Reporte	422	27	470	45	581	788	1
de	474	27	489	45	581	788	1
Caso	492	27	521	45	581	788	1
Rev	376	51	392	61	581	788	1
Peru	395	51	416	61	581	788	1
Med	419	51	438	61	581	788	1
Exp	441	51	456	61	581	788	1
Salud	458	51	485	61	581	788	1
Publica	487	51	521	61	581	788	1
ENFERMEDAD	70	106	179	124	581	788	1
DE	183	106	205	124	581	788	1
KENNEDY	209	106	287	124	581	788	1
EN	291	106	313	124	581	788	1
EL	317	106	335	124	581	788	1
PERÚ:	339	106	383	124	581	788	1
PRIMEROS	387	106	468	124	581	788	1
CASOS	472	106	523	124	581	788	1
CON	167	123	204	141	581	788	1
DIAGNÓSTICO	208	123	324	141	581	788	1
MOLECULAR	329	123	426	141	581	788	1
Víctor	106	155	132	169	581	788	1
Gómez-Calero	135	155	200	169	581	788	1
1,2,a	200	156	213	164	581	788	1
,	213	155	216	169	581	788	1
Mario	219	155	244	169	581	788	1
Cornejo-Olivas	246	155	313	169	581	788	1
2,3,b	313	156	326	164	581	788	1
,	326	155	328	169	581	788	1
Olimpio	331	155	365	169	581	788	1
Ortega	368	155	398	169	581	788	1
2,c	398	156	406	164	581	788	1
,	406	155	409	169	581	788	1
Victoria	412	155	445	169	581	788	1
Marca	448	155	475	169	581	788	1
2,d	475	156	483	164	581	788	1
,	483	155	486	169	581	788	1
Saúl	112	167	132	181	581	788	1
Lindo-Samanamud	135	167	220	181	581	788	1
2,d	220	168	228	176	581	788	1
,	228	167	230	181	581	788	1
Martha	233	167	264	181	581	788	1
Flores	267	167	295	181	581	788	1
1,b	295	168	303	176	581	788	1
,	303	167	306	181	581	788	1
Luis	309	167	327	181	581	788	1
Torres-Ramírez	330	167	398	181	581	788	1
1,b	398	168	407	176	581	788	1
,	407	167	409	181	581	788	1
Pilar	412	167	432	181	581	788	1
Mazzetti	435	167	472	181	581	788	1
2,b	472	168	480	176	581	788	1
RESUMEN	85	202	128	212	581	788	1
Palabras	96	303	127	313	581	788	1
clave:	132	303	152	313	581	788	1
Atrofia	156	303	179	313	581	788	1
bulboespinal	184	303	228	313	581	788	1
ligada	232	303	253	313	581	788	1
al	257	303	264	313	581	788	1
X;	268	303	275	313	581	788	1
Receptores	280	303	320	313	581	788	1
androgénicos;	325	303	374	313	581	788	1
Enfermedades	378	303	429	313	581	788	1
genéticas	434	303	467	313	581	788	1
ligadas	472	303	497	313	581	788	1
al	501	303	507	313	581	788	1
cromosoma	96	313	138	323	581	788	1
X	140	313	145	323	581	788	1
(fuente:	147	313	174	323	581	788	1
DeCS	176	313	198	323	581	788	1
BIREME).	200	313	235	323	581	788	1
KENNEDY	203	340	270	355	581	788	1
DISEASE	273	340	327	355	581	788	1
IN	331	340	348	355	581	788	1
PERU:	351	340	389	355	581	788	1
FIRST	151	355	188	370	581	788	1
CASES	192	355	232	370	581	788	1
WITH	235	355	274	370	581	788	1
MOLECULAR	277	355	361	370	581	788	1
DIAGNOSIS	364	355	441	370	581	788	1
ABSTRACT	85	377	130	387	581	788	1
Key	96	468	110	479	581	788	1
words:	112	468	136	479	581	788	1
Bulbo-spinal	138	468	182	479	581	788	1
atrophy,	184	468	213	479	581	788	1
X-linked;	215	468	246	479	581	788	1
Receptors,	248	468	287	479	581	788	1
androgen;	289	468	325	479	581	788	1
Genetic	327	468	355	479	581	788	1
diseases,	357	468	391	479	581	788	1
X-linked	393	468	422	479	581	788	1
(source:	424	468	453	479	581	788	1
MeSH	456	468	478	479	581	788	1
NLM).	480	468	502	479	581	788	1
INTRODUCCIÓN	62	492	167	506	581	788	1
La	62	517	72	529	581	788	1
enfermedad	83	517	131	529	581	788	1
de	142	517	152	529	581	788	1
Kennedy	162	517	198	529	581	788	1
es	209	517	218	529	581	788	1
un	229	517	239	529	581	788	1
trastorno	249	517	285	529	581	788	1
degenerativo	62	529	114	541	581	788	1
de	118	529	128	541	581	788	1
neurona	132	529	165	541	581	788	1
motora	169	529	197	541	581	788	1
espinal,	201	529	232	541	581	788	1
de	236	529	246	541	581	788	1
inicio	250	529	271	541	581	788	1
en	275	529	285	541	581	788	1
la	62	541	69	553	581	788	1
adultez	73	541	102	553	581	788	1
(1)	105	541	112	548	581	788	1
descrita	115	541	147	553	581	788	1
por	150	541	163	553	581	788	1
primera	167	541	197	553	581	788	1
vez	201	541	215	553	581	788	1
en	218	541	228	553	581	788	1
1966,	232	541	254	553	581	788	1
y	258	541	262	553	581	788	1
cuya	266	541	285	553	581	788	1
mutación	62	552	99	564	581	788	1
genética	103	552	137	564	581	788	1
fue	140	552	153	564	581	788	1
identificada	157	552	202	564	581	788	1
en	206	552	216	564	581	788	1
1991	220	552	240	564	581	788	1
(2)	244	553	250	560	581	788	1
.	250	552	253	564	581	788	1
Debido	256	552	285	564	581	788	1
a	62	564	67	576	581	788	1
su	71	564	80	576	581	788	1
carácter	84	564	116	576	581	788	1
recesivo	120	564	154	576	581	788	1
ligado	157	564	181	576	581	788	1
al	185	564	192	576	581	788	1
cromosoma	195	564	242	576	581	788	1
X	246	564	252	576	581	788	1
son	255	564	270	576	581	788	1
los	273	564	285	576	581	788	1
varones	62	576	94	588	581	788	1
los	99	576	110	588	581	788	1
afectados	115	576	154	588	581	788	1
clínicamente	159	576	209	588	581	788	1
(3)	214	577	220	584	581	788	1
;	220	576	223	588	581	788	1
la	227	576	234	588	581	788	1
prevalencia	239	576	285	588	581	788	1
reportada	62	588	101	600	581	788	1
de	104	588	114	600	581	788	1
la	117	588	124	600	581	788	1
enfermedad	128	588	176	600	581	788	1
es	179	588	189	600	581	788	1
3,3/100	192	588	222	600	581	788	1
000	225	588	240	600	581	788	1
habitantes	243	588	285	600	581	788	1
en	62	600	72	612	581	788	1
caucásicos	75	600	119	612	581	788	1
europeos	122	600	159	612	581	788	1
(4)	162	600	168	607	581	788	1
.	168	600	171	612	581	788	1
La	62	623	72	635	581	788	1
enfermedad	75	623	122	635	581	788	1
se	125	623	134	635	581	788	1
origina	137	623	163	635	581	788	1
por	166	623	178	635	581	788	1
una	181	623	196	635	581	788	1
mutación	199	623	234	635	581	788	1
dinámica	237	623	272	635	581	788	1
en	275	623	285	635	581	788	1
el	62	635	69	647	581	788	1
gen	73	635	87	647	581	788	1
de	91	635	101	647	581	788	1
receptor	104	635	136	647	581	788	1
de	140	635	150	647	581	788	1
andrógenos	153	635	199	647	581	788	1
(AR,	203	635	221	647	581	788	1
Xq11-q12),	224	635	267	647	581	788	1
que	270	635	285	647	581	788	1
1	62	666	64	672	581	788	1
2	62	674	64	680	581	788	1
3	62	683	64	689	581	788	1
a	62	691	64	697	581	788	1
consiste	308	493	340	505	581	788	1
en	342	493	352	505	581	788	1
una	354	493	368	505	581	788	1
repetición	371	493	408	505	581	788	1
anormalmente	410	493	466	505	581	788	1
expandida	469	493	509	505	581	788	1
en	511	493	521	505	581	788	1
el	523	493	530	505	581	788	1
triplete	308	505	334	517	581	788	1
citosina-adenina-guanina	335	505	433	517	581	788	1
(CAG)	434	505	459	517	581	788	1
en	460	505	470	517	581	788	1
exón	472	505	491	517	581	788	1
1	492	505	497	517	581	788	1
del	499	505	511	517	581	788	1
gen.	512	505	530	517	581	788	1
Fenotípicamente,	308	517	377	529	581	788	1
los	382	517	394	529	581	788	1
pacientes	399	517	437	529	581	788	1
cursan	442	517	469	529	581	788	1
con	474	517	489	529	581	788	1
debilidad	494	517	530	529	581	788	1
progresiva	308	528	350	540	581	788	1
en	355	528	365	540	581	788	1
los	371	528	383	540	581	788	1
músculos	389	528	427	540	581	788	1
de	432	528	443	540	581	788	1
las	448	528	460	540	581	788	1
extremidades	466	528	520	540	581	788	1
y	526	528	530	540	581	788	1
bulbares,	308	540	345	552	581	788	1
atrofia,	348	540	375	552	581	788	1
fasciculaciones,	379	540	442	552	581	788	1
temblor,	445	540	477	552	581	788	1
calambres	481	540	522	552	581	788	1
y	526	540	530	552	581	788	1
alteraciones	308	552	356	564	581	788	1
endocrinológicas	359	552	426	564	581	788	1
(2,5)	429	553	439	560	581	788	1
.	439	552	442	564	581	788	1
Se	308	576	318	588	581	788	1
ha	321	576	331	588	581	788	1
descrito	333	576	363	588	581	788	1
afectación	366	576	405	588	581	788	1
sensitiva	408	576	441	588	581	788	1
como	444	576	465	588	581	788	1
hipoestesias	468	576	516	588	581	788	1
y/o	518	576	530	588	581	788	1
parestesias	308	587	352	599	581	788	1
hasta	353	587	374	599	581	788	1
en	376	587	385	599	581	788	1
un	387	587	396	599	581	788	1
tercio	398	587	419	599	581	788	1
de	420	587	430	599	581	788	1
los	431	587	442	599	581	788	1
casos	443	587	466	599	581	788	1
(1)	467	588	474	595	581	788	1
.	474	587	476	599	581	788	1
El	477	587	485	599	581	788	1
diagnóstico	486	587	530	599	581	788	1
definitivo	308	599	342	611	581	788	1
de	346	599	356	611	581	788	1
la	361	599	368	611	581	788	1
enfermedad	372	599	419	611	581	788	1
se	424	599	433	611	581	788	1
realiza	438	599	463	611	581	788	1
demostrando	468	599	519	611	581	788	1
la	523	599	530	611	581	788	1
presencia	308	611	345	623	581	788	1
de	347	611	357	623	581	788	1
más	359	611	376	623	581	788	1
de	378	611	388	623	581	788	1
40	390	611	400	623	581	788	1
tripletes	403	611	433	623	581	788	1
CAG	435	611	454	623	581	788	1
en	456	611	466	623	581	788	1
el	468	611	475	623	581	788	1
gen	477	611	492	623	581	788	1
AR	494	611	506	623	581	788	1
(3)	508	612	515	619	581	788	1
.	514	611	517	623	581	788	1
Se	519	611	530	623	581	788	1
presentan	308	623	346	635	581	788	1
cinco	348	623	368	635	581	788	1
casos	370	623	393	635	581	788	1
de	395	623	405	635	581	788	1
enfermedad	407	623	453	635	581	788	1
de	455	623	465	635	581	788	1
Kennedy	467	623	502	635	581	788	1
en	504	623	514	635	581	788	1
tres	516	623	530	635	581	788	1
familias,	308	635	339	647	581	788	1
con	341	635	355	647	581	788	1
análisis	358	635	386	647	581	788	1
molecular	388	635	426	647	581	788	1
realizado	428	635	463	647	581	788	1
en	465	635	475	647	581	788	1
Perú.	477	635	498	647	581	788	1
Departamento	71	665	115	675	581	788	1
de	116	665	123	675	581	788	1
Enfermedades	125	665	168	675	581	788	1
Neurodegenerativas,	170	665	231	675	581	788	1
Instituto	233	665	259	675	581	788	1
Nacional	260	665	287	675	581	788	1
de	289	665	296	675	581	788	1
Ciencias	298	665	323	675	581	788	1
Neurológicas.	325	665	366	675	581	788	1
Lima,	368	665	385	675	581	788	1
Perú.	387	665	403	675	581	788	1
Centro	71	674	92	684	581	788	1
de	94	674	101	684	581	788	1
Investigación	103	674	142	684	581	788	1
en	144	674	151	684	581	788	1
Neurogenética,	153	674	199	684	581	788	1
Instituto	200	674	226	684	581	788	1
Nacional	228	674	254	684	581	788	1
de	256	674	263	684	581	788	1
Ciencias	265	674	290	684	581	788	1
Neurológicas.	292	674	333	684	581	788	1
Lima,	335	674	352	684	581	788	1
Perú.	354	674	370	684	581	788	1
Northern	71	682	99	692	581	788	1
Pacific	101	682	121	692	581	788	1
Global	122	682	142	692	581	788	1
Health	144	682	164	692	581	788	1
Research	166	682	193	692	581	788	1
Fellows	195	682	217	692	581	788	1
Training	219	682	245	692	581	788	1
Consortium.	246	682	285	692	581	788	1
Bethesda,	286	682	315	692	581	788	1
EE.	317	682	327	692	581	788	1
UU.	329	682	341	692	581	788	1
Médico	71	691	94	701	581	788	1
residente	95	691	122	701	581	788	1
de	124	691	131	701	581	788	1
Neurología;	133	691	168	701	581	788	1
b	170	691	172	697	581	788	1
médico	174	691	196	701	581	788	1
neurólogo;	198	691	230	701	581	788	1
c	232	691	234	697	581	788	1
biólogo	236	691	258	701	581	788	1
genetista;	260	691	288	701	581	788	1
d	290	691	292	697	581	788	1
magíster	294	691	320	701	581	788	1
en	321	691	329	701	581	788	1
Bioquímica	330	691	365	701	581	788	1
Recibido:	71	699	99	709	581	788	1
28-01-13	101	699	128	709	581	788	1
Aprobado:	136	699	168	709	581	788	1
03-04-13	170	699	197	709	581	788	1
Citar	71	716	87	726	581	788	1
como:	88	716	107	726	581	788	1
Gómez-Calero	109	716	153	726	581	788	1
V,	155	716	161	726	581	788	1
Cornejo-Olivas	163	716	209	726	581	788	1
M,	211	716	219	726	581	788	1
Ortega	221	716	242	726	581	788	1
O,	243	716	250	726	581	788	1
Marca	252	716	271	726	581	788	1
V,	273	716	279	726	581	788	1
Lindo-Samanamud	281	716	339	726	581	788	1
S,	340	716	346	726	581	788	1
Flores	347	716	366	726	581	788	1
M,	367	716	376	726	581	788	1
et	377	716	383	726	581	788	1
al.	384	716	392	726	581	788	1
Enfermedad	393	716	430	726	581	788	1
de	432	716	439	726	581	788	1
Kennedy	441	716	468	726	581	788	1
en	470	716	477	726	581	788	1
el	479	716	484	726	581	788	1
Perú:	485	716	501	726	581	788	1
primeros	503	716	530	726	581	788	1
casos	71	725	87	735	581	788	1
con	88	725	99	735	581	788	1
diagnóstico	101	725	136	735	581	788	1
molecular.	138	725	169	735	581	788	1
Rev	171	725	182	735	581	788	1
Peru	184	725	198	735	581	788	1
Med	200	725	213	735	581	788	1
Exp	215	725	227	735	581	788	1
Salud	228	725	245	735	581	788	1
Publica.	247	725	271	735	581	788	1
2013;30(2):331-5.	272	725	325	735	581	788	1
331	513	757	530	769	581	788	1
Gómez-Calero	439	38	491	49	581	788	2
V	493	38	499	49	581	788	2
et	501	38	508	49	581	788	2
al.	510	38	519	49	581	788	2
Rev	51	39	66	48	581	788	2
Peru	68	39	88	48	581	788	2
Med	91	39	109	48	581	788	2
Exp	111	39	125	48	581	788	2
Salud	128	39	152	48	581	788	2
Publica.	155	39	189	48	581	788	2
2013;	191	39	210	48	581	788	2
30(2):331-35.	213	39	260	48	581	788	2
REPORTE	51	82	106	96	581	788	2
DE	110	82	127	96	581	788	2
CASOS	130	82	170	96	581	788	2
A	308	88	316	102	581	788	2
Previo	51	108	77	120	581	788	2
proceso	79	108	111	120	581	788	2
de	114	108	124	120	581	788	2
consentimiento	127	108	187	120	581	788	2
informado,	190	108	232	120	581	788	2
se	235	108	244	120	581	788	2
realizó	247	108	274	120	581	788	2
la	51	120	58	132	581	788	2
evaluación	61	120	104	132	581	788	2
clínica	108	120	133	132	581	788	2
y	137	120	141	132	581	788	2
posterior	145	120	180	132	581	788	2
análisis	183	120	213	132	581	788	2
molecular	217	120	256	132	581	788	2
con	259	120	274	132	581	788	2
muestras	51	131	88	143	581	788	2
de	91	131	101	143	581	788	2
ADN	103	131	122	143	581	788	2
de	125	131	135	143	581	788	2
cinco	138	131	159	143	581	788	2
individuos	162	131	202	143	581	788	2
con	205	131	219	143	581	788	2
sospecha	222	131	261	143	581	788	2
de	264	131	274	143	581	788	2
enfermedad	51	143	99	155	581	788	2
de	100	143	110	155	581	788	2
Kennedy,	112	143	149	155	581	788	2
utilizando	151	143	189	155	581	788	2
la	190	143	197	155	581	788	2
técnica	198	143	227	155	581	788	2
de	228	143	238	155	581	788	2
reacción	240	143	274	155	581	788	2
en	51	155	61	167	581	788	2
cadena	67	155	96	167	581	788	2
de	102	155	112	167	581	788	2
polimerasa	118	155	162	167	581	788	2
(PCR)	168	155	193	167	581	788	2
con	199	155	214	167	581	788	2
termociclador	220	155	274	167	581	788	2
Applied	51	167	81	179	581	788	2
Biosystem	88	167	130	179	581	788	2
9700	137	167	157	179	581	788	2
y	165	167	169	179	581	788	2
cebadores	177	167	219	179	581	788	2
específicos:	226	167	274	179	581	788	2
forward	51	179	81	191	581	788	2
(5-TCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGC-3)	89	179	261	191	581	788	2
y	269	179	274	191	581	788	2
reverse	51	191	81	202	581	788	2
(5-GCTGTGAAGGTTGCTGTTCCTCAT-3),	101	190	274	202	581	788	2
electroforesis	51	202	105	214	581	788	2
en	107	202	117	214	581	788	2
gel	119	202	131	214	581	788	2
de	133	202	143	214	581	788	2
poliacrilamida	145	202	200	214	581	788	2
al	202	202	209	214	581	788	2
6%	212	202	225	214	581	788	2
y	227	202	231	214	581	788	2
tinción	233	202	259	214	581	788	2
del	262	202	274	214	581	788	2
gen	51	214	66	226	581	788	2
con	69	214	83	226	581	788	2
nitrato	86	214	111	226	581	788	2
de	113	214	123	226	581	788	2
plata.	126	214	148	226	581	788	2
FAMILIA	402	97	434	108	581	788	2
EK	436	97	447	108	581	788	2
1	449	97	454	108	581	788	2
I	322	122	324	134	581	788	2
1	330	134	335	145	581	788	2
2	479	134	484	145	581	788	2
II	321	193	325	205	581	788	2
7	397	196	401	207	581	788	2
1	347	211	351	222	581	788	2
FAMILIA	51	238	85	250	581	788	2
EK1	88	238	105	250	581	788	2
El	51	261	59	273	581	788	2
individuo	60	261	96	273	581	788	2
(II10)	97	261	118	273	581	788	2
es	120	261	129	273	581	788	2
un	130	261	140	273	581	788	2
varón	142	261	164	273	581	788	2
de	166	261	176	273	581	788	2
51	177	261	187	273	581	788	2
años,	188	261	210	273	581	788	2
de	212	261	222	273	581	788	2
ascendencia	223	261	274	273	581	788	2
china,	51	273	75	285	581	788	2
con	78	273	92	285	581	788	2
debilidad	95	273	131	285	581	788	2
muscular	134	273	171	285	581	788	2
generalizada	174	273	225	285	581	788	2
de	228	273	238	285	581	788	2
20	241	273	251	285	581	788	2
años	254	273	274	285	581	788	2
de	51	285	61	297	581	788	2
evolución	69	285	107	297	581	788	2
lentamente	116	285	160	297	581	788	2
progresiva,	168	285	213	297	581	788	2
agregándose	221	285	274	297	581	788	2
disfagia,	51	297	85	309	581	788	2
disartria,	87	297	122	309	581	788	2
calambres	124	297	166	309	581	788	2
y	168	297	173	309	581	788	2
temblor	175	297	205	309	581	788	2
en	208	297	218	309	581	788	2
el	220	297	227	309	581	788	2
curso	230	297	252	309	581	788	2
de	254	297	264	309	581	788	2
la	267	297	274	309	581	788	2
enfermedad.	51	308	102	320	581	788	2
Examen	104	308	137	320	581	788	2
neurológico:	140	308	189	320	581	788	2
cuadriparesia	191	308	245	320	581	788	2
flácida	248	308	274	320	581	788	2
asimétrica	51	320	92	332	581	788	2
proximal,	98	320	134	332	581	788	2
sin	140	320	152	332	581	788	2
signos	157	320	183	332	581	788	2
piramidales,	189	320	238	332	581	788	2
marcha	244	320	274	332	581	788	2
miopática,	51	332	92	344	581	788	2
hipoestesia	97	332	143	344	581	788	2
distal	148	332	169	344	581	788	2
bilateral,	174	332	208	344	581	788	2
fasciculaciones	213	332	274	344	581	788	2
generalizadas,	51	344	110	356	581	788	2
temblor	118	344	148	356	581	788	2
en	157	344	167	356	581	788	2
manos	176	344	203	356	581	788	2
y	211	344	216	356	581	788	2
compromiso	225	344	274	356	581	788	2
bilateral	51	356	83	368	581	788	2
de	88	356	98	368	581	788	2
los	103	356	114	368	581	788	2
nervios	119	356	148	368	581	788	2
craneales	153	356	192	368	581	788	2
V,	197	356	205	368	581	788	2
IX,	210	356	221	368	581	788	2
X,	226	356	234	368	581	788	2
XI	239	356	248	368	581	788	2
y	253	356	258	368	581	788	2
XII	263	356	274	368	581	788	2
(Tabla	51	367	76	379	581	788	2
1).	78	367	88	379	581	788	2
Otros	91	367	113	379	581	788	2
hallazgos:	116	367	157	379	581	788	2
microorquidia,	159	367	217	379	581	788	2
vello	220	367	238	379	581	788	2
pubiano	241	367	273	379	581	788	2
escaso;	51	379	83	391	581	788	2
antecedentes:	86	379	143	391	581	788	2
hipertensión	147	379	197	391	581	788	2
arterial	200	379	228	391	581	788	2
y	231	379	236	391	581	788	2
diabetes	239	379	274	391	581	788	2
mellitus	51	391	82	403	581	788	2
de	90	391	100	403	581	788	2
seis	107	391	123	403	581	788	2
años	131	391	151	403	581	788	2
de	158	391	168	403	581	788	2
evolución.	176	391	217	403	581	788	2
Laboratorio:	224	391	274	403	581	788	2
creatina	51	403	84	415	581	788	2
fosfoquinasa	89	403	141	415	581	788	2
240	147	403	162	415	581	788	2
UI/mL,	168	403	195	415	581	788	2
el	201	403	208	415	581	788	2
perfil	214	403	234	415	581	788	2
analítico	239	403	274	415	581	788	2
hormonal	51	415	89	427	581	788	2
disponible	92	415	134	427	581	788	2
solo	137	415	154	427	581	788	2
en	157	415	167	427	581	788	2
este	170	415	187	427	581	788	2
caso	190	415	210	427	581	788	2
mostró	213	415	241	427	581	788	2
valores	244	415	273	427	581	788	2
disminuidos	51	426	99	438	581	788	2
de	103	426	113	438	581	788	2
testosterona	117	426	168	438	581	788	2
(2,26	172	426	193	438	581	788	2
ng/mL)	196	426	225	438	581	788	2
y	229	426	233	438	581	788	2
LH	237	426	249	438	581	788	2
(1,99	253	426	273	438	581	788	2
mIU/mL).	51	438	89	450	581	788	2
El	91	438	99	450	581	788	2
paciente	101	438	135	450	581	788	2
presentó	137	438	172	450	581	788	2
un	174	438	184	450	581	788	2
episodio	186	438	219	450	581	788	2
de	221	438	231	450	581	788	2
neumonía	234	438	274	450	581	788	2
aspirativa	51	450	90	462	581	788	2
que	93	450	108	462	581	788	2
evolucionó	111	450	154	462	581	788	2
favorablemente.	157	450	221	462	581	788	2
Su	224	450	235	462	581	788	2
hermano	238	450	274	462	581	788	2
mayor	51	462	76	474	581	788	2
(II9),	79	462	98	474	581	788	2
de	101	462	111	474	581	788	2
53	115	462	125	474	581	788	2
años	128	462	148	474	581	788	2
presenta	151	462	186	474	581	788	2
diabetes	189	462	223	474	581	788	2
mellitus	227	462	257	474	581	788	2
II	261	462	266	474	581	788	2
y	269	462	274	474	581	788	2
un	51	474	61	486	581	788	2
cuadro	65	474	92	486	581	788	2
clínico	96	474	122	486	581	788	2
similar	126	474	152	486	581	788	2
de	156	474	166	486	581	788	2
nueve	170	474	194	486	581	788	2
años	198	474	218	486	581	788	2
de	222	474	232	486	581	788	2
evolución	235	474	274	486	581	788	2
(Figura	51	485	80	497	581	788	2
1A).	82	485	99	497	581	788	2
53	441	210	450	221	581	788	2
a	452	210	456	221	581	788	2
10	462	211	471	222	581	788	2
51	491	210	500	221	581	788	2
a	502	210	507	221	581	788	2
9	424	211	428	222	581	788	2
47	422	221	431	232	581	788	2
CAG	433	221	451	232	581	788	2
49	475	221	484	232	581	788	2
CAG	486	221	504	232	581	788	2
2-8	382	211	393	222	581	788	2
9	397	246	401	257	581	788	2
III	320	256	326	267	581	788	2
1-9	380	266	391	277	581	788	2
B	306	307	313	321	581	788	2
2	437	246	441	257	581	788	2
10-11	415	266	435	277	581	788	2
FAMILIA	402	309	434	320	581	788	2
EK	436	309	447	320	581	788	2
2	449	309	454	320	581	788	2
I	321	336	323	351	581	788	2
1	332	361	337	372	581	788	2
2	482	361	486	372	581	788	2
DM	347	363	359	374	581	788	2
2	361	363	366	374	581	788	2
II	319	402	325	417	581	788	2
3	422	408	427	419	581	788	2
1	353	423	357	434	581	788	2
73	377	423	386	434	581	788	2
a	389	423	393	434	581	788	2
45	359	434	368	444	581	788	2
CAG	372	434	389	444	581	788	2
2-4	404	423	416	434	581	788	2
5	371	458	376	469	581	788	2
III	318	463	326	478	581	788	2
1-5	356	482	367	493	581	788	2
5	458	423	462	434	581	788	2
55	488	423	497	434	581	788	2
a	499	423	504	434	581	788	2
43	458	434	467	444	581	788	2
CAG	469	434	487	444	581	788	2
10	420	458	429	469	581	788	2
5	473	458	477	469	581	788	2
6-15	405	482	421	493	581	788	2
16-20	450	482	470	493	581	788	2
FAMILIA	51	509	85	521	581	788	2
EK2	88	509	105	521	581	788	2
El	51	533	59	545	581	788	2
individuo	63	533	98	545	581	788	2
II1	102	533	112	545	581	788	2
es	116	533	126	545	581	788	2
un	130	533	140	545	581	788	2
varón	144	533	166	545	581	788	2
mestizo	170	533	201	545	581	788	2
de	205	533	215	545	581	788	2
73	219	533	229	545	581	788	2
años,	233	533	255	545	581	788	2
con	259	533	274	545	581	788	2
debilidad	51	544	87	556	581	788	2
muscular	94	544	131	556	581	788	2
generalizada	138	544	190	556	581	788	2
progresiva	197	544	239	556	581	788	2
de	246	544	256	556	581	788	2
10	264	544	274	556	581	788	2
años	51	556	71	568	581	788	2
de	75	556	85	568	581	788	2
evolución,	89	556	130	568	581	788	2
agregándose	134	556	186	568	581	788	2
calambres,	191	556	235	568	581	788	2
disartria,	239	556	274	568	581	788	2
hipofonía	51	568	88	580	581	788	2
y	94	568	98	580	581	788	2
caídas	104	568	130	580	581	788	2
frecuentes.	136	568	180	580	581	788	2
Examen	186	568	219	580	581	788	2
neurológico:	225	568	274	580	581	788	2
cuadriparesia	51	580	105	592	581	788	2
flácida	111	580	137	592	581	788	2
asimétrica	142	580	183	592	581	788	2
proximal,	189	580	225	592	581	788	2
sin	231	580	242	592	581	788	2
signos	248	580	274	592	581	788	2
piramidales,	51	592	100	604	581	788	2
marcha	106	592	136	604	581	788	2
en	142	592	152	604	581	788	2
estepaje,	158	592	195	604	581	788	2
hipoestesia	201	592	246	604	581	788	2
distal	253	592	274	604	581	788	2
bilateral,	51	603	85	615	581	788	2
fasciculaciones	91	603	152	615	581	788	2
generalizadas	158	603	214	615	581	788	2
y	219	603	224	615	581	788	2
voz	230	603	244	615	581	788	2
nasal.	250	603	274	615	581	788	2
(Tabla	51	615	76	627	581	788	2
1).	80	615	91	627	581	788	2
Antecedente:	95	615	148	627	581	788	2
hipertensión	153	615	202	627	581	788	2
arterial	207	615	234	627	581	788	2
de	239	615	249	627	581	788	2
larga	254	615	274	627	581	788	2
evolución.	51	627	92	639	581	788	2
Su	94	627	105	639	581	788	2
hermano	107	627	142	639	581	788	2
menor	144	627	170	639	581	788	2
(II5),	172	627	191	639	581	788	2
de	193	627	203	639	581	788	2
55	205	627	215	639	581	788	2
años	217	627	236	639	581	788	2
presenta	239	627	274	639	581	788	2
también	51	639	83	651	581	788	2
un	87	639	97	651	581	788	2
cuadro	102	639	129	651	581	788	2
clínico	134	639	159	651	581	788	2
similar,	164	639	192	651	581	788	2
de	196	639	206	651	581	788	2
nueve	211	639	235	651	581	788	2
años	240	639	259	651	581	788	2
de	264	639	274	651	581	788	2
evolución	51	651	89	663	581	788	2
(Figura	92	651	120	663	581	788	2
1B).	123	651	139	663	581	788	2
FAMILIA	51	674	85	686	581	788	2
EK3	88	674	105	686	581	788	2
El	51	698	59	710	581	788	2
individuo	63	698	98	710	581	788	2
II3	102	698	112	710	581	788	2
es	116	698	126	710	581	788	2
un	130	698	140	710	581	788	2
varón	144	698	166	710	581	788	2
mestizo	170	698	201	710	581	788	2
de	205	698	215	710	581	788	2
35	219	698	229	710	581	788	2
años,	233	698	255	710	581	788	2
con	259	698	274	710	581	788	2
calambres	51	710	93	722	581	788	2
en	95	710	105	722	581	788	2
miembros	108	710	148	722	581	788	2
inferiores	151	710	188	722	581	788	2
y	191	710	195	722	581	788	2
debilidad	198	710	234	722	581	788	2
muscular	237	710	274	722	581	788	2
generalizada	51	721	103	733	581	788	2
de	111	721	121	733	581	788	2
3	130	721	135	733	581	788	2
años	144	721	164	733	581	788	2
de	172	721	182	733	581	788	2
evolución.	191	721	232	733	581	788	2
Examen	241	721	274	733	581	788	2
332	50	757	67	769	581	788	2
C	306	524	313	538	581	788	2
FAMILIA	402	524	434	536	581	788	2
EK	436	524	447	536	581	788	2
3	449	524	454	536	581	788	2
I	341	557	343	568	581	788	2
1	367	568	371	579	581	788	2
2	467	568	472	579	581	788	2
II	340	607	344	619	581	788	2
1	375	635	380	646	581	788	2
2	414	635	418	646	581	788	2
26	430	636	439	646	581	788	2
a	441	636	446	646	581	788	2
3	454	635	459	646	581	788	2
35	483	636	491	646	581	788	2
a	494	636	498	646	581	788	2
44	452	647	461	658	581	788	2
CAG	463	647	481	658	581	788	2
3	463	666	468	677	581	788	2
III	339	672	346	683	581	788	2
1	424	684	429	694	581	788	2
2-4	460	684	471	694	581	788	2
Figura	296	711	321	722	581	788	2
1.	324	711	330	722	581	788	2
Heredogramas	333	711	386	722	581	788	2
de	389	711	398	722	581	788	2
tres	401	711	414	722	581	788	2
familias	417	711	444	722	581	788	2
que	447	711	461	722	581	788	2
muestran	464	711	497	722	581	788	2
cinco	500	711	519	722	581	788	2
individuos	296	721	332	732	581	788	2
afectados	335	721	369	732	581	788	2
con	372	721	385	732	581	788	2
enfermedad	388	721	431	732	581	788	2
de	434	721	443	732	581	788	2
Kennedy	446	721	478	732	581	788	2
(recuadros	481	721	519	732	581	788	2
en	296	731	305	742	581	788	2
negro)	307	731	330	742	581	788	2
Enfermedad	441	38	485	49	581	788	3
de	487	38	496	49	581	788	3
Kennedy	498	38	530	49	581	788	3
Rev	62	40	77	49	581	788	3
Peru	80	40	99	49	581	788	3
Med	102	40	120	49	581	788	3
Exp	123	40	136	49	581	788	3
Salud	139	40	164	49	581	788	3
Publica.	166	40	200	49	581	788	3
2013;	202	40	222	49	581	788	3
30(2):331-35.	224	40	271	49	581	788	3
Tabla	62	82	85	95	581	788	3
1.	88	82	95	95	581	788	3
Características	98	82	158	94	581	788	3
clínicas	160	82	190	94	581	788	3
de	193	82	203	94	581	788	3
cinco	205	82	226	94	581	788	3
casos	229	82	252	94	581	788	3
de	255	82	265	94	581	788	3
enfermedad	267	82	315	94	581	788	3
de	318	82	328	94	581	788	3
Kennedy	330	82	366	94	581	788	3
en	368	82	378	94	581	788	3
el	381	82	388	94	581	788	3
Perú	390	82	409	94	581	788	3
Características	64	103	121	114	581	788	3
Edad	64	116	82	127	581	788	3
de	85	116	94	127	581	788	3
inicio	96	116	114	127	581	788	3
(años)	116	116	139	127	581	788	3
Edad	64	126	82	137	581	788	3
al	85	126	91	137	581	788	3
diagnóstico	93	126	134	137	581	788	3
clínico/	136	126	161	137	581	788	3
genético	64	135	94	146	581	788	3
Síntoma	64	148	94	159	581	788	3
inicial	96	148	116	159	581	788	3
Debilidad	64	163	97	173	581	788	3
muscular	99	163	132	173	581	788	3
Bulbar	72	174	95	185	581	788	3
Extremidades	72	186	121	196	581	788	3
superiores	123	186	161	196	581	788	3
Extremidades	72	197	121	207	581	788	3
inferiores	123	197	156	207	581	788	3
Reflejos	64	208	93	219	581	788	3
osteotendinosos	95	208	153	219	581	788	3
Fasciculaciones	64	219	121	230	581	788	3
Calambres	64	231	102	241	581	788	3
CAG	64	242	81	253	581	788	3
Electromiografía	64	258	122	268	581	788	3
Alteraciones	64	273	108	284	581	788	3
sensitivas	110	273	145	284	581	788	3
Ginecomastia	64	285	113	295	581	788	3
Otros	64	296	83	307	581	788	3
hallazgos	86	296	119	307	581	788	3
EK1-II10	183	103	215	114	581	788	3
EK1-II9	253	103	280	114	581	788	3
EK2-II1	332	103	359	114	581	788	3
EK2-II5	404	103	431	114	581	788	3
EK3-II3	476	103	503	114	581	788	3
31	193	116	202	127	581	788	3
44	262	116	271	127	581	788	3
63	341	116	350	127	581	788	3
46	413	116	422	127	581	788	3
32	485	116	494	127	581	788	3
51/53	188	131	208	141	581	788	3
53/53	257	131	277	141	581	788	3
73/73	335	131	355	141	581	788	3
55/55	408	131	428	141	581	788	3
35/35	479	131	499	141	581	788	3
Debilidad	401	144	435	154	581	788	3
muscular	402	153	434	163	581	788	3
Debilidad	452	144	486	154	581	788	3
muscular	488	144	520	154	581	788	3
y	523	144	527	154	581	788	3
calambres	471	153	508	163	581	788	3
Temblor	180	144	209	154	581	788	3
y	211	144	215	154	581	788	3
calambres	179	153	216	163	581	788	3
Debilidad	233	144	266	154	581	788	3
muscular	268	144	301	154	581	788	3
Debilidad	308	144	341	154	581	788	3
muscular	344	144	376	154	581	788	3
y	378	144	382	154	581	788	3
y	245	153	249	163	581	788	3
calambres	251	153	288	163	581	788	3
calambres	327	153	364	163	581	788	3
++	193	174	202	185	581	788	3
+	264	174	269	185	581	788	3
+	195	185	200	196	581	788	3
+	264	185	269	196	581	788	3
++	193	197	202	207	581	788	3
+	264	197	269	207	581	788	3
Arreflexia	181	208	215	219	581	788	3
Arreflexia	250	208	284	219	581	788	3
+++	191	219	205	230	581	788	3
+	264	219	269	230	581	788	3
++	193	231	202	241	581	788	3
+	264	231	269	241	581	788	3
49	193	242	202	253	581	788	3
47	262	242	271	253	581	788	3
Compromiso	169	253	215	264	581	788	3
de	217	253	226	264	581	788	3
Compromiso	233	253	278	264	581	788	3
de	280	253	289	264	581	788	3
2.ª	291	253	301	264	581	788	3
2.ª	168	262	178	273	581	788	3
motoneurona	180	262	227	273	581	788	3
motoneurona	243	262	290	273	581	788	3
+	195	273	200	284	581	788	3
+	264	273	269	284	581	788	3
No	193	285	203	295	581	788	3
No	262	285	272	295	581	788	3
HTA/DM	183	296	213	307	581	788	3
DM	261	296	273	307	581	788	3
+	343	174	347	185	581	788	3
++	340	185	350	196	581	788	3
+++	338	197	352	207	581	788	3
Hiporreflexia	323	208	368	219	581	788	3
++	340	219	350	230	581	788	3
++	340	231	350	241	581	788	3
46	341	242	350	253	581	788	3
Compromiso	311	253	356	264	581	788	3
de	359	253	367	264	581	788	3
2.ª	370	253	379	264	581	788	3
motoneurona	322	262	369	273	581	788	3
+	343	273	347	284	581	788	3
No	340	285	350	295	581	788	3
HTA	338	296	353	307	581	788	3
+	416	174	420	185	581	788	3
-	488	174	491	185	581	788	3
+	416	185	420	196	581	788	3
+	487	185	492	196	581	788	3
++	413	197	423	207	581	788	3
+	487	197	492	207	581	788	3
Arreflexia	401	208	435	219	581	788	3
Hiporreflexia	467	208	512	219	581	788	3
+++	411	219	425	230	581	788	3
+	487	219	492	230	581	788	3
-	417	231	419	241	581	788	3
++	485	231	494	241	581	788	3
43	413	242	422	253	581	788	3
44	485	242	494	253	581	788	3
Compromiso	390	253	435	264	581	788	3
de	437	253	446	264	581	788	3
Compromiso	455	253	501	264	581	788	3
de	503	253	512	264	581	788	3
2.ª	514	253	524	264	581	788	3
2.ª	388	262	398	273	581	788	3
motoneurona	400	262	447	273	581	788	3
motoneurona	466	262	513	273	581	788	3
+	416	273	420	284	581	788	3
-	488	273	491	284	581	788	3
Sí	414	285	422	295	581	788	3
Sí	486	285	493	295	581	788	3
-	417	296	419	307	581	788	3
-	488	296	491	307	581	788	3
CAG:	62	312	79	322	581	788	3
citosina-adenina-guanina,	81	312	162	322	581	788	3
HTA:	164	312	179	322	581	788	3
hipertensión	181	312	219	322	581	788	3
arterial,	221	312	244	322	581	788	3
DM:	246	312	259	322	581	788	3
diabetes	261	312	288	322	581	788	3
mellitus,	289	312	315	322	581	788	3
(-):	317	312	326	322	581	788	3
ausente,	328	312	355	322	581	788	3
(+):	357	312	367	322	581	788	3
leve,	369	312	384	322	581	788	3
(++):	386	312	401	322	581	788	3
moderado,	403	312	436	322	581	788	3
(+++):	438	312	457	322	581	788	3
severo	459	312	480	322	581	788	3
neurológico:	62	343	111	355	581	788	3
cuadriparesia	114	343	168	355	581	788	3
fláccida	171	343	202	355	581	788	3
asimétrica	205	343	246	355	581	788	3
proximal,	248	343	285	355	581	788	3
fasciculaciones	62	355	123	367	581	788	3
generalizadas,	126	355	184	367	581	788	3
sin	187	355	198	367	581	788	3
signos	201	355	227	367	581	788	3
piramidales	229	355	275	367	581	788	3
ni	278	355	285	367	581	788	3
alteraciones	62	367	111	379	581	788	3
sensitivas	113	367	153	379	581	788	3
(Figura	155	367	184	379	581	788	3
1C).	186	367	203	379	581	788	3
DISCUSIÓN	62	400	134	414	581	788	3
La	62	425	72	437	581	788	3
enfermedad	75	425	123	437	581	788	3
de	126	425	135	437	581	788	3
Kennedy	138	425	173	437	581	788	3
es	176	425	186	437	581	788	3
un	189	425	199	437	581	788	3
trastorno	202	425	237	437	581	788	3
neurodege-	240	425	285	437	581	788	3
nerativo	62	437	94	449	581	788	3
asociado	96	437	132	449	581	788	3
a	134	437	139	449	581	788	3
expansión	142	437	182	449	581	788	3
anormal	185	437	217	449	581	788	3
de	220	437	229	449	581	788	3
tripletes	232	437	263	449	581	788	3
CAG	266	437	285	449	581	788	3
en	62	449	72	461	581	788	3
el	75	449	82	461	581	788	3
gen	85	449	100	461	581	788	3
que	103	449	118	461	581	788	3
codifica	121	449	151	461	581	788	3
el	155	449	161	461	581	788	3
receptor	165	449	197	461	581	788	3
de	200	449	210	461	581	788	3
andrógeno	213	449	256	461	581	788	3
(1,6)	259	450	269	457	581	788	3
.	269	449	272	461	581	788	3
La	275	449	285	461	581	788	3
reciente	62	461	94	473	581	788	3
implementación	96	461	158	473	581	788	3
del	161	461	173	473	581	788	3
estudio	176	461	204	473	581	788	3
molecular	207	461	245	473	581	788	3
para	248	461	265	473	581	788	3
esta	268	461	285	473	581	788	3
enfermedad	62	473	110	485	581	788	3
en	112	473	122	485	581	788	3
el	124	473	131	485	581	788	3
Perú,	133	473	154	485	581	788	3
ha	156	473	166	485	581	788	3
permitido	168	473	204	485	581	788	3
el	206	473	213	485	581	788	3
diagnóstico	215	473	260	485	581	788	3
gené-	262	473	285	485	581	788	3
tico	62	484	76	496	581	788	3
de	78	484	88	496	581	788	3
los	91	484	102	496	581	788	3
primeros	104	484	139	496	581	788	3
cinco	141	484	162	496	581	788	3
casos	164	484	187	496	581	788	3
en	189	484	199	496	581	788	3
el	202	484	209	496	581	788	3
país.	211	484	230	496	581	788	3
Esta	62	508	80	520	581	788	3
enfermedad	85	508	133	520	581	788	3
es	138	508	147	520	581	788	3
de	152	508	162	520	581	788	3
presentación	167	508	218	520	581	788	3
tardía;	223	508	248	520	581	788	3
la	253	508	260	520	581	788	3
edad	265	508	285	520	581	788	3
promedio	62	520	100	532	581	788	3
de	104	520	114	532	581	788	3
inicio	117	520	138	532	581	788	3
de	142	520	152	532	581	788	3
síntomas	156	520	192	532	581	788	3
en	196	520	206	532	581	788	3
nuestros	210	520	244	532	581	788	3
casos	248	520	272	532	581	788	3
es	275	520	285	532	581	788	3
43,2	62	532	80	544	581	788	3
años	83	532	103	544	581	788	3
(31-63	106	532	132	544	581	788	3
años),	135	532	160	544	581	788	3
consistente	163	532	209	544	581	788	3
con	212	532	227	544	581	788	3
lo	230	532	237	544	581	788	3
descrito	240	532	272	544	581	788	3
en	275	532	285	544	581	788	3
la	62	543	69	555	581	788	3
literatura,	71	543	109	555	581	788	3
que	111	543	126	555	581	788	3
reporta	128	543	157	555	581	788	3
rangos	159	543	186	555	581	788	3
entre	188	543	209	555	581	788	3
la	211	543	218	555	581	788	3
segunda	220	543	255	555	581	788	3
y	257	543	261	555	581	788	3
sexta	263	543	285	555	581	788	3
década	62	555	92	567	581	788	3
de	94	555	104	567	581	788	3
la	107	555	114	567	581	788	3
vida	116	555	133	567	581	788	3
(2,5)	135	556	146	563	581	788	3
.	146	555	149	567	581	788	3
En	62	579	73	591	581	788	3
cuatro	78	579	103	591	581	788	3
de	108	579	118	591	581	788	3
los	123	579	134	591	581	788	3
casos	139	579	163	591	581	788	3
(EK1-II9,	168	579	203	591	581	788	3
EK2-II1,	208	579	241	591	581	788	3
EK2-II5	245	579	276	591	581	788	3
y	280	579	285	591	581	788	3
EK3-II3)	62	591	95	603	581	788	3
el	99	591	106	603	581	788	3
síntoma	109	591	141	603	581	788	3
inicial	144	591	167	603	581	788	3
fue	170	591	182	603	581	788	3
la	186	591	193	603	581	788	3
debilidad	196	591	232	603	581	788	3
muscular	235	591	272	603	581	788	3
en	275	591	285	603	581	788	3
miembros	62	602	102	614	581	788	3
inferiores	106	602	143	614	581	788	3
con	148	602	162	614	581	788	3
dificultad	167	602	202	614	581	788	3
para	207	602	225	614	581	788	3
la	229	602	236	614	581	788	3
marcha;	241	602	273	614	581	788	3
el	278	602	285	614	581	788	3
caso	62	614	81	626	581	788	3
restante	85	614	118	626	581	788	3
debutó	122	614	149	626	581	788	3
con	153	614	167	626	581	788	3
temblor	171	614	201	626	581	788	3
postural	205	614	237	626	581	788	3
en	241	614	251	626	581	788	3
mentón	255	614	285	626	581	788	3
y	62	626	67	638	581	788	3
manos,	71	626	100	638	581	788	3
asociándose	104	626	155	638	581	788	3
temblor	159	626	189	638	581	788	3
de	192	626	202	638	581	788	3
voz	206	626	220	638	581	788	3
en	224	626	234	638	581	788	3
el	238	626	245	638	581	788	3
curso	249	626	271	638	581	788	3
de	275	626	285	638	581	788	3
la	62	638	69	650	581	788	3
enfermedad	74	638	122	650	581	788	3
y	126	638	131	650	581	788	3
calambres;	135	638	179	650	581	788	3
esto	183	638	200	650	581	788	3
contrasta	205	638	242	650	581	788	3
con	246	638	261	650	581	788	3
otros	265	638	285	650	581	788	3
reportes	62	650	95	662	581	788	3
donde,	99	650	127	662	581	788	3
usualmente,	131	650	180	662	581	788	3
el	184	650	191	662	581	788	3
temblor	195	650	225	662	581	788	3
es	229	650	238	662	581	788	3
el	242	650	249	662	581	788	3
síntoma	253	650	285	662	581	788	3
más	62	661	79	673	581	788	3
precoz,	81	661	111	673	581	788	3
particularmente	113	661	175	673	581	788	3
en	177	661	187	673	581	788	3
manos	189	661	216	673	581	788	3
y	219	661	223	673	581	788	3
región	225	661	250	673	581	788	3
perioral,	252	661	285	673	581	788	3
aunque	62	673	92	685	581	788	3
asociado	95	673	131	685	581	788	3
a	134	673	139	685	581	788	3
temblor	142	673	172	685	581	788	3
de	175	673	185	685	581	788	3
voz,	187	673	204	685	581	788	3
hasta	207	673	229	685	581	788	3
en	231	673	241	685	581	788	3
el	244	673	251	685	581	788	3
62%	254	673	272	685	581	788	3
de	275	673	285	685	581	788	3
los	62	685	74	697	581	788	3
casos	78	685	101	697	581	788	3
(1)	105	686	111	693	581	788	3
.	111	685	114	697	581	788	3
En	117	685	128	697	581	788	3
menos	132	685	159	697	581	788	3
del	163	685	175	697	581	788	3
5%,	179	685	194	697	581	788	3
la	198	685	205	697	581	788	3
debilidad	209	685	245	697	581	788	3
muscular	248	685	285	697	581	788	3
es	62	697	72	709	581	788	3
un	77	697	87	709	581	788	3
síntoma	91	697	123	709	581	788	3
inicial	128	697	151	709	581	788	3
(7)	155	698	162	705	581	788	3
aunque	166	697	196	709	581	788	3
es	201	697	211	709	581	788	3
probable	215	697	250	709	581	788	3
que	255	697	270	709	581	788	3
en	275	697	285	709	581	788	3
nuestros	62	709	97	721	581	788	3
casos	100	709	123	721	581	788	3
haya	126	709	146	721	581	788	3
sido	148	709	165	721	581	788	3
considerado	168	709	217	721	581	788	3
como	219	709	241	721	581	788	3
tal	244	709	254	721	581	788	3
por	257	709	270	721	581	788	3
ser	272	709	285	721	581	788	3
el	62	720	69	732	581	788	3
más	72	720	89	732	581	788	3
discapacitante	91	720	149	732	581	788	3
para	151	720	169	732	581	788	3
su	172	720	181	732	581	788	3
desempeño	184	720	231	732	581	788	3
cotidiano.	233	720	272	732	581	788	3
Los	308	343	322	355	581	788	3
síntomas	325	343	361	355	581	788	3
neurológicos	364	343	414	355	581	788	3
predominantes	417	343	476	355	581	788	3
en	479	343	489	355	581	788	3
los	492	343	504	355	581	788	3
casos	507	343	530	355	581	788	3
fueron	308	355	333	367	581	788	3
cuadriparesia,	335	355	390	367	581	788	3
temblor,	392	355	423	367	581	788	3
calambres,	425	355	468	367	581	788	3
fasciculaciones	470	355	530	367	581	788	3
y	308	367	312	379	581	788	3
compromiso	313	367	361	379	581	788	3
bulbar	362	367	387	379	581	788	3
variable,	387	367	421	379	581	788	3
reconocidos	422	367	469	379	581	788	3
como	470	367	492	379	581	788	3
hallazgos	493	367	530	379	581	788	3
característicos	308	379	364	391	581	788	3
de	368	379	378	391	581	788	3
la	382	379	389	391	581	788	3
enfermedad	393	379	440	391	581	788	3
(2)	445	380	451	387	581	788	3
.	451	379	453	391	581	788	3
La	457	379	467	391	581	788	3
cuadriparesia	471	379	521	391	581	788	3
a	525	379	530	391	581	788	3
predominio	308	391	350	403	581	788	3
proximal	351	391	383	403	581	788	3
y	385	391	389	403	581	788	3
asimétrica	391	391	430	403	581	788	3
tuvo	431	391	447	403	581	788	3
un	449	391	459	403	581	788	3
patrón	460	391	484	403	581	788	3
ascendente	486	391	530	403	581	788	3
lentamente	308	402	350	414	581	788	3
progresivo	354	402	393	414	581	788	3
afectando	397	402	434	414	581	788	3
extremidades	438	402	489	414	581	788	3
inferiores,	493	402	530	414	581	788	3
superiores	308	414	347	426	581	788	3
y,	355	414	361	426	581	788	3
finalmente,	369	414	410	426	581	788	3
segmentos	418	414	460	426	581	788	3
bulbares	468	414	500	426	581	788	3
y	508	414	513	426	581	788	3
de	520	414	530	426	581	788	3
músculos	308	426	344	438	581	788	3
faciales	346	426	374	438	581	788	3
como	377	426	398	438	581	788	3
se	400	426	409	438	581	788	3
ha	412	426	421	438	581	788	3
descrito	423	426	453	438	581	788	3
en	455	426	465	438	581	788	3
otros	467	426	486	438	581	788	3
reportes	488	426	519	438	581	788	3
(1)	522	427	528	434	581	788	3
.	528	426	530	438	581	788	3
Los	308	438	322	450	581	788	3
individuos	325	438	362	450	581	788	3
EK1-II10,	366	438	401	450	581	788	3
EK2-II1	404	438	433	450	581	788	3
y	436	438	441	450	581	788	3
EK3-II3	444	438	474	450	581	788	3
manifestaron	478	438	530	450	581	788	3
calambres	308	450	349	462	581	788	3
que	352	450	367	462	581	788	3
se	369	450	379	462	581	788	3
exacerban	381	450	423	462	581	788	3
con	426	450	440	462	581	788	3
el	443	450	450	462	581	788	3
ejercicio	452	450	485	462	581	788	3
al	488	450	495	462	581	788	3
inicio	497	450	518	462	581	788	3
de	520	450	530	462	581	788	3
la	308	461	315	473	581	788	3
enfermedad,	317	461	368	473	581	788	3
característicos	370	461	428	473	581	788	3
del	431	461	443	473	581	788	3
cuadro	445	461	473	473	581	788	3
clínico	475	461	501	473	581	788	3
(8)	503	462	510	469	581	788	3
.	510	461	512	473	581	788	3
Todos	308	485	332	497	581	788	3
nuestros	337	485	372	497	581	788	3
casos	377	485	401	497	581	788	3
cursaron	406	485	441	497	581	788	3
con	447	485	461	497	581	788	3
fasciculaciones,	467	485	530	497	581	788	3
aunque	308	497	338	509	581	788	3
este	341	497	358	509	581	788	3
síntoma	362	497	394	509	581	788	3
está	398	497	415	509	581	788	3
descrito	418	497	450	509	581	788	3
solo	454	497	470	509	581	788	3
en	474	497	484	509	581	788	3
el	488	497	495	509	581	788	3
10%	498	497	516	509	581	788	3
de	520	497	530	509	581	788	3
casos	308	509	331	521	581	788	3
(1)	336	509	343	516	581	788	3
;	343	509	345	521	581	788	3
estas	350	509	372	521	581	788	3
fasciculaciones	377	509	438	521	581	788	3
fueron	443	509	469	521	581	788	3
generalizadas	474	509	530	521	581	788	3
y	308	520	312	532	581	788	3
comprometieron,	318	520	386	532	581	788	3
inclusive,	392	520	429	532	581	788	3
la	435	520	442	532	581	788	3
lengua	448	520	475	532	581	788	3
y	481	520	486	532	581	788	3
la	492	520	499	532	581	788	3
región	505	520	530	532	581	788	3
perioral	308	532	338	544	581	788	3
incrementado	344	532	398	544	581	788	3
con	405	532	419	544	581	788	3
la	425	532	432	544	581	788	3
contracción	439	532	485	544	581	788	3
voluntaria	491	532	530	544	581	788	3
de	308	544	318	556	581	788	3
los	322	544	333	556	581	788	3
músculos	338	544	376	556	581	788	3
relacionados,	380	544	433	556	581	788	3
como	438	544	460	556	581	788	3
está	464	544	481	556	581	788	3
referido	485	544	516	556	581	788	3
en	520	544	530	556	581	788	3
otros	308	556	328	568	581	788	3
estudios	333	556	366	568	581	788	3
(2,3)	372	557	382	564	581	788	3
.	382	556	385	568	581	788	3
El	390	556	398	568	581	788	3
individuo	404	556	439	568	581	788	3
EK3-II3	444	556	474	568	581	788	3
no	480	556	490	568	581	788	3
presentó	495	556	530	568	581	788	3
síntomas	308	568	344	580	581	788	3
bulbares	348	568	382	580	581	788	3
(disfagia,	386	568	423	580	581	788	3
disartria,	426	568	461	580	581	788	3
disfonía)	465	568	499	580	581	788	3
lo	503	568	510	580	581	788	3
cual	514	568	530	580	581	788	3
se	308	579	317	591	581	788	3
explica	319	579	347	591	581	788	3
por	349	579	362	591	581	788	3
su	365	579	374	591	581	788	3
característica	376	579	430	591	581	788	3
presentación	432	579	484	591	581	788	3
tardía	486	579	509	591	581	788	3
en	511	579	521	591	581	788	3
la	523	579	530	591	581	788	3
enfermedad	308	591	356	603	581	788	3
como	358	591	380	603	581	788	3
reportaron	382	591	423	603	581	788	3
Sperfeld	426	591	459	603	581	788	3
et	461	591	469	603	581	788	3
al.	471	591	481	603	581	788	3
en	483	591	493	603	581	788	3
100%	495	591	518	603	581	788	3
de	520	591	530	603	581	788	3
su	308	603	317	615	581	788	3
serie	320	603	340	615	581	788	3
(7)	343	604	349	611	581	788	3
.	349	603	351	615	581	788	3
La	354	603	364	615	581	788	3
voz	367	603	382	615	581	788	3
nasal,	384	603	409	615	581	788	3
descrita	412	603	443	615	581	788	3
en	446	603	456	615	581	788	3
los	459	603	471	615	581	788	3
casos	474	603	497	615	581	788	3
EK2-II1	500	603	530	615	581	788	3
y	308	615	312	627	581	788	3
EK2-II5,	315	615	347	627	581	788	3
estaría	350	615	377	627	581	788	3
en	380	615	390	627	581	788	3
relación	392	615	424	627	581	788	3
con	426	615	441	627	581	788	3
la	443	615	450	627	581	788	3
paresia	453	615	482	627	581	788	3
palatina	485	615	516	627	581	788	3
(2)	519	616	525	623	581	788	3
.	525	615	528	627	581	788	3
El	308	638	316	650	581	788	3
probando	326	638	364	650	581	788	3
EK1-II10	374	638	409	650	581	788	3
presentó	419	638	454	650	581	788	3
parestesias	464	638	510	650	581	788	3
en	520	638	530	650	581	788	3
extremidades	308	650	362	662	581	788	3
inferiores,	368	650	407	662	581	788	3
hipoestesia	414	650	459	662	581	788	3
distal	466	650	487	662	581	788	3
dolorosa,	493	650	530	662	581	788	3
y	308	662	312	674	581	788	3
alteración	316	662	355	674	581	788	3
en	359	662	369	674	581	788	3
la	374	662	381	674	581	788	3
sensibilidad	385	662	432	674	581	788	3
vibratoria,	436	662	476	674	581	788	3
descritas	480	662	516	674	581	788	3
en	520	662	530	674	581	788	3
menos	308	674	335	686	581	788	3
de	338	674	348	686	581	788	3
la	352	674	359	686	581	788	3
mitad	363	674	385	686	581	788	3
de	389	674	399	686	581	788	3
casos	403	674	426	686	581	788	3
en	430	674	440	686	581	788	3
otros	444	674	464	686	581	788	3
estudios	468	674	501	686	581	788	3
(1,9)	505	675	516	682	581	788	3
.	516	674	518	686	581	788	3
Si	522	674	530	686	581	788	3
bien	308	686	325	698	581	788	3
está	331	686	348	698	581	788	3
descrito	354	686	385	698	581	788	3
el	391	686	398	698	581	788	3
compromiso	404	686	453	698	581	788	3
de	459	686	469	698	581	788	3
las	475	686	487	698	581	788	3
neuronas	493	686	530	698	581	788	3
sensitivas	308	697	347	709	581	788	3
(2)	349	698	356	705	581	788	3
,	356	697	358	709	581	788	3
es	360	697	370	709	581	788	3
difícil	372	697	392	709	581	788	3
atribuir	395	697	422	709	581	788	3
dicho	424	697	446	709	581	788	3
hallazgo	448	697	481	709	581	788	3
únicamente	484	697	530	709	581	788	3
a	308	709	313	721	581	788	3
la	314	709	321	721	581	788	3
enfermedad,	323	709	374	721	581	788	3
ya	376	709	385	721	581	788	3
que	387	709	402	721	581	788	3
el	404	709	411	721	581	788	3
paciente	413	709	447	721	581	788	3
presentaba	449	709	494	721	581	788	3
diabetes	496	709	530	721	581	788	3
mellitus	308	721	338	733	581	788	3
2.	341	721	348	733	581	788	3
333	513	757	530	769	581	788	3
Rev	51	39	66	48	581	788	4
Peru	68	39	88	48	581	788	4
Med	91	39	109	48	581	788	4
Exp	111	39	125	48	581	788	4
Salud	128	39	152	48	581	788	4
Publica.	155	39	189	48	581	788	4
2013;	191	39	210	48	581	788	4
30(2):331-35.	213	39	260	48	581	788	4
En	51	83	62	95	581	788	4
todos	65	83	86	95	581	788	4
los	89	83	101	95	581	788	4
casos	104	83	127	95	581	788	4
la	130	83	137	95	581	788	4
electromiografía	140	83	202	95	581	788	4
con	205	83	219	95	581	788	4
aguja	222	83	244	95	581	788	4
mostró	247	83	273	95	581	788	4
actividad	51	94	85	106	581	788	4
espontánea	92	94	138	106	581	788	4
de	144	94	154	106	581	788	4
denervación	161	94	208	106	581	788	4
y	215	94	219	106	581	788	4
reinervación	226	94	273	106	581	788	4
(potenciales	51	106	98	118	581	788	4
de	104	106	113	118	581	788	4
fibrilación,	119	106	158	118	581	788	4
fasciculación	164	106	214	118	581	788	4
y	219	106	224	118	581	788	4
potenciales	229	106	273	118	581	788	4
de	51	118	61	130	581	788	4
acción	67	118	93	130	581	788	4
de	99	118	109	130	581	788	4
unidad	116	118	142	130	581	788	4
motora	148	118	176	130	581	788	4
neurogénicos	182	118	235	130	581	788	4
crónicos	241	118	274	130	581	788	4
de	51	130	61	142	581	788	4
cambios	65	130	98	142	581	788	4
más	102	130	119	142	581	788	4
pronunciados	124	130	176	142	581	788	4
que	180	130	195	142	581	788	4
los	200	130	211	142	581	788	4
potenciales	215	130	259	142	581	788	4
de	264	130	274	142	581	788	4
fibrilación)	51	142	90	154	581	788	4
con	95	142	109	154	581	788	4
compromiso	114	142	162	154	581	788	4
de	167	142	176	154	581	788	4
segunda	181	142	215	154	581	788	4
motoneurona;	220	142	273	154	581	788	4
estos	51	153	72	165	581	788	4
hallazgos	75	153	112	165	581	788	4
se	116	153	125	165	581	788	4
correlacionan	128	153	181	165	581	788	4
con	184	153	198	165	581	788	4
un	202	153	212	165	581	788	4
lento	215	153	234	165	581	788	4
y	237	153	242	165	581	788	4
crónico	245	153	274	165	581	788	4
proceso	51	165	82	177	581	788	4
degenerativo	85	165	135	177	581	788	4
de	138	165	148	177	581	788	4
las	151	165	162	177	581	788	4
células	165	165	192	177	581	788	4
del	195	165	207	177	581	788	4
asta	210	165	227	177	581	788	4
anterior	230	165	259	177	581	788	4
(10)	262	166	271	173	581	788	4
.	271	165	274	177	581	788	4
El	51	177	59	189	581	788	4
caso	65	177	84	189	581	788	4
EK1-II10	91	177	126	189	581	788	4
presentó,	132	177	169	189	581	788	4
además,	176	177	210	189	581	788	4
polineuropatía	216	177	274	189	581	788	4
axonal	51	189	78	201	581	788	4
sensitivo-motora	84	189	150	201	581	788	4
considerado	157	189	206	201	581	788	4
como	213	189	235	201	581	788	4
proceso	242	189	274	201	581	788	4
degenerativo	51	201	103	213	581	788	4
primario	111	201	144	213	581	788	4
en	152	201	162	213	581	788	4
los	171	201	182	213	581	788	4
nervios	191	201	220	213	581	788	4
motores	228	201	261	213	581	788	4
y	269	201	274	213	581	788	4
sensitivos;	51	212	93	224	581	788	4
el	99	212	106	224	581	788	4
componente	112	212	162	224	581	788	4
sensitivo	168	212	203	224	581	788	4
es	209	212	218	224	581	788	4
considerado	225	212	274	224	581	788	4
infrecuente	51	224	96	236	581	788	4
(3)	98	225	104	232	581	788	4
.	104	224	107	236	581	788	4
Los	51	248	65	260	581	788	4
hallazgos	71	248	107	260	581	788	4
no	113	248	122	260	581	788	4
neurológicos	128	248	177	260	581	788	4
de	182	248	192	260	581	788	4
nuestros	198	248	231	260	581	788	4
pacientes	236	248	274	260	581	788	4
incluyeron	51	260	90	272	581	788	4
la	96	260	103	272	581	788	4
presencia	109	260	146	272	581	788	4
de	152	260	162	272	581	788	4
ginecomastia,	167	260	221	272	581	788	4
hipertensión	226	260	273	272	581	788	4
arterial	51	271	77	283	581	788	4
y	81	271	85	283	581	788	4
diabetes	89	271	122	283	581	788	4
mellitus.	125	271	157	283	581	788	4
Los	160	271	174	283	581	788	4
casos	178	271	201	283	581	788	4
EK2-II5	204	271	233	283	581	788	4
y	237	271	241	283	581	788	4
EK3-II3	245	271	274	283	581	788	4
presentaron	51	283	99	295	581	788	4
ginecomastia,	105	283	161	295	581	788	4
lo	167	283	174	295	581	788	4
que	181	283	196	295	581	788	4
contrasta	202	283	239	295	581	788	4
con	246	283	260	295	581	788	4
la	267	283	274	295	581	788	4
frecuencia	51	295	93	307	581	788	4
de	99	295	109	307	581	788	4
70%	115	295	133	307	581	788	4
descrita	139	295	171	307	581	788	4
por	177	295	190	307	581	788	4
Dejager	195	295	227	307	581	788	4
et	233	295	241	307	581	788	4
al.	247	295	256	307	581	788	4
(11)	262	296	271	303	581	788	4
,	271	295	274	307	581	788	4
siendo	51	307	78	319	581	788	4
considerada	83	307	133	319	581	788	4
la	138	307	145	319	581	788	4
manifestación	150	307	206	319	581	788	4
no	211	307	221	319	581	788	4
neurológica	226	307	274	319	581	788	4
más	51	319	68	331	581	788	4
frecuente	77	319	116	331	581	788	4
(2)	124	319	130	326	581	788	4
.	131	319	133	331	581	788	4
Los	141	319	156	331	581	788	4
dos	164	319	179	331	581	788	4
individuos	187	319	229	331	581	788	4
EK1-II10	237	319	274	331	581	788	4
y	51	330	56	342	581	788	4
EK2-II1	63	330	94	342	581	788	4
presentaron	102	330	151	342	581	788	4
hipertensión	158	330	208	342	581	788	4
arterial,	216	330	247	342	581	788	4
y	254	330	259	342	581	788	4
el	266	330	274	342	581	788	4
individuo	51	342	87	354	581	788	4
EK1-II10	96	342	131	354	581	788	4
cursó,	139	342	164	354	581	788	4
además,	173	342	208	354	581	788	4
con	216	342	231	354	581	788	4
diabetes	239	342	274	354	581	788	4
mellitus,	51	354	85	366	581	788	4
lo	88	354	95	366	581	788	4
que	98	354	113	366	581	788	4
coincide	116	354	150	366	581	788	4
con	153	354	168	366	581	788	4
lo	171	354	178	366	581	788	4
señalado	181	354	218	366	581	788	4
en	221	354	231	366	581	788	4
pequeñas	234	354	273	366	581	788	4
series	51	366	75	378	581	788	4
de	83	366	93	378	581	788	4
casos	101	366	125	378	581	788	4
sin	133	366	145	378	581	788	4
precisarse	153	366	195	378	581	788	4
los	203	366	214	378	581	788	4
mecanismos	223	366	273	378	581	788	4
fisiopatológicos	51	378	113	390	581	788	4
(11,12)	122	378	138	385	581	788	4
.	138	378	141	390	581	788	4
Otras	150	378	172	390	581	788	4
alteraciones	180	378	229	390	581	788	4
referidas	238	378	274	390	581	788	4
en	51	389	61	401	581	788	4
las	68	389	80	401	581	788	4
revisiones	87	389	128	401	581	788	4
son:	136	389	153	401	581	788	4
oligospermia,	160	389	214	401	581	788	4
azoospermia	222	389	274	401	581	788	4
e	51	401	56	413	581	788	4
infertilidad	63	401	105	413	581	788	4
(8,12)	112	402	126	409	581	788	4
;	126	401	128	413	581	788	4
ninguno	136	401	168	413	581	788	4
de	175	401	185	413	581	788	4
nuestros	193	401	227	413	581	788	4
pacientes	235	401	274	413	581	788	4
cuenta	51	413	78	425	581	788	4
con	83	413	98	425	581	788	4
dichos	102	413	129	425	581	788	4
estudios	133	413	167	425	581	788	4
dado	172	413	192	425	581	788	4
el	197	413	204	425	581	788	4
limitado	209	413	240	425	581	788	4
acceso	245	413	274	425	581	788	4
en	51	425	61	437	581	788	4
nuestro	68	425	98	437	581	788	4
país;	106	425	125	437	581	788	4
sin	132	425	144	437	581	788	4
embargo,	151	425	189	437	581	788	4
los	196	425	208	437	581	788	4
heredogramas	215	425	274	437	581	788	4
muestran	51	437	89	449	581	788	4
descendencia	94	437	150	449	581	788	4
en	155	437	165	449	581	788	4
los	170	437	181	449	581	788	4
individuos	186	437	227	449	581	788	4
afectados.	232	437	273	449	581	788	4
El	51	460	59	472	581	788	4
perfil	65	460	86	472	581	788	4
analítico	91	460	127	472	581	788	4
hormonal	132	460	171	472	581	788	4
disponible	177	460	220	472	581	788	4
en	225	460	236	472	581	788	4
el	241	460	248	472	581	788	4
caso	254	460	273	472	581	788	4
EK1-II10	51	472	88	484	581	788	4
mostró	91	472	118	484	581	788	4
dosajes	121	472	152	484	581	788	4
disminuidos	154	472	202	484	581	788	4
de	204	472	214	484	581	788	4
testosterona	217	472	267	484	581	788	4
y	269	472	274	484	581	788	4
LH;	51	484	65	496	581	788	4
sin	67	484	79	496	581	788	4
embargo,	81	484	119	496	581	788	4
pese	121	484	141	496	581	788	4
a	143	484	148	496	581	788	4
que	150	484	165	496	581	788	4
los	167	484	179	496	581	788	4
valores	181	484	210	496	581	788	4
de	212	484	222	496	581	788	4
testosterona	224	484	274	496	581	788	4
pueden	51	496	81	508	581	788	4
ser	85	496	97	508	581	788	4
disminuidos	101	496	149	508	581	788	4
(13)	153	496	162	503	581	788	4
o	166	496	171	508	581	788	4
incrementados	175	496	234	508	581	788	4
(11)	237	496	246	503	581	788	4
no	250	496	260	508	581	788	4
es	264	496	274	508	581	788	4
posible	51	507	80	519	581	788	4
comparar	84	507	122	519	581	788	4
directamente	127	507	179	519	581	788	4
nuestro	184	507	214	519	581	788	4
resultado	219	507	256	519	581	788	4
por	261	507	274	519	581	788	4
ser	51	519	64	531	581	788	4
un	67	519	77	531	581	788	4
dosaje	81	519	108	531	581	788	4
de	111	519	121	531	581	788	4
testosterona	125	519	175	531	581	788	4
total	178	519	195	531	581	788	4
y	199	519	204	531	581	788	4
no	207	519	217	531	581	788	4
fracción	221	519	253	531	581	788	4
libre	257	519	274	531	581	788	4
como	51	531	73	543	581	788	4
en	76	531	86	543	581	788	4
otras	88	531	108	543	581	788	4
series.	111	531	138	543	581	788	4
Los	140	531	155	543	581	788	4
valores	158	531	187	543	581	788	4
de	189	531	199	543	581	788	4
LH	202	531	213	543	581	788	4
referidos	216	531	251	543	581	788	4
en	254	531	264	543	581	788	4
la	267	531	274	543	581	788	4
literatura	51	543	86	555	581	788	4
suelen	89	543	115	555	581	788	4
ser	118	543	130	555	581	788	4
normales	133	543	170	555	581	788	4
(14)	172	544	181	550	581	788	4
.	181	543	184	555	581	788	4
No	51	566	62	578	581	788	4
existe	70	566	93	578	581	788	4
tratamiento	100	566	144	578	581	788	4
establecido	151	566	196	578	581	788	4
salvo	203	566	223	578	581	788	4
el	230	566	237	578	581	788	4
manejo	244	566	274	578	581	788	4
sintomático	51	578	96	590	581	788	4
(2,3)	102	579	112	586	581	788	4
.	112	578	115	590	581	788	4
Los	121	578	135	590	581	788	4
calambres	141	578	182	590	581	788	4
suelen	188	578	214	590	581	788	4
responder	221	578	260	590	581	788	4
al	267	578	273	590	581	788	4
magnesio,	51	590	92	602	581	788	4
el	97	590	104	602	581	788	4
baclofeno,	110	590	150	602	581	788	4
la	156	590	163	602	581	788	4
gabapentina,	168	590	219	602	581	788	4
el	225	590	232	602	581	788	4
valproato	237	590	274	602	581	788	4
o	51	602	56	614	581	788	4
la	61	602	68	614	581	788	4
carbamazepina;	72	602	135	614	581	788	4
el	140	602	147	614	581	788	4
temblor	152	602	181	614	581	788	4
responde	186	602	223	614	581	788	4
a	227	602	232	614	581	788	4
fármacos	237	602	274	614	581	788	4
betabloqueadores	51	614	122	626	581	788	4
como	126	614	147	626	581	788	4
el	151	614	158	626	581	788	4
propranolol,	162	614	208	626	581	788	4
y	212	614	217	626	581	788	4
la	221	614	227	626	581	788	4
diabetes	231	614	265	626	581	788	4
e	268	614	273	626	581	788	4
hipertensión	51	625	99	637	581	788	4
a	102	625	107	637	581	788	4
los	109	625	121	637	581	788	4
tratamientos	123	625	172	637	581	788	4
habituales.	174	625	217	637	581	788	4
La	219	625	229	637	581	788	4
sustitución	232	625	274	637	581	788	4
hormonal	51	637	88	649	581	788	4
con	93	637	107	649	581	788	4
testosterona,	112	637	163	649	581	788	4
o	168	637	173	649	581	788	4
análogos	178	637	214	649	581	788	4
de	218	637	228	649	581	788	4
la	233	637	240	649	581	788	4
misma,	245	637	273	649	581	788	4
podrían	51	649	81	661	581	788	4
incluso	83	649	111	661	581	788	4
deteriorar	113	649	151	661	581	788	4
los	153	649	164	661	581	788	4
síntomas.	167	649	205	661	581	788	4
Se	207	649	218	661	581	788	4
han	221	649	235	661	581	788	4
realizado	238	649	274	661	581	788	4
ensayos	51	661	84	673	581	788	4
basados	90	661	123	673	581	788	4
en	129	661	139	673	581	788	4
la	145	661	152	673	581	788	4
deprivación	158	661	203	673	581	788	4
androgénica	209	661	258	673	581	788	4
en	264	661	274	673	581	788	4
334	50	757	67	769	581	788	4
Gómez-Calero	439	38	491	49	581	788	4
V	493	38	499	49	581	788	4
et	501	38	508	49	581	788	4
al.	510	38	519	49	581	788	4
ratones	296	83	326	95	581	788	4
con	327	83	341	95	581	788	4
la	342	83	349	95	581	788	4
mutación	350	83	386	95	581	788	4
con	387	83	401	95	581	788	4
fármacos	402	83	439	95	581	788	4
como	440	83	461	95	581	788	4
la	462	83	469	95	581	788	4
leuprorelina,	470	83	519	95	581	788	4
un	296	94	306	106	581	788	4
agonista	309	94	343	106	581	788	4
LHRH,	346	94	373	106	581	788	4
suprimiendo	376	94	424	106	581	788	4
las	427	94	439	106	581	788	4
manifestaciones	442	94	506	106	581	788	4
de	509	94	519	106	581	788	4
neuromuscular	333	106	392	118	581	788	4
por	394	106	407	118	581	788	4
inhibición	409	106	446	118	581	788	4
de	448	106	458	118	581	788	4
la	460	106	467	118	581	788	4
acumulación	469	106	519	118	581	788	4
tóxica	296	118	319	130	581	788	4
de	323	118	333	130	581	788	4
la	338	118	344	130	581	788	4
proteína	349	118	381	130	581	788	4
mutante	385	118	417	130	581	788	4
AR.	421	118	436	130	581	788	4
Diferentes	440	118	481	130	581	788	4
estudios	485	118	519	130	581	788	4
experimentales	296	130	357	142	581	788	4
en	360	130	370	142	581	788	4
animales	372	130	408	142	581	788	4
comprenden	410	130	460	142	581	788	4
los	462	130	473	142	581	788	4
inhibidores	475	130	519	142	581	788	4
de	296	142	306	154	581	788	4
las	308	142	320	154	581	788	4
desacetilasa	322	142	372	154	581	788	4
de	374	142	384	154	581	788	4
histonas,	386	142	422	154	581	788	4
inhibidores	424	142	468	154	581	788	4
de	470	142	480	154	581	788	4
la	482	142	489	154	581	788	4
Hsp	491	142	507	154	581	788	4
90	509	142	519	154	581	788	4
(heat	296	153	317	165	581	788	4
shock	320	153	344	165	581	788	4
protein	347	153	375	165	581	788	4
90),	379	153	394	165	581	788	4
entre	398	153	419	165	581	788	4
otros.	423	153	447	165	581	788	4
Estos	451	153	474	165	581	788	4
productos	478	153	519	165	581	788	4
no	296	165	306	177	581	788	4
están	310	165	333	177	581	788	4
disponibles	337	165	384	177	581	788	4
para	388	165	407	177	581	788	4
uso	411	165	426	177	581	788	4
en	430	165	440	177	581	788	4
la	444	165	451	177	581	788	4
práctica	455	165	488	177	581	788	4
clínica	492	165	519	177	581	788	4
en	296	177	306	189	581	788	4
el	312	177	319	189	581	788	4
país.	324	177	344	189	581	788	4
El	350	177	358	189	581	788	4
paciente	363	177	396	189	581	788	4
EK1-II10	401	177	435	189	581	788	4
presentó	440	177	475	189	581	788	4
neumonía	479	177	519	189	581	788	4
aspirativa,	296	189	336	201	581	788	4
de	340	189	350	201	581	788	4
buena	354	189	379	201	581	788	4
evolución,	383	189	422	201	581	788	4
la	426	189	433	201	581	788	4
cual,	437	189	456	201	581	788	4
junto	460	189	479	201	581	788	4
a	483	189	488	201	581	788	4
la	492	189	499	201	581	788	4
falla	503	189	519	201	581	788	4
respiratoria,	296	201	343	213	581	788	4
son	346	201	360	213	581	788	4
las	363	201	374	213	581	788	4
complicaciones	377	201	437	213	581	788	4
y	440	201	445	213	581	788	4
causas	447	201	476	213	581	788	4
de	478	201	488	213	581	788	4
muerte	491	201	519	213	581	788	4
más	296	212	313	224	581	788	4
frecuentemente	315	212	377	224	581	788	4
descritas	379	212	414	224	581	788	4
(2)	417	213	423	220	581	788	4
.	423	212	425	224	581	788	4
La	296	236	306	248	581	788	4
mayoría	310	236	343	248	581	788	4
de	347	236	357	248	581	788	4
casos	361	236	385	248	581	788	4
estarían	389	236	422	248	581	788	4
asociados	426	236	466	248	581	788	4
a	471	236	476	248	581	788	4
un	480	236	490	248	581	788	4
efecto	494	236	519	248	581	788	4
fundador	296	248	332	260	581	788	4
asiático	335	248	366	260	581	788	4
y/o	370	248	382	260	581	788	4
europeo;	385	248	421	260	581	788	4
las	424	248	436	260	581	788	4
neomutaciones	440	248	501	260	581	788	4
son	504	248	519	260	581	788	4
muy	296	260	313	272	581	788	4
raras	317	260	337	272	581	788	4
(15)	341	260	350	267	581	788	4
.	350	260	353	272	581	788	4
Una	357	260	373	272	581	788	4
de	377	260	387	272	581	788	4
las	391	260	402	272	581	788	4
familias	406	260	436	272	581	788	4
(EK1)	440	260	463	272	581	788	4
es	467	260	476	272	581	788	4
de	480	260	490	272	581	788	4
origen	494	260	519	272	581	788	4
étnico	296	271	320	283	581	788	4
chino	323	271	344	283	581	788	4
han.	347	271	364	283	581	788	4
Debido	367	271	395	283	581	788	4
al	398	271	405	283	581	788	4
patrón	408	271	433	283	581	788	4
de	436	271	446	283	581	788	4
herencia	448	271	483	283	581	788	4
recesiva	485	271	519	283	581	788	4
ligada	296	283	320	295	581	788	4
al	324	283	331	295	581	788	4
X	336	283	342	295	581	788	4
son	346	283	360	295	581	788	4
afectados	364	283	403	295	581	788	4
los	408	283	419	295	581	788	4
hombres,	423	283	461	295	581	788	4
mientras	465	283	500	295	581	788	4
que	504	283	519	295	581	788	4
las	296	295	308	307	581	788	4
mujeres	317	295	349	307	581	788	4
presentan	358	295	398	307	581	788	4
elevaciones	407	295	455	307	581	788	4
asintomáticas	464	295	519	307	581	788	4
de	296	307	306	319	581	788	4
creatina	311	307	343	319	581	788	4
fosfoquinasa	348	307	399	319	581	788	4
y	404	307	408	319	581	788	4
discretas	413	307	449	319	581	788	4
molestias	454	307	492	319	581	788	4
como	497	307	519	319	581	788	4
temblor	296	319	326	331	581	788	4
o	329	319	334	331	581	788	4
fasciculaciones	336	319	397	331	581	788	4
(3)	400	319	406	326	581	788	4
.	406	319	409	331	581	788	4
En	296	342	307	354	581	788	4
conclusión,	309	342	354	354	581	788	4
presentamos	356	342	408	354	581	788	4
los	410	342	422	354	581	788	4
primeros	423	342	458	354	581	788	4
cinco	460	342	481	354	581	788	4
casos	483	342	507	354	581	788	4
de	509	342	519	354	581	788	4
enfermedad	296	354	344	366	581	788	4
de	347	354	357	366	581	788	4
Kennedy	360	354	395	366	581	788	4
con	398	354	413	366	581	788	4
diagnóstico	416	354	461	366	581	788	4
molecular	464	354	503	366	581	788	4
por	506	354	519	366	581	788	4
PCR	296	366	315	378	581	788	4
cualitativo	319	366	359	378	581	788	4
en	362	366	372	378	581	788	4
nuestro	375	366	405	378	581	788	4
país,	408	366	428	378	581	788	4
con	431	366	446	378	581	788	4
un	449	366	459	378	581	788	4
cuadro	462	366	490	378	581	788	4
clínico	493	366	519	378	581	788	4
típico	296	378	318	390	581	788	4
consistente	321	378	367	390	581	788	4
con	370	378	385	390	581	788	4
otras	388	378	408	390	581	788	4
series.	412	378	439	390	581	788	4
Debe	442	378	464	390	581	788	4
considerarse	467	378	519	390	581	788	4
el	296	389	303	401	581	788	4
diagnóstico	306	389	351	401	581	788	4
de	354	389	364	401	581	788	4
esta	366	389	383	401	581	788	4
entidad	385	389	415	401	581	788	4
en	417	389	427	401	581	788	4
todo	430	389	447	401	581	788	4
varón	450	389	472	401	581	788	4
adulto,	475	389	502	401	581	788	4
con	504	389	519	401	581	788	4
debilidad	296	401	332	413	581	788	4
muscular	334	401	371	413	581	788	4
progresiva	373	401	415	413	581	788	4
y	417	401	422	413	581	788	4
alteraciones	424	401	473	413	581	788	4
endocrinas	475	401	519	413	581	788	4
asociados,	296	413	339	425	581	788	4
con	348	413	362	425	581	788	4
o	370	413	375	425	581	788	4
sin	384	413	395	425	581	788	4
antecedente	404	413	453	425	581	788	4
familiar.	461	413	492	425	581	788	4
Este	501	413	519	425	581	788	4
diagnóstico	296	425	342	437	581	788	4
molecular	344	425	383	437	581	788	4
se	386	425	395	437	581	788	4
encuentra	398	425	438	437	581	788	4
ahora	440	425	463	437	581	788	4
disponible	466	425	506	437	581	788	4
en	509	425	519	437	581	788	4
contexto	296	437	330	449	581	788	4
de	334	437	344	449	581	788	4
investigación,	347	437	402	449	581	788	4
al	406	437	413	449	581	788	4
igual	416	437	435	449	581	788	4
que	439	437	454	449	581	788	4
el	457	437	464	449	581	788	4
protocolo	468	437	505	449	581	788	4
de	509	437	519	449	581	788	4
asesoramiento	296	448	355	460	581	788	4
genético	358	448	393	460	581	788	4
para	396	448	414	460	581	788	4
las	417	448	428	460	581	788	4
personas	432	448	469	460	581	788	4
afectadas	472	448	511	460	581	788	4
y	514	448	519	460	581	788	4
sus	296	460	310	472	581	788	4
familias.	313	460	346	472	581	788	4
Agradecimientos:	296	483	364	494	581	788	4
al	369	483	375	494	581	788	4
NIH	380	483	393	494	581	788	4
Research	398	483	432	494	581	788	4
Training	437	483	465	494	581	788	4
Grant	470	483	490	494	581	788	4
#	495	483	499	494	581	788	4
R25	504	483	519	494	581	788	4
TW009345,	296	493	338	504	581	788	4
por	342	493	354	504	581	788	4
apoyo	358	493	380	504	581	788	4
al	385	493	391	504	581	788	4
entrenamiento	396	493	447	504	581	788	4
de	451	493	460	504	581	788	4
investigadores.	465	493	519	504	581	788	4
A	296	503	302	514	581	788	4
los	304	503	314	514	581	788	4
Dres.	318	503	337	514	581	788	4
Cyrus	340	503	361	514	581	788	4
Zabetian	364	503	395	514	581	788	4
e	398	503	402	514	581	788	4
Ignacio	405	503	431	514	581	788	4
F.	434	503	441	514	581	788	4
Mata	444	503	461	514	581	788	4
del	465	503	475	514	581	788	4
Laboratorio	478	503	519	514	581	788	4
de	296	513	305	524	581	788	4
Neurogenética	309	513	361	524	581	788	4
del	364	513	375	524	581	788	4
VA	378	513	388	524	581	788	4
Puget	391	513	412	524	581	788	4
Sound	416	513	439	524	581	788	4
Health	442	513	466	524	581	788	4
Care	469	513	486	524	581	788	4
System,	490	513	519	524	581	788	4
Seattle	296	523	321	534	581	788	4
por	323	523	335	534	581	788	4
proveer	337	523	364	534	581	788	4
cebadores	366	523	404	534	581	788	4
para	406	523	422	534	581	788	4
el	424	523	431	534	581	788	4
análisis	433	523	459	534	581	788	4
molecular	462	523	496	534	581	788	4
Contribuciones	296	543	355	554	581	788	4
de	357	543	366	554	581	788	4
autoría:	368	543	397	554	581	788	4
VGC,	399	543	418	554	581	788	4
MCO,	420	543	441	554	581	788	4
OA,	443	543	456	554	581	788	4
VM,	458	543	472	554	581	788	4
SL,	474	543	486	554	581	788	4
MF	488	543	499	554	581	788	4
y	501	543	505	554	581	788	4
PM	507	543	519	554	581	788	4
participaron	296	553	338	564	581	788	4
en	340	553	349	564	581	788	4
la	351	553	357	564	581	788	4
concepción	359	553	400	564	581	788	4
y	402	553	406	564	581	788	4
diseño	408	553	432	564	581	788	4
del	434	553	444	564	581	788	4
artículo,	447	553	475	564	581	788	4
el	477	553	483	564	581	788	4
análisis	485	553	512	564	581	788	4
e	514	553	519	564	581	788	4
interpretación	296	563	345	574	581	788	4
de	348	563	357	574	581	788	4
datos,	359	563	381	574	581	788	4
redacción	384	563	419	574	581	788	4
del	422	563	433	574	581	788	4
artículo,	435	563	464	574	581	788	4
revisión	467	563	494	574	581	788	4
crítica	497	563	519	574	581	788	4
del	296	573	307	584	581	788	4
artículo	312	573	338	584	581	788	4
y	342	573	346	584	581	788	4
aprobación	351	573	391	584	581	788	4
de	395	573	404	584	581	788	4
su	409	573	417	584	581	788	4
versión	422	573	448	584	581	788	4
final.	452	573	469	584	581	788	4
VGC,	474	573	493	584	581	788	4
MCO,	498	573	519	584	581	788	4
MF	296	583	308	594	581	788	4
y	312	583	316	594	581	788	4
PM	320	583	332	594	581	788	4
participaron	336	583	377	594	581	788	4
en	381	583	390	594	581	788	4
la	394	583	401	594	581	788	4
recolección	405	583	445	594	581	788	4
y	449	583	453	594	581	788	4
obtención	457	583	492	594	581	788	4
de	496	583	505	594	581	788	4
los	509	583	519	594	581	788	4
resultados.	296	593	335	604	581	788	4
VM,	338	593	352	604	581	788	4
OA	354	593	365	604	581	788	4
y	367	593	371	604	581	788	4
SL	373	593	383	604	581	788	4
contribuyeron	385	593	434	604	581	788	4
en	436	593	445	604	581	788	4
el	447	593	453	604	581	788	4
procesamiento	455	593	508	604	581	788	4
de	510	593	519	604	581	788	4
las	296	603	306	614	581	788	4
muestras.	309	603	344	614	581	788	4
Fuentes	296	623	327	634	581	788	4
de	331	623	340	634	581	788	4
financiamiento:	344	623	404	634	581	788	4
Instituto	408	623	436	634	581	788	4
Nacional	440	623	471	634	581	788	4
de	475	623	484	634	581	788	4
Ciencias	488	623	519	634	581	788	4
Neurológicas,	296	633	345	644	581	788	4
(presupuesto	347	633	394	644	581	788	4
de	396	633	405	644	581	788	4
Investigación).	407	633	459	644	581	788	4
Conflictos	296	653	335	664	581	788	4
de	337	653	347	664	581	788	4
interés:	349	653	378	664	581	788	4
los	380	653	390	664	581	788	4
autores	392	653	419	664	581	788	4
declaran	421	653	452	664	581	788	4
no	454	653	463	664	581	788	4
tener	465	653	483	664	581	788	4
conflictos	485	653	519	664	581	788	4
de	296	663	305	674	581	788	4
interés.	307	663	334	674	581	788	4
Rev	62	40	77	49	581	788	5
Peru	80	40	99	49	581	788	5
Med	102	40	120	49	581	788	5
Exp	123	40	136	49	581	788	5
Salud	139	40	164	49	581	788	5
Publica.	166	40	200	49	581	788	5
2013;	202	40	222	49	581	788	5
30(2):331-35.	224	40	271	49	581	788	5
Enfermedad	441	38	485	49	581	788	5
de	487	38	496	49	581	788	5
Kennedy	498	38	530	49	581	788	5
Referencias	62	82	143	97	581	788	5
Bibliográficas	147	82	248	97	581	788	5
1.	62	110	69	121	581	788	5
Lee	77	110	89	121	581	788	5
JH,	93	110	105	121	581	788	5
Shin	109	110	125	121	581	788	5
JH,	129	110	142	121	581	788	5
Park	146	110	161	121	581	788	5
KP,	165	110	178	121	581	788	5
Kim	182	110	197	121	581	788	5
IJ,	201	110	209	121	581	788	5
Kim	77	120	92	132	581	788	5
CM,	95	120	112	132	581	788	5
Lim	115	120	130	132	581	788	5
JG,	133	120	145	132	581	788	5
et	149	120	154	132	581	788	5
al.	158	120	166	132	581	788	5
Phenotypic	170	120	209	132	581	788	5
variability	77	131	111	142	581	788	5
in	121	131	128	142	581	788	5
Kennedy's	138	131	173	142	581	788	5
disease:	183	131	209	142	581	788	5
implication	77	141	116	153	581	788	5
of	122	141	129	153	581	788	5
the	135	141	146	153	581	788	5
early	152	141	168	153	581	788	5
diagnostic	174	141	209	153	581	788	5
features.	77	152	105	163	581	788	5
Acta	119	152	134	163	581	788	5
Neurol	148	152	172	163	581	788	5
Scand.	186	152	209	163	581	788	5
2005;112(1):57-63.	77	162	144	174	581	788	5
2.	62	176	69	187	581	788	5
Finsterer	77	176	107	187	581	788	5
J.	110	176	115	187	581	788	5
Perspectives	119	176	159	187	581	788	5
of	163	176	170	187	581	788	5
Kennedy's	174	176	209	187	581	788	5
disease.	77	186	102	197	581	788	5
J	106	186	109	197	581	788	5
Neurol	112	186	136	197	581	788	5
Sci.	140	186	152	197	581	788	5
2010;298(1):1-	156	186	209	197	581	788	5
10.	77	197	87	208	581	788	5
3.	62	210	69	221	581	788	5
Finsterer	77	210	107	221	581	788	5
J.	109	210	113	221	581	788	5
Bulbar	116	210	139	221	581	788	5
and	141	210	153	221	581	788	5
spinal	156	210	176	221	581	788	5
muscular	178	210	209	221	581	788	5
atrophy	77	220	103	232	581	788	5
(Kennedy's	106	220	144	232	581	788	5
disease):	147	220	175	232	581	788	5
a	179	220	182	232	581	788	5
review.	185	220	209	232	581	788	5
Eur	77	231	89	242	581	788	5
J	91	231	93	242	581	788	5
Neurol.	95	231	121	242	581	788	5
2009;16(5):556-61.	123	231	191	242	581	788	5
4.	62	244	69	256	581	788	5
Guidetti	77	244	106	256	581	788	5
D,	111	244	120	256	581	788	5
Sabadini	125	244	154	256	581	788	5
R,	160	244	168	256	581	788	5
Ferlini	173	244	195	256	581	788	5
A,	201	244	209	256	581	788	5
Torrente	77	255	106	266	581	788	5
I.	109	255	114	266	581	788	5
Epidemiological	118	255	173	266	581	788	5
survey	177	255	198	266	581	788	5
of	202	255	209	266	581	788	5
X-linked	77	265	107	277	581	788	5
bulbar	111	265	133	277	581	788	5
and	137	265	150	277	581	788	5
spinal	154	265	174	277	581	788	5
muscular	178	265	209	277	581	788	5
atrophy,	77	276	104	287	581	788	5
or	109	276	116	287	581	788	5
Kennedy	121	276	152	287	581	788	5
disease,	156	276	181	287	581	788	5
in	186	276	193	287	581	788	5
the	198	276	209	287	581	788	5
province	77	286	106	298	581	788	5
of	109	286	116	298	581	788	5
Reggio	118	286	142	298	581	788	5
Emilia,	145	286	169	298	581	788	5
Italy.	172	286	188	298	581	788	5
Eur	191	286	203	298	581	788	5
J	206	286	209	298	581	788	5
Epidemiol.	77	297	114	308	581	788	5
2001;17(6):587-91.	116	297	183	308	581	788	5
5.	62	310	68	321	581	788	5
Greenland	77	310	111	321	581	788	5
KJ,	113	310	123	321	581	788	5
Beilin	125	310	144	321	581	788	5
J,	145	310	150	321	581	788	5
Castro	151	310	173	321	581	788	5
J,	174	310	179	321	581	788	5
Varghese	180	310	209	321	581	788	5
PN,	77	321	90	332	581	788	5
Zajac	92	321	109	332	581	788	5
JD.	111	321	122	332	581	788	5
Polymorphic	124	321	166	332	581	788	5
CAG	168	321	187	332	581	788	5
repeat	189	321	209	332	581	788	5
length	77	331	97	342	581	788	5
in	99	331	106	342	581	788	5
the	107	331	118	342	581	788	5
androgen	119	331	150	342	581	788	5
receptor	151	331	178	342	581	788	5
gene	180	331	195	342	581	788	5
and	196	331	209	342	581	788	5
association	77	342	112	353	581	788	5
with	114	342	129	353	581	788	5
neurodegeneration	132	342	193	353	581	788	5
in	196	342	203	353	581	788	5
a	205	342	209	353	581	788	5
heterozygous	77	352	119	363	581	788	5
female	121	352	142	363	581	788	5
carrier	144	352	165	363	581	788	5
of	167	352	174	363	581	788	5
Kennedy's	176	352	209	363	581	788	5
disease.	77	363	100	374	581	788	5
J	102	363	105	374	581	788	5
Neurol.	106	363	131	374	581	788	5
2004;251(1):35-41.	133	363	197	374	581	788	5
6.	62	376	69	387	581	788	5
Greenland	77	376	113	387	581	788	5
KJ,	118	376	129	387	581	788	5
Zajac	134	376	152	387	581	788	5
JD.	158	376	169	387	581	788	5
Kennedy's	174	376	209	387	581	788	5
disease:	77	386	102	398	581	788	5
pathogenesis	128	386	171	398	581	788	5
and	196	386	209	398	581	788	5
clinical	77	397	101	408	581	788	5
approaches.	108	397	148	408	581	788	5
Intern	155	397	176	408	581	788	5
Med	183	397	199	408	581	788	5
J	206	397	209	408	581	788	5
2004;34(5):279-86.	77	407	144	419	581	788	5
7.	223	110	229	121	581	788	5
Sperfeld	237	110	265	121	581	788	5
AD,	268	110	283	121	581	788	5
Karitzky	286	110	315	121	581	788	5
J,	318	110	322	121	581	788	5
Brummer	325	110	358	121	581	788	5
D,	361	110	369	121	581	788	5
Schreiber	237	120	269	132	581	788	5
H,	272	120	281	132	581	788	5
Haussler	284	120	313	132	581	788	5
J,	316	120	320	132	581	788	5
Ludolph	323	120	352	132	581	788	5
AC,	355	120	369	132	581	788	5
et	237	131	243	143	581	788	5
al	248	131	254	143	581	788	5
X-linked	258	131	289	142	581	788	5
bulbospinal	293	131	333	142	581	788	5
neurono-	338	131	369	142	581	788	5
pathy:	237	141	259	153	581	788	5
Kennedy	262	141	292	153	581	788	5
disease.	295	141	320	153	581	788	5
Arch	323	141	341	153	581	788	5
Neurol.	344	141	369	153	581	788	5
2002;59(12):1921-6.	237	152	309	163	581	788	5
8.	223	165	229	176	581	788	5
Nance	237	165	257	176	581	788	5
MA.	259	165	274	176	581	788	5
Clinical	275	165	300	176	581	788	5
aspects	301	165	322	176	581	788	5
of	323	165	330	176	581	788	5
CAG	331	165	349	176	581	788	5
repeat	351	165	369	176	581	788	5
diseases.	237	176	262	187	581	788	5
Brain	263	176	280	187	581	788	5
Pathol.	281	176	303	187	581	788	5
1997;7(3):881-900.	304	176	364	187	581	788	5
9.	223	189	229	200	581	788	5
Udd	237	189	253	200	581	788	5
B,	259	189	267	200	581	788	5
Juvonen	273	189	301	200	581	788	5
V,	308	189	315	200	581	788	5
Hakamies	321	189	356	200	581	788	5
L,	362	189	369	200	581	788	5
Nieminen	237	199	272	211	581	788	5
A,	276	199	284	211	581	788	5
Wallgren-Pettersson	288	199	357	211	581	788	5
C,	361	199	369	211	581	788	5
Cederquist	237	210	275	221	581	788	5
K,	277	210	285	221	581	788	5
et	287	210	293	222	581	788	5
al.	295	210	303	222	581	788	5
High	305	210	323	221	581	788	5
prevalence	325	210	361	221	581	788	5
of	362	210	369	221	581	788	5
Kennedy's	237	220	272	232	581	788	5
disease	274	220	297	232	581	788	5
in	299	220	306	232	581	788	5
Western	308	220	336	232	581	788	5
Finland‐	339	220	369	232	581	788	5
is	237	231	242	242	581	788	5
the	245	231	256	242	581	788	5
syndrome	258	231	291	242	581	788	5
underdiagnosed?	294	231	351	242	581	788	5
Acta	354	231	369	242	581	788	5
Neurol	237	241	261	253	581	788	5
Scand.	263	241	285	253	581	788	5
1998;98(2):128-33.	287	241	355	253	581	788	5
10.	223	255	234	266	581	788	5
Ferrante	237	255	266	266	581	788	5
MA,	273	255	289	266	581	788	5
Wilbourn	297	255	331	266	581	788	5
AJ.	338	255	349	266	581	788	5
The	356	255	369	266	581	788	5
characteristic	237	265	282	277	581	788	5
electrodiagnostic	284	265	341	277	581	788	5
features	343	265	369	277	581	788	5
of	237	276	244	287	581	788	5
Kennedy's	249	276	283	287	581	788	5
disease.	288	276	313	287	581	788	5
Muscle	318	276	342	287	581	788	5
Nerve.	347	276	369	287	581	788	5
1997;20(3):323-9.	237	286	300	298	581	788	5
11.	223	300	234	311	581	788	5
Dejager	237	300	266	311	581	788	5
S,	270	300	276	311	581	788	5
Bry-Gauillard	280	300	332	311	581	788	5
H,	336	300	345	311	581	788	5
Bruc-	349	300	369	311	581	788	5
kert	237	310	252	321	581	788	5
E,	256	310	263	321	581	788	5
Eymard	268	310	296	321	581	788	5
B,	300	310	308	321	581	788	5
Salachas	312	310	343	321	581	788	5
F,	347	310	353	321	581	788	5
Le-	357	310	369	321	581	788	5
Guern	237	321	261	332	581	788	5
E,	266	321	273	332	581	788	5
et	278	320	284	333	581	788	5
al.	289	320	298	333	581	788	5
A	303	321	309	332	581	788	5
comprehensive	314	321	369	332	581	788	5
endocrine	237	331	274	342	581	788	5
description	277	331	319	342	581	788	5
of	322	331	329	342	581	788	5
Kennedy's	332	331	369	342	581	788	5
disease	237	342	263	353	581	788	5
revealing	272	342	305	353	581	788	5
androgen	315	342	350	353	581	788	5
in-	359	342	369	353	581	788	5
sensitivity	237	352	275	363	581	788	5
linked	280	352	303	363	581	788	5
to	309	352	316	363	581	788	5
CAG	322	352	341	363	581	788	5
repeat	347	352	369	363	581	788	5
length.	237	363	263	374	581	788	5
J	268	363	271	374	581	788	5
Clin	276	363	292	374	581	788	5
Endocrinol	297	363	339	374	581	788	5
Metab.	344	363	369	374	581	788	5
2002;87(8):3893-901.	237	373	320	384	581	788	5
12.	223	386	234	398	581	788	5
Atsuta	237	386	259	398	581	788	5
N,	267	386	276	398	581	788	5
Watanabe	284	386	317	398	581	788	5
H,	325	386	334	398	581	788	5
Ito	342	386	352	398	581	788	5
M,	360	386	369	398	581	788	5
Banno	237	397	260	408	581	788	5
H,	266	397	275	408	581	788	5
Suzuki	281	397	304	408	581	788	5
K,	310	397	319	408	581	788	5
Katsuno	325	397	353	408	581	788	5
M,	360	397	369	408	581	788	5
et	237	407	243	420	581	788	5
al.	248	407	256	420	581	788	5
Natural	261	407	287	419	581	788	5
history	292	407	316	419	581	788	5
of	320	407	327	419	581	788	5
spinal	332	407	352	419	581	788	5
and	357	407	369	419	581	788	5
bulbar	398	110	420	121	581	788	5
muscular	424	110	455	121	581	788	5
atrophy	460	110	486	121	581	788	5
(SBMA):	490	110	522	121	581	788	5
a	527	110	530	121	581	788	5
study	398	120	416	132	581	788	5
of	419	120	426	132	581	788	5
223	429	120	443	132	581	788	5
Japanese	446	120	474	132	581	788	5
patients.	478	120	506	132	581	788	5
Brain.	509	120	530	132	581	788	5
2006;129(6):1446-55.	398	131	474	142	581	788	5
13.	384	144	394	155	581	788	5
Hausmanowa-Petrusewicz	398	144	487	155	581	788	5
I,	525	144	530	155	581	788	5
Borkowska	398	155	435	166	581	788	5
J,	439	155	444	166	581	788	5
Janczewski	448	155	485	166	581	788	5
Z.	488	155	496	166	581	788	5
X-linked	500	155	530	166	581	788	5
adult	398	165	415	176	581	788	5
form	418	165	435	176	581	788	5
of	437	165	444	176	581	788	5
spinal	447	165	467	176	581	788	5
muscular	469	165	500	176	581	788	5
atrophy.	503	165	530	176	581	788	5
J	398	176	401	187	581	788	5
Neurol.	403	176	429	187	581	788	5
1983;229(3):175-88.	430	176	502	187	581	788	5
14.	384	189	394	200	581	788	5
Mariotti	398	189	425	200	581	788	5
C,	432	189	440	200	581	788	5
Castellotti	447	189	481	200	581	788	5
B,	487	189	494	200	581	788	5
Pareyson	501	189	530	200	581	788	5
D,	398	199	406	211	581	788	5
Testa	410	199	426	211	581	788	5
D,	430	199	438	211	581	788	5
Eoli	442	199	455	211	581	788	5
M,	459	199	468	211	581	788	5
Antozzi	472	199	498	211	581	788	5
C,	501	199	510	211	581	788	5
et	513	199	519	212	581	788	5
al.	522	199	530	212	581	788	5
Phenotypic	398	210	435	221	581	788	5
manifestations	443	210	490	221	581	788	5
associated	498	210	530	221	581	788	5
with	398	220	413	232	581	788	5
CAG-repeat	419	220	460	232	581	788	5
expansion	467	220	500	232	581	788	5
in	506	220	513	232	581	788	5
the	520	220	530	232	581	788	5
androgen	398	231	429	242	581	788	5
receptor	431	231	458	242	581	788	5
gene	460	231	475	242	581	788	5
in	478	231	484	242	581	788	5
male	487	231	502	242	581	788	5
patients	505	231	530	242	581	788	5
and	398	241	410	253	581	788	5
heterozygous	416	241	459	253	581	788	5
females:	465	241	491	253	581	788	5
a	497	241	501	253	581	788	5
clinical	507	241	530	253	581	788	5
and	398	252	410	263	581	788	5
molecular	416	252	448	263	581	788	5
study	454	252	471	263	581	788	5
of	477	252	484	263	581	788	5
30	489	252	498	263	581	788	5
families.	503	252	530	263	581	788	5
Neuromuscul	398	262	442	274	581	788	5
Disord.	444	262	468	274	581	788	5
2000;10(6):391-7.	470	262	530	274	581	788	5
15.	384	276	394	287	581	788	5
Tanaka	398	276	422	287	581	788	5
F,	425	276	431	287	581	788	5
Doyu	434	276	453	287	581	788	5
M,	456	276	466	287	581	788	5
Ito	469	276	478	287	581	788	5
Y,	481	276	488	287	581	788	5
Matsumoto	490	276	530	287	581	788	5
M,	398	286	408	298	581	788	5
Mitsuma	410	286	441	298	581	788	5
T,	444	286	451	298	581	788	5
Abe	454	286	468	298	581	788	5
K,	470	286	479	298	581	788	5
et	482	286	488	298	581	788	5
al.	491	286	498	298	581	788	5
Founder	501	286	530	298	581	788	5
effect	398	297	416	308	581	788	5
in	421	297	428	308	581	788	5
spinal	432	297	452	308	581	788	5
and	456	297	469	308	581	788	5
bulbar	473	297	495	308	581	788	5
muscular	499	297	530	308	581	788	5
atrophy	398	307	424	319	581	788	5
(SBMA).	429	307	460	319	581	788	5
Hum	465	307	483	319	581	788	5
Mol	488	307	502	319	581	788	5
Genet.	507	307	530	319	581	788	5
1996;5(9):1253-7.	398	318	461	329	581	788	5
Correspondencia:	384	355	444	367	581	788	5
Víctor	446	354	466	367	581	788	5
Gómez-Calero.	467	354	517	367	581	788	5
Dirección:	384	365	418	377	581	788	5
Jr.	421	365	429	377	581	788	5
Ancash	433	365	456	377	581	788	5
1271,	460	365	480	377	581	788	5
Barrios	484	365	508	377	581	788	5
Altos,	512	365	530	377	581	788	5
Lima	384	375	402	388	581	788	5
1,	404	375	410	388	581	788	5
Perú.	412	375	430	388	581	788	5
Teléfono:	384	386	413	398	581	788	5
411-7779.	415	386	451	398	581	788	5
Correo	384	396	406	409	581	788	5
electrónico:	415	396	452	409	581	788	5
peru.neurogenetica@	461	396	530	409	581	788	5
gmail.com	384	407	417	419	581	788	5
Consulte	176	533	235	553	581	788	5
la	239	533	250	553	581	788	5
versión	254	533	303	553	581	788	5
electrónica	306	533	381	553	581	788	5
de	385	533	402	553	581	788	5
la	405	533	417	553	581	788	5
Revista	91	553	140	572	581	788	5
Peruana	144	553	199	572	581	788	5
de	203	553	220	572	581	788	5
Medicina	223	553	285	572	581	788	5
Experimental	288	553	378	572	581	788	5
y	381	553	389	572	581	788	5
Salud	392	553	429	572	581	788	5
Pública	433	553	481	572	581	788	5
en	485	553	502	572	581	788	5
www.pubmed.gov	209	578	375	604	581	788	5
335	513	757	530	769	581	788	5
