CASO	399	120	433	136	595	842	1
CLÍNICO	437	120	486	136	595	842	1
Arch	80	124	94	131	595	842	1
Pediatr	96	124	119	131	595	842	1
Urug	121	124	136	131	595	842	1
2009;	138	124	155	131	595	842	1
80(4):	157	124	175	131	595	842	1
284-290	177	124	203	131	595	842	1
Síndrome	71	171	171	193	595	842	1
de	177	171	203	193	595	842	1
pterigium	209	171	304	193	595	842	1
múltiple:	310	171	395	193	595	842	1
recurrencia	71	193	186	216	595	842	1
en	192	193	218	216	595	842	1
una	224	193	263	216	595	842	1
familia	268	193	335	216	595	842	1
Mariela	71	231	99	239	595	842	1
Larrandaburu	101	231	150	239	595	842	1
1	152	230	155	235	595	842	1
,	155	231	157	239	595	842	1
Alicia	160	231	182	239	595	842	1
Vaglio	184	231	208	239	595	842	1
2	211	230	213	235	595	842	1
,	213	231	216	239	595	842	1
Aída	218	231	235	239	595	842	1
Lemes	238	231	262	239	595	842	1
3	264	230	267	235	595	842	1
,	267	231	269	239	595	842	1
Andrea	271	231	298	239	595	842	1
Quadrelli	300	231	334	239	595	842	1
4	336	230	339	235	595	842	1
,	339	231	342	239	595	842	1
Roberto	344	231	373	239	595	842	1
Quadrelli	375	231	409	239	595	842	1
5	411	230	414	235	595	842	1
Resumen	71	263	120	275	595	842	1
Summary	304	263	354	275	595	842	1
Palabras	71	582	104	591	595	842	1
clave:	106	582	129	591	595	842	1
Key	304	582	318	591	595	842	1
words:	320	582	345	591	595	842	1
ANOMALÍAS	153	584	195	591	595	842	1
MÚLTIPLES	197	584	235	591	595	842	1
ENFERMEDADES	153	596	212	603	595	842	1
GENÉTICAS	214	596	254	603	595	842	1
CONGÉNITAS	161	608	208	615	595	842	1
ABNORMALITIES,	387	584	446	591	595	842	1
MULTIPLE	448	584	482	591	595	842	1
GENETIC	387	596	418	603	595	842	1
DISEASES,	420	596	457	603	595	842	1
INBORN	459	596	486	603	595	842	1
ARTHROGRYPOSIS	387	608	452	615	595	842	1
ARTROGRIPOSIS	153	620	211	627	595	842	1
-genética	211	619	247	627	595	842	1
PTERYGIUM	387	620	428	627	595	842	1
-genetics	428	619	464	627	595	842	1
PTERIGION	153	632	192	639	595	842	1
-genética	192	631	228	639	595	842	1
SYNDROME	387	632	428	639	595	842	1
SÍNDROME	153	644	191	651	595	842	1
1.	71	690	77	696	595	842	1
Genetista.	78	690	110	696	595	842	1
Magíster	112	690	140	696	595	842	1
en	141	690	149	696	595	842	1
Genética	151	690	179	696	595	842	1
y	181	690	185	696	595	842	1
Biología	187	690	212	696	595	842	1
Molecular.	214	690	246	696	595	842	1
2.	71	698	77	705	595	842	1
Genetista.	78	698	110	705	595	842	1
Subdirectora	112	698	152	705	595	842	1
del	154	698	163	705	595	842	1
Instituto	165	698	190	705	595	842	1
de	192	698	199	705	595	842	1
Genética	201	698	229	705	595	842	1
Médica,	231	698	256	705	595	842	1
Hospital	258	698	283	705	595	842	1
Italiano.	285	698	310	705	595	842	1
3.	71	707	77	713	595	842	1
Médico.	78	707	103	713	595	842	1
Errores	105	707	128	713	595	842	1
Congénitos	130	707	165	713	595	842	1
del	167	707	176	713	595	842	1
Metabolismo.	178	707	220	713	595	842	1
Instituto	222	707	247	713	595	842	1
de	248	707	256	713	595	842	1
Genética	258	707	286	713	595	842	1
Médica.	288	707	313	713	595	842	1
Centro	315	707	336	713	595	842	1
Hospitalario	338	707	375	713	595	842	1
Pereira	376	707	399	713	595	842	1
Rossell	401	707	424	713	595	842	1
4.	71	715	77	721	595	842	1
Doctora	78	715	103	721	595	842	1
en	105	715	113	721	595	842	1
Antropología	115	715	154	721	595	842	1
Social.	156	715	177	721	595	842	1
Magíster	179	715	206	721	595	842	1
en	208	715	216	721	595	842	1
Antropología	218	715	258	721	595	842	1
Social.	260	715	281	721	595	842	1
Lic.	283	715	294	721	595	842	1
en	296	715	303	721	595	842	1
Biología.	305	715	333	721	595	842	1
5.	71	723	77	730	595	842	1
Director	78	723	103	730	595	842	1
del	105	723	114	730	595	842	1
Instituto	116	723	141	730	595	842	1
de	143	723	150	730	595	842	1
Genética	152	723	180	730	595	842	1
Médica.	182	723	207	730	595	842	1
Miembro	209	723	236	730	595	842	1
titular	238	723	255	730	595	842	1
de	257	723	265	730	595	842	1
la	267	723	272	730	595	842	1
Academia	274	723	305	730	595	842	1
Nacional	307	723	334	730	595	842	1
de	336	723	344	730	595	842	1
Medicina.	346	723	376	730	595	842	1
Instituto	71	731	95	738	595	842	1
de	97	731	105	738	595	842	1
Genética	107	731	135	738	595	842	1
Médica,	137	731	161	738	595	842	1
Hospital	163	731	189	738	595	842	1
Italiano,	191	731	215	738	595	842	1
Montevideo.	217	731	255	738	595	842	1
Fecha	71	740	90	746	595	842	1
recibido:	92	740	119	746	595	842	1
5	120	740	124	746	595	842	1
de	126	740	134	746	595	842	1
noviembre	136	740	169	746	595	842	1
de	171	740	178	746	595	842	1
2009.	180	740	198	746	595	842	1
Fecha	71	748	90	755	595	842	1
aprobado:	92	748	124	755	595	842	1
2	126	748	129	755	595	842	1
de	131	748	139	755	595	842	1
febrero	141	748	163	755	595	842	1
de	165	748	173	755	595	842	1
2010.	175	748	192	755	595	842	1
Archivos	71	770	96	777	595	842	1
de	98	770	105	777	595	842	1
Pediatría	107	770	134	777	595	842	1
del	135	770	144	777	595	842	1
Uruguay	146	770	171	777	595	842	1
2009;	173	770	189	777	595	842	1
80	191	770	198	777	595	842	1
(4)	200	770	208	777	595	842	1
Mariela	271	78	297	86	595	842	2
Larrandaburu,	300	78	350	86	595	842	2
Alicia	352	78	371	86	595	842	2
Vaglio,	374	78	398	86	595	842	2
Aída	400	78	417	86	595	842	2
Lemes	419	78	443	86	595	842	2
y	445	78	449	86	595	842	2
colaboradores	451	78	502	86	595	842	2
•	504	78	507	86	595	842	2
285	509	78	524	86	595	842	2
Introducción	71	120	135	131	595	842	2
La	71	147	81	156	595	842	2
designación	87	147	135	156	595	842	2
de	140	147	149	156	595	842	2
síndrome	155	147	192	156	595	842	2
de	198	147	207	156	595	842	2
pterigium	213	147	252	156	595	842	2
múltiple	257	147	290	156	595	842	2
(STM)	71	159	98	168	595	842	2
fue	100	159	113	168	595	842	2
usada	115	159	137	168	595	842	2
en	139	159	149	168	595	842	2
primer	151	159	178	168	595	842	2
lugar	180	159	200	168	595	842	2
por	202	159	215	168	595	842	2
Gorlin	217	159	244	168	595	842	2
y	246	159	251	168	595	842	2
colabora-	253	159	290	168	595	842	2
dores	71	171	92	180	595	842	2
en	95	171	104	180	595	842	2
1976,	107	171	129	180	595	842	2
para	132	171	149	180	595	842	2
describir	151	171	186	180	595	842	2
una	189	171	203	180	595	842	2
entidad	206	171	235	180	595	842	2
autosómica	237	171	283	180	595	842	2
y	285	171	290	180	595	842	2
recesiva	71	183	103	192	595	842	2
caracterizada	106	183	159	192	595	842	2
por	162	183	175	192	595	842	2
artrogriposis	178	183	228	192	595	842	2
congénita,	231	183	272	192	595	842	2
pte-	275	183	290	192	595	842	2
rigium	71	195	97	204	595	842	2
de	99	195	109	204	595	842	2
la	111	195	118	204	595	842	2
piel,	120	195	138	204	595	842	2
fijación	140	195	171	204	595	842	2
articular	173	195	206	204	595	842	2
y	208	195	213	204	595	842	2
facies	215	195	239	204	595	842	2
inusual.	241	195	272	204	595	842	2
Dos	274	195	290	204	595	842	2
años	71	207	89	216	595	842	2
más	91	207	107	216	595	842	2
tarde	110	207	130	216	595	842	2
Escobar	132	207	164	216	595	842	2
(1)	166	205	174	211	595	842	2
y	176	207	181	216	595	842	2
colaboradores	184	207	240	216	595	842	2
realizan	242	207	274	216	595	842	2
una	276	207	290	216	595	842	2
revisión	71	219	103	228	595	842	2
del	107	219	119	228	595	842	2
tema,	123	219	145	228	595	842	2
lo	149	219	157	228	595	842	2
que	160	219	175	228	595	842	2
llevó	179	219	199	228	595	842	2
a	203	219	207	228	595	842	2
Smith	211	219	235	228	595	842	2
a	239	219	243	228	595	842	2
emplear	247	219	279	228	595	842	2
al	283	219	290	228	595	842	2
nombre	71	231	101	240	595	842	2
de	105	231	114	240	595	842	2
síndrome	118	231	155	240	595	842	2
de	159	231	169	240	595	842	2
Escobar	172	231	205	240	595	842	2
como	208	231	231	240	595	842	2
alternativo	234	231	277	240	595	842	2
de	281	231	290	240	595	842	2
STM.	71	243	94	252	595	842	2
Es	97	243	107	252	595	842	2
interesante	110	243	153	252	595	842	2
señalar	156	243	185	252	595	842	2
que	188	243	202	252	595	842	2
la	205	243	213	252	595	842	2
diferenciación	216	243	273	252	595	842	2
con	276	243	290	252	595	842	2
otras	71	255	90	264	595	842	2
causas	92	255	118	264	595	842	2
de	121	255	130	264	595	842	2
artrogriposis	132	255	183	264	595	842	2
congénita	185	255	224	264	595	842	2
puede	226	255	250	264	595	842	2
ser	253	255	264	264	595	842	2
difícil	266	255	290	264	595	842	2
al	71	267	78	276	595	842	2
nacimiento	80	267	124	276	595	842	2
ya	126	267	135	276	595	842	2
que	137	267	152	276	595	842	2
la	153	267	161	276	595	842	2
apariencia	162	267	203	276	595	842	2
facial	205	267	227	276	595	842	2
típica,	229	267	254	276	595	842	2
el	256	267	263	276	595	842	2
patrón	265	267	290	276	595	842	2
de	71	279	80	288	595	842	2
contracturas	82	279	131	288	595	842	2
y	133	279	138	288	595	842	2
el	140	279	147	288	595	842	2
pterigium	149	279	188	288	595	842	2
pueden	190	279	219	288	595	842	2
desarrollarse	221	279	272	288	595	842	2
más	274	279	290	288	595	842	2
tardíamente	71	291	118	300	595	842	2
(2).	121	289	130	295	595	842	2
Frente	133	291	158	300	595	842	2
a	161	291	166	300	595	842	2
la	169	291	176	300	595	842	2
heterogeneidad	179	291	240	300	595	842	2
fenotípica	243	291	283	300	595	842	2
y	285	291	290	300	595	842	2
genotípica	71	303	112	312	595	842	2
observada	115	303	155	312	595	842	2
en	157	303	167	312	595	842	2
la	169	303	176	312	595	842	2
presentación	179	303	229	312	595	842	2
de	231	303	241	312	595	842	2
los	243	303	255	312	595	842	2
casos	257	303	279	312	595	842	2
de	281	303	290	312	595	842	2
síndromes	71	315	112	324	595	842	2
de	114	315	123	324	595	842	2
pterigium	125	315	164	324	595	842	2
múltiple,	166	315	202	324	595	842	2
en	204	315	214	324	595	842	2
el	216	315	223	324	595	842	2
presente	225	315	258	324	595	842	2
trabajo,	260	315	290	324	595	842	2
y	71	327	76	336	595	842	2
a	78	327	82	336	595	842	2
modo	84	327	107	336	595	842	2
de	109	327	118	336	595	842	2
continuación	120	327	172	336	595	842	2
y	174	327	179	336	595	842	2
comparación	181	327	232	336	595	842	2
con	234	327	249	336	595	842	2
el	251	327	258	336	595	842	2
artículo	260	327	290	336	595	842	2
“Síndrome	71	339	114	348	595	842	2
de	116	339	126	348	595	842	2
Escobar:	128	339	163	348	595	842	2
a	165	339	170	348	595	842	2
propósito	172	339	210	348	595	842	2
de	212	339	222	348	595	842	2
un	224	339	234	348	595	842	2
caso”,	236	339	261	348	595	842	2
descri-	263	339	290	348	595	842	2
bimos	71	351	95	360	595	842	2
un	98	351	108	360	595	842	2
síndrome	111	351	148	360	595	842	2
de	151	351	160	360	595	842	2
pterigium	163	351	202	360	595	842	2
múltiple	205	351	239	360	595	842	2
de	241	351	251	360	595	842	2
recurren-	254	351	290	360	595	842	2
cia	71	363	82	372	595	842	2
familiar	85	363	117	372	595	842	2
de	120	363	129	372	595	842	2
particulares	132	363	179	372	595	842	2
características	182	363	238	372	595	842	2
clínicas.	241	363	274	372	595	842	2
Se-	277	363	290	372	595	842	2
gún	71	375	86	384	595	842	2
se	88	375	96	384	595	842	2
indicó	98	375	123	384	595	842	2
en	125	375	134	384	595	842	2
el	136	375	143	384	595	842	2
artículo	145	375	176	384	595	842	2
citado,	178	375	205	384	595	842	2
los	207	375	218	384	595	842	2
síndromes	220	375	262	384	595	842	2
de	263	375	273	384	595	842	2
pte-	275	375	290	384	595	842	2
rigium	71	387	97	396	595	842	2
múltiple	101	387	134	396	595	842	2
tradicionalmente	137	387	204	396	595	842	2
se	207	387	216	396	595	842	2
dividen	219	387	249	396	595	842	2
en	252	387	262	396	595	842	2
prena-	265	387	290	396	595	842	2
talmente	71	399	105	408	595	842	2
letales	108	399	134	408	595	842	2
(OMIM	137	399	169	408	595	842	2
253290)	172	399	205	408	595	842	2
y	208	399	213	408	595	842	2
no	216	399	226	408	595	842	2
letales	229	399	255	408	595	842	2
como	258	399	280	408	595	842	2
el	283	399	290	408	595	842	2
síndrome	71	411	108	420	595	842	2
de	111	411	120	420	595	842	2
Escobar	123	411	155	420	595	842	2
(OMIM	158	411	190	420	595	842	2
265000),	193	411	229	420	595	842	2
cuyo	232	411	251	420	595	842	2
mecanis-	254	411	290	420	595	842	2
mo	71	423	83	432	595	842	2
de	86	423	95	432	595	842	2
herencia	98	423	132	432	595	842	2
puede	134	423	158	432	595	842	2
ser	161	423	172	432	595	842	2
autosómico	175	423	221	432	595	842	2
recesivo	223	423	257	432	595	842	2
(3-5)	259	421	272	427	595	842	2
,	272	423	275	432	595	842	2
do-	277	423	290	432	595	842	2
minante	71	435	103	444	595	842	2
(6)	106	433	114	439	595	842	2
,	114	435	116	444	595	842	2
así	119	435	130	444	595	842	2
como	133	435	156	444	595	842	2
recesivo	159	435	192	444	595	842	2
ligado	195	435	220	444	595	842	2
al	223	435	230	444	595	842	2
cromosoma	233	435	280	444	595	842	2
X	283	435	290	444	595	842	2
(7)	71	445	78	451	595	842	2
.	78	447	81	456	595	842	2
Las	83	447	98	456	595	842	2
formas	100	447	128	456	595	842	2
letales	130	447	156	456	595	842	2
del	158	447	171	456	595	842	2
síndrome	173	447	210	456	595	842	2
de	213	447	222	456	595	842	2
pterigium	225	447	263	456	595	842	2
múlti-	266	447	290	456	595	842	2
ple,	71	459	85	468	595	842	2
STML	88	459	114	468	595	842	2
(OMIM	116	459	148	468	595	842	2
253290)	150	459	183	468	595	842	2
con	186	459	200	468	595	842	2
anomalías	202	459	243	468	595	842	2
musculoes-	245	459	290	468	595	842	2
queléticas	71	471	111	480	595	842	2
y	113	471	118	480	595	842	2
de	120	471	129	480	595	842	2
la	131	471	138	480	595	842	2
piel	140	471	155	480	595	842	2
son	158	471	171	480	595	842	2
poco	173	471	193	480	595	842	2
frecuentes.	195	471	239	480	595	842	2
Se	241	471	251	480	595	842	2
caracteri-	253	471	290	480	595	842	2
zan	71	483	85	492	595	842	2
por	87	483	101	492	595	842	2
una	104	483	118	492	595	842	2
deficiencia	121	483	165	492	595	842	2
en	167	483	177	492	595	842	2
el	180	483	187	492	595	842	2
crecimiento	190	483	237	492	595	842	2
que	240	483	254	492	595	842	2
se	257	483	265	492	595	842	2
inicia	268	483	290	492	595	842	2
en	71	495	80	504	595	842	2
el	84	495	91	504	595	842	2
período	94	495	125	504	595	842	2
prenatal,	128	495	163	504	595	842	2
con	167	495	181	504	595	842	2
presencia	184	495	222	504	595	842	2
de	226	495	235	504	595	842	2
pterigium	239	495	277	504	595	842	2
en	281	495	290	504	595	842	2
múltiples	71	507	108	516	595	842	2
áreas	110	507	131	516	595	842	2
y	133	507	138	516	595	842	2
contracturas	140	507	189	516	595	842	2
por	191	507	204	516	595	842	2
flexión	206	507	235	516	595	842	2
que	237	507	251	516	595	842	2
dan	253	507	268	516	595	842	2
lugar	270	507	290	516	595	842	2
a	71	519	75	528	595	842	2
artrogriposis	77	519	128	528	595	842	2
grave,	130	519	154	528	595	842	2
así	156	519	167	528	595	842	2
como	169	519	191	528	595	842	2
facies	193	519	217	528	595	842	2
peculiar,	219	519	253	528	595	842	2
tórax	255	519	276	528	595	842	2
pe-	278	519	290	528	595	842	2
queño	71	531	95	540	595	842	2
con	97	531	112	540	595	842	2
hipoplasia	114	531	155	540	595	842	2
pulmonar,	157	531	198	540	595	842	2
criptorquidia	200	531	251	540	595	842	2
y	253	531	258	540	595	842	2
anoma-	260	531	290	540	595	842	2
lías	71	543	85	552	595	842	2
de	87	543	97	552	595	842	2
los	100	543	111	552	595	842	2
dermatoglifos	114	543	170	552	595	842	2
(8)	172	541	180	547	595	842	2
.	180	543	183	552	595	842	2
El	185	543	194	552	595	842	2
diagnóstico	197	543	243	552	595	842	2
prenatal	246	543	278	552	595	842	2
en	281	543	290	552	595	842	2
el	305	121	312	130	595	842	2
segundo	314	121	347	130	595	842	2
trimestre	349	121	385	130	595	842	2
es	387	121	395	130	595	842	2
posible	397	121	426	130	595	842	2
en	428	121	437	130	595	842	2
la	440	121	447	130	595	842	2
mayoría	449	121	482	130	595	842	2
de	484	121	493	130	595	842	2
los	495	121	507	130	595	842	2
em-	509	121	524	130	595	842	2
barazos	305	133	335	142	595	842	2
después	338	133	370	142	595	842	2
de	373	133	382	142	595	842	2
un	386	133	396	142	595	842	2
caso	399	133	417	142	595	842	2
índice,	420	133	447	142	595	842	2
buscando	450	133	487	142	595	842	2
por	491	133	504	142	595	842	2
eco-	507	133	524	142	595	842	2
grafía	305	145	328	154	595	842	2
el	330	145	337	154	595	842	2
higroma	340	145	373	154	595	842	2
quístico,	375	145	409	154	595	842	2
hidrops	412	145	442	154	595	842	2
e	444	145	448	154	595	842	2
hipoquinesia	451	145	502	154	595	842	2
fetal.	504	145	524	154	595	842	2
En	305	157	316	166	595	842	2
ausencia	318	157	353	166	595	842	2
de	356	157	365	166	595	842	2
un	368	157	378	166	595	842	2
caso	380	157	398	166	595	842	2
índice,	401	157	428	166	595	842	2
el	431	157	438	166	595	842	2
diagnóstico	441	157	487	166	595	842	2
se	489	157	498	166	595	842	2
puede	500	157	524	166	595	842	2
hacer	305	169	326	178	595	842	2
con	329	169	343	178	595	842	2
seguridad	346	169	385	178	595	842	2
más	387	169	403	178	595	842	2
tarde	406	169	426	178	595	842	2
en	428	169	438	178	595	842	2
la	440	169	447	178	595	842	2
gestación	450	169	488	178	595	842	2
(9)	490	167	498	173	595	842	2
.	498	169	500	178	595	842	2
Aquí	319	182	338	191	595	842	2
describimos	341	182	388	191	595	842	2
un	391	182	401	191	595	842	2
caso	403	182	421	191	595	842	2
de	423	182	433	191	595	842	2
recurrencia	435	182	479	191	595	842	2
familiar	482	182	513	191	595	842	2
de	515	182	524	191	595	842	2
síndrome	305	194	341	203	595	842	2
de	343	194	352	203	595	842	2
pterigium	354	194	393	203	595	842	2
múltiple.	395	194	430	203	595	842	2
El	432	194	440	203	595	842	2
diagnóstico	442	194	488	203	595	842	2
presunti-	490	194	524	203	595	842	2
vo	305	206	314	215	595	842	2
se	316	206	324	215	595	842	2
realizó	326	206	353	215	595	842	2
en	354	206	364	215	595	842	2
el	365	206	372	215	595	842	2
primer	374	206	400	215	595	842	2
hijo	402	206	417	215	595	842	2
a	419	206	423	215	595	842	2
los	425	206	436	215	595	842	2
5	438	206	443	215	595	842	2
días	444	206	460	215	595	842	2
de	462	206	471	215	595	842	2
vida	473	206	490	215	595	842	2
y	491	206	496	215	595	842	2
el	498	206	505	215	595	842	2
con-	507	206	524	215	595	842	2
firmatorio	305	218	344	227	595	842	2
en	346	218	355	227	595	842	2
torno	357	218	378	227	595	842	2
de	380	218	389	227	595	842	2
los	391	218	403	227	595	842	2
dos	405	218	418	227	595	842	2
meses;	420	218	447	227	595	842	2
el	449	218	456	227	595	842	2
paciente	458	218	490	227	595	842	2
sobrevi-	492	218	524	227	595	842	2
vió	305	230	317	239	595	842	2
hasta	320	230	340	239	595	842	2
los	343	230	354	239	595	842	2
8	357	230	362	239	595	842	2
meses	365	230	389	239	595	842	2
con	392	230	406	239	595	842	2
desnutrición,	409	230	459	239	595	842	2
ceguera,	462	230	495	239	595	842	2
retraso	498	230	524	239	595	842	2
global	305	242	329	251	595	842	2
del	331	242	343	251	595	842	2
desarrollo	345	242	384	251	595	842	2
y	386	242	391	251	595	842	2
patología	393	242	429	251	595	842	2
renal	431	242	451	251	595	842	2
crónica.	453	242	484	251	595	842	2
Del	486	242	500	251	595	842	2
punto	502	242	524	251	595	842	2
de	305	254	314	263	595	842	2
vista	317	254	335	263	595	842	2
clínico	338	254	364	263	595	842	2
presentaba	367	254	409	263	595	842	2
fijación	411	254	441	263	595	842	2
generalizada	444	254	493	263	595	842	2
de	496	254	505	263	595	842	2
arti-	508	254	524	263	595	842	2
culaciones,	305	266	348	275	595	842	2
pterigium	350	266	388	275	595	842	2
de	390	266	399	275	595	842	2
axila,	401	266	422	275	595	842	2
codo	424	266	443	275	595	842	2
y	445	266	450	275	595	842	2
región	452	266	477	275	595	842	2
poplítea,	478	266	512	275	595	842	2
ci-	514	266	524	275	595	842	2
fosis	305	278	323	287	595	842	2
dorsal,	326	278	352	287	595	842	2
desviación	355	278	396	287	595	842	2
cubital	399	278	426	287	595	842	2
de	428	278	437	287	595	842	2
las	440	278	451	287	595	842	2
manos,	454	278	482	287	595	842	2
pie	484	278	496	287	595	842	2
bot	499	278	511	287	595	842	2
ta-	514	278	524	287	595	842	2
lo-valgo,	305	290	340	299	595	842	2
pabellones	343	290	385	299	595	842	2
auriculares	388	290	430	299	595	842	2
de	433	290	443	299	595	842	2
implantación	446	290	497	299	595	842	2
baja	500	290	516	299	595	842	2
y	519	290	524	299	595	842	2
micrognatia.	305	302	354	311	595	842	2
El	356	302	365	311	595	842	2
diagnóstico	368	302	413	311	595	842	2
presuntivo	415	302	457	311	595	842	2
del	459	302	471	311	595	842	2
segundo	474	302	507	311	595	842	2
hijo	509	302	524	311	595	842	2
fue	305	314	317	323	595	842	2
ecográfico	319	314	361	323	595	842	2
a	363	314	367	323	595	842	2
las	370	314	381	323	595	842	2
20	383	314	393	323	595	842	2
semanas	395	314	428	323	595	842	2
de	430	314	440	323	595	842	2
gestación	442	314	479	323	595	842	2
por	481	314	494	323	595	842	2
síndro-	497	314	524	323	595	842	2
me	305	326	317	335	595	842	2
de	319	326	328	335	595	842	2
hipoquinesia	331	326	381	335	595	842	2
fetal	383	326	400	335	595	842	2
y	402	326	407	335	595	842	2
fijación	410	326	440	335	595	842	2
articular,	442	326	477	335	595	842	2
teniendo	479	326	513	335	595	842	2
en	515	326	524	335	595	842	2
cuenta	305	338	330	347	595	842	2
el	333	338	340	347	595	842	2
antecedente	342	338	388	347	595	842	2
genealógico.	391	338	440	347	595	842	2
El	443	338	452	347	595	842	2
feto	454	338	469	347	595	842	2
obitó	472	338	492	347	595	842	2
a	494	338	499	347	595	842	2
las	501	338	512	347	595	842	2
21	514	338	524	347	595	842	2
semanas	305	350	338	359	595	842	2
de	341	350	351	359	595	842	2
edad	354	350	373	359	595	842	2
gestacional.	377	350	423	359	595	842	2
La	427	350	437	359	595	842	2
anatomía-	441	350	480	359	595	842	2
patológica	484	350	524	359	595	842	2
confirmó	305	362	341	371	595	842	2
los	343	362	354	371	595	842	2
hallazgos	356	362	393	371	595	842	2
ecográficos,	395	362	443	371	595	842	2
constatándose	445	362	499	371	595	842	2
un	501	362	511	371	595	842	2
fe-	513	362	524	371	595	842	2
notipo	305	374	330	383	595	842	2
muy	332	374	350	383	595	842	2
similar	352	374	379	383	595	842	2
al	382	374	389	383	595	842	2
de	391	374	400	383	595	842	2
su	403	374	412	383	595	842	2
hermano.	414	374	451	383	595	842	2
Material	305	402	345	413	595	842	2
y	349	402	354	413	595	842	2
método	357	402	397	413	595	842	2
Se	305	422	315	431	595	842	2
trata	317	422	335	431	595	842	2
de	338	422	347	431	595	842	2
un	350	422	360	431	595	842	2
caso	363	422	380	431	595	842	2
familiar,	383	422	417	431	595	842	2
producto	420	422	456	431	595	842	2
de	458	422	468	431	595	842	2
primero	471	422	502	431	595	842	2
y	505	422	510	431	595	842	2
se-	513	422	524	431	595	842	2
gundo	305	434	330	443	595	842	2
embarazo	332	434	371	443	595	842	2
respectivamente	374	434	439	443	595	842	2
de	441	434	451	443	595	842	2
pareja	453	434	478	443	595	842	2
no	481	434	491	443	595	842	2
consan-	493	434	524	443	595	842	2
guínea	305	446	331	455	595	842	2
de	334	446	343	455	595	842	2
23	346	446	356	455	595	842	2
años	358	446	376	455	595	842	2
la	379	446	386	455	595	842	2
madre	388	446	413	455	595	842	2
y	416	446	421	455	595	842	2
45	423	446	433	455	595	842	2
el	436	446	443	455	595	842	2
padre	446	446	468	455	595	842	2
al	470	446	477	455	595	842	2
nacimiento	480	446	524	455	595	842	2
de	305	458	314	467	595	842	2
su	317	458	326	467	595	842	2
primer	329	458	356	467	595	842	2
hijo	359	458	375	467	595	842	2
(figura	378	458	405	467	595	842	2
1).	409	458	420	467	595	842	2
Ambos	423	458	452	467	595	842	2
afectados	455	458	493	467	595	842	2
falleci-	496	458	524	467	595	842	2
dos.	305	470	321	479	595	842	2
Caso	319	483	339	492	595	842	2
III-5.	343	483	364	492	595	842	2
Recién	368	483	395	492	595	842	2
nacido	399	483	426	492	595	842	2
masculino	430	483	471	492	595	842	2
producto	475	483	511	492	595	842	2
de	515	483	524	492	595	842	2
primer	305	495	331	504	595	842	2
embarazo.	335	495	377	504	595	842	2
Diagnóstico	380	495	429	504	595	842	2
prenatal	433	495	465	504	595	842	2
ecográfico	469	495	511	504	595	842	2
de	515	495	524	504	595	842	2
oligoamnios,	305	507	357	516	595	842	2
dilatación	360	507	399	516	595	842	2
de	402	507	412	516	595	842	2
cavidades	415	507	454	516	595	842	2
renales	458	507	486	516	595	842	2
y	489	507	494	516	595	842	2
vejiga.	497	507	524	516	595	842	2
Cesárea	305	519	336	528	595	842	2
de	338	519	347	528	595	842	2
término,	349	519	382	528	595	842	2
39	384	519	394	528	595	842	2
semanas	396	519	429	528	595	842	2
de	431	519	440	528	595	842	2
edad	442	519	461	528	595	842	2
gestacional,	462	519	510	528	595	842	2
pe-	512	519	524	528	595	842	2
so	305	531	313	540	595	842	2
al	316	531	323	540	595	842	2
nacer	325	531	347	540	595	842	2
2,9	349	531	361	540	595	842	2
kg	363	531	373	540	595	842	2
(percentil	375	531	414	540	595	842	2
10-25)	416	531	442	540	595	842	2
y	445	531	450	540	595	842	2
perímetro	452	531	491	540	595	842	2
cefálico	493	531	524	540	595	842	2
35	305	543	315	552	595	842	2
cm	317	543	329	552	595	842	2
(percentil	332	543	370	552	595	842	2
50),	373	543	389	552	595	842	2
no	391	543	401	552	595	842	2
se	404	543	412	552	595	842	2
consignó	415	543	451	552	595	842	2
la	454	543	461	552	595	842	2
estatura	464	543	495	552	595	842	2
por	497	543	511	552	595	842	2
las	513	543	524	552	595	842	2
Figura	71	735	95	743	595	842	2
1.	97	735	104	743	595	842	2
Genealogía	107	735	152	743	595	842	2
de	154	735	164	743	595	842	2
la	166	735	173	743	595	842	2
familia.	175	735	203	743	595	842	2
Archivos	388	771	413	779	595	842	2
de	415	771	422	779	595	842	2
Pediatría	424	771	450	779	595	842	2
del	452	771	461	779	595	842	2
Uruguay	462	771	487	779	595	842	2
2009;	489	771	505	779	595	842	2
80	507	771	515	779	595	842	2
(4)	516	771	524	779	595	842	2
286	71	78	84	86	595	842	3
•	86	78	89	86	595	842	3
Síndrome	93	78	128	86	595	842	3
de	130	78	139	86	595	842	3
pterigium	142	78	174	86	595	842	3
múltiple:	177	78	206	86	595	842	3
recurrencia	209	78	249	86	595	842	3
en	251	78	260	86	595	842	3
una	262	78	275	86	595	842	3
familia	278	78	301	86	595	842	3
Figura	71	616	95	625	595	842	3
2.	97	616	104	625	595	842	3
(A)	107	617	118	625	595	842	3
Vista	120	617	139	625	595	842	3
de	141	617	151	625	595	842	3
cuerpo	154	617	181	625	595	842	3
completo	184	617	220	625	595	842	3
del	222	617	234	625	595	842	3
primer	237	617	262	625	595	842	3
paciente	264	617	297	625	595	842	3
a	300	617	304	625	595	842	3
los	307	617	318	625	595	842	3
cinco	321	617	342	625	595	842	3
días	344	617	360	625	595	842	3
de	363	617	373	625	595	842	3
nacimiento.	375	617	420	625	595	842	3
(B)	422	617	434	625	595	842	3
Características	436	617	494	625	595	842	3
faciales.	71	628	103	637	595	842	3
(C)	105	628	117	637	595	842	3
Detalle	119	628	146	637	595	842	3
del	149	628	160	637	595	842	3
pie	163	628	175	637	595	842	3
bot	177	628	190	637	595	842	3
talo-valgo	192	628	230	637	595	842	3
bilateral.	233	628	265	637	595	842	3
(D),	268	628	282	637	595	842	3
(E)	285	628	296	637	595	842	3
Detalle	298	628	325	637	595	842	3
de	327	628	337	637	595	842	3
pterigium	340	628	376	637	595	842	3
de	379	628	389	637	595	842	3
cuello	391	628	414	637	595	842	3
y	416	628	421	637	595	842	3
axilar	423	628	443	637	595	842	3
a	445	628	450	637	595	842	3
los	453	628	464	637	595	842	3
dos	466	628	481	637	595	842	3
meses	483	628	509	637	595	842	3
de	512	628	522	637	595	842	3
edad.	71	640	93	649	595	842	3
(F)	96	640	106	649	595	842	3
A	109	640	114	649	595	842	3
los	117	640	128	649	595	842	3
6	130	640	135	649	595	842	3
meses	138	640	163	649	595	842	3
de	166	640	176	649	595	842	3
edad	178	640	198	649	595	842	3
persiste	201	640	231	649	595	842	3
fenotipo	234	640	265	649	595	842	3
con	268	640	282	649	595	842	3
notoria	285	640	311	649	595	842	3
fijación	314	640	341	649	595	842	3
articular	344	640	374	649	595	842	3
de	377	640	387	649	595	842	3
manos.	389	640	418	649	595	842	3
(G)	421	640	433	649	595	842	3
Detalle	435	640	462	649	595	842	3
de	465	640	475	649	595	842	3
luxación	477	640	509	649	595	842	3
de	511	640	521	649	595	842	3
cadera.	71	652	100	660	595	842	3
(H)	103	652	115	660	595	842	3
Cifoescoliosis.	117	652	173	660	595	842	3
características	71	679	127	688	595	842	3
clínicas	129	679	160	688	595	842	3
del	161	679	174	688	595	842	3
paciente.	175	679	211	688	595	842	3
El	213	679	222	688	595	842	3
Apgar	224	679	249	688	595	842	3
fue	251	679	263	688	595	842	3
de	265	679	274	688	595	842	3
8	276	679	281	688	595	842	3
al	283	679	290	688	595	842	3
minuto	71	691	99	700	595	842	3
y	101	691	106	700	595	842	3
8	107	691	112	700	595	842	3
a	114	691	118	700	595	842	3
los	120	691	131	700	595	842	3
5	133	691	138	700	595	842	3
minutos.	139	691	174	700	595	842	3
Se	175	691	185	700	595	842	3
examinó	187	691	221	700	595	842	3
por	223	691	236	700	595	842	3
primera	238	691	269	700	595	842	3
vez	270	691	284	700	595	842	3
a	286	691	290	700	595	842	3
los	71	703	82	712	595	842	3
5	84	703	89	712	595	842	3
días	91	703	107	712	595	842	3
de	109	703	119	712	595	842	3
edad,	121	703	142	712	595	842	3
se	144	703	152	712	595	842	3
observó	154	703	186	712	595	842	3
raíz	188	703	203	712	595	842	3
nasal	205	703	226	712	595	842	3
alta,	227	703	244	712	595	842	3
hendiduras	246	703	290	712	595	842	3
palpebrales	71	715	116	724	595	842	3
pequeñas,	119	715	158	724	595	842	3
hemangioma	161	715	212	724	595	842	3
nasal,	215	715	238	724	595	842	3
pequeña	240	715	273	724	595	842	3
asi-	276	715	290	724	595	842	3
metría	71	727	96	736	595	842	3
de	98	727	108	736	595	842	3
mandíbula,	110	727	155	736	595	842	3
micrognatia,	157	727	207	736	595	842	3
pabellones	210	727	252	736	595	842	3
auricula-	255	727	290	736	595	842	3
res	71	739	82	748	595	842	3
de	84	739	94	748	595	842	3
implantación	95	739	148	748	595	842	3
baja,	149	739	169	748	595	842	3
fijación	170	739	201	748	595	842	3
generalizada	203	739	253	748	595	842	3
de	255	739	264	748	595	842	3
las	266	739	277	748	595	842	3
ar-	279	739	290	748	595	842	3
Archivos	71	770	96	777	595	842	3
de	98	770	105	777	595	842	3
Pediatría	107	770	134	777	595	842	3
del	135	770	144	777	595	842	3
Uruguay	146	770	171	777	595	842	3
2009;	173	770	189	777	595	842	3
80	191	770	198	777	595	842	3
(4)	200	770	208	777	595	842	3
ticulaciones	304	679	352	688	595	842	3
de	354	679	363	688	595	842	3
hombros,	365	679	402	688	595	842	3
codos,	404	679	430	688	595	842	3
muñecas,	431	679	469	688	595	842	3
manos	470	679	496	688	595	842	3
y	498	679	503	688	595	842	3
rodi-	505	679	524	688	595	842	3
llas,	304	691	321	700	595	842	3
desviación	323	691	366	700	595	842	3
cubital	368	691	395	700	595	842	3
de	398	691	407	700	595	842	3
las	410	691	421	700	595	842	3
manos,	423	691	452	700	595	842	3
pie	454	691	466	700	595	842	3
bot	468	691	481	700	595	842	3
talo-valgo	484	691	524	700	595	842	3
bilateral	304	703	337	712	595	842	3
irreductible	339	703	385	712	595	842	3
activa	387	703	411	712	595	842	3
y	413	703	418	712	595	842	3
pasivamente,	420	703	473	712	595	842	3
con	475	703	489	712	595	842	3
talo	491	703	506	712	595	842	3
ver-	508	703	524	712	595	842	3
tical,	304	715	324	724	595	842	3
pterigium	326	715	365	724	595	842	3
en	367	715	377	724	595	842	3
axila,	379	715	401	724	595	842	3
codo	403	715	422	724	595	842	3
y	425	715	430	724	595	842	3
región	432	715	457	724	595	842	3
poplítea,	459	715	494	724	595	842	3
hoyue-	496	715	524	724	595	842	3
los	304	727	316	736	595	842	3
a	318	727	322	736	595	842	3
nivel	324	727	344	736	595	842	3
de	345	727	355	736	595	842	3
las	356	727	367	736	595	842	3
articulaciones	369	727	424	736	595	842	3
(codo,	426	727	451	736	595	842	3
hombro	453	727	484	736	595	842	3
y	486	727	491	736	595	842	3
rodilla),	492	727	524	736	595	842	3
cuello	304	739	329	748	595	842	3
corto,	332	739	355	748	595	842	3
cifosis	359	739	385	748	595	842	3
dorsal,	388	739	415	748	595	842	3
criptorquidia	418	739	470	748	595	842	3
bilateral	474	739	506	748	595	842	3
con	510	739	524	748	595	842	3
Mariela	271	78	297	86	595	842	4
Larrandaburu,	300	78	350	86	595	842	4
Alicia	352	78	371	86	595	842	4
Vaglio,	374	78	398	86	595	842	4
Aída	400	78	417	86	595	842	4
Lemes	419	78	443	86	595	842	4
y	445	78	449	86	595	842	4
colaboradores	451	78	502	86	595	842	4
•	504	78	507	86	595	842	4
287	509	78	524	86	595	842	4
Figura	71	537	95	545	595	842	4
3	97	537	102	545	595	842	4
(A,	104	537	115	545	595	842	4
B,	117	537	125	545	595	842	4
C).	127	537	138	545	595	842	4
Imágenes	140	537	179	545	595	842	4
ecográficas	181	537	227	545	595	842	4
(4D)	229	537	246	545	595	842	4
del	248	537	260	545	595	842	4
feto	262	537	277	545	595	842	4
mostrando	279	537	322	545	595	842	4
fijación	324	537	351	545	595	842	4
articular	354	537	385	545	595	842	4
generalizada	387	537	437	545	595	842	4
y	439	537	444	545	595	842	4
mal	446	537	460	545	595	842	4
posición	462	537	495	545	595	842	4
de	498	537	508	545	595	842	4
miembros.	71	549	112	557	595	842	4
(D)	115	549	126	557	595	842	4
y	129	549	133	557	595	842	4
(E)	135	549	147	557	595	842	4
Hallazgos	149	549	187	557	595	842	4
anatomopatológicos	190	549	270	557	595	842	4
confirmatorios.	272	549	330	557	595	842	4
bolsas	71	581	96	590	595	842	4
escrotales	97	581	137	590	595	842	4
muy	138	581	156	590	595	842	4
hipoplásicas	158	581	207	590	595	842	4
(figura	209	581	236	590	595	842	4
2).	238	581	248	590	595	842	4
Las	250	581	264	590	595	842	4
carac-	266	581	290	590	595	842	4
terísticas	71	593	106	602	595	842	4
clínicas	108	593	139	602	595	842	4
encontradas,	141	593	191	602	595	842	4
como	193	593	215	602	595	842	4
contractura	217	593	262	602	595	842	4
articu-	264	593	290	602	595	842	4
lar	71	605	81	614	595	842	4
generalizada	84	605	135	614	595	842	4
tipo	138	605	154	614	595	842	4
artrogriposis	157	605	207	614	595	842	4
(asociadas	211	605	252	614	595	842	4
a	256	605	260	614	595	842	4
exceso	263	605	290	614	595	842	4
de	71	617	80	626	595	842	4
piel	82	617	97	626	595	842	4
a	99	617	103	626	595	842	4
nivel	105	617	125	626	595	842	4
de	127	617	137	626	595	842	4
axila,	139	617	161	626	595	842	4
codo	163	617	182	626	595	842	4
y	184	617	189	626	595	842	4
rodilla)	191	617	220	626	595	842	4
y	222	617	227	626	595	842	4
defecto	229	617	259	626	595	842	4
genital,	261	617	290	626	595	842	4
evocan	71	629	99	638	595	842	4
al	101	629	108	638	595	842	4
síndrome	110	629	147	638	595	842	4
del	148	629	161	638	595	842	4
pterigium	162	629	201	638	595	842	4
múltiple.	203	629	239	638	595	842	4
A	240	629	248	638	595	842	4
los	249	629	261	638	595	842	4
27	262	629	272	638	595	842	4
días	274	629	290	638	595	842	4
de	71	641	80	650	595	842	4
vida	83	641	100	650	595	842	4
presentó	102	641	136	650	595	842	4
una	138	641	153	650	595	842	4
infección	155	641	192	650	595	842	4
urinaria	195	641	226	650	595	842	4
que	228	641	243	650	595	842	4
requirió	245	641	277	650	595	842	4
in-	279	641	290	650	595	842	4
ternación	71	653	108	662	595	842	4
durante	112	653	142	662	595	842	4
cuatro	145	653	170	662	595	842	4
días;	174	653	193	662	595	842	4
luego	196	653	219	662	595	842	4
del	222	653	234	662	595	842	4
alta	238	653	253	662	595	842	4
la	256	653	263	662	595	842	4
fiebre	267	653	290	662	595	842	4
persiste,	71	665	104	674	595	842	4
agregó	107	665	134	674	595	842	4
candidiasis	138	665	182	674	595	842	4
oral	186	665	201	674	595	842	4
por	205	665	218	674	595	842	4
lo	222	665	229	674	595	842	4
que	233	665	247	674	595	842	4
reingresó.	251	665	290	674	595	842	4
Fue	71	677	86	686	595	842	4
reevaluado	87	677	131	686	595	842	4
a	133	677	137	686	595	842	4
los	139	677	150	686	595	842	4
37	152	677	162	686	595	842	4
días	164	677	180	686	595	842	4
de	181	677	191	686	595	842	4
vida,	192	677	212	686	595	842	4
presentaba,	213	677	259	686	595	842	4
además	260	677	290	686	595	842	4
del	71	689	83	698	595	842	4
cuadro	86	689	113	698	595	842	4
infeccioso,	116	689	160	698	595	842	4
desnutrición,	163	689	215	698	595	842	4
por	217	689	231	698	595	842	4
lo	234	689	242	698	595	842	4
que	244	689	259	698	595	842	4
se	262	689	270	698	595	842	4
hizo	273	689	290	698	595	842	4
más	71	701	87	710	595	842	4
evidente	88	701	122	710	595	842	4
el	124	701	131	710	595	842	4
pterigium	133	701	172	710	595	842	4
a	173	701	178	710	595	842	4
nivel	179	701	199	710	595	842	4
de	201	701	210	710	595	842	4
cuello,	212	701	239	710	595	842	4
región	240	701	266	710	595	842	4
axilar	268	701	290	710	595	842	4
y	71	713	76	722	595	842	4
poplítea	78	713	110	722	595	842	4
(figura	113	713	140	722	595	842	4
2E).	143	713	160	722	595	842	4
En	162	713	173	722	595	842	4
la	176	713	183	722	595	842	4
evolución	186	713	225	722	595	842	4
las	228	713	239	722	595	842	4
deformacio-	242	713	290	722	595	842	4
nes	71	725	84	734	595	842	4
de	87	725	96	734	595	842	4
los	99	725	111	734	595	842	4
miembros	114	725	154	734	595	842	4
inferiores	156	725	195	734	595	842	4
fueron	198	725	224	734	595	842	4
tratadas	226	725	258	734	595	842	4
con	260	725	275	734	595	842	4
ye-	278	725	290	734	595	842	4
sos.	71	737	86	746	595	842	4
Del	88	737	102	746	595	842	4
punto	104	737	127	746	595	842	4
de	129	737	139	746	595	842	4
vista	141	737	160	746	595	842	4
neurológico,	162	737	212	746	595	842	4
mantuvo	214	737	249	746	595	842	4
trastornos	251	737	290	746	595	842	4
deglutorios,	305	581	352	590	595	842	4
hipotonía	355	581	393	590	595	842	4
global	396	581	421	590	595	842	4
y	424	581	429	590	595	842	4
retraso	432	581	459	590	595	842	4
en	462	581	471	590	595	842	4
el	474	581	481	590	595	842	4
desarrollo	484	581	524	590	595	842	4
de	305	593	314	602	595	842	4
todas	316	593	337	602	595	842	4
las	339	593	350	602	595	842	4
áreas,	352	593	375	602	595	842	4
dificultades	377	593	424	602	595	842	4
visuales	426	593	458	602	595	842	4
y	460	593	465	602	595	842	4
auditivas.	467	593	506	602	595	842	4
Pre-	508	593	524	602	595	842	4
sentó	305	605	326	614	595	842	4
serias	328	605	351	614	595	842	4
dificultades	353	605	399	614	595	842	4
para	402	605	419	614	595	842	4
el	421	605	428	614	595	842	4
ascenso	430	605	461	614	595	842	4
ponderal.	464	605	501	614	595	842	4
A	503	605	510	614	595	842	4
los	513	605	524	614	595	842	4
7	305	617	310	626	595	842	4
meses	312	617	337	626	595	842	4
el	339	617	346	626	595	842	4
peso	349	617	367	626	595	842	4
fue	370	617	383	626	595	842	4
de	385	617	395	626	595	842	4
4,7	397	617	410	626	595	842	4
kg	412	617	422	626	595	842	4
(muy	425	617	446	626	595	842	4
por	448	617	462	626	595	842	4
debajo	464	617	491	626	595	842	4
del	493	617	506	626	595	842	4
per-	508	617	524	626	595	842	4
centil	305	629	327	638	595	842	4
3)	330	629	338	638	595	842	4
y	341	629	346	638	595	842	4
la	349	629	356	638	595	842	4
talla	359	629	376	638	595	842	4
de	379	629	389	638	595	842	4
58	392	629	402	638	595	842	4
cm	404	629	417	638	595	842	4
(percentil	420	629	458	638	595	842	4
<3)	461	629	475	638	595	842	4
(figura	478	629	505	638	595	842	4
2F).	508	629	524	638	595	842	4
Asimismo,	305	641	348	650	595	842	4
presentó	354	641	388	650	595	842	4
múltiples	393	641	430	650	595	842	4
infecciones	436	641	481	650	595	842	4
urinarias,	487	641	524	650	595	842	4
con	305	653	319	662	595	842	4
vejiga	322	653	346	662	595	842	4
neurógena	349	653	391	662	595	842	4
e	393	653	398	662	595	842	4
hidronefrosis	401	653	453	662	595	842	4
bilateral	456	653	489	662	595	842	4
que	492	653	506	662	595	842	4
cul-	509	653	524	662	595	842	4
minaron	305	665	338	674	595	842	4
con	341	665	355	674	595	842	4
una	359	665	373	674	595	842	4
vesicostomía,	376	665	431	674	595	842	4
a	434	665	438	674	595	842	4
los	441	665	453	674	595	842	4
8	456	665	461	674	595	842	4
meses	464	665	489	674	595	842	4
de	492	665	501	674	595	842	4
vida;	504	665	524	674	595	842	4
quince	305	677	331	686	595	842	4
días	334	677	350	686	595	842	4
más	353	677	369	686	595	842	4
tarde	373	677	393	686	595	842	4
falleció.	396	677	428	686	595	842	4
Recibió	431	677	462	686	595	842	4
siempre	465	677	497	686	595	842	4
apoyo	500	677	524	686	595	842	4
de	305	689	314	698	595	842	4
fisiatra.	318	689	348	698	595	842	4
Una	351	689	368	698	595	842	4
síntesis	372	689	401	698	595	842	4
de	405	689	414	698	595	842	4
los	418	689	429	698	595	842	4
exámenes	433	689	472	698	595	842	4
paraclínicos	476	689	524	698	595	842	4
realizados	305	701	345	710	595	842	4
está	348	701	363	710	595	842	4
listada	366	701	392	710	595	842	4
en	394	701	404	710	595	842	4
la	406	701	413	710	595	842	4
tabla	416	701	435	710	595	842	4
1.	438	701	445	710	595	842	4
Caso	319	713	339	722	595	842	4
III-6.	342	713	364	722	595	842	4
Segundo	367	713	402	722	595	842	4
embarazo	406	713	445	722	595	842	4
de	448	713	458	722	595	842	4
la	461	713	468	722	595	842	4
pareja.	472	713	499	722	595	842	4
En	502	713	514	722	595	842	4
la	517	713	524	722	595	842	4
primera	305	725	336	734	595	842	4
ecografía	339	725	377	734	595	842	4
realizada	379	725	416	734	595	842	4
a	418	725	423	734	595	842	4
las	425	725	436	734	595	842	4
16	439	725	449	734	595	842	4
semanas	451	725	486	734	595	842	4
de	488	725	498	734	595	842	4
gesta-	500	725	524	734	595	842	4
ción	305	737	322	746	595	842	4
se	324	737	333	746	595	842	4
observó	335	737	367	746	595	842	4
feto	370	737	385	746	595	842	4
con	388	737	402	746	595	842	4
muy	404	737	422	746	595	842	4
escasos	425	737	455	746	595	842	4
movimientos	458	737	511	746	595	842	4
fe-	513	737	524	746	595	842	4
Archivos	388	771	413	779	595	842	4
de	415	771	422	779	595	842	4
Pediatría	424	771	450	779	595	842	4
del	452	771	461	779	595	842	4
Uruguay	462	771	487	779	595	842	4
2009;	489	771	505	779	595	842	4
80	507	771	515	779	595	842	4
(4)	516	771	524	779	595	842	4
288	71	78	84	86	595	842	5
•	86	78	89	86	595	842	5
Síndrome	93	78	128	86	595	842	5
de	130	78	139	86	595	842	5
pterigium	142	78	174	86	595	842	5
múltiple:	177	78	206	86	595	842	5
recurrencia	209	78	249	86	595	842	5
en	251	78	260	86	595	842	5
una	262	78	275	86	595	842	5
familia	278	78	301	86	595	842	5
Tabla	74	124	94	132	595	842	5
1.	97	124	104	132	595	842	5
Hallazgos	106	124	145	133	595	842	5
paraclínicos	147	124	194	133	595	842	5
más	196	124	213	133	595	842	5
relevantes	216	124	255	133	595	842	5
Ecocardiograma	77	148	129	155	595	842	5
CIA	247	148	260	155	595	842	5
pequeña,	262	148	291	155	595	842	5
ductus	293	148	314	155	595	842	5
de	316	148	323	155	595	842	5
2	325	148	329	155	595	842	5
mm,	331	148	346	155	595	842	5
hipertensión	348	148	387	155	595	842	5
pulmonar	389	148	420	155	595	842	5
moderada	422	148	454	155	595	842	5
Ecografía	77	167	108	174	595	842	5
abdominal	110	167	143	174	595	842	5
Normal	247	167	271	174	595	842	5
Ecografía	77	186	108	193	595	842	5
encefálica	110	186	142	193	595	842	5
Normal	247	186	271	193	595	842	5
TAC	77	205	93	212	595	842	5
de	95	205	102	212	595	842	5
cráneo	104	205	125	212	595	842	5
Normal	247	205	271	212	595	842	5
Estudio	77	223	101	231	595	842	5
cromosómico	103	223	147	231	595	842	5
Fórmula:	247	223	276	231	595	842	5
46,XY	278	223	300	231	595	842	5
Estudio	77	242	101	250	595	842	5
neurometabólico	103	242	157	250	595	842	5
en	159	242	166	250	595	842	5
sangre	168	242	189	250	595	842	5
y	191	242	195	250	595	842	5
orina	197	242	214	250	595	842	5
Normal	247	242	271	250	595	842	5
Estudios	77	261	104	268	595	842	5
radiológicos	106	261	146	268	595	842	5
Cifoescoliosis	247	261	292	268	595	842	5
dorsal.	294	261	316	268	595	842	5
Luxación	247	272	277	279	595	842	5
congénita	279	272	310	279	595	842	5
de	312	272	319	279	595	842	5
cadera	321	272	342	279	595	842	5
izquierda.	344	272	376	279	595	842	5
Electromiograma	77	291	132	298	595	842	5
Unidades	247	291	277	298	595	842	5
motoras	279	291	305	298	595	842	5
muy	307	291	321	298	595	842	5
inmaduras,	323	291	358	298	595	842	5
varias	360	291	379	298	595	842	5
de	381	291	389	298	595	842	5
ellas	391	291	405	298	595	842	5
pueden	407	291	431	298	595	842	5
corresponder	433	291	474	298	595	842	5
a	476	291	480	298	595	842	5
un	482	291	490	298	595	842	5
perfil	492	291	509	298	595	842	5
miogénico	247	301	280	308	595	842	5
sin	282	301	292	308	595	842	5
claros	294	301	313	308	595	842	5
elementos	315	301	347	308	595	842	5
denervatorios.	349	301	395	308	595	842	5
Velocidad	397	301	430	308	595	842	5
de	432	301	439	308	595	842	5
conducción	441	301	478	308	595	842	5
normal.	480	301	505	308	595	842	5
Potenciales	77	320	113	327	595	842	5
evocados	115	320	145	327	595	842	5
visuales	147	320	172	327	595	842	5
Escasa	247	320	268	327	595	842	5
o	270	320	274	327	595	842	5
nula	276	320	290	327	595	842	5
respuesta	292	320	322	327	595	842	5
occipital	324	320	351	327	595	842	5
a	353	320	357	327	595	842	5
la	359	320	365	327	595	842	5
estimulación	367	320	408	327	595	842	5
bilateral	410	320	436	327	595	842	5
de	438	320	445	327	595	842	5
ojos.	447	320	463	327	595	842	5
Se	465	320	473	327	595	842	5
interpreta	475	320	505	327	595	842	5
como	247	330	264	337	595	842	5
un	266	330	274	337	595	842	5
severo	276	330	297	337	595	842	5
trastorno	299	330	328	337	595	842	5
de	330	330	337	337	595	842	5
la	339	330	345	337	595	842	5
neuroconducción	347	330	402	337	595	842	5
retino-occipital.	404	330	455	337	595	842	5
Ecografías	77	349	111	356	595	842	5
renales	113	349	135	356	595	842	5
Dilatación	247	349	280	356	595	842	5
piélica	282	349	303	356	595	842	5
en	305	349	313	356	595	842	5
riñón	315	349	332	356	595	842	5
derecho	334	349	359	356	595	842	5
Dilatación	247	360	280	367	595	842	5
pielo-calicial	282	360	324	367	595	842	5
bilateral,	326	360	354	367	595	842	5
uréter	356	360	375	367	595	842	5
lumbar	377	360	399	367	595	842	5
dilatado	401	360	427	367	595	842	5
a	429	360	433	367	595	842	5
izquierda.	435	360	466	367	595	842	5
Vejiga	468	360	490	367	595	842	5
dilatada	492	360	517	367	595	842	5
de	247	370	254	377	595	842	5
paredes	256	370	281	377	595	842	5
engrosadas	283	370	318	377	595	842	5
e	320	370	324	377	595	842	5
irregulares	326	370	360	377	595	842	5
que	362	370	373	377	595	842	5
alcanza	375	370	399	377	595	842	5
un	401	370	409	377	595	842	5
espesor	411	370	435	377	595	842	5
de	437	370	445	377	595	842	5
8	447	370	451	377	595	842	5
mm	453	370	465	377	595	842	5
a	467	370	471	377	595	842	5
nivel	473	370	489	377	595	842	5
del	491	370	501	377	595	842	5
techo	247	380	264	388	595	842	5
tales.	71	419	92	428	595	842	5
Dado	94	419	116	428	595	842	5
el	118	419	125	428	595	842	5
antecedente	128	419	176	428	595	842	5
y	178	419	183	428	595	842	5
la	185	419	192	428	595	842	5
ausencia	194	419	229	428	595	842	5
de	232	419	241	428	595	842	5
marcadores	243	419	290	428	595	842	5
bioquímicos	71	431	121	440	595	842	5
o	126	431	131	440	595	842	5
moleculares	135	431	184	440	595	842	5
que	189	431	203	440	595	842	5
permitieran	208	431	255	440	595	842	5
realizar	260	431	290	440	595	842	5
diagnóstico	71	443	118	452	595	842	5
de	126	443	136	452	595	842	5
síndrome	144	443	182	452	595	842	5
de	190	443	200	452	595	842	5
pterigium	208	443	248	452	595	842	5
múltiple	256	443	290	452	595	842	5
tempranamente,	71	455	136	464	595	842	5
cobra	138	455	161	464	595	842	5
valor	163	455	184	464	595	842	5
el	186	455	193	464	595	842	5
seguimiento	195	455	245	464	595	842	5
ecográfico	247	455	290	464	595	842	5
cuidadoso,	71	467	115	476	595	842	5
como	119	467	141	476	595	842	5
única	145	467	167	476	595	842	5
herramienta	171	467	220	476	595	842	5
de	224	467	234	476	595	842	5
detección	238	467	277	476	595	842	5
de	281	467	290	476	595	842	5
patología	71	479	109	488	595	842	5
fetal.	110	479	131	488	595	842	5
A	133	479	140	488	595	842	5
las	142	479	153	488	595	842	5
20	155	479	165	488	595	842	5
semanas	167	479	201	488	595	842	5
de	203	479	212	488	595	842	5
gestación,	214	479	255	488	595	842	5
acorde	257	479	284	488	595	842	5
a	286	479	290	488	595	842	5
la	71	491	78	500	595	842	5
fecha	80	491	102	500	595	842	5
de	105	491	114	500	595	842	5
última	117	491	143	500	595	842	5
menstruación,	145	491	203	500	595	842	5
se	205	491	214	500	595	842	5
realizó	216	491	244	500	595	842	5
una	246	491	261	500	595	842	5
segun-	263	491	290	500	595	842	5
da	71	503	80	512	595	842	5
evaluación	82	503	127	512	595	842	5
ecográfica	129	503	171	512	595	842	5
con	174	503	188	512	595	842	5
ecógrafo	191	503	226	512	595	842	5
convencional	229	503	283	512	595	842	5
y	285	503	290	512	595	842	5
de	71	515	80	524	595	842	5
alta	83	515	97	524	595	842	5
resolución	100	515	142	524	595	842	5
4D	144	515	157	524	595	842	5
(figura	159	515	187	524	595	842	5
3).	189	515	200	524	595	842	5
Se	203	515	213	524	595	842	5
evidenció	215	515	255	524	595	842	5
una	257	515	272	524	595	842	5
gra-	274	515	290	524	595	842	5
videz	71	527	93	536	595	842	5
con	96	527	110	536	595	842	5
crecimiento	113	527	161	536	595	842	5
fetal	164	527	182	536	595	842	5
global	185	527	210	536	595	842	5
en	213	527	223	536	595	842	5
percentil	226	527	261	536	595	842	5
50,	264	527	276	536	595	842	5
hi-	279	527	290	536	595	842	5
dramnios	71	539	108	548	595	842	5
leve,	111	539	130	548	595	842	5
mal	134	539	149	548	595	842	5
posición	152	539	186	548	595	842	5
de	189	539	198	548	595	842	5
pies	202	539	218	548	595	842	5
y	221	539	226	548	595	842	5
puños	229	539	253	548	595	842	5
cerrados	256	539	290	548	595	842	5
durante	71	551	101	560	595	842	5
toda	104	551	121	560	595	842	5
la	124	551	131	560	595	842	5
exploración	134	551	181	560	595	842	5
(dedos	184	551	211	560	595	842	5
en	214	551	223	560	595	842	5
flexión).	226	551	260	560	595	842	5
Miem-	263	551	290	560	595	842	5
bros	71	563	88	572	595	842	5
en	93	563	102	572	595	842	5
flexión	107	563	136	572	595	842	5
permanente,	141	563	190	572	595	842	5
con	195	563	209	572	595	842	5
vicio	214	563	234	572	595	842	5
de	239	563	249	572	595	842	5
posición.	254	563	290	572	595	842	5
Impresionó	71	575	116	584	595	842	5
escoliosis,	119	575	160	584	595	842	5
muy	163	575	181	584	595	842	5
escasos	184	575	214	584	595	842	5
movimientos	217	575	269	584	595	842	5
feta-	272	575	290	584	595	842	5
les.	71	587	84	596	595	842	5
(figura	86	587	113	596	595	842	5
3).	114	587	125	596	595	842	5
El	127	587	135	596	595	842	5
embarazo	137	587	175	596	595	842	5
siguió	177	587	201	596	595	842	5
su	203	587	211	596	595	842	5
curso	213	587	234	596	595	842	5
y	236	587	241	596	595	842	5
obitó	243	587	263	596	595	842	5
en	265	587	274	596	595	842	5
for-	276	587	290	596	595	842	5
ma	71	599	83	608	595	842	5
espontánea	90	599	133	608	595	842	5
días	140	599	156	608	595	842	5
más	163	599	179	608	595	842	5
tarde.	186	599	208	608	595	842	5
El	215	599	224	608	595	842	5
estudio	231	599	259	608	595	842	5
anáto-	266	599	290	608	595	842	5
mo-patológico	71	611	128	620	595	842	5
mostró	130	611	159	620	595	842	5
desarrollo	161	611	202	620	595	842	5
gestacional	205	611	251	620	595	842	5
de	253	611	263	620	595	842	5
20	266	611	276	620	595	842	5
se-	278	611	290	620	595	842	5
manas	71	623	97	632	595	842	5
aproximadamente,	98	623	174	632	595	842	5
elementos	176	623	217	632	595	842	5
de	219	623	228	632	595	842	5
sufrimiento	230	623	277	632	595	842	5
fe-	279	623	290	632	595	842	5
tal	71	635	81	644	595	842	5
con	85	635	99	644	595	842	5
isquemia	103	635	140	644	595	842	5
multiparenquimatosa,	143	635	232	644	595	842	5
anomalías	236	635	277	644	595	842	5
en	281	635	290	644	595	842	5
miembros	71	647	111	656	595	842	5
superiores	115	647	157	656	595	842	5
e	161	647	165	656	595	842	5
inferiores,	169	647	210	656	595	842	5
con	214	647	229	656	595	842	5
flexión	232	647	261	656	595	842	5
y	265	647	270	656	595	842	5
fija-	273	647	290	656	595	842	5
ción	71	659	88	668	595	842	5
de	90	659	100	668	595	842	5
las	102	659	113	668	595	842	5
articulaciones	115	659	172	668	595	842	5
de	174	659	183	668	595	842	5
los	185	659	197	668	595	842	5
dedos	199	659	222	668	595	842	5
en	224	659	234	668	595	842	5
ambas	236	659	262	668	595	842	5
manos	264	659	290	668	595	842	5
y	71	671	76	680	595	842	5
deformación	78	671	129	680	595	842	5
de	132	671	141	680	595	842	5
ambos	143	671	170	680	595	842	5
pies,	172	671	191	680	595	842	5
tipo	193	671	209	680	595	842	5
artrogriposis	211	671	263	680	595	842	5
múlti-	265	671	290	680	595	842	5
ple	71	683	83	692	595	842	5
(figuras	87	683	118	692	595	842	5
3D	122	683	134	692	595	842	5
y	138	683	143	692	595	842	5
E).	146	683	158	692	595	842	5
Estos	162	683	184	692	595	842	5
hallazgos	187	683	226	692	595	842	5
son	229	683	243	692	595	842	5
coherentes	247	683	290	692	595	842	5
con	71	695	85	704	595	842	5
el	88	695	95	704	595	842	5
dato	98	695	115	704	595	842	5
ecográfico	118	695	161	704	595	842	5
y	164	695	169	704	595	842	5
la	171	695	179	704	595	842	5
historia	181	695	212	704	595	842	5
familiar.	214	695	249	704	595	842	5
Los	85	707	100	716	595	842	5
padres	102	707	129	716	595	842	5
de	131	707	140	716	595	842	5
los	142	707	154	716	595	842	5
afectados	156	707	195	716	595	842	5
accedieron	197	707	242	716	595	842	5
a	244	707	248	716	595	842	5
participar	250	707	290	716	595	842	5
del	71	719	83	728	595	842	5
proyecto	86	719	122	728	595	842	5
de	125	719	135	728	595	842	5
investigación	137	719	193	728	595	842	5
desarrollado	196	719	247	728	595	842	5
por	250	719	264	728	595	842	5
el	267	719	274	728	595	842	5
Dr.	277	719	290	728	595	842	5
K.	71	731	81	740	595	842	5
Hoffmann	82	731	125	740	595	842	5
del	127	731	139	740	595	842	5
Instituto	141	731	176	740	595	842	5
de	178	731	187	740	595	842	5
Genética	189	731	226	740	595	842	5
Médica	228	731	258	740	595	842	5
(Chari-	260	731	290	740	595	842	5
té	71	743	78	752	595	842	5
Berlin,	81	743	109	752	595	842	5
Humboldt	112	743	154	752	595	842	5
University),	156	743	207	752	595	842	5
en	209	743	219	752	595	842	5
vistas	222	743	245	752	595	842	5
a	248	743	252	752	595	842	5
la	255	743	262	752	595	842	5
detec-	265	743	290	752	595	842	5
Archivos	71	770	96	777	595	842	5
de	98	770	105	777	595	842	5
Pediatría	107	770	134	777	595	842	5
del	135	770	144	777	595	842	5
Uruguay	146	770	171	777	595	842	5
2009;	173	770	189	777	595	842	5
80	191	770	198	777	595	842	5
(4)	200	770	208	777	595	842	5
ción	304	419	322	428	595	842	5
del	325	419	338	428	595	842	5
estatus	340	419	369	428	595	842	5
molecular	371	419	413	428	595	842	5
de	416	419	425	428	595	842	5
portadores	428	419	472	428	595	842	5
de	475	419	484	428	595	842	5
mutacio-	487	419	524	428	595	842	5
nes	304	431	318	440	595	842	5
del	321	431	334	440	595	842	5
gene	336	431	356	440	595	842	5
CHRNG.	358	431	396	440	595	842	5
El	398	431	408	440	595	842	5
estudio	410	431	440	440	595	842	5
de	443	431	453	440	595	842	5
la	455	431	463	440	595	842	5
secuenciación	465	431	524	440	595	842	5
de	304	443	314	452	595	842	5
todos	316	443	339	452	595	842	5
los	341	443	353	452	595	842	5
exones	355	443	384	452	595	842	5
codificantes	386	443	437	452	595	842	5
del	439	443	451	452	595	842	5
gene	454	443	473	452	595	842	5
CHRNG	475	443	510	452	595	842	5
se-	512	443	524	452	595	842	5
gún	304	455	320	464	595	842	5
se	324	455	332	464	595	842	5
describe	336	455	371	464	595	842	5
en	375	455	384	464	595	842	5
Am	388	455	403	464	595	842	5
J	407	455	411	464	595	842	5
Hum	415	455	435	464	595	842	5
Genet	439	455	464	464	595	842	5
2006;	467	455	491	464	595	842	5
79	495	455	505	464	595	842	5
(2):	509	455	524	464	595	842	5
303-12,	304	467	337	476	595	842	5
fue	339	467	352	476	595	842	5
normal	355	467	384	476	595	842	5
en	387	467	397	476	595	842	5
ambos	399	467	426	476	595	842	5
progenitores.	429	467	484	476	595	842	5
Discusión	304	496	357	508	595	842	5
Los	304	518	320	527	595	842	5
hallazgos	324	518	364	527	595	842	5
clínicos	368	518	401	527	595	842	5
en	405	518	415	527	595	842	5
el	419	518	426	527	595	842	5
primer	431	518	459	527	595	842	5
caso;	463	518	484	527	595	842	5
clínicos,	489	518	524	527	595	842	5
ecográficos	304	530	353	539	595	842	5
y	357	530	362	539	595	842	5
anátomo-patológicos	367	530	455	539	595	842	5
en	460	530	469	539	595	842	5
el	474	530	482	539	595	842	5
segundo,	487	530	524	539	595	842	5
son	304	542	319	551	595	842	5
consistentes	323	542	373	551	595	842	5
con	377	542	392	551	595	842	5
el	395	542	403	551	595	842	5
diagnóstico	407	542	455	551	595	842	5
de	458	542	468	551	595	842	5
síndrome	472	542	510	551	595	842	5
de	514	542	524	551	595	842	5
pterigium	304	554	345	563	595	842	5
múltiple	348	554	383	563	595	842	5
no	386	554	397	563	595	842	5
letal.	400	554	421	563	595	842	5
Si	424	554	432	563	595	842	5
bien	436	554	453	563	595	842	5
en	457	554	466	563	595	842	5
los	470	554	482	563	595	842	5
pacientes	485	554	524	563	595	842	5
presentados,	304	566	356	575	595	842	5
el	360	566	367	575	595	842	5
fenotipo	371	566	405	575	595	842	5
clínico	409	566	437	575	595	842	5
fue	440	566	454	575	595	842	5
muy	457	566	475	575	595	842	5
severo	479	566	506	575	595	842	5
con	509	566	524	575	595	842	5
manifestaciones	304	578	372	587	595	842	5
desde	374	578	398	587	595	842	5
el	401	578	408	587	595	842	5
período	411	578	443	587	595	842	5
prenatal,	445	578	482	587	595	842	5
en	485	578	494	587	595	842	5
ningu-	497	578	524	587	595	842	5
no	304	590	315	599	595	842	5
de	317	590	327	599	595	842	5
ellos	330	590	349	599	595	842	5
se	352	590	360	599	595	842	5
constató	363	590	398	599	595	842	5
hipoplasia	400	590	443	599	595	842	5
pulmonar,	446	590	488	599	595	842	5
caracte-	491	590	524	599	595	842	5
rística	304	602	330	611	595	842	5
principal	333	602	370	611	595	842	5
de	372	602	382	611	595	842	5
las	384	602	396	611	595	842	5
formas	398	602	427	611	595	842	5
letales	429	602	456	611	595	842	5
del	458	602	471	611	595	842	5
síndrome	473	602	512	611	595	842	5
de	514	602	524	611	595	842	5
pterigium	304	614	345	623	595	842	5
múltiple	348	614	383	623	595	842	5
letal	386	614	404	623	595	842	5
(OMIM	408	614	440	623	595	842	5
253290)	443	614	478	623	595	842	5
(12)	481	612	493	617	595	842	5
.	493	614	495	623	595	842	5
La	499	614	509	623	595	842	5
re-	513	614	524	623	595	842	5
currencia	304	626	343	635	595	842	5
familiar	347	626	380	635	595	842	5
de	383	626	393	635	595	842	5
esta	397	626	413	635	595	842	5
entidad	416	626	447	635	595	842	5
está	451	626	467	635	595	842	5
ampliamente	470	626	524	635	595	842	5
documentada	304	638	360	647	595	842	5
en	366	638	375	647	595	842	5
la	381	638	388	647	595	842	5
literatura	394	638	432	647	595	842	5
(10-12)	438	636	458	641	595	842	5
.	458	638	460	647	595	842	5
Existen	466	638	497	647	595	842	5
otros	503	638	524	647	595	842	5
diagnósticos	304	650	357	659	595	842	5
diferenciales	359	650	413	659	595	842	5
como	415	650	438	659	595	842	5
artrogriposis	440	650	493	659	595	842	5
congé-	496	650	524	659	595	842	5
nita	304	662	320	671	595	842	5
múltiple,	322	662	360	671	595	842	5
pterigium	362	662	403	671	595	842	5
poplíteo	405	662	439	671	595	842	5
y	442	662	447	671	595	842	5
la	449	662	457	671	595	842	5
presentación	459	662	512	671	595	842	5
de	514	662	524	671	595	842	5
pterigium	304	674	345	683	595	842	5
en	348	674	357	683	595	842	5
forma	360	674	385	683	595	842	5
aislada,	387	674	419	683	595	842	5
no	422	674	432	683	595	842	5
aplicables	435	674	476	683	595	842	5
en	479	674	489	683	595	842	5
la	492	674	499	683	595	842	5
fami-	502	674	524	683	595	842	5
lia	304	686	315	695	595	842	5
presentada.	318	686	365	695	595	842	5
Con	319	699	336	708	595	842	5
relación	339	699	373	708	595	842	5
a	376	699	380	708	595	842	5
la	384	699	391	708	595	842	5
evolución	394	699	435	708	595	842	5
del	439	699	451	708	595	842	5
fenotipo	455	699	489	708	595	842	5
clínico,	493	699	524	708	595	842	5
Thompson	304	711	349	720	595	842	5
y	352	711	357	720	595	842	5
colaboradores	360	711	418	720	595	842	5
afirman	421	711	453	720	595	842	5
que	456	711	471	720	595	842	5
la	474	711	482	720	595	842	5
presencia	485	711	524	720	595	842	5
de	304	723	314	732	595	842	5
pterigium	317	723	357	732	595	842	5
al	360	723	367	732	595	842	5
momento	369	723	408	732	595	842	5
del	411	723	423	732	595	842	5
nacimiento	426	723	472	732	595	842	5
no	475	723	485	732	595	842	5
es	487	723	496	732	595	842	5
un	498	723	508	732	595	842	5
he-	511	723	524	732	595	842	5
cho	304	735	319	744	595	842	5
constante,	323	735	365	744	595	842	5
sólo	368	735	386	744	595	842	5
objetivable	389	735	435	744	595	842	5
en	439	735	449	744	595	842	5
algunos	452	735	484	744	595	842	5
casos,	488	735	513	744	595	842	5
al	516	735	524	744	595	842	5
igual	304	747	325	756	595	842	5
que	327	747	342	756	595	842	5
lo	344	747	352	756	595	842	5
observado	354	747	397	756	595	842	5
en	399	747	409	756	595	842	5
los	411	747	423	756	595	842	5
pacientes	425	747	464	756	595	842	5
aquí	466	747	484	756	595	842	5
presenta-	486	747	524	756	595	842	5
Mariela	271	78	297	86	595	842	6
Larrandaburu,	300	78	350	86	595	842	6
Alicia	352	78	371	86	595	842	6
Vaglio,	374	78	398	86	595	842	6
Aída	400	78	417	86	595	842	6
Lemes	419	78	443	86	595	842	6
y	445	78	449	86	595	842	6
colaboradores	451	78	502	86	595	842	6
•	504	78	507	86	595	842	6
289	509	78	524	86	595	842	6
dos	71	121	85	130	595	842	6
(13)	87	119	98	125	595	842	6
.	98	121	101	130	595	842	6
De	103	121	115	130	595	842	6
modo	117	121	140	130	595	842	6
que	142	121	157	130	595	842	6
la	159	121	167	130	595	842	6
falta	169	121	187	130	595	842	6
de	189	121	199	130	595	842	6
esta	201	121	217	130	595	842	6
característica	219	121	274	130	595	842	6
clí-	276	121	290	130	595	842	6
nica	71	133	88	142	595	842	6
al	90	133	97	142	595	842	6
momento	100	133	138	142	595	842	6
del	141	133	153	142	595	842	6
nacimiento	155	133	202	142	595	842	6
no	204	133	214	142	595	842	6
excluye	216	133	248	142	595	842	6
la	250	133	258	142	595	842	6
presen-	260	133	290	142	595	842	6
cia	71	145	83	154	595	842	6
del	86	145	99	154	595	842	6
síndrome	102	145	140	154	595	842	6
recesivo.	144	145	181	154	595	842	6
Por	184	145	199	154	595	842	6
otra	202	145	218	154	595	842	6
parte,	221	145	245	154	595	842	6
existe	248	145	272	154	595	842	6
una	275	145	290	154	595	842	6
gran	71	157	89	166	595	842	6
variabilidad	92	157	142	166	595	842	6
intra	145	157	164	166	595	842	6
e	166	157	171	166	595	842	6
interfamiliar	174	157	226	166	595	842	6
con	229	157	244	166	595	842	6
relación	246	157	280	166	595	842	6
al	283	157	290	166	595	842	6
número	71	169	102	178	595	842	6
y	105	169	110	178	595	842	6
tipos	113	169	133	178	595	842	6
de	135	169	145	178	595	842	6
pterigium	148	169	188	178	595	842	6
observados	191	169	238	178	595	842	6
(2)	240	167	248	173	595	842	6
.	248	169	251	178	595	842	6
También	253	169	290	178	595	842	6
son	71	181	85	190	595	842	6
variables	87	181	125	190	595	842	6
y	127	181	132	190	595	842	6
numerosas	135	181	179	190	595	842	6
las	181	181	193	190	595	842	6
anomalías	195	181	237	190	595	842	6
esqueléticas	240	181	290	190	595	842	6
que	71	193	86	202	595	842	6
pueden	89	193	119	202	595	842	6
presentarse	122	193	169	202	595	842	6
e	172	193	177	202	595	842	6
incluyen:	180	193	219	202	595	842	6
a)	222	193	230	202	595	842	6
cifoescoliosis	233	193	290	202	595	842	6
(que	71	205	89	214	595	842	6
puede	91	205	115	214	595	842	6
ser	117	205	129	214	595	842	6
congénita),	131	205	178	214	595	842	6
con	180	205	194	214	595	842	6
compromiso	196	205	248	214	595	842	6
de	250	205	259	214	595	842	6
colum-	261	205	290	214	595	842	6
na	71	217	80	226	595	842	6
dorsal	82	217	108	226	595	842	6
y	110	217	115	226	595	842	6
extensión	117	217	157	226	595	842	6
a	159	217	163	226	595	842	6
la	165	217	173	226	595	842	6
región	175	217	201	226	595	842	6
lumbar;	203	217	235	226	595	842	6
b)	237	217	246	226	595	842	6
anomalías	248	217	290	226	595	842	6
vertebrales	71	229	117	238	595	842	6
y	119	229	124	238	595	842	6
de	127	229	136	238	595	842	6
costillas;	139	229	176	238	595	842	6
c)	179	229	187	238	595	842	6
dislocación	190	229	237	238	595	842	6
de	240	229	249	238	595	842	6
la	252	229	259	238	595	842	6
cabeza	262	229	290	238	595	842	6
del	71	241	83	250	595	842	6
radio	87	241	109	250	595	842	6
o	112	241	117	250	595	842	6
sinostosis	121	241	162	250	595	842	6
radio-ulnar	166	241	212	250	595	842	6
proximal,	216	241	256	250	595	842	6
separa-	260	241	290	250	595	842	6
ción	71	253	89	262	595	842	6
distal	92	253	114	262	595	842	6
radio	117	253	139	262	595	842	6
ulnar;	142	253	166	262	595	842	6
d)	169	253	178	262	595	842	6
talo	181	253	197	262	595	842	6
vertical;	200	253	234	262	595	842	6
e)	237	253	245	262	595	842	6
clavículas	248	253	290	262	595	842	6
largas;	71	265	99	274	595	842	6
f)	101	265	108	274	595	842	6
anomalías	111	265	153	274	595	842	6
del	156	265	169	274	595	842	6
modelado	172	265	213	274	595	842	6
escapular;	215	265	258	274	595	842	6
g)	261	265	269	274	595	842	6
ano-	272	265	290	274	595	842	6
malías	71	277	98	286	595	842	6
de	100	277	110	286	595	842	6
la	113	277	120	286	595	842	6
pelvis.	123	277	150	286	595	842	6
Algunas	153	277	187	286	595	842	6
de	190	277	200	286	595	842	6
las	202	277	214	286	595	842	6
anomalías	216	277	259	286	595	842	6
citadas	261	277	290	286	595	842	6
están	71	289	92	298	595	842	6
presentes	95	289	134	298	595	842	6
en	136	289	146	298	595	842	6
el	149	289	156	298	595	842	6
caso	159	289	177	298	595	842	6
III-5.	180	289	202	298	595	842	6
La	204	289	215	298	595	842	6
evaluación	218	289	263	298	595	842	6
radio-	266	289	290	298	595	842	6
lógica	71	301	96	310	595	842	6
del	99	301	111	310	595	842	6
óbito	114	301	136	310	595	842	6
fetal	138	301	157	310	595	842	6
del	159	301	172	310	595	842	6
caso	175	301	193	310	595	842	6
III-6	196	301	215	310	595	842	6
no	218	301	228	310	595	842	6
fue	231	301	244	310	595	842	6
posible.	246	301	279	310	595	842	6
La	85	313	96	322	595	842	6
constatación	97	313	150	322	595	842	6
de	151	313	161	322	595	842	6
hipoquinesia	163	313	216	322	595	842	6
fetal	218	313	236	322	595	842	6
fue	238	313	251	322	595	842	6
objetiva-	253	313	290	322	595	842	6
da	71	325	80	334	595	842	6
desde	83	325	107	334	595	842	6
el	109	325	117	334	595	842	6
punto	119	325	143	334	595	842	6
de	146	325	155	334	595	842	6
vista	158	325	178	334	595	842	6
ecográfico	180	325	224	334	595	842	6
en	227	325	237	334	595	842	6
el	239	325	247	334	595	842	6
caso	250	325	268	334	595	842	6
2.	271	325	278	334	595	842	6
El	281	325	290	334	595	842	6
denominado	71	337	122	346	595	842	6
síndrome	124	337	162	346	595	842	6
de	164	337	174	346	595	842	6
aquinesia	176	337	215	346	595	842	6
o	217	337	222	346	595	842	6
hipoquinesia	224	337	277	346	595	842	6
fe-	279	337	290	346	595	842	6
tal	71	349	81	358	595	842	6
(FADS	83	349	113	358	595	842	6
por	114	349	128	358	595	842	6
su	130	349	139	358	595	842	6
sigla	141	349	161	358	595	842	6
en	163	349	172	358	595	842	6
inglés:	174	349	202	358	595	842	6
“fetal	204	349	227	358	595	842	6
akinesia	229	349	263	358	595	842	6
defor-	265	349	290	358	595	842	6
mation	71	361	99	370	595	842	6
sequence”),	102	361	151	370	595	842	6
puede	154	361	178	370	595	842	6
explicarse	181	361	223	370	595	842	6
tanto	226	361	247	370	595	842	6
por	250	361	263	370	595	842	6
facto-	266	361	290	370	595	842	6
res	71	373	83	382	595	842	6
ambientales	86	373	136	382	595	842	6
como	139	373	162	382	595	842	6
genéticos.	165	373	207	382	595	842	6
En	210	373	222	382	595	842	6
relación	225	373	258	382	595	842	6
a	262	373	266	382	595	842	6
estos	269	373	290	382	595	842	6
últimos,	71	385	105	394	595	842	6
un	107	385	117	394	595	842	6
candidato	120	385	160	394	595	842	6
recientemente	162	385	221	394	595	842	6
encontrado	223	385	269	394	595	842	6
es	272	385	280	394	595	842	6
el	283	385	290	394	595	842	6
receptor	71	397	105	406	595	842	6
de	109	397	119	406	595	842	6
la	124	397	131	406	595	842	6
acetilcolina	135	397	184	406	595	842	6
(AChR),	188	397	224	406	595	842	6
ya	229	397	238	406	595	842	6
que	243	397	258	406	595	842	6
se	262	397	271	406	595	842	6
han	275	397	290	406	595	842	6
comprobado	71	409	122	418	595	842	6
que	124	409	139	418	595	842	6
mutaciones	141	409	188	418	595	842	6
en	190	409	200	418	595	842	6
su	202	409	211	418	595	842	6
subunidad	213	409	255	418	595	842	6
gamma,	257	409	290	418	595	842	6
pueden	71	421	101	430	595	842	6
producir	103	421	138	430	595	842	6
tanto	141	421	162	430	595	842	6
el	164	421	172	430	595	842	6
STML	174	421	202	430	595	842	6
como	204	421	227	430	595	842	6
el	229	421	237	430	595	842	6
síndrome	239	421	278	430	595	842	6
de	281	421	290	430	595	842	6
Escobar.	71	433	107	442	595	842	6
Por	109	433	124	442	595	842	6
tanto,	126	433	150	442	595	842	6
para	153	433	170	442	595	842	6
Michalk	173	433	208	442	595	842	6
y	210	433	215	442	595	842	6
colaboradores	218	433	276	442	595	842	6
(14)	279	431	290	437	595	842	6
la	71	445	78	454	595	842	6
disrupción	81	445	125	454	595	842	6
funcional	128	445	167	454	595	842	6
severa	170	445	197	454	595	842	6
o	200	445	205	454	595	842	6
completa	208	445	246	454	595	842	6
del	249	445	261	454	595	842	6
AChR	264	445	290	454	595	842	6
fetal,	71	457	92	466	595	842	6
causaría	96	457	130	466	595	842	6
el	135	457	142	466	595	842	6
STML,	147	457	177	466	595	842	6
mientras	181	457	217	466	595	842	6
que	221	457	236	466	595	842	6
alteraciones	240	457	290	466	595	842	6
menores	71	469	106	478	595	842	6
resultarían	110	469	154	478	595	842	6
en	159	469	168	478	595	842	6
hipoquinesia	172	469	226	478	595	842	6
fetal	230	469	249	478	595	842	6
con	253	469	268	478	595	842	6
con-	272	469	290	478	595	842	6
tracturas	71	481	107	490	595	842	6
congénitas	111	481	155	490	595	842	6
o	159	481	164	490	595	842	6
un	168	481	178	490	595	842	6
síndrome	182	481	221	490	595	842	6
miasténico	225	481	270	490	595	842	6
más	274	481	290	490	595	842	6
tardíamente.	71	493	123	502	595	842	6
Con	85	505	102	514	595	842	6
relación	106	505	139	514	595	842	6
al	143	505	150	514	595	842	6
patrón	154	505	180	514	595	842	6
de	184	505	194	514	595	842	6
herencia	197	505	233	514	595	842	6
en	236	505	246	514	595	842	6
la	250	505	257	514	595	842	6
familia	261	505	290	514	595	842	6
descrita,	71	517	106	526	595	842	6
y	108	517	113	526	595	842	6
al	115	517	123	526	595	842	6
no	125	517	135	526	595	842	6
ser	137	517	150	526	595	842	6
los	152	517	164	526	595	842	6
padres	166	517	193	526	595	842	6
afectados,	195	517	237	526	595	842	6
se	240	517	248	526	595	842	6
postula	250	517	281	526	595	842	6
la	283	517	290	526	595	842	6
herencia	71	529	106	538	595	842	6
mendeliana	109	529	157	538	595	842	6
autosómica	160	529	208	538	595	842	6
y	211	529	216	538	595	842	6
recesiva,	219	529	256	538	595	842	6
al	259	529	266	538	595	842	6
igual	269	529	290	538	595	842	6
que	71	541	86	550	595	842	6
la	88	541	95	550	595	842	6
mayoría	97	541	131	550	595	842	6
de	133	541	143	550	595	842	6
los	145	541	157	550	595	842	6
casos	159	541	182	550	595	842	6
descritos.	184	541	224	550	595	842	6
Sin	226	541	240	550	595	842	6
embargo,	242	541	281	550	595	842	6
al	283	541	290	550	595	842	6
tratarse	71	553	102	562	595	842	6
de	104	553	114	562	595	842	6
dos	116	553	130	562	595	842	6
hijos	133	553	153	562	595	842	6
de	156	553	165	562	595	842	6
sexo	168	553	187	562	595	842	6
masculino,	189	553	235	562	595	842	6
no	237	553	247	562	595	842	6
puede	250	553	275	562	595	842	6
ex-	277	553	290	562	595	842	6
cluirse	71	565	99	574	595	842	6
una	101	565	116	574	595	842	6
herencia	119	565	154	574	595	842	6
recesiva	157	565	191	574	595	842	6
ligada	194	565	219	574	595	842	6
al	222	565	229	574	595	842	6
cromosoma	232	565	280	574	595	842	6
X	283	565	290	574	595	842	6
como	71	577	93	586	595	842	6
ya	96	577	106	586	595	842	6
fue	109	577	122	586	595	842	6
puntualizado	124	577	178	586	595	842	6
por	181	577	195	586	595	842	6
otros	197	577	218	586	595	842	6
autores	221	577	251	586	595	842	6
(7).	254	575	263	581	595	842	6
.	263	577	266	586	595	842	6
Por	85	589	99	598	595	842	6
otra	102	589	118	598	595	842	6
parte,	120	589	144	598	595	842	6
es	146	589	154	598	595	842	6
importante	157	589	202	598	595	842	6
destacar	204	589	239	598	595	842	6
que	241	589	256	598	595	842	6
las	258	589	270	598	595	842	6
ano-	272	589	290	598	595	842	6
malías	71	601	98	610	595	842	6
del	99	601	112	610	595	842	6
tracto	114	601	138	610	595	842	6
urinario	139	601	172	610	595	842	6
(megavejiga)	174	601	229	610	595	842	6
y	231	601	236	610	595	842	6
el	237	601	245	610	595	842	6
defecto	247	601	277	610	595	842	6
vi-	279	601	290	610	595	842	6
sual	71	613	87	622	595	842	6
(ceguera	90	613	125	622	595	842	6
central)	128	613	159	622	595	842	6
presentes	162	613	200	622	595	842	6
en	203	613	212	622	595	842	6
el	214	613	222	622	595	842	6
primer	224	613	252	622	595	842	6
caso	254	613	272	622	595	842	6
(ca-	274	613	290	622	595	842	6
so	71	625	80	634	595	842	6
III-5),	82	625	108	634	595	842	6
hasta	110	625	132	634	595	842	6
donde	134	625	160	634	595	842	6
sabemos,	162	625	201	634	595	842	6
no	203	625	214	634	595	842	6
han	216	625	231	634	595	842	6
sido	234	625	251	634	595	842	6
descritas	254	625	290	634	595	842	6
previamente	71	637	122	646	595	842	6
en	125	637	135	646	595	842	6
la	138	637	145	646	595	842	6
literatura	148	637	186	646	595	842	6
asociada	189	637	224	646	595	842	6
con	227	637	242	646	595	842	6
el	245	637	253	646	595	842	6
fenotipo	255	637	290	646	595	842	6
del	71	649	83	658	595	842	6
síndrome	86	649	125	658	595	842	6
de	127	649	137	658	595	842	6
pterigium	140	649	180	658	595	842	6
múltiple.	183	649	220	658	595	842	6
Como	85	661	110	670	595	842	6
se	112	661	121	670	595	842	6
indicó	123	661	149	670	595	842	6
antes,	151	661	175	670	595	842	6
si	177	661	184	670	595	842	6
bien	186	661	204	670	595	842	6
hasta	206	661	227	670	595	842	6
el	229	661	237	670	595	842	6
momento	239	661	278	670	595	842	6
no	280	661	290	670	595	842	6
se	71	673	79	682	595	842	6
ha	81	673	91	682	595	842	6
podido	93	673	122	682	595	842	6
establecer	124	673	165	682	595	842	6
con	167	673	182	682	595	842	6
precisión	184	673	222	682	595	842	6
el	224	673	232	682	595	842	6
defecto	234	673	264	682	595	842	6
mole-	266	673	290	682	595	842	6
cular,	71	685	94	694	595	842	6
el	96	685	103	694	595	842	6
diagnóstico	105	685	153	694	595	842	6
continúa	155	685	191	694	595	842	6
siendo	193	685	220	694	595	842	6
clínico	221	685	250	694	595	842	6
y	252	685	257	694	595	842	6
permite	258	685	290	694	595	842	6
ofrecer	71	697	100	706	595	842	6
asesoramiento	103	697	163	706	595	842	6
genético	166	697	201	706	595	842	6
en	205	697	214	706	595	842	6
relación	217	697	251	706	595	842	6
al	254	697	262	706	595	842	6
riesgo	265	697	290	706	595	842	6
de	71	709	80	718	595	842	6
recurrencia	83	709	129	718	595	842	6
de	132	709	141	718	595	842	6
igual	143	709	164	718	595	842	6
patología	166	709	205	718	595	842	6
en	207	709	217	718	595	842	6
la	219	709	227	718	595	842	6
familia,	229	709	261	718	595	842	6
el	263	709	271	718	595	842	6
cual	273	709	290	718	595	842	6
da	71	721	80	730	595	842	6
alto	83	721	99	730	595	842	6
índice	101	721	127	730	595	842	6
de	129	721	139	730	595	842	6
recurrencia.	142	721	191	730	595	842	6
Agradecimientos	305	123	388	133	595	842	6
Al	305	138	315	147	595	842	6
Dr.	317	138	331	147	595	842	6
K.	333	138	343	147	595	842	6
Hoffmann	346	138	389	147	595	842	6
del	392	138	405	147	595	842	6
Instituto	407	138	443	147	595	842	6
de	446	138	455	147	595	842	6
Genética	458	138	496	147	595	842	6
Médi-	498	138	524	147	595	842	6
ca	305	150	314	159	595	842	6
(Charité	318	150	354	159	595	842	6
Berlin,	358	150	388	159	595	842	6
Humboldt	392	150	435	159	595	842	6
University)	439	150	489	159	595	842	6
por	493	150	507	159	595	842	6
los	511	150	524	159	595	842	6
estudios	305	162	340	171	595	842	6
moleculares.	343	162	399	171	595	842	6
Al	402	162	412	171	595	842	6
Dr.	415	162	429	171	595	842	6
Marcelo	432	162	468	171	595	842	6
De	471	162	483	171	595	842	6
Agostini	487	162	524	171	595	842	6
por	305	174	319	183	595	842	6
las	323	174	335	183	595	842	6
imágenes	339	174	379	183	595	842	6
ecográficas	383	174	433	183	595	842	6
en	437	174	447	183	595	842	6
3D	451	174	463	183	595	842	6
y	467	174	472	183	595	842	6
a	476	174	481	183	595	842	6
las	485	174	497	183	595	842	6
Dras.	501	174	524	183	595	842	6
Griselle	305	186	339	195	595	842	6
Garrido,	343	186	379	195	595	842	6
María	382	186	408	195	595	842	6
Carmen	411	186	445	195	595	842	6
Rodríguez	448	186	493	195	595	842	6
y	497	186	502	195	595	842	6
Car-	505	186	524	195	595	842	6
men	305	198	323	207	595	842	6
Alvarez)	325	198	363	207	595	842	6
por	366	198	380	207	595	842	6
los	383	198	395	207	595	842	6
informes	398	198	436	207	595	842	6
de	439	198	449	207	595	842	6
anatomía	451	198	491	207	595	842	6
patoló-	494	198	524	207	595	842	6
gica.	305	210	325	219	595	842	6
Agradecemos	328	210	387	219	595	842	6
especialmente	390	210	451	219	595	842	6
a	454	210	458	219	595	842	6
los	461	210	473	219	595	842	6
pacientes	476	210	516	219	595	842	6
y	519	210	524	219	595	842	6
sus	305	222	318	231	595	842	6
familiares	321	222	365	231	595	842	6
por	368	222	382	231	595	842	6
su	385	222	394	231	595	842	6
colaboración.	397	222	456	231	595	842	6
Base	305	244	332	256	595	842	6
de	335	244	349	256	595	842	6
datos	353	244	383	256	595	842	6
online	386	244	419	256	595	842	6
NCBI	305	262	325	270	595	842	6
genome	328	262	356	270	595	842	6
database:	359	262	392	270	595	842	6
The	395	262	409	270	595	842	6
National	412	262	442	270	595	842	6
Center	445	262	469	270	595	842	6
for	472	262	482	270	595	842	6
Biotechno-	485	262	524	270	595	842	6
logy	305	272	320	280	595	842	6
Information	322	272	365	280	595	842	6
(NCBI)	367	272	394	280	595	842	6
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/	396	272	502	280	595	842	6
Online	305	284	329	292	595	842	6
Mendelian	331	284	369	292	595	842	6
Inheritance	371	284	411	292	595	842	6
in	414	284	420	292	595	842	6
Man,	423	284	441	292	595	842	6
OMIM	444	284	468	292	595	842	6
(TM).	471	284	492	292	595	842	6
Johns	494	284	514	292	595	842	6
Hopkins	305	294	334	302	595	842	6
University,	337	294	377	302	595	842	6
Baltimore,	379	294	417	302	595	842	6
MD.	419	294	435	302	595	842	6
MIM	438	294	456	302	595	842	6
Number:	459	294	490	302	595	842	6
{253290}:	305	305	342	312	595	842	6
{4/9/2008}:	344	305	387	312	595	842	6
World	389	305	412	312	595	842	6
Wide	414	305	433	312	595	842	6
Web	436	305	452	312	595	842	6
URL:	454	305	474	312	595	842	6
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/	305	315	433	323	595	842	6
Online	305	327	329	335	595	842	6
Mendelian	331	327	369	335	595	842	6
Inheritance	371	327	411	335	595	842	6
in	414	327	420	335	595	842	6
Man,	423	327	441	335	595	842	6
OMIM	444	327	468	335	595	842	6
(TM).	471	327	492	335	595	842	6
Johns	494	327	514	335	595	842	6
Hopkins	305	337	334	345	595	842	6
University,	337	337	377	345	595	842	6
Baltimore,	379	337	417	345	595	842	6
MD.	419	337	435	345	595	842	6
MIM	438	337	456	345	595	842	6
Number:	459	337	490	345	595	842	6
{265000}:	305	348	342	355	595	842	6
{9/15/2009}:	344	348	391	355	595	842	6
World	394	348	416	355	595	842	6
Wide	419	348	438	355	595	842	6
Web	440	348	456	355	595	842	6
URL:	459	348	479	355	595	842	6
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/	305	358	433	365	595	842	6
Referencias	305	379	366	390	595	842	6
bibliográficas	369	379	438	390	595	842	6
1.	305	396	311	404	595	842	6
Escobar	319	397	347	404	595	842	6
V,	349	397	357	404	595	842	6
Bixler	359	397	380	404	595	842	6
D,	382	397	390	404	595	842	6
Gleiser	392	397	417	404	595	842	6
S,	418	397	425	404	595	842	6
Weayer	427	397	454	404	595	842	6
DD,	456	397	470	404	595	842	6
Gibbs	471	397	492	404	595	842	6
T.	494	397	502	404	595	842	6
Multi-	503	396	524	404	595	842	6
ple	319	407	329	414	595	842	6
pterigium	330	407	362	414	595	842	6
syndrome.	363	407	397	414	595	842	6
Am	399	407	411	414	595	842	6
J	413	407	416	414	595	842	6
Dis	417	407	429	414	595	842	6
Child	430	407	448	414	595	842	6
1978;	450	407	468	414	595	842	6
132(6):	470	407	494	414	595	842	6
609-11.	495	407	520	414	595	842	6
2.	305	419	311	427	595	842	6
Hall	319	419	335	427	595	842	6
JG,	337	419	350	427	595	842	6
Reed	353	419	372	427	595	842	6
SD,	374	419	387	427	595	842	6
Rosenbaum	390	419	434	427	595	842	6
KN,	436	419	451	427	595	842	6
Gershanik	454	419	493	427	595	842	6
J,	496	419	502	427	595	842	6
Chen	505	419	524	427	595	842	6
H,	319	429	328	437	595	842	6
Wilson	330	429	356	437	595	842	6
KM.	358	429	375	437	595	842	6
Limb	378	429	396	437	595	842	6
pterigium	399	429	433	437	595	842	6
syndromes.	435	429	475	437	595	842	6
A	477	429	483	437	595	842	6
review	486	429	509	437	595	842	6
and	512	429	524	437	595	842	6
report	319	439	339	447	595	842	6
of	344	439	351	447	595	842	6
eleven	356	439	379	447	595	842	6
patients.	383	439	413	447	595	842	6
Am	417	439	430	447	595	842	6
J	435	439	438	447	595	842	6
Med	443	439	459	447	595	842	6
Genet	463	439	484	447	595	842	6
1982;	489	439	508	447	595	842	6
12:	513	439	524	447	595	842	6
377-409.	319	450	350	457	595	842	6
3.	305	462	311	470	595	842	6
Vogt	319	462	336	470	595	842	6
J,	338	462	345	470	595	842	6
Harrison	347	462	380	470	595	842	6
BJ,	382	462	394	470	595	842	6
Spearman	396	462	433	470	595	842	6
H,	435	462	444	470	595	842	6
Cossins	446	462	473	470	595	842	6
J,	475	462	481	470	595	842	6
Vermeer	483	462	515	470	595	842	6
S,	517	462	524	470	595	842	6
ten	319	472	330	480	595	842	6
Cate	332	472	349	480	595	842	6
LN,	350	472	364	480	595	842	6
et	366	472	372	480	595	842	6
al.	374	472	383	480	595	842	6
Mutation	384	472	415	480	595	842	6
analysis	417	472	444	480	595	842	6
of	446	472	453	480	595	842	6
CHRNA1,	455	472	491	480	595	842	6
CHRND,	492	472	524	480	595	842	6
and	319	482	331	490	595	842	6
RAPSN	333	482	360	490	595	842	6
genes	362	482	381	490	595	842	6
in	383	482	390	490	595	842	6
multiple	391	482	420	490	595	842	6
pterygium	422	482	457	490	595	842	6
syndrome/fetal	458	482	509	490	595	842	6
aki-	511	482	524	490	595	842	6
nesia	319	492	336	500	595	842	6
patients.	338	492	367	500	595	842	6
Am	369	492	382	500	595	842	6
J	384	492	387	500	595	842	6
Hum	389	492	406	500	595	842	6
Genet	408	492	429	500	595	842	6
2008;	431	492	450	500	595	842	6
82(1):	452	492	473	500	595	842	6
222-7.	475	492	497	500	595	842	6
4.	305	505	311	512	595	842	6
Jones	319	505	339	512	595	842	6
KL.	342	505	356	512	595	842	6
Smith's	359	505	385	512	595	842	6
recognizable	388	505	431	512	595	842	6
patterns	434	505	461	512	595	842	6
of	463	505	470	512	595	842	6
human	473	505	496	512	595	842	6
malfor-	499	505	524	512	595	842	6
mation.	319	515	344	523	595	842	6
Philadelphia:	347	515	391	523	595	842	6
Saunders,	394	515	427	523	595	842	6
2006.	429	515	448	523	595	842	6
5.	305	527	311	535	595	842	6
Camacho	319	527	353	535	595	842	6
Franco	356	527	382	535	595	842	6
LA,	385	527	399	535	595	842	6
Nualart	402	527	431	535	595	842	6
L,	434	527	441	535	595	842	6
Capdevila	444	527	481	535	595	842	6
Leonori	484	527	513	535	595	842	6
R.	516	527	524	535	595	842	6
Síndrome	319	537	352	545	595	842	6
de	354	537	362	545	595	842	6
Escobar	363	537	391	545	595	842	6
o	392	537	397	545	595	842	6
pterigium	398	537	431	545	595	842	6
múltiple	433	537	462	545	595	842	6
congénito.	463	537	499	545	595	842	6
Repor-	501	537	524	545	595	842	6
te	319	548	325	555	595	842	6
de	327	548	335	555	595	842	6
un	337	548	346	555	595	842	6
caso.	348	548	365	555	595	842	6
Acta	367	548	383	555	595	842	6
Ortoped	385	548	413	555	595	842	6
Mex	415	548	431	555	595	842	6
2006;	433	548	452	555	595	842	6
20	454	548	463	555	595	842	6
(5):	465	548	477	555	595	842	6
214-6.	480	548	501	555	595	842	6
6.	305	560	311	568	595	842	6
McKeown	319	560	356	568	595	842	6
CM,	358	560	374	568	595	842	6
Harris	376	560	400	568	595	842	6
R.	402	560	411	568	595	842	6
An	413	560	423	568	595	842	6
autosomal	425	560	460	568	595	842	6
dominant	462	560	494	568	595	842	6
multiple	496	560	524	568	595	842	6
pterigium	319	570	352	578	595	842	6
syndrome.	354	570	390	578	595	842	6
J	392	570	395	578	595	842	6
Med	397	570	413	578	595	842	6
Genet	415	570	435	578	595	842	6
1988;	437	570	457	578	595	842	6
25(2):	459	570	480	578	595	842	6
96-103.	482	570	508	578	595	842	6
7.	305	582	311	590	595	842	6
Tolmie	319	582	344	590	595	842	6
JL,	346	582	358	590	595	842	6
Patrick	361	582	388	590	595	842	6
A,	390	582	398	590	595	842	6
Yates	400	582	421	590	595	842	6
JRW.	423	582	444	590	595	842	6
A	446	582	452	590	595	842	6
lethal	454	582	473	590	595	842	6
multiple	475	582	504	590	595	842	6
pteri-	506	582	524	590	595	842	6
gium	319	592	336	600	595	842	6
syndrome	339	592	372	600	595	842	6
with	375	592	390	600	595	842	6
apparent	393	592	422	600	595	842	6
X-linked	425	592	455	600	595	842	6
recessive	457	592	489	600	595	842	6
inheritan-	491	592	524	600	595	842	6
ce.	319	603	328	610	595	842	6
Am	331	603	343	610	595	842	6
J	345	603	349	610	595	842	6
Med	351	603	366	610	595	842	6
Genet	369	603	389	610	595	842	6
1987;	391	603	410	610	595	842	6
27:	412	603	423	610	595	842	6
913-919.	425	603	456	610	595	842	6
8.	305	615	311	623	595	842	6
Morgan	319	615	348	623	595	842	6
NV,	350	615	365	623	595	842	6
Brueton	367	615	397	623	595	842	6
LA,	399	615	413	623	595	842	6
Cox	416	615	430	623	595	842	6
P,	432	615	440	623	595	842	6
Greally	442	615	470	623	595	842	6
MT,	472	615	488	623	595	842	6
Tolmie	490	615	516	623	595	842	6
J,	518	615	524	623	595	842	6
Pasha	319	625	340	633	595	842	6
S,	344	625	350	633	595	842	6
et	354	625	360	633	595	842	6
al.	363	625	372	633	595	842	6
Mutations	375	625	410	633	595	842	6
in	413	625	419	633	595	842	6
the	423	625	433	633	595	842	6
embryonal	436	625	472	633	595	842	6
subunit	476	625	501	633	595	842	6
of	504	625	511	633	595	842	6
the	514	625	524	633	595	842	6
acetylcholine	319	635	364	643	595	842	6
receptor	367	635	395	643	595	842	6
(CHRNG)	398	635	434	643	595	842	6
cause	437	635	456	643	595	842	6
lethal	459	635	478	643	595	842	6
and	481	635	494	643	595	842	6
Escobar	497	635	524	643	595	842	6
variants	319	646	346	653	595	842	6
of	348	646	355	653	595	842	6
multiple	358	646	386	653	595	842	6
pterigium	389	646	422	653	595	842	6
syndrome.	425	646	460	653	595	842	6
Am	463	646	476	653	595	842	6
J	478	646	482	653	595	842	6
Hum	484	646	501	653	595	842	6
Genet	504	646	524	653	595	842	6
2006;	319	656	338	663	595	842	6
79:	340	656	351	663	595	842	6
390-395.	353	656	384	663	595	842	6
9.	305	668	311	676	595	842	6
Chen	319	668	338	676	595	842	6
H,	341	668	350	676	595	842	6
Immken	353	668	384	676	595	842	6
L,	387	668	395	676	595	842	6
Lachman	398	668	433	676	595	842	6
R,	436	668	444	676	595	842	6
Yang	448	668	467	676	595	842	6
S,	470	668	477	676	595	842	6
Rimoin	480	668	507	676	595	842	6
DL,	510	668	524	676	595	842	6
Rightmire	319	678	356	686	595	842	6
D,	358	678	366	686	595	842	6
et	368	678	375	686	595	842	6
al.	377	678	386	686	595	842	6
Syndrome	388	678	423	686	595	842	6
of	425	678	432	686	595	842	6
multiple	434	678	462	686	595	842	6
pterygia,	464	678	494	686	595	842	6
campto-	496	678	524	686	595	842	6
dactyly,	319	688	346	696	595	842	6
facial	348	688	367	696	595	842	6
anomalies,	369	688	405	696	595	842	6
hypoplastic	407	688	447	696	595	842	6
lungs	449	688	467	696	595	842	6
and	469	688	481	696	595	842	6
heart,	483	688	502	696	595	842	6
cystic	504	688	524	696	595	842	6
hygroma,	319	699	351	706	595	842	6
and	353	699	365	706	595	842	6
skeletal	367	699	393	706	595	842	6
anomalies:	395	699	432	706	595	842	6
delineation	434	699	472	706	595	842	6
of	474	699	481	706	595	842	6
a	483	699	487	706	595	842	6
new	489	699	503	706	595	842	6
entity	505	699	524	706	595	842	6
and	319	709	331	717	595	842	6
review	333	709	356	717	595	842	6
of	359	709	366	717	595	842	6
lethal	368	709	387	717	595	842	6
forms	389	709	409	717	595	842	6
of	411	709	418	717	595	842	6
multiple	421	709	449	717	595	842	6
pterygium	451	709	486	717	595	842	6
syndrome.	489	709	524	717	595	842	6
Am	319	719	332	727	595	842	6
J	334	719	337	727	595	842	6
Med	339	719	355	727	595	842	6
Genet	357	719	377	727	595	842	6
1984;	379	719	399	727	595	842	6
17:	401	719	412	727	595	842	6
809-26.	414	719	440	727	595	842	6
Archivos	388	771	413	779	595	842	6
de	415	771	422	779	595	842	6
Pediatría	424	771	450	779	595	842	6
del	452	771	461	779	595	842	6
Uruguay	462	771	487	779	595	842	6
2009;	489	771	505	779	595	842	6
80	507	771	515	779	595	842	6
(4)	516	771	524	779	595	842	6
290	71	78	84	86	595	842	7
•	86	78	89	86	595	842	7
Síndrome	93	78	128	86	595	842	7
de	130	78	139	86	595	842	7
pterigium	142	78	174	86	595	842	7
múltiple:	177	78	206	86	595	842	7
recurrencia	209	78	249	86	595	842	7
en	251	78	260	86	595	842	7
una	262	78	275	86	595	842	7
familia	278	78	301	86	595	842	7
10.	71	121	81	128	595	842	7
Islam	85	121	105	128	595	842	7
SI,	108	121	118	128	595	842	7
Wagoner	121	121	155	128	595	842	7
MD.	158	121	174	128	595	842	7
Pterygium	177	121	212	128	595	842	7
in	215	121	222	128	595	842	7
young	225	121	246	128	595	842	7
members	249	121	280	128	595	842	7
of	283	121	290	128	595	842	7
one	85	131	97	138	595	842	7
family.	99	131	124	138	595	842	7
Cornea	126	131	150	138	595	842	7
2001;	152	131	172	138	595	842	7
20:	174	131	185	138	595	842	7
708-10.	187	131	213	138	595	842	7
11.	71	143	81	151	595	842	7
De	85	143	95	151	595	842	7
Die-Smulders	97	143	147	151	595	842	7
CE,	149	143	163	151	595	842	7
Schrander-Stumpel	165	143	237	151	595	842	7
CT,	239	143	253	151	595	842	7
Fryns	255	143	276	151	595	842	7
JP.	279	143	290	151	595	842	7
The	85	153	98	161	595	842	7
lethal	101	153	120	161	595	842	7
multiple	123	153	151	161	595	842	7
pterygium	154	153	189	161	595	842	7
syndrome:	192	153	228	161	595	842	7
a	231	153	234	161	595	842	7
nosological	237	153	277	161	595	842	7
ap-	279	153	290	161	595	842	7
proach.	85	163	110	171	595	842	7
Genet	112	163	133	171	595	842	7
Couns	135	163	156	171	595	842	7
1990;	159	163	178	171	595	842	7
1(1):	180	163	197	171	595	842	7
13-23.	199	163	221	171	595	842	7
12.	71	176	81	183	595	842	7
Prontera	85	176	117	183	595	842	7
P,	119	176	126	183	595	842	7
Sensi	128	176	147	183	595	842	7
A,	149	176	157	183	595	842	7
Merlo	158	176	181	183	595	842	7
L,	182	176	190	183	595	842	7
Garani	192	176	218	183	595	842	7
G,	219	176	228	183	595	842	7
Cocchi	230	176	255	183	595	842	7
G,	256	176	265	183	595	842	7
Calzo-	267	176	290	183	595	842	7
lari	85	186	98	194	595	842	7
E.	99	186	107	194	595	842	7
Familial	109	186	137	194	595	842	7
occurrence	139	186	177	194	595	842	7
of	178	186	186	194	595	842	7
multiple	187	186	216	194	595	842	7
pterygium	218	186	253	194	595	842	7
syndrome:	254	186	290	194	595	842	7
expression	85	196	121	204	595	842	7
in	123	196	130	204	595	842	7
a	131	196	135	204	595	842	7
heterozygote	137	196	181	204	595	842	7
of	183	196	190	204	595	842	7
the	192	196	202	204	595	842	7
recessive	204	196	235	204	595	842	7
form	237	196	253	204	595	842	7
or	255	196	262	204	595	842	7
variabi-	264	196	290	204	595	842	7
lity	85	206	96	214	595	842	7
of	98	206	105	214	595	842	7
the	106	206	117	214	595	842	7
dominant	118	206	151	214	595	842	7
form?	152	206	172	214	595	842	7
Am	174	206	187	214	595	842	7
J	188	206	192	214	595	842	7
Med	193	206	209	214	595	842	7
Genet	210	206	231	214	595	842	7
A	232	206	238	214	595	842	7
2006;	240	206	259	214	595	842	7
140(20):	261	206	290	214	595	842	7
2227-30.	85	216	115	224	595	842	7
13.	71	229	81	236	595	842	7
Thompson	85	229	124	236	595	842	7
EM,	126	229	142	236	595	842	7
Donnai	145	229	171	236	595	842	7
D,	174	229	182	236	595	842	7
Baraitser	185	229	219	236	595	842	7
M,	221	229	232	236	595	842	7
Hall	234	229	250	236	595	842	7
CM,	252	229	269	236	595	842	7
Pem-	271	229	290	236	595	842	7
brey	85	239	101	247	595	842	7
ME,	103	239	119	247	595	842	7
Fixsen	120	239	144	247	595	842	7
J.	145	239	152	247	595	842	7
Multiple	153	239	183	247	595	842	7
pterygium	184	239	219	247	595	842	7
syndrome:	221	239	257	247	595	842	7
evolution	258	239	290	247	595	842	7
of	85	249	92	257	595	842	7
the	94	249	104	257	595	842	7
phenotype.	107	249	144	257	595	842	7
J	146	249	150	257	595	842	7
Med	152	249	167	257	595	842	7
Genet	169	249	190	257	595	842	7
1987;	192	249	211	257	595	842	7
24	213	249	222	257	595	842	7
(12):	224	249	240	257	595	842	7
733-49.	243	249	269	257	595	842	7
14.	304	121	315	128	595	842	7
Michalk	319	121	349	128	595	842	7
A,	352	121	360	128	595	842	7
Stricker	364	121	394	128	595	842	7
S,	397	121	404	128	595	842	7
Becker	407	121	433	128	595	842	7
J,	436	121	442	128	595	842	7
Rupps	446	121	469	128	595	842	7
R,	473	121	481	128	595	842	7
Pantzar	484	121	513	128	595	842	7
T,	516	121	524	128	595	842	7
Miertus	319	131	347	138	595	842	7
J,	350	131	356	138	595	842	7
et	359	131	365	138	595	842	7
al.	368	131	376	138	595	842	7
Acetylcholine	379	131	427	138	595	842	7
receptor	429	131	457	138	595	842	7
pathway	459	131	488	138	595	842	7
mutations	491	131	524	138	595	842	7
explain	319	141	344	149	595	842	7
various	347	141	372	149	595	842	7
fetal	375	141	390	149	595	842	7
akinesia	394	141	422	149	595	842	7
deformation	425	141	466	149	595	842	7
sequence	470	141	501	149	595	842	7
disor-	504	141	524	149	595	842	7
ders.	319	151	335	159	595	842	7
Am	337	151	350	159	595	842	7
J	352	151	355	159	595	842	7
Hum	357	151	374	159	595	842	7
Genet.	376	151	399	159	595	842	7
2008;	401	151	420	159	595	842	7
82	423	151	431	159	595	842	7
(2):464-76.	433	151	472	159	595	842	7
Correspondencia:	304	188	381	197	595	842	7
Mariela	383	188	414	197	595	842	7
Larrandaburu.	416	188	473	197	595	842	7
Instituto	475	188	509	197	595	842	7
de	511	188	520	197	595	842	7
Genética	304	200	340	209	595	842	7
Médica,	342	200	375	209	595	842	7
Hospital	377	200	410	209	595	842	7
Italiano.	412	200	445	209	595	842	7
Bulevar	447	200	479	209	595	842	7
Artigas	481	200	511	209	595	842	7
1632,	304	212	327	221	595	842	7
ZP	329	212	341	221	595	842	7
11600.	343	212	370	221	595	842	7
Montevideo,	372	212	423	221	595	842	7
Uruguay.	425	212	462	221	595	842	7
Correo	304	224	332	233	595	842	7
electrónico:	334	224	381	233	595	842	7
institutodegenetica.mariela@gmail.com;	304	236	467	245	595	842	7
rquadr@dedicado.net.uy	304	248	403	257	595	842	7
CON	124	689	146	698	595	842	7
EL	149	689	160	698	595	842	7
INTENTO	163	689	203	698	595	842	7
DE	206	689	219	698	595	842	7
AGILITAR	222	689	263	698	595	842	7
Y	266	689	271	698	595	842	7
MEJORAR	274	689	320	698	595	842	7
LOS	322	689	341	698	595	842	7
TIEMPOS	344	689	385	698	595	842	7
DE	388	689	401	698	595	842	7
PUBLICACIÓN	404	689	468	698	595	842	7
DE	176	703	189	713	595	842	7
LOS	192	703	210	713	595	842	7
ARTÍCULOS	213	703	266	713	595	842	7
ORIGINALES	269	703	326	713	595	842	7
Y	328	703	334	713	595	842	7
CASOS	336	703	369	713	595	842	7
CLÍNICOS	372	703	416	713	595	842	7
LOS	78	715	99	728	595	842	7
ÁRBITROS	102	715	155	728	595	842	7
REALIZARÁN	158	715	224	728	595	842	7
HASTA	227	715	262	728	595	842	7
DOS	265	715	287	728	595	842	7
CORRECCIONES	290	715	375	728	595	842	7
Y	378	715	384	728	595	842	7
EL	387	715	400	728	595	842	7
PLAZO	403	715	438	728	595	842	7
DE	441	715	455	728	595	842	7
ENTREGA	458	715	507	728	595	842	7
A	510	715	517	728	595	842	7
LOS	104	730	125	743	595	842	7
AUTORES	128	730	177	743	595	842	7
Y	180	730	187	743	595	842	7
SU	190	730	204	743	595	842	7
DEVOLUCIÓN	207	730	275	743	595	842	7
SERÁ	278	730	306	743	595	842	7
DE	309	730	324	743	595	842	7
CUATRO	326	730	370	743	595	842	7
MESES	373	730	409	743	595	842	7
COMO	412	730	445	743	595	842	7
MÁXIMO	448	730	491	743	595	842	7
Archivos	71	770	96	777	595	842	7
de	98	770	105	777	595	842	7
Pediatría	107	770	134	777	595	842	7
del	135	770	144	777	595	842	7
Uruguay	146	770	171	777	595	842	7
2009;	173	770	189	777	595	842	7
80	191	770	198	777	595	842	7
(4)	200	770	208	777	595	842	7
