REPORTE	61	31	107	45	595	811	1
DE	110	31	124	45	595	811	1
CASO	127	31	154	45	595	811	1
/	158	31	162	45	595	811	1
CASE	166	31	191	45	595	811	1
REPORT	194	31	234	45	595	811	1
Ataxia-Telangiectasia:	57	128	285	160	595	811	1
Reporte	291	128	374	160	595	811	1
de	380	128	404	160	595	811	1
caso	410	128	454	160	595	811	1
Ataxia-Telangiectasia:	57	167	157	181	595	811	1
Case	159	167	181	181	595	811	1
report	183	167	212	181	595	811	1
Edwin	57	192	86	206	595	811	1
Lazo	88	192	111	206	595	811	1
Rivera	113	192	144	206	595	811	1
1,2,a	144	193	156	202	595	811	1
,	156	192	158	206	595	811	1
Luis	161	192	181	206	595	811	1
Fernando	184	192	227	206	595	811	1
Pastor	230	192	259	206	595	811	1
Vizcarra	261	192	301	206	595	811	1
1,3,b	301	193	313	202	595	811	1
.	313	192	316	206	595	811	1
RESUMEN	57	230	109	244	595	811	1
PALABRAS	57	331	111	345	595	811	1
CLAVE:	113	331	150	345	595	811	1
Ataxia-Telangiectasia,	152	331	246	345	595	811	1
inmunodeficiencia,	248	331	329	345	595	811	1
infecciones	331	331	379	345	595	811	1
respiratorias.	382	331	436	345	595	811	1
SUMMARY	57	356	112	370	595	811	1
KEY	57	445	78	458	595	811	1
WORDS:	80	445	121	458	595	811	1
Ataxia-telangiectasia,	123	445	214	458	595	811	1
inmunodeficiency,	217	445	294	458	595	811	1
respiratory	297	445	342	458	595	811	1
infections	345	445	386	458	595	811	1
INTRODUCCIÓN	57	481	141	495	595	811	1
La	71	507	82	520	595	811	1
Ataxia-Telangiectasiao	83	507	180	520	595	811	1
Síndrome	182	507	223	520	595	811	1
de	225	507	235	520	595	811	1
Louis	237	507	261	520	595	811	1
Barr,	263	507	283	520	595	811	1
es	57	519	65	533	595	811	1
un	71	519	82	533	595	811	1
trastorno	87	519	125	533	595	811	1
caracterizado	131	519	186	533	595	811	1
por	192	519	206	533	595	811	1
ataxia	212	519	237	533	595	811	1
cerebelar,	243	519	283	533	595	811	1
inmunodeficiencia	57	532	134	546	595	811	1
variable	147	532	180	546	595	811	1
con	193	532	208	546	595	811	1
susceptibilidad	220	532	283	546	595	811	1
a	57	544	61	558	595	811	1
infecciones	73	544	120	558	595	811	1
sinopulmonares,	131	544	201	558	595	811	1
radiosensibilidad	212	544	283	558	595	811	1
y	57	557	62	571	595	811	1
telangiectasias	72	557	133	571	595	811	1
cutáneas	143	557	180	571	595	811	1
y	190	557	195	571	595	811	1
oculares,	205	557	243	571	595	811	1
y	253	557	258	571	595	811	1
con	268	557	283	571	595	811	1
predisposición	57	570	118	583	595	811	1
a	124	570	128	583	595	811	1
enfermedades	134	570	192	583	595	811	1
neoplásicas	198	570	247	583	595	811	1
(1).	252	570	267	583	595	811	1
Se	273	570	283	583	595	811	1
encuentra	57	582	98	596	595	811	1
clasificado	102	582	147	596	595	811	1
por	151	582	165	596	595	811	1
sus	170	582	183	596	595	811	1
características	188	582	247	596	595	811	1
clínicas	251	582	283	596	595	811	1
y	57	595	62	609	595	811	1
patológicas,	66	595	117	609	595	811	1
como	121	595	144	609	595	811	1
un	149	595	159	609	595	811	1
trastorno	164	595	201	609	595	811	1
neurodegenerativo	205	595	283	609	595	811	1
progresivo	57	607	102	621	595	811	1
(2)	104	607	116	621	595	811	1
que	118	607	133	621	595	811	1
lleva	136	607	156	621	595	811	1
a	158	607	163	621	595	811	1
una	165	607	180	621	595	811	1
forma	182	607	207	621	595	811	1
de	210	607	220	621	595	811	1
enfermedad	222	607	271	621	595	811	1
de	274	607	283	621	595	811	1
segunda	57	620	91	634	595	811	1
neurona	94	620	128	634	595	811	1
motora	131	620	161	634	595	811	1
con	164	620	179	634	595	811	1
atrofía	182	620	209	634	595	811	1
muscular	212	620	251	634	595	811	1
espinal	254	620	283	634	595	811	1
y	57	633	62	646	595	811	1
neuropatía	65	633	109	646	595	811	1
periférica	112	633	152	646	595	811	1
(3).	154	633	169	646	595	811	1
Anteriormente	71	658	132	672	595	811	1
considerada	138	658	188	672	595	811	1
dentro	193	658	220	672	595	811	1
del	225	658	238	672	595	811	1
grupo	244	658	268	672	595	811	1
de	274	658	283	672	595	811	1
las	57	670	68	684	595	811	1
facomatosis,	72	670	125	684	595	811	1
se	129	670	138	684	595	811	1
encuentra	142	670	183	684	595	811	1
dentro	187	670	214	684	595	811	1
del	218	670	231	684	595	811	1
espectro	235	670	270	684	595	811	1
de	274	670	283	684	595	811	1
1	57	706	60	714	595	811	1
2	57	719	60	727	595	811	1
3	57	732	60	740	595	811	1
a	57	744	59	752	595	811	1
enfermedades	312	482	370	495	595	811	1
con	379	482	394	495	595	811	1
inmunodeficiencia,	403	482	483	495	595	811	1
desordenes	492	482	539	495	595	811	1
precancerígenos,	312	494	383	508	595	811	1
síndromes	399	494	442	508	595	811	1
de	459	494	469	508	595	811	1
inestabilidad	485	494	539	508	595	811	1
cromosómica	312	507	368	521	595	811	1
y	376	507	381	521	595	811	1
síndromes	389	507	432	521	595	811	1
progeroides	440	507	489	521	595	811	1
(2,3).	497	507	520	521	595	811	1
Su	527	507	539	521	595	811	1
frecuencia	312	519	356	533	595	811	1
aproximada	359	519	408	533	595	811	1
es	411	519	420	533	595	811	1
de	426	519	436	533	595	811	1
1:100	439	519	463	533	595	811	1
000	466	519	482	533	595	811	1
nacimientos,	485	519	539	533	595	811	1
con	312	532	327	546	595	811	1
una	329	532	344	546	595	811	1
frecuencia	347	532	390	546	595	811	1
de	393	532	403	546	595	811	1
1,4	405	532	418	546	595	811	1
–	420	532	425	546	595	811	1
2%	428	532	442	546	595	811	1
en	444	532	454	546	595	811	1
Estados	456	532	489	546	595	811	1
Unidos	491	532	521	546	595	811	1
(4),	524	532	539	546	595	811	1
no	312	545	322	558	595	811	1
teniendo	325	545	361	558	595	811	1
datos	364	545	386	558	595	811	1
estadísticos	389	545	437	558	595	811	1
de	440	545	449	558	595	811	1
nuestro	452	545	483	558	595	811	1
país	486	545	503	558	595	811	1
(5).	505	545	520	558	595	811	1
De	326	570	338	584	595	811	1
carácter	343	570	376	584	595	811	1
autosómico	380	570	429	584	595	811	1
recesivo,	433	570	470	584	595	811	1
las	475	570	486	584	595	811	1
mutaciones	491	570	539	584	595	811	1
del	312	582	325	596	595	811	1
gen	331	582	346	596	595	811	1
ATM	351	582	373	596	595	811	1
(ataxia	379	582	409	596	595	811	1
telangiectasiamutated)	415	582	511	596	595	811	1
están	517	582	539	596	595	811	1
localizadas	312	595	358	609	595	811	1
en	361	595	371	609	595	811	1
el	374	595	382	609	595	811	1
locus	385	595	407	609	595	811	1
11q22-23,	410	595	452	609	595	811	1
habiéndose	455	595	502	609	595	811	1
descrito	505	595	539	609	595	811	1
alrededor	312	608	351	621	595	811	1
de	355	608	365	621	595	811	1
600	369	608	384	621	595	811	1
mutaciones;	388	608	439	621	595	811	1
modifican	443	608	485	621	595	811	1
la	488	608	496	621	595	811	1
respuesta	500	608	539	621	595	811	1
celular	312	620	340	634	595	811	1
a	344	620	348	634	595	811	1
rupturas	352	620	386	634	595	811	1
de	389	620	399	634	595	811	1
DNA	402	620	425	634	595	811	1
(6,7),genes	431	620	478	634	595	811	1
supresores	481	620	525	634	595	811	1
de	529	620	539	634	595	811	1
tumores,	312	633	348	647	595	811	1
pérdida	349	633	381	647	595	811	1
acelerada	382	633	421	647	595	811	1
de	423	633	432	647	595	811	1
telómeros,	433	633	477	647	595	811	1
diferenciación	479	633	539	647	595	811	1
celular(6,8)	312	645	360	659	595	811	1
en	365	645	374	659	595	811	1
diversos	378	645	413	659	595	811	1
sistemas	417	645	453	659	595	811	1
incluido	457	645	491	659	595	811	1
el	496	645	503	659	595	811	1
sistema	507	645	539	659	595	811	1
nervioso	312	658	348	672	595	811	1
central	351	658	379	672	595	811	1
(SNC),	382	658	412	672	595	811	1
asimismo	415	658	456	672	595	811	1
es	459	658	467	672	595	811	1
regulador	470	658	511	672	595	811	1
de	513	658	523	672	595	811	1
los	526	658	539	672	595	811	1
genes	312	671	336	684	595	811	1
de	338	671	348	684	595	811	1
la	351	671	358	684	595	811	1
gran	361	671	380	684	595	811	1
familia	382	671	412	684	595	811	1
de	415	671	425	684	595	811	1
las	427	671	439	684	595	811	1
inmunoglobulinas.	442	671	520	684	595	811	1
Clínica	71	705	101	719	595	811	1
San	104	705	120	719	595	811	1
Juan	122	705	141	719	595	811	1
de	144	705	154	719	595	811	1
Dios.	157	705	179	719	595	811	1
Arequipa,	181	705	223	719	595	811	1
Perú.	225	705	247	719	595	811	1
Hospital	71	718	106	732	595	811	1
Carlos	109	718	136	732	595	811	1
A.	139	718	149	732	595	811	1
Seguín	151	718	181	732	595	811	1
Escobedo	183	718	224	732	595	811	1
-	227	718	230	732	595	811	1
ESSALUD.	233	718	283	732	595	811	1
Arequipa,	285	718	326	732	595	811	1
Perú.	329	718	351	732	595	811	1
Universidad	71	731	122	744	595	811	1
Nacional	125	731	163	744	595	811	1
de	165	731	175	744	595	811	1
San	178	731	194	744	595	811	1
Agustín.	196	731	232	744	595	811	1
Arequipa,	234	731	275	744	595	811	1
Perú.	278	731	300	744	595	811	1
Médico	71	743	103	757	595	811	1
Neurólogo	106	743	150	757	595	811	1
Pediatra	153	743	188	757	595	811	1
;	190	743	193	757	595	811	1
b	195	744	198	752	595	811	1
Médico	198	743	230	757	595	811	1
Pediatra.	232	743	269	757	595	811	1
Rev	378	769	394	783	595	811	1
Neuropsiquiatr	397	769	461	783	595	811	1
77	463	770	473	783	595	811	1
(4),	476	770	490	783	595	811	1
2014.	492	770	515	783	595	811	1
283	523	769	539	783	595	811	1
Lazo	257	35	277	48	595	811	2
Rivera	279	35	306	48	595	811	2
E,	308	35	317	48	595	811	2
et	319	35	327	48	595	811	2
al.	329	35	339	48	595	811	2
Los	71	82	87	96	595	811	2
pacientes	91	82	130	96	595	811	2
afectados	134	82	174	96	595	811	2
son	178	82	193	96	595	811	2
normales	197	82	236	96	595	811	2
durante	240	82	272	96	595	811	2
la	276	82	283	96	595	811	2
época	57	94	81	108	595	811	2
de	85	94	95	108	595	811	2
lactante,	100	94	135	108	595	811	2
logrando	139	94	176	108	595	811	2
desarrollo	181	94	223	108	595	811	2
adecuado	227	94	266	108	595	811	2
del	271	94	283	108	595	811	2
caminar	57	107	91	120	595	811	2
alrededor	95	107	135	120	595	811	2
de	140	107	150	120	595	811	2
los	155	107	167	120	595	811	2
2	172	107	177	120	595	811	2
a	182	107	187	120	595	811	2
3	192	107	197	120	595	811	2
años	202	107	221	120	595	811	2
empezando	226	107	274	120	595	811	2
a	279	107	283	120	595	811	2
desarrollar	57	119	102	133	595	811	2
una	104	119	119	133	595	811	2
marcha	122	119	153	133	595	811	2
atáxica,	156	119	188	133	595	811	2
primer	191	119	219	133	595	811	2
sello	221	119	241	133	595	811	2
distintivo	244	119	283	133	595	811	2
del	57	131	70	145	595	811	2
diagnóstico,	73	131	124	145	595	811	2
hasta	127	131	148	145	595	811	2
la	151	131	159	145	595	811	2
edad	162	131	182	145	595	811	2
aproximada	185	131	235	145	595	811	2
de	238	131	248	145	595	811	2
10	251	131	261	145	595	811	2
años	264	131	283	145	595	811	2
donde	57	144	82	158	595	811	2
la	85	144	93	158	595	811	2
limitación	96	144	139	158	595	811	2
funcional	142	144	182	158	595	811	2
se	185	144	193	158	595	811	2
hace	197	144	216	158	595	811	2
marcada(1).	219	144	269	158	595	811	2
La	272	144	283	158	595	811	2
evaluación	57	156	102	170	595	811	2
neurológica	105	156	155	170	595	811	2
está	158	156	174	170	595	811	2
enfocada	178	156	216	170	595	811	2
a	219	156	223	170	595	811	2
la	227	156	234	170	595	811	2
semiología	237	156	283	170	595	811	2
cerebelosa	57	169	101	182	595	811	2
(9),	108	169	122	182	595	811	2
evaluación	129	169	175	182	595	811	2
del	181	169	194	182	595	811	2
seguimiento	200	169	252	182	595	811	2
visual	258	169	283	182	595	811	2
voluntario	57	181	100	195	595	811	2
delos	104	181	127	195	595	811	2
objetos	131	181	161	195	595	811	2
(apraxia	166	181	200	195	595	811	2
ocular)	205	181	235	195	595	811	2
(10)	239	181	257	195	595	811	2
y	261	181	267	195	595	811	2
los	271	181	283	195	595	811	2
trastornos	57	193	98	207	595	811	2
de	100	193	110	207	595	811	2
lenguaje	112	193	147	207	595	811	2
(disartria),	149	193	193	207	595	811	2
los	195	193	207	207	595	811	2
que	209	193	224	207	595	811	2
se	226	193	235	207	595	811	2
desarrollan	237	193	283	207	595	811	2
más	57	206	74	220	595	811	2
precozmente	78	206	132	220	595	811	2
pero	136	206	155	220	595	811	2
son	159	206	174	220	595	811	2
más	178	206	195	220	595	811	2
difíciles	200	206	234	220	595	811	2
de	238	206	248	220	595	811	2
evaluar	253	206	283	220	595	811	2
(9).	57	218	72	232	595	811	2
Las	71	243	86	257	595	811	2
telangiectasias,	92	243	156	257	595	811	2
segundo	162	243	197	257	595	811	2
sello	202	243	222	257	595	811	2
distintivo	228	243	268	257	595	811	2
de	274	243	283	257	595	811	2
diagnóstico,	57	255	108	269	595	811	2
se	109	255	118	269	595	811	2
desarrollan	120	255	166	269	595	811	2
después	168	255	201	269	595	811	2
del	203	255	216	269	595	811	2
establecimiento	218	255	283	269	595	811	2
de	57	268	67	282	595	811	2
los	74	268	86	282	595	811	2
síntomas	93	268	131	282	595	811	2
neurológicos	138	268	192	282	595	811	2
y	200	268	205	282	595	811	2
se	212	268	221	282	595	811	2
localizan	228	268	266	282	595	811	2
de	274	268	283	282	595	811	2
preferencia	57	280	104	294	595	811	2
en	110	280	120	294	595	811	2
la	126	280	134	294	595	811	2
conjuntiva	140	280	184	294	595	811	2
bulbar,	190	280	219	294	595	811	2
puente	225	280	253	294	595	811	2
nasal,	259	280	283	294	595	811	2
orejas,	57	293	84	306	595	811	2
cuello,	88	293	116	306	595	811	2
nudillos	119	293	153	306	595	811	2
de	157	293	167	306	595	811	2
regiones	170	293	206	306	595	811	2
precubitales	209	293	260	306	595	811	2
y	263	293	268	306	595	811	2
las	272	293	283	306	595	811	2
fosas	57	305	78	319	595	811	2
poplíteas	81	305	119	319	595	811	2
(1).	121	305	136	319	595	811	2
La	71	330	82	344	595	811	2
inmunodeficiencia	83	330	161	344	595	811	2
es	163	330	171	344	595	811	2
variable,	173	330	209	344	595	811	2
siendo	211	330	238	344	595	811	2
grave	240	330	263	344	595	811	2
en	264	330	274	344	595	811	2
la	276	330	283	344	595	811	2
tercera	57	342	85	356	595	811	2
parte	88	342	109	356	595	811	2
de	111	342	121	356	595	811	2
los	123	342	135	356	595	811	2
pacientes.	138	342	179	356	595	811	2
Se	182	342	192	356	595	811	2
presenta	194	342	229	356	595	811	2
disminución	232	342	283	356	595	811	2
del	57	355	70	368	595	811	2
número	74	355	106	368	595	811	2
de	111	355	121	368	595	811	2
linfocitos	126	355	165	368	595	811	2
T,	170	355	178	368	595	811	2
concentraciones	183	355	250	368	595	811	2
séricas	255	355	283	368	595	811	2
bajas	57	367	78	381	595	811	2
de	85	367	95	381	595	811	2
inmunoglobulina	101	367	173	381	595	811	2
E	179	367	186	381	595	811	2
(80%)	192	367	219	381	595	811	2
G2	225	367	238	381	595	811	2
(80%)	244	367	271	381	595	811	2
A	276	367	284	381	595	811	2
(60%)	57	379	83	393	595	811	2
a	86	379	91	393	595	811	2
pesar	95	379	117	393	595	811	2
de	120	379	130	393	595	811	2
la	134	379	141	393	595	811	2
presencia	145	379	184	393	595	811	2
de	188	379	198	393	595	811	2
recuentos	201	379	242	393	595	811	2
normales	245	379	283	393	595	811	2
o	57	392	62	406	595	811	2
altos	67	392	86	406	595	811	2
de	91	392	101	406	595	811	2
células	106	392	135	406	595	811	2
B.	139	392	149	406	595	811	2
Los	154	392	169	406	595	811	2
niveles	174	392	204	406	595	811	2
de	208	392	218	406	595	811	2
IgM	223	392	241	406	595	811	2
son	246	392	260	406	595	811	2
muy	265	392	283	406	595	811	2
variables	57	404	95	418	595	811	2
encontrándose	104	404	165	418	595	811	2
en	174	404	184	418	595	811	2
ocasiones	194	404	235	418	595	811	2
elevados.	244	404	283	418	595	811	2
Característico	57	417	115	430	595	811	2
de	118	417	128	430	595	811	2
éstos	131	417	152	430	595	811	2
pacientes	155	417	195	430	595	811	2
es	198	417	207	430	595	811	2
la	210	417	217	430	595	811	2
susceptibilidad	220	417	283	430	595	811	2
a	57	429	61	443	595	811	2
desarrollar	65	429	110	443	595	811	2
infecciones	113	429	161	443	595	811	2
respiratorias	164	429	216	443	595	811	2
recurrentes	219	429	266	443	595	811	2
(48	269	429	283	443	595	811	2
–	57	441	62	455	595	811	2
81%)	68	441	90	455	595	811	2
principalmente	96	441	159	455	595	811	2
por	165	441	179	455	595	811	2
neumococo	185	441	234	455	595	811	2
y	240	441	245	455	595	811	2
cuadros	251	441	283	455	595	811	2
de	57	454	67	468	595	811	2
rinosinusitis	73	454	124	468	595	811	2
a	130	454	135	468	595	811	2
repetición.	141	454	186	468	595	811	2
Mención	192	454	229	468	595	811	2
importante,	235	454	283	468	595	811	2
los	57	466	69	480	595	811	2
microorganismos	73	466	146	480	595	811	2
oportunistas	150	466	201	480	595	811	2
no	206	466	216	480	595	811	2
constituyen	220	466	269	480	595	811	2
un	273	466	283	480	595	811	2
problema	57	479	96	492	595	811	2
en	101	479	111	492	595	811	2
los	116	479	129	492	595	811	2
pacientes	134	479	173	492	595	811	2
con	178	479	193	492	595	811	2
ataxia-telangiectasia	198	479	283	492	595	811	2
(6,11,12).	57	491	97	505	595	811	2
Un	71	516	84	530	595	811	2
tercio	89	516	113	530	595	811	2
de	118	516	128	530	595	811	2
los	133	516	145	530	595	811	2
pacientes	151	516	190	530	595	811	2
desarrollan	195	516	242	530	595	811	2
procesos	247	516	283	530	595	811	2
neoplásicos.	57	528	108	542	595	811	2
El	114	528	124	542	595	811	2
85%	129	528	149	542	595	811	2
son	155	528	169	542	595	811	2
de	175	528	185	542	595	811	2
origen	191	528	218	542	595	811	2
hematológico,	224	528	283	542	595	811	2
predominando	57	541	117	554	595	811	2
la	123	541	130	554	595	811	2
leucemia	136	541	174	554	595	811	2
linfoide	179	541	212	554	595	811	2
aguda,	218	541	245	554	595	811	2
seguido	251	541	283	554	595	811	2
de	57	553	67	567	595	811	2
tumores	71	553	105	567	595	811	2
linfoides	110	553	147	567	595	811	2
como	151	553	175	567	595	811	2
linfoma	179	553	212	567	595	811	2
no	217	553	227	567	595	811	2
Hodgkin	232	553	269	567	595	811	2
de	274	553	283	567	595	811	2
células	57	565	86	579	595	811	2
B,	90	565	100	579	595	811	2
linfoma	104	565	137	579	595	811	2
de	141	565	151	579	595	811	2
células	155	565	184	579	595	811	2
T	188	565	195	579	595	811	2
y	199	565	204	579	595	811	2
la	208	565	216	579	595	811	2
enfermedad	220	565	269	579	595	811	2
de	274	565	283	579	595	811	2
Hodgkin	57	578	93	592	595	811	2
(1,9).	97	578	120	592	595	811	2
Un	123	578	136	592	595	811	2
15%	140	578	159	592	595	811	2
de	163	578	172	592	595	811	2
los	176	578	188	592	595	811	2
pacientes	192	578	231	592	595	811	2
mueren	234	578	266	592	595	811	2
por	269	578	283	592	595	811	2
los	57	590	69	604	595	811	2
mencionados	72	590	127	604	595	811	2
cuadros	131	590	163	604	595	811	2
neoproliferativos	166	590	238	604	595	811	2
durante	241	590	273	604	595	811	2
la	276	590	283	604	595	811	2
infancia,	57	603	93	616	595	811	2
por	96	603	110	616	595	811	2
lo	113	603	121	616	595	811	2
que	124	603	139	616	595	811	2
no	142	603	153	616	595	811	2
se	156	603	165	616	595	811	2
debe	168	603	188	616	595	811	2
obviar	191	603	217	616	595	811	2
la	220	603	228	616	595	811	2
búsqueda	231	603	271	616	595	811	2
de	274	603	283	616	595	811	2
ganglios	57	615	92	629	595	811	2
linfáticos	95	615	134	629	595	811	2
y	137	615	142	629	595	811	2
hepatoesplenomegalia	144	615	238	629	595	811	2
(13).	240	615	261	629	595	811	2
Dentro	71	640	100	654	595	811	2
de	103	640	113	654	595	811	2
los	116	640	129	654	595	811	2
exámenes	132	640	173	654	595	811	2
auxiliares,	176	640	220	654	595	811	2
el	223	640	231	654	595	811	2
hemograma	234	640	283	654	595	811	2
y	57	652	62	666	595	811	2
dosaje	69	652	96	666	595	811	2
de	104	652	114	666	595	811	2
inmunoglobulinas	121	652	197	666	595	811	2
orientan	204	652	239	666	595	811	2
hacia	246	652	268	666	595	811	2
el	276	652	283	666	595	811	2
diagnóstico	57	665	105	678	595	811	2
de	110	665	120	678	595	811	2
inmunodeficiencia.	125	665	205	678	595	811	2
El	210	665	220	678	595	811	2
dosaje	224	665	251	678	595	811	2
de	256	665	266	678	595	811	2
los	271	665	283	678	595	811	2
niveles	57	677	86	691	595	811	2
séricos	89	677	119	691	595	811	2
de	122	677	131	691	595	811	2
alfa	134	677	150	691	595	811	2
fetoproteína	153	677	204	691	595	811	2
(AFP)	207	677	233	691	595	811	2
por	236	677	250	691	595	811	2
encima	253	677	283	691	595	811	2
de	57	689	67	703	595	811	2
los	69	689	82	703	595	811	2
10ng/ml	84	689	119	703	595	811	2
se	122	689	131	703	595	811	2
observa	134	689	166	703	595	811	2
en	169	689	179	703	595	811	2
el	182	689	189	703	595	811	2
95%	192	689	211	703	595	811	2
de	214	689	224	703	595	811	2
los	227	689	239	703	595	811	2
pacientes,	242	689	283	703	595	811	2
siendo	57	702	84	716	595	811	2
su	87	702	96	716	595	811	2
medición	99	702	138	716	595	811	2
útil	141	702	155	716	595	811	2
a	158	702	162	716	595	811	2
partir	165	702	188	716	595	811	2
de	191	702	200	716	595	811	2
los	203	702	216	716	595	811	2
2	218	702	224	716	595	811	2
años	226	702	246	716	595	811	2
de	248	702	258	716	595	811	2
edad,	261	702	283	716	595	811	2
inclusive	57	714	95	728	595	811	2
antes	101	714	123	728	595	811	2
de	129	714	139	728	595	811	2
la	145	714	153	728	595	811	2
aparición	159	714	198	728	595	811	2
de	205	714	215	728	595	811	2
sintomatología	221	714	283	728	595	811	2
neurológica	57	727	106	740	595	811	2
(9,14).	116	727	144	740	595	811	2
Actualmente	154	727	207	740	595	811	2
el	217	727	225	740	595	811	2
inmunoblot	235	727	283	740	595	811	2
de	57	739	67	753	595	811	2
la	71	739	79	753	595	811	2
proteína	88	739	123	753	595	811	2
intracelular	128	739	175	753	595	811	2
ATM,	180	739	204	753	595	811	2
que	209	739	224	753	595	811	2
se	229	739	238	753	595	811	2
encuentra	243	739	283	753	595	811	2
284	57	770	72	783	595	811	2
Rev	79	770	94	783	595	811	2
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	2
77	159	770	169	783	595	811	2
(4),	172	770	186	783	595	811	2
2014.	189	770	211	783	595	811	2
severamente	312	82	364	96	595	811	2
depletada	367	82	407	96	595	811	2
en	410	82	420	96	595	811	2
la	422	82	430	96	595	811	2
mayoría	432	82	467	96	595	811	2
de	469	82	479	96	595	811	2
los	482	82	494	96	595	811	2
pacientes,	497	82	539	96	595	811	2
es	312	94	321	108	595	811	2
el	324	94	332	108	595	811	2
test	335	94	349	108	595	811	2
más	353	94	370	108	595	811	2
sensible	373	94	407	108	595	811	2
y	410	94	416	108	595	811	2
específico	419	94	461	108	595	811	2
para	464	94	482	108	595	811	2
establecer	486	94	528	108	595	811	2
el	531	94	539	108	595	811	2
diagnóstico	312	107	360	120	595	811	2
de	363	107	373	120	595	811	2
Ataxia-Telangiectasia	375	107	466	120	595	811	2
(15).	469	107	489	120	595	811	2
Los	326	131	342	145	595	811	2
estudios	346	131	381	145	595	811	2
de	385	131	395	145	595	811	2
imagen	399	131	430	145	595	811	2
son	435	131	449	145	595	811	2
limitados,	454	131	496	145	595	811	2
debiendo	500	131	539	145	595	811	2
ser	312	144	324	158	595	811	2
cauteloso	327	144	367	158	595	811	2
en	371	144	380	158	595	811	2
la	384	144	391	158	595	811	2
solicitud	395	144	431	158	595	811	2
y	434	144	440	158	595	811	2
realización	443	144	489	158	595	811	2
de	493	144	503	158	595	811	2
pruebas	506	144	539	158	595	811	2
radiológicas	312	156	363	170	595	811	2
por	366	156	380	170	595	811	2
la	383	156	391	170	595	811	2
extrema	393	156	427	170	595	811	2
radiosensibilidad	430	156	502	170	595	811	2
de	505	156	515	170	595	811	2
éstos	518	156	539	170	595	811	2
pacientes	312	169	351	182	595	811	2
(3).	353	169	368	182	595	811	2
La	371	169	382	182	595	811	2
resonancia	384	169	429	182	595	811	2
magnética	431	169	474	182	595	811	2
cerebral	477	169	511	182	595	811	2
revela	513	169	539	182	595	811	2
el	312	181	319	195	595	811	2
grado	324	181	348	195	595	811	2
de	353	181	363	195	595	811	2
atrofia	368	181	395	195	595	811	2
cerebelosa	400	181	444	195	595	811	2
(16,17),	449	181	482	195	595	811	2
la	487	181	495	195	595	811	2
cual	500	181	517	195	595	811	2
casi	522	181	539	195	595	811	2
siempre	312	193	345	207	595	811	2
está	348	193	364	207	595	811	2
presente	367	193	402	207	595	811	2
hacia	404	193	426	207	595	811	2
los	429	193	441	207	595	811	2
10	444	193	454	207	595	811	2
años	457	193	476	207	595	811	2
de	479	193	489	207	595	811	2
edad.	491	193	514	207	595	811	2
Como	326	218	352	232	595	811	2
todo	362	218	381	232	595	811	2
trastorno	392	218	429	232	595	811	2
neurodegenerativo,	440	218	520	232	595	811	2
el	531	218	539	232	595	811	2
tratamiento	312	231	360	244	595	811	2
principal	362	231	399	244	595	811	2
está	401	231	418	244	595	811	2
basado	420	231	449	244	595	811	2
en	451	231	461	244	595	811	2
la	464	231	471	244	595	811	2
rehabilitación	473	231	531	244	595	811	2
y	533	231	539	244	595	811	2
asistencia	312	243	353	257	595	811	2
para	356	243	374	257	595	811	2
la	377	243	384	257	595	811	2
ataxia	387	243	412	257	595	811	2
progresiva,	415	243	462	257	595	811	2
incluido	465	243	500	257	595	811	2
el	503	243	510	257	595	811	2
habla.	513	243	539	257	595	811	2
Los	312	255	328	269	595	811	2
beta-bloqueadores	329	255	406	269	595	811	2
pueden	408	255	438	269	595	811	2
mejorar	440	255	473	269	595	811	2
la	474	255	482	269	595	811	2
coordinación	484	255	539	269	595	811	2
fina	312	268	328	282	595	811	2
en	330	268	340	282	595	811	2
algunos	343	268	376	282	595	811	2
casos.	378	268	404	282	595	811	2
Es	407	268	417	282	595	811	2
importante	420	268	465	282	595	811	2
el	468	268	476	282	595	811	2
asesoramiento	479	268	539	282	595	811	2
y	312	280	317	294	595	811	2
soporte	320	280	351	294	595	811	2
emocional	354	280	397	294	595	811	2
dado	400	280	421	294	595	811	2
que	424	280	439	294	595	811	2
la	442	280	449	294	595	811	2
depresión,	452	280	496	294	595	811	2
la	498	280	506	294	595	811	2
ira	509	280	520	294	595	811	2
y	523	280	528	294	595	811	2
el	531	280	539	294	595	811	2
aislamiento	312	293	360	306	595	811	2
son	362	293	377	306	595	811	2
frecuentes	379	293	422	306	595	811	2
(13,18).	425	293	458	306	595	811	2
La	460	293	471	306	595	811	2
desferroxamina	473	293	539	306	595	811	2
puede	312	305	337	319	595	811	2
convertirse	344	305	391	319	595	811	2
en	398	305	408	319	595	811	2
una	416	305	431	319	595	811	2
herramienta	439	305	489	319	595	811	2
futura	496	305	521	319	595	811	2
en	529	305	539	319	595	811	2
el	312	317	319	331	595	811	2
manejo	326	317	356	331	595	811	2
de	363	317	373	331	595	811	2
estos	379	317	400	331	595	811	2
pacientes	406	317	445	331	595	811	2
al	451	317	459	331	595	811	2
mostrar	465	317	497	331	595	811	2
aparente	503	317	539	331	595	811	2
incrementode	312	330	369	344	595	811	2
la	373	330	381	344	595	811	2
estabilidad	385	330	430	344	595	811	2
genómica	435	330	475	344	595	811	2
de	480	330	489	344	595	811	2
las	494	330	505	344	595	811	2
células	509	330	539	344	595	811	2
(19).	312	342	332	356	595	811	2
Las	326	367	341	381	595	811	2
infecciones	352	367	400	381	595	811	2
respiratorias	410	367	462	381	595	811	2
recurrentes	473	367	519	381	595	811	2
se	530	367	539	381	595	811	2
deben	312	379	337	393	595	811	2
tratar	341	379	363	393	595	811	2
de	366	379	376	393	595	811	2
forma	380	379	405	393	595	811	2
agresiva	409	379	444	393	595	811	2
y	447	379	453	393	595	811	2
se	456	379	465	393	595	811	2
debe	469	379	489	393	595	811	2
prevenir	492	379	527	393	595	811	2
la	531	379	539	393	595	811	2
aspiración.	312	392	358	406	595	811	2
El	361	392	370	406	595	811	2
uso	374	392	389	406	595	811	2
temprano	392	392	432	406	595	811	2
de	435	392	445	406	595	811	2
antibióticos	449	392	498	406	595	811	2
prolonga	501	392	539	406	595	811	2
la	312	404	319	418	595	811	2
expectativa	323	404	371	418	595	811	2
de	375	404	385	418	595	811	2
vida	389	404	407	418	595	811	2
de	411	404	421	418	595	811	2
éstos	425	404	446	418	595	811	2
pacientes.	450	404	492	418	595	811	2
Asimismo	495	404	539	418	595	811	2
el	312	417	319	430	595	811	2
control	323	417	352	430	595	811	2
clínico	356	417	384	430	595	811	2
estricto	388	417	419	430	595	811	2
es	422	417	431	430	595	811	2
crucial	434	417	463	430	595	811	2
para	466	417	484	430	595	811	2
la	487	417	495	430	595	811	2
detección	498	417	539	430	595	811	2
precoz	312	429	340	443	595	811	2
de	342	429	352	443	595	811	2
neoplasias.	355	429	401	443	595	811	2
La	312	454	323	468	595	811	2
edad	325	454	344	468	595	811	2
promedio	346	454	386	468	595	811	2
de	388	454	398	468	595	811	2
muerte	400	454	429	468	595	811	2
ha	430	454	440	468	595	811	2
sido	442	454	460	468	595	811	2
reportada	461	454	501	468	595	811	2
hacia	503	454	525	468	595	811	2
los	526	454	539	468	595	811	2
20	312	466	322	480	595	811	2
años,	325	466	347	480	595	811	2
pero	349	466	368	480	595	811	2
la	371	466	378	480	595	811	2
supervivencia	381	466	439	480	595	811	2
puede	442	466	467	480	595	811	2
ser	469	466	482	480	595	811	2
posible	484	466	514	480	595	811	2
hasta	517	466	539	480	595	811	2
la	312	479	319	492	595	811	2
sexta	321	479	343	492	595	811	2
década,	345	479	377	492	595	811	2
siendo	379	479	406	492	595	811	2
las	408	479	420	492	595	811	2
infecciones	422	479	470	492	595	811	2
sinopulmonares	472	479	539	492	595	811	2
las	312	491	323	505	595	811	2
causas	327	491	355	505	595	811	2
más	359	491	376	505	595	811	2
frecuentes	379	491	423	505	595	811	2
de	426	491	436	505	595	811	2
mortalidad,	440	491	488	505	595	811	2
seguido	492	491	525	505	595	811	2
de	529	491	539	505	595	811	2
procesos	312	503	349	517	595	811	2
neoplásicos	351	503	400	517	595	811	2
o	403	503	408	517	595	811	2
combinación	411	503	465	517	595	811	2
de	468	503	477	517	595	811	2
ambos	480	503	507	517	595	811	2
(18).	510	503	530	517	595	811	2
Caso	312	528	334	542	595	811	2
clínico	337	528	366	542	595	811	2
Paciente	326	553	362	567	595	811	2
varón	365	553	389	567	595	811	2
de	393	553	403	567	595	811	2
9	406	553	412	567	595	811	2
años	415	553	434	567	595	811	2
5	438	553	443	567	595	811	2
meses,	447	553	475	567	595	811	2
procedente	479	553	525	567	595	811	2
de	529	553	539	567	595	811	2
la	312	565	319	579	595	811	2
provincia	322	565	362	579	595	811	2
Espinar	365	565	397	579	595	811	2
región	400	565	427	579	595	811	2
Cusco	429	565	456	579	595	811	2
(3	459	565	467	579	595	811	2
925	470	565	486	579	595	811	2
msnm),	489	565	521	579	595	811	2
con	523	565	539	579	595	811	2
tiempo	312	578	341	592	595	811	2
de	345	578	355	592	595	811	2
enfermedad	360	578	409	592	595	811	2
de	413	578	423	592	595	811	2
aproximadamente	428	578	503	592	595	811	2
3	507	578	512	592	595	811	2
años,	517	578	539	592	595	811	2
caracterizado	312	590	368	604	595	811	2
por	371	590	385	604	595	811	2
alteraciones	388	590	439	604	595	811	2
en	442	590	452	604	595	811	2
la	455	590	463	604	595	811	2
marcha,	466	590	500	604	595	811	2
lenguaje	503	590	539	604	595	811	2
y	312	603	317	616	595	811	2
deterioro	322	603	360	616	595	811	2
progresivo	365	603	409	616	595	811	2
del	414	603	427	616	595	811	2
estado	432	603	459	616	595	811	2
neurológico.	464	603	516	616	595	811	2
Con	521	603	539	616	595	811	2
antecedente	312	615	361	629	595	811	2
de	366	615	376	629	595	811	2
infecciones	381	615	429	629	595	811	2
bronquiales	433	615	482	629	595	811	2
a	487	615	492	629	595	811	2
repetición	497	615	539	629	595	811	2
tratados	312	627	345	641	595	811	2
con	350	627	365	641	595	811	2
antibióticos	370	627	419	641	595	811	2
en	424	627	434	641	595	811	2
forma	439	627	464	641	595	811	2
ambulatoria,	469	627	521	641	595	811	2
sin	526	627	539	641	595	811	2
antecedentes	312	640	365	654	595	811	2
neurológicos	373	640	428	654	595	811	2
familiares.	436	640	480	654	595	811	2
Al	488	640	498	654	595	811	2
examen	506	640	539	654	595	811	2
físico,	312	652	338	666	595	811	2
despierto,	341	652	382	666	595	811	2
microcefalia	386	652	438	666	595	811	2
(pc	442	652	455	666	595	811	2
49cm),	459	652	488	666	595	811	2
desnutrido,	492	652	539	666	595	811	2
telangiectasias	312	665	373	678	595	811	2
oculares	380	665	415	678	595	811	2
(Figura	422	665	452	678	595	811	2
1),	459	665	471	678	595	811	2
cardiovascular	477	665	539	678	595	811	2
normal,	312	677	344	691	595	811	2
roncates	352	677	387	691	595	811	2
respiratorios,	395	677	451	691	595	811	2
sinvisceromegalias	459	677	539	691	595	811	2
ni	312	689	320	703	595	811	2
adenopatías;	331	689	384	703	595	811	2
neurológicamenteorientado,	395	689	512	703	595	811	2
con	523	689	539	703	595	811	2
hipomimia,	312	702	360	716	595	811	2
bradipsiquia,	365	702	419	716	595	811	2
bradilalia,	424	702	466	716	595	811	2
marcha	471	702	502	716	595	811	2
atáxica,	506	702	539	716	595	811	2
apraxia	312	714	343	728	595	811	2
oculomotora,	345	714	401	728	595	811	2
disartria,	403	714	440	728	595	811	2
apraxia	442	714	473	728	595	811	2
y	475	714	480	728	595	811	2
sin	483	714	495	728	595	811	2
trastornos	497	714	539	728	595	811	2
de	312	727	322	741	595	811	2
la	324	727	332	741	595	811	2
sensibilidad.	335	727	387	741	595	811	2
Ataxia-Telangiectasia:	220	35	309	48	595	811	3
Reporte	312	35	344	48	595	811	3
de	346	35	356	48	595	811	3
caso	358	35	376	48	595	811	3
Figura	234	218	263	231	595	811	3
1.	266	218	273	231	595	811	3
Telangiectasias	275	218	336	231	595	811	3
oculares	339	218	372	231	595	811	3
Exámenes	326	252	369	266	595	811	3
auxiliares,	378	252	422	266	595	811	3
hemoglobina	430	252	485	266	595	811	3
14,5gr/dL,	494	252	539	266	595	811	3
hemograma	312	264	361	278	595	811	3
4100(segmentados	370	264	449	278	595	811	3
69%,	457	264	479	278	595	811	3
abastonados	487	264	539	278	595	811	3
2%,	312	277	328	291	595	811	3
Linfocitos	332	277	375	291	595	811	3
26%),	379	277	404	291	595	811	3
plaquetas	408	277	448	291	595	811	3
501000.	451	277	485	291	595	811	3
Bioquímico	489	277	539	291	595	811	3
y	312	290	317	303	595	811	3
perfil	320	290	342	303	595	811	3
tiroideo	344	290	377	303	595	811	3
normal.	380	290	412	303	595	811	3
La	326	315	337	329	595	811	3
radiografía	347	315	393	329	595	811	3
de	402	315	412	329	595	811	3
tórax	422	315	444	329	595	811	3
mostró	453	315	482	329	595	811	3
signos	492	315	519	329	595	811	3
de	529	315	539	329	595	811	3
proceso	312	327	344	341	595	811	3
bronquialy	349	327	395	341	595	811	3
la	399	327	407	341	595	811	3
tomografía	412	327	458	341	595	811	3
espiral	463	327	491	341	595	811	3
multicorte	495	327	539	341	595	811	3
(TEM)	312	340	341	354	595	811	3
cerebralcon	353	340	402	354	595	811	3
cambios	414	340	449	354	595	811	3
compatibles	461	340	511	354	595	811	3
con	523	340	539	354	595	811	3
atrofiacerebelosa.	312	353	386	366	595	811	3
La	326	378	337	392	595	811	3
resonancia	343	378	388	392	595	811	3
magnética	394	378	437	392	595	811	3
(RM)	442	378	466	392	595	811	3
cerebralmuestra	472	378	539	392	595	811	3
disminución	312	390	364	404	595	811	3
del	370	390	382	404	595	811	3
volumen	388	390	425	404	595	811	3
cerebeloso	431	390	476	404	595	811	3
(Figura	482	390	513	404	595	811	3
2)	519	390	527	404	595	811	3
y	533	390	539	404	595	811	3
hallazgo	312	403	347	417	595	811	3
de	355	403	364	417	595	811	3
pansinusitis	372	403	421	417	595	811	3
e	428	403	433	417	595	811	3
hiprtrofia	440	403	479	417	595	811	3
de	487	403	496	417	595	811	3
cornetes	504	403	539	417	595	811	3
nasales	312	416	342	429	595	811	3
(Figura	345	416	376	429	595	811	3
3).	378	416	390	429	595	811	3
Figura	86	442	115	455	595	811	3
2.	117	442	125	455	595	811	3
Corte	127	442	149	455	595	811	3
sagital	152	442	178	455	595	811	3
en	181	442	190	455	595	811	3
RM	193	442	208	455	595	811	3
cerebral	211	442	243	455	595	811	3
T1	245	442	256	455	595	811	3
mostrando	91	454	133	467	595	811	3
atrofia	136	454	161	467	595	811	3
del	164	454	176	467	595	811	3
vermis	179	454	206	467	595	811	3
cerebeloso	208	454	251	467	595	811	3
Dosaje	326	441	355	455	595	811	3
de	357	441	367	455	595	811	3
inmunoglobulinasIgA	370	441	462	455	595	811	3
8	464	441	469	455	595	811	3
(34-305mg/dL),	471	441	539	455	595	811	3
IgM,	312	453	333	467	595	811	3
IgG,	336	453	355	467	595	811	3
IgE	359	453	374	467	595	811	3
dentro	377	453	404	467	595	811	3
de	408	453	418	467	595	811	3
límites	421	453	450	467	595	811	3
normales,	454	453	495	467	595	811	3
dosaje	498	453	525	467	595	811	3
de	529	453	539	467	595	811	3
Alfa	312	466	330	480	595	811	3
feto	333	466	349	480	595	811	3
proteína	352	466	386	480	595	811	3
(AFP)	389	466	415	480	595	811	3
159,8.	418	466	444	480	595	811	3
Paciente	312	479	347	492	595	811	3
con	352	479	367	492	595	811	3
evolución	372	479	413	492	595	811	3
estacionaria.	417	479	470	492	595	811	3
Se	475	479	485	492	595	811	3
administra	494	479	539	492	595	811	3
tratamiento	312	491	360	505	595	811	3
antibiótico	364	491	409	505	595	811	3
con	414	491	429	505	595	811	3
amoxicilina	434	491	483	505	595	811	3
por	488	491	502	505	595	811	3
10	507	491	517	505	595	811	3
días	522	491	539	505	595	811	3
por	312	504	326	518	595	811	3
bronquitis.	328	504	373	518	595	811	3
Inició	376	504	400	518	595	811	3
terapia	403	504	431	518	595	811	3
física	434	504	457	518	595	811	3
y	459	504	464	518	595	811	3
control	467	504	496	518	595	811	3
periódico	499	504	539	518	595	811	3
por	312	516	326	530	595	811	3
consultorio	328	516	376	530	595	811	3
externo.	378	516	412	530	595	811	3
DISCUSION	312	541	370	555	595	811	3
La	326	567	337	581	595	811	3
Ataxia-Telangiectasia	340	567	431	581	595	811	3
es	435	567	443	581	595	811	3
una	447	567	462	581	595	811	3
enfermedad	465	567	515	581	595	811	3
poco	518	567	539	581	595	811	3
reportada	312	579	351	593	595	811	3
en	357	579	367	593	595	811	3
nuestro	372	579	403	593	595	811	3
país.	408	579	427	593	595	811	3
En	433	579	444	593	595	811	3
base	449	579	468	593	595	811	3
a	473	579	478	593	595	811	3
proyecciones	483	579	539	593	595	811	3
de	312	592	322	606	595	811	3
Estados	325	592	358	606	595	811	3
Unidos,la	362	592	402	606	595	811	3
prevalencia	406	592	454	606	595	811	3
promedio	458	592	498	606	595	811	3
seria	502	592	522	606	595	811	3
del	526	592	539	606	595	811	3
0,002%	312	605	344	618	595	811	3
(688	348	605	367	618	595	811	3
casos)del	371	605	410	618	595	811	3
total	413	605	432	618	595	811	3
de	436	605	446	618	595	811	3
la	449	605	457	618	595	811	3
población	460	605	502	618	595	811	3
peruana	505	605	539	618	595	811	3
(20),	312	617	332	631	595	811	3
cifra	334	617	353	631	595	811	3
que	355	617	371	631	595	811	3
no	373	617	383	631	595	811	3
puede	385	617	411	631	595	811	3
ser	413	617	425	631	595	811	3
comprobada	427	617	479	631	595	811	3
por	481	617	495	631	595	811	3
la	497	617	505	631	595	811	3
escasez	507	617	539	631	595	811	3
de	312	630	322	644	595	811	3
trabajos	324	630	358	644	595	811	3
o	360	630	365	644	595	811	3
presentación	368	630	421	644	595	811	3
de	423	630	433	644	595	811	3
casos	436	630	459	644	595	811	3
clínicos.	461	630	497	644	595	811	3
En	499	630	511	644	595	811	3
el	513	630	521	644	595	811	3
año	523	630	539	644	595	811	3
1999	312	642	333	656	595	811	3
en	335	642	345	656	595	811	3
el	347	642	355	656	595	811	3
Hospital	357	642	393	656	595	811	3
Nacional	395	642	433	656	595	811	3
Cayetano	436	642	475	656	595	811	3
Heredia,	478	642	513	656	595	811	3
en	516	642	526	656	595	811	3
un	528	642	539	656	595	811	3
periodo	312	655	344	669	595	811	3
de	346	655	356	669	595	811	3
10	357	655	368	669	595	811	3
años	370	655	389	669	595	811	3
sobre	391	655	414	669	595	811	3
trastornos	415	655	457	669	595	811	3
neuroectodérmicos	459	655	539	669	595	811	3
y	312	668	317	681	595	811	3
otros	321	668	342	681	595	811	3
similares;	346	668	387	681	595	811	3
no	391	668	402	681	595	811	3
reportó	406	668	436	681	595	811	3
caso	440	668	459	681	595	811	3
alguno	463	668	491	681	595	811	3
sobre	495	668	518	681	595	811	3
ésta	522	668	539	681	595	811	3
patología(5).	312	680	366	694	595	811	3
Figura	90	725	119	739	595	811	3
3.	121	725	129	739	595	811	3
Corte	131	725	153	739	595	811	3
transversal	156	725	199	739	595	811	3
que	202	725	216	739	595	811	3
muestra	218	725	250	739	595	811	3
pansinusitis	97	737	144	751	595	811	3
e	147	737	151	751	595	811	3
hipertrofia	154	737	195	751	595	811	3
de	198	737	207	751	595	811	3
cornetes	210	737	243	751	595	811	3
La	326	705	337	719	595	811	3
mayoría	339	705	374	719	595	811	3
de	376	705	386	719	595	811	3
casos	388	705	411	719	595	811	3
son	413	705	427	719	595	811	3
catalogados	430	705	479	719	595	811	3
erróneamente	481	705	539	719	595	811	3
como	312	718	335	732	595	811	3
portadores	337	718	381	732	595	811	3
de	383	718	393	732	595	811	3
retraso	394	718	423	732	595	811	3
en	425	718	435	732	595	811	3
el	436	718	444	732	595	811	3
desarrollo	445	718	487	732	595	811	3
psicomotor,	489	718	539	732	595	811	3
retraso	312	731	340	744	595	811	3
mental	345	731	373	744	595	811	3
y/o	378	731	391	744	595	811	3
parálisis	396	731	431	744	595	811	3
cerebral	435	731	469	744	595	811	3
infantil,	474	731	507	744	595	811	3
siendo	511	731	539	744	595	811	3
éste	312	743	328	757	595	811	3
último	331	743	358	757	595	811	3
el	361	743	368	757	595	811	3
diagnóstico	371	743	419	757	595	811	3
erróneo	422	743	454	757	595	811	3
más	457	743	474	757	595	811	3
frecuente.	476	743	518	757	595	811	3
Rev	386	770	401	783	595	811	3
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	3
77	466	770	476	783	595	811	3
(4),	479	770	493	783	595	811	3
2014.	495	770	518	783	595	811	3
285	524	770	539	783	595	811	3
Lazo	257	35	277	48	595	811	4
Rivera	279	35	306	48	595	811	4
E,	308	35	317	48	595	811	4
et	319	35	327	48	595	811	4
al.	329	35	339	48	595	811	4
El	71	82	80	96	595	811	4
grupo	85	82	109	96	595	811	4
de	114	82	124	96	595	811	4
Lederman	128	82	171	96	595	811	4
del	175	82	188	96	595	811	4
Ataxia-Telangiectasia	192	82	283	96	595	811	4
Clinical	57	94	90	108	595	811	4
Center	94	94	122	108	595	811	4
propone	126	94	161	108	595	811	4
como	165	94	188	108	595	811	4
criterios	192	94	227	108	595	811	4
diagnósticos	231	94	283	108	595	811	4
(9):	57	107	72	121	595	811	4
1.	57	133	65	145	595	811	4
Hallazgos	71	132	114	146	595	811	4
neurológicos	116	132	172	146	595	811	4
característicos:	174	132	240	146	595	811	4
a)	242	132	250	146	595	811	4
marcha	253	132	283	146	595	811	4
atáxica	71	145	101	159	595	811	4
en	103	145	113	159	595	811	4
los	115	145	128	159	595	811	4
primeros	130	145	167	159	595	811	4
2-3	170	145	184	159	595	811	4
años	186	145	206	159	595	811	4
de	208	145	218	159	595	811	4
edad,	221	145	243	159	595	811	4
b)	245	145	254	159	595	811	4
signos	257	145	283	159	595	811	4
oculomotores	71	157	128	171	595	811	4
y	135	157	141	171	595	811	4
disartria,	148	157	185	171	595	811	4
c)	193	157	201	171	595	811	4
trastornos	208	157	250	171	595	811	4
asocia	257	157	283	171	595	811	4
dos	71	170	85	184	595	811	4
del	88	170	101	184	595	811	4
movimiento,	103	170	156	184	595	811	4
ataxia	159	170	184	184	595	811	4
progresiva,	186	170	233	184	595	811	4
hipomimia,	235	170	283	184	595	811	4
trastornos	71	183	112	196	595	811	4
de	115	183	125	196	595	811	4
la	127	183	135	196	595	811	4
deglución	138	183	179	196	595	811	4
y	182	183	187	196	595	811	4
neuropatía	190	183	234	196	595	811	4
periférica.	236	183	279	196	595	811	4
2.	57	196	65	208	595	811	4
Al	71	195	81	209	595	811	4
menos	84	195	112	209	595	811	4
uno	116	195	133	209	595	811	4
de	136	195	146	209	595	811	4
los	150	195	162	209	595	811	4
siguientes,	165	195	211	209	595	811	4
a)	215	195	223	209	595	811	4
telangiectasia	226	195	283	209	595	811	4
ocular,	71	208	99	222	595	811	4
b)	107	208	116	222	595	811	4
nivel	123	208	144	222	595	811	4
elevado	152	208	185	222	595	811	4
de	192	208	202	222	595	811	4
AFP,	209	208	230	222	595	811	4
c)	237	208	246	222	595	811	4
ruptura	253	208	283	222	595	811	4
cromosómica	71	220	127	234	595	811	4
espontánea	131	220	178	234	595	811	4
o	181	220	186	234	595	811	4
inducida	190	220	226	234	595	811	4
por	230	220	244	234	595	811	4
rayos	247	220	270	234	595	811	4
X,	273	220	283	234	595	811	4
la	71	233	78	247	595	811	4
mayoría	81	233	115	247	595	811	4
de	118	233	128	247	595	811	4
las	131	233	142	247	595	811	4
cuales	145	233	171	247	595	811	4
presenta	174	233	209	247	595	811	4
nuestro	211	233	242	247	595	811	4
paciente.	245	233	283	247	595	811	4
Nuestro	71	258	104	272	595	811	4
paciente	108	258	143	272	595	811	4
presenta	146	258	181	272	595	811	4
semiología	184	258	230	272	595	811	4
neurológica	234	258	283	272	595	811	4
característica,	57	271	115	285	595	811	4
la	117	271	124	285	595	811	4
marcha	126	271	157	285	595	811	4
atáxica,	159	271	191	285	595	811	4
dato	193	271	211	285	595	811	4
clínico	213	271	242	285	595	811	4
infaltable	244	271	283	285	595	811	4
para	57	283	75	297	595	811	4
el	77	283	84	297	595	811	4
diagnóstico	87	283	135	297	595	811	4
y	137	283	142	297	595	811	4
síntomas	145	283	182	297	595	811	4
asociados	184	283	225	297	595	811	4
como	227	283	250	297	595	811	4
apraxia	253	283	283	297	595	811	4
oculocefálica,	57	296	115	310	595	811	4
disartria	125	296	160	310	595	811	4
e	170	296	174	310	595	811	4
hipomimia	184	296	230	310	595	811	4
reportadas	240	296	283	310	595	811	4
hasta	57	309	78	322	595	811	4
en	83	309	93	322	595	811	4
un	97	309	107	322	595	811	4
60%	112	309	131	322	595	811	4
de	135	309	145	322	595	811	4
los	149	309	162	322	595	811	4
pacientes,	166	309	208	322	595	811	4
brindando	212	309	255	322	595	811	4
mejor	259	309	283	322	595	811	4
posibilidad	57	321	103	335	595	811	4
de	107	321	117	335	595	811	4
diagnóstico.	121	321	172	335	595	811	4
Dawson	176	321	211	335	595	811	4
(21)	215	321	232	335	595	811	4
describió	236	321	275	335	595	811	4
a	279	321	283	335	595	811	4
la	57	334	64	348	595	811	4
apraxia	69	334	100	348	595	811	4
óculomotora	104	334	157	348	595	811	4
como	162	334	185	348	595	811	4
característica	190	334	245	348	595	811	4
pero	250	334	268	348	595	811	4
no	273	334	283	348	595	811	4
patognomónica	57	346	121	360	595	811	4
de	124	346	134	360	595	811	4
la	137	346	144	360	595	811	4
Ataxia-Telangiectasia.	146	346	240	360	595	811	4
El	71	372	80	385	595	811	4
hallazgo	85	372	121	385	595	811	4
conjunto	126	372	162	385	595	811	4
de	167	372	177	385	595	811	4
telangiectasias	182	372	244	385	595	811	4
oculares	248	372	283	385	595	811	4
permitió	57	384	92	398	595	811	4
plantear	96	384	130	398	595	811	4
un	134	384	145	398	595	811	4
diagnóstico	149	384	197	398	595	811	4
de	201	384	211	398	595	811	4
sospecha,	215	384	256	398	595	811	4
no	260	384	271	398	595	811	4
se	275	384	283	398	595	811	4
pudo	57	397	78	411	595	811	4
determinar	81	397	126	411	595	811	4
el	129	397	136	411	595	811	4
tiempo	139	397	169	411	595	811	4
de	171	397	181	411	595	811	4
evolución.	184	397	228	411	595	811	4
Los	231	397	247	411	595	811	4
reportes	250	397	283	411	595	811	4
informan	57	409	95	423	595	811	4
su	99	409	108	423	595	811	4
aparición	112	409	151	423	595	811	4
en	154	409	164	423	595	811	4
promedio	168	409	208	423	595	811	4
2	212	409	217	423	595	811	4
a	220	409	225	423	595	811	4
3	229	409	234	423	595	811	4
años	237	409	257	423	595	811	4
luego	260	409	283	423	595	811	4
del	57	422	70	436	595	811	4
inicio	72	422	96	436	595	811	4
de	99	422	109	436	595	811	4
los	111	422	123	436	595	811	4
síntomas	126	422	163	436	595	811	4
neurológicos.	166	422	223	436	595	811	4
La	71	447	82	461	595	811	4
inmuno	85	447	118	461	595	811	4
deficiencia,	121	447	169	461	595	811	4
aunque	173	447	203	461	595	811	4
no	206	447	217	461	595	811	4
incluida	220	447	254	461	595	811	4
en	258	447	268	461	595	811	4
los	271	447	283	461	595	811	4
criterios	57	460	91	474	595	811	4
diagnósticos;	95	460	151	474	595	811	4
es	155	460	164	474	595	811	4
ayuda	168	460	193	474	595	811	4
para	198	460	216	474	595	811	4
el	220	460	228	474	595	811	4
mismo.	232	460	263	474	595	811	4
Los	268	460	283	474	595	811	4
reportes	57	472	91	486	595	811	4
sugieren	96	472	131	486	595	811	4
incluirla	137	472	172	486	595	811	4
como	177	472	201	486	595	811	4
inmunodeficiencia	206	472	283	486	595	811	4
primaria	57	485	92	499	595	811	4
(12,22,23).	95	485	141	499	595	811	4
El	71	510	80	524	595	811	4
déficit	84	510	110	524	595	811	4
de	113	510	123	524	595	811	4
IgA	127	510	143	524	595	811	4
visto	146	510	166	524	595	811	4
en	170	510	180	524	595	811	4
nuestro	183	510	214	524	595	811	4
pacienteha	218	510	263	524	595	811	4
sido	266	510	283	524	595	811	4
reportado	57	523	97	537	595	811	4
en	102	523	112	537	595	811	4
el	117	523	124	537	595	811	4
60%	129	523	148	537	595	811	4
de	153	523	163	537	595	811	4
los	168	523	180	537	595	811	4
pacientes,	185	523	227	537	595	811	4
a	232	523	237	537	595	811	4
diferencia	241	523	283	537	595	811	4
los	57	535	69	549	595	811	4
niveles	73	535	102	549	595	811	4
de	106	535	116	549	595	811	4
IgG	119	535	136	549	595	811	4
e	139	535	144	549	595	811	4
IgE	147	535	163	549	595	811	4
fueron	166	535	193	549	595	811	4
normales	197	535	236	549	595	811	4
en	239	535	249	549	595	811	4
nuestro	253	535	283	549	595	811	4
paciente,	57	548	94	562	595	811	4
siendo	103	548	131	562	595	811	4
los	140	548	152	562	595	811	4
más	161	548	178	562	595	811	4
frecuentes	187	548	230	562	595	811	4
reportados	239	548	283	562	595	811	4
en	57	561	67	574	595	811	4
la	72	561	80	574	595	811	4
literatura.	86	561	126	574	595	811	4
Un	132	561	145	574	595	811	4
punto	150	561	174	574	595	811	4
aún	180	561	195	574	595	811	4
en	201	561	210	574	595	811	4
discusión	216	561	256	574	595	811	4
es	261	561	270	574	595	811	4
la	276	561	283	574	595	811	4
influencia	57	573	98	587	595	811	4
sobre	103	573	126	587	595	811	4
la	131	573	139	587	595	811	4
morbimortalidad	144	573	215	587	595	811	4
con	220	573	235	587	595	811	4
el	241	573	248	587	595	811	4
uso	254	573	268	587	595	811	4
de	274	573	283	587	595	811	4
gammaglobulinas	57	586	131	600	595	811	4
endovenosas	141	586	194	600	595	811	4
como	203	586	227	600	595	811	4
terapia	236	586	264	600	595	811	4
de	274	586	283	600	595	811	4
reposición	57	598	100	612	595	811	4
(24).	103	598	123	612	595	811	4
Las	71	624	86	637	595	811	4
infecciones	92	624	140	637	595	811	4
respiratorias	146	624	198	637	595	811	4
son	204	624	218	637	595	811	4
frecuentes	224	624	268	637	595	811	4
en	274	624	283	637	595	811	4
especial	57	636	91	650	595	811	4
las	96	636	107	650	595	811	4
sinusopatias,	113	636	167	650	595	811	4
en	172	636	182	650	595	811	4
nuestro	187	636	218	650	595	811	4
caso	223	636	242	650	595	811	4
no	247	636	257	650	595	811	4
hubo	262	636	283	650	595	811	4
clínica	57	649	85	663	595	811	4
de	89	649	99	663	595	811	4
sinusitis,	102	649	140	663	595	811	4
pero	143	649	162	663	595	811	4
la	166	649	174	663	595	811	4
RM	178	649	194	663	595	811	4
mostró	198	649	227	663	595	811	4
compromiso	231	649	283	663	595	811	4
de	57	661	67	675	595	811	4
senos	70	661	93	675	595	811	4
paranasales	97	661	145	675	595	811	4
y	148	661	154	675	595	811	4
se	157	661	166	675	595	811	4
detectó	169	661	199	675	595	811	4
en	203	661	213	675	595	811	4
forma	216	661	241	675	595	811	4
temprana	244	661	283	675	595	811	4
un	57	674	67	688	595	811	4
proceso	73	674	106	688	595	811	4
bronquial,	112	674	155	688	595	811	4
que	161	674	176	688	595	811	4
asociado	182	674	219	688	595	811	4
al	225	674	233	688	595	811	4
cuadro	239	674	267	688	595	811	4
de	274	674	283	688	595	811	4
inmunodeficiencia	57	687	134	700	595	811	4
hallada;	137	687	170	700	595	811	4
permitió	173	687	208	700	595	811	4
la	211	687	218	700	595	811	4
administración	221	687	283	700	595	811	4
temprana	57	699	96	713	595	811	4
de	101	699	111	713	595	811	4
antibióticos	117	699	166	713	595	811	4
mostrando	171	699	216	713	595	811	4
una	221	699	236	713	595	811	4
evolución	242	699	283	713	595	811	4
favorable.	57	712	99	726	595	811	4
El	101	712	110	726	595	811	4
uso	112	712	127	726	595	811	4
temprano	128	712	168	726	595	811	4
de	170	712	180	726	595	811	4
antibióticos	182	712	231	726	595	811	4
ha	233	712	243	726	595	811	4
mostrado	244	712	283	726	595	811	4
mejorar	57	724	89	738	595	811	4
la	92	724	100	738	595	811	4
expectativa	102	724	150	738	595	811	4
de	153	724	163	738	595	811	4
vida	165	724	183	738	595	811	4
de	186	724	196	738	595	811	4
estos	198	724	219	738	595	811	4
pacientes.	222	724	264	738	595	811	4
286	57	770	72	783	595	811	4
Rev	79	770	94	783	595	811	4
Neuropsiquiatr	96	770	157	783	595	811	4
77	159	770	169	783	595	811	4
(4),	172	770	186	783	595	811	4
2014.	189	770	211	783	595	811	4
El	326	82	335	96	595	811	4
nivel	337	82	358	96	595	811	4
elevado	360	82	393	96	595	811	4
de	395	82	405	96	595	811	4
AFP	407	82	426	96	595	811	4
apoya	427	82	453	96	595	811	4
nuestro	455	82	486	96	595	811	4
diagnóstico,	488	82	539	96	595	811	4
como	312	94	335	108	595	811	4
se	338	94	347	108	595	811	4
mencionó	350	94	392	108	595	811	4
en	395	94	405	108	595	811	4
la	408	94	416	108	595	811	4
literatura	419	94	457	108	595	811	4
en	460	94	470	108	595	811	4
más	473	94	490	108	595	811	4
del	493	94	506	108	595	811	4
95%de	509	94	539	108	595	811	4
pacientes	312	107	351	121	595	811	4
se	357	107	366	121	595	811	4
detecta	372	107	402	121	595	811	4
la	409	107	416	121	595	811	4
elevación	423	107	463	121	595	811	4
del	469	107	482	121	595	811	4
mismo	488	107	517	121	595	811	4
aún	523	107	539	121	595	811	4
en	312	120	322	133	595	811	4
fases	326	120	347	133	595	811	4
iniciales	352	120	387	133	595	811	4
de	392	120	402	133	595	811	4
la	407	120	414	133	595	811	4
enfermedad	419	120	468	133	595	811	4
(15,25),	473	120	506	133	595	811	4
siendo	511	120	539	133	595	811	4
considerada	312	132	362	146	595	811	4
como	366	132	390	146	595	811	4
la	394	132	402	146	595	811	4
única	406	132	429	146	595	811	4
ataxia	434	132	459	146	595	811	4
que	463	132	478	146	595	811	4
se	483	132	492	146	595	811	4
acompaña	496	132	539	146	595	811	4
de	312	145	322	159	595	811	4
dicha	327	145	350	159	595	811	4
característica.	356	145	414	159	595	811	4
Éste	419	145	437	159	595	811	4
examen	443	145	476	159	595	811	4
permitiría	481	145	523	159	595	811	4
un	528	145	539	159	595	811	4
diagnóstico	312	157	360	171	595	811	4
temprano	365	157	404	171	595	811	4
sin	409	157	421	171	595	811	4
esperar	426	157	456	171	595	811	4
la	461	157	468	171	595	811	4
aparición	473	157	512	171	595	811	4
de	517	157	526	171	595	811	4
la	531	157	539	171	595	811	4
telangiectasia	312	170	369	184	595	811	4
a	372	170	377	184	595	811	4
los	380	170	392	184	595	811	4
3	395	170	400	184	595	811	4
o	403	170	408	184	595	811	4
6	411	170	417	184	595	811	4
años,	420	170	442	184	595	811	4
aún	445	170	460	184	595	811	4
más	463	170	480	184	595	811	4
considerando	483	170	539	184	595	811	4
la	312	183	319	196	595	811	4
dificultad	322	183	362	196	595	811	4
en	365	183	375	196	595	811	4
nuestras	378	183	413	196	595	811	4
instituciones	416	183	469	196	595	811	4
de	472	183	482	196	595	811	4
salud	485	183	507	196	595	811	4
para	510	183	528	196	595	811	4
el	531	183	539	196	595	811	4
dosaje	312	195	339	209	595	811	4
de	341	195	351	209	595	811	4
proteína	354	195	388	209	595	811	4
ATM.	390	195	415	209	595	811	4
La	312	220	323	234	595	811	4
detección	329	220	369	234	595	811	4
precoz	375	220	403	234	595	811	4
de	408	220	418	234	595	811	4
problemas	424	220	468	234	595	811	4
oncológicos	473	220	524	234	595	811	4
es	530	220	539	234	595	811	4
importante	312	233	357	247	595	811	4
en	360	233	370	247	595	811	4
ésta	374	233	390	247	595	811	4
enfermedad.	393	233	445	247	595	811	4
Basados	449	233	484	247	595	811	4
en	487	233	497	247	595	811	4
la	500	233	507	247	595	811	4
clínica	511	233	539	247	595	811	4
y	312	246	317	259	595	811	4
exámenes	320	246	361	259	595	811	4
auxiliares	364	246	405	259	595	811	4
solicitados,	408	246	455	259	595	811	4
éste	458	246	475	259	595	811	4
fue	477	246	491	259	595	811	4
descartado	494	246	539	259	595	811	4
en	312	258	322	272	595	811	4
nuestropaciente.	328	258	397	272	595	811	4
Debemos	403	258	443	272	595	811	4
evitar	449	258	473	272	595	811	4
la	479	258	487	272	595	811	4
exposición	493	258	539	272	595	811	4
innecesaria	312	271	359	285	595	811	4
a	363	271	368	285	595	811	4
métodos	372	271	407	285	595	811	4
radiológicos	411	271	463	285	595	811	4
que	467	271	482	285	595	811	4
aumenten	486	271	527	285	595	811	4
el	531	271	539	285	595	811	4
riesgo	312	283	337	297	595	811	4
de	341	283	351	297	595	811	4
neoplasias,	355	283	402	297	595	811	4
por	406	283	420	297	595	811	4
lo	424	283	432	297	595	811	4
que	436	283	451	297	595	811	4
es	455	283	464	297	595	811	4
necesario	468	283	507	297	595	811	4
buscar	511	283	539	297	595	811	4
otros	312	296	333	310	595	811	4
exámenes	335	296	377	310	595	811	4
auxiliares	379	296	420	310	595	811	4
de	423	296	433	310	595	811	4
utilidad	435	296	468	310	595	811	4
diagnóstica.	470	296	521	310	595	811	4
La	326	321	337	335	595	811	4
medicina	341	321	379	335	595	811	4
física	383	321	406	335	595	811	4
y	409	321	415	335	595	811	4
el	418	321	426	335	595	811	4
apoyo	430	321	455	335	595	811	4
psicológico	459	321	507	335	595	811	4
fueron	511	321	539	335	595	811	4
aplicados	312	334	351	348	595	811	4
desde	357	334	381	348	595	811	4
conocido	386	334	424	348	595	811	4
el	429	334	437	348	595	811	4
diagnóstico	442	334	491	348	595	811	4
definitivo,	496	334	539	348	595	811	4
al	312	346	319	360	595	811	4
mismo	326	346	354	360	595	811	4
tiempo	360	346	389	360	595	811	4
los	395	346	408	360	595	811	4
padres	414	346	441	360	595	811	4
recibieron	447	346	490	360	595	811	4
educación	496	346	539	360	595	811	4
en	312	359	322	373	595	811	4
cuanto	327	359	355	373	595	811	4
al	359	359	367	373	595	811	4
manejo	372	359	403	373	595	811	4
domiciliario	407	359	459	373	595	811	4
del	464	359	476	373	595	811	4
paciente	481	359	516	373	595	811	4
y	521	359	526	373	595	811	4
la	531	359	539	373	595	811	4
importancia	312	372	362	385	595	811	4
del	365	372	377	385	595	811	4
seguimiento	380	372	431	385	595	811	4
continuo.	434	372	473	385	595	811	4
Podemos	326	397	364	411	595	811	4
concluir	368	397	402	411	595	811	4
que	406	397	421	411	595	811	4
la	424	397	432	411	595	811	4
Ataxia-Telangiectasia	435	397	526	411	595	811	4
es	530	397	539	411	595	811	4
una	312	409	327	423	595	811	4
enfermedad	330	409	379	423	595	811	4
con	382	409	397	423	595	811	4
escasos	399	409	431	423	595	811	4
reportes	433	409	467	423	595	811	4
a	470	409	474	423	595	811	4
nivel	477	409	498	423	595	811	4
nacional,	500	409	539	423	595	811	4
su	312	422	321	436	595	811	4
diagnóstico	325	422	374	436	595	811	4
debe	378	422	398	436	595	811	4
ser	402	422	414	436	595	811	4
considerado	418	422	469	436	595	811	4
en	473	422	483	436	595	811	4
los	487	422	499	436	595	811	4
paciente	504	422	539	436	595	811	4
menores	312	435	347	448	595	811	4
de	353	435	363	448	595	811	4
5	370	435	375	448	595	811	4
años	381	435	400	448	595	811	4
que	406	435	421	448	595	811	4
presentan	428	435	468	448	595	811	4
ataxia	474	435	499	448	595	811	4
crónica,	505	435	539	448	595	811	4
regresión	312	447	351	461	595	811	4
del	354	447	366	461	595	811	4
desarrollo	369	447	411	461	595	811	4
e	414	447	419	461	595	811	4
infecciones	421	447	469	461	595	811	4
sinopulmonares	472	447	539	461	595	811	4
a	312	460	316	474	595	811	4
repetición.	320	460	364	474	595	811	4
Y	367	460	375	474	595	811	4
niveles	378	460	408	474	595	811	4
séricos	411	460	440	474	595	811	4
elevados	444	460	480	474	595	811	4
de	484	460	494	474	595	811	4
AFP,	496	460	517	474	595	811	4
para	521	460	539	474	595	811	4
luego	312	472	335	486	595	811	4
procesar	338	472	373	486	595	811	4
el	376	472	384	486	595	811	4
inmunoblot	386	472	435	486	595	811	4
de	437	472	447	486	595	811	4
la	450	472	457	486	595	811	4
proteína	460	472	494	486	595	811	4
ATM.	496	472	521	486	595	811	4
Correspondencia	312	497	389	511	595	811	4
Edwin	312	523	339	537	595	811	4
Martín	342	523	370	537	595	811	4
Lazo	373	523	394	537	595	811	4
Rivera	397	523	425	537	595	811	4
Avenida	312	535	347	549	595	811	4
Ejército	349	535	382	549	595	811	4
1020.	385	535	409	549	595	811	4
Cayma,	411	535	444	549	595	811	4
Arequipa,	446	535	487	549	595	811	4
Perú.	490	535	512	549	595	811	4
Correo	312	548	341	562	595	811	4
electrónico:	344	548	393	562	595	811	4
edwilar@hotmail.com	396	548	490	562	595	811	4
Luis	312	561	330	574	595	811	4
Fernando	333	561	373	574	595	811	4
Pastor	375	561	402	574	595	811	4
Vizcarra	404	561	440	574	595	811	4
Avenida	312	573	347	587	595	811	4
Ejército	349	573	382	587	595	811	4
1020.	385	573	409	587	595	811	4
Cayma,	411	573	444	587	595	811	4
Arequipa,	446	573	487	587	595	811	4
Perú.	490	573	512	587	595	811	4
Correo	312	586	341	600	595	811	4
electrónico:	344	586	393	600	595	811	4
lfernandopv@hotmail.com	396	586	509	600	595	811	4
REFERENCIAS	312	611	387	625	595	811	4
BIBLIOGRAFICAS	390	611	482	625	595	811	4
1.	312	636	319	649	595	811	4
Smith	326	636	350	649	595	811	4
M.	361	636	372	649	595	811	4
Síndromes	384	636	426	649	595	811	4
neurocutáneos:	437	636	498	649	595	811	4
Ataxia-	509	636	539	649	595	811	4
Telangiectasia.	326	648	386	661	595	811	4
En:	388	648	402	661	595	811	4
Mclnerny	404	648	443	661	595	811	4
T.	445	648	453	661	595	811	4
Tratado	455	648	486	661	595	811	4
de	488	648	498	661	595	811	4
Pediatría:	500	648	539	661	595	811	4
Academia	326	660	367	673	595	811	4
Americana	375	660	419	673	595	811	4
de	428	660	438	673	595	811	4
Pediatría.1ra	447	660	498	673	595	811	4
edición.	507	660	539	673	595	811	4
Editorial	326	672	361	685	595	811	4
Médica	363	672	393	685	595	811	4
Panamericana;	396	672	455	685	595	811	4
2009.	457	672	480	685	595	811	4
p.	482	672	490	685	595	811	4
2684-85.	492	672	528	685	595	811	4
2.	312	684	319	697	595	811	4
Biton	326	684	348	697	595	811	4
S,	354	684	362	697	595	811	4
Barzilai	368	684	400	697	595	811	4
A,	405	684	415	697	595	811	4
Shiloh	421	684	447	697	595	811	4
Y.	453	684	461	697	595	811	4
The	467	684	483	697	595	811	4
neurological	489	684	539	697	595	811	4
phenotype	326	696	368	709	595	811	4
of	369	696	377	709	595	811	4
ataxia-telangiectasia:	378	696	463	709	595	811	4
solving	464	696	493	709	595	811	4
a	495	696	499	709	595	811	4
persistent	500	696	539	709	595	811	4
puzzle.	326	708	355	721	595	811	4
DNA	357	708	379	721	595	811	4
repair	381	708	404	721	595	811	4
Amst.	406	708	430	721	595	811	4
2008;	433	708	455	721	595	811	4
7(7):	458	708	477	721	595	811	4
1028-38.	480	708	516	721	595	811	4
3.	312	720	319	733	595	811	4
Taylor	326	720	352	733	595	811	4
A,	356	720	366	733	595	811	4
Byrd	370	720	390	733	595	811	4
PJ.	395	720	407	733	595	811	4
Molecular	411	720	453	733	595	811	4
pathology	457	720	497	733	595	811	4
of	502	720	510	733	595	811	4
ataxia	515	720	539	733	595	811	4
telangiectasia.	326	732	383	745	595	811	4
J	385	732	389	745	595	811	4
Clin	392	732	409	745	595	811	4
Pathol.	412	732	440	745	595	811	4
2005;	442	732	465	745	595	811	4
58:	467	732	480	745	595	811	4
1009-1015.	483	732	528	745	595	811	4
Ataxia-Telangiectasia:	220	35	309	48	595	811	5
Reporte	312	35	344	48	595	811	5
de	346	35	356	48	595	811	5
caso	358	35	376	48	595	811	5
4.	57	82	64	95	595	811	5
Swift	71	82	93	95	595	811	5
M,	94	82	105	95	595	811	5
Morrell	107	82	137	95	595	811	5
D,	139	82	149	95	595	811	5
Cromartie	150	82	191	95	595	811	5
E,	192	82	201	95	595	811	5
Chamberlin	202	82	249	95	595	811	5
AR.	250	82	267	95	595	811	5
The	268	82	283	95	595	811	5
incidence	71	94	109	107	595	811	5
and	110	94	125	107	595	811	5
gene	126	94	145	107	595	811	5
frequency	146	94	186	107	595	811	5
of	187	94	196	107	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia	196	94	283	107	595	811	5
in	71	106	79	119	595	811	5
the	85	106	97	119	595	811	5
United	104	106	131	119	595	811	5
States.	137	106	164	119	595	811	5
Am	170	106	185	119	595	811	5
J	191	106	195	119	595	811	5
Hum	201	106	221	119	595	811	5
Genet.	228	106	254	119	595	811	5
1986;	261	106	283	119	595	811	5
39(5):573-83.	71	118	126	131	595	811	5
5.	57	130	64	143	595	811	5
Campos	71	130	104	143	595	811	5
P,	107	130	114	143	595	811	5
Guillén	117	130	147	143	595	811	5
D.	149	130	159	143	595	811	5
Trastornos	162	130	204	143	595	811	5
neuroectodérmicos	207	130	283	143	595	811	5
y	71	142	76	155	595	811	5
epilepsia	80	142	116	155	595	811	5
Experiencia	120	142	167	155	595	811	5
de	172	142	181	155	595	811	5
10	185	142	195	155	595	811	5
años	199	142	218	155	595	811	5
en	222	142	231	155	595	811	5
un	235	142	245	155	595	811	5
Hospital	250	142	283	155	595	811	5
General.	71	154	105	167	595	811	5
Rev	108	154	124	167	595	811	5
Per	126	154	139	167	595	811	5
Neurol.	142	154	172	167	595	811	5
1999	175	154	195	167	595	811	5
5(1):6-10.	197	154	237	167	595	811	5
6.	57	166	64	179	595	811	5
Zhan	71	166	91	179	595	811	5
H,	95	166	105	179	595	811	5
Suzuki	109	166	137	179	595	811	5
T,	140	166	148	179	595	811	5
Aizawa	152	166	182	179	595	811	5
K.	186	166	196	179	595	811	5
Ataxia-telangiectasia	199	166	283	179	595	811	5
mutated	71	178	103	191	595	811	5
(ATM)-mediated	109	178	177	191	595	811	5
DNA	184	178	205	191	595	811	5
damage	211	178	242	191	595	811	5
response	248	178	283	191	595	811	5
in	71	190	79	203	595	811	5
oxidative	83	190	120	203	595	811	5
stree-induced	124	190	178	203	595	811	5
vascular	183	190	216	203	595	811	5
endothelial	220	190	265	203	595	811	5
cell	269	190	283	203	595	811	5
senescense.	71	202	117	215	595	811	5
J	120	202	124	215	595	811	5
Biol	126	202	143	215	595	811	5
Chem.	146	202	172	215	595	811	5
2010;	175	202	198	215	595	811	5
285(38):	200	202	234	215	595	811	5
29662-70.	237	202	278	215	595	811	5
7.	57	214	64	227	595	811	5
Verhagen	71	214	109	227	595	811	5
M,	112	214	123	227	595	811	5
Last	127	214	144	227	595	811	5
J,	148	214	154	227	595	811	5
Hogervorst	157	214	202	227	595	811	5
FB,	206	214	221	227	595	811	5
et	224	214	231	227	595	811	5
al.	235	214	244	227	595	811	5
Presence	248	214	283	227	595	811	5
of	71	226	79	239	595	811	5
ATM	81	226	102	239	595	811	5
protein	104	226	132	239	595	811	5
and	134	226	149	239	595	811	5
residual	151	226	183	239	595	811	5
kinase	185	226	210	239	595	811	5
activity	212	226	242	239	595	811	5
correlates	245	226	283	239	595	811	5
with	71	238	89	251	595	811	5
the	97	238	109	251	595	811	5
phenotype	118	238	160	251	595	811	5
in	168	238	176	251	595	811	5
ataxia-telangiectasia:	184	238	269	251	595	811	5
A	277	238	284	251	595	811	5
genotype-phenotype	71	250	153	263	595	811	5
study.	156	250	179	263	595	811	5
Hum	183	250	203	263	595	811	5
Mutat.	206	250	233	263	595	811	5
2012;33(3):	236	250	283	263	595	811	5
561-71.	71	262	102	275	595	811	5
8.	57	274	64	287	595	811	5
Senior	71	274	97	287	595	811	5
K.	103	274	113	287	595	811	5
DNA	119	274	141	287	595	811	5
damage	147	274	178	287	595	811	5
mechanisms	184	274	234	287	595	811	5
in	240	274	248	287	595	811	5
Ataxia-	253	274	283	287	595	811	5
Telangiectasia.	71	286	130	299	595	811	5
Lancet	133	286	160	299	595	811	5
Neurol.	163	286	193	299	595	811	5
2003;	195	286	218	299	595	811	5
2(3):	221	286	240	299	595	811	5
139.	243	286	260	299	595	811	5
9.	57	298	64	311	595	811	5
Delfino	71	298	101	311	595	811	5
M,	110	298	122	311	595	811	5
Bruzzone	131	298	169	311	595	811	5
R.	178	298	188	311	595	811	5
Ataxia-telangiectasia:	196	298	283	311	595	811	5
Síndrome	71	310	110	323	595	811	5
de	114	310	124	323	595	811	5
Louis	128	310	151	323	595	811	5
Bar.	155	310	172	323	595	811	5
Arch	176	310	196	323	595	811	5
Pediatr	201	310	229	323	595	811	5
Urug.	234	310	257	323	595	811	5
2006.	261	310	283	323	595	811	5
77(2):	71	322	95	335	595	811	5
154-158.	98	322	134	335	595	811	5
10.	57	334	69	347	595	811	5
Farr	71	334	88	347	595	811	5
A,	92	334	101	347	595	811	5
Shaley	106	334	133	347	595	811	5
B.	138	334	147	347	595	811	5
Ocular	152	334	179	347	595	811	5
manifestations	184	334	242	347	595	811	5
of	247	334	255	347	595	811	5
ataxia	260	334	283	347	595	811	5
telangiectasia.	71	346	128	359	595	811	5
Am	131	346	146	359	595	811	5
J	149	346	153	359	595	811	5
Ophthalmol	156	346	204	359	595	811	5
2002;	207	346	230	359	595	811	5
134(6):	233	346	262	359	595	811	5
891-	265	346	283	359	595	811	5
896.	71	358	88	371	595	811	5
11.	57	370	69	383	595	811	5
Eisen	71	370	93	383	595	811	5
AH,	99	370	116	383	595	811	5
Karpati	123	370	153	383	595	811	5
G,	159	370	169	383	595	811	5
Laszlo	175	370	202	383	595	811	5
T,	209	370	216	383	595	811	5
Andermann	222	370	270	383	595	811	5
F,	276	370	283	383	595	811	5
Robb	71	382	93	395	595	811	5
JP,	96	382	107	395	595	811	5
Bacal	110	382	133	395	595	811	5
L.	137	382	145	395	595	811	5
Inmunologic	149	382	200	395	595	811	5
deficiency	204	382	245	395	595	811	5
in	248	382	256	395	595	811	5
ataxia	260	382	283	395	595	811	5
telangiectasia.	71	394	128	407	595	811	5
N	130	394	138	407	595	811	5
Engl	140	394	159	407	595	811	5
J	161	394	165	407	595	811	5
Med	168	394	186	407	595	811	5
1965;	189	394	211	407	595	811	5
272:18-20.	214	394	258	407	595	811	5
12.	57	406	69	419	595	811	5
Soresina	71	406	105	419	595	811	5
A,	108	406	118	419	595	811	5
Meini	122	406	146	419	595	811	5
A,	149	406	159	419	595	811	5
Lougaris	163	406	198	419	595	811	5
V.	202	406	210	419	595	811	5
Different	214	406	250	419	595	811	5
clinical	254	406	283	419	595	811	5
and	71	418	85	431	595	811	5
immunological	99	418	159	431	595	811	5
presentation	172	418	221	431	595	811	5
of	235	418	243	431	595	811	5
ataxia-	256	418	283	431	595	811	5
telangiectasia	71	430	125	443	595	811	5
within	126	430	152	443	595	811	5
the	153	430	165	443	595	811	5
same	166	430	187	443	595	811	5
family.	188	430	216	443	595	811	5
Neuropediatrics.	217	430	283	443	595	811	5
2008;39(1):43-5.	71	442	139	455	595	811	5
13.	57	454	69	467	595	811	5
Swift	71	454	93	467	595	811	5
M,	96	454	108	467	595	811	5
Morrell	112	454	142	467	595	811	5
D,	146	454	156	467	595	811	5
Cromartie	160	454	200	467	595	811	5
E,	204	454	213	467	595	811	5
Chamberlin	217	454	264	467	595	811	5
AR.	267	454	283	467	595	811	5
Mortality	71	466	109	479	595	811	5
and	112	466	127	479	595	811	5
cancer	130	466	156	479	595	811	5
incidence	160	466	198	479	595	811	5
in	201	466	209	479	595	811	5
263	213	466	228	479	595	811	5
patients	231	466	262	479	595	811	5
with	266	466	283	479	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia.	71	478	160	491	595	811	5
J	167	478	171	491	595	811	5
Natl	178	478	195	491	595	811	5
Cancer	202	478	230	491	595	811	5
Inst.	237	478	254	491	595	811	5
1986;	261	478	283	491	595	811	5
77(1):	71	490	95	503	595	811	5
89-92.	98	490	124	503	595	811	5
14.	57	502	69	515	595	811	5
Waldman	71	502	109	515	595	811	5
TA,	111	502	126	515	595	811	5
McIntyre	128	502	165	515	595	811	5
KR.	168	502	184	515	595	811	5
Serum	186	502	212	515	595	811	5
alpha-fetoprotein	215	502	283	515	595	811	5
levels	71	514	94	527	595	811	5
in	98	514	106	527	595	811	5
patients	109	514	141	527	595	811	5
with	144	514	162	527	595	811	5
ataxia-telangiectasia.	166	514	250	527	595	811	5
Lancet.	254	514	283	527	595	811	5
1972;	71	526	94	539	595	811	5
2:112.	96	526	121	539	595	811	5
15.	57	538	69	551	595	811	5
Ambrose	71	538	108	551	595	811	5
M1,	113	538	130	551	595	811	5
Gatti	136	538	156	551	595	811	5
RA.	162	538	178	551	595	811	5
Pathogenesis	184	538	236	551	595	811	5
of	242	538	250	551	595	811	5
ataxia-	256	538	283	551	595	811	5
telangiectasia:	71	550	128	563	595	811	5
the	139	550	151	563	595	811	5
next	162	550	179	563	595	811	5
generation	190	550	233	563	595	811	5
of	244	550	252	563	595	811	5
ATM	262	550	283	563	595	811	5
functions	71	562	108	575	595	811	5
Blood.	116	562	143	575	595	811	5
2013;	151	562	174	575	595	811	5
121(20):	182	562	216	575	595	811	5
4036-45.	224	562	260	575	595	811	5
doi:	268	562	283	575	595	811	5
10.1182/blood-2012-09-456897.	71	574	201	587	595	811	5
16.	57	586	69	599	595	811	5
Habek	71	586	97	599	595	811	5
M,	98	586	110	599	595	811	5
Brinar	111	586	136	599	595	811	5
V,	137	586	146	599	595	811	5
Rados	147	586	172	599	595	811	5
M.	173	586	184	599	595	811	5
Brain	186	586	208	599	595	811	5
MRI	209	586	228	599	595	811	5
abnormalities	229	586	283	599	595	811	5
in	326	82	334	95	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia.	339	82	428	95	595	811	5
Neurologist	433	82	481	95	595	811	5
2008;	486	82	509	95	595	811	5
14(3):	514	82	539	95	595	811	5
192-5.	326	94	352	107	595	811	5
17.	312	106	324	119	595	811	5
Tavani	326	106	353	119	595	811	5
F,	358	106	365	119	595	811	5
Zimmerman	369	106	419	119	595	811	5
RA,	423	106	440	119	595	811	5
Berry	444	106	467	119	595	811	5
GT,	471	106	487	119	595	811	5
Sullivan	491	106	524	119	595	811	5
K.	529	106	539	119	595	811	5
Ataxia-telangiectasia:	326	118	413	131	595	811	5
the	423	118	435	131	595	811	5
pattern	444	118	472	131	595	811	5
of	481	118	490	131	595	811	5
cerebellar	499	118	539	131	595	811	5
atrophy	326	130	357	143	595	811	5
on	359	130	369	143	595	811	5
MRI.	372	130	393	143	595	811	5
Neuroradiology	395	130	459	143	595	811	5
2003;	461	130	484	143	595	811	5
45(5):315-9.	487	130	537	143	595	811	5
18.	312	142	324	155	595	811	5
Lavin	326	142	349	155	595	811	5
MF,	353	142	370	155	595	811	5
Gueven	374	142	405	155	595	811	5
N,	409	142	419	155	595	811	5
Bottle	423	142	447	155	595	811	5
S,	451	142	459	155	595	811	5
Gatti	463	142	483	155	595	811	5
RA,	488	142	504	155	595	811	5
Current	508	142	539	155	595	811	5
and	326	154	340	167	595	811	5
potential	344	154	379	167	595	811	5
therapeutic	382	154	426	167	595	811	5
strategies	430	154	467	167	595	811	5
for	470	154	482	167	595	811	5
the	485	154	498	167	595	811	5
treatment	501	154	539	167	595	811	5
of	326	166	334	179	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia.	339	166	428	179	595	811	5
Br	434	166	444	179	595	811	5
Med	449	166	467	179	595	811	5
Bull.	472	166	492	179	595	811	5
2007;	497	166	520	179	595	811	5
81-	525	166	539	179	595	811	5
82:129-47.	326	178	370	191	595	811	5
19.	312	190	324	203	595	811	5
Shackelford	326	190	374	203	595	811	5
RE,	383	190	399	203	595	811	5
Manuszak	408	190	449	203	595	811	5
RP,	458	190	471	203	595	811	5
Johnson	480	190	513	203	595	811	5
CD.	522	190	539	203	595	811	5
Desferrioxamine	326	202	393	215	595	811	5
treatment	399	202	437	215	595	811	5
increases	443	202	480	215	595	811	5
the	486	202	498	215	595	811	5
genomic	504	202	539	215	595	811	5
stability	326	214	358	227	595	811	5
of	362	214	371	227	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia	374	214	461	227	595	811	5
cells.	465	214	486	227	595	811	5
DNA	490	214	512	227	595	811	5
repair	515	214	539	227	595	811	5
2003;	326	226	349	239	595	811	5
2(9):971-81.	351	226	402	239	595	811	5
20.	312	238	324	251	595	811	5
Right	326	238	348	251	595	811	5
Diagnosis	355	238	395	251	595	811	5
from	401	238	420	251	595	811	5
healthgrades.	427	238	480	251	595	811	5
Statistics	486	238	522	251	595	811	5
by	529	238	539	251	595	811	5
countries	326	250	363	263	595	811	5
for	366	250	378	263	595	811	5
Ataxia-Telangiectasia.	380	250	470	263	595	811	5
Right	473	250	495	263	595	811	5
Diagnosis	499	250	539	263	595	811	5
from	326	262	345	275	595	811	5
healthgrades;2014.	350	262	426	275	595	811	5
(Citado	430	262	460	275	595	811	5
el	464	262	471	275	595	811	5
15	476	262	486	275	595	811	5
de	490	262	499	275	595	811	5
julio	504	262	522	275	595	811	5
del	526	262	539	275	595	811	5
2014)	326	274	349	287	595	811	5
Disponible	359	274	403	287	595	811	5
en	413	274	422	287	595	811	5
http://www.rightdiagnosis.	432	274	539	287	595	811	5
com/a/ataxia_telangiectasia/stats-country.htm	326	286	508	299	595	811	5
.	511	286	513	299	595	811	5
21.	312	298	324	311	595	811	5
Dawson	326	298	359	311	595	811	5
D.	365	298	375	311	595	811	5
Recessive	382	298	422	311	595	811	5
ataxia	428	298	452	311	595	811	5
with	459	298	477	311	595	811	5
ocular	483	298	508	311	595	811	5
motor	515	298	539	311	595	811	5
apraxia.	326	310	358	323	595	811	5
Arch	360	310	380	323	595	811	5
Neurol	383	310	411	323	595	811	5
2001;	413	310	436	323	595	811	5
58	438	310	448	323	595	811	5
(2):	451	310	465	323	595	811	5
173-4.	468	310	494	323	595	811	5
22.	312	322	324	335	595	811	5
Regueiro	326	322	363	335	595	811	5
J,	368	322	374	335	595	811	5
Porras	379	322	405	335	595	811	5
O,	410	322	420	335	595	811	5
Lavin	425	322	448	335	595	811	5
M,	453	322	465	335	595	811	5
Gatti	470	322	490	335	595	811	5
R.	495	322	504	335	595	811	5
Ataxia-	509	322	539	335	595	811	5
telangiectasia:	326	334	383	347	595	811	5
A	384	334	391	347	595	811	5
primary	392	334	424	347	595	811	5
immunodeficiency	426	334	500	347	595	811	5
revisited.	502	334	539	347	595	811	5
Clin	326	346	343	359	595	811	5
Immunol	346	346	382	359	595	811	5
Allergic	384	346	417	359	595	811	5
North.	419	346	445	359	595	811	5
2000;	448	346	471	359	595	811	5
20:	473	346	486	359	595	811	5
177-205.	488	346	524	359	595	811	5
23.	312	358	324	371	595	811	5
Guntiñas	326	358	362	371	595	811	5
MV,	371	358	388	371	595	811	5
Toledo	396	358	424	371	595	811	5
I,	432	358	438	371	595	811	5
Vargas	447	358	474	371	595	811	5
J,	482	358	488	371	595	811	5
Pozo	497	358	517	371	595	811	5
AJ.	525	358	539	371	595	811	5
Inmunodeficiencia	326	370	400	383	595	811	5
con	415	370	429	383	595	811	5
ataxia	443	370	467	383	595	811	5
telangiectasia:	481	370	539	383	595	811	5
presentación	326	382	374	395	595	811	5
de	376	382	386	395	595	811	5
4	388	382	393	395	595	811	5
casos.	395	382	418	395	595	811	5
Rev	420	382	436	395	595	811	5
Cub	438	382	454	395	595	811	5
Ped.	456	382	473	395	595	811	5
2004;76	475	382	507	395	595	811	5
(1):0-0.	509	382	538	395	595	811	5
24.	312	394	324	407	595	811	5
Fortes	326	394	351	407	595	811	5
WCN,	355	394	381	407	595	811	5
Carvalho	385	394	422	407	595	811	5
Jr	426	394	434	407	595	811	5
FF,	438	394	451	407	595	811	5
Damaceno	455	394	498	407	595	811	5
N,	502	394	512	407	595	811	5
Perez	516	394	539	407	595	811	5
FGV,	326	406	347	419	595	811	5
Lopes	352	406	377	419	595	811	5
CG,	382	406	398	419	595	811	5
Mastrotti	403	406	440	419	595	811	5
RA.	445	406	461	419	595	811	5
Evolution	466	406	505	419	595	811	5
of	510	406	519	419	595	811	5
IgA	524	406	539	419	595	811	5
deficiency	326	418	367	431	595	811	5
to	371	418	379	431	595	811	5
IgG	383	418	399	431	595	811	5
subclass	403	418	436	431	595	811	5
deficiency	440	418	481	431	595	811	5
and	485	418	500	431	595	811	5
common	504	418	539	431	595	811	5
variable	326	430	358	443	595	811	5
immunodeficiency.Allergol	363	430	472	443	595	811	5
Immunopathol.	477	430	539	443	595	811	5
2000;28	326	442	359	455	595	811	5
(1):18-20.	361	442	402	455	595	811	5
25.	312	454	324	467	595	811	5
Cabana	326	454	356	467	595	811	5
MD,	366	454	384	467	595	811	5
Crawford	394	454	432	467	595	811	5
TO,	442	454	458	467	595	811	5
Winkelstein	467	454	515	467	595	811	5
JA,	525	454	539	467	595	811	5
Christensen,	326	466	376	479	595	811	5
JR,	379	466	392	479	595	811	5
Lederman	396	466	436	479	595	811	5
HM.	440	466	459	479	595	811	5
Consequences	462	466	519	479	595	811	5
of	530	466	539	479	595	811	5
a	326	478	330	491	595	811	5
delayed	347	478	378	491	595	811	5
diagnosis	395	478	433	491	595	811	5
of	438	478	447	491	595	811	5
Ataxia-telangiectasia.	452	478	539	491	595	811	5
Pediatrics	326	490	365	503	595	811	5
1998;	368	490	391	503	595	811	5
102:	393	490	411	503	595	811	5
98-100.	413	490	444	503	595	811	5
Recibido:	386	579	421	591	595	811	5
07/07/2014	423	579	464	591	595	811	5
Acpetado:	385	590	422	602	595	811	5
03/11/2014	424	590	465	602	595	811	5
Rev	386	770	401	783	595	811	5
Neuropsiquiatr	403	770	464	783	595	811	5
77	466	770	476	783	595	811	5
(4),	479	770	493	783	595	811	5
2014.	495	770	518	783	595	811	5
287	524	770	539	783	595	811	5
