53	115	33	135	54	595	842	1
Rev.	152	41	166	52	595	842	1
urug.	168	41	185	52	595	842	1
med.	187	41	204	52	595	842	1
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ISSN:	234	41	252	52	595	842	1
2393-6797	254	41	291	52	595	842	1
-	294	41	297	52	595	842	1
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2016	323	41	341	52	595	842	1
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53-58	362	41	382	52	595	842	1
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clínico	173	82	208	96	595	842	1
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DE	259	134	288	160	595	842	1
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Neurólogo.	9	339	43	349	595	842	1
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Keywords:	142	613	183	625	595	842	1
MELAS,	186	613	214	624	595	842	1
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Recibido:	142	753	173	761	595	842	1
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Aceptado:	205	753	239	761	595	842	1
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e	191	760	195	769	595	842	1
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Dirección:	252	768	283	776	595	842	1
25	285	768	292	776	595	842	1
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172.	323	768	336	776	595	842	1
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Correo	210	776	231	784	595	842	1
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barciere@hotmail.com	271	776	340	784	595	842	1
54	115	33	135	54	595	842	2
Rev.	152	41	166	52	595	842	2
urug.	168	41	186	52	595	842	2
med.	187	41	204	52	595	842	2
interna.	206	41	231	52	595	842	2
Introducción	156	81	228	96	595	842	2
Las	156	105	170	115	595	842	2
mitocondriopatías	174	105	246	115	595	842	2
son	249	105	264	115	595	842	2
un	267	105	277	115	595	842	2
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Las	396	115	411	126	595	842	2
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que	471	125	486	136	595	842	2
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13	230	136	240	146	595	842	2
de	243	136	253	146	595	842	2
las	256	136	267	146	595	842	2
89	269	136	279	146	595	842	2
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de	336	136	346	146	595	842	2
la	349	136	356	146	595	842	2
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(1,2,3)	393	136	407	143	595	842	2
La	156	156	166	167	595	842	2
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Para	475	156	494	167	595	842	2
que	497	156	512	167	595	842	2
se	515	156	524	167	595	842	2
manifieste	142	167	183	177	595	842	2
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en	293	167	302	177	595	842	2
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un	453	167	463	177	595	842	2
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que	152	177	167	187	595	842	2
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que	201	177	216	187	595	842	2
se	219	177	228	187	595	842	2
necesita	231	177	265	187	595	842	2
un	268	177	278	187	595	842	2
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de	403	177	413	187	595	842	2
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hay	142	187	156	198	595	842	2
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(mitocondrias	218	187	272	198	595	842	2
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la	421	187	428	198	595	842	2
misma	430	187	457	198	595	842	2
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mitótica	196	198	228	208	595	842	2
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diferentes	251	198	291	208	595	842	2
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presentan	369	198	409	208	595	842	2
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Esto	212	208	230	218	595	842	2
explica	234	208	262	218	595	842	2
las	266	208	277	218	595	842	2
diferentes	281	208	321	218	595	842	2
presentaciones	325	208	386	218	595	842	2
clínicas	390	208	420	218	595	842	2
fenotípicas,	424	208	471	218	595	842	2
que	475	208	490	218	595	842	2
pueden	494	208	524	218	595	842	2
manifestarse	142	218	193	229	595	842	2
en	196	218	206	229	595	842	2
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etapas	245	218	272	229	595	842	2
de	274	218	285	229	595	842	2
la	287	218	294	229	595	842	2
vida.	297	218	316	229	595	842	2
Los	318	218	333	229	595	842	2
tejidos	336	218	362	229	595	842	2
con	365	218	380	229	595	842	2
mayor	382	218	408	229	595	842	2
metabolismo	410	218	462	229	595	842	2
oxidativo	465	218	501	229	595	842	2
y	504	218	508	229	595	842	2
por	511	218	524	229	595	842	2
lo	142	229	149	239	595	842	2
tanto,	151	229	174	239	595	842	2
más	177	229	194	239	595	842	2
susceptibles	196	229	247	239	595	842	2
de	249	229	259	239	595	842	2
ser	261	229	274	239	595	842	2
afectados	276	229	316	239	595	842	2
son:	318	229	335	239	595	842	2
cerebro,	338	229	371	239	595	842	2
ojo,	373	229	388	239	595	842	2
miocardio	390	229	430	239	595	842	2
y	432	229	437	239	595	842	2
músculo	439	229	473	239	595	842	2
esquelético.	476	229	524	239	595	842	2
(1,2,3)	142	240	156	246	595	842	2
Dentro	156	259	183	270	595	842	2
de	185	259	195	270	595	842	2
las	198	259	209	270	595	842	2
enfermedades	212	259	269	270	595	842	2
mitocondriales	272	259	331	270	595	842	2
por	333	259	347	270	595	842	2
defectos	349	259	384	270	595	842	2
en	386	259	396	270	595	842	2
el	399	259	405	270	595	842	2
ADNm	408	259	434	270	595	842	2
está	436	259	453	270	595	842	2
lo	456	259	463	270	595	842	2
que	465	259	481	270	595	842	2
se	483	259	492	270	595	842	2
conoce	495	259	524	270	595	842	2
como	142	270	165	280	595	842	2
MELAS,	168	270	201	280	595	842	2
cuya	204	270	223	280	595	842	2
sigla	227	270	245	280	595	842	2
en	249	270	259	280	595	842	2
inglés	262	270	285	280	595	842	2
significa	289	270	322	280	595	842	2
encefalomiopatía	325	270	394	280	595	842	2
mitocondrial,	398	270	450	280	595	842	2
acidosis	454	270	487	280	595	842	2
láctica	490	270	516	280	595	842	2
y	520	270	524	280	595	842	2
episodios	142	280	181	291	595	842	2
“stroke-like”	183	280	233	291	595	842	2
(1).	235	281	242	287	595	842	2
Es	156	300	166	311	595	842	2
un	168	300	178	311	595	842	2
síndrome	180	300	218	311	595	842	2
de	220	300	230	311	595	842	2
presentación	233	300	285	311	595	842	2
clínica	287	300	312	311	595	842	2
muy	315	300	332	311	595	842	2
variada,	334	300	366	311	595	842	2
que	368	300	383	311	595	842	2
debe	386	300	406	311	595	842	2
ser	408	300	421	311	595	842	2
considerado	423	300	473	311	595	842	2
como	475	300	498	311	595	842	2
causa	500	300	524	311	595	842	2
inhabitual	142	311	181	321	595	842	2
de	183	311	193	321	595	842	2
ataque	196	311	223	321	595	842	2
cerebrovascular-símil	226	311	311	321	595	842	2
en	314	311	324	321	595	842	2
los	326	311	338	321	595	842	2
jóvenes.	340	311	374	321	595	842	2
Caso	156	331	185	346	595	842	2
clínico	189	331	226	346	595	842	2
Se	156	355	167	365	595	842	2
presenta	171	355	206	365	595	842	2
el	210	355	216	365	595	842	2
caso	221	355	240	365	595	842	2
de	244	355	254	365	595	842	2
una	258	355	273	365	595	842	2
paciente	277	355	311	365	595	842	2
de	315	355	326	365	595	842	2
sexo	330	355	349	365	595	842	2
femenino,	353	355	393	365	595	842	2
de	397	355	407	365	595	842	2
32	411	355	421	365	595	842	2
años,	425	355	447	365	595	842	2
con	451	355	466	365	595	842	2
antecedentes	470	355	524	365	595	842	2
familiares	142	365	180	376	595	842	2
de	182	365	193	376	595	842	2
madre	195	365	221	376	595	842	2
con	223	365	238	376	595	842	2
retardo	241	365	269	376	595	842	2
mental	272	365	299	376	595	842	2
y	302	365	306	376	595	842	2
hermano	309	365	344	376	595	842	2
con	347	365	362	376	595	842	2
patología	364	365	402	376	595	842	2
psiquiátrica	404	365	451	376	595	842	2
y	453	365	458	376	595	842	2
diabetes.	460	365	497	376	595	842	2
Como	500	365	524	376	595	842	2
antecedentes	142	376	196	386	595	842	2
personales	198	376	242	386	595	842	2
se	245	376	254	386	595	842	2
destacan	256	376	293	386	595	842	2
dificultades	295	376	341	386	595	842	2
de	343	376	354	386	595	842	2
aprendizaje	356	376	402	386	595	842	2
e	404	376	409	386	595	842	2
independencia	411	376	470	386	595	842	2
parcial	472	376	499	386	595	842	2
en	501	376	511	386	595	842	2
las	513	376	524	386	595	842	2
actividades	142	386	188	396	595	842	2
de	191	386	201	396	595	842	2
vida	204	386	220	396	595	842	2
diaria,	224	386	248	396	595	842	2
diabetes	251	386	286	396	595	842	2
mellitus	289	386	319	396	595	842	2
insulino	322	386	353	396	595	842	2
requiriente	356	386	399	396	595	842	2
y	402	386	406	396	595	842	2
óbito	409	386	430	396	595	842	2
fetal	433	386	450	396	595	842	2
a	453	386	458	396	595	842	2
las	461	386	472	396	595	842	2
30	475	386	485	396	595	842	2
semanas	488	386	524	396	595	842	2
de	142	396	152	407	595	842	2
gestación.	154	396	196	407	595	842	2
Ingresa	156	417	185	427	595	842	2
a	188	417	193	427	595	842	2
la	195	417	202	427	595	842	2
emergencia	204	417	251	427	595	842	2
del	254	417	266	427	595	842	2
Hospital	268	417	301	427	595	842	2
Maciel	304	417	330	427	595	842	2
por	333	417	346	427	595	842	2
crisis	348	417	369	427	595	842	2
epiléptica	372	417	411	427	595	842	2
focal	413	417	433	427	595	842	2
motora	435	417	464	427	595	842	2
con	466	417	481	427	595	842	2
clonias	483	417	512	427	595	842	2
de	514	417	524	427	595	842	2
hemicara	142	427	179	437	595	842	2
y	181	427	186	437	595	842	2
miembro	188	427	224	437	595	842	2
superior	226	427	259	437	595	842	2
izquierdo	261	427	298	437	595	842	2
con	300	427	315	437	595	842	2
compromiso	318	427	368	437	595	842	2
posterior	370	427	406	437	595	842	2
de	409	427	419	437	595	842	2
conciencia,	421	427	467	437	595	842	2
que	469	427	485	437	595	842	2
reitera	487	427	512	437	595	842	2
en	515	427	524	437	595	842	2
2	142	437	147	448	595	842	2
oportunidades.	150	437	210	448	595	842	2
Cefalea	213	437	244	448	595	842	2
frontal	247	437	272	448	595	842	2
intensa	275	437	304	448	595	842	2
de	307	437	317	448	595	842	2
48	320	437	330	448	595	842	2
horas	333	437	355	448	595	842	2
de	358	437	368	448	595	842	2
evolución,	371	437	412	448	595	842	2
fiebre	415	437	438	448	595	842	2
de	440	437	451	448	595	842	2
hasta	454	437	476	448	595	842	2
38°C	478	437	498	448	595	842	2
axilar,	501	437	524	448	595	842	2
dolor	142	448	162	458	595	842	2
abdominal,	165	448	210	458	595	842	2
vómitos	212	448	244	458	595	842	2
y	246	448	251	458	595	842	2
diarrea,	253	448	284	458	595	842	2
agregando	286	448	329	458	595	842	2
en	332	448	342	458	595	842	2
las	344	448	355	458	595	842	2
últimas	358	448	387	458	595	842	2
24	389	448	399	458	595	842	2
hs	402	448	411	458	595	842	2
compromiso	414	448	464	458	595	842	2
de	467	448	477	458	595	842	2
la	479	448	486	458	595	842	2
vigilia.	489	448	514	458	595	842	2
Del	156	468	169	479	595	842	2
examen	172	468	204	479	595	842	2
físico	208	468	229	479	595	842	2
al	232	468	239	479	595	842	2
ingreso	242	468	272	479	595	842	2
se	275	468	285	479	595	842	2
destaca	288	468	320	479	595	842	2
obnubilación	323	468	375	479	595	842	2
leve,	378	468	397	479	595	842	2
dismorfia	400	468	437	479	595	842	2
facial,	441	468	464	479	595	842	2
sin	468	468	479	479	595	842	2
elementos	483	468	524	479	595	842	2
de	142	478	152	489	595	842	2
inmunosupresión	155	478	224	489	595	842	2
clínica,	226	478	254	489	595	842	2
con	257	478	272	489	595	842	2
examen	274	478	306	489	595	842	2
neurológico	309	478	356	489	595	842	2
sin	359	478	370	489	595	842	2
focalidad	373	478	410	489	595	842	2
ni	412	478	419	489	595	842	2
rigidez	422	478	449	489	595	842	2
de	451	478	461	489	595	842	2
nuca,	464	478	486	489	595	842	2
pero	489	478	507	489	595	842	2
con	509	478	524	489	595	842	2
afectación	142	489	184	499	595	842	2
miopática	186	489	226	499	595	842	2
proximal	228	489	263	499	595	842	2
de	265	489	275	499	595	842	2
4	278	489	283	499	595	842	2
miembros.	285	489	328	499	595	842	2
Con	156	509	173	520	595	842	2
el	176	509	183	520	595	842	2
planteo	187	509	217	520	595	842	2
de	221	509	231	520	595	842	2
encefalitis	235	509	275	520	595	842	2
infecciosa	279	509	320	520	595	842	2
en	324	509	333	520	595	842	2
primer	337	509	363	520	595	842	2
lugar	367	509	387	520	595	842	2
y	391	509	395	520	595	842	2
de	399	509	409	520	595	842	2
accidente	413	509	453	520	595	842	2
cerebro	456	509	487	520	595	842	2
vascular	491	509	524	520	595	842	2
(ACV)	142	519	164	530	595	842	2
febril	169	519	189	530	595	842	2
en	193	519	203	530	595	842	2
segundo,	208	519	245	530	595	842	2
se	250	519	259	530	595	842	2
realiza	264	519	289	530	595	842	2
una	294	519	309	530	595	842	2
tomografía	313	519	357	530	595	842	2
(TC)	361	519	377	530	595	842	2
cráneo	382	519	410	530	595	842	2
donde	414	519	440	530	595	842	2
se	445	519	454	530	595	842	2
aprecia	458	519	488	530	595	842	2
un	492	519	503	530	595	842	2
área	507	519	524	530	595	842	2
hipodensatémporo-parietal	142	530	251	540	595	842	2
derecha	253	530	286	540	595	842	2
y	288	530	293	540	595	842	2
calcificaciones	295	530	354	540	595	842	2
gangliobasales	357	530	417	540	595	842	2
(figura	420	530	445	540	595	842	2
1).	447	530	457	540	595	842	2
55	115	33	135	54	595	842	3
Rev.	152	41	166	52	595	842	3
urug.	168	41	185	52	595	842	3
med.	187	41	204	52	595	842	3
interna.	206	41	231	52	595	842	3
Figura	105	457	126	466	595	842	3
1	128	457	132	466	595	842	3
El	156	487	163	497	595	842	3
citoquímico	167	487	214	497	595	842	3
de	217	487	227	497	595	842	3
líquido	231	487	258	497	595	842	3
céfalo-raquídeo	261	487	324	497	595	842	3
(LCR)	328	487	350	497	595	842	3
obtenido	353	487	389	497	595	842	3
por	393	487	406	497	595	842	3
punción	409	487	442	497	595	842	3
lumbar	445	487	473	497	595	842	3
fue	476	487	489	497	595	842	3
límpido,	492	487	524	497	595	842	3
cristal	142	497	166	507	595	842	3
de	170	497	181	507	595	842	3
roca,	185	497	205	507	595	842	3
con	210	497	225	507	595	842	3
una	230	497	244	507	595	842	3
glucorraquia	249	497	299	507	595	842	3
de	304	497	314	507	595	842	3
1,42	319	497	336	507	595	842	3
mg/dL	341	497	367	507	595	842	3
para	372	497	390	507	595	842	3
una	394	497	409	507	595	842	3
glicemia	414	497	447	507	595	842	3
de	452	497	462	507	595	842	3
2	467	497	472	507	595	842	3
mg/dL,	476	497	505	507	595	842	3
una	510	497	524	507	595	842	3
proteinorraquia	142	507	203	518	595	842	3
ligeramente	207	507	254	518	595	842	3
elevada	258	507	290	518	595	842	3
de	294	507	304	518	595	842	3
0,52	308	507	326	518	595	842	3
mg/dL	330	507	356	518	595	842	3
con	360	507	375	518	595	842	3
2	380	507	385	518	595	842	3
glóbulos	389	507	423	518	595	842	3
blancos	428	507	459	518	595	842	3
y	463	507	468	518	595	842	3
2	472	507	477	518	595	842	3
eritrocitos/	481	507	524	518	595	842	3
mm	142	518	157	528	595	842	3
3	157	518	160	524	595	842	3
.	160	518	163	528	595	842	3
El	165	518	172	528	595	842	3
bacteriológico	175	518	232	528	595	842	3
fue	234	518	247	528	595	842	3
sin	249	518	260	528	595	842	3
desarrollo,	263	518	305	528	595	842	3
así	307	518	319	528	595	842	3
como	321	518	344	528	595	842	3
los	346	518	358	528	595	842	3
hemocultivos.	360	518	416	528	595	842	3
La	418	518	428	528	595	842	3
detección	431	518	470	528	595	842	3
molecular	473	518	512	528	595	842	3
de	514	518	524	528	595	842	3
familia	142	528	168	538	595	842	3
herpes	170	528	198	538	595	842	3
virus	200	528	219	538	595	842	3
y	222	528	226	538	595	842	3
enterovirus	229	528	273	538	595	842	3
en	276	528	286	538	595	842	3
LCR	288	528	306	538	595	842	3
fue	308	528	321	538	595	842	3
negativa.	323	528	360	538	595	842	3
Las	156	548	170	559	595	842	3
demás	173	548	201	559	595	842	3
rutinas	204	548	231	559	595	842	3
sanguíneas	234	548	280	559	595	842	3
fueron	283	548	309	559	595	842	3
normales	312	548	349	559	595	842	3
y	352	548	357	559	595	842	3
la	360	548	367	559	595	842	3
serología	370	548	406	559	595	842	3
para	410	548	428	559	595	842	3
VIH	431	548	445	559	595	842	3
fue	448	548	461	559	595	842	3
no	464	548	474	559	595	842	3
reactiva.	477	548	511	559	595	842	3
La	515	548	524	559	595	842	3
resonancia	142	559	186	569	595	842	3
magnética	190	559	232	569	595	842	3
(RM)	236	559	255	569	595	842	3
encefálica	259	559	300	569	595	842	3
muestra	304	559	337	569	595	842	3
un	341	559	351	569	595	842	3
área	356	559	373	569	595	842	3
cortico-subcortical	377	559	453	569	595	842	3
temporo-parietal	457	559	524	569	595	842	3
derecha	142	569	174	580	595	842	3
isointensa	177	569	218	580	595	842	3
en	221	569	231	580	595	842	3
T1,	234	569	247	580	595	842	3
hiperintensa	250	569	299	580	595	842	3
en	302	569	312	580	595	842	3
T2	315	569	325	580	595	842	3
y	328	569	333	580	595	842	3
FLAIR,	336	569	363	580	595	842	3
con	366	569	381	580	595	842	3
restricción	384	569	426	580	595	842	3
en	429	569	439	580	595	842	3
difusión,	442	569	476	580	595	842	3
compatible	480	569	524	580	595	842	3
con	142	579	157	590	595	842	3
área	159	579	176	590	595	842	3
de	179	579	189	590	595	842	3
isquemia	191	579	227	590	595	842	3
aguda	229	579	255	590	595	842	3
del	257	579	269	590	595	842	3
territorio	271	579	305	590	595	842	3
superficial	307	579	348	590	595	842	3
de	351	579	361	590	595	842	3
la	363	579	370	590	595	842	3
ACM	372	579	392	590	595	842	3
derecha.	395	579	430	590	595	842	3
Se	432	579	443	590	595	842	3
destaca	445	579	477	590	595	842	3
el	479	579	486	590	595	842	3
signo	488	579	510	590	595	842	3
del	512	579	524	590	595	842	3
pulvinar	142	590	173	600	595	842	3
bilateral.	176	590	210	600	595	842	3
No	213	590	224	600	595	842	3
hubo	227	590	247	600	595	842	3
alteraciones	250	590	298	600	595	842	3
en	301	590	311	600	595	842	3
el	313	590	320	600	595	842	3
sector	323	590	348	600	595	842	3
venoso	350	590	379	600	595	842	3
ni	382	590	389	600	595	842	3
arterial	391	590	419	600	595	842	3
(figura	421	590	446	600	595	842	3
2).	449	590	459	600	595	842	3
Figura	43	723	64	731	595	842	3
2:	66	723	72	731	595	842	3
La	74	723	82	731	595	842	3
flecha	84	723	102	731	595	842	3
señala	104	723	125	731	595	842	3
el	126	723	132	731	595	842	3
signo	47	731	64	739	595	842	3
del	66	731	76	739	595	842	3
pulvinar	78	731	102	739	595	842	3
derecho.	104	731	132	739	595	842	3
El	156	761	163	771	595	842	3
ecocardiograma	166	761	231	771	595	842	3
transesofágico	233	761	293	771	595	842	3
mostró	295	761	323	771	595	842	3
una	325	761	340	771	595	842	3
hipertrofia	343	761	383	771	595	842	3
ventricular	385	761	427	771	595	842	3
izquierda	430	761	466	771	595	842	3
severa	468	761	495	771	595	842	3
con	497	761	512	771	595	842	3
un	514	761	524	771	595	842	3
septum	142	771	172	782	595	842	3
de	174	771	185	782	595	842	3
17	187	771	197	782	595	842	3
mm,	200	771	217	782	595	842	3
sin	220	771	231	782	595	842	3
otras	234	771	254	782	595	842	3
alteraciones.	257	771	308	782	595	842	3
56	115	33	135	54	595	842	4
Rev.	152	41	166	52	595	842	4
urug.	168	41	186	52	595	842	4
med.	187	41	204	52	595	842	4
interna.	206	41	231	52	595	842	4
Ante	156	82	174	93	595	842	4
la	179	82	185	93	595	842	4
sospecha	190	82	229	93	595	842	4
de	233	82	243	93	595	842	4
un	247	82	257	93	595	842	4
ACV	261	82	279	93	595	842	4
en	283	82	293	93	595	842	4
el	297	82	304	93	595	842	4
jóven	308	82	330	93	595	842	4
se	334	82	343	93	595	842	4
continuó	347	82	382	93	595	842	4
la	387	82	393	93	595	842	4
valoración	398	82	439	93	595	842	4
etiopatogénica,	443	82	505	93	595	842	4
con	509	82	524	93	595	842	4
ecodoppler	142	93	188	103	595	842	4
de	190	93	200	103	595	842	4
vasos	202	93	226	103	595	842	4
de	228	93	238	103	595	842	4
cuello	240	93	264	103	595	842	4
que	267	93	282	103	595	842	4
fue	284	93	297	103	595	842	4
normal	299	93	326	103	595	842	4
y	329	93	333	103	595	842	4
un	336	93	346	103	595	842	4
holter	348	93	371	103	595	842	4
que	373	93	388	103	595	842	4
mostró	390	93	419	103	595	842	4
preexcitación,	421	93	477	103	595	842	4
compatible	480	93	524	103	595	842	4
con	142	103	157	113	595	842	4
un	161	103	171	113	595	842	4
Wolff	175	103	195	113	595	842	4
Parkinson	199	103	239	113	595	842	4
White	243	103	266	113	595	842	4
(WPW).	270	103	300	113	595	842	4
El	304	103	311	113	595	842	4
VDRL	315	103	338	113	595	842	4
fue	342	103	355	113	595	842	4
no	359	103	369	113	595	842	4
reactivo,	373	103	407	113	595	842	4
así	411	103	423	113	595	842	4
como	427	103	449	113	595	842	4
los	453	103	465	113	595	842	4
ANA	469	103	487	113	595	842	4
y	491	103	496	113	595	842	4
ANCA	500	103	524	113	595	842	4
negativos.	142	113	183	124	595	842	4
Se	187	113	197	124	595	842	4
estudiaron	201	113	243	124	595	842	4
los	247	113	258	124	595	842	4
factores	262	113	294	124	595	842	4
protrombóticos	298	113	359	124	595	842	4
congénitos	363	113	408	124	595	842	4
y	411	113	416	124	595	842	4
adquiridos,	419	113	464	124	595	842	4
destacándose	468	113	524	124	595	842	4
los	142	124	153	134	595	842	4
anticuerpos	156	124	203	134	595	842	4
antifosfolipídicos,	206	124	276	134	595	842	4
todos	279	124	302	134	595	842	4
los	304	124	316	134	595	842	4
cuales	318	124	344	134	595	842	4
fueron	347	124	372	134	595	842	4
negativos.	375	124	416	134	595	842	4
La	156	144	166	155	595	842	4
paciente	169	144	203	155	595	842	4
presenta	206	144	241	155	595	842	4
una	244	144	259	155	595	842	4
mala	262	144	281	155	595	842	4
evolución	284	144	322	155	595	842	4
posterior,	325	144	363	155	595	842	4
agregando	366	144	409	155	595	842	4
un	412	144	422	155	595	842	4
estado	424	144	452	155	595	842	4
de	455	144	465	155	595	842	4
mal	468	144	482	155	595	842	4
epiléptico	485	144	524	155	595	842	4
que	142	154	157	165	595	842	4
requiere	159	154	192	165	595	842	4
ventilación	194	154	237	165	595	842	4
mecánica	240	154	279	165	595	842	4
invasiva	281	154	313	165	595	842	4
e	316	154	321	165	595	842	4
ingreso	323	154	353	165	595	842	4
a	355	154	360	165	595	842	4
cuidados	363	154	400	165	595	842	4
intensivos.	402	154	445	165	595	842	4
De	448	154	459	165	595	842	4
las	461	154	473	165	595	842	4
gasometrías	475	154	524	165	595	842	4
arteriales	142	165	178	175	595	842	4
se	181	165	191	175	595	842	4
destaca	193	165	225	175	595	842	4
un	228	165	238	175	595	842	4
aumento	241	165	276	175	595	842	4
mantenido	279	165	322	175	595	842	4
del	325	165	337	175	595	842	4
lactato	340	165	367	175	595	842	4
en	370	165	380	175	595	842	4
ausencia	383	165	418	175	595	842	4
de	421	165	431	175	595	842	4
infección	434	165	471	175	595	842	4
generalizada	473	165	524	175	595	842	4
u	142	175	147	186	595	842	4
otras	149	175	170	186	595	842	4
causas.	172	175	203	186	595	842	4
En	156	195	166	206	595	842	4
sala	170	195	186	206	595	842	4
de	190	195	200	206	595	842	4
medicina	203	195	240	206	595	842	4
agrega	244	195	271	206	595	842	4
episodios	275	195	314	206	595	842	4
de	317	195	327	206	595	842	4
heteroagresividad	331	195	403	206	595	842	4
y	406	195	411	206	595	842	4
trastorno	414	195	451	206	595	842	4
del	454	195	467	206	595	842	4
campo	470	195	498	206	595	842	4
visual	502	195	524	206	595	842	4
compatible	142	206	187	216	595	842	4
con	192	206	207	216	595	842	4
hemianopsia	212	206	263	216	595	842	4
homónima	268	206	311	216	595	842	4
derecha.	316	206	351	216	595	842	4
Con	356	206	373	216	595	842	4
planteo	378	206	408	216	595	842	4
de	414	206	424	216	595	842	4
nuevo	429	206	453	216	595	842	4
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se	482	206	491	216	595	842	4
solicita	496	206	524	216	595	842	4
nueva	142	216	166	227	595	842	4
neuro-imagen	169	216	225	227	595	842	4
que	228	216	243	227	595	842	4
muestra	246	216	278	227	595	842	4
un	281	216	291	227	595	842	4
área	294	216	311	227	595	842	4
cortico-subcortical	314	216	390	227	595	842	4
a	393	216	398	227	595	842	4
nivel	400	216	419	227	595	842	4
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izquierdo,	142	226	181	237	595	842	4
caracterizada	184	226	238	237	595	842	4
por	241	226	255	237	595	842	4
aumento	258	226	293	237	595	842	4
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la	310	226	316	237	595	842	4
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con	189	237	204	247	595	842	4
nueva	207	237	231	247	595	842	4
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esta	320	237	337	247	595	842	4
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territorio	404	237	437	247	595	842	4
arterial	440	237	467	247	595	842	4
alguno	470	237	497	247	595	842	4
(figura	499	237	524	247	595	842	4
3).	142	247	152	258	595	842	4
Figura	104	658	125	666	595	842	4
3	127	658	131	666	595	842	4
Ante	156	686	174	697	595	842	4
la	178	686	185	697	595	842	4
sospecha	188	686	227	697	595	842	4
de	231	686	241	697	595	842	4
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se	278	686	287	697	595	842	4
realizó	291	686	317	697	595	842	4
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análisis	331	686	360	697	595	842	4
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gen	457	686	472	697	595	842	4
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que	509	686	524	697	595	842	4
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la	173	697	180	707	595	842	4
presencia	183	697	222	707	595	842	4
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la	238	697	244	707	595	842	4
mutación	247	697	285	707	595	842	4
3243A>G	288	697	326	707	595	842	4
en	329	697	338	707	595	842	4
heterocigosis,	341	697	398	707	595	842	4
la	400	697	407	707	595	842	4
cual	410	697	427	707	595	842	4
confirma	430	697	465	707	595	842	4
el	468	697	475	707	595	842	4
diagnóstico	478	697	524	707	595	842	4
planteado.	142	707	184	718	595	842	4
57	115	33	135	54	595	842	5
Rev.	152	41	166	52	595	842	5
urug.	168	41	185	52	595	842	5
med.	187	41	204	52	595	842	5
interna.	206	41	231	52	595	842	5
Discusión	156	81	212	96	595	842	5
Hemos	156	105	185	115	595	842	5
presentado	187	105	233	115	595	842	5
una	235	105	250	115	595	842	5
paciente	253	105	287	115	595	842	5
que	290	105	305	115	595	842	5
presenta	308	105	343	115	595	842	5
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de	398	105	408	115	595	842	5
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en	446	105	456	115	595	842	5
el	459	105	465	115	595	842	5
cual	468	105	485	115	595	842	5
destacan	487	105	524	115	595	842	5
la	142	115	149	126	595	842	5
encefalomiopatía,	152	115	223	126	595	842	5
los	226	115	238	126	595	842	5
episodios	241	115	280	126	595	842	5
stroke-like	283	115	325	126	595	842	5
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también	482	115	514	126	595	842	5
la	518	115	524	126	595	842	5
evidencia	142	125	180	136	595	842	5
de	183	125	193	136	595	842	5
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de	242	125	252	136	595	842	5
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tejidos	280	125	306	136	595	842	5
como	310	125	333	136	595	842	5
analizaremos.	336	125	391	136	595	842	5
Se	395	125	405	136	595	842	5
trata	409	125	427	136	595	842	5
de	431	125	441	136	595	842	5
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enfermedad	462	125	511	136	595	842	5
de	514	125	524	136	595	842	5
herencia	142	136	176	146	595	842	5
materna	178	136	211	146	595	842	5
en	213	136	223	146	595	842	5
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mayoría	234	136	266	146	595	842	5
de	268	136	278	146	595	842	5
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casos,	294	136	321	146	595	842	5
pudiendo	323	136	361	146	595	842	5
estar	363	136	383	146	595	842	5
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familiaresoligo	399	136	456	146	595	842	5
o	458	136	464	146	595	842	5
asintomáticos.	466	136	524	146	595	842	5
Es	142	146	152	157	595	842	5
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encontrar	202	146	241	157	595	842	5
más	244	146	261	157	595	842	5
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completo	376	146	414	157	595	842	5
en	417	146	427	157	595	842	5
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misma	448	146	474	157	595	842	5
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(2)	506	147	512	153	595	842	5
La	515	146	524	157	595	842	5
paciente	142	157	176	167	595	842	5
analizada	179	157	217	167	595	842	5
tenía	220	157	239	167	595	842	5
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retardo	306	157	335	167	595	842	5
mental	337	157	365	167	595	842	5
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un	375	157	385	167	595	842	5
hermano	388	157	423	167	595	842	5
con	426	157	441	167	595	842	5
diabetes	444	157	478	167	595	842	5
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lo	517	157	524	167	595	842	5
cual	142	167	158	177	595	842	5
podría	161	167	187	177	595	842	5
vincularse	189	167	230	177	595	842	5
a	232	167	237	177	595	842	5
este	239	167	256	177	595	842	5
tipo	259	167	274	177	595	842	5
de	277	167	287	177	595	842	5
mitocondriopatía.	289	167	360	177	595	842	5
El	156	187	163	198	595	842	5
debut	165	187	189	198	595	842	5
clínico	190	187	216	198	595	842	5
de	218	187	228	198	595	842	5
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ocurre	270	187	296	198	595	842	5
a	298	187	303	198	595	842	5
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edad	321	187	341	198	595	842	5
promedio	343	187	381	198	595	842	5
de	383	187	393	198	595	842	5
10	395	187	405	198	595	842	5
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por	431	187	444	198	595	842	5
lo	446	187	453	198	595	842	5
que	455	187	470	198	595	842	5
la	472	187	479	198	595	842	5
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se	181	198	191	208	595	842	5
diagnostican	193	198	244	208	595	842	5
en	247	198	256	208	595	842	5
la	259	198	265	208	595	842	5
infancia	267	198	299	208	595	842	5
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pudiendo	365	198	403	208	595	842	5
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2	438	198	443	208	595	842	5
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40	466	198	476	208	595	842	5
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según	500	198	524	208	595	842	5
se	142	208	151	218	595	842	5
refiere	154	208	179	218	595	842	5
en	181	208	191	218	595	842	5
la	194	208	201	218	595	842	5
literatura.	203	208	241	218	595	842	5
Suelen	244	208	271	218	595	842	5
presentarse	274	208	321	218	595	842	5
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(1,2)	252	240	262	246	595	842	5
que	265	239	280	249	595	842	5
también	282	239	315	249	595	842	5
se	317	239	327	249	595	842	5
evidenció.	329	239	370	249	595	842	5
Los	156	259	171	270	595	842	5
eventos	175	259	207	270	595	842	5
focales	211	259	240	270	595	842	5
de	245	259	255	270	595	842	5
tipo	260	259	275	270	595	842	5
ACV	280	259	297	270	595	842	5
debutan	302	259	335	270	595	842	5
característicamente	340	259	419	270	595	842	5
antes	424	259	446	270	595	842	5
de	450	259	460	270	595	842	5
los	465	259	477	270	595	842	5
15	481	259	491	270	595	842	5
años	496	259	515	270	595	842	5
y	520	259	524	270	595	842	5
usualmente	142	270	188	280	595	842	5
antes	192	270	214	280	595	842	5
de	218	270	228	280	595	842	5
los	232	270	243	280	595	842	5
40	247	270	257	280	595	842	5
años	261	270	280	280	595	842	5
(2).	284	270	291	276	595	842	5
Como	293	270	318	280	595	842	5
se	321	270	331	280	595	842	5
aprecia	334	270	364	280	595	842	5
en	368	270	377	280	595	842	5
la	381	270	388	280	595	842	5
neuroimagen	392	270	444	280	595	842	5
de	448	270	458	280	595	842	5
la	461	270	468	280	595	842	5
paciente,	472	270	509	280	595	842	5
los	513	270	524	280	595	842	5
mismos	142	280	173	291	595	842	5
no	177	280	188	291	595	842	5
respetan	192	280	227	291	595	842	5
territorios	231	280	269	291	595	842	5
vasculares	274	280	316	291	595	842	5
arteriales	321	280	357	291	595	842	5
y	362	280	366	291	595	842	5
predominan	370	280	418	291	595	842	5
en	423	280	432	291	595	842	5
la	437	280	443	291	595	842	5
topografía	448	280	489	291	595	842	5
parieto-	493	280	524	291	595	842	5
occipital.	142	290	178	301	595	842	5
(1,2)	180	291	190	297	595	842	5
El	192	290	199	301	595	842	5
hallazgo	201	290	235	301	595	842	5
de	237	290	247	301	595	842	5
calcificaciones	249	290	309	301	595	842	5
gangliobasales	311	290	371	301	595	842	5
también	373	290	406	301	595	842	5
es	408	290	417	301	595	842	5
característico,	420	290	477	301	595	842	5
así	479	290	490	301	595	842	5
como	492	290	515	301	595	842	5
el	518	290	524	301	595	842	5
signo	142	301	164	311	595	842	5
del	166	301	178	311	595	842	5
pulvinar	180	301	212	311	595	842	5
bilateral,	214	301	248	311	595	842	5
el	250	301	257	311	595	842	5
cual	260	301	276	311	595	842	5
además	278	301	310	311	595	842	5
de	313	301	323	311	595	842	5
la	325	301	332	311	595	842	5
MELAS,	334	301	367	311	595	842	5
también	369	301	401	311	595	842	5
puede	404	301	429	311	595	842	5
verse	431	301	453	311	595	842	5
en	455	301	465	311	595	842	5
la	467	301	474	311	595	842	5
enfermedad	476	301	524	311	595	842	5
de	142	311	152	322	595	842	5
Fabry,	154	311	179	322	595	842	5
el	182	311	188	322	595	842	5
sindrome	191	311	228	322	595	842	5
de	231	311	241	322	595	842	5
Wernicke-Korsakoff	243	311	323	322	595	842	5
y	325	311	330	322	595	842	5
la	332	311	339	322	595	842	5
enfermedad	341	311	390	322	595	842	5
de	392	311	402	322	595	842	5
Creutzfeldt-Jakob.	405	311	480	322	595	842	5
(4)	482	312	488	318	595	842	5
Otras	156	331	178	342	595	842	5
posibles	184	331	217	342	595	842	5
afectaciones	223	331	274	342	595	842	5
son:	280	331	297	342	595	842	5
la	302	331	309	342	595	842	5
miopatía	315	331	350	342	595	842	5
proximal	355	331	390	342	595	842	5
de	395	331	405	342	595	842	5
cuatro	411	331	437	342	595	842	5
miembros	442	331	482	342	595	842	5
simétrica	488	331	524	342	595	842	5
leve-moderada,	142	342	205	352	595	842	5
como	208	342	231	352	595	842	5
la	235	342	242	352	595	842	5
que	245	342	260	352	595	842	5
presentaba	264	342	309	352	595	842	5
la	312	342	319	352	595	842	5
paciente;	323	342	360	352	595	842	5
que	363	342	378	352	595	842	5
a	382	342	387	352	595	842	5
veces	390	342	414	352	595	842	5
asocia	417	342	443	352	595	842	5
compromiso	447	342	497	352	595	842	5
facial,	501	342	524	352	595	842	5
intolerancia	142	352	188	363	595	842	5
al	190	352	197	363	595	842	5
ejercicio,	199	352	235	363	595	842	5
ptosis	236	352	261	363	595	842	5
ocular,	263	352	289	363	595	842	5
oftalmoplejia	291	352	342	363	595	842	5
externa	344	352	375	363	595	842	5
e	376	352	381	363	595	842	5
incluso	383	352	412	363	595	842	5
una	414	352	428	363	595	842	5
polineuropatía	430	352	487	363	595	842	5
sensitiva	489	352	524	363	595	842	5
distal	142	362	163	373	595	842	5
de	166	362	177	373	595	842	5
tipo	180	362	195	373	595	842	5
axonal,	198	362	227	373	595	842	5
donde	231	362	256	373	595	842	5
también	260	362	292	373	595	842	5
puede	295	362	321	373	595	842	5
intervenir	324	362	361	373	595	842	5
como	364	362	387	373	595	842	5
factor	390	362	414	373	595	842	5
etiológico	417	362	456	373	595	842	5
concomitante	459	362	514	373	595	842	5
la	518	362	524	373	595	842	5
diabetes	142	373	176	383	595	842	5
mellitus,	179	373	212	383	595	842	5
frecuente	215	373	252	383	595	842	5
en	255	373	265	383	595	842	5
estos	267	373	289	383	595	842	5
pacientes.	291	373	333	383	595	842	5
(1,2)	335	373	345	380	595	842	5
Siguiendo	156	393	196	404	595	842	5
con	203	393	218	404	595	842	5
el	225	393	232	404	595	842	5
sistema	239	393	270	404	595	842	5
nervioso	277	393	311	404	595	842	5
central,	318	393	348	404	595	842	5
también	355	393	387	404	595	842	5
pueden	394	393	424	404	595	842	5
observarse	431	393	476	404	595	842	5
elementos	483	393	524	404	595	842	5
extrapiramidales	142	404	208	414	595	842	5
como	211	404	234	414	595	842	5
corea	237	404	260	414	595	842	5
y	263	404	267	414	595	842	5
parkinsonismo,	270	404	332	414	595	842	5
ataxia	335	404	359	414	595	842	5
y	362	404	367	414	595	842	5
sordera	370	404	400	414	595	842	5
neurosensorial.	403	404	464	414	595	842	5
A	468	404	473	414	595	842	5
nivel	476	404	495	414	595	842	5
ocular,	498	404	524	414	595	842	5
retinopatía	142	414	184	424	595	842	5
pigmentaria	188	414	235	424	595	842	5
hasta	239	414	261	424	595	842	5
en	264	414	274	424	595	842	5
el	278	414	284	424	595	842	5
40%,	288	414	309	424	595	842	5
así	313	414	324	424	595	842	5
como	328	414	351	424	595	842	5
maculopatía	354	414	404	424	595	842	5
y	407	414	412	424	595	842	5
atrofia	415	414	440	424	595	842	5
del	444	414	456	424	595	842	5
nervio	459	414	484	424	595	842	5
óptico	487	414	513	424	595	842	5
(2)	516	414	522	421	595	842	5
;	522	414	524	424	595	842	5
elementos	142	424	183	435	595	842	5
no	186	424	196	435	595	842	5
encontrados	199	424	249	435	595	842	5
en	252	424	261	435	595	842	5
este	264	424	281	435	595	842	5
caso	283	424	303	435	595	842	5
clínico.	305	424	334	435	595	842	5
Respecto	156	445	194	455	595	842	5
al	199	445	206	455	595	842	5
compromiso	211	445	261	455	595	842	5
miocárdico	266	445	311	455	595	842	5
se	315	445	325	455	595	842	5
confirmo	330	445	365	455	595	842	5
en	370	445	380	455	595	842	5
el	384	445	391	455	595	842	5
caso	396	445	415	455	595	842	5
presentado,	420	445	468	455	595	842	5
no	473	445	483	455	595	842	5
sólo	488	445	505	455	595	842	5
una	510	445	524	455	595	842	5
cardiomiopatía	142	455	201	465	595	842	5
hipertrófica,	206	455	253	465	595	842	5
sino	258	455	274	465	595	842	5
también	278	455	311	465	595	842	5
un	315	455	325	465	595	842	5
trastorno	329	455	366	465	595	842	5
de	370	455	380	465	595	842	5
la	384	455	391	465	595	842	5
conducción	395	455	443	465	595	842	5
miocárdica	447	455	491	465	595	842	5
con	495	455	510	465	595	842	5
un	514	455	524	465	595	842	5
WPW,	142	465	166	476	595	842	5
ambos	169	465	196	476	595	842	5
hallazgos	199	465	236	476	595	842	5
compatibles	239	465	288	476	595	842	5
con	291	465	306	476	595	842	5
MELAS.	308	465	341	476	595	842	5
(1,2)	341	466	351	472	595	842	5
En	156	486	166	496	595	842	5
lo	172	486	179	496	595	842	5
gastrointestinal	185	486	246	496	595	842	5
son	252	486	267	496	595	842	5
frecuentes	273	486	315	496	595	842	5
los	321	486	333	496	595	842	5
trastronos	339	486	379	496	595	842	5
de	385	486	395	496	595	842	5
la	401	486	408	496	595	842	5
motilidad,	414	486	453	496	595	842	5
con	459	486	474	496	595	842	5
alternancia	480	486	524	496	595	842	5
constipación-diarrea,	142	496	227	506	595	842	5
e	233	496	238	506	595	842	5
incluso	244	496	272	506	595	842	5
pseudo-obstrucción	278	496	360	506	595	842	5
intestinal	366	496	402	506	595	842	5
así	408	496	419	506	595	842	5
como	425	496	448	506	595	842	5
vómitos,	454	496	488	506	595	842	5
cíclicos	494	496	524	506	595	842	5
o	142	506	147	517	595	842	5
esporádicos	151	506	200	517	595	842	5
(2)	204	507	209	513	595	842	5
;	209	506	212	517	595	842	5
algunos	216	506	247	517	595	842	5
de	251	506	261	517	595	842	5
los	265	506	276	517	595	842	5
cuales	280	506	306	517	595	842	5
la	310	506	317	517	595	842	5
paciente	320	506	355	517	595	842	5
presentó	358	506	394	517	595	842	5
al	397	506	404	517	595	842	5
momento	408	506	446	517	595	842	5
de	450	506	460	517	595	842	5
la	464	506	471	517	595	842	5
admisión	474	506	511	517	595	842	5
en	515	506	524	517	595	842	5
emergencia.	142	517	191	527	595	842	5
Puede	156	537	182	548	595	842	5
ocurrir	184	537	210	548	595	842	5
fallo	213	537	230	548	595	842	5
renal	232	537	252	548	595	842	5
por	255	537	268	548	595	842	5
diversas	271	537	304	548	595	842	5
circunstancias.	307	537	367	548	595	842	5
También	370	537	404	548	595	842	5
son	406	537	421	548	595	842	5
frecuentes	424	537	466	548	595	842	5
las	469	537	480	548	595	842	5
patologías	483	537	524	548	595	842	5
endocrinológicas	142	547	211	558	595	842	5
con	214	547	229	558	595	842	5
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el	274	753	281	763	595	842	5
metabolismo	285	753	337	763	595	842	5
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stroke-like,	434	763	478	774	595	842	5
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58	115	33	135	54	595	842	6
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disminuir	142	82	178	93	595	842	6
la	181	82	188	93	595	842	6
recurrencia	191	82	236	93	595	842	6
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Se	303	82	314	93	595	842	6
recomienda	316	82	364	93	595	842	6
el	367	82	373	93	595	842	6
consejo	376	82	408	93	595	842	6
genético	411	82	445	93	595	842	6
para	448	82	466	93	595	842	6
los	469	82	481	93	595	842	6
individuos	484	82	524	93	595	842	6
afectados	142	93	182	103	595	842	6
y	184	93	189	103	595	842	6
sus	191	93	205	103	595	842	6
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(1,2)	243	93	253	99	595	842	6
Por	156	113	170	123	595	842	6
lo	174	113	181	123	595	842	6
tanto,	185	113	208	123	595	842	6
si	212	113	219	123	595	842	6
bien	223	113	240	123	595	842	6
estamos	244	113	278	123	595	842	6
ante	282	113	300	123	595	842	6
un	304	113	314	123	595	842	6
síndrome	318	113	355	123	595	842	6
de	359	113	369	123	595	842	6
MELAS	373	113	403	123	595	842	6
muy	407	113	425	123	595	842	6
expresivo	429	113	467	123	595	842	6
clínicamente,	471	113	524	123	595	842	6
debemos	142	123	179	134	595	842	6
recordar	183	123	217	134	595	842	6
que	220	123	235	134	595	842	6
también	239	123	271	134	595	842	6
puede	275	123	300	134	595	842	6
presentarse	304	123	351	134	595	842	6
en	355	123	365	134	595	842	6
forma	368	123	392	134	595	842	6
oligosintomática.	395	123	464	134	595	842	6
Es	467	123	477	134	595	842	6
importante	481	123	524	134	595	842	6
tenerlo	142	134	169	144	595	842	6
en	173	134	183	144	595	842	6
cuenta	187	134	214	144	595	842	6
como	218	134	241	144	595	842	6
causa	245	134	269	144	595	842	6
inhabitual	273	134	312	144	595	842	6
de	315	134	326	144	595	842	6
ACV	329	134	347	144	595	842	6
isquémico,	351	134	395	144	595	842	6
sobre	399	134	421	144	595	842	6
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