Mem.	85	36	107	45	612	792	1
Inst.	110	36	128	45	612	792	1
Investig.	131	36	166	45	612	792	1
Cienc.	169	36	194	45	612	792	1
Salud,	197	36	222	45	612	792	1
Vol.	225	36	240	45	612	792	1
13(1)	243	36	266	45	612	792	1
Abril	269	36	287	45	612	792	1
2015:	290	36	314	45	612	792	1
83-87	317	36	341	45	612	792	1
83	530	36	540	45	612	792	1
http://dx.doi.org/10.18004/Mem.iics/1812-9528/2015.013(01)83-087	85	55	335	63	612	792	1
REPORTE	85	77	132	89	612	792	1
DE	135	77	149	89	612	792	1
CASO	153	77	181	89	612	792	1
Tetralogía	103	101	166	115	612	792	1
de	170	101	185	115	612	792	1
Fallot	189	101	223	115	612	792	1
asociada	227	101	281	115	612	792	1
a	285	101	292	115	612	792	1
duplicación	296	101	366	115	612	792	1
distal	370	101	404	115	612	792	1
del	408	101	426	115	612	792	1
brazo	430	101	465	115	612	792	1
largo	469	101	500	115	612	792	1
del	504	101	523	115	612	792	1
cromosoma	267	115	339	128	612	792	1
11	343	115	359	128	612	792	1
Tetralogy	94	142	153	155	612	792	1
of	156	142	169	155	612	792	1
Fallot	173	142	207	155	612	792	1
associated	211	142	277	155	612	792	1
with	280	142	308	155	612	792	1
distal	311	142	345	155	612	792	1
duplication	349	142	418	155	612	792	1
of	422	142	434	155	612	792	1
the	438	142	458	155	612	792	1
long	462	142	489	155	612	792	1
arm	492	142	516	155	612	792	1
of	520	142	532	155	612	792	1
chromosome	264	155	343	168	612	792	1
11	347	155	363	168	612	792	1
*Torres	210	180	253	193	612	792	1
E,	257	180	267	193	612	792	1
Rodríguez	271	180	328	193	612	792	1
S,	331	180	342	193	612	792	1
Monjagata	345	180	404	193	612	792	1
N	408	180	416	193	612	792	1
Laboratorio	117	205	175	217	612	792	1
de	178	205	191	217	612	792	1
Genética.	194	205	242	217	612	792	1
Instituto	245	205	288	217	612	792	1
de	291	205	304	217	612	792	1
Investigaciones	307	205	385	217	612	792	1
en	389	205	401	217	612	792	1
Ciencias	404	205	445	217	612	792	1
de	449	205	461	217	612	792	1
la	465	205	473	217	612	792	1
Salud.	477	205	509	217	612	792	1
Universidad	175	217	235	229	612	792	1
Nacional	238	217	280	229	612	792	1
de	284	217	296	229	612	792	1
Asunción.	300	217	348	229	612	792	1
Asunción,	352	217	401	229	612	792	1
Paraguay	404	217	451	229	612	792	1
RESUMEN	85	241	140	253	612	792	1
Palabras	85	460	134	472	612	792	1
clave:	137	460	171	472	612	792	1
duplicación,	175	460	234	472	612	792	1
trisomía,	237	460	282	472	612	792	1
cromosoma	285	460	343	472	612	792	1
11q.	347	460	370	472	612	792	1
ABSTRACT	85	484	144	497	612	792	1
Keywords:	85	679	145	691	612	792	1
duplication,	148	679	206	691	612	792	1
trisomy,	210	679	251	691	612	792	1
chromosome	255	679	319	691	612	792	1
11q.	323	679	345	691	612	792	1
*Autor	85	718	112	728	612	792	1
Correspondiente:	115	718	184	728	612	792	1
Dra.	188	718	206	728	612	792	1
Elodia	210	718	237	728	612	792	1
Torres,	240	718	272	728	612	792	1
Laboratorio	275	718	321	728	612	792	1
de	324	718	334	728	612	792	1
Genética.	338	718	376	728	612	792	1
Instituto	379	718	413	728	612	792	1
de	416	718	426	728	612	792	1
Investigaciones	429	718	491	728	612	792	1
en	495	718	505	728	612	792	1
Ciencias	508	718	541	728	612	792	1
de	85	728	95	737	612	792	1
la	98	728	105	737	612	792	1
Salud.	108	728	133	737	612	792	1
Universidad	136	728	183	737	612	792	1
Nacional	186	728	220	737	612	792	1
de	222	728	232	737	612	792	1
Asunción	235	728	271	737	612	792	1
(IICS-UNA).	274	728	323	737	612	792	1
Asunción,	326	728	364	737	612	792	1
Paraguay	367	728	404	737	612	792	1
E-mail:	85	737	114	747	612	792	1
genética@iics.una.py	117	737	202	747	612	792	1
Fecha	85	747	108	757	612	792	1
de	111	747	121	757	612	792	1
recepción:	124	747	166	757	612	792	1
noviembre	169	747	211	757	612	792	1
2013;	214	747	238	757	612	792	1
Fecha	241	747	264	757	612	792	1
de	267	747	276	757	612	792	1
aceptación:	279	747	326	757	612	792	1
diciembre	329	747	368	757	612	792	1
2014	371	747	391	757	612	792	1
Torres	85	36	110	45	612	792	2
E	113	36	118	45	612	792	2
y	121	36	126	45	612	792	2
col.	129	36	143	45	612	792	2
84	529	36	539	45	612	792	2
INTRODUCCIÓN	85	71	176	83	612	792	2
Las	92	83	109	95	612	792	2
malformaciones	113	83	193	95	612	792	2
congénitas	197	83	251	95	612	792	2
y	255	83	261	95	612	792	2
las	265	83	278	95	612	792	2
enfermedades	283	83	354	95	612	792	2
genéticas	358	83	405	95	612	792	2
son	409	83	427	95	612	792	2
una	431	83	450	95	612	792	2
causa	454	83	483	95	612	792	2
importante	486	83	542	95	612	792	2
de	85	95	97	107	612	792	2
morbilidad	102	95	156	107	612	792	2
y	161	95	167	107	612	792	2
mortalidad	172	95	226	107	612	792	2
infantil,	231	95	269	107	612	792	2
sobre	274	95	302	107	612	792	2
todo	307	95	329	107	612	792	2
en	335	95	347	107	612	792	2
la	352	95	361	107	612	792	2
actualidad	366	95	418	107	612	792	2
y	423	95	429	107	612	792	2
en	434	95	446	107	612	792	2
países	452	95	483	107	612	792	2
del	488	95	503	107	612	792	2
primer	508	95	541	107	612	792	2
mundo,	85	107	123	119	612	792	2
en	132	107	144	119	612	792	2
donde	152	107	183	119	612	792	2
las	191	107	205	119	612	792	2
infecciones	213	107	268	119	612	792	2
pasaron	276	107	316	119	612	792	2
a	325	107	331	119	612	792	2
segundo	339	107	381	119	612	792	2
plano.	389	107	420	119	612	792	2
En	429	107	441	119	612	792	2
nuestro	449	107	487	119	612	792	2
país,	495	107	519	119	612	792	2
las	528	107	542	119	612	792	2
malformaciones	85	120	165	132	612	792	2
congénitas	171	120	225	132	612	792	2
constituyen	230	120	288	132	612	792	2
la	294	120	303	132	612	792	2
cuarta	309	120	341	132	612	792	2
causa	347	120	376	132	612	792	2
de	381	120	394	132	612	792	2
mortalidad	399	120	453	132	612	792	2
infantil	459	120	493	132	612	792	2
(1).	500	120	519	132	612	792	2
Las	525	120	541	132	612	792	2
anomalías	85	132	136	144	612	792	2
cromosómicas	146	132	218	144	612	792	2
están	228	132	255	144	612	792	2
asociadas	266	132	314	144	612	792	2
a	324	132	330	144	612	792	2
malformaciones	340	132	420	144	612	792	2
congénitas	430	132	484	144	612	792	2
mayores,	495	132	542	144	612	792	2
principalmente	85	144	160	156	612	792	2
a	164	144	170	156	612	792	2
las	174	144	188	156	612	792	2
del	193	144	208	156	612	792	2
aparato	212	144	251	156	612	792	2
cardiovascular.	255	144	331	156	612	792	2
Una	335	144	355	156	612	792	2
de	359	144	372	156	612	792	2
estas	376	144	403	156	612	792	2
malformaciones	407	144	486	156	612	792	2
cardíacas,	491	144	541	156	612	792	2
la	85	156	94	168	612	792	2
Tetralogía	98	156	148	168	612	792	2
de	151	156	164	168	612	792	2
Fallot,	168	156	198	168	612	792	2
consiste	202	156	243	168	612	792	2
en	247	156	259	168	612	792	2
un	262	156	275	168	612	792	2
defecto	279	156	316	168	612	792	2
en	320	156	332	168	612	792	2
el	336	156	344	168	612	792	2
que	348	156	367	168	612	792	2
se	370	156	381	168	612	792	2
describen	385	156	433	168	612	792	2
cuatro	437	156	469	168	612	792	2
anomalías,	473	156	527	168	612	792	2
a)	531	156	541	168	612	792	2
estrechez	85	168	133	180	612	792	2
de	138	168	150	180	612	792	2
la	155	168	164	180	612	792	2
válvula	168	168	204	180	612	792	2
pulmonar,	209	168	260	180	612	792	2
b)	265	168	276	180	612	792	2
engrosamiento	281	168	356	180	612	792	2
de	361	168	373	180	612	792	2
la	378	168	387	180	612	792	2
pared	391	168	420	180	612	792	2
ventricular	425	168	478	180	612	792	2
derecha,	483	168	527	180	612	792	2
c)	532	168	542	180	612	792	2
desplazamiento	85	180	164	192	612	792	2
de	169	180	182	192	612	792	2
la	187	180	196	192	612	792	2
aorta	202	180	228	192	612	792	2
sobre	234	180	262	192	612	792	2
el	268	180	276	192	612	792	2
defecto	282	180	319	192	612	792	2
del	325	180	340	192	612	792	2
tabique	346	180	383	192	612	792	2
ventricular	389	180	443	192	612	792	2
y	449	180	454	192	612	792	2
d)	461	180	472	192	612	792	2
apertura	478	180	521	192	612	792	2
del	526	180	541	192	612	792	2
defecto	85	192	122	205	612	792	2
del	128	192	143	205	612	792	2
tabique	148	192	186	205	612	792	2
ventricular	191	192	245	205	612	792	2
entre	251	192	278	205	612	792	2
los	283	192	297	205	612	792	2
ventrículos	303	192	358	205	612	792	2
izquierdo	363	192	409	205	612	792	2
y	415	192	421	205	612	792	2
derecho.	426	192	471	205	612	792	2
Esto	476	192	498	205	612	792	2
acarrea	504	192	541	205	612	792	2
como	85	204	112	217	612	792	2
consecuencia	118	204	185	217	612	792	2
el	191	204	200	217	612	792	2
bombeo	206	204	246	217	612	792	2
de	252	204	264	217	612	792	2
sangre	270	204	304	217	612	792	2
insuficientemente	310	204	399	217	612	792	2
oxigenada	406	204	457	217	612	792	2
al	463	204	472	217	612	792	2
cuerpo	478	204	512	217	612	792	2
y	518	204	524	217	612	792	2
se	530	204	541	217	612	792	2
clasifica	85	217	125	229	612	792	2
como	133	217	160	229	612	792	2
un	168	217	181	229	612	792	2
defecto	190	217	227	229	612	792	2
cardiaco	235	217	277	229	612	792	2
cianótico,	285	217	333	229	612	792	2
porque	342	217	377	229	612	792	2
los	385	217	399	229	612	792	2
pacientes	408	217	456	229	612	792	2
presentan	464	217	514	229	612	792	2
una	523	217	542	229	612	792	2
coloración	85	229	136	241	612	792	2
azulada	141	229	180	241	612	792	2
o	185	229	191	241	612	792	2
púrpura	196	229	236	241	612	792	2
de	241	229	253	241	612	792	2
la	258	229	267	241	612	792	2
piel	271	229	289	241	612	792	2
y	294	229	300	241	612	792	2
falta	305	229	327	241	612	792	2
de	332	229	344	241	612	792	2
aliento	349	229	383	241	612	792	2
debido	388	229	422	241	612	792	2
a	427	229	433	241	612	792	2
los	438	229	452	241	612	792	2
niveles	457	229	492	241	612	792	2
bajos	497	229	524	241	612	792	2
de	529	229	541	241	612	792	2
oxígeno	85	241	125	253	612	792	2
en	128	241	140	253	612	792	2
la	144	241	153	253	612	792	2
sangre	156	241	190	253	612	792	2
(2).	194	241	213	253	612	792	2
El	92	253	101	265	612	792	2
término	105	253	144	265	612	792	2
duplicación	148	253	204	265	612	792	2
en	208	253	220	265	612	792	2
citogenética	224	253	285	265	612	792	2
implica	288	253	324	265	612	792	2
que	328	253	346	265	612	792	2
parte	350	253	376	265	612	792	2
de	380	253	392	265	612	792	2
un	396	253	409	265	612	792	2
cromosoma	413	253	471	265	612	792	2
está	475	253	496	265	612	792	2
repetido	500	253	541	265	612	792	2
o	85	265	91	278	612	792	2
presenta	96	265	140	278	612	792	2
dos	144	265	162	278	612	792	2
copias,	166	265	201	278	612	792	2
teniendo	206	265	250	278	612	792	2
como	254	265	281	278	612	792	2
resultado	286	265	332	278	612	792	2
material	337	265	378	278	612	792	2
genético	383	265	425	278	612	792	2
adicional,	430	265	477	278	612	792	2
aún	482	265	500	278	612	792	2
cuando	505	265	541	278	612	792	2
el	85	277	94	290	612	792	2
total	100	277	123	290	612	792	2
de	129	277	141	290	612	792	2
cromosomas	148	277	211	290	612	792	2
esté	217	277	239	290	612	792	2
aparentemente	245	277	322	290	612	792	2
dentro	328	277	361	290	612	792	2
de	367	277	379	290	612	792	2
lo	385	277	394	290	612	792	2
normal.	400	277	439	290	612	792	2
El	446	277	455	290	612	792	2
síndrome	461	277	508	290	612	792	2
de	514	277	526	290	612	792	2
la	532	277	541	290	612	792	2
duplicación	85	290	141	302	612	792	2
11q	146	290	165	302	612	792	2
es	171	290	182	302	612	792	2
una	187	290	206	302	612	792	2
anomalía	212	290	258	302	612	792	2
cromosómica	263	290	329	302	612	792	2
causada	335	290	376	302	612	792	2
por	381	290	398	302	612	792	2
la	403	290	412	302	612	792	2
repetición	418	290	467	302	612	792	2
de	473	290	485	302	612	792	2
la	490	290	499	302	612	792	2
porción	505	290	541	302	612	792	2
distal	85	302	112	314	612	792	2
del	117	302	132	314	612	792	2
brazo	137	302	165	314	612	792	2
largo	170	302	196	314	612	792	2
del	201	302	216	314	612	792	2
cromosoma	221	302	279	314	612	792	2
11,	284	302	301	314	612	792	2
ocasionando	306	302	368	314	612	792	2
un	373	302	386	314	612	792	2
desbalance	391	302	447	314	612	792	2
cromosómico	452	302	519	314	612	792	2
con	524	302	541	314	612	792	2
disfunción	85	314	136	326	612	792	2
de	148	314	160	326	612	792	2
los	171	314	185	326	612	792	2
genes	197	314	227	326	612	792	2
involucrados	238	314	302	326	612	792	2
en	313	314	326	326	612	792	2
este	337	314	359	326	612	792	2
material	370	314	412	326	612	792	2
adicional,	423	314	471	326	612	792	2
provocando	483	314	541	326	612	792	2
anormalidades	85	326	159	338	612	792	2
tanto	162	326	189	338	612	792	2
físicas	193	326	223	338	612	792	2
como	227	326	254	338	612	792	2
mentales	258	326	304	338	612	792	2
y	307	326	313	338	612	792	2
su	317	326	328	338	612	792	2
origen	332	326	364	338	612	792	2
puede	368	326	398	338	612	792	2
ser	402	326	417	338	612	792	2
al	421	326	430	338	612	792	2
azar	434	326	455	338	612	792	2
o	459	326	465	338	612	792	2
estar	469	326	494	338	612	792	2
asociado	498	326	542	338	612	792	2
a	85	338	91	350	612	792	2
reordenamientos	95	338	180	350	612	792	2
cromosómicos	183	338	255	350	612	792	2
en	258	338	271	350	612	792	2
los	274	338	288	350	612	792	2
progenitores	291	338	355	350	612	792	2
(3,4).	359	338	388	350	612	792	2
Se	92	350	105	363	612	792	2
describe	109	350	151	363	612	792	2
el	155	350	163	363	612	792	2
caso	167	350	190	363	612	792	2
de	193	350	206	363	612	792	2
un	209	350	222	363	612	792	2
niño	226	350	247	363	612	792	2
con	251	350	269	363	612	792	2
diagnóstico	272	350	329	363	612	792	2
clínico	333	350	365	363	612	792	2
de	368	350	381	363	612	792	2
Tetralogía	384	350	435	363	612	792	2
de	438	350	451	363	612	792	2
Fallot,	454	350	485	363	612	792	2
a	489	350	495	363	612	792	2
quien	499	350	526	363	612	792	2
se	530	350	541	363	612	792	2
le	85	363	94	375	612	792	2
realizó	98	363	131	375	612	792	2
el	136	363	144	375	612	792	2
estudio	149	363	185	375	612	792	2
citogenético,	190	363	254	375	612	792	2
resultando	258	363	311	375	612	792	2
portador	315	363	358	375	612	792	2
de	363	363	375	375	612	792	2
una	379	363	398	375	612	792	2
duplicación	402	363	458	375	612	792	2
distal	463	363	490	375	612	792	2
del	494	363	509	375	612	792	2
brazo	514	363	542	375	612	792	2
largo	85	375	111	387	612	792	2
del	114	375	129	387	612	792	2
cromosoma	132	375	191	387	612	792	2
11.	194	375	211	387	612	792	2
CASO	85	399	116	411	612	792	2
CLINICO	119	399	168	411	612	792	2
Paciente	92	411	135	423	612	792	2
de	138	411	151	423	612	792	2
sexo	154	411	177	423	612	792	2
masculino,	181	411	235	423	612	792	2
de	238	411	251	423	612	792	2
3	254	411	261	423	612	792	2
meses	264	411	296	423	612	792	2
de	300	411	312	423	612	792	2
vida,	316	411	340	423	612	792	2
madre	344	411	376	423	612	792	2
y	380	411	386	423	612	792	2
padre	390	411	418	423	612	792	2
de	422	411	434	423	612	792	2
30	438	411	451	423	612	792	2
años	454	411	478	423	612	792	2
de	482	411	494	423	612	792	2
edad,	497	411	526	423	612	792	2
no	529	411	542	423	612	792	2
consanguíneos,	85	423	163	436	612	792	2
con	167	423	185	436	612	792	2
antecedente	189	423	251	436	612	792	2
de	255	423	267	436	612	792	2
un	271	423	284	436	612	792	2
aborto	288	423	321	436	612	792	2
espontaneo	325	423	384	436	612	792	2
de	388	423	400	436	612	792	2
causa	404	423	433	436	612	792	2
desconocida,	437	423	502	436	612	792	2
no	506	423	519	436	612	792	2
hay	523	423	541	436	612	792	2
antecedentes	85	436	152	448	612	792	2
patológicos	159	436	215	448	612	792	2
del	223	436	237	448	612	792	2
embarazo	244	436	294	448	612	792	2
actual,	301	436	335	448	612	792	2
ni	342	436	351	448	612	792	2
de	358	436	370	448	612	792	2
ingestión	377	436	422	448	612	792	2
de	429	436	441	448	612	792	2
medicamentos.	448	436	525	448	612	792	2
Si	532	436	542	448	612	792	2
presentó	85	448	129	460	612	792	2
placenta	135	448	177	460	612	792	2
de	183	448	195	460	612	792	2
inserción	200	448	245	460	612	792	2
baja,	251	448	276	460	612	792	2
con	281	448	299	460	612	792	2
hemorragias	304	448	368	460	612	792	2
leves	373	448	399	460	612	792	2
durante	404	448	443	460	612	792	2
el	449	448	457	460	612	792	2
tercer	463	448	493	460	612	792	2
y	498	448	504	460	612	792	2
cuarto	510	448	541	460	612	792	2
mes.	85	460	110	472	612	792	2
Al	114	460	124	472	612	792	2
examen	128	460	168	472	612	792	2
físico	172	460	198	472	612	792	2
el	202	460	211	472	612	792	2
niño	215	460	237	472	612	792	2
presentó	241	460	285	472	612	792	2
el	290	460	298	472	612	792	2
siguiente	303	460	348	472	612	792	2
fenotipo:	352	460	398	472	612	792	2
circunferencia	402	460	473	472	612	792	2
cefálica	477	460	514	472	612	792	2
39,5	519	460	541	472	612	792	2
cm	85	472	100	484	612	792	2
percentilo	104	472	153	484	612	792	2
25;	157	472	174	484	612	792	2
talla	177	472	199	484	612	792	2
57	203	472	215	484	612	792	2
cm.	219	472	238	484	612	792	2
percentilo	241	472	291	484	612	792	2
10;	294	472	311	484	612	792	2
peso	315	472	338	484	612	792	2
3,5	342	472	358	484	612	792	2
Kg,	362	472	379	484	612	792	2
dolicocefalia,	382	472	447	484	612	792	2
puente	451	472	486	484	612	792	2
nasal	489	472	515	484	612	792	2
alto,	519	472	541	484	612	792	2
orejas	85	484	116	496	612	792	2
de	125	484	137	496	612	792	2
implantación	146	484	210	496	612	792	2
baja,	219	484	244	496	612	792	2
microretrognatia,	253	484	341	496	612	792	2
fontanela	349	484	397	496	612	792	2
anterior	405	484	445	496	612	792	2
amplia,	454	484	491	496	612	792	2
pliegues	500	484	541	496	612	792	2
palmares	85	496	131	509	612	792	2
únicos	137	496	169	509	612	792	2
en	175	496	187	509	612	792	2
manos	192	496	226	509	612	792	2
y	231	496	237	509	612	792	2
profundos	243	496	293	509	612	792	2
en	299	496	311	509	612	792	2
pies	317	496	337	509	612	792	2
(Figuras	342	496	384	509	612	792	2
1	389	496	396	509	612	792	2
y	401	496	407	509	612	792	2
2)	413	496	424	509	612	792	2
y	429	496	435	509	612	792	2
soplo	441	496	467	509	612	792	2
cardíaco;	473	496	519	509	612	792	2
por	525	496	541	509	612	792	2
ecocardiografía	85	508	162	521	612	792	2
se	165	508	176	521	612	792	2
detectó	180	508	217	521	612	792	2
la	221	508	230	521	612	792	2
Tetralogía	233	508	283	521	612	792	2
de	287	508	299	521	612	792	2
Fallot.	302	508	333	521	612	792	2
Figura	113	659	146	670	612	792	2
1.	153	659	163	670	612	792	2
Se	170	659	182	670	612	792	2
observa	189	659	225	670	612	792	2
en	233	659	244	670	612	792	2
el	251	659	259	670	612	792	2
paciente	267	659	305	670	612	792	2
dolicocefalia,	113	670	172	681	612	792	2
microretrognatia,	180	670	259	681	612	792	2
pabellón	267	670	305	681	612	792	2
auricular	113	681	153	692	612	792	2
prominente,	158	681	214	692	612	792	2
puente	219	681	250	692	612	792	2
nasal	256	681	279	692	612	792	2
alto,	285	681	305	692	612	792	2
filtro	113	692	134	703	612	792	2
largo	137	692	160	703	612	792	2
y	163	692	169	703	612	792	2
cuello	172	692	198	703	612	792	2
corto.	201	692	228	703	612	792	2
Figura	326	661	359	672	612	792	2
2.	367	661	377	672	612	792	2
Se	385	661	397	672	612	792	2
observan	405	661	447	672	612	792	2
los	455	661	468	672	612	792	2
pliegues	476	661	514	672	612	792	2
profundos	326	672	372	683	612	792	2
en	375	672	386	683	612	792	2
los	389	672	402	683	612	792	2
pies.	405	672	426	683	612	792	2
Mem.	85	36	107	45	612	792	3
Inst.	110	36	128	45	612	792	3
Investig.	131	36	167	45	612	792	3
Cienc.	169	36	194	45	612	792	3
Salud,	197	36	222	45	612	792	3
Vol.	225	36	240	45	612	792	3
13(1)	243	36	266	45	612	792	3
Abril	269	36	287	45	612	792	3
2015:	290	36	314	45	612	792	3
83-87	317	36	341	45	612	792	3
85	530	36	540	45	612	792	3
El	92	71	101	83	612	792	3
cariotipo	109	71	153	83	612	792	3
se	160	71	171	83	612	792	3
realizó	179	71	212	83	612	792	3
a	220	71	226	83	612	792	3
través	233	71	265	83	612	792	3
del	272	71	287	83	612	792	3
cultivo	295	71	328	83	612	792	3
de	335	71	348	83	612	792	3
linfocitos	355	71	400	83	612	792	3
de	408	71	420	83	612	792	3
sangre	428	71	462	83	612	792	3
periférica,	469	71	520	83	612	792	3
los	528	71	542	83	612	792	3
cromosomas	85	83	149	95	612	792	3
fueron	154	83	186	95	612	792	3
teñidos	191	83	228	95	612	792	3
con	233	83	251	95	612	792	3
Giemsa	255	83	293	95	612	792	3
para	298	83	321	95	612	792	3
el	325	83	334	95	612	792	3
estudio	339	83	376	95	612	792	3
convencional	381	83	446	95	612	792	3
y	451	83	457	95	612	792	3
la	462	83	471	95	612	792	3
identificación	475	83	541	95	612	792	3
cromosómica	85	95	151	107	612	792	3
se	155	95	167	107	612	792	3
llevó	170	95	194	107	612	792	3
cabo	198	95	221	107	612	792	3
con	225	95	243	107	612	792	3
técnicas	247	95	287	107	612	792	3
de	291	95	303	107	612	792	3
Bandas	307	95	344	107	612	792	3
C	348	95	355	107	612	792	3
y	359	95	365	107	612	792	3
de	369	95	381	107	612	792	3
Alta	385	95	405	107	612	792	3
Resolución.	408	95	466	107	612	792	3
Esta	469	95	491	107	612	792	3
última	495	95	527	107	612	792	3
se	530	95	542	107	612	792	3
realizó	85	107	118	119	612	792	3
debido	122	107	156	119	612	792	3
a	160	107	166	119	612	792	3
que	170	107	189	119	612	792	3
con	193	107	210	119	612	792	3
esta	215	107	236	119	612	792	3
técnica	240	107	275	119	612	792	3
se	280	107	291	119	612	792	3
pueden	295	107	332	119	612	792	3
visualizar	336	107	384	119	612	792	3
hasta	387	107	415	119	612	792	3
2.000	419	107	448	119	612	792	3
bandas,	453	107	492	119	612	792	3
haciendo	496	107	541	119	612	792	3
posible	85	120	120	132	612	792	3
detectar	126	120	167	132	612	792	3
anomalías	172	120	223	132	612	792	3
de	228	120	240	132	612	792	3
menor	246	120	278	132	612	792	3
tamaño	283	120	321	132	612	792	3
(5).	327	120	346	132	612	792	3
Fueron	351	120	386	132	612	792	3
analizadas	391	120	443	132	612	792	3
treinta	448	120	482	132	612	792	3
células	487	120	521	132	612	792	3
del	526	120	541	132	612	792	3
paciente	85	132	128	144	612	792	3
con	132	132	150	144	612	792	3
tinción	154	132	188	144	612	792	3
convencional,	192	132	261	144	612	792	3
encontrándose	265	132	339	144	612	792	3
en	343	132	356	144	612	792	3
todas	360	132	388	144	612	792	3
ellas	392	132	415	144	612	792	3
46	420	132	432	144	612	792	3
cromosomas.	437	132	504	144	612	792	3
Con	509	132	528	144	612	792	3
la	533	132	541	144	612	792	3
técnica	85	144	121	156	612	792	3
de	128	144	140	156	612	792	3
Alta	147	144	167	156	612	792	3
Resolución	174	144	228	156	612	792	3
se	235	144	246	156	612	792	3
detectó	253	144	291	156	612	792	3
en	298	144	310	156	612	792	3
todas	317	144	344	156	612	792	3
las	352	144	366	156	612	792	3
metafases	373	144	425	156	612	792	3
la	432	144	441	156	612	792	3
presencia	448	144	496	156	612	792	3
de	503	144	515	156	612	792	3
una	522	144	541	156	612	792	3
duplicación	85	156	141	168	612	792	3
en	147	156	159	168	612	792	3
la	164	156	173	168	612	792	3
región	179	156	210	168	612	792	3
distal	216	156	243	168	612	792	3
del	248	156	263	168	612	792	3
brazo	269	156	297	168	612	792	3
largo	302	156	328	168	612	792	3
de	333	156	345	168	612	792	3
uno	351	156	370	168	612	792	3
de	375	156	388	168	612	792	3
los	393	156	407	168	612	792	3
cromosomas	413	156	476	168	612	792	3
del	482	156	497	168	612	792	3
par	502	156	519	168	612	792	3
11,	524	156	541	168	612	792	3
desde	85	168	115	180	612	792	3
la	118	168	127	180	612	792	3
región	131	168	162	180	612	792	3
q,23.1	166	168	198	180	612	792	3
hasta	202	168	229	180	612	792	3
la	233	168	242	180	612	792	3
porción	245	168	282	180	612	792	3
terminal	285	168	327	180	612	792	3
(Figuras	331	168	372	180	612	792	3
3	375	168	382	180	612	792	3
y	385	168	391	180	612	792	3
4).	395	168	409	180	612	792	3
11	372	279	383	290	612	792	3
normal	372	290	404	301	612	792	3
Figura	89	360	121	371	612	792	3
3.	126	360	136	371	612	792	3
Metafase	141	360	181	371	612	792	3
con	186	360	202	371	612	792	3
bandas	207	360	240	371	612	792	3
G	245	360	252	371	612	792	3
donde	256	360	284	371	612	792	3
se	89	371	99	382	612	792	3
señala	105	371	134	382	612	792	3
el	139	371	147	382	612	792	3
cromosoma	153	371	205	382	612	792	3
11	211	371	223	382	612	792	3
normal	228	371	260	382	612	792	3
y	266	371	271	382	612	792	3
el	276	371	284	382	612	792	3
duplicado.	89	382	135	393	612	792	3
Dup(11q23.1qt	465	350	543	362	612	792	3
er)	465	362	478	373	612	792	3
Figura	336	391	368	402	612	792	3
4.	384	391	394	402	612	792	3
duplicado.	336	402	382	413	612	792	3
Cromosoma	410	391	464	402	612	792	3
normal	481	391	512	402	612	792	3
y	529	391	534	402	612	792	3
El	92	422	101	434	612	792	3
cariotipo	105	422	149	434	612	792	3
del	152	422	167	434	612	792	3
niño	171	422	193	434	612	792	3
fue	196	422	212	434	612	792	3
46,	216	422	232	434	612	792	3
XY,	236	422	253	434	612	792	3
dup11	257	422	288	434	612	792	3
(q23,1	292	422	335	434	612	792	3
qter)	339	422	364	434	612	792	3
mientras	368	422	412	434	612	792	3
que	416	422	434	434	612	792	3
el	438	422	447	434	612	792	3
de	454	422	467	434	612	792	3
los	470	422	484	434	612	792	3
padres	488	422	522	434	612	792	3
fue	526	422	542	434	612	792	3
normal,	85	434	124	447	612	792	3
46,XX	127	434	157	447	612	792	3
para	161	434	184	447	612	792	3
la	187	434	196	447	612	792	3
madre	199	434	232	447	612	792	3
y	235	434	241	447	612	792	3
46,XY	244	434	274	447	612	792	3
para	277	434	300	447	612	792	3
el	303	434	312	447	612	792	3
padre.	315	434	348	447	612	792	3
DISCUSIÓN	85	459	151	471	612	792	3
Entre	92	471	119	483	612	792	3
una	124	471	143	483	612	792	3
de	147	471	160	483	612	792	3
las	164	471	178	483	612	792	3
anomalías	183	471	234	483	612	792	3
se	290	471	301	483	612	792	3
describe	306	471	348	483	612	792	3
la	352	471	361	483	612	792	3
Tetralogía	366	471	416	483	612	792	3
de	421	471	433	483	612	792	3
Fallot	438	471	465	483	612	792	3
(TOF),	470	471	502	483	612	792	3
que	507	471	526	483	612	792	3
es	530	471	541	483	612	792	3
una	85	483	104	495	612	792	3
cardiopatía	108	483	163	495	612	792	3
frecuente	167	483	215	495	612	792	3
y	219	483	225	495	612	792	3
puede	229	483	260	495	612	792	3
representar	264	483	323	495	612	792	3
de	327	483	339	495	612	792	3
un	343	483	356	495	612	792	3
11	360	483	373	495	612	792	3
a	377	483	383	495	612	792	3
13%	387	483	411	495	612	792	3
de	415	483	427	495	612	792	3
todas	431	483	458	495	612	792	3
las	462	483	476	495	612	792	3
cardiopatías	481	483	541	495	612	792	3
congénitas	85	495	139	507	612	792	3
clínicas,	143	495	183	507	612	792	3
que	187	495	205	507	612	792	3
se	209	495	220	507	612	792	3
estima	224	495	258	507	612	792	3
ocurre	261	495	294	507	612	792	3
en	297	495	310	507	612	792	3
1	314	495	320	507	612	792	3
de	324	495	336	507	612	792	3
cada	340	495	363	507	612	792	3
8.500	367	495	396	507	612	792	3
nacidos	400	495	438	507	612	792	3
vivos.	442	495	471	507	612	792	3
Junto	475	495	502	507	612	792	3
con	506	495	524	507	612	792	3
las	527	495	542	507	612	792	3
transposición	85	507	151	519	612	792	3
de	161	507	173	519	612	792	3
grandes	182	507	223	519	612	792	3
arterias	232	507	271	519	612	792	3
es	280	507	291	519	612	792	3
la	301	507	310	519	612	792	3
cardiopatía	319	507	374	519	612	792	3
cianótica	384	507	428	519	612	792	3
más	437	507	458	519	612	792	3
frecuente.	468	507	519	519	612	792	3
En	528	507	541	519	612	792	3
aproximadamente	85	519	176	532	612	792	3
16%	181	519	205	532	612	792	3
de	210	519	222	532	612	792	3
los	227	519	241	532	612	792	3
casos	246	519	274	532	612	792	3
se	279	519	291	532	612	792	3
asocia	296	519	327	532	612	792	3
a	332	519	338	532	612	792	3
una	343	519	362	532	612	792	3
microdelecion	367	519	436	532	612	792	3
del	441	519	456	532	612	792	3
cromosoma	461	519	520	532	612	792	3
22,	525	519	541	532	612	792	3
pero	85	532	108	544	612	792	3
también	113	532	154	544	612	792	3
se	160	532	171	544	612	792	3
asocia	177	532	208	544	612	792	3
con	214	532	231	544	612	792	3
menos	237	532	271	544	612	792	3
frecuencia	276	532	328	544	612	792	3
al	333	532	342	544	612	792	3
síndrome	348	532	395	544	612	792	3
de	400	532	413	544	612	792	3
Down	418	532	447	544	612	792	3
(6).	452	532	472	544	612	792	3
Este	477	532	499	544	612	792	3
defecto	504	532	541	544	612	792	3
congénito	85	544	134	556	612	792	3
puede	139	544	170	556	612	792	3
ser	174	544	190	556	612	792	3
causado	195	544	236	556	612	792	3
por	241	544	258	556	612	792	3
una	262	544	281	556	612	792	3
mutación	286	544	332	556	612	792	3
heterocigota	337	544	400	556	612	792	3
en	405	544	417	556	612	792	3
los	422	544	436	556	612	792	3
cromosomas	441	544	505	556	612	792	3
20p12	510	544	542	556	612	792	3
(gen	85	556	108	568	612	792	3
JAG1),	114	556	147	568	612	792	3
5q35.1	153	556	188	568	612	792	3
(gen	194	556	217	568	612	792	3
NKX2-5),	223	556	269	568	612	792	3
8q23.1	275	556	310	568	612	792	3
(gen	316	556	339	568	612	792	3
ZFPM2),	344	556	386	568	612	792	3
18,q11	391	556	427	568	612	792	3
(gen	432	556	455	568	612	792	3
GATA6);	461	556	504	568	612	792	3
19p13	510	556	541	568	612	792	3
(gen	85	568	108	580	612	792	3
GDF1).	116	568	152	580	612	792	3
También	160	568	203	580	612	792	3
se	211	568	223	580	612	792	3
han	231	568	249	580	612	792	3
descrito	258	568	297	580	612	792	3
la	305	568	314	580	612	792	3
presencia	322	568	370	580	612	792	3
de	378	568	390	580	612	792	3
la	398	568	407	580	612	792	3
Tetralogía	415	568	465	580	612	792	3
de	474	568	486	580	612	792	3
Fallot	494	568	521	580	612	792	3
en	529	568	542	580	612	792	3
duplicaciones	85	580	152	592	612	792	3
de	157	580	169	592	612	792	3
los	174	580	188	592	612	792	3
cromosomas	192	580	256	592	612	792	3
1q21	260	580	286	592	612	792	3
y	290	580	296	592	612	792	3
8q22,	301	580	330	592	612	792	3
pero	334	580	357	592	612	792	3
es	361	580	372	592	612	792	3
una	377	580	396	592	612	792	3
característica	400	580	467	592	612	792	3
bien	471	580	493	592	612	792	3
conocida	497	580	541	592	612	792	3
del	85	592	100	605	612	792	3
síndrome	104	592	150	605	612	792	3
de	154	592	167	605	612	792	3
microdeleción	170	592	240	605	612	792	3
del	244	592	259	605	612	792	3
cromosoma	262	592	321	605	612	792	3
22q11	325	592	356	605	612	792	3
(gen	361	592	384	605	612	792	3
TBX1)	388	592	418	605	612	792	3
y	422	592	428	605	612	792	3
de	432	592	444	605	612	792	3
la	448	592	457	605	612	792	3
trisomía	461	592	502	605	612	792	3
21	506	592	518	605	612	792	3
(7).	522	592	541	605	612	792	3
Johnson	85	605	126	617	612	792	3
en	130	605	142	617	612	792	3
1997	147	605	172	617	612	792	3
llevó	176	605	200	617	612	792	3
a	204	605	210	617	612	792	3
cabo	214	605	238	617	612	792	3
una	242	605	261	617	612	792	3
evaluación	265	605	318	617	612	792	3
citogenética	322	605	383	617	612	792	3
a	387	605	393	617	612	792	3
159	397	605	416	617	612	792	3
casos	421	605	448	617	612	792	3
con	453	605	470	617	612	792	3
Tetralogía	474	605	525	617	612	792	3
de	529	605	541	617	612	792	3
Fallot,	85	617	116	629	612	792	3
identificando	121	617	185	629	612	792	3
la	191	617	199	629	612	792	3
deleción	204	617	246	629	612	792	3
22q11	251	617	283	629	612	792	3
en	288	617	300	629	612	792	3
el	305	617	314	629	612	792	3
14%	319	617	343	629	612	792	3
de	348	617	360	629	612	792	3
los	365	617	379	629	612	792	3
pacientes	384	617	432	629	612	792	3
que	437	617	456	629	612	792	3
se	461	617	472	629	612	792	3
realizaron	477	617	527	629	612	792	3
la	532	617	541	629	612	792	3
Hibridación	85	629	141	641	612	792	3
in	146	629	155	641	612	792	3
situ	160	629	178	641	612	792	3
fluorescente	183	629	245	641	612	792	3
(FISH)(8).	249	629	302	641	612	792	3
Rauch	307	629	337	641	612	792	3
et	342	629	352	641	612	792	3
al.	357	629	370	641	612	792	3
en	379	629	391	641	612	792	3
el	396	629	405	641	612	792	3
2.010	410	629	439	641	612	792	3
encontraron	444	629	504	641	612	792	3
que	509	629	528	641	612	792	3
la	532	629	541	641	612	792	3
deleción	85	641	126	653	612	792	3
22q11.2	132	641	174	653	612	792	3
era	180	641	196	653	612	792	3
la	202	641	211	653	612	792	3
anomalía	217	641	263	653	612	792	3
genética	268	641	311	653	612	792	3
más	317	641	337	653	612	792	3
común	343	641	377	653	612	792	3
entre	383	641	410	653	612	792	3
230	415	641	435	653	612	792	3
pacientes	441	641	488	653	612	792	3
con	494	641	512	653	612	792	3
TOF,	518	641	541	653	612	792	3
observándose	85	653	155	665	612	792	3
en	160	653	172	665	612	792	3
el	177	653	185	665	612	792	3
7,4%	190	653	218	665	612	792	3
de	222	653	235	665	612	792	3
los	239	653	254	665	612	792	3
pacientes	259	653	306	665	612	792	3
y	311	653	317	665	612	792	3
la	322	653	331	665	612	792	3
segunda	335	653	378	665	612	792	3
anomalía	383	653	428	665	612	792	3
más	433	653	454	665	612	792	3
frecuente	459	653	507	665	612	792	3
fue	511	653	527	665	612	792	3
la	532	653	541	665	612	792	3
trisomía	85	665	126	678	612	792	3
21,	129	665	146	678	612	792	3
que	149	665	168	678	612	792	3
se	171	665	182	678	612	792	3
observó	186	665	226	678	612	792	3
en	229	665	241	678	612	792	3
el	245	665	253	678	612	792	3
5,2%	257	665	284	678	612	792	3
de	288	665	300	678	612	792	3
los	303	665	317	678	612	792	3
pacientes	321	665	369	678	612	792	3
(9).	372	665	391	678	612	792	3
En	92	677	105	690	612	792	3
nuestro	114	677	152	690	612	792	3
paciente,	160	677	207	690	612	792	3
la	215	677	224	690	612	792	3
Tetralogía	232	677	283	690	612	792	3
de	291	677	303	690	612	792	3
Fallot	312	677	339	690	612	792	3
está	348	677	369	690	612	792	3
asociada	378	677	421	690	612	792	3
a	430	677	436	690	612	792	3
la	444	677	453	690	612	792	3
duplicación	462	677	518	690	612	792	3
del	526	677	541	690	612	792	3
cromosoma	85	690	144	702	612	792	3
11q,	147	690	170	702	612	792	3
la	174	690	183	702	612	792	3
cual	187	690	207	702	612	792	3
es	211	690	222	702	612	792	3
un	226	690	239	702	612	792	3
rearreglo	242	690	288	702	612	792	3
cromosómico	292	690	359	702	612	792	3
que	362	690	381	702	612	792	3
se	385	690	396	702	612	792	3
origina	400	690	435	702	612	792	3
por	438	690	455	702	612	792	3
emparejamiento	459	690	542	702	612	792	3
y	85	702	91	714	612	792	3
recombinación	95	702	168	714	612	792	3
asimétricos,	171	702	232	714	612	792	3
en	236	702	248	714	612	792	3
algunos	252	702	291	714	612	792	3
casos	294	702	322	714	612	792	3
a	325	702	332	714	612	792	3
partir	335	702	363	714	612	792	3
de	367	702	379	714	612	792	3
translocaciones	382	702	460	714	612	792	3
balanceadas	463	702	526	714	612	792	3
en	529	702	541	714	612	792	3
Torres	85	36	110	45	612	792	4
E	113	36	118	45	612	792	4
y	121	36	126	45	612	792	4
col.	129	36	143	45	612	792	4
86	529	36	539	45	612	792	4
los	85	71	99	83	612	792	4
padres,	103	71	141	83	612	792	4
la	144	71	153	83	612	792	4
mayoría	156	71	197	83	612	792	4
de	201	71	213	83	612	792	4
origen	217	71	248	83	612	792	4
materno,	252	71	298	83	612	792	4
y	302	71	308	83	612	792	4
en	311	71	324	83	612	792	4
otros	328	71	353	83	612	792	4
casos,	357	71	388	83	612	792	4
los	392	71	406	83	612	792	4
menos	410	71	443	83	612	792	4
son	447	71	464	83	612	792	4
mutaciones	468	71	525	83	612	792	4
de	529	71	541	83	612	792	4
novo;	85	83	114	95	612	792	4
como	118	83	145	95	612	792	4
en	148	83	161	95	612	792	4
este	164	83	185	95	612	792	4
caso,	188	83	215	95	612	792	4
pues	218	83	242	95	612	792	4
el	246	83	254	95	612	792	4
cariotipo	258	83	301	95	612	792	4
de	305	83	317	95	612	792	4
los	320	83	334	95	612	792	4
padres	338	83	372	95	612	792	4
ha	375	83	388	95	612	792	4
resultado	391	83	438	95	612	792	4
normal.	441	83	480	95	612	792	4
La	92	95	104	107	612	792	4
escasez	108	95	147	107	612	792	4
de	151	95	163	107	612	792	4
casos	167	95	195	107	612	792	4
y	199	95	205	107	612	792	4
la	209	95	218	107	612	792	4
inespecificidad	222	95	295	107	612	792	4
de	299	95	311	107	612	792	4
las	316	95	330	107	612	792	4
manifestaciones	333	95	415	107	612	792	4
clínicas	419	95	455	107	612	792	4
en	459	95	471	107	612	792	4
los	476	95	490	107	612	792	4
pacientes	494	95	542	107	612	792	4
portadores	85	107	139	119	612	792	4
de	147	107	159	119	612	792	4
la	166	107	175	119	612	792	4
duplicación	182	107	238	119	612	792	4
del	245	107	260	119	612	792	4
cromosoma	267	107	326	119	612	792	4
11q,	332	107	356	119	612	792	4
hacen	363	107	393	119	612	792	4
difícil	400	107	426	119	612	792	4
delinear	433	107	473	119	612	792	4
un	480	107	493	119	612	792	4
fenotipo	500	107	541	119	612	792	4
clínicamente	85	120	148	132	612	792	4
reconocible	152	120	209	132	612	792	4
Se	213	120	226	132	612	792	4
describe	230	120	272	132	612	792	4
que	276	120	294	132	612	792	4
alrededor	298	120	346	132	612	792	4
del	350	120	365	132	612	792	4
85%	369	120	393	132	612	792	4
tiene	397	120	422	132	612	792	4
orejas	426	120	457	132	612	792	4
de	461	120	473	132	612	792	4
implantación	477	120	541	132	612	792	4
baja,	85	132	110	144	612	792	4
el	116	132	125	144	612	792	4
60%	131	132	154	144	612	792	4
presenta	160	132	204	144	612	792	4
paladar	210	132	247	144	612	792	4
hendido,	253	132	297	144	612	792	4
más	303	132	324	144	612	792	4
del	329	132	344	144	612	792	4
50%	350	132	374	144	612	792	4
presenta	379	132	424	144	612	792	4
retraso	429	132	465	144	612	792	4
del	471	132	486	144	612	792	4
desarrollo	491	132	542	144	612	792	4
mental	85	144	120	156	612	792	4
y	124	144	130	156	612	792	4
físico	134	144	160	156	612	792	4
pre	164	144	181	156	612	792	4
y	185	144	191	156	612	792	4
post	195	144	217	156	612	792	4
natal	221	144	246	156	612	792	4
con	250	144	268	156	612	792	4
rangos	272	144	306	156	612	792	4
que	311	144	329	156	612	792	4
van	333	144	352	156	612	792	4
desde	356	144	385	156	612	792	4
retraso	390	144	426	156	612	792	4
mental	430	144	464	156	612	792	4
leve	469	144	489	156	612	792	4
a	494	144	500	156	612	792	4
severo,	504	144	541	156	612	792	4
hipertonía	85	156	136	168	612	792	4
en	141	156	153	168	612	792	4
el	158	156	166	168	612	792	4
50%,	171	156	198	168	612	792	4
asimetría	203	156	250	168	612	792	4
craneofacial	255	156	315	168	612	792	4
y	319	156	325	168	612	792	4
microcefalia	330	156	391	168	612	792	4
en	395	156	408	168	612	792	4
el	412	156	421	168	612	792	4
35%	426	156	450	168	612	792	4
de	454	156	467	168	612	792	4
los	471	156	486	168	612	792	4
individuos	490	156	541	168	612	792	4
afectados	85	168	133	180	612	792	4
Pueden,	145	168	186	180	612	792	4
además,	198	168	241	180	612	792	4
presentar	253	168	301	180	612	792	4
un	313	168	326	180	612	792	4
fenotipo	338	168	379	180	612	792	4
no	391	168	403	180	612	792	4
muy	415	168	437	180	612	792	4
constante,	449	168	502	180	612	792	4
como	514	168	541	180	612	792	4
hipertelorismo,	85	180	161	192	612	792	4
pliegues	166	180	208	192	612	792	4
epicanticos	213	180	268	192	612	792	4
y	273	180	279	192	612	792	4
fisuras	284	180	318	192	612	792	4
palpebrales	323	180	380	192	612	792	4
oblicuas,	385	180	430	192	612	792	4
nariz	435	180	460	192	612	792	4
chata	465	180	492	192	612	792	4
y	497	180	503	192	612	792	4
filtrum	508	180	541	192	612	792	4
largo,	85	192	114	205	612	792	4
orificios	122	192	161	205	612	792	4
o	168	192	174	205	612	792	4
mamelones	182	192	240	205	612	792	4
preauriculares	247	192	319	205	612	792	4
generalmente	327	192	396	205	612	792	4
bilaterales,	404	192	459	205	612	792	4
labios	467	192	496	205	612	792	4
finos	504	192	528	205	612	792	4
y	535	192	541	205	612	792	4
micrognatia	85	204	145	217	612	792	4
y	151	204	157	217	612	792	4
el	164	204	173	217	612	792	4
cuello	179	204	208	217	612	792	4
es	215	204	226	217	612	792	4
generalmente	233	204	302	217	612	792	4
corto.	309	204	338	217	612	792	4
El	345	204	354	217	612	792	4
retardo	361	204	397	217	612	792	4
mental	404	204	439	217	612	792	4
presente	445	204	489	217	612	792	4
en	496	204	508	217	612	792	4
estos	515	204	541	217	612	792	4
pacientes	85	217	133	229	612	792	4
varía	137	217	162	229	612	792	4
de	167	217	179	229	612	792	4
leve	183	217	204	229	612	792	4
a	209	217	215	229	612	792	4
severo	219	217	252	229	612	792	4
(3,	257	217	272	229	612	792	4
4,	276	217	287	229	612	792	4
10-17).	291	217	329	229	612	792	4
La	334	217	345	229	612	792	4
mayoría	350	217	391	229	612	792	4
de	395	217	407	229	612	792	4
los	412	217	426	229	612	792	4
pacientes	430	217	478	229	612	792	4
con	482	217	500	229	612	792	4
TOF	504	217	524	229	612	792	4
no	529	217	541	229	612	792	4
requiere	85	229	127	241	612	792	4
tratamiento	133	229	193	241	612	792	4
en	199	229	212	241	612	792	4
el	218	229	227	241	612	792	4
periodo	234	229	271	241	612	792	4
neonatal	278	229	321	241	612	792	4
y	328	229	334	241	612	792	4
puede	341	229	372	241	612	792	4
darse	378	229	406	241	612	792	4
de	413	229	425	241	612	792	4
alta	432	229	450	241	612	792	4
al	457	229	466	241	612	792	4
domicilio	473	229	517	241	612	792	4
con	523	229	541	241	612	792	4
revisiones	85	241	136	253	612	792	4
cardiológicas	141	241	206	253	612	792	4
frecuentes,	211	241	268	253	612	792	4
el	273	241	282	253	612	792	4
tratamiento	287	241	346	253	612	792	4
depende	351	241	394	253	612	792	4
del	400	241	415	253	612	792	4
grado	420	241	449	253	612	792	4
de	454	241	467	253	612	792	4
severidad	472	241	521	253	612	792	4
del	526	241	541	253	612	792	4
cuadro,	85	253	123	265	612	792	4
pero	127	253	149	265	612	792	4
en	153	253	165	265	612	792	4
general	169	253	207	265	612	792	4
si	210	253	218	265	612	792	4
existe	222	253	252	265	612	792	4
una	256	253	275	265	612	792	4
cianosis	278	253	318	265	612	792	4
severa	322	253	355	265	612	792	4
o	359	253	365	265	612	792	4
progresiva	369	253	422	265	612	792	4
y	426	253	432	265	612	792	4
la	435	253	444	265	612	792	4
presencia	448	253	496	265	612	792	4
de	500	253	512	265	612	792	4
crisis	515	253	541	265	612	792	4
hipoxémicas	85	265	147	278	612	792	4
se	151	265	162	278	612	792	4
indica	165	265	195	278	612	792	4
un	198	265	211	278	612	792	4
tratamiento	214	265	273	278	612	792	4
quirúrgico	277	265	327	278	612	792	4
(6)	330	265	346	278	612	792	4
En	92	277	105	290	612	792	4
relación	112	277	152	290	612	792	4
a	159	277	165	290	612	792	4
pacientes	172	277	220	290	612	792	4
portadores	227	277	281	290	612	792	4
de	288	277	301	290	612	792	4
la	308	277	317	290	612	792	4
duplicación	324	277	379	290	612	792	4
distal	387	277	414	290	612	792	4
del	421	277	436	290	612	792	4
cromosoma	443	277	501	290	612	792	4
11,	508	277	525	290	612	792	4
la	533	277	542	290	612	792	4
literatura	85	290	131	302	612	792	4
revisada	135	290	178	302	612	792	4
reporta	181	290	218	302	612	792	4
6/16	222	290	245	302	612	792	4
que	249	290	268	302	612	792	4
murieron	271	290	317	302	612	792	4
en	321	290	333	302	612	792	4
el	337	290	346	302	612	792	4
primer	350	290	383	302	612	792	4
año	386	290	405	302	612	792	4
de	409	290	421	302	612	792	4
vida,	424	290	449	302	612	792	4
el	453	290	462	302	612	792	4
de	466	290	478	302	612	792	4
mayor	481	290	513	302	612	792	4
edad	517	290	542	302	612	792	4
murió	85	302	114	314	612	792	4
a	123	302	129	314	612	792	4
los	138	302	152	314	612	792	4
16	161	302	174	314	612	792	4
años,	183	302	210	314	612	792	4
con	219	302	236	314	612	792	4
una	245	302	264	314	612	792	4
trisomía	273	302	314	314	612	792	4
para	323	302	345	314	612	792	4
11q21qter.	354	302	420	314	612	792	4
La	429	302	440	314	612	792	4
severidad	449	302	497	314	612	792	4
de	506	302	519	314	612	792	4
las	527	302	541	314	612	792	4
características	85	314	157	326	612	792	4
clínicas	165	314	201	326	612	792	4
y	208	314	214	326	612	792	4
el	222	314	230	326	612	792	4
pronóstico	238	314	290	326	612	792	4
son	298	314	315	326	612	792	4
relativos,	323	314	370	326	612	792	4
dependen	377	314	426	326	612	792	4
de	434	314	446	326	612	792	4
la	454	314	463	326	612	792	4
extensión	470	314	519	326	612	792	4
del	526	314	541	326	612	792	4
segmento	85	326	135	338	612	792	4
duplicado	138	326	186	338	612	792	4
(10,14).	189	326	231	338	612	792	4
Con	92	338	112	351	612	792	4
este	115	338	137	351	612	792	4
trabajo	140	338	176	351	612	792	4
se	180	338	191	351	612	792	4
resalta	194	338	229	351	612	792	4
el	232	338	241	351	612	792	4
valor	244	338	270	351	612	792	4
del	273	338	288	351	612	792	4
estudio	292	338	328	351	612	792	4
citogenético	332	338	392	351	612	792	4
en	396	338	408	351	612	792	4
recién	412	338	442	351	612	792	4
nacidos	446	338	484	351	612	792	4
portadores	487	338	542	351	612	792	4
de	85	350	97	363	612	792	4
malformaciones	105	350	185	363	612	792	4
congénitas	192	350	246	363	612	792	4
mayores,	254	350	301	363	612	792	4
para	308	350	331	363	612	792	4
el	338	350	347	363	612	792	4
diagnóstico	355	350	412	363	612	792	4
de	419	350	431	363	612	792	4
certeza	439	350	476	363	612	792	4
y	483	350	489	363	612	792	4
posterior	497	350	541	363	612	792	4
asesoramiento	85	363	159	375	612	792	4
genético	162	363	205	375	612	792	4
a	208	363	214	375	612	792	4
los	218	363	232	375	612	792	4
progenitores.	235	363	302	375	612	792	4
REFERENCIAS	85	387	156	398	612	792	4
BIBLIOGRÁFICAS	159	387	248	398	612	792	4
1.	85	398	94	409	612	792	4
Fonseca	97	398	134	409	612	792	4
R,	137	398	147	409	612	792	4
Mir	150	398	164	409	612	792	4
R,	167	398	176	409	612	792	4
Irala	180	398	201	409	612	792	4
S,	204	398	213	409	612	792	4
Navarro	217	398	253	409	612	792	4
E,	256	398	265	409	612	792	4
Ortigosa	268	398	306	409	612	792	4
M,	309	398	320	409	612	792	4
Céspedes	323	398	366	409	612	792	4
E,	370	398	379	409	612	792	4
et	382	398	391	409	612	792	4
al.	394	398	405	409	612	792	4
Conocimientos	408	398	475	409	612	792	4
de	478	398	489	409	612	792	4
la	492	398	500	409	612	792	4
etiología	503	398	541	409	612	792	4
y	85	409	90	420	612	792	4
los	94	409	107	420	612	792	4
factores	110	409	147	420	612	792	4
de	150	409	161	420	612	792	4
riesgos	165	409	197	420	612	792	4
de	201	409	211	420	612	792	4
los	215	409	228	420	612	792	4
defectos	231	409	269	420	612	792	4
congénitos	273	409	322	420	612	792	4
en	325	409	337	420	612	792	4
pediatría.	340	409	383	420	612	792	4
Pediatr.	387	409	422	420	612	792	4
(Asunción).	425	409	477	420	612	792	4
2008;	481	409	508	420	612	792	4
35(2):	512	409	541	420	612	792	4
95-100.	85	420	121	431	612	792	4
2.	85	430	94	441	612	792	4
Gonzalez	99	430	140	441	612	792	4
JA,	145	430	159	441	612	792	4
Cadavid	164	430	200	441	612	792	4
AM,	205	430	222	441	612	792	4
Aguilera	227	430	264	441	612	792	4
D,	270	430	280	441	612	792	4
Cazzaniga	285	430	331	441	612	792	4
M.	336	430	347	441	612	792	4
Articulo	352	430	386	441	612	792	4
de	391	430	403	441	612	792	4
actualización	408	430	466	441	612	792	4
para	471	430	491	441	612	792	4
formación	496	430	541	441	612	792	4
continuada	85	441	135	453	612	792	4
tetralogía	138	441	181	453	612	792	4
de	184	441	195	453	612	792	4
Fallot.	198	441	226	453	612	792	4
Rev.	229	441	249	453	612	792	4
Col.Cardiol.	252	441	305	453	612	792	4
2008;	308	441	335	453	612	792	4
15(3):139.47.	338	441	403	453	612	792	4
3.	85	452	94	464	612	792	4
Louise	97	452	126	464	612	792	4
Buyse	129	452	156	464	612	792	4
M,	160	452	170	464	612	792	4
editor.	174	452	203	464	612	792	4
Birth	206	452	228	464	612	792	4
defects	231	452	264	464	612	792	4
encyclopedia.	267	452	328	464	612	792	4
USA:	331	452	355	464	612	792	4
Blackwell	358	452	399	464	612	792	4
Scientific;	402	452	447	464	612	792	4
1990.	450	452	477	464	612	792	4
4.	85	463	94	474	612	792	4
Klaassens	98	463	143	474	612	792	4
M,	146	463	157	474	612	792	4
Scott	161	463	185	474	612	792	4
D,	189	463	199	474	612	792	4
Van	202	463	220	474	612	792	4
Dooren	224	463	256	474	612	792	4
M,	260	463	271	474	612	792	4
Hochstenbach	275	463	338	474	612	792	4
R,	342	463	352	474	612	792	4
Eussen	356	463	388	474	612	792	4
HJ,	392	463	406	474	612	792	4
Cai	410	463	424	474	612	792	4
WWW,	428	463	458	474	612	792	4
et	465	463	475	474	612	792	4
al.	478	463	490	474	612	792	4
Congenital	493	463	542	474	612	792	4
diaphragmatic	85	474	150	485	612	792	4
hernia	157	474	185	485	612	792	4
associated	192	474	239	485	612	792	4
with	246	474	265	485	612	792	4
duplication	272	474	321	485	612	792	4
of	328	474	337	485	612	792	4
11q23-qter.	344	474	398	485	612	792	4
Am	405	474	420	485	612	792	4
J	427	474	431	485	612	792	4
Med	438	474	457	485	612	792	4
Genet	464	474	491	485	612	792	4
A.	498	474	507	485	612	792	4
2006;	514	474	541	485	612	792	4
140(14):1580-6.	85	485	162	496	612	792	4
5.	85	496	94	507	612	792	4
Verma	97	496	127	507	612	792	4
R,	131	496	140	507	612	792	4
Babu	143	496	166	507	612	792	4
A.	170	496	179	507	612	792	4
Human	182	496	215	507	612	792	4
chromosome:	218	496	280	507	612	792	4
Manual	284	496	316	507	612	792	4
of	320	496	328	507	612	792	4
basic	331	496	354	507	612	792	4
techniques.	358	496	410	507	612	792	4
New	414	496	433	507	612	792	4
York:	436	496	461	507	612	792	4
Pergamon	464	496	510	507	612	792	4
Press;	513	496	541	507	612	792	4
1989.	85	507	111	518	612	792	4
6.	85	518	94	529	612	792	4
Rodriguez	100	518	145	529	612	792	4
M,	151	518	162	529	612	792	4
Villagrá	168	518	202	529	612	792	4
F.	208	518	217	529	612	792	4
Capitulo	223	518	260	529	612	792	4
11:	266	518	281	529	612	792	4
Protocolos	287	518	334	529	612	792	4
diagnósticos	340	518	396	529	612	792	4
y	402	518	407	529	612	792	4
terapéuticos	413	518	469	529	612	792	4
en	475	518	486	529	612	792	4
cardiología	492	518	541	529	612	792	4
pediátrica.	85	529	133	540	612	792	4
En:	143	529	159	540	612	792	4
Tetralogía	169	529	214	540	612	792	4
de	225	529	236	540	612	792	4
Fallot	246	529	271	540	612	792	4
/Internet/.	281	529	330	540	612	792	4
/citado	340	529	371	540	612	792	4
10	382	529	393	540	612	792	4
oct	404	529	417	540	612	792	4
2014/.	428	529	458	540	612	792	4
Disponible	469	529	515	540	612	792	4
en:	526	529	541	540	612	792	4
http://telecardiologo.com/descargas/66993.pdf	85	540	301	551	612	792	4
7.	85	551	94	562	612	792	4
Johns	98	551	124	562	612	792	4
Hopkins	128	551	164	562	612	792	4
University,	169	551	217	562	612	792	4
Online	221	551	250	562	612	792	4
Mendelian	255	551	300	562	612	792	4
Inheritance	305	551	356	562	612	792	4
in	361	551	369	562	612	792	4
Man.	373	551	395	562	612	792	4
Duplication	399	551	450	562	612	792	4
11.	454	551	469	562	612	792	4
/Internet/.	473	551	521	562	612	792	4
En:	526	551	541	562	612	792	4
An	85	562	97	573	612	792	4
online	101	562	128	573	612	792	4
catalog	133	562	165	573	612	792	4
of	169	562	178	573	612	792	4
human	182	562	214	573	612	792	4
genes	218	562	245	573	612	792	4
and	249	562	265	573	612	792	4
genetic	270	562	302	573	612	792	4
disorders.	307	562	352	573	612	792	4
/Updated	356	562	398	573	612	792	4
16	402	562	413	573	612	792	4
setiembre	418	562	463	573	612	792	4
2013;	467	562	494	573	612	792	4
citado	498	562	525	573	612	792	4
20	529	562	541	573	612	792	4
oct	85	573	99	584	612	792	4
2006/.	102	573	132	584	612	792	4
Disponible	135	573	182	584	612	792	4
en:	185	573	201	584	612	792	4
(http://www.omim.org/search?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit	85	584	539	595	612	792	4
=10&search=duplication+11	85	595	216	606	612	792	4
8.	85	606	94	617	612	792	4
Johnson	98	606	135	617	612	792	4
M,	139	606	149	617	612	792	4
Hing	153	606	173	617	612	792	4
A,	177	606	187	617	612	792	4
Wood	190	606	216	617	612	792	4
M,	220	606	231	617	612	792	4
Watson	234	606	268	617	612	792	4
M.	272	606	283	617	612	792	4
Chromosome	286	606	346	617	612	792	4
abnormalities	350	606	411	617	612	792	4
in	415	606	423	617	612	792	4
congenital	427	606	473	617	612	792	4
heart	477	606	501	617	612	792	4
disease.	504	606	541	617	612	792	4
Am	85	616	100	628	612	792	4
J	103	616	107	628	612	792	4
Med	110	616	129	628	612	792	4
Genet.	132	616	162	628	612	792	4
1997;	166	616	193	628	612	792	4
70:292-8.	196	616	242	628	612	792	4
9.	85	628	94	639	612	792	4
Rauch	98	628	126	639	612	792	4
R,	130	628	140	639	612	792	4
Hofbeck	144	628	180	639	612	792	4
M,	184	628	195	639	612	792	4
Zweier	199	628	230	639	612	792	4
C,	234	628	244	639	612	792	4
Koch	248	628	270	639	612	792	4
A,	274	628	283	639	612	792	4
Zink	287	628	307	639	612	792	4
S,	311	628	321	639	612	792	4
Trautmann	325	628	374	639	612	792	4
U,	378	628	388	639	612	792	4
et	392	628	401	639	612	792	4
al.	406	628	417	639	612	792	4
Comprehensive	421	628	491	639	612	792	4
genotype-	495	628	542	639	612	792	4
phenotype	85	638	133	649	612	792	4
analysis	136	638	172	649	612	792	4
in	175	638	183	649	612	792	4
230	186	638	204	649	612	792	4
patients	207	638	243	649	612	792	4
with	246	638	265	649	612	792	4
tetralogy	269	638	309	649	612	792	4
of	312	638	321	649	612	792	4
Fallot.	324	638	352	649	612	792	4
J	355	638	359	649	612	792	4
Med	362	638	381	649	612	792	4
Genet.	384	638	414	649	612	792	4
2010;	417	638	445	649	612	792	4
47:321-31.	448	638	499	649	612	792	4
10.	85	649	100	660	612	792	4
Gorlin	104	649	131	660	612	792	4
RJ,	135	649	149	660	612	792	4
Cohen	152	649	181	660	612	792	4
MM	185	649	200	660	612	792	4
Jr,	204	649	216	660	612	792	4
Hennekam	220	649	268	660	612	792	4
RCM.	272	649	296	660	612	792	4
Syndromes	299	649	350	660	612	792	4
of	354	649	363	660	612	792	4
the	367	649	382	660	612	792	4
head	385	649	408	660	612	792	4
and	412	649	428	660	612	792	4
the	432	649	447	660	612	792	4
neck.	451	649	475	660	612	792	4
6	484	649	489	660	612	792	4
th	490	648	496	656	612	792	4
ed.	500	649	514	660	612	792	4
USA:	518	649	541	660	612	792	4
Oxford	85	660	116	671	612	792	4
University	119	660	164	671	612	792	4
Press;	167	660	195	671	612	792	4
2010.	198	660	225	671	612	792	4
11.	85	671	100	682	612	792	4
Jehee	105	671	131	682	612	792	4
F,	136	671	145	682	612	792	4
Bertola	150	671	182	682	612	792	4
D,	187	671	198	682	612	792	4
Yelavarthi	203	671	248	682	612	792	4
K,	253	671	263	682	612	792	4
Krepischi-Santos	268	671	344	682	612	792	4
A,	350	671	359	682	612	792	4
Kim	364	671	382	682	612	792	4
C,	387	671	397	682	612	792	4
Vianna-Morgante	402	671	479	682	612	792	4
A,	484	671	494	682	612	792	4
et	499	671	508	682	612	792	4
al.	513	671	524	682	612	792	4
An	530	671	542	682	612	792	4
11q11-q13.3	85	682	144	693	612	792	4
duplication,	150	682	203	693	612	792	4
including	209	682	249	693	612	792	4
FGF3	256	682	279	693	612	792	4
and	285	682	302	693	612	792	4
FGF4	308	682	331	693	612	792	4
genes,	337	682	367	693	612	792	4
in	374	682	382	693	612	792	4
patient	388	682	420	693	612	792	4
with	426	682	445	693	612	792	4
syndromic	451	682	498	693	612	792	4
multiple	504	682	541	693	612	792	4
craniosynostoses.	85	693	166	704	612	792	4
Am	169	693	184	704	612	792	4
J	187	693	191	704	612	792	4
Med	194	693	213	704	612	792	4
Gent	216	693	237	704	612	792	4
A.	240	693	250	704	612	792	4
2007;	253	693	280	704	612	792	4
43(16):1912-8.	283	693	355	704	612	792	4
Mem.	85	36	107	45	612	792	5
Inst.	110	36	128	45	612	792	5
Investig.	131	36	167	45	612	792	5
Cienc.	169	36	194	45	612	792	5
Salud,	197	36	222	45	612	792	5
Vol.	225	36	240	45	612	792	5
13(1)	243	36	266	45	612	792	5
Abril	269	36	287	45	612	792	5
2015:	290	36	314	45	612	792	5
83-87	317	36	341	45	612	792	5
87	530	36	540	45	612	792	5
12.	85	71	100	82	612	792	5
Y,	136	71	145	82	612	792	5
Kogan	148	71	177	82	612	792	5
J,	180	71	187	82	612	792	5
Schorry	190	71	225	82	612	792	5
E,	228	71	237	82	612	792	5
Smolarek	241	71	283	82	612	792	5
T,	286	71	295	82	612	792	5
Hopkin	298	71	330	82	612	792	5
R.	333	71	343	82	612	792	5
A	346	71	352	82	612	792	5
new	355	71	374	82	612	792	5
case	377	71	397	82	612	792	5
of	401	71	409	82	612	792	5
de	412	71	424	82	612	792	5
novo	427	71	449	82	612	792	5
11q	452	71	469	82	612	792	5
duplication	472	71	521	82	612	792	5
in	525	71	533	82	612	792	5
a	536	71	541	82	612	792	5
patient	85	82	117	93	612	792	5
with	121	82	140	93	612	792	5
normal	144	82	176	93	612	792	5
development	180	82	239	93	612	792	5
ant	243	82	258	93	612	792	5
intelliencie	262	82	310	93	612	792	5
and	314	82	331	93	612	792	5
review	335	82	365	93	612	792	5
of	369	82	378	93	612	792	5
the	382	82	396	93	612	792	5
literature.	401	82	446	93	612	792	5
Am	450	82	465	93	612	792	5
J	470	82	474	93	612	792	5
Med	478	82	496	93	612	792	5
Genet	501	82	528	93	612	792	5
A.	532	82	541	93	612	792	5
2007;	85	93	112	104	612	792	5
143(3):265-70.	115	93	187	104	612	792	5
13.	85	103	100	114	612	792	5
Partida-Pérez	104	103	165	114	612	792	5
M,	169	103	180	114	612	792	5
Domínguez	184	103	235	114	612	792	5
M,	239	103	250	114	612	792	5
Sánchez-Corona	255	103	329	114	612	792	5
J,	333	103	340	114	612	792	5
Castañeda-Cisneros	344	103	435	114	612	792	5
G,	439	103	449	114	612	792	5
García-González	454	103	527	114	612	792	5
C,	532	103	541	114	612	792	5
Lopez	85	114	111	126	612	792	5
Cardona	116	114	154	126	612	792	5
M,	158	114	169	126	612	792	5
et	173	114	182	126	612	792	5
al.	187	114	198	126	612	792	5
Constitucional	202	114	266	126	612	792	5
duplication	270	114	319	126	612	792	5
11q23	324	114	352	126	612	792	5
de	357	114	368	126	612	792	5
novo	372	114	394	126	612	792	5
involving	399	114	439	126	612	792	5
the	444	114	458	126	612	792	5
MLL	463	114	480	126	612	792	5
gene.	485	114	510	126	612	792	5
Genet	514	114	541	126	612	792	5
Couns.	85	125	116	136	612	792	5
2006;	120	125	146	136	612	792	5
17(2):155-9.	150	125	209	136	612	792	5
14.	85	136	100	147	612	792	5
Jones	106	136	131	147	612	792	5
KL.	137	136	152	147	612	792	5
SMITH´S	157	136	199	147	612	792	5
recognizable	205	136	262	147	612	792	5
patterns	268	136	306	147	612	792	5
of	311	136	320	147	612	792	5
human	326	136	357	147	612	792	5
malformation.	363	136	427	147	612	792	5
6	433	136	439	147	612	792	5
th	439	135	445	143	612	792	5
ed.	451	136	465	147	612	792	5
USA:	471	136	494	147	612	792	5
Elsevier	506	136	541	147	612	792	5
Saunders;	85	147	132	158	612	792	5
2006.	135	147	161	158	612	792	5
15.	85	158	100	169	612	792	5
Shashidhar	105	158	156	169	612	792	5
G,	160	158	170	169	612	792	5
Lewandowski	175	158	235	169	612	792	5
R,	240	158	249	169	612	792	5
Digamber	254	158	298	169	612	792	5
SB.	303	158	319	169	612	792	5
Handbook	323	158	369	169	612	792	5
and	374	158	390	169	612	792	5
chromosomal	395	158	456	169	612	792	5
syndromes.	461	158	513	169	612	792	5
USA:	518	158	541	169	612	792	5
John	85	169	106	180	612	792	5
Wiley	109	169	134	180	612	792	5
&	137	169	143	180	612	792	5
Sons;	147	169	173	180	612	792	5
2003.	176	169	202	180	612	792	5
16.	85	180	100	191	612	792	5
Gorlin	103	180	130	191	612	792	5
R,	133	180	143	191	612	792	5
Cohen	146	180	175	191	612	792	5
M,	178	180	189	191	612	792	5
Hennekam	192	180	241	191	612	792	5
R.	244	180	254	191	612	792	5
Chromosomal	257	180	320	191	612	792	5
syndromes:	323	180	377	191	612	792	5
Unusual	380	180	416	191	612	792	5
variants.	419	180	459	191	612	792	5
En:	462	180	478	191	612	792	5
Síndromes	481	180	529	191	612	792	5
of	533	180	541	191	612	792	5
the	85	191	100	202	612	792	5
Head	103	191	126	202	612	792	5
and	129	191	146	202	612	792	5
Neck.	149	191	174	202	612	792	5
4	178	191	183	202	612	792	5
th	183	190	190	197	612	792	5
ed.	193	191	207	202	612	792	5
New	213	191	233	202	612	792	5
York:	236	191	260	202	612	792	5
Oxford	263	191	294	202	612	792	5
University	297	191	342	202	612	792	5
Press;	345	191	374	202	612	792	5
2001.	377	191	403	202	612	792	5
p.	406	191	415	202	612	792	5
100.	418	191	439	202	612	792	5
17.	85	202	100	213	612	792	5
Yelavarthi	104	202	149	213	612	792	5
K,	153	202	163	213	612	792	5
Zunich	167	202	197	213	612	792	5
J.	201	202	209	213	612	792	5
Familial	213	202	248	213	612	792	5
interstitial	251	202	297	213	612	792	5
duplication	301	202	350	213	612	792	5
of	354	202	363	213	612	792	5
11q;	367	202	388	213	612	792	5
partial	392	202	421	213	612	792	5
trisomy.	425	202	463	213	612	792	5
(11)(q13.5q21).	467	202	541	213	612	792	5
Am	85	213	100	224	612	792	5
J	103	213	107	224	612	792	5
Med	110	213	129	224	612	792	5
Genet	132	213	159	224	612	792	5
A.	162	213	172	224	612	792	5
2004;	175	213	202	224	612	792	5
126(4):423-6.	205	213	271	224	612	792	5
