ARTÍCULO	61	31	111	45	595	811	1
DE	115	31	129	45	595	811	1
REVISIÓN	132	31	181	45	595	811	1
/	184	31	189	45	595	811	1
REVIEW	192	31	232	45	595	811	1
ARTICLE	235	31	277	45	595	811	1
Síndrome	56	128	156	160	595	811	1
de	162	128	186	160	595	811	1
Joubert.	192	128	278	160	595	811	1
Joubert	56	167	91	181	595	811	1
syndrome.	94	167	141	181	595	811	1
Ana	56	192	75	206	595	811	1
M.	78	192	90	206	595	811	1
Álvarez-Sanz	93	192	153	206	595	811	1
1,2,a	155	193	167	202	595	811	1
,	167	192	170	206	595	811	1
Lizeth	173	192	201	206	595	811	1
Y.	203	192	213	206	595	811	1
Cabanillas-Burgos	215	192	299	206	595	811	1
1,2,b	301	193	314	202	595	811	1
,	314	192	317	206	595	811	1
Ximena	319	192	354	206	595	811	1
P.	357	192	365	206	595	811	1
Huamani-Condori	367	192	450	206	595	811	1
3,c	450	193	458	202	595	811	1
RESUMEN	56	218	109	232	595	811	1
PALABRAS	56	382	110	395	595	811	1
CLAVE:	113	382	149	395	595	811	1
Enfermedades	152	382	212	395	595	811	1
del	215	382	227	395	595	811	1
cerebelo,	230	382	268	395	595	811	1
Síndrome	273	382	314	395	595	811	1
de	317	382	327	395	595	811	1
Joubert.	329	382	363	395	595	811	1
SUMMARY	56	407	112	421	595	811	1
KEY	56	571	78	584	595	811	1
WORDS:	80	571	121	584	595	811	1
Diseases	123	571	160	584	595	811	1
of	163	571	171	584	595	811	1
the	174	571	187	584	595	811	1
cerebellum,	189	571	239	584	595	811	1
Joubert	241	571	272	584	595	811	1
Syndrome.	275	571	321	584	595	811	1
INTRODUCCIÓN	56	597	141	611	595	811	1
Se	70	623	81	637	595	811	1
conoce	83	623	112	637	595	811	1
como	114	623	138	637	595	811	1
Síndrome	140	623	180	637	595	811	1
de	182	623	192	637	595	811	1
Joubert	194	623	225	637	595	811	1
(SJ)	227	623	244	637	595	811	1
(Número	246	623	283	637	595	811	1
OMIM	56	635	86	649	595	811	1
213300),	90	635	128	649	595	811	1
a	132	635	136	649	595	811	1
la	140	635	148	649	595	811	1
descripción	152	635	200	649	595	811	1
clínica	204	635	232	649	595	811	1
radiológica	236	635	283	649	595	811	1
descrita	56	648	89	662	595	811	1
por	90	648	104	662	595	811	1
Marie	106	648	131	662	595	811	1
Joubert	132	648	163	662	595	811	1
en	165	648	175	662	595	811	1
1969,	176	648	200	662	595	811	1
que	201	648	216	662	595	811	1
se	218	648	227	662	595	811	1
caracterizaba	228	648	283	662	595	811	1
una	56	661	71	674	595	811	1
malformación	76	661	135	674	595	811	1
cerebelosa,	139	661	186	674	595	811	1
con	190	661	205	674	595	811	1
apnea-	210	661	238	674	595	811	1
hiperpnea	242	661	283	674	595	811	1
episódica	56	673	96	687	595	811	1
neonatal,	99	673	138	687	595	811	1
movimientos	141	673	196	687	595	811	1
oculares	199	673	234	687	595	811	1
anormales,	238	673	283	687	595	811	1
1	57	701	60	709	595	811	1
2	57	714	60	722	595	811	1
3	57	726	60	734	595	811	1
a	57	739	59	747	595	811	1
ataxia	312	598	337	612	595	811	1
y	339	598	344	612	595	811	1
retraso	347	598	375	612	595	811	1
mental.	378	598	409	612	595	811	1
Habiéndose	411	598	461	612	595	811	1
notificado	463	598	505	612	595	811	1
hasta	507	598	529	612	595	811	1
el	531	598	539	612	595	811	1
momento	312	610	351	624	595	811	1
poco	355	610	375	624	595	811	1
más	379	610	396	624	595	811	1
de	399	610	409	624	595	811	1
200	413	610	429	624	595	811	1
reportes	432	610	466	624	595	811	1
de	470	610	480	624	595	811	1
casos	483	610	506	624	595	811	1
a	509	610	514	624	595	811	1
nivel	518	610	539	624	595	811	1
mundial.	312	623	349	637	595	811	1
Presentamos	353	623	406	637	595	811	1
esta	411	623	427	637	595	811	1
revisión	432	623	466	637	595	811	1
con	470	623	485	637	595	811	1
la	490	623	497	637	595	811	1
finalidad	502	623	539	637	595	811	1
de	312	636	322	649	595	811	1
establecer	325	636	367	649	595	811	1
el	370	636	377	649	595	811	1
diagnóstico	380	636	429	649	595	811	1
a	432	636	436	649	595	811	1
temprana	440	636	479	649	595	811	1
edad,	482	636	504	649	595	811	1
realizar	507	636	539	649	595	811	1
seguimiento	312	648	363	662	595	811	1
clínico	365	648	394	662	595	811	1
para	396	648	414	662	595	811	1
identificar	416	648	459	662	595	811	1
la	461	648	468	662	595	811	1
posible	471	648	501	662	595	811	1
afección	503	648	539	662	595	811	1
de	312	661	322	675	595	811	1
otros	324	661	345	675	595	811	1
órganos	346	661	379	675	595	811	1
y	381	661	387	675	595	811	1
realizar	388	661	420	675	595	811	1
el	422	661	429	675	595	811	1
consejo	431	661	463	675	595	811	1
genético	465	661	501	675	595	811	1
teniendo	502	661	539	675	595	811	1
presente	312	673	347	687	595	811	1
que	351	673	366	687	595	811	1
la	370	673	378	687	595	811	1
enfermedad	382	673	431	687	595	811	1
es	435	673	444	687	595	811	1
transmitida	448	673	495	687	595	811	1
de	500	673	509	687	595	811	1
forma	514	673	539	687	595	811	1
Universidad	71	700	122	714	595	811	1
Nacional	125	700	163	714	595	811	1
de	165	700	175	714	595	811	1
San	178	700	194	714	595	811	1
Agustín.	196	700	232	714	595	811	1
Arequipa,	234	700	275	714	595	811	1
Perú.	278	700	300	714	595	811	1
Hospital	71	713	106	726	595	811	1
Regional	109	713	147	726	595	811	1
Honorio	150	713	185	726	595	811	1
Delgado	187	713	223	726	595	811	1
Espinoza.	225	713	267	726	595	811	1
Arequipa,	269	713	310	726	595	811	1
Perú.	313	713	335	726	595	811	1
Universidad	71	725	122	739	595	811	1
Católica	125	725	160	739	595	811	1
de	162	725	172	739	595	811	1
Santa	175	725	198	739	595	811	1
María.	201	725	229	739	595	811	1
Arequipa,	231	725	272	739	595	811	1
Perú.	275	725	297	739	595	811	1
Neuróloga	71	738	115	752	595	811	1
Pediatra	118	738	152	752	595	811	1
;	155	738	158	752	595	811	1
b	160	739	163	747	595	811	1
Residente	166	738	207	752	595	811	1
de	210	738	220	752	595	811	1
Pediatría	223	738	260	752	595	811	1
;	263	738	265	752	595	811	1
c	268	739	271	747	595	811	1
Estudiante	273	738	318	752	595	811	1
de	320	738	330	752	595	811	1
Medicina	333	738	373	752	595	811	1
Humana,	375	738	413	752	595	811	1
Rev	378	769	394	783	595	811	1
Neuropsiquiatr	397	769	461	783	595	811	1
79	463	770	473	783	595	811	1
(3),	476	770	490	783	595	811	1
2016.	492	770	515	783	595	811	1
169	523	769	539	783	595	811	1
Álvarez-Sanz	251	35	309	49	595	811	2
A,	311	35	321	49	595	811	2
et	323	35	331	49	595	811	2
al.	334	35	344	49	595	811	2
autosómica	57	82	105	96	595	811	2
recesiva	107	82	142	96	595	811	2
con	144	82	160	96	595	811	2
un	162	82	173	96	595	811	2
riesgo	176	82	201	96	595	811	2
de	204	82	214	96	595	811	2
expresión	217	82	258	96	595	811	2
de	260	82	270	96	595	811	2
un	273	82	283	96	595	811	2
25%	57	94	76	108	595	811	2
cuando	79	94	109	108	595	811	2
hay	112	94	127	108	595	811	2
un	129	94	140	108	595	811	2
hijo	142	94	159	108	595	811	2
afectado.	161	94	200	108	595	811	2
Generalidades	57	119	119	133	595	811	2
El	71	145	80	159	595	811	2
Síndrome	84	145	125	159	595	811	2
de	129	145	139	159	595	811	2
Joubert	143	145	174	159	595	811	2
fue	178	145	191	159	595	811	2
descrito	195	145	229	159	595	811	2
por	233	145	247	159	595	811	2
primera	251	145	283	159	595	811	2
vez	57	157	71	171	595	811	2
(1),	79	157	94	171	595	811	2
como	102	157	125	171	595	811	2
un	133	157	143	171	595	811	2
trastorno	151	157	188	171	595	811	2
clínico,	196	157	227	171	595	811	2
genético	235	157	270	171	595	811	2
y	278	157	283	171	595	811	2
radiológicamente	57	170	130	184	595	811	2
heterogéneo	138	170	189	184	595	811	2
(2).	198	170	212	184	595	811	2
Se	221	170	231	184	595	811	2
estudiaron	240	170	283	184	595	811	2
dos	57	183	71	196	595	811	2
familias	77	183	110	196	595	811	2
con	116	183	131	196	595	811	2
un	136	183	147	196	595	811	2
fenotipo	152	183	187	196	595	811	2
similar,	192	183	224	196	595	811	2
agenesia	229	183	265	196	595	811	2
del	271	183	283	196	595	811	2
vermis	57	195	85	209	595	811	2
cerebeloso,	93	195	141	209	595	811	2
hiperpnea	149	195	190	209	595	811	2
episódica	198	195	237	209	595	811	2
neonatal,	245	195	283	209	595	811	2
movimientos	57	208	112	222	595	811	2
oculares	120	208	155	222	595	811	2
anormales,	164	208	210	222	595	811	2
ataxia,	218	208	246	222	595	811	2
retraso	255	208	283	222	595	811	2
mental	57	220	85	234	595	811	2
y	91	220	96	234	595	811	2
encefalomeningocele	101	220	190	234	595	811	2
occipital	196	220	232	234	595	811	2
en	237	220	247	234	595	811	2
uno	252	220	268	234	595	811	2
de	274	220	283	234	595	811	2
ellos.	57	233	79	247	595	811	2
En	83	233	95	247	595	811	2
1977,	99	233	122	247	595	811	2
Boltshauser	126	233	176	247	595	811	2
e	180	233	185	247	595	811	2
Isler	189	233	207	247	595	811	2
describieron	211	233	263	247	595	811	2
esta	267	233	283	247	595	811	2
afección	57	246	92	259	595	811	2
denominándose	100	246	166	259	595	811	2
Síndrome	174	246	215	259	595	811	2
de	223	246	233	259	595	811	2
Joubert	241	246	272	259	595	811	2
-	280	246	283	259	595	811	2
Boltshauser	57	258	106	272	595	811	2
cuyo	111	258	132	272	595	811	2
diagnóstico	137	258	185	272	595	811	2
incluye	190	258	221	272	595	811	2
los	226	258	239	272	595	811	2
hallazgos	244	258	283	272	595	811	2
clínicos	57	271	89	285	595	811	2
con	92	271	107	285	595	811	2
imágenes	110	271	149	285	595	811	2
características	152	271	211	285	595	811	2
en	214	271	224	285	595	811	2
cortes	227	271	252	285	595	811	2
axiales	254	271	283	285	595	811	2
de	57	283	67	297	595	811	2
resonancia	71	283	116	297	595	811	2
magnética,	120	283	166	297	595	811	2
el	171	283	178	297	595	811	2
denominado	182	283	234	297	595	811	2
“signo	239	283	266	297	595	811	2
del	271	283	283	297	595	811	2
molar”(Figura	57	296	117	310	595	811	2
1)	119	296	128	310	595	811	2
(3),	131	296	146	310	595	811	2
además	148	296	180	310	595	811	2
de	183	296	193	310	595	811	2
la	195	296	203	310	595	811	2
agenesia	206	296	242	310	595	811	2
vermiana	244	296	283	310	595	811	2
(4,5).	57	309	79	322	595	811	2
Prevalencia	57	334	107	348	595	811	2
y	110	334	114	348	595	811	2
características	117	334	179	348	595	811	2
clínicas	182	334	215	348	595	811	2
El	71	359	80	373	595	811	2
SJ	82	359	92	373	595	811	2
tiene	93	359	114	373	595	811	2
una	115	359	130	373	595	811	2
prevalencia	132	359	180	373	595	811	2
de	182	359	192	373	595	811	2
1/100	193	359	217	373	595	811	2
000	219	359	234	373	595	811	2
a	236	359	241	373	595	811	2
1/150	242	359	266	373	595	811	2
000	268	359	283	373	595	811	2
nacidos	57	372	89	385	595	811	2
vivos,	92	372	117	385	595	811	2
y	120	372	125	385	595	811	2
se	128	372	137	385	595	811	2
manifiesta	140	372	183	385	595	811	2
desde	186	372	210	385	595	811	2
la	212	372	220	385	595	811	2
etapa	223	372	245	385	595	811	2
neonatal	248	372	283	385	595	811	2
con	57	384	72	398	595	811	2
trastornos	76	384	118	398	595	811	2
en	122	384	132	398	595	811	2
el	137	384	144	398	595	811	2
ritmo	149	384	171	398	595	811	2
respiratorio,	176	384	227	398	595	811	2
nistagmus	231	384	274	398	595	811	2
y	278	384	283	398	595	811	2
alteraciones	57	397	107	411	595	811	2
en	109	397	119	411	595	811	2
la	122	397	130	411	595	811	2
deglución.	132	397	176	411	595	811	2
En	179	397	190	411	595	811	2
el	193	397	201	411	595	811	2
lactante	203	397	236	411	595	811	2
predomina	239	397	283	411	595	811	2
la	57	409	64	423	595	811	2
hipotonía	70	409	109	423	595	811	2
y	115	409	120	423	595	811	2
posteriormente	125	409	188	423	595	811	2
la	193	409	201	423	595	811	2
ataxia	206	409	231	423	595	811	2
cerebelosa.	237	409	283	423	595	811	2
Puede	57	422	82	436	595	811	2
haber	98	422	121	436	595	811	2
apraxia	136	422	167	436	595	811	2
oculomotora,nistagmus,	183	422	283	436	595	811	2
coloboma	57	435	98	448	595	811	2
y	102	435	108	448	595	811	2
epilepsia.	112	435	152	448	595	811	2
Dentro	156	435	185	448	595	811	2
de	190	435	199	448	595	811	2
los	204	435	216	448	595	811	2
rasgos	220	435	247	448	595	811	2
faciales	251	435	283	448	595	811	2
distintivos	57	447	100	461	595	811	2
se	110	447	118	461	595	811	2
encuentran	127	447	174	461	595	811	2
la	183	447	190	461	595	811	2
frente	199	447	224	461	595	811	2
prominente,	233	447	283	461	595	811	2
epicanto,	57	460	95	474	595	811	2
ptosis	101	460	126	474	595	811	2
palpebral	132	460	171	474	595	811	2
y	177	460	182	474	595	811	2
baja	189	460	206	474	595	811	2
implantación	212	460	267	474	595	811	2
de	274	460	283	474	595	811	2
pabellones	57	472	102	486	595	811	2
auriculares.	104	472	153	486	595	811	2
Genética	312	82	350	96	595	811	2
y	352	82	357	96	595	811	2
fisiopatología	360	82	417	96	595	811	2
El	326	107	335	121	595	811	2
SJ	339	107	349	121	595	811	2
es	352	107	361	121	595	811	2
una	364	107	379	121	595	811	2
enfermedad	383	107	432	121	595	811	2
de	435	107	445	121	595	811	2
transmisión	449	107	498	121	595	811	2
genética,	501	107	539	121	595	811	2
autosómica	312	120	360	133	595	811	2
recesiva,	368	120	405	133	595	811	2
detectándose	413	120	467	133	595	811	2
hasta	475	120	496	133	595	811	2
hoy	504	120	520	133	595	811	2
10	528	120	539	133	595	811	2
genes	312	132	336	146	595	811	2
asociados:	339	132	383	146	595	811	2
AHI1,	385	132	412	146	595	811	2
NPHP1,	415	132	450	146	595	811	2
CEP290,	453	132	491	146	595	811	2
TMEM67,	494	132	539	146	595	811	2
RPGRIP1L,	312	145	363	159	595	811	2
ARL13B	366	145	404	159	595	811	2
y	407	145	413	159	595	811	2
CC2D2A	416	145	456	159	595	811	2
(6).	458	145	473	159	595	811	2
Mutaciones	476	145	525	159	595	811	2
en	529	145	539	159	595	811	2
los	312	157	324	171	595	811	2
genes	330	157	354	171	595	811	2
mencionados	359	157	415	171	595	811	2
codifican	420	157	459	171	595	811	2
proteínas	464	157	503	171	595	811	2
ciliares	508	157	539	171	595	811	2
primarias	312	170	351	184	595	811	2
alteradas,	355	170	395	184	595	811	2
las	398	170	410	184	595	811	2
cuales	414	170	440	184	595	811	2
están	443	170	465	184	595	811	2
asociadas	469	170	509	184	595	811	2
con	512	170	527	184	595	811	2
el	531	170	539	184	595	811	2
funcionamiento	312	183	378	196	595	811	2
de	380	183	389	196	595	811	2
los	391	183	404	196	595	811	2
cilios	405	183	428	196	595	811	2
primarios.	430	183	473	196	595	811	2
Estas	475	183	497	196	595	811	2
organelas	499	183	539	196	595	811	2
juegan	312	195	340	209	595	811	2
un	345	195	355	209	595	811	2
papel	360	195	383	209	595	811	2
fundamental	388	195	440	209	595	811	2
en	445	195	455	209	595	811	2
el	460	195	468	209	595	811	2
funcionamiento	473	195	539	209	595	811	2
de	312	208	322	222	595	811	2
fotorreceptores	328	208	391	222	595	811	2
retinianos	398	208	439	222	595	811	2
y	445	208	451	222	595	811	2
en	457	208	467	222	595	811	2
la	473	208	480	222	595	811	2
señalización	487	208	539	222	595	811	2
implicada	312	220	353	234	595	811	2
en	357	220	367	234	595	811	2
la	371	220	378	234	595	811	2
proliferación	382	220	436	234	595	811	2
celular	440	220	469	234	595	811	2
neuronal	473	220	509	234	595	811	2
de	513	220	523	234	595	811	2
las	527	220	539	234	595	811	2
células	312	233	341	247	595	811	2
del	345	233	358	247	595	811	2
túbulo	362	233	389	247	595	811	2
renal	393	233	414	247	595	811	2
y	418	233	424	247	595	811	2
de	428	233	438	247	595	811	2
los	442	233	454	247	595	811	2
conductos	458	233	501	247	595	811	2
biliares.	505	233	539	247	595	811	2
Diferentes	312	246	356	259	595	811	2
proteínas	366	246	404	259	595	811	2
interaccionan	415	246	471	259	595	811	2
para	482	246	500	259	595	811	2
formar	510	246	539	259	595	811	2
complejos	312	258	355	272	595	811	2
necesarios	358	258	402	272	595	811	2
para	405	258	423	272	595	811	2
la	427	258	434	272	595	811	2
formación	438	258	481	272	595	811	2
de	484	258	494	272	595	811	2
los	498	258	510	272	595	811	2
cilios,	513	258	539	272	595	811	2
que	312	271	327	285	595	811	2
a	332	271	336	285	595	811	2
su	341	271	351	285	595	811	2
vez	355	271	370	285	595	811	2
tienen	375	271	400	285	595	811	2
varias	405	271	430	285	595	811	2
funciones,	435	271	479	285	595	811	2
por	483	271	497	285	595	811	2
ejemplo,	502	271	539	285	595	811	2
en	312	283	322	297	595	811	2
el	327	283	334	297	595	811	2
epitelio	339	283	371	297	595	811	2
renal	376	283	397	297	595	811	2
sirven	402	283	427	297	595	811	2
como	432	283	456	297	595	811	2
sensores	461	283	496	297	595	811	2
celulares	501	283	539	297	595	811	2
(osmolaridad	312	296	367	310	595	811	2
urinaria),	370	296	409	310	595	811	2
intervienen	411	296	459	310	595	811	2
en	461	296	471	310	595	811	2
la	474	296	482	310	595	811	2
proliferación	484	296	539	310	595	811	2
y	312	309	317	322	595	811	2
polaridad	319	309	359	322	595	811	2
celular;	361	309	392	322	595	811	2
una	394	309	409	322	595	811	2
alteración	412	309	453	322	595	811	2
a	455	309	460	322	595	811	2
este	462	309	478	322	595	811	2
nivel	480	309	501	322	595	811	2
conlleva	503	309	539	322	595	811	2
la	312	321	319	335	595	811	2
formación	322	321	365	335	595	811	2
de	367	321	377	335	595	811	2
quistes	379	321	408	335	595	811	2
(7).	410	321	425	335	595	811	2
A	427	321	434	335	595	811	2
nivel	436	321	457	335	595	811	2
encefálico,	459	321	505	335	595	811	2
durante	507	321	539	335	595	811	2
el	312	334	319	348	595	811	2
desarrollo	322	334	364	348	595	811	2
del	367	334	380	348	595	811	2
cerebelo,	383	334	421	348	595	811	2
específicamente	424	334	491	348	595	811	2
del	494	334	507	348	595	811	2
vermis	510	334	539	348	595	811	2
y	312	346	317	360	595	811	2
tallo	320	346	338	360	595	811	2
encefálico,	341	346	387	360	595	811	2
los	389	346	402	360	595	811	2
cilios	404	346	427	360	595	811	2
primarios	430	346	470	360	595	811	2
regulan	472	346	504	360	595	811	2
algunas	507	346	539	360	595	811	2
vías	312	359	329	373	595	811	2
embrionarias	337	359	392	373	595	811	2
en	454	359	464	373	595	811	2
los	472	359	484	373	595	811	2
principales	493	359	539	373	595	811	2
procesos	312	372	349	385	595	811	2
del	352	372	364	385	595	811	2
desarrollo	367	372	409	385	595	811	2
de	412	372	422	385	595	811	2
proliferación	425	372	480	385	595	811	2
neuroblástica	483	372	539	385	595	811	2
y	312	384	317	398	595	811	2
migración	321	384	364	398	595	811	2
axonal,	368	384	398	398	595	811	2
incluyendo	402	384	449	398	595	811	2
la	453	384	461	398	595	811	2
diferenciación	465	384	525	398	595	811	2
de	529	384	539	398	595	811	2
las	312	397	323	411	595	811	2
células	329	397	358	411	595	811	2
de	364	397	374	411	595	811	2
Purkinje	379	397	415	411	595	811	2
y	420	397	425	411	595	811	2
neuronas	431	397	469	411	595	811	2
granulares	474	397	518	411	595	811	2
(8).	524	397	539	411	595	811	2
Las	312	409	327	423	595	811	2
múltiples	331	409	370	423	595	811	2
funciones	374	409	415	423	595	811	2
de	418	409	428	423	595	811	2
estos	432	409	453	423	595	811	2
cilios	457	409	480	423	595	811	2
en	483	409	493	423	595	811	2
diferentes	497	409	539	423	595	811	2
órganos	312	422	345	436	595	811	2
y	347	422	352	436	595	811	2
tejidos	354	422	382	436	595	811	2
explican	384	422	419	436	595	811	2
por	421	422	435	436	595	811	2
qué	437	422	452	436	595	811	2
diversas	454	422	489	436	595	811	2
mutaciones	491	422	539	436	595	811	2
en	312	435	322	448	595	811	2
estos	326	435	347	448	595	811	2
genes	352	435	376	448	595	811	2
pueden	380	435	411	448	595	811	2
estar	415	435	435	448	595	811	2
asociadas	440	435	480	448	595	811	2
con	484	435	500	448	595	811	2
diversas	504	435	539	448	595	811	2
variantes	312	447	350	461	595	811	2
clínicas.	352	447	387	461	595	811	2
Clasificación	312	472	367	486	595	811	2
Se	326	498	336	511	595	811	2
clasifican	343	498	383	511	595	811	2
en	389	498	399	511	595	811	2
seis	405	498	421	511	595	811	2
subgrupos	427	498	470	511	595	811	2
fenotípicos(9):	477	498	539	511	595	811	2
SJ	312	510	322	524	595	811	2
puro;	326	510	348	524	595	811	2
SJ	353	510	363	524	595	811	2
con	367	510	382	524	595	811	2
defecto	387	510	418	524	595	811	2
ocular	422	510	449	524	595	811	2
(distrofia	453	510	491	524	595	811	2
retiniana);	495	510	539	524	595	811	2
SJ	312	523	322	537	595	811	2
con	327	523	342	537	595	811	2
defectos	348	523	383	537	595	811	2
renales	388	523	418	537	595	811	2
(no	424	523	438	537	595	811	2
asociados	443	523	484	537	595	811	2
a	489	523	494	537	595	811	2
patología	500	523	539	537	595	811	2
retiniana);	312	535	355	549	595	811	2
SJ	361	535	371	549	595	811	2
con	378	535	393	549	595	811	2
defectos	400	535	435	549	595	811	2
oculorrenales;	441	535	501	549	595	811	2
SJ	507	535	517	549	595	811	2
con	523	535	539	549	595	811	2
defecto	312	548	343	562	595	811	2
hepático	347	548	382	562	595	811	2
y	386	548	392	562	595	811	2
SJ	396	548	406	562	595	811	2
con	410	548	425	562	595	811	2
defectos	429	548	464	562	595	811	2
orofaciodigitales	468	548	539	562	595	811	2
(por	312	561	329	574	595	811	2
ejemplo,	334	561	371	574	595	811	2
lengua	376	561	404	574	595	811	2
bífida,	409	561	435	574	595	811	2
hamartomas	441	561	492	574	595	811	2
múltiples,	497	561	539	574	595	811	2
múltiples	312	573	351	587	595	811	2
frenillos	360	573	395	587	595	811	2
orales	403	573	428	587	595	811	2
y	437	573	442	587	595	811	2
polidactilia).	451	573	504	587	595	811	2
Puede	513	573	539	587	595	811	2
asociarse	312	586	350	600	595	811	2
también	352	586	386	600	595	811	2
hamartoma	389	586	436	600	595	811	2
hipotalámico	438	586	493	600	595	811	2
y	495	586	500	600	595	811	2
ausencia	502	586	539	600	595	811	2
congénita	312	598	353	612	595	811	2
de	355	598	365	612	595	811	2
glándula	368	598	404	612	595	811	2
pituitaria.	407	598	447	612	595	811	2
Neuroimagen	312	623	369	637	595	811	2
Figura	57	710	83	722	595	811	2
1.	85	710	92	722	595	811	2
RMN	94	710	114	722	595	811	2
Cerebral	117	710	148	722	595	811	2
(corte	150	710	171	722	595	811	2
axial)	173	710	194	722	595	811	2
donde	196	710	218	722	595	811	2
se	220	710	228	722	595	811	2
evidencia	230	710	264	722	595	811	2
“Signo	57	721	82	733	595	811	2
del	84	721	95	733	595	811	2
Molar”,	97	721	125	733	595	811	2
señalándose	128	721	171	733	595	811	2
la	173	721	180	733	595	811	2
elongación	182	721	222	733	595	811	2
de	224	721	232	733	595	811	2
los	235	721	245	733	595	811	2
pedúnculos	57	732	98	744	595	811	2
cerebelosos	100	732	142	744	595	811	2
superiores	144	732	181	744	595	811	2
y	183	732	188	744	595	811	2
la	190	732	197	744	595	811	2
fosa	199	732	214	744	595	811	2
interpeduncular	216	732	273	744	595	811	2
ensanchada.	57	743	100	755	595	811	2
170	57	770	72	783	595	811	2
Rev	79	770	94	783	595	811	2
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	2
79	159	770	169	783	595	811	2
(3),	172	770	186	783	595	811	2
2016.	189	770	211	783	595	811	2
Si	326	649	335	663	595	811	2
bien	338	649	356	663	595	811	2
en	359	649	369	663	595	811	2
el	372	649	380	663	595	811	2
SJ	383	649	393	663	595	811	2
existe	396	649	421	663	595	811	2
una	424	649	439	663	595	811	2
gran	443	649	461	663	595	811	2
variabilidad	464	649	515	663	595	811	2
en	518	649	528	663	595	811	2
la	531	649	539	663	595	811	2
presentación	312	661	365	675	595	811	2
clínica,	370	661	400	675	595	811	2
su	405	661	414	675	595	811	2
hallazgo	419	661	455	675	595	811	2
fundamental	459	661	512	675	595	811	2
en	516	661	526	675	595	811	2
la	531	661	539	675	595	811	2
resonancia	312	674	357	688	595	811	2
cerebral	359	674	393	688	595	811	2
es	396	674	405	688	595	811	2
la	407	674	415	688	595	811	2
presencia	417	674	457	688	595	811	2
de	460	674	470	688	595	811	2
distintos	472	674	508	688	595	811	2
grados	511	674	539	688	595	811	2
de	312	687	322	700	595	811	2
displasia	328	687	365	700	595	811	2
cerebelosa	372	687	416	700	595	811	2
con	423	687	438	700	595	811	2
una	445	687	460	700	595	811	2
característica	467	687	522	700	595	811	2
en	529	687	539	700	595	811	2
común,	312	699	343	713	595	811	2
el	345	699	353	713	595	811	2
“Signo	355	699	384	713	595	811	2
del	387	699	400	713	595	811	2
Molar”	402	699	432	713	595	811	2
(“SM”)	435	699	466	713	595	811	2
del	468	699	481	713	595	811	2
mesencéfalo.	483	699	539	713	595	811	2
En	312	712	323	726	595	811	2
algunos	326	712	359	726	595	811	2
casos	362	712	385	726	595	811	2
puede	388	712	413	726	595	811	2
presentarse	416	712	463	726	595	811	2
de	466	712	476	726	595	811	2
forma	479	712	504	726	595	811	2
extensa	507	712	539	726	595	811	2
y	312	724	317	738	595	811	2
difusa,	325	724	353	738	595	811	2
con	361	724	376	738	595	811	2
hemisferios	384	724	433	738	595	811	2
cerebelosos	440	724	489	738	595	811	2
y	497	724	502	738	595	811	2
vermis	510	724	539	738	595	811	2
rudimentarios,	312	737	373	751	595	811	2
localizados	375	737	422	751	595	811	2
dentro	424	737	451	751	595	811	2
de	453	737	463	751	595	811	2
una	465	737	480	751	595	811	2
fosa	482	737	499	751	595	811	2
posterior	501	737	539	751	595	811	2
Síndrome	253	35	294	49	595	811	3
de	296	35	306	49	595	811	3
Joubert.	309	35	342	49	595	811	3
pequeña,	57	82	94	96	595	811	3
con	98	82	114	96	595	811	3
el	118	82	125	96	595	811	3
IV	129	82	141	96	595	811	3
ventrículo	145	82	187	96	595	811	3
en	191	82	201	96	595	811	3
comunicación	205	82	264	96	595	811	3
con	268	82	283	96	595	811	3
una	57	94	72	108	595	811	3
gran	76	94	94	108	595	811	3
cisterna	98	94	131	108	595	811	3
magna,	135	94	166	108	595	811	3
y	170	94	175	108	595	811	3
con	179	94	194	108	595	811	3
el	198	94	206	108	595	811	3
tronco	210	94	236	108	595	811	3
encefálico	240	94	283	108	595	811	3
hipoplásico	57	107	105	121	595	811	3
y	109	107	115	121	595	811	3
el	119	107	127	121	595	811	3
cuerpo	131	107	160	121	595	811	3
calloso	164	107	194	121	595	811	3
agenésico.	198	107	242	121	595	811	3
En	246	107	258	121	595	811	3
otros	262	107	283	121	595	811	3
casos	57	120	79	133	595	811	3
la	87	120	94	133	595	811	3
displasia	102	120	139	133	595	811	3
es	146	120	155	133	595	811	3
más	162	120	179	133	595	811	3
pronunciada	186	120	238	133	595	811	3
y	246	120	251	133	595	811	3
puede	258	120	283	133	595	811	3
acompañarse	57	132	112	146	595	811	3
de	116	132	126	146	595	811	3
diferentes	131	132	173	146	595	811	3
grados	178	132	206	146	595	811	3
de	211	132	220	146	595	811	3
hipoplasia	225	132	269	146	595	811	3
de	274	132	283	146	595	811	3
los	57	145	69	159	595	811	3
hemisferios	72	145	121	159	595	811	3
cerebelosos,	124	145	176	159	595	811	3
así	179	145	191	159	595	811	3
como	194	145	218	159	595	811	3
de	221	145	231	159	595	811	3
aumento	234	145	270	159	595	811	3
de	274	145	283	159	595	811	3
tamaño	57	157	88	171	595	811	3
del	92	157	105	171	595	811	3
IV	109	157	121	171	595	811	3
ventrículo.	125	157	170	171	595	811	3
Por	175	157	189	171	595	811	3
último,	194	157	224	171	595	811	3
la	228	157	236	171	595	811	3
hipoplasia	240	157	283	171	595	811	3
cerebelosa	57	170	101	184	595	811	3
puede	109	170	135	184	595	811	3
ser	143	170	155	184	595	811	3
asimétrica,	164	170	210	184	595	811	3
asociada	218	170	254	184	595	811	3
a	263	170	267	184	595	811	3
la	276	170	283	184	595	811	3
afectación	57	183	100	196	595	811	3
preferente	103	183	145	196	595	811	3
de	148	183	158	196	595	811	3
un	161	183	172	196	595	811	3
hemisferio	175	183	220	196	595	811	3
cerebeloso	223	183	268	196	595	811	3
y	271	183	276	196	595	811	3
a	279	183	283	196	595	811	3
encefalocele	57	195	109	209	595	811	3
parietooccipital.	112	195	180	209	595	811	3
Puede,	182	195	211	209	595	811	3
también,	213	195	250	209	595	811	3
tratarse	253	195	283	209	595	811	3
de	57	208	67	222	595	811	3
una	70	208	85	222	595	811	3
aplasia	89	208	118	222	595	811	3
total	122	208	141	222	595	811	3
de	144	208	154	222	595	811	3
vermis	158	208	187	222	595	811	3
cerebeloso	190	208	235	222	595	811	3
asociada	239	208	275	222	595	811	3
a	279	208	283	222	595	811	3
profundas	57	220	99	234	595	811	3
alteraciones	104	220	154	234	595	811	3
de	159	220	169	234	595	811	3
la	174	220	182	234	595	811	3
unión	187	220	211	234	595	811	3
cervicomedular,	216	220	283	234	595	811	3
incluyendo	57	233	103	247	595	811	3
ausencia	112	233	148	247	595	811	3
completa	156	233	195	247	595	811	3
de	203	233	213	247	595	811	3
la	221	233	229	247	595	811	3
decusación	237	233	283	247	595	811	3
piramidal,	57	246	100	259	595	811	3
displasia	102	246	139	259	595	811	3
de	142	246	151	259	595	811	3
los	154	246	166	259	595	811	3
núcleos	169	246	201	259	595	811	3
olivar	204	246	228	259	595	811	3
y	231	246	236	259	595	811	3
paraolivar,	239	246	283	259	595	811	3
e	57	258	61	272	595	811	3
hipoplasia	63	258	107	272	595	811	3
del	109	258	122	272	595	811	3
núcleo	124	258	152	272	595	811	3
gracilis	154	258	185	272	595	811	3
y	187	258	192	272	595	811	3
del	194	258	207	272	595	811	3
fascículo	209	258	247	272	595	811	3
solitario	249	258	283	272	595	811	3
(10).	57	271	77	285	595	811	3
Diagnóstico	57	296	108	310	595	811	3
genético	111	296	146	310	595	811	3
y	149	296	154	310	595	811	3
pronóstico	156	296	201	310	595	811	3
Hasta	71	321	95	335	595	811	3
la	97	321	104	335	595	811	3
fecha,	106	321	132	335	595	811	3
las	134	321	145	335	595	811	3
pruebas	147	321	180	335	595	811	3
genéticas	182	321	221	335	595	811	3
de	223	321	233	335	595	811	3
diagnóstico	235	321	283	335	595	811	3
están	57	334	78	348	595	811	3
disponibles	80	334	128	348	595	811	3
sólo	130	334	148	348	595	811	3
para	150	334	168	348	595	811	3
unos	170	334	190	348	595	811	3
pocos	192	334	217	348	595	811	3
genes,	219	334	245	348	595	811	3
mientras	247	334	283	348	595	811	3
que	57	346	72	360	595	811	3
algunos	75	346	107	360	595	811	3
laboratorios	110	346	160	360	595	811	3
ofrecen	163	346	195	360	595	811	3
pruebas	197	346	230	360	595	811	3
moleculares	233	346	283	360	595	811	3
de	57	359	67	373	595	811	3
los	70	359	82	373	595	811	3
genes	85	359	109	373	595	811	3
conocidos	112	359	155	373	595	811	3
en	158	359	168	373	595	811	3
una	171	359	187	373	595	811	3
base	190	359	208	373	595	811	3
de	212	359	222	373	595	811	3
investigación.	225	359	283	373	595	811	3
En	57	372	68	385	595	811	3
base	73	372	92	385	595	811	3
a	96	372	101	385	595	811	3
los	105	372	117	385	595	811	3
hallazgos	122	372	162	385	595	811	3
observados	166	372	213	385	595	811	3
en	218	372	228	385	595	811	3
la	232	372	240	385	595	811	3
ecografía	244	372	283	385	595	811	3
obstétrica	57	384	98	398	595	811	3
complementada	106	384	173	398	595	811	3
eventualmente	182	384	243	398	595	811	3
con	252	384	267	398	595	811	3
la	276	384	283	398	595	811	3
resonancia	57	397	102	411	595	811	3
magnética	108	397	151	411	595	811	3
fetal,	157	397	178	411	595	811	3
resulta	184	397	212	411	595	811	3
hoy	218	397	234	411	595	811	3
posible	240	397	270	411	595	811	3
el	276	397	283	411	595	811	3
diagnóstico	57	409	105	423	595	811	3
prenatal	109	409	142	423	595	811	3
de	146	409	156	423	595	811	3
SJ	159	409	169	423	595	811	3
durante	173	409	204	423	595	811	3
el	208	409	215	423	595	811	3
tercer	219	409	243	423	595	811	3
trimestre	246	409	283	423	595	811	3
de	57	422	67	436	595	811	3
la	73	422	80	436	595	811	3
gestación	86	422	126	436	595	811	3
(11).	132	422	152	436	595	811	3
El	158	422	167	436	595	811	3
pronóstico	173	422	217	436	595	811	3
del	224	422	236	436	595	811	3
SJ	242	422	252	436	595	811	3
queda	258	422	283	436	595	811	3
condicionado	57	435	113	448	595	811	3
a	118	435	122	448	595	811	3
la	127	435	135	448	595	811	3
gravedad	139	435	178	448	595	811	3
del	182	435	195	448	595	811	3
cuadro	199	435	228	448	595	811	3
respiratorio,	232	435	283	448	595	811	3
en	57	447	67	461	595	811	3
algunos	75	447	108	461	595	811	3
casos	117	447	139	461	595	811	3
las	148	447	160	461	595	811	3
crisis	169	447	191	461	595	811	3
de	200	447	209	461	595	811	3
apnea	218	447	243	461	595	811	3
remiten	251	447	283	461	595	811	3
espontáneamente	57	460	129	474	595	811	3
durante	134	460	166	474	595	811	3
el	171	460	178	474	595	811	3
primer	184	460	212	474	595	811	3
año	217	460	232	474	595	811	3
de	237	460	247	474	595	811	3
vida,	252	460	273	474	595	811	3
y	278	460	283	474	595	811	3
otras	57	472	77	486	595	811	3
requieren	84	472	123	486	595	811	3
asistencia	130	472	170	486	595	811	3
mecánica.	177	472	219	486	595	811	3
Este	226	472	244	486	595	811	3
dato	250	472	268	486	595	811	3
es	275	472	283	486	595	811	3
crucial	57	485	85	499	595	811	3
por	88	485	102	499	595	811	3
la	104	485	111	499	595	811	3
extrema	114	485	147	499	595	811	3
sensibilidad	150	485	200	499	595	811	3
de	202	485	212	499	595	811	3
éstos	214	485	235	499	595	811	3
pacientes	237	485	277	499	595	811	3
a	279	485	283	499	595	811	3
los	57	498	69	511	595	811	3
efectos	71	498	101	511	595	811	3
depresores	103	498	148	511	595	811	3
respiratorios	150	498	203	511	595	811	3
de	205	498	215	511	595	811	3
algunos	217	498	250	511	595	811	3
agentes	252	498	283	511	595	811	3
anestésicos.	57	510	107	524	595	811	3
También	110	510	147	524	595	811	3
las	151	510	162	524	595	811	3
disfunciones	166	510	219	524	595	811	3
hepáticas	223	510	262	524	595	811	3
y/	266	510	274	524	595	811	3
o	278	510	283	524	595	811	3
renales	57	523	86	537	595	811	3
suelen	89	523	116	537	595	811	3
condicionar	119	523	168	537	595	811	3
el	171	523	178	537	595	811	3
pronóstico	181	523	225	537	595	811	3
vital.	228	523	249	537	595	811	3
CONCLUSIONES	57	548	141	562	595	811	3
La	57	573	68	587	595	811	3
importancia	71	573	121	587	595	811	3
de	124	573	134	587	595	811	3
diagnosticar	137	573	188	587	595	811	3
el	191	573	199	587	595	811	3
SJ	202	573	212	587	595	811	3
de	215	573	224	587	595	811	3
forma	227	573	253	587	595	811	3
precoz	255	573	283	587	595	811	3
está	57	586	73	600	595	811	3
relacionada	77	586	125	600	595	811	3
con	129	586	144	600	595	811	3
su	148	586	157	600	595	811	3
pronóstico,	161	586	208	600	595	811	3
la	212	586	219	600	595	811	3
posibilidad	223	586	270	600	595	811	3
de	274	586	283	600	595	811	3
mejorar	57	598	89	612	595	811	3
la	92	598	100	612	595	811	3
calidad	103	598	133	612	595	811	3
de	136	598	146	612	595	811	3
vida	149	598	167	612	595	811	3
del	170	598	183	612	595	811	3
paciente	186	598	221	612	595	811	3
con	224	598	239	612	595	811	3
el	242	598	250	612	595	811	3
manejo	253	598	283	612	595	811	3
multidisciplinario	57	611	131	625	595	811	3
y	135	611	140	625	595	811	3
ofrecer	144	611	173	625	595	811	3
un	177	611	187	625	595	811	3
consejo	191	611	223	625	595	811	3
genético	226	611	262	625	595	811	3
para	265	611	283	625	595	811	3
la	57	624	64	637	595	811	3
prevención	67	624	114	637	595	811	3
en	116	624	126	637	595	811	3
familias	129	624	163	637	595	811	3
con	165	624	180	637	595	811	3
un	183	624	193	637	595	811	3
caso	196	624	215	637	595	811	3
previo.	217	624	247	637	595	811	3
Correspondencia	57	649	133	663	595	811	3
Ana	57	674	74	688	595	811	3
M.	77	674	89	688	595	811	3
Álvarez-Sanz.	91	674	151	688	595	811	3
Avenida	57	687	91	700	595	811	3
Daniel	100	687	128	700	595	811	3
Alcides	137	687	169	700	595	811	3
Carrión	178	687	210	700	595	811	3
505,	219	687	237	700	595	811	3
Cercado,	246	687	283	700	595	811	3
Arequipa,	57	699	98	713	595	811	3
Perú.	101	699	123	713	595	811	3
Correo	57	712	86	726	595	811	3
electrónico:	88	712	138	726	595	811	3
amalvarezs@yahoo.es	141	712	235	726	595	811	3
Teléfono:	57	724	97	738	595	811	3
054-958910122.	99	724	169	738	595	811	3
Fuentes	312	82	347	96	595	811	3
de	349	82	360	96	595	811	3
financiamiento:	362	82	432	96	595	811	3
Los	435	82	450	96	595	811	3
autores	453	82	483	96	595	811	3
declaran	485	82	521	96	595	811	3
que	523	82	539	96	595	811	3
la	312	94	319	108	595	811	3
revisión	322	94	356	108	595	811	3
fue	358	94	372	108	595	811	3
autofinanciada.	375	94	438	108	595	811	3
Conflictos	312	107	357	121	595	811	3
de	360	107	371	121	595	811	3
interés:	374	107	408	121	595	811	3
Los	412	107	427	121	595	811	3
autores	431	107	461	121	595	811	3
declaran	465	107	500	121	595	811	3
no	504	107	514	121	595	811	3
tener	518	107	539	121	595	811	3
conflictos	312	120	353	133	595	811	3
de	356	120	366	133	595	811	3
interés	370	120	398	133	595	811	3
relacionados	402	120	455	133	595	811	3
con	459	120	474	133	595	811	3
el	478	120	485	133	595	811	3
tema	489	120	510	133	595	811	3
de	513	120	523	133	595	811	3
la	531	120	539	133	595	811	3
revisión.	312	132	348	146	595	811	3
REFERENCIAS	312	157	387	171	595	811	3
BIBLIOGRÁFICAS	390	157	482	171	595	811	3
1.	312	182	319	196	595	811	3
Joubert	326	182	355	196	595	811	3
M,	358	182	369	196	595	811	3
Eisenring	372	182	410	196	595	811	3
JJ,	412	182	423	196	595	811	3
Robb	425	182	447	196	595	811	3
JP,	449	182	460	196	595	811	3
et	462	182	469	196	595	811	3
al.	472	182	482	196	595	811	3
Familial	484	182	517	196	595	811	3
agen	520	182	539	196	595	811	3
esis	326	194	341	208	595	811	3
of	344	194	352	208	595	811	3
the	354	194	367	208	595	811	3
cerebellar	369	194	409	208	595	811	3
vermis.	411	194	441	208	595	811	3
A	443	194	450	208	595	811	3
syndrome	452	194	492	208	595	811	3
of	494	194	503	208	595	811	3
episodic	505	194	539	208	595	811	3
hyperpnea,	326	206	370	220	595	811	3
abnormal	373	206	411	220	595	811	3
eye	414	206	428	220	595	811	3
movements,	432	206	480	220	595	811	3
ataxia,	483	206	510	220	595	811	3
and	513	206	528	220	595	811	3
re	531	206	539	220	595	811	3
tardation.	326	218	364	232	595	811	3
Neurology.	367	218	411	232	595	811	3
1969;	414	218	436	232	595	811	3
19:	439	218	452	232	595	811	3
813-25.	454	218	485	232	595	811	3
2.	312	230	319	244	595	811	3
Parisi	326	230	349	244	595	811	3
M,	354	230	366	244	595	811	3
Glass	372	230	394	244	595	811	3
I.	399	230	405	244	595	811	3
Joubert	411	230	440	244	595	811	3
syndrome	446	230	486	244	595	811	3
and	491	230	506	244	595	811	3
related	511	230	539	244	595	811	3
disorders.	326	242	365	256	595	811	3
In:	369	242	380	256	595	811	3
Pagon	384	242	409	256	595	811	3
R,	413	242	422	256	595	811	3
Adam	425	242	449	256	595	811	3
M,	453	242	464	256	595	811	3
Bird	468	242	486	256	595	811	3
T,	490	242	497	256	595	811	3
Dolan	501	242	526	256	595	811	3
C,	529	242	539	256	595	811	3
Fong	326	254	347	268	595	811	3
C,	350	254	359	268	595	811	3
Sthephens	362	254	403	268	595	811	3
K	406	254	413	268	595	811	3
(eds.).	416	254	441	268	595	811	3
Gene	444	254	466	268	595	811	3
Reviews.	469	254	506	268	595	811	3
Seattle:	509	254	539	268	595	811	3
University	326	266	368	280	595	811	3
of	371	266	379	280	595	811	3
Washington;	381	266	432	280	595	811	3
2003.p.	434	266	464	280	595	811	3
1993-2013.	467	266	512	280	595	811	3
3.	312	278	319	292	595	811	3
Bolsthauser	326	278	373	292	595	811	3
E,	377	278	386	292	595	811	3
Isler	390	278	407	292	595	811	3
W.	411	278	422	292	595	811	3
Joubert	426	278	455	292	595	811	3
syndrome:	459	278	501	292	595	811	3
episodic	505	278	539	292	595	811	3
hyperpnea,	326	290	370	304	595	811	3
abnormal	380	290	418	304	595	811	3
eye	428	290	442	304	595	811	3
movements,	453	290	501	304	595	811	3
mental	511	290	539	304	595	811	3
retardation	326	302	369	316	595	811	3
and	373	302	388	316	595	811	3
ataxia,	392	302	418	316	595	811	3
associated	422	302	463	316	595	811	3
with	467	302	485	316	595	811	3
dysplasia	489	302	526	316	595	811	3
of	530	302	539	316	595	811	3
the	326	314	338	328	595	811	3
cerebellar	340	314	380	328	595	811	3
vermis.	382	314	411	328	595	811	3
Neuropadiatrie.	414	314	476	328	595	811	3
1977;	478	314	501	328	595	811	3
8:	503	314	511	328	595	811	3
57-66.	513	314	539	328	595	811	3
4.	312	326	319	340	595	811	3
Burguete	326	326	362	340	595	811	3
A,	364	326	373	340	595	811	3
Cabada	375	326	405	340	595	811	3
T,	407	326	415	340	595	811	3
Bacaicoa	416	326	453	340	595	811	3
M,	455	326	466	340	595	811	3
et	468	326	475	340	595	811	3
al.	477	326	487	340	595	811	3
Síndrome	488	326	527	340	595	811	3
de	529	326	539	340	595	811	3
Joubert:	326	338	358	352	595	811	3
hallazgos	371	338	408	352	595	811	3
en	421	338	430	352	595	811	3
resonancia	442	338	485	352	595	811	3
magnética	497	338	539	352	595	811	3
convencional	326	350	379	364	595	811	3
y	382	350	387	364	595	811	3
tensor	390	350	414	364	595	811	3
de	417	350	426	364	595	811	3
difusión.	429	350	464	364	595	811	3
Radiología.	467	350	513	364	595	811	3
2012;	516	350	539	364	595	811	3
54(3):	326	362	350	376	595	811	3
279-282.	353	362	389	376	595	811	3
5.	312	374	319	388	595	811	3
Satran	326	374	352	388	595	811	3
D,	356	374	365	388	595	811	3
Pierpont	370	374	404	388	595	811	3
MEM,	408	374	434	388	595	811	3
Dobyns	438	374	470	388	595	811	3
WB.	474	374	492	388	595	811	3
Cerebello-	496	374	539	388	595	811	3
oculo-renal	326	386	372	400	595	811	3
syndromes	379	386	422	400	595	811	3
including	429	386	467	400	595	811	3
Arima,	474	386	502	400	595	811	3
Senior-	509	386	539	400	595	811	3
Loken	326	398	352	412	595	811	3
and	358	398	373	412	595	811	3
COACH	379	398	414	412	595	811	3
syndromes:	421	398	467	412	595	811	3
more	473	398	494	412	595	811	3
than	500	398	518	412	595	811	3
just	524	398	539	412	595	811	3
variants	326	410	358	424	595	811	3
of	363	410	371	424	595	811	3
Joubert	377	410	406	424	595	811	3
syndrome.	412	410	454	424	595	811	3
Am	459	410	474	424	595	811	3
J	479	410	483	424	595	811	3
Med	488	410	507	424	595	811	3
Genet.	512	410	539	424	595	811	3
1999;	326	422	349	436	595	811	3
86:	351	422	364	436	595	811	3
459-69.	367	422	397	436	595	811	3
6.	312	434	319	448	595	811	3
Valente	326	434	356	448	595	811	3
E,	364	434	373	448	595	811	3
Dallapiccola	381	434	431	448	595	811	3
B,	439	434	449	448	595	811	3
Bertini	457	434	484	448	595	811	3
E.	492	434	501	448	595	811	3
Joubert	509	434	539	448	595	811	3
syndrome	326	446	365	460	595	811	3
and	372	446	387	460	595	811	3
related	394	446	421	460	595	811	3
disorders:	428	446	468	460	595	811	3
1879-1888.	475	446	520	460	595	811	3
In:	527	446	539	460	595	811	3
Dulac	326	458	350	472	595	811	3
O,	352	458	361	472	595	811	3
Lassonde	363	458	401	472	595	811	3
M,	403	458	414	472	595	811	3
Sarnat	416	458	442	472	595	811	3
H.	444	458	453	472	595	811	3
Handbook	455	458	497	472	595	811	3
of	499	458	507	472	595	811	3
clinical	509	458	539	472	595	811	3
neurology:	326	470	369	484	595	811	3
Pediatric	377	470	413	484	595	811	3
Neurology	421	470	463	484	595	811	3
Part	471	470	487	484	595	811	3
III.	495	470	508	484	595	811	3
Paris:	516	470	539	484	595	811	3
Elsevier	326	482	359	496	595	811	3
B;	361	482	371	496	595	811	3
2013.	373	482	396	496	595	811	3
7.	312	494	319	508	595	811	3
Angemi	326	494	358	508	595	811	3
JA,	363	494	377	508	595	811	3
Zuccotti	382	494	415	508	595	811	3
JC.	420	494	433	508	595	811	3
Síndrome	438	494	477	508	595	811	3
de	482	494	492	508	595	811	3
Joubert:	497	494	529	508	595	811	3
a	534	494	539	508	595	811	3
propósito	326	506	364	520	595	811	3
de	370	506	380	520	595	811	3
cuatro	386	506	411	520	595	811	3
hermanos	418	506	456	520	595	811	3
adultos	463	506	492	520	595	811	3
afectados.	498	506	539	520	595	811	3
Revista	326	518	356	532	595	811	3
de	358	518	368	532	595	811	3
Neurología.	370	518	418	532	595	811	3
2012;	420	518	443	532	595	811	3
54:	446	518	458	532	595	811	3
609-12.	461	518	492	532	595	811	3
8.	312	530	319	544	595	811	3
Basson	326	530	355	544	595	811	3
MA,	364	530	383	544	595	811	3
Richard	392	530	424	544	595	811	3
J.	434	530	440	544	595	811	3
Wingate.	449	530	485	544	595	811	3
Congenital	495	530	539	544	595	811	3
hypoplasia	326	542	369	556	595	811	3
of	373	542	381	556	595	811	3
the	384	542	396	556	595	811	3
cerebellum:	400	542	447	556	595	811	3
developmental	450	542	509	556	595	811	3
causes	512	542	539	556	595	811	3
and	326	554	340	568	595	811	3
behavioral	354	554	396	568	595	811	3
consequences.	410	554	467	568	595	811	3
Frontiers	481	554	517	568	595	811	3
in	531	554	539	568	595	811	3
Neuroanatomy.	326	566	387	580	595	811	3
2013;	390	566	413	580	595	811	3
7:	415	566	423	580	595	811	3
29.	425	566	438	580	595	811	3
9.	312	578	319	592	595	811	3
Brancati	326	578	360	592	595	811	3
F,	366	578	373	592	595	811	3
Dallapiccola	379	578	429	592	595	811	3
B,	435	578	444	592	595	811	3
Valente	450	578	480	592	595	811	3
EM.	486	578	503	592	595	811	3
Joubert	509	578	539	592	595	811	3
Syndrome	326	590	367	604	595	811	3
and	369	590	384	604	595	811	3
related	386	590	413	604	595	811	3
disorders.	415	590	454	604	595	811	3
Orphanet	456	590	493	604	595	811	3
J	495	590	499	604	595	811	3
Rare	501	590	520	604	595	811	3
Dis.	522	590	539	604	595	811	3
2010;	326	602	349	616	595	811	3
5:	351	602	359	616	595	811	3
20.	362	602	374	616	595	811	3
10.	312	614	324	628	595	811	3
McGraw	326	614	362	628	595	811	3
P.	365	614	372	628	595	811	3
The	376	614	391	628	595	811	3
molar	395	614	418	628	595	811	3
tooth	422	614	442	628	595	811	3
sign.	446	614	465	628	595	811	3
Radiology.	469	614	512	628	595	811	3
2003;	516	614	539	628	595	811	3
229(3):671-2.	326	626	381	640	595	811	3
11.	312	638	324	652	595	811	3
Asian	326	638	349	652	595	811	3
H,	354	638	364	652	595	811	3
Gongorduk	368	638	414	652	595	811	3
K,	418	638	428	652	595	811	3
YildirimG,	432	638	475	652	595	811	3
et	480	638	487	652	595	811	3
al.	492	638	501	652	595	811	3
Prenatal	506	638	539	652	595	811	3
ultrasonography	326	650	391	664	595	811	3
features	393	650	425	664	595	811	3
of	428	650	436	664	595	811	3
Joubert	439	650	468	664	595	811	3
syndrome.	470	650	512	664	595	811	3
J	515	650	519	664	595	811	3
Clin	521	650	539	664	595	811	3
Ultrasound.	326	663	373	676	595	811	3
2008;	375	663	398	676	595	811	3
36(9):576-580.	401	663	461	676	595	811	3
Recibido:	384	700	419	711	595	811	3
22/07/2016	422	700	463	711	595	811	3
Aceptado:	383	710	420	722	595	811	3
28/09/2016	423	710	464	722	595	811	3
Rev	386	770	401	783	595	811	3
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	3
79	466	770	476	783	595	811	3
(3),	479	770	493	783	595	811	3
2016.	495	770	518	783	595	811	3
171	524	770	539	783	595	811	3
