CASO	88	45	126	58	612	792	1
CLÍNICO	130	45	184	58	612	792	1
Monosomía	151	94	251	112	612	792	1
Parcial	256	94	314	112	612	792	1
del	319	94	345	112	612	792	1
Brazo	350	94	399	112	612	792	1
Corto	405	94	451	112	612	792	1
del	224	116	249	133	612	792	1
Cromosoma	254	116	358	133	612	792	1
9.	363	116	379	133	612	792	1
Partial	109	156	155	171	612	792	1
Monosomy	159	156	238	171	612	792	1
of	242	156	255	171	612	792	1
the	260	156	282	171	612	792	1
Short	286	156	325	171	612	792	1
Arm	329	156	358	171	612	792	1
of	362	156	376	171	612	792	1
Chromosome	380	156	476	171	612	792	1
9.	481	156	494	171	612	792	1
Torres	102	203	134	214	612	792	1
E	137	203	145	214	612	792	1
1	145	201	148	207	612	792	1
,	148	203	151	214	612	792	1
Monjagata	157	203	211	214	612	792	1
N	214	203	223	214	612	792	1
1	223	201	226	207	612	792	1
,	226	203	229	214	612	792	1
Herreros	235	203	280	214	612	792	1
MB	283	203	300	214	612	792	1
1,2	300	201	308	207	612	792	1
,	308	203	312	214	612	792	1
Ascurra	317	203	357	214	612	792	1
M	360	203	370	214	612	792	1
3	370	201	373	207	612	792	1
,	373	203	376	214	612	792	1
Rodríguez	383	203	436	214	612	792	1
S	439	203	447	214	612	792	1
1	447	201	450	207	612	792	1
,	450	203	453	214	612	792	1
Ayala	455	203	484	214	612	792	1
A	487	203	494	214	612	792	1
1	494	201	497	207	612	792	1
.	497	203	501	214	612	792	1
RESUMEN	75	261	130	271	612	792	1
ABSTRACT	310	261	370	271	612	792	1
Palabras	75	482	109	490	612	792	1
claves:	110	482	136	490	612	792	1
Monosomía,	137	482	183	490	612	792	1
cromosoma	184	482	226	490	612	792	1
9,	228	482	234	490	612	792	1
dimorfismo,	236	482	280	490	612	792	1
re-	282	482	292	490	612	792	1
tardo	75	492	93	500	612	792	1
mental.	94	492	121	500	612	792	1
Key	310	472	326	480	612	792	1
words:	331	472	357	480	612	792	1
Monosomy,	363	472	405	480	612	792	1
chromosome	411	472	457	480	612	792	1
9,	462	472	469	480	612	792	1
malformation,	474	472	526	480	612	792	1
mental	310	482	335	490	612	792	1
retardation,	336	482	377	490	612	792	1
chromosome	378	482	425	490	612	792	1
disorders.	426	482	462	490	612	792	1
1.	76	654	82	661	612	792	1
Docentes	88	654	118	661	612	792	1
investigadoras	120	654	166	661	612	792	1
del	168	654	178	661	612	792	1
Departamento	180	654	225	661	612	792	1
de	227	654	235	661	612	792	1
Biología	237	654	264	661	612	792	1
Molecular	266	654	299	661	612	792	1
y	301	654	305	661	612	792	1
Genética.	307	654	338	661	612	792	1
Instituto	340	654	366	661	612	792	1
de	368	654	376	661	612	792	1
Investigaciones	378	654	428	661	612	792	1
en	430	654	437	661	612	792	1
Ciencias	439	654	467	661	612	792	1
de	469	654	476	661	612	792	1
la	478	654	484	661	612	792	1
Salud.	486	654	506	661	612	792	1
Universidad	88	663	127	670	612	792	1
Nacional	129	663	158	670	612	792	1
de	160	663	168	670	612	792	1
Asunción.	169	663	202	670	612	792	1
2.	76	672	82	679	612	792	1
Medica	88	672	112	679	612	792	1
Genetista	114	672	144	679	612	792	1
del	146	672	156	679	612	792	1
Instituto	158	672	185	679	612	792	1
de	187	672	194	679	612	792	1
Protección	196	672	231	679	612	792	1
a	233	672	236	679	612	792	1
Personas	238	672	267	679	612	792	1
con	269	672	280	679	612	792	1
Capacidades	282	672	323	679	612	792	1
Especiales	325	672	358	679	612	792	1
-	360	672	363	679	612	792	1
INPRO.	365	672	391	679	612	792	1
3.	76	680	82	688	612	792	1
Docente	85	680	112	688	612	792	1
investigadora	114	680	157	688	612	792	1
del	159	680	169	688	612	792	1
Departamento	171	680	216	688	612	792	1
de	218	680	226	688	612	792	1
Biomedicina.	228	680	271	688	612	792	1
Instituto	86	689	113	697	612	792	1
de	115	689	122	697	612	792	1
Investigaciones	124	689	174	697	612	792	1
en	176	689	184	697	612	792	1
Ciencias	186	689	213	697	612	792	1
de	215	689	223	697	612	792	1
la	225	689	231	697	612	792	1
Salud.	233	689	253	697	612	792	1
Universidad	255	689	294	697	612	792	1
Nacional	296	689	325	697	612	792	1
de	327	689	334	697	612	792	1
Asunción.	336	689	369	697	612	792	1
Solicitud	86	698	116	705	612	792	1
de	118	698	126	705	612	792	1
Sobretiros:	128	698	166	705	612	792	1
Lic.	170	698	183	705	612	792	1
Elodia	185	698	206	705	612	792	1
Torres.	208	698	230	705	612	792	1
Instituto	232	698	259	705	612	792	1
de	261	698	268	705	612	792	1
Investigaciones	270	698	320	705	612	792	1
en	322	698	330	705	612	792	1
Ciencias	332	698	359	705	612	792	1
de	361	698	369	705	612	792	1
la	371	698	377	705	612	792	1
Salud.	379	698	399	705	612	792	1
Rio	401	698	412	705	612	792	1
de	414	698	422	705	612	792	1
la	424	698	430	705	612	792	1
Plata	432	698	448	705	612	792	1
y	450	698	454	705	612	792	1
Lagerenza	456	698	489	705	612	792	1
Email:	86	707	108	714	612	792	1
genetica@iies.una.py,	110	707	180	714	612	792	1
elo_torres@yahoo.com.ar	182	707	265	714	612	792	1
Artículo	86	716	112	723	612	792	1
recibido	114	716	141	723	612	792	1
el	143	716	148	723	612	792	1
30	150	716	158	723	612	792	1
de	160	716	168	723	612	792	1
Setiembre	170	716	202	723	612	792	1
de	206	716	214	723	612	792	1
2009,	216	716	234	723	612	792	1
aceptado	236	716	264	723	612	792	1
para	266	716	280	723	612	792	1
publicación	282	716	319	723	612	792	1
26	321	716	329	723	612	792	1
de	331	716	339	723	612	792	1
Noviembre	341	716	377	723	612	792	1
de	379	716	387	723	612	792	1
2009.	389	716	407	723	612	792	1
Pediatr.	323	737	355	746	612	792	1
(Asunción),	357	737	404	746	612	792	1
Vol.	406	737	422	746	612	792	1
36;	424	737	438	746	612	792	1
Nº	440	737	450	746	612	792	1
3;	452	737	461	746	612	792	1
2009	463	737	483	746	612	792	1
219	501	737	527	749	612	792	1
INTRODUCCIÓN	60	47	140	56	612	792	2
La	60	69	70	78	612	792	2
monosomía	72	69	119	78	612	792	2
parcial	121	69	148	78	612	792	2
del	150	69	162	78	612	792	2
brazo	164	69	187	78	612	792	2
corto	189	69	209	78	612	792	2
del	211	69	223	78	612	792	2
cromosoma	225	69	272	78	612	792	2
9	274	69	279	78	612	792	2
constituye	60	80	101	89	612	792	2
el	103	80	110	89	612	792	2
Síndrome	113	80	151	89	612	792	2
de	154	80	163	89	612	792	2
la	165	80	173	89	612	792	2
deleción	175	80	209	89	612	792	2
9p,	211	80	224	89	612	792	2
este	226	80	241	89	612	792	2
trastorno	244	80	279	89	612	792	2
constituye	60	91	101	100	612	792	2
una	102	91	117	100	612	792	2
aberración	118	91	160	100	612	792	2
estructural	162	91	204	100	612	792	2
rara	206	91	221	100	612	792	2
y	223	91	228	100	612	792	2
desde	229	91	252	100	612	792	2
su	253	91	262	100	612	792	2
des-	264	91	280	100	612	792	2
cripción	60	102	92	111	612	792	2
inicial	95	102	120	111	612	792	2
en	122	102	132	111	612	792	2
1973	134	102	154	111	612	792	2
por	157	102	170	111	612	792	2
Alfi	172	102	188	111	612	792	2
et	191	102	198	111	612	792	2
al,	201	102	210	111	612	792	2
se	213	102	221	111	612	792	2
han	224	102	238	111	612	792	2
reportado	241	102	279	111	612	792	2
aproximadamente	60	113	131	123	612	792	2
100	134	113	149	123	612	792	2
casos	151	113	173	123	612	792	2
(1,2)	175	112	185	116	612	792	2
.	185	113	187	123	612	792	2
Los	190	113	205	123	612	792	2
pacientes	207	113	244	123	612	792	2
con	247	113	261	123	612	792	2
esta	264	113	279	123	612	792	2
anomalía	60	125	96	134	612	792	2
presentan	99	125	138	134	612	792	2
en	141	125	150	134	612	792	2
general	153	125	182	134	612	792	2
un	185	125	195	134	612	792	2
crecimiento	198	125	245	134	612	792	2
normal.	248	125	279	134	612	792	2
El	60	136	69	145	612	792	2
coeficiente	70	136	114	145	612	792	2
intelectual	116	136	158	145	612	792	2
(CI)	159	136	176	145	612	792	2
medio	178	136	203	145	612	792	2
es	205	136	213	145	612	792	2
de	215	136	224	145	612	792	2
49,	226	136	238	145	612	792	2
con	240	136	255	145	612	792	2
un	256	136	266	145	612	792	2
in-	268	136	279	145	612	792	2
tervalo	60	147	87	156	612	792	2
comprendido	90	147	142	156	612	792	2
entre	144	147	164	156	612	792	2
33	167	147	177	156	612	792	2
y	179	147	184	156	612	792	2
73	186	147	196	156	612	792	2
y	198	147	203	156	612	792	2
con	205	147	219	156	612	792	2
frecuencia	222	147	263	156	612	792	2
son	265	147	279	156	612	792	2
personas	60	158	95	167	612	792	2
muy	96	158	114	167	612	792	2
sociables.	116	158	155	167	612	792	2
A	156	158	163	167	612	792	2
nivel	164	158	184	167	612	792	2
creaneofacial	186	158	239	167	612	792	2
presentan	241	158	279	167	612	792	2
las	60	169	71	178	612	792	2
siguientes	74	169	114	178	612	792	2
características	117	169	174	178	612	792	2
clínicas:	177	169	210	178	612	792	2
craneosinostosis	214	169	279	178	612	792	2
con	60	180	74	189	612	792	2
afectación	76	180	117	189	612	792	2
de	120	180	129	189	612	792	2
sutura	131	180	156	189	612	792	2
metópica	158	180	195	189	612	792	2
que	197	180	211	189	612	792	2
causa	214	180	236	189	612	792	2
trigonoce-	238	180	279	189	612	792	2
falia;	60	191	80	200	612	792	2
occipucio	82	191	121	200	612	792	2
plano.	123	191	147	200	612	792	2
Además	148	191	181	200	612	792	2
presentan;	183	191	224	200	612	792	2
fisuras	226	191	252	200	612	792	2
palpe-	254	191	279	200	612	792	2
brales	60	202	84	211	612	792	2
inclinadas	85	202	126	211	612	792	2
hacia	127	202	148	211	612	792	2
arriba,	150	202	176	211	612	792	2
epicantus,	177	202	218	211	612	792	2
ojos	219	202	236	211	612	792	2
prominen-	237	202	279	211	612	792	2
tes	60	213	71	222	612	792	2
secundarios	72	213	119	222	612	792	2
a	121	213	125	222	612	792	2
crestas	127	213	154	222	612	792	2
supraorbitales	156	213	212	222	612	792	2
hipoplásicas;	213	213	265	222	612	792	2
ce-	267	213	279	222	612	792	2
jas	60	224	71	233	612	792	2
arqueadas	74	224	114	233	612	792	2
y	116	224	121	233	612	792	2
altas;	124	224	145	233	612	792	2
hipoplasia	148	224	189	233	612	792	2
mediofacial	192	224	239	233	612	792	2
con	242	224	256	233	612	792	2
nariz	259	224	279	233	612	792	2
corta,	60	235	82	244	612	792	2
depresión	84	235	123	244	612	792	2
del	125	235	137	244	612	792	2
puente	139	235	166	244	612	792	2
nasal	168	235	188	244	612	792	2
y	190	235	195	244	612	792	2
filtrum	197	235	225	244	612	792	2
alargado;	227	235	264	244	612	792	2
bo-	266	235	279	244	612	792	2
ca	60	246	69	255	612	792	2
pequeña,	70	246	106	255	612	792	2
micrognatia;	108	246	158	255	612	792	2
orejas	160	246	184	255	612	792	2
malformadas	185	246	237	255	612	792	2
y	241	246	246	255	612	792	2
dismór-	248	246	279	255	612	792	2
ficas,	60	257	81	267	612	792	2
de	83	257	92	267	612	792	2
implantación	94	257	147	267	612	792	2
baja	149	257	165	267	612	792	2
y	167	257	172	267	612	792	2
rotadas	174	257	203	267	612	792	2
hacia	205	257	226	267	612	792	2
atrás,	228	257	250	267	612	792	2
con	252	257	266	267	612	792	2
ló-	268	257	279	267	612	792	2
bulos	60	268	81	278	612	792	2
hipoplásicos	85	268	135	278	612	792	2
y	138	268	143	278	612	792	2
adherentes;	146	268	192	278	612	792	2
cuello	195	268	220	278	612	792	2
corto	223	268	244	278	612	792	2
y	247	268	252	278	612	792	2
ancho	255	268	279	278	612	792	2
con	60	280	74	289	612	792	2
línea	77	280	96	289	612	792	2
de	99	280	109	289	612	792	2
implantación	112	280	164	289	612	792	2
del	167	280	179	289	612	792	2
cabello	182	280	211	289	612	792	2
baja.	214	280	233	289	612	792	2
En	236	280	247	289	612	792	2
las	250	280	261	289	612	792	2
ma-	264	280	279	289	612	792	2
nos,	60	291	76	300	612	792	2
pliegues	79	291	113	300	612	792	2
palmares	116	291	152	300	612	792	2
únicos,	155	291	184	300	612	792	2
las	187	291	198	300	612	792	2
falanges	202	291	235	300	612	792	2
medias	238	291	266	300	612	792	2
de	270	291	279	300	612	792	2
los	60	302	71	311	612	792	2
dedos	73	302	96	311	612	792	2
son	98	302	112	311	612	792	2
cortas	114	302	138	311	612	792	2
con	139	302	154	311	612	792	2
pliegues	155	302	189	311	612	792	2
de	190	302	200	311	612	792	2
flexión	202	302	230	311	612	792	2
extra,	232	302	254	311	612	792	2
falan-	256	302	279	311	612	792	2
ges	60	313	73	322	612	792	2
distales	75	313	105	322	612	792	2
y	107	313	112	322	612	792	2
uñas	115	313	133	322	612	792	2
cortas,	135	313	162	322	612	792	2
con	164	313	178	322	612	792	2
un	180	313	190	322	612	792	2
exceso	193	313	220	322	612	792	2
de	222	313	231	322	612	792	2
patrones	234	313	267	322	612	792	2
en	270	313	279	322	612	792	2
espiral	60	324	86	333	612	792	2
en	89	324	98	333	612	792	2
las	101	324	112	333	612	792	2
huellas	114	324	143	333	612	792	2
dactilares	145	324	184	333	612	792	2
de	186	324	195	333	612	792	2
las	198	324	209	333	612	792	2
puntas	212	324	238	333	612	792	2
de	240	324	250	333	612	792	2
los	252	324	264	333	612	792	2
de-	266	324	279	333	612	792	2
dos,	60	335	76	344	612	792	2
y	78	335	83	344	612	792	2
defectos	85	335	118	344	612	792	2
de	120	335	130	344	612	792	2
posición	132	335	165	344	612	792	2
del	167	335	180	344	612	792	2
pie.	181	335	196	344	612	792	2
A	198	335	205	344	612	792	2
nivel	206	335	226	344	612	792	2
cardiovascu-	228	335	279	344	612	792	2
lar	60	346	70	355	612	792	2
presentan	73	346	111	355	612	792	2
comunicación	114	346	170	355	612	792	2
interventricular;	173	346	237	355	612	792	2
persisten-	240	346	279	355	612	792	2
cia	60	358	71	367	612	792	2
del	75	358	87	367	612	792	2
conducto	91	358	127	367	612	792	2
arterioso	131	358	166	367	612	792	2
y/o	169	358	182	367	612	792	2
estenosis	186	358	222	367	612	792	2
pulmonar	225	358	264	367	612	792	2
(1-5)	267	356	277	361	612	792	2
.	277	358	279	367	612	792	2
Entre	60	369	81	378	612	792	2
otras	83	369	103	378	612	792	2
manifestaciones	104	369	169	378	612	792	2
reportadas	171	369	212	378	612	792	2
se	214	369	223	378	612	792	2
describen:	225	369	266	378	612	792	2
es-	267	369	279	378	612	792	2
coliosis,	60	380	93	389	612	792	2
pezones	96	380	128	389	612	792	2
ampliamente	132	380	184	389	612	792	2
espaciados,	187	380	233	389	612	792	2
separación	236	380	279	389	612	792	2
de	60	391	69	400	612	792	2
los	71	391	82	400	612	792	2
músculos	84	391	122	400	612	792	2
rectos	123	391	147	400	612	792	2
del	149	391	161	400	612	792	2
abdomen,	162	391	201	400	612	792	2
hernia	206	391	231	400	612	792	2
inguinal	232	391	265	400	612	792	2
y/o	266	391	279	400	612	792	2
umbilical,	60	402	100	411	612	792	2
micropene	103	402	145	411	612	792	2
y/o	148	402	161	411	612	792	2
criptorquidia	164	402	216	411	612	792	2
en	218	402	228	411	612	792	2
los	231	402	243	411	612	792	2
varones,	246	402	279	411	612	792	2
y	60	414	65	423	612	792	2
labios	66	414	90	423	612	792	2
hipoplásicos	92	414	142	423	612	792	2
en	143	414	153	423	612	792	2
las	154	414	165	423	612	792	2
mujeres	167	414	198	423	612	792	2
(1,2)	200	412	209	417	612	792	2
.	209	414	212	423	612	792	2
Entre	213	414	235	423	612	792	2
las	237	414	248	423	612	792	2
anoma-	249	414	279	423	612	792	2
lías	60	425	74	434	612	792	2
ocasionales	75	425	121	434	612	792	2
se	123	425	132	434	612	792	2
citan:	133	425	156	434	612	792	2
ptosis,	158	425	183	434	612	792	2
paladar	185	425	215	434	612	792	2
hendido,	216	425	251	434	612	792	2
atresia	253	425	279	434	612	792	2
de	60	436	69	445	612	792	2
coanas,	71	436	101	445	612	792	2
polidactilia	104	436	149	445	612	792	2
post	151	436	168	445	612	792	2
axial,	170	436	192	445	612	792	2
hernia	194	436	219	445	612	792	2
diafragmática,	222	436	279	445	612	792	2
hidronefrosis;	60	447	115	456	612	792	2
anomalías	117	447	158	456	612	792	2
radiológica	160	447	205	456	612	792	2
en	207	447	217	456	612	792	2
costillas,	219	447	254	456	612	792	2
claví-	256	447	279	456	612	792	2
culas	60	458	80	467	612	792	2
vertebras	82	458	118	467	612	792	2
(1,2,6,7)	120	457	137	461	612	792	2
.	137	458	139	467	612	792	2
3	351	91	354	98	612	792	2
4	328	168	331	174	612	792	2
3	364	93	368	99	612	792	2
3	474	93	478	100	612	792	2
4	492	91	496	98	612	792	2
2	370	166	374	172	612	792	2
ALBINISMO	330	191	380	199	612	792	2
Figura	300	214	329	223	612	792	2
1:	332	214	340	223	612	792	2
Árbol	343	214	366	223	612	792	2
Genealógico	368	214	419	223	612	792	2
de	421	214	431	223	612	792	2
la	433	214	441	223	612	792	2
familia.	443	214	474	223	612	792	2
Figura	297	434	326	443	612	792	2
2:	329	434	336	443	612	792	2
Nótese	339	434	367	443	612	792	2
la	369	434	376	443	612	792	2
frente	379	434	402	443	612	792	2
amplia,	405	434	434	443	612	792	2
filtrum	437	434	465	443	612	792	2
largo,	467	434	490	443	612	792	2
nariz	297	445	317	454	612	792	2
picuda	320	445	346	454	612	792	2
y	349	445	354	454	612	792	2
anomalías	356	445	397	454	612	792	2
dentales.	399	445	435	454	612	792	2
DESCRIPCIÓN	60	492	137	502	612	792	2
DEL	141	492	164	502	612	792	2
CASO	167	492	198	502	612	792	2
CLÍNICO	202	492	251	502	612	792	2
Adolescente	60	514	109	523	612	792	2
de	112	514	122	523	612	792	2
15	125	514	135	523	612	792	2
años	138	514	157	523	612	792	2
de	160	514	169	523	612	792	2
edad,	173	514	194	523	612	792	2
hija	197	514	212	523	612	792	2
de	215	514	225	523	612	792	2
madre	228	514	253	523	612	792	2
de	256	514	266	523	612	792	2
54	269	514	279	523	612	792	2
años	60	525	78	534	612	792	2
y	82	525	87	534	612	792	2
padre	90	525	112	534	612	792	2
de	116	525	125	534	612	792	2
61	129	525	139	534	612	792	2
años,	143	525	164	534	612	792	2
al	167	525	174	534	612	792	2
momento	178	525	216	534	612	792	2
de	219	525	229	534	612	792	2
la	232	525	240	534	612	792	2
consulta.	243	525	279	534	612	792	2
Madre	60	536	86	545	612	792	2
sana,	89	536	109	545	612	792	2
padre	112	536	134	545	612	792	2
alcohólico,	136	536	181	545	612	792	2
sin	183	536	195	545	612	792	2
consanguinidad.	198	536	263	545	612	792	2
Sin	266	536	279	545	612	792	2
antecedentes	60	547	111	556	612	792	2
familiares	117	547	157	556	612	792	2
Figura	164	547	193	556	612	792	2
1,	200	547	207	556	612	792	2
ni	214	547	221	556	612	792	2
antecedentes	228	547	279	556	612	792	2
patológicos	60	558	106	567	612	792	2
durante	108	558	138	567	612	792	2
el	141	558	148	567	612	792	2
embarazo.	151	558	192	567	612	792	2
La	195	558	205	567	612	792	2
niña	208	558	225	567	612	792	2
nace	228	558	246	567	612	792	2
a	248	558	253	567	612	792	2
las	255	558	267	567	612	792	2
40	269	558	279	567	612	792	2
semanas	60	569	94	578	612	792	2
de	97	569	106	578	612	792	2
gestación	109	569	147	578	612	792	2
en	150	569	160	578	612	792	2
un	163	569	173	578	612	792	2
parto	176	569	197	578	612	792	2
normal	200	569	228	578	612	792	2
con	231	569	246	578	612	792	2
hipoxia	249	569	279	578	612	792	2
perinatal,	60	580	97	589	612	792	2
peso	99	580	117	589	612	792	2
al	119	580	126	589	612	792	2
nacimiento	128	580	172	589	612	792	2
2.400	174	580	196	589	612	792	2
grs.	198	580	213	589	612	792	2
Presentó	215	580	249	589	612	792	2
retardo	251	580	279	589	612	792	2
del	60	591	72	600	612	792	2
desarrollo	75	591	115	600	612	792	2
sicomotor	118	591	158	600	612	792	2
con	161	591	175	600	612	792	2
marcha	178	591	208	600	612	792	2
a	211	591	215	600	612	792	2
los	218	591	230	600	612	792	2
2	233	591	238	600	612	792	2
años	241	591	259	600	612	792	2
y	262	591	267	600	612	792	2
6	274	591	279	600	612	792	2
meses.	60	602	87	611	612	792	2
Menarca	92	602	127	611	612	792	2
a	132	602	136	611	612	792	2
los	142	602	153	611	612	792	2
13	159	602	169	611	612	792	2
años	174	602	192	611	612	792	2
con	197	602	212	611	612	792	2
menstruaciones	217	602	279	611	612	792	2
normales	60	613	96	623	612	792	2
y	99	613	104	623	612	792	2
regulares	106	613	143	623	612	792	2
30/3-4.	146	613	174	623	612	792	2
La	177	613	187	623	612	792	2
paciente	190	613	223	623	612	792	2
fue	226	613	238	623	612	792	2
referida	241	613	272	623	612	792	2
a	275	613	279	623	612	792	2
la	60	625	67	634	612	792	2
consulta	70	625	104	634	612	792	2
de	107	625	117	634	612	792	2
Genética	121	625	156	634	612	792	2
por	160	625	173	634	612	792	2
retardo	177	625	205	634	612	792	2
mental	209	625	236	634	612	792	2
y	239	625	244	634	612	792	2
cuadros	248	625	279	634	612	792	2
depresivos.	60	636	105	645	612	792	2
Al	110	636	120	645	612	792	2
exámen	125	636	156	645	612	792	2
físico:	162	636	187	645	612	792	2
trigonocefalia,	192	636	250	645	612	792	2
frente	256	636	279	645	612	792	2
ancha,	60	647	86	656	612	792	2
perfil	94	647	116	656	612	792	2
chato,	123	647	148	656	612	792	2
hipoplasia	155	647	197	656	612	792	2
malar,	205	647	230	656	612	792	2
epicantus,	238	647	279	656	612	792	2
hipertelorismo,	60	658	121	667	612	792	2
fisuras	128	658	155	667	612	792	2
palpebrables	162	658	213	667	612	792	2
estrechas	220	658	257	667	612	792	2
con	265	658	279	667	612	792	2
inclinación	60	669	104	678	612	792	2
antimongoloide,	107	669	173	678	612	792	2
puente	176	669	202	678	612	792	2
nasal	206	669	226	678	612	792	2
alto,	230	669	247	678	612	792	2
narinas	250	669	279	678	612	792	2
amplias	60	680	91	689	612	792	2
con	93	680	107	689	612	792	2
punta	109	680	131	689	612	792	2
en	133	680	143	689	612	792	2
pico	144	680	162	689	612	792	2
y	164	680	169	689	612	792	2
anomalías	170	680	211	689	612	792	2
dentales.	213	680	248	689	612	792	2
Orejas	253	680	279	689	612	792	2
de	60	691	69	700	612	792	2
implantación	71	691	123	700	612	792	2
baja,	125	691	144	700	612	792	2
lóbulos	146	691	176	700	612	792	2
hipoplásicos	178	691	228	700	612	792	2
y	229	691	234	700	612	792	2
adherentes	236	691	279	700	612	792	2
(Figura	60	702	92	711	612	792	2
2,	95	702	103	711	612	792	2
3	107	702	112	711	612	792	2
y	115	702	120	711	612	792	2
4).	123	702	134	711	612	792	2
Dedos	138	702	163	711	612	792	2
largos,	167	702	194	711	612	792	2
dolicomesofalanges,	197	702	279	711	612	792	2
con	60	713	74	722	612	792	2
uñas	76	713	94	722	612	792	2
hiperconvexas	95	713	153	722	612	792	2
y	155	713	160	722	612	792	2
laxitud	161	713	189	722	612	792	2
articular.	190	713	226	722	612	792	2
Lunar	227	713	251	722	612	792	2
de	253	713	262	722	612	792	2
220	61	741	87	753	612	792	2
Pediatr.	106	741	137	750	612	792	2
(Asunción),	140	741	186	750	612	792	2
Vol.	189	741	204	750	612	792	2
36;	207	741	220	750	612	792	2
Nº	223	741	232	750	612	792	2
3;	235	741	243	750	612	792	2
2009	246	741	266	750	612	792	2
Figura	301	664	330	673	612	792	2
3:	332	664	341	673	612	792	2
Se	343	664	353	673	612	792	2
observa	356	664	387	673	612	792	2
la	389	664	396	673	612	792	2
presencia	399	664	437	673	612	792	2
de	439	664	449	673	612	792	2
los	451	664	463	673	612	792	2
dedos	465	664	489	673	612	792	2
largos,	491	664	518	673	612	792	2
dolicomesofalanges,	301	675	383	684	612	792	2
con	385	675	400	684	612	792	2
uñas	402	675	421	684	612	792	2
hiperconvexas	423	675	481	684	612	792	2
y	301	686	306	696	612	792	2
laxitud	308	686	336	696	612	792	2
articular.	339	686	374	696	612	792	2
Figura	317	251	346	260	612	792	3
6:	348	251	356	260	612	792	3
Cariotipo	359	251	396	260	612	792	3
de	399	251	408	260	612	792	3
la	411	251	418	260	612	792	3
paciente	420	251	454	260	612	792	3
donde	456	251	481	260	612	792	3
se	483	251	492	260	612	792	3
señala	494	251	519	260	612	792	3
con	522	251	536	260	612	792	3
flecha	317	262	341	271	612	792	3
la	344	262	351	271	612	792	3
deleción	354	262	387	271	612	792	3
del	390	262	402	271	612	792	3
brazo	405	262	427	271	612	792	3
corto	429	262	450	271	612	792	3
del	452	262	465	271	612	792	3
cromosoma	467	262	514	271	612	792	3
9	516	262	521	271	612	792	3
(9p-).	317	273	339	282	612	792	3
Figura	85	284	114	293	612	792	3
4:	116	284	124	293	612	792	3
Véase	127	284	151	293	612	792	3
perfil	154	284	176	293	612	792	3
chato,	178	284	202	293	612	792	3
orejas	205	284	229	293	612	792	3
de	231	284	240	293	612	792	3
implantación	243	284	295	293	612	792	3
baja	85	295	101	304	612	792	3
y	104	295	109	304	612	792	3
lóbulos	111	295	141	304	612	792	3
hipoplásicos	143	295	193	304	612	792	3
y	196	295	201	304	612	792	3
adheridos.	203	295	245	304	612	792	3
10x6	82	321	102	330	612	792	3
cm	106	321	119	330	612	792	3
en	123	321	132	330	612	792	3
abdomen.	137	321	176	330	612	792	3
Ruidos	180	321	209	330	612	792	3
cardíacos	213	321	251	330	612	792	3
normales	255	321	292	330	612	792	3
y	296	321	301	330	612	792	3
retardo	82	332	113	341	612	792	3
mental	120	332	150	341	612	792	3
severo.	157	332	188	341	612	792	3
Se	196	332	207	341	612	792	3
solicitó	214	332	247	341	612	792	3
el	254	332	262	341	612	792	3
estudio	270	332	301	341	612	792	3
cromosómico	82	343	136	353	612	792	3
a	138	343	142	353	612	792	3
fin	144	343	155	353	612	792	3
de	156	343	166	353	612	792	3
identificar	167	343	208	353	612	792	3
la	210	343	217	353	612	792	3
etiología.	219	343	256	353	612	792	3
El	82	355	91	364	612	792	3
estudio	94	355	123	364	612	792	3
cromosómico	126	355	181	364	612	792	3
fue	184	355	197	364	612	792	3
llevado	200	355	229	364	612	792	3
a	233	355	237	364	612	792	3
cabo	240	355	259	364	612	792	3
en	262	355	272	364	612	792	3
sangre	275	355	301	364	612	792	3
periférica	82	366	120	375	612	792	3
a	123	366	128	375	612	792	3
través	131	366	155	375	612	792	3
del	158	366	170	375	612	792	3
cultivo	173	366	201	375	612	792	3
de	204	366	213	375	612	792	3
linfocitos	216	366	254	375	612	792	3
(8-10)	257	365	269	369	612	792	3
;	269	366	272	375	612	792	3
fueron	275	366	301	375	612	792	3
analizadas	82	377	124	386	612	792	3
50	126	377	136	386	612	792	3
metafases	137	377	177	386	612	792	3
con	179	377	193	386	612	792	3
bandas	195	377	223	386	612	792	3
G	225	377	232	386	612	792	3
y	234	377	239	386	612	792	3
C,	241	377	250	386	612	792	3
mediante	255	377	292	386	612	792	3
el	294	377	301	386	612	792	3
software	82	388	116	397	612	792	3
para	118	388	136	397	612	792	3
análisis	138	388	168	397	612	792	3
cromosómico	170	388	224	397	612	792	3
VideoTesT-	226	388	272	397	612	792	3
Kari	274	388	292	397	612	792	3
o	296	388	301	397	612	792	3
3.1,	82	399	97	408	612	792	3
donde	100	399	124	408	612	792	3
se	127	399	135	408	612	792	3
reveló	138	399	163	408	612	792	3
la	165	399	173	408	612	792	3
presencia	175	399	213	408	612	792	3
de	216	399	225	408	612	792	3
una	228	399	242	408	612	792	3
deleción	245	399	279	408	612	792	3
en	282	399	291	408	612	792	3
el	294	399	301	408	612	792	3
brazo	82	410	104	420	612	792	3
corto	106	410	127	420	612	792	3
del	129	410	141	420	612	792	3
cromosoma	143	410	190	420	612	792	3
9	192	410	197	420	612	792	3
(Figura	199	410	232	420	612	792	3
5	234	411	239	420	612	792	3
y	241	411	246	420	612	792	3
6).	248	411	259	420	612	792	3
Siendo	264	410	292	420	612	792	3
el	294	410	301	420	612	792	3
cariotipo	82	422	117	431	612	792	3
de	119	422	128	431	612	792	3
la	130	422	137	431	612	792	3
paciente	139	422	172	431	612	792	3
46,XX,del	176	422	218	431	612	792	3
9	219	422	224	431	612	792	3
(p22).	226	422	250	431	612	792	3
a)	92	620	100	629	612	792	3
Cromosoma	102	620	151	629	612	792	3
9	153	620	158	629	612	792	3
N	161	620	168	629	612	792	3
b)	208	621	216	630	612	792	3
Cromosoma	219	621	268	630	612	792	3
9	270	621	275	630	612	792	3
p-	278	621	286	630	612	792	3
Figura	92	639	121	648	612	792	3
5:	123	639	131	648	612	792	3
En	134	639	145	648	612	792	3
a)	147	639	155	648	612	792	3
se	158	639	166	648	612	792	3
observa	168	639	199	648	612	792	3
el	202	639	209	648	612	792	3
idiograma	212	639	252	648	612	792	3
del	255	639	267	648	612	792	3
cromosoma	92	650	139	659	612	792	3
9	141	650	146	659	612	792	3
normal	149	650	177	659	612	792	3
(N)	180	650	193	659	612	792	3
y	196	650	201	659	612	792	3
en	203	650	213	659	612	792	3
b)	215	650	224	659	612	792	3
el	226	650	233	659	612	792	3
cromosoma	236	650	283	659	612	792	3
9	285	650	290	659	612	792	3
delecionado.	92	661	143	670	612	792	3
DISCUSIÓN	318	294	379	304	612	792	3
La	318	317	328	326	612	792	3
deleción	332	317	366	326	612	792	3
9p	370	317	380	326	612	792	3
es	383	317	392	326	612	792	3
conocida	395	317	432	326	612	792	3
por	435	317	449	326	612	792	3
la	452	317	460	326	612	792	3
heterogeneidad	463	317	524	326	612	792	3
y	528	317	533	326	612	792	3
variabilidad	318	328	366	337	612	792	3
en	367	328	377	337	612	792	3
el	379	328	386	337	612	792	3
sitio	388	328	405	337	612	792	3
de	407	328	417	337	612	792	3
ruptura,	419	328	450	337	612	792	3
pero	452	328	470	337	612	792	3
la	472	328	479	337	612	792	3
región	481	328	506	337	612	792	3
crítica	508	328	533	337	612	792	3
corresponde	318	339	367	349	612	792	3
a	369	339	374	349	612	792	3
un	376	339	386	349	612	792	3
intervalo	389	339	425	349	612	792	3
de	427	339	437	349	612	792	3
4-6	440	339	453	349	612	792	3
Mb	456	339	469	349	612	792	3
conocida	472	339	508	349	612	792	3
como	511	339	533	349	612	792	3
región	318	351	343	360	612	792	3
9p22,	349	351	371	360	612	792	3
la	377	351	384	360	612	792	3
misma	390	351	416	360	612	792	3
deleción	422	351	456	360	612	792	3
encontrada	461	351	505	360	612	792	3
en	511	351	520	360	612	792	3
la	526	351	533	360	612	792	3
paciente,	318	362	354	371	612	792	3
que	361	362	375	371	612	792	3
se	382	362	390	371	612	792	3
utiliza	397	362	422	371	612	792	3
como	429	362	451	371	612	792	3
consenso	458	362	495	371	612	792	3
para	502	362	519	371	612	792	3
el	526	362	533	371	612	792	3
delineamiento	318	373	374	382	612	792	3
del	376	373	388	382	612	792	3
fenotipo	390	373	423	382	612	792	3
en	424	373	434	382	612	792	3
estos	435	373	455	382	612	792	3
pacientes	457	373	494	382	612	792	3
(7)	496	372	501	376	612	792	3
.	501	373	504	382	612	792	3
En	318	395	329	404	612	792	3
alrededor	335	395	373	404	612	792	3
del	379	395	391	404	612	792	3
85%	397	395	416	404	612	792	3
de	422	395	431	404	612	792	3
los	438	395	449	404	612	792	3
casos,	456	395	480	404	612	792	3
la	486	395	493	404	612	792	3
deleción	499	395	533	404	612	792	3
corresponde	318	406	367	416	612	792	3
a	370	406	375	416	612	792	3
una	379	406	393	416	612	792	3
mutación	402	406	439	416	612	792	3
de	443	406	452	416	612	792	3
novo,	456	406	478	416	612	792	3
esporádica	482	406	524	416	612	792	3
y	528	406	533	416	612	792	3
espontánea	318	418	362	427	612	792	3
que	365	418	379	427	612	792	3
ocurre	382	418	407	427	612	792	3
muy	409	418	427	427	612	792	3
tempranamente	430	418	491	427	612	792	3
durante	494	418	524	427	612	792	3
el	526	418	533	427	612	792	3
desarrollo	318	429	360	438	612	792	3
embrionario,	368	429	422	438	612	792	3
producido	429	429	472	438	612	792	3
por	480	429	493	438	612	792	3
razones	501	429	533	438	612	792	3
desconocidas	318	440	371	449	612	792	3
y	376	440	381	449	612	792	3
que	387	440	401	449	612	792	3
por	407	440	420	449	612	792	3
lo	425	440	433	449	612	792	3
general	438	440	468	449	612	792	3
involucra	473	440	511	449	612	792	3
a	516	440	521	449	612	792	3
la	526	440	533	449	612	792	3
porción	318	451	348	460	612	792	3
distal	352	451	374	460	612	792	3
9p22;	378	451	401	460	612	792	3
el	405	451	412	460	612	792	3
15%	417	451	435	460	612	792	3
restante	439	451	470	460	612	792	3
resulta	474	451	501	460	612	792	3
de	505	451	515	460	612	792	3
una	519	451	533	460	612	792	3
translocación	318	462	371	471	612	792	3
parental	377	462	409	471	612	792	3
por	414	462	427	471	612	792	3
lo	433	462	441	471	612	792	3
que	446	462	461	471	612	792	3
los	466	462	478	471	612	792	3
progenitores	483	462	533	471	612	792	3
deben	318	473	342	483	612	792	3
ser	345	473	356	483	612	792	3
estudiados	359	473	401	483	612	792	3
(1,4)	404	472	414	476	612	792	3
.	414	473	417	483	612	792	3
Los	420	473	435	483	612	792	3
cariotipos	438	473	477	483	612	792	3
de	480	473	489	483	612	792	3
los	492	473	504	483	612	792	3
padres	507	473	533	483	612	792	3
aún	318	484	332	494	612	792	3
no	336	484	346	494	612	792	3
se	350	484	359	494	612	792	3
ha	363	484	372	494	612	792	3
realizado,	376	484	416	494	612	792	3
por	420	484	433	494	612	792	3
lo	437	484	445	494	612	792	3
que	449	484	464	494	612	792	3
se	468	484	476	494	612	792	3
desconoce	480	484	522	494	612	792	3
el	526	484	533	494	612	792	3
origen	318	496	343	505	612	792	3
de	347	496	357	505	612	792	3
la	361	496	368	505	612	792	3
delección;	372	496	413	505	612	792	3
pero	418	496	435	505	612	792	3
en	439	496	449	505	612	792	3
cuanto	453	496	480	505	612	792	3
al	484	496	491	505	612	792	3
riesgo	495	496	520	505	612	792	3
de	524	496	533	505	612	792	3
recurrencia,	318	507	365	516	612	792	3
si	367	507	373	516	612	792	3
el	375	507	382	516	612	792	3
cariotipo	384	507	419	516	612	792	3
de	421	507	430	516	612	792	3
los	432	507	444	516	612	792	3
padres	445	507	471	516	612	792	3
fuera	473	507	493	516	612	792	3
normal	495	507	523	516	612	792	3
se	525	507	533	516	612	792	3
presume	318	518	352	527	612	792	3
que	353	518	368	527	612	792	3
este	370	518	385	527	612	792	3
sería	387	518	406	527	612	792	3
negligible	408	518	448	527	612	792	3
y	450	518	455	527	612	792	3
si	457	518	463	527	612	792	3
uno	465	518	480	527	612	792	3
de	482	518	492	527	612	792	3
los	494	518	505	527	612	792	3
padres	507	518	533	527	612	792	3
fuese	318	529	339	538	612	792	3
portador	342	529	376	538	612	792	3
el	383	529	390	538	612	792	3
riesgo	394	529	418	538	612	792	3
de	421	529	431	538	612	792	3
recurrencia	434	529	479	538	612	792	3
en	482	529	491	538	612	792	3
la	494	529	502	538	612	792	3
familia	505	529	533	538	612	792	3
sería	318	540	337	550	612	792	3
alto	340	540	355	550	612	792	3
(4)	358	539	364	543	612	792	3
.	364	540	367	550	612	792	3
Suponemos	370	540	417	550	612	792	3
que	420	540	434	550	612	792	3
este	438	540	453	550	612	792	3
no	457	540	467	550	612	792	3
es	470	540	478	550	612	792	3
el	482	540	489	550	612	792	3
caso	492	540	510	550	612	792	3
de	513	540	523	550	612	792	3
la	526	540	533	550	612	792	3
paciente	318	551	351	561	612	792	3
porque	353	551	381	561	612	792	3
se	383	551	392	561	612	792	3
trata	394	551	412	561	612	792	3
de	414	551	423	561	612	792	3
la	425	551	433	561	612	792	3
séptima	435	551	466	561	612	792	3
hija	468	551	483	561	612	792	3
y	485	551	490	561	612	792	3
no	493	551	503	561	612	792	3
existen	505	551	533	561	612	792	3
antecedentes	318	563	369	572	612	792	3
previos	370	563	400	572	612	792	3
en	401	563	411	572	612	792	3
la	412	563	419	572	612	792	3
familia	421	563	449	572	612	792	3
(Fig.	453	563	474	572	612	792	3
1).	475	563	486	572	612	792	3
El	318	585	327	594	612	792	3
diagnóstico	328	585	374	594	612	792	3
de	376	585	385	594	612	792	3
esta	387	585	402	594	612	792	3
enfermedad	404	585	451	594	612	792	3
debería	452	585	482	594	612	792	3
ser	483	585	495	594	612	792	3
realizado	497	585	533	594	612	792	3
en	318	596	327	605	612	792	3
forma	330	596	354	605	612	792	3
precoz,	356	596	386	605	612	792	3
de	388	596	398	605	612	792	3
ser	400	596	412	605	612	792	3
posible	415	596	444	605	612	792	3
al	446	596	454	605	612	792	3
nacimiento	456	596	501	605	612	792	3
(1,4,11)	503	595	519	599	612	792	3
.	519	596	522	605	612	792	3
El	524	596	533	605	612	792	3
caso	318	607	335	616	612	792	3
en	337	607	347	616	612	792	3
estudio	349	607	378	616	612	792	3
no	379	607	389	616	612	792	3
se	391	607	400	616	612	792	3
ha	401	607	411	616	612	792	3
beneficiado	413	607	459	616	612	792	3
con	461	607	476	616	612	792	3
ello,	478	607	495	616	612	792	3
debido	497	607	524	616	612	792	3
al	526	607	533	616	612	792	3
bajo	318	618	335	628	612	792	3
nivel	342	618	362	628	612	792	3
sociocultural	369	618	420	628	612	792	3
de	427	618	437	628	612	792	3
la	443	618	451	628	612	792	3
familia,	458	618	488	628	612	792	3
que	495	618	510	628	612	792	3
solo	516	618	533	628	612	792	3
consultaron	318	630	364	639	612	792	3
cuando	372	630	401	639	612	792	3
la	408	630	415	639	612	792	3
joven	423	630	445	639	612	792	3
presentó	452	630	486	639	612	792	3
trastornos	494	630	533	639	612	792	3
siquiátricos,	318	641	366	650	612	792	3
los	368	641	380	650	612	792	3
cuales	381	641	406	650	612	792	3
son	408	641	422	650	612	792	3
comunes	423	641	459	650	612	792	3
en	460	641	470	650	612	792	3
este	471	641	487	650	612	792	3
Síndrome	488	641	527	650	612	792	3
a	529	641	533	650	612	792	3
medida	318	652	347	661	612	792	3
que	350	652	365	661	612	792	3
avanza	368	652	396	661	612	792	3
la	399	652	406	661	612	792	3
edad	410	652	429	661	612	792	3
(12)	432	651	440	655	612	792	3
.	440	652	443	661	612	792	3
Esto	446	652	464	661	612	792	3
último	467	652	493	661	612	792	3
resalta	497	652	523	661	612	792	3
la	526	652	533	661	612	792	3
importancia	318	663	365	672	612	792	3
de	367	663	377	672	612	792	3
sugerir	378	663	406	672	612	792	3
la	408	663	415	672	612	792	3
consulta	417	663	450	672	612	792	3
con	452	663	466	672	612	792	3
un	468	663	478	672	612	792	3
genetista	479	663	515	672	612	792	3
ante	516	663	533	672	612	792	3
la	318	674	325	683	612	792	3
presencia	327	674	365	683	612	792	3
de	367	674	377	683	612	792	3
pacientes	379	674	416	683	612	792	3
portadores	419	674	461	683	612	792	3
de	463	674	473	683	612	792	3
retardo	475	674	504	683	612	792	3
mental	506	674	533	683	612	792	3
con	318	685	332	695	612	792	3
malformaciones	336	685	401	695	612	792	3
diversas,	405	685	440	695	612	792	3
a	444	685	449	695	612	792	3
fin	453	685	464	695	612	792	3
de	468	685	478	695	612	792	3
establecer	482	685	522	695	612	792	3
el	526	685	533	695	612	792	3
diagnostico	318	697	364	706	612	792	3
y	371	697	376	706	612	792	3
realizar	383	697	413	706	612	792	3
el	420	697	428	706	612	792	3
asesoramiento	435	697	492	706	612	792	3
genético	499	697	533	706	612	792	3
familiar	318	708	349	717	612	792	3
con	352	708	366	717	612	792	3
respecto	369	708	402	717	612	792	3
a	405	708	409	717	612	792	3
las	411	708	423	717	612	792	3
características,	425	708	484	717	612	792	3
el	487	708	494	717	612	792	3
manejo	496	708	526	717	612	792	3
y	528	708	533	717	612	792	3
la	318	719	325	728	612	792	3
forma	326	719	350	728	612	792	3
de	352	719	361	728	612	792	3
herencia	363	719	397	728	612	792	3
de	398	719	408	728	612	792	3
la	409	719	416	728	612	792	3
patología	418	719	455	728	612	792	3
en	456	719	466	728	612	792	3
cuestión.	467	719	503	728	612	792	3
Pediatr.	331	741	362	750	612	792	3
(Asunción),	365	741	412	750	612	792	3
Vol.	414	741	429	750	612	792	3
36;	432	741	445	750	612	792	3
Nº	448	741	458	750	612	792	3
3;	460	741	469	750	612	792	3
2009	471	741	491	750	612	792	3
221	509	741	535	753	612	792	3
REFERENCIAS	48	97	127	106	612	792	4
1.	48	121	54	128	612	792	4
Gorlin	64	120	88	129	612	792	4
RJ,	90	120	101	129	612	792	4
Cohen	103	120	127	129	612	792	4
MM,	129	120	147	129	612	792	4
Hennekam	149	120	188	129	612	792	4
RCM.	190	120	212	129	612	792	4
Chromosomal	214	120	265	129	612	792	4
syndromes:	65	130	107	139	612	792	4
unusual	108	130	136	139	612	792	4
variants.	138	130	169	139	612	792	4
En:	170	130	183	139	612	792	4
Síndromes	184	130	223	139	612	792	4
of	224	130	232	139	612	792	4
the	233	130	244	139	612	792	4
Head	246	130	265	139	612	792	4
and	65	140	78	149	612	792	4
Neck.	82	140	103	149	612	792	4
4th	107	140	119	149	612	792	4
ed.	123	140	133	149	612	792	4
London:	137	140	168	149	612	792	4
Oxford	172	140	198	149	612	792	4
University	202	140	240	149	612	792	4
Press;	243	140	265	149	612	792	4
2001.p.85-5.	65	150	111	158	612	792	4
2.	48	170	55	179	612	792	4
3.	48	200	55	209	612	792	4
4.	48	230	55	239	612	792	4
7.	282	121	289	129	612	792	4
Swinkels	299	121	332	129	612	792	4
ME,	337	121	353	129	612	792	4
Simons	358	121	385	129	612	792	4
A,	390	121	398	129	612	792	4
Smeets	404	121	430	129	612	792	4
DF,	435	121	448	129	612	792	4
Vissers	453	121	479	129	612	792	4
LE,	484	121	498	129	612	792	4
Veltman	300	131	330	139	612	792	4
JA.	331	131	343	139	612	792	4
Clinical	347	131	376	139	612	792	4
an	377	131	385	139	612	792	4
cytogenetic	387	131	428	139	612	792	4
characterización	430	131	489	139	612	792	4
of	490	131	498	139	612	792	4
13	300	141	309	149	612	792	4
dutch	316	141	337	149	612	792	4
patients	344	141	373	149	612	792	4
with	380	141	397	149	612	792	4
deletion	404	141	435	149	612	792	4
9p	442	141	451	149	612	792	4
syndrome:	458	141	498	149	612	792	4
delineation	300	151	340	159	612	792	4
of	345	151	353	159	612	792	4
the	359	151	370	159	612	792	4
critical	375	151	400	159	612	792	4
region	406	151	429	159	612	792	4
for	435	151	445	159	612	792	4
a	451	151	455	159	612	792	4
consensus	461	151	498	159	612	792	4
phenotype.	300	161	339	169	612	792	4
Am	340	161	354	169	612	792	4
J	355	161	359	169	612	792	4
Med	360	161	376	169	612	792	4
Genet.	378	161	401	169	612	792	4
2008;1464(11):1430-38.	403	161	491	169	612	792	4
Jones	64	170	86	179	612	792	4
K.	93	170	102	179	612	792	4
Smith	109	170	132	179	612	792	4
patrones	139	170	171	179	612	792	4
reconocibles	186	170	235	179	612	792	4
de	242	170	251	179	612	792	4
la	258	170	265	179	612	792	4
malformación	65	180	116	188	612	792	4
humana.	117	180	148	188	612	792	4
6ª	149	180	156	188	612	792	4
ed.	158	180	168	188	612	792	4
Madrid:	172	180	201	188	612	792	4
Elsevier;	202	180	234	188	612	792	4
2006.	236	180	256	188	612	792	4
8.	282	181	289	189	612	792	4
Seabright	299	181	333	189	612	792	4
M.	338	181	348	189	612	792	4
A	352	181	358	189	612	792	4
rapid	362	181	381	189	612	792	4
banding	385	181	414	189	612	792	4
technique	419	181	454	189	612	792	4
for	458	181	469	189	612	792	4
human	473	181	498	189	612	792	4
chromosome.	300	191	348	199	612	792	4
Lancet.	350	191	376	199	612	792	4
1971;2:971.	378	191	421	199	612	792	4
Alfi	64	200	79	209	612	792	4
OS,	82	200	96	209	612	792	4
Donnell	99	200	128	209	612	792	4
GN,	131	200	146	209	612	792	4
Allderdice	149	200	187	209	612	792	4
PW,	190	200	205	209	612	792	4
Derencsenvi	209	200	254	209	612	792	4
A.	256	200	265	209	612	792	4
The	65	210	79	218	612	792	4
9p-	81	210	93	218	612	792	4
syndrome.	94	210	132	218	612	792	4
Ann	133	210	148	218	612	792	4
Genet.	149	210	173	218	612	792	4
1976;19(1):11-16.	175	210	240	218	612	792	4
9.	282	211	289	219	612	792	4
Summer	299	211	329	219	612	792	4
A.	331	211	340	219	612	792	4
A	342	211	348	219	612	792	4
simple	350	211	374	219	612	792	4
technique	377	211	412	219	612	792	4
for	415	211	425	219	612	792	4
human	428	211	452	219	612	792	4
centromeric	455	211	498	219	612	792	4
heterochromatin.	300	221	361	229	612	792	4
Exp	362	221	377	229	612	792	4
Cell	378	221	393	229	612	792	4
Res.	394	221	410	229	612	792	4
1972;75:304-06.	411	221	471	229	612	792	4
Buyse	64	230	87	239	612	792	4
ML.	89	230	105	239	612	792	4
Birth	108	230	126	239	612	792	4
defects	129	230	154	239	612	792	4
encyclopedia:	157	230	207	239	612	792	4
a	209	230	213	239	612	792	4
service	216	230	241	239	612	792	4
of	244	230	251	239	612	792	4
the	254	230	265	239	612	792	4
Center	65	240	89	248	612	792	4
For	93	240	105	248	612	792	4
Birth	109	240	127	248	612	792	4
Defects	131	240	158	248	612	792	4
Information	162	240	205	248	612	792	4
Services.	208	240	241	248	612	792	4
USA:	244	240	265	248	612	792	4
Blackwell	65	250	102	258	612	792	4
Scientific	103	250	138	258	612	792	4
Publications;	139	250	186	258	612	792	4
1990.	187	250	208	258	612	792	4
10.	282	241	293	249	612	792	4
Verma	295	241	318	249	612	792	4
R,	320	241	328	249	612	792	4
Babu	329	241	348	249	612	792	4
A.	349	241	358	249	612	792	4
Human	360	241	386	249	612	792	4
chromosomes	388	241	438	249	612	792	4
(manual	439	241	469	249	612	792	4
of	470	241	478	249	612	792	4
basic	479	241	498	249	612	792	4
techniques).	300	251	343	259	612	792	4
USA:	345	251	365	259	612	792	4
Pergamon	367	251	403	259	612	792	4
Press;	404	251	426	259	612	792	4
1989.	427	251	447	259	612	792	4
5.	48	270	55	278	612	792	4
Christ	64	270	86	278	612	792	4
LA,	92	270	107	278	612	792	4
Crowe	113	270	137	278	612	792	4
CA,	143	270	158	278	612	792	4
Micale	164	270	189	278	612	792	4
MA,	195	270	212	278	612	792	4
Conrox	218	270	245	278	612	792	4
JM,	251	270	265	278	612	792	4
Schawrtz	65	280	99	288	612	792	4
S.	106	280	113	288	612	792	4
Chromosome	120	280	169	288	612	792	4
breakage	175	280	208	288	612	792	4
hotspots	215	280	245	288	612	792	4
and	252	280	265	288	612	792	4
delineation	65	290	105	298	612	792	4
of	109	290	117	298	612	792	4
the	121	290	132	298	612	792	4
critical	136	290	161	298	612	792	4
region	165	290	188	298	612	792	4
fon	192	290	204	298	612	792	4
de	208	290	216	298	612	792	4
9p-	220	290	232	298	612	792	4
deletion	236	290	265	298	612	792	4
syndrome.	65	300	103	308	612	792	4
Am	104	300	117	308	612	792	4
J	119	300	122	308	612	792	4
Hum	124	300	142	308	612	792	4
Genet.	143	300	167	308	612	792	4
1999;65(5):1387-95.	168	300	243	308	612	792	4
6.	48	320	55	328	612	792	4
ShashiV,	64	320	96	328	612	792	4
Golden	99	320	125	328	612	792	4
WL,	128	320	144	328	612	792	4
Fryburg	147	320	176	328	612	792	4
JS.	179	320	189	328	612	792	4
Choanal	192	320	222	328	612	792	4
atresia	225	320	248	328	612	792	4
in	251	320	258	328	612	792	4
a	261	320	265	328	612	792	4
patient	65	330	90	338	612	792	4
with	94	330	110	338	612	792	4
the	114	330	125	338	612	792	4
deletion	129	330	158	338	612	792	4
(9p)	163	330	177	338	612	792	4
syndrome.	182	330	219	338	612	792	4
Am	223	330	237	338	612	792	4
J	241	330	244	338	612	792	4
Med	248	330	265	338	612	792	4
Genet.	65	340	89	348	612	792	4
1994;49(1)88-90.	90	340	154	348	612	792	4
222	47	741	73	753	612	792	4
Pediatr.	91	741	123	750	612	792	4
(Asunción),	125	741	172	750	612	792	4
Vol.	174	741	190	750	612	792	4
36;	192	741	206	750	612	792	4
Nº	208	741	218	750	612	792	4
3;	221	741	229	750	612	792	4
2009	231	741	252	750	612	792	4
11.	282	271	293	279	612	792	4
Huret	299	271	319	279	612	792	4
J,	321	271	327	279	612	792	4
Leonard	328	271	358	279	612	792	4
C,	360	271	368	279	612	792	4
Forestier	370	271	402	279	612	792	4
B,	404	271	412	279	612	792	4
Tethoré	414	271	441	279	612	792	4
MO,	443	271	459	279	612	792	4
Lejeune	461	271	490	279	612	792	4
J.	492	271	498	279	612	792	4
Eleven	300	281	325	289	612	792	4
new	326	281	341	289	612	792	4
cases	343	281	362	289	612	792	4
of	363	281	371	289	612	792	4
del	373	281	384	289	612	792	4
(9p)	385	281	400	289	612	792	4
and	402	281	415	289	612	792	4
features	416	281	445	289	612	792	4
from	447	281	464	289	612	792	4
80	466	281	475	289	612	792	4
cases.	476	281	498	289	612	792	4
J	300	291	303	299	612	792	4
Med	304	291	321	299	612	792	4
Genet.	322	291	346	299	612	792	4
1988;25(11):741-49.	347	291	422	299	612	792	4
12.	282	311	293	319	612	792	4
Hou	299	311	314	319	612	792	4
JW.	317	311	330	319	612	792	4
Del	332	311	345	319	612	792	4
(9p)	348	311	363	319	612	792	4
syndrome:	365	311	403	319	612	792	4
report	406	311	427	319	612	792	4
of	430	311	437	319	612	792	4
four	440	311	455	319	612	792	4
cases.	457	311	479	319	612	792	4
Acta	481	311	498	319	612	792	4
Paediatric	300	321	336	329	612	792	4
Taiwan.	337	321	365	329	612	792	4
2003;44(1):50-53.	367	321	432	329	612	792	4
