Arch	28	26	43	37	553	780	1
Med	45	26	58	37	553	780	1
Interna	60	26	82	37	553	780	1
2013;	84	26	101	37	553	780	1
35(2):59-61	103	26	140	37	553	780	1
©	28	33	34	44	553	780	1
Prensa	35	33	58	44	553	780	1
Médica	60	33	82	44	553	780	1
Latinoamericana.	84	33	138	44	553	780	1
2013	140	33	155	44	553	780	1
ISSN	157	33	174	44	553	780	1
0250-3816	176	33	209	44	553	780	1
-	211	33	213	44	553	780	1
Printed	215	33	237	44	553	780	1
in	239	33	245	44	553	780	1
Uruguay	247	33	273	44	553	780	1
-	275	33	277	44	553	780	1
All	279	33	287	44	553	780	1
rights	289	33	306	44	553	780	1
reserved.	308	33	337	44	553	780	1
59	517	26	524	37	553	780	1
Caso	28	62	56	81	553	780	1
clínico	60	62	94	81	553	780	1
de	97	62	110	81	553	780	1
interés	114	62	150	81	553	780	1
Síndrome	30	97	110	127	553	780	1
de	115	97	135	127	553	780	1
Kearns-Sayre,	140	97	256	127	553	780	1
presentación	261	97	369	127	553	780	1
de	373	97	394	127	553	780	1
un	398	97	420	127	553	780	1
caso	424	97	464	127	553	780	1
clínico	468	97	523	127	553	780	1
Kearns-Sayre	195	122	285	145	553	780	1
Syndrome	289	122	358	145	553	780	1
Dra.	67	160	84	175	553	780	1
Luciana	87	160	121	175	553	780	1
Nario	123	160	146	175	553	780	1
Residente	29	171	70	186	553	780	1
de	72	171	82	186	553	780	1
Medicina	85	171	121	186	553	780	1
Interna,	123	171	154	186	553	780	1
Clínica	156	171	184	186	553	780	1
Médica	42	182	71	196	553	780	1
2,	73	182	81	196	553	780	1
Facultad	83	182	118	196	553	780	1
de	120	182	130	196	553	780	1
Medicina.	133	182	171	196	553	780	1
UdelaR.	66	193	98	207	553	780	1
Montevideo	101	193	147	207	553	780	1
Dra	55	214	70	229	553	780	1
María	72	214	96	229	553	780	1
Inés	98	214	116	229	553	780	1
Gutiérrez	119	214	158	229	553	780	1
Residente	29	225	70	240	553	780	1
de	72	225	82	240	553	780	1
Medicina	85	225	121	240	553	780	1
Interna,	123	225	154	240	553	780	1
Clínica	156	225	184	240	553	780	1
Médica	42	236	71	250	553	780	1
2,	73	236	81	250	553	780	1
Facultad	83	236	118	250	553	780	1
de	120	236	130	250	553	780	1
Medicina.	133	236	171	250	553	780	1
UdelaR.	66	247	98	261	553	780	1
Montevideo	101	247	147	261	553	780	1
Dra.	65	268	83	283	553	780	1
Carolina	85	268	121	283	553	780	1
Pérez	124	268	148	283	553	780	1
Residente	29	279	70	294	553	780	1
de	72	279	82	294	553	780	1
Medicina	85	279	121	294	553	780	1
Interna,	123	279	154	294	553	780	1
Clínica	156	279	184	294	553	780	1
Médica	42	290	71	304	553	780	1
2,	73	290	81	304	553	780	1
Facultad	83	290	118	304	553	780	1
de	120	290	130	304	553	780	1
Medicina.	133	290	171	304	553	780	1
UdelaR.	66	301	98	315	553	780	1
Montevideo	101	301	147	315	553	780	1
RESUMEN:	202	160	250	175	553	780	1
Arch	252	160	273	175	553	780	1
Med	275	160	293	175	553	780	1
Interna	296	160	326	175	553	780	1
2013	328	160	348	175	553	780	1
-	351	160	354	175	553	780	1
35(2):59-61	356	160	403	175	553	780	1
clave:	237	279	263	294	553	780	1
Síndrome	266	279	308	294	553	780	1
de	311	279	321	294	553	780	1
Kearns	325	279	355	294	553	780	1
Sayre,	359	279	386	294	553	780	1
Mitocondriopatía,	389	279	464	294	553	780	1
Oftalmoplejia	467	279	524	294	553	780	1
externa,	196	290	231	304	553	780	1
Ragged	233	290	266	304	553	780	1
red.	269	290	285	304	553	780	1
Abstract:	202	311	253	326	553	780	1
Arch	256	311	276	326	553	780	1
Med	279	311	297	326	553	780	1
Interna	299	311	329	326	553	780	1
2013	332	311	352	326	553	780	1
-	354	311	357	326	553	780	1
35(2):59-61	360	311	407	326	553	780	1
Kearns-Sayre	246	419	304	434	553	780	1
Syndrome,	308	419	355	434	553	780	1
Mitochondrial	359	419	418	434	553	780	1
disease,	421	419	457	434	553	780	1
Ophthalmople-	461	419	524	434	553	780	1
gia,	196	430	212	445	553	780	1
Ragged	214	430	247	445	553	780	1
red	250	430	264	445	553	780	1
Introducción	28	458	98	473	553	780	1
Thomas	45	480	78	495	553	780	1
P.	82	480	89	495	553	780	1
Kearns	93	480	122	495	553	780	1
y	126	480	130	495	553	780	1
George	134	480	164	495	553	780	1
P.	168	480	176	495	553	780	1
Sayre	180	480	203	495	553	780	1
describieron	207	480	256	495	553	780	1
en	260	480	270	495	553	780	1
1958	28	491	48	506	553	780	1
esta	51	491	68	506	553	780	1
rara	72	491	88	506	553	780	1
enfermedad	91	491	139	506	553	780	1
caracterizada	142	491	196	506	553	780	1
por	199	491	212	506	553	780	1
la	215	491	222	506	553	780	1
tríada	225	491	248	506	553	780	1
clíni-	251	491	270	506	553	780	1
ca	28	502	38	516	553	780	1
clásica	40	502	68	516	553	780	1
de	70	502	80	516	553	780	1
oftalmoplejia	83	502	134	516	553	780	1
externa,	136	502	169	516	553	780	1
retinopatía	171	502	214	516	553	780	1
pigmentaria	216	502	263	516	553	780	1
y	266	502	270	516	553	780	1
bloqueos	28	513	65	527	553	780	1
de	67	513	77	527	553	780	1
la	80	513	87	527	553	780	1
conducción	89	513	135	527	553	780	1
cardíaca	137	513	172	527	553	780	1
(1)	172	514	178	522	553	780	1
.	178	513	181	527	553	780	1
Este	48	523	66	538	553	780	1
síndrome	70	523	107	538	553	780	1
pertenece	110	523	150	538	553	780	1
al	153	523	160	538	553	780	1
amplio	163	523	190	538	553	780	1
grupo	193	523	216	538	553	780	1
de	219	523	229	538	553	780	1
las	232	523	244	538	553	780	1
enfer-	247	523	270	538	553	780	1
medades	28	534	65	549	553	780	1
mitocondriales	71	534	129	549	553	780	1
y	134	534	138	549	553	780	1
sus	143	534	157	549	553	780	1
manifestaciones	163	534	228	549	553	780	1
aparecen	233	534	270	549	553	780	1
clásicamente	28	545	81	560	553	780	1
antes	83	545	105	560	553	780	1
de	108	545	118	560	553	780	1
los	120	545	132	560	553	780	1
20	134	545	144	560	553	780	1
años	147	545	166	560	553	780	1
de	169	545	179	560	553	780	1
edad.	181	545	204	560	553	780	1
No	206	545	218	560	553	780	1
se	220	545	230	560	553	780	1
encontra-	232	545	270	560	553	780	1
ron	28	556	41	570	553	780	1
en	44	556	54	570	553	780	1
la	56	556	63	570	553	780	1
literatura	66	556	101	570	553	780	1
revisada	104	556	138	570	553	780	1
registros	140	556	175	570	553	780	1
sobre	177	556	200	570	553	780	1
la	202	556	209	570	553	780	1
prevalencia	212	556	258	570	553	780	1
de	260	556	270	570	553	780	1
esta	28	567	45	581	553	780	1
enfermedad	48	567	96	581	553	780	1
en	99	567	109	581	553	780	1
la	112	567	119	581	553	780	1
población	121	567	160	581	553	780	1
mundial;	163	567	197	581	553	780	1
hay	199	567	214	581	553	780	1
algún	217	567	239	581	553	780	1
estudio	241	567	270	581	553	780	1
sobre	28	577	51	592	553	780	1
la	53	577	60	592	553	780	1
baja	63	577	80	592	553	780	1
prevalencia	83	577	129	592	553	780	1
de	131	577	141	592	553	780	1
las	144	577	155	592	553	780	1
mitocondriopatías	158	577	229	592	553	780	1
siendo	231	577	258	592	553	780	1
al-	260	577	270	592	553	780	1
rededor	28	588	59	603	553	780	1
de	62	588	72	603	553	780	1
6	74	588	79	603	553	780	1
casos	82	588	105	603	553	780	1
cada	108	588	127	603	553	780	1
100.000	130	588	162	603	553	780	1
individuos	165	588	205	603	553	780	1
(2,3)	205	590	216	598	553	780	1
.	216	588	218	603	553	780	1
La	47	599	57	614	553	780	1
etiología	59	599	93	614	553	780	1
subyace	96	599	129	614	553	780	1
en	132	599	142	614	553	780	1
trastornos	144	599	184	614	553	780	1
estructurales,	186	599	240	614	553	780	1
bioquí-	243	599	270	614	553	780	1
micos	28	610	52	624	553	780	1
o	55	610	60	624	553	780	1
genéticos	64	610	102	624	553	780	1
de	106	610	116	624	553	780	1
la	120	610	127	624	553	780	1
mitocondria;	130	610	179	624	553	780	1
éstas	183	610	204	624	553	780	1
son	208	610	222	624	553	780	1
estructuras	226	610	270	624	553	780	1
citoplasmáticas	28	621	90	635	553	780	1
que,	95	621	112	635	553	780	1
mediante	117	621	154	635	553	780	1
el	159	621	166	635	553	780	1
proceso	171	621	203	635	553	780	1
de	208	621	218	635	553	780	1
fosforilación	222	621	270	635	553	780	1
oxidativa	28	631	64	646	553	780	1
del	67	631	79	646	553	780	1
metabolismo	82	631	133	646	553	780	1
aeróbico,	136	631	173	646	553	780	1
son	176	631	191	646	553	780	1
responsables	194	631	247	646	553	780	1
de	250	631	260	646	553	780	1
la	263	631	270	646	553	780	1
producción	28	642	72	657	553	780	1
del	76	642	88	657	553	780	1
ATP	91	642	108	657	553	780	1
(adenosina	111	642	156	657	553	780	1
trifosfato	159	642	194	657	553	780	1
intracelular)	197	642	244	657	553	780	1
nece-	248	642	270	657	553	780	1
sario	28	653	48	668	553	780	1
para	51	653	69	668	553	780	1
el	72	653	79	668	553	780	1
suministro	83	653	124	668	553	780	1
de	127	653	137	668	553	780	1
energía	140	653	171	668	553	780	1
para	174	653	192	668	553	780	1
diversas	195	653	229	668	553	780	1
funciones	232	653	270	668	553	780	1
metabólicas	28	664	76	678	553	780	1
(4)	76	665	83	674	553	780	1
.	83	664	85	678	553	780	1
El	90	664	98	678	553	780	1
síndrome	102	664	140	678	553	780	1
de	144	664	154	678	553	780	1
Kearns-Sayre	159	664	214	678	553	780	1
(SKS)	218	664	242	678	553	780	1
es	246	664	256	678	553	780	1
un	260	664	270	678	553	780	1
trastorno	28	675	64	689	553	780	1
genético	68	675	102	689	553	780	1
causado	106	675	140	689	553	780	1
por	145	675	158	689	553	780	1
deleciones	162	675	205	689	553	780	1
(pérdida	209	675	242	689	553	780	1
de	246	675	256	689	553	780	1
un	260	675	270	689	553	780	1
fragmento	28	685	69	700	553	780	1
del	73	685	85	700	553	780	1
ADN	89	685	108	700	553	780	1
mitocondrial),	112	685	166	700	553	780	1
el	170	685	177	700	553	780	1
cual	181	685	197	700	553	780	1
es	202	685	211	700	553	780	1
heredado	215	685	253	700	553	780	1
por	257	685	270	700	553	780	1
vía	282	459	294	473	553	780	1
materna	298	459	331	473	553	780	1
con	335	459	349	473	553	780	1
un	353	459	363	473	553	780	1
patrón	367	459	393	473	553	780	1
vertical	396	459	425	473	553	780	1
no	429	459	439	473	553	780	1
mendeliano.	442	459	491	473	553	780	1
La	495	459	505	473	553	780	1
ma-	509	459	524	473	553	780	1
dre	282	469	295	484	553	780	1
transmite	298	469	335	484	553	780	1
su	337	469	347	484	553	780	1
genoma	349	469	382	484	553	780	1
mitocondrial	384	469	432	484	553	780	1
a	435	469	440	484	553	780	1
todos	442	469	464	484	553	780	1
sus	467	469	481	484	553	780	1
hijos,	483	469	504	484	553	780	1
pero	506	469	524	484	553	780	1
solamente	282	480	324	495	553	780	1
las	327	480	338	495	553	780	1
hijas	341	480	359	495	553	780	1
lo	362	480	369	495	553	780	1
heredarán	372	480	413	495	553	780	1
a	416	480	421	495	553	780	1
todos	423	480	445	495	553	780	1
los	448	480	460	495	553	780	1
miembros	462	480	502	495	553	780	1
de	505	480	515	495	553	780	1
la	517	480	524	495	553	780	1
siguiente	282	491	318	506	553	780	1
generación,	321	491	368	506	553	780	1
y	372	491	376	506	553	780	1
así	379	491	391	506	553	780	1
sucesivamente.	394	491	457	506	553	780	1
Si	460	491	468	506	553	780	1
el	471	491	478	506	553	780	1
número	481	491	511	506	553	780	1
de	514	491	524	506	553	780	1
moléculas	282	502	323	516	553	780	1
de	325	502	335	516	553	780	1
ADNmt	337	502	366	516	553	780	1
dañado	368	502	398	516	553	780	1
es	400	502	409	516	553	780	1
relativamente	412	502	466	516	553	780	1
bajo	468	502	485	516	553	780	1
se	487	502	496	516	553	780	1
produ-	498	502	524	516	553	780	1
ce	282	513	292	527	553	780	1
una	294	513	309	527	553	780	1
complementación	311	513	382	527	553	780	1
con	384	513	399	527	553	780	1
las	401	513	412	527	553	780	1
moléculas	415	513	455	527	553	780	1
de	457	513	467	527	553	780	1
ADN	469	513	488	527	553	780	1
normal	490	513	518	527	553	780	1
y	520	513	524	527	553	780	1
no	282	523	292	538	553	780	1
se	295	523	305	538	553	780	1
manifestará	308	523	355	538	553	780	1
el	357	523	364	538	553	780	1
defecto	367	523	397	538	553	780	1
genético.	400	523	436	538	553	780	1
Cuando	439	523	470	538	553	780	1
el	473	523	480	538	553	780	1
ADN	483	523	502	538	553	780	1
afec-	504	523	524	538	553	780	1
tado	282	534	300	549	553	780	1
sobrepasa	302	534	344	549	553	780	1
un	346	534	356	549	553	780	1
umbral	359	534	386	549	553	780	1
determinado	388	534	438	549	553	780	1
se	441	534	450	549	553	780	1
manifestará	452	534	499	549	553	780	1
un	502	534	512	549	553	780	1
fe-	514	534	524	549	553	780	1
notipo	282	545	307	560	553	780	1
patogénico	310	545	354	560	553	780	1
(efecto	357	545	385	560	553	780	1
umbral),	388	545	421	560	553	780	1
es	424	545	433	560	553	780	1
decir,	436	545	458	560	553	780	1
si	461	545	467	560	553	780	1
la	470	545	477	560	553	780	1
producción	480	545	524	560	553	780	1
de	282	556	292	570	553	780	1
ATP	295	556	312	570	553	780	1
llega	315	556	334	570	553	780	1
a	337	556	342	570	553	780	1
estar	346	556	366	570	553	780	1
por	369	556	382	570	553	780	1
debajo	385	556	412	570	553	780	1
de	416	556	426	570	553	780	1
los	429	556	440	570	553	780	1
mínimos	444	556	478	570	553	780	1
necesarios	481	556	524	570	553	780	1
para	282	567	300	581	553	780	1
el	303	567	310	581	553	780	1
funcionamiento	312	567	374	581	553	780	1
de	376	567	386	581	553	780	1
los	389	567	400	581	553	780	1
tejidos,	403	567	431	581	553	780	1
debido	434	567	461	581	553	780	1
a	463	567	468	581	553	780	1
la	471	567	478	581	553	780	1
producción	480	567	524	581	553	780	1
defectuosa	282	577	326	592	553	780	1
de	329	577	339	592	553	780	1
proteínas	342	577	379	592	553	780	1
codificadas	382	577	427	592	553	780	1
en	430	577	440	592	553	780	1
el	443	577	450	592	553	780	1
ADNmt,	452	577	483	592	553	780	1
se	486	577	496	592	553	780	1
produ-	498	577	524	592	553	780	1
ce	282	588	292	603	553	780	1
la	294	588	301	603	553	780	1
aparición	303	588	340	603	553	780	1
de	342	588	352	603	553	780	1
la	354	588	361	603	553	780	1
enfermedad.	363	588	413	603	553	780	1
El	415	588	423	603	553	780	1
umbral	426	588	453	603	553	780	1
se	455	588	465	603	553	780	1
suele	467	588	488	603	553	780	1
alcanzar	490	588	524	603	553	780	1
cuando	282	599	312	614	553	780	1
el	316	599	323	614	553	780	1
porcentaje	326	599	368	614	553	780	1
de	372	599	382	614	553	780	1
moléculas	385	599	426	614	553	780	1
delecionadas	430	599	483	614	553	780	1
supera	486	599	514	614	553	780	1
el	517	599	524	614	553	780	1
60%	282	610	300	624	553	780	1
(5)	300	611	307	620	553	780	1
.	307	610	309	624	553	780	1
En	299	621	310	635	553	780	1
cuanto	313	621	340	635	553	780	1
a	343	621	348	635	553	780	1
las	350	621	362	635	553	780	1
manifestaciones	364	621	429	635	553	780	1
clínicas,	432	621	465	635	553	780	1
se	467	621	477	635	553	780	1
verán	479	621	502	635	553	780	1
afec-	504	621	524	635	553	780	1
tados	282	631	304	646	553	780	1
los	307	631	319	646	553	780	1
tejidos	321	631	347	646	553	780	1
que	350	631	365	646	553	780	1
dependen	367	631	407	646	553	780	1
sustancialmente	410	631	475	646	553	780	1
del	478	631	490	646	553	780	1
proceso	492	631	524	646	553	780	1
de	282	642	292	657	553	780	1
fosforilación	295	642	343	657	553	780	1
oxidativa,	345	642	383	657	553	780	1
con	385	642	400	657	553	780	1
gran	402	642	420	657	553	780	1
requerimiento	423	642	478	657	553	780	1
energético,	480	642	524	657	553	780	1
como	282	653	304	668	553	780	1
el	308	653	315	668	553	780	1
tejido	319	653	340	668	553	780	1
muscular,	344	653	382	668	553	780	1
el	386	653	393	668	553	780	1
tejido	397	653	418	668	553	780	1
nervioso,	422	653	458	668	553	780	1
las	462	653	474	668	553	780	1
células	477	653	505	668	553	780	1
reti-	509	653	524	668	553	780	1
nianas	282	664	309	678	553	780	1
y	312	664	317	678	553	780	1
las	320	664	332	678	553	780	1
células	335	664	363	678	553	780	1
cocleares	367	664	405	678	553	780	1
(6,7)	406	665	416	674	553	780	1
.	416	664	419	678	553	780	1
La	421	664	431	678	553	780	1
tríada	434	664	457	678	553	780	1
clínica	461	664	486	678	553	780	1
diagnós-	490	664	524	678	553	780	1
tica	282	675	296	689	553	780	1
característica	301	675	355	689	553	780	1
está	359	675	376	689	553	780	1
formada	381	675	414	689	553	780	1
por:	419	675	434	689	553	780	1
oftalmoplejia	439	675	490	689	553	780	1
externa	494	675	524	689	553	780	1
progresiva,	282	685	327	700	553	780	1
degeneración	330	685	384	700	553	780	1
pigmentaria	387	685	434	700	553	780	1
de	437	685	447	700	553	780	1
la	450	685	457	700	553	780	1
retina	460	685	482	700	553	780	1
y	485	685	490	700	553	780	1
bloqueo	492	685	524	700	553	780	1
Recibido:	28	719	58	730	553	780	1
16-05-13	59	719	87	730	553	780	1
-	89	719	92	730	553	780	1
Aceptado:	93	719	125	730	553	780	1
11-07-13	127	719	154	730	553	780	1
Correspondencia:	28	726	84	737	553	780	1
Dra.	86	726	99	737	553	780	1
Luciana	102	726	126	737	553	780	1
Nario:	129	726	148	737	553	780	1
Carlos	153	726	173	737	553	780	1
Gardel	176	726	197	737	553	780	1
924,	199	726	213	737	553	780	1
Pando,	215	726	238	737	553	780	1
Canelones.	240	726	276	737	553	780	1
Tel.:	278	726	291	737	553	780	1
2292	293	726	309	737	553	780	1
1288.	311	726	329	737	553	780	1
Tel.	331	726	342	737	553	780	1
celular:	345	726	367	737	553	780	1
099	370	726	382	737	553	780	1
08	384	726	392	737	553	780	1
89	395	726	402	737	553	780	1
06.	405	726	415	737	553	780	1
Correo	417	726	439	737	553	780	1
electrónico:	441	726	477	737	553	780	1
luciananario@	480	726	524	737	553	780	1
hotmail.com	28	734	66	745	553	780	1
60	28	26	36	37	553	780	2
aurículoventricular.	28	39	104	54	553	780	2
El	108	39	116	54	553	780	2
diagnóstico	119	39	164	54	553	780	2
se	167	39	177	54	553	780	2
confirma	180	39	215	54	553	780	2
mediante	218	39	255	54	553	780	2
es-	258	39	270	54	553	780	2
tudio	28	50	48	64	553	780	2
neuropatológico	51	50	115	64	553	780	2
a	118	50	123	64	553	780	2
partir	126	50	147	64	553	780	2
de	150	50	160	64	553	780	2
una	163	50	178	64	553	780	2
biopsia	181	50	210	64	553	780	2
de	213	50	223	64	553	780	2
tejido	226	50	247	64	553	780	2
mus-	250	50	270	64	553	780	2
cular	28	61	48	75	553	780	2
a	51	61	56	75	553	780	2
nivel	59	61	77	75	553	780	2
de	80	61	90	75	553	780	2
cuádriceps,	93	61	139	75	553	780	2
con	142	61	157	75	553	780	2
tinción	160	61	186	75	553	780	2
de	189	61	199	75	553	780	2
Gomori	201	61	231	75	553	780	2
y	234	61	238	75	553	780	2
estudio	241	61	270	75	553	780	2
por	28	72	41	86	553	780	2
microscopía	44	72	92	86	553	780	2
electrónica,	95	72	141	86	553	780	2
en	144	72	154	86	553	780	2
el	156	72	163	86	553	780	2
cual	166	72	182	86	553	780	2
se	185	72	195	86	553	780	2
observan	197	72	234	86	553	780	2
cambios	237	72	270	86	553	780	2
morfológicos	28	82	79	97	553	780	2
con	82	82	97	97	553	780	2
las	99	82	111	97	553	780	2
características	114	82	172	97	553	780	2
fibras	174	82	196	97	553	780	2
estriadas	199	82	236	97	553	780	2
también	238	82	270	97	553	780	2
llamadas	28	93	64	108	553	780	2
“Ragged-red”	67	93	121	108	553	780	2
(fibras	124	93	149	108	553	780	2
rojas	152	93	171	108	553	780	2
rasgadas)	174	93	214	108	553	780	2
consideradas	217	93	270	108	553	780	2
un	28	104	38	118	553	780	2
marcador	42	104	80	118	553	780	2
de	84	104	94	118	553	780	2
daño	98	104	118	118	553	780	2
bioquímico	122	104	165	118	553	780	2
en	169	104	179	118	553	780	2
la	183	104	190	118	553	780	2
fosforilación	194	104	242	118	553	780	2
oxida-	246	104	270	118	553	780	2
tiva	28	115	42	129	553	780	2
(8)	42	116	49	124	553	780	2
.	49	115	51	129	553	780	2
En	55	115	66	129	553	780	2
cuanto	69	115	96	129	553	780	2
al	100	115	107	129	553	780	2
tratamiento,	110	115	158	129	553	780	2
aún	162	115	177	129	553	780	2
no	180	115	190	129	553	780	2
se	194	115	203	129	553	780	2
dispone	207	115	238	129	553	780	2
de	242	115	252	129	553	780	2
una	255	115	270	129	553	780	2
terapéutica	28	126	73	140	553	780	2
curativa	75	126	107	140	553	780	2
para	109	126	127	140	553	780	2
esta	130	126	147	140	553	780	2
enfermedad.	149	126	200	140	553	780	2
Caso	28	147	54	162	553	780	2
clínico	57	147	94	162	553	780	2
Paciente	45	169	80	183	553	780	2
de	84	169	94	183	553	780	2
sexo	98	169	117	183	553	780	2
femenino,	121	169	161	183	553	780	2
de	164	169	174	183	553	780	2
39	178	169	188	183	553	780	2
años	192	169	212	183	553	780	2
de	216	169	226	183	553	780	2
edad,	229	169	252	183	553	780	2
mal	256	169	270	183	553	780	2
medio	28	180	53	194	553	780	2
socioeconómico.	56	180	123	194	553	780	2
Casada,	127	180	160	194	553	780	2
7	164	180	169	194	553	780	2
hijos.	172	180	193	194	553	780	2
Con	196	180	213	194	553	780	2
antecedentes	216	180	270	194	553	780	2
personales	28	190	72	205	553	780	2
de	75	190	85	205	553	780	2
asma	87	190	109	205	553	780	2
intermitente	111	190	158	205	553	780	2
desde	160	190	185	205	553	780	2
la	187	190	194	205	553	780	2
infancia,	196	190	230	205	553	780	2
portadora	232	190	270	205	553	780	2
de	28	201	38	216	553	780	2
marcapaso	40	201	85	216	553	780	2
definitivo	87	201	122	216	553	780	2
desde	124	201	149	216	553	780	2
el	151	201	158	216	553	780	2
año	160	201	175	216	553	780	2
2002	177	201	197	216	553	780	2
(29	199	201	212	216	553	780	2
años	214	201	233	216	553	780	2
de	235	201	245	216	553	780	2
edad)	247	201	270	216	553	780	2
por	28	212	41	226	553	780	2
bloqueo	44	212	76	226	553	780	2
AV	78	212	90	226	553	780	2
completo,	92	212	131	226	553	780	2
sin	134	212	146	226	553	780	2
control	148	212	175	226	553	780	2
de	178	212	188	226	553	780	2
éste.	191	212	210	226	553	780	2
Hipoacusia	213	212	258	226	553	780	2
de	260	212	270	226	553	780	2
Fig.	27	449	39	460	553	780	2
1.	41	449	47	460	553	780	2
Se	49	449	57	460	553	780	2
observa	59	449	84	460	553	780	2
ptosis	86	449	104	460	553	780	2
palpebral	106	449	135	460	553	780	2
bilateral.	137	449	164	460	553	780	2
Autorizado	165	449	199	460	553	780	2
por	201	449	211	460	553	780	2
la	213	449	218	460	553	780	2
paciente.	220	449	248	460	553	780	2
Arch	433	26	447	37	553	780	2
Med	449	26	463	37	553	780	2
Interna	465	26	487	37	553	780	2
2013;	489	26	506	37	553	780	2
35(2)	508	26	524	37	553	780	2
larga	282	39	302	54	553	780	2
data	306	39	323	54	553	780	2
sin	327	39	338	54	553	780	2
estudio.	342	39	373	54	553	780	2
Ingresada	376	39	416	54	553	780	2
al	420	39	427	54	553	780	2
servicio	430	39	461	54	553	780	2
de	464	39	474	54	553	780	2
emergencia	477	39	524	54	553	780	2
con	282	50	297	64	553	780	2
diagnóstico	299	50	345	64	553	780	2
de	347	50	357	64	553	780	2
Neumonía	359	50	401	64	553	780	2
aguda	403	50	428	64	553	780	2
bilateral,	431	50	465	64	553	780	2
con	467	50	482	64	553	780	2
disfunción	484	50	524	64	553	780	2
multiorgánica.	282	61	338	75	553	780	2
Como	341	61	365	75	553	780	2
antecedente	367	61	417	75	553	780	2
de	419	61	429	75	553	780	2
la	431	61	438	75	553	780	2
enfermedad	441	61	489	75	553	780	2
actual	491	61	515	75	553	780	2
la	517	61	524	75	553	780	2
paciente	282	72	316	86	553	780	2
había	320	72	342	86	553	780	2
presentado	345	72	390	86	553	780	2
en	393	72	403	86	553	780	2
los	406	72	418	86	553	780	2
días	421	72	438	86	553	780	2
previos	441	72	470	86	553	780	2
episodio	473	72	507	86	553	780	2
sin-	510	72	524	86	553	780	2
copal,	282	82	306	97	553	780	2
haciéndonos	310	82	361	97	553	780	2
pensar	365	82	393	97	553	780	2
en	397	82	407	97	553	780	2
el	411	82	418	97	553	780	2
mecanismo	422	82	468	97	553	780	2
aspirativo	472	82	510	97	553	780	2
de	514	82	524	97	553	780	2
la	282	93	289	108	553	780	2
neumonía.	292	93	335	108	553	780	2
En	338	93	349	108	553	780	2
la	352	93	359	108	553	780	2
internación	362	93	406	108	553	780	2
se	409	93	418	108	553	780	2
constata	421	93	455	108	553	780	2
mala	458	93	478	108	553	780	2
función	480	93	509	108	553	780	2
del	512	93	524	108	553	780	2
marcapaso	282	104	327	118	553	780	2
por	329	104	342	118	553	780	2
agotamiento	345	104	394	118	553	780	2
de	397	104	407	118	553	780	2
batería,	409	104	440	118	553	780	2
procediendo	442	104	492	118	553	780	2
a	494	104	499	118	553	780	2
su	501	104	511	118	553	780	2
re-	513	104	524	118	553	780	2
cambio.	282	115	314	129	553	780	2
Se	316	115	327	129	553	780	2
implanta	329	115	363	129	553	780	2
generador	365	115	406	129	553	780	2
marca	408	115	433	129	553	780	2
Biotronik	435	115	470	129	553	780	2
modelo	472	115	502	129	553	780	2
Talos	503	115	524	129	553	780	2
DR	282	126	295	140	553	780	2
tipo	298	126	312	140	553	780	2
DDDR,	314	126	343	140	553	780	2
se	345	126	355	140	553	780	2
programa	357	126	395	140	553	780	2
a	398	126	403	140	553	780	2
modo	405	126	427	140	553	780	2
VVI	429	126	444	140	553	780	2
a	446	126	451	140	553	780	2
una	453	126	468	140	553	780	2
frecuencia	471	126	512	140	553	780	2
de	514	126	524	140	553	780	2
85	282	136	292	151	553	780	2
ppm.	296	136	316	151	553	780	2
La	319	136	329	151	553	780	2
exploración	332	136	378	151	553	780	2
física	381	136	402	151	553	780	2
muestra,	405	136	440	151	553	780	2
una	443	136	458	151	553	780	2
paciente	461	136	495	151	553	780	2
lúcida,	498	136	524	151	553	780	2
normocoloreada,	282	147	350	162	553	780	2
adelgazada.	354	147	403	162	553	780	2
Al	406	147	414	162	553	780	2
examen	418	147	450	162	553	780	2
cardiovascular	453	147	511	162	553	780	2
se	515	147	524	162	553	780	2
constata	282	158	316	172	553	780	2
ritmo	319	158	339	172	553	780	2
regular	342	158	370	172	553	780	2
de	372	158	382	172	553	780	2
80	385	158	395	172	553	780	2
cpm,	398	158	417	172	553	780	2
silencios	420	158	454	172	553	780	2
libres,	457	158	481	172	553	780	2
normoten-	483	158	524	172	553	780	2
sa.	282	169	294	183	553	780	2
Al	298	169	306	183	553	780	2
examen	310	169	342	183	553	780	2
pleuropulmonar	346	169	409	183	553	780	2
se	413	169	422	183	553	780	2
presenta	427	169	462	183	553	780	2
polipneica,	466	169	509	183	553	780	2
sin	513	169	524	183	553	780	2
cianosis;	282	180	317	194	553	780	2
a	322	180	327	194	553	780	2
la	331	180	338	194	553	780	2
auscultación,	342	180	395	194	553	780	2
estertores	399	180	439	194	553	780	2
crepitantes	444	180	488	194	553	780	2
bilatera-	492	180	524	194	553	780	2
les	282	190	294	205	553	780	2
a	297	190	302	205	553	780	2
predominio	306	190	350	205	553	780	2
derecho,	354	190	389	205	553	780	2
y	392	190	397	205	553	780	2
del	400	190	412	205	553	780	2
examen	415	190	447	205	553	780	2
psiconeuromuscu-	451	190	524	205	553	780	2
lar	282	201	292	216	553	780	2
se	296	201	305	216	553	780	2
destaca	309	201	340	216	553	780	2
la	344	201	351	216	553	780	2
ausencia	354	201	390	216	553	780	2
de	394	201	404	216	553	780	2
movimientos	407	201	458	216	553	780	2
oculares,	461	201	497	216	553	780	2
ptosis	501	201	524	216	553	780	2
palpebral	282	212	319	226	553	780	2
bilateral	324	212	355	226	553	780	2
(Figura	359	212	388	226	553	780	2
1),	392	212	403	226	553	780	2
e	407	212	412	226	553	780	2
hipoacusia.	416	212	462	226	553	780	2
Fondo	466	212	491	226	553	780	2
de	496	212	506	226	553	780	2
ojo:	510	212	524	226	553	780	2
despigmentación	282	223	350	237	553	780	2
de	353	223	363	237	553	780	2
la	366	223	373	237	553	780	2
retina	376	223	399	237	553	780	2
en	402	223	412	237	553	780	2
sal	415	223	426	237	553	780	2
y	429	223	434	237	553	780	2
pimienta.	437	223	473	237	553	780	2
En	476	223	487	237	553	780	2
el	490	223	497	237	553	780	2
sector	500	223	524	237	553	780	2
espinal:	282	234	313	248	553	780	2
hipotonía	317	234	354	248	553	780	2
bilateral	359	234	390	248	553	780	2
mayor	394	234	419	248	553	780	2
a	423	234	428	248	553	780	2
derecha.	432	234	467	248	553	780	2
Leve	471	234	491	248	553	780	2
paresia	495	234	524	248	553	780	2
generalizada	282	244	334	259	553	780	2
en	337	244	347	259	553	780	2
MMSS	350	244	377	259	553	780	2
y	380	244	385	259	553	780	2
MMII,	388	244	410	259	553	780	2
reflejo	413	244	438	259	553	780	2
idiomuscular	441	244	491	259	553	780	2
conser-	494	244	524	259	553	780	2
vado,	282	255	304	270	553	780	2
ROT	308	255	327	270	553	780	2
conservados	330	255	381	270	553	780	2
y	384	255	388	270	553	780	2
reflejo	392	255	416	270	553	780	2
cutáneo	419	255	451	270	553	780	2
plantar	454	255	482	270	553	780	2
en	485	255	495	270	553	780	2
flexión	498	255	524	270	553	780	2
bilateralmente.	282	266	341	280	553	780	2
Sensibilidad	345	266	393	280	553	780	2
conservada	396	266	443	280	553	780	2
en	446	266	456	280	553	780	2
los	459	266	471	280	553	780	2
4	474	266	479	280	553	780	2
miembros.	482	266	524	280	553	780	2
De	282	277	294	291	553	780	2
la	297	277	304	291	553	780	2
paraclínica:	307	277	353	291	553	780	2
ECG:	357	277	379	291	553	780	2
ritmo	382	277	402	291	553	780	2
de	405	277	415	291	553	780	2
marcapaso,	419	277	466	291	553	780	2
70	469	277	479	291	553	780	2
cpm,	482	277	502	291	553	780	2
QRS	505	277	524	291	553	780	2
0,12	282	288	300	302	553	780	2
seg.	303	288	320	302	553	780	2
Ecocardiograma:	324	288	392	302	553	780	2
diámetro	395	288	430	302	553	780	2
de	434	288	444	302	553	780	2
VI:	447	288	458	302	553	780	2
44	462	288	472	302	553	780	2
mm,	475	288	493	302	553	780	2
de	496	288	506	302	553	780	2
VD:	509	288	524	302	553	780	2
22	282	298	292	313	553	780	2
mm,	295	298	312	313	553	780	2
FEVI	314	298	334	313	553	780	2
51%.	336	298	357	313	553	780	2
Movimiento	359	298	405	313	553	780	2
asincrónico	407	298	453	313	553	780	2
septal.	455	298	481	313	553	780	2
Insuficien-	483	298	524	313	553	780	2
cia	282	309	294	324	553	780	2
tricuspídea	296	309	340	324	553	780	2
leve.	343	309	362	324	553	780	2
Se	364	309	375	324	553	780	2
realizó	377	309	404	324	553	780	2
biopsia	406	309	434	324	553	780	2
quirúrgica	437	309	476	324	553	780	2
de	479	309	489	324	553	780	2
músculo	491	309	524	324	553	780	2
estriado	282	320	314	334	553	780	2
a	318	320	323	334	553	780	2
nivel	326	320	344	334	553	780	2
de	347	320	357	334	553	780	2
cuádriceps	360	320	404	334	553	780	2
derecho,	407	320	442	334	553	780	2
para	445	320	463	334	553	780	2
estudio	466	320	495	334	553	780	2
neuro-	498	320	524	334	553	780	2
patológico	282	331	323	345	553	780	2
bajo	327	331	344	345	553	780	2
tinción	347	331	373	345	553	780	2
con	376	331	391	345	553	780	2
hematoxilina-eosina	394	331	474	345	553	780	2
y	478	331	482	345	553	780	2
tricrómico	485	331	524	345	553	780	2
de	282	342	292	356	553	780	2
Gomori,	295	342	327	356	553	780	2
informada	330	342	370	356	553	780	2
como:	372	342	397	356	553	780	2
tejido	399	341	423	356	553	780	2
muscular	426	341	466	356	553	780	2
proximal	468	341	506	356	553	780	2
con	508	341	524	356	553	780	2
alteraciones	282	352	335	367	553	780	2
histopatológicas	338	352	410	367	553	780	2
compatibles	413	352	465	367	553	780	2
con	468	352	484	367	553	780	2
miopatía	487	352	524	367	553	780	2
mitocondrial.	282	363	339	378	553	780	2
El	343	363	351	378	553	780	2
estudio	355	363	384	378	553	780	2
de	389	363	399	378	553	780	2
microscopía	403	363	451	378	553	780	2
electrónica	455	363	499	378	553	780	2
en	503	363	513	378	553	780	2
el	517	363	524	378	553	780	2
servicio	282	374	313	388	553	780	2
de	316	374	326	388	553	780	2
anatomía	330	374	367	388	553	780	2
patológica,	370	374	414	388	553	780	2
informa:	417	374	450	388	553	780	2
fibras	453	374	475	388	553	780	2
musculares	478	374	524	388	553	780	2
atróficas	282	385	316	399	553	780	2
con	319	385	333	399	553	780	2
disrupción	336	385	377	399	553	780	2
miofibrilar	379	385	418	399	553	780	2
focal,	420	385	442	399	553	780	2
megamitocondrias	444	385	518	399	553	780	2
y	520	385	524	399	553	780	2
fibras	282	396	304	410	553	780	2
alteradas	308	396	345	410	553	780	2
con	348	396	363	410	553	780	2
acúmulos	366	396	405	410	553	780	2
de	408	396	418	410	553	780	2
glucógeno	422	396	463	410	553	780	2
(Ragged	467	396	501	410	553	780	2
Red)	505	396	524	410	553	780	2
(Figura	282	406	311	421	553	780	2
2).	313	406	324	421	553	780	2
Dados	299	417	325	432	553	780	2
los	330	417	341	432	553	780	2
hallazgos	346	417	384	432	553	780	2
clínicos	388	417	418	432	553	780	2
y	423	417	427	432	553	780	2
paraclínicos	432	417	480	432	553	780	2
se	484	417	493	432	553	780	2
realizó	498	417	524	432	553	780	2
diagnóstico	282	428	328	442	553	780	2
de	334	428	344	442	553	780	2
Síndrome	350	428	389	442	553	780	2
de	395	428	405	442	553	780	2
Kearns-Sayre,	411	428	468	442	553	780	2
presentando	474	428	524	442	553	780	2
buena	282	439	307	453	553	780	2
evolución	312	439	350	453	553	780	2
desde	354	439	379	453	553	780	2
el	383	439	390	453	553	780	2
punto	394	439	417	453	553	780	2
de	421	439	431	453	553	780	2
vista	435	439	454	453	553	780	2
infeccioso,	458	439	501	453	553	780	2
asin-	505	439	524	453	553	780	2
tomática	282	450	316	464	553	780	2
desde	320	450	345	464	553	780	2
el	349	450	356	464	553	780	2
punto	359	450	382	464	553	780	2
de	386	450	396	464	553	780	2
vista	400	450	418	464	553	780	2
cardiovascular,	422	450	482	464	553	780	2
con	486	450	501	464	553	780	2
buen	504	450	524	464	553	780	2
funcionamiento	282	460	343	475	553	780	2
de	347	460	357	475	553	780	2
marcapaso,	360	460	407	475	553	780	2
por	410	460	423	475	553	780	2
lo	426	460	433	475	553	780	2
cual	436	460	452	475	553	780	2
fue	456	460	468	475	553	780	2
dada	471	460	491	475	553	780	2
de	494	460	504	475	553	780	2
alta,	507	460	524	475	553	780	2
coordinada	282	471	327	486	553	780	2
para	331	471	349	486	553	780	2
seguimiento	353	471	402	486	553	780	2
ambulatorio	406	471	453	486	553	780	2
en	457	471	467	486	553	780	2
policlínica	471	471	510	486	553	780	2
de	514	471	524	486	553	780	2
medicina	282	482	318	496	553	780	2
interna.	321	482	351	496	553	780	2
Discusión	282	503	332	518	553	780	2
Y	335	503	341	518	553	780	2
COMENTARIOS	343	503	410	518	553	780	2
Fig.	27	729	39	740	553	780	2
2.	41	729	47	740	553	780	2
Fibras	49	729	68	740	553	780	2
musculares	70	729	106	740	553	780	2
atróficas	108	729	134	740	553	780	2
con	136	729	148	740	553	780	2
disrupción	150	729	181	740	553	780	2
miofibrilar	183	729	214	740	553	780	2
focal,	216	729	232	740	553	780	2
mega	234	729	252	740	553	780	2
mito-	254	729	269	740	553	780	2
condrias	27	736	54	747	553	780	2
y	56	736	59	747	553	780	2
fibras	61	736	78	747	553	780	2
alteradas	80	736	109	747	553	780	2
con	111	736	122	747	553	780	2
acúmulos	124	736	154	747	553	780	2
de	156	736	164	747	553	780	2
glucógeno	166	736	198	747	553	780	2
(Ragged	200	736	227	747	553	780	2
Red).	229	736	246	747	553	780	2
Nos	299	525	315	540	553	780	2
encontramos	320	525	372	540	553	780	2
ante	376	525	393	540	553	780	2
una	397	525	412	540	553	780	2
paciente	416	525	450	540	553	780	2
que	455	525	470	540	553	780	2
presenta	474	525	509	540	553	780	2
los	513	525	524	540	553	780	2
síntomas	282	536	319	550	553	780	2
clásicos	323	536	355	550	553	780	2
de	358	536	368	550	553	780	2
esta	372	536	389	550	553	780	2
enfermedad,	392	536	443	550	553	780	2
con	447	536	461	550	553	780	2
inicio	465	536	485	550	553	780	2
antes	489	536	511	550	553	780	2
de	514	536	524	550	553	780	2
los	282	547	294	561	553	780	2
20	296	547	306	561	553	780	2
años,	309	547	331	561	553	780	2
como	334	547	356	561	553	780	2
está	358	547	375	561	553	780	2
descrito	378	547	409	561	553	780	2
en	412	547	422	561	553	780	2
la	425	547	432	561	553	780	2
literatura;	434	547	472	561	553	780	2
presentando	474	547	524	561	553	780	2
como	282	558	304	572	553	780	2
primera	307	558	338	572	553	780	2
manifestación	341	558	396	572	553	780	2
la	399	558	406	572	553	780	2
oftalmoplejia	409	558	460	572	553	780	2
externa	462	558	492	572	553	780	2
progre-	495	558	524	572	553	780	2
siva,	282	568	301	583	553	780	2
agregando	304	568	347	583	553	780	2
hipoacusia	350	568	393	583	553	780	2
y	396	568	401	583	553	780	2
alteraciones	404	568	452	583	553	780	2
en	456	568	466	583	553	780	2
la	469	568	476	583	553	780	2
conducción	479	568	524	583	553	780	2
cardíaca	282	579	317	594	553	780	2
en	321	579	331	594	553	780	2
los	335	579	347	594	553	780	2
años	351	579	370	594	553	780	2
siguientes,	374	579	417	594	553	780	2
requiriendo	422	579	467	594	553	780	2
la	471	579	478	594	553	780	2
colocación	482	579	524	594	553	780	2
del	282	590	294	604	553	780	2
marcapaso	298	590	343	604	553	780	2
definitivo.	347	590	385	604	553	780	2
En	388	590	399	604	553	780	2
el	403	590	410	604	553	780	2
síndrome	414	590	452	604	553	780	2
de	456	590	466	604	553	780	2
Kearns-Sayre	469	590	524	604	553	780	2
se	282	601	292	615	553	780	2
afectan	296	601	325	615	553	780	2
los	329	601	340	615	553	780	2
tejidos	344	601	370	615	553	780	2
con	374	601	389	615	553	780	2
mayor	392	601	417	615	553	780	2
requerimiento	421	601	476	615	553	780	2
energético,	480	601	524	615	553	780	2
como	282	612	304	626	553	780	2
el	308	612	315	626	553	780	2
tejido	319	612	340	626	553	780	2
muscular,	344	612	382	626	553	780	2
el	386	612	393	626	553	780	2
tejido	397	612	418	626	553	780	2
nervioso,	422	612	458	626	553	780	2
las	462	612	474	626	553	780	2
células	477	612	505	626	553	780	2
reti-	509	612	524	626	553	780	2
nianas	282	622	309	637	553	780	2
y	313	622	317	637	553	780	2
las	321	622	332	637	553	780	2
células	336	622	364	637	553	780	2
cocleares,	367	622	408	637	553	780	2
dando	412	622	437	637	553	780	2
lugar	441	622	461	637	553	780	2
a	464	622	469	637	553	780	2
los	473	622	484	637	553	780	2
síntomas	488	622	524	637	553	780	2
característicos	282	633	340	648	553	780	2
de	343	633	353	648	553	780	2
las	357	633	368	648	553	780	2
enfermedades	371	633	429	648	553	780	2
que	432	633	447	648	553	780	2
alteran	450	633	477	648	553	780	2
el	480	633	487	648	553	780	2
ADN	490	633	509	648	553	780	2
mi-	512	633	524	648	553	780	2
tocondrial	282	644	321	658	553	780	2
(6,7)	321	645	332	654	553	780	2
.	332	644	335	658	553	780	2
Se	339	644	350	658	553	780	2
puede	354	644	379	658	553	780	2
asociar	384	644	413	658	553	780	2
también	417	644	449	658	553	780	2
a	453	644	458	658	553	780	2
retraso	463	644	491	658	553	780	2
mental,	495	644	524	658	553	780	2
ataxia,	282	655	309	669	553	780	2
sordera,	312	655	345	669	553	780	2
debilidad	348	655	384	669	553	780	2
muscular	387	655	424	669	553	780	2
y	427	655	432	669	553	780	2
trastornos	435	655	475	669	553	780	2
endócrinos,	478	655	524	669	553	780	2
como	282	666	304	680	553	780	2
diabetes	307	666	341	680	553	780	2
mellitus	343	666	373	680	553	780	2
o	376	666	381	680	553	780	2
hipotiroidismo.	383	666	441	680	553	780	2
La	443	666	453	680	553	780	2
oftalmoplejia	456	666	506	680	553	780	2
pro-	508	666	524	680	553	780	2
gresiva	282	676	311	691	553	780	2
crónica	314	676	343	691	553	780	2
externa	345	676	375	691	553	780	2
es	377	676	387	691	553	780	2
un	389	676	399	691	553	780	2
grupo	402	676	425	691	553	780	2
de	427	676	437	691	553	780	2
hallazgos	439	676	477	691	553	780	2
clínicos	480	676	510	691	553	780	2
ca-	512	676	524	691	553	780	2
racterizados	282	687	331	702	553	780	2
por	335	687	348	702	553	780	2
una	351	687	366	702	553	780	2
inmovilidad	369	687	414	702	553	780	2
ocular	417	687	442	702	553	780	2
bilateral	445	687	477	702	553	780	2
lentamente	480	687	524	702	553	780	2
progresiva	282	698	324	712	553	780	2
y	328	698	332	712	553	780	2
usualmente	335	698	382	712	553	780	2
simétrica,	385	698	423	712	553	780	2
por	427	698	440	712	553	780	2
lo	443	698	450	712	553	780	2
que	453	698	468	712	553	780	2
los	471	698	483	712	553	780	2
pacientes	486	698	524	712	553	780	2
tienden	282	709	312	723	553	780	2
a	314	709	319	723	553	780	2
no	322	709	332	723	553	780	2
quejarse	334	709	369	723	553	780	2
de	371	709	381	723	553	780	2
diplopía.	383	709	417	723	553	780	2
La	420	709	430	723	553	780	2
afección	432	709	466	723	553	780	2
cardíaca	468	709	503	723	553	780	2
en	505	709	515	723	553	780	2
el	517	709	524	723	553	780	2
SKS	282	720	300	734	553	780	2
es	303	720	312	734	553	780	2
frecuente,	314	720	355	734	553	780	2
pero	357	720	375	734	553	780	2
con	377	720	392	734	553	780	2
una	394	720	409	734	553	780	2
presentación	411	720	463	734	553	780	2
clínica	465	720	491	734	553	780	2
variable	493	720	524	734	553	780	2
y	282	730	287	745	553	780	2
con	290	730	305	745	553	780	2
diversos	308	730	341	745	553	780	2
niveles	344	730	372	745	553	780	2
de	376	730	386	745	553	780	2
gravedad.	389	730	429	745	553	780	2
Estas	432	730	455	745	553	780	2
anomalías	458	730	499	745	553	780	2
están	502	730	524	745	553	780	2
61	517	26	524	37	553	780	3
Síndrome	28	28	59	39	553	780	3
de	61	28	68	39	553	780	3
Kearns-Sayre,	70	28	115	39	553	780	3
presentación	117	28	157	39	553	780	3
de	159	28	167	39	553	780	3
un	169	28	177	39	553	780	3
caso	179	28	193	39	553	780	3
clínico	195	28	215	39	553	780	3
presentes	28	39	68	54	553	780	3
en	71	39	81	54	553	780	3
57%	84	39	102	54	553	780	3
de	106	39	116	54	553	780	3
los	119	39	130	54	553	780	3
pacientes	133	39	172	54	553	780	3
con	175	39	190	54	553	780	3
este	193	39	210	54	553	780	3
síndrome.	213	39	253	54	553	780	3
En-	256	39	270	54	553	780	3
tre	28	50	39	64	553	780	3
las	41	50	53	64	553	780	3
principales	55	50	98	64	553	780	3
manifestaciones	100	50	165	64	553	780	3
cardíacas	168	50	207	64	553	780	3
se	209	50	219	64	553	780	3
encuentra	221	50	261	64	553	780	3
el	263	50	270	64	553	780	3
síncope,	28	61	62	75	553	780	3
en	65	61	75	75	553	780	3
45%	78	61	96	75	553	780	3
de	98	61	108	75	553	780	3
los	111	61	122	75	553	780	3
casos,	125	61	151	75	553	780	3
la	154	61	161	75	553	780	3
muerte	163	61	191	75	553	780	3
súbita,	194	61	220	75	553	780	3
en	223	61	233	75	553	780	3
23%	236	61	254	75	553	780	3
y	256	61	261	75	553	780	3
la	263	61	270	75	553	780	3
miocardiopatía,	28	72	90	86	553	780	3
en	93	72	103	86	553	780	3
20%.	106	72	127	86	553	780	3
Estas	130	72	152	86	553	780	3
alteraciones	155	72	204	86	553	780	3
son	207	72	222	86	553	780	3
las	225	72	236	86	553	780	3
que	239	72	254	86	553	780	3
de-	257	72	270	86	553	780	3
terminan	28	82	63	97	553	780	3
el	66	82	73	97	553	780	3
pronóstico	75	82	117	97	553	780	3
y	119	82	123	97	553	780	3
la	126	82	133	97	553	780	3
mortalidad	135	82	177	97	553	780	3
de	179	82	189	97	553	780	3
estos	192	82	213	97	553	780	3
pacientes	216	82	254	97	553	780	3
(9,10)	254	84	268	92	553	780	3
.	268	82	270	97	553	780	3
Se	45	93	56	108	553	780	3
destaca	60	93	92	108	553	780	3
el	95	93	102	108	553	780	3
retraso	106	93	134	108	553	780	3
diagnóstico	137	93	183	108	553	780	3
en	187	93	197	108	553	780	3
nuestra	200	93	230	108	553	780	3
paciente,	234	93	270	108	553	780	3
no	28	104	38	118	553	780	3
siendo	42	104	69	118	553	780	3
interpretadas	73	104	126	118	553	780	3
las	130	104	141	118	553	780	3
manifestaciones	145	104	210	118	553	780	3
clínicas	214	104	244	118	553	780	3
como	248	104	270	118	553	780	3
parte	28	115	49	129	553	780	3
de	51	115	61	129	553	780	3
un	63	115	73	129	553	780	3
síndrome.	75	115	115	129	553	780	3
Creemos	117	115	154	129	553	780	3
que	156	115	171	129	553	780	3
esto	173	115	190	129	553	780	3
se	192	115	201	129	553	780	3
debe	204	115	224	129	553	780	3
a	226	115	231	129	553	780	3
la	233	115	240	129	553	780	3
escasa	242	115	270	129	553	780	3
familiarización	28	126	85	140	553	780	3
de	89	126	99	140	553	780	3
los	102	126	114	140	553	780	3
médicos	118	126	151	140	553	780	3
con	155	126	169	140	553	780	3
las	173	126	184	140	553	780	3
formas	188	126	215	140	553	780	3
de	219	126	229	140	553	780	3
presenta-	232	126	270	140	553	780	3
ción	28	136	45	151	553	780	3
clínica	47	136	73	151	553	780	3
de	75	136	85	151	553	780	3
las	87	136	99	151	553	780	3
mitocondriopatías.	101	136	175	151	553	780	3
En	177	136	188	151	553	780	3
este	191	136	208	151	553	780	3
caso	210	136	229	151	553	780	3
contamos	231	136	270	151	553	780	3
con	28	147	43	162	553	780	3
la	47	147	54	162	553	780	3
posibilidad	58	147	100	162	553	780	3
de	105	147	115	162	553	780	3
confirmar	119	147	156	162	553	780	3
el	160	147	167	162	553	780	3
diagnóstico	171	147	217	162	553	780	3
clínico	221	147	246	162	553	780	3
plan-	250	147	270	162	553	780	3
teado	28	158	51	172	553	780	3
mediante	54	158	91	172	553	780	3
la	95	158	102	172	553	780	3
realización	105	158	148	172	553	780	3
de	151	158	161	172	553	780	3
estudio	165	158	194	172	553	780	3
histopatológico	197	158	257	172	553	780	3
de	260	158	270	172	553	780	3
tejido	28	169	50	183	553	780	3
muscular	52	169	89	183	553	780	3
estriado,	91	169	126	183	553	780	3
obtenido	128	169	163	183	553	780	3
por	165	169	178	183	553	780	3
biopsia	181	169	209	183	553	780	3
de	212	169	222	183	553	780	3
cuádriceps.	224	169	270	183	553	780	3
No	28	180	40	194	553	780	3
pudiendo	42	180	79	194	553	780	3
realizar	81	180	111	194	553	780	3
estudio	113	180	142	194	553	780	3
genético	144	180	178	194	553	780	3
por	181	180	194	194	553	780	3
PCR	196	180	215	194	553	780	3
de	217	180	227	194	553	780	3
ADN	229	180	248	194	553	780	3
mito-	250	180	270	194	553	780	3
condrial,	28	190	62	205	553	780	3
dado	65	190	85	205	553	780	3
sus	88	190	102	205	553	780	3
alto	106	190	120	205	553	780	3
costo.	123	190	147	205	553	780	3
Queremos	150	190	192	205	553	780	3
enfatizar	195	190	230	205	553	780	3
la	233	190	240	205	553	780	3
afecta-	243	190	270	205	553	780	3
ción	28	201	45	216	553	780	3
del	48	201	60	216	553	780	3
tejido	63	201	85	216	553	780	3
de	88	201	98	216	553	780	3
conducción	101	201	146	216	553	780	3
cardíaca,	150	201	187	216	553	780	3
como	190	201	212	216	553	780	3
manifestación	215	201	270	216	553	780	3
frecuente	28	212	66	226	553	780	3
y	69	212	74	226	553	780	3
grave,	77	212	102	226	553	780	3
ya	105	212	114	226	553	780	3
que	118	212	133	226	553	780	3
la	136	212	143	226	553	780	3
mortalidad,	146	212	190	226	553	780	3
como	194	212	216	226	553	780	3
se	219	212	228	226	553	780	3
mencionó	231	212	270	226	553	780	3
previamente,	28	223	80	237	553	780	3
está	83	223	100	237	553	780	3
vinculada	102	223	140	237	553	780	3
a	143	223	148	237	553	780	3
estas	150	223	172	237	553	780	3
alteraciones.	174	223	225	237	553	780	3
En	45	234	56	248	553	780	3
cuanto	59	234	86	248	553	780	3
al	88	234	95	248	553	780	3
tratamiento	97	234	142	248	553	780	3
de	144	234	154	248	553	780	3
esta	156	234	173	248	553	780	3
enfermedad	175	234	223	248	553	780	3
se	226	234	235	248	553	780	3
han	237	234	252	248	553	780	3
rea-	254	234	270	248	553	780	3
lizado	28	244	52	259	553	780	3
algunos	56	244	87	259	553	780	3
ensayos	91	244	125	259	553	780	3
clínicos	129	244	159	259	553	780	3
con	163	244	177	259	553	780	3
vitaminas,	181	244	222	259	553	780	3
tales	225	244	244	259	553	780	3
como	248	244	270	259	553	780	3
vitamina	28	255	62	270	553	780	3
C,	65	255	74	270	553	780	3
vitamina	76	255	110	270	553	780	3
E,	113	255	121	270	553	780	3
tiamina,	124	255	155	270	553	780	3
así	158	255	170	270	553	780	3
como	173	255	195	270	553	780	3
también	198	255	230	270	553	780	3
con	233	255	247	270	553	780	3
crea-	250	255	270	270	553	780	3
tina,	28	266	45	280	553	780	3
L-carnitina	49	266	91	280	553	780	3
y	94	266	98	280	553	780	3
coenzima	101	266	140	280	553	780	3
Q10;	143	266	163	280	553	780	3
lamentablemente	166	266	235	280	553	780	3
hasta	238	266	260	280	553	780	3
la	263	266	270	280	553	780	3
actualidad	28	277	69	291	553	780	3
ninguno	73	277	105	291	553	780	3
de	108	277	118	291	553	780	3
estos	121	277	143	291	553	780	3
tratamientos	146	277	195	291	553	780	3
ha	198	277	208	291	553	780	3
mostrado	212	277	249	291	553	780	3
bue-	252	277	270	291	553	780	3
nos	28	288	43	302	553	780	3
resultados	47	288	89	302	553	780	3
(11)	89	289	98	297	553	780	3
.	98	288	100	302	553	780	3
La	104	288	114	302	553	780	3
conducta	119	288	155	302	553	780	3
médica	159	288	188	302	553	780	3
debe	193	288	213	302	553	780	3
estar	217	288	237	302	553	780	3
dirigida	241	288	270	302	553	780	3
a	28	298	33	313	553	780	3
mejorar	37	298	67	313	553	780	3
la	70	298	77	313	553	780	3
calidad	81	298	109	313	553	780	3
de	112	298	122	313	553	780	3
vida	126	298	142	313	553	780	3
de	145	298	155	313	553	780	3
los	159	298	170	313	553	780	3
pacientes	173	298	212	313	553	780	3
mejorando	215	298	258	313	553	780	3
su	261	298	270	313	553	780	3
estado	28	309	55	324	553	780	3
nutricional,	58	309	102	324	553	780	3
corrigiendo	105	309	149	324	553	780	3
quirúrgicamente	152	309	216	324	553	780	3
la	219	309	226	324	553	780	3
ptosis	229	309	253	324	553	780	3
pal-	255	309	270	324	553	780	3
pebral,	28	320	56	334	553	780	3
fisioterapia	59	320	102	334	553	780	3
de	105	320	115	334	553	780	3
rehabilitación	118	320	171	334	553	780	3
y,	174	320	181	334	553	780	3
si	184	320	190	334	553	780	3
el	193	320	200	334	553	780	3
caso	203	320	222	334	553	780	3
lo	225	320	232	334	553	780	3
requiere,	235	320	270	334	553	780	3
implantar	28	331	65	345	553	780	3
marcapaso	69	331	114	345	553	780	3
cardíaco.	117	331	154	345	553	780	3
En	158	331	169	345	553	780	3
cuanto	173	331	200	345	553	780	3
a	203	331	208	345	553	780	3
esto,	212	331	232	345	553	780	3
según	235	331	260	345	553	780	3
la	263	331	270	345	553	780	3
American	28	342	66	356	553	780	3
Heart	71	342	93	356	553	780	3
Asociation,	97	342	141	356	553	780	3
se	145	342	155	356	553	780	3
recomienda	159	342	206	356	553	780	3
el	211	342	218	356	553	780	3
implante	222	342	256	356	553	780	3
de	260	342	270	356	553	780	3
marcapaso	28	352	73	367	553	780	3
definitivo	75	352	111	367	553	780	3
con	113	352	128	367	553	780	3
indicación	130	352	170	367	553	780	3
de	172	352	182	367	553	780	3
clase	185	352	206	367	553	780	3
IC	208	352	217	367	553	780	3
en	219	352	229	367	553	780	3
pacientes	232	352	270	367	553	780	3
con	28	363	43	378	553	780	3
bloqueo	46	363	79	378	553	780	3
AV	82	363	93	378	553	780	3
3°	97	363	105	378	553	780	3
y	109	363	113	378	553	780	3
2°	117	363	126	378	553	780	3
aun	129	363	144	378	553	780	3
asintomáticos	148	363	203	378	553	780	3
y	206	363	211	378	553	780	3
clase	215	363	236	378	553	780	3
IIb	239	363	249	378	553	780	3
ante	253	363	270	378	553	780	3
cualquier	28	374	65	388	553	780	3
grado	67	374	90	388	553	780	3
de	93	374	103	388	553	780	3
bloqueo	105	374	137	388	553	780	3
(12)	137	375	147	384	553	780	3
.	147	374	149	388	553	780	3
En	45	385	56	399	553	780	3
nuestro	58	385	88	399	553	780	3
caso	90	385	109	399	553	780	3
clínico	112	385	137	399	553	780	3
se	139	385	149	399	553	780	3
dirigió	151	385	175	399	553	780	3
el	177	385	184	399	553	780	3
tratamiento	186	385	231	399	553	780	3
a	233	385	238	399	553	780	3
mejorar	240	385	270	399	553	780	3
la	28	396	35	410	553	780	3
calidad	38	396	67	410	553	780	3
de	70	396	80	410	553	780	3
vida,	83	396	102	410	553	780	3
promoviendo	105	396	157	410	553	780	3
la	160	396	167	410	553	780	3
adecuada	170	396	209	410	553	780	3
alimentación	212	396	263	410	553	780	3
y	266	396	270	410	553	780	3
el	28	406	35	421	553	780	3
control	39	406	66	421	553	780	3
periódico	69	406	105	421	553	780	3
con	108	406	123	421	553	780	3
el	126	406	133	421	553	780	3
servicio	136	406	167	421	553	780	3
de	170	406	180	421	553	780	3
cardiología,	183	406	230	421	553	780	3
con	233	406	247	421	553	780	3
el	251	406	258	421	553	780	3
fin	261	406	270	421	553	780	3
de	28	417	38	432	553	780	3
detectar	41	417	74	432	553	780	3
tempranamente	77	417	140	432	553	780	3
disfunciones	142	417	192	432	553	780	3
del	195	417	207	432	553	780	3
marcapaso,	210	417	257	432	553	780	3
te-	260	417	270	432	553	780	3
niendo	28	428	55	442	553	780	3
en	58	428	68	442	553	780	3
cuenta	70	428	97	442	553	780	3
que	99	428	114	442	553	780	3
provenía	117	428	152	442	553	780	3
de	154	428	164	442	553	780	3
un	167	428	177	442	553	780	3
medio	179	428	203	442	553	780	3
socioeconómico	206	428	270	442	553	780	3
y	28	439	33	453	553	780	3
cultural	36	439	65	453	553	780	3
deficitario,	67	439	108	453	553	780	3
y	111	439	115	453	553	780	3
adaptándolo	118	439	168	453	553	780	3
a	170	439	175	453	553	780	3
sus	178	439	192	453	553	780	3
posibilidades.	195	439	249	453	553	780	3
Ade-	251	439	270	453	553	780	3
más,	28	450	48	464	553	780	3
se	50	450	59	464	553	780	3
tramitó	61	450	89	464	553	780	3
un	91	450	101	464	553	780	3
apoyo	103	450	128	464	553	780	3
económico,	130	450	176	464	553	780	3
recibiendo	178	450	219	464	553	780	3
actualmente	221	450	270	464	553	780	3
una	28	460	43	475	553	780	3
pensión	46	460	77	475	553	780	3
por	80	460	93	475	553	780	3
discapacidad.	95	460	150	475	553	780	3
Conclusiones	28	482	101	496	553	780	3
Son	45	504	61	518	553	780	3
las	64	504	76	518	553	780	3
mitocondriopatías	78	504	149	518	553	780	3
enfermedades	152	504	210	518	553	780	3
que	213	504	228	518	553	780	3
presentan	230	504	270	518	553	780	3
síndromes	28	514	70	529	553	780	3
clínicos	75	514	105	529	553	780	3
característicos,	109	514	170	529	553	780	3
pero	174	514	192	529	553	780	3
dada	197	514	217	529	553	780	3
su	221	514	231	529	553	780	3
baja	235	514	252	529	553	780	3
fre-	257	514	270	529	553	780	3
cuencia	28	525	59	540	553	780	3
en	63	525	73	540	553	780	3
la	76	525	83	540	553	780	3
población,	87	525	128	540	553	780	3
son	131	525	146	540	553	780	3
poco	149	525	169	540	553	780	3
conocidas	172	525	213	540	553	780	3
entre	216	525	237	540	553	780	3
los	240	525	251	540	553	780	3
mé-	255	525	270	540	553	780	3
dicos.	28	536	52	550	553	780	3
Siendo	55	536	83	550	553	780	3
ésta	86	536	103	550	553	780	3
la	106	536	113	550	553	780	3
razón	116	536	138	550	553	780	3
de	141	536	151	550	553	780	3
los	154	536	166	550	553	780	3
diagnósticos	168	536	218	550	553	780	3
tardíos,	221	536	251	550	553	780	3
rea-	254	536	270	550	553	780	3
lizándose	28	547	66	561	553	780	3
cuando	71	547	100	561	553	780	3
se	104	547	114	561	553	780	3
presentan	118	547	158	561	553	780	3
alteraciones	162	547	211	561	553	780	3
graves,	215	547	244	561	553	780	3
como	248	547	270	561	553	780	3
lo	28	558	35	572	553	780	3
son	39	558	53	572	553	780	3
las	57	558	68	572	553	780	3
manifestaciones	71	558	136	572	553	780	3
cardíacas.	140	558	181	572	553	780	3
Por	185	558	199	572	553	780	3
esto	202	558	219	572	553	780	3
creemos	222	558	257	572	553	780	3
de	260	558	270	572	553	780	3
gran	28	568	46	583	553	780	3
importancia	50	568	96	583	553	780	3
la	99	568	106	583	553	780	3
difusión	110	568	141	583	553	780	3
de	144	568	154	583	553	780	3
estos	157	568	179	583	553	780	3
casos	182	568	206	583	553	780	3
clínicos	209	568	239	583	553	780	3
y	242	568	247	583	553	780	3
reco-	250	568	270	583	553	780	3
nocerlos	28	579	62	594	553	780	3
frente	65	579	88	594	553	780	3
a	91	579	96	594	553	780	3
las	99	579	110	594	553	780	3
primeras	113	579	148	594	553	780	3
manifestaciones,	151	579	218	594	553	780	3
con	221	579	236	594	553	780	3
el	238	579	245	594	553	780	3
fin	248	579	258	594	553	780	3
de	260	579	270	594	553	780	3
actuar	282	39	307	54	553	780	3
tempranamente,	311	39	376	54	553	780	3
mejorando	380	39	422	54	553	780	3
el	426	39	433	54	553	780	3
pronóstico	436	39	478	54	553	780	3
vital	481	39	497	54	553	780	3
y	501	39	505	54	553	780	3
fun-	509	39	524	54	553	780	3
cional	282	50	306	64	553	780	3
de	308	50	318	64	553	780	3
estos	321	50	342	64	553	780	3
pacientes.	345	50	386	64	553	780	3
Agradecimientos	282	71	355	86	553	780	3
A	299	82	305	97	553	780	3
la	307	82	314	97	553	780	3
Dra.	316	82	333	97	553	780	3
Rosana	335	82	366	97	553	780	3
Robaina,	368	82	404	97	553	780	3
Dra.	406	82	423	97	553	780	3
Daniela	425	82	456	97	553	780	3
Fernández,	458	82	503	97	553	780	3
Prof.	505	82	524	97	553	780	3
Adj.	282	93	298	108	553	780	3
Dra.	301	93	318	108	553	780	3
Mercedes	322	93	361	108	553	780	3
Perendones,	365	93	416	108	553	780	3
Dra.	419	93	436	108	553	780	3
Mesa	440	93	462	108	553	780	3
del	465	93	477	108	553	780	3
servicio	480	93	511	108	553	780	3
de	514	93	524	108	553	780	3
neuropatología	282	104	342	118	553	780	3
del	345	104	357	118	553	780	3
Hospital	359	104	391	118	553	780	3
de	394	104	404	118	553	780	3
Clínicas	406	104	438	118	553	780	3
y	440	104	445	118	553	780	3
Prof.	447	104	466	118	553	780	3
Dr.	468	104	479	118	553	780	3
Carlos	482	104	508	118	553	780	3
Du-	510	104	524	118	553	780	3
frechou,	282	115	315	129	553	780	3
quienes	317	115	349	129	553	780	3
nos	351	115	366	129	553	780	3
apoyaron	368	115	406	129	553	780	3
en	408	115	418	129	553	780	3
nuestro	421	115	451	129	553	780	3
trabajo.	453	115	483	129	553	780	3
Bibliografía	282	136	347	151	553	780	3
1.	282	158	289	171	553	780	3
Kearns	299	158	325	171	553	780	3
TP,	327	158	338	171	553	780	3
Sayre	340	158	361	171	553	780	3
GP.	363	158	376	171	553	780	3
Retinitis	378	158	406	171	553	780	3
pigmentosa,	408	158	452	171	553	780	3
external	454	158	482	171	553	780	3
ophthalmo-	484	158	524	171	553	780	3
plegia	299	167	321	180	553	780	3
and	323	167	337	180	553	780	3
complete	340	167	372	180	553	780	3
heart	375	167	393	180	553	780	3
block:	396	167	417	180	553	780	3
unusual	419	167	447	180	553	780	3
syndrome	450	167	485	180	553	780	3
with	488	167	502	180	553	780	3
histo-	505	167	524	180	553	780	3
logic	299	177	316	190	553	780	3
study	318	177	337	190	553	780	3
in	340	177	346	190	553	780	3
one	348	177	362	190	553	780	3
of	364	177	371	190	553	780	3
two	373	177	386	190	553	780	3
cases.	388	177	411	190	553	780	3
Arch	413	177	429	190	553	780	3
Ophthalmol.	432	177	475	190	553	780	3
1958;60:280-	477	177	524	190	553	780	3
9.	299	187	306	200	553	780	3
2.	282	196	289	209	553	780	3
Chinnery	299	196	331	209	553	780	3
PF,	334	196	346	209	553	780	3
Johnson	348	196	378	209	553	780	3
MA,	381	196	395	209	553	780	3
Wardell	398	196	425	209	553	780	3
TM,	427	196	441	209	553	780	3
SinghKler	443	196	478	209	553	780	3
R,	481	196	489	209	553	780	3
Hayes	491	196	514	209	553	780	3
C,	516	196	524	209	553	780	3
Brown	299	206	322	219	553	780	3
DT	325	206	336	219	553	780	3
et	338	206	345	219	553	780	3
al.	348	206	356	219	553	780	3
The	359	206	373	219	553	780	3
epidemiology	375	206	423	219	553	780	3
of	425	206	432	219	553	780	3
pathogenic	435	206	474	219	553	780	3
mitochondrial	477	206	524	219	553	780	3
DNA	299	215	316	228	553	780	3
mutations.	318	215	355	228	553	780	3
Ann	357	215	371	228	553	780	3
Neurol	374	215	397	228	553	780	3
2000;	399	215	419	228	553	780	3
48:188-193.	422	215	464	228	553	780	3
3.	282	225	289	238	553	780	3
Arpa	299	225	316	238	553	780	3
J,	319	225	325	238	553	780	3
Cruz-Martínez	328	225	378	238	553	780	3
A,	380	225	388	238	553	780	3
Campos	390	225	420	238	553	780	3
Y,	423	225	429	238	553	780	3
et	432	225	438	238	553	780	3
al.	441	225	449	238	553	780	3
Prevalence	452	225	492	238	553	780	3
and	494	225	508	238	553	780	3
pro-	510	225	524	238	553	780	3
gression	299	235	330	248	553	780	3
of	332	235	338	248	553	780	3
mitochondrial	341	235	388	248	553	780	3
diseases:	390	235	424	248	553	780	3
a	426	235	431	248	553	780	3
study	433	235	452	248	553	780	3
of	454	235	461	248	553	780	3
50	463	235	472	248	553	780	3
patients.	474	235	504	248	553	780	3
Mus-	507	235	524	248	553	780	3
cle	299	244	310	257	553	780	3
Nerve	312	244	333	257	553	780	3
2003;	335	244	355	257	553	780	3
28:690.	358	244	384	257	553	780	3
4.	282	254	289	267	553	780	3
Johns	299	254	321	267	553	780	3
DR.	325	254	339	267	553	780	3
Seminars	344	254	377	267	553	780	3
in	382	254	388	267	553	780	3
medicine	393	254	425	267	553	780	3
of	429	254	436	267	553	780	3
the	441	254	452	267	553	780	3
Beth	456	254	473	267	553	780	3
Israel	477	254	497	267	553	780	3
Hospi-	501	254	524	267	553	780	3
tal,	299	263	310	276	553	780	3
Boston.	314	263	341	276	553	780	3
Mitochondrial	345	263	393	276	553	780	3
DNA	397	263	414	276	553	780	3
and	417	263	431	276	553	780	3
disease.	435	263	465	276	553	780	3
N	469	263	474	276	553	780	3
Engl	479	263	495	276	553	780	3
J	499	263	503	276	553	780	3
Med.	507	263	524	276	553	780	3
1995;333(10):638-44.	299	273	376	286	553	780	3
Comment	379	273	413	286	553	780	3
5.	282	283	289	296	553	780	3
Solano,	299	283	327	296	553	780	3
Abelardo;	331	283	366	296	553	780	3
Playán,	371	283	398	296	553	780	3
Ana;	403	283	419	296	553	780	3
López-Pérez,	424	283	472	296	553	780	3
Manuel	477	283	504	296	553	780	3
J.	509	283	515	296	553	780	3
y	520	283	524	296	553	780	3
Montoya,	299	292	332	305	553	780	3
Julio.	337	292	356	305	553	780	3
Enfermedades	361	292	413	305	553	780	3
genéticas	418	292	452	305	553	780	3
del	457	292	467	305	553	780	3
ADN	472	292	489	305	553	780	3
mitocon-	494	292	524	305	553	780	3
drial	299	302	314	315	553	780	3
humano.	321	302	352	315	553	780	3
Salud	359	302	379	315	553	780	3
pública	386	302	411	315	553	780	3
Méx	418	302	433	315	553	780	3
[online].2001,vol.43,n.2,	439	302	524	315	553	780	3
pp.151.161.http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_	299	311	524	324	553	780	3
arttext&pid=S0036-36342001000200010&lng=es&nrm=iso>.	299	321	524	334	553	780	3
ISSN	299	331	318	344	553	780	3
0036-3634	320	331	359	344	553	780	3
6.	282	340	289	353	553	780	3
Ramírez-Miranda	299	340	361	353	553	780	3
A,	363	340	370	353	553	780	3
Navas-Pérez	372	340	418	353	553	780	3
A,	420	340	427	353	553	780	3
Gurria-Quintana	429	340	487	353	553	780	3
L,	488	340	495	353	553	780	3
Vargas-	497	340	524	353	553	780	3
Ortega	299	350	324	363	553	780	3
J,	326	350	332	363	553	780	3
Murillo-	335	350	361	363	553	780	3
Correa	363	350	388	363	553	780	3
C,	390	350	398	363	553	780	3
Zenteno	400	350	430	363	553	780	3
JC.	432	350	444	363	553	780	3
[PCR-based	446	350	490	363	553	780	3
detection	492	350	524	363	553	780	3
of	299	359	306	372	553	780	3
heteroplasmic	310	359	360	372	553	780	3
deleted	364	359	390	372	553	780	3
mitochondrial	394	359	441	372	553	780	3
DNA	445	359	462	372	553	780	3
in	465	359	472	372	553	780	3
Kearns-Sayre	475	359	524	372	553	780	3
syndrome].	299	369	339	382	553	780	3
Arch	341	369	357	382	553	780	3
Soc	359	369	373	382	553	780	3
Esp	375	369	389	382	553	780	3
Oftalmol.	391	369	423	382	553	780	3
2008;83(3):155-9.	426	369	489	382	553	780	3
Spanish.	491	369	523	382	553	780	3
7.	282	379	289	392	553	780	3
Zago	299	379	318	392	553	780	3
Filho	321	379	338	392	553	780	3
L.,	341	379	350	392	553	780	3
Shiokawa	353	379	387	392	553	780	3
N.	390	379	398	392	553	780	3
Síndrome	401	379	436	392	553	780	3
de	439	379	447	392	553	780	3
Kearns-Sayre:	450	379	502	392	553	780	3
relato	504	379	524	392	553	780	3
de	299	388	308	401	553	780	3
dois	311	388	325	401	553	780	3
casos.	327	388	351	401	553	780	3
Arq	352	388	365	401	553	780	3
Bras	367	388	383	401	553	780	3
Oftalmol.	386	388	418	401	553	780	3
2009;72(1):95-8.	420	388	479	401	553	780	3
8.	282	398	289	411	553	780	3
Berenberg	299	398	337	411	553	780	3
RA,	340	398	353	411	553	780	3
Pellock	357	398	382	411	553	780	3
JM,	386	398	398	411	553	780	3
DiMauro	402	398	432	411	553	780	3
S,	435	398	443	411	553	780	3
Schotland	446	398	481	411	553	780	3
DL,	485	398	497	411	553	780	3
Bonilla	500	398	524	411	553	780	3
E,	299	407	307	420	553	780	3
Eastwood	310	407	345	420	553	780	3
A,	347	407	355	420	553	780	3
et	358	407	365	420	553	780	3
al.	367	407	376	420	553	780	3
Lumping	379	407	409	420	553	780	3
or	412	407	419	420	553	780	3
splitting?	422	407	454	420	553	780	3
«Ophthalmoplegia-	457	407	524	420	553	780	3
plus»	299	417	319	430	553	780	3
or	321	417	328	430	553	780	3
Kearns-Sayre	330	417	379	430	553	780	3
syndrome?	381	417	421	430	553	780	3
Ann	423	417	437	430	553	780	3
Neurol.	439	417	465	430	553	780	3
1977;1:37-54.	467	417	516	430	553	780	3
9.	282	427	289	440	553	780	3
Síndrome	299	427	334	440	553	780	3
de	336	427	345	440	553	780	3
Kearns	348	427	373	440	553	780	3
Sayre	375	427	396	440	553	780	3
incompleto,	398	427	439	440	553	780	3
M.	442	427	450	440	553	780	3
A.	452	427	460	440	553	780	3
Santolaria	462	427	498	440	553	780	3
López,	500	427	524	440	553	780	3
J.	299	436	306	449	553	780	3
J.	309	436	315	449	553	780	3
Aráiz	318	436	336	449	553	780	3
Burdio,	340	436	365	449	553	780	3
B.	369	436	376	449	553	780	3
Villanueva	380	436	416	449	553	780	3
Anadon	419	436	447	449	553	780	3
I.	450	436	455	449	553	780	3
Gutiérrez	458	436	491	449	553	780	3
Cia	494	436	506	449	553	780	3
y	510	436	514	449	553	780	3
A.	517	436	524	449	553	780	3
Millastre	299	446	329	459	553	780	3
Benito.	331	446	356	459	553	780	3
Servicio	358	446	386	459	553	780	3
de	388	446	397	459	553	780	3
Medicina	399	446	431	459	553	780	3
Intensiva.	433	446	467	459	553	780	3
Hospital	469	446	498	459	553	780	3
Clínico	500	446	524	459	553	780	3
Universitario	299	455	344	468	553	780	3
Lozano	346	455	372	468	553	780	3
Blesa.	375	455	397	468	553	780	3
Zaragoza	399	455	433	468	553	780	3
10.	282	465	293	478	553	780	3
Wallace	299	465	328	478	553	780	3
DC.	330	465	344	478	553	780	3
Diseases	347	465	379	478	553	780	3
of	382	465	389	478	553	780	3
the	391	465	402	478	553	780	3
mitochondrial	405	465	453	478	553	780	3
DNA.	455	465	474	478	553	780	3
Ann	477	465	491	478	553	780	3
Rev	493	465	508	478	553	780	3
Bio-	510	465	524	478	553	780	3
chem.	299	475	321	488	553	780	3
1992;	323	475	343	488	553	780	3
61:1175-1212.	346	475	397	488	553	780	3
11.	282	484	293	497	553	780	3
Kornblum	299	484	334	497	553	780	3
C,	335	484	343	497	553	780	3
Schröder	345	484	378	497	553	780	3
R,	380	484	388	497	553	780	3
Müller	390	484	411	497	553	780	3
K,	413	484	421	497	553	780	3
Vorgerd	423	484	451	497	553	780	3
M,	453	484	461	497	553	780	3
Eggers	463	484	489	497	553	780	3
J,	491	484	497	497	553	780	3
Bogda-	499	484	524	497	553	780	3
now	299	494	314	507	553	780	3
M,	316	494	325	507	553	780	3
et	327	494	333	507	553	780	3
al.	335	494	343	507	553	780	3
Creatine	345	494	375	507	553	780	3
has	377	494	390	507	553	780	3
no	392	494	401	507	553	780	3
beneficial	403	494	436	507	553	780	3
effect	438	494	458	507	553	780	3
on	459	494	468	507	553	780	3
skeletal	470	494	497	507	553	780	3
muscle	499	494	524	507	553	780	3
energy	299	503	324	516	553	780	3
metabolism	326	503	367	516	553	780	3
in	368	503	375	516	553	780	3
patients	376	503	404	516	553	780	3
with	406	503	421	516	553	780	3
single	422	503	443	516	553	780	3
mitochondrial	445	503	493	516	553	780	3
DNA	495	503	511	516	553	780	3
de-	513	503	524	516	553	780	3
letions:	299	513	325	526	553	780	3
a	328	513	332	526	553	780	3
placebo-controlled,	335	513	403	526	553	780	3
double-blind	406	513	449	526	553	780	3
31P-MRS	452	513	487	526	553	780	3
crossover	490	513	524	526	553	780	3
study.	299	523	320	536	553	780	3
Eur	322	523	335	536	553	780	3
J	337	523	341	536	553	780	3
Neurol.	343	523	369	536	553	780	3
2005;12(4):300-9.	371	523	435	536	553	780	3
12.	282	532	293	545	553	780	3
Gregoratos	299	532	339	545	553	780	3
G,	342	532	350	545	553	780	3
Abrams	352	532	379	545	553	780	3
J,	381	532	388	545	553	780	3
Epstein	390	532	416	545	553	780	3
AE,	418	532	431	545	553	780	3
Freedman	433	532	470	545	553	780	3
RA,	472	532	485	545	553	780	3
Hayes	487	532	510	545	553	780	3
DL,	512	532	524	545	553	780	3
Hlatky	299	542	322	555	553	780	3
MA,	325	542	339	555	553	780	3
et	342	542	349	555	553	780	3
al.	352	542	360	555	553	780	3
ACC/AHA/NASPE	363	542	428	555	553	780	3
2002	431	542	449	555	553	780	3
guideline	452	542	484	555	553	780	3
update	487	542	512	555	553	780	3
for	515	542	524	555	553	780	3
implantation	299	551	343	564	553	780	3
of	345	551	351	564	553	780	3
cardiac	353	551	379	564	553	780	3
pacemakers	381	551	425	564	553	780	3
and	427	551	440	564	553	780	3
antiarrhythmia	442	551	493	564	553	780	3
devices:	495	551	524	564	553	780	3
Summary	299	561	334	574	553	780	3
article.(ACC/AHA/NASPE	337	561	428	574	553	780	3
Committee	432	561	470	574	553	780	3
to	474	561	481	574	553	780	3
Update	484	561	510	574	553	780	3
the	513	561	524	574	553	780	3
1998	299	571	317	584	553	780	3
Pacemakers	319	571	364	584	553	780	3
Guidelines).	366	571	409	584	553	780	3
Circulation.	411	571	451	584	553	780	3
2002;106:214561.	453	571	518	584	553	780	3
