Mem.	83	73	105	82	595	842	1
Inst.	107	73	124	82	595	842	1
Investig.	127	73	160	82	595	842	1
Cienc.	162	73	187	82	595	842	1
Salud	190	73	212	82	595	842	1
,	214	73	217	82	595	842	1
Vol.	219	73	236	82	595	842	1
3	238	73	243	82	595	842	1
(1),	245	73	259	82	595	842	1
2005	262	73	281	82	595	842	1
61	503	73	513	82	595	842	1
REPORTE	83	99	124	111	595	842	1
DE	127	99	139	111	595	842	1
CASOS	142	99	171	111	595	842	1
El	172	118	183	129	595	842	1
síndrome	186	118	239	129	595	842	1
de	242	118	255	129	595	842	1
masa	259	118	289	129	595	842	1
-	292	118	296	129	595	842	1
reporte	302	118	342	129	595	842	1
de	346	118	359	129	595	842	1
una	362	118	383	129	595	842	1
familia	387	118	424	129	595	842	1
*Herreros	234	142	276	151	595	842	1
M.B.	278	142	298	151	595	842	1
de,	301	142	314	151	595	842	1
Ascurra	317	142	351	151	595	842	1
M	353	142	361	151	595	842	1
Departamento	105	153	167	162	595	842	1
de	169	153	180	162	595	842	1
Genética	183	153	222	162	595	842	1
del	224	153	237	162	595	842	1
Instituto	240	153	274	162	595	842	1
de	277	153	288	162	595	842	1
Investigaciones	290	153	358	162	595	842	1
en	360	153	371	162	595	842	1
Ciencias	374	153	411	162	595	842	1
de	414	153	425	162	595	842	1
la	427	153	435	162	595	842	1
Salud	437	153	462	162	595	842	1
(IICS)	465	153	490	162	595	842	1
Universidad	207	164	259	173	595	842	1
Nacional	261	164	299	173	595	842	1
de	302	164	313	173	595	842	1
Asunción.	315	164	358	173	595	842	1
(UNA)	361	164	388	173	595	842	1
RESUMEN	83	187	131	196	595	842	1
Palabras	83	455	123	464	595	842	1
claves:	126	455	159	464	595	842	1
retardo	162	455	193	464	595	842	1
mental	195	455	224	464	595	842	1
ligado	227	455	253	464	595	842	1
al	256	455	263	464	595	842	1
X,	266	455	275	464	595	842	1
síndrome,	278	455	321	464	595	842	1
pulgares	324	455	361	464	595	842	1
en	364	455	375	464	595	842	1
aducción.	377	455	419	464	595	842	1
The	183	478	204	489	595	842	1
masa	207	478	237	489	595	842	1
syndrome-	240	478	300	489	595	842	1
a	303	478	309	489	595	842	1
case	313	478	339	489	595	842	1
report	342	478	375	489	595	842	1
family	379	478	412	489	595	842	1
ABSTRACT	83	495	136	504	595	842	1
Keywords:	83	730	132	739	595	842	1
X-bound	135	730	172	739	595	842	1
mental	175	730	204	739	595	842	1
retardation,	206	730	256	739	595	842	1
syndrome,	258	730	304	739	595	842	1
adducted	307	730	346	739	595	842	1
thumbs	349	730	381	739	595	842	1
*	83	747	88	756	595	842	1
Correspondencia:genetica@iics.una.py	90	747	245	756	595	842	1
Herreros	83	73	118	82	595	842	2
y	121	73	125	82	595	842	2
col	128	73	140	82	595	842	2
INTRODUCCION	83	107	158	116	595	842	2
El	117	118	126	127	595	842	2
retardo	130	118	161	127	595	842	2
mental	166	118	195	127	595	842	2
(RM)	200	118	222	127	595	842	2
ligado	226	118	252	127	595	842	2
al	257	118	265	127	595	842	2
X	269	118	276	127	595	842	2
se	280	118	291	127	595	842	2
divide	83	129	108	138	595	842	2
en	114	129	125	138	595	842	2
sindromático	131	129	186	138	595	842	2
y	193	129	197	138	595	842	2
no	203	129	214	138	595	842	2
específico.	220	129	267	138	595	842	2
Han	273	129	291	138	595	842	2
sido	83	140	101	149	595	842	2
identificados	115	140	169	149	595	842	2
aproximadamente	183	140	260	149	595	842	2
130	275	140	291	149	595	842	2
retardos	83	151	118	160	595	842	2
mentales	127	151	167	160	595	842	2
ligados	175	151	206	160	595	842	2
al	215	151	222	160	595	842	2
X,	231	151	240	160	595	842	2
25	249	151	259	160	595	842	2
locus	268	151	291	160	595	842	2
mapeados	83	163	128	172	595	842	2
y	134	163	139	172	595	842	2
clonados	145	163	184	172	595	842	2
y	190	163	195	172	595	842	2
otros	201	163	223	172	595	842	2
55	229	163	239	172	595	842	2
mapeados	245	163	291	172	595	842	2
pero	83	174	102	183	595	842	2
no	107	174	118	183	595	842	2
clonados.	123	174	165	183	595	842	2
De	170	174	182	183	595	842	2
los	187	174	199	183	595	842	2
síndromes	204	174	250	183	595	842	2
de	255	174	266	183	595	842	2
RM	276	174	291	183	595	842	2
ligado	83	185	109	194	595	842	2
al	112	185	120	194	595	842	2
X,	124	185	133	194	595	842	2
algunos	137	185	171	194	595	842	2
son	175	185	190	194	595	842	2
muy	194	185	212	194	595	842	2
bien	216	185	235	194	595	842	2
conocidos	238	185	282	194	595	842	2
y	286	185	291	194	595	842	2
estudiados,	83	196	133	205	595	842	2
como	138	196	162	205	595	842	2
el	167	196	175	205	595	842	2
X	181	196	187	205	595	842	2
Frágil	193	196	217	205	595	842	2
o	223	196	228	205	595	842	2
síndrome	234	196	274	205	595	842	2
de	280	196	291	205	595	842	2
Martín	83	207	110	216	595	842	2
Bell,	116	207	135	216	595	842	2
que	140	207	156	216	595	842	2
es	162	207	172	216	595	842	2
la	177	207	185	216	595	842	2
causa	190	207	216	216	595	842	2
más	222	207	240	216	595	842	2
común	245	207	275	216	595	842	2
de	280	207	291	216	595	842	2
retardo	83	219	114	228	595	842	2
mental	120	219	149	228	595	842	2
hereditario	155	219	201	228	595	842	2
y	207	219	212	228	595	842	2
otros	218	219	239	228	595	842	2
síndromes	245	219	291	228	595	842	2
son	83	230	98	239	595	842	2
solo	102	230	119	239	595	842	2
representados	122	230	185	239	595	842	2
por	188	230	202	239	595	842	2
una	205	230	221	239	595	842	2
sola	224	230	242	239	595	842	2
familia	245	230	273	239	595	842	2
(Ej,	276	230	291	239	595	842	2
Arena	83	241	109	250	595	842	2
y	112	241	117	250	595	842	2
síndrome	121	241	161	250	595	842	2
de	165	241	176	250	595	842	2
Mono	179	241	204	250	595	842	2
Amino	207	241	235	250	595	842	2
Oxidasa-	239	241	277	250	595	842	2
A)	281	241	291	250	595	842	2
Además,	83	252	121	261	595	842	2
han	128	252	145	261	595	842	2
sido	148	252	166	261	595	842	2
mapeadas	170	252	215	261	595	842	2
unas	219	252	240	261	595	842	2
75	243	252	254	261	595	842	2
familias	258	252	291	261	595	842	2
con	83	263	98	272	595	842	2
retraso	101	263	132	272	595	842	2
mental	134	263	163	272	595	842	2
ligado	166	263	192	272	595	842	2
al	195	263	202	272	595	842	2
X	205	263	212	272	595	842	2
no	214	263	225	272	595	842	2
sindromático	228	263	283	272	595	842	2
y	286	263	291	272	595	842	2
7	83	274	88	283	595	842	2
genes	93	274	120	283	595	842	2
causantes	124	274	169	283	595	842	2
identificados.	173	274	230	283	595	842	2
Estos	235	274	259	283	595	842	2
genes	264	274	291	283	595	842	2
están	83	286	107	295	595	842	2
comprometidos	115	286	181	295	595	842	2
en	189	286	200	295	595	842	2
las	208	286	220	295	595	842	2
funciones	228	286	270	295	595	842	2
del	278	286	291	295	595	842	2
sistema	83	297	116	306	595	842	2
nervioso	119	297	156	306	595	842	2
central.	158	297	190	306	595	842	2
1	190	295	194	300	595	842	2
La	117	308	128	317	595	842	2
prevalencia	131	308	181	317	595	842	2
de	184	308	194	317	595	842	2
los	197	308	210	317	595	842	2
retardos	213	308	248	317	595	842	2
mentales	251	308	291	317	595	842	2
ligados	83	319	114	328	595	842	2
al	120	319	128	328	595	842	2
X	134	319	141	328	595	842	2
ha	147	319	158	328	595	842	2
sido	165	319	183	328	595	842	2
estimada	189	319	229	328	595	842	2
en	235	319	246	328	595	842	2
1.8/1000	253	319	291	328	595	842	2
varones	83	330	117	339	595	842	2
con	122	330	138	339	595	842	2
una	142	330	159	339	595	842	2
frecuencia	163	330	208	339	595	842	2
de	213	330	224	339	595	842	2
portadores	229	330	275	339	595	842	2
de	280	330	291	339	595	842	2
2.4/1000	83	342	121	351	595	842	2
mujeres.	123	342	161	351	595	842	2
2	161	339	164	345	595	842	2
El	117	353	126	362	595	842	2
síndrome	133	353	173	362	595	842	2
de	180	353	191	362	595	842	2
Masa,	198	353	224	362	595	842	2
Síndrome	231	353	273	362	595	842	2
de	280	353	291	362	595	842	2
Bianchine-Lewis,	83	364	156	373	595	842	2
Síndrome	161	364	203	373	595	842	2
de	207	364	218	373	595	842	2
Gareis-	223	364	254	373	595	842	2
Mason,	259	364	291	373	595	842	2
Síndrome	83	375	125	384	595	842	2
de	128	375	139	384	595	842	2
retardo	141	375	172	384	595	842	2
mental	175	375	204	384	595	842	2
ligado	207	375	233	384	595	842	2
al	236	375	244	384	595	842	2
X	247	375	253	384	595	842	2
y	256	375	261	384	595	842	2
pulgar	264	375	291	384	595	842	2
incluido,	83	386	118	395	595	842	2
Retardo	129	386	164	395	595	842	2
mental	175	386	204	395	595	842	2
con	215	386	231	395	595	842	2
pulgar	242	386	269	395	595	842	2
en	280	386	291	395	595	842	2
aducción	83	398	122	407	595	842	2
o	126	398	131	407	595	842	2
Retardo	135	398	170	407	595	842	2
mental	174	398	203	407	595	842	2
con	207	398	223	407	595	842	2
pulgar	227	398	254	407	595	842	2
incluido	258	398	291	407	595	842	2
congénito,	83	409	128	418	595	842	2
Síndrome	131	409	173	418	595	842	2
de	176	409	187	418	595	842	2
CRASH,	190	409	227	418	595	842	2
es	233	409	243	418	595	842	2
una	246	409	263	418	595	842	2
forma	266	409	291	418	595	842	2
de	83	420	94	429	595	842	2
retardo	99	420	130	429	595	842	2
mental	135	420	164	429	595	842	2
raro	169	420	186	429	595	842	2
de	191	420	202	429	595	842	2
etiología	207	420	244	429	595	842	2
recesiva	255	420	291	429	595	842	2
ligada	83	431	109	440	595	842	2
al	113	431	120	440	595	842	2
X.	124	431	133	440	595	842	2
3	133	429	137	435	595	842	2
Bickers	144	431	176	440	595	842	2
y	180	431	185	440	595	842	2
Adams	189	431	219	440	595	842	2
describieron	223	431	276	440	595	842	2
en	280	431	291	440	595	842	2
1949	83	442	104	451	595	842	2
la	109	442	117	451	595	842	2
hidrocefalia	122	442	172	451	595	842	2
con	177	442	193	451	595	842	2
estenosis	198	442	239	451	595	842	2
acueductal	244	442	291	451	595	842	2
ligada	83	453	109	462	595	842	2
al	112	453	120	462	595	842	2
X	123	453	130	462	595	842	2
y	133	453	138	462	595	842	2
luego	141	453	165	462	595	842	2
en	169	453	179	462	595	842	2
1974	183	453	204	462	595	842	2
Bianchine	211	453	254	462	595	842	2
y	258	453	262	462	595	842	2
Lewis	266	453	291	462	595	842	2
delinearon	83	465	128	474	595	842	2
el	132	465	140	474	595	842	2
síndrome	144	465	184	474	595	842	2
de	188	465	199	474	595	842	2
Masa	203	465	227	474	595	842	2
4	227	462	230	468	595	842	2
.	230	465	233	474	595	842	2
Los	237	465	253	474	595	842	2
criterios	257	465	291	474	595	842	2
mayores	83	476	120	485	595	842	2
de	126	476	137	485	595	842	2
diagnóstico	143	476	192	485	595	842	2
son:	198	476	216	485	595	842	2
retardo	222	476	253	485	595	842	2
mental,	259	476	291	485	595	842	2
afasia,	83	487	111	496	595	842	2
marcha	115	487	148	496	595	842	2
arrastrando	152	487	201	496	595	842	2
los	205	487	218	496	595	842	2
pies	221	487	239	496	595	842	2
y	243	487	248	496	595	842	2
aducción	252	487	291	496	595	842	2
de	83	498	94	507	595	842	2
los	97	498	109	507	595	842	2
pulgares,	113	498	153	507	595	842	2
de	156	498	167	507	595	842	2
donde	170	498	197	507	595	842	2
viene	200	498	224	507	595	842	2
su	227	498	237	507	595	842	2
nombre	240	498	273	507	595	842	2
por	277	498	291	507	595	842	2
las	83	509	95	518	595	842	2
siglas	105	509	130	518	595	842	2
en	140	509	151	518	595	842	2
ingles.	161	509	189	518	595	842	2
(Mental	199	509	232	518	595	842	2
retardation,	242	509	291	518	595	842	2
Aphasia,	83	521	121	530	595	842	2
Shuffling	130	521	168	530	595	842	2
gait,	177	521	196	530	595	842	2
Adducted	205	521	246	530	595	842	2
thumbs-	255	521	291	530	595	842	2
MASA)	83	532	114	541	595	842	2
3,7	114	529	122	535	595	842	2
.	122	532	125	541	595	842	2
Los	128	532	144	541	595	842	2
pulgares	147	532	184	541	595	842	2
en	187	532	198	541	595	842	2
aducción	200	532	239	541	595	842	2
se	242	532	253	541	595	842	2
deben	255	532	282	541	595	842	2
a	285	532	291	541	595	842	2
la	83	543	90	552	595	842	2
ausencia	95	543	134	552	595	842	2
de	139	543	150	552	595	842	2
los	155	543	168	552	595	842	2
músculos	173	543	214	552	595	842	2
extensor	219	543	256	552	595	842	2
pollicis	262	543	291	552	595	842	2
longus	83	554	112	563	595	842	2
o	114	554	120	563	595	842	2
brevis	122	554	148	563	595	842	2
7	148	552	152	558	595	842	2
.	152	554	154	563	595	842	2
El	117	565	126	574	595	842	2
gen	133	565	149	574	595	842	2
mutado	153	565	185	574	595	842	2
es	188	565	199	574	595	842	2
L1CAM	202	565	235	574	595	842	2
que	238	565	254	574	595	842	2
codifica	258	565	291	574	595	842	2
la	83	576	90	585	595	842	2
Molécula	95	576	134	585	595	842	2
de	138	576	149	585	595	842	2
Adhesión	153	576	194	585	595	842	2
Celular	198	576	229	585	595	842	2
L1,	234	576	247	585	595	842	2
y	252	576	257	585	595	842	2
mapea	261	576	291	585	595	842	2
en	83	588	94	597	595	842	2
Xq28,	103	588	128	597	595	842	2
este	137	588	155	597	595	842	2
gen	164	588	181	597	595	842	2
es	190	588	200	597	595	842	2
el	209	588	217	597	595	842	2
mismo	226	588	254	597	595	842	2
de	263	588	274	597	595	842	2
la	283	588	291	597	595	842	2
hidrocefalia	83	599	132	608	595	842	2
ligada	140	599	166	608	595	842	2
al	173	599	181	608	595	842	2
X	188	599	194	608	595	842	2
y	202	599	207	608	595	842	2
de	214	599	225	608	595	842	2
la	232	599	240	608	595	842	2
Paraplejía	247	599	291	608	595	842	2
Espástica	83	610	125	619	595	842	2
Complicada	129	610	180	619	595	842	2
tipo	185	610	200	619	595	842	2
1	204	610	210	619	595	842	2
3,5	210	608	219	613	595	842	2
.	219	610	221	619	595	842	2
La	226	610	236	619	595	842	2
mayoría	241	610	276	619	595	842	2
de	280	610	291	619	595	842	2
los	83	621	95	630	595	842	2
pacientes	98	621	140	630	595	842	2
son	143	621	158	630	595	842	2
varones,	161	621	199	630	595	842	2
pero	202	621	221	630	595	842	2
existen	224	621	255	630	595	842	2
familias	258	621	291	630	595	842	2
con	83	632	98	641	595	842	2
mujeres	103	632	137	641	595	842	2
afectadas,	141	632	186	641	595	842	2
aunque	190	632	223	641	595	842	2
en	227	632	238	641	595	842	2
general	242	632	274	641	595	842	2
las	278	632	291	641	595	842	2
mujeres	83	644	117	653	595	842	2
portadoras	123	644	170	653	595	842	2
son	175	644	191	653	595	842	2
asintomáticas.	196	644	259	653	595	842	2
Existe	264	644	291	653	595	842	2
una	83	655	99	664	595	842	2
gran	102	655	121	664	595	842	2
variabilidad	124	655	174	664	595	842	2
clínica	177	655	204	664	595	842	2
intra	207	655	226	664	595	842	2
e	229	655	235	664	595	842	2
inter	238	655	256	664	595	842	2
familiar	259	655	291	664	595	842	2
de	83	666	94	675	595	842	2
los	96	666	109	675	595	842	2
afectados	111	666	154	675	595	842	2
3-5,8	154	664	168	669	595	842	2
.	168	666	171	675	595	842	2
El	117	677	126	686	595	842	2
desarrollo	130	677	172	686	595	842	2
sicomotor	176	677	219	686	595	842	2
va	223	677	233	686	595	842	2
de	237	677	248	686	595	842	2
normal	252	677	281	686	595	842	2
a	285	677	291	686	595	842	2
severamente	83	688	139	697	595	842	2
retrasado,	160	688	204	697	595	842	2
se	225	688	235	697	595	842	2
observa	256	688	291	697	595	842	2
espasticidad	83	699	137	708	595	842	2
de	144	699	154	708	595	842	2
miembros	161	699	204	708	595	842	2
inferiores,	211	699	253	708	595	842	2
lo	260	699	268	708	595	842	2
que	274	699	291	708	595	842	2
produce	83	711	118	720	595	842	2
una	124	711	141	720	595	842	2
marcha	147	711	180	720	595	842	2
arrastrando	186	711	236	720	595	842	2
los	243	711	255	720	595	842	2
pies	261	711	279	720	595	842	2
y	286	711	291	720	595	842	2
62	503	73	513	82	595	842	2
reflejos	305	118	336	127	595	842	2
tendinosos	342	118	389	127	595	842	2
aumentados	394	118	448	127	595	842	2
en	453	118	464	127	595	842	2
miembros	470	118	512	127	595	842	2
inferiores.	305	129	347	138	595	842	2
También	352	129	390	138	595	842	2
se	396	129	406	138	595	842	2
observa	411	129	446	138	595	842	2
microcefalia	451	129	503	138	595	842	2
y	508	129	513	138	595	842	2
anormalidades	305	140	368	149	595	842	2
del	374	140	387	149	595	842	2
lenguaje,	392	140	432	149	595	842	2
a	437	140	442	149	595	842	2
veces	448	140	473	149	595	842	2
severas	479	140	513	149	595	842	2
hasta	305	151	328	160	595	842	2
llegar	332	151	356	160	595	842	2
a	359	151	364	160	595	842	2
la	368	151	375	160	595	842	2
afasia.	379	151	408	160	595	842	2
La	411	151	422	160	595	842	2
estatura	425	151	461	160	595	842	2
es	464	151	474	160	595	842	2
baja,	478	151	499	160	595	842	2
se	502	151	512	160	595	842	2
pueden	305	163	337	172	595	842	2
ver	341	163	354	172	595	842	2
lordosis	359	163	392	172	595	842	2
o	396	163	401	172	595	842	2
cifosis	405	163	432	172	595	842	2
de	436	163	447	172	595	842	2
columna,	451	163	491	172	595	842	2
pies	495	163	513	172	595	842	2
planos	305	174	333	183	595	842	2
o	337	174	343	183	595	842	2
cavos.	347	174	375	183	595	842	2
Han	378	174	396	183	595	842	2
sido	400	174	418	183	595	842	2
identificadas	422	174	476	183	595	842	2
solo	480	174	498	183	595	842	2
25	502	174	513	183	595	842	2
familias	305	185	337	194	595	842	2
con	346	185	362	194	595	842	2
125	370	185	386	194	595	842	2
miembros	395	185	438	194	595	842	2
afectados	446	185	488	194	595	842	2
con	497	185	513	194	595	842	2
hidrocefalia	305	196	354	205	595	842	2
ligada	358	196	384	205	595	842	2
al	389	196	396	205	595	842	2
X	400	196	407	205	595	842	2
y	411	196	416	205	595	842	2
han	420	196	436	205	595	842	2
sido	444	196	462	205	595	842	2
reportados	466	196	513	205	595	842	2
unos	305	207	326	216	595	842	2
100	332	207	348	216	595	842	2
casos	354	207	380	216	595	842	2
de	386	207	397	216	595	842	2
Síndrome	403	207	445	216	595	842	2
de	451	207	462	216	595	842	2
MASA,	468	207	499	216	595	842	2
el	505	207	513	216	595	842	2
100%	305	219	329	228	595	842	2
de	334	219	345	228	595	842	2
los	350	219	362	228	595	842	2
mismos	367	219	401	228	595	842	2
con	405	219	421	228	595	842	2
retardo	426	219	457	228	595	842	2
mental	461	219	491	228	595	842	2
y	495	219	500	228	595	842	2
el	505	219	512	228	595	842	2
90%	305	230	324	239	595	842	2
con	331	230	347	239	595	842	2
aducción	354	230	393	239	595	842	2
de	400	230	411	239	595	842	2
los	418	230	431	239	595	842	2
pulgares	438	230	475	239	595	842	2
5	475	227	479	233	595	842	2
.	479	230	482	239	595	842	2
Otras	489	230	513	239	595	842	2
anormalidades	305	241	368	250	595	842	2
del	376	241	389	250	595	842	2
sistema	397	241	431	250	595	842	2
nervioso	439	241	475	250	595	842	2
central	483	241	512	250	595	842	2
como	305	252	328	261	595	842	2
agenesia	339	252	378	261	595	842	2
del	389	252	402	261	595	842	2
cuerpo	413	252	443	261	595	842	2
calloso,	453	252	486	261	595	842	2
son	497	252	512	261	595	842	2
comúnmente	305	263	361	272	595	842	2
reportadas	368	263	414	272	595	842	2
en	421	263	432	272	595	842	2
el	439	263	447	272	595	842	2
síndrome	454	263	495	272	595	842	2
de	502	263	513	272	595	842	2
MASA	305	274	332	283	595	842	2
y	336	274	341	283	595	842	2
en	345	274	356	283	595	842	2
la	360	274	367	283	595	842	2
hidrocefalia	371	274	421	283	595	842	2
ligada	425	274	451	283	595	842	2
al	454	274	462	283	595	842	2
X.	466	274	475	283	595	842	2
Es	479	274	490	283	595	842	2
muy	494	274	513	283	595	842	2
importante	305	286	350	295	595	842	2
la	356	286	364	295	595	842	2
historia	369	286	400	295	595	842	2
familiar	406	286	437	295	595	842	2
para	443	286	462	295	595	842	2
realizar	468	286	499	295	595	842	2
el	505	286	513	295	595	842	2
diagnóstico	305	297	354	306	595	842	2
certero,	359	297	392	306	595	842	2
en	397	297	408	306	595	842	2
ambos	413	297	442	306	595	842	2
síndromes	447	297	492	306	595	842	2
5	492	295	496	300	595	842	2
Se	501	297	513	306	595	842	2
puede	305	308	332	317	595	842	2
realizar	340	308	372	317	595	842	2
el	381	308	388	317	595	842	2
diagnóstico	397	308	446	317	595	842	2
prenatal	455	308	490	317	595	842	2
por	498	308	513	317	595	842	2
ecografía	305	319	345	328	595	842	2
de	357	319	367	328	595	842	2
los	379	319	391	328	595	842	2
ventrículos	403	319	450	328	595	842	2
agrandados	461	319	513	328	595	842	2
(aunque	305	330	340	339	595	842	2
la	345	330	353	339	595	842	2
hidrocefalia	358	330	407	339	595	842	2
puede	412	330	439	339	595	842	2
ser	444	330	458	339	595	842	2
postnatal	463	330	502	339	595	842	2
o	507	330	513	339	595	842	2
no	305	342	315	351	595	842	2
producirse	325	342	370	351	595	842	2
nunca)	380	342	409	351	595	842	2
y	419	342	424	351	595	842	2
la	433	342	441	351	595	842	2
presencia	450	342	492	351	595	842	2
de	502	342	513	351	595	842	2
aducción	305	353	343	362	595	842	2
de	349	353	360	362	595	842	2
los	365	353	378	362	595	842	2
pulgares,	383	353	424	362	595	842	2
sobre	429	353	453	362	595	842	2
todo	459	353	478	362	595	842	2
en	484	353	495	362	595	842	2
los	500	353	513	362	595	842	2
casos	305	364	330	373	595	842	2
familiares	333	364	374	373	595	842	2
4,5	374	362	383	367	595	842	2
.	383	364	386	373	595	842	2
REPORTE	305	386	351	395	595	842	2
DE	354	386	368	395	595	842	2
LOS	370	386	390	395	595	842	2
CASOS	393	386	428	395	595	842	2
CASO	339	398	367	407	595	842	2
1:	371	398	380	407	595	842	2
Paciente	384	398	422	407	595	842	2
del	427	398	440	407	595	842	2
sexo	444	398	464	407	595	842	2
masculino	469	398	513	407	595	842	2
de	305	409	315	418	595	842	2
10	319	409	329	418	595	842	2
meses	333	409	361	418	595	842	2
de	364	409	375	418	595	842	2
edad,	379	409	403	418	595	842	2
que	406	409	422	418	595	842	2
consulta	426	409	462	418	595	842	2
por	465	409	479	418	595	842	2
retraso	482	409	513	418	595	842	2
del	305	420	318	429	595	842	2
desarrollo	329	420	372	429	595	842	2
sicomotor	383	420	425	429	595	842	2
y	437	420	442	429	595	842	2
pulgares	453	420	490	429	595	842	2
en	502	420	513	429	595	842	2
aducción.	305	431	346	440	595	842	2
El	352	431	361	440	595	842	2
niño	367	431	386	440	595	842	2
es	392	431	402	440	595	842	2
el	408	431	416	440	595	842	2
producto	422	431	460	440	595	842	2
del	466	431	479	440	595	842	2
primer	485	431	513	440	595	842	2
embarazo	305	442	348	451	595	842	2
de	363	442	373	451	595	842	2
una	388	442	404	451	595	842	2
pareja	419	442	446	451	595	842	2
joven,	461	442	487	451	595	842	2
no	502	442	512	451	595	842	2
consanguínea.	305	453	368	462	595	842	2
Antecedentes	339	465	403	474	595	842	2
familiares:	407	465	456	474	595	842	2
2	460	465	465	474	595	842	2
hermanos	469	465	513	474	595	842	2
de	305	476	315	485	595	842	2
la	318	476	326	485	595	842	2
madre	328	476	356	485	595	842	2
y	359	476	364	485	595	842	2
un	366	476	377	485	595	842	2
hermano	380	476	418	485	595	842	2
de	421	476	432	485	595	842	2
la	435	476	442	485	595	842	2
abuela	445	476	474	485	595	842	2
materna	477	476	513	485	595	842	2
también	305	487	339	496	595	842	2
tienen	347	487	373	496	595	842	2
retraso	380	487	411	496	595	842	2
mental,	418	487	450	496	595	842	2
pulgares	457	487	494	496	595	842	2
en	502	487	512	496	595	842	2
aducción	305	498	343	507	595	842	2
y	355	498	360	507	595	842	2
marcha	371	498	403	507	595	842	2
arrastrada.	415	498	462	507	595	842	2
No	473	498	485	507	595	842	2
hay	497	498	513	507	595	842	2
antecedentes	305	509	363	518	595	842	2
patológicos,	369	509	421	518	595	842	2
ni	427	509	434	518	595	842	2
de	440	509	451	518	595	842	2
ingestión	457	509	496	518	595	842	2
de	502	509	513	518	595	842	2
medicamentos	305	521	368	530	595	842	2
durante	373	521	406	530	595	842	2
el	410	521	418	530	595	842	2
embarazo.	423	521	469	530	595	842	2
Prenatal:	474	521	513	530	595	842	2
la	305	532	312	541	595	842	2
madre	317	532	345	541	595	842	2
refiere	350	532	377	541	595	842	2
movimientos	383	532	437	541	595	842	2
normales.	442	532	485	541	595	842	2
Nace	490	532	512	541	595	842	2
en	305	543	315	552	595	842	2
un	320	543	331	552	595	842	2
parto	335	543	357	552	595	842	2
normal	361	543	391	552	595	842	2
a	395	543	401	552	595	842	2
término.	405	543	440	552	595	842	2
Al	444	543	453	552	595	842	2
nacer:	457	543	484	552	595	842	2
peso:	489	543	513	552	595	842	2
2250grs.	305	555	342	564	595	842	2
perc.	352	555	374	564	595	842	2
<p3,	383	552	402	564	595	842	2
talla:	411	555	432	564	595	842	2
50cm.	441	555	468	564	595	842	2
perc.50,	477	555	513	564	595	842	2
circunferencia	305	567	365	576	595	842	2
cefálica,	370	567	406	576	595	842	2
CC:33cm.	411	567	454	576	595	842	2
perc.	459	567	481	576	595	842	2
−2DS.	486	564	513	576	595	842	2
Llanto	305	578	331	587	595	842	2
espontáneo	335	578	386	587	595	842	2
al	390	578	398	587	595	842	2
nacer,	402	578	429	587	595	842	2
no	433	578	444	587	595	842	2
necesitó	448	578	484	587	595	842	2
O2	488	578	501	587	595	842	2
ni	505	578	513	587	595	842	2
incubadora,	305	589	355	598	595	842	2
no	361	589	372	598	595	842	2
tuvo	378	589	396	598	595	842	2
convulsiones	402	589	458	598	595	842	2
ni	464	589	471	598	595	842	2
ictericia.	477	589	513	598	595	842	2
Alimentación:	305	600	363	609	595	842	2
pecho	368	600	394	609	595	842	2
materno,	399	600	438	609	595	842	2
succión	442	600	475	609	595	842	2
normal.	480	600	513	609	595	842	2
Sostén	305	611	335	620	595	842	2
cefálico	339	611	372	620	595	842	2
a	376	611	381	620	595	842	2
los	385	611	397	620	595	842	2
7	401	611	407	620	595	842	2
meses,	411	611	442	620	595	842	2
en	446	611	457	620	595	842	2
el	461	611	468	620	595	842	2
momento	472	611	513	620	595	842	2
de	305	623	315	632	595	842	2
la	321	623	328	632	595	842	2
primera	333	623	366	632	595	842	2
consulta	372	623	408	632	595	842	2
no	413	623	424	632	595	842	2
se	429	623	439	632	595	842	2
sienta,	445	623	473	632	595	842	2
ni	479	623	486	632	595	842	2
tiene	491	623	512	632	595	842	2
lenguaje.	305	634	344	643	595	842	2
Al	347	634	356	643	595	842	2
examen	359	634	394	643	595	842	2
físico:	397	634	423	643	595	842	2
talla:	426	634	447	643	595	842	2
72cm	450	634	474	643	595	842	2
perc.10,	477	634	513	643	595	842	2
circunferencia	305	645	365	654	595	842	2
cefálica,	372	645	407	654	595	842	2
CC:	414	645	431	654	595	842	2
47cm.	438	645	464	654	595	842	2
perc.	471	645	492	654	595	842	2
75.	499	645	513	654	595	842	2
Ojos	305	656	325	665	595	842	2
grandes	337	656	372	665	595	842	2
y	384	656	389	665	595	842	2
de	401	656	412	665	595	842	2
forma	424	656	449	665	595	842	2
almendrada	461	656	513	665	595	842	2
hipertelorismo,	305	667	368	676	595	842	2
frente	373	667	398	676	595	842	2
amplia,	403	667	434	676	595	842	2
cejas	439	667	462	676	595	842	2
marcadas,	467	667	512	676	595	842	2
boca	305	679	326	688	595	842	2
abierta,	331	679	364	688	595	842	2
protrusión	369	679	413	688	595	842	2
lingual.	418	679	449	688	595	842	2
Asimetría	455	679	496	688	595	842	2
de	502	679	513	688	595	842	2
cráneo.	305	690	337	699	595	842	2
Puente	347	690	378	699	595	842	2
nasal	382	690	406	699	595	842	2
ancho,	411	690	440	699	595	842	2
nariz	445	690	466	699	595	842	2
corta	475	690	497	699	595	842	2
de	502	690	513	699	595	842	2
punta	305	701	329	710	595	842	2
ancha.	332	701	361	710	595	842	2
Mem.	83	73	105	82	595	842	3
Inst.	107	73	124	82	595	842	3
Invest.	126	73	152	82	595	842	3
Cienc.	155	73	180	82	595	842	3
Salud	182	73	204	82	595	842	3
,	207	73	209	82	595	842	3
Vol.	212	73	228	82	595	842	3
3	230	73	235	82	595	842	3
(1),	238	73	252	82	595	842	3
2005	254	73	273	82	595	842	3
Abdomen:	117	107	165	116	595	842	3
No	170	107	183	116	595	842	3
visceromegalia.	188	107	255	116	595	842	3
Ruidos	261	107	291	116	595	842	3
cardiacos	83	118	124	127	595	842	3
normales.	131	118	174	127	595	842	3
Genitales:	180	118	224	127	595	842	3
pene	230	118	252	127	595	842	3
normal,	258	118	291	127	595	842	3
testículos	83	129	124	138	595	842	3
en	133	129	144	138	595	842	3
ascensor.	153	129	195	138	595	842	3
Pliegues	204	129	242	138	595	842	3
palmares	251	129	291	138	595	842	3
bilaterales,	83	140	130	149	595	842	3
equivalentes.	133	140	190	149	595	842	3
Pulgares	194	140	232	149	595	842	3
en	235	140	246	149	595	842	3
aducción.	249	140	291	149	595	842	3
Hipertonía	83	151	128	160	595	842	3
de	131	151	142	160	595	842	3
miembros	145	151	188	160	595	842	3
inferiores,	191	151	233	160	595	842	3
hipotonía	237	151	277	160	595	842	3
de	280	151	291	160	595	842	3
tronco.	83	163	112	172	595	842	3
Reflejos	120	163	156	172	595	842	3
tendinosos	163	163	210	172	595	842	3
aumentados	218	163	272	172	595	842	3
en	280	163	291	172	595	842	3
miembros	83	174	125	183	595	842	3
inferiores.	128	174	171	183	595	842	3
ESTUDIOS:	117	185	170	194	595	842	3
Tomografía	174	185	223	194	595	842	3
computarizada	227	185	291	194	595	842	3
(TAC)	83	196	109	205	595	842	3
de	114	196	125	205	595	842	3
cráneo	130	196	160	205	595	842	3
simple:	165	196	196	205	595	842	3
ventrículos	202	196	249	205	595	842	3
laterales	254	196	291	205	595	842	3
agrandados,	83	207	137	216	595	842	3
disgenesia	145	207	192	216	595	842	3
de	200	207	211	216	595	842	3
cuerpo	220	207	249	216	595	842	3
calloso.	258	207	291	216	595	842	3
Estudio	83	219	115	228	595	842	3
cromosómico	119	219	176	228	595	842	3
de	180	219	190	228	595	842	3
Alta	194	219	210	228	595	842	3
resolución:	214	219	261	228	595	842	3
46,XY	264	219	291	228	595	842	3
normal.	83	230	115	239	595	842	3
TSH:	119	230	141	239	595	842	3
normal.	145	230	178	239	595	842	3
Fenil	182	230	203	239	595	842	3
Alanina	207	230	239	239	595	842	3
en	243	230	254	239	595	842	3
sangre:	258	230	291	239	595	842	3
normal.	83	241	115	250	595	842	3
Diagnóstico	118	241	169	250	595	842	3
clínico:	172	241	202	250	595	842	3
Síndrome	205	241	247	250	595	842	3
de	250	241	261	250	595	842	3
Masa.	264	241	291	250	595	842	3
La	83	252	94	261	595	842	3
madre	98	252	126	261	595	842	3
de	130	252	141	261	595	842	3
caso	145	252	166	261	595	842	3
1	170	252	175	261	595	842	3
tiene	180	252	201	261	595	842	3
inteligencia	205	252	254	261	595	842	3
normal,	258	252	291	261	595	842	3
no	83	263	94	272	595	842	3
tiene	98	263	120	272	595	842	3
los	124	263	137	272	595	842	3
pulgares	142	263	179	272	595	842	3
en	184	263	195	272	595	842	3
aducción,	199	263	241	272	595	842	3
ni	246	263	254	272	595	842	3
marcha	258	263	291	272	595	842	3
arrastrada.	83	274	130	283	595	842	3
Tiene	133	274	157	283	595	842	3
hipertelorismo,	160	274	224	283	595	842	3
ojos	227	274	245	283	595	842	3
grandes	248	274	283	283	595	842	3
y	286	274	291	283	595	842	3
almendrados,	83	286	142	295	595	842	3
nariz	147	286	168	295	595	842	3
corta	173	286	194	295	595	842	3
y	199	286	204	295	595	842	3
de	209	286	220	295	595	842	3
punta	225	286	249	295	595	842	3
ancha	254	286	281	295	595	842	3
y	286	286	291	295	595	842	3
frente	83	297	108	306	595	842	3
amplia,	110	297	142	306	595	842	3
muy	144	297	163	306	595	842	3
parecida	165	297	203	306	595	842	3
a	205	297	211	306	595	842	3
casos	214	297	239	306	595	842	3
1	242	297	247	306	595	842	3
y	250	297	255	306	595	842	3
3.	257	297	265	306	595	842	3
CASO	117	308	145	317	595	842	3
2:	150	308	158	317	595	842	3
Paciente	162	308	200	317	595	842	3
de	205	308	215	317	595	842	3
sexo	220	308	240	317	595	842	3
masculino,	244	308	291	317	595	842	3
de	83	319	94	328	595	842	3
33	97	319	108	328	595	842	3
años	112	319	133	328	595	842	3
de	137	319	148	328	595	842	3
edad,	152	319	176	328	595	842	3
hermano	180	319	218	328	595	842	3
de	222	319	233	328	595	842	3
la	237	319	245	328	595	842	3
madre	248	319	276	328	595	842	3
de	280	319	291	328	595	842	3
caso	83	330	103	339	595	842	3
1.	109	330	117	339	595	842	3
El	123	330	131	339	595	842	3
paciente	137	330	174	339	595	842	3
tiene	179	330	200	339	595	842	3
retraso	206	330	236	339	595	842	3
mental	242	330	271	339	595	842	3
(no	277	330	291	339	595	842	3
evaluado),	83	342	128	351	595	842	3
nunca	135	342	161	351	595	842	3
asistió	167	342	195	351	595	842	3
a	201	342	207	351	595	842	3
la	213	342	221	351	595	842	3
escuela,	227	342	263	351	595	842	3
tiene	270	342	291	351	595	842	3
ambos	83	353	112	362	595	842	3
pulgares	126	353	163	362	595	842	3
en	178	353	188	362	595	842	3
aducción,	203	353	244	362	595	842	3
marcha	258	353	291	362	595	842	3
arrastrando	83	364	133	373	595	842	3
los	139	364	152	373	595	842	3
pies	158	364	176	373	595	842	3
(paraplejía	183	364	228	373	595	842	3
espástica)	235	364	279	373	595	842	3
y	286	364	291	373	595	842	3
reflejos	83	375	114	384	595	842	3
tendinosos	123	375	170	384	595	842	3
de	179	375	190	384	595	842	3
miembros	199	375	242	384	595	842	3
inferiores	251	375	291	384	595	842	3
aumentados.	83	386	139	395	595	842	3
Su	144	386	155	395	595	842	3
desarrollo	160	386	203	395	595	842	3
sicomotor	207	386	250	395	595	842	3
fue	254	386	268	395	595	842	3
muy	272	386	291	395	595	842	3
retrasado;	83	398	127	407	595	842	3
sostén	130	398	158	407	595	842	3
cefálico:	162	398	197	407	595	842	3
2	201	398	206	407	595	842	3
años,	209	398	233	407	595	842	3
sedestación:	236	398	291	407	595	842	3
2	83	409	88	418	595	842	3
años,	95	409	119	418	595	842	3
marcha:	125	409	160	418	595	842	3
4	167	409	172	418	595	842	3
años,	179	409	202	418	595	842	3
lenguaje:	209	409	249	418	595	842	3
4	255	409	260	418	595	842	3
años.	267	409	291	418	595	842	3
Actualmente	83	420	137	429	595	842	3
habla	140	420	164	429	595	842	3
bien.	167	420	188	429	595	842	3
Talla:	191	420	214	429	595	842	3
1,74cm	217	420	249	429	595	842	3
perc.	252	420	274	429	595	842	3
50-	277	420	291	429	595	842	3
75,	83	431	96	440	595	842	3
circunferencia	100	431	160	440	595	842	3
cefálica,	163	431	199	440	595	842	3
CC:	202	431	219	440	595	842	3
57cm.	222	431	249	440	595	842	3
perc.	252	431	274	440	595	842	3
75.	277	431	291	440	595	842	3
Pulgares	83	442	121	451	595	842	3
en	126	442	137	451	595	842	3
aducción,	142	442	184	451	595	842	3
nariz	189	442	210	451	595	842	3
de	215	442	226	451	595	842	3
base	230	442	252	451	595	842	3
y	257	442	261	451	595	842	3
punta	266	442	291	451	595	842	3
anchas,	83	453	117	462	595	842	3
ojos	120	453	138	462	595	842	3
grandes,	142	453	180	462	595	842	3
hipertelorismo,	183	453	247	462	595	842	3
exotropia	251	453	291	462	595	842	3
derecha,	83	465	121	474	595	842	3
cejas	124	465	147	474	595	842	3
marcadas.	150	465	196	474	595	842	3
Asimetría	199	465	240	474	595	842	3
de	244	465	255	474	595	842	3
cráneo.	258	465	291	474	595	842	3
63	503	73	513	82	595	842	3
De	305	107	317	116	595	842	3
carácter	323	107	358	116	595	842	3
alegre	365	107	392	116	595	842	3
y	398	107	403	116	595	842	3
sonrisa	409	107	440	116	595	842	3
fácil.	447	107	467	116	595	842	3
No	473	107	485	116	595	842	3
tiene	491	107	513	116	595	842	3
estudios	305	118	341	127	595	842	3
auxiliares	343	118	385	127	595	842	3
de	387	118	398	127	595	842	3
diagnóstico.	401	118	453	127	595	842	3
CASO	339	129	367	138	595	842	3
3:	372	129	380	138	595	842	3
Paciente	385	129	423	138	595	842	3
de	428	129	439	138	595	842	3
sexo	444	129	464	138	595	842	3
masculino	469	129	513	138	595	842	3
de	305	140	315	149	595	842	3
28	320	140	331	149	595	842	3
años	336	140	357	149	595	842	3
de	362	140	373	149	595	842	3
edad,	377	140	402	149	595	842	3
también	407	140	441	149	595	842	3
hermano	446	140	484	149	595	842	3
de	489	140	500	149	595	842	3
la	505	140	513	149	595	842	3
madre	305	151	332	160	595	842	3
de	338	151	349	160	595	842	3
caso	356	151	376	160	595	842	3
1.	382	151	391	160	595	842	3
El	397	151	405	160	595	842	3
paciente	412	151	448	160	595	842	3
tiene	455	151	476	160	595	842	3
retraso	482	151	513	160	595	842	3
mental	305	163	334	172	595	842	3
(no	342	163	357	172	595	842	3
evaluado),	365	163	411	172	595	842	3
nunca	419	163	446	172	595	842	3
asistió	455	163	482	172	595	842	3
a	491	163	496	172	595	842	3
la	505	163	513	172	595	842	3
escuela,	305	174	341	183	595	842	3
tiene	347	174	368	183	595	842	3
ambos	375	174	404	183	595	842	3
pulgares	410	174	447	183	595	842	3
en	454	174	465	183	595	842	3
aducción,	471	174	512	183	595	842	3
marcha	305	185	337	194	595	842	3
arrastrando	349	185	399	194	595	842	3
los	412	185	424	194	595	842	3
pies	436	185	454	194	595	842	3
(paraplejía	467	185	513	194	595	842	3
espástica)	305	196	349	205	595	842	3
y	354	196	359	205	595	842	3
reflejos	364	196	396	205	595	842	3
tendinosos	401	196	448	205	595	842	3
de	454	196	465	205	595	842	3
miembros	470	196	513	205	595	842	3
inferiores	305	207	345	216	595	842	3
aumentados.	348	207	405	216	595	842	3
Su	408	207	420	216	595	842	3
desarrollo	424	207	467	216	595	842	3
sicomotor	470	207	513	216	595	842	3
fue	305	219	318	228	595	842	3
retrasado;	327	219	370	228	595	842	3
sostén	379	219	407	228	595	842	3
cefálico:	416	219	452	228	595	842	3
6-8m	460	219	482	228	595	842	3
+	491	216	496	228	595	842	3
−,	504	216	513	228	595	842	3
sedestación:	305	230	359	239	595	842	3
1	362	230	367	239	595	842	3
año,	370	230	389	239	595	842	3
marcha:	392	230	427	239	595	842	3
6	430	230	435	239	595	842	3
años,	438	230	462	239	595	842	3
lenguaje:	465	230	504	239	595	842	3
4	507	230	512	239	595	842	3
años.	305	242	328	251	595	842	3
Actualmente	337	242	391	251	595	842	3
habla	399	242	423	251	595	842	3
poco,	431	242	455	251	595	842	3
pero	464	242	483	251	595	842	3
bien,	491	242	513	251	595	842	3
responde	305	253	345	262	595	842	3
con	348	253	364	262	595	842	3
palabras	366	253	404	262	595	842	3
sueltas.	406	253	440	262	595	842	3
Talla:	339	270	363	279	595	842	3
1,66	379	270	398	279	595	842	3
cm.	414	270	430	279	595	842	3
Perc.	446	270	469	279	595	842	3
10-25,	485	270	513	279	595	842	3
circunferencia	305	282	365	291	595	842	3
cefálica,	369	282	404	291	595	842	3
CC:	408	282	425	291	595	842	3
61cm.	428	282	455	291	595	842	3
perc.>+2DS.	458	282	513	291	595	842	3
Nariz	305	293	327	302	595	842	3
de	332	293	343	302	595	842	3
base	348	293	369	302	595	842	3
y	374	293	379	302	595	842	3
punta	384	293	408	302	595	842	3
anchas,	413	293	447	302	595	842	3
ojos	452	293	470	302	595	842	3
grandes,	475	293	513	302	595	842	3
hipertelorismo,	305	304	368	313	595	842	3
exotropia	381	304	421	313	595	842	3
izquierda,	435	304	477	313	595	842	3
cejas	490	304	513	313	595	842	3
marcadas,	305	315	350	324	595	842	3
frente	354	315	379	324	595	842	3
amplia,	384	315	416	324	595	842	3
asimetría	420	315	460	324	595	842	3
de	465	315	476	324	595	842	3
cráneo,	480	315	513	324	595	842	3
muy	305	327	323	336	595	842	3
parecido	327	327	364	336	595	842	3
a	368	327	373	336	595	842	3
caso	377	327	398	336	595	842	3
1.	402	327	410	336	595	842	3
Pulgares	414	327	452	336	595	842	3
en	456	327	467	336	595	842	3
aducción.	471	327	513	336	595	842	3
De	305	338	317	347	595	842	3
carácter	323	338	358	347	595	842	3
alegre	365	338	392	347	595	842	3
y	398	338	403	347	595	842	3
sonrisa	409	338	440	347	595	842	3
fácil.	447	338	467	347	595	842	3
No	473	338	485	347	595	842	3
tiene	491	338	513	347	595	842	3
estudios	305	349	341	358	595	842	3
auxiliares	343	349	385	358	595	842	3
de	387	349	398	358	595	842	3
diagnóstico.	401	349	453	358	595	842	3
CASO	339	360	367	369	595	842	3
4:	372	360	380	369	595	842	3
Paciente	385	360	423	369	595	842	3
de	428	360	439	369	595	842	3
sexo	444	360	464	369	595	842	3
masculino	469	360	513	369	595	842	3
de	305	371	315	380	595	842	3
56	321	371	331	380	595	842	3
años	337	371	358	380	595	842	3
de	363	371	374	380	595	842	3
edad,	379	371	403	380	595	842	3
con	408	371	424	380	595	842	3
retraso	429	371	460	380	595	842	3
mental,	465	371	497	380	595	842	3
no	502	371	513	380	595	842	3
evaluado.	305	382	347	391	595	842	3
Hermano	352	382	392	391	595	842	3
de	397	382	408	391	595	842	3
la	413	382	421	391	595	842	3
abuela	426	382	455	391	595	842	3
materna	461	382	496	391	595	842	3
de	502	382	513	391	595	842	3
caso	305	394	325	403	595	842	3
1.	333	394	341	403	595	842	3
Tiene	348	394	373	403	595	842	3
ambos	380	394	410	403	595	842	3
pulgares	417	394	455	403	595	842	3
incluidos	462	394	500	403	595	842	3
y	508	394	513	403	595	842	3
camina	305	405	336	414	595	842	3
arrastrando	341	405	390	414	595	842	3
los	395	405	407	414	595	842	3
pies.	412	405	433	414	595	842	3
El	437	405	446	414	595	842	3
examen	451	405	485	414	595	842	3
físico	490	405	512	414	595	842	3
no	305	416	315	425	595	842	3
fue	318	416	332	425	595	842	3
realizado.	335	416	377	425	595	842	3
No	380	416	392	425	595	842	3
tiene	395	416	416	425	595	842	3
estudios	419	416	455	425	595	842	3
auxiliares	458	416	499	425	595	842	3
de	502	416	513	425	595	842	3
diagnóstico.	305	427	356	436	595	842	3
ÁRBOL	243	487	277	496	595	842	3
GENEALOGICO	280	487	353	496	595	842	3
.	387	541	396	573	595	842	3
4	134	632	139	642	595	842	3
6	169	632	174	642	595	842	3
Descendencia	120	655	185	664	595	842	3
normal	137	666	169	675	595	842	3
.	300	611	309	643	595	842	3
3	422	562	428	572	595	842	3
Herreros	83	73	118	82	595	842	4
y	121	73	125	82	595	842	4
col	128	73	140	82	595	842	4
64	503	73	513	82	595	842	4
DISCUSION	83	107	137	116	595	842	4
El	117	124	126	133	595	842	4
síndrome	130	124	170	133	595	842	4
de	174	124	185	133	595	842	4
MASA	189	124	217	133	595	842	4
es	221	124	231	133	595	842	4
un	235	124	246	133	595	842	4
desorden	250	124	291	133	595	842	4
genético	83	135	120	144	595	842	4
ligado	125	135	151	144	595	842	4
al	157	135	164	144	595	842	4
X,	170	135	179	144	595	842	4
en	185	135	196	144	595	842	4
el	201	135	209	144	595	842	4
cual	215	135	232	144	595	842	4
los	238	135	251	144	595	842	4
varones	256	135	291	144	595	842	4
sufren	83	146	110	155	595	842	4
de	113	146	124	155	595	842	4
retardo	127	146	158	155	595	842	4
mental,	162	146	194	155	595	842	4
pulgares	197	146	234	155	595	842	4
en	238	146	249	155	595	842	4
aducción	252	146	291	155	595	842	4
y	83	157	88	166	595	842	4
marcha	92	157	124	166	595	842	4
arrastrada.	128	157	175	166	595	842	4
Se	180	157	192	166	595	842	4
reportan	196	157	232	166	595	842	4
estos	236	157	259	166	595	842	4
cuatro	264	157	291	166	595	842	4
miembros	83	169	125	178	595	842	4
de	130	169	141	178	595	842	4
una	145	169	161	178	595	842	4
familia,	166	169	196	178	595	842	4
los	201	169	213	178	595	842	4
cuatro	218	169	245	178	595	842	4
pacientes	249	169	291	178	595	842	4
tienen	83	180	109	189	595	842	4
características	115	180	178	189	595	842	4
clínicas	184	180	216	189	595	842	4
similares	222	180	261	189	595	842	4
a	267	180	272	189	595	842	4
las	278	180	291	189	595	842	4
descritas	83	191	122	200	595	842	4
por	127	191	141	200	595	842	4
Bianchine	147	191	190	200	595	842	4
y	196	191	200	200	595	842	4
Lewis	206	191	231	200	595	842	4
y	237	191	241	200	595	842	4
luego	247	191	271	200	595	842	4
por	277	191	291	200	595	842	4
otros	83	202	104	211	595	842	4
autores	110	202	142	211	595	842	4
4	142	200	146	206	595	842	4
.	146	202	148	211	595	842	4
En	154	202	166	211	595	842	4
esta	171	202	189	211	595	842	4
familia	195	202	223	211	595	842	4
el	229	202	236	211	595	842	4
diagnóstico	241	202	291	211	595	842	4
recién	83	213	109	222	595	842	4
se	112	213	122	222	595	842	4
realizo	125	213	154	222	595	842	4
en	156	213	167	222	595	842	4
el	170	213	178	222	595	842	4
cuarto	180	213	207	222	595	842	4
miembro	210	213	248	222	595	842	4
afectado,	251	213	291	222	595	842	4
de	83	224	94	233	595	842	4
la	97	224	104	233	595	842	4
tercera	108	224	138	233	595	842	4
generación,	141	224	192	233	595	842	4
por	195	224	209	233	595	842	4
tanto	212	224	234	233	595	842	4
la	237	224	245	233	595	842	4
misma	248	224	277	233	595	842	4
no	280	224	291	233	595	842	4
pudo	83	236	104	245	595	842	4
beneficiarse	112	236	164	245	595	842	4
de	172	236	183	245	595	842	4
un	190	236	201	245	595	842	4
correcto	208	236	243	245	595	842	4
y	251	236	256	245	595	842	4
pronto	263	236	291	245	595	842	4
asesoramiento	83	247	147	256	595	842	4
genético.	151	247	191	256	595	842	4
La	195	247	206	256	595	842	4
base	211	247	232	256	595	842	4
de	236	247	247	256	595	842	4
datos	252	247	275	256	595	842	4
de	280	247	291	256	595	842	4
retardos	83	258	118	267	595	842	4
mentales	129	258	169	267	595	842	4
ligados	180	258	211	267	595	842	4
al	221	258	229	267	595	842	4
X	240	258	246	267	595	842	4
(XLMR)	257	258	291	267	595	842	4
desarrollada	83	269	136	278	595	842	4
por	140	269	154	278	595	842	4
Arena	157	269	183	278	595	842	4
y	187	269	192	278	595	842	4
Lubs	195	269	216	278	595	842	4
en	219	269	230	278	595	842	4
1991	234	269	255	278	595	842	4
ha	259	269	270	278	595	842	4
sido	273	269	291	278	595	842	4
actualizada	83	280	132	289	595	842	4
para	135	280	154	289	595	842	4
incluir	157	280	183	289	595	842	4
ahora	186	280	211	289	595	842	4
todos	214	280	237	289	595	842	4
los	240	280	253	289	595	842	4
retrasos	256	280	291	289	595	842	4
mentales	83	292	122	301	595	842	4
ligados	128	292	159	301	595	842	4
al	165	292	172	301	595	842	4
X	178	292	185	301	595	842	4
e	190	292	196	301	595	842	4
incluye	202	292	232	301	595	842	4
actualmente	238	292	291	301	595	842	4
123	83	303	99	312	595	842	4
síndromes,	103	303	151	312	595	842	4
59	155	303	166	312	595	842	4
familias	170	303	203	312	595	842	4
con	207	303	223	312	595	842	4
retraso	227	303	257	312	595	842	4
mental	262	303	291	312	595	842	4
ligado	83	314	109	323	595	842	4
al	115	314	123	323	595	842	4
X	129	314	136	323	595	842	4
no	142	314	153	323	595	842	4
especifico	160	314	203	323	595	842	4
y	209	314	214	323	595	842	4
60	221	314	232	323	595	842	4
familias	238	314	271	323	595	842	4
del	278	314	291	323	595	842	4
estudio	83	325	114	334	595	842	4
Miami/Greenwood	117	325	196	334	595	842	4
9	196	323	199	329	595	842	4
.	199	325	202	334	595	842	4
El	117	336	126	345	595	842	4
asesoramiento	130	336	193	345	595	842	4
genético	197	336	234	345	595	842	4
familiar	238	336	269	345	595	842	4
solo	273	336	291	345	595	842	4
puede	83	347	110	356	595	842	4
realizarse	123	347	165	356	595	842	4
cuando	178	347	210	356	595	842	4
se	223	347	233	356	595	842	4
tiene	246	347	267	356	595	842	4
un	280	347	291	356	595	842	4
diagnóstico	83	359	132	368	595	842	4
de	138	359	149	368	595	842	4
certeza.	155	359	190	368	595	842	4
El	196	359	205	368	595	842	4
diagnóstico	211	359	260	368	595	842	4
de	266	359	277	368	595	842	4
la	283	359	291	368	595	842	4
mutación	83	370	122	379	595	842	4
L1CAM	133	370	165	379	595	842	4
es	175	370	186	379	595	842	4
difícil,	196	370	221	379	595	842	4
ya	231	370	241	379	595	842	4
que	252	370	268	379	595	842	4
las	278	370	291	379	595	842	4
mutaciones	83	381	133	390	595	842	4
son	140	381	156	390	595	842	4
diversas	163	381	199	390	595	842	4
y	207	381	212	390	595	842	4
pueden	219	381	251	390	595	842	4
no	259	381	270	390	595	842	4
ser	277	381	291	390	595	842	4
detectadas,	83	392	133	401	595	842	4
además	136	392	171	401	595	842	4
aun	174	392	190	401	595	842	4
no	193	392	204	401	595	842	4
se	207	392	217	401	595	842	4
puede	220	392	247	401	595	842	4
descartar	250	392	291	401	595	842	4
la	83	403	90	412	595	842	4
posibilidad	95	403	141	412	595	842	4
de	145	403	156	412	595	842	4
que	160	403	177	412	595	842	4
exista	181	403	206	412	595	842	4
un	211	403	222	412	595	842	4
segundo	226	403	264	412	595	842	4
locus	268	403	291	412	595	842	4
en	83	415	94	424	595	842	4
Xq28	102	415	124	424	595	842	4
3	124	412	128	418	595	842	4
.	128	415	131	424	595	842	4
Se	139	415	150	424	595	842	4
puede	159	415	186	424	595	842	4
hacer	194	415	218	424	595	842	4
el	226	415	234	424	595	842	4
diagnóstico	242	415	291	424	595	842	4
prenatal	83	426	118	435	595	842	4
de	121	426	132	435	595	842	4
la	135	426	143	435	595	842	4
hidrocefalia	146	426	195	435	595	842	4
por	199	426	213	435	595	842	4
ecografía,	216	426	259	435	595	842	4
si	262	426	269	435	595	842	4
esta	272	426	291	435	595	842	4
está	83	437	101	446	595	842	4
presente.	104	437	145	446	595	842	4
Antes	148	437	172	446	595	842	4
de	175	437	186	446	595	842	4
tener	189	437	211	446	595	842	4
un	214	437	225	446	595	842	4
diagnóstico	228	437	277	446	595	842	4
de	280	437	291	446	595	842	4
certeza	83	448	115	457	595	842	4
se	126	448	136	457	595	842	4
debe	147	448	169	457	595	842	4
realizar	180	448	212	457	595	842	4
el	223	448	230	457	595	842	4
diagnostico	242	448	291	457	595	842	4
diferencial	83	459	127	468	595	842	4
con	138	459	153	468	595	842	4
otros	164	459	186	468	595	842	4
síndromes	196	459	242	468	595	842	4
con	252	459	268	468	595	842	4
los	278	459	291	468	595	842	4
pulgares	83	470	120	479	595	842	4
en	129	470	140	479	595	842	4
aducción	148	470	187	479	595	842	4
como;	196	470	222	479	595	842	4
síndrome	231	470	271	479	595	842	4
de	280	470	291	479	595	842	4
Pulgares	83	482	121	491	595	842	4
incluidos	124	482	162	491	595	842	4
y	165	482	170	491	595	842	4
Pie	173	482	187	491	595	842	4
bot,	191	482	207	491	595	842	4
Freeman	210	482	249	491	595	842	4
Sheldon,	252	482	291	491	595	842	4
Síndrome	83	493	125	502	595	842	4
de	128	493	139	502	595	842	4
Pterygium	142	493	186	502	595	842	4
múltiple,	190	493	226	502	595	842	4
Aracnodactília	229	493	291	502	595	842	4
contractural	83	504	134	513	595	842	4
congénita,	152	504	197	513	595	842	4
Síndromes	215	504	262	513	595	842	4
de	280	504	291	513	595	842	4
campodactília	83	515	143	524	595	842	4
de	146	515	157	524	595	842	4
Tel	160	515	173	524	595	842	4
Hashomer,	176	515	224	524	595	842	4
y	227	515	232	524	595	842	4
Guadalajara,	235	515	291	524	595	842	4
Síndrome	83	526	125	535	595	842	4
de	129	526	140	535	595	842	4
pulgar	144	526	172	535	595	842	4
en	176	526	187	535	595	842	4
aducción	191	526	230	535	595	842	4
de	234	526	245	535	595	842	4
Christian,	250	526	291	535	595	842	4
Síndrome	83	538	125	547	595	842	4
de	128	538	139	547	595	842	4
Michels,	142	538	177	547	595	842	4
Síndrome	180	538	222	547	595	842	4
de	225	538	236	547	595	842	4
Peter	239	538	262	547	595	842	4
plus	265	538	283	547	595	842	4
y	286	538	291	547	595	842	4
Paraplejia	83	549	126	558	595	842	4
espástica	136	549	177	558	595	842	4
complicada	188	549	237	558	595	842	4
ligada	247	549	273	558	595	842	4
al	283	549	291	558	595	842	4
X	83	560	89	569	595	842	4
5,10,11	89	558	110	563	595	842	4
Es	116	560	128	569	595	842	4
de	134	560	145	569	595	842	4
destacar	151	560	188	569	595	842	4
que	194	560	211	569	595	842	4
en	217	560	228	569	595	842	4
nuestro	234	560	266	569	595	842	4
país	272	560	291	569	595	842	4
como	83	571	107	580	595	842	4
en	110	571	121	580	595	842	4
otros	124	571	145	580	595	842	4
países	148	571	177	580	595	842	4
del	180	571	193	580	595	842	4
tercer	196	571	221	580	595	842	4
mundo,	224	571	257	580	595	842	4
existen	260	571	291	580	595	842	4
trabas	83	582	110	591	595	842	4
importantes	114	582	164	591	595	842	4
para	168	582	188	591	595	842	4
el	192	582	199	591	595	842	4
diagnóstico,	203	582	255	591	595	842	4
manejo	259	582	291	591	595	842	4
y	83	593	88	602	595	842	4
tratamiento	95	593	144	602	595	842	4
de	152	593	163	602	595	842	4
los	171	593	183	602	595	842	4
niños	191	593	214	602	595	842	4
con	222	593	238	602	595	842	4
problemas	245	593	291	602	595	842	4
genéticos	83	605	124	614	595	842	4
ya	130	605	140	614	595	842	4
que,	146	605	165	614	595	842	4
además	171	605	205	614	595	842	4
de	211	605	222	614	595	842	4
los	227	605	240	614	595	842	4
problemas	245	605	291	614	595	842	4
socio-económicos,	83	616	163	625	595	842	4
no	168	616	179	625	595	842	4
disponemos	184	616	236	625	595	842	4
de	241	616	252	625	595	842	4
muchos	257	616	291	625	595	842	4
estudios	83	627	119	636	595	842	4
especializados.	122	627	188	636	595	842	4
Eso	339	124	356	133	595	842	4
hace	361	124	382	133	595	842	4
que	387	124	404	133	595	842	4
sea	409	124	425	133	595	842	4
muy	430	124	448	133	595	842	4
importante	454	124	500	133	595	842	4
el	505	124	513	133	595	842	4
conocimiento	305	135	362	144	595	842	4
de	366	135	377	144	595	842	4
las	381	135	394	144	595	842	4
características	398	135	461	144	595	842	4
clínicas	465	135	497	144	595	842	4
de	502	135	513	144	595	842	4
las	305	146	317	155	595	842	4
patologías	324	146	369	155	595	842	4
genéticas,	376	146	420	155	595	842	4
así	427	146	440	155	595	842	4
como	447	146	471	155	595	842	4
también	478	146	513	155	595	842	4
tener	305	157	327	166	595	842	4
muy	332	157	351	166	595	842	4
presente	357	157	394	166	595	842	4
la	400	157	408	166	595	842	4
historia	413	157	445	166	595	842	4
familiar	451	157	482	166	595	842	4
(árbol	488	157	513	166	595	842	4
genealógico)	305	168	360	178	595	842	4
para	363	168	383	178	595	842	4
poder	386	168	411	178	595	842	4
realizar	414	168	446	178	595	842	4
un	449	168	460	178	595	842	4
diagnostico	463	168	513	178	595	842	4
de	305	180	315	189	595	842	4
certeza	325	180	357	189	595	842	4
y	367	180	372	189	595	842	4
un	381	180	392	189	595	842	4
asesoramiento	402	180	466	189	595	842	4
genético	476	180	513	189	595	842	4
correcto	305	191	340	200	595	842	4
y	342	191	347	200	595	842	4
oportuno.	350	191	391	200	595	842	4
REFERENCIAS	305	213	367	221	595	842	4
1-	305	223	312	231	595	842	4
Hamel	322	223	347	231	595	842	4
BC,	352	223	367	231	595	842	4
Poppelaars	372	223	416	231	595	842	4
FA.	422	223	435	231	595	842	4
Sex-linked	440	223	481	231	595	842	4
mental	486	223	513	231	595	842	4
retardation.	322	233	366	241	595	842	4
Ned-Tijdschr-Geneeskd.	381	233	476	241	595	842	4
2000;	491	233	513	241	595	842	4
144(36):1713-6.	322	243	384	251	595	842	4
2-	305	253	312	261	595	842	4
Stevenson	322	253	363	261	595	842	4
RE,	370	253	385	261	595	842	4
Splitting	391	253	422	261	595	842	4
and	429	253	443	261	595	842	4
lumping	450	253	481	261	595	842	4
in	487	253	494	261	595	842	4
the	500	253	513	261	595	842	4
nosology	322	263	357	271	595	842	4
of	365	263	372	271	595	842	4
XLMR.	379	263	406	271	595	842	4
Am-J-Med-Genet.	414	263	483	271	595	842	4
2000;	491	263	513	271	595	842	4
97(3):	322	273	345	281	595	842	4
174-82.	347	273	377	281	595	842	4
3-	305	283	312	292	595	842	4
McKusick	322	283	359	292	595	842	4
VA,	363	283	377	292	595	842	4
On	381	283	393	292	595	842	4
line	397	283	411	292	595	842	4
Mendelian	415	283	455	292	595	842	4
inheritance	459	283	502	292	595	842	4
in	506	283	513	292	595	842	4
man.	322	294	341	302	595	842	4
USA:	344	294	365	302	595	842	4
The	368	294	383	302	595	842	4
Johns	386	294	409	302	595	842	4
Hopkins	412	294	443	302	595	842	4
University	446	294	485	302	595	842	4
Press.	488	294	512	302	595	842	4
2004.	322	304	344	312	595	842	4
4-	305	314	312	322	595	842	4
Jones	322	314	345	322	595	842	4
K,	352	314	360	322	595	842	4
Lyon	367	314	386	322	595	842	4
S,	392	314	400	322	595	842	4
Recognizable	407	314	460	322	595	842	4
Patterns	466	314	499	322	595	842	4
of	505	314	513	322	595	842	4
th	423	321	428	327	595	842	4
W.B.	494	324	513	332	595	842	4
human	322	324	349	332	595	842	4
malformation.	357	324	410	332	595	842	4
5	418	324	423	332	595	842	4
ed.	436	324	448	332	595	842	4
USA:	457	324	477	332	595	842	4
Saunders	322	334	359	342	595	842	4
Company,	362	334	402	342	595	842	4
1997;	404	334	426	342	595	842	4
p.	429	334	436	342	595	842	4
188-9.	438	334	463	342	595	842	4
5-	305	344	312	352	595	842	4
Rimoin	322	344	349	352	595	842	4
DL,	355	344	368	352	595	842	4
Connor	374	344	402	352	595	842	4
J,	408	344	415	352	595	842	4
Pyeritz	425	344	452	352	595	842	4
M,	457	344	467	352	595	842	4
Reed	478	344	499	352	595	842	4
E,	504	344	513	352	595	842	4
Emery	322	354	347	362	595	842	4
and	352	354	367	362	595	842	4
rimoin's	372	354	402	362	595	842	4
principles	407	354	444	362	595	842	4
and	450	354	464	362	595	842	4
practice	469	354	500	362	595	842	4
of	505	354	512	362	595	842	4
medical	322	364	352	372	595	842	4
genetics.	361	364	396	372	595	842	4
3nd	405	364	419	372	595	842	4
ed.	428	364	440	372	595	842	4
USA:	449	364	470	372	595	842	4
Churchill	479	364	512	372	595	842	4
Livingston	322	374	361	382	595	842	4
1997;	364	374	386	382	595	842	4
p.2157-8.	388	374	425	382	595	842	4
6-	305	384	312	392	595	842	4
Buyse	322	384	346	392	595	842	4
ML.	353	384	367	392	595	842	4
Birth	374	384	392	392	595	842	4
defects	398	384	426	392	595	842	4
encyclopedia.	432	384	486	392	595	842	4
USA:	492	384	513	392	595	842	4
Center	322	394	348	402	595	842	4
for	354	394	364	402	595	842	4
Birth	369	394	387	402	595	842	4
Defects	392	394	422	402	595	842	4
Information	427	394	471	402	595	842	4
Services,	477	394	513	402	595	842	4
Inc.	322	404	336	412	595	842	4
Blackwell	344	404	381	412	595	842	4
Scientific	389	404	424	412	595	842	4
Publications.	433	404	482	412	595	842	4
1990;	491	404	513	412	595	842	4
p.1795-6.	322	414	359	422	595	842	4
7-	305	424	312	432	595	842	4
Oxford	322	424	348	432	595	842	4
Medical	355	424	385	432	595	842	4
Databases.	391	424	435	432	595	842	4
Oxford	442	424	468	432	595	842	4
University	474	424	513	432	595	842	4
Press.	322	434	347	443	595	842	4
Electronic	349	434	388	443	595	842	4
Publishing	390	434	430	443	595	842	4
1996.	433	434	455	443	595	842	4
8-	305	444	312	453	595	842	4
Rietschel	322	444	358	453	595	842	4
M,	362	444	372	453	595	842	4
Friedl	376	444	397	453	595	842	4
W,	401	444	412	453	595	842	4
Uhlhaas	416	444	448	453	595	842	4
S,	452	444	460	453	595	842	4
Neugebauer	464	444	513	453	595	842	4
M,	322	455	332	463	595	842	4
Heimann	338	455	373	463	595	842	4
D	377	455	383	463	595	842	4
and	386	455	401	463	595	842	4
Zerres	404	455	430	463	595	842	4
K.	433	455	441	463	595	842	4
MASA	445	455	469	463	595	842	4
Syndrome	473	455	513	463	595	842	4
clinical	322	465	348	473	595	842	4
variability	351	465	388	473	595	842	4
and	390	465	405	473	595	842	4
linkage	408	465	436	473	595	842	4
analysis.	439	465	473	473	595	842	4
American	475	465	513	473	595	842	4
Journal	322	475	351	483	595	842	4
of	353	475	360	483	595	842	4
Medical	363	475	393	483	595	842	4
Genetics.	396	475	432	483	595	842	4
1991;41:10-4.	435	475	489	483	595	842	4
9-	305	485	312	493	595	842	4
Cabezas	322	485	357	493	595	842	4
DA,	366	485	381	493	595	842	4
Arena	391	485	414	493	595	842	4
JF,	424	485	437	493	595	842	4
Stevenson	447	485	488	493	595	842	4
RE,	498	485	513	493	595	842	4
Schwartz	322	495	358	503	595	842	4
C,	361	495	369	503	595	842	4
Goldberg	372	495	408	503	595	842	4
S,	411	495	419	503	595	842	4
Morales	422	495	453	503	595	842	4
A,	455	495	464	503	595	842	4
et	466	495	474	503	595	842	4
al.	476	495	486	503	595	842	4
XLMR	488	495	513	503	595	842	4
database.	322	505	360	513	595	842	4
Am-J-Med-Genet.	378	505	447	513	595	842	4
1999	465	505	484	513	595	842	4
Jul	501	505	513	513	595	842	4
30;85(3):202-5.	322	515	382	523	595	842	4
10-	305	525	317	533	595	842	4
Dundar	321	525	350	533	595	842	4
M,	353	525	363	533	595	842	4
Kurtoglu	367	525	399	533	595	842	4
S,	403	525	411	533	595	842	4
Elmas	415	525	439	533	595	842	4
B,	443	525	451	533	595	842	4
Demirylmaz	455	525	501	533	595	842	4
F,	505	525	513	533	595	842	4
Candemir	322	535	360	543	595	842	4
Z.	365	535	372	543	595	842	4
Ozkul	377	535	399	543	595	842	4
Y,	404	535	412	543	595	842	4
and	417	535	432	543	595	842	4
Durak	436	535	460	543	595	842	4
AC.	464	535	479	543	595	842	4
A	483	535	489	543	595	842	4
case	494	535	513	543	595	842	4
with	322	545	338	553	595	842	4
adducted	342	545	378	553	595	842	4
thumb	383	545	407	553	595	842	4
and	412	545	427	553	595	842	4
club	431	545	448	553	595	842	4
foot	452	545	467	553	595	842	4
syndrome.	472	545	513	553	595	842	4
Clinical	322	555	350	563	595	842	4
Dysmorphology	353	555	414	563	595	842	4
2001;10:291-3.	416	555	475	563	595	842	4
11-	305	565	317	573	595	842	4
Claes	320	565	342	573	595	842	4
S,	345	565	353	573	595	842	4
Devriendt	355	565	393	573	595	842	4
K,	396	565	404	573	595	842	4
Van	406	565	422	573	595	842	4
Goethem	425	565	461	573	595	842	4
G,	463	565	472	573	595	842	4
Roelen	475	565	503	573	595	842	4
L,	505	565	513	573	595	842	4
Meireleire	322	575	360	583	595	842	4
J,	367	575	374	583	595	842	4
Raeymaekers	380	575	434	583	595	842	4
P,	441	575	449	583	595	842	4
Cassiman	456	575	495	583	595	842	4
JJ,	501	575	512	583	595	842	4
Fryns	322	585	344	593	595	842	4
JP.	350	585	363	593	595	842	4
Novel	369	585	391	593	595	842	4
syndromic	398	585	437	593	595	842	4
form	444	585	461	593	595	842	4
of	467	585	475	593	595	842	4
X-linked	481	585	513	593	595	842	4
complicated	322	595	369	604	595	842	4
spastic	379	595	406	604	595	842	4
paraplegia.	416	595	459	604	595	842	4
Am-J-Med-	469	595	513	604	595	842	4
Genet.	322	606	348	614	595	842	4
2000	351	606	370	614	595	842	4
Sep	373	606	388	614	595	842	4
4;94(1):1-4.	391	606	436	614	595	842	4
