CASO	420	95	454	111	612	792	1
CLÍNICO	458	95	507	111	612	792	1
Arch	89	99	103	106	612	792	1
Pediatr	105	99	127	106	612	792	1
Urug	129	99	144	106	612	792	1
2009;	146	99	164	106	612	792	1
80(2):	166	99	184	106	612	792	1
123-128	186	99	212	106	612	792	1
Un	79	148	104	167	612	792	1
fenotipo	109	148	177	167	612	792	1
clínicamente	181	148	288	167	612	792	1
reconocible:	293	148	395	167	612	792	1
síndrome	79	171	159	189	612	792	1
alfa-talasemia	164	171	282	189	612	792	1
con	287	171	318	189	612	792	1
retraso	323	171	382	189	612	792	1
mental	386	171	444	189	612	792	1
ligado	79	193	130	212	612	792	1
al	135	193	150	212	612	792	1
cromosoma	154	193	255	212	612	792	1
X	260	193	273	212	612	792	1
(ATR-X).	278	193	353	212	612	792	1
Análisis	79	219	131	234	612	792	1
clínico	134	219	177	234	612	792	1
y	180	219	188	234	612	792	1
molecular	192	219	257	234	612	792	1
en	261	219	278	234	612	792	1
dos	282	219	307	234	612	792	1
hermanos	310	219	378	234	612	792	1
Dres.	79	251	98	259	612	792	1
Aída	101	251	118	259	612	792	1
Lemes	120	251	144	259	612	792	1
1	147	250	150	255	612	792	1
,	150	251	152	259	612	792	1
Andrea	154	251	181	259	612	792	1
Quadrelli	183	251	217	259	612	792	1
1	219	250	222	255	612	792	1
,	222	251	224	259	612	792	1
Cristina	227	251	255	259	612	792	1
Ferolla	257	251	283	259	612	792	1
2	285	250	288	255	612	792	1
,	288	251	290	259	612	792	1
Rosario	79	261	107	270	612	792	1
Bonaglia	109	261	142	270	612	792	1
2	144	261	147	266	612	792	1
,	147	261	149	270	612	792	1
Mariela	152	261	180	270	612	792	1
Larrandaburu	182	261	231	270	612	792	1
1	233	261	236	266	612	792	1
,	236	261	238	270	612	792	1
Alicia	241	261	263	270	612	792	1
Vaglio	265	261	289	270	612	792	1
1	292	261	294	266	612	792	1
,	294	261	297	270	612	792	1
Roberto	299	261	328	270	612	792	1
Quadrelli	330	261	364	270	612	792	1
1	366	261	369	266	612	792	1
Resumen	79	294	129	305	612	792	1
Summary	313	294	363	305	612	792	1
Palabras	79	618	119	626	612	792	1
clave:	121	618	148	626	612	792	1
ALFATALASEMIA	162	619	218	626	612	792	1
RETRASO	162	631	195	638	612	792	1
MENTAL	197	631	225	638	612	792	1
LIGADO	227	631	254	638	612	792	1
AL	169	643	178	650	612	792	1
CROMOSOMA	180	643	228	650	612	792	1
X	230	643	235	650	612	792	1
HEMOGLOBINA	162	655	215	662	612	792	1
H	217	655	223	662	612	792	1
Key	313	630	330	638	612	792	1
words:	333	630	364	638	612	792	1
ALPHA-THALASSEMIA	368	631	442	638	612	792	1
MENTAL	368	643	397	650	612	792	1
RETARDATION,	399	643	450	650	612	792	1
X-LINKED	452	643	485	650	612	792	1
HEMOGLOBIN	368	655	417	662	612	792	1
H	419	655	424	662	612	792	1
1.	79	678	85	684	612	792	1
Instituto	87	678	111	684	612	792	1
de	113	678	121	684	612	792	1
Genética	123	678	151	684	612	792	1
Médica,	153	678	178	684	612	792	1
Hospital	180	678	205	684	612	792	1
Italiano,	207	678	231	684	612	792	1
Montevideo.	233	678	271	684	612	792	1
2.	79	686	85	693	612	792	1
Departamento	87	686	131	693	612	792	1
de	133	686	141	693	612	792	1
Neuropediatría,	143	686	191	693	612	792	1
Banco	193	686	213	693	612	792	1
de	215	686	223	693	612	792	1
Previsión	225	686	254	693	612	792	1
Social,	255	686	276	693	612	792	1
Montevideo.	278	686	317	693	612	792	1
Correspondencia:	79	694	134	701	612	792	1
Aída	136	694	151	701	612	792	1
Lemes.	153	694	176	701	612	792	1
Instituto	178	694	202	701	612	792	1
de	204	694	212	701	612	792	1
Genética	214	694	242	701	612	792	1
Médica.	244	694	268	701	612	792	1
Hospital	270	694	296	701	612	792	1
Italiano.	297	694	322	701	612	792	1
Bulevar	324	694	348	701	612	792	1
Artigas	350	694	371	701	612	792	1
1632,	373	694	391	701	612	792	1
ZP	393	694	402	701	612	792	1
11600.	404	694	425	701	612	792	1
Montevideo,	427	694	465	701	612	792	1
Uruguay.	467	694	496	701	612	792	1
Correo	497	694	519	701	612	792	1
electrónico:	79	703	115	709	612	792	1
lemesa@adinet.com.uy	117	703	190	709	612	792	1
Fecha	79	711	99	718	612	792	1
recibido:	101	711	127	718	612	792	1
18	129	711	137	718	612	792	1
de	139	711	147	718	612	792	1
abril	148	711	162	718	612	792	1
de	164	711	171	718	612	792	1
2009.	173	711	191	718	612	792	1
Fecha	79	719	99	726	612	792	1
aprobado:	101	719	132	726	612	792	1
30	134	719	142	726	612	792	1
de	144	719	152	726	612	792	1
julio	154	719	166	726	612	792	1
de	168	719	176	726	612	792	1
2009.	178	719	195	726	612	792	1
Archivos	396	746	421	754	612	792	1
de	423	746	430	754	612	792	1
Pediatría	432	746	458	754	612	792	1
del	460	746	469	754	612	792	1
Uruguay	471	746	496	754	612	792	1
2009;	498	746	514	754	612	792	1
80	516	746	523	754	612	792	1
(2)	525	746	533	754	612	792	1
124	79	53	94	61	612	792	2
•	96	53	99	61	612	792	2
Síndrome	101	53	136	61	612	792	2
de	138	53	147	61	612	792	2
ATR-X:	149	53	176	61	612	792	2
análisis	178	53	205	61	612	792	2
clínico	207	53	229	61	612	792	2
y	232	53	236	61	612	792	2
molecular	238	53	273	61	612	792	2
en	275	53	284	61	612	792	2
dos	286	53	299	61	612	792	2
hermanos	301	53	337	61	612	792	2
Introducción	79	95	144	106	612	792	2
El	79	117	88	126	612	792	2
síndrome	92	117	129	126	612	792	2
de	132	117	142	126	612	792	2
ATR-X	145	117	176	126	612	792	2
(alpha-thalassemia/mental	179	117	284	126	612	792	2
re-	288	117	299	126	612	792	2
tardation,	79	129	117	138	612	792	2
X-linked)	121	129	160	138	612	792	2
(OMIM	164	129	196	138	612	792	2
301040)	199	129	233	138	612	792	2
es	237	129	245	138	612	792	2
un	249	129	259	138	612	792	2
desorden	263	129	299	138	612	792	2
recesivo	79	141	113	150	612	792	2
ligado	115	141	140	150	612	792	2
al	143	141	150	150	612	792	2
cromosoma	152	141	199	150	612	792	2
X	202	141	209	150	612	792	2
que	211	141	226	150	612	792	2
afecta	228	141	252	150	612	792	2
a	255	141	259	150	612	792	2
pacientes	262	141	299	150	612	792	2
de	79	153	89	162	612	792	2
sexo	92	153	111	162	612	792	2
masculino.	114	153	158	162	612	792	2
Fue	162	153	177	162	612	792	2
descrito	181	153	212	162	612	792	2
por	216	153	229	162	612	792	2
primera	233	153	264	162	612	792	2
vez	268	153	282	162	612	792	2
por	285	153	299	162	612	792	2
Wilkie	79	165	106	174	612	792	2
y	109	165	114	174	612	792	2
colaboradores	118	165	174	174	612	792	2
en	177	165	186	174	612	792	2
el	189	165	196	174	612	792	2
año	200	165	214	174	612	792	2
1991;	217	165	240	174	612	792	2
si	243	165	250	174	612	792	2
bien	253	165	270	174	612	792	2
la	273	165	280	174	612	792	2
rara	283	165	299	174	612	792	2
asociación	79	177	121	186	612	792	2
entre	124	177	144	186	612	792	2
alfa-talasemia	146	177	202	186	612	792	2
y	205	177	210	186	612	792	2
retardo	212	177	240	186	612	792	2
mental	243	177	270	186	612	792	2
fue	273	177	285	186	612	792	2
re-	288	177	299	186	612	792	2
conocida	79	189	115	198	612	792	2
por	117	189	131	198	612	792	2
primera	133	189	164	198	612	792	2
vez	166	189	180	198	612	792	2
por	182	189	196	198	612	792	2
Weatherall	198	189	242	198	612	792	2
y	244	189	249	198	612	792	2
colaborado-	251	189	299	198	612	792	2
res	79	201	91	210	612	792	2
en	93	201	103	210	612	792	2
1981,	105	201	127	210	612	792	2
quienes	129	201	160	210	612	792	2
propusieron	162	201	210	210	612	792	2
un	212	201	222	210	612	792	2
factor	224	201	248	210	612	792	2
genético	250	201	284	210	612	792	2
co-	286	201	299	210	612	792	2
mún	79	213	97	222	612	792	2
responsable	100	213	147	222	612	792	2
de	149	213	159	222	612	792	2
las	162	213	173	222	612	792	2
diversas	175	213	208	222	612	792	2
manifestaciones	211	213	275	222	612	792	2
clíni-	278	213	299	222	612	792	2
cas	79	225	92	234	612	792	2
(1,2)	96	222	108	228	612	792	2
.	108	225	110	234	612	792	2
Posteriormente,	114	225	177	234	612	792	2
se	181	225	189	234	612	792	2
observó	193	225	224	234	612	792	2
que	228	225	242	234	612	792	2
la	246	225	253	234	612	792	2
asociación	257	225	299	234	612	792	2
entre	79	237	99	246	612	792	2
alfa-talasemia	103	237	159	246	612	792	2
y	162	237	167	246	612	792	2
retardo	171	237	199	246	612	792	2
mental	203	237	230	246	612	792	2
está	233	237	249	246	612	792	2
presente	253	237	286	246	612	792	2
en	289	237	299	246	612	792	2
dos	79	249	93	258	612	792	2
síndromes	95	249	137	258	612	792	2
diferentes:	139	249	181	258	612	792	2
síndrome	183	249	221	258	612	792	2
de	223	249	232	258	612	792	2
genes	235	249	258	258	612	792	2
contiguos	260	249	299	258	612	792	2
por	79	261	93	270	612	792	2
deleción	94	261	128	270	612	792	2
en	130	261	140	270	612	792	2
el	142	261	149	270	612	792	2
brazo	151	261	173	270	612	792	2
corto	175	261	195	270	612	792	2
del	197	261	209	270	612	792	2
cromosoma	211	261	258	270	612	792	2
16,	260	261	272	270	612	792	2
donde	274	261	299	270	612	792	2
se	79	273	88	282	612	792	2
encuentra	90	273	129	282	612	792	2
el	131	273	138	282	612	792	2
gen	141	273	155	282	612	792	2
de	157	273	167	282	612	792	2
la	169	273	176	282	612	792	2
alfa-globina	179	273	227	282	612	792	2
(3)	229	270	237	276	612	792	2
,	237	273	239	282	612	792	2
y	242	273	247	282	612	792	2
en	249	273	259	282	612	792	2
el	261	273	268	282	612	792	2
síndro-	270	273	299	282	612	792	2
me	79	285	91	294	612	792	2
ATR-X	94	285	124	294	612	792	2
al	127	285	134	294	612	792	2
cual	137	285	153	294	612	792	2
nos	156	285	170	294	612	792	2
referimos	172	285	211	294	612	792	2
en	213	285	222	294	612	792	2
este	225	285	241	294	612	792	2
artículo.	243	285	276	294	612	792	2
Las	93	298	108	308	612	792	2
características	110	298	167	308	612	792	2
clínicas	169	298	200	308	612	792	2
de	202	298	212	308	612	792	2
los	214	298	226	308	612	792	2
pacientes	228	298	265	308	612	792	2
varones	268	298	299	308	612	792	2
afectados	79	310	117	320	612	792	2
por	122	310	135	320	612	792	2
el	141	310	148	320	612	792	2
síndrome	153	310	190	320	612	792	2
ATR-X	195	310	226	320	612	792	2
incluyen	231	310	265	320	612	792	2
retardo	270	310	299	320	612	792	2
mental	79	322	106	332	612	792	2
severo,	110	322	139	332	612	792	2
rasgos	143	322	168	332	612	792	2
faciales	172	322	202	332	612	792	2
clínicamente	206	322	257	332	612	792	2
reconoci-	261	322	299	332	612	792	2
bles	79	334	95	344	612	792	2
durante	98	334	128	344	612	792	2
la	131	334	138	344	612	792	2
infancia,	141	334	176	344	612	792	2
signos	179	334	204	344	612	792	2
hematológicos	207	334	265	344	612	792	2
de	268	334	278	344	612	792	2
alfa-	280	334	299	344	612	792	2
talasemia,	79	346	119	356	612	792	2
malformaciones	122	346	186	356	612	792	2
esqueléticas	188	346	236	356	612	792	2
y	239	346	244	356	612	792	2
genitales	246	346	281	356	612	792	2
(4-6)	283	344	296	350	612	792	2
.	296	346	299	356	612	792	2
Otros	79	358	101	368	612	792	2
elementos	103	358	144	368	612	792	2
fenotípicos	145	358	190	368	612	792	2
incluyen	191	358	226	368	612	792	2
microcefalia	227	358	277	368	612	792	2
post-	279	358	299	368	612	792	2
natal,	79	370	101	380	612	792	2
baja	103	370	120	380	612	792	2
talla,	121	370	141	380	612	792	2
convulsiones,	143	370	197	380	612	792	2
defectos	199	370	233	380	612	792	2
cardíacos	234	370	272	380	612	792	2
y	274	370	279	380	612	792	2
mal-	280	370	299	380	612	792	2
formaciones	79	382	129	391	612	792	2
de	131	382	140	391	612	792	2
la	143	382	150	391	612	792	2
vía	152	382	164	391	612	792	2
urinaria	167	382	198	391	612	792	2
(5,7)	200	380	212	386	612	792	2
.	212	382	215	391	612	792	2
Se	217	382	227	391	612	792	2
desconoce	229	382	271	391	612	792	2
la	273	382	280	391	612	792	2
pre-	283	382	299	391	612	792	2
valencia	79	394	113	403	612	792	2
en	115	394	125	403	612	792	2
la	127	394	135	403	612	792	2
población	137	394	177	403	612	792	2
general;	180	394	212	403	612	792	2
un	215	394	225	403	612	792	2
estimativo	227	394	269	403	612	792	2
para	272	394	289	403	612	792	2
la	292	394	299	403	612	792	2
prevalencia	79	406	125	415	612	792	2
es	128	406	136	415	612	792	2
<1-9/1.000.000	138	406	200	415	612	792	2
(5)	202	404	210	410	612	792	2
.	210	406	212	415	612	792	2
Si	215	406	223	415	612	792	2
bien,	225	406	245	415	612	792	2
originalmen-	247	406	299	415	612	792	2
te,	79	418	89	427	612	792	2
la	91	418	98	427	612	792	2
presencia	100	418	138	427	612	792	2
de	140	418	149	427	612	792	2
alfa-talasemia	151	418	208	427	612	792	2
fue	210	418	222	427	612	792	2
uno	224	418	239	427	612	792	2
de	241	418	251	427	612	792	2
los	253	418	265	427	612	792	2
elemen-	267	418	299	427	612	792	2
tos	79	430	91	439	612	792	2
centrales	93	430	128	439	612	792	2
en	130	430	139	439	612	792	2
la	141	430	149	439	612	792	2
definición	150	430	191	439	612	792	2
del	193	430	205	439	612	792	2
síndrome	207	430	244	439	612	792	2
dado	246	430	265	439	612	792	2
que	267	430	281	439	612	792	2
está	283	430	299	439	612	792	2
presente	79	442	113	451	612	792	2
en	114	442	124	451	612	792	2
la	125	442	132	451	612	792	2
mayoría	134	442	167	451	612	792	2
de	168	442	178	451	612	792	2
los	179	442	191	451	612	792	2
niños	193	442	214	451	612	792	2
(90%),	216	442	243	451	612	792	2
existe	245	442	268	451	612	792	2
una	270	442	284	451	612	792	2
va-	286	442	299	451	612	792	2
riación	79	454	107	463	612	792	2
considerable	109	454	159	463	612	792	2
en	161	454	170	463	612	792	2
las	172	454	183	463	612	792	2
manifestaciones	184	454	249	463	612	792	2
hematológi-	250	454	299	463	612	792	2
cas	79	466	92	475	612	792	2
asociadas	94	466	132	475	612	792	2
con	133	466	148	475	612	792	2
las	149	466	161	475	612	792	2
mutaciones	162	466	208	475	612	792	2
en	209	466	219	475	612	792	2
el	220	466	227	475	612	792	2
gen	229	466	243	475	612	792	2
ATRX	245	466	269	475	612	792	2
(5)	270	464	278	470	612	792	2
.	278	466	281	475	612	792	2
Una	282	466	299	475	612	792	2
característica	79	478	132	487	612	792	2
de	134	478	144	487	612	792	2
la	146	478	154	487	612	792	2
alfa-talasemia	156	478	212	487	612	792	2
es	215	478	223	487	612	792	2
la	226	478	233	487	612	792	2
presencia	235	478	273	487	612	792	2
de	276	478	285	487	612	792	2
in-	288	478	299	487	612	792	2
clusiones	79	490	116	499	612	792	2
de	118	490	127	499	612	792	2
hemoglobina	129	490	181	499	612	792	2
H	183	490	190	499	612	792	2
en	192	490	201	499	612	792	2
glóbulos	203	490	237	499	612	792	2
rojos	239	490	259	499	612	792	2
que	260	490	275	499	612	792	2
les	277	490	288	499	612	792	2
da	289	490	299	499	612	792	2
una	79	502	94	511	612	792	2
apariencia	97	502	138	511	612	792	2
característica	141	502	194	511	612	792	2
referida	197	502	228	511	612	792	2
como	232	502	254	511	612	792	2
en	257	502	267	511	612	792	2
“pelota	270	502	299	511	612	792	2
de	79	514	89	523	612	792	2
golf”	92	514	112	523	612	792	2
al	115	514	123	523	612	792	2
microscopio	126	514	175	523	612	792	2
óptico	178	514	203	523	612	792	2
(8,9)	206	512	219	518	612	792	2
.	219	514	221	523	612	792	2
Justamente,	225	514	271	523	612	792	2
el	275	514	282	523	612	792	2
test	285	514	299	523	612	792	2
diagnóstico	79	526	125	535	612	792	2
más	127	526	144	535	612	792	2
sensible	146	526	178	535	612	792	2
y	180	526	185	535	612	792	2
muy	187	526	205	535	612	792	2
sencillo	207	526	238	535	612	792	2
para	241	526	258	535	612	792	2
afirmar	260	526	289	535	612	792	2
el	292	526	299	535	612	792	2
diagnóstico	79	538	125	547	612	792	2
de	128	538	138	547	612	792	2
ATR-X	140	538	171	547	612	792	2
es	174	538	182	547	612	792	2
la	185	538	192	547	612	792	2
demostración	195	538	249	547	612	792	2
de	252	538	261	547	612	792	2
inclusio-	264	538	299	547	612	792	2
nes	79	550	93	559	612	792	2
de	95	550	104	559	612	792	2
hemoglobina	106	550	159	559	612	792	2
H	161	550	168	559	612	792	2
(exceso	170	550	201	559	612	792	2
de	203	550	213	559	612	792	2
cadenas	215	550	247	559	612	792	2
beta)	249	550	269	559	612	792	2
en	271	550	280	559	612	792	2
gló-	283	550	299	559	612	792	2
bulos	79	562	101	571	612	792	2
rojos	103	562	123	571	612	792	2
luego	125	562	147	571	612	792	2
de	150	562	159	571	612	792	2
su	161	562	170	571	612	792	2
incubación	172	562	216	571	612	792	2
con	218	562	233	571	612	792	2
azul	235	562	252	571	612	792	2
brillante	254	562	287	571	612	792	2
de	289	562	299	571	612	792	2
cresilo	79	574	106	583	612	792	2
(BCB)	108	574	135	583	612	792	2
al	138	574	145	583	612	792	2
1%	147	574	161	583	612	792	2
(10)	163	572	174	578	612	792	2
.	174	574	176	583	612	792	2
El	93	588	102	597	612	792	2
síndrome	106	588	143	597	612	792	2
es	147	588	155	597	612	792	2
resultado	158	588	195	597	612	792	2
de	199	588	208	597	612	792	2
mutaciones	212	588	257	597	612	792	2
en	261	588	270	597	612	792	2
el	274	588	281	597	612	792	2
gen	284	588	299	597	612	792	2
ATRX,	79	600	106	609	612	792	2
que	108	600	122	609	612	792	2
codifica	124	600	157	609	612	792	2
la	159	600	166	609	612	792	2
proteína	168	600	201	609	612	792	2
ATRX	203	600	230	609	612	792	2
de	232	600	242	609	612	792	2
amplia	244	600	271	609	612	792	2
expre-	273	600	299	609	612	792	2
sión	79	612	96	621	612	792	2
(5)	98	610	106	616	612	792	2
.	106	612	108	621	612	792	2
Esta	110	612	127	621	612	792	2
proteína	130	612	162	621	612	792	2
intervendría	164	612	213	621	612	792	2
en	215	612	224	621	612	792	2
la	226	612	234	621	612	792	2
regulación	236	612	278	621	612	792	2
de	280	612	289	621	612	792	2
la	292	612	299	621	612	792	2
expresión	79	624	118	633	612	792	2
génica,	120	624	149	633	612	792	2
entre	151	624	171	633	612	792	2
otros,	172	624	195	633	612	792	2
del	197	624	209	633	612	792	2
gen	211	624	226	633	612	792	2
de	227	624	237	633	612	792	2
la	239	624	246	633	612	792	2
alfa-globina.	248	624	299	633	612	792	2
Se	79	636	89	645	612	792	2
han	91	636	105	645	612	792	2
encontrado	107	636	151	645	612	792	2
mutaciones	153	636	198	645	612	792	2
en	200	636	209	645	612	792	2
el	211	636	218	645	612	792	2
gen	220	636	234	645	612	792	2
ATRX	236	636	259	645	612	792	2
(localiza-	261	636	299	645	612	792	2
do	79	648	89	657	612	792	2
en	92	648	101	657	612	792	2
Xq13.3)	104	648	137	657	612	792	2
en	139	648	149	657	612	792	2
aproximadamente	151	648	223	657	612	792	2
la	225	648	232	657	612	792	2
mitad	235	648	258	657	612	792	2
de	260	648	269	657	612	792	2
los	272	648	284	657	612	792	2
pa-	286	648	299	657	612	792	2
cientes	79	660	107	669	612	792	2
afectados,	110	660	150	669	612	792	2
reportándose	153	660	205	669	612	792	2
hasta	208	660	229	669	612	792	2
el	232	660	239	669	612	792	2
momento	242	660	280	669	612	792	2
más	283	660	299	669	612	792	2
de	79	672	89	681	612	792	2
70	91	672	101	681	612	792	2
mutaciones	104	672	149	681	612	792	2
distintas	152	672	185	681	612	792	2
(8,10-12)	188	670	212	676	612	792	2
.	212	672	214	681	612	792	2
En	93	686	104	695	612	792	2
el	106	686	113	695	612	792	2
presente	115	686	148	695	612	792	2
trabajo	150	686	177	695	612	792	2
se	179	686	187	695	612	792	2
describen	189	686	227	695	612	792	2
dos	229	686	242	695	612	792	2
hermanos	244	686	283	695	612	792	2
con	284	686	299	695	612	792	2
el	79	698	86	707	612	792	2
típico	88	698	111	707	612	792	2
fenotipo	112	698	146	707	612	792	2
clínico	147	698	175	707	612	792	2
pero	176	698	194	707	612	792	2
con	196	698	210	707	612	792	2
algunas	212	698	242	707	612	792	2
diferencias	244	698	288	707	612	792	2
en	289	698	299	707	612	792	2
la	79	710	86	719	612	792	2
presentación	89	710	140	719	612	792	2
neurológica	142	710	190	719	612	792	2
y	192	710	197	719	612	792	2
hematológica	200	710	254	719	612	792	2
del	257	710	269	719	612	792	2
cuadro	272	710	299	719	612	792	2
clínico.	79	722	109	731	612	792	2
Los	112	722	127	731	612	792	2
pacientes	130	722	167	731	612	792	2
presentan	171	722	209	731	612	792	2
facies	212	722	236	731	612	792	2
típicas,	239	722	267	731	612	792	2
retardo	270	722	299	731	612	792	2
Archivos	80	745	105	752	612	792	2
de	107	745	114	752	612	792	2
Pediatría	116	745	142	752	612	792	2
del	144	745	153	752	612	792	2
Uruguay	154	745	179	752	612	792	2
2009;	181	745	197	752	612	792	2
80	199	745	207	752	612	792	2
(2)	208	745	216	752	612	792	2
madurativo	313	96	359	105	612	792	2
y	361	96	366	105	612	792	2
mental,	368	96	398	105	612	792	2
y	400	96	405	105	612	792	2
anemia.	408	96	439	105	612	792	2
Ambos	442	96	470	105	612	792	2
tienen	473	96	497	105	612	792	2
la	500	96	507	105	612	792	2
muta-	509	96	533	105	612	792	2
ción	313	108	330	117	612	792	2
736C>T	332	108	366	117	612	792	2
en	368	108	377	117	612	792	2
el	379	108	386	117	612	792	2
gen	388	108	403	117	612	792	2
ATRX.	405	108	431	117	612	792	2
El	433	108	442	117	612	792	2
objetivo	444	108	477	117	612	792	2
de	479	108	488	117	612	792	2
la	490	108	497	117	612	792	2
presente	499	108	533	117	612	792	2
publicación	313	120	360	129	612	792	2
es	362	120	370	129	612	792	2
alertar	373	120	398	129	612	792	2
al	401	120	408	129	612	792	2
pediatra	411	120	443	129	612	792	2
de	445	120	455	129	612	792	2
un	457	120	467	129	612	792	2
fenotipo	470	120	503	129	612	792	2
clínico	505	120	533	129	612	792	2
fácil	313	132	331	141	612	792	2
de	333	132	342	141	612	792	2
reconocer	344	132	383	141	612	792	2
en	385	132	394	141	612	792	2
varones	396	132	427	141	612	792	2
con	429	132	444	141	612	792	2
retardo	445	132	474	141	612	792	2
mental,	475	132	505	141	612	792	2
el	507	132	514	141	612	792	2
cual	516	132	533	141	612	792	2
tiene	313	144	332	153	612	792	2
un	335	144	345	153	612	792	2
test	347	144	361	153	612	792	2
sencillo	364	144	395	153	612	792	2
para	397	144	415	153	612	792	2
su	417	144	426	153	612	792	2
definición.	429	144	472	153	612	792	2
Materiales	313	167	366	178	612	792	2
y	369	167	375	178	612	792	2
métodos	378	167	424	178	612	792	2
Paciente	313	190	354	201	612	792	2
1	357	190	363	201	612	792	2
El	313	206	322	215	612	792	2
propósito	325	206	363	215	612	792	2
LT,	367	206	381	215	612	792	2
con	385	206	399	215	612	792	2
6	403	206	408	215	612	792	2
años	411	206	430	215	612	792	2
de	433	206	443	215	612	792	2
edad	446	206	465	215	612	792	2
al	468	206	476	215	612	792	2
momento	479	206	517	215	612	792	2
del	520	206	533	215	612	792	2
diagnóstico,	313	218	362	227	612	792	2
es	364	218	372	227	612	792	2
producto	374	218	410	227	612	792	2
del	412	218	424	227	612	792	2
primer	427	218	453	227	612	792	2
embarazo	455	218	494	227	612	792	2
de	497	218	506	227	612	792	2
pareja	508	218	533	227	612	792	2
no	313	230	323	239	612	792	2
consanguínea,	325	230	382	239	612	792	2
de	384	230	393	239	612	792	2
17	395	230	405	239	612	792	2
años	407	230	425	239	612	792	2
de	427	230	437	239	612	792	2
edad	439	230	457	239	612	792	2
la	459	230	467	239	612	792	2
madre	469	230	494	239	612	792	2
y	495	230	500	239	612	792	2
20	502	230	512	239	612	792	2
años	514	230	533	239	612	792	2
el	313	242	320	251	612	792	2
padre	323	242	345	251	612	792	2
al	348	242	355	251	612	792	2
momento	358	242	396	251	612	792	2
del	398	242	411	251	612	792	2
nacimiento.	413	242	460	251	612	792	2
Parto	463	242	484	251	612	792	2
de	487	242	496	251	612	792	2
término.	499	242	533	251	612	792	2
Los	313	254	328	263	612	792	2
datos	330	254	351	263	612	792	2
antropométricos	353	254	418	263	612	792	2
al	420	254	427	263	612	792	2
nacer	429	254	450	263	612	792	2
fueron	452	254	478	263	612	792	2
normales	480	254	517	263	612	792	2
(ta-	519	254	533	263	612	792	2
bla	313	266	325	275	612	792	2
1).	327	266	338	275	612	792	2
A	340	266	348	275	612	792	2
los	350	266	361	275	612	792	2
14	364	266	374	275	612	792	2
días	376	266	392	275	612	792	2
de	394	266	404	275	612	792	2
vida	406	266	423	275	612	792	2
ingresó	425	266	455	275	612	792	2
en	457	266	466	275	612	792	2
sala	468	266	484	275	612	792	2
de	486	266	495	275	612	792	2
pediatría	498	266	533	275	612	792	2
por	313	278	326	287	612	792	2
mal	329	278	344	287	612	792	2
progreso	346	278	381	287	612	792	2
ponderal	384	278	419	287	612	792	2
y	421	278	426	287	612	792	2
dificultades	429	278	475	287	612	792	2
de	478	278	487	287	612	792	2
succión.	490	278	523	287	612	792	2
A	525	278	533	287	612	792	2
las	313	290	324	299	612	792	2
24	326	290	336	299	612	792	2
horas	338	290	360	299	612	792	2
del	362	290	375	299	612	792	2
ingreso	377	290	406	299	612	792	2
presentó	408	290	442	299	612	792	2
apnea	444	290	468	299	612	792	2
por	470	290	483	299	612	792	2
lo	485	290	493	299	612	792	2
cual	495	290	512	299	612	792	2
pasó	514	290	533	299	612	792	2
a	313	302	317	311	612	792	2
unidad	319	302	347	311	612	792	2
de	348	302	358	311	612	792	2
terapia	360	302	387	311	612	792	2
intensiva	389	302	425	311	612	792	2
egresando	427	302	467	311	612	792	2
luego	469	302	491	311	612	792	2
de	493	302	503	311	612	792	2
19	505	302	515	311	612	792	2
días	516	302	532	311	612	792	2
de	313	314	322	323	612	792	2
internación	325	314	370	323	612	792	2
con	372	314	386	323	612	792	2
diagnóstico	389	314	435	323	612	792	2
de	437	314	447	323	612	792	2
sepsis	449	314	473	323	612	792	2
estafilocócica,	475	314	533	323	612	792	2
convulsiones	313	326	365	335	612	792	2
y	369	326	374	335	612	792	2
soplo	378	326	399	335	612	792	2
cardíaco	403	326	437	335	612	792	2
en	441	326	450	335	612	792	2
estudio.	454	326	486	335	612	792	2
Durante	489	326	522	335	612	792	2
el	525	326	533	335	612	792	2
primer	313	338	340	347	612	792	2
año	342	338	356	347	612	792	2
de	358	338	367	347	612	792	2
vida	369	338	386	347	612	792	2
tuvo	388	338	406	347	612	792	2
múltiples	408	338	445	347	612	792	2
internaciones.	447	338	503	347	612	792	2
Opera-	505	338	533	347	612	792	2
do	313	350	323	359	612	792	2
al	326	350	334	359	612	792	2
año	337	350	351	359	612	792	2
de	355	350	364	359	612	792	2
vida	368	350	385	359	612	792	2
de	388	350	398	359	612	792	2
cardiopatía	401	350	445	359	612	792	2
congénita	449	350	488	359	612	792	2
(CIA)	491	350	515	359	612	792	2
con	518	350	533	359	612	792	2
buena	313	362	337	371	612	792	2
evolución	340	362	379	371	612	792	2
posterior.	382	362	421	371	612	792	2
La	424	362	434	371	612	792	2
madre	437	362	462	371	612	792	2
refiere	465	362	491	371	612	792	2
varias	495	362	518	371	612	792	2
in-	521	362	533	371	612	792	2
ternaciones	313	374	359	383	612	792	2
por	362	374	376	383	612	792	2
anemia	379	374	408	383	612	792	2
crónica	412	374	441	383	612	792	2
(que	445	374	463	383	612	792	2
requirió	466	374	498	383	612	792	2
transfu-	502	374	533	383	612	792	2
sión	313	386	330	395	612	792	2
de	333	386	342	395	612	792	2
glóbulos	345	386	379	395	612	792	2
rojos	382	386	402	395	612	792	2
en	405	386	414	395	612	792	2
algunas	417	386	448	395	612	792	2
oportunidades),	451	386	513	395	612	792	2
des-	516	386	533	395	612	792	2
nutrición	313	398	349	407	612	792	2
y	352	398	357	407	612	792	2
raquitismo.	361	398	406	407	612	792	2
Presenta	409	398	443	407	612	792	2
retraso	447	398	474	407	612	792	2
en	477	398	487	407	612	792	2
la	490	398	497	407	612	792	2
adquisi-	500	398	533	407	612	792	2
ción	313	410	330	419	612	792	2
de	333	410	342	419	612	792	2
pautas	345	410	370	419	612	792	2
madurativas	372	410	421	419	612	792	2
y	424	410	429	419	612	792	2
retardo	431	410	460	419	612	792	2
mental	462	410	489	419	612	792	2
severo.	492	410	520	419	612	792	2
Se	523	410	533	419	612	792	2
encuentra	313	422	352	431	612	792	2
en	354	422	364	431	612	792	2
silla	366	422	383	431	612	792	2
de	385	422	394	431	612	792	2
ruedas.	397	422	425	431	612	792	2
Tendría	428	422	459	431	612	792	2
un	461	422	471	431	612	792	2
vocabulario	474	422	521	431	612	792	2
de	523	422	533	431	612	792	2
cinco	313	434	335	443	612	792	2
palabras.	337	434	372	443	612	792	2
No	375	434	387	443	612	792	2
tiene	389	434	408	443	612	792	2
control	410	434	439	443	612	792	2
esfinteriano.	441	434	490	443	612	792	2
El	492	434	501	443	612	792	2
pacien-	503	434	533	443	612	792	2
te	313	446	320	455	612	792	2
lleva	324	446	343	455	612	792	2
las	347	446	358	455	612	792	2
manos	362	446	388	455	612	792	2
a	391	446	396	455	612	792	2
la	399	446	407	455	612	792	2
boca	410	446	429	455	612	792	2
en	433	446	442	455	612	792	2
forma	446	446	470	455	612	792	2
casi	473	446	489	455	612	792	2
constante.	492	446	533	455	612	792	2
Desde	313	458	338	467	612	792	2
los	340	458	352	467	612	792	2
3	355	458	360	467	612	792	2
años	362	458	380	467	612	792	2
se	383	458	391	467	612	792	2
encuentra	393	458	432	467	612	792	2
en	435	458	444	467	612	792	2
rehabilitación	447	458	502	467	612	792	2
con	504	458	519	467	612	792	2
fo-	521	458	533	467	612	792	2
niatra	313	470	336	479	612	792	2
y	338	470	343	479	612	792	2
psicomotricista	346	470	407	479	612	792	2
notando	410	470	442	479	612	792	2
los	444	470	456	479	612	792	2
padres	459	470	485	479	612	792	2
lenta	487	470	507	479	612	792	2
mejo-	509	470	533	479	612	792	2
ría,	313	482	326	491	612	792	2
especialmente	328	482	385	491	612	792	2
en	386	482	396	491	612	792	2
la	398	482	405	491	612	792	2
deglución.	407	482	449	491	612	792	2
Tiene	451	482	473	491	612	792	2
escaso	475	482	501	491	612	792	2
contac-	503	482	533	491	612	792	2
to	313	494	321	503	612	792	2
ocular.	323	494	350	503	612	792	2
Presenta	352	494	386	503	612	792	2
problemas	388	494	429	503	612	792	2
serios	431	494	455	503	612	792	2
de	456	494	466	503	612	792	2
constipación.	468	494	521	503	612	792	2
Al	523	494	533	503	612	792	2
examen	313	506	344	515	612	792	2
físico	346	506	368	515	612	792	2
presenta	370	506	404	515	612	792	2
peso	406	506	424	515	612	792	2
de	426	506	435	515	612	792	2
16	437	506	447	515	612	792	2
kg	449	506	459	515	612	792	2
(percentil	461	506	500	515	612	792	2
<	502	506	507	515	612	792	2
3),	509	506	520	515	612	792	2
ta-	522	506	533	515	612	792	2
lla	313	518	323	527	612	792	2
de	327	518	336	527	612	792	2
110	340	518	355	527	612	792	2
cm	358	518	370	527	612	792	2
(percentil	374	518	412	527	612	792	2
<	416	518	421	527	612	792	2
3)	425	518	433	527	612	792	2
y	437	518	442	527	612	792	2
perímetro	445	518	484	527	612	792	2
cefálico	488	518	520	527	612	792	2
de	523	518	533	527	612	792	2
45,5	313	530	331	539	612	792	2
cm	334	530	346	539	612	792	2
(percentil	349	530	387	539	612	792	2
<	390	530	396	539	612	792	2
3);	399	530	410	539	612	792	2
cara	413	530	429	539	612	792	2
redondeada,	432	530	481	539	612	792	2
frente	484	530	507	539	612	792	2
estre-	510	530	533	539	612	792	2
cha,	313	542	329	551	612	792	2
remolino	332	542	368	551	612	792	2
central	371	542	398	551	612	792	2
en	401	542	410	551	612	792	2
la	413	542	420	551	612	792	2
línea	423	542	443	551	612	792	2
de	445	542	455	551	612	792	2
implantación	458	542	510	551	612	792	2
ante-	513	542	533	551	612	792	2
rior	313	554	327	563	612	792	2
del	332	554	344	563	612	792	2
cabello,	348	554	379	563	612	792	2
occipucio	384	554	423	563	612	792	2
plano,	427	554	451	563	612	792	2
rebordes	456	554	490	563	612	792	2
orbitarios	494	554	533	563	612	792	2
poco	313	566	332	575	612	792	2
marcados,	335	566	376	575	612	792	2
hendiduras	378	566	422	575	612	792	2
palpebrales	424	566	470	575	612	792	2
pequeñas	472	566	509	575	612	792	2
incli-	511	566	533	575	612	792	2
nadas	313	578	336	587	612	792	2
hacia	338	578	359	587	612	792	2
arriba,	361	578	387	587	612	792	2
hipertelorismo	389	578	447	587	612	792	2
ocular,	449	578	476	587	612	792	2
epicanto	478	578	512	587	612	792	2
bila-	514	578	533	587	612	792	2
teral,	313	590	333	599	612	792	2
nistagmus	335	590	376	599	612	792	2
horizontal	378	590	418	599	612	792	2
de	420	590	429	599	612	792	2
ojo	431	590	444	599	612	792	2
izquierdo,	446	590	486	599	612	792	2
punta	488	590	510	599	612	792	2
nasal	512	590	533	599	612	792	2
triangular	313	602	352	611	612	792	2
con	355	602	370	611	612	792	2
narinas	373	602	402	611	612	792	2
antevertidas,	406	602	456	611	612	792	2
micrognatia,	460	602	510	611	612	792	2
boca	514	602	533	611	612	792	2
grande	313	614	340	623	612	792	2
con	342	614	357	623	612	792	2
labios	359	614	383	623	612	792	2
gruesos,	385	614	418	623	612	792	2
labio	421	614	441	623	612	792	2
inferior	443	614	473	623	612	792	2
evertido,	475	614	510	623	612	792	2
pala-	513	614	533	623	612	792	2
dar	313	626	326	635	612	792	2
alto,	328	626	345	635	612	792	2
filtrum	347	626	375	635	612	792	2
liso	377	626	391	635	612	792	2
y	393	626	398	635	612	792	2
largo,	400	626	424	635	612	792	2
lengua	426	626	452	635	612	792	2
grande	454	626	481	635	612	792	2
y	483	626	488	635	612	792	2
protruyen-	490	626	533	635	612	792	2
te	313	638	320	647	612	792	2
con	322	638	337	647	612	792	2
babeo	339	638	363	647	612	792	2
permanente;	365	638	414	647	612	792	2
orejas	417	638	441	647	612	792	2
incompletamente	443	638	512	647	612	792	2
rota-	514	638	533	647	612	792	2
das.	313	650	329	659	612	792	2
En	331	650	342	659	612	792	2
las	344	650	355	659	612	792	2
manos,	357	650	386	659	612	792	2
se	388	650	397	659	612	792	2
observa	399	650	430	659	612	792	2
fijación	432	650	462	659	612	792	2
en	465	650	474	659	612	792	2
flexión	476	650	504	659	612	792	2
de	507	650	516	659	612	792	2
pri-	518	650	533	659	612	792	2
mer	313	662	329	671	612	792	2
articulación	331	662	378	671	612	792	2
interfalángica	380	662	435	671	612	792	2
de	438	662	447	671	612	792	2
dedos	449	662	473	671	612	792	2
anular	475	662	500	671	612	792	2
y	502	662	507	671	612	792	2
meñi-	509	662	533	671	612	792	2
que	313	674	327	683	612	792	2
bilateral,	329	674	365	683	612	792	2
dedos	367	674	390	683	612	792	2
que	392	674	406	683	612	792	2
se	408	674	416	683	612	792	2
afinan	418	674	443	683	612	792	2
distalmente.	445	674	494	683	612	792	2
Se	496	674	506	683	612	792	2
obser-	508	674	533	683	612	792	2
va	313	686	322	695	612	792	2
criptorquidia	324	686	376	695	612	792	2
izquierda	378	686	415	695	612	792	2
y	417	686	422	695	612	792	2
escroto	424	686	453	695	612	792	2
en	455	686	464	695	612	792	2
chal	466	686	482	695	612	792	2
(figura	484	686	512	695	612	792	2
1A	513	686	526	695	612	792	2
y	527	686	532	695	612	792	2
C).	313	698	326	707	612	792	2
El	329	698	337	707	612	792	2
examen	340	698	372	707	612	792	2
neurológico	375	698	422	707	612	792	2
mostró	425	698	453	707	612	792	2
hipotonia	456	698	494	707	612	792	2
generali-	497	698	533	707	612	792	2
zada,	313	710	334	719	612	792	2
no	339	710	349	719	612	792	2
se	353	710	362	719	612	792	2
obtienen	366	710	401	719	612	792	2
reflejos	406	710	436	719	612	792	2
osteotendinosos.	440	710	507	719	612	792	2
Elec-	512	710	533	719	612	792	2
troencefalograma	313	722	383	731	612	792	2
y	386	722	391	731	612	792	2
biopsia	394	722	423	731	612	792	2
muscular	426	722	463	731	612	792	2
normales.	466	722	505	731	612	792	2
Por	508	722	522	731	612	792	2
el	525	722	533	731	612	792	2
Dres.	265	53	284	61	612	792	3
Aída	286	53	302	61	612	792	3
Lemes,	305	53	331	61	612	792	3
Andrea	333	53	359	61	612	792	3
Quadrelli,	361	53	395	61	612	792	3
Cristina	398	53	425	61	612	792	3
Ferolla	427	53	451	61	612	792	3
y	454	53	458	61	612	792	3
colaboradores	460	53	511	61	612	792	3
•	513	53	516	61	612	792	3
125	518	53	533	61	612	792	3
Tabla	82	99	107	108	612	792	3
1.	109	99	117	108	612	792	3
Datos	120	99	143	108	612	792	3
clínicos	145	99	174	108	612	792	3
de	177	99	187	108	612	792	3
los	189	99	200	108	612	792	3
pacientes	203	99	241	108	612	792	3
estudiados.	243	99	288	108	612	792	3
Edad	85	151	101	159	612	792	3
al	103	151	109	159	612	792	3
examen	111	151	136	159	612	792	3
físico	138	151	156	159	612	792	3
(años)	158	151	178	159	612	792	3
Nacimiento:	85	170	125	177	612	792	3
P	127	170	131	177	612	792	3
(kg)/	133	170	149	177	612	792	3
T	151	170	155	177	612	792	3
(cm)/	157	170	175	177	612	792	3
PC	177	170	187	177	612	792	3
(cm)	189	170	204	177	612	792	3
Apgar	85	180	105	187	612	792	3
Paciente	215	123	244	130	612	792	3
1	246	123	250	130	612	792	3
(LT)	224	133	240	140	612	792	3
Paciente	265	123	293	130	612	792	3
2	295	123	299	130	612	792	3
(TT)	274	133	290	140	612	792	3
5	230	151	234	158	612	792	3
2	280	151	284	158	612	792	3
3,10/50/35	215	169	249	176	612	792	3
2,72/48/33	265	169	299	176	612	792	3
7/8	227	189	237	196	612	792	3
9/10	275	189	289	196	612	792	3
Craneofacial	85	207	129	214	612	792	3
Paciente	438	123	467	130	612	792	3
1	469	123	473	130	612	792	3
(LT)	447	133	463	140	612	792	3
Paciente	487	123	516	130	612	792	3
2	518	123	522	130	612	792	3
(TT)	497	133	513	140	612	792	3
Sindactilia	318	151	352	159	612	792	3
-	454	151	456	158	612	792	3
-	504	151	506	158	612	792	3
Braquidactilia	318	170	363	177	612	792	3
-	454	169	456	176	612	792	3
-	504	169	506	176	612	792	3
Polidactilia	318	207	354	214	612	792	3
-	454	206	456	214	612	792	3
-	504	206	506	214	612	792	3
Microcefalia	93	225	134	233	612	792	3
postnatal	136	225	165	233	612	792	3
+	230	225	234	232	612	792	3
+	280	225	284	232	612	792	3
Hiperlaxitud	318	225	358	233	612	792	3
articular	360	225	387	233	612	792	3
+	453	225	457	232	612	792	3
?	503	225	507	232	612	792	3
Epicanto	93	244	121	251	612	792	3
+	230	243	234	251	612	792	3
+	280	243	284	251	612	792	3
Inclusiones	318	244	354	251	612	792	3
Hb	356	244	366	251	612	792	3
H	368	244	374	251	612	792	3
+	453	243	457	251	612	792	3
+	503	243	507	251	612	792	3
Puente	93	262	115	270	612	792	3
nasal	117	262	133	270	612	792	3
estrecho	135	262	162	270	612	792	3
+	230	262	234	269	612	792	3
+	280	262	284	269	612	792	3
Hipoplasia	93	281	128	288	612	792	3
medio	130	281	150	288	612	792	3
facial	152	281	169	288	612	792	3
+	230	280	234	287	612	792	3
+	280	280	284	287	612	792	3
Nariz	93	299	111	306	612	792	3
pequeña	113	299	139	306	612	792	3
triangular	141	299	173	306	612	792	3
+	230	298	234	306	612	792	3
+	280	298	284	306	612	792	3
Retraso	318	299	342	306	612	792	3
del	344	299	353	306	612	792	3
desarrollo	355	299	386	306	612	792	3
psicomotor/	318	309	355	317	612	792	3
severo	357	309	378	317	612	792	3
retardo	379	309	402	317	612	792	3
mental	403	309	425	317	612	792	3
+/+	449	298	461	306	612	792	3
+/?	500	298	510	306	612	792	3
Narinas	93	328	118	335	612	792	3
antevertidas	120	328	159	335	612	792	3
+	230	327	234	334	612	792	3
+	280	327	284	334	612	792	3
Convulsiones	318	328	361	335	612	792	3
-	454	327	456	334	612	792	3
-	504	327	506	334	612	792	3
Boca	93	346	109	353	612	792	3
triangular	111	346	143	353	612	792	3
+	230	346	234	353	612	792	3
+	280	346	284	353	612	792	3
Atrofia	318	346	341	353	612	792	3
cortical	343	346	367	353	612	792	3
?	453	346	457	353	612	792	3
+	503	346	507	353	612	792	3
Incisivos	93	365	122	372	612	792	3
ampliamente	124	365	165	372	612	792	3
espaciados	167	365	202	372	612	792	3
+	230	364	234	371	612	792	3
-	281	364	283	371	612	792	3
Compromiso	318	365	360	372	612	792	3
de	362	365	369	372	612	792	3
sustancia	371	365	401	372	612	792	3
blanca	403	365	423	372	612	792	3
?	453	364	457	371	612	792	3
+	503	364	507	371	612	792	3
Macroglosia	93	383	133	390	612	792	3
+	230	382	234	390	612	792	3
+	280	382	284	390	612	792	3
Hipotonía	318	383	350	390	612	792	3
+	453	382	457	390	612	792	3
+	503	382	507	390	612	792	3
Orejas	93	401	114	409	612	792	3
anormales	116	401	149	409	612	792	3
+	230	401	234	408	612	792	3
+	280	401	284	408	612	792	3
Reflejos	318	401	345	409	612	792	3
osteotendinosos	347	401	398	409	612	792	3
-	454	401	456	408	612	792	3
+	503	401	507	408	612	792	3
Estrabismo	93	420	129	427	612	792	3
+	230	419	234	426	612	792	3
+	280	419	284	426	612	792	3
+	453	419	457	426	612	792	3
?	503	419	507	426	612	792	3
Genitales	85	438	117	445	612	792	3
Neurológicas	310	281	354	288	612	792	3
Cardiopatías	310	420	354	427	612	792	3
Otros	310	438	329	445	612	792	3
Criptorquidismo	93	456	146	464	612	792	3
o	148	456	152	464	612	792	3
testículos	154	456	184	464	612	792	3
sin	93	467	102	474	612	792	3
descender	104	467	136	474	612	792	3
+	230	456	234	463	612	792	3
?	280	456	284	463	612	792	3
Vómitos	318	456	345	464	612	792	3
-	454	456	456	463	612	792	3
-	504	456	506	463	612	792	3
Hipospadias	93	485	133	493	612	792	3
+	230	485	234	492	612	792	3
?	280	485	284	492	612	792	3
Constipación	318	485	360	493	612	792	3
severa	362	485	383	493	612	792	3
+	453	485	457	492	612	792	3
+	503	485	507	492	612	792	3
Pérdida	318	504	342	511	612	792	3
auditiva	344	504	370	511	612	792	3
?	453	503	457	510	612	792	3
?	503	503	507	510	612	792	3
Mutaciones	318	522	355	529	612	792	3
+	453	521	457	529	612	792	3
+	503	521	507	529	612	792	3
Esqueléticas	85	504	127	511	612	792	3
Clinodactilia	93	522	134	529	612	792	3
+	230	521	234	529	612	792	3
-	281	521	283	529	612	792	3
+	82	544	87	552	612	792	3
presente;	89	544	117	552	612	792	3
-	119	544	122	552	612	792	3
ausente;	124	544	150	552	612	792	3
?	152	544	156	552	612	792	3
desconocido.	158	544	200	552	612	792	3
fenotipo	79	575	113	584	612	792	3
clínico	115	575	142	584	612	792	3
se	144	575	152	584	612	792	3
sospecha	154	575	190	584	612	792	3
el	192	575	199	584	612	792	3
síndrome	201	575	239	584	612	792	3
de	241	575	250	584	612	792	3
ATR-X	252	575	282	584	612	792	3
que	284	575	299	584	612	792	3
se	79	587	88	596	612	792	3
afirma	91	587	117	596	612	792	3
con	120	587	135	596	612	792	3
la	138	587	145	596	612	792	3
observación	148	587	197	596	612	792	3
de	200	587	209	596	612	792	3
inclusiones	212	587	257	596	612	792	3
de	261	587	270	596	612	792	3
hemo-	273	587	299	596	612	792	3
globina	79	599	109	608	612	792	3
H	111	599	119	608	612	792	3
en	121	599	130	608	612	792	3
glóbulos	132	599	167	608	612	792	3
rojos	169	599	189	608	612	792	3
luego	191	599	213	608	612	792	3
de	216	599	225	608	612	792	3
su	227	599	236	608	612	792	3
incubación	238	599	282	608	612	792	3
con	284	599	299	608	612	792	3
BCB	79	611	99	620	612	792	3
al	102	611	109	620	612	792	3
1%.	111	611	127	620	612	792	3
Paciente	79	641	124	652	612	792	3
2	127	641	134	652	612	792	3
TT	79	662	91	671	612	792	3
es	93	662	102	671	612	792	3
hermano	104	662	138	671	612	792	3
varón	140	662	163	671	612	792	3
del	165	662	177	671	612	792	3
propósito,	179	662	219	671	612	792	3
de	221	662	231	671	612	792	3
dos	233	662	246	671	612	792	3
años	248	662	267	671	612	792	3
de	269	662	278	671	612	792	3
edad	280	662	299	671	612	792	3
al	79	674	86	683	612	792	3
momento	89	674	126	683	612	792	3
de	129	674	138	683	612	792	3
la	140	674	147	683	612	792	3
primera	150	674	181	683	612	792	3
consulta.	183	674	219	683	612	792	3
Es	221	674	231	683	612	792	3
producto	233	674	268	683	612	792	3
del	271	674	283	683	612	792	3
ter-	285	674	299	683	612	792	3
cer	79	686	91	695	612	792	3
embarazo	94	686	133	695	612	792	3
de	135	686	145	695	612	792	3
la	147	686	155	695	612	792	3
pareja	157	686	182	695	612	792	3
(véase	184	686	210	695	612	792	3
la	212	686	219	695	612	792	3
genealogía	222	686	265	695	612	792	3
en	268	686	277	695	612	792	3
la	280	686	287	695	612	792	3
fi-	289	686	299	695	612	792	3
gura	79	698	97	707	612	792	3
2).	99	698	110	707	612	792	3
Parto	112	698	133	707	612	792	3
normal	135	698	164	707	612	792	3
a	166	698	170	707	612	792	3
término.	173	698	206	707	612	792	3
Datos	208	698	232	707	612	792	3
antropométricos	234	698	299	707	612	792	3
al	79	710	86	719	612	792	3
nacer	89	710	110	719	612	792	3
normales	113	710	149	719	612	792	3
(tabla	152	710	175	719	612	792	3
1).	177	710	188	719	612	792	3
La	190	710	201	719	612	792	3
madre	203	710	228	719	612	792	3
refiere	230	710	257	719	612	792	3
diagnósti-	259	710	299	719	612	792	3
co	79	722	89	731	612	792	3
de	92	722	101	731	612	792	3
anemia	105	722	134	731	612	792	3
que	137	722	152	731	612	792	3
no	155	722	165	731	612	792	3
requirió	168	722	200	731	612	792	3
transfusión,	203	722	250	731	612	792	3
y	254	722	259	731	612	792	3
constipa-	262	722	299	731	612	792	3
ción	313	576	330	585	612	792	3
crónica.	332	576	364	585	612	792	3
Retraso	366	576	397	585	612	792	3
en	399	576	409	585	612	792	3
la	411	576	418	585	612	792	3
adquisición	420	576	466	585	612	792	3
de	468	576	478	585	612	792	3
pautas	480	576	505	585	612	792	3
madu-	507	576	533	585	612	792	3
rativas.	313	588	342	597	612	792	3
Al	344	588	354	597	612	792	3
examen	357	588	388	597	612	792	3
físico	390	588	412	597	612	792	3
se	414	588	422	597	612	792	3
observa	425	588	456	597	612	792	3
dismorfias	458	588	500	597	612	792	3
faciales	502	588	533	597	612	792	3
moderadas,	313	600	359	609	612	792	3
similares	362	600	399	609	612	792	3
a	402	600	406	609	612	792	3
las	410	600	421	609	612	792	3
observadas	425	600	469	609	612	792	3
en	472	600	482	609	612	792	3
su	485	600	494	609	612	792	3
hermano	498	600	533	609	612	792	3
tales	313	612	331	621	612	792	3
como	336	612	358	621	612	792	3
epicanto,	362	612	398	621	612	792	3
puente	402	612	429	621	612	792	3
nasal	433	612	454	621	612	792	3
bajo,	458	612	477	621	612	792	3
macroglosia,	481	612	533	621	612	792	3
boca	313	624	332	633	612	792	3
grande	334	624	361	633	612	792	3
con	363	624	378	633	612	792	3
labios	380	624	404	633	612	792	3
gruesos	406	624	436	633	612	792	3
y	438	624	443	633	612	792	3
babeo	445	624	469	633	612	792	3
permanente	471	624	518	633	612	792	3
(fi-	520	624	533	633	612	792	3
guras	313	636	335	645	612	792	3
1B	339	636	351	645	612	792	3
y	355	636	360	645	612	792	3
D).	364	636	377	645	612	792	3
Niño	382	636	402	645	612	792	3
muy	406	636	424	645	612	792	3
irritable	428	636	460	645	612	792	3
que	464	636	479	645	612	792	3
mantiene	483	636	520	645	612	792	3
su	524	636	533	645	612	792	3
mano	313	648	335	657	612	792	3
en	338	648	348	657	612	792	3
la	351	648	358	657	612	792	3
boca	361	648	380	657	612	792	3
de	383	648	393	657	612	792	3
forma	396	648	419	657	612	792	3
casi	423	648	438	657	612	792	3
permanente.	441	648	490	657	612	792	3
Perímetro	493	648	533	657	612	792	3
cefálico	313	660	345	669	612	792	3
42	347	660	357	669	612	792	3
cm	358	660	371	669	612	792	3
(<	373	660	382	669	612	792	3
percentil	383	660	418	669	612	792	3
3).	420	660	431	669	612	792	3
Tono	433	660	454	669	612	792	3
muscular	456	660	493	669	612	792	3
disminui-	494	660	533	669	612	792	3
do	313	672	323	681	612	792	3
con	325	672	340	681	612	792	3
reflejos	342	672	372	681	612	792	3
osteotendinosos	374	672	438	681	612	792	3
vivos	440	672	462	681	612	792	3
simétricos.	464	672	507	681	612	792	3
Hipo-	509	672	533	681	612	792	3
tiroidismo	313	684	354	693	612	792	3
congénito.	356	684	398	693	612	792	3
La	400	684	411	693	612	792	3
tomografía	413	684	457	693	612	792	3
computada	459	684	503	693	612	792	3
mostró	505	684	533	693	612	792	3
discreta	313	696	344	705	612	792	3
dilatación	348	696	387	705	612	792	3
ventricular,	391	696	437	705	612	792	3
cisternal	440	696	474	705	612	792	3
y	478	696	483	705	612	792	3
subaracnoi-	486	696	533	705	612	792	3
dea	313	708	327	717	612	792	3
con	332	708	346	717	612	792	3
asociación	351	708	393	717	612	792	3
de	398	708	407	717	612	792	3
hipodensidad	412	708	465	717	612	792	3
de	470	708	479	717	612	792	3
la	484	708	491	717	612	792	3
sustancia	496	708	533	717	612	792	3
blanca	313	720	339	729	612	792	3
bihemisférica	343	720	397	729	612	792	3
a	401	720	405	729	612	792	3
predominio	408	720	455	729	612	792	3
periventricular.	458	720	519	729	612	792	3
Se	523	720	533	729	612	792	3
Archivos	396	746	421	754	612	792	3
de	423	746	430	754	612	792	3
Pediatría	432	746	458	754	612	792	3
del	460	746	469	754	612	792	3
Uruguay	471	746	496	754	612	792	3
2009;	498	746	514	754	612	792	3
80	516	746	523	754	612	792	3
(2)	525	746	533	754	612	792	3
126	79	53	94	61	612	792	4
•	96	53	99	61	612	792	4
Síndrome	101	53	136	61	612	792	4
de	138	53	147	61	612	792	4
ATR-X:	149	53	176	61	612	792	4
análisis	178	53	205	61	612	792	4
clínico	207	53	229	61	612	792	4
y	232	53	236	61	612	792	4
molecular	238	53	273	61	612	792	4
en	275	53	284	61	612	792	4
dos	286	53	299	61	612	792	4
hermanos	301	53	337	61	612	792	4
Figura	79	240	108	248	612	792	4
1.	110	240	118	248	612	792	4
(A)	121	240	132	248	612	792	4
Características	134	240	192	248	612	792	4
faciales	195	240	224	248	612	792	4
del	227	240	238	248	612	792	4
paciente	241	240	274	248	612	792	4
LT	277	240	286	248	612	792	4
a	288	240	293	248	612	792	4
los	296	240	307	248	612	792	4
5	309	240	314	248	612	792	4
años	317	240	336	248	612	792	4
de	338	240	348	248	612	792	4
edad.	350	240	373	248	612	792	4
Se	375	240	386	248	612	792	4
observan	388	240	424	248	612	792	4
las	426	240	437	248	612	792	4
típicas	440	240	465	248	612	792	4
características	467	240	524	248	612	792	4
dismórficas	79	251	124	260	612	792	4
craneofaciales	127	251	183	260	612	792	4
descritas	185	251	221	260	612	792	4
en	223	251	233	260	612	792	4
el	235	251	242	260	612	792	4
texto;	244	251	265	260	612	792	4
(B)	268	251	279	260	612	792	4
Características	282	251	339	260	612	792	4
faciales	342	251	371	260	612	792	4
del	374	251	386	260	612	792	4
paciente	388	251	421	260	612	792	4
TT	424	251	433	260	612	792	4
a	436	251	441	260	612	792	4
los	443	251	454	260	612	792	4
dos	457	251	471	260	612	792	4
años	474	251	493	260	612	792	4
de	495	251	505	260	612	792	4
edad;	508	251	530	260	612	792	4
(C)	79	263	91	272	612	792	4
detalle	94	263	119	272	612	792	4
de	122	263	132	272	612	792	4
la	134	263	141	272	612	792	4
mano	143	263	165	272	612	792	4
del	168	263	180	272	612	792	4
paciente	182	263	215	272	612	792	4
LT	218	263	227	272	612	792	4
mostrando	230	263	272	272	612	792	4
dedos	274	263	299	272	612	792	4
estrechos,	301	263	342	272	612	792	4
escroto	344	263	373	272	612	792	4
en	376	263	385	272	612	792	4
chal	388	263	404	272	612	792	4
y	406	263	410	272	612	792	4
criptorquidia	413	263	461	272	612	792	4
izquierda;	464	263	502	272	612	792	4
(D)	504	263	516	272	612	792	4
Paciente	79	275	113	283	612	792	4
TT	115	275	125	283	612	792	4
con	127	275	142	283	612	792	4
mano	144	275	166	283	612	792	4
en	169	275	178	283	612	792	4
la	181	275	187	283	612	792	4
boca	190	275	209	283	612	792	4
casi	212	275	228	283	612	792	4
permanente.	230	275	279	283	612	792	4
observaron	79	306	124	315	612	792	4
inclusiones	127	306	172	315	612	792	4
de	174	306	184	315	612	792	4
hemoglobina	187	306	239	315	612	792	4
H	242	306	249	315	612	792	4
en	252	306	261	315	612	792	4
glóbulos	264	306	299	315	612	792	4
rojos	79	318	99	327	612	792	4
luego	102	318	124	327	612	792	4
de	126	318	136	327	612	792	4
su	138	318	147	327	612	792	4
incubación	150	318	194	327	612	792	4
con	196	318	211	327	612	792	4
BCB	213	318	233	327	612	792	4
al	236	318	243	327	612	792	4
1%.	245	318	261	327	612	792	4
En	93	330	104	339	612	792	4
la	107	330	114	339	612	792	4
tabla	117	330	137	339	612	792	4
1	139	330	144	339	612	792	4
se	147	330	156	339	612	792	4
resumen	158	330	192	339	612	792	4
las	195	330	206	339	612	792	4
observaciones	209	330	265	339	612	792	4
clínicas	268	330	299	339	612	792	4
relevantes	79	342	120	351	612	792	4
de	121	342	131	351	612	792	4
los	133	342	144	351	612	792	4
dos	146	342	160	351	612	792	4
pacientes	162	342	199	351	612	792	4
en	200	342	210	351	612	792	4
relación	212	342	244	351	612	792	4
con	245	342	260	351	612	792	4
el	262	342	269	351	612	792	4
síndro-	270	342	299	351	612	792	4
me	79	354	91	363	612	792	4
ATR-X.	94	354	127	363	612	792	4
Análisis	79	375	115	386	612	792	4
genealógico	118	375	177	386	612	792	4
El	79	391	88	400	612	792	4
relevamiento	91	391	143	400	612	792	4
genealógico	145	391	194	400	612	792	4
muestra	196	391	228	400	612	792	4
que	230	391	245	400	612	792	4
los	247	391	259	400	612	792	4
pacientes	262	391	299	400	612	792	4
1	79	403	84	412	612	792	4
(IV	87	403	100	412	612	792	4
1)	103	403	111	412	612	792	4
y	114	403	119	412	612	792	4
2	121	403	126	412	612	792	4
(IV	128	403	142	412	612	792	4
3)	145	403	153	412	612	792	4
son	155	403	169	412	612	792	4
producto	172	403	207	412	612	792	4
de	210	403	219	412	612	792	4
primer	222	403	248	412	612	792	4
y	251	403	256	412	612	792	4
tercer	258	403	281	412	612	792	4
em-	283	403	299	412	612	792	4
barazo	79	415	106	424	612	792	4
y	108	415	113	424	612	792	4
parto	116	415	136	424	612	792	4
de	139	415	148	424	612	792	4
pareja	151	415	175	424	612	792	4
no	178	415	188	424	612	792	4
consanguínea	190	415	244	424	612	792	4
(figura	247	415	274	424	612	792	4
2).	277	415	287	424	612	792	4
El	290	415	299	424	612	792	4
segundo	79	427	113	436	612	792	4
y	115	427	120	436	612	792	4
cuarto	122	427	147	436	612	792	4
embarazo	149	427	188	436	612	792	4
finalizaron	190	427	234	436	612	792	4
en	236	427	245	436	612	792	4
un	248	427	258	436	612	792	4
varón	260	427	283	436	612	792	4
(IV	285	427	299	436	612	792	4
2)	79	439	88	448	612	792	4
y	89	439	94	448	612	792	4
en	96	439	105	448	612	792	4
una	107	439	122	448	612	792	4
niña	123	439	141	448	612	792	4
(IV	142	439	156	448	612	792	4
4)	158	439	166	448	612	792	4
clínicamente	168	439	219	448	612	792	4
normales.	221	439	260	448	612	792	4
No	262	439	274	448	612	792	4
se	276	439	284	448	612	792	4
de-	286	439	299	448	612	792	4
tectan	79	451	103	460	612	792	4
situaciones	106	451	150	460	612	792	4
similares	153	451	189	460	612	792	4
en	191	451	201	460	612	792	4
la	203	451	210	460	612	792	4
familia.	213	451	244	460	612	792	4
Análisis	79	472	115	482	612	792	4
molecular	118	472	165	482	612	792	4
El	79	488	88	497	612	792	4
análisis	90	488	120	497	612	792	4
molecular	123	488	163	497	612	792	4
fue	165	488	178	497	612	792	4
realizado	180	488	217	497	612	792	4
en	219	488	228	497	612	792	4
colaboración	230	488	282	497	612	792	4
con	284	488	299	497	612	792	4
el	79	500	86	509	612	792	4
Dr.	89	500	102	509	612	792	4
Gibbons	104	500	138	509	612	792	4
y	141	500	146	509	612	792	4
colaboradores	148	500	204	509	612	792	4
en	206	500	216	509	612	792	4
la	218	500	226	509	612	792	4
Unidad	228	500	257	509	612	792	4
de	260	500	269	509	612	792	4
Hema-	272	500	299	509	612	792	4
tología	79	512	107	521	612	792	4
Molecular	110	512	151	521	612	792	4
de	154	512	163	521	612	792	4
la	166	512	173	521	612	792	4
Universidad	176	512	225	521	612	792	4
de	228	512	237	521	612	792	4
Oxford	240	512	269	521	612	792	4
(Reino	272	512	299	521	612	792	4
Unido)	79	524	108	533	612	792	4
según	111	524	135	533	612	792	4
se	138	524	147	533	612	792	4
describe	150	524	184	533	612	792	4
en	187	524	197	533	612	792	4
Gibbons	200	524	234	533	612	792	4
et	238	524	245	533	612	792	4
al(…),	249	524	275	533	612	792	4
1995	279	524	299	533	612	792	4
(7,8)	79	534	92	540	612	792	4
.	92	536	94	545	612	792	4
Figura	313	539	342	548	612	792	4
2.	344	539	352	548	612	792	4
Genealogía	355	539	399	548	612	792	4
de	402	539	412	548	612	792	4
la	414	539	421	548	612	792	4
familia.	423	539	451	548	612	792	4
Resultados	79	559	137	570	612	792	4
El	79	577	88	586	612	792	4
análisis	90	577	120	586	612	792	4
molecular	122	577	162	586	612	792	4
en	164	577	174	586	612	792	4
el	176	577	183	586	612	792	4
gen	185	577	199	586	612	792	4
ATRX,	201	577	231	586	612	792	4
realizado	233	577	270	586	612	792	4
en	272	577	281	586	612	792	4
am-	283	577	299	586	612	792	4
bos	79	589	93	598	612	792	4
hermanos,	95	589	136	598	612	792	4
mostró	138	589	166	598	612	792	4
una	168	589	182	598	612	792	4
mutación	184	589	221	598	612	792	4
frecuente	223	589	260	598	612	792	4
736C>T.	262	589	298	598	612	792	4
Discusión	79	612	130	623	612	792	4
El	79	631	88	640	612	792	4
síndrome	91	631	128	640	612	792	4
ATR-X	131	631	162	640	612	792	4
es	164	631	173	640	612	792	4
un	176	631	186	640	612	792	4
desorden	189	631	225	640	612	792	4
recesivo	228	631	261	640	612	792	4
ligado	264	631	289	640	612	792	4
al	292	631	299	640	612	792	4
cromosoma	79	643	126	652	612	792	4
X	128	643	136	652	612	792	4
poco	138	643	158	652	612	792	4
frecuente	160	643	198	652	612	792	4
y	200	643	205	652	612	792	4
generalmente	210	643	264	652	612	792	4
muy	267	643	285	652	612	792	4
se-	287	643	299	652	612	792	4
vero	79	655	97	664	612	792	4
en	99	655	109	664	612	792	4
los	111	655	123	664	612	792	4
varones	125	655	156	664	612	792	4
afectados.	159	655	199	664	612	792	4
Las	201	655	216	664	612	792	4
características	218	655	275	664	612	792	4
cons-	277	655	299	664	612	792	4
tantes	79	667	103	676	612	792	4
en	105	667	114	676	612	792	4
los	116	667	128	676	612	792	4
pacientes	130	667	167	676	612	792	4
con	169	667	184	676	612	792	4
ATR-X	186	667	216	676	612	792	4
son	218	667	232	676	612	792	4
retardo	234	667	262	676	612	792	4
mental	265	667	292	676	612	792	4
y	294	667	299	676	612	792	4
dismorfias	79	679	121	688	612	792	4
faciales	123	679	154	688	612	792	4
(9,13)	156	676	172	682	612	792	4
.	172	679	174	688	612	792	4
En	176	679	187	688	612	792	4
el	189	679	197	688	612	792	4
presente	199	679	232	688	612	792	4
trabajo	234	679	262	688	612	792	4
describi-	264	679	299	688	612	792	4
mos	79	691	96	700	612	792	4
dos	99	691	113	700	612	792	4
hermanos	117	691	156	700	612	792	4
con	159	691	174	700	612	792	4
el	177	691	184	700	612	792	4
síndrome	188	691	225	700	612	792	4
ATR-X.	229	691	262	700	612	792	4
Al	265	691	275	700	612	792	4
igual	279	691	299	700	612	792	4
que	79	703	94	712	612	792	4
en	96	703	106	712	612	792	4
los	108	703	120	712	612	792	4
casos	123	703	144	712	612	792	4
previamente	147	703	197	712	612	792	4
reportados,	199	703	244	712	612	792	4
estos	247	703	267	712	612	792	4
pacien-	269	703	299	712	612	792	4
tes	79	715	90	724	612	792	4
son	93	715	107	724	612	792	4
varones	110	715	141	724	612	792	4
con	144	715	158	724	612	792	4
un	161	715	171	724	612	792	4
severo	174	715	200	724	612	792	4
retraso	202	715	230	724	612	792	4
en	232	715	242	724	612	792	4
su	245	715	254	724	612	792	4
desarrollo,	256	715	299	724	612	792	4
Archivos	80	745	105	752	612	792	4
de	107	745	114	752	612	792	4
Pediatría	116	745	142	752	612	792	4
del	144	745	153	752	612	792	4
Uruguay	154	745	179	752	612	792	4
2009;	181	745	197	752	612	792	4
80	199	745	207	752	612	792	4
(2)	208	745	216	752	612	792	4
con	313	582	327	591	612	792	4
retardo	331	582	359	591	612	792	4
mental,	363	582	392	591	612	792	4
una	396	582	410	591	612	792	4
muy	414	582	432	591	612	792	4
característica	435	582	488	591	612	792	4
apariencia	492	582	533	591	612	792	4
facial	313	594	335	603	612	792	4
e	337	594	342	603	612	792	4
historia	344	594	374	603	612	792	4
de	376	594	386	603	612	792	4
anemia	388	594	417	603	612	792	4
crónica	419	594	448	603	612	792	4
(tabla	451	594	473	603	612	792	4
1).	476	594	487	603	612	792	4
Ambos	489	594	518	603	612	792	4
pa-	520	594	533	603	612	792	4
cientes	313	606	341	615	612	792	4
fueron	343	606	369	615	612	792	4
estudiados	371	606	414	615	612	792	4
aplicando	416	606	455	615	612	792	4
un	457	606	467	615	612	792	4
test	469	606	483	615	612	792	4
simple	485	606	512	615	612	792	4
y	514	606	519	615	612	792	4
rá-	522	606	533	615	612	792	4
pido	313	618	331	627	612	792	4
de	333	618	343	627	612	792	4
búsqueda	346	618	383	627	612	792	4
de	386	618	395	627	612	792	4
inclusiones	398	618	443	627	612	792	4
de	446	618	455	627	612	792	4
HbH	458	618	477	627	612	792	4
en	480	618	489	627	612	792	4
eritrocitos	492	618	533	627	612	792	4
luego	313	630	335	639	612	792	4
de	337	630	347	639	612	792	4
su	348	630	357	639	612	792	4
incubación	359	630	403	639	612	792	4
con	405	630	420	639	612	792	4
BCB	421	630	441	639	612	792	4
al	443	630	451	639	612	792	4
1%,	452	630	468	639	612	792	4
el	470	630	477	639	612	792	4
cual	479	630	496	639	612	792	4
fue	498	630	511	639	612	792	4
posi-	513	630	533	639	612	792	4
tivo	313	642	329	651	612	792	4
en	331	642	341	651	612	792	4
ambos.	344	642	372	651	612	792	4
En	375	642	387	651	612	792	4
este	389	642	405	651	612	792	4
sentido,	408	642	439	651	612	792	4
es	442	642	451	651	612	792	4
importante	454	642	497	651	612	792	4
destacar	500	642	533	651	612	792	4
que,	313	654	330	663	612	792	4
cuando	332	654	361	663	612	792	4
por	363	654	376	663	612	792	4
el	378	654	386	663	612	792	4
fenotipo	388	654	421	663	612	792	4
clínico	423	654	450	663	612	792	4
y	452	654	457	663	612	792	4
la	460	654	467	663	612	792	4
historia	469	654	499	663	612	792	4
familiar	501	654	533	663	612	792	4
existe	313	666	336	675	612	792	4
una	340	666	354	675	612	792	4
fuerte	358	666	381	675	612	792	4
sospecha	385	666	421	675	612	792	4
de	425	666	434	675	612	792	4
presencia	438	666	476	675	612	792	4
del	479	666	492	675	612	792	4
síndrome	495	666	533	675	612	792	4
ATR-X,	313	678	346	687	612	792	4
se	350	678	358	687	612	792	4
debería	362	678	391	687	612	792	4
realizar	395	678	425	687	612	792	4
este	429	678	444	687	612	792	4
test	448	678	462	687	612	792	4
con	466	678	480	687	612	792	4
la	484	678	491	687	612	792	4
búsqueda	495	678	533	687	612	792	4
cuidadosa	313	690	353	699	612	792	4
de	355	690	365	699	612	792	4
inclusiones	367	690	412	699	612	792	4
de	414	690	423	699	612	792	4
HbH	426	690	445	699	612	792	4
y	447	690	452	699	612	792	4
repetirlo	454	690	488	699	612	792	4
ante	490	690	507	699	612	792	4
un	509	690	519	699	612	792	4
re-	522	690	533	699	612	792	4
sultado	313	702	342	711	612	792	4
inicial	345	702	370	711	612	792	4
negativo.	373	702	410	711	612	792	4
Dicho	413	702	437	711	612	792	4
estudio	440	702	469	711	612	792	4
debe	472	702	491	711	612	792	4
realizarse	494	702	533	711	612	792	4
con	313	714	327	723	612	792	4
sangre	329	714	356	723	612	792	4
fresca,	358	714	384	723	612	792	4
recién	386	714	410	723	612	792	4
obtenida,	413	714	449	723	612	792	4
puesto	451	714	478	723	612	792	4
que	480	714	494	723	612	792	4
las	496	714	507	723	612	792	4
inclu-	509	714	533	723	612	792	4
Dres.	265	53	284	61	612	792	5
Aída	286	53	302	61	612	792	5
Lemes,	305	53	331	61	612	792	5
Andrea	333	53	359	61	612	792	5
Quadrelli,	361	53	395	61	612	792	5
Cristina	398	53	425	61	612	792	5
Ferolla	427	53	451	61	612	792	5
y	454	53	458	61	612	792	5
colaboradores	460	53	511	61	612	792	5
•	513	53	516	61	612	792	5
127	518	53	533	61	612	792	5
siones	79	96	104	105	612	792	5
de	108	96	117	105	612	792	5
HbH	120	96	140	105	612	792	5
son	143	96	157	105	612	792	5
inestables,	161	96	203	105	612	792	5
por	206	96	219	105	612	792	5
lo	223	96	231	105	612	792	5
cual,	234	96	253	105	612	792	5
las	257	96	268	105	612	792	5
células	271	96	299	105	612	792	5
con	79	108	94	117	612	792	5
inclusiones	96	108	141	117	612	792	5
pueden	143	108	172	117	612	792	5
ser	174	108	186	117	612	792	5
más	188	108	204	117	612	792	5
difíciles	207	108	239	117	612	792	5
de	241	108	251	117	612	792	5
observar	253	108	287	117	612	792	5
en	289	108	299	117	612	792	5
muestras	79	120	115	129	612	792	5
de	117	120	127	129	612	792	5
sangre	129	120	155	129	612	792	5
con	158	120	172	129	612	792	5
más	175	120	191	129	612	792	5
tiempo	193	120	221	129	612	792	5
(5)	224	118	231	124	612	792	5
.	231	120	234	129	612	792	5
Como	93	133	118	142	612	792	5
se	121	133	129	142	612	792	5
indicó	133	133	158	142	612	792	5
antes,	161	133	184	142	612	792	5
el	187	133	194	142	612	792	5
síndrome	198	133	235	142	612	792	5
es	238	133	246	142	612	792	5
resultado	250	133	286	142	612	792	5
de	289	133	299	142	612	792	5
mutaciones	79	145	125	154	612	792	5
en	127	145	136	154	612	792	5
el	138	145	145	154	612	792	5
gen	147	145	161	154	612	792	5
ATRX	163	145	187	154	612	792	5
localizado	191	145	232	154	612	792	5
en	234	145	243	154	612	792	5
el	245	145	252	154	612	792	5
brazo	254	145	276	154	612	792	5
largo	278	145	299	154	612	792	5
(q13.3)	79	157	108	166	612	792	5
del	111	157	123	166	612	792	5
cromosoma	125	157	172	166	612	792	5
X	174	157	181	166	612	792	5
(8,11,12)	184	155	208	161	612	792	5
.	208	157	210	166	612	792	5
El	212	157	221	166	612	792	5
gen	224	157	238	166	612	792	5
ATRX	240	157	264	166	612	792	5
codifica	267	157	299	166	612	792	5
para	79	169	96	178	612	792	5
una	98	169	113	178	612	792	5
proteína	115	169	148	178	612	792	5
nuclear	149	169	179	178	612	792	5
similar	181	169	209	178	612	792	5
a	211	169	215	178	612	792	5
SWI/SNF	217	169	256	178	612	792	5
(complejo	258	169	299	178	612	792	5
remodelador	79	181	130	190	612	792	5
de	133	181	142	190	612	792	5
la	145	181	153	190	612	792	5
cromatina).	156	181	202	190	612	792	5
En	205	181	216	190	612	792	5
los	219	181	231	190	612	792	5
pacientes	234	181	271	190	612	792	5
con	274	181	289	190	612	792	5
el	292	181	299	190	612	792	5
síndrome	79	193	116	202	612	792	5
ATR-X	119	193	150	202	612	792	5
se	152	193	161	202	612	792	5
observan	164	193	200	202	612	792	5
cambios	202	193	236	202	612	792	5
en	238	193	248	202	612	792	5
los	251	193	262	202	612	792	5
patrones	265	193	299	202	612	792	5
de	79	205	89	214	612	792	5
metilación	91	205	133	214	612	792	5
de	136	205	145	214	612	792	5
las	148	205	159	214	612	792	5
secuencias	161	205	204	214	612	792	5
altamente	206	205	245	214	612	792	5
repetidas.	248	205	286	214	612	792	5
Se	289	205	299	214	612	792	5
ha	79	217	89	226	612	792	5
propuesto	92	217	131	226	612	792	5
que	135	217	149	226	612	792	5
la	152	217	160	226	612	792	5
pérdida	163	217	193	226	612	792	5
de	196	217	206	226	612	792	5
función	209	217	240	226	612	792	5
de	243	217	252	226	612	792	5
la	256	217	263	226	612	792	5
proteína	266	217	299	226	612	792	5
ATRX	79	229	106	238	612	792	5
puede	110	229	134	238	612	792	5
estar	137	229	156	238	612	792	5
relacionada	160	229	206	238	612	792	5
con	209	229	223	238	612	792	5
cambios	227	229	260	238	612	792	5
en	264	229	273	238	612	792	5
la	277	229	284	238	612	792	5
es-	287	229	299	238	612	792	5
tructura	79	241	110	250	612	792	5
de	112	241	122	250	612	792	5
la	124	241	131	250	612	792	5
cromatina	133	241	173	250	612	792	5
y	175	241	180	250	612	792	5
de	182	241	191	250	612	792	5
la	193	241	200	250	612	792	5
metilación	202	241	245	250	612	792	5
del	247	241	259	250	612	792	5
ADN	261	241	282	250	612	792	5
que	284	241	299	250	612	792	5
conducen	79	253	118	262	612	792	5
a	120	253	124	262	612	792	5
la	126	253	133	262	612	792	5
desregulación	136	253	191	262	612	792	5
de	193	253	203	262	612	792	5
la	205	253	212	262	612	792	5
expresión	214	253	253	262	612	792	5
génica,	255	253	284	262	612	792	5
de-	286	253	299	262	612	792	5
bido	79	265	97	274	612	792	5
a	99	265	103	274	612	792	5
que	105	265	119	274	612	792	5
dicha	121	265	143	274	612	792	5
proteína	145	265	178	274	612	792	5
podría	179	265	205	274	612	792	5
ser	207	265	218	274	612	792	5
miembro	220	265	256	274	612	792	5
de	258	265	268	274	612	792	5
un	269	265	279	274	612	792	5
gran	281	265	299	274	612	792	5
complejo	79	277	116	286	612	792	5
represor	118	277	151	286	612	792	5
que	153	277	167	286	612	792	5
incluya	169	277	198	286	612	792	5
a	200	277	205	286	612	792	5
las	206	277	217	286	612	792	5
desacetilasas	219	277	271	286	612	792	5
de	273	277	282	286	612	792	5
his-	284	277	299	286	612	792	5
tonas	79	289	100	298	612	792	5
(5)	102	287	110	293	612	792	5
.	110	289	112	298	612	792	5
Se	114	289	124	298	612	792	5
postula	127	289	155	298	612	792	5
que	157	289	172	298	612	792	5
este	174	289	189	298	612	792	5
mecanismo	192	289	237	298	612	792	5
podría	239	289	265	298	612	792	5
explicar	267	289	299	298	612	792	5
la	79	301	86	310	612	792	5
presencia	88	301	126	310	612	792	5
de	127	301	137	310	612	792	5
alfa-talasemia	138	301	195	310	612	792	5
en	196	301	206	310	612	792	5
estos	207	301	227	310	612	792	5
pacientes	229	301	266	310	612	792	5
que,	268	301	285	310	612	792	5
co-	286	301	299	310	612	792	5
mo	79	313	92	322	612	792	5
se	94	313	102	322	612	792	5
indicó	104	313	129	322	612	792	5
antes,	130	313	153	322	612	792	5
no	155	313	165	322	612	792	5
presentan	166	313	205	322	612	792	5
mutaciones	206	313	252	322	612	792	5
en	253	313	263	322	612	792	5
el	264	313	272	322	612	792	5
gen	273	313	288	322	612	792	5
de	289	313	299	322	612	792	5
la	79	325	86	334	612	792	5
alfa-globina.	88	325	139	334	612	792	5
Aproximadamente	141	325	215	334	612	792	5
en	217	325	226	334	612	792	5
la	228	325	235	334	612	792	5
mitad	237	325	260	334	612	792	5
de	262	325	271	334	612	792	5
los	273	325	284	334	612	792	5
pa-	286	325	299	334	612	792	5
cientes	79	337	107	346	612	792	5
con	109	337	123	346	612	792	5
síndrome	125	337	163	346	612	792	5
ATR-X	165	337	195	346	612	792	5
se	197	337	205	346	612	792	5
encuentran	207	337	251	346	612	792	5
mutaciones	253	337	299	346	612	792	5
en	79	349	89	358	612	792	5
el	91	349	98	358	612	792	5
gen	100	349	114	358	612	792	5
ATRX	116	349	140	358	612	792	5
(8,11,12)	144	347	168	353	612	792	5
.	168	349	171	358	612	792	5
En	173	349	184	358	612	792	5
los	186	349	198	358	612	792	5
dos	200	349	214	358	612	792	5
pacientes	216	349	253	358	612	792	5
que	255	349	269	358	612	792	5
aquí	271	349	289	358	612	792	5
se	291	349	299	358	612	792	5
describen,	79	361	120	370	612	792	5
el	122	361	130	370	612	792	5
análisis	132	361	162	370	612	792	5
molecular	165	361	205	370	612	792	5
en	207	361	217	370	612	792	5
dicho	219	361	241	370	612	792	5
gen	244	361	258	370	612	792	5
identificó	261	361	299	370	612	792	5
la	79	373	86	382	612	792	5
mutación	89	373	126	382	612	792	5
frecuente	128	373	166	382	612	792	5
736C>T,	168	373	204	382	612	792	5
definida	206	373	239	382	612	792	5
como	241	373	264	382	612	792	5
una	266	373	280	382	612	792	5
mu-	283	373	299	382	612	792	5
tación	79	385	104	394	612	792	5
de	107	385	116	394	612	792	5
cambio	120	385	149	394	612	792	5
de	152	385	162	394	612	792	5
sentido	165	385	194	394	612	792	5
(missense).	197	385	242	394	612	792	5
Se	245	385	255	394	612	792	5
trata	258	385	276	394	612	792	5
de	279	385	288	394	612	792	5
la	292	385	299	394	612	792	5
sustitución	79	397	123	406	612	792	5
de	125	397	135	406	612	792	5
un	137	397	147	406	612	792	5
único	150	397	172	406	612	792	5
nucleótido	174	397	217	406	612	792	5
en	219	397	229	406	612	792	5
una	231	397	246	406	612	792	5
secuencia	248	397	287	406	612	792	5
de	289	397	299	406	612	792	5
ADN	79	409	101	418	612	792	5
que	103	409	117	418	612	792	5
causa	119	409	141	418	612	792	5
la	143	409	150	418	612	792	5
sustitución	152	409	195	418	612	792	5
de	197	409	206	418	612	792	5
un	208	409	218	418	612	792	5
aminoácido	219	409	266	418	612	792	5
por	268	409	281	418	612	792	5
otro	283	409	299	418	612	792	5
en	79	421	89	430	612	792	5
el	91	421	98	430	612	792	5
producto	100	421	135	430	612	792	5
génico	137	421	164	430	612	792	5
y,	166	421	173	430	612	792	5
como	175	421	197	430	612	792	5
consecuencia,	199	421	255	430	612	792	5
una	257	421	271	430	612	792	5
altera-	273	421	299	430	612	792	5
ción	79	433	96	442	612	792	5
en	99	433	108	442	612	792	5
la	111	433	118	442	612	792	5
función	120	433	151	442	612	792	5
normal	153	433	182	442	612	792	5
de	184	433	194	442	612	792	5
la	196	433	203	442	612	792	5
proteína.	206	433	241	442	612	792	5
En	243	433	254	442	612	792	5
el	257	433	264	442	612	792	5
caso	266	433	284	442	612	792	5
del	287	433	299	442	612	792	5
síndrome	79	445	116	454	612	792	5
ATR-X,	119	445	152	454	612	792	5
las	154	445	165	454	612	792	5
mutaciones	167	445	213	454	612	792	5
de	215	445	224	454	612	792	5
cambio	227	445	256	454	612	792	5
de	258	445	268	454	612	792	5
sentido	270	445	299	454	612	792	5
están	79	457	100	466	612	792	5
localizadas	101	457	146	466	612	792	5
en	147	457	157	466	612	792	5
una	158	457	173	466	612	792	5
región	174	457	200	466	612	792	5
específica;	201	457	244	466	612	792	5
el	246	457	253	466	612	792	5
50%	255	457	273	466	612	792	5
a	274	457	279	466	612	792	5
60%	281	457	299	466	612	792	5
de	79	469	89	478	612	792	5
las	91	469	102	478	612	792	5
mutaciones	105	469	150	478	612	792	5
identificadas	153	469	204	478	612	792	5
se	207	469	215	478	612	792	5
encuentran	217	469	261	478	612	792	5
en	264	469	273	478	612	792	5
el	276	469	283	478	612	792	5
do-	286	469	299	478	612	792	5
minio	79	481	103	490	612	792	5
ADD,	105	481	129	490	612	792	5
el	132	481	139	490	612	792	5
20%	142	481	160	490	612	792	5
tiene	163	481	182	490	612	792	5
la	185	481	192	490	612	792	5
mutación	194	481	232	490	612	792	5
736C>T	234	481	268	490	612	792	5
(que	270	481	288	490	612	792	5
se	291	481	299	490	612	792	5
encuentra	79	493	118	502	612	792	5
en	120	493	129	502	612	792	5
los	131	493	143	502	612	792	5
pacientes	145	493	182	502	612	792	5
que	184	493	198	502	612	792	5
aquí	200	493	217	502	612	792	5
se	219	493	228	502	612	792	5
describen)	229	493	271	502	612	792	5
y	273	493	278	502	612	792	5
la	280	493	287	502	612	792	5
si-	289	493	299	502	612	792	5
guiente	79	505	109	514	612	792	5
región	110	505	136	514	612	792	5
del	137	505	150	514	612	792	5
gen	151	505	166	514	612	792	5
frecuentemente	167	505	229	514	612	792	5
afectada	231	505	264	514	612	792	5
es	266	505	274	514	612	792	5
la	275	505	283	514	612	792	5
que	284	505	299	514	612	792	5
corresponde	79	517	128	526	612	792	5
al	131	517	138	526	612	792	5
dominio	140	517	174	526	612	792	5
de	176	517	186	526	612	792	5
la	188	517	195	526	612	792	5
helicasa	198	517	230	526	612	792	5
(5)	233	515	240	521	612	792	5
.	240	517	243	526	612	792	5
Desde	93	530	118	539	612	792	5
el	120	530	127	539	612	792	5
punto	129	530	152	539	612	792	5
de	153	530	163	539	612	792	5
vista	165	530	184	539	612	792	5
clínico,	185	530	215	539	612	792	5
enfatizamos	217	530	265	539	612	792	5
la	267	530	274	539	612	792	5
varia-	276	530	299	539	612	792	5
bilidad	79	542	107	551	612	792	5
en	110	542	119	551	612	792	5
la	121	542	129	551	612	792	5
expresión	131	542	170	551	612	792	5
clínica	173	542	199	551	612	792	5
del	202	542	214	551	612	792	5
síndrome	217	542	254	551	612	792	5
ATR-X	256	542	287	551	612	792	5
en	289	542	299	551	612	792	5
ambos	79	554	105	563	612	792	5
hermanos;	108	554	150	563	612	792	5
así,	153	554	166	563	612	792	5
mientras	169	554	204	563	612	792	5
el	206	554	214	563	612	792	5
hermano	217	554	252	563	612	792	5
mayor	254	554	280	563	612	792	5
pre-	283	554	299	563	612	792	5
senta	79	566	100	575	612	792	5
hipotonía	103	566	141	575	612	792	5
con	144	566	158	575	612	792	5
ausencia	161	566	196	575	612	792	5
de	199	566	208	575	612	792	5
reflejos	211	566	241	575	612	792	5
osteotendino-	244	566	299	575	612	792	5
sos,	79	578	94	587	612	792	5
lo	96	578	104	587	612	792	5
que	106	578	121	587	612	792	5
determinó	122	578	163	587	612	792	5
(según	165	578	192	587	612	792	5
datos	193	578	215	587	612	792	5
de	217	578	226	587	612	792	5
la	228	578	235	587	612	792	5
historia	237	578	267	587	612	792	5
clínica)	269	578	299	587	612	792	5
la	79	590	86	599	612	792	5
realización	90	590	134	599	612	792	5
de	137	590	146	599	612	792	5
una	150	590	164	599	612	792	5
biopsia	168	590	197	599	612	792	5
muscular	200	590	237	599	612	792	5
por	240	590	253	599	612	792	5
planteo	257	590	286	599	612	792	5
de	289	590	299	599	612	792	5
una	79	602	94	611	612	792	5
posible	97	602	125	611	612	792	5
enfermedad	128	602	176	611	612	792	5
mitocondrial,	179	602	232	611	612	792	5
el	235	602	242	611	612	792	5
hermano	245	602	280	611	612	792	5
me-	283	602	299	611	612	792	5
nor	79	614	93	623	612	792	5
presenta	95	614	128	623	612	792	5
hipotonía	131	614	169	623	612	792	5
con	171	614	186	623	612	792	5
reflejos	188	614	218	623	612	792	5
vivos.	221	614	245	623	612	792	5
La	247	614	258	623	612	792	5
severidad	261	614	299	623	612	792	5
de	79	626	89	635	612	792	5
la	91	626	98	635	612	792	5
anemia	100	626	129	635	612	792	5
también	131	626	164	635	612	792	5
sería	166	626	185	635	612	792	5
diferente,	187	626	225	635	612	792	5
siendo	227	626	253	635	612	792	5
significati-	256	626	299	635	612	792	5
vamente	79	638	113	647	612	792	5
mayor	116	638	141	647	612	792	5
en	144	638	154	647	612	792	5
el	156	638	164	647	612	792	5
propósito	166	638	204	647	612	792	5
que	207	638	221	647	612	792	5
recibió	224	638	252	647	612	792	5
transfusión	254	638	299	647	612	792	5
de	79	650	89	659	612	792	5
glóbulos	91	650	125	659	612	792	5
rojos	128	650	148	659	612	792	5
en	150	650	159	659	612	792	5
varias	162	650	186	659	612	792	5
oportunidades.	188	650	247	659	612	792	5
La	249	650	260	659	612	792	5
variabili-	262	650	299	659	612	792	5
dad	79	662	94	671	612	792	5
en	95	662	105	671	612	792	5
la	106	662	113	671	612	792	5
expresión	115	662	154	671	612	792	5
clínica	156	662	182	671	612	792	5
de	184	662	193	671	612	792	5
una	195	662	209	671	612	792	5
enfermedad	211	662	258	671	612	792	5
en	260	662	269	671	612	792	5
herma-	271	662	299	671	612	792	5
nos	79	674	93	683	612	792	5
es	95	674	103	683	612	792	5
un	105	674	115	683	612	792	5
hecho	117	674	140	683	612	792	5
interesante	142	674	185	683	612	792	5
porque	187	674	215	683	612	792	5
a	217	674	221	683	612	792	5
pesar	223	674	244	683	612	792	5
de	246	674	255	683	612	792	5
que	257	674	271	683	612	792	5
ambos	273	674	299	683	612	792	5
presentan	79	686	118	695	612	792	5
la	119	686	126	695	612	792	5
misma	128	686	155	695	612	792	5
mutación,	156	686	196	695	612	792	5
es	198	686	206	695	612	792	5
posible	208	686	237	695	612	792	5
que	238	686	253	695	612	792	5
el	254	686	262	695	612	792	5
efecto	263	686	288	695	612	792	5
de	289	686	299	695	612	792	5
la	79	698	86	707	612	792	5
proteína	90	698	123	707	612	792	5
ATRX	126	698	153	707	612	792	5
en	157	698	166	707	612	792	5
la	170	698	177	707	612	792	5
expresión	181	698	220	707	612	792	5
del	223	698	235	707	612	792	5
gen	239	698	253	707	612	792	5
de	257	698	266	707	612	792	5
la	270	698	277	707	612	792	5
alfa-	281	698	299	707	612	792	5
globina	79	710	109	719	612	792	5
se	111	710	119	719	612	792	5
encuentre	121	710	160	719	612	792	5
sujeto	162	710	186	719	612	792	5
a	188	710	192	719	612	792	5
factores	194	710	226	719	612	792	5
genéticos	228	710	265	719	612	792	5
y	267	710	272	719	612	792	5
no	274	710	284	719	612	792	5
ge-	286	710	299	719	612	792	5
néticos	79	722	108	731	612	792	5
diferentes	110	722	150	731	612	792	5
en	153	722	162	731	612	792	5
ambos	165	722	191	731	612	792	5
hermanos.	194	722	235	731	612	792	5
También	238	722	273	731	612	792	5
la	276	722	283	731	612	792	5
va-	286	722	299	731	612	792	5
riabilidad	313	96	351	105	612	792	5
observada	354	96	395	105	612	792	5
en	398	96	407	105	612	792	5
el	410	96	417	105	612	792	5
fenotipo	420	96	454	105	612	792	5
neurológico	457	96	504	105	612	792	5
podría	507	96	533	105	612	792	5
explicarse	313	108	354	117	612	792	5
por	357	108	371	117	612	792	5
la	374	108	381	117	612	792	5
acción	385	108	411	117	612	792	5
de	415	108	424	117	612	792	5
otros	428	108	448	117	612	792	5
genes,	451	108	477	117	612	792	5
diferentes	480	108	520	117	612	792	5
en	523	108	533	117	612	792	5
ambos	313	120	339	129	612	792	5
hermanos.	342	120	383	129	612	792	5
Asimismo,	386	120	430	129	612	792	5
destacamos	433	120	479	129	612	792	5
que	482	120	496	129	612	792	5
tanto	499	120	519	129	612	792	5
las	522	120	533	129	612	792	5
dismorfias	313	132	355	141	612	792	5
faciales	358	132	388	141	612	792	5
como	391	132	413	141	612	792	5
la	416	132	423	141	612	792	5
microcefalia	426	132	475	141	612	792	5
postnatal	478	132	514	141	612	792	5
fue-	517	132	533	141	612	792	5
ron	313	144	326	153	612	792	5
los	330	144	341	153	612	792	5
elementos	344	144	385	153	612	792	5
clínicos	388	144	419	153	612	792	5
relevantes	422	144	463	153	612	792	5
para	466	144	483	153	612	792	5
proponer	486	144	522	153	612	792	5
el	526	144	533	153	612	792	5
diagnóstico	313	156	359	165	612	792	5
de	361	156	370	165	612	792	5
síndrome	372	156	409	165	612	792	5
ATR-X	411	156	441	165	612	792	5
en	443	156	452	165	612	792	5
el	454	156	461	165	612	792	5
propósito.	463	156	503	165	612	792	5
En	504	156	516	165	612	792	5
este	517	156	533	165	612	792	5
sentido,	313	168	344	177	612	792	5
resaltamos	347	168	390	177	612	792	5
la	392	168	399	177	612	792	5
importancia	402	168	449	177	612	792	5
que	452	168	466	177	612	792	5
tiene	469	168	488	177	612	792	5
para	490	168	508	177	612	792	5
el	510	168	517	177	612	792	5
clí-	519	168	533	177	612	792	5
nico	313	180	330	189	612	792	5
el	334	180	341	189	612	792	5
fenotipo	344	180	377	189	612	792	5
característico	381	180	434	189	612	792	5
de	437	180	447	189	612	792	5
este	450	180	465	189	612	792	5
síndrome,	469	180	508	189	612	792	5
espe-	512	180	533	189	612	792	5
cialmente	313	192	352	201	612	792	5
sus	355	192	368	201	612	792	5
rasgos	371	192	396	201	612	792	5
faciales	399	192	430	201	612	792	5
distintivos	433	192	475	201	612	792	5
en	478	192	487	201	612	792	5
relación	490	192	523	201	612	792	5
al	526	192	533	201	612	792	5
gran	313	204	331	213	612	792	5
capítulo	333	204	365	213	612	792	5
de	367	204	377	213	612	792	5
retardo	379	204	407	213	612	792	5
mental	409	204	436	213	612	792	5
ligado	438	204	463	213	612	792	5
al	465	204	472	213	612	792	5
cromosoma	474	204	521	213	612	792	5
X.	523	204	533	213	612	792	5
Por	313	216	327	225	612	792	5
otra	330	216	346	225	612	792	5
parte,	349	216	371	225	612	792	5
y	374	216	379	225	612	792	5
como	382	216	405	225	612	792	5
ya	408	216	417	225	612	792	5
indicamos,	420	216	464	225	612	792	5
el	467	216	474	225	612	792	5
test	477	216	491	225	612	792	5
para	494	216	511	225	612	792	5
alfa-	514	216	533	225	612	792	5
talasemia	313	228	351	237	612	792	5
es	353	228	362	237	612	792	5
un	364	228	374	237	612	792	5
test	377	228	390	237	612	792	5
simple	393	228	420	237	612	792	5
y	422	228	427	237	612	792	5
de	429	228	439	237	612	792	5
bajo	441	228	459	237	612	792	5
costo	461	228	482	237	612	792	5
que,	485	228	501	237	612	792	5
cuando	504	228	533	237	612	792	5
resulta	313	240	340	249	612	792	5
positivo,	342	240	377	249	612	792	5
permite	379	240	409	249	612	792	5
afirmar	411	240	441	249	612	792	5
el	443	240	450	249	612	792	5
diagnóstico	452	240	498	249	612	792	5
(5)	500	238	508	244	612	792	5
.	508	240	510	249	612	792	5
En	512	240	524	249	612	792	5
la	526	240	533	249	612	792	5
esfera	313	252	337	261	612	792	5
gastroenterológica	339	252	413	261	612	792	5
es	415	252	424	261	612	792	5
frecuente	426	252	463	261	612	792	5
que	465	252	480	261	612	792	5
los	482	252	493	261	612	792	5
pacientes	496	252	533	261	612	792	5
presenten	313	264	351	273	612	792	5
vómitos	353	264	385	273	612	792	5
recurrentes	387	264	432	273	612	792	5
y/o	433	264	446	273	612	792	5
reflujo	448	264	474	273	612	792	5
gastroesofági-	476	264	533	273	612	792	5
co,	313	276	325	285	612	792	5
especialmente	327	276	383	285	612	792	5
en	385	276	394	285	612	792	5
la	396	276	403	285	612	792	5
niñez	405	276	426	285	612	792	5
temprana	428	276	465	285	612	792	5
(14)	467	274	478	280	612	792	5
;	478	276	481	285	612	792	5
los	482	276	494	285	612	792	5
pacientes	495	276	533	285	612	792	5
reportados	313	288	355	297	612	792	5
aquí	359	288	376	297	612	792	5
no	380	288	390	297	612	792	5
presentan	393	288	432	297	612	792	5
historia	435	288	465	297	612	792	5
de	469	288	478	297	612	792	5
vómitos.	482	288	517	297	612	792	5
La	520	288	531	297	612	792	5
constipación	313	300	364	309	612	792	5
se	366	300	374	309	612	792	5
relata	376	300	399	309	612	792	5
como	401	300	423	309	612	792	5
hallazgo	425	300	459	309	612	792	5
frecuente,	461	300	501	309	612	792	5
al	503	300	511	309	612	792	5
igual	513	300	533	309	612	792	5
que	313	312	328	321	612	792	5
en	331	312	341	321	612	792	5
nuestros	344	312	378	321	612	792	5
pacientes,	381	312	421	321	612	792	5
demostrándose	425	312	485	321	612	792	5
en	489	312	498	321	612	792	5
algunos	502	312	533	321	612	792	5
casos	313	324	335	333	612	792	5
hipoganglionosis	338	324	406	333	612	792	5
(14)	409	322	419	328	612	792	5
.	419	324	422	333	612	792	5
Esto	425	324	442	333	612	792	5
último	445	324	471	333	612	792	5
no	474	324	484	333	612	792	5
ha	487	324	496	333	612	792	5
sido	499	324	516	333	612	792	5
aún	518	324	533	333	612	792	5
evaluado	313	336	349	345	612	792	5
en	352	336	361	345	612	792	5
ninguno	364	336	396	345	612	792	5
de	399	336	408	345	612	792	5
los	411	336	423	345	612	792	5
hermanos.	425	336	466	345	612	792	5
A	327	348	334	358	612	792	5
modo	338	348	360	358	612	792	5
de	363	348	373	358	612	792	5
conclusión,	376	348	421	358	612	792	5
en	424	348	433	358	612	792	5
este	437	348	452	358	612	792	5
trabajo	455	348	482	358	612	792	5
describimos	486	348	533	358	612	792	5
dos	313	360	327	370	612	792	5
hermanos	330	360	368	370	612	792	5
con	372	360	386	370	612	792	5
fenotipo	389	360	422	370	612	792	5
clínico	425	360	452	370	612	792	5
típico	455	360	478	370	612	792	5
del	481	360	493	370	612	792	5
síndrome	496	360	533	370	612	792	5
ATR-X	313	372	343	382	612	792	5
con	345	372	360	382	612	792	5
inclusiones	362	372	406	382	612	792	5
de	408	372	417	382	612	792	5
HbH	419	372	438	382	612	792	5
en	440	372	450	382	612	792	5
eritrocitos	452	372	491	382	612	792	5
y	493	372	498	382	612	792	5
una	501	372	515	382	612	792	5
mu-	517	372	533	382	612	792	5
tación	313	384	337	394	612	792	5
frecuente	339	384	375	394	612	792	5
en	377	384	387	394	612	792	5
el	389	384	396	394	612	792	5
gen	398	384	412	394	612	792	5
ATRX.	414	384	440	394	612	792	5
Se	442	384	452	394	612	792	5
destaca	454	384	483	394	612	792	5
la	485	384	492	394	612	792	5
importan-	494	384	533	394	612	792	5
cia	313	396	325	406	612	792	5
del	326	396	338	406	612	792	5
diagnóstico	339	396	385	406	612	792	5
molecular	386	396	425	406	612	792	5
para	427	396	444	406	612	792	5
confirmar	445	396	484	406	612	792	5
el	485	396	492	406	612	792	5
diagnósti-	494	396	533	406	612	792	5
co,	313	408	325	418	612	792	5
así	326	408	337	418	612	792	5
como	339	408	361	418	612	792	5
para	362	408	379	418	612	792	5
la	380	408	387	418	612	792	5
identificación	389	408	443	418	612	792	5
de	444	408	453	418	612	792	5
las	455	408	466	418	612	792	5
mujeres	467	408	498	418	612	792	5
portado-	500	408	533	418	612	792	5
ras	313	420	325	430	612	792	5
y	327	420	332	430	612	792	5
la	334	420	341	430	612	792	5
realización	344	420	387	430	612	792	5
de	389	420	398	430	612	792	5
asesoramiento	401	420	457	430	612	792	5
genético	459	420	492	430	612	792	5
familiar.	495	420	528	430	612	792	5
En	327	433	338	442	612	792	5
la	341	433	348	442	612	792	5
familia	350	433	378	442	612	792	5
presentada,	381	433	426	442	612	792	5
se	428	433	437	442	612	792	5
justificaría	439	433	482	442	612	792	5
realizar	484	433	514	442	612	792	5
des-	516	433	533	442	612	792	5
pistaje	313	445	339	454	612	792	5
de	342	445	351	454	612	792	5
portadora	354	445	392	454	612	792	5
en	394	445	404	454	612	792	5
la	406	445	413	454	612	792	5
hermana	416	445	450	454	612	792	5
de	453	445	462	454	612	792	5
los	465	445	476	454	612	792	5
afectados	479	445	516	454	612	792	5
(IV	519	445	533	454	612	792	5
4),	313	457	324	466	612	792	5
así	326	457	337	466	612	792	5
como	339	457	362	466	612	792	5
en	364	457	373	466	612	792	5
la	375	457	383	466	612	792	5
tía	385	457	395	466	612	792	5
vía	397	457	409	466	612	792	5
materna	411	457	444	466	612	792	5
(III	446	457	459	466	612	792	5
4)	461	457	470	466	612	792	5
y	472	457	477	466	612	792	5
la	479	457	486	466	612	792	5
prima	488	457	512	466	612	792	5
de	514	457	523	466	612	792	5
la	526	457	533	466	612	792	5
madre	313	469	338	478	612	792	5
(III	340	469	353	478	612	792	5
5).	355	469	365	478	612	792	5
A	367	469	374	478	612	792	5
las	376	469	387	478	612	792	5
portadoras,	388	469	433	478	612	792	5
es	435	469	443	478	612	792	5
posible	445	469	474	478	612	792	5
ofrecerle	475	469	511	478	612	792	5
diag-	512	469	533	478	612	792	5
nóstico	313	481	342	490	612	792	5
prenatal	344	481	376	490	612	792	5
y/o	378	481	391	490	612	792	5
preimplantacional	393	481	465	490	612	792	5
de	468	481	477	490	612	792	5
esta	479	481	495	490	612	792	5
enferme-	497	481	533	490	612	792	5
dad.	313	493	330	502	612	792	5
De	327	505	339	514	612	792	5
acuerdo	341	505	373	514	612	792	5
a	376	505	380	514	612	792	5
la	383	505	390	514	612	792	5
bibliografía	392	505	439	514	612	792	5
consultada,	441	505	487	514	612	792	5
los	489	505	501	514	612	792	5
pacien-	503	505	533	514	612	792	5
tes	313	517	324	526	612	792	5
que	327	517	341	526	612	792	5
presentamos	344	517	394	526	612	792	5
serían	397	517	421	526	612	792	5
los	424	517	435	526	612	792	5
primeros	438	517	474	526	612	792	5
casos	477	517	498	526	612	792	5
reporta-	501	517	533	526	612	792	5
dos	313	529	327	538	612	792	5
con	329	529	344	538	612	792	5
el	346	529	353	538	612	792	5
síndrome	355	529	393	538	612	792	5
ATR-X	395	529	425	538	612	792	5
con	428	529	442	538	612	792	5
confirmación	444	529	498	538	612	792	5
molecu-	500	529	533	538	612	792	5
lar	313	541	324	550	612	792	5
en	326	541	336	550	612	792	5
América	338	541	373	550	612	792	5
del	375	541	387	550	612	792	5
Sur.	390	541	406	550	612	792	5
Agradecimientos	313	562	393	572	612	792	5
A	313	578	320	587	612	792	5
Richard	323	578	354	587	612	792	5
Gibbons	357	578	391	587	612	792	5
y	393	578	398	587	612	792	5
Chris	401	578	422	587	612	792	5
Fisher	425	578	450	587	612	792	5
de	452	578	462	587	612	792	5
la	464	578	472	587	612	792	5
Unidad	474	578	503	587	612	792	5
de	506	578	515	587	612	792	5
He-	518	578	533	587	612	792	5
matología	313	590	353	599	612	792	5
Molecular	356	590	397	599	612	792	5
del	399	590	412	599	612	792	5
Instituto	414	590	447	599	612	792	5
Weatherall	450	590	494	599	612	792	5
de	496	590	506	599	612	792	5
Medi-	508	590	533	599	612	792	5
cina	313	602	330	611	612	792	5
Molecular	333	602	374	611	612	792	5
(Hospital	378	602	415	611	612	792	5
John	418	602	437	611	612	792	5
Radcliffe,	441	602	480	611	612	792	5
Universidad	484	602	533	611	612	792	5
de	313	614	323	623	612	792	5
Oxford)	325	614	357	623	612	792	5
por	360	614	373	623	612	792	5
la	375	614	383	623	612	792	5
realización	385	614	429	623	612	792	5
de	432	614	441	623	612	792	5
los	443	614	455	623	612	792	5
estudios	458	614	490	623	612	792	5
molecula-	493	614	533	623	612	792	5
res.	313	626	327	635	612	792	5
A	331	626	338	635	612	792	5
la	340	626	348	635	612	792	5
Dra.	349	626	367	635	612	792	5
Verónica	369	626	406	635	612	792	5
Nieto	408	626	430	635	612	792	5
por	432	626	445	635	612	792	5
la	447	626	454	635	612	792	5
realización	456	626	500	635	612	792	5
de	502	626	511	635	612	792	5
estu-	513	626	533	635	612	792	5
dios	313	638	330	647	612	792	5
hematológicos.	332	638	393	647	612	792	5
Agradecemos	395	638	450	647	612	792	5
a	452	638	457	647	612	792	5
los	459	638	471	647	612	792	5
pacientes	473	638	510	647	612	792	5
y	513	638	518	647	612	792	5
sus	520	638	533	647	612	792	5
familiares	313	650	353	659	612	792	5
por	355	650	369	659	612	792	5
su	371	650	380	659	612	792	5
amable	382	650	411	659	612	792	5
participación	414	650	466	659	612	792	5
y	468	650	473	659	612	792	5
contribución	475	650	526	659	612	792	5
a	528	650	533	659	612	792	5
este	313	662	329	671	612	792	5
trabajo.	331	662	361	671	612	792	5
Referencias	313	685	374	696	612	792	5
bibliográficas	377	685	447	696	612	792	5
1.	313	703	319	710	612	792	5
Wilkie	327	703	351	710	612	792	5
AO,	354	703	369	710	612	792	5
Pembrey	372	703	405	710	612	792	5
ME,	408	703	424	710	612	792	5
Gibbons	426	703	457	710	612	792	5
RJ,	460	703	473	710	612	792	5
Higgs	476	703	496	710	612	792	5
DR,	499	703	514	710	612	792	5
Por-	517	703	533	710	612	792	5
teous	327	713	346	721	612	792	5
ME,	348	713	364	721	612	792	5
Burn	366	713	385	721	612	792	5
J,	387	713	393	721	612	792	5
et	395	713	401	721	612	792	5
al.	403	713	412	721	612	792	5
The	414	713	427	721	612	792	5
non-deletion	429	713	472	721	612	792	5
type	474	713	488	721	612	792	5
of	490	713	497	721	612	792	5
alpha	499	713	518	721	612	792	5
tha-	520	713	533	721	612	792	5
lassaemia/mental	327	723	386	731	612	792	5
retardation:	391	723	430	731	612	792	5
a	435	723	439	731	612	792	5
recognisable	444	723	487	731	612	792	5
dysmorphic	493	723	533	731	612	792	5
Archivos	396	746	421	754	612	792	5
de	423	746	430	754	612	792	5
Pediatría	432	746	458	754	612	792	5
del	460	746	469	754	612	792	5
Uruguay	471	746	496	754	612	792	5
2009;	498	746	514	754	612	792	5
80	516	746	523	754	612	792	5
(2)	525	746	533	754	612	792	5
128	79	53	94	61	612	792	6
•	96	53	99	61	612	792	6
Síndrome	101	53	136	61	612	792	6
de	138	53	147	61	612	792	6
ATR-X:	149	53	176	61	612	792	6
análisis	178	53	205	61	612	792	6
clínico	207	53	229	61	612	792	6
y	232	53	236	61	612	792	6
molecular	238	53	273	61	612	792	6
en	275	53	284	61	612	792	6
dos	286	53	299	61	612	792	6
hermanos	301	53	337	61	612	792	6
2.	79	118	86	126	612	792	6
3.	79	161	86	169	612	792	6
4.	79	214	85	222	612	792	6
5.	79	247	86	254	612	792	6
6.	79	269	86	277	612	792	6
7.	79	302	86	309	612	792	6
8.	79	345	86	352	612	792	6
syndrome	93	96	127	103	612	792	6
with	129	96	144	103	612	792	6
X	146	96	153	103	612	792	6
linked	155	96	176	103	612	792	6
inheritance.	178	96	218	103	612	792	6
J	220	96	224	103	612	792	6
Med	226	96	242	103	612	792	6
Genet	244	96	264	103	612	792	6
1991;	266	96	286	103	612	792	6
10:	288	96	299	103	612	792	6
724.	93	106	108	113	612	792	6
Weatherall	93	118	134	126	612	792	6
DJ,	136	118	149	126	612	792	6
Higgs	151	118	172	126	612	792	6
DR,	175	118	189	126	612	792	6
Bunch	191	118	215	126	612	792	6
C,	217	118	226	126	612	792	6
Old	228	118	242	126	612	792	6
JM,	244	118	259	126	612	792	6
Hunt	261	118	280	126	612	792	6
DM,	283	118	299	126	612	792	6
Pressley	93	128	123	136	612	792	6
L,	125	128	133	136	612	792	6
et	135	128	141	136	612	792	6
al.	143	128	152	136	612	792	6
Hemoglobin	154	128	197	136	612	792	6
H	198	128	205	136	612	792	6
disease	207	128	231	136	612	792	6
and	233	128	245	136	612	792	6
mental	247	128	270	136	612	792	6
retarda-	272	128	299	136	612	792	6
tion:	93	138	109	146	612	792	6
a	111	138	115	146	612	792	6
new	117	138	131	146	612	792	6
syndrome	133	138	166	146	612	792	6
or	168	138	175	146	612	792	6
a	177	138	181	146	612	792	6
remarkable	183	138	221	146	612	792	6
coincidence?	223	138	267	146	612	792	6
N	269	138	276	146	612	792	6
Engl	277	138	294	146	612	792	6
J	295	138	299	146	612	792	6
Med	93	149	109	156	612	792	6
1981;	111	149	130	156	612	792	6
305(11):	133	149	162	156	612	792	6
607-12.	164	149	190	156	612	792	6
Wilkie	93	161	117	169	612	792	6
AO,	120	161	135	169	612	792	6
Zeitlin	137	161	161	169	612	792	6
HC,	164	161	179	169	612	792	6
Lindenbaum	181	161	228	169	612	792	6
RH,	230	161	245	169	612	792	6
Bucle	247	161	268	169	612	792	6
VJ,	270	161	283	169	612	792	6
Fis-	285	161	299	169	612	792	6
chel-Ghodsian	93	171	146	179	612	792	6
N,	148	171	156	179	612	792	6
Chui	158	171	176	179	612	792	6
DH,	178	171	192	179	612	792	6
et	194	171	201	179	612	792	6
al.	203	171	212	179	612	792	6
Clinical	213	171	240	179	612	792	6
features	242	171	269	179	612	792	6
and	271	171	283	179	612	792	6
mo-	285	171	299	179	612	792	6
lecular	93	181	117	189	612	792	6
analysis	119	181	147	189	612	792	6
of	150	181	157	189	612	792	6
the	159	181	170	189	612	792	6
alpha	173	181	191	189	612	792	6
thalassemia/mental	194	181	259	189	612	792	6
retardation	262	181	299	189	612	792	6
syndromes.	93	192	132	199	612	792	6
II.	135	192	143	199	612	792	6
Cases	146	192	166	199	612	792	6
without	168	192	194	199	612	792	6
detectable	197	192	232	199	612	792	6
abnormality	235	192	276	199	612	792	6
of	278	192	286	199	612	792	6
the	288	192	299	199	612	792	6
alpha	93	202	112	209	612	792	6
globin	114	202	136	209	612	792	6
complex.	138	202	169	209	612	792	6
Am	171	202	184	209	612	792	6
J	186	202	189	209	612	792	6
Hum	192	202	209	209	612	792	6
Genet	211	202	231	209	612	792	6
1990;	233	202	252	209	612	792	6
46:	255	202	265	209	612	792	6
1127-40.	268	202	298	209	612	792	6
Gibbons	93	214	123	222	612	792	6
RJ,	125	214	137	222	612	792	6
Wilkie	138	214	162	222	612	792	6
AO,	163	214	178	222	612	792	6
Weatherall	179	214	218	222	612	792	6
DJ,	220	214	232	222	612	792	6
Higgs	234	214	254	222	612	792	6
DR.	255	214	270	222	612	792	6
A	271	214	277	222	612	792	6
newly	279	214	299	222	612	792	6
defined	93	224	118	232	612	792	6
X	120	224	126	232	612	792	6
linked	129	224	149	232	612	792	6
mental	152	224	174	232	612	792	6
retardation	176	224	211	232	612	792	6
syndrome	214	224	246	232	612	792	6
associated	249	224	282	232	612	792	6
with	284	224	299	232	612	792	6
alpha	93	234	111	242	612	792	6
thalassaemia.	113	234	157	242	612	792	6
J	159	234	162	242	612	792	6
Med	164	234	179	242	612	792	6
Genet	181	234	201	242	612	792	6
1991;	203	234	221	242	612	792	6
28(11):	223	234	247	242	612	792	6
729-33.	249	234	274	242	612	792	6
Gibbons	93	247	124	254	612	792	6
RJ.	127	247	139	254	612	792	6
Alpha	142	247	162	254	612	792	6
thalassaemia-mental	165	247	234	254	612	792	6
retardation,	237	247	276	254	612	792	6
X	278	247	284	254	612	792	6
lin-	287	247	299	254	612	792	6
ked.	93	257	108	265	612	792	6
Orphanet	110	257	142	265	612	792	6
J	144	257	147	265	612	792	6
Rare	149	257	165	265	612	792	6
Dis	167	257	179	265	612	792	6
2006;	181	257	201	265	612	792	6
1(15):	203	257	223	265	612	792	6
1-9.	226	257	239	265	612	792	6
Wada	93	269	115	277	612	792	6
T,	117	269	125	277	612	792	6
Sakakibara	127	269	169	277	612	792	6
M,	172	269	182	277	612	792	6
Fukushima	184	269	225	277	612	792	6
Y,	227	269	235	277	612	792	6
Sayito	238	269	260	277	612	792	6
S.	263	269	269	277	612	792	6
A	272	269	278	277	612	792	6
novel	280	269	299	277	612	792	6
splicing	93	279	120	287	612	792	6
mutations	123	279	156	287	612	792	6
of	159	279	166	287	612	792	6
the	168	279	179	287	612	792	6
ATRX	181	279	204	287	612	792	6
gene	207	279	223	287	612	792	6
in	226	279	232	287	612	792	6
ATR-X	235	279	261	287	612	792	6
syndrome.	263	279	299	287	612	792	6
Brain	93	289	112	297	612	792	6
Dev	114	289	129	297	612	792	6
2006;	131	289	150	297	612	792	6
28(5):	152	289	173	297	612	792	6
322-5.	175	289	197	297	612	792	6
Wilkie	93	302	117	309	612	792	6
AO,	120	302	135	309	612	792	6
Gibbons	137	302	168	309	612	792	6
RJ,	170	302	183	309	612	792	6
Higgs	185	302	206	309	612	792	6
DR,	208	302	223	309	612	792	6
Pembrey	225	302	258	309	612	792	6
ME.	260	302	276	309	612	792	6
X	278	302	285	309	612	792	6
lin-	287	302	299	309	612	792	6
ked	93	312	106	320	612	792	6
alpha	107	312	126	320	612	792	6
thalassaemia/mental	128	312	196	320	612	792	6
retardation:	198	312	237	320	612	792	6
spectrum	239	312	270	320	612	792	6
of	272	312	279	320	612	792	6
clini-	281	312	299	320	612	792	6
cal	93	322	103	330	612	792	6
features	108	322	135	330	612	792	6
in	139	322	146	330	612	792	6
three	151	322	168	330	612	792	6
related	172	322	195	330	612	792	6
males.	200	322	222	330	612	792	6
J	226	322	230	330	612	792	6
Med	234	322	250	330	612	792	6
Genet	255	322	275	330	612	792	6
1991;	279	322	299	330	612	792	6
28(11):738-41.	93	332	145	340	612	792	6
Gibbons	93	345	124	352	612	792	6
RJ,	126	345	139	352	612	792	6
Picketts	141	345	170	352	612	792	6
DJ,	172	345	184	352	612	792	6
Villard	187	345	213	352	612	792	6
L,	215	345	223	352	612	792	6
Higgs	225	345	246	352	612	792	6
DR.	248	345	262	352	612	792	6
Mutations	264	345	299	352	612	792	6
in	93	355	100	363	612	792	6
a	102	355	106	363	612	792	6
putative	109	355	136	363	612	792	6
global	139	355	160	363	612	792	6
transcriptional	162	355	212	363	612	792	6
regulator	214	355	245	363	612	792	6
cause	247	355	266	363	612	792	6
X-linked	269	355	299	363	612	792	6
mental	93	365	117	373	612	792	6
retardation	119	365	156	373	612	792	6
with	159	365	174	373	612	792	6
alpha-thalassemia	177	365	238	373	612	792	6
(ATR-X	241	365	270	373	612	792	6
syndro-	273	365	299	373	612	792	6
me).	93	375	109	383	612	792	6
Cell	111	375	125	383	612	792	6
1995;	127	375	146	383	612	792	6
80(6):	149	375	169	383	612	792	6
837-45.	172	375	198	383	612	792	6
Archivos	80	745	105	752	612	792	6
de	107	745	114	752	612	792	6
Pediatría	116	745	142	752	612	792	6
del	144	745	153	752	612	792	6
Uruguay	154	745	179	752	612	792	6
2009;	181	745	197	752	612	792	6
80	199	745	207	752	612	792	6
(2)	208	745	216	752	612	792	6
9.	313	96	319	103	612	792	6
Gibbons	327	96	358	103	612	792	6
RJ,	362	96	374	103	612	792	6
Brueton	378	96	408	103	612	792	6
L,	411	96	419	103	612	792	6
Buckle	423	96	448	103	612	792	6
VJ,	452	96	464	103	612	792	6
Burn	468	96	487	103	612	792	6
J,	491	96	497	103	612	792	6
Clayton-	501	96	533	103	612	792	6
Smith	327	106	349	113	612	792	6
J,	352	106	358	113	612	792	6
Davison	361	106	391	113	612	792	6
BC,	394	106	408	113	612	792	6
et	411	106	417	113	612	792	6
al.	420	106	429	113	612	792	6
Clinical	432	106	459	113	612	792	6
and	462	106	475	113	612	792	6
hematologic	478	106	520	113	612	792	6
as-	523	106	533	113	612	792	6
pects	327	116	345	124	612	792	6
of	348	116	355	124	612	792	6
the	359	116	369	124	612	792	6
X-linked	372	116	403	124	612	792	6
alpha-thalassemia/mental	406	116	492	124	612	792	6
retardation	496	116	533	124	612	792	6
syndrome	327	126	361	134	612	792	6
(ATR-X).	363	126	397	134	612	792	6
Am	399	126	411	134	612	792	6
J	414	126	417	134	612	792	6
Med	419	126	435	134	612	792	6
Genet	437	126	457	134	612	792	6
1995;	459	126	478	134	612	792	6
55(3):	481	126	501	134	612	792	6
288-99.	504	126	530	134	612	792	6
10.	313	139	324	147	612	792	6
Jones	327	139	347	147	612	792	6
KL.	350	139	365	147	612	792	6
Smith's	367	139	393	147	612	792	6
recognizable	395	139	439	147	612	792	6
patterns	442	139	469	147	612	792	6
of	471	139	478	147	612	792	6
human	481	139	504	147	612	792	6
malfor-	507	139	533	147	612	792	6
mation.	327	149	353	157	612	792	6
Philadelphia:	355	149	400	157	612	792	6
Elsevier	402	149	430	157	612	792	6
Saunders,	432	149	465	157	612	792	6
2006.	467	149	487	157	612	792	6
11.	313	162	324	170	612	792	6
Cardoso	327	162	358	170	612	792	6
C,	361	162	370	170	612	792	6
Lutz	373	162	390	170	612	792	6
Y,	394	162	402	170	612	792	6
Mignon	406	162	434	170	612	792	6
C,	437	162	446	170	612	792	6
Compe	449	162	475	170	612	792	6
E,	479	162	487	170	612	792	6
Depetris	490	162	521	170	612	792	6
D,	524	162	533	170	612	792	6
Mattei	327	172	351	180	612	792	6
MG,	353	172	370	180	612	792	6
et	372	172	379	180	612	792	6
al.	380	172	389	180	612	792	6
ATR-X	391	172	417	180	612	792	6
mutations	419	172	453	180	612	792	6
cause	455	172	473	180	612	792	6
impaired	475	172	506	180	612	792	6
nuclear	508	172	533	180	612	792	6
location	327	182	355	190	612	792	6
and	361	182	374	190	612	792	6
altered	380	182	403	190	612	792	6
DNA	410	182	428	190	612	792	6
binding	435	182	461	190	612	792	6
properties	468	182	502	190	612	792	6
of	508	182	516	190	612	792	6
the	522	182	533	190	612	792	6
XNP/ATR-X	327	192	372	200	612	792	6
protein.	375	192	401	200	612	792	6
J	403	192	406	200	612	792	6
Med	408	192	424	200	612	792	6
Genet	426	192	446	200	612	792	6
2000;	449	192	468	200	612	792	6
37:	470	192	481	200	612	792	6
746-751.	483	192	513	200	612	792	6
12.	313	205	324	213	612	792	6
Giuliano	327	205	359	213	612	792	6
F,	363	205	371	213	612	792	6
Badens	375	205	402	213	612	792	6
C,	407	205	415	213	612	792	6
Richelme	420	205	454	213	612	792	6
C,	458	205	466	213	612	792	6
Levy	471	205	489	213	612	792	6
N.	494	205	502	213	612	792	6
ATR-X	507	205	533	213	612	792	6
syndrome:	327	215	363	223	612	792	6
a	365	215	369	223	612	792	6
new	371	215	386	223	612	792	6
mutation	388	215	418	223	612	792	6
in	420	215	427	223	612	792	6
the	429	215	440	223	612	792	6
XNP/ATRX	442	215	485	223	612	792	6
gene	487	215	503	223	612	792	6
near	505	215	520	223	612	792	6
the	522	215	533	223	612	792	6
helicase	327	226	355	233	612	792	6
domain.	357	226	384	233	612	792	6
Arch	386	226	403	233	612	792	6
Pediatr	406	226	430	233	612	792	6
2005;	432	226	451	233	612	792	6
12(9):	453	226	474	233	612	792	6
1372-5.	476	226	502	233	612	792	6
13.	313	238	324	246	612	792	6
Villard	327	239	353	246	612	792	6
L,	356	239	364	246	612	792	6
Bonino	367	239	393	246	612	792	6
MC,	396	239	412	246	612	792	6
Abidi	415	239	435	246	612	792	6
F,	438	239	446	246	612	792	6
Ragusa	449	239	476	246	612	792	6
A,	478	239	487	246	612	792	6
Belougne	490	239	523	246	612	792	6
J,	526	239	533	246	612	792	6
Lossi	327	249	346	256	612	792	6
AM,	348	249	365	256	612	792	6
et	367	249	373	256	612	792	6
al	376	249	382	256	612	792	6
Evaluation	384	249	421	256	612	792	6
of	423	249	430	256	612	792	6
a	433	249	436	256	612	792	6
mutation	439	249	469	256	612	792	6
screening	471	249	504	256	612	792	6
strategy	506	249	533	256	612	792	6
for	327	259	337	266	612	792	6
sporadic	339	259	368	266	612	792	6
cases	371	259	389	266	612	792	6
of	391	259	398	266	612	792	6
ATR-X	400	259	426	266	612	792	6
syndrome.	429	259	464	266	612	792	6
J	467	259	470	266	612	792	6
Med	473	259	488	266	612	792	6
Genet	491	259	511	266	612	792	6
1999;	513	259	533	266	612	792	6
36:	327	269	338	277	612	792	6
183-186.	340	269	371	277	612	792	6
14.	313	282	324	289	612	792	6
Martucciello	327	282	373	289	612	792	6
G,	377	282	386	289	612	792	6
Lombardi	390	282	427	289	612	792	6
L,	431	282	439	289	612	792	6
Savasta	443	282	471	289	612	792	6
S,	475	282	481	289	612	792	6
Gibbons	485	282	516	289	612	792	6
RJ.	520	282	533	289	612	792	6
Gastrointestinal	327	292	381	300	612	792	6
phenotype	383	292	419	300	612	792	6
of	421	292	428	300	612	792	6
ATR-X	430	292	456	300	612	792	6
syndrome.	459	292	494	300	612	792	6
Am	496	292	509	300	612	792	6
J	511	292	515	300	612	792	6
Med	517	292	533	300	612	792	6
Genet	327	302	347	310	612	792	6
2006;	350	302	369	310	612	792	6
140(11):	371	302	400	310	612	792	6
1172-6.	402	302	429	310	612	792	6
Correspondencia:	313	339	390	347	612	792	6
Dra.	392	338	409	347	612	792	6
Aída	411	338	431	347	612	792	6
Lemes	433	338	459	347	612	792	6
Instituto	313	350	346	359	612	792	6
de	348	350	358	359	612	792	6
Genética	360	350	395	359	612	792	6
Médica.	397	350	430	359	612	792	6
Hospital	432	350	466	359	612	792	6
Italiano.	468	350	501	359	612	792	6
Bvar.	313	362	335	371	612	792	6
Artigas	337	362	366	371	612	792	6
1632.	368	362	391	371	612	792	6
Montevideo.	393	362	444	371	612	792	6
Correo	313	374	341	383	612	792	6
electrónico:	343	374	390	383	612	792	6
lemesa@adinet.com.uy	392	374	486	383	612	792	6
