Mem.	69	70	91	80	595	842	1
Inst.	93	70	111	80	595	842	1
Investig.	114	70	148	80	595	842	1
Cienc.	151	70	175	80	595	842	1
Salud,	178	70	203	80	595	842	1
Vol.	205	70	220	80	595	842	1
1(1)	223	70	240	80	595	842	1
2001/02	243	70	276	80	595	842	1
24	500	70	510	80	595	842	1
REPORTE	69	105	114	116	595	842	1
DE	118	105	131	116	595	842	1
CASO	135	105	162	116	595	842	1
Displasias	105	131	166	144	595	842	1
Oseas:	170	131	210	144	595	842	1
A	213	131	222	144	595	842	1
Proposito	225	131	283	144	595	842	1
de	287	131	301	144	595	842	1
cuatro	305	131	344	144	595	842	1
nosologias	347	131	411	144	595	842	1
diferentes	415	131	476	144	595	842	1
Skeletal	134	157	182	170	595	842	1
Dysplasias:	186	157	254	170	595	842	1
About	258	157	294	170	595	842	1
four	297	157	322	170	595	842	1
different	326	157	378	170	595	842	1
Nosologies	382	157	447	170	595	842	1
*Ascurra	183	181	232	193	595	842	1
M,	236	181	248	193	595	842	1
Herreros	252	181	300	193	595	842	1
MB	303	181	320	193	595	842	1
y	323	181	329	193	595	842	1
Rodríguez	333	181	388	193	595	842	1
S	391	181	398	193	595	842	1
Departamento	93	205	163	217	595	842	1
de	167	205	179	217	595	842	1
Genética,	182	205	228	217	595	842	1
Instituto	232	205	273	217	595	842	1
de	277	205	289	217	595	842	1
Investigaciones	292	205	368	217	595	842	1
en	371	205	383	217	595	842	1
Ciencias	387	205	427	217	595	842	1
de	430	205	442	217	595	842	1
la	446	205	454	217	595	842	1
Salud,	457	205	488	217	595	842	1
Universidad	208	217	266	229	595	842	1
Nacional	269	217	311	229	595	842	1
de	314	217	326	229	595	842	1
Asunción	329	217	373	229	595	842	1
Palabras	69	465	116	477	595	842	1
claves:	128	465	166	477	595	842	1
Condodistrofias.	69	477	148	489	595	842	1
Displasias	178	465	226	477	595	842	1
óseas,	238	465	269	477	595	842	1
Retardo	280	465	319	477	595	842	1
del	330	465	344	477	595	842	1
crecimiento,	356	465	416	477	595	842	1
Condrodisplasias,	427	465	512	477	595	842	1
*	69	744	74	752	595	842	1
Autor	74	743	95	752	595	842	1
Correspondiente:	98	743	166	752	595	842	1
Dra.	168	743	187	752	595	842	1
Marta	189	743	215	752	595	842	1
Ascurra,	217	743	254	752	595	842	1
Departamento	256	743	313	752	595	842	1
de	315	743	325	752	595	842	1
Genética	327	743	362	752	595	842	1
Instituto	69	753	102	762	595	842	1
de	105	753	114	762	595	842	1
Investigaciones	117	753	178	762	595	842	1
en	181	753	190	762	595	842	1
Ciencias	193	753	225	762	595	842	1
de	228	753	237	762	595	842	1
la	240	753	247	762	595	842	1
Salud.	250	753	274	762	595	842	1
Río	277	753	289	762	595	842	1
de	292	753	301	762	595	842	1
la	304	753	311	762	595	842	1
Plata	314	753	333	762	595	842	1
y	336	753	340	762	595	842	1
Lagerenza.	343	753	386	762	595	842	1
Asunción-Paraguay	389	753	464	762	595	842	1
Email:	69	762	94	771	595	842	1
genetica@iics.una.py	97	762	179	771	595	842	1
Ascurra	69	70	99	80	595	842	2
M	101	70	108	80	595	842	2
y	111	70	115	80	595	842	2
col.	118	70	132	80	595	842	2
Keywords:	69	105	127	116	595	842	2
Skeletal	149	105	188	116	595	842	2
Chondrodistrophies.	69	116	167	128	595	842	2
25	500	70	510	80	595	842	2
dysplasias,	210	105	264	116	595	842	2
Growth	286	105	322	116	595	842	2
deficiency,	344	105	396	116	595	842	2
Chondrodysplasias,	418	105	513	116	595	842	2
INTRODUCCION	69	140	157	152	595	842	2
Las	76	152	92	164	595	842	2
displasias	102	152	149	164	595	842	2
esqueléticas	159	152	219	164	595	842	2
(DE)	229	152	252	164	595	842	2
son	262	152	279	164	595	842	2
patologías	289	152	339	164	595	842	2
que	349	152	367	164	595	842	2
presentan	377	152	426	164	595	842	2
una	436	152	455	164	595	842	2
alteración	465	152	513	164	595	842	2
generalizada	69	164	131	175	595	842	2
del	135	164	150	175	595	842	2
tejido	154	164	182	175	595	842	2
óseo	186	164	209	175	595	842	2
y	213	164	219	175	595	842	2
constituyen	223	164	280	175	595	842	2
una	284	164	302	175	595	842	2
de	306	164	318	175	595	842	2
las	323	164	336	175	595	842	2
causas	340	164	373	175	595	842	2
más	378	164	398	175	595	842	2
frecuentes	402	164	454	175	595	842	2
del	458	164	473	175	595	842	2
retardo	477	164	513	175	595	842	2
severo	69	176	101	187	595	842	2
del	109	176	123	187	595	842	2
crecimiento.	130	176	190	187	595	842	2
Si	198	176	207	187	595	842	2
bien	214	176	235	187	595	842	2
algunas	242	176	280	187	595	842	2
son	287	176	304	187	595	842	2
más	312	176	332	187	595	842	2
comunes	339	176	383	187	595	842	2
que	390	176	408	187	595	842	2
otras,	415	176	444	187	595	842	2
en	451	176	463	187	595	842	2
conjunto	470	176	513	187	595	842	2
presentan	69	187	118	199	595	842	2
una	122	187	140	199	595	842	2
frecuencia	145	187	195	199	595	842	2
de	199	187	211	199	595	842	2
aparición	215	187	260	199	595	842	2
elevada	264	187	302	199	595	842	2
de	306	187	318	199	595	842	2
aproximadamente	322	187	411	199	595	842	2
1	415	187	421	199	595	842	2
en	425	187	437	199	595	842	2
3.000	442	187	470	199	595	842	2
a	474	187	480	199	595	842	2
5.000	484	187	513	199	595	842	2
recién	69	199	99	211	595	842	2
nacidos.	103	199	143	211	595	842	2
Por	148	199	164	211	595	842	2
ejemplo	168	199	207	211	595	842	2
la	211	199	220	211	595	842	2
frecuencia	224	199	274	211	595	842	2
para	279	199	301	211	595	842	2
la	305	199	314	211	595	842	2
displasia	318	199	360	211	595	842	2
tanatofórica	364	199	423	211	595	842	2
es	427	199	438	211	595	842	2
de	443	199	454	211	595	842	2
1	459	199	465	211	595	842	2
por	469	199	485	211	595	842	2
cada	490	199	513	211	595	842	2
20.000	69	211	103	223	595	842	2
recién	108	211	137	223	595	842	2
nacidos,	141	211	182	223	595	842	2
la	186	211	194	223	595	842	2
acondroplasia	199	211	266	223	595	842	2
1	270	211	276	223	595	842	2
por	280	211	296	223	595	842	2
cada	300	211	323	223	595	842	2
10.000	327	211	362	223	595	842	2
a	366	211	372	223	595	842	2
15.000,	376	211	414	223	595	842	2
la	418	211	426	223	595	842	2
hipocondroplasia	430	211	512	223	595	842	2
1/12	69	223	92	235	595	842	2
de	96	223	107	235	595	842	2
la	111	223	120	235	595	842	2
frecuencia	123	223	173	235	595	842	2
estimada	177	223	221	235	595	842	2
para	225	223	247	235	595	842	2
la	250	223	259	235	595	842	2
acondroplasia	262	223	329	235	595	842	2
y	333	223	339	235	595	842	2
si	342	223	350	235	595	842	2
bien	354	223	374	235	595	842	2
la	378	223	386	235	595	842	2
frecuencia	390	223	440	235	595	842	2
de	444	223	455	235	595	842	2
la	459	223	467	235	595	842	2
displasia	471	223	513	235	595	842	2
diastrófica	69	235	119	246	595	842	2
no	124	235	136	246	595	842	2
esta	140	235	160	246	595	842	2
aún	164	235	182	246	595	842	2
determinada,	186	235	251	246	595	842	2
se	255	235	266	246	595	842	2
considera	270	235	317	246	595	842	2
una	321	235	339	246	595	842	2
displasia	343	235	385	246	595	842	2
ósea	389	235	411	246	595	842	2
bastante	415	235	458	246	595	842	2
común	462	235	494	246	595	842	2
(1,	498	235	513	246	595	842	2
2,	69	246	79	258	595	842	2
3).	84	246	98	258	595	842	2
Hasta	104	246	132	258	595	842	2
hace	137	246	160	258	595	842	2
poco	166	246	189	258	595	842	2
tiempo	194	246	228	258	595	842	2
el	233	246	242	258	595	842	2
diagnóstico	247	246	303	258	595	842	2
preciso	308	246	343	258	595	842	2
de	348	246	360	258	595	842	2
una	366	246	384	258	595	842	2
DE	389	246	403	258	595	842	2
era	408	246	424	258	595	842	2
solo	430	246	449	258	595	842	2
perinatal,	455	246	501	258	595	842	2
a	507	246	513	258	595	842	2
través	69	258	99	270	595	842	2
de	105	258	117	270	595	842	2
la	123	258	131	270	595	842	2
clínica,	137	258	171	270	595	842	2
la	177	258	185	270	595	842	2
bioquímica	191	258	243	270	595	842	2
y	249	258	255	270	595	842	2
la	261	258	269	270	595	842	2
radiología.	275	258	326	270	595	842	2
El	332	258	341	270	595	842	2
advenimiento	347	258	413	270	595	842	2
de	419	258	430	270	595	842	2
las	436	258	450	270	595	842	2
técnicas	456	258	495	270	595	842	2
de	501	258	513	270	595	842	2
Biología	69	270	107	282	595	842	2
Molecular	111	270	157	282	595	842	2
ha	161	270	173	282	595	842	2
permitido	176	270	223	282	595	842	2
el	226	270	235	282	595	842	2
diagnóstico	238	270	294	282	595	842	2
prenatal	297	270	337	282	595	842	2
de	341	270	353	282	595	842	2
muchas	356	270	394	282	595	842	2
de	397	270	409	282	595	842	2
ellas,	413	270	438	282	595	842	2
permitiendo	442	270	500	282	595	842	2
la	504	270	512	282	595	842	2
adopción	69	282	113	294	595	842	2
de	121	282	132	294	595	842	2
medidas	140	282	181	294	595	842	2
y	189	282	195	294	595	842	2
el	203	282	211	294	595	842	2
consejo	219	282	257	294	595	842	2
genético	265	282	306	294	595	842	2
correspondiente	314	282	392	294	595	842	2
(4).	400	282	419	294	595	842	2
El	427	282	435	294	595	842	2
diagnóstico	444	282	499	294	595	842	2
y	507	282	512	294	595	842	2
diferenciación	69	294	136	306	595	842	2
precisos	140	294	180	306	595	842	2
de	183	294	195	306	595	842	2
una	198	294	217	306	595	842	2
DE	220	294	234	306	595	842	2
permiten	237	294	281	306	595	842	2
otorgar	284	294	320	306	595	842	2
un	324	294	336	306	595	842	2
pronóstico,	339	294	394	306	595	842	2
teniendo	397	294	439	306	595	842	2
en	443	294	455	306	595	842	2
cuenta	458	294	491	306	595	842	2
que	495	294	513	306	595	842	2
algunas	69	306	107	317	595	842	2
de	111	306	123	317	595	842	2
ellas	126	306	148	317	595	842	2
son	152	306	169	317	595	842	2
letales,	173	306	208	317	595	842	2
y	212	306	218	317	595	842	2
un	222	306	234	317	595	842	2
asesoramiento	238	306	310	317	595	842	2
genético,	313	306	358	317	595	842	2
ya	362	306	374	317	595	842	2
que	378	306	396	317	595	842	2
según	399	306	429	317	595	842	2
el	433	306	441	317	595	842	2
tipo	445	306	463	317	595	842	2
de	467	306	479	317	595	842	2
DE,	483	306	500	317	595	842	2
el	504	306	512	317	595	842	2
patrón	69	317	101	329	595	842	2
de	106	317	118	329	595	842	2
herencia	124	317	166	329	595	842	2
será	171	317	192	329	595	842	2
Autosómico	197	317	254	329	595	842	2
Recesivo	260	317	302	329	595	842	2
(AR)	308	317	330	329	595	842	2
o	336	317	342	329	595	842	2
Autosómico	347	317	404	329	595	842	2
Dominante	409	317	463	329	595	842	2
(AD).	468	317	495	329	595	842	2
En	500	317	512	329	595	842	2
este	69	329	90	341	595	842	2
último	93	329	124	341	595	842	2
grupo,	127	329	159	341	595	842	2
las	163	329	176	341	595	842	2
mutaciones	180	329	236	341	595	842	2
frescas	239	329	274	341	595	842	2
ocurren	277	329	315	341	595	842	2
en	318	329	330	341	595	842	2
más	334	329	354	341	595	842	2
del	358	329	372	341	595	842	2
80%	376	329	399	341	595	842	2
de	402	329	414	341	595	842	2
los	418	329	431	341	595	842	2
casos,	435	329	465	341	595	842	2
siendo	469	329	501	341	595	842	2
la	504	329	513	341	595	842	2
edad	69	341	93	353	595	842	2
paterna	96	341	134	353	595	842	2
avanzada	137	341	184	353	595	842	2
(50	187	341	204	353	595	842	2
años	207	341	230	353	595	842	2
en	234	341	246	353	595	842	2
adelante)	249	341	296	353	595	842	2
un	299	341	311	353	595	842	2
factor	315	341	343	353	595	842	2
predisponente	346	341	416	353	595	842	2
para	419	341	441	353	595	842	2
ello	445	341	462	353	595	842	2
(5).	465	341	484	353	595	842	2
Caso	69	365	95	376	595	842	2
clínico	98	365	133	376	595	842	2
Nro.	137	365	160	376	595	842	2
1	163	365	170	376	595	842	2
Niño	76	376	98	388	595	842	2
de	102	376	113	388	595	842	2
un	117	376	129	388	595	842	2
año	133	376	151	388	595	842	2
y	155	376	160	388	595	842	2
cinco	164	376	189	388	595	842	2
meses	192	376	224	388	595	842	2
al	227	376	236	388	595	842	2
momento	239	376	286	388	595	842	2
de	290	376	301	388	595	842	2
la	305	376	314	388	595	842	2
consulta,	317	376	361	388	595	842	2
con	365	376	382	388	595	842	2
talla	386	376	407	388	595	842	2
de	410	376	422	388	595	842	2
70	426	376	438	388	595	842	2
cm	442	376	456	388	595	842	2
(perc.	460	376	489	388	595	842	2
3)	493	376	503	388	595	842	2
y	507	376	513	388	595	842	2
perímetro	69	388	117	400	595	842	2
cefálico	121	388	157	400	595	842	2
de	162	388	173	400	595	842	2
52	178	388	190	400	595	842	2
cm	194	388	209	400	595	842	2
(+2DS),	213	388	254	400	595	842	2
nacido	258	388	290	400	595	842	2
a	294	388	300	400	595	842	2
los	304	388	318	400	595	842	2
ocho	322	388	345	400	595	842	2
meses	349	388	380	400	595	842	2
de	384	388	396	400	595	842	2
gestación	401	388	447	400	595	842	2
por	451	388	467	400	595	842	2
cesárea,	472	388	513	400	595	842	2
con	69	400	86	412	595	842	2
un	90	400	103	412	595	842	2
peso	107	400	130	412	595	842	2
de	134	400	146	412	595	842	2
2.800	150	400	179	412	595	842	2
gr.	183	400	197	412	595	842	2
Primer	201	400	233	412	595	842	2
hijo	237	400	256	412	595	842	2
de	260	400	272	412	595	842	2
un	276	400	288	412	595	842	2
padre	293	400	321	412	595	842	2
de	325	400	337	412	595	842	2
25	341	400	353	412	595	842	2
años,	358	400	384	412	595	842	2
sano	388	400	412	412	595	842	2
y	416	400	422	412	595	842	2
una	426	400	444	412	595	842	2
madre	449	400	480	412	595	842	2
de	484	400	496	412	595	842	2
24	500	400	513	412	595	842	2
años	69	412	92	424	595	842	2
de	96	412	108	424	595	842	2
edad.	113	412	140	424	595	842	2
La	144	412	156	424	595	842	2
madre	160	412	191	424	595	842	2
es	196	412	207	424	595	842	2
acondroplásica	211	412	283	424	595	842	2
al	287	412	296	424	595	842	2
igual	300	412	324	424	595	842	2
que	328	412	346	424	595	842	2
la	351	412	359	424	595	842	2
hermana	363	412	407	424	595	842	2
gemela	411	412	447	424	595	842	2
de	451	412	463	424	595	842	2
la	468	412	476	424	595	842	2
abuela	480	412	513	424	595	842	2
materna	69	424	110	436	595	842	2
(ver	119	424	140	436	595	842	2
árbol	149	424	174	436	595	842	2
genealógico,	183	424	244	436	595	842	2
Figura	254	424	284	436	595	842	2
1).	293	424	307	436	595	842	2
Al	317	424	326	436	595	842	2
examen	335	424	374	436	595	842	2
físico	383	424	408	436	595	842	2
el	417	424	426	436	595	842	2
niño	435	424	456	436	595	842	2
presentó:	465	424	513	436	595	842	2
macrocefalia,	69	436	134	447	595	842	2
braquidactilia,	139	436	208	447	595	842	2
frente	212	436	241	447	595	842	2
prominente,	246	436	305	447	595	842	2
hipoplasia	310	436	358	447	595	842	2
mediofacial,	363	436	422	447	595	842	2
miembros	426	436	475	447	595	842	2
cortos,	479	436	513	447	595	842	2
lordosis	69	447	106	459	595	842	2
lumbar,	113	447	151	459	595	842	2
manos	157	447	190	459	595	842	2
con	196	447	213	459	595	842	2
dedos	219	447	248	459	595	842	2
cortos	255	447	285	459	595	842	2
y	291	447	297	459	595	842	2
signo	303	447	329	459	595	842	2
del	336	447	350	459	595	842	2
tridente.	356	447	398	459	595	842	2
A	405	447	411	459	595	842	2
los	418	447	431	459	595	842	2
8	438	447	444	459	595	842	2
y	450	447	456	459	595	842	2
10	463	447	475	459	595	842	2
meses	481	447	513	459	595	842	2
presentó	69	459	112	471	595	842	2
otitis	117	459	141	471	595	842	2
media	146	459	176	471	595	842	2
sin	181	459	195	471	595	842	2
perforación	201	459	256	471	595	842	2
del	261	459	276	471	595	842	2
tímpano	281	459	321	471	595	842	2
y	326	459	332	471	595	842	2
aún	338	459	356	471	595	842	2
no	361	459	373	471	595	842	2
se	379	459	389	471	595	842	2
sentaba	395	459	433	471	595	842	2
por	439	459	455	471	595	842	2
lo	460	459	469	471	595	842	2
que	474	459	492	471	595	842	2
fue	497	459	513	471	595	842	2
referido	69	471	107	483	595	842	2
a	113	471	118	483	595	842	2
fisioterapia.	124	471	181	483	595	842	2
Las	187	471	203	483	595	842	2
imágenes	209	471	255	483	595	842	2
radiológicas	261	471	319	483	595	842	2
del	324	471	339	483	595	842	2
niño	344	471	365	483	595	842	2
revelaron	371	471	417	483	595	842	2
un	422	471	435	483	595	842	2
angostamiento	440	471	513	483	595	842	2
caudal	69	483	101	495	595	842	2
del	105	483	119	495	595	842	2
canal	124	483	149	495	595	842	2
de	153	483	165	495	595	842	2
la	169	483	178	495	595	842	2
espina	182	483	214	495	595	842	2
dorsal	218	483	247	495	595	842	2
con	252	483	269	495	595	842	2
pedículos	273	483	318	495	595	842	2
cortos	322	483	352	495	595	842	2
y	357	483	362	495	595	842	2
metacarpos	367	483	424	495	595	842	2
y	428	483	434	495	595	842	2
falanges	438	483	479	495	595	842	2
cortas	483	483	513	495	595	842	2
en	69	495	81	506	595	842	2
mano.	90	495	121	506	595	842	2
Por	129	495	145	506	595	842	2
las	154	495	167	506	595	842	2
características	176	495	246	506	595	842	2
clínico-radiológicas,	255	495	351	506	595	842	2
se	359	495	370	506	595	842	2
realiza	379	495	411	506	595	842	2
el	420	495	428	506	595	842	2
diagnóstico	437	495	492	506	595	842	2
de	501	495	513	506	595	842	2
acondroplasia.	69	507	140	518	595	842	2
Figura	196	679	227	689	595	842	2
1.	230	679	240	689	595	842	2
Arbol	243	679	269	689	595	842	2
Genealógico	272	679	332	689	595	842	2
del	335	679	350	689	595	842	2
Caso	353	679	376	689	595	842	2
1	379	679	385	689	595	842	2
Mem.	69	70	91	80	595	842	3
Inst.	93	70	111	80	595	842	3
Investig.	114	70	148	80	595	842	3
Cienc.	151	70	175	80	595	842	3
Salud,	178	70	203	80	595	842	3
Vol.	205	70	220	80	595	842	3
1(1)	223	70	240	80	595	842	3
2001/02	243	70	276	80	595	842	3
26	500	70	510	80	595	842	3
Caso	69	105	95	116	595	842	3
clínico	98	105	133	116	595	842	3
Nro.	137	105	160	116	595	842	3
2	163	105	170	116	595	842	3
Niño	76	116	98	128	595	842	3
de	102	116	114	128	595	842	3
1	119	116	125	128	595	842	3
año	129	116	147	128	595	842	3
y	151	116	157	128	595	842	3
9	161	116	168	128	595	842	3
meses,	172	116	207	128	595	842	3
talla	211	116	232	128	595	842	3
de	236	116	248	128	595	842	3
72	252	116	265	128	595	842	3
cm	269	116	284	128	595	842	3
(	288	116	293	128	595	842	3
p3),	297	116	317	128	595	842	3
peso:	322	116	349	128	595	842	3
10	353	116	365	128	595	842	3
kg	370	116	382	128	595	842	3
(perc.	386	116	415	128	595	842	3
3)	419	116	430	128	595	842	3
y	434	116	440	128	595	842	3
circunferencia	444	116	513	128	595	842	3
cefálica	69	128	105	140	595	842	3
de	109	128	121	140	595	842	3
50	125	128	138	140	595	842	3
cm	142	128	157	140	595	842	3
(perc.	161	128	190	140	595	842	3
50)	194	128	211	140	595	842	3
al	215	128	223	140	595	842	3
momento	228	128	274	140	595	842	3
de	278	128	290	140	595	842	3
la	294	128	303	140	595	842	3
consulta,	307	128	351	140	595	842	3
nacido	355	128	387	140	595	842	3
en	391	128	403	140	595	842	3
un	407	128	419	140	595	842	3
parto	424	128	449	140	595	842	3
normal,	454	128	491	140	595	842	3
con	496	128	513	140	595	842	3
un	69	140	81	152	595	842	3
peso	85	140	108	152	595	842	3
de	111	140	123	152	595	842	3
2.550	127	140	155	152	595	842	3
gr.,	159	140	176	152	595	842	3
talla	180	140	200	152	595	842	3
de	204	140	216	152	595	842	3
44	219	140	232	152	595	842	3
cm	235	140	250	152	595	842	3
y	254	140	259	152	595	842	3
circunferencia	263	140	331	152	595	842	3
cefálica	334	140	371	152	595	842	3
de	374	140	386	152	595	842	3
34	390	140	402	152	595	842	3
cm.	406	140	424	152	595	842	3
Primer	428	140	460	152	595	842	3
hijo	463	140	481	152	595	842	3
de	485	140	497	152	595	842	3
un	500	140	513	152	595	842	3
padre	69	152	97	164	595	842	3
de	101	152	112	164	595	842	3
41	116	152	128	164	595	842	3
años	132	152	155	164	595	842	3
y	158	152	164	164	595	842	3
1,72	168	152	190	164	595	842	3
cm	193	152	208	164	595	842	3
de	211	152	223	164	595	842	3
estatura,	227	152	271	164	595	842	3
en	275	152	286	164	595	842	3
quien	290	152	317	164	595	842	3
llaman	320	152	353	164	595	842	3
la	357	152	365	164	595	842	3
atención	369	152	410	164	595	842	3
los	414	152	427	164	595	842	3
miembros	431	152	479	164	595	842	3
cortos	483	152	513	164	595	842	3
y	69	164	75	175	595	842	3
el	81	164	90	175	595	842	3
tronco	96	164	127	175	595	842	3
largo.	134	164	162	175	595	842	3
Madre	169	164	199	175	595	842	3
de	205	164	217	175	595	842	3
34	224	164	236	175	595	842	3
años	243	164	266	175	595	842	3
y	272	164	278	175	595	842	3
1,47	285	164	307	175	595	842	3
cm	313	164	328	175	595	842	3
de	334	164	346	175	595	842	3
estatura.	353	164	397	175	595	842	3
No	403	164	416	175	595	842	3
hay	423	164	441	175	595	842	3
antecedentes	447	164	513	175	595	842	3
patológicos	69	176	124	187	595	842	3
maternos	135	176	181	187	595	842	3
en	192	176	204	187	595	842	3
relación	215	176	253	187	595	842	3
al	264	176	273	187	595	842	3
embarazo,	284	176	335	187	595	842	3
ingestión	346	176	391	187	595	842	3
de	402	176	414	187	595	842	3
medicamentos	425	176	496	187	595	842	3
o	507	176	513	187	595	842	3
consanguinidad.	69	187	148	199	595	842	3
Al	156	187	165	199	595	842	3
examen	172	187	211	199	595	842	3
físico	218	187	243	199	595	842	3
presentó:	250	187	297	199	595	842	3
frente	305	187	334	199	595	842	3
abombada,	341	187	396	199	595	842	3
implantación	403	187	465	199	595	842	3
baja	472	187	493	199	595	842	3
de	501	187	512	199	595	842	3
orejas,	69	199	103	211	595	842	3
orificio	107	199	139	211	595	842	3
preauricular	144	199	202	211	595	842	3
derecho,	207	199	249	211	595	842	3
clinodactilia	254	199	311	211	595	842	3
bilateral	315	199	355	211	595	842	3
de	359	199	371	211	595	842	3
ambos	375	199	407	211	595	842	3
quintos	412	199	448	211	595	842	3
dedos,	452	199	484	211	595	842	3
genu	488	199	513	211	595	842	3
varo,	69	211	94	223	595	842	3
2º	99	211	111	223	595	842	3
ortejo	116	211	145	223	595	842	3
mal	150	211	168	223	595	842	3
posicionado	173	211	230	223	595	842	3
y	235	211	241	223	595	842	3
corto.	246	211	274	223	595	842	3
La	279	211	291	223	595	842	3
radiografía	296	211	348	223	595	842	3
mostró	353	211	388	223	595	842	3
huesos	393	211	427	223	595	842	3
tubulares	432	211	478	223	595	842	3
cortos	483	211	513	223	595	842	3
con	69	223	86	235	595	842	3
ligero	90	223	117	235	595	842	3
ensanchamiento	121	223	201	235	595	842	3
en	205	223	217	235	595	842	3
las	221	223	234	235	595	842	3
metafisis.	238	223	285	235	595	842	3
Cuello	289	223	319	235	595	842	3
del	323	223	338	235	595	842	3
fémur	341	223	370	235	595	842	3
ancho	374	223	403	235	595	842	3
y	407	223	413	235	595	842	3
corto.	417	223	445	235	595	842	3
Peroné	449	223	483	235	595	842	3
distal	487	223	513	235	595	842	3
largo,	69	235	97	246	595	842	3
cúbito	101	235	131	246	595	842	3
distal	135	235	161	246	595	842	3
corto	165	235	190	246	595	842	3
y	194	235	200	246	595	842	3
estiloides	204	235	250	246	595	842	3
cubital	254	235	286	246	595	842	3
largo.	290	235	318	246	595	842	3
Actualmente	323	235	384	246	595	842	3
el	388	235	396	246	595	842	3
niño	401	235	421	246	595	842	3
tiene	426	235	450	246	595	842	3
4	454	235	460	246	595	842	3
años	464	235	487	246	595	842	3
y	491	235	497	246	595	842	3
su	501	235	513	246	595	842	3
desarrollo	69	246	117	258	595	842	3
psicomotor	122	246	176	258	595	842	3
es	181	246	192	258	595	842	3
normal.	197	246	235	258	595	842	3
Por	240	246	256	258	595	842	3
las	260	246	274	258	595	842	3
características	279	246	349	258	595	842	3
clínico-radiológicas	354	246	446	258	595	842	3
se	451	246	462	258	595	842	3
realiza	467	246	499	258	595	842	3
el	504	246	513	258	595	842	3
diagnóstico	69	258	124	270	595	842	3
de	128	258	139	270	595	842	3
hipocondroplasia.	143	258	229	270	595	842	3
Caso	69	282	95	294	595	842	3
clínico	98	282	133	294	595	842	3
Nro.	137	282	160	294	595	842	3
3	163	282	170	294	595	842	3
Recién	76	294	108	305	595	842	3
nacido	112	294	143	305	595	842	3
del	147	294	161	305	595	842	3
sexo	165	294	188	305	595	842	3
femenino,	191	294	240	305	595	842	3
de	243	294	255	305	595	842	3
34	259	294	271	305	595	842	3
semanas	275	294	318	305	595	842	3
por	321	294	338	305	595	842	3
Capurro,	341	294	384	305	595	842	3
talla	387	294	408	305	595	842	3
de	412	294	424	305	595	842	3
36	427	294	439	305	595	842	3
cm,	443	294	461	305	595	842	3
perímetro	465	294	513	305	595	842	3
cefálico	69	305	105	317	595	842	3
35	110	305	122	317	595	842	3
cm	127	305	142	317	595	842	3
y	146	305	152	317	595	842	3
peso	157	305	180	317	595	842	3
de	184	305	196	317	595	842	3
2.400	201	305	229	317	595	842	3
gr.	234	305	247	317	595	842	3
Nacida	252	305	285	317	595	842	3
por	289	305	306	317	595	842	3
cesárea,	310	305	351	317	595	842	3
por	356	305	372	317	595	842	3
presentación	377	305	439	317	595	842	3
cefálica	444	305	480	317	595	842	3
y	485	305	491	317	595	842	3
con	495	305	513	317	595	842	3
diagnóstico	69	317	124	329	595	842	3
probable	138	317	180	329	595	842	3
de	194	317	206	329	595	842	3
acondroplasia.	219	317	290	329	595	842	3
Padres	304	317	337	329	595	842	3
aparentemente	350	317	425	329	595	842	3
normales,	438	317	487	329	595	842	3
no	500	317	513	329	595	842	3
consanguíneos.	69	329	144	341	595	842	3
Madre	149	329	179	341	595	842	3
de	184	329	195	341	595	842	3
33	200	329	212	341	595	842	3
años,	217	329	243	341	595	842	3
3	248	329	254	341	595	842	3
gestaciones,	259	329	319	341	595	842	3
un	324	329	336	341	595	842	3
aborto	341	329	372	341	595	842	3
espontáneo	377	329	433	341	595	842	3
de	438	329	450	341	595	842	3
8	454	329	460	341	595	842	3
semanas;	465	329	513	341	595	842	3
sin	69	341	83	353	595	842	3
antecedentes	88	341	154	353	595	842	3
de	159	341	171	353	595	842	3
patologías	177	341	227	353	595	842	3
o	232	341	238	353	595	842	3
ingestión	244	341	288	353	595	842	3
de	294	341	306	353	595	842	3
medicamentos	311	341	382	353	595	842	3
durante	388	341	426	353	595	842	3
el	432	341	440	353	595	842	3
embarazo.	446	341	498	353	595	842	3
Al	503	341	513	353	595	842	3
examen	69	353	108	365	595	842	3
físico	116	353	141	365	595	842	3
la	149	353	158	365	595	842	3
niña	166	353	187	365	595	842	3
presentó:	195	353	243	365	595	842	3
macrocefalia,	251	353	316	365	595	842	3
frente	324	353	353	365	595	842	3
amplia,	362	353	398	365	595	842	3
puente	406	353	440	365	595	842	3
nasal	448	353	474	365	595	842	3
chato,	482	353	513	365	595	842	3
proptosis,	69	364	117	376	595	842	3
orejas	121	364	151	376	595	842	3
de	155	364	167	376	595	842	3
implantación	171	364	233	376	595	842	3
baja.	237	364	261	376	595	842	3
Cuello	265	364	295	376	595	842	3
corto,	299	364	327	376	595	842	3
tórax	331	364	357	376	595	842	3
estrecho,	360	364	406	376	595	842	3
miembros	409	364	458	376	595	842	3
cortos	462	364	492	376	595	842	3
con	496	364	513	376	595	842	3
dedos	69	376	98	388	595	842	3
cortos	104	376	134	388	595	842	3
en	141	376	153	388	595	842	3
forma	159	376	188	388	595	842	3
de	195	376	207	388	595	842	3
salchicha,	213	376	261	388	595	842	3
pliegue	268	376	303	388	595	842	3
palmar	309	376	343	388	595	842	3
único	350	376	376	388	595	842	3
bilateral.	382	376	426	388	595	842	3
Las	432	376	448	388	595	842	3
radiografías	455	376	513	388	595	842	3
revelan	69	388	105	400	595	842	3
escápulas	109	388	157	400	595	842	3
cuadradas,	161	388	214	400	595	842	3
huesos	218	388	252	400	595	842	3
de	256	388	268	400	595	842	3
la	272	388	280	400	595	842	3
pelvis	284	388	312	400	595	842	3
pequeños,	316	388	367	400	595	842	3
costillas	370	388	409	400	595	842	3
cortas,	413	388	446	400	595	842	3
columna	450	388	492	400	595	842	3
con	496	388	513	400	595	842	3
espacios	69	400	110	412	595	842	3
intervertebrales	114	400	192	412	595	842	3
aumentados,	195	400	259	412	595	842	3
se	263	400	273	412	595	842	3
observa	277	400	316	412	595	842	3
platiespondilia	319	400	389	412	595	842	3
y	393	400	399	412	595	842	3
vertebras	402	400	449	412	595	842	3
en	453	400	464	412	595	842	3
forma	468	400	497	412	595	842	3
de	501	400	512	412	595	842	3
U.	69	412	80	424	595	842	3
Fémures	84	412	126	424	595	842	3
y	130	412	135	424	595	842	3
húmeros	140	412	182	424	595	842	3
cortos	186	412	216	424	595	842	3
y	220	412	226	424	595	842	3
arqueados,	230	412	284	424	595	842	3
estos	288	412	314	424	595	842	3
últimos	318	412	354	424	595	842	3
con	358	412	375	424	595	842	3
forma	379	412	408	424	595	842	3
de	412	412	424	424	595	842	3
tubo	428	412	450	424	595	842	3
de	454	412	465	424	595	842	3
teléfono.	469	412	512	424	595	842	3
Ecografía	69	424	114	435	595	842	3
abdominal	118	424	169	435	595	842	3
con	173	424	190	435	595	842	3
hidronefrosis	194	424	257	435	595	842	3
bilateral.	261	424	304	435	595	842	3
Debido	309	424	343	435	595	842	3
a	347	424	352	435	595	842	3
los	356	424	370	435	595	842	3
problemas	374	424	425	435	595	842	3
respiratorios	429	424	490	435	595	842	3
que	495	424	513	435	595	842	3
presentó	69	435	112	447	595	842	3
desde	118	435	146	447	595	842	3
el	152	435	161	447	595	842	3
nacimiento,	166	435	224	447	595	842	3
se	229	435	240	447	595	842	3
la	246	435	255	447	595	842	3
internó	260	435	295	447	595	842	3
en	301	435	313	447	595	842	3
terapia	319	435	353	447	595	842	3
intensiva	359	435	403	447	595	842	3
y	408	435	414	447	595	842	3
se	420	435	431	447	595	842	3
la	437	435	445	447	595	842	3
conectó	451	435	489	447	595	842	3
un	500	435	513	447	595	842	3
respirador.	69	447	122	459	595	842	3
A	129	447	136	459	595	842	3
los	142	447	156	459	595	842	3
7	162	447	168	459	595	842	3
días,	175	447	198	459	595	842	3
falleció	205	447	239	459	595	842	3
por	245	447	261	459	595	842	3
insuficiencia	268	447	327	459	595	842	3
respiratoria.	334	447	393	459	595	842	3
Por	400	447	416	459	595	842	3
las	422	447	436	459	595	842	3
características	443	447	513	459	595	842	3
clínicoradiológicas,	69	459	161	471	595	842	3
se	164	459	175	471	595	842	3
realizó	178	459	211	471	595	842	3
el	214	459	222	471	595	842	3
diagnóstico	226	459	281	471	595	842	3
de	284	459	296	471	595	842	3
displasia	300	459	342	471	595	842	3
tanatofórica.	345	459	407	471	595	842	3
Caso	69	483	95	494	595	842	3
clínico	98	483	133	494	595	842	3
Nro.	137	483	160	494	595	842	3
4	163	483	170	494	595	842	3
La	76	494	87	506	595	842	3
niña	91	494	112	506	595	842	3
nacida	116	494	148	506	595	842	3
por	152	494	168	506	595	842	3
cesárea	173	494	210	506	595	842	3
en	214	494	226	506	595	842	3
presentación	230	494	293	506	595	842	3
pelviana	297	494	338	506	595	842	3
y	342	494	348	506	595	842	3
con	352	494	369	506	595	842	3
circular	373	494	409	506	595	842	3
de	413	494	425	506	595	842	3
cordón,	429	494	466	506	595	842	3
con	470	494	487	506	595	842	3
talla	492	494	513	506	595	842	3
de	69	506	81	518	595	842	3
38	86	506	98	518	595	842	3
cm,	103	506	121	518	595	842	3
muy	125	506	147	518	595	842	3
por	151	506	167	518	595	842	3
debajo	172	506	205	518	595	842	3
del	210	506	224	518	595	842	3
percentil	229	506	271	518	595	842	3
3,	276	506	285	518	595	842	3
peso	290	506	313	518	595	842	3
de	317	506	329	518	595	842	3
2.850	334	506	362	518	595	842	3
gr.	367	506	381	518	595	842	3
(perc.	385	506	414	518	595	842	3
3)	419	506	430	518	595	842	3
y	434	506	440	518	595	842	3
circunferencia	445	506	513	518	595	842	3
cefálica	69	518	105	530	595	842	3
de	114	518	126	530	595	842	3
36	134	518	146	530	595	842	3
cm.	155	518	173	530	595	842	3
(perc.75).	181	518	230	530	595	842	3
Queda	239	518	270	530	595	842	3
internada	279	518	325	530	595	842	3
por	333	518	350	530	595	842	3
tres	358	518	377	530	595	842	3
días	385	518	405	530	595	842	3
debido	413	518	446	530	595	842	3
a	454	518	460	530	595	842	3
dificultad	468	518	513	530	595	842	3
respiratoria.	69	530	129	542	595	842	3
Producto	133	530	176	542	595	842	3
del	180	530	195	542	595	842	3
primer	199	530	231	542	595	842	3
embarazo	235	530	283	542	595	842	3
de	288	530	299	542	595	842	3
una	304	530	322	542	595	842	3
madre	326	530	357	542	595	842	3
de	361	530	373	542	595	842	3
25	377	530	390	542	595	842	3
y	394	530	400	542	595	842	3
padre	404	530	432	542	595	842	3
de	436	530	448	542	595	842	3
28	452	530	464	542	595	842	3
años.	469	530	495	542	595	842	3
No	499	530	513	542	595	842	3
hay	69	542	87	553	595	842	3
antecedentes	97	542	162	553	595	842	3
patológicos	171	542	226	553	595	842	3
del	236	542	251	553	595	842	3
embarazo,	261	542	312	553	595	842	3
de	322	542	334	553	595	842	3
ingestión	344	542	388	553	595	842	3
de	398	542	410	553	595	842	3
medicamentos,	419	542	494	553	595	842	3
ni	504	542	513	553	595	842	3
antecedentes	69	553	134	565	595	842	3
familiares.	138	553	189	565	595	842	3
La	192	553	204	565	595	842	3
niña	207	553	228	565	595	842	3
tenía	232	553	256	565	595	842	3
una	260	553	278	565	595	842	3
talla	282	553	303	565	595	842	3
de	306	553	318	565	595	842	3
40	322	553	334	565	595	842	3
cm	338	553	352	565	595	842	3
(perc.3)	356	553	396	565	595	842	3
y	399	553	405	565	595	842	3
un	409	553	421	565	595	842	3
perímetro	425	553	472	565	595	842	3
cefalico	476	553	513	565	595	842	3
de	69	565	81	577	595	842	3
39,5	86	565	108	577	595	842	3
cm	113	565	128	577	595	842	3
(perc.	133	565	162	577	595	842	3
75)	167	565	184	577	595	842	3
y	189	565	195	577	595	842	3
las	200	565	214	577	595	842	3
siguientes	219	565	268	577	595	842	3
características	273	565	343	577	595	842	3
clínicas:	348	565	388	577	595	842	3
Hipoplasia	393	565	443	577	595	842	3
medio	449	565	478	577	595	842	3
facial,	484	565	513	577	595	842	3
protopsis	69	577	114	589	595	842	3
ocular,	117	577	151	589	595	842	3
puente	154	577	188	589	595	842	3
nasal	192	577	218	589	595	842	3
chato,	221	577	252	589	595	842	3
base	255	577	278	589	595	842	3
ancha,	282	577	314	589	595	842	3
filtrum	318	577	351	589	595	842	3
corto	354	577	379	589	595	842	3
y	383	577	389	589	595	842	3
narinas	392	577	428	589	595	842	3
antevertidas,	432	577	496	589	595	842	3
un	500	577	512	589	595	842	3
angioma	69	589	111	601	595	842	3
plano	118	589	145	601	595	842	3
en	151	589	163	601	595	842	3
dorso	170	589	197	601	595	842	3
nasal,	204	589	233	601	595	842	3
filtrum,	240	589	276	601	595	842	3
entrecejas	283	589	334	601	595	842	3
y	341	589	347	601	595	842	3
frente.	354	589	386	601	595	842	3
Orejas	393	589	425	601	595	842	3
quísticas.	432	589	478	601	595	842	3
Tórax	485	589	513	601	595	842	3
estrecho,	69	601	114	613	595	842	3
miembros	118	601	166	613	595	842	3
superiores	170	601	221	613	595	842	3
cortos	224	601	254	613	595	842	3
y	258	601	264	613	595	842	3
luxación	267	601	307	613	595	842	3
de	311	601	323	613	595	842	3
ambos	327	601	359	613	595	842	3
codos.	362	601	394	613	595	842	3
Mano	397	601	424	613	595	842	3
con	427	601	444	613	595	842	3
pliegue	448	601	483	613	595	842	3
único	487	601	513	613	595	842	3
bilateral,	69	613	112	624	595	842	3
pulgares	116	613	158	624	595	842	3
en	163	613	175	624	595	842	3
abducción,	179	613	231	624	595	842	3
otros	236	613	261	624	595	842	3
dedos	265	613	294	624	595	842	3
con	298	613	315	624	595	842	3
desviación	320	613	371	624	595	842	3
cubital.	375	613	411	624	595	842	3
Miembros	415	613	462	624	595	842	3
inferiores	467	613	513	624	595	842	3
cortos,	69	624	102	636	595	842	3
talipes	107	624	139	636	595	842	3
equinovarus	144	624	204	636	595	842	3
1º	208	624	220	636	595	842	3
ortejo	225	624	254	636	595	842	3
en	258	624	270	636	595	842	3
posición	275	624	314	636	595	842	3
vara,	319	624	344	636	595	842	3
amplia	349	624	382	636	595	842	3
diastasis	387	624	429	636	595	842	3
entre	433	624	459	636	595	842	3
primero	464	624	502	636	595	842	3
y	507	624	513	636	595	842	3
segundo	69	636	110	648	595	842	3
ortejos.	114	636	151	648	595	842	3
A	155	636	162	648	595	842	3
los	165	636	179	648	595	842	3
3	183	636	189	648	595	842	3
meses	193	636	224	648	595	842	3
tenía	227	636	252	648	595	842	3
una	255	636	274	648	595	842	3
talla	277	636	298	648	595	842	3
de	302	636	314	648	595	842	3
45	317	636	330	648	595	842	3
cm	333	636	348	648	595	842	3
(perc.3)	352	636	391	648	595	842	3
y	395	636	401	648	595	842	3
circunferencia	404	636	473	648	595	842	3
cefálica	476	636	513	648	595	842	3
de	69	648	81	660	595	842	3
41	85	648	97	660	595	842	3
cm	101	648	115	660	595	842	3
(	119	648	124	660	595	842	3
perc.	127	648	152	660	595	842	3
98).	156	648	176	660	595	842	3
A	180	648	187	660	595	842	3
los	190	648	204	660	595	842	3
11	208	648	220	660	595	842	3
mese	224	648	250	660	595	842	3
s	254	648	259	660	595	842	3
peso	263	648	286	660	595	842	3
de	289	648	301	660	595	842	3
7	305	648	311	660	595	842	3
kg.	315	648	330	660	595	842	3
(perc.	334	648	363	660	595	842	3
3),	367	648	381	660	595	842	3
talla	385	648	406	660	595	842	3
de	410	648	421	660	595	842	3
53	425	648	438	660	595	842	3
cm	441	648	456	660	595	842	3
(perc.	460	648	489	660	595	842	3
3)	493	648	503	660	595	842	3
y	507	648	513	660	595	842	3
circunferencia	69	660	137	672	595	842	3
cefálica	149	660	186	672	595	842	3
de	198	660	210	672	595	842	3
46	222	660	234	672	595	842	3
cm	246	660	261	672	595	842	3
(perc.	273	660	302	672	595	842	3
50).	314	660	335	672	595	842	3
Desarrollo	347	660	397	672	595	842	3
psicomotor	409	660	463	672	595	842	3
normal.	475	660	513	672	595	842	3
Radiográficamente	69	672	160	683	595	842	3
se	167	672	178	683	595	842	3
observan	185	672	230	683	595	842	3
huesos	237	672	271	683	595	842	3
tubulares	278	672	324	683	595	842	3
anchos	331	672	365	683	595	842	3
y	372	672	378	683	595	842	3
cortos	385	672	414	683	595	842	3
con	421	672	438	683	595	842	3
desarrollo	445	672	494	683	595	842	3
de	501	672	513	683	595	842	3
metáfisis	69	683	113	695	595	842	3
anchas	117	683	151	695	595	842	3
y	155	683	161	695	595	842	3
epífisis	165	683	199	695	595	842	3
aplanadas	203	683	252	695	595	842	3
e	257	683	262	695	595	842	3
irregulares.	267	683	323	695	595	842	3
Platispondilia.	327	683	394	695	595	842	3
Primer	399	683	431	695	595	842	3
metacarpo	435	683	487	695	595	842	3
muy	491	683	513	695	595	842	3
corto	69	695	94	707	595	842	3
con	100	695	117	707	595	842	3
el	124	695	132	707	595	842	3
pulgar	138	695	169	707	595	842	3
proximal.	176	695	222	707	595	842	3
Por	228	695	244	707	595	842	3
las	250	695	264	707	595	842	3
características	270	695	340	707	595	842	3
clínico-radiológicas,	346	695	442	707	595	842	3
se	449	695	459	707	595	842	3
realiza	466	695	498	707	595	842	3
el	504	695	513	707	595	842	3
diagnóstico	69	707	124	719	595	842	3
de	128	707	139	719	595	842	3
Displasia	143	707	186	719	595	842	3
Diastrófica.	190	707	245	719	595	842	3
Ascurra	69	70	99	80	595	842	4
M	101	70	108	80	595	842	4
y	111	70	115	80	595	842	4
col.	118	70	132	80	595	842	4
27	500	70	510	80	595	842	4
DISCUSION	69	105	133	116	595	842	4
En	76	116	88	128	595	842	4
ocasiones,	93	116	144	128	595	842	4
la	148	116	157	128	595	842	4
malformación	161	116	228	128	595	842	4
o	233	116	239	128	595	842	4
el	243	116	252	128	595	842	4
cuadro	256	116	289	128	595	842	4
que	294	116	312	128	595	842	4
presentan	317	116	366	128	595	842	4
las	370	116	384	128	595	842	4
DE	388	116	402	128	595	842	4
es	407	116	418	128	595	842	4
tan	422	116	438	128	595	842	4
específico	443	116	490	128	595	842	4
que	495	116	513	128	595	842	4
puede	69	128	99	140	595	842	4
hacerse	104	128	142	140	595	842	4
el	148	128	156	140	595	842	4
diagnóstico	162	128	217	140	595	842	4
con	223	128	240	140	595	842	4
relativa	245	128	282	140	595	842	4
facilidad.	288	128	332	140	595	842	4
Un	337	128	350	140	595	842	4
ejemplo	356	128	395	140	595	842	4
de	401	128	412	140	595	842	4
ello	418	128	435	140	595	842	4
son	441	128	458	140	595	842	4
las	463	128	477	140	595	842	4
orejas	482	128	513	140	595	842	4
quísticas	69	140	111	152	595	842	4
en	118	140	130	152	595	842	4
la	137	140	146	152	595	842	4
displasia	152	140	194	152	595	842	4
diastrófica.	201	140	255	152	595	842	4
Otros	262	140	289	152	595	842	4
puntos	295	140	329	152	595	842	4
presentados	335	140	395	152	595	842	4
son	402	140	419	152	595	842	4
el	426	140	434	152	595	842	4
asesoramiento	441	140	513	152	595	842	4
genético,	69	152	114	164	595	842	4
el	121	152	129	164	595	842	4
diagnóstico	136	152	192	164	595	842	4
prenatal	199	152	239	164	595	842	4
ecográfico	246	152	296	164	595	842	4
y	303	152	309	164	595	842	4
la	316	152	324	164	595	842	4
posibilidad	331	152	383	164	595	842	4
de	390	152	402	164	595	842	4
estudio	409	152	445	164	595	842	4
por	452	152	468	164	595	842	4
biología	475	152	513	164	595	842	4
molecular	69	164	117	175	595	842	4
(3,	122	164	136	175	595	842	4
6,	142	164	151	175	595	842	4
7).	157	164	171	175	595	842	4
En	176	164	189	175	595	842	4
cuanto	194	164	227	175	595	842	4
a	232	164	238	175	595	842	4
los	244	164	257	175	595	842	4
casos	263	164	290	175	595	842	4
presentados	295	164	355	175	595	842	4
el	360	164	369	175	595	842	4
primero	374	164	412	175	595	842	4
corresponde	418	164	478	175	595	842	4
a	483	164	489	175	595	842	4
una	494	164	513	175	595	842	4
acondroplasia,	69	176	140	187	595	842	4
con	146	176	163	187	595	842	4
patrón	170	176	202	187	595	842	4
autosómico	209	176	264	187	595	842	4
dominante	271	176	323	187	595	842	4
(riesgo	329	176	363	187	595	842	4
genético	370	176	411	187	595	842	4
50%),	418	176	449	187	595	842	4
penetrancia	455	176	513	187	595	842	4
completa	69	187	114	199	595	842	4
(de	117	187	134	199	595	842	4
estar	137	187	162	199	595	842	4
presente	166	187	208	199	595	842	4
el	212	187	221	199	595	842	4
gen,	224	187	246	199	595	842	4
éste	250	187	270	199	595	842	4
se	274	187	285	199	595	842	4
manifiesta),	288	187	347	199	595	842	4
por	351	187	367	199	595	842	4
lo	371	187	379	199	595	842	4
que	383	187	401	199	595	842	4
la	405	187	413	199	595	842	4
recurrencia	417	187	472	199	595	842	4
familiar	476	187	512	199	595	842	4
solo	69	199	88	211	595	842	4
es	96	199	107	211	595	842	4
posible	114	199	148	211	595	842	4
explicar	155	199	193	211	595	842	4
en	201	199	213	211	595	842	4
nuestro	220	199	257	211	595	842	4
caso	264	199	286	211	595	842	4
a	293	199	299	211	595	842	4
través	306	199	337	211	595	842	4
de	344	199	356	211	595	842	4
la	363	199	372	211	595	842	4
existencia,	379	199	431	211	595	842	4
ya	438	199	450	211	595	842	4
sea	457	199	474	211	595	842	4
de	481	199	493	211	595	842	4
un	500	199	513	211	595	842	4
mosaicismo	69	211	126	223	595	842	4
germinal	131	211	174	223	595	842	4
o	178	211	184	223	595	842	4
una	188	211	207	223	595	842	4
premutación	211	211	272	223	595	842	4
inestable	277	211	321	223	595	842	4
presente	325	211	368	223	595	842	4
en	372	211	384	223	595	842	4
la	389	211	397	223	595	842	4
gemela	402	211	438	223	595	842	4
normal	442	211	476	223	595	842	4
(8).	481	211	499	223	595	842	4
El	504	211	513	223	595	842	4
segundo	69	223	110	235	595	842	4
caso	116	223	138	235	595	842	4
corresponde	144	223	204	235	595	842	4
a	210	223	216	235	595	842	4
una	222	223	241	235	595	842	4
hipoacondroplasia,	247	223	338	235	595	842	4
autosómica	344	223	400	235	595	842	4
dominante,	406	223	461	235	595	842	4
pero	467	223	489	235	595	842	4
con	495	223	512	235	595	842	4
expresividad	69	235	131	246	595	842	4
variable	135	235	174	246	595	842	4
pudiendo	179	235	223	246	595	842	4
pasar	228	235	255	246	595	842	4
desapercibida	260	235	327	246	595	842	4
y	331	235	337	246	595	842	4
por	342	235	358	246	595	842	4
lo	362	235	371	246	595	842	4
tanto	376	235	401	246	595	842	4
no	406	235	418	246	595	842	4
ser	422	235	437	246	595	842	4
diagnosticada,	442	235	513	246	595	842	4
sin	69	246	83	258	595	842	4
que	89	246	107	258	595	842	4
se	114	246	124	258	595	842	4
lleve	131	246	153	258	595	842	4
cabo	160	246	182	258	595	842	4
el	189	246	197	258	595	842	4
asesoramiento	203	246	275	258	595	842	4
genético	281	246	322	258	595	842	4
hasta	329	246	355	258	595	842	4
la	362	246	370	258	595	842	4
presentación	377	246	439	258	595	842	4
de	445	246	457	258	595	842	4
individuos	463	246	513	258	595	842	4
severamente	69	258	132	270	595	842	4
afectados,	136	258	187	270	595	842	4
ya	191	258	202	270	595	842	4
sea	206	258	223	270	595	842	4
por	227	258	243	270	595	842	4
el	247	258	255	270	595	842	4
retardo	259	258	295	270	595	842	4
o	299	258	304	270	595	842	4
la	308	258	317	270	595	842	4
talla.	321	258	345	270	595	842	4
En	349	258	361	270	595	842	4
todas	365	258	392	270	595	842	4
las	396	258	409	270	595	842	4
DE,	413	258	430	270	595	842	4
el	434	258	443	270	595	842	4
primer	447	258	479	270	595	842	4
y	483	258	489	270	595	842	4
más	492	258	513	270	595	842	4
importante	69	270	123	282	595	842	4
paso	126	270	149	282	595	842	4
es	152	270	163	282	595	842	4
el	167	270	175	282	595	842	4
de	179	270	191	282	595	842	4
determinar	194	270	248	282	595	842	4
si	252	270	259	282	595	842	4
la	263	270	271	282	595	842	4
misma	275	270	307	282	595	842	4
es	311	270	322	282	595	842	4
o	325	270	331	282	595	842	4
no	335	270	347	282	595	842	4
letal.	350	270	374	282	595	842	4
Esta	378	270	399	282	595	842	4
información	402	270	460	282	595	842	4
no	463	270	475	282	595	842	4
solo	479	270	498	282	595	842	4
es	502	270	513	282	595	842	4
importante	69	282	123	294	595	842	4
en	126	282	138	294	595	842	4
lo	142	282	151	294	595	842	4
que	154	282	172	294	595	842	4
respecta	176	282	218	294	595	842	4
a	221	282	227	294	595	842	4
lo	231	282	240	294	595	842	4
que	243	282	261	294	595	842	4
se	265	282	276	294	595	842	4
dirá	279	282	298	294	595	842	4
a	302	282	308	294	595	842	4
los	311	282	325	294	595	842	4
padres,	329	282	365	294	595	842	4
sino	369	282	389	294	595	842	4
en	393	282	404	294	595	842	4
cuanto	408	282	441	294	595	842	4
a	445	282	451	294	595	842	4
las	454	282	468	294	595	842	4
medidas	472	282	513	294	595	842	4
terapéuticas	69	294	129	306	595	842	4
a	133	294	139	306	595	842	4
ser	142	294	157	306	595	842	4
tomadas,	161	294	206	306	595	842	4
ya	210	294	221	306	595	842	4
que	225	294	243	306	595	842	4
estas	247	294	272	306	595	842	4
serían	276	294	305	306	595	842	4
inútiles	309	294	344	306	595	842	4
en	348	294	360	306	595	842	4
la	363	294	372	306	595	842	4
displasia	375	294	417	306	595	842	4
tanatofórica,	421	294	483	306	595	842	4
como	486	294	512	306	595	842	4
en	69	306	81	317	595	842	4
el	84	306	93	317	595	842	4
3er	96	306	113	317	595	842	4
caso,	116	306	141	317	595	842	4
donde	145	306	175	317	595	842	4
la	179	306	187	317	595	842	4
muerte	191	306	226	317	595	842	4
se	229	306	240	317	595	842	4
produce	244	306	283	317	595	842	4
irremediablemente	286	306	379	317	595	842	4
por	382	306	398	317	595	842	4
la	402	306	410	317	595	842	4
hipoplasia	414	306	463	317	595	842	4
pulmonar	466	306	513	317	595	842	4
existente.	69	317	117	329	595	842	4
El	122	317	131	329	595	842	4
cuarto	135	317	166	329	595	842	4
caso	171	317	193	329	595	842	4
presentado	197	317	252	329	595	842	4
corresponde	256	317	316	329	595	842	4
a	321	317	327	329	595	842	4
una	331	317	349	329	595	842	4
displasia	354	317	396	329	595	842	4
diastrófica,	400	317	454	329	595	842	4
con	459	317	476	329	595	842	4
patrón	481	317	513	329	595	842	4
de	69	329	81	341	595	842	4
herencia	86	329	128	341	595	842	4
autosómica	134	329	189	341	595	842	4
recesiva	195	329	235	341	595	842	4
y	240	329	246	341	595	842	4
por	252	329	268	341	595	842	4
tanto	273	329	299	341	595	842	4
un	304	329	317	341	595	842	4
riesgo	322	329	352	341	595	842	4
del	357	329	372	341	595	842	4
25%	377	329	400	341	595	842	4
para	406	329	428	341	595	842	4
la	433	329	442	341	595	842	4
descendencia	447	329	513	341	595	842	4
futura.	69	341	102	353	595	842	4
En	109	341	121	353	595	842	4
cuanto	127	341	160	353	595	842	4
al	167	341	175	353	595	842	4
tratamiento	182	341	239	353	595	842	4
en	246	341	258	353	595	842	4
las	264	341	278	353	595	842	4
DE,	284	341	301	353	595	842	4
éste	308	341	328	353	595	842	4
es	335	341	346	353	595	842	4
muy	352	341	374	353	595	842	4
variable	380	341	419	353	595	842	4
y	425	341	431	353	595	842	4
depende	438	341	479	353	595	842	4
de	486	341	498	353	595	842	4
la	504	341	513	353	595	842	4
patología	69	353	114	365	595	842	4
específica.	117	353	168	365	595	842	4
En	172	353	184	365	595	842	4
la	188	353	196	365	595	842	4
acondroplasia	200	353	267	365	595	842	4
y	271	353	277	365	595	842	4
la	280	353	289	365	595	842	4
hipocondroplasia,	292	353	378	365	595	842	4
la	381	353	390	365	595	842	4
hormona	394	353	437	365	595	842	4
de	441	353	453	365	595	842	4
crecimiento	456	353	513	365	595	842	4
se	69	365	80	376	595	842	4
está	85	365	106	376	595	842	4
probando	111	365	157	376	595	842	4
todavía	163	365	199	376	595	842	4
con	204	365	221	376	595	842	4
resultados	226	365	277	376	595	842	4
dispares.	282	365	327	376	595	842	4
El	332	365	341	376	595	842	4
más	346	365	367	376	595	842	4
utilizado	372	365	413	376	595	842	4
es	418	365	429	376	595	842	4
el	434	365	443	376	595	842	4
alargamiento	448	365	513	376	595	842	4
óseo	69	376	92	388	595	842	4
que	96	376	114	388	595	842	4
si	119	376	127	388	595	842	4
bien	132	376	152	388	595	842	4
es	157	376	168	388	595	842	4
largo	173	376	197	388	595	842	4
y	202	376	208	388	595	842	4
difícil	213	376	238	388	595	842	4
para	243	376	265	388	595	842	4
el	269	376	278	388	595	842	4
paciente	283	376	324	388	595	842	4
y	329	376	334	388	595	842	4
los	339	376	353	388	595	842	4
familiares,	358	376	409	388	595	842	4
en	413	376	425	388	595	842	4
general	430	376	467	388	595	842	4
tiene	471	376	496	388	595	842	4
un	500	376	513	388	595	842	4
resultado	69	388	115	400	595	842	4
final	120	388	140	400	595	842	4
satisfactorio,	145	388	208	400	595	842	4
especialmente	213	388	283	400	595	842	4
en	289	388	301	400	595	842	4
la	306	388	314	400	595	842	4
hipoacondroplasia.	319	388	411	400	595	842	4
En	416	388	428	400	595	842	4
resumen,	434	388	480	400	595	842	4
es	485	388	496	400	595	842	4
de	501	388	513	400	595	842	4
extrema	69	400	110	412	595	842	4
importancia	114	400	171	412	595	842	4
realizar	175	400	211	412	595	842	4
un	215	400	228	412	595	842	4
diagnóstico	232	400	287	412	595	842	4
prenatal	291	400	331	412	595	842	4
preciso,	335	400	373	412	595	842	4
aunque	377	400	414	412	595	842	4
teniendo	417	400	460	412	595	842	4
en	464	400	476	412	595	842	4
cuenta	480	400	513	412	595	842	4
el	69	412	77	424	595	842	4
número	82	412	120	424	595	842	4
y	124	412	130	424	595	842	4
variedad	134	412	176	424	595	842	4
de	181	412	193	424	595	842	4
DE	197	412	211	424	595	842	4
existentes,	215	412	269	424	595	842	4
suele	273	412	299	424	595	842	4
ser	303	412	318	424	595	842	4
difícil	323	412	348	424	595	842	4
conocer	352	412	390	424	595	842	4
el	395	412	403	424	595	842	4
fenotipo	408	412	448	424	595	842	4
y	452	412	458	424	595	842	4
los	462	412	476	424	595	842	4
rasgos	480	412	513	424	595	842	4
característicos	69	424	139	436	595	842	4
de	144	424	156	436	595	842	4
cada	161	424	183	436	595	842	4
una	188	424	207	436	595	842	4
de	212	424	223	436	595	842	4
ellas.	228	424	254	436	595	842	4
El	259	424	267	436	595	842	4
diagnóstico	272	424	328	436	595	842	4
de	333	424	344	436	595	842	4
letalidad	349	424	391	436	595	842	4
es	396	424	407	436	595	842	4
el	411	424	420	436	595	842	4
que	425	424	443	436	595	842	4
condiciona	448	424	499	436	595	842	4
el	504	424	513	436	595	842	4
manejo	69	436	105	447	595	842	4
de	111	436	123	447	595	842	4
una	129	436	147	447	595	842	4
gestación	153	436	200	447	595	842	4
y,	205	436	215	447	595	842	4
una	221	436	239	447	595	842	4
vez	245	436	261	447	595	842	4
que	267	436	285	447	595	842	4
ésta	291	436	312	447	595	842	4
termina	317	436	356	447	595	842	4
y	361	436	367	447	595	842	4
se	373	436	384	447	595	842	4
confirma	390	436	432	447	595	842	4
la	438	436	447	447	595	842	4
displasia,	453	436	498	447	595	842	4
el	504	436	513	447	595	842	4
tratamiento	69	447	126	459	595	842	4
y	130	447	135	459	595	842	4
asesoramiento	139	447	210	459	595	842	4
genético	214	447	255	459	595	842	4
para	258	447	280	459	595	842	4
las	284	447	297	459	595	842	4
futuras	301	447	335	459	595	842	4
generaciones.	339	447	407	459	595	842	4
BIBLIOGRAFÍA	69	472	143	483	595	842	4
1.	69	483	78	493	595	842	4
Andersen	82	483	123	493	595	842	4
PE.	127	483	141	493	595	842	4
Prevalence	145	483	192	493	595	842	4
of	196	483	205	493	595	842	4
lethal	208	483	233	493	595	842	4
osteochondrosdysplasias	236	483	345	493	595	842	4
in	349	483	357	493	595	842	4
Denmark.	361	483	404	493	595	842	4
Am	408	483	423	493	595	842	4
J	427	483	431	493	595	842	4
Med	434	483	452	493	595	842	4
Genet	456	483	483	493	595	842	4
1989;	486	483	513	493	595	842	4
32:484.	69	494	104	504	595	842	4
2.	69	504	78	515	595	842	4
McKusik	81	504	116	515	595	842	4
Va.	120	504	134	515	595	842	4
On	137	504	149	515	595	842	4
Line	153	504	171	515	595	842	4
Mendelian	174	504	218	515	595	842	4
Inheritance	221	504	271	515	595	842	4
in	274	504	282	515	595	842	4
Man.	285	504	307	515	595	842	4
USA:	310	504	332	515	595	842	4
John	335	504	356	515	595	842	4
Hopkins	359	504	394	515	595	842	4
University	397	504	441	515	595	842	4
Press;	444	504	471	515	595	842	4
1996.	474	504	500	515	595	842	4
3.Jones	69	515	102	525	595	842	4
KL.	106	515	120	525	595	842	4
Smith`s	123	515	159	525	595	842	4
Recognizable	162	515	220	525	595	842	4
Patterns	223	515	259	525	595	842	4
of	263	515	271	525	595	842	4
Human	274	515	306	525	595	842	4
Malformation.	309	515	370	525	595	842	4
5ta	373	515	387	525	595	842	4
edición.	390	515	425	525	595	842	4
USA:	428	515	450	525	595	842	4
WB	453	515	468	525	595	842	4
Saunders	471	515	512	525	595	842	4
Company;	69	525	114	536	595	842	4
1997.	117	525	143	536	595	842	4
Cap	146	525	163	536	595	842	4
7.	166	525	175	536	595	842	4
4.	69	536	78	547	595	842	4
Seino	82	536	107	547	595	842	4
Y,	111	536	120	547	595	842	4
Moriwake	124	536	166	547	595	842	4
T,	170	536	179	547	595	842	4
Tanaka	183	536	215	547	595	842	4
H,	219	536	229	547	595	842	4
Inoue	234	536	259	547	595	842	4
M,	263	536	274	547	595	842	4
Kanzaki	278	536	313	547	595	842	4
S,	317	536	326	547	595	842	4
Tanaka	330	536	362	547	595	842	4
T,	367	536	375	547	595	842	4
Matsuo	380	536	411	547	595	842	4
N,	416	536	426	547	595	842	4
Niimi	430	536	452	547	595	842	4
H.	457	536	466	547	595	842	4
Molecular	471	536	513	547	595	842	4
defects	69	547	101	557	595	842	4
in	105	547	113	557	595	842	4
achondroplasia	118	547	184	557	595	842	4
and	188	547	205	557	595	842	4
the	209	547	224	557	595	842	4
effects	228	547	258	557	595	842	4
of	262	547	271	557	595	842	4
growth	275	547	306	557	595	842	4
hormone	311	547	350	557	595	842	4
treatment.	354	547	401	557	595	842	4
Ac	406	547	417	557	595	842	4
Pediatr	421	547	452	557	595	842	4
Suppl	457	547	482	557	595	842	4
1999;	486	547	513	557	595	842	4
428:118-20.	69	557	125	568	595	842	4
5.Orioli	69	568	101	579	595	842	4
IM,	107	568	121	579	595	842	4
Castilla	128	568	160	579	595	842	4
E,	166	568	175	579	595	842	4
Scareno	181	568	217	579	595	842	4
G,	223	568	233	579	595	842	4
Mastroiacovo	239	568	297	579	595	842	4
P.	303	568	312	579	595	842	4
Effect	318	568	343	579	595	842	4
of	349	568	358	579	595	842	4
paternal	364	568	400	579	595	842	4
age	407	568	423	579	595	842	4
in	429	568	437	579	595	842	4
achondroplasia,	443	568	513	579	595	842	4
thanatophoric	69	579	130	589	595	842	4
dysplasia	133	579	173	589	595	842	4
and	176	579	193	589	595	842	4
osteogenesis	196	579	252	589	595	842	4
imperfect.	256	579	300	589	595	842	4
Am	304	579	318	589	595	842	4
J	321	579	325	589	595	842	4
Med	328	579	346	589	595	842	4
Genet	349	579	375	589	595	842	4
1995;	379	579	405	589	595	842	4
59:209-217.	408	579	464	589	595	842	4
6.	69	589	78	600	595	842	4
Gorlin	82	589	108	600	595	842	4
RJ,	112	589	125	600	595	842	4
Cohen	129	589	157	600	595	842	4
MM,	161	589	179	600	595	842	4
Levin	183	589	206	600	595	842	4
Jr.	210	589	221	600	595	842	4
S:	225	589	235	600	595	842	4
Syndromes	239	589	288	600	595	842	4
of	292	589	301	600	595	842	4
the	305	589	319	600	595	842	4
Head	323	589	345	600	595	842	4
and	349	589	366	600	595	842	4
the	370	589	384	600	595	842	4
Neck.	388	589	413	600	595	842	4
3ra.	417	589	434	600	595	842	4
Ed.	438	589	452	600	595	842	4
USA:	456	589	479	600	595	842	4
Oxford	483	589	513	600	595	842	4
University	69	600	113	611	595	842	4
Press;	116	600	143	611	595	842	4
1990.	146	600	172	611	595	842	4
7.	69	611	78	621	595	842	4
Rimoin	83	611	113	621	595	842	4
DL,	118	611	133	621	595	842	4
Connor	138	611	170	621	595	842	4
JM,	175	611	189	621	595	842	4
Pyeritz	195	611	224	621	595	842	4
R,	230	611	239	621	595	842	4
E.	244	611	253	621	595	842	4
Emery	258	611	286	621	595	842	4
and	291	611	308	621	595	842	4
Rimoin`s	313	611	353	621	595	842	4
Principles	358	611	400	621	595	842	4
and	405	611	421	621	595	842	4
Practice	427	611	461	621	595	842	4
of	466	611	475	621	595	842	4
Medical	480	611	513	621	595	842	4
Genetics.	69	621	110	632	595	842	4
3ra.	113	621	131	632	595	842	4
Ed.	134	621	148	632	595	842	4
USA:	151	621	173	632	595	842	4
Edit.	176	621	196	632	595	842	4
Churchill	199	621	238	632	595	842	4
Livingstone;	241	621	295	632	595	842	4
1997.	298	621	323	632	595	842	4
8.Dondival	69	632	116	642	595	842	4
P,	120	632	129	642	595	842	4
Le	133	632	144	642	595	842	4
Marec	148	632	174	642	595	842	4
B.	179	632	188	642	595	842	4
Genetic	192	632	225	642	595	842	4
couseling	230	632	271	642	595	842	4
in	275	632	283	642	595	842	4
unexpected	288	632	338	642	595	842	4
familial	343	632	375	642	595	842	4
recurrence	379	632	426	642	595	842	4
of	430	632	439	642	595	842	4
achondroplasia.	443	632	513	642	595	842	4
Am	69	642	83	653	595	842	4
J	86	642	90	653	595	842	4
Med	94	642	112	653	595	842	4
Genet	115	642	141	653	595	842	4
1987;	144	642	170	653	595	842	4
28:949-954.	173	642	229	653	595	842	4
