CASO	52	54	85	66	571	812	1
CLÍNICO	88	54	140	66	571	812	1
Síndrome	53	98	135	117	571	812	1
de	140	98	161	117	571	812	1
Jarcho-	167	98	226	117	571	812	1
Levin.	231	98	283	117	571	812	1
Disostosis	289	98	374	117	571	812	1
espondilocostal.	379	98	518	117	571	812	1
Reporte	156	122	223	141	571	812	1
de	228	122	249	141	571	812	1
dos	255	122	285	141	571	812	1
Casos	290	122	340	141	571	812	1
Clínicos	345	122	414	141	571	812	1
Jarcho-Levin	77	162	171	179	571	812	1
Syndrome	176	162	254	179	571	812	1
(Spondylocostal	259	162	381	179	571	812	1
Dysostosis):	386	162	477	179	571	812	1
A	482	162	494	179	571	812	1
Report	174	184	225	201	571	812	1
of	230	184	245	201	571	812	1
Two	250	184	284	201	571	812	1
Clinical	289	184	348	201	571	812	1
Cases	353	184	397	201	571	812	1
María	145	225	172	235	571	812	1
Beatriz	175	225	208	235	571	812	1
NP	211	225	225	235	571	812	1
de	228	225	240	235	571	812	1
Herreros,	243	225	287	235	571	812	1
Rubén	290	225	320	235	571	812	1
Franco,	323	225	358	235	571	812	1
Oscar	361	225	389	235	571	812	1
Atobe	392	225	420	235	571	812	1
(1)	420	224	426	229	571	812	1
RESUMEN	52	268	98	278	571	812	1
ABSTRACT	292	268	343	278	571	812	1
Palabras	52	576	87	586	571	812	1
clave:	93	576	116	586	571	812	1
Disostosis	122	576	163	586	571	812	1
espondilocostal,	169	576	233	586	571	812	1
disostosis	239	576	278	586	571	812	1
espondilotorácia,	51	587	120	597	571	812	1
Jarcho	125	587	151	597	571	812	1
Levin,	156	587	181	597	571	812	1
anomalías	186	587	227	597	571	812	1
vertebrales,	232	587	278	597	571	812	1
anomalías	51	598	92	608	571	812	1
costales.	93	598	127	608	571	812	1
Key	292	565	309	575	571	812	1
words:	311	565	339	575	571	812	1
Spondylocostal	341	565	402	575	571	812	1
dysostosis,	404	565	448	575	571	812	1
spondylothoracic	450	565	519	575	571	812	1
dysostosis,	292	576	338	586	571	812	1
Jarcho	345	576	371	586	571	812	1
Levin,	378	576	404	586	571	812	1
vertebral	411	576	449	586	571	812	1
anomalies,	456	576	501	586	571	812	1
rib	508	576	519	586	571	812	1
anomalies.	292	587	335	597	571	812	1
INTRODUCCIÓN	52	640	137	651	571	812	1
En	52	666	63	677	571	812	1
1938	66	666	86	677	571	812	1
Saul	89	666	108	677	571	812	1
Jarcho	111	666	139	677	571	812	1
y	142	666	147	677	571	812	1
Paul	150	666	170	677	571	812	1
Levin	172	666	198	677	571	812	1
del	200	666	214	677	571	812	1
Hospital	217	666	255	677	571	812	1
John	258	666	278	677	571	812	1
Hopkins,	52	679	92	690	571	812	1
reportaron	97	679	144	690	571	812	1
varios	149	679	176	690	571	812	1
casos	180	679	203	690	571	812	1
de	208	679	218	690	571	812	1
insuficiencia	223	679	278	690	571	812	1
respiratoria	292	666	345	677	571	812	1
debida	352	666	383	677	571	812	1
a	391	666	396	677	571	812	1
anomalías	403	666	449	677	571	812	1
vertebrales	457	666	506	677	571	812	1
y	514	666	519	677	571	812	1
costales.	292	679	329	690	571	812	1
Casi	331	679	350	690	571	812	1
30	352	679	362	690	571	812	1
años	364	679	384	690	571	812	1
después	386	679	422	690	571	812	1
en	424	679	434	690	571	812	1
1966	436	679	456	690	571	812	1
Norman	458	679	495	690	571	812	1
Lavy	497	679	519	690	571	812	1
1.	52	712	58	720	571	812	1
Secretaria	64	712	99	720	571	812	1
Nacional	101	712	133	720	571	812	1
de	135	712	144	720	571	812	1
Discapacidad-	146	712	196	720	571	812	1
SENADIS.	198	712	235	720	571	812	1
Asunción.	237	712	273	720	571	812	1
Paraguay.	275	712	309	720	571	812	1
Correspondencia:	52	722	116	730	571	812	1
Dra.	118	722	133	730	571	812	1
María	135	722	156	730	571	812	1
Beatriz	158	722	183	730	571	812	1
NP	185	722	196	730	571	812	1
de	198	722	207	730	571	812	1
Herreros.	209	722	243	730	571	812	1
E-mail:	245	722	270	730	571	812	1
maranp-4@hotmail.com	272	722	356	730	571	812	1
Recibido:	52	732	85	740	571	812	1
30/05/2013;	87	732	126	740	571	812	1
Aceptado:	127	732	164	740	571	812	1
26/06/2013.	166	732	205	740	571	812	1
Pediatr.	184	751	218	761	571	812	1
(Asunción),	220	751	272	761	571	812	1
Vol.	274	751	292	761	571	812	1
40;	294	751	307	761	571	812	1
N°	309	751	322	761	571	812	1
2;	324	751	332	761	571	812	1
Agosto	334	751	366	761	571	812	1
2013;	368	751	391	761	571	812	1
pág.	393	751	412	761	571	812	1
161	415	751	430	761	571	812	1
-	432	751	435	761	571	812	1
166	438	751	453	761	571	812	1
161	490	751	505	761	571	812	1
describió	52	55	92	65	571	812	2
un	96	55	108	65	571	812	2
síndrome	113	55	155	65	571	812	2
similar	160	55	190	65	571	812	2
en	195	55	206	65	571	812	2
una	210	55	227	65	571	812	2
familia	232	55	263	65	571	812	2
de	267	55	278	65	571	812	2
Puerto	52	68	81	78	571	812	2
Rico	83	68	103	78	571	812	2
y	105	68	111	78	571	812	2
luego	113	68	138	78	571	812	2
John	140	68	160	78	571	812	2
Mosely	162	68	195	78	571	812	2
también	197	68	233	78	571	812	2
reportó	235	68	268	78	571	812	2
el	271	68	278	78	571	812	2
síndrome	52	81	94	91	571	812	2
y	98	81	103	91	571	812	2
utilizó	107	81	136	91	571	812	2
por	139	81	155	91	571	812	2
primera	159	81	194	91	571	812	2
vez	198	81	213	91	571	812	2
el	217	81	225	91	571	812	2
nombre	229	81	263	91	571	812	2
de	267	81	278	91	571	812	2
Displasia	52	94	92	104	571	812	2
Espondilotorácia	94	94	169	104	571	812	2
(1)	169	92	175	97	571	812	2
.	175	94	177	104	571	812	2
El	52	120	61	130	571	812	2
síndrome	65	120	107	130	571	812	2
de	112	120	123	130	571	812	2
Jarcho-Levin	127	120	184	130	571	812	2
es	188	120	197	130	571	812	2
un	202	120	214	130	571	812	2
epónimo	218	120	257	130	571	812	2
que	262	120	278	130	571	812	2
incluye	52	133	87	143	571	812	2
un	96	133	108	143	571	812	2
conjunto	116	133	159	143	571	812	2
de	167	133	179	143	571	812	2
fenotipos	187	133	233	143	571	812	2
clínicos	241	133	278	143	571	812	2
caracterizados	52	146	115	156	571	812	2
por	121	146	136	156	571	812	2
enanismo	141	146	184	156	571	812	2
y	190	146	195	156	571	812	2
tronco	201	146	229	156	571	812	2
corto	235	146	257	156	571	812	2
con	263	146	278	156	571	812	2
múltiples	52	159	93	169	571	812	2
anomalías	97	159	142	169	571	812	2
vertebrales	145	159	194	169	571	812	2
y	197	159	203	169	571	812	2
costales.	206	159	243	169	571	812	2
Existen	246	159	278	169	571	812	2
dos	52	172	67	182	571	812	2
fenotipos	71	172	113	182	571	812	2
incluidos	117	172	158	182	571	812	2
bajo	162	172	180	182	571	812	2
este	184	172	201	182	571	812	2
epónimo	205	172	245	182	571	812	2
que	249	172	265	182	571	812	2
se	269	172	278	182	571	812	2
distinguen	52	185	102	195	571	812	2
por	109	185	126	195	571	812	2
sus	133	185	148	195	571	812	2
características	156	185	222	195	571	812	2
clínicas	230	185	265	195	571	812	2
y	273	185	278	195	571	812	2
radiológicas,	52	198	108	208	571	812	2
su	110	198	120	208	571	812	2
tipo	123	198	140	208	571	812	2
de	143	198	154	208	571	812	2
herencia,	156	198	196	208	571	812	2
y	198	198	204	208	571	812	2
su	206	198	216	208	571	812	2
pronóstico:	219	198	268	208	571	812	2
la	270	198	278	208	571	812	2
Disostosis	52	211	100	221	571	812	2
espondilotorácica	108	211	192	221	571	812	2
y	200	211	206	221	571	812	2
la	214	211	222	221	571	812	2
Disostosis	230	211	278	221	571	812	2
espondilocostal	51	224	121	234	571	812	2
(1-5)	121	222	130	227	571	812	2
.	130	224	133	234	571	812	2
La	51	250	63	260	571	812	2
prevalencia	64	250	115	260	571	812	2
de	117	250	128	260	571	812	2
este	130	250	147	260	571	812	2
síndrome	149	250	191	260	571	812	2
ha	193	250	203	260	571	812	2
sido	205	250	224	260	571	812	2
estimada	226	250	266	260	571	812	2
en	268	250	278	260	571	812	2
1	51	263	56	273	571	812	2
en	59	263	69	273	571	812	2
12.000	72	263	99	273	571	812	2
nacidos	102	263	136	273	571	812	2
vivos,	138	263	164	273	571	812	2
en	166	263	177	273	571	812	2
la	179	263	187	273	571	812	2
población	190	263	233	273	571	812	2
de	236	263	246	273	571	812	2
Puerto	249	263	278	273	571	812	2
Rico.	51	276	73	286	571	812	2
No	76	276	90	286	571	812	2
hay	93	276	109	286	571	812	2
datos	112	276	136	286	571	812	2
de	139	276	150	286	571	812	2
prevalencia	153	276	204	286	571	812	2
para	207	276	227	286	571	812	2
el	229	276	237	286	571	812	2
resto	240	276	262	286	571	812	2
del	264	276	278	286	571	812	2
mundo,	51	289	86	299	571	812	2
pero	88	289	109	299	571	812	2
se	111	289	120	299	571	812	2
calcula	122	289	153	299	571	812	2
que	155	289	171	299	571	812	2
es	173	289	182	299	571	812	2
de	184	289	195	299	571	812	2
1	197	289	202	299	571	812	2
en	205	289	215	299	571	812	2
200	217	289	232	299	571	812	2
000	234	289	249	299	571	812	2
recién	252	289	278	299	571	812	2
nacidos,	51	302	88	312	571	812	2
o	93	302	99	312	571	812	2
sea,	104	302	120	312	571	812	2
muy	125	302	146	312	571	812	2
raro	151	302	169	312	571	812	2
(3)	169	300	175	305	571	812	2
.	175	302	177	312	571	812	2
Este	183	302	201	312	571	812	2
síndrome	206	302	248	312	571	812	2
es	253	302	262	312	571	812	2
de	267	302	278	312	571	812	2
origen	51	315	80	325	571	812	2
genético	86	315	123	325	571	812	2
y	129	315	135	325	571	812	2
han	141	315	158	325	571	812	2
sido	164	315	183	325	571	812	2
identificadas	189	315	246	325	571	812	2
varias	252	315	278	325	571	812	2
mutaciones	51	328	102	338	571	812	2
en	107	328	118	338	571	812	2
relación	123	328	158	338	571	812	2
al	163	328	171	338	571	812	2
mismo.	176	328	209	338	571	812	2
Las	214	328	229	338	571	812	2
diferentes	234	328	278	338	571	812	2
mutaciones	51	341	102	351	571	812	2
genéticas	105	341	145	351	571	812	2
encontradas	148	341	202	351	571	812	2
son:	204	341	222	351	571	812	2
SCDO1,	224	341	260	351	571	812	2
que	262	341	278	351	571	812	2
es	51	354	61	364	571	812	2
una	63	354	80	364	571	812	2
forma	82	354	109	364	571	812	2
de	111	354	122	364	571	812	2
disostosis	125	354	168	364	571	812	2
espondilocostal	170	354	239	364	571	812	2
que	242	354	258	364	571	812	2
está	261	354	278	364	571	812	2
causada	51	367	88	377	571	812	2
por	95	367	111	377	571	812	2
una	118	367	136	377	571	812	2
mutación	143	367	185	377	571	812	2
en	193	367	204	377	571	812	2
el	211	367	219	377	571	812	2
gen	227	367	243	377	571	812	2
DLL3,	250	367	278	377	571	812	2
localizado	51	380	97	390	571	812	2
en	99	380	110	390	571	812	2
el	112	380	120	390	571	812	2
cromosoma	122	380	174	390	571	812	2
19q13.	177	380	205	390	571	812	2
Otras	207	380	232	390	571	812	2
formas	234	380	265	390	571	812	2
de	267	380	278	390	571	812	2
SCDO	51	393	79	403	571	812	2
incluyen	86	393	124	403	571	812	2
a	130	393	135	403	571	812	2
la	142	393	149	403	571	812	2
SCDO2,	156	393	191	403	571	812	2
causada	198	393	233	403	571	812	2
por	240	393	255	403	571	812	2
una	261	393	278	403	571	812	2
mutación	51	406	93	416	571	812	2
en	95	406	105	416	571	812	2
el	107	406	115	416	571	812	2
gen	116	406	133	416	571	812	2
MESP2	134	406	166	416	571	812	2
en	168	406	178	416	571	812	2
el	180	406	188	416	571	812	2
cromosoma	189	406	241	416	571	812	2
15q26.1,	243	406	278	416	571	812	2
la	51	419	59	429	571	812	2
SCDO3,	62	419	97	429	571	812	2
causada	99	419	135	429	571	812	2
por	137	419	153	429	571	812	2
la	155	419	163	429	571	812	2
mutación	165	419	207	429	571	812	2
en	209	419	220	429	571	812	2
el	222	419	230	429	571	812	2
gen	232	419	248	429	571	812	2
LFNG	251	419	278	429	571	812	2
en	51	432	62	442	571	812	2
el	65	432	73	442	571	812	2
cromosoma	76	432	128	442	571	812	2
7p22	131	432	152	442	571	812	2
y	155	432	160	442	571	812	2
la	163	432	171	442	571	812	2
SCDO4,	174	432	210	442	571	812	2
causada	213	432	249	442	571	812	2
por	252	432	267	442	571	812	2
la	270	432	278	442	571	812	2
mutación	51	445	93	455	571	812	2
en	96	445	106	455	571	812	2
el	109	445	117	455	571	812	2
gen	119	445	135	455	571	812	2
HES7	138	445	162	455	571	812	2
en	165	445	175	455	571	812	2
el	178	445	186	455	571	812	2
cromosoma	188	445	240	455	571	812	2
17p13.2.	242	445	278	455	571	812	2
También	51	458	90	468	571	812	2
ha	93	458	104	468	571	812	2
sido	107	458	126	468	571	812	2
descrita	129	458	163	468	571	812	2
una	166	458	183	468	571	812	2
forma	186	458	213	468	571	812	2
dominante	216	458	264	468	571	812	2
de	267	458	278	468	571	812	2
SCDO	51	471	79	481	571	812	2
y	81	471	86	481	571	812	2
esta	88	471	105	481	571	812	2
es	107	471	116	481	571	812	2
llamada	117	471	153	481	571	812	2
la	155	471	162	481	571	812	2
SCDO5	164	471	197	481	571	812	2
(1)	197	469	203	474	571	812	2
.	203	471	205	481	571	812	2
Por	51	497	67	507	571	812	2
más	68	497	86	507	571	812	2
de	88	497	99	507	571	812	2
50	100	497	110	507	571	812	2
años	112	497	132	507	571	812	2
ha	134	497	145	507	571	812	2
habido	146	497	177	507	571	812	2
confusión	179	497	222	507	571	812	2
con	224	497	240	507	571	812	2
respecto	241	497	278	507	571	812	2
a	51	510	56	520	571	812	2
la	59	510	67	520	571	812	2
diferenciación	69	510	132	520	571	812	2
de	134	510	145	520	571	812	2
los	147	510	160	520	571	812	2
dos	162	510	178	520	571	812	2
síndromes	180	510	227	520	571	812	2
que	229	510	245	520	571	812	2
causan	248	510	278	520	571	812	2
insuficiencia	51	523	120	533	571	812	2
respiratoria.	128	523	195	533	571	812	2
La	203	523	216	533	571	812	2
Disostosis	224	523	278	533	571	812	2
Espondilocostal	51	536	122	546	571	812	2
(SCDO)	123	536	158	546	571	812	2
o	159	536	165	546	571	812	2
Síndrome	166	536	210	546	571	812	2
de	211	536	222	546	571	812	2
Jarcho	223	536	251	546	571	812	2
Levin	253	536	278	546	571	812	2
causa	51	549	76	559	571	812	2
insuficiencia	78	549	133	559	571	812	2
respiratoria	135	549	187	559	571	812	2
leve	188	549	206	559	571	812	2
a	208	549	213	559	571	812	2
moderada	215	549	260	559	571	812	2
y	262	549	267	559	571	812	2
es	269	549	278	559	571	812	2
pan-étnica	51	562	98	572	571	812	2
y	100	562	105	572	571	812	2
la	107	562	115	572	571	812	2
Disostosis	117	562	161	572	571	812	2
Espondilotorácica	163	562	243	572	571	812	2
(DET)	244	562	271	572	571	812	2
o	273	562	278	572	571	812	2
síndrome	51	575	98	585	571	812	2
de	106	575	118	585	571	812	2
Lavy-Mosely	126	575	190	585	571	812	2
produce	198	575	239	585	571	812	2
mayor	247	575	278	585	571	812	2
dificultad	51	588	94	598	571	812	2
respiratoria,	101	588	155	598	571	812	2
y	161	588	166	598	571	812	2
se	173	588	182	598	571	812	2
ve	188	588	198	598	571	812	2
en	204	588	215	598	571	812	2
los	221	588	234	598	571	812	2
portorri-	240	588	278	598	571	812	2
queños	51	601	84	611	571	812	2
(3)	85	599	91	604	571	812	2
.	91	601	94	611	571	812	2
Se	101	601	111	611	571	812	2
ha	119	601	130	611	571	812	2
tratado	138	601	171	611	571	812	2
de	179	601	190	611	571	812	2
establecer	198	601	243	611	571	812	2
varias	251	601	278	611	571	812	2
clasificaciones	51	614	114	624	571	812	2
del	117	614	131	624	571	812	2
síndrome	134	614	176	624	571	812	2
de	179	614	190	624	571	812	2
Jarcho-Levin	192	614	249	624	571	812	2
según	252	614	278	624	571	812	2
los	51	627	64	637	571	812	2
diferentes	67	627	111	637	571	812	2
grados	115	627	145	637	571	812	2
de	148	627	159	637	571	812	2
severidad,	163	627	208	637	571	812	2
de	212	627	223	637	571	812	2
los	226	627	239	637	571	812	2
defectos	242	627	278	637	571	812	2
costovertebrales,	51	640	125	650	571	812	2
y	127	640	133	650	571	812	2
la	135	640	143	650	571	812	2
presencia	144	640	186	650	571	812	2
de	188	640	199	650	571	812	2
otros	201	640	223	650	571	812	2
defectos.	225	640	264	650	571	812	2
De	266	640	278	650	571	812	2
hecho,	51	653	80	663	571	812	2
y	83	653	88	663	571	812	2
a	91	653	96	663	571	812	2
pesar	98	653	122	663	571	812	2
de	124	653	135	663	571	812	2
la	137	653	145	663	571	812	2
gran	148	653	168	663	571	812	2
heterogeneidad	170	653	240	663	571	812	2
clínica	242	653	270	663	571	812	2
y	273	653	278	663	571	812	2
etiológica,	51	666	97	676	571	812	2
se	102	666	111	676	571	812	2
siguen	117	666	147	676	571	812	2
incluyendo	152	666	202	676	571	812	2
todos	208	666	232	676	571	812	2
los	238	666	251	676	571	812	2
tipos	256	666	278	676	571	812	2
juntos	51	679	79	689	571	812	2
(6)	79	677	84	682	571	812	2
.	84	679	87	689	571	812	2
Las	89	679	104	689	571	812	2
características	106	679	168	689	571	812	2
clínicas	169	679	202	689	571	812	2
consisten	204	679	245	689	571	812	2
en	247	679	257	689	571	812	2
talla	259	679	278	689	571	812	2
corta	51	692	74	702	571	812	2
de	76	692	86	702	571	812	2
presentación	88	692	145	702	571	812	2
prenatal,	147	692	186	702	571	812	2
tórax	188	692	211	702	571	812	2
y	213	692	218	702	571	812	2
cuello	220	692	247	702	571	812	2
cortos,	249	692	278	702	571	812	2
abdomen	51	705	94	715	571	812	2
protuberante,	102	705	164	715	571	812	2
occipucio	171	705	215	715	571	812	2
prominente,	222	705	278	715	571	812	2
puente	51	718	82	728	571	812	2
nasal	87	718	110	728	571	812	2
ancho,	115	718	144	728	571	812	2
narinas	149	718	182	728	571	812	2
antevertidas,	187	718	244	728	571	812	2
fisuras	249	718	278	728	571	812	2
162	66	751	81	761	571	812	2
palpebrales	292	55	344	65	571	812	2
de	346	55	357	65	571	812	2
inclinación	360	55	408	65	571	812	2
mongoloide.	411	55	467	65	571	812	2
También	469	55	508	65	571	812	2
se	510	55	519	65	571	812	2
pueden	292	68	326	78	571	812	2
ver	328	68	342	78	571	812	2
pectus	343	68	372	78	571	812	2
carinatum,	374	68	421	78	571	812	2
aumento	423	68	462	78	571	812	2
del	464	68	477	78	571	812	2
diámetro	479	68	519	78	571	812	2
antero-posterior	292	81	364	91	571	812	2
del	366	81	380	91	571	812	2
tórax,	383	81	408	91	571	812	2
cifo-escoliosis	410	81	471	91	571	812	2
y	474	81	479	91	571	812	2
lordosis.	481	81	519	91	571	812	2
Los	292	94	308	104	571	812	2
miembros	312	94	356	104	571	812	2
son	360	94	376	104	571	812	2
normales,	379	94	423	104	571	812	2
aunque	427	94	460	104	571	812	2
impresionan	463	94	519	104	571	812	2
más	292	107	311	117	571	812	2
largos.	318	107	349	117	571	812	2
A	356	107	364	117	571	812	2
la	371	107	379	117	571	812	2
exploración	387	107	440	117	571	812	2
radiográfica	447	107	502	117	571	812	2
se	510	107	519	117	571	812	2
observan	292	120	333	130	571	812	2
múltiples	338	120	380	130	571	812	2
defectos	385	120	421	130	571	812	2
de	426	120	437	130	571	812	2
segmentación	442	120	503	130	571	812	2
de	508	120	519	130	571	812	2
vertebras	292	133	333	143	571	812	2
y	338	133	344	143	571	812	2
costillas	349	133	384	143	571	812	2
(1-7)	384	131	394	136	571	812	2
.	394	133	397	143	571	812	2
Se	402	133	412	143	571	812	2
pueden	416	133	450	143	571	812	2
ver	455	133	469	143	571	812	2
anomalías	474	133	519	143	571	812	2
asociadas	292	146	335	156	571	812	2
como	338	146	362	156	571	812	2
anomalías	365	146	410	156	571	812	2
del	413	146	427	156	571	812	2
tubo	430	146	450	156	571	812	2
neural,	453	146	484	156	571	812	2
hernias	487	146	519	156	571	812	2
inguinales	292	159	338	169	571	812	2
y/o	344	159	359	169	571	812	2
umbilicales,	364	159	417	169	571	812	2
anomalías	423	159	468	169	571	812	2
del	474	159	488	169	571	812	2
tracto	494	159	519	169	571	812	2
urinario	292	172	328	182	571	812	2
y	331	172	337	182	571	812	2
anomalías	339	172	384	182	571	812	2
cardiacas.	387	172	431	182	571	812	2
También	433	172	471	182	571	812	2
se	474	172	483	182	571	812	2
pueden	486	172	519	182	571	812	2
ver	292	185	307	195	571	812	2
otras	310	185	332	195	571	812	2
malformaciones	335	185	406	195	571	812	2
como;	409	185	436	195	571	812	2
hernia	439	185	467	195	571	812	2
diafragmá-	470	185	519	195	571	812	2
tica,	292	198	311	208	571	812	2
paladar	318	198	353	208	571	812	2
hendido,	360	198	400	208	571	812	2
criptorquidia,	408	198	469	208	571	812	2
y	477	198	482	208	571	812	2
arteria	490	198	519	208	571	812	2
umbilical	292	211	334	221	571	812	2
única	335	211	360	221	571	812	2
(2-16)	360	209	372	214	571	812	2
.	372	211	375	221	571	812	2
CASOS	292	250	328	260	571	812	2
CLÍNICOS	329	250	381	260	571	812	2
Caso	292	276	315	286	571	812	2
Clínico	318	276	352	286	571	812	2
1.	355	276	363	286	571	812	2
Niña	367	276	389	286	571	812	2
de	392	276	403	286	571	812	2
33	407	276	417	286	571	812	2
días	421	276	439	286	571	812	2
que	443	276	459	286	571	812	2
consulta	463	276	500	286	571	812	2
por	504	276	519	286	571	812	2
talla	292	289	312	299	571	812	2
y	316	289	322	299	571	812	2
cuello	327	289	353	299	571	812	2
cortos.	358	289	388	299	571	812	2
La	393	289	404	299	571	812	2
niña	409	289	428	299	571	812	2
es	433	289	442	299	571	812	2
el	447	289	455	299	571	812	2
producto	460	289	500	299	571	812	2
del	505	289	519	299	571	812	2
p	292	302	298	312	571	812	2
r	300	302	304	312	571	812	2
i	305	302	308	312	571	812	2
m	309	302	318	312	571	812	2
e	319	302	323	312	571	812	2
r	325	302	329	312	571	812	2
e	337	302	342	312	571	812	2
m	343	302	352	312	571	812	2
b	353	302	359	312	571	812	2
a	360	302	365	312	571	812	2
r	366	302	370	312	571	812	2
a	371	302	376	312	571	812	2
z	377	302	382	312	571	812	2
o	383	302	389	312	571	812	2
d	397	302	403	312	571	812	2
e	405	302	409	312	571	812	2
u	418	302	424	312	571	812	2
n	425	302	431	312	571	812	2
a	432	302	437	312	571	812	2
p	446	302	452	312	571	812	2
a	453	302	458	312	571	812	2
r	459	302	463	312	571	812	2
e	464	302	469	312	571	812	2
j	470	302	472	312	571	812	2
a	474	302	479	312	571	812	2
j	487	302	489	312	571	812	2
o	491	302	496	312	571	812	2
ve	497	302	509	312	571	812	2
n	510	302	516	312	571	812	2
,	517	302	519	312	571	812	2
aparentemente	292	315	359	325	571	812	2
sana	364	315	384	325	571	812	2
y	389	315	394	325	571	812	2
no	399	315	411	325	571	812	2
consanguínea.	416	315	479	325	571	812	2
No	484	315	498	325	571	812	2
hay	503	315	519	325	571	812	2
antecedentes	292	328	350	338	571	812	2
familiares,	351	328	398	338	571	812	2
ni	400	328	409	338	571	812	2
de	410	328	421	338	571	812	2
patologías	423	328	469	338	571	812	2
o	471	328	476	338	571	812	2
ingestión	478	328	519	338	571	812	2
de	292	341	304	351	571	812	2
medicamentos	312	341	382	351	571	812	2
durante	390	341	428	351	571	812	2
el	436	341	444	351	571	812	2
embarazo.	452	341	502	351	571	812	2
El	510	341	519	351	571	812	2
diagnóstico	292	354	344	364	571	812	2
prenatal	347	354	384	364	571	812	2
se	388	354	397	364	571	812	2
realizó	400	354	430	364	571	812	2
por	434	354	449	364	571	812	2
ecografía	453	354	494	364	571	812	2
en	497	354	508	364	571	812	2
el	511	354	519	364	571	812	2
segundo	292	367	330	377	571	812	2
trimestre	332	367	372	377	571	812	2
del	374	367	388	377	571	812	2
embarazo.	390	367	436	377	571	812	2
La	438	367	449	377	571	812	2
niña	451	367	471	377	571	812	2
nace	473	367	493	377	571	812	2
en	495	367	505	377	571	812	2
un	507	367	519	377	571	812	2
parto	292	380	316	390	571	812	2
por	318	380	333	390	571	812	2
cesárea,	335	380	370	390	571	812	2
a	372	380	377	390	571	812	2
las	379	380	391	390	571	812	2
39	393	380	403	390	571	812	2
semanas	405	380	443	390	571	812	2
de	445	380	456	390	571	812	2
gestación,	458	380	502	390	571	812	2
con	503	380	519	390	571	812	2
peso	292	393	313	403	571	812	2
de	314	393	325	403	571	812	2
3170	327	393	347	403	571	812	2
grs.	349	393	365	403	571	812	2
(P	366	393	376	403	571	812	2
25),	377	393	393	403	571	812	2
talla	394	393	414	403	571	812	2
de	415	393	426	403	571	812	2
43	428	393	438	403	571	812	2
cm	439	393	452	403	571	812	2
(perc:<	454	393	484	403	571	812	2
3)	485	393	494	403	571	812	2
y	495	393	501	403	571	812	2
CC:	503	393	519	403	571	812	2
34,	292	406	305	416	571	812	2
5	307	406	312	416	571	812	2
cm	313	406	327	416	571	812	2
(P	329	406	338	416	571	812	2
50).	339	406	355	416	571	812	2
En	357	406	369	416	571	812	2
el	371	406	379	416	571	812	2
momento	380	406	423	416	571	812	2
de	425	406	435	416	571	812	2
la	437	406	445	416	571	812	2
consulta	447	406	484	416	571	812	2
tiene	486	406	507	416	571	812	2
33	509	406	519	416	571	812	2
días	292	419	311	429	571	812	2
de	314	419	325	429	571	812	2
vida.	328	419	350	429	571	812	2
Examen	353	419	389	429	571	812	2
Físico:	392	419	420	429	571	812	2
Talla:	424	419	447	429	571	812	2
48,	451	419	463	429	571	812	2
5	466	419	471	429	571	812	2
cm	474	419	488	429	571	812	2
(P	491	419	500	429	571	812	2
10),	503	419	519	429	571	812	2
CC:	292	432	309	442	571	812	2
34,	311	432	323	442	571	812	2
5	325	432	330	442	571	812	2
cm	332	432	345	442	571	812	2
(P	347	432	356	442	571	812	2
10)	358	432	371	442	571	812	2
y	373	432	378	442	571	812	2
Peso:	380	432	403	442	571	812	2
4200	405	432	425	442	571	812	2
grs.	426	432	443	442	571	812	2
(P	444	432	454	442	571	812	2
50).	455	432	471	442	571	812	2
Al	472	432	483	442	571	812	2
examen	485	432	519	442	571	812	2
físico	292	445	316	455	571	812	2
la	318	445	325	455	571	812	2
niña	327	445	347	455	571	812	2
presenta	349	445	387	455	571	812	2
(Figura	388	445	421	455	571	812	2
1).	422	445	433	455	571	812	2
Talla,	435	445	459	455	571	812	2
cuello	461	445	487	455	571	812	2
y	489	445	495	455	571	812	2
tórax	496	445	519	455	571	812	2
cortos;	292	458	322	468	571	812	2
abdomen	326	458	367	468	571	812	2
prominente	371	458	423	468	571	812	2
sin	426	458	439	468	571	812	2
visceromegalia	443	458	510	468	571	812	2
y	514	458	519	468	571	812	2
miembros	292	471	337	481	571	812	2
superiores	340	471	386	481	571	812	2
e	390	471	394	481	571	812	2
inferiores	398	471	440	481	571	812	2
normales	443	471	484	481	571	812	2
(Figura	487	471	519	481	571	812	2
2).	292	484	303	494	571	812	2
Cuello	309	484	338	494	571	812	2
corto	343	484	366	494	571	812	2
y	371	484	377	494	571	812	2
ancho	382	484	409	494	571	812	2
con	414	484	430	494	571	812	2
piel	435	484	452	494	571	812	2
sobrante.	457	484	498	494	571	812	2
Los	503	484	519	494	571	812	2
genitales	292	497	332	507	571	812	2
y	333	497	339	507	571	812	2
los	340	497	353	507	571	812	2
ruidos	354	497	383	507	571	812	2
cardiacos	385	497	426	507	571	812	2
son	428	497	443	507	571	812	2
normales.	445	497	488	507	571	812	2
Figura	292	693	316	701	571	812	2
1.	319	693	325	701	571	812	2
Talla,	328	693	347	701	571	812	2
cuello	350	693	371	701	571	812	2
y	374	693	378	701	571	812	2
tórax	381	693	399	701	571	812	2
cortos,	402	693	426	701	571	812	2
abdomen	429	693	462	701	571	812	2
prominente	465	693	506	701	571	812	2
sin	509	693	519	701	571	812	2
visceromegalia	292	704	346	712	571	812	2
y	347	704	351	712	571	812	2
miembros	352	704	388	712	571	812	2
superiores	389	704	426	712	571	812	2
e	428	704	431	712	571	812	2
inferiores	433	704	466	712	571	812	2
normales.	468	704	502	712	571	812	2
Pediatr.	118	751	152	761	571	812	2
(Asunción),	154	751	206	761	571	812	2
Vol.	209	751	226	761	571	812	2
40;	228	751	241	761	571	812	2
N°	243	751	256	761	571	812	2
2;	258	751	266	761	571	812	2
Agosto	268	751	300	761	571	812	2
2013	302	751	322	761	571	812	2
arcos	292	55	316	65	571	812	3
costales	319	55	354	65	571	812	3
con	357	55	373	65	571	812	3
trece	377	55	398	65	571	812	3
costillas	401	55	437	65	571	812	3
derechas	440	55	480	65	571	812	3
y	483	55	489	65	571	812	3
nueve	492	55	519	65	571	812	3
izquierdas,	292	68	342	78	571	812	3
con	346	68	362	78	571	812	3
presencia	366	68	408	78	571	812	3
de	413	68	424	78	571	812	3
fusión	428	68	456	78	571	812	3
proximal	461	68	501	78	571	812	3
del	505	68	519	78	571	812	3
noveno	292	81	325	91	571	812	3
y	333	81	338	91	571	812	3
décimo	345	81	378	91	571	812	3
arcos	385	81	408	91	571	812	3
costales	416	81	450	91	571	812	3
posteriores	457	81	506	91	571	812	3
y	514	81	519	91	571	812	3
ensanchamiento	292	94	364	104	571	812	3
de	371	94	382	104	571	812	3
aspecto	388	94	421	104	571	812	3
bífido	427	94	453	104	571	812	3
de	459	94	470	104	571	812	3
segmento	476	94	519	104	571	812	3
distal	292	107	317	117	571	812	3
de	318	107	329	117	571	812	3
la	331	107	339	117	571	812	3
duodécima	340	107	390	117	571	812	3
costilla	391	107	422	117	571	812	3
derecha	424	107	459	117	571	812	3
(Figura	460	107	493	117	571	812	3
4).	494	107	505	117	571	812	3
Figura	52	199	75	207	571	812	3
2.	76	199	82	207	571	812	3
Cuello	83	199	107	207	571	812	3
corto	108	199	126	207	571	812	3
y	127	199	132	207	571	812	3
ancho	133	199	154	207	571	812	3
con	155	199	168	207	571	812	3
piel	169	199	182	207	571	812	3
sobrante,	184	199	216	207	571	812	3
tórax	217	199	236	207	571	812	3
corto.	237	199	257	207	571	812	3
Se	292	133	303	143	571	812	3
realiza	308	133	338	143	571	812	3
el	343	133	351	143	571	812	3
diagnóstico	356	133	407	143	571	812	3
de	413	133	424	143	571	812	3
Disostosis	429	133	474	143	571	812	3
Espondi-	479	133	519	143	571	812	3
locostal	292	146	326	156	571	812	3
o	330	146	335	156	571	812	3
Síndrome	339	146	382	156	571	812	3
de	385	146	396	156	571	812	3
Jarcho	400	146	428	156	571	812	3
Levin,	431	146	459	156	571	812	3
de	463	146	474	156	571	812	3
gravedad	477	146	519	156	571	812	3
moderada	292	159	338	169	571	812	3
y	341	159	347	169	571	812	3
se	351	159	360	169	571	812	3
procede	364	159	399	169	571	812	3
al	403	159	411	169	571	812	3
asesoramiento	415	159	478	169	571	812	3
genético	482	159	519	169	571	812	3
familiar	292	172	327	182	571	812	3
dando	329	172	357	182	571	812	3
un	359	172	371	182	571	812	3
riesgo	373	172	400	182	571	812	3
de	401	172	412	182	571	812	3
recurrencia	414	172	464	182	571	812	3
del	466	172	480	182	571	812	3
25%,	481	172	502	182	571	812	3
por	504	172	519	182	571	812	3
ser	292	185	305	195	571	812	3
considerada	310	185	364	195	571	812	3
una	368	185	385	195	571	812	3
patología	389	185	430	195	571	812	3
genética	435	185	471	195	571	812	3
de	476	185	486	195	571	812	3
origen	491	185	519	195	571	812	3
génico	292	198	321	208	571	812	3
autosómico	323	198	374	208	571	812	3
recesivo.	376	198	414	208	571	812	3
Los	52	223	67	233	571	812	3
estudios	73	223	110	233	571	812	3
realizados	115	223	161	233	571	812	3
fueron:	166	223	198	233	571	812	3
Test	204	223	221	233	571	812	3
del	227	223	241	233	571	812	3
piecito:	246	223	278	233	571	812	3
normal.	52	236	86	246	571	812	3
Emisiones	88	236	133	246	571	812	3
otoacústicas:	135	236	192	246	571	812	3
células	194	236	224	246	571	812	3
ciliadas	226	236	260	246	571	812	3
que	262	236	278	246	571	812	3
no	52	249	63	259	571	812	3
han	67	249	83	259	571	812	3
completado	87	249	139	259	571	812	3
su	143	249	153	259	571	812	3
desarrollo.	157	249	204	259	571	812	3
Ecografía	208	249	250	259	571	812	3
renal:	253	249	278	259	571	812	3
normal.	52	262	86	272	571	812	3
Ecoencefalografía:	88	262	169	272	571	812	3
Normal.	171	262	208	272	571	812	3
En	210	262	221	272	571	812	3
los	223	262	236	272	571	812	3
controles	238	262	278	272	571	812	3
posteriores,	52	275	103	285	571	812	3
la	108	275	116	285	571	812	3
niña	120	275	140	285	571	812	3
a	145	275	150	285	571	812	3
los	154	275	167	285	571	812	3
6	171	275	176	285	571	812	3
meses	181	275	208	285	571	812	3
sigue	213	275	236	285	571	812	3
en	241	275	251	285	571	812	3
buen	256	275	278	285	571	812	3
estado	52	288	80	298	571	812	3
de	83	288	94	298	571	812	3
salud	97	288	122	298	571	812	3
sin	129	288	142	298	571	812	3
presentar	145	288	186	298	571	812	3
dificultad	189	288	232	298	571	812	3
respirato-	235	288	278	298	571	812	3
ria.	52	301	66	311	571	812	3
En	68	301	80	311	571	812	3
la	82	301	90	311	571	812	3
radiografía	93	301	142	311	571	812	3
de	144	301	155	311	571	812	3
tórax	157	301	180	311	571	812	3
se	183	301	192	311	571	812	3
observan	194	301	234	311	571	812	3
múltiples	236	301	278	311	571	812	3
anomalías	52	314	98	324	571	812	3
de	106	314	117	324	571	812	3
segmentación	124	314	187	324	571	812	3
de	194	314	206	324	571	812	3
las	213	314	226	324	571	812	3
vértebras,	233	314	278	324	571	812	3
fusiones	52	327	88	337	571	812	3
y	90	327	95	337	571	812	3
anomalías	97	327	142	337	571	812	3
de	144	327	154	337	571	812	3
costillas	156	327	191	337	571	812	3
(Figura	193	327	225	337	571	812	3
3).	227	327	237	337	571	812	3
Figura	292	390	316	398	571	812	3
4.	317	390	323	398	571	812	3
En	325	390	334	398	571	812	3
la	335	390	342	398	571	812	3
tomografía	343	390	382	398	571	812	3
se	383	390	390	398	571	812	3
aprecian	392	390	422	398	571	812	3
anomalías	423	390	459	398	571	812	3
de	461	390	469	398	571	812	3
segmentación	470	390	519	398	571	812	3
de	292	401	301	409	571	812	3
vértebras	305	401	338	409	571	812	3
con	343	401	355	409	571	812	3
presencia	359	401	393	409	571	812	3
de	397	401	406	409	571	812	3
hemivértebras	410	401	461	409	571	812	3
y	465	401	469	409	571	812	3
vértebras	474	401	507	409	571	812	3
en	511	401	519	409	571	812	3
mariposa	292	412	326	420	571	812	3
dorso-lumbares.	330	412	388	420	571	812	3
Se	392	412	400	420	571	812	3
observan	405	412	437	420	571	812	3
alteraciones	441	412	483	420	571	812	3
de	488	412	496	420	571	812	3
arcos	501	412	519	420	571	812	3
costales	292	423	320	431	571	812	3
con	321	423	334	431	571	812	3
13	335	423	343	431	571	812	3
costillas	344	423	372	431	571	812	3
derechas	374	423	405	431	571	812	3
y	406	423	411	431	571	812	3
nueve	412	423	433	431	571	812	3
izquierdas.	434	423	474	431	571	812	3
Figura	52	629	75	638	571	812	3
3.	80	629	86	638	571	812	3
En	91	629	100	638	571	812	3
la	105	629	111	638	571	812	3
radiografía	116	629	155	638	571	812	3
de	160	629	169	638	571	812	3
tórax	174	629	192	638	571	812	3
se	197	629	204	638	571	812	3
observan	209	629	240	638	571	812	3
múltiples	245	629	278	638	571	812	3
anomalías	52	640	87	649	571	812	3
de	88	640	97	649	571	812	3
segmentación	98	640	146	649	571	812	3
de	147	640	156	649	571	812	3
las	157	640	167	649	571	812	3
vértebras	168	640	200	649	571	812	3
y	201	640	206	649	571	812	3
fusiones	207	640	236	649	571	812	3
y	237	640	242	649	571	812	3
anomalías	243	640	278	649	571	812	3
de	52	651	60	660	571	812	3
costillas.	61	651	91	660	571	812	3
Ocho	92	651	111	660	571	812	3
costillas	112	651	140	660	571	812	3
del	141	651	152	660	571	812	3
lado	153	651	168	660	571	812	3
izquierdo	169	651	203	660	571	812	3
y	204	651	209	660	571	812	3
doce	210	651	226	660	571	812	3
del	227	651	238	660	571	812	3
derecho.	240	651	269	660	571	812	3
En	52	681	64	691	571	812	3
la	72	681	80	691	571	812	3
tomografía	88	681	139	691	571	812	3
se	147	681	156	691	571	812	3
aprecian	164	681	204	691	571	812	3
anomalías	212	681	259	691	571	812	3
de	267	681	278	691	571	812	3
segmentación	52	694	115	704	571	812	3
de	123	694	134	704	571	812	3
vértebras	141	694	184	704	571	812	3
con	192	694	208	704	571	812	3
presencia	216	694	259	704	571	812	3
de	267	694	278	704	571	812	3
hemivértebras	52	707	115	717	571	812	3
y	122	707	128	717	571	812	3
vértebras	135	707	176	717	571	812	3
en	183	707	194	717	571	812	3
mariposa	201	707	243	717	571	812	3
dorso-	250	707	278	717	571	812	3
lumbares.	52	720	95	730	571	812	3
Se	99	720	109	730	571	812	3
observan	113	720	153	730	571	812	3
además	157	720	191	730	571	812	3
alteraciones	195	720	247	730	571	812	3
de	251	720	262	730	571	812	3
los	266	720	278	730	571	812	3
Caso	292	459	315	469	571	812	3
Clínico	317	459	350	469	571	812	3
2.	353	459	360	469	571	812	3
Niña	363	459	385	469	571	812	3
de	387	459	398	469	571	812	3
8	400	459	405	469	571	812	3
días	407	459	426	469	571	812	3
de	428	459	439	469	571	812	3
vida	441	459	461	469	571	812	3
que	463	459	480	469	571	812	3
consulta	482	459	519	469	571	812	3
por	292	472	308	482	571	812	3
talla,	310	472	331	482	571	812	3
tórax	333	472	356	482	571	812	3
y	358	472	363	482	571	812	3
cuello	365	472	391	482	571	812	3
cortos.	393	472	422	482	571	812	3
La	424	472	435	482	571	812	3
niña	437	472	457	482	571	812	3
es	458	472	467	482	571	812	3
el	469	472	477	482	571	812	3
producto	479	472	519	482	571	812	3
del	292	485	307	495	571	812	3
primer	315	485	347	495	571	812	3
embarazo	355	485	401	495	571	812	3
de	409	485	421	495	571	812	3
una	428	485	446	495	571	812	3
pareja	454	485	483	495	571	812	3
joven,	491	485	519	495	571	812	3
aparentemente	292	498	362	508	571	812	3
sana	370	498	391	508	571	812	3
y	398	498	404	508	571	812	3
no	412	498	423	508	571	812	3
consanguínea,	431	498	498	508	571	812	3
sin	506	498	519	508	571	812	3
antecedentes	292	511	350	521	571	812	3
familiares,	355	511	401	521	571	812	3
antecedentes	406	511	463	521	571	812	3
patológicos	469	511	519	521	571	812	3
del	292	524	308	534	571	812	3
embarazo	316	524	365	534	571	812	3
actual,	373	524	407	534	571	812	3
ni	415	524	424	534	571	812	3
de	433	524	444	534	571	812	3
ingestión	453	524	499	534	571	812	3
de	508	524	519	534	571	812	3
medicamentos.	292	537	363	547	571	812	3
No	371	537	385	547	571	812	3
se	393	537	402	547	571	812	3
realizó	410	537	442	547	571	812	3
el	449	537	457	547	571	812	3
diagnóstico	465	537	519	547	571	812	3
prenatal,	292	550	332	560	571	812	3
la	335	550	343	560	571	812	3
madre	346	550	374	560	571	812	3
no	377	550	389	560	571	812	3
se	392	550	401	560	571	812	3
hizo	404	550	423	560	571	812	3
ecografías	426	550	471	560	571	812	3
durante	474	550	508	560	571	812	3
el	512	550	519	560	571	812	3
embarazo.	292	563	338	573	571	812	3
La	340	563	351	573	571	812	3
niña	353	563	373	573	571	812	3
nace	375	563	395	573	571	812	3
a	397	563	402	573	571	812	3
las	404	563	416	573	571	812	3
38	418	563	428	573	571	812	3
semanas	430	563	467	573	571	812	3
en	469	563	480	573	571	812	3
un	482	563	494	573	571	812	3
parto	496	563	519	573	571	812	3
normal,	292	576	327	586	571	812	3
con	331	576	346	586	571	812	3
peso	350	576	370	586	571	812	3
de	374	576	385	586	571	812	3
3450	389	576	409	586	571	812	3
grs.	412	576	429	586	571	812	3
(P	432	576	442	586	571	812	3
50),	445	576	461	586	571	812	3
talla:	465	576	486	586	571	812	3
45	490	576	500	586	571	812	3
cm.	503	576	519	586	571	812	3
(perc:<	292	589	322	599	571	812	3
3)	324	589	332	599	571	812	3
y	334	589	339	599	571	812	3
CC:	341	589	358	599	571	812	3
32,	359	589	372	599	571	812	3
5	373	589	378	599	571	812	3
cm	380	589	393	599	571	812	3
(P	394	589	404	599	571	812	3
10).	405	589	421	599	571	812	3
En	422	589	434	599	571	812	3
la	436	589	444	599	571	812	3
primera	445	589	481	599	571	812	3
consulta	482	589	519	599	571	812	3
tiene	292	602	314	612	571	812	3
8	318	602	323	612	571	812	3
días	328	602	346	612	571	812	3
de	350	602	361	612	571	812	3
vida.	365	602	387	612	571	812	3
Examen	392	602	427	612	571	812	3
Físico:	432	602	460	612	571	812	3
Talla:	464	602	487	612	571	812	3
45	492	602	502	612	571	812	3
cm	506	602	519	612	571	812	3
(perc:	292	615	317	625	571	812	3
<	320	615	325	625	571	812	3
3),	327	615	338	625	571	812	3
peso:	340	615	363	625	571	812	3
3250	366	615	386	625	571	812	3
grs.	388	615	405	625	571	812	3
(P	407	615	416	625	571	812	3
25)	418	615	432	625	571	812	3
y	434	615	440	625	571	812	3
CC:	442	615	459	625	571	812	3
33	461	615	471	625	571	812	3
cm.	474	615	489	625	571	812	3
(P	492	615	501	625	571	812	3
25).	503	615	519	625	571	812	3
Talla,	292	628	316	638	571	812	3
tórax	320	628	343	638	571	812	3
y	347	628	352	638	571	812	3
cuello	356	628	383	638	571	812	3
cortos.	387	628	416	638	571	812	3
Abdomen	419	628	464	638	571	812	3
prominente	468	628	519	638	571	812	3
sin	292	641	307	651	571	812	3
visceromegalia.	315	641	393	651	571	812	3
Genitales	401	641	448	651	571	812	3
y	456	641	462	651	571	812	3
miembros	470	641	519	651	571	812	3
superiores	292	654	339	664	571	812	3
e	342	654	347	664	571	812	3
inferiores	350	654	393	664	571	812	3
normales.	396	654	439	664	571	812	3
Ruidos	443	654	474	664	571	812	3
cardiacos	478	654	519	664	571	812	3
normales.	292	667	336	677	571	812	3
Cuello	342	667	372	677	571	812	3
corto	378	667	401	677	571	812	3
y	407	667	413	677	571	812	3
ancho,	419	667	449	677	571	812	3
tórax	455	667	478	677	571	812	3
corto	484	667	507	677	571	812	3
y	514	667	519	677	571	812	3
miembros	292	680	337	690	571	812	3
normales	339	680	380	690	571	812	3
(Figura	382	680	414	690	571	812	3
5).	416	680	427	690	571	812	3
Cuello	429	680	458	690	571	812	3
corto	460	680	483	690	571	812	3
con	485	680	501	690	571	812	3
piel	503	680	519	690	571	812	3
sobrante	292	693	330	703	571	812	3
y	332	693	338	703	571	812	3
tórax	339	693	362	703	571	812	3
corto	364	693	386	703	571	812	3
(Figura	388	693	420	703	571	812	3
6).	422	693	433	703	571	812	3
En	434	693	446	703	571	812	3
la	448	693	456	703	571	812	3
radiografía	457	693	507	703	571	812	3
de	508	693	519	703	571	812	3
tórax	292	706	318	716	571	812	3
se	326	706	335	716	571	812	3
observan	343	706	387	716	571	812	3
múltiples	395	706	442	716	571	812	3
anomalías	450	706	500	716	571	812	3
de	508	706	519	716	571	812	3
segmentación	292	719	353	729	571	812	3
de	356	719	367	729	571	812	3
vértebras,	370	719	414	729	571	812	3
y	417	719	423	729	571	812	3
fusiones	426	719	462	729	571	812	3
y	465	719	471	729	571	812	3
anomalías	474	719	519	729	571	812	3
Pediatr.	249	751	283	761	571	812	3
(Asunción),	285	751	337	761	571	812	3
Vol.	339	751	357	761	571	812	3
40;	359	751	372	761	571	812	3
N°	374	751	387	761	571	812	3
2;	389	751	397	761	571	812	3
Agosto	399	751	430	761	571	812	3
2013	433	751	453	761	571	812	3
163	490	751	505	761	571	812	3
de	52	55	62	65	571	812	4
costillas	64	55	99	65	571	812	4
(9	101	55	109	65	571	812	4
a	111	55	116	65	571	812	4
la	118	55	126	65	571	812	4
derecha	127	55	162	65	571	812	4
y	164	55	169	65	571	812	4
10	171	55	181	65	571	812	4
a	183	55	188	65	571	812	4
la	189	55	197	65	571	812	4
izquierda)	199	55	244	65	571	812	4
(Figura	246	55	278	65	571	812	4
7).	52	68	62	78	571	812	4
A	65	68	73	78	571	812	4
los	76	68	89	78	571	812	4
3	92	68	97	78	571	812	4
meses,	100	68	130	78	571	812	4
tórax	133	68	156	78	571	812	4
prominente	159	68	211	78	571	812	4
y	214	68	220	78	571	812	4
corto,	223	68	248	78	571	812	4
cuello	252	68	278	78	571	812	4
corto	52	81	74	91	571	812	4
(Figura	76	81	108	91	571	812	4
8).	109	81	120	91	571	812	4
A	52	107	59	117	571	812	4
los	61	107	74	117	571	812	4
7	76	107	81	117	571	812	4
meses	84	107	111	117	571	812	4
con	113	107	129	117	571	812	4
sedestación	131	107	183	117	571	812	4
normal	185	107	217	117	571	812	4
(Figura	219	107	251	117	571	812	4
9).	254	107	265	117	571	812	4
La	267	107	278	117	571	812	4
niña	52	120	71	130	571	812	4
sigue	74	120	98	130	571	812	4
en	101	120	111	130	571	812	4
buen	114	120	136	130	571	812	4
estado	139	120	168	130	571	812	4
de	171	120	182	130	571	812	4
salud,	185	120	212	130	571	812	4
con	215	120	231	130	571	812	4
desarrollo	234	120	278	130	571	812	4
sicomotor	52	133	99	143	571	812	4
normal	107	133	141	143	571	812	4
y	149	133	155	143	571	812	4
no	163	133	174	143	571	812	4
presenta	182	133	223	143	571	812	4
dificultad	231	133	278	143	571	812	4
respiratoria.	292	55	346	65	571	812	4
En	352	55	364	65	571	812	4
este	370	55	387	65	571	812	4
caso	394	55	413	65	571	812	4
también	419	55	455	65	571	812	4
se	461	55	470	65	571	812	4
realiza	476	55	505	65	571	812	4
el	512	55	519	65	571	812	4
diagnóstico	292	68	347	78	571	812	4
de	355	68	367	78	571	812	4
Disostosis	374	68	422	78	571	812	4
Espondilocostal	430	68	506	78	571	812	4
o	514	68	519	78	571	812	4
Síndrome	292	81	337	91	571	812	4
de	344	81	355	91	571	812	4
Jarcho-	363	81	396	91	571	812	4
Levin	403	81	429	91	571	812	4
y	437	81	442	91	571	812	4
se	450	81	459	91	571	812	4
procede	467	81	503	91	571	812	4
al	511	81	519	91	571	812	4
asesoramiento	292	94	359	104	571	812	4
genético,	367	94	408	104	571	812	4
dando	416	94	445	104	571	812	4
un	453	94	465	104	571	812	4
riesgo	472	94	500	104	571	812	4
de	508	94	519	104	571	812	4
repetición	292	107	337	117	571	812	4
del	339	107	353	117	571	812	4
25%.	355	107	376	117	571	812	4
La	378	107	389	117	571	812	4
comparación	391	107	448	117	571	812	4
de	450	107	461	117	571	812	4
los	463	107	476	117	571	812	4
dos	478	107	494	117	571	812	4
casos	496	107	519	117	571	812	4
se	292	120	301	130	571	812	4
puede	303	120	331	130	571	812	4
observar	332	120	370	130	571	812	4
en	372	120	383	130	571	812	4
la	384	120	392	130	571	812	4
tabla	394	120	417	130	571	812	4
1.	419	120	426	130	571	812	4
Figura	292	281	319	290	571	812	4
6.	320	281	327	290	571	812	4
Cuello	328	281	355	290	571	812	4
corto	356	281	376	290	571	812	4
con	378	281	392	290	571	812	4
piel	393	281	408	290	571	812	4
sobrante	410	281	444	290	571	812	4
y	445	281	450	290	571	812	4
tórax	451	281	472	290	571	812	4
corto.	473	281	496	290	571	812	4
Figura	52	302	78	312	571	812	4
5.	81	302	88	312	571	812	4
Cuello	91	302	118	312	571	812	4
corto	121	302	141	312	571	812	4
y	145	302	150	312	571	812	4
ancho,	153	302	179	312	571	812	4
tórax	182	302	203	312	571	812	4
corto	206	302	227	312	571	812	4
y	230	302	235	312	571	812	4
miembros	238	302	278	312	571	812	4
normales.	52	313	91	323	571	812	4
Figura	292	446	319	456	571	812	4
8.	322	446	328	456	571	812	4
A	331	446	338	456	571	812	4
los	340	446	351	456	571	812	4
3	354	446	359	456	571	812	4
meses,	361	446	388	456	571	812	4
tórax	390	446	411	456	571	812	4
prominente	413	446	460	456	571	812	4
y	463	446	468	456	571	812	4
corto,	470	446	493	456	571	812	4
cuello	495	446	519	456	571	812	4
corto.	292	457	315	467	571	812	4
Figura	52	675	78	684	571	812	4
7.	80	675	87	684	571	812	4
En	89	675	100	684	571	812	4
la	102	675	109	684	571	812	4
radiografía	111	675	155	684	571	812	4
de	157	675	167	684	571	812	4
tórax	169	675	190	684	571	812	4
se	192	675	200	684	571	812	4
observan	202	675	238	684	571	812	4
múltiples	241	675	278	684	571	812	4
anomalías	52	686	92	695	571	812	4
de	96	686	106	695	571	812	4
segmentación	110	686	165	695	571	812	4
de	169	686	179	695	571	812	4
vértebras,	183	686	223	695	571	812	4
y	227	686	232	695	571	812	4
fusiones	236	686	269	695	571	812	4
y	273	686	278	695	571	812	4
anomalías	52	697	92	706	571	812	4
de	94	697	103	706	571	812	4
costillas	105	697	137	706	571	812	4
(9	138	697	145	706	571	812	4
a	147	697	151	706	571	812	4
la	153	697	160	706	571	812	4
derecha	161	697	192	706	571	812	4
y	194	697	199	706	571	812	4
10	200	697	209	706	571	812	4
a	210	697	215	706	571	812	4
la	216	697	223	706	571	812	4
izquierda).	225	697	268	706	571	812	4
Figura	292	722	316	730	571	812	4
9.	317	722	323	730	571	812	4
A	324	722	331	730	571	812	4
los	331	722	341	730	571	812	4
7	343	722	347	730	571	812	4
meses,	348	722	371	730	571	812	4
con	373	722	385	730	571	812	4
sedestación	386	722	427	730	571	812	4
normal.	428	722	456	730	571	812	4
164	66	751	81	761	571	812	4
Pediatr.	118	751	152	761	571	812	4
(Asunción),	154	751	206	761	571	812	4
Vol.	209	751	226	761	571	812	4
40;	228	751	241	761	571	812	4
N°	243	751	256	761	571	812	4
2;	258	751	266	761	571	812	4
Agosto	268	751	300	761	571	812	4
2013	302	751	322	761	571	812	4
Tabla	69	55	93	65	571	812	5
1.	95	55	102	65	571	812	5
Cuadro	104	55	136	65	571	812	5
comparativo	138	55	191	65	571	812	5
de	192	55	203	65	571	812	5
los	204	55	217	65	571	812	5
casos	218	55	240	65	571	812	5
clínicos	242	55	273	65	571	812	5
1	275	55	280	65	571	812	5
y	281	55	287	65	571	812	5
2.	288	55	296	65	571	812	5
Afectación	382	77	420	85	571	812	5
costal,	422	77	445	85	571	812	5
simetría,	378	87	408	94	571	812	5
no	410	87	419	94	571	812	5
simetría	421	87	449	94	571	812	5
Diagnóstico	456	72	497	80	571	812	5
prenatal	462	80	491	88	571	812	5
Sí,	466	88	474	96	571	812	5
No	476	88	487	96	571	812	5
Cervico-dorso-lumbo-sacro	293	102	373	109	571	812	5
No	409	102	418	109	571	812	5
Sí	472	102	477	109	571	812	5
Cervico-dorso-lumbo-sacro	293	116	373	123	571	812	5
No	409	116	418	123	571	812	5
No	472	116	481	123	571	812	5
Edad	128	76	145	84	571	812	5
al	147	76	153	84	571	812	5
diagnóstico	128	86	168	94	571	812	5
Sexo	184	82	200	89	571	812	5
Anomalías	240	77	276	85	571	812	5
asociadas	240	87	273	94	571	812	5
Nivel	293	77	311	85	571	812	5
costo-vertebral	314	77	366	85	571	812	5
afecto	293	87	314	94	571	812	5
CASO	77	102	95	109	571	812	5
1	97	102	101	109	571	812	5
Prenatal	128	102	152	109	571	812	5
Femenino	184	102	214	109	571	812	5
Ninguna	240	102	265	109	571	812	5
CASO	77	116	95	123	571	812	5
2	97	116	101	123	571	812	5
8	128	116	132	123	571	812	5
días	134	116	146	123	571	812	5
Femenino	184	116	214	123	571	812	5
Ninguna	240	116	265	123	571	812	5
DISCUSIÓN	52	148	111	158	571	812	5
El	52	174	61	184	571	812	5
Síndrome	69	174	114	184	571	812	5
de	122	174	133	184	571	812	5
Jarcho-	141	174	175	184	571	812	5
Levin	183	174	209	184	571	812	5
o	217	174	223	184	571	812	5
Disostosis	230	174	278	184	571	812	5
espondilocostal	52	187	121	197	571	812	5
es	122	187	131	197	571	812	5
un	133	187	145	197	571	812	5
trastorno	147	187	187	197	571	812	5
de	189	187	200	197	571	812	5
etiología	202	187	240	197	571	812	5
genética	242	187	278	197	571	812	5
que	52	200	68	210	571	812	5
se	73	200	82	210	571	812	5
caracteriza	87	200	135	210	571	812	5
por	140	200	155	210	571	812	5
la	160	200	168	210	571	812	5
presencia	173	200	215	210	571	812	5
de	220	200	231	210	571	812	5
múltiples	236	200	278	210	571	812	5
anomalías	52	213	97	223	571	812	5
vertebrales	101	213	150	223	571	812	5
y	154	213	160	223	571	812	5
costales.	164	213	201	223	571	812	5
Estas	206	213	229	223	571	812	5
anomalías	233	213	278	223	571	812	5
pueden	52	226	85	236	571	812	5
estar	89	226	110	236	571	812	5
asociadas	115	226	157	236	571	812	5
o	161	226	167	236	571	812	5
no,	171	226	184	236	571	812	5
a	189	226	194	236	571	812	5
otros	198	226	220	236	571	812	5
defectos.	224	226	263	236	571	812	5
La	267	226	278	236	571	812	5
patogénesis	52	239	104	249	571	812	5
de	107	239	118	249	571	812	5
estas	121	239	143	249	571	812	5
malformaciones	146	239	217	249	571	812	5
ocurre	220	239	249	249	571	812	5
en	252	239	263	249	571	812	5
las	266	239	278	249	571	812	5
seis	52	252	68	262	571	812	5
primeras	70	252	110	262	571	812	5
semanas	112	252	150	262	571	812	5
de	153	252	164	262	571	812	5
vida	166	252	186	262	571	812	5
intrauterina	188	252	241	262	571	812	5
durante	244	252	279	262	571	812	5
el	52	265	59	275	571	812	5
proceso	66	265	100	275	571	812	5
de	107	265	118	275	571	812	5
diferenciación	125	265	187	275	571	812	5
mesenquimal.	194	265	256	275	571	812	5
Las	263	265	278	275	571	812	5
anomalías	52	278	97	288	571	812	5
costales,	100	278	136	288	571	812	5
aparentemente,	139	278	208	288	571	812	5
son	211	278	226	288	571	812	5
consecuen-	229	278	278	288	571	812	5
cia	52	291	64	301	571	812	5
de	66	291	77	301	571	812	5
las	80	291	92	301	571	812	5
anomalías	94	291	139	301	571	812	5
vertebrales	142	291	190	301	571	812	5
y	193	291	198	301	571	812	5
suelen	201	291	229	301	571	812	5
localizarse	232	291	278	301	571	812	5
con	52	304	67	314	571	812	5
mayor	70	304	99	314	571	812	5
frecuencia	102	304	147	314	571	812	5
en	150	304	161	314	571	812	5
la	164	304	172	314	571	812	5
concavidad	175	304	226	314	571	812	5
de	229	304	240	314	571	812	5
la	243	304	250	314	571	812	5
curva	253	304	278	314	571	812	5
escoliótica.	52	317	100	327	571	812	5
Ya	104	317	115	327	571	812	5
que	119	317	136	327	571	812	5
la	140	317	148	327	571	812	5
patología	152	317	194	327	571	812	5
ocurre	198	317	227	327	571	812	5
intraútero,	231	317	278	327	571	812	5
sería	52	330	72	340	571	812	5
importante	77	330	126	340	571	812	5
llegar	130	330	155	340	571	812	5
al	160	330	167	340	571	812	5
diagnóstico	172	330	223	340	571	812	5
en	227	330	238	340	571	812	5
la	242	330	250	340	571	812	5
etapa	254	330	278	340	571	812	5
prenatal,	52	343	91	353	571	812	5
en	97	343	108	353	571	812	5
el	115	343	122	353	571	812	5
segundo	129	343	167	353	571	812	5
o	174	343	179	353	571	812	5
tercer	186	343	211	353	571	812	5
trimestre	218	343	258	353	571	812	5
del	264	343	278	353	571	812	5
embarazo.	52	356	98	366	571	812	5
A	99	356	107	366	571	812	5
pesar	109	356	133	366	571	812	5
de	135	356	146	366	571	812	5
la	148	356	156	366	571	812	5
característica	159	356	216	366	571	812	5
de	218	356	229	366	571	812	5
trasmisión	232	356	278	366	571	812	5
hereditaria	52	369	101	379	571	812	5
de	108	369	119	379	571	812	5
este	127	369	144	379	571	812	5
síndrome,	152	369	197	379	571	812	5
en	204	369	215	379	571	812	5
ninguna	222	369	260	379	571	812	5
de	267	369	278	379	571	812	5
nuestras	51	382	89	392	571	812	5
pacientes	92	382	133	392	571	812	5
hemos	136	382	165	392	571	812	5
encontrado	168	382	218	392	571	812	5
antecedentes	221	382	278	392	571	812	5
familiares.	51	395	98	405	571	812	5
El	102	395	111	405	571	812	5
principal	115	395	155	405	571	812	5
problema	159	395	201	405	571	812	5
médico	205	395	238	405	571	812	5
de	241	395	252	405	571	812	5
estos	256	395	278	405	571	812	5
pacientes	51	408	93	418	571	812	5
se	96	408	105	418	571	812	5
presenta	108	408	146	418	571	812	5
en	149	408	160	418	571	812	5
el	163	408	170	418	571	812	5
aparato	174	408	207	418	571	812	5
respiratorio,	210	408	265	418	571	812	5
ya	268	408	278	418	571	812	5
que	51	421	68	431	571	812	5
presentan	74	421	118	431	571	812	5
insuficiencia	124	421	180	431	571	812	5
respiratoria	186	421	237	431	571	812	5
de	243	421	254	431	571	812	5
tipo	261	421	278	431	571	812	5
restrictivo,	51	434	99	444	571	812	5
con	102	434	117	444	571	812	5
infecciones	121	434	169	444	571	812	5
a	173	434	178	444	571	812	5
repetición.	181	434	227	444	571	812	5
Es	231	434	241	444	571	812	5
de	244	434	255	444	571	812	5
gran	258	434	278	444	571	812	5
importancia	51	447	107	457	571	812	5
el	114	447	122	457	571	812	5
tratamiento	130	447	183	457	571	812	5
agresivo	191	447	230	457	571	812	5
de	237	447	248	457	571	812	5
estas	256	447	278	457	571	812	5
infecciones,	292	174	344	184	571	812	5
la	350	174	358	184	571	812	5
consulta	364	174	402	184	571	812	5
rápida	408	174	437	184	571	812	5
y	443	174	449	184	571	812	5
la	455	174	463	184	571	812	5
internación	469	174	519	184	571	812	5
preventiva.	292	187	346	197	571	812	5
En	353	187	366	197	571	812	5
la	373	187	382	197	571	812	5
mayoría	390	187	428	197	571	812	5
de	436	187	447	197	571	812	5
los	455	187	468	197	571	812	5
casos,	476	187	503	197	571	812	5
el	511	187	519	197	571	812	5
tratamiento	292	200	344	210	571	812	5
de	347	200	358	210	571	812	5
las	361	200	373	210	571	812	5
malformaciones	376	200	447	210	571	812	5
es	450	200	459	210	571	812	5
conservador,	463	200	519	210	571	812	5
con	292	213	308	223	571	812	5
controles	310	213	350	223	571	812	5
radiográficos	352	213	410	223	571	812	5
periódicos,	412	213	461	223	571	812	5
fisioterapia	462	213	512	223	571	812	5
y	514	213	519	223	571	812	5
control	292	226	324	236	571	812	5
de	325	226	336	236	571	812	5
las	338	226	350	236	571	812	5
infecciones.	351	226	403	236	571	812	5
En	292	252	304	262	571	812	5
las	307	252	319	262	571	812	5
escoliosis	321	252	363	262	571	812	5
producidas	365	252	416	262	571	812	5
por	418	252	433	262	571	812	5
esta	436	252	453	262	571	812	5
patología,	455	252	500	262	571	812	5
está	502	252	519	262	571	812	5
demostrada	292	265	350	275	571	812	5
la	358	265	367	275	571	812	5
inefectividad	375	265	440	275	571	812	5
de	448	265	459	275	571	812	5
los	467	265	481	275	571	812	5
corsés	489	265	519	275	571	812	5
ortopédicos	292	278	345	288	571	812	5
y	348	278	353	288	571	812	5
en	356	278	367	288	571	812	5
los	370	278	383	288	571	812	5
casos	386	278	409	288	571	812	5
con	412	278	428	288	571	812	5
grandes	431	278	466	288	571	812	5
deformida-	469	278	519	288	571	812	5
des	292	291	308	301	571	812	5
progresivas	311	291	363	301	571	812	5
se	367	291	376	301	571	812	5
requiere	380	291	417	301	571	812	5
el	420	291	428	301	571	812	5
tratamiento	432	291	484	301	571	812	5
quirúr-	487	291	519	301	571	812	5
gico	292	304	311	314	571	812	5
para	315	304	335	314	571	812	5
la	339	304	347	314	571	812	5
corrección	351	304	397	314	571	812	5
de	401	304	412	314	571	812	5
la	416	304	424	314	571	812	5
escoliosis	428	304	470	314	571	812	5
y/o	474	304	488	314	571	812	5
de	492	304	503	314	571	812	5
las	507	304	519	314	571	812	5
deformidades	292	317	354	327	571	812	5
costales.	356	317	393	327	571	812	5
El	394	317	404	327	571	812	5
diagnóstico	405	317	456	327	571	812	5
de	458	317	469	327	571	812	5
certeza	471	317	502	327	571	812	5
y	504	317	510	327	571	812	5
la	511	317	519	327	571	812	5
clasificación	292	330	346	340	571	812	5
apropiada	350	330	395	340	571	812	5
de	399	330	410	340	571	812	5
los	414	330	426	340	571	812	5
diferentes	430	330	474	340	571	812	5
fenotipos	478	330	519	340	571	812	5
ayudará	292	343	329	353	571	812	5
a	334	343	339	353	571	812	5
mejorar	343	343	377	353	571	812	5
el	382	343	389	353	571	812	5
asesoramiento	394	343	458	353	571	812	5
genético	462	343	499	353	571	812	5
con	503	343	519	353	571	812	5
respecto	292	356	332	366	571	812	5
al	340	356	348	366	571	812	5
manejo,	356	356	392	366	571	812	5
pronóstico	400	356	450	366	571	812	5
y	458	356	464	366	571	812	5
riesgo	472	356	500	366	571	812	5
de	508	356	519	366	571	812	5
recurrencia	292	369	343	379	571	812	5
en	347	369	358	379	571	812	5
la	362	369	370	379	571	812	5
familia.	375	369	408	379	571	812	5
Nuestras	413	369	453	379	571	812	5
dos	457	369	473	379	571	812	5
pacientes	478	369	519	379	571	812	5
están	292	382	316	392	571	812	5
presentando	317	382	373	392	571	812	5
una	374	382	391	392	571	812	5
evolución	393	382	436	392	571	812	5
muy	438	382	459	392	571	812	5
favorable,	460	382	504	392	571	812	5
sin	506	382	519	392	571	812	5
complicaciones	292	395	360	405	571	812	5
respiratorias	363	395	419	405	571	812	5
hasta	422	395	445	405	571	812	5
el	448	395	456	405	571	812	5
momento.	459	395	504	405	571	812	5
En	507	395	519	405	571	812	5
ambos	292	408	321	418	571	812	5
casos	326	408	349	418	571	812	5
se	354	408	363	418	571	812	5
realizó	367	408	397	418	571	812	5
el	402	408	409	418	571	812	5
asesoramiento	414	408	478	418	571	812	5
genético	482	408	519	418	571	812	5
familiar	292	421	327	431	571	812	5
dando	330	421	358	431	571	812	5
un	361	421	372	431	571	812	5
riesgo	375	421	402	431	571	812	5
de	404	421	415	431	571	812	5
repetición	417	421	462	431	571	812	5
del	464	421	478	431	571	812	5
25%,	480	421	501	431	571	812	5
por	504	421	519	431	571	812	5
ser	292	434	305	444	571	812	5
una	311	434	328	444	571	812	5
patología	334	434	376	444	571	812	5
génica	382	434	411	444	571	812	5
de	417	434	428	444	571	812	5
origen	434	434	462	444	571	812	5
autosómico	468	434	519	444	571	812	5
recesivo	292	447	328	457	571	812	5
(1,3,5,16-18)	328	446	355	451	571	812	5
.	355	447	357	457	571	812	5
REFERENCIAS	52	512	116	521	571	812	5
1.	52	534	58	543	571	812	5
Mc	64	534	77	543	571	812	5
Kusick.	80	534	110	543	571	812	5
On	114	534	126	543	571	812	5
Line	130	534	148	543	571	812	5
Mendelian	151	534	194	543	571	812	5
Inheritance	198	534	243	543	571	812	5
in	246	534	254	543	571	812	5
man.	258	534	278	543	571	812	5
OMIM.	52	545	81	554	571	812	5
#277300.	82	545	116	554	571	812	5
2.	52	567	58	576	571	812	5
Cornier	64	567	95	576	571	812	5
AS,	96	567	110	576	571	812	5
Ramirez	112	567	145	576	571	812	5
N,	147	567	156	576	571	812	5
Carlo	158	567	180	576	571	812	5
S,	181	567	188	576	571	812	5
Reiss	190	567	211	576	571	812	5
A.	212	567	221	576	571	812	5
Controversies	223	567	278	576	571	812	5
surrounding	52	578	102	587	571	812	5
Jarcho-Levin	104	578	155	587	571	812	5
syndrome.	158	578	201	587	571	812	5
Curr	203	578	222	587	571	812	5
Opin	225	578	245	587	571	812	5
Pediatr.	248	578	278	587	571	812	5
2003;15(6):614-20.	52	589	121	598	571	812	5
3.	52	611	58	620	571	812	5
Cornier	64	611	95	620	571	812	5
AS,	99	611	113	620	571	812	5
Staehling-Hampton	117	611	196	620	571	812	5
K,	200	611	209	620	571	812	5
Delventhal	213	611	256	620	571	812	5
KM,	261	611	278	620	571	812	5
Saga	52	622	70	631	571	812	5
Y,	74	622	81	631	571	812	5
Caubet	85	622	113	631	571	812	5
JF.	117	622	126	631	571	812	5
Mutations	130	622	171	631	571	812	5
in	174	622	182	631	571	812	5
the	185	622	198	631	571	812	5
MESP2	201	622	230	631	571	812	5
gene	234	622	252	631	571	812	5
cause	256	622	278	631	571	812	5
spondylothoracic	52	633	121	642	571	812	5
dysostosis/Jarcho-Levin	122	633	217	642	571	812	5
syndrome.	219	633	262	642	571	812	5
Am	263	633	278	642	571	812	5
J	52	644	55	653	571	812	5
Hum	56	644	77	653	571	812	5
Genet.	78	644	104	653	571	812	5
2008;82(6):1334-41.	105	644	180	653	571	812	5
Epub	181	644	202	653	571	812	5
2008	204	644	222	653	571	812	5
May	223	644	241	653	571	812	5
15.	242	644	254	653	571	812	5
4.	52	666	58	675	571	812	5
Cornier	64	666	95	675	571	812	5
AS.	97	666	111	675	571	812	5
Spondylothoracic	113	666	183	675	571	812	5
Dysostosis.	185	666	230	675	571	812	5
2010	232	666	250	675	571	812	5
Aug	252	666	269	675	571	812	5
5.	271	666	278	675	571	812	5
In:	52	677	62	686	571	812	5
Pagon	63	677	88	686	571	812	5
RA,	90	677	105	686	571	812	5
Adam	106	677	131	686	571	812	5
MP,	132	677	147	686	571	812	5
Bird	149	677	166	686	571	812	5
TD,	167	677	182	686	571	812	5
editors.	183	677	213	686	571	812	5
GeneReviews™	215	677	278	686	571	812	5
[Internet].	52	688	91	697	571	812	5
Seattle	93	688	119	697	571	812	5
(WA):	120	688	144	697	571	812	5
University	145	688	187	697	571	812	5
of	189	688	196	697	571	812	5
Washington,	198	688	248	697	571	812	5
Seattle;	249	688	278	697	571	812	5
1993-2013.	52	699	93	708	571	812	5
Available	95	699	132	708	571	812	5
from:	135	699	157	708	571	812	5
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/	159	699	278	708	571	812	5
books/NBK45316	52	710	120	719	571	812	5
5.	293	534	299	543	571	812	5
Freire-Abelleira	305	534	368	543	571	812	5
C,	370	534	379	543	571	812	5
González-Herranz	381	534	455	543	571	812	5
P,	457	534	464	543	571	812	5
De	466	534	477	543	571	812	5
la	479	534	486	543	571	812	5
Fuente-	489	534	519	543	571	812	5
González	292	545	330	554	571	812	5
C,	334	545	343	554	571	812	5
Castro-Torre	347	545	397	554	571	812	5
M.	401	545	412	554	571	812	5
Anomalías	415	545	458	554	571	812	5
congénitas	463	545	505	554	571	812	5
de	509	545	519	554	571	812	5
vértebras	292	556	330	565	571	812	5
y	332	556	337	565	571	812	5
costillas:	340	556	374	565	571	812	5
síndrome	377	556	415	565	571	812	5
de	418	556	428	565	571	812	5
Jarcho-Levin:	431	556	484	565	571	812	5
revisión	487	556	519	565	571	812	5
clínica.	292	567	320	576	571	812	5
Acta	321	567	340	576	571	812	5
Ortop	341	567	365	576	571	812	5
Gallega.	366	567	399	576	571	812	5
2006;2(1):7-10.	400	567	457	576	571	812	5
6.	293	589	299	598	571	812	5
Martínez-Frías	305	589	364	598	571	812	5
ML,	370	589	386	598	571	812	5
Bermejo	392	589	425	598	571	812	5
Sánchez	431	589	463	598	571	812	5
E,	469	589	477	598	571	812	5
Martínez	483	589	519	598	571	812	5
Santana	292	600	324	609	571	812	5
S,	330	600	337	609	571	812	5
Nieto	344	600	366	609	571	812	5
Conde	373	600	399	609	571	812	5
C,	405	600	414	609	571	812	5
Egüés	420	600	444	609	571	812	5
Jimeno	451	600	479	609	571	812	5
J,	485	600	490	609	571	812	5
Pérez	497	600	519	609	571	812	5
Fernández	292	611	335	620	571	812	5
JL,	342	611	352	620	571	812	5
et	359	611	366	620	571	812	5
al.	373	611	383	620	571	812	5
Síndromes	390	611	432	620	571	812	5
de	439	611	449	620	571	812	5
Jarcho-Levin	456	611	507	620	571	812	5
y	514	611	519	620	571	812	5
Casamassima:	292	622	349	631	571	812	5
diagnóstico	354	622	400	631	571	812	5
diferencial	406	622	448	631	571	812	5
y	453	622	458	631	571	812	5
frecuencia	463	622	504	631	571	812	5
en	509	622	519	631	571	812	5
España.	292	633	324	642	571	812	5
Anales	325	633	352	642	571	812	5
Españoles	354	633	394	642	571	812	5
de	395	633	405	642	571	812	5
Pediatría.	406	633	444	642	571	812	5
1998;48(5):512-14.	445	633	515	642	571	812	5
7.	293	655	299	664	571	812	5
Jones	305	655	329	664	571	812	5
KL.	336	655	352	664	571	812	5
Recognizable	359	655	419	664	571	812	5
Patterns	426	655	463	664	571	812	5
of	470	655	479	664	571	812	5
Human	486	655	519	664	571	812	5
Malformation.	292	666	350	675	571	812	5
6th	351	666	364	675	571	812	5
ed.	365	666	377	675	571	812	5
USA:	379	666	400	675	571	812	5
Elsevier	401	666	433	675	571	812	5
Saunders;	434	666	474	675	571	812	5
2006.	475	666	495	675	571	812	5
8.	293	688	299	697	571	812	5
Onay	305	688	327	697	571	812	5
OS,	329	688	343	697	571	812	5
Kinik	345	688	367	697	571	812	5
ST,	369	688	381	697	571	812	5
Otgün	383	688	409	697	571	812	5
Y,	411	688	419	697	571	812	5
Arda	420	688	441	697	571	812	5
IS,	443	688	453	697	571	812	5
Varan	455	688	479	697	571	812	5
B.	481	688	489	697	571	812	5
Jarcho-	491	688	519	697	571	812	5
Levin	292	699	315	708	571	812	5
syndrome	319	699	359	708	571	812	5
presenting	362	699	405	708	571	812	5
with	408	699	426	708	571	812	5
diaphragmatic	430	699	488	708	571	812	5
hernia.	491	699	519	708	571	812	5
Eur	292	710	307	719	571	812	5
J	308	710	311	719	571	812	5
Pediatr	313	710	341	719	571	812	5
Surg.	343	710	364	719	571	812	5
2008;18(4):272-74.	365	710	435	719	571	812	5
Epub	436	710	457	719	571	812	5
2008	459	710	477	719	571	812	5
Jul	478	710	489	719	571	812	5
15.	490	710	502	719	571	812	5
Pediatr.	249	751	283	761	571	812	5
(Asunción),	285	751	337	761	571	812	5
Vol.	339	751	357	761	571	812	5
40;	359	751	372	761	571	812	5
N°	374	751	387	761	571	812	5
2;	389	751	397	761	571	812	5
Agosto	399	751	430	761	571	812	5
2013	433	751	453	761	571	812	5
165	490	751	505	761	571	812	5
9.	52	54	58	64	571	812	6
Day	64	54	81	64	571	812	6
R,	84	54	93	64	571	812	6
Fryer	96	54	118	64	571	812	6
A.	121	54	130	64	571	812	6
Diaphragmatic	134	54	194	64	571	812	6
hernia	198	54	223	64	571	812	6
and	227	54	242	64	571	812	6
preaxial	246	54	278	64	571	812	6
polydactyly	52	65	103	75	571	812	6
in	110	65	119	75	571	812	6
spondylothoracic	126	65	202	75	571	812	6
dysplasia.	209	65	253	75	571	812	6
Clin	260	65	278	75	571	812	6
Dysmorphol.	52	76	104	86	571	812	6
2003;12(4):277-78.	105	76	175	86	571	812	6
14.	292	54	304	64	571	812	6
Dane	305	54	326	64	571	812	6
B,	329	54	337	64	571	812	6
Dane	340	54	361	64	571	812	6
C,	364	54	373	64	571	812	6
Aksoy	376	54	402	64	571	812	6
F,	405	54	412	64	571	812	6
Cetin	415	54	436	64	571	812	6
A,	439	54	448	64	571	812	6
Yayla	452	54	473	64	571	812	6
M.	477	54	487	64	571	812	6
Jarcho-	491	54	519	64	571	812	6
Levin	292	65	315	75	571	812	6
syndrome	318	65	358	75	571	812	6
presenting	361	65	403	75	571	812	6
as	406	65	414	75	571	812	6
neural	417	65	442	75	571	812	6
tube	445	65	463	75	571	812	6
defect:	465	65	492	75	571	812	6
report	494	65	519	75	571	812	6
of	292	76	300	86	571	812	6
four	303	76	320	86	571	812	6
cases	323	76	343	86	571	812	6
and	346	76	362	86	571	812	6
pitfalls	364	76	392	86	571	812	6
of	395	76	403	86	571	812	6
diagnosis.	406	76	446	86	571	812	6
Fetal	449	76	468	86	571	812	6
Diagn	471	76	496	86	571	812	6
Ther.	499	76	519	86	571	812	6
2007;22(6):416-19.	292	87	362	97	571	812	6
Epub	363	87	385	97	571	812	6
2007	386	87	404	97	571	812	6
Jul	405	87	416	97	571	812	6
24.	418	87	429	97	571	812	6
10.	52	98	63	108	571	812	6
Swietliñski	64	98	108	108	571	812	6
J,	114	98	119	108	571	812	6
Swist-Szulik	124	98	174	108	571	812	6
K,	179	98	188	108	571	812	6
Maruniak-Chudek	193	98	267	108	571	812	6
I,	273	98	278	108	571	812	6
Pyrkosz	52	109	84	119	571	812	6
A.	86	109	96	119	571	812	6
Spondylothoracic	99	109	169	119	571	812	6
dysostosis	172	109	213	119	571	812	6
associated	216	109	257	119	571	812	6
with	260	109	278	119	571	812	6
diaphragmatic	52	120	110	130	571	812	6
hernia	113	120	138	130	571	812	6
and	141	120	157	130	571	812	6
camptodactyly.	160	120	220	130	571	812	6
Genet	223	120	247	130	571	812	6
Couns.	250	120	278	130	571	812	6
2002;13(3):309-17.	52	131	121	141	571	812	6
15.	292	109	304	119	571	812	6
Etus	305	109	324	119	571	812	6
V,	331	109	340	119	571	812	6
Ceylan	347	109	377	119	571	812	6
S,	385	109	392	119	571	812	6
Ceylan	399	109	430	119	571	812	6
S.	437	109	445	119	571	812	6
Association	452	109	503	119	571	812	6
of	510	109	519	119	571	812	6
spondylocostal	292	120	357	130	571	812	6
dysostosis	364	120	408	130	571	812	6
and	415	120	431	130	571	812	6
type	438	120	457	130	571	812	6
I	464	120	467	130	571	812	6
split	474	120	493	130	571	812	6
cord	500	120	519	130	571	812	6
malformation.	292	131	349	141	571	812	6
Neurol	351	131	379	141	571	812	6
Sci.	380	131	394	141	571	812	6
2003t;24(3):134-37.	395	131	468	141	571	812	6
11.	52	153	63	163	571	812	6
Duru	64	153	86	163	571	812	6
S,	91	153	98	163	571	812	6
Ceylan	104	153	132	163	571	812	6
S,	137	153	144	163	571	812	6
Güvenç	150	153	181	163	571	812	6
BH.	186	153	202	163	571	812	6
Segmental	207	153	249	163	571	812	6
costo-	254	153	278	163	571	812	6
vertebral	52	164	87	174	571	812	6
malformations:	92	164	153	174	571	812	6
association	158	164	202	174	571	812	6
with	207	164	225	174	571	812	6
neural	230	164	255	174	571	812	6
tube	260	164	278	174	571	812	6
defects.	52	175	82	185	571	812	6
Report	85	175	113	185	571	812	6
of	116	175	124	185	571	812	6
3	128	175	133	185	571	812	6
cases	136	175	157	185	571	812	6
and	161	175	176	185	571	812	6
review	180	175	207	185	571	812	6
of	211	175	219	185	571	812	6
the	223	175	235	185	571	812	6
literature.	239	175	278	185	571	812	6
Pediatr	52	186	80	196	571	812	6
Neurosurg.	81	186	127	196	571	812	6
1999;30(5):272-27.	129	186	198	196	571	812	6
16.	292	153	304	163	571	812	6
Adegboyega	305	153	355	163	571	812	6
PA,	358	153	373	163	571	812	6
Adesokan	375	153	416	163	571	812	6
AA,	418	153	435	163	571	812	6
Sample	438	153	467	163	571	812	6
TG,	470	153	485	163	571	812	6
Nichols	488	153	519	163	571	812	6
MM.	292	164	311	174	571	812	6
Pathological	315	164	364	174	571	812	6
case	368	164	385	174	571	812	6
of	389	164	396	174	571	812	6
the	400	164	413	174	571	812	6
month.	416	164	445	174	571	812	6
Spondylothoracic	449	164	519	174	571	812	6
dysplasia	292	175	330	185	571	812	6
with	335	175	353	185	571	812	6
multiple	358	175	392	185	571	812	6
congenital	397	175	438	185	571	812	6
cardiac	443	175	471	185	571	812	6
anomalies.	476	175	519	185	571	812	6
Arch	292	186	312	196	571	812	6
Pediatr	313	186	342	196	571	812	6
Adolesc	343	186	375	196	571	812	6
Med.	376	186	397	196	571	812	6
1996;150(2):221-22.	398	186	473	196	571	812	6
12.	52	208	63	218	571	812	6
Simpson	64	208	99	218	571	812	6
JM,	104	208	118	218	571	812	6
Cook	123	208	144	218	571	812	6
A,	149	208	158	218	571	812	6
Fagg	163	208	182	218	571	812	6
NL,	187	208	203	218	571	812	6
MacLachlan	208	208	256	218	571	812	6
NA,	261	208	278	218	571	812	6
Sharland	52	219	96	229	571	812	6
GK.	104	219	122	229	571	812	6
Congenital	130	219	184	229	571	812	6
heart	192	219	217	229	571	812	6
disease	225	219	261	229	571	812	6
in	269	219	278	229	571	812	6
spondylothoracic	51	230	121	240	571	812	6
dysostosis:	125	230	168	240	571	812	6
two	172	230	187	240	571	812	6
familial	191	230	222	240	571	812	6
cases.	226	230	249	240	571	812	6
J	253	230	256	240	571	812	6
Med	260	230	278	240	571	812	6
Genet.	51	241	77	251	571	812	6
1995;32(8):633-35.	79	241	149	251	571	812	6
17.	292	208	304	218	571	812	6
Beine	305	208	327	218	571	812	6
O,	330	208	340	218	571	812	6
Bolland	343	208	374	218	571	812	6
J,	377	208	382	218	571	812	6
Verloes	386	208	415	218	571	812	6
A,	418	208	427	218	571	812	6
Lebrun	431	208	460	218	571	812	6
FR,	463	208	476	218	571	812	6
Khamis	480	208	510	218	571	812	6
J,	514	208	519	218	571	812	6
Muller	292	219	319	229	571	812	6
Ch.	325	219	339	229	571	812	6
Spondylocostal	344	219	405	229	571	812	6
dysostosis:	410	219	454	229	571	812	6
a	459	219	464	229	571	812	6
rare	469	219	485	229	571	812	6
genetic	490	219	519	229	571	812	6
disease.	292	230	323	240	571	812	6
Rev	325	230	340	240	571	812	6
Med	341	230	360	240	571	812	6
Liege.	361	230	385	240	571	812	6
2004;	386	230	407	240	571	812	6
59(9):513-16.	408	230	458	240	571	812	6
13.	52	263	63	273	571	812	6
Hatakeyama	64	263	115	273	571	812	6
K,	116	263	125	273	571	812	6
Fuse	127	263	145	273	571	812	6
S,	147	263	154	273	571	812	6
Tomita	155	263	183	273	571	812	6
H,	185	263	194	273	571	812	6
Chiba	196	263	220	273	571	812	6
S.	221	263	228	273	571	812	6
Jarcho-levin	230	263	278	273	571	812	6
syndrome	51	274	92	284	571	812	6
associated	96	274	137	284	571	812	6
with	142	274	160	284	571	812	6
a	164	274	169	284	571	812	6
complex	173	274	207	284	571	812	6
congenital	212	274	253	284	571	812	6
heart	257	274	278	284	571	812	6
anomaly.	51	285	87	295	571	812	6
Pediatr	89	285	117	295	571	812	6
Cardiol.	119	285	151	295	571	812	6
2003;24(1):86-88.	152	285	218	295	571	812	6
166	66	751	81	761	571	812	6
18.	292	252	304	262	571	812	6
Karnes	305	252	333	262	571	812	6
PS,	337	252	349	262	571	812	6
Day	354	252	370	262	571	812	6
D,	374	252	383	262	571	812	6
Berry	388	252	409	262	571	812	6
SA,	414	252	428	262	571	812	6
Pierpont	432	252	466	262	571	812	6
ME.	470	252	487	262	571	812	6
Jarcho-	491	252	519	262	571	812	6
Levin	292	263	315	273	571	812	6
syndrome:	320	263	362	273	571	812	6
four	367	263	384	273	571	812	6
new	388	263	405	273	571	812	6
cases	410	263	431	273	571	812	6
and	435	263	450	273	571	812	6
classification	455	263	506	273	571	812	6
of	511	263	519	273	571	812	6
subtypes.	292	274	330	284	571	812	6
Am	331	274	346	284	571	812	6
J	347	274	350	284	571	812	6
Med	352	274	370	284	571	812	6
Genet.	371	274	397	284	571	812	6
1991;40(3):264-70.	399	274	469	284	571	812	6
Pediatr.	118	751	152	761	571	812	6
(Asunción),	154	751	206	761	571	812	6
Vol.	209	751	226	761	571	812	6
40;	228	751	241	761	571	812	6
N°	243	751	256	761	571	812	6
2;	258	751	266	761	571	812	6
Agosto	268	751	300	761	571	812	6
2013	302	751	322	761	571	812	6
