REPORTE	61	37	107	51	595	811	1
DE	111	37	124	51	595	811	1
CASO	128	37	155	51	595	811	1
/	158	37	163	51	595	811	1
CASE	166	37	191	51	595	811	1
REPORT	195	37	235	51	595	811	1
Rev	61	61	76	74	595	811	1
Med	79	61	97	74	595	811	1
Hered.	99	61	126	74	595	811	1
2013;	129	61	152	74	595	811	1
24:311-313.	155	61	203	74	595	811	1
Enfermedad	57	128	185	160	595	811	1
de	191	128	215	160	595	811	1
Pompe	221	128	291	160	595	811	1
de	297	128	321	160	595	811	1
inicio	327	128	383	160	595	811	1
temprano.	389	128	495	160	595	811	1
A	500	128	517	160	595	811	1
propósito	57	157	154	189	595	811	1
de	160	157	184	189	595	811	1
un	190	157	216	189	595	811	1
caso	222	157	266	189	595	811	1
Early-onset	57	196	109	210	595	811	1
Pompe´s	111	196	150	210	595	811	1
disease.	152	196	186	210	595	811	1
A	189	196	196	210	595	811	1
case	198	196	217	210	595	811	1
report	219	196	248	210	595	811	1
J.	57	222	63	235	595	811	1
Antonio	65	222	99	235	595	811	1
Grandez-Urbina	101	222	170	235	595	811	1
1,2a,b	170	223	184	231	595	811	1
,	184	222	187	235	595	811	1
Claudio	189	222	222	235	595	811	1
Bustamante-Ubillus	224	222	308	235	595	811	1
1,3a	308	223	319	231	595	811	1
,	319	222	321	235	595	811	1
Rossy	323	222	349	235	595	811	1
Farro-Calderon	351	222	416	235	595	811	1
1,3a	416	223	426	231	595	811	1
,	426	222	429	235	595	811	1
Ismael	431	222	459	235	595	811	1
Linares-Alarcon	461	222	530	235	595	811	1
1c	530	223	536	231	595	811	1
,	536	222	538	235	595	811	1
Silvana	57	234	88	248	595	811	1
Goyzueta-Knox	91	234	158	248	595	811	1
1c	158	235	164	243	595	811	1
RESUMEN	57	259	109	273	595	811	1
PALABRAS	57	348	111	361	595	811	1
CLAVE:	113	348	150	361	595	811	1
Cardiomiopatía	152	348	218	361	595	811	1
dilatada,	220	348	256	361	595	811	1
genética,	259	348	296	361	595	811	1
pediatría	299	348	336	361	595	811	1
(Fuente:	338	348	376	361	595	811	1
DeCS	378	348	403	361	595	811	1
BIREME)	406	348	449	361	595	811	1
SUMMARY	57	373	112	387	595	811	1
KEYWORDS:	57	448	120	462	595	811	1
Dilated	122	448	153	462	595	811	1
cardiomyopathy,	156	448	226	462	595	811	1
genetics,	229	448	266	462	595	811	1
pediatrics	268	448	309	462	595	811	1
(Source:	312	448	349	462	595	811	1
MeSH	351	448	379	462	595	811	1
NLM)	382	448	408	462	595	811	1
INTRODUCCIÓN	57	475	141	489	595	811	1
La	71	501	82	515	595	811	1
glucogenosis	86	501	141	515	595	811	1
tipo	145	501	161	515	595	811	1
II	165	501	172	515	595	811	1
o	176	501	181	515	595	811	1
Enfermedad	185	501	236	515	595	811	1
de	240	501	250	515	595	811	1
Pompe	254	501	283	515	595	811	1
es	57	513	65	527	595	811	1
una	70	513	85	527	595	811	1
enfermedad	90	513	140	527	595	811	1
autosómica	144	513	192	527	595	811	1
recesiva,	197	513	234	527	595	811	1
que	239	513	254	527	595	811	1
afecta	258	513	283	527	595	811	1
la	57	526	64	540	595	811	1
expresión	69	526	110	540	595	811	1
del	115	526	128	540	595	811	1
gen	132	526	148	540	595	811	1
α	152	526	158	540	595	811	1
glicosidasa	163	526	209	540	595	811	1
ácida	214	526	236	540	595	811	1
o	241	526	247	540	595	811	1
maltasa	251	526	283	540	595	811	1
ácida	57	539	79	552	595	811	1
(1)	83	539	95	552	595	811	1
ubicado	100	539	133	552	595	811	1
en	137	539	147	552	595	811	1
el	152	539	159	552	595	811	1
brazo	164	539	187	552	595	811	1
largo	191	539	213	552	595	811	1
del	217	539	230	552	595	811	1
cromosoma	234	539	283	552	595	811	1
17	57	551	67	565	595	811	1
(17q25.2-q25.3)	73	551	141	565	595	811	1
(2)	147	551	159	565	595	811	1
que	165	551	181	565	595	811	1
modifica	186	551	223	565	595	811	1
la	229	551	237	565	595	811	1
expresión	243	551	283	565	595	811	1
de	57	564	67	578	595	811	1
dicha	71	564	93	578	595	811	1
proteína	97	564	132	578	595	811	1
en	135	564	145	578	595	811	1
los	149	564	162	578	595	811	1
lisosomas	165	564	207	578	595	811	1
produciéndose	211	564	272	578	595	811	1
la	276	564	283	578	595	811	1
acumulación	57	576	110	590	595	811	1
progresiva	113	576	157	590	595	811	1
de	160	576	170	590	595	811	1
glucógeno	172	576	216	590	595	811	1
intralisosomal.	219	576	281	590	595	811	1
La	71	602	82	615	595	811	1
variante	92	602	126	615	595	811	1
de	135	602	145	615	595	811	1
inicio	155	602	179	615	595	811	1
temprano	189	602	228	615	595	811	1
o	238	602	243	615	595	811	1
infantil	253	602	283	615	595	811	1
habitualmente	57	614	116	628	595	811	1
se	120	614	129	628	595	811	1
encuentra	133	614	173	628	595	811	1
asociada	177	614	214	628	595	811	1
a	217	614	222	628	595	811	1
una	226	614	241	628	595	811	1
actividad	245	614	283	628	595	811	1
enzimática	57	627	102	641	595	811	1
menor	104	627	131	641	595	811	1
al	133	627	141	641	595	811	1
1%,	143	627	160	641	595	811	1
su	162	627	171	641	595	811	1
incidencia	173	627	217	641	595	811	1
es	219	627	227	641	595	811	1
de	230	627	239	641	595	811	1
1:333	242	627	266	641	595	811	1
333	268	627	283	641	595	811	1
a	57	639	61	653	595	811	1
1:138	63	639	87	653	595	811	1
000	89	639	105	653	595	811	1
en	106	639	116	653	595	811	1
las	118	639	130	653	595	811	1
poblaciones	132	639	182	653	595	811	1
taiwanesa	184	639	225	653	595	811	1
y	227	639	232	653	595	811	1
neerlandesa	234	639	283	653	595	811	1
(3),	57	652	72	666	595	811	1
en	76	652	86	666	595	811	1
Latinoamérica	91	652	152	666	595	811	1
es	156	652	165	666	595	811	1
considerada	170	652	220	666	595	811	1
una	225	652	240	666	595	811	1
patología	244	652	283	666	595	811	1
inusual;	57	665	90	678	595	811	1
siendo	98	665	126	678	595	811	1
esta	134	665	150	678	595	811	1
la	158	665	166	678	595	811	1
presentación	174	665	227	678	595	811	1
más	235	665	252	678	595	811	1
grave	260	665	283	678	595	811	1
1	57	690	59	697	595	811	1
2	57	700	59	707	595	811	1
3	57	711	59	718	595	811	1
a	57	722	59	729	595	811	1
b	57	733	59	740	595	811	1
c	57	744	59	751	595	811	1
caracterizándose	312	476	382	489	595	811	1
por	391	476	405	489	595	811	1
miocardiopatía	415	476	478	489	595	811	1
hipertrófica,	488	476	539	489	595	811	1
hipotonía	312	488	351	502	595	811	1
y	355	488	360	502	595	811	1
debilidad	363	488	402	502	595	811	1
muscular	406	488	444	502	595	811	1
generalizada,	448	488	503	502	595	811	1
seguida	507	488	539	502	595	811	1
muerte	312	501	341	515	595	811	1
por	345	501	359	515	595	811	1
falla	363	501	382	515	595	811	1
cardio-respiratoria	386	501	463	515	595	811	1
antes	467	501	489	515	595	811	1
del	493	501	506	515	595	811	1
año	510	501	525	515	595	811	1
de	529	501	539	515	595	811	1
edad	312	513	332	527	595	811	1
(4).	334	513	349	527	595	811	1
Caso	312	538	333	552	595	811	1
Clínico	336	538	368	552	595	811	1
Lactante	326	564	362	578	595	811	1
mujer	365	564	389	578	595	811	1
de	392	564	402	578	595	811	1
5	405	564	410	578	595	811	1
meses	413	564	439	578	595	811	1
de	442	564	452	578	595	811	1
edad,	454	564	477	578	595	811	1
hija	480	564	496	578	595	811	1
de	498	564	508	578	595	811	1
padres	511	564	539	578	595	811	1
no	312	576	322	590	595	811	1
consanguíneos	326	576	388	590	595	811	1
y	392	576	398	590	595	811	1
con	402	576	417	590	595	811	1
antecedente	421	576	471	590	595	811	1
de	475	576	485	590	595	811	1
crecimiento	489	576	539	590	595	811	1
ponderal	312	589	349	603	595	811	1
disminuido	356	589	403	603	595	811	1
por	410	589	424	603	595	811	1
presentar	432	589	470	603	595	811	1
problemas	478	589	521	603	595	811	1
de	529	589	539	603	595	811	1
succión	312	602	344	615	595	811	1
y	349	602	354	615	595	811	1
alimentación;	358	602	416	615	595	811	1
con	420	602	435	615	595	811	1
pérdida	440	602	472	615	595	811	1
de	476	602	486	615	595	811	1
habilidades	491	602	539	615	595	811	1
adquiridas	312	614	356	628	595	811	1
de	361	614	371	628	595	811	1
forma	376	614	401	628	595	811	1
temprana	406	614	445	628	595	811	1
y	450	614	455	628	595	811	1
retraso	461	614	489	628	595	811	1
global	494	614	521	628	595	811	1
del	526	614	539	628	595	811	1
desarrollo	312	627	354	641	595	811	1
que	360	627	376	641	595	811	1
ingresó	382	627	413	641	595	811	1
al	420	627	427	641	595	811	1
servicio	434	627	467	641	595	811	1
de	474	627	484	641	595	811	1
emergencia	490	627	539	641	595	811	1
pediátrica	312	639	353	653	595	811	1
del	358	639	371	653	595	811	1
Hospital	376	639	412	653	595	811	1
Central	417	639	448	653	595	811	1
de	453	639	463	653	595	811	1
la	468	639	475	653	595	811	1
Fuerza	480	639	509	653	595	811	1
Aérea	514	639	539	653	595	811	1
del	312	652	325	666	595	811	1
Perú,	328	652	350	666	595	811	1
con	353	652	368	666	595	811	1
historia	371	652	402	666	595	811	1
de	405	652	415	666	595	811	1
dificultad	418	652	458	666	595	811	1
respiratoria	461	652	509	666	595	811	1
severa	512	652	539	666	595	811	1
de	312	665	322	678	595	811	1
rápida	325	665	352	678	595	811	1
instalación.	355	665	403	678	595	811	1
Al	407	665	417	678	595	811	1
examen	421	665	453	678	595	811	1
clínico	457	665	486	678	595	811	1
se	489	665	498	678	595	811	1
encontró	502	665	539	678	595	811	1
Hospital	71	689	101	701	595	811	1
Central	104	689	130	701	595	811	1
de	132	689	141	701	595	811	1
la	143	689	150	701	595	811	1
Fuerza	152	689	176	701	595	811	1
Aérea	178	689	200	701	595	811	1
del	202	689	213	701	595	811	1
Perú,	215	689	234	701	595	811	1
Lima,	236	689	257	701	595	811	1
Perú	260	689	276	701	595	811	1
Instituto	71	700	101	711	595	811	1
de	103	700	112	711	595	811	1
Investigación	114	700	162	711	595	811	1
en	165	700	173	711	595	811	1
Ciencias	175	700	206	711	595	811	1
Biomédicas,	209	700	253	711	595	811	1
Universidad	256	700	300	711	595	811	1
Ricardo	302	700	330	711	595	811	1
Palma,	333	700	357	711	595	811	1
Lima,	360	700	381	711	595	811	1
Perú	383	700	400	711	595	811	1
Universidad	71	710	115	722	595	811	1
de	117	710	126	722	595	811	1
San	128	710	141	722	595	811	1
Martin	144	710	168	722	595	811	1
de	170	710	179	722	595	811	1
Porres,	181	710	206	722	595	811	1
Lima,	209	710	230	722	595	811	1
Perú	232	710	249	722	595	811	1
Médico-Cirujano	71	721	133	733	595	811	1
Médico,	71	732	101	744	595	811	1
Investigador	103	732	148	744	595	811	1
Médico,	71	743	101	755	595	811	1
Pediatra	103	743	132	755	595	811	1
Rev	57	770	72	783	595	811	1
Med	74	770	92	783	595	811	1
Hered.	94	770	122	783	595	811	1
2013;	124	770	147	783	595	811	1
24:311-313.	150	770	198	783	595	811	1
311	524	770	539	783	595	811	1
Enfermedad	327	41	366	52	595	811	2
de	368	41	376	52	595	811	2
Pompe	378	41	400	52	595	811	2
de	402	41	409	52	595	811	2
inicio	411	41	430	52	595	811	2
temprano.	432	41	464	52	595	811	2
A	465	41	471	52	595	811	2
propósito	473	41	503	52	595	811	2
de	505	41	512	52	595	811	2
un	514	41	522	52	595	811	2
caso	524	41	539	52	595	811	2
REPORTE	57	53	103	66	595	811	2
DE	105	53	118	66	595	811	2
CASO	121	53	149	66	595	811	2
/	151	53	154	66	595	811	2
CASE	156	53	183	66	595	811	2
REPORT	185	53	225	66	595	811	2
compromiso	57	82	109	96	595	811	2
general	117	82	148	96	595	811	2
marcado,	155	82	194	96	595	811	2
pálida,	201	82	230	96	595	811	2
polipneica,	237	82	283	96	595	811	2
con	57	94	72	108	595	811	2
politirajes,	76	94	120	108	595	811	2
aleteo	124	94	149	108	595	811	2
nasal,	153	94	177	108	595	811	2
taquicardia	181	94	228	108	595	811	2
y	231	94	237	108	595	811	2
saturación	240	94	283	108	595	811	2
de	57	107	67	121	595	811	2
oxígeno	77	107	111	121	595	811	2
menor	121	107	148	121	595	811	2
de	159	107	168	121	595	811	2
90%,	179	107	201	121	595	811	2
diagnosticándose	211	107	283	121	595	811	2
bronquiolitis.	57	120	113	133	595	811	2
La	71	145	82	159	595	811	2
evolución	87	145	129	159	595	811	2
fue	134	145	148	159	595	811	2
mala	153	145	174	159	595	811	2
con	179	145	194	159	595	811	2
empeoramiento	200	145	265	159	595	811	2
del	271	145	283	159	595	811	2
la	57	157	64	171	595	811	2
insuficiencia	71	157	124	171	595	811	2
respiratoria,	131	157	181	171	595	811	2
requiriendo	188	157	236	171	595	811	2
inicio	243	157	267	171	595	811	2
de	274	157	283	171	595	811	2
ventilación	57	170	103	184	595	811	2
mecánica;	111	170	154	184	595	811	2
recibió	162	170	191	184	595	811	2
terapia	199	170	227	184	595	811	2
antiviral	235	170	270	184	595	811	2
y	278	170	283	184	595	811	2
antibióticos	57	183	106	196	595	811	2
de	112	183	122	196	595	811	2
amplio	129	183	158	196	595	811	2
espectro,	165	183	203	196	595	811	2
disminuyendo	210	183	269	196	595	811	2
la	276	183	283	196	595	811	2
sintomatología.	57	195	122	209	595	811	2
Posteriormente	71	220	134	234	595	811	2
se	149	220	158	234	595	811	2
realizó	173	220	202	234	595	811	2
ecocardiograma	216	220	283	234	595	811	2
evidenciándose	57	233	121	247	595	811	2
Cardiopatía	131	233	180	247	595	811	2
dilatada	189	233	222	247	595	811	2
con	232	233	247	247	595	811	2
severo	256	233	283	247	595	811	2
compromiso	57	246	109	259	595	811	2
de	115	246	125	259	595	811	2
la	131	246	138	259	595	811	2
función	144	246	176	259	595	811	2
sistólica	182	246	216	259	595	811	2
del	222	246	235	259	595	811	2
ventrículo	241	246	283	259	595	811	2
izquierdo	57	258	96	272	595	811	2
(VI),	107	258	127	272	595	811	2
engrosamiento	137	258	199	272	595	811	2
del	209	258	222	272	595	811	2
musculo	232	258	268	272	595	811	2
y	278	258	283	272	595	811	2
ecogenicidad	57	271	112	285	595	811	2
normal	121	271	150	285	595	811	2
del	159	271	172	285	595	811	2
musculo	180	271	216	285	595	811	2
cardiaco	224	271	260	285	595	811	2
con	268	271	283	285	595	811	2
miocardiopatía	57	283	120	297	595	811	2
en	124	283	134	297	595	811	2
fase	139	283	156	297	595	811	2
de	160	283	170	297	595	811	2
dilatación	175	283	216	297	595	811	2
e	221	283	225	297	595	811	2
hipoquinesia	230	283	283	297	595	811	2
difusa	57	296	82	310	595	811	2
severa	89	296	116	310	595	811	2
de	122	296	132	310	595	811	2
VI.	139	296	152	310	595	811	2
La	159	296	170	310	595	811	2
función	176	296	209	310	595	811	2
sistólica	215	296	250	310	595	811	2
de	256	296	266	310	595	811	2
VI	272	296	283	310	595	811	2
estaba	57	309	83	322	595	811	2
reducida	89	309	125	322	595	811	2
con	131	309	146	322	595	811	2
una	152	309	168	322	595	811	2
fracción	174	309	208	322	595	811	2
de	214	309	224	322	595	811	2
eyección	230	309	267	322	595	811	2
en	274	309	283	322	595	811	2
15%,	57	321	79	335	595	811	2
diagnosticándosele	91	321	171	335	595	811	2
insuficiencia	183	321	236	335	595	811	2
cardiaca	249	321	283	335	595	811	2
e	57	334	61	348	595	811	2
iniciándose	69	334	117	348	595	811	2
tratamiento	125	334	172	348	595	811	2
de	180	334	190	348	595	811	2
mantenimiento	198	334	261	348	595	811	2
con	268	334	283	348	595	811	2
digitálicos	57	346	100	360	595	811	2
y	103	346	108	360	595	811	2
diuréticos.	111	346	155	360	595	811	2
Por	71	372	85	385	595	811	2
este	90	372	106	385	595	811	2
motivo	110	372	140	385	595	811	2
se	144	372	153	385	595	811	2
planteó	157	372	188	385	595	811	2
la	192	372	199	385	595	811	2
posibilidad	203	372	250	385	595	811	2
de	254	372	264	385	595	811	2
una	268	372	283	385	595	811	2
enfermedad	57	384	106	398	595	811	2
de	115	384	125	398	595	811	2
depósito,	133	384	171	398	595	811	2
realizándosele	180	384	240	398	595	811	2
diversos	248	384	283	398	595	811	2
estudios	57	397	91	411	595	811	2
incluyendo	101	397	148	411	595	811	2
un	157	397	168	411	595	811	2
estudio	178	397	208	411	595	811	2
enzimático	218	397	264	411	595	811	2
en	274	397	283	411	595	811	2
leucocitos	57	409	99	423	595	811	2
en	104	409	114	423	595	811	2
la	118	409	126	423	595	811	2
Universidad	130	409	182	423	595	811	2
de	186	409	196	423	595	811	2
los	200	409	213	423	595	811	2
Andes,	217	409	246	423	595	811	2
Bogotá,	251	409	283	423	595	811	2
Colombia,	57	422	101	436	595	811	2
cuyo	103	422	124	436	595	811	2
resultado	127	422	165	436	595	811	2
fue	168	422	181	436	595	811	2
alfa	184	422	200	436	595	811	2
glucosidasa	203	422	252	436	595	811	2
neutra/	254	422	283	436	595	811	2
inhibida	57	435	91	448	595	811	2
positiva	93	435	126	448	595	811	2
(Glucogenosis	127	435	188	448	595	811	2
tipo	189	435	206	448	595	811	2
II),	207	435	220	448	595	811	2
confirmándose	222	435	283	448	595	811	2
la	57	447	64	461	595	811	2
Enfermedad	67	447	118	461	595	811	2
de	121	447	131	461	595	811	2
Pompe.	133	447	165	461	595	811	2
La	71	472	82	486	595	811	2
paciente	91	472	126	486	595	811	2
falleció	135	472	166	486	595	811	2
por	175	472	189	486	595	811	2
arritmias	198	472	235	486	595	811	2
cardiacas	244	472	283	486	595	811	2
cumpliendo	57	485	106	499	595	811	2
9	111	485	116	499	595	811	2
meses	121	485	147	499	595	811	2
de	152	485	162	499	595	811	2
edad	166	485	186	499	595	811	2
sin	191	485	203	499	595	811	2
recibir	208	485	235	499	595	811	2
terapia	240	485	269	499	595	811	2
de	274	485	283	499	595	811	2
reemplazo	57	498	100	511	595	811	2
hormonal.	103	498	146	511	595	811	2
DISCUSIÓN	57	523	115	537	595	811	2
En	71	548	83	562	595	811	2
Perú	90	548	109	562	595	811	2
se	117	548	125	562	595	811	2
desconoce	133	548	177	562	595	811	2
la	184	548	192	562	595	811	2
incidencia	199	548	242	562	595	811	2
de	250	548	260	562	595	811	2
esta	267	548	283	562	595	811	2
enfermedad,	57	561	109	574	595	811	2
pero	124	561	142	574	595	811	2
suponemos	157	561	204	574	595	811	2
se	219	561	228	574	595	811	2
encuentra	243	561	283	574	595	811	2
subestimada,	57	573	111	587	595	811	2
puesto	118	573	146	587	595	811	2
que	153	573	168	587	595	811	2
el	175	573	182	587	595	811	2
diagnóstico	189	573	238	587	595	811	2
no	244	573	255	587	595	811	2
suele	262	573	283	587	595	811	2
sospecharse,	57	586	109	600	595	811	2
en	117	586	127	600	595	811	2
Latinoamérica	134	586	195	600	595	811	2
hemos	202	586	229	600	595	811	2
encontrado	237	586	283	600	595	811	2
reportes	57	598	91	612	595	811	2
de	93	598	103	612	595	811	2
pocos	106	598	130	612	595	811	2
casos	133	598	156	612	595	811	2
aislados	158	598	192	612	595	811	2
y	195	598	200	612	595	811	2
en	202	598	212	612	595	811	2
series	215	598	239	612	595	811	2
(5,	242	598	253	612	595	811	2
6,7).	256	598	275	612	595	811	2
Se	71	624	81	637	595	811	2
presentó	84	624	120	637	595	811	2
el	122	624	130	637	595	811	2
caso	132	624	151	637	595	811	2
de	154	624	164	637	595	811	2
una	166	624	182	637	595	811	2
lactante	184	624	217	637	595	811	2
de	219	624	229	637	595	811	2
5	232	624	237	637	595	811	2
meses	240	624	266	637	595	811	2
con	268	624	283	637	595	811	2
antecedente	57	636	106	650	595	811	2
de	110	636	120	650	595	811	2
problemas	124	636	167	650	595	811	2
de	171	636	181	650	595	811	2
succión	185	636	217	650	595	811	2
y	220	636	226	650	595	811	2
alimenta­ción	229	636	283	650	595	811	2
desde	57	649	81	663	595	811	2
el	83	649	91	663	595	811	2
nacimiento	93	649	140	663	595	811	2
que	142	649	157	663	595	811	2
evoluciona	160	649	206	663	595	811	2
de	208	649	218	663	595	811	2
manera	220	649	251	663	595	811	2
tórpida	254	649	283	663	595	811	2
con	57	661	72	675	595	811	2
cuadro	75	661	104	675	595	811	2
de	107	661	117	675	595	811	2
dificultad	121	661	160	675	595	811	2
respiratoria,	164	661	214	675	595	811	2
de	218	661	228	675	595	811	2
similar	231	661	260	675	595	811	2
edad	264	661	283	675	595	811	2
de	57	674	67	688	595	811	2
presentación	70	674	123	688	595	811	2
a	126	674	130	688	595	811	2
los	133	674	146	688	595	811	2
reportados	149	674	193	688	595	811	2
en	196	674	206	688	595	811	2
diversas	209	674	244	688	595	811	2
series	247	674	271	688	595	811	2
de	274	674	283	688	595	811	2
casos	57	687	79	700	595	811	2
(7,8,9,10,11).	82	687	139	700	595	811	2
En	71	712	83	726	595	811	2
España,	87	712	120	726	595	811	2
Sabate	125	712	153	726	595	811	2
y	157	712	162	726	595	811	2
col	167	712	180	726	595	811	2
(9),	184	712	199	726	595	811	2
presento	204	712	239	726	595	811	2
una	244	712	259	726	595	811	2
serie	264	712	283	726	595	811	2
de	57	724	67	738	595	811	2
12	71	724	82	738	595	811	2
casos	86	724	109	738	595	811	2
de	114	724	124	738	595	811	2
cardiomiopatía	128	724	191	738	595	811	2
muy	196	724	214	738	595	811	2
similares	219	724	257	738	595	811	2
al	261	724	269	738	595	811	2
de	274	724	283	738	595	811	2
nuestra	57	737	87	751	595	811	2
paciente	93	737	128	751	595	811	2
que	134	737	150	751	595	811	2
presentó	156	737	191	751	595	811	2
cardiopatía	197	737	244	751	595	811	2
dilatada	250	737	283	751	595	811	2
312	57	770	72	783	595	811	2
Grandez-Urbina	456	53	510	64	595	811	2
J.	512	53	518	64	595	811	2
y	521	53	525	64	595	811	2
col.	527	53	539	64	595	811	2
con	312	82	327	96	595	811	2
severo	331	82	359	96	595	811	2
compromiso	363	82	415	96	595	811	2
de	420	82	430	96	595	811	2
la	434	82	441	96	595	811	2
función	446	82	478	96	595	811	2
sistólica,	482	82	519	96	595	811	2
con	523	82	539	96	595	811	2
electrocardiograma	312	94	393	108	595	811	2
y	397	94	403	108	595	811	2
ecocardiograma	407	94	474	108	595	811	2
alterados,	478	94	519	108	595	811	2
que	523	94	539	108	595	811	2
presenta	312	107	347	121	595	811	2
concomitantemente,	351	107	436	121	595	811	2
pérdida	441	107	472	121	595	811	2
de	476	107	486	121	595	811	2
habilidades	491	107	539	121	595	811	2
adquiridas	312	120	356	133	595	811	2
de	361	120	371	133	595	811	2
forma	376	120	401	133	595	811	2
temprana	406	120	445	133	595	811	2
y	450	120	455	133	595	811	2
retraso	461	120	489	133	595	811	2
global	494	120	521	133	595	811	2
del	526	120	539	133	595	811	2
desarrollo.	312	132	356	146	595	811	2
Por	359	132	373	146	595	811	2
otro	376	132	393	146	595	811	2
lado	395	132	413	146	595	811	2
en	416	132	426	146	595	811	2
algunos	428	132	461	146	595	811	2
pacientes	463	132	502	146	595	811	2
también	505	132	539	146	595	811	2
se	312	145	321	159	595	811	2
pudo	323	145	344	159	595	811	2
observar	346	145	382	159	595	811	2
macroglosia	385	145	436	159	595	811	2
y	438	145	444	159	595	811	2
hepatomegalia	446	145	507	159	595	811	2
similar	509	145	539	159	595	811	2
a	312	157	316	171	595	811	2
nuestro	319	157	350	171	595	811	2
caso	353	157	371	171	595	811	2
(5,6,7,8).	374	157	412	171	595	811	2
La	326	183	337	196	595	811	2
cardiopatía	343	183	389	196	595	811	2
habitualmente	395	183	455	196	595	811	2
se	460	183	469	196	595	811	2
presenta	475	183	510	196	595	811	2
como	515	183	539	196	595	811	2
hipertrofia	312	195	356	209	595	811	2
o	362	195	368	209	595	811	2
dilatación	374	195	416	209	595	811	2
ventricular	422	195	468	209	595	811	2
y	475	195	480	209	595	811	2
se	487	195	495	209	595	811	2
deben	502	195	527	209	595	811	2
a	534	195	539	209	595	811	2
diversas	312	208	346	222	595	811	2
causas,	354	208	384	222	595	811	2
a	393	208	397	222	595	811	2
menudo	405	208	439	222	595	811	2
de	447	208	457	222	595	811	2
origen	465	208	492	222	595	811	2
genético,	500	208	539	222	595	811	2
muestran	312	220	350	234	595	811	2
cambios	354	220	389	234	595	811	2
como	393	220	417	234	595	811	2
engrosamiento	420	220	482	234	595	811	2
del	486	220	499	234	595	811	2
musculo	503	220	539	234	595	811	2
y	312	233	317	247	595	811	2
ecogenicidad	322	233	378	247	595	811	2
anormal	383	233	418	247	595	811	2
del	423	233	436	247	595	811	2
músculo	441	233	477	247	595	811	2
cardiaco	482	233	518	247	595	811	2
con	523	233	539	247	595	811	2
miocardiopatía	312	246	375	259	595	811	2
en	379	246	389	259	595	811	2
fase	394	246	411	259	595	811	2
de	415	246	425	259	595	811	2
dilatación	430	246	471	259	595	811	2
e	476	246	480	259	595	811	2
hipoquinesia	485	246	539	259	595	811	2
difusa	312	258	337	272	595	811	2
(5,7,8,9,10).	340	258	392	272	595	811	2
Nuestro	326	283	359	297	595	811	2
caso	364	283	383	297	595	811	2
evolucionó	388	283	434	297	595	811	2
de	439	283	449	297	595	811	2
forma	454	283	479	297	595	811	2
rápida	484	283	510	297	595	811	2
como	515	283	539	297	595	811	2
los	312	296	324	310	595	811	2
presentados	332	296	381	310	595	811	2
en	389	296	399	310	595	811	2
la	406	296	414	310	595	811	2
literatura,	422	296	462	310	595	811	2
sobre	470	296	492	310	595	811	2
todo	500	296	519	310	595	811	2
sin	526	296	539	310	595	811	2
la	312	309	319	322	595	811	2
administración	326	309	389	322	595	811	2
temprana	396	309	435	322	595	811	2
de	442	309	452	322	595	811	2
la	459	309	467	322	595	811	2
enzima	474	309	504	322	595	811	2
(7,11),	511	309	539	322	595	811	2
falleciendo	312	321	358	335	595	811	2
a	361	321	365	335	595	811	2
los	368	321	380	335	595	811	2
9	382	321	388	335	595	811	2
meses	390	321	416	335	595	811	2
de	418	321	428	335	595	811	2
edad	430	321	450	335	595	811	2
que	452	321	467	335	595	811	2
es	470	321	479	335	595	811	2
la	481	321	488	335	595	811	2
edad	491	321	511	335	595	811	2
media	513	321	539	335	595	811	2
para	312	334	330	348	595	811	2
precisar	332	334	366	348	595	811	2
ventilación	368	334	415	348	595	811	2
mecánica;	417	334	460	348	595	811	2
sin	462	334	474	348	595	811	2
tratamiento,	477	334	527	348	595	811	2
es	530	334	539	348	595	811	2
de	312	346	322	360	595	811	2
5,9	324	346	337	360	595	811	2
meses	339	346	364	360	595	811	2
y	366	346	372	360	595	811	2
el	374	346	381	360	595	811	2
fallecimiento	383	346	439	360	595	811	2
a	440	346	445	360	595	811	2
una	447	346	462	360	595	811	2
edad	464	346	484	360	595	811	2
media	486	346	512	360	595	811	2
de	514	346	523	360	595	811	2
8,7	525	346	539	360	595	811	2
meses.	312	359	340	373	595	811	2
Menos	343	359	371	373	595	811	2
de	374	359	384	373	595	811	2
25%	386	359	405	373	595	811	2
supera	408	359	435	373	595	811	2
el	438	359	446	373	595	811	2
año	448	359	463	373	595	811	2
de	466	359	476	373	595	811	2
vida	478	359	496	373	595	811	2
y	499	359	504	373	595	811	2
el	507	359	514	373	595	811	2
7,1%	517	359	539	373	595	811	2
viven	312	372	335	385	595	811	2
más	338	372	355	385	595	811	2
de	358	372	368	385	595	811	2
2	371	372	376	385	595	811	2
años	379	372	398	385	595	811	2
(12),	401	372	422	385	595	811	2
aunque	425	372	455	385	595	811	2
se	458	372	467	385	595	811	2
han	470	372	485	385	595	811	2
evidenciado	488	372	539	385	595	811	2
casos	312	384	335	398	595	811	2
de	337	384	347	398	595	811	2
sobrevida	349	384	390	398	595	811	2
con	392	384	407	398	595	811	2
terapia	409	384	438	398	595	811	2
de	440	384	450	398	595	811	2
reemplazo	452	384	496	398	595	811	2
hormonal	498	384	539	398	595	811	2
hasta	312	397	333	411	595	811	2
en	336	397	346	411	595	811	2
7	349	397	354	411	595	811	2
años	356	397	376	411	595	811	2
(6).	378	397	393	411	595	811	2
Declaración	312	422	365	436	595	811	2
de	370	422	381	436	595	811	2
financiamiento	385	422	452	436	595	811	2
y	456	422	462	436	595	811	2
de	466	422	477	436	595	811	2
conflictos	481	422	523	436	595	811	2
de	528	422	539	436	595	811	2
intereses:	312	434	354	448	595	811	2
Financiamiento	312	460	377	474	595	811	2
por	381	460	395	474	595	811	2
el	398	460	405	474	595	811	2
Hospital	409	460	444	474	595	811	2
Central	448	460	479	474	595	811	2
Fuerza	482	460	511	474	595	811	2
Aérea	514	460	539	474	595	811	2
del	312	472	325	486	595	811	2
Perú,	329	472	351	486	595	811	2
Lima,	355	472	379	486	595	811	2
Perú.	383	472	405	486	595	811	2
Los	409	472	425	486	595	811	2
autores	429	472	459	486	595	811	2
declaran	463	472	499	486	595	811	2
no	503	472	514	486	595	811	2
tener	518	472	539	486	595	811	2
conflictos	312	485	353	499	595	811	2
de	355	485	365	499	595	811	2
intereses.	368	485	407	499	595	811	2
Correspondencia:	312	510	392	524	595	811	2
José	312	535	330	549	595	811	2
Antonio	332	535	366	549	595	811	2
Grández	369	535	405	549	595	811	2
Urbina	407	535	436	549	595	811	2
Telf.:	312	548	334	562	595	811	2
0511	337	548	357	562	595	811	2
2243984	360	548	397	562	595	811	2
/	399	548	402	562	595	811	2
0511	405	548	425	562	595	811	2
941704304	428	548	475	562	595	811	2
Dirección:	312	561	356	574	595	811	2
Av.	360	561	374	574	595	811	2
San	378	561	394	574	595	811	2
Borja	399	561	422	574	595	811	2
Norte	427	561	450	574	595	811	2
1390	455	561	476	574	595	811	2
dep	480	561	496	574	595	811	2
202,	500	561	518	574	595	811	2
San	523	561	539	574	595	811	2
Borja,	312	573	338	587	595	811	2
Lima,	340	573	365	587	595	811	2
Perú	368	573	387	587	595	811	2
Email:	312	586	340	600	595	811	2
jagrandez@gmail.com	342	586	438	600	595	811	2
REFERENCIAS	312	611	387	625	595	811	2
BIBLIOGRÁFICAS	390	611	482	625	595	811	2
1.	312	636	320	650	595	811	2
Hirschhorn	326	636	373	650	595	811	2
R,	381	636	390	650	595	811	2
Reuser	398	636	427	650	595	811	2
AJJ.	434	636	452	650	595	811	2
Glycogen	460	636	501	650	595	811	2
storage	508	636	539	650	595	811	2
disease	326	649	356	663	595	811	2
type	360	649	378	663	595	811	2
II:	382	649	392	663	595	811	2
acid	395	649	413	663	595	811	2
α-glucosidase	417	649	475	663	595	811	2
(acid	478	649	499	663	595	811	2
maltase)	503	649	539	663	595	811	2
deficiency.	326	661	371	675	595	811	2
In	375	661	384	675	595	811	2
Scriver	388	661	418	675	595	811	2
CR,	422	661	439	675	595	811	2
Beaudet	443	661	478	675	595	811	2
AC,	481	661	498	675	595	811	2
Sly	502	661	516	675	595	811	2
WS,	520	661	539	675	595	811	2
Valle	326	674	348	688	595	811	2
D,	353	674	363	688	595	811	2
editors.	369	674	400	688	595	811	2
The	405	674	421	688	595	811	2
Metabolic	427	674	469	688	595	811	2
and	475	674	490	688	595	811	2
Molecular	495	674	539	688	595	811	2
Basis	326	687	349	700	595	811	2
of	359	687	368	700	595	811	2
Inherited	378	687	416	700	595	811	2
Disease.	426	687	462	700	595	811	2
8th	472	687	486	700	595	811	2
ed.	496	687	508	700	595	811	2
New	519	687	539	700	595	811	2
York:McGraw-Hill;	326	699	410	713	595	811	2
2000.	412	699	436	713	595	811	2
p.	438	699	446	713	595	811	2
3398-420.	449	699	492	713	595	811	2
2.	312	712	320	726	595	811	2
Raben	326	712	353	726	595	811	2
N,	357	712	367	726	595	811	2
Plotz	372	712	393	726	595	811	2
P,	398	712	405	726	595	811	2
Byrne	409	712	435	726	595	811	2
BJ.	439	712	453	726	595	811	2
Acid	457	712	477	726	595	811	2
a-glucosidase	481	712	539	726	595	811	2
deficiency	326	724	369	738	595	811	2
(glycogenosis	373	724	431	738	595	811	2
type	435	724	453	738	595	811	2
II,	456	724	466	738	595	811	2
Pompe	469	724	499	738	595	811	2
disease).	502	724	539	738	595	811	2
Curr	326	737	345	751	595	811	2
Mol	348	737	365	751	595	811	2
Med.	368	737	390	751	595	811	2
2002;	392	737	416	751	595	811	2
2:145-66.	419	737	460	751	595	811	2
Rev	396	770	411	783	595	811	2
Med	414	770	432	783	595	811	2
Hered.	434	770	461	783	595	811	2
2013;	464	770	487	783	595	811	2
24:311-313.	489	770	538	783	595	811	2
Enfermedad	327	39	366	50	595	811	3
de	368	39	376	50	595	811	3
Pompe	378	39	400	50	595	811	3
de	402	39	409	50	595	811	3
inicio	411	39	430	50	595	811	3
temprano.	432	39	464	50	595	811	3
A	465	39	471	50	595	811	3
propósito	473	39	503	50	595	811	3
de	505	39	512	50	595	811	3
un	514	39	522	50	595	811	3
caso	524	39	539	50	595	811	3
REPORTE	57	53	103	66	595	811	3
DE	105	53	118	66	595	811	3
CASO	121	53	149	66	595	811	3
/	151	53	154	66	595	811	3
CASE	156	53	183	66	595	811	3
REPORT	185	53	225	66	595	811	3
3.	57	81	65	95	595	811	3
American	71	81	112	95	595	811	3
Association	122	81	171	95	595	811	3
of	182	81	190	95	595	811	3
Neuromuscular	200	81	265	95	595	811	3
&	275	81	283	95	595	811	3
Electrodiagnostic	71	94	144	108	595	811	3
Medicine.	152	94	194	108	595	811	3
Diagnostic	201	94	247	108	595	811	3
criteria	254	94	284	108	595	811	3
for	71	107	83	120	595	811	3
late-onset	85	107	126	120	595	811	3
(childhood	128	107	174	120	595	811	3
and	176	107	191	120	595	811	3
adult)	193	107	217	120	595	811	3
Pompe	219	107	249	120	595	811	3
disease.	251	107	284	120	595	811	3
Muscle	71	119	102	133	595	811	3
Nerve.	104	119	133	133	595	811	3
2009;	135	119	159	133	595	811	3
40:149-60.	162	119	208	133	595	811	3
4.	57	132	65	146	595	811	3
Smith	71	132	96	146	595	811	3
WE,	100	132	119	146	595	811	3
Sullivan-Saarela	123	132	193	146	595	811	3
JA,	197	132	211	146	595	811	3
Li	216	132	225	146	595	811	3
JS,	230	132	242	146	595	811	3
Cox	246	132	264	146	595	811	3
GF,	268	132	283	146	595	811	3
Corzo	71	144	97	158	595	811	3
D,	98	144	109	158	595	811	3
Chen	110	144	133	158	595	811	3
YT,	134	144	150	158	595	811	3
Kishnani	152	144	190	158	595	811	3
PS.	191	144	206	158	595	811	3
Sibling	208	144	238	158	595	811	3
phenotype	240	144	284	158	595	811	3
concordance	71	157	124	171	595	811	3
in	128	157	136	171	595	811	3
classical	140	157	175	171	595	811	3
infantile	179	157	214	171	595	811	3
Pompe	218	157	247	171	595	811	3
disease.	251	157	283	171	595	811	3
Am	71	170	87	183	595	811	3
J	89	170	93	183	595	811	3
Med	96	170	115	183	595	811	3
Genet	118	170	143	183	595	811	3
A.	145	170	155	183	595	811	3
2007;	158	170	182	183	595	811	3
143A	184	170	208	183	595	811	3
(21):2493-501.	210	170	273	183	595	811	3
5.	57	182	65	196	595	811	3
Kingston	71	182	109	196	595	811	3
PC,	113	182	129	196	595	811	3
Sabio	133	182	157	196	595	811	3
V,	161	182	170	196	595	811	3
Solana	174	182	202	196	595	811	3
L.	206	182	215	196	595	811	3
Miocardiopatía	219	182	283	196	595	811	3
hipertrófica	71	195	119	209	595	811	3
neonatal:	124	195	162	209	595	811	3
una	167	195	182	209	595	811	3
forma	186	195	212	209	595	811	3
de	216	195	226	209	595	811	3
presentación	230	195	284	209	595	811	3
clínica	71	207	99	221	595	811	3
de	103	207	112	221	595	811	3
la	116	207	124	221	595	811	3
enfermedad	127	207	177	221	595	811	3
de	181	207	191	221	595	811	3
Pompe.	194	207	226	221	595	811	3
Arch	229	207	250	221	595	811	3
argent	257	207	283	221	595	811	3
pediatr.	71	220	102	234	595	811	3
104(5):	106	220	137	234	595	811	3
438-440.	141	220	179	234	595	811	3
[revista	183	220	215	234	595	811	3
en	219	220	229	234	595	811	3
la	233	220	241	234	595	811	3
Internet].	245	220	284	234	595	811	3
2006	71	233	92	246	595	811	3
Oct	101	233	116	246	595	811	3
[citado	120	233	149	246	595	811	3
2012	154	233	175	246	595	811	3
Dic	179	233	194	246	595	811	3
15];	199	233	216	246	595	811	3
Disponible	220	233	266	246	595	811	3
en:	271	233	283	246	595	811	3
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_	71	245	284	259	595	811	3
arttext&pid=S0325-00752006000500011&lng=es	71	258	281	272	595	811	3
6.	57	270	65	284	595	811	3
Amartino	71	270	111	284	595	811	3
HM,	121	270	141	284	595	811	3
Cavagnari	151	270	194	284	595	811	3
BM.	204	270	223	284	595	811	3
Terapia	232	270	264	284	595	811	3
de	274	270	283	284	595	811	3
reemplazo	71	283	115	297	595	811	3
enzimático	121	283	167	297	595	811	3
en	174	283	184	297	595	811	3
la	191	283	198	297	595	811	3
forma	205	283	230	297	595	811	3
infantil	237	283	267	297	595	811	3
de	274	283	283	297	595	811	3
la	71	296	78	309	595	811	3
enfermedad	86	296	135	309	595	811	3
de	143	296	153	309	595	811	3
Pompe:	160	296	192	309	595	811	3
experiencia	200	296	248	309	595	811	3
de	256	296	266	309	595	811	3
un	273	296	284	309	595	811	3
caso	71	308	90	322	595	811	3
con	95	308	110	322	595	811	3
7	116	308	121	322	595	811	3
años	127	308	146	322	595	811	3
de	152	308	162	322	595	811	3
seguimiento	167	308	219	322	595	811	3
en	224	308	234	322	595	811	3
Argentina.	239	308	283	322	595	811	3
Arch	71	321	92	335	595	811	3
argent	93	321	119	335	595	811	3
pediatr.	121	321	152	335	595	811	3
[Revista	155	321	190	335	595	811	3
en	192	321	202	335	595	811	3
Internet].	203	321	242	335	595	811	3
2012	243	321	264	335	595	811	3
Ago	265	321	283	335	595	811	3
[citado	71	333	100	347	595	811	3
2012	103	333	124	347	595	811	3
Dic	126	333	142	347	595	811	3
15];	144	333	161	347	595	811	3
110(4):	164	333	194	347	595	811	3
323-327.	197	333	235	347	595	811	3
Disponible	237	333	283	347	595	811	3
en:http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_	71	346	283	360	595	811	3
arttext&pid=S0325-00752012000400009&lng=pt	71	359	280	372	595	811	3
7.	57	371	65	385	595	811	3
Ridaura-Sanz	71	371	128	385	595	811	3
C,	133	371	143	385	595	811	3
De	148	371	160	385	595	811	3
León-Bojorge	165	371	224	385	595	811	3
B,	229	371	239	385	595	811	3
Belmont-	244	371	283	385	595	811	3
Martínez	71	384	109	398	595	811	3
L.	112	384	121	398	595	811	3
Enfermedad	124	384	176	398	595	811	3
de	179	384	189	398	595	811	3
Pompe	192	384	221	398	595	811	3
forma	225	384	250	398	595	811	3
infantil	253	384	284	398	595	811	3
(glucogenosis	71	396	129	410	595	811	3
tipo	134	396	150	410	595	811	3
II).	155	396	168	410	595	811	3
Informe	173	396	207	410	595	811	3
de	212	396	222	410	595	811	3
dos	227	396	241	410	595	811	3
casos	246	396	269	410	595	811	3
en	274	396	284	410	595	811	3
niños	71	409	94	423	595	811	3
mexicanos	98	409	143	423	595	811	3
descubiertos	147	409	200	423	595	811	3
por	204	409	218	423	595	811	3
autopsia.	222	409	260	423	595	811	3
Acta	264	409	283	423	595	811	3
Pediátrica	71	422	113	435	595	811	3
de	116	422	125	435	595	811	3
México.2009;	128	422	187	435	595	811	3
30(3):	189	422	215	435	595	811	3
142-7.	218	422	245	435	595	811	3
Rev	57	769	72	783	595	811	3
Med	74	769	92	783	595	811	3
Hered.	94	769	122	783	595	811	3
2013;	124	769	147	783	595	811	3
24:311-313.	150	769	198	783	595	811	3
Grandez-Urbina	456	53	510	64	595	811	3
J.	512	53	518	64	595	811	3
y	521	53	525	64	595	811	3
col.	527	53	539	64	595	811	3
8.	312	82	320	96	595	811	3
Barba-Romero	326	82	388	96	595	811	3
M.,	394	82	408	96	595	811	3
Barrot	414	82	441	96	595	811	3
E.,	446	82	458	96	595	811	3
Bautista-Lotire	463	82	527	96	595	811	3
J.	532	82	539	96	595	811	3
Guía	326	94	346	108	595	811	3
clínica	349	94	377	108	595	811	3
de	380	94	390	108	595	811	3
la	393	94	401	108	595	811	3
enfermedad	404	94	454	108	595	811	3
de	457	94	466	108	595	811	3
Pompe	470	94	499	108	595	811	3
de	502	94	512	108	595	811	3
inicio	515	94	539	108	595	811	3
tardío	326	107	350	121	595	811	3
Rev	353	107	370	121	595	811	3
Neurol.	373	107	404	121	595	811	3
2012;	407	107	431	121	595	811	3
54	434	107	444	121	595	811	3
(8):	447	107	462	121	595	811	3
497-507.	465	107	502	121	595	811	3
9.	312	120	320	133	595	811	3
Sabate	326	120	354	133	595	811	3
A.	359	120	369	133	595	811	3
Del	374	120	389	133	595	811	3
Toro-Riera	394	120	440	133	595	811	3
M.	445	120	457	133	595	811	3
Brotons	462	120	496	133	595	811	3
A,	500	120	510	133	595	811	3
et	516	120	523	133	595	811	3
al.	528	120	539	133	595	811	3
Miocardiopatía	326	132	390	146	595	811	3
en	395	132	405	146	595	811	3
niños	409	132	432	146	595	811	3
con	437	132	452	146	595	811	3
errores	457	132	486	146	595	811	3
innatos	491	132	521	146	595	811	3
del	526	132	539	146	595	811	3
metabolismo:	326	145	383	159	595	811	3
descripción	387	145	436	159	595	811	3
de	440	145	449	159	595	811	3
12	453	145	464	159	595	811	3
casos.	468	145	493	159	595	811	3
Med	497	145	517	159	595	811	3
Clin	521	145	539	159	595	811	3
(Barc).	326	157	355	171	595	811	3
2011;	358	157	382	171	595	811	3
137(13):596–599.	384	157	460	171	595	811	3
10.	312	170	325	184	595	811	3
Colan	326	170	351	184	595	811	3
SD,	355	170	371	184	595	811	3
Lipshultz	375	170	414	184	595	811	3
SE,	418	170	433	184	595	811	3
Lowe	436	170	460	184	595	811	3
AM,	464	170	483	184	595	811	3
Sleeper	487	170	518	184	595	811	3
LA,	522	170	539	184	595	811	3
Messerre	326	183	364	196	595	811	3
J,	366	183	373	196	595	811	3
Cox	375	183	393	196	595	811	3
GF,	394	183	410	196	595	811	3
et	412	183	419	196	595	811	3
al.	421	183	431	196	595	811	3
Epidemiology	433	183	493	196	595	811	3
and	495	183	510	196	595	811	3
cause-	512	183	539	196	595	811	3
specific	326	195	358	209	595	811	3
outcome	359	195	395	209	595	811	3
of	396	195	405	209	595	811	3
hypertrophic	406	195	460	209	595	811	3
cardiomyopathy	461	195	529	209	595	811	3
in	530	195	539	209	595	811	3
children.	326	208	363	222	595	811	3
Findings	380	208	417	222	595	811	3
from	434	208	454	222	595	811	3
the	471	208	484	222	595	811	3
Pediatric	501	208	539	222	595	811	3
Cardiomyopathy	326	220	397	234	595	811	3
Registry.	407	220	444	234	595	811	3
Circulation.	455	220	504	234	595	811	3
2007;	515	220	539	234	595	811	3
115:773–81.	326	233	378	247	595	811	3
11.	312	246	325	259	595	811	3
Kishnani	326	246	364	259	595	811	3
P,	367	246	375	259	595	811	3
Steiner	378	246	408	259	595	811	3
RD,	412	246	429	259	595	811	3
Bali	432	246	450	259	595	811	3
D,	453	246	464	259	595	811	3
Berger	467	246	496	259	595	811	3
K,	499	246	509	259	595	811	3
Byrne	513	246	539	259	595	811	3
BJ,	326	258	340	272	595	811	3
Case	347	258	368	272	595	811	3
L,	375	258	384	272	595	811	3
et	392	258	399	272	595	811	3
al.	407	258	417	272	595	811	3
ACMG	424	258	456	272	595	811	3
Work	463	258	486	272	595	811	3
Group	494	258	521	272	595	811	3
on	528	258	539	272	595	811	3
Mangement	326	271	376	285	595	811	3
of	382	271	391	285	595	811	3
Pompe	397	271	426	285	595	811	3
Disease:	432	271	467	285	595	811	3
Pompe	473	271	502	285	595	811	3
disease	508	271	539	285	595	811	3
diagnosis	326	283	366	297	595	811	3
and	369	283	384	297	595	811	3
management	388	283	442	297	595	811	3
guideline.	445	283	487	297	595	811	3
Genet	491	283	516	297	595	811	3
Med	519	283	539	297	595	811	3
2006;	326	296	350	310	595	811	3
8(5):267-88.	353	296	405	310	595	811	3
12.	312	309	325	322	595	811	3
Mardsen	326	309	363	322	595	811	3
D.	365	309	375	322	595	811	3
Infantile	377	309	413	322	595	811	3
onset	415	309	437	322	595	811	3
Pompe	440	309	469	322	595	811	3
disease:	471	309	504	322	595	811	3
a	507	309	511	322	595	811	3
report	514	309	539	322	595	811	3
of	326	321	335	335	595	811	3
physicians	340	321	385	335	595	811	3
narratives	390	321	432	335	595	811	3
from	437	321	458	335	595	811	3
an	463	321	473	335	595	811	3
epidemiologic	479	321	539	335	595	811	3
study.	326	334	351	348	595	811	3
Genet	353	334	378	348	595	811	3
Med	381	334	400	348	595	811	3
2005;	403	334	427	348	595	811	3
7:147-50.	429	334	470	348	595	811	3
Recibido:	382	411	416	423	595	811	3
02/08/2013	418	411	459	422	595	811	3
Aceptado:	381	422	417	434	595	811	3
05/11/2013	419	421	460	433	595	811	3
313	524	770	539	783	595	811	3
