REPORTE	61	31	107	45	595	811	1
DE	110	31	124	45	595	811	1
CASO	127	31	155	45	595	811	1
/	158	31	162	45	595	811	1
CASE	166	31	191	45	595	811	1
REPORT	195	31	234	45	595	811	1
Homocistinuria,	57	128	223	160	595	811	1
una	227	128	266	160	595	811	1
enfermedad	271	128	393	160	595	811	1
metabólica	398	128	510	160	595	811	1
de	515	128	539	160	595	811	1
diagnóstico	57	157	173	189	595	811	1
tardío	179	157	241	189	595	811	1
en	247	157	271	189	595	811	1
el	277	157	295	189	595	811	1
Perú.	301	157	356	189	595	811	1
Homocystinuria,	57	196	132	210	595	811	1
a	134	196	140	210	595	811	1
metabolic	142	196	186	210	595	811	1
disease	189	196	220	210	595	811	1
of	223	196	231	210	595	811	1
late	234	196	250	210	595	811	1
diagnosis	253	196	294	210	595	811	1
in	297	196	306	210	595	811	1
Peru.	308	196	333	210	595	811	1
Mario	57	221	85	235	595	811	1
R.	88	221	98	235	595	811	1
Cornejo-Olivas	102	221	171	235	595	811	1
1,a	171	222	178	230	595	811	1
,	178	221	181	235	595	811	1
Vilma	184	221	211	235	595	811	1
G.	215	221	226	235	595	811	1
Chávez-Pasco	229	221	291	235	595	811	1
1,b	291	222	299	230	595	811	1
,	299	221	302	235	595	811	1
Miguel	306	221	337	235	595	811	1
A.	340	221	350	235	595	811	1
Inca-Martínez	354	221	418	235	595	811	1
1,c	418	222	426	230	595	811	1
,	426	221	428	235	595	811	1
Diego	432	221	457	235	595	811	1
M.	461	221	473	235	595	811	1
Véliz-Otani	477	221	529	235	595	811	1
1,c	529	222	536	230	595	811	1
,	536	221	539	235	595	811	1
Anali	57	234	81	248	595	811	1
P.	87	234	95	248	595	811	1
Mora-Alférez	101	234	162	248	595	811	1
2,b	162	235	170	243	595	811	1
,	170	234	173	248	595	811	1
Mario	179	234	207	248	595	811	1
R.	213	234	223	248	595	811	1
Velit-Salazar	229	234	287	248	595	811	1
1,4,d	287	235	299	243	595	811	1
,	299	234	302	248	595	811	1
Arantxa	307	234	345	248	595	811	1
Sánchez-Boluarte	351	234	430	248	595	811	1
1,4,d	430	235	442	243	595	811	1
,	442	234	445	248	595	811	1
Maria	451	234	479	248	595	811	1
Quiroga	485	234	522	248	595	811	1
de	528	234	539	248	595	811	1
Michelena	57	246	103	260	595	811	1
3,b	103	247	111	256	595	811	1
,	111	246	114	260	595	811	1
Pilar	117	246	139	260	595	811	1
Mazzetti	141	246	180	260	595	811	1
1,5,a	180	247	192	256	595	811	1
RESUMEN	57	272	109	286	595	811	1
PALABRAS	57	423	111	437	595	811	1
CLAVE:	113	423	150	437	595	811	1
Enfermedades	152	423	212	437	595	811	1
metabólicas,	215	423	268	437	595	811	1
hábito	270	423	297	437	595	811	1
marfanoide,	299	423	350	437	595	811	1
homocistinuria,	352	423	418	437	595	811	1
Perú,	421	423	443	437	595	811	1
diagnóstico	445	423	494	437	595	811	1
tardío.	496	423	523	437	595	811	1
SUMMARY	57	448	112	462	595	811	1
KEY	57	587	78	601	595	811	1
WORDS:	80	587	121	601	595	811	1
Homocystinuria,	124	587	194	601	595	811	1
marphanoid	197	587	247	601	595	811	1
habitus,	249	587	282	601	595	811	1
metabolic	285	587	326	601	595	811	1
disorders,	329	587	370	601	595	811	1
Peru,	373	587	395	601	595	811	1
delayed	397	587	430	601	595	811	1
diagnosis.	433	587	475	601	595	811	1
1	57	667	60	675	595	811	1
2	57	679	60	687	595	811	1
3	57	705	60	713	595	811	1
4	57	717	60	725	595	811	1
5	57	730	60	738	595	811	1
a	57	742	59	750	595	811	1
Centro	74	666	102	680	595	811	1
de	105	666	115	680	595	811	1
Investigación	117	666	174	680	595	811	1
Básica	177	666	205	680	595	811	1
en	207	666	217	680	595	811	1
Neurogenética,	220	666	284	680	595	811	1
Instituto	286	666	321	680	595	811	1
Nacional	324	666	362	680	595	811	1
de	364	666	374	680	595	811	1
Ciencias	377	666	413	680	595	811	1
Neurológicas.	416	666	474	680	595	811	1
Lima,	477	666	502	680	595	811	1
Perú.	504	666	526	680	595	811	1
Equipo	74	678	104	692	595	811	1
Funcional	107	678	149	692	595	811	1
de	152	678	162	692	595	811	1
Genética	165	678	203	692	595	811	1
y	206	678	211	692	595	811	1
Biología	214	678	250	692	595	811	1
Molecular,	253	678	299	692	595	811	1
Instituto	302	678	337	692	595	811	1
Nacional	340	678	378	692	595	811	1
de	381	678	391	692	595	811	1
Enfermedades	394	678	454	692	595	811	1
Neoplásicas.	457	678	511	692	595	811	1
Lima,	514	678	539	692	595	811	1
Perú.	74	691	96	705	595	811	1
Instituto	74	704	109	717	595	811	1
de	111	704	121	717	595	811	1
Medicina	124	704	164	717	595	811	1
Genética.	166	704	206	717	595	811	1
Lima,	209	704	234	717	595	811	1
Perú.	236	704	258	717	595	811	1
Facultad	74	716	110	730	595	811	1
de	112	716	122	730	595	811	1
Medicina	125	716	165	730	595	811	1
Humana	167	716	203	730	595	811	1
Alberto	205	716	237	730	595	811	1
Hurtado,	240	716	277	730	595	811	1
Universidad	279	716	331	730	595	811	1
Peruana	333	716	367	730	595	811	1
Cayetano	370	716	409	730	595	811	1
Heredia.	412	716	448	730	595	811	1
Lima,	450	716	475	730	595	811	1
Perú.	478	716	500	730	595	811	1
Facultad	74	729	110	743	595	811	1
de	112	729	122	743	595	811	1
Medicina	125	729	165	743	595	811	1
Humana,	167	729	206	743	595	811	1
Universidad	208	729	259	743	595	811	1
Nacional	262	729	300	743	595	811	1
Mayor	303	729	331	743	595	811	1
de	333	729	343	743	595	811	1
San	346	729	361	743	595	811	1
Marcos.	364	729	398	743	595	811	1
Lima,	401	729	426	743	595	811	1
Perú.	428	729	450	743	595	811	1
Médico	74	741	106	755	595	811	1
neurólogo	108	741	151	755	595	811	1
;	154	741	157	755	595	811	1
b	157	742	160	750	595	811	1
Médico	162	741	194	755	595	811	1
genetista	197	741	234	755	595	811	1
;	237	741	240	755	595	811	1
c	242	742	245	750	595	811	1
Biólogo	248	741	282	755	595	811	1
genetista	284	741	321	755	595	811	1
;	324	741	327	755	595	811	1
d	330	742	333	750	595	811	1
Estudiante	335	741	380	755	595	811	1
de	382	741	392	755	595	811	1
pregrado	395	741	432	755	595	811	1
240	57	769	72	783	595	811	1
Rev	79	769	94	783	595	811	1
Neuropsiquiatr	97	769	161	783	595	811	1
78	163	770	173	783	595	811	1
(4),	176	770	190	783	595	811	1
2015.	193	770	215	783	595	811	1
Homocistinuria,	135	35	203	49	595	811	2
una	206	35	221	49	595	811	2
enfermedad	224	35	273	49	595	811	2
metabólica	276	35	322	49	595	811	2
de	325	35	335	49	595	811	2
diagnóstico	337	35	386	49	595	811	2
tardío	388	35	413	49	595	811	2
en	415	35	425	49	595	811	2
el	428	35	436	49	595	811	2
Perú.	438	35	460	49	595	811	2
INTRODUCCIÓN	57	81	141	95	595	811	2
La	71	107	82	121	595	811	2
homocistinuria	92	107	155	121	595	811	2
es	165	107	174	121	595	811	2
un	184	107	194	121	595	811	2
error	204	107	224	121	595	811	2
innato	234	107	261	121	595	811	2
del	271	107	283	121	595	811	2
metabolismo	57	119	111	133	595	811	2
caracterizado	117	119	173	133	595	811	2
por	179	119	193	133	595	811	2
la	200	119	207	133	595	811	2
acumulación	214	119	267	133	595	811	2
de	274	119	283	133	595	811	2
homocisteína	57	132	113	146	595	811	2
a	118	132	123	146	595	811	2
nivel	128	132	149	146	595	811	2
del	155	132	168	146	595	811	2
sistema	173	132	205	146	595	811	2
nervioso	211	132	247	146	595	811	2
central,	252	132	283	146	595	811	2
vascular,	57	145	94	158	595	811	2
esquelético	96	145	144	158	595	811	2
y	146	145	151	158	595	811	2
ocular.	154	145	182	158	595	811	2
La	185	145	196	158	595	811	2
prevalencia	198	145	247	158	595	811	2
mundial	249	145	283	158	595	811	2
de	57	157	67	171	595	811	2
homocistinuria	69	157	132	171	595	811	2
se	134	157	143	171	595	811	2
estima	145	157	173	171	595	811	2
en	175	157	185	171	595	811	2
1-9/100000	187	157	236	171	595	811	2
habitantes,	238	157	283	171	595	811	2
aunque	57	170	87	184	595	811	2
se	89	170	98	184	595	811	2
asume	100	170	127	184	595	811	2
que	130	170	145	184	595	811	2
esta	147	170	163	184	595	811	2
puede	166	170	191	184	595	811	2
estar	193	170	213	184	595	811	2
subestimada	215	170	267	184	595	811	2
por	269	170	283	184	595	811	2
los	57	182	69	196	595	811	2
casos	72	182	94	196	595	811	2
no	97	182	107	196	595	811	2
diagnosticados	110	182	172	196	595	811	2
(1).	175	182	190	196	595	811	2
La	71	208	82	221	595	811	2
homocisteína	90	208	146	221	595	811	2
es	154	208	163	221	595	811	2
un	171	208	182	221	595	811	2
aminoácido	190	208	239	221	595	811	2
azufrado	247	208	283	221	595	811	2
no	57	220	67	234	595	811	2
esencial	74	220	108	234	595	811	2
presente	115	220	150	234	595	811	2
en	157	220	167	234	595	811	2
la	174	220	181	234	595	811	2
intersección	188	220	239	234	595	811	2
de	246	220	256	234	595	811	2
rutas	263	220	283	234	595	811	2
metabólicas	57	233	107	247	595	811	2
que	112	233	128	247	595	811	2
regulan	133	233	165	247	595	811	2
los	170	233	182	247	595	811	2
niveles	188	233	218	247	595	811	2
de	223	233	233	247	595	811	2
metionina,	239	233	283	247	595	811	2
folato	57	245	81	259	595	811	2
y	87	245	92	259	595	811	2
fuentes	97	245	128	259	595	811	2
de	133	245	143	259	595	811	2
grupos	148	245	177	259	595	811	2
metilo	182	245	209	259	595	811	2
para	215	245	233	259	595	811	2
numerosos	238	245	283	259	595	811	2
sustratos	57	258	93	272	595	811	2
(2).	99	258	113	272	595	811	2
La	118	258	130	272	595	811	2
homocistinuria	135	258	198	272	595	811	2
puede	203	258	228	272	595	811	2
ser	233	258	245	272	595	811	2
causada	250	258	283	272	595	811	2
por	57	271	71	284	595	811	2
mutaciones	76	271	124	284	595	811	2
en	128	271	138	284	595	811	2
al	143	271	151	284	595	811	2
menos	156	271	183	284	595	811	2
cinco	188	271	211	284	595	811	2
genes	216	271	240	284	595	811	2
distintos:	245	271	283	284	595	811	2
CBS,	57	283	78	297	595	811	2
MMADHC,	84	283	132	297	595	811	2
MTHFR,	138	283	176	297	595	811	2
MTR	182	283	203	297	595	811	2
y	208	283	213	297	595	811	2
MTRR	219	283	246	297	595	811	2
(3).	252	283	267	297	595	811	2
La	272	283	283	297	595	811	2
forma	57	296	82	310	595	811	2
clásica	88	296	117	310	595	811	2
de	123	296	133	310	595	811	2
esta	139	296	155	310	595	811	2
enfermedad	161	296	211	310	595	811	2
es	217	296	226	310	595	811	2
de	232	296	242	310	595	811	2
herencia	248	296	283	310	595	811	2
autosómica	57	308	105	322	595	811	2
recesiva,	108	308	145	322	595	811	2
producida	149	308	191	322	595	811	2
por	195	308	209	322	595	811	2
deficiencia	213	308	258	322	595	811	2
de	262	308	272	322	595	811	2
la	276	308	283	322	595	811	2
enzima	57	321	87	335	595	811	2
cistationina	89	321	138	335	595	811	2
β-sintasa	140	321	178	335	595	811	2
(CBS),	180	321	209	335	595	811	2
la	212	321	219	335	595	811	2
cual	222	321	239	335	595	811	2
cataliza	241	321	274	335	595	811	2
la	276	321	283	335	595	811	2
conversión	57	334	103	347	595	811	2
de	105	334	115	347	595	811	2
homocisteína	117	334	173	347	595	811	2
en	175	334	185	347	595	811	2
cistationina,	188	334	239	347	595	811	2
que	241	334	256	347	595	811	2
forma	258	334	283	347	595	811	2
parte	57	346	78	360	595	811	2
del	82	346	95	360	595	811	2
primer	100	346	128	360	595	811	2
paso	133	346	152	360	595	811	2
de	157	346	167	360	595	811	2
la	172	346	179	360	595	811	2
ruta	184	346	200	360	595	811	2
de	205	346	215	360	595	811	2
transulfuración	220	346	283	360	595	811	2
de	57	359	67	373	595	811	2
la	71	359	79	373	595	811	2
homocisteína	83	359	139	373	595	811	2
(4).	144	359	159	373	595	811	2
El	163	359	173	373	595	811	2
gen	177	359	192	373	595	811	2
CBS	197	359	215	373	595	811	2
(21q22.3),	220	359	264	373	595	811	2
que	268	359	283	373	595	811	2
codifica	57	371	90	385	595	811	2
la	93	371	101	385	595	811	2
cistationina	104	371	152	385	595	811	2
beta-sintasa,	155	371	208	385	595	811	2
registra	211	371	242	385	595	811	2
al	245	371	253	385	595	811	2
menos	256	371	283	385	595	811	2
164	57	384	72	398	595	811	2
mutaciones	75	384	123	398	595	811	2
distintas	126	384	161	398	595	811	2
(5).	163	384	178	398	595	811	2
La	326	82	337	96	595	811	2
deficiencia	344	82	390	96	595	811	2
en	396	82	406	96	595	811	2
la	413	82	421	96	595	811	2
función	428	82	460	96	595	811	2
de	467	82	477	96	595	811	2
CBS	484	82	504	96	595	811	2
genera	511	82	539	96	595	811	2
la	312	94	319	108	595	811	2
acumulación	332	94	386	108	595	811	2
de	399	94	409	108	595	811	2
homocisteína,	422	94	481	108	595	811	2
metionina,	494	94	539	108	595	811	2
S-adenosilmetionina	312	107	398	121	595	811	2
(SAM),	402	107	434	121	595	811	2
S-adenosilhomocisteína	438	107	539	121	595	811	2
(SAH)	312	120	340	133	595	811	2
y	345	120	351	133	595	811	2
sarcosina;	356	120	398	133	595	811	2
además	403	120	435	133	595	811	2
de	440	120	450	133	595	811	2
la	456	120	463	133	595	811	2
reducción	469	120	510	133	595	811	2
de	516	120	526	133	595	811	2
la	531	120	539	133	595	811	2
producción	312	132	359	146	595	811	2
de	362	132	372	146	595	811	2
cistationina	375	132	423	146	595	811	2
y	426	132	431	146	595	811	2
cisteína,	434	132	469	146	595	811	2
alterando	472	132	511	146	595	811	2
varias	514	132	539	146	595	811	2
rutas	312	145	332	159	595	811	2
metabólicas	335	145	385	159	595	811	2
(6).	388	145	402	159	595	811	2
En	326	170	338	184	595	811	2
Latinoamérica,	344	170	408	184	595	811	2
existen	414	170	444	184	595	811	2
pocas	451	170	475	184	595	811	2
descripciones	481	170	539	184	595	811	2
de	312	183	322	196	595	811	2
esta	325	183	341	196	595	811	2
enfermedad,	345	183	397	196	595	811	2
la	400	183	408	196	595	811	2
mayoría	411	183	446	196	595	811	2
referidas	449	183	486	196	595	811	2
a	489	183	494	196	595	811	2
población	497	183	539	196	595	811	2
pediátrica.	312	195	356	209	595	811	2
Describimos	361	195	414	209	595	811	2
el	419	195	427	209	595	811	2
primer	432	195	460	209	595	811	2
caso	466	195	484	209	595	811	2
peruano	490	195	523	209	595	811	2
de	529	195	539	209	595	811	2
homocistinuria	312	208	375	222	595	811	2
de	377	208	387	222	595	811	2
diagnóstico	390	208	438	222	595	811	2
en	441	208	451	222	595	811	2
la	454	208	461	222	595	811	2
adolescencia.	464	208	520	222	595	811	2
Reporte	312	233	348	247	595	811	2
de	351	233	361	247	595	811	2
caso	364	233	383	247	595	811	2
Previa	326	258	353	272	595	811	2
autorización	359	258	411	272	595	811	2
por	417	258	431	272	595	811	2
el	437	258	445	272	595	811	2
comité	451	258	480	272	595	811	2
Institucional	486	258	539	272	595	811	2
de	312	271	322	285	595	811	2
Ética	326	271	348	285	595	811	2
en	353	271	363	285	595	811	2
Investigación	367	271	424	285	595	811	2
del	429	271	442	285	595	811	2
Instituto	446	271	481	285	595	811	2
Nacional	486	271	524	285	595	811	2
de	529	271	539	285	595	811	2
Ciencias	312	283	348	297	595	811	2
Neurológicas,	352	283	410	297	595	811	2
se	414	283	422	297	595	811	2
describe	426	283	461	297	595	811	2
el	465	283	472	297	595	811	2
siguiente	476	283	514	297	595	811	2
caso.	517	283	539	297	595	811	2
Varón	312	296	337	310	595	811	2
de	340	296	350	310	595	811	2
17	353	296	364	310	595	811	2
años	367	296	386	310	595	811	2
(Individuo	389	296	433	310	595	811	2
IV	436	296	447	310	595	811	2
1,Figura	450	296	486	310	595	811	2
1),	489	296	500	310	595	811	2
mestizo,	503	296	539	310	595	811	2
hijo	312	309	328	322	595	811	2
de	336	309	346	322	595	811	2
padres	354	309	382	322	595	811	2
consanguíneos,	390	309	455	322	595	811	2
nacido	463	309	491	322	595	811	2
de	499	309	509	322	595	811	2
parto	517	309	539	322	595	811	2
vaginal	312	321	343	335	595	811	2
pretérmino	347	321	393	335	595	811	2
de	397	321	407	335	595	811	2
33	411	321	421	335	595	811	2
semanas,	425	321	463	335	595	811	2
peso	467	321	486	335	595	811	2
al	490	321	498	335	595	811	2
nacer	502	321	525	335	595	811	2
de	529	321	539	335	595	811	2
1,7	312	334	325	348	595	811	2
kg.	329	334	342	348	595	811	2
Al	351	334	361	348	595	811	2
examen	366	334	398	348	595	811	2
del	403	334	416	348	595	811	2
recién	420	334	446	348	595	811	2
nacido	450	334	478	348	595	811	2
se	483	334	491	348	595	811	2
destaca	496	334	527	348	595	811	2
la	531	334	539	348	595	811	2
hipopigmentación	312	346	388	360	595	811	2
de	391	346	401	360	595	811	2
piel	405	346	421	360	595	811	2
y	424	346	430	360	595	811	2
faneras.	433	346	466	360	595	811	2
Presentó	470	346	506	360	595	811	2
retraso	510	346	539	360	595	811	2
del	312	359	325	373	595	811	2
desarrollo	327	359	369	373	595	811	2
psicomotor	372	359	419	373	595	811	2
a	422	359	427	373	595	811	2
predominio	429	359	478	373	595	811	2
de	480	359	490	373	595	811	2
motricidad	493	359	539	373	595	811	2
fina	312	372	328	385	595	811	2
y	333	372	338	385	595	811	2
del	343	372	356	385	595	811	2
lenguaje,	361	372	399	385	595	811	2
bajo	405	372	423	385	595	811	2
rendimiento	428	372	479	385	595	811	2
escolar,	484	372	516	385	595	811	2
solo	521	372	539	385	595	811	2
8	312	384	317	398	595	811	2
años	321	384	340	398	595	811	2
de	344	384	354	398	595	811	2
estudio.	358	384	391	398	595	811	2
A	399	384	406	398	595	811	2
los	410	384	422	398	595	811	2
seis	426	384	442	398	595	811	2
años	446	384	465	398	595	811	2
fue	469	384	483	398	595	811	2
operado	487	384	521	398	595	811	2
por	525	384	539	398	595	811	2
Figura	150	714	179	727	595	811	2
1.	181	714	189	727	595	811	2
Heredograma.	191	714	248	727	595	811	2
Flecha	251	714	277	727	595	811	2
(IV.1	280	714	300	727	595	811	2
caso	302	714	320	727	595	811	2
índice),	323	714	353	727	595	811	2
doble	355	714	378	727	595	811	2
línea	380	714	400	727	595	811	2
(III.1,	402	714	425	727	595	811	2
III.2	428	714	445	727	595	811	2
consanguineidad),	154	726	228	739	595	811	2
línea	230	726	249	739	595	811	2
oblicua	252	726	281	739	595	811	2
(I.1,	284	726	301	739	595	811	2
I.2;	303	726	317	739	595	811	2
IV1,	319	726	337	739	595	811	2
fallecimiento)	340	726	396	739	595	811	2
d.	398	726	406	739	595	811	2
Edad	408	726	429	739	595	811	2
de	431	726	441	739	595	811	2
fallecimiento.	270	738	325	751	595	811	2
Rev	386	770	401	783	595	811	2
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	2
78	466	770	476	783	595	811	2
(4),	479	770	493	783	595	811	2
2015.	495	770	518	783	595	811	2
241	524	770	539	783	595	811	2
Cornejo-Olivas	246	35	311	49	595	811	3
M,	314	35	326	49	595	811	3
et	328	35	336	49	595	811	3
al.	339	35	349	49	595	811	3
Figura	134	329	163	342	595	811	3
2.	166	329	173	342	595	811	3
Vía	176	329	190	342	595	811	3
metabólica	193	329	237	342	595	811	3
de	239	329	249	342	595	811	3
los	251	329	263	342	595	811	3
aminoácidos	265	329	316	342	595	811	3
sulfurados.	318	329	362	342	595	811	3
Vía	365	329	379	342	595	811	3
de	382	329	391	342	595	811	3
transulfuración	394	329	454	342	595	811	3
de	136	341	146	354	595	811	3
la	148	341	156	354	595	811	3
metionina	158	341	198	354	595	811	3
y	201	341	206	354	595	811	3
ciclo	208	341	228	354	595	811	3
de	230	341	239	354	595	811	3
trasmetilación.	242	341	301	354	595	811	3
MAT:	304	341	327	354	595	811	3
Metionina	329	341	371	354	595	811	3
adenosiltransferasa.	373	341	452	354	595	811	3
MS:	139	353	157	366	595	811	3
Metionina	159	353	200	366	595	811	3
sintasa.	203	353	233	366	595	811	3
MTHFR:	235	353	272	366	595	811	3
5-10	275	353	293	366	595	811	3
metilentetrahidroflato	296	353	382	366	595	811	3
reductasa.	385	353	425	366	595	811	3
CBS:	428	353	449	366	595	811	3
Cistationinaβ	251	365	305	378	595	811	3
sintasa.	307	365	337	378	595	811	3
Tomado	161	377	191	389	595	811	3
y	193	377	198	389	595	811	3
modificado	200	377	240	389	595	811	3
de:	243	377	254	389	595	811	3
Maron	256	377	280	389	595	811	3
and	282	377	295	389	595	811	3
J.	297	377	303	389	595	811	3
Loscalzo.	305	377	340	389	595	811	3
2009.	342	377	363	389	595	811	3
The	365	377	379	389	595	811	3
Treatment	381	377	417	389	595	811	3
of	420	377	427	389	595	811	3
Hyperhomocysteinemia	251	387	337	399	595	811	3
A	189	571	197	587	595	811	3
B	306	571	314	587	595	811	3
Figura	147	592	178	606	595	811	3
3.	180	592	188	606	595	811	3
Características	191	592	253	606	595	811	3
faciales:	255	592	290	606	595	811	3
A)	293	592	304	606	595	811	3
Facie	307	592	329	606	595	811	3
alargada,	332	592	370	606	595	811	3
asimetría,	373	592	414	606	595	811	3
eritema	416	592	448	606	595	811	3
malar,	161	605	187	618	595	811	3
prognatismo.	189	605	244	618	595	811	3
B)	247	604	258	618	595	811	3
Hipopigmentación	260	605	338	618	595	811	3
de	341	605	351	618	595	811	3
piel,	354	605	372	618	595	811	3
eritema	375	605	406	618	595	811	3
malar,	409	605	435	618	595	811	3
hipoplasia	247	617	291	631	595	811	3
medio	293	617	319	631	595	811	3
facial.	322	617	348	631	595	811	3
luxación	57	653	93	667	595	811	3
bilateral	95	653	130	667	595	811	3
de	132	653	142	667	595	811	3
cristalino	145	653	184	667	595	811	3
y	186	653	192	667	595	811	3
glaucoma	194	653	235	667	595	811	3
bilateral.	237	653	275	667	595	811	3
A	276	653	284	667	595	811	3
los	57	666	69	679	595	811	3
14	73	666	83	679	595	811	3
años	87	666	106	679	595	811	3
presentó	109	666	145	679	595	811	3
episodio	149	666	184	679	595	811	3
brusco	188	666	216	679	595	811	3
de	219	666	229	679	595	811	3
hemiparesia	233	666	283	679	595	811	3
izquierda,	57	678	98	692	595	811	3
concomitantemente	103	678	185	692	595	811	3
aparecieron	190	678	239	692	595	811	3
episodios	244	678	283	692	595	811	3
de	57	691	67	705	595	811	3
agitación	69	691	108	705	595	811	3
psicomotora	110	691	162	705	595	811	3
y	165	691	170	705	595	811	3
alucinaciones	173	691	230	705	595	811	3
visuales,	233	691	269	705	595	811	3
así	272	691	283	705	595	811	3
como	57	703	80	717	595	811	3
conductas	83	703	125	717	595	811	3
compulsivas.	127	703	182	717	595	811	3
Al	71	729	81	742	595	811	3
examen	87	729	120	742	595	811	3
físico,	126	729	152	742	595	811	3
realizado	158	729	196	742	595	811	3
a	202	729	207	742	595	811	3
los	212	729	225	742	595	811	3
17	231	729	241	742	595	811	3
años,	247	729	269	742	595	811	3
se	275	729	283	742	595	811	3
evidenció	57	741	98	755	595	811	3
hábito	99	741	125	755	595	811	3
marfanoide,	127	741	177	755	595	811	3
constitución	179	741	230	755	595	811	3
delgada,	232	741	267	755	595	811	3
con	268	741	283	755	595	811	3
242	57	770	72	783	595	811	3
Rev	79	770	94	783	595	811	3
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	3
78	159	770	169	783	595	811	3
(4),	172	770	186	783	595	811	3
2015.	189	770	211	783	595	811	3
brazada	312	653	344	667	595	811	3
de	347	653	357	667	595	811	3
1,70m,	360	653	389	667	595	811	3
talla	391	653	409	667	595	811	3
de	412	653	422	667	595	811	3
1,57m,	425	653	454	667	595	811	3
la	456	653	464	667	595	811	3
relación	467	653	500	667	595	811	3
brazada/	503	653	539	667	595	811	3
estatura:	312	666	347	679	595	811	3
1,1	350	666	363	679	595	811	3
correspondiente	365	666	432	679	595	811	3
a	434	666	439	679	595	811	3
dolicoestenomelia.	441	666	520	679	595	811	3
Piel	522	666	539	679	595	811	3
clara	312	678	332	692	595	811	3
con	335	678	350	692	595	811	3
livedo	353	678	379	692	595	811	3
reticularis	381	678	425	692	595	811	3
y	428	678	433	692	595	811	3
estrías	436	678	462	692	595	811	3
gruesas	465	678	497	692	595	811	3
múltiples	500	678	539	692	595	811	3
en	312	691	322	705	595	811	3
tórax	326	691	347	705	595	811	3
y	352	691	357	705	595	811	3
región	361	691	388	705	595	811	3
inguinal,	392	691	429	705	595	811	3
cabello	433	691	464	705	595	811	3
hipopigmentado,	468	691	539	705	595	811	3
fino	312	703	328	717	595	811	3
y	333	703	338	717	595	811	3
quebradizo	343	703	389	717	595	811	3
con	394	703	409	717	595	811	3
implantación	413	703	468	717	595	811	3
capilar	473	703	501	717	595	811	3
anterior	506	703	539	717	595	811	3
alta	312	716	327	730	595	811	3
y	329	716	334	730	595	811	3
posterior	336	716	373	730	595	811	3
baja,	375	716	395	730	595	811	3
cejas	397	716	418	730	595	811	3
y	420	716	425	730	595	811	3
pestañas	427	716	462	730	595	811	3
hipopigmentadas.	464	716	539	730	595	811	3
Facie	312	729	335	742	595	811	3
alargada,	337	729	375	742	595	811	3
asimetría,	377	729	418	742	595	811	3
fisuras	420	729	447	742	595	811	3
palpebrales	449	729	497	742	595	811	3
alargadas	499	729	539	742	595	811	3
con	312	741	327	755	595	811	3
inclinación	331	741	378	755	595	811	3
hacia	382	741	405	755	595	811	3
abajo,	409	741	434	755	595	811	3
incremento	439	741	486	755	595	811	3
del	490	741	503	755	595	811	3
pliegue	508	741	539	755	595	811	3
Homocistinuria,	135	35	203	49	595	811	4
una	206	35	221	49	595	811	4
enfermedad	224	35	273	49	595	811	4
metabólica	276	35	322	49	595	811	4
de	325	35	335	49	595	811	4
diagnóstico	337	35	386	49	595	811	4
tardío	388	35	413	49	595	811	4
en	415	35	425	49	595	811	4
el	428	35	436	49	595	811	4
Perú.	438	35	460	49	595	811	4
A	130	246	139	262	595	811	4
B	247	246	255	262	595	811	4
C	348	246	356	262	595	811	4
Figura	128	264	156	278	595	811	4
4.	159	264	166	278	595	811	4
Conformación	169	264	227	278	595	811	4
del	229	264	241	278	595	811	4
tórax:	244	264	267	278	595	811	4
A)	270	264	280	278	595	811	4
Hábito	283	264	310	278	595	811	4
marfanoide,	313	264	361	278	595	811	4
tórax	363	264	384	278	595	811	4
corto	386	264	407	278	595	811	4
en	409	264	419	278	595	811	4
quilla.	421	264	446	278	595	811	4
B)	449	264	459	278	595	811	4
Extremidades	128	276	183	290	595	811	4
gráciles	185	276	216	290	595	811	4
con	219	276	233	290	595	811	4
limitación	236	276	276	290	595	811	4
funcional.	279	276	319	290	595	811	4
C)	321	276	332	290	595	811	4
Piel	334	276	350	290	595	811	4
delgada,	353	276	386	290	595	811	4
clara	389	276	408	290	595	811	4
con	411	276	425	290	595	811	4
estrías	428	276	453	290	595	811	4
gruesas.	128	288	160	302	595	811	4
B	342	427	350	443	595	811	4
A	130	553	139	569	595	811	4
C	342	553	351	569	595	811	4
Figura	128	574	156	587	595	811	4
5.	159	574	166	587	595	811	4
Compromiso	169	574	221	587	595	811	4
de	224	574	233	587	595	811	4
extremidades:	236	574	292	587	595	811	4
A)	294	574	305	587	595	811	4
Dolicostenomelia,	307	574	380	587	595	811	4
manos	383	574	409	587	595	811	4
y	411	574	416	587	595	811	4
dedos	419	574	442	587	595	811	4
alar-	445	574	463	587	595	811	4
gados.	128	586	153	599	595	811	4
B)	156	586	166	599	595	811	4
Manos	168	586	196	599	595	811	4
largas	198	586	222	599	595	811	4
con	224	586	239	599	595	811	4
dedos	241	586	265	599	595	811	4
delgados	267	586	303	599	595	811	4
y	305	586	310	599	595	811	4
largos	313	586	337	599	595	811	4
(aranodactilia).	339	586	400	599	595	811	4
C)	403	586	413	599	595	811	4
Pies	416	586	432	599	595	811	4
largos	435	586	459	599	595	811	4
y	462	586	467	599	595	811	4
estrechos.	128	598	167	611	595	811	4
Pie	170	598	183	611	595	811	4
izquierdo	185	598	223	611	595	811	4
cavo.	225	598	247	611	595	811	4
Ortejos	249	598	279	611	595	811	4
delgados	281	598	317	611	595	811	4
y	319	598	324	611	595	811	4
largos.	327	598	353	611	595	811	4
infraorbital,	57	626	107	640	595	811	4
engrosamiento	111	626	173	640	595	811	4
de	178	626	188	640	595	811	4
alas	193	626	209	640	595	811	4
nasales,	214	626	247	640	595	811	4
eritema	252	626	283	640	595	811	4
malar,	57	639	83	652	595	811	4
base	90	639	109	652	595	811	4
nasal	117	639	138	652	595	811	4
ancha,	146	639	173	652	595	811	4
hipoplasia	181	639	224	652	595	811	4
mediofacial,	231	639	283	652	595	811	4
labios	57	651	82	665	595	811	4
engrosados,	84	651	134	665	595	811	4
prognatismo,	137	651	192	665	595	811	4
barbilla	194	651	226	665	595	811	4
puntiaguda	229	651	276	665	595	811	4
y	278	651	283	665	595	811	4
alargada;	57	664	95	678	595	811	4
paladar	98	664	129	678	595	811	4
ojival,	132	664	159	678	595	811	4
petequias	162	664	202	678	595	811	4
en	205	664	215	678	595	811	4
paladar	218	664	249	678	595	811	4
blando;	252	664	283	678	595	811	4
orejas	57	676	82	690	595	811	4
con	86	676	101	690	595	811	4
leve	106	676	123	690	595	811	4
rotación	127	676	162	690	595	811	4
posterior	166	676	203	690	595	811	4
(Figura	208	676	239	690	595	811	4
3).	243	676	254	690	595	811	4
Tórax	258	676	283	690	595	811	4
corto	57	689	78	703	595	811	4
en	82	689	92	703	595	811	4
quilla,	96	689	123	703	595	811	4
escoliosis	127	689	168	703	595	811	4
con	172	689	187	703	595	811	4
extremidades	191	689	247	703	595	811	4
gráciles	251	689	283	703	595	811	4
y	57	702	62	715	595	811	4
alargadas	66	702	105	715	595	811	4
con	109	702	124	715	595	811	4
limitación	128	702	170	715	595	811	4
a	174	702	178	715	595	811	4
la	182	702	190	715	595	811	4
extensión	193	702	234	715	595	811	4
en	237	702	247	715	595	811	4
grandes	251	702	283	715	595	811	4
articulaciones	57	714	115	728	595	811	4
(codos,	119	714	149	728	595	811	4
rodillas	153	714	185	728	595	811	4
y	188	714	194	728	595	811	4
tobillos),	197	714	235	728	595	811	4
postura	239	714	270	728	595	811	4
en	274	714	283	728	595	811	4
garra	57	727	78	741	595	811	4
(Figura	80	727	111	741	595	811	4
4).	113	727	124	741	595	811	4
Aranodactilia,	126	727	185	741	595	811	4
ortejos	187	727	216	741	595	811	4
y	218	727	223	741	595	811	4
pies	225	727	242	741	595	811	4
alargados	243	727	283	741	595	811	4
y	57	739	62	753	595	811	4
cavos	65	739	88	753	595	811	4
(Figura	91	739	122	753	595	811	4
5).	125	739	136	753	595	811	4
Al	326	626	336	640	595	811	4
examen	348	626	381	640	595	811	4
neurológico	392	626	442	640	595	811	4
inicial,	453	626	482	640	595	811	4
presentaba	494	626	539	640	595	811	4
lenguaje	312	639	347	652	595	811	4
incoherente,	350	639	401	652	595	811	4
tics	403	639	418	652	595	811	4
vocales	420	639	451	652	595	811	4
tipo	454	639	470	652	595	811	4
tos,	472	639	487	652	595	811	4
irritabilidad	489	639	539	652	595	811	4
con	312	651	327	665	595	811	4
tendencia	332	651	372	665	595	811	4
a	377	651	382	665	595	811	4
la	387	651	394	665	595	811	4
autoagresividad,	399	651	469	665	595	811	4
hiperalerta	474	651	518	665	595	811	4
con	523	651	539	665	595	811	4
episodios	312	664	351	678	595	811	4
de	360	664	370	678	595	811	4
agitación	379	664	418	678	595	811	4
psicomotriz,	427	664	479	678	595	811	4
hemiparesia	488	664	539	678	595	811	4
izquierda	312	676	351	690	595	811	4
pura	359	676	377	690	595	811	4
y	385	676	391	690	595	811	4
proporcional	398	676	452	690	595	811	4
con	460	676	475	690	595	811	4
hiperreflexia,	483	676	539	690	595	811	4
Babinski	312	689	349	703	595	811	4
izquierdo.	354	689	396	703	595	811	4
Espasticidad	400	689	453	703	595	811	4
con	458	689	473	703	595	811	4
tendencia	477	689	518	703	595	811	4
a	522	689	527	703	595	811	4
la	531	689	539	703	595	811	4
flexión	312	702	341	715	595	811	4
de	344	702	354	715	595	811	4
miembro	356	702	394	715	595	811	4
superior	397	702	431	715	595	811	4
izquierdo.	434	702	476	715	595	811	4
Exámenes	326	727	369	741	595	811	4
auxiliares:	379	727	423	741	595	811	4
nitroprusiato	433	727	486	741	595	811	4
de	496	727	506	741	595	811	4
sodio	516	727	539	741	595	811	4
positivo	312	739	346	753	595	811	4
4+	354	739	365	753	595	811	4
(cisteína	373	739	408	753	595	811	4
y	416	739	421	753	595	811	4
homocisteína)	429	739	489	753	595	811	4
en	497	739	507	753	595	811	4
orina.	514	739	539	753	595	811	4
Rev	386	770	401	783	595	811	4
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	4
78	466	770	476	783	595	811	4
(4),	479	770	493	783	595	811	4
2015.	495	770	518	783	595	811	4
243	524	770	539	783	595	811	4
Cornejo-Olivas	246	35	311	49	595	811	5
M,	314	35	326	49	595	811	5
et	328	35	336	49	595	811	5
al.	339	35	349	49	595	811	5
Homocisteína	57	82	115	96	595	811	5
en	122	82	132	96	595	811	5
sangre>9,9mg/dl,	139	82	212	96	595	811	5
vitamina	219	82	256	96	595	811	5
B12:	263	82	283	96	595	811	5
247pg/ml,	57	94	100	108	595	811	5
ácido	109	94	132	108	595	811	5
fólico:	142	94	169	108	595	811	5
6,5	179	94	192	108	595	811	5
mg/dl,	202	94	229	108	595	811	5
resonancia	239	94	283	108	595	811	5
magnética	57	107	100	121	595	811	5
nuclear	103	107	134	121	595	811	5
de	137	107	147	121	595	811	5
encéfalo	150	107	185	121	595	811	5
muestra	188	107	221	121	595	811	5
lesión	224	107	250	121	595	811	5
lacunar	253	107	283	121	595	811	5
secuelar	57	120	91	133	595	811	5
en	94	120	104	133	595	811	5
núcleos	107	120	139	133	595	811	5
de	142	120	152	133	595	811	5
la	155	120	163	133	595	811	5
base	166	120	184	133	595	811	5
del	187	120	200	133	595	811	5
lado	203	120	221	133	595	811	5
derecho.	224	120	260	133	595	811	5
EEG	263	120	283	133	595	811	5
normal.	57	132	89	146	595	811	5
La	92	132	103	146	595	811	5
evaluación	107	132	152	146	595	811	5
neuropsicológica	155	132	227	146	595	811	5
describe	230	132	265	146	595	811	5
una	268	132	283	146	595	811	5
edad	57	145	77	159	595	811	5
mental	79	145	108	159	595	811	5
de	110	145	120	159	595	811	5
10	123	145	133	159	595	811	5
años	136	145	155	159	595	811	5
a	158	145	162	159	595	811	5
los	165	145	177	159	595	811	5
17	180	145	190	159	595	811	5
años,	193	145	215	159	595	811	5
con	218	145	233	159	595	811	5
un	235	145	246	159	595	811	5
cociente	248	145	283	159	595	811	5
intelectual	57	157	100	171	595	811	5
de	104	157	114	171	595	811	5
56	118	157	129	171	595	811	5
puntos	133	157	161	171	595	811	5
y	165	157	170	171	595	811	5
trastorno	174	157	212	171	595	811	5
psicótico	216	157	254	171	595	811	5
breve.	258	157	283	171	595	811	5
Ecocardiograma:	57	170	128	184	595	811	5
regurgitación	131	170	187	184	595	811	5
tricúspide	190	170	232	184	595	811	5
y	235	170	240	184	595	811	5
pulmonar	243	170	283	184	595	811	5
leve	57	183	74	196	595	811	5
sin	77	183	89	196	595	811	5
repercusión	92	183	141	196	595	811	5
hemodinámica.	143	183	208	196	595	811	5
Recibió	71	208	104	222	595	811	5
tratamiento	108	208	156	222	595	811	5
con	160	208	175	222	595	811	5
risperidona	179	208	227	222	595	811	5
y	231	208	236	222	595	811	5
piridoxina	240	208	283	222	595	811	5
con	57	220	72	234	595	811	5
mejoría	74	220	106	234	595	811	5
en	108	220	118	234	595	811	5
el	120	220	127	234	595	811	5
cuadro	129	220	158	234	595	811	5
psicótico,	160	220	200	234	595	811	5
aunque	202	220	232	234	595	811	5
persiste	234	220	266	234	595	811	5
con	268	220	283	234	595	811	5
inquietud	57	233	96	247	595	811	5
psicomotora	100	233	151	247	595	811	5
y	155	233	160	247	595	811	5
crisis	166	233	188	247	595	811	5
de	192	233	202	247	595	811	5
ansiedad.	205	233	244	247	595	811	5
Presentó	247	233	283	247	595	811	5
repigmentación	57	246	122	259	595	811	5
discreta	125	246	157	259	595	811	5
de	160	246	170	259	595	811	5
la	173	246	180	259	595	811	5
piel,	183	246	201	259	595	811	5
cabello,	204	246	237	259	595	811	5
pestañas	240	246	275	259	595	811	5
y	278	246	283	259	595	811	5
cejas.	57	258	80	272	595	811	5
Recibió	83	258	116	272	595	811	5
terapia	118	258	147	272	595	811	5
física	149	258	172	272	595	811	5
regular.	175	258	207	272	595	811	5
DISCUSIÓN	57	283	115	297	595	811	5
Los	71	309	87	322	595	811	5
mecanismos	95	309	147	322	595	811	5
fisiopatológicos	155	309	222	322	595	811	5
responsables	230	309	283	322	595	811	5
de	57	321	67	335	595	811	5
la	71	321	79	335	595	811	5
homocistinuria,	84	321	149	335	595	811	5
no	154	321	164	335	595	811	5
se	169	321	178	335	595	811	5
conocen	183	321	218	335	595	811	5
con	222	321	237	335	595	811	5
exactitud;	242	321	283	335	595	811	5
sin	57	334	69	348	595	811	5
embargo,	78	334	117	348	595	811	5
la	125	334	133	348	595	811	5
elevación	142	334	182	348	595	811	5
de	190	334	200	348	595	811	5
homocisteína	209	334	265	348	595	811	5
en	274	334	283	348	595	811	5
plasma	57	346	86	360	595	811	5
sería	90	346	110	360	595	811	5
el	114	346	122	360	595	811	5
factor	126	346	150	360	595	811	5
responsable	154	346	204	360	595	811	5
de	208	346	218	360	595	811	5
las	222	346	233	360	595	811	5
principales	237	346	283	360	595	811	5
manifestaciones	57	359	124	373	595	811	5
clínicas	131	359	163	373	595	811	5
multisistémicas,	169	359	237	373	595	811	5
de	243	359	253	373	595	811	5
inicio	260	359	283	373	595	811	5
lento	57	372	78	385	595	811	5
y	80	372	85	385	595	811	5
curso	87	372	110	385	595	811	5
progresivo,	112	372	160	385	595	811	5
esto	162	372	179	385	595	811	5
se	181	372	190	385	595	811	5
debería	192	372	223	385	595	811	5
a	225	372	230	385	595	811	5
la	232	372	240	385	595	811	5
inducción	242	372	283	385	595	811	5
de	57	384	67	398	595	811	5
estrés	70	384	94	398	595	811	5
oxidativo	97	384	136	398	595	811	5
y	139	384	144	398	595	811	5
una	147	384	163	398	595	811	5
incorporación	166	384	224	398	595	811	5
incrementada	227	384	283	398	595	811	5
de	57	397	67	411	595	811	5
homocisteina	68	397	124	411	595	811	5
en	126	397	136	411	595	811	5
los	137	397	149	411	595	811	5
distintos	151	397	186	411	595	811	5
sistemas	188	397	223	411	595	811	5
del	225	397	238	411	595	811	5
organismo	239	397	283	411	595	811	5
(7,8).	57	409	79	423	595	811	5
El	71	435	80	448	595	811	5
paciente	85	435	120	448	595	811	5
presentó	124	435	159	448	595	811	5
hipopigmentación	164	435	240	448	595	811	5
en	244	435	254	448	595	811	5
piel	258	435	274	448	595	811	5
y	278	435	283	448	595	811	5
faneras,	57	447	90	461	595	811	5
livedo	92	447	117	461	595	811	5
reticularis	120	447	163	461	595	811	5
y	165	447	170	461	595	811	5
rash	172	447	190	461	595	811	5
malar,	192	447	218	461	595	811	5
descritas	220	447	257	461	595	811	5
en	259	447	269	461	595	811	5
los	271	447	283	461	595	811	5
casos	57	460	79	474	595	811	5
de	83	460	93	474	595	811	5
homocistinuria	97	460	160	474	595	811	5
clásica,	163	460	194	474	595	811	5
en	198	460	208	474	595	811	5
la	211	460	219	474	595	811	5
cual	223	460	240	474	595	811	5
el	244	460	251	474	595	811	5
exceso	255	460	283	474	595	811	5
de	57	472	67	486	595	811	5
homocisteína	71	472	127	486	595	811	5
ejercería	132	472	168	486	595	811	5
una	173	472	188	486	595	811	5
acción	193	472	221	486	595	811	5
inhibidora	226	472	269	486	595	811	5
en	274	472	283	486	595	811	5
las	57	485	68	499	595	811	5
enzimas	73	485	107	499	595	811	5
histidasa	111	485	148	499	595	811	5
y	152	485	157	499	595	811	5
tirosinasa	161	485	202	499	595	811	5
interfiriendo	206	485	258	499	595	811	5
en	262	485	272	499	595	811	5
la	276	485	283	499	595	811	5
melanogénesis	57	498	119	511	595	811	5
normal.	120	498	152	511	595	811	5
Se	154	498	164	511	595	811	5
evidenció	165	498	206	511	595	811	5
un	207	498	218	511	595	811	5
oscurecimiento	219	498	283	511	595	811	5
parcial	57	510	85	524	595	811	5
de	90	510	99	524	595	811	5
la	104	510	111	524	595	811	5
piel	116	510	131	524	595	811	5
y	136	510	141	524	595	811	5
faneras	145	510	175	524	595	811	5
luego	180	510	203	524	595	811	5
del	207	510	220	524	595	811	5
tercer	224	510	248	524	595	811	5
mes	252	510	269	524	595	811	5
de	274	510	283	524	595	811	5
tratamiento	57	523	105	537	595	811	5
con	109	523	124	537	595	811	5
piridoxina,	129	523	174	537	595	811	5
que	179	523	194	537	595	811	5
se	198	523	207	537	595	811	5
explicaría	212	523	253	537	595	811	5
por	257	523	271	537	595	811	5
el	276	523	283	537	595	811	5
incremento	57	535	104	549	595	811	5
de	108	535	118	549	595	811	5
la	123	535	130	549	595	811	5
remetilación	135	535	187	549	595	811	5
de	192	535	202	549	595	811	5
la	206	535	214	549	595	811	5
homocisteína	218	535	274	549	595	811	5
a	279	535	283	549	595	811	5
metionina	57	548	99	562	595	811	5
(9).	101	548	116	562	595	811	5
La	71	573	82	587	595	811	5
subluxación	88	573	139	587	595	811	5
bilateral	145	573	179	587	595	811	5
del	185	573	198	587	595	811	5
cristalino	204	573	244	587	595	811	5
(ectopia	250	573	283	587	595	811	5
lentis),	57	586	86	600	595	811	5
asociada	91	586	127	600	595	811	5
a	133	586	138	600	595	811	5
miopía	143	586	172	600	595	811	5
severa	178	586	205	600	595	811	5
y	210	586	215	600	595	811	5
glaucoma,	221	586	264	600	595	811	5
fue	270	586	283	600	595	811	5
diagnosticada	57	598	114	612	595	811	5
y	120	598	125	612	595	811	5
corregida	131	598	170	612	595	811	5
quirúrgicamente	176	598	245	612	595	811	5
a	250	598	255	612	595	811	5
los	260	598	273	612	595	811	5
6	278	598	283	612	595	811	5
años;	57	611	79	625	595	811	5
hallazgo	81	611	117	625	595	811	5
oftalmológico	119	611	178	625	595	811	5
presente	180	611	215	625	595	811	5
en	218	611	228	625	595	811	5
más	230	611	247	625	595	811	5
del	249	611	262	625	595	811	5
80%	264	611	283	625	595	811	5
de	57	624	67	637	595	811	5
casos	71	624	94	637	595	811	5
de	98	624	108	637	595	811	5
homocistinuria	112	624	175	637	595	811	5
clásica(10).	179	624	228	637	595	811	5
La	232	624	243	637	595	811	5
luxación	247	624	283	637	595	811	5
del	57	636	70	650	595	811	5
cristalino,	72	636	114	650	595	811	5
preferentemente	116	636	184	650	595	811	5
de	187	636	196	650	595	811	5
posición	199	636	234	650	595	811	5
inferonasal	237	636	283	650	595	811	5
en	57	649	67	663	595	811	5
homocistinuria,	72	649	138	663	595	811	5
se	144	649	153	663	595	811	5
generaría	159	649	198	663	595	811	5
debido	204	649	232	663	595	811	5
a	238	649	243	663	595	811	5
cambios	248	649	283	663	595	811	5
degenerativos	57	661	115	675	595	811	5
en	120	661	130	675	595	811	5
las	135	661	146	675	595	811	5
fibras	151	661	175	675	595	811	5
zonulares	180	661	220	675	595	811	5
secundarias	225	661	274	675	595	811	5
a	279	661	283	675	595	811	5
la	57	674	64	688	595	811	5
deficiencia	71	674	117	688	595	811	5
de	120	674	130	688	595	811	5
CBS	134	674	154	688	595	811	5
(11).	157	674	177	688	595	811	5
En	180	674	192	688	595	811	5
la	196	674	203	688	595	811	5
homocistinuria,	207	674	272	688	595	811	5
el	276	674	283	688	595	811	5
glaucoma	57	687	98	700	595	811	5
puede	101	687	127	700	595	811	5
presentarse	130	687	178	700	595	811	5
hasta	182	687	203	700	595	811	5
en	207	687	217	700	595	811	5
23%	221	687	240	700	595	811	5
de	244	687	254	700	595	811	5
casos,	258	687	283	700	595	811	5
lo	57	699	65	713	595	811	5
cual	68	699	86	713	595	811	5
contrasta	89	699	127	713	595	811	5
con	130	699	145	713	595	811	5
otros	148	699	169	713	595	811	5
síndromes	172	699	216	713	595	811	5
a	219	699	223	713	595	811	5
considerar	227	699	270	713	595	811	5
en	274	699	283	713	595	811	5
el	57	712	64	726	595	811	5
diagnóstico	67	712	116	726	595	811	5
diferencial	118	712	163	726	595	811	5
como	166	712	190	726	595	811	5
el	192	712	200	726	595	811	5
síndrome	203	712	242	726	595	811	5
de	245	712	255	726	595	811	5
Weill-	257	712	283	726	595	811	5
Marchesani	57	724	106	738	595	811	5
y	115	724	121	738	595	811	5
el	125	724	133	738	595	811	5
síndrome	138	724	177	738	595	811	5
de	182	724	192	738	595	811	5
Marfan	196	724	227	738	595	811	5
que	232	724	247	738	595	811	5
asocian	252	724	283	738	595	811	5
glaucoma	57	737	98	751	595	811	5
en	100	737	110	751	595	811	5
80%	113	737	132	751	595	811	5
y	135	737	140	751	595	811	5
8%	142	737	156	751	595	811	5
respectivamente	159	737	227	751	595	811	5
(12).	230	737	250	751	595	811	5
244	57	770	72	783	595	811	5
Rev	79	770	94	783	595	811	5
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	5
78	159	770	169	783	595	811	5
(4),	172	770	186	783	595	811	5
2015.	189	770	211	783	595	811	5
El	326	82	335	96	595	811	5
fenotipo	351	82	386	96	595	811	5
marfanoide,	402	82	453	96	595	811	5
incluyendo	468	82	515	96	595	811	5
la	531	82	539	96	595	811	5
dolicoestenomelia,	312	94	391	108	595	811	5
aracnodactilia	399	94	458	108	595	811	5
y	466	94	471	108	595	811	5
la	479	94	487	108	595	811	5
escoliosis;	495	94	539	108	595	811	5
son	312	107	326	121	595	811	5
manifestaciones	332	107	400	121	595	811	5
a	405	107	410	121	595	811	5
nivel	415	107	436	121	595	811	5
de	442	107	452	121	595	811	5
tejido	457	107	481	121	595	811	5
conectivo	487	107	528	121	595	811	5
y	533	107	539	121	595	811	5
esquelético	312	120	359	133	595	811	5
generadas	366	120	408	133	595	811	5
tanto	414	120	435	133	595	811	5
por	442	120	456	133	595	811	5
la	462	120	470	133	595	811	5
deficiencia	477	120	522	133	595	811	5
de	529	120	539	133	595	811	5
cisteína	312	132	344	146	595	811	5
como	347	132	370	146	595	811	5
por	373	132	387	146	595	811	5
el	390	132	398	146	595	811	5
incremento	401	132	448	146	595	811	5
de	451	132	461	146	595	811	5
homocisteína	464	132	520	146	595	811	5
que	523	132	539	146	595	811	5
ocasionan	312	145	354	159	595	811	5
un	356	145	366	159	595	811	5
mal	368	145	384	159	595	811	5
plegamiento	386	145	438	159	595	811	5
de	439	145	449	159	595	811	5
fibrilina	451	145	485	159	595	811	5
tipo	486	145	503	159	595	811	5
I	505	145	508	159	595	811	5
debido	510	145	539	159	595	811	5
a	312	157	316	171	595	811	5
la	321	157	328	171	595	811	5
reducción	332	157	374	171	595	811	5
de	378	157	388	171	595	811	5
enlaces	392	157	423	171	595	811	5
disulfuro	427	157	465	171	595	811	5
en	469	157	479	171	595	811	5
los	483	157	495	171	595	811	5
dominios	500	157	539	171	595	811	5
cbEGF	312	170	342	184	595	811	5
de	343	170	353	184	595	811	5
esta	355	170	371	184	595	811	5
proteína	373	170	407	184	595	811	5
(13,14).	409	170	442	184	595	811	5
La	444	170	455	184	595	811	5
limitación	457	170	500	184	595	811	5
articular,	501	170	539	184	595	811	5
característica	312	183	367	196	595	811	5
en	369	183	379	196	595	811	5
homocistinuria,	381	183	447	196	595	811	5
es	449	183	458	196	595	811	5
un	460	183	470	196	595	811	5
hallazgo	472	183	508	196	595	811	5
clínico	510	183	539	196	595	811	5
que	312	195	327	209	595	811	5
permite	333	195	365	209	595	811	5
diferenciarlo	370	195	424	209	595	811	5
del	429	195	442	209	595	811	5
síndrome	448	195	487	209	595	811	5
de	492	195	502	209	595	811	5
Marfan	508	195	539	209	595	811	5
donde	312	208	337	222	595	811	5
predomina	340	208	385	222	595	811	5
la	388	208	395	222	595	811	5
hiperlaxitud	398	208	449	222	595	811	5
articular.	452	208	489	222	595	811	5
El	492	208	501	222	595	811	5
paciente	504	208	539	222	595	811	5
presentó,	312	220	350	234	595	811	5
además,	354	220	388	234	595	811	5
una	392	220	407	234	595	811	5
fractura	411	220	444	234	595	811	5
espontánea	448	220	494	234	595	811	5
sugerente	498	220	539	234	595	811	5
de	312	233	322	247	595	811	5
osteopenia.	328	233	376	247	595	811	5
Las	382	233	397	247	595	811	5
fracturas	403	233	440	247	595	811	5
patológicas	447	233	494	247	595	811	5
son	501	233	515	247	595	811	5
otro	522	233	539	247	595	811	5
hallazgo	312	246	347	259	595	811	5
clínico	352	246	380	259	595	811	5
diferencial	384	246	429	259	595	811	5
en	433	246	443	259	595	811	5
homocistinuria	448	246	511	259	595	811	5
(tabla	515	246	539	259	595	811	5
1),	312	258	323	272	595	811	5
este	325	258	342	272	595	811	5
fenómeno	344	258	386	272	595	811	5
se	388	258	397	272	595	811	5
produciría	399	258	443	272	595	811	5
por	445	258	459	272	595	811	5
la	463	258	471	272	595	811	5
interferencia	473	258	526	272	595	811	5
de	529	258	539	272	595	811	5
los	312	271	324	285	595	811	5
enlaces	327	271	358	285	595	811	5
cruzados	361	271	398	285	595	811	5
de	401	271	411	285	595	811	5
homocisteína	413	271	469	285	595	811	5
con	472	271	487	285	595	811	5
el	490	271	498	285	595	811	5
colágeno	501	271	539	285	595	811	5
(15).	312	283	332	297	595	811	5
La	326	309	337	322	595	811	5
evaluación	345	309	391	322	595	811	5
neuropsicológica	399	309	471	322	595	811	5
evidenció	479	309	520	322	595	811	5
un	528	309	539	322	595	811	5
mental	342	321	371	335	595	811	5
con	373	321	388	335	595	811	5
coeficiente	390	321	436	335	595	811	5
intelectual	438	321	481	335	595	811	5
de	483	321	493	335	595	811	5
56	495	321	506	335	595	811	5
puntos,	508	321	539	335	595	811	5
probablemente	312	334	374	348	595	811	5
debido	377	334	406	348	595	811	5
a	409	334	414	348	595	811	5
la	417	334	424	348	595	811	5
inhibición	427	334	470	348	595	811	5
competitiva	473	334	523	348	595	811	5
del	526	334	539	348	595	811	5
transporte	312	346	354	360	595	811	5
de	360	346	369	360	595	811	5
aminoácidos	375	346	428	360	595	811	5
al	434	346	442	360	595	811	5
cerebro	447	346	479	360	595	811	5
y	484	346	490	360	595	811	5
formación	495	346	539	360	595	811	5
de	312	359	322	373	595	811	5
neurotransmisores,	330	359	409	373	595	811	5
como	418	359	441	373	595	811	5
consecuencia	449	359	505	373	595	811	5
de	513	359	523	373	595	811	5
la	531	359	539	373	595	811	5
elevada	312	372	344	385	595	811	5
concentración	348	372	407	385	595	811	5
de	411	372	421	385	595	811	5
metionina,	425	372	469	385	595	811	5
homocisteína	473	372	529	385	595	811	5
y	533	372	539	385	595	811	5
el	312	384	319	398	595	811	5
déficit	323	384	350	398	595	811	5
de	354	384	364	398	595	811	5
cistationina	368	384	416	398	595	811	5
(16).	420	384	440	398	595	811	5
El	444	384	454	398	595	811	5
trastorno	458	384	495	398	595	811	5
cognitivo	499	384	539	398	595	811	5
en	312	397	322	411	595	811	5
homocistinuria,	325	397	391	411	595	811	5
como	394	397	418	411	595	811	5
el	421	397	429	411	595	811	5
que	433	397	448	411	595	811	5
presenta	451	397	486	411	595	811	5
el	490	397	497	411	595	811	5
paciente,	501	397	539	411	595	811	5
se	312	409	321	423	595	811	5
debería	326	409	357	423	595	811	5
a	362	409	366	423	595	811	5
la	371	409	379	423	595	811	5
actividad	384	409	422	423	595	811	5
neurotóxica	428	409	477	423	595	811	5
con	482	409	497	423	595	811	5
aumento	502	409	539	423	595	811	5
de	312	422	322	436	595	811	5
S-	328	422	337	436	595	811	5
adenosilhomocisteína,	343	422	437	436	595	811	5
ácido	443	422	465	436	595	811	5
homocisteíco	471	422	527	436	595	811	5
y	533	422	539	436	595	811	5
ácido	312	435	335	448	595	811	5
sulfínico	338	435	375	448	595	811	5
de	379	435	389	448	595	811	5
la	393	435	401	448	595	811	5
homocisteína,	405	435	463	448	595	811	5
debido	467	435	496	448	595	811	5
al	500	435	507	448	595	811	5
influjo	511	435	539	448	595	811	5
de	312	447	322	461	595	811	5
calcio	326	447	351	461	595	811	5
promovido	355	447	401	461	595	811	5
por	405	447	419	461	595	811	5
la	423	447	430	461	595	811	5
activación	434	447	478	461	595	811	5
de	482	447	491	461	595	811	5
receptores	495	447	539	461	595	811	5
de	312	460	322	474	595	811	5
glutamato	324	460	366	474	595	811	5
tipo	369	460	385	474	595	811	5
NMDA(17).	387	460	440	474	595	811	5
Aquellos	442	460	479	474	595	811	5
pacientes	482	460	521	474	595	811	5
con	523	460	539	474	595	811	5
homocistinuria	312	472	375	486	595	811	5
que	379	472	394	486	595	811	5
mantienen	397	472	441	486	595	811	5
los	445	472	457	486	595	811	5
valores	461	472	491	486	595	811	5
adecuados	495	472	539	486	595	811	5
de	312	485	322	499	595	811	5
homocisteína	325	485	381	499	595	811	5
(<11	385	485	404	499	595	811	5
μmol/L)	408	485	443	499	595	811	5
desde	446	485	470	499	595	811	5
temprana	474	485	513	499	595	811	5
edad,	516	485	539	499	595	811	5
antes	312	498	333	511	595	811	5
de	338	498	348	511	595	811	5
los	353	498	365	511	595	811	5
5	370	498	375	511	595	811	5
años,	380	498	402	511	595	811	5
se	407	498	416	511	595	811	5
relacionan	420	498	464	511	595	811	5
con	469	498	484	511	595	811	5
coeficientes	489	498	539	511	595	811	5
intelectuales	312	510	364	524	595	811	5
normales	371	510	409	524	595	811	5
(18).	416	510	436	524	595	811	5
El	443	510	452	524	595	811	5
paciente	459	510	494	524	595	811	5
presentó,	500	510	539	524	595	811	5
además,	312	523	346	537	595	811	5
alteraciones	350	523	401	537	595	811	5
de	405	523	415	537	595	811	5
comportamiento	420	523	488	537	595	811	5
y	493	523	498	537	595	811	5
psicosis,	503	523	539	537	595	811	5
que	312	535	327	549	595	811	5
suelen	329	535	356	549	595	811	5
presentarse	358	535	405	549	595	811	5
en	408	535	417	549	595	811	5
la	420	535	427	549	595	811	5
homocistinuria	429	535	492	549	595	811	5
en	495	535	504	549	595	811	5
más	507	535	524	549	595	811	5
del	526	535	539	549	595	811	5
50%	312	548	331	562	595	811	5
de	333	548	343	562	595	811	5
pacientes	346	548	385	562	595	811	5
adultos,	387	548	420	562	595	811	5
que	422	548	438	562	595	811	5
podrían	440	548	472	562	595	811	5
ser	474	548	487	562	595	811	5
secundarios	489	548	539	562	595	811	5
al	312	561	319	574	595	811	5
daño	324	561	344	574	595	811	5
en	348	561	358	574	595	811	5
la	363	561	370	574	595	811	5
trasulfuración	374	561	433	574	595	811	5
de	437	561	447	574	595	811	5
la	451	561	459	574	595	811	5
homocisteína	463	561	519	574	595	811	5
que	523	561	539	574	595	811	5
lleva	312	573	332	587	595	811	5
a	339	573	344	587	595	811	5
homocistinemia	351	573	418	587	595	811	5
y	426	573	431	587	595	811	5
hipermetioninemia	438	573	517	587	595	811	5
por	525	573	539	587	595	811	5
deficiencia	312	586	357	600	595	811	5
marcada	363	586	398	600	595	811	5
de	403	586	413	600	595	811	5
la	418	586	426	600	595	811	5
actividad	431	586	470	600	595	811	5
de	475	586	485	600	595	811	5
cistationina	490	586	539	600	595	811	5
β-sintasa	312	598	349	612	595	811	5
en	354	598	364	612	595	811	5
el	367	598	375	612	595	811	5
sistema	377	598	409	612	595	811	5
nervioso	411	598	448	612	595	811	5
central	450	598	479	612	595	811	5
(19).	481	598	501	612	595	811	5
La	326	624	337	637	595	811	5
hemiparesia	339	624	390	637	595	811	5
izquierda	392	624	431	637	595	811	5
secuelar	434	624	468	637	595	811	5
en	470	624	480	637	595	811	5
el	483	624	490	637	595	811	5
paciente	493	624	528	637	595	811	5
se	530	624	539	637	595	811	5
debió	312	636	335	650	595	811	5
a	337	636	342	650	595	811	5
un	344	636	355	650	595	811	5
infarto	357	636	385	650	595	811	5
lacunar	387	636	418	650	595	811	5
de	420	636	430	650	595	811	5
capsula	432	636	463	650	595	811	5
interna	466	636	495	650	595	811	5
izquierda,	497	636	539	650	595	811	5
una	312	649	327	663	595	811	5
complicación	333	649	390	663	595	811	5
frecuente	396	649	435	663	595	811	5
en	441	649	451	663	595	811	5
homocistinuria.	457	649	523	663	595	811	5
Al	528	649	539	663	595	811	5
menos	312	661	339	675	595	811	5
8%	341	661	355	675	595	811	5
de	358	661	367	675	595	811	5
los	370	661	382	675	595	811	5
casos	384	661	407	675	595	811	5
de	409	661	419	675	595	811	5
homocistinuria	421	661	484	675	595	811	5
desarrollaría	486	661	539	675	595	811	5
algún	312	674	335	688	595	811	5
evento	338	674	366	688	595	811	5
tromboembólico	369	674	438	688	595	811	5
cerebrovascular	441	674	507	688	595	811	5
para	510	674	528	688	595	811	5
la	531	674	539	688	595	811	5
edad	312	687	332	700	595	811	5
de	333	687	343	700	595	811	5
16	344	687	354	700	595	811	5
años(20).	356	687	395	700	595	811	5
Los	396	687	412	700	595	811	5
desórdenes	413	687	460	700	595	811	5
cerebrovasculares,	461	687	539	700	595	811	5
en	312	699	322	713	595	811	5
especial	323	699	357	713	595	811	5
trombosis	359	699	400	713	595	811	5
arterial	402	699	432	713	595	811	5
y	434	699	439	713	595	811	5
venosa,	440	699	472	713	595	811	5
en	474	699	484	713	595	811	5
los	486	699	498	713	595	811	5
pacientes	500	699	539	713	595	811	5
con	312	712	327	726	595	811	5
homocistinuria	331	712	394	726	595	811	5
estarían	398	712	431	726	595	811	5
en	435	712	444	726	595	811	5
relación	448	712	482	726	595	811	5
al	486	712	494	726	595	811	5
estado	498	712	525	726	595	811	5
de	529	712	539	726	595	811	5
hiperhomocisteinemia,	312	724	408	738	595	811	5
estado	417	724	444	738	595	811	5
protrombótico	454	724	514	738	595	811	5
que	523	724	539	738	595	811	5
incrementa	312	737	358	751	595	811	5
el	362	737	369	751	595	811	5
riesgo	373	737	398	751	595	811	5
de	402	737	412	751	595	811	5
infarto	415	737	443	751	595	811	5
cerebral	446	737	480	751	595	811	5
y	483	737	489	751	595	811	5
venoso.	492	737	524	751	595	811	5
La	528	737	539	751	595	811	5
Homocistinuria,	135	35	203	49	595	811	6
una	206	35	221	49	595	811	6
enfermedad	224	35	273	49	595	811	6
metabólica	276	35	322	49	595	811	6
de	325	35	335	49	595	811	6
diagnóstico	337	35	386	49	595	811	6
tardío	388	35	413	49	595	811	6
en	415	35	425	49	595	811	6
el	428	35	436	49	595	811	6
Perú.	438	35	460	49	595	811	6
Tabla1.Diagnóstico	57	82	137	95	595	811	6
Diferencial	139	82	184	95	595	811	6
entre	187	82	207	95	595	811	6
el	209	82	216	95	595	811	6
Síndrome	219	82	258	95	595	811	6
de	260	82	270	95	595	811	6
Marfan,	272	82	304	95	595	811	6
Síndrome	307	82	345	95	595	811	6
de	348	82	357	95	595	811	6
Weill-Marchesani	360	82	431	95	595	811	6
y	434	82	439	95	595	811	6
Homocistinuria	441	82	503	95	595	811	6
Características	61	101	122	114	595	811	6
Síndrome	153	101	193	114	595	811	6
Marfan	195	101	226	114	595	811	6
Síndrome	244	101	283	114	595	811	6
Weill-Marchesani	286	101	358	114	595	811	6
Homocistinuria	391	101	455	114	595	811	6
Paciente	471	101	506	114	595	811	6
Herencia	61	129	95	141	595	811	6
Autosómica	153	123	199	135	595	811	6
Dominante	153	134	195	147	595	811	6
Autosómica	244	123	290	135	595	811	6
Dominante	244	134	286	147	595	811	6
Autosómica	315	123	361	135	595	811	6
Recesiva	315	134	349	147	595	811	6
Autosómica	391	123	437	135	595	811	6
Recesiva	391	134	426	147	595	811	6
Autosómica	471	123	517	135	595	811	6
Recesiva	471	134	506	147	595	811	6
Alteraciones	61	156	111	169	595	811	6
Esqueléticas	114	156	164	169	595	811	6
y	166	156	171	169	595	811	6
Articulares	173	156	219	169	595	811	6
Altura	61	182	85	195	595	811	6
Talla	153	176	172	189	595	811	6
alta	174	176	188	189	595	811	6
desproporcionada	153	188	221	200	595	811	6
Talla	244	176	263	189	595	811	6
baja	265	176	281	189	595	811	6
proporcionada	244	188	299	200	595	811	6
Talla	315	176	334	189	595	811	6
baja	336	176	352	189	595	811	6
proporcionada	315	188	370	200	595	811	6
Talla	391	176	410	189	595	811	6
normal	413	176	440	189	595	811	6
a	442	176	446	189	595	811	6
talla	391	188	408	200	595	811	6
alta	410	188	424	200	595	811	6
Talla	471	182	490	195	595	811	6
normal	493	182	520	195	595	811	6
Constitución	61	203	109	215	595	811	6
Delgada	153	203	185	215	595	811	6
Musculoso	244	203	286	215	595	811	6
Musculoso	315	203	357	215	595	811	6
Delgada	391	203	423	215	595	811	6
Delgada	471	203	503	215	595	811	6
Hábito	61	218	87	230	595	811	6
marfanoide	89	218	132	230	595	811	6
+	153	218	159	230	595	811	6
NR	244	218	257	230	595	811	6
NR	315	218	328	230	595	811	6
+	391	218	397	230	595	811	6
+	471	218	477	230	595	811	6
Escoliosis	61	233	99	245	595	811	6
+	153	233	159	245	595	811	6
+	244	233	249	245	595	811	6
+	315	233	320	245	595	811	6
+	391	233	397	245	595	811	6
Escoliosis	471	233	510	245	595	811	6
vertebras	61	248	96	260	595	811	6
bicóncavas	98	248	140	260	595	811	6
NR	153	248	166	260	595	811	6
NR	244	248	257	260	595	811	6
NR	315	248	328	260	595	811	6
+	391	248	397	260	595	811	6
¿?	471	248	480	260	595	811	6
Dolicostenomelia	61	263	128	275	595	811	6
+	153	263	159	275	595	811	6
NR	244	263	257	275	595	811	6
NR	315	263	328	275	595	811	6
+	391	263	397	275	595	811	6
+	471	263	477	275	595	811	6
Genus	61	278	85	290	595	811	6
valgus	87	278	112	290	595	811	6
Genus	153	278	178	290	595	811	6
Recurvatum	180	278	226	290	595	811	6
NR	244	278	257	290	595	811	6
NR	315	278	328	290	595	811	6
+/-	391	278	403	290	595	811	6
-	471	278	475	290	595	811	6
Aranodactilia	61	293	112	305	595	811	6
+	153	293	159	305	595	811	6
Braquidactilia	244	293	298	305	595	811	6
Braquidactilia	315	293	369	305	595	811	6
+/-	391	293	403	305	595	811	6
+	471	293	477	305	595	811	6
Pie	61	308	73	320	595	811	6
Plano	75	308	97	320	595	811	6
+	153	308	159	320	595	811	6
NR	244	308	257	320	595	811	6
NR	315	308	328	320	595	811	6
NR	391	308	405	320	595	811	6
-	471	308	475	320	595	811	6
Pie	61	323	73	335	595	811	6
Cavo	75	323	95	335	595	811	6
+	153	323	159	335	595	811	6
NR	244	323	257	335	595	811	6
NR	315	323	328	335	595	811	6
+/-	391	323	403	335	595	811	6
+	471	323	477	335	595	811	6
Hiperlaxitud	61	337	109	350	595	811	6
articular	111	337	143	350	595	811	6
+	153	337	159	350	595	811	6
NR	244	337	257	350	595	811	6
NR	315	337	328	350	595	811	6
NR	391	337	405	350	595	811	6
-	471	337	475	350	595	811	6
Rigidez	61	352	90	365	595	811	6
articular	93	352	124	365	595	811	6
y	127	352	131	365	595	811	6
Limitación	61	363	102	376	595	811	6
Funcional	105	363	143	376	595	811	6
NR	153	358	166	370	595	811	6
77%	244	358	261	370	595	811	6
49%	315	358	332	370	595	811	6
+	391	358	397	370	595	811	6
+	471	358	477	370	595	811	6
Pectus	61	378	86	391	595	811	6
Excavatum	88	378	131	391	595	811	6
+	153	378	159	391	595	811	6
Costillas	244	378	277	391	595	811	6
anchas	280	378	305	391	595	811	6
Costillas	315	378	348	391	595	811	6
anchas	350	378	376	391	595	811	6
+/-	391	378	403	391	595	811	6
-	471	378	475	391	595	811	6
Pectus	61	393	86	406	595	811	6
Carinatum	88	393	130	406	595	811	6
+	153	393	159	406	595	811	6
NR	244	393	257	406	595	811	6
NR	315	393	328	406	595	811	6
+/-	391	393	403	406	595	811	6
+	471	393	477	406	595	811	6
Patología	61	408	97	421	595	811	6
Osteomuscular	61	419	118	432	595	811	6
Artritis	153	414	181	426	595	811	6
Prematura	183	414	222	426	595	811	6
NR	244	414	257	426	595	811	6
NR	315	414	328	426	595	811	6
Osteoporosis	391	408	441	421	595	811	6
Generalizada	391	419	441	432	595	811	6
Osteopenia	471	414	514	426	595	811	6
Alteraciones	61	434	111	447	595	811	6
Oftalmológicas	114	434	175	447	595	811	6
Ectopia	61	449	90	462	595	811	6
Lentis	92	449	116	462	595	811	6
70%	153	449	171	462	595	811	6
*	173	449	178	462	595	811	6
84%	244	449	261	462	595	811	6
64%	315	449	332	462	595	811	6
100%**	391	449	423	462	595	811	6
+	471	449	477	462	595	811	6
Miopía	61	464	88	477	595	811	6
8%	153	464	166	477	595	811	6
88%	244	464	261	477	595	811	6
96%	315	464	332	477	595	811	6
23%	391	464	409	477	595	811	6
+	471	464	477	477	595	811	6
Glaucoma	61	479	100	492	595	811	6
Inicio	153	479	175	492	595	811	6
temprano	178	479	214	492	595	811	6
80%	244	479	261	492	595	811	6
75%	315	479	332	492	595	811	6
8%	391	479	404	492	595	811	6
+	471	479	477	492	595	811	6
Cataratas	61	494	96	507	595	811	6
Inicio	153	494	175	507	595	811	6
temprano	178	494	214	507	595	811	6
28%	244	494	261	507	595	811	6
21%	315	494	332	507	595	811	6
+/-	391	494	403	507	595	811	6
-	471	494	475	507	595	811	6
Alteraciones	61	509	111	522	595	811	6
Cardiovascular	114	509	177	522	595	811	6
Anomalías	61	524	102	537	595	811	6
cardiacas	104	524	140	537	595	811	6
+	153	524	159	537	595	811	6
13%	244	524	261	537	595	811	6
39%	315	524	332	537	595	811	6
+	391	524	397	537	595	811	6
-	471	524	475	537	595	811	6
Dilatación	61	539	100	552	595	811	6
aórtica	103	539	128	552	595	811	6
y	131	539	136	552	595	811	6
Aneurismas	61	550	106	563	595	811	6
+	153	545	159	557	595	811	6
NR	244	545	257	557	595	811	6
NR	315	545	328	557	595	811	6
Estriación	391	539	430	552	595	811	6
en	432	539	441	552	595	811	6
la	444	539	450	552	595	811	6
íntima	391	550	416	563	595	811	6
-	471	545	475	557	595	811	6
Tromboembolismo	61	565	133	578	595	811	6
NR	153	565	166	578	595	811	6
NR	244	565	257	578	595	811	6
NR	315	565	328	578	595	811	6
25%	391	565	409	578	595	811	6
+	471	565	477	578	595	811	6
Textura	61	594	90	607	595	811	6
Delgada	153	594	185	607	595	811	6
Gruesa	244	594	271	607	595	811	6
(74%)	273	594	297	607	595	811	6
Gruesa	315	594	342	607	595	811	6
(66%)	344	594	368	607	595	811	6
Delgada	391	594	423	607	595	811	6
a	425	594	430	607	595	811	6
Normal	432	594	461	607	595	811	6
Delgada	471	594	503	607	595	811	6
Hipopigmentación	61	609	131	621	595	811	6
NR	153	609	166	621	595	811	6
NR	244	609	257	621	595	811	6
NR	315	609	328	621	595	811	6
+	391	609	397	621	595	811	6
+	471	609	477	621	595	811	6
Rash	61	623	80	636	595	811	6
Malar	82	623	105	636	595	811	6
NR	153	623	166	636	595	811	6
NR	244	623	257	636	595	811	6
NR	315	623	328	636	595	811	6
+	391	623	397	636	595	811	6
+	471	623	477	636	595	811	6
LivedoReticularis	61	638	129	650	595	811	6
Estrías	153	638	179	650	595	811	6
distensión	184	638	222	650	595	811	6
NR	244	638	257	650	595	811	6
NR	315	638	328	650	595	811	6
+	391	638	397	650	595	811	6
+	471	638	477	650	595	811	6
Alteraciones	61	579	111	592	595	811	6
Dérmicas	114	579	152	592	595	811	6
Alteraciones	61	652	111	665	595	811	6
en	114	652	123	665	595	811	6
Faneras	126	652	158	665	595	811	6
(Cabello)	161	652	198	665	595	811	6
Hipopigmentación	61	667	131	679	595	811	6
NR	153	667	166	679	595	811	6
NR	244	667	257	679	595	811	6
NR	315	667	328	679	595	811	6
+	391	667	397	679	595	811	6
+	471	667	477	679	595	811	6
Quebradizo	61	681	105	694	595	811	6
y	107	681	112	694	595	811	6
fino	115	681	129	694	595	811	6
NR	153	681	166	694	595	811	6
NR	244	681	257	694	595	811	6
NR	315	681	328	694	595	811	6
+	391	681	397	694	595	811	6
+	471	681	477	694	595	811	6
Alteraciones	61	697	111	710	595	811	6
Neurológicas	114	697	166	710	595	811	6
Retraso	61	713	90	726	595	811	6
en	92	713	101	726	595	811	6
el	103	713	110	726	595	811	6
desarrollo	61	725	99	737	595	811	6
NR	153	719	166	731	595	811	6
+/-	244	719	255	731	595	811	6
+/-	315	719	326	731	595	811	6
+/-	391	719	403	731	595	811	6
+	471	719	477	731	595	811	6
Retardo	61	739	91	752	595	811	6
Mental	93	739	120	752	595	811	6
NR	153	739	166	752	595	811	6
+/-	244	739	255	752	595	811	6
Leve	257	739	276	752	595	811	6
(18%)	279	739	303	752	595	811	6
+/-	315	739	326	752	595	811	6
Leve	328	739	347	752	595	811	6
(11%)	350	739	373	752	595	811	6
+***	391	739	411	752	595	811	6
-	471	739	475	752	595	811	6
Rev	386	770	401	783	595	811	6
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	6
78	466	770	476	783	595	811	6
(4),	479	770	493	783	595	811	6
2015.	495	770	518	783	595	811	6
245	524	770	539	783	595	811	6
Cornejo-Olivas	246	35	311	49	595	811	7
M,	314	35	326	49	595	811	7
et	328	35	336	49	595	811	7
al.	339	35	349	49	595	811	7
Crisis	61	86	83	99	595	811	7
Paroxística	85	86	127	99	595	811	7
NR	153	86	166	99	595	811	7
NR	244	86	257	99	595	811	7
NR	315	86	328	99	595	811	7
+/-	391	86	403	99	595	811	7
+	471	86	477	99	595	811	7
Accidente	61	101	99	113	595	811	7
Cerebro	102	101	132	113	595	811	7
Vascular	61	112	93	125	595	811	7
NR	153	106	166	119	595	811	7
NR	244	106	257	119	595	811	7
NR	315	106	328	119	595	811	7
+/-	391	106	403	119	595	811	7
+	471	106	477	119	595	811	7
Alteraciones	61	127	109	139	595	811	7
Psiquiátricas	61	138	109	151	595	811	7
NR	153	132	166	145	595	811	7
NR	244	132	257	145	595	811	7
NR	315	132	328	145	595	811	7
+	391	132	397	145	595	811	7
+	471	132	477	145	595	811	7
Infiltración	61	168	103	180	595	811	7
grasa	105	168	125	180	595	811	7
hepática	61	179	92	192	595	811	7
NR	153	173	166	186	595	811	7
NR	244	173	257	186	595	811	7
NR	315	173	328	186	595	811	7
+	391	173	397	186	595	811	7
¿?	471	173	480	186	595	811	7
Hernia	61	199	87	212	595	811	7
recurrente	153	194	192	206	595	811	7
o	194	194	199	206	595	811	7
incidental	153	205	191	217	595	811	7
NR	244	199	257	212	595	811	7
NR	315	199	328	212	595	811	7
Hernia	391	199	417	212	595	811	7
Inguinal	420	199	451	212	595	811	7
-	471	199	475	212	595	811	7
Pancreatitis	61	220	105	232	595	811	7
NR	153	220	166	232	595	811	7
NR	244	220	257	232	595	811	7
NR	315	220	328	232	595	811	7
+	391	220	397	232	595	811	7
-	471	220	475	232	595	811	7
Paladar	61	235	89	247	595	811	7
Ojival	153	235	177	247	595	811	7
Estrecho	244	235	277	247	595	811	7
Estrecho	315	235	348	247	595	811	7
Ojival	391	235	415	247	595	811	7
Ojival	471	235	495	247	595	811	7
Dientes	61	252	90	265	595	811	7
Apiñados	153	252	190	265	595	811	7
Mal	244	252	259	265	595	811	7
alineados	262	252	298	265	595	811	7
Mal	315	252	330	265	595	811	7
alineados	332	252	368	265	595	811	7
Apiñados	391	252	428	265	595	811	7
-	471	252	475	265	595	811	7
Otras	61	153	84	165	595	811	7
alteraciones	86	153	135	165	595	811	7
Frecuente	57	267	92	279	595	811	7
(+);	94	267	108	279	595	811	7
Ocasional	110	267	146	279	595	811	7
(+/-);	148	267	168	279	595	811	7
Ausente	169	267	199	279	595	811	7
(-);	201	267	213	279	595	811	7
No	215	267	226	279	595	811	7
Reportado	228	267	266	279	595	811	7
(NR);	268	267	289	279	595	811	7
No	291	267	302	279	595	811	7
estudiado	304	267	339	279	595	811	7
(¿?)	341	267	355	279	595	811	7
*Síndrome	357	267	397	279	595	811	7
de	399	267	408	279	595	811	7
Marfan	410	267	436	279	595	811	7
se	438	267	446	279	595	811	7
evidencia	448	267	483	279	595	811	7
Ectopia	485	267	512	279	595	811	7
Lentis	515	267	537	279	595	811	7
(Subluxación	57	278	105	290	595	811	7
del	107	278	118	290	595	811	7
cristalino)	120	278	157	290	595	811	7
en	159	278	167	290	595	811	7
diferentes	170	278	205	290	595	811	7
posiciones	207	278	245	290	595	811	7
a	248	278	252	290	595	811	7
predominio	254	278	295	290	595	811	7
Supero	298	278	323	290	595	811	7
temporo	325	278	355	290	595	811	7
nasal.	358	278	378	290	595	811	7
*	381	278	385	290	595	811	7
*	387	278	392	290	595	811	7
Ectopia	394	278	422	290	595	811	7
lentis	424	278	443	290	595	811	7
es	446	278	453	290	595	811	7
inferonasal.	455	278	498	290	595	811	7
***	500	278	513	290	595	811	7
Sin	516	278	528	290	595	811	7
tratamiento.	57	289	100	300	595	811	7
Tomado	102	288	132	300	595	811	7
y	134	288	138	300	595	811	7
modificado	140	288	181	300	595	811	7
de:	184	288	195	300	595	811	7
Clinical	197	288	226	300	595	811	7
Homogeneity	229	288	277	300	595	811	7
and	279	288	292	300	595	811	7
Genetic	295	288	323	300	595	811	7
Heterogeneity	325	288	375	300	595	811	7
in	378	288	385	300	595	811	7
Weill–Marchesani	387	288	452	300	595	811	7
Syndrome.	455	288	492	300	595	811	7
AJMG	495	288	518	300	595	811	7
2003;	57	299	78	311	595	811	7
Hereditary	80	299	119	311	595	811	7
disorders	121	299	155	311	595	811	7
of	157	299	164	311	595	811	7
connective	167	299	205	311	595	811	7
tissue:	207	299	231	311	595	811	7
A	233	299	238	311	595	811	7
guide	240	299	260	311	595	811	7
to	263	299	270	311	595	811	7
the	272	299	283	311	595	811	7
emerging	285	299	319	311	595	811	7
differential	321	299	361	311	595	811	7
diagnosis,	363	299	400	311	595	811	7
EJHG	402	299	424	311	595	811	7
2007;	427	299	448	311	595	811	7
Homocystinuria	450	299	508	311	595	811	7
Caused	510	299	537	311	595	811	7
by	57	310	65	322	595	811	7
Cystathionine	67	310	117	322	595	811	7
Beta-Synthase	120	310	171	322	595	811	7
Deficiency.	173	310	213	322	595	811	7
Genereviews,	215	310	264	322	595	811	7
2014.	266	310	286	322	595	811	7
hiperhomocisteinemia	57	338	150	351	595	811	7
produce	155	338	188	351	595	811	7
disfunción	193	338	237	351	595	811	7
endotelial	242	338	283	351	595	811	7
que	57	350	72	364	595	811	7
disminuye	76	350	120	364	595	811	7
la	124	350	132	364	595	811	7
biodisponibilidad	136	350	209	364	595	811	7
de	214	350	224	364	595	811	7
óxido	228	350	252	364	595	811	7
nítrico	256	350	283	364	595	811	7
derivado	57	363	93	377	595	811	7
del	96	363	109	377	595	811	7
endotelio,	111	363	153	377	595	811	7
afectando	155	363	196	377	595	811	7
especialmente	198	363	258	377	595	811	7
vasos	260	363	283	377	595	811	7
pequeños	57	375	96	389	595	811	7
como	99	375	122	389	595	811	7
los	125	375	137	389	595	811	7
vasos	140	375	163	389	595	811	7
cerebrales(21).	166	375	228	389	595	811	7
La	71	401	82	414	595	811	7
homocistinuria,	86	401	151	414	595	811	7
en	155	401	165	414	595	811	7
la	169	401	177	414	595	811	7
mayoría	181	401	215	414	595	811	7
de	219	401	229	414	595	811	7
casos,	233	401	258	414	595	811	7
suele	262	401	283	414	595	811	7
pasar	57	413	79	427	595	811	7
desapercibida	83	413	141	427	595	811	7
durante	145	413	177	427	595	811	7
edades	181	413	210	427	595	811	7
muy	214	413	233	427	595	811	7
tempranas;	237	413	283	427	595	811	7
en	57	426	67	440	595	811	7
algunas	73	426	105	440	595	811	7
ocasiones	112	426	153	440	595	811	7
existen	159	426	189	440	595	811	7
signos	196	426	223	440	595	811	7
inespecíficos	229	426	283	440	595	811	7
como	57	438	80	452	595	811	7
falla	83	438	101	452	595	811	7
de	104	438	114	452	595	811	7
medro,	116	438	146	452	595	811	7
retraso	148	438	177	452	595	811	7
psicomotor	180	438	227	452	595	811	7
que	230	438	245	452	595	811	7
deberían	247	438	283	452	595	811	7
ser	57	451	69	465	595	811	7
signos	72	451	99	465	595	811	7
de	102	451	112	465	595	811	7
alarma	115	451	143	465	595	811	7
o	146	451	152	465	595	811	7
sospecha	155	451	193	465	595	811	7
para	196	451	214	465	595	811	7
descarte	217	451	251	465	595	811	7
de	254	451	264	465	595	811	7
esta	267	451	283	465	595	811	7
y	57	464	62	477	595	811	7
otras	66	464	87	477	595	811	7
enfermedades	91	464	149	477	595	811	7
metabólicas.	154	464	207	477	595	811	7
Nuestro	211	464	244	477	595	811	7
paciente	249	464	283	477	595	811	7
presentó	57	476	92	490	595	811	7
estos	95	476	116	490	595	811	7
signos,	119	476	148	490	595	811	7
además	151	476	182	490	595	811	7
de	185	476	195	490	595	811	7
la	197	476	205	490	595	811	7
hipopigmentación	208	476	283	490	595	811	7
de	57	489	67	503	595	811	7
piel	75	489	91	503	595	811	7
y	99	489	104	503	595	811	7
faneras	112	489	142	503	595	811	7
y	151	489	156	503	595	811	7
la	164	489	172	503	595	811	7
limitación	180	489	222	503	595	811	7
articular	230	489	265	503	595	811	7
en	274	489	283	503	595	811	7
extremidades,	57	501	115	515	595	811	7
que	124	501	139	515	595	811	7
no	147	501	158	515	595	811	7
permitieron	166	501	215	515	595	811	7
sospechar	224	501	265	515	595	811	7
en	274	501	283	515	595	811	7
esta	57	514	73	528	595	811	7
enfermedad	79	514	129	528	595	811	7
oportunamente.	136	514	201	528	595	811	7
Estrategias	208	514	254	528	595	811	7
como	260	514	283	528	595	811	7
el	57	527	64	540	595	811	7
tamizaje	72	527	108	540	595	811	7
neonatal(22),	116	527	172	540	595	811	7
aún	180	527	195	540	595	811	7
no	203	527	214	540	595	811	7
disponible	222	527	265	540	595	811	7
en	274	527	283	540	595	811	7
la	57	539	64	553	595	811	7
mayoría	72	539	106	553	595	811	7
de	114	539	124	553	595	811	7
centros	132	539	162	553	595	811	7
hospitalarios	170	539	223	553	595	811	7
en	231	539	241	553	595	811	7
el	249	539	256	553	595	811	7
país,	264	539	283	553	595	811	7
permitirá	57	552	95	566	595	811	7
un	100	552	110	566	595	811	7
diagnóstico	115	552	164	566	595	811	7
y	168	552	174	566	595	811	7
tratamiento	178	552	226	566	595	811	7
oportuno	231	552	269	566	595	811	7
de	274	552	283	566	595	811	7
la	57	564	64	578	595	811	7
homocistinuria	69	564	132	578	595	811	7
y	136	564	141	578	595	811	7
otras	146	564	166	578	595	811	7
enfermedades	171	564	229	578	595	811	7
metabólicas	233	564	283	578	595	811	7
tratables.	57	577	95	591	595	811	7
Agradecimientos	57	602	128	616	595	811	7
NIH	57	627	75	641	595	811	7
Research	79	627	117	641	595	811	7
Training	120	627	156	641	595	811	7
Grant	159	627	183	641	595	811	7
#	187	627	192	641	595	811	7
R25	195	627	213	641	595	811	7
TW009345,	216	627	266	641	595	811	7
por	269	627	283	641	595	811	7
apoyo	57	640	82	654	595	811	7
al	85	640	93	654	595	811	7
entrenamiento	95	640	155	654	595	811	7
de	158	640	168	654	595	811	7
investigadores.	170	640	234	654	595	811	7
Fuentes	57	665	90	679	595	811	7
de	93	665	102	679	595	811	7
financiamiento	105	665	168	679	595	811	7
Presupuesto	57	678	107	692	595	811	7
de	110	678	120	692	595	811	7
Investigación	122	678	179	692	595	811	7
del	181	678	194	692	595	811	7
Instituto	196	678	231	692	595	811	7
Nacional	233	678	271	692	595	811	7
de	274	678	283	692	595	811	7
Ciencias	57	690	93	704	595	811	7
Neurológicas.	95	690	154	704	595	811	7
Declaración	57	715	109	729	595	811	7
de	112	715	122	729	595	811	7
conflictos	124	715	165	729	595	811	7
de	167	715	177	729	595	811	7
interés	180	715	208	729	595	811	7
Los	57	728	72	742	595	811	7
autores	76	728	106	742	595	811	7
declaran	109	728	145	742	595	811	7
no	148	728	158	742	595	811	7
tener	161	728	182	742	595	811	7
conflictos	185	728	226	742	595	811	7
de	229	728	239	742	595	811	7
interés	242	728	270	742	595	811	7
en	274	728	283	742	595	811	7
la	57	741	64	755	595	811	7
publicación	67	741	116	755	595	811	7
de	119	741	128	755	595	811	7
este	131	741	147	755	595	811	7
artículo.	150	741	185	755	595	811	7
246	57	770	72	783	595	811	7
Rev	79	770	94	783	595	811	7
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	7
78	159	770	169	783	595	811	7
(4),	172	770	186	783	595	811	7
2015.	189	770	211	783	595	811	7
Correspondencia	312	337	389	351	595	811	7
Mario	312	363	337	376	595	811	7
Cornejo-Olivas	340	363	405	376	595	811	7
Centro	312	375	340	389	595	811	7
de	343	375	353	389	595	811	7
Investigación	356	375	412	389	595	811	7
Básica	415	375	443	389	595	811	7
en	445	375	455	389	595	811	7
Neurogenética	458	375	519	389	595	811	7
Instituto	312	388	347	402	595	811	7
Nacional	349	388	387	402	595	811	7
de	390	388	400	402	595	811	7
Ciencias	403	388	439	402	595	811	7
Neurológicas	441	388	497	402	595	811	7
Jr.	312	400	321	414	595	811	7
Ancash	323	400	355	414	595	811	7
1271,	358	400	381	414	595	811	7
Barrios	384	400	415	414	595	811	7
Altos,	417	400	442	414	595	811	7
Lima	445	400	467	414	595	811	7
1,	470	400	477	414	595	811	7
Perú.	480	400	502	414	595	811	7
Teléfono:	312	413	352	427	595	811	7
+51	355	413	371	427	595	811	7
1	374	413	379	427	595	811	7
328	381	413	397	427	595	811	7
51	400	413	410	427	595	811	7
89.	413	413	426	427	595	811	7
Correo	312	426	341	439	595	811	7
electrónico:	344	426	393	439	595	811	7
mario.cornejo.o@incngen.org.pe	396	426	534	439	595	811	7
REFERENCIAS	312	451	387	465	595	811	7
BIBLIOGRÁFICAS	390	451	482	465	595	811	7
1.	312	476	319	489	595	811	7
Refsum	326	476	357	489	595	811	7
H,	359	476	369	489	595	811	7
Fredriksen	371	476	414	489	595	811	7
A,	416	476	426	489	595	811	7
Meyer	428	476	454	489	595	811	7
K,	456	476	466	489	595	811	7
Ueland	468	476	497	489	595	811	7
PM,	499	476	516	489	595	811	7
Kase	519	476	539	489	595	811	7
BF.	326	488	340	501	595	811	7
Birth	345	488	365	501	595	811	7
prevalence	370	488	413	501	595	811	7
of	418	488	426	501	595	811	7
homocystinuria.	431	488	495	501	595	811	7
J	500	488	504	501	595	811	7
Pediatr.	508	488	539	501	595	811	7
2004;	326	500	349	513	595	811	7
144(6):	351	500	381	513	595	811	7
830-2.	383	500	409	513	595	811	7
2.	312	512	319	525	595	811	7
Blom	326	512	348	525	595	811	7
HJ,	353	512	366	525	595	811	7
Smulders	371	512	409	525	595	811	7
Y.	413	512	421	525	595	811	7
Overview	426	512	466	525	595	811	7
of	470	512	478	525	595	811	7
homocysteine	483	512	539	525	595	811	7
and	326	524	340	537	595	811	7
folate	345	524	368	537	595	811	7
metabolism:	373	524	423	537	595	811	7
With	427	524	447	537	595	811	7
special	452	524	480	537	595	811	7
references	485	524	526	537	595	811	7
to	531	524	539	537	595	811	7
cardiovascular	326	536	384	549	595	811	7
disease	390	536	419	549	595	811	7
and	425	536	439	549	595	811	7
neural	445	536	470	549	595	811	7
tube	475	536	493	549	595	811	7
defects.	498	536	529	549	595	811	7
J	535	536	539	549	595	811	7
Inherit	326	548	353	561	595	811	7
Metab	355	548	381	561	595	811	7
Dis.	383	548	400	561	595	811	7
2011;	402	548	424	561	595	811	7
34(1):75-81.	427	548	477	561	595	811	7
3.	312	560	319	573	595	811	7
Picker	326	560	352	573	595	811	7
JD,	357	560	371	573	595	811	7
Levy	377	560	397	573	595	811	7
HL.	403	560	419	573	595	811	7
Homocystinuria	425	560	490	573	595	811	7
caused	495	560	523	573	595	811	7
by	529	560	539	573	595	811	7
cystathionine	326	572	379	585	595	811	7
beta-synthase	381	572	436	585	595	811	7
deficiency.	437	572	480	585	595	811	7
In:	482	572	493	585	595	811	7
Pagon	495	572	520	585	595	811	7
RA,	522	572	539	585	595	811	7
Adam	326	584	350	597	595	811	7
MP,	356	584	372	597	595	811	7
Ardinger	377	584	413	597	595	811	7
HH,	419	584	436	597	595	811	7
Wallace	442	584	474	597	595	811	7
SE,	480	584	494	597	595	811	7
Amemiya	499	584	539	597	595	811	7
A,	326	596	336	609	595	811	7
Bean	339	596	359	609	595	811	7
LJH,	362	596	382	609	595	811	7
et	384	596	392	609	595	811	7
al.,	394	596	407	609	595	811	7
editors.	410	596	439	609	595	811	7
Gene	442	596	463	609	595	811	7
Reviews.	466	596	503	609	595	811	7
Seattle:	509	596	539	609	595	811	7
University	326	608	368	621	595	811	7
of	371	608	379	621	595	811	7
Washington;	381	608	432	621	595	811	7
1993.	434	608	457	621	595	811	7
4.	312	620	319	633	595	811	7
Mudd	326	620	350	633	595	811	7
SH,	358	620	373	633	595	811	7
Finkelstein	381	620	426	633	595	811	7
JD,	434	620	447	633	595	811	7
Irreverre	455	620	490	633	595	811	7
F,	498	620	506	633	595	811	7
Laster	514	620	539	633	595	811	7
L.	326	632	335	645	595	811	7
Homocystinuria:	339	632	407	645	595	811	7
An	411	632	423	645	595	811	7
enzymatic	428	632	469	645	595	811	7
defect.	473	632	500	645	595	811	7
Science.	505	632	539	645	595	811	7
1964;143(3613):1443-5.	326	644	424	657	595	811	7
5.	312	656	319	669	595	811	7
Colorado	326	656	363	669	595	811	7
Uo.	368	656	383	669	595	811	7
CBS	388	656	407	669	595	811	7
Mutation	413	656	449	669	595	811	7
Database.	454	656	494	669	595	811	7
Colorado,	499	656	539	669	595	811	7
USA:	326	668	349	681	595	811	7
University	351	668	393	681	595	811	7
of	395	668	403	681	595	811	7
Colorado,	405	668	445	681	595	811	7
Health	447	668	474	681	595	811	7
Science	476	668	507	681	595	811	7
Center;	509	668	539	681	595	811	7
2015.	326	680	348	693	595	811	7
(Citado	351	680	381	693	595	811	7
el	383	680	390	693	595	811	7
3	392	680	397	693	595	811	7
de	399	680	408	693	595	811	7
noviembre	410	680	453	693	595	811	7
del	455	680	467	693	595	811	7
2015)	469	680	493	693	595	811	7
Disponible	495	680	539	693	595	811	7
en:	326	692	338	705	595	811	7
http://cbs.lf1.cuni.cz/mutations.php	341	692	482	705	595	811	7
6.	312	704	319	717	595	811	7
Iacobazzi	326	704	364	717	595	811	7
V,	370	704	378	717	595	811	7
Infantino	383	704	420	717	595	811	7
V,	425	704	434	717	595	811	7
Castegna	439	704	476	717	595	811	7
A,	481	704	491	717	595	811	7
Andria	496	704	523	717	595	811	7
G.	529	704	539	717	595	811	7
Hyperhomocysteinemia:	326	716	424	729	595	811	7
related	433	716	460	729	595	811	7
genetic	468	716	497	729	595	811	7
diseases	506	716	539	729	595	811	7
and	326	728	340	741	595	811	7
congenital	344	728	386	741	595	811	7
defects,	390	728	421	741	595	811	7
abnormal	424	728	462	741	595	811	7
DNA	466	728	488	741	595	811	7
methylation	491	728	539	741	595	811	7
and	326	740	340	753	595	811	7
newborn	345	740	380	753	595	811	7
screening	385	740	424	753	595	811	7
issues.	429	740	455	753	595	811	7
Mol	460	740	477	753	595	811	7
Genet	482	740	506	753	595	811	7
Metab.	511	740	539	753	595	811	7
Homocistinuria,	135	35	203	49	595	811	8
una	206	35	221	49	595	811	8
enfermedad	224	35	273	49	595	811	8
metabólica	276	35	322	49	595	811	8
de	325	35	335	49	595	811	8
diagnóstico	337	35	386	49	595	811	8
tardío	388	35	413	49	595	811	8
en	415	35	425	49	595	811	8
el	428	35	436	49	595	811	8
Perú.	438	35	460	49	595	811	8
2014;	71	82	94	95	595	811	8
113(1-2):27-33.	96	82	159	95	595	811	8
7.	57	94	64	107	595	811	8
Jakubowski	71	94	118	107	595	811	8
H.	124	94	134	107	595	811	8
Molecular	140	94	181	107	595	811	8
basis	187	94	207	107	595	811	8
of	213	94	222	107	595	811	8
homocysteine	228	94	283	107	595	811	8
toxicity	71	106	101	119	595	811	8
in	104	106	112	119	595	811	8
humans.	114	106	148	119	595	811	8
CMLS.	150	106	180	119	595	811	8
2004;	183	106	205	119	595	811	8
61(4):	208	106	232	119	595	811	8
470-87.	235	106	266	119	595	811	8
8.	57	118	64	131	595	811	8
Ungvari	71	118	104	131	595	811	8
Z,	111	118	120	131	595	811	8
Csiszar	127	118	157	131	595	811	8
A,	164	118	173	131	595	811	8
Edwards	181	118	216	131	595	811	8
JG,	223	118	237	131	595	811	8
Kaminski	245	118	283	131	595	811	8
PM,	71	130	88	143	595	811	8
Wolin	90	130	115	143	595	811	8
MS,	117	130	134	143	595	811	8
Kaley	137	130	161	143	595	811	8
G,	164	130	173	143	595	811	8
et	176	130	183	143	595	811	8
al.	186	130	196	143	595	811	8
Increased	199	130	237	143	595	811	8
superoxide	240	130	283	143	595	811	8
production	71	142	114	155	595	811	8
in	136	142	144	155	595	811	8
coronary	166	142	202	155	595	811	8
arteries	224	142	253	155	595	811	8
in	276	142	283	155	595	811	8
hyperhomocysteinemia:	71	154	167	167	595	811	8
role	176	154	191	167	595	811	8
of	200	154	209	167	595	811	8
tumor	218	154	242	167	595	811	8
necrosis	251	154	283	167	595	811	8
factor-alpha,	71	166	121	179	595	811	8
NAD(P)H	124	166	166	179	595	811	8
oxidase,	169	166	202	179	595	811	8
and	205	166	219	179	595	811	8
inducible	222	166	259	179	595	811	8
nitric	262	166	283	179	595	811	8
oxide	71	178	93	191	595	811	8
synthase.	95	178	132	191	595	811	8
Arterioscler	134	178	182	191	595	811	8
Thromb	184	178	216	191	595	811	8
Vasc	218	178	237	191	595	811	8
Biol.	239	178	259	191	595	811	8
2003;	261	178	283	191	595	811	8
23(3):418-24.	71	190	126	203	595	811	8
9.	57	202	64	215	595	811	8
Reish	71	202	94	215	595	811	8
O,	96	202	106	215	595	811	8
Townsend	108	202	149	215	595	811	8
D,	151	202	161	215	595	811	8
Berry	163	202	186	215	595	811	8
SA,	189	202	204	215	595	811	8
Tsai	206	202	223	215	595	811	8
MY,	225	202	242	215	595	811	8
King	245	202	265	215	595	811	8
RA.	267	202	283	215	595	811	8
Tyrosinase	71	214	114	227	595	811	8
inhibition	125	214	164	227	595	811	8
due	176	214	190	227	595	811	8
to	202	214	209	227	595	811	8
interaction	221	214	264	227	595	811	8
of	275	214	283	227	595	811	8
homocyst(e)ine	71	226	133	239	595	811	8
with	140	226	157	239	595	811	8
copper:	164	226	194	239	595	811	8
the	201	226	213	239	595	811	8
mechanism	220	226	265	239	595	811	8
for	272	226	283	239	595	811	8
reversible	71	238	110	251	595	811	8
hypopigmentation	114	238	187	251	595	811	8
in	191	238	199	251	595	811	8
homocystinuria	203	238	265	251	595	811	8
due	269	238	283	251	595	811	8
to	71	250	79	263	595	811	8
cystathionine	81	250	135	263	595	811	8
beta-synthase	137	250	192	263	595	811	8
deficiency.	194	250	237	263	595	811	8
Am	239	250	254	263	595	811	8
J	257	250	261	263	595	811	8
Hum	263	250	283	263	595	811	8
Genet.	71	262	97	275	595	811	8
1995;	100	262	123	275	595	811	8
57(1):	125	262	149	275	595	811	8
127-32.	152	262	183	275	595	811	8
10.	57	274	69	287	595	811	8
Gerding	71	274	104	287	595	811	8
H.	106	274	116	287	595	811	8
Ocular	119	274	146	287	595	811	8
complications	149	274	205	287	595	811	8
and	208	274	222	287	595	811	8
a	225	274	230	287	595	811	8
new	232	274	249	287	595	811	8
surgical	252	274	283	287	595	811	8
approach	71	286	108	299	595	811	8
to	110	286	118	299	595	811	8
lens	120	286	136	299	595	811	8
dislocation	138	286	182	299	595	811	8
in	184	286	192	299	595	811	8
homocystinuria	194	286	257	299	595	811	8
due	259	286	273	299	595	811	8
to	276	286	283	299	595	811	8
cystathionine-beta-synthetase	71	298	189	311	595	811	8
deficiency.	200	298	243	311	595	811	8
Eur	254	298	269	311	595	811	8
J	280	298	283	311	595	811	8
Pediatr.	71	310	101	323	595	811	8
1998;157	104	310	141	323	595	811	8
(S2):	144	310	164	323	595	811	8
S94-101.	166	310	203	323	595	811	8
11.	57	322	69	335	595	811	8
Chandra	71	322	105	335	595	811	8
A,	110	322	120	335	595	811	8
Charteris	126	322	163	335	595	811	8
D.	169	322	179	335	595	811	8
Molecular	185	322	226	335	595	811	8
pathogenesis	232	322	283	335	595	811	8
and	71	334	85	347	595	811	8
management	91	334	142	347	595	811	8
strategies	148	334	186	347	595	811	8
of	192	334	200	347	595	811	8
ectopialentis.	206	334	259	347	595	811	8
Eye.	265	334	283	347	595	811	8
2014;	71	346	94	359	595	811	8
28(2):162-8.	96	346	146	359	595	811	8
12.	57	358	69	371	595	811	8
Sadiq	71	358	94	371	595	811	8
MA,	97	358	115	371	595	811	8
Vanderveen	118	358	165	371	595	811	8
D.	168	358	178	371	595	811	8
Genetics	181	358	216	371	595	811	8
of	219	358	227	371	595	811	8
ectopialentis.	230	358	283	371	595	811	8
Seminars	71	370	108	383	595	811	8
in	111	370	118	383	595	811	8
ophthalmology.	121	370	183	383	595	811	8
2013;	186	370	209	383	595	811	8
28(5-6):313-20.	211	370	275	383	595	811	8
13.	57	382	69	395	595	811	8
Whiteman	71	382	113	395	595	811	8
P,	115	382	122	395	595	811	8
Hutchinson	125	382	171	395	595	811	8
S,	174	382	182	395	595	811	8
Handford	184	382	223	395	595	811	8
PA.	225	382	240	395	595	811	8
Fibrillin-1	242	382	283	395	595	811	8
misfolding	71	394	114	407	595	811	8
and	116	394	131	407	595	811	8
disease.	132	394	164	407	595	811	8
Antioxid	165	394	201	407	595	811	8
Redox	203	394	229	407	595	811	8
Signal.	231	394	259	407	595	811	8
2006;	261	394	283	407	595	811	8
8(3-4):338-46.	71	406	129	419	595	811	8
14.	57	418	69	431	595	811	8
Hutchinson	71	418	117	431	595	811	8
S,	125	418	133	431	595	811	8
Aplin	141	418	164	431	595	811	8
RT,	172	418	186	431	595	811	8
Webb	194	418	217	431	595	811	8
H,	225	418	235	431	595	811	8
Kettle	243	418	267	431	595	811	8
S,	275	418	283	431	595	811	8
Timmermans	71	430	124	443	595	811	8
J,	126	430	133	443	595	811	8
Boers	135	430	159	443	595	811	8
GH,	161	430	178	443	595	811	8
et	181	430	188	443	595	811	8
al.	190	430	200	443	595	811	8
Molecular	203	430	244	443	595	811	8
effects	246	430	273	443	595	811	8
of	275	430	283	443	595	811	8
homocysteine	71	442	126	455	595	811	8
on	130	442	140	455	595	811	8
cbEGF	144	442	173	455	595	811	8
domain	177	442	207	455	595	811	8
structure:	211	442	248	455	595	811	8
insights	252	442	283	455	595	811	8
into	71	454	86	467	595	811	8
the	90	454	102	467	595	811	8
pathogenesis	106	454	158	467	595	811	8
of	161	454	170	467	595	811	8
homocystinuria.	174	454	238	467	595	811	8
Journal	242	454	271	467	595	811	8
of	275	454	283	467	595	811	8
molecular	71	466	111	479	595	811	8
biology.	113	466	146	479	595	811	8
2005;	148	466	171	479	595	811	8
346(3):833-44.	174	466	234	479	595	811	8
15.	57	478	69	491	595	811	8
Castejon	71	478	106	491	595	811	8
MG,	119	478	137	491	595	811	8
Pallardo	151	478	184	491	595	811	8
Y.	196	478	205	491	595	811	8
Manifestaciones	218	478	283	491	595	811	8
esqueléticas	71	490	119	503	595	811	8
en	126	490	136	503	595	811	8
la	143	490	150	503	595	811	8
homocistinuria	158	490	218	503	595	811	8
Rev	225	490	241	503	595	811	8
Esp	248	490	263	503	595	811	8
Cir	271	490	283	503	595	811	8
Osteoart.	71	502	107	515	595	811	8
1994;	110	502	133	515	595	811	8
29:	135	502	148	515	595	811	8
321-6.	150	502	176	515	595	811	8
16.	312	82	324	95	595	811	8
Yap	326	82	342	95	595	811	8
S,	346	82	354	95	595	811	8
Rushe	359	82	384	95	595	811	8
H,	388	82	398	95	595	811	8
Howard	402	82	434	95	595	811	8
PM,	439	82	456	95	595	811	8
Naughten	460	82	499	95	595	811	8
ER.	504	82	519	95	595	811	8
The	523	82	539	95	595	811	8
intellectual	326	94	370	107	595	811	8
abilities	379	94	410	107	595	811	8
of	419	94	427	107	595	811	8
early-treated	435	94	486	107	595	811	8
individuals	494	94	539	107	595	811	8
with	326	106	344	119	595	811	8
pyridoxine-nonresponsive	348	106	453	119	595	811	8
homocystinuria	457	106	520	119	595	811	8
due	524	106	539	119	595	811	8
to	326	118	334	131	595	811	8
cystathionine	338	118	392	131	595	811	8
beta-synthase	397	118	451	131	595	811	8
deficiency.	456	118	499	131	595	811	8
J	503	118	507	131	595	811	8
Inherit	512	118	539	131	595	811	8
Metab	326	130	352	143	595	811	8
Dis.	354	130	370	143	595	811	8
2001;	373	130	396	143	595	811	8
24(4):437-47.	398	130	453	143	595	811	8
17.	312	142	324	155	595	811	8
Arzumanyan	326	142	378	155	595	811	8
ES.	382	142	396	155	595	811	8
Mechanisms	400	142	451	155	595	811	8
of	455	142	463	155	595	811	8
homocyestic	467	142	518	155	595	811	8
acid	522	142	539	155	595	811	8
neurotoxicity	326	154	379	167	595	811	8
Neurochem	382	154	428	167	595	811	8
J.	431	154	437	167	595	811	8
2010;	440	154	463	167	595	811	8
4(3):222-7.	465	154	510	167	595	811	8
18.	312	166	324	179	595	811	8
Biancheri	326	166	365	179	595	811	8
R,	370	166	379	179	595	811	8
Cerone	384	166	413	179	595	811	8
R,	418	166	427	179	595	811	8
Rossi	433	166	455	179	595	811	8
A,	459	166	469	179	595	811	8
Schiaffino	474	166	515	179	595	811	8
MC,	521	166	539	179	595	811	8
Caruso	326	178	354	191	595	811	8
U,	359	178	368	191	595	811	8
Minniti	373	178	403	191	595	811	8
G,	407	178	417	191	595	811	8
et	421	178	428	191	595	811	8
al.	433	178	442	191	595	811	8
Early-onset	447	178	493	191	595	811	8
cobalamin	497	178	539	191	595	811	8
C/D	326	190	343	203	595	811	8
deficiency:	344	190	388	203	595	811	8
epilepsy	390	190	423	203	595	811	8
and	425	190	439	203	595	811	8
electroencephalographic	441	190	539	203	595	811	8
features.	326	202	360	215	595	811	8
Epilepsia.	363	202	402	215	595	811	8
2002;	405	202	428	215	595	811	8
43(6):616-22.	430	202	485	215	595	811	8
19.	312	214	324	227	595	811	8
Abbott	326	214	354	227	595	811	8
MH,	360	214	378	227	595	811	8
Folstein	384	214	416	227	595	811	8
SE,	422	214	436	227	595	811	8
Abbey	441	214	468	227	595	811	8
H,	474	214	483	227	595	811	8
Pyeritz	489	214	518	227	595	811	8
RE.	523	214	539	227	595	811	8
Psychiatric	326	226	370	239	595	811	8
manifestations	377	226	435	239	595	811	8
of	441	226	449	239	595	811	8
homocystinuria	456	226	518	239	595	811	8
due	524	226	539	239	595	811	8
to	326	238	334	251	595	811	8
cystathionine	336	238	389	251	595	811	8
beta-synthase	391	238	445	251	595	811	8
deficiency:	447	238	491	251	595	811	8
prevalence,	493	238	539	251	595	811	8
natural	326	250	354	263	595	811	8
history,	362	250	392	263	595	811	8
and	401	250	415	263	595	811	8
relationship	424	250	471	263	595	811	8
to	479	250	487	263	595	811	8
neurologic	496	250	539	263	595	811	8
impairment	326	262	372	275	595	811	8
and	377	262	392	275	595	811	8
vitamin	397	262	427	275	595	811	8
B6-responsiveness.	432	262	510	275	595	811	8
Am	515	262	530	275	595	811	8
J	535	262	539	275	595	811	8
Med	326	274	344	287	595	811	8
Genet.	347	274	373	287	595	811	8
1987;	376	274	398	287	595	811	8
26(4):959-69.	401	274	456	287	595	811	8
20.	312	286	324	299	595	811	8
Skovby	326	286	357	299	595	811	8
F,	360	286	367	299	595	811	8
Gaustadnes	370	286	416	299	595	811	8
M,	419	286	430	299	595	811	8
Mudd	433	286	457	299	595	811	8
SH.	460	286	475	299	595	811	8
A	478	286	485	299	595	811	8
revisit	488	286	513	299	595	811	8
to	516	286	523	299	595	811	8
the	526	286	539	299	595	811	8
natural	326	298	354	311	595	811	8
history	356	298	383	311	595	811	8
of	385	298	394	311	595	811	8
homocystinuria	395	298	458	311	595	811	8
due	459	298	474	311	595	811	8
to	476	298	483	311	595	811	8
cystathionine	485	298	539	311	595	811	8
beta-synthase	326	310	380	323	595	811	8
deficiency.	384	310	427	323	595	811	8
Mol	435	310	452	323	595	811	8
Genet	456	310	480	323	595	811	8
Metab.	484	310	512	323	595	811	8
2010;	516	310	539	323	595	811	8
99(1):1-3.	326	322	366	335	595	811	8
21.	312	334	324	347	595	811	8
Lentz	326	334	349	347	595	811	8
SR.	355	334	370	347	595	811	8
Mechanisms	376	334	427	347	595	811	8
of	433	334	442	347	595	811	8
homocysteine-induced	448	334	539	347	595	811	8
atherothrombosis.	326	346	398	359	595	811	8
J	413	346	416	359	595	811	8
ThrombHaemost.	431	346	501	359	595	811	8
2005;	516	346	539	359	595	811	8
3(8):1646-54.	326	358	381	371	595	811	8
22.	312	370	324	383	595	811	8
García	326	370	353	383	595	811	8
M,	358	370	370	383	595	811	8
Baldellou	376	370	415	383	595	811	8
A.	420	370	430	383	595	811	8
Homocystinuria,	436	370	502	383	595	811	8
a	508	370	513	383	595	811	8
great	519	370	539	383	595	811	8
stranger?	326	382	363	395	595	811	8
Keys	366	382	387	395	595	811	8
for	390	382	402	395	595	811	8
the	405	382	418	395	595	811	8
primary	421	382	453	395	595	811	8
care	456	382	473	395	595	811	8
diagnosis.	476	382	517	395	595	811	8
Acta	520	382	539	395	595	811	8
Pediatr	326	394	354	407	595	811	8
Esp.	357	394	374	407	595	811	8
2009;	377	394	400	407	595	811	8
67(11):535-41.	402	394	462	407	595	811	8
Recibido:	386	494	421	506	595	811	8
22/09/2015	423	494	464	506	595	811	8
Aceptado:	385	505	422	517	595	811	8
23/11/2015	424	505	465	517	595	811	8
Rev	386	770	401	783	595	811	8
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	8
78	466	770	476	783	595	811	8
(4),	479	770	493	783	595	811	8
2015.	495	770	518	783	595	811	8
247	524	770	539	783	595	811	8
