Cartas	65	34	86	41	612	792	1
científicas	90	34	124	41	612	792	1
Cartas	65	33	99	44	612	792	1
científicas	102	33	159	44	612	792	1
Revista	433	34	457	41	612	792	1
Uruguaya	461	34	494	41	612	792	1
de	497	34	506	41	612	792	1
Cardiología	509	34	547	41	612	792	1
Volumen	439	43	468	51	612	792	1
34	471	43	479	51	612	792	1
|	482	43	484	51	612	792	1
nº	487	43	494	51	612	792	1
1	497	43	500	51	612	792	1
|	503	43	505	51	612	792	1
Marzo	508	43	529	51	612	792	1
2019	532	43	547	51	612	792	1
Rev	65	46	79	54	612	792	1
Urug	81	46	100	54	612	792	1
Cardiol	102	46	129	54	612	792	1
2019;	131	46	150	54	612	792	1
34:80-83	152	46	185	54	612	792	1
doi:	65	57	79	65	612	792	1
10.29277/cardio.34.1.14	81	57	166	65	612	792	1
Cartas	131	84	134	86	612	792	1
científicas	134	84	138	86	612	792	1
Cartas	122	93	190	116	612	792	1
científicas	196	93	299	116	612	792	1
Síndrome	122	172	166	182	612	792	1
de	170	172	181	182	612	792	1
Ellis-van	184	172	222	182	612	792	1
Creveld.	225	172	264	182	612	792	1
Reporte	267	172	304	182	612	792	1
de	307	172	318	182	612	792	1
un	321	172	333	182	612	792	1
caso	336	172	356	182	612	792	1
en	359	172	370	182	612	792	1
Ecuador	373	172	411	182	612	792	1
Palabras	122	282	155	290	612	792	1
clave:	157	282	179	290	612	792	1
SÍNDROME	200	282	242	289	612	792	1
DE	245	282	256	289	612	792	1
ELLIS-VAN	258	282	300	289	612	792	1
CREVELD	302	282	339	289	612	792	1
CARDIOPATÍAS	200	293	259	300	612	792	1
CONGÉNITAS	261	293	313	300	612	792	1
DISPLASIA	200	304	241	311	612	792	1
ECTODÉRMICA	243	304	302	311	612	792	1
POLIDACTILIA	200	315	256	322	612	792	1
Ellis-van	122	341	154	351	612	792	1
Creveld	156	341	187	351	612	792	1
Syndrome.	189	341	233	351	612	792	1
A	235	341	241	351	612	792	1
case	243	341	262	351	612	792	1
report	263	341	290	351	612	792	1
in	291	341	299	351	612	792	1
Ecuador	301	341	334	351	612	792	1
Key	122	439	136	447	612	792	1
words:	138	439	165	447	612	792	1
ELLIS-VAN	200	440	242	447	612	792	1
CREVELD	244	440	281	447	612	792	1
SYNDROME	283	440	328	447	612	792	1
HEART	200	451	227	458	612	792	1
DEFECTS,	229	451	268	458	612	792	1
CONGENITAL	270	451	323	458	612	792	1
ECTODERMAL	200	462	255	469	612	792	1
DYSPLASIA	257	462	300	469	612	792	1
POLYDACTYLY	200	473	257	480	612	792	1
Síndrome	122	495	161	504	612	792	1
de	163	495	174	504	612	792	1
Ellis-Van	176	495	209	504	612	792	1
Creveld.	211	495	244	504	612	792	1
Relato	246	495	273	504	612	792	1
de	275	495	285	504	612	792	1
um	287	495	300	504	612	792	1
caso	302	495	321	504	612	792	1
no	323	495	334	504	612	792	1
Equador	335	495	370	504	612	792	1
Palavras	122	593	154	601	612	792	1
chave:	156	593	181	601	612	792	1
SÍNDROME	200	593	242	600	612	792	1
DE	245	593	256	600	612	792	1
ELLIS	258	593	280	600	612	792	1
–	282	593	286	600	612	792	1
VAN	288	593	305	600	612	792	1
CREVELD	307	593	344	600	612	792	1
CARDIOPATIAS	200	604	259	611	612	792	1
CONGÊNITAS	261	604	313	611	612	792	1
DISPLASIA	200	615	241	622	612	792	1
ECTODÉRMICA	243	615	302	622	612	792	1
POLIDACTILIA	200	626	256	633	612	792	1
Recibido	122	709	153	717	612	792	1
Ago	155	709	169	717	612	792	1
11,	171	709	182	717	612	792	1
2018;	184	709	204	717	612	792	1
aceptado	206	709	238	717	612	792	1
Ago	241	709	254	717	612	792	1
20,	257	709	268	717	612	792	1
2018.	270	709	289	717	612	792	1
80	61	759	70	770	612	792	1
Revista	65	34	90	41	612	792	2
Uruguaya	93	34	126	41	612	792	2
de	129	34	138	41	612	792	2
Cardiología	141	34	180	41	612	792	2
Volumen	65	43	94	51	612	792	2
34	97	43	105	51	612	792	2
|	108	43	110	51	612	792	2
nº	114	43	120	51	612	792	2
1	123	43	126	51	612	792	2
|	129	43	131	51	612	792	2
Marzo	135	43	156	51	612	792	2
2019	159	43	174	51	612	792	2
Sra.	65	90	82	98	612	792	2
Editora:	84	90	118	98	612	792	2
Introducción	65	126	125	135	612	792	2
El	65	138	74	147	612	792	2
síndrome	76	138	114	147	612	792	2
de	116	138	125	147	612	792	2
Ellis-van	127	138	164	147	612	792	2
Creveld	165	138	197	147	612	792	2
(EVC)	198	138	224	147	612	792	2
es	226	138	234	147	612	792	2
una	236	138	251	147	612	792	2
rara	253	138	271	147	612	792	2
anormalidad	65	150	117	159	612	792	2
genética	118	150	152	159	612	792	2
autosómica	154	150	200	159	612	792	2
recesiva,	202	150	237	159	612	792	2
caracte-	238	150	271	159	612	792	2
rizada	65	162	91	171	612	792	2
por	92	162	106	171	612	792	2
una	107	162	123	171	612	792	2
tétrada	124	162	154	171	612	792	2
clásica:	156	162	185	171	612	792	2
condrodistrofia,	187	162	251	171	612	792	2
poli-	253	162	271	171	612	792	2
dactilia	65	174	95	183	612	792	2
postaxial,	97	174	136	183	612	792	2
displasia	138	174	173	183	612	792	2
ectodérmica	175	174	225	183	612	792	2
y	226	174	231	183	612	792	2
cardiopa-	233	174	271	183	612	792	2
tía	65	186	76	195	612	792	2
congénita.	79	186	121	195	612	792	2
La	123	186	134	195	612	792	2
causa	137	186	160	195	612	792	2
del	162	186	174	195	612	792	2
síndrome	177	186	215	195	612	792	2
son	218	186	232	195	612	792	2
mutacio-	235	186	271	195	612	792	2
nes	65	198	79	207	612	792	2
en	81	198	91	207	612	792	2
los	93	198	104	207	612	792	2
genes	106	198	129	207	612	792	2
EVC	131	198	150	207	612	792	2
-	152	198	155	207	612	792	2
1	157	198	162	207	612	792	2
y	164	198	168	207	612	792	2
EVC	170	198	189	207	612	792	2
-	191	198	194	207	612	792	2
2,	196	198	204	207	612	792	2
localizados	206	198	250	207	612	792	2
en	252	198	262	207	612	792	2
el	263	198	271	207	612	792	2
cromosoma	65	210	112	219	612	792	2
4p16	114	210	134	219	612	792	2
(1-3)	134	210	146	216	612	792	2
.	146	210	149	219	612	792	2
Las	79	222	94	231	612	792	2
cardiopatías	98	222	148	231	612	792	2
congénitas	152	222	196	231	612	792	2
ocurren	200	222	232	231	612	792	2
en	236	222	246	231	612	792	2
50%-	250	222	271	231	612	792	2
60%	65	234	82	243	612	792	2
de	84	234	94	243	612	792	2
los	96	234	107	243	612	792	2
casos	109	234	130	243	612	792	2
y	132	234	137	243	612	792	2
constituyen	139	234	186	243	612	792	2
el	188	234	195	243	612	792	2
principal	197	234	234	243	612	792	2
determi-	236	234	271	243	612	792	2
nante	65	246	89	255	612	792	2
de	91	246	100	255	612	792	2
la	102	246	110	255	612	792	2
esperanza	112	246	153	255	612	792	2
de	155	246	165	255	612	792	2
vida.	167	246	186	255	612	792	2
Las	189	246	203	255	612	792	2
principales	205	246	250	255	612	792	2
mal-	252	246	271	255	612	792	2
formaciones	65	258	115	267	612	792	2
cardíacas	116	258	154	267	612	792	2
son:	156	258	172	267	612	792	2
defecto	174	258	203	267	612	792	2
del	204	258	217	267	612	792	2
canal	218	258	240	267	612	792	2
auricu-	241	258	271	267	612	792	2
loventricular	65	270	118	279	612	792	2
(AV)	120	270	139	279	612	792	2
o	141	270	145	279	612	792	2
aurícula	147	270	181	279	612	792	2
común,	183	270	213	279	612	792	2
o	214	270	219	279	612	792	2
ambos,	221	270	250	279	612	792	2
vena	251	270	271	279	612	792	2
cava	65	282	83	291	612	792	2
superior	86	282	120	291	612	792	2
izquierda	123	282	162	291	612	792	2
persistente	165	282	210	291	612	792	2
y	213	282	218	291	612	792	2
anormalida-	221	282	271	291	612	792	2
des	65	294	78	303	612	792	2
de	81	294	90	303	612	792	2
las	93	294	104	303	612	792	2
venas	107	294	130	303	612	792	2
pulmonares	132	294	181	303	612	792	2
(1,4)	180	294	193	300	612	792	2
.	193	294	195	303	612	792	2
El	79	306	88	315	612	792	2
síndrome	91	306	128	315	612	792	2
fue	131	306	143	315	612	792	2
descrito	146	306	177	315	612	792	2
por	180	306	193	315	612	792	2
primera	196	306	228	315	612	792	2
vez	230	306	243	315	612	792	2
por	246	306	259	315	612	792	2
R.	262	306	271	315	612	792	2
Ellis	65	318	83	327	612	792	2
y	86	318	91	327	612	792	2
S.	94	318	101	327	612	792	2
van	104	318	119	327	612	792	2
Creveld	122	318	153	327	612	792	2
en	156	318	166	327	612	792	2
1940,	169	318	190	327	612	792	2
quienes	193	318	224	327	612	792	2
reportaron	227	318	271	327	612	792	2
cerca	65	330	86	339	612	792	2
de	87	330	97	339	612	792	2
100	98	330	113	339	612	792	2
casos	115	330	136	339	612	792	2
hasta	137	330	159	339	612	792	2
1968;	161	330	183	339	612	792	2
desde	184	330	207	339	612	792	2
entonces	208	330	244	339	612	792	2
se	245	330	254	339	612	792	2
han	255	330	271	339	612	792	2
reportado	65	342	104	351	612	792	2
aproximadamente	106	342	179	351	612	792	2
50	181	342	191	351	612	792	2
casos	193	342	214	351	612	792	2
en	216	342	226	351	612	792	2
la	228	342	235	351	612	792	2
literatu-	237	342	271	351	612	792	2
ra	65	354	74	363	612	792	2
(5)	74	354	81	360	612	792	2
,	81	354	83	363	612	792	2
entre	85	354	107	363	612	792	2
los	109	354	120	363	612	792	2
cuales	123	354	147	363	612	792	2
son	150	354	163	363	612	792	2
escasos	166	354	195	363	612	792	2
los	197	354	208	363	612	792	2
pacientes	210	354	248	363	612	792	2
adul-	250	354	271	363	612	792	2
tos	65	366	77	375	612	792	2
(2)	77	366	84	372	612	792	2
.	84	366	86	375	612	792	2
En	89	366	101	375	612	792	2
Sudamérica	103	366	151	375	612	792	2
existen	153	366	181	375	612	792	2
pocos	184	366	206	375	612	792	2
casos	208	366	229	375	612	792	2
descritos.	231	366	269	375	612	792	2
Caso	65	403	87	412	612	792	2
clínico	90	403	120	412	612	792	2
Paciente	65	415	99	424	612	792	2
masculino	102	415	142	424	612	792	2
de	145	415	155	424	612	792	2
20	158	415	167	424	612	792	2
años,	170	415	191	424	612	792	2
nacido	194	415	220	424	612	792	2
en	223	415	232	424	612	792	2
la	235	415	243	424	612	792	2
región	246	415	271	424	612	792	2
costa	65	427	85	436	612	792	2
de	87	427	96	436	612	792	2
Ecuador.	97	427	133	436	612	792	2
Padres	134	427	162	436	612	792	2
con	163	427	177	436	612	792	2
cuarto	179	427	204	436	612	792	2
grado	206	427	228	436	612	792	2
de	230	427	239	436	612	792	2
consan-	240	427	271	436	612	792	2
Cartas	488	34	510	41	612	792	2
científicas	513	34	547	41	612	792	2
guinidad.	285	89	322	98	612	792	2
Antecedentes	323	89	376	98	612	792	2
prenatales:	378	89	422	98	612	792	2
ecografía	424	89	459	98	612	792	2
a	461	89	466	98	612	792	2
las	468	89	479	98	612	792	2
36	481	89	490	98	612	792	2
semanas	285	101	319	110	612	792	2
de	321	101	330	110	612	792	2
gestación	332	101	369	110	612	792	2
que	371	101	385	110	612	792	2
reporta	388	101	417	110	612	792	2
dimorfismo	419	101	464	110	612	792	2
corpo-	466	101	490	110	612	792	2
ral.	285	113	298	122	612	792	2
Antecedentes	301	113	354	122	612	792	2
quirúrgicos:	357	113	404	122	612	792	2
resección	407	113	443	122	612	792	2
de	446	113	455	122	612	792	2
un	458	113	469	122	612	792	2
dedo	472	113	490	122	612	792	2
supernumerario	285	125	348	134	612	792	2
postaxial	351	125	386	134	612	792	2
en	388	125	398	134	612	792	2
ambas	400	125	426	134	612	792	2
manos	428	125	454	134	612	792	2
y	457	125	461	134	612	792	2
coloca-	464	125	490	134	612	792	2
ción	285	137	301	146	612	792	2
de	303	137	313	146	612	792	2
material	315	137	348	146	612	792	2
de	351	137	360	146	612	792	2
osteosíntesis	362	137	412	146	612	792	2
en	414	137	424	146	612	792	2
ambas	426	137	452	146	612	792	2
rodillas	454	137	483	146	612	792	2
a	486	137	490	146	612	792	2
los	285	149	296	158	612	792	2
9	299	149	304	158	612	792	2
años.	307	149	327	158	612	792	2
Antecedentes	330	149	383	158	612	792	2
familiares:	386	149	428	158	612	792	2
tres	431	149	446	158	612	792	2
primos	449	149	476	158	612	792	2
se-	479	149	490	158	612	792	2
gundos	285	161	313	170	612	792	2
de	315	161	324	170	612	792	2
lado	326	161	342	170	612	792	2
paterno	344	161	374	170	612	792	2
con	376	161	390	170	612	792	2
discapacidad	391	161	441	170	612	792	2
intelectual	442	161	484	170	612	792	2
y	486	161	490	170	612	792	2
dos	285	173	298	182	612	792	2
primos	300	173	328	182	612	792	2
de	330	173	339	182	612	792	2
lado	341	173	358	182	612	792	2
materno	360	173	394	182	612	792	2
con	396	173	410	182	612	792	2
acondroplasia,	412	173	468	182	612	792	2
quie-	471	173	490	182	612	792	2
nes	285	185	298	194	612	792	2
fallecieron	300	185	341	194	612	792	2
por	344	185	357	194	612	792	2
causa	359	185	381	194	612	792	2
desconocida.	384	185	433	194	612	792	2
Paciente	299	198	334	207	612	792	2
asintomático	337	198	390	207	612	792	2
que	392	198	407	207	612	792	2
acude	410	198	433	207	612	792	2
a	436	198	441	207	612	792	2
control	443	198	472	207	612	792	2
mé-	475	198	490	207	612	792	2
dico,	285	210	304	219	612	792	2
donde	307	210	331	219	612	792	2
identifican	335	210	379	219	612	792	2
un	382	210	393	219	612	792	2
soplo	396	210	417	219	612	792	2
a	420	210	425	219	612	792	2
la	428	210	436	219	612	792	2
auscultación	439	210	490	219	612	792	2
cardíaca,	285	222	321	231	612	792	2
por	324	222	338	231	612	792	2
lo	340	222	348	231	612	792	2
que	351	222	366	231	612	792	2
es	368	222	377	231	612	792	2
referido	380	222	412	231	612	792	2
a	415	222	419	231	612	792	2
especialista	422	222	469	231	612	792	2
para	472	222	490	231	612	792	2
estudio.	285	234	317	243	612	792	2
Al	318	234	327	243	612	792	2
examen	329	234	360	243	612	792	2
físico	362	234	383	243	612	792	2
se	384	234	393	243	612	792	2
encuentra:	394	234	438	243	612	792	2
talla	440	234	458	243	612	792	2
133	460	234	474	243	612	792	2
cm,	476	234	490	243	612	792	2
orejas	285	246	309	255	612	792	2
de	311	246	321	255	612	792	2
implantación	323	246	377	255	612	792	2
baja,	379	246	399	255	612	792	2
anodoncia	401	246	442	255	612	792	2
parcial,	445	246	475	255	612	792	2
pa-	478	246	490	255	612	792	2
ladar	285	258	306	267	612	792	2
íntegro;	309	258	341	267	612	792	2
elevación	345	258	382	267	612	792	2
de	385	258	395	267	612	792	2
hemitórax	398	258	440	267	612	792	2
anterior	444	258	477	267	612	792	2
iz-	480	258	490	267	612	792	2
quierdo,	285	270	318	279	612	792	2
escoliosis	320	270	358	279	612	792	2
de	359	270	369	279	612	792	2
columna	370	270	405	279	612	792	2
dorsal;	407	270	435	279	612	792	2
cicatriz	436	270	466	279	612	792	2
de	468	270	477	279	612	792	2
re-	479	270	490	279	612	792	2
sección	285	282	314	291	612	792	2
de	317	282	326	291	612	792	2
dedo	329	282	348	291	612	792	2
supernumerario	351	282	417	291	612	792	2
y	420	282	425	291	612	792	2
uñas	428	282	447	291	612	792	2
hipoplási-	450	282	490	291	612	792	2
cas	285	294	297	303	612	792	2
en	300	294	309	303	612	792	2
ambas	312	294	338	303	612	792	2
manos;	340	294	370	303	612	792	2
miembros	372	294	412	303	612	792	2
inferiores	414	294	454	303	612	792	2
más	456	294	473	303	612	792	2
cor-	475	294	490	303	612	792	2
tos	285	306	297	315	612	792	2
que	299	306	314	315	612	792	2
miembros	317	306	357	315	612	792	2
superiores,	360	306	405	315	612	792	2
miembro	407	306	444	315	612	792	2
inferior	447	306	478	315	612	792	2
iz-	480	306	490	315	612	792	2
quierdo	285	318	316	327	612	792	2
acortado;	318	318	355	327	612	792	2
rodillas	358	318	388	327	612	792	2
en	390	318	400	327	612	792	2
valgo	402	318	423	327	612	792	2
(figura	426	318	453	327	612	792	2
1).	456	318	466	327	612	792	2
En	469	318	481	327	612	792	2
la	483	318	490	327	612	792	2
inspección	285	330	326	339	612	792	2
de	329	330	339	339	612	792	2
tórax	341	330	363	339	612	792	2
se	366	330	374	339	612	792	2
observa	377	330	408	339	612	792	2
choque	410	330	439	339	612	792	2
de	442	330	451	339	612	792	2
punta	454	330	478	339	612	792	2
en	481	330	490	339	612	792	2
región	285	342	310	351	612	792	2
subesternal.	314	342	363	351	612	792	2
En	366	342	378	351	612	792	2
la	381	342	388	351	612	792	2
auscultación	392	342	442	351	612	792	2
cardíaca	445	342	479	351	612	792	2
se	482	342	490	351	612	792	2
aprecian	285	354	319	363	612	792	2
ruidos	322	354	347	363	612	792	2
rítmicos,	350	354	385	363	612	792	2
en	388	354	398	363	612	792	2
foco	400	354	416	363	612	792	2
mitral	419	354	444	363	612	792	2
soplo	447	354	467	363	612	792	2
holo-	470	354	490	363	612	792	2
sistólico,	285	366	319	375	612	792	2
regurgitante,	322	366	374	375	612	792	2
grado	377	366	399	375	612	792	2
III/VI,	402	366	427	375	612	792	2
irradiado	429	366	466	375	612	792	2
a	468	366	473	375	612	792	2
axi-	475	366	490	375	612	792	2
la;	285	378	295	387	612	792	2
en	297	378	307	387	612	792	2
foco	309	378	326	387	612	792	2
pulmonar	327	378	368	387	612	792	2
soplo	370	378	391	387	612	792	2
sistólico	393	378	427	387	612	792	2
eyectivo,	429	378	465	387	612	792	2
grado	467	378	490	387	612	792	2
II/VI,	285	390	307	399	612	792	2
con	309	390	323	399	612	792	2
P2	326	390	337	399	612	792	2
aumentado,	339	390	388	399	612	792	2
desdoblado	390	390	435	399	612	792	2
y	438	390	442	399	612	792	2
fijo.	445	390	460	399	612	792	2
En	299	403	311	412	612	792	2
el	313	403	320	412	612	792	2
electrocardiograma	323	403	402	412	612	792	2
destaca	404	403	434	412	612	792	2
PR	436	403	449	412	612	792	2
prolonga-	451	403	490	412	612	792	2
do,	285	415	297	424	612	792	2
bloqueo	300	415	332	424	612	792	2
completo	335	415	372	424	612	792	2
de	375	415	384	424	612	792	2
rama	387	415	409	424	612	792	2
derecha	412	415	444	424	612	792	2
y	447	415	451	424	612	792	2
hemiblo-	454	415	490	424	612	792	2
queo	285	427	304	436	612	792	2
anterior	307	427	340	436	612	792	2
izquierdo.	342	427	383	436	612	792	2
En	386	427	397	436	612	792	2
la	400	427	407	436	612	792	2
radiografía	410	427	455	436	612	792	2
de	457	427	466	436	612	792	2
tórax	469	427	490	436	612	792	2
Figura	65	727	87	735	612	792	2
1.	88	727	92	735	612	792	2
A.	94	727	101	734	612	792	2
Paciente	103	727	134	734	612	792	2
luego	136	727	155	734	612	792	2
de	156	727	165	734	612	792	2
corrección	166	727	203	734	612	792	2
quirúrgica	205	727	243	734	612	792	2
de	244	727	253	734	612	792	2
defecto	254	727	280	734	612	792	2
cardíaco	281	727	311	734	612	792	2
(esternotomía	313	727	363	734	612	792	2
media),	365	727	392	734	612	792	2
características	393	727	446	734	612	792	2
clínicas	447	727	474	734	612	792	2
des-	476	727	490	734	612	792	2
critas	65	736	85	744	612	792	2
en	88	736	96	744	612	792	2
el	99	736	105	744	612	792	2
texto.	107	736	128	744	612	792	2
B.	130	736	138	744	612	792	2
Dedos	140	736	162	744	612	792	2
supernumerarios	164	736	226	744	612	792	2
en	229	736	237	744	612	792	2
la	240	736	246	744	612	792	2
niñez,	248	736	271	744	612	792	2
antes	273	736	292	744	612	792	2
de	295	736	303	744	612	792	2
su	305	736	313	744	612	792	2
resección.	316	736	351	744	612	792	2
C.	353	736	361	744	612	792	2
Anodoncia	363	736	402	744	612	792	2
parcial.	404	736	431	744	612	792	2
81	547	758	555	770	612	792	2
Cartas	65	34	86	41	612	792	3
científicas	90	34	124	41	612	792	3
Revista	433	34	457	41	612	792	3
Uruguaya	461	34	494	41	612	792	3
de	497	34	506	41	612	792	3
Cardiología	509	34	547	41	612	792	3
Volumen	439	43	468	51	612	792	3
34	471	43	479	51	612	792	3
|	482	43	484	51	612	792	3
nº	487	43	494	51	612	792	3
1	497	43	500	51	612	792	3
|	503	43	505	51	612	792	3
Marzo	508	43	529	51	612	792	3
2019	532	43	547	51	612	792	3
Figura	122	273	143	281	612	792	3
2.	144	273	150	281	612	792	3
A.	151	273	159	280	612	792	3
Electrocardiograma,	161	273	235	280	612	792	3
aVR,	236	273	254	280	612	792	3
aVL	255	273	270	280	612	792	3
y	272	273	276	280	612	792	3
aVF	277	273	293	280	612	792	3
registradas	294	273	335	280	612	792	3
a	336	273	340	280	612	792	3
1mV/5mm:	342	273	382	280	612	792	3
Ritmo	383	273	406	280	612	792	3
sinusal,	407	273	435	280	612	792	3
75	436	273	445	280	612	792	3
lpm,	446	273	463	280	612	792	3
Eje	464	273	476	280	612	792	3
QRS	477	273	494	280	612	792	3
-	495	273	498	280	612	792	3
90°,	499	273	513	280	612	792	3
intervalo	514	273	547	280	612	792	3
PR	122	283	133	290	612	792	3
de	135	283	143	290	612	792	3
240	145	283	158	290	612	792	3
ms,	159	283	172	290	612	792	3
complejo	174	283	206	290	612	792	3
QRS	207	283	224	290	612	792	3
de	226	283	234	290	612	792	3
120	236	283	249	290	612	792	3
ms	250	283	261	290	612	792	3
con	263	283	275	290	612	792	3
morfología	277	283	316	290	612	792	3
de	318	283	326	290	612	792	3
bloqueo	328	283	356	290	612	792	3
completo	358	283	390	290	612	792	3
de	392	283	400	290	612	792	3
rama	402	283	421	290	612	792	3
derecha	423	283	451	290	612	792	3
y	453	283	457	290	612	792	3
hemibloqueo	458	283	505	290	612	792	3
anterior	507	283	536	290	612	792	3
iz-	538	283	547	290	612	792	3
quierdo.	122	292	152	300	612	792	3
B.	153	292	161	300	612	792	3
Radiografía	163	292	205	300	612	792	3
A-P:	206	292	222	300	612	792	3
Situs	224	292	243	300	612	792	3
solitus,	244	292	270	300	612	792	3
índice	272	292	294	300	612	792	3
cardiotorácico	295	292	346	300	612	792	3
de	348	292	356	300	612	792	3
0,48,	358	292	375	300	612	792	3
cono	377	292	394	300	612	792	3
de	395	292	404	300	612	792	3
arteria	405	292	430	300	612	792	3
pulmonar	432	292	467	300	612	792	3
prominente,	469	292	513	300	612	792	3
aumento	515	292	547	300	612	792	3
de	122	302	130	310	612	792	3
la	132	302	139	310	612	792	3
trama	141	302	163	310	612	792	3
vascular,	165	302	198	310	612	792	3
escoliosis	200	302	234	310	612	792	3
de	236	302	244	310	612	792	3
la	246	302	253	310	612	792	3
columna	255	302	286	310	612	792	3
dorsal.	288	302	313	310	612	792	3
Tabla	125	340	145	348	612	792	3
1.	147	340	153	348	612	792	3
Características	155	340	210	348	612	792	3
clínicas	212	340	239	348	612	792	3
de	241	340	251	348	612	792	3
EVC	253	340	267	348	612	792	3
Frecuentes	128	359	158	371	612	792	3
Paciente	293	359	317	371	612	792	3
Defecto	128	378	155	385	612	792	3
cardíaco	157	378	187	385	612	792	3
+	302	378	308	385	612	792	3
Acortamiento	128	393	177	401	612	792	3
de	179	393	188	401	612	792	3
las	190	393	200	401	612	792	3
falanges	202	393	232	401	612	792	3
medias	234	393	260	401	612	792	3
y	262	393	266	401	612	792	3
distales	128	403	155	411	612	792	3
+	302	393	308	401	612	792	3
Polidactilia	128	419	169	427	612	792	3
postaxial	171	419	204	427	612	792	3
de	206	419	214	427	612	792	3
manos	216	419	240	427	612	792	3
+	302	419	308	427	612	792	3
Estatura	128	435	160	442	612	792	3
corta	162	435	180	442	612	792	3
(109	183	435	199	442	612	792	3
-	201	435	203	442	612	792	3
155	206	435	219	442	612	792	3
cm)	221	435	234	442	612	792	3
+	302	435	308	442	612	792	3
Tórax	128	451	149	458	612	792	3
estrecho	151	451	182	458	612	792	3
+	302	451	308	458	612	792	3
Hipoplasia	128	466	166	474	612	792	3
de	169	466	177	474	612	792	3
uñas	179	466	197	474	612	792	3
+	302	466	308	474	612	792	3
Uñas	128	482	147	490	612	792	3
displásicas	149	482	188	490	612	792	3
-	304	482	306	490	612	792	3
Labio	128	498	148	505	612	792	3
superior	150	498	181	505	612	792	3
corto/delgado	183	498	231	505	612	792	3
+	302	498	308	505	612	792	3
Frénula	128	514	157	521	612	792	3
corta/múltiple	159	514	210	521	612	792	3
-	304	514	306	521	612	792	3
Adherencias	128	529	172	537	612	792	3
labiogingivales	175	529	229	537	612	792	3
-	304	529	306	537	612	792	3
Anodoncia	128	545	166	553	612	792	3
completa	168	545	201	553	612	792	3
o	203	545	207	553	612	792	3
parcial	209	545	234	553	612	792	3
+	302	545	308	553	612	792	3
Desarrollo	128	561	165	568	612	792	3
cognitivo	168	561	201	568	612	792	3
normal	203	561	229	568	612	792	3
+	302	561	308	568	612	792	3
Poco	128	575	141	587	612	792	3
frecuentes	143	575	171	587	612	792	3
Polidactilia	128	594	169	601	612	792	3
postaxial	171	594	204	601	612	792	3
de	206	594	214	601	612	792	3
pies	216	594	231	601	612	792	3
-	304	594	306	601	612	792	3
Estrabismo	128	609	169	617	612	792	3
-	304	609	306	617	612	792	3
Epi	128	625	140	633	612	792	3
o	142	625	146	633	612	792	3
hipospadias	149	625	191	633	612	792	3
-	304	625	306	633	612	792	3
Criptorquidia	128	641	177	648	612	792	3
-	304	641	306	648	612	792	3
Agenesia	128	657	160	664	612	792	3
o	162	657	167	664	612	792	3
displasia	169	657	200	664	612	792	3
renal	202	657	221	664	612	792	3
-	304	657	306	664	612	792	3
Nefrocalcinosis	128	672	183	680	612	792	3
-	304	672	306	680	612	792	3
Megauréter	128	688	170	696	612	792	3
-	304	688	306	696	612	792	3
Genu	128	704	147	712	612	792	3
valgum	150	704	176	712	612	792	3
+	302	704	308	712	612	792	3
+:	125	724	132	731	612	792	3
característica	134	724	177	731	612	792	3
presente	179	724	206	731	612	792	3
en	208	724	216	731	612	792	3
el	218	724	223	731	612	792	3
paciente.	225	724	254	731	612	792	3
-:	125	733	129	739	612	792	3
característica	131	733	174	739	612	792	3
ausente	176	733	200	739	612	792	3
en	202	733	210	739	612	792	3
el	212	733	217	739	612	792	3
paciente.	219	733	248	739	612	792	3
EVC:	125	741	141	748	612	792	3
síndrome	143	741	173	748	612	792	3
de	175	741	182	748	612	792	3
Ellis-van	184	741	212	748	612	792	3
Creveld.	214	741	241	748	612	792	3
82	61	759	70	770	612	792	3
se	341	335	350	343	612	792	3
evidencia	353	335	391	343	612	792	3
hiperflujo	394	335	434	343	612	792	3
pulmonar	436	335	476	343	612	792	3
y	479	335	484	343	612	792	3
escoliosis	487	335	524	343	612	792	3
de	527	335	537	343	612	792	3
la	540	335	547	343	612	792	3
columna	341	347	376	355	612	792	3
dorsal	378	347	403	355	612	792	3
con	405	347	419	355	612	792	3
concavidad	420	347	465	355	612	792	3
izquierda	467	347	505	355	612	792	3
(figura	507	347	535	355	612	792	3
2).	536	347	547	355	612	792	3
El	341	359	351	367	612	792	3
ecocardiograma	352	359	416	367	612	792	3
transtorácico	418	359	472	367	612	792	3
reportó	473	359	504	367	612	792	3
comunica-	505	359	547	367	612	792	3
ción	341	371	358	379	612	792	3
interauricular	361	371	418	379	612	792	3
tipo	421	371	437	379	612	792	3
ostium	439	371	467	379	612	792	3
primum	469	371	502	379	612	792	3
de	505	371	514	379	612	792	3
22	516	371	526	379	612	792	3
mm,	529	371	547	379	612	792	3
comunicación	341	383	397	391	612	792	3
interventricular	399	383	465	391	612	792	3
de	467	383	476	391	612	792	3
15	478	383	488	391	612	792	3
mm	490	383	505	391	612	792	3
totalmen-	507	383	547	391	612	792	3
te	341	395	349	403	612	792	3
ocluida	352	395	381	403	612	792	3
por	384	395	398	403	612	792	3
velo	401	395	417	403	612	792	3
septal	420	395	445	403	612	792	3
tricuspídeo	447	395	493	403	612	792	3
convirtiendo	496	395	547	403	612	792	3
un	341	407	352	415	612	792	3
canal	355	407	377	415	612	792	3
AV	380	407	393	415	612	792	3
intermedio	396	407	441	415	612	792	3
en	444	407	454	415	612	792	3
un	457	407	468	415	612	792	3
canal	471	407	493	415	612	792	3
AV	496	407	508	415	612	792	3
parcial	512	407	539	415	612	792	3
e	543	407	547	415	612	792	3
hipertensión	341	419	393	427	612	792	3
pulmonar	396	419	436	427	612	792	3
leve.	438	419	457	427	612	792	3
Por	356	431	370	439	612	792	3
las	373	431	384	439	612	792	3
características	387	431	446	439	612	792	3
clínicas	448	431	478	439	612	792	3
es	480	431	489	439	612	792	3
diagnosticado	491	431	547	439	612	792	3
como	341	443	363	451	612	792	3
EVC.	365	443	386	451	612	792	3
El	389	443	398	451	612	792	3
paciente	400	443	433	451	612	792	3
es	436	443	444	451	612	792	3
hospitalizado	446	443	498	451	612	792	3
para	500	443	518	451	612	792	3
correc-	520	443	547	451	612	792	3
ción	341	455	358	463	612	792	3
quirúrgica	361	455	402	463	612	792	3
del	405	455	417	463	612	792	3
defecto	420	455	448	463	612	792	3
cardíaco.	452	455	486	463	612	792	3
Hallazgos	490	455	528	463	612	792	3
qui-	531	455	547	463	612	792	3
rúrgicos:	341	467	376	475	612	792	3
comunicación	381	467	435	475	612	792	3
interauricular	440	467	495	475	612	792	3
tipo	500	467	515	475	612	792	3
ostium	520	467	547	475	612	792	3
primum	341	479	374	487	612	792	3
de	376	479	385	487	612	792	3
5	388	479	393	487	612	792	3
cm	395	479	407	487	612	792	3
2	407	479	410	484	612	792	3
;	410	479	413	487	612	792	3
ausencia	415	479	449	487	612	792	3
de	452	479	461	487	612	792	3
cleft	464	479	481	487	612	792	3
mitral;	483	479	510	487	612	792	3
ausencia	513	479	547	487	612	792	3
de	341	491	351	499	612	792	3
comunicación	353	491	406	499	612	792	3
interventricular.	408	491	474	499	612	792	3
Es	476	491	486	499	612	792	3
realizada	488	491	524	499	612	792	3
atrio-	525	491	547	499	612	792	3
septoplastia	341	503	389	511	612	792	3
con	392	503	406	511	612	792	3
parche	409	503	437	511	612	792	3
pericárdico	440	503	486	511	612	792	3
bovino.	489	503	519	511	612	792	3
El	522	503	531	511	612	792	3
pa-	534	503	547	511	612	792	3
ciente	341	515	366	523	612	792	3
recibe	370	515	395	523	612	792	3
el	399	515	406	523	612	792	3
alta	410	515	425	523	612	792	3
hospitalaria	429	515	478	523	612	792	3
después	482	515	514	523	612	792	3
de	518	515	528	523	612	792	3
seis	532	515	547	523	612	792	3
días,	341	527	360	535	612	792	3
sin	363	527	375	535	612	792	3
complicaciones.	377	527	441	535	612	792	3
Discusión	341	563	386	573	612	792	3
La	341	576	352	584	612	792	3
prevalencia	355	576	401	584	612	792	3
exacta	404	576	430	584	612	792	3
de	433	576	442	584	612	792	3
EVC	445	576	464	584	612	792	3
es	467	576	475	584	612	792	3
desconocida	478	576	526	584	612	792	3
(5)	526	576	533	581	612	792	3
;	533	576	536	584	612	792	3
se	539	576	547	584	612	792	3
estima	341	588	368	596	612	792	3
una	370	588	385	596	612	792	3
incidencia	387	588	428	596	612	792	3
en	430	588	439	596	612	792	3
recién	441	588	466	596	612	792	3
nacidos	468	588	498	596	612	792	3
de	500	588	509	596	612	792	3
1/60.000,	511	588	547	596	612	792	3
siendo	341	600	367	608	612	792	3
más	370	600	387	608	612	792	3
común	390	600	417	608	612	792	3
en	420	600	429	608	612	792	3
algunas	432	600	464	608	612	792	3
poblaciones	466	600	513	608	612	792	3
como	516	600	537	608	612	792	3
la	540	600	547	608	612	792	3
comunidad	341	612	386	620	612	792	3
Amish	388	612	414	620	612	792	3
de	416	612	425	620	612	792	3
Lancaster	427	612	467	620	612	792	3
County,	469	612	501	620	612	792	3
Pennsylva-	503	612	547	620	612	792	3
nia,	341	624	357	632	612	792	3
en	358	624	368	632	612	792	3
Estados	370	624	401	632	612	792	3
Unidos,	403	624	434	632	612	792	3
con	436	624	449	632	612	792	3
una	451	624	467	632	612	792	3
incidencia	468	624	509	632	612	792	3
estimada	510	624	547	632	612	792	3
de	341	636	351	644	612	792	3
5/1.000	354	636	384	644	612	792	3
(6)	384	636	391	641	612	792	3
.	391	636	394	644	612	792	3
No	397	636	409	644	612	792	3
se	412	636	421	644	612	792	3
encontraron	424	636	474	644	612	792	3
casos	478	636	499	644	612	792	3
clínicos	502	636	532	644	612	792	3
re-	536	636	547	644	612	792	3
portados	341	648	377	656	612	792	3
en	379	648	389	656	612	792	3
Ecuador.	391	648	428	656	612	792	3
Se	430	648	440	656	612	792	3
desconoce	442	648	483	656	612	792	3
la	485	648	492	656	612	792	3
existencia	495	648	535	656	612	792	3
de	538	648	547	656	612	792	3
casos	341	660	363	668	612	792	3
similares	365	660	402	668	612	792	3
en	405	660	415	668	612	792	3
la	417	660	425	668	612	792	3
comunidad	427	660	472	668	612	792	3
de	475	660	484	668	612	792	3
nacimiento	487	660	532	668	612	792	3
del	535	660	547	668	612	792	3
paciente.	341	672	378	680	612	792	3
El	356	684	365	692	612	792	3
diagnóstico	368	684	412	692	612	792	3
prenatal	416	684	449	692	612	792	3
se	453	684	461	692	612	792	3
realiza	464	684	491	692	612	792	3
con	494	684	508	692	612	792	3
ecografía	512	684	547	692	612	792	3
desde	341	696	364	704	612	792	3
el	365	696	372	704	612	792	3
primer	373	696	400	704	612	792	3
trimestre,	402	696	441	704	612	792	3
observando	442	696	487	704	612	792	3
engrosamiento	489	696	547	704	612	792	3
de	341	708	351	716	612	792	3
la	353	708	360	716	612	792	3
translucencia	362	708	414	716	612	792	3
nucal,	416	708	440	716	612	792	3
polidactilia	442	708	485	716	612	792	3
postaxial,	487	708	524	716	612	792	3
tórax	526	708	547	716	612	792	3
estrecho,	341	720	377	728	612	792	3
huesos	379	720	406	728	612	792	3
largos	407	720	431	728	612	792	3
arqueados	433	720	474	728	612	792	3
y	475	720	480	728	612	792	3
acortados,	482	720	522	728	612	792	3
defec-	524	720	547	728	612	792	3
tos	341	732	353	740	612	792	3
cardíacos,	358	732	396	740	612	792	3
entre	401	732	422	740	612	792	3
otras	427	732	447	740	612	792	3
alteraciones	452	732	499	740	612	792	3
estructura-	504	732	547	740	612	792	3
les	341	744	352	752	612	792	3
(5-7)	352	744	364	749	612	792	3
.	364	744	366	752	612	792	3
A	369	744	376	752	612	792	3
pesar	379	744	400	752	612	792	3
de	403	744	412	752	612	792	3
que	415	744	430	752	612	792	3
el	433	744	440	752	612	792	3
paciente	443	744	476	752	612	792	3
fue	479	744	491	752	612	792	3
evaluado	494	744	529	752	612	792	3
me-	532	744	547	752	612	792	3
Revista	65	34	90	41	612	792	4
Uruguaya	93	34	126	41	612	792	4
de	129	34	138	41	612	792	4
Cardiología	141	34	180	41	612	792	4
Volumen	65	43	94	51	612	792	4
34	97	43	105	51	612	792	4
|	108	43	110	51	612	792	4
nº	114	43	120	51	612	792	4
1	123	43	126	51	612	792	4
|	129	43	131	51	612	792	4
Marzo	135	43	156	51	612	792	4
2019	159	43	174	51	612	792	4
Cartas	488	34	510	41	612	792	4
científicas	513	34	547	41	612	792	4
diante	65	90	90	98	612	792	4
ecografía	92	90	127	98	612	792	4
prenatal	129	90	162	98	612	792	4
y	164	90	168	98	612	792	4
posteriormente	170	90	230	98	612	792	4
interveni-	232	90	271	98	612	792	4
do	65	102	75	110	612	792	4
quirúrgicamente	76	102	142	110	612	792	4
en	143	102	153	110	612	792	4
la	154	102	161	110	612	792	4
niñez,	162	102	187	110	612	792	4
el	188	102	195	110	612	792	4
diagnóstico	196	102	240	110	612	792	4
de	242	102	251	110	612	792	4
EVC	252	102	271	110	612	792	4
no	65	114	75	122	612	792	4
fue	77	114	90	122	612	792	4
efectuado.	92	114	132	122	612	792	4
Es	135	114	145	122	612	792	4
importante	147	114	192	122	612	792	4
recalcar	194	114	225	122	612	792	4
que	228	114	242	122	612	792	4
la	245	114	252	122	612	792	4
baja	254	114	271	122	612	792	4
sospecha	65	126	100	134	612	792	4
clínica	102	126	127	134	612	792	4
de	129	126	139	134	612	792	4
cardiopatías	141	126	188	134	612	792	4
congénitas	191	126	233	134	612	792	4
afecta	235	126	258	134	612	792	4
di-	260	126	271	134	612	792	4
rectamente	65	138	110	146	612	792	4
su	112	138	121	146	612	792	4
manejo	123	138	152	146	612	792	4
y	154	138	159	146	612	792	4
pronóstico.	161	138	205	146	612	792	4
Las	79	150	93	158	612	792	4
características	97	150	153	158	612	792	4
clínicas	157	150	186	158	612	792	4
típicas	189	150	215	158	612	792	4
del	218	150	230	158	612	792	4
síndrome	234	150	271	158	612	792	4
son	65	162	79	170	612	792	4
condrodistrofia,	83	162	145	170	612	792	4
con	149	162	163	170	612	792	4
una	167	162	182	170	612	792	4
talla	187	162	204	170	612	792	4
promedio	209	162	246	170	612	792	4
en	250	162	260	170	612	792	4
el	264	162	271	170	612	792	4
adulto	65	174	90	182	612	792	4
entre	94	174	115	182	612	792	4
109	119	174	134	182	612	792	4
y	138	174	142	182	612	792	4
155	146	174	161	182	612	792	4
cm;	165	174	179	182	612	792	4
polidactilia,	183	174	229	182	612	792	4
afectando	233	174	271	182	612	792	4
principalmente	65	186	125	194	612	792	4
las	127	186	138	194	612	792	4
manos,	140	186	168	194	612	792	4
comúnmente	170	186	222	194	612	792	4
ambas,	224	186	252	194	612	792	4
y	254	186	259	194	612	792	4
en	261	186	271	194	612	792	4
raras	65	198	86	206	612	792	4
ocasiones	89	198	126	206	612	792	4
los	129	198	140	206	612	792	4
pies;	143	198	161	206	612	792	4
displasia	165	198	199	206	612	792	4
ectodérmica,	202	198	252	206	612	792	4
pre-	255	198	271	206	612	792	4
sentándose	65	210	109	218	612	792	4
como	110	210	131	218	612	792	4
anormalidades	133	210	190	218	612	792	4
en	192	210	202	218	612	792	4
dientes	203	210	232	218	612	792	4
(erupción	233	210	271	218	612	792	4
tardía,	65	222	91	230	612	792	4
anodoncia	94	222	134	230	612	792	4
parcial)	137	222	167	230	612	792	4
y	170	222	175	230	612	792	4
uñas	178	222	197	230	612	792	4
(hipoplásicas,	200	222	253	230	612	792	4
dis-	256	222	271	230	612	792	4
plásicas,	65	234	98	242	612	792	4
friables,	100	234	132	242	612	792	4
ausentes),	134	234	174	242	612	792	4
y	176	234	181	242	612	792	4
anormalidades	183	234	241	242	612	792	4
cardía-	244	234	271	242	612	792	4
cas,	65	246	80	254	612	792	4
siendo	81	246	106	254	612	792	4
principalmente	108	246	168	254	612	792	4
afectada	169	246	202	254	612	792	4
la	203	246	211	254	612	792	4
aurícula.	212	246	247	254	612	792	4
El	248	246	257	254	612	792	4
de-	259	246	271	254	612	792	4
sarrollo	65	258	95	266	612	792	4
cognitivo	97	258	132	266	612	792	4
es	134	258	142	266	612	792	4
normal	144	258	173	266	612	792	4
(5,6,8)	172	258	189	263	612	792	4
.	188	258	191	266	612	792	4
En	193	258	204	266	612	792	4
este	206	258	222	266	612	792	4
paciente	223	258	256	266	612	792	4
en-	258	258	271	266	612	792	4
contramos	65	270	106	278	612	792	4
la	108	270	115	278	612	792	4
tétrada	117	270	146	278	612	792	4
clásica,	147	270	175	278	612	792	4
por	177	270	190	278	612	792	4
lo	192	270	199	278	612	792	4
que	200	270	215	278	612	792	4
es	216	270	225	278	612	792	4
posible	226	270	253	278	612	792	4
rea-	255	270	271	278	612	792	4
lizar	65	282	83	290	612	792	4
el	85	282	92	290	612	792	4
diagnóstico	94	282	139	290	612	792	4
clínico	141	282	166	290	612	792	4
de	168	282	177	290	612	792	4
EVC	180	282	198	290	612	792	4
(tabla	201	282	224	290	612	792	4
1).	226	282	236	290	612	792	4
Uno	79	294	97	302	612	792	4
de	100	294	109	302	612	792	4
los	112	294	123	302	612	792	4
principales	126	294	171	302	612	792	4
diagnósticos	174	294	224	302	612	792	4
diferencia-	227	294	271	302	612	792	4
les	65	306	76	314	612	792	4
lo	78	306	86	314	612	792	4
constituye	88	306	130	314	612	792	4
la	132	306	140	314	612	792	4
disostosis	142	306	181	314	612	792	4
acrofacial	183	306	222	314	612	792	4
tipo	224	306	240	314	612	792	4
Weyer,	242	306	271	314	612	792	4
una	65	318	81	326	612	792	4
condición	84	318	123	326	612	792	4
autosómica	127	318	173	326	612	792	4
dominante,	176	318	223	326	612	792	4
donde	226	318	251	326	612	792	4
coe-	255	318	271	326	612	792	4
xisten	65	330	90	338	612	792	4
anomalías	92	330	134	338	612	792	4
dentales,	136	330	173	338	612	792	4
polidactilia	175	330	220	338	612	792	4
postaxial	222	330	259	338	612	792	4
de	261	330	271	338	612	792	4
manos	285	89	311	98	612	792	4
y	314	89	318	98	612	792	4
pies,	321	89	339	98	612	792	4
estatura	341	89	376	98	612	792	4
corta;	378	89	401	98	612	792	4
pero	404	89	422	98	612	792	4
no	424	89	434	98	612	792	4
existe	436	89	460	98	612	792	4
cardio-	462	89	490	98	612	792	4
patía	285	101	305	110	612	792	4
congénita	308	101	347	110	612	792	4
ni	349	101	358	110	612	792	4
tórax	360	101	381	110	612	792	4
estrecho	384	101	418	110	612	792	4
(2,6)	418	102	430	107	612	792	4
.	430	102	433	110	612	792	4
Otro	435	102	454	110	612	792	4
diagnós-	456	102	490	110	612	792	4
tico	285	114	300	122	612	792	4
diferencial	302	114	346	122	612	792	4
es	348	114	356	122	612	792	4
el	359	114	366	122	612	792	4
síndrome	369	114	407	122	612	792	4
de	410	114	419	122	612	792	4
Jeune,	422	114	449	122	612	792	4
condición	451	114	490	122	612	792	4
autosómica	285	126	331	134	612	792	4
recesiva,	333	126	368	134	612	792	4
caracterizada	370	126	425	134	612	792	4
por	427	126	441	134	612	792	4
tórax	443	126	465	134	612	792	4
estre-	467	126	490	134	612	792	4
cho,	285	138	301	146	612	792	4
acortamiento	304	138	358	146	612	792	4
de	360	138	370	146	612	792	4
extremidades,	372	138	430	146	612	792	4
displasia	432	138	468	146	612	792	4
ósea,	470	138	490	146	612	792	4
anomalías	285	150	326	158	612	792	4
renales	330	150	359	158	612	792	4
y	363	150	368	158	612	792	4
degeneración	371	150	425	158	612	792	4
retiniana,	429	150	469	158	612	792	4
pero	472	150	490	158	612	792	4
algunas	285	162	316	170	612	792	4
características	319	162	378	170	612	792	4
como	381	162	402	170	612	792	4
la	405	162	413	170	612	792	4
cardiopatía	415	162	461	170	612	792	4
congé-	464	162	490	170	612	792	4
nita	285	174	301	182	612	792	4
o	303	174	308	182	612	792	4
la	310	174	318	182	612	792	4
displasia	320	174	355	182	612	792	4
ectodérmica	357	174	407	182	612	792	4
apoyan	409	174	438	182	612	792	4
al	440	174	448	182	612	792	4
diagnósti-	450	174	490	182	612	792	4
co	285	186	293	194	612	792	4
de	296	186	305	194	612	792	4
EVC	308	186	327	194	612	792	4
(2,5)	327	186	339	191	612	792	4
.	339	186	341	194	612	792	4
El	299	198	308	206	612	792	4
manejo	310	198	340	206	612	792	4
de	342	198	352	206	612	792	4
EVC	354	198	373	206	612	792	4
es	375	198	384	206	612	792	4
multidisciplinario;	386	198	462	206	612	792	4
el	464	198	471	206	612	792	4
ade-	473	198	490	206	612	792	4
cuado	285	210	309	218	612	792	4
control	312	210	341	218	612	792	4
de	345	210	355	218	612	792	4
los	358	210	370	218	612	792	4
defectos	374	210	407	218	612	792	4
cardíacos	410	210	448	218	612	792	4
define	452	210	477	218	612	792	4
su	481	210	490	218	612	792	4
pronóstico	285	222	327	230	612	792	4
(1,5)	327	222	339	227	612	792	4
.	339	222	342	230	612	792	4
En	344	222	356	230	612	792	4
este	358	222	375	230	612	792	4
paciente	377	222	411	230	612	792	4
los	413	222	425	230	612	792	4
defectos	427	222	460	230	612	792	4
cardía-	462	222	490	230	612	792	4
cos	285	234	297	242	612	792	4
fueron	300	234	327	242	612	792	4
resueltos	331	234	368	242	612	792	4
a	371	234	375	242	612	792	4
edad	378	234	398	242	612	792	4
adulta	401	234	427	242	612	792	4
debido	430	234	457	242	612	792	4
al	460	234	467	242	612	792	4
diag-	470	234	490	242	612	792	4
nóstico	285	246	314	254	612	792	4
tardío.	317	246	344	254	612	792	4
La	347	246	358	254	612	792	4
resolución	361	246	403	254	612	792	4
quirúrgica	406	246	449	254	612	792	4
fue	452	246	465	254	612	792	4
satis-	469	246	490	254	612	792	4
factoria.	285	258	319	266	612	792	4
Es	299	270	309	278	612	792	4
crucial	311	270	339	278	612	792	4
insistir	340	270	369	278	612	792	4
en	371	270	381	278	612	792	4
la	382	270	390	278	612	792	4
importancia	391	270	441	278	612	792	4
del	442	270	454	278	612	792	4
diagnós-	456	270	490	278	612	792	4
tico	285	282	300	290	612	792	4
temprano,	301	282	343	290	612	792	4
no	345	282	355	290	612	792	4
solo	357	282	373	290	612	792	4
de	374	282	384	290	612	792	4
EVC,	385	282	407	290	612	792	4
sino	409	282	425	290	612	792	4
de	427	282	436	290	612	792	4
todas	438	282	460	290	612	792	4
las	462	282	473	290	612	792	4
car-	475	282	490	290	612	792	4
diopatías	285	294	322	302	612	792	4
congénitas,	324	294	370	302	612	792	4
idealmente	371	294	417	302	612	792	4
en	418	294	428	302	612	792	4
la	430	294	438	302	612	792	4
etapa	440	294	462	302	612	792	4
prena-	464	294	490	302	612	792	4
tal.	285	306	298	314	612	792	4
Es	300	306	310	314	612	792	4
necesario	312	306	350	314	612	792	4
brindar	352	306	383	314	612	792	4
mayor	385	306	410	314	612	792	4
información	412	306	462	314	612	792	4
a	463	306	468	314	612	792	4
la	470	306	477	314	612	792	4
co-	479	306	490	314	612	792	4
munidad	285	318	321	326	612	792	4
médica	323	318	352	326	612	792	4
sobre	354	318	377	326	612	792	4
este	379	318	395	326	612	792	4
tipo	397	318	413	326	612	792	4
de	416	318	425	326	612	792	4
síndromes	427	318	469	326	612	792	4
para	472	318	490	326	612	792	4
facilitar	285	330	317	338	612	792	4
su	319	330	329	338	612	792	4
diagnóstico	331	330	377	338	612	792	4
clínico.	380	330	409	338	612	792	4
Dres.	94	359	117	369	612	792	4
Carlos	119	359	147	369	612	792	4
Guamán	149	359	186	369	612	792	4
Valdivieso	188	359	232	369	612	792	4
1	232	357	235	363	612	792	4
,	235	359	237	369	612	792	4
Pablo	240	359	265	369	612	792	4
Mantilla	267	359	303	369	612	792	4
Rosero	305	359	337	369	612	792	4
2	337	357	340	363	612	792	4
,	340	359	342	369	612	792	4
Carlos	345	359	372	369	612	792	4
Céspedes	374	359	417	369	612	792	4
Guachamboza	419	359	482	369	612	792	4
3	482	357	485	363	612	792	4
,	485	359	488	369	612	792	4
Carla	305	372	327	382	612	792	4
Álvarez	329	372	362	382	612	792	4
Pinto	364	372	388	382	612	792	4
3	388	370	391	376	612	792	4
,	391	372	394	382	612	792	4
Luis	396	372	414	382	612	792	4
Sánchez	416	372	453	382	612	792	4
Rosero	455	372	487	382	612	792	4
4	487	370	490	376	612	792	4
1.	231	385	237	395	612	792	4
Centro	239	385	269	395	612	792	4
Cardiovascular	272	385	336	395	612	792	4
Universitario,	339	385	398	395	612	792	4
Hospital	400	385	437	395	612	792	4
de	439	385	450	395	612	792	4
Clínicas,	453	385	488	395	612	792	4
Universidad	262	398	315	408	612	792	4
de	317	398	328	408	612	792	4
la	330	398	338	408	612	792	4
República.	340	398	386	408	612	792	4
Montevideo,	389	398	445	408	612	792	4
Uruguay.	448	398	488	408	612	792	4
2.	268	413	275	423	612	792	4
Universidad	278	413	330	423	612	792	4
Central	333	413	365	423	612	792	4
de	367	413	378	423	612	792	4
Ecuador.	380	413	419	423	612	792	4
Quito,	422	413	449	423	612	792	4
Ecuador.	451	413	490	423	612	792	4
3.	336	426	344	436	612	792	4
Práctica	346	426	381	436	612	792	4
privada.	384	426	419	436	612	792	4
Quito,	422	426	449	436	612	792	4
Ecuador.	451	426	490	436	612	792	4
4.	220	441	228	451	612	792	4
Hospital	230	441	267	451	612	792	4
de	269	441	280	451	612	792	4
Especialidades	282	441	347	451	612	792	4
Eugenio	349	441	385	451	612	792	4
Espejo.	387	441	419	451	612	792	4
Quito,	422	441	449	451	612	792	4
Ecuador.	451	441	490	451	612	792	4
Correspondencia:	143	454	221	464	612	792	4
Dr.	223	454	236	464	612	792	4
Carlos	238	454	266	464	612	792	4
Guamán.	268	454	307	464	612	792	4
Correo	310	454	340	464	612	792	4
electrónico:	342	454	395	464	612	792	4
cgv0792@gmail.com	397	454	490	464	612	792	4
Dr.	241	473	254	482	612	792	4
Carlos	256	473	282	482	612	792	4
Guamán	284	473	319	482	612	792	4
Valdivieso,	321	473	366	482	612	792	4
ORCID:	368	473	398	482	612	792	4
0000-0002-1065-1988	400	473	490	482	612	792	4
Bibliografía	65	500	120	509	612	792	4
1.	65	519	72	526	612	792	4
Hills	82	519	102	526	612	792	4
C,	105	519	113	526	612	792	4
Kochilas	117	519	153	526	612	792	4
L,	156	519	164	526	612	792	4
Schimmenti	168	519	218	526	612	792	4
L,	221	519	229	526	612	792	4
Moller	233	519	260	526	612	792	4
J.	263	519	271	526	612	792	4
Ellis-van	82	530	114	537	612	792	4
Creveld	116	530	144	537	612	792	4
syndrome	146	530	182	537	612	792	4
and	183	530	197	537	612	792	4
congenital	199	530	236	537	612	792	4
heart	238	530	258	537	612	792	4
de-	260	530	271	537	612	792	4
fects	82	541	99	548	612	792	4
presentation	101	541	147	548	612	792	4
of	150	541	157	548	612	792	4
an	159	541	168	548	612	792	4
additional	170	541	207	548	612	792	4
32	209	541	218	548	612	792	4
cases.	220	541	241	548	612	792	4
Pediatr	243	541	271	548	612	792	4
Cardiol.	82	552	111	559	612	792	4
2011;	115	552	135	559	612	792	4
32(7):	139	552	160	559	612	792	4
977-82.	164	552	190	559	612	792	4
doi:	194	552	208	559	612	792	4
10.1007/s00246-	212	552	270	559	612	792	4
011-0006-9.	82	563	124	570	612	792	4
2.	65	581	72	589	612	792	4
Mishra	82	581	111	589	612	792	4
T,	115	581	123	589	612	792	4
Routray	128	581	161	589	612	792	4
S,	165	581	173	589	612	792	4
Das	177	581	193	589	612	792	4
B.	197	581	206	589	612	792	4
Late	209	581	226	589	612	792	4
survival	230	581	259	589	612	792	4
in	263	581	271	589	612	792	4
Ellis-van	82	592	114	600	612	792	4
Creveld	117	592	145	600	612	792	4
syndrome	148	592	183	600	612	792	4
–	186	592	190	600	612	792	4
A	193	592	198	600	612	792	4
case	201	592	216	600	612	792	4
report.	219	592	244	600	612	792	4
Indian	247	592	271	600	612	792	4
Heart	82	603	103	611	612	792	4
J.	109	603	115	611	612	792	4
2012;	121	603	141	611	612	792	4
64(4):	146	603	167	611	612	792	4
408-11.	173	603	199	611	612	792	4
doi:	205	603	218	611	612	792	4
10.1016/j.ihj.	224	603	270	611	612	792	4
2012.06.011.	82	614	128	622	612	792	4
3.	65	632	72	640	612	792	4
Polymeropoulos	82	632	149	640	612	792	4
M,	151	632	161	640	612	792	4
Ide	163	632	176	640	612	792	4
S,	179	632	186	640	612	792	4
Wright	189	632	217	640	612	792	4
M,	219	632	229	640	612	792	4
Goodship	231	632	271	640	612	792	4
J,	82	643	90	651	612	792	4
Weissenbach	92	643	145	651	612	792	4
J,	147	643	155	651	612	792	4
Pyeritz	157	643	188	651	612	792	4
R,	190	643	199	651	612	792	4
et	201	643	209	651	612	792	4
al.	212	643	222	651	612	792	4
The	224	643	238	651	612	792	4
gene	241	643	258	651	612	792	4
for	260	643	271	651	612	792	4
the	82	654	94	662	612	792	4
Ellis-van	95	654	128	662	612	792	4
Creveld	129	654	157	662	612	792	4
syndrome	158	654	194	662	612	792	4
is	196	654	201	662	612	792	4
located	203	654	229	662	612	792	4
on	230	654	239	662	612	792	4
chromo-	241	654	271	662	612	792	4
some	82	665	101	673	612	792	4
4p16.	103	665	123	673	612	792	4
Genomics	125	665	161	673	612	792	4
1996;	163	665	183	673	612	792	4
35(1):	185	665	206	673	612	792	4
1-5.	208	665	222	673	612	792	4
doi:	224	665	238	673	612	792	4
10.1006/	240	665	270	673	612	792	4
geno.1996.0315.	82	676	141	684	612	792	4
4.	65	695	72	702	612	792	4
Aziz	82	695	100	703	612	792	4
A,	102	695	111	703	612	792	4
Raza	113	695	134	703	612	792	4
S,	136	695	144	703	612	792	4
Ali	147	695	159	703	612	792	4
S,	161	695	169	703	612	792	4
Ahmad	172	695	201	703	612	792	4
W.	204	695	214	703	612	792	4
Novel	216	695	237	702	612	792	4
homozy-	240	695	271	702	612	792	4
gous	82	706	99	713	612	792	4
mutations	101	706	139	713	612	792	4
in	141	706	148	713	612	792	4
the	151	706	163	713	612	792	4
EVC	165	706	182	713	612	792	4
and	185	706	198	713	612	792	4
EVC2	201	706	222	713	612	792	4
genes	224	706	245	713	612	792	4
in	247	706	255	713	612	792	4
two	257	706	271	713	612	792	4
consanguineous	82	717	140	724	612	792	4
families	143	717	172	724	612	792	4
segregating	175	717	217	724	612	792	4
autosomal	220	717	257	724	612	792	4
re-	260	717	271	724	612	792	4
cessive	82	728	108	735	612	792	4
Ellis-van	111	728	144	735	612	792	4
Creveld	147	728	175	735	612	792	4
syndrome.	179	728	217	735	612	792	4
Clin	220	728	236	735	612	792	4
Dysmor-	239	728	271	735	612	792	4
phol.	302	501	320	508	612	792	4
2016;	323	501	343	508	612	792	4
25(1):	346	501	367	508	612	792	4
1-6.	370	501	384	508	612	792	4
doi:	387	501	400	508	612	792	4
10.1097/MCD.00000000	403	501	490	508	612	792	4
00000104.	302	512	339	519	612	792	4
5.	285	530	291	538	612	792	4
Baujat	302	530	329	538	612	792	4
G,	331	530	340	538	612	792	4
Le	342	530	352	538	612	792	4
Merrer	354	530	384	538	612	792	4
M.	386	530	396	538	612	792	4
Ellis-Van	397	530	431	538	612	792	4
Creveld	433	530	461	538	612	792	4
syndro-	463	530	490	538	612	792	4
me.	302	541	315	549	612	792	4
Orphanet	322	541	358	549	612	792	4
J	365	541	370	549	612	792	4
Rare	377	541	394	549	612	792	4
Dis.	402	541	416	549	612	792	4
2007;	424	541	444	549	612	792	4
2:27.	452	541	469	549	612	792	4
doi:	477	541	490	549	612	792	4
10.1186/1750-1172-2-27.	302	552	390	560	612	792	4
6.	285	570	291	578	612	792	4
D'Asdia	302	570	334	578	612	792	4
M,	336	570	346	578	612	792	4
Torrente	347	570	384	578	612	792	4
I,	386	570	392	578	612	792	4
Consoli	393	570	424	578	612	792	4
F,	426	570	434	578	612	792	4
Ferese	435	570	463	578	612	792	4
R,	465	570	473	578	612	792	4
Ma-	475	570	490	578	612	792	4
gliozzi	302	581	329	589	612	792	4
M,	332	581	342	589	612	792	4
Bernardini	345	581	391	589	612	792	4
M,	394	581	404	589	612	792	4
et	407	581	415	589	612	792	4
al.	418	581	428	589	612	792	4
Novel	431	581	452	589	612	792	4
and	455	581	469	589	612	792	4
recu-	472	581	490	589	612	792	4
rrent	302	592	321	600	612	792	4
EVC	323	592	340	600	612	792	4
and	341	592	355	600	612	792	4
EVC2	357	592	378	600	612	792	4
mutations	380	592	417	600	612	792	4
in	419	592	426	600	612	792	4
Ellis-van	428	592	460	600	612	792	4
Creveld	462	592	490	600	612	792	4
syndrome	302	603	337	611	612	792	4
and	341	603	355	611	612	792	4
Weyers	359	603	386	611	612	792	4
acrofacial	390	603	425	611	612	792	4
dyostosis.	429	603	464	611	612	792	4
Eur	468	603	482	611	612	792	4
J	486	603	490	611	612	792	4
Med	302	614	318	622	612	792	4
Genet.	325	614	349	622	612	792	4
2013;	357	614	377	622	612	792	4
56(2):	384	614	405	622	612	792	4
80-7.	413	614	431	622	612	792	4
doi:	439	614	452	622	612	792	4
10.1016/	460	614	490	622	612	792	4
j.ejmg.2012.11.005.	302	625	372	633	612	792	4
7.	285	644	291	651	612	792	4
Chen	302	644	323	651	612	792	4
CP,	325	644	340	651	612	792	4
Chen	342	644	364	651	612	792	4
CY,	366	644	380	651	612	792	4
Chern	382	644	408	651	612	792	4
SR,	409	644	424	651	612	792	4
Su	426	644	437	651	612	792	4
JW,	438	644	454	651	612	792	4
Wang	456	644	478	651	612	792	4
W.	480	644	490	651	612	792	4
First-trimester	302	655	356	662	612	792	4
prenatal	359	655	390	662	612	792	4
diagnosis	393	655	427	662	612	792	4
of	430	655	436	662	612	792	4
Ellis-van	439	655	472	662	612	792	4
Cre-	475	655	490	662	612	792	4
veld	302	666	317	673	612	792	4
syndrome.	321	666	359	673	612	792	4
Taiwan	364	666	391	673	612	792	4
J	396	666	400	673	612	792	4
Obstet	405	666	429	673	612	792	4
Gynecol.	434	666	466	673	612	792	4
2012;	470	666	490	673	612	792	4
51(4):	302	677	323	684	612	792	4
643-8.	325	677	347	684	612	792	4
doi:	350	677	363	684	612	792	4
10.1016/j.tjog.2012.10.001.	365	677	462	684	612	792	4
8.	285	695	291	702	612	792	4
Yanamandra	302	695	355	702	612	792	4
U,	358	695	367	702	612	792	4
Sharma	371	695	404	702	612	792	4
P,	407	695	416	702	612	792	4
Ramamoorthy	419	695	478	702	612	792	4
A,	482	695	490	702	612	792	4
Vardhan	302	706	338	713	612	792	4
V.	340	706	348	713	612	792	4
Ellis-van	350	706	382	713	612	792	4
Creveld	384	706	412	713	612	792	4
syndrome	414	706	450	713	612	792	4
presenting	451	706	490	713	612	792	4
in	302	717	309	724	612	792	4
the	314	717	325	724	612	792	4
second	330	717	354	724	612	792	4
decade.	359	717	386	724	612	792	4
BMJ	390	717	407	724	612	792	4
Case	412	717	429	724	612	792	4
Rep.	434	717	450	724	612	792	4
2015.	454	717	474	724	612	792	4
pii:	479	717	490	724	612	792	4
bcr2015212209.	302	728	359	735	612	792	4
doi:	361	728	375	735	612	792	4
10.1136/bcr-2015-212209.	377	728	470	735	612	792	4
83	547	758	555	770	612	792	4
