CASO	404	121	439	132	595	842	1
CLÍNICO	442	121	491	132	595	842	1
Arch	80	124	94	131	595	842	1
Pediatr	96	124	118	131	595	842	1
Urug	120	124	136	131	595	842	1
2013;	138	124	155	131	595	842	1
84(2):	157	124	175	131	595	842	1
132-135	177	124	203	131	595	842	1
Hiperoxaluria	71	156	206	179	595	842	1
primaria	212	156	295	179	595	842	1
en	301	156	327	179	595	842	1
tres	333	156	371	179	595	842	1
hermanos	377	156	480	179	595	842	1
Margarita	71	194	106	202	595	842	1
Halty	108	194	128	202	595	842	1
1	129	193	132	199	595	842	1
,	132	194	134	202	595	842	1
Marina	136	194	162	202	595	842	1
Caggiani	164	194	197	202	595	842	1
2	197	193	200	199	595	842	1
,	200	194	202	202	595	842	1
Oscar	205	194	225	202	595	842	1
Noboa	228	194	252	202	595	842	1
3	252	193	255	199	595	842	1
Resumen	71	226	120	238	595	842	1
Key	304	675	321	683	595	842	1
words:	324	675	355	683	595	842	1
HIPEROXALURIA	153	676	210	683	595	842	1
PRIMARIA	212	676	245	683	595	842	1
UROLITIASIS	153	688	196	695	595	842	1
1.	71	711	77	717	595	842	1
Prof.	78	711	93	717	595	842	1
Adj.	95	711	107	717	595	842	1
Pediatría.	109	711	139	717	595	842	1
Nefrólogo.	141	711	173	717	595	842	1
Medicina	175	711	203	717	595	842	1
Personalizada	205	711	250	717	595	842	1
(MP).	252	711	269	717	595	842	1
2.	71	719	77	726	595	842	1
Ex	78	719	87	726	595	842	1
Prof.	89	719	103	726	595	842	1
Adj.	105	719	117	726	595	842	1
Pediatría.	119	719	149	726	595	842	1
Nefrólogo.	151	719	184	726	595	842	1
Medicina	185	719	213	726	595	842	1
Personalizada	215	719	260	726	595	842	1
(MP).	262	719	279	726	595	842	1
3.	71	727	77	734	595	842	1
Prof.	78	727	93	734	595	842	1
Nefrología.	95	727	129	734	595	842	1
Medicina	131	727	159	734	595	842	1
Personalizada	161	727	206	734	595	842	1
(MP)	208	727	223	734	595	842	1
Fecha	71	736	90	742	595	842	1
recibido:	92	736	119	742	595	842	1
31	120	736	128	742	595	842	1
de	130	736	138	742	595	842	1
agosto	140	736	161	742	595	842	1
de	163	736	171	742	595	842	1
2012.	173	736	190	742	595	842	1
Fecha	71	744	90	751	595	842	1
aprobado:	92	744	124	751	595	842	1
4	126	744	129	751	595	842	1
de	131	744	139	751	595	842	1
junio	141	744	156	751	595	842	1
de	158	744	166	751	595	842	1
2013.	168	744	185	751	595	842	1
Archivos	71	769	98	777	595	842	1
de	100	769	107	777	595	842	1
Pediatría	109	769	135	777	595	842	1
del	137	769	146	777	595	842	1
Uruguay	148	769	174	777	595	842	1
2013;	176	769	193	777	595	842	1
84(2)	195	769	212	777	595	842	1
HYPEROXALURIA,	377	676	438	683	595	842	1
PRIMARY	440	676	471	683	595	842	1
UROLITHIASIS	377	688	425	695	595	842	1
Margarita	333	78	367	86	595	842	2
Halty,	369	78	390	86	595	842	2
Marina	392	78	417	86	595	842	2
Caggiani,	419	78	453	86	595	842	2
Oscar	455	78	476	86	595	842	2
Noboa	478	78	502	86	595	842	2
•	504	78	507	86	595	842	2
133	509	78	524	86	595	842	2
Introducción	71	119	135	131	595	842	2
Aunque	71	138	102	147	595	842	2
la	105	138	112	147	595	842	2
urolitiasis	114	138	153	147	595	842	2
tiene	156	138	175	147	595	842	2
una	177	138	192	147	595	842	2
incidencia	194	138	235	147	595	842	2
y	237	138	242	147	595	842	2
prevalencia	244	138	290	147	595	842	2
50-75	71	150	94	159	595	842	2
veces	96	150	118	159	595	842	2
menor	120	150	146	159	595	842	2
en	148	150	157	159	595	842	2
la	159	150	167	159	595	842	2
edad	169	150	187	159	595	842	2
pediátrica	190	150	229	159	595	842	2
que	231	150	245	159	595	842	2
en	247	150	257	159	595	842	2
adultos,	259	150	290	159	595	842	2
actualmente	71	162	119	171	595	842	2
está	121	162	136	171	595	842	2
siendo	139	162	165	171	595	842	2
reconocida	167	162	211	171	595	842	2
con	213	162	227	171	595	842	2
mayor	229	162	255	171	595	842	2
frecuen-	257	162	290	171	595	842	2
cia.	71	174	85	183	595	842	2
La	87	174	98	183	595	842	2
hiperoxaluria	100	174	153	183	595	842	2
es	156	174	164	183	595	842	2
responsable	167	174	214	183	595	842	2
de	216	174	226	183	595	842	2
2%–20%	228	174	265	183	595	842	2
de	267	174	277	183	595	842	2
las	279	174	290	183	595	842	2
causas	71	186	97	195	595	842	2
metabólicas	99	186	147	195	595	842	2
de	149	186	159	195	595	842	2
litiasis	161	186	187	195	595	842	2
en	189	186	199	195	595	842	2
niños	201	186	223	195	595	842	2
y	225	186	230	195	595	842	2
adolescentes	233	186	283	195	595	842	2
y	285	186	290	195	595	842	2
se	71	198	79	207	595	842	2
manifiesta	82	198	124	207	595	842	2
por	127	198	140	207	595	842	2
enfermedad	143	198	190	207	595	842	2
litiásica	193	198	224	207	595	842	2
renal	227	198	247	207	595	842	2
y/o	250	198	263	207	595	842	2
nefro-	266	198	290	207	595	842	2
calcinosis.	71	210	113	219	595	842	2
Se	115	210	125	219	595	842	2
define	127	210	152	219	595	842	2
hiperoxaluria	155	210	208	219	595	842	2
cuando	211	210	239	219	595	842	2
la	242	210	249	219	595	842	2
excreción	251	210	290	219	595	842	2
urinaria	71	222	102	231	595	842	2
en	105	222	114	231	595	842	2
24	117	222	127	231	595	842	2
horas	130	222	152	231	595	842	2
supera	155	222	181	231	595	842	2
el	184	222	191	231	595	842	2
valor	194	222	215	231	595	842	2
de	218	222	227	231	595	842	2
45	230	222	240	231	595	842	2
mg/1,73	243	222	276	231	595	842	2
m	279	222	287	231	595	842	2
2	287	220	290	226	595	842	2
superficie	71	234	110	243	595	842	2
corporal	113	234	146	243	595	842	2
(SC)	148	234	167	243	595	842	2
(1,2)	170	232	182	238	595	842	2
.	182	234	185	243	595	842	2
La	85	247	95	256	595	842	2
hiperoxaluria	97	247	151	256	595	842	2
puede	153	247	177	256	595	842	2
resultar	179	247	209	256	595	842	2
de	211	247	220	256	595	842	2
un	222	247	232	256	595	842	2
incremento	234	247	279	256	595	842	2
en	281	247	290	256	595	842	2
la	71	259	78	268	595	842	2
absorción	81	259	120	268	595	842	2
intestinal	123	259	160	268	595	842	2
(secundaria	162	259	209	268	595	842	2
o	212	259	217	268	595	842	2
entérica)	220	259	255	268	595	842	2
o	258	259	263	268	595	842	2
de	266	259	275	268	595	842	2
so-	278	259	290	268	595	842	2
breproducción	71	271	128	280	595	842	2
endógena:	131	271	173	280	595	842	2
hiperoxaluria	175	271	229	280	595	842	2
primaria	232	271	266	280	595	842	2
(HP).	268	271	290	280	595	842	2
Esta	71	283	88	292	595	842	2
última	90	283	115	292	595	842	2
se	117	283	125	292	595	842	2
debe	127	283	146	292	595	842	2
a	148	283	152	292	595	842	2
un	154	283	164	292	595	842	2
error	166	283	185	292	595	842	2
congénito	187	283	226	292	595	842	2
en	228	283	238	292	595	842	2
el	239	283	247	292	595	842	2
metabolis-	248	283	290	292	595	842	2
mo	71	295	83	304	595	842	2
del	85	295	97	304	595	842	2
glioxilato	99	295	137	304	595	842	2
hepático,	138	295	175	304	595	842	2
siendo	176	295	202	304	595	842	2
de	204	295	213	304	595	842	2
herencia	215	295	249	304	595	842	2
autosómi-	250	295	290	304	595	842	2
ca	71	307	80	316	595	842	2
recesiva	81	307	114	316	595	842	2
(1)	115	305	123	310	595	842	2
.	123	307	125	316	595	842	2
Hay	127	307	144	316	595	842	2
dos	145	307	159	316	595	842	2
tipos	161	307	180	316	595	842	2
de	182	307	191	316	595	842	2
HP:	193	307	209	316	595	842	2
en	210	307	220	316	595	842	2
la	221	307	229	316	595	842	2
HP	230	307	243	316	595	842	2
tipo	245	307	260	316	595	842	2
I	262	307	265	316	595	842	2
existe	267	307	290	316	595	842	2
un	71	319	81	328	595	842	2
déficit	83	319	109	328	595	842	2
funcional	111	319	148	328	595	842	2
en	151	319	160	328	595	842	2
la	162	319	170	328	595	842	2
enzima	172	319	201	328	595	842	2
alaninaglioxilato	203	319	270	328	595	842	2
ami-	272	319	290	328	595	842	2
notransferasa	71	331	124	340	595	842	2
(AGT)	126	331	153	340	595	842	2
a	156	331	160	340	595	842	2
nivel	162	331	182	340	595	842	2
de	184	331	194	340	595	842	2
los	196	331	208	340	595	842	2
peroxisomas	210	331	260	340	595	842	2
hepáti-	263	331	290	340	595	842	2
cos,	71	343	87	352	595	842	2
por	89	343	102	352	595	842	2
lo	104	343	112	352	595	842	2
que	114	343	128	352	595	842	2
no	131	343	141	352	595	842	2
se	143	343	151	352	595	842	2
produce	153	343	185	352	595	842	2
la	188	343	195	352	595	842	2
transaminación	197	343	258	352	595	842	2
de	260	343	269	352	595	842	2
glio-	271	343	290	352	595	842	2
xilato	71	355	93	364	595	842	2
en	97	355	106	364	595	842	2
glicina,	109	355	139	364	595	842	2
sino	142	355	159	364	595	842	2
que	162	355	177	364	595	842	2
se	180	355	188	364	595	842	2
deriva	192	355	217	364	595	842	2
a	220	355	224	364	595	842	2
la	228	355	235	364	595	842	2
oxidación	238	355	278	364	595	842	2
en	281	355	290	364	595	842	2
oxalato	71	367	100	376	595	842	2
o	102	367	107	376	595	842	2
la	109	367	116	376	595	842	2
reducción	118	367	158	376	595	842	2
a	160	367	164	376	595	842	2
glicolato,	166	367	203	376	595	842	2
acumulándose	205	367	262	376	595	842	2
ambos	264	367	290	376	595	842	2
metabolitos	71	379	117	388	595	842	2
(3)	119	377	126	382	595	842	2
.	126	379	129	388	595	842	2
En	131	379	142	388	595	842	2
la	144	379	151	388	595	842	2
HP	153	379	165	388	595	842	2
tipo	167	379	183	388	595	842	2
II	185	379	191	388	595	842	2
el	193	379	200	388	595	842	2
déficit	202	379	228	388	595	842	2
ocurre	230	379	255	388	595	842	2
en	257	379	267	388	595	842	2
la	269	379	276	388	595	842	2
en-	278	379	290	388	595	842	2
zima	71	391	90	400	595	842	2
glioxilato	92	391	130	400	595	842	2
reductasa/hidroxipiruvato	132	391	235	400	595	842	2
reductasa.	237	391	278	400	595	842	2
La	280	391	290	400	595	842	2
HP	71	403	83	412	595	842	2
tipo	86	403	102	412	595	842	2
I	104	403	107	412	595	842	2
es	110	403	118	412	595	842	2
la	121	403	128	412	595	842	2
forma	130	403	154	412	595	842	2
más	157	403	173	412	595	842	2
frecuente	175	403	213	412	595	842	2
y	215	403	220	412	595	842	2
severa	223	403	248	412	595	842	2
(1)	250	401	258	406	595	842	2
.	258	403	260	412	595	842	2
El	85	415	94	424	595	842	2
exceso	96	415	123	424	595	842	2
de	125	415	134	424	595	842	2
oxalato	136	415	166	424	595	842	2
producido	167	415	208	424	595	842	2
se	210	415	218	424	595	842	2
excreta	220	415	249	424	595	842	2
a	251	415	255	424	595	842	2
nivel	257	415	277	424	595	842	2
re-	279	415	290	424	595	842	2
nal,	71	427	85	436	595	842	2
llevando	88	427	123	436	595	842	2
a	125	427	130	436	595	842	2
una	132	427	147	436	595	842	2
sobresaturación	149	427	212	436	595	842	2
urinaria	215	427	246	436	595	842	2
de	249	427	258	436	595	842	2
oxalato	261	427	290	436	595	842	2
de	71	439	80	448	595	842	2
calcio	82	439	106	448	595	842	2
que	109	439	123	448	595	842	2
puede	125	439	149	448	595	842	2
ocasionar	152	439	190	448	595	842	2
litiasis,	192	439	221	448	595	842	2
nefrocalcinosis	223	439	284	448	595	842	2
e	286	439	290	448	595	842	2
insuficiencia	71	451	122	460	595	842	2
renal.	124	451	147	460	595	842	2
La	149	451	160	460	595	842	2
ERC	162	451	182	460	595	842	2
es	184	451	193	460	595	842	2
secundaria	195	451	238	460	595	842	2
a	240	451	245	460	595	842	2
los	247	451	259	460	595	842	2
reitera-	262	451	290	460	595	842	2
dos	71	463	85	472	595	842	2
episodios	86	463	124	472	595	842	2
de	126	463	135	472	595	842	2
obstrucción	137	463	184	472	595	842	2
e	185	463	190	472	595	842	2
infección,	191	463	231	472	595	842	2
a	233	463	237	472	595	842	2
los	239	463	251	472	595	842	2
depósitos	252	463	290	472	595	842	2
de	71	475	80	484	595	842	2
oxalato	82	475	111	484	595	842	2
de	113	475	122	484	595	842	2
calcio	124	475	148	484	595	842	2
y	149	475	154	484	595	842	2
a	156	475	160	484	595	842	2
sus	162	475	175	484	595	842	2
efectos	177	475	205	484	595	842	2
tóxicos	206	475	235	484	595	842	2
en	237	475	246	484	595	842	2
túbulos	248	475	278	484	595	842	2
re-	279	475	290	484	595	842	2
nales	71	487	91	496	595	842	2
e	94	487	98	496	595	842	2
intersticio	101	487	141	496	595	842	2
(1)	143	485	150	491	595	842	2
.	150	487	153	496	595	842	2
El	85	499	94	508	595	842	2
objetivo	95	499	128	508	595	842	2
de	130	499	139	508	595	842	2
la	141	499	148	508	595	842	2
presentación	150	499	200	508	595	842	2
es	202	499	210	508	595	842	2
analizar	212	499	243	508	595	842	2
la	245	499	252	508	595	842	2
presenta-	254	499	290	508	595	842	2
ción	71	511	88	520	595	842	2
y	90	511	95	520	595	842	2
evolución	97	511	137	520	595	842	2
diferentes	139	511	178	520	595	842	2
en	181	511	190	520	595	842	2
tres	192	511	207	520	595	842	2
hermanos	209	511	248	520	595	842	2
con	250	511	264	520	595	842	2
enfer-	266	511	290	520	595	842	2
medad	71	523	97	532	595	842	2
litiásica	99	523	130	532	595	842	2
severa,	131	523	160	532	595	842	2
dos	161	523	175	532	595	842	2
de	177	523	186	532	595	842	2
ellos	188	523	207	532	595	842	2
con	208	523	223	532	595	842	2
HP	224	523	237	532	595	842	2
tipo	239	523	254	532	595	842	2
I	256	523	259	532	595	842	2
y	261	523	266	532	595	842	2
el	268	523	275	532	595	842	2
ter-	276	523	290	532	595	842	2
cero	71	535	88	544	595	842	2
con	90	535	105	544	595	842	2
alta	107	535	122	544	595	842	2
probabilidad	124	535	175	544	595	842	2
de	177	535	187	544	595	842	2
la	189	535	196	544	595	842	2
misma	199	535	226	544	595	842	2
afección.	228	535	265	544	595	842	2
Pacientes	71	558	121	570	595	842	2
El	71	578	80	587	595	842	2
primer	83	578	110	587	595	842	2
caso	113	578	131	587	595	842	2
es	134	578	142	587	595	842	2
una	146	578	160	587	595	842	2
paciente	164	578	197	587	595	842	2
de	200	578	210	587	595	842	2
sexo	213	578	231	587	595	842	2
femenino	235	578	273	587	595	842	2
que	276	578	290	587	595	842	2
presentó	71	590	105	599	595	842	2
a	107	590	111	599	595	842	2
los	114	590	126	599	595	842	2
9	128	590	133	599	595	842	2
años	136	590	154	599	595	842	2
un	156	590	166	599	595	842	2
cólico	169	590	193	599	595	842	2
nefrítico.	196	590	232	599	595	842	2
La	85	602	95	611	595	842	2
ecografía	99	602	136	611	595	842	2
y	139	602	144	611	595	842	2
la	147	602	154	611	595	842	2
TAC	157	602	177	611	595	842	2
mostraron	181	602	221	611	595	842	2
litiasis	224	602	250	611	595	842	2
múltiples	253	602	291	611	595	842	2
bilaterales.	71	614	114	623	595	842	2
Del	85	626	99	635	595	842	2
estudio	101	626	130	635	595	842	2
de	132	626	141	635	595	842	2
la	143	626	151	635	595	842	2
litogénesis	152	626	195	635	595	842	2
surge	197	626	219	635	595	842	2
una	221	626	235	635	595	842	2
hiperoxaluria	237	626	290	635	595	842	2
con	71	638	85	647	595	842	2
valores	87	638	116	647	595	842	2
que	117	638	132	647	595	842	2
alcanzaron	133	638	177	647	595	842	2
214	178	638	193	647	595	842	2
mg/1,73	195	638	228	647	595	842	2
m	230	638	237	647	595	842	2
2	237	636	241	642	595	842	2
SC	242	638	254	647	595	842	2
e	256	638	260	647	595	842	2
hipoci-	262	638	290	647	595	842	2
traturia.	71	650	102	659	595	842	2
Se	112	650	122	659	595	842	2
descartaron	132	650	178	659	595	842	2
causas	188	650	214	659	595	842	2
secundarias	224	650	271	659	595	842	2
de	281	650	290	659	595	842	2
hiperoxaluria.	71	662	126	671	595	842	2
El	85	675	94	684	595	842	2
estudio	95	675	124	684	595	842	2
genético	126	675	160	684	595	842	2
realizado	161	675	198	684	595	842	2
en	200	675	209	684	595	842	2
el	211	675	218	684	595	842	2
Centro	219	675	247	684	595	842	2
de	248	675	258	684	595	842	2
Hipero-	259	675	290	684	595	842	2
xaluarias	71	687	107	696	595	842	2
de	110	687	119	696	595	842	2
la	122	687	129	696	595	842	2
Clínica	132	687	161	696	595	842	2
Mayo	164	687	187	696	595	842	2
demostró	190	687	227	696	595	842	2
la	230	687	237	696	595	842	2
presencia	240	687	278	696	595	842	2
de	281	687	290	696	595	842	2
dos	71	699	85	708	595	842	2
copias	87	699	113	708	595	842	2
de	115	699	125	708	595	842	2
la	127	699	134	708	595	842	2
mutación	137	699	174	708	595	842	2
I244T.	176	699	203	708	595	842	2
Se	85	711	95	720	595	842	2
inició	97	711	120	720	595	842	2
tratamiento	122	711	168	720	595	842	2
médico	170	711	199	720	595	842	2
con	201	711	216	720	595	842	2
altas	218	711	236	720	595	842	2
dosis	239	711	259	720	595	842	2
de	261	711	271	720	595	842	2
piri-	273	711	290	720	595	842	2
doxina	71	723	98	732	595	842	2
(450-500	100	723	136	732	595	842	2
mg/día),	138	723	172	732	595	842	2
que	173	723	188	732	595	842	2
tuvo	189	723	207	732	595	842	2
buena	209	723	233	732	595	842	2
respuesta,	234	723	274	732	595	842	2
con	276	723	290	732	595	842	2
descenso	71	735	107	744	595	842	2
de	109	735	119	744	595	842	2
la	121	735	128	744	595	842	2
oxaluria	131	735	164	744	595	842	2
a	166	735	171	744	595	842	2
valores	173	735	202	744	595	842	2
normales.	205	735	244	744	595	842	2
Actualmente	85	747	136	756	595	842	2
tiene	138	747	157	756	595	842	2
16	160	747	170	756	595	842	2
años.	172	747	193	756	595	842	2
La	195	747	206	756	595	842	2
ecografía	208	747	245	756	595	842	2
muestra	247	747	279	756	595	842	2
ri-	281	747	290	756	595	842	2
ñones	305	121	328	130	595	842	2
de	330	121	340	130	595	842	2
tamaño	342	121	372	130	595	842	2
conservado,	374	121	422	130	595	842	2
con	425	121	439	130	595	842	2
ecogenicidad	442	121	495	130	595	842	2
discre-	497	121	524	130	595	842	2
tamente	305	133	336	142	595	842	2
aumentada,	338	133	384	142	595	842	2
litiasis	385	133	412	142	595	842	2
bilaterales	413	133	454	142	595	842	2
múltiples,	456	133	496	142	595	842	2
entre	497	133	517	142	595	842	2
2	519	133	524	142	595	842	2
y	305	145	310	154	595	842	2
6	312	145	317	154	595	842	2
mm	320	145	335	154	595	842	2
de	338	145	347	154	595	842	2
diámetro,	350	145	388	154	595	842	2
sin	390	145	402	154	595	842	2
dilatación	404	145	444	154	595	842	2
de	446	145	456	154	595	842	2
cavidades.	458	145	500	154	595	842	2
No	319	158	331	167	595	842	2
se	333	158	342	167	595	842	2
logró	344	158	365	167	595	842	2
el	367	158	375	167	595	842	2
estudio	377	158	406	167	595	842	2
de	408	158	417	167	595	842	2
sus	420	158	432	167	595	842	2
hermanos	435	158	474	167	595	842	2
en	476	158	485	167	595	842	2
esa	487	158	500	167	595	842	2
opor-	502	158	524	167	595	842	2
tunidad.	305	170	337	179	595	842	2
El	319	182	327	192	595	842	2
segundo	329	182	361	192	595	842	2
caso	363	182	380	192	595	842	2
es	382	182	390	192	595	842	2
el	392	182	399	192	595	842	2
de	400	182	410	192	595	842	2
su	411	182	420	192	595	842	2
hermano	422	182	455	192	595	842	2
que	457	182	471	192	595	842	2
presentó	473	182	505	192	595	842	2
a	507	182	512	192	595	842	2
los	513	182	524	192	595	842	2
8	305	194	310	204	595	842	2
años	314	194	332	204	595	842	2
dolor	336	194	356	204	595	842	2
abdominal	361	194	401	204	595	842	2
intermitente	406	194	452	204	595	842	2
durante	456	194	485	204	595	842	2
8	489	194	494	204	595	842	2
meses,	499	194	524	204	595	842	2
diagnosticándose	305	206	371	216	595	842	2
por	374	206	387	216	595	842	2
ecografía	391	206	426	216	595	842	2
litiasis	430	206	455	216	595	842	2
bilaterales	458	206	497	216	595	842	2
múlti-	501	206	524	216	595	842	2
ples	305	218	320	228	595	842	2
con	321	218	336	228	595	842	2
ureterohidronefrosis	337	218	414	228	595	842	2
bilateral	416	218	447	228	595	842	2
y	448	218	453	228	595	842	2
pionefrosis	455	218	497	228	595	842	2
a	499	218	503	228	595	842	2
dere-	504	218	524	228	595	842	2
cha.	305	230	320	240	595	842	2
Se	324	230	333	240	595	842	2
realizó	337	230	363	240	595	842	2
nefrostomía	366	230	411	240	595	842	2
derecha	415	230	445	240	595	842	2
y	448	230	453	240	595	842	2
litotricia	456	230	488	240	595	842	2
bilateral.	491	230	524	240	595	842	2
Presentó	305	242	338	252	595	842	2
una	339	242	353	252	595	842	2
insuficiencia	355	242	403	252	595	842	2
renal	405	242	424	252	595	842	2
aguda	425	242	449	252	595	842	2
(IRA)	450	242	473	252	595	842	2
leve	475	242	491	252	595	842	2
de	492	242	501	252	595	842	2
causa	503	242	524	252	595	842	2
obstructiva	305	254	347	264	595	842	2
que	350	254	364	264	595	842	2
retrocedió	366	254	405	264	595	842	2
luego	408	254	429	264	595	842	2
de	432	254	441	264	595	842	2
la	444	254	451	264	595	842	2
desobstrucción.	453	254	513	264	595	842	2
El	516	254	525	264	595	842	2
estudio	305	266	332	276	595	842	2
químico	335	266	366	276	595	842	2
de	368	266	378	276	595	842	2
los	380	266	391	276	595	842	2
fragmentos	393	266	437	276	595	842	2
mostró	439	266	466	276	595	842	2
oxalato	468	266	496	276	595	842	2
de	498	266	508	276	595	842	2
cal-	510	266	524	276	595	842	2
cio.	305	278	319	288	595	842	2
El	320	278	329	288	595	842	2
estudio	330	278	358	288	595	842	2
urinario	360	278	390	288	595	842	2
demostró	391	278	427	288	595	842	2
hiperoxaluria	429	278	480	288	595	842	2
e	481	278	486	288	595	842	2
hipocitra-	487	278	524	288	595	842	2
turia.	305	290	324	300	595	842	2
No	326	290	338	300	595	842	2
reiteró	339	290	364	300	595	842	2
episodios	366	290	402	300	595	842	2
obstructivos	403	290	450	300	595	842	2
luego	452	290	473	300	595	842	2
de	474	290	484	300	595	842	2
iniciado	485	290	516	300	595	842	2
el	517	290	524	300	595	842	2
tratamiento	305	302	348	312	595	842	2
médico.	350	302	381	312	595	842	2
Actualmente	319	315	370	324	595	842	2
tiene	372	315	392	324	595	842	2
11	394	315	404	324	595	842	2
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la	431	315	438	324	595	842	2
ecografía	441	315	478	324	595	842	2
muestra	481	315	512	324	595	842	2
ri-	515	315	524	324	595	842	2
ñones	305	327	328	336	595	842	2
de	332	327	341	336	595	842	2
tamaño	345	327	374	336	595	842	2
normal,	378	327	409	336	595	842	2
ecogenicidad	412	327	465	336	595	842	2
discretamente	469	327	524	336	595	842	2
superior	305	339	337	348	595	842	2
a	340	339	345	348	595	842	2
la	348	339	355	348	595	842	2
normal	358	339	386	348	595	842	2
con	389	339	403	348	595	842	2
buena	406	339	430	348	595	842	2
diferenciación	433	339	490	348	595	842	2
cortico-	493	339	524	348	595	842	2
medular.	305	351	340	360	595	842	2
Presenta	342	351	376	360	595	842	2
tres	378	351	393	360	595	842	2
litiasis,	395	351	424	360	595	842	2
dos	426	351	440	360	595	842	2
a	442	351	447	360	595	842	2
derecha	449	351	480	360	595	842	2
de	482	351	492	360	595	842	2
2	494	351	499	360	595	842	2
mm	502	351	517	360	595	842	2
y	519	351	524	360	595	842	2
una	305	363	319	372	595	842	2
a	321	363	325	372	595	842	2
izquierda	327	363	364	372	595	842	2
de	365	363	375	372	595	842	2
3,5	376	363	389	372	595	842	2
mm,	390	363	408	372	595	842	2
sin	410	363	421	372	595	842	2
dilatación	423	363	462	372	595	842	2
de	464	363	473	372	595	842	2
cavidades.	475	363	517	372	595	842	2
El	319	376	327	385	595	842	2
tercer	329	376	351	385	595	842	2
caso	352	376	369	385	595	842	2
corresponde	371	376	418	385	595	842	2
a	419	376	424	385	595	842	2
la	425	376	432	385	595	842	2
hermana	433	376	467	385	595	842	2
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que	496	376	510	385	595	842	2
de-	512	376	524	385	595	842	2
butó	305	388	322	397	595	842	2
a	324	388	329	397	595	842	2
los	331	388	342	397	595	842	2
17	345	388	355	397	595	842	2
años	357	388	375	397	595	842	2
con	377	388	391	397	595	842	2
dolor	394	388	414	397	595	842	2
lumbar	417	388	444	397	595	842	2
de	446	388	456	397	595	842	2
tipo	458	388	473	397	595	842	2
cólico	476	388	499	397	595	842	2
por	501	388	514	397	595	842	2
lo	517	388	524	397	595	842	2
que	305	400	319	409	595	842	2
se	320	400	328	409	595	842	2
realizó	330	400	356	409	595	842	2
una	358	400	372	409	595	842	2
ecografía	373	400	409	409	595	842	2
diagnosticándose	411	400	477	409	595	842	2
tres	478	400	492	409	595	842	2
litiasis	494	400	518	409	595	842	2
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derecha,	305	412	337	421	595	842	2
de	339	412	348	421	595	842	2
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11	371	412	381	421	595	842	2
y	383	412	388	421	595	842	2
13	389	412	399	421	595	842	2
mm,	401	412	419	421	595	842	2
sin	421	412	432	421	595	842	2
dilatación	434	412	471	421	595	842	2
de	473	412	482	421	595	842	2
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En	305	424	315	433	595	842	2
un	317	424	327	433	595	842	2
segundo	329	424	361	433	595	842	2
episodio	363	424	396	433	595	842	2
presentó	398	424	430	433	595	842	2
obstrucción	432	424	477	433	595	842	2
a	479	424	483	433	595	842	2
nivel	485	424	504	433	595	842	2
de	506	424	516	433	595	842	2
la	517	424	524	433	595	842	2
unión	305	436	327	445	595	842	2
pieloureteral	331	436	379	445	595	842	2
e	383	436	387	445	595	842	2
hidronefrosis.	392	436	444	445	595	842	2
Se	449	436	458	445	595	842	2
realizó	462	436	488	445	595	842	2
litotricia	493	436	524	445	595	842	2
concomitantemente	305	448	379	457	595	842	2
con	382	448	396	457	595	842	2
el	399	448	406	457	595	842	2
inicio	409	448	430	457	595	842	2
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No	305	460	317	469	595	842	2
se	320	460	328	469	595	842	2
comprobó	331	460	370	469	595	842	2
hiperoxaluria	373	460	424	469	595	842	2
antes	427	460	447	469	595	842	2
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del	489	460	501	469	595	842	2
trata-	504	460	524	469	595	842	2
miento	305	472	331	481	595	842	2
médico	334	472	362	481	595	842	2
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la	385	472	392	481	595	842	2
composición	394	472	443	481	595	842	2
química	446	472	477	481	595	842	2
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mentos	305	484	332	493	595	842	2
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litiasis	347	484	372	493	595	842	2
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postlitotricia	418	484	466	493	595	842	2
fue	469	484	482	493	595	842	2
oxalato	484	484	512	493	595	842	2
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La	331	496	341	505	595	842	2
citraturia	343	496	377	505	595	842	2
fue	379	496	391	505	595	842	2
baja	392	496	409	505	595	842	2
y	410	496	415	505	595	842	2
la	416	496	423	505	595	842	2
oxaluria	425	496	456	505	595	842	2
normal	458	496	485	505	595	842	2
en	486	496	495	505	595	842	2
una	497	496	511	505	595	842	2
so-	512	496	524	505	595	842	2
la	305	508	312	517	595	842	2
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previo	363	508	387	517	595	842	2
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inicio	399	508	421	517	595	842	2
del	423	508	435	517	595	842	2
tratamiento.	437	508	483	517	595	842	2
Actualmente	319	520	370	529	595	842	2
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18	394	520	404	529	595	842	2
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ecogenicidad	379	532	432	541	595	842	2
conservado,	433	532	481	541	595	842	2
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3	340	544	345	553	595	842	2
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derecha	372	544	403	553	595	842	2
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a	475	544	480	553	595	842	2
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tres	337	557	351	566	595	842	2
pacientes	354	557	391	566	595	842	2
tuvieron	394	557	428	566	595	842	2
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valores	465	557	494	566	595	842	2
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ciuria	305	569	327	578	595	842	2
y	330	569	335	578	595	842	2
uricosuria	337	569	377	578	595	842	2
normales.	380	569	419	578	595	842	2
Ninguno	319	581	354	591	595	842	2
de	356	581	365	591	595	842	2
ellos	367	581	386	591	595	842	2
presentó	387	581	421	591	595	842	2
nefrocalcinosis	423	581	483	591	595	842	2
en	485	581	494	591	595	842	2
el	496	581	503	591	595	842	2
estu-	505	581	524	591	595	842	2
dio	305	593	317	603	595	842	2
tomográfico	320	593	369	603	595	842	2
inicial,	371	593	399	603	595	842	2
que	401	593	416	603	595	842	2
no	418	593	428	603	595	842	2
se	431	593	439	603	595	842	2
repitió.	442	593	470	603	595	842	2
Se	319	606	329	615	595	842	2
presentan	330	606	369	615	595	842	2
dos	371	606	384	615	595	842	2
tablas	386	606	410	615	595	842	2
con	411	606	426	615	595	842	2
una	427	606	442	615	595	842	2
síntesis	444	606	473	615	595	842	2
de	475	606	484	615	595	842	2
la	486	606	493	615	595	842	2
presen-	495	606	524	615	595	842	2
tación	305	618	329	627	595	842	2
clínica,	332	618	361	627	595	842	2
tratamiento	363	618	409	627	595	842	2
y	411	618	416	627	595	842	2
evolución.	419	618	461	627	595	842	2
La	319	631	329	640	595	842	2
familia	332	631	360	640	595	842	2
autorizó	363	631	395	640	595	842	2
a	398	631	402	640	595	842	2
realizar	405	631	435	640	595	842	2
esta	437	631	453	640	595	842	2
comunicación.	455	631	514	640	595	842	2
Discusión	305	655	356	667	595	842	2
Se	305	675	314	684	595	842	2
presentan	316	675	353	684	595	842	2
tres	355	675	369	684	595	842	2
casos	371	675	392	684	595	842	2
de	394	675	403	684	595	842	2
litiasis	405	675	430	684	595	842	2
familiar	432	675	462	684	595	842	2
con	464	675	478	684	595	842	2
hiperoxalu-	480	675	524	684	595	842	2
ria	305	687	315	696	595	842	2
primaria	317	687	350	696	595	842	2
confirmada	352	687	396	696	595	842	2
en	399	687	408	696	595	842	2
dos	411	687	424	696	595	842	2
casos	427	687	448	696	595	842	2
y	451	687	456	696	595	842	2
de	458	687	467	696	595	842	2
alta	470	687	484	696	595	842	2
probabili-	487	687	524	696	595	842	2
dad	305	699	319	708	595	842	2
en	321	699	330	708	595	842	2
el	332	699	339	708	595	842	2
tercero.	341	699	370	708	595	842	2
La	372	699	382	708	595	842	2
hiperoxaluria	385	699	436	708	595	842	2
primaria	438	699	470	708	595	842	2
tipo	472	699	487	708	595	842	2
I	489	699	492	708	595	842	2
tiene	495	699	513	708	595	842	2
en	515	699	524	708	595	842	2
Francia	305	711	333	720	595	842	2
una	336	711	350	720	595	842	2
incidencia	352	711	391	720	595	842	2
de	394	711	403	720	595	842	2
1/120.000	405	711	444	720	595	842	2
recién	446	711	470	720	595	842	2
nacidos	472	711	501	720	595	842	2
vivos	504	711	524	720	595	842	2
(4)	305	721	312	727	595	842	2
.	312	723	314	732	595	842	2
Su	316	723	327	732	595	842	2
severidad	329	723	366	732	595	842	2
es	368	723	376	732	595	842	2
variable,	378	723	412	732	595	842	2
con	414	723	428	732	595	842	2
irregular	430	723	463	732	595	842	2
correlación	465	723	508	732	595	842	2
con	510	723	524	732	595	842	2
el	305	735	312	744	595	842	2
fenotipo.	315	735	349	744	595	842	2
Se	352	735	362	744	595	842	2
describen	365	735	401	744	595	842	2
cinco	404	735	425	744	595	842	2
presentaciones:	428	735	487	744	595	842	2
1)	490	735	498	744	595	842	2
forma	501	735	524	744	595	842	2
infantil	305	747	332	756	595	842	2
con	334	747	348	756	595	842	2
nefrocalcinosis	350	747	408	756	595	842	2
temprana	410	747	445	756	595	842	2
y	447	747	452	756	595	842	2
falla	454	747	471	756	595	842	2
renal;	473	747	495	756	595	842	2
2)	496	747	505	756	595	842	2
litia-	506	747	524	756	595	842	2
Archivos	383	771	410	779	595	842	2
de	412	771	419	779	595	842	2
Pediatría	421	771	447	779	595	842	2
del	449	771	458	779	595	842	2
Uruguay	460	771	486	779	595	842	2
2013;	488	771	506	779	595	842	2
84(2)	508	771	525	779	595	842	2
134	71	78	86	86	595	842	3
•	88	78	91	86	595	842	3
Hiperoxaluria	93	78	140	86	595	842	3
primaria	142	78	171	86	595	842	3
en	173	78	182	86	595	842	3
tres	184	78	198	86	595	842	3
hermanos	200	78	236	86	595	842	3
Tabla	74	124	98	131	595	842	3
1.	101	124	109	131	595	842	3
Características	111	124	169	133	595	842	3
clínicas	171	124	200	133	595	842	3
y	202	124	207	133	595	842	3
evolutivas	209	124	247	133	595	842	3
de	250	124	260	133	595	842	3
los	262	124	273	133	595	842	3
tres	276	124	290	133	595	842	3
hermanos.	293	124	334	133	595	842	3
Pacientes	74	144	106	151	595	842	3
Edad	122	144	140	151	595	842	3
inicio/actual	142	144	184	151	595	842	3
Tiempo	202	144	228	151	595	842	3
de	230	144	238	151	595	842	3
evolución	192	155	225	162	595	842	3
(años)	227	155	247	162	595	842	3
Presentación	265	144	309	151	595	842	3
Nº	323	144	331	151	595	842	3
sesiones	333	144	360	151	595	842	3
totales	362	144	385	151	595	842	3
Nº	392	144	400	151	595	842	3
internaciones/	402	144	450	151	595	842	3
Tratamiento	455	144	498	151	595	842	3
actual	500	144	521	151	595	842	3
de	334	155	342	162	595	842	3
litotricia	344	155	373	162	595	842	3
causa	411	155	430	162	595	842	3
1º	74	170	80	177	595	842	3
SF	82	170	91	177	595	842	3
9	144	169	148	177	595	842	3
/	150	169	152	177	595	842	3
16	154	169	162	177	595	842	3
7	218	169	222	177	595	842	3
Cólico	253	170	275	177	595	842	3
nefrítico	277	170	304	177	595	842	3
Obstrucción	253	180	292	188	595	842	3
urinaria	294	180	319	188	595	842	3
Hidronefrosis	253	191	297	198	595	842	3
IRA	253	201	267	208	595	842	3
leve	269	201	282	208	595	842	3
3	352	169	356	177	595	842	3
2	387	170	391	177	595	842	3
-	387	180	390	188	595	842	3
cólico	392	180	412	188	595	842	3
nefrítico	414	180	441	188	595	842	3
Piridoxina	454	170	488	177	595	842	3
450	490	170	502	177	595	842	3
mg	504	170	514	177	595	842	3
Citrato	454	180	477	188	595	842	3
de	479	180	486	188	595	842	3
potasio	488	180	511	188	595	842	3
Dieta	454	191	472	198	595	842	3
hiposódica,	474	191	510	198	595	842	3
pobre	454	201	473	208	595	842	3
en	475	201	482	208	595	842	3
oxalato,	484	201	510	208	595	842	3
rica	454	211	466	219	595	842	3
en	468	211	476	219	595	842	3
calcio	478	211	497	219	595	842	3
2º	74	227	80	234	595	842	3
SM	82	227	94	234	595	842	3
8	144	226	148	233	595	842	3
/	150	226	152	233	595	842	3
11	154	226	162	233	595	842	3
3	218	226	222	233	595	842	3
Cólico	253	227	275	234	595	842	3
nefrítico	277	227	304	234	595	842	3
Obstrucción	253	237	292	245	595	842	3
urinaria	294	237	319	245	595	842	3
Pionefrosis	253	248	289	255	595	842	3
IRA	253	258	267	265	595	842	3
leve	269	258	282	265	595	842	3
3	352	226	356	233	595	842	3
2	387	227	391	234	595	842	3
-	387	237	390	245	595	842	3
cólico	392	237	412	245	595	842	3
nefrítico	414	237	441	245	595	842	3
-	387	248	390	255	595	842	3
IRA	392	248	406	255	595	842	3
leve	408	248	421	255	595	842	3
Piridoxina	454	227	488	234	595	842	3
450	490	227	502	234	595	842	3
mg	504	227	514	234	595	842	3
Citrato	454	237	477	245	595	842	3
de	479	237	486	245	595	842	3
potasio	488	237	511	245	595	842	3
Dieta	454	248	472	255	595	842	3
hiposódica,	474	248	510	255	595	842	3
pobre	454	258	473	265	595	842	3
en	475	258	482	265	595	842	3
oxalato,	484	258	510	265	595	842	3
rica	454	268	466	276	595	842	3
en	468	268	476	276	595	842	3
calcio	478	268	497	276	595	842	3
3º	74	284	80	291	595	842	3
SF	82	284	91	291	595	842	3
17	142	283	150	290	595	842	3
/	152	283	154	290	595	842	3
18	156	283	164	290	595	842	3
1	218	283	222	290	595	842	3
Cólico	253	284	275	291	595	842	3
nefrítico	277	284	304	291	595	842	3
Obstrucción	253	294	292	301	595	842	3
urinaria	294	294	319	301	595	842	3
Hidronefrosis	253	305	297	312	595	842	3
3	352	283	356	290	595	842	3
1	387	284	391	291	595	842	3
-	387	294	390	301	595	842	3
cólico	392	294	412	301	595	842	3
nefrítico	414	294	441	301	595	842	3
-	387	305	390	312	595	842	3
obstrucción	392	305	429	312	595	842	3
urinaria	387	315	412	322	595	842	3
Piridoxina	454	284	488	291	595	842	3
450	490	284	502	291	595	842	3
mg	504	284	514	291	595	842	3
Citrato	454	294	477	301	595	842	3
de	479	294	486	301	595	842	3
potasio	488	294	511	301	595	842	3
Dieta	454	305	472	312	595	842	3
hiposódica,	474	305	510	312	595	842	3
pobre	454	315	473	322	595	842	3
en	475	315	482	322	595	842	3
oxalato,	484	315	510	322	595	842	3
rica	454	325	466	333	595	842	3
en	468	325	476	333	595	842	3
calcio	478	325	497	333	595	842	3
SF:	74	344	85	352	595	842	3
sexo	87	344	101	352	595	842	3
femenino;	103	344	136	352	595	842	3
SM:	138	344	152	352	595	842	3
sexo	154	344	168	352	595	842	3
masculino.	170	344	205	352	595	842	3
Tabla	74	376	98	385	595	842	3
2.	101	376	109	385	595	842	3
Evolución	111	376	149	385	595	842	3
de	151	376	161	385	595	842	3
los	164	376	175	385	595	842	3
valores	177	376	205	385	595	842	3
de	208	376	218	385	595	842	3
oxaluria,	220	376	252	385	595	842	3
citrato,	255	376	281	385	595	842	3
bicarbonato	284	376	330	385	595	842	3
y	333	376	337	385	595	842	3
del	339	376	351	385	595	842	3
clearence	353	376	391	385	595	842	3
de	394	376	404	385	595	842	3
creatinina	406	376	444	385	595	842	3
Pacientes	74	396	106	403	595	842	3
por	108	396	120	403	595	842	3
orden	74	406	94	414	595	842	3
de	96	406	104	414	595	842	3
presentación	74	417	117	424	595	842	3
1º	74	437	80	444	595	842	3
SF	82	437	91	444	595	842	3
Oxalato	143	396	170	403	595	842	3
urin	172	396	187	403	595	842	3
24	189	396	197	403	595	842	3
h	199	396	203	403	595	842	3
2	185	403	188	409	595	842	3
mg/1,73	149	406	176	414	595	842	3
m	178	406	185	414	595	842	3
sc	190	406	197	414	595	842	3
Inicial	136	422	158	429	595	842	3
146-214	137	437	164	444	595	842	3
Citrato	260	396	285	403	595	842	3
mg/g	246	406	263	414	595	842	3
creatinina	265	406	299	414	595	842	3
Actual	186	422	208	429	595	842	3
Inicial	236	422	258	429	595	842	3
10	191	437	199	444	595	842	3
55	241	437	249	444	595	842	3
Bicarbonato	334	396	376	403	595	842	3
(mmol/L)	378	396	410	403	595	842	3
Actual	285	422	308	429	595	842	3
Inicial	335	422	357	429	595	842	3
Actual	385	422	407	429	595	842	3
397	287	437	299	444	595	842	3
24	340	437	348	444	595	842	3
25,7	390	437	404	444	595	842	3
75	440	437	448	444	595	842	3
49,4	440	453	454	460	595	842	3
2º	74	453	80	460	595	842	3
SM	82	453	94	460	595	842	3
70	141	453	149	460	595	842	3
16,2	191	453	205	460	595	842	3
72	241	453	249	460	595	842	3
539	287	453	299	460	595	842	3
25	340	453	348	460	595	842	3
27	390	453	398	460	595	842	3
3º	74	468	80	475	595	842	3
SF	82	468	91	475	595	842	3
19,3	141	468	155	475	595	842	3
29	191	468	199	475	595	842	3
92	241	468	249	475	595	842	3
500	287	468	299	475	595	842	3
24,5	340	468	354	475	595	842	3
24,5	390	468	404	475	595	842	3
sis	71	495	81	504	595	842	3
recurrente	84	495	123	504	595	842	3
y	126	495	131	504	595	842	3
falla	134	495	151	504	595	842	3
renal	154	495	173	504	595	842	3
progresiva	176	495	217	504	595	842	3
durante	220	495	248	504	595	842	3
la	251	495	258	504	595	842	3
niñez	262	495	282	504	595	842	3
o	285	495	290	504	595	842	3
adolescencia;	71	507	122	516	595	842	3
3)	124	507	132	516	595	842	3
inicio	134	507	156	516	595	842	3
tardío	158	507	180	516	595	842	3
con	182	507	196	516	595	842	3
litiasis	198	507	222	516	595	842	3
en	224	507	234	516	595	842	3
la	235	507	242	516	595	842	3
edad	244	507	263	516	595	842	3
adulta;	264	507	291	516	595	842	3
4)	71	519	79	528	595	842	3
diagnóstico	81	519	125	528	595	842	3
postrasplante,	127	519	180	528	595	842	3
con	182	519	196	528	595	842	3
recurrencia	198	519	241	528	595	842	3
de	243	519	252	528	595	842	3
la	254	519	261	528	595	842	3
litiasis;	263	519	291	528	595	842	3
5)	71	531	79	540	595	842	3
diagnóstico	80	531	125	540	595	842	3
en	126	531	135	540	595	842	3
etapa	137	531	157	540	595	842	3
presintomática,	159	531	217	540	595	842	3
debido	219	531	245	540	595	842	3
a	247	531	251	540	595	842	3
una	253	531	267	540	595	842	3
histo-	268	531	290	540	595	842	3
ria	71	543	81	552	595	842	3
familiar	83	543	113	552	595	842	3
(5)	115	541	122	547	595	842	3
.	122	543	125	552	595	842	3
La	85	556	95	565	595	842	3
mutación	101	556	138	565	595	842	3
hallada	143	556	172	565	595	842	3
(Ile244Thr)	178	556	224	565	595	842	3
y	230	556	235	565	595	842	3
la	240	556	248	565	595	842	3
mutación	253	556	290	565	595	842	3
Gly170Arg	71	568	116	577	595	842	3
son	118	568	132	577	595	842	3
las	134	568	145	577	595	842	3
dos	147	568	161	577	595	842	3
más	163	568	179	577	595	842	3
frecuentes	181	568	222	577	595	842	3
en	224	568	233	577	595	842	3
EE.UU.	235	568	267	577	595	842	3
y	269	568	274	577	595	842	3
Eu-	276	568	290	577	595	842	3
ropa	71	580	88	589	595	842	3
(6)	96	578	103	584	595	842	3
.	103	580	106	589	595	842	3
Entre	113	580	135	589	595	842	3
los	143	580	154	589	595	842	3
pacientes	162	580	199	589	595	842	3
homocigóticos	207	580	265	589	595	842	3
para	273	580	290	589	595	842	3
Ile244Thr,	71	592	113	601	595	842	3
Santana	118	592	150	601	595	842	3
y	154	592	159	601	595	842	3
colaboradores	164	592	220	601	595	842	3
constataron	225	592	271	601	595	842	3
una	276	592	290	601	595	842	3
gran	71	604	88	613	595	842	3
variabilidad	92	604	139	613	595	842	3
en	142	604	152	613	595	842	3
la	155	604	162	613	595	842	3
presentación	165	604	216	613	595	842	3
clínica,	219	604	248	613	595	842	3
con	251	604	265	613	595	842	3
casos	269	604	290	613	595	842	3
de	71	616	80	625	595	842	3
insuficiencia	83	616	134	625	595	842	3
renal	137	616	157	625	595	842	3
en	159	616	169	625	595	842	3
edades	172	616	199	625	595	842	3
tempranas	202	616	243	625	595	842	3
y	245	616	250	625	595	842	3
otros	253	616	273	625	595	842	3
que	276	616	290	625	595	842	3
mantienen	71	628	112	637	595	842	3
la	115	628	122	637	595	842	3
función	124	628	155	637	595	842	3
renal	158	628	178	637	595	842	3
en	180	628	190	637	595	842	3
la	192	628	199	637	595	842	3
edad	202	628	221	637	595	842	3
adulta.	223	628	250	637	595	842	3
Esta	253	628	270	637	595	842	3
falta	273	628	290	637	595	842	3
de	71	640	80	649	595	842	3
correlación	83	640	128	649	595	842	3
genotipo-fenotipo	131	640	202	649	595	842	3
es	205	640	214	649	595	842	3
interpretada	216	640	264	649	595	842	3
por	267	640	280	649	595	842	3
el	283	640	290	649	595	842	3
efecto	71	652	95	661	595	842	3
de	97	652	107	661	595	842	3
genes	109	652	132	661	595	842	3
modificadores	134	652	191	661	595	842	3
y/o	194	652	206	661	595	842	3
factores	209	652	240	661	595	842	3
ambientales	243	652	290	661	595	842	3
que	71	664	85	673	595	842	3
promueven	87	664	132	673	595	842	3
o	134	664	139	673	595	842	3
inhiben	141	664	171	673	595	842	3
la	173	664	181	673	595	842	3
cristalización	183	664	236	673	595	842	3
de	238	664	247	673	595	842	3
oxalato	249	664	279	673	595	842	3
de	281	664	290	673	595	842	3
calcio	71	676	95	685	595	842	3
(7)	101	674	109	680	595	842	3
.	109	676	112	685	595	842	3
La	119	676	130	685	595	842	3
presentación	137	676	188	685	595	842	3
clínica	195	676	222	685	595	842	3
tuvo	229	676	247	685	595	842	3
diferente	255	676	290	685	595	842	3
severidad	71	688	109	697	595	842	3
en	112	688	122	697	595	842	3
la	125	688	132	697	595	842	3
presentación	135	688	186	697	595	842	3
y	189	688	194	697	595	842	3
evolución	197	688	237	697	595	842	3
de	240	688	249	697	595	842	3
estos	253	688	273	697	595	842	3
tres	276	688	290	697	595	842	3
hermanos.	71	700	112	709	595	842	3
Tratándose	85	713	129	722	595	842	3
de	131	713	141	722	595	842	3
una	143	713	157	722	595	842	3
enfermedad	159	713	206	722	595	842	3
con	208	713	223	722	595	842	3
herencia	225	713	259	722	595	842	3
autosó-	261	713	290	722	595	842	3
mica	71	725	90	734	595	842	3
recesiva,	92	725	127	734	595	842	3
con	128	725	143	734	595	842	3
una	144	725	159	734	595	842	3
probabilidad	160	725	211	734	595	842	3
de	213	725	222	734	595	842	3
25%	224	725	242	734	595	842	3
en	244	725	253	734	595	842	3
cada	255	725	273	734	595	842	3
hijo	275	725	290	734	595	842	3
de	71	737	80	746	595	842	3
presentar	82	737	119	746	595	842	3
la	121	737	128	746	595	842	3
enfermedad,	130	737	179	746	595	842	3
llama	181	737	203	746	595	842	3
la	205	737	212	746	595	842	3
atención	214	737	248	746	595	842	3
que	250	737	264	746	595	842	3
dos	266	737	280	746	595	842	3
se	282	737	290	746	595	842	3
encuentren	71	749	115	758	595	842	3
afectados	118	749	156	758	595	842	3
y	159	749	164	758	595	842	3
el	168	749	175	758	595	842	3
tercero	178	749	206	758	595	842	3
muy	210	749	228	758	595	842	3
probablemente	231	749	290	758	595	842	3
Archivos	71	769	98	777	595	842	3
de	100	769	107	777	595	842	3
Pediatría	109	769	135	777	595	842	3
del	137	769	146	777	595	842	3
Uruguay	148	769	174	777	595	842	3
2013;	176	769	193	777	595	842	3
84(2)	195	769	212	777	595	842	3
2	499	393	502	398	595	842	3
FG(ml/min/1,73m	438	396	499	403	595	842	3
)	502	396	505	403	595	842	3
Inicial	436	422	457	429	595	842	3
104,6	436	468	454	475	595	842	3
Actual	485	422	508	429	595	842	3
87	490	437	498	444	595	842	3
110	486	453	498	460	595	842	3
103,3	486	468	504	475	595	842	3
también.	304	495	339	504	595	842	3
Sería	345	495	366	504	595	842	3
importante	369	495	412	504	595	842	3
realizar	415	495	445	504	595	842	3
el	448	495	455	504	595	842	3
estudio	458	495	487	504	595	842	3
genético	490	495	524	504	595	842	3
de	304	507	314	516	595	842	3
los	316	507	328	516	595	842	3
hermanos,	331	507	372	516	595	842	3
fundamentalmente	374	507	449	516	595	842	3
del	451	507	464	516	595	842	3
tercer	466	507	489	516	595	842	3
caso	491	507	509	516	595	842	3
En	319	520	330	529	595	842	3
relación	332	520	363	529	595	842	3
al	365	520	372	529	595	842	3
tratamiento,	374	520	421	529	595	842	3
deben	423	520	446	529	595	842	3
realizarse	448	520	485	529	595	842	3
esfuerzos	487	520	524	529	595	842	3
intensivos	304	532	344	541	595	842	3
para	347	532	363	541	595	842	3
minimizar	366	532	406	541	595	842	3
la	408	532	415	541	595	842	3
cristalización	418	532	470	541	595	842	3
de	472	532	481	541	595	842	3
oxalato	484	532	512	541	595	842	3
de	515	532	524	541	595	842	3
calcio	304	544	328	553	595	842	3
y	329	544	334	553	595	842	3
la	336	544	343	553	595	842	3
formación	344	544	384	553	595	842	3
de	386	544	395	553	595	842	3
cálculos	397	544	429	553	595	842	3
en	430	544	439	553	595	842	3
los	441	544	452	553	595	842	3
riñones,	454	544	485	553	595	842	3
lo	487	544	494	553	595	842	3
que	496	544	510	553	595	842	3
pa-	511	544	524	553	595	842	3
rece	304	556	321	565	595	842	3
preservar	323	556	360	565	595	842	3
la	362	556	369	565	595	842	3
función	372	556	402	565	595	842	3
renal	404	556	424	565	595	842	3
(8)	426	554	434	560	595	842	3
.	434	556	436	565	595	842	3
Aproximadamente	439	556	512	565	595	842	3
un	514	556	524	565	595	842	3
tercio	304	568	327	577	595	842	3
de	330	568	339	577	595	842	3
los	342	568	353	577	595	842	3
pacientes	356	568	393	577	595	842	3
con	396	568	410	577	595	842	3
HP	413	568	426	577	595	842	3
tipo	429	568	444	577	595	842	3
I	447	568	450	577	595	842	3
responden	453	568	494	577	595	842	3
a	497	568	501	577	595	842	3
dosis	504	568	524	577	595	842	3
elevadas	304	580	338	589	595	842	3
de	341	580	351	589	595	842	3
piridoxina	354	580	394	589	595	842	3
con	397	580	411	589	595	842	3
una	414	580	428	589	595	842	3
marcada	431	580	465	589	595	842	3
reducción,	468	580	509	589	595	842	3
y	512	580	517	589	595	842	3
a	520	580	524	589	595	842	3
veces	304	592	326	601	595	842	3
normalización	329	592	385	601	595	842	3
de	387	592	396	601	595	842	3
la	399	592	406	601	595	842	3
excreción	408	592	446	601	595	842	3
urinaria	448	592	479	601	595	842	3
de	481	592	491	601	595	842	3
oxalato.	493	592	524	601	595	842	3
Se	304	604	314	613	595	842	3
desconoce	317	604	358	613	595	842	3
exactamente	361	604	410	613	595	842	3
su	412	604	421	613	595	842	3
mecanismo	424	604	468	613	595	842	3
de	471	604	480	613	595	842	3
acción.	483	604	511	613	595	842	3
La	514	604	524	613	595	842	3
piridoxina	304	616	345	625	595	842	3
es	347	616	355	625	595	842	3
un	357	616	367	625	595	842	3
cofactor	368	616	400	625	595	842	3
de	402	616	412	625	595	842	3
la	413	616	421	625	595	842	3
AGT	422	616	443	625	595	842	3
y	445	616	450	625	595	842	3
podría	451	616	476	625	595	842	3
favorecer	478	616	515	625	595	842	3
el	517	616	524	625	595	842	3
plegamiento	304	628	353	637	595	842	3
correcto	356	628	388	637	595	842	3
de	391	628	400	637	595	842	3
algunas	403	628	433	637	595	842	3
de	436	628	445	637	595	842	3
las	448	628	459	637	595	842	3
formas	461	628	489	637	595	842	3
mutadas	492	628	524	637	595	842	3
de	304	640	314	649	595	842	3
la	316	640	323	649	595	842	3
enzima	324	640	353	649	595	842	3
(7)	354	638	361	644	595	842	3
.	361	640	364	649	595	842	3
Gürgöze	365	640	399	649	595	842	3
y	401	640	406	649	595	842	3
colaboradores	408	640	463	649	595	842	3
observaron	464	640	508	649	595	842	3
que	510	640	524	649	595	842	3
en	304	652	314	661	595	842	3
los	316	652	327	661	595	842	3
pacientes	329	652	366	661	595	842	3
con	368	652	382	661	595	842	3
hiperoxaluria	384	652	436	661	595	842	3
los	438	652	450	661	595	842	3
cálculos	452	652	484	661	595	842	3
aumentan	486	652	524	661	595	842	3
de	304	664	314	673	595	842	3
tamaño	315	664	344	673	595	842	3
a	346	664	350	673	595	842	3
pesar	352	664	373	673	595	842	3
del	374	664	386	673	595	842	3
tratamiento	388	664	432	673	595	842	3
médico	434	664	463	673	595	842	3
bien	465	664	482	673	595	842	3
conducido	483	664	524	673	595	842	3
(9)	304	674	312	680	595	842	3
.	312	676	314	685	595	842	3
También	316	676	351	685	595	842	3
es	353	676	361	685	595	842	3
útil	363	676	376	685	595	842	3
el	378	676	385	685	595	842	3
tratamiento	387	676	431	685	595	842	3
con	433	676	447	685	595	842	3
citrato	449	676	474	685	595	842	3
y	476	676	481	685	595	842	3
debería	482	676	511	685	595	842	3
re-	513	676	524	685	595	842	3
ducirse	304	688	333	697	595	842	3
la	335	688	342	697	595	842	3
ingesta	343	688	371	697	595	842	3
de	373	688	382	697	595	842	3
oxalato.	384	688	415	697	595	842	3
Recientemente	417	688	475	697	595	842	3
ha	477	688	486	697	595	842	3
desperta-	488	688	524	697	595	842	3
do	304	700	314	709	595	842	3
interés	318	700	344	709	595	842	3
la	348	700	355	709	595	842	3
administración	359	700	417	709	595	842	3
oral	421	700	436	709	595	842	3
de	440	700	449	709	595	842	3
bacterias	453	700	488	709	595	842	3
como	491	700	513	709	595	842	3
el	517	700	524	709	595	842	3
Oxalobacter	304	712	354	721	595	842	3
formigenes	357	712	400	721	595	842	3
o	404	712	409	721	595	842	3
de	412	712	421	721	595	842	3
enzimas	425	712	457	721	595	842	3
que	460	712	474	721	595	842	3
degradan	478	712	514	721	595	842	3
el	517	712	524	721	595	842	3
oxalato	304	724	333	733	595	842	3
en	336	724	345	733	595	842	3
la	348	724	355	733	595	842	3
luz	358	724	370	733	595	842	3
intestinal.	372	724	410	733	595	842	3
También	413	724	448	733	595	842	3
estimulan	450	724	488	733	595	842	3
la	491	724	498	733	595	842	3
secre-	501	724	524	733	595	842	3
ción	304	736	321	745	595	842	3
de	324	736	333	745	595	842	3
oxalato	336	736	364	745	595	842	3
a	367	736	371	745	595	842	3
nivel	374	736	393	745	595	842	3
entérico	396	736	427	745	595	842	3
(1,8)	429	734	441	740	595	842	3
.	441	736	444	745	595	842	3
El	319	749	328	758	595	842	3
manejo	330	749	360	758	595	842	3
de	363	749	372	758	595	842	3
la	375	749	382	758	595	842	3
litiasis	385	749	411	758	595	842	3
es	414	749	422	758	595	842	3
un	425	749	435	758	595	842	3
desafío	438	749	467	758	595	842	3
para	469	749	487	758	595	842	3
el	490	749	497	758	595	842	3
segui-	500	749	524	758	595	842	3
Margarita	333	78	367	86	595	842	4
Halty,	369	78	390	86	595	842	4
Marina	392	78	417	86	595	842	4
Caggiani,	419	78	453	86	595	842	4
Oscar	455	78	476	86	595	842	4
Noboa	478	78	502	86	595	842	4
•	504	78	507	86	595	842	4
135	509	78	524	86	595	842	4
miento	71	121	98	130	595	842	4
a	101	121	106	130	595	842	4
largo	108	121	129	130	595	842	4
plazo	132	121	153	130	595	842	4
de	156	121	165	130	595	842	4
estos	168	121	188	130	595	842	4
pacientes.	191	121	231	130	595	842	4
Las	233	121	248	130	595	842	4
complica-	250	121	290	130	595	842	4
ciones	71	133	96	142	595	842	4
de	98	133	108	142	595	842	4
la	109	133	117	142	595	842	4
litiasis	118	133	144	142	595	842	4
son	146	133	160	142	595	842	4
la	162	133	169	142	595	842	4
obstrucción	171	133	218	142	595	842	4
y	220	133	225	142	595	842	4
la	226	133	234	142	595	842	4
infección,	235	133	275	142	595	842	4
pu-	277	133	290	142	595	842	4
diendo	71	145	98	154	595	842	4
evolucionar	100	145	147	154	595	842	4
a	150	145	154	154	595	842	4
la	156	145	164	154	595	842	4
insuficiencia	166	145	217	154	595	842	4
renal	219	145	239	154	595	842	4
crónica.	241	145	273	154	595	842	4
Los	275	145	290	154	595	842	4
tres	71	157	85	166	595	842	4
pacientes	90	157	127	166	595	842	4
relatados	132	157	168	166	595	842	4
presentaron	173	157	220	166	595	842	4
la	225	157	232	166	595	842	4
complicación	237	157	290	166	595	842	4
obstructiva;	71	169	118	178	595	842	4
la	122	169	129	178	595	842	4
litotricia	132	169	166	178	595	842	4
extracorpórea	170	169	225	178	595	842	4
fue	229	169	241	178	595	842	4
una	245	169	259	178	595	842	4
opción	263	169	290	178	595	842	4
válida	71	181	95	190	595	842	4
para	97	181	114	190	595	842	4
lograr	116	181	140	190	595	842	4
la	142	181	149	190	595	842	4
desobstrucción.	151	181	213	190	595	842	4
En	216	181	227	190	595	842	4
uno	229	181	244	190	595	842	4
de	245	181	255	190	595	842	4
ellos	257	181	276	190	595	842	4
fue	278	181	290	190	595	842	4
imprescindible	71	193	130	202	595	842	4
la	133	193	140	202	595	842	4
nefrostomía	143	193	191	202	595	842	4
para	194	193	211	202	595	842	4
desobstruir	214	193	258	202	595	842	4
y	261	193	266	202	595	842	4
tratar	269	193	290	202	595	842	4
exitosamente	71	205	123	214	595	842	4
la	126	205	133	214	595	842	4
infección.	136	205	175	214	595	842	4
En	85	217	96	226	595	842	4
otros	99	217	119	226	595	842	4
casos,	122	217	146	226	595	842	4
la	149	217	156	226	595	842	4
ureteroscopía	159	217	213	226	595	842	4
y	216	217	221	226	595	842	4
la	224	217	232	226	595	842	4
colocación	235	217	278	226	595	842	4
de	281	217	290	226	595	842	4
stent	71	229	90	238	595	842	4
pueden	92	229	121	238	595	842	4
ser	123	229	135	238	595	842	4
útiles	137	229	159	238	595	842	4
(6)	161	227	168	233	595	842	4
.	168	229	171	238	595	842	4
Dos	173	229	189	238	595	842	4
de	192	229	201	238	595	842	4
los	204	229	215	238	595	842	4
tres	218	229	232	238	595	842	4
pacientes	235	229	272	238	595	842	4
pre-	274	229	290	238	595	842	4
sentaron	71	241	105	250	595	842	4
una	112	241	127	250	595	842	4
insuficiencia	134	241	185	250	595	842	4
renal	193	241	213	250	595	842	4
aguda	220	241	244	250	595	842	4
leve	252	241	268	250	595	842	4
con	276	241	290	250	595	842	4
evolución	71	253	110	262	595	842	4
favorable.	113	253	153	262	595	842	4
La	85	265	95	274	595	842	4
paciente	97	265	131	274	595	842	4
1	133	265	138	274	595	842	4
tiene	140	265	159	274	595	842	4
un	161	265	171	274	595	842	4
clearence	173	265	211	274	595	842	4
de	213	265	223	274	595	842	4
creatinina	225	265	264	274	595	842	4
en	266	265	276	274	595	842	4
va-	278	265	290	274	595	842	4
lor	71	277	82	286	595	842	4
límite,	84	277	110	286	595	842	4
es	111	277	120	286	595	842	4
portadora	122	277	160	286	595	842	4
de	162	277	171	286	595	842	4
una	173	277	188	286	595	842	4
enfermedad	190	277	237	286	595	842	4
renal	239	277	259	286	595	842	4
crónica	261	277	290	286	595	842	4
estadio	71	289	99	298	595	842	4
2.	101	289	108	298	595	842	4
Los	110	289	125	298	595	842	4
pacientes	126	289	163	298	595	842	4
1	165	289	170	298	595	842	4
y	172	289	177	298	595	842	4
2	178	289	183	298	595	842	4
presentan	185	289	223	298	595	842	4
un	225	289	235	298	595	842	4
aumento	236	289	271	298	595	842	4
en	272	289	282	298	595	842	4
la	283	289	290	298	595	842	4
ecogenicidad,	71	301	126	310	595	842	4
sin	128	301	139	310	595	842	4
signos	141	301	167	310	595	842	4
ecográficos	169	301	215	310	595	842	4
ni	217	301	225	310	595	842	4
tomográficos	226	301	279	310	595	842	4
de	281	301	290	310	595	842	4
nefrocalcinosis,	71	313	134	322	595	842	4
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evolución/	190	313	233	322	595	842	4
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de	71	325	80	334	595	842	4
la	83	325	90	334	595	842	4
enfermedad.	92	325	142	334	595	842	4
La	85	337	95	346	595	842	4
bibliografía	97	337	144	346	595	842	4
refiere	146	337	172	346	595	842	4
que	174	337	189	346	595	842	4
cuando	191	337	219	346	595	842	4
el	222	337	229	346	595	842	4
filtrado	231	337	260	346	595	842	4
glome-	262	337	290	346	595	842	4
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desciende	92	349	131	358	595	842	4
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debajo	149	349	176	358	595	842	4
de	179	349	188	358	595	842	4
30-50	190	349	214	358	595	842	4
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m	267	349	275	358	595	842	4
2	275	347	278	353	595	842	4
,	278	349	281	358	595	842	4
la	283	349	290	358	595	842	4
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la	267	361	275	370	595	842	4
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(6)	125	419	133	425	595	842	4
.	133	421	136	430	595	842	4
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la	266	433	273	442	595	842	4
diá-	275	433	290	442	595	842	4
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(8)	215	455	223	461	595	842	4
.	223	457	225	466	595	842	4
En	228	457	239	466	595	842	4
aquellos	242	457	275	466	595	842	4
pa-	278	457	290	466	595	842	4
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con	208	469	222	478	595	842	4
piridoxina	224	469	265	478	595	842	4
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la	117	481	124	490	595	842	4
realización	125	481	169	490	595	842	4
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trasplante	193	481	232	490	595	842	4
preventivo	234	481	277	490	595	842	4
(6)	278	479	285	485	595	842	4
.	285	481	288	490	595	842	4
La	85	493	95	502	595	842	4
mitad	97	493	119	502	595	842	4
de	121	493	131	502	595	842	4
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la	220	493	227	502	595	842	4
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función	132	505	162	514	595	842	4
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(6)	212	503	219	509	595	842	4
.	219	505	221	514	595	842	4
El	223	505	232	514	595	842	4
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en	145	517	155	526	595	842	4
la	156	517	163	526	595	842	4
etapa	165	517	185	526	595	842	4
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A	343	121	350	130	595	842	4
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del	377	121	389	130	595	842	4
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un	375	145	385	154	595	842	4
tratamiento	387	145	431	154	595	842	4
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Se	319	158	329	167	595	842	4
trata	331	158	349	167	595	842	4
de	351	158	361	167	595	842	4
la	363	158	371	167	595	842	4
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Referencias	305	194	366	206	595	842	4
bibliográficas	369	194	438	206	595	842	4
1.	305	213	311	220	595	842	4
Milliner	319	213	349	220	595	842	4
DS.	353	213	366	220	595	842	4
Urolithiasis.	370	213	412	220	595	842	4
En:	417	213	428	220	595	842	4
Avner	433	213	454	220	595	842	4
ED,	459	213	472	220	595	842	4
Harmon	477	213	504	220	595	842	4
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Niaudet	319	223	346	231	595	842	4
P,	349	223	356	231	595	842	4
Yoshikawa	359	223	397	231	595	842	4
N,	400	223	408	231	595	842	4
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Pediatric	428	223	458	231	595	842	4
Nephrology.	461	223	504	231	595	842	4
6	507	223	511	231	595	842	4
ed.	514	223	524	231	595	842	4
Boston:	319	233	345	241	595	842	4
Springer,	347	233	379	241	595	842	4
2009:1405-30.	381	233	431	241	595	842	4
2.	305	246	311	254	595	842	4
Hoppe	319	246	343	254	595	842	4
B,	345	246	352	254	595	842	4
Leumann	354	246	389	254	595	842	4
E,	391	246	399	254	595	842	4
Milliner	401	246	431	254	595	842	4
D.	432	246	441	254	595	842	4
Urolithiasis	442	246	482	254	595	842	4
and	484	246	496	254	595	842	4
nephro-	498	246	524	254	595	842	4
calcinosis	319	256	352	264	595	842	4
in	354	256	360	264	595	842	4
childhood.	362	256	398	264	595	842	4
En:	400	256	411	264	595	842	4
Geary	413	256	434	264	595	842	4
DF,	435	256	448	264	595	842	4
Schaefer	450	256	480	264	595	842	4
F,	481	256	488	264	595	842	4
eds.	490	256	503	264	595	842	4
Com-	505	256	524	264	595	842	4
prehensive	319	267	356	274	595	842	4
Pediatric	357	267	387	274	595	842	4
Nephrology.	389	267	432	274	595	842	4
Philadelphia:	433	267	478	274	595	842	4
Mosby,	480	267	505	274	595	842	4
Else-	507	267	524	274	595	842	4
vier,	319	277	334	285	595	842	4
2008:499-525.	336	277	386	285	595	842	4
3.	305	290	311	298	595	842	4
Leumann	319	290	354	298	595	842	4
E,	356	290	364	298	595	842	4
Hoppe	367	290	391	298	595	842	4
B.	394	290	402	298	595	842	4
The	405	290	418	298	595	842	4
primary	421	290	447	298	595	842	4
hyperoxalurias.	450	290	503	298	595	842	4
J	505	290	509	298	595	842	4
Am	512	290	524	298	595	842	4
Soc	319	300	332	308	595	842	4
Nephrol	334	300	361	308	595	842	4
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