Artículo	60	27	107	45	581	788	1
Original	110	27	157	45	581	788	1
Rev	60	51	76	61	581	788	1
Peru	79	51	99	61	581	788	1
Med	102	51	122	61	581	788	1
Exp	124	51	139	61	581	788	1
Salud	142	51	168	61	581	788	1
Publica	171	51	205	61	581	788	1
FRECUENCIA	54	113	154	131	581	788	1
DE	159	113	180	131	581	788	1
LAS	185	113	211	131	581	788	1
MUTACIONES	215	113	321	131	581	788	1
MÁS	325	113	358	131	581	788	1
COMUNES	362	113	443	131	581	788	1
DEL	447	113	477	131	581	788	1
GEN	481	113	516	131	581	788	1
CFTR	64	129	104	147	581	788	1
EN	109	129	131	147	581	788	1
PACIENTES	135	129	220	147	581	788	1
PERUANOS	224	129	308	147	581	788	1
CON	312	129	350	147	581	788	1
FIBROSIS	354	129	425	147	581	788	1
QUÍSTICA	429	129	506	147	581	788	1
MEDIANTE	152	145	236	163	581	788	1
LA	240	145	259	163	581	788	1
TÉCNICA	263	145	334	163	581	788	1
ARMS-PCR	338	145	418	163	581	788	1
Ruth	77	176	96	188	581	788	1
Aquino	98	176	126	188	581	788	1
1,2,a,h	126	177	142	184	581	788	1
,	142	176	145	188	581	788	1
Ana	147	176	163	188	581	788	1
Protzel	165	176	193	188	581	788	1
3,b,c	193	177	205	184	581	788	1
,	205	176	207	188	581	788	1
Juan	210	176	229	188	581	788	1
Rivera	232	176	258	188	581	788	1
4,b,d	258	177	269	184	581	788	1
,	269	176	272	188	581	788	1
Hugo	274	176	296	188	581	788	1
Abarca	298	176	326	188	581	788	1
4,e	327	177	334	184	581	788	1
,	334	176	336	188	581	788	1
Milagros	339	176	373	188	581	788	1
Dueñas	375	176	406	188	581	788	1
3,e	406	177	414	184	581	788	1
,	414	176	416	188	581	788	1
Cecilia	419	176	446	188	581	788	1
Nestarez	448	176	484	188	581	788	1
5,f	484	177	490	184	581	788	1
,	490	176	492	188	581	788	1
Nestor	214	186	240	198	581	788	1
Purizaga	243	186	278	198	581	788	1
1,g	278	187	286	194	581	788	1
,	286	186	288	198	581	788	1
Benoit	291	186	316	198	581	788	1
Diringer	319	186	350	198	581	788	1
2,i	350	187	356	194	581	788	1
RESUMEN	74	216	117	226	581	788	1
Palabras	74	367	105	377	581	788	1
clave:	107	367	128	377	581	788	1
Fibrosis	131	367	159	377	581	788	1
quística;	161	367	191	377	581	788	1
Mutación;	193	367	228	377	581	788	1
Diagnóstico,	230	367	274	377	581	788	1
Perú	276	367	293	377	581	788	1
(fuente:	295	367	322	377	581	788	1
DeCS	324	367	346	377	581	788	1
BIREME).	348	367	384	377	581	788	1
FREQUENCY	51	398	134	413	581	788	1
OF	137	398	156	413	581	788	1
THE	159	398	187	413	581	788	1
MOST	191	398	230	413	581	788	1
COMMON	233	398	301	413	581	788	1
MUTATIONS	305	398	386	413	581	788	1
OF	390	398	408	413	581	788	1
THE	412	398	439	413	581	788	1
CFTR	443	398	478	413	581	788	1
GENE	481	398	518	413	581	788	1
IN	52	414	69	429	581	788	1
PERUVIAN	72	414	141	429	581	788	1
PATIENTS	145	414	208	429	581	788	1
WITH	211	414	250	429	581	788	1
CYSTIC	254	414	302	429	581	788	1
FIBROSIS	305	414	366	429	581	788	1
USING	370	414	414	429	581	788	1
THE	418	414	446	429	581	788	1
ARMS-PCR	449	414	518	429	581	788	1
TECHNIQUE	243	430	326	445	581	788	1
ABSTRACT	74	459	119	469	581	788	1
Keywords:	74	600	111	610	581	788	1
Cystic	113	600	135	610	581	788	1
Fibrosis;	137	600	167	610	581	788	1
Mutation;	170	600	203	610	581	788	1
Diagnosis,	205	600	242	610	581	788	1
Peru	244	600	261	610	581	788	1
(source:	264	600	292	610	581	788	1
MeSH	295	600	317	610	581	788	1
NLM).	319	600	341	610	581	788	1
1	51	640	53	646	581	788	1
2	51	648	53	654	581	788	1
3	51	656	53	662	581	788	1
4	51	664	53	670	581	788	1
5	51	672	53	678	581	788	1
a	51	681	53	687	581	788	1
Universidad	60	639	96	649	581	788	1
Nacional	98	639	125	649	581	788	1
de	126	639	134	649	581	788	1
Tumbes.	135	639	161	649	581	788	1
Tumbes,	162	639	188	649	581	788	1
Perú.	190	639	205	649	581	788	1
Empresa	60	647	86	657	581	788	1
de	87	647	94	657	581	788	1
Investigación	96	647	136	657	581	788	1
y	138	647	141	657	581	788	1
Capacitación	143	647	182	657	581	788	1
en	184	647	191	657	581	788	1
Biotecnología	193	647	234	657	581	788	1
Inca'Biotec.	236	647	270	657	581	788	1
Tumbes,	272	647	297	657	581	788	1
Perú.	299	647	315	657	581	788	1
Hospital	60	655	85	666	581	788	1
Nacional	87	655	114	666	581	788	1
Edgardo	115	655	141	666	581	788	1
Rebagliati	142	655	172	666	581	788	1
Martins.	174	655	200	666	581	788	1
Lima,	201	655	218	666	581	788	1
Perú.	220	655	236	666	581	788	1
Instituto	60	664	85	674	581	788	1
Nacional	87	664	114	674	581	788	1
de	115	664	123	674	581	788	1
Salud	124	664	141	674	581	788	1
del	143	664	152	674	581	788	1
Niño.	153	664	170	674	581	788	1
Lima,	172	664	189	674	581	788	1
Perú.	191	664	206	674	581	788	1
Asociación	60	672	93	682	581	788	1
de	95	672	102	682	581	788	1
Padres	103	672	123	682	581	788	1
de	125	672	132	682	581	788	1
Niños	134	672	152	682	581	788	1
con	154	672	165	682	581	788	1
Fibrosis	166	672	190	682	581	788	1
Quística.	192	672	219	682	581	788	1
Lima,	220	672	237	682	581	788	1
Perú.	239	672	255	682	581	788	1
Biólogo,	60	680	84	690	581	788	1
b	86	681	89	687	581	788	1
pediatra,	91	680	117	690	581	788	1
c	120	681	122	687	581	788	1
genetista,	123	680	151	690	581	788	1
d	153	681	156	687	581	788	1
gastroenterólogo,	158	680	210	690	581	788	1
e	212	681	214	687	581	788	1
médico	216	680	239	690	581	788	1
genetista,	241	680	269	690	581	788	1
f	272	681	273	687	581	788	1
obstetra,	275	680	301	690	581	788	1
g	303	681	305	687	581	788	1
patólogo	308	680	334	690	581	788	1
clínico,	336	680	358	690	581	788	1
h	360	681	362	687	581	788	1
magister	365	680	390	690	581	788	1
en	393	680	400	690	581	788	1
Biotecnología	402	680	443	690	581	788	1
Molecular,	446	680	478	690	581	788	1
i	480	681	481	687	581	788	1
magíster	483	680	509	690	581	788	1
en	511	680	519	690	581	788	1
Ciencias	60	688	85	698	581	788	1
de	87	688	94	698	581	788	1
la	96	688	101	698	581	788	1
Vida	102	688	117	698	581	788	1
y	118	688	122	698	581	788	1
de	124	688	131	698	581	788	1
la	132	688	138	698	581	788	1
Tierra	139	688	158	698	581	788	1
Recibido:	60	696	88	707	581	788	1
08/09/2016	90	696	123	707	581	788	1
Aprobado:	132	696	164	707	581	788	1
08/02/2017	165	696	199	707	581	788	1
En	211	696	219	707	581	788	1
línea:	221	696	237	707	581	788	1
23/03/2017	239	696	273	707	581	788	1
Citar	51	714	67	724	581	788	1
como:	69	714	88	724	581	788	1
Aquino	91	714	113	724	581	788	1
R,	115	714	122	724	581	788	1
Protzel	124	714	145	724	581	788	1
A,	147	714	154	724	581	788	1
Rivera	156	714	175	724	581	788	1
J,	177	714	181	724	581	788	1
Abarca	183	714	204	724	581	788	1
H,	206	714	214	724	581	788	1
Dueñas	216	714	238	724	581	788	1
M,	240	714	249	724	581	788	1
Nestarez	251	714	277	724	581	788	1
C,	279	714	286	724	581	788	1
et	288	714	293	724	581	788	1
al.	295	714	302	724	581	788	1
Frecuencia	304	714	337	724	581	788	1
de	339	714	346	724	581	788	1
las	348	714	356	724	581	788	1
mutaciones	358	714	392	724	581	788	1
más	394	714	407	724	581	788	1
comunes	409	714	436	724	581	788	1
del	438	714	447	724	581	788	1
gen	449	714	459	724	581	788	1
CFTR	461	714	480	724	581	788	1
en	482	714	489	724	581	788	1
pacientes	491	714	519	724	581	788	1
peruanos	51	723	79	733	581	788	1
con	81	723	92	733	581	788	1
fibrosis	93	723	115	733	581	788	1
quística	117	723	140	733	581	788	1
mediante	142	723	170	733	581	788	1
la	171	723	177	733	581	788	1
técnica	178	723	200	733	581	788	1
ARMS-PCR.	201	723	240	733	581	788	1
Rev	241	723	253	733	581	788	1
Peru	254	723	268	733	581	788	1
Med	270	723	284	733	581	788	1
Exp	286	723	297	733	581	788	1
Salud	299	723	316	733	581	788	1
Publica.	317	723	341	733	581	788	1
2017;34(1):62-9.	343	723	392	733	581	788	1
doi:	394	723	405	733	581	788	1
10.17843/rpmesp.2017.341.2767	407	723	503	733	581	788	1
62	50	757	61	769	581	788	1
Rev	62	39	77	48	581	788	2
Peru	80	39	99	48	581	788	2
Med	102	39	120	48	581	788	2
Exp	123	39	136	48	581	788	2
Salud	139	39	164	48	581	788	2
Publica.	166	39	200	48	581	788	2
2017;34(1):62-9.	202	39	259	48	581	788	2
INTRODUCCIÓN	62	82	167	96	581	788	2
La	62	107	72	119	581	788	2
fibrosis	76	107	104	119	581	788	2
quística	107	107	138	119	581	788	2
(FQ)	142	107	160	119	581	788	2
es	163	107	173	119	581	788	2
una	176	107	191	119	581	788	2
enfermedad	195	107	243	119	581	788	2
congénita	246	107	285	119	581	788	2
ocasionada	62	119	108	131	581	788	2
por	111	119	124	131	581	788	2
un	127	119	137	131	581	788	2
gen	140	119	155	131	581	788	2
autosómico	158	119	204	131	581	788	2
recesivo	206	119	240	131	581	788	2
que	243	119	258	131	581	788	2
afecta	260	119	285	131	581	788	2
a	62	130	67	142	581	788	2
1	70	130	75	142	581	788	2
de	78	130	88	142	581	788	2
cada	91	130	110	142	581	788	2
3	113	130	118	142	581	788	2
500	121	130	136	142	581	788	2
nacidos	138	130	169	142	581	788	2
vivos	172	130	193	142	581	788	2
a	195	130	200	142	581	788	2
nivel	203	130	222	142	581	788	2
mundial	224	130	256	142	581	788	2
y	259	130	263	142	581	788	2
cuya	266	130	285	142	581	788	2
prevalencia	62	142	108	154	581	788	2
es	112	142	121	154	581	788	2
mayor	125	142	150	154	581	788	2
entre	153	142	174	154	581	788	2
poblaciones	177	142	226	154	581	788	2
caucásicas	229	142	274	154	581	788	2
(1)	277	144	282	150	581	788	2
.	282	142	285	154	581	788	2
Las	62	154	77	166	581	788	2
mutaciones	80	154	126	166	581	788	2
que	129	154	144	166	581	788	2
inducen	147	154	178	166	581	788	2
la	181	154	188	166	581	788	2
FQ	191	154	204	166	581	788	2
han	207	154	222	166	581	788	2
sido	225	154	241	166	581	788	2
asociadas	244	154	285	166	581	788	2
a	62	165	67	177	581	788	2
defectos	72	165	106	177	581	788	2
de	110	165	120	177	581	788	2
una	124	165	139	177	581	788	2
proteína	143	165	176	177	581	788	2
reguladora	181	165	224	177	581	788	2
del	228	165	240	177	581	788	2
transporte	244	165	285	177	581	788	2
de	62	177	72	189	581	788	2
cloro	76	177	95	189	581	788	2
codificada	99	177	139	189	581	788	2
por	142	177	155	189	581	788	2
el	159	177	166	189	581	788	2
gen	169	177	184	189	581	788	2
CFTR	187	177	211	189	581	788	2
(en	215	177	228	189	581	788	2
inglés:	231	177	257	189	581	788	2
Cystic	260	177	285	189	581	788	2
fibrosis	62	188	91	200	581	788	2
transmembrane	93	188	156	200	581	788	2
conductance	159	188	210	200	581	788	2
regulator)	212	188	251	200	581	788	2
(2)	253	189	260	196	581	788	2
.	260	188	262	200	581	788	2
Las	62	211	77	223	581	788	2
mutaciones	81	211	127	223	581	788	2
en	131	211	141	223	581	788	2
el	145	211	152	223	581	788	2
CFTR	156	211	180	223	581	788	2
causan	184	211	213	223	581	788	2
un	217	211	227	223	581	788	2
defecto	230	211	260	223	581	788	2
en	264	211	274	223	581	788	2
el	278	211	285	223	581	788	2
transporte	62	223	103	235	581	788	2
de	106	223	116	235	581	788	2
agua	118	223	138	235	581	788	2
dentro	141	223	167	235	581	788	2
y	169	223	174	235	581	788	2
fuera	177	223	197	235	581	788	2
de	200	223	210	235	581	788	2
las	213	223	224	235	581	788	2
células,	227	223	257	235	581	788	2
lo	260	223	267	235	581	788	2
que	270	223	285	235	581	788	2
resulta	62	234	89	246	581	788	2
en	92	234	102	246	581	788	2
exceso	105	234	133	246	581	788	2
de	136	234	146	246	581	788	2
secreción	149	234	187	246	581	788	2
de	190	234	200	246	581	788	2
moco	203	234	225	246	581	788	2
anormalmente	227	234	285	246	581	788	2
espeso	62	246	91	258	581	788	2
y	97	246	102	258	581	788	2
viscoso	108	246	138	258	581	788	2
a	144	246	149	258	581	788	2
nivel	155	246	173	258	581	788	2
pulmonar,	179	246	219	258	581	788	2
pancreático,	225	246	274	258	581	788	2
e	280	246	285	258	581	788	2
intestinal,	62	257	100	269	581	788	2
y	103	257	108	269	581	788	2
conlleva	111	257	144	269	581	788	2
a	147	257	152	269	581	788	2
complicaciones	155	257	216	269	581	788	2
graves	219	257	246	269	581	788	2
e	249	257	254	269	581	788	2
incluso	257	257	285	269	581	788	2
la	62	269	69	281	581	788	2
muerte	74	269	102	281	581	788	2
(1)	107	270	114	277	581	788	2
.	114	269	116	281	581	788	2
A	120	269	126	281	581	788	2
la	131	269	138	281	581	788	2
fecha,	143	269	167	281	581	788	2
más	172	269	189	281	581	788	2
de	194	269	204	281	581	788	2
1	209	269	214	281	581	788	2
900	219	269	234	281	581	788	2
mutaciones	239	269	285	281	581	788	2
diferentes	62	281	102	293	581	788	2
han	106	281	121	293	581	788	2
sido	125	281	141	293	581	788	2
identificadas	145	281	195	293	581	788	2
en	199	281	209	293	581	788	2
el	213	281	220	293	581	788	2
gen	224	281	239	293	581	788	2
CFTR,	243	281	269	293	581	788	2
sin	273	281	285	293	581	788	2
embargo,	62	292	100	304	581	788	2
la	103	292	110	304	581	788	2
deleción	112	292	145	304	581	788	2
del	148	292	160	304	581	788	2
codón	162	292	186	304	581	788	2
para	188	292	206	304	581	788	2
la	209	292	216	304	581	788	2
fenilalanina	218	292	263	304	581	788	2
en	266	292	276	304	581	788	2
la	278	292	285	304	581	788	2
posición	62	304	95	316	581	788	2
508	98	304	113	316	581	788	2
(p.Phe508del)	115	304	172	316	581	788	2
es	174	304	184	316	581	788	2
la	186	304	193	316	581	788	2
más	196	304	213	316	581	788	2
frecuente	215	304	253	316	581	788	2
(1)	255	304	262	311	581	788	2
.	262	304	264	316	581	788	2
Los	62	327	77	339	581	788	2
orígenes	85	327	120	339	581	788	2
de	128	327	138	339	581	788	2
las	145	327	157	339	581	788	2
mutaciones	165	327	211	339	581	788	2
del	219	327	231	339	581	788	2
CFTR	239	327	263	339	581	788	2
son	270	327	285	339	581	788	2
específicos	62	338	107	350	581	788	2
a	116	338	121	350	581	788	2
ciertas	129	338	155	350	581	788	2
zonas	164	338	188	350	581	788	2
geográficas;	196	338	245	350	581	788	2
algunas	253	338	285	350	581	788	2
pueden	62	350	92	362	581	788	2
ser	97	350	110	362	581	788	2
restringidas	114	350	161	362	581	788	2
a	166	350	171	362	581	788	2
ciertos	176	350	202	362	581	788	2
países,	207	350	236	362	581	788	2
regiones	241	350	275	362	581	788	2
e	280	350	285	362	581	788	2
incluso	62	361	90	373	581	788	2
familias	94	361	125	373	581	788	2
(3)	129	362	135	369	581	788	2
.	135	361	138	373	581	788	2
Las	142	361	157	373	581	788	2
mutaciones	161	361	207	373	581	788	2
encontradas	211	361	260	373	581	788	2
entre	264	361	285	373	581	788	2
los	62	373	74	385	581	788	2
diferentes	77	373	117	385	581	788	2
países	120	373	147	385	581	788	2
de	150	373	160	385	581	788	2
Latinoamérica	164	373	220	385	581	788	2
reflejan	224	373	253	385	581	788	2
la	256	373	263	385	581	788	2
gran	267	373	285	385	581	788	2
heterogeneidad	62	385	125	397	581	788	2
genética	130	385	164	397	581	788	2
de	169	385	179	397	581	788	2
sus	184	385	198	397	581	788	2
habitantes	203	385	244	397	581	788	2
(4)	249	385	256	392	581	788	2
y	261	385	265	397	581	788	2
son	270	385	285	397	581	788	2
probablemente	62	396	122	408	581	788	2
heredadas	129	396	172	408	581	788	2
de	178	396	188	408	581	788	2
los	195	396	206	408	581	788	2
flujos	213	396	234	408	581	788	2
migratorios	240	396	285	408	581	788	2
que	62	408	77	420	581	788	2
ocurrieron	82	408	122	420	581	788	2
en	127	408	137	420	581	788	2
los	142	408	153	420	581	788	2
últimos	158	408	186	420	581	788	2
siglos	191	408	214	420	581	788	2
(5)	218	408	225	415	581	788	2
.	225	408	227	420	581	788	2
La	232	408	242	420	581	788	2
población	246	408	285	420	581	788	2
peruana	62	419	95	431	581	788	2
es	98	419	108	431	581	788	2
el	111	419	118	431	581	788	2
producto	121	419	156	431	581	788	2
del	159	419	171	431	581	788	2
mestizaje	174	419	212	431	581	788	2
entre	215	419	235	431	581	788	2
amerindios,	238	419	285	431	581	788	2
españoles,	62	431	106	443	581	788	2
africanos	109	431	146	443	581	788	2
y	150	431	154	443	581	788	2
asiáticos;	158	431	195	443	581	788	2
por	199	431	212	443	581	788	2
lo	215	431	222	443	581	788	2
que	226	431	241	443	581	788	2
se	244	431	254	443	581	788	2
espera	257	431	285	443	581	788	2
que	62	442	77	454	581	788	2
existan	80	442	108	454	581	788	2
variaciones	110	442	156	454	581	788	2
importantes	158	442	205	454	581	788	2
dentro	207	442	233	454	581	788	2
del	235	442	247	454	581	788	2
país	249	442	266	454	581	788	2
y	268	442	273	454	581	788	2
de	275	442	285	454	581	788	2
una	62	454	77	466	581	788	2
región	80	454	105	466	581	788	2
a	108	454	113	466	581	788	2
otra	116	454	131	466	581	788	2
en	134	454	144	466	581	788	2
relación	147	454	178	466	581	788	2
al	181	454	188	466	581	788	2
componente	191	454	240	466	581	788	2
étnico	243	454	267	466	581	788	2
que	270	454	285	466	581	788	2
predomine	62	465	105	477	581	788	2
en	107	465	117	477	581	788	2
cada	120	465	139	477	581	788	2
zona.	142	465	164	477	581	788	2
El	62	488	70	500	581	788	2
tipo	75	488	89	500	581	788	2
de	94	488	104	500	581	788	2
mutaciones	109	488	155	500	581	788	2
presente	159	488	194	500	581	788	2
en	199	488	209	500	581	788	2
ambos	213	488	240	500	581	788	2
alelos	245	488	268	500	581	788	2
del	273	488	285	500	581	788	2
gen	62	500	77	512	581	788	2
CFTR	80	500	104	512	581	788	2
influye	106	500	132	512	581	788	2
en	135	500	145	512	581	788	2
la	147	500	154	512	581	788	2
severidad	156	500	195	512	581	788	2
del	198	500	210	512	581	788	2
disfuncionamiento	212	500	285	512	581	788	2
del	62	512	74	524	581	788	2
canal	79	512	100	524	581	788	2
de	105	512	115	524	581	788	2
transporte	119	512	160	524	581	788	2
del	164	512	176	524	581	788	2
CFTR.	181	512	207	524	581	788	2
Dicha	212	512	235	524	581	788	2
variabilidad	239	512	285	524	581	788	2
conduce	62	523	96	535	581	788	2
a	99	523	104	535	581	788	2
un	107	523	117	535	581	788	2
cuadro	121	523	148	535	581	788	2
clínico	151	523	177	535	581	788	2
de	180	523	190	535	581	788	2
expresión	193	523	232	535	581	788	2
variable,	235	523	269	535	581	788	2
por	272	523	285	535	581	788	2
lo	62	535	69	547	581	788	2
que	72	535	87	547	581	788	2
la	89	535	96	547	581	788	2
tipificación	99	535	141	547	581	788	2
del	143	535	155	547	581	788	2
perfil	158	535	177	547	581	788	2
genético	180	535	214	547	581	788	2
de	216	535	226	547	581	788	2
cada	229	535	248	547	581	788	2
paciente	251	535	285	547	581	788	2
es	62	546	72	558	581	788	2
fundamental	76	546	125	558	581	788	2
para	130	546	148	558	581	788	2
elegir	152	546	174	558	581	788	2
las	178	546	189	558	581	788	2
opciones	193	546	229	558	581	788	2
terapéuticas,	233	546	285	558	581	788	2
establecer	62	558	104	570	581	788	2
el	106	558	113	570	581	788	2
pronóstico	116	558	157	570	581	788	2
y	160	558	164	570	581	788	2
brindar	167	558	195	570	581	788	2
la	197	558	204	570	581	788	2
asesoría	207	558	241	570	581	788	2
genética.	244	558	280	570	581	788	2
En	62	581	73	593	581	788	2
Latinoamérica,	78	581	137	593	581	788	2
el	142	581	149	593	581	788	2
subdiagnóstico	153	581	213	593	581	788	2
de	218	581	228	593	581	788	2
FQ	233	581	245	593	581	788	2
ocurre	250	581	275	593	581	788	2
a	280	581	285	593	581	788	2
causa	62	592	86	604	581	788	2
de	91	592	101	604	581	788	2
la	106	592	113	604	581	788	2
falta	117	592	134	604	581	788	2
de	139	592	149	604	581	788	2
sospecha	153	592	192	604	581	788	2
clínica	197	592	222	604	581	788	2
y/o	227	592	239	604	581	788	2
elementos	243	592	285	604	581	788	2
adecuados	62	604	106	616	581	788	2
para	110	604	128	616	581	788	2
el	131	604	138	616	581	788	2
diagnóstico	141	604	186	616	581	788	2
(6)	188	605	195	612	581	788	2
.	195	604	197	616	581	788	2
En	200	604	211	616	581	788	2
el	215	604	222	616	581	788	2
Perú,	225	604	246	616	581	788	2
la	250	604	257	616	581	788	2
FQ	260	604	272	616	581	788	2
es	275	604	285	616	581	788	2
una	62	616	77	628	581	788	2
enfermedad	81	616	129	628	581	788	2
infradiagnosticada	134	616	207	628	581	788	2
y	211	616	215	628	581	788	2
con	219	616	234	628	581	788	2
limitaciones	238	616	285	628	581	788	2
de	62	627	72	639	581	788	2
acceso	75	627	104	639	581	788	2
a	107	627	112	639	581	788	2
exámenes	115	627	157	639	581	788	2
de	160	627	170	639	581	788	2
diagnóstico	173	627	219	639	581	788	2
como	222	627	244	639	581	788	2
la	247	627	254	639	581	788	2
prueba	257	627	285	639	581	788	2
de	62	639	72	651	581	788	2
sudor	76	639	98	651	581	788	2
y	101	639	106	651	581	788	2
estudios	109	639	143	651	581	788	2
moleculares;	146	639	197	651	581	788	2
así	200	639	212	651	581	788	2
como	216	639	238	651	581	788	2
el	241	639	248	651	581	788	2
tamizaje	251	639	285	651	581	788	2
neonatal	62	650	97	662	581	788	2
con	99	650	114	662	581	788	2
la	117	650	124	662	581	788	2
prueba	126	650	154	662	581	788	2
de	157	650	167	662	581	788	2
tripsina	169	650	198	662	581	788	2
inmunoreactiva	201	650	262	662	581	788	2
(IRT)	265	650	285	662	581	788	2
que	62	662	77	674	581	788	2
se	79	662	89	674	581	788	2
realiza	90	662	117	674	581	788	2
sistemáticamente	118	662	188	674	581	788	2
en	190	662	200	674	581	788	2
países	202	662	228	674	581	788	2
del	230	662	242	674	581	788	2
hemisferio	243	662	285	674	581	788	2
norte	62	673	83	685	581	788	2
(7)	87	674	94	681	581	788	2
.	94	673	96	685	581	788	2
Además,	100	673	135	685	581	788	2
no	140	673	150	685	581	788	2
existen	154	673	182	685	581	788	2
estudios	187	673	220	685	581	788	2
de	225	673	235	685	581	788	2
prevalencia	239	673	285	685	581	788	2
ni	62	685	69	697	581	788	2
de	74	685	84	697	581	788	2
caracterización	88	685	149	697	581	788	2
genética	154	685	188	697	581	788	2
de	192	685	202	697	581	788	2
la	207	685	214	697	581	788	2
enfermedad.	218	685	269	697	581	788	2
No	273	685	285	697	581	788	2
obstante,	62	696	99	708	581	788	2
según	103	696	127	708	581	788	2
los	131	696	143	708	581	788	2
datos	146	696	168	708	581	788	2
estadísticos	172	696	219	708	581	788	2
existentes	223	696	263	708	581	788	2
para	267	696	285	708	581	788	2
América	62	708	95	720	581	788	2
Latina,	99	708	126	720	581	788	2
en	130	708	140	720	581	788	2
el	143	708	150	720	581	788	2
Perú	154	708	173	720	581	788	2
estarían	176	708	209	720	581	788	2
naciendo	213	708	249	720	581	788	2
de	253	708	263	720	581	788	2
60	266	708	276	720	581	788	2
a	280	708	285	720	581	788	2
120	62	719	77	731	581	788	2
niños	80	719	101	731	581	788	2
con	104	719	118	731	581	788	2
FQ	121	719	133	731	581	788	2
cada	136	719	155	731	581	788	2
año	158	719	173	731	581	788	2
(7)	175	720	182	727	581	788	2
.	182	719	184	731	581	788	2
Frecuencia	301	38	341	49	581	788	2
de	343	38	352	49	581	788	2
mutaciones	354	38	395	49	581	788	2
del	397	38	408	49	581	788	2
gen	410	38	423	49	581	788	2
CFRT	426	38	447	49	581	788	2
en	449	38	458	49	581	788	2
pacientes	460	38	494	49	581	788	2
peruanos	497	38	530	49	581	788	2
Actualmente,	308	83	360	95	581	788	2
en	362	83	372	95	581	788	2
los	375	83	386	95	581	788	2
países	389	83	415	95	581	788	2
desarrollados,	417	83	474	95	581	788	2
los	476	83	488	95	581	788	2
individuos	490	83	530	95	581	788	2
diagnosticados	308	94	368	106	581	788	2
con	372	94	386	106	581	788	2
FQ	391	94	403	106	581	788	2
son	407	94	422	106	581	788	2
sometidos	426	94	467	106	581	788	2
a	471	94	476	106	581	788	2
tratamientos	481	94	530	106	581	788	2
terapéuticos	308	106	357	118	581	788	2
avanzados	366	106	410	118	581	788	2
que	419	106	434	118	581	788	2
les	444	106	455	118	581	788	2
permiten	465	106	500	118	581	788	2
tener	510	106	530	118	581	788	2
una	308	117	323	129	581	788	2
esperanza	327	117	369	129	581	788	2
de	373	117	383	129	581	788	2
vida	387	117	403	129	581	788	2
de	407	117	417	129	581	788	2
39	421	117	431	129	581	788	2
años	435	117	455	129	581	788	2
(8)	459	118	465	125	581	788	2
.	465	117	468	129	581	788	2
En	472	117	483	129	581	788	2
el	487	117	494	129	581	788	2
Perú	498	117	517	129	581	788	2
se	521	117	530	129	581	788	2
conoce	308	129	337	141	581	788	2
menos	340	129	368	141	581	788	2
de	371	129	381	141	581	788	2
50	385	129	395	141	581	788	2
pacientes	399	129	438	141	581	788	2
vivos	442	129	462	141	581	788	2
con	466	129	481	141	581	788	2
diagnóstico	485	129	530	141	581	788	2
confirmado,	308	141	355	153	581	788	2
y	358	141	363	153	581	788	2
la	367	141	374	153	581	788	2
gran	377	141	395	153	581	788	2
mayoría	399	141	432	153	581	788	2
son	436	141	450	153	581	788	2
pacientes	454	141	492	153	581	788	2
en	496	141	506	153	581	788	2
edad	510	141	530	153	581	788	2
pediátrica	308	152	347	164	581	788	2
(9)	349	153	355	160	581	788	2
.	355	152	358	164	581	788	2
Este	308	175	326	187	581	788	2
estudio	330	175	359	187	581	788	2
tiene	364	175	384	187	581	788	2
por	389	175	402	187	581	788	2
objetivo	406	175	437	187	581	788	2
evaluar	442	175	472	187	581	788	2
la	477	175	484	187	581	788	2
frecuencia	489	175	530	187	581	788	2
de	308	187	318	199	581	788	2
diez	322	187	338	199	581	788	2
de	342	187	352	199	581	788	2
las	356	187	368	199	581	788	2
mutaciones	372	187	418	199	581	788	2
más	422	187	439	199	581	788	2
comunes	443	187	479	199	581	788	2
en	483	187	493	199	581	788	2
América	497	187	530	199	581	788	2
Latina	308	199	332	211	581	788	2
(7)	335	199	342	206	581	788	2
,	342	199	344	211	581	788	2
mediante	347	199	384	211	581	788	2
el	387	199	394	211	581	788	2
Sistema	398	199	430	211	581	788	2
de	433	199	443	211	581	788	2
Mutación	446	199	483	211	581	788	2
Refractario	486	199	530	211	581	788	2
a	308	210	313	222	581	788	2
la	319	210	326	222	581	788	2
Amplificación	332	210	385	222	581	788	2
por	392	210	405	222	581	788	2
PCR	411	210	430	222	581	788	2
(ARMS-PCR,	437	210	490	222	581	788	2
por	497	210	510	222	581	788	2
sus	516	210	530	222	581	788	2
siglas	308	222	331	234	581	788	2
en	334	222	344	234	581	788	2
inglés)	348	222	375	234	581	788	2
en	378	222	388	234	581	788	2
los	392	222	404	234	581	788	2
pacientes	407	222	446	234	581	788	2
con	450	222	464	234	581	788	2
FQ	468	222	480	234	581	788	2
en	484	222	494	234	581	788	2
el	498	222	505	234	581	788	2
Perú.	509	222	530	234	581	788	2
Los	308	233	322	245	581	788	2
resultados	325	233	367	245	581	788	2
obtenidos	370	233	409	245	581	788	2
en	412	233	422	245	581	788	2
esta	425	233	442	245	581	788	2
investigación	446	233	498	245	581	788	2
son	501	233	515	245	581	788	2
los	519	233	530	245	581	788	2
primeros	308	245	343	257	581	788	2
publicados	345	245	388	257	581	788	2
en	390	245	400	257	581	788	2
el	402	245	409	257	581	788	2
país	412	245	429	257	581	788	2
considerando	431	245	485	257	581	788	2
un	487	245	497	257	581	788	2
número	500	245	530	257	581	788	2
significativo	308	257	354	269	581	788	2
de	357	257	367	269	581	788	2
pacientes.	369	257	410	269	581	788	2
MATERIALES	308	278	382	292	581	788	2
Y	385	278	393	292	581	788	2
MÉTODOS	396	278	459	292	581	788	2
DISEÑO	308	303	342	315	581	788	2
Y	344	303	350	315	581	788	2
POBLACIÓN	353	303	405	315	581	788	2
DE	408	303	420	315	581	788	2
ESTUDIO	423	303	463	315	581	788	2
Se	308	326	319	338	581	788	2
realizó	325	326	351	338	581	788	2
un	357	326	367	338	581	788	2
estudio	373	326	402	338	581	788	2
observacional	408	326	464	338	581	788	2
transversal	470	326	514	338	581	788	2
de	520	326	530	338	581	788	2
tipo	308	338	322	350	581	788	2
descriptivo.	327	338	373	350	581	788	2
La	378	338	388	350	581	788	2
población	393	338	431	350	581	788	2
estuvo	436	338	463	350	581	788	2
compuesta	468	338	512	350	581	788	2
por	517	338	530	350	581	788	2
pacientes	308	349	346	361	581	788	2
con	351	349	366	361	581	788	2
FQ	371	349	383	361	581	788	2
registrados	388	349	433	361	581	788	2
en	438	349	448	361	581	788	2
los	453	349	465	361	581	788	2
dos	470	349	484	361	581	788	2
hospitales	490	349	530	361	581	788	2
especializados	308	361	367	373	581	788	2
de	372	361	382	373	581	788	2
Lima	388	361	408	373	581	788	2
que	413	361	428	373	581	788	2
atienden	434	361	468	373	581	788	2
a	474	361	479	373	581	788	2
la	485	361	492	373	581	788	2
mayoría	498	361	530	373	581	788	2
de	308	373	318	385	581	788	2
pacientes	323	373	361	385	581	788	2
con	366	373	381	385	581	788	2
FQ,	386	373	401	385	581	788	2
el	406	373	413	385	581	788	2
Hospital	418	373	451	385	581	788	2
Nacional	456	373	491	385	581	788	2
Edgardo	496	373	530	385	581	788	2
Rebagliati	308	384	348	396	581	788	2
Martins	352	384	381	396	581	788	2
(HNERM),	385	384	427	396	581	788	2
perteneciente	431	384	486	396	581	788	2
al	490	384	497	396	581	788	2
Seguro	501	384	530	396	581	788	2
Social	308	396	332	408	581	788	2
del	335	396	347	408	581	788	2
Perú	349	396	368	408	581	788	2
y	371	396	375	408	581	788	2
el	378	396	385	408	581	788	2
Instituto	387	396	419	408	581	788	2
Nacional	421	396	456	408	581	788	2
de	459	396	469	408	581	788	2
Salud	471	396	494	408	581	788	2
del	497	396	509	408	581	788	2
Niño	512	396	530	408	581	788	2
(INSN),	308	407	338	419	581	788	2
del	340	407	352	419	581	788	2
Ministerio	355	407	393	419	581	788	2
de	396	407	406	419	581	788	2
Salud;	409	407	434	419	581	788	2
invitados	437	407	473	419	581	788	2
a	475	407	480	419	581	788	2
través	483	407	508	419	581	788	2
de	510	407	520	419	581	788	2
la	523	407	530	419	581	788	2
Asociación	308	419	351	431	581	788	2
Peruana	354	419	388	431	581	788	2
de	390	419	400	431	581	788	2
FQ	403	419	415	431	581	788	2
(FIQUI-Perú).	418	419	472	431	581	788	2
Los	475	419	489	431	581	788	2
pacientes	492	419	530	431	581	788	2
habían	308	431	335	443	581	788	2
sido	343	431	360	443	581	788	2
previamente	368	431	417	443	581	788	2
diagnosticados	425	431	485	443	581	788	2
mediante	493	431	530	443	581	788	2
la	308	442	315	454	581	788	2
prueba	320	442	348	454	581	788	2
de	353	442	363	454	581	788	2
sudor	369	442	391	454	581	788	2
y	397	442	401	454	581	788	2
no	407	442	417	454	581	788	2
contaban	422	442	459	454	581	788	2
con	465	442	479	454	581	788	2
diagnóstico	485	442	530	454	581	788	2
molecular.	308	454	349	466	581	788	2
El	353	454	361	466	581	788	2
estudio	365	454	394	466	581	788	2
se	398	454	408	466	581	788	2
realizó	412	454	438	466	581	788	2
durante	442	454	473	466	581	788	2
el	477	454	484	466	581	788	2
año	488	454	503	466	581	788	2
2014.	508	454	530	466	581	788	2
El	308	465	316	477	581	788	2
muestreo	321	465	358	477	581	788	2
fue	364	465	376	477	581	788	2
por	382	465	395	477	581	788	2
conveniencia	400	465	453	477	581	788	2
debido	458	465	485	477	581	788	2
a	490	465	495	477	581	788	2
la	501	465	508	477	581	788	2
baja	513	465	530	477	581	788	2
prevalencia	308	477	354	489	581	788	2
de	356	477	366	489	581	788	2
la	369	477	376	489	581	788	2
enfermedad.	378	477	429	489	581	788	2
CRITERIOS	308	500	357	512	581	788	2
DE	359	500	372	512	581	788	2
SELECCIÓN	374	500	426	512	581	788	2
Los	308	523	322	535	581	788	2
criterios	324	523	356	535	581	788	2
de	358	523	368	535	581	788	2
inclusión	371	523	406	535	581	788	2
fueron:	408	523	436	535	581	788	2
haber	439	523	462	535	581	788	2
sido	464	523	481	535	581	788	2
atendido	483	523	518	535	581	788	2
en	520	523	530	535	581	788	2
las	308	535	319	547	581	788	2
dos	323	535	338	547	581	788	2
instituciones	342	535	391	547	581	788	2
previamente	395	535	445	547	581	788	2
detalladas	449	535	490	547	581	788	2
(HNERM	494	535	530	547	581	788	2
y	308	547	312	559	581	788	2
INSN)	315	547	340	559	581	788	2
durante	343	547	374	559	581	788	2
el	377	547	384	559	581	788	2
año	387	547	402	559	581	788	2
2014	406	547	426	559	581	788	2
y	429	547	434	559	581	788	2
tener	437	547	458	559	581	788	2
el	461	547	468	559	581	788	2
diagnóstico	471	547	517	559	581	788	2
de	520	547	530	559	581	788	2
FQ	308	558	320	570	581	788	2
con	324	558	339	570	581	788	2
dos	343	558	357	570	581	788	2
pruebas	361	558	394	570	581	788	2
positivas	398	558	433	570	581	788	2
de	437	558	447	570	581	788	2
sudor	451	558	473	570	581	788	2
de	477	558	487	570	581	788	2
sudor	491	558	514	570	581	788	2
(	518	558	521	570	581	788	2
>	525	558	530	570	581	788	2
60	308	570	318	582	581	788	2
mEq/L).	322	570	353	582	581	788	2
Se	357	570	368	582	581	788	2
excluyeron	373	570	416	582	581	788	2
aquellos	420	570	454	582	581	788	2
pacientes	458	570	497	582	581	788	2
que	501	570	516	582	581	788	2
no	520	570	530	582	581	788	2
desearon	308	581	345	593	581	788	2
participar	348	581	385	593	581	788	2
en	388	581	398	593	581	788	2
el	400	581	407	593	581	788	2
estudio	410	581	439	593	581	788	2
o	442	581	447	593	581	788	2
se	449	581	459	593	581	788	2
negaban	462	581	497	593	581	788	2
a	499	581	504	593	581	788	2
firmar	507	581	530	593	581	788	2
el	308	593	315	605	581	788	2
consentimiento	317	593	378	605	581	788	2
informado.	380	593	423	605	581	788	2
ANÁLISIS	308	616	348	628	581	788	2
MOLECULAR	351	616	407	628	581	788	2
Se	308	639	319	651	581	788	2
recogió	322	639	352	651	581	788	2
una	356	639	371	651	581	788	2
muestra	374	639	407	651	581	788	2
de	411	639	421	651	581	788	2
sangre	425	639	452	651	581	788	2
periférica	456	639	493	651	581	788	2
de	497	639	507	651	581	788	2
cada	511	639	530	651	581	788	2
paciente;	308	651	344	663	581	788	2
posteriormente,	347	651	409	663	581	788	2
las	412	651	423	663	581	788	2
muestras	426	651	463	663	581	788	2
fueron	466	651	491	663	581	788	2
enviadas	494	651	530	663	581	788	2
al	308	663	315	675	581	788	2
Laboratorio	316	663	362	675	581	788	2
de	364	663	374	675	581	788	2
Biotecnología	376	663	430	675	581	788	2
molecular	432	663	471	675	581	788	2
de	473	663	483	675	581	788	2
la	485	663	492	675	581	788	2
Empresa	494	663	530	675	581	788	2
de	308	674	318	686	581	788	2
Investigación	325	674	378	686	581	788	2
y	386	674	390	686	581	788	2
Capacitación	398	674	450	686	581	788	2
en	458	674	468	686	581	788	2
Biotecnología	476	674	530	686	581	788	2
Inca'Biotec/Universidad	308	686	402	698	581	788	2
Nacional	406	686	441	698	581	788	2
de	446	686	456	698	581	788	2
Tumbes.	461	686	496	698	581	788	2
A	500	686	506	698	581	788	2
cada	511	686	530	698	581	788	2
muestra	308	697	340	709	581	788	2
se	344	697	354	709	581	788	2
les	358	697	369	709	581	788	2
realizó	373	697	400	709	581	788	2
una	404	697	419	709	581	788	2
extracción	423	697	464	709	581	788	2
de	468	697	478	709	581	788	2
ADN	481	697	500	709	581	788	2
de	505	697	515	709	581	788	2
las	519	697	530	709	581	788	2
células	308	709	336	721	581	788	2
blancas	339	709	370	721	581	788	2
de	373	709	383	721	581	788	2
la	387	709	394	721	581	788	2
sangre,	397	709	427	721	581	788	2
de	431	709	441	721	581	788	2
acuerdo	444	709	477	721	581	788	2
a	480	709	485	721	581	788	2
protocolos	489	709	530	721	581	788	2
ya	308	721	317	733	581	788	2
probados	321	721	359	733	581	788	2
(10)	363	721	372	728	581	788	2
.	372	721	375	733	581	788	2
La	379	721	389	733	581	788	2
calidad	393	721	422	733	581	788	2
y	426	721	431	733	581	788	2
concentración	435	721	491	733	581	788	2
del	495	721	507	733	581	788	2
ADN	511	721	530	733	581	788	2
63	519	757	530	769	581	788	2
Rev	51	39	66	48	581	788	3
Peru	68	39	88	48	581	788	3
Med	91	39	109	48	581	788	3
Exp	111	39	125	48	581	788	3
Salud	128	39	152	48	581	788	3
Publica.	155	39	189	48	581	788	3
2017;34(1):62-9.	191	39	248	48	581	788	3
Aquino	466	38	491	49	581	788	3
R	493	38	499	49	581	788	3
et	501	38	508	49	581	788	3
al.	510	38	519	49	581	788	3
obtenido	51	83	86	95	581	788	3
fue	89	83	101	95	581	788	3
evaluada	105	83	141	95	581	788	3
mediante	145	83	182	95	581	788	3
espectrofotometría	185	83	260	95	581	788	3
de	264	83	274	95	581	788	3
luz	51	94	63	106	581	788	3
ultravioleta	65	94	109	106	581	788	3
con	111	94	126	106	581	788	3
el	128	94	135	106	581	788	3
biofotómetro	138	94	188	106	581	788	3
(Eppendorf®).	190	94	247	106	581	788	3
durante	296	83	327	95	581	788	3
30	330	83	340	95	581	788	3
s,	343	83	350	95	581	788	3
con	353	83	367	95	581	788	3
una	370	83	385	95	581	788	3
etapa	388	83	411	95	581	788	3
de	414	83	424	95	581	788	3
extensión	427	83	465	95	581	788	3
final	468	83	485	95	581	788	3
a	488	83	493	95	581	788	3
72	496	83	506	95	581	788	3
⁰C	509	83	519	114	581	788	3
durante	296	94	327	106	581	788	3
10	329	94	339	106	581	788	3
min.	342	94	359	106	581	788	3
El	51	118	59	130	581	788	3
ADN	62	118	81	130	581	788	3
aislado	85	118	114	130	581	788	3
de	118	118	128	130	581	788	3
cada	132	118	151	130	581	788	3
paciente	155	118	189	130	581	788	3
fue	193	118	206	130	581	788	3
amplificado	210	118	255	130	581	788	3
con	259	118	274	130	581	788	3
la	51	130	58	142	581	788	3
técnica	65	130	93	142	581	788	3
de	100	130	110	142	581	788	3
Reacción	116	130	154	142	581	788	3
en	160	130	170	142	581	788	3
cadena	177	130	206	142	581	788	3
polimerasa	213	130	257	142	581	788	3
de	264	130	274	142	581	788	3
sistema	51	142	82	154	581	788	3
de	89	142	99	154	581	788	3
mutación	106	142	142	154	581	788	3
refractario	149	142	189	154	581	788	3
a	196	142	201	154	581	788	3
la	208	142	215	154	581	788	3
amplificación	222	142	274	154	581	788	3
(ARMS-PCR)	51	153	105	165	581	788	3
para	109	153	127	165	581	788	3
identificar	130	153	169	165	581	788	3
las	172	153	184	165	581	788	3
diez	187	153	204	165	581	788	3
mutaciones	207	153	253	165	581	788	3
más	257	153	274	165	581	788	3
comunes:	51	165	90	177	581	788	3
p.Phe508del,	98	165	151	177	581	788	3
c.489+1G>T,	160	165	211	177	581	788	3
p.Gly551Asp,	220	165	274	177	581	788	3
p.Asn1303Lys,	51	177	110	189	581	788	3
p.Gly542*,	115	177	157	189	581	788	3
p.Lys1177Serfs*15,	161	177	239	189	581	788	3
c.1585-	244	177	274	189	581	788	3
1G>A,	51	189	77	201	581	788	3
p.Trp1282*,	79	189	126	201	581	788	3
p.Arg553*,	129	189	171	201	581	788	3
p.Arg1162*,	174	189	220	201	581	788	3
usando	223	189	252	201	581	788	3
el	255	189	262	201	581	788	3
kit	265	189	274	201	581	788	3
de	51	201	61	213	581	788	3
ADN	63	201	82	213	581	788	3
Platinum®	85	201	127	213	581	788	3
de	130	201	140	213	581	788	3
Invitrogen,	143	201	185	213	581	788	3
a	188	201	193	213	581	788	3
partir	196	201	216	213	581	788	3
de	219	201	229	213	581	788	3
protocolos	232	201	274	213	581	788	3
modificados	51	212	99	224	581	788	3
de	102	212	112	224	581	788	3
las	114	212	126	224	581	788	3
referencias	128	212	173	224	581	788	3
(11,	175	213	184	220	581	788	3
12)	185	213	193	220	581	788	3
.	193	212	195	224	581	788	3
Para	296	117	315	129	581	788	3
el	321	117	328	129	581	788	3
diagnóstico	334	117	379	129	581	788	3
de	385	117	395	129	581	788	3
la	401	117	408	129	581	788	3
mutación	414	117	451	129	581	788	3
p.Arg1162*,	457	117	503	129	581	788	3
se	509	117	519	129	581	788	3
prepararon	296	129	340	141	581	788	3
dos	344	129	358	141	581	788	3
mezclas.	362	129	397	141	581	788	3
Ambas	400	129	428	141	581	788	3
contenían	431	129	471	141	581	788	3
200	474	129	489	141	581	788	3
μM	493	129	505	141	581	788	3
de	509	129	519	141	581	788	3
dNTPs,	296	140	326	152	581	788	3
3	329	140	334	152	581	788	3
mM	336	140	351	152	581	788	3
de	353	140	363	152	581	788	3
MgCl	366	140	387	152	581	788	3
2	387	147	390	154	581	788	3
,	390	140	392	152	581	788	3
1X	395	140	406	152	581	788	3
de	408	140	418	152	581	788	3
buffer	420	140	443	152	581	788	3
para	446	140	464	152	581	788	3
PCR,	466	140	487	152	581	788	3
1,25	490	140	507	152	581	788	3
U/	510	140	519	152	581	788	3
µL	296	151	306	163	581	788	3
de	309	151	319	163	581	788	3
taq	323	151	335	163	581	788	3
ADN	338	151	357	163	581	788	3
polimerasa	360	151	404	163	581	788	3
Platinum®.	408	151	452	163	581	788	3
Adicionalmente,	455	151	519	163	581	788	3
en	296	163	306	175	581	788	3
la	311	163	318	175	581	788	3
primera	323	163	353	175	581	788	3
mezcla	358	163	387	175	581	788	3
se	391	163	401	175	581	788	3
incluyeron	406	163	447	175	581	788	3
cebadores	451	163	493	175	581	788	3
para:	498	163	519	175	581	788	3
p.Arg1162*	296	174	341	186	581	788	3
(común:	344	174	377	186	581	788	3
10	380	174	390	186	581	788	3
μM;	394	174	409	186	581	788	3
normal:	413	174	443	186	581	788	3
10	446	174	456	186	581	788	3
μM)	460	174	476	186	581	788	3
y	479	174	484	186	581	788	3
100	488	174	503	186	581	788	3
ng/	506	174	519	186	581	788	3
μL	296	186	306	197	581	788	3
de	311	186	321	197	581	788	3
ADN;	325	186	347	197	581	788	3
en	352	186	362	197	581	788	3
la	367	186	374	197	581	788	3
segunda	379	186	413	197	581	788	3
mezcla	418	186	446	197	581	788	3
cebadores	451	186	493	197	581	788	3
para:	498	186	519	197	581	788	3
p.Arg1162*	296	197	341	209	581	788	3
(común:	343	197	375	209	581	788	3
10	378	197	388	209	581	788	3
μM;	390	197	405	209	581	788	3
mutado:	407	197	440	209	581	788	3
10	442	197	452	209	581	788	3
μM)	454	197	470	209	581	788	3
y	472	197	477	209	581	788	3
100	479	197	494	209	581	788	3
ng/μL	496	197	519	209	581	788	3
de	296	208	306	220	581	788	3
ADN.	308	208	330	220	581	788	3
El	332	208	340	220	581	788	3
volumen	342	208	376	220	581	788	3
final	379	208	395	220	581	788	3
de	398	208	408	220	581	788	3
cada	410	208	430	220	581	788	3
una	432	208	447	220	581	788	3
fue	449	208	462	220	581	788	3
de	464	208	474	220	581	788	3
20	477	208	487	220	581	788	3
µL.	489	208	502	220	581	788	3
Las	504	208	519	220	581	788	3
condiciones	296	220	344	232	581	788	3
térmicas	347	220	381	232	581	788	3
fueron	385	220	410	232	581	788	3
desnaturalización	414	220	484	232	581	788	3
inicial	488	220	510	232	581	788	3
a	514	220	519	232	581	788	3
94	296	231	306	243	581	788	3
⁰C	309	232	319	262	581	788	3
durante	322	231	353	243	581	788	3
5	356	231	361	243	581	788	3
min	363	231	378	243	581	788	3
(un	381	231	394	243	581	788	3
ciclo),	397	231	420	243	581	788	3
seguido	423	231	455	243	581	788	3
de	458	231	468	243	581	788	3
35	470	231	480	243	581	788	3
ciclos	483	231	506	243	581	788	3
de	509	231	519	243	581	788	3
amplificación,	296	242	351	254	581	788	3
desnaturalización	354	242	424	254	581	788	3
a	427	242	432	254	581	788	3
95	434	242	444	254	581	788	3
⁰C	447	243	458	274	581	788	3
durante	460	242	491	254	581	788	3
1	494	242	499	254	581	788	3
min,	502	242	519	254	581	788	3
hibridación	296	254	340	266	581	788	3
durante	342	254	372	266	581	788	3
30	375	254	385	266	581	788	3
s	387	254	391	266	581	788	3
(a	394	254	402	266	581	788	3
63	404	254	414	266	581	788	3
°C	416	254	426	266	581	788	3
para	428	254	446	266	581	788	3
la	448	254	455	266	581	788	3
primera	458	254	488	266	581	788	3
mezcla	490	254	519	266	581	788	3
y	296	265	301	277	581	788	3
a	303	265	308	277	581	788	3
60	311	265	321	277	581	788	3
°C	324	265	334	277	581	788	3
para	336	265	354	277	581	788	3
la	357	265	364	277	581	788	3
segunda	366	265	401	277	581	788	3
mezcla),	404	265	438	277	581	788	3
y	440	265	445	277	581	788	3
extensión	447	265	486	277	581	788	3
a	488	265	493	277	581	788	3
72	496	265	506	277	581	788	3
⁰C	509	266	519	296	581	788	3
durante	296	277	327	289	581	788	3
30	330	277	340	289	581	788	3
s,	343	277	350	289	581	788	3
con	353	277	367	289	581	788	3
una	370	277	385	289	581	788	3
etapa	388	277	411	289	581	788	3
de	414	277	424	289	581	788	3
extensión	427	277	465	289	581	788	3
final	468	277	485	289	581	788	3
a	488	277	493	289	581	788	3
72	496	277	506	289	581	788	3
⁰C	509	277	519	308	581	788	3
durante	296	288	327	300	581	788	3
10	329	288	339	300	581	788	3
min.	342	288	359	300	581	788	3
Para	51	236	70	248	581	788	3
las	80	236	92	248	581	788	3
mutaciones	102	236	148	248	581	788	3
p.Phe508del,	159	236	212	248	581	788	3
c.489+1G>T,	222	236	274	248	581	788	3
p.Asn1303Lys,	51	248	110	260	581	788	3
p.Gly551Asp	124	248	176	260	581	788	3
y	190	248	194	260	581	788	3
p.Gly542*,	208	248	250	260	581	788	3
se	264	248	274	260	581	788	3
desarrollaron	51	260	104	272	581	788	3
cuatro	110	260	135	272	581	788	3
mezclas.	141	260	176	272	581	788	3
En	182	260	193	272	581	788	3
cada	199	260	219	272	581	788	3
una	225	260	240	272	581	788	3
de	246	260	256	272	581	788	3
las	262	260	274	272	581	788	3
mezclas	51	271	84	283	581	788	3
se	88	271	98	283	581	788	3
incluyeron	102	271	143	283	581	788	3
86	147	271	157	283	581	788	3
μM	162	271	174	283	581	788	3
de	179	271	189	283	581	788	3
dNTPs,	193	271	223	283	581	788	3
1,5	227	271	240	283	581	788	3
mM	244	271	259	283	581	788	3
de	264	271	274	283	581	788	3
MgCl	51	283	72	295	581	788	3
2	72	290	75	297	581	788	3
,	75	283	77	295	581	788	3
1X	82	283	93	295	581	788	3
de	97	283	107	295	581	788	3
buffer	111	283	134	295	581	788	3
para	138	283	156	295	581	788	3
PCR	160	283	179	295	581	788	3
y	183	283	188	295	581	788	3
1	192	283	197	295	581	788	3
U/µL	201	283	220	295	581	788	3
de	224	283	234	295	581	788	3
taq	238	283	251	295	581	788	3
ADN	255	283	274	295	581	788	3
polimerasa.	51	295	98	307	581	788	3
Adicionalmente,	102	295	166	307	581	788	3
en	170	295	180	307	581	788	3
la	185	295	192	307	581	788	3
primera	196	295	227	307	581	788	3
mezcla	231	295	260	307	581	788	3
se	264	295	274	307	581	788	3
agregaron	51	307	92	319	581	788	3
cebadores	97	307	139	319	581	788	3
para:	143	307	164	319	581	788	3
p.Phe508del	168	307	219	319	581	788	3
(normal:	223	307	256	319	581	788	3
1,5	261	307	274	319	581	788	3
μM;	51	319	66	331	581	788	3
común:	71	319	101	331	581	788	3
0,5	106	319	119	331	581	788	3
μM),	124	319	142	331	581	788	3
c.489+1G>T	147	319	197	331	581	788	3
(normal:	202	319	235	331	581	788	3
0,5	241	319	253	331	581	788	3
μM,	258	319	274	331	581	788	3
común:	51	330	81	342	581	788	3
0,5),	86	330	104	342	581	788	3
p.Asn1303Lys	110	330	167	342	581	788	3
(normal:	173	330	206	342	581	788	3
2	212	330	217	342	581	788	3
μM;	223	330	238	342	581	788	3
común:	244	330	274	342	581	788	3
2	51	342	56	354	581	788	3
μM)	61	342	77	354	581	788	3
y	81	342	86	354	581	788	3
100	91	342	106	354	581	788	3
ng/μL	111	342	133	354	581	788	3
de	138	342	148	354	581	788	3
ADN;	152	342	174	354	581	788	3
en	179	342	189	354	581	788	3
la	194	342	201	354	581	788	3
segunda	206	342	240	354	581	788	3
mezcla	245	342	274	354	581	788	3
cebadores	51	354	93	366	581	788	3
para:	97	354	118	366	581	788	3
p.Phe508del	122	354	172	366	581	788	3
(mutado:	176	354	212	366	581	788	3
2	216	354	221	366	581	788	3
μM;	225	354	240	366	581	788	3
común:	244	354	274	366	581	788	3
2	51	366	56	378	581	788	3
μM),	61	366	79	378	581	788	3
c.489+1G>T	84	366	134	378	581	788	3
(mutado:	139	366	174	378	581	788	3
0,25	179	366	197	378	581	788	3
μM;	202	366	217	378	581	788	3
común:	222	366	251	378	581	788	3
0,25	256	366	274	378	581	788	3
μM),	51	378	69	390	581	788	3
p.Asn1303Lys	74	378	131	390	581	788	3
(mutado:	135	378	171	390	581	788	3
1	175	378	180	390	581	788	3
μM;	185	378	200	390	581	788	3
común:	205	378	234	390	581	788	3
1	239	378	244	390	581	788	3
μM)	249	378	264	390	581	788	3
y	269	378	274	390	581	788	3
100	51	389	66	401	581	788	3
ng/μL	71	389	94	401	581	788	3
de	98	389	108	401	581	788	3
ADN;	112	389	134	401	581	788	3
en	139	389	149	401	581	788	3
la	154	389	161	401	581	788	3
tercera	165	389	193	401	581	788	3
mezcla	198	389	227	401	581	788	3
cebadores	232	389	274	401	581	788	3
para:	51	401	72	413	581	788	3
p.Gly551Asp	75	401	127	413	581	788	3
(mutado:	131	401	166	413	581	788	3
0,5	170	401	183	413	581	788	3
μM;	187	401	202	413	581	788	3
común:	206	401	235	413	581	788	3
0,5	239	401	251	413	581	788	3
μM),	255	401	274	413	581	788	3
p.Gly542*	51	413	91	425	581	788	3
(mutado:	94	413	129	425	581	788	3
0,5	132	413	145	425	581	788	3
μM)	148	413	164	425	581	788	3
y	167	413	172	425	581	788	3
100	175	413	190	425	581	788	3
ng/μL	193	413	216	425	581	788	3
de	218	413	228	425	581	788	3
ADN;	231	413	253	425	581	788	3
y	256	413	260	425	581	788	3
en	264	413	274	425	581	788	3
la	51	425	58	437	581	788	3
cuarta	61	425	86	437	581	788	3
mezcla	89	425	117	437	581	788	3
cebadores	120	425	162	437	581	788	3
para:	165	425	186	437	581	788	3
G551D	189	425	217	437	581	788	3
(normal:	220	425	253	437	581	788	3
0,25	256	425	274	437	581	788	3
μM;	51	437	66	449	581	788	3
común:	70	437	99	449	581	788	3
0,5	103	437	116	449	581	788	3
μM),	119	437	138	449	581	788	3
G542X	141	437	169	449	581	788	3
(normal:	173	437	206	449	581	788	3
0,25	210	437	227	449	581	788	3
μM)	231	437	247	449	581	788	3
y	250	437	255	449	581	788	3
100	259	437	274	449	581	788	3
ng/μL	51	448	74	460	581	788	3
de	76	448	86	460	581	788	3
ADN.	88	448	110	460	581	788	3
Las	112	448	127	460	581	788	3
cuatro	129	448	154	460	581	788	3
mezclas	157	448	190	460	581	788	3
tuvieron	192	448	224	460	581	788	3
un	227	448	237	460	581	788	3
volumen	240	448	274	460	581	788	3
final	51	460	68	472	581	788	3
de	71	460	81	472	581	788	3
20	84	460	94	472	581	788	3
μL	97	460	107	472	581	788	3
cada	110	460	129	472	581	788	3
una.	132	460	150	472	581	788	3
La	153	460	163	472	581	788	3
amplificación	166	460	218	472	581	788	3
se	221	460	231	472	581	788	3
realizó	234	460	260	472	581	788	3
en	264	460	274	472	581	788	3
un	51	472	61	484	581	788	3
termociclador	67	472	121	484	581	788	3
(Biometra	126	472	165	484	581	788	3
-	171	472	174	484	581	788	3
USA),	179	472	203	484	581	788	3
las	209	472	220	484	581	788	3
condiciones	226	472	274	484	581	788	3
térmicas	51	484	85	496	581	788	3
fueron	87	484	113	496	581	788	3
desnaturalización	115	484	185	496	581	788	3
inicial	187	484	209	496	581	788	3
a	212	484	217	496	581	788	3
94	219	484	229	496	581	788	3
⁰C	231	484	241	515	581	788	3
durante	243	484	274	496	581	788	3
2	51	496	56	507	581	788	3
min	59	496	74	507	581	788	3
(un	77	496	90	507	581	788	3
ciclo),	93	496	116	507	581	788	3
seguido	119	496	151	507	581	788	3
de	154	496	164	507	581	788	3
35	167	496	177	507	581	788	3
ciclos	180	496	203	507	581	788	3
de	206	496	216	507	581	788	3
amplificación,	219	496	274	507	581	788	3
desnaturalización	51	507	121	519	581	788	3
a	125	507	130	519	581	788	3
94	134	507	144	519	581	788	3
⁰C	148	508	158	539	581	788	3
durante	162	507	192	519	581	788	3
30	196	507	206	519	581	788	3
s,	210	507	217	519	581	788	3
hibridación	221	507	265	519	581	788	3
a	269	507	274	519	581	788	3
61⁰C	51	519	71	531	581	788	3
durante	75	519	105	531	581	788	3
30	109	519	119	531	581	788	3
s,	122	519	129	531	581	788	3
y	133	519	137	531	581	788	3
extensión	141	519	179	531	581	788	3
a	183	519	188	531	581	788	3
72	192	519	202	531	581	788	3
⁰C	205	520	215	550	581	788	3
durante	219	519	249	531	581	788	3
30	253	519	263	531	581	788	3
s,	267	519	274	531	581	788	3
con	51	531	66	543	581	788	3
una	68	531	83	543	581	788	3
etapa	85	531	107	543	581	788	3
de	109	531	119	543	581	788	3
extensión	121	531	160	543	581	788	3
final	162	531	178	543	581	788	3
a	180	531	186	543	581	788	3
72	188	531	198	543	581	788	3
⁰C	200	531	210	562	581	788	3
durante	212	531	242	543	581	788	3
10	244	531	254	543	581	788	3
min.	257	531	274	543	581	788	3
Para	51	555	70	566	581	788	3
las	74	555	85	566	581	788	3
mutaciones	89	555	135	566	581	788	3
p.Lys1177Serfs*15,	139	555	217	566	581	788	3
c.1585-1G>A	221	555	274	566	581	788	3
se	51	566	61	578	581	788	3
realizaron	63	566	102	578	581	788	3
dos	104	566	119	578	581	788	3
mezclas.	121	566	157	578	581	788	3
Ambas	158	566	186	578	581	788	3
incluyeron	188	566	229	578	581	788	3
200	232	566	247	578	581	788	3
μM	249	566	261	578	581	788	3
de	264	566	274	578	581	788	3
dNTPs,	51	578	81	590	581	788	3
1,5	83	578	96	590	581	788	3
mM	98	578	113	590	581	788	3
de	116	578	126	590	581	788	3
MgCl	128	578	149	590	581	788	3
2	149	585	152	592	581	788	3
,	152	578	155	590	581	788	3
1X	157	578	168	590	581	788	3
de	171	578	181	590	581	788	3
buffer	183	578	206	590	581	788	3
para	208	578	226	590	581	788	3
PCR	229	578	248	590	581	788	3
y	250	578	255	590	581	788	3
1	257	578	262	590	581	788	3
U/	265	578	274	590	581	788	3
µL	51	590	61	602	581	788	3
de	64	590	74	602	581	788	3
taq	78	590	90	602	581	788	3
ADN	93	590	112	602	581	788	3
polimerasa	115	590	159	602	581	788	3
Platinum®.	163	590	207	602	581	788	3
Adicionalmente,	210	590	274	602	581	788	3
en	51	602	61	614	581	788	3
la	66	602	73	614	581	788	3
primera	78	602	108	614	581	788	3
mezcla	113	602	141	614	581	788	3
se	146	602	156	614	581	788	3
incluyeron	160	602	201	614	581	788	3
cebadores	206	602	248	614	581	788	3
para:	253	602	274	614	581	788	3
p.Lys1177Serfs*15	51	614	126	626	581	788	3
(normal:	133	614	166	626	581	788	3
2	173	614	178	626	581	788	3
μM;	185	614	200	626	581	788	3
común:	207	614	236	626	581	788	3
2	243	614	248	626	581	788	3
μM),	255	614	274	626	581	788	3
c.1585-1G>A	51	625	104	637	581	788	3
(mutado:	107	625	143	637	581	788	3
1,5	147	625	159	637	581	788	3
μM;	163	625	178	637	581	788	3
común:	182	625	211	637	581	788	3
1,5	215	625	227	637	581	788	3
μM)	231	625	247	637	581	788	3
y	250	625	255	637	581	788	3
100	259	625	274	637	581	788	3
ng/μL	51	637	74	649	581	788	3
de	77	637	87	649	581	788	3
ADN;	90	637	111	649	581	788	3
en	114	637	124	649	581	788	3
la	128	637	135	649	581	788	3
segunda	138	637	173	649	581	788	3
mezcla	176	637	204	649	581	788	3
cebadores	208	637	250	649	581	788	3
para:	253	637	274	649	581	788	3
p.Lys1177Serfs*15	51	649	126	661	581	788	3
(mutado:	128	649	164	661	581	788	3
1,5	166	649	178	661	581	788	3
μM	180	649	193	661	581	788	3
de;	195	649	207	661	581	788	3
común:	209	649	239	661	581	788	3
1,5	241	649	253	661	581	788	3
μM),	255	649	274	661	581	788	3
c.1585-1G>A	51	661	104	673	581	788	3
(normal:	106	661	139	673	581	788	3
0,5	141	661	154	673	581	788	3
μM;	156	661	171	673	581	788	3
común:	173	661	203	673	581	788	3
1,5	205	661	217	673	581	788	3
μM)	219	661	235	673	581	788	3
y	237	661	242	673	581	788	3
100	244	661	259	673	581	788	3
ng/	261	661	274	673	581	788	3
μL	51	673	61	685	581	788	3
de	63	673	73	685	581	788	3
ADN.	75	673	97	685	581	788	3
El	99	673	107	685	581	788	3
volumen	110	673	144	685	581	788	3
final	146	673	162	685	581	788	3
de	165	673	175	685	581	788	3
cada	177	673	197	685	581	788	3
una	199	673	214	685	581	788	3
fue	217	673	229	685	581	788	3
20	232	673	242	685	581	788	3
μL.	244	673	257	685	581	788	3
Las	259	673	274	685	581	788	3
condiciones	51	684	99	696	581	788	3
térmicas	102	684	136	696	581	788	3
fueron	140	684	165	696	581	788	3
desnaturalización	169	684	239	696	581	788	3
inicial	242	684	265	696	581	788	3
a	269	684	274	696	581	788	3
94⁰C	51	696	71	708	581	788	3
durante	74	696	105	708	581	788	3
2	108	696	113	708	581	788	3
min	116	696	131	708	581	788	3
(un	134	696	147	708	581	788	3
ciclo),	150	696	174	708	581	788	3
seguido	177	696	208	708	581	788	3
de	211	696	221	708	581	788	3
35	225	696	235	708	581	788	3
ciclos	238	696	260	708	581	788	3
de	264	696	274	708	581	788	3
amplificación,	51	708	106	720	581	788	3
desnaturalización	109	708	179	720	581	788	3
a	183	708	188	720	581	788	3
94	191	708	201	720	581	788	3
⁰C	205	708	215	739	581	788	3
durante	219	708	249	720	581	788	3
30	253	708	263	720	581	788	3
s,	267	708	274	720	581	788	3
hibridación	51	720	95	732	581	788	3
a	98	720	103	732	581	788	3
65	107	720	117	732	581	788	3
⁰C	121	720	131	751	581	788	3
durante	135	720	165	732	581	788	3
30	169	720	179	732	581	788	3
s,	183	720	190	732	581	788	3
y	194	720	198	732	581	788	3
extensión	202	720	241	732	581	788	3
a	245	720	250	732	581	788	3
72⁰C	253	720	274	732	581	788	3
64	50	757	61	769	581	788	3
Para	296	311	315	323	581	788	3
la	319	311	326	323	581	788	3
mutación	329	311	366	323	581	788	3
p.Arg553*,	369	311	412	323	581	788	3
se	415	311	424	323	581	788	3
realizó	428	311	454	323	581	788	3
el	458	311	465	323	581	788	3
protocolo	468	311	505	323	581	788	3
de	509	311	519	323	581	788	3
Single	296	322	321	334	581	788	3
ARMS-PCR	323	322	371	334	581	788	3
en	372	322	382	334	581	788	3
dos	384	322	399	334	581	788	3
mezclas.	401	322	436	334	581	788	3
Ambas	437	322	465	334	581	788	3
contenían	467	322	507	334	581	788	3
86	509	322	519	334	581	788	3
μM	296	334	309	346	581	788	3
de	312	334	322	346	581	788	3
dNTPs,	324	334	354	346	581	788	3
1,5	357	334	370	346	581	788	3
mM	373	334	388	346	581	788	3
de	390	334	400	346	581	788	3
MgCl	403	334	424	346	581	788	3
2	424	340	427	347	581	788	3
,	427	334	429	346	581	788	3
1X	432	334	443	346	581	788	3
de	446	334	456	346	581	788	3
buffer	459	334	482	346	581	788	3
de	484	334	494	346	581	788	3
PCR,	497	334	519	346	581	788	3
1	296	345	301	357	581	788	3
U/µL	306	345	325	357	581	788	3
de	330	345	340	357	581	788	3
taq	345	345	357	357	581	788	3
ADN	362	345	381	357	581	788	3
polimerasa	386	345	430	357	581	788	3
Platinum®.	435	345	479	357	581	788	3
Además,	483	345	519	357	581	788	3
en	296	356	306	368	581	788	3
la	311	356	318	368	581	788	3
primera	323	356	353	368	581	788	3
mezcla	358	356	387	368	581	788	3
se	391	356	401	368	581	788	3
agregaron	406	356	447	368	581	788	3
cebadores	451	356	493	368	581	788	3
para:	498	356	519	368	581	788	3
p.Arg553*	296	368	336	380	581	788	3
(común:	341	368	373	380	581	788	3
0,86	377	368	395	380	581	788	3
μM;	399	368	414	380	581	788	3
normal:	419	368	449	380	581	788	3
0,86	453	368	471	380	581	788	3
μM),	475	368	493	380	581	788	3
AAT1	497	368	519	380	581	788	3
(0,86	296	379	317	391	581	788	3
μM),	320	379	338	391	581	788	3
AAT2	341	379	363	391	581	788	3
(0,86	366	379	387	391	581	788	3
μM)	390	379	406	391	581	788	3
y	409	379	413	391	581	788	3
100	417	379	432	391	581	788	3
ng/μL	435	379	458	391	581	788	3
de	461	379	471	391	581	788	3
ADN;	474	379	495	391	581	788	3
en	498	379	508	391	581	788	3
la	512	379	519	391	581	788	3
segunda	296	391	331	403	581	788	3
mezcla	336	391	364	403	581	788	3
cebadores	369	391	411	403	581	788	3
para:	416	391	436	403	581	788	3
p.Arg553*	441	391	481	403	581	788	3
(común:	486	391	519	403	581	788	3
0,86	296	402	314	414	581	788	3
μM;	316	402	331	414	581	788	3
mutado:	333	402	366	414	581	788	3
0,86	368	402	386	414	581	788	3
μM),	388	402	406	414	581	788	3
AAT1	408	402	429	414	581	788	3
(0,86	432	402	452	414	581	788	3
μM),	454	402	472	414	581	788	3
AAT2	474	402	496	414	581	788	3
(0,86	498	402	519	414	581	788	3
μM)	296	413	312	425	581	788	3
y	315	413	319	425	581	788	3
100	322	413	337	425	581	788	3
ng/μL	340	413	363	425	581	788	3
de	365	413	375	425	581	788	3
ADN.	377	413	399	425	581	788	3
El	402	413	410	425	581	788	3
volumen	412	413	446	425	581	788	3
final	449	413	466	425	581	788	3
de	469	413	479	425	581	788	3
cada	481	413	501	425	581	788	3
una	504	413	519	425	581	788	3
fue	296	425	309	437	581	788	3
de	311	425	321	437	581	788	3
20	324	425	334	437	581	788	3
µL.	336	425	349	437	581	788	3
Las	351	425	366	437	581	788	3
condiciones	368	425	415	437	581	788	3
térmicas	418	425	452	437	581	788	3
de	454	425	464	437	581	788	3
amplificación	467	425	519	437	581	788	3
para	296	436	314	448	581	788	3
ambas	318	436	345	448	581	788	3
mezclas	348	436	381	448	581	788	3
fueron	385	436	410	448	581	788	3
desnaturalización	414	436	484	448	581	788	3
inicial	488	436	510	448	581	788	3
a	514	436	519	448	581	788	3
95	296	448	306	459	581	788	3
⁰C	309	448	319	479	581	788	3
durante	322	448	353	459	581	788	3
5	356	448	361	459	581	788	3
min	363	448	378	459	581	788	3
(un	381	448	394	459	581	788	3
ciclo),	397	448	420	459	581	788	3
seguido	423	448	455	459	581	788	3
de	458	448	468	459	581	788	3
35	470	448	480	459	581	788	3
ciclos	483	448	506	459	581	788	3
de	509	448	519	459	581	788	3
amplificación,	296	459	351	471	581	788	3
desnaturalización	354	459	424	471	581	788	3
a	427	459	432	471	581	788	3
94	434	459	444	471	581	788	3
⁰C	447	459	458	490	581	788	3
durante	460	459	491	471	581	788	3
2	494	459	499	471	581	788	3
min,	502	459	519	471	581	788	3
hibridación	296	470	340	482	581	788	3
a	343	470	348	482	581	788	3
60	351	470	361	482	581	788	3
⁰C	364	471	374	502	581	788	3
durante	377	470	407	482	581	788	3
2	410	470	415	482	581	788	3
min,	418	470	435	482	581	788	3
y	439	470	443	482	581	788	3
extensión	446	470	485	482	581	788	3
a	488	470	493	482	581	788	3
72	496	470	506	482	581	788	3
⁰C	509	471	519	502	581	788	3
durante	296	482	327	494	581	788	3
2	329	482	334	494	581	788	3
min,	337	482	354	494	581	788	3
con	356	482	371	494	581	788	3
una	373	482	388	494	581	788	3
etapa	391	482	413	494	581	788	3
de	416	482	426	494	581	788	3
extensión	428	482	467	494	581	788	3
final	469	482	486	494	581	788	3
a	489	482	494	494	581	788	3
72	496	482	506	494	581	788	3
⁰C	509	482	519	513	581	788	3
durante	296	493	327	505	581	788	3
10	329	493	339	505	581	788	3
min.	342	493	359	505	581	788	3
También	296	516	330	528	581	788	3
se	335	516	344	528	581	788	3
desarrolló	349	516	388	528	581	788	3
el	393	516	400	528	581	788	3
protocolo	405	516	442	528	581	788	3
de	446	516	456	528	581	788	3
Single	461	516	486	528	581	788	3
ARMS-	490	516	519	528	581	788	3
PCR	296	527	315	539	581	788	3
para	319	527	337	539	581	788	3
la	341	527	348	539	581	788	3
mutación	352	527	389	539	581	788	3
p.Trp1282*,	393	527	440	539	581	788	3
este	444	527	461	539	581	788	3
se	465	527	474	539	581	788	3
realizó	478	527	505	539	581	788	3
en	509	527	519	539	581	788	3
dos	296	539	311	551	581	788	3
mezclas.	315	539	350	551	581	788	3
Ambas	353	539	381	551	581	788	3
contenían	385	539	425	551	581	788	3
86	428	539	438	551	581	788	3
μM	442	539	455	551	581	788	3
de	459	539	469	551	581	788	3
dNTPs,	472	539	502	551	581	788	3
1,5	506	539	519	551	581	788	3
mM	296	550	311	562	581	788	3
de	315	550	325	562	581	788	3
MgCl	329	550	350	562	581	788	3
2	350	557	353	564	581	788	3
,	353	550	355	562	581	788	3
1X	359	550	370	562	581	788	3
de	374	550	384	562	581	788	3
buffer	387	550	410	562	581	788	3
para	414	550	432	562	581	788	3
PCR,	436	550	457	562	581	788	3
1	461	550	466	562	581	788	3
U/µL	470	550	489	562	581	788	3
de	492	550	502	562	581	788	3
taq	506	550	519	562	581	788	3
ADN	296	561	315	573	581	788	3
polimerasa	319	561	363	573	581	788	3
Platinum®.	367	561	412	573	581	788	3
En	416	561	427	573	581	788	3
la	431	561	438	573	581	788	3
primera	442	561	472	573	581	788	3
mezcla	477	561	505	573	581	788	3
se	509	561	519	573	581	788	3
incluyeron	296	573	337	585	581	788	3
cebadores	342	573	384	585	581	788	3
para:	389	573	410	585	581	788	3
p.Trp1282*	415	573	459	585	581	788	3
(común:	464	573	496	585	581	788	3
0,86	501	573	519	585	581	788	3
μM;	296	584	311	596	581	788	3
normal:	314	584	344	596	581	788	3
0,86	347	584	364	596	581	788	3
μM),	367	584	385	596	581	788	3
AAT3	387	584	409	596	581	788	3
(0,86	412	584	432	596	581	788	3
μM),	435	584	453	596	581	788	3
AAT4	455	584	477	596	581	788	3
(0.86	480	584	500	596	581	788	3
μM)	503	584	519	596	581	788	3
y	296	596	301	608	581	788	3
100	305	596	320	608	581	788	3
ng/μL	324	596	347	608	581	788	3
de	351	596	361	608	581	788	3
ADN;	364	596	386	608	581	788	3
la	390	596	397	608	581	788	3
segunda	401	596	436	608	581	788	3
muestra	440	596	473	608	581	788	3
cebadores	477	596	519	608	581	788	3
para:	296	607	317	619	581	788	3
p.Trp1282*	319	607	363	619	581	788	3
(común:	365	607	398	619	581	788	3
0,86;	400	607	420	619	581	788	3
mutado:	422	607	455	619	581	788	3
0,86	457	607	475	619	581	788	3
μM),	477	607	495	619	581	788	3
AAT3	497	607	519	619	581	788	3
(0,86	296	618	317	630	581	788	3
μM),	319	618	338	630	581	788	3
AAT4	340	618	361	630	581	788	3
(0,86	364	618	385	630	581	788	3
μM)	387	618	403	630	581	788	3
y	405	618	410	630	581	788	3
100	412	618	427	630	581	788	3
ng/μL	430	618	453	630	581	788	3
de	455	618	465	630	581	788	3
ADN.	467	618	489	630	581	788	3
Ambas	491	618	519	630	581	788	3
mezclas	296	630	329	642	581	788	3
se	331	630	341	642	581	788	3
llevaron	342	630	374	642	581	788	3
a	376	630	381	642	581	788	3
cabo	383	630	402	642	581	788	3
en	404	630	414	642	581	788	3
un	416	630	426	642	581	788	3
volumen	428	630	462	642	581	788	3
final	464	630	480	642	581	788	3
de	482	630	492	642	581	788	3
20	494	630	504	642	581	788	3
μL.	506	630	519	642	581	788	3
Las	296	641	311	653	581	788	3
condiciones	314	641	361	653	581	788	3
térmicas	365	641	399	653	581	788	3
de	402	641	412	653	581	788	3
amplificación	415	641	467	653	581	788	3
para	470	641	488	653	581	788	3
ambas	492	641	519	653	581	788	3
mezclas	296	653	329	665	581	788	3
fueron	331	653	357	665	581	788	3
desnaturalización	359	653	429	665	581	788	3
inicial	432	653	454	665	581	788	3
a	456	653	461	665	581	788	3
95	464	653	474	665	581	788	3
⁰C	476	653	486	684	581	788	3
durante	488	653	519	665	581	788	3
5	296	664	301	676	581	788	3
min	304	664	319	676	581	788	3
(un	322	664	335	676	581	788	3
ciclo),	338	664	362	676	581	788	3
seguido	365	664	396	676	581	788	3
de	399	664	409	676	581	788	3
35	412	664	422	676	581	788	3
ciclos	425	664	448	676	581	788	3
de	451	664	461	676	581	788	3
amplificación,	464	664	519	676	581	788	3
desnaturalización	296	675	362	687	581	788	3
a	364	675	369	687	581	788	3
94	371	675	381	687	581	788	3
°C	383	675	393	687	581	788	3
durante	395	675	424	687	581	788	3
45	426	675	436	687	581	788	3
s,	438	675	445	687	581	788	3
hibridación	447	675	488	687	581	788	3
a	490	675	495	687	581	788	3
60	497	675	507	687	581	788	3
⁰C	509	676	519	707	581	788	3
durante	296	687	327	699	581	788	3
45	329	687	339	699	581	788	3
s,	342	687	349	699	581	788	3
y	351	687	356	699	581	788	3
extensión	358	687	397	699	581	788	3
a	399	687	404	699	581	788	3
72	407	687	417	699	581	788	3
⁰C	419	687	429	718	581	788	3
durante	432	687	462	699	581	788	3
45	465	687	475	699	581	788	3
s,	477	687	484	699	581	788	3
con	487	687	501	699	581	788	3
una	504	687	519	699	581	788	3
etapa	296	698	319	710	581	788	3
de	323	698	333	710	581	788	3
extensión	336	698	375	710	581	788	3
final	379	698	395	710	581	788	3
a	399	698	404	710	581	788	3
72	408	698	418	710	581	788	3
⁰C	421	699	432	729	581	788	3
durante	435	698	466	710	581	788	3
10	470	698	480	710	581	788	3
min.	483	698	500	710	581	788	3
Las	504	698	519	710	581	788	3
secuencias	296	709	341	721	581	788	3
de	344	709	354	721	581	788	3
los	356	709	368	721	581	788	3
cebadores	370	709	412	721	581	788	3
utilizados	414	709	452	721	581	788	3
se	454	709	464	721	581	788	3
presentan	466	709	506	721	581	788	3
en	509	709	519	721	581	788	3
la	296	721	303	733	581	788	3
Tabla	306	721	327	733	581	788	3
1.	330	721	337	733	581	788	3
Rev	62	39	77	48	581	788	4
Peru	80	39	99	48	581	788	4
Med	102	39	120	48	581	788	4
Exp	123	39	136	48	581	788	4
Salud	139	39	164	48	581	788	4
Publica.	166	39	200	48	581	788	4
2017;34(1):62-9.	202	39	259	48	581	788	4
Frecuencia	301	38	341	49	581	788	4
de	343	38	352	49	581	788	4
mutaciones	354	38	395	49	581	788	4
del	397	38	408	49	581	788	4
gen	410	38	423	49	581	788	4
CFRT	426	38	447	49	581	788	4
en	449	38	458	49	581	788	4
pacientes	460	38	494	49	581	788	4
peruanos	497	38	530	49	581	788	4
Tabla	62	82	85	95	581	788	4
1.	88	82	95	95	581	788	4
Secuencias	98	83	144	95	581	788	4
de	147	83	157	95	581	788	4
cebadores	159	83	201	95	581	788	4
usados	204	83	233	95	581	788	4
para	235	83	253	95	581	788	4
la	256	83	263	95	581	788	4
detección	265	83	304	95	581	788	4
de	306	83	316	95	581	788	4
mutaciones	319	83	365	95	581	788	4
mediante	367	83	404	95	581	788	4
la	407	83	414	95	581	788	4
técnica	416	83	445	95	581	788	4
ARMS-PCR.	447	83	497	95	581	788	4
Mutación	67	111	99	122	581	788	4
p.Phe508del	67	141	112	152	581	788	4
c.1585-1G>A	67	186	114	196	581	788	4
p.Trp1282*	67	230	106	241	581	788	4
p.Lys1177Serfs*15	67	275	134	286	581	788	4
c.489+1G>T	67	320	111	330	581	788	4
p.Gly542*	67	364	102	375	581	788	4
p.Arg1162*	67	409	106	420	581	788	4
p.Gly551Asp	67	454	113	464	581	788	4
p.Arg553*	67	499	102	509	581	788	4
p.Asn1303Lys	67	543	117	554	581	788	4
Secuencias	321	111	362	122	581	788	4
de	365	111	373	122	581	788	4
cebadores	376	111	413	122	581	788	4
(5'	415	111	424	122	581	788	4
→	426	111	434	122	581	788	4
3')	436	111	445	122	581	788	4
Normal	181	126	207	137	581	788	4
GTA	241	126	257	137	581	788	4
TCT	258	126	274	137	581	788	4
ATA	275	126	290	137	581	788	4
TTC	291	126	307	137	581	788	4
ATC	309	126	324	137	581	788	4
ATA	326	126	340	137	581	788	4
GGA	342	126	360	137	581	788	4
AAC	361	126	378	137	581	788	4
ACC	379	126	396	137	581	788	4
AC	398	126	409	137	581	788	4
Común	181	141	207	152	581	788	4
GAC	241	141	258	152	581	788	4
TTC	260	141	276	152	581	788	4
ACT	277	141	293	152	581	788	4
TCT	295	141	311	152	581	788	4
AAT	313	141	327	152	581	788	4
GAT	330	141	345	152	581	788	4
GAT	347	141	363	152	581	788	4
TAT	365	141	379	152	581	788	4
GGG	381	141	400	152	581	788	4
AG	402	141	413	152	581	788	4
Mutado	181	156	208	167	581	788	4
GTA	241	156	257	167	581	788	4
TCT	258	156	274	167	581	788	4
ATA	275	156	290	167	581	788	4
TTC	291	156	307	167	581	788	4
ATC	309	156	324	167	581	788	4
ATA	326	156	340	167	581	788	4
GGA	342	156	360	167	581	788	4
AAC	361	156	378	167	581	788	4
ACC	379	156	396	167	581	788	4
AT	398	156	408	167	581	788	4
Normal	181	171	207	181	581	788	4
GTC	241	171	258	181	581	788	4
TTT	260	171	274	181	581	788	4
CTC	276	171	293	181	581	788	4
TGC	295	171	312	181	581	788	4
AAA	314	171	330	181	581	788	4
CTT	331	171	347	181	581	788	4
GGA	349	171	367	181	581	788	4
GAT	369	171	384	181	581	788	4
GTG	386	171	404	181	581	788	4
C	406	171	412	181	581	788	4
Común	181	186	207	196	581	788	4
TAA	241	186	256	196	581	788	4
AAT	257	186	272	196	581	788	4
TTC	274	186	289	196	581	788	4
AGC	291	186	309	196	581	788	4
AAT	310	186	325	196	581	788	4
GTT	327	186	343	196	581	788	4
GTT	345	186	361	196	581	788	4
TTT	363	186	378	196	581	788	4
GAC	380	186	397	196	581	788	4
C	400	186	405	196	581	788	4
Mutado	181	201	208	211	581	788	4
GTC	241	201	258	211	581	788	4
TTT	260	201	274	211	581	788	4
CTC	276	201	293	211	581	788	4
TGC	295	201	312	211	581	788	4
AAA	314	201	330	211	581	788	4
CTT	331	201	347	211	581	788	4
GGA	349	201	367	211	581	788	4
GAT	369	201	384	211	581	788	4
GTG	386	201	404	211	581	788	4
T	406	201	411	211	581	788	4
Normal	181	216	207	226	581	788	4
CCC	241	216	258	226	581	788	4
ATC	260	216	275	226	581	788	4
ACT	277	216	293	226	581	788	4
TTT	295	216	310	226	581	788	4
ACC	311	216	328	226	581	788	4
TTA	330	216	345	226	581	788	4
TAG	346	216	362	226	581	788	4
GTG	364	216	382	226	581	788	4
GGC	384	216	402	226	581	788	4
CT	404	216	415	226	581	788	4
Común	181	230	207	241	581	788	4
CCT	241	230	257	241	581	788	4
GTG	259	230	277	241	581	788	4
GTA	279	230	295	241	581	788	4
TCA	296	230	312	241	581	788	4
CTC	314	230	330	241	581	788	4
CAA	333	230	349	241	581	788	4
AGG	350	230	368	241	581	788	4
CTT	370	230	386	241	581	788	4
TCC	388	230	404	241	581	788	4
AC	406	230	417	241	581	788	4
Mutado	181	245	208	256	581	788	4
CCT	241	245	257	256	581	788	4
GTG	259	245	277	256	581	788	4
GTA	279	245	295	256	581	788	4
TCA	296	245	312	256	581	788	4
CTC	314	245	330	256	581	788	4
CAA	333	245	349	256	581	788	4
AGG	350	245	368	256	581	788	4
CTT	370	245	386	256	581	788	4
TCC	388	245	404	256	581	788	4
AT	406	245	416	256	581	788	4
Normal	181	260	207	271	581	788	4
CAT	241	260	256	271	581	788	4
GCC	258	260	276	271	581	788	4
AAC	278	260	294	271	581	788	4
AGA	296	260	313	271	581	788	4
AGG	314	260	332	271	581	788	4
TAA	334	260	349	271	581	788	4
ACC	350	260	367	271	581	788	4
TTC	369	260	385	271	581	788	4
CA	387	260	398	271	581	788	4
Común	181	275	207	286	581	788	4
TCT	241	275	256	286	581	788	4
GCT	258	275	275	286	581	788	4
AAC	277	275	293	286	581	788	4
ACA	295	275	311	286	581	788	4
TTG	313	275	329	286	581	788	4
CTT	331	275	347	286	581	788	4
CAG	349	275	366	286	581	788	4
GCT	369	275	385	286	581	788	4
Mutado	181	290	208	301	581	788	4
CAT	241	290	256	301	581	788	4
GCC	258	290	276	301	581	788	4
AAC	278	290	294	301	581	788	4
AGA	296	290	313	301	581	788	4
AGG	314	290	332	301	581	788	4
TAA	334	290	349	301	581	788	4
ACC	350	290	367	301	581	788	4
TTC	369	290	385	301	581	788	4
A	387	290	392	301	581	788	4
Normal	181	305	207	316	581	788	4
TGC	241	305	258	316	581	788	4
CAT	260	305	275	316	581	788	4
GGG	277	305	296	316	581	788	4
GCC	298	305	316	316	581	788	4
TGT	318	305	334	316	581	788	4
GCA	336	305	353	316	581	788	4
AGG	355	305	373	316	581	788	4
AAG	374	305	391	316	581	788	4
TAT	393	305	407	316	581	788	4
T	409	305	414	316	581	788	4
Común	181	320	207	330	581	788	4
TCA	241	320	257	330	581	788	4
CAT	258	320	274	330	581	788	4
ATG	275	320	291	330	581	788	4
GTA	294	320	309	330	581	788	4
TGA	311	320	327	330	581	788	4
CCC	329	320	347	330	581	788	4
TCT	349	320	364	330	581	788	4
ATA	366	320	380	330	581	788	4
TAA	382	320	397	330	581	788	4
AC	398	320	409	330	581	788	4
Mutado	181	335	208	345	581	788	4
TGC	241	335	258	345	581	788	4
CAT	260	335	275	345	581	788	4
GGG	277	335	296	345	581	788	4
GCC	298	335	316	345	581	788	4
TGT	318	335	334	345	581	788	4
GCA	336	335	353	345	581	788	4
AGG	355	335	373	345	581	788	4
AAG	374	335	391	345	581	788	4
TAT	393	335	407	345	581	788	4
T	409	335	414	345	581	788	4
Normal	181	350	207	360	581	788	4
ACT	241	350	257	360	581	788	4
CAG	259	350	276	360	581	788	4
TGT	278	350	294	360	581	788	4
GAT	296	350	312	360	581	788	4
TCC	314	350	330	360	581	788	4
ACC	332	350	349	360	581	788	4
TTC	351	350	367	360	581	788	4
TAC	369	350	384	360	581	788	4
Común	181	364	207	375	581	788	4
TAA	241	364	256	375	581	788	4
AAT	257	364	272	375	581	788	4
TTC	274	364	289	375	581	788	4
AGC	291	364	309	375	581	788	4
AAT	310	364	325	375	581	788	4
GTT	327	364	343	375	581	788	4
GTT	345	364	361	375	581	788	4
TTT	363	364	378	375	581	788	4
GAC	380	364	397	375	581	788	4
C	400	364	405	375	581	788	4
Mutado	181	379	208	390	581	788	4
CAC	241	379	258	390	581	788	4
TCA	260	379	276	390	581	788	4
GTG	277	379	295	390	581	788	4
TGA	297	379	313	390	581	788	4
TTC	315	379	330	390	581	788	4
CAC	333	379	350	390	581	788	4
CTT	352	379	367	390	581	788	4
CTC	369	379	386	390	581	788	4
A	388	379	393	390	581	788	4
Normal	181	394	207	405	581	788	4
TTA	241	394	255	405	581	788	4
TTT	257	394	271	405	581	788	4
CAG	274	394	291	405	581	788	4
ATG	293	394	309	405	581	788	4
CGA	311	394	328	405	581	788	4
TCT	330	394	345	405	581	788	4
GTG	347	394	365	405	581	788	4
AGC	366	394	384	405	581	788	4
C	386	394	392	405	581	788	4
Común	181	409	207	420	581	788	4
AAT	241	409	256	420	581	788	4
CAT	258	409	273	420	581	788	4
AAC	275	409	291	420	581	788	4
TTT	293	409	308	420	581	788	4
CGA	310	409	327	420	581	788	4
GAG	329	409	347	420	581	788	4
TTG	349	409	365	420	581	788	4
GCC	367	409	385	420	581	788	4
Mutado	181	424	208	435	581	788	4
TTA	241	424	255	435	581	788	4
TTT	257	424	271	435	581	788	4
CAG	274	424	291	435	581	788	4
ATG	293	424	309	435	581	788	4
CGA	311	424	328	435	581	788	4
TCT	330	424	345	435	581	788	4
GTG	347	424	365	435	581	788	4
AGC	366	424	384	435	581	788	4
TT	386	424	396	435	581	788	4
Normal	181	439	207	450	581	788	4
GCT	241	439	258	450	581	788	4
AAA	259	439	275	450	581	788	4
GAA	277	439	294	450	581	788	4
ATT	295	439	310	450	581	788	4
CTT	312	439	327	450	581	788	4
GCT	329	439	346	450	581	788	4
CGT	348	439	365	450	581	788	4
TAC	367	439	383	450	581	788	4
C	385	439	391	450	581	788	4
Común	181	454	207	464	581	788	4
TAA	241	454	256	464	581	788	4
AAT	257	454	272	464	581	788	4
TTC	274	454	289	464	581	788	4
AGC	291	454	309	464	581	788	4
AAT	310	454	325	464	581	788	4
GTT	327	454	343	464	581	788	4
GTT	345	454	361	464	581	788	4
TTT	363	454	378	464	581	788	4
GAC	380	454	397	464	581	788	4
C	400	454	405	464	581	788	4
Mutado	181	469	208	479	581	788	4
AGC	241	469	258	479	581	788	4
TAA	260	469	275	479	581	788	4
AGA	276	469	293	479	581	788	4
AAT	295	469	310	479	581	788	4
TCT	312	469	327	479	581	788	4
TGC	329	469	346	479	581	788	4
TCG	348	469	365	479	581	788	4
TTG	367	469	383	479	581	788	4
CT	385	469	396	479	581	788	4
Normal	181	484	207	494	581	788	4
CAC	241	484	258	494	581	788	4
CTT	260	484	275	494	581	788	4
GCT	277	484	294	494	581	788	4
AAA	296	484	312	494	581	788	4
GAA	314	484	331	494	581	788	4
ATT	332	484	346	494	581	788	4
CTT	349	484	364	494	581	788	4
GCT	366	484	383	494	581	788	4
AG	385	484	396	494	581	788	4
Común	181	499	207	509	581	788	4
TAA	241	499	256	509	581	788	4
AAT	257	499	272	509	581	788	4
TTC	274	499	289	509	581	788	4
AGC	291	499	309	509	581	788	4
AAT	310	499	325	509	581	788	4
GTT	327	499	343	509	581	788	4
GTT	345	499	361	509	581	788	4
TTT	363	499	378	509	581	788	4
GAC	380	499	397	509	581	788	4
C	400	499	405	509	581	788	4
Mutado	181	513	208	524	581	788	4
CAC	241	513	258	524	581	788	4
CTT	260	513	275	524	581	788	4
GCT	277	513	294	524	581	788	4
AAA	296	513	312	524	581	788	4
GAA	314	513	331	524	581	788	4
ATT	332	513	346	524	581	788	4
CTT	349	513	364	524	581	788	4
GCT	366	513	383	524	581	788	4
AA	385	513	395	524	581	788	4
Normal	181	528	207	539	581	788	4
GAT	241	528	257	539	581	788	4
CAC	259	528	275	539	581	788	4
TCC	278	528	294	539	581	788	4
ACT	296	528	312	539	581	788	4
GTT	314	528	330	539	581	788	4
CAT	332	528	347	539	581	788	4
AGG	349	528	367	539	581	788	4
GAT	369	528	385	539	581	788	4
CCA	387	528	404	539	581	788	4
A	405	528	410	539	581	788	4
Común	181	543	207	554	581	788	4
CTC	241	543	257	554	581	788	4
AAT	259	543	274	554	581	788	4
TTC	276	543	291	554	581	788	4
TTT	293	543	308	554	581	788	4
ATT	310	543	324	554	581	788	4
CTA	326	543	342	554	581	788	4
AAG	343	543	360	554	581	788	4
ACA	362	543	378	554	581	788	4
TTG	380	543	396	554	581	788	4
G	398	543	404	554	581	788	4
Mutado	181	558	208	569	581	788	4
GAT	241	558	257	569	581	788	4
CAC	259	558	275	569	581	788	4
TCC	278	558	294	569	581	788	4
ACT	296	558	312	569	581	788	4
GTT	314	558	330	569	581	788	4
CAT	332	558	347	569	581	788	4
AGG	349	558	367	569	581	788	4
GAT	369	558	385	569	581	788	4
CCA	387	558	404	569	581	788	4
AC	405	558	416	569	581	788	4
AAT1	67	573	86	584	581	788	4
Control	168	573	194	584	581	788	4
interno	196	573	221	584	581	788	4
TGT	241	573	257	584	581	788	4
CCA	259	573	276	584	581	788	4
CGT	277	573	294	584	581	788	4
GAG	296	573	314	584	581	788	4
CCT	316	573	333	584	581	788	4
TGC	335	573	352	584	581	788	4
TCG	354	573	371	584	581	788	4
AGG	372	573	390	584	581	788	4
CCT	392	573	409	584	581	788	4
G	411	573	417	584	581	788	4
AAT2	67	588	86	599	581	788	4
Control	168	588	194	599	581	788	4
interno	196	588	221	599	581	788	4
GAG	241	588	258	599	581	788	4
ACT	260	588	276	599	581	788	4
TGG	278	588	295	599	581	788	4
TAT	298	588	311	599	581	788	4
TTT	313	588	328	599	581	788	4
GTT	330	588	346	599	581	788	4
CAA	348	588	365	599	581	788	4
TCA	366	588	382	599	581	788	4
TTA	384	588	398	599	581	788	4
AG	400	588	411	599	581	788	4
AAT3	67	603	86	613	581	788	4
Control	168	603	194	613	581	788	4
interno	196	603	221	613	581	788	4
CCC	241	603	258	613	581	788	4
ACC	260	603	277	613	581	788	4
TTC	279	603	294	613	581	788	4
CCC	296	603	314	613	581	788	4
TCT	316	603	331	613	581	788	4
CTC	334	603	350	613	581	788	4
CAG	352	603	370	613	581	788	4
GCA	372	603	389	613	581	788	4
AAT	390	603	405	613	581	788	4
G	407	603	414	613	581	788	4
AAT4	67	618	86	628	581	788	4
Control	168	618	194	628	581	788	4
interno	196	618	221	628	581	788	4
GGG	241	618	259	628	581	788	4
CCT	262	618	278	628	581	788	4
CAG	280	618	297	628	581	788	4
TCC	299	618	316	628	581	788	4
CAA	318	618	335	628	581	788	4
CAT	336	618	352	628	581	788	4
GGC	354	618	372	628	581	788	4
TAA	374	618	389	628	581	788	4
GAG	391	618	409	628	581	788	4
G	411	618	417	628	581	788	4
Fuente:	62	638	86	648	581	788	4
Referencias	88	638	125	648	581	788	4
bibliográficas	127	638	168	648	581	788	4
(11,	170	639	177	644	581	788	4
12)	178	639	184	644	581	788	4
Los	62	675	77	687	581	788	4
productos	84	675	124	687	581	788	4
de	131	675	141	687	581	788	4
amplificación	148	675	200	687	581	788	4
se	207	675	217	687	581	788	4
separaron	224	675	265	687	581	788	4
por	272	675	285	687	581	788	4
electroforesis	62	687	116	699	581	788	4
horizontal	120	687	159	699	581	788	4
en	164	687	174	699	581	788	4
gel	178	687	190	699	581	788	4
de	195	687	205	699	581	788	4
agarosa	209	687	242	699	581	788	4
al	246	687	253	699	581	788	4
2%	257	687	270	699	581	788	4
en	275	687	285	699	581	788	4
una	62	698	77	710	581	788	4
cámara	83	698	113	710	581	788	4
electroforética	118	698	174	710	581	788	4
(Cleaver	180	698	214	710	581	788	4
scientific,	219	698	256	710	581	788	4
Reino	261	698	285	710	581	788	4
Unido)	62	710	89	722	581	788	4
y	93	710	98	722	581	788	4
se	102	710	111	722	581	788	4
observaron	116	710	161	722	581	788	4
en	165	710	175	722	581	788	4
un	179	710	189	722	581	788	4
transiluminador	193	710	255	722	581	788	4
(Vilber	259	710	285	722	581	788	4
lourmat,	62	721	95	733	581	788	4
Francia).	97	721	133	733	581	788	4
Los	135	721	149	733	581	788	4
alelos	151	721	175	733	581	788	4
normales	177	721	214	733	581	788	4
y	216	721	221	733	581	788	4
mutados	223	721	257	733	581	788	4
fueron	259	721	285	733	581	788	4
evidenciados	308	675	360	687	581	788	4
por	363	675	376	687	581	788	4
el	379	675	386	687	581	788	4
número	388	675	419	687	581	788	4
de	422	675	432	687	581	788	4
pares	434	675	457	687	581	788	4
de	460	675	470	687	581	788	4
base	472	675	492	687	581	788	4
(pb)	495	675	511	687	581	788	4
y	513	675	518	687	581	788	4
se	521	675	530	687	581	788	4
compararon	308	687	356	699	581	788	4
con	357	687	371	699	581	788	4
controles	372	687	409	699	581	788	4
positivos,	410	687	448	699	581	788	4
obtenidos	449	687	488	699	581	788	4
de	489	687	499	699	581	788	4
Francia	500	687	530	699	581	788	4
(p.Phe508del,	308	698	364	710	581	788	4
p.Gly551Asp,	366	698	420	710	581	788	4
p.Gly542*,	423	698	465	710	581	788	4
p.Asn1303Lys);	468	698	530	710	581	788	4
y	308	710	312	722	581	788	4
controles	315	710	352	722	581	788	4
internos	355	710	387	722	581	788	4
AAT	389	710	406	722	581	788	4
ALFA	408	710	430	722	581	788	4
correspondientes	433	710	502	722	581	788	4
al	505	710	512	722	581	788	4
gen	515	710	530	722	581	788	4
antitripsina	308	721	351	733	581	788	4
(13)	355	722	364	729	581	788	4
,	364	721	366	733	581	788	4
estos	368	721	390	733	581	788	4
permitieron	393	721	438	733	581	788	4
validar	442	721	468	733	581	788	4
el	472	721	479	733	581	788	4
diagnóstico.	482	721	530	733	581	788	4
65	519	757	530	769	581	788	4
Aquino	466	38	491	49	581	788	5
R	493	38	499	49	581	788	5
et	501	38	508	49	581	788	5
al.	510	38	519	49	581	788	5
Rev	51	39	66	48	581	788	5
Peru	68	39	88	48	581	788	5
Med	91	39	109	48	581	788	5
Exp	111	39	125	48	581	788	5
Salud	128	39	152	48	581	788	5
Publica.	155	39	189	48	581	788	5
2017;34(1):62-9.	191	39	248	48	581	788	5
Los	51	83	66	95	581	788	5
tamaños	73	83	107	95	581	788	5
de	114	83	124	95	581	788	5
los	131	83	143	95	581	788	5
amplicones	149	83	195	95	581	788	5
obtenidos	202	83	241	95	581	788	5
fueron	248	83	274	95	581	788	5
estimados	51	95	92	107	581	788	5
gracias	94	95	123	107	581	788	5
al	125	95	132	107	581	788	5
uso	133	95	148	107	581	788	5
de	150	95	160	107	581	788	5
marcador	162	95	200	107	581	788	5
de	201	95	211	107	581	788	5
peso	213	95	233	107	581	788	5
molecular	235	95	274	107	581	788	5
(MPM)	51	107	78	119	581	788	5
de	81	107	91	119	581	788	5
100	93	107	108	119	581	788	5
pb	111	107	121	119	581	788	5
obtenidos	123	107	162	119	581	788	5
de	165	107	175	119	581	788	5
Promega.	177	107	216	119	581	788	5
Tabla	296	82	319	95	581	788	5
2.	323	82	330	95	581	788	5
Frecuencia	334	83	378	95	581	788	5
alélica	382	83	408	95	581	788	5
relativa	411	83	440	95	581	788	5
de	444	83	454	95	581	788	5
las	458	83	469	95	581	788	5
mutaciones	473	83	519	95	581	788	5
encontradas	296	93	346	105	581	788	5
en	348	93	358	105	581	788	5
los	361	93	372	105	581	788	5
pacientes	375	93	413	105	581	788	5
peruanos	416	93	453	105	581	788	5
con	456	93	470	105	581	788	5
FQ	473	93	485	105	581	788	5
ANÁLISIS	51	133	92	145	581	788	5
ESTADÍSTICO	94	133	153	145	581	788	5
Mutaciones	300	132	344	143	581	788	5
Los	51	158	66	170	581	788	5
datos	68	158	90	170	581	788	5
obtenidos	93	158	132	170	581	788	5
se	134	158	144	170	581	788	5
analizaron	146	158	188	170	581	788	5
utilizando	190	158	228	170	581	788	5
estadística	231	158	274	170	581	788	5
de	51	170	61	182	581	788	5
tipo	69	170	83	182	581	788	5
descriptiva.	91	170	136	182	581	788	5
Los	144	170	159	182	581	788	5
datos	166	170	188	182	581	788	5
cualitativos	196	170	240	182	581	788	5
fueron	248	170	274	182	581	788	5
expresados	51	183	98	195	581	788	5
como	100	183	122	195	581	788	5
frecuencia	125	183	166	195	581	788	5
y	169	183	173	195	581	788	5
porcentaje.	176	183	220	195	581	788	5
p.Phe508del	300	156	345	166	581	788	5
ASPECTOS	51	209	100	221	581	788	5
ÉTICOS	102	209	136	221	581	788	5
El	51	234	59	246	581	788	5
presente	63	234	98	246	581	788	5
estudio	103	234	132	246	581	788	5
fue	136	234	148	246	581	788	5
aprobado	153	234	191	246	581	788	5
por	195	234	208	246	581	788	5
los	212	234	224	246	581	788	5
comités	228	234	259	246	581	788	5
de	264	234	274	246	581	788	5
ética	51	246	70	258	581	788	5
del	72	246	84	258	581	788	5
HNERM	86	246	119	258	581	788	5
y	121	246	125	258	581	788	5
el	127	246	134	258	581	788	5
INSN.	136	246	160	258	581	788	5
Se	162	246	173	258	581	788	5
obtuvo	175	246	202	258	581	788	5
el	204	246	211	258	581	788	5
consentimiento	213	246	274	258	581	788	5
informado	51	258	91	270	581	788	5
escrito	95	258	122	270	581	788	5
de	126	258	136	270	581	788	5
cada	140	258	160	270	581	788	5
padre	164	258	187	270	581	788	5
o	191	258	196	270	581	788	5
apoderado	201	258	244	270	581	788	5
de	248	258	258	270	581	788	5
los	262	258	274	270	581	788	5
niños	51	270	73	282	581	788	5
considerados	75	270	129	282	581	788	5
en	131	270	141	282	581	788	5
este	144	270	161	282	581	788	5
estudio.	163	270	195	282	581	788	5
RESULTADOS	51	301	130	315	581	788	5
La	51	331	61	343	581	788	5
búsqueda	63	331	103	343	581	788	5
de	105	331	115	343	581	788	5
casos	117	331	141	343	581	788	5
para	143	331	161	343	581	788	5
incluirlos	163	331	198	343	581	788	5
en	200	331	210	343	581	788	5
nuestro	212	331	242	343	581	788	5
estudio	245	331	274	343	581	788	5
nos	51	343	66	355	581	788	5
permitió	68	343	100	355	581	788	5
identificar	103	343	141	355	581	788	5
al	144	343	151	355	581	788	5
total	153	343	170	355	581	788	5
de	173	343	183	355	581	788	5
pacientes	186	343	224	355	581	788	5
con	227	343	241	355	581	788	5
FQ	244	343	256	355	581	788	5
con	259	343	274	355	581	788	5
atención	51	355	85	367	581	788	5
médica	88	355	117	367	581	788	5
en	120	355	130	367	581	788	5
el	133	355	140	367	581	788	5
Perú	142	355	161	367	581	788	5
en	164	355	174	367	581	788	5
el	177	355	184	367	581	788	5
momento	187	355	224	367	581	788	5
del	227	355	239	367	581	788	5
estudio,	242	355	274	367	581	788	5
los	51	367	63	379	581	788	5
cuales	67	367	93	379	581	788	5
fueron	97	367	123	379	581	788	5
49	127	367	137	379	581	788	5
pacientes.	142	367	183	379	581	788	5
Algunos	187	367	219	379	581	788	5
de	224	367	234	379	581	788	5
estos	238	367	260	379	581	788	5
ya	264	367	274	379	581	788	5
tenían	51	379	76	391	581	788	5
el	79	379	86	391	581	788	5
diagnóstico	89	379	134	391	581	788	5
genético	137	379	171	391	581	788	5
que	174	379	189	391	581	788	5
había	192	379	215	391	581	788	5
sido	218	379	234	391	581	788	5
realizado	237	379	274	391	581	788	5
en	51	392	61	404	581	788	5
laboratorios	63	392	110	404	581	788	5
de	113	392	123	404	581	788	5
fuera	125	392	146	404	581	788	5
del	148	392	160	404	581	788	5
país	163	392	180	404	581	788	5
(Estados	182	392	218	404	581	788	5
Unidos,	220	392	251	404	581	788	5
Chile	253	392	274	404	581	788	5
y	51	404	56	416	581	788	5
Francia).	58	404	94	416	581	788	5
El	51	428	59	440	581	788	5
presente	65	428	100	440	581	788	5
estudio	106	428	135	440	581	788	5
incluyó	141	428	169	440	581	788	5
36	175	428	185	440	581	788	5
pacientes	191	428	230	440	581	788	5
peruanos	236	428	274	440	581	788	5
con	51	440	66	452	581	788	5
FQ.	71	440	86	452	581	788	5
El	91	440	99	452	581	788	5
rango	104	440	127	452	581	788	5
de	132	440	142	452	581	788	5
edad	147	440	167	452	581	788	5
de	172	440	182	452	581	788	5
los	187	440	198	452	581	788	5
pacientes	203	440	242	452	581	788	5
estuvo	247	440	274	452	581	788	5
comprendido	51	453	103	465	581	788	5
entre	108	453	128	465	581	788	5
el	133	453	140	465	581	788	5
1	144	453	149	465	581	788	5
año	154	453	169	465	581	788	5
8	174	453	179	465	581	788	5
meses	183	453	210	465	581	788	5
y	214	453	219	465	581	788	5
los	223	453	235	465	581	788	5
19	239	453	249	465	581	788	5
años	254	453	274	465	581	788	5
de	51	465	61	477	581	788	5
edad.	65	465	88	477	581	788	5
La	92	465	102	477	581	788	5
edad	106	465	126	477	581	788	5
promedio	130	465	168	477	581	788	5
fue	172	465	184	477	581	788	5
de	188	465	198	477	581	788	5
8	203	465	208	477	581	788	5
años	212	465	231	477	581	788	5
6	235	465	240	477	581	788	5
meses.	245	465	274	477	581	788	5
Diecinueve	51	477	96	489	581	788	5
casos	106	477	130	489	581	788	5
(52,8%)	140	477	172	489	581	788	5
fueron	182	477	208	489	581	788	5
varones.	218	477	253	489	581	788	5
La	264	477	274	489	581	788	5
procedencia	51	489	100	501	581	788	5
de	103	489	113	501	581	788	5
los	117	489	128	501	581	788	5
pacientes	131	489	170	501	581	788	5
correspondió	173	489	225	501	581	788	5
a	228	489	233	501	581	788	5
la	237	489	244	501	581	788	5
ciudad	247	489	274	501	581	788	5
de	51	501	61	513	581	788	5
Lima	66	501	85	513	581	788	5
con	90	501	104	513	581	788	5
26	109	501	119	513	581	788	5
casos	123	501	147	513	581	788	5
(72,2%)	151	501	183	513	581	788	5
seguida	187	501	219	513	581	788	5
de	223	501	233	513	581	788	5
Arequipa	238	501	274	513	581	788	5
con	51	514	66	526	581	788	5
2	68	514	73	526	581	788	5
(5,6%),	76	514	105	526	581	788	5
y	108	514	112	526	581	788	5
otras	115	514	135	526	581	788	5
ocho	137	514	157	526	581	788	5
ciudades	160	514	196	526	581	788	5
(Amazonas,	198	514	246	526	581	788	5
Junín,	249	514	274	526	581	788	5
Ancash,	51	526	84	538	581	788	5
Cajamarca,	87	526	133	538	581	788	5
Ica,	137	526	152	538	581	788	5
Tacna,	156	526	182	538	581	788	5
La	186	526	196	538	581	788	5
Libertad	200	526	233	538	581	788	5
y	237	526	241	538	581	788	5
Loreto)	245	526	274	538	581	788	5
que	51	538	66	550	581	788	5
contribuyeron	69	538	123	550	581	788	5
con	126	538	140	550	581	788	5
un	143	538	153	550	581	788	5
caso	155	538	174	550	581	788	5
cada	177	538	196	550	581	788	5
una	199	538	214	550	581	788	5
(2,8%).	216	538	245	550	581	788	5
Quince	51	562	80	574	581	788	5
de	84	562	94	574	581	788	5
los	99	562	110	574	581	788	5
36	115	562	125	574	581	788	5
pacientes	129	562	168	574	581	788	5
(41.6%)	172	562	204	574	581	788	5
fueron	208	562	234	574	581	788	5
positivos	239	562	274	574	581	788	5
para	51	575	69	587	581	788	5
al	73	575	80	587	581	788	5
menos	83	575	110	587	581	788	5
una	114	575	129	587	581	788	5
de	132	575	142	587	581	788	5
las	146	575	157	587	581	788	5
diez	161	575	177	587	581	788	5
mutaciones	180	575	227	587	581	788	5
evaluadas.	230	575	274	587	581	788	5
Asimismo,	51	587	93	599	581	788	5
se	96	587	105	599	581	788	5
detectaron	108	587	151	599	581	788	5
tres	154	587	169	599	581	788	5
(p.Phe508del,	172	587	228	599	581	788	5
p.Gly542*,	232	587	274	599	581	788	5
p.Arg1162*)	51	599	98	611	581	788	5
de	104	599	114	611	581	788	5
las	119	599	131	611	581	788	5
diez	136	599	152	611	581	788	5
mutaciones	158	599	204	611	581	788	5
más	209	599	226	611	581	788	5
frecuentes	232	599	274	611	581	788	5
evaluadas.	51	611	95	623	581	788	5
De	100	611	112	623	581	788	5
los	118	611	129	623	581	788	5
72	135	611	145	623	581	788	5
alelos	151	611	175	623	581	788	5
analizados,	181	611	226	623	581	788	5
22	232	611	242	623	581	788	5
fueron	248	611	274	623	581	788	5
positivos	51	623	86	635	581	788	5
(30,6%).	89	623	123	635	581	788	5
La	126	623	136	635	581	788	5
mutación	139	623	175	635	581	788	5
p.Phe508del	178	623	228	635	581	788	5
fue	231	623	244	635	581	788	5
la	247	623	254	635	581	788	5
más	257	623	274	635	581	788	5
frecuente	51	636	89	648	581	788	5
y	92	636	96	648	581	788	5
se	99	636	109	648	581	788	5
encontró	112	636	147	648	581	788	5
en	150	636	160	648	581	788	5
16	164	636	174	648	581	788	5
de	177	636	187	648	581	788	5
un	190	636	200	648	581	788	5
total	203	636	220	648	581	788	5
de	224	636	234	648	581	788	5
72	237	636	247	648	581	788	5
alelos	250	636	274	648	581	788	5
(22,2%),	51	648	85	660	581	788	5
la	88	648	95	660	581	788	5
mutación	98	648	135	660	581	788	5
p.Gly542*	138	648	177	660	581	788	5
en	181	648	191	660	581	788	5
cinco	194	648	215	660	581	788	5
alelos	218	648	241	660	581	788	5
(6,9%),	245	648	274	660	581	788	5
y	51	660	56	672	581	788	5
la	58	660	65	672	581	788	5
mutación	68	660	104	672	581	788	5
p.Arg1162*	107	660	151	672	581	788	5
en	153	660	163	672	581	788	5
un	166	660	176	672	581	788	5
alelo	178	660	197	672	581	788	5
(1,4%)	200	660	226	672	581	788	5
(Tabla	229	660	253	672	581	788	5
2).	256	660	266	672	581	788	5
Se	51	684	62	696	581	788	5
identificaron	64	684	113	696	581	788	5
mutaciones	115	684	161	696	581	788	5
en	163	684	173	696	581	788	5
ambos	175	684	202	696	581	788	5
alelos	204	684	228	696	581	788	5
en	230	684	240	696	581	788	5
siete	242	684	261	696	581	788	5
de	264	684	274	696	581	788	5
36	51	697	61	709	581	788	5
pacientes	64	697	102	709	581	788	5
(19,5%)	105	697	136	709	581	788	5
y	139	698	143	708	581	788	5
al	145	697	152	709	581	788	5
menos	155	697	182	709	581	788	5
una	185	697	200	709	581	788	5
mutación	202	697	239	709	581	788	5
en	241	697	251	709	581	788	5
ocho	254	697	274	709	581	788	5
de	51	709	61	721	581	788	5
36	63	709	73	721	581	788	5
(22,2%)	75	709	107	721	581	788	5
pacientes.	109	709	150	721	581	788	5
No	152	709	164	721	581	788	5
se	166	709	175	721	581	788	5
encontraron	177	709	225	721	581	788	5
mutaciones	228	709	274	721	581	788	5
en	51	721	61	733	581	788	5
21	64	721	74	733	581	788	5
de	76	721	86	733	581	788	5
36	89	721	99	733	581	788	5
pacientes.	101	721	142	733	581	788	5
66	50	757	61	769	581	788	5
Alelos	371	127	395	138	581	788	5
mutados	397	127	430	138	581	788	5
n	388	136	393	148	581	788	5
=	395	136	399	148	581	788	5
72	402	136	411	148	581	788	5
p.Gly542*	302	170	338	181	581	788	5
p.Arg1162*	300	184	340	195	581	788	5
ND	300	198	312	209	581	788	5
Frecuencia	442	127	484	138	581	788	5
alélica	487	127	511	138	581	788	5
(%)	474	136	486	148	581	788	5
16	402	156	411	166	581	788	5
22,2	471	156	486	166	581	788	5
5	406	170	411	181	581	788	5
6,9	475	170	486	181	581	788	5
1	406	184	411	195	581	788	5
1,4	475	184	486	195	581	788	5
50	402	198	411	209	581	788	5
69,4	471	198	486	209	581	788	5
ND:	296	217	308	226	581	788	5
no	310	217	318	226	581	788	5
determinado;	320	217	361	226	581	788	5
FQ:	363	217	374	226	581	788	5
fibrosis	376	217	399	226	581	788	5
quística	400	217	425	226	581	788	5
En	296	241	307	253	581	788	5
el	311	241	318	253	581	788	5
caso	322	241	341	253	581	788	5
de	345	241	355	253	581	788	5
frecuencia	359	241	400	253	581	788	5
genotípica,	404	241	448	253	581	788	5
el	452	241	459	253	581	788	5
genotipo	463	241	498	253	581	788	5
más	502	241	519	253	581	788	5
frecuente	296	253	334	265	581	788	5
fue	336	253	348	265	581	788	5
el	350	253	357	265	581	788	5
p.Phe508del/ND	359	253	425	265	581	788	5
que	427	253	442	265	581	788	5
estuvo	444	253	470	265	581	788	5
presente	472	253	507	265	581	788	5
en	509	253	519	265	581	788	5
cinco	296	266	317	278	581	788	5
de	320	266	330	278	581	788	5
los	332	266	344	278	581	788	5
36	346	266	356	278	581	788	5
pacientes	358	266	397	278	581	788	5
(13,9%),	399	266	433	278	581	788	5
seguido	436	266	467	278	581	788	5
del	470	266	482	278	581	788	5
genotipo	484	266	519	278	581	788	5
p.Phe508del/p.Phe508del	296	278	400	290	581	788	5
con	402	278	417	290	581	788	5
cuatro	419	278	444	290	581	788	5
pacientes	447	278	485	290	581	788	5
(11,1%)	488	278	519	290	581	788	5
y	296	290	301	302	581	788	5
p.Gly542*/ND	303	290	358	302	581	788	5
con	361	290	375	302	581	788	5
3	378	290	383	302	581	788	5
pacientes	385	290	424	302	581	788	5
(8,33%)	426	290	458	302	581	788	5
(Tabla	460	290	485	302	581	788	5
3).	487	290	498	302	581	788	5
DISCUSIÓN	296	311	368	325	581	788	5
A	296	337	302	349	581	788	5
pesar	304	337	327	349	581	788	5
de	330	337	340	349	581	788	5
que	342	337	357	349	581	788	5
los	360	337	372	349	581	788	5
pacientes	374	337	413	349	581	788	5
eran	415	337	433	349	581	788	5
de	436	337	446	349	581	788	5
diez	449	337	465	349	581	788	5
ciudades	468	337	504	349	581	788	5
del	507	337	519	349	581	788	5
Perú,	296	349	318	361	581	788	5
la	322	349	329	361	581	788	5
mayoría	333	349	365	361	581	788	5
de	369	349	379	361	581	788	5
estos	383	349	405	361	581	788	5
provenían	409	349	449	361	581	788	5
de	453	349	463	361	581	788	5
la	467	349	474	361	581	788	5
ciudad	478	349	505	361	581	788	5
de	509	349	519	361	581	788	5
Lima,	296	362	318	374	581	788	5
lo	322	362	329	374	581	788	5
que	333	362	348	374	581	788	5
podría	352	362	377	374	581	788	5
explicarse	381	362	422	374	581	788	5
porque	426	362	454	374	581	788	5
en	457	362	467	374	581	788	5
esta	471	362	488	374	581	788	5
ciudad	492	362	519	374	581	788	5
se	296	374	306	386	581	788	5
encuentran	309	374	354	386	581	788	5
la	357	374	364	386	581	788	5
mayoría	367	374	399	386	581	788	5
de	402	374	412	386	581	788	5
instituciones	415	374	465	386	581	788	5
que	468	374	483	386	581	788	5
tratan	486	374	509	386	581	788	5
la	512	374	519	386	581	788	5
FQ	296	386	309	398	581	788	5
y	312	386	316	398	581	788	5
por	319	386	332	398	581	788	5
tanto	336	386	356	398	581	788	5
las	359	386	370	398	581	788	5
que	373	386	388	398	581	788	5
con	391	386	406	398	581	788	5
más	409	386	426	398	581	788	5
frecuencia	429	386	471	398	581	788	5
detectarían	474	386	519	398	581	788	5
la	296	398	303	410	581	788	5
enfermedad.	306	398	356	410	581	788	5
Dentro	296	423	323	435	581	788	5
de	329	423	339	435	581	788	5
las	345	423	357	435	581	788	5
diez	362	423	379	435	581	788	5
mutaciones	385	423	431	435	581	788	5
estudiadas,	437	423	483	435	581	788	5
nuestro	489	423	519	435	581	788	5
estudio	296	435	325	447	581	788	5
solo	330	435	346	447	581	788	5
encontró	351	435	386	447	581	788	5
tres	390	435	405	447	581	788	5
(p.Phe508del,	410	435	466	447	581	788	5
p.Gly542*	470	435	510	447	581	788	5
y	514	435	519	447	581	788	5
p.Arg1162*).	296	447	346	459	581	788	5
Estos	351	447	374	459	581	788	5
resultados	379	447	420	459	581	788	5
contrastan	425	447	467	459	581	788	5
con	472	447	487	459	581	788	5
lo	492	447	499	459	581	788	5
que	504	447	519	459	581	788	5
se	296	459	306	471	581	788	5
esperaba	311	459	348	471	581	788	5
encontrar	354	459	392	471	581	788	5
al	397	459	404	471	581	788	5
considerar	409	459	451	471	581	788	5
las	456	459	468	471	581	788	5
mutaciones	473	459	519	471	581	788	5
más	296	471	313	483	581	788	5
frecuentes	317	471	359	483	581	788	5
de	363	471	373	483	581	788	5
la	377	471	384	483	581	788	5
región	388	471	413	483	581	788	5
de	417	471	427	483	581	788	5
acuerdo	431	471	463	483	581	788	5
a	467	471	472	483	581	788	5
un	476	471	486	483	581	788	5
estudio	490	471	519	483	581	788	5
publicado	296	484	335	496	581	788	5
previamente	342	484	391	496	581	788	5
(7)	399	484	405	491	581	788	5
;	405	484	408	496	581	788	5
y	415	484	419	496	581	788	5
nos	427	484	441	496	581	788	5
indicaría	448	484	482	496	581	788	5
que	490	484	505	496	581	788	5
la	512	484	519	496	581	788	5
población	296	496	335	508	581	788	5
de	338	496	348	508	581	788	5
nuestro	351	496	381	508	581	788	5
país	383	496	400	508	581	788	5
podría	403	496	429	508	581	788	5
presentar	432	496	470	508	581	788	5
mutaciones	473	496	519	508	581	788	5
diferentes,	296	508	338	520	581	788	5
quizá	341	508	362	520	581	788	5
producto	365	508	400	520	581	788	5
del	403	508	415	520	581	788	5
mestizaje	417	508	455	520	581	788	5
u	458	508	463	520	581	788	5
otro	465	508	481	520	581	788	5
factor	484	508	506	520	581	788	5
no	509	508	519	520	581	788	5
considerado.	296	520	348	532	581	788	5
Tabla	296	556	319	569	581	788	5
3.	320	556	328	569	581	788	5
Frecuencia	329	556	374	568	581	788	5
genotípica	375	556	417	568	581	788	5
relativa	418	556	447	568	581	788	5
de	448	556	458	568	581	788	5
las	460	556	471	568	581	788	5
mutaciones	473	556	519	568	581	788	5
encontradas	296	566	346	578	581	788	5
en	348	566	358	578	581	788	5
pacientes	360	566	399	578	581	788	5
peruanos	401	566	438	578	581	788	5
con	440	566	455	578	581	788	5
fibrosis	457	566	486	578	581	788	5
quística	488	566	519	578	581	788	5
Genotipo	300	601	335	612	581	788	5
alelo	300	610	318	621	581	788	5
1/alelo	321	610	346	621	581	788	5
2	348	610	352	621	581	788	5
Pacientes	408	594	445	605	581	788	5
con	413	603	427	615	581	788	5
FQ	429	603	440	615	581	788	5
Frecuencia	466	594	509	605	581	788	5
genotípica	468	603	508	615	581	788	5
n	415	617	420	628	581	788	5
=	422	617	427	628	581	788	5
36	429	617	438	628	581	788	5
(%)	481	617	494	628	581	788	5
p.Phe508del/p.Phe508del	300	631	392	642	581	788	5
4	424	631	429	642	581	788	5
11,1	480	631	495	642	581	788	5
p.Phe508del/p.Gly542*	300	645	382	656	581	788	5
2	424	645	429	656	581	788	5
5,6	482	645	493	656	581	788	5
p.Phe508del/p.Arg1162*	300	660	387	670	581	788	5
1	424	660	429	670	581	788	5
2,8	482	660	493	670	581	788	5
p.Phe508del/ND	300	674	359	684	581	788	5
5	424	674	429	684	581	788	5
13,9	480	674	495	684	581	788	5
p.Gly542*	300	689	335	699	581	788	5
/	335	688	338	700	581	788	5
ND	338	689	349	699	581	788	5
3	424	688	429	699	581	788	5
8,3	482	688	493	699	581	788	5
ND/ND	300	703	326	713	581	788	5
21	422	703	431	713	581	788	5
58,3	480	703	495	713	581	788	5
ND:	296	723	308	733	581	788	5
No	310	723	319	733	581	788	5
determinado;	321	723	362	733	581	788	5
FQ:	364	723	376	733	581	788	5
fibrosis	378	723	400	733	581	788	5
quística	402	723	426	733	581	788	5
Rev	62	39	77	48	581	788	6
Peru	80	39	99	48	581	788	6
Med	102	39	120	48	581	788	6
Exp	123	39	136	48	581	788	6
Salud	139	39	164	48	581	788	6
Publica.	166	39	200	48	581	788	6
2017;34(1):62-9.	202	39	259	48	581	788	6
La	62	83	72	95	581	788	6
mutación	75	83	112	95	581	788	6
p.Phe508del,	114	83	167	95	581	788	6
la	170	83	177	95	581	788	6
más	179	83	196	95	581	788	6
representativa	199	83	256	95	581	788	6
a	259	83	264	95	581	788	6
nivel	266	83	285	95	581	788	6
mundial	62	94	94	106	581	788	6
(2)	96	95	102	102	581	788	6
,	102	94	105	106	581	788	6
fue	107	94	119	106	581	788	6
también	121	94	153	106	581	788	6
la	155	94	162	106	581	788	6
más	164	94	181	106	581	788	6
común	183	94	210	106	581	788	6
en	212	94	222	106	581	788	6
nuestro	224	94	254	106	581	788	6
estudio	256	94	285	106	581	788	6
(22.2%);	62	106	96	118	581	788	6
sin	100	106	111	118	581	788	6
embargo,	115	106	153	118	581	788	6
al	156	106	163	118	581	788	6
compararla	166	106	211	118	581	788	6
con	215	106	229	118	581	788	6
otros	233	106	253	118	581	788	6
países,	256	106	285	118	581	788	6
la	62	117	69	129	581	788	6
frecuencia	74	117	115	129	581	788	6
fue	120	117	132	129	581	788	6
inferior	136	117	164	129	581	788	6
al	168	117	175	129	581	788	6
promedio	180	117	217	129	581	788	6
latinoamericano	221	117	285	129	581	788	6
(46,7%)	62	129	94	141	581	788	6
o	98	129	103	141	581	788	6
a	106	129	111	141	581	788	6
países	115	129	142	141	581	788	6
como	145	129	168	141	581	788	6
Argentina	171	129	209	141	581	788	6
(59,2%),	213	129	247	141	581	788	6
Uruguay	251	129	285	141	581	788	6
(56,6%),	62	141	96	153	581	788	6
Brasil	100	141	123	153	581	788	6
(43,1%),	127	141	161	153	581	788	6
Chile	165	141	186	153	581	788	6
(39,3%),	190	141	224	153	581	788	6
Cuba	228	141	249	153	581	788	6
(34,0%)	253	141	285	153	581	788	6
y	62	152	67	164	581	788	6
Ecuador	70	152	104	164	581	788	6
(31,4%),	107	152	141	164	581	788	6
aunque	144	152	174	164	581	788	6
fue	178	152	190	164	581	788	6
ligeramente	194	152	241	164	581	788	6
superior	244	152	277	164	581	788	6
a	280	152	285	164	581	788	6
Costa	62	164	86	176	581	788	6
Rica	88	164	106	176	581	788	6
(22,9%)	109	164	140	176	581	788	6
(7)	142	165	148	171	581	788	6
.	148	164	151	176	581	788	6
La	62	187	72	199	581	788	6
mutación	77	187	113	199	581	788	6
p.Gly542*	117	187	157	199	581	788	6
fue	161	187	173	199	581	788	6
la	177	187	184	199	581	788	6
segunda	189	187	223	199	581	788	6
mutación	227	187	264	199	581	788	6
más	268	187	285	199	581	788	6
frecuente.	62	199	102	211	581	788	6
Esta	105	199	123	211	581	788	6
mutación	125	199	161	211	581	788	6
se	164	199	173	211	581	788	6
encuentra	176	199	216	211	581	788	6
en	218	199	228	211	581	788	6
el	230	199	237	211	581	788	6
exón	239	199	259	211	581	788	6
11	261	199	271	211	581	788	6
del	273	199	285	211	581	788	6
gen	62	210	77	222	581	788	6
CFTR	80	210	104	222	581	788	6
y	106	210	111	222	581	788	6
pertenece	113	210	153	222	581	788	6
a	156	210	161	222	581	788	6
la	163	210	170	222	581	788	6
clase	173	210	194	222	581	788	6
de	196	210	206	222	581	788	6
mutaciones	209	210	255	222	581	788	6
I.	257	210	262	222	581	788	6
Es	265	210	275	222	581	788	6
la	278	210	285	222	581	788	6
segunda	62	222	97	234	581	788	6
más	100	222	117	234	581	788	6
difundida	120	222	156	234	581	788	6
en	159	222	169	234	581	788	6
el	172	222	179	234	581	788	6
mundo,	182	222	212	234	581	788	6
se	215	222	224	234	581	788	6
encuentra	227	222	267	234	581	788	6
con	270	222	285	234	581	788	6
una	62	233	77	245	581	788	6
prevalencia	80	233	126	245	581	788	6
más	128	233	145	245	581	788	6
o	147	233	152	245	581	788	6
menos	155	233	182	245	581	788	6
constante	184	233	223	245	581	788	6
y	226	233	230	245	581	788	6
presenta	232	233	268	245	581	788	6
una	270	233	285	245	581	788	6
baja	62	245	79	257	581	788	6
varianza	82	245	116	257	581	788	6
entre	119	245	140	257	581	788	6
poblaciones	143	245	191	257	581	788	6
(14)	194	246	203	253	581	788	6
.	203	245	206	257	581	788	6
Su	209	245	220	257	581	788	6
presencia	223	245	262	257	581	788	6
en	265	245	275	257	581	788	6
la	278	245	285	257	581	788	6
población	62	257	101	269	581	788	6
peruana	103	257	136	269	581	788	6
se	138	257	147	269	581	788	6
explicaría	149	257	188	269	581	788	6
por	190	257	203	269	581	788	6
la	205	257	212	269	581	788	6
fuerte	214	257	237	269	581	788	6
inmigración	239	257	285	269	581	788	6
española	62	268	99	280	581	788	6
que	103	268	118	280	581	788	6
recibieron	123	268	163	280	581	788	6
los	167	268	179	280	581	788	6
países	183	268	210	280	581	788	6
latinoamericanos.	214	268	285	280	581	788	6
En	62	280	73	292	581	788	6
nuestro	77	280	107	292	581	788	6
estudio,	110	280	141	292	581	788	6
esta	145	280	162	292	581	788	6
mutación	165	280	202	292	581	788	6
tuvo	205	280	222	292	581	788	6
una	225	280	240	292	581	788	6
frecuencia	243	280	285	292	581	788	6
(6,9%)	62	291	89	303	581	788	6
más	92	291	109	303	581	788	6
alta	113	291	127	303	581	788	6
en	131	291	141	303	581	788	6
comparación	144	291	196	303	581	788	6
con	199	291	214	303	581	788	6
Argentina	216	291	255	303	581	788	6
(4,9%)	258	291	285	303	581	788	6
o	62	303	67	315	581	788	6
Ecuador	71	303	104	315	581	788	6
(2%),	107	303	129	315	581	788	6
similar	132	303	158	315	581	788	6
a	161	303	166	315	581	788	6
Brasil	169	303	192	315	581	788	6
(5,3%)	195	303	221	315	581	788	6
y	225	303	229	315	581	788	6
Chile	232	303	253	315	581	788	6
(5,6%),	256	303	285	315	581	788	6
e	62	315	67	327	581	788	6
inferior	70	315	98	327	581	788	6
respecto	100	315	135	327	581	788	6
a	137	315	142	327	581	788	6
Uruguay	145	315	179	327	581	788	6
(7,9%)	182	315	208	327	581	788	6
o	211	315	216	327	581	788	6
Costa	219	315	242	327	581	788	6
Rica,	245	315	265	327	581	788	6
país	268	315	285	327	581	788	6
que	62	326	77	338	581	788	6
presenta	80	326	115	338	581	788	6
una	117	326	132	338	581	788	6
frecuencia	135	326	176	338	581	788	6
de	179	326	189	338	581	788	6
25%	191	326	209	338	581	788	6
(7)	212	327	218	334	581	788	6
.	218	326	221	338	581	788	6
La	62	349	72	361	581	788	6
mutación	75	349	111	361	581	788	6
p.Arg1162*	114	349	158	361	581	788	6
fue	161	349	173	361	581	788	6
la	177	349	184	361	581	788	6
tercera	187	349	214	361	581	788	6
mutación	217	349	253	361	581	788	6
hallada	256	349	285	361	581	788	6
en	62	361	72	373	581	788	6
nuestro	78	361	107	373	581	788	6
estudio	112	361	141	373	581	788	6
(un	146	361	159	373	581	788	6
alelo;	165	361	186	373	581	788	6
1,4%)	191	361	214	373	581	788	6
y	219	361	224	373	581	788	6
su	229	361	239	373	581	788	6
frecuencia	244	361	285	373	581	788	6
fue	62	373	75	385	581	788	6
mayor	78	373	103	385	581	788	6
si	107	373	113	385	581	788	6
se	117	373	126	385	581	788	6
compara	130	373	164	385	581	788	6
con	168	373	182	385	581	788	6
países	186	373	212	385	581	788	6
de	216	373	226	385	581	788	6
Latinoamérica	229	373	285	385	581	788	6
(0,01%);	62	384	96	396	581	788	6
sin	103	384	114	396	581	788	6
embargo,	121	384	158	396	581	788	6
esta	165	384	182	396	581	788	6
prevalencia	189	384	234	396	581	788	6
podría	241	384	266	396	581	788	6
ser	273	384	285	396	581	788	6
sobreestimada	62	396	120	408	581	788	6
debido	123	396	150	408	581	788	6
al	153	396	160	408	581	788	6
tamaño	163	396	192	408	581	788	6
relativamente	195	396	248	408	581	788	6
reducido	251	396	285	408	581	788	6
de	62	407	72	419	581	788	6
la	76	407	83	419	581	788	6
población	87	407	125	419	581	788	6
estudiada,	129	407	170	419	581	788	6
además	174	407	205	419	581	788	6
que	209	407	224	419	581	788	6
esta	228	407	245	419	581	788	6
mutación	249	407	285	419	581	788	6
solo	62	419	79	431	581	788	6
fue	80	419	93	431	581	788	6
encontrada	94	419	139	431	581	788	6
en	140	419	150	431	581	788	6
un	152	419	162	431	581	788	6
paciente	163	419	197	431	581	788	6
heterocigoto	199	419	247	431	581	788	6
(Tabla	249	419	273	431	581	788	6
3).	275	419	285	431	581	788	6
La	62	431	72	443	581	788	6
combinación	75	431	126	443	581	788	6
de	129	431	139	443	581	788	6
un	142	431	152	443	581	788	6
alelo	155	431	174	443	581	788	6
mutado	177	431	207	443	581	788	6
de	210	431	220	443	581	788	6
tipo	223	431	238	443	581	788	6
p.Arg1162*	241	431	285	443	581	788	6
con	62	442	77	454	581	788	6
otro	79	442	95	454	581	788	6
de	97	442	107	454	581	788	6
tipo	109	442	124	454	581	788	6
p.Phe508del	126	442	176	454	581	788	6
conduce	179	442	213	454	581	788	6
a	215	442	220	454	581	788	6
varios	222	442	246	454	581	788	6
síntomas	248	442	285	454	581	788	6
severos	62	454	94	466	581	788	6
que	97	454	112	466	581	788	6
incluyen	116	454	149	466	581	788	6
la	153	454	160	466	581	788	6
afección	163	454	197	466	581	788	6
hepática;	200	454	237	466	581	788	6
p.Arg1162*	241	454	285	466	581	788	6
es	62	465	72	477	581	788	6
una	75	465	90	477	581	788	6
mutación	93	465	129	477	581	788	6
sin	133	465	144	477	581	788	6
sentido,	147	465	179	477	581	788	6
muy	182	465	199	477	581	788	6
común	202	465	229	477	581	788	6
en	232	465	242	477	581	788	6
el	245	465	252	477	581	788	6
noreste	255	465	285	477	581	788	6
de	62	477	72	489	581	788	6
Italia	75	477	94	489	581	788	6
(15)	96	478	106	485	581	788	6
.	106	477	108	489	581	788	6
No	62	500	74	512	581	788	6
pudimos	80	500	114	512	581	788	6
detectar	120	500	152	512	581	788	6
las	158	500	170	512	581	788	6
mutaciones	176	500	222	512	581	788	6
causantes	228	500	269	512	581	788	6
de	275	500	285	512	581	788	6
FQ	62	512	75	524	581	788	6
en	79	512	89	524	581	788	6
el	93	512	100	524	581	788	6
58,3%	103	512	129	524	581	788	6
de	133	512	143	524	581	788	6
los	147	512	158	524	581	788	6
pacientes	162	512	200	524	581	788	6
analizados.	204	512	250	524	581	788	6
Esto	254	512	272	524	581	788	6
se	275	512	285	524	581	788	6
debió	62	523	84	535	581	788	6
a	88	523	93	535	581	788	6
que	97	523	112	535	581	788	6
solo	115	523	132	535	581	788	6
evaluamos	136	523	179	535	581	788	6
las	183	523	194	535	581	788	6
diez	198	523	214	535	581	788	6
mutaciones	218	523	264	535	581	788	6
más	268	523	285	535	581	788	6
comunes	62	535	99	547	581	788	6
en	102	535	112	547	581	788	6
Latinoamérica	116	535	172	547	581	788	6
y	176	535	180	547	581	788	6
usamos	184	535	215	547	581	788	6
un	219	535	229	547	581	788	6
kit	232	535	241	547	581	788	6
casero	244	535	271	547	581	788	6
de	275	535	285	547	581	788	6
ARMS-PCR.	62	547	113	559	581	788	6
Es	118	547	128	559	581	788	6
posible	134	547	162	559	581	788	6
que	167	547	182	559	581	788	6
los	187	547	199	559	581	788	6
pacientes	204	547	242	559	581	788	6
peruanos	247	547	285	559	581	788	6
sean	62	558	82	570	581	788	6
portadores	87	558	130	570	581	788	6
de	134	558	144	570	581	788	6
varias	149	558	173	570	581	788	6
mutaciones	178	558	224	570	581	788	6
y	228	558	233	570	581	788	6
tengan	238	558	265	570	581	788	6
una	270	558	285	570	581	788	6
heterogeneidad	62	570	125	582	581	788	6
genética	128	570	162	582	581	788	6
alta	165	570	180	582	581	788	6
tal	183	570	193	582	581	788	6
como	196	570	218	582	581	788	6
se	221	570	231	582	581	788	6
ha	234	570	244	582	581	788	6
mostrado	247	570	285	582	581	788	6
en	62	581	72	593	581	788	6
otros	75	581	95	593	581	788	6
países	97	581	124	593	581	788	6
latinoamericanos	126	581	194	593	581	788	6
(16)	197	582	206	589	581	788	6
.	206	581	209	593	581	788	6
Como	62	605	86	617	581	788	6
dato	96	605	114	617	581	788	6
adicional,	124	605	162	617	581	788	6
se	172	605	182	617	581	788	6
identificaron	192	605	240	617	581	788	6
a	250	605	255	617	581	788	6
once	265	605	285	617	581	788	6
pacientes	62	616	101	628	581	788	6
que	105	616	120	628	581	788	6
ya	124	616	133	628	581	788	6
tenían	137	616	162	628	581	788	6
diagnóstico	166	616	211	628	581	788	6
genético	215	616	249	628	581	788	6
y	253	616	258	628	581	788	6
cuyos	261	616	285	628	581	788	6
resultados	62	628	104	640	581	788	6
fueron	112	628	138	640	581	788	6
colectados	147	628	190	640	581	788	6
mediante	198	628	235	640	581	788	6
encuestas	244	628	285	640	581	788	6
directas	62	639	94	651	581	788	6
realizadas	99	639	140	651	581	788	6
por	145	639	158	651	581	788	6
la	163	639	170	651	581	788	6
asociación	175	639	218	651	581	788	6
FIQUI	223	639	247	651	581	788	6
Perú	252	639	271	651	581	788	6
(9)	276	640	282	647	581	788	6
.	282	639	285	651	581	788	6
De	62	651	74	663	581	788	6
esta	81	651	98	663	581	788	6
población	105	651	144	663	581	788	6
todos	151	651	173	663	581	788	6
los	180	651	192	663	581	788	6
pacientes	199	651	237	663	581	788	6
mostraron	244	651	285	663	581	788	6
ser	62	663	75	675	581	788	6
heterocigotos	82	663	136	675	581	788	6
compuestos,	143	663	194	675	581	788	6
siendo	201	663	227	675	581	788	6
la	234	663	241	675	581	788	6
mutación	248	663	285	675	581	788	6
p.Phe508del	62	674	113	686	581	788	6
la	115	674	122	686	581	788	6
más	125	674	142	686	581	788	6
frecuente	145	674	182	686	581	788	6
(31,8%;	185	674	216	686	581	788	6
7/22).	218	674	241	686	581	788	6
Asimismo,	243	674	285	686	581	788	6
en	62	686	72	698	581	788	6
el	81	686	88	698	581	788	6
mismo	97	686	123	698	581	788	6
grupo	132	686	155	698	581	788	6
se	164	686	173	698	581	788	6
identificaron	182	686	230	698	581	788	6
mutaciones	239	686	285	698	581	788	6
raras	62	697	83	709	581	788	6
como	92	697	114	709	581	788	6
p.Arg1162*,	123	697	170	709	581	788	6
p.Gln220*,	179	697	222	709	581	788	6
p.Gly551Asp,	231	697	285	709	581	788	6
p.Phe57Leu,	62	709	113	721	581	788	6
c.1116+2T>C,	115	709	171	721	581	788	6
c.2657+5G>A,	173	709	231	721	581	788	6
p.Arg334Trp,	233	709	285	721	581	788	6
p.Lys684Serfs*38,	62	721	136	733	581	788	6
p.Arg347Pro	141	721	192	733	581	788	6
y	197	721	202	733	581	788	6
p.Lys1177Serfs*15,	207	721	285	733	581	788	6
Frecuencia	301	38	341	49	581	788	6
de	343	38	352	49	581	788	6
mutaciones	354	38	395	49	581	788	6
del	397	38	408	49	581	788	6
gen	410	38	423	49	581	788	6
CFRT	426	38	447	49	581	788	6
en	449	38	458	49	581	788	6
pacientes	460	38	494	49	581	788	6
peruanos	497	38	530	49	581	788	6
presentes	308	83	347	95	581	788	6
como	350	83	372	95	581	788	6
un	374	83	384	95	581	788	6
alelo	386	83	405	95	581	788	6
único.	408	83	432	95	581	788	6
La	434	83	444	95	581	788	6
mayor	447	83	472	95	581	788	6
frecuencia	474	83	516	95	581	788	6
del	518	83	530	95	581	788	6
alelo	308	94	327	106	581	788	6
p.Phe508del	331	94	382	106	581	788	6
en	386	94	396	106	581	788	6
comparación	401	94	452	106	581	788	6
a	457	94	462	106	581	788	6
nuestro	466	94	496	106	581	788	6
estudio	501	94	530	106	581	788	6
probablemente	308	106	368	118	581	788	6
ocurra	372	106	398	118	581	788	6
debido	402	106	429	118	581	788	6
al	434	106	441	118	581	788	6
pequeño	446	106	481	118	581	788	6
tamaño	485	106	515	118	581	788	6
de	520	106	530	118	581	788	6
pacientes	308	117	346	129	581	788	6
incluidos	349	117	384	129	581	788	6
en	388	117	398	129	581	788	6
este	401	117	418	129	581	788	6
subgrupo	422	117	459	129	581	788	6
y	462	117	467	129	581	788	6
porque	470	117	498	129	581	788	6
tres	502	117	517	129	581	788	6
de	520	117	530	129	581	788	6
estos	308	129	329	141	581	788	6
pacientes	332	129	371	141	581	788	6
eran	374	129	392	141	581	788	6
hermanos,	395	129	438	141	581	788	6
por	441	129	454	141	581	788	6
lo	457	129	464	141	581	788	6
tanto	467	129	487	141	581	788	6
tenían	490	129	515	141	581	788	6
las	519	129	530	141	581	788	6
mismas	308	141	339	153	581	788	6
mutaciones.	345	141	393	153	581	788	6
Esta	399	141	417	153	581	788	6
información	423	141	470	153	581	788	6
no	476	141	486	153	581	788	6
publicada	492	141	530	153	581	788	6
en	308	152	318	164	581	788	6
otra	321	152	337	164	581	788	6
serie	340	152	359	164	581	788	6
se	363	152	372	164	581	788	6
suma	376	152	398	164	581	788	6
a	401	152	406	164	581	788	6
nuestros	410	152	444	164	581	788	6
resultados,	448	152	492	164	581	788	6
y	495	152	500	164	581	788	6
ambos	503	152	530	164	581	788	6
resaltan	308	164	340	176	581	788	6
la	342	164	349	176	581	788	6
heterogeneidad	351	164	414	176	581	788	6
racial	416	164	437	176	581	788	6
del	440	164	452	176	581	788	6
país	454	164	471	176	581	788	6
y	473	164	478	176	581	788	6
confirmarían	480	164	530	176	581	788	6
la	308	175	315	187	581	788	6
hipótesis	318	175	354	187	581	788	6
de	357	175	367	187	581	788	6
que	371	175	386	187	581	788	6
existen	389	175	418	187	581	788	6
mutaciones	421	175	467	187	581	788	6
poco	471	175	490	187	581	788	6
comunes	494	175	530	187	581	788	6
en	308	187	318	199	581	788	6
nuestra	320	187	350	199	581	788	6
población.	353	187	394	199	581	788	6
La	308	210	318	222	581	788	6
identificación	319	210	371	222	581	788	6
de	372	210	382	222	581	788	6
las	383	210	394	222	581	788	6
mutaciones	395	210	441	222	581	788	6
presentes	442	210	482	222	581	788	6
en	483	210	493	222	581	788	6
los	494	210	506	222	581	788	6
alelos	507	210	530	222	581	788	6
del	308	222	320	234	581	788	6
CFTR	322	222	346	234	581	788	6
es	348	222	357	234	581	788	6
de	359	222	369	234	581	788	6
suma	371	222	393	234	581	788	6
importancia	395	222	442	234	581	788	6
para	444	222	462	234	581	788	6
los	464	222	475	234	581	788	6
pacientes,	477	222	518	234	581	788	6
no	520	222	530	234	581	788	6
solamente	308	233	349	245	581	788	6
porque	352	233	381	245	581	788	6
son	384	233	398	245	581	788	6
confirmativas	402	233	455	245	581	788	6
de	458	233	468	245	581	788	6
la	472	233	479	245	581	788	6
enfermedad	482	233	530	245	581	788	6
sino	308	245	324	257	581	788	6
también	326	245	358	257	581	788	6
porque	360	245	388	257	581	788	6
diferentes	390	245	430	257	581	788	6
moléculas	432	245	472	257	581	788	6
farmacéuticas	474	245	530	257	581	788	6
han	308	257	323	269	581	788	6
demostrado	331	257	378	269	581	788	6
poder	386	257	409	269	581	788	6
corregir	417	257	448	269	581	788	6
completamente	456	257	517	269	581	788	6
o	525	257	530	269	581	788	6
atenuar	308	268	338	280	581	788	6
los	344	268	355	280	581	788	6
signos	361	268	387	280	581	788	6
clínicos	392	268	422	280	581	788	6
de	428	268	438	280	581	788	6
la	443	268	450	280	581	788	6
enfermedad,	456	268	506	280	581	788	6
pero	512	268	530	280	581	788	6
de	308	280	318	292	581	788	6
forma	321	280	345	292	581	788	6
específica	348	280	389	292	581	788	6
a	393	280	398	292	581	788	6
ciertas	402	280	428	292	581	788	6
mutaciones	432	280	478	292	581	788	6
(17,	482	281	491	287	581	788	6
18)	494	281	501	287	581	788	6
.	501	280	504	292	581	788	6
Estos	508	280	530	292	581	788	6
moduladores	308	291	360	303	581	788	6
del	362	291	374	303	581	788	6
CFTR	377	291	401	303	581	788	6
incluyen	404	291	437	303	581	788	6
potenciadores	439	291	496	303	581	788	6
como	498	291	520	303	581	788	6
el	523	291	530	303	581	788	6
Ivacaftor	308	303	342	315	581	788	6
VX-770	346	303	376	315	581	788	6
(nombre	380	303	413	315	581	788	6
comercial:	417	303	458	315	581	788	6
Kalydeco®)	462	303	508	315	581	788	6
para	512	303	530	315	581	788	6
pacientes	308	315	346	327	581	788	6
con	350	315	365	327	581	788	6
la	369	315	376	327	581	788	6
mutación	380	315	416	327	581	788	6
G551D,	420	315	451	327	581	788	6
que	455	315	470	327	581	788	6
incrementa	474	315	519	327	581	788	6
el	523	315	530	327	581	788	6
tráfico	308	326	332	338	581	788	6
del	336	326	348	338	581	788	6
cloruro	352	326	380	338	581	788	6
por	384	326	397	338	581	788	6
el	401	326	408	338	581	788	6
canal	412	326	433	338	581	788	6
del	437	326	449	338	581	788	6
CFTR	453	326	477	338	581	788	6
(mutaciones	481	326	530	338	581	788	6
de	308	338	318	350	581	788	6
clase	320	338	341	350	581	788	6
III)	344	338	354	350	581	788	6
(19)	357	339	366	345	581	788	6
;	366	338	368	350	581	788	6
correctores	371	338	416	350	581	788	6
como	418	338	440	350	581	788	6
el	443	338	450	350	581	788	6
Lumacaftor	453	338	498	350	581	788	6
VX-809	500	338	530	350	581	788	6
para	308	349	326	361	581	788	6
pacientes	331	349	369	361	581	788	6
con	375	349	389	361	581	788	6
mutación	394	349	431	361	581	788	6
p.Phe508del	436	349	487	361	581	788	6
en	492	349	502	361	581	788	6
forma	507	349	530	361	581	788	6
homocigota,	308	361	357	373	581	788	6
que	362	361	377	373	581	788	6
mejora	383	361	410	373	581	788	6
el	416	361	423	373	581	788	6
plegamiento	428	361	477	373	581	788	6
y	483	361	487	373	581	788	6
el	493	361	500	373	581	788	6
tráfico	506	361	530	373	581	788	6
de	308	373	318	385	581	788	6
la	322	373	329	385	581	788	6
proteína	333	373	366	385	581	788	6
CFTR	370	373	394	385	581	788	6
anormal	398	373	431	385	581	788	6
(mutaciones	435	373	484	385	581	788	6
clase	488	373	509	385	581	788	6
II)	513	373	521	385	581	788	6
y	526	373	530	385	581	788	6
que	308	384	323	396	581	788	6
actualmente	328	384	377	396	581	788	6
es	382	384	392	396	581	788	6
comercializado	397	384	457	396	581	788	6
como	462	384	484	396	581	788	6
Orkambi®	489	384	530	396	581	788	6
(lumacaftor	308	396	353	408	581	788	6
+	358	396	363	408	581	788	6
ivacaftor)	368	396	405	408	581	788	6
(20)	410	397	420	403	581	788	6
;	420	396	422	408	581	788	6
y	427	396	432	408	581	788	6
otras	437	396	457	408	581	788	6
moléculas	462	396	503	408	581	788	6
como	508	396	530	408	581	788	6
el	308	407	315	419	581	788	6
Ataluren,	318	407	354	419	581	788	6
el	358	407	365	419	581	788	6
cual	369	407	386	419	581	788	6
está	390	407	407	419	581	788	6
siendo	411	407	438	419	581	788	6
evaluado	442	407	478	419	581	788	6
en	482	407	492	419	581	788	6
ensayos	497	407	530	419	581	788	6
clínicos	308	419	338	431	581	788	6
(nivel	342	419	364	431	581	788	6
III),	368	419	381	431	581	788	6
que	386	419	401	431	581	788	6
corregiría	406	419	444	431	581	788	6
las	448	419	460	431	581	788	6
mutaciones	464	419	510	431	581	788	6
que	515	419	530	431	581	788	6
generan	308	431	341	443	581	788	6
la	343	431	350	443	581	788	6
aparición	353	431	389	443	581	788	6
de	392	431	402	443	581	788	6
un	405	431	415	443	581	788	6
codón	417	431	442	443	581	788	6
stop	445	431	462	443	581	788	6
prematuro	464	431	505	443	581	788	6
como	508	431	530	443	581	788	6
la	308	442	315	454	581	788	6
p.Arg1162*	317	442	361	454	581	788	6
(mutaciones	364	442	413	454	581	788	6
de	415	442	425	454	581	788	6
clase	428	442	449	454	581	788	6
I)	451	442	457	454	581	788	6
(21,22)	459	443	476	450	581	788	6
.	478	442	480	454	581	788	6
Este	308	465	326	477	581	788	6
estudio	330	465	359	477	581	788	6
permitió	363	465	395	477	581	788	6
resaltar	400	465	430	477	581	788	6
que	434	465	449	477	581	788	6
las	454	465	465	477	581	788	6
frecuencias	470	465	516	477	581	788	6
de	520	465	530	477	581	788	6
las	308	477	319	489	581	788	6
mutaciones	322	477	368	489	581	788	6
evaluadas	371	477	412	489	581	788	6
fueron	415	477	441	489	581	788	6
relativamente	444	477	498	489	581	788	6
bajas	501	477	523	489	581	788	6
y	526	477	530	489	581	788	6
que	308	489	323	501	581	788	6
probablemente	325	489	385	501	581	788	6
fueron	388	489	413	501	581	788	6
adquiridas	416	489	457	501	581	788	6
de	460	489	470	501	581	788	6
descendientes	472	489	530	501	581	788	6
europeos.	308	500	348	512	581	788	6
Se	351	500	362	512	581	788	6
requiere	366	500	399	512	581	788	6
de	402	500	412	512	581	788	6
otros	416	500	436	512	581	788	6
estudios	439	500	473	512	581	788	6
que	476	500	491	512	581	788	6
permitan	495	500	530	512	581	788	6
evaluar	308	512	337	524	581	788	6
una	340	512	355	524	581	788	6
mayor	360	512	385	524	581	788	6
cantidad	387	512	421	524	581	788	6
de	424	512	434	524	581	788	6
mutaciones	436	512	482	524	581	788	6
usando	485	512	514	524	581	788	6
kits	517	512	530	524	581	788	6
de	308	523	318	535	581	788	6
ARMS-PCR	322	523	370	535	581	788	6
que	376	523	391	535	581	788	6
son	396	523	411	535	581	788	6
comercialmente	416	523	480	535	581	788	6
disponibles	485	523	530	535	581	788	6
en	308	535	318	547	581	788	6
otros	321	535	341	547	581	788	6
países.	345	535	374	547	581	788	6
No	378	535	389	547	581	788	6
obstante,	393	535	430	547	581	788	6
si	434	535	440	547	581	788	6
analizamos	444	535	490	547	581	788	6
las	493	535	505	547	581	788	6
bajas	509	535	530	547	581	788	6
coberturas	308	547	350	559	581	788	6
que	354	547	369	559	581	788	6
estos	373	547	394	559	581	788	6
kits	398	547	411	559	581	788	6
presentan	415	547	455	559	581	788	6
para	459	547	477	559	581	788	6
la	481	547	488	559	581	788	6
población	492	547	530	559	581	788	6
sudamericana,	308	558	367	570	581	788	6
existe	371	558	394	570	581	788	6
una	398	558	413	570	581	788	6
clara	418	558	437	570	581	788	6
necesidad	441	558	482	570	581	788	6
de	486	558	496	570	581	788	6
ampliar	501	558	530	570	581	788	6
herramientas	308	570	360	582	581	788	6
de	364	570	374	582	581	788	6
secuenciamiento	377	570	445	582	581	788	6
de	449	570	459	582	581	788	6
ADN	462	570	481	582	581	788	6
de	484	570	494	582	581	788	6
próxima	498	570	530	582	581	788	6
generación	308	581	352	593	581	788	6
(en	357	581	370	593	581	788	6
inglés:	375	581	401	593	581	788	6
Next	406	581	425	593	581	788	6
Generation	430	581	474	593	581	788	6
Sequencing)	480	581	530	593	581	788	6
(23)	308	594	317	601	581	788	6
para	322	593	340	605	581	788	6
aumentar	346	593	384	605	581	788	6
las	389	593	401	605	581	788	6
tasas	406	593	428	605	581	788	6
de	433	593	443	605	581	788	6
detección.	449	593	490	605	581	788	6
Por	495	593	509	605	581	788	6
otra	515	593	530	605	581	788	6
parte,	308	605	331	617	581	788	6
las	335	605	347	617	581	788	6
herramientas	352	605	404	617	581	788	6
de	409	605	419	617	581	788	6
secuenciación	424	605	481	617	581	788	6
directa	486	605	513	617	581	788	6
del	518	605	530	617	581	788	6
CFTR	308	616	332	628	581	788	6
y	336	616	340	628	581	788	6
la	345	616	352	628	581	788	6
búsqueda	356	616	396	628	581	788	6
de	400	616	410	628	581	788	6
reordenamientos	415	616	482	628	581	788	6
genómicos	487	616	530	628	581	788	6
permitirán	308	628	348	640	581	788	6
detectar	351	628	384	640	581	788	6
posibles	388	628	421	640	581	788	6
mutaciones	425	628	471	640	581	788	6
prevalentes	475	628	521	640	581	788	6
a	525	628	530	640	581	788	6
nivel	308	639	326	651	581	788	6
regional	329	639	361	651	581	788	6
y	365	639	369	651	581	788	6
mutaciones	372	639	419	651	581	788	6
raras	422	639	442	651	581	788	6
(privados)	446	639	486	651	581	788	6
que	489	639	504	651	581	788	6
no	507	639	517	651	581	788	6
se	521	639	530	651	581	788	6
encuentran	308	651	353	663	581	788	6
con	356	651	370	663	581	788	6
las	373	651	385	663	581	788	6
pruebas	388	651	420	663	581	788	6
de	423	651	433	663	581	788	6
mutaciones	436	651	482	663	581	788	6
específicas	485	651	530	663	581	788	6
propuestas	308	663	352	675	581	788	6
por	355	663	368	675	581	788	6
los	370	663	382	675	581	788	6
kits	384	663	398	675	581	788	6
de	400	663	410	675	581	788	6
ARMS-PCR	412	663	460	675	581	788	6
(24,25)	463	663	479	670	581	788	6
.	479	663	482	675	581	788	6
Nuestro	308	686	339	698	581	788	6
estudio	350	686	379	698	581	788	6
servirá	391	686	418	698	581	788	6
como	429	686	451	698	581	788	6
base	463	686	482	698	581	788	6
para	494	686	512	698	581	788	6
el	523	686	530	698	581	788	6
establecimiento	308	697	370	709	581	788	6
de	372	697	383	709	581	788	6
futuras	385	697	412	709	581	788	6
iniciativas	415	697	454	709	581	788	6
de	456	697	466	709	581	788	6
prevención	469	697	513	709	581	788	6
que	515	697	530	709	581	788	6
permitan	308	709	343	721	581	788	6
el	345	709	352	721	581	788	6
tamizaje	355	709	389	721	581	788	6
de	392	709	402	721	581	788	6
las	405	709	416	721	581	788	6
mutaciones	419	709	465	721	581	788	6
más	468	709	485	721	581	788	6
frecuentes	488	709	530	721	581	788	6
en	308	721	318	733	581	788	6
la	323	721	330	733	581	788	6
población	336	721	375	733	581	788	6
general	381	721	411	733	581	788	6
con	416	721	431	733	581	788	6
el	437	721	444	733	581	788	6
fin	450	721	459	733	581	788	6
de	465	721	475	733	581	788	6
identificar	481	721	519	733	581	788	6
a	525	721	530	733	581	788	6
67	519	757	530	769	581	788	6
Aquino	466	38	491	49	581	788	7
R	493	38	499	49	581	788	7
et	501	38	508	49	581	788	7
al.	510	38	519	49	581	788	7
Rev	51	39	66	48	581	788	7
Peru	68	39	88	48	581	788	7
Med	91	39	109	48	581	788	7
Exp	111	39	125	48	581	788	7
Salud	128	39	152	48	581	788	7
Publica.	155	39	189	48	581	788	7
2017;34(1):62-9.	191	39	248	48	581	788	7
eventuales	51	83	95	95	581	788	7
portadores	97	83	140	95	581	788	7
(hermanos,	143	83	188	95	581	788	7
primos,	191	83	221	95	581	788	7
etc.),	223	83	243	95	581	788	7
futuros	246	83	274	95	581	788	7
esposos,	51	94	87	106	581	788	7
o	90	94	95	106	581	788	7
permitir	98	94	128	106	581	788	7
la	131	94	138	106	581	788	7
fertilización	141	94	186	106	581	788	7
in	189	94	196	106	581	788	7
vitro	199	94	216	106	581	788	7
con	219	94	233	106	581	788	7
selección	236	94	274	106	581	788	7
de	51	106	61	118	581	788	7
embriones	64	106	106	118	581	788	7
sanos	108	106	132	118	581	788	7
en	135	106	145	118	581	788	7
el	147	106	154	118	581	788	7
caso	157	106	176	118	581	788	7
de	178	106	188	118	581	788	7
parejas	191	106	220	118	581	788	7
portadoras.	223	106	268	118	581	788	7
pruebas	296	83	329	95	581	788	7
de	333	83	343	95	581	788	7
sudor	346	83	369	95	581	788	7
y	373	83	377	95	581	788	7
equipos	381	83	413	95	581	788	7
de	417	83	427	95	581	788	7
diagnóstico	430	83	476	95	581	788	7
molecular	480	83	519	95	581	788	7
capaces	296	94	330	106	581	788	7
de	333	94	343	106	581	788	7
realizar	346	94	376	106	581	788	7
pruebas	379	94	411	106	581	788	7
genéticas	415	94	453	106	581	788	7
de	456	94	466	106	581	788	7
escaneo	470	94	504	106	581	788	7
del	507	94	519	106	581	788	7
gen	296	105	311	117	581	788	7
CFTR.	314	105	340	117	581	788	7
En	51	129	62	141	581	788	7
conjunto,	63	129	100	141	581	788	7
la	101	129	108	141	581	788	7
implementación	109	129	172	141	581	788	7
en	173	129	183	141	581	788	7
el	184	129	191	141	581	788	7
país	192	129	209	141	581	788	7
de	210	129	220	141	581	788	7
herramientas	221	129	274	141	581	788	7
de	51	140	61	152	581	788	7
diagnóstico	64	140	110	152	581	788	7
molecular	113	140	152	152	581	788	7
permitiría	156	140	193	152	581	788	7
la	197	140	204	152	581	788	7
confirmación	207	140	258	152	581	788	7
del	262	140	274	152	581	788	7
diagnóstico,	51	152	99	164	581	788	7
garantizaría	105	152	153	164	581	788	7
un	159	152	169	164	581	788	7
asesoramiento	175	152	234	164	581	788	7
genético	240	152	274	164	581	788	7
adecuado	51	163	91	175	581	788	7
y	95	163	99	175	581	788	7
lograría	104	163	134	175	581	788	7
que	138	163	153	175	581	788	7
los	158	163	169	175	581	788	7
pacientes	173	163	212	175	581	788	7
portadores	216	163	259	175	581	788	7
de	264	163	274	175	581	788	7
ciertas	51	175	78	187	581	788	7
mutaciones	84	175	130	187	581	788	7
puedan	137	175	167	187	581	788	7
acceder	174	175	206	187	581	788	7
a	212	175	217	187	581	788	7
tratamientos	224	175	274	187	581	788	7
curativos	51	186	87	198	581	788	7
o	89	186	94	198	581	788	7
paliativos	97	186	134	198	581	788	7
que	136	186	151	198	581	788	7
mejoren	153	186	186	198	581	788	7
su	188	186	198	198	581	788	7
calidad	200	186	228	198	581	788	7
de	231	186	241	198	581	788	7
vida	243	186	259	198	581	788	7
(26)	262	187	271	194	581	788	7
.	271	186	274	198	581	788	7
Par	51	199	63	209	581	788	7
a	63	198	68	210	581	788	7
luchar	71	198	96	210	581	788	7
contra	98	198	124	210	581	788	7
la	126	198	133	210	581	788	7
FQ	136	198	149	210	581	788	7
de	151	198	161	210	581	788	7
forma	164	198	187	210	581	788	7
más	190	198	207	210	581	788	7
eficaz	210	198	233	210	581	788	7
y	236	198	240	210	581	788	7
mejorar	243	198	274	210	581	788	7
la	51	209	58	221	581	788	7
esperanza	61	209	103	221	581	788	7
de	105	209	115	221	581	788	7
vida	118	209	134	221	581	788	7
de	137	209	147	221	581	788	7
los	149	209	161	221	581	788	7
pacientes	163	209	202	221	581	788	7
peruanos,	204	209	244	221	581	788	7
el	247	209	254	221	581	788	7
país	257	209	274	221	581	788	7
debería	51	221	82	233	581	788	7
implementar	88	221	138	233	581	788	7
una	144	221	159	233	581	788	7
estrategia	166	221	205	233	581	788	7
de	212	221	222	233	581	788	7
diagnóstico	228	221	274	233	581	788	7
sistemático	51	232	96	244	581	788	7
con	99	232	113	244	581	788	7
pruebas	116	232	148	244	581	788	7
de	151	232	161	244	581	788	7
tamizaje	163	232	197	244	581	788	7
neonatal	200	232	234	244	581	788	7
por	237	232	250	244	581	788	7
IRT	252	232	267	244	581	788	7
y	269	232	274	244	581	788	7
establecer	51	244	93	256	581	788	7
laboratorios	96	244	143	256	581	788	7
de	146	244	156	256	581	788	7
diagnóstico	160	244	205	256	581	788	7
confirmativo	209	244	257	256	581	788	7
por	261	244	274	256	581	788	7
Contribuciones	296	126	355	137	581	788	7
de	358	126	367	137	581	788	7
autoría:	370	126	400	137	581	788	7
RAO,	403	126	422	137	581	788	7
AP;	425	126	438	137	581	788	7
JR,	441	126	453	137	581	788	7
HA,	456	126	469	137	581	788	7
MD,	472	126	487	137	581	788	7
CN,	490	126	503	137	581	788	7
NP,	506	126	519	137	581	788	7
BD	296	136	307	147	581	788	7
contribuyeron	310	136	358	147	581	788	7
con	361	136	373	147	581	788	7
la	376	136	382	147	581	788	7
concepción	384	136	425	147	581	788	7
del	427	136	438	147	581	788	7
artículo,	440	136	469	147	581	788	7
redacción	471	136	506	147	581	788	7
del	508	136	519	147	581	788	7
artículo	296	146	322	157	581	788	7
y	325	146	329	157	581	788	7
obtención	331	146	366	157	581	788	7
del	368	146	379	157	581	788	7
financiamiento.	381	146	435	157	581	788	7
RAO,	437	146	457	157	581	788	7
AP;	459	146	472	157	581	788	7
JR,	474	146	486	157	581	788	7
HA,	488	146	502	157	581	788	7
MD,	504	146	519	157	581	788	7
CN,	296	156	310	167	581	788	7
NP	313	156	325	167	581	788	7
contribuyeron	328	156	376	167	581	788	7
con	380	156	393	167	581	788	7
la	396	156	403	167	581	788	7
recolección	406	156	446	167	581	788	7
de	450	156	459	167	581	788	7
los	462	156	473	167	581	788	7
datos.	476	156	498	167	581	788	7
RAO	501	156	519	167	581	788	7
y	296	166	300	177	581	788	7
BD	304	166	315	177	581	788	7
realizaron	318	166	353	177	581	788	7
el	357	166	363	177	581	788	7
análisis	367	166	393	177	581	788	7
de	397	166	406	177	581	788	7
los	409	166	419	177	581	788	7
datos.	423	166	444	177	581	788	7
Todos	448	166	469	177	581	788	7
aprobaron	473	166	509	177	581	788	7
la	513	166	519	177	581	788	7
versión	296	176	322	187	581	788	7
final	324	176	339	187	581	788	7
del	341	176	352	187	581	788	7
manuscrito.	354	176	395	187	581	788	7
Fuentes	296	196	327	207	581	788	7
de	329	196	338	207	581	788	7
financiamiento:	340	196	399	207	581	788	7
este	401	196	416	207	581	788	7
trabajo	418	196	442	207	581	788	7
fue	444	196	455	207	581	788	7
financiado	457	196	493	207	581	788	7
por	495	196	507	207	581	788	7
los	509	196	519	207	581	788	7
recursos	296	206	327	217	581	788	7
del	329	206	340	217	581	788	7
canon	343	206	365	217	581	788	7
y	367	206	371	217	581	788	7
sobrecanon	374	206	415	217	581	788	7
entregados	418	206	458	217	581	788	7
a	461	206	465	217	581	788	7
la	468	206	474	217	581	788	7
Universidad	476	206	519	217	581	788	7
Nacional	296	216	327	227	581	788	7
de	330	216	338	227	581	788	7
Tumbes.	341	216	371	227	581	788	7
Conflicto	296	236	331	247	581	788	7
de	333	236	342	247	581	788	7
intereses:	345	236	382	247	581	788	7
los	385	236	395	247	581	788	7
autores	397	236	424	247	581	788	7
declaran	426	236	457	247	581	788	7
no	459	236	468	247	581	788	7
tener	470	236	488	247	581	788	7
ningún	491	236	515	247	581	788	7
conflicto	296	246	326	257	581	788	7
de	328	246	337	257	581	788	7
interés.	339	246	365	257	581	788	7
REFERENCIAS	51	276	141	291	581	788	7
BIBLIOGRÁFICAS	144	276	256	291	581	788	7
1.	51	305	57	316	581	788	7
Kamath	66	305	93	316	581	788	7
KS,	100	305	113	316	581	788	7
Kumar	120	305	143	316	581	788	7
SS,	151	305	161	316	581	788	7
Kaur	169	305	186	316	581	788	7
J,	193	305	197	316	581	788	7
Venkatakrishnan	66	315	122	327	581	788	7
V,	133	315	140	327	581	788	7
Paulsen	151	315	176	327	581	788	7
IT,	187	315	197	327	581	788	7
Nevalainen	66	326	104	337	581	788	7
H,	112	326	121	337	581	788	7
et	129	326	136	337	581	788	7
al.	144	326	152	337	581	788	7
Proteomics	160	326	197	337	581	788	7
of	66	336	73	348	581	788	7
hosts	80	336	97	348	581	788	7
and	104	336	117	348	581	788	7
pathogens	124	336	158	348	581	788	7
in	165	336	172	348	581	788	7
cystic	179	336	197	348	581	788	7
fibrosis.	66	347	92	358	581	788	7
Proteomics	103	347	141	358	581	788	7
Clin	152	347	167	358	581	788	7
Appl.	179	347	197	358	581	788	7
2015;9(1-2):134-46.	66	357	135	369	581	788	7
doi:	144	357	157	369	581	788	7
10.1002/	166	357	197	369	581	788	7
prca.201400122	66	368	121	379	581	788	7
2.	51	381	57	393	581	788	7
Fajac	66	381	83	393	581	788	7
I,	85	381	90	393	581	788	7
De	92	381	102	393	581	788	7
Boeck	105	381	126	393	581	788	7
K.	128	381	136	393	581	788	7
New	138	381	154	393	581	788	7
horizons	157	381	185	393	581	788	7
for	188	381	197	393	581	788	7
cystic	66	392	85	403	581	788	7
fibrosis	91	392	115	403	581	788	7
treatment.	121	392	155	403	581	788	7
Pharmacol	162	392	197	403	581	788	7
Ther.	66	402	83	414	581	788	7
2017;170:205-211.	101	402	166	414	581	788	7
doi:	184	402	197	414	581	788	7
10.1016/j.pharmthera.2016.11.009	66	413	184	424	581	788	7
3.	51	426	57	437	581	788	7
Sánchez	66	426	93	437	581	788	7
K,	94	426	102	437	581	788	7
Arcia	103	426	121	437	581	788	7
O,	122	426	131	437	581	788	7
Matute	132	426	156	437	581	788	7
X,	157	426	165	437	581	788	7
Mindiola	166	426	197	437	581	788	7
L,	66	437	73	448	581	788	7
Chaustre	76	437	106	448	581	788	7
I,	110	437	114	448	581	788	7
Takiff	118	437	137	448	581	788	7
H.	141	437	150	448	581	788	7
Frequency	153	437	187	448	581	788	7
of	191	437	197	448	581	788	7
common	66	447	96	458	581	788	7
CFTR	102	447	125	458	581	788	7
gene	130	447	146	458	581	788	7
mutations	151	447	185	458	581	788	7
in	191	447	197	458	581	788	7
Venezuelan	66	458	104	469	581	788	7
patients	106	458	132	469	581	788	7
with	134	458	149	469	581	788	7
cystic	151	458	170	469	581	788	7
fibrosis.	172	458	197	469	581	788	7
Invest	66	468	86	479	581	788	7
Clin.	87	468	105	479	581	788	7
2014;	106	468	125	479	581	788	7
55(1):44-54.	127	468	170	479	581	788	7
4.	51	482	57	493	581	788	7
Rodas	66	482	86	493	581	788	7
C,	94	482	102	493	581	788	7
Gelvez	111	482	132	493	581	788	7
N,	141	482	149	493	581	788	7
Keyeux	158	482	181	493	581	788	7
G.	189	482	197	493	581	788	7
Mitochondrial	66	492	112	503	581	788	7
DNA	122	492	141	503	581	788	7
studies	150	492	171	503	581	788	7
show	181	492	197	503	581	788	7
asymmetrical	66	503	107	514	581	788	7
Amerindian	112	503	150	514	581	788	7
admixture	154	503	186	514	581	788	7
in	191	503	197	514	581	788	7
Afro-Colombian	66	513	120	524	581	788	7
and	120	513	132	524	581	788	7
Mestizo	133	513	158	524	581	788	7
populations.	159	513	197	524	581	788	7
Hum	66	524	83	535	581	788	7
Biol.	84	524	99	535	581	788	7
2003;75(1):13-30.	100	524	158	535	581	788	7
5.	51	537	57	548	581	788	7
Mateu	66	537	88	548	581	788	7
E,	94	537	101	548	581	788	7
Calafell	107	537	133	548	581	788	7
F,	139	537	145	548	581	788	7
Ramos	152	537	175	548	581	788	7
MD,	181	537	197	548	581	788	7
Casals	66	547	87	559	581	788	7
T,	91	547	98	559	581	788	7
Bertranpetit	102	547	143	559	581	788	7
J.	147	547	151	559	581	788	7
Can	155	547	169	559	581	788	7
a	173	547	177	559	581	788	7
place	181	547	197	559	581	788	7
of	66	558	73	569	581	788	7
origin	78	558	98	569	581	788	7
of	102	558	109	569	581	788	7
the	114	558	124	569	581	788	7
main	129	558	146	569	581	788	7
cystic	151	558	169	569	581	788	7
fibrosis	174	558	197	569	581	788	7
mutations	66	568	100	580	581	788	7
be	104	568	112	580	581	788	7
identified?	116	568	151	580	581	788	7
Am	155	568	168	580	581	788	7
J	172	568	175	580	581	788	7
Hum	180	568	197	580	581	788	7
Genet.	66	579	89	590	581	788	7
2002;70(1):257-64.	103	579	169	590	581	788	7
doi:	184	579	197	590	581	788	7
10.1086/338243	66	589	123	601	581	788	7
6.	51	603	57	614	581	788	7
Silva	66	603	82	614	581	788	7
Filho	88	603	106	614	581	788	7
LV,	112	603	123	614	581	788	7
Castaños	130	603	160	614	581	788	7
C,	167	603	175	614	581	788	7
Ruíz	182	603	197	614	581	788	7
HH.	66	613	82	625	581	788	7
Cystic	85	613	106	625	581	788	7
fibrosis	109	613	133	625	581	788	7
in	136	613	143	625	581	788	7
Latin	146	613	164	625	581	788	7
America-	167	613	197	625	581	788	7
Improving	66	624	101	635	581	788	7
the	103	624	114	635	581	788	7
awareness.	116	624	150	635	581	788	7
J	152	624	155	635	581	788	7
Cyst	157	624	173	635	581	788	7
Fibros.	175	624	197	635	581	788	7
2016;	66	634	85	646	581	788	7
15(6):791-793.	90	634	141	646	581	788	7
doi:	145	634	158	646	581	788	7
10.1016/j.	163	634	197	646	581	788	7
jcf.2016.05.007	66	645	118	656	581	788	7
7.	51	658	57	669	581	788	7
Pérez	66	658	84	669	581	788	7
MM,	89	658	106	669	581	788	7
Luna	111	658	128	669	581	788	7
MC,	133	658	149	669	581	788	7
Pivetta	154	658	177	669	581	788	7
OH,	181	658	197	669	581	788	7
Keyeux	66	669	91	680	581	788	7
G.	93	669	101	680	581	788	7
CFTR	103	669	125	680	581	788	7
gene	127	669	142	680	581	788	7
analysis	144	669	169	680	581	788	7
in	171	669	178	680	581	788	7
Latin	180	669	197	680	581	788	7
American	66	679	99	690	581	788	7
CF	102	679	114	690	581	788	7
patients:	117	679	146	690	581	788	7
heterogeneous	149	679	197	690	581	788	7
origin	66	690	86	701	581	788	7
and	91	690	103	701	581	788	7
distribution	108	690	148	701	581	788	7
of	152	690	159	701	581	788	7
mutations	164	690	197	701	581	788	7
across	66	700	86	711	581	788	7
the	91	700	102	711	581	788	7
continent.	107	700	141	711	581	788	7
J	146	700	149	711	581	788	7
Cyst	154	700	170	711	581	788	7
Fibros.	175	700	197	711	581	788	7
2007;6(3):194-208.	66	711	132	722	581	788	7
doi:	141	711	154	722	581	788	7
10.1016/j.	163	711	197	722	581	788	7
jcf.2006.07.004	66	721	118	732	581	788	7
68	50	757	61	769	581	788	7
8.	212	305	218	316	581	788	7
Ashlock	227	305	254	316	581	788	7
MA,	257	305	273	316	581	788	7
Olson	276	305	297	316	581	788	7
ER.	300	305	313	316	581	788	7
Therapeutics	316	305	358	316	581	788	7
development	227	316	270	327	581	788	7
for	277	316	287	327	581	788	7
cystic	295	316	313	327	581	788	7
fibrosis:	321	316	347	327	581	788	7
a	355	316	358	327	581	788	7
successful	227	326	259	337	581	788	7
model	265	326	286	337	581	788	7
for	292	326	302	337	581	788	7
a	308	326	312	337	581	788	7
multisystem	318	326	358	337	581	788	7
genetic	227	337	250	348	581	788	7
disease.	259	337	283	348	581	788	7
Annu	291	337	311	348	581	788	7
Rev	319	337	332	348	581	788	7
Med.	341	337	358	348	581	788	7
2011;62:107-25.	227	347	282	358	581	788	7
doi:	284	347	297	358	581	788	7
10.1146/annurev-	298	347	358	358	581	788	7
med-061509-131034	227	358	298	369	581	788	7
9.	212	371	218	382	581	788	7
FIQUI	227	371	251	382	581	788	7
Perú	263	371	279	382	581	788	7
[Internet].	291	371	326	382	581	788	7
Lima:	338	371	358	382	581	788	7
Asociación	227	381	263	393	581	788	7
Peruana	275	381	302	393	581	788	7
de	313	381	321	393	581	788	7
Fibrosis	332	381	358	393	581	788	7
Quística;	227	392	257	403	581	788	7
c2016	259	392	279	403	581	788	7
[citado	281	392	304	403	581	788	7
el	305	392	311	403	581	788	7
02	312	392	321	403	581	788	7
nov	322	392	335	403	581	788	7
2016].	336	392	358	403	581	788	7
Disponible	227	402	264	414	581	788	7
en	265	402	273	414	581	788	7
http://www.fiqui.org.pe/	274	402	358	414	581	788	7
10.	212	416	222	427	581	788	7
Iranpur	227	416	251	427	581	788	7
V,	257	416	264	427	581	788	7
Esmailizadeh	270	416	312	427	581	788	7
AK.	318	416	332	427	581	788	7
Rapid	338	416	358	427	581	788	7
Extraction	227	426	261	438	581	788	7
of	262	426	269	438	581	788	7
High	271	426	289	438	581	788	7
Quality	290	426	316	438	581	788	7
from	317	426	334	438	581	788	7
Whole	335	426	358	438	581	788	7
Blood.	227	437	248	448	581	788	7
2010	250	437	267	448	581	788	7
[Internet].	268	437	302	448	581	788	7
Irán:	303	437	319	448	581	788	7
Shahrekord	320	437	358	448	581	788	7
University;	227	447	263	459	581	788	7
2010	269	447	286	459	581	788	7
[citado	291	447	314	459	581	788	7
el	320	447	326	459	581	788	7
02	331	447	340	459	581	788	7
nov	346	447	358	459	581	788	7
2016]	227	458	247	469	581	788	7
Disponible	254	458	291	469	581	788	7
en:	298	458	309	469	581	788	7
http://www.	317	458	358	469	581	788	7
protocol-online.org/prot/Protocols/	227	468	358	480	581	788	7
Rapid-Extraction-of-High-Quality-	227	479	358	490	581	788	7
DNA-from-Whole-Blood-Stored-at-4-	227	489	358	501	581	788	7
C-for-Long-Period-4175.html	227	500	325	511	581	788	7
11.	212	513	222	524	581	788	7
Ferrie	227	513	246	524	581	788	7
RM,	251	513	267	524	581	788	7
Schwarz	272	513	300	524	581	788	7
MJ,	305	513	318	524	581	788	7
Robertson	323	513	358	524	581	788	7
NH,	227	524	243	535	581	788	7
Vaudin	246	524	270	535	581	788	7
S,	274	524	280	535	581	788	7
Super	284	524	303	535	581	788	7
M,	307	524	317	535	581	788	7
Malone	320	524	346	535	581	788	7
G,	350	524	358	535	581	788	7
Little	227	534	245	545	581	788	7
S.	250	534	256	545	581	788	7
Development,	261	534	309	545	581	788	7
and	227	545	239	556	581	788	7
application	244	545	282	556	581	788	7
of	287	545	294	556	581	788	7
ARMS	299	545	323	556	581	788	7
tests	328	545	343	556	581	788	7
for	348	545	358	556	581	788	7
common	227	555	257	566	581	788	7
mutations	259	555	292	566	581	788	7
in	294	555	301	566	581	788	7
the	303	555	314	566	581	788	7
CFTR	316	555	339	566	581	788	7
gene.	341	555	358	566	581	788	7
Am	227	566	239	577	581	788	7
J	241	566	244	577	581	788	7
Hum	246	566	264	577	581	788	7
Genet.	265	566	288	577	581	788	7
1992;51(2):	289	566	330	577	581	788	7
251-62.	331	566	357	577	581	788	7
12.	212	579	222	590	581	788	7
Perone	227	579	250	590	581	788	7
C,	253	579	262	590	581	788	7
Medeiros	265	579	296	590	581	788	7
GS,	300	579	313	590	581	788	7
Del	316	579	329	590	581	788	7
Castillo	332	579	358	590	581	788	7
DM,	227	590	243	601	581	788	7
De	249	590	260	601	581	788	7
Aguiar	265	590	289	601	581	788	7
MJ,	295	590	307	601	581	788	7
Januário	313	590	341	601	581	788	7
JN.	346	590	358	601	581	788	7
Frequency	227	600	261	611	581	788	7
of	262	600	269	611	581	788	7
8	270	600	275	611	581	788	7
CFTR	276	600	299	611	581	788	7
gene	300	600	315	611	581	788	7
mutations	317	600	350	611	581	788	7
in	351	600	358	611	581	788	7
cystic	227	611	245	622	581	788	7
fibrosis	248	611	271	622	581	788	7
patients	274	611	300	622	581	788	7
in	302	611	309	622	581	788	7
Minas	312	611	332	622	581	788	7
Gerais,	335	611	358	622	581	788	7
Brazil,	227	621	248	632	581	788	7
diagnosed	250	621	283	632	581	788	7
by	285	621	293	632	581	788	7
neonatal	295	621	323	632	581	788	7
screening.	325	621	358	632	581	788	7
Braz	227	632	242	643	581	788	7
J	243	632	246	643	581	788	7
Med	248	632	264	643	581	788	7
Biol	265	632	279	643	581	788	7
Res.	281	632	295	643	581	788	7
2010;43(2):134-8.	296	632	358	643	581	788	7
13.	212	645	222	656	581	788	7
Newton	227	645	254	656	581	788	7
CR,	258	645	273	656	581	788	7
Graham	277	645	304	656	581	788	7
A,	308	645	317	656	581	788	7
Heptinstall	321	645	358	656	581	788	7
LE,	227	655	239	667	581	788	7
Powell	242	655	264	667	581	788	7
SJ,	267	655	276	667	581	788	7
Summers	279	655	310	667	581	788	7
C,	314	655	322	667	581	788	7
Kalsheker	325	655	358	667	581	788	7
N,	227	666	235	677	581	788	7
et	237	666	243	677	581	788	7
al.	245	666	253	677	581	788	7
Analysis	255	666	283	677	581	788	7
of	285	666	291	677	581	788	7
any	293	666	305	677	581	788	7
point	307	666	325	677	581	788	7
mutation	327	666	358	677	581	788	7
in	227	676	233	688	581	788	7
DNA.	237	676	258	688	581	788	7
The	262	676	275	688	581	788	7
amplification	278	676	322	688	581	788	7
refractory	325	676	358	688	581	788	7
mutation	227	687	257	698	581	788	7
system	265	687	287	698	581	788	7
(ARMS).	294	687	325	698	581	788	7
Nucleic	333	687	358	698	581	788	7
Acids	227	697	245	709	581	788	7
Res.	247	697	261	709	581	788	7
1989;17(7):	263	697	303	709	581	788	7
2503-16.	304	697	335	709	581	788	7
14.	212	711	222	722	581	788	7
Salazar	227	711	250	722	581	788	7
S.	254	711	260	722	581	788	7
Detection	264	711	298	722	581	788	7
of	302	711	309	722	581	788	7
mutations	313	711	347	722	581	788	7
in	351	711	358	722	581	788	7
the	227	721	237	732	581	788	7
CFTR	241	721	264	732	581	788	7
gene	267	721	283	732	581	788	7
in	286	721	293	732	581	788	7
the	297	721	307	732	581	788	7
population	311	721	348	732	581	788	7
of	351	721	358	732	581	788	7
northeastern	387	305	430	316	581	788	7
Mexico	432	305	456	316	581	788	7
[tesis	458	305	475	316	581	788	7
para	477	305	491	316	581	788	7
obtener	493	305	519	316	581	788	7
el	387	316	393	327	581	788	7
grado	400	316	419	327	581	788	7
de	426	316	434	327	581	788	7
magister].	441	316	474	327	581	788	7
Monterrey:	481	316	519	327	581	788	7
Universidad	387	327	428	338	581	788	7
Autónoma	436	327	472	338	581	788	7
de	480	327	488	338	581	788	7
Nuevo	496	327	519	338	581	788	7
León;	387	337	407	349	581	788	7
2003.	409	337	428	349	581	788	7
15.	372	351	383	362	581	788	7
Shahin	387	351	411	362	581	788	7
WA,	420	351	436	362	581	788	7
Mehaney	445	351	476	362	581	788	7
DA,	485	351	500	362	581	788	7
El-	509	351	519	362	581	788	7
Falaki	387	362	407	373	581	788	7
MM.	413	362	431	373	581	788	7
Mutation	437	362	469	373	581	788	7
spectrum	475	362	506	373	581	788	7
of	512	362	519	373	581	788	7
Egyptian	387	372	418	384	581	788	7
children	421	372	449	384	581	788	7
with	452	372	468	384	581	788	7
cystic	471	372	490	384	581	788	7
fibrosis.	493	372	519	384	581	788	7
Springerplus.	387	383	431	394	581	788	7
2016;5(1):686.	443	383	493	394	581	788	7
doi:	505	383	519	394	581	788	7
10.1186/s40064-016-2338-7	387	394	484	405	581	788	7
16.	372	407	383	418	581	788	7
Sánchez	387	407	414	418	581	788	7
K,	419	407	427	418	581	788	7
de	431	407	439	418	581	788	7
Mendonca	443	407	479	418	581	788	7
E,	483	407	490	418	581	788	7
Matute	494	407	519	418	581	788	7
X,	387	418	396	429	581	788	7
Chaustre	402	418	432	429	581	788	7
I,	438	418	443	429	581	788	7
Villalón	449	418	477	429	581	788	7
M,	483	418	493	429	581	788	7
Takiff	499	418	519	429	581	788	7
H.	387	429	396	440	581	788	7
Analysis	402	429	429	440	581	788	7
of	435	429	442	440	581	788	7
the	447	429	458	440	581	788	7
CFTR	463	429	486	440	581	788	7
gene	491	429	507	440	581	788	7
in	512	429	519	440	581	788	7
Venezuelan	387	439	425	451	581	788	7
cystic	433	439	451	451	581	788	7
fibrosis	459	439	483	451	581	788	7
patients,	491	439	519	451	581	788	7
identification	387	450	432	461	581	788	7
of	433	450	440	461	581	788	7
six	442	450	451	461	581	788	7
novel	452	450	471	461	581	788	7
cystic	472	450	491	461	581	788	7
fibrosis-	492	450	519	461	581	788	7
causing	387	461	412	472	581	788	7
genetic	418	461	441	472	581	788	7
variants.	447	461	475	472	581	788	7
Appl	481	461	497	472	581	788	7
Clin	503	461	519	472	581	788	7
Genet.	387	471	410	483	581	788	7
2016;9:33-8.	417	471	460	483	581	788	7
doi:	467	471	480	483	581	788	7
10.2147/	488	471	519	483	581	788	7
TACG.S78241	387	482	438	493	581	788	7
17.	372	496	383	507	581	788	7
Amin	387	496	407	507	581	788	7
R,	412	496	420	507	581	788	7
Ratjen	425	496	447	507	581	788	7
F.	452	496	458	507	581	788	7
Emerging	463	496	495	507	581	788	7
drugs	500	496	519	507	581	788	7
for	387	506	397	518	581	788	7
cystic	400	506	419	518	581	788	7
fibrosis.	422	506	447	518	581	788	7
Expert	450	506	473	518	581	788	7
Opin	476	506	494	518	581	788	7
Emerg	497	506	519	518	581	788	7
Drugs.	387	517	410	528	581	788	7
2014;19(1):143-55.	425	517	491	528	581	788	7
doi:	505	517	519	528	581	788	7
10.1517/14728214.2014.882316	387	528	499	539	581	788	7
18.	372	541	383	553	581	788	7
Stewart	387	541	413	553	581	788	7
C,	416	541	424	553	581	788	7
Pepper	427	541	450	553	581	788	7
MS.	454	541	468	553	581	788	7
Cystic	471	541	492	553	581	788	7
fibrosis	495	541	519	553	581	788	7
on	387	552	396	563	581	788	7
the	399	552	410	563	581	788	7
African	413	552	438	563	581	788	7
continent.	441	552	475	563	581	788	7
Genet	478	552	498	563	581	788	7
Med.	501	552	519	563	581	788	7
2016;18(7):653-62.	387	563	453	574	581	788	7
doi:	464	563	477	574	581	788	7
10.1038/	488	563	519	574	581	788	7
gim.2015.157	387	573	434	585	581	788	7
19.	372	587	383	598	581	788	7
Kapoor	387	587	413	598	581	788	7
H,	423	587	432	598	581	788	7
Koolwal	443	587	471	598	581	788	7
A,	481	587	489	598	581	788	7
Singh	499	587	519	598	581	788	7
A.	387	598	395	609	581	788	7
Ivacaftor:	405	598	437	609	581	788	7
a	446	598	450	609	581	788	7
novel	460	598	478	609	581	788	7
mutation	488	598	519	609	581	788	7
modulating	387	608	426	620	581	788	7
drug.	430	608	448	620	581	788	7
J	452	608	455	620	581	788	7
Clin	460	608	475	620	581	788	7
Diagn	479	608	500	620	581	788	7
Res.	505	608	519	620	581	788	7
2014;8(11):SE01-5.	387	619	454	630	581	788	7
doi:	464	619	478	630	581	788	7
10.7860/	488	619	519	630	581	788	7
JCDR/2014/6486.5158	387	630	469	641	581	788	7
20.	372	643	383	655	581	788	7
Mayer	387	643	408	655	581	788	7
M.	424	643	434	655	581	788	7
Lumacaftor-ivacaftor	450	643	519	655	581	788	7
(Orkambi)	387	654	424	665	581	788	7
for	428	654	438	665	581	788	7
cystic	442	654	461	665	581	788	7
fibrosis:	465	654	491	665	581	788	7
behind	495	654	519	665	581	788	7
the	387	665	398	676	581	788	7
‘breakthrough'.	403	665	452	676	581	788	7
Evid	457	665	472	676	581	788	7
Based	477	665	496	676	581	788	7
Med.	501	665	519	676	581	788	7
2016;21(3):	387	675	428	687	581	788	7
83-6.	432	675	449	687	581	788	7
doi:	453	675	466	687	581	788	7
doi:	470	675	484	687	581	788	7
10.1136/	488	675	519	687	581	788	7
ebmed-2015-110325	387	686	458	697	581	788	7
21.	372	700	383	711	581	788	7
Ryan	387	700	404	711	581	788	7
NJ.	406	700	417	711	581	788	7
Ataluren:	419	700	450	711	581	788	7
first	452	700	465	711	581	788	7
global	466	700	487	711	581	788	7
approval.	488	700	519	711	581	788	7
Drugs.	387	710	410	722	581	788	7
2014;74(14):1709–14.	419	710	496	722	581	788	7
doi:	505	710	519	722	581	788	7
10.1007/s40265-014-0287-4	387	721	484	732	581	788	7
Rev	62	39	77	48	581	788	8
Peru	80	39	99	48	581	788	8
Med	102	39	120	48	581	788	8
Exp	123	39	136	48	581	788	8
Salud	139	39	164	48	581	788	8
Publica.	166	39	200	48	581	788	8
2017;34(1):62-9.	202	39	259	48	581	788	8
22.	62	83	73	95	581	788	8
Bell	77	83	90	95	581	788	8
SC,	92	83	104	95	581	788	8
De	106	83	116	95	581	788	8
Boeck	117	83	138	95	581	788	8
K,	140	83	148	95	581	788	8
Amaral	149	83	174	95	581	788	8
MD.	175	83	192	95	581	788	8
New	193	83	209	95	581	788	8
pharmacological	77	94	132	105	581	788	8
approaches	136	94	173	105	581	788	8
for	177	94	187	105	581	788	8
cystic	190	94	209	105	581	788	8
fibrosis:	77	104	104	116	581	788	8
promises,	110	104	142	116	581	788	8
progress,	148	104	178	116	581	788	8
pitfalls.	184	104	209	116	581	788	8
Pharmacol	77	115	113	126	581	788	8
Ther.	116	115	133	126	581	788	8
2015;145:19-34.	137	115	192	126	581	788	8
doi:	196	115	209	126	581	788	8
10.1016/j.pharmthera.2014.06.005	77	125	195	137	581	788	8
23.	62	139	73	150	581	788	8
Behjati	77	139	101	150	581	788	8
S,	106	139	112	150	581	788	8
Tarpey	117	139	140	150	581	788	8
PS.	144	139	155	150	581	788	8
What	160	139	180	150	581	788	8
is	184	139	189	150	581	788	8
next	194	139	209	150	581	788	8
generation	77	149	113	160	581	788	8
sequencing?	114	149	155	160	581	788	8
Arch	157	149	174	160	581	788	8
Dis	176	149	187	160	581	788	8
Child	189	149	209	160	581	788	8
Educ	77	160	95	171	581	788	8
Pract	97	160	115	171	581	788	8
Ed.	117	160	129	171	581	788	8
2013;98(6):236-8.	131	160	193	171	581	788	8
doi:	196	160	209	171	581	788	8
10.1136/archdischild-2013-304340	77	170	197	181	581	788	8
24.	62	183	73	195	581	788	8
Trujillano	77	183	110	195	581	788	8
D,	113	183	122	195	581	788	8
Ramos	125	183	148	195	581	788	8
MD,	151	183	167	195	581	788	8
González	170	183	201	195	581	788	8
J,	204	183	209	195	581	788	8
Tornador	77	194	109	205	581	788	8
C,	112	194	120	205	581	788	8
Sotillo	123	194	145	205	581	788	8
F,	147	194	153	205	581	788	8
Escaramis	156	194	189	205	581	788	8
G,	191	194	200	205	581	788	8
et	202	194	209	205	581	788	8
al.	77	205	85	216	581	788	8
Next	87	205	103	216	581	788	8
generation	105	205	141	216	581	788	8
diagnostics	143	205	180	216	581	788	8
of	181	205	188	216	581	788	8
cystic	190	205	209	216	581	788	8
fibrosis	77	215	101	226	581	788	8
and	107	215	119	226	581	788	8
CFTR-related	125	215	173	226	581	788	8
disorders	179	215	209	226	581	788	8
by	77	226	85	237	581	788	8
targeted	91	226	119	237	581	788	8
multiplex	125	226	156	237	581	788	8
high-coverage	162	226	209	237	581	788	8
PERÚ	171	327	186	334	581	788	8
resequencing	238	83	281	95	581	788	8
of	284	83	291	95	581	788	8
CFTR.	294	83	319	95	581	788	8
J	322	83	325	95	581	788	8
Med	328	83	344	95	581	788	8
Genet.	347	83	369	95	581	788	8
2013;50(7):455-62.	238	94	304	105	581	788	8
doi:	315	94	328	105	581	788	8
10.1136/	338	94	369	105	581	788	8
jmedgenet-2013-101602	238	104	321	116	581	788	8
25.	223	118	233	129	581	788	8
Straniero	238	118	269	129	581	788	8
L,	276	118	283	129	581	788	8
Soldà	290	118	309	129	581	788	8
G,	316	118	324	129	581	788	8
Costantino	332	118	369	129	581	788	8
L,	238	128	245	139	581	788	8
Seia	250	128	263	139	581	788	8
M,	268	128	278	139	581	788	8
Melotti	283	128	308	139	581	788	8
P,	313	128	319	139	581	788	8
Colombo	324	128	356	139	581	788	8
C,	361	128	369	139	581	788	8
Asselta	238	139	261	150	581	788	8
R,	264	139	272	150	581	788	8
Duga	274	139	292	150	581	788	8
S.	295	139	301	150	581	788	8
Whole-gene	303	139	344	150	581	788	8
CFTR	347	139	369	150	581	788	8
sequencing	238	149	275	160	581	788	8
combined	283	149	317	160	581	788	8
with	325	149	340	160	581	788	8
digital	348	149	369	160	581	788	8
RT-PCR	238	160	268	171	581	788	8
improves	274	160	304	171	581	788	8
genetic	310	160	333	171	581	788	8
diagnosis	339	160	369	171	581	788	8
of	238	170	245	181	581	788	8
cystic	252	170	271	181	581	788	8
fibrosis.	278	170	304	181	581	788	8
J	311	170	314	181	581	788	8
Hum	322	170	339	181	581	788	8
Genet.	347	170	369	181	581	788	8
2016;61(12):977-84.	238	181	308	192	581	788	8
doi:	317	181	330	192	581	788	8
10.1038/	338	181	369	192	581	788	8
jhg.2016.101	238	191	282	202	581	788	8
26.	223	205	233	216	581	788	8
Lay-Son	238	205	266	216	581	788	8
G,	272	205	281	216	581	788	8
Puga	288	205	304	216	581	788	8
A,	311	205	319	216	581	788	8
Astudillo	326	205	357	216	581	788	8
P,	364	205	369	216	581	788	8
Repetto	238	215	265	226	581	788	8
GM.	267	215	283	226	581	788	8
Cystic	285	215	306	226	581	788	8
fibrosis	308	215	332	226	581	788	8
in	334	215	341	226	581	788	8
Chilean	343	215	369	226	581	788	8
patients:	238	226	266	237	581	788	8
Analysis	274	226	302	237	581	788	8
of	309	226	316	237	581	788	8
36	323	226	332	237	581	788	8
common	339	226	369	237	581	788	8
Ministerio	194	322	225	332	581	788	8
de	194	329	202	339	581	788	8
Salud	203	329	221	339	581	788	8
Frecuencia	301	38	341	49	581	788	8
de	343	38	352	49	581	788	8
mutaciones	354	38	395	49	581	788	8
del	397	38	408	49	581	788	8
gen	410	38	423	49	581	788	8
CFRT	426	38	447	49	581	788	8
en	449	38	458	49	581	788	8
pacientes	460	38	494	49	581	788	8
peruanos	497	38	530	49	581	788	8
CFTR	399	83	422	95	581	788	8
gene	425	83	440	95	581	788	8
mutations.	443	83	479	95	581	788	8
J	482	83	485	95	581	788	8
Cyst	488	83	504	95	581	788	8
Fibros.	507	83	530	95	581	788	8
2011;10(1):66-70.	399	94	460	105	581	788	8
doi:	471	94	484	105	581	788	8
10.1016/j.	495	94	530	105	581	788	8
jcf.2010.10.002	399	104	451	116	581	788	8
Correspondencia:	384	163	444	175	581	788	8
Ruth	446	163	463	175	581	788	8
Aquino	465	163	489	175	581	788	8
Ordinola	491	163	522	175	581	788	8
Dirección:	384	173	418	186	581	788	8
Laboratorio	425	173	464	186	581	788	8
de	472	173	479	186	581	788	8
Biotecnología	486	173	530	186	581	788	8
Molecular,	384	184	419	196	581	788	8
Universidad	420	184	461	196	581	788	8
Nacional	462	184	492	196	581	788	8
de	494	184	501	196	581	788	8
Tumbes.	503	184	530	196	581	788	8
Av.	384	194	395	207	581	788	8
Universitaria	402	194	446	207	581	788	8
s/n,	453	194	465	207	581	788	8
Pampa	473	194	496	207	581	788	8
Grande.	503	194	530	207	581	788	8
Tumbes,	384	205	411	217	581	788	8
Perú.	413	205	431	217	581	788	8
Teléfono:	384	215	413	228	581	788	8
(+51)	415	215	436	228	581	788	8
948359340	438	215	477	228	581	788	8
Correo	384	226	405	238	581	788	8
electrónico:	407	226	441	238	581	788	8
ruthaquinord@gmail.com	442	226	525	238	581	788	8
Instituto	238	322	264	332	581	788	8
Nacional	266	322	294	332	581	788	8
de	238	329	246	339	581	788	8
Salud	248	329	267	339	581	788	8
Inclusión	189	353	225	365	581	788	8
social	227	353	251	365	581	788	8
en	252	353	263	365	581	788	8
salud:	264	353	289	365	581	788	8
aporte	291	353	316	365	581	788	8
de	318	353	328	365	581	788	8
las	330	353	342	365	581	788	8
tecnologías	343	353	390	365	581	788	8
de	392	353	402	365	581	788	8
diagnóstico	198	364	245	376	581	788	8
para	247	364	265	376	581	788	8
las	266	364	278	376	581	788	8
enfermedades	280	364	337	376	581	788	8
desatendidas	339	364	392	376	581	788	8
KIT	137	608	156	624	581	788	8
PARA	159	608	192	624	581	788	8
EL	194	608	208	624	581	788	8
DIAGNÓSTICO	211	608	296	624	581	788	8
DE	298	608	314	624	581	788	8
FIEBRE	317	608	358	624	581	788	8
AMARILLA	361	608	423	624	581	788	8
“TARIKI	146	624	209	648	581	788	8
-	213	624	219	648	581	788	8
FIEBRE	223	624	279	648	581	788	8
AMARILLA	283	624	370	648	581	788	8
IgM”	374	624	414	648	581	788	8
Investigar	237	664	274	677	581	788	8
para	276	664	292	677	581	788	8
proteger	294	664	323	677	581	788	8
la	325	664	332	677	581	788	8
salud	334	664	354	677	581	788	8
69	519	757	530	769	581	788	8
