Mem.	85	36	107	45	612	792	1
Inst.	110	36	128	45	612	792	1
Investig.	131	36	167	45	612	792	1
Cienc.	169	36	194	45	612	792	1
Salud,	197	36	222	45	612	792	1
Vol.	225	36	240	45	612	792	1
12(2)	243	36	266	45	612	792	1
Diciembre	269	36	309	45	612	792	1
2014:	312	36	336	45	612	792	1
82-85	339	36	363	45	612	792	1
82	528	36	539	45	612	792	1
REPORTE	85	71	137	83	612	792	1
DE	140	71	156	83	612	792	1
CASO	159	71	189	83	612	792	1
Monosomía	111	93	181	106	612	792	1
del	185	93	204	106	612	792	1
brazo	208	93	242	106	612	792	1
largo	246	93	278	106	612	792	1
del	282	93	300	106	612	792	1
cromosoma	304	93	376	106	612	792	1
9	379	93	387	106	612	792	1
en	391	93	406	106	612	792	1
una	410	93	433	106	612	792	1
paciente	437	93	489	106	612	792	1
con	493	93	515	106	612	792	1
sospecha	158	106	216	119	612	792	1
de	219	106	234	119	612	792	1
Síndrome	238	106	297	119	612	792	1
de	301	106	316	119	612	792	1
Turner.	320	106	365	119	612	792	1
Reporte	369	106	418	119	612	792	1
de	422	106	436	119	612	792	1
caso	440	106	468	119	612	792	1
Monosomy	97	132	164	145	612	792	1
of	168	132	180	145	612	792	1
long	184	132	211	145	612	792	1
arm	214	132	238	145	612	792	1
or	242	132	255	145	612	792	1
chromosome	259	132	339	145	612	792	1
9	342	132	350	145	612	792	1
in	354	132	366	145	612	792	1
patients	369	132	420	145	612	792	1
with	424	132	451	145	612	792	1
suspicion	455	132	513	145	612	792	1
of	516	132	529	145	612	792	1
Turner	220	145	261	158	612	792	1
Syndrome.	265	145	331	158	612	792	1
Case	335	145	364	158	612	792	1
report	368	145	407	158	612	792	1
*Torres	210	171	253	183	612	792	1
E,	257	171	267	183	612	792	1
Rodríguez	271	171	328	183	612	792	1
S,	331	171	342	183	612	792	1
Monjagata	345	171	404	183	612	792	1
N	408	171	416	183	612	792	1
Departamento	110	192	182	205	612	792	1
de	186	192	198	205	612	792	1
Genética.	201	192	249	205	612	792	1
Instituto	252	192	295	205	612	792	1
de	299	192	311	205	612	792	1
Investigaciones	314	192	392	205	612	792	1
en	396	192	408	205	612	792	1
Ciencias	412	192	453	205	612	792	1
de	456	192	469	205	612	792	1
la	472	192	481	205	612	792	1
Salud.	484	192	516	205	612	792	1
Universidad	201	204	261	217	612	792	1
Nacional	264	204	307	217	612	792	1
de	310	204	322	217	612	792	1
Asunción,	326	204	374	217	612	792	1
Paraguay	378	204	425	217	612	792	1
RESUMEN	85	229	140	241	612	792	1
Palabras	85	448	134	460	612	792	1
clave:	137	448	170	460	612	792	1
monosomía,	174	448	236	460	612	792	1
cromosoma	239	448	297	460	612	792	1
9,	301	448	311	460	612	792	1
Sx.	314	448	331	460	612	792	1
Turner.	334	448	371	460	612	792	1
ABSTRACT	85	472	144	484	612	792	1
Keywords:	85	678	145	691	612	792	1
monosomy,	148	678	207	691	612	792	1
chromosome	210	678	275	691	612	792	1
9,	278	678	289	691	612	792	1
Turner	292	678	325	691	612	792	1
syndrome.	329	678	382	691	612	792	1
*Autor	85	704	112	713	612	792	1
Correspondiente:	117	704	187	713	612	792	1
Dra.	192	704	211	713	612	792	1
Elodia	216	704	244	713	612	792	1
Torres.	249	704	281	713	612	792	1
Departamento	287	704	344	713	612	792	1
de	350	704	360	713	612	792	1
Genética.	365	704	403	713	612	792	1
Instituto	409	704	443	713	612	792	1
de	448	704	458	713	612	792	1
Investigaciones	463	704	526	713	612	792	1
en	531	704	541	713	612	792	1
Ciencias	85	714	118	723	612	792	1
de	120	714	130	723	612	792	1
la	133	714	140	723	612	792	1
Salud.	143	714	168	723	612	792	1
Universidad	171	714	218	723	612	792	1
Nacional	221	714	255	723	612	792	1
de	258	714	268	723	612	792	1
Asunción.	271	714	309	723	612	792	1
San	312	714	328	723	612	792	1
Lorenzo,	331	714	365	723	612	792	1
Paraguay	368	714	405	723	612	792	1
E-mail:	85	723	114	733	612	792	1
elodialvarenga@gmail.com	117	723	225	733	612	792	1
Fecha	85	733	108	743	612	792	1
de	111	733	121	743	612	792	1
recepción:	124	733	166	743	612	792	1
octubre	168	733	199	743	612	792	1
2013;	202	733	226	743	612	792	1
Fecha	228	733	252	743	612	792	1
de	255	733	264	743	612	792	1
aceptación:	267	733	314	743	612	792	1
julio	317	733	334	743	612	792	1
2014	336	733	357	743	612	792	1
Torres	85	36	110	45	612	792	2
E	113	36	118	45	612	792	2
y	124	36	129	45	612	792	2
col.:	132	36	149	45	612	792	2
83-85	152	36	176	45	612	792	2
83	528	36	539	45	612	792	2
INTRODUCCION	85	71	176	83	612	792	2
Las	92	83	109	95	612	792	2
alteraciones	114	83	175	95	612	792	2
cromosómicas	180	83	252	95	612	792	2
ocurren	258	83	296	95	612	792	2
con	301	83	319	95	612	792	2
una	324	83	343	95	612	792	2
frecuencia	348	83	400	95	612	792	2
de	406	83	418	95	612	792	2
1	423	83	430	95	612	792	2
por	435	83	452	95	612	792	2
cada	457	83	481	95	612	792	2
150	486	83	505	95	612	792	2
recién	511	83	541	95	612	792	2
nacidos	85	95	123	107	612	792	2
vivos,	127	95	157	107	612	792	2
generalmente	161	95	230	107	612	792	2
no	234	95	246	107	612	792	2
son	250	95	268	107	612	792	2
hereditarias	272	95	331	107	612	792	2
y	336	95	341	107	612	792	2
la	345	95	354	107	612	792	2
mayoría	358	95	399	107	612	792	2
se	403	95	414	107	612	792	2
caracteriza	418	95	473	107	612	792	2
por	477	95	494	107	612	792	2
expresar	498	95	541	107	612	792	2
complejos	85	107	136	119	612	792	2
fenotipos	143	107	189	119	612	792	2
constituidos	196	107	256	119	612	792	2
por	264	107	280	119	612	792	2
malformaciones	287	107	367	119	612	792	2
congénitas	374	107	428	119	612	792	2
asociadas	435	107	484	119	612	792	2
a	491	107	497	119	612	792	2
retardo	504	107	541	119	612	792	2
mental.	85	120	124	132	612	792	2
Entre	129	120	156	132	612	792	2
los	161	120	175	132	612	792	2
portadores	180	120	234	132	612	792	2
de	239	120	252	132	612	792	2
alteraciones	257	120	317	132	612	792	2
cromosómicas	322	120	394	132	612	792	2
numéricas,	399	120	454	132	612	792	2
aquellos	459	120	501	132	612	792	2
con	506	120	523	132	612	792	2
un	528	120	541	132	612	792	2
cromosoma	85	132	144	144	612	792	2
extra	149	132	175	144	612	792	2
son	180	132	197	144	612	792	2
los	202	132	216	144	612	792	2
más	222	132	243	144	612	792	2
frecuentes;	248	132	305	144	612	792	2
las	310	132	324	144	612	792	2
monosomías	329	132	392	144	612	792	2
de	397	132	409	144	612	792	2
un	414	132	427	144	612	792	2
cromosoma	432	132	491	144	612	792	2
total	496	132	518	144	612	792	2
son	523	132	541	144	612	792	2
incompatibles	85	144	154	156	612	792	2
con	158	144	175	156	612	792	2
la	179	144	188	156	612	792	2
vida,	191	144	216	156	612	792	2
excepto	219	144	259	156	612	792	2
la	262	144	271	156	612	792	2
del	274	144	289	156	612	792	2
cromosoma	293	144	351	156	612	792	2
X	354	144	361	156	612	792	2
(1).	365	144	384	156	612	792	2
La	92	156	104	168	612	792	2
deleción	110	156	151	168	612	792	2
es	157	156	168	168	612	792	2
una	174	156	193	168	612	792	2
pérdida	199	156	237	168	612	792	2
de	243	156	255	168	612	792	2
un	261	156	273	168	612	792	2
segmento	279	156	329	168	612	792	2
cromosómico	335	156	401	168	612	792	2
que	407	156	426	168	612	792	2
produce	431	156	472	168	612	792	2
desequilibrio	478	156	541	168	612	792	2
cromosómico;	85	168	156	180	612	792	2
pueden	161	168	198	180	612	792	2
ser	203	168	219	180	612	792	2
terminales	224	168	277	180	612	792	2
o	282	168	288	180	612	792	2
intersticiales,	293	168	360	180	612	792	2
se	365	168	376	180	612	792	2
originan	381	168	422	180	612	792	2
por	427	168	443	180	612	792	2
una	449	168	468	180	612	792	2
simple	473	168	505	180	612	792	2
rotura	510	168	541	180	612	792	2
cromosómica	85	180	151	192	612	792	2
y	159	180	165	192	612	792	2
pérdida	173	180	211	192	612	792	2
del	218	180	233	192	612	792	2
segmento	241	180	290	192	612	792	2
acéntrico,	298	180	347	192	612	792	2
en	355	180	367	192	612	792	2
otros	375	180	401	192	612	792	2
casos	408	180	436	192	612	792	2
por	444	180	461	192	612	792	2
recombinación	468	180	541	192	612	792	2
desigual	85	192	127	205	612	792	2
entre	136	192	163	205	612	792	2
cromosomas	172	192	236	205	612	792	2
homólogos	245	192	300	205	612	792	2
o	310	192	316	205	612	792	2
cromátidas	325	192	381	205	612	792	2
hermanas	391	192	441	205	612	792	2
mal	450	192	469	205	612	792	2
alineadas	478	192	525	205	612	792	2
y	535	192	541	205	612	792	2
finalmente	85	204	138	217	612	792	2
también	142	204	183	217	612	792	2
pueden	187	204	224	217	612	792	2
originarse	228	204	278	217	612	792	2
por	281	204	298	217	612	792	2
segregación	302	204	362	217	612	792	2
anormal	366	204	407	217	612	792	2
de	411	204	423	217	612	792	2
una	427	204	445	217	612	792	2
translocación	449	204	515	217	612	792	2
o	519	204	525	217	612	792	2
de	529	204	541	217	612	792	2
una	85	217	104	229	612	792	2
inversión	108	217	153	229	612	792	2
equilibrada;	158	217	218	229	612	792	2
un	222	217	234	229	612	792	2
portador	239	217	282	229	612	792	2
de	286	217	298	229	612	792	2
una	302	217	321	229	612	792	2
deleción	325	217	366	229	612	792	2
cromosómica,	370	217	440	229	612	792	2
con	444	217	462	229	612	792	2
un	466	217	479	229	612	792	2
cromosoma	483	217	541	229	612	792	2
homólogo	85	229	135	241	612	792	2
normal	140	229	175	241	612	792	2
y	180	229	186	241	612	792	2
el	192	229	201	241	612	792	2
otro	206	229	226	241	612	792	2
delecionado,	232	229	295	241	612	792	2
es	300	229	311	241	612	792	2
hemicigótico	317	229	380	241	612	792	2
con	385	229	403	241	612	792	2
respecto	408	229	451	241	612	792	2
a	457	229	463	241	612	792	2
la	468	229	477	241	612	792	2
información	482	229	541	241	612	792	2
genética	85	241	128	253	612	792	2
que	137	241	156	253	612	792	2
existe	166	241	195	253	612	792	2
en	205	241	217	253	612	792	2
el	227	241	236	253	612	792	2
segmento	245	241	295	253	612	792	2
correspondiente	305	241	385	253	612	792	2
del	395	241	410	253	612	792	2
homólogo	420	241	469	253	612	792	2
normal,	479	241	518	253	612	792	2
las	527	241	541	253	612	792	2
consecuencias	85	253	157	265	612	792	2
clínicas	162	253	198	265	612	792	2
dependen	203	253	253	265	612	792	2
del	258	253	272	265	612	792	2
tamaño	278	253	316	265	612	792	2
del	321	253	336	265	612	792	2
segmento	341	253	391	265	612	792	2
delecionado	395	253	455	265	612	792	2
y	460	253	466	265	612	792	2
del	471	253	486	265	612	792	2
número	491	253	530	265	612	792	2
y	535	253	541	265	612	792	2
función	85	265	122	278	612	792	2
de	125	265	138	278	612	792	2
los	141	265	155	278	612	792	2
genes	158	265	188	278	612	792	2
que	192	265	210	278	612	792	2
contiene	214	265	256	278	612	792	2
(2).	260	265	279	278	612	792	2
La	92	277	104	290	612	792	2
deleción	109	277	151	290	612	792	2
del	157	277	171	290	612	792	2
brazo	177	277	205	290	612	792	2
largo	211	277	236	290	612	792	2
del	242	277	257	290	612	792	2
cromosoma	263	277	321	290	612	792	2
9	327	277	333	290	612	792	2
fue	339	277	355	290	612	792	2
descrito	360	277	400	290	612	792	2
por	406	277	422	290	612	792	2
primera	428	277	467	290	612	792	2
vez	473	277	490	290	612	792	2
como	496	277	523	290	612	792	2
un	528	277	541	290	612	792	2
Síndrome	85	290	133	302	612	792	2
en	137	290	149	302	612	792	2
el	153	290	162	302	612	792	2
año	166	290	184	302	612	792	2
1982,	188	290	217	302	612	792	2
con	221	290	239	302	612	792	2
el	243	290	251	302	612	792	2
trabajo	255	290	291	302	612	792	2
de	295	290	307	302	612	792	2
Ying	311	290	333	302	612	792	2
y	336	290	342	302	612	792	2
colaboradores,	346	290	420	302	612	792	2
a	424	290	430	302	612	792	2
través	434	290	466	302	612	792	2
del	469	290	484	302	612	792	2
reporte	488	290	525	302	612	792	2
de	529	290	541	302	612	792	2
caso	85	302	108	314	612	792	2
de	115	302	127	314	612	792	2
una	134	302	153	314	612	792	2
deleción	160	302	201	314	612	792	2
intersticial	208	302	260	314	612	792	2
en	267	302	279	314	612	792	2
el	286	302	295	314	612	792	2
cromosoma	302	302	360	314	612	792	2
9,	368	302	378	314	612	792	2
en	385	302	397	314	612	792	2
el	404	302	413	314	612	792	2
cual	420	302	440	314	612	792	2
se	447	302	459	314	612	792	2
mencionan	466	302	520	314	612	792	2
las	527	302	541	314	612	792	2
características	85	314	157	326	612	792	2
clínicas	162	314	198	326	612	792	2
que	203	314	222	326	612	792	2
delinean	226	314	268	326	612	792	2
fenotípicamente	273	314	354	326	612	792	2
a	359	314	365	326	612	792	2
estos	370	314	396	326	612	792	2
pacientes,	401	314	452	326	612	792	2
entre	457	314	483	326	612	792	2
las	488	314	502	326	612	792	2
que	507	314	525	326	612	792	2
se	530	314	541	326	612	792	2
incluyen	85	326	127	338	612	792	2
craneofaciales	136	326	208	338	612	792	2
como	217	326	244	338	612	792	2
microcefalia,	254	326	318	338	612	792	2
hipertelorismo,	328	326	404	338	612	792	2
fisuras	413	326	447	338	612	792	2
palpebrales	456	326	514	338	612	792	2
con	524	326	541	338	612	792	2
inclinación	85	338	138	350	612	792	2
hacia	141	338	168	350	612	792	2
abajo,	171	338	202	350	612	792	2
frente	206	338	236	350	612	792	2
prominente,	239	338	301	350	612	792	2
cara	304	338	326	350	612	792	2
aplanada,	329	338	379	350	612	792	2
sinofrismo,	382	338	438	350	612	792	2
esclerocórnea,	441	338	514	350	612	792	2
boca	518	338	541	350	612	792	2
en	85	350	97	362	612	792	2
carpa,	102	350	133	362	612	792	2
micrognatia,	138	350	201	362	612	792	2
lengua	206	350	240	362	612	792	2
saliente,	244	350	287	362	612	792	2
surco	291	350	319	362	612	792	2
vertical	323	350	360	362	612	792	2
profundo	365	350	410	362	612	792	2
e	414	350	420	362	612	792	2
hipoplasia	425	350	476	362	612	792	2
de	480	350	492	362	612	792	2
la	497	350	506	362	612	792	2
cresta	511	350	541	362	612	792	2
supraorbital,	85	363	149	375	612	792	2
pliegues	155	363	196	375	612	792	2
epicanticos,	202	363	261	375	612	792	2
nariz	267	363	291	375	612	792	2
corta	297	363	323	375	612	792	2
y	328	363	334	375	612	792	2
chata;	340	363	372	375	612	792	2
polidactilia	378	363	431	375	612	792	2
unilateral	437	363	484	375	612	792	2
preaxial	490	363	530	375	612	792	2
y	535	363	541	375	612	792	2
sindactilia	85	375	135	387	612	792	2
en	142	375	154	387	612	792	2
los	162	375	176	387	612	792	2
dedos	183	375	213	387	612	792	2
del	220	375	235	387	612	792	2
pie;	242	375	262	387	612	792	2
atresia	269	375	303	387	612	792	2
duodenal,	310	375	360	387	612	792	2
displasia	367	375	410	387	612	792	2
renal	418	375	443	387	612	792	2
unilateral	450	375	497	387	612	792	2
y	504	375	510	387	612	792	2
bazo	518	375	541	387	612	792	2
rudimentario,	85	387	153	399	612	792	2
en	158	387	170	399	612	792	2
adición	175	387	211	399	612	792	2
con	215	387	233	399	612	792	2
antecedentes	238	387	305	399	612	792	2
epilépticos,	310	387	366	399	612	792	2
retardo	371	387	408	399	612	792	2
mental	413	387	448	399	612	792	2
y	452	387	458	399	612	792	2
del	463	387	478	399	612	792	2
crecimiento	483	387	541	399	612	792	2
así	85	399	99	411	612	792	2
como	103	399	130	411	612	792	2
frecuente	133	399	181	411	612	792	2
hipotonía,	184	399	234	411	612	792	2
anomalías	238	399	289	411	612	792	2
cardíacas,	292	399	342	411	612	792	2
criptorquidia	346	399	409	411	612	792	2
e	413	399	419	411	612	792	2
hipospadias.	422	399	485	411	612	792	2
(3-6).	488	399	518	411	612	792	2
Se	92	411	105	423	612	792	2
describe	109	411	151	423	612	792	2
el	155	411	164	423	612	792	2
caso	168	411	190	423	612	792	2
de	194	411	207	423	612	792	2
una	211	411	229	423	612	792	2
niña	233	411	255	423	612	792	2
recién	259	411	290	423	612	792	2
nacida	293	411	326	423	612	792	2
con	330	411	348	423	612	792	2
sospecha	352	411	398	423	612	792	2
clínica	402	411	433	423	612	792	2
de	437	411	449	423	612	792	2
ser	454	411	469	423	612	792	2
portadora	473	411	522	423	612	792	2
del	526	411	541	423	612	792	2
Sindrome	85	423	133	435	612	792	2
de	137	423	149	435	612	792	2
Turner	153	423	187	435	612	792	2
o	191	423	197	435	612	792	2
monosomía	201	423	259	435	612	792	2
del	263	423	277	435	612	792	2
cromosoma	281	423	340	435	612	792	2
X,	344	423	354	435	612	792	2
pero	358	423	381	435	612	792	2
con	385	423	402	435	612	792	2
el	406	423	415	435	612	792	2
estudio	419	423	456	435	612	792	2
cromosómico	460	423	526	435	612	792	2
se	530	423	541	435	612	792	2
ha	85	435	97	448	612	792	2
observado	102	435	154	448	612	792	2
el	175	435	184	448	612	792	2
5%	188	435	206	448	612	792	2
de	210	435	222	448	612	792	2
las	227	435	241	448	612	792	2
células	245	435	280	448	612	792	2
analizadas	284	435	336	448	612	792	2
una	341	435	360	448	612	792	2
deleción	364	435	405	448	612	792	2
de	410	435	422	448	612	792	2
todo	427	435	449	448	612	792	2
el	454	435	462	448	612	792	2
brazo	467	435	495	448	612	792	2
largo	499	435	524	448	612	792	2
de	529	435	541	448	612	792	2
uno	85	447	104	460	612	792	2
de	107	447	119	460	612	792	2
los	123	447	137	460	612	792	2
cromosomas	141	447	204	460	612	792	2
del	208	447	223	460	612	792	2
par	226	447	243	460	612	792	2
9.	246	447	256	460	612	792	2
CASO	85	469	116	482	612	792	2
CLINICO	119	469	168	482	612	792	2
Se	92	482	105	494	612	792	2
presenta	111	482	155	494	612	792	2
el	161	482	170	494	612	792	2
caso	176	482	198	494	612	792	2
de	204	482	216	494	612	792	2
una	222	482	241	494	612	792	2
niña	247	482	268	494	612	792	2
de	274	482	286	494	612	792	2
trece	292	482	318	494	612	792	2
días	324	482	344	494	612	792	2
de	350	482	362	494	612	792	2
vida,	368	482	392	494	612	792	2
internada	398	482	446	494	612	792	2
en	452	482	464	494	612	792	2
el	470	482	479	494	612	792	2
servicio	485	482	523	494	612	792	2
de	529	482	541	494	612	792	2
pediatría	85	494	129	506	612	792	2
del	133	494	148	506	612	792	2
Hospital	152	494	193	506	612	792	2
Central	197	494	233	506	612	792	2
del	237	494	252	506	612	792	2
Instituto	257	494	299	506	612	792	2
de	303	494	316	506	612	792	2
Previsión	320	494	365	506	612	792	2
Social,	369	494	403	506	612	792	2
por	407	494	423	506	612	792	2
un	427	494	440	506	612	792	2
cuadro	444	494	478	506	612	792	2
de	482	494	495	506	612	792	2
ictericia,	499	494	542	506	612	792	2
cianosis	85	506	125	518	612	792	2
y	130	506	136	518	612	792	2
distress	141	506	179	518	612	792	2
respiratorio,	184	506	246	518	612	792	2
que	251	506	269	518	612	792	2
ingresa	274	506	311	518	612	792	2
a	316	506	322	518	612	792	2
incubadora	327	506	382	518	612	792	2
con	387	506	405	518	612	792	2
oxígeno.	410	506	453	518	612	792	2
La	458	506	469	518	612	792	2
madre	474	506	506	518	612	792	2
de	511	506	523	518	612	792	2
28	528	506	541	518	612	792	2
años,	85	518	112	530	612	792	2
refiere	117	518	150	530	612	792	2
no	154	518	166	530	612	792	2
haber	170	518	199	530	612	792	2
padecido	204	518	249	530	612	792	2
enfermedades	253	518	324	530	612	792	2
ni	328	518	338	530	612	792	2
complicaciones	342	518	417	530	612	792	2
durante	422	518	461	530	612	792	2
el	465	518	474	530	612	792	2
embarazo	478	518	528	530	612	792	2
ni	532	518	541	530	612	792	2
antecedentes	85	530	152	543	612	792	2
de	156	530	168	543	612	792	2
aborto.	172	530	208	543	612	792	2
El	212	530	221	543	612	792	2
parto	225	530	252	543	612	792	2
se	256	530	267	543	612	792	2
realizó	271	530	304	543	612	792	2
por	308	530	324	543	612	792	2
cesárea	328	530	367	543	612	792	2
a	371	530	377	543	612	792	2
las	381	530	395	543	612	792	2
36,5	399	530	422	543	612	792	2
semanas	426	530	470	543	612	792	2
de	474	530	486	543	612	792	2
gestación,	490	530	541	543	612	792	2
con	85	542	103	555	612	792	2
polihidramnios	107	542	180	555	612	792	2
y	184	542	190	555	612	792	2
bolsa	194	542	221	555	612	792	2
integra.	225	542	264	555	612	792	2
Al	268	542	277	555	612	792	2
examen	282	542	321	555	612	792	2
físico	325	542	351	555	612	792	2
se	355	542	366	555	612	792	2
observó	370	542	410	555	612	792	2
que	414	542	433	555	612	792	2
su	437	542	448	555	612	792	2
peso	452	542	476	555	612	792	2
fue	480	542	496	555	612	792	2
de	500	542	512	555	612	792	2
3500	516	542	541	555	612	792	2
g,	85	555	95	567	612	792	2
talla	99	555	120	567	612	792	2
de	124	555	136	567	612	792	2
45	140	555	153	567	612	792	2
cm	157	555	172	567	612	792	2
y	175	555	181	567	612	792	2
P.C.	185	555	205	567	612	792	2
de	209	555	222	567	612	792	2
34	225	555	238	567	612	792	2
cm,	242	555	260	567	612	792	2
y	264	555	270	567	612	792	2
los	274	555	288	567	612	792	2
siguientes	292	555	342	567	612	792	2
rasgos	346	555	379	567	612	792	2
clínicos,	383	555	423	567	612	792	2
hipoplasia	427	555	477	567	612	792	2
de	481	555	493	567	612	792	2
rebordes	497	555	541	567	612	792	2
supraorbitales,	85	567	160	579	612	792	2
fisuras	164	567	197	579	612	792	2
palpebrales	201	567	259	579	612	792	2
de	263	567	275	579	612	792	2
inclinación	279	567	332	579	612	792	2
antimongoloide,	336	567	417	579	612	792	2
epicantus,	421	567	472	579	612	792	2
puente	476	567	511	579	612	792	2
nasal	515	567	541	579	612	792	2
chato;	85	579	117	591	612	792	2
orejas	121	579	152	591	612	792	2
de	156	579	168	591	612	792	2
implantación	172	579	236	591	612	792	2
baja	240	579	262	591	612	792	2
y	266	579	272	591	612	792	2
rotación	275	579	316	591	612	792	2
posterior,	320	579	369	591	612	792	2
cuello	372	579	402	591	612	792	2
ancho	406	579	436	591	612	792	2
y	439	579	445	591	612	792	2
con	449	579	467	591	612	792	2
piel	471	579	489	591	612	792	2
sobrante;	493	579	541	591	612	792	2
tórax	85	591	111	603	612	792	2
ancho,	115	591	149	603	612	792	2
pectus	152	591	185	603	612	792	2
excavatum,	189	591	248	603	612	792	2
hirsutismo	251	591	304	603	612	792	2
en	307	591	319	603	612	792	2
zona	323	591	347	603	612	792	2
lumbar,	350	591	389	603	612	792	2
abdomen	393	591	439	603	612	792	2
globuloso,	443	591	494	603	612	792	2
blando	498	591	532	603	612	792	2
y	535	591	541	603	612	792	2
depresible	85	603	137	615	612	792	2
y	143	603	149	615	612	792	2
piel	154	603	172	615	612	792	2
redundante	178	603	235	615	612	792	2
en	241	603	254	615	612	792	2
todo	259	603	282	615	612	792	2
el	287	603	296	615	612	792	2
cuerpo	302	603	336	615	612	792	2
y	342	603	348	615	612	792	2
asimetría	353	603	401	615	612	792	2
en	406	603	419	615	612	792	2
la	424	603	433	615	612	792	2
implantación	439	603	503	615	612	792	2
de	509	603	521	615	612	792	2
los	527	603	541	615	612	792	2
dedos	85	615	115	627	612	792	2
de	120	615	133	627	612	792	2
los	138	615	152	627	612	792	2
pies.	158	615	182	627	612	792	2
La	187	615	199	627	612	792	2
ecocardiografía	205	615	281	627	612	792	2
en	287	615	299	627	612	792	2
su	305	615	316	627	612	792	2
primer	322	615	355	627	612	792	2
día	361	615	376	627	612	792	2
de	381	615	394	627	612	792	2
vida	399	615	420	627	612	792	2
resultó	426	615	460	627	612	792	2
con	466	615	483	627	612	792	2
hipertrofia	489	615	541	627	612	792	2
septal	85	628	115	640	612	792	2
no	123	628	136	640	612	792	2
obstructiva,	144	628	203	640	612	792	2
foramen	211	628	253	640	612	792	2
oval	261	628	281	640	612	792	2
permeable	289	628	342	640	612	792	2
e	350	628	356	640	612	792	2
hipertensión	364	628	426	640	612	792	2
pulmonar	434	628	482	640	612	792	2
leve	490	628	511	640	612	792	2
y	518	628	524	640	612	792	2
la	532	628	541	640	612	792	2
ecoencefalografía	85	640	173	652	612	792	2
dentro	176	640	209	652	612	792	2
de	213	640	225	652	612	792	2
límites	228	640	262	652	612	792	2
normales.	265	640	315	652	612	792	2
Las	92	652	109	664	612	792	2
caracteristicas	113	652	185	664	612	792	2
clinicas	188	652	225	664	612	792	2
observadas	228	652	285	664	612	792	2
coinciden	289	652	336	664	612	792	2
con	339	652	357	664	612	792	2
las	360	652	375	664	612	792	2
que	378	652	397	664	612	792	2
se	400	652	412	664	612	792	2
observan	415	652	461	664	612	792	2
en	465	652	477	664	612	792	2
el	481	652	489	664	612	792	2
Síndrome	493	652	541	664	612	792	2
de	85	664	97	676	612	792	2
Turner,	101	664	138	676	612	792	2
por	141	664	158	676	612	792	2
lo	161	664	170	676	612	792	2
que	174	664	192	676	612	792	2
se	196	664	207	676	612	792	2
le	210	664	219	676	612	792	2
solicita	223	664	257	676	612	792	2
un	261	664	273	676	612	792	2
estudio	277	664	314	676	612	792	2
cromosómico.	317	664	387	676	612	792	2
El	92	676	101	688	612	792	2
estudio	106	676	142	688	612	792	2
cromosómico	147	676	213	688	612	792	2
fue	217	676	233	688	612	792	2
llevado	238	676	273	688	612	792	2
a	278	676	284	688	612	792	2
cabo	288	676	312	688	612	792	2
en	316	676	328	688	612	792	2
linfocitos	333	676	377	688	612	792	2
de	382	676	394	688	612	792	2
sangre	398	676	432	688	612	792	2
periférica,	437	676	487	688	612	792	2
los	492	676	506	688	612	792	2
cuales	510	676	541	688	612	792	2
fueron	85	688	118	700	612	792	2
cultivados	126	688	177	700	612	792	2
en	185	688	198	700	612	792	2
medio	206	688	237	700	612	792	2
RPMI	246	688	271	700	612	792	2
enriquecido	280	688	338	700	612	792	2
con	346	688	364	700	612	792	2
15%	373	688	397	700	612	792	2
de	405	688	417	700	612	792	2
suero	426	688	454	700	612	792	2
fetal	462	688	484	700	612	792	2
bovino	493	688	527	700	612	792	2
y	535	688	541	700	612	792	2
fitohemaglutinina	85	700	173	713	612	792	2
(M-form,	177	700	222	713	612	792	2
liofilizado),	225	700	281	713	612	792	2
a	284	700	290	713	612	792	2
37º	294	700	313	713	612	792	2
durante	317	700	356	713	612	792	2
72	360	700	372	713	612	792	2
horas.	376	700	408	713	612	792	2
Transcurrido	412	700	475	713	612	792	2
el	479	700	488	713	612	792	2
tiempo	492	700	526	713	612	792	2
se	530	700	541	713	612	792	2
Mem.	85	36	107	45	612	792	3
Inst.	110	36	128	45	612	792	3
Investig.	131	36	167	45	612	792	3
Cienc.	169	36	194	45	612	792	3
Salud,	197	36	222	45	612	792	3
Vol.	225	36	240	45	612	792	3
12(2)	243	36	266	45	612	792	3
Diciembre	269	36	309	45	612	792	3
2014:	312	36	336	45	612	792	3
84-85	339	36	363	45	612	792	3
84	528	36	539	45	612	792	3
agregó	85	71	120	83	612	792	3
colchicina	125	71	174	83	612	792	3
0,003	180	71	209	83	612	792	3
ug/ml	214	71	244	83	612	792	3
durante	250	71	289	83	612	792	3
90	294	71	307	83	612	792	3
minutos,	313	71	357	83	612	792	3
posterior	362	71	407	83	612	792	3
tratamiento	413	71	472	83	612	792	3
con	477	71	495	83	612	792	3
solución	500	71	541	83	612	792	3
hipotónica	85	83	137	95	612	792	3
KCl	140	83	157	95	612	792	3
0,075M,	161	83	202	95	612	792	3
y	206	83	212	95	612	792	3
fijación	215	83	251	95	612	792	3
con	255	83	273	95	612	792	3
Carnoy	276	83	312	95	612	792	3
I	316	83	320	95	612	792	3
(3:1)	323	83	350	95	612	792	3
metanol:	353	83	399	95	612	792	3
ácido	402	83	429	95	612	792	3
acético.	432	83	471	95	612	792	3
Se	475	83	488	95	612	792	3
realizaron	491	83	541	95	612	792	3
los	85	95	99	107	612	792	3
extendidos	106	95	160	107	612	792	3
sobre	167	95	194	107	612	792	3
portaobjetos,	201	95	268	107	612	792	3
los	274	95	288	107	612	792	3
cuales	295	95	326	107	612	792	3
se	333	95	344	107	612	792	3
tiñeron	350	95	386	107	612	792	3
con	393	95	410	107	612	792	3
Giemsa	417	95	454	107	612	792	3
para	461	95	483	107	612	792	3
el	490	95	498	107	612	792	3
estudio	505	95	541	107	612	792	3
convencional	85	107	150	119	612	792	3
y	154	107	160	119	612	792	3
la	163	107	172	119	612	792	3
identificación	175	107	241	119	612	792	3
cromosómica	245	107	311	119	612	792	3
con	314	107	332	119	612	792	3
técnicas	335	107	376	119	612	792	3
de	380	107	392	119	612	792	3
bandas	395	107	431	119	612	792	3
G	435	107	442	119	612	792	3
y	446	107	452	119	612	792	3
C	455	107	463	119	612	792	3
(7-9).	466	107	496	119	612	792	3
Fueron	92	120	127	132	612	792	3
analizadas	134	120	186	132	612	792	3
sesenta	193	120	231	132	612	792	3
células	238	120	272	132	612	792	3
de	279	120	291	132	612	792	3
la	297	120	306	132	612	792	3
paciente,	313	120	359	132	612	792	3
observándose	365	120	435	132	612	792	3
en	441	120	454	132	612	792	3
todas	460	120	488	132	612	792	3
ellas	494	120	517	132	612	792	3
con	524	120	541	132	612	792	3
tinción	85	132	118	144	612	792	3
convencional	122	132	187	144	612	792	3
46	191	132	203	144	612	792	3
cromosomas	207	132	271	144	612	792	3
y	275	132	281	144	612	792	3
con	284	132	302	144	612	792	3
la	305	132	314	144	612	792	3
técnica	318	132	354	144	612	792	3
de	357	132	370	144	612	792	3
Bandas	373	132	410	144	612	792	3
G	413	132	421	144	612	792	3
se	425	132	436	144	612	792	3
detectó	440	132	477	144	612	792	3
la	481	132	490	144	612	792	3
presencia	493	132	541	144	612	792	3
de	85	144	97	156	612	792	3
una	102	144	121	156	612	792	3
deleción	126	144	167	156	612	792	3
de	173	144	185	156	612	792	3
todo	190	144	212	156	612	792	3
el	217	144	226	156	612	792	3
brazo	231	144	259	156	612	792	3
largo	264	144	290	156	612	792	3
de	294	144	307	156	612	792	3
uno	312	144	331	156	612	792	3
de	335	144	348	156	612	792	3
los	353	144	367	156	612	792	3
cromosomas	372	144	436	156	612	792	3
del	441	144	456	156	612	792	3
par	461	144	478	156	612	792	3
9,	483	144	493	156	612	792	3
desde	498	144	527	156	612	792	3
el	533	144	541	156	612	792	3
centrómero	85	156	143	168	612	792	3
hasta	148	156	175	168	612	792	3
la	180	156	189	168	612	792	3
porción	194	156	230	168	612	792	3
terminal	235	156	277	168	612	792	3
(q11qter)	282	156	340	168	612	792	3
(Fig.	345	156	368	168	612	792	3
1	373	156	379	168	612	792	3
y	384	156	390	168	612	792	3
2),	395	156	410	168	612	792	3
en	414	156	427	168	612	792	3
un	431	156	444	168	612	792	3
5%	449	156	466	168	612	792	3
de	471	156	483	168	612	792	3
las	488	156	502	168	612	792	3
celulas	507	156	541	168	612	792	3
analizadas.	85	168	141	180	612	792	3
El	145	168	154	180	612	792	3
cariotipo	158	168	201	180	612	792	3
de	205	168	217	180	612	792	3
la	221	168	230	180	612	792	3
niña	233	168	255	180	612	792	3
resultó	259	168	293	180	612	792	3
46,XX[57]/46,XX,del(9)(q11qter)[3].	297	168	495	180	612	792	3
Deleción	498	168	541	180	612	792	3
del	85	180	100	192	612	792	3
brazo	104	180	131	192	612	792	3
largo	135	180	160	192	612	792	3
del	164	180	179	192	612	792	3
cromosoma	182	180	241	192	612	792	3
9,	244	180	254	192	612	792	3
en	257	180	270	192	612	792	3
mosaico.	273	180	318	192	612	792	3
Figura	89	354	117	364	612	792	3
1.	120	354	128	364	612	792	3
Metafase	131	354	167	364	612	792	3
con	170	354	184	364	612	792	3
Bandas	187	354	216	364	612	792	3
G	219	354	225	364	612	792	3
donde	228	354	253	364	612	792	3
se	89	364	97	373	612	792	3
señala	100	364	126	373	612	792	3
el	129	364	136	373	612	792	3
cromosoma	139	364	185	373	612	792	3
9	188	364	193	373	612	792	3
delecionado	196	364	243	373	612	792	3
(9q-).	246	364	270	373	612	792	3
Figura	325	354	353	363	612	792	3
2.	358	354	366	363	612	792	3
Kariograma	371	354	418	363	612	792	3
con	423	354	437	363	612	792	3
Bandas	442	354	471	363	612	792	3
G	476	354	482	363	612	792	3
donde	487	354	511	363	612	792	3
se	325	364	334	373	612	792	3
observa	337	364	369	373	612	792	3
el	372	364	379	373	612	792	3
cromosoma	382	364	428	373	612	792	3
9	431	364	436	373	612	792	3
delecionado	439	364	487	373	612	792	3
(9q-)	490	364	511	373	612	792	3
y	325	373	330	383	612	792	3
el	333	373	340	383	612	792	3
cromosoma	342	373	389	383	612	792	3
9	392	373	397	383	612	792	3
normal.	400	373	431	383	612	792	3
DISCUSIÓN	85	393	151	405	612	792	3
El	92	405	101	417	612	792	3
caso	105	405	128	417	612	792	3
presentado	131	405	188	417	612	792	3
resulta	191	405	226	417	612	792	3
de	229	405	241	417	612	792	3
interés	245	405	280	417	612	792	3
médico	283	405	319	417	612	792	3
debido	323	405	356	417	612	792	3
a	360	405	366	417	612	792	3
que	369	405	388	417	612	792	3
se	392	405	403	417	612	792	3
trata	407	405	431	417	612	792	3
de	434	405	447	417	612	792	3
una	450	405	469	417	612	792	3
deleción	473	405	514	417	612	792	3
poco	518	405	541	417	612	792	3
frecuente,	85	417	136	430	612	792	3
además	142	417	181	430	612	792	3
porque	186	417	221	430	612	792	3
el	227	417	235	430	612	792	3
diagnóstico	241	417	297	430	612	792	3
clínico	303	417	334	430	612	792	3
presuntivo	339	417	392	430	612	792	3
al	397	417	406	430	612	792	3
inicio	412	417	438	430	612	792	3
como	443	417	470	430	612	792	3
Síndrome	475	417	524	430	612	792	3
de	529	417	541	430	612	792	3
Turner	85	429	119	442	612	792	3
fue	126	429	142	442	612	792	3
descartado.	150	429	209	442	612	792	3
Una	217	429	237	442	612	792	3
revisión	245	429	284	442	612	792	3
bibliográfica	292	429	353	442	612	792	3
realizada	361	429	406	442	612	792	3
exhaustivamente	414	429	501	442	612	792	3
refiere	509	429	541	442	612	792	3
publicaciones	85	442	152	454	612	792	3
con	156	442	174	454	612	792	3
deleción	178	442	219	454	612	792	3
del	223	442	238	454	612	792	3
brazo	242	442	270	454	612	792	3
largo	274	442	299	454	612	792	3
del	303	442	318	454	612	792	3
cromosoma	322	442	381	454	612	792	3
9,	385	442	395	454	612	792	3
que	399	442	417	454	612	792	3
incluyen	421	442	463	454	612	792	3
principalmente	467	442	541	454	612	792	3
deleciones	85	454	137	466	612	792	3
intersticiales	145	454	209	466	612	792	3
y	216	454	222	466	612	792	3
terminales	230	454	283	466	612	792	3
(3-5),	291	454	321	466	612	792	3
como	329	454	356	466	612	792	3
también	364	454	405	466	612	792	3
trisomías,	413	454	463	466	612	792	3
inversiones	471	454	527	466	612	792	3
y	535	454	541	466	612	792	3
variantes	85	466	131	478	612	792	3
diversas	137	466	178	478	612	792	3
en	184	466	196	478	612	792	3
la	201	466	210	478	612	792	3
heterocromatina	215	466	298	478	612	792	3
del	303	466	318	478	612	792	3
brazo	323	466	351	478	612	792	3
largo	356	466	382	478	612	792	3
del	387	466	402	478	612	792	3
mismo	407	466	441	478	612	792	3
cromosoma	446	466	504	478	612	792	3
(3,11-	509	466	541	478	612	792	3
16).	85	478	106	490	612	792	3
Reportes	111	478	155	490	612	792	3
con	160	478	178	490	612	792	3
deleciones	183	478	235	490	612	792	3
de	240	478	252	490	612	792	3
todo	257	478	279	490	612	792	3
el	284	478	293	490	612	792	3
brazo	298	478	325	490	612	792	3
largo	330	478	356	490	612	792	3
del	360	478	375	490	612	792	3
cromosoma	380	478	439	490	612	792	3
9	443	478	449	490	612	792	3
como	454	478	482	490	612	792	3
en	486	478	498	490	612	792	3
nuestra	503	478	541	490	612	792	3
paciente,	85	490	131	502	612	792	3
no	138	490	150	502	612	792	3
se	156	490	168	502	612	792	3
ha	174	490	187	502	612	792	3
encontrado.	193	490	253	502	612	792	3
La	260	490	271	502	612	792	3
primera	278	490	317	502	612	792	3
publicación	324	490	380	502	612	792	3
en	386	490	398	502	612	792	3
relación	405	490	444	502	612	792	3
a	451	490	457	502	612	792	3
la	463	490	472	502	612	792	3
deleción	479	490	520	502	612	792	3
del	526	490	541	502	612	792	3
cromosoma	85	502	144	514	612	792	3
9	148	502	154	514	612	792	3
a	158	502	164	514	612	792	3
nivel	168	502	192	514	612	792	3
9q22,	197	502	226	514	612	792	3
fue	230	502	246	514	612	792	3
publicado	250	502	298	514	612	792	3
en	302	502	314	514	612	792	3
1978	318	502	344	514	612	792	3
por	348	502	365	514	612	792	3
Turleau	369	502	406	514	612	792	3
y	411	502	417	514	612	792	3
desde	421	502	451	514	612	792	3
entonces	455	502	500	514	612	792	3
sólo	504	502	524	514	612	792	3
29	528	502	541	514	612	792	3
pacientes	85	515	133	527	612	792	3
han	138	515	157	527	612	792	3
sido	162	515	183	527	612	792	3
reportados,	188	515	246	527	612	792	3
incluyendo	251	515	305	527	612	792	3
dos	311	515	328	527	612	792	3
fetos	334	515	359	527	612	792	3
a	364	515	370	527	612	792	3
término,	375	515	418	527	612	792	3
todos	423	515	451	527	612	792	3
esporádicos	456	515	516	527	612	792	3
y	521	515	527	527	612	792	3
la	533	515	542	527	612	792	3
mayoría	85	527	126	539	612	792	3
relacionada	132	527	190	539	612	792	3
con	196	527	214	539	612	792	3
el	220	527	229	539	612	792	3
Síndrome	235	527	284	539	612	792	3
de	290	527	302	539	612	792	3
Gorlin	308	527	339	539	612	792	3
o	345	527	351	539	612	792	3
Síndrome	357	527	406	539	612	792	3
de	412	527	424	539	612	792	3
carcinoma	431	527	482	539	612	792	3
de	489	527	501	539	612	792	3
células	507	527	541	539	612	792	3
basales	85	539	123	551	612	792	3
nevoide,	127	539	170	551	612	792	3
debido	174	539	208	551	612	792	3
a	213	539	219	551	612	792	3
una	223	539	242	551	612	792	3
haplosuficiencia	246	539	326	551	612	792	3
del	330	539	345	551	612	792	3
gen	350	539	368	551	612	792	3
PTCH1	373	539	406	551	612	792	3
(4),	411	539	430	551	612	792	3
precisamente	434	539	502	551	612	792	3
la	506	539	515	551	612	792	3
niña	520	539	541	551	612	792	3
ha	85	551	98	563	612	792	3
presentado	102	551	159	563	612	792	3
un	164	551	176	563	612	792	3
abdomen	181	551	228	563	612	792	3
globuloso,	233	551	284	563	612	792	3
blando	289	551	323	563	612	792	3
y	328	551	334	563	612	792	3
depresible,	339	551	394	563	612	792	3
además	399	551	439	563	612	792	3
piel	444	551	461	563	612	792	3
redundante	466	551	524	563	612	792	3
en	529	551	541	563	612	792	3
todo	85	563	107	575	612	792	3
el	111	563	120	575	612	792	3
cuerpo,	123	563	161	575	612	792	3
lo	164	563	173	575	612	792	3
cual	177	563	197	575	612	792	3
caracteriza	200	563	255	575	612	792	3
al	259	563	267	575	612	792	3
Síndrome	271	563	319	575	612	792	3
de	323	563	335	575	612	792	3
Gorlin.	338	563	372	575	612	792	3
Prácticamente	92	575	164	587	612	792	3
todas	168	575	196	587	612	792	3
las	200	575	215	587	612	792	3
publicaciones	219	575	286	587	612	792	3
incluyen	291	575	333	587	612	792	3
a	337	575	343	587	612	792	3
la	348	575	357	587	612	792	3
microdeleción	361	575	430	587	612	792	3
9q22	435	575	461	587	612	792	3
o	465	575	471	587	612	792	3
Sindrome	476	575	524	587	612	792	3
de	529	575	541	587	612	792	3
Gorlin,	85	587	119	600	612	792	3
inclusive	122	587	166	600	612	792	3
dos	170	587	187	600	612	792	3
publicaciones	191	587	258	600	612	792	3
refieren	262	587	301	600	612	792	3
a	305	587	311	600	612	792	3
deleciones	314	587	367	600	612	792	3
del	371	587	386	600	612	792	3
brazo	390	587	417	600	612	792	3
largo	421	587	447	600	612	792	3
del	450	587	465	600	612	792	3
cromosoma	469	587	528	600	612	792	3
9,	531	587	542	600	612	792	3
del(9)(q22)	85	599	144	612	612	792	3
o	150	599	156	612	612	792	3
(9q-),	163	599	193	612	612	792	3
como	199	599	227	612	612	792	3
raras	233	599	259	612	612	792	3
aberraciones	266	599	330	612	612	792	3
cromosómicas	336	599	408	612	612	792	3
y	414	599	420	612	612	792	3
se	427	599	438	612	612	792	3
han	445	599	464	612	612	792	3
observado	470	599	522	612	612	792	3
en	529	599	541	612	612	792	3
pacientes	85	612	133	624	612	792	3
con	137	612	154	624	612	792	3
Leucemia	158	612	206	624	612	792	3
Mieloide	210	612	251	624	612	792	3
Aguda	254	612	286	624	612	792	3
(LMA),	290	612	324	624	612	792	3
el	327	612	336	624	612	792	3
primer	340	612	373	624	612	792	3
caso	377	612	400	624	612	792	3
fue	404	612	420	624	612	792	3
descrito	423	612	463	624	612	792	3
por	467	612	484	624	612	792	3
Yamamoto	487	612	541	624	612	792	3
y	85	624	91	636	612	792	3
colaboradores	95	624	165	636	612	792	3
en	169	624	181	636	612	792	3
el	184	624	193	636	612	792	3
año	197	624	215	636	612	792	3
1999	218	624	244	636	612	792	3
(18,19).	247	624	289	636	612	792	3
En	92	636	105	648	612	792	3
nuestra	109	636	147	648	612	792	3
paciente	150	636	193	648	612	792	3
se	196	636	207	648	612	792	3
ha	211	636	223	648	612	792	3
observado	227	636	279	648	612	792	3
que	282	636	301	648	612	792	3
es	304	636	315	648	612	792	3
portadora	319	636	368	648	612	792	3
de	372	636	384	648	612	792	3
una	387	636	406	648	612	792	3
fisión	409	636	436	648	612	792	3
céntrica	440	636	479	648	612	792	3
hemicigota,	483	636	542	648	612	792	3
pues	85	648	109	660	612	792	3
la	117	648	126	660	612	792	3
anomalía	133	648	179	660	612	792	3
está	187	648	208	660	612	792	3
presente	216	648	260	660	612	792	3
en	268	648	280	660	612	792	3
uno	288	648	307	660	612	792	3
de	314	648	327	660	612	792	3
los	334	648	348	660	612	792	3
homólogos	356	648	411	660	612	792	3
del	419	648	434	660	612	792	3
par	442	648	458	660	612	792	3
9,	466	648	476	660	612	792	3
lo	484	648	493	660	612	792	3
cual	501	648	521	660	612	792	3
ha	529	648	541	660	612	792	3
desencadenado	85	660	163	672	612	792	3
una	167	660	185	672	612	792	3
gran	189	660	212	672	612	792	3
significancia	216	660	277	672	612	792	3
clínica	281	660	312	672	612	792	3
ya	315	660	327	672	612	792	3
que	331	660	350	672	612	792	3
la	353	660	362	672	612	792	3
niña	366	660	387	672	612	792	3
es	391	660	402	672	612	792	3
fenotípicamente	406	660	487	672	612	792	3
anormal	491	660	531	672	612	792	3
y	535	660	541	672	612	792	3
la	85	672	94	685	612	792	3
sobrevivencia	98	672	167	685	612	792	3
se	171	672	182	685	612	792	3
explica	187	672	221	685	612	792	3
debido	226	672	259	685	612	792	3
a	263	672	269	685	612	792	3
que	274	672	292	685	612	792	3
la	296	672	305	685	612	792	3
anomalía	310	672	355	685	612	792	3
se	359	672	371	685	612	792	3
halla	375	672	399	685	612	792	3
en	403	672	415	685	612	792	3
mosaico,	420	672	464	685	612	792	3
con	469	672	486	685	612	792	3
dos	490	672	508	685	612	792	3
líneas	512	672	541	685	612	792	3
celulares,	85	685	133	697	612	792	3
un	137	685	149	697	612	792	3
95%	153	685	176	697	612	792	3
de	180	685	192	697	612	792	3
células	196	685	230	697	612	792	3
normales	233	685	280	697	612	792	3
y	283	685	289	697	612	792	3
un	292	685	305	697	612	792	3
5%	309	685	326	697	612	792	3
de	329	685	341	697	612	792	3
células	345	685	379	697	612	792	3
con	383	685	400	697	612	792	3
la	404	685	413	697	612	792	3
deleción.	416	685	461	697	612	792	3
Para	92	697	115	709	612	792	3
determinar	118	697	174	709	612	792	3
el	178	697	186	709	612	792	3
origen	190	697	222	709	612	792	3
de	226	697	238	709	612	792	3
la	241	697	250	709	612	792	3
anomalía	254	697	300	709	612	792	3
presente	303	697	347	709	612	792	3
en	351	697	363	709	612	792	3
la	367	697	376	709	612	792	3
niña,	379	697	404	709	612	792	3
se	408	697	420	709	612	792	3
debe	423	697	448	709	612	792	3
realizar	451	697	489	709	612	792	3
el	492	697	501	709	612	792	3
estudio	505	697	541	709	612	792	3
cromosómico	85	709	152	721	612	792	3
a	157	709	163	721	612	792	3
los	168	709	182	721	612	792	3
padres,	187	709	224	721	612	792	3
de	229	709	241	721	612	792	3
tal	246	709	259	721	612	792	3
forma	264	709	294	721	612	792	3
a	299	709	305	721	612	792	3
descartar	310	709	357	721	612	792	3
que	362	709	380	721	612	792	3
sean	385	709	409	721	612	792	3
portadores	414	709	468	721	612	792	3
de	473	709	485	721	612	792	3
rearreglos	490	709	541	721	612	792	3
Torres	85	36	110	45	612	792	4
E	113	36	118	45	612	792	4
y	124	36	129	45	612	792	4
col.:	132	36	149	45	612	792	4
85-85	152	36	176	45	612	792	4
85	528	36	539	45	612	792	4
cromosómicos	85	71	157	83	612	792	4
que	161	71	179	83	612	792	4
puedan	183	71	220	83	612	792	4
haber	224	71	253	83	612	792	4
dado	257	71	282	83	612	792	4
lugar	286	71	311	83	612	792	4
a	315	71	321	83	612	792	4
la	325	71	334	83	612	792	4
deleción	338	71	379	83	612	792	4
en	383	71	396	83	612	792	4
la	400	71	409	83	612	792	4
niña.	412	71	438	83	612	792	4
Suponiendo	441	71	501	83	612	792	4
que	505	71	523	83	612	792	4
los	527	71	541	83	612	792	4
padres	85	83	119	95	612	792	4
sean	124	83	148	95	612	792	4
cromosómicamente	153	83	251	95	612	792	4
normales,	256	83	306	95	612	792	4
se	311	83	322	95	612	792	4
deduce	327	83	364	95	612	792	4
que	369	83	387	95	612	792	4
la	392	83	401	95	612	792	4
fisión	406	83	433	95	612	792	4
céntrica	438	83	478	95	612	792	4
pudo	483	83	507	95	612	792	4
haber	512	83	541	95	612	792	4
ocurrido	85	95	126	107	612	792	4
en	134	95	146	107	612	792	4
la	154	95	163	107	612	792	4
mitosis	170	95	205	107	612	792	4
durante	213	95	252	107	612	792	4
el	259	95	268	107	612	792	4
desarrollo	276	95	325	107	612	792	4
embrionario,	332	95	397	107	612	792	4
lo	404	95	413	107	612	792	4
que	420	95	439	107	612	792	4
sucede	446	95	481	107	612	792	4
cuando	489	95	525	107	612	792	4
la	532	95	541	107	612	792	4
separación	85	107	139	119	612	792	4
de	148	107	160	119	612	792	4
las	169	107	183	119	612	792	4
cromátidas	192	107	247	119	612	792	4
es	256	107	267	119	612	792	4
vertical,	276	107	317	119	612	792	4
en	325	107	338	119	612	792	4
lugar	347	107	372	119	612	792	4
de	381	107	393	119	612	792	4
horizontal	402	107	452	119	612	792	4
como	461	107	488	119	612	792	4
acontece	497	107	541	119	612	792	4
normalmente,	85	120	156	132	612	792	4
dando	160	120	191	132	612	792	4
como	195	120	222	132	612	792	4
resultado	226	120	273	132	612	792	4
la	277	120	286	132	612	792	4
formación	290	120	340	132	612	792	4
de	344	120	356	132	612	792	4
nuevos	360	120	396	132	612	792	4
cromosomas,	400	120	467	132	612	792	4
uno	471	120	490	132	612	792	4
del	494	120	509	132	612	792	4
brazo	513	120	541	132	612	792	4
corto	85	132	111	144	612	792	4
y	118	132	124	144	612	792	4
el	131	132	139	144	612	792	4
otro	146	132	166	144	612	792	4
del	173	132	188	144	612	792	4
brazo	195	132	223	144	612	792	4
largo	230	132	255	144	612	792	4
como	262	132	289	144	612	792	4
en	296	132	309	144	612	792	4
el	315	132	324	144	612	792	4
presente	331	132	375	144	612	792	4
caso,	382	132	408	144	612	792	4
el	415	132	423	144	612	792	4
cual	431	132	451	144	612	792	4
se	458	132	469	144	612	792	4
pierde	476	132	507	144	612	792	4
como	514	132	541	144	612	792	4
fragmento	85	144	137	156	612	792	4
acéntrico.	141	144	190	156	612	792	4
Finalmente,	92	156	152	168	612	792	4
se	158	156	169	168	612	792	4
destaca	176	156	215	168	612	792	4
la	221	156	230	168	612	792	4
importancia	237	156	296	168	612	792	4
de	303	156	315	168	612	792	4
realizar	322	156	359	168	612	792	4
el	366	156	375	168	612	792	4
estudio	381	156	418	168	612	792	4
citogenético	425	156	485	168	612	792	4
en	492	156	504	168	612	792	4
recién	511	156	541	168	612	792	4
nacidos	85	168	123	180	612	792	4
con	132	168	150	180	612	792	4
malformaciones	160	168	239	180	612	792	4
diversas,	249	168	294	180	612	792	4
para	304	168	326	180	612	792	4
descartar	336	168	383	180	612	792	4
o	393	168	399	180	612	792	4
confirmar	408	168	456	180	612	792	4
el	466	168	475	180	612	792	4
diagnóstico	485	168	541	180	612	792	4
presuntivo,	85	180	142	192	612	792	4
a	146	180	152	192	612	792	4
fin	157	180	169	192	612	792	4
de	174	180	186	192	612	792	4
tomar	191	180	221	192	612	792	4
las	225	180	239	192	612	792	4
medidas	244	180	286	192	612	792	4
de	291	180	303	192	612	792	4
tratamiento	307	180	366	192	612	792	4
correspondientes	371	180	457	192	612	792	4
y	461	180	467	192	612	792	4
poder	472	180	501	192	612	792	4
brindar	505	180	541	192	612	792	4
un	85	192	98	205	612	792	4
asesoramiento	101	192	175	205	612	792	4
genético	178	192	221	205	612	792	4
adecuado	224	192	272	205	612	792	4
a	276	192	282	205	612	792	4
la	285	192	294	205	612	792	4
familia.	298	192	335	205	612	792	4
REFERENCIAS	85	215	156	226	612	792	4
BIBLIOGRAFICAS	159	215	248	226	612	792	4
1.	85	226	94	237	612	792	4
Arribére	98	226	134	237	612	792	4
R,	138	226	147	237	612	792	4
Coco	150	226	173	237	612	792	4
R.	176	226	186	237	612	792	4
Nacer	193	226	219	237	612	792	4
bien.	222	226	245	237	612	792	4
Consideraciones	248	226	321	237	612	792	4
científicas,	325	226	373	237	612	792	4
éticas	376	226	402	237	612	792	4
y	406	226	411	237	612	792	4
legales	415	226	446	237	612	792	4
del	449	226	463	237	612	792	4
inicio	466	226	490	237	612	792	4
de	493	226	504	237	612	792	4
la	508	226	516	237	612	792	4
vida.	519	226	541	237	612	792	4
Buenos	85	237	118	248	612	792	4
Aires:	121	237	148	248	612	792	4
Fecunditas	151	237	199	248	612	792	4
Instituto	203	237	241	248	612	792	4
de	244	237	255	248	612	792	4
Medicina	258	237	298	248	612	792	4
Reproductiva;	301	237	364	248	612	792	4
2005.	367	237	394	248	612	792	4
2.	85	248	94	259	612	792	4
Thompson	100	248	147	259	612	792	4
M,	154	248	164	259	612	792	4
Mclnnes	171	248	207	259	612	792	4
R,	213	248	223	259	612	792	4
Willard	229	248	260	259	612	792	4
H.	266	248	276	259	612	792	4
Citogenética	282	248	339	259	612	792	4
Clínica:	345	248	378	259	612	792	4
Principios	385	248	428	259	612	792	4
generales	434	248	477	259	612	792	4
y	484	248	489	259	612	792	4
anomalías	495	248	541	259	612	792	4
autosómicas.	85	259	145	270	612	792	4
En:	150	259	166	270	612	792	4
Thompson	171	259	218	270	612	792	4
M,	223	259	234	270	612	792	4
Mclnnes	239	259	275	270	612	792	4
R,	281	259	290	270	612	792	4
Willard	295	259	327	270	612	792	4
H.	332	259	342	270	612	792	4
Genética	347	259	387	270	612	792	4
en	392	259	403	270	612	792	4
Medicina.	409	259	451	270	612	792	4
4ª	457	259	467	270	612	792	4
Ed.	473	259	487	270	612	792	4
Barcelona:	492	259	541	270	612	792	4
Masson;	85	270	123	281	612	792	4
1996;	126	270	153	281	612	792	4
p.191-218.	156	270	207	281	612	792	4
3.	85	281	94	292	612	792	4
Hennekam	101	281	149	292	612	792	4
RCM,	155	281	179	292	612	792	4
Krantz	185	281	215	292	612	792	4
ID,	221	281	235	292	612	792	4
Allanson	242	281	280	292	612	792	4
JE.	286	281	299	292	612	792	4
Chromosomal	306	281	368	292	612	792	4
Syndromes:	374	281	430	292	612	792	4
Unusual	436	281	472	292	612	792	4
Variants.	479	281	519	292	612	792	4
En:	526	281	541	292	612	792	4
Gorlin´s	85	292	122	303	612	792	4
Syndromes	125	292	177	303	612	792	4
of	180	292	188	303	612	792	4
the	191	292	206	303	612	792	4
head	209	292	231	303	612	792	4
and	234	292	251	303	612	792	4
neck.	254	292	279	303	612	792	4
5°	282	292	292	303	612	792	4
Edition.	294	292	329	303	612	792	4
USA:	332	292	355	303	612	792	4
Oxford	358	292	388	303	612	792	4
University	392	292	437	303	612	792	4
Press;	440	292	468	303	612	792	4
2010.	471	292	497	303	612	792	4
91-195.	501	292	537	303	612	792	4
4.	85	303	94	314	612	792	4
Ying	98	303	118	314	612	792	4
KL,	122	303	137	314	612	792	4
Curry	140	303	166	314	612	792	4
CJ,	170	303	184	314	612	792	4
Rajani	188	303	216	314	612	792	4
KB,	220	303	236	314	612	792	4
Kassel	240	303	269	314	612	792	4
SH,	273	303	289	314	612	792	4
Sparkes	293	303	330	314	612	792	4
RS.	334	303	350	314	612	792	4
De	358	303	370	314	612	792	4
novo	375	303	397	314	612	792	4
interstitial	401	303	447	314	612	792	4
deletion	450	303	487	314	612	792	4
in	491	303	499	314	612	792	4
the	503	303	518	314	612	792	4
long	522	303	541	314	612	792	4
arm	85	314	103	325	612	792	4
of	106	314	115	325	612	792	4
chromosome	118	314	176	325	612	792	4
9:	180	314	189	325	612	792	4
a	192	314	198	325	612	792	4
new	201	314	219	325	612	792	4
chromosome	222	314	281	325	612	792	4
syndrome.	284	314	332	325	612	792	4
J	335	314	339	325	612	792	4
Med	342	314	361	325	612	792	4
Genet.	364	314	394	325	612	792	4
1982	397	314	420	325	612	792	4
Feb;19(1):68-70.	423	314	503	325	612	792	4
5.	85	325	94	336	612	792	4
Iwakoshi	97	325	138	336	612	792	4
M,	141	325	152	336	612	792	4
Okamoto	155	325	196	336	612	792	4
N,	199	325	209	336	612	792	4
Harada	212	325	245	336	612	792	4
N,	248	325	258	336	612	792	4
Nakamura	261	325	308	336	612	792	4
T,	311	325	320	336	612	792	4
Yamamori	323	325	369	336	612	792	4
S,	372	325	381	336	612	792	4
Fujita	384	325	410	336	612	792	4
H,	413	325	423	336	612	792	4
Niikawa	426	325	461	336	612	792	4
N,	465	325	475	336	612	792	4
Matsumoto	478	325	528	336	612	792	4
N.	531	325	541	336	612	792	4
9q34.3	85	336	117	347	612	792	4
deletion	120	336	156	347	612	792	4
syndrome	159	336	204	347	612	792	4
in	207	336	215	347	612	792	4
three	218	336	242	347	612	792	4
unrelated	245	336	288	347	612	792	4
children.	291	336	331	347	612	792	4
Am	337	336	352	347	612	792	4
J	355	336	359	347	612	792	4
Med	362	336	381	347	612	792	4
Genet	384	336	411	347	612	792	4
A.	414	336	424	347	612	792	4
2004;	430	336	457	347	612	792	4
126A(3):278-83.	460	336	537	347	612	792	4
6.	85	347	94	358	612	792	4
Sanger	97	347	130	358	612	792	4
TM,	133	347	149	358	612	792	4
Olney	153	347	179	358	612	792	4
AH,	182	347	198	358	612	792	4
Zaleski	201	347	233	358	612	792	4
D,	237	347	247	358	612	792	4
Pickering	250	347	291	358	612	792	4
D,	294	347	305	358	612	792	4
Nelson	308	347	338	358	612	792	4
M,	342	347	353	358	612	792	4
Sanger	356	347	388	358	612	792	4
WG,	391	347	411	358	612	792	4
Dave	414	347	437	358	612	792	4
BJ.	440	347	454	358	612	792	4
Cryptic	457	347	489	358	612	792	4
duplication	492	347	541	358	612	792	4
and	85	357	102	368	612	792	4
deletion	105	357	141	368	612	792	4
of	144	357	153	368	612	792	4
9q34.3--	156	357	197	368	612	792	4
	200	358	209	368	612	792	4
qter	212	357	230	368	612	792	4
in	234	357	242	368	612	792	4
a	245	357	251	368	612	792	4
family	254	357	282	368	612	792	4
with	285	357	304	368	612	792	4
a	307	357	313	368	612	792	4
t(9;22)(q34.3;p11.2).	316	357	417	368	612	792	4
Am	423	357	438	368	612	792	4
J	442	357	446	368	612	792	4
Med	449	357	468	368	612	792	4
Genet	471	357	498	368	612	792	4
A.	501	357	511	368	612	792	4
2005;	514	357	541	368	612	792	4
138(1):51-5.	85	368	145	379	612	792	4
7.	85	379	94	390	612	792	4
Seabrigth	97	379	141	390	612	792	4
M.	144	379	155	390	612	792	4
A	158	379	164	390	612	792	4
rapid	168	379	190	390	612	792	4
banding	193	379	230	390	612	792	4
technique	233	379	277	390	612	792	4
for	280	379	293	390	612	792	4
human	296	379	327	390	612	792	4
chromosomes.	330	379	396	390	612	792	4
Lancet.	403	379	436	390	612	792	4
1971;	439	379	466	390	612	792	4
2(7731):971-2.	469	379	540	390	612	792	4
8.	85	390	94	401	612	792	4
Summer	98	390	137	401	612	792	4
AT.	141	390	155	401	612	792	4
A	163	390	169	401	612	792	4
simple	173	390	203	401	612	792	4
technique	207	390	251	401	612	792	4
for	255	390	267	401	612	792	4
demonstrating	271	390	337	401	612	792	4
centromeric	341	390	394	401	612	792	4
heterochromatin.	398	390	477	401	612	792	4
Exp	480	390	497	401	612	792	4
Cell	501	390	518	401	612	792	4
Res.	522	390	541	401	612	792	4
1972;	85	401	112	412	612	792	4
75(1):	115	401	145	412	612	792	4
304-6.	148	401	178	412	612	792	4
9.	85	412	94	423	612	792	4
Verma	97	412	127	423	612	792	4
RS,	130	412	146	423	612	792	4
Babu	149	412	172	423	612	792	4
A.	175	412	184	423	612	792	4
Human	187	412	220	423	612	792	4
chromosomes:	223	412	290	423	612	792	4
Manual	293	412	325	423	612	792	4
of	328	412	337	423	612	792	4
basic	340	412	363	423	612	792	4
techniques.	366	412	418	423	612	792	4
Oxford,	421	412	455	423	612	792	4
New	458	412	478	423	612	792	4
York:	481	412	505	423	612	792	4
Pergamon	85	423	131	434	612	792	4
Press;	134	423	162	434	612	792	4
1989.	165	423	191	434	612	792	4
10.	85	434	100	445	612	792	4
Hoo	104	434	121	445	612	792	4
JJ.	125	434	137	445	612	792	4
A	141	434	147	445	612	792	4
new	151	434	169	445	612	792	4
chromosome	173	434	231	445	612	792	4
9	235	434	241	445	612	792	4
variant:	245	434	281	445	612	792	4
an	284	434	296	445	612	792	4
extra	299	434	323	445	612	792	4
band	327	434	349	445	612	792	4
within	353	434	380	445	612	792	4
the	384	434	399	445	612	792	4
9qh	403	434	420	445	612	792	4
region.	424	434	455	445	612	792	4
Clin	459	434	476	445	612	792	4
Genet.	480	434	510	445	612	792	4
1992;	514	434	541	445	612	792	4
41(3):157-8.	85	445	145	456	612	792	4
11.	85	456	100	467	612	792	4
Babu	105	456	127	467	612	792	4
KA,	132	456	148	467	612	792	4
Verma	152	456	182	467	612	792	4
RS,	187	456	202	467	612	792	4
Rodríguez	207	456	252	467	612	792	4
J,	257	456	264	467	612	792	4
Rosenfeld	269	456	313	467	612	792	4
W,	317	456	330	467	612	792	4
Jhaveri	334	456	367	467	612	792	4
RC.	371	456	387	467	612	792	4
A	392	456	398	467	612	792	4
possible	402	456	439	467	612	792	4
clinical	444	456	474	467	612	792	4
implication	479	456	528	467	612	792	4
of	533	456	541	467	612	792	4
homozygous	85	467	142	478	612	792	4
inversions	145	467	191	478	612	792	4
of	194	467	203	478	612	792	4
9qh	206	467	223	478	612	792	4
regions	230	467	263	478	612	792	4
with	266	467	285	478	612	792	4
Cornelia	288	467	325	478	612	792	4
de	328	467	339	478	612	792	4
Lange	343	467	370	478	612	792	4
syndrome	373	467	418	478	612	792	4
(CLS).	421	467	450	478	612	792	4
Hum	456	467	478	478	612	792	4
Hered.	481	467	511	478	612	792	4
1985;	514	467	541	478	612	792	4
35(4):	85	478	115	489	612	792	4
265-7.	118	478	148	489	612	792	4
12.	85	489	100	500	612	792	4
Roland	106	489	137	500	612	792	4
B,	143	489	153	500	612	792	4
Chernos	159	489	196	500	612	792	4
JE,	202	489	215	500	612	792	4
Cox	221	489	238	500	612	792	4
DM.	245	489	262	500	612	792	4
9qh+	275	489	299	500	612	792	4
variant	305	489	337	500	612	792	4
band	343	489	365	500	612	792	4
in	372	489	380	500	612	792	4
Two	386	489	405	500	612	792	4
families.	411	489	449	500	612	792	4
Am	455	489	470	500	612	792	4
J	476	489	480	500	612	792	4
Med	486	489	505	500	612	792	4
Genet.	511	489	541	500	612	792	4
1992;42(1):137-8.	85	500	172	511	612	792	4
13.	85	511	100	522	612	792	4
Mamuris	107	511	145	522	612	792	4
Z,	151	511	161	522	612	792	4
Aurias	168	511	196	522	612	792	4
A,	203	511	212	522	612	792	4
Dutrillaux	219	511	262	522	612	792	4
B.	269	511	279	522	612	792	4
Identification	285	511	344	522	612	792	4
of	351	511	360	522	612	792	4
a	366	511	372	522	612	792	4
break-prone	378	511	434	522	612	792	4
structure	441	511	482	522	612	792	4
in	488	511	496	522	612	792	4
the	503	511	518	522	612	792	4
9q1	524	511	541	522	612	792	4
heterochromatic	85	522	159	533	612	792	4
region.	162	522	194	533	612	792	4
Hum	197	522	218	533	612	792	4
Genet.	221	522	251	533	612	792	4
1991;	254	522	282	533	612	792	4
86(3):261-4.	285	522	344	533	612	792	4
14.	85	533	100	544	612	792	4
Worsham	103	533	146	544	612	792	4
MJ,	149	533	164	544	612	792	4
Miller	167	533	191	544	612	792	4
DA,	194	533	211	544	612	792	4
Devries	214	533	248	544	612	792	4
JM,	251	533	266	544	612	792	4
Mitchell	269	533	303	544	612	792	4
AR,	306	533	322	544	612	792	4
Babu	325	533	348	544	612	792	4
VR,	351	533	367	544	612	792	4
Surli	370	533	391	544	612	792	4
V,	394	533	403	544	612	792	4
Weiss	407	533	433	544	612	792	4
L,	436	533	444	544	612	792	4
Van	447	533	465	544	612	792	4
Dyke	468	533	491	544	612	792	4
DL.	494	533	509	544	612	792	4
A	85	543	91	554	612	792	4
dicentric	97	543	136	554	612	792	4
recombinant	142	543	198	554	612	792	4
9	204	543	210	554	612	792	4
derived	216	543	250	554	612	792	4
from	256	543	277	554	612	792	4
a	283	543	288	554	612	792	4
paracentric	294	543	345	554	612	792	4
inversion:	351	543	396	554	612	792	4
Phenotype,	402	543	453	554	612	792	4
cytogenetics,	459	543	518	554	612	792	4
and	524	543	541	554	612	792	4
molecular	85	554	129	565	612	792	4
analysis	133	554	169	565	612	792	4
of	172	554	181	565	612	792	4
centromeres.	184	554	243	565	612	792	4
Am	247	554	262	565	612	792	4
J	265	554	269	565	612	792	4
Hum	272	554	293	565	612	792	4
Genet.	296	554	327	565	612	792	4
1989	330	554	353	565	612	792	4
;44(1):115-23.	356	554	425	565	612	792	4
15.	85	565	100	576	612	792	4
Inayama	106	565	145	576	612	792	4
Y,	151	565	160	576	612	792	4
Yoneda	166	565	199	576	612	792	4
H,	204	565	215	576	612	792	4
Fukishima	220	565	266	576	612	792	4
K,	272	565	281	576	612	792	4
Sakai	287	565	312	576	612	792	4
J,	317	565	325	576	612	792	4
Asaba	330	565	358	576	612	792	4
H,	363	565	373	576	612	792	4
Sakai	379	565	404	576	612	792	4
T.	410	565	419	576	612	792	4
Paracentric	430	565	480	576	612	792	4
inversion	486	565	527	576	612	792	4
of	533	565	542	576	612	792	4
chromosome	85	576	143	587	612	792	4
9	146	576	152	587	612	792	4
with	155	576	175	587	612	792	4
schizoaffective	178	576	244	587	612	792	4
disorder.	247	576	287	587	612	792	4
Clin	293	576	310	587	612	792	4
Genet.	313	576	344	587	612	792	4
1997;	347	576	374	587	612	792	4
51(1):	377	576	407	587	612	792	4
69-70.	410	576	440	587	612	792	4
16.	85	587	100	598	612	792	4
Siggberg	105	587	145	598	612	792	4
L,	151	587	159	598	612	792	4
Peippo	164	587	194	598	612	792	4
M,	200	587	210	598	612	792	4
Sipponen	216	587	258	598	612	792	4
M,	264	587	274	598	612	792	4
Miikkulainen	280	587	336	598	612	792	4
T,	341	587	350	598	612	792	4
Shimojima	355	587	403	598	612	792	4
K,	409	587	418	598	612	792	4
Yamamoto	424	587	472	598	612	792	4
T,	477	587	486	598	612	792	4
Ignatius	491	587	528	598	612	792	4
J,	534	587	541	598	612	792	4
Knuutila	85	598	122	609	612	792	4
S.	126	598	135	609	612	792	4
9q22	138	598	161	609	612	792	4
Deletion	164	598	201	609	612	792	4
--	204	598	213	609	612	792	4
first	216	598	234	609	612	792	4
familial	237	598	269	609	612	792	4
case.	272	598	296	609	612	792	4
Orphanet	299	598	341	609	612	792	4
J	344	598	349	609	612	792	4
Rare	352	598	372	609	612	792	4
Dis.	376	598	393	609	612	792	4
2011	396	598	419	609	612	792	4
Jun	422	598	438	609	612	792	4
22;	441	598	457	609	612	792	4
6:45.	460	598	484	609	612	792	4
17.	85	609	100	620	612	792	4
Vázquez	105	609	142	620	612	792	4
Palacio	147	609	179	620	612	792	4
G,	183	609	193	620	612	792	4
Botero	198	609	228	620	612	792	4
OL,	233	609	248	620	612	792	4
Sierra	253	609	280	620	612	792	4
SM,	285	609	302	620	612	792	4
Tubo	307	609	329	620	612	792	4
T,	334	609	342	620	612	792	4
Quintero	347	609	387	620	612	792	4
Rivero	391	609	420	620	612	792	4
F.	425	609	433	620	612	792	4
Análisis	438	609	472	620	612	792	4
citogenético	477	609	531	620	612	792	4
y	536	609	541	620	612	792	4
FISH	85	620	107	631	612	792	4
de	113	620	124	631	612	792	4
la	130	620	138	631	612	792	4
deleción	144	620	181	631	612	792	4
terminal	187	620	225	631	612	792	4
del	231	620	244	631	612	792	4
brazo	250	620	276	631	612	792	4
largo	282	620	304	631	612	792	4
del	310	620	324	631	612	792	4
cromosoma	330	620	383	631	612	792	4
9	389	620	394	631	612	792	4
en	400	620	411	631	612	792	4
un	417	620	429	631	612	792	4
paciente	435	620	473	631	612	792	4
con	479	620	495	631	612	792	4
leucemia	501	620	541	631	612	792	4
promielocítica	85	631	148	642	612	792	4
aguda.	151	631	182	642	612	792	4
Med	185	631	204	642	612	792	4
Univer.	207	631	239	642	612	792	4
2009;	243	631	270	642	612	792	4
11(44):193-7.	273	631	338	642	612	792	4
18.	85	642	100	653	612	792	4
Yamamoto	103	642	152	653	612	792	4
K,	155	642	165	653	612	792	4
Hamaguchi	168	642	219	653	612	792	4
H,	222	642	232	653	612	792	4
Kobayachi	236	642	282	653	612	792	4
M,	286	642	297	653	612	792	4
Tsurukibo	300	642	344	653	612	792	4
Y,	348	642	357	653	612	792	4
Nagata	360	642	393	653	612	792	4
K.	396	642	406	653	612	792	4
Terminal	409	642	449	653	612	792	4
deletion	452	642	488	653	612	792	4
of	492	642	500	653	612	792	4
the	504	642	518	653	612	792	4
long	522	642	541	653	612	792	4
arm	85	653	103	664	612	792	4
of	112	653	121	664	612	792	4
chromosome	130	653	188	664	612	792	4
9	197	653	203	664	612	792	4
in	212	653	220	664	612	792	4
acute	229	653	254	664	612	792	4
promyelocytic	263	653	326	664	612	792	4
leukemia	335	653	376	664	612	792	4
with	385	653	404	664	612	792	4
a	413	653	419	664	612	792	4
cryptic	427	653	458	664	612	792	4
PML/RAR	467	653	508	664	612	792	4
alpha	516	653	541	664	612	792	4
rearrangement.	85	664	156	675	612	792	4
Cancer	162	664	194	675	612	792	4
Genet	197	664	224	675	612	792	4
Cytogenet.	227	664	276	675	612	792	4
1999;	280	664	307	675	612	792	4
113(2):120-5.	310	664	375	675	612	792	4
19.	85	675	100	686	612	792	4
Gardner	104	675	141	686	612	792	4
RJM,	145	675	166	686	612	792	4
Sutherland	170	675	220	686	612	792	4
GR.	224	675	240	686	612	792	4
Chromosome	244	675	304	686	612	792	4
abnormalities	308	675	369	686	612	792	4
and	373	675	390	686	612	792	4
genetic	394	675	427	686	612	792	4
counselling.	431	675	485	686	612	792	4
2°	489	675	499	686	612	792	4
ed.	504	675	518	686	612	792	4
New	522	675	541	686	612	792	4
York:	85	686	109	697	612	792	4
Oxford	112	686	143	697	612	792	4
University	146	686	192	697	612	792	4
Press;	195	686	223	697	612	792	4
1996.	226	686	252	697	612	792	4
