Mem.	83	70	104	80	595	842	1
Inst.	107	70	125	80	595	842	1
Investig.	128	70	162	80	595	842	1
Cienc.	165	70	189	80	595	842	1
Salud,	192	70	216	80	595	842	1
Vol.	219	70	234	80	595	842	1
4	237	70	242	80	595	842	1
(1)	245	70	257	80	595	842	1
Junio	259	70	280	80	595	842	1
2006	282	70	302	80	595	842	1
39	515	70	526	81	595	842	1
REPORTE	83	115	124	126	595	842	1
DE	127	115	139	126	595	842	1
CASO	142	115	167	126	595	842	1
Monosomía	107	137	169	148	595	842	1
11	173	137	186	148	595	842	1
q	190	137	197	148	595	842	1
compatible	200	137	260	148	595	842	1
con	263	137	283	148	595	842	1
síndrome	286	137	337	148	595	842	1
de	341	137	354	148	595	842	1
Jacobsen.	357	137	411	148	595	842	1
Reporte	414	137	457	148	595	842	1
de	461	137	474	148	595	842	1
caso	477	137	502	148	595	842	1
11	125	160	139	172	595	842	1
q	142	160	149	172	595	842	1
monosomy	152	160	212	172	595	842	1
compatible	215	160	276	172	595	842	1
with	279	160	303	172	595	842	1
Jacobsen	306	160	357	172	595	842	1
syndrome.	360	160	418	172	595	842	1
Case	421	160	447	172	595	842	1
report	450	160	484	172	595	842	1
*Torres	153	183	191	193	595	842	1
E,	194	183	203	193	595	842	1
Herreros	206	183	249	193	595	842	1
MB,	252	183	270	193	595	842	1
Rodríguez	273	183	323	193	595	842	1
S,	326	183	335	193	595	842	1
Ascurra	338	183	376	193	595	842	1
M,	379	183	391	193	595	842	1
Monjagata	394	183	446	193	595	842	1
N	449	183	456	193	595	842	1
Departamento	113	204	177	215	595	842	1
de	180	204	190	215	595	842	1
Genética.	193	204	235	215	595	842	1
Instituto	238	204	275	215	595	842	1
de	279	204	289	215	595	842	1
Investigaciones	292	204	361	215	595	842	1
en	364	204	374	215	595	842	1
Ciencias	377	204	413	215	595	842	1
de	416	204	427	215	595	842	1
la	430	204	438	215	595	842	1
Salud	441	204	466	215	595	842	1
(UNA)	469	204	496	215	595	842	1
Asunción–Paraguay	262	215	348	225	595	842	1
RESUMEN	83	236	131	247	595	842	1
Palabras	83	342	125	353	595	842	1
claves:	128	342	163	353	595	842	1
Síndrome	166	342	208	353	595	842	1
Jacobsen,	211	342	254	353	595	842	1
deleción	257	342	293	353	595	842	1
distal	296	342	320	353	595	842	1
11q,	323	342	342	353	595	842	1
inversión	346	342	385	353	595	842	1
9qh.	388	342	408	353	595	842	1
ABSTRACT	83	364	134	374	595	842	1
Keywords:	83	470	135	481	595	842	1
Jacobsen	138	470	178	481	595	842	1
syndrome,	181	470	228	481	595	842	1
11q	231	470	248	481	595	842	1
distal	251	470	274	481	595	842	1
deletion,	277	470	315	481	595	842	1
9qh	318	470	335	481	595	842	1
inversion.	338	470	381	481	595	842	1
INTRODUCCION	83	491	162	501	595	842	1
El	97	501	105	512	595	842	1
desorden	109	501	150	512	595	842	1
genético	154	501	191	512	595	842	1
denominado	196	501	250	512	595	842	1
Síndrome	255	501	297	512	595	842	1
de	83	512	93	523	595	842	1
Jacobsen	97	512	137	523	595	842	1
(JBS)	141	512	165	523	595	842	1
fue	169	512	183	523	595	842	1
descrito	187	512	222	523	595	842	1
por	226	512	240	523	595	842	1
primera	244	512	278	523	595	842	1
vez	282	512	297	523	595	842	1
en	83	523	94	533	595	842	1
1973,	100	523	126	533	595	842	1
asociado	132	523	170	533	595	842	1
a	177	523	182	533	595	842	1
una	189	523	205	533	595	842	1
deleción	211	523	248	533	595	842	1
distal	254	523	278	533	595	842	1
del	284	523	297	533	595	842	1
brazo	83	533	107	544	595	842	1
largo	113	533	135	544	595	842	1
del	141	533	154	544	595	842	1
cromosoma	160	533	212	544	595	842	1
11	218	533	229	544	595	842	1
1-4	229	532	239	539	595	842	1
.	239	533	242	544	595	842	1
Durante	248	533	283	544	595	842	1
el	289	533	297	544	595	842	1
Quinto	83	544	112	555	595	842	1
Taller	117	544	142	555	595	842	1
Internacional	147	544	205	555	595	842	1
sobre	211	544	235	555	595	842	1
el	241	544	248	555	595	842	1
mapa	254	544	278	555	595	842	1
del	284	544	297	555	595	842	1
cromosoma	83	555	134	565	595	842	1
11,	145	555	159	565	595	842	1
en	170	555	181	565	595	842	1
el	192	555	199	565	595	842	1
año	210	555	226	565	595	842	1
1996,	237	555	263	565	595	842	1
(Fifth	274	555	297	565	595	842	1
Internacional	83	565	141	576	595	842	1
Workshop	144	565	188	576	595	842	1
on	192	565	203	576	595	842	1
human	206	565	237	576	595	842	1
chromosome	240	565	297	576	595	842	1
11	83	576	94	586	595	842	1
mapping	99	576	137	586	595	842	1
1996)	143	576	169	586	595	842	1
se	175	576	185	586	595	842	1
decidió	190	576	221	586	595	842	1
denominar	226	576	273	586	595	842	1
a	279	576	284	586	595	842	1
la	289	576	297	586	595	842	1
región	83	586	110	597	595	842	1
11q23-24.1,	117	586	172	597	595	842	1
como	178	586	202	597	595	842	1
locus	209	586	231	597	595	842	1
del	238	586	251	597	595	842	1
JBS	258	586	273	597	595	842	1
5	273	585	277	593	595	842	1
.	277	586	280	597	595	842	1
La	287	586	297	597	595	842	1
incidencia	83	597	126	608	595	842	1
de	129	597	140	608	595	842	1
este	143	597	162	608	595	842	1
síndrome	165	597	206	608	595	842	1
de	209	597	220	608	595	842	1
microdeleción	223	597	284	608	595	842	1
se	287	597	297	608	595	842	1
estima	83	608	112	618	595	842	1
en	115	608	126	618	595	842	1
1	129	608	135	618	595	842	1
de	138	608	148	618	595	842	1
cada	151	608	172	618	595	842	1
100.000	175	608	212	618	595	842	1
recién	215	608	241	618	595	842	1
nacidos	244	608	278	618	595	842	1
1	278	607	281	614	595	842	1
.	281	608	284	618	595	842	1
La	97	618	107	629	595	842	1
deleción	115	618	151	629	595	842	1
puede	159	618	186	629	595	842	1
abarcar	194	618	227	629	595	842	1
desde	235	618	261	629	595	842	1
11q23	269	618	297	629	595	842	1
hasta	83	629	107	640	595	842	1
11q25,	121	629	152	640	595	842	1
pudiendo	166	629	206	640	595	842	1
ser	220	629	234	640	595	842	1
el	248	629	255	640	595	842	1
origen	269	629	297	640	595	842	1
citogenético	83	640	136	650	595	842	1
de	144	640	155	650	595	842	1
la	163	640	171	650	595	842	1
misma,	179	640	211	650	595	842	1
una	220	640	236	650	595	842	1
segregación	244	640	297	650	595	842	1
desbalanceada	83	650	148	661	595	842	1
de	154	650	165	661	595	842	1
progenitores	171	650	226	661	595	842	1
portadores	233	650	280	661	595	842	1
de	287	650	297	661	595	842	1
una	83	661	99	672	595	842	1
translocación	105	661	163	672	595	842	1
recíproca	169	661	209	672	595	842	1
balanceada	214	661	264	672	595	842	1
o	270	661	275	672	595	842	1
una	281	661	297	672	595	842	1
segregación	83	672	135	682	595	842	1
desbalanceada	148	672	213	682	595	842	1
de	226	672	236	682	595	842	1
novo,	249	672	274	682	595	842	1
de	286	672	297	682	595	842	1
progenitores	83	682	138	693	595	842	1
normales.	154	682	197	693	595	842	1
Otros	213	682	237	693	595	842	1
rearreglos	253	682	297	693	595	842	1
cromosómicos,	83	693	149	703	595	842	1
como	153	693	177	703	595	842	1
anillo	182	693	205	703	595	842	1
del	210	693	223	703	595	842	1
cromosoma	227	693	278	703	595	842	1
11,	283	693	297	703	595	842	1
*Autor	83	708	109	718	595	842	1
Correspondiente:	112	708	180	718	595	842	1
Lic.	182	708	196	718	595	842	1
Elodia	198	708	222	718	595	842	1
Torres	225	708	249	718	595	842	1
Dpto.	83	718	104	727	595	842	1
de	107	718	116	727	595	842	1
Genetica,	119	718	156	727	595	842	1
Inst.	159	718	177	727	595	842	1
Inves.	180	718	204	727	595	842	1
Ciencias	207	718	239	727	595	842	1
de	242	718	251	727	595	842	1
la	254	718	261	727	595	842	1
Salud	263	718	285	727	595	842	1
Río	83	727	95	737	595	842	1
de	98	727	107	737	595	842	1
la	110	727	117	737	595	842	1
Plata	119	727	139	737	595	842	1
y	141	727	146	737	595	842	1
Lagerenza.	149	727	192	737	595	842	1
CC:	194	727	209	737	595	842	1
2511.	212	727	234	737	595	842	1
Asunción-Paraguay	237	727	312	737	595	842	1
E-mail:	83	737	111	746	595	842	1
genetica@iics.una.py	114	737	197	746	595	842	1
también	312	501	348	512	595	842	1
han	359	501	375	512	595	842	1
sido	386	501	404	512	595	842	1
descritos	415	501	454	512	595	842	1
asociados	465	501	508	512	595	842	1
al	519	501	526	512	595	842	1
Síndrome	312	512	354	523	595	842	1
1,2,6	354	511	370	518	595	842	1
.	369	512	373	523	595	842	1
Las	326	523	340	533	595	842	1
deleciones	344	523	390	533	595	842	1
terminales	393	523	439	533	595	842	1
que	442	523	458	533	595	842	1
involucran	462	523	507	533	595	842	1
a	510	523	515	533	595	842	1
la	519	523	526	533	595	842	1
porción	312	533	344	544	595	842	1
11q23.3	354	533	391	544	595	842	1
suelen	400	533	429	544	595	842	1
ser	439	533	452	544	595	842	1
letales	462	533	491	544	595	842	1
y	500	533	506	544	595	842	1
no	515	533	526	544	595	842	1
sobreviven	312	544	360	555	595	842	1
por	367	544	382	555	595	842	1
un	390	544	401	555	595	842	1
tiempo	408	544	439	555	595	842	1
mayor	447	544	475	555	595	842	1
a	482	544	487	555	595	842	1
las	495	544	507	555	595	842	1
35	515	544	526	555	595	842	1
semanas,	312	555	354	565	595	842	1
a	357	555	362	565	595	842	1
no	366	555	376	565	595	842	1
ser	380	555	393	565	595	842	1
que	396	555	413	565	595	842	1
se	416	555	425	565	595	842	1
hallen	429	555	455	565	595	842	1
en	458	555	469	565	595	842	1
mosaico	472	555	508	565	595	842	1
con	511	555	526	565	595	842	1
células	312	565	342	576	595	842	1
normales	345	565	386	576	595	842	1
1	385	564	389	571	595	842	1
.	389	565	392	576	595	842	1
Hasta	326	576	351	586	595	842	1
el	361	576	368	586	595	842	1
año	378	576	394	586	595	842	1
1995	403	576	426	586	595	842	1
los	435	576	448	586	595	842	1
signos	457	576	485	586	595	842	1
clínicos	495	576	526	586	595	842	1
descritos	312	586	351	597	595	842	1
asociados	356	586	398	597	595	842	1
al	403	586	411	597	595	842	1
Síndrome	415	586	457	597	595	842	1
de	462	586	472	597	595	842	1
Jacobsen	477	586	517	597	595	842	1
o	521	586	526	597	595	842	1
monosomía	312	597	363	608	595	842	1
parcial	368	597	397	608	595	842	1
del	402	597	415	608	595	842	1
cromosoma	420	597	471	608	595	842	1
11q	476	597	493	608	595	842	1
fueron	498	597	526	608	595	842	1
sutura	312	608	340	618	595	842	1
metopica	345	608	385	618	595	842	1
precoz	390	608	419	618	595	842	1
y	423	608	429	618	595	842	1
trigonocefalia,	433	608	496	618	595	842	1
ptosis	501	608	526	618	595	842	1
parpebral,	312	618	357	629	595	842	1
hipertelorismo,	368	618	435	629	595	842	1
boca	446	618	466	629	595	842	1
en	477	618	488	629	595	842	1
carpa,	499	618	526	629	595	842	1
microretrognatia,	312	629	388	640	595	842	1
orejas	392	629	420	640	595	842	1
de	424	629	434	640	595	842	1
implantación	438	629	494	640	595	842	1
baja	498	629	517	640	595	842	1
y	521	629	526	640	595	842	1
malformadas	312	640	369	650	595	842	1
así	375	640	388	650	595	842	1
como	394	640	417	650	595	842	1
anomalías	424	640	468	650	595	842	1
cardíacas	474	640	515	650	595	842	1
y	521	640	526	650	595	842	1
retardo	312	650	344	661	595	842	1
sicomotor	350	650	394	661	595	842	1
3,7	394	649	403	656	595	842	1
.	403	650	406	661	595	842	1
Publicaciones	413	650	471	661	595	842	1
posteriores	477	650	526	661	595	842	1
describen	312	661	354	672	595	842	1
nuevas	361	661	392	672	595	842	1
manifestaciones	398	661	469	672	595	842	1
fenotípicas,	476	661	526	672	595	842	1
entre	312	672	335	682	595	842	1
las	343	672	356	682	595	842	1
que	364	672	380	682	595	842	1
se	388	672	398	682	595	842	1
incluye	406	672	437	682	595	842	1
ano	445	672	461	682	595	842	1
imperforado,	470	672	526	682	595	842	1
catarata	312	682	348	693	595	842	1
bilateral	359	682	394	693	595	842	1
y	405	682	410	693	595	842	1
pulmones	420	682	463	693	595	842	1
hipoplásicos	473	682	526	693	595	842	1
multilobulados	312	693	376	703	595	842	1
8	376	692	380	699	595	842	1
.	380	693	383	703	595	842	1
Torres	83	70	108	80	595	842	2
E	110	70	115	80	595	842	2
et	118	70	126	80	595	842	2
al.	128	70	138	80	595	842	2
40	515	70	526	81	595	842	2
Se	97	105	108	115	595	842	2
reporta	111	105	143	115	595	842	2
el	147	105	154	115	595	842	2
caso	158	105	177	115	595	842	2
de	181	105	191	115	595	842	2
una	195	105	211	115	595	842	2
niña	214	105	233	115	595	842	2
con	236	105	252	115	595	842	2
Síndrome	255	105	297	115	595	842	2
de	83	115	93	126	595	842	2
Jacobsen,	99	115	142	126	595	842	2
debido	147	115	176	126	595	842	2
a	182	115	187	126	595	842	2
una	192	115	209	126	595	842	2
deleción	214	115	250	126	595	842	2
distal	255	115	279	126	595	842	2
del	284	115	297	126	595	842	2
brazo	83	126	107	137	595	842	2
largo	112	126	134	137	595	842	2
del	139	126	152	137	595	842	2
cromosoma	157	126	208	137	595	842	2
11,	213	126	227	137	595	842	2
hija	232	126	248	137	595	842	2
de	253	126	264	137	595	842	2
madre	269	126	297	137	595	842	2
portadora	83	137	126	147	595	842	2
de	129	137	140	147	595	842	2
un	143	137	155	147	595	842	2
cromosoma	158	137	209	147	595	842	2
marcador	213	137	255	147	595	842	2
y	258	137	263	147	595	842	2
de	267	137	277	147	595	842	2
una	281	137	297	147	595	842	2
inversión	83	147	123	158	595	842	2
pericéntrica	126	147	178	158	595	842	2
de	182	147	192	158	595	842	2
la	196	147	204	158	595	842	2
heterocromatina	208	147	280	158	595	842	2
del	284	147	297	158	595	842	2
cromosoma	83	158	134	169	595	842	2
9.	137	158	146	169	595	842	2
REPORTE	83	179	128	190	595	842	2
DEL	131	179	150	190	595	842	2
CASO	153	179	180	190	595	842	2
Paciente	97	190	134	200	595	842	2
de	141	190	152	200	595	842	2
sexo	159	190	179	200	595	842	2
femenino,	187	190	231	200	595	842	2
producto	238	190	277	200	595	842	2
del	284	190	297	200	595	842	2
primer	83	200	112	211	595	842	2
embarazo,	116	200	163	211	595	842	2
padre	168	200	193	211	595	842	2
de	197	200	208	211	595	842	2
28	213	200	224	211	595	842	2
y	228	200	233	211	595	842	2
madre	238	200	266	211	595	842	2
de	271	200	282	211	595	842	2
26	286	200	297	211	595	842	2
años	83	211	103	222	595	842	2
respectivamente,	116	211	193	222	595	842	2
no	205	211	216	222	595	842	2
consanguíneos.	229	211	297	222	595	842	2
Prenatal	83	222	119	232	595	842	2
controlado,	129	222	179	232	595	842	2
con	189	222	204	232	595	842	2
valores	215	222	246	232	595	842	2
de	257	222	267	232	595	842	2
HCG	278	222	297	232	595	842	2
negativos	83	232	125	243	595	842	2
hasta	130	232	154	243	595	842	2
las	158	232	171	243	595	842	2
5	175	232	181	243	595	842	2
semanas	185	232	224	243	595	842	2
de	229	232	239	243	595	842	2
embarazo	244	232	287	243	595	842	2
y	292	232	297	243	595	842	2
luego	83	243	107	254	595	842	2
positivo,	110	243	147	254	595	842	2
pero	151	243	170	254	595	842	2
con	174	243	189	254	595	842	2
valores	192	243	224	254	595	842	2
muy	227	243	246	254	595	842	2
por	250	243	264	254	595	842	2
debajo	267	243	297	254	595	842	2
de	83	254	93	264	595	842	2
lo	100	254	108	264	595	842	2
normal	115	254	146	264	595	842	2
para	152	254	172	264	595	842	2
la	179	254	187	264	595	842	2
edad	194	254	215	264	595	842	2
gestacional	222	254	271	264	595	842	2
(6-7	278	254	297	264	595	842	2
semanas).	83	264	129	275	595	842	2
Durante	138	264	174	275	595	842	2
el	183	264	190	275	595	842	2
embarazo	200	264	243	275	595	842	2
la	252	264	260	275	595	842	2
madre	269	264	297	275	595	842	2
refiere	83	275	111	286	595	842	2
permanentes	119	275	177	286	595	842	2
cefaleas	185	275	220	286	595	842	2
y	228	275	233	286	595	842	2
dolores	241	275	273	286	595	842	2
tipo	281	275	297	286	595	842	2
premenstruales,	83	286	154	296	595	842	2
con	159	286	174	296	595	842	2
leve	179	286	197	296	595	842	2
hemorragia	201	286	252	296	595	842	2
hasta	256	286	280	296	595	842	2
los	285	286	297	296	595	842	2
tres	83	296	100	307	595	842	2
meses.	109	296	141	307	595	842	2
Por	150	296	165	307	595	842	2
ecografía,	174	296	218	307	595	842	2
se	228	296	237	307	595	842	2
detectó	247	296	280	307	595	842	2
la	290	296	297	307	595	842	2
presencia	83	307	125	317	595	842	2
del	130	307	143	317	595	842	2
signo	149	307	172	317	595	842	2
del	178	307	191	317	595	842	2
limón.	197	307	224	317	595	842	2
Nace	230	307	251	317	595	842	2
a	257	307	262	317	595	842	2
las	268	307	280	317	595	842	2
36	286	307	297	317	595	842	2
semanas,	83	317	125	328	595	842	2
con	128	317	144	328	595	842	2
un	147	317	158	328	595	842	2
peso	162	317	182	328	595	842	2
de	186	317	196	328	595	842	2
2.700	200	317	225	328	595	842	2
g,	229	317	237	328	595	842	2
percentil	241	317	279	328	595	842	2
50;	282	317	297	328	595	842	2
circunferencia	83	328	144	339	595	842	2
cefálica	148	328	181	339	595	842	2
de	185	328	196	339	595	842	2
33,5	200	328	220	339	595	842	2
cm,	224	328	240	339	595	842	2
percentil	244	328	282	339	595	842	2
25	286	328	297	339	595	842	2
y	83	339	88	349	595	842	2
una	92	339	109	349	595	842	2
talla	113	339	132	349	595	842	2
de	137	339	147	349	595	842	2
47	152	339	163	349	595	842	2
cm,	167	339	184	349	595	842	2
percentil	188	339	226	349	595	842	2
25.	231	339	245	349	595	842	2
No	249	339	261	349	595	842	2
precisó	266	339	297	349	595	842	2
incubadora,	83	349	134	360	595	842	2
sí	143	349	150	360	595	842	2
oxígeno	159	349	194	360	595	842	2
por	203	349	217	360	595	842	2
algunas	226	349	260	360	595	842	2
horas,	270	349	297	360	595	842	2
siendo	83	360	111	371	595	842	2
intervenida	116	360	165	371	595	842	2
a	170	360	176	371	595	842	2
las	181	360	193	371	595	842	2
siete	198	360	219	371	595	842	2
horas	224	360	248	371	595	842	2
de	253	360	264	371	595	842	2
nacida	269	360	297	371	595	842	2
debido	83	371	112	381	595	842	2
a	117	371	122	381	595	842	2
ano	127	371	143	381	595	842	2
anterior	148	371	183	381	595	842	2
imperforado.	188	371	245	381	595	842	2
La	249	371	260	381	595	842	2
historia	264	371	297	381	595	842	2
familiar	83	381	116	392	595	842	2
refiere	120	381	149	392	595	842	2
que	153	381	169	392	595	842	2
un	173	381	185	392	595	842	2
primo	189	381	214	392	595	842	2
de	218	381	229	392	595	842	2
la	233	381	241	392	595	842	2
madre	245	381	273	392	595	842	2
tuvo	278	381	297	392	595	842	2
un	83	392	94	403	595	842	2
niño	97	392	116	403	595	842	2
con	119	392	134	403	595	842	2
ano	137	392	153	403	595	842	2
imperforado.	156	392	213	403	595	842	2
La	97	403	107	413	595	842	2
niña	110	403	129	413	595	842	2
es	133	403	143	413	595	842	2
derivada	146	403	184	413	595	842	2
a	188	403	193	413	595	842	2
los	197	403	209	413	595	842	2
diez	213	403	230	413	595	842	2
días	234	403	252	413	595	842	2
de	256	403	266	413	595	842	2
vida	270	403	288	413	595	842	2
a	292	403	297	413	595	842	2
la	83	413	90	424	595	842	2
consulta	97	413	134	424	595	842	2
de	140	413	151	424	595	842	2
genética	157	413	195	424	595	842	2
clínica	201	413	228	424	595	842	2
debido	235	413	264	424	595	842	2
a	271	413	276	424	595	842	2
sus	283	413	297	424	595	842	2
características	83	424	146	434	595	842	2
fenotípicas:	156	424	208	434	595	842	2
sutura	218	424	246	434	595	842	2
metópica	257	424	297	434	595	842	2
prominente;	83	434	137	445	595	842	2
ojos	144	434	162	445	595	842	2
con	169	434	184	445	595	842	2
inclinación	190	434	236	445	595	842	2
mongoloide,	243	434	297	445	595	842	2
hipertelorismo,	83	445	149	456	595	842	2
puente	161	445	192	456	595	842	2
nasal	203	445	226	456	595	842	2
alto,	238	445	258	456	595	842	2
orejas	270	445	297	456	595	842	2
pequeñas	83	456	125	466	595	842	2
de	135	456	146	466	595	842	2
implantación	156	456	212	466	595	842	2
baja	223	456	242	466	595	842	2
y	252	456	257	466	595	842	2
hélices	267	456	297	466	595	842	2
dismórficos;	83	466	137	477	595	842	2
micrognatia,	144	466	199	477	595	842	2
cuello	207	466	232	477	595	842	2
corto;	240	466	266	477	595	842	2
soplo	274	466	297	477	595	842	2
cardíaco;	83	477	123	488	595	842	2
ano	141	477	158	488	595	842	2
anterior	176	477	210	488	595	842	2
operado	229	477	264	488	595	842	2
por	283	477	297	488	595	842	2
imperforación;	83	488	147	498	595	842	2
dedos	155	488	181	498	595	842	2
largos,	189	488	219	498	595	842	2
pliegue	227	488	259	498	595	842	2
palmar	266	488	297	498	595	842	2
único	83	498	106	509	595	842	2
bilateral	109	498	145	509	595	842	2
y	148	498	153	509	595	842	2
pliegue	157	498	188	509	595	842	2
único	192	498	215	509	595	842	2
en	218	498	229	509	595	842	2
ambos	232	498	262	509	595	842	2
quintos	265	498	297	509	595	842	2
dedos.	83	509	112	520	595	842	2
(figuras	115	509	149	520	595	842	2
1	152	509	158	520	595	842	2
y	161	509	166	520	595	842	2
2)	169	509	179	520	595	842	2
Figura	83	657	110	667	595	842	2
1.	115	657	123	667	595	842	2
Puede	127	657	151	667	595	842	2
notarse	155	657	185	667	595	842	2
en	189	657	199	667	595	842	2
la	203	657	210	667	595	842	2
niña	214	657	231	667	595	842	2
la	235	657	242	667	595	842	2
presencia	246	657	283	667	595	842	2
de	288	657	297	667	595	842	2
ojos	83	667	99	676	595	842	2
con	102	667	115	676	595	842	2
inclinación	118	667	159	676	595	842	2
antimongoloide.	162	667	225	676	595	842	2
Figura	312	194	340	204	595	842	2
2.	342	194	351	204	595	842	2
Se	353	194	363	204	595	842	2
observa	366	194	397	204	595	842	2
en	400	194	409	204	595	842	2
la	412	194	419	204	595	842	2
niña	421	194	438	204	595	842	2
la	441	194	448	204	595	842	2
presencia	450	194	488	204	595	842	2
del	491	194	502	204	595	842	2
pliegue	312	204	340	213	595	842	2
palmar	343	204	370	213	595	842	2
único	373	204	394	213	595	842	2
y	396	204	401	213	595	842	2
trigonocefalia.	404	204	459	213	595	842	2
Por	326	224	340	234	595	842	2
ecocardiografía	344	224	411	234	595	842	2
se	416	224	426	234	595	842	2
detectó	430	224	463	234	595	842	2
comunicación	467	224	526	234	595	842	2
interauricular,	312	235	374	245	595	842	2
tipo	383	235	400	245	595	842	2
fosa	410	235	428	245	595	842	2
oval	438	235	456	245	595	842	2
de	465	235	476	245	595	842	2
3mm,	486	235	511	245	595	842	2
e	521	235	526	245	595	842	2
insuficiencia	312	245	365	256	595	842	2
leve	372	245	390	256	595	842	2
de	397	245	407	256	595	842	2
la	414	245	422	256	595	842	2
válvula	428	245	459	256	595	842	2
tricúspide,	466	245	512	256	595	842	2
la	519	245	526	256	595	842	2
radiografía	312	256	359	266	595	842	2
de	365	256	376	266	595	842	2
cráneo	382	256	411	266	595	842	2
reveló	417	256	444	266	595	842	2
trigonocefalia,	450	256	513	266	595	842	2
el	519	256	526	266	595	842	2
estudio	312	266	344	277	595	842	2
por	354	266	369	277	595	842	2
TAC	374	266	391	277	595	842	2
de	396	266	407	277	595	842	2
cráneo	412	266	442	277	595	842	2
asimismo	447	266	489	277	595	842	2
detectó	494	266	526	277	595	842	2
fusión	312	277	338	288	595	842	2
prematura	347	277	393	288	595	842	2
de	401	277	412	288	595	842	2
sutura	420	277	448	288	595	842	2
metópica	457	277	497	288	595	842	2
y	505	277	510	288	595	842	2
la	519	277	526	288	595	842	2
radiografía	312	288	359	298	595	842	2
de	362	288	373	298	595	842	2
tórax	376	288	399	298	595	842	2
resultó	402	288	432	298	595	842	2
normal.	436	288	469	298	595	842	2
Fallece	473	288	503	298	595	842	2
a	506	288	511	298	595	842	2
los	514	288	526	298	595	842	2
11	312	298	323	309	595	842	2
meses	327	298	355	309	595	842	2
por	358	298	373	309	595	842	2
complicaciones	376	298	442	309	595	842	2
de	446	298	456	309	595	842	2
una	460	298	476	309	595	842	2
neumonía.	480	298	526	309	595	842	2
La	312	309	322	320	595	842	2
madre	335	309	363	320	595	842	2
con	376	309	391	320	595	842	2
fenotipo	404	309	440	320	595	842	2
normal	452	309	483	320	595	842	2
y	496	309	501	320	595	842	2
sin	514	309	526	320	595	842	2
antecedentes	312	320	371	330	595	842	2
de	374	320	384	330	595	842	2
aborto.	387	320	419	330	595	842	2
Se	326	330	337	341	595	842	2
estudiaron	342	330	389	341	595	842	2
cromosómicamente	394	330	480	341	595	842	2
la	485	330	492	341	595	842	2
niña	497	330	516	341	595	842	2
y	521	330	526	341	595	842	2
sus	312	341	327	352	595	842	2
progenitores.	330	341	388	352	595	842	2
El	391	341	399	352	595	842	2
diagnóstico	402	341	452	352	595	842	2
cromosómico	455	341	513	352	595	842	2
se	517	341	526	352	595	842	2
llevó	312	352	332	362	595	842	2
a	336	352	341	362	595	842	2
cabo	345	352	366	362	595	842	2
a	369	352	375	362	595	842	2
través	378	352	406	362	595	842	2
del	409	352	422	362	595	842	2
cultivo	426	352	455	362	595	842	2
de	459	352	469	362	595	842	2
linfocitos	473	352	512	362	595	842	2
de	516	352	526	362	595	842	2
sangre	312	362	342	373	595	842	2
periférica,	348	362	392	373	595	842	2
en	398	362	408	373	595	842	2
medio	414	362	441	373	595	842	2
RPMI	447	362	470	373	595	842	2
enriquecido	475	362	526	373	595	842	2
con	312	373	327	383	595	842	2
15%	342	373	363	383	595	842	2
de	378	373	388	383	595	842	2
suero	403	373	428	383	595	842	2
fetal	443	373	462	383	595	842	2
bovino	477	373	506	383	595	842	2
y	521	373	526	383	595	842	2
fitohemoaglutinina,	312	383	397	394	595	842	2
los	400	383	413	394	595	842	2
que	416	383	432	394	595	842	2
se	436	383	446	394	595	842	2
cultivaron	449	383	492	394	595	842	2
a	496	383	501	394	595	842	2
37ºC	504	383	526	394	595	842	2
durante	312	394	346	405	595	842	2
72	351	394	362	405	595	842	2
horas.	366	394	394	405	595	842	2
Transcurrido	399	394	454	405	595	842	2
este	459	394	477	405	595	842	2
tiempo	482	394	512	405	595	842	2
se	517	394	526	405	595	842	2
agregó	312	405	342	415	595	842	2
colchicina	352	405	394	415	595	842	2
(0,003ug/ml)	403	405	463	415	595	842	2
durante	472	405	506	415	595	842	2
90	515	405	526	415	595	842	2
minutos,	312	415	350	426	595	842	2
posterior	359	415	398	426	595	842	2
tratamiento	407	415	458	426	595	842	2
con	467	415	482	426	595	842	2
solución	491	415	526	426	595	842	2
hipotónica	312	426	357	437	595	842	2
de	364	426	374	437	595	842	2
KCl	381	426	396	437	595	842	2
(0,075M),	402	426	446	437	595	842	2
y	453	426	458	437	595	842	2
se	464	426	474	437	595	842	2
fijaron	481	426	509	437	595	842	2
en	516	426	526	437	595	842	2
solución	312	437	348	447	595	842	2
(3:1)	355	437	378	447	595	842	2
de	386	437	396	447	595	842	2
metanol:ácido	404	437	466	447	595	842	2
acético.	474	437	508	447	595	842	2
Se	515	437	526	447	595	842	2
realizaron	312	447	355	458	595	842	2
los	359	447	371	458	595	842	2
extendidos	375	447	423	458	595	842	2
sobre	426	447	451	458	595	842	2
portaobjetos,	454	447	513	458	595	842	2
se	517	447	526	458	595	842	2
tiñeron	312	458	343	469	595	842	2
con	346	458	362	469	595	842	2
Giemsa	365	458	398	469	595	842	2
para	401	458	420	469	595	842	2
el	424	458	431	469	595	842	2
estudio	434	458	466	469	595	842	2
convencional	470	458	526	469	595	842	2
y	312	469	317	479	595	842	2
el	327	469	334	479	595	842	2
análisis	344	469	376	479	595	842	2
cromosómico	386	469	444	479	595	842	2
se	453	469	463	479	595	842	2
realizó	472	469	501	479	595	842	2
con	511	469	526	479	595	842	2
técnicas	312	479	347	490	595	842	2
de	351	479	361	490	595	842	2
bandas	364	479	396	490	595	842	2
G	399	479	406	490	595	842	2
y	409	479	414	490	595	842	2
de	417	479	428	490	595	842	2
bandas	431	479	462	490	595	842	2
C.	465	479	475	490	595	842	2
Se	326	490	337	500	595	842	2
analizaron	344	490	389	500	595	842	2
citogenéticamente	396	490	477	500	595	842	2
cincuenta	484	490	526	500	595	842	2
células	312	500	342	511	595	842	2
de	349	500	359	511	595	842	2
la	367	500	374	511	595	842	2
niña.	381	500	403	511	595	842	2
Se	410	500	421	511	595	842	2
observó	428	500	463	511	595	842	2
en	470	500	481	511	595	842	2
todas	488	500	512	511	595	842	2
la	519	500	526	511	595	842	2
metafases	312	511	357	522	595	842	2
analizadas	366	511	412	522	595	842	2
la	422	511	429	522	595	842	2
presencia	439	511	481	522	595	842	2
de	490	511	501	522	595	842	2
una	510	511	526	522	595	842	2
deleción	312	522	348	532	595	842	2
en	353	522	364	532	595	842	2
la	368	522	376	532	595	842	2
región	381	522	409	532	595	842	2
distal	413	522	437	532	595	842	2
del	442	522	455	532	595	842	2
brazo	460	522	484	532	595	842	2
largo	489	522	511	532	595	842	2
de	516	522	526	532	595	842	2
uno	312	532	328	543	595	842	2
de	342	532	353	543	595	842	2
los	366	532	378	543	595	842	2
cromosomas	392	532	447	543	595	842	2
del	461	532	474	543	595	842	2
par	487	532	502	543	595	842	2
11	515	532	526	543	595	842	2
correspondiente	312	543	383	554	595	842	2
a	389	543	394	554	595	842	2
la	401	543	408	554	595	842	2
región	414	543	442	554	595	842	2
q24.1.	449	543	477	554	595	842	2
Así	483	543	496	554	595	842	2
como	503	543	526	554	595	842	2
también	312	554	348	564	595	842	2
una	358	554	375	564	595	842	2
inversión	385	554	425	564	595	842	2
pericéntrica	435	554	487	564	595	842	2
de	498	554	508	564	595	842	2
la	519	554	526	564	595	842	2
heterocromatina	312	564	384	575	595	842	2
de	388	564	399	575	595	842	2
uno	403	564	419	575	595	842	2
de	423	564	434	575	595	842	2
los	438	564	450	575	595	842	2
cromosomas	454	564	510	575	595	842	2
del	513	564	526	575	595	842	2
par	312	575	326	586	595	842	2
9.	330	575	339	586	595	842	2
El	346	575	354	586	595	842	2
cariotipo	357	575	395	586	595	842	2
del	399	575	412	586	595	842	2
padre	415	575	440	586	595	842	2
fue	444	575	458	586	595	842	2
normal	461	575	492	586	595	842	2
y	496	575	501	586	595	842	2
en	504	575	515	586	595	842	2
la	519	575	526	586	595	842	2
madre	312	586	340	596	595	842	2
se	345	586	355	596	595	842	2
observó	360	586	395	596	595	842	2
en	400	586	410	596	595	842	2
el	416	586	423	596	595	842	2
5%	428	586	443	596	595	842	2
de	448	586	459	596	595	842	2
las	464	586	476	596	595	842	2
metafases	481	586	526	596	595	842	2
analizadas,	312	596	361	607	595	842	2
la	370	596	377	607	595	842	2
presencia	386	596	428	607	595	842	2
de	436	596	447	607	595	842	2
un	456	596	467	607	595	842	2
cromosoma	475	596	526	607	595	842	2
marcador	312	607	354	617	595	842	2
y	357	607	363	617	595	842	2
además	366	607	400	617	595	842	2
la	404	607	412	617	595	842	2
inversión	415	607	455	617	595	842	2
del	459	607	472	617	595	842	2
cromosoma	475	607	526	617	595	842	2
9.	312	617	321	628	595	842	2
El	326	628	334	639	595	842	2
cariotipo	342	628	380	639	595	842	2
de	388	628	399	639	595	842	2
la	407	628	415	639	595	842	2
niña	423	628	442	639	595	842	2
presentó	450	628	489	639	595	842	2
46,XX,	497	628	526	639	595	842	2
del(11)(q24→qter),inv9qh.	312	638	431	649	595	842	2
(figura	434	638	464	649	595	842	2
3)	467	638	476	649	595	842	2
Mem.	83	70	104	80	595	842	3
Inst.	107	70	125	80	595	842	3
Investig.	128	70	162	80	595	842	3
Cienc.	165	70	189	80	595	842	3
Salud,	192	70	216	80	595	842	3
Vol.	219	70	234	80	595	842	3
4	237	70	242	80	595	842	3
(1)	245	70	257	80	595	842	3
Junio	259	70	280	80	595	842	3
2006	282	70	302	80	595	842	3
Figura	83	270	110	280	595	842	3
3:	114	270	123	280	595	842	3
Metafase	126	270	161	280	595	842	3
con	164	270	178	280	595	842	3
bandas	182	270	210	280	595	842	3
G	213	270	219	280	595	842	3
donde	223	270	246	280	595	842	3
se	250	270	259	280	595	842	3
observa	262	270	293	280	595	842	3
el	83	280	90	289	595	842	3
cromosoma	100	280	146	289	595	842	3
11	157	280	166	289	595	842	3
delecionado	177	280	224	289	595	842	3
(11q-)	234	280	260	289	595	842	3
y	271	280	275	289	595	842	3
el	286	280	293	289	595	842	3
cromosoma	83	289	128	299	595	842	3
11	136	289	145	299	595	842	3
normal	153	289	180	299	595	842	3
(11N),	188	289	213	299	595	842	3
el	221	289	228	299	595	842	3
cromosoma	235	289	280	299	595	842	3
9	288	289	293	299	595	842	3
invertido	83	299	117	308	595	842	3
(9inv)	120	299	144	308	595	842	3
y	146	299	151	308	595	842	3
el	154	299	160	308	595	842	3
cromosoma	163	299	209	308	595	842	3
9	211	299	216	308	595	842	3
normal	219	299	246	308	595	842	3
(9N).	249	299	270	308	595	842	3
El	97	319	105	329	595	842	3
cariotipo	121	319	159	329	595	842	3
de	175	319	186	329	595	842	3
la	202	319	209	329	595	842	3
madre	226	319	254	329	595	842	3
reveló	270	319	297	329	595	842	3
46,XX,/47,XX+mar,inv9qh	83	329	200	340	595	842	3
y	208	329	214	340	595	842	3
el	222	329	230	340	595	842	3
cariotipo	238	329	276	340	595	842	3
del	284	329	297	340	595	842	3
padre	83	340	108	351	595	842	3
fue	111	340	125	351	595	842	3
46,XY.	128	340	157	351	595	842	3
DISCUSION	83	361	140	372	595	842	3
El	97	372	105	382	595	842	3
Síndrome	112	372	154	382	595	842	3
de	161	372	172	382	595	842	3
Jacobsen	179	372	219	382	595	842	3
es	233	372	243	382	595	842	3
reconocido	250	372	297	382	595	842	3
desde	83	382	109	393	595	842	3
el	113	382	120	393	595	842	3
año	124	382	140	393	595	842	3
1996,	144	382	170	393	595	842	3
como	174	382	197	393	595	842	3
una	201	382	218	393	595	842	3
microdeleción	222	382	282	393	595	842	3
de	286	382	297	393	595	842	3
la	83	393	90	404	595	842	3
región	95	393	123	404	595	842	3
11q23-24.1,	128	393	183	404	595	842	3
ya	188	393	198	404	595	842	3
sea	203	393	218	404	595	842	3
hereditario	223	393	271	404	595	842	3
o	276	393	281	404	595	842	3
de	286	393	297	404	595	842	3
novo	83	404	104	414	595	842	3
5	104	403	108	410	595	842	3
.	108	404	111	414	595	842	3
No	117	404	129	414	595	842	3
obstante,	135	404	176	414	595	842	3
el	182	404	190	414	595	842	3
cromosoma	196	404	247	414	595	842	3
11	253	404	264	414	595	842	3
puede	270	404	297	414	595	842	3
presentar	83	414	125	425	595	842	3
otras	129	414	151	425	595	842	3
deleciones	155	414	200	425	595	842	3
en	204	414	215	425	595	842	3
su	219	414	229	425	595	842	3
brazo	232	414	257	425	595	842	3
largo,	260	414	286	425	595	842	3
la	289	414	297	425	595	842	3
más	83	425	101	436	595	842	3
común	111	425	140	436	595	842	3
es	150	425	160	436	595	842	3
la	169	425	177	436	595	842	3
porción	187	425	219	436	595	842	3
11q23Æ11qter,	229	425	297	436	595	842	3
también	83	436	119	446	595	842	3
se	123	436	133	446	595	842	3
han	138	436	154	446	595	842	3
reportado	159	436	202	446	595	842	3
casos	207	436	231	446	595	842	3
de	236	436	246	446	595	842	3
deleciones	251	436	297	446	595	842	3
intersticiales	83	446	138	457	595	842	3
de	146	446	156	457	595	842	3
la	164	446	172	457	595	842	3
región	179	446	207	457	595	842	3
11q23Æ11q25	215	446	279	457	595	842	3
en	286	446	297	457	595	842	3
individuos	83	457	127	468	595	842	3
con	138	457	154	468	595	842	3
fenotipos	165	457	206	468	595	842	3
típicos	217	457	245	468	595	842	3
de	257	457	267	468	595	842	3
este	279	457	297	468	595	842	3
síndrome.	83	468	127	478	595	842	3
Aparentemente	134	468	202	478	595	842	3
la	210	468	217	478	595	842	3
ausencia	225	468	263	478	595	842	3
de	271	468	282	478	595	842	3
la	289	468	297	478	595	842	3
banda	83	478	110	489	595	842	3
11q24.1	117	478	153	489	595	842	3
es	161	478	170	489	595	842	3
la	178	478	185	489	595	842	3
que	192	478	209	489	595	842	3
corresponde	216	478	270	489	595	842	3
a	277	478	282	489	595	842	3
la	290	478	297	489	595	842	3
región	83	489	110	499	595	842	3
crítica	114	489	140	499	595	842	3
que	143	489	159	499	595	842	3
determina	163	489	207	499	595	842	3
la	211	489	218	499	595	842	3
aparición	222	489	261	499	595	842	3
de	265	489	275	499	595	842	3
este	279	489	297	499	595	842	3
síndrome.	83	499	127	510	595	842	3
Aproximadamente	134	499	215	510	595	842	3
el	223	499	230	510	595	842	3
85%	238	499	259	510	595	842	3
de	266	499	277	510	595	842	3
los	285	499	297	510	595	842	3
casos	83	510	107	521	595	842	3
son	113	510	129	521	595	842	3
de	135	510	146	521	595	842	3
novo	152	510	173	521	595	842	3
7	173	509	177	516	595	842	3
.	177	510	180	521	595	842	3
El	186	510	194	521	595	842	3
análisis	200	510	233	521	595	842	3
cromosómico	239	510	297	521	595	842	3
realizado	83	521	122	531	595	842	3
en	127	521	138	531	595	842	3
la	143	521	150	531	595	842	3
paciente	155	521	192	531	595	842	3
presentó	197	521	235	531	595	842	3
una	240	521	256	531	595	842	3
deleción	261	521	297	531	595	842	3
en	83	531	94	542	595	842	3
la	102	531	110	542	595	842	3
región	118	531	146	542	595	842	3
11q24Æqter,	155	531	212	542	595	842	3
con	221	531	236	542	595	842	3
lo	245	531	252	542	595	842	3
cual	261	531	279	542	595	842	3
se	287	531	297	542	595	842	3
confirmó	83	542	121	553	595	842	3
el	124	542	132	553	595	842	3
Síndrome	135	542	177	553	595	842	3
de	180	542	191	553	595	842	3
Jacobsen	194	542	234	553	595	842	3
en	237	542	248	553	595	842	3
la	251	542	258	553	595	842	3
misma.	261	542	294	553	595	842	3
Para	83	553	102	563	595	842	3
la	105	553	113	563	595	842	3
determinación	116	553	179	563	595	842	3
del	182	553	195	563	595	842	3
origen	198	553	226	563	595	842	3
de	229	553	240	563	595	842	3
la	243	553	251	563	595	842	3
anomalía,	254	553	297	563	595	842	3
hereditaria	83	563	130	574	595	842	3
ó	136	563	141	574	595	842	3
de	146	563	157	574	595	842	3
novo,	162	563	187	574	595	842	3
y	192	563	197	574	595	842	3
habiéndose	202	563	252	574	595	842	3
realizado	257	563	297	574	595	842	3
los	83	574	95	585	595	842	3
estudios	100	574	136	585	595	842	3
cromosómicos	141	574	204	585	595	842	3
a	209	574	214	585	595	842	3
los	219	574	231	585	595	842	3
padres,	236	574	269	585	595	842	3
estos	274	574	297	585	595	842	3
evidenciaron	83	585	139	595	595	842	3
un	144	585	155	595	595	842	3
cariotipo	160	585	198	595	595	842	3
normal	204	585	234	595	595	842	3
en	240	585	250	595	595	842	3
el	256	585	264	595	595	842	3
padre,	269	585	297	595	595	842	3
pero	83	595	102	606	595	842	3
en	110	595	120	606	595	842	3
la	127	595	135	606	595	842	3
madre	142	595	170	606	595	842	3
se	177	595	187	606	595	842	3
detectó	194	595	227	606	595	842	3
una	234	595	250	606	595	842	3
inversión	257	595	297	606	595	842	3
pericéntrica	83	606	134	616	595	842	3
de	149	606	160	616	595	842	3
la	174	606	182	616	595	842	3
heterocromatina	197	606	269	616	595	842	3
del	284	606	297	616	595	842	3
cromosoma	83	617	134	627	595	842	3
9	138	617	144	627	595	842	3
y	148	617	153	627	595	842	3
la	158	617	165	627	595	842	3
presencia	169	617	211	627	595	842	3
de	216	617	226	627	595	842	3
un	231	617	242	627	595	842	3
cromosoma	246	617	297	627	595	842	3
marcador	83	627	125	638	595	842	3
en	128	627	139	638	595	842	3
el	143	627	150	638	595	842	3
5%	154	627	169	638	595	842	3
de	172	627	183	638	595	842	3
las	187	627	199	638	595	842	3
células	202	627	232	638	595	842	3
analizadas.	236	627	285	638	595	842	3
Si	289	627	297	638	595	842	3
bien,	83	638	104	648	595	842	3
las	120	638	132	648	595	842	3
inversiones	147	638	197	648	595	842	3
pericéntricas	213	638	269	648	595	842	3
del	284	638	297	648	595	842	3
cromosoma	83	648	134	659	595	842	3
9	150	648	156	659	595	842	3
involucrando	172	648	229	659	595	842	3
la	245	648	253	659	595	842	3
región	269	648	297	659	595	842	3
heterocromática	83	659	154	670	595	842	3
son	162	659	177	670	595	842	3
rearreglos	184	659	229	670	595	842	3
relativamente	236	659	297	670	595	842	3
comunes	83	670	122	680	595	842	3
en	126	670	137	680	595	842	3
la	141	670	149	680	595	842	3
población	153	670	195	680	595	842	3
general,	199	670	235	680	595	842	3
es	239	670	249	680	595	842	3
decir,	253	670	277	680	595	842	3
son	282	670	297	680	595	842	3
consideradas	83	680	140	691	595	842	3
variantes	143	680	184	691	595	842	3
normales	187	680	227	691	595	842	3
en	231	680	241	691	595	842	3
la	245	680	252	691	595	842	3
población	255	680	297	691	595	842	3
general,	83	691	119	702	595	842	3
existen	122	691	154	702	595	842	3
reportes	157	691	194	702	595	842	3
de	197	691	208	702	595	842	3
familias	211	691	245	702	595	842	3
que	249	691	265	702	595	842	3
portan	268	691	297	702	595	842	3
esta	83	702	101	712	595	842	3
alteración	106	702	150	712	595	842	3
y	155	702	160	712	595	842	3
se	165	702	175	712	595	842	3
transmiten	180	702	228	712	595	842	3
de	233	702	244	712	595	842	3
generación	249	702	297	712	595	842	3
en	83	712	94	723	595	842	3
generación,	101	712	152	723	595	842	3
incluso	160	712	190	723	595	842	3
asociados	198	712	240	723	595	842	3
a	248	712	253	723	595	842	3
diversos	261	712	297	723	595	842	3
fenotipos,	83	723	126	734	595	842	3
como	131	723	155	734	595	842	3
esterilidad,	160	723	209	734	595	842	3
infertilidad,	214	723	264	734	595	842	3
aborto	269	723	297	734	595	842	3
41	515	70	526	81	595	842	3
habitual	312	105	347	115	595	842	3
y	351	105	356	115	595	842	3
en	360	105	370	115	595	842	3
raros	374	105	397	115	595	842	3
casos	401	105	425	115	595	842	3
con	428	105	444	115	595	842	3
otras	447	105	470	115	595	842	3
alteraciones	473	105	526	115	595	842	3
cromosómicas;	312	115	379	126	595	842	3
su	383	115	393	126	595	842	3
importancia	397	115	449	126	595	842	3
en	453	115	463	126	595	842	3
el	468	115	475	126	595	842	3
análisis	479	115	512	126	595	842	3
de	516	115	526	126	595	842	3
las	312	126	324	137	595	842	3
poblaciones	331	126	382	137	595	842	3
humanas	389	126	429	137	595	842	3
no	436	126	447	137	595	842	3
ha	454	126	464	137	595	842	3
sido	471	126	489	137	595	842	3
aún	496	126	512	137	595	842	3
lo	519	126	526	137	595	842	3
suficientemente	312	137	382	147	595	842	3
explorada	393	137	437	147	595	842	3
9-12	437	136	450	143	595	842	3
.	450	137	454	147	595	842	3
Entonces,	465	137	508	147	595	842	3
si	519	137	526	147	595	842	3
consideramos	312	147	372	158	595	842	3
que	376	147	392	158	595	842	3
la	395	147	403	158	595	842	3
presencia	406	147	448	158	595	842	3
de	451	147	462	158	595	842	3
esta	465	147	483	158	595	842	3
inversión	487	147	526	158	595	842	3
no	312	158	323	169	595	842	3
estaría	328	158	358	169	595	842	3
en	363	158	374	169	595	842	3
relación	379	158	413	169	595	842	3
con	419	158	434	169	595	842	3
las	439	158	451	169	595	842	3
malformaciones	457	158	526	169	595	842	3
presentes	312	169	355	179	595	842	3
en	358	169	369	179	595	842	3
la	373	169	380	179	595	842	3
niña,	384	169	406	179	595	842	3
nuestro	409	169	443	179	595	842	3
análisis	446	169	479	179	595	842	3
se	482	169	492	179	595	842	3
orienta	495	169	526	179	595	842	3
entonces	312	179	351	190	595	842	3
en	357	179	368	190	595	842	3
el	374	179	381	190	595	842	3
cromosoma	387	179	438	190	595	842	3
marcador,	444	179	489	190	595	842	3
el	495	179	503	190	595	842	3
cual	509	179	526	190	595	842	3
consiste	312	190	348	200	595	842	3
en	366	190	377	200	595	842	3
un	395	190	406	200	595	842	3
pequeño	425	190	462	200	595	842	3
fragmento	481	190	526	200	595	842	3
cromosómico.	312	200	373	211	595	842	3
Para	377	200	396	211	595	842	3
determinar	400	200	449	211	595	842	3
su	452	200	463	211	595	842	3
origen	466	200	494	211	595	842	3
y	498	200	503	211	595	842	3
para	507	200	526	211	595	842	3
realizar	312	211	345	222	595	842	3
un	351	211	362	222	595	842	3
asesoramiento	368	211	432	222	595	842	3
genético	438	211	475	222	595	842	3
adecuado,	481	211	526	222	595	842	3
es	312	222	322	232	595	842	3
importante	327	222	375	232	595	842	3
su	380	222	390	232	595	842	3
identificación,	396	222	456	232	595	842	3
pero	462	222	481	232	595	842	3
debido	487	222	516	232	595	842	3
a	521	222	526	232	595	842	3
que	312	232	328	243	595	842	3
las	331	232	343	243	595	842	3
técnicas	347	232	382	243	595	842	3
citogenéticas	385	232	443	243	595	842	3
convencionales	446	232	512	243	595	842	3
en	516	232	526	243	595	842	3
general	312	243	345	254	595	842	3
no	354	243	365	254	595	842	3
permiten	374	243	413	254	595	842	3
identificarlo,	423	243	477	254	595	842	3
se	486	243	496	254	595	842	3
debe	505	243	526	254	595	842	3
realizar	312	254	345	264	595	842	3
en	348	254	358	264	595	842	3
la	362	254	369	264	595	842	3
madre	372	254	401	264	595	842	3
el	404	254	411	264	595	842	3
estudio	415	254	446	264	595	842	3
cromosómico	450	254	508	264	595	842	3
con	511	254	526	264	595	842	3
técnicas	312	264	347	275	595	842	3
citogenéticas	356	264	413	275	595	842	3
moleculares,	422	264	478	275	595	842	3
como	486	264	510	275	595	842	3
la	519	264	526	275	595	842	3
Hibridación	312	275	361	286	595	842	3
in	368	275	376	286	595	842	3
situ	384	275	400	286	595	842	3
con	407	275	423	286	595	842	3
sondas	430	275	461	286	595	842	3
fluorescentes	468	275	526	286	595	842	3
(FISH).	312	286	344	296	595	842	3
Aún	352	286	369	296	595	842	3
así	377	286	389	296	595	842	3
podemos	397	286	437	296	595	842	3
inferir	445	286	471	296	595	842	3
que	479	286	495	296	595	842	3
dicho	503	286	526	296	595	842	3
cromosoma	312	296	363	307	595	842	3
marcador	368	296	409	307	595	842	3
podría	414	296	441	307	595	842	3
haberse	446	296	481	307	595	842	3
originado	485	296	526	307	595	842	3
de	312	307	323	317	595	842	3
una	328	307	344	317	595	842	3
translocación,	349	307	411	317	595	842	3
lo	416	307	423	317	595	842	3
que	429	307	445	317	595	842	3
a	450	307	456	317	595	842	3
su	461	307	471	317	595	842	3
vez	476	307	491	317	595	842	3
estaría	496	307	526	317	595	842	3
originando	312	317	358	328	595	842	3
por	370	317	385	328	595	842	3
una	397	317	413	328	595	842	3
segregación	425	317	477	328	595	842	3
meiótica	489	317	526	328	595	842	3
desbalanceada,	312	328	380	339	595	842	3
el	385	328	392	339	595	842	3
Síndrome	397	328	439	339	595	842	3
de	444	328	454	339	595	842	3
Jacobsen	459	328	499	339	595	842	3
en	503	328	514	339	595	842	3
la	519	328	526	339	595	842	3
niña.	312	339	334	349	595	842	3
BIBLIOGRAFIA	312	360	386	371	595	842	3
1.	312	371	320	380	595	842	3
Penny	325	371	349	380	595	842	3
LA,	354	371	366	380	595	842	3
Dell´Aquila	372	371	416	380	595	842	3
M,	421	371	430	380	595	842	3
Jones	435	371	457	380	595	842	3
MC,	462	371	477	380	595	842	3
Bergoffen	482	373	516	380	595	842	3
J,	520	373	526	380	595	842	3
Cunniff	312	382	337	389	595	842	3
C,	344	382	351	389	595	842	3
Fryns	359	382	378	389	595	842	3
JP	385	382	394	389	595	842	3
et	401	382	408	389	595	842	3
al.	415	382	423	389	595	842	3
Clinical	431	380	458	389	595	842	3
and	466	380	480	389	595	842	3
molecular	488	380	526	389	595	842	3
characterization	312	390	374	399	595	842	3
of	378	390	385	399	595	842	3
patients	389	390	420	399	595	842	3
with	424	390	440	399	595	842	3
Distal	443	390	466	399	595	842	3
11q	469	390	484	399	595	842	3
Deletions.	487	390	526	399	595	842	3
Am	312	399	325	409	595	842	3
J	328	399	331	409	595	842	3
Hum	334	399	352	409	595	842	3
Genet	355	399	378	409	595	842	3
1995;	384	399	407	409	595	842	3
56:676-83.	410	399	454	409	595	842	3
2.	312	409	320	418	595	842	3
Hustinx	324	409	354	418	595	842	3
R,	358	409	366	418	595	842	3
Verloes	371	409	400	418	595	842	3
A,	404	409	412	418	595	842	3
Grattagliano	417	409	465	418	595	842	3
B,	469	409	477	418	595	842	3
Herens	486	409	514	418	595	842	3
C,	518	409	526	418	595	842	3
Jamar	312	418	336	427	595	842	3
M,	339	418	348	427	595	842	3
Soyeur	352	418	379	427	595	842	3
D	382	418	388	427	595	842	3
et	392	418	399	427	595	842	3
al	402	418	409	427	595	842	3
.	413	418	415	427	595	842	3
Monosomy	422	418	464	427	595	842	3
11q:	467	418	485	427	595	842	3
report	492	418	516	427	595	842	3
of	519	418	526	427	595	842	3
two	312	428	326	437	595	842	3
familial	330	428	358	437	595	842	3
cases	361	428	383	437	595	842	3
and	386	428	401	437	595	842	3
review	404	428	430	437	595	842	3
of	433	428	441	437	595	842	3
the	444	428	457	437	595	842	3
literature.	461	428	499	437	595	842	3
Am	506	428	519	437	595	842	3
J	523	428	526	437	595	842	3
Med	312	437	328	446	595	842	3
Genet	331	437	354	446	595	842	3
1993;	359	437	383	446	595	842	3
47:312-7.	386	437	425	446	595	842	3
3.	312	446	320	456	595	842	3
Lewanda	324	446	358	456	595	842	3
AF,	362	446	375	456	595	842	3
Morsey	379	446	407	456	595	842	3
S,	411	446	419	456	595	842	3
Reid	423	446	440	456	595	842	3
ChS,	444	446	462	456	595	842	3
Jabs	466	446	483	456	595	842	3
EW.	487	446	503	456	595	842	3
Two	510	446	526	456	595	842	3
Craniosynostotic	312	456	377	465	595	842	3
patients	383	456	415	465	595	842	3
with	422	456	438	465	595	842	3
11q	445	456	460	465	595	842	3
deletions,	467	456	505	465	595	842	3
and	512	456	526	465	595	842	3
review	312	465	338	475	595	842	3
of	340	465	348	475	595	842	3
48	351	465	360	475	595	842	3
cases.	363	465	387	475	595	842	3
Am	390	465	403	475	595	842	3
J	406	465	409	475	595	842	3
Med	412	465	428	475	595	842	3
Genet	431	465	454	475	595	842	3
1995;	460	465	483	475	595	842	3
59:193-8.	486	465	525	475	595	842	3
4.	312	475	320	484	595	842	3
Neavel	326	475	352	484	595	842	3
CB,	355	475	369	484	595	842	3
Soukup	371	475	401	484	595	842	3
S.	404	475	412	484	595	842	3
Deletion	414	475	447	484	595	842	3
of	450	475	457	484	595	842	3
(11)	460	475	477	484	595	842	3
(q24.2)	480	475	509	484	595	842	3
in	512	475	519	484	595	842	3
a	522	475	526	484	595	842	3
mother	312	484	340	494	595	842	3
and	344	484	359	494	595	842	3
daughter	363	484	398	494	595	842	3
with	402	484	419	494	595	842	3
similar	423	484	449	494	595	842	3
phenotypes.	453	484	501	494	595	842	3
Am	506	484	518	494	595	842	3
J	523	484	526	494	595	842	3
Med	312	494	328	503	595	842	3
Genet	331	494	354	503	595	842	3
1994;	357	494	380	503	595	842	3
53:321-4.	383	494	422	503	595	842	3
5.	312	503	320	513	595	842	3
Shows	326	503	351	513	595	842	3
TB,	359	503	372	513	595	842	3
Alders	379	503	404	513	595	842	3
M,	411	503	420	513	595	842	3
Bennett	428	503	459	513	595	842	3
S,	466	503	475	513	595	842	3
Burbee	482	503	510	513	595	842	3
D,	518	503	526	513	595	842	3
Cartwright	312	513	353	522	595	842	3
P,	359	513	366	522	595	842	3
Chandrasekharappa	372	513	450	522	595	842	3
S.	455	513	463	522	595	842	3
Report	469	513	495	522	595	842	3
of	501	513	508	522	595	842	3
the	514	513	526	522	595	842	3
Fifth	312	522	329	531	595	842	3
International	333	522	384	531	595	842	3
Workshop	387	522	426	531	595	842	3
on	430	522	440	531	595	842	3
human	444	522	471	531	595	842	3
Chromosome	475	522	526	531	595	842	3
11	312	531	322	541	595	842	3
Mapping	325	531	358	541	595	842	3
1996.	360	531	383	541	595	842	3
Cytogenet	389	531	429	541	595	842	3
Cell	432	531	446	541	595	842	3
Genet	449	531	472	541	595	842	3
1996;	475	531	499	541	595	842	3
74	502	531	511	541	595	842	3
(1-	514	531	526	541	595	842	3
2):1-56.	312	541	345	550	595	842	3
6.	312	550	320	560	595	842	3
Fryns	326	550	347	560	595	842	3
JP,	352	550	363	560	595	842	3
Kleczkowska	368	550	418	560	595	842	3
A,	423	550	431	560	595	842	3
Buttiens	436	550	468	560	595	842	3
M,	473	550	483	560	595	842	3
Marien	488	550	514	560	595	842	3
P,	519	550	526	560	595	842	3
Van	312	560	327	569	595	842	3
Den	330	560	346	569	595	842	3
Berghe	349	560	376	569	595	842	3
H.	379	560	388	569	595	842	3
Distal	391	560	413	569	595	842	3
11q	416	560	431	569	595	842	3
monosomy.	434	560	480	569	595	842	3
The	486	560	500	569	595	842	3
tipical	503	560	526	569	595	842	3
11q	312	569	327	579	595	842	3
monosomy	334	569	377	579	595	842	3
syndrome	384	569	423	579	595	842	3
is	430	569	436	579	595	842	3
due	444	569	458	579	595	842	3
to	465	569	473	579	595	842	3
deletion	480	569	512	579	595	842	3
of	519	569	526	579	595	842	3
subband	312	579	345	588	595	842	3
11q24.1.	349	579	385	588	595	842	3
Clinical	389	579	416	588	595	842	3
Genetics	421	579	454	588	595	842	3
1986;	463	579	486	588	595	842	3
30:	490	579	504	588	595	842	3
255-	508	579	526	588	595	842	3
60.	312	588	325	598	595	842	3
7.	312	598	320	607	595	842	3
Donnenfeld	326	598	370	607	595	842	3
A,	374	598	382	607	595	842	3
Zackai	386	598	411	607	595	842	3
E,	414	598	422	607	595	842	3
Emanuel	426	598	460	607	595	842	3
B.	463	598	471	607	595	842	3
Chromosome	475	598	526	607	595	842	3
11,	312	607	325	617	595	842	3
monosomy	329	607	371	617	595	842	3
11q.	375	607	393	617	595	842	3
En:	397	607	410	617	595	842	3
Buyse	414	607	438	617	595	842	3
ML,	442	607	455	617	595	842	3
ed.	459	607	472	617	595	842	3
Birth	474	607	493	617	595	842	3
Defects	497	607	526	617	595	842	3
Encyclopedia	312	617	362	626	595	842	3
Dover,	369	617	395	626	595	842	3
MA:	401	617	416	626	595	842	3
Center	423	617	449	626	595	842	3
for	455	617	466	626	595	842	3
Birth	472	617	491	626	595	842	3
Defects	497	617	526	626	595	842	3
Information	312	626	358	635	595	842	3
Services;	361	626	397	635	595	842	3
1990.	400	626	422	635	595	842	3
p.	425	626	433	635	595	842	3
360-1.	436	626	462	635	595	842	3
8.	312	636	320	645	595	842	3
Puvabanditsin	326	636	380	645	595	842	3
S,	390	636	399	645	595	842	3
Garrow	409	636	437	645	595	842	3
E,	447	636	455	645	595	842	3
Zia-Ullah	465	636	501	645	595	842	3
MO,	511	636	526	645	595	842	3
Supavekin	315	645	355	654	595	842	3
S,	358	645	367	654	595	842	3
Lianthanasarn	370	645	425	654	595	842	3
P,	428	645	435	654	595	842	3
Denev	439	645	463	654	595	842	3
KI.	466	645	478	654	595	842	3
Monoxomy	484	645	526	654	595	842	3
11Q:	312	654	331	664	595	842	3
Report	335	654	361	664	595	842	3
of	364	654	371	664	595	842	3
new	375	654	390	664	595	842	3
phenotypic	394	654	436	664	595	842	3
manifestations.	440	654	500	664	595	842	3
Genet	503	654	526	664	595	842	3
Couns	312	664	336	673	595	842	3
2001;	341	664	365	673	595	842	3
12(3):	368	664	393	673	595	842	3
283-6.	396	664	422	673	595	842	3
9.	312	673	320	683	595	842	3
Velázquez	326	673	365	683	595	842	3
M,	372	673	382	683	595	842	3
Tavara	389	673	416	683	595	842	3
C,	423	673	431	683	595	842	3
Manya	438	673	464	683	595	842	3
W,	471	673	481	683	595	842	3
Costa	488	673	510	683	595	842	3
D.	518	673	526	683	595	842	3
Heterocromatina	312	683	377	692	595	842	3
Constitutiva	387	683	434	692	595	842	3
en	445	683	454	692	595	842	3
una	464	683	479	692	595	842	3
población	489	683	526	692	595	842	3
escolar.	312	692	342	702	595	842	3
Resultados	347	692	389	702	595	842	3
preliminares.	398	692	449	702	595	842	3
En:	453	692	467	702	595	842	3
30a	471	692	485	702	595	842	3
Congreso	490	692	526	702	595	842	3
Nacional	312	702	345	711	595	842	3
de	348	702	358	711	595	842	3
Genética	361	702	395	711	595	842	3
Humana;	398	702	434	711	595	842	3
2005;	437	702	460	711	595	842	3
San	464	702	478	711	595	842	3
Luis	482	702	497	711	595	842	3
Potosí,	500	702	526	711	595	842	3
México;	312	711	342	721	595	842	3
Asociación	348	711	388	721	595	842	3
Mexicana	394	711	430	721	595	842	3
de	436	711	445	721	595	842	3
Genética	451	711	485	721	595	842	3
Humana,	491	711	526	721	595	842	3
A.C.	312	721	328	730	595	842	3
(Edición	331	721	362	730	595	842	3
Especial	365	721	396	730	595	842	3
Número	399	721	430	730	595	842	3
5).	433	721	444	730	595	842	3
Torres	83	70	108	80	595	842	4
E	110	70	115	80	595	842	4
et	118	70	126	80	595	842	4
al.	128	70	138	80	595	842	4
10.	83	105	95	114	595	842	4
Margarit	99	105	131	114	595	842	4
E,	135	105	142	114	595	842	4
Soler	146	105	166	114	595	842	4
A,	169	105	177	114	595	842	4
Carrió	180	105	204	114	595	842	4
A,	207	105	215	114	595	842	4
Costa	219	105	241	114	595	842	4
D,	244	105	253	114	595	842	4
Ballesta	256	105	287	114	595	842	4
F.	290	105	297	114	595	842	4
Genética	83	114	117	124	595	842	4
Básica	124	114	149	124	595	842	4
(Y	155	114	164	124	595	842	4
II):	171	114	184	124	595	842	4
Citogenética.	191	114	242	124	595	842	4
Jano	249	114	267	124	595	842	4
2001;	274	114	297	124	595	842	4
61(1403):	83	124	123	133	595	842	4
41-50.	126	124	152	133	595	842	4
11.	83	133	95	143	595	842	4
Pérez-Caballero-Macarrón	98	133	199	143	595	842	4
C,	204	133	212	143	595	842	4
Quintana	217	133	252	143	595	842	4
Castilla	256	133	285	143	595	842	4
A,	289	133	297	143	595	842	4
Aparicio	83	143	114	152	595	842	4
Mies	121	143	139	152	595	842	4
JM.	146	143	159	152	595	842	4
Blefarofimosis,	166	143	224	152	595	842	4
ptosis,	231	143	257	152	595	842	4
epicanto	264	143	297	152	595	842	4
inverso	83	152	111	162	595	842	4
y	127	152	131	162	595	842	4
telecanto	147	152	183	162	595	842	4
asociado	198	152	232	162	595	842	4
a	247	152	252	162	595	842	4
sordera	268	152	297	162	595	842	4
Neurosensorial.	83	162	144	171	595	842	4
An	149	162	159	171	595	842	4
Esp	162	162	176	171	595	842	4
Pediatr	179	162	206	171	595	842	4
1999;	209	162	232	171	595	842	4
51:530-2.	235	162	274	171	595	842	4
42	515	70	526	81	595	842	4
12.	312	105	325	114	595	842	4
Levy	329	105	347	114	595	842	4
B,	352	105	360	114	595	842	4
Jalal	365	105	382	114	595	842	4
S,	386	105	394	114	595	842	4
Dunn	399	105	420	114	595	842	4
T,	424	105	432	114	595	842	4
Warburton	436	105	478	114	595	842	4
P,	483	105	490	114	595	842	4
Tonk	495	105	514	114	595	842	4
V,	518	105	526	114	595	842	4
Hirschhorn	312	114	354	124	595	842	4
K,	362	114	370	124	595	842	4
et	378	114	386	124	595	842	4
al.	393	114	403	124	595	842	4
Unique	411	114	438	124	595	842	4
case	446	114	463	124	595	842	4
of	471	114	479	124	595	842	4
Mosaicism	486	114	526	124	595	842	4
Involving	312	124	348	133	595	842	4
two	360	124	375	133	595	842	4
morphologically	387	124	448	133	595	842	4
similar	461	124	487	133	595	842	4
Marker	499	124	526	133	595	842	4
Chromosomes	312	133	368	143	595	842	4
of	371	133	379	143	595	842	4
Different	383	133	417	143	595	842	4
Centric	421	133	448	143	595	842	4
Origin	452	133	476	143	595	842	4
in	479	133	487	143	595	842	4
a	490	133	495	143	595	842	4
patient	499	133	526	143	595	842	4
with	312	143	328	152	595	842	4
Developmental	333	143	392	152	595	842	4
Delay.	397	143	422	152	595	842	4
Am	427	143	440	152	595	842	4
J	445	143	448	152	595	842	4
Med	453	143	470	152	595	842	4
Genet	475	143	498	152	595	842	4
2002;	503	143	526	152	595	842	4
108:198-204.	312	152	366	162	595	842	4
