CASO	57	29	91	42	595	842	1
CLÍNICO	95	29	144	42	595	842	1
Arch	57	42	71	50	595	842	1
Pediatr	73	42	95	50	595	842	1
Urug	97	42	112	50	595	842	1
2007;	114	42	132	50	595	842	1
78(3)	134	42	150	50	595	842	1
Síndrome	57	65	161	92	595	842	1
de	168	65	194	92	595	842	1
Rett:	201	65	251	92	595	842	1
microcefalia	258	65	386	92	595	842	1
con	393	65	432	92	595	842	1
retardo	438	65	514	92	595	842	1
mental	57	93	129	120	595	842	1
y	135	93	147	120	595	842	1
autismo.	154	93	245	120	595	842	1
Reporte	252	93	337	120	595	842	1
de	344	93	370	120	595	842	1
un	377	93	404	120	595	842	1
caso	410	93	461	120	595	842	1
Dres.	57	134	78	145	595	842	1
Jorge	81	134	102	145	595	842	1
Arturo	105	134	132	145	595	842	1
Aviña	134	134	158	145	595	842	1
Fierro	161	134	185	145	595	842	1
1	188	135	191	142	595	842	1
,	191	134	193	145	595	842	1
Daniel	196	134	222	145	595	842	1
Alejandro	225	134	265	145	595	842	1
Hernández	267	134	311	145	595	842	1
Aviña	313	134	338	145	595	842	1
2	340	135	343	142	595	842	1
1.	57	160	63	167	595	842	1
Dismorfología	64	160	108	167	595	842	1
Pediátrica,	110	160	143	167	595	842	1
UMAE.	145	160	167	167	595	842	1
Centro	169	160	190	167	595	842	1
Médico	192	160	214	167	595	842	1
Nacional	216	160	243	167	595	842	1
de	245	160	253	167	595	842	1
Occidente.	255	160	289	167	595	842	1
IMSSS,	290	160	314	167	595	842	1
Guadalajara,	316	160	356	167	595	842	1
México.	358	160	382	167	595	842	1
2.	57	168	63	176	595	842	1
Urgencias	64	168	96	176	595	842	1
Médicoquirurgicas,	98	168	157	176	595	842	1
Cruz	159	168	173	176	595	842	1
Verde.	175	168	196	176	595	842	1
Servicios	198	168	226	176	595	842	1
Médicos	228	168	254	176	595	842	1
Municipales.	256	168	295	176	595	842	1
Guadalajara,	297	168	337	176	595	842	1
México.	339	168	363	176	595	842	1
Fecha	57	176	76	184	595	842	1
de	78	176	86	184	595	842	1
recibido:	88	176	114	184	595	842	1
5	116	176	120	184	595	842	1
de	122	176	130	184	595	842	1
julio	132	176	144	184	595	842	1
de	146	176	154	184	595	842	1
2007.	156	176	173	184	595	842	1
Fecha	57	184	76	192	595	842	1
de	78	184	86	192	595	842	1
aprobado:	88	184	119	192	595	842	1
24	121	184	129	192	595	842	1
de	131	184	139	192	595	842	1
agosto	141	184	162	192	595	842	1
de	164	184	171	192	595	842	1
2007.	173	184	191	192	595	842	1
Palabras	57	325	97	341	595	842	1
clave:	100	325	128	341	595	842	1
SÍNDROME	69	341	121	356	595	842	1
DE	124	341	137	356	595	842	1
RETT	140	341	164	356	595	842	1
MICROCEFALIA	69	356	141	371	595	842	1
RETRASO	69	371	114	387	595	842	1
MENTAL	117	371	157	387	595	842	1
TRASTORNO	69	387	130	402	595	842	1
AUTÍSTICO	133	387	185	402	595	842	1
Key	57	564	74	579	595	842	1
words:	77	564	110	579	595	842	1
RETT	69	579	94	594	595	842	1
SYNDROME	97	579	152	594	595	842	1
MICROCEPHALY	69	595	146	610	595	842	1
MENTAL	69	610	109	625	595	842	1
RETARDATION	112	610	182	625	595	842	1
AUTISTIC	69	625	114	641	595	842	1
DISORDER	117	625	166	641	595	842	1
Introducción	57	683	130	701	595	842	1
El	57	716	66	727	595	842	1
síndrome	68	716	105	727	595	842	1
de	108	716	117	727	595	842	1
Rett	120	716	136	727	595	842	1
es	139	716	147	727	595	842	1
una	150	716	164	727	595	842	1
alteración	167	716	206	727	595	842	1
neurológica	209	716	256	727	595	842	1
progresiva	258	716	301	727	595	842	1
observada	303	716	344	727	595	842	1
solamente	346	716	387	727	595	842	1
en	389	716	399	727	595	842	1
mujeres,	401	716	435	727	595	842	1
descrita	438	716	469	727	595	842	1
inicialmente	471	716	521	727	595	842	1
en	523	716	533	727	595	842	1
1966	535	716	555	727	595	842	1
por	57	727	70	738	595	842	1
Rett	73	727	89	738	595	842	1
(1)	92	729	98	735	595	842	1
.	98	727	101	738	595	842	1
En	103	727	114	738	595	842	1
1983,	117	727	139	738	595	842	1
la	142	727	149	738	595	842	1
enfermedad	152	727	199	738	595	842	1
recibió	201	727	229	738	595	842	1
mayor	232	727	257	738	595	842	1
difusión,	260	727	295	738	595	842	1
por	297	727	311	738	595	842	1
una	313	727	328	738	595	842	1
serie	330	727	349	738	595	842	1
de	352	727	361	738	595	842	1
35	364	727	374	738	595	842	1
casos	376	727	398	738	595	842	1
realizada	400	727	436	738	595	842	1
por	439	727	452	738	595	842	1
Hagberg	455	727	489	738	595	842	1
(2)	492	729	498	735	595	842	1
.	498	727	501	738	595	842	1
Las	503	727	517	738	595	842	1
pacientes	520	727	557	738	595	842	1
reportadas	57	739	98	750	595	842	1
mundialmente	101	739	158	750	595	842	1
son	161	739	174	750	595	842	1
aproximadamente	177	739	249	750	595	842	1
2.000,	251	739	276	750	595	842	1
con	279	739	293	750	595	842	1
una	296	739	310	750	595	842	1
incidencia	312	739	354	750	595	842	1
de	356	739	366	750	595	842	1
una	368	739	382	750	595	842	1
paciente	385	739	418	750	595	842	1
por	421	739	434	750	595	842	1
cada	437	739	455	750	595	842	1
15.000	458	739	485	750	595	842	1
nacidas	488	739	517	750	595	842	1
vivas	520	739	541	750	595	842	1
(3)	544	740	550	746	595	842	1
.	550	739	553	750	595	842	1
Suele	57	750	79	761	595	842	1
diagnosticarse	81	750	139	761	595	842	1
en	141	750	151	761	595	842	1
forma	153	750	177	761	595	842	1
errada	180	750	204	761	595	842	1
como	207	750	229	761	595	842	1
autismo	232	750	263	761	595	842	1
o	266	750	271	761	595	842	1
parálisis	273	750	307	761	595	842	1
cerebral	309	750	341	761	595	842	1
(4)	344	752	350	758	595	842	1
;	350	750	353	761	595	842	1
el	356	750	363	761	595	842	1
diagnóstico	365	750	412	761	595	842	1
de	414	750	423	761	595	842	1
síndrome	426	750	463	761	595	842	1
de	466	750	475	761	595	842	1
Rett	478	750	494	761	595	842	1
se	497	750	505	761	595	842	1
realiza	508	750	534	761	595	842	1
a	537	750	541	761	595	842	1
través	57	762	81	773	595	842	1
de	83	762	93	773	595	842	1
la	95	762	102	773	595	842	1
valoración	105	762	147	773	595	842	1
clínica,	150	762	179	773	595	842	1
basándose	181	762	222	773	595	842	1
en	225	762	234	773	595	842	1
los	237	762	248	773	595	842	1
siguientes	251	762	291	773	595	842	1
criterios	293	762	326	773	595	842	1
modificados	329	762	378	773	595	842	1
en	380	762	390	773	595	842	1
1996	392	762	412	773	595	842	1
por	415	762	428	773	595	842	1
Clarke:	431	762	460	773	595	842	1
desarrollo	463	762	503	773	595	842	1
prenatal	505	762	537	773	595	842	1
y	540	762	545	773	595	842	1
perinatal	57	773	92	785	595	842	1
normales,	94	773	133	785	595	842	1
pérdida	136	773	166	785	595	842	1
de	168	773	178	785	595	842	1
habilidades	180	773	226	785	595	842	1
previamente	228	773	278	785	595	842	1
adquiridas	280	773	322	785	595	842	1
como	324	773	347	785	595	842	1
lenguaje	349	773	383	785	595	842	1
y	386	773	390	785	595	842	1
comunicación,	393	773	452	785	595	842	1
perímetro	454	773	493	785	595	842	1
cefálico	496	773	527	785	595	842	1
normal	530	773	558	785	595	842	1
al	57	785	64	796	595	842	1
nacimiento	66	785	111	796	595	842	1
y	113	785	118	796	595	842	1
luego	121	785	143	796	595	842	1
microcefalia	146	785	196	796	595	842	1
adquirida,	198	785	238	796	595	842	1
importante	241	785	284	796	595	842	1
retardo	287	785	315	796	595	842	1
en	318	785	327	796	595	842	1
el	329	785	337	796	595	842	1
desarrollo,	339	785	382	796	595	842	1
pérdida	384	785	414	796	595	842	1
de	417	785	426	796	595	842	1
habilidades	429	785	474	796	595	842	1
de	477	785	486	796	595	842	1
las	488	785	500	796	595	842	1
manos,	502	785	531	796	595	842	1
hallazgos	57	797	94	808	595	842	1
autistas,	97	797	130	808	595	842	1
marcha	132	797	161	808	595	842	1
atáxica	164	797	192	808	595	842	1
y	195	797	200	808	595	842	1
movimientos	202	797	254	808	595	842	1
estereotipados	257	797	314	808	595	842	1
de	317	797	326	808	595	842	1
las	329	797	340	808	595	842	1
manos	342	797	368	808	595	842	1
(5)	371	798	377	804	595	842	1
.	377	797	380	808	595	842	1
Otros	382	797	405	808	595	842	1
criterios	407	797	440	808	595	842	1
accesorios	442	797	484	808	595	842	1
son:	486	797	503	808	595	842	1
convulsiones,	506	797	560	808	595	842	1
anormalidades	57	29	115	40	595	842	2
electroencefalográficas,	118	29	213	40	595	842	2
apnea,	215	29	241	40	595	842	2
hiperventilación,	244	29	311	40	595	842	2
disfunción	314	29	356	40	595	842	2
respiratoria,	358	29	406	40	595	842	2
escoliosis,	409	29	450	40	595	842	2
retardo	453	29	481	40	595	842	2
del	484	29	496	40	595	842	2
crecimiento,	498	29	548	40	595	842	2
pies	550	29	567	40	595	842	2
fríos	57	40	75	51	595	842	2
y	78	40	83	51	595	842	2
espasticidad	85	40	134	51	595	842	2
con	136	40	151	51	595	842	2
desgaste	153	40	187	51	595	842	2
muscular	190	40	226	51	595	842	2
(6)	229	42	235	48	595	842	2
.	236	40	238	51	595	842	2
No	240	40	253	51	595	842	2
existen	255	40	284	51	595	842	2
marcadores	286	40	332	51	595	842	2
bioquímicos	335	40	384	51	595	842	2
o	387	40	392	51	595	842	2
genéticos	394	40	432	51	595	842	2
para	434	40	452	51	595	842	2
diagnosticar	454	40	503	51	595	842	2
el	505	40	513	51	595	842	2
síndrome	515	40	552	51	595	842	2
(7)	555	42	561	48	595	842	2
.	561	40	564	51	595	842	2
Caso	57	66	85	84	595	842	2
clínico	89	66	126	84	595	842	2
Paciente	57	99	91	110	595	842	2
femenina,	93	99	133	110	595	842	2
de	135	99	145	110	595	842	2
5	147	99	152	110	595	842	2
años	155	99	173	110	595	842	2
de	176	99	185	110	595	842	2
edad,	188	99	209	110	595	842	2
producto	211	99	247	110	595	842	2
de	250	99	259	110	595	842	2
embarazo	261	99	300	110	595	842	2
normal	303	99	331	110	595	842	2
a	334	99	338	110	595	842	2
término,	340	99	374	110	595	842	2
parto	377	99	397	110	595	842	2
sin	400	99	411	110	595	842	2
complicaciones,	414	99	479	110	595	842	2
llanto	481	99	504	110	595	842	2
y	506	99	511	110	595	842	2
respiración	514	99	558	110	595	842	2
espontáneas;	57	110	108	121	595	842	2
peso	110	110	129	121	595	842	2
al	131	110	138	121	595	842	2
nacer	141	110	163	121	595	842	2
3.300	165	110	188	121	595	842	2
g,	190	110	198	121	595	842	2
talla	200	110	217	121	595	842	2
50	220	110	230	121	595	842	2
cm,	232	110	247	121	595	842	2
perímetro	250	110	288	121	595	842	2
cefálico	291	110	322	121	595	842	2
35	325	110	335	121	595	842	2
cm,	338	110	352	121	595	842	2
sin	355	110	366	121	595	842	2
malformaciones	369	110	433	121	595	842	2
detectables;	436	110	483	121	595	842	2
alimentación	486	110	537	121	595	842	2
inicial	540	110	565	121	595	842	2
al	57	122	64	133	595	842	2
seno	66	122	85	133	595	842	2
materno,	87	122	122	133	595	842	2
a	125	122	129	133	595	842	2
los	132	122	144	133	595	842	2
5	146	122	151	133	595	842	2
meses	154	122	178	133	595	842	2
fórmula	181	122	212	133	595	842	2
maternizada	215	122	264	133	595	842	2
y	266	122	271	133	595	842	2
ablactación.	274	122	322	133	595	842	2
Padre	324	122	347	133	595	842	2
32	349	122	359	133	595	842	2
años,	362	122	383	133	595	842	2
madre	385	122	410	133	595	842	2
29,	413	122	425	133	595	842	2
matrimonio	428	122	474	133	595	842	2
no	477	122	487	133	595	842	2
consanguíneo;	489	122	547	133	595	842	2
dos	550	122	564	133	595	842	2
hermanos	57	133	96	144	595	842	2
varones	98	133	129	144	595	842	2
7	132	133	137	144	595	842	2
y	139	133	144	144	595	842	2
6	147	133	152	144	595	842	2
años,	154	133	175	144	595	842	2
todos	178	133	199	144	595	842	2
sanos.	202	133	226	144	595	842	2
El	229	133	238	144	595	842	2
primer	240	133	267	144	595	842	2
año	270	133	284	144	595	842	2
y	286	133	291	144	595	842	2
medio	294	133	319	144	595	842	2
de	321	133	331	144	595	842	2
vida	333	133	351	144	595	842	2
con	353	133	368	144	595	842	2
crecimiento	370	133	417	144	595	842	2
y	420	133	425	144	595	842	2
desarrollo	427	133	467	144	595	842	2
normales,	470	133	509	144	595	842	2
a	511	133	516	144	595	842	2
los	518	133	530	144	595	842	2
18	532	133	542	144	595	842	2
meses	57	145	81	156	595	842	2
de	84	145	93	156	595	842	2
edad	96	145	114	156	595	842	2
mostró	117	145	145	156	595	842	2
dificultad	147	145	186	156	595	842	2
para	188	145	205	156	595	842	2
deglutir,	208	145	241	156	595	842	2
crisis	244	145	265	156	595	842	2
de	268	145	277	156	595	842	2
irritabilidad	280	145	327	156	595	842	2
y	329	145	334	156	595	842	2
frecuentes	337	145	378	156	595	842	2
períodos	380	145	415	156	595	842	2
de	417	145	427	156	595	842	2
agitación,	429	145	468	156	595	842	2
luego	471	145	493	156	595	842	2
indiferencia	496	145	543	156	595	842	2
a	546	145	550	156	595	842	2
los	553	145	564	156	595	842	2
estímulos	57	156	95	167	595	842	2
externos,	98	156	134	167	595	842	2
torpeza	136	156	166	167	595	842	2
en	168	156	178	167	595	842	2
el	180	156	188	167	595	842	2
uso	190	156	204	167	595	842	2
de	206	156	216	167	595	842	2
las	218	156	229	167	595	842	2
manos	232	156	258	167	595	842	2
y	261	156	266	167	595	842	2
caídas	268	156	293	167	595	842	2
frecuentes;	296	156	339	167	595	842	2
llevada	342	156	371	167	595	842	2
a	373	156	378	167	595	842	2
consulta	380	156	414	167	595	842	2
se	416	156	424	167	595	842	2
concluyó	427	156	464	167	595	842	2
deterioro	466	156	502	167	595	842	2
neurológico	505	156	552	167	595	842	2
por	57	168	70	179	595	842	2
parálisis	73	168	106	179	595	842	2
cerebral	108	168	141	179	595	842	2
infantil	143	168	172	179	595	842	2
de	174	168	184	179	595	842	2
causa	186	168	209	179	595	842	2
desconocida,	211	168	263	179	595	842	2
no	266	168	276	179	595	842	2
requirió	278	168	310	179	595	842	2
medicación.	312	168	361	179	595	842	2
Posteriormente	363	168	424	179	595	842	2
la	426	168	434	179	595	842	2
paciente	436	168	469	179	595	842	2
evolucionó	472	168	516	179	595	842	2
a	519	168	523	179	595	842	2
retardo	526	168	554	179	595	842	2
mental	57	179	84	191	595	842	2
importante	86	179	130	191	595	842	2
hacia	132	179	153	191	595	842	2
los	156	179	167	191	595	842	2
dos	170	179	184	191	595	842	2
años	186	179	205	191	595	842	2
de	207	179	217	191	595	842	2
edad,	219	179	241	191	595	842	2
con	243	179	258	191	595	842	2
disminución	260	179	309	191	595	842	2
de	312	179	321	191	595	842	2
la	324	179	331	191	595	842	2
movilidad	334	179	374	191	595	842	2
espontánea	377	179	421	191	595	842	2
y	424	179	429	191	595	842	2
confinamiento	431	179	489	191	595	842	2
a	491	179	496	191	595	842	2
la	498	179	506	191	595	842	2
cuna,	508	179	529	191	595	842	2
padeciendo	57	191	102	202	595	842	2
complicaciones	105	191	167	202	595	842	2
respiratorias	170	191	219	202	595	842	2
frecuentes	221	191	262	202	595	842	2
y	265	191	270	202	595	842	2
hospitalizaciones	272	191	341	202	595	842	2
por	344	191	357	202	595	842	2
neumonías.	360	191	406	202	595	842	2
En	408	191	419	202	595	842	2
el	422	191	429	202	595	842	2
último	431	191	458	202	595	842	2
ingreso	460	191	489	202	595	842	2
se	492	191	500	202	595	842	2
notaron	503	191	533	202	595	842	2
datos	536	191	557	202	595	842	2
de	57	203	66	214	595	842	2
autismo	69	203	100	214	595	842	2
y	103	203	108	214	595	842	2
dismorfia	110	203	149	214	595	842	2
craneofacial	151	203	200	214	595	842	2
con	202	203	217	214	595	842	2
microcefalia	220	203	269	214	595	842	2
(perímetro	272	203	314	214	595	842	2
cefálico	317	203	348	214	595	842	2
de	351	203	360	214	595	842	2
45	363	203	373	214	595	842	2
cm),	375	203	393	214	595	842	2
hipertelorismo	396	203	454	214	595	842	2
ocular,	457	203	484	214	595	842	2
nariz	487	203	507	214	595	842	2
ancha,	509	203	535	214	595	842	2
pabellones	57	214	99	225	595	842	2
auriculares	102	214	146	225	595	842	2
bajos,	148	214	172	225	595	842	2
filtrum	174	214	202	225	595	842	2
plano	205	214	227	225	595	842	2
y	230	214	234	225	595	842	2
epicanto	237	214	271	225	595	842	2
(figura	273	214	301	225	595	842	2
1).	303	214	314	225	595	842	2
Paciente	316	214	350	225	595	842	2
caquéctica	353	214	395	225	595	842	2
con	398	214	412	225	595	842	2
retraso	414	214	442	225	595	842	2
psicomotor	444	214	489	225	595	842	2
y	492	214	497	225	595	842	2
retardo	499	214	527	225	595	842	2
mental,	530	214	560	225	595	842	2
autista	57	226	83	237	595	842	2
en	85	226	95	237	595	842	2
llanto	97	226	120	237	595	842	2
constante,	122	226	163	237	595	842	2
sin	165	226	177	237	595	842	2
lenguaje,	180	226	216	237	595	842	2
sólo	218	226	235	237	595	842	2
emitiendo	238	226	278	237	595	842	2
gruñidos,	280	226	318	237	595	842	2
espástica	320	226	356	237	595	842	2
con	359	226	373	237	595	842	2
moderada	376	226	415	237	595	842	2
escoliosis,	418	226	459	237	595	842	2
sacudidas	461	226	500	237	595	842	2
torácicas	503	226	538	237	595	842	2
espontáneas,	57	237	108	248	595	842	2
incoordinación	110	237	170	248	595	842	2
de	172	237	182	248	595	842	2
movilidad	184	237	225	248	595	842	2
de	228	237	237	248	595	842	2
extremidades,	240	237	295	248	595	842	2
movimientos	298	237	350	248	595	842	2
estereotipados	352	237	410	248	595	842	2
de	412	237	422	248	595	842	2
manos	424	237	450	248	595	842	2
en	453	237	462	248	595	842	2
frote	465	237	484	248	595	842	2
continuo;	486	237	524	248	595	842	2
en	526	237	536	248	595	842	2
la	538	237	546	248	595	842	2
posición	57	249	91	260	595	842	2
erecta	93	249	117	260	595	842	2
adoptaba	120	249	156	260	595	842	2
postura	158	249	188	260	595	842	2
de	190	249	199	260	595	842	2
“bailarina	202	249	241	260	595	842	2
de	244	249	253	260	595	842	2
ballet”	256	249	282	260	595	842	2
parándose	285	249	326	260	595	842	2
sobre	328	249	350	260	595	842	2
la	352	249	359	260	595	842	2
punta	362	249	384	260	595	842	2
de	387	249	396	260	595	842	2
los	399	249	410	260	595	842	2
dedos	413	249	436	260	595	842	2
del	439	249	451	260	595	842	2
pie,	453	249	468	260	595	842	2
en	470	249	480	260	595	842	2
base	482	249	500	260	595	842	2
de	503	249	512	260	595	842	2
sustentación	515	249	564	260	595	842	2
amplia	57	260	84	271	595	842	2
(figura	86	260	114	271	595	842	2
2).	116	260	127	271	595	842	2
Figura	57	535	75	543	595	842	2
1.	77	535	82	543	595	842	2
Paciente	84	535	108	543	595	842	2
con	109	535	119	543	595	842	2
microcefalia,	121	535	158	543	595	842	2
hipertelorismo	160	535	200	543	595	842	2
ocular,	202	535	221	543	595	842	2
nariz	223	535	237	543	595	842	2
ancha,	239	535	257	543	595	842	2
pabellones	259	535	289	543	595	842	2
auriculares	290	535	321	543	595	842	2
bajos.	323	535	339	543	595	842	2
Figura	57	302	75	310	595	842	3
2.	77	302	82	310	595	842	3
Postura	84	302	105	310	595	842	3
de	107	302	113	310	595	842	3
“bailarina	115	302	142	310	595	842	3
de	144	302	151	310	595	842	3
ballet”	153	302	171	310	595	842	3
sobre	173	302	188	310	595	842	3
la	190	302	195	310	595	842	3
punta	197	302	212	310	595	842	3
de	214	302	221	310	595	842	3
los	222	302	231	310	595	842	3
dedos	232	302	249	310	595	842	3
del	250	302	259	310	595	842	3
pie,	261	302	271	310	595	842	3
en	273	302	279	310	595	842	3
base	281	302	294	310	595	842	3
de	295	302	302	310	595	842	3
sustentación	304	302	338	310	595	842	3
amplia.	340	302	361	310	595	842	3
Discusión	57	324	113	342	595	842	3
La	57	357	67	368	595	842	3
causa	70	357	92	368	595	842	3
de	94	357	104	368	595	842	3
la	106	357	114	368	595	842	3
enfermedad	116	357	163	368	595	842	3
permanece	166	357	209	368	595	842	3
desconocida,	212	357	264	368	595	842	3
como	266	357	288	368	595	842	3
sólo	291	357	308	368	595	842	3
afecta	310	357	334	368	595	842	3
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se	370	357	379	368	595	842	3
asocia	381	357	406	368	595	842	3
con	409	357	423	368	595	842	3
el	426	357	433	368	595	842	3
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X	485	357	492	368	595	842	3
en	494	357	504	368	595	842	3
una	506	357	521	368	595	842	3
enfermedad	57	368	104	380	595	842	3
dominante,	106	368	151	380	595	842	3
que	154	368	168	380	595	842	3
sería	171	368	189	380	595	842	3
letal	192	368	209	380	595	842	3
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los	224	368	235	380	595	842	3
hombres	238	368	272	380	595	842	3
(8)	275	370	281	376	595	842	3
.	281	368	284	380	595	842	3
El	286	368	295	380	595	842	3
95%	298	368	316	380	595	842	3
de	318	368	328	380	595	842	3
los	330	368	342	380	595	842	3
casos	345	368	366	380	595	842	3
son	369	368	383	380	595	842	3
esporádicos	385	368	432	380	595	842	3
por	435	368	448	380	595	842	3
mutación	451	368	488	380	595	842	3
de	490	368	500	380	595	842	3
novo;	502	368	525	380	595	842	3
un	528	368	538	380	595	842	3
pequeño	57	380	91	391	595	842	3
porcentaje	93	380	135	391	595	842	3
se	137	380	146	391	595	842	3
debe	148	380	167	391	595	842	3
a	170	380	174	391	595	842	3
que	176	380	191	391	595	842	3
alguno	193	380	221	391	595	842	3
de	223	380	233	391	595	842	3
los	235	380	247	391	595	842	3
progenitores	249	380	299	391	595	842	3
tiene	302	380	321	391	595	842	3
mosaicismo	324	380	371	391	595	842	3
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de	420	380	429	391	595	842	3
línea	432	380	451	391	595	842	3
germinal,	454	380	492	391	595	842	3
y	494	380	499	391	595	842	3
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un	528	380	538	391	595	842	3
pequeño	57	392	91	403	595	842	3
número	93	392	124	403	595	842	3
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casos	138	392	160	403	595	842	3
de	162	392	172	403	595	842	3
recurrencia	174	392	219	403	595	842	3
familiar	222	392	253	403	595	842	3
que	256	392	270	403	595	842	3
tienen	273	392	297	403	595	842	3
como	300	392	322	403	595	842	3
región	324	392	350	403	595	842	3
génica	352	392	379	403	595	842	3
de	381	392	391	403	595	842	3
interés	393	392	420	403	595	842	3
la	422	392	429	403	595	842	3
Xq28	432	392	454	403	595	842	3
(9)	457	393	463	399	595	842	3
.	463	392	466	403	595	842	3
Las	468	392	483	403	595	842	3
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suelen	533	392	559	403	595	842	3
presentarse	57	403	102	414	595	842	3
en	104	403	114	414	595	842	3
el	116	403	123	414	595	842	3
gen	126	403	140	414	595	842	3
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que	178	403	192	414	595	842	3
produce	194	403	227	414	595	842	3
la	229	403	236	414	595	842	3
proteína	239	403	272	414	595	842	3
de	274	403	284	414	595	842	3
unión	286	403	309	414	595	842	3
2	311	403	316	414	595	842	3
de	319	403	328	414	595	842	3
metil-CpG,	331	403	376	414	595	842	3
causando	379	403	416	414	595	842	3
su	418	403	427	414	595	842	3
alteración	430	403	469	414	595	842	3
una	472	403	486	414	595	842	3
pérdida	489	403	519	414	595	842	3
de	521	403	531	414	595	842	3
función	533	403	564	414	595	842	3
de	57	415	66	426	595	842	3
factores	69	415	100	426	595	842	3
neurotróficos	103	415	156	426	595	842	3
por	159	415	172	426	595	842	3
disrupción	174	415	217	426	595	842	3
en	219	415	229	426	595	842	3
metilación	231	415	273	426	595	842	3
de	276	415	285	426	595	842	3
unión	288	415	311	426	595	842	3
a	313	415	318	426	595	842	3
ADN	320	415	342	426	595	842	3
y	344	415	349	426	595	842	3
alteración	352	415	391	426	595	842	3
en	394	415	403	426	595	842	3
represores	406	415	447	426	595	842	3
transcripcionales	449	415	517	426	595	842	3
(10)	519	416	529	422	595	842	3
.	529	415	531	426	595	842	3
Los	534	415	549	426	595	842	3
estudios	57	426	89	437	595	842	3
neuropatológicos	92	426	161	437	595	842	3
han	163	426	178	437	595	842	3
revelado	180	426	215	437	595	842	3
hipofunción	217	426	266	437	595	842	3
en	268	426	278	437	595	842	3
sinapsis	280	426	312	437	595	842	3
de	314	426	324	437	595	842	3
neuronas	326	426	362	437	595	842	3
aminérgicas	365	426	413	437	595	842	3
del	416	426	428	437	595	842	3
tallo	430	426	448	437	595	842	3
cerebral	450	426	483	437	595	842	3
e	485	426	490	437	595	842	3
hipersensibilidad	492	426	560	437	595	842	3
del	57	438	69	449	595	842	3
receptor;	71	438	107	449	595	842	3
existiendo	110	438	151	449	595	842	3
una	153	438	168	449	595	842	3
ruptura	170	438	199	449	595	842	3
de	201	438	211	449	595	842	3
los	213	438	225	449	595	842	3
circuitos	228	438	262	449	595	842	3
neuronales	264	438	308	449	595	842	3
con	310	438	325	449	595	842	3
anormalidades	327	438	385	449	595	842	3
de	388	438	397	449	595	842	3
incremento	400	438	445	449	595	842	3
en	448	438	457	449	595	842	3
glutamato	459	438	499	449	595	842	3
e	502	438	506	449	595	842	3
inhibición	509	438	549	449	595	842	3
del	552	438	564	449	595	842	3
ácido	57	449	78	460	595	842	3
gamma-aminobutírico	81	449	170	460	595	842	3
en	172	449	182	460	595	842	3
receptores	184	449	225	460	595	842	3
sinápticos;	228	449	271	460	595	842	3
finalmente	273	449	316	460	595	842	3
se	318	449	327	460	595	842	3
disminuye	329	449	371	460	595	842	3
del	373	449	385	460	595	842	3
tamaño	388	449	418	460	595	842	3
de	420	449	429	460	595	842	3
algunas	432	449	462	460	595	842	3
neuronas,	465	449	504	460	595	842	3
su	506	449	515	460	595	842	3
ramificado	517	449	561	460	595	842	3
dendrítico	57	461	97	472	595	842	3
y	100	461	105	472	595	842	3
el	107	461	114	472	595	842	3
número	117	461	148	472	595	842	3
de	150	461	159	472	595	842	3
sus	162	461	175	472	595	842	3
prolongaciones	177	461	238	472	595	842	3
espinosas.	241	461	282	472	595	842	3
Las	284	461	299	472	595	842	3
zonas	301	461	324	472	595	842	3
más	326	461	342	472	595	842	3
afectadas	345	461	382	472	595	842	3
son	385	461	399	472	595	842	3
los	401	461	413	472	595	842	3
lóbulos	415	461	445	472	595	842	3
frontales,	447	461	485	472	595	842	3
el	487	461	494	472	595	842	3
núcleo	497	461	524	472	595	842	3
caudado	526	461	559	472	595	842	3
y	562	461	567	472	595	842	3
el	57	472	64	484	595	842	3
mesencéfalo	66	472	116	484	595	842	3
(11,12)	119	474	135	480	595	842	3
.	135	472	138	484	595	842	3
La	57	498	67	509	595	842	3
aparente	70	498	104	509	595	842	3
normalidad	106	498	152	509	595	842	3
temprana	154	498	191	509	595	842	3
del	194	498	206	509	595	842	3
desarrollo	209	498	249	509	595	842	3
neurológico	251	498	299	509	595	842	3
ha	301	498	311	509	595	842	3
sido	313	498	330	509	595	842	3
siempre	332	498	364	509	595	842	3
uno	367	498	382	509	595	842	3
de	384	498	394	509	595	842	3
los	396	498	408	509	595	842	3
criterios	410	498	443	509	595	842	3
de	446	498	455	509	595	842	3
la	458	498	465	509	595	842	3
enfermedad	467	498	514	509	595	842	3
(13)	517	499	526	506	595	842	3
,	526	498	529	509	595	842	3
pero	531	498	549	509	595	842	3
se	552	498	560	509	595	842	3
ha	57	510	66	521	595	842	3
reportado	69	510	107	521	595	842	3
en	110	510	119	521	595	842	3
una	121	510	136	521	595	842	3
revisión	138	510	171	521	595	842	3
de	173	510	183	521	595	842	3
videos	185	510	211	521	595	842	3
de	214	510	223	521	595	842	3
pacientes	226	510	263	521	595	842	3
con	265	510	280	521	595	842	3
la	282	510	289	521	595	842	3
enfermedad,	292	510	342	521	595	842	3
que	344	510	359	521	595	842	3
la	361	510	368	521	595	842	3
valoración	371	510	413	521	595	842	3
cuidadosa	416	510	456	521	595	842	3
detectaba	458	510	496	521	595	842	3
movimientos	498	510	550	521	595	842	3
generales	57	521	94	532	595	842	3
anormales,	97	521	141	532	595	842	3
postura	143	521	173	532	595	842	3
rígida,	175	521	201	532	595	842	3
protusión	203	521	241	532	595	842	3
de	244	521	253	532	595	842	3
lengua,	256	521	285	532	595	842	3
asimetría	287	521	324	532	595	842	3
en	326	521	336	532	595	842	3
la	338	521	346	532	595	842	3
apertura	348	521	381	532	595	842	3
y	383	521	388	532	595	842	3
cierre	391	521	414	532	595	842	3
de	416	521	426	532	595	842	3
los	428	521	440	532	595	842	3
ojos,	442	521	461	532	595	842	3
estereotipias	464	521	514	532	595	842	3
de	516	521	526	532	595	842	3
las	528	521	539	532	595	842	3
manos,	57	533	85	544	595	842	3
movimientos	88	533	140	544	595	842	3
anormales	142	533	184	544	595	842	3
de	186	533	196	544	595	842	3
los	198	533	210	544	595	842	3
dedos,	212	533	238	544	595	842	3
brotes	241	533	265	544	595	842	3
de	268	533	277	544	595	842	3
expresiones	280	533	327	544	595	842	3
faciales	329	533	360	544	595	842	3
anormales,	362	533	406	544	595	842	3
sonrisa	408	533	437	544	595	842	3
bizarra	439	533	467	544	595	842	3
y	469	533	474	544	595	842	3
temblor;	477	533	511	544	595	842	3
concluyéndose	57	544	116	555	595	842	3
que	119	544	133	555	595	842	3
las	136	544	147	555	595	842	3
alteraciones	149	544	197	555	595	842	3
son	200	544	213	555	595	842	3
más	216	544	232	555	595	842	3
tempranas	234	544	276	555	595	842	3
pero	278	544	296	555	595	842	3
pasan	298	544	321	555	595	842	3
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(14)	385	546	394	552	595	842	3
.	394	544	397	555	595	842	3
El	399	544	408	555	595	842	3
diagnóstico	411	544	457	555	595	842	3
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se	505	544	513	555	595	842	3
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la	534	579	542	590	595	842	3
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.	277	591	279	602	595	842	3
La	57	616	67	627	595	842	3
paciente	70	616	103	627	595	842	3
se	106	616	114	627	595	842	3
encuentra	116	616	155	627	595	842	3
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La	175	639	185	650	595	842	3
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planificación	499	639	552	650	595	842	3
familiar	57	651	88	662	595	842	3
definitivo.	91	651	132	662	595	842	3
Referencias	57	676	124	695	595	842	3
bibliográficas	127	676	206	695	595	842	3
1.	57	709	64	720	595	842	3
Rett	74	709	93	720	595	842	3
A.	95	709	105	720	595	842	3
Uber	107	709	127	720	595	842	3
ein	130	709	142	720	595	842	3
zerebral-atrophisches	144	709	230	720	595	842	3
Syndrome	232	709	274	720	595	842	3
bei	276	709	288	720	595	842	3
Hyperammonemie.	291	709	368	720	595	842	3
(On	370	709	386	720	595	842	3
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hyperammonemia	57	721	129	732	595	842	3
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childhood).	142	721	188	732	595	842	3
Wien	190	721	212	732	595	842	3
Med	214	721	232	732	595	842	3
Wochenschr	235	721	285	732	595	842	3
1966;	288	721	310	732	595	842	3
116:	313	721	331	732	595	842	3
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2.	57	746	64	758	595	842	3
Hagberg	74	746	111	758	595	842	3
B,	114	746	123	758	595	842	3
Aicardi	126	746	158	758	595	842	3
J,	160	746	168	758	595	842	3
Dias	170	746	189	758	595	842	3
K,	192	746	202	758	595	842	3
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Hagberg	74	784	111	795	595	842	3
B,	114	784	123	795	595	842	3
Hagberg	126	784	163	795	595	842	3
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syndrome:	197	784	239	795	595	842	3
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4.	57	29	64	40	595	842	4
Calderón	74	29	114	40	595	842	4
R,	117	29	126	40	595	842	4
Gramajo	129	29	168	40	595	842	4
O,	170	29	181	40	595	842	4
Sevilla	183	29	211	40	595	842	4
R,	214	29	224	40	595	842	4
Carrera	226	29	261	40	595	842	4
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A.	106	66	116	77	595	842	4
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J	182	66	186	77	595	842	4
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Nieto	74	92	97	103	595	842	4
BM,	100	92	118	103	595	842	4
Nieto	121	92	143	103	595	842	4
JM,	146	92	163	103	595	842	4
Siljeström	165	92	209	103	595	842	4
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Rett	355	92	372	103	595	842	4
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Rev	419	92	435	103	595	842	4
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2003;	468	92	490	103	595	842	4
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Suppl	505	92	529	103	595	842	4
1:	531	92	539	103	595	842	4
S146-	541	92	565	103	595	842	4
52.	57	103	69	114	595	842	4
7.	57	129	64	140	595	842	4
Coronel	74	129	109	140	595	842	4
Carvajal	111	129	149	140	595	842	4
C.	151	129	161	140	595	842	4
Síndrome	164	129	203	140	595	842	4
de	205	129	215	140	595	842	4
Rett:	217	129	236	140	595	842	4
un	239	129	249	140	595	842	4
nuevo	251	129	276	140	595	842	4
reto	278	129	294	140	595	842	4
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los	316	129	328	140	595	842	4
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Rev	371	129	388	140	595	842	4
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México.	138	469	171	480	595	842	4
Correo	57	481	84	492	595	842	4
electrónico:	87	481	134	492	595	842	4
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