Casos	57	59	87	70	595	842	1
clínicos	90	59	132	70	595	842	1
Rev	57	72	71	80	595	842	1
Urug	73	72	92	80	595	842	1
Cardiol	94	72	121	80	595	842	1
2013;	123	72	141	80	595	842	1
28:	143	72	155	80	595	842	1
182-188	157	72	184	80	595	842	1
Hipercolesterolemia	122	110	131	112	595	842	1
Patricia	122	110	126	112	595	842	1
Esperón,	126	110	130	112	595	842	1
Víctor	130	110	133	112	595	842	1
familiar	131	110	135	112	595	842	1
Raggio,	133	110	137	112	595	842	1
y	135	110	135	112	595	842	1
mutación	136	110	140	112	595	842	1
Mariana	137	110	140	112	595	842	1
ApoB:	140	110	143	112	595	842	1
Lorenzo,	141	110	145	112	595	842	1
casos	143	110	146	112	595	842	1
Mario	145	110	147	112	595	842	1
clínicos	146	110	149	112	595	842	1
Stoll	148	110	150	112	595	842	1
Mutación	113	120	212	143	595	842	1
en	217	120	243	143	595	842	1
el	248	120	266	143	595	842	1
gen	271	120	308	143	595	842	1
de	313	120	338	143	595	842	1
apolipoproteína	343	120	503	143	595	842	1
B	508	120	525	143	595	842	1
responsable	113	146	235	169	595	842	1
de	240	146	264	169	595	842	1
hipercolesterolemia	270	146	471	169	595	842	1
familiar:	113	172	201	195	595	842	1
primeros	207	172	299	195	595	842	1
dos	304	172	339	195	595	842	1
casos	344	172	398	195	595	842	1
clínicos	403	172	479	195	595	842	1
reportados	113	198	224	221	595	842	1
en	229	198	255	221	595	842	1
Uruguay	260	198	352	221	595	842	1
Dres.	113	229	142	241	595	842	1
Patricia	145	229	185	241	595	842	1
Esperón,	188	229	236	241	595	842	1
Víctor	239	229	272	241	595	842	1
Raggio,	275	229	316	241	595	842	1
Mariana	319	229	364	241	595	842	1
Lorenzo,	367	229	415	241	595	842	1
Mario	418	229	450	241	595	842	1
Stoll	453	229	477	241	595	842	1
Palabras	113	412	146	421	595	842	1
clave:	148	412	170	421	595	842	1
MUTACIÓN	191	413	235	420	595	842	1
HIPERCOLESTEROLEMIA	191	424	290	431	595	842	1
INFORMES	191	435	233	442	595	842	1
DE	235	435	246	442	595	842	1
CASOS	248	435	274	442	595	842	1
Key	113	447	128	456	595	842	1
words:	130	447	156	456	595	842	1
MUTATION	191	448	235	455	595	842	1
HIPERCOLESTEROLEMIA	191	459	290	466	595	842	1
CASE	191	470	212	477	595	842	1
REPORTS	214	470	250	477	595	842	1
Introducción	113	518	173	528	595	842	1
La	113	531	124	540	595	842	1
hipercolesterolemia	132	531	212	540	595	842	1
familiar	220	531	253	540	595	842	1
(HF)	261	531	280	540	595	842	1
(OMIM	288	531	319	540	595	842	1
#143890)	113	543	153	552	595	842	1
es	156	543	164	552	595	842	1
una	168	543	183	552	595	842	1
enfermedad	186	543	235	552	595	842	1
hereditaria,	238	543	286	552	595	842	1
autosó-	289	543	319	552	595	842	1
mica	113	555	133	564	595	842	1
dominante,	135	555	182	564	595	842	1
con	185	555	199	564	595	842	1
una	202	555	217	564	595	842	1
prevalencia	220	555	267	564	595	842	1
global	270	555	294	564	595	842	1
en	297	555	307	564	595	842	1
su	309	555	319	564	595	842	1
forma	113	567	138	576	595	842	1
heterocigota	141	567	191	576	595	842	1
(HFh),	195	567	222	576	595	842	1
de	225	567	235	576	595	842	1
1/500	238	567	260	576	595	842	1
individuos	263	567	306	576	595	842	1
en	309	567	319	576	595	842	1
poblaciones	113	579	161	588	595	842	1
occidentales.	165	579	217	588	595	842	1
Se	221	579	231	588	595	842	1
caracteriza	236	579	281	588	595	842	1
por	285	579	299	588	595	842	1
una	303	579	319	588	595	842	1
marcada	113	591	148	600	595	842	1
elevación	150	591	188	600	595	842	1
del	189	591	201	600	595	842	1
LDL-colesterol	203	591	264	600	595	842	1
(LDL-C)	265	591	299	600	595	842	1
séri-	301	591	319	600	595	842	1
co,	113	603	124	612	595	842	1
xantomas	126	603	166	612	595	842	1
tendinosos,	167	603	213	612	595	842	1
xantelasmas,	215	603	268	612	595	842	1
halo	270	603	287	612	595	842	1
corneal	289	603	319	612	595	842	1
y	113	615	118	624	595	842	1
evolución	121	615	160	624	595	842	1
temprana	164	615	203	624	595	842	1
a	207	615	211	624	595	842	1
la	215	615	222	624	595	842	1
enfermedad	226	615	274	624	595	842	1
coronaria,	278	615	319	624	595	842	1
especialmente	113	627	171	636	595	842	1
en	173	627	182	636	595	842	1
el	184	627	191	636	595	842	1
varón.	193	627	219	636	595	842	1
La	220	627	231	636	595	842	1
presentación	233	627	285	636	595	842	1
homoci-	287	627	319	636	595	842	1
gota	113	639	131	648	595	842	1
es	133	639	141	648	595	842	1
menos	143	639	169	648	595	842	1
frecuente,	171	639	212	648	595	842	1
1/1.000.000	214	639	261	648	595	842	1
de	263	639	272	648	595	842	1
individuos,	274	639	319	648	595	842	1
de	113	651	123	660	595	842	1
mayor	124	651	150	660	595	842	1
gravedad	152	651	189	660	595	842	1
clínica	191	651	217	660	595	842	1
y	219	651	223	660	595	842	1
generalmente	225	651	281	660	595	842	1
producto	283	651	319	660	595	842	1
de	113	663	123	672	595	842	1
uniones	125	663	157	672	595	842	1
intrafamiliares	160	663	221	672	595	842	1
(1)	221	663	228	669	595	842	1
.	228	663	231	672	595	842	1
El	128	675	137	684	595	842	1
depósito	139	675	173	684	595	842	1
de	176	675	185	684	595	842	1
LDL-C	188	675	216	684	595	842	1
en	219	675	229	684	595	842	1
las	232	675	243	684	595	842	1
paredes	246	675	277	684	595	842	1
arteriales	280	675	319	684	595	842	1
conduce	333	517	366	526	595	842	1
a	368	517	373	526	595	842	1
que	374	517	389	526	595	842	1
la	391	517	399	526	595	842	1
HFh	400	517	419	526	595	842	1
sea	421	517	434	526	595	842	1
el	436	517	443	526	595	842	1
principal	445	517	482	526	595	842	1
factor	483	517	507	526	595	842	1
de	509	517	519	526	595	842	1
ries-	521	517	539	526	595	842	1
go	333	529	342	538	595	842	1
conocido	345	529	381	538	595	842	1
para	384	529	402	538	595	842	1
el	405	529	412	538	595	842	1
desarrollo	415	529	456	538	595	842	1
de	459	529	468	538	595	842	1
enfermedad	471	529	520	538	595	842	1
car-	523	529	539	538	595	842	1
diovascular	333	541	380	550	595	842	1
(ECV)	383	541	408	550	595	842	1
precoz.	411	541	440	550	595	842	1
Aproximadamente	443	541	518	550	595	842	1
20%	521	541	539	550	595	842	1
de	333	553	342	562	595	842	1
las	345	553	356	562	595	842	1
mujeres	358	553	391	562	595	842	1
y	393	553	398	562	595	842	1
45%	400	553	417	562	595	842	1
de	419	553	429	562	595	842	1
los	431	553	442	562	595	842	1
hombres	444	553	480	562	595	842	1
afectados	482	553	520	562	595	842	1
pre-	522	553	539	562	595	842	1
sentan	333	565	361	574	595	842	1
aterosclerosis	362	565	418	574	595	842	1
coronaria	420	565	458	574	595	842	1
antes	460	565	482	574	595	842	1
de	484	565	493	574	595	842	1
los	495	565	506	574	595	842	1
50	508	565	518	574	595	842	1
años	520	565	539	574	595	842	1
y	333	577	338	586	595	842	1
se	341	577	350	586	595	842	1
estima	353	577	380	586	595	842	1
que	384	577	398	586	595	842	1
5%-10%	402	577	434	586	595	842	1
de	438	577	447	586	595	842	1
las	451	577	462	586	595	842	1
muertes	465	577	499	586	595	842	1
por	502	577	516	586	595	842	1
ECV	520	577	539	586	595	842	1
precoz	333	589	359	598	595	842	1
son	362	589	376	598	595	842	1
causadas	379	589	415	598	595	842	1
por	418	589	431	598	595	842	1
HFh	434	589	453	598	595	842	1
(2)	453	589	460	595	595	842	1
.	460	589	462	598	595	842	1
Los	465	589	480	598	595	842	1
criterios	482	589	516	598	595	842	1
diag-	519	589	539	598	595	842	1
nósticos	333	601	366	610	595	842	1
presuntivos	369	601	417	610	595	842	1
incluyen	420	601	454	610	595	842	1
antecedentes	457	601	511	610	595	842	1
perso-	514	601	539	610	595	842	1
nales	333	613	354	622	595	842	1
y	357	613	361	622	595	842	1
familiares	363	613	404	622	595	842	1
de	407	613	416	622	595	842	1
aterosclerosis	418	613	474	622	595	842	1
temprana,	476	613	518	622	595	842	1
y	520	613	525	622	595	842	1
ni-	527	613	539	622	595	842	1
veles	333	625	353	634	595	842	1
de	358	625	367	634	595	842	1
LDL-C	372	625	400	634	595	842	1
elevados	404	625	439	634	595	842	1
(3-5)	439	625	451	631	595	842	1
.	451	625	454	634	595	842	1
El	458	625	467	634	595	842	1
score	472	625	493	634	595	842	1
MEDPED	497	625	538	634	595	842	1
(Make	333	637	359	646	595	842	1
Early	361	637	383	646	595	842	1
Diagnosis,	386	637	428	646	595	842	1
Prevent	430	637	463	646	595	842	1
Early	465	637	487	646	595	842	1
Death)	489	637	518	646	595	842	1
de	520	637	529	646	595	842	1
la	531	637	539	646	595	842	1
OMS,	333	649	356	658	595	842	1
integra	360	649	389	658	595	842	1
dicha	393	649	415	658	595	842	1
información,	418	649	470	658	595	842	1
categorizando	474	649	530	658	595	842	1
a	534	649	539	658	595	842	1
los	333	661	344	670	595	842	1
individuos	347	661	389	670	595	842	1
según	391	661	415	670	595	842	1
la	418	661	425	670	595	842	1
probabilidad	428	661	479	670	595	842	1
de	481	661	491	670	595	842	1
tener	493	661	515	670	595	842	1
HFh,	517	661	539	670	595	842	1
con	333	673	347	682	595	842	1
un	350	673	361	682	595	842	1
valor	363	673	384	682	595	842	1
predictivo	386	673	427	682	595	842	1
positivo	429	673	461	682	595	842	1
de	464	673	473	682	595	842	1
80%	476	673	493	682	595	842	1
(4,6)	493	673	505	679	595	842	1
.	505	673	507	682	595	842	1
Área	116	719	133	727	595	842	1
de	136	719	144	727	595	842	1
Genética	146	719	178	727	595	842	1
Molecular,	181	719	219	727	595	842	1
Comisión	221	719	255	727	595	842	1
Honoraria	258	719	295	727	595	842	1
para	297	719	314	727	595	842	1
la	316	719	323	727	595	842	1
Salud	325	719	346	727	595	842	1
Cardiovascular.	348	719	405	727	595	842	1
Correspondencia:	116	731	180	739	595	842	1
Dr.	182	731	194	739	595	842	1
Mario	196	731	218	739	595	842	1
Stoll.	220	731	239	739	595	842	1
Bvar.	241	731	261	739	595	842	1
Artigas	263	731	289	739	595	842	1
2358,	292	731	311	739	595	842	1
CP	313	731	325	739	595	842	1
11800,	327	731	351	739	595	842	1
Montevideo,	353	731	398	739	595	842	1
Uruguay.	400	731	434	739	595	842	1
Correo	116	743	141	751	595	842	1
electrónico:	143	743	185	751	595	842	1
gmstoll@cardiosalud.org	187	743	278	751	595	842	1
Recibido	116	755	147	763	595	842	1
mayo	149	755	169	763	595	842	1
8,	171	755	178	763	595	842	1
aceptado	180	755	212	763	595	842	1
agosto	214	755	237	763	595	842	1
4,	240	755	246	763	595	842	1
2013	248	755	266	763	595	842	1
182	51	784	64	795	595	842	1
Revista	57	59	81	66	595	842	2
Uruguaya	85	59	118	66	595	842	2
de	121	59	130	66	595	842	2
Cardiología	133	59	171	66	595	842	2
Volumen	57	68	87	76	595	842	2
28	90	68	98	76	595	842	2
|	102	68	104	76	595	842	2
nº	107	68	114	76	595	842	2
2	117	68	121	76	595	842	2
|	125	68	127	76	595	842	2
Agosto	130	68	154	76	595	842	2
2013	158	68	173	76	595	842	2
Hipercolesterolemia	325	59	393	66	595	842	2
familiar	397	59	422	66	595	842	2
y	425	59	429	66	595	842	2
mutación	433	59	464	66	595	842	2
ApoB:	468	59	488	66	595	842	2
casos	492	59	511	66	595	842	2
clínicos	514	59	539	66	595	842	2
Patricia	322	68	347	76	595	842	2
Esperón,	350	68	380	76	595	842	2
Víctor	383	68	403	76	595	842	2
Raggio,	407	68	432	76	595	842	2
Mariana	436	68	463	76	595	842	2
Lorenzo,	467	68	497	76	595	842	2
Mario	500	68	520	76	595	842	2
Stoll	523	68	539	76	595	842	2
Si	71	115	79	123	595	842	2
bien	82	115	99	123	595	842	2
la	102	115	109	123	595	842	2
causa	112	115	135	123	595	842	2
principal	137	115	174	123	595	842	2
de	176	115	186	123	595	842	2
HFh	188	115	207	123	595	842	2
(entre	210	115	235	123	595	842	2
85%	238	115	255	123	595	842	2
y	257	115	262	123	595	842	2
95%)	57	127	77	135	595	842	2
corresponde	80	127	129	135	595	842	2
a	132	127	136	135	595	842	2
defectos	139	127	172	135	595	842	2
estructurales	174	127	228	135	595	842	2
y/o	231	127	243	135	595	842	2
fun-	245	127	262	135	595	842	2
cionales	57	139	89	147	595	842	2
en	91	139	101	147	595	842	2
el	103	139	110	147	595	842	2
receptor	112	139	146	147	595	842	2
de	148	139	157	147	595	842	2
lipoproteínas	159	139	212	147	595	842	2
de	214	139	224	147	595	842	2
baja	226	139	242	147	595	842	2
den-	244	139	262	147	595	842	2
sidad	57	151	78	159	595	842	2
debido	80	151	107	159	595	842	2
a	110	151	114	159	595	842	2
mutaciones	117	151	163	159	595	842	2
en	166	151	176	159	595	842	2
su	178	151	187	159	595	842	2
gen	190	151	204	159	595	842	2
LDLR	207	151	232	159	595	842	2
(recep-	234	151	262	159	595	842	2
tor	57	163	69	171	595	842	2
de	71	163	81	171	595	842	2
LDL,	83	163	105	171	595	842	2
OMIM	107	163	134	171	595	842	2
#606945)	137	163	177	171	595	842	2
(7)	177	163	184	168	595	842	2
,	184	163	186	171	595	842	2
las	189	163	200	171	595	842	2
mutaciones	203	163	250	171	595	842	2
en	252	163	262	171	595	842	2
el	57	175	64	183	595	842	2
gene	66	175	85	183	595	842	2
de	88	175	98	183	595	842	2
apolipoproteína	100	175	164	183	595	842	2
B	167	175	173	183	595	842	2
son	176	175	190	183	595	842	2
la	193	175	200	183	595	842	2
segunda	203	175	237	183	595	842	2
causa	239	175	262	183	595	842	2
conocida	57	187	92	195	595	842	2
con	94	187	108	195	595	842	2
una	110	187	126	195	595	842	2
frecuencia	128	187	170	195	595	842	2
de	172	187	182	195	595	842	2
entre	184	187	206	195	595	842	2
5%	208	187	220	195	595	842	2
y	222	187	227	195	595	842	2
15%,	229	187	249	195	595	842	2
es-	251	187	262	195	595	842	2
pecialmente	57	199	106	207	595	842	2
en	109	199	119	207	595	842	2
poblaciones	122	199	170	207	595	842	2
europeas.	173	199	212	207	595	842	2
La	215	199	226	207	595	842	2
hiperco-	229	199	262	207	595	842	2
lesterolemia	57	211	107	219	595	842	2
tipo	109	211	125	219	595	842	2
B	127	211	133	219	595	842	2
(OMIM	136	211	166	219	595	842	2
#144010)	168	211	208	219	595	842	2
debida	210	211	237	219	595	842	2
a	240	211	244	219	595	842	2
una	247	211	262	219	595	842	2
apolipoproteína	57	223	121	231	595	842	2
B	123	223	129	231	595	842	2
defectuosa	131	223	174	231	595	842	2
(FDB)	177	223	202	231	595	842	2
(8)	204	223	211	228	595	842	2
,	211	223	214	231	595	842	2
está	216	223	232	231	595	842	2
asocia-	235	223	262	231	595	842	2
da	57	235	66	243	595	842	2
con	69	235	83	243	595	842	2
un	86	235	97	243	595	842	2
aumento	100	235	136	243	595	842	2
entre	138	235	160	243	595	842	2
moderado	163	235	203	243	595	842	2
y	206	235	211	243	595	842	2
severo	213	235	239	243	595	842	2
en	242	235	252	243	595	842	2
la	255	235	262	243	595	842	2
concentración	57	247	114	255	595	842	2
del	116	247	128	255	595	842	2
LDL-C	130	247	158	255	595	842	2
plasmático	160	247	204	255	595	842	2
y	206	247	210	255	595	842	2
con	213	247	227	255	595	842	2
la	229	247	236	255	595	842	2
apari-	238	247	262	255	595	842	2
ción	57	259	74	267	595	842	2
de	78	259	88	267	595	842	2
aterosclerosis	92	259	148	267	595	842	2
prematura	152	259	196	267	595	842	2
(9,10)	196	259	211	264	595	842	2
.	211	259	214	267	595	842	2
En	218	259	230	267	595	842	2
mucho	235	259	262	267	595	842	2
menor	57	271	83	279	595	842	2
frecuencia	86	271	129	279	595	842	2
(menor	132	271	161	279	595	842	2
de	165	271	174	279	595	842	2
1%),	177	271	195	279	595	842	2
se	199	271	207	279	595	842	2
encuentra	210	271	252	279	595	842	2
la	255	271	262	279	595	842	2
hipercolesterolemia	57	283	137	291	595	842	2
autosómica	147	283	193	291	595	842	2
dominante	203	283	247	291	595	842	2
3	257	283	262	291	595	842	2
(OMIM	57	295	87	303	595	842	2
#603776),	89	295	131	303	595	842	2
causada	132	295	165	303	595	842	2
por	166	295	180	303	595	842	2
mutaciones	182	295	229	303	595	842	2
en	230	295	240	303	595	842	2
el	241	295	249	303	595	842	2
ge-	250	295	262	303	595	842	2
ne	57	307	67	315	595	842	2
PCSK9	69	307	99	315	595	842	2
(11)	99	307	109	312	595	842	2
y	112	307	116	315	595	842	2
otros	119	307	140	315	595	842	2
loci	142	307	156	315	595	842	2
(12)	156	307	167	312	595	842	2
.	167	307	169	315	595	842	2
lar	276	115	288	123	595	842	2
es	290	115	298	123	595	842	2
el	300	115	307	123	595	842	2
mejor	309	115	332	123	595	842	2
instrumento	334	115	385	123	595	842	2
para	387	115	405	123	595	842	2
identificar	407	115	450	123	595	842	2
a	451	115	456	123	595	842	2
los	458	115	469	123	595	842	2
fa-	471	115	482	123	595	842	2
miliares	276	127	309	135	595	842	2
afectados	311	127	349	135	595	842	2
y	351	127	355	135	595	842	2
presenta	357	127	392	135	595	842	2
ventajas	394	127	428	135	595	842	2
sobre	429	127	451	135	595	842	2
el	453	127	460	135	595	842	2
diag-	462	127	482	135	595	842	2
nóstico	276	139	305	147	595	842	2
basado	308	139	336	147	595	842	2
únicamente	339	139	387	147	595	842	2
en	389	139	399	147	595	842	2
el	402	139	409	147	595	842	2
perfil	411	139	433	147	595	842	2
lipídico,	436	139	468	147	595	842	2
es-	471	139	482	147	595	842	2
pecialmente	276	151	326	159	595	842	2
en	328	151	338	159	595	842	2
niños	341	151	363	159	595	842	2
y	365	151	370	159	595	842	2
adultos	373	151	403	159	595	842	2
jóvenes	405	151	435	159	595	842	2
(15)	435	151	446	156	595	842	2
.	446	151	448	159	595	842	2
El	451	151	460	159	595	842	2
Área	462	151	482	159	595	842	2
Genética	276	163	313	171	595	842	2
Molecular	314	163	355	171	595	842	2
de	356	163	366	171	595	842	2
la	367	163	375	171	595	842	2
CHSCV	376	163	408	171	595	842	2
viene	409	163	431	171	595	842	2
desarrollan-	433	163	482	171	595	842	2
do	276	175	286	183	595	842	2
desde	290	175	312	183	595	842	2
el	316	175	323	183	595	842	2
año	327	175	341	183	595	842	2
2004	345	175	365	183	595	842	2
un	368	175	379	183	595	842	2
programa	383	175	422	183	595	842	2
piloto	426	175	449	183	595	842	2
para	453	175	471	183	595	842	2
la	474	175	482	183	595	842	2
identificación	276	187	332	195	595	842	2
de	334	187	343	195	595	842	2
individuos	346	187	388	195	595	842	2
con	391	187	405	195	595	842	2
diagnóstico	407	187	453	195	595	842	2
clínico	456	187	482	195	595	842	2
de	276	199	286	207	595	842	2
HFh,	287	199	309	207	595	842	2
el	311	199	318	207	595	842	2
relevamiento	319	199	373	207	595	842	2
del	374	199	387	207	595	842	2
grupo	388	199	412	207	595	842	2
familiar,	414	199	449	207	595	842	2
el	450	199	457	207	595	842	2
regis-	459	199	482	207	595	842	2
tro	276	211	288	219	595	842	2
de	291	211	300	219	595	842	2
la	303	211	310	219	595	842	2
población	312	211	351	219	595	842	2
en	354	211	364	219	595	842	2
riesgo	366	211	390	219	595	842	2
eventual	393	211	428	219	595	842	2
y	430	211	435	219	595	842	2
la	437	211	445	219	595	842	2
determi-	447	211	482	219	595	842	2
nación	276	223	303	231	595	842	2
las	307	223	318	231	595	842	2
causas	322	223	348	231	595	842	2
moleculares	352	223	401	231	595	842	2
de	404	223	414	231	595	842	2
la	417	223	424	231	595	842	2
afección	428	223	461	231	595	842	2
(16,17)	461	223	479	228	595	842	2
,	479	223	482	231	595	842	2
mediante	276	235	315	243	595	842	2
un	316	235	327	243	595	842	2
screening	329	234	368	243	595	842	2
en	369	235	379	243	595	842	2
cascada	381	235	412	243	595	842	2
(18,19)	412	235	431	240	595	842	2
.	431	235	433	243	595	842	2
Como	435	235	458	243	595	842	2
parte	460	235	482	243	595	842	2
de	276	247	286	255	595	842	2
este	289	247	305	255	595	842	2
programa	309	247	348	255	595	842	2
se	352	247	360	255	595	842	2
identificaron	363	247	416	255	595	842	2
dos	419	247	433	255	595	842	2
familias	436	247	469	255	595	842	2
no	472	247	482	255	595	842	2
emparentadas	276	259	334	267	595	842	2
con	337	259	351	267	595	842	2
diagnóstico	354	259	401	267	595	842	2
presuntivo	404	259	447	267	595	842	2
de	450	259	460	267	595	842	2
HFh	463	259	482	267	595	842	2
en	276	271	286	279	595	842	2
las	288	271	299	279	595	842	2
que	301	271	316	279	595	842	2
se	318	271	326	279	595	842	2
realizó	328	271	356	279	595	842	2
el	357	271	364	279	595	842	2
diagnóstico	366	271	412	279	595	842	2
molecular	414	271	455	279	595	842	2
positi-	456	271	482	279	595	842	2
vo	276	283	286	291	595	842	2
dela	288	283	305	291	595	842	2
mutación	307	283	346	291	595	842	2
R3500Q	348	283	381	291	595	842	2
de	384	283	393	291	595	842	2
ApoB-100.	396	283	438	291	595	842	2
La	71	321	81	329	595	842	2
apolipoproteína	84	321	148	329	595	842	2
B	150	321	156	329	595	842	2
(ApoB)	158	321	187	329	595	842	2
es	189	321	198	329	595	842	2
uno	200	321	215	329	595	842	2
de	218	321	227	329	595	842	2
los	229	321	240	329	595	842	2
com-	243	321	262	329	595	842	2
ponentes	57	333	94	341	595	842	2
principales	97	333	142	341	595	842	2
de	145	333	154	341	595	842	2
las	158	333	169	341	595	842	2
lipoproteínas	172	333	226	341	595	842	2
VLDL	229	333	254	341	595	842	2
y	257	333	262	341	595	842	2
LDL,	57	345	78	353	595	842	2
responsables	79	345	132	353	595	842	2
del	133	345	145	353	595	842	2
transporte	147	345	190	353	595	842	2
de	192	345	201	353	595	842	2
colesterol	203	345	242	353	595	842	2
en	243	345	253	353	595	842	2
la	255	345	262	353	595	842	2
sangre,	57	357	86	365	595	842	2
y	90	357	95	365	595	842	2
actúa	98	357	121	365	595	842	2
como	124	357	145	365	595	842	2
ligando	149	357	179	365	595	842	2
para	182	357	201	365	595	842	2
el	204	357	212	365	595	842	2
receptor	215	357	249	365	595	842	2
de	253	357	262	365	595	842	2
LDL,	57	369	78	377	595	842	2
encargado	80	369	122	377	595	842	2
de	124	369	134	377	595	842	2
realizar	136	369	168	377	595	842	2
el	170	369	177	377	595	842	2
clearance	179	369	217	377	595	842	2
de	220	369	229	377	595	842	2
LDL	232	369	250	377	595	842	2
de	253	369	262	377	595	842	2
la	57	381	64	389	595	842	2
circulación.	67	381	113	389	595	842	2
Presentación	276	320	337	329	595	842	2
de	340	320	351	329	595	842	2
casos	354	320	380	329	595	842	2
El	71	395	80	403	595	842	2
gen	83	395	97	403	595	842	2
ApoB	100	395	122	403	595	842	2
se	125	395	133	403	595	842	2
encuentra	135	395	177	403	595	842	2
en	179	395	189	403	595	842	2
el	192	395	199	403	595	842	2
brazo	201	395	224	403	595	842	2
corto	227	395	248	403	595	842	2
del	250	395	262	403	595	842	2
cromosoma	57	407	103	415	595	842	2
2	105	407	110	415	595	842	2
(2p24)	111	407	138	415	595	842	2
y	139	407	144	415	595	842	2
codifica	146	407	177	415	595	842	2
dos	178	407	192	415	595	842	2
isoformas	194	407	233	415	595	842	2
protei-	235	407	262	415	595	842	2
cas	57	419	69	427	595	842	2
por	72	419	86	427	595	842	2
splicing	89	419	121	427	595	842	2
alternativo:	124	419	172	427	595	842	2
ApoB-100	174	419	214	427	595	842	2
y	217	419	222	427	595	842	2
ApoB-48.	225	419	262	427	595	842	2
Mientras	57	431	94	439	595	842	2
que	96	431	111	439	595	842	2
la	112	431	120	439	595	842	2
ApoB-100	122	431	162	439	595	842	2
es	164	431	172	439	595	842	2
expresada	174	431	215	439	595	842	2
y	217	431	222	439	595	842	2
secretada	224	431	262	439	595	842	2
principalmente	57	443	119	451	595	842	2
por	120	443	134	451	595	842	2
el	136	443	143	451	595	842	2
hepatocito,	145	443	190	451	595	842	2
la	191	443	199	451	595	842	2
ApoB-48	200	443	235	451	595	842	2
es	237	443	245	451	595	842	2
sin-	247	443	262	451	595	842	2
tetizada	57	455	90	463	595	842	2
en	93	455	103	463	595	842	2
el	106	455	113	463	595	842	2
intestino.	116	455	155	463	595	842	2
Los	158	455	173	463	595	842	2
desórdenes	176	455	221	463	595	842	2
genéticos	224	455	262	463	595	842	2
en	57	467	67	475	595	842	2
la	69	467	77	475	595	842	2
ApoB-100	79	467	119	475	595	842	2
causan	122	467	151	475	595	842	2
el	153	467	160	475	595	842	2
síndrome	163	467	201	475	595	842	2
FDB	204	467	223	475	595	842	2
(familial	226	467	262	475	595	842	2
defective	57	479	91	487	595	842	2
ApoB-100),	94	479	140	487	595	842	2
con	143	479	158	487	595	842	2
una	161	479	176	487	595	842	2
frecuencia	180	479	222	487	595	842	2
estimada	225	479	262	487	595	842	2
entre	57	491	78	499	595	842	2
1/500	80	491	102	499	595	842	2
a	104	491	108	499	595	842	2
1/700,	110	491	134	499	595	842	2
con	136	491	150	499	595	842	2
frecuencias	152	491	198	499	595	842	2
más	199	491	216	499	595	842	2
altas	217	491	237	499	595	842	2
en	238	491	248	499	595	842	2
po-	250	491	262	499	595	842	2
blaciones	57	503	94	511	595	842	2
centroeuropeas	97	503	160	511	595	842	2
y	162	503	167	511	595	842	2
más	170	503	187	511	595	842	2
bajas	189	503	210	511	595	842	2
en	213	503	223	511	595	842	2
poblacio-	226	503	262	511	595	842	2
nes	57	515	71	523	595	842	2
mediterráneas.	73	515	134	523	595	842	2
La	137	515	147	523	595	842	2
mutación	150	515	188	523	595	842	2
más	190	515	207	523	595	842	2
frecuente,	209	515	250	523	595	842	2
en	252	515	262	523	595	842	2
estas	57	527	77	535	595	842	2
poblaciones,	79	527	129	535	595	842	2
es	131	527	140	535	595	842	2
la	142	527	149	535	595	842	2
transición	151	527	192	535	595	842	2
G>A	195	527	215	535	595	842	2
que	218	527	232	535	595	842	2
condu-	235	527	262	535	595	842	2
ce	57	539	65	547	595	842	2
al	67	539	74	547	595	842	2
cambio	76	539	105	547	595	842	2
aminoacídico	106	539	159	547	595	842	2
R3500Q	161	539	194	547	595	842	2
(y	195	539	203	547	595	842	2
nombrada	205	539	246	547	595	842	2
con	248	539	262	547	595	842	2
un	57	551	68	559	595	842	2
número	70	551	102	559	595	842	2
de	104	551	114	559	595	842	2
referencia	116	551	157	559	595	842	2
unívoco	159	551	191	559	595	842	2
rs5742904).	193	551	241	559	595	842	2
Esto	244	551	262	559	595	842	2
produce	57	563	89	571	595	842	2
una	91	563	107	571	595	842	2
ApoB-100	108	563	148	571	595	842	2
con	150	563	164	571	595	842	2
un	166	563	177	571	595	842	2
cambio	179	563	208	571	595	842	2
conformacio-	209	563	262	571	595	842	2
nal	57	575	70	583	595	842	2
en	72	575	81	583	595	842	2
la	83	575	91	583	595	842	2
región	93	575	119	583	595	842	2
de	121	575	130	583	595	842	2
unión	132	575	156	583	595	842	2
al	158	575	165	583	595	842	2
receptor	167	575	201	583	595	842	2
de	203	575	213	583	595	842	2
LDL,	215	575	236	583	595	842	2
lo	238	575	245	583	595	842	2
que	247	575	262	583	595	842	2
provoca	57	587	88	595	595	842	2
una	91	587	107	595	595	842	2
falla	110	587	128	595	595	842	2
en	131	587	141	595	595	842	2
la	144	587	151	595	595	842	2
unión	154	587	178	595	595	842	2
a	181	587	185	595	595	842	2
éste	188	587	205	595	595	842	2
(13,14)	205	587	223	592	595	842	2
.	223	587	225	595	595	842	2
Como	228	587	252	595	595	842	2
la	255	587	262	595	595	842	2
partícula	57	599	93	607	595	842	2
de	96	599	105	607	595	842	2
LDL	107	599	126	607	595	842	2
tiene	128	599	149	607	595	842	2
una	151	599	167	607	595	842	2
sola	169	599	185	607	595	842	2
molécula	187	599	224	607	595	842	2
de	226	599	235	607	595	842	2
ApoB,	237	599	262	607	595	842	2
los	57	611	68	619	595	842	2
portadores	70	611	114	619	595	842	2
heterocigotas	117	611	171	619	595	842	2
de	174	611	183	619	595	842	2
la	186	611	193	619	595	842	2
mutación	195	611	234	619	595	842	2
tienen	236	611	262	619	595	842	2
una	57	623	72	631	595	842	2
mezcla	75	623	103	631	595	842	2
de	105	623	114	631	595	842	2
partículas	117	623	158	631	595	842	2
con	160	623	174	631	595	842	2
ApoB	176	623	199	631	595	842	2
normal	201	623	230	631	595	842	2
y	233	623	237	631	595	842	2
ApoB	240	623	262	631	595	842	2
defectuosa	57	635	100	643	595	842	2
que	101	635	116	643	595	842	2
afecta	118	635	142	643	595	842	2
su	144	635	153	643	595	842	2
capacidad	155	635	195	643	595	842	2
de	197	635	206	643	595	842	2
sustraer	208	635	242	643	595	842	2
LDL	243	635	262	643	595	842	2
de	57	647	66	655	595	842	2
la	68	647	75	655	595	842	2
circulación.	77	647	124	655	595	842	2
La	126	647	137	655	595	842	2
presencia	139	647	178	655	595	842	2
de	180	647	189	655	595	842	2
FDB	191	647	210	655	595	842	2
produce	212	647	245	655	595	842	2
una	247	647	262	655	595	842	2
hipercolesterolemia	57	659	137	667	595	842	2
clínicamente	139	659	191	667	595	842	2
más	194	659	210	667	595	842	2
benigna	212	659	245	667	595	842	2
que	247	659	262	667	595	842	2
la	57	671	64	679	595	842	2
determinada	66	671	118	679	595	842	2
por	120	671	134	679	595	842	2
mutaciones	136	671	182	679	595	842	2
en	184	671	194	679	595	842	2
el	196	671	203	679	595	842	2
LDLR	205	671	231	679	595	842	2
y	233	671	237	679	595	842	2
en	239	671	249	679	595	842	2
un	251	671	262	679	595	842	2
ambiente	57	683	95	691	595	842	2
genético	97	683	131	691	595	842	2
y	133	683	137	691	595	842	2
nutricional	139	683	185	691	595	842	2
adecuado,	187	683	227	691	595	842	2
da	229	683	239	691	595	842	2
lugar	241	683	262	691	595	842	2
a	57	695	61	703	595	842	2
un	64	695	75	703	595	842	2
síndrome	77	695	115	703	595	842	2
clínico	118	695	144	703	595	842	2
indistinguible	147	695	203	703	595	842	2
de	205	695	215	703	595	842	2
una	217	695	233	703	595	842	2
clásica	235	695	262	703	595	842	2
HF	57	707	70	715	595	842	2
heterocigota.	73	707	126	715	595	842	2
Los	71	721	85	729	595	842	2
datos	87	721	109	729	595	842	2
sobre	111	721	133	729	595	842	2
la	134	721	142	729	595	842	2
epidemiología	144	721	200	729	595	842	2
molecular	201	721	242	729	595	842	2
de	244	721	253	729	595	842	2
la	255	721	262	729	595	842	2
HFh	57	733	76	741	595	842	2
(tanto	79	733	105	741	595	842	2
debido	108	733	135	741	595	842	2
a	139	733	144	741	595	842	2
defectos	148	733	181	741	595	842	2
en	185	733	195	741	595	842	2
LDLR	198	733	224	741	595	842	2
como	228	733	249	741	595	842	2
de	253	733	262	741	595	842	2
ApoB	57	745	79	753	595	842	2
o	80	745	85	753	595	842	2
PCSK9)	87	745	119	753	595	842	2
son	121	745	135	753	595	842	2
escasos	137	745	166	753	595	842	2
en	168	745	178	753	595	842	2
Uruguay	179	745	215	753	595	842	2
así	217	745	228	753	595	842	2
como	230	745	251	753	595	842	2
en	252	745	262	753	595	842	2
el	57	757	64	765	595	842	2
resto	66	757	87	765	595	842	2
de	89	757	98	765	595	842	2
América	101	757	135	765	595	842	2
Latina.	137	757	167	765	595	842	2
Esta	169	757	188	765	595	842	2
información	190	757	239	765	595	842	2
tiene	242	757	262	765	595	842	2
implicancias	57	769	107	777	595	842	2
prácticas	109	769	145	777	595	842	2
ya	147	769	156	777	595	842	2
que	158	769	173	777	595	842	2
el	174	769	181	777	595	842	2
diagnóstico	183	769	229	777	595	842	2
molecu-	230	769	262	777	595	842	2
Pacientes	276	346	317	356	595	842	2
y	319	346	324	356	595	842	2
métodos	327	346	364	356	595	842	2
Los	276	360	291	369	595	842	2
dos	293	360	306	369	595	842	2
casos	308	360	330	369	595	842	2
que	332	360	346	369	595	842	2
describiremos	348	360	405	369	595	842	2
surgen	407	360	435	369	595	842	2
del	437	360	449	369	595	842	2
análisis	451	360	482	369	595	842	2
de	276	372	286	381	595	842	2
96	290	372	300	381	595	842	2
pacientes	304	372	342	381	595	842	2
con	347	372	361	381	595	842	2
hipercolesterolemia	365	372	445	381	595	842	2
familiar	449	372	482	381	595	842	2
provenientes	276	384	329	393	595	842	2
de	333	384	343	393	595	842	2
diferentes	347	384	388	393	595	842	2
policlínicas	392	384	438	393	595	842	2
como	442	384	463	393	595	842	2
son	468	384	482	393	595	842	2
cardiología,	276	396	323	405	595	842	2
enfermedades	326	396	383	405	595	842	2
metabólicas,	385	396	436	405	595	842	2
endocrino-	438	396	482	405	595	842	2
logía,	276	408	298	417	595	842	2
diabetología	300	408	350	417	595	842	2
y	351	408	356	417	595	842	2
pediatría,	358	408	397	417	595	842	2
tanto	399	408	421	417	595	842	2
de	423	408	432	417	595	842	2
Montevideo	434	408	482	417	595	842	2
como	276	420	298	429	595	842	2
del	301	420	313	429	595	842	2
Interior.	317	420	352	429	595	842	2
Todos	355	420	380	429	595	842	2
cumplieron	383	420	430	429	595	842	2
los	433	420	444	429	595	842	2
criterios	448	420	482	429	595	842	2
clínicos	276	432	307	441	595	842	2
para	308	432	327	441	595	842	2
el	329	432	336	441	595	842	2
diagnóstico	338	432	384	441	595	842	2
de	386	432	395	441	595	842	2
HFh	397	432	416	441	595	842	2
y	418	432	422	441	595	842	2
fueron	424	432	451	441	595	842	2
catego-	453	432	482	441	595	842	2
rizados	276	444	306	453	595	842	2
por	308	444	322	453	595	842	2
el	325	444	332	453	595	842	2
score	335	444	356	453	595	842	2
MEDPED	359	444	400	453	595	842	2
holandés,	402	444	441	453	595	842	2
recomen-	444	444	482	453	595	842	2
dado	276	456	296	465	595	842	2
por	298	456	311	465	595	842	2
la	313	456	321	465	595	842	2
OMS	323	456	343	465	595	842	2
para	345	456	364	465	595	842	2
HFh.	366	456	387	465	595	842	2
Consiste	389	456	424	465	595	842	2
en	426	456	436	465	595	842	2
un	438	456	449	465	595	842	2
sistema	451	456	482	465	595	842	2
de	276	468	286	477	595	842	2
puntuación	287	468	334	477	595	842	2
que	335	468	350	477	595	842	2
incluye	352	468	381	477	595	842	2
los	383	468	394	477	595	842	2
niveles	396	468	424	477	595	842	2
LDL-C	426	468	454	477	595	842	2
indivi-	456	468	482	477	595	842	2
duales	276	480	303	489	595	842	2
y	305	480	309	489	595	842	2
familiares,	311	480	355	489	595	842	2
la	357	480	364	489	595	842	2
historia	366	480	398	489	595	842	2
de	400	480	409	489	595	842	2
las	412	480	423	489	595	842	2
enfermedades	425	480	482	489	595	842	2
cardiovasculares	276	492	344	501	595	842	2
(arterias	348	492	383	501	595	842	2
coronarias,	387	492	432	501	595	842	2
carótidas	436	492	473	501	595	842	2
y	477	492	482	501	595	842	2
periféricas),	276	504	325	513	595	842	2
y	327	504	332	513	595	842	2
la	334	504	342	513	595	842	2
presencia	344	504	382	513	595	842	2
de	385	504	394	513	595	842	2
arco	396	504	414	513	595	842	2
corneal	416	504	446	513	595	842	2
antes	448	504	470	513	595	842	2
de	472	504	482	513	595	842	2
cumplir	276	516	308	525	595	842	2
los	310	516	321	525	595	842	2
5	323	516	328	525	595	842	2
años,	330	516	352	525	595	842	2
xantomas,	354	516	396	525	595	842	2
y	398	516	402	525	595	842	2
la	405	516	412	525	595	842	2
detección	414	516	452	525	595	842	2
de	454	516	464	525	595	842	2
mu-	466	516	482	525	595	842	2
taciones	276	528	310	537	595	842	2
funcionales	311	528	358	537	595	842	2
en	360	528	369	537	595	842	2
el	371	528	378	537	595	842	2
gen	380	528	394	537	595	842	2
LDLR.	396	528	424	537	595	842	2
Como	425	528	449	537	595	842	2
resulta-	450	528	482	537	595	842	2
do	276	540	286	549	595	842	2
se	290	540	298	549	595	842	2
logra	302	540	322	549	595	842	2
caracterizar	326	540	375	549	595	842	2
al	378	540	386	549	595	842	2
individuo	389	540	428	549	595	842	2
como	431	540	453	549	595	842	2
cierto,	456	540	482	549	595	842	2
probable	276	552	312	561	595	842	2
o	314	552	319	561	595	842	2
posible	321	552	350	561	595	842	2
(20)	350	552	360	558	595	842	2
.	360	552	363	561	595	842	2
Toda	365	552	386	561	595	842	2
la	389	552	396	561	595	842	2
información	398	552	448	561	595	842	2
sobre	450	552	472	561	595	842	2
el	475	552	482	561	595	842	2
individuo	276	564	315	573	595	842	2
y	316	564	321	573	595	842	2
los	323	564	334	573	595	842	2
factores	335	564	368	573	595	842	2
de	369	564	379	573	595	842	2
riesgo	380	564	405	573	595	842	2
para	406	564	425	573	595	842	2
aterosclerosis	426	564	482	573	595	842	2
fue	276	576	289	585	595	842	2
recabada	293	576	330	585	595	842	2
y	334	576	339	585	595	842	2
su	343	576	352	585	595	842	2
historia	356	576	388	585	595	842	2
familiar	392	576	425	585	595	842	2
fue	429	576	442	585	595	842	2
evaluada	446	576	482	585	595	842	2
usando	276	588	306	597	595	842	2
un	310	588	321	597	595	842	2
cuestionario	325	588	375	597	595	842	2
diseñado	379	588	415	597	595	842	2
por	419	588	433	597	595	842	2
el	437	588	445	597	595	842	2
Área	449	588	468	597	595	842	2
de	472	588	482	597	595	842	2
Genética	276	600	313	609	595	842	2
Molecular	315	600	356	609	595	842	2
de	358	600	368	609	595	842	2
la	370	600	378	609	595	842	2
CHSCV.	380	600	414	609	595	842	2
Los	291	612	305	621	595	842	2
procedimientos	308	612	371	621	595	842	2
seguidos	374	612	409	621	595	842	2
están	412	612	434	621	595	842	2
de	437	612	446	621	595	842	2
acuerdo	450	612	482	621	595	842	2
con	276	624	291	633	595	842	2
la	292	624	300	633	595	842	2
Declaración	301	624	350	633	595	842	2
de	351	624	361	633	595	842	2
Helsinki	362	624	397	633	595	842	2
de	399	624	408	633	595	842	2
1975	410	624	430	633	595	842	2
en	431	624	441	633	595	842	2
la	443	624	450	633	595	842	2
versión	452	624	482	633	595	842	2
revisada	276	636	311	645	595	842	2
de	313	636	322	645	595	842	2
1983.	324	636	347	645	595	842	2
En	349	636	361	645	595	842	2
todos	363	636	385	645	595	842	2
los	387	636	398	645	595	842	2
casos	401	636	422	645	595	842	2
se	424	636	432	645	595	842	2
obtuvo	435	636	463	645	595	842	2
con-	465	636	482	645	595	842	2
sentimiento	276	648	325	657	595	842	2
informado.	328	648	372	657	595	842	2
Los	291	661	305	669	595	842	2
criterios	307	661	341	669	595	842	2
de	343	661	352	669	595	842	2
inclusión	354	661	391	669	595	842	2
y	393	661	398	669	595	842	2
la	400	661	407	669	595	842	2
estrategia	409	661	450	669	595	842	2
general	451	661	482	669	595	842	2
de	276	673	286	681	595	842	2
nuestro	288	673	320	681	595	842	2
trabajo	322	673	351	681	595	842	2
ya	354	673	363	681	595	842	2
fueron	366	673	393	681	595	842	2
publicados	395	673	438	681	595	842	2
(21)	438	673	449	678	595	842	2
.Los	449	673	466	681	595	842	2
cri-	468	673	482	681	595	842	2
terios	276	685	300	693	595	842	2
clínicos	302	685	332	693	595	842	2
generales	334	685	373	693	595	842	2
para	375	685	393	693	595	842	2
identificar	395	685	437	693	595	842	2
los	439	685	451	693	595	842	2
pacien-	453	685	482	693	595	842	2
tes	276	697	288	705	595	842	2
con	290	697	304	705	595	842	2
HF	306	697	319	705	595	842	2
están	321	697	343	705	595	842	2
basados	344	697	376	705	595	842	2
en:	378	697	391	705	595	842	2
historia	392	697	424	705	595	842	2
familiar	426	697	458	705	595	842	2
de	460	697	469	705	595	842	2
hi-	471	697	482	705	595	842	2
percolesterolemia	276	709	348	717	595	842	2
(en	350	709	363	717	595	842	2
especial	364	709	396	717	595	842	2
en	398	709	408	717	595	842	2
niños),	409	709	437	717	595	842	2
concentra-	439	709	482	717	595	842	2
ciones	276	721	302	729	595	842	2
altas	304	721	324	729	595	842	2
de	326	721	335	729	595	842	2
cLDL	338	721	360	729	595	842	2
depósitos	363	721	401	729	595	842	2
en	403	721	413	729	595	842	2
tejidos	415	721	442	729	595	842	2
extravas-	444	721	482	729	595	842	2
culares	276	733	306	741	595	842	2
como	310	733	331	741	595	842	2
xantomas	336	733	376	741	595	842	2
tendinosos,	380	733	427	741	595	842	2
xantelasmas	431	733	482	741	595	842	2
periorbitales	276	745	328	753	595	842	2
y	331	745	336	753	595	842	2
arco	339	745	357	753	595	842	2
corneal,	360	745	392	753	595	842	2
y	396	745	400	753	595	842	2
fundamentalmente	404	745	482	753	595	842	2
una	276	757	292	765	595	842	2
historia	294	757	326	765	595	842	2
personal	328	757	363	765	595	842	2
y	366	757	370	765	595	842	2
familiar	373	757	405	765	595	842	2
de	408	757	417	765	595	842	2
enfermedad	419	757	468	765	595	842	2
co-	470	757	482	765	595	842	2
ronaria	276	769	307	777	595	842	2
prematura.	309	769	355	777	595	842	2
En	358	769	369	777	595	842	2
cuanto	372	769	400	777	595	842	2
al	402	769	409	777	595	842	2
perfil	412	769	434	777	595	842	2
lipídico,	436	769	468	777	595	842	2
los	471	769	482	777	595	842	2
183	537	783	549	795	595	842	2
Hipercolesterolemia	57	59	125	66	595	842	3
familiar	128	59	154	66	595	842	3
y	157	59	161	66	595	842	3
mutación	164	59	196	66	595	842	3
ApoB:	200	59	220	66	595	842	3
casos	224	59	242	66	595	842	3
clínicos	246	59	270	66	595	842	3
Patricia	57	68	82	76	595	842	3
Esperón,	85	68	115	76	595	842	3
Víctor	118	68	138	76	595	842	3
Raggio,	142	68	168	76	595	842	3
Mariana	171	68	199	76	595	842	3
Lorenzo,	202	68	232	76	595	842	3
Mario	235	68	255	76	595	842	3
Stoll	259	68	274	76	595	842	3
pacientes	113	114	152	123	595	842	3
heterocigotos	154	114	209	123	595	842	3
tienen	211	114	237	123	595	842	3
habitualmente	239	114	299	123	595	842	3
con-	302	114	319	123	595	842	3
centraciones	113	126	165	135	595	842	3
de	168	126	177	135	595	842	3
cLDL	180	126	203	135	595	842	3
(CT>290	205	126	244	135	595	842	3
mg/dL,	246	126	275	135	595	842	3
LDL>190	278	126	319	135	595	842	3
mg/dL)	113	138	143	147	595	842	3
mientras	146	138	183	147	595	842	3
que	186	138	201	147	595	842	3
los	204	138	215	147	595	842	3
triglicéridos	219	138	268	147	595	842	3
plasmáticos	271	138	319	147	595	842	3
se	113	151	122	159	595	842	3
encuentran	124	151	171	159	595	842	3
en	173	151	182	159	595	842	3
el	184	151	192	159	595	842	3
rango	194	151	217	159	595	842	3
de	219	151	228	159	595	842	3
normalidad.	230	151	280	159	595	842	3
Entre	282	151	306	159	595	842	3
los	308	151	319	159	595	842	3
signos	113	163	139	171	595	842	3
físicos	141	163	166	171	595	842	3
los	167	163	179	171	595	842	3
xantomas	180	163	220	171	595	842	3
tendinosos	222	163	266	171	595	842	3
en	267	163	277	171	595	842	3
tendón	279	163	308	171	595	842	3
de	309	163	319	171	595	842	3
Aquiles	113	175	144	183	595	842	3
y	146	175	151	183	595	842	3
extensores	153	175	196	183	595	842	3
de	198	175	208	183	595	842	3
la	210	175	217	183	595	842	3
mano	219	175	242	183	595	842	3
son	244	175	258	183	595	842	3
un	260	175	271	183	595	842	3
fuerte	273	175	298	183	595	842	3
indi-	300	175	319	183	595	842	3
cador	113	187	136	195	595	842	3
cuando	138	187	167	195	595	842	3
están	170	187	192	195	595	842	3
presentes	194	187	233	195	595	842	3
antes	236	187	258	195	595	842	3
de	260	187	269	195	595	842	3
los	272	187	283	195	595	842	3
45	285	187	295	195	595	842	3
años.	298	187	319	195	595	842	3
En	113	199	125	207	595	842	3
especial,	127	199	162	207	595	842	3
es	164	199	172	207	595	842	3
importante	175	199	220	207	595	842	3
considerar	223	199	265	207	595	842	3
que,	268	199	285	207	595	842	3
frente	287	199	312	207	595	842	3
a	314	199	319	207	595	842	3
casos	113	211	135	219	595	842	3
de	136	211	146	219	595	842	3
FDB,	147	211	169	219	595	842	3
los	171	211	182	219	595	842	3
valores	184	211	213	219	595	842	3
de	214	211	224	219	595	842	3
colesterol	226	211	265	219	595	842	3
son	266	211	280	219	595	842	3
levemen-	282	211	319	219	595	842	3
te	113	223	121	231	595	842	3
inferiores	124	223	164	231	595	842	3
a	167	223	172	231	595	842	3
los	175	223	186	231	595	842	3
debidos	189	223	220	231	595	842	3
a	223	223	228	231	595	842	3
mutaciones	231	223	278	231	595	842	3
en	281	223	291	231	595	842	3
el	294	223	301	231	595	842	3
gen	304	223	319	231	595	842	3
LDLR	113	235	139	243	595	842	3
(CT	140	235	156	243	595	842	3
357	157	235	172	243	595	842	3
±	174	235	181	243	595	842	3
37	183	235	192	243	595	842	3
frente	194	235	219	243	595	842	3
a	220	235	225	243	595	842	3
415	226	235	241	243	595	842	3
±	243	235	250	243	595	842	3
80	252	235	261	243	595	842	3
mg/dl;	263	235	288	243	595	842	3
y	290	235	295	243	595	842	3
cLDL	296	235	319	243	595	842	3
270	113	247	128	255	595	842	3
±	131	247	138	255	595	842	3
34	141	247	151	255	595	842	3
frente	154	247	179	255	595	842	3
a	182	247	186	255	595	842	3
355	189	247	204	255	595	842	3
±	207	247	214	255	595	842	3
72	217	247	227	255	595	842	3
mg/dl)	230	247	256	255	595	842	3
(22)	256	247	266	252	595	842	3
.	266	247	269	255	595	842	3
Otro	272	247	291	255	595	842	3
dato	294	247	311	255	595	842	3
a	314	247	319	255	595	842	3
considerar	113	259	156	267	595	842	3
es	158	259	166	267	595	842	3
el	168	259	175	267	595	842	3
origen	176	259	202	267	595	842	3
de	204	259	213	267	595	842	3
los	215	259	226	267	595	842	3
pacientes,	227	259	268	267	595	842	3
lo	269	259	277	267	595	842	3
que	278	259	293	267	595	842	3
puede	295	259	319	267	595	842	3
seguirse	113	271	147	279	595	842	3
por	149	271	162	279	595	842	3
los	164	271	176	279	595	842	3
apellidos.	178	271	216	279	595	842	3
Se	218	271	228	279	595	842	3
trata	229	271	250	279	595	842	3
de	252	271	261	279	595	842	3
una	263	271	279	279	595	842	3
mutación	281	271	319	279	595	842	3
que	113	283	128	291	595	842	3
tiene	130	283	151	291	595	842	3
más	153	283	169	291	595	842	3
de	171	283	181	291	595	842	3
6.000	183	283	205	291	595	842	3
años	207	283	226	291	595	842	3
de	228	283	237	291	595	842	3
antigüedad	239	283	285	291	595	842	3
y	287	283	292	291	595	842	3
que	294	283	308	291	595	842	3
es	311	283	319	291	595	842	3
propia	113	295	139	303	595	842	3
de	141	295	150	303	595	842	3
los	152	295	163	303	595	842	3
países	165	295	190	303	595	842	3
de	191	295	201	303	595	842	3
Centroeuropa,	202	295	261	303	595	842	3
Gran	263	295	284	303	595	842	3
Bretaña	286	295	319	303	595	842	3
e	113	307	118	315	595	842	3
Irlanda,	120	307	153	315	595	842	3
donde	155	307	180	315	595	842	3
se	182	307	191	315	595	842	3
asentaron	193	307	234	315	595	842	3
los	237	307	248	315	595	842	3
poblados	250	307	286	315	595	842	3
celtas.	289	307	314	315	595	842	3
Métodos	113	331	152	340	595	842	3
moleculares	154	331	206	340	595	842	3
para	208	331	227	340	595	842	3
la	230	331	237	340	595	842	3
identificación	239	331	297	340	595	842	3
de	300	331	310	340	595	842	3
mutaciones	113	343	163	352	595	842	3
en	165	343	176	352	595	842	3
APOB	178	343	203	352	595	842	3
El	113	356	122	365	595	842	3
ADN	125	356	145	365	595	842	3
de	148	356	157	365	595	842	3
los	160	356	171	365	595	842	3
linfocitos	173	356	211	365	595	842	3
de	213	356	222	365	595	842	3
sangre	225	356	252	365	595	842	3
periférica	254	356	293	365	595	842	3
de	296	356	305	365	595	842	3
los	308	356	319	365	595	842	3
pacientes	113	368	152	377	595	842	3
se	153	368	162	377	595	842	3
extrajo	164	368	192	377	595	842	3
mediante	194	368	232	377	595	842	3
extracción	234	368	276	377	595	842	3
con	278	368	292	377	595	842	3
kit	294	368	305	377	595	842	3
co-	307	368	319	377	595	842	3
mercial	113	380	144	389	595	842	3
(Qiagen).	146	380	184	389	595	842	3
La	186	380	197	389	595	842	3
reacción	200	380	234	389	595	842	3
en	236	380	246	389	595	842	3
cadena	248	380	277	389	595	842	3
de	279	380	289	389	595	842	3
la	291	380	298	389	595	842	3
poli-	301	380	319	389	595	842	3
merasa	113	392	143	401	595	842	3
(PCR)	145	392	170	401	595	842	3
y	171	392	176	401	595	842	3
el	177	392	185	401	595	842	3
análisis	186	392	217	401	595	842	3
de	218	392	228	401	595	842	3
enzimas	229	392	263	401	595	842	3
de	264	392	274	401	595	842	3
restricción	275	392	319	401	595	842	3
(RFLP)	113	404	144	413	595	842	3
se	146	404	154	413	595	842	3
utilizaron	156	404	196	413	595	842	3
para	197	404	216	413	595	842	3
la	217	404	225	413	595	842	3
identificación	226	404	281	413	595	842	3
de	283	404	292	413	595	842	3
la	294	404	301	413	595	842	3
mu-	303	404	319	413	595	842	3
tación	113	416	138	425	595	842	3
R3500Q.	142	416	178	425	595	842	3
El	181	416	190	425	595	842	3
ADN	194	416	215	425	595	842	3
amplificado	218	416	266	425	595	842	3
fue	269	416	282	425	595	842	3
digerido	286	416	319	425	595	842	3
utilizando	113	428	155	437	595	842	3
la	157	428	164	437	595	842	3
enzima	167	428	196	437	595	842	3
de	198	428	208	437	595	842	3
restricción	210	428	254	437	595	842	3
MspI	256	428	277	437	595	842	3
y	279	428	284	437	595	842	3
los	286	428	297	437	595	842	3
frag-	299	428	319	437	595	842	3
mentos	113	440	143	449	595	842	3
se	147	440	156	449	595	842	3
analizaron	159	440	203	449	595	842	3
en	207	440	217	449	595	842	3
geles	221	440	241	449	595	842	3
de	245	440	254	449	595	842	3
poliacrilamida.	258	440	319	449	595	842	3
Los	113	452	128	461	595	842	3
oligonucleótidos,	130	452	198	461	595	842	3
las	200	452	211	461	595	842	3
condiciones	213	452	260	461	595	842	3
y	262	452	266	461	595	842	3
enzimas	268	452	302	461	595	842	3
em-	304	452	319	461	595	842	3
pleadas	113	464	144	473	595	842	3
en	147	464	157	473	595	842	3
estos	160	464	180	473	595	842	3
ensayos	183	464	215	473	595	842	3
fueron	218	464	245	473	595	842	3
previamente	248	464	300	473	595	842	3
des-	303	464	319	473	595	842	3
critos	113	476	136	485	595	842	3
(23)	136	476	147	482	595	842	3
.Los	147	476	164	485	595	842	3
productos	167	476	208	485	595	842	3
amplificados	211	476	263	485	595	842	3
fueron	266	476	293	485	595	842	3
luego	297	476	319	485	595	842	3
secuenciados	113	488	166	497	595	842	3
en	171	488	181	497	595	842	3
un	186	488	197	497	595	842	3
equipo	202	488	229	497	595	842	3
automático	234	488	280	497	595	842	3
(Applied	284	488	319	497	595	842	3
Biosystem)	113	500	159	509	595	842	3
con	160	500	175	509	595	842	3
los	176	500	188	509	595	842	3
mismos	189	500	221	509	595	842	3
oligonucleótidos	222	500	288	509	595	842	3
utiliza-	290	500	319	509	595	842	3
dos	113	512	127	521	595	842	3
para	129	512	148	521	595	842	3
la	150	512	158	521	595	842	3
amplificación.	160	512	217	521	595	842	3
Casos	113	549	140	559	595	842	3
clínicos	143	549	177	559	595	842	3
Al	113	563	122	571	595	842	3
realizar	125	563	157	571	595	842	3
el	159	563	167	571	595	842	3
estudio	169	563	199	571	595	842	3
molecular,	202	563	244	571	595	842	3
se	247	563	255	571	595	842	3
encontró	258	563	294	571	595	842	3
luego	297	563	319	571	595	842	3
de	113	575	123	583	595	842	3
la	126	575	134	583	595	842	3
amplificación	137	575	191	583	595	842	3
por	194	575	208	583	595	842	3
PCR	211	575	230	583	595	842	3
y	234	575	238	583	595	842	3
posterior	242	575	278	583	595	842	3
digestión	282	575	319	583	595	842	3
con	113	587	128	595	595	842	3
la	130	587	137	595	595	842	3
enzima	139	587	169	595	595	842	3
de	171	587	180	595	595	842	3
restricción	182	587	226	595	595	842	3
MspI	228	586	249	595	595	842	3
(PCR-RFLP),	251	587	306	595	595	842	3
un	308	587	319	595	595	842	3
patrón	113	599	141	607	595	842	3
de	144	599	154	607	595	842	3
bandas	157	599	186	607	595	842	3
resultante	190	599	232	607	595	842	3
característico	236	599	290	607	595	842	3
con	294	599	308	607	595	842	3
el	312	599	319	607	595	842	3
cambio	113	611	142	619	595	842	3
CGG>CAG	144	611	192	619	595	842	3
en	194	611	204	619	595	842	3
dos	206	611	219	619	595	842	3
de	222	611	231	619	595	842	3
los	233	611	244	619	595	842	3
pacientes	246	611	285	619	595	842	3
analiza-	287	611	319	619	595	842	3
dos	113	623	127	631	595	842	3
(figura	129	623	157	631	595	842	3
1).	160	623	170	631	595	842	3
Debido	128	635	156	643	595	842	3
a	158	635	163	643	595	842	3
que	164	635	179	643	595	842	3
el	181	635	188	643	595	842	3
“estándar	189	635	230	643	595	842	3
oro”	231	635	249	643	595	842	3
de	251	635	260	643	595	842	3
diagnóstico	262	635	308	643	595	842	3
de	309	635	319	643	595	842	3
mutaciones	113	647	160	655	595	842	3
es	162	647	171	655	595	842	3
la	173	647	180	655	595	842	3
secuenciación,	182	647	241	655	595	842	3
para	243	647	261	655	595	842	3
validar	264	647	292	655	595	842	3
el	294	647	301	655	595	842	3
mé-	304	647	319	655	595	842	3
todo	113	659	131	667	595	842	3
de	136	659	145	667	595	842	3
detección	149	659	188	667	595	842	3
empleado	192	659	231	667	595	842	3
(PCR-RFLP),	235	659	290	667	595	842	3
se	295	659	303	667	595	842	3
se-	308	659	319	667	595	842	3
cuenciaron	113	671	158	679	595	842	3
ambas	161	671	187	679	595	842	3
muestras	190	671	227	679	595	842	3
(figura	230	671	258	679	595	842	3
2).	260	671	271	679	595	842	3
Se	128	683	137	691	595	842	3
reseñan	139	683	172	691	595	842	3
las	174	683	185	691	595	842	3
historias	187	683	223	691	595	842	3
clínicas	225	683	255	691	595	842	3
de	257	683	267	691	595	842	3
los	269	683	280	691	595	842	3
dos	282	683	296	691	595	842	3
casos	298	683	319	691	595	842	3
índice	113	695	138	703	595	842	3
que	144	695	159	703	595	842	3
resultaran	165	695	208	703	595	842	3
positivos	214	695	250	703	595	842	3
para	256	695	274	703	595	842	3
mutación	281	695	319	703	595	842	3
R3500Q	113	707	146	715	595	842	3
en	149	707	159	715	595	842	3
ApoB.	161	707	186	715	595	842	3
Caso	113	731	134	741	595	842	3
clínico	136	731	163	741	595	842	3
1	165	731	169	741	595	842	3
Paciente	113	745	149	753	595	842	3
de	151	745	160	753	595	842	3
50	162	745	172	753	595	842	3
años,	174	745	195	753	595	842	3
de	197	745	207	753	595	842	3
sexo	209	745	226	753	595	842	3
femenino,	228	745	269	753	595	842	3
con	271	745	285	753	595	842	3
apellido	287	745	319	753	595	842	3
materno	113	757	148	765	595	842	3
de	150	757	159	765	595	842	3
origen	161	757	187	765	595	842	3
centroeuropeo.	188	757	249	765	595	842	3
Presenta	251	757	288	765	595	842	3
antece-	289	757	319	765	595	842	3
dentes	113	769	140	777	595	842	3
de	142	769	152	777	595	842	3
fiebre	154	769	177	777	595	842	3
reumática	180	769	221	777	595	842	3
a	223	769	228	777	595	842	3
los	230	769	241	777	595	842	3
12	243	769	253	777	595	842	3
años,	255	769	276	777	595	842	3
diagnósti-	279	769	319	777	595	842	3
184	51	784	64	795	595	842	3
Revista	424	59	449	66	595	842	3
Uruguaya	452	59	485	66	595	842	3
de	489	59	497	66	595	842	3
Cardiología	501	59	539	66	595	842	3
Volumen	422	68	452	76	595	842	3
28	456	68	464	76	595	842	3
|	467	68	469	76	595	842	3
nº	473	68	480	76	595	842	3
2	483	68	487	76	595	842	3
|	490	68	492	76	595	842	3
Agosto	496	68	520	76	595	842	3
2013	524	68	538	76	595	842	3
co	333	114	342	123	595	842	3
de	344	114	353	123	595	842	3
lupus	355	114	377	123	595	842	3
eritematoso	379	114	428	123	595	842	3
sistémico	429	114	467	123	595	842	3
a	469	114	474	123	595	842	3
los	476	114	487	123	595	842	3
33	489	114	499	123	595	842	3
años	501	114	519	123	595	842	3
e	521	114	526	123	595	842	3
hi-	527	114	539	123	595	842	3
pertensión	333	126	377	135	595	842	3
arterial	379	126	410	135	595	842	3
en	412	126	422	135	595	842	3
tratamiento.	424	126	475	135	595	842	3
Cifras	477	126	502	135	595	842	3
de	504	126	514	135	595	842	3
coles-	516	126	539	135	595	842	3
terol	333	138	352	147	595	842	3
total	354	138	374	147	595	842	3
(CT)	376	138	395	147	595	842	3
máximo	397	138	429	147	595	842	3
de	432	138	441	147	595	842	3
380	443	138	458	147	595	842	3
mg/dL	460	138	486	147	595	842	3
detectadas	489	138	532	147	595	842	3
a	534	138	539	147	595	842	3
los	333	150	344	159	595	842	3
33	346	150	356	159	595	842	3
años;	358	150	380	159	595	842	3
actualmente	382	150	433	159	595	842	3
en	435	150	445	159	595	842	3
tratamiento	447	150	496	159	595	842	3
con	498	150	512	159	595	842	3
10	514	150	524	159	595	842	3
mg	526	150	539	159	595	842	3
de	333	162	342	171	595	842	3
atorvastatina	345	162	399	171	595	842	3
y	402	162	406	171	595	842	3
5	408	162	413	171	595	842	3
mg	416	162	428	171	595	842	3
ezetimibe	430	162	470	171	595	842	3
/día,	472	162	489	171	595	842	3
mantenien-	492	162	539	171	595	842	3
do	333	174	343	183	595	842	3
cifras	345	174	367	183	595	842	3
de	369	174	379	183	595	842	3
CT	381	174	394	183	595	842	3
de	396	174	405	183	595	842	3
343	407	174	422	183	595	842	3
mg/dL	424	174	450	183	595	842	3
a	453	174	457	183	595	842	3
predominio	459	174	506	183	595	842	3
de	508	174	518	183	595	842	3
LDL	520	174	539	183	595	842	3
con	333	186	347	195	595	842	3
triglicéridos	351	186	400	195	595	842	3
(TG)	403	186	423	195	595	842	3
normales.	427	186	467	195	595	842	3
Xantelasmas	470	186	523	195	595	842	3
pe-	526	186	539	195	595	842	3
riorbitales.	333	198	378	207	595	842	3
La	381	198	391	207	595	842	3
paciente	394	198	428	207	595	842	3
sufrió	431	198	455	207	595	842	3
un	457	198	468	207	595	842	3
infarto	471	198	499	207	595	842	3
agudo	502	198	526	207	595	842	3
de	529	198	539	207	595	842	3
miocardio	333	210	373	219	595	842	3
a	377	210	381	219	595	842	3
los	384	210	396	219	595	842	3
48	399	210	409	219	595	842	3
años;	412	210	433	219	595	842	3
se	437	210	445	219	595	842	3
le	448	210	455	219	595	842	3
realizó	458	210	486	219	595	842	3
angioplastia	489	210	539	219	595	842	3
percutánea	333	222	379	231	595	842	3
transluminal	381	222	434	231	595	842	3
coronaria	436	222	475	231	595	842	3
(APTC)	477	222	509	231	595	842	3
con	511	222	525	231	595	842	3
co-	527	222	539	231	595	842	3
locación	333	234	366	243	595	842	3
de	369	234	378	243	595	842	3
stent	381	234	401	243	595	842	3
en	404	234	414	243	595	842	3
arteria	416	234	444	243	595	842	3
circunfleja,	447	234	492	243	595	842	3
donde	495	234	520	243	595	842	3
pre-	522	234	539	243	595	842	3
sentaba	333	246	365	255	595	842	3
lesión	367	246	391	255	595	842	3
crítica	393	246	419	255	595	842	3
de	421	246	431	255	595	842	3
95%	433	246	450	255	595	842	3
en	453	246	462	255	595	842	3
sector	465	246	489	255	595	842	3
medio.	492	246	519	255	595	842	3
Pre-	521	246	539	255	595	842	3
sentaba	333	258	365	267	595	842	3
otras	369	258	389	267	595	842	3
lesiones	393	258	425	267	595	842	3
en	429	258	439	267	595	842	3
descendente	443	258	493	267	595	842	3
anterior	497	258	530	267	595	842	3
y	534	258	539	267	595	842	3
primera	333	270	366	279	595	842	3
diagonal.	368	270	405	279	595	842	3
Se	407	270	417	279	595	842	3
repite	419	270	443	279	595	842	3
APTC	444	270	470	279	595	842	3
a	472	270	476	279	595	842	3
los	478	270	490	279	595	842	3
3	491	270	496	279	595	842	3
meses	498	270	523	279	595	842	3
por	525	270	539	279	595	842	3
reaparición	333	282	379	291	595	842	3
de	381	282	391	291	595	842	3
los	392	282	404	291	595	842	3
síntomas.	405	282	445	291	595	842	3
Ecocardiograma	446	282	512	291	595	842	3
mues-	514	282	539	291	595	842	3
tra	333	294	345	303	595	842	3
secuela	348	294	377	303	595	842	3
de	380	294	389	303	595	842	3
infarto	391	294	419	303	595	842	3
póstero-inferior	422	294	486	303	595	842	3
y	488	294	493	303	595	842	3
septal,	495	294	522	303	595	842	3
con	524	294	539	303	595	842	3
FEVI	333	306	355	315	595	842	3
levemente	359	306	400	315	595	842	3
disminuida.	403	306	452	315	595	842	3
Ateromatosis	455	306	509	315	595	842	3
carotí-	512	306	539	315	595	842	3
dea	333	318	347	327	595	842	3
en	350	318	360	327	595	842	3
ecodoppler.	362	318	408	327	595	842	3
La	347	331	358	340	595	842	3
paciente	361	331	395	340	595	842	3
presenta	399	331	434	340	595	842	3
una	437	331	453	340	595	842	3
marcada	456	331	491	340	595	842	3
agregación	495	331	539	340	595	842	3
familiar	333	343	366	352	595	842	3
de	369	343	378	352	595	842	3
patología	381	343	418	352	595	842	3
cardiovascular:	421	343	483	352	595	842	3
su	486	343	495	352	595	842	3
padre	498	343	522	352	595	842	3
(fa-	525	343	539	352	595	842	3
llecido	333	355	359	364	595	842	3
a	364	355	368	364	595	842	3
los	373	355	384	364	595	842	3
66)	389	355	402	364	595	842	3
presentaba	406	355	451	364	595	842	3
hipercolesterolemia,	456	355	539	364	595	842	3
HTA,	333	367	356	376	595	842	3
diabetes,	359	367	396	376	595	842	3
fue	399	367	412	376	595	842	3
revascularizado	416	367	480	376	595	842	3
a	483	367	488	376	595	842	3
los	491	367	503	376	595	842	3
52	506	367	516	376	595	842	3
años	520	367	539	376	595	842	3
por	333	379	347	388	595	842	3
primera	349	379	381	388	595	842	3
vez,	383	379	399	388	595	842	3
con	401	379	416	388	595	842	3
a	468	379	473	388	595	842	3
los	475	379	486	388	595	842	3
3	488	379	493	388	595	842	3
años	495	379	514	388	595	842	3
por	516	379	529	388	595	842	3
lo	531	379	539	388	595	842	3
que	333	391	348	400	595	842	3
se	350	391	359	400	595	842	3
realizó	361	391	389	400	595	842	3
cirugía	391	391	420	400	595	842	3
de	422	391	431	400	595	842	3
revascularización	434	391	505	400	595	842	3
miocár-	508	391	539	400	595	842	3
dica,	333	403	352	412	595	842	3
con	354	403	368	412	595	842	3
realización	370	403	415	412	595	842	3
de	417	403	426	412	595	842	3
2	428	403	433	412	595	842	3
bypass.	435	403	465	412	595	842	3
Su	467	403	478	412	595	842	3
madre	480	403	506	412	595	842	3
presen-	508	403	539	412	595	842	3
ta	333	415	341	424	595	842	3
hipercolesterolemia	344	415	425	424	595	842	3
severa	427	415	454	424	595	842	3
de	457	415	466	424	595	842	3
CT	469	415	482	424	595	842	3
>300	485	415	507	424	595	842	3
mg/dL,	510	415	539	424	595	842	3
sin	333	427	345	436	595	842	3
eventos	347	427	378	436	595	842	3
cardiovasculares	380	427	448	436	595	842	3
documentados.	450	427	511	436	595	842	3
Por	513	427	528	436	595	842	3
lí-	530	427	539	436	595	842	3
nea	333	439	348	448	595	842	3
materna	349	439	384	448	595	842	3
refiere	386	439	413	448	595	842	3
abuela	414	439	441	448	595	842	3
y	443	439	448	448	595	842	3
tío	449	439	460	448	595	842	3
con	462	439	476	448	595	842	3
hipercolestero-	478	439	539	448	595	842	3
lemia	333	451	355	460	595	842	3
severa.	360	451	388	460	595	842	3
Ambos	393	451	421	460	595	842	3
abuelos	425	451	456	460	595	842	3
fallecidos	460	451	498	460	595	842	3
de	502	451	511	460	595	842	3
causa	516	451	539	460	595	842	3
cardiovascular,	333	463	395	472	595	842	3
luego	397	463	419	472	595	842	3
de	421	463	430	472	595	842	3
los	432	463	444	472	595	842	3
60	446	463	456	472	595	842	3
años.	458	463	479	472	595	842	3
Se	481	463	491	472	595	842	3
trata	493	463	513	472	595	842	3
por	515	463	529	472	595	842	3
lo	531	463	539	472	595	842	3
tanto	333	475	355	484	595	842	3
de	358	475	367	484	595	842	3
un	371	475	382	484	595	842	3
score	385	475	406	484	595	842	3
de	409	475	419	484	595	842	3
riesgo	422	475	446	484	595	842	3
familiar	449	475	482	484	595	842	3
“muy	485	475	508	484	595	842	3
fuerte-	511	475	539	484	595	842	3
mente	333	487	359	496	595	842	3
positivo”(24),	360	487	415	496	595	842	3
y	417	487	422	496	595	842	3
que	423	487	438	496	595	842	3
significa	440	487	474	496	595	842	3
un	475	487	486	496	595	842	3
riesgo	488	487	512	496	595	842	3
relati-	514	487	539	496	595	842	3
vo	333	499	342	508	595	842	3
alto	349	499	364	508	595	842	3
debido	371	499	398	508	595	842	3
a	404	499	409	508	595	842	3
factores	415	499	447	508	595	842	3
genéticos.	454	499	494	508	595	842	3
El	501	499	510	508	595	842	3
Score	516	499	539	508	595	842	3
MEDPED	333	511	374	520	595	842	3
para	377	511	396	520	595	842	3
HFh	399	511	418	520	595	842	3
es	421	511	429	520	595	842	3
“posible”,	432	511	472	520	595	842	3
incluye	475	511	505	520	595	842	3
a	508	511	512	520	595	842	3
la	515	511	523	520	595	842	3
pa-	526	511	539	520	595	842	3
ciente	333	523	358	532	595	842	3
en	359	523	369	532	595	842	3
el	371	523	378	532	595	842	3
grupo	380	523	404	532	595	842	3
con	405	523	419	532	595	842	3
una	421	523	437	532	595	842	3
probabilidad	439	523	490	532	595	842	3
entre	492	523	513	532	595	842	3
baja	515	523	532	532	595	842	3
y	534	523	539	532	595	842	3
moderada	333	535	373	544	595	842	3
de	378	535	387	544	595	842	3
presentar	392	535	431	544	595	842	3
alteraciones	436	535	485	544	595	842	3
moleculares	490	535	539	544	595	842	3
dominantes	333	547	381	556	595	842	3
en	383	547	393	556	595	842	3
los	395	547	407	556	595	842	3
genes	409	547	432	556	595	842	3
de	434	547	443	556	595	842	3
ApoB	446	547	468	556	595	842	3
o	470	547	475	556	595	842	3
RLDL.	477	547	505	556	595	842	3
Bajo	507	547	525	556	595	842	3
es-	527	547	539	556	595	842	3
tas	333	559	345	568	595	842	3
consideraciones	347	559	411	568	595	842	3
se	412	559	421	568	595	842	3
indica	422	559	447	568	595	842	3
la	449	559	456	568	595	842	3
realización	457	559	502	568	595	842	3
de	503	559	513	568	595	842	3
los	514	559	526	568	595	842	3
es-	527	559	539	568	595	842	3
tudios	333	571	358	580	595	842	3
moleculares.	361	571	412	580	595	842	3
Caso	333	598	353	607	595	842	3
clínico	355	598	383	607	595	842	3
2	385	598	390	607	595	842	3
Paciente	333	612	368	620	595	842	3
de	371	612	380	620	595	842	3
48	383	612	392	620	595	842	3
años,	395	612	416	620	595	842	3
de	419	612	428	620	595	842	3
sexo	430	612	448	620	595	842	3
masculino,	450	612	495	620	595	842	3
con	497	612	511	620	595	842	3
apelli-	513	612	539	620	595	842	3
dos	333	624	347	632	595	842	3
de	350	624	359	632	595	842	3
origen	362	624	388	632	595	842	3
gallego.	391	624	422	632	595	842	3
Antecedentes	425	624	480	632	595	842	3
personales	483	624	526	632	595	842	3
de	529	624	539	632	595	842	3
dislipemia	333	636	375	644	595	842	3
detectada	379	636	418	644	595	842	3
a	422	636	426	644	595	842	3
los	430	636	441	644	595	842	3
26	445	636	455	644	595	842	3
años,	459	636	480	644	595	842	3
caracterizada	484	636	539	644	595	842	3
por	333	648	347	656	595	842	3
hipercolesterolemia	351	648	432	656	595	842	3
aislada	436	648	464	656	595	842	3
y	469	648	474	656	595	842	3
severa	478	648	504	656	595	842	3
(CT	509	648	525	656	595	842	3
de	529	648	539	656	595	842	3
hasta	333	660	355	668	595	842	3
365	358	660	372	668	595	842	3
mg/dL)	375	660	404	668	595	842	3
a	406	660	411	668	595	842	3
neto	413	660	431	668	595	842	3
predominio	434	660	480	668	595	842	3
de	482	660	492	668	595	842	3
LDL-coles-	494	660	539	668	595	842	3
terol;	333	672	355	680	595	842	3
hipertenso	357	672	401	680	595	842	3
y	403	672	408	680	595	842	3
ex	411	672	420	680	595	842	3
fumador.	422	672	459	680	595	842	3
A	347	685	354	693	595	842	3
los	356	685	367	693	595	842	3
47	370	685	380	693	595	842	3
años	382	685	401	693	595	842	3
comienza	404	685	442	693	595	842	3
con	444	685	458	693	595	842	3
angor	461	685	485	693	595	842	3
inestable	487	685	524	693	595	842	3
sin	526	685	539	693	595	842	3
cambios	333	697	366	705	595	842	3
en	369	697	379	705	595	842	3
el	382	697	389	705	595	842	3
ECG	392	697	412	705	595	842	3
ni	415	697	423	705	595	842	3
enzimas	427	697	460	705	595	842	3
miocárdicas	463	697	512	705	595	842	3
eleva-	515	697	539	705	595	842	3
das.	333	709	349	717	595	842	3
Prueba	352	709	382	717	595	842	3
ergométrica	385	709	434	717	595	842	3
positiva	437	709	469	717	595	842	3
y	472	709	477	717	595	842	3
de	480	709	490	717	595	842	3
alto	493	709	509	717	595	842	3
riesgo,	512	709	539	717	595	842	3
por	333	721	347	729	595	842	3
lo	348	721	356	729	595	842	3
que	357	721	372	729	595	842	3
se	374	721	382	729	595	842	3
le	383	721	391	729	595	842	3
realiza	392	721	420	729	595	842	3
CACG	421	721	447	729	595	842	3
de	449	721	458	729	595	842	3
urgencia.	460	721	498	729	595	842	3
La	499	721	510	729	595	842	3
misma	511	721	539	729	595	842	3
muestra:	333	733	370	741	595	842	3
lesión	371	733	395	741	595	842	3
severa	397	733	423	741	595	842	3
(50%)	425	733	448	741	595	842	3
en	450	733	460	741	595	842	3
el	462	733	469	741	595	842	3
origen	471	733	497	741	595	842	3
del	498	733	511	741	595	842	3
tronco	512	733	539	741	595	842	3
coronario	333	745	372	753	595	842	3
izquierdo,	374	745	415	753	595	842	3
lesiones	418	745	450	753	595	842	3
severas	452	745	483	753	595	842	3
(90%)	485	745	509	753	595	842	3
en	511	745	521	753	595	842	3
ter-	524	745	539	753	595	842	3
cios	333	757	348	765	595	842	3
medio	351	757	376	765	595	842	3
y	378	757	383	765	595	842	3
distal	386	757	408	765	595	842	3
de	411	757	421	765	595	842	3
descendente	423	757	473	765	595	842	3
anterior,	476	757	512	765	595	842	3
lesión	515	757	539	765	595	842	3
severa	333	769	359	777	595	842	3
(90%)	361	769	385	777	595	842	3
en	387	769	397	777	595	842	3
circunfleja	399	769	442	777	595	842	3
y	444	769	448	777	595	842	3
primera	450	769	483	777	595	842	3
marginal.	485	769	525	777	595	842	3
En	527	769	539	777	595	842	3
Revista	57	59	81	66	595	842	4
Uruguaya	85	59	118	66	595	842	4
de	121	59	130	66	595	842	4
Cardiología	133	59	171	66	595	842	4
Volumen	57	68	87	76	595	842	4
28	90	68	98	76	595	842	4
|	102	68	104	76	595	842	4
nº	107	68	114	76	595	842	4
2	117	68	121	76	595	842	4
|	125	68	127	76	595	842	4
Agosto	130	68	154	76	595	842	4
2013	158	68	173	76	595	842	4
Hipercolesterolemia	325	59	393	66	595	842	4
familiar	397	59	422	66	595	842	4
y	425	59	429	66	595	842	4
mutación	433	59	464	66	595	842	4
ApoB:	468	59	488	66	595	842	4
casos	492	59	511	66	595	842	4
clínicos	514	59	539	66	595	842	4
Patricia	322	68	347	76	595	842	4
Esperón,	350	68	380	76	595	842	4
Víctor	383	68	403	76	595	842	4
Raggio,	407	68	432	76	595	842	4
Mariana	436	68	463	76	595	842	4
Lorenzo,	467	68	497	76	595	842	4
Mario	500	68	520	76	595	842	4
Stoll	523	68	539	76	595	842	4
Figura	57	349	78	357	595	842	4
1.	79	349	84	357	595	842	4
A)	85	349	94	357	595	842	4
gel	95	349	106	357	595	842	4
de	107	349	115	357	595	842	4
poliacrilamida	117	349	169	357	595	842	4
al	170	349	177	357	595	842	4
8%	178	349	189	357	595	842	4
del	190	349	201	357	595	842	4
producto	202	349	234	357	595	842	4
de	236	349	244	357	595	842	4
la	246	349	252	357	595	842	4
reacción	253	349	284	357	595	842	4
de	285	349	293	357	595	842	4
PCR	295	349	312	357	595	842	4
y	313	349	317	357	595	842	4
digestión	318	349	351	357	595	842	4
con	353	349	365	357	595	842	4
MspI.	367	349	387	357	595	842	4
Carriles:	389	349	420	357	595	842	4
RR:	422	349	435	357	595	842	4
indica	437	349	459	357	595	842	4
mues-	460	349	482	357	595	842	4
tra	57	359	68	366	595	842	4
con	69	359	82	366	595	842	4
los	83	359	93	366	595	842	4
dos	95	359	107	366	595	842	4
alelos	109	359	129	366	595	842	4
normales,	131	359	167	366	595	842	4
RQ:	168	359	183	366	595	842	4
indica	184	359	206	366	595	842	4
presencia	208	359	242	366	595	842	4
de	244	359	252	366	595	842	4
mutación	254	359	288	366	595	842	4
en	290	359	299	366	595	842	4
heterocigosis.	300	359	349	366	595	842	4
SD:	351	359	364	366	595	842	4
fragmento	366	359	404	366	595	842	4
sin	405	359	416	366	595	842	4
digerir.	418	359	445	366	595	842	4
B)	446	359	455	366	595	842	4
diagra-	456	359	482	366	595	842	4
ma	57	369	68	376	595	842	4
del	70	369	80	376	595	842	4
producto	82	369	114	376	595	842	4
de	116	369	125	376	595	842	4
amplificación	126	369	175	376	595	842	4
por	177	369	189	376	595	842	4
PCR.	191	369	210	376	595	842	4
Las	211	369	224	376	595	842	4
flechas	226	369	251	376	595	842	4
indican	253	369	280	376	595	842	4
la	282	369	288	376	595	842	4
localización	290	369	332	376	595	842	4
de	334	369	343	376	595	842	4
los	344	369	354	376	595	842	4
cebadores	356	369	392	376	595	842	4
utilizados.	394	369	431	376	595	842	4
Sobre	433	369	454	376	595	842	4
la	456	369	462	376	595	842	4
línea	464	369	482	376	595	842	4
se	57	378	64	386	595	842	4
indican	66	378	93	386	595	842	4
los	94	378	104	386	595	842	4
sitios	106	378	125	386	595	842	4
donde	127	378	149	386	595	842	4
la	151	378	157	386	595	842	4
enzima	159	378	185	386	595	842	4
de	187	378	195	386	595	842	4
restricción	197	378	236	386	595	842	4
realiza	238	378	262	386	595	842	4
los	264	378	274	386	595	842	4
cortes.	276	378	300	386	595	842	4
Con	302	378	316	386	595	842	4
asterisco	318	378	350	386	595	842	4
se	352	378	359	386	595	842	4
muestra	361	378	391	386	595	842	4
el	393	378	399	386	595	842	4
sitio	401	378	416	386	595	842	4
de	418	378	427	386	595	842	4
restricción	428	378	467	386	595	842	4
que	469	378	482	386	595	842	4
se	57	388	64	396	595	842	4
pierde	66	388	88	396	595	842	4
en	90	388	99	396	595	842	4
presencia	100	388	135	396	595	842	4
de	136	388	145	396	595	842	4
la	146	388	153	396	595	842	4
mutación	154	388	188	396	595	842	4
G>A.	190	388	211	396	595	842	4
La	212	388	222	396	595	842	4
digestión	223	388	256	396	595	842	4
de	258	388	266	396	595	842	4
una	268	388	282	396	595	842	4
muestra	283	388	314	396	595	842	4
homocigota	315	388	357	396	595	842	4
normal	359	388	385	396	595	842	4
origina	386	388	412	396	595	842	4
fragmentos	414	388	455	396	595	842	4
de	457	388	465	396	595	842	4
335,	467	388	482	396	595	842	4
135	57	398	70	406	595	842	4
y	72	398	76	406	595	842	4
23pb,	78	398	97	406	595	842	4
mientras	99	398	132	406	595	842	4
que	134	398	147	406	595	842	4
para	149	398	165	406	595	842	4
una	167	398	181	406	595	842	4
muestra	183	398	213	406	595	842	4
RQ	215	398	227	406	595	842	4
los	228	398	238	406	595	842	4
fragmentos	240	398	282	406	595	842	4
serán	283	398	304	406	595	842	4
de	305	398	314	406	595	842	4
358,	316	398	331	406	595	842	4
335,	333	398	348	406	595	842	4
135	350	398	363	406	595	842	4
y	365	398	369	406	595	842	4
23.	371	398	382	406	595	842	4
La	384	398	393	406	595	842	4
presencia	395	398	429	406	595	842	4
simultánea	431	398	472	406	595	842	4
de	473	398	482	406	595	842	4
bandas	57	408	82	415	595	842	4
de	85	408	93	415	595	842	4
358	95	408	108	415	595	842	4
y	110	408	115	415	595	842	4
335	117	408	130	415	595	842	4
pb,	132	408	143	415	595	842	4
en	145	408	154	415	595	842	4
la	156	408	163	415	595	842	4
muestra	165	408	195	415	595	842	4
RQ,	197	408	212	415	595	842	4
en	214	408	223	415	595	842	4
digestión	225	408	258	415	595	842	4
completa,	260	408	295	415	595	842	4
revela	297	408	319	415	595	842	4
la	321	408	328	415	595	842	4
heterocigosis	330	408	377	415	595	842	4
para	380	408	396	415	595	842	4
el	398	408	404	415	595	842	4
sitio	407	408	422	415	595	842	4
analizado.	424	408	461	415	595	842	4
coronaria	57	435	96	444	595	842	4
derecha	98	435	130	444	595	842	4
dominante:	133	435	180	444	595	842	4
lesión	183	435	207	444	595	842	4
severa	210	435	236	444	595	842	4
(90%)	239	435	262	444	595	842	4
en	57	447	67	456	595	842	4
proximal	69	447	106	456	595	842	4
con	109	447	123	456	595	842	4
irregularidades	126	447	188	456	595	842	4
parietales	191	447	231	456	595	842	4
en	234	447	244	456	595	842	4
sec-	247	447	262	456	595	842	4
tor	57	459	69	468	595	842	4
distal,	71	459	96	468	595	842	4
lesión	98	459	122	468	595	842	4
severa	124	459	150	468	595	842	4
(90%)	152	459	175	468	595	842	4
de	177	459	187	468	595	842	4
ramo	189	459	210	468	595	842	4
descendente	212	459	262	468	595	842	4
posterior.	57	471	96	480	595	842	4
Se	98	471	108	480	595	842	4
le	109	471	116	480	595	842	4
realiza	118	471	146	480	595	842	4
cirugía	147	471	176	480	595	842	4
de	177	471	187	480	595	842	4
revascularización:	188	471	262	480	595	842	4
anastomosis	57	483	107	492	595	842	4
mamaria	110	483	147	492	595	842	4
izquierda	150	483	188	492	595	842	4
pediculada	191	483	235	492	595	842	4
a	238	483	243	492	595	842	4
des-	246	483	262	492	595	842	4
cendente	57	495	93	504	595	842	4
anterior,	96	495	132	504	595	842	4
bypass	134	495	161	504	595	842	4
con	164	495	178	504	595	842	4
arteria	180	495	208	504	595	842	4
mamaria	211	495	247	504	595	842	4
de-	250	495	262	504	595	842	4
recha	57	507	79	516	595	842	4
en	82	507	92	516	595	842	4
injerto	95	507	122	516	595	842	4
libre	125	507	144	516	595	842	4
a	147	507	152	516	595	842	4
marginal	155	507	192	516	595	842	4
con	195	507	209	516	595	842	4
anastomosis	212	507	262	516	595	842	4
proximal	57	519	93	528	595	842	4
en	98	519	108	528	595	842	4
bypass	113	519	140	528	595	842	4
venoso,	145	519	176	528	595	842	4
bypass	181	519	208	528	595	842	4
venoso	213	519	241	528	595	842	4
aor-	246	519	262	528	595	842	4
to-descendiente	57	531	121	540	595	842	4
posterior.	124	531	164	540	595	842	4
Se	167	531	177	540	595	842	4
continúa	181	531	217	540	595	842	4
con	221	531	235	540	595	842	4
trata-	239	531	262	540	595	842	4
miento	57	543	85	552	595	842	4
médico.	89	543	120	552	595	842	4
Refiere	123	543	153	552	595	842	4
cargados	156	543	192	552	595	842	4
antecedentes	195	543	248	552	595	842	4
fa-	251	543	262	552	595	842	4
miliares	57	555	90	564	595	842	4
de	94	555	103	564	595	842	4
hipercolesterolemia	108	555	188	564	595	842	4
severa	192	555	218	564	595	842	4
y	222	555	227	564	595	842	4
eventos	231	555	262	564	595	842	4
cardiovasculares	57	567	124	576	595	842	4
precoces.	126	567	163	576	595	842	4
El	166	567	175	576	595	842	4
score	177	567	198	576	595	842	4
MEDPED	200	567	241	576	595	842	4
para	244	567	262	576	595	842	4
HFh	57	579	76	588	595	842	4
es	77	579	85	588	595	842	4
“probable”,	87	579	134	588	595	842	4
e	135	579	140	588	595	842	4
indica	141	579	166	588	595	842	4
una	167	579	183	588	595	842	4
probabilidad	184	579	236	588	595	842	4
mode-	237	579	262	588	595	842	4
rada-alta	57	591	94	600	595	842	4
de	97	591	106	600	595	842	4
tener	109	591	131	600	595	842	4
alteraciones	134	591	183	600	595	842	4
moleculares	186	591	235	600	595	842	4
por	238	591	252	600	595	842	4
lo	255	591	262	600	595	842	4
que	57	603	71	612	595	842	4
se	74	603	82	612	595	842	4
indican	85	603	115	612	595	842	4
los	117	603	129	612	595	842	4
estudios	131	603	165	612	595	842	4
moleculares.	167	603	219	612	595	842	4
Discusión	57	649	101	659	595	842	4
Las	57	673	71	681	595	842	4
dislipemias	74	673	120	681	595	842	4
genéticas	123	673	161	681	595	842	4
dominantes	164	673	212	681	595	842	4
son	215	673	229	681	595	842	4
afeccio-	232	673	262	681	595	842	4
nes	57	685	71	693	595	842	4
que	73	685	88	693	595	842	4
determinan	91	685	138	693	595	842	4
un	141	685	152	693	595	842	4
alto	155	685	170	693	595	842	4
riesgo	173	685	197	693	595	842	4
de	200	685	209	693	595	842	4
aparición	212	685	250	693	595	842	4
de	253	685	262	693	595	842	4
eventos	57	697	88	705	595	842	4
coronarios	90	697	133	705	595	842	4
prematuros.	134	697	185	705	595	842	4
Dentro	187	697	215	705	595	842	4
de	217	697	227	705	595	842	4
éstas,	229	697	252	705	595	842	4
se	254	697	262	705	595	842	4
destaca	57	709	87	717	595	842	4
por	89	709	103	717	595	842	4
su	105	709	115	717	595	842	4
frecuencia	117	709	159	717	595	842	4
y	162	709	166	717	595	842	4
severidad,	169	709	210	717	595	842	4
la	213	709	220	717	595	842	4
HFh	222	709	241	717	595	842	4
y	244	709	248	717	595	842	4
los	251	709	262	717	595	842	4
defectos	57	721	90	729	595	842	4
de	93	721	102	729	595	842	4
ligación	105	721	137	729	595	842	4
de	140	721	149	729	595	842	4
la	152	721	160	729	595	842	4
ApoB	163	721	185	729	595	842	4
a	188	721	193	729	595	842	4
su	196	721	205	729	595	842	4
receptor	208	721	242	729	595	842	4
(por	245	721	262	729	595	842	4
mutaciones	57	733	103	741	595	842	4
en	105	733	115	741	595	842	4
el	117	733	124	741	595	842	4
gene	125	733	144	741	595	842	4
del	146	733	158	741	595	842	4
receptor	160	733	194	741	595	842	4
de	196	733	205	741	595	842	4
LDL	207	733	225	741	595	842	4
como	227	733	248	741	595	842	4
del	250	733	262	741	595	842	4
propio	57	745	83	753	595	842	4
genApoB)	86	745	126	753	595	842	4
(25)	126	745	136	750	595	842	4
.	136	745	139	753	595	842	4
El	142	745	151	753	595	842	4
diagnóstico	154	745	200	753	595	842	4
temprano	203	745	243	753	595	842	4
per-	246	745	262	753	595	842	4
mite	57	757	75	765	595	842	4
certificar	77	757	114	765	595	842	4
el	117	757	124	765	595	842	4
origen	126	757	152	765	595	842	4
genético	154	757	188	765	595	842	4
de	190	757	199	765	595	842	4
la	201	757	209	765	595	842	4
dislipemia,	211	757	255	765	595	842	4
y	257	757	262	765	595	842	4
planear	57	769	88	777	595	842	4
un	89	769	100	777	595	842	4
tratamiento	102	769	151	777	595	842	4
hipolipemiante	153	769	214	777	595	842	4
de	216	769	225	777	595	842	4
por	227	769	241	777	595	842	4
vida,	243	769	262	777	595	842	4
con	276	435	291	444	595	842	4
alta	292	435	308	444	595	842	4
probabilidad	310	435	361	444	595	842	4
de	363	435	372	444	595	842	4
éxito	374	435	394	444	595	842	4
en	396	435	406	444	595	842	4
la	407	435	415	444	595	842	4
prevención	417	435	461	444	595	842	4
de	463	435	473	444	595	842	4
la	474	435	482	444	595	842	4
morbilidad	276	447	321	456	595	842	4
cardiovascular.	323	447	385	456	595	842	4
A	291	461	297	470	595	842	4
pesar	299	461	322	470	595	842	4
del	324	461	336	470	595	842	4
riesgo	339	461	363	470	595	842	4
elevado	366	461	396	470	595	842	4
de	399	461	408	470	595	842	4
enfermedad	411	461	459	470	595	842	4
coro-	462	461	482	470	595	842	4
naria,	276	473	300	482	595	842	4
la	302	473	310	482	595	842	4
mayoría	312	473	345	482	595	842	4
de	347	473	356	482	595	842	4
los	358	473	370	482	595	842	4
individuos	372	473	414	482	595	842	4
con	416	473	430	482	595	842	4
HFh	432	473	451	482	595	842	4
perma-	453	473	482	482	595	842	4
necen	276	485	300	494	595	842	4
sin	303	485	315	494	595	842	4
diagnóstico	318	485	364	494	595	842	4
y	367	485	371	494	595	842	4
sin	374	485	386	494	595	842	4
tratamiento	389	485	438	494	595	842	4
o	441	485	445	494	595	842	4
tratados	448	485	482	494	595	842	4
de	276	497	286	506	595	842	4
forma	288	497	313	506	595	842	4
inadecuada	315	497	361	506	595	842	4
(26)	361	497	372	503	595	842	4
.	372	497	374	506	595	842	4
En	291	512	302	520	595	842	4
nuestra	305	512	336	520	595	842	4
estrategia	338	512	379	520	595	842	4
de	380	512	390	520	595	842	4
identificación	392	512	447	520	595	842	4
de	449	512	459	520	595	842	4
casos	461	512	482	520	595	842	4
en	276	524	286	532	595	842	4
riesgo,	289	524	316	532	595	842	4
hemos	318	524	344	532	595	842	4
elegido	347	524	376	532	595	842	4
la	378	524	385	532	595	842	4
identificación	388	524	443	532	595	842	4
de	445	524	455	532	595	842	4
muta-	457	524	482	532	595	842	4
ciones	276	536	302	544	595	842	4
de	303	536	312	544	595	842	4
ApoB	314	536	336	544	595	842	4
como	338	536	359	544	595	842	4
un	360	536	371	544	595	842	4
paso	373	536	391	544	595	842	4
inicial	393	536	418	544	595	842	4
para	419	536	438	544	595	842	4
el	439	536	446	544	595	842	4
diagnós-	448	536	482	544	595	842	4
tico	276	548	291	556	595	842	4
de	295	548	304	556	595	842	4
los	308	548	319	556	595	842	4
casos	323	548	344	556	595	842	4
de	348	548	357	556	595	842	4
HFh	361	548	380	556	595	842	4
encontrados	383	548	433	556	595	842	4
en	437	548	447	556	595	842	4
nuestro	450	548	482	556	595	842	4
país.	276	560	295	568	595	842	4
La	298	560	308	568	595	842	4
identificación	311	560	366	568	595	842	4
molecular	368	560	409	568	595	842	4
de	411	560	420	568	595	842	4
mutaciones	423	560	470	568	595	842	4
en	472	560	482	568	595	842	4
LDLR	276	572	302	580	595	842	4
de	304	572	313	580	595	842	4
dichos	315	572	341	580	595	842	4
pacientes	343	572	382	580	595	842	4
se	384	572	392	580	595	842	4
realiza	394	572	422	580	595	842	4
posteriormen-	424	572	482	580	595	842	4
te,	276	584	287	592	595	842	4
mediante	289	584	328	592	595	842	4
secuenciación	330	584	386	592	595	842	4
de	389	584	398	592	595	842	4
todos	401	584	423	592	595	842	4
los	425	584	437	592	595	842	4
exones	439	584	467	592	595	842	4
del	470	584	482	592	595	842	4
gen	276	596	291	604	595	842	4
LDLR,	293	596	320	604	595	842	4
una	322	596	338	604	595	842	4
vez	339	596	353	604	595	842	4
descartada	354	596	398	604	595	842	4
la	400	596	407	604	595	842	4
mutación	409	596	448	604	595	842	4
más	449	596	466	604	595	842	4
fre-	467	596	482	604	595	842	4
cuente	276	608	304	616	595	842	4
de	305	608	314	616	595	842	4
ApoB.	316	608	341	616	595	842	4
La	342	608	353	616	595	842	4
sencillez	355	608	389	616	595	842	4
y	391	608	396	616	595	842	4
bajo	397	608	414	616	595	842	4
costo	415	608	436	616	595	842	4
de	438	608	447	616	595	842	4
la	449	608	456	616	595	842	4
deter-	458	608	482	616	595	842	4
minación	276	620	314	628	595	842	4
de	320	620	329	628	595	842	4
la	335	620	342	628	595	842	4
mutación	348	620	386	628	595	842	4
conocida	392	620	427	628	595	842	4
como	433	620	454	628	595	842	4
ApoB	460	620	482	628	595	842	4
R3500Q	276	632	309	640	595	842	4
se	312	632	320	640	595	842	4
incluye	322	632	352	640	595	842	4
como	354	632	375	640	595	842	4
el	377	632	385	640	595	842	4
primer	387	632	415	640	595	842	4
paso	417	632	435	640	595	842	4
del	438	632	450	640	595	842	4
algorit-	452	632	482	640	595	842	4
mo	276	644	289	652	595	842	4
diagnóstico	291	644	337	652	595	842	4
en	339	644	349	652	595	842	4
el	351	644	359	652	595	842	4
análisis	361	644	392	652	595	842	4
molecular	394	644	434	652	595	842	4
de	437	644	446	652	595	842	4
las	448	644	460	652	595	842	4
disli-	462	644	482	652	595	842	4
pemias	276	656	305	664	595	842	4
monogénicas.	308	656	363	664	595	842	4
Como	291	670	315	679	595	842	4
resultado	317	670	358	679	595	842	4
de	360	670	370	679	595	842	4
esta	373	670	390	679	595	842	4
estrategia,	392	670	438	679	595	842	4
encontra-	441	670	482	679	595	842	4
mos	276	682	293	691	595	842	4
dos	302	682	316	691	595	842	4
grupos	324	682	353	691	595	842	4
familiares	361	682	405	691	595	842	4
con	413	682	428	691	595	842	4
el	436	682	443	691	595	842	4
cambio	452	682	482	691	595	842	4
CGG>CAG,	276	694	326	703	595	842	4
lo	329	694	337	703	595	842	4
que	340	694	355	703	595	842	4
resulta,	358	694	389	703	595	842	4
a	392	694	397	703	595	842	4
nivel	400	694	420	703	595	842	4
proteico,	423	694	459	703	595	842	4
en	462	694	472	703	595	842	4
el	475	694	482	703	595	842	4
cambio	276	706	305	715	595	842	4
de	308	706	317	715	595	842	4
una	320	706	335	715	595	842	4
arginina	338	706	372	715	595	842	4
(R)	375	706	388	715	595	842	4
por	390	706	404	715	595	842	4
una	406	706	422	715	595	842	4
glutamina	424	706	466	715	595	842	4
(Q)	468	706	482	715	595	842	4
en	276	718	286	727	595	842	4
la	292	718	299	727	595	842	4
posición	304	718	337	727	595	842	4
3500	343	718	362	727	595	842	4
de	368	718	377	727	595	842	4
la	382	718	390	727	595	842	4
cadena	395	718	423	727	595	842	4
aminoacídica	429	718	482	727	595	842	4
(R3500Q).	276	730	318	739	595	842	4
Creemos	291	745	326	753	595	842	4
que	328	745	343	753	595	842	4
se	344	745	353	753	595	842	4
trata	354	745	375	753	595	842	4
de	376	745	386	753	595	842	4
una	387	745	403	753	595	842	4
estrategia	405	745	445	753	595	842	4
acertada	447	745	482	753	595	842	4
ya	276	757	286	765	595	842	4
que	287	757	302	765	595	842	4
en	304	757	314	765	595	842	4
ambos	315	757	342	765	595	842	4
casos	343	757	364	765	595	842	4
detectados	366	757	409	765	595	842	4
se	411	757	419	765	595	842	4
trató	421	757	441	765	595	842	4
de	442	757	452	765	595	842	4
una	454	757	469	765	595	842	4
hi-	471	757	482	765	595	842	4
percolesterolemia	276	769	348	777	595	842	4
pura,	350	769	372	777	595	842	4
de	374	769	384	777	595	842	4
370	386	769	400	777	595	842	4
mg/dl	403	769	425	777	595	842	4
promedio,	428	769	468	777	595	842	4
re-	471	769	482	777	595	842	4
185	537	783	549	795	595	842	4
Hipercolesterolemia	57	59	125	66	595	842	5
familiar	128	59	154	66	595	842	5
y	157	59	161	66	595	842	5
mutación	164	59	196	66	595	842	5
ApoB:	200	59	220	66	595	842	5
casos	224	59	242	66	595	842	5
clínicos	246	59	270	66	595	842	5
Patricia	57	68	82	76	595	842	5
Esperón,	85	68	115	76	595	842	5
Víctor	118	68	138	76	595	842	5
Raggio,	142	68	168	76	595	842	5
Mariana	171	68	199	76	595	842	5
Lorenzo,	202	68	232	76	595	842	5
Mario	235	68	255	76	595	842	5
Stoll	259	68	274	76	595	842	5
Revista	424	59	449	66	595	842	5
Uruguaya	452	59	485	66	595	842	5
de	489	59	497	66	595	842	5
Cardiología	501	59	539	66	595	842	5
Volumen	422	68	452	76	595	842	5
28	456	68	464	76	595	842	5
|	467	68	469	76	595	842	5
nº	473	68	480	76	595	842	5
2	483	68	487	76	595	842	5
|	490	68	492	76	595	842	5
Agosto	496	68	520	76	595	842	5
2013	524	68	538	76	595	842	5
Figura	57	423	79	430	595	842	5
2.	81	423	86	430	595	842	5
Electroferogramas	88	422	155	430	595	842	5
resultado	157	422	191	430	595	842	5
de	193	422	202	430	595	842	5
la	203	422	210	430	595	842	5
secuenciación	212	422	261	430	595	842	5
del	263	422	274	430	595	842	5
fragmento	276	422	313	430	595	842	5
amplificado	315	422	357	430	595	842	5
para	359	422	375	430	595	842	5
a)	377	422	384	430	595	842	5
individuo	386	422	420	430	595	842	5
normal	421	422	448	430	595	842	5
y	449	422	453	430	595	842	5
b)	455	422	462	430	595	842	5
los	464	422	474	430	595	842	5
dos	476	422	488	430	595	842	5
pacientes	490	422	524	430	595	842	5
que	525	422	539	430	595	842	5
presentaron	57	432	102	440	595	842	5
el	103	432	109	440	595	842	5
cambio	111	432	137	440	595	842	5
G>A	138	432	157	440	595	842	5
en	158	432	167	440	595	842	5
la	168	432	175	440	595	842	5
posición	177	432	206	440	595	842	5
10699	208	432	229	440	595	842	5
del	231	432	242	440	595	842	5
gen.	243	432	258	440	595	842	5
La	260	432	269	440	595	842	5
fecha	271	432	290	440	595	842	5
marca	292	432	314	440	595	842	5
la	316	432	322	440	595	842	5
posición	324	432	353	440	595	842	5
donde	355	432	377	440	595	842	5
en	378	432	387	440	595	842	5
un	388	432	398	440	595	842	5
individuo	400	432	434	440	595	842	5
normal	435	432	461	440	595	842	5
se	463	432	470	440	595	842	5
observa	472	432	500	440	595	842	5
sólo	501	432	515	440	595	842	5
una	517	432	531	440	595	842	5
G	532	432	539	440	595	842	5
(panel	57	442	80	449	595	842	5
a)	82	442	89	449	595	842	5
o	90	442	94	449	595	842	5
la	96	442	102	449	595	842	5
presencia	104	442	138	449	595	842	5
de	139	442	148	449	595	842	5
superposición	149	442	199	449	595	842	5
de	200	442	209	449	595	842	5
señal	210	442	229	449	595	842	5
de	231	442	239	449	595	842	5
G	240	442	246	449	595	842	5
y	248	442	252	449	595	842	5
A	253	442	259	449	595	842	5
(indicado	260	442	294	449	595	842	5
por	295	442	307	449	595	842	5
N	309	442	315	449	595	842	5
en	317	442	325	449	595	842	5
la	327	442	333	449	595	842	5
secuencia)	335	442	373	449	595	842	5
característico	374	442	423	449	595	842	5
de	424	442	433	449	595	842	5
un	434	442	444	449	595	842	5
genotipo	445	442	476	449	595	842	5
heterocigoto	478	442	523	449	595	842	5
(pa-	524	442	539	449	595	842	5
nel	57	452	69	459	595	842	5
b)	71	452	78	459	595	842	5
que	80	452	94	459	595	842	5
confirma	96	452	128	459	595	842	5
los	130	452	141	459	595	842	5
resultados	143	452	180	459	595	842	5
de	183	452	191	459	595	842	5
la	193	452	200	459	595	842	5
digestión	202	452	235	459	595	842	5
con	237	452	250	459	595	842	5
MspI.	252	452	273	459	595	842	5
sistente	113	481	145	490	595	842	5
al	149	481	156	490	595	842	5
tratamiento;	160	481	212	490	595	842	5
cardiopatía	215	481	261	490	595	842	5
isquémica	265	481	306	490	595	842	5
de	309	481	319	490	595	842	5
inicio	113	493	136	502	595	842	5
precoz	138	493	164	502	595	842	5
que	166	493	181	502	595	842	5
requirió	183	493	216	502	595	842	5
revascularización	218	493	289	502	595	842	5
en	291	493	301	502	595	842	5
am-	303	493	319	502	595	842	5
bos	113	505	127	514	595	842	5
casos,	129	505	153	514	595	842	5
y	155	505	160	514	595	842	5
se	162	505	171	514	595	842	5
encontraron	173	505	223	514	595	842	5
familiares	225	505	266	514	595	842	5
de	269	505	278	514	595	842	5
1er	280	505	294	514	595	842	5
grado	296	505	319	514	595	842	5
con	113	517	128	526	595	842	5
hipercolesterolemia.	130	517	213	526	595	842	5
Un	128	529	140	538	595	842	5
aspecto	143	529	173	538	595	842	5
importante	175	529	221	538	595	842	5
del	224	529	236	538	595	842	5
análisis	238	529	269	538	595	842	5
y	271	529	276	538	595	842	5
diagnósti-	279	529	319	538	595	842	5
co	113	541	122	550	595	842	5
de	124	541	134	550	595	842	5
las	136	541	147	550	595	842	5
hipercolesterolemias	150	541	234	550	595	842	5
dominantes	236	541	284	550	595	842	5
es	286	541	295	550	595	842	5
la	297	541	304	550	595	842	5
va-	307	541	319	550	595	842	5
riable	113	553	137	562	595	842	5
expresión	139	553	178	562	595	842	5
ante	180	553	198	562	595	842	5
factores	200	553	232	562	595	842	5
tanto	234	553	256	562	595	842	5
genéticos	258	553	296	562	595	842	5
como	298	553	319	562	595	842	5
adquiridos	113	565	157	574	595	842	5
que	158	565	173	574	595	842	5
están	174	565	196	574	595	842	5
adecuadamente	198	565	262	574	595	842	5
determinados	263	565	319	574	595	842	5
como	113	577	135	586	595	842	5
factores	136	577	169	586	595	842	5
de	171	577	180	586	595	842	5
riesgo	182	577	206	586	595	842	5
cardiovascular	208	577	267	586	595	842	5
en	269	577	279	586	595	842	5
las	281	577	292	586	595	842	5
hiper-	294	577	319	586	595	842	5
colesterolemias	113	589	176	598	595	842	5
dominantes,	180	589	231	598	595	842	5
categorizándolas	235	589	303	598	595	842	5
co-	307	589	319	598	595	842	5
mo	113	601	126	610	595	842	5
de	128	601	138	610	595	842	5
“alto	140	601	160	610	595	842	5
riesgo”,	162	601	194	610	595	842	5
que	196	601	211	610	595	842	5
definen	213	601	244	610	595	842	5
objetivos	246	601	282	610	595	842	5
terapéu-	285	601	319	610	595	842	5
ticos	113	613	132	622	595	842	5
más	135	613	151	622	595	842	5
rígidos	154	613	181	622	595	842	5
(20,27)	181	614	200	619	595	842	5
.	200	613	202	622	595	842	5
La	128	625	138	634	595	842	5
prevalencia	141	625	188	634	595	842	5
encontrada	190	625	236	634	595	842	5
en	239	625	249	634	595	842	5
nuestra	252	625	283	634	595	842	5
cohorte,	286	625	319	634	595	842	5
2%	113	637	126	646	595	842	5
aproximadamente,	128	637	204	646	595	842	5
resulta	206	637	235	646	595	842	5
mayor	237	637	263	646	595	842	5
que	265	637	280	646	595	842	5
la	282	637	290	646	595	842	5
descri-	292	637	319	646	595	842	5
ta	113	649	122	658	595	842	5
en	123	649	133	658	595	842	5
otras	135	649	156	658	595	842	5
poblaciones	158	649	205	658	595	842	5
latinoamericanas,	207	649	280	658	595	842	5
como	282	649	303	658	595	842	5
por	305	649	319	658	595	842	5
ejemplo	113	661	145	670	595	842	5
en	148	661	158	670	595	842	5
trabajos	161	661	194	670	595	842	5
realizados	197	661	239	670	595	842	5
en	242	661	252	670	595	842	5
México	255	661	284	670	595	842	5
(28)	284	662	294	667	595	842	5
y	294	661	299	670	595	842	5
Bra-	302	661	319	670	595	842	5
sil	113	673	123	682	595	842	5
(29)	123	674	133	679	595	842	5
.Esto	133	673	154	682	595	842	5
podría	156	673	182	682	595	842	5
explicarse	184	673	225	682	595	842	5
por	227	673	241	682	595	842	5
el	243	673	250	682	595	842	5
alto	252	673	267	682	595	842	5
componente	269	673	319	682	595	842	5
de	113	685	123	694	595	842	5
origen	125	685	151	694	595	842	5
español	153	685	184	694	595	842	5
en	186	685	196	694	595	842	5
nuestra	198	685	229	694	595	842	5
población,	231	685	273	694	595	842	5
en	275	685	285	694	595	842	5
especial	287	685	319	694	595	842	5
de	113	697	123	706	595	842	5
origen	125	697	151	706	595	842	5
gallego	153	697	182	706	595	842	5
y	184	697	189	706	595	842	5
centro	191	697	217	706	595	842	5
europeo,	219	697	254	706	595	842	5
donde	257	697	281	706	595	842	5
la	283	697	291	706	595	842	5
preva-	293	697	319	706	595	842	5
lencia	113	709	137	718	595	842	5
de	140	709	149	718	595	842	5
FDB	152	709	171	718	595	842	5
es	173	709	182	718	595	842	5
mayor	184	709	210	718	595	842	5
(30)	210	710	221	715	595	842	5
.	221	709	223	718	595	842	5
Un	128	721	140	730	595	842	5
análisis	144	721	175	730	595	842	5
más	179	721	195	730	595	842	5
exhaustivo	199	721	243	730	595	842	5
debería	247	721	277	730	595	842	5
incluir	281	721	308	730	595	842	5
el	312	721	319	730	595	842	5
análisis	113	733	144	742	595	842	5
de	146	733	156	742	595	842	5
otras	157	733	178	742	595	842	5
mutaciones	180	733	227	742	595	842	5
en	229	733	239	742	595	842	5
el	241	733	248	742	595	842	5
gen	250	733	264	742	595	842	5
de	266	733	275	742	595	842	5
ApoB,	277	733	302	742	595	842	5
que	304	733	319	742	595	842	5
también	113	745	147	754	595	842	5
dan	151	745	166	754	595	842	5
cuenta,	170	745	200	754	595	842	5
pero	203	745	221	754	595	842	5
con	225	745	239	754	595	842	5
mucha	243	745	271	754	595	842	5
menor	274	745	301	754	595	842	5
fre-	304	745	319	754	595	842	5
186	51	784	64	795	595	842	5
cuencia,	333	481	366	490	595	842	5
de	369	481	379	490	595	842	5
pacientes	382	481	420	490	595	842	5
con	423	481	437	490	595	842	5
similares	440	481	477	490	595	842	5
características	480	481	539	490	595	842	5
clínicas.	333	493	366	502	595	842	5
Conclusiones	333	534	394	543	595	842	5
En	333	551	345	560	595	842	5
el	348	551	355	560	595	842	5
presente	357	551	393	560	595	842	5
trabajo	395	551	424	560	595	842	5
se	427	551	435	560	595	842	5
presentan	438	551	479	560	595	842	5
los	481	551	493	560	595	842	5
dos	495	551	509	560	595	842	5
prime-	512	551	539	560	595	842	5
ros	333	563	346	572	595	842	5
casos	348	563	369	572	595	842	5
de	371	563	380	572	595	842	5
HFh	382	563	401	572	595	842	5
con	403	563	417	572	595	842	5
la	419	563	426	572	595	842	5
mutación	428	563	466	572	595	842	5
R3500Q	468	563	501	572	595	842	5
en	503	563	513	572	595	842	5
el	515	563	522	572	595	842	5
gen	524	563	539	572	595	842	5
ApoB,	333	575	358	584	595	842	5
que	360	575	375	584	595	842	5
han	378	575	393	584	595	842	5
sido	396	575	412	584	595	842	5
hallados	414	575	448	584	595	842	5
en	451	575	461	584	595	842	5
nuestro	463	575	495	584	595	842	5
país.	497	575	516	584	595	842	5
El	347	588	356	596	595	842	5
hallazgo	359	588	391	596	595	842	5
fue	394	588	406	596	595	842	5
posible	409	588	436	596	595	842	5
a	439	588	443	596	595	842	5
partir	446	588	469	596	595	842	5
del	471	588	483	596	595	842	5
empleo	486	588	514	596	595	842	5
de	516	588	525	596	595	842	5
un	528	588	539	596	595	842	5
abordaje	333	600	367	608	595	842	5
molecular	370	600	409	608	595	842	5
de	413	600	423	608	595	842	5
la	426	600	434	608	595	842	5
hipercolesterolemia	437	600	514	608	595	842	5
fami-	518	600	539	608	595	842	5
liar,	333	612	349	620	595	842	5
que	351	612	366	620	595	842	5
representa	369	612	412	620	595	842	5
el	415	612	422	620	595	842	5
primer	425	612	453	620	595	842	5
reporte	456	612	486	620	595	842	5
realizado	489	612	526	620	595	842	5
en	529	612	539	620	595	842	5
nuestra	333	624	365	632	595	842	5
población	367	624	406	632	595	842	5
en	408	624	418	632	595	842	5
pacientes	420	624	458	632	595	842	5
hipercolesterolémi-	460	624	539	632	595	842	5
cos.	333	636	348	644	595	842	5
Adicionalmente,	350	636	417	644	595	842	5
nuestro	419	636	450	644	595	842	5
trabajo	452	636	481	644	595	842	5
evidencia	483	636	522	644	595	842	5
que	524	636	539	644	595	842	5
estas	333	648	354	656	595	842	5
alteraciones	356	648	405	656	595	842	5
pueden	408	648	438	656	595	842	5
ser	441	648	453	656	595	842	5
detectadas	456	648	499	656	595	842	5
en	502	648	511	656	595	842	5
forma	514	648	539	656	595	842	5
adecuada	333	660	371	668	595	842	5
mediante	374	660	413	668	595	842	5
un	416	660	427	668	595	842	5
ensayo	430	660	458	668	595	842	5
molecular	462	660	502	668	595	842	5
sencillo,	505	660	539	668	595	842	5
rápido	333	672	359	680	595	842	5
y	362	672	366	680	595	842	5
económico,	369	672	414	680	595	842	5
como	416	672	437	680	595	842	5
el	440	672	447	680	595	842	5
descrito.	449	672	484	680	595	842	5
Por	347	685	362	693	595	842	5
medio	364	685	389	693	595	842	5
de	391	685	401	693	595	842	5
esta	403	685	419	693	595	842	5
estrategia	421	685	462	693	595	842	5
pretendemos	464	685	517	693	595	842	5
mos-	519	685	539	693	595	842	5
trar	333	697	349	705	595	842	5
que	351	697	366	705	595	842	5
el	368	697	375	705	595	842	5
análisis	378	697	408	705	595	842	5
de	411	697	420	705	595	842	5
las	422	697	433	705	595	842	5
mutaciones	436	697	482	705	595	842	5
frecuentes	484	697	527	705	595	842	5
de	529	697	539	705	595	842	5
APOB	333	709	359	717	595	842	5
ayuda	363	709	387	717	595	842	5
a	391	709	396	717	595	842	5
la	400	709	407	717	595	842	5
estratificación	411	709	469	717	595	842	5
de	473	709	483	717	595	842	5
pacientes	487	709	525	717	595	842	5
en	529	709	539	717	595	842	5
riesgo	333	721	357	729	595	842	5
y	361	721	366	729	595	842	5
permite	369	721	401	729	595	842	5
el	405	721	412	729	595	842	5
diagnóstico	415	721	461	729	595	842	5
familiar.	465	721	500	729	595	842	5
Conside-	503	721	539	729	595	842	5
rando	333	733	357	741	595	842	5
la	359	733	367	741	595	842	5
frecuencia	369	733	411	741	595	842	5
y	414	733	418	741	595	842	5
la	421	733	428	741	595	842	5
simplicidad	431	733	477	741	595	842	5
y	480	733	484	741	595	842	5
bajo	487	733	504	741	595	842	5
costo	506	733	527	741	595	842	5
de	529	733	539	741	595	842	5
este	333	745	349	753	595	842	5
análisis	351	745	382	753	595	842	5
proponemos	383	745	433	753	595	842	5
que	434	745	449	753	595	842	5
sea	451	745	464	753	595	842	5
considerado	465	745	514	753	595	842	5
el	515	745	522	753	595	842	5
pri-	524	745	539	753	595	842	5
mer	333	757	349	765	595	842	5
paso	351	757	370	765	595	842	5
en	372	757	381	765	595	842	5
el	383	757	390	765	595	842	5
diagnóstico	392	757	438	765	595	842	5
etiológico	440	757	479	765	595	842	5
de	481	757	490	765	595	842	5
las	492	757	503	765	595	842	5
hiperco-	505	757	539	765	595	842	5
lesterolemias	333	769	387	777	595	842	5
dominantes	389	769	437	777	595	842	5
monogénicas	440	769	493	777	595	842	5
(31)	492	769	503	774	595	842	5
.	503	769	505	777	595	842	5
Revista	57	59	81	66	595	842	6
Uruguaya	85	59	118	66	595	842	6
de	121	59	130	66	595	842	6
Cardiología	133	59	171	66	595	842	6
Volumen	57	68	87	76	595	842	6
28	90	68	98	76	595	842	6
|	102	68	104	76	595	842	6
nº	107	68	114	76	595	842	6
2	117	68	121	76	595	842	6
|	125	68	127	76	595	842	6
Agosto	130	68	154	76	595	842	6
2013	158	68	173	76	595	842	6
Bibliografía	57	114	112	124	595	842	6
1.	57	132	63	139	595	842	6
2.	57	192	63	200	595	842	6
3.	57	242	63	249	595	842	6
Goldstein	74	132	114	139	595	842	6
JL,	117	132	130	139	595	842	6
Hobbs	133	132	159	139	595	842	6
HH,	163	132	179	139	595	842	6
Brown	182	132	210	139	595	842	6
MS.	213	132	229	139	595	842	6
Familial	232	132	262	139	595	842	6
hypercholesterolemia.	74	143	154	150	595	842	6
In:	157	143	167	150	595	842	6
Scriver	170	143	196	150	595	842	6
CR,	199	143	213	150	595	842	6
Beaudet	216	143	246	150	595	842	6
AL,	249	143	262	150	595	842	6
Sly	74	154	85	161	595	842	6
WS,	87	154	102	161	595	842	6
Valle	104	154	122	161	595	842	6
D,	124	154	132	161	595	842	6
editors.	134	154	162	161	595	842	6
The	164	154	178	161	595	842	6
Metabolic	180	154	216	161	595	842	6
and	218	154	231	161	595	842	6
Molecu-	233	154	262	161	595	842	6
lar	74	165	84	172	595	842	6
Bases	91	165	111	172	595	842	6
of	118	165	125	172	595	842	6
Inherited	132	165	166	172	595	842	6
Disease.	173	165	202	172	595	842	6
8th	209	165	222	172	595	842	6
ed.	228	165	239	172	595	842	6
New	246	165	262	172	595	842	6
York:McGraw-Hill;	74	176	144	183	595	842	6
2001.	146	176	165	183	595	842	6
pp.	168	176	179	183	595	842	6
2863-913	181	176	214	183	595	842	6
World	74	192	98	200	595	842	6
Health	101	192	129	200	595	842	6
Organization.	132	192	189	200	595	842	6
Familial	191	192	222	200	595	842	6
Hypercho-	224	192	262	200	595	842	6
lesterolaemia	74	203	122	211	595	842	6
(FH):	125	203	145	211	595	842	6
report	147	203	169	211	595	842	6
of	172	203	178	211	595	842	6
a	181	203	185	211	595	842	6
second	187	203	211	211	595	842	6
WHO	214	203	234	211	595	842	6
consul-	236	203	262	211	595	842	6
tation,	74	214	98	222	595	842	6
Geneva,	101	214	131	222	595	842	6
4	134	214	138	222	595	842	6
September	142	214	181	222	595	842	6
1998.	184	214	204	222	595	842	6
Geneva:	207	214	237	222	595	842	6
World	240	214	262	222	595	842	6
Health	74	225	99	233	595	842	6
Organization,	101	225	151	233	595	842	6
1999.	153	225	173	233	595	842	6
Williams	74	242	109	249	595	842	6
R,	112	242	120	249	595	842	6
Hunt	123	242	144	249	595	842	6
S,	146	242	154	249	595	842	6
Schumacher	156	242	208	249	595	842	6
M,	210	242	220	249	595	842	6
Hegele	223	242	251	249	595	842	6
R,	253	242	262	249	595	842	6
Leppert	74	253	107	260	595	842	6
M,	108	253	119	260	595	842	6
Ludwig	120	253	151	260	595	842	6
E,	153	253	162	260	595	842	6
et	163	253	172	260	595	842	6
al.	173	253	183	260	595	842	6
Diagnosing	185	253	226	260	595	842	6
heterozy-	228	253	262	260	595	842	6
gous	74	264	90	271	595	842	6
familial	92	264	120	271	595	842	6
hypercholesterolemia	121	264	199	271	595	842	6
using	201	264	220	271	595	842	6
new	222	264	237	271	595	842	6
practi-	238	264	262	271	595	842	6
cal	74	275	84	282	595	842	6
criteria	87	275	114	282	595	842	6
validated	118	275	151	282	595	842	6
by	155	275	163	282	595	842	6
molecular	167	275	203	282	595	842	6
genetics.	206	275	238	282	595	842	6
Am	242	275	254	282	595	842	6
J	258	275	262	282	595	842	6
Cardiol	74	286	100	293	595	842	6
1993;	103	286	122	293	595	842	6
72:171-6.	125	286	158	293	595	842	6
4.	57	302	63	310	595	842	6
Fouchier	74	302	111	310	595	842	6
S,	114	302	122	310	595	842	6
Defesche	125	302	162	310	595	842	6
J,	165	302	173	310	595	842	6
Umans-Eckenhausen	176	302	262	310	595	842	6
M,	74	313	84	321	595	842	6
Kastelein	88	313	127	321	595	842	6
J.	131	313	139	321	595	842	6
The	143	313	157	321	595	842	6
molecular	161	313	197	321	595	842	6
basis	201	313	219	321	595	842	6
of	223	313	230	321	595	842	6
familial	234	313	262	321	595	842	6
hypercolesterolemia	74	324	147	332	595	842	6
in	148	324	156	332	595	842	6
the	157	324	169	332	595	842	6
Netherlands.	171	324	218	332	595	842	6
Hum	220	324	239	332	595	842	6
Genet	240	324	262	332	595	842	6
2001;109:602-15.	74	335	136	343	595	842	6
5.	57	352	63	359	595	842	6
Damgaard	74	352	117	359	595	842	6
D,	120	352	129	359	595	842	6
Larsen	132	352	161	359	595	842	6
M,	164	352	175	359	595	842	6
Nissen	178	352	205	359	595	842	6
P,	209	352	217	359	595	842	6
Jensen	220	352	250	359	595	842	6
H,	253	352	262	359	595	842	6
Soeresen	74	363	111	370	595	842	6
V,	114	363	122	370	595	842	6
Jensen	125	363	154	370	595	842	6
L,	157	363	165	370	595	842	6
et	168	363	176	370	595	842	6
al.	179	363	189	370	595	842	6
The	192	363	206	370	595	842	6
relationship	209	363	253	370	595	842	6
of	255	363	262	370	595	842	6
molecular	74	374	110	381	595	842	6
genetic	114	374	140	381	595	842	6
to	144	374	151	381	595	842	6
clinical	155	374	181	381	595	842	6
diagnosis	185	374	219	381	595	842	6
of	223	374	230	381	595	842	6
familial	234	374	262	381	595	842	6
hypercholesterolemia	74	385	152	392	595	842	6
in	154	385	161	392	595	842	6
a	164	385	168	392	595	842	6
Danish	170	385	196	392	595	842	6
population.	198	385	240	392	595	842	6
Athe-	242	385	262	392	595	842	6
rosclerosis	74	396	112	403	595	842	6
2005;180(1):155-60.	114	396	186	403	595	842	6
6.	57	412	63	420	595	842	6
Defesche	74	412	111	420	595	842	6
J.	113	412	121	420	595	842	6
Familial	122	412	153	420	595	842	6
hypercholesterolemia.In:	155	412	245	420	595	842	6
Bet-	247	412	262	420	595	842	6
teridge	74	423	99	431	595	842	6
DJ,	101	423	114	431	595	842	6
editor.	116	423	140	431	595	842	6
Lipids	142	423	165	431	595	842	6
and	167	423	181	431	595	842	6
Vascular	183	423	215	431	595	842	6
Disease,	217	423	247	431	595	842	6
vol.	249	423	262	431	595	842	6
6.	74	434	80	442	595	842	6
London:	82	434	113	442	595	842	6
Martin	115	434	140	442	595	842	6
Dunitz,	142	434	170	442	595	842	6
2000:	172	434	192	442	595	842	6
65-76.	194	434	216	442	595	842	6
Hipercolesterolemia	325	59	393	66	595	842	6
familiar	397	59	422	66	595	842	6
y	425	59	429	66	595	842	6
mutación	433	59	464	66	595	842	6
ApoB:	468	59	488	66	595	842	6
casos	492	59	511	66	595	842	6
clínicos	514	59	539	66	595	842	6
Patricia	322	68	347	76	595	842	6
Esperón,	350	68	380	76	595	842	6
Víctor	383	68	403	76	595	842	6
Raggio,	407	68	432	76	595	842	6
Mariana	436	68	463	76	595	842	6
Lorenzo,	467	68	497	76	595	842	6
Mario	500	68	520	76	595	842	6
Stoll	523	68	539	76	595	842	6
Apolipoprotein	293	114	347	122	595	842	6
B:	350	114	358	122	595	842	6
identification	361	114	410	122	595	842	6
of	413	114	420	122	595	842	6
a	423	114	427	122	595	842	6
new	430	114	445	122	595	842	6
mutation	448	114	482	122	595	842	6
that	293	125	309	133	595	842	6
decreases	311	125	345	133	595	842	6
LDL	348	125	364	133	595	842	6
receptor	367	125	397	133	595	842	6
binding	399	125	427	133	595	842	6
affinity.	429	125	458	133	595	842	6
J	460	125	464	133	595	842	6
Clin	467	125	482	133	595	842	6
Invest	293	136	316	144	595	842	6
1995;95:1225-34.	318	136	380	144	595	842	6
14.	276	153	287	161	595	842	6
Soria	293	153	316	161	595	842	6
L,	317	153	325	161	595	842	6
Ludwig	327	153	358	161	595	842	6
E,	359	153	367	161	595	842	6
Clarke	369	153	397	161	595	842	6
H,	398	153	407	161	595	842	6
Vega	409	153	429	161	595	842	6
G,	431	153	440	161	595	842	6
Grundy	441	153	472	161	595	842	6
S,	474	153	482	161	595	842	6
Mccarthy	293	164	333	172	595	842	6
B.	335	164	344	172	595	842	6
Association	346	164	388	172	595	842	6
between	391	164	421	172	595	842	6
a	424	164	428	172	595	842	6
specific	431	164	457	172	595	842	6
Apoli-	460	164	482	172	595	842	6
poprotein	293	175	328	183	595	842	6
B	330	175	336	183	595	842	6
mutation	337	175	371	183	595	842	6
and	373	175	386	183	595	842	6
familial	388	175	416	183	595	842	6
defective	418	175	450	183	595	842	6
Apolipo-	452	175	482	183	595	842	6
protein	293	186	320	194	595	842	6
B-100.	324	186	347	194	595	842	6
Proc	352	186	368	194	595	842	6
Natl	372	186	389	194	595	842	6
Acad	393	186	411	194	595	842	6
Sci	415	186	426	194	595	842	6
USA	430	186	447	194	595	842	6
1989;86:	451	186	482	194	595	842	6
587-91.	293	197	320	205	595	842	6
15.	276	214	287	222	595	842	6
Fahed	293	214	319	222	595	842	6
A,	323	214	331	222	595	842	6
Nemer	335	214	363	222	595	842	6
G.	366	214	375	222	595	842	6
Familial	379	214	409	222	595	842	6
Hypercholesterole-	413	214	482	222	595	842	6
mia:	293	225	309	233	595	842	6
The	313	225	327	233	595	842	6
Lipids	331	225	353	233	595	842	6
or	357	225	364	233	595	842	6
the	368	225	380	233	595	842	6
Genes?	383	225	409	233	595	842	6
Nutr	413	225	431	233	595	842	6
Metab(Lond)	434	225	482	233	595	842	6
2011;	293	236	313	244	595	842	6
8:23.	315	236	333	244	595	842	6
doi:	335	236	349	244	595	842	6
10.1186/1743-7075-8-23.	351	236	440	244	595	842	6
16.	276	253	287	261	595	842	6
Stoll	293	253	313	261	595	842	6
M,	315	253	325	261	595	842	6
Esperón	327	253	361	261	595	842	6
P,	363	253	371	261	595	842	6
Raggio	373	253	402	261	595	842	6
V,	404	253	412	261	595	842	6
Lorenzo	414	253	448	261	595	842	6
M.	450	253	460	261	595	842	6
Mole-	461	253	482	261	595	842	6
cular	293	264	312	272	595	842	6
basis	314	264	332	272	595	842	6
of	333	264	340	272	595	842	6
Familial	342	264	372	272	595	842	6
Hypercholesterolemia	374	264	454	272	595	842	6
in	455	264	463	272	595	842	6
Uru-	464	264	482	272	595	842	6
guay[Abstract].	293	275	350	283	595	842	6
Circulation	352	275	393	283	595	842	6
2008;118:	395	275	430	283	595	842	6
e398.	433	275	452	283	595	842	6
17.	276	292	287	300	595	842	6
Esperón	293	292	328	300	595	842	6
P,	330	292	338	300	595	842	6
Raggio	340	292	369	300	595	842	6
V,	371	292	379	300	595	842	6
Stoll	381	292	401	300	595	842	6
M.	403	292	413	300	595	842	6
A	415	292	420	300	595	842	6
new	422	292	437	300	595	842	6
mutation	439	292	473	300	595	842	6
in	475	292	482	300	595	842	6
the	293	303	305	311	595	842	6
LDL	307	303	324	311	595	842	6
receptor	326	303	357	311	595	842	6
promoter	359	303	393	311	595	842	6
gene	395	303	412	311	595	842	6
associated	414	303	451	311	595	842	6
with	454	303	470	311	595	842	6
fa-	472	303	482	311	595	842	6
milial	293	314	314	322	595	842	6
hypercholesterolaemia	316	314	398	322	595	842	6
in	401	314	408	322	595	842	6
homo	410	314	430	322	595	842	6
and	432	314	446	322	595	842	6
heterozy-	448	314	482	322	595	842	6
gosis.	293	325	313	333	595	842	6
Clin	315	325	331	333	595	842	6
Investig	333	325	362	333	595	842	6
Arterioscler	364	325	408	333	595	842	6
2009:	410	325	430	333	595	842	6
2(21):51-5.	432	325	471	333	595	842	6
18.	276	342	287	350	595	842	6
Bender	293	342	323	350	595	842	6
R,	326	342	335	350	595	842	6
Bell	338	342	355	350	595	842	6
D,	358	342	367	350	595	842	6
Hooper	370	342	400	350	595	842	6
A,	403	342	411	350	595	842	6
Edwards	414	342	451	350	595	842	6
G,	454	342	463	350	595	842	6
Van	465	342	482	350	595	842	6
Bockxmeer	293	353	340	361	595	842	6
F,	342	353	350	361	595	842	6
Watts	352	353	376	361	595	842	6
G,	378	353	387	361	595	842	6
et	389	353	397	361	595	842	6
al.	400	353	410	361	595	842	6
Screening	412	353	448	361	595	842	6
for	450	353	461	361	595	842	6
fami-	463	353	482	361	595	842	6
lial	293	364	305	372	595	842	6
hypercholesterolaemia.	309	364	393	372	595	842	6
Pathology	397	364	433	372	595	842	6
2012;	437	364	457	372	595	842	6
44(2):	461	364	482	372	595	842	6
122-8.	293	375	316	383	595	842	6
19.	276	392	287	400	595	842	6
Ned	293	392	310	400	595	842	6
RM,	312	392	329	400	595	842	6
Sijbrands	332	392	372	400	595	842	6
EJ.	374	392	388	400	595	842	6
Cascade	390	392	419	400	595	842	6
screening	422	392	457	400	595	842	6
for	459	392	470	400	595	842	6
fa-	472	392	482	400	595	842	6
milial	293	403	314	411	595	842	6
hypercholesterolemia	322	403	400	411	595	842	6
(FH).	409	403	428	411	595	842	6
PLoS	437	403	456	411	595	842	6
Curr	464	403	482	411	595	842	6
2011;3:RRN1238.	293	414	358	422	595	842	6
doi:	360	414	373	422	595	842	6
10.1371/currents.RRN1238.	375	414	477	422	595	842	6
7.	57	451	63	458	595	842	6
Brown	74	451	101	458	595	842	6
MS,	105	451	121	458	595	842	6
Goldstein	125	451	165	458	595	842	6
JL.	169	451	182	458	595	842	6
A	186	451	192	458	595	842	6
receptor-mediated	196	451	262	458	595	842	6
pathway	74	462	105	469	595	842	6
for	107	462	118	469	595	842	6
cholesterol	121	462	160	469	595	842	6
homeostasis.	163	462	209	469	595	842	6
Science	212	462	239	469	595	842	6
1986;	242	462	262	469	595	842	6
232:34-47.	74	473	111	480	595	842	6
20.	276	431	287	439	595	842	6
Civeira	293	431	324	439	595	842	6
F.	327	431	335	439	595	842	6
International	337	431	386	439	595	842	6
Panel	389	431	410	439	595	842	6
on	413	431	422	439	595	842	6
Management	424	431	472	439	595	842	6
of	475	431	482	439	595	842	6
Familial	293	442	324	450	595	842	6
Hypercholesterolemia.	327	442	409	450	595	842	6
Guidelines	413	442	452	450	595	842	6
for	456	442	466	450	595	842	6
the	470	442	482	450	595	842	6
diagnosis	293	453	327	461	595	842	6
and	329	453	343	461	595	842	6
management	345	453	392	461	595	842	6
of	395	453	401	461	595	842	6
heterozygous	404	453	452	461	595	842	6
familial	454	453	482	461	595	842	6
hypercholesterolemia.	293	464	373	472	595	842	6
Atherosclerosis	377	464	433	472	595	842	6
2004;173(1):	436	464	482	472	595	842	6
55–68.	293	475	317	483	595	842	6
8.	57	489	63	497	595	842	6
Tybjaerg-Hansen	74	489	144	497	595	842	6
A,	147	489	156	497	595	842	6
Humphries	159	489	205	497	595	842	6
S.	207	489	215	497	595	842	6
Familial	218	489	248	497	595	842	6
de-	251	489	262	497	595	842	6
fective	74	500	97	508	595	842	6
Apolipoprotein	100	500	154	508	595	842	6
B-100:	156	500	179	508	595	842	6
a	182	500	186	508	595	842	6
single	188	500	209	508	595	842	6
mutation	211	500	245	508	595	842	6
that	247	500	262	508	595	842	6
causes	74	511	97	519	595	842	6
hypercholesterolemia	101	511	179	519	595	842	6
and	184	511	197	519	595	842	6
premature	201	511	240	519	595	842	6
coro-	244	511	262	519	595	842	6
nary	74	522	90	530	595	842	6
artery	92	522	114	530	595	842	6
disease.	116	522	144	530	595	842	6
Atherosclerosis	145	522	201	530	595	842	6
1992;96:91-107.	202	522	260	530	595	842	6
21.	276	492	287	500	595	842	6
Stoll	293	492	313	500	595	842	6
M,	315	492	325	500	595	842	6
Lorenzo	327	492	361	500	595	842	6
M,	362	492	373	500	595	842	6
Raggio	374	492	403	500	595	842	6
V,	405	492	413	500	595	842	6
Esperón	415	492	450	500	595	842	6
P,	451	492	460	500	595	842	6
Zela-	462	492	482	500	595	842	6
rayán	293	503	317	511	595	842	6
M.	320	503	330	511	595	842	6
Previniendo	332	503	376	511	595	842	6
el	379	503	385	511	595	842	6
infarto	387	503	412	511	595	842	6
en	415	503	424	511	595	842	6
el	426	503	432	511	595	842	6
adulto	435	503	458	511	595	842	6
joven:	460	503	482	511	595	842	6
GENYCO,	293	514	331	522	595	842	6
un	334	514	343	522	595	842	6
registro	346	514	374	522	595	842	6
nacional	377	514	408	522	595	842	6
de	410	514	419	522	595	842	6
hipercolesterole-	421	514	482	522	595	842	6
mia	293	525	307	533	595	842	6
familiar.	309	525	340	533	595	842	6
Rev	342	525	356	533	595	842	6
Urug	358	525	377	533	595	842	6
Cardiol	380	525	406	533	595	842	6
2011;	409	525	428	533	595	842	6
26:	431	525	442	533	595	842	6
16-26.	444	525	466	533	595	842	6
9.	57	539	63	546	595	842	6
Tybjaerg-Hansen	74	539	144	546	595	842	6
A,	146	539	155	546	595	842	6
Steffensen	157	539	201	546	595	842	6
R,	203	539	212	546	595	842	6
Meinertz	214	539	251	546	595	842	6
H,	253	539	262	546	595	842	6
Schnohr	74	550	109	557	595	842	6
P,	111	550	119	557	595	842	6
Nordestgaard	121	550	177	557	595	842	6
B.	179	550	187	557	595	842	6
Association	189	550	230	557	595	842	6
of	232	550	239	557	595	842	6
muta-	240	550	262	557	595	842	6
tions	74	561	92	568	595	842	6
in	94	561	101	568	595	842	6
the	103	561	114	568	595	842	6
Apolipoprotein	116	561	170	568	595	842	6
B	172	561	178	568	595	842	6
gene	179	561	196	568	595	842	6
with	198	561	214	568	595	842	6
hypercholes-	216	561	262	568	595	842	6
terolemia	74	572	108	579	595	842	6
and	111	572	125	579	595	842	6
the	127	572	139	579	595	842	6
risk	142	572	156	579	595	842	6
of	159	572	166	579	595	842	6
ischemic	168	572	200	579	595	842	6
heart	202	572	222	579	595	842	6
disease.	225	572	253	579	595	842	6
N	256	572	262	579	595	842	6
Engl	74	583	91	590	595	842	6
J	93	583	97	590	595	842	6
Med	99	583	115	590	595	842	6
1998;338(22):1577-84.	117	583	198	590	595	842	6
22.	276	542	287	550	595	842	6
García-Álvarez	293	542	355	550	595	842	6
I,	358	542	364	550	595	842	6
Castillo	366	542	398	550	595	842	6
S,	400	542	408	550	595	842	6
Mozas	411	542	437	550	595	842	6
P,	439	542	447	550	595	842	6
Tejedor	450	542	482	550	595	842	6
D,	293	553	302	561	595	842	6
Reyes	304	553	328	561	595	842	6
G,	330	553	339	561	595	842	6
Artieda	340	553	372	561	595	842	6
M,	373	553	383	561	595	842	6
et	385	553	393	561	595	842	6
al.	395	553	405	561	595	842	6
Diferencias	406	553	447	561	595	842	6
en	449	553	458	561	595	842	6
la	459	553	466	561	595	842	6
pre-	467	553	482	561	595	842	6
sentación	293	564	328	572	595	842	6
clínica	330	564	354	572	595	842	6
en	356	564	365	572	595	842	6
sujetos	367	564	392	572	595	842	6
con	395	564	407	572	595	842	6
fenotipo	410	564	439	572	595	842	6
de	442	564	450	572	595	842	6
hiperco-	452	564	482	572	595	842	6
lesterolemia	293	575	338	583	595	842	6
familiar	340	575	368	583	595	842	6
por	370	575	382	583	595	842	6
defectos	384	575	413	583	595	842	6
en	415	575	424	583	595	842	6
el	425	575	432	583	595	842	6
receptor	433	575	463	583	595	842	6
LDL	465	575	482	583	595	842	6
y	293	586	298	594	595	842	6
por	302	586	314	594	595	842	6
defectos	318	586	347	594	595	842	6
de	352	586	360	594	595	842	6
la	364	586	371	594	595	842	6
apo	375	586	388	594	595	842	6
B-100.	392	586	415	594	595	842	6
Rev	419	586	433	594	595	842	6
Esp	437	586	451	594	595	842	6
Cardiol	455	586	482	594	595	842	6
2003;(56):769-74.	293	597	357	605	595	842	6
10.	57	599	68	607	595	842	6
Austin	74	599	101	607	595	842	6
M,	103	599	113	607	595	842	6
Hutter	115	599	143	607	595	842	6
C,	145	599	154	607	595	842	6
Zimmern	156	599	193	607	595	842	6
R,	195	599	204	607	595	842	6
Humphries	206	599	252	607	595	842	6
S.	254	599	262	607	595	842	6
Familial	74	610	104	618	595	842	6
Hypercholesterolemia	106	610	186	618	595	842	6
and	188	610	202	618	595	842	6
Coronary	204	610	238	618	595	842	6
Heart	241	610	262	618	595	842	6
Disease:	74	621	104	629	595	842	6
A	106	621	112	629	595	842	6
HuGE	115	621	138	629	595	842	6
Association	141	621	182	629	595	842	6
Review.	185	621	214	629	595	842	6
Am	216	621	229	629	595	842	6
J	232	621	236	629	595	842	6
Epide-	239	621	262	629	595	842	6
miol	74	632	90	640	595	842	6
2004;160(5):421-9.	92	632	160	640	595	842	6
11.	57	648	68	656	595	842	6
Abifadel	74	648	109	656	595	842	6
M,	112	648	122	656	595	842	6
Varret	125	648	152	656	595	842	6
M,	155	648	165	656	595	842	6
Rabes	168	648	193	656	595	842	6
J,	196	648	204	656	595	842	6
Allard	207	648	233	656	595	842	6
D,	236	648	245	656	595	842	6
Ou-	248	648	262	656	595	842	6
guerram	74	659	109	667	595	842	6
K,	114	659	123	667	595	842	6
Devillers	128	659	165	667	595	842	6
M,	170	659	180	667	595	842	6
et	185	659	193	667	595	842	6
al.	198	659	208	667	595	842	6
Mutations	212	659	250	667	595	842	6
in	255	659	262	667	595	842	6
PCSK9	74	670	100	678	595	842	6
cause	102	670	122	678	595	842	6
autosomal	124	670	162	678	595	842	6
dominant	164	670	199	678	595	842	6
hypercholestero-	201	670	262	678	595	842	6
lemia.	74	681	96	689	595	842	6
Nat	98	681	112	689	595	842	6
Genet	114	681	136	689	595	842	6
2003;34:154-6.	138	681	191	689	595	842	6
12.	57	698	68	706	595	842	6
Marques-Pinheiro	74	698	148	706	595	842	6
A,	151	698	159	706	595	842	6
Marduel	162	698	196	706	595	842	6
M,	199	698	209	706	595	842	6
Rabès	211	698	236	706	595	842	6
J,	238	698	246	706	595	842	6
De-	248	698	262	706	595	842	6
villers	74	709	100	717	595	842	6
M,	102	709	112	717	595	842	6
Villéger	114	709	147	717	595	842	6
L,	149	709	157	717	595	842	6
Allard	159	709	185	717	595	842	6
D,	187	709	196	717	595	842	6
et	198	709	206	717	595	842	6
al.	208	709	218	717	595	842	6
A	220	709	226	717	595	842	6
fourth	228	709	251	717	595	842	6
lo-	253	709	262	717	595	842	6
cus	74	720	86	728	595	842	6
for	89	720	100	728	595	842	6
autosomal	104	720	141	728	595	842	6
dominant	145	720	180	728	595	842	6
hypercholesterolemia	184	720	262	728	595	842	6
maps	74	731	93	739	595	842	6
at	97	731	104	739	595	842	6
16q22.1.	108	731	139	739	595	842	6
Eur	143	731	157	739	595	842	6
J	160	731	165	739	595	842	6
Hum	168	731	187	739	595	842	6
Genet	191	731	213	739	595	842	6
2010;18(11):	217	731	262	739	595	842	6
1236-42.	74	742	105	750	595	842	6
13.	57	758	68	766	595	842	6
Pullinger	74	758	113	766	595	842	6
C,	115	758	123	766	595	842	6
Hennessy	126	758	165	766	595	842	6
L,	167	758	176	766	595	842	6
Chatterton	178	758	224	766	595	842	6
J,	226	758	234	766	595	842	6
Liu	236	758	250	766	595	842	6
W,	252	758	262	766	595	842	6
Love	74	769	94	777	595	842	6
J,	96	769	103	777	595	842	6
Mendel	106	769	136	777	595	842	6
C,	139	769	147	777	595	842	6
et	149	769	157	777	595	842	6
al.	160	769	170	777	595	842	6
Familial	172	769	202	777	595	842	6
ligand-defective	205	769	262	777	595	842	6
23.	276	614	287	622	595	842	6
Hansen	293	614	324	622	595	842	6
P,	327	614	335	622	595	842	6
Rüdiger	338	614	371	622	595	842	6
N,	373	614	382	622	595	842	6
Tybjaerg-Hansen,	385	614	457	622	595	842	6
Faer-	460	614	482	622	595	842	6
geman	293	625	321	633	595	842	6
O,	329	625	337	633	595	842	6
Gregersen	345	625	388	633	595	842	6
N.	396	625	405	633	595	842	6
Detection	412	625	448	633	595	842	6
of	455	625	462	633	595	842	6
the	470	625	482	633	595	842	6
apoB-3500	293	636	332	644	595	842	6
mutation	337	636	370	644	595	842	6
(glutamine	375	636	415	644	595	842	6
for	420	636	430	644	595	842	6
arginine)	435	636	468	644	595	842	6
by	473	636	482	644	595	842	6
gene	293	647	310	655	595	842	6
amplification	313	647	361	655	595	842	6
and	364	647	377	655	595	842	6
cleavage	380	647	411	655	595	842	6
with	413	647	430	655	595	842	6
MspI.	432	647	453	655	595	842	6
J	456	647	460	655	595	842	6
Lipid	463	647	482	655	595	842	6
Res	293	658	306	666	595	842	6
1991;(32):1229-33.	309	658	376	666	595	842	6
24.	276	675	287	683	595	842	6
Williams	293	675	329	683	595	842	6
R,	331	675	340	683	595	842	6
Hunt	342	675	363	683	595	842	6
S,	366	675	373	683	595	842	6
Heiss	376	675	398	683	595	842	6
G,	400	675	409	683	595	842	6
Province	411	675	448	683	595	842	6
M,	451	675	461	683	595	842	6
Ben-	463	675	482	683	595	842	6
sen	293	686	307	694	595	842	6
J,	309	686	317	694	595	842	6
Higgins	319	686	350	694	595	842	6
M,	352	686	362	694	595	842	6
et	364	686	372	694	595	842	6
al.	374	686	384	694	595	842	6
Usefulness	386	686	426	694	595	842	6
of	428	686	435	694	595	842	6
cardiovascu-	436	686	482	694	595	842	6
lar	293	697	303	705	595	842	6
family	305	697	328	705	595	842	6
history	329	697	355	705	595	842	6
data	356	697	372	705	595	842	6
for	373	697	384	705	595	842	6
population-based	385	697	447	705	595	842	6
preventi-	449	697	482	705	595	842	6
ve	293	708	301	716	595	842	6
medicine	304	708	337	716	595	842	6
and	340	708	353	716	595	842	6
medical	356	708	384	716	595	842	6
research	387	708	418	716	595	842	6
(The	421	708	439	716	595	842	6
Health	442	708	467	716	595	842	6
Fa-	470	708	482	716	595	842	6
mily	293	719	309	727	595	842	6
Tree	314	719	331	727	595	842	6
Study	336	719	358	727	595	842	6
and	362	719	376	727	595	842	6
the	381	719	393	727	595	842	6
NHLBI	398	719	425	727	595	842	6
Family	430	719	455	727	595	842	6
Heart	460	719	482	727	595	842	6
Study).	293	730	320	738	595	842	6
Am	322	730	335	738	595	842	6
J	337	730	341	738	595	842	6
Cardiol	343	730	370	738	595	842	6
2001;87(2):129-35.	372	730	440	738	595	842	6
25.	276	747	287	755	595	842	6
Varret	293	747	321	755	595	842	6
M,	322	747	332	755	595	842	6
Abifadel	334	747	369	755	595	842	6
M,	371	747	381	755	595	842	6
Rabès	383	747	408	755	595	842	6
J,	409	747	417	755	595	842	6
Boileau.	419	747	452	755	595	842	6
Genetic	454	747	482	755	595	842	6
heterogeneity	293	758	343	766	595	842	6
of	345	758	352	766	595	842	6
autosomal	353	758	391	766	595	842	6
dominant	392	758	427	766	595	842	6
hypercholeste-	429	758	482	766	595	842	6
rolemia.	293	769	323	777	595	842	6
Clin	325	769	341	777	595	842	6
Genet	343	769	365	777	595	842	6
2008;73(1):1-13.	367	769	426	777	595	842	6
187	537	783	549	795	595	842	6
Hipercolesterolemia	57	59	125	66	595	842	7
familiar	128	59	154	66	595	842	7
y	157	59	161	66	595	842	7
mutación	164	59	196	66	595	842	7
ApoB:	200	59	220	66	595	842	7
casos	224	59	242	66	595	842	7
clínicos	246	59	270	66	595	842	7
Patricia	57	68	82	76	595	842	7
Esperón,	85	68	115	76	595	842	7
Víctor	118	68	138	76	595	842	7
Raggio,	142	68	168	76	595	842	7
Mariana	171	68	199	76	595	842	7
Lorenzo,	202	68	232	76	595	842	7
Mario	235	68	255	76	595	842	7
Stoll	259	68	274	76	595	842	7
26.	113	114	124	122	595	842	7
Leren	130	114	155	122	595	842	7
TP,	158	114	173	122	595	842	7
Berge	176	114	200	122	595	842	7
KE.	204	114	219	122	595	842	7
Subjects	222	114	253	122	595	842	7
with	256	114	272	122	595	842	7
Molecularly	276	114	319	122	595	842	7
Defined	130	125	159	133	595	842	7
Familial	162	125	192	133	595	842	7
Hypercholesterolemia	195	125	275	133	595	842	7
or	278	125	286	133	595	842	7
Familial	288	125	319	133	595	842	7
Defective	130	136	164	144	595	842	7
apoB-100	166	136	200	144	595	842	7
Are	202	136	215	144	595	842	7
Not	217	136	231	144	595	842	7
Being	233	136	254	144	595	842	7
Adequately	256	136	297	144	595	842	7
Trea-	299	136	319	144	595	842	7
ted	130	147	142	155	595	842	7
PLoS	144	147	164	155	595	842	7
ONE	167	147	185	155	595	842	7
2011	188	147	205	155	595	842	7
6(2):	208	147	224	155	595	842	7
e16721.	227	147	255	155	595	842	7
doi:10.1371/jour-	257	147	319	155	595	842	7
nal.pone.0016721	130	158	194	166	595	842	7
27.	113	177	124	184	595	842	7
Robinson	130	177	169	184	595	842	7
JG,	174	177	189	184	595	842	7
Goldberg	193	177	232	184	595	842	7
AC;	236	177	251	184	595	842	7
National	256	177	292	184	595	842	7
Lipid	297	177	319	184	595	842	7
Association	130	188	178	195	595	842	7
Expert	181	188	209	195	595	842	7
Panel	213	188	236	195	595	842	7
on	240	188	250	195	595	842	7
Familial	253	188	288	195	595	842	7
Hyper-	291	188	319	195	595	842	7
cholesterolemia.	130	199	199	206	595	842	7
Treatment	200	199	239	206	595	842	7
of	241	199	248	206	595	842	7
adults	249	199	272	206	595	842	7
with	273	199	290	206	595	842	7
familial	291	199	319	206	595	842	7
hypercholesterolemia	130	210	208	217	595	842	7
and	212	210	226	217	595	842	7
evidence	230	210	261	217	595	842	7
for	265	210	276	217	595	842	7
treatment:	280	210	319	217	595	842	7
recommendations	130	221	195	228	595	842	7
from	198	221	215	228	595	842	7
the	218	221	230	228	595	842	7
National	233	221	265	228	595	842	7
Lipid	267	221	286	228	595	842	7
Associa-	289	221	319	228	595	842	7
tion	130	232	145	239	595	842	7
Expert	146	232	171	239	595	842	7
Panel	173	232	193	239	595	842	7
on	195	232	204	239	595	842	7
Familial	205	232	235	239	595	842	7
Hypercholesterolemia.	237	232	319	239	595	842	7
J	130	243	135	250	595	842	7
Clin	139	243	154	250	595	842	7
Lipidol	156	243	182	250	595	842	7
2011;5(Suppl.3):S18-29.	184	243	271	250	595	842	7
28.	113	261	124	269	595	842	7
Robles-Osorio	130	261	188	269	595	842	7
L,	191	261	200	269	595	842	7
Ordoñez	203	261	238	269	595	842	7
M,	241	261	252	269	595	842	7
Aguilar-Salinas	255	261	319	269	595	842	7
C,	130	272	139	280	595	842	7
Aurón-Gómez	141	272	198	280	595	842	7
M,	200	272	211	280	595	842	7
Tusié-Luna	213	272	260	280	595	842	7
M,	262	272	272	280	595	842	7
Gómez-Pé-	275	272	319	280	595	842	7
rez	130	283	143	291	595	842	7
F,	146	283	154	291	595	842	7
et	156	283	164	291	595	842	7
al.	167	283	177	291	595	842	7
Familial	179	283	210	291	595	842	7
Hypercholesterolemia	212	283	292	291	595	842	7
Due	294	283	309	291	595	842	7
to	312	283	319	291	595	842	7
Ligand-Defective	130	294	192	302	595	842	7
Apolipoprotein	198	294	252	302	595	842	7
B100.First	257	294	296	302	595	842	7
Case	302	294	319	302	595	842	7
188	51	784	64	795	595	842	7
Revista	424	59	449	66	595	842	7
Uruguaya	452	59	485	66	595	842	7
de	489	59	497	66	595	842	7
Cardiología	501	59	539	66	595	842	7
Volumen	422	68	452	76	595	842	7
28	456	68	464	76	595	842	7
|	467	68	469	76	595	842	7
nº	473	68	480	76	595	842	7
2	483	68	487	76	595	842	7
|	490	68	492	76	595	842	7
Agosto	496	68	520	76	595	842	7
2013	524	68	538	76	595	842	7
Report	350	114	375	122	595	842	7
in	378	114	386	122	595	842	7
a	389	114	393	122	595	842	7
Mexican	397	114	427	122	595	842	7
Family.	431	114	458	122	595	842	7
Arch	462	114	479	122	595	842	7
Med	483	114	499	122	595	842	7
Res	502	114	515	122	595	842	7
2003;	519	114	538	122	595	842	7
34:70–5.	350	125	380	133	595	842	7
29.	333	141	344	149	595	842	7
Cavalli	350	141	379	149	595	842	7
S,	381	141	389	149	595	842	7
Hirata	391	141	419	149	595	842	7
M,	421	141	431	149	595	842	7
Hirata	433	141	460	149	595	842	7
R.	462	141	471	149	595	842	7
Rapid	473	141	494	149	595	842	7
detection	496	141	530	149	595	842	7
of	532	141	538	149	595	842	7
3500Q	350	152	374	160	595	842	7
and	376	152	389	160	595	842	7
3531	391	152	409	160	595	842	7
mutations	411	152	448	160	595	842	7
and	450	152	464	160	595	842	7
MspI	466	152	484	160	595	842	7
polymorphism	486	152	539	160	595	842	7
in	350	163	357	171	595	842	7
exon	360	163	377	171	595	842	7
26	380	163	388	171	595	842	7
at	391	163	398	171	595	842	7
the	401	163	413	171	595	842	7
apolipoprotein	415	163	468	171	595	842	7
B	470	163	476	171	595	842	7
gene.	478	163	498	171	595	842	7
J	500	163	504	171	595	842	7
Clin	507	163	522	171	595	842	7
Lab	525	163	539	171	595	842	7
Anal,	350	174	369	182	595	842	7
2001;15(1):35-9.	372	174	430	182	595	842	7
30.	333	190	344	198	595	842	7
Fouchier	350	190	387	198	595	842	7
S,	390	190	398	198	595	842	7
Sankatsing	400	190	447	198	595	842	7
R,	449	190	458	198	595	842	7
Peter	461	190	484	198	595	842	7
J,	486	190	494	198	595	842	7
Castillo	496	190	528	198	595	842	7
S,	531	190	539	198	595	842	7
Pocovi	350	201	378	209	595	842	7
M,	382	201	392	209	595	842	7
Alonso	397	201	425	209	595	842	7
R,	429	201	438	209	595	842	7
et	442	201	450	209	595	842	7
al.	455	201	465	209	595	842	7
High	469	201	487	209	595	842	7
frequency	491	201	527	209	595	842	7
of	532	201	538	209	595	842	7
APOB	350	212	373	220	595	842	7
gene	374	212	391	220	595	842	7
mutations	392	212	430	220	595	842	7
causing	431	212	459	220	595	842	7
familial	460	212	488	220	595	842	7
hypobetalipo-	489	212	539	220	595	842	7
proteinaemia	350	223	398	231	595	842	7
in	401	223	408	231	595	842	7
patients	410	223	440	231	595	842	7
of	442	223	449	231	595	842	7
Dutch	452	223	474	231	595	842	7
and	477	223	490	231	595	842	7
Spanish	492	223	522	231	595	842	7
des-	524	223	539	231	595	842	7
cent.	350	234	368	242	595	842	7
J	370	234	374	242	595	842	7
Med	376	234	392	242	595	842	7
Genet	394	234	416	242	595	842	7
2005:	418	234	438	242	595	842	7
42:e23.	441	234	466	242	595	842	7
31.	333	250	344	258	595	842	7
Stoll	350	250	370	258	595	842	7
M,	373	250	383	258	595	842	7
Esperón	387	250	421	258	595	842	7
P,	424	250	433	258	595	842	7
Raggio	436	250	465	258	595	842	7
V.	469	250	477	258	595	842	7
Progresos	480	250	516	258	595	842	7
en	520	250	529	258	595	842	7
la	532	250	539	258	595	842	7
identificación	350	261	399	269	595	842	7
de	402	261	410	269	595	842	7
pacientes	413	261	447	269	595	842	7
con	450	261	462	269	595	842	7
Hipercolesterolemia	465	261	538	269	595	842	7
Familiar	350	272	382	280	595	842	7
(HF).	383	272	403	280	595	842	7
Avances	404	272	434	280	595	842	7
hacia	436	272	455	280	595	842	7
un	457	272	466	280	595	842	7
registro	468	272	496	280	595	842	7
nacional	498	272	529	280	595	842	7
de	530	272	539	280	595	842	7
HF.	350	283	364	291	595	842	7
Boletín	366	283	393	291	595	842	7
de	395	283	403	291	595	842	7
la	405	283	412	291	595	842	7
Comisión	414	283	448	291	595	842	7
Honoraria	451	283	488	291	595	842	7
para	490	283	507	291	595	842	7
la	509	283	516	291	595	842	7
Salud	518	283	539	291	595	842	7
Cardiovascular	350	294	405	302	595	842	7
2005;	407	294	427	302	595	842	7
VII,(1):42-3.	429	294	474	302	595	842	7
