CASO	57	29	91	42	595	842	1
CLÍNICO	95	29	144	42	595	842	1
Arch	57	42	71	50	595	842	1
Pediatr	73	42	95	50	595	842	1
Urug	97	42	112	50	595	842	1
2007;	114	42	132	50	595	842	1
78(2)	134	42	150	50	595	842	1
Síndrome	57	65	161	92	595	842	1
de	168	65	194	92	595	842	1
trisomía	201	65	286	92	595	842	1
9p:	293	65	326	92	595	842	1
características	333	65	488	92	595	842	1
clínico-evolutivas	57	93	239	120	595	842	1
y	246	93	258	120	595	842	1
citogenéticas.	265	93	412	120	595	842	1
Seguimiento	57	126	157	146	595	842	1
de	162	126	182	146	595	842	1
doce	187	126	226	146	595	842	1
años	231	126	270	146	595	842	1
Dra.	57	162	74	173	595	842	1
Alicia	77	162	101	173	595	842	1
Vaglio	104	162	131	173	595	842	1
1	133	163	136	169	595	842	1
,	136	162	139	173	595	842	1
Bach.	141	162	164	173	595	842	1
Búrix	167	162	190	173	595	842	1
Mechoso	192	162	229	173	595	842	1
2	231	163	234	169	595	842	1
,	234	162	236	173	595	842	1
PhD.	239	162	259	173	595	842	1
Andrea	262	162	291	173	595	842	1
Quadrelli	294	162	331	173	595	842	1
3	334	163	337	169	595	842	1
,	337	162	339	173	595	842	1
Dr.	342	162	355	173	595	842	1
Roberto	357	162	390	173	595	842	1
Quadrelli	392	162	430	173	595	842	1
4	432	163	435	169	595	842	1
1.	57	187	63	195	595	842	1
Subdirectora	64	187	104	195	595	842	1
del	106	187	115	195	595	842	1
Instituto	117	187	142	195	595	842	1
de	144	187	152	195	595	842	1
Genética	154	187	182	195	595	842	1
Médica,	184	187	208	195	595	842	1
Hospital	210	187	235	195	595	842	1
Italiano.	237	187	262	195	595	842	1
2.	57	195	63	203	595	842	1
Candidato	64	195	96	203	595	842	1
a	98	195	102	203	595	842	1
Magíster	104	195	131	203	595	842	1
en	133	195	141	203	595	842	1
Ciencias,	143	195	172	203	595	842	1
PEDECIBA.	174	195	211	203	595	842	1
3.	57	203	63	211	595	842	1
Lic.	64	203	75	211	595	842	1
en	77	203	85	211	595	842	1
Biología.	87	203	114	211	595	842	1
Magíster	116	203	143	211	595	842	1
en	145	203	153	211	595	842	1
Antropología	155	203	195	211	595	842	1
Social.	197	203	218	211	595	842	1
Doctora	220	203	244	211	595	842	1
en	246	203	254	211	595	842	1
Antropología	256	203	296	211	595	842	1
Social.	298	203	319	211	595	842	1
Universidad	320	203	357	211	595	842	1
Federal	359	203	383	211	595	842	1
de	385	203	393	211	595	842	1
Rio	395	203	405	211	595	842	1
Grande	407	203	431	211	595	842	1
del	432	203	442	211	595	842	1
Sur.	444	203	457	211	595	842	1
4.	57	211	63	219	595	842	1
Director	64	211	89	219	595	842	1
del	91	211	100	219	595	842	1
Instituto	102	211	127	219	595	842	1
de	129	211	136	219	595	842	1
Genética	138	211	166	219	595	842	1
Médica.	168	211	193	219	595	842	1
Académico	195	211	229	219	595	842	1
Titular	231	211	251	219	595	842	1
de	253	211	261	219	595	842	1
la	262	211	268	219	595	842	1
Academia	270	211	301	219	595	842	1
Nacional	303	211	330	219	595	842	1
de	332	211	340	219	595	842	1
Medicina.	342	211	372	219	595	842	1
Instituto	57	219	81	227	595	842	1
de	83	219	91	227	595	842	1
Genética	93	219	121	227	595	842	1
Médica,	123	219	147	227	595	842	1
Hospital	149	219	175	227	595	842	1
Italiano,	176	219	201	227	595	842	1
Montevideo.	203	219	241	227	595	842	1
Fecha	57	228	76	235	595	842	1
recibido:	78	228	105	235	595	842	1
30	106	228	114	235	595	842	1
de	116	228	124	235	595	842	1
mayo	126	228	143	235	595	842	1
de	145	228	153	235	595	842	1
2007	155	228	170	235	595	842	1
Fecha	57	236	76	243	595	842	1
aprobado:	78	236	110	243	595	842	1
10	112	236	119	243	595	842	1
de	121	236	129	243	595	842	1
julio	131	236	143	243	595	842	1
de	145	236	153	243	595	842	1
2007	155	236	171	243	595	842	1
Palabras	57	389	97	404	595	842	1
clave:	100	389	128	404	595	842	1
TRISOMÍA	69	404	116	419	595	842	1
CROMOSOMAS	69	419	141	435	595	842	1
HUMANOS	144	419	194	435	595	842	1
PAR	197	419	216	435	595	842	1
9	219	419	226	435	595	842	1
ABERRACIONES	69	435	143	450	595	842	1
CROMOSÓMICAS	146	435	227	450	595	842	1
TRASTORNOS	69	450	135	465	595	842	1
DE	138	450	151	465	595	842	1
LOS	154	450	173	465	595	842	1
CROMOSOMAS	176	450	248	465	595	842	1
Key	57	623	74	639	595	842	1
words:	77	623	110	639	595	842	1
TRISOMY	69	639	113	654	595	842	1
CHROMOSOMES,	69	654	150	669	595	842	1
HUMAN,	153	654	193	669	595	842	1
PAIR	196	654	218	669	595	842	1
9	221	654	228	669	595	842	1
CHROMOSOME	69	669	141	685	595	842	1
ABERRATIONS	144	669	212	685	595	842	1
CHROMOSOME	69	685	141	700	595	842	1
DISORDERS	144	685	199	700	595	842	1
Introducción	57	716	129	730	595	842	1
La	57	747	67	758	595	842	1
trisomía	70	747	103	758	595	842	1
9p,	105	747	118	758	595	842	1
o	120	747	125	758	595	842	1
síndrome	128	747	165	758	595	842	1
de	167	747	177	758	595	842	1
Rethoré,	179	747	213	758	595	842	1
es	216	747	224	758	595	842	1
una	227	747	241	758	595	842	1
anomalía	244	747	280	758	595	842	1
cromosómica	283	747	337	758	595	842	1
que	339	747	354	758	595	842	1
se	356	747	364	758	595	842	1
define	367	747	392	758	595	842	1
por	394	747	408	758	595	842	1
la	410	747	417	758	595	842	1
duplicación	420	747	467	758	595	842	1
parcial	469	747	496	758	595	842	1
o	499	747	504	758	595	842	1
completa	506	747	543	758	595	842	1
del	546	747	558	758	595	842	1
brazo	57	759	79	770	595	842	1
corto	81	759	102	770	595	842	1
del	104	759	117	770	595	842	1
cromosoma	119	759	166	770	595	842	1
9.	168	759	176	770	595	842	1
El	178	759	187	770	595	842	1
primer	190	759	216	770	595	842	1
caso	219	759	237	770	595	842	1
fue	239	759	252	770	595	842	1
descrito	254	759	286	770	595	842	1
por	289	759	302	770	595	842	1
Rethoré	304	759	336	770	595	842	1
y	339	759	344	770	595	842	1
colaboradores	346	759	402	770	595	842	1
en	405	759	414	770	595	842	1
1970	417	759	437	770	595	842	1
(1)	439	760	446	766	595	842	1
.	446	759	448	770	595	842	1
El	451	759	460	770	595	842	1
patrón	462	759	488	770	595	842	1
de	490	759	500	770	595	842	1
malformaciones	502	759	566	770	595	842	1
fue	57	770	70	781	595	842	1
descrito	72	770	104	781	595	842	1
por	106	770	120	781	595	842	1
Centerwall	122	770	166	781	595	842	1
y	168	770	173	781	595	842	1
Beatty-DeSana	176	770	236	781	595	842	1
en	239	770	248	781	595	842	1
1975	251	770	271	781	595	842	1
(2)	273	772	280	778	595	842	1
.	280	770	282	781	595	842	1
Desde	285	770	310	781	595	842	1
entonces	312	770	347	781	595	842	1
se	350	770	358	781	595	842	1
han	361	770	375	781	595	842	1
reportado	378	770	416	781	595	842	1
cerca	418	770	440	781	595	842	1
de	442	770	452	781	595	842	1
150	454	770	469	781	595	842	1
pacientes	472	770	509	781	595	842	1
con	511	770	526	781	595	842	1
trisomía	528	770	561	781	595	842	1
9p	57	782	67	793	595	842	1
completa	69	782	106	793	595	842	1
o	108	782	113	793	595	842	1
parcial	116	782	143	793	595	842	1
(3)	146	783	152	789	595	842	1
.	152	782	155	793	595	842	1
En	157	782	168	793	595	842	1
la	171	782	178	793	595	842	1
mayoría	180	782	213	793	595	842	1
de	216	782	225	793	595	842	1
los	228	782	239	793	595	842	1
casos	242	782	263	793	595	842	1
la	266	782	273	793	595	842	1
trisomía	276	782	308	793	595	842	1
9p	311	782	321	793	595	842	1
es	324	782	332	793	595	842	1
resultado	334	782	371	793	595	842	1
de	374	782	383	793	595	842	1
una	385	782	400	793	595	842	1
translocación	402	782	456	793	595	842	1
cromosómica	458	782	512	793	595	842	1
entre	514	782	535	793	595	842	1
el	537	782	544	793	595	842	1
cromosoma	57	793	103	804	595	842	1
9	106	793	111	804	595	842	1
y	113	793	118	804	595	842	1
un	121	793	131	804	595	842	1
segundo	133	793	167	804	595	842	1
autosoma	169	793	208	804	595	842	1
presente	210	793	243	804	595	842	1
en	246	793	255	804	595	842	1
uno	258	793	273	804	595	842	1
de	275	793	285	804	595	842	1
los	287	793	299	804	595	842	1
padres;	301	793	330	804	595	842	1
en	333	793	342	804	595	842	1
una	345	793	359	804	595	842	1
proporción	362	793	406	804	595	842	1
menor	408	793	434	804	595	842	1
es	436	793	444	804	595	842	1
resultado	447	793	484	804	595	842	1
de	486	793	496	804	595	842	1
un	498	793	508	804	595	842	1
cambio	511	793	540	804	595	842	1
genético	57	29	91	40	595	842	2
espontáneo	93	29	138	40	595	842	2
(de	141	29	153	40	595	842	2
novo)	156	29	179	40	595	842	2
que	181	29	196	40	595	842	2
ocurre	198	29	224	40	595	842	2
por	226	29	240	40	595	842	2
razones	242	29	272	40	595	842	2
desconocidas	275	29	328	40	595	842	2
en	331	29	340	40	595	842	2
una	343	29	357	40	595	842	2
etapa	360	29	381	40	595	842	2
temprana	383	29	421	40	595	842	2
en	423	29	432	40	595	842	2
el	435	29	442	40	595	842	2
desarrollo	445	29	485	40	595	842	2
embrionario	487	29	536	40	595	842	2
(3,4)	539	30	549	36	595	842	2
.	549	29	552	40	595	842	2
La	554	29	565	40	595	842	2
variabilidad	57	40	104	51	595	842	2
fenotípica	107	40	147	51	595	842	2
es	150	40	158	51	595	842	2
grande	160	40	188	51	595	842	2
debido	190	40	217	51	595	842	2
al	220	40	227	51	595	842	2
tamaño	230	40	259	51	595	842	2
variable	261	40	294	51	595	842	2
del	296	40	308	51	595	842	2
fragmento	311	40	352	51	595	842	2
trisómico	354	40	392	51	595	842	2
involucrado	395	40	442	51	595	842	2
y	445	40	450	51	595	842	2
a	452	40	457	51	595	842	2
la	459	40	467	51	595	842	2
correspondiente	469	40	533	51	595	842	2
monosomía	57	52	103	63	595	842	2
o	106	52	111	63	595	842	2
trisomía	113	52	146	63	595	842	2
resultante.	149	52	190	63	595	842	2
Los	192	52	207	63	595	842	2
hechos	210	52	238	63	595	842	2
clínicos	240	52	271	63	595	842	2
incluyen	274	52	308	63	595	842	2
retraso	311	52	338	63	595	842	2
mental	341	52	368	63	595	842	2
y	370	52	375	63	595	842	2
psicomotor,	378	52	425	63	595	842	2
orejas	428	52	452	63	595	842	2
displásicas	454	52	497	63	595	842	2
o	500	52	505	63	595	842	2
de	508	52	517	63	595	842	2
implantación	57	63	109	75	595	842	2
baja,	111	63	131	75	595	842	2
hipertelorismo,	133	63	194	75	595	842	2
nariz	196	63	216	75	595	842	2
globulosa	219	63	258	75	595	842	2
o	260	63	265	75	595	842	2
prominente,	268	63	316	75	595	842	2
comisura	318	63	355	75	595	842	2
bucal	358	63	379	75	595	842	2
en	382	63	391	75	595	842	2
V	394	63	401	75	595	842	2
invertida	403	63	439	75	595	842	2
y	441	63	446	75	595	842	2
anomalías	449	63	489	75	595	842	2
de	492	63	501	75	595	842	2
las	504	63	515	75	595	842	2
manos	517	63	544	75	595	842	2
y	546	63	551	75	595	842	2
pies	57	75	73	86	595	842	2
(2,3,5-8)	75	76	95	83	595	842	2
.	95	75	97	86	595	842	2
En	100	75	111	86	595	842	2
la	114	75	121	86	595	842	2
tabla	123	75	143	86	595	842	2
1	145	75	150	86	595	842	2
se	153	75	161	86	595	842	2
presentan	164	75	202	86	595	842	2
algunos	204	75	235	86	595	842	2
de	238	75	247	86	595	842	2
los	250	75	262	86	595	842	2
hallazgos	264	75	302	86	595	842	2
clínicos	304	75	335	86	595	842	2
más	338	75	354	86	595	842	2
frecuentes	356	75	398	86	595	842	2
(9)	400	76	407	83	595	842	2
.	407	75	409	86	595	842	2
La	57	101	67	112	595	842	2
trisomía	70	101	103	112	595	842	2
9p	105	101	115	112	595	842	2
representa	118	101	159	112	595	842	2
la	161	101	168	112	595	842	2
cuarta	171	101	195	112	595	842	2
trisomía	198	101	231	112	595	842	2
autosómica	233	101	279	112	595	842	2
más	281	101	297	112	595	842	2
frecuente	300	101	337	112	595	842	2
después	339	101	371	112	595	842	2
de	374	101	383	112	595	842	2
las	386	101	397	112	595	842	2
trisomías	399	101	436	112	595	842	2
21,	438	101	451	112	595	842	2
13	453	101	463	112	595	842	2
y	466	101	471	112	595	842	2
18	473	101	483	112	595	842	2
(3,9)	486	102	497	108	595	842	2
.	496	101	499	112	595	842	2
Sin	502	101	515	112	595	842	2
embargo,	517	101	555	112	595	842	2
hasta	57	112	77	123	595	842	2
donde	80	112	104	123	595	842	2
sabemos,	107	112	144	123	595	842	2
no	146	112	156	123	595	842	2
se	159	112	167	123	595	842	2
ha	170	112	179	123	595	842	2
publicado	181	112	221	123	595	842	2
ningún	223	112	251	123	595	842	2
caso	254	112	271	123	595	842	2
en	274	112	283	123	595	842	2
la	286	112	293	123	595	842	2
literatura	296	112	332	123	595	842	2
médica	334	112	363	123	595	842	2
uruguaya.	366	112	405	123	595	842	2
En	408	112	419	123	595	842	2
el	421	112	429	123	595	842	2
presente	431	112	464	123	595	842	2
trabajo	467	112	495	123	595	842	2
describimos	497	112	545	123	595	842	2
el	548	112	555	123	595	842	2
prolongado	57	124	102	135	595	842	2
seguimiento	105	124	154	135	595	842	2
clínico	156	124	183	135	595	842	2
(12	186	124	199	135	595	842	2
años)	202	124	223	135	595	842	2
de	226	124	235	135	595	842	2
una	238	124	252	135	595	842	2
niña	255	124	272	135	595	842	2
con	274	124	289	135	595	842	2
diagnóstico	291	124	338	135	595	842	2
de	340	124	349	135	595	842	2
trisomía	352	124	385	135	595	842	2
del	387	124	399	135	595	842	2
brazo	402	124	424	135	595	842	2
corto	427	124	447	135	595	842	2
del	450	124	462	135	595	842	2
cromosoma	464	124	511	135	595	842	2
9	514	124	519	135	595	842	2
con	521	124	536	135	595	842	2
un	538	124	548	135	595	842	2
cariotipo	57	135	92	146	595	842	2
no	95	135	105	146	595	842	2
balanceado	107	135	152	146	595	842	2
definido	155	135	188	146	595	842	2
por	191	135	204	146	595	842	2
la	206	135	214	146	595	842	2
siguiente	216	135	252	146	595	842	2
fórmula:	255	135	289	146	595	842	2
46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10).	292	135	434	146	595	842	2
Esta	437	135	454	146	595	842	2
fórmula	457	135	488	146	595	842	2
establece	491	135	528	146	595	842	2
la	530	135	537	146	595	842	2
presencia	57	147	95	158	595	842	2
de	97	147	106	158	595	842	2
46	109	147	119	158	595	842	2
cromosomas,	121	147	174	158	595	842	2
incluyendo	177	147	221	158	595	842	2
el	224	147	231	158	595	842	2
par	234	147	246	158	595	842	2
de	249	147	258	158	595	842	2
cromosomas	261	147	311	158	595	842	2
sexuales	314	147	348	158	595	842	2
XX,	350	147	367	158	595	842	2
define	370	147	395	158	595	842	2
la	397	147	404	158	595	842	2
presencia	407	147	445	158	595	842	2
de	447	147	457	158	595	842	2
una	459	147	474	158	595	842	2
translocación	476	147	529	158	595	842	2
entre	532	147	552	158	595	842	2
los	554	147	566	158	595	842	2
cromosomas	57	158	107	170	595	842	2
9	110	158	115	170	595	842	2
y	117	158	122	170	595	842	2
21,	125	158	137	170	595	842	2
la	140	158	147	170	595	842	2
presencia	150	158	187	170	595	842	2
de	190	158	199	170	595	842	2
un	202	158	212	170	595	842	2
isocromosoma	214	158	273	170	595	842	2
del	275	158	287	170	595	842	2
brazo	290	158	312	170	595	842	2
corto	314	158	335	170	595	842	2
(p)	338	158	349	170	595	842	2
del	352	158	364	170	595	842	2
9	366	158	371	170	595	842	2
y	374	158	379	170	595	842	2
la	381	158	389	170	595	842	2
ausencia	391	158	426	170	595	842	2
de	428	158	437	170	595	842	2
un	440	158	450	170	595	842	2
cromosoma	452	158	499	170	595	842	2
21	502	158	512	170	595	842	2
libre.	514	158	535	170	595	842	2
La	57	184	67	195	595	842	2
paciente	70	184	103	195	595	842	2
presenta	106	184	139	195	595	842	2
características	141	184	198	195	595	842	2
clínicas	201	184	231	195	595	842	2
distintivas	234	184	275	195	595	842	2
relacionadas	277	184	327	195	595	842	2
con	330	184	344	195	595	842	2
una	347	184	361	195	595	842	2
trisomía	364	184	396	195	595	842	2
9p.	399	184	411	195	595	842	2
Como	414	184	438	195	595	842	2
plantea	441	184	470	195	595	842	2
San	472	184	487	195	595	842	2
Román	490	184	518	195	595	842	2
Muñoz	521	184	549	195	595	842	2
y	552	184	557	195	595	842	2
colaboradores	57	196	113	207	595	842	2
(9)	115	197	122	203	595	842	2
,	122	196	124	207	595	842	2
el	127	196	134	207	595	842	2
interés	137	196	163	207	595	842	2
de	166	196	175	207	595	842	2
estos	178	196	198	207	595	842	2
casos	200	196	222	207	595	842	2
radica	224	196	249	207	595	842	2
en	251	196	261	207	595	842	2
la	263	196	270	207	595	842	2
importancia	273	196	321	207	595	842	2
de	323	196	333	207	595	842	2
orientar	335	196	366	207	595	842	2
el	369	196	376	207	595	842	2
diagnóstico	378	196	425	207	595	842	2
para	427	196	444	207	595	842	2
el	447	196	454	207	595	842	2
asesoramiento	456	196	514	207	595	842	2
genético	516	196	550	207	595	842	2
y	553	196	558	207	595	842	2
su	57	207	66	218	595	842	2
tratamiento	68	207	114	218	595	842	2
temprano.	116	207	156	218	595	842	2
La	159	207	169	218	595	842	2
publicación	172	207	219	218	595	842	2
de	221	207	231	218	595	842	2
casos	233	207	255	218	595	842	2
adicionales	257	207	302	218	595	842	2
y	305	207	310	218	595	842	2
la	312	207	319	218	595	842	2
evaluación	322	207	365	218	595	842	2
continua	368	207	402	218	595	842	2
permiten	405	207	440	218	595	842	2
un	443	207	453	218	595	842	2
mejor	455	207	479	218	595	842	2
diagnóstico	481	207	527	218	595	842	2
y	530	207	535	218	595	842	2
manejo	537	207	567	218	595	842	2
del	57	219	69	230	595	842	2
paciente.	71	219	107	230	595	842	2
Material	57	246	102	260	595	842	2
y	105	246	112	260	595	842	2
método	115	246	159	260	595	842	2
Paciente	57	277	105	295	595	842	2
Se	57	310	67	321	595	842	2
trata	69	310	87	321	595	842	2
de	90	310	99	321	595	842	2
una	101	310	116	321	595	842	2
niña	118	310	136	321	595	842	2
nacida	138	310	164	321	595	842	2
a	167	310	171	321	595	842	2
las	174	310	185	321	595	842	2
36	187	310	197	321	595	842	2
semanas	200	310	234	321	595	842	2
de	236	310	246	321	595	842	2
edad	248	310	267	321	595	842	2
gestacional	270	310	314	321	595	842	2
por	317	310	330	321	595	842	2
parto	333	310	353	321	595	842	2
espontáneo	356	310	401	321	595	842	2
asistido	403	310	434	321	595	842	2
con	436	310	451	321	595	842	2
fórceps,	453	310	485	321	595	842	2
resultado	488	310	524	321	595	842	2
del	527	310	539	321	595	842	2
primer	57	321	83	332	595	842	2
embarazo	86	321	125	332	595	842	2
de	127	321	137	332	595	842	2
madre	139	321	164	332	595	842	2
adolescente.	167	321	216	332	595	842	2
No	218	321	231	332	595	842	2
se	233	321	241	332	595	842	2
reportaron	244	321	286	332	595	842	2
exposiciones	288	321	340	332	595	842	2
tóxicas	342	321	371	332	595	842	2
o	373	321	378	332	595	842	2
eventos	380	321	411	332	595	842	2
inusuales	414	321	451	332	595	842	2
durante	453	321	483	332	595	842	2
la	486	321	493	332	595	842	2
gestación.	496	321	536	332	595	842	2
La	538	321	549	332	595	842	2
madre	57	333	82	344	595	842	2
tenía	84	333	104	344	595	842	2
retardo	106	333	134	344	595	842	2
mental	137	333	164	344	595	842	2
y	167	333	172	344	595	842	2
una	174	333	189	344	595	842	2
edad	191	333	210	344	595	842	2
de	212	333	222	344	595	842	2
14	224	333	234	344	595	842	2
años	237	333	255	344	595	842	2
al	258	333	265	344	595	842	2
momento	268	333	305	344	595	842	2
del	308	333	320	344	595	842	2
nacimiento.	322	333	369	344	595	842	2
Padre	372	333	395	344	595	842	2
desconocido.	397	333	450	344	595	842	2
El	452	333	461	344	595	842	2
peso	464	333	482	344	595	842	2
al	484	333	492	344	595	842	2
nacer	494	333	516	344	595	842	2
fue	518	333	531	344	595	842	2
de	534	333	543	344	595	842	2
2,4	546	333	558	344	595	842	2
kgs	57	344	71	355	595	842	2
(percentil	73	344	111	355	595	842	2
3),	114	344	125	355	595	842	2
talla	127	344	144	355	595	842	2
de	147	344	156	355	595	842	2
46	159	344	169	355	595	842	2
cms	171	344	187	355	595	842	2
(percentil	190	344	228	355	595	842	2
3)	231	344	239	355	595	842	2
y	242	344	247	355	595	842	2
perímetro	249	344	288	355	595	842	2
cefálico	291	344	322	355	595	842	2
de	325	344	334	355	595	842	2
32	337	344	347	355	595	842	2
cms	349	344	365	355	595	842	2
(percentil	368	344	406	355	595	842	2
3).	409	344	419	355	595	842	2
La	422	344	432	355	595	842	2
puntuación	435	344	479	355	595	842	2
de	482	344	491	355	595	842	2
Apgar	494	344	519	355	595	842	2
fue	521	344	534	355	595	842	2
de	537	344	546	355	595	842	2
9	548	344	554	355	595	842	2
al	556	344	563	355	595	842	2
minuto	57	356	85	367	595	842	2
y	88	356	93	367	595	842	2
10	95	356	105	367	595	842	2
a	108	356	112	367	595	842	2
los	114	356	126	367	595	842	2
5	129	356	134	367	595	842	2
minutos.	136	356	171	367	595	842	2
Se	57	382	67	393	595	842	2
examinó	69	382	104	393	595	842	2
por	106	382	120	393	595	842	2
primera	122	382	153	393	595	842	2
vez	156	382	169	393	595	842	2
en	172	382	181	393	595	842	2
el	184	382	191	393	595	842	2
Instituto	194	382	227	393	595	842	2
de	230	382	239	393	595	842	2
Genética	241	382	277	393	595	842	2
Médica	279	382	309	393	595	842	2
a	312	382	316	393	595	842	2
los	319	382	331	393	595	842	2
2	333	382	338	393	595	842	2
meses	340	382	365	393	595	842	2
y	368	382	372	393	595	842	2
20	375	382	385	393	595	842	2
días	388	382	404	393	595	842	2
de	406	382	416	393	595	842	2
edad.	418	382	439	393	595	842	2
Su	442	382	452	393	595	842	2
peso	455	382	473	393	595	842	2
fue	476	382	489	393	595	842	2
de	491	382	501	393	595	842	2
3,8	503	382	516	393	595	842	2
kg	518	382	528	393	595	842	2
(percentil	57	393	95	404	595	842	2
3),	98	393	108	404	595	842	2
talla	111	393	128	404	595	842	2
de	131	393	140	404	595	842	2
51,5	142	393	160	404	595	842	2
cm	162	393	175	404	595	842	2
(percentil	177	393	216	404	595	842	2
<	218	393	224	404	595	842	2
3)	226	393	235	404	595	842	2
y	237	393	242	404	595	842	2
perímetro	244	393	283	404	595	842	2
cefálico	286	393	318	404	595	842	2
de	320	393	330	404	595	842	2
36	332	393	342	404	595	842	2
cm	344	393	357	404	595	842	2
(percentil	359	393	398	404	595	842	2
3).	400	393	411	404	595	842	2
En	413	393	424	404	595	842	2
la	427	393	434	404	595	842	2
observación	437	393	485	404	595	842	2
clínica	488	393	514	404	595	842	2
se	517	393	525	404	595	842	2
destacaron	57	405	100	416	595	842	2
características	102	405	159	416	595	842	2
craneofaciales	161	405	218	416	595	842	2
dismórficas,	221	405	270	416	595	842	2
incluyendo	272	405	317	416	595	842	2
microbraquicefalia,	319	405	398	416	595	842	2
hipertelorismo	400	405	458	416	595	842	2
ocular,	461	405	488	416	595	842	2
estrabismo	491	405	534	416	595	842	2
convergente,	57	416	108	427	595	842	2
hendiduras	111	416	154	427	595	842	2
palpebrales	157	416	202	427	595	842	2
“antidown”,	205	416	254	427	595	842	2
comisura	256	416	293	427	595	842	2
bucal	295	416	317	427	595	842	2
en	319	416	329	427	595	842	2
V	331	416	339	427	595	842	2
invertida,	341	416	379	427	595	842	2
nariz	382	416	402	427	595	842	2
prominente,	404	416	452	427	595	842	2
orejas	455	416	479	427	595	842	2
de	481	416	491	427	595	842	2
implantación	493	416	545	427	595	842	2
baja,	548	416	567	427	595	842	2
filtrum	57	428	84	439	595	842	2
corto,	86	428	110	439	595	842	2
cuello	112	428	136	439	595	842	2
corto	139	428	160	439	595	842	2
y	162	428	167	439	595	842	2
paladar	170	428	199	439	595	842	2
ojival	201	428	224	439	595	842	2
(figura	227	428	254	439	595	842	2
1).	256	428	267	439	595	842	2
También	270	428	305	439	595	842	2
se	308	428	316	439	595	842	2
observó	319	428	350	439	595	842	2
braquimesodactilia	353	428	429	439	595	842	2
y	431	428	436	439	595	842	2
clinodactilia	439	428	488	439	595	842	2
del	491	428	503	439	595	842	2
quinto	506	428	531	439	595	842	2
dedo	534	428	553	439	595	842	2
bilateral	57	439	89	450	595	842	2
con	92	439	106	450	595	842	2
pliegue	109	439	138	450	595	842	2
palmar	141	439	169	450	595	842	2
único	171	439	193	450	595	842	2
transverso.	196	439	240	450	595	842	2
Hipotónica.	242	439	289	450	595	842	2
Figura	57	645	83	656	595	842	2
1.	85	645	93	656	595	842	2
A)	95	645	106	656	595	842	2
Características	108	645	167	656	595	842	2
faciales	170	645	200	656	595	842	2
de	203	645	212	656	595	842	2
la	215	645	222	656	595	842	2
niña	224	645	242	656	595	842	2
en	244	645	254	656	595	842	2
el	256	645	263	656	595	842	2
período	266	645	296	656	595	842	2
neonatal;	299	645	336	656	595	842	2
se	338	645	346	656	595	842	2
observan	349	645	385	656	595	842	2
las	388	645	399	656	595	842	2
características	401	645	458	656	595	842	2
dismórficas	460	645	507	656	595	842	2
craneofaciales	509	645	567	656	595	842	2
descritas	57	656	92	667	595	842	2
en	94	656	104	667	595	842	2
el	106	656	113	667	595	842	2
texto.	116	656	138	667	595	842	2
B)	141	656	151	667	595	842	2
Vista	153	656	174	667	595	842	2
de	177	656	186	667	595	842	2
cuerpo	189	656	216	667	595	842	2
completo.	219	656	258	667	595	842	2
C)	261	656	271	667	595	842	2
Detalles	273	656	306	667	595	842	2
de	309	656	318	667	595	842	2
su	321	656	329	667	595	842	2
mano.	332	656	357	667	595	842	2
Se	57	682	67	693	595	842	2
examinó	69	682	104	693	595	842	2
nuevamente	106	682	154	693	595	842	2
a	157	682	161	693	595	842	2
los	164	682	176	693	595	842	2
23	178	682	188	693	595	842	2
meses	191	682	215	693	595	842	2
de	218	682	227	693	595	842	2
edad.	230	682	251	693	595	842	2
Su	253	682	264	693	595	842	2
peso	266	682	285	693	595	842	2
fue	287	682	300	693	595	842	2
de	302	682	312	693	595	842	2
8,5	314	682	327	693	595	842	2
kg	330	682	340	693	595	842	2
(percentil	342	682	380	693	595	842	2
<	383	682	388	693	595	842	2
3),	391	682	402	693	595	842	2
talla	404	682	421	693	595	842	2
de	424	682	433	693	595	842	2
75	436	682	446	693	595	842	2
cm	448	682	461	693	595	842	2
(percentil	463	682	501	693	595	842	2
<	504	682	510	693	595	842	2
3)	512	682	520	693	595	842	2
y	523	682	528	693	595	842	2
perímetro	57	693	96	705	595	842	2
cefálico	98	693	130	705	595	842	2
de	132	693	142	705	595	842	2
44	144	693	154	705	595	842	2
cm	157	693	169	705	595	842	2
(<	171	693	180	705	595	842	2
2	183	693	188	705	595	842	2
DS).	190	693	209	705	595	842	2
Presentó	212	693	246	705	595	842	2
parámetros	248	693	293	705	595	842	2
de	295	693	305	705	595	842	2
crecimiento	307	693	354	705	595	842	2
y	357	693	362	705	595	842	2
desarrollo	364	693	404	705	595	842	2
significativamente	407	693	481	705	595	842	2
retrasados.	483	693	526	705	595	842	2
Comenzó	57	705	95	716	595	842	2
a	98	705	102	716	595	842	2
gatear	104	705	129	716	595	842	2
al	131	705	139	716	595	842	2
año.	141	705	158	716	595	842	2
Se	161	705	171	716	595	842	2
paró	173	705	191	716	595	842	2
sola	193	705	209	716	595	842	2
a	212	705	216	716	595	842	2
los	219	705	231	716	595	842	2
21	233	705	243	716	595	842	2
meses.	246	705	272	716	595	842	2
Al	275	705	285	716	595	842	2
momento	288	705	325	716	595	842	2
del	328	705	340	716	595	842	2
examen	342	705	374	716	595	842	2
clínico,	376	705	406	716	595	842	2
se	408	705	417	716	595	842	2
mantenía	419	705	456	716	595	842	2
parada	458	705	485	716	595	842	2
pero	488	705	505	716	595	842	2
no	508	705	518	716	595	842	2
caminaba	520	705	559	716	595	842	2
sola.	57	717	75	728	595	842	2
Sostén	78	717	104	728	595	842	2
cefálico	107	717	139	728	595	842	2
a	141	717	146	728	595	842	2
los	148	717	160	728	595	842	2
3	162	717	167	728	595	842	2
meses	170	717	194	728	595	842	2
y	197	717	202	728	595	842	2
medio.	204	717	232	728	595	842	2
Sedestación	234	717	282	728	595	842	2
con	284	717	299	728	595	842	2
apoyo	301	717	326	728	595	842	2
a	328	717	333	728	595	842	2
los	335	717	347	728	595	842	2
6	350	717	354	728	595	842	2
meses	357	717	381	728	595	842	2
y	384	717	389	728	595	842	2
medio.	391	717	419	728	595	842	2
Alimentación	421	717	476	728	595	842	2
con	478	717	493	728	595	842	2
semilíquidos.	495	717	549	728	595	842	2
Alergia	57	728	87	739	595	842	2
a	89	728	94	739	595	842	2
leche	96	728	117	739	595	842	2
de	120	728	129	739	595	842	2
vaca.	132	728	152	739	595	842	2
Ausencia	155	728	192	739	595	842	2
de	195	728	204	739	595	842	2
lenguaje.	207	728	243	739	595	842	2
Se	246	728	256	739	595	842	2
mantienen	258	728	300	739	595	842	2
las	302	728	313	739	595	842	2
características	316	728	372	739	595	842	2
clínicas	375	728	405	739	595	842	2
ya	408	728	417	739	595	842	2
descritas	420	728	455	739	595	842	2
en	457	728	467	739	595	842	2
el	469	728	477	739	595	842	2
primer	479	728	506	739	595	842	2
examen	508	728	539	739	595	842	2
(figura	57	740	84	751	595	842	2
2).	86	740	97	751	595	842	2
Figura	57	203	83	214	595	842	3
2.	85	203	93	214	595	842	3
A)	95	203	106	214	595	842	3
Características	108	203	167	214	595	842	3
faciales	170	203	200	214	595	842	3
a	203	203	207	214	595	842	3
los	210	203	221	214	595	842	3
23	224	203	234	214	595	842	3
meses	236	203	261	214	595	842	3
de	263	203	273	214	595	842	3
edad.	275	203	297	214	595	842	3
B)	299	203	309	214	595	842	3
Vista	312	203	333	214	595	842	3
de	335	203	345	214	595	842	3
cuerpo	347	203	374	214	595	842	3
completo.	377	203	417	214	595	842	3
La	57	229	67	240	595	842	3
paciente	70	229	103	240	595	842	3
se	106	229	114	240	595	842	3
reevaluó	116	229	151	240	595	842	3
clínicamente	153	229	204	240	595	842	3
a	207	229	211	240	595	842	3
los	214	229	226	240	595	842	3
7	228	229	233	240	595	842	3
años	236	229	254	240	595	842	3
y	256	229	261	240	595	842	3
6	264	229	269	240	595	842	3
meses	271	229	296	240	595	842	3
de	298	229	308	240	595	842	3
edad.	310	229	332	240	595	842	3
Su	334	229	345	240	595	842	3
peso	347	229	366	240	595	842	3
fue	368	229	381	240	595	842	3
de	383	229	393	240	595	842	3
21	395	229	405	240	595	842	3
kg	408	229	418	240	595	842	3
(percentil	420	229	459	240	595	842	3
25),	461	229	477	240	595	842	3
talla	479	229	497	240	595	842	3
de	499	229	509	240	595	842	3
98	511	229	521	240	595	842	3
cm	524	229	536	240	595	842	3
(percentil	57	240	95	251	595	842	3
<	98	240	103	251	595	842	3
3)	106	240	114	251	595	842	3
y	116	240	122	251	595	842	3
perímetro	124	240	163	251	595	842	3
cefálico	165	240	197	251	595	842	3
de	200	240	209	251	595	842	3
47,5	212	240	229	251	595	842	3
cm	232	240	244	251	595	842	3
(<	246	240	255	251	595	842	3
2	258	240	263	251	595	842	3
DS).	265	240	284	251	595	842	3
Marcha	286	240	317	251	595	842	3
liberada	319	240	352	251	595	842	3
a	354	240	359	251	595	842	3
los	361	240	373	251	595	842	3
3	375	240	380	251	595	842	3
años	383	240	401	251	595	842	3
y	404	240	408	251	595	842	3
medio.	411	240	438	251	595	842	3
Control	441	240	472	251	595	842	3
esfinteriano	474	240	521	251	595	842	3
diurno	524	240	550	251	595	842	3
desde	57	252	80	263	595	842	3
los	82	252	94	263	595	842	3
5	96	252	101	263	595	842	3
años.	104	252	124	263	595	842	3
Sin	127	252	140	263	595	842	3
control	143	252	171	263	595	842	3
esfinteriano	174	252	221	263	595	842	3
nocturno.	223	252	261	263	595	842	3
Sin	264	252	277	263	595	842	3
pérdidas	280	252	314	263	595	842	3
dentarias.	316	252	355	263	595	842	3
Escasas	357	252	388	263	595	842	3
palabras	391	252	424	263	595	842	3
sueltas.	427	252	456	263	595	842	3
Una	57	278	73	289	595	842	3
nueva	76	278	100	289	595	842	3
evaluación	102	278	146	289	595	842	3
clínica	148	278	175	289	595	842	3
realizada	177	278	213	289	595	842	3
a	216	278	220	289	595	842	3
los	223	278	234	289	595	842	3
9	237	278	242	289	595	842	3
años	244	278	263	289	595	842	3
y	265	278	270	289	595	842	3
7	273	278	278	289	595	842	3
meses	280	278	305	289	595	842	3
de	307	278	317	289	595	842	3
edad	319	278	338	289	595	842	3
mostró	340	278	368	289	595	842	3
un	371	278	381	289	595	842	3
peso	383	278	402	289	595	842	3
de	404	278	414	289	595	842	3
23	416	278	426	289	595	842	3
kg	429	278	439	289	595	842	3
(percentil	441	278	479	289	595	842	3
<	482	278	488	289	595	842	3
3),	490	278	501	289	595	842	3
talla	503	278	521	289	595	842	3
de	523	278	533	289	595	842	3
113,5	535	278	558	289	595	842	3
cm	57	289	69	300	595	842	3
(percentil	71	289	110	300	595	842	3
<	112	289	118	300	595	842	3
3)	120	289	129	300	595	842	3
y	131	289	136	300	595	842	3
un	139	289	149	300	595	842	3
perímetro	151	289	190	300	595	842	3
cefálico	193	289	224	300	595	842	3
de	227	289	236	300	595	842	3
48,7	239	289	256	300	595	842	3
cm	259	289	271	300	595	842	3
(<	273	289	282	300	595	842	3
2	285	289	290	300	595	842	3
DS).	292	289	311	300	595	842	3
Control	314	289	344	300	595	842	3
esfinteriano	347	289	394	300	595	842	3
completo	396	289	434	300	595	842	3
a	436	289	440	300	595	842	3
los	443	289	455	300	595	842	3
8	457	289	462	300	595	842	3
años.	465	289	485	300	595	842	3
Presenta	488	289	522	300	595	842	3
dificultades	57	301	103	312	595	842	3
para	106	301	123	312	595	842	3
alimentarse.	126	301	174	312	595	842	3
Usa	177	301	192	312	595	842	3
mamadera	195	301	236	312	595	842	3
de	239	301	248	312	595	842	3
noche.	251	301	277	312	595	842	3
Abdomen	280	301	319	312	595	842	3
globuloso.	322	301	364	312	595	842	3
Cumple	366	301	398	312	595	842	3
órdenes	400	301	431	312	595	842	3
en	434	301	443	312	595	842	3
forma	446	301	470	312	595	842	3
parcial.	472	301	502	312	595	842	3
Se	504	301	514	312	595	842	3
viste	517	301	536	312	595	842	3
con	538	301	553	312	595	842	3
ayuda.	57	312	83	323	595	842	3
Vocabulario	86	312	135	323	595	842	3
muy	138	312	155	323	595	842	3
escaso,	158	312	186	323	595	842	3
con	189	312	203	323	595	842	3
palabras	206	312	239	323	595	842	3
sueltas.	242	312	271	323	595	842	3
No	274	312	286	323	595	842	3
toma	289	312	309	323	595	842	3
medicación	311	312	357	323	595	842	3
psiquiátrica.	360	312	409	323	595	842	3
En	411	312	422	323	595	842	3
tratamiento	425	312	470	323	595	842	3
con	473	312	488	323	595	842	3
antialérgicos	490	312	541	323	595	842	3
(figura	57	324	84	335	595	842	3
3).	86	324	97	335	595	842	3
Figura	57	588	83	599	595	842	3
3.	85	588	93	599	595	842	3
A)	95	588	106	599	595	842	3
Características	108	588	167	599	595	842	3
faciales	170	588	200	599	595	842	3
de	203	588	212	599	595	842	3
la	215	588	222	599	595	842	3
niña	224	588	242	599	595	842	3
a	244	588	249	599	595	842	3
los	251	588	263	599	595	842	3
9	265	588	270	599	595	842	3
años	273	588	291	599	595	842	3
y	294	588	299	599	595	842	3
7	301	588	306	599	595	842	3
meses	309	588	333	599	595	842	3
de	336	588	345	599	595	842	3
edad.	348	588	369	599	595	842	3
B)	371	588	381	599	595	842	3
Detalle	384	588	413	599	595	842	3
de	415	588	425	599	595	842	3
sus	427	588	440	599	595	842	3
manos.	442	588	471	599	595	842	3
C)	474	588	484	599	595	842	3
Vista	486	588	507	599	595	842	3
de	510	588	519	599	595	842	3
cuerpo	522	588	549	599	595	842	3
completo.	57	600	96	611	595	842	3
A	57	626	64	637	595	842	3
los	66	626	78	637	595	842	3
12	81	626	91	637	595	842	3
años,	93	626	114	637	595	842	3
pesó	116	626	135	637	595	842	3
30	137	626	147	637	595	842	3
kg	150	626	160	637	595	842	3
(percentil	162	626	201	637	595	842	3
3)	203	626	211	637	595	842	3
y	214	626	219	637	595	842	3
midió	221	626	245	637	595	842	3
130	247	626	262	637	595	842	3
cm	265	626	277	637	595	842	3
(percentil	280	626	318	637	595	842	3
<3).	320	626	337	637	595	842	3
Ingiere	339	626	368	637	595	842	3
pocos	370	626	393	637	595	842	3
volúmenes	396	626	439	637	595	842	3
repartidos	442	626	482	637	595	842	3
en	484	626	494	637	595	842	3
varias	496	626	520	637	595	842	3
ingestas.	523	626	557	637	595	842	3
Habla	57	637	81	648	595	842	3
con	83	637	98	648	595	842	3
palabras	100	637	133	648	595	842	3
cortadas.	136	637	172	648	595	842	3
No	174	637	186	648	595	842	3
está	189	637	204	648	595	842	3
escolarizada.	207	637	259	648	595	842	3
Lee	261	637	276	648	595	842	3
algunas	279	637	309	648	595	842	3
letras.	312	637	336	648	595	842	3
Se	339	637	349	648	595	842	3
viste	351	637	370	648	595	842	3
sin	372	637	384	648	595	842	3
ayuda.	387	637	413	648	595	842	3
No	416	637	428	648	595	842	3
está	430	637	446	648	595	842	3
medicada.	448	637	489	648	595	842	3
Le	492	637	502	648	595	842	3
molesta	505	637	536	648	595	842	3
el	538	637	545	648	595	842	3
ruido	57	649	78	660	595	842	3
y	80	649	85	660	595	842	3
los	88	649	99	660	595	842	3
lugares	102	649	131	660	595	842	3
con	133	649	148	660	595	842	3
mucha	150	649	177	660	595	842	3
gente.	180	649	204	660	595	842	3
Muy	206	649	225	660	595	842	3
poca	228	649	246	660	595	842	3
interacción	249	649	293	660	595	842	3
social	296	649	319	660	595	842	3
y	322	649	327	660	595	842	3
retardo	329	649	358	660	595	842	3
mental	360	649	387	660	595	842	3
evidente.	390	649	426	660	595	842	3
Análisis	57	674	102	692	595	842	3
citogenético	105	674	177	692	595	842	3
Los	57	707	72	718	595	842	3
análisis	74	707	104	718	595	842	3
cromosómicos	107	707	165	718	595	842	3
se	168	707	176	718	595	842	3
realizaron	178	707	218	718	595	842	3
en	221	707	230	718	595	842	3
linfocitos	233	707	271	718	595	842	3
de	273	707	283	718	595	842	3
sangre	285	707	311	718	595	842	3
periférica	314	707	352	718	595	842	3
de	354	707	364	718	595	842	3
la	366	707	374	718	595	842	3
paciente	376	707	409	718	595	842	3
y	412	707	417	718	595	842	3
de	419	707	429	718	595	842	3
su	431	707	440	718	595	842	3
madre.	443	707	470	718	595	842	3
Se	473	707	483	718	595	842	3
aplicaron	485	707	522	718	595	842	3
técnicas	525	707	557	718	595	842	3
de	57	719	66	730	595	842	3
bandeo	69	719	98	730	595	842	3
G	100	719	107	730	595	842	3
usando	110	719	138	730	595	842	3
protocolos	141	719	183	730	595	842	3
estándar.	185	719	221	730	595	842	3
Se	224	719	234	730	595	842	3
analizaron	236	719	278	730	595	842	3
un	280	719	290	730	595	842	3
total	293	719	311	730	595	842	3
de	313	719	323	730	595	842	3
20	325	719	335	730	595	842	3
metafases	338	719	377	730	595	842	3
con	379	719	394	730	595	842	3
el	396	719	404	730	595	842	3
análisis	406	719	436	730	595	842	3
completo	439	719	476	730	595	842	3
de	478	719	488	730	595	842	3
cuatro	490	719	515	730	595	842	3
cariotipos.	518	719	560	730	595	842	3
Resultados	57	746	121	760	595	842	3
La	57	777	67	788	595	842	3
figura	70	777	94	788	595	842	3
4A	96	777	108	788	595	842	3
muestra	111	777	143	788	595	842	3
el	145	777	152	788	595	842	3
cariotipo	155	777	190	788	595	842	3
con	193	777	207	788	595	842	3
técnicas	210	777	242	788	595	842	3
de	244	777	254	788	595	842	3
bandeo	256	777	285	788	595	842	3
G	288	777	295	788	595	842	3
de	298	777	307	788	595	842	3
la	309	777	317	788	595	842	3
paciente.	319	777	355	788	595	842	3
En	358	777	369	788	595	842	3
las	371	777	382	788	595	842	3
metafases	385	777	424	788	595	842	3
analizadas	427	777	468	788	595	842	3
se	471	777	479	788	595	842	3
observó	482	777	513	788	595	842	3
un	516	777	526	788	595	842	3
total	528	777	546	788	595	842	3
de	548	777	558	788	595	842	3
46	57	788	67	800	595	842	3
cromosomas	69	788	120	800	595	842	3
incluyendo	122	788	167	800	595	842	3
el	169	788	176	800	595	842	3
par	179	788	192	800	595	842	3
de	194	788	204	800	595	842	3
cromosomas	206	788	257	800	595	842	3
sexuales	259	788	293	800	595	842	3
(XX).	296	788	319	800	595	842	3
En	322	788	333	800	595	842	3
lugar	335	788	356	800	595	842	3
del	358	788	371	800	595	842	3
par	373	788	386	800	595	842	3
de	388	788	398	800	595	842	3
cromosomas	400	788	451	800	595	842	3
9	453	788	458	800	595	842	3
normales	461	788	497	800	595	842	3
se	500	788	508	800	595	842	3
observó	511	788	542	800	595	842	3
un	545	788	555	800	595	842	3
cromosoma	57	800	103	811	595	842	3
9	106	800	111	811	595	842	3
normal	113	800	142	811	595	842	3
y	144	800	149	811	595	842	3
un	152	800	162	811	595	842	3
cromosoma	164	800	211	811	595	842	3
derivado	213	800	248	811	595	842	3
resultado	251	800	288	811	595	842	3
de	290	800	299	811	595	842	3
la	302	800	309	811	595	842	3
translocación	312	800	365	811	595	842	3
entre	368	800	387	811	595	842	3
un	390	800	400	811	595	842	3
cromosoma	402	800	449	811	595	842	3
del	452	800	464	811	595	842	3
par	466	800	479	811	595	842	3
9	482	800	487	811	595	842	3
y	489	800	494	811	595	842	3
un	497	800	507	811	595	842	3
cromosoma	509	800	556	811	595	842	3
del	57	29	69	40	595	842	4
par	71	29	84	40	595	842	4
21	87	29	97	40	595	842	4
(figura	99	29	126	40	595	842	4
4B).	129	29	146	40	595	842	4
Asimismo,	149	29	192	40	595	842	4
se	195	29	203	40	595	842	4
observó	206	29	238	40	595	842	4
la	240	29	247	40	595	842	4
presencia	250	29	288	40	595	842	4
de	290	29	299	40	595	842	4
un	302	29	312	40	595	842	4
isocromosoma	314	29	373	40	595	842	4
del	375	29	387	40	595	842	4
brazo	390	29	412	40	595	842	4
corto	415	29	435	40	595	842	4
(p)	438	29	449	40	595	842	4
del	452	29	464	40	595	842	4
9	467	29	472	40	595	842	4
[i(9)].	474	29	498	40	595	842	4
El	500	29	509	40	595	842	4
i(9)	512	29	526	40	595	842	4
es	529	29	537	40	595	842	4
un	539	29	549	40	595	842	4
cromosoma	57	40	103	51	595	842	4
anormal	106	40	139	51	595	842	4
compuesto	141	40	184	51	595	842	4
por	187	40	200	51	595	842	4
dos	203	40	217	51	595	842	4
brazos	219	40	245	51	595	842	4
idénticos	248	40	284	51	595	842	4
(p	286	40	295	51	595	842	4
y	297	40	302	51	595	842	4
q)	305	40	313	51	595	842	4
al	316	40	323	51	595	842	4
brazo	325	40	348	51	595	842	4
corto	350	40	371	51	595	842	4
del	373	40	385	51	595	842	4
cromosoma	388	40	434	51	595	842	4
9	437	40	442	51	595	842	4
(un	444	40	458	51	595	842	4
brazo	460	40	482	51	595	842	4
duplicado),	485	40	530	51	595	842	4
con	533	40	547	51	595	842	4
ausencia	57	52	91	63	595	842	4
del	94	52	106	63	595	842	4
brazo	108	52	131	63	595	842	4
largo	133	52	154	63	595	842	4
(figura	156	52	183	63	595	842	4
1B).	186	52	203	63	595	842	4
La	206	52	216	63	595	842	4
paciente	219	52	252	63	595	842	4
presenta	255	52	288	63	595	842	4
una	291	52	305	63	595	842	4
trisomía	308	52	340	63	595	842	4
para	343	52	360	63	595	842	4
todo	362	52	380	63	595	842	4
el	383	52	390	63	595	842	4
brazo	392	52	415	63	595	842	4
corto	417	52	438	63	595	842	4
del	440	52	452	63	595	842	4
cromosoma	455	52	502	63	595	842	4
9	504	52	509	63	595	842	4
definida	512	52	544	63	595	842	4
por	547	52	560	63	595	842	4
el	57	63	64	75	595	842	4
siguiente	66	63	103	75	595	842	4
cariotipo:	105	63	143	75	595	842	4
46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10).	146	63	289	75	595	842	4
Los	291	63	306	75	595	842	4
análisis	309	63	339	75	595	842	4
cromosómicos	341	63	399	75	595	842	4
de	402	63	411	75	595	842	4
la	414	63	421	75	595	842	4
madre	424	63	449	75	595	842	4
mostraron	451	63	492	75	595	842	4
un	494	63	504	75	595	842	4
cariotipo	507	63	542	75	595	842	4
46,	545	63	557	75	595	842	4
XX	57	75	71	86	595	842	4
normal.	74	75	104	86	595	842	4
No	107	75	119	86	595	842	4
fue	122	75	135	86	595	842	4
posible	137	75	166	86	595	842	4
realizar	168	75	198	86	595	842	4
estudio	201	75	230	86	595	842	4
citogenético	232	75	281	86	595	842	4
del	284	75	296	86	595	842	4
padre.	298	75	323	86	595	842	4
Figura	57	517	83	528	595	842	4
4.	85	517	93	528	595	842	4
A)	95	517	106	528	595	842	4
Cariotipo	108	517	146	528	595	842	4
de	149	517	158	528	595	842	4
la	161	517	168	528	595	842	4
paciente	170	517	204	528	595	842	4
con	206	517	221	528	595	842	4
técnicas	223	517	255	528	595	842	4
de	258	517	267	528	595	842	4
bandeo	270	517	299	528	595	842	4
G.	301	517	311	528	595	842	4
Las	313	517	328	528	595	842	4
flechas	330	517	359	528	595	842	4
señalan	361	517	391	528	595	842	4
el	394	517	401	528	595	842	4
cromosoma	403	517	450	528	595	842	4
derivado,	452	517	490	528	595	842	4
formado	492	517	526	528	595	842	4
por	529	517	542	528	595	842	4
translocación	57	528	110	539	595	842	4
entre	112	528	133	539	595	842	4
un	135	528	145	539	595	842	4
cromosoma	148	528	194	539	595	842	4
del	197	528	209	539	595	842	4
par	211	528	224	539	595	842	4
9	227	528	232	539	595	842	4
y	234	528	239	539	595	842	4
un	242	528	252	539	595	842	4
cromosoma	254	528	301	539	595	842	4
del	303	528	316	539	595	842	4
par	318	528	331	539	595	842	4
21,	333	528	346	539	595	842	4
y	348	528	353	539	595	842	4
el	356	528	363	539	595	842	4
isocromosoma	366	528	424	539	595	842	4
del	426	528	439	539	595	842	4
9.	441	528	449	539	595	842	4
B)	451	528	461	539	595	842	4
Cariotipo	464	528	501	539	595	842	4
compuesto	504	528	547	539	595	842	4
parcial	57	540	84	551	595	842	4
con	86	540	101	551	595	842	4
bandeo	103	540	132	551	595	842	4
G.	135	540	144	551	595	842	4
Se	147	540	157	551	595	842	4
observan	160	540	196	551	595	842	4
los	198	540	210	551	595	842	4
cromosomas	212	540	263	551	595	842	4
normales	265	540	302	551	595	842	4
9	304	540	310	551	595	842	4
y	312	540	317	551	595	842	4
21,	320	540	332	551	595	842	4
el	334	540	342	551	595	842	4
isocromosoma	344	540	403	551	595	842	4
del	405	540	417	551	595	842	4
9	420	540	425	551	595	842	4
y	427	540	432	551	595	842	4
el	435	540	442	551	595	842	4
cromosoma	444	540	491	551	595	842	4
derivado	494	540	529	551	595	842	4
junto	531	540	552	551	595	842	4
a	554	540	559	551	595	842	4
sus	57	551	69	562	595	842	4
respectivos	72	551	117	562	595	842	4
ideogramas.	120	551	168	562	595	842	4
Discusión	57	579	114	592	595	842	4
Las	57	609	71	621	595	842	4
características	74	609	130	621	595	842	4
clínicas	133	609	163	621	595	842	4
más	166	609	182	621	595	842	4
comunes	184	609	220	621	595	842	4
de	222	609	232	621	595	842	4
la	234	609	242	621	595	842	4
trisomía	244	609	277	621	595	842	4
9p,	279	609	292	621	595	842	4
incluyendo	294	609	339	621	595	842	4
parámetros	341	609	386	621	595	842	4
de	388	609	398	621	595	842	4
crecimiento	400	609	447	621	595	842	4
y	450	609	455	621	595	842	4
desarrollo	457	609	497	621	595	842	4
retrasados,	500	609	543	621	595	842	4
retardo	57	621	85	632	595	842	4
mental,	88	621	117	632	595	842	4
características	120	621	176	632	595	842	4
faciales	179	621	209	632	595	842	4
típicas	212	621	238	632	595	842	4
como	240	621	263	632	595	842	4
nariz	265	621	285	632	595	842	4
prominente,	288	621	336	632	595	842	4
orejas	338	621	362	632	595	842	4
de	365	621	374	632	595	842	4
implantación	377	621	429	632	595	842	4
baja,	431	621	450	632	595	842	4
cuello	453	621	477	632	595	842	4
corto	480	621	500	632	595	842	4
y	503	621	508	632	595	842	4
clinodactilia,	510	621	562	632	595	842	4
fueron	57	633	83	644	595	842	4
todas	85	633	106	644	595	842	4
observadas	109	633	153	644	595	842	4
en	156	633	165	644	595	842	4
nuestra	168	633	197	644	595	842	4
paciente	199	633	233	644	595	842	4
(tabla	235	633	258	644	595	842	4
1).	260	633	271	644	595	842	4
El	274	633	282	644	595	842	4
seguimiento	285	633	334	644	595	842	4
clínico	336	633	364	644	595	842	4
durante	366	633	396	644	595	842	4
12	399	633	409	644	595	842	4
años	411	633	429	644	595	842	4
de	432	633	441	644	595	842	4
la	444	633	451	644	595	842	4
niña,	454	633	473	644	595	842	4
tal	476	633	486	644	595	842	4
cual	488	633	505	644	595	842	4
se	507	633	516	644	595	842	4
presenta	518	633	552	644	595	842	4
en	554	633	564	644	595	842	4
este	57	644	72	655	595	842	4
trabajo,	75	644	105	655	595	842	4
hace	108	644	126	655	595	842	4
conocer	128	644	160	655	595	842	4
y	162	644	168	655	595	842	4
amplía	170	644	197	655	595	842	4
la	200	644	207	655	595	842	4
literatura	210	644	246	655	595	842	4
disponible	248	644	290	655	595	842	4
del	292	644	304	655	595	842	4
cuadro	307	644	334	655	595	842	4
clínico	337	644	364	655	595	842	4
de	366	644	376	655	595	842	4
los	378	644	390	655	595	842	4
pacientes	392	644	430	655	595	842	4
con	432	644	447	655	595	842	4
trisomía	449	644	482	655	595	842	4
9p	484	644	494	655	595	842	4
(3)	497	645	503	652	595	842	4
,	503	644	506	655	595	842	4
especialmente	508	644	565	655	595	842	4
en	57	656	66	667	595	842	4
nuestro	69	656	98	667	595	842	4
medio.	101	656	128	667	595	842	4
Tabla	57	681	83	696	595	842	4
1.	86	681	96	696	595	842	4
Hallazgos	99	681	146	696	595	842	4
clínicos	150	681	186	696	595	842	4
en	189	681	201	696	595	842	4
la	204	681	213	696	595	842	4
trisomía	216	681	256	696	595	842	4
9p	259	681	271	696	595	842	4
(frecuencia	274	681	328	696	595	842	4
de	331	681	343	696	595	842	4
presentación)	346	681	412	696	595	842	4
*	415	681	420	696	595	842	4
Porcen-	201	712	224	720	595	842	4
taje	207	720	218	728	595	842	4
Nuestra	234	712	258	720	595	842	4
paciente	234	720	259	728	595	842	4
Comisura	58	776	85	784	595	842	4
bucal	87	776	102	784	595	842	4
en	104	776	111	784	595	842	4
V	112	776	117	784	595	842	4
invertida	119	776	144	784	595	842	4
95	209	776	216	784	595	842	4
+	244	776	248	784	595	842	4
Nariz	58	801	74	809	595	842	4
globulosa	75	801	103	809	595	842	4
95	209	801	216	809	595	842	4
+	244	801	248	809	595	842	4
Anomalías	58	745	88	753	595	842	4
craneofaciales	90	745	131	753	595	842	4
Orejas	58	55	76	63	595	842	5
displásicas	78	55	109	63	595	842	5
o	110	55	114	63	595	842	5
de	116	55	122	63	595	842	5
implantación	124	55	160	63	595	842	5
baja	162	55	174	63	595	842	5
70-80	204	55	221	63	595	842	5
+	244	55	248	63	595	842	5
Estrabismo	58	80	90	88	595	842	5
70-80	204	80	221	88	595	842	5
+	244	80	248	88	595	842	5
Filtrum	58	105	79	113	595	842	5
corto	81	105	95	113	595	842	5
70-80	204	105	221	113	595	842	5
+	244	105	248	113	595	842	5
Hipertelorismo	58	130	100	138	595	842	5
70-80	204	130	221	138	595	842	5
+	244	130	248	138	595	842	5
Microcefalia	58	155	94	163	595	842	5
70-75	204	155	221	163	595	842	5
+	244	155	248	163	595	842	5
Braquicefalia	58	180	96	188	595	842	5
70-75	204	180	221	188	595	842	5
+	244	180	248	188	595	842	5
Enoftalmos	58	205	90	213	595	842	5
60-70	204	205	221	213	595	842	5
-	245	205	248	213	595	842	5
Paladar	58	230	79	238	595	842	5
ojival	81	230	97	238	595	842	5
60-70	204	230	221	238	595	842	5
+	244	230	248	238	595	842	5
Oblicuidad	58	255	89	263	595	842	5
palpebral	91	255	117	263	595	842	5
hacia	119	255	134	263	595	842	5
abajo	135	255	150	263	595	842	5
60-70	204	255	221	263	595	842	5
+	244	255	248	263	595	842	5
Talla	58	311	73	319	595	842	5
baja	74	311	86	319	595	842	5
99	209	311	216	319	595	842	5
+	244	311	248	319	595	842	5
Maduración	58	336	92	344	595	842	5
ósea	94	336	106	344	595	842	5
retrasada	108	336	133	344	595	842	5
99	209	336	216	344	595	842	5
?	245	336	248	344	595	842	5
Clinodactilia	58	361	94	369	595	842	5
90	209	361	216	369	595	842	5
+	244	361	248	369	595	842	5
Braquimesodactilia	58	386	113	394	595	842	5
90	209	386	216	394	595	842	5
?	245	386	248	394	595	842	5
Hipoplasia	58	411	88	419	595	842	5
de	90	411	97	419	595	842	5
falanges	99	411	122	419	595	842	5
70-75	204	411	221	419	595	842	5
?	245	411	248	419	595	842	5
Hipoplasia	58	436	88	444	595	842	5
ungueal	90	436	112	444	595	842	5
70-75	204	436	221	444	595	842	5
?	245	436	248	444	595	842	5
Lordosis	58	461	83	469	595	842	5
60	209	461	216	469	595	842	5
?	245	461	248	469	595	842	5
Escoliosis	58	486	87	494	595	842	5
60	209	486	216	494	595	842	5
?	245	486	248	494	595	842	5
Cuello	58	511	77	519	595	842	5
corto	79	511	93	519	595	842	5
60-70	204	511	221	519	595	842	5
+	244	511	248	519	595	842	5
Luxación	58	536	85	544	595	842	5
de	86	536	93	544	595	842	5
cadera	95	536	113	544	595	842	5
30-40	204	536	221	544	595	842	5
-	245	536	248	544	595	842	5
25	209	592	216	599	595	842	5
-	245	592	248	599	595	842	5
Anomalía	58	617	86	624	595	842	5
de	87	617	94	624	595	842	5
Ebstein	96	617	117	624	595	842	5
10-20	204	617	221	624	595	842	5
-	245	617	248	624	595	842	5
Persistencia	58	642	92	649	595	842	5
de	93	642	100	649	595	842	5
ductus	102	642	120	649	595	842	5
arterioso	122	642	146	649	595	842	5
10-20	204	642	221	649	595	842	5
-	245	642	248	649	595	842	5
60	209	697	216	705	595	842	5
+	244	697	248	705	595	842	5
Agenesia	58	722	84	730	595	842	5
del	86	722	94	730	595	842	5
cuerpo	96	722	115	730	595	842	5
calloso	117	722	137	730	595	842	5
<	206	722	210	730	595	842	5
30	212	722	219	730	595	842	5
?	245	722	248	730	595	842	5
Ventriculomegalia	58	747	110	755	595	842	5
<	206	747	210	755	595	842	5
30	212	747	219	755	595	842	5
?	245	747	248	755	595	842	5
Hipoplasia	58	772	88	780	595	842	5
cerebelosa	90	772	120	780	595	842	5
<	206	772	210	780	595	842	5
30	212	772	219	780	595	842	5
?	245	772	248	780	595	842	5
Quistes	58	797	79	805	595	842	5
de	81	797	87	805	595	842	5
plexos	89	797	108	805	595	842	5
coroideos	109	797	137	805	595	842	5
<	206	797	210	805	595	842	5
30	212	797	219	805	595	842	5
?	245	797	248	805	595	842	5
Anomalías	58	280	88	288	595	842	5
esqueléticas	90	280	124	288	595	842	5
Cardiopatía	58	561	92	569	595	842	5
congénita	94	561	122	569	595	842	5
Comunicación	58	592	99	599	595	842	5
interventricular	101	592	144	599	595	842	5
Alteraciones	58	667	94	674	595	842	5
del	95	667	104	674	595	842	5
sistema	106	667	127	674	595	842	5
nervioso	128	667	152	674	595	842	5
central	154	667	174	674	595	842	5
Retraso	58	697	80	705	595	842	5
mental	81	697	100	705	595	842	5
Heterotopia	58	55	91	63	595	842	6
de	93	55	100	63	595	842	6
sustancia	101	55	127	63	595	842	6
gris	129	55	139	63	595	842	6
<	206	55	210	63	595	842	6
30	212	55	219	63	595	842	6
?	245	55	248	63	595	842	6
Epilepsia	58	80	84	88	595	842	6
<	206	80	210	88	595	842	6
30	212	80	219	88	595	842	6
-	245	80	248	88	595	842	6
Pliegue	58	136	79	144	595	842	6
palmar	81	136	100	144	595	842	6
único	102	136	118	144	595	842	6
transverso	119	136	148	144	595	842	6
80-95	204	136	221	144	595	842	6
+	244	136	248	144	595	842	6
Pliegue	58	161	79	169	595	842	6
flexor	81	161	98	169	595	842	6
único	99	161	115	169	595	842	6
del	117	161	125	169	595	842	6
quinto	127	161	145	169	595	842	6
dedo	147	161	160	169	595	842	6
30-50	204	161	221	169	595	842	6
+	244	161	248	169	595	842	6
Alteración	58	105	88	113	595	842	6
de	89	105	96	113	595	842	6
los	98	105	106	113	595	842	6
dermatoglifos	108	105	147	113	595	842	6
Otras	58	186	74	194	595	842	6
anomalías	76	186	105	194	595	842	6
Malformaciones	58	217	104	224	595	842	6
renales	106	217	126	224	595	842	6
(poco	127	217	143	224	595	842	6
frecuente)	145	217	173	224	595	842	6
?	245	217	248	224	595	842	6
Hernia	58	247	77	255	595	842	6
umbilical	79	247	105	255	595	842	6
(poco	107	247	123	255	595	842	6
frecuente)	125	247	153	255	595	842	6
-	245	247	248	255	595	842	6
+:presencia;	57	277	91	284	595	842	6
-:	93	277	97	284	595	842	6
ausencia;	99	277	125	284	595	842	6
?:	127	277	132	284	595	842	6
estudio	133	277	154	284	595	842	6
pendiente	155	277	183	284	595	842	6
*Según	57	285	78	293	595	842	6
San	79	285	90	293	595	842	6
Román	92	285	112	293	595	842	6
Muñoz	114	285	134	293	595	842	6
y	135	285	139	293	595	842	6
colaboradores,	140	285	182	293	595	842	6
2004	183	285	197	293	595	842	6
El	57	335	66	346	595	842	6
diagnóstico	68	335	114	346	595	842	6
de	117	335	126	346	595	842	6
este	129	335	144	346	595	842	6
desorden	147	335	183	346	595	842	6
se	185	335	194	346	595	842	6
basa	196	335	214	346	595	842	6
en	216	335	226	346	595	842	6
el	228	335	236	346	595	842	6
estudio	238	335	267	346	595	842	6
cromosómico	270	335	324	346	595	842	6
de	326	335	336	346	595	842	6
células	338	335	366	346	595	842	6
obtenidas	369	335	407	346	595	842	6
a	409	335	414	346	595	842	6
partir	416	335	438	346	595	842	6
de	440	335	450	346	595	842	6
una	452	335	467	346	595	842	6
muestra	469	335	501	346	595	842	6
de	504	335	513	346	595	842	6
sangre	516	335	542	346	595	842	6
periférica	57	347	95	358	595	842	6
mediante	98	347	134	358	595	842	6
técnicas	137	347	169	358	595	842	6
de	171	347	181	358	595	842	6
Giemsa,	183	347	216	358	595	842	6
bandas	219	347	247	358	595	842	6
GTG,	249	347	272	358	595	842	6
e	275	347	279	358	595	842	6
hibridación	282	347	327	358	595	842	6
in	330	347	338	358	595	842	6
situ	340	347	354	358	595	842	6
fluorescente	357	347	406	358	595	842	6
(FISH),	408	347	439	358	595	842	6
complementadas	442	347	509	358	595	842	6
por	511	347	525	358	595	842	6
la	527	347	534	358	595	842	6
hibridación	57	358	102	369	595	842	6
genómica	105	358	144	369	595	842	6
comparada	146	358	190	369	595	842	6
(CGH),	192	358	223	369	595	842	6
que	225	358	240	369	595	842	6
permite	242	358	273	369	595	842	6
determinar	275	358	319	369	595	842	6
la	321	358	328	369	595	842	6
región	331	358	356	369	595	842	6
del	359	358	371	369	595	842	6
cromosoma	374	358	420	369	595	842	6
9	423	358	428	369	595	842	6
implicada	430	358	470	369	595	842	6
y	472	358	477	369	595	842	6
su	480	358	489	369	595	842	6
tamaño	491	358	520	369	595	842	6
(9-11)	523	359	537	366	595	842	6
.	537	358	540	369	595	842	6
Para	542	358	560	369	595	842	6
el	57	370	64	381	595	842	6
caso	66	370	84	381	595	842	6
presentado,	87	370	132	381	595	842	6
los	135	370	147	381	595	842	6
estudios	149	370	182	381	595	842	6
de	184	370	194	381	595	842	6
FISH	196	370	218	381	595	842	6
y	221	370	226	381	595	842	6
CGH	228	370	249	381	595	842	6
(no	252	370	265	381	595	842	6
realizados	268	370	308	381	595	842	6
aún)	311	370	328	381	595	842	6
permitirían	331	370	375	381	595	842	6
una	378	370	392	381	595	842	6
caracterización	395	370	455	381	595	842	6
molecular	458	370	498	381	595	842	6
de	500	370	510	381	595	842	6
la	512	370	519	381	595	842	6
anomalía	522	370	559	381	595	842	6
cromosómica	57	381	111	392	595	842	6
observada,	113	381	156	392	595	842	6
si	159	381	165	392	595	842	6
bien	168	381	185	392	595	842	6
no	188	381	198	392	595	842	6
son	200	381	214	392	595	842	6
necesarios	216	381	258	392	595	842	6
para	261	381	278	392	595	842	6
la	280	381	288	392	595	842	6
confirmación	290	381	343	392	595	842	6
del	346	381	358	392	595	842	6
diagnóstico	361	381	407	392	595	842	6
de	409	381	419	392	595	842	6
síndrome	421	381	458	392	595	842	6
de	461	381	470	392	595	842	6
trisomía	473	381	506	392	595	842	6
9p.	508	381	520	392	595	842	6
Por	523	381	537	392	595	842	6
otra	539	381	555	392	595	842	6
parte,	57	393	79	404	595	842	6
las	82	393	93	404	595	842	6
exploraciones	95	393	151	404	595	842	6
complementarias	153	393	222	404	595	842	6
básicas	224	393	253	404	595	842	6
recomendables	256	393	316	404	595	842	6
para	318	393	335	404	595	842	6
definir	338	393	364	404	595	842	6
la	367	393	374	404	595	842	6
expresión	377	393	416	404	595	842	6
fenotípica	418	393	458	404	595	842	6
son:	460	393	477	404	595	842	6
estudio	480	393	509	404	595	842	6
óseo	511	393	529	404	595	842	6
radiológico	57	404	102	415	595	842	6
(que	105	404	123	415	595	842	6
confirme	125	404	161	415	595	842	6
hipoplasia	164	404	205	415	595	842	6
de	207	404	217	415	595	842	6
falanges),	219	404	258	415	595	842	6
electrocardiograma	261	404	338	415	595	842	6
y	340	404	346	415	595	842	6
ecocardiograma	348	404	412	415	595	842	6
(generalmente	414	404	472	415	595	842	6
normales),	474	404	517	415	595	842	6
ecografía	519	404	556	415	595	842	6
abdominal,	57	416	101	427	595	842	6
pruebas	104	416	135	427	595	842	6
de	138	416	147	427	595	842	6
neuroimagen	150	416	202	427	595	842	6
y	204	416	209	427	595	842	6
valoración	212	416	254	427	595	842	6
del	256	416	269	427	595	842	6
desarrollo	271	416	311	427	595	842	6
psicomotor	314	416	359	427	595	842	6
(9)	361	417	368	423	595	842	6
.	368	416	370	427	595	842	6
El	57	442	66	453	595	842	6
pronóstico	68	442	110	453	595	842	6
de	113	442	122	453	595	842	6
los	125	442	136	453	595	842	6
pacientes	139	442	176	453	595	842	6
con	179	442	193	453	595	842	6
trisomía	196	442	228	453	595	842	6
9p	231	442	241	453	595	842	6
es	243	442	252	453	595	842	6
muy	254	442	272	453	595	842	6
variable.	274	442	309	453	595	842	6
El	312	442	321	453	595	842	6
grado	323	442	346	453	595	842	6
de	348	442	358	453	595	842	6
retraso	360	442	388	453	595	842	6
psicomotor,	390	442	438	453	595	842	6
la	440	442	447	453	595	842	6
existencia	450	442	490	453	595	842	6
de	492	442	502	453	595	842	6
cardiopatía	504	442	549	453	595	842	6
o	551	442	556	453	595	842	6
la	558	442	566	453	595	842	6
aparición	57	453	94	464	595	842	6
de	96	453	106	464	595	842	6
crisis	108	453	129	464	595	842	6
epilépticas	132	453	175	464	595	842	6
son	177	453	191	464	595	842	6
los	194	453	205	464	595	842	6
factores	208	453	239	464	595	842	6
más	242	453	258	464	595	842	6
determinantes	261	453	317	464	595	842	6
(9)	319	454	326	461	595	842	6
.	326	453	328	464	595	842	6
No	57	479	69	490	595	842	6
hay	72	479	86	490	595	842	6
una	88	479	103	490	595	842	6
explicación	105	479	151	490	595	842	6
definida	154	479	187	490	595	842	6
de	189	479	199	490	595	842	6
por	201	479	214	490	595	842	6
qué	217	479	231	490	595	842	6
la	234	479	241	490	595	842	6
trisomía	244	479	276	490	595	842	6
9p	279	479	289	490	595	842	6
es	291	479	300	490	595	842	6
la	302	479	309	490	595	842	6
cuarta	312	479	336	490	595	842	6
anomalía	339	479	376	490	595	842	6
cromosómica	378	479	432	490	595	842	6
más	434	479	450	490	595	842	6
frecuente	453	479	490	490	595	842	6
en	493	479	502	490	595	842	6
recién	505	479	529	490	595	842	6
nacidos	532	479	562	490	595	842	6
después	57	490	88	501	595	842	6
de	91	490	100	501	595	842	6
la	103	490	110	501	595	842	6
trisomía	113	490	145	501	595	842	6
21,	148	490	160	501	595	842	6
la	163	490	170	501	595	842	6
trisomía	172	490	205	501	595	842	6
18	208	490	218	501	595	842	6
y	220	490	225	501	595	842	6
la	228	490	235	501	595	842	6
trisomía	238	490	270	501	595	842	6
13.	273	490	285	501	595	842	6
Una	288	490	304	501	595	842	6
explicación	307	490	353	501	595	842	6
posible	356	490	384	501	595	842	6
se	387	490	395	501	595	842	6
relaciona	398	490	434	501	595	842	6
con	437	490	451	501	595	842	6
el	454	490	461	501	595	842	6
hecho	464	490	488	501	595	842	6
de	490	490	499	501	595	842	6
que	502	490	516	501	595	842	6
todos	519	490	540	501	595	842	6
estos	543	490	563	501	595	842	6
cromosomas	57	502	107	513	595	842	6
(9,	110	502	121	513	595	842	6
13,	123	502	136	513	595	842	6
18	138	502	148	513	595	842	6
y	151	502	156	513	595	842	6
21)	158	502	171	513	595	842	6
tienen	174	502	198	513	595	842	6
relativamente	201	502	255	513	595	842	6
pocos	258	502	281	513	595	842	6
genes,	284	502	309	513	595	842	6
y	311	502	316	513	595	842	6
la	319	502	326	513	595	842	6
elevada	329	502	359	513	595	842	6
frecuencia	362	502	403	513	595	842	6
de	406	502	415	513	595	842	6
estas	418	502	437	513	595	842	6
anomalías	440	502	480	513	595	842	6
en	483	502	492	513	595	842	6
la	495	502	502	513	595	842	6
progenie	504	502	539	513	595	842	6
puede	542	502	566	513	595	842	6
reflejar	57	513	86	525	595	842	6
un	88	513	98	525	595	842	6
desequilibrio	101	513	153	525	595	842	6
genómico	155	513	195	525	595	842	6
relativamente	197	513	252	525	595	842	6
bajo	254	513	271	525	595	842	6
y,	274	513	281	525	595	842	6
por	284	513	297	525	595	842	6
lo	300	513	308	525	595	842	6
tanto,	310	513	332	525	595	842	6
una	335	513	349	525	595	842	6
mayor	352	513	377	525	595	842	6
tasa	380	513	396	525	595	842	6
de	398	513	407	525	595	842	6
supervivencia	410	513	466	525	595	842	6
(9,12)	468	515	482	521	595	842	6
.	482	513	484	525	595	842	6
También	487	513	522	525	595	842	6
la	525	513	532	525	595	842	6
alta	534	513	549	525	595	842	6
frecuencia	57	525	98	536	595	842	6
de	101	525	110	536	595	842	6
trisomía	113	525	146	536	595	842	6
9p	148	525	158	536	595	842	6
puede	161	525	184	536	595	842	6
deberse	187	525	218	536	595	842	6
a	220	525	224	536	595	842	6
la	227	525	234	536	595	842	6
existencia	237	525	277	536	595	842	6
de	279	525	289	536	595	842	6
puntos	291	525	318	536	595	842	6
de	320	525	330	536	595	842	6
ruptura	332	525	361	536	595	842	6
cromosómicos	364	525	422	536	595	842	6
especialmente	424	525	481	536	595	842	6
frágiles	484	525	514	536	595	842	6
en	516	525	526	536	595	842	6
una	528	525	542	536	595	842	6
o	545	525	550	536	595	842	6
más	57	537	73	548	595	842	6
regiones	75	537	109	548	595	842	6
del	112	537	124	548	595	842	6
brazo	126	537	149	548	595	842	6
corto	151	537	172	548	595	842	6
del	174	537	186	548	595	842	6
cromosoma	189	537	236	548	595	842	6
9	238	537	243	548	595	842	6
(3)	246	538	252	544	595	842	6
.	252	537	255	548	595	842	6
A	57	562	64	573	595	842	6
modo	66	562	89	573	595	842	6
de	92	562	101	573	595	842	6
conclusión,	104	562	150	573	595	842	6
el	152	562	159	573	595	842	6
caso	162	562	180	573	595	842	6
presentado	182	562	225	573	595	842	6
aquí	228	562	245	573	595	842	6
destaca	248	562	277	573	595	842	6
la	280	562	287	573	595	842	6
presencia	289	562	327	573	595	842	6
de	329	562	339	573	595	842	6
rasgos	341	562	367	573	595	842	6
clínicos	369	562	401	573	595	842	6
definidos	403	562	440	573	595	842	6
en	443	562	452	573	595	842	6
la	455	562	462	573	595	842	6
trisomía	464	562	497	573	595	842	6
parcial	500	562	527	573	595	842	6
9p	529	562	539	573	595	842	6
proporcionando	57	574	120	585	595	842	6
información	123	574	171	585	595	842	6
que	174	574	188	585	595	842	6
optimiza	191	574	226	585	595	842	6
el	228	574	236	585	595	842	6
asesoramiento	238	574	295	585	595	842	6
genético	298	574	332	585	595	842	6
y	334	574	339	585	595	842	6
el	342	574	349	585	595	842	6
pronóstico	351	574	394	585	595	842	6
asociado	396	574	431	585	595	842	6
con	434	574	448	585	595	842	6
esta	450	574	466	585	595	842	6
particular	469	574	507	585	595	842	6
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Referencias	57	613	125	626	595	842	6
bibliográficas	128	613	206	626	595	842	6
1.	57	644	64	655	595	842	6
Rethoré	74	644	109	655	595	842	6
MO,	111	644	131	655	595	842	6
Larget-Piet	133	644	182	655	595	842	6
L,	185	644	194	655	595	842	6
Abonyi	196	644	228	655	595	842	6
D,	230	644	240	655	595	842	6
Boeswillwald	242	644	298	655	595	842	6
M,	301	644	313	655	595	842	6
Berger	315	644	345	655	595	842	6
R,	347	644	357	655	595	842	6
Carpentier	360	644	407	655	595	842	6
S,	409	644	417	655	595	842	6
et	420	644	428	655	595	842	6
al.	430	644	440	655	595	842	6
Sur	443	644	457	655	595	842	6
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cas	487	644	499	655	595	842	6
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le	78	655	85	666	595	842	6
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Ravenswaaij-Arts	94	744	171	755	595	842	6
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Van	186	744	204	755	595	842	6
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1985;	520	66	543	77	595	842	7
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Manjón-Cabeza	397	141	466	152	595	842	7
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Ippel	137	178	159	189	595	842	7
PF,	162	178	176	189	595	842	7
van	179	178	194	189	595	842	7
Dam	197	178	218	189	595	842	7
WM,	220	178	242	189	595	842	7
Loneus	244	178	276	189	595	842	7
WH,	278	178	298	189	595	842	7
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Characterization	353	178	419	189	595	842	7
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Clin	284	189	301	200	595	842	7
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2002;	330	189	353	200	595	842	7
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Teebi	79	215	103	226	595	842	7
AS,	106	215	121	226	595	842	7
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