REPORTE	61	31	107	45	595	811	1
DE	110	31	124	45	595	811	1
CASO	127	31	154	45	595	811	1
/	158	31	162	45	595	811	1
CASE	166	31	191	45	595	811	1
REPORT	194	31	234	45	595	811	1
MELAS	57	128	142	160	595	811	1
en	148	128	172	160	595	811	1
el	178	128	195	160	595	811	1
Perú:	201	128	259	160	595	811	1
reporte	265	128	340	160	595	811	1
de	346	128	370	160	595	811	1
caso.	376	128	426	160	595	811	1
MELAS	57	167	94	181	595	811	1
in	97	167	105	181	595	811	1
Peru:	108	167	133	181	595	811	1
case	136	167	154	181	595	811	1
report.	157	167	188	181	595	811	1
Carlos	57	192	86	206	595	811	1
Escalante-Gavancho	90	192	183	206	595	811	1
1,a	183	193	190	202	595	811	1
,	190	192	193	206	595	811	1
Jorge	197	192	222	206	595	811	1
A.	225	192	235	206	595	811	1
Vattuone-Echevarría	239	192	333	206	595	811	1
2,b	333	193	341	202	595	811	1
,	341	192	344	206	595	811	1
Elizabeth	348	192	390	206	595	811	1
Candia-Rivera	394	192	461	206	595	811	1
2,	461	193	465	202	595	811	1
b	468	193	471	202	595	811	1
,	471	192	474	206	595	811	1
Jaime	478	192	504	206	595	811	1
Isidro-	508	192	539	206	595	811	1
Huarcaya	57	205	101	219	595	811	1
1,	101	206	105	214	595	811	1
a	107	206	110	214	595	811	1
,	110	205	113	219	595	811	1
Jorge	115	205	140	219	595	811	1
Escalante-Canorio	143	205	226	219	595	811	1
1,a	226	206	234	214	595	811	1
.	234	205	237	219	595	811	1
RESUMEN	57	255	109	269	595	811	1
PALABRAS	57	344	111	358	595	811	1
CLAVE:	113	344	150	358	595	811	1
Infarto,	152	344	184	358	595	811	1
mutación	186	344	225	358	595	811	1
A3243G,	227	344	266	358	595	811	1
acidosis	269	344	303	358	595	811	1
láctica,	305	344	335	358	595	811	1
miopatía	338	344	375	358	595	811	1
mitocondrial.	377	344	434	358	595	811	1
SUMMARY	57	369	112	383	595	811	1
KEYWORDS:	57	457	119	471	595	811	1
Infarction,	122	457	166	471	595	811	1
mutation	168	457	206	471	595	811	1
A3243G,	208	457	247	471	595	811	1
lactic	249	457	272	471	595	811	1
acidosis,	275	457	311	471	595	811	1
mitochondrial	314	457	373	471	595	811	1
myopathy.	375	457	419	471	595	811	1
INTRODUCCIÓN	56	488	141	502	595	811	1
La	70	514	81	527	595	811	1
encéfalo	86	514	122	527	595	811	1
miopatía	127	514	163	527	595	811	1
mitocondrial,	168	514	225	527	595	811	1
con	230	514	245	527	595	811	1
acidosis	250	514	283	527	595	811	1
láctica	56	526	84	540	595	811	1
y	86	526	92	540	595	811	1
episodios	94	526	134	540	595	811	1
tipo	137	526	153	540	595	811	1
ictus	156	526	176	540	595	811	1
(MELAS,	179	526	221	540	595	811	1
Mitochondrial	223	526	283	540	595	811	1
encephalomyopathy,	56	539	143	553	595	811	1
lactic	148	539	171	553	595	811	1
acidosis,	176	539	213	553	595	811	1
and	218	539	233	553	595	811	1
stroke-like	239	539	283	553	595	811	1
episodes)	56	551	96	565	595	811	1
es	102	551	111	565	595	811	1
una	117	551	132	565	595	811	1
entidad	138	551	169	565	595	811	1
clínica	175	551	203	565	595	811	1
rara	209	551	226	565	595	811	1
de	232	551	242	565	595	811	1
herencia	248	551	283	565	595	811	1
mitocondrial	56	564	110	578	595	811	1
que	115	564	130	578	595	811	1
fue	136	564	149	578	595	811	1
descrita	154	564	187	578	595	811	1
por	192	564	206	578	595	811	1
primera	212	564	244	578	595	811	1
vez	250	564	264	578	595	811	1
por	269	564	283	578	595	811	1
Pavlakis	56	577	92	590	595	811	1
et	95	577	102	590	595	811	1
al.,	105	577	118	590	595	811	1
en	121	577	131	590	595	811	1
1984	134	577	155	590	595	811	1
(1).	157	577	172	590	595	811	1
El	175	577	184	590	595	811	1
cuadro	187	577	216	590	595	811	1
clínico	219	577	247	590	595	811	1
muestra	250	577	283	590	595	811	1
déficits	56	589	86	603	595	811	1
neurológicos	93	589	147	603	595	811	1
repentinos	153	589	197	603	595	811	1
que	203	589	218	603	595	811	1
son	225	589	239	603	595	811	1
llamados	246	589	283	603	595	811	1
episodios	56	602	96	616	595	811	1
de	104	602	114	616	595	811	1
tipo	123	602	139	616	595	811	1
ictus	147	602	167	616	595	811	1
recurrente	176	602	218	616	595	811	1
(hemiparesia,	227	602	283	616	595	811	1
hemianopsia	56	614	109	628	595	811	1
y	113	614	118	628	595	811	1
/	121	614	124	628	595	811	1
o	127	614	133	628	595	811	1
ceguera	136	614	169	628	595	811	1
cortical),	172	614	210	628	595	811	1
crisis	213	614	235	628	595	811	1
epilépticas	239	614	283	628	595	811	1
y	56	627	61	641	595	811	1
cefalea	66	627	96	641	595	811	1
recurrente.	101	627	146	641	595	811	1
Además	151	627	185	641	595	811	1
puede	190	627	215	641	595	811	1
haber	220	627	243	641	595	811	1
nauseas,	248	627	283	641	595	811	1
vómitos,	56	640	93	653	595	811	1
diabetes	98	640	133	653	595	811	1
mellitus,	138	640	175	653	595	811	1
baja	180	640	198	653	595	811	1
estatura,	203	640	239	653	595	811	1
debilidad	244	640	283	653	595	811	1
muscular,	56	652	97	666	595	811	1
pérdida	101	652	133	666	595	811	1
auditiva	137	652	171	666	595	811	1
neurosensorial	175	652	236	666	595	811	1
y	240	652	245	666	595	811	1
acidosis	250	652	283	666	595	811	1
láctica	56	665	84	679	595	811	1
(2).	87	665	102	679	595	811	1
La	105	665	116	679	595	811	1
miocardiopatía	119	665	182	679	595	811	1
se	185	665	194	679	595	811	1
puede	197	665	222	679	595	811	1
desarrollar	225	665	270	679	595	811	1
en	274	665	283	679	595	811	1
las	56	677	68	691	595	811	1
últimas	70	677	101	691	595	811	1
etapas	104	677	130	691	595	811	1
de	133	677	143	691	595	811	1
la	145	677	153	691	595	811	1
enfermedad	156	677	205	691	595	811	1
(3,4).	208	677	231	691	595	811	1
1	57	717	60	725	595	811	1
2	57	729	60	737	595	811	1
a	57	742	59	750	595	811	1
La	326	489	337	502	595	811	1
enfermedad	339	489	389	502	595	811	1
MELAS	391	489	426	502	595	811	1
es	429	489	437	502	595	811	1
causada	439	489	473	502	595	811	1
por	475	489	489	502	595	811	1
mutaciones	491	489	539	502	595	811	1
del	312	501	325	515	595	811	1
genoma	330	501	364	515	595	811	1
mitocondrial,	369	501	426	515	595	811	1
en	431	501	441	515	595	811	1
el	447	501	455	515	595	811	1
gen	460	501	476	515	595	811	1
MT-TL1	481	501	518	515	595	811	1
que	523	501	539	515	595	811	1
codifica	312	514	345	528	595	811	1
ARNt	348	514	373	528	595	811	1
Leu,	377	514	396	528	595	811	1
siendo	400	514	427	528	595	811	1
la	431	514	439	528	595	811	1
mutación	446	514	485	528	595	811	1
más	489	514	506	528	595	811	1
común	510	514	539	528	595	811	1
A3243G	312	526	348	540	595	811	1
hasta	352	526	374	540	595	811	1
en	379	526	388	540	595	811	1
un	393	526	403	540	595	811	1
80%	408	526	427	540	595	811	1
(3,5).	436	526	459	540	595	811	1
Otras	464	526	486	540	595	811	1
mutaciones	491	526	539	540	595	811	1
también	312	539	346	553	595	811	1
están	359	539	380	553	595	811	1
asociadas	393	539	433	553	595	811	1
(G3244A,	446	539	489	553	595	811	1
T3258C,	502	539	539	553	595	811	1
C3256T,	312	552	348	565	595	811	1
T3271C,	352	552	389	565	595	811	1
T3291C).	393	552	433	565	595	811	1
MELAS	438	552	473	565	595	811	1
está	477	552	494	565	595	811	1
dentro	498	552	525	565	595	811	1
de	529	552	539	565	595	811	1
las	312	564	323	578	595	811	1
enfermedades	330	564	388	578	595	811	1
mitocondriales	395	564	457	578	595	811	1
que	463	564	479	578	595	811	1
ocurren	485	564	517	578	595	811	1
con	523	564	539	578	595	811	1
mayor	312	577	339	591	595	811	1
frecuencia.	344	577	390	591	595	811	1
La	401	577	412	591	595	811	1
bioquímica	418	577	465	591	595	811	1
de	471	577	480	591	595	811	1
los	486	577	498	591	595	811	1
defectos	504	577	539	591	595	811	1
mitocondriales	312	589	374	603	595	811	1
puede	381	589	406	603	595	811	1
mostrar	410	589	442	603	595	811	1
acidosis	448	589	482	603	595	811	1
láctica	486	589	513	603	595	811	1
y	520	589	525	603	595	811	1
en	529	589	539	603	595	811	1
la	312	602	319	616	595	811	1
biopsia	324	602	354	616	595	811	1
muscular	358	602	397	616	595	811	1
se	401	602	410	616	595	811	1
puede	414	602	439	616	595	811	1
observar	444	602	480	616	595	811	1
Fibras	484	602	510	616	595	811	1
Rojas	515	602	539	616	595	811	1
Rasgadas	312	615	351	628	595	811	1
(RRF),	356	615	386	628	595	811	1
NADH	391	615	421	628	595	811	1
y	426	615	431	628	595	811	1
DHS.	436	615	460	628	595	811	1
La	464	615	475	628	595	811	1
nicotinamina-	480	615	539	628	595	811	1
adenina-dinucleótido	312	627	400	641	595	811	1
tretazolium-reductasa	405	627	496	641	595	811	1
(NADH)	501	627	539	641	595	811	1
y	312	640	317	654	595	811	1
la	323	640	331	654	595	811	1
dehidrogenasa	337	640	398	654	595	811	1
succínica	404	640	443	654	595	811	1
(DHS)	449	640	477	654	595	811	1
son	483	640	498	654	595	811	1
enzimas	504	640	539	654	595	811	1
oxidativas	312	652	355	666	595	811	1
mitocondriales.	365	652	430	666	595	811	1
La	440	652	451	666	595	811	1
DHS	461	652	482	666	595	811	1
tiñe	492	652	508	666	595	811	1
tanto	518	652	539	666	595	811	1
mitocondrias	312	665	367	679	595	811	1
normales	374	665	412	679	595	811	1
como	419	665	443	679	595	811	1
anormales,	450	665	495	679	595	811	1
mientras	502	665	539	679	595	811	1
que	312	678	327	691	595	811	1
NADH	334	678	364	691	595	811	1
sólo	371	678	388	691	595	811	1
tiñe	395	678	411	691	595	811	1
las	417	678	429	691	595	811	1
mitocondrias	436	678	491	691	595	811	1
normales,	497	678	539	691	595	811	1
Departamento	71	716	130	730	595	811	1
de	133	716	143	730	595	811	1
Neuropediatria,	146	716	211	730	595	811	1
Instituto	214	716	249	730	595	811	1
Nacional	251	716	289	730	595	811	1
de	292	716	302	730	595	811	1
Ciencias	304	716	341	730	595	811	1
Neurológicas.	343	716	402	730	595	811	1
Lima	404	716	427	730	595	811	1
Perú.	429	716	451	730	595	811	1
Instituto	71	728	106	742	595	811	1
Nacional	108	728	146	742	595	811	1
de	149	728	159	742	595	811	1
Ciencias	162	728	198	742	595	811	1
Neurológicas.	200	728	259	742	595	811	1
Lima,	262	728	286	742	595	811	1
Perú.	289	728	311	742	595	811	1
Médico	71	741	103	755	595	811	1
Neuropediatra	106	741	166	755	595	811	1
;	168	741	171	755	595	811	1
b	174	742	177	750	595	811	1
Médico	178	741	210	755	595	811	1
Residente	213	741	254	755	595	811	1
de	257	741	267	755	595	811	1
Neurología.	270	741	319	755	595	811	1
Rev	378	769	394	783	595	811	1
Neuropsiquiatr	397	769	461	783	595	811	1
78	463	770	473	783	595	811	1
(4),	476	770	490	783	595	811	1
2015.	492	770	515	783	595	811	1
253	523	769	539	783	595	811	1
Escalante-Gavancho	237	35	323	49	595	811	2
C,	326	35	335	49	595	811	2
et	338	35	346	49	595	811	2
al.	348	35	358	49	595	811	2
incremento	57	82	104	96	595	811	2
de	106	82	116	96	595	811	2
la	118	82	126	96	595	811	2
cantidad	128	82	163	96	595	811	2
de	165	82	175	96	595	811	2
lípidos	177	82	206	96	595	811	2
intermiofibrilares,	208	82	283	96	595	811	2
y	57	94	62	108	595	811	2
alteraciones	69	94	119	108	595	811	2
morfológicas	126	94	181	108	595	811	2
y	188	94	193	108	595	811	2
de	200	94	210	108	595	811	2
tamaño	217	94	248	108	595	811	2
de	255	94	265	108	595	811	2
las	272	94	283	108	595	811	2
mitocondrias	57	107	112	121	595	811	2
(6).	114	107	129	121	595	811	2
En	71	132	83	146	595	811	2
las	87	132	99	146	595	811	2
neuroimágenes,	103	132	170	146	595	811	2
la	179	132	186	146	595	811	2
TAC	191	132	211	146	595	811	2
cerebral	220	132	254	146	595	811	2
puede	258	132	283	146	595	811	2
mostrar	57	145	89	159	595	811	2
calcificaciones	96	145	158	159	595	811	2
bilaterales	165	145	208	159	595	811	2
en	215	145	225	159	595	811	2
los	232	145	244	159	595	811	2
núcleos	251	145	283	159	595	811	2
de	57	157	67	171	595	811	2
la	70	157	78	171	595	811	2
base.	81	157	103	171	595	811	2
En	106	157	118	171	595	811	2
la	122	157	129	171	595	811	2
RM	133	157	149	171	595	811	2
de	153	157	163	171	595	811	2
encéfalo	166	157	202	171	595	811	2
inicial	206	157	232	171	595	811	2
o	236	157	241	171	595	811	2
evolutiva	244	157	283	171	595	811	2
los	57	170	69	184	595	811	2
hallazgos	73	170	112	184	595	811	2
son	116	170	130	184	595	811	2
lesiones	134	170	168	184	595	811	2
hiperintensas	171	170	227	184	595	811	2
en	230	170	240	184	595	811	2
imágenes	244	170	283	184	595	811	2
potenciadas	57	183	106	196	595	811	2
en	109	183	119	196	595	811	2
T2,	121	183	136	196	595	811	2
localizadas	138	183	185	196	595	811	2
predominantemente	188	183	271	196	595	811	2
en	274	183	283	196	595	811	2
la	57	195	64	209	595	811	2
región	67	195	94	209	595	811	2
cortical	97	195	128	209	595	811	2
de	131	195	141	209	595	811	2
los	144	195	156	209	595	811	2
lóbulos	159	195	190	209	595	811	2
occipitales,	193	195	240	209	595	811	2
parietales	243	195	283	209	595	811	2
y	57	208	62	222	595	811	2
temporales,	66	208	115	222	595	811	2
que	119	208	134	222	595	811	2
no	138	208	149	222	595	811	2
corresponden	153	208	210	222	595	811	2
claramente	214	208	260	222	595	811	2
a	264	208	269	222	595	811	2
un	273	208	283	222	595	811	2
único	57	220	80	234	595	811	2
territorio	83	220	120	234	595	811	2
vascular,	124	220	161	234	595	811	2
asimismo	164	220	204	234	595	811	2
se	207	220	216	234	595	811	2
puede	219	220	244	234	595	811	2
observar	247	220	283	234	595	811	2
atrofia	57	233	84	247	595	811	2
cerebelosa	87	233	131	247	595	811	2
y	137	233	142	247	595	811	2
en	146	233	156	247	595	811	2
la	159	233	166	247	595	811	2
RM	169	233	186	247	595	811	2
con	189	233	204	247	595	811	2
espectroscopia,	207	233	272	247	595	811	2
se	275	233	283	247	595	811	2
reporta	57	246	86	259	595	811	2
disminución	88	246	140	259	595	811	2
de	142	246	152	259	595	811	2
la	154	246	161	259	595	811	2
N-acetil	163	246	197	259	595	811	2
aspartato	199	246	237	259	595	811	2
y	238	246	244	259	595	811	2
aumento	247	246	283	259	595	811	2
de	57	258	67	272	595	811	2
lactato	69	258	97	272	595	811	2
(7).	100	258	115	272	595	811	2
Actualmente	71	283	125	297	595	811	2
no	132	283	142	297	595	811	2
hay	149	283	165	297	595	811	2
tratamiento	172	283	220	297	595	811	2
curativo,	227	283	264	297	595	811	2
sin	271	283	283	297	595	811	2
embargo	57	296	93	310	595	811	2
se	97	296	106	310	595	811	2
ha	110	296	120	310	595	811	2
reportado	124	296	164	310	595	811	2
que	168	296	183	310	595	811	2
la	187	296	195	310	595	811	2
suplementación	198	296	264	310	595	811	2
con	268	296	283	310	595	811	2
antioxidantes,	57	309	115	322	595	811	2
sustratatos	120	309	164	322	595	811	2
y	169	309	174	322	595	811	2
cofactores	179	309	222	322	595	811	2
de	227	309	237	322	595	811	2
la	242	309	250	322	595	811	2
cadena	254	309	283	322	595	811	2
respiratoria	57	321	105	335	595	811	2
en	109	321	119	335	595	811	2
forma	123	321	148	335	595	811	2
de	153	321	163	335	595	811	2
vitaminas	167	321	208	335	595	811	2
como	212	321	236	335	595	811	2
la	240	321	248	335	595	811	2
tiamina	252	321	283	335	595	811	2
(B1),	57	334	79	348	595	811	2
rivoflavina	84	334	130	348	595	811	2
(B2),	135	334	157	348	595	811	2
nicotinamida	162	334	217	348	595	811	2
(niacinamida),	223	334	283	348	595	811	2
coenzima	57	346	97	360	595	811	2
Q10	99	346	117	360	595	811	2
(ubidecarenona),	120	346	191	360	595	811	2
idebenona,	193	346	239	360	595	811	2
succinato,	241	346	283	360	595	811	2
citocromo	57	359	99	373	595	811	2
C,	109	359	118	373	595	811	2
menadiona	128	359	174	373	595	811	2
(vitamina	183	359	223	373	595	811	2
K3),	232	359	251	373	595	811	2
ácido	261	359	283	373	595	811	2
ascórbico,	57	372	100	385	595	811	2
(vitamina	105	372	146	385	595	811	2
C),	151	372	164	385	595	811	2
ácido	170	372	193	385	595	811	2
tioctico	199	372	230	385	595	811	2
(ácido	236	372	262	385	595	811	2
alfa	268	372	283	385	595	811	2
lipoico),	57	384	92	398	595	811	2
corticoides,	95	384	144	398	595	811	2
coenzima	148	384	188	398	595	811	2
Q	191	384	199	398	595	811	2
puede	202	384	228	398	595	811	2
ser	231	384	243	398	595	811	2
clínica	247	384	275	398	595	811	2
y	278	384	283	398	595	811	2
bioquímicamente	57	397	130	411	595	811	2
beneficiosa	132	397	179	411	595	811	2
(8).	182	397	197	411	595	811	2
Figura	317	337	346	350	595	811	2
1.	348	337	356	350	595	811	2
La	358	337	369	350	595	811	2
RM	371	337	387	350	595	811	2
de	390	337	399	350	595	811	2
encéfalo	401	337	435	350	595	811	2
(T2)	438	337	456	350	595	811	2
muestra	458	337	490	350	595	811	2
hiperseñal	492	337	533	350	595	811	2
en	328	349	337	362	595	811	2
la	340	349	347	362	595	811	2
corteza	349	349	378	362	595	811	2
temporo-parieto-occipital	381	349	483	362	595	811	2
izquierda	485	349	523	362	595	811	2
compatible	361	361	406	374	595	811	2
con	408	361	423	374	595	811	2
infarto	425	361	452	374	595	811	2
cerebral.	454	361	489	374	595	811	2
Caso	57	422	79	436	595	811	2
clínico	81	422	111	436	595	811	2
Niña	71	447	91	461	595	811	2
de	92	447	102	461	595	811	2
10	103	447	114	461	595	811	2
años	115	447	134	461	595	811	2
de	135	447	145	461	595	811	2
edad	146	447	166	461	595	811	2
sin	167	447	179	461	595	811	2
antecedentes	180	447	234	461	595	811	2
patológicos	235	447	283	461	595	811	2
de	57	460	67	474	595	811	2
importancia,	70	460	122	474	595	811	2
que	125	460	141	474	595	811	2
presenta	144	460	179	474	595	811	2
de	182	460	192	474	595	811	2
manera	195	460	226	474	595	811	2
súbita	229	460	254	474	595	811	2
estado	257	460	283	474	595	811	2
confusional,	57	472	108	486	595	811	2
cefalea	111	472	141	486	595	811	2
holocraneana	144	472	200	486	595	811	2
asociada	203	472	239	486	595	811	2
a	242	472	247	486	595	811	2
vómitos	250	472	283	486	595	811	2
explosivos,	57	485	104	499	595	811	2
sensación	108	485	149	499	595	811	2
de	153	485	163	499	595	811	2
alza	166	485	183	499	595	811	2
térmica	187	485	218	499	595	811	2
y	222	485	228	499	595	811	2
crisis	231	485	253	499	595	811	2
tónico	257	485	283	499	595	811	2
clónico	57	498	88	511	595	811	2
generalizada.	95	498	151	511	595	811	2
Ingresa	165	498	196	511	595	811	2
a	203	498	208	511	595	811	2
emergencia	215	498	263	511	595	811	2
del	271	498	283	511	595	811	2
Instituto	57	510	92	524	595	811	2
Nacional	95	510	133	524	595	811	2
de	136	510	146	524	595	811	2
Ciencias	149	510	186	524	595	811	2
Neurológicas	189	510	245	524	595	811	2
(INCN),	248	510	283	524	595	811	2
con	57	523	72	537	595	811	2
cuadro	75	523	104	537	595	811	2
de	107	523	117	537	595	811	2
un	120	523	131	537	595	811	2
día	134	523	147	537	595	811	2
de	151	523	160	537	595	811	2
evolución	164	523	205	537	595	811	2
de	209	523	218	537	595	811	2
inicio	222	523	246	537	595	811	2
súbito	249	523	275	537	595	811	2
y	278	523	283	537	595	811	2
curso	57	535	79	549	595	811	2
progresivo	86	535	131	549	595	811	2
caracterizado	137	535	193	549	595	811	2
por	199	535	213	549	595	811	2
desorientación,	220	535	283	549	595	811	2
dificultad	57	548	96	562	595	811	2
para	101	548	119	562	595	811	2
la	123	548	131	562	595	811	2
marcha,	135	548	168	562	595	811	2
disminución	173	548	225	562	595	811	2
de	229	548	239	562	595	811	2
fuerza	243	548	269	562	595	811	2
de	274	548	283	562	595	811	2
hemicuerpo	57	561	106	574	595	811	2
izquierdo,	113	561	155	574	595	811	2
cefalea	162	561	192	574	595	811	2
intensa	199	561	229	574	595	811	2
asociada	236	561	272	574	595	811	2
a	279	561	283	574	595	811	2
vómitos	57	573	91	587	595	811	2
explosivos,	96	573	143	587	595	811	2
alza	148	573	165	587	595	811	2
térmica,	170	573	204	587	595	811	2
dolor	209	573	231	587	595	811	2
abdominal,	237	573	283	587	595	811	2
alucinaciones	57	586	114	600	595	811	2
visuales,	127	586	164	600	595	811	2
crisis	177	586	199	600	595	811	2
tónico	213	586	239	600	595	811	2
clónico	253	586	283	600	595	811	2
generalizada	57	598	110	612	595	811	2
y	112	598	118	612	595	811	2
crisis	120	598	142	612	595	811	2
parciales	145	598	182	612	595	811	2
motoras	185	598	219	612	595	811	2
en	221	598	231	612	595	811	2
hemicuerpo	234	598	283	612	595	811	2
izquierdo	57	611	96	625	595	811	2
en	101	611	111	625	595	811	2
dos	115	611	129	625	595	811	2
oportunidades.	134	611	196	625	595	811	2
Em	200	611	215	625	595	811	2
la	219	611	227	625	595	811	2
Resonancia	235	611	283	625	595	811	2
Magnética	57	624	101	637	595	811	2
Cerebral	104	624	140	637	595	811	2
(RM),	142	624	168	637	595	811	2
corte	171	624	192	637	595	811	2
axial	195	624	215	637	595	811	2
y	218	624	223	637	595	811	2
coronal	225	624	257	637	595	811	2
en	259	624	269	637	595	811	2
T2	272	624	283	637	595	811	2
y	57	636	62	650	595	811	2
FLAIR	66	636	96	650	595	811	2
se	101	636	109	650	595	811	2
observan	114	636	152	650	595	811	2
los	156	636	168	650	595	811	2
signos	172	636	199	650	595	811	2
de	203	636	213	650	595	811	2
infarto	217	636	245	650	595	811	2
cerebral	250	636	283	650	595	811	2
izquierdo	57	649	96	663	595	811	2
(Figura	103	649	134	663	595	811	2
1).	140	649	152	663	595	811	2
En	164	649	176	663	595	811	2
la	183	649	190	663	595	811	2
exploración	197	649	246	663	595	811	2
general	253	649	283	663	595	811	2
se	57	661	65	675	595	811	2
observó	71	661	104	675	595	811	2
regular	109	661	139	675	595	811	2
estado	145	661	171	675	595	811	2
general,	177	661	210	675	595	811	2
buen	216	661	236	675	595	811	2
estado	241	661	268	675	595	811	2
de	274	661	283	675	595	811	2
nutrición	57	674	95	688	595	811	2
e	100	674	105	688	595	811	2
hidratación,	110	674	160	688	595	811	2
signos	166	674	192	688	595	811	2
de	198	674	208	688	595	811	2
pubertad	213	674	250	688	595	811	2
precoz	255	674	283	688	595	811	2
caracterizados	57	687	117	700	595	811	2
por	124	687	138	700	595	811	2
hipertricosis,	146	687	201	700	595	811	2
vello	208	687	229	700	595	811	2
pubiano	237	687	271	700	595	811	2
y	278	687	283	700	595	811	2
axilar	57	699	81	713	595	811	2
(Taner	86	699	113	713	595	811	2
III),	119	699	135	713	595	811	2
mamas	141	699	170	713	595	811	2
en	176	699	186	713	595	811	2
Taner	191	699	215	713	595	811	2
III	220	699	230	713	595	811	2
(Figura	236	699	267	713	595	811	2
2),	272	699	283	713	595	811	2
talla	57	712	75	726	595	811	2
baja	79	712	97	726	595	811	2
para	102	712	120	726	595	811	2
la	124	712	132	726	595	811	2
edad	137	712	156	726	595	811	2
(127,5	161	712	188	726	595	811	2
cm)	193	712	209	726	595	811	2
la	214	712	222	726	595	811	2
cual	226	712	244	726	595	811	2
está	248	712	265	726	595	811	2
por	269	712	283	726	595	811	2
debajo	57	724	85	738	595	811	2
del	89	724	102	738	595	811	2
percentil	107	724	143	738	595	811	2
3	148	724	153	738	595	811	2
para	157	724	176	738	595	811	2
la	180	724	188	738	595	811	2
edad).	192	724	218	738	595	811	2
En	223	724	234	738	595	811	2
el	239	724	246	738	595	811	2
examen	251	724	283	738	595	811	2
neurológico	57	737	107	751	595	811	2
despierta,	115	737	156	751	595	811	2
desorientada,	164	737	219	751	595	811	2
no	228	737	238	751	595	811	2
obedecía	246	737	283	751	595	811	2
254	57	770	72	783	595	811	2
Rev	79	770	94	783	595	811	2
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	2
78	159	770	169	783	595	811	2
(4),	172	770	186	783	595	811	2
2015.	189	770	211	783	595	811	2
Figura	316	551	345	564	595	811	2
2.	347	551	355	564	595	811	2
Signos	357	551	385	564	595	811	2
de	387	551	396	564	595	811	2
pubertad	399	551	434	564	595	811	2
precoz	436	551	463	564	595	811	2
con	466	551	480	564	595	811	2
desarrollo	483	551	523	564	595	811	2
de	525	551	534	564	595	811	2
vello	334	563	354	576	595	811	2
pubiano	356	563	388	576	595	811	2
y	391	563	396	576	595	811	2
glándula	398	563	433	576	595	811	2
mamaria	435	563	470	576	595	811	2
(Taner	473	563	499	576	595	811	2
III).	501	563	517	576	595	811	2
órdenes,	312	596	347	610	595	811	2
movilizaba	351	596	398	610	595	811	2
cuatro	402	596	428	610	595	811	2
extremidades	433	596	489	610	595	811	2
con	493	596	508	610	595	811	2
fuerza	512	596	539	610	595	811	2
normal,	312	609	344	623	595	811	2
tono	351	609	370	623	595	811	2
conservado,	376	609	427	623	595	811	2
reflejos	434	609	465	623	595	811	2
osteotendinosos	472	609	539	623	595	811	2
2/4,	312	621	328	635	595	811	2
hiperestesia	336	621	385	635	595	811	2
generalizada,	393	621	449	635	595	811	2
Babinski	456	621	494	635	595	811	2
bilateral,	502	621	539	635	595	811	2
hipoacusia	312	634	357	648	595	811	2
bilateral,	359	634	396	648	595	811	2
rigidez	399	634	428	648	595	811	2
de	431	634	441	648	595	811	2
nuca	443	634	463	648	595	811	2
++,	466	634	480	648	595	811	2
no	483	634	493	648	595	811	2
Kernig,	496	634	528	648	595	811	2
ni	530	634	539	648	595	811	2
Bruzinski.	312	647	355	660	595	811	2
Los	326	672	342	686	595	811	2
exámenes	345	672	387	686	595	811	2
auxiliares	390	672	431	686	595	811	2
mostraron	435	672	477	686	595	811	2
los	481	672	493	686	595	811	2
siguientes	497	672	539	686	595	811	2
resultados,	312	684	357	698	595	811	2
el	359	684	367	698	595	811	2
estudio	369	684	399	698	595	811	2
citoquimico	401	684	452	698	595	811	2
en	454	684	464	698	595	811	2
LCR	466	684	486	698	595	811	2
fue	491	684	504	698	595	811	2
normal,	506	684	539	698	595	811	2
el	312	697	319	711	595	811	2
lactato	324	697	352	711	595	811	2
de	357	697	366	711	595	811	2
6,64	371	697	389	711	595	811	2
mmol/	394	697	421	711	595	811	2
L	426	697	432	711	595	811	2
(intervalo	437	697	478	711	595	811	2
de	482	697	492	711	595	811	2
referencia	497	697	539	711	595	811	2
1,13-3,23	312	710	352	723	595	811	2
mmol/L)	356	710	393	723	595	811	2
y	397	710	402	723	595	811	2
el	406	710	413	723	595	811	2
lactato	417	710	445	723	595	811	2
en	449	710	459	723	595	811	2
suero	463	710	485	723	595	811	2
4,62	489	710	507	723	595	811	2
mmol/	511	710	539	723	595	811	2
L	312	722	318	736	595	811	2
(valor	324	722	349	736	595	811	2
de	355	722	365	736	595	811	2
referencia	371	722	413	736	595	811	2
es	419	722	428	736	595	811	2
inferior	434	722	466	736	595	811	2
a	472	722	476	736	595	811	2
2,2	483	722	496	736	595	811	2
mmol/l);	502	722	539	736	595	811	2
potenciales	312	735	359	749	595	811	2
evocados	363	735	402	749	595	811	2
auditivos	406	735	445	749	595	811	2
ausentes,	449	735	487	749	595	811	2
potenciales	491	735	539	749	595	811	2
MELAS	225	35	259	48	595	811	3
en	262	35	271	48	595	811	3
el	274	35	281	48	595	811	3
Perú:	283	35	305	48	595	811	3
reporte	307	35	335	48	595	811	3
de	338	35	347	48	595	811	3
caso.	350	35	370	48	595	811	3
Figura	72	285	101	298	595	811	3
3.	103	285	111	298	595	811	3
TEM	113	285	134	298	595	811	3
cerebral	137	285	169	298	595	811	3
muestra	172	285	203	298	595	811	3
calcificación	206	285	256	298	595	811	3
de	259	285	268	298	595	811	3
gánglios	63	297	97	310	595	811	3
basales	99	297	128	310	595	811	3
y	130	297	135	310	595	811	3
encefalomalacia	138	297	203	310	595	811	3
parieto	205	297	233	310	595	811	3
–	236	297	241	310	595	811	3
occipital	243	297	278	310	595	811	3
izquierda.	150	309	190	322	595	811	3
visuales	57	343	91	356	595	811	3
normales	95	343	134	356	595	811	3
y	139	343	144	356	595	811	3
la	149	343	156	356	595	811	3
evaluación	161	343	207	356	595	811	3
neuropsicológica	212	343	283	356	595	811	3
concluyó	57	355	95	369	595	811	3
en	99	355	109	369	595	811	3
CIT	115	355	132	369	595	811	3
de	136	355	146	369	595	811	3
50	152	355	163	369	595	811	3
correspondiente	166	355	233	369	595	811	3
a	237	355	242	369	595	811	3
categoría	245	355	283	369	595	811	3
intelectual	57	368	100	382	595	811	3
deficiente	103	368	144	382	595	811	3
con	147	368	162	382	595	811	3
una	164	368	180	382	595	811	3
edad	182	368	202	382	595	811	3
mental	205	368	233	382	595	811	3
de	236	368	246	382	595	811	3
4	248	368	254	382	595	811	3
años	256	368	276	382	595	811	3
y	278	368	283	382	595	811	3
10	57	380	67	394	595	811	3
meses.	70	380	98	394	595	811	3
La	71	406	82	419	595	811	3
TEM	88	406	110	419	595	811	3
cerebral	117	406	151	419	595	811	3
en	157	406	167	419	595	811	3
corte	174	406	195	419	595	811	3
axial	201	406	222	419	595	811	3
se	228	406	237	419	595	811	3
evidencia	243	406	283	419	595	811	3
calcificaciones	57	418	119	432	595	811	3
de	127	418	137	432	595	811	3
aspecto	145	418	177	432	595	811	3
irregular	185	418	221	432	595	811	3
en	230	418	239	432	595	811	3
ganglios	248	418	283	432	595	811	3
basales	57	431	87	445	595	811	3
bilateral,	92	431	129	445	595	811	3
imagen	135	431	166	445	595	811	3
hipodensa	171	431	214	445	595	811	3
no	219	431	230	445	595	811	3
homogénea	235	431	283	445	595	811	3
occipito-parietal	57	443	126	457	595	811	3
izquierdo,	135	443	177	457	595	811	3
condiciona	186	443	232	457	595	811	3
retracción	241	443	283	457	595	811	3
del	57	456	70	470	595	811	3
asta	74	456	91	470	595	811	3
ventricular	95	456	141	470	595	811	3
adyacente.	145	456	190	470	595	811	3
Resto	195	456	219	470	595	811	3
de	223	456	233	470	595	811	3
estructuras	238	456	283	470	595	811	3
parenquimales	57	469	118	482	595	811	3
de	122	469	132	482	595	811	3
hemisferios	135	469	184	482	595	811	3
cerebrales,	188	469	233	482	595	811	3
diencéfalo,	237	469	283	482	595	811	3
cerebelo	57	481	92	495	595	811	3
y	95	481	100	495	595	811	3
tronco	103	481	130	495	595	811	3
de	132	481	142	495	595	811	3
caracteres	145	481	187	495	595	811	3
normales	189	481	228	495	595	811	3
(Figura	230	481	261	495	595	811	3
3).	264	481	275	495	595	811	3
La	57	494	68	508	595	811	3
resonancia	71	494	116	508	595	811	3
magnética	120	494	163	508	595	811	3
cerebral	166	494	200	508	595	811	3
muestra	203	494	237	508	595	811	3
en	240	494	250	508	595	811	3
T1	253	494	265	508	595	811	3
con	268	494	283	508	595	811	3
contraste	57	506	95	520	595	811	3
y	98	506	103	520	595	811	3
FLAIR,	106	506	139	520	595	811	3
captación	143	506	183	520	595	811	3
anormal	186	506	221	520	595	811	3
de	224	506	234	520	595	811	3
contraste	237	506	275	520	595	811	3
y	278	506	283	520	595	811	3
señal	57	519	78	533	595	811	3
anormal	83	519	117	533	595	811	3
a	122	519	126	533	595	811	3
nivel	131	519	152	533	595	811	3
cortical	156	519	188	533	595	811	3
y	192	519	198	533	595	811	3
subcortical	202	519	248	533	595	811	3
frontal,	253	519	283	533	595	811	3
temporal,	57	532	97	545	595	811	3
parietal	103	532	134	545	595	811	3
y	140	532	146	545	595	811	3
occipital	152	532	188	545	595	811	3
derecho,	194	532	230	545	595	811	3
además	236	532	267	545	595	811	3
de	274	532	283	545	595	811	3
ambos	57	544	84	558	595	811	3
ganglios	90	544	126	558	595	811	3
basales	132	544	162	558	595	811	3
así	168	544	180	558	595	811	3
como	186	544	209	558	595	811	3
encefalomalacia	215	544	283	558	595	811	3
parietal	57	557	88	571	595	811	3
y	91	557	96	571	595	811	3
occipital	99	557	135	571	595	811	3
izquierda	137	557	177	571	595	811	3
(Figura	179	557	210	571	595	811	3
4).	213	557	224	571	595	811	3
Espectroscopia	71	582	134	596	595	811	3
cerebral	138	582	172	596	595	811	3
por	175	582	189	596	595	811	3
resonancia	192	582	237	596	595	811	3
magnética	240	582	283	596	595	811	3
de	57	595	67	608	595	811	3
caracteres	69	595	111	608	595	811	3
normales,	113	595	154	608	595	811	3
específicamente	158	595	225	608	595	811	3
no	227	595	237	608	595	811	3
se	239	595	248	608	595	811	3
observó	250	595	283	608	595	811	3
presencia	57	607	96	621	595	811	3
de	100	607	110	621	595	811	3
lactato.	114	607	144	621	595	811	3
La	152	607	163	621	595	811	3
angioresonancia	166	607	235	621	595	811	3
de	238	607	248	621	595	811	3
cerebro	252	607	283	621	595	811	3
fue	57	620	70	634	595	811	3
de	73	620	83	634	595	811	3
caracteres	85	620	127	634	595	811	3
normales.	130	620	171	634	595	811	3
Se	71	645	81	659	595	811	3
realizó	85	645	114	659	595	811	3
un	118	645	128	659	595	811	3
estudio	132	645	163	659	595	811	3
genético	167	645	202	659	595	811	3
a	206	645	211	659	595	811	3
partir	215	645	237	659	595	811	3
del	241	645	254	659	595	811	3
DNA,	258	645	283	659	595	811	3
mediante	57	658	95	671	595	811	3
técnica	100	658	130	671	595	811	3
de	135	658	144	671	595	811	3
PCR-RLFP	149	658	198	671	595	811	3
y	202	658	207	671	595	811	3
posterior	212	658	249	671	595	811	3
tinción	254	658	283	671	595	811	3
con	57	670	72	684	595	811	3
bromuro	78	670	114	684	595	811	3
de	121	670	131	684	595	811	3
etilo,	137	670	158	684	595	811	3
encontrando	165	670	217	684	595	811	3
una	223	670	238	684	595	811	3
mutación	244	670	283	684	595	811	3
puntual	57	683	88	697	595	811	3
en	90	683	100	697	595	811	3
el	103	683	110	697	595	811	3
DNA	112	683	135	697	595	811	3
mitocondrial	137	683	191	697	595	811	3
de	193	683	203	697	595	811	3
la	205	683	213	697	595	811	3
paciente	215	683	250	697	595	811	3
y	252	683	257	697	595	811	3
de	262	683	272	697	595	811	3
su	274	683	283	697	595	811	3
madre	57	695	83	709	595	811	3
en	85	695	95	709	595	811	3
A3243G	97	695	133	709	595	811	3
con	136	695	151	709	595	811	3
un	153	695	164	709	595	811	3
porcentaje	166	695	210	709	595	811	3
de	212	695	222	709	595	811	3
heteroplasmia	225	695	283	709	595	811	3
de	57	708	67	722	595	811	3
alrededor	69	708	109	722	595	811	3
del	111	708	124	722	595	811	3
50%	126	708	145	722	595	811	3
para	147	708	166	722	595	811	3
la	168	708	175	722	595	811	3
hija	178	708	193	722	595	811	3
y	196	708	201	722	595	811	3
del	206	708	218	722	595	811	3
5%	221	708	235	722	595	811	3
a	237	708	242	722	595	811	3
10%	244	708	263	722	595	811	3
para	265	708	283	722	595	811	3
la	57	721	64	734	595	811	3
madre.	67	721	96	734	595	811	3
Figura	314	515	343	529	595	811	3
4.	346	515	353	529	595	811	3
La	356	515	366	529	595	811	3
RM	369	515	384	529	595	811	3
cerebral	387	515	419	529	595	811	3
T1	421	515	433	529	595	811	3
con	435	515	449	529	595	811	3
contraste	452	515	488	529	595	811	3
(a)	491	515	502	529	595	811	3
muestra	504	515	536	529	595	811	3
captación	320	527	358	541	595	811	3
anormal	361	527	393	541	595	811	3
de	396	527	405	541	595	811	3
contraste	408	527	444	541	595	811	3
em	447	527	459	541	595	811	3
la	461	527	468	541	595	811	3
zona	471	527	490	541	595	811	3
temporal,	492	527	530	541	595	811	3
parietal	320	539	350	553	595	811	3
y	352	539	357	553	595	811	3
occipital	360	539	394	553	595	811	3
derecha	397	539	428	553	595	811	3
y	430	539	435	553	595	811	3
de	438	539	447	553	595	811	3
gánglios	450	539	484	553	595	811	3
basales.	486	539	517	553	595	811	3
La	520	539	531	553	595	811	3
RM	313	551	329	565	595	811	3
en	331	551	340	565	595	811	3
FLAIR	343	551	372	565	595	811	3
(b),	374	551	389	565	595	811	3
hiperseñal	391	551	432	565	595	811	3
frontal,	435	551	464	565	595	811	3
parietal	466	551	496	565	595	811	3
derecha	499	551	530	565	595	811	3
y	532	551	537	565	595	811	3
parieto	369	563	397	577	595	811	3
-	399	563	402	577	595	811	3
occipital	405	563	439	577	595	811	3
izquierda.	442	563	482	577	595	811	3
La	326	596	337	610	595	811	3
paciente	348	596	383	610	595	811	3
evolucionó	393	596	440	610	595	811	3
favorablemente,	450	596	518	610	595	811	3
ha	529	596	539	610	595	811	3
presentado	312	609	357	623	595	811	3
episodios	364	609	404	623	595	811	3
de	411	609	421	623	595	811	3
cefaleas	428	609	462	623	595	811	3
que	469	609	485	623	595	811	3
ceden	492	609	516	623	595	811	3
con	523	609	539	623	595	811	3
analgésicos	312	621	360	635	595	811	3
comunes	367	621	404	635	595	811	3
y	411	621	416	635	595	811	3
se	423	621	432	635	595	811	3
desenvuelve	438	621	490	635	595	811	3
en	497	621	507	635	595	811	3
forma	514	621	539	635	595	811	3
independiente.	312	634	373	648	595	811	3
Recibe	375	634	404	648	595	811	3
tratamiento	406	634	454	648	595	811	3
con	456	634	471	648	595	811	3
carbamazepina,	473	634	539	648	595	811	3
coenzima	312	647	352	660	595	811	3
Q	355	647	362	660	595	811	3
10,	365	647	378	660	595	811	3
vitamina	381	647	417	660	595	811	3
E	420	647	426	660	595	811	3
400	429	647	445	660	595	811	3
UI	447	647	458	660	595	811	3
y	461	647	466	660	595	811	3
triptorelina.	469	647	518	660	595	811	3
DISCUSIÓN	312	672	370	686	595	811	3
MELAS	326	697	362	711	595	811	3
es	373	697	382	711	595	811	3
un	393	697	403	711	595	811	3
desorden	415	697	452	711	595	811	3
mitocondrial	464	697	517	711	595	811	3
de	529	697	539	711	595	811	3
presentación	312	710	365	723	595	811	3
heterogénea	369	710	419	723	595	811	3
causada	423	710	457	723	595	811	3
por	460	710	474	723	595	811	3
defectos	478	710	513	723	595	811	3
en	517	710	527	723	595	811	3
la	531	710	539	723	595	811	3
producción	312	722	359	736	595	811	3
de	364	722	373	736	595	811	3
energía	378	722	409	736	595	811	3
intracelular,	413	722	463	736	595	811	3
que	468	722	483	736	595	811	3
afecta	488	722	513	736	595	811	3
a	517	722	522	736	595	811	3
los	526	722	539	736	595	811	3
Rev	386	770	401	783	595	811	3
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	3
78	466	770	476	783	595	811	3
(4),	479	770	493	783	595	811	3
2015.	495	770	518	783	595	811	3
255	524	770	539	783	595	811	3
Escalante-Gavancho	237	35	323	49	595	811	4
C,	326	35	335	49	595	811	4
et	338	35	346	49	595	811	4
al.	348	35	358	49	595	811	4
tejidos	57	82	85	96	595	811	4
con	88	82	103	96	595	811	4
alto	107	82	123	96	595	811	4
requerimiento	126	82	185	96	595	811	4
energético	189	82	232	96	595	811	4
(músculo	236	82	275	96	595	811	4
y	278	82	283	96	595	811	4
cerebro).	57	94	94	108	595	811	4
El	97	94	107	108	595	811	4
diagnóstico	110	94	158	108	595	811	4
requiere	161	94	196	108	595	811	4
estudios	199	94	233	108	595	811	4
de	236	94	246	108	595	811	4
biología	249	94	283	108	595	811	4
molecular,	57	107	101	121	595	811	4
genética,	104	107	141	121	595	811	4
imágenes	144	107	183	121	595	811	4
y	186	107	191	121	595	811	4
clínica.	194	107	225	121	595	811	4
Desde	71	132	97	146	595	811	4
el	105	132	113	146	595	811	4
punto	121	132	145	146	595	811	4
de	154	132	163	146	595	811	4
vista	172	132	192	146	595	811	4
epidemiológico	200	132	265	146	595	811	4
en	274	132	283	146	595	811	4
Inglaterra	57	145	98	159	595	811	4
se	105	145	114	159	595	811	4
describe	122	145	157	159	595	811	4
una	165	145	180	159	595	811	4
incidencia	188	145	231	159	595	811	4
global	239	145	266	159	595	811	4
de	274	145	283	159	595	811	4
enfermedades	57	157	115	171	595	811	4
mitocondriales	120	157	182	171	595	811	4
en	187	157	197	171	595	811	4
un	201	157	212	171	595	811	4
12,48	216	157	240	171	595	811	4
por	249	157	263	171	595	811	4
100	268	157	283	171	595	811	4
000	57	170	72	184	595	811	4
habitantes	78	170	121	184	595	811	4
(9).	127	170	142	184	595	811	4
La	148	170	159	184	595	811	4
prevalencia	165	170	213	184	595	811	4
absoluta	219	170	254	184	595	811	4
de	260	170	270	184	595	811	4
la	276	170	283	184	595	811	4
mutación	57	183	96	196	595	811	4
A3243G	97	183	133	196	595	811	4
ha	136	183	146	196	595	811	4
sido	148	183	165	196	595	811	4
estimada	167	183	205	196	595	811	4
en	207	183	217	196	595	811	4
0,06%	219	183	246	196	595	811	4
por	248	183	262	196	595	811	4
cada	264	183	283	196	595	811	4
100	57	195	72	209	595	811	4
000	77	195	92	209	595	811	4
individuos	96	195	141	209	595	811	4
en	149	195	159	209	595	811	4
la	163	195	171	209	595	811	4
población	175	195	216	209	595	811	4
general	220	195	251	209	595	811	4
(9,10).	255	195	283	209	595	811	4
En	57	208	68	222	595	811	4
un	71	208	82	222	595	811	4
estudio	85	208	115	222	595	811	4
Finlandés	118	208	159	222	595	811	4
en	162	208	172	222	595	811	4
niños	174	208	197	222	595	811	4
la	200	208	208	222	595	811	4
frecuencia	211	208	254	222	595	811	4
fue	257	208	271	222	595	811	4
de	274	208	283	222	595	811	4
18,4	57	220	75	234	595	811	4
por	79	220	93	234	595	811	4
cada	97	220	116	234	595	811	4
100	120	220	136	234	595	811	4
000	140	220	156	234	595	811	4
individuos	160	220	204	234	595	811	4
(10)	208	220	226	234	595	811	4
y	230	220	235	234	595	811	4
en	239	220	249	234	595	811	4
adultos	253	220	283	234	595	811	4
de	57	233	67	247	595	811	4
16,3/100000	70	233	123	247	595	811	4
(11).	126	233	146	247	595	811	4
En	152	233	164	247	595	811	4
Japón	167	233	191	247	595	811	4
la	195	233	202	247	595	811	4
prevalencia	205	233	254	247	595	811	4
fue	257	233	270	247	595	811	4
de	274	233	283	247	595	811	4
0,18	57	246	75	259	595	811	4
/100	78	246	96	259	595	811	4
000	99	246	115	259	595	811	4
de	117	246	127	259	595	811	4
la	130	246	138	259	595	811	4
población	140	246	182	259	595	811	4
total,	184	246	206	259	595	811	4
de	208	246	218	259	595	811	4
0,5/100	221	246	253	259	595	811	4
000	255	246	271	259	595	811	4
en	274	246	283	259	595	811	4
menores	57	258	92	272	595	811	4
de	95	258	105	272	595	811	4
18	107	258	118	272	595	811	4
años	120	258	139	272	595	811	4
y	142	258	147	272	595	811	4
de	150	258	159	272	595	811	4
0,12/100	162	258	199	272	595	811	4
000	201	258	217	272	595	811	4
en	220	258	230	272	595	811	4
la	232	258	240	272	595	811	4
población	242	258	283	272	595	811	4
mayor	57	271	84	285	595	811	4
de	87	271	97	285	595	811	4
18	100	271	111	285	595	811	4
años	114	271	134	285	595	811	4
(5).	137	271	152	285	595	811	4
El	159	271	168	285	595	811	4
presente	172	271	207	285	595	811	4
es	210	271	219	285	595	811	4
el	222	271	230	285	595	811	4
primer	233	271	261	285	595	811	4
caso	265	271	283	285	595	811	4
publicado	57	283	98	297	595	811	4
en	101	283	111	297	595	811	4
el	113	283	121	297	595	811	4
Perú.	123	283	145	297	595	811	4
El	71	309	80	322	595	811	4
caso	83	309	102	322	595	811	4
clínico	105	309	133	322	595	811	4
que	136	309	151	322	595	811	4
presentamos,	154	309	209	322	595	811	4
tiene	212	309	233	322	595	811	4
confirmado	236	309	283	322	595	811	4
el	57	321	64	335	595	811	4
diagnóstico	67	321	116	335	595	811	4
de	119	321	129	335	595	811	4
MELAS	135	321	170	335	595	811	4
en	174	321	183	335	595	811	4
base	186	321	205	335	595	811	4
al	208	321	216	335	595	811	4
estúdio	219	321	249	335	595	811	4
clínico,	252	321	283	335	595	811	4
radiológico	57	334	105	348	595	811	4
y	106	334	111	348	595	811	4
genético	112	334	148	348	595	811	4
que	149	334	164	348	595	811	4
mostró	165	334	194	348	595	811	4
una	195	334	211	348	595	811	4
mutación	212	334	251	348	595	811	4
puntual	252	334	283	348	595	811	4
en	57	346	67	360	595	811	4
A3243G,	70	346	109	360	595	811	4
que	113	346	128	360	595	811	4
de	132	346	142	360	595	811	4
acuerdo	145	346	179	360	595	811	4
a	183	346	187	360	595	811	4
la	195	346	203	360	595	811	4
bibliografía	206	346	255	360	595	811	4
es	263	346	272	360	595	811	4
la	276	346	283	360	595	811	4
mutación	57	359	96	373	595	811	4
más	98	359	115	373	595	811	4
hasta	162	359	184	373	595	811	4
en	186	359	196	373	595	811	4
un	199	359	209	373	595	811	4
80%	212	359	231	373	595	811	4
(3,4).	234	359	256	373	595	811	4
En	262	359	273	373	595	811	4
la	276	359	283	373	595	811	4
madre	57	372	83	385	595	811	4
también	86	372	119	385	595	811	4
se	122	372	131	385	595	811	4
encontró	134	372	170	385	595	811	4
la	173	372	181	385	595	811	4
mutación	183	372	222	385	595	811	4
descrita	225	372	258	385	595	811	4
en	260	372	270	385	595	811	4
un	273	372	283	385	595	811	4
5	57	384	62	398	595	811	4
a	64	384	69	398	595	811	4
10%,	71	384	93	398	595	811	4
lo	95	384	103	398	595	811	4
que	106	384	121	398	595	811	4
explica	123	384	153	398	595	811	4
la	156	384	163	398	595	811	4
ausencia	165	384	201	398	595	811	4
de	204	384	214	398	595	811	4
manifestaciones	216	384	283	398	595	811	4
clínicas	57	397	89	411	595	811	4
por	90	397	104	411	595	811	4
el	106	397	114	411	595	811	4
bajo	115	397	133	411	595	811	4
porcentaje	135	397	179	411	595	811	4
de	180	397	190	411	595	811	4
mutación,	192	397	234	411	595	811	4
a	235	397	240	411	595	811	4
diferencia	242	397	283	411	595	811	4
de	57	409	67	423	595	811	4
la	70	409	77	423	595	811	4
paciente	81	409	116	423	595	811	4
que	119	409	134	423	595	811	4
tiene	138	409	158	423	595	811	4
la	161	409	169	423	595	811	4
mutación	172	409	211	423	595	811	4
en	214	409	224	423	595	811	4
alrededor	228	409	267	423	595	811	4
del	271	409	283	423	595	811	4
50%.	57	422	79	436	595	811	4
MELAS	82	422	117	436	595	811	4
se	120	422	129	436	595	811	4
presenta	132	422	167	436	595	811	4
en	171	422	180	436	595	811	4
un	184	422	194	436	595	811	4
79%	197	422	217	436	595	811	4
antes	220	422	241	436	595	811	4
de	244	422	254	436	595	811	4
los	258	422	270	436	595	811	4
20	273	422	283	436	595	811	4
años	57	435	76	448	595	811	4
de	78	435	88	448	595	811	4
edad,	91	435	113	448	595	811	4
más	116	435	133	448	595	811	4
frecuentemente	135	435	200	448	595	811	4
entre	203	435	224	448	595	811	4
los	226	435	238	448	595	811	4
dos	241	435	256	448	595	811	4
y	258	435	263	448	595	811	4
diez	266	435	283	448	595	811	4
años	57	447	76	461	595	811	4
(12),	78	447	99	461	595	811	4
es	101	447	110	461	595	811	4
caracterizada	112	447	168	461	595	811	4
por	170	447	184	461	595	811	4
una	187	447	202	461	595	811	4
clínica	204	447	232	461	595	811	4
variada	235	447	266	461	595	811	4
con	268	447	283	461	595	811	4
frecuente	57	460	96	474	595	811	4
afectación	103	460	147	474	595	811	4
multisistémica.	154	460	218	474	595	811	4
Caracterizada	226	460	283	474	595	811	4
por	57	472	71	486	595	811	4
talla	78	472	96	486	595	811	4
baja,	104	472	124	486	595	811	4
epilepsia	131	472	169	486	595	811	4
focal	176	472	197	486	595	811	4
o	205	472	210	486	595	811	4
generalizada	218	472	271	486	595	811	4
y	278	472	283	486	595	811	4
episodios	57	485	96	499	595	811	4
de	103	485	113	499	595	811	4
stroke	119	485	145	499	595	811	4
like	151	485	166	499	595	811	4
con	173	485	188	499	595	811	4
afectación	195	485	238	499	595	811	4
frecuente	244	485	283	499	595	811	4
occipitotemporoparietal,	57	498	160	511	595	811	4
acidosis	164	498	198	511	595	811	4
láctica	203	498	230	511	595	811	4
sérica	235	498	259	511	595	811	4
y	264	498	269	511	595	811	4
en	274	498	283	511	595	811	4
líquido	57	510	86	524	595	811	4
cefalorraquídeo.	92	510	161	524	595	811	4
Otras	167	510	189	524	595	811	4
manifestaciones	195	510	263	524	595	811	4
son	269	510	283	524	595	811	4
diabetes,	57	523	94	537	595	811	4
sordera,	96	523	129	537	595	811	4
deterioro	131	523	169	537	595	811	4
cognitivo,	171	523	213	537	595	811	4
ataxia,	215	523	242	537	595	811	4
miopatía,	244	523	283	537	595	811	4
retinopatía	57	535	102	549	595	811	4
pigmentaria,	106	535	159	549	595	811	4
cefalea	164	535	194	549	595	811	4
recurrente	198	535	241	549	595	811	4
(migraña	246	535	283	549	595	811	4
like),	57	548	78	562	595	811	4
entre	81	548	102	562	595	811	4
otros.	106	548	129	562	595	811	4
En	133	548	145	562	595	811	4
relación	148	548	182	562	595	811	4
al	185	548	193	562	595	811	4
caso	196	548	215	562	595	811	4
presentado	218	548	264	562	595	811	4
esta	267	548	283	562	595	811	4
paciente	57	561	92	574	595	811	4
debutó	98	561	127	574	595	811	4
con	133	561	148	574	595	811	4
súbito	154	561	180	574	595	811	4
trastorno	186	561	223	574	595	811	4
de	230	561	240	574	595	811	4
sensorio,	246	561	283	574	595	811	4
cefalea	57	573	86	587	595	811	4
asociada	93	573	129	587	595	811	4
a	136	573	141	587	595	811	4
vómitos	148	573	181	587	595	811	4
explosivos,	188	573	236	587	595	811	4
sensación	243	573	283	587	595	811	4
de	57	586	67	600	595	811	4
alza	71	586	88	600	595	811	4
térmica,	92	586	126	600	595	811	4
crisis	130	586	152	600	595	811	4
tónico	156	586	182	600	595	811	4
clónico	186	586	217	600	595	811	4
generalizada	221	586	274	600	595	811	4
y	278	586	283	600	595	811	4
hemiparesia	57	598	107	612	595	811	4
izquierda.	113	598	155	612	595	811	4
Además	160	598	194	612	595	811	4
presentó	200	598	235	612	595	811	4
signos	241	598	268	612	595	811	4
de	274	598	283	612	595	811	4
pubertad	57	611	93	625	595	811	4
precoz,	96	611	127	625	595	811	4
que	130	611	145	625	595	811	4
no	148	611	159	625	595	811	4
es	162	611	170	625	595	811	4
característico	173	611	229	625	595	811	4
de	232	611	242	625	595	811	4
MELAS,	245	611	283	625	595	811	4
talla	57	624	75	637	595	811	4
baja,	79	624	99	637	595	811	4
hipoacusia	104	624	149	637	595	811	4
bilateral	153	624	187	637	595	811	4
y	192	624	197	637	595	811	4
manifestaciones	201	624	269	637	595	811	4
de	274	624	283	637	595	811	4
un	57	636	67	650	595	811	4
episodio	73	636	109	650	595	811	4
de	115	636	125	650	595	811	4
infarto	131	636	159	650	595	811	4
cerebral	165	636	199	650	595	811	4
caracterizado	205	636	261	650	595	811	4
por:	267	636	283	650	595	811	4
hemiparesia	57	649	107	663	595	811	4
izquierda,	117	649	159	663	595	811	4
hiperestesia	169	649	218	663	595	811	4
generalizada,	228	649	283	663	595	811	4
Babinski	57	661	94	675	595	811	4
bilateral	98	661	132	675	595	811	4
y	136	661	141	675	595	811	4
hemianopsia	145	661	198	675	595	811	4
homónima	202	661	247	675	595	811	4
derecha	251	661	283	675	595	811	4
como	57	674	80	688	595	811	4
se	82	674	91	688	595	811	4
describe	93	674	128	688	595	811	4
en	129	674	139	688	595	811	4
esta	141	674	158	688	595	811	4
citopatía	160	674	196	688	595	811	4
mitocondrial	198	674	251	688	595	811	4
(2).	253	674	268	688	595	811	4
En	272	674	283	688	595	811	4
cuanto	57	687	85	700	595	811	4
a	87	687	92	700	595	811	4
las	94	687	105	700	595	811	4
manifestaciones	108	687	175	700	595	811	4
clínicas	177	687	210	700	595	811	4
endocrinológicas	212	687	283	700	595	811	4
relacionadas	57	699	109	713	595	811	4
a	113	699	118	713	595	811	4
MELAS	122	699	158	713	595	811	4
por	162	699	176	713	595	811	4
mutación	180	699	219	713	595	811	4
que	227	699	243	713	595	811	4
afecta	247	699	272	713	595	811	4
al	276	699	283	713	595	811	4
RNAt	57	712	82	726	595	811	4
se	87	712	95	726	595	811	4
describe	100	712	135	726	595	811	4
especialmente	140	712	200	726	595	811	4
diabetes	205	712	239	726	595	811	4
miellitus,	244	712	283	726	595	811	4
hipertiroidismo	57	724	121	738	595	811	4
y	125	724	130	738	595	811	4
talla	133	724	151	738	595	811	4
baja,	154	724	174	738	595	811	4
el	177	724	185	738	595	811	4
caso	188	724	207	738	595	811	4
presentado	210	724	255	738	595	811	4
se	258	724	267	738	595	811	4
vio	270	724	283	738	595	811	4
256	57	770	72	783	595	811	4
Rev	79	770	94	783	595	811	4
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	4
78	159	770	169	783	595	811	4
(4),	172	770	186	783	595	811	4
2015.	189	770	211	783	595	811	4
asociado	312	82	349	96	595	811	4
a	351	82	356	96	595	811	4
pubertad	358	82	395	96	595	811	4
precoz	397	82	425	96	595	811	4
hecho	427	82	452	96	595	811	4
que	455	82	470	96	595	811	4
lo	472	82	480	96	595	811	4
hace	483	82	502	96	595	811	4
aún	504	82	519	96	595	811	4
más	522	82	539	96	595	811	4
particular,	312	94	354	108	595	811	4
a	357	94	361	108	595	811	4
pesar	364	94	386	108	595	811	4
que	388	94	403	108	595	811	4
en	406	94	416	108	595	811	4
realidad	418	94	452	108	595	811	4
se	454	94	463	108	595	811	4
podrían	466	94	498	108	595	811	4
presentar	500	94	539	108	595	811	4
otras	312	107	332	121	595	811	4
manifestaciones	337	107	405	121	595	811	4
que	410	107	426	121	595	811	4
afecten	431	107	461	121	595	811	4
la	466	107	474	121	595	811	4
regulación	479	107	523	121	595	811	4
de	529	107	539	121	595	811	4
cualquiera	312	120	356	133	595	811	4
de	358	120	368	133	595	811	4
los	371	120	383	133	595	811	4
ejes	386	120	402	133	595	811	4
del	405	120	417	133	595	811	4
sistema	420	120	451	133	595	811	4
endocrino.	454	120	499	133	595	811	4
Los	326	145	342	159	595	811	4
hallazgos	354	145	394	159	595	811	4
neuroimagenológicos	406	145	496	159	595	811	4
en	509	145	519	159	595	811	4
la	531	145	539	159	595	811	4
tomografía	312	157	358	171	595	811	4
cerebral	368	157	401	171	595	811	4
son	411	157	426	171	595	811	4
inespecíficos	436	157	490	171	595	811	4
pudiendo	500	157	539	171	595	811	4
visualizarse	312	170	361	184	595	811	4
calcificaciones	369	170	430	184	595	811	4
o	438	170	443	184	595	811	4
infartos	450	170	482	184	595	811	4
de	489	170	499	184	595	811	4
núcleos	507	170	539	184	595	811	4
basales.	312	183	345	196	595	811	4
En	347	183	359	196	595	811	4
este	362	183	378	196	595	811	4
caso	381	183	399	196	595	811	4
se	402	183	411	196	595	811	4
observa	413	183	446	196	595	811	4
calcificación	449	183	502	196	595	811	4
bilateral	504	183	539	196	595	811	4
de	312	195	322	209	595	811	4
ganglios	325	195	361	209	595	811	4
basales	364	195	394	209	595	811	4
y	397	195	403	209	595	811	4
una	406	195	421	209	595	811	4
lesión	424	195	449	209	595	811	4
encefalomalacica	453	195	525	209	595	811	4
en	529	195	539	209	595	811	4
la	312	208	319	222	595	811	4
región	321	208	348	222	595	811	4
parietooocpital	350	208	413	222	595	811	4
izquierda.	415	208	457	222	595	811	4
La	459	208	470	222	595	811	4
RMN	472	208	496	222	595	811	4
evidencia	498	208	539	222	595	811	4
lesiones	312	220	346	234	595	811	4
hiperintensas	348	220	404	234	595	811	4
en	407	220	417	234	595	811	4
imágenes	419	220	459	234	595	811	4
potenciadas	462	220	512	234	595	811	4
en	514	220	524	234	595	811	4
T2	527	220	539	234	595	811	4
que	312	233	327	247	595	811	4
afectan	330	233	360	247	595	811	4
fundamentalmente	363	233	441	247	595	811	4
a	444	233	449	247	595	811	4
la	451	233	459	247	595	811	4
corteza	462	233	492	247	595	811	4
de	495	233	505	247	595	811	4
lóbulos	508	233	539	247	595	811	4
occipitales,	312	246	359	259	595	811	4
parietales	364	246	404	259	595	811	4
y	409	246	414	259	595	811	4
temporales,	418	246	467	259	595	811	4
que	472	246	487	259	595	811	4
también	491	246	525	259	595	811	4
se	530	246	539	259	595	811	4
observan	312	258	350	272	595	811	4
en	352	258	362	272	595	811	4
la	365	258	372	272	595	811	4
paciente	375	258	410	272	595	811	4
(7).	413	258	428	272	595	811	4
En	326	283	338	297	595	811	4
cuanto	342	283	370	297	595	811	4
al	375	283	382	297	595	811	4
diagnóstico	387	283	435	297	595	811	4
genético,	440	283	478	297	595	811	4
la	482	283	490	297	595	811	4
disfunción	494	283	539	297	595	811	4
mitocondrial	312	296	365	310	595	811	4
en	367	296	377	310	595	811	4
el	379	296	387	310	595	811	4
MELAS	389	296	424	310	595	811	4
se	426	296	435	310	595	811	4
origina	437	296	467	310	595	811	4
por	469	296	483	310	595	811	4
mutación	485	296	524	310	595	811	4
del	526	296	539	310	595	811	4
gen	312	309	327	322	595	811	4
MT-TL1	329	309	366	322	595	811	4
del	368	309	381	322	595	811	4
ADN	383	309	405	322	595	811	4
mitocondrial,	408	309	464	322	595	811	4
en	466	309	476	322	595	811	4
la	479	309	486	322	595	811	4
mayor	488	309	515	322	595	811	4
parte	518	309	539	322	595	811	4
de	312	321	322	335	595	811	4
los	326	321	338	335	595	811	4
casos	342	321	364	335	595	811	4
la	368	321	376	335	595	811	4
mutación	380	321	419	335	595	811	4
es	423	321	432	335	595	811	4
en	435	321	445	335	595	811	4
la	449	321	457	335	595	811	4
transición	461	321	502	335	595	811	4
adenina	506	321	539	335	595	811	4
guanina	312	334	345	348	595	811	4
en	349	334	359	348	595	811	4
la	363	334	371	348	595	811	4
posición	375	334	410	348	595	811	4
3243	414	334	435	348	595	811	4
(A3243G)	439	334	482	348	595	811	4
en	486	334	496	348	595	811	4
la	500	334	508	348	595	811	4
región	512	334	539	348	595	811	4
que	312	346	327	360	595	811	4
codifica	330	346	363	360	595	811	4
para	365	346	383	360	595	811	4
el	386	346	394	360	595	811	4
RNAt	396	346	421	360	595	811	4
Leu.	424	346	443	360	595	811	4
El	445	346	455	360	595	811	4
RNAt	457	346	482	360	595	811	4
mitocondrial	485	346	539	360	595	811	4
es	312	359	321	373	595	811	4
el	328	359	336	373	595	811	4
factor	344	359	368	373	595	811	4
de	376	359	386	373	595	811	4
transmisión	394	359	443	373	595	811	4
de	451	359	461	373	595	811	4
la	468	359	476	373	595	811	4
transcripción	484	359	539	373	595	811	4
mitocondrial.	312	372	368	385	595	811	4
Esta	373	372	391	385	595	811	4
mutación	396	372	435	385	595	811	4
repercutiría	440	372	488	385	595	811	4
en	493	372	503	385	595	811	4
las	508	372	519	385	595	811	4
sub	524	372	539	385	595	811	4
unidades	312	384	349	398	595	811	4
con	354	384	369	398	595	811	4
mayor	374	384	401	398	595	811	4
contenido	406	384	448	398	595	811	4
de	452	384	462	398	595	811	4
leucina	467	384	498	398	595	811	4
como	503	384	526	398	595	811	4
el	531	384	539	398	595	811	4
complejo	312	397	351	411	595	811	4
de	355	397	365	411	595	811	4
la	368	397	376	411	595	811	4
cadena	380	397	409	411	595	811	4
respiratoria	413	397	460	411	595	811	4
(MT	464	397	483	411	595	811	4
ND3	487	397	507	411	595	811	4
y	511	397	517	411	595	811	4
MT-	520	397	539	411	595	811	4
ND6)	312	409	336	423	595	811	4
con	340	409	356	423	595	811	4
consecuente	360	409	412	423	595	811	4
disminución	416	409	468	423	595	811	4
en	473	409	483	423	595	811	4
el	487	409	495	423	595	811	4
gradiente	500	409	539	423	595	811	4
electroquímico	312	422	375	436	595	811	4
a	378	422	383	436	595	811	4
través	386	422	411	436	595	811	4
de	414	422	424	436	595	811	4
la	427	422	434	436	595	811	4
membrana	438	422	482	436	595	811	4
mitocondrial	485	422	539	436	595	811	4
interna	312	435	341	448	595	811	4
y	346	435	352	448	595	811	4
disminución	357	435	409	448	595	811	4
de	415	435	425	448	595	811	4
la	430	435	438	448	595	811	4
síntesis	443	435	474	448	595	811	4
de	479	435	489	448	595	811	4
ATP.	494	435	514	448	595	811	4
Otra	520	435	539	448	595	811	4
hipótesis	312	447	349	461	595	811	4
es	354	447	363	461	595	811	4
que	368	447	383	461	595	811	4
el	388	447	396	461	595	811	4
modelo	401	447	433	461	595	811	4
mutado	438	447	469	461	595	811	4
de	474	447	484	461	595	811	4
RNAt	489	447	515	461	595	811	4
Leu.	520	447	539	461	595	811	4
(UUR)	312	460	341	474	595	811	4
conllevaría	344	460	391	474	595	811	4
a	394	460	399	474	595	811	4
la	402	460	409	474	595	811	4
pérdida	412	460	444	474	595	811	4
de	447	460	457	474	595	811	4
la	460	460	468	474	595	811	4
especificidad	471	460	526	474	595	811	4
de	529	460	539	474	595	811	4
la	312	472	319	486	595	811	4
leucil-transferasa	323	472	396	486	595	811	4
para	400	472	418	486	595	811	4
la	422	472	429	486	595	811	4
sustitución	433	472	479	486	595	811	4
de	483	472	493	486	595	811	4
la	497	472	504	486	595	811	4
leucina	508	472	539	486	595	811	4
por	312	485	326	499	595	811	4
fenilalanina	330	485	380	499	595	811	4
o	385	485	390	499	595	811	4
una	395	485	410	499	595	811	4
terminación	414	485	465	499	595	811	4
prematura	469	485	512	499	595	811	4
de	516	485	526	499	595	811	4
la	531	485	539	499	595	811	4
traducción.	312	498	359	511	595	811	4
Se	362	498	372	511	595	811	4
sabe	375	498	394	511	595	811	4
que	397	498	412	511	595	811	4
la	415	498	423	511	595	811	4
mutación	426	498	465	511	595	811	4
más	468	498	485	511	595	811	4
común	488	498	516	511	595	811	4
es	519	498	528	511	595	811	4
la	531	498	539	511	595	811	4
A3243G	312	510	348	524	595	811	4
hasta	350	510	372	524	595	811	4
en	374	510	384	524	595	811	4
un	386	510	396	524	595	811	4
80%	398	510	417	524	595	811	4
(3,5).	419	510	442	524	595	811	4
En	446	510	458	524	595	811	4
el	460	510	467	524	595	811	4
análisis	469	510	501	524	595	811	4
genético	503	510	539	524	595	811	4
del	312	523	325	537	595	811	4
DNA	327	523	349	537	595	811	4
mitocondrial	351	523	405	537	595	811	4
de	407	523	417	537	595	811	4
esta	419	523	435	537	595	811	4
paciente	437	523	472	537	595	811	4
se	474	523	483	537	595	811	4
encuentra	485	523	526	537	595	811	4
un	528	523	539	537	595	811	4
porcentaje	312	535	356	549	595	811	4
de	358	535	368	549	595	811	4
heteroplasmia	371	535	430	549	595	811	4
de	432	535	442	549	595	811	4
alrededor	445	535	484	549	595	811	4
del	487	535	500	549	595	811	4
50	503	535	513	549	595	811	4
%.	516	535	527	549	595	811	4
Respecto	326	561	364	574	595	811	4
a	367	561	372	574	595	811	4
la	375	561	383	574	595	811	4
terapia,	386	561	417	574	595	811	4
en	420	561	430	574	595	811	4
cuanto	433	561	461	574	595	811	4
no	464	561	474	574	595	811	4
se	477	561	486	574	595	811	4
conozca	489	561	523	574	595	811	4
los	526	561	539	574	595	811	4
mecanismos	312	573	364	587	595	811	4
específicos	366	573	412	587	595	811	4
de	415	573	425	587	595	811	4
los	427	573	440	587	595	811	4
efectos	442	573	472	587	595	811	4
de	474	573	484	587	595	811	4
la	487	573	494	587	595	811	4
mutación,	497	573	539	587	595	811	4
únicamente	312	586	360	600	595	811	4
estaría	363	586	391	600	595	811	4
restringido	394	586	439	600	595	811	4
a	442	586	447	600	595	811	4
observar	450	586	486	600	595	811	4
la	489	586	497	600	595	811	4
respuesta	500	586	539	600	595	811	4
clínica	312	598	340	612	595	811	4
favorable	346	598	385	612	595	811	4
en	391	598	401	612	595	811	4
algunos	407	598	439	612	595	811	4
casos.	445	598	470	612	595	811	4
Los	476	598	492	612	595	811	4
esquemas	498	598	539	612	595	811	4
terapéuticos	312	611	363	625	595	811	4
en	367	611	377	625	595	811	4
MELAS	382	611	418	625	595	811	4
se	423	611	431	625	595	811	4
basan	436	611	460	625	595	811	4
en	465	611	475	625	595	811	4
antioxidantes,	480	611	539	625	595	811	4
sustratatos	312	624	356	637	595	811	4
y	360	624	366	637	595	811	4
cofactores	370	624	413	637	595	811	4
de	417	624	427	637	595	811	4
la	431	624	439	637	595	811	4
cadena	443	624	472	637	595	811	4
respiratoria	477	624	524	637	595	811	4
en	529	624	539	637	595	811	4
forma	312	636	337	650	595	811	4
de	340	636	350	650	595	811	4
vitaminas	353	636	394	650	595	811	4
como	397	636	420	650	595	811	4
la	423	636	431	650	595	811	4
tiamina	434	636	465	650	595	811	4
(B1),	468	636	490	650	595	811	4
rivoflavina	493	636	539	650	595	811	4
(B2),	312	649	334	663	595	811	4
nicotinamida	338	649	393	663	595	811	4
(niacinamida),	411	649	471	663	595	811	4
coenzima	476	649	516	663	595	811	4
Q10	520	649	539	663	595	811	4
(ubidecarenona),	312	661	383	675	595	811	4
idebenona,	387	661	432	675	595	811	4
succinato,	436	661	479	675	595	811	4
citocromo	482	661	525	675	595	811	4
C,	529	661	539	675	595	811	4
menadiona	312	674	358	688	595	811	4
(	360	674	364	688	595	811	4
vitamina	367	674	403	688	595	811	4
K3),	406	674	425	688	595	811	4
ácido	428	674	450	688	595	811	4
ascórbico,	453	674	496	688	595	811	4
(vitamina	498	674	539	688	595	811	4
C),	312	687	325	700	595	811	4
ácido	331	687	354	700	595	811	4
tioctico	360	687	391	700	595	811	4
(ácido	397	687	423	700	595	811	4
alfa	429	687	445	700	595	811	4
lipoico),	451	687	487	700	595	811	4
corticoides	493	687	539	700	595	811	4
(8).	312	699	327	713	595	811	4
En	330	699	342	713	595	811	4
el	345	699	353	713	595	811	4
caso	356	699	375	713	595	811	4
de	378	699	388	713	595	811	4
la	392	699	399	713	595	811	4
paciente	403	699	438	713	595	811	4
se	441	699	450	713	595	811	4
usa	453	699	467	713	595	811	4
coenzima	471	699	511	713	595	811	4
Q	514	699	522	713	595	811	4
10,	525	699	539	713	595	811	4
vitamina	312	712	349	726	595	811	4
E	351	712	358	726	595	811	4
y	360	712	365	726	595	811	4
triptorelina,	368	712	417	726	595	811	4
con	420	712	435	726	595	811	4
evolución	438	712	479	726	595	811	4
estable.	482	712	514	726	595	811	4
MELAS	225	35	259	48	595	811	5
en	262	35	271	48	595	811	5
el	274	35	281	48	595	811	5
Perú:	283	35	305	48	595	811	5
reporte	307	35	335	48	595	811	5
de	338	35	347	48	595	811	5
caso.	350	35	370	48	595	811	5
CONCLUSIONES	57	81	141	95	595	811	5
MELAS	71	107	106	121	595	811	5
es	114	107	123	121	595	811	5
una	131	107	146	121	595	811	5
enfermedad	154	107	204	121	595	811	5
mitocondrial	212	107	266	121	595	811	5
de	274	107	283	121	595	811	5
presentación	57	119	110	133	595	811	5
poco	111	119	132	133	595	811	5
frecuente	133	119	172	133	595	811	5
y	174	119	179	133	595	811	5
sintomatología	181	119	243	133	595	811	5
compleja	245	119	283	133	595	811	5
con	57	132	72	146	595	811	5
afectación	74	132	118	146	595	811	5
multisistémica	120	132	181	146	595	811	5
que	184	132	199	146	595	811	5
puede	202	132	227	146	595	811	5
llevar	229	132	253	146	595	811	5
a	256	132	260	146	595	811	5
error	263	132	283	146	595	811	5
diagnóstico	57	145	105	158	595	811	5
si	109	145	116	158	595	811	5
no	119	145	130	158	595	811	5
se	133	145	142	158	595	811	5
tiene	146	145	166	158	595	811	5
en	170	145	179	158	595	811	5
mente	183	145	209	158	595	811	5
la	212	145	220	158	595	811	5
posibilidad	223	145	270	158	595	811	5
de	274	145	283	158	595	811	5
esta	57	157	73	171	595	811	5
entidad	78	157	109	171	595	811	5
cuyas	115	157	139	171	595	811	5
principales	144	157	190	171	595	811	5
manifestaciones	196	157	263	171	595	811	5
son	269	157	283	171	595	811	5
encefalopáticas	57	170	121	184	595	811	5
y	127	170	133	184	595	811	5
de	139	170	149	184	595	811	5
ictus.	155	170	177	184	595	811	5
El	183	170	193	184	595	811	5
diagnóstico	199	170	247	184	595	811	5
preciso	253	170	283	184	595	811	5
requiere	57	182	91	196	595	811	5
de	97	182	107	196	595	811	5
estudios	114	182	148	196	595	811	5
genéticos	155	182	194	196	595	811	5
además	201	182	232	196	595	811	5
de	239	182	248	196	595	811	5
los	255	182	267	196	595	811	5
de	274	182	283	196	595	811	5
laboratorio	57	195	103	209	595	811	5
y	108	195	114	209	595	811	5
por	119	195	133	209	595	811	5
imágenes.	139	195	181	209	595	811	5
La	187	195	198	209	595	811	5
efectividad	203	195	250	209	595	811	5
de	256	195	266	209	595	811	5
los	271	195	283	209	595	811	5
medicamentos	57	208	117	221	595	811	5
antioxidantes,	123	208	182	221	595	811	5
los	188	208	200	221	595	811	5
que	207	208	222	221	595	811	5
modifican	228	208	270	221	595	811	5
la	276	208	283	221	595	811	5
función	57	220	89	234	595	811	5
de	91	220	101	234	595	811	5
la	104	220	112	234	595	811	5
cadena	114	220	143	234	595	811	5
respiratoria	146	220	194	234	595	811	5
y	197	220	202	234	595	811	5
los	207	220	219	234	595	811	5
que	222	220	237	234	595	811	5
reducen	240	220	273	234	595	811	5
el	276	220	283	234	595	811	5
acúmulo	57	233	93	247	595	811	5
de	95	233	105	247	595	811	5
metabolitos,	108	233	160	247	595	811	5
entre	162	233	183	247	595	811	5
otros,	186	233	210	247	595	811	5
es	212	233	221	247	595	811	5
incierta.	224	233	258	247	595	811	5
Fuente	57	245	85	259	595	811	5
de	88	245	98	259	595	811	5
financiamiento:	100	245	166	259	595	811	5
Autofinanciado.	168	245	235	259	595	811	5
Conflictos	71	271	114	284	595	811	5
de	116	271	126	284	595	811	5
interés:	128	271	159	284	595	811	5
Los	161	271	177	284	595	811	5
autores	179	271	210	284	595	811	5
declaran	212	271	248	284	595	811	5
no	250	271	260	284	595	811	5
tener	262	271	283	284	595	811	5
conflictos	57	283	98	297	595	811	5
de	102	283	112	297	595	811	5
interés	117	283	145	297	595	811	5
en	150	283	160	297	595	811	5
la	165	283	172	297	595	811	5
publicación	177	283	226	297	595	811	5
del	231	283	244	297	595	811	5
presente	248	283	283	297	595	811	5
artículo.	57	296	91	310	595	811	5
Correspondencia:	57	321	137	335	595	811	5
Carlos	57	346	84	360	595	811	5
Escalante	87	346	127	360	595	811	5
Gavancho.	130	346	175	360	595	811	5
Instituto	57	359	92	373	595	811	5
Nacional	94	359	132	373	595	811	5
de	135	359	145	373	595	811	5
Ciencias	147	359	184	373	595	811	5
Neurológica	186	359	238	373	595	811	5
Jr.	57	371	66	385	595	811	5
Ancash	68	371	100	385	595	811	5
1271.	102	371	126	385	595	811	5
Lima,	129	371	154	385	595	811	5
Perú	156	371	175	385	595	811	5
Teléfono:	57	384	97	398	595	811	5
51941366983	99	384	157	398	595	811	5
Correo	57	397	86	410	595	811	5
electrónico:	88	397	138	410	595	811	5
drescalantespn@yahoo.es	141	397	249	410	595	811	5
REFERENCIAS	57	422	132	436	595	811	5
BIBLIOGRÁFICAS	135	422	227	436	595	811	5
1.	57	447	64	460	595	811	5
Pavlakis	71	447	105	460	595	811	5
SG,	108	447	123	460	595	811	5
Phillips	126	447	156	460	595	811	5
PC,	159	447	174	460	595	811	5
Di	177	447	187	460	595	811	5
Mauro	190	447	217	460	595	811	5
S,	219	447	227	460	595	811	5
De	230	447	242	460	595	811	5
Vivo	245	447	264	460	595	811	5
DC,	267	447	283	460	595	811	5
Rowland	71	459	107	472	595	811	5
LP.	128	459	141	472	595	811	5
Mitochondrial	163	459	220	472	595	811	5
myopathy,	242	459	283	472	595	811	5
encephalopathy,	71	471	135	484	595	811	5
lactic	145	471	167	484	595	811	5
acidosis,	176	471	211	484	595	811	5
and	220	471	235	484	595	811	5
strokelike	244	471	283	484	595	811	5
episodes:	71	483	108	496	595	811	5
a	110	483	114	496	595	811	5
distinctive	116	483	158	496	595	811	5
clinical	160	483	189	496	595	811	5
syndrome.	191	483	233	496	595	811	5
Ann	234	483	251	496	595	811	5
Neurol.	253	483	283	496	595	811	5
1984;16(4):481-8.	71	495	144	508	595	811	5
2.	57	507	64	520	595	811	5
Sproule	71	507	102	520	595	811	5
DM,	116	507	135	520	595	811	5
Kaufmann	149	507	191	520	595	811	5
P.	205	507	212	520	595	811	5
Mitochondrial	226	507	283	520	595	811	5
encephalopathy,	71	519	135	532	595	811	5
lactic	145	519	167	532	595	811	5
acidosis,	176	519	211	532	595	811	5
and	220	519	235	532	595	811	5
strokelike	244	519	283	532	595	811	5
episodes:	71	531	108	544	595	811	5
basic	114	531	134	544	595	811	5
concepts,	140	531	178	544	595	811	5
clinical	184	531	213	544	595	811	5
phenotype,	219	531	263	544	595	811	5
and	269	531	283	544	595	811	5
therapeutic	71	543	115	556	595	811	5
management	119	543	170	556	595	811	5
of	173	543	181	556	595	811	5
MELAS	184	543	218	556	595	811	5
syndrome.	222	543	264	556	595	811	5
Ann	266	543	283	556	595	811	5
N	71	555	78	568	595	811	5
Y	80	555	87	568	595	811	5
Acad	89	555	110	568	595	811	5
Sci.	113	555	128	568	595	811	5
2008;1142:133-58.	130	555	206	568	595	811	5
3.	57	567	64	580	595	811	5
Ito	71	567	82	580	595	811	5
H,	86	567	95	580	595	811	5
Mori	99	567	119	580	595	811	5
K,	122	567	132	580	595	811	5
Kagami	136	567	167	580	595	811	5
S.	171	567	179	580	595	811	5
Neuroimaging	182	567	240	580	595	811	5
of	244	567	252	580	595	811	5
stroke-	256	567	283	580	595	811	5
like	71	579	86	592	595	811	5
episodes	88	579	122	592	595	811	5
in	125	579	132	592	595	811	5
MELAS.	135	579	171	592	595	811	5
Brain	173	579	195	592	595	811	5
Dev.	198	579	216	592	595	811	5
2011;33(4):283-	218	579	283	592	595	811	5
8.	71	591	78	604	595	811	5
4.	57	603	64	616	595	811	5
Hsu	71	603	87	616	595	811	5
Y-C,	92	603	110	616	595	811	5
Yang	115	603	136	616	595	811	5
F-C,	141	603	159	616	595	811	5
Perng	164	603	188	616	595	811	5
C-L,	193	603	211	616	595	811	5
Tso	216	603	231	616	595	811	5
A-C,	235	603	255	616	595	811	5
Wong	260	603	283	616	595	811	5
L-JC,	71	615	93	628	595	811	5
Hsu	102	615	118	628	595	811	5
C-H.	126	615	146	628	595	811	5
Adult-onset	154	615	201	628	595	811	5
of	210	615	218	628	595	811	5
Mitochondrial	226	615	283	628	595	811	5
Myopathy,	71	627	114	640	595	811	5
Encephalopathy,	121	627	187	640	595	811	5
Lactic	194	627	219	640	595	811	5
Acidosis,	225	627	262	640	595	811	5
and	269	627	283	640	595	811	5
Stroke-Like	71	639	119	652	595	811	5
Episodes	134	639	170	652	595	811	5
(MELAS)	186	639	227	652	595	811	5
Syndrome	242	639	283	652	595	811	5
presenting	71	651	113	664	595	811	5
as	119	651	127	664	595	811	5
acute	133	651	154	664	595	811	5
meningoencephalitis:	160	651	246	664	595	811	5
A	251	651	258	664	595	811	5
Case	264	651	283	664	595	811	5
Report.	71	663	101	676	595	811	5
J	103	663	107	676	595	811	5
Emerg	109	663	136	676	595	811	5
Med.	138	663	159	676	595	811	5
2012;43(3):e163-6.	162	663	239	676	595	811	5
5.	312	82	319	95	595	811	5
Yatsuga	325	82	356	95	595	811	5
S,	362	82	370	95	595	811	5
Povalko	376	82	408	95	595	811	5
N,	414	82	424	95	595	811	5
Nishioka	429	82	465	95	595	811	5
J,	471	82	477	95	595	811	5
Katayama	483	82	523	95	595	811	5
K,	529	82	539	95	595	811	5
Kakimoto	326	94	366	107	595	811	5
N,	368	94	377	107	595	811	5
Matsuishi	379	94	418	107	595	811	5
T,	419	94	427	107	595	811	5
et	429	94	436	107	595	811	5
al.	437	94	447	107	595	811	5
MELAS:	449	94	485	107	595	811	5
A	486	94	493	107	595	811	5
nationwide	494	94	539	107	595	811	5
prospective	326	106	372	119	595	811	5
cohort	383	106	408	119	595	811	5
study	418	106	440	119	595	811	5
of	450	106	459	119	595	811	5
96	469	106	479	119	595	811	5
patients	489	106	521	119	595	811	5
in	531	106	539	119	595	811	5
Japan.	326	118	351	131	595	811	5
Biochim	357	118	392	131	595	811	5
Biophys	397	118	431	131	595	811	5
Acta	436	118	455	131	595	811	5
BBA	461	118	481	131	595	811	5
-	486	118	490	131	595	811	5
Gen	495	118	512	131	595	811	5
Subj.	518	118	539	131	595	811	5
2012;1820(5):619-24.	326	130	414	143	595	811	5
6.	312	142	319	155	595	811	5
Koo	326	142	343	155	595	811	5
B,	344	142	353	155	595	811	5
Becker	354	142	383	155	595	811	5
LE,	384	142	398	155	595	811	5
Chuang	399	142	431	155	595	811	5
S,	431	142	440	155	595	811	5
Merante	440	142	474	155	595	811	5
F,	475	142	482	155	595	811	5
Robinson	483	142	521	155	595	811	5
BH,	522	142	539	155	595	811	5
MacGregor	326	154	372	167	595	811	5
D,	393	154	403	167	595	811	5
et	423	154	430	167	595	811	5
al.	451	154	461	167	595	811	5
Mitochondrial	481	154	539	167	595	811	5
encephalomyopathy,	326	166	408	179	595	811	5
lactic	419	166	440	179	595	811	5
acidosis,	451	166	486	179	595	811	5
stroke-like	496	166	539	179	595	811	5
episodes	326	178	361	191	595	811	5
(MELAS):	378	178	421	191	595	811	5
clinical,	439	178	471	191	595	811	5
radiological,	488	178	539	191	595	811	5
pathological,	326	190	378	203	595	811	5
and	382	190	396	203	595	811	5
genetic	399	190	428	203	595	811	5
observations.	432	190	485	203	595	811	5
Ann	488	190	505	203	595	811	5
Neurol.	508	190	539	203	595	811	5
1993;	326	202	349	215	595	811	5
34(1):	351	202	376	215	595	811	5
25-32.	378	202	404	215	595	811	5
7.	312	214	319	227	595	811	5
Cano	326	214	347	227	595	811	5
A,	352	214	362	227	595	811	5
Romero	368	214	400	227	595	811	5
AI,	405	214	418	227	595	811	5
Bravo	423	214	448	227	595	811	5
F,	454	214	461	227	595	811	5
Vida	466	214	485	227	595	811	5
JM,	491	214	506	227	595	811	5
Espejo	511	214	539	227	595	811	5
S.	326	226	334	239	595	811	5
Síndrome	337	226	376	239	595	811	5
MELAS:	380	226	416	239	595	811	5
hallazgos	420	226	457	239	595	811	5
neurorradiológicos.	461	226	539	239	595	811	5
Radiología.	326	238	372	251	595	811	5
2002;	375	238	398	251	595	811	5
44(2):	400	238	425	251	595	811	5
69-74.	427	238	453	251	595	811	5
8.	312	250	319	263	595	811	5
Abe	326	250	343	263	595	811	5
K,	346	250	355	263	595	811	5
Matsuo	358	250	388	263	595	811	5
Y,	391	250	400	263	595	811	5
Kadekawa	403	250	445	263	595	811	5
J,	448	250	454	263	595	811	5
Inoue	457	250	480	263	595	811	5
S,	483	250	491	263	595	811	5
Yanagihara	494	250	539	263	595	811	5
T.	326	262	334	275	595	811	5
Effect	342	262	366	275	595	811	5
of	375	262	383	275	595	811	5
coenzyme	391	262	432	275	595	811	5
Q10	440	262	457	275	595	811	5
in	466	262	473	275	595	811	5
patients	482	262	513	275	595	811	5
with	521	262	539	275	595	811	5
mitochondrial	326	274	382	287	595	811	5
myopathy,	392	274	434	287	595	811	5
encephalopathy,	443	274	508	287	595	811	5
lactic	517	274	539	287	595	811	5
acidosis,	326	286	361	299	595	811	5
and	372	286	386	299	595	811	5
stroke-like	397	286	439	299	595	811	5
episodes	450	286	485	299	595	811	5
(MELAS):	495	286	539	299	595	811	5
Evaluation	326	298	369	311	595	811	5
by	373	298	383	311	595	811	5
noninvasive	386	298	434	311	595	811	5
tissue	437	298	460	311	595	811	5
oximetry.	463	298	501	311	595	811	5
J	504	298	508	311	595	811	5
Neurol	511	298	539	311	595	811	5
Sci.	326	310	341	323	595	811	5
1999;	344	310	367	323	595	811	5
162(1):	369	310	399	323	595	811	5
65-8.	401	310	422	323	595	811	5
9.	312	322	319	335	595	811	5
Chinnery	327	322	364	335	595	811	5
PF,	372	322	384	335	595	811	5
Turnbull	392	322	426	335	595	811	5
DM.	434	322	453	335	595	811	5
Epidemiology	460	322	517	335	595	811	5
and	524	322	539	335	595	811	5
treatment	326	334	364	347	595	811	5
of	370	334	378	347	595	811	5
mitochondrial	384	334	440	347	595	811	5
disorders.	446	334	485	347	595	811	5
Am	490	334	505	347	595	811	5
J	511	334	515	347	595	811	5
Med	520	334	539	347	595	811	5
Genet.	326	346	352	359	595	811	5
2001;106(1):94-101.	355	346	438	359	595	811	5
10.	312	358	324	371	595	811	5
Uusimaa	326	358	362	371	595	811	5
J,	364	358	370	371	595	811	5
Moilanen	372	358	411	371	595	811	5
JS,	413	358	425	371	595	811	5
Vainionpää	426	358	471	371	595	811	5
L,	473	358	482	371	595	811	5
Tapanainen	484	358	530	371	595	811	5
P,	532	358	539	371	595	811	5
Lindholm	326	370	366	383	595	811	5
P,	375	370	382	383	595	811	5
Nuutinen	391	370	428	383	595	811	5
M,	437	370	448	383	595	811	5
et	457	370	465	383	595	811	5
al.	474	370	483	383	595	811	5
Prevalence,	492	370	539	383	595	811	5
segregation,	326	382	375	395	595	811	5
and	381	382	395	395	595	811	5
phenotype	402	382	443	395	595	811	5
of	450	382	458	395	595	811	5
the	464	382	476	395	595	811	5
mitochondrial	483	382	539	395	595	811	5
DNA	326	394	348	407	595	811	5
3243A>G	352	394	392	407	595	811	5
mutation	396	394	431	407	595	811	5
in	436	394	444	407	595	811	5
children.	448	394	483	407	595	811	5
Ann	487	394	504	407	595	811	5
Neurol.	508	394	539	407	595	811	5
2007;	326	406	349	419	595	811	5
62(3):278-87.	351	406	407	419	595	811	5
11.	312	418	324	431	595	811	5
Majamaa	327	418	365	431	595	811	5
K,	368	418	378	431	595	811	5
Moilanen	381	418	419	431	595	811	5
JS,	423	418	435	431	595	811	5
Uimonen	438	418	475	431	595	811	5
S,	479	418	487	431	595	811	5
Remes	490	418	517	431	595	811	5
AM,	520	418	539	431	595	811	5
Salmela	326	430	358	443	595	811	5
PI,	360	430	371	443	595	811	5
Kärppä	372	430	402	443	595	811	5
M,	403	430	414	443	595	811	5
et	415	430	423	443	595	811	5
al.	424	430	434	443	595	811	5
Epidemiology	435	430	492	443	595	811	5
of	493	430	501	443	595	811	5
A3243G,	502	430	539	443	595	811	5
the	326	442	338	455	595	811	5
mutation	342	442	378	455	595	811	5
for	381	442	393	455	595	811	5
mitochondrial	397	442	453	455	595	811	5
encephalomyopathy,	456	442	539	455	595	811	5
lactic	326	454	348	467	595	811	5
acidosis,	350	454	385	467	595	811	5
and	387	454	401	467	595	811	5
strokelike	404	454	443	467	595	811	5
episodes:	445	454	483	467	595	811	5
prevalence	485	454	528	467	595	811	5
of	530	454	539	467	595	811	5
the	326	466	338	479	595	811	5
mutation	340	466	376	479	595	811	5
in	378	466	386	479	595	811	5
an	388	466	397	479	595	811	5
adult	399	466	419	479	595	811	5
population.	421	466	466	479	595	811	5
Am	468	466	483	479	595	811	5
J	485	466	488	479	595	811	5
Hum	490	466	510	479	595	811	5
Genet.	512	466	539	479	595	811	5
1998;	326	478	349	491	595	811	5
63(2):447-54.	351	478	407	491	595	811	5
12.	312	490	324	503	595	811	5
Di	326	490	336	503	595	811	5
Mauro	341	490	367	503	595	811	5
S,	372	490	380	503	595	811	5
Hirano	385	490	412	503	595	811	5
M.	417	490	429	503	595	811	5
MELAS.	433	490	470	503	595	811	5
En:	474	490	488	503	595	811	5
Pagon	493	490	518	503	595	811	5
RA,	522	490	539	503	595	811	5
Adam	326	502	351	515	595	811	5
MP,	356	502	372	515	595	811	5
Ardinger	377	502	414	515	595	811	5
HH,	419	502	436	515	595	811	5
Wallace	442	502	474	515	595	811	5
SE,	480	502	494	515	595	811	5
Amemiya	499	502	539	515	595	811	5
A,	326	514	336	527	595	811	5
Bean	342	514	363	527	595	811	5
LJ,	370	514	382	527	595	811	5
et	389	514	396	527	595	811	5
al.	403	514	412	527	595	811	5
(editores).	419	514	460	527	595	811	5
GeneReviews(®).	466	514	539	527	595	811	5
Seattle	326	526	353	539	595	811	5
(WA):	355	526	380	539	595	811	5
University	382	526	425	539	595	811	5
of	426	526	435	539	595	811	5
Washington;	437	526	487	539	595	811	5
1993	489	526	509	539	595	811	5
(citado	511	526	539	539	595	811	5
27	326	538	336	551	595	811	5
de	338	538	348	551	595	811	5
abril	350	538	369	551	595	811	5
de	371	538	380	551	595	811	5
2015).	383	538	408	551	595	811	5
Disponible	411	538	455	551	595	811	5
en:	457	538	469	551	595	811	5
http://www.ncbi.	472	538	539	551	595	811	5
nlm.nih.gov/books/NBK1233/	326	550	448	563	595	811	5
Recibido:	383	655	420	667	595	811	5
07/09/2015	423	656	464	667	595	811	5
Aceptado:	382	666	422	678	595	811	5
07/12/2015	424	666	465	678	595	811	5
Rev	386	770	401	783	595	811	5
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	5
78	466	770	476	783	595	811	5
(4),	479	770	493	783	595	811	5
2015.	495	770	518	783	595	811	5
257	524	770	539	783	595	811	5
