ARTÍCULO	61	31	111	45	595	811	1
ORIGINAL	115	31	165	45	595	811	1
/	168	31	172	45	595	811	1
ORIGINAL	176	31	225	45	595	811	1
ARTICLE	229	31	270	45	595	811	1
Esta	485	73	496	80	595	811	1
obra	497	73	508	80	595	811	1
está	510	73	520	80	595	811	1
bajo	522	73	532	80	595	811	1
una	469	79	478	86	595	811	1
Licencia	480	79	500	86	595	811	1
Creative	501	79	522	86	595	811	1
Commons	523	79	548	86	595	811	1
Atribución	474	86	499	93	595	811	1
4.0	500	86	508	93	595	811	1
Internacional.	510	86	543	93	595	811	1
Ausencia	57	128	150	160	595	811	1
de	155	128	179	160	595	811	1
la	184	128	203	160	595	811	1
mutación	208	128	304	160	595	811	1
A53T	307	128	364	160	595	811	1
del	369	128	400	160	595	811	1
gen	405	128	441	160	595	811	1
SNCA	446	128	511	160	595	811	1
en	515	128	539	160	595	811	1
una	57	157	95	189	595	811	1
muestra	104	157	188	189	595	811	1
de	197	157	221	189	595	811	1
pacientes	230	157	324	189	595	811	1
con	333	157	369	189	595	811	1
Enfermedad	378	157	506	189	595	811	1
de	515	157	539	189	595	811	1
Parkinson	57	186	162	218	595	811	1
en	168	186	192	218	595	811	1
el	198	186	215	218	595	811	1
Perú	221	186	271	218	595	811	1
A53T-SNCA	57	225	113	239	595	811	1
absence	115	225	150	239	595	811	1
in	153	225	161	239	595	811	1
a	164	225	169	239	595	811	1
Peruvian	172	225	213	239	595	811	1
sample	215	225	247	239	595	811	1
of	249	225	258	239	595	811	1
Parkinson's	261	225	314	239	595	811	1
disease	317	225	348	239	595	811	1
patients	351	225	386	239	595	811	1
Karina	57	250	89	264	595	811	1
Milla-Neyra	92	250	146	264	595	811	1
1,a	149	251	157	259	595	811	1
,	157	250	159	264	595	811	1
Erick	162	250	187	264	595	811	1
Figueroa-Ildefonso	190	250	275	264	595	811	1
1,a	278	251	285	259	595	811	1
,	285	250	288	264	595	811	1
Victoria	291	250	327	264	595	811	1
Marca	330	250	359	264	595	811	1
1,b	362	251	370	259	595	811	1
,	370	250	373	264	595	811	1
Olimpio	375	250	412	264	595	811	1
Ortega	415	250	446	264	595	811	1
1,c	449	251	456	259	595	811	1
,	456	250	459	264	595	811	1
Elison	462	250	490	264	595	811	1
Sarapura-	492	250	539	264	595	811	1
Castro	57	263	87	277	595	811	1
1,d	91	264	99	272	595	811	1
,	99	263	101	277	595	811	1
Luis	105	263	125	277	595	811	1
Torres	129	263	158	277	595	811	1
2,d	160	264	168	272	595	811	1
,	168	263	171	277	595	811	1
Carlos	175	263	204	277	595	811	1
Cosentino	208	263	253	277	595	811	1
2,3,d	257	264	270	272	595	811	1
,	270	263	272	277	595	811	1
Miguel	276	263	308	277	595	811	1
Inca-Martinez	312	263	376	277	595	811	1
1,a	380	264	388	272	595	811	1
,	388	263	390	277	595	811	1
Maryenela	394	263	443	277	595	811	1
Illanes-Manrique	447	263	525	277	595	811	1
1,e	529	264	536	272	595	811	1
,	536	263	539	277	595	811	1
Pilar	57	275	79	289	595	811	1
Mazzetti	81	275	120	289	595	811	1
1,3,d	123	276	135	284	595	811	1
,	135	275	138	289	595	811	1
Mario	141	275	169	289	595	811	1
Cornejo-Olivas	171	275	240	289	595	811	1
1,d	243	276	251	284	595	811	1
.	251	275	253	289	595	811	1
RESUMEN	57	300	109	314	595	811	1
PALABRAS	57	464	111	478	595	811	1
CLAVE:	113	464	150	478	595	811	1
Enfermedad	152	464	204	478	595	811	1
de	206	464	216	478	595	811	1
Parkinson,	219	464	263	478	595	811	1
genética,	266	464	304	478	595	811	1
SNCA.	306	464	337	478	595	811	1
SUMMARY	57	489	112	503	595	811	1
KEYWORDS:	57	628	119	642	595	811	1
Parkinson's	122	628	171	642	595	811	1
disease,	173	628	206	642	595	811	1
genetics,	209	628	246	642	595	811	1
SNCA.	249	628	279	642	595	811	1
1	57	677	60	685	595	811	1
2	57	689	60	697	595	811	1
3	57	714	60	722	595	811	1
a	57	727	59	735	595	811	1
Centro	71	676	99	689	595	811	1
de	102	676	112	689	595	811	1
Investigación	115	676	171	689	595	811	1
Básica	174	676	202	689	595	811	1
en	204	676	214	689	595	811	1
Neurogenética,Instituto	217	676	316	689	595	811	1
Nacional	318	676	356	689	595	811	1
de	359	676	369	689	595	811	1
Ciencias	371	676	408	689	595	811	1
Neurológicas.	410	676	469	689	595	811	1
Lima,	472	676	496	689	595	811	1
Perú.	499	676	521	689	595	811	1
Centro	71	688	99	702	595	811	1
Básico	102	688	131	702	595	811	1
de	133	688	143	702	595	811	1
Investigación	146	688	202	702	595	811	1
en	205	688	215	702	595	811	1
Movimientos	218	688	274	702	595	811	1
Involuntarios	276	688	332	702	595	811	1
y	335	688	340	702	595	811	1
Enfermedades	343	688	403	702	595	811	1
Degenerativas	405	688	465	702	595	811	1
del	468	688	481	702	595	811	1
Sistema	483	688	517	702	595	811	1
Nervioso.	71	701	112	715	595	811	1
Instituto	115	701	150	715	595	811	1
Nacional	152	701	190	715	595	811	1
de	193	701	203	715	595	811	1
Ciencias	205	701	241	715	595	811	1
Neurológicas.	244	701	303	715	595	811	1
Lima,	305	701	330	715	595	811	1
Perú.	333	701	355	715	595	811	1
Facultad	71	713	107	727	595	811	1
de	110	713	120	727	595	811	1
Medicina,	122	713	164	727	595	811	1
Universidad	167	713	218	727	595	811	1
Nacional	221	713	259	727	595	811	1
Mayor	262	713	290	727	595	811	1
de	292	713	302	727	595	811	1
San	305	713	320	727	595	811	1
Marcos.	323	713	357	727	595	811	1
Lima,	360	713	385	727	595	811	1
Perú.	387	713	409	727	595	811	1
Biólogo	71	726	105	740	595	811	1
Genetista	107	726	147	740	595	811	1
Biotecnólogo;	150	726	209	740	595	811	1
b	212	727	215	735	595	811	1
Magister	217	726	255	740	595	811	1
en	257	726	267	740	595	811	1
Bioquímica;	270	726	322	740	595	811	1
c	324	727	327	735	595	811	1
Biólogo	330	726	364	740	595	811	1
con	366	726	381	740	595	811	1
mención	384	726	420	740	595	811	1
en	423	726	433	740	595	811	1
Genética;	435	726	476	740	595	811	1
d	478	727	481	735	595	811	1
Médico	484	726	516	740	595	811	1
neurólogo;	71	739	116	752	595	811	1
e	119	740	122	748	595	811	1
Médico	124	739	156	752	595	811	1
psiquiatra	159	739	200	752	595	811	1
Rev	378	769	394	783	595	811	1
Neuropsiquiatr	397	769	461	783	595	811	1
81(1),	463	770	487	783	595	811	1
2018.	490	770	512	783	595	811	1
3	533	769	539	783	595	811	1
Milla-Neyra	256	35	305	48	595	811	2
K,	308	35	317	48	595	811	2
et	320	35	327	48	595	811	2
al.	330	35	339	48	595	811	2
INTRODUCCIÓN	57	81	141	95	595	811	2
La	71	107	82	121	595	811	2
Enfermedad	85	107	136	121	595	811	2
de	140	107	150	121	595	811	2
Parkinson	153	107	195	121	595	811	2
(EP)	198	107	217	121	595	811	2
es	220	107	229	121	595	811	2
un	232	107	243	121	595	811	2
trastorno	246	107	283	121	595	811	2
neurodegenerativo	57	119	135	133	595	811	2
común,	138	119	169	133	595	811	2
que	173	119	188	133	595	811	2
constituye	191	119	235	133	595	811	2
la	238	119	246	133	595	811	2
segunda	249	119	283	133	595	811	2
en	57	132	67	146	595	811	2
frecuencia	69	132	113	146	595	811	2
después	115	132	148	146	595	811	2
de	150	132	160	146	595	811	2
la	162	132	170	146	595	811	2
Enfermedad	172	132	223	146	595	811	2
de	225	132	235	146	595	811	2
Alzheimer,	237	132	283	146	595	811	2
caracterizada	57	145	112	158	595	811	2
por	115	145	129	158	595	811	2
la	132	145	139	158	595	811	2
muerte	142	145	171	158	595	811	2
relativamente	174	145	231	158	595	811	2
selectiva	234	145	271	158	595	811	2
de	274	145	283	158	595	811	2
las	57	157	68	171	595	811	2
neuronas	73	157	110	171	595	811	2
dopaminérgicas	115	157	181	171	595	811	2
de	185	157	195	171	595	811	2
la	199	157	207	171	595	811	2
vía	211	157	224	171	595	811	2
nigroestriatal	228	157	283	171	595	811	2
(1).	57	170	72	184	595	811	2
En	77	170	89	184	595	811	2
la	92	170	99	184	595	811	2
actualidad	102	170	145	184	595	811	2
existe	148	170	173	184	595	811	2
evidencia	175	170	216	184	595	811	2
que	218	170	234	184	595	811	2
la	236	170	244	184	595	811	2
etiología	247	170	283	184	595	811	2
de	57	182	67	196	595	811	2
la	70	182	78	196	595	811	2
EP	81	182	93	196	595	811	2
es	97	182	105	196	595	811	2
multifactorial	109	182	166	196	595	811	2
y	169	182	175	196	595	811	2
genéticamente	178	182	239	196	595	811	2
compleja.	242	182	283	196	595	811	2
Se	57	195	67	209	595	811	2
reconoce	72	195	110	209	595	811	2
que	114	195	130	209	595	811	2
las	134	195	146	209	595	811	2
formas	150	195	180	209	595	811	2
de	184	195	194	209	595	811	2
la	199	195	206	209	595	811	2
EP	211	195	223	209	595	811	2
contienen	228	195	268	209	595	811	2
un	273	195	283	209	595	811	2
factor	57	208	81	221	595	811	2
genético	86	208	122	221	595	811	2
que	127	208	142	221	595	811	2
está	147	208	163	221	595	811	2
interactuando	168	208	225	221	595	811	2
con	230	208	245	221	595	811	2
factores	250	208	283	221	595	811	2
ambientales	57	220	107	234	595	811	2
y	109	220	115	234	595	811	2
epigenéticos	117	220	170	234	595	811	2
(2).	172	220	187	234	595	811	2
El	71	245	80	259	595	811	2
gen	84	245	99	259	595	811	2
de	103	245	113	259	595	811	2
la	116	245	124	259	595	811	2
alfa-sinucleína	128	245	190	259	595	811	2
o	193	245	199	259	595	811	2
SNCA	202	245	228	259	595	811	2
es	232	245	240	259	595	811	2
el	244	245	252	259	595	811	2
primer	255	245	283	259	595	811	2
gen	57	258	72	272	595	811	2
causal	75	258	101	272	595	811	2
asociado	104	258	141	272	595	811	2
a	144	258	148	272	595	811	2
formas	151	258	180	272	595	811	2
familiares	183	258	225	272	595	811	2
monogénicas	228	258	283	272	595	811	2
en	57	271	67	284	595	811	2
EP.	72	271	86	284	595	811	2
El	92	271	101	284	595	811	2
gen	107	271	122	284	595	811	2
SNCA(cromosoma	128	270	206	284	595	811	2
4q22.1),	211	271	246	284	595	811	2
con	252	271	267	284	595	811	2
un	273	271	283	284	595	811	2
peso	57	283	76	297	595	811	2
molecular	81	283	123	297	595	811	2
de	128	283	138	297	595	811	2
111,43	143	283	171	297	595	811	2
kb	177	283	187	297	595	811	2
y	192	283	198	297	595	811	2
6	203	283	208	297	595	811	2
exones,	213	283	245	297	595	811	2
codifica	250	283	283	297	595	811	2
la	57	296	64	310	595	811	2
proteína	71	296	105	310	595	811	2
alfa-sinucleína	112	296	174	310	595	811	2
o	180	296	185	310	595	811	2
SNCA,	192	296	222	310	595	811	2
la	229	296	237	310	595	811	2
cual	243	296	261	310	595	811	2
está	267	296	283	310	595	811	2
conformada	57	308	107	322	595	811	2
por	112	308	126	322	595	811	2
140	131	308	147	322	595	811	2
aminoácidos,	152	308	208	322	595	811	2
localizada	213	308	256	322	595	811	2
en	261	308	271	322	595	811	2
la	276	308	283	322	595	811	2
región	57	321	84	335	595	811	2
pre	86	321	99	335	595	811	2
sináptica	102	321	139	335	595	811	2
del	142	321	155	335	595	811	2
axón.	157	321	180	335	595	811	2
La	183	321	194	335	595	811	2
función	196	321	228	335	595	811	2
de	231	321	241	335	595	811	2
SNCA	243	321	271	335	595	811	2
no	273	321	283	335	595	811	2
se	57	334	65	347	595	811	2
conoce	68	334	98	347	595	811	2
con	100	334	115	347	595	811	2
exactitud,	118	334	159	347	595	811	2
pero	161	334	180	347	595	811	2
podría	182	334	209	347	595	811	2
estar	212	334	231	347	595	811	2
involucrada	234	334	283	347	595	811	2
en	57	346	67	360	595	811	2
la	70	346	77	360	595	811	2
transmisión	81	346	130	360	595	811	2
sináptica	133	346	170	360	595	811	2
mediante	173	346	212	360	595	811	2
la	215	346	223	360	595	811	2
regulación	226	346	270	360	595	811	2
de	274	346	283	360	595	811	2
la	57	359	64	373	595	811	2
liberación	68	359	110	373	595	811	2
y	114	359	119	373	595	811	2
el	123	359	130	373	595	811	2
transporte	134	359	176	373	595	811	2
de	180	359	190	373	595	811	2
dopamina.	193	359	237	373	595	811	2
La	241	359	252	373	595	811	2
SNCA	256	359	284	373	595	811	2
es	57	371	65	385	595	811	2
el	70	371	77	385	595	811	2
principal	81	371	119	385	595	811	2
componente	123	371	174	385	595	811	2
de	178	371	188	385	595	811	2
los	192	371	205	385	595	811	2
cuerpos	209	371	241	385	595	811	2
de	246	371	255	385	595	811	2
Lewy	260	371	283	385	595	811	2
o	57	384	62	398	595	811	2
agregados	70	384	113	398	595	811	2
proteicos	121	384	160	398	595	811	2
intraneuronales,	168	384	235	398	595	811	2
hallazgos	244	384	283	398	595	811	2
neuropatológicos	57	397	129	410	595	811	2
característicos	133	397	193	410	595	811	2
no	196	397	207	410	595	811	2
solo	210	397	228	410	595	811	2
de	231	397	241	410	595	811	2
los	245	397	257	410	595	811	2
casos	261	397	283	410	595	811	2
asociados	57	409	98	423	595	811	2
a	101	409	106	423	595	811	2
mutación	109	409	148	423	595	811	2
de	152	409	162	423	595	811	2
este	165	409	182	423	595	811	2
gen	185	409	200	423	595	811	2
sino	204	409	221	423	595	811	2
también	225	409	259	423	595	811	2
de	262	409	272	423	595	811	2
la	276	409	283	423	595	811	2
EP	57	422	69	436	595	811	2
esporádica	71	422	116	436	595	811	2
(3).	119	422	134	436	595	811	2
En	71	447	83	461	595	811	2
1997	86	447	107	461	595	811	2
se	111	447	119	461	595	811	2
identificóla	123	447	170	461	595	811	2
mutación	174	447	213	461	595	811	2
A53T	216	447	240	461	595	811	2
en	244	447	254	461	595	811	2
el	257	447	265	461	595	811	2
gen	268	447	283	461	595	811	2
SNCA	57	459	82	473	595	811	2
en	86	460	96	473	595	811	2
una	100	460	116	473	595	811	2
extensa	120	460	151	473	595	811	2
familia	155	460	185	473	595	811	2
de	189	460	199	473	595	811	2
origen	203	460	230	473	595	811	2
ítalo-griego	234	460	283	473	595	811	2
con	57	472	72	486	595	811	2
múltiples	75	472	114	486	595	811	2
casos	118	472	141	486	595	811	2
de	144	472	154	486	595	811	2
EP,	157	472	171	486	595	811	2
conocida	175	472	212	486	595	811	2
como	216	472	239	486	595	811	2
“Contursi	243	472	283	486	595	811	2
Kindred”,	57	485	98	499	595	811	2
siendo	104	485	132	499	595	811	2
identificada	137	485	186	499	595	811	2
en	192	485	202	499	595	811	2
otras	208	485	228	499	595	811	2
familias	234	485	268	499	595	811	2
de	274	485	283	499	595	811	2
la	57	497	64	511	595	811	2
misma	68	497	96	511	595	811	2
región	100	497	127	511	595	811	2
(4).	130	497	145	511	595	811	2
Esta	149	497	167	511	595	811	2
mutación	171	497	210	511	595	811	2
,	214	497	216	511	595	811	2
asociada	220	497	256	511	595	811	2
a	260	497	265	511	595	811	2
una	268	497	283	511	595	811	2
forma	57	510	82	524	595	811	2
autosómica	85	510	133	524	595	811	2
dominante	136	510	181	524	595	811	2
de	184	510	194	524	595	811	2
EP,	198	510	211	524	595	811	2
es	215	510	224	524	595	811	2
la	227	510	235	524	595	811	2
sustitución	238	510	283	524	595	811	2
de	57	523	67	536	595	811	2
un	70	523	80	536	595	811	2
residuo	84	523	115	536	595	811	2
de	118	523	128	536	595	811	2
alanina	131	523	162	536	595	811	2
por	165	523	179	536	595	811	2
treonina	182	523	217	536	595	811	2
en	220	523	230	536	595	811	2
el	233	523	241	536	595	811	2
codón	244	523	270	536	595	811	2
53	273	523	283	536	595	811	2
del	57	535	70	549	595	811	2
gen	75	535	90	549	595	811	2
SNCA(5).	95	535	136	549	595	811	2
La	141	535	152	549	595	811	2
mutación	158	535	197	549	595	811	2
A53T-SNCA	201	535	254	549	595	811	2
se	259	535	268	549	595	811	2
ha	274	535	283	549	595	811	2
detectado	57	548	97	562	595	811	2
principalmente	103	548	166	562	595	811	2
en	171	548	181	562	595	811	2
casos	187	548	209	562	595	811	2
de	215	548	225	562	595	811	2
EP	231	548	243	562	595	811	2
familiar,	248	548	283	562	595	811	2
en	57	560	67	574	595	811	2
su	71	560	81	574	595	811	2
mayoría	85	560	120	574	595	811	2
relacionados	125	560	178	574	595	811	2
a	182	560	187	574	595	811	2
las	192	560	203	574	595	811	2
primeras	208	560	245	574	595	811	2
familias	250	560	283	574	595	811	2
griegas	57	573	87	587	595	811	2
identificadas	94	573	147	587	595	811	2
y	155	573	160	587	595	811	2
en	167	573	177	587	595	811	2
algunos	184	573	217	587	595	811	2
casos	224	573	247	587	595	811	2
de	254	573	264	587	595	811	2
EP	272	573	284	587	595	811	2
esporádico(6-8).	57	586	126	599	595	811	2
El	71	611	80	625	595	811	2
objetivo	83	611	117	625	595	811	2
de	120	611	130	625	595	811	2
este	132	611	149	625	595	811	2
estudio	151	611	182	625	595	811	2
fue	184	611	198	625	595	811	2
evaluar	200	611	231	625	595	811	2
la	234	611	241	625	595	811	2
presencia	244	611	283	625	595	811	2
de	57	623	67	637	595	811	2
la	70	623	77	637	595	811	2
mutación	80	623	119	637	595	811	2
A53T	122	623	146	637	595	811	2
en	149	623	159	637	595	811	2
el	162	623	169	637	595	811	2
gen	172	623	188	637	595	811	2
SNCA	191	623	216	637	595	811	2
en	219	623	229	637	595	811	2
una	232	623	247	637	595	811	2
muestra	250	623	283	637	595	811	2
peruana	57	636	90	650	595	811	2
de	97	636	107	650	595	811	2
casos	113	636	136	650	595	811	2
con	143	636	158	650	595	811	2
EP	165	636	177	650	595	811	2
familiar,	184	636	219	650	595	811	2
esporádico	226	636	271	650	595	811	2
y	278	636	283	650	595	811	2
controles	57	649	95	662	595	811	2
sanos.	98	649	124	662	595	811	2
MATERIAL	57	674	114	688	595	811	2
Y	115	674	123	688	595	811	2
MÉTODOS	125	674	179	688	595	811	2
Se	71	699	81	713	595	811	2
seleccionaron	91	699	148	713	595	811	2
73	158	699	168	713	595	811	2
muestras	178	699	215	713	595	811	2
de	224	699	234	713	595	811	2
ADN,con	243	699	283	713	595	811	2
información	57	712	108	725	595	811	2
clínico-demográfica	110	712	194	725	595	811	2
asociada,	195	712	234	725	595	811	2
disponibles	236	712	283	725	595	811	2
en	57	724	67	738	595	811	2
la	72	724	79	738	595	811	2
ADNteca	83	724	123	738	595	811	2
del	128	724	141	738	595	811	2
Centro	146	724	174	738	595	811	2
de	179	724	189	738	595	811	2
Investigación	194	724	251	738	595	811	2
Básica	255	724	283	738	595	811	2
en	57	737	67	751	595	811	2
Neurogenética	71	737	132	751	595	811	2
del	136	737	149	751	595	811	2
Instituto	153	737	188	751	595	811	2
Nacional	192	737	229	751	595	811	2
de	233	737	243	751	595	811	2
Ciencias	247	737	283	751	595	811	2
4	57	770	62	783	595	811	2
Rev	79	770	94	783	595	811	2
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	2
81(1),	159	770	184	783	595	811	2
2018.	186	770	209	783	595	811	2
Neurológicas:	312	82	371	96	595	811	2
41	372	82	382	96	595	811	2
muestras	384	82	421	96	595	811	2
de	422	82	432	96	595	811	2
pacientes	433	82	473	96	595	811	2
con	474	82	489	96	595	811	2
diagnóstico	490	82	539	96	595	811	2
clínico	312	94	340	108	595	811	2
de	344	94	354	108	595	811	2
EP	358	94	370	108	595	811	2
y	374	94	379	108	595	811	2
32	383	94	393	108	595	811	2
muestras	397	94	434	108	595	811	2
de	438	94	448	108	595	811	2
individuos	452	94	496	108	595	811	2
controles	500	94	539	108	595	811	2
sin	312	107	324	121	595	811	2
antecedente	330	107	380	121	595	811	2
de	386	107	396	121	595	811	2
enfermedad	403	107	452	121	595	811	2
neurodegenerativa.	458	107	539	121	595	811	2
Los	312	120	328	133	595	811	2
casos	330	120	353	133	595	811	2
de	355	120	365	133	595	811	2
EP	367	120	379	133	595	811	2
fueron	381	120	409	133	595	811	2
diagnosticados	411	120	473	133	595	811	2
por	476	120	490	133	595	811	2
neurólogos	492	120	539	133	595	811	2
expertos	312	132	347	146	595	811	2
en	354	132	364	146	595	811	2
movimientos	371	132	426	146	595	811	2
anormales	433	132	476	146	595	811	2
y	483	132	488	146	595	811	2
reclutados	495	132	539	146	595	811	2
previamente	312	145	364	159	595	811	2
para	370	145	388	159	595	811	2
un	394	145	404	159	595	811	2
estudio	410	145	441	159	595	811	2
sobre	447	145	470	159	595	811	2
EP	476	145	488	159	595	811	2
durante	493	145	525	159	595	811	2
el	531	145	539	159	595	811	2
periodo	312	157	344	171	595	811	2
2007-2014.	346	157	395	171	595	811	2
Esta	397	157	415	171	595	811	2
muestra	418	157	451	171	595	811	2
incluye	454	157	484	171	595	811	2
7	487	157	492	171	595	811	2
probandos	495	157	539	171	595	811	2
con	312	170	327	184	595	811	2
diagnóstico	330	170	379	184	595	811	2
clínico	382	170	411	184	595	811	2
de	414	170	424	184	595	811	2
EP	427	170	439	184	595	811	2
familiar	442	170	476	184	595	811	2
(al	479	170	490	184	595	811	2
menos	493	170	521	184	595	811	2
dos	524	170	539	184	595	811	2
individuos	312	183	356	196	595	811	2
emparentados	359	183	417	196	595	811	2
o	419	183	425	196	595	811	2
en	427	183	437	196	595	811	2
primer	439	183	467	196	595	811	2
o	470	183	475	196	595	811	2
segundo	477	183	512	196	595	811	2
grado	515	183	539	196	595	811	2
con	312	195	327	209	595	811	2
diagnóstico	330	195	378	209	595	811	2
de	381	195	391	209	595	811	2
EP	394	195	406	209	595	811	2
y	409	195	414	209	595	811	2
muestra	417	195	450	209	595	811	2
de	453	195	463	209	595	811	2
ADN	466	195	488	209	595	811	2
disponible)	491	195	539	209	595	811	2
y	312	208	317	222	595	811	2
34	319	208	330	222	595	811	2
casos	332	208	355	222	595	811	2
de	358	208	367	222	595	811	2
EP	370	208	382	222	595	811	2
esporádico.	384	208	432	222	595	811	2
Para	435	208	453	222	595	811	2
evaluar	456	208	487	222	595	811	2
la	489	208	497	222	595	811	2
presencia	499	208	539	222	595	811	2
de	312	220	322	234	595	811	2
la	326	220	334	234	595	811	2
mutación	338	220	377	234	595	811	2
c.209G>A	381	220	425	234	595	811	2
(A53T)	429	220	461	234	595	811	2
en	465	220	475	234	595	811	2
el	479	220	487	234	595	811	2
gen	491	220	506	234	595	811	2
SNCA,	510	220	539	234	595	811	2
se	312	233	321	247	595	811	2
realizó	327	233	355	247	595	811	2
la	362	233	369	247	595	811	2
amplificación	376	233	433	247	595	811	2
del	439	233	452	247	595	811	2
gen	458	233	473	247	595	811	2
por	480	233	494	247	595	811	2
PCR,	500	233	522	247	595	811	2
en	529	233	539	247	595	811	2
los	312	246	324	259	595	811	2
tres	329	246	344	259	595	811	2
grupos,	349	246	381	259	595	811	2
empleando	386	246	432	259	595	811	2
los	437	246	449	259	595	811	2
cebadores	454	246	496	259	595	811	2
descritos	501	246	539	259	595	811	2
por	312	258	326	272	595	811	2
Polymeropoulos	332	258	401	272	595	811	2
et	407	258	414	272	595	811	2
al.,	420	258	433	272	595	811	2
(4).	439	258	454	272	595	811	2
Los	460	258	475	272	595	811	2
productos	481	258	523	272	595	811	2
de	529	258	539	272	595	811	2
amplificación	312	271	369	285	595	811	2
fueron	376	271	403	285	595	811	2
digeridos	410	271	449	285	595	811	2
con	456	271	471	285	595	811	2
la	477	271	485	285	595	811	2
enzima	492	271	522	285	595	811	2
de	529	271	539	285	595	811	2
restricción	312	283	356	297	595	811	2
Tsp45I,	360	283	390	297	595	811	2
para	394	283	412	297	595	811	2
lo	416	283	424	297	595	811	2
cual	427	283	445	297	595	811	2
se	448	283	457	297	595	811	2
empleó	460	283	491	297	595	811	2
un	495	283	505	297	595	811	2
control	509	283	539	297	595	811	2
de	312	296	322	310	595	811	2
corte	325	296	346	310	595	811	2
con	350	296	365	310	595	811	2
un	369	296	379	310	595	811	2
producto	383	296	421	310	595	811	2
de	424	296	434	310	595	811	2
amplificación	438	296	495	310	595	811	2
de	499	296	509	310	595	811	2
290pb	512	296	539	310	595	811	2
del	312	309	325	322	595	811	2
gen	328	309	344	322	595	811	2
ACTB	347	308	373	322	595	811	2
que	377	309	392	322	595	811	2
mostraba	395	309	434	322	595	811	2
un	438	309	448	322	595	811	2
patrón	452	309	479	322	595	811	2
de	482	309	492	322	595	811	2
migración	496	309	539	322	595	811	2
correspondiente	312	321	379	335	595	811	2
a	383	321	388	335	595	811	2
dos	393	321	407	335	595	811	2
fragmentos	412	321	459	335	595	811	2
de	463	321	473	335	595	811	2
139	478	321	494	335	595	811	2
pb	498	321	509	335	595	811	2
y	513	321	518	335	595	811	2
151	523	321	539	335	595	811	2
pb	312	334	322	348	595	811	2
(figura	330	334	358	348	595	811	2
1).	366	334	377	348	595	811	2
El	385	334	394	348	595	811	2
fraccionamiento	402	334	470	348	595	811	2
electroforético	477	334	539	348	595	811	2
de	312	346	322	360	595	811	2
los	327	346	340	360	595	811	2
productos	345	346	387	360	595	811	2
de	393	346	403	360	595	811	2
digestión	408	346	447	360	595	811	2
se	453	346	461	360	595	811	2
realizó	467	346	496	360	595	811	2
en	501	346	511	360	595	811	2
geles	517	346	539	360	595	811	2
de	312	359	322	373	595	811	2
poliacrilamida	327	359	388	373	595	811	2
no	394	359	404	373	595	811	2
desnaturalizante	410	359	478	373	595	811	2
al	484	359	491	373	595	811	2
8%,	497	359	513	373	595	811	2
y	519	359	524	373	595	811	2
se	530	359	539	373	595	811	2
visualizaron	312	372	363	385	595	811	2
mediante	368	372	406	385	595	811	2
tinción	411	372	440	385	595	811	2
argéntica.	444	372	485	385	595	811	2
El	494	372	504	385	595	811	2
estudio	508	372	539	385	595	811	2
contó	312	384	335	398	595	811	2
con	341	384	356	398	595	811	2
aprobación	362	384	409	398	595	811	2
del	415	384	428	398	595	811	2
Comité	433	384	464	398	595	811	2
Institucional	470	384	523	398	595	811	2
de	529	384	539	398	595	811	2
Ética	312	397	333	411	595	811	2
en	336	397	346	411	595	811	2
Investigación	349	397	405	411	595	811	2
del	408	397	421	411	595	811	2
INCN.	423	397	451	411	595	811	2
RESULTADOS	312	422	381	436	595	811	2
Se	326	447	336	461	595	811	2
analizaron	339	447	383	461	595	811	2
41	386	447	396	461	595	811	2
casos	399	447	422	461	595	811	2
con	424	447	439	461	595	811	2
EP,	442	447	456	461	595	811	2
20	458	447	469	461	595	811	2
de	472	447	482	461	595	811	2
ellos	484	447	504	461	595	811	2
de	507	447	517	461	595	811	2
sexo	519	447	539	461	595	811	2
masculino.	312	460	358	474	595	811	2
La	360	460	372	474	595	811	2
edad	374	460	394	474	595	811	2
de	397	460	407	474	595	811	2
inicio	410	460	434	474	595	811	2
de	437	460	447	474	595	811	2
los	449	460	462	474	595	811	2
síntomas	465	460	502	474	595	811	2
motores	505	460	539	474	595	811	2
fue	312	472	325	486	595	811	2
de	327	472	337	486	595	811	2
51,2±	339	472	363	486	595	811	2
15,23,	365	472	391	486	595	811	2
56,1%	393	472	420	486	595	811	2
de	422	472	432	486	595	811	2
ellos	433	472	453	486	595	811	2
presentaron	455	472	504	486	595	811	2
temblor	506	472	539	486	595	811	2
de	312	485	322	499	595	811	2
reposo	324	485	352	499	595	811	2
como	355	485	378	499	595	811	2
síntoma	380	485	414	499	595	811	2
inicial.	416	485	445	499	595	811	2
El	447	485	457	499	595	811	2
36,5%	459	485	486	499	595	811	2
de	489	485	499	499	595	811	2
los	501	485	513	499	595	811	2
casos	516	485	539	499	595	811	2
declararon	312	498	356	511	595	811	2
lugar	362	498	383	511	595	811	2
de	386	498	396	511	595	811	2
nacimiento	399	498	446	511	595	811	2
en	448	498	458	511	595	811	2
la	461	498	469	511	595	811	2
región	471	498	498	511	595	811	2
de	501	498	511	511	595	811	2
Lima.	514	498	539	511	595	811	2
Los	312	510	328	524	595	811	2
32	331	510	341	524	595	811	2
controles,	345	510	386	524	595	811	2
11	389	510	399	524	595	811	2
de	402	510	412	524	595	811	2
ellos	416	510	435	524	595	811	2
de	439	510	449	524	595	811	2
sexo	452	510	471	524	595	811	2
masculino,	474	510	520	524	595	811	2
con	523	510	539	524	595	811	2
edad	312	523	332	537	595	811	2
a	335	523	340	537	595	811	2
la	344	523	351	537	595	811	2
toma	355	523	376	537	595	811	2
de	380	523	390	537	595	811	2
muestras	394	523	431	537	595	811	2
de	435	523	445	537	595	811	2
53,9±	448	523	472	537	595	811	2
14,02,	476	523	502	537	595	811	2
56,25%	506	523	539	537	595	811	2
de	312	535	322	549	595	811	2
los	325	535	337	549	595	811	2
controles	341	535	379	549	595	811	2
declararon	382	535	427	549	595	811	2
lugar	430	535	451	549	595	811	2
de	455	535	465	549	595	811	2
nacimiento	468	535	515	549	595	811	2
en	518	535	528	549	595	811	2
la	531	535	539	549	595	811	2
región	312	548	339	562	595	811	2
de	341	548	351	562	595	811	2
Lima.	354	548	379	562	595	811	2
No	326	573	339	587	595	811	2
se	340	573	349	587	595	811	2
encontró	351	573	388	587	595	811	2
la	389	573	397	587	595	811	2
mutación	398	573	437	587	595	811	2
A53T	438	573	463	587	595	811	2
en	464	573	474	587	595	811	2
las	476	573	488	587	595	811	2
73	489	573	500	587	595	811	2
muestras	501	573	539	587	595	811	2
analizadas,	312	586	358	600	595	811	2
correspondiente	364	586	432	600	595	811	2
a	438	586	443	600	595	811	2
los	449	586	461	600	595	811	2
tres	467	586	483	600	595	811	2
grupos:	489	586	520	600	595	811	2
EP	527	586	539	600	595	811	2
esporádico,	312	598	360	612	595	811	2
EP	363	598	376	612	595	811	2
familiar	379	598	412	612	595	811	2
y	416	598	421	612	595	811	2
controles	424	598	463	612	595	811	2
como	466	598	490	612	595	811	2
se	493	598	502	612	595	811	2
muestra	505	598	539	612	595	811	2
en	312	611	322	625	595	811	2
la	324	611	332	625	595	811	2
figura	335	611	359	625	595	811	2
1.	362	611	370	625	595	811	2
DISCUSIÓN	312	636	370	650	595	811	2
La	326	661	337	675	595	811	2
mutación	341	661	380	675	595	811	2
A53T	383	661	408	675	595	811	2
no	411	661	422	675	595	811	2
sería	426	661	445	675	595	811	2
la	449	661	457	675	595	811	2
causa	461	661	484	675	595	811	2
de	488	661	498	675	595	811	2
EP	502	661	514	675	595	811	2
en	517	661	527	675	595	811	2
la	531	661	539	675	595	811	2
muestra	312	674	345	688	595	811	2
peruana	347	674	380	688	595	811	2
estudiada.	382	674	424	688	595	811	2
No	426	674	439	688	595	811	2
se	441	674	450	688	595	811	2
encontró	451	674	488	688	595	811	2
la	490	674	498	688	595	811	2
mutación	500	674	539	688	595	811	2
A53T	312	687	336	700	595	811	2
en	339	687	349	700	595	811	2
los	352	687	365	700	595	811	2
34	368	687	378	700	595	811	2
casos	381	687	404	700	595	811	2
de	407	687	417	700	595	811	2
EP	420	687	432	700	595	811	2
esporádico,	435	687	483	700	595	811	2
7	486	687	492	700	595	811	2
probandos	495	687	539	700	595	811	2
de	312	699	322	713	595	811	2
EP	326	699	338	713	595	811	2
familiar	341	699	375	713	595	811	2
y	379	699	384	713	595	811	2
32	388	699	398	713	595	811	2
controles.	402	699	443	713	595	811	2
Los	447	699	463	713	595	811	2
casos	467	699	490	713	595	811	2
de	494	699	504	713	595	811	2
EP	508	699	520	713	595	811	2
con	523	699	539	713	595	811	2
la	312	712	319	726	595	811	2
mutación	325	712	364	726	595	811	2
A53T	369	712	394	726	595	811	2
descritos	399	712	437	726	595	811	2
hasta	442	712	464	726	595	811	2
la	469	712	477	726	595	811	2
fecha,	483	712	508	726	595	811	2
en	514	712	524	726	595	811	2
su	529	712	539	726	595	811	2
mayoría,	312	724	349	738	595	811	2
están	351	724	373	738	595	811	2
ligados	375	724	405	738	595	811	2
a	407	724	412	738	595	811	2
las	414	724	426	738	595	811	2
familias	428	724	462	738	595	811	2
griegas	464	724	495	738	595	811	2
e	497	724	501	738	595	811	2
italianas	504	724	539	738	595	811	2
en	312	737	322	751	595	811	2
las	326	737	337	751	595	811	2
que	341	737	356	751	595	811	2
se	360	737	369	751	595	811	2
describió	373	737	412	751	595	811	2
la	416	737	423	751	595	811	2
mutación	427	737	466	751	595	811	2
inicialmente,	470	737	525	751	595	811	2
en	529	737	539	751	595	811	2
Ausencia	65	35	102	48	595	811	3
de	104	35	114	48	595	811	3
la	116	35	123	48	595	811	3
mutación	126	35	163	48	595	811	3
A53T	165	35	188	48	595	811	3
del	191	35	203	48	595	811	3
gen	205	35	220	48	595	811	3
SNCA	222	35	249	48	595	811	3
en	251	35	260	48	595	811	3
una	263	35	277	48	595	811	3
muestra	280	35	312	48	595	811	3
de	314	35	323	48	595	811	3
pacientes	326	35	363	48	595	811	3
con	366	35	380	48	595	811	3
Enfermedad	383	35	431	48	595	811	3
de	434	35	443	48	595	811	3
Parkinson	446	35	486	48	595	811	3
en	488	35	498	48	595	811	3
el	500	35	508	48	595	811	3
Perú.	510	35	531	48	595	811	3
Figura	103	344	134	358	595	811	3
1.	139	344	147	358	595	811	3
Genotipificación	152	344	222	358	595	811	3
de	227	344	237	358	595	811	3
la	242	344	249	358	595	811	3
mutación	255	344	294	358	595	811	3
A53T	298	344	323	358	595	811	3
del	327	344	340	358	595	811	3
gen	345	344	361	358	595	811	3
SNCA.	366	344	396	358	595	811	3
Electroforesis	401	344	460	358	595	811	3
de	465	344	475	358	595	811	3
los	480	344	492	358	595	811	3
productos	103	357	145	370	595	811	3
de	150	357	160	370	595	811	3
restricción	165	357	209	370	595	811	3
obtenidos	214	357	255	370	595	811	3
por	260	357	274	370	595	811	3
PCR-RFLP,	279	357	328	370	595	811	3
mostrando	333	357	378	370	595	811	3
el	383	357	390	370	595	811	3
genotipo	395	357	432	370	595	811	3
silvestre	437	357	472	370	595	811	3
GG	477	357	492	370	595	811	3
(216	103	369	123	383	595	811	3
pb)	125	369	139	383	595	811	3
para	142	369	160	383	595	811	3
la	163	369	170	383	595	811	3
mutación	173	369	212	383	595	811	3
A53T.	214	369	241	383	595	811	3
Carril	244	369	268	383	595	811	3
PM:	271	369	289	383	595	811	3
Marcador	292	369	332	383	595	811	3
de	335	369	345	383	595	811	3
peso	348	369	367	383	595	811	3
molecular	370	369	412	383	595	811	3
de	415	369	424	383	595	811	3
10	427	369	438	383	595	811	3
pb;	440	369	454	383	595	811	3
Carril	457	369	481	383	595	811	3
1:	484	369	492	383	595	811	3
Control	103	382	135	396	595	811	3
de	138	382	148	396	595	811	3
corte	151	382	172	396	595	811	3
de	175	382	185	396	595	811	3
restricción	188	382	232	396	595	811	3
en	235	382	245	396	595	811	3
el	248	382	255	396	595	811	3
gen	258	382	273	396	595	811	3
ACTB;	276	382	307	396	595	811	3
Carriles	309	382	343	396	595	811	3
2-	346	382	354	396	595	811	3
3:	357	382	365	396	595	811	3
Pacientes	368	382	408	396	595	811	3
con	411	382	426	396	595	811	3
EP	429	382	441	396	595	811	3
esporádico;	444	382	492	396	595	811	3
Carriles	103	394	137	408	595	811	3
4-6:	139	394	156	408	595	811	3
Pacientes	159	394	198	408	595	811	3
con	201	394	216	408	595	811	3
EP	219	394	231	408	595	811	3
familiar;	233	394	269	408	595	811	3
Carriles	272	394	305	408	595	811	3
7-8:	308	394	325	408	595	811	3
Individuos	328	394	372	408	595	811	3
controles.	375	394	416	408	595	811	3
Carril	419	394	443	408	595	811	3
9:	446	394	454	408	595	811	3
Blanco.	457	394	489	408	595	811	3
las	57	434	68	448	595	811	3
cuales	73	434	99	448	595	811	3
se	103	434	112	448	595	811	3
describieron	116	434	168	448	595	811	3
no	172	434	183	448	595	811	3
sólo	187	434	204	448	595	811	3
casos	209	434	231	448	595	811	3
de	236	434	246	448	595	811	3
EP	250	434	262	448	595	811	3
sino	266	434	283	448	595	811	3
también	57	447	91	460	595	811	3
en	93	447	103	460	595	811	3
demencia	106	447	146	460	595	811	3
de	149	447	158	460	595	811	3
cuerpos	161	447	194	460	595	811	3
de	196	447	206	460	595	811	3
Lewy	209	447	233	460	595	811	3
y	235	447	241	460	595	811	3
demencia	243	447	283	460	595	811	3
frontotemporal	57	459	120	473	595	811	3
(tabla	122	459	146	473	595	811	3
1)(9-14).	149	459	186	473	595	811	3
La	71	484	82	498	595	811	3
mutación	83	484	123	498	595	811	3
A53T	123	484	148	498	595	811	3
es	149	484	158	498	595	811	3
poco	159	484	180	498	595	811	3
frecuente	181	484	220	498	595	811	3
en	222	484	232	498	595	811	3
poblaciones	233	484	283	498	595	811	3
de	57	497	67	511	595	811	3
ascendencia	70	497	121	511	595	811	3
distinta	124	497	155	511	595	811	3
a	158	497	163	511	595	811	3
la	166	497	173	511	595	811	3
griega	177	497	203	511	595	811	3
e	206	497	211	511	595	811	3
italiana.	214	497	248	511	595	811	3
Aunque	250	497	283	511	595	811	3
esta	57	510	73	523	595	811	3
mutación	79	510	118	523	595	811	3
ha	124	510	134	523	595	811	3
sido	140	510	157	523	595	811	3
descrita	163	510	196	523	595	811	3
también	202	510	236	523	595	811	3
en	241	510	251	523	595	811	3
cuatro	257	510	283	523	595	811	3
familias	57	522	91	536	595	811	3
no	95	522	106	536	595	811	3
relacionadas	110	522	162	536	595	811	3
en	167	522	177	536	595	811	3
Suecia,	181	522	212	536	595	811	3
Corea,	216	522	244	536	595	811	3
China	249	522	274	536	595	811	3
y	278	522	283	536	595	811	3
Polonia,	57	535	91	549	595	811	3
los	95	535	108	549	595	811	3
estudios	112	535	146	549	595	811	3
de	150	535	160	549	595	811	3
haplotipos	164	535	207	549	595	811	3
realizados	211	535	254	549	595	811	3
en	258	535	268	549	595	811	3
las	272	535	283	549	595	811	3
familias	57	547	91	561	595	811	3
sueca	93	547	116	561	595	811	3
y	118	547	124	561	595	811	3
coreana	126	547	159	561	595	811	3
sugieren	161	547	197	561	595	811	3
posibles	199	547	233	561	595	811	3
mutaciones	236	547	283	561	595	811	3
denovo	57	560	87	574	595	811	3
(6-8,15).	89	560	126	574	595	811	3
La	128	560	139	574	595	811	3
frecuencia	141	560	185	574	595	811	3
de	187	560	197	574	595	811	3
esta	199	560	216	574	595	811	3
variante	218	560	252	574	595	811	3
es	254	560	263	574	595	811	3
muy	265	560	283	574	595	811	3
baja	57	573	74	586	595	811	3
(1/1921)	76	573	112	586	595	811	3
en	114	573	124	586	595	811	3
población	126	573	168	586	595	811	3
de	172	573	181	586	595	811	3
EP	183	573	196	586	595	811	3
esporádico	197	573	243	586	595	811	3
de	245	573	255	586	595	811	3
origen	257	573	283	586	595	811	3
caucásico(16).	57	585	118	599	595	811	3
Otros	124	585	147	599	595	811	3
estudios	153	585	187	599	595	811	3
de	193	585	203	599	595	811	3
grandes	209	585	242	599	595	811	3
cohortes	248	585	283	599	595	811	3
de	57	598	67	612	595	811	3
casos	72	598	95	612	595	811	3
EP	100	598	113	612	595	811	3
esporádico	118	598	163	612	595	811	3
y	169	598	174	612	595	811	3
familiar	179	598	212	612	595	811	3
en	218	598	228	612	595	811	3
poblaciones	233	598	283	612	595	811	3
caucásicas,	57	610	104	624	595	811	3
asiáticas	106	610	142	624	595	811	3
y	145	610	150	624	595	811	3
afroamericanas	153	610	217	624	595	811	3
no	220	610	230	624	595	811	3
encontraron	233	610	283	624	595	811	3
otros	57	623	78	637	595	811	3
casos	80	623	103	637	595	811	3
de	105	623	115	637	595	811	3
EP	117	623	130	637	595	811	3
asociados	132	623	173	637	595	811	3
a	175	623	180	637	595	811	3
la	182	623	190	637	595	811	3
mutación	192	623	231	637	595	811	3
A53T	233	623	257	637	595	811	3
(tabla	260	623	283	637	595	811	3
2).	57	636	68	649	595	811	3
En	71	636	83	649	595	811	3
Latinoamérica,	86	636	149	649	595	811	3
estudios	152	636	186	649	595	811	3
realizados	189	636	232	649	595	811	3
en	235	636	245	649	595	811	3
casos	248	636	271	649	595	811	3
de	274	636	283	649	595	811	3
Brasil	57	648	82	662	595	811	3
y	85	648	90	662	595	811	3
en	94	648	104	662	595	811	3
una	107	648	122	662	595	811	3
familia	126	648	155	662	595	811	3
de	159	648	169	662	595	811	3
ascendencia	172	648	223	662	595	811	3
portorriqueña	226	648	283	662	595	811	3
no	57	661	67	675	595	811	3
se	70	661	78	675	595	811	3
encontró	81	661	118	675	595	811	3
esta	120	661	136	675	595	811	3
mutación	139	661	178	675	595	811	3
(17–19).	180	661	216	675	595	811	3
Estos	219	661	241	675	595	811	3
hallazgos	244	661	283	675	595	811	3
sugieren	57	673	92	687	595	811	3
que	98	673	113	687	595	811	3
la	118	673	126	687	595	811	3
mayoría	131	673	165	687	595	811	3
de	171	673	181	687	595	811	3
casos	186	673	209	687	595	811	3
de	214	673	224	687	595	811	3
EP	230	673	242	687	595	811	3
asociado	247	673	283	687	595	811	3
a	57	686	61	700	595	811	3
la	66	686	74	700	595	811	3
mutación	78	686	117	700	595	811	3
A53T	121	686	146	700	595	811	3
estarían	150	686	183	700	595	811	3
vinculado	187	686	229	700	595	811	3
a	233	686	238	700	595	811	3
un	243	686	253	700	595	811	3
efecto	258	686	283	700	595	811	3
fundador	57	699	95	712	595	811	3
asociado	99	699	135	712	595	811	3
a	140	699	144	712	595	811	3
las	148	699	160	712	595	811	3
familias	164	699	198	712	595	811	3
griegas	202	699	233	712	595	811	3
e	237	699	241	712	595	811	3
italianas;	246	699	283	712	595	811	3
mientras	57	711	93	725	595	811	3
que	100	711	115	725	595	811	3
los	122	711	134	725	595	811	3
pocos	141	711	165	725	595	811	3
casos	172	711	195	725	595	811	3
descritos	202	711	239	725	595	811	3
en	246	711	256	725	595	811	3
otras	263	711	283	725	595	811	3
regiones	57	724	92	738	595	811	3
del	95	724	108	738	595	811	3
mundo	111	724	141	738	595	811	3
corresponderían	144	724	211	738	595	811	3
a	215	724	219	738	595	811	3
mutaciones	223	724	270	738	595	811	3
de	274	724	283	738	595	811	3
novo.	57	736	80	750	595	811	3
En	326	434	338	448	595	811	3
los	340	434	352	448	595	811	3
casos	355	434	377	448	595	811	3
analizados,	380	434	427	448	595	811	3
la	429	434	437	448	595	811	3
ausencia	439	434	475	448	595	811	3
de	477	434	487	448	595	811	3
la	490	434	497	448	595	811	3
mutación	500	434	539	448	595	811	3
A53T	312	447	336	460	595	811	3
podría	339	447	366	460	595	811	3
ser	370	447	382	460	595	811	3
explicada,	385	447	428	460	595	811	3
al	432	447	439	460	595	811	3
menos	443	447	470	460	595	811	3
en	473	447	483	460	595	811	3
parte,	487	447	510	460	595	811	3
por	514	447	528	460	595	811	3
la	531	447	539	460	595	811	3
composición	312	459	365	473	595	811	3
mestiza	369	459	402	473	595	811	3
de	405	459	415	473	595	811	3
nuestra	419	459	450	473	595	811	3
población	454	459	495	473	595	811	3
que	499	459	514	473	595	811	3
tiene	518	459	539	473	595	811	3
un	312	472	322	486	595	811	3
alto	328	472	343	486	595	811	3
porcentaje	349	472	393	486	595	811	3
de	398	472	408	486	595	811	3
componente	413	472	465	486	595	811	3
amerindio	470	472	513	486	595	811	3
(20);	518	472	539	486	595	811	3
sin	312	484	324	498	595	811	3
embargo,	328	484	367	498	595	811	3
no	371	484	382	498	595	811	3
podemos	386	484	424	498	595	811	3
excluir	428	484	457	498	595	811	3
la	461	484	468	498	595	811	3
intervención	472	484	525	498	595	811	3
de	529	484	539	498	595	811	3
otros	312	497	333	511	595	811	3
factores	335	497	368	511	595	811	3
genéticos	371	497	410	511	595	811	3
y	413	497	418	511	595	811	3
ambientales	421	497	471	511	595	811	3
que	473	497	488	511	595	811	3
no	491	497	501	511	595	811	3
han	504	497	519	511	595	811	3
sido	521	497	539	511	595	811	3
considerados	312	510	367	523	595	811	3
en	369	510	379	523	595	811	3
este	382	510	398	523	595	811	3
estudio.	401	510	434	523	595	811	3
La	326	535	337	549	595	811	3
ausencia	347	535	383	549	595	811	3
de	393	535	402	549	595	811	3
la	412	535	420	549	595	811	3
mutación	429	535	468	549	595	811	3
A53T	477	535	502	549	595	811	3
en	511	535	521	549	595	811	3
la	531	535	539	549	595	811	3
población	312	547	353	561	595	811	3
estudiada,	362	547	404	561	595	811	3
contribuye	412	547	457	561	595	811	3
al	465	547	473	561	595	811	3
conocimiento	481	547	539	561	595	811	3
de	312	560	322	574	595	811	3
la	326	560	333	574	595	811	3
epidemiología	338	560	398	574	595	811	3
genética	402	560	437	574	595	811	3
de	441	560	451	574	595	811	3
EP,	455	560	469	574	595	811	3
más	473	560	490	574	595	811	3
allá	494	560	509	574	595	811	3
de	513	560	523	574	595	811	3
las	527	560	539	574	595	811	3
limitaciones	312	573	363	586	595	811	3
de	368	573	378	586	595	811	3
este	382	573	398	586	595	811	3
estudio.	403	573	436	586	595	811	3
Los	440	573	456	586	595	811	3
resultados	461	573	503	586	595	811	3
de	508	573	518	586	595	811	3
este	522	573	539	586	595	811	3
estudio	312	585	342	599	595	811	3
no	346	585	356	599	595	811	3
son	360	585	374	599	595	811	3
generalizables	378	585	438	599	595	811	3
a	441	585	446	599	595	811	3
la	449	585	457	599	595	811	3
población	460	585	502	599	595	811	3
peruana	505	585	539	599	595	811	3
debido	312	598	340	612	595	811	3
al	344	598	352	612	595	811	3
tamaño	356	598	387	612	595	811	3
muestral	391	598	427	612	595	811	3
pequeño	431	598	467	612	595	811	3
y	475	598	481	612	595	811	3
no	485	598	495	612	595	811	3
aleatorio,	499	598	539	612	595	811	3
ya	312	610	322	624	595	811	3
que	327	610	343	624	595	811	3
se	348	610	357	624	595	811	3
analizaron	363	610	406	624	595	811	3
casos	412	610	435	624	595	811	3
y	441	610	446	624	595	811	3
controles	451	610	490	624	595	811	3
con	496	610	511	624	595	811	3
ADN	516	610	539	624	595	811	3
disponible	312	623	356	637	595	811	3
y	359	623	364	637	595	811	3
con	368	623	383	637	595	811	3
información	387	623	438	637	595	811	3
demográfica	442	623	494	637	595	811	3
completa.	497	623	539	637	595	811	3
En	312	636	323	649	595	811	3
este	327	636	343	649	595	811	3
estudio	347	636	377	649	595	811	3
no	381	636	391	649	595	811	3
se	395	636	403	649	595	811	3
han	407	636	422	649	595	811	3
evaluado	425	636	463	649	595	811	3
otras	467	636	487	649	595	811	3
mutaciones	491	636	539	649	595	811	3
puntuales	312	648	352	662	595	811	3
o	355	648	360	662	595	811	3
por	363	648	377	662	595	811	3
efecto	381	648	406	662	595	811	3
de	409	648	419	662	595	811	3
dosis	422	648	444	662	595	811	3
en	447	648	457	662	595	811	3
el	460	648	467	662	595	811	3
gen	470	648	486	662	595	811	3
SNCA	489	648	514	662	595	811	3
ni	517	648	526	662	595	811	3
en	529	648	539	662	595	811	3
otros	312	661	333	675	595	811	3
genes	337	661	361	675	595	811	3
asociados	365	661	406	675	595	811	3
a	410	661	414	675	595	811	3
EP,	418	661	432	675	595	811	3
aunque	436	661	466	675	595	811	3
existen	470	661	500	675	595	811	3
estudios	504	661	539	675	595	811	3
previos	312	673	343	687	595	811	3
que	345	673	361	687	595	811	3
describen	363	673	404	687	595	811	3
casos	406	673	429	687	595	811	3
de	432	673	442	687	595	811	3
mutaciones	444	673	492	687	595	811	3
en	495	673	505	687	595	811	3
LRRK2	508	673	539	687	595	811	3
y	312	686	317	700	595	811	3
PARK2	321	686	352	700	595	811	3
en	356	686	366	700	595	811	3
población	370	686	412	700	595	811	3
peruana	416	686	449	700	595	811	3
(21,22).	454	686	487	700	595	811	3
A	491	686	498	700	595	811	3
pesar	502	686	524	700	595	811	3
de	529	686	539	700	595	811	3
no	312	699	322	712	595	811	3
contar	326	699	352	712	595	811	3
con	355	699	371	712	595	811	3
un	374	699	384	712	595	811	3
control	388	699	418	712	595	811	3
positivo	421	699	455	712	595	811	3
para	458	699	476	712	595	811	3
esta	480	699	496	712	595	811	3
mutación	499	699	539	712	595	811	3
se	312	711	321	725	595	811	3
empleó	324	711	355	725	595	811	3
un	358	711	369	725	595	811	3
control	372	711	402	725	595	811	3
positivo	406	711	440	725	595	811	3
para	443	711	461	725	595	811	3
la	465	711	472	725	595	811	3
actividad	476	711	514	725	595	811	3
de	518	711	528	725	595	811	3
la	531	711	539	725	595	811	3
enzima	312	724	342	738	595	811	3
de	345	724	355	738	595	811	3
restricción.	357	724	404	738	595	811	3
Rev	386	770	401	783	595	811	3
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	3
81(1),	466	770	490	783	595	811	3
2018.	493	770	515	783	595	811	3
5	534	770	539	783	595	811	3
Milla-Neyra	256	35	305	48	595	811	4
K,	308	35	317	48	595	811	4
et	320	35	327	48	595	811	4
al.	330	35	339	48	595	811	4
Tabla	75	82	100	96	595	811	4
1.	103	82	111	96	595	811	4
Estudios	113	82	150	96	595	811	4
de	152	82	162	96	595	811	4
casos	165	82	187	96	595	811	4
con	190	82	205	96	595	811	4
EP	208	82	220	96	595	811	4
familiar	222	82	256	96	595	811	4
y	258	82	263	96	595	811	4
EP	266	82	278	96	595	811	4
esporádico	281	82	326	96	595	811	4
con	329	82	344	96	595	811	4
resultado	346	82	385	96	595	811	4
positivo	388	82	421	96	595	811	4
para	424	82	442	96	595	811	4
la	445	82	452	96	595	811	4
mutación	455	82	494	96	595	811	4
A53T	496	82	521	96	595	811	4
reportados	248	94	293	108	595	811	4
previamente	295	94	347	108	595	811	4
Antecedente	332	110	382	123	595	811	4
Edad	452	110	472	123	595	811	4
de	475	110	484	123	595	811	4
Inicio	487	110	510	123	595	811	4
Autor	61	116	84	129	595	811	4
Ascendencia	170	116	221	129	595	811	4
Población	234	116	274	129	595	811	4
Fenotipo	405	116	440	129	595	811	4
familiar	332	122	364	135	595	811	4
promedio	452	122	490	135	595	811	4
Golbe	61	140	85	154	595	811	4
et	88	140	95	154	595	811	4
al.	97	140	107	154	595	811	4
1990	110	140	130	154	595	811	4
Golbe	61	152	85	166	595	811	4
et	88	152	95	166	595	811	4
al.	97	152	107	166	595	811	4
1996	110	152	130	166	595	811	4
Italiana	170	146	200	160	595	811	4
Markopoulou	61	177	115	190	595	811	4
et	118	177	125	190	595	811	4
al.	127	177	137	190	595	811	4
1995	140	177	160	190	595	811	4
Markopoulou	61	189	115	202	595	811	4
et	118	189	125	202	595	811	4
al.	127	189	137	202	595	811	4
1999	140	189	160	202	595	811	4
Griega	170	183	197	196	595	811	4
Polymeropoulos	61	228	126	241	595	811	4
et	129	228	136	241	595	811	4
al.	138	228	148	241	595	811	4
1997	61	240	81	253	595	811	4
Griega	170	228	197	241	595	811	4
,	200	228	202	241	595	811	4
Italiana	170	240	200	253	595	811	4
Athanassiadou	61	273	120	286	595	811	4
et	122	273	129	286	595	811	4
al.	132	273	142	286	595	811	4
1999	61	285	81	298	595	811	4
Griega	170	279	197	292	595	811	4
Papadimitriou	61	318	117	331	595	811	4
et	120	318	127	331	595	811	4
al.	130	318	139	331	595	811	4
1999	142	318	162	331	595	811	4
Griega	170	318	197	331	595	811	4
1	234	140	239	154	595	811	4
familia	241	140	269	154	595	811	4
(60	272	140	285	154	595	811	4
casos	288	140	309	154	595	811	4
en	312	140	321	154	595	811	4
5	234	152	239	166	595	811	4
generaciones)	241	152	297	166	595	811	4
∆	297	153	300	161	595	811	4
*	300	152	305	166	595	811	4
+	332	146	338	160	595	811	4
EPF	405	146	422	160	595	811	4
45.6	452	146	469	160	595	811	4
±13.48	472	146	500	160	595	811	4
[20-86]	502	146	532	160	595	811	4
+	332	183	338	196	595	811	4
EPF	405	183	422	196	595	811	4
~53	452	183	467	196	595	811	4
[31-71]	469	183	499	196	595	811	4
+	332	234	338	247	595	811	4
EPF	405	234	422	247	595	811	4
Griegas:	452	228	485	241	595	811	4
30s	488	228	502	241	595	811	4
a	504	228	509	241	595	811	4
50s	511	228	525	241	595	811	4
Italiana:	452	240	484	253	595	811	4
46±3	487	240	507	253	595	811	4
4	234	279	239	292	595	811	4
familias	241	279	273	292	595	811	4
(6	276	279	284	292	595	811	4
casos	287	279	308	292	595	811	4
)	311	279	314	292	595	811	4
+	332	279	338	292	595	811	4
EPF	405	279	422	292	595	811	4
47	452	279	462	292	595	811	4
±11	464	279	479	292	595	811	4
2	234	300	239	313	595	811	4
familia	241	300	269	313	595	811	4
(12	272	300	285	313	595	811	4
casos)	288	300	313	313	595	811	4
(4	234	312	242	325	595	811	4
afectados	244	312	282	325	595	811	4
1	285	312	290	325	595	811	4
portador	234	324	267	337	595	811	4
sano	270	324	288	337	595	811	4
de	291	324	300	337	595	811	4
A53T)	234	336	260	349	595	811	4
+	332	318	338	331	595	811	4
EPF	405	318	422	331	595	811	4
[38-49]	452	318	482	331	595	811	4
1	234	171	239	184	595	811	4
familia	241	171	269	184	595	811	4
(16	272	171	285	184	595	811	4
casos	288	171	309	184	595	811	4
/98	234	183	246	196	595	811	4
individuos	249	183	291	196	595	811	4
de	294	183	303	196	595	811	4
6	306	183	311	196	595	811	4
generaciones)	234	195	289	208	595	811	4
*	292	195	297	208	595	811	4
1	234	210	239	223	595	811	4
familia	241	210	269	223	595	811	4
italiana	272	210	301	223	595	811	4
(18	304	210	317	223	595	811	4
casos)	234	222	259	235	595	811	4
∆	261	223	265	231	595	811	4
3	234	234	239	247	595	811	4
familias	241	234	273	247	595	811	4
griegas	276	234	305	247	595	811	4
(10	307	234	321	247	595	811	4
casos,	234	246	258	259	595	811	4
1caso	260	246	283	259	595	811	4
A53T	287	246	311	259	595	811	4
negativo	234	258	268	271	595	811	4
)	271	258	274	271	595	811	4
**	276	258	286	271	595	811	4
WK	61	360	77	373	595	811	4
Scott	80	360	100	373	595	811	4
et	103	360	110	373	595	811	4
al.	113	360	122	373	595	811	4
1999	125	360	145	373	595	811	4
Greco-	170	354	198	367	595	811	4
americana	170	366	211	379	595	811	4
1	234	354	239	367	595	811	4
familia	241	354	269	367	595	811	4
(5	272	354	280	367	595	811	4
casos)	283	354	308	367	595	811	4
/186	234	366	251	379	595	811	4
familias	254	366	286	379	595	811	4
+	332	360	338	373	595	811	4
EPF	405	360	422	373	595	811	4
50.2[31-61]	452	360	499	373	595	811	4
Veletza	61	386	90	399	595	811	4
et	93	386	100	399	595	811	4
al.	102	386	112	399	595	811	4
1999	115	386	135	399	595	811	4
Griega	170	386	197	399	595	811	4
2	234	386	239	399	595	811	4
familias	241	386	273	399	595	811	4
(4	276	386	284	399	595	811	4
casos)	287	386	312	399	595	811	4
+	332	386	338	399	595	811	4
EPF	405	386	422	399	595	811	4
43	452	386	462	399	595	811	4
[38	467	386	480	399	595	811	4
-49]	482	386	499	399	595	811	4
S.	61	403	69	417	595	811	4
Bostantjopoulou	71	403	137	417	595	811	4
et	140	403	147	417	595	811	4
al.	150	403	159	417	595	811	4
2001	61	415	81	429	595	811	4
Griega	170	409	197	423	595	811	4
6	234	409	239	423	595	811	4
familias	241	409	273	423	595	811	4
(8	278	409	287	423	595	811	4
casos)	289	409	314	423	595	811	4
+	332	409	338	423	595	811	4
EPF	405	409	422	423	595	811	4
39.7±7.6	452	409	487	423	595	811	4
[32	490	409	503	423	595	811	4
-50]	505	409	522	423	595	811	4
Spira	61	439	82	452	595	811	4
et	84	439	92	452	595	811	4
al.	94	439	104	452	595	811	4
2001	106	439	126	452	595	811	4
Griega-	170	433	200	446	595	811	4
australiana	170	445	213	458	595	811	4
1	234	439	239	452	595	811	4
familia	241	439	269	452	595	811	4
(5	272	439	280	452	595	811	4
casos	283	439	304	452	595	811	4
)	307	439	310	452	595	811	4
+	332	439	338	452	595	811	4
EPF	405	439	422	452	595	811	4
~45	452	439	467	452	595	811	4
Berg	61	466	80	479	595	811	4
et	82	466	90	479	595	811	4
al.	92	466	102	479	595	811	4
2005	104	466	124	479	595	811	4
Griega	170	466	197	479	595	811	4
1/1921	234	466	261	479	595	811	4
casos	264	466	286	479	595	811	4
EP	288	466	300	479	595	811	4
+	332	466	338	479	595	811	4
EPF	405	466	422	479	595	811	4
-	452	466	455	479	595	811	4
Michell	61	500	92	513	595	811	4
et	94	500	102	513	595	811	4
al.	104	500	114	513	595	811	4
2005	116	500	136	513	595	811	4
Madre	170	488	196	501	595	811	4
austriaca,	170	500	208	513	595	811	4
padre	170	512	192	525	595	811	4
francés	195	512	223	525	595	811	4
1	234	500	239	513	595	811	4
caso	241	500	259	513	595	811	4
-	332	500	336	513	595	811	4
EPE	405	500	423	513	595	811	4
74	452	500	462	513	595	811	4
Morfis	61	532	87	545	595	811	4
et	90	532	97	545	595	811	4
al.	100	532	109	545	595	811	4
2005	112	532	132	545	595	811	4
Griega	170	532	197	545	595	811	4
1	234	532	239	545	595	811	4
caso	241	532	259	545	595	811	4
+	332	532	338	545	595	811	4
DLB	405	532	425	545	595	811	4
71	452	532	462	545	595	811	4
C	61	559	67	572	595	811	4
S	70	559	75	572	595	811	4
Ki.	78	559	90	572	595	811	4
et	93	559	100	572	595	811	4
al.	103	559	112	572	595	811	4
2007	115	559	135	572	595	811	4
Coreana	170	559	203	572	595	811	4
1	234	553	239	566	595	811	4
familia	241	553	269	566	595	811	4
(1	272	553	280	566	595	811	4
caso	283	553	301	566	595	811	4
y	303	553	308	566	595	811	4
1	311	553	316	566	595	811	4
portador	234	565	267	578	595	811	4
de	270	565	279	578	595	811	4
A53T)	281	565	308	578	595	811	4
+	332	559	338	572	595	811	4
EPF	405	559	422	572	595	811	4
35	452	559	462	572	595	811	4
Puschmann	61	588	107	601	595	811	4
et	109	588	117	601	595	811	4
al.	119	588	129	601	595	811	4
2009	131	588	151	601	595	811	4
Sueca	170	588	194	601	595	811	4
1	234	588	239	601	595	811	4
familia	241	588	269	601	595	811	4
(2	272	588	280	601	595	811	4
casos)	283	588	308	601	595	811	4
+	332	588	338	601	595	811	4
EPF	405	588	422	601	595	811	4
~30,39	452	588	479	601	595	811	4
Bozi	61	617	80	630	595	811	4
et	82	617	89	630	595	811	4
al.	92	617	102	630	595	811	4
2014	104	617	124	630	595	811	4
Griega	170	617	197	630	595	811	4
5	234	617	239	630	595	811	4
casos	241	617	263	630	595	811	4
/	265	617	268	630	595	811	4
111	271	617	285	630	595	811	4
EP	287	617	299	630	595	811	4
+	332	617	338	630	595	811	4
Wei-Xi	61	656	90	669	595	811	4
Xiong	92	656	117	669	595	811	4
et	120	656	127	669	595	811	4
al.	130	656	139	669	595	811	4
2016	142	656	162	669	595	811	4
China	170	656	194	669	595	811	4
1	234	656	239	669	595	811	4
caso	241	656	259	669	595	811	4
+	332	656	338	669	595	811	4
Bougea	61	686	91	699	595	811	4
et	94	686	101	699	595	811	4
al.	103	686	113	699	595	811	4
2016	116	686	136	699	595	811	4
2	234	686	239	699	595	811	4
casos	241	686	263	699	595	811	4
+	332	686	338	699	595	811	4
Griega	170	686	197	699	595	811	4
EPF	405	605	422	618	595	811	4
de	425	605	434	618	595	811	4
inicio	405	617	428	630	595	811	4
31-61	452	617	475	630	595	811	4
temprano	405	629	443	642	595	811	4
EPF	405	644	422	657	595	811	4
de	425	644	434	657	595	811	4
inicio	405	656	428	669	595	811	4
23	452	656	462	669	595	811	4
temprano	405	668	443	681	595	811	4
DFT	405	686	424	699	595	811	4
30,	452	686	464	699	595	811	4
49	467	686	477	699	595	811	4
EPE:	57	708	75	720	595	811	4
Enfermedad	80	708	124	720	595	811	4
de	128	708	137	720	595	811	4
Parkinson	141	708	177	720	595	811	4
Esporádico.	182	708	225	720	595	811	4
EPF:	229	708	247	720	595	811	4
Enfermedad	252	708	296	720	595	811	4
de	300	708	309	720	595	811	4
Parkinson	313	708	349	720	595	811	4
Familiar.	354	708	386	720	595	811	4
DFT:	391	708	410	720	595	811	4
Demencia	414	708	451	720	595	811	4
Frontotemporal.	455	708	514	720	595	811	4
DLB:	518	708	539	720	595	811	4
Demencia	57	722	93	734	595	811	4
de	96	722	104	734	595	811	4
cuerpos	106	722	134	734	595	811	4
deLewi.	137	722	166	734	595	811	4
*	169	722	173	734	595	811	4
EPF	175	722	191	734	595	811	4
con	193	722	206	734	595	811	4
evaluación	209	722	248	734	595	811	4
clínica	250	722	274	734	595	811	4
y	277	722	281	734	595	811	4
sin	283	722	294	734	595	811	4
prueba	296	722	321	734	595	811	4
genética.**	323	722	365	734	595	811	4
EPF	367	722	382	734	595	811	4
reportada	385	722	419	734	595	811	4
en	421	722	430	734	595	811	4
2	432	722	437	734	595	811	4
ocasiones.	439	722	476	734	595	811	4
∆	479	723	482	730	595	811	4
Se	482	722	491	734	595	811	4
describe	493	722	523	734	595	811	4
a	526	722	530	734	595	811	4
la	532	722	539	734	595	811	4
misma	57	733	81	745	595	811	4
familia.	83	733	111	745	595	811	4
6	57	770	62	783	595	811	4
Rev	79	770	94	783	595	811	4
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	4
81(1),	159	770	184	783	595	811	4
2018.	186	770	209	783	595	811	4
Ausencia	65	35	102	48	595	811	5
de	104	35	114	48	595	811	5
la	116	35	123	48	595	811	5
mutación	126	35	163	48	595	811	5
A53T	165	35	188	48	595	811	5
del	191	35	203	48	595	811	5
gen	205	35	220	48	595	811	5
SNCA	222	35	249	48	595	811	5
en	251	35	260	48	595	811	5
una	263	35	277	48	595	811	5
muestra	280	35	312	48	595	811	5
de	314	35	323	48	595	811	5
pacientes	326	35	363	48	595	811	5
con	366	35	380	48	595	811	5
Enfermedad	383	35	431	48	595	811	5
de	434	35	443	48	595	811	5
Parkinson	446	35	486	48	595	811	5
en	488	35	498	48	595	811	5
el	500	35	508	48	595	811	5
Perú.	510	35	531	48	595	811	5
Tabla	57	82	82	96	595	811	5
2.	84	82	92	96	595	811	5
Estudios	94	82	130	96	595	811	5
de	132	82	142	96	595	811	5
casos	144	82	166	96	595	811	5
con	168	82	183	96	595	811	5
EP	185	82	198	96	595	811	5
familiar	199	82	232	96	595	811	5
y	234	82	240	96	595	811	5
EP	241	82	254	96	595	811	5
esporádico	255	82	301	96	595	811	5
con	303	82	318	96	595	811	5
resultado	320	82	358	96	595	811	5
negativo	360	82	396	96	595	811	5
para	398	82	416	96	595	811	5
la	418	82	426	96	595	811	5
mutación	428	82	467	96	595	811	5
A53T	468	82	493	96	595	811	5
reportados	494	82	539	96	595	811	5
previamente	57	94	109	108	595	811	5
Procedencia	166	110	218	123	595	811	5
Población	308	110	350	123	595	811	5
Fenotipo	460	110	498	123	595	811	5
España	178	131	207	145	595	811	5
34	248	125	258	139	595	811	5
pacientes	260	125	298	139	595	811	5
(19	300	125	313	139	595	811	5
EPF	316	125	333	139	595	811	5
(6	336	125	344	139	595	811	5
IT)	346	125	359	139	595	811	5
y	362	125	367	139	595	811	5
15	369	125	379	139	595	811	5
EPE	382	125	399	139	595	811	5
(7	402	125	410	139	595	811	5
IT))	321	137	337	151	595	811	5
EPF/EPE	460	131	498	145	595	811	5
Puerto	169	153	195	166	595	811	5
Rico	197	153	216	166	595	811	5
Rusia	181	168	204	181	595	811	5
Irlanda	178	183	206	196	595	811	5
Afroamericano	162	198	223	211	595	811	5
Holanda/Inglaterra	154	213	230	226	595	811	5
1	284	153	289	166	595	811	5
familia	291	153	320	166	595	811	5
(5	322	153	331	166	595	811	5
afectados)	333	153	374	166	595	811	5
1	284	168	289	181	595	811	5
familia	291	168	320	181	595	811	5
(4	322	168	331	181	595	811	5
afectados)	333	168	374	181	595	811	5
1	284	183	289	196	595	811	5
familia	291	183	320	196	595	811	5
(7	322	183	331	196	595	811	5
afectados)	333	183	374	196	595	811	5
1	284	198	289	211	595	811	5
familia	291	198	320	211	595	811	5
(3	322	198	331	211	595	811	5
afectados)	333	198	374	211	595	811	5
1	284	213	289	226	595	811	5
familia	291	213	320	226	595	811	5
(8	322	213	331	226	595	811	5
afectados)	333	213	374	226	595	811	5
EPF	470	153	487	166	595	811	5
EPF	470	168	487	181	595	811	5
EPF	470	183	487	196	595	811	5
EPF	470	198	487	211	595	811	5
EPF	470	213	487	226	595	811	5
Escocia/Irlanda/	160	229	225	242	595	811	5
Alemania	173	241	212	254	595	811	5
1	281	235	286	248	595	811	5
familia	289	235	317	248	595	811	5
(13	320	235	333	248	595	811	5
afectados)	336	235	377	248	595	811	5
EPF	470	235	487	248	595	811	5
Familias	153	256	187	269	595	811	5
caucásicas	190	256	232	269	595	811	5
30	307	256	317	269	595	811	5
familias	319	256	351	269	595	811	5
EPF	470	256	487	269	595	811	5
Zareparsi	61	272	98	285	595	811	5
et	101	272	108	285	595	811	5
al.	111	272	120	285	595	811	5
1998	61	284	81	297	595	811	5
Europa	178	278	207	291	595	811	5
65	282	278	292	291	595	811	5
casos	295	278	317	291	595	811	5
de	319	278	328	291	595	811	5
40	331	278	341	291	595	811	5
familias	343	278	376	291	595	811	5
EPF	470	278	487	291	595	811	5
Juei-JuengLin	61	300	117	313	595	811	5
et	120	300	127	313	595	811	5
al.	130	300	139	313	595	811	5
1999	61	312	81	325	595	811	5
China	180	306	204	319	595	811	5
100	276	306	291	319	595	811	5
EP	294	306	305	319	595	811	5
(20EPF	308	306	338	319	595	811	5
y	341	306	346	319	595	811	5
80	348	306	358	319	595	811	5
EPE)	361	306	382	319	595	811	5
EPF/EPE	460	306	498	319	595	811	5
Chan	61	334	82	348	595	811	5
et	84	334	92	348	595	811	5
al.	94	334	104	348	595	811	5
2000	106	334	126	348	595	811	5
China	180	334	204	348	595	811	5
183	257	328	272	342	595	811	5
EPE,	275	328	295	342	595	811	5
17	298	328	308	342	595	811	5
EPIT	310	328	331	342	595	811	5
,	334	328	336	342	595	811	5
7	339	328	344	342	595	811	5
EPF	346	328	363	342	595	811	5
y	366	328	371	342	595	811	5
227	373	328	388	342	595	811	5
no	391	328	401	342	595	811	5
afectados	310	340	348	354	595	811	5
EPF/EPE	460	334	498	348	595	811	5
Teive	61	363	83	376	595	811	5
et	85	363	92	376	595	811	5
al.	95	363	105	376	595	811	5
2001	107	363	127	376	595	811	5
Brasil	180	363	204	376	595	811	5
10	249	357	259	370	595	811	5
familias	262	357	294	370	595	811	5
(4	297	357	305	370	595	811	5
EPF	308	357	325	370	595	811	5
herencia	327	357	361	370	595	811	5
recesiva,	364	357	399	370	595	811	5
el	401	357	409	370	595	811	5
resto	280	369	300	382	595	811	5
no	302	369	312	382	595	811	5
está	315	369	330	382	595	811	5
establecido	333	369	378	382	595	811	5
EPF	470	363	487	376	595	811	5
Nichol	61	384	88	398	595	811	5
et	90	384	98	398	595	811	5
al.	100	384	110	398	595	811	5
2002	112	384	132	398	595	811	5
Inglaterra	173	384	212	398	595	811	5
2	309	384	314	398	595	811	5
familias	317	384	349	398	595	811	5
EPF	470	384	487	398	595	811	5
Vishwanathan	61	400	117	413	595	811	5
et	120	400	127	413	595	811	5
al.	130	400	139	413	595	811	5
2012	61	412	81	425	595	811	5
India	182	406	203	419	595	811	5
26	292	406	302	419	595	811	5
EPF	304	406	321	419	595	811	5
y	324	406	329	419	595	811	5
114	331	406	346	419	595	811	5
EPE	349	406	366	419	595	811	5
EPF/EPE	460	406	498	419	595	811	5
Longo	61	428	87	441	595	811	5
et	89	428	97	441	595	811	5
al.	99	428	109	441	595	811	5
2015	111	428	131	441	595	811	5
Brasil	180	428	204	441	595	811	5
154	279	428	294	441	595	811	5
EPE	297	428	315	441	595	811	5
y	317	428	322	441	595	811	5
140	325	428	340	441	595	811	5
controles	342	428	379	441	595	811	5
EPE	470	428	488	441	595	811	5
Muñoz	61	131	89	145	595	811	5
et	92	131	99	145	595	811	5
al.	101	131	111	145	595	811	5
1997	113	131	133	145	595	811	5
Farrer	61	197	85	210	595	811	5
et	88	197	95	210	595	811	5
al.	97	197	107	210	595	811	5
1998	110	197	130	210	595	811	5
Vaughan	61	256	96	269	595	811	5
et	98	256	105	269	595	811	5
al.	108	256	118	269	595	811	5
1998	120	256	140	269	595	811	5
EPF:	57	445	78	459	595	811	5
Enfermedad	80	445	132	459	595	811	5
de	134	445	144	459	595	811	5
Parkinson	147	445	189	459	595	811	5
familiar.	191	445	227	459	595	811	5
EPE:	232	445	254	459	595	811	5
Enfermedad	256	445	307	459	595	811	5
de	310	445	320	459	595	811	5
Parkinson	323	445	365	459	595	811	5
esporádico.	367	445	415	459	595	811	5
EPIT:	421	445	445	459	595	811	5
Parkinson	448	445	490	459	595	811	5
de	492	445	502	459	595	811	5
inicio	505	445	529	459	595	811	5
temprano	57	458	96	472	595	811	5
En	71	490	83	504	595	811	5
conclusión,	86	490	134	504	595	811	5
la	137	490	144	504	595	811	5
mutación	147	490	186	504	595	811	5
A53T	189	490	213	504	595	811	5
en	216	490	226	504	595	811	5
el	229	490	237	504	595	811	5
gen	240	490	255	504	595	811	5
SNCA	258	490	283	504	595	811	5
no	57	503	67	516	595	811	5
sería	71	503	91	516	595	811	5
la	95	503	102	516	595	811	5
causa	106	503	130	516	595	811	5
de	134	503	144	516	595	811	5
EP	148	503	160	516	595	811	5
familiar	163	503	197	516	595	811	5
ni	200	503	209	516	595	811	5
esporádico	213	503	258	516	595	811	5
en	262	503	272	516	595	811	5
la	276	503	283	516	595	811	5
muestra	57	515	90	529	595	811	5
peruana	97	515	130	529	595	811	5
estudiada,	137	515	179	529	595	811	5
Esta	186	515	204	529	595	811	5
mutación	210	515	249	529	595	811	5
estaría	256	515	283	529	595	811	5
confinada	57	528	98	542	595	811	5
a	105	528	110	542	595	811	5
pocas	118	528	141	542	595	811	5
familias	149	528	183	542	595	811	5
de	191	528	200	542	595	811	5
origen	208	528	235	542	595	811	5
caucásico	243	528	283	542	595	811	5
europeo	57	540	91	554	595	811	5
relacionadas	97	540	149	554	595	811	5
a	156	540	160	554	595	811	5
las	167	540	179	554	595	811	5
familias	185	540	219	554	595	811	5
originalmente	225	540	283	554	595	811	5
descritas	57	553	93	567	595	811	5
por	97	553	111	567	595	811	5
un	114	553	124	567	595	811	5
efecto	127	553	153	567	595	811	5
fundador,	156	553	196	567	595	811	5
y	200	553	205	567	595	811	5
casos	208	553	231	567	595	811	5
esporádicos	234	553	283	567	595	811	5
aislados	57	566	91	579	595	811	5
explicados	93	566	137	579	595	811	5
por	140	566	154	579	595	811	5
probables	156	566	196	579	595	811	5
mutaciones	199	566	246	579	595	811	5
de	248	565	258	579	595	811	5
novo.	260	565	283	579	595	811	5
Este	57	578	75	592	595	811	5
estudio	77	578	107	592	595	811	5
evalúa	110	578	137	592	595	811	5
por	139	578	153	592	595	811	5
primera	156	578	188	592	595	811	5
vez	191	578	205	592	595	811	5
la	208	578	215	592	595	811	5
frecuencia	218	578	261	592	595	811	5
de	264	578	274	592	595	811	5
la	276	578	283	592	595	811	5
mutación	57	591	96	605	595	811	5
A53T-SNCA	97	591	150	605	595	811	5
en	152	591	162	605	595	811	5
EP	164	591	177	605	595	811	5
en	178	591	188	605	595	811	5
una	190	591	206	605	595	811	5
población	208	591	249	605	595	811	5
mestiza	251	591	283	605	595	811	5
latinoamericana	57	603	124	617	595	811	5
con	127	603	142	617	595	811	5
un	145	603	156	617	595	811	5
alto	159	603	175	617	595	811	5
componente	178	603	230	617	595	811	5
de	233	603	243	617	595	811	5
ancestría	246	603	283	617	595	811	5
amerindia;	57	616	102	630	595	811	5
sin	111	616	123	630	595	811	5
embargo,	133	616	172	630	595	811	5
se	182	616	190	630	595	811	5
requieren	200	616	240	630	595	811	5
estudios	249	616	283	630	595	811	5
posteriores	57	629	103	642	595	811	5
con	106	629	121	642	595	811	5
mayores	125	629	160	642	595	811	5
tamaños	164	629	199	642	595	811	5
muestrales	202	629	247	642	595	811	5
y	250	629	256	642	595	811	5
mejor	259	629	283	642	595	811	5
representatividad,	57	641	132	655	595	811	5
así	134	641	146	655	595	811	5
como	149	641	172	655	595	811	5
estudios	178	641	212	655	595	811	5
que	215	641	230	655	595	811	5
se	233	641	242	655	595	811	5
enfoquen	244	641	283	655	595	811	5
en	57	654	67	668	595	811	5
la	69	654	76	668	595	811	5
búsqueda	78	654	118	668	595	811	5
de	120	654	130	668	595	811	5
otros	132	654	153	668	595	811	5
factores	156	654	189	668	595	811	5
que	191	654	206	668	595	811	5
se	208	654	217	668	595	811	5
asocien	219	654	251	668	595	811	5
a	253	654	257	668	595	811	5
EP	260	654	272	668	595	811	5
en	274	654	283	668	595	811	5
la	57	666	64	680	595	811	5
población	67	666	108	680	595	811	5
peruana.	111	666	147	680	595	811	5
Jr.	312	490	321	504	595	811	5
Ancash	323	490	355	504	595	811	5
1271,	358	490	381	504	595	811	5
Barrios	384	490	415	504	595	811	5
Altos.	417	490	442	504	595	811	5
Lima,	445	490	470	504	595	811	5
Perú.	472	490	494	504	595	811	5
Teléfono:	312	503	352	516	595	811	5
51	355	503	365	516	595	811	5
1	368	503	373	516	595	811	5
328	376	503	391	516	595	811	5
5189	394	503	415	516	595	811	5
Correo	312	515	341	529	595	811	5
electrónico:	344	515	393	529	595	811	5
karina.milla.n@incngen.org.pe	396	515	526	529	595	811	5
Correspondencia:	57	691	137	705	595	811	5
Declaración	312	691	365	705	595	811	5
de	368	691	379	705	595	811	5
conflicto	381	691	419	705	595	811	5
de	422	691	432	705	595	811	5
interés:	435	691	469	705	595	811	5
Karina	57	717	85	731	595	811	5
Milla-Neyra	88	717	140	731	595	811	5
Centro	57	729	85	743	595	811	5
de	88	729	98	743	595	811	5
Investigación	100	729	157	743	595	811	5
Básica	160	729	188	743	595	811	5
en	190	729	200	743	595	811	5
Neurogenética-	203	729	268	743	595	811	5
INCN	57	742	82	756	595	811	5
Los	312	717	328	731	595	811	5
autores	330	717	361	731	595	811	5
declaran	363	717	399	731	595	811	5
no	401	717	412	731	595	811	5
tener	414	717	435	731	595	811	5
conflicto	438	717	475	731	595	811	5
de	477	717	487	731	595	811	5
interés	490	717	518	731	595	811	5
en	521	717	531	731	595	811	5
la	312	729	319	743	595	811	5
publicación	322	729	371	743	595	811	5
de	374	729	384	743	595	811	5
este	386	729	402	743	595	811	5
artículo.	405	729	440	743	595	811	5
Agradecimientos:	312	540	391	554	595	811	5
A	393	540	400	554	595	811	5
los	402	540	414	554	595	811	5
pacientes	417	540	456	554	595	811	5
que	458	540	473	554	595	811	5
participaron	476	540	526	554	595	811	5
en	529	540	539	554	595	811	5
el	312	553	319	567	595	811	5
estudio.A	323	553	363	567	595	811	5
María	366	553	391	567	595	811	5
Bermejo,	394	553	433	567	595	811	5
Keren	436	553	462	567	595	811	5
Espinoza	465	553	504	567	595	811	5
y	507	553	512	567	595	811	5
Lesly	515	553	539	567	595	811	5
Solis	312	566	333	579	595	811	5
por	337	566	351	579	595	811	5
colaborar	356	566	396	579	595	811	5
con	400	566	416	579	595	811	5
el	420	566	428	579	595	811	5
planteamiento	432	566	492	579	595	811	5
y	497	566	502	579	595	811	5
opinión	506	566	539	579	595	811	5
crítica	312	578	338	592	595	811	5
del	346	578	359	592	595	811	5
estudio.	366	578	399	592	595	811	5
A	407	578	414	592	595	811	5
Latin	421	578	444	592	595	811	5
American	451	578	492	592	595	811	5
Research	500	578	539	592	595	811	5
Consortium	312	591	361	605	595	811	5
on	367	591	377	605	595	811	5
the	383	591	396	605	595	811	5
Genetics	401	591	438	605	595	811	5
of	443	591	451	605	595	811	5
Parkinson	457	591	500	605	595	811	5
Disease	505	591	539	605	595	811	5
(LARGE-PD)	312	603	371	617	595	811	5
por	374	603	388	617	595	811	5
el	392	603	400	617	595	811	5
apoyo	404	603	429	617	595	811	5
y	433	603	438	617	595	811	5
al	442	603	450	617	595	811	5
Dr.	453	603	467	617	595	811	5
Ignacio	470	603	502	617	595	811	5
F.	506	603	513	617	595	811	5
Mata	517	603	539	617	595	811	5
por	312	616	326	630	595	811	5
revisión	328	616	362	630	595	811	5
y	365	616	370	630	595	811	5
comentarios	373	616	424	630	595	811	5
en	427	616	437	630	595	811	5
el	439	616	447	630	595	811	5
manuscrito	449	616	496	630	595	811	5
Fuentes	312	628	347	642	595	811	5
de	349	628	360	642	595	811	5
financiamiento:	363	628	433	642	595	811	5
Presupuesto	312	654	363	668	595	811	5
de	365	654	375	668	595	811	5
investigación	378	654	434	668	595	811	5
del	436	654	449	668	595	811	5
Instituto	452	654	487	668	595	811	5
Nacional	489	654	527	668	595	811	5
de	312	666	322	680	595	811	5
Ciencias	324	666	361	680	595	811	5
Neurológicas.	363	666	422	680	595	811	5
Rev	386	770	401	783	595	811	5
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	5
81(1),	466	770	490	783	595	811	5
2018.	493	770	515	783	595	811	5
7	534	770	539	783	595	811	5
Milla-Neyra	256	35	305	48	595	811	6
K,	308	35	317	48	595	811	6
et	320	35	327	48	595	811	6
al.	330	35	339	48	595	811	6
REFERENCIAS	57	81	132	95	595	811	6
BIBLIOGRAFICAS	135	81	227	95	595	811	6
1.	57	107	64	120	595	811	6
Kalia	71	107	93	120	595	811	6
LV,	95	107	108	120	595	811	6
Lang	110	107	131	120	595	811	6
AE.	133	107	148	120	595	811	6
Parkinson's	151	107	197	120	595	811	6
disease.	199	107	231	120	595	811	6
Lancet	233	107	260	120	595	811	6
Lond	262	107	283	120	595	811	6
Engl.	71	119	92	132	595	811	6
2015;386(9996):896-912.	95	119	198	132	595	811	6
doi:	201	119	216	132	595	811	6
10.1016/S0140-	219	119	283	132	595	811	6
6736(14)61393-3.	71	131	143	144	595	811	6
2.	57	143	64	156	595	811	6
Lill	71	143	86	156	595	811	6
CM.	93	143	111	156	595	811	6
Genetics	118	143	153	156	595	811	6
of	160	143	168	156	595	811	6
Parkinson's	175	143	221	156	595	811	6
disease.	228	143	260	156	595	811	6
Mol	267	143	283	156	595	811	6
Cell	71	155	88	168	595	811	6
Probes.	96	155	125	168	595	811	6
2016;30(6):386-96.	133	155	211	168	595	811	6
doi:	219	155	235	168	595	811	6
10.1016/j.	243	155	283	168	595	811	6
mcp.2016.11.001	71	167	140	180	595	811	6
3.	57	179	64	192	595	811	6
Spillantini	71	179	113	192	595	811	6
MG.	116	179	135	192	595	811	6
Parkinson's	139	179	186	192	595	811	6
disease,	190	179	221	192	595	811	6
dementia	225	179	262	192	595	811	6
with	266	179	283	192	595	811	6
Lewy	71	191	94	204	595	811	6
bodies	97	191	123	204	595	811	6
and	126	191	140	204	595	811	6
multiple	143	191	176	204	595	811	6
system	179	191	207	204	595	811	6
atrophy	210	191	240	204	595	811	6
are	243	191	256	204	595	811	6
alpha-	258	191	283	204	595	811	6
synucleinopathies.	71	203	145	216	595	811	6
Parkinsonism	148	203	202	216	595	811	6
Relat	205	203	226	216	595	811	6
Disord.	228	203	258	216	595	811	6
1999;	261	203	283	216	595	811	6
5(4):157-62.	71	215	121	228	595	811	6
4.	57	227	64	240	595	811	6
Polymeropoulos	71	227	136	240	595	811	6
MH,	140	227	159	240	595	811	6
Lavedan	162	227	197	240	595	811	6
C,	200	227	210	240	595	811	6
Leroy	213	227	237	240	595	811	6
E,	241	227	249	240	595	811	6
Ide	253	227	266	240	595	811	6
SE,	269	227	283	240	595	811	6
Dehejia	71	239	102	252	595	811	6
A,	106	239	116	252	595	811	6
Dutra	120	239	143	252	595	811	6
A,	147	239	157	252	595	811	6
et	162	239	169	252	595	811	6
al.	174	239	183	252	595	811	6
Mutation	188	239	225	252	595	811	6
in	229	239	237	252	595	811	6
the	242	239	254	252	595	811	6
alpha-	258	239	283	252	595	811	6
synuclein	71	251	109	264	595	811	6
gene	111	251	130	264	595	811	6
identified	132	251	170	264	595	811	6
in	172	251	180	264	595	811	6
families	182	251	215	264	595	811	6
with	217	251	235	264	595	811	6
Parkinson's	237	251	283	264	595	811	6
disease.	71	263	102	276	595	811	6
Science.	105	263	138	276	595	811	6
1997;276(5321):2045-7.	141	263	239	276	595	811	6
5.	57	275	64	288	595	811	6
Rocha	70	275	96	288	595	811	6
EM,	101	275	119	288	595	811	6
De	125	275	136	288	595	811	6
Miranda	142	275	176	288	595	811	6
B,	182	275	191	288	595	811	6
Sanders	197	275	229	288	595	811	6
LH.	235	275	250	288	595	811	6
Alpha-	256	275	283	288	595	811	6
synuclein:	71	287	112	300	595	811	6
Pathology,	115	287	157	300	595	811	6
mitochondrial	160	287	216	300	595	811	6
dysfunction	219	287	266	300	595	811	6
and	269	287	283	300	595	811	6
neuroinflammation	71	299	147	312	595	811	6
in	149	299	157	312	595	811	6
Parkinson's	160	299	206	312	595	811	6
disease.	209	299	240	312	595	811	6
Neurobiol	243	299	283	312	595	811	6
Dis.	71	311	87	324	595	811	6
2017;	91	311	113	324	595	811	6
S0969-9961(17):30080-3.	117	311	221	324	595	811	6
doi:	224	311	240	324	595	811	6
10.1016/j.	243	311	283	324	595	811	6
nbd.2017.04.004.	71	323	141	336	595	811	6
6.	57	335	64	348	595	811	6
Xiong	69	335	94	348	595	811	6
W-X,	98	335	120	348	595	811	6
Sun	125	335	141	348	595	811	6
Y-M,	145	335	166	348	595	811	6
Guan	170	335	192	348	595	811	6
R-Y,	197	335	215	348	595	811	6
Luo	220	335	236	348	595	811	6
S-S,	241	335	258	348	595	811	6
Chen	262	335	283	348	595	811	6
C,	71	347	80	360	595	811	6
An	83	347	95	360	595	811	6
Y,	98	347	107	360	595	811	6
et	110	347	118	360	595	811	6
al.	121	347	131	360	595	811	6
The	134	347	150	360	595	811	6
heterozygous	153	347	207	360	595	811	6
A53T	210	347	233	360	595	811	6
mutation	237	347	272	360	595	811	6
in	276	347	283	360	595	811	6
the	71	359	83	372	595	811	6
alpha-synuclein	87	359	151	372	595	811	6
gene	155	359	174	372	595	811	6
in	178	359	186	372	595	811	6
a	190	359	195	372	595	811	6
Chinese	199	359	231	372	595	811	6
Han	235	359	252	372	595	811	6
patient	256	359	283	372	595	811	6
with	71	371	89	384	595	811	6
Parkinson	94	371	134	384	595	811	6
disease:	139	371	171	384	595	811	6
case	176	371	193	384	595	811	6
report	199	371	222	384	595	811	6
and	228	371	242	384	595	811	6
literature	247	371	283	384	595	811	6
review.	71	383	100	396	595	811	6
J	102	383	106	396	595	811	6
Neurol.	109	383	139	396	595	811	6
2016;263(10):1984-92.	142	383	235	396	595	811	6
7.	57	395	64	408	595	811	6
Michell	68	395	99	408	595	811	6
AW,	102	395	120	408	595	811	6
Barker	124	395	151	408	595	811	6
RA,	155	395	171	408	595	811	6
Raha-Chowdhury	175	395	246	408	595	811	6
R,	250	395	259	408	595	811	6
Raha	263	395	283	408	595	811	6
SK.	71	407	86	420	595	811	6
A	93	407	100	420	595	811	6
case	106	407	124	420	595	811	6
of	131	407	139	420	595	811	6
late	146	407	161	420	595	811	6
onset	168	407	189	420	595	811	6
sporadic	196	407	230	420	595	811	6
Parkinson's	237	407	283	420	595	811	6
disease	71	419	100	432	595	811	6
with	105	419	123	432	595	811	6
an	128	419	138	432	595	811	6
A53T	142	419	166	432	595	811	6
mutation	171	419	206	432	595	811	6
in	212	419	219	432	595	811	6
α-synuclein.	225	418	274	432	595	811	6
J	280	419	283	432	595	811	6
Neurol	71	431	99	444	595	811	6
Neurosurg	101	431	143	444	595	811	6
Psychiatry.	146	431	190	444	595	811	6
2005;76(4):596-7.	192	431	265	444	595	811	6
8.	57	443	64	456	595	811	6
Puschmann	68	443	114	456	595	811	6
A,	118	443	128	456	595	811	6
Ross	132	443	151	456	595	811	6
OA,	156	443	173	456	595	811	6
Vilariño-Güell	177	443	235	456	595	811	6
C,	239	443	248	456	595	811	6
Lincoln	252	443	283	456	595	811	6
SJ,	71	455	83	468	595	811	6
Kachergus	85	455	128	468	595	811	6
JM,	130	455	146	468	595	811	6
Cobb	148	455	170	468	595	811	6
SA,	172	455	188	468	595	811	6
et	190	455	197	468	595	811	6
al.	200	455	210	468	595	811	6
A	212	455	219	468	595	811	6
Swedish	221	455	255	468	595	811	6
family	257	455	283	468	595	811	6
with	71	467	89	480	595	811	6
de	92	467	101	480	595	811	6
novo	105	467	125	480	595	811	6
α-synuclein	128	466	175	480	595	811	6
A53T	178	467	201	480	595	811	6
mutation:	205	467	243	480	595	811	6
Evidence	246	467	283	480	595	811	6
for	71	479	83	492	595	811	6
early	88	479	108	492	595	811	6
cortical	113	479	143	492	595	811	6
dysfunction.	148	479	198	492	595	811	6
Parkinsonism	203	479	257	492	595	811	6
Relat	262	479	283	492	595	811	6
Disord.	71	491	101	504	595	811	6
2009;15(9):627-32.	103	491	181	504	595	811	6
9.	57	503	64	516	595	811	6
Athanassiadou	71	503	130	516	595	811	6
A,	133	503	143	516	595	811	6
Voutsinas	146	503	185	516	595	811	6
G,	189	503	199	516	595	811	6
Psiouri	203	503	231	516	595	811	6
L,	235	503	243	516	595	811	6
Leroy	247	503	271	516	595	811	6
E,	275	503	283	516	595	811	6
Polymeropoulos	71	515	136	528	595	811	6
MH,	140	515	158	528	595	811	6
Ilias	161	515	178	528	595	811	6
A,	181	515	191	528	595	811	6
et	194	515	201	528	595	811	6
al.	204	515	214	528	595	811	6
Genetic	217	515	248	528	595	811	6
analysis	251	515	283	528	595	811	6
of	71	527	79	540	595	811	6
families	85	527	117	540	595	811	6
with	122	527	140	540	595	811	6
Parkinson	145	527	185	540	595	811	6
disease	191	527	220	540	595	811	6
that	225	527	240	540	595	811	6
carry	245	527	266	540	595	811	6
the	271	527	283	540	595	811	6
Ala53Thr	71	539	110	552	595	811	6
mutation	116	539	152	552	595	811	6
in	158	539	166	552	595	811	6
the	172	539	184	552	595	811	6
gene	190	539	209	552	595	811	6
encoding	216	539	252	552	595	811	6
alpha-	258	539	283	552	595	811	6
synuclein.	71	551	112	564	595	811	6
Am	114	551	129	564	595	811	6
J	131	551	135	564	595	811	6
Hum	138	551	158	564	595	811	6
Genet.	160	551	186	564	595	811	6
1999;65(2):555-8.	189	551	262	564	595	811	6
10.	57	563	69	576	595	811	6
Scott	71	563	91	576	595	811	6
WK,	97	563	116	576	595	811	6
Yamaoka	122	563	159	576	595	811	6
LH,	165	563	181	576	595	811	6
Stajich	187	563	215	576	595	811	6
JM,	221	563	236	576	595	811	6
Scott	242	563	262	576	595	811	6
BL,	268	563	283	576	595	811	6
Vance	71	575	95	588	595	811	6
JM,	98	575	113	588	595	811	6
Roses	115	575	139	588	595	811	6
AD,	141	575	158	588	595	811	6
et	160	575	167	588	595	811	6
al.	169	575	179	588	595	811	6
The	181	575	197	588	595	811	6
alpha-synuclein	199	575	262	588	595	811	6
gene	265	575	283	588	595	811	6
is	71	587	78	600	595	811	6
not	79	587	92	600	595	811	6
a	94	587	98	600	595	811	6
major	100	587	124	600	595	811	6
risk	126	587	141	600	595	811	6
factor	142	587	166	600	595	811	6
in	168	587	175	600	595	811	6
familial	177	587	208	600	595	811	6
Parkinson	210	587	250	600	595	811	6
disease.	252	587	283	600	595	811	6
Neurogenetics.	71	599	131	612	595	811	6
1999;2(3):191-2.	134	599	202	612	595	811	6
11.	57	611	69	624	595	811	6
Markopoulou	71	611	125	624	595	811	6
K,	127	611	137	624	595	811	6
Wszolek	138	611	173	624	595	811	6
ZK,	175	611	191	624	595	811	6
Pfeiffer	193	611	223	624	595	811	6
RF,	225	611	239	624	595	811	6
Chase	241	611	265	624	595	811	6
BA.	267	611	283	624	595	811	6
Reduced	71	623	106	636	595	811	6
expression	118	623	161	636	595	811	6
of	173	623	181	636	595	811	6
the	193	623	205	636	595	811	6
G209A	217	623	247	636	595	811	6
alpha-	258	623	283	636	595	811	6
synuclein	71	635	109	648	595	811	6
allele	117	635	139	648	595	811	6
in	147	635	155	648	595	811	6
familial	163	635	194	648	595	811	6
Parkinsonism.	202	635	259	648	595	811	6
Ann	266	635	283	648	595	811	6
Neurol.	71	647	101	660	595	811	6
1999;46(3):374-81.	104	647	182	660	595	811	6
12.	57	659	69	672	595	811	6
Bozi	71	659	90	672	595	811	6
M,	94	659	105	672	595	811	6
Papadimitriou	110	659	166	672	595	811	6
D,	170	659	180	672	595	811	6
Antonellou	184	659	229	672	595	811	6
R,	233	659	242	672	595	811	6
Moraitou	246	659	283	672	595	811	6
M,	71	671	82	684	595	811	6
Maniati	84	671	115	684	595	811	6
M,	116	671	128	684	595	811	6
Vassilatis	129	671	167	684	595	811	6
DK,	168	671	185	684	595	811	6
et	187	671	194	684	595	811	6
al.	195	671	205	684	595	811	6
Genetic	206	671	238	684	595	811	6
assessment	239	671	283	684	595	811	6
of	71	683	79	696	595	811	6
familial	83	683	114	696	595	811	6
and	118	683	132	696	595	811	6
early-onset	136	683	181	696	595	811	6
Parkinson's	184	683	231	696	595	811	6
disease	235	683	264	696	595	811	6
in	267	683	275	696	595	811	6
a	279	683	283	696	595	811	6
Greek	71	695	95	708	595	811	6
population.	98	695	143	708	595	811	6
Eur	146	695	160	708	595	811	6
J	163	695	166	708	595	811	6
Neurol.	169	695	199	708	595	811	6
2014;21(7):963-8.	202	695	275	708	595	811	6
8	57	770	62	783	595	811	6
Rev	79	770	94	783	595	811	6
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	6
81(1),	159	770	184	783	595	811	6
2018.	186	770	209	783	595	811	6
13.	312	82	324	95	595	811	6
Bougea	326	82	357	95	595	811	6
A,	363	82	373	95	595	811	6
Koros	381	82	405	95	595	811	6
C,	413	82	422	95	595	811	6
Stamelou	429	82	467	95	595	811	6
M,	475	82	486	95	595	811	6
Simitsi	494	82	522	95	595	811	6
A,	529	82	539	95	595	811	6
Papagiannakis	326	94	384	107	595	811	6
N,	386	94	396	107	595	811	6
Antonelou	398	94	440	107	595	811	6
R,	443	94	452	107	595	811	6
et	454	94	462	107	595	811	6
al.	464	94	474	107	595	811	6
Frontotemporal	476	94	539	107	595	811	6
dementia	326	106	363	119	595	811	6
as	368	106	376	119	595	811	6
the	382	106	394	119	595	811	6
presenting	400	106	441	119	595	811	6
phenotype	447	106	489	119	595	811	6
of	494	106	502	119	595	811	6
p.A53T	508	106	539	119	595	811	6
mutation	326	118	362	131	595	811	6
carriers	370	118	400	131	595	811	6
in	408	118	416	131	595	811	6
the	425	118	437	131	595	811	6
alpha-synuclein	445	118	509	131	595	811	6
gene.	517	118	539	131	595	811	6
Parkinsonism	326	130	380	143	595	811	6
Relat	383	130	404	143	595	811	6
Disord.	407	130	436	143	595	811	6
2017;35:82-7.	439	130	495	143	595	811	6
14.	312	142	324	155	595	811	6
Morfis	326	142	353	155	595	811	6
L,	356	142	365	155	595	811	6
Cordato	369	142	401	155	595	811	6
DJ.	405	142	418	155	595	811	6
Dementia	422	142	461	155	595	811	6
with	465	142	482	155	595	811	6
Lewy	486	142	509	155	595	811	6
bodies	512	142	539	155	595	811	6
in	326	154	334	167	595	811	6
an	336	154	346	167	595	811	6
elderly	348	154	376	167	595	811	6
Greek	378	154	403	167	595	811	6
male	405	154	425	167	595	811	6
due	427	154	441	167	595	811	6
to	444	154	452	167	595	811	6
alpha-synuclein	454	154	517	167	595	811	6
gene	520	154	539	167	595	811	6
mutation.	326	166	364	179	595	811	6
J	370	166	374	179	595	811	6
Clin	380	166	397	179	595	811	6
Neurosci	403	166	440	179	595	811	6
Off	446	166	459	179	595	811	6
J	465	166	469	179	595	811	6
Neurosurg	475	166	517	179	595	811	6
Soc	524	166	539	179	595	811	6
Australas.	326	178	366	191	595	811	6
2006;13(9):942-4.	369	178	442	191	595	811	6
15.	312	190	324	203	595	811	6
Ki	326	190	336	203	595	811	6
C-S,	340	190	359	203	595	811	6
Stavrou	363	190	394	203	595	811	6
EF,	399	190	412	203	595	811	6
Davanos	417	190	452	203	595	811	6
N,	456	190	466	203	595	811	6
Lee	470	190	485	203	595	811	6
WY,	490	190	507	203	595	811	6
Chung	512	190	539	203	595	811	6
EJ,	326	202	338	215	595	811	6
Kim	343	202	361	215	595	811	6
J-Y,	365	202	381	215	595	811	6
et	385	202	393	215	595	811	6
al.	397	202	407	215	595	811	6
The	411	202	427	215	595	811	6
Ala53Thr	431	202	470	215	595	811	6
mutation	474	202	510	215	595	811	6
in	514	202	522	215	595	811	6
the	526	202	539	215	595	811	6
alpha-synuclein	326	214	389	227	595	811	6
gene	397	214	416	227	595	811	6
in	423	214	431	227	595	811	6
a	438	214	443	227	595	811	6
Korean	450	214	480	227	595	811	6
family	487	214	513	227	595	811	6
with	521	214	539	227	595	811	6
Parkinson	326	226	366	239	595	811	6
disease.	368	226	400	239	595	811	6
Clin	402	226	420	239	595	811	6
Genet.	422	226	448	239	595	811	6
2007;71(5):471-3.	451	226	524	239	595	811	6
16.	312	238	324	251	595	811	6
Berg	326	238	345	251	595	811	6
D,	350	238	360	251	595	811	6
Niwar	365	238	390	251	595	811	6
M,	395	238	406	251	595	811	6
Maass	411	238	437	251	595	811	6
S,	442	238	450	251	595	811	6
Zimprich	455	238	492	251	595	811	6
A,	497	238	506	251	595	811	6
Möller	511	238	539	251	595	811	6
JC,	326	250	339	263	595	811	6
Wuellner	348	250	385	263	595	811	6
U,	394	250	404	263	595	811	6
et	414	250	421	263	595	811	6
al.	430	250	440	263	595	811	6
Alpha-synuclein	449	250	515	263	595	811	6
and	524	250	539	263	595	811	6
Parkinson's	326	262	373	275	595	811	6
disease:	376	262	407	275	595	811	6
implications	410	262	460	275	595	811	6
from	463	262	482	275	595	811	6
the	485	262	497	275	595	811	6
screening	500	262	539	275	595	811	6
of	326	274	334	287	595	811	6
more	338	274	358	287	595	811	6
than	362	274	379	287	595	811	6
1900	382	274	402	287	595	811	6
patients.	406	274	439	287	595	811	6
Mov	443	274	461	287	595	811	6
Disord	465	274	492	287	595	811	6
Off	495	274	509	287	595	811	6
J	512	274	516	287	595	811	6
Mov	520	274	539	287	595	811	6
Disord	326	286	353	299	595	811	6
Soc.	356	286	373	299	595	811	6
2005;20(9):1191-4.	376	286	453	299	595	811	6
17.	312	298	324	311	595	811	6
Longo	326	298	352	311	595	811	6
GS,	354	298	369	311	595	811	6
Pinhel	371	298	397	311	595	811	6
MAS,	399	298	423	311	595	811	6
Gregório	425	298	461	311	595	811	6
ML,	463	298	481	311	595	811	6
Oliveira	483	298	516	311	595	811	6
BAP,	518	298	539	311	595	811	6
Quinhoneiro	326	310	377	323	595	811	6
DCG,	384	310	407	323	595	811	6
Tognola	415	310	447	323	595	811	6
WA,	454	310	472	323	595	811	6
et	480	310	487	323	595	811	6
al.	494	310	504	323	595	811	6
Alpha-	511	310	539	323	595	811	6
synuclein	326	322	364	335	595	811	6
A53T	371	322	394	335	595	811	6
mutation	401	322	436	335	595	811	6
is	443	322	450	335	595	811	6
not	457	322	470	335	595	811	6
frequent	477	322	510	335	595	811	6
on	517	322	527	335	595	811	6
a	534	322	539	335	595	811	6
sample	326	334	354	347	595	811	6
of	357	334	365	347	595	811	6
Brazilian	368	334	404	347	595	811	6
Parkinson's	407	334	454	347	595	811	6
disease	456	334	485	347	595	811	6
patients.	487	334	521	347	595	811	6
Arq	523	334	539	347	595	811	6
Neuropsiquiatr.	326	346	388	359	595	811	6
2015;73(6):506-9.	390	346	463	359	595	811	6
18.	312	358	324	371	595	811	6
Teive	326	358	348	371	595	811	6
HAG,	353	358	378	371	595	811	6
Raskin	383	358	411	371	595	811	6
S,	416	358	424	371	595	811	6
Iwamoto	430	358	465	371	595	811	6
FM,	471	358	488	371	595	811	6
Germiniani	493	358	539	371	595	811	6
FMB,	326	370	350	383	595	811	6
Baran	353	370	377	383	595	811	6
MHH,	380	370	406	383	595	811	6
Werneck	410	370	445	383	595	811	6
LC,	448	370	464	383	595	811	6
et	467	370	474	383	595	811	6
al.	478	370	487	383	595	811	6
The	491	370	506	383	595	811	6
G209A	510	370	539	383	595	811	6
mutation	326	382	362	395	595	811	6
in	367	382	374	395	595	811	6
the	379	382	392	395	595	811	6
alpha-synuclein	397	382	460	395	595	811	6
gene	465	382	484	395	595	811	6
in	489	382	497	395	595	811	6
Brazilian	502	382	539	395	595	811	6
families	326	394	358	407	595	811	6
with	360	394	377	407	595	811	6
Parkinson's	379	394	426	407	595	811	6
disease.	427	394	459	407	595	811	6
Arq	460	394	475	407	595	811	6
Neuropsiquiatr.	477	394	539	407	595	811	6
2001;59(3B):722-4.	326	406	406	419	595	811	6
19.	312	418	324	431	595	811	6
Farrer	326	418	350	431	595	811	6
M,	354	418	366	431	595	811	6
Wavrant-De	369	418	418	431	595	811	6
Vrieze	421	418	447	431	595	811	6
F,	451	418	458	431	595	811	6
Crook	462	418	487	431	595	811	6
R,	491	418	500	431	595	811	6
Boles	504	418	526	431	595	811	6
L,	530	418	539	431	595	811	6
Perez-Tur	326	430	366	443	595	811	6
J,	369	430	375	443	595	811	6
Hardy	378	430	403	443	595	811	6
J,	406	430	412	443	595	811	6
et	415	430	422	443	595	811	6
al.	425	430	435	443	595	811	6
Low	438	430	456	443	595	811	6
frequency	459	430	499	443	595	811	6
of	502	430	511	443	595	811	6
alpha-	514	430	539	443	595	811	6
synuclein	326	442	364	455	595	811	6
mutations	368	442	407	455	595	811	6
in	411	442	419	455	595	811	6
familial	422	442	453	455	595	811	6
Parkinson's	457	442	504	455	595	811	6
disease.	507	442	539	455	595	811	6
Ann	326	454	343	467	595	811	6
Neurol.	346	454	376	467	595	811	6
1998;43(3):394-7.	378	454	452	467	595	811	6
20.	312	466	324	479	595	811	6
Sandoval	326	466	363	479	595	811	6
JR,	366	466	379	479	595	811	6
Salazar-Granara	382	466	447	479	595	811	6
A,	449	466	459	479	595	811	6
Acosta	461	466	489	479	595	811	6
O,	492	466	501	479	595	811	6
Castillo-	504	466	539	479	595	811	6
Herrera	326	478	357	491	595	811	6
W,	361	478	372	491	595	811	6
Fujita	377	478	401	491	595	811	6
R,	405	478	415	491	595	811	6
Pena	420	478	439	491	595	811	6
SD,	444	478	459	491	595	811	6
et	464	478	471	491	595	811	6
al.	476	478	486	491	595	811	6
Tracing	491	478	521	491	595	811	6
the	526	478	539	491	595	811	6
genomic	326	490	360	503	595	811	6
ancestry	367	490	401	503	595	811	6
of	407	490	416	503	595	811	6
Peruvians	423	490	462	503	595	811	6
reveals	469	490	497	503	595	811	6
a	504	490	508	503	595	811	6
major	515	490	539	503	595	811	6
legacy	326	502	352	515	595	811	6
of	357	502	365	515	595	811	6
pre-Columbian	370	502	430	515	595	811	6
ancestors.	435	502	474	515	595	811	6
J	479	502	483	515	595	811	6
Hum	488	502	508	515	595	811	6
Genet.	512	502	539	515	595	811	6
2013;58(9):627-34.	326	514	404	527	595	811	6
21.	312	526	324	539	595	811	6
Mata	326	526	347	539	595	811	6
IF,	349	526	359	539	595	811	6
Wilhoite	361	526	396	539	595	811	6
GJ,	398	526	412	539	595	811	6
Yearout	414	526	445	539	595	811	6
D,	447	526	457	539	595	811	6
Bacon	459	526	485	539	595	811	6
JA,	487	526	501	539	595	811	6
Cornejo-	503	526	539	539	595	811	6
Olivas	326	538	352	551	595	811	6
M,	360	538	371	551	595	811	6
Mazzetti	379	538	414	551	595	811	6
P,	421	538	428	551	595	811	6
et	435	538	443	551	595	811	6
al.	450	538	460	551	595	811	6
Lrrk2	467	538	490	551	595	811	6
p.Q1111H	498	538	539	551	595	811	6
substitution	326	550	373	563	595	811	6
and	374	550	389	563	595	811	6
Parkinson's	391	550	437	563	595	811	6
disease	439	550	468	563	595	811	6
in	470	550	478	563	595	811	6
Latin	479	550	500	563	595	811	6
America.	502	550	539	563	595	811	6
Parkinsonism	326	562	380	575	595	811	6
Relat	383	562	404	575	595	811	6
Disord.	407	562	436	575	595	811	6
2011;17(8):629-31.	439	562	516	575	595	811	6
22.	312	574	324	587	595	811	6
Cornejo-Olivas	326	574	388	587	595	811	6
MR,	393	574	411	587	595	811	6
Torres	416	574	442	587	595	811	6
L,	447	574	456	587	595	811	6
Mata	461	574	482	587	595	811	6
IF,	488	574	498	587	595	811	6
Mazzetti	504	574	539	587	595	811	6
P,	326	586	333	599	595	811	6
Rivas	341	586	364	599	595	811	6
D,	372	586	382	599	595	811	6
Cosentino	390	586	430	599	595	811	6
C,	438	586	448	599	595	811	6
et	456	586	463	599	595	811	6
al.	471	586	481	599	595	811	6
A	488	586	495	599	595	811	6
Peruvian	503	586	539	599	595	811	6
family	326	598	352	611	595	811	6
with	356	598	374	611	595	811	6
a	378	598	382	611	595	811	6
novel	386	598	408	611	595	811	6
PARK2	412	598	443	611	595	811	6
mutation:	446	598	485	611	595	811	6
Clinical	489	598	520	611	595	811	6
and	524	598	539	611	595	811	6
pathological	326	610	375	623	595	811	6
characteristics.	385	610	444	623	595	811	6
Parkinsonism	454	610	508	623	595	811	6
Relat	517	610	539	623	595	811	6
Disord.	326	622	356	635	595	811	6
2015;21(5):444-8.	358	622	431	635	595	811	6
Recibido:	386	681	421	693	595	811	6
05/10/2017	423	681	464	693	595	811	6
Aceptado:	385	692	422	704	595	811	6
20/12/2017	424	692	465	704	595	811	6
