XXXXXX	56	46	77	55	587	822	1
AMP	85	33	171	95	587	822	1
Acta	186	56	223	79	587	822	1
Médica	227	56	286	79	587	822	1
Peruana	291	56	358	79	587	822	1
XXXXXX	494	46	515	55	587	822	1
ARTÍCULO	314	95	395	115	587	822	1
DE	399	95	421	115	587	822	1
REVISIÓN	425	95	502	115	587	822	1
Factores	57	155	136	182	587	822	1
de	141	155	164	182	587	822	1
riesgo	169	155	226	182	587	822	1
en	231	155	254	182	587	822	1
las	258	155	285	182	587	822	1
enfermedades	289	155	422	182	587	822	1
genéticas	57	177	146	204	587	822	1
Risk	57	218	91	242	587	822	1
factors	96	218	155	242	587	822	1
in	159	218	174	242	587	822	1
genetic	178	218	237	242	587	822	1
diseases	242	218	311	242	587	822	1
Hugo	181	270	205	281	587	822	1
H.	208	270	217	281	587	822	1
Abarca	219	270	250	281	587	822	1
Barriga	252	270	284	281	587	822	1
1,2a	284	271	295	277	587	822	1
,	295	270	298	281	587	822	1
Miguel	300	270	330	281	587	822	1
Chávez	333	270	364	281	587	822	1
Pastor	366	270	395	281	587	822	1
1,3	395	271	403	277	587	822	1
,	403	270	405	281	587	822	1
Milana	407	270	437	281	587	822	1
Trubnykova	439	270	490	281	587	822	1
1	490	271	493	277	587	822	1
,	493	270	496	281	587	822	1
Jorge	181	281	207	293	587	822	1
E.	209	281	217	293	587	822	1
La	220	281	230	293	587	822	1
Serna-Infantes	232	281	297	293	587	822	1
4b	297	282	303	289	587	822	1
,	303	281	306	293	587	822	1
Julio	308	281	329	293	587	822	1
A.	332	281	341	293	587	822	1
Poterico	343	281	380	293	587	822	1
5b	380	282	387	289	587	822	1
1	181	300	185	309	587	822	1
2	181	308	185	317	587	822	1
3	181	316	185	325	587	822	1
4	181	324	185	333	587	822	1
5	181	332	185	341	587	822	1
a	181	340	185	349	587	822	1
Correspondencia	56	376	122	387	587	822	1
Hugo	56	387	73	398	587	822	1
H.	74	387	81	398	587	822	1
Abarca	82	387	103	398	587	822	1
Barriga	104	387	126	398	587	822	1
habarca@insn.gob.pe	56	398	122	409	587	822	1
Recibido:	56	427	80	438	587	822	1
14/09/2017	81	427	112	438	587	822	1
Aprobado:	56	436	84	447	587	822	1
28/02/2018	85	436	116	447	587	822	1
Citar	56	454	69	465	587	822	1
como:	70	454	86	465	587	822	1
Abarca	88	454	106	465	587	822	1
Barriga	107	454	127	465	587	822	1
HH,	128	454	138	465	587	822	1
Chávez	56	463	75	474	587	822	1
Pastor	76	463	93	474	587	822	1
M,	94	463	101	474	587	822	1
Trubnykova	103	463	132	474	587	822	1
M,	56	472	63	483	587	822	1
La	65	472	71	483	587	822	1
Serna-Infantes	72	472	110	483	587	822	1
JE,	111	472	118	483	587	822	1
Poterico	120	472	141	483	587	822	1
JA.	56	481	64	492	587	822	1
Factores	65	481	87	492	587	822	1
de	88	481	95	492	587	822	1
riesgo	96	481	112	492	587	822	1
en	114	481	120	492	587	822	1
las	121	481	129	492	587	822	1
enfermedades	56	490	93	501	587	822	1
genéticas.	95	490	121	501	587	822	1
Acta	123	490	134	501	587	822	1
Med	136	490	148	501	587	822	1
Peru.	56	499	70	510	587	822	1
2018;35(1):43-50	71	499	116	510	587	822	1
Servicio	190	300	211	309	587	822	1
de	213	300	220	309	587	822	1
Genética	221	300	246	309	587	822	1
y	248	300	251	309	587	822	1
Errores	252	300	272	309	587	822	1
Innatos	274	300	294	309	587	822	1
del	296	300	304	309	587	822	1
Metabolismo,	306	300	344	309	587	822	1
Instituto	346	300	369	309	587	822	1
Nacional	371	300	395	309	587	822	1
de	396	300	403	309	587	822	1
Salud	405	300	420	309	587	822	1
del	422	300	430	309	587	822	1
Niño.	432	300	446	309	587	822	1
Lima,	448	300	463	309	587	822	1
Perú.	464	300	479	309	587	822	1
Universidad	190	308	223	317	587	822	1
Ricardo	224	308	245	317	587	822	1
Palma.	247	308	265	317	587	822	1
Lima,	267	308	282	317	587	822	1
Perú.	283	308	298	317	587	822	1
Universidad	190	316	223	325	587	822	1
Peruana	224	316	247	325	587	822	1
Cayetano	249	316	274	325	587	822	1
Heredia.	276	316	299	325	587	822	1
Lima,	301	316	316	325	587	822	1
Perú.	317	316	332	325	587	822	1
Servicio	190	324	211	333	587	822	1
de	213	324	220	333	587	822	1
Citogenética	221	324	256	333	587	822	1
y	257	324	261	333	587	822	1
Citopatología,	262	324	301	333	587	822	1
Hospital	302	324	325	333	587	822	1
Nacional	326	324	351	333	587	822	1
Guillermo	352	324	379	333	587	822	1
Almenara	381	324	408	333	587	822	1
Irigoyen.	409	324	433	333	587	822	1
Lima,	435	324	450	333	587	822	1
Perú.	451	324	466	333	587	822	1
Unidad	190	332	210	341	587	822	1
de	211	332	218	341	587	822	1
Genética	220	332	244	341	587	822	1
y	246	332	249	341	587	822	1
Biología	251	332	273	341	587	822	1
Molecular,	274	332	303	341	587	822	1
Instituto	305	332	328	341	587	822	1
Nacional	330	332	354	341	587	822	1
de	355	332	362	341	587	822	1
Enfermedades	364	332	404	341	587	822	1
Neoplásicas.	405	332	440	341	587	822	1
Lima,	442	332	456	341	587	822	1
Perú.	458	332	472	341	587	822	1
Magíster	190	340	214	349	587	822	1
en	216	340	223	349	587	822	1
Genética,	224	340	251	349	587	822	1
b	252	340	256	349	587	822	1
Médico	257	340	278	349	587	822	1
Residente	280	340	307	349	587	822	1
en	308	340	315	349	587	822	1
genética	317	340	340	349	587	822	1
médica	342	340	362	349	587	822	1
RESUMEN	181	388	228	401	587	822	1
Palabras	181	513	213	525	587	822	1
clave:	214	513	235	525	587	822	1
Genética;	236	512	269	525	587	822	1
Genética	271	512	302	525	587	822	1
médica;	303	512	331	525	587	822	1
Factores	332	512	362	525	587	822	1
de	363	512	372	525	587	822	1
riesgo;	373	512	397	525	587	822	1
Enfermedades	398	512	448	525	587	822	1
raras	449	512	467	525	587	822	1
(fuente:	469	512	496	525	587	822	1
DeCS	181	524	199	536	587	822	1
BIREME).	201	524	234	536	587	822	1
ABSTRACT	181	573	232	586	587	822	1
Keywords:	181	698	219	710	587	822	1
Genetics;	221	698	253	710	587	822	1
Genetics,	255	698	288	710	587	822	1
medical;	290	698	320	710	587	822	1
Risk	322	698	336	710	587	822	1
factors;	338	698	365	710	587	822	1
Rare	366	698	383	710	587	822	1
diseases	385	698	414	710	587	822	1
(source:	416	698	444	710	587	822	1
MeSH	446	698	467	710	587	822	1
NLM).	469	698	491	710	587	822	1
Acta	377	783	395	796	587	822	1
Med	397	783	415	796	587	822	1
Peru.	418	783	438	796	587	822	1
2018;35(1):43-50	440	783	509	796	587	822	1
43	530	784	540	798	587	822	1
Abarca	71	46	90	55	587	822	2
Barriga	91	46	111	55	587	822	2
HH,	112	46	123	55	587	822	2
et	124	46	130	55	587	822	2
al.	131	46	138	55	587	822	2
Factores	394	46	417	55	587	822	2
de	419	46	426	55	587	822	2
riesgo	427	46	444	55	587	822	2
en	445	46	452	55	587	822	2
las	454	46	461	55	587	822	2
enfermedades	463	46	503	55	587	822	2
genéticas	504	46	530	55	587	822	2
INTRODUCCIÓN	71	76	160	93	587	822	2
Las	71	101	83	113	587	822	2
enfermedades	87	101	142	113	587	822	2
o	146	101	151	113	587	822	2
síndromes	154	101	194	113	587	822	2
de	198	101	207	113	587	822	2
etiología	211	101	245	113	587	822	2
genética	249	101	281	113	587	822	2
se	285	101	293	113	587	822	2
encuentran,	71	113	114	125	587	822	2
en	116	113	125	125	587	822	2
su	128	113	136	125	587	822	2
mayoría,	139	113	169	125	587	822	2
clasificados	172	113	212	125	587	822	2
y	215	113	219	125	587	822	2
descritos	222	113	254	125	587	822	2
en	256	113	265	125	587	822	2
la	268	113	274	125	587	822	2
base	277	113	293	125	587	822	2
de	71	125	80	137	587	822	2
datos	82	125	102	137	587	822	2
OMIM	104	125	127	137	587	822	2
(Online	129	125	155	137	587	822	2
Mendelian	157	125	195	137	587	822	2
Inheritance	197	125	237	137	587	822	2
in	239	125	246	137	587	822	2
Man)	248	125	267	137	587	822	2
y	269	125	273	137	587	822	2
en	276	125	285	137	587	822	2
el	287	125	293	137	587	822	2
Orphanet.	71	137	107	149	587	822	2
Se	109	137	117	149	587	822	2
estima	119	137	142	149	587	822	2
que	144	137	158	149	587	822	2
existen	159	137	184	149	587	822	2
alrededor	186	137	221	149	587	822	2
de	222	137	231	149	587	822	2
10	233	137	242	149	587	822	2
000	244	137	257	149	587	822	2
entidades	259	137	293	149	587	822	2
que,	71	149	87	161	587	822	2
según	88	149	109	161	587	822	2
la	110	149	117	161	587	822	2
Organización	118	149	164	161	587	822	2
Mundial	165	149	195	161	587	822	2
de	196	149	205	161	587	822	2
la	206	149	213	161	587	822	2
Salud,	214	149	236	161	587	822	2
afectan	237	149	263	161	587	822	2
al	265	149	271	161	587	822	2
7%	272	149	283	161	587	822	2
de	284	149	293	161	587	822	2
la	71	161	77	173	587	822	2
población	78	161	113	173	587	822	2
mundial.	115	161	146	173	587	822	2
Estas	147	161	165	173	587	822	2
entidades	167	161	201	173	587	822	2
se	203	161	210	173	587	822	2
pueden	212	161	239	173	587	822	2
clasificar	240	161	271	173	587	822	2
según	272	161	293	173	587	822	2
el	71	173	77	185	587	822	2
tipo	80	173	94	185	587	822	2
de	97	173	105	185	587	822	2
herencia,	108	173	141	185	587	822	2
el	144	173	150	185	587	822	2
tipo	153	173	167	185	587	822	2
de	169	173	178	185	587	822	2
variante	181	173	210	185	587	822	2
genética	212	173	242	185	587	822	2
(por	245	173	260	185	587	822	2
ejemplo,	262	173	293	185	587	822	2
cromosómica	71	185	118	197	587	822	2
o	120	185	125	197	587	822	2
génica)	127	185	152	197	587	822	2
u	154	185	159	197	587	822	2
otros	161	185	179	197	587	822	2
(Tabla	181	185	202	197	587	822	2
1)	204	185	212	197	587	822	2
[1-3]	214	186	224	193	587	822	2
.	224	184	226	197	587	822	2
Estas	71	209	90	221	587	822	2
entidades	93	209	130	221	587	822	2
genéticas	134	209	169	221	587	822	2
presentan	173	209	211	221	587	822	2
variabilidad	214	209	258	221	587	822	2
clínica	262	209	285	221	587	822	2
o	289	209	293	221	587	822	2
fenotípica,	71	221	110	233	587	822	2
y	113	221	117	233	587	822	2
pueden	121	221	149	233	587	822	2
manifestarse	152	221	199	233	587	822	2
como	203	221	223	233	587	822	2
hipotonía,	226	221	264	233	587	822	2
retraso	267	221	293	233	587	822	2
del	71	233	82	245	587	822	2
desarrollo	85	233	121	245	587	822	2
psicomotor,	124	233	165	245	587	822	2
discapacidad	168	233	214	245	587	822	2
intelectual,	217	233	257	245	587	822	2
epilepsia,	260	233	293	245	587	822	2
neuroregresión,	71	245	127	257	587	822	2
anomalías	129	245	165	257	587	822	2
congénitas,	167	245	207	257	587	822	2
talla	209	245	224	257	587	822	2
corta,	226	245	246	257	587	822	2
microcefalia,	248	245	293	257	587	822	2
inmunodeficiencias	71	257	147	269	587	822	2
primarias,	151	257	190	269	587	822	2
esquizofrenia,	194	257	249	269	587	822	2
trastornos	253	257	293	269	587	822	2
del	71	269	82	281	587	822	2
espectro	86	269	119	281	587	822	2
autista,	123	269	152	281	587	822	2
trastornos	155	269	195	281	587	822	2
de	198	269	207	281	587	822	2
conducta,	211	269	249	281	587	822	2
atención	252	269	285	281	587	822	2
e	289	269	293	281	587	822	2
hiperactividad,	71	281	126	293	587	822	2
demencia,	129	281	168	293	587	822	2
movimientos	171	281	219	293	587	822	2
anormales,	222	281	263	293	587	822	2
cáncer;	267	281	293	293	587	822	2
incluso,	71	293	98	305	587	822	2
hay	100	293	112	305	587	822	2
entidades,	114	293	151	305	587	822	2
como	153	293	173	305	587	822	2
la	175	293	181	305	587	822	2
parálisis	183	293	211	305	587	822	2
cerebral	213	293	242	305	587	822	2
infantil,	244	293	271	305	587	822	2
en	273	293	282	305	587	822	2
las	284	293	293	305	587	822	2
que	71	305	85	317	587	822	2
anteriormente	88	305	140	317	587	822	2
no	143	305	152	317	587	822	2
se	155	305	163	317	587	822	2
describía	166	305	199	317	587	822	2
un	202	305	211	317	587	822	2
componente	214	305	260	317	587	822	2
genético	263	305	293	317	587	822	2
y	71	317	75	329	587	822	2
ahora	77	317	98	329	587	822	2
se	100	317	108	329	587	822	2
considera	110	317	145	329	587	822	2
que	147	317	161	329	587	822	2
hasta	163	317	182	329	587	822	2
un	185	317	194	329	587	822	2
20%	196	317	211	329	587	822	2
de	214	317	223	329	587	822	2
los	225	317	235	329	587	822	2
casos	238	317	257	329	587	822	2
tiene	259	317	278	329	587	822	2
una	280	317	293	329	587	822	2
causa	71	329	91	341	587	822	2
genética	93	329	123	341	587	822	2
[4]	125	330	130	337	587	822	2
.	130	328	133	341	587	822	2
En	71	353	80	365	587	822	2
nuestro	83	353	111	365	587	822	2
país	115	353	129	365	587	822	2
no	133	353	142	365	587	822	2
se	145	353	153	365	587	822	2
ha	156	353	165	365	587	822	2
estimado	169	353	203	365	587	822	2
el	206	353	212	365	587	822	2
número	216	353	245	365	587	822	2
de	248	353	257	365	587	822	2
personas	260	353	293	365	587	822	2
afectadas	71	365	105	377	587	822	2
por	106	365	118	377	587	822	2
enfermedades	120	365	171	377	587	822	2
genéticas;	173	365	208	377	587	822	2
en	210	365	219	377	587	822	2
otras	220	365	238	377	587	822	2
regiones,	240	365	272	377	587	822	2
como	274	365	293	377	587	822	2
en	71	377	80	389	587	822	2
Estados	83	377	110	389	587	822	2
Unidos,	112	377	139	389	587	822	2
se	142	377	150	389	587	822	2
ha	153	377	161	389	587	822	2
estimado	164	377	197	389	587	822	2
que	200	377	213	389	587	822	2
afectan	216	377	242	389	587	822	2
a	245	377	249	389	587	822	2
13	252	377	261	389	587	822	2
millones	263	377	293	389	587	822	2
de	71	389	80	401	587	822	2
personas.	82	389	117	401	587	822	2
En	119	389	128	401	587	822	2
ese	130	389	142	401	587	822	2
mismo	145	389	169	401	587	822	2
sentido,	171	389	200	401	587	822	2
representan	202	389	245	401	587	822	2
hasta	248	389	267	401	587	822	2
el	269	389	276	401	587	822	2
71%	278	389	293	401	587	822	2
de	71	401	80	413	587	822	2
las	83	401	92	413	587	822	2
hospitalizaciones	95	401	156	413	587	822	2
pediátricas,	159	401	200	413	587	822	2
y	203	401	207	413	587	822	2
provocan	210	401	243	413	587	822	2
entre	246	401	265	413	587	822	2
el	268	401	275	413	587	822	2
20	278	401	286	413	587	822	2
y	289	401	293	413	587	822	2
el	71	413	77	425	587	822	2
30%	80	413	95	425	587	822	2
de	97	413	106	425	587	822	2
muertes	109	413	138	425	587	822	2
de	141	413	150	425	587	822	2
este	152	413	167	425	587	822	2
grupo	170	413	190	425	587	822	2
etario	193	413	214	425	587	822	2
[5]	215	413	221	420	587	822	2
.	221	413	223	425	587	822	2
Esta	226	413	240	425	587	822	2
proporción	243	413	282	425	587	822	2
de	284	413	293	425	587	822	2
pacientes	71	424	105	437	587	822	2
genera	108	424	132	437	587	822	2
un	135	424	144	437	587	822	2
gran	147	424	162	437	587	822	2
impacto	165	424	194	437	587	822	2
económico	197	424	236	437	587	822	2
en	238	424	247	437	587	822	2
los	250	424	260	437	587	822	2
sistemas	263	424	293	437	587	822	2
de	71	436	80	449	587	822	2
salud;	83	436	104	449	587	822	2
un	107	436	116	449	587	822	2
estudio	119	436	145	449	587	822	2
australiano	148	436	187	449	587	822	2
desarrollado	190	436	235	449	587	822	2
en	238	436	247	449	587	822	2
una	249	436	263	449	587	822	2
cohorte	266	436	293	449	587	822	2
poblacional	71	448	112	461	587	822	2
durante	113	448	141	461	587	822	2
el	143	448	149	461	587	822	2
año	151	448	164	461	587	822	2
2010	166	448	183	461	587	822	2
encontró	185	448	217	461	587	822	2
que	218	448	232	461	587	822	2
los	234	448	244	461	587	822	2
pacientes	245	448	279	461	587	822	2
con	281	448	293	461	587	822	2
enfermedades	71	460	122	473	587	822	2
raras	124	460	141	473	587	822	2
generaron	143	460	180	473	587	822	2
el	181	460	188	473	587	822	2
10,5%	190	460	211	473	587	822	2
de	213	460	222	473	587	822	2
gastos	224	460	246	473	587	822	2
hospitalarios	248	460	293	473	587	822	2
[6]	71	473	76	480	587	822	2
,	76	471	79	484	587	822	2
además	80	472	107	484	587	822	2
de	109	472	118	484	587	822	2
una	119	472	132	484	587	822	2
mayor	134	472	156	484	587	822	2
permanencia	157	472	203	484	587	822	2
hospitalaria	204	472	245	484	587	822	2
que	247	472	260	484	587	822	2
sus	261	472	273	484	587	822	2
pares	274	472	293	484	587	822	2
sin	71	484	81	496	587	822	2
condiciones	83	484	125	496	587	822	2
genéticas	127	484	160	496	587	822	2
[6,7]	162	485	172	492	587	822	2
.	172	483	174	496	587	822	2
La	71	508	79	520	587	822	2
mayoría	82	508	113	520	587	822	2
de	116	508	125	520	587	822	2
condiciones	129	508	174	520	587	822	2
genéticas	177	508	213	520	587	822	2
forman	216	508	243	520	587	822	2
parte	247	508	267	520	587	822	2
de	271	508	280	520	587	822	2
las	283	508	293	520	587	822	2
“enfermedades	71	520	126	532	587	822	2
raras”,	129	520	152	532	587	822	2
definidas	155	520	188	532	587	822	2
por	191	520	203	532	587	822	2
la	206	520	213	532	587	822	2
Unión	216	520	237	532	587	822	2
Europea	240	520	270	532	587	822	2
como	273	520	293	532	587	822	2
aquellas	308	77	337	90	587	822	2
con	340	77	353	90	587	822	2
proporciones	355	77	403	90	587	822	2
menores	406	77	438	90	587	822	2
a	441	77	445	90	587	822	2
1	448	77	452	90	587	822	2
caso	455	77	471	90	587	822	2
por	474	77	487	90	587	822	2
cada	490	77	506	90	587	822	2
2	509	77	514	90	587	822	2
000	517	77	530	90	587	822	2
personas,	308	89	345	102	587	822	2
estimándose	349	89	398	102	587	822	2
que	402	89	416	102	587	822	2
afectan	420	89	449	102	587	822	2
entre	453	89	473	102	587	822	2
el	477	89	484	102	587	822	2
6-8%	488	89	507	102	587	822	2
de	510	89	520	102	587	822	2
la	523	89	530	102	587	822	2
población	308	101	343	113	587	822	2
[8]	345	102	351	109	587	822	2
.	351	100	353	113	587	822	2
En	308	125	316	137	587	822	2
el	319	125	325	137	587	822	2
año	327	125	341	137	587	822	2
2011	343	125	360	137	587	822	2
se	363	125	370	137	587	822	2
promulgó	373	125	407	137	587	822	2
en	409	125	418	137	587	822	2
Perú	420	125	437	137	587	822	2
la	439	125	445	137	587	822	2
Ley	447	125	459	137	587	822	2
N°	461	125	470	137	587	822	2
29698:	472	125	497	137	587	822	2
“Ley	499	125	514	137	587	822	2
que	517	125	530	137	587	822	2
declara	308	137	333	149	587	822	2
de	335	137	344	149	587	822	2
interés	346	137	370	149	587	822	2
nacional	371	137	401	149	587	822	2
y	403	137	407	149	587	822	2
preferente	408	137	446	149	587	822	2
atención	448	137	478	149	587	822	2
el	480	137	486	149	587	822	2
tratamiento	488	137	530	149	587	822	2
de	308	149	316	161	587	822	2
personas	318	149	349	161	587	822	2
que	350	149	364	161	587	822	2
padecen	365	149	395	161	587	822	2
enfermedades	396	149	446	161	587	822	2
raras	448	149	465	161	587	822	2
o	466	149	471	161	587	822	2
huérfanas”	472	149	510	161	587	822	2
[9]	512	149	517	157	587	822	2
;	517	149	520	161	587	822	2
no	521	149	530	161	587	822	2
obstante,	308	161	341	173	587	822	2
no	342	161	351	173	587	822	2
se	353	161	361	173	587	822	2
ha	362	161	371	173	587	822	2
generado	372	161	406	173	587	822	2
aún	407	161	420	173	587	822	2
un	422	161	431	173	587	822	2
sistema	432	161	459	173	587	822	2
eficiente	461	161	491	173	587	822	2
de	493	161	502	173	587	822	2
registro	503	161	530	173	587	822	2
de	308	172	316	185	587	822	2
la	319	172	325	185	587	822	2
información	328	172	370	185	587	822	2
sanitaria,	373	172	406	185	587	822	2
ni	408	172	415	185	587	822	2
políticas	417	172	446	185	587	822	2
de	449	172	458	185	587	822	2
inversión	460	172	493	185	587	822	2
científico-	495	172	530	185	587	822	2
tecnológicas	308	184	352	197	587	822	2
para	354	184	370	197	587	822	2
el	373	184	379	197	587	822	2
diagnóstico	382	184	423	197	587	822	2
específico	426	184	461	197	587	822	2
de	464	184	473	197	587	822	2
las	476	184	485	197	587	822	2
condiciones	488	184	530	197	587	822	2
genéticas	308	196	341	209	587	822	2
en	342	196	351	209	587	822	2
nuestra	353	196	379	209	587	822	2
población.	381	196	418	209	587	822	2
A	419	196	424	209	587	822	2
pesar	426	196	445	209	587	822	2
de	447	196	456	209	587	822	2
esta	457	196	472	209	587	822	2
falta	473	196	489	209	587	822	2
de	491	196	499	209	587	822	2
registro,	501	196	530	209	587	822	2
se	308	208	315	221	587	822	2
estima	318	208	342	221	587	822	2
que	346	208	359	221	587	822	2
más	362	208	377	221	587	822	2
de	380	208	389	221	587	822	2
dos	392	208	405	221	587	822	2
millones	408	208	438	221	587	822	2
de	442	208	451	221	587	822	2
peruanos	454	208	487	221	587	822	2
tienen	491	208	514	221	587	822	2
una	517	208	530	221	587	822	2
enfermedad	308	220	351	232	587	822	2
genética	353	220	383	232	587	822	2
[10]	385	221	393	228	587	822	2
.	393	219	395	232	587	822	2
La	308	244	315	256	587	822	2
presente	317	244	347	256	587	822	2
publicación	349	244	388	256	587	822	2
tiene	390	244	408	256	587	822	2
como	409	244	428	256	587	822	2
objetivo	430	244	458	256	587	822	2
describir	460	244	490	256	587	822	2
los	491	244	501	256	587	822	2
factores	502	244	530	256	587	822	2
de	308	256	317	268	587	822	2
riesgo	320	256	343	268	587	822	2
frecuentes	346	256	386	268	587	822	2
asociados	389	256	426	268	587	822	2
a	429	256	434	268	587	822	2
condiciones	437	256	481	268	587	822	2
de	485	256	494	268	587	822	2
etiología	497	256	530	268	587	822	2
genética,	308	268	339	280	587	822	2
que	340	268	354	280	587	822	2
incluyen:	355	268	386	280	587	822	2
consanguinidad,	388	268	444	280	587	822	2
antecedentes	446	268	493	280	587	822	2
familiares,	494	268	530	280	587	822	2
edad	308	280	325	292	587	822	2
parental,	327	280	359	292	587	822	2
exposición	361	280	398	292	587	822	2
a	400	280	405	292	587	822	2
teratógenos	407	280	449	292	587	822	2
además	451	280	479	292	587	822	2
de	481	280	490	292	587	822	2
los	492	280	502	292	587	822	2
hábitos	504	280	530	292	587	822	2
y	308	292	312	304	587	822	2
estilos	315	292	337	304	587	822	2
de	340	292	349	304	587	822	2
vida	352	292	367	304	587	822	2
parental.	370	292	402	304	587	822	2
Esta	405	292	420	304	587	822	2
información	423	292	466	304	587	822	2
será	469	292	484	304	587	822	2
útil	487	292	498	304	587	822	2
para	501	292	517	304	587	822	2
los	520	292	530	304	587	822	2
profesionales	308	303	355	316	587	822	2
del	357	303	368	316	587	822	2
sistema	370	303	397	316	587	822	2
de	399	303	408	316	587	822	2
salud,	410	303	431	316	587	822	2
generadores	433	303	478	316	587	822	2
y	480	303	484	316	587	822	2
decisores	486	303	519	316	587	822	2
de	521	303	530	316	587	822	2
políticas	308	315	337	328	587	822	2
públicas.	339	315	370	328	587	822	2
FACTORES	308	340	367	357	587	822	2
DE	370	340	385	357	587	822	2
RIESGO	388	340	430	357	587	822	2
ASOCIADOS	433	340	501	357	587	822	2
Antecedentes	308	370	371	384	587	822	2
familiares	374	370	419	384	587	822	2
En	308	389	317	401	587	822	2
muchas	320	389	349	401	587	822	2
enfermedades	352	389	407	401	587	822	2
genéticas	410	389	446	401	587	822	2
existen	449	389	476	401	587	822	2
antecedentes	479	389	530	401	587	822	2
familiares,	308	401	347	413	587	822	2
los	350	401	361	413	587	822	2
cuales	364	401	387	413	587	822	2
pueden	391	401	419	413	587	822	2
seguir	422	401	445	413	587	822	2
un	448	401	458	413	587	822	2
patrón	461	401	486	413	587	822	2
dominante	490	401	530	413	587	822	2
o	308	413	312	425	587	822	2
recesivo.	316	413	351	425	587	822	2
En	354	413	364	425	587	822	2
las	367	413	378	425	587	822	2
enfermedades	382	413	437	425	587	822	2
con	441	413	455	425	587	822	2
patrón	459	413	484	425	587	822	2
dominante	488	413	530	425	587	822	2
(sean	308	424	327	437	587	822	2
autosómicas	330	424	375	437	587	822	2
o	378	424	383	437	587	822	2
ligadas	386	424	410	437	587	822	2
al	413	424	420	437	587	822	2
cromosoma	423	424	465	437	587	822	2
X)	468	424	475	437	587	822	2
pueden	478	424	506	437	587	822	2
existir	509	424	530	437	587	822	2
antecedentes	308	436	356	449	587	822	2
en	359	436	368	449	587	822	2
los	371	436	381	449	587	822	2
ascendientes.	384	436	432	449	587	822	2
En	435	436	444	449	587	822	2
las	447	436	457	449	587	822	2
entidades	460	436	495	449	587	822	2
recesivas	498	436	530	449	587	822	2
autosómicas	308	448	352	461	587	822	2
es	354	448	361	461	587	822	2
importante	363	448	403	461	587	822	2
buscar	405	448	428	461	587	822	2
el	430	448	436	461	587	822	2
antecedente	438	448	482	461	587	822	2
de	484	448	493	461	587	822	2
hermanos	494	448	530	461	587	822	2
afectados	308	460	342	473	587	822	2
y	344	460	348	473	587	822	2
en	351	460	360	473	587	822	2
las	363	460	372	473	587	822	2
recesivas	375	460	407	473	587	822	2
ligadas	410	460	434	473	587	822	2
al	437	460	443	473	587	822	2
cromosoma	445	460	487	473	587	822	2
X	490	460	495	473	587	822	2
se	497	460	505	473	587	822	2
puede	508	460	530	473	587	822	2
observar	308	472	339	484	587	822	2
ascendientes	341	472	387	484	587	822	2
varones	389	472	417	484	587	822	2
afectados.	419	472	455	484	587	822	2
Las	308	496	320	508	587	822	2
alteraciones	324	496	371	508	587	822	2
cromosómicas	375	496	431	508	587	822	2
desbalanceadas	435	496	497	508	587	822	2
pueden	501	496	530	508	587	822	2
ser	308	508	319	520	587	822	2
heredadas	322	508	361	520	587	822	2
de	364	508	373	520	587	822	2
padres	376	508	401	520	587	822	2
portadores	405	508	446	520	587	822	2
sanos	449	508	470	520	587	822	2
(con	473	508	489	520	587	822	2
rearreglos	492	508	530	520	587	822	2
balanceados).	308	520	357	532	587	822	2
Tabla	85	560	106	573	587	822	2
1.	108	560	116	573	587	822	2
Diferentes	118	560	154	573	587	822	2
tipos	156	560	174	573	587	822	2
de	176	560	185	573	587	822	2
clasificación	187	560	229	573	587	822	2
de	231	560	240	573	587	822	2
las	242	560	252	573	587	822	2
enfermedades	254	560	305	573	587	822	2
genéticas.	307	560	342	573	587	822	2
Según	101	580	124	592	587	822	2
patrón	126	580	151	592	587	822	2
de	153	580	162	592	587	822	2
herencia*	164	580	201	592	587	822	2
Dominantes	87	599	130	611	587	822	2
autosómicas	132	599	177	611	587	822	2
o	179	599	183	611	587	822	2
ligadas	185	599	209	611	587	822	2
al	87	611	94	623	587	822	2
cromosoma	96	611	138	623	587	822	2
X	140	611	144	623	587	822	2
Recesivas	87	622	121	635	587	822	2
autosómicas	123	622	168	635	587	822	2
o	170	622	174	635	587	822	2
ligadas	176	622	200	635	587	822	2
al	202	622	209	635	587	822	2
cromosoma	87	634	129	646	587	822	2
X	131	634	136	646	587	822	2
Holándrica	87	646	126	658	587	822	2
Mitocondrial	87	657	133	670	587	822	2
Según	233	580	256	592	587	822	2
material	258	580	289	592	587	822	2
genético	291	580	323	592	587	822	2
afectado	325	580	358	592	587	822	2
Cromosómicas	221	599	273	611	587	822	2
visibles	275	599	300	611	587	822	2
en	302	599	311	611	587	822	2
el	313	599	320	611	587	822	2
microscopio	321	599	364	611	587	822	2
(por	221	611	236	623	587	822	2
ejemplo:	238	611	269	623	587	822	2
aneuploidías)	271	611	318	623	587	822	2
CNV	221	622	236	635	587	822	2
Duplicaciones	229	634	278	646	587	822	2
Deleciones	229	646	268	658	587	822	2
Monogénicas	221	657	268	670	587	822	2
Indels	229	669	250	681	587	822	2
Variantes	229	681	262	693	587	822	2
puntuales	264	681	299	693	587	822	2
Mitocondriales	221	692	274	705	587	822	2
Epigenoma	221	704	260	716	587	822	2
Otros	434	580	455	592	587	822	2
UPD	376	599	392	611	587	822	2
Expansión	376	611	412	623	587	822	2
de	414	611	423	623	587	822	2
tripletes	425	611	454	623	587	822	2
Alteraciones	376	622	420	635	587	822	2
de	422	622	431	635	587	822	2
impronta	433	622	465	635	587	822	2
Mosaicismo	376	634	418	646	587	822	2
somático	420	634	453	646	587	822	2
Teratogénicas	376	646	424	658	587	822	2
Poligénica	376	657	412	670	587	822	2
Digénico	376	669	407	681	587	822	2
Trialélico	376	681	408	693	587	822	2
Conformacionales	376	692	440	705	587	822	2
Multifactorial	376	704	424	716	587	822	2
o	426	704	431	716	587	822	2
compleja	433	704	465	716	587	822	2
CNV:	85	724	98	733	587	822	2
Copy	100	723	114	732	587	822	2
number	116	723	138	732	587	822	2
variations	139	723	167	732	587	822	2
(variantes	169	724	197	733	587	822	2
en	199	724	206	733	587	822	2
el	207	724	212	733	587	822	2
número	214	724	236	733	587	822	2
de	238	724	245	733	587	822	2
copias).	247	724	269	733	587	822	2
Indels:	85	731	103	740	587	822	2
Inserciones/	105	732	140	741	587	822	2
duplicaciones.	141	732	182	741	587	822	2
UPD:	85	740	99	749	587	822	2
UniParental	101	739	134	748	587	822	2
disomy	136	739	156	748	587	822	2
(disomía	158	740	183	749	587	822	2
uniparental).	185	740	221	749	587	822	2
Cuando	223	740	245	749	587	822	2
se	247	740	253	749	587	822	2
tienen	255	740	273	749	587	822	2
dos	275	740	285	749	587	822	2
locus	287	740	302	749	587	822	2
o	304	740	307	749	587	822	2
cromosomas	309	740	346	749	587	822	2
de	348	740	355	749	587	822	2
un	357	740	364	749	587	822	2
mismo	366	740	385	749	587	822	2
progenitor,	387	740	418	749	587	822	2
puede	420	740	438	749	587	822	2
ocasionar	440	740	468	749	587	822	2
enfermedades	470	740	511	749	587	822	2
o	513	740	516	749	587	822	2
trastornos	85	748	114	757	587	822	2
en	115	748	123	757	587	822	2
algunas	124	748	146	757	587	822	2
ocasiones.	147	748	177	757	587	822	2
*	85	756	88	765	587	822	2
El	93	756	98	765	587	822	2
patrón	100	756	119	765	587	822	2
de	120	756	127	765	587	822	2
herencia	129	756	153	765	587	822	2
puede	155	756	173	765	587	822	2
estimarse	175	756	202	765	587	822	2
inicialmente	204	756	239	765	587	822	2
con	240	756	250	765	587	822	2
la	252	756	257	765	587	822	2
elaboración	259	756	292	765	587	822	2
de	294	756	301	765	587	822	2
un	302	756	310	765	587	822	2
heredograma.	311	756	351	765	587	822	2
44	48	784	58	798	587	822	2
Acta	78	783	95	796	587	822	2
Med	98	783	116	796	587	822	2
Peru.	118	783	138	796	587	822	2
2018;35(1):43-50	140	783	209	796	587	822	2
Abarca	57	46	76	55	587	822	3
Barriga	77	46	97	55	587	822	3
HH,	98	46	109	55	587	822	3
et	110	46	116	55	587	822	3
al.	117	46	124	55	587	822	3
Factores	380	46	403	55	587	822	3
de	405	46	412	55	587	822	3
riesgo	413	46	430	55	587	822	3
en	431	46	438	55	587	822	3
las	440	46	447	55	587	822	3
enfermedades	449	46	488	55	587	822	3
genéticas	490	46	516	55	587	822	3
Tabla	57	77	76	90	587	822	3
2.	78	77	85	90	587	822	3
Enfermedades	86	77	138	90	587	822	3
o	139	77	144	90	587	822	3
síndromes	146	77	183	90	587	822	3
con	185	77	198	90	587	822	3
base	199	77	216	90	587	822	3
genética	218	77	248	90	587	822	3
relacionados	250	77	295	90	587	822	3
a	297	77	301	90	587	822	3
una	303	77	316	90	587	822	3
mayor	318	77	341	90	587	822	3
edad	343	77	360	90	587	822	3
paterna.	362	77	392	90	587	822	3
Se	394	77	402	90	587	822	3
reportan	404	77	436	90	587	822	3
diferentes	437	77	473	90	587	822	3
entidades	475	77	510	90	587	822	3
y	512	77	516	90	587	822	3
las	57	89	66	102	587	822	3
edades	68	89	94	102	587	822	3
mínimas	96	89	126	102	587	822	3
donde	128	89	150	102	587	822	3
aparecen	152	89	185	102	587	822	3
los	187	89	197	102	587	822	3
riesgos.	199	89	226	102	587	822	3
Modificado	228	89	269	102	587	822	3
y	271	89	274	102	587	822	3
sintetizado	276	89	315	102	587	822	3
de	317	89	326	102	587	822	3
la	328	89	334	102	587	822	3
publicación	336	89	376	102	587	822	3
realizada	378	89	410	102	587	822	3
por	412	89	424	102	587	822	3
Sharma	426	89	454	101	587	822	3
et	456	89	463	101	587	822	3
al.	465	89	473	101	587	822	3
[24]	475	90	484	97	587	822	3
Condición	88	119	129	131	587	822	3
asociada	131	119	167	131	587	822	3
a	170	119	174	131	587	822	3
mayor	89	129	115	141	587	822	3
edad	118	129	138	141	587	822	3
paterna	141	129	173	141	587	822	3
Neurocognitivo	60	174	114	186	587	822	3
Enfermedades	60	268	111	280	587	822	3
dominantes	113	268	155	280	587	822	3
Malformaciones	60	378	117	390	587	822	3
congénitas	119	378	157	390	587	822	3
y	159	378	163	390	587	822	3
otras	165	378	183	390	587	822	3
Síndrome/Enfermedad	235	124	330	136	587	822	3
Edad	371	124	392	136	587	822	3
(años)	394	124	420	136	587	822	3
Riesgo	443	124	471	136	587	822	3
relativo	473	124	504	136	587	822	3
Autismo	208	146	238	159	587	822	3
>45	389	146	402	159	587	822	3
>50	389	158	402	170	587	822	3
3,3	468	146	479	159	587	822	3
2,2-5,7	462	158	486	170	587	822	3
Desorden	208	174	242	186	587	822	3
bipolar	244	174	269	186	587	822	3
>45	389	174	402	186	587	822	3
24,7	466	174	482	186	587	822	3
Esquizofrenia	208	189	255	202	587	822	3
>32	389	189	402	202	587	822	3
>55	389	201	402	213	587	822	3
3	472	189	476	202	587	822	3
5,92	466	201	482	213	587	822	3
Acondroplasia	208	217	258	229	587	822	3
>30	389	217	402	229	587	822	3
>50	389	229	402	241	587	822	3
3,48	466	217	482	229	587	822	3
7,8	468	229	479	241	587	822	3
Neurofibromatosis	208	244	274	257	587	822	3
>35	389	244	402	257	587	822	3
>40	389	256	402	268	587	822	3
1,69	466	244	482	257	587	822	3
2,9	468	256	479	268	587	822	3
Osteogénesis	208	272	255	284	587	822	3
imperfecta	257	272	295	284	587	822	3
>35	389	272	402	284	587	822	3
1,63	466	272	482	284	587	822	3
Retinoblastoma	208	288	264	300	587	822	3
>35	389	288	402	300	587	822	3
>45	389	299	402	312	587	822	3
1,73	466	288	482	300	587	822	3
3	472	299	476	312	587	822	3
Anencefalia	208	315	249	327	587	822	3
>40	389	315	402	327	587	822	3
-	473	315	475	327	587	822	3
Transposición	208	334	256	347	587	822	3
de	258	334	267	347	587	822	3
grandes	269	334	297	347	587	822	3
vasos	299	334	319	347	587	822	3
>40	389	334	402	347	587	822	3
1,2	468	334	479	347	587	822	3
Defectos	208	350	239	362	587	822	3
del	241	350	252	362	587	822	3
septo	254	350	274	362	587	822	3
ventricular	276	350	314	362	587	822	3
(CIV)	316	350	333	362	587	822	3
30-34	385	350	406	362	587	822	3
>35	389	362	402	374	587	822	3
1,69	466	350	482	362	587	822	3
3,63	466	362	482	374	587	822	3
Defectos	208	378	239	390	587	822	3
del	241	378	252	390	587	822	3
tubo	254	378	271	390	587	822	3
neural	273	378	295	390	587	822	3
45-49	385	378	406	390	587	822	3
>50	389	389	402	402	587	822	3
1,3	468	378	479	390	587	822	3
2,3	468	389	479	402	587	822	3
Fístula	208	405	231	417	587	822	3
traqueo-esofágica	233	405	297	417	587	822	3
30-34	385	405	406	417	587	822	3
2,55	466	405	482	417	587	822	3
Leucemia	208	421	242	433	587	822	3
>35-39	383	421	408	433	587	822	3
1,29	466	421	482	433	587	822	3
Dada	57	452	76	465	587	822	3
la	79	452	85	465	587	822	3
importancia	89	452	133	465	587	822	3
del	136	452	148	465	587	822	3
conocimiento	151	452	201	465	587	822	3
del	205	452	216	465	587	822	3
estado	219	452	244	465	587	822	3
de	247	452	256	465	587	822	3
salud	260	452	279	465	587	822	3
de	57	464	66	477	587	822	3
los	69	464	79	477	587	822	3
ascendientes,	82	464	132	477	587	822	3
una	136	464	149	477	587	822	3
anamnesis	152	464	191	477	587	822	3
acuciosa	194	464	226	477	587	822	3
y	229	464	233	477	587	822	3
un	236	464	245	477	587	822	3
correcto	249	464	279	477	587	822	3
heredograma	57	476	107	489	587	822	3
son	111	476	124	489	587	822	3
una	127	476	141	489	587	822	3
valiosa	145	476	171	489	587	822	3
herramienta	174	476	221	489	587	822	3
en	225	476	234	489	587	822	3
la	237	476	244	489	587	822	3
consulta	247	476	279	489	587	822	3
genética,	57	488	89	500	587	822	3
incluso	92	488	117	500	587	822	3
si	120	488	126	500	587	822	3
las	129	488	139	500	587	822	3
manifestaciones	142	488	200	500	587	822	3
clínicas	203	488	229	500	587	822	3
varían	232	488	254	500	587	822	3
en	257	488	266	500	587	822	3
los	269	488	279	500	587	822	3
familiares	57	500	91	512	587	822	3
afectos.	94	500	122	512	587	822	3
Un	125	500	135	512	587	822	3
heredograma	138	500	185	512	587	822	3
correctamente	188	500	240	512	587	822	3
elaborado	243	500	279	512	587	822	3
representa	57	512	97	524	587	822	3
el	100	512	107	524	587	822	3
“estetoscopio”	110	512	165	524	587	822	3
del	168	512	180	524	587	822	3
genetista	183	512	217	524	587	822	3
clínico,	221	512	246	524	587	822	3
permite	250	512	279	524	587	822	3
identificar	57	524	92	536	587	822	3
de	95	524	104	536	587	822	3
manera	107	524	134	536	587	822	3
más	137	524	152	536	587	822	3
sencilla,	154	524	183	536	587	822	3
por	186	524	198	536	587	822	3
ejemplo,	201	524	232	536	587	822	3
el	235	524	241	536	587	822	3
patrón	244	524	267	536	587	822	3
de	270	524	279	536	587	822	3
herencia	57	536	87	548	587	822	3
o	89	536	94	548	587	822	3
el	96	536	102	548	587	822	3
número	104	536	132	548	587	822	3
de	134	536	143	548	587	822	3
afectados	145	536	179	548	587	822	3
[11]	181	536	190	544	587	822	3
.	190	535	192	548	587	822	3
Consanguinidad	57	565	131	579	587	822	3
Actualmente,	57	584	104	596	587	822	3
más	107	584	121	596	587	822	3
de	124	584	133	596	587	822	3
1,2	135	584	146	596	587	822	3
billones	149	584	176	596	587	822	3
de	179	584	187	596	587	822	3
personas	190	584	222	596	587	822	3
de	224	584	233	596	587	822	3
la	236	584	242	596	587	822	3
población	244	584	279	596	587	822	3
global	57	596	78	608	587	822	3
tienen	82	596	105	608	587	822	3
un	108	596	117	608	587	822	3
matrimonio	120	596	162	608	587	822	3
consanguíneo,	165	596	217	608	587	822	3
y	221	596	225	608	587	822	3
se	228	596	235	608	587	822	3
estima	239	596	262	608	587	822	3
que	266	596	279	608	587	822	3
el	57	607	63	620	587	822	3
10,4%	66	607	88	620	587	822	3
de	90	607	99	620	587	822	3
la	102	607	108	620	587	822	3
población	111	607	146	620	587	822	3
mundial	149	607	178	620	587	822	3
está	181	607	195	620	587	822	3
unido	198	607	219	620	587	822	3
con	222	607	234	620	587	822	3
un	237	607	246	620	587	822	3
pariente	249	607	279	620	587	822	3
biológico	57	619	89	632	587	822	3
o	92	619	97	632	587	822	3
es	100	619	108	632	587	822	3
la	111	619	117	632	587	822	3
progenie	120	619	152	632	587	822	3
de	155	619	164	632	587	822	3
una	167	619	180	632	587	822	3
unión	183	619	204	632	587	822	3
consanguínea	207	619	256	632	587	822	3
[12]	259	620	268	627	587	822	3
.	268	619	270	632	587	822	3
El	273	619	279	632	587	822	3
coeficiente	57	631	96	644	587	822	3
de	97	631	106	644	587	822	3
endogamia	108	631	147	644	587	822	3
(F)	149	631	158	644	587	822	3
representa	160	631	199	644	587	822	3
la	200	631	207	644	587	822	3
probabilidad	208	631	253	644	587	822	3
de	255	631	264	644	587	822	3
que	266	631	279	644	587	822	3
los	57	643	67	656	587	822	3
dos	69	643	82	656	587	822	3
alelos	84	643	105	656	587	822	3
de	108	643	116	656	587	822	3
un	119	643	128	656	587	822	3
gen	131	643	144	656	587	822	3
en	146	643	155	656	587	822	3
un	158	643	167	656	587	822	3
locus	169	643	188	656	587	822	3
específico	190	643	226	656	587	822	3
sean	228	643	245	656	587	822	3
idénticos	247	643	279	656	587	822	3
y	57	655	61	667	587	822	3
heredados	64	655	101	667	587	822	3
de	104	655	113	667	587	822	3
un	116	655	125	667	587	822	3
ancestro	128	655	159	667	587	822	3
en	161	655	170	667	587	822	3
común	173	655	198	667	587	822	3
[12]	201	656	209	663	587	822	3
.	209	654	211	667	587	822	3
La	213	655	221	667	587	822	3
consanguinidad	224	655	279	667	587	822	3
representa	57	667	97	679	587	822	3
la	101	667	107	679	587	822	3
unión	111	667	132	679	587	822	3
entre	135	667	155	679	587	822	3
dos	159	667	172	679	587	822	3
personas	175	667	209	679	587	822	3
descendientes	213	667	267	679	587	822	3
de	270	667	279	679	587	822	3
antecesores	57	679	99	691	587	822	3
comunes,	102	679	136	691	587	822	3
hasta	138	679	157	691	587	822	3
el	159	679	166	691	587	822	3
grado	168	679	188	691	587	822	3
de	191	679	200	691	587	822	3
parentesco	202	679	241	691	587	822	3
de	243	679	252	691	587	822	3
primos	255	679	279	691	587	822	3
de	57	691	66	703	587	822	3
segundo	68	691	98	703	587	822	3
grado	100	691	120	703	587	822	3
o	122	691	127	703	587	822	3
más	129	691	143	703	587	822	3
cercano	145	691	173	703	587	822	3
(F≥0,0156).	175	691	215	703	587	822	3
La	57	715	65	727	587	822	3
prevalencia	68	715	111	727	587	822	3
de	114	715	123	727	587	822	3
matrimonios	127	715	174	727	587	822	3
consanguíneos	177	715	233	727	587	822	3
varía	236	715	254	727	587	822	3
según	257	715	279	727	587	822	3
religión,	57	727	85	739	587	822	3
etnicidad,	87	727	122	739	587	822	3
demografía,	123	727	166	739	587	822	3
residencia	167	727	204	739	587	822	3
(urbana	205	727	233	739	587	822	3
o	234	727	239	739	587	822	3
rural),	240	727	262	739	587	822	3
flujo	263	727	279	739	587	822	3
migratorio,	57	738	96	751	587	822	3
educación,	97	738	136	751	587	822	3
creencias	137	738	170	751	587	822	3
sobre	172	738	192	751	587	822	3
la	193	738	199	751	587	822	3
consanguinidad,	201	738	259	751	587	822	3
entre	260	738	279	751	587	822	3
otros.	293	452	314	465	587	822	3
En	317	452	326	465	587	822	3
nuestro	329	452	357	465	587	822	3
país,	360	452	376	465	587	822	3
no	379	452	388	465	587	822	3
existen	392	452	417	465	587	822	3
datos	420	452	440	465	587	822	3
sobre	443	452	463	465	587	822	3
la	466	452	472	465	587	822	3
prevalencia	475	452	516	465	587	822	3
de	293	464	303	477	587	822	3
consanguinidad;	306	464	370	477	587	822	3
sin	373	464	384	477	587	822	3
embargo,	388	464	424	477	587	822	3
se	428	464	436	477	587	822	3
conoce	440	464	467	477	587	822	3
que	471	464	485	477	587	822	3
existen	489	464	516	477	587	822	3
comunidades	293	476	342	489	587	822	3
con	346	476	359	489	587	822	3
una	362	476	376	489	587	822	3
mayor	379	476	402	489	587	822	3
prevalencia	405	476	447	489	587	822	3
de	451	476	460	489	587	822	3
enfermedades	463	476	516	489	587	822	3
recesivas	293	488	326	500	587	822	3
autosómicas,	327	488	374	500	587	822	3
como	375	488	395	500	587	822	3
la	397	488	403	500	587	822	3
lipodistrofia	405	488	447	500	587	822	3
congénita	449	488	484	500	587	822	3
donde	485	488	508	500	587	822	3
la	510	488	516	500	587	822	3
mayoría	293	500	322	512	587	822	3
afectados	324	500	358	512	587	822	3
proviene	360	500	391	512	587	822	3
de	393	500	402	512	587	822	3
la	404	500	411	512	587	822	3
región	413	500	435	512	587	822	3
de	437	500	446	512	587	822	3
Piura	448	500	466	512	587	822	3
[13-15]	468	501	483	508	587	822	3
.	483	499	485	512	587	822	3
Usualmente	293	524	336	536	587	822	3
el	338	524	344	536	587	822	3
parentesco	346	524	385	536	587	822	3
ancestral	387	524	419	536	587	822	3
es	421	524	429	536	587	822	3
desconocido	431	524	475	536	587	822	3
incluso	477	524	502	536	587	822	3
por	504	524	516	536	587	822	3
los	293	536	303	548	587	822	3
progenitores	305	536	350	548	587	822	3
del	351	536	362	548	587	822	3
paciente,	364	536	396	548	587	822	3
descubriéndose	397	536	453	548	587	822	3
gracias	455	536	479	548	587	822	3
a	481	536	485	548	587	822	3
estudios	486	536	516	548	587	822	3
genéticos	293	548	328	560	587	822	3
como	331	548	352	560	587	822	3
el	355	548	361	560	587	822	3
análisis	365	548	392	560	587	822	3
cromosómico	395	548	444	560	587	822	3
por	448	548	460	560	587	822	3
micromatrices	463	548	516	560	587	822	3
(CMA	293	560	314	572	587	822	3
del	318	560	330	572	587	822	3
inglés	334	560	357	572	587	822	3
Chromosome	360	559	411	572	587	822	3
Microarray	415	559	458	572	587	822	3
Analysis)	462	559	497	572	587	822	3
o	501	560	505	572	587	822	3
el	509	560	516	572	587	822	3
secuenciamiento	293	571	353	584	587	822	3
masivo	355	571	380	584	587	822	3
paralelo	382	571	411	584	587	822	3
[16]	413	572	422	579	587	822	3
.	422	571	424	584	587	822	3
La	293	595	302	608	587	822	3
consanguinidad	305	595	364	608	587	822	3
incrementa	368	595	410	608	587	822	3
el	414	595	421	608	587	822	3
riesgo	424	595	447	608	587	822	3
de	450	595	460	608	587	822	3
autocigocidad	463	595	516	608	587	822	3
(mismos	293	607	323	619	587	822	3
alelos	326	607	347	619	587	822	3
en	349	607	358	619	587	822	3
un	361	607	370	619	587	822	3
locus	373	607	391	619	587	822	3
genético),	394	607	429	619	587	822	3
pudiendo	432	607	466	619	587	822	3
provocar	468	607	500	619	587	822	3
una	502	607	516	619	587	822	3
enfermedad	293	619	337	631	587	822	3
recesiva	339	619	368	631	587	822	3
autosómica	371	619	412	631	587	822	3
con	415	619	427	631	587	822	3
manifestaciones	430	619	488	631	587	822	3
clínicas	490	619	516	631	587	822	3
al	293	631	300	643	587	822	3
nacer,	302	631	323	643	587	822	3
en	326	631	335	643	587	822	3
la	338	631	344	643	587	822	3
infancia	346	631	374	643	587	822	3
o	377	631	381	643	587	822	3
adultez;	384	631	412	643	587	822	3
así	415	631	424	643	587	822	3
como	427	631	447	643	587	822	3
riesgos	450	631	474	643	587	822	3
de	477	631	486	643	587	822	3
abortos	489	631	516	643	587	822	3
recurrentes	293	643	334	655	587	822	3
y	336	643	340	655	587	822	3
enfermedades	342	643	393	655	587	822	3
multifactoriales	395	643	451	655	587	822	3
[17]	453	643	461	651	587	822	3
.	461	642	463	655	587	822	3
De	293	667	303	679	587	822	3
esta	304	667	319	679	587	822	3
manera,	320	667	349	679	587	822	3
la	350	667	356	679	587	822	3
consanguinidad	357	667	412	679	587	822	3
incrementa	413	667	453	679	587	822	3
las	454	667	463	679	587	822	3
probabilidades	465	667	516	679	587	822	3
de	293	679	303	691	587	822	3
que	306	679	320	691	587	822	3
dos	324	679	337	691	587	822	3
progenitores	340	679	388	691	587	822	3
portadores	392	679	433	691	587	822	3
de	437	679	446	691	587	822	3
un	450	679	459	691	587	822	3
alelo	463	679	481	691	587	822	3
alterado	484	679	516	691	587	822	3
tengan	293	690	318	703	587	822	3
un	320	690	329	703	587	822	3
descendiente	331	690	378	703	587	822	3
con	380	690	393	703	587	822	3
una	395	690	408	703	587	822	3
enfermedad	410	690	453	703	587	822	3
genética	455	690	485	703	587	822	3
recesiva	487	690	516	703	587	822	3
autosómica.	293	702	337	715	587	822	3
Esto	339	702	354	715	587	822	3
resalta	356	702	380	715	587	822	3
debido	383	702	407	715	587	822	3
a	410	702	414	715	587	822	3
que	416	702	430	715	587	822	3
en	432	702	441	715	587	822	3
la	444	702	450	715	587	822	3
población	452	702	487	715	587	822	3
general	489	702	516	715	587	822	3
cada	293	714	310	727	587	822	3
persona	311	714	339	727	587	822	3
podría	341	714	363	727	587	822	3
portar	365	714	386	727	587	822	3
2,8	388	714	399	727	587	822	3
alelos	400	714	420	727	587	822	3
recesivos	422	714	454	727	587	822	3
autosómicos	455	714	499	727	587	822	3
para	500	714	516	727	587	822	3
enfermedades	293	726	345	738	587	822	3
genéticas	347	726	380	738	587	822	3
pediátricas	382	726	421	738	587	822	3
graves	423	726	446	738	587	822	3
[18]	448	727	456	734	587	822	3
y	458	726	462	738	587	822	3
entre	464	726	483	738	587	822	3
50	485	726	494	738	587	822	3
a	496	726	501	738	587	822	3
100	503	726	516	738	587	822	3
variantes	293	738	326	750	587	822	3
asociadas	328	738	362	750	587	822	3
a	364	738	368	750	587	822	3
algún	370	738	390	750	587	822	3
trastorno	391	738	424	750	587	822	3
genético	426	738	457	750	587	822	3
[19]	459	739	467	746	587	822	3
.	467	737	469	750	587	822	3
Acta	377	783	395	796	587	822	3
Med	397	783	415	796	587	822	3
Peru.	418	783	438	796	587	822	3
2018;35(1):43-50	440	783	509	796	587	822	3
45	530	784	540	798	587	822	3
Abarca	71	46	90	55	587	822	4
Barriga	91	46	111	55	587	822	4
HH,	112	46	123	55	587	822	4
et	124	46	130	55	587	822	4
al.	131	46	138	55	587	822	4
Factores	394	46	417	55	587	822	4
de	419	46	426	55	587	822	4
riesgo	427	46	444	55	587	822	4
en	445	46	452	55	587	822	4
las	454	46	461	55	587	822	4
enfermedades	463	46	503	55	587	822	4
genéticas	504	46	530	55	587	822	4
500	87	78	98	89	587	822	4
470	241	93	253	103	587	822	4
450	87	102	98	113	587	822	4
A	259	83	265	95	587	822	4
94	464	93	472	103	587	822	4
410	329	122	341	132	587	822	4
350	87	150	98	161	587	822	4
100	505	78	516	89	587	822	4
90	505	102	512	113	587	822	4
450	285	105	297	115	587	822	4
400	87	126	98	137	587	822	4
80	505	126	512	137	587	822	4
70	505	150	512	161	587	822	4
340	374	156	387	166	587	822	4
300	87	174	98	185	587	822	4
60	505	174	512	185	587	822	4
52	422	195	430	205	587	822	4
250	87	198	98	209	587	822	4
47.62	457	205	475	215	587	822	4
200	87	222	98	233	587	822	4
190	418	229	430	239	587	822	4
34	423	238	431	248	587	822	4
150	87	246	98	257	587	822	4
D	478	195	483	207	587	822	4
Porcentaje	512	194	522	226	587	822	4
(%)	512	183	522	193	587	822	4
Por	76	232	86	242	587	822	4
cada	76	217	86	231	587	822	4
1000	76	201	86	215	587	822	4
embarazos	76	167	86	199	587	822	4
B	481	86	486	98	587	822	4
50	505	198	512	209	587	822	4
40	505	222	512	233	587	822	4
33.33	471	234	489	244	587	822	4
E	481	241	486	253	587	822	4
C	434	244	438	255	587	822	4
30	505	246	512	257	587	822	4
25	376	260	384	270	587	822	4
100	87	270	98	281	587	822	4
20	505	270	512	282	587	822	4
50	91	294	98	305	587	822	4
0	94	318	98	329	587	822	4
10	245	296	254	306	587	822	4
3	117	312	121	322	587	822	4
1.90	240	318	254	329	587	822	4
15	122	332	129	344	587	822	4
16-17	163	332	178	344	587	822	4
18-19	207	332	222	344	587	822	4
0.60	257	324	272	334	587	822	4
20-24	250	332	265	344	587	822	4
13	376	288	385	298	587	822	4
9	330	298	334	308	587	822	4
4.75	285	306	299	316	587	822	4
25-29	295	332	310	344	587	822	4
15.15	413	284	432	294	587	822	4
9.43	419	297	433	308	587	822	4
5.21	371	305	385	315	587	822	4
2.65	373	316	387	326	587	822	4
30-34	339	332	354	344	587	822	4
10	505	294	512	306	587	822	4
30	466	306	475	316	587	822	4
0	505	318	509	330	587	822	4
35-39	383	332	398	344	587	822	4
40-45	427	332	442	344	587	822	4
>45	473	332	484	344	587	822	4
Edad	269	344	284	354	587	822	4
Materna	286	344	311	354	587	822	4
(años)	313	344	332	354	587	822	4
Incidencia	115	357	141	366	587	822	4
de	142	357	148	366	587	822	4
fertilidad	150	357	173	366	587	822	4
(1/1000)	174	357	197	366	587	822	4
Tasa	115	367	126	376	587	822	4
de	127	367	134	376	587	822	4
abortos	135	367	155	376	587	822	4
espontáneos	156	367	189	376	587	822	4
(%)	190	367	199	376	587	822	4
Riesgo	230	357	247	366	587	822	4
de	248	357	255	366	587	822	4
embarazo	256	357	281	366	587	822	4
con	283	357	292	366	587	822	4
síndrome	293	357	318	366	587	822	4
Down	319	357	334	366	587	822	4
(1/1000)	335	357	358	366	587	822	4
Tasa	230	367	241	376	587	822	4
de	243	367	249	376	587	822	4
trisomías	250	367	274	376	587	822	4
(%)	275	367	284	376	587	822	4
Riesgo	391	357	408	366	587	822	4
de	410	357	416	366	587	822	4
embarazo	417	357	443	366	587	822	4
de	444	357	451	366	587	822	4
otras	452	357	465	366	587	822	4
trisomías	466	357	490	366	587	822	4
(1/1000)	491	357	514	366	587	822	4
Interpretar	91	380	122	389	587	822	4
la	123	380	128	389	587	822	4
curva	130	380	145	389	587	822	4
A	147	380	151	389	587	822	4
con	153	380	163	389	587	822	4
el	165	380	170	389	587	822	4
eje	171	380	180	389	587	822	4
horizontal	181	380	210	389	587	822	4
izquierdo;	212	380	240	389	587	822	4
los	241	380	249	389	587	822	4
demás	251	380	270	389	587	822	4
con	271	380	282	389	587	822	4
el	283	380	288	389	587	822	4
eje	290	380	299	389	587	822	4
vertical	300	380	321	389	587	822	4
derecho.	323	380	348	389	587	822	4
Figura	71	400	93	412	587	822	4
1.	95	400	102	412	587	822	4
Efecto	104	400	126	412	587	822	4
de	128	400	137	412	587	822	4
la	139	400	146	412	587	822	4
edad	148	400	166	412	587	822	4
materna.	168	400	201	412	587	822	4
Se	203	400	211	412	587	822	4
observa	213	400	241	412	587	822	4
que	243	400	256	412	587	822	4
a	258	400	263	412	587	822	4
medida	265	400	291	412	587	822	4
que	293	400	307	412	587	822	4
la	309	400	315	412	587	822	4
edad	317	400	335	412	587	822	4
materna	337	400	367	412	587	822	4
aumenta,	369	400	402	412	587	822	4
la	404	400	411	412	587	822	4
tasa	412	400	427	412	587	822	4
fertilidad	429	400	461	412	587	822	4
disminuye	463	400	499	412	587	822	4
y	501	400	505	412	587	822	4
la	507	400	513	412	587	822	4
tasa	515	400	530	412	587	822	4
de	71	411	80	424	587	822	4
abortos	82	411	109	424	587	822	4
espontáneos	112	411	157	424	587	822	4
aumenta.	160	411	193	424	587	822	4
En	196	411	205	424	587	822	4
ese	207	411	219	424	587	822	4
mismo	221	411	245	424	587	822	4
sentido	248	411	274	424	587	822	4
se	277	411	284	424	587	822	4
observa	287	411	315	424	587	822	4
que	317	411	331	424	587	822	4
el	333	411	339	424	587	822	4
riesgo	342	411	363	424	587	822	4
de	366	411	374	424	587	822	4
anomalías	377	411	413	424	587	822	4
cromosómicas	415	411	466	424	587	822	4
es	469	411	476	424	587	822	4
mayor	479	411	501	424	587	822	4
a	504	411	508	424	587	822	4
partir	510	411	530	424	587	822	4
de	71	423	80	436	587	822	4
los	82	423	92	436	587	822	4
35	94	423	103	436	587	822	4
años	105	423	121	436	587	822	4
de	123	423	132	436	587	822	4
edad,	134	423	154	436	587	822	4
que	156	423	169	436	587	822	4
explica	171	423	196	436	587	822	4
el	198	423	204	436	587	822	4
porcentaje	206	423	244	436	587	822	4
de	246	423	255	436	587	822	4
abortos	257	423	284	436	587	822	4
debido	286	423	311	436	587	822	4
a	313	423	317	436	587	822	4
malformaciones	319	423	376	436	587	822	4
graves.	378	423	403	436	587	822	4
Figuras	405	423	430	436	587	822	4
adaptadas	432	423	468	436	587	822	4
y	470	423	474	436	587	822	4
modificadas	476	423	519	436	587	822	4
de	521	423	530	436	587	822	4
Heffner	71	435	98	448	587	822	4
y	99	435	103	448	587	822	4
Hunt	105	435	123	448	587	822	4
[22,23]	125	436	139	443	587	822	4
.	139	435	141	448	587	822	4
Incidencia	143	435	179	448	587	822	4
de	181	435	190	448	587	822	4
fertilidad	192	435	224	448	587	822	4
(</1	226	435	240	448	587	822	4
000	242	435	255	448	587	822	4
mujeres	257	435	286	448	587	822	4
casadas),	288	435	320	448	587	822	4
línea	322	435	339	448	587	822	4
roja;	341	435	357	448	587	822	4
tasa	359	435	373	448	587	822	4
de	375	435	384	448	587	822	4
abortos	386	435	413	448	587	822	4
espontáneos	415	435	461	448	587	822	4
(%),	462	435	476	448	587	822	4
línea	478	435	495	448	587	822	4
morada	497	435	524	448	587	822	4
y	526	435	530	448	587	822	4
el	71	447	77	460	587	822	4
riesgo	79	447	101	460	587	822	4
de	103	447	111	460	587	822	4
embarazo	113	447	148	460	587	822	4
con	150	447	163	460	587	822	4
síndrome	165	447	198	460	587	822	4
Down	200	447	221	460	587	822	4
(</1	223	447	238	460	587	822	4
000	240	447	253	460	587	822	4
embarazos),	255	447	298	460	587	822	4
línea	300	447	317	460	587	822	4
verde;	319	447	342	460	587	822	4
y	344	447	348	460	587	822	4
el	349	447	356	460	587	822	4
riesgo	358	447	379	460	587	822	4
de	381	447	390	460	587	822	4
embarazo	392	447	427	460	587	822	4
con	429	447	442	460	587	822	4
otras	444	447	462	460	587	822	4
trisomías	464	447	496	460	587	822	4
(<	498	447	505	460	587	822	4
/1	507	447	515	460	587	822	4
000	517	447	530	460	587	822	4
embarazos),	71	459	114	471	587	822	4
línea	117	459	134	471	587	822	4
ploma,	136	459	161	471	587	822	4
fueron	164	459	187	471	587	822	4
extraídos	190	459	222	471	587	822	4
de	225	459	234	471	587	822	4
Heffner	237	459	263	471	587	822	4
[22]	263	460	272	467	587	822	4
.	272	459	274	471	587	822	4
La	276	459	284	471	587	822	4
tasa	287	459	301	471	587	822	4
de	304	459	313	471	587	822	4
trisomías	316	459	348	471	587	822	4
en	351	459	360	471	587	822	4
embarazos	362	459	401	471	587	822	4
clínicamente	403	459	448	471	587	822	4
reconocidos	451	459	494	471	587	822	4
(%),	497	459	510	471	587	822	4
línea	513	459	530	471	587	822	4
azul,	71	471	87	483	587	822	4
fue	89	471	101	483	587	822	4
extraído	103	471	132	483	587	822	4
de	134	471	143	483	587	822	4
Hunt	145	471	162	483	587	822	4
y	164	471	168	483	587	822	4
Hassold	170	471	198	483	587	822	4
[23]	198	472	206	479	587	822	4
.	206	471	208	483	587	822	4
Edad	71	498	93	512	587	822	4
de	96	498	108	512	587	822	4
los	110	498	123	512	587	822	4
padres	126	498	157	512	587	822	4
A	71	517	76	529	587	822	4
nivel	79	517	97	529	587	822	4
global,	101	517	126	529	587	822	4
la	129	517	136	529	587	822	4
proporción	139	517	180	529	587	822	4
de	184	517	193	529	587	822	4
personas	196	517	230	529	587	822	4
que	234	517	248	529	587	822	4
alcanzan	251	517	283	529	587	822	4
la	287	517	293	529	587	822	4
paternidad	71	529	111	541	587	822	4
a	115	529	119	541	587	822	4
una	122	529	136	541	587	822	4
edad	139	529	157	541	587	822	4
avanzada	161	529	195	541	587	822	4
se	198	529	206	541	587	822	4
ha	209	529	218	541	587	822	4
incrementado.	221	529	275	541	587	822	4
Una	279	529	293	541	587	822	4
investigación	71	541	118	554	587	822	4
mostró	121	541	147	554	587	822	4
que	150	541	164	554	587	822	4
el	167	541	174	554	587	822	4
porcentaje	177	541	216	554	587	822	4
de	219	541	228	554	587	822	4
mujeres	231	541	260	554	587	822	4
que	264	541	277	554	587	822	4
son	281	541	293	554	587	822	4
madres	71	553	97	566	587	822	4
a	100	553	104	566	587	822	4
una	106	553	119	566	587	822	4
edad	122	553	139	566	587	822	4
mayor	141	553	164	566	587	822	4
de	166	553	175	566	587	822	4
35	177	553	186	566	587	822	4
años	188	553	205	566	587	822	4
se	207	553	215	566	587	822	4
incrementó	217	553	258	566	587	822	4
de	261	553	269	566	587	822	4
14,9%	272	553	293	566	587	822	4
en	71	565	80	578	587	822	4
el	81	565	88	578	587	822	4
año	89	565	102	578	587	822	4
2000	104	565	121	578	587	822	4
a	123	565	127	578	587	822	4
19,7%	129	565	150	578	587	822	4
en	152	565	161	578	587	822	4
el	162	565	168	578	587	822	4
2011	170	565	187	578	587	822	4
[20]	189	566	197	573	587	822	4
.	197	565	199	578	587	822	4
La	201	565	209	578	587	822	4
edad	210	565	228	578	587	822	4
materna	229	565	259	578	587	822	4
avanzada	261	565	293	578	587	822	4
es	71	578	79	590	587	822	4
considerada	82	578	126	590	587	822	4
un	130	578	139	590	587	822	4
factor	142	578	164	590	587	822	4
de	167	578	176	590	587	822	4
riesgo	179	578	201	590	587	822	4
para	205	578	221	590	587	822	4
la	224	578	230	590	587	822	4
presentación	234	578	281	590	587	822	4
de	284	578	293	590	587	822	4
alteraciones	71	590	113	602	587	822	4
cromosómicas	114	590	164	602	587	822	4
numéricas	165	590	201	602	587	822	4
(aneuploidías),	203	590	254	602	587	822	4
en	255	590	264	602	587	822	4
especial	265	590	293	602	587	822	4
trisomías	71	602	103	614	587	822	4
como	105	602	125	614	587	822	4
el	127	602	134	614	587	822	4
síndrome	136	602	169	614	587	822	4
Down,	171	602	194	614	587	822	4
síndrome	196	602	229	614	587	822	4
Patau	231	602	251	614	587	822	4
o	253	602	258	614	587	822	4
síndrome	260	602	293	614	587	822	4
Edwards.	71	614	103	626	587	822	4
La	104	614	112	626	587	822	4
Figura	114	614	136	626	587	822	4
1a	137	614	146	626	587	822	4
describe	147	614	177	626	587	822	4
la	179	614	185	626	587	822	4
relación	186	614	215	626	587	822	4
entre	216	614	235	626	587	822	4
la	237	614	243	626	587	822	4
edad	244	614	262	626	587	822	4
materna	263	614	293	626	587	822	4
y	71	626	75	638	587	822	4
la	78	626	84	638	587	822	4
frecuencia	88	626	126	638	587	822	4
de	129	626	138	638	587	822	4
concebir	142	626	173	638	587	822	4
descendientes	176	626	229	638	587	822	4
con	232	626	245	638	587	822	4
alteraciones	249	626	293	638	587	822	4
cromosómicas,	71	638	124	650	587	822	4
evidenciándose	125	638	180	650	587	822	4
un	181	638	190	650	587	822	4
aumento	191	638	223	650	587	822	4
exponencial	225	638	267	650	587	822	4
a	268	638	272	650	587	822	4
partir	274	638	293	650	587	822	4
de	71	650	80	662	587	822	4
los	82	650	92	662	587	822	4
35	94	650	103	662	587	822	4
años	105	650	121	662	587	822	4
[20]	123	651	132	658	587	822	4
.	132	649	134	662	587	822	4
Existe	71	674	94	687	587	822	4
una	98	674	112	687	587	822	4
relación	116	674	148	687	587	822	4
similar	152	674	179	687	587	822	4
entre	183	674	204	687	587	822	4
edad	208	674	228	687	587	822	4
materna	232	674	265	687	587	822	4
con	269	674	283	687	587	822	4
la	287	674	293	687	587	822	4
fertilidad	71	686	105	699	587	822	4
y	108	686	112	699	587	822	4
número	115	686	144	699	587	822	4
de	147	686	156	699	587	822	4
abortos	160	686	188	699	587	822	4
[21]	192	687	200	694	587	822	4
(Figura	202	686	228	699	587	822	4
1b)	231	686	243	699	587	822	4
[22]	246	687	255	694	587	822	4
,	255	686	257	699	587	822	4
debido	260	686	286	699	587	822	4
a	289	686	293	699	587	822	4
fallas	71	699	91	711	587	822	4
en	94	699	103	711	587	822	4
la	107	699	113	711	587	822	4
segregación	117	699	162	711	587	822	4
cromosómica	165	699	216	711	587	822	4
durante	219	699	249	711	587	822	4
la	253	699	259	711	587	822	4
meiosis,	263	699	293	711	587	822	4
mecanismos	71	711	115	723	587	822	4
que	117	711	131	723	587	822	4
están	133	711	152	723	587	822	4
directamente	155	711	202	723	587	822	4
relacionados	205	711	250	723	587	822	4
con	252	711	265	723	587	822	4
la	267	711	273	723	587	822	4
edad	276	711	293	723	587	822	4
materna,	71	723	103	735	587	822	4
conllevando	105	723	148	735	587	822	4
a	151	723	155	735	587	822	4
una	157	723	170	735	587	822	4
pérdida	173	723	200	735	587	822	4
prematura	202	723	240	735	587	822	4
de	242	723	251	735	587	822	4
la	253	723	259	735	587	822	4
cohesión	262	723	293	735	587	822	4
centromérica	71	735	119	747	587	822	4
y	123	735	127	747	587	822	4
disfunción	130	735	168	747	587	822	4
proteica	171	735	201	747	587	822	4
en	204	735	213	747	587	822	4
la	216	735	223	747	587	822	4
homeostasis	226	735	272	747	587	822	4
de	275	735	284	747	587	822	4
la	287	735	293	747	587	822	4
segregación	71	747	113	759	587	822	4
cromosómica	115	747	163	759	587	822	4
meiótica	165	747	195	759	587	822	4
[20,23]	197	748	212	755	587	822	4
.	212	746	214	759	587	822	4
46	48	784	58	798	587	822	4
Acta	78	783	95	796	587	822	4
Med	98	783	116	796	587	822	4
Peru.	118	783	138	796	587	822	4
2018;35(1):43-50	140	783	209	796	587	822	4
En	308	499	316	511	587	822	4
el	319	499	325	511	587	822	4
caso	328	499	343	511	587	822	4
de	346	499	355	511	587	822	4
los	357	499	367	511	587	822	4
varones,	370	499	400	511	587	822	4
el	402	499	409	511	587	822	4
envejecimiento	411	499	465	511	587	822	4
afecta	468	499	489	511	587	822	4
a	492	499	496	511	587	822	4
procesos	498	499	530	511	587	822	4
relacionados	308	510	356	523	587	822	4
con	360	510	373	523	587	822	4
daño	377	510	396	523	587	822	4
al	399	510	406	523	587	822	4
ADN,	409	510	428	523	587	822	4
acortamiento	432	510	483	523	587	822	4
telomérico,	487	510	530	523	587	822	4
senescencia	308	522	350	535	587	822	4
o	353	522	358	535	587	822	4
apoptosis;	360	522	397	535	587	822	4
lo	400	522	406	535	587	822	4
que	409	522	423	535	587	822	4
conlleva	425	522	454	535	587	822	4
a	457	522	461	535	587	822	4
la	464	522	470	535	587	822	4
acumulación	473	522	518	535	587	822	4
de	521	522	530	535	587	822	4
mutaciones	308	534	349	547	587	822	4
de	350	534	359	546	587	822	4
novo	360	534	377	546	587	822	4
para	379	534	394	547	587	822	4
enfermedades	396	534	447	547	587	822	4
genéticas	448	534	481	547	587	822	4
(por	483	534	498	547	587	822	4
ejemplo:	499	534	530	547	587	822	4
síndrome	308	546	341	558	587	822	4
de	342	546	351	558	587	822	4
Noonan,	353	546	383	558	587	822	4
síndrome	385	546	418	558	587	822	4
de	419	546	428	558	587	822	4
Marfan,	430	546	458	558	587	822	4
acondroplasia,	459	546	511	558	587	822	4
etc.),	512	546	530	558	587	822	4
malformaciones	308	558	366	570	587	822	4
congénitas,	370	558	412	570	587	822	4
autismo,	415	558	446	570	587	822	4
cáncer,	450	558	475	570	587	822	4
esquizofrenia,	479	558	530	570	587	822	4
entre	308	570	327	582	587	822	4
otros;	329	570	350	582	587	822	4
donde	353	570	376	582	587	822	4
dependiendo	379	570	426	582	587	822	4
de	429	570	438	582	587	822	4
la	441	570	447	582	587	822	4
edad	450	570	467	582	587	822	4
del	470	570	481	582	587	822	4
padre,	484	570	507	582	587	822	4
existe	510	570	530	582	587	822	4
cierto	308	582	328	594	587	822	4
riesgo	331	582	352	594	587	822	4
para	355	582	371	594	587	822	4
la	373	582	379	594	587	822	4
presentación	382	582	428	594	587	822	4
de	430	582	439	594	587	822	4
dichas	442	582	464	594	587	822	4
entidades,	467	582	504	594	587	822	4
el	507	582	513	594	587	822	4
cual	516	582	530	594	587	822	4
se	308	594	315	606	587	822	4
encuentra	318	594	355	606	587	822	4
por	358	594	370	606	587	822	4
encima	373	594	399	606	587	822	4
de	402	594	411	606	587	822	4
los	414	594	424	606	587	822	4
30	427	594	436	606	587	822	4
años	439	594	456	606	587	822	4
de	459	594	468	606	587	822	4
edad	471	594	489	606	587	822	4
[23]	489	594	497	602	587	822	4
.	497	594	499	606	587	822	4
De	502	594	512	606	587	822	4
otro	515	594	530	606	587	822	4
lado,	308	606	325	618	587	822	4
el	327	606	333	618	587	822	4
envejecimiento	336	606	390	618	587	822	4
es	392	606	400	618	587	822	4
factor	402	606	423	618	587	822	4
de	425	606	434	618	587	822	4
riesgo	436	606	458	618	587	822	4
para	460	606	476	618	587	822	4
la	478	606	484	618	587	822	4
aparición	486	606	519	618	587	822	4
de	521	606	530	618	587	822	4
aneuploidías;	308	618	355	630	587	822	4
un	356	618	365	630	587	822	4
estudio	366	618	393	630	587	822	4
desarrollado	394	618	438	630	587	822	4
en	439	618	448	630	587	822	4
padres	450	618	474	630	587	822	4
de	475	618	484	630	587	822	4
entre	485	618	504	630	587	822	4
45	506	618	514	630	587	822	4
y	516	618	520	630	587	822	4
49	521	618	530	630	587	822	4
años	308	629	324	642	587	822	4
demostró	326	629	360	642	587	822	4
que	362	629	375	642	587	822	4
había	377	629	396	642	587	822	4
un	398	629	407	642	587	822	4
riesgo	408	629	430	642	587	822	4
3	431	629	436	642	587	822	4
veces	437	629	457	642	587	822	4
mayor	458	629	481	642	587	822	4
de	482	629	491	642	587	822	4
tener	493	629	512	642	587	822	4
hijos	513	629	530	642	587	822	4
con	308	641	320	654	587	822	4
trisomía	322	641	351	654	587	822	4
21	353	641	362	654	587	822	4
comparado	364	641	404	654	587	822	4
con	406	641	419	654	587	822	4
padres	421	641	445	654	587	822	4
jóvenes	447	641	474	654	587	822	4
[24]	476	642	485	649	587	822	4
.	485	641	487	654	587	822	4
Uso	308	671	325	684	587	822	4
de	328	671	339	684	587	822	4
técnicas	342	671	379	684	587	822	4
reproductivas	382	671	445	684	587	822	4
in	448	671	456	684	587	822	4
vitro	459	671	481	684	587	822	4
Las	308	689	319	702	587	822	4
técnicas	320	689	348	702	587	822	4
reproductivas	349	689	396	702	587	822	4
in	397	689	404	701	587	822	4
vitro	405	689	421	701	587	822	4
son	422	689	434	702	587	822	4
usadas	435	689	459	702	587	822	4
cada	460	689	477	702	587	822	4
vez	478	689	489	702	587	822	4
más	490	689	505	702	587	822	4
debido	506	689	530	702	587	822	4
a,	308	701	314	714	587	822	4
entre	315	701	334	714	587	822	4
otras	335	701	353	714	587	822	4
razones,	354	701	383	714	587	822	4
la	385	701	391	714	587	822	4
postergación	392	701	437	714	587	822	4
de	438	701	447	714	587	822	4
la	448	701	454	714	587	822	4
maternidad,	456	701	498	714	587	822	4
así	500	701	509	714	587	822	4
como	511	701	530	714	587	822	4
la	308	713	314	725	587	822	4
infertilidad	316	713	354	725	587	822	4
de	356	713	365	725	587	822	4
la	367	713	373	725	587	822	4
pareja.	375	713	400	725	587	822	4
En	402	713	411	725	587	822	4
el	413	713	419	725	587	822	4
año	421	713	434	725	587	822	4
1991,	436	713	456	725	587	822	4
un	458	713	468	725	587	822	4
estudio	470	713	496	725	587	822	4
realizado	498	713	530	725	587	822	4
mediante	308	725	341	737	587	822	4
cariotipo	342	725	373	737	587	822	4
convencional	374	725	420	737	587	822	4
a	421	725	425	737	587	822	4
11	427	725	435	737	587	822	4
615	437	725	450	737	587	822	4
espermatozoides	451	725	510	737	587	822	4
y	512	725	516	737	587	822	4
772	517	725	530	737	587	822	4
oocitos	308	737	333	749	587	822	4
de	334	737	343	749	587	822	4
personas	345	737	376	749	587	822	4
sanas	378	737	397	749	587	822	4
mostró	399	737	424	749	587	822	4
alteraciones	425	737	468	749	587	822	4
cromosómicas	469	737	520	749	587	822	4
en	521	737	530	749	587	822	4
el	308	749	314	761	587	822	4
3%	316	749	327	761	587	822	4
y	329	749	332	761	587	822	4
19%,	334	749	352	761	587	822	4
respectivamente	354	749	413	761	587	822	4
[26]	414	749	422	757	587	822	4
.	422	749	424	761	587	822	4
Abarca	57	46	76	55	587	822	5
Barriga	77	46	97	55	587	822	5
HH,	98	46	109	55	587	822	5
et	110	46	116	55	587	822	5
al.	117	46	124	55	587	822	5
Factores	380	46	403	55	587	822	5
de	405	46	412	55	587	822	5
riesgo	413	46	430	55	587	822	5
en	431	46	438	55	587	822	5
las	440	46	447	55	587	822	5
enfermedades	449	46	488	55	587	822	5
genéticas	490	46	516	55	587	822	5
Tabla	57	77	76	90	587	822	5
3.	79	77	85	90	587	822	5
Reporte	88	77	117	90	587	822	5
de	120	77	128	90	587	822	5
anomalías	131	77	167	90	587	822	5
cromosómicas	170	77	221	90	587	822	5
más	224	77	239	90	587	822	5
frecuentes	242	77	279	90	587	822	5
en	282	77	291	90	587	822	5
las	294	77	304	90	587	822	5
poblaciones	306	77	349	90	587	822	5
humanas	352	77	384	90	587	822	5
en	387	77	396	90	587	822	5
diferentes	399	77	435	90	587	822	5
etapas	438	77	461	90	587	822	5
del	464	77	475	90	587	822	5
desarrollo.	478	77	516	90	587	822	5
Modificado	57	89	97	102	587	822	5
de	99	89	108	102	587	822	5
Nagaoka	110	89	140	102	587	822	5
et	142	89	149	101	587	822	5
al.	151	89	160	101	587	822	5
[26]	161	90	170	97	587	822	5
Población	91	112	127	125	587	822	5
Prueba	172	112	199	125	587	822	5
de	201	112	210	125	587	822	5
diagnóstico	212	112	255	125	587	822	5
Incidencia	280	107	318	120	587	822	5
de	320	107	330	120	587	822	5
aneuploidía	283	117	327	130	587	822	5
Aneuploidías	376	107	425	120	587	822	5
más	427	107	442	120	587	822	5
frecuentes	444	107	484	120	587	822	5
identificadas	382	117	430	130	587	822	5
(resultado)*	432	117	478	130	587	822	5
Recién	60	134	83	147	587	822	5
nacidos	85	134	112	147	587	822	5
Cariotipo	164	134	197	147	587	822	5
0,30%	294	134	316	147	587	822	5
+13;	380	134	396	147	587	822	5
+18;	398	134	413	147	587	822	5
+21;	415	134	431	147	587	822	5
XXX,	433	134	448	147	587	822	5
XXY,	450	134	465	147	587	822	5
XYY	467	134	480	147	587	822	5
Natimuertos	60	150	104	162	587	822	5
Cariotipo	164	150	197	162	587	822	5
4%	300	150	310	162	587	822	5
45,X;	378	150	396	162	587	822	5
+13;	398	150	414	162	587	822	5
+18;	416	150	431	162	587	822	5
+21;	433	150	449	162	587	822	5
XXX,	451	150	467	162	587	822	5
XXY	468	150	482	162	587	822	5
Aborto	60	166	84	178	587	822	5
espontáneo	86	166	128	178	587	822	5
Cariotipo	164	166	197	178	587	822	5
más	284	166	298	178	587	822	5
de	300	166	309	178	587	822	5
35%	311	166	326	178	587	822	5
45,X;	387	166	405	178	587	822	5
+15;	407	166	423	178	587	822	5
+16;	425	166	440	178	587	822	5
+21;	442	166	458	178	587	822	5
+22	460	166	473	178	587	822	5
Cariotipo	164	182	197	194	587	822	5
20-40%	292	182	318	194	587	822	5
+16;+17;	407	182	438	194	587	822	5
+18	440	182	453	194	587	822	5
25-70%	280	197	307	210	587	822	5
ó	309	197	313	210	587	822	5
más	315	197	330	210	587	822	5
varias	377	197	397	210	587	822	5
alteraciones	399	197	442	210	587	822	5
detectadas	444	197	483	210	587	822	5
30-60%	292	225	318	237	587	822	5
+15;	397	225	413	237	587	822	5
+16;	415	225	430	237	587	822	5
+21,	432	225	448	237	587	822	5
+22	450	225	463	237	587	822	5
10-35%	292	252	318	265	587	822	5
+16;	388	252	404	265	587	822	5
+17,	406	252	421	265	587	822	5
+18;	423	252	439	265	587	822	5
+21;	441	252	456	265	587	822	5
+22	458	252	472	265	587	822	5
20-70%	280	268	307	281	587	822	5
ó	309	268	313	281	587	822	5
más	315	268	330	281	587	822	5
varias	377	268	397	281	587	822	5
alteraciones	399	268	442	281	587	822	5
detectadas	444	268	483	281	587	822	5
30-70%	292	296	318	308	587	822	5
+15;	397	296	413	308	587	822	5
+16;	415	296	430	308	587	822	5
+21;	432	296	448	308	587	822	5
+22	450	296	463	308	587	822	5
Cariotipo	164	323	197	335	587	822	5
1-4%	296	323	314	335	587	822	5
disomía	394	323	421	335	587	822	5
XY;	423	323	434	335	587	822	5
+21;	436	323	451	335	587	822	5
+22	453	323	466	335	587	822	5
FISH	164	339	180	351	587	822	5
1-3%	296	339	314	351	587	822	5
disomía	385	339	413	351	587	822	5
XY;	415	339	425	351	587	822	5
+13;	427	339	443	351	587	822	5
+21;	445	339	460	351	587	822	5
+22	462	339	475	351	587	822	5
FISH	164	197	180	210	587	822	5
Embrión	60	209	90	221	587	822	5
preimplantacional	92	209	156	221	587	822	5
CGH,	164	213	182	226	587	822	5
micromatriz	184	213	227	226	587	822	5
SNP,	164	225	180	237	587	822	5
micromatriz	182	225	224	237	587	822	5
CGH	164	237	180	249	587	822	5
Cariotipo	164	252	197	265	587	822	5
Óvulos	60	280	84	292	587	822	5
o	86	280	90	292	587	822	5
cuerpos	92	280	121	292	587	822	5
polares	123	280	149	292	587	822	5
Esperma	60	331	90	343	587	822	5
FISH	164	268	180	281	587	822	5
CGH,	164	284	182	296	587	822	5
micromatriz	184	284	227	296	587	822	5
SNP,	164	296	180	308	587	822	5
micromatriz	182	296	224	308	587	822	5
CGH	164	307	180	320	587	822	5
*	62	360	66	369	587	822	5
Se	70	360	77	369	587	822	5
menciona	79	360	107	369	587	822	5
el	109	360	114	369	587	822	5
cromosoma	115	360	149	369	587	822	5
que	151	360	161	369	587	822	5
se	163	360	169	369	587	822	5
ha	171	360	178	369	587	822	5
obtenido	180	360	205	369	587	822	5
de	207	360	214	369	587	822	5
más	216	360	228	369	587	822	5
en	229	360	236	369	587	822	5
la	238	360	243	369	587	822	5
fórmula	245	360	267	369	587	822	5
de	269	360	276	369	587	822	5
cariotipo	277	360	303	369	587	822	5
(trisomía).	304	360	334	369	587	822	5
En	335	360	342	369	587	822	5
el	344	360	349	369	587	822	5
caso	351	360	364	369	587	822	5
de	365	360	372	369	587	822	5
los	374	360	382	369	587	822	5
cromosomas	384	360	420	369	587	822	5
no	422	360	429	369	587	822	5
sexuales	431	360	455	369	587	822	5
se	456	360	463	369	587	822	5
suele	464	360	479	369	587	822	5
colocar	481	360	501	369	587	822	5
un	503	360	511	369	587	822	5
signo	71	368	86	377	587	822	5
"+"	87	368	96	377	587	822	5
que	98	368	109	377	587	822	5
precede	110	368	133	377	587	822	5
al	135	368	140	377	587	822	5
cromosoma	142	368	175	377	587	822	5
alterado	177	368	200	377	587	822	5
correspondiente.	202	368	251	377	587	822	5
La	252	368	258	377	587	822	5
fórmula	260	368	282	377	587	822	5
para	284	368	297	377	587	822	5
los	298	368	306	377	587	822	5
cromosomas	308	368	344	377	587	822	5
sexuales	346	368	370	377	587	822	5
se	371	368	378	377	587	822	5
expresa	379	368	401	377	587	822	5
para	403	368	415	377	587	822	5
su	417	368	423	377	587	822	5
interpretación	425	368	465	377	587	822	5
intuitiva.	467	368	492	377	587	822	5
FISH:	62	376	77	385	587	822	5
Hibridación	79	376	112	385	587	822	5
In	114	376	119	385	587	822	5
Situ	122	376	133	385	587	822	5
con	135	376	145	385	587	822	5
Fluorescencia	148	376	187	385	587	822	5
(del	189	376	200	385	587	822	5
inglés	202	376	219	385	587	822	5
Fluorescence	221	375	258	384	587	822	5
in	260	375	265	384	587	822	5
situ	268	375	278	384	587	822	5
hybridization).CGH:	280	375	335	384	587	822	5
Hibridación	338	376	370	385	587	822	5
Genómica	373	376	401	385	587	822	5
Comparativa	404	376	440	385	587	822	5
(del	442	376	453	385	587	822	5
inglés	455	376	472	385	587	822	5
Comparative	474	375	511	384	587	822	5
Genomic	62	383	87	392	587	822	5
Hybridization).	89	383	130	392	587	822	5
SNP:	62	392	75	401	587	822	5
Polimorfismo	77	392	115	401	587	822	5
de	116	392	123	401	587	822	5
Nucleótido	125	392	156	401	587	822	5
Simple	158	392	177	401	587	822	5
(del	179	392	189	401	587	822	5
inglés	191	392	207	401	587	822	5
Single	209	391	226	400	587	822	5
Nucleotide	228	391	258	400	587	822	5
Polymorphism).	260	391	304	400	587	822	5
Micromatriz	62	400	97	409	587	822	5
de	98	400	105	409	587	822	5
SNP:	107	400	120	409	587	822	5
análisis	122	400	142	409	587	822	5
molecular	144	400	172	409	587	822	5
de	174	400	181	409	587	822	5
regiones	183	400	207	409	587	822	5
marcadoras	209	400	242	409	587	822	5
estandarizadas	244	400	286	409	587	822	5
de	287	400	295	409	587	822	5
polimorfismos	296	400	337	409	587	822	5
de	339	400	346	409	587	822	5
nucleótido	347	400	378	409	587	822	5
simple.	379	400	400	409	587	822	5
Micromatriz	62	408	97	417	587	822	5
de	98	408	105	417	587	822	5
CGH:	107	408	121	417	587	822	5
análisis	123	408	144	417	587	822	5
molecular	145	408	174	417	587	822	5
con	175	408	185	417	587	822	5
marcadores	187	408	221	417	587	822	5
estandarizados	222	408	265	417	587	822	5
de	266	408	273	417	587	822	5
regiones	275	408	299	417	587	822	5
cromosómicas.	301	408	344	417	587	822	5
Cuando	57	438	85	450	587	822	5
se	89	438	97	450	587	822	5
utilizan	101	438	129	450	587	822	5
técnicas	132	438	163	450	587	822	5
como	167	438	188	450	587	822	5
hibridación	191	438	234	450	587	822	5
in	238	437	245	450	587	822	5
situ	248	437	262	450	587	822	5
con	266	438	279	450	587	822	5
fluorescencia	57	450	104	462	587	822	5
(FISH)	106	450	127	462	587	822	5
y	129	450	133	462	587	822	5
análisis	136	450	161	462	587	822	5
cromosómico	164	450	212	462	587	822	5
por	214	450	226	462	587	822	5
micromatrices	228	450	279	462	587	822	5
(CMA),	57	462	81	475	587	822	5
el	82	462	89	475	587	822	5
porcentaje	90	462	128	475	587	822	5
de	129	462	138	475	587	822	5
detección	139	462	173	475	587	822	5
de	175	462	184	475	587	822	5
alteraciones	185	462	227	475	587	822	5
cromosómicas	229	462	279	475	587	822	5
puede	57	474	79	487	587	822	5
llegar	82	474	102	487	587	822	5
al	105	474	111	487	587	822	5
70%	114	474	129	487	587	822	5
[27]	132	475	141	482	587	822	5
.	141	474	143	487	587	822	5
En	146	474	155	487	587	822	5
la	158	474	164	487	587	822	5
Tabla	167	474	186	487	587	822	5
3,	189	474	196	487	587	822	5
se	199	474	206	487	587	822	5
muestran	209	474	243	487	587	822	5
los	246	474	256	487	587	822	5
datos	260	474	279	487	587	822	5
recopilados	57	487	98	499	587	822	5
por	100	487	112	499	587	822	5
Nagaoka	114	487	145	499	587	822	5
et	147	486	154	499	587	822	5
al.	157	486	165	499	587	822	5
en	168	487	177	499	587	822	5
su	179	487	187	499	587	822	5
estudio	189	487	216	499	587	822	5
para	218	487	234	499	587	822	5
la	236	487	242	499	587	822	5
detección	245	487	279	499	587	822	5
de	57	499	66	511	587	822	5
aneuploidías	68	499	113	511	587	822	5
en	116	499	125	511	587	822	5
grupos	128	499	152	511	587	822	5
poblacionales	155	499	204	511	587	822	5
mediante	207	499	241	511	587	822	5
diferentes	243	499	279	511	587	822	5
técnicas	57	511	85	523	587	822	5
de	88	511	97	523	587	822	5
diagnóstico	100	511	140	523	587	822	5
genético	143	511	173	523	587	822	5
y	176	511	180	523	587	822	5
molecular	183	511	218	523	587	822	5
[27]	221	512	229	519	587	822	5
;	229	511	231	523	587	822	5
no	234	511	243	523	587	822	5
obstante,	246	511	279	523	587	822	5
estos	57	523	75	536	587	822	5
hallazgos	77	523	110	536	587	822	5
podrían	112	523	139	536	587	822	5
estar	141	523	159	536	587	822	5
per	161	523	173	535	587	822	5
se	175	523	182	535	587	822	5
relacionados	184	523	229	536	587	822	5
con	231	523	244	536	587	822	5
una	246	523	259	536	587	822	5
edad	261	523	279	536	587	822	5
parental	57	535	86	548	587	822	5
avanzada	88	535	121	548	587	822	5
o	123	535	127	548	587	822	5
por	129	535	141	548	587	822	5
la	143	535	149	548	587	822	5
condición	151	535	185	548	587	822	5
de	187	535	196	548	587	822	5
infertilidad	197	535	236	548	587	822	5
–y	238	535	246	548	587	822	5
no	248	535	257	548	587	822	5
al	259	535	265	548	587	822	5
uso	267	535	279	548	587	822	5
de	57	548	66	560	587	822	5
técnicas	69	548	98	560	587	822	5
reproductivas	101	548	150	560	587	822	5
in	153	547	159	560	587	822	5
vitro-,	162	547	184	560	587	822	5
que	187	548	200	560	587	822	5
están	203	548	223	560	587	822	5
asociados	226	548	261	560	587	822	5
con:	264	548	279	560	587	822	5
falla	57	560	72	572	587	822	5
meiótica	74	560	104	572	587	822	5
del	107	560	118	572	587	822	5
ovocito,	120	560	148	572	587	822	5
alteraciones	150	560	193	572	587	822	5
hormonales,	196	560	240	572	587	822	5
errores	242	560	268	572	587	822	5
en	270	560	279	572	587	822	5
la	57	572	63	584	587	822	5
reparación	64	572	102	584	587	822	5
del	104	572	114	584	587	822	5
ADN,	116	572	134	584	587	822	5
provocando	135	572	177	584	587	822	5
con	179	572	192	584	587	822	5
ello	193	572	206	584	587	822	5
diversas	207	572	236	584	587	822	5
condiciones	237	572	279	584	587	822	5
genéticas	57	584	90	597	587	822	5
[27]	92	585	100	592	587	822	5
.	100	584	103	597	587	822	5
En	105	584	114	597	587	822	5
el	116	584	122	597	587	822	5
Perú	124	584	140	597	587	822	5
no	142	584	152	597	587	822	5
hay	154	584	166	597	587	822	5
una	168	584	182	597	587	822	5
reglamentación	184	584	239	597	587	822	5
que	241	584	255	597	587	822	5
regule	257	584	279	597	587	822	5
la	57	596	63	609	587	822	5
práctica	65	596	93	609	587	822	5
de	95	596	104	609	587	822	5
la	106	596	112	609	587	822	5
reproducción	114	596	161	609	587	822	5
asistida.	163	596	192	609	587	822	5
Teratógenos	57	622	113	636	587	822	5
Los	57	641	68	653	587	822	5
teratógenos	70	641	113	653	587	822	5
son	115	641	128	653	587	822	5
insultos	130	641	157	653	587	822	5
ambientales	159	641	203	653	587	822	5
(por	205	641	219	653	587	822	5
ejemplo:	222	641	253	653	587	822	5
agente	255	641	279	653	587	822	5
mecánico,	57	653	95	665	587	822	5
hipoxia,	99	653	129	665	587	822	5
deficiencia	133	653	174	665	587	822	5
de	178	653	187	665	587	822	5
nutrientes,	190	653	233	665	587	822	5
infecciones	236	653	279	665	587	822	5
intrauterinas,	57	665	111	677	587	822	5
etc.)	115	665	133	677	587	822	5
que	137	665	151	677	587	822	5
durante	155	665	186	677	587	822	5
la	190	665	197	677	587	822	5
gestación	201	665	239	677	587	822	5
provocan	243	665	279	677	587	822	5
alteraciones	57	677	100	689	587	822	5
permanentes	103	677	151	689	587	822	5
(estructurales	154	677	203	689	587	822	5
o	206	677	211	689	587	822	5
funcionales)	214	677	258	689	587	822	5
en	261	677	270	689	587	822	5
el	273	677	279	689	587	822	5
desarrollo	57	689	92	701	587	822	5
[28]	94	689	103	697	587	822	5
.	103	688	105	701	587	822	5
Por	57	712	69	725	587	822	5
ejemplo,	73	712	106	725	587	822	5
el	109	712	116	725	587	822	5
misoprostol,	119	712	166	725	587	822	5
un	170	712	179	725	587	822	5
análogo	183	712	213	725	587	822	5
semisintético	216	712	267	725	587	822	5
de	270	712	279	725	587	822	5
prostaglandina	57	724	110	737	587	822	5
E1	113	724	122	737	587	822	5
utilizado	125	724	155	737	587	822	5
para	158	724	174	737	587	822	5
la	177	724	184	737	587	822	5
prevención	187	724	226	737	587	822	5
y	230	724	234	737	587	822	5
tratamiento	237	724	279	737	587	822	5
de	57	736	66	749	587	822	5
las	69	736	79	749	587	822	5
úlceras	83	736	109	749	587	822	5
gástricas	112	736	145	749	587	822	5
y	148	736	152	749	587	822	5
duodenales,	155	736	201	749	587	822	5
es	204	736	212	749	587	822	5
un	215	736	225	749	587	822	5
medicamento	228	736	279	749	587	822	5
teratógeno	57	748	96	760	587	822	5
y	98	748	102	760	587	822	5
abortivo.	105	748	137	760	587	822	5
Se	139	748	148	760	587	822	5
ha	150	748	159	760	587	822	5
reportado	161	748	197	760	587	822	5
su	200	748	208	760	587	822	5
uso	210	748	223	760	587	822	5
en	225	748	234	760	587	822	5
el	237	748	243	760	587	822	5
Perú,	245	748	264	760	587	822	5
con	266	748	279	760	587	822	5
una	293	438	307	450	587	822	5
venta	310	438	331	450	587	822	5
indiscriminada	334	438	387	450	587	822	5
sin	391	438	401	450	587	822	5
prescripción	404	438	449	450	587	822	5
médica,	452	438	481	450	587	822	5
inclusive	484	438	516	450	587	822	5
desde	293	450	315	462	587	822	5
páginas	318	450	346	462	587	822	5
de	349	450	359	462	587	822	5
internet	362	450	391	462	587	822	5
[29]	394	450	403	458	587	822	5
.	403	449	405	462	587	822	5
Aun	408	450	423	462	587	822	5
cuando	426	450	453	462	587	822	5
luego	456	450	476	462	587	822	5
de	479	450	489	462	587	822	5
su	492	450	500	462	587	822	5
uso	503	450	516	462	587	822	5
no	293	462	303	474	587	822	5
se	305	462	313	474	587	822	5
concluya	316	462	347	474	587	822	5
en	350	462	359	474	587	822	5
aborto,	361	462	387	474	587	822	5
existe	390	462	410	474	587	822	5
el	413	462	419	474	587	822	5
riesgo	422	462	444	474	587	822	5
de	446	462	455	474	587	822	5
disrupción	458	462	495	474	587	822	5
en	498	462	507	474	587	822	5
el	510	462	516	474	587	822	5
desarrollo	293	474	329	486	587	822	5
embrionario,	330	474	376	486	587	822	5
como	377	474	397	486	587	822	5
el	398	474	405	486	587	822	5
s	406	474	410	486	587	822	5
í	410	473	412	486	587	822	5
ndrome	412	474	440	486	587	822	5
Moebius,	441	474	474	486	587	822	5
defectos	476	474	506	486	587	822	5
en	507	474	516	486	587	822	5
el	293	485	300	498	587	822	5
desarrollo	302	485	338	498	587	822	5
de	341	485	350	498	587	822	5
las	352	485	362	498	587	822	5
extremidades,	364	485	415	498	587	822	5
malformaciones	417	485	474	498	587	822	5
cerebrales,	477	485	516	498	587	822	5
gastrosquisis,	293	497	341	510	587	822	5
artrogriposis	344	497	389	510	587	822	5
e	392	497	397	510	587	822	5
hidrocefalia	400	497	441	510	587	822	5
[30]	444	498	453	505	587	822	5
.	453	497	455	510	587	822	5
En	458	497	467	510	587	822	5
la	470	497	476	510	587	822	5
Tabla	479	497	498	510	587	822	5
4	501	497	505	510	587	822	5
se	508	497	516	510	587	822	5
muestra	293	509	322	522	587	822	5
una	324	509	337	522	587	822	5
lista	338	509	352	522	587	822	5
de	354	509	362	522	587	822	5
algunos	364	509	391	522	587	822	5
terat	392	509	409	522	587	822	5
ó	409	508	414	522	587	822	5
genos	414	509	435	522	587	822	5
conocidos	436	509	471	522	587	822	5
y	473	509	477	522	587	822	5
sus	478	509	489	522	587	822	5
efectos	491	509	516	522	587	822	5
asociados	293	521	328	533	587	822	5
[31]	330	522	338	529	587	822	5
.	338	520	341	533	587	822	5
Otros	293	551	319	564	587	822	5
factores	322	551	359	564	587	822	5
asociados	361	551	407	564	587	822	5
La	293	569	302	581	587	822	5
obesidad,	305	569	343	581	587	822	5
el	346	569	353	581	587	822	5
consumo	357	569	391	581	587	822	5
de	395	569	404	581	587	822	5
una	408	569	422	581	587	822	5
dieta	425	569	445	581	587	822	5
de	448	569	458	581	587	822	5
baja	461	569	477	581	587	822	5
calidad	481	569	508	581	587	822	5
y	512	569	516	581	587	822	5
gestaciones	293	581	334	593	587	822	5
múltiples	335	581	368	593	587	822	5
están	369	581	388	593	587	822	5
asociados	389	581	424	593	587	822	5
a	425	581	429	593	587	822	5
defectos	430	581	460	593	587	822	5
del	462	581	472	593	587	822	5
tubo	474	581	490	593	587	822	5
neural,	492	581	516	593	587	822	5
fisuras	293	593	318	605	587	822	5
orofaciales,	321	593	364	605	587	822	5
hipoplasia	367	593	405	605	587	822	5
cardiaca	408	593	439	605	587	822	5
izquierda,	442	593	478	605	587	822	5
estenosis	482	593	516	605	587	822	5
pulmonar,	293	605	329	617	587	822	5
tetralogía	330	605	364	617	587	822	5
de	365	605	374	617	587	822	5
Fallot,	375	605	397	617	587	822	5
hernia	398	605	420	617	587	822	5
diafragmática,	422	605	472	617	587	822	5
sirenomelia,	473	605	516	617	587	822	5
holoprosencefalia,	293	617	361	629	587	822	5
atresia	365	617	390	629	587	822	5
intestinal,	393	617	429	629	587	822	5
aplasia	433	617	458	629	587	822	5
cutis,	462	617	481	629	587	822	5
defectos	484	617	516	629	587	822	5
transversos	293	629	334	641	587	822	5
de	336	629	345	641	587	822	5
extremidades,	347	629	397	641	587	822	5
entre	399	629	418	641	587	822	5
otras	420	629	438	641	587	822	5
malformaciones	440	629	497	641	587	822	5
[31]	499	629	507	636	587	822	5
.	507	628	510	641	587	822	5
El	293	652	300	665	587	822	5
consumo	302	652	335	665	587	822	5
de	337	652	346	665	587	822	5
coca	349	652	365	665	587	822	5
í	365	651	368	665	587	822	5
na	368	652	376	665	587	822	5
puede	379	652	402	665	587	822	5
provocar	404	652	436	665	587	822	5
defectos	438	652	468	665	587	822	5
epigenéticos	471	652	516	665	587	822	5
en	293	664	302	677	587	822	5
el	306	664	312	677	587	822	5
ADN	315	664	331	677	587	822	5
espermático,	335	664	382	677	587	822	5
con	385	664	398	677	587	822	5
posibles	401	664	430	677	587	822	5
efectos	434	664	460	677	587	822	5
deletéreos	463	664	502	677	587	822	5
del	505	664	516	677	587	822	5
comportamiento	293	676	355	689	587	822	5
y	359	676	362	689	587	822	5
aprendizaje	366	676	409	689	587	822	5
en	412	676	421	689	587	822	5
la	424	676	431	689	587	822	5
descendencia	434	676	484	689	587	822	5
[32,33].	487	676	516	689	587	822	5
Los	293	688	305	700	587	822	5
padres	308	688	332	700	587	822	5
que	335	688	349	700	587	822	5
consumen	352	688	389	700	587	822	5
alcohol	392	688	418	700	587	822	5
de	421	688	430	700	587	822	5
manera	433	688	460	700	587	822	5
sostenida	463	688	497	700	587	822	5
y	500	688	504	700	587	822	5
en	507	688	516	700	587	822	5
cantidades	293	700	332	712	587	822	5
nocivas	334	700	360	712	587	822	5
tendr	362	700	382	712	587	822	5
í	382	699	384	713	587	822	5
an	384	700	393	712	587	822	5
mayor	395	700	418	712	587	822	5
probabilidad	420	700	465	712	587	822	5
de	467	700	476	712	587	822	5
tener	478	700	497	712	587	822	5
hijos	499	700	516	712	587	822	5
con	293	712	306	724	587	822	5
trastornos	308	712	345	724	587	822	5
psicosociales,	347	712	395	724	587	822	5
discapacidad	397	712	443	724	587	822	5
intelectual,	445	712	484	724	587	822	5
cambios	486	712	516	724	587	822	5
en	293	724	302	736	587	822	5
la	306	724	312	736	587	822	5
personalidad,	315	724	365	736	587	822	5
desorden	368	724	403	736	587	822	5
de	406	724	415	736	587	822	5
hiperactividad	418	724	470	736	587	822	5
y	474	724	478	736	587	822	5
déficit	481	724	504	736	587	822	5
de	507	724	516	736	587	822	5
atenci	293	736	315	748	587	822	5
ó	315	735	320	748	587	822	5
n,	320	736	327	748	587	822	5
entre	328	736	347	748	587	822	5
otros	349	736	367	748	587	822	5
trastornos	369	736	405	748	587	822	5
psiqui	407	736	428	748	587	822	5
á	428	735	433	748	587	822	5
tricos	433	736	452	748	587	822	5
adem	454	736	474	748	587	822	5
á	474	735	479	748	587	822	5
s	479	736	482	748	587	822	5
de	484	736	493	748	587	822	5
riesgo	494	736	516	748	587	822	5
elevado	293	748	321	760	587	822	5
de	323	748	332	760	587	822	5
c	334	748	338	760	587	822	5
á	338	747	343	760	587	822	5
ncer	343	748	358	760	587	822	5
pedi	360	748	376	760	587	822	5
á	376	747	381	760	587	822	5
trico	381	748	397	760	587	822	5
[33].	399	748	416	760	587	822	5
Acta	377	783	395	796	587	822	5
Med	397	783	415	796	587	822	5
Peru.	418	783	438	796	587	822	5
2018;35(1):43-50	440	783	509	796	587	822	5
47	530	784	540	798	587	822	5
Abarca	71	46	90	55	587	822	6
Barriga	91	46	111	55	587	822	6
HH,	112	46	123	55	587	822	6
et	124	46	130	55	587	822	6
al.	131	46	138	55	587	822	6
Factores	394	46	417	55	587	822	6
de	419	46	426	55	587	822	6
riesgo	427	46	444	55	587	822	6
en	445	46	452	55	587	822	6
las	454	46	461	55	587	822	6
enfermedades	463	46	503	55	587	822	6
genéticas	504	46	530	55	587	822	6
Tabla	71	77	92	90	587	822	6
4.	94	77	101	90	587	822	6
Teratógenos	103	77	151	90	587	822	6
y	152	77	157	90	587	822	6
sus	159	77	171	90	587	822	6
efectos	173	77	201	90	587	822	6
relacionados	203	77	253	90	587	822	6
a	255	77	259	90	587	822	6
enfermedades	261	77	318	90	587	822	6
o	319	77	324	90	587	822	6
s	326	77	330	90	587	822	6
í	330	76	333	90	587	822	6
ndromes	333	77	368	90	587	822	6
(modificado	369	77	416	90	587	822	6
y	418	77	422	90	587	822	6
adaptado	424	77	461	90	587	822	6
de	463	77	473	90	587	822	6
Harris	475	77	498	90	587	822	6
et	500	77	507	89	587	822	6
al	509	77	516	89	587	822	6
[31]	518	78	527	85	587	822	6
)	527	77	530	90	587	822	6
Teratógeno	123	107	170	120	587	822	6
Manifestaciones	304	107	372	120	587	822	6
clínicas	374	107	404	120	587	822	6
(fenotipo)	407	107	448	120	587	822	6
Alcohol	74	130	100	142	587	822	6
Retraso	225	124	252	137	587	822	6
del	254	124	265	137	587	822	6
desarrollo	267	124	302	137	587	822	6
psicomotor,	304	124	346	137	587	822	6
problemas	348	124	386	137	587	822	6
de	388	124	397	137	587	822	6
atención,	399	124	431	137	587	822	6
comportamiento,	433	124	495	137	587	822	6
problemas	225	136	263	148	587	822	6
intelectuales,	265	136	312	148	587	822	6
facies	314	136	334	148	587	822	6
gestáltica.	336	136	372	148	587	822	6
Estimulantes:	74	164	121	176	587	822	6
cocaína,	123	164	152	176	587	822	6
metanfetaminas	154	164	212	176	587	822	6
Retraso	225	158	252	170	587	822	6
del	254	158	265	170	587	822	6
crecimiento	267	158	309	170	587	822	6
intrauterino,	311	158	355	170	587	822	6
bajo	357	158	373	170	587	822	6
peso	375	158	392	170	587	822	6
al	394	158	400	170	587	822	6
nacer,	402	158	423	170	587	822	6
natimuertos,	425	158	470	170	587	822	6
malformaciones	225	169	282	182	587	822	6
cardiacas,	284	169	319	182	587	822	6
gastrosquisis,	321	169	368	182	587	822	6
atresia	370	169	394	182	587	822	6
intestinal,	396	169	431	182	587	822	6
fisura	433	169	453	182	587	822	6
labio-palatina.	455	169	505	182	587	822	6
Marihuana	74	191	113	204	587	822	6
Anencefalia.	225	191	269	204	587	822	6
Tabaco	74	219	98	232	587	822	6
Fisura	225	213	246	226	587	822	6
labiopalatina,	248	213	296	226	587	822	6
gastrosquisis,	298	213	346	226	587	822	6
atresia	348	213	371	226	587	822	6
anal,	373	213	391	226	587	822	6
defectos	392	213	423	226	587	822	6
transversales	425	213	471	226	587	822	6
de	473	213	482	226	587	822	6
miembros,	484	213	522	226	587	822	6
malformaciones	225	225	282	237	587	822	6
cardíacas,	284	225	319	237	587	822	6
hipoplasia/aplasia	321	225	385	237	587	822	6
renal.	387	225	407	237	587	822	6
Hiperglicemia	74	258	122	270	587	822	6
(diabetes	124	258	157	270	587	822	6
mellitus	159	257	187	270	587	822	6
materna)	74	269	106	282	587	822	6
Malformaciones	225	252	283	264	587	822	6
cardíacas,	285	252	319	264	587	822	6
síndrome	321	252	355	264	587	822	6
de	357	252	366	264	587	822	6
regresión	368	252	401	264	587	822	6
caudal,	403	252	428	264	587	822	6
defectos	430	252	460	264	587	822	6
del	462	252	473	264	587	822	6
sistema	475	252	502	264	587	822	6
nervioso	225	264	256	276	587	822	6
central,	258	264	284	276	587	822	6
atresia	286	264	310	276	587	822	6
anorectal	312	264	346	276	587	822	6
y	347	264	351	276	587	822	6
duodenal,	353	264	389	276	587	822	6
hipoplasia	391	264	427	276	587	822	6
de	429	264	438	276	587	822	6
colon	440	264	459	276	587	822	6
izquierdo,	461	264	496	276	587	822	6
agenesia	225	275	256	288	587	822	6
renal,	258	275	278	288	587	822	6
riñones	280	275	307	288	587	822	6
quísticos,	309	275	342	288	587	822	6
hidronefrosis.	344	275	393	288	587	822	6
Hiperfenilalaninemia	74	299	148	311	587	822	6
(fenilcetonuria)	149	299	204	311	587	822	6
Microcefalia,	225	299	271	311	587	822	6
malformaciones	273	299	330	311	587	822	6
cardíacas,	332	299	367	311	587	822	6
discapacidad	369	299	414	311	587	822	6
intelectual.	416	299	456	311	587	822	6
Ácido	74	322	94	334	587	822	6
retinoico/	96	322	130	334	587	822	6
Vitamina	74	334	105	346	587	822	6
A	107	334	112	346	587	822	6
Hidrocefalia,	225	322	270	334	587	822	6
hipoplasia	272	322	308	334	587	822	6
cerebelar,	310	322	345	334	587	822	6
ausencia	347	322	378	334	587	822	6
de	379	322	388	334	587	822	6
vermis,	390	322	416	334	587	822	6
malformaciones	418	322	475	334	587	822	6
estructurales	477	322	523	334	587	822	6
de	225	334	234	346	587	822	6
la	236	334	242	346	587	822	6
corteza	244	334	270	346	587	822	6
cerebral,	272	334	303	346	587	822	6
fisura	305	334	325	346	587	822	6
palatina,	327	334	357	346	587	822	6
microtia.	359	334	391	346	587	822	6
DISCUSIÓN	71	370	134	386	587	822	6
La	71	394	79	407	587	822	6
incidencia	82	394	120	407	587	822	6
de	124	394	133	407	587	822	6
las	136	394	146	407	587	822	6
enfermedades	150	394	204	407	587	822	6
o	207	394	212	407	587	822	6
síndromes	215	394	254	407	587	822	6
genéticos	258	394	293	407	587	822	6
evaluada	71	407	103	419	587	822	6
aisladamente	104	407	151	419	587	822	6
no	153	407	162	419	587	822	6
generaría	163	407	197	419	587	822	6
aparentemente	198	407	253	419	587	822	6
un	254	407	263	419	587	822	6
impacto	265	407	293	419	587	822	6
en	71	420	80	432	587	822	6
la	81	420	88	432	587	822	6
salud	89	420	108	432	587	822	6
pública;	109	420	137	432	587	822	6
sin	139	420	149	432	587	822	6
embargo,	150	420	184	432	587	822	6
si	186	420	191	432	587	822	6
la	193	420	199	432	587	822	6
analizamos	200	420	240	432	587	822	6
en	241	420	250	432	587	822	6
su	252	420	260	432	587	822	6
totalidad	262	420	293	432	587	822	6
constituye	71	433	107	445	587	822	6
una	108	433	121	445	587	822	6
carga	123	433	141	445	587	822	6
importante	142	433	182	445	587	822	6
para	183	433	198	445	587	822	6
los	200	433	210	445	587	822	6
sistemas	211	433	241	445	587	822	6
sanitarios,	242	433	278	445	587	822	6
más	279	433	293	445	587	822	6
en	71	446	80	458	587	822	6
los	82	446	92	458	587	822	6
países	94	446	116	458	587	822	6
que	118	446	131	458	587	822	6
están	133	446	152	458	587	822	6
en	154	446	163	458	587	822	6
vías	165	446	179	458	587	822	6
de	181	446	190	458	587	822	6
desarrollo.	192	446	230	458	587	822	6
En	71	471	80	484	587	822	6
la	81	471	87	484	587	822	6
Unión	88	471	109	484	587	822	6
Europea,	111	471	142	484	587	822	6
se	143	471	151	484	587	822	6
estimó	152	471	176	484	587	822	6
que	177	471	191	484	587	822	6
6	192	471	196	484	587	822	6
a	198	471	202	484	587	822	6
8%	203	471	214	484	587	822	6
de	215	471	224	484	587	822	6
la	225	471	231	484	587	822	6
población	233	471	267	484	587	822	6
tendría	268	471	293	484	587	822	6
alguna	71	484	95	496	587	822	6
enfermedad	97	484	140	496	587	822	6
rara	143	484	157	496	587	822	6
y	159	484	163	496	587	822	6
que	165	484	179	496	587	822	6
el	181	484	188	496	587	822	6
80%	190	484	205	496	587	822	6
de	207	484	216	496	587	822	6
este	219	484	234	496	587	822	6
porcentaje	236	484	274	496	587	822	6
sería	276	484	293	496	587	822	6
de	71	497	80	509	587	822	6
etiología	82	497	112	509	587	822	6
genética;	114	497	147	509	587	822	6
además,	149	497	179	509	587	822	6
la	181	497	187	509	587	822	6
mitad	189	497	209	509	587	822	6
de	211	497	220	509	587	822	6
estas	222	497	240	509	587	822	6
enfermedades	242	497	293	509	587	822	6
genéticas	71	510	104	522	587	822	6
se	106	510	114	522	587	822	6
presentaría	115	510	156	522	587	822	6
como	158	510	177	522	587	822	6
síndromes	179	510	216	522	587	822	6
en	218	510	227	522	587	822	6
la	228	510	234	522	587	822	6
etapa	236	510	256	522	587	822	6
pediátrica	258	510	293	522	587	822	6
(por	71	522	86	535	587	822	6
ejemplo:	89	522	121	535	587	822	6
neurofibromatosis,	125	522	194	535	587	822	6
acondroplasia,	197	522	250	535	587	822	6
retraso	253	522	279	535	587	822	6
del	282	522	293	535	587	822	6
desarrollo	71	535	106	548	587	822	6
o	108	535	113	548	587	822	6
discapacidad	114	535	160	548	587	822	6
intelectual,	161	535	201	548	587	822	6
entre	202	535	221	548	587	822	6
otros),	223	535	246	548	587	822	6
mientras	247	535	278	548	587	822	6
que	280	535	293	548	587	822	6
la	71	548	77	560	587	822	6
otra	80	548	94	560	587	822	6
mitad	97	548	117	560	587	822	6
se	120	548	128	560	587	822	6
manifestaría	130	548	174	560	587	822	6
en	177	548	186	560	587	822	6
la	188	548	195	560	587	822	6
etapa	197	548	217	560	587	822	6
adulta	220	548	242	560	587	822	6
(por	245	548	260	560	587	822	6
ejemplo:	262	548	293	560	587	822	6
enfermedad	71	561	114	573	587	822	6
Huntington,	117	561	159	573	587	822	6
Crohn,	162	561	186	573	587	822	6
esclerosis	188	561	223	573	587	822	6
lateral	225	561	248	573	587	822	6
amiotrófica,	251	561	293	573	587	822	6
cáncer	71	574	94	586	587	822	6
de	96	574	104	586	587	822	6
tiroides,	106	574	134	586	587	822	6
entre	136	574	155	586	587	822	6
otras)	156	574	176	586	587	822	6
[35]	178	574	186	581	587	822	6
.	186	574	188	586	587	822	6
Si	190	574	196	586	587	822	6
consideramos	197	574	246	586	587	822	6
la	247	574	253	586	587	822	6
proporción	255	574	293	586	587	822	6
estimada	71	586	103	599	587	822	6
en	106	586	115	599	587	822	6
la	117	586	123	599	587	822	6
Unión	125	586	147	599	587	822	6
Europea	149	586	179	599	587	822	6
(6,4%	181	586	201	599	587	822	6
tendría	203	586	229	599	587	822	6
enfermedades	231	586	282	599	587	822	6
de	284	586	293	599	587	822	6
etiología	71	599	102	611	587	822	6
genética),	103	599	138	611	587	822	6
cerca	139	599	158	611	587	822	6
de	160	599	169	611	587	822	6
2	170	599	175	611	587	822	6
millones	176	599	206	611	587	822	6
de	208	599	217	611	587	822	6
peruanos	218	599	251	611	587	822	6
presentaría	253	599	293	611	587	822	6
una	71	612	84	624	587	822	6
enfermedad	86	612	129	624	587	822	6
genética,	131	612	163	624	587	822	6
de	165	612	174	624	587	822	6
los	175	612	185	624	587	822	6
cuales	187	612	209	624	587	822	6
la	211	612	217	624	587	822	6
mayoría	219	612	247	624	587	822	6
no	249	612	258	624	587	822	6
ha	260	612	269	624	587	822	6
tenido	270	612	293	624	587	822	6
una	71	625	84	637	587	822	6
evaluación	86	625	124	637	587	822	6
y	126	625	130	637	587	822	6
diagnóstico	132	625	172	637	587	822	6
precisos.	174	625	206	637	587	822	6
La	71	650	79	663	587	822	6
identificación	81	650	128	663	587	822	6
sistemática,	130	650	172	663	587	822	6
dentro	174	650	198	663	587	822	6
de	200	650	209	663	587	822	6
un	211	650	220	663	587	822	6
sistema	222	650	249	663	587	822	6
de	251	650	260	663	587	822	6
salud,	262	650	282	663	587	822	6
de	284	650	293	663	587	822	6
los	71	663	81	676	587	822	6
factores	82	663	110	676	587	822	6
de	112	663	120	676	587	822	6
riesgo	122	663	143	676	587	822	6
de	144	663	153	676	587	822	6
estas	154	663	172	676	587	822	6
condiciones	174	663	215	676	587	822	6
de	216	663	225	676	587	822	6
salud	227	663	245	676	587	822	6
representaría	246	663	293	676	587	822	6
una	71	676	85	688	587	822	6
alternativa	88	676	128	688	587	822	6
de	132	676	141	688	587	822	6
prevención;	144	676	189	688	587	822	6
por	192	676	205	688	587	822	6
ejemplo,	208	676	241	688	587	822	6
identificando	244	676	293	688	587	822	6
oportunamente	71	689	129	701	587	822	6
enfermedades	132	689	185	701	587	822	6
genéticas	189	689	223	701	587	822	6
recesivas	227	689	260	701	587	822	6
como	263	689	284	701	587	822	6
la	287	689	293	701	587	822	6
atrofia	71	702	94	714	587	822	6
muscular	96	702	128	714	587	822	6
espinal	130	702	155	714	587	822	6
o	157	702	161	714	587	822	6
la	163	702	169	714	587	822	6
distrofia	171	702	200	714	587	822	6
muscular	202	702	234	714	587	822	6
de	236	702	245	714	587	822	6
Duchenne,	247	702	285	714	587	822	6
lo	287	702	293	714	587	822	6
cual	71	714	85	727	587	822	6
abriría	87	714	110	727	587	822	6
la	112	714	118	727	587	822	6
posibilidad	120	714	158	727	587	822	6
de	160	714	169	727	587	822	6
ofrecer	171	714	196	727	587	822	6
un	198	714	207	727	587	822	6
asesoramiento	209	714	261	727	587	822	6
genético	263	714	293	727	587	822	6
exacto,	71	727	98	740	587	822	6
así	101	727	111	740	587	822	6
como	115	727	135	740	587	822	6
una	139	727	152	740	587	822	6
terapia	156	727	182	740	587	822	6
personalizada	186	727	238	740	587	822	6
(por	241	727	257	740	587	822	6
ejemplo:	260	727	293	740	587	822	6
oligonucleótidos	71	740	129	752	587	822	6
sintéticos).	131	740	170	752	587	822	6
48	48	784	58	798	587	822	6
Acta	78	783	95	796	587	822	6
Med	98	783	116	796	587	822	6
Peru.	118	783	138	796	587	822	6
2018;35(1):43-50	140	783	209	796	587	822	6
Por	308	371	320	383	587	822	6
lo	324	371	331	383	587	822	6
tanto,	334	371	357	383	587	822	6
existe	360	371	382	383	587	822	6
la	386	371	392	383	587	822	6
necesidad	396	371	434	383	587	822	6
de	438	371	447	383	587	822	6
crear	450	371	470	383	587	822	6
e	473	371	478	383	587	822	6
implementar	481	371	530	383	587	822	6
servicios	308	383	338	395	587	822	6
de	340	383	349	395	587	822	6
Genética	352	383	383	395	587	822	6
Médica	385	383	412	395	587	822	6
y	414	383	418	395	587	822	6
Medicina	420	383	453	395	587	822	6
Genómica,	456	383	494	395	587	822	6
acordes	496	383	524	395	587	822	6
a	526	383	530	395	587	822	6
los	308	395	318	407	587	822	6
estándares	319	395	358	407	587	822	6
internacionales,	360	395	416	407	587	822	6
que	418	395	431	407	587	822	6
permitirán	433	395	470	407	587	822	6
que	472	395	486	407	587	822	6
la	487	395	494	407	587	822	6
población	495	395	530	407	587	822	6
tenga	308	406	327	419	587	822	6
acceso	329	406	353	419	587	822	6
a	354	406	359	419	587	822	6
una	360	406	373	419	587	822	6
medicina	375	406	407	419	587	822	6
de	409	406	418	419	587	822	6
precisión,	419	406	453	419	587	822	6
llámese	455	406	482	419	587	822	6
a	484	406	488	419	587	822	6
aquella	489	406	515	419	587	822	6
que	517	406	530	419	587	822	6
utiliza	308	418	328	431	587	822	6
la	330	418	336	431	587	822	6
información	337	418	380	431	587	822	6
sobre	381	418	401	431	587	822	6
los	402	418	412	431	587	822	6
genes	414	418	434	431	587	822	6
o	436	418	440	431	587	822	6
proteínas	442	418	475	431	587	822	6
de	477	418	485	431	587	822	6
una	487	418	500	431	587	822	6
persona	502	418	530	431	587	822	6
con	308	430	320	443	587	822	6
el	323	430	329	443	587	822	6
fin	332	430	341	443	587	822	6
de	343	430	352	443	587	822	6
determinar	354	430	394	443	587	822	6
el	397	430	403	443	587	822	6
diagnóstico	405	430	446	443	587	822	6
y	448	430	452	443	587	822	6
por	455	430	467	443	587	822	6
consiguiente	469	430	514	443	587	822	6
una	517	430	530	443	587	822	6
terapéutica	308	442	348	454	587	822	6
específica.	350	442	387	454	587	822	6
Además,	308	466	338	478	587	822	6
es	340	466	347	478	587	822	6
importante	349	466	389	478	587	822	6
una	390	466	403	478	587	822	6
mayor	405	466	427	478	587	822	6
difusión	429	466	457	478	587	822	6
en	458	466	467	478	587	822	6
el	469	466	475	478	587	822	6
pregrado	477	466	509	478	587	822	6
de	510	466	519	478	587	822	6
las	521	466	530	478	587	822	6
facultades	308	478	344	490	587	822	6
de	346	478	355	490	587	822	6
medicina	357	478	389	490	587	822	6
y	391	478	395	490	587	822	6
relacionados	397	478	442	490	587	822	6
sobre	444	478	464	490	587	822	6
el	466	478	472	490	587	822	6
reconocimiento	474	478	530	490	587	822	6
oportuno	308	490	341	502	587	822	6
de	343	490	352	502	587	822	6
las	354	490	364	502	587	822	6
enfermedades	366	490	417	502	587	822	6
genéticas	419	490	452	502	587	822	6
[36]	454	490	462	498	587	822	6
.	462	490	464	502	587	822	6
El	308	513	314	526	587	822	6
trabajo	316	513	342	526	587	822	6
multidisciplinario	344	513	405	526	587	822	6
fortalecerá	408	513	446	526	587	822	6
la	449	513	455	526	587	822	6
detección,	458	513	494	526	587	822	6
manejo	497	513	524	526	587	822	6
y	526	513	530	526	587	822	6
prevención	308	525	346	538	587	822	6
de	347	525	356	538	587	822	6
estas	357	525	375	538	587	822	6
condiciones,	376	525	420	538	587	822	6
por	421	525	433	538	587	822	6
lo	434	525	441	538	587	822	6
que	442	525	455	538	587	822	6
es	456	525	464	538	587	822	6
necesario	465	525	499	538	587	822	6
impulsar	500	525	530	538	587	822	6
la	308	537	314	550	587	822	6
organización	316	537	360	550	587	822	6
y	362	537	366	550	587	822	6
facilitar	368	537	394	550	587	822	6
el	396	537	402	550	587	822	6
desenvolvimiento	404	537	467	550	587	822	6
de	469	537	478	550	587	822	6
estos	479	537	498	550	587	822	6
equipos.	500	537	530	550	587	822	6
La	308	549	315	562	587	822	6
educación	318	549	354	562	587	822	6
de	356	549	365	562	587	822	6
los	367	549	377	562	587	822	6
pacientes	380	549	413	562	587	822	6
y	416	549	420	562	587	822	6
actores	422	549	448	562	587	822	6
sociales;	450	549	480	562	587	822	6
la	482	549	488	562	587	822	6
interacción	491	549	530	562	587	822	6
con	308	561	320	573	587	822	6
asociaciones	323	561	368	573	587	822	6
de	371	561	380	573	587	822	6
pacientes,	382	561	419	573	587	822	6
el	421	561	428	573	587	822	6
diálogo	431	561	457	573	587	822	6
dinámico,	459	561	494	573	587	822	6
recíproco	497	561	530	573	587	822	6
y	308	573	312	585	587	822	6
vinculante	315	573	353	585	587	822	6
entre	356	573	376	585	587	822	6
profesionales	379	573	428	585	587	822	6
de	431	573	440	585	587	822	6
salud,	443	573	465	585	587	822	6
administradores,	468	573	530	585	587	822	6
gestores	308	585	337	597	587	822	6
y	340	585	344	597	587	822	6
decisores	346	585	379	597	587	822	6
en	382	585	391	597	587	822	6
políticas	393	585	422	597	587	822	6
públicas,	425	585	456	597	587	822	6
son	458	585	471	597	587	822	6
estrategias	473	585	512	597	587	822	6
para	514	585	530	597	587	822	6
el	308	597	314	609	587	822	6
manejo	316	597	343	609	587	822	6
de	345	597	354	609	587	822	6
equipos	356	597	384	609	587	822	6
multi	386	597	404	609	587	822	6
e	406	597	410	609	587	822	6
interdisciplinarios	412	597	475	609	587	822	6
[36,37]	477	597	492	605	587	822	6
.	492	597	494	609	587	822	6
Es	308	621	315	633	587	822	6
difícil	319	621	339	633	587	822	6
realizar	342	621	369	633	587	822	6
estudios	372	621	403	633	587	822	6
costo-beneficio	406	621	463	633	587	822	6
en	466	621	475	633	587	822	6
pacientes	479	621	514	633	587	822	6
con	517	621	530	633	587	822	6
enfermedades	308	632	359	645	587	822	6
raras,	361	632	381	645	587	822	6
debido	383	632	408	645	587	822	6
a	410	632	415	645	587	822	6
su	417	632	425	645	587	822	6
baja	427	632	442	645	587	822	6
incidencia	445	632	481	645	587	822	6
y	483	632	487	645	587	822	6
prevalencia	489	632	530	645	587	822	6
cuando	308	644	336	657	587	822	6
se	340	644	348	657	587	822	6
analizan	352	644	384	657	587	822	6
por	388	644	402	657	587	822	6
separado.	405	644	444	657	587	822	6
No	448	644	459	657	587	822	6
obstante,	463	644	500	657	587	822	6
se	504	644	512	657	587	822	6
han	516	644	530	657	587	822	6
desarrollado	308	656	352	669	587	822	6
estudios	354	656	384	669	587	822	6
económicos	386	656	429	669	587	822	6
para	431	656	447	669	587	822	6
el	449	656	456	669	587	822	6
uso	458	656	471	669	587	822	6
de	473	656	482	669	587	822	6
CMA,	484	656	504	669	587	822	6
primer	506	656	530	669	587	822	6
test	308	668	321	681	587	822	6
de	324	668	333	681	587	822	6
elección	335	668	364	681	587	822	6
en	367	668	376	681	587	822	6
el	379	668	385	681	587	822	6
diagnóstico	388	668	428	681	587	822	6
de	431	668	440	681	587	822	6
discapacidad	442	668	488	681	587	822	6
intelectual,	490	668	530	681	587	822	6
demostrando	308	680	359	692	587	822	6
ser	363	680	374	692	587	822	6
costo-efectivo	378	680	433	692	587	822	6
en	436	680	446	692	587	822	6
relación	449	680	480	692	587	822	6
a	484	680	488	692	587	822	6
otros	492	680	512	692	587	822	6
test	515	680	530	692	587	822	6
convencionales	308	692	362	704	587	822	6
como	364	692	384	704	587	822	6
el	386	692	392	704	587	822	6
cariotipo	394	692	425	704	587	822	6
[38]	427	693	435	700	587	822	6
.	435	692	437	704	587	822	6
El	308	716	314	728	587	822	6
desarrollo	316	716	352	728	587	822	6
de	355	716	364	728	587	822	6
actividades	366	716	406	728	587	822	6
que	408	716	422	728	587	822	6
incentiven	424	716	461	728	587	822	6
la	464	716	470	728	587	822	6
participación	473	716	519	728	587	822	6
de	521	716	530	728	587	822	6
los	308	728	318	740	587	822	6
pacientes,	320	728	356	740	587	822	6
así	358	728	368	740	587	822	6
como	370	728	390	740	587	822	6
la	392	728	398	740	587	822	6
adecuada	401	728	435	740	587	822	6
organización/planificación	437	728	530	740	587	822	6
en	308	740	317	752	587	822	6
los	320	740	330	752	587	822	6
gastos	334	740	357	752	587	822	6
del	360	740	372	752	587	822	6
sistema	375	740	403	752	587	822	6
de	406	740	415	752	587	822	6
salud,	419	740	441	752	587	822	6
podrían	444	740	473	752	587	822	6
beneficiar	476	740	513	752	587	822	6
a	516	740	520	752	587	822	6
la	524	740	530	752	587	822	6
Abarca	57	46	76	55	587	822	7
Barriga	77	46	97	55	587	822	7
HH,	98	46	109	55	587	822	7
et	110	46	116	55	587	822	7
al.	117	46	124	55	587	822	7
sociedad	57	77	88	90	587	822	7
siguiendo	90	77	125	90	587	822	7
los	127	77	137	90	587	822	7
principios	139	77	174	90	587	822	7
de	176	77	185	90	587	822	7
justicia	187	77	212	90	587	822	7
y	215	77	219	90	587	822	7
no	221	77	230	90	587	822	7
maleficencia.	232	77	279	90	587	822	7
Las	57	89	68	102	587	822	7
tecnologías	70	89	110	102	587	822	7
desarrolladas	113	89	160	102	587	822	7
para	162	89	178	102	587	822	7
el	180	89	186	102	587	822	7
diagnóstico	188	89	229	102	587	822	7
y	231	89	235	102	587	822	7
tratamiento	237	89	279	102	587	822	7
de	57	101	66	113	587	822	7
personas	67	101	99	113	587	822	7
con	101	101	114	113	587	822	7
enfermedades	115	101	166	113	587	822	7
raras	168	101	185	113	587	822	7
avanzan	187	101	216	113	587	822	7
vertiginosamente	217	101	279	113	587	822	7
y	57	113	61	125	587	822	7
demuestran	64	113	109	125	587	822	7
también	112	113	143	125	587	822	7
utilidad	147	113	175	125	587	822	7
clínica	179	113	202	125	587	822	7
para	206	113	222	125	587	822	7
enfermedades	225	113	279	125	587	822	7
comunes	57	125	89	137	587	822	7
[39]	91	126	99	133	587	822	7
.	99	125	101	137	587	822	7
Nuestro	57	149	85	161	587	822	7
país	88	149	102	161	587	822	7
requiere	105	149	135	161	587	822	7
estrategias	137	149	176	161	587	822	7
que	179	149	192	161	587	822	7
integren	195	149	224	161	587	822	7
esfuerzos	227	149	261	161	587	822	7
para	263	149	279	161	587	822	7
incentivar	57	161	92	173	587	822	7
el	95	161	102	173	587	822	7
interés	105	161	129	173	587	822	7
en	132	161	141	173	587	822	7
la	144	161	151	173	587	822	7
investigación	154	161	200	173	587	822	7
de	203	161	212	173	587	822	7
estas	215	161	234	173	587	822	7
condiciones	237	161	279	173	587	822	7
genéticas.	57	173	96	185	587	822	7
Además,	99	173	132	185	587	822	7
evitar	136	173	158	185	587	822	7
la	162	173	169	185	587	822	7
discriminación	172	173	229	185	587	822	7
mediante	232	173	269	185	587	822	7
la	273	173	279	185	587	822	7
implementación	57	184	114	197	587	822	7
de	117	184	126	197	587	822	7
tecnologías	129	184	169	197	587	822	7
diagnósticas	172	184	216	197	587	822	7
en	219	184	227	197	587	822	7
los	230	184	240	197	587	822	7
hospitales	243	184	279	197	587	822	7
que	57	196	70	209	587	822	7
cuentan	72	196	101	209	587	822	7
con	103	196	115	209	587	822	7
estos	117	196	136	209	587	822	7
servicios,	138	196	170	209	587	822	7
así	172	196	182	209	587	822	7
como	184	196	203	209	587	822	7
en	205	196	214	209	587	822	7
todas	216	196	236	209	587	822	7
las	237	196	247	209	587	822	7
regiones	249	196	279	209	587	822	7
de	57	208	66	221	587	822	7
nuestro	67	208	94	221	587	822	7
territorio,	96	208	130	221	587	822	7
lo	132	208	139	221	587	822	7
cual	140	208	155	221	587	822	7
permitirá	156	208	189	221	587	822	7
un	191	208	200	221	587	822	7
diagnóstico	202	208	242	221	587	822	7
oportuno,	244	208	279	221	587	822	7
acceso	57	220	81	232	587	822	7
a	83	220	87	232	587	822	7
terapias	89	220	118	232	587	822	7
específicas,	120	220	161	232	587	822	7
asesoramiento	163	220	215	232	587	822	7
genético	217	220	248	232	587	822	7
integral,	250	220	279	232	587	822	7
permitirá	57	232	90	244	587	822	7
establecer	92	232	129	244	587	822	7
políticas	131	232	160	244	587	822	7
de	162	232	171	244	587	822	7
salud	174	232	192	244	587	822	7
pública	195	232	220	244	587	822	7
que	223	232	236	244	587	822	7
disminuyan	238	232	279	244	587	822	7
la	57	244	63	256	587	822	7
incidencia	65	244	101	256	587	822	7
o	103	244	108	256	587	822	7
prevalencia,	110	244	153	256	587	822	7
así	156	244	165	256	587	822	7
como	168	244	188	256	587	822	7
los	190	244	200	256	587	822	7
costos	202	244	225	256	587	822	7
en	227	244	236	256	587	822	7
diagnóstico	239	244	279	256	587	822	7
y	57	256	61	268	587	822	7
tratamiento.	63	256	107	268	587	822	7
CONCLUSIÓN	57	290	132	306	587	822	7
La	57	314	65	327	587	822	7
identificación	69	314	123	327	587	822	7
de	127	314	137	327	587	822	7
factores	141	314	173	327	587	822	7
de	177	314	186	327	587	822	7
riesgo	190	314	214	327	587	822	7
representa	218	314	261	327	587	822	7
una	265	314	279	327	587	822	7
estrategia	57	326	92	339	587	822	7
preventiva	94	326	131	339	587	822	7
de	133	326	142	339	587	822	7
enfermedades	144	326	195	339	587	822	7
genéticas.	197	326	232	339	587	822	7
Por	234	326	246	339	587	822	7
ejemplo,	248	326	279	339	587	822	7
el	57	338	63	351	587	822	7
reconocimiento	66	338	124	351	587	822	7
masivo	127	338	153	351	587	822	7
que	156	338	170	351	587	822	7
la	173	338	179	351	587	822	7
edad	183	338	201	351	587	822	7
parental	204	338	234	351	587	822	7
avanzada	238	338	271	351	587	822	7
o	275	338	279	351	587	822	7
la	57	350	63	362	587	822	7
consanguinidad	66	350	123	362	587	822	7
son	126	350	139	362	587	822	7
factores	142	350	171	362	587	822	7
de	174	350	183	362	587	822	7
riesgo	187	350	209	362	587	822	7
en	212	350	221	362	587	822	7
la	224	350	230	362	587	822	7
aparición	233	350	267	362	587	822	7
de	270	350	279	362	587	822	7
enfermedades	57	362	109	374	587	822	7
genéticas	112	362	146	374	587	822	7
provocarían	149	362	192	374	587	822	7
que	195	362	209	374	587	822	7
la	212	362	218	374	587	822	7
población	221	362	257	374	587	822	7
tome	260	362	279	374	587	822	7
decisiones	57	374	94	386	587	822	7
informadas	96	374	136	386	587	822	7
respecto	138	374	168	386	587	822	7
a	170	374	175	386	587	822	7
su	176	374	184	386	587	822	7
paternidad.	186	374	227	386	587	822	7
Es	57	398	64	410	587	822	7
necesario	67	398	101	410	587	822	7
implementar	103	398	149	410	587	822	7
un	151	398	161	410	587	822	7
sistema	163	398	190	410	587	822	7
multi	192	398	211	410	587	822	7
e	213	398	218	410	587	822	7
interdisciplinario	220	398	279	410	587	822	7
para	57	410	73	422	587	822	7
el	75	410	82	422	587	822	7
diagnóstico	84	410	125	422	587	822	7
precoz	127	410	151	422	587	822	7
y	154	410	158	422	587	822	7
oportuno	160	410	194	422	587	822	7
pre	196	410	208	422	587	822	7
y	211	410	215	422	587	822	7
posconcepcional;	218	410	279	422	587	822	7
así	57	422	66	434	587	822	7
como	68	422	88	434	587	822	7
al	90	422	96	434	587	822	7
acceso	98	422	122	434	587	822	7
de	123	422	132	434	587	822	7
tratamientos	134	422	180	434	587	822	7
tempranos	182	422	220	434	587	822	7
y	222	422	226	434	587	822	7
específicos,	228	422	268	434	587	822	7
en	270	422	279	434	587	822	7
concordancia	57	433	104	446	587	822	7
a	106	433	110	446	587	822	7
los	112	433	122	446	587	822	7
estándares	124	433	163	446	587	822	7
aplicados	165	433	198	446	587	822	7
en	200	433	209	446	587	822	7
otros	211	433	229	446	587	822	7
países.	231	433	255	446	587	822	7
Es	57	457	64	470	587	822	7
importante	66	457	106	470	587	822	7
educar	107	457	131	470	587	822	7
y	133	457	137	470	587	822	7
capacitar	138	457	170	470	587	822	7
en	172	457	181	470	587	822	7
Genética	182	457	213	470	587	822	7
a	215	457	219	470	587	822	7
los	221	457	230	470	587	822	7
profesionales	232	457	279	470	587	822	7
de	57	469	66	481	587	822	7
salud	70	469	90	481	587	822	7
y	93	469	97	481	587	822	7
población	101	469	138	481	587	822	7
general,	142	469	172	481	587	822	7
con	176	469	189	481	587	822	7
el	193	469	200	481	587	822	7
fin	203	469	213	481	587	822	7
de	217	469	226	481	587	822	7
empoderar	229	469	271	481	587	822	7
a	275	469	279	481	587	822	7
los	57	481	67	493	587	822	7
actores	70	481	97	493	587	822	7
sociales	100	481	129	493	587	822	7
y	132	481	136	493	587	822	7
políticos,	139	481	172	493	587	822	7
de	175	481	184	493	587	822	7
acuerdo	187	481	217	493	587	822	7
al	220	481	226	493	587	822	7
conocimiento	230	481	279	493	587	822	7
científico	57	493	89	505	587	822	7
y	91	493	95	505	587	822	7
la	96	493	103	505	587	822	7
implementación	104	493	162	505	587	822	7
biotecnológica	164	493	215	505	587	822	7
en	217	493	226	505	587	822	7
este	228	493	243	505	587	822	7
campo;	245	493	271	505	587	822	7
lo	273	493	279	505	587	822	7
que	57	505	70	517	587	822	7
reivindicaría	73	505	116	517	587	822	7
a	118	505	122	517	587	822	7
este	125	505	140	517	587	822	7
grupo	142	505	163	517	587	822	7
de	165	505	174	517	587	822	7
pacientes	176	505	210	517	587	822	7
que	213	505	226	517	587	822	7
se	228	505	236	517	587	822	7
encuentran	239	505	279	517	587	822	7
relegados	57	517	91	529	587	822	7
actualmente	93	517	138	529	587	822	7
por	140	517	152	529	587	822	7
nuestro	154	517	181	529	587	822	7
sistema	183	517	210	529	587	822	7
de	212	517	221	529	587	822	7
salud.	223	517	244	529	587	822	7
Conflictos	57	540	92	553	587	822	7
de	95	540	104	553	587	822	7
Interés:	106	540	134	553	587	822	7
Los	136	541	148	553	587	822	7
autores	150	541	177	553	587	822	7
declaran	179	541	210	553	587	822	7
no	212	541	221	553	587	822	7
tener	224	541	243	553	587	822	7
conflictos	245	541	279	553	587	822	7
de	57	552	66	565	587	822	7
interés.	68	552	94	565	587	822	7
Fuentes	57	576	85	589	587	822	7
de	87	576	96	589	587	822	7
Financiamiento:	98	576	156	589	587	822	7
Autofinanciado.	158	576	215	589	587	822	7
REFERENCIAS	57	601	135	617	587	822	7
BIBLIOGRÁFICAS	138	601	234	617	587	822	7
1.	57	624	63	635	587	822	7
2.	57	659	63	670	587	822	7
Human	73	624	95	635	587	822	7
Genetics	96	624	123	635	587	822	7
Knowledge	124	624	159	635	587	822	7
–	160	624	164	635	587	822	7
OMIM.	165	624	187	635	587	822	7
Online	188	624	208	635	587	822	7
Mendelian	209	624	243	635	587	822	7
Inheritance	244	624	279	635	587	822	7
in	73	634	79	645	587	822	7
Man	80	634	94	645	587	822	7
[Internet].	96	634	128	645	587	822	7
Baltimore:	129	634	162	645	587	822	7
OMIN;	163	634	184	645	587	822	7
c1966-2018	186	634	223	645	587	822	7
[citado	224	634	246	645	587	822	7
14	247	634	255	645	587	822	7
de	256	634	264	645	587	822	7
julio	266	634	279	645	587	822	7
de	73	644	81	655	587	822	7
2017].	82	644	103	655	587	822	7
Disponible	104	644	138	655	587	822	7
en:	140	644	150	655	587	822	7
https://www.omim.org/	152	644	229	655	587	822	7
World	73	659	92	670	587	822	7
Health	94	659	115	670	587	822	7
Organization.	117	659	159	670	587	822	7
Genes	161	659	181	670	587	822	7
and	183	659	195	670	587	822	7
human	197	659	219	670	587	822	7
disease	221	659	245	670	587	822	7
[Internet].	247	659	279	670	587	822	7
Geneva:	73	669	99	680	587	822	7
WHO;	101	669	120	680	587	822	7
c2018	122	669	141	680	587	822	7
[citado	143	669	165	680	587	822	7
14	166	669	174	680	587	822	7
de	176	669	184	680	587	822	7
julio	186	669	200	680	587	822	7
de	202	669	210	680	587	822	7
2017].	212	669	232	680	587	822	7
Disponible	234	669	267	680	587	822	7
en:	269	669	279	680	587	822	7
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.	73	678	279	689	587	822	7
html	73	688	87	699	587	822	7
Factores	380	46	403	55	587	822	7
de	405	46	412	55	587	822	7
riesgo	413	46	430	55	587	822	7
en	431	46	438	55	587	822	7
las	440	46	447	55	587	822	7
enfermedades	449	46	488	55	587	822	7
genéticas	490	46	516	55	587	822	7
5.	293	78	299	89	587	822	7
Kingsmore	309	78	344	89	587	822	7
S.	347	78	353	89	587	822	7
Comprehensive	355	78	406	89	587	822	7
carrier	409	78	431	89	587	822	7
screening	434	78	465	89	587	822	7
and	468	78	480	89	587	822	7
molecular	483	78	516	89	587	822	7
diagnostic	309	87	342	98	587	822	7
testing	345	87	367	98	587	822	7
for	370	87	379	98	587	822	7
recessive	382	87	412	98	587	822	7
childhood	415	87	447	98	587	822	7
diseases.	450	87	479	98	587	822	7
PLoS	482	87	498	98	587	822	7
Curr.	501	87	516	98	587	822	7
2012:e4f9877ab8ffa9.	309	97	379	108	587	822	7
doi:	381	97	393	108	587	822	7
10.1371/4f9877ab8ffa9.	395	97	472	108	587	822	7
6.	293	112	299	123	587	822	7
Walker	309	112	332	123	587	822	7
CE,	334	112	344	123	587	822	7
Mahede	347	112	374	123	587	822	7
T,	376	112	381	123	587	822	7
Davis	384	112	401	123	587	822	7
G,	404	112	411	123	587	822	7
Miller	413	112	432	123	587	822	7
LJ,	435	112	443	123	587	822	7
Girschik	445	112	471	123	587	822	7
J,	473	112	478	123	587	822	7
Brameld	480	112	507	123	587	822	7
K,	510	112	516	123	587	822	7
et	309	122	316	133	587	822	7
al.	318	122	325	133	587	822	7
The	327	122	339	133	587	822	7
collective	341	122	371	133	587	822	7
impact	373	122	395	133	587	822	7
of	397	122	404	133	587	822	7
rare	406	122	418	133	587	822	7
diseases	420	122	447	133	587	822	7
in	449	122	455	133	587	822	7
Western	457	122	484	133	587	822	7
Australia:	486	122	516	133	587	822	7
an	309	132	318	143	587	822	7
estimate	321	132	351	143	587	822	7
using	354	132	372	143	587	822	7
a	375	132	379	143	587	822	7
population-based	382	132	443	143	587	822	7
cohort.	446	132	471	143	587	822	7
Genet	474	132	495	143	587	822	7
Med.	498	132	516	143	587	822	7
2017;19(5):546-52.	309	141	370	152	587	822	7
7.	293	157	299	168	587	822	7
McCandless	309	157	347	168	587	822	7
SE,	350	157	359	168	587	822	7
Brunger	362	157	387	168	587	822	7
JW,	390	157	401	168	587	822	7
Cassidy	403	157	427	168	587	822	7
SB.	430	157	439	168	587	822	7
The	442	157	454	168	587	822	7
Burden	456	157	480	168	587	822	7
of	482	157	489	168	587	822	7
Genetic	491	157	516	168	587	822	7
Disease	309	166	333	178	587	822	7
on	335	166	343	178	587	822	7
Inpatient	344	166	373	178	587	822	7
Care	374	166	388	178	587	822	7
in	389	166	395	178	587	822	7
a	397	166	400	178	587	822	7
Children's	402	166	432	178	587	822	7
Hospital.	434	166	461	178	587	822	7
Am	463	166	473	178	587	822	7
J	475	166	477	178	587	822	7
Hum	478	166	493	178	587	822	7
Genet.	495	166	516	178	587	822	7
2004;74(1):121-7.	309	176	366	187	587	822	7
8.	293	192	299	203	587	822	7
Regulation	309	192	343	203	587	822	7
(EC)	345	192	358	203	587	822	7
No	360	192	369	203	587	822	7
141/2000	372	192	402	203	587	822	7
of	404	192	411	203	587	822	7
the	413	192	424	203	587	822	7
European	426	192	456	203	587	822	7
Parliament	459	192	493	203	587	822	7
and	495	192	507	203	587	822	7
of	509	192	516	203	587	822	7
the	309	201	320	212	587	822	7
Council	322	201	346	212	587	822	7
of	348	201	354	212	587	822	7
16	356	201	364	212	587	822	7
December	366	201	399	212	587	822	7
1999	401	201	417	212	587	822	7
on	419	201	428	212	587	822	7
orphan	430	201	453	212	587	822	7
medicinal	455	201	486	212	587	822	7
products	488	201	516	212	587	822	7
[Internet].	309	211	342	222	587	822	7
Brussels:	345	211	373	222	587	822	7
European	376	211	407	222	587	822	7
Commission:	410	211	451	222	587	822	7
2000	453	211	469	222	587	822	7
[citado	472	211	494	222	587	822	7
10	497	211	505	222	587	822	7
de	508	211	516	222	587	822	7
marzo	309	221	329	232	587	822	7
de	330	221	338	232	587	822	7
2017].	340	221	360	232	587	822	7
Disponible	361	221	394	232	587	822	7
en:	396	221	406	232	587	822	7
https://ec.europa.eu/health/sites/	407	221	516	232	587	822	7
health/files/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141_cons-2009-07/	309	230	516	241	587	822	7
reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf	309	240	427	251	587	822	7
9.	293	255	299	266	587	822	7
Ley	309	255	320	266	587	822	7
que	323	255	336	266	587	822	7
declara	339	255	363	266	587	822	7
de	366	255	374	266	587	822	7
interés	377	255	400	266	587	822	7
nacional	403	255	431	266	587	822	7
y	434	255	437	266	587	822	7
preferente	440	255	475	266	587	822	7
atención	478	255	507	266	587	822	7
el	510	255	516	266	587	822	7
tratamiento	309	265	349	276	587	822	7
de	352	265	360	276	587	822	7
personas	363	265	393	276	587	822	7
que	396	265	408	276	587	822	7
padecen	411	265	439	276	587	822	7
enfermedades	442	265	490	276	587	822	7
raras	492	265	509	276	587	822	7
o	512	265	516	276	587	822	7
huérfanas.	309	275	344	286	587	822	7
El	347	275	353	286	587	822	7
Peruano.	356	275	385	286	587	822	7
2011,	388	275	407	286	587	822	7
Ley	410	275	421	286	587	822	7
N°	424	275	431	286	587	822	7
29698	434	275	455	286	587	822	7
p.	458	275	464	286	587	822	7
443816	467	275	491	286	587	822	7
(26	494	275	505	286	587	822	7
de	508	275	516	286	587	822	7
mayo	309	285	327	296	587	822	7
de	330	285	338	296	587	822	7
2011).	341	285	361	296	587	822	7
Disponible	364	285	399	296	587	822	7
en:	401	285	412	296	587	822	7
http://www.minsa.gob.pe/erh/	415	285	516	296	587	822	7
documentos/Ley_29698.pdf	309	294	399	305	587	822	7
10.	293	310	303	321	587	822	7
Ministerio	309	310	342	321	587	822	7
de	343	310	351	321	587	822	7
Salud.	353	310	372	321	587	822	7
Pre-publicación	373	310	423	321	587	822	7
del	424	310	434	321	587	822	7
proyecto	435	310	463	321	587	822	7
de	465	310	473	321	587	822	7
Plan	474	310	488	321	587	822	7
nacional	489	310	516	321	587	822	7
de	309	319	318	330	587	822	7
Prevención,	321	319	361	330	587	822	7
Diagnóstico,	364	319	406	330	587	822	7
Atención	409	319	439	330	587	822	7
Integral,	442	319	470	330	587	822	7
tratamiento,	473	319	516	330	587	822	7
Rehabilitación,	309	329	361	340	587	822	7
y	365	329	368	340	587	822	7
Monitoreo	372	329	409	340	587	822	7
de	412	329	420	340	587	822	7
las	424	329	433	340	587	822	7
Enfermedades	436	329	486	340	587	822	7
Raras	490	329	508	340	587	822	7
o	512	329	516	340	587	822	7
Huérfanas.	309	339	344	350	587	822	7
2014.	345	339	363	350	587	822	7
RM	364	339	375	350	587	822	7
N°	376	339	384	350	587	822	7
198-2014/MINSA.	385	339	442	350	587	822	7
[Internet].	443	339	475	350	587	822	7
Lima:	476	339	493	350	587	822	7
Minsa;	495	339	516	350	587	822	7
2014	309	348	325	359	587	822	7
[citado	326	348	348	359	587	822	7
18	349	348	357	359	587	822	7
de	358	348	366	359	587	822	7
julio	367	348	380	359	587	822	7
de	381	348	389	359	587	822	7
2017].	391	348	410	359	587	822	7
Disponible	412	348	444	359	587	822	7
en:	446	348	455	359	587	822	7
http://www.minsa.	457	348	516	359	587	822	7
gob.pe/erh/documentos/RM198_2014_MINSA.pdf	309	358	471	369	587	822	7
11.	293	373	303	385	587	822	7
Rimoin	309	373	332	385	587	822	7
DL,	334	373	344	385	587	822	7
Pyeritz	346	373	368	385	587	822	7
RE,	370	373	380	385	587	822	7
Korf	382	373	395	385	587	822	7
B.	397	373	404	385	587	822	7
Emery	406	373	426	385	587	822	7
and	428	373	440	385	587	822	7
Rimoin's	442	373	469	385	587	822	7
principles	471	373	502	385	587	822	7
and	504	373	516	385	587	822	7
practice	309	383	334	394	587	822	7
of	335	383	342	394	587	822	7
medical	343	383	367	394	587	822	7
genetics.	368	383	396	394	587	822	7
6th	397	383	408	394	587	822	7
ed.	409	383	419	394	587	822	7
San	420	383	431	394	587	822	7
Diego,	432	383	452	394	587	822	7
California:	453	383	484	394	587	822	7
Academic	486	383	516	394	587	822	7
Press;	309	393	328	404	587	822	7
2013.	330	393	348	404	587	822	7
12.	293	408	303	419	587	822	7
Fareed	309	408	331	419	587	822	7
M,	333	408	342	419	587	822	7
Afzal	345	408	360	419	587	822	7
M.	362	408	371	419	587	822	7
Genetics	373	408	401	419	587	822	7
of	403	408	410	419	587	822	7
consanguinity	412	408	457	419	587	822	7
and	459	408	471	419	587	822	7
inbreeding	473	408	508	419	587	822	7
in	510	408	516	419	587	822	7
health	309	418	330	429	587	822	7
and	331	418	343	429	587	822	7
disease.	345	418	371	429	587	822	7
Ann	372	418	385	429	587	822	7
Hum	387	418	402	429	587	822	7
Biol.	404	418	418	429	587	822	7
2017;44(2):99-107.	420	418	481	429	587	822	7
13.	293	433	303	444	587	822	7
Bittles	309	433	329	444	587	822	7
AH,	332	433	344	444	587	822	7
Black	346	433	363	444	587	822	7
ML.	366	433	378	444	587	822	7
Evolution	381	433	411	444	587	822	7
in	414	433	420	444	587	822	7
health	422	433	443	444	587	822	7
and	446	433	458	444	587	822	7
medicine	461	433	490	444	587	822	7
Sackler	493	433	516	444	587	822	7
colloquium:	309	443	350	454	587	822	7
Consanguinity,	353	443	404	454	587	822	7
human	407	443	430	454	587	822	7
evolution,	434	443	468	454	587	822	7
and	472	443	484	454	587	822	7
complex	487	443	516	454	587	822	7
diseases.	309	453	338	464	587	822	7
Proc	340	453	354	464	587	822	7
Natl	356	453	369	464	587	822	7
Acad	371	453	386	464	587	822	7
Sci	388	453	397	464	587	822	7
U	398	453	403	464	587	822	7
S	405	453	409	464	587	822	7
A.	411	453	417	464	587	822	7
2010;107	419	453	449	464	587	822	7
Suppl	451	453	468	464	587	822	7
1:1779-86.	470	453	504	464	587	822	7
14.	293	468	303	479	587	822	7
Liascovich	309	468	341	479	587	822	7
R,	342	468	349	479	587	822	7
Rittler	350	468	369	479	587	822	7
M,	370	468	379	479	587	822	7
Castilla	380	468	403	479	587	822	7
EE.	404	468	414	479	587	822	7
Consanguinity	415	468	460	479	587	822	7
in	461	468	467	479	587	822	7
South	468	468	487	479	587	822	7
America:	488	468	516	479	587	822	7
Demographic	309	478	352	489	587	822	7
Aspects.	354	478	380	489	587	822	7
Hum	382	478	397	489	587	822	7
Hered.	399	478	420	489	587	822	7
2000;51(1-2):27-34.	422	478	485	489	587	822	7
15.	293	493	303	504	587	822	7
Carr	309	493	323	504	587	822	7
IM,	325	493	335	504	587	822	7
Bhaskar	337	493	362	504	587	822	7
S,	364	493	370	504	587	822	7
O'	372	493	379	504	587	822	7
Sullivan	381	493	406	504	587	822	7
J,	408	493	412	504	587	822	7
Aldahmesh	414	493	450	504	587	822	7
MA,	452	493	465	504	587	822	7
Shamseldin	467	493	503	504	587	822	7
HE,	505	493	516	504	587	822	7
Markham	309	503	340	514	587	822	7
AF,	342	503	352	514	587	822	7
et	354	503	360	514	587	822	7
al.	362	503	370	514	587	822	7
Autozygosity	372	503	413	514	587	822	7
Mapping	415	503	443	514	587	822	7
with	445	503	459	514	587	822	7
Exome	461	503	483	514	587	822	7
Sequence	485	503	516	514	587	822	7
Data.	309	513	326	524	587	822	7
Hum	328	513	343	524	587	822	7
Mutat.	345	513	367	524	587	822	7
2013;34(1):50-6.	368	513	421	524	587	822	7
16.	293	528	303	539	587	822	7
Purizaca-Rosillo	309	528	359	539	587	822	7
N,	361	528	368	539	587	822	7
Mori	370	528	386	539	587	822	7
T,	388	528	393	539	587	822	7
Benites-Cóndor	395	528	445	539	587	822	7
Y,	447	528	452	539	587	822	7
Hisama	454	528	477	539	587	822	7
FM,	480	528	492	539	587	822	7
Martin	494	528	516	539	587	822	7
GM,	309	538	323	549	587	822	7
Oshima	324	538	348	549	587	822	7
J.	350	538	354	549	587	822	7
High	355	538	370	549	587	822	7
incidence	371	538	401	549	587	822	7
of	403	538	409	549	587	822	7
BSCL2	411	538	430	549	587	822	7
intragenic	431	538	463	549	587	822	7
recombinational	464	538	516	549	587	822	7
mutation	309	547	339	558	587	822	7
in	340	547	346	558	587	822	7
Peruvian	347	547	375	558	587	822	7
type	376	547	390	558	587	822	7
2	392	547	396	558	587	822	7
Berardinelli-Seip	397	547	449	558	587	822	7
syndrome.	450	547	484	558	587	822	7
Am	485	547	496	558	587	822	7
J	497	547	500	558	587	822	7
Med	501	547	516	558	587	822	7
Genet	309	557	329	568	587	822	7
A.	331	557	337	568	587	822	7
2017;173(2):471-478.	339	557	408	568	587	822	7
17.	293	572	303	583	587	822	7
Zaghlol	309	572	332	583	587	822	7
RY,	334	572	343	583	587	822	7
Haghighi	345	572	373	583	587	822	7
A,	375	572	382	583	587	822	7
Alkhayyat	384	572	415	583	587	822	7
MM,	417	572	432	583	587	822	7
Theyab	434	572	457	583	587	822	7
OF,	459	572	469	583	587	822	7
Owaydah	471	572	501	583	587	822	7
AM,	503	572	516	583	587	822	7
Massad	309	582	334	593	587	822	7
MM,	337	582	352	593	587	822	7
et	355	582	362	593	587	822	7
al.	364	582	372	593	587	822	7
Consanguinity	375	582	420	593	587	822	7
and	423	582	435	593	587	822	7
the	438	582	449	593	587	822	7
Risk	451	582	464	593	587	822	7
of	467	582	473	593	587	822	7
Hashimoto's	476	582	516	593	587	822	7
Thyroiditis.	309	592	345	603	587	822	7
Thyroid	346	592	370	603	587	822	7
off	372	592	381	603	587	822	7
J	382	592	385	603	587	822	7
Am	387	592	398	603	587	822	7
Thyroid	399	592	423	603	587	822	7
Assoc.	425	592	445	603	587	822	7
2017;27(3):390-5.	447	592	504	603	587	822	7
18.	293	607	303	618	587	822	7
Bell	309	607	321	618	587	822	7
CJ,	323	607	331	618	587	822	7
Dinwiddie	333	607	365	618	587	822	7
DL,	367	607	377	618	587	822	7
Miller	379	607	397	618	587	822	7
NA,	399	607	411	618	587	822	7
Hateley	413	607	437	618	587	822	7
SL,	438	607	447	618	587	822	7
Ganusova	449	607	480	618	587	822	7
EE,	482	607	492	618	587	822	7
Mudge	493	607	516	618	587	822	7
J,	309	617	314	628	587	822	7
et	315	617	322	628	587	822	7
al.	323	617	331	628	587	822	7
Carrier	332	617	354	628	587	822	7
Testing	356	617	378	628	587	822	7
for	380	617	389	628	587	822	7
Severe	390	617	412	628	587	822	7
Childhood	413	617	446	628	587	822	7
Recessive	447	617	478	628	587	822	7
Diseases	479	617	507	628	587	822	7
by	508	617	516	628	587	822	7
Next-Generation	309	627	362	638	587	822	7
Sequencing.	364	627	402	638	587	822	7
Sci	404	627	413	638	587	822	7
Transl	415	627	433	638	587	822	7
Med.	435	627	452	638	587	822	7
2011;3(65):65ra4.	454	627	510	638	587	822	7
19.	293	642	303	653	587	822	7
1000	309	642	325	653	587	822	7
Genomes	326	642	356	653	587	822	7
Project	357	642	379	653	587	822	7
Consortium,	380	642	419	653	587	822	7
Abecasis	420	642	447	653	587	822	7
GR,	448	642	459	653	587	822	7
Altshuler	460	642	488	653	587	822	7
D,	489	642	496	653	587	822	7
Auton	497	642	516	653	587	822	7
A,	309	652	316	663	587	822	7
Brooks	317	652	339	663	587	822	7
LD,	341	652	351	663	587	822	7
Durbin	352	652	374	663	587	822	7
RM,	375	652	388	663	587	822	7
et	390	652	396	663	587	822	7
al.	398	652	405	663	587	822	7
A	407	652	411	663	587	822	7
map	413	652	427	663	587	822	7
of	429	652	435	663	587	822	7
human	437	652	459	663	587	822	7
genome	460	652	486	663	587	822	7
variation	488	652	516	663	587	822	7
from	309	661	325	672	587	822	7
population-scale	326	661	379	672	587	822	7
sequencing.	380	661	418	672	587	822	7
Nature.	420	661	444	672	587	822	7
2010;467(7319):1061-	445	661	516	672	587	822	7
73.	309	671	319	682	587	822	7
3.	57	704	63	715	587	822	7
Cortés	73	704	95	715	587	822	7
F.	99	704	104	715	587	822	7
Las	108	704	119	715	587	822	7
enfermedades	122	704	173	715	587	822	7
raras.	176	704	196	715	587	822	7
Rev	200	704	212	715	587	822	7
Med	215	704	231	715	587	822	7
Clin	235	704	248	715	587	822	7
Condes.	251	704	279	715	587	822	7
2015;26(4):425-31.	73	713	134	724	587	822	7
20.	293	686	303	697	587	822	7
Jacobs	309	686	330	697	587	822	7
M,	332	686	340	697	587	822	7
Cooper	342	686	365	697	587	822	7
S-A,	367	686	379	697	587	822	7
McGowan	381	686	413	697	587	822	7
R,	415	686	421	697	587	822	7
Nelson	423	686	445	697	587	822	7
SM,	447	686	459	697	587	822	7
Pell	461	686	472	697	587	822	7
JP.	474	686	481	697	587	822	7
Pregnancy	483	686	516	697	587	822	7
outcome	309	696	338	707	587	822	7
following	340	696	369	707	587	822	7
prenatal	371	696	398	707	587	822	7
diagnosis	400	696	430	707	587	822	7
of	432	696	438	707	587	822	7
chromosomal	441	696	484	707	587	822	7
anomaly:	486	696	516	707	587	822	7
a	309	706	313	717	587	822	7
record	317	706	339	717	587	822	7
linkage	343	706	367	717	587	822	7
study	371	706	390	717	587	822	7
of	393	706	400	717	587	822	7
26,261	404	706	427	717	587	822	7
pregnancies.	431	706	476	717	587	822	7
PLoS	479	706	495	717	587	822	7
ONE.	499	706	516	717	587	822	7
2016;11(12):e0166909.	309	716	384	727	587	822	7
4.	57	729	63	740	587	822	7
Fahey	73	729	92	740	587	822	7
MC,	95	729	108	740	587	822	7
Maclennan	111	729	148	740	587	822	7
AH,	151	729	162	740	587	822	7
Kretzschmar	165	729	206	740	587	822	7
D,	209	729	216	740	587	822	7
Gecz	219	729	235	740	587	822	7
J,	238	729	242	740	587	822	7
Kruer	245	729	263	740	587	822	7
MC.	266	729	279	740	587	822	7
The	73	738	85	749	587	822	7
genetic	88	738	113	749	587	822	7
basis	116	738	133	749	587	822	7
of	136	738	143	749	587	822	7
cerebral	146	738	174	749	587	822	7
palsy.	177	738	196	749	587	822	7
Dev	199	738	212	749	587	822	7
Med	215	738	231	749	587	822	7
Child	234	738	251	749	587	822	7
Neurol.	254	738	279	749	587	822	7
2017;59(5):462-9.	73	748	130	759	587	822	7
21.	293	731	303	742	587	822	7
Hook	309	731	328	742	587	822	7
EB,	331	731	342	742	587	822	7
Cross	346	731	365	742	587	822	7
PK,	369	731	380	742	587	822	7
Schreinemachers	383	731	445	742	587	822	7
DM.	448	731	463	742	587	822	7
Chromosomal	467	731	516	742	587	822	7
Abnormality	309	741	348	752	587	822	7
Rates	349	741	366	752	587	822	7
at	367	741	374	752	587	822	7
Amniocentesis	375	741	420	752	587	822	7
and	421	741	433	752	587	822	7
in	434	741	440	752	587	822	7
Live-Born	441	741	471	752	587	822	7
Infants.	472	741	495	752	587	822	7
JAMA.	496	741	516	752	587	822	7
1983;249(15):2034-8.	309	750	378	761	587	822	7
Acta	377	783	395	796	587	822	7
Med	397	783	415	796	587	822	7
Peru.	418	783	438	796	587	822	7
2018;35(1):43-50	440	783	509	796	587	822	7
49	530	784	540	798	587	822	7
Abarca	71	46	90	55	587	822	8
Barriga	91	46	111	55	587	822	8
HH,	112	46	123	55	587	822	8
et	124	46	130	55	587	822	8
al.	131	46	138	55	587	822	8
Factores	394	46	417	55	587	822	8
de	419	46	426	55	587	822	8
riesgo	427	46	444	55	587	822	8
en	445	46	452	55	587	822	8
las	454	46	461	55	587	822	8
enfermedades	463	46	503	55	587	822	8
genéticas	504	46	530	55	587	822	8
22.	71	78	81	89	587	822	8
Heffner	87	78	111	89	587	822	8
LJ.	113	78	120	89	587	822	8
Advanced	122	78	153	89	587	822	8
Maternal	155	78	184	89	587	822	8
Age	186	78	198	89	587	822	8
—	199	78	207	89	587	822	8
How	208	78	223	89	587	822	8
Old	224	78	235	89	587	822	8
Is	237	78	242	89	587	822	8
Too	244	78	255	89	587	822	8
Old?	257	78	272	89	587	822	8
N	273	78	278	89	587	822	8
Engl	280	78	293	89	587	822	8
J	87	88	89	99	587	822	8
Med.	91	88	108	99	587	822	8
2004;351(19):1927-9.	110	88	178	99	587	822	8
31.	308	78	317	89	587	822	8
Harris	324	78	343	89	587	822	8
BS,	344	78	354	89	587	822	8
Bishop	355	78	377	89	587	822	8
KC,	378	78	388	89	587	822	8
Kemeny	390	78	415	89	587	822	8
HR,	417	78	428	89	587	822	8
Walker	429	78	451	89	587	822	8
JS,	453	78	461	89	587	822	8
Rhee	462	78	478	89	587	822	8
E,	480	78	486	89	587	822	8
Kuller	487	78	506	89	587	822	8
JA.	507	78	516	89	587	822	8
Risk	517	78	530	89	587	822	8
factors	324	87	345	98	587	822	8
for	347	87	356	98	587	822	8
birth	358	87	373	98	587	822	8
defects.	375	87	400	98	587	822	8
Obstet	402	87	423	98	587	822	8
Gynecol	425	87	450	98	587	822	8
Surv.	452	87	467	98	587	822	8
2017;72(2):123-35.	469	87	530	98	587	822	8
23.	71	104	81	115	587	822	8
Hunt	87	104	103	115	587	822	8
P,	104	104	109	115	587	822	8
Hassold	111	104	136	115	587	822	8
T.	137	104	142	115	587	822	8
Female	144	104	167	115	587	822	8
meiosis:	169	104	195	115	587	822	8
coming	197	104	220	115	587	822	8
unglued	221	104	247	115	587	822	8
age.	265	104	278	115	587	822	8
Curr	280	104	293	115	587	822	8
Biol.	87	114	101	125	587	822	8
2010;20(17):R699-702.	103	114	176	125	587	822	8
32.	308	103	317	114	587	822	8
He	324	103	332	114	587	822	8
F,	335	103	340	114	587	822	8
Lidow	343	103	363	114	587	822	8
IA,	365	103	374	114	587	822	8
Lidow	377	103	397	114	587	822	8
MS.	400	103	412	114	587	822	8
Consequences	415	103	462	114	587	822	8
of	465	103	472	114	587	822	8
paternal	475	103	502	114	587	822	8
cocaine	505	103	530	114	587	822	8
exposure	324	113	353	124	587	822	8
in	354	113	360	124	587	822	8
mice.	362	113	379	124	587	822	8
Neurotoxicol	381	113	422	124	587	822	8
Teratol.	424	113	447	124	587	822	8
2006;28(2):198-209.	449	113	514	124	587	822	8
24.	71	130	81	141	587	822	8
Sharma	87	130	111	141	587	822	8
R,	113	130	119	141	587	822	8
Agarwal	120	130	146	141	587	822	8
A,	147	130	154	141	587	822	8
Rohra	155	130	174	141	587	822	8
VK,	175	130	186	141	587	822	8
Assidi	187	130	206	141	587	822	8
M,	207	130	216	141	587	822	8
Abu-Elmagd	217	130	256	141	587	822	8
M,	257	130	266	141	587	822	8
Turki	267	130	283	141	587	822	8
RF.	284	130	293	141	587	822	8
Effects	87	140	108	151	587	822	8
of	110	140	117	151	587	822	8
increased	119	140	149	151	587	822	8
paternal	152	140	178	151	587	822	8
age	181	140	192	151	587	822	8
on	194	140	203	151	587	822	8
sperm	205	140	225	151	587	822	8
quality,	227	140	250	151	587	822	8
reproductive	253	140	293	151	587	822	8
outcome	87	150	115	161	587	822	8
and	117	150	129	161	587	822	8
associated	131	150	164	161	587	822	8
epigenetic	166	150	199	161	587	822	8
risks	200	150	215	161	587	822	8
to	216	150	223	161	587	822	8
offspring.	225	150	255	161	587	822	8
Reprod	257	150	280	161	587	822	8
Biol	281	150	293	161	587	822	8
Endocrinol	87	160	121	171	587	822	8
RBE.	123	160	137	171	587	822	8
2015;13:15.	139	160	177	171	587	822	8
33.	308	128	317	139	587	822	8
Wimmer	324	128	351	139	587	822	8
ME,	354	128	366	139	587	822	8
Briand	368	128	389	139	587	822	8
LA,	391	128	401	139	587	822	8
Fant	403	128	417	139	587	822	8
B,	419	128	425	139	587	822	8
Guercio	427	128	452	139	587	822	8
LA,	454	128	464	139	587	822	8
Arreola	466	128	489	139	587	822	8
AC,	492	128	502	139	587	822	8
Schmidt	504	128	530	139	587	822	8
HD,	324	138	335	149	587	822	8
et	336	138	343	149	587	822	8
al.	344	138	352	149	587	822	8
Paternal	353	138	379	149	587	822	8
cocaine	381	138	405	149	587	822	8
taking	406	138	425	149	587	822	8
elicits	427	138	445	149	587	822	8
epigenetic	446	138	479	149	587	822	8
remodeling	481	138	517	149	587	822	8
and	518	138	530	149	587	822	8
memory	324	148	350	159	587	822	8
deficits	351	148	373	159	587	822	8
in	374	148	380	159	587	822	8
male	381	148	397	159	587	822	8
progeny.	398	148	425	159	587	822	8
Mol	426	148	438	159	587	822	8
Psychiatry.	439	148	472	159	587	822	8
2017;22(11):1653.	473	148	530	159	587	822	8
25.	71	176	81	187	587	822	8
Conti	87	176	104	187	587	822	8
SL,	107	176	117	187	587	822	8
Eisenberg	120	176	152	187	587	822	8
ML.	155	176	167	187	587	822	8
Paternal	170	176	198	187	587	822	8
aging	201	176	219	187	587	822	8
and	222	176	234	187	587	822	8
increased	237	176	269	187	587	822	8
risk	272	176	284	187	587	822	8
of	287	176	293	187	587	822	8
congenital	87	186	119	197	587	822	8
disease,	120	186	145	197	587	822	8
psychiatric	147	186	180	197	587	822	8
disorders,	181	186	212	197	587	822	8
and	213	186	225	197	587	822	8
cancer.	226	186	248	197	587	822	8
Asian	249	186	266	197	587	822	8
J	267	186	269	197	587	822	8
Androl.	271	186	293	197	587	822	8
2016;18(3):420-4.	87	196	144	207	587	822	8
26.	71	212	81	223	587	822	8
Martin	86	212	107	223	587	822	8
RH,	109	212	120	223	587	822	8
Ko	121	212	129	223	587	822	8
E,	130	212	136	223	587	822	8
Rademaker	137	212	173	223	587	822	8
A.	174	212	180	223	587	822	8
Distribution	182	212	219	223	587	822	8
of	220	212	227	223	587	822	8
aneuploidy	228	212	263	223	587	822	8
in	264	212	270	223	587	822	8
human	271	212	293	223	587	822	8
gametes:	87	222	116	233	587	822	8
comparison	118	222	155	233	587	822	8
between	158	222	186	233	587	822	8
human	188	222	210	233	587	822	8
sperm	212	222	233	233	587	822	8
and	235	222	247	233	587	822	8
oocytes.	249	222	276	233	587	822	8
Am	278	222	289	233	587	822	8
J	291	222	293	233	587	822	8
Med	87	232	102	243	587	822	8
Genet.	103	232	125	243	587	822	8
1991	126	232	142	243	587	822	8
Jun	144	232	155	243	587	822	8
1;39(3):321-31.	157	232	206	243	587	822	8
27.	71	248	81	259	587	822	8
Nagaoka	87	248	114	259	587	822	8
SI,	116	248	123	259	587	822	8
Hassold	125	248	150	259	587	822	8
TJ,	151	248	159	259	587	822	8
Hunt	161	248	177	259	587	822	8
PA.	178	248	188	259	587	822	8
Human	190	248	213	259	587	822	8
aneuploidy:	215	248	252	259	587	822	8
mechanisms	254	248	293	259	587	822	8
and	87	258	99	269	587	822	8
new	103	258	117	269	587	822	8
insights	120	258	146	269	587	822	8
into	149	258	163	269	587	822	8
an	166	258	174	269	587	822	8
age-old	177	258	203	269	587	822	8
problem.	206	258	237	269	587	822	8
Nat	240	258	252	269	587	822	8
Rev	255	258	267	269	587	822	8
Genet.	271	258	293	269	587	822	8
2012;13(7):493-504.	87	268	152	279	587	822	8
28.	71	284	81	295	587	822	8
Klein	87	284	104	295	587	822	8
E,	107	284	113	295	587	822	8
Gallardo	117	284	146	295	587	822	8
B,	150	284	156	295	587	822	8
Chávez	159	284	183	295	587	822	8
M,	187	284	196	295	587	822	8
Abarca-Barriga	199	284	251	295	587	822	8
H.	254	284	261	295	587	822	8
Atlas	265	284	282	295	587	822	8
de	285	284	293	295	587	822	8
dismorfología	87	294	130	305	587	822	8
pediátrica.	133	294	166	305	587	822	8
1o	169	294	177	305	587	822	8
Edición.	179	294	204	305	587	822	8
Lima:	207	294	224	305	587	822	8
Instituto	226	294	253	305	587	822	8
Nacional	255	294	283	305	587	822	8
de	285	294	293	305	587	822	8
Salud	87	304	104	315	587	822	8
del	106	304	116	315	587	822	8
Niño;	118	304	135	315	587	822	8
2012.	137	304	154	315	587	822	8
29.	71	320	81	331	587	822	8
Peligroso	87	320	117	331	587	822	8
abortivo	120	320	148	331	587	822	8
se	151	320	158	331	587	822	8
vende	161	320	182	331	587	822	8
ilegalmente	185	320	224	331	587	822	8
hasta	227	320	244	331	587	822	8
por	247	320	259	331	587	822	8
Facebook	262	320	293	331	587	822	8
[Internet].	87	330	121	341	587	822	8
El	124	330	130	341	587	822	8
Comercio.	133	330	167	341	587	822	8
2014	170	330	186	341	587	822	8
[citado	189	330	212	341	587	822	8
12	215	330	223	341	587	822	8
de	226	330	235	341	587	822	8
marzo	238	330	258	341	587	822	8
de	261	330	269	341	587	822	8
2017].	272	330	293	341	587	822	8
Disponible	87	340	122	351	587	822	8
en:	125	340	135	351	587	822	8
http://elcomercio.pe/sociedad/lima/peligroso-	138	340	293	351	587	822	8
abortivo-se-vende-ilegalmente-hasta-facebook-noticia-1736493	87	350	289	361	587	822	8
30.	71	366	81	377	587	822	8
Cavieres	87	366	113	377	587	822	8
MF.	115	366	126	377	587	822	8
Toxicidad	127	366	157	377	587	822	8
del	158	366	168	377	587	822	8
misoprostol	169	366	207	377	587	822	8
sobre	208	366	226	377	587	822	8
la	227	366	232	377	587	822	8
gestación.	234	366	266	377	587	822	8
Revisión	267	366	293	377	587	822	8
de	87	376	95	387	587	822	8
la	97	376	102	387	587	822	8
literatura.	104	376	135	387	587	822	8
Rev	137	376	149	387	587	822	8
Méd	150	376	165	387	587	822	8
Chile.	167	376	185	387	587	822	8
2011;139(4):516-23.	186	376	251	387	587	822	8
34.	308	163	317	174	587	822	8
Finegersh	324	163	355	174	587	822	8
A,	358	163	365	174	587	822	8
Rompala	367	163	396	174	587	822	8
GR,	399	163	410	174	587	822	8
Martin	413	163	435	174	587	822	8
DIK,	438	163	451	174	587	822	8
Homanics	454	163	486	174	587	822	8
GE.	489	163	500	174	587	822	8
Drinking	503	163	530	174	587	822	8
beyond	324	173	347	184	587	822	8
a	348	173	352	184	587	822	8
lifetime:	353	173	379	184	587	822	8
New	381	173	395	184	587	822	8
and	396	173	408	184	587	822	8
emerging	410	173	439	184	587	822	8
insights	441	173	465	184	587	822	8
into	466	173	478	184	587	822	8
paternal	480	173	506	184	587	822	8
alcohol	507	173	530	184	587	822	8
exposure	324	183	353	194	587	822	8
on	354	183	362	194	587	822	8
subsequent	363	183	400	194	587	822	8
generations.	402	183	441	194	587	822	8
Alcohol.	442	183	468	194	587	822	8
2015;49(5):461-70.	469	183	530	194	587	822	8
35.	308	198	317	209	587	822	8
Orphanet.	324	198	360	209	587	822	8
About	363	198	385	209	587	822	8
rare	388	198	403	209	587	822	8
diseases	406	198	436	209	587	822	8
[Internet].	440	198	477	209	587	822	8
Paris,	481	198	500	209	587	822	8
France:	504	198	530	209	587	822	8
Orphanet;2012	324	208	372	219	587	822	8
[citado	373	208	395	219	587	822	8
14	397	208	405	219	587	822	8
de	406	208	414	219	587	822	8
julio	416	208	429	219	587	822	8
de	431	208	439	219	587	822	8
2017].	440	208	461	219	587	822	8
Disponible	462	208	496	219	587	822	8
en:	497	208	507	219	587	822	8
http://	509	208	530	219	587	822	8
www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.	324	218	530	229	587	822	8
php?lng=EN	324	228	362	239	587	822	8
36.	308	243	317	254	587	822	8
World	324	243	343	254	587	822	8
Health	346	243	367	254	587	822	8
Organization.	370	243	413	254	587	822	8
About	416	243	436	254	587	822	8
WHO's	439	243	460	254	587	822	8
Human	463	243	487	254	587	822	8
Genomics	489	243	521	254	587	822	8
in	524	243	530	254	587	822	8
Global	324	253	344	264	587	822	8
Health	345	253	366	264	587	822	8
initiative	368	253	395	264	587	822	8
[Internet].	397	253	429	264	587	822	8
Geneva:	430	253	456	264	587	822	8
WHO;	458	253	477	264	587	822	8
c2018	478	253	497	264	587	822	8
[citado	499	253	521	264	587	822	8
13	522	253	530	264	587	822	8
de	324	263	332	274	587	822	8
marzo	333	263	353	274	587	822	8
de	354	263	362	274	587	822	8
2017].	363	263	383	274	587	822	8
Disponible	385	263	418	274	587	822	8
en:	419	263	429	274	587	822	8
http://www.who.int/genomics/	431	263	530	274	587	822	8
about/en/	324	272	356	284	587	822	8
37.	308	288	317	299	587	822	8
Hamilton	324	288	355	299	587	822	8
AB,	358	288	369	299	587	822	8
Oishi	372	288	389	299	587	822	8
S,	392	288	398	299	587	822	8
Yano	401	288	417	299	587	822	8
EM,	421	288	434	299	587	822	8
Gammage	437	288	471	299	587	822	8
CE,	474	288	484	299	587	822	8
Marshall	488	288	517	299	587	822	8
NJ,	520	288	530	299	587	822	8
Scheuner	324	298	356	309	587	822	8
MT.	359	298	372	309	587	822	8
Factors	375	298	400	309	587	822	8
influencing	404	298	442	309	587	822	8
organizational	446	298	495	309	587	822	8
adoption	499	298	530	309	587	822	8
and	324	308	336	319	587	822	8
implementation	339	308	392	319	587	822	8
of	395	308	402	319	587	822	8
clinical	405	308	428	319	587	822	8
genetic	431	308	455	319	587	822	8
services.	458	308	487	319	587	822	8
Genet	490	308	510	319	587	822	8
Med.	513	308	530	319	587	822	8
2014;16(3):238-45.	324	317	384	328	587	822	8
38.	308	333	317	344	587	822	8
Trakadis	324	333	349	344	587	822	8
Y1,	351	333	361	344	587	822	8
Shevell	363	333	386	344	587	822	8
M.	388	333	396	344	587	822	8
Microarray	398	333	433	344	587	822	8
as	435	333	442	344	587	822	8
a	444	333	447	344	587	822	8
first	449	333	462	344	587	822	8
genetic	464	333	487	344	587	822	8
test	489	333	501	344	587	822	8
in	503	333	509	344	587	822	8
global	511	333	530	344	587	822	8
developmental	324	343	371	354	587	822	8
delay:	373	343	392	354	587	822	8
a	394	343	397	354	587	822	8
cost-effectiveness	399	343	455	354	587	822	8
analysis	457	343	482	354	587	822	8
Dev	484	343	496	354	587	822	8
Med	498	343	512	354	587	822	8
Child	514	343	530	354	587	822	8
Neurol.	324	352	347	363	587	822	8
2011	349	352	365	363	587	822	8
Nov;53(11):994-9.	367	352	424	363	587	822	8
39.	308	368	317	379	587	822	8
Lu	324	368	331	379	587	822	8
CY,	335	368	344	379	587	822	8
Cohen	348	368	370	379	587	822	8
JP.	373	368	381	379	587	822	8
Can	385	368	397	379	587	822	8
genomic	401	368	430	379	587	822	8
medicine	433	368	465	379	587	822	8
improve	469	368	497	379	587	822	8
financial	500	368	530	379	587	822	8
sustainability	324	378	365	389	587	822	8
of	367	378	373	389	587	822	8
health	375	378	395	389	587	822	8
systems?	396	378	425	389	587	822	8
Mol	426	378	439	389	587	822	8
Diagn	440	378	459	389	587	822	8
Ther.	460	378	476	389	587	822	8
2015;19(2):71-7.	477	378	530	389	587	822	8
Las	117	461	141	486	587	822	8
ediciones	145	461	216	486	587	822	8
anteriores	220	461	297	486	587	822	8
de	301	461	320	486	587	822	8
Acta	325	461	358	486	587	822	8
Médica	362	461	418	486	587	822	8
Peruana	422	461	484	486	587	822	8
están	221	483	262	508	587	822	8
disponibles	266	483	351	508	587	822	8
en:	356	483	380	508	587	822	8
www.scielo.org.pe	221	525	380	552	587	822	8
50	48	784	58	798	587	822	8
Acta	78	783	95	796	587	822	8
Med	98	783	116	796	587	822	8
Peru.	118	783	138	796	587	822	8
2018;35(1):43-50	140	783	209	796	587	822	8
