CASO	415	120	450	136	595	842	1
CLÍNICO	453	120	502	136	595	842	1
Arch	80	124	94	131	595	842	1
Pediatr	96	124	119	131	595	842	1
Urug	121	124	136	131	595	842	1
2006;	138	124	155	131	595	842	1
77(4):	157	124	175	131	595	842	1
368-372	177	124	203	131	595	842	1
Déficit	71	170	134	192	595	842	1
de	140	170	166	192	595	842	1
succínico	172	170	268	192	595	842	1
semialdehído	274	170	411	192	595	842	1
deshidrogenasa.	71	193	241	215	595	842	1
Primer	71	220	121	236	595	842	1
caso	125	220	162	236	595	842	1
de	166	220	185	236	595	842	1
aciduria	190	220	249	236	595	842	1
4	253	220	263	236	595	842	1
OH	267	220	294	236	595	842	1
butírica	298	220	353	236	595	842	1
en	358	220	377	236	595	842	1
Uruguay	381	220	446	236	595	842	1
Dres.	71	253	90	261	595	842	1
María	92	253	114	261	595	842	1
Eugenia	116	253	145	261	595	842	1
Russi	148	253	168	261	595	842	1
1	170	251	173	256	595	842	1
,	173	253	175	261	595	842	1
Aída	177	253	195	261	595	842	1
Lemes	197	253	221	261	595	842	1
2	223	251	226	256	595	842	1
,	226	253	229	261	595	842	1
Gabriel	231	253	258	261	595	842	1
González	260	253	294	261	595	842	1
3	296	251	299	256	595	842	1
,	299	253	301	261	595	842	1
Patrizia	304	253	331	261	595	842	1
Malaspina	333	253	371	261	595	842	1
4	373	251	376	256	595	842	1
Resumen	71	285	120	296	595	842	1
ÁCIDO	146	639	168	646	595	842	1
GAMMAAMINOBUTÍRICO	170	639	253	646	595	842	1
-metabolismo	155	650	208	658	595	842	1
VIGABATRIN	146	663	187	670	595	842	1
-uso	187	662	204	670	595	842	1
terapéutico	206	662	249	670	595	842	1
Key	304	650	321	658	595	842	1
words	324	650	352	658	595	842	1
GAMMA-AMINOBUTYRIC	380	651	459	658	595	842	1
ACID	461	651	477	658	595	842	1
-metabolism	477	650	522	658	595	842	1
VIGABATRIN	380	663	422	670	595	842	1
-therapeutic	422	662	468	670	595	842	1
use	470	662	485	670	595	842	1
ENFERMEDADES	146	675	204	682	595	842	1
METABÓLICAS	206	675	255	682	595	842	1
METABOLIC	380	675	421	682	595	842	1
DISEASES	423	675	457	682	595	842	1
ENFERMEDADES	146	687	204	694	595	842	1
DEL	206	687	219	694	595	842	1
SISTEMA	221	687	251	694	595	842	1
NERVIOSO	252	687	289	694	595	842	1
NERVOUS	380	687	414	694	595	842	1
SYSTEM	416	687	444	694	595	842	1
DISEASES	446	687	481	694	595	842	1
1.	70	710	76	716	595	842	1
Clínica	78	710	100	716	595	842	1
pediátrica	102	710	132	716	595	842	1
“C”	134	710	144	716	595	842	1
Profesora	145	710	176	716	595	842	1
Ivonne	178	710	199	716	595	842	1
Rubio.	201	710	221	716	595	842	1
Centro	223	710	244	716	595	842	1
Hospitalario	246	710	283	716	595	842	1
Pereira	285	710	307	716	595	842	1
Rossell.	309	710	334	716	595	842	1
2.	70	718	76	725	595	842	1
Hospital	78	718	103	725	595	842	1
Italiano.	105	718	130	725	595	842	1
Instituto	132	718	156	725	595	842	1
de	158	718	166	725	595	842	1
Genética	168	718	196	725	595	842	1
Médica.	198	718	223	725	595	842	1
3.	70	726	76	733	595	842	1
Neuropediatra.	78	726	124	733	595	842	1
Centro	126	726	147	733	595	842	1
Hospitalario	149	726	186	733	595	842	1
Pereira	188	726	211	733	595	842	1
Rossell.	213	726	238	733	595	842	1
4.	70	735	76	741	595	842	1
Hospital	78	735	103	741	595	842	1
Italiano.	105	735	130	741	595	842	1
Departamento	132	735	176	741	595	842	1
de	178	735	186	741	595	842	1
Biología	188	735	213	741	595	842	1
de	215	735	223	741	595	842	1
la	225	735	230	741	595	842	1
Universidad	232	735	269	741	595	842	1
Tor	271	735	282	741	595	842	1
Vergara.	284	735	310	741	595	842	1
Roma,	312	735	333	741	595	842	1
Italia.	335	735	352	741	595	842	1
Fecha	70	743	90	750	595	842	1
de	92	743	100	750	595	842	1
recibido:	102	743	128	750	595	842	1
7	130	743	134	750	595	842	1
de	136	743	144	750	595	842	1
diciembre	145	743	176	750	595	842	1
de	178	743	186	750	595	842	1
2006.	187	743	205	750	595	842	1
Fecha	70	751	90	758	595	842	1
aprobado:	92	751	123	758	595	842	1
22	125	751	133	758	595	842	1
de	135	751	143	758	595	842	1
diciembre	145	751	175	758	595	842	1
de	177	751	185	758	595	842	1
2006.	187	751	204	758	595	842	1
Dres.	234	78	253	86	595	842	2
María	255	78	276	86	595	842	2
Eugenia	278	78	307	86	595	842	2
Russi,	310	78	332	86	595	842	2
Aída	334	78	350	86	595	842	2
Lemes,	353	78	379	86	595	842	2
Gabriel	381	78	407	86	595	842	2
González	409	78	443	86	595	842	2
y	445	78	449	86	595	842	2
colaboradores	451	78	502	86	595	842	2
•	504	78	507	86	595	842	2
369	509	78	524	86	595	842	2
Introducción	71	120	135	131	595	842	2
Los	71	140	86	149	595	842	2
trastornos	88	140	128	149	595	842	2
del	130	140	142	149	595	842	2
metabolismo	145	140	197	149	595	842	2
de	199	140	209	149	595	842	2
los	211	140	223	149	595	842	2
neurotransmiso-	225	140	290	149	595	842	2
res	71	152	82	161	595	842	2
son	85	152	98	161	595	842	2
un	101	152	111	161	595	842	2
grupo	113	152	136	161	595	842	2
de	139	152	148	161	595	842	2
afecciones	150	152	193	161	595	842	2
neurometabólicas	195	152	265	161	595	842	2
de	268	152	277	161	595	842	2
re-	279	152	290	161	595	842	2
ciente	71	164	95	173	595	842	2
descripción,	98	164	147	173	595	842	2
que	151	164	165	173	595	842	2
suelen	169	164	195	173	595	842	2
presentarse	198	164	243	173	595	842	2
en	247	164	257	173	595	842	2
la	260	164	268	173	595	842	2
edad	272	164	290	173	595	842	2
pediátrica.	71	176	113	185	595	842	2
Actualmente	115	176	166	185	595	842	2
se	169	176	177	185	595	842	2
reconocen	180	176	221	185	595	842	2
dos	224	176	237	185	595	842	2
grandes	240	176	271	185	595	842	2
gru-	274	176	290	185	595	842	2
pos:	71	188	87	197	595	842	2
los	90	188	102	197	595	842	2
trastornos	105	188	144	197	595	842	2
en	147	188	156	197	595	842	2
el	159	188	166	197	595	842	2
metabolismo	169	188	220	197	595	842	2
de	223	188	233	197	595	842	2
las	235	188	247	197	595	842	2
monoami-	249	188	290	197	595	842	2
nas	71	200	84	209	595	842	2
y	88	200	93	209	595	842	2
los	97	200	109	209	595	842	2
trastornos	113	200	152	209	595	842	2
del	156	200	168	209	595	842	2
metabolismo	172	200	224	209	595	842	2
del	228	200	240	209	595	842	2
ácido	244	200	266	209	595	842	2
gam-	270	200	290	209	595	842	2
ma-aminobutírico	71	212	142	221	595	842	2
(GABA).	147	212	184	221	595	842	2
Dentro	189	212	217	221	595	842	2
de	222	212	231	221	595	842	2
estos	236	212	256	221	595	842	2
últimos	260	212	290	221	595	842	2
son	71	224	85	233	595	842	2
cuatro	86	224	111	233	595	842	2
las	113	224	125	233	595	842	2
alteraciones	126	224	174	233	595	842	2
conocidas	176	224	216	233	595	842	2
hasta	218	224	239	233	595	842	2
el	241	224	248	233	595	842	2
momento:	250	224	290	233	595	842	2
la	71	236	78	245	595	842	2
epilepsia	80	236	116	245	595	842	2
dependiente	118	236	166	245	595	842	2
de	168	236	178	245	595	842	2
piridoxina,	180	236	223	245	595	842	2
la	226	236	233	245	595	842	2
deficiencia	235	236	279	245	595	842	2
de	281	236	290	245	595	842	2
GABA	71	248	99	257	595	842	2
transaminasa,	102	248	157	257	595	842	2
la	160	248	167	257	595	842	2
homocarnosinosis	171	248	243	257	595	842	2
y	246	248	251	257	595	842	2
el	254	248	262	257	595	842	2
déficit	265	248	290	257	595	842	2
de	71	260	80	269	595	842	2
succínico	83	260	121	269	595	842	2
semialdehído	123	260	176	269	595	842	2
deshidrogenasa	179	260	241	269	595	842	2
(SSADH)	243	260	283	269	595	842	2
o	285	260	290	269	595	842	2
aciduria	71	272	103	281	595	842	2
4-OH-butírica,	107	272	166	281	595	842	2
cuya	170	272	189	281	595	842	2
primera	193	272	224	281	595	842	2
descripción	228	272	274	281	595	842	2
fue	278	272	290	281	595	842	2
realizada	71	284	107	293	595	842	2
por	109	284	122	293	595	842	2
Jakobs	124	284	152	293	595	842	2
en	154	284	163	293	595	842	2
1981	165	284	185	293	595	842	2
y	187	284	192	293	595	842	2
posteriormente	194	284	254	293	595	842	2
por	257	284	270	293	595	842	2
Gib-	272	284	290	293	595	842	2
son	71	296	85	305	595	842	2
en	87	296	97	305	595	842	2
1983	99	296	119	305	595	842	2
(1)	122	294	129	300	595	842	2
.	129	296	132	305	595	842	2
La	85	309	95	318	595	842	2
deficiencia	99	309	143	318	595	842	2
de	147	309	157	318	595	842	2
SSADH	161	309	194	318	595	842	2
(Mckusick	198	309	241	318	595	842	2
271980)	245	309	278	318	595	842	2
es	282	309	290	318	595	842	2
una	71	321	85	330	595	842	2
enfermedad	87	321	134	330	595	842	2
poco	136	321	155	330	595	842	2
frecuente,	157	321	196	330	595	842	2
de	198	321	208	330	595	842	2
herencia	209	321	243	330	595	842	2
autosómica	245	321	290	330	595	842	2
recesiva,	71	333	106	342	595	842	2
cuyo	108	333	127	342	595	842	2
gen	129	333	143	342	595	842	2
mapea	145	333	171	342	595	842	2
en	173	333	182	342	595	842	2
el	184	333	191	342	595	842	2
brazo	193	333	215	342	595	842	2
corto	216	333	237	342	595	842	2
del	239	333	251	342	595	842	2
cromoso-	253	333	290	342	595	842	2
ma	71	345	83	354	595	842	2
6	86	345	91	354	595	842	2
(6p22),	93	345	122	354	595	842	2
con	125	345	139	354	595	842	2
más	142	345	158	354	595	842	2
de	161	345	170	354	595	842	2
47	173	345	183	354	595	842	2
mutaciones	185	345	231	354	595	842	2
descritas	234	345	268	354	595	842	2
en	271	345	281	354	595	842	2
la	283	345	290	354	595	842	2
actualidad	71	357	112	366	595	842	2
(2)	114	355	122	361	595	842	2
.	122	357	124	366	595	842	2
Constituye	85	370	128	379	595	842	2
el	132	370	139	379	595	842	2
primer	143	370	170	379	595	842	2
defecto	173	370	203	379	595	842	2
del	207	370	219	379	595	842	2
metabolismo	223	370	274	379	595	842	2
del	278	370	290	379	595	842	2
GABA	71	382	99	391	595	842	2
descrito	102	382	133	391	595	842	2
en	136	382	145	391	595	842	2
humanos	148	382	184	391	595	842	2
(3)	186	380	194	386	595	842	2
.	194	382	196	391	595	842	2
En	85	395	96	404	595	842	2
ausencia	98	395	131	404	595	842	2
de	134	395	143	404	595	842	2
la	145	395	152	404	595	842	2
enzima	155	395	183	404	595	842	2
no	185	395	195	404	595	842	2
se	197	395	206	404	595	842	2
produce	208	395	239	404	595	842	2
el	242	395	249	404	595	842	2
paso	251	395	269	404	595	842	2
enzi-	271	395	290	404	595	842	2
mático	71	407	97	416	595	842	2
de	99	407	108	416	595	842	2
ácido	110	407	131	416	595	842	2
succínico	132	407	169	416	595	842	2
semialdehído	170	407	221	416	595	842	2
a	223	407	228	416	595	842	2
ácido	229	407	250	416	595	842	2
succínico,	252	407	291	416	595	842	2
lo	71	419	78	428	595	842	2
cual	82	419	98	428	595	842	2
condiciona	102	419	144	428	595	842	2
un	148	419	157	428	595	842	2
aumento	161	419	194	428	595	842	2
de	198	419	207	428	595	842	2
ácido	211	419	232	428	595	842	2
4-OH-butírico	236	419	291	428	595	842	2
(4-HBA)	71	431	106	440	595	842	2
en	109	431	118	440	595	842	2
líquido	121	431	148	440	595	842	2
cefalorraquídeo,	151	431	215	440	595	842	2
plasma	217	431	245	440	595	842	2
y	247	431	252	440	595	842	2
orina.	255	431	278	440	595	842	2
La	280	431	290	440	595	842	2
subsiguiente	71	443	120	452	595	842	2
acumulación	123	443	173	452	595	842	2
de	176	443	185	452	595	842	2
este	189	443	204	452	595	842	2
metabolito	207	443	249	452	595	842	2
endógeno	252	443	290	452	595	842	2
con	71	455	85	464	595	842	2
demostradas	90	455	139	464	595	842	2
propiedades	145	455	192	464	595	842	2
neurofarmacológicas	198	455	280	464	595	842	2
y	285	455	290	464	595	842	2
efectos	71	467	98	476	595	842	2
neuromoduladores	101	467	174	476	595	842	2
(agente	177	467	206	476	595	842	2
neurotóxico),	209	467	262	476	595	842	2
parece	265	467	290	476	595	842	2
ser	71	479	82	488	595	842	2
en	84	479	93	488	595	842	2
parte	95	479	114	488	595	842	2
el	116	479	123	488	595	842	2
responsable	125	479	171	488	595	842	2
de	172	479	182	488	595	842	2
las	183	479	194	488	595	842	2
manifestaciones	196	479	259	488	595	842	2
clínicas	261	479	290	488	595	842	2
encontradas	71	491	117	500	595	842	2
en	120	491	129	500	595	842	2
estos	132	491	151	500	595	842	2
pacientes	154	491	190	500	595	842	2
(4)	192	489	200	495	595	842	2
.	200	491	202	500	595	842	2
La	85	504	95	513	595	842	2
presentación	98	504	149	513	595	842	2
clínica	152	504	179	513	595	842	2
es	182	504	190	513	595	842	2
extremadamente	193	504	259	513	595	842	2
hetero-	262	504	290	513	595	842	2
génea,	71	516	97	525	595	842	2
predominando	99	516	157	525	595	842	2
las	159	516	170	525	595	842	2
manifestaciones	172	516	237	525	595	842	2
neurológicas	239	516	290	525	595	842	2
como	71	528	93	537	595	842	2
retraso	95	528	122	537	595	842	2
psicomotor,	124	528	172	537	595	842	2
convulsiones	174	528	226	537	595	842	2
e	228	528	233	537	595	842	2
hipotonía;	235	528	275	537	595	842	2
he-	278	528	290	537	595	842	2
cho	71	540	85	549	595	842	2
este	88	540	103	549	595	842	2
que	106	540	121	549	595	842	2
muchas	124	540	154	549	595	842	2
veces	157	540	179	549	595	842	2
dificulta	182	540	215	549	595	842	2
el	218	540	225	549	595	842	2
diagnóstico	228	540	274	549	595	842	2
pu-	277	540	290	549	595	842	2
diéndolo	71	552	106	561	595	842	2
confundir	110	552	149	561	595	842	2
con	154	552	168	561	595	842	2
encefalopatías	173	552	230	561	595	842	2
secuelares	235	552	276	561	595	842	2
no	280	552	290	561	595	842	2
progresivas	71	564	117	573	595	842	2
prenatales	119	564	160	573	595	842	2
(4,5)	162	562	175	568	595	842	2
.	175	564	177	573	595	842	2
Según	85	577	110	586	595	842	2
la	112	577	119	586	595	842	2
bibliografía	121	577	168	586	595	842	2
existen	170	577	198	586	595	842	2
más	200	577	216	586	595	842	2
de	218	577	227	586	595	842	2
350	229	577	244	586	595	842	2
casos	246	577	268	586	595	842	2
iden-	270	577	290	586	595	842	2
tificados	71	589	105	598	595	842	2
en	107	589	117	598	595	842	2
el	119	589	126	598	595	842	2
mundo,	128	589	158	598	595	842	2
con	161	589	175	598	595	842	2
no	177	589	187	598	595	842	2
más	189	589	205	598	595	842	2
de	208	589	217	598	595	842	2
150	219	589	234	598	595	842	2
reportados,	236	589	281	598	595	842	2
la	283	589	290	598	595	842	2
mayoría	71	601	103	610	595	842	2
de	107	601	116	610	595	842	2
los	119	601	131	610	595	842	2
cuales	134	601	159	610	595	842	2
proceden	162	601	199	610	595	842	2
de	202	601	211	610	595	842	2
Eurasia	215	601	245	610	595	842	2
y	248	601	253	610	595	842	2
América	256	601	290	610	595	842	2
del	71	613	83	622	595	842	2
Norte,	86	613	111	622	595	842	2
con	114	613	128	622	595	842	2
una	131	613	145	622	595	842	2
significativa	148	613	198	622	595	842	2
proporción	200	613	244	622	595	842	2
de	247	613	257	622	595	842	2
consan-	259	613	290	622	595	842	2
guinidad	71	625	106	634	595	842	2
(37%)	108	625	133	634	595	842	2
(4)	136	623	143	629	595	842	2
.	143	625	146	634	595	842	2
Hasta	85	638	108	647	595	842	2
el	111	638	118	647	595	842	2
momento	121	638	159	647	595	842	2
actual,	162	638	189	647	595	842	2
solamente	192	638	233	647	595	842	2
dos	236	638	250	647	595	842	2
pacientes	253	638	290	647	595	842	2
con	71	650	85	659	595	842	2
déficit	87	650	113	659	595	842	2
de	115	650	124	659	595	842	2
SSADH	126	650	159	659	595	842	2
han	161	650	176	659	595	842	2
sido	178	650	194	659	595	842	2
identificados	196	650	248	659	595	842	2
en	250	650	259	659	595	842	2
Améri-	262	650	290	659	595	842	2
ca	71	662	80	671	595	842	2
del	81	662	94	671	595	842	2
Sur	95	662	109	671	595	842	2
(Argentina)	111	662	158	671	595	842	2
(6)	160	660	167	666	595	842	2
.	167	662	170	671	595	842	2
Esto	171	662	189	671	595	842	2
seguramente	191	662	242	671	595	842	2
se	243	662	252	671	595	842	2
deba	253	662	272	671	595	842	2
a	274	662	279	671	595	842	2
un	280	662	290	671	595	842	2
subdiagnóstico	71	674	131	683	595	842	2
de	132	674	142	683	595	842	2
la	143	674	151	683	595	842	2
enfermedad	152	674	199	683	595	842	2
en	201	674	210	683	595	842	2
las	212	674	223	683	595	842	2
Américas,	225	674	266	683	595	842	2
y	267	674	272	683	595	842	2
pro-	274	674	290	683	595	842	2
bablemente	71	686	117	695	595	842	2
refleje	119	686	145	695	595	842	2
un	147	686	157	695	595	842	2
mejor	159	686	182	695	595	842	2
screening	184	686	223	695	595	842	2
metabólico	225	686	269	695	595	842	2
en	272	686	281	695	595	842	2
la	283	686	290	695	595	842	2
población	71	698	110	707	595	842	2
pediátrica	113	698	152	707	595	842	2
de	155	698	164	707	595	842	2
la	166	698	174	707	595	842	2
región	176	698	202	707	595	842	2
europea.	204	698	238	707	595	842	2
El	85	711	94	720	595	842	2
objetivo	95	711	128	720	595	842	2
de	130	711	139	720	595	842	2
este	141	711	157	720	595	842	2
artículo	158	711	189	720	595	842	2
es	191	711	199	720	595	842	2
presentar	201	711	237	720	595	842	2
los	239	711	251	720	595	842	2
hallazgos	253	711	290	720	595	842	2
clínico-genéticos	71	723	139	732	595	842	2
encontrados	141	723	189	732	595	842	2
en	191	723	200	732	595	842	2
un	202	723	212	732	595	842	2
paciente	214	723	247	732	595	842	2
con	249	723	263	732	595	842	2
déficit	265	723	290	732	595	842	2
de	71	735	80	744	595	842	2
SSADH,	84	735	119	744	595	842	2
siendo	123	735	149	744	595	842	2
el	153	735	160	744	595	842	2
primer	164	735	191	744	595	842	2
caso	195	735	212	744	595	842	2
reportado	216	735	254	744	595	842	2
en	258	735	268	744	595	842	2
Uru-	272	735	290	744	595	842	2
guay.	71	747	93	756	595	842	2
Figura	304	341	333	350	595	842	2
1.	336	341	344	350	595	842	2
Hipotonía	346	341	384	350	595	842	2
generalizada	386	341	436	350	595	842	2
moderada,	438	341	481	350	595	842	2
evidenciada	304	353	351	362	595	842	2
en	354	353	364	362	595	842	2
la	366	353	373	362	595	842	2
maniobra	375	353	412	362	595	842	2
“pull	414	351	431	363	595	842	2
to	434	351	441	363	595	842	2
sit”.	443	351	457	363	595	842	2
Caso	305	384	332	395	595	842	2
clínico	335	384	368	395	595	842	2
FS,	305	404	318	413	595	842	2
7	322	404	327	413	595	842	2
meses,	331	404	358	413	595	842	2
sexo	362	404	380	413	595	842	2
masculino,	384	404	428	413	595	842	2
raza	431	404	448	413	595	842	2
blanca,	452	404	480	413	595	842	2
padres	484	404	510	413	595	842	2
no	514	404	524	413	595	842	2
consanguíneos,	305	416	366	425	595	842	2
sanos,	369	416	394	425	595	842	2
de	397	416	407	425	595	842	2
herencia	410	416	444	425	595	842	2
española.	447	416	485	425	595	842	2
Producto	488	416	524	425	595	842	2
de	305	428	314	437	595	842	2
segunda	317	428	350	437	595	842	2
gesta,	353	428	376	437	595	842	2
embarazo	380	428	419	437	595	842	2
y	422	428	427	437	595	842	2
parto	430	428	451	437	595	842	2
normales,	454	428	493	437	595	842	2
con	497	428	511	437	595	842	2
un	514	428	524	437	595	842	2
peso	305	440	323	449	595	842	2
al	325	440	333	449	595	842	2
nacer	335	440	357	449	595	842	2
de	359	440	369	449	595	842	2
3.360	371	440	394	449	595	842	2
gramos,	396	440	428	449	595	842	2
talla	431	440	448	449	595	842	2
51	451	440	461	449	595	842	2
cm	463	440	475	449	595	842	2
y	478	440	483	449	595	842	2
perímetro	485	440	524	449	595	842	2
craneano	305	452	341	461	595	842	2
de	343	452	353	461	595	842	2
34	355	452	365	461	595	842	2
cm,	367	452	382	461	595	842	2
sin	384	452	396	461	595	842	2
patología	399	452	436	461	595	842	2
perinatal.	438	452	476	461	595	842	2
Buen	478	452	499	461	595	842	2
creci-	502	452	524	461	595	842	2
miento,	305	464	335	473	595	842	2
correctamente	337	464	394	473	595	842	2
inmunizado.	396	464	446	473	595	842	2
Retraso	319	477	349	486	595	842	2
global	352	477	377	486	595	842	2
del	379	477	392	486	595	842	2
desarrollo	394	477	434	486	595	842	2
más	437	477	453	486	595	842	2
evidente	455	477	489	486	595	842	2
en	492	477	501	486	595	842	2
áreas	504	477	524	486	595	842	2
motoras,	305	489	339	498	595	842	2
en	342	489	351	498	595	842	2
asociación	354	489	396	498	595	842	2
con	399	489	413	498	595	842	2
hipotonía,	416	489	456	498	595	842	2
letargia	459	489	489	498	595	842	2
y	491	489	496	498	595	842	2
altera-	499	489	524	498	595	842	2
ciones	305	501	330	510	595	842	2
del	332	501	344	510	595	842	2
sueño	346	501	369	510	595	842	2
nocturno,	371	501	409	510	595	842	2
presentes	411	501	448	510	595	842	2
desde	450	501	473	510	595	842	2
el	475	501	482	510	595	842	2
primer	484	501	510	510	595	842	2
tri-	512	501	524	510	595	842	2
mestre	305	513	331	522	595	842	2
de	334	513	343	522	595	842	2
vida,	346	513	366	522	595	842	2
sin	368	513	380	522	595	842	2
progresividad.	383	513	440	522	595	842	2
Ocasionalmente	443	513	507	522	595	842	2
ori-	510	513	524	522	595	842	2
nas	305	525	318	534	595	842	2
de	320	525	330	534	595	842	2
coloración	332	525	375	534	595	842	2
anormal	377	525	410	534	595	842	2
(verde	412	525	438	534	595	842	2
oscuro)	440	525	470	534	595	842	2
y	473	525	478	534	595	842	2
movimien-	480	525	524	534	595	842	2
tos	305	537	316	546	595	842	2
anormales	319	537	360	546	595	842	2
de	362	537	372	546	595	842	2
los	374	537	386	546	595	842	2
miembros	388	537	428	546	595	842	2
superiores.	431	537	475	546	595	842	2
Al	319	550	329	559	595	842	2
examen	332	550	363	559	595	842	2
físico	366	550	388	559	595	842	2
se	391	550	399	559	595	842	2
destaca:	402	550	434	559	595	842	2
peso	437	550	455	559	595	842	2
y	458	550	463	559	595	842	2
talla	466	550	483	559	595	842	2
ambos	486	550	512	559	595	842	2
en	515	550	524	559	595	842	2
percentil	305	562	340	571	595	842	2
50,	342	562	354	571	595	842	2
perímetro	356	562	395	571	595	842	2
craneano	397	562	433	571	595	842	2
en	435	562	445	571	595	842	2
percentil	447	562	482	571	595	842	2
90,	484	562	497	571	595	842	2
vigilia	499	562	524	571	595	842	2
e	305	574	309	583	595	842	2
interacción	311	574	355	583	595	842	2
social	357	574	380	583	595	842	2
fluctuantes	382	574	426	583	595	842	2
con	427	574	442	583	595	842	2
escaso	443	574	469	583	595	842	2
contacto	471	574	505	583	595	842	2
ocu-	507	574	524	583	595	842	2
lar,	305	586	318	595	595	842	2
somnoliento	319	586	369	595	595	842	2
por	370	586	384	595	595	842	2
momentos.	386	586	430	595	595	842	2
Hipotonía	431	586	471	595	595	842	2
global	473	586	498	595	595	842	2
no	500	586	510	595	595	842	2
pa-	512	586	524	595	595	842	2
rética,	305	598	329	607	595	842	2
evidenciada	332	598	379	607	595	842	2
con	382	598	396	607	595	842	2
la	399	598	406	607	595	842	2
maniobra	408	598	446	607	595	842	2
“pull	448	598	468	607	595	842	2
to	471	598	478	607	595	842	2
sit”	481	598	495	607	595	842	2
(figura	497	598	524	607	595	842	2
1)	305	610	313	619	595	842	2
con	315	610	330	619	595	842	2
hiporreflexia	332	610	384	619	595	842	2
rotuliana	386	610	422	619	595	842	2
y	425	610	430	619	595	842	2
fuerzas	432	610	461	619	595	842	2
conservadas.	463	610	515	619	595	842	2
Estereotipías	319	623	370	632	595	842	2
manuales.	373	623	413	632	595	842	2
Resto	416	623	438	632	595	842	2
del	441	623	453	632	595	842	2
examen	456	623	487	632	595	842	2
normal.	489	623	520	632	595	842	2
Valoración	319	636	363	645	595	842	2
metabólica	366	636	410	645	595	842	2
general	413	636	442	645	595	842	2
y	445	636	450	645	595	842	2
del	453	636	465	645	595	842	2
medio	468	636	493	645	595	842	2
interno	496	636	524	645	595	842	2
con	305	648	319	657	595	842	2
glicemia,	322	648	359	657	595	842	2
ionograma,	362	648	407	657	595	842	2
ácido	410	648	432	657	595	842	2
láctico,	435	648	464	657	595	842	2
amonio,	467	648	500	657	595	842	2
ácido	503	648	524	657	595	842	2
úrico,	305	660	328	669	595	842	2
gasometría	330	660	374	669	595	842	2
venosa;	376	660	406	669	595	842	2
funcional	408	660	446	669	595	842	2
y	448	660	453	669	595	842	2
enzimograma	455	660	509	669	595	842	2
he-	512	660	524	669	595	842	2
páticos,	305	672	335	681	595	842	2
función	338	672	369	681	595	842	2
renal,	371	672	394	681	595	842	2
examen	396	672	428	681	595	842	2
de	430	672	440	681	595	842	2
orina	442	672	463	681	595	842	2
y	466	672	471	681	595	842	2
hormonas	473	672	513	681	595	842	2
ti-	515	672	524	681	595	842	2
roideas	305	684	333	693	595	842	2
normales.	336	684	375	693	595	842	2
Valoración	319	697	363	706	595	842	2
oftalmológica	366	697	421	706	595	842	2
y	424	697	429	706	595	842	2
fondo	431	697	455	706	595	842	2
de	457	697	467	706	595	842	2
ojo	469	697	482	706	595	842	2
normal.	484	697	515	706	595	842	2
Electroencefalograma	319	710	406	719	595	842	2
en	409	710	418	719	595	842	2
vigilia	421	710	446	719	595	842	2
y	449	710	454	719	595	842	2
sueño	456	710	480	719	595	842	2
normales.	482	710	521	719	595	842	2
Resonancia	319	723	365	732	595	842	2
magnética	369	723	410	732	595	842	2
nuclear	414	723	443	732	595	842	2
de	447	723	456	732	595	842	2
cráneo	460	723	487	732	595	842	2
que	490	723	505	732	595	842	2
evi-	509	723	524	732	595	842	2
dencia	305	735	331	744	595	842	2
leve	333	735	350	744	595	842	2
dilatación	352	735	391	744	595	842	2
de	394	735	403	744	595	842	2
los	406	735	417	744	595	842	2
espacios	420	735	453	744	595	842	2
subaracnoideos	456	735	517	744	595	842	2
a	520	735	524	744	595	842	2
predominio	305	747	351	756	595	842	2
bifrontal	354	747	388	756	595	842	2
e	391	747	395	756	595	842	2
interhemisférico	398	747	464	756	595	842	2
así	467	747	478	756	595	842	2
como	481	747	503	756	595	842	2
tam-	506	747	524	756	595	842	2
370	71	78	86	86	595	842	3
•	88	78	91	86	595	842	3
Déficit	93	78	115	86	595	842	3
de	117	78	126	86	595	842	3
succínico	129	78	162	86	595	842	3
semialdehído	164	78	212	86	595	842	3
deshidrogenasa	214	78	271	86	595	842	3
Figura	71	338	99	347	595	842	3
2.	102	338	110	347	595	842	3
Resonancia	112	338	158	347	595	842	3
magnética	161	338	202	347	595	842	3
nuclear	204	338	232	347	595	842	3
con	235	338	249	347	595	842	3
pequeño	252	338	287	347	595	842	3
quiste	71	350	94	358	595	842	3
aracnoideo.	97	350	143	358	595	842	3
bién	71	378	88	387	595	842	3
del	91	378	103	387	595	842	3
sistema	106	378	136	387	595	842	3
ventricular,	140	378	185	387	595	842	3
con	189	378	203	387	595	842	3
pequeño	206	378	240	387	595	842	3
quiste	243	378	267	387	595	842	3
arac-	270	378	290	387	595	842	3
noideo	71	390	98	399	595	842	3
(figuras	99	390	131	399	595	842	3
2	132	390	137	399	595	842	3
y	139	390	144	399	595	842	3
3).	145	390	156	399	595	842	3
No	158	390	170	399	595	842	3
aumento	172	390	206	399	595	842	3
en	208	390	217	399	595	842	3
la	219	390	226	399	595	842	3
señal	227	390	248	399	595	842	3
en	249	390	259	399	595	842	3
T2	260	390	272	399	595	842	3
a	273	390	278	399	595	842	3
ni-	279	390	290	399	595	842	3
vel	71	402	83	411	595	842	3
del	85	402	97	411	595	842	3
globo	99	402	122	411	595	842	3
pálido,	124	402	152	411	595	842	3
núcleo	154	402	180	411	595	842	3
dentado	182	402	214	411	595	842	3
cerebelar	216	402	253	411	595	842	3
y	255	402	260	411	595	842	3
sustan-	262	402	290	411	595	842	3
cia	71	414	82	423	595	842	3
blanca.	85	414	113	423	595	842	3
Estudio	85	427	115	436	595	842	3
neurometabólico:	117	427	187	436	595	842	3
perfil	189	427	211	436	595	842	3
de	213	427	222	436	595	842	3
ácidos	224	427	250	436	595	842	3
orgánicos	251	427	290	436	595	842	3
en	71	439	80	448	595	842	3
orina	82	439	103	448	595	842	3
que	105	439	120	448	595	842	3
objetiva	122	439	154	448	595	842	3
un	156	439	166	448	595	842	3
aumento	169	439	203	448	595	842	3
de	205	439	215	448	595	842	3
los	217	439	229	448	595	842	3
ácidos	231	439	256	448	595	842	3
4	259	439	264	448	595	842	3
hidro-	266	439	290	448	595	842	3
xibutírico	71	451	110	460	595	842	3
y	112	451	117	460	595	842	3
3,4	119	451	131	460	595	842	3
dihidroxibutírico,	134	451	204	460	595	842	3
así	206	451	217	460	595	842	3
como	219	451	242	460	595	842	3
también	244	451	276	460	595	842	3
del	278	451	290	460	595	842	3
2	71	463	76	472	595	842	3
deoxi	79	463	101	472	595	842	3
1-4	105	463	118	472	595	842	3
tetrano	121	463	149	472	595	842	3
lactona,	152	463	184	472	595	842	3
el	187	463	194	472	595	842	3
4,5	198	463	210	472	595	842	3
dihidroxi	214	463	250	472	595	842	3
hexónico	254	463	290	472	595	842	3
lactona	71	475	100	484	595	842	3
treo.	102	475	120	484	595	842	3
Perfil	123	475	145	484	595	842	3
de	147	475	157	484	595	842	3
acilcarnitinas	159	475	213	484	595	842	3
en	215	475	225	484	595	842	3
sangre	227	475	253	484	595	842	3
normal.	256	475	286	484	595	842	3
El	85	487	94	496	595	842	3
análisis	97	487	127	496	595	842	3
molecular	131	487	171	496	595	842	3
del	174	487	187	496	595	842	3
gen	190	487	205	496	595	842	3
SSADH	208	487	241	496	595	842	3
mostró	245	487	272	496	595	842	3
una	276	487	290	496	595	842	3
mutación	71	499	108	508	595	842	3
1226	110	499	130	508	595	842	3
G>A	133	499	153	508	595	842	3
(missense	155	499	194	508	595	842	3
mutation).	197	499	238	508	595	842	3
Con	85	511	102	520	595	842	3
diagnóstico	104	511	150	520	595	842	3
de	152	511	162	520	595	842	3
déficit	164	511	190	520	595	842	3
de	192	511	201	520	595	842	3
SSADH,	204	511	239	520	595	842	3
se	241	511	250	520	595	842	3
inicia	252	511	274	520	595	842	3
tra-	276	511	290	520	595	842	3
tamiento	71	523	106	532	595	842	3
con	109	523	124	532	595	842	3
vigabatrina	127	523	172	532	595	842	3
en	175	523	185	532	595	842	3
dosis	188	523	209	532	595	842	3
crecientes	212	523	252	532	595	842	3
hasta	256	523	276	532	595	842	3
al-	280	523	290	532	595	842	3
canzar	71	535	97	544	595	842	3
los	101	535	113	544	595	842	3
50	118	535	128	544	595	842	3
mg/kg/día	132	535	173	544	595	842	3
y	178	535	183	544	595	842	3
estimulación	187	535	238	544	595	842	3
psicomotriz	243	535	290	544	595	842	3
temprana.	71	547	110	556	595	842	3
En	85	560	96	569	595	842	3
la	99	560	106	569	595	842	3
evolución	109	560	148	569	595	842	3
desaparecen	151	560	200	569	595	842	3
los	202	560	214	569	595	842	3
episodios	217	560	254	569	595	842	3
de	257	560	266	569	595	842	3
letar-	269	560	290	569	595	842	3
gia,	71	572	85	581	595	842	3
mejora	87	572	115	581	595	842	3
la	117	572	124	581	595	842	3
interacción	125	572	170	581	595	842	3
ocular,	172	572	199	581	595	842	3
así	201	572	212	581	595	842	3
como	214	572	236	581	595	842	3
los	237	572	249	581	595	842	3
trastornos	251	572	290	581	595	842	3
del	71	584	83	593	595	842	3
sueño	85	584	109	593	595	842	3
y	111	584	116	593	595	842	3
el	118	584	126	593	595	842	3
tono	128	584	146	593	595	842	3
muscular,	148	584	187	593	595	842	3
logrando	190	584	225	593	595	842	3
la	228	584	235	593	595	842	3
sedestación	237	584	283	593	595	842	3
a	286	584	290	593	595	842	3
los	71	596	82	605	595	842	3
8	85	596	90	605	595	842	3
meses	92	596	117	605	595	842	3
de	119	596	129	605	595	842	3
vida.	131	596	151	605	595	842	3
Discusión	71	620	122	631	595	842	3
El	71	639	80	648	595	842	3
déficit	83	639	108	648	595	842	3
de	111	639	121	648	595	842	3
SSADH	124	639	157	648	595	842	3
es	160	639	168	648	595	842	3
una	171	639	186	648	595	842	3
enfermedad	189	639	236	648	595	842	3
de	239	639	248	648	595	842	3
expresión	251	639	290	648	595	842	3
clínica	71	651	97	660	595	842	3
variable	101	651	133	660	595	842	3
e	137	651	142	660	595	842	3
inespecífica,	145	651	196	660	595	842	3
pudiendo	199	651	237	660	595	842	3
presentar	240	651	277	660	595	842	3
en	281	651	290	660	595	842	3
sus	71	663	83	672	595	842	3
inicios	88	663	114	672	595	842	3
moderado	118	663	158	672	595	842	3
a	163	663	167	672	595	842	3
severo	171	663	197	672	595	842	3
retardo	201	663	230	672	595	842	3
del	234	663	246	672	595	842	3
desarrollo	250	663	290	672	595	842	3
motor	71	675	95	684	595	842	3
con	96	675	111	684	595	842	3
hipotonía	113	675	150	684	595	842	3
global	152	675	177	684	595	842	3
y	179	675	184	684	595	842	3
reflejos	186	675	216	684	595	842	3
conservados	218	675	267	684	595	842	3
(hipo	269	675	290	684	595	842	3
o	71	687	76	696	595	842	3
hiperrreflexia),	78	687	138	696	595	842	3
y	140	687	145	696	595	842	3
posterior	148	687	183	696	595	842	3
retraso	185	687	213	696	595	842	3
en	215	687	224	696	595	842	3
la	226	687	234	696	595	842	3
manipulación	236	687	290	696	595	842	3
de	71	699	80	708	595	842	3
objetos,	84	699	115	708	595	842	3
con	119	699	133	708	595	842	3
movimientos	137	699	189	708	595	842	3
coreoatetósicos	193	699	254	708	595	842	3
y	258	699	263	708	595	842	3
ataxia	266	699	290	708	595	842	3
truncal	71	711	98	720	595	842	3
(3-5)	101	709	114	715	595	842	3
.	114	711	116	720	595	842	3
Si	85	723	93	732	595	842	3
bien	95	723	113	732	595	842	3
el	115	723	122	732	595	842	3
retraso	124	723	152	732	595	842	3
del	154	723	166	732	595	842	3
desarrollo,	168	723	211	732	595	842	3
la	213	723	220	732	595	842	3
hipotonía	222	723	260	732	595	842	3
y	262	723	267	732	595	842	3
el	270	723	277	732	595	842	3
re-	279	723	290	732	595	842	3
tardo	71	735	91	744	595	842	3
mental	93	735	120	744	595	842	3
constituyen	122	735	168	744	595	842	3
las	170	735	181	744	595	842	3
características	183	735	240	744	595	842	3
clínicas	242	735	272	744	595	842	3
más	274	735	290	744	595	842	3
constantes	71	747	112	756	595	842	3
del	115	747	127	756	595	842	3
déficit	129	747	154	756	595	842	3
de	157	747	166	756	595	842	3
SSADH	168	747	201	756	595	842	3
(74	203	747	217	756	595	842	3
a	219	747	223	756	595	842	3
78%)	225	747	247	756	595	842	3
aproxima-	249	747	290	756	595	842	3
Figura	305	303	333	311	595	842	3
3.	336	303	344	311	595	842	3
Leve	346	303	365	311	595	842	3
dilatación	367	303	404	311	595	842	3
de	407	303	417	311	595	842	3
los	419	303	430	311	595	842	3
espacios	433	303	468	311	595	842	3
subaracnoideos	305	314	367	323	595	842	3
a	370	314	375	323	595	842	3
predominio	377	314	421	323	595	842	3
bifrontal	423	314	455	323	595	842	3
e	457	314	462	323	595	842	3
interhemisférico	305	326	366	334	595	842	3
así	369	326	380	334	595	842	3
como	382	326	404	334	595	842	3
también	407	326	438	334	595	842	3
del	440	326	452	334	595	842	3
sistema	455	326	485	334	595	842	3
ventricular.	305	338	347	346	595	842	3
damente	304	373	338	382	595	842	3
el	340	373	347	382	595	842	3
50%	349	373	368	382	595	842	3
de	369	373	379	382	595	842	3
los	381	373	392	382	595	842	3
pacientes	394	373	431	382	595	842	3
presentan	433	373	472	382	595	842	3
trastornos	473	373	513	382	595	842	3
de	515	373	524	382	595	842	3
conducta,	304	385	343	394	595	842	3
ataxia	346	385	369	394	595	842	3
y	372	385	377	394	595	842	3
convulsiones;	380	385	435	394	595	842	3
pudiendo	437	385	474	394	595	842	3
ser	477	385	488	394	595	842	3
éstas	491	385	510	394	595	842	3
tó-	513	385	524	394	595	842	3
nico-clónicas,	304	397	360	406	595	842	3
mioclónicas	363	397	411	406	595	842	3
o	414	397	419	406	595	842	3
crisis	421	397	442	406	595	842	3
de	445	397	454	406	595	842	3
ausencias	457	397	495	406	595	842	3
(4)	497	395	505	401	595	842	3
.	505	397	508	406	595	842	3
La	319	410	329	419	595	842	3
expresión	331	410	370	419	595	842	3
neurocognitiva	372	410	432	419	595	842	3
de	434	410	444	419	595	842	3
la	446	410	453	419	595	842	3
enfermedad	455	410	502	419	595	842	3
varía	504	410	524	419	595	842	3
con	304	422	319	431	595	842	3
la	322	422	329	431	595	842	3
edad	332	422	351	431	595	842	3
cronológica	354	422	401	431	595	842	3
y	404	422	409	431	595	842	3
la	412	422	419	431	595	842	3
etapa	422	422	443	431	595	842	3
del	446	422	459	431	595	842	3
desarrollo	461	422	501	431	595	842	3
en	504	422	514	431	595	842	3
la	517	422	524	431	595	842	3
que	304	434	319	443	595	842	3
se	321	434	329	443	595	842	3
encuentre	331	434	370	443	595	842	3
el	372	434	379	443	595	842	3
niño.	381	434	402	443	595	842	3
Así,	404	434	420	443	595	842	3
el	422	434	429	443	595	842	3
curso	432	434	453	443	595	842	3
clínico	455	434	482	443	595	842	3
de	484	434	494	443	595	842	3
la	496	434	503	443	595	842	3
defi-	505	434	524	443	595	842	3
ciencia	304	446	333	455	595	842	3
cognitiva	336	446	373	455	595	842	3
comienza	376	446	414	455	595	842	3
en	417	446	427	455	595	842	3
estadios	430	446	462	455	595	842	3
tempranos	465	446	507	455	595	842	3
con	510	446	524	455	595	842	3
síntomas	304	458	340	467	595	842	3
neurológicos	342	458	394	467	595	842	3
como	396	458	418	467	595	842	3
hipotonía	420	458	458	467	595	842	3
y	460	458	465	467	595	842	3
retraso	468	458	495	467	595	842	3
del	497	458	509	467	595	842	3
de-	511	458	524	467	595	842	3
sarrollo,	304	470	338	479	595	842	3
como	339	470	361	479	595	842	3
se	363	470	371	479	595	842	3
observa	373	470	404	479	595	842	3
en	406	470	415	479	595	842	3
nuestro	417	470	447	479	595	842	3
paciente.	448	470	484	479	595	842	3
A	486	470	493	479	595	842	3
medida	495	470	524	479	595	842	3
que	304	482	319	491	595	842	3
el	322	482	329	491	595	842	3
niño	332	482	349	491	595	842	3
crece	352	482	373	491	595	842	3
pueden	376	482	405	491	595	842	3
aparecer	407	482	441	491	595	842	3
otros	444	482	464	491	595	842	3
síntomas,	467	482	505	491	595	842	3
aso-	507	482	524	491	595	842	3
ciando	304	494	331	503	595	842	3
retraso	333	494	361	503	595	842	3
en	363	494	372	503	595	842	3
la	374	494	382	503	595	842	3
adquisición	384	494	430	503	595	842	3
del	432	494	444	503	595	842	3
lenguaje	446	494	480	503	595	842	3
(por	482	494	499	503	595	842	3
pobre	501	494	524	503	595	842	3
habilidad	304	506	342	515	595	842	3
fonatoria	344	506	380	515	595	842	3
en	382	506	392	515	595	842	3
presencia	394	506	432	515	595	842	3
de	434	506	444	515	595	842	3
agnosia	446	506	477	515	595	842	3
verbal)	479	506	507	515	595	842	3
con	510	506	524	515	595	842	3
trastornos	304	518	344	527	595	842	3
del	347	518	359	527	595	842	3
comportamiento	361	518	427	527	595	842	3
tales	430	518	448	527	595	842	3
como	451	518	473	527	595	842	3
agresividad,	475	518	524	527	595	842	3
hiperquinesia,	304	530	361	539	595	842	3
alucinaciones	363	530	417	539	595	842	3
visuales	420	530	452	539	595	842	3
o	454	530	459	539	595	842	3
auditivas	461	530	497	539	595	842	3
y	499	530	504	539	595	842	3
con-	506	530	524	539	595	842	3
ductas	304	542	330	551	595	842	3
obsesivo-compulsivas;	335	542	426	551	595	842	3
pudiendo	430	542	468	551	595	842	3
encontrar	472	542	510	551	595	842	3
en	515	542	524	551	595	842	3
este	304	554	320	563	595	842	3
amplio	322	554	350	563	595	842	3
rango	352	554	375	563	595	842	3
de	377	554	386	563	595	842	3
trastornos	388	554	428	563	595	842	3
conductuales	430	554	482	563	595	842	3
un	484	554	494	563	595	842	3
retardo	496	554	524	563	595	842	3
psíquico	304	566	338	575	595	842	3
global	340	566	365	575	595	842	3
con	367	566	382	575	595	842	3
rasgos	384	566	409	575	595	842	3
autistas	412	566	442	575	595	842	3
y	444	566	449	575	595	842	3
retraso	451	566	478	575	595	842	3
mental	480	566	507	575	595	842	3
(7,8)	509	564	522	570	595	842	3
.	522	566	524	575	595	842	3
Resulta	304	578	334	587	595	842	3
interesante	338	578	381	587	595	842	3
relacionar	384	578	424	587	595	842	3
este	427	578	443	587	595	842	3
espectro	446	578	479	587	595	842	3
de	483	578	492	587	595	842	3
trastor-	495	578	524	587	595	842	3
nos	304	590	318	599	595	842	3
de	322	590	331	599	595	842	3
conciencia	335	590	378	599	595	842	3
y	381	590	386	599	595	842	3
disturbios	390	590	429	599	595	842	3
del	433	590	445	599	595	842	3
sueño	449	590	472	599	595	842	3
encontrados	476	590	524	599	595	842	3
(letargia,	304	602	340	611	595	842	3
somnolencia	343	602	394	611	595	842	3
diurna,	396	602	424	611	595	842	3
insomnio	427	602	464	611	595	842	3
nocturno,	467	602	505	611	595	842	3
nar-	508	602	524	611	595	842	3
colepsia)	304	614	341	623	595	842	3
con	344	614	358	623	595	842	3
las	362	614	373	623	595	842	3
concentraciones	376	614	441	623	595	842	3
elevadas	444	614	478	623	595	842	3
de	482	614	491	623	595	842	3
4-HBA	495	614	524	623	595	842	3
evidenciadas	304	626	356	635	595	842	3
en	358	626	368	635	595	842	3
los	370	626	382	635	595	842	3
cerebros	384	626	418	635	595	842	3
de	420	626	430	635	595	842	3
estos	432	626	452	635	595	842	3
pacientes,	454	626	494	635	595	842	3
tenien-	496	626	524	635	595	842	3
do	304	638	314	647	595	842	3
en	316	638	326	647	595	842	3
cuenta	327	638	353	647	595	842	3
los	355	638	367	647	595	842	3
efectos	368	638	396	647	595	842	3
sedativos	398	638	435	647	595	842	3
de	437	638	446	647	595	842	3
este	448	638	464	647	595	842	3
metabolito	465	638	508	647	595	842	3
que	510	638	524	647	595	842	3
han	304	650	319	659	595	842	3
llevado	321	650	351	659	595	842	3
a	353	650	358	659	595	842	3
su	360	650	369	659	595	842	3
uso	372	650	386	659	595	842	3
en	388	650	398	659	595	842	3
la	400	650	407	659	595	842	3
práctica	410	650	441	659	595	842	3
clínica	444	650	471	659	595	842	3
(7,9)	473	648	486	654	595	842	3
.	486	650	488	659	595	842	3
No	319	663	331	672	595	842	3
solamente	333	663	374	672	595	842	3
responsables	377	663	428	672	595	842	3
de	430	663	440	672	595	842	3
las	442	663	453	672	595	842	3
alteraciones	456	663	504	672	595	842	3
con-	506	663	524	672	595	842	3
ductuales	304	675	342	684	595	842	3
antes	349	675	369	684	595	842	3
descritas,	376	675	413	684	595	842	3
la	420	675	427	684	595	842	3
excesiva	433	675	468	684	595	842	3
cantidad	474	675	508	684	595	842	3
de	515	675	524	684	595	842	3
4-HBA	304	687	334	696	595	842	3
en	336	687	346	696	595	842	3
orina	348	687	369	696	595	842	3
podría	371	687	397	696	595	842	3
explicar	400	687	432	696	595	842	3
la	434	687	442	696	595	842	3
gran	444	687	462	696	595	842	3
variabilidad	464	687	512	696	595	842	3
de	515	687	524	696	595	842	3
colores	304	699	333	708	595	842	3
encontrados	336	699	384	708	595	842	3
por	386	699	400	708	595	842	3
otros	402	699	422	708	595	842	3
autores	424	699	453	708	595	842	3
(que	455	699	473	708	595	842	3
van	475	699	490	708	595	842	3
desde	492	699	515	708	595	842	3
el	517	699	524	708	595	842	3
verde	304	711	327	720	595	842	3
oscuro	330	711	357	720	595	842	3
hasta	360	711	381	720	595	842	3
marrón	384	711	413	720	595	842	3
rojizo)	417	711	443	720	595	842	3
y	447	711	452	720	595	842	3
espontáneamente	455	711	524	720	595	842	3
relatado	304	723	337	732	595	842	3
por	339	723	352	732	595	842	3
la	354	723	361	732	595	842	3
madre	363	723	388	732	595	842	3
de	390	723	400	732	595	842	3
nuestro	402	723	431	732	595	842	3
paciente	434	723	467	732	595	842	3
(10,11)	469	721	488	727	595	842	3
.	488	723	490	732	595	842	3
Asimis-	492	723	524	732	595	842	3
mo	304	735	317	744	595	842	3
se	319	735	328	744	595	842	3
ha	330	735	339	744	595	842	3
especulado	341	735	386	744	595	842	3
con	388	735	402	744	595	842	3
la	405	735	412	744	595	842	3
posibilidad	414	735	458	744	595	842	3
de	460	735	470	744	595	842	3
que	472	735	486	744	595	842	3
la	489	735	496	744	595	842	3
simili-	498	735	524	744	595	842	3
tud	304	747	317	756	595	842	3
estructural	319	747	362	756	595	842	3
del	364	747	376	756	595	842	3
GABA	378	747	407	756	595	842	3
(precursor	409	747	450	756	595	842	3
porfirínico)	452	747	498	756	595	842	3
con	500	747	515	756	595	842	3
el	517	747	524	756	595	842	3
Dres.	234	78	253	86	595	842	4
María	255	78	276	86	595	842	4
Eugenia	278	78	307	86	595	842	4
Russi,	310	78	332	86	595	842	4
Aída	334	78	350	86	595	842	4
Lemes,	353	78	379	86	595	842	4
Gabriel	381	78	407	86	595	842	4
González	409	78	443	86	595	842	4
y	445	78	449	86	595	842	4
colaboradores	451	78	502	86	595	842	4
•	504	78	507	86	595	842	4
371	509	78	524	86	595	842	4
4-HBA,	71	121	103	130	595	842	4
sea	106	121	119	130	595	842	4
la	122	121	129	130	595	842	4
responsable	132	121	180	130	595	842	4
de	183	121	192	130	595	842	4
la	196	121	203	130	595	842	4
cantidad	206	121	240	130	595	842	4
excesiva	243	121	278	130	595	842	4
de	281	121	290	130	595	842	4
porfirina	71	133	106	142	595	842	4
detectada	108	133	145	142	595	842	4
en	147	133	157	142	595	842	4
un	159	133	169	142	595	842	4
paciente,	170	133	206	142	595	842	4
en	208	133	218	142	595	842	4
el	219	133	227	142	595	842	4
cual	229	133	245	142	595	842	4
se	247	133	255	142	595	842	4
arribó	257	133	281	142	595	842	4
al	283	133	290	142	595	842	4
diagnóstico	71	145	117	154	595	842	4
erróneo	120	145	151	154	595	842	4
de	154	145	163	154	595	842	4
porfiria	167	145	196	154	595	842	4
(10)	200	143	211	149	595	842	4
.	211	145	213	154	595	842	4
Es	216	145	226	154	595	842	4
por	230	145	243	154	595	842	4
ello	246	145	261	154	595	842	4
que	264	145	279	154	595	842	4
se	282	145	290	154	595	842	4
puede	71	157	95	166	595	842	4
arribar	96	157	123	166	595	842	4
a	125	157	129	166	595	842	4
un	131	157	141	166	595	842	4
resultado	143	157	179	166	595	842	4
falso	181	157	200	166	595	842	4
positivo,	202	157	237	166	595	842	4
al	239	157	246	166	595	842	4
producir	248	157	281	166	595	842	4
el	283	157	290	166	595	842	4
4-HBA	71	169	100	178	595	842	4
una	103	169	117	178	595	842	4
interferencia	120	169	171	178	595	842	4
en	174	169	183	178	595	842	4
el	186	169	194	178	595	842	4
test	196	169	210	178	595	842	4
de	213	169	223	178	595	842	4
screening	226	169	264	178	595	842	4
de	267	169	276	178	595	842	4
las	279	169	290	178	595	842	4
porfirias,	71	181	107	190	595	842	4
elemento	111	181	147	190	595	842	4
a	151	181	156	190	595	842	4
tener	159	181	179	190	595	842	4
en	183	181	192	190	595	842	4
cuenta	196	181	222	190	595	842	4
al	226	181	233	190	595	842	4
momento	237	181	274	190	595	842	4
del	278	181	290	190	595	842	4
diagnóstico.	71	193	119	202	595	842	4
Considerar	85	206	129	215	595	842	4
este	130	206	146	215	595	842	4
amplio	148	206	175	215	595	842	4
abanico	177	206	208	215	595	842	4
de	210	206	219	215	595	842	4
signos	221	206	246	215	595	842	4
y	248	206	253	215	595	842	4
síntomas	255	206	290	215	595	842	4
en	71	218	80	227	595	842	4
etapas	82	218	107	227	595	842	4
tempranas	109	218	150	227	595	842	4
de	152	218	162	227	595	842	4
la	164	218	171	227	595	842	4
vida	173	218	190	227	595	842	4
como	192	218	214	227	595	842	4
expresión	216	218	255	227	595	842	4
de	257	218	267	227	595	842	4
ence-	269	218	290	227	595	842	4
falopatías	71	230	110	239	595	842	4
prenatales	111	230	152	239	595	842	4
no	154	230	164	239	595	842	4
progresivas	165	230	212	239	595	842	4
(tales	213	230	235	239	595	842	4
como	237	230	259	239	595	842	4
la	261	230	268	239	595	842	4
pará-	270	230	290	239	595	842	4
lisis	71	242	87	251	595	842	4
cerebral	89	242	122	251	595	842	4
y	124	242	129	251	595	842	4
los	132	242	144	251	595	842	4
síndromes	146	242	187	251	595	842	4
genéticos)	190	242	231	251	595	842	4
puede	234	242	258	251	595	842	4
llevar	260	242	283	251	595	842	4
a	286	242	290	251	595	842	4
confundir	71	254	110	263	595	842	4
y	112	254	117	263	595	842	4
retrasar	119	254	149	263	595	842	4
el	151	254	158	263	595	842	4
diagnóstico	160	254	206	263	595	842	4
de	208	254	217	263	595	842	4
esta	219	254	235	263	595	842	4
entidad,	237	254	269	263	595	842	4
cuyo	271	254	290	263	595	842	4
amplio	71	266	98	275	595	842	4
rango	102	266	125	275	595	842	4
fenotípico	128	266	169	275	595	842	4
contribuye	172	266	215	275	595	842	4
en	219	266	228	275	595	842	4
gran	232	266	249	275	595	842	4
medida	253	266	282	275	595	842	4
a	286	266	290	275	595	842	4
que	71	278	85	287	595	842	4
ello	88	278	103	287	595	842	4
suceda.	106	278	136	287	595	842	4
No	139	278	151	287	595	842	4
olvidemos	155	278	196	287	595	842	4
que	199	278	214	287	595	842	4
estos	217	278	237	287	595	842	4
pacientes	240	278	277	287	595	842	4
no	280	278	290	287	595	842	4
suelen	71	290	96	299	595	842	4
presentarse	98	290	143	299	595	842	4
con	145	290	159	299	595	842	4
hipoglicemia,	161	290	216	299	595	842	4
acidosis	218	290	250	299	595	842	4
metabóli-	252	290	290	299	595	842	4
ca,	71	302	82	311	595	842	4
hiperamoniemia	85	302	150	311	595	842	4
y	152	302	157	311	595	842	4
episodios	159	302	197	311	595	842	4
de	200	302	209	311	595	842	4
vómitos,	212	302	246	311	595	842	4
como	249	302	271	311	595	842	4
sí	273	302	280	311	595	842	4
lo	283	302	290	311	595	842	4
hacen	71	314	94	323	595	842	4
otros	96	314	116	323	595	842	4
pacientes	118	314	155	323	595	842	4
con	157	314	171	323	595	842	4
errores	173	314	201	323	595	842	4
innatos	203	314	232	323	595	842	4
del	234	314	246	323	595	842	4
metabolis-	248	314	290	323	595	842	4
mo	71	326	83	335	595	842	4
contribuyendo,	85	326	146	335	595	842	4
en	148	326	157	335	595	842	4
gran	159	326	177	335	595	842	4
medida,	179	326	211	335	595	842	4
a	213	326	217	335	595	842	4
que	219	326	234	335	595	842	4
exista	236	326	259	335	595	842	4
un	261	326	271	335	595	842	4
sub-	273	326	290	335	595	842	4
diagnóstico	71	338	117	347	595	842	4
de	119	338	129	347	595	842	4
esta	131	338	147	347	595	842	4
enfermedad.	149	338	199	347	595	842	4
En	85	350	96	359	595	842	4
cuanto	99	350	126	359	595	842	4
a	129	350	134	359	595	842	4
las	137	350	148	359	595	842	4
alteraciones	151	350	199	359	595	842	4
neuroimagenológicas,	202	350	290	359	595	842	4
éstas	71	362	90	371	595	842	4
se	93	362	101	371	595	842	4
pueden	103	362	132	371	595	842	4
encontrar	135	362	172	371	595	842	4
según	175	362	198	371	595	842	4
las	200	362	212	371	595	842	4
diferentes	214	362	253	371	595	842	4
series	256	362	279	371	595	842	4
en	281	362	290	371	595	842	4
22%	71	374	89	383	595	842	4
a	91	374	95	383	595	842	4
69%	97	374	115	383	595	842	4
de	117	374	126	383	595	842	4
los	128	374	140	383	595	842	4
casos,	142	374	166	383	595	842	4
consistiendo	167	374	217	383	595	842	4
en	219	374	229	383	595	842	4
hiperintensida-	230	374	290	383	595	842	4
des	71	386	84	395	595	842	4
en	86	386	95	395	595	842	4
T2	97	386	108	395	595	842	4
bilaterales	110	386	151	395	595	842	4
y	153	386	158	395	595	842	4
simétricas	159	386	200	395	595	842	4
a	202	386	206	395	595	842	4
nivel	208	386	228	395	595	842	4
del	230	386	242	395	595	842	4
núcleo	244	386	270	395	595	842	4
páli-	272	386	290	395	595	842	4
do,	71	398	83	407	595	842	4
sustancia	86	398	122	407	595	842	4
blanca	125	398	151	407	595	842	4
y	153	398	158	407	595	842	4
cerebelo	160	398	194	407	595	842	4
(4,5)	197	396	209	402	595	842	4
.	209	398	212	407	595	842	4
Otros	214	398	236	407	595	842	4
hallazgos	239	398	276	407	595	842	4
es-	279	398	290	407	595	842	4
tructurales	71	410	113	419	595	842	4
pueden	117	410	146	419	595	842	4
incluir	150	410	176	419	595	842	4
atrofia	180	410	206	419	595	842	4
cerebro-cerebelar,	210	410	282	419	595	842	4
a	286	410	290	419	595	842	4
predominio	71	422	117	431	595	842	4
vermiano	120	422	158	431	595	842	4
(4)	161	420	169	426	595	842	4
.	169	422	171	431	595	842	4
El	175	422	184	431	595	842	4
hecho	187	422	211	431	595	842	4
de	215	422	224	431	595	842	4
que	227	422	242	431	595	842	4
ninguna	245	422	278	431	595	842	4
de	281	422	290	431	595	842	4
ellas	71	434	89	443	595	842	4
haya	91	434	110	443	595	842	4
estado	111	434	137	443	595	842	4
presente	139	434	172	443	595	842	4
en	174	434	183	443	595	842	4
nuestro	185	434	215	443	595	842	4
paciente	216	434	250	443	595	842	4
nos	251	434	265	443	595	842	4
hacen	267	434	290	443	595	842	4
especular	71	446	108	455	595	842	4
sobre	111	446	133	455	595	842	4
la	136	446	143	455	595	842	4
posibilidad	146	446	190	455	595	842	4
de	193	446	202	455	595	842	4
que	205	446	220	455	595	842	4
ello	223	446	238	455	595	842	4
se	240	446	249	455	595	842	4
deba	251	446	270	455	595	842	4
a	273	446	278	455	595	842	4
un	280	446	290	455	595	842	4
diagnóstico	71	458	117	467	595	842	4
temprano	119	458	157	467	595	842	4
de	160	458	169	467	595	842	4
la	171	458	179	467	595	842	4
enfermedad.	181	458	231	467	595	842	4
Entretanto	85	470	127	479	595	842	4
el	128	470	135	479	595	842	4
trazado	137	470	167	479	595	842	4
electroencefalográfico	168	470	258	479	595	842	4
es	259	470	268	479	595	842	4
anor-	269	470	290	479	595	842	4
mal	71	482	86	491	595	842	4
en	87	482	97	491	595	842	4
aproximadamente	98	482	170	491	595	842	4
el	171	482	179	491	595	842	4
50%	180	482	198	491	595	842	4
de	200	482	209	491	595	842	4
los	211	482	223	491	595	842	4
casos,	224	482	248	491	595	842	4
pudiéndo-	250	482	290	491	595	842	4
se	71	494	79	503	595	842	4
encontrar	82	494	120	503	595	842	4
desde	122	494	145	503	595	842	4
un	148	494	158	503	595	842	4
enlentecimiento	161	494	224	503	595	842	4
basal	227	494	248	503	595	842	4
hasta	250	494	271	503	595	842	4
des-	274	494	290	503	595	842	4
cargas	71	506	96	515	595	842	4
focales	99	506	127	515	595	842	4
y	130	506	135	515	595	842	4
generalizadas	137	506	191	515	595	842	4
(4)	194	504	202	510	595	842	4
.	202	506	204	515	595	842	4
Para	85	519	103	528	595	842	4
el	105	519	112	528	595	842	4
diagnóstico	114	519	160	528	595	842	4
bioquímico	162	519	207	528	595	842	4
contamos	209	519	247	528	595	842	4
con	249	519	264	528	595	842	4
un	266	519	276	528	595	842	4
ha-	278	519	290	528	595	842	4
llazgo	71	531	95	540	595	842	4
característico	97	531	150	540	595	842	4
como	152	531	175	540	595	842	4
la	177	531	184	540	595	842	4
elevación	186	531	224	540	595	842	4
del	226	531	239	540	595	842	4
4-HBA	241	531	270	540	595	842	4
(ele-	272	531	290	540	595	842	4
vaciones	71	543	106	552	595	842	4
de	108	543	117	552	595	842	4
200	120	543	135	552	595	842	4
a	137	543	142	552	595	842	4
800	144	543	159	552	595	842	4
veces	161	543	184	552	595	842	4
lo	186	543	194	552	595	842	4
normal)	196	543	228	552	595	842	4
en	230	543	240	552	595	842	4
una	242	543	256	552	595	842	4
muestra	259	543	290	552	595	842	4
de	71	555	80	564	595	842	4
orina,	83	555	106	564	595	842	4
pudiéndose	108	555	154	564	595	842	4
identificar	156	555	197	564	595	842	4
otros	200	555	220	564	595	842	4
metabolitos	222	555	269	564	595	842	4
indi-	271	555	290	564	595	842	4
cadores	71	567	101	576	595	842	4
tanto	103	567	123	576	595	842	4
de	126	567	135	576	595	842	4
la	137	567	144	576	595	842	4
beta	147	567	163	576	595	842	4
oxidación	165	567	205	576	595	842	4
del	207	567	219	576	595	842	4
mismo	221	567	249	576	595	842	4
(ácido	251	567	276	576	595	842	4
3,4	278	567	290	576	595	842	4
dihidroxibutírico	71	579	138	588	595	842	4
y	141	579	146	588	595	842	4
el	148	579	155	588	595	842	4
3-oxo-4-hidroxibutírico	157	579	252	588	595	842	4
y	254	579	259	588	595	842	4
glicóli-	261	579	290	588	595	842	4
co)	71	591	83	600	595	842	4
como	86	591	108	600	595	842	4
de	110	591	119	600	595	842	4
la	121	591	129	600	595	842	4
alfa	131	591	146	600	595	842	4
oxidación	148	591	187	600	595	842	4
(ácidos	189	591	218	600	595	842	4
2,4	220	591	233	600	595	842	4
dihidroxibutí-	235	591	290	600	595	842	4
rico	71	603	86	612	595	842	4
y	88	603	93	612	595	842	4
3-hidroxipropiónico).	95	603	181	612	595	842	4
Dado	183	603	204	612	595	842	4
que	206	603	221	612	595	842	4
el	222	603	230	612	595	842	4
4-HBA	231	603	261	612	595	842	4
es	263	603	271	612	595	842	4
muy	273	603	290	612	595	842	4
volátil	71	615	96	624	595	842	4
pudiendo	98	615	135	624	595	842	4
eludir	137	615	160	624	595	842	4
su	162	615	170	624	595	842	4
cuantificación,	172	615	231	624	595	842	4
es	233	615	241	624	595	842	4
preferible	243	615	282	624	595	842	4
el	283	615	290	624	595	842	4
uso	71	627	85	636	595	842	4
de	88	627	97	636	595	842	4
la	100	627	108	636	595	842	4
espectrometría	111	627	170	636	595	842	4
de	173	627	182	636	595	842	4
masas	186	627	210	636	595	842	4
o	213	627	218	636	595	842	4
eventualmente	222	627	280	636	595	842	4
la	283	627	290	636	595	842	4
detección	71	639	109	648	595	842	4
con	112	639	126	648	595	842	4
isótopos	129	639	162	648	595	842	4
marcados,	165	639	205	648	595	842	4
al	208	639	215	648	595	842	4
examen	218	639	249	648	595	842	4
simple	252	639	278	648	595	842	4
de	281	639	290	648	595	842	4
ácidos	71	651	96	660	595	842	4
orgánicos	98	651	137	660	595	842	4
por	139	651	153	660	595	842	4
cromatografía	155	651	211	660	595	842	4
de	213	651	222	660	595	842	4
gases	224	651	246	660	595	842	4
(5)	248	649	256	655	595	842	4
.	256	651	258	660	595	842	4
Actual-	260	651	290	660	595	842	4
mente	71	663	95	672	595	842	4
es	97	663	105	672	595	842	4
posible	107	663	136	672	595	842	4
el	137	663	145	672	595	842	4
diagnóstico	146	663	192	672	595	842	4
prenatal,	194	663	229	672	595	842	4
mediante	230	663	267	672	595	842	4
la	269	663	276	672	595	842	4
de-	278	663	290	672	595	842	4
terminación	71	675	118	684	595	842	4
del	123	675	135	684	595	842	4
4-HBA	140	675	169	684	595	842	4
en	174	675	183	684	595	842	4
líquido	188	675	216	684	595	842	4
amniótico	221	675	261	684	595	842	4
y/o	266	675	279	684	595	842	4
la	283	675	290	684	595	842	4
biopsia	71	687	100	696	595	842	4
de	102	687	112	696	595	842	4
las	114	687	125	696	595	842	4
vellosidades	128	687	177	696	595	842	4
coriónicas	180	687	221	696	595	842	4
(3,12)	223	685	239	691	595	842	4
.	239	687	241	696	595	842	4
El	85	699	94	708	595	842	4
tratamiento	96	699	141	708	595	842	4
con	143	699	157	708	595	842	4
vigabatrina	159	699	204	708	595	842	4
fue	206	699	219	708	595	842	4
introducido	220	699	266	708	595	842	4
como	268	699	290	708	595	842	4
tratamiento	71	711	116	720	595	842	4
específico	118	711	159	720	595	842	4
del	161	711	173	720	595	842	4
déficit	175	711	200	720	595	842	4
de	202	711	212	720	595	842	4
SSADH	214	711	246	720	595	842	4
por	248	711	262	720	595	842	4
prime-	264	711	290	720	595	842	4
ra	71	723	78	732	595	842	4
vez	80	723	94	732	595	842	4
por	96	723	109	732	595	842	4
Jaecken	110	723	142	732	595	842	4
y	144	723	149	732	595	842	4
colaboradores,	150	723	209	732	595	842	4
basado	211	723	238	732	595	842	4
en	240	723	249	732	595	842	4
su	251	723	260	732	595	842	4
capaci-	262	723	290	732	595	842	4
dad	71	735	85	744	595	842	4
inhibitoria	89	735	131	744	595	842	4
sobre	135	735	157	744	595	842	4
la	161	735	169	744	595	842	4
GABA	173	735	201	744	595	842	4
transaminasa	206	735	258	744	595	842	4
(13)	262	733	273	739	595	842	4
.	273	735	275	744	595	842	4
Su	280	735	290	744	595	842	4
efecto	71	747	95	756	595	842	4
clínico	97	747	124	756	595	842	4
beneficioso	126	747	172	756	595	842	4
radica	174	747	198	756	595	842	4
en	200	747	210	756	595	842	4
la	212	747	219	756	595	842	4
disminución	221	747	270	756	595	842	4
de	272	747	281	756	595	842	4
la	283	747	290	756	595	842	4
concentración	305	121	361	130	595	842	4
en	363	121	373	130	595	842	4
líquido	376	121	404	130	595	842	4
cefalorraquídeo	407	121	469	130	595	842	4
del	472	121	484	130	595	842	4
4-HBA	487	121	517	130	595	842	4
y	519	121	524	130	595	842	4
del	305	133	317	142	595	842	4
GABA,	319	133	350	142	595	842	4
con	352	133	366	142	595	842	4
la	368	133	375	142	595	842	4
consiguiente	377	133	428	142	595	842	4
mejoría	430	133	460	142	595	842	4
-aunque	462	133	495	142	595	842	4
en	497	133	506	142	595	842	4
gra-	508	133	524	142	595	842	4
do	305	145	315	154	595	842	4
variable-	317	145	353	154	595	842	4
del	355	145	367	154	595	842	4
cuadro	370	145	397	154	595	842	4
clínico	400	145	427	154	595	842	4
(4,5,14,15)	429	143	458	149	595	842	4
.	458	145	460	154	595	842	4
Hecho	319	158	345	167	595	842	4
este	346	158	362	167	595	842	4
de	364	158	373	167	595	842	4
interés,	375	158	404	167	595	842	4
que	406	158	420	167	595	842	4
ha	422	158	431	167	595	842	4
llevado	433	158	462	167	595	842	4
a	464	158	468	167	595	842	4
Howells	470	158	503	167	595	842	4
y	505	158	510	167	595	842	4
co-	512	158	524	167	595	842	4
laboradores	305	170	351	179	595	842	4
a	353	170	358	179	595	842	4
postular	360	170	392	179	595	842	4
que	394	170	408	179	595	842	4
esta	411	170	426	179	595	842	4
variabilidad	428	170	476	179	595	842	4
en	478	170	487	179	595	842	4
sus	489	170	502	179	595	842	4
efec-	504	170	524	179	595	842	4
tos	305	182	316	191	595	842	4
podría	320	182	346	191	595	842	4
responder	349	182	389	191	595	842	4
a	393	182	397	191	595	842	4
una	401	182	415	191	595	842	4
limitada	419	182	452	191	595	842	4
inhibición	456	182	496	191	595	842	4
de	500	182	509	191	595	842	4
las	513	182	524	191	595	842	4
GABA	305	194	333	203	595	842	4
transaminasas	335	194	391	203	595	842	4
presentes	393	194	430	203	595	842	4
en	432	194	442	203	595	842	4
los	444	194	456	203	595	842	4
órganos	458	194	489	203	595	842	4
periféri-	492	194	524	203	595	842	4
cos,	305	206	320	215	595	842	4
con	324	206	338	215	595	842	4
el	341	206	349	215	595	842	4
consiguiente	352	206	402	215	595	842	4
aumento	406	206	440	215	595	842	4
en	443	206	453	215	595	842	4
la	456	206	463	215	595	842	4
producción	467	206	512	215	595	842	4
de	515	206	524	215	595	842	4
4-HBA,	305	218	337	227	595	842	4
su	339	218	347	227	595	842	4
posterior	350	218	385	227	595	842	4
pasaje	387	218	412	227	595	842	4
de	414	218	424	227	595	842	4
la	426	218	433	227	595	842	4
barrera	435	218	463	227	595	842	4
hematoencefá-	465	218	524	227	595	842	4
lica,	305	230	322	239	595	842	4
actuando	324	230	360	239	595	842	4
así	362	230	373	239	595	842	4
en	375	230	384	239	595	842	4
detrimento	387	230	430	239	595	842	4
de	432	230	441	239	595	842	4
la	443	230	451	239	595	842	4
eficacia	453	230	484	239	595	842	4
terapéuti-	486	230	524	239	595	842	4
ca	305	242	313	251	595	842	4
de	315	242	325	251	595	842	4
la	326	242	333	251	595	842	4
vigabatrina	335	242	380	251	595	842	4
(5)	382	240	389	245	595	842	4
.	389	242	392	251	595	842	4
Sin	394	242	407	251	595	842	4
embargo	409	242	444	251	595	842	4
se	445	242	454	251	595	842	4
sabe	455	242	473	251	595	842	4
que	475	242	489	251	595	842	4
las	491	242	502	251	595	842	4
dosis	504	242	524	251	595	842	4
de	305	254	314	263	595	842	4
vigabatrina	317	254	362	263	595	842	4
utilizadas	364	254	402	263	595	842	4
deben	405	254	429	263	595	842	4
ser	431	254	443	263	595	842	4
bajas	446	254	466	263	595	842	4
(entre	469	254	492	263	595	842	4
25	495	254	505	263	595	842	4
a	507	254	512	263	595	842	4
50	514	254	524	263	595	842	4
mg/kg/día)	305	266	348	275	595	842	4
dado	352	266	371	275	595	842	4
el	375	266	382	275	595	842	4
efecto	386	266	410	275	595	842	4
deletéreo	414	266	450	275	595	842	4
que	454	266	468	275	595	842	4
pueden	472	266	501	275	595	842	4
tener	504	266	524	275	595	842	4
dosis	305	278	325	287	595	842	4
mayores	328	278	362	287	595	842	4
(75	365	278	378	287	595	842	4
a	381	278	386	287	595	842	4
100	389	278	404	287	595	842	4
mg/kg/día),	406	278	453	287	595	842	4
habiéndose	456	278	501	287	595	842	4
com-	504	278	524	287	595	842	4
probado	305	290	337	299	595	842	4
cambios	342	290	375	299	595	842	4
electroencefalográficos	380	290	473	299	595	842	4
y	478	290	483	299	595	842	4
actividad	488	290	524	299	595	842	4
epileptógena	305	302	356	311	595	842	4
en	358	302	368	311	595	842	4
estos	370	302	390	311	595	842	4
casos	393	302	414	311	595	842	4
(5,13)	417	300	432	305	595	842	4
.	432	302	435	311	595	842	4
Otras	319	314	340	323	595	842	4
alternativas	341	314	385	323	595	842	4
terapéuticas	387	314	432	323	595	842	4
implementadas	434	314	492	323	595	842	4
con	494	314	508	323	595	842	4
éxi-	509	314	524	323	595	842	4
to	305	326	312	335	595	842	4
variable	314	326	345	335	595	842	4
en	346	326	356	335	595	842	4
estos	357	326	376	335	595	842	4
pacientes	378	326	414	335	595	842	4
incluyen	415	326	448	335	595	842	4
el	450	326	457	335	595	842	4
uso	459	326	472	335	595	842	4
de	474	326	483	335	595	842	4
la	485	326	492	335	595	842	4
lamotri-	493	326	524	335	595	842	4
gina	305	338	321	347	595	842	4
(4)	323	336	330	342	595	842	4
.	330	338	333	347	595	842	4
El	334	338	343	347	595	842	4
ácido	344	338	365	347	595	842	4
valproico,	367	338	405	347	595	842	4
por	407	338	420	347	595	842	4
otro	422	338	437	347	595	842	4
lado,	439	338	458	347	595	842	4
estaría	459	338	484	347	595	842	4
proscripto	486	338	524	347	595	842	4
debido	305	350	331	359	595	842	4
a	332	350	337	359	595	842	4
una	338	350	352	359	595	842	4
eventual	353	350	386	359	595	842	4
inhibición	387	350	426	359	595	842	4
de	427	350	437	359	595	842	4
la	438	350	445	359	595	842	4
actividad	446	350	481	359	595	842	4
enzimática	483	350	524	359	595	842	4
residual	305	362	335	371	595	842	4
de	338	362	347	371	595	842	4
la	351	362	358	371	595	842	4
succinil	361	362	391	371	595	842	4
semialdehído	394	362	445	371	595	842	4
deshidrogenasa	448	362	507	371	595	842	4
que	510	362	524	371	595	842	4
puede	305	374	328	383	595	842	4
estar	330	374	348	383	595	842	4
presente	350	374	382	383	595	842	4
en	385	374	394	383	595	842	4
estos	396	374	415	383	595	842	4
pacientes	418	374	453	383	595	842	4
(4,15)	456	372	471	378	595	842	4
.	470	374	473	383	595	842	4
Un	319	386	331	396	595	842	4
hallazgo	334	386	368	396	595	842	4
importante	372	386	415	396	595	842	4
a	418	386	423	396	595	842	4
destacar	426	386	459	396	595	842	4
es	462	386	471	396	595	842	4
la	474	386	481	396	595	842	4
dramática	485	386	524	396	595	842	4
mejoría	305	398	335	408	595	842	4
del	338	398	350	408	595	842	4
tono	353	398	370	408	595	842	4
muscular	373	398	410	408	595	842	4
en	412	398	422	408	595	842	4
aquellos	424	398	457	408	595	842	4
pacientes	460	398	497	408	595	842	4
suple-	500	398	524	408	595	842	4
mentados	305	410	343	420	595	842	4
con	345	410	359	420	595	842	4
L–carnitina,	361	410	410	420	595	842	4
cuando	412	410	440	420	595	842	4
sus	442	410	455	420	595	842	4
niveles	457	410	485	420	595	842	4
plasmáti-	487	410	524	420	595	842	4
cos	305	422	318	432	595	842	4
se	320	422	329	432	595	842	4
demuestran	331	422	377	432	595	842	4
bajos	380	422	401	432	595	842	4
(5)	403	420	411	426	595	842	4
.	411	422	414	432	595	842	4
Conclusiones	305	447	375	458	595	842	4
Si	305	466	313	475	595	842	4
bien	316	466	333	475	595	842	4
el	337	466	344	475	595	842	4
déficit	347	466	373	475	595	842	4
de	376	466	385	475	595	842	4
SSADH	389	466	421	475	595	842	4
es	425	466	433	475	595	842	4
una	436	466	451	475	595	842	4
patología	454	466	491	475	595	842	4
clínica-	494	466	524	475	595	842	4
mente	305	478	329	487	595	842	4
reconocida	332	478	376	487	595	842	4
en	380	478	389	487	595	842	4
las	393	478	404	487	595	842	4
dos	407	478	421	487	595	842	4
últimas	424	478	454	487	595	842	4
décadas,	457	478	491	487	595	842	4
nuestro	495	478	524	487	595	842	4
reconocimiento	305	490	367	499	595	842	4
de	369	490	378	499	595	842	4
la	380	490	388	499	595	842	4
misma	390	490	416	499	595	842	4
dista	418	490	437	499	595	842	4
mucho	439	490	467	499	595	842	4
de	469	490	478	499	595	842	4
ser	480	490	492	499	595	842	4
el	494	490	501	499	595	842	4
espe-	503	490	524	499	595	842	4
rado,	305	502	325	511	595	842	4
existiendo	327	502	368	511	595	842	4
un	370	502	380	511	595	842	4
claro	382	502	402	511	595	842	4
subdiagnóstico	404	502	464	511	595	842	4
de	466	502	475	511	595	842	4
esta	477	502	493	511	595	842	4
entidad	495	502	524	511	595	842	4
a	305	514	309	523	595	842	4
nivel	311	514	331	523	595	842	4
mundial,	334	514	369	523	595	842	4
producto	372	514	407	523	595	842	4
de	409	514	419	523	595	842	4
un	421	514	431	523	595	842	4
amplio	434	514	462	523	595	842	4
rango	464	514	487	523	595	842	4
de	489	514	499	523	595	842	4
varia-	501	514	524	523	595	842	4
bilidad	305	526	332	535	595	842	4
fenotípica.	334	526	377	535	595	842	4
Muchos	379	526	411	535	595	842	4
aspectos	413	526	447	535	595	842	4
de	449	526	458	535	595	842	4
la	460	526	467	535	595	842	4
fisiopatología	469	526	524	535	595	842	4
permanecen	305	538	353	547	595	842	4
poco	355	538	375	547	595	842	4
claros,	377	538	403	547	595	842	4
habiéndose	406	538	451	547	595	842	4
abierto	453	538	481	547	595	842	4
una	483	538	498	547	595	842	4
luz	500	538	512	547	595	842	4
de	515	538	524	547	595	842	4
esperanza	305	550	344	559	595	842	4
en	346	550	356	559	595	842	4
la	358	550	365	559	595	842	4
aplicación	367	550	408	559	595	842	4
de	410	550	420	559	595	842	4
modelos	422	550	456	559	595	842	4
animales	458	550	493	559	595	842	4
al	496	550	503	559	595	842	4
estu-	505	550	524	559	595	842	4
dio	305	562	317	571	595	842	4
de	320	562	330	571	595	842	4
esta	332	562	348	571	595	842	4
enfermedad,	351	562	400	571	595	842	4
que	403	562	418	571	595	842	4
en	420	562	430	571	595	842	4
un	433	562	443	571	595	842	4
futuro	445	562	470	571	595	842	4
cercano	473	562	504	571	595	842	4
pue-	507	562	524	571	595	842	4
dan	305	574	319	583	595	842	4
ampliar	323	574	353	583	595	842	4
nuestros	357	574	390	583	595	842	4
conocimientos.	394	574	455	583	595	842	4
Entretanto	459	574	501	583	595	842	4
cree-	504	574	524	583	595	842	4
mos	305	586	321	595	595	842	4
de	323	586	332	595	595	842	4
vital	334	586	352	595	595	842	4
importancia	354	586	402	595	595	842	4
descartar	403	586	439	595	595	842	4
esta	441	586	457	595	595	842	4
enfermedad	459	586	506	595	595	842	4
ante	508	586	524	595	595	842	4
todo	305	598	322	607	595	842	4
niño	325	598	343	607	595	842	4
con	346	598	360	607	595	842	4
retraso	363	598	390	607	595	842	4
global	393	598	418	607	595	842	4
del	421	598	433	607	595	842	4
desarrollo	436	598	476	607	595	842	4
e	479	598	484	607	595	842	4
hipotonía	487	598	524	607	595	842	4
global	305	610	330	619	595	842	4
de	332	610	342	619	595	842	4
causa	344	610	367	619	595	842	4
no	369	610	379	619	595	842	4
aclarada,	382	610	418	619	595	842	4
justificando	421	610	468	619	595	842	4
así	471	610	482	619	595	842	4
la	484	610	492	619	595	842	4
realiza-	494	610	524	619	595	842	4
ción	305	622	322	631	595	842	4
de	324	622	334	631	595	842	4
ácidos	336	622	362	631	595	842	4
orgánicos	364	622	403	631	595	842	4
en	406	622	415	631	595	842	4
orina.	418	622	441	631	595	842	4
Referencias	305	646	366	657	595	842	4
bibliográficas	369	646	438	657	595	842	4
1.	305	664	311	672	595	842	4
Gibson	319	664	345	672	595	842	4
KM,	347	664	364	672	595	842	4
Sweetman	366	664	404	672	595	842	4
L,	406	664	414	672	595	842	4
Nyhan	416	664	440	672	595	842	4
WL,	443	664	459	672	595	842	4
Jakobs	461	664	487	672	595	842	4
C,	489	664	497	672	595	842	4
Rating	500	664	524	672	595	842	4
D,	319	674	327	682	595	842	4
Siemens	329	674	359	682	595	842	4
H,	361	674	370	682	595	842	4
et	373	674	379	682	595	842	4
al.	381	674	390	682	595	842	4
Succinic	393	674	422	682	595	842	4
semialdehyde	424	674	471	682	595	842	4
dehydrogenase	473	674	524	682	595	842	4
deficiency:	319	684	357	692	595	842	4
an	358	684	366	692	595	842	4
inborn	368	684	391	692	595	842	4
error	392	684	409	692	595	842	4
of	411	684	418	692	595	842	4
gamma-aminobutyric	420	684	493	692	595	842	4
acid	495	684	509	692	595	842	4
me-	511	684	524	692	595	842	4
tabolism.	319	694	350	702	595	842	4
Clin	352	694	367	702	595	842	4
Chim	369	694	388	702	595	842	4
Acta	390	694	406	702	595	842	4
1983;	408	694	428	702	595	842	4
133(1):	430	694	455	702	595	842	4
33-42.	457	694	479	702	595	842	4
2.	305	707	311	715	595	842	4
Gibson	319	708	345	715	595	842	4
KM,	350	708	367	715	595	842	4
Jakobs	372	708	398	715	595	842	4
C.	403	708	411	715	595	842	4
Disorders	416	707	449	715	595	842	4
of	455	707	462	715	595	842	4
beta	467	707	481	715	595	842	4
-and	486	707	502	715	595	842	4
gam-	507	707	524	715	595	842	4
ma-amino	319	718	353	725	595	842	4
acids	355	718	373	725	595	842	4
in	375	718	381	725	595	842	4
free	383	718	397	725	595	842	4
and	399	718	411	725	595	842	4
peptide-linked	413	718	462	725	595	842	4
forms.	464	718	486	725	595	842	4
In:	488	718	498	725	595	842	4
Scriver	500	718	524	725	595	842	4
CR,	319	728	332	735	595	842	4
Beaudet	335	728	363	735	595	842	4
AL,	365	728	379	735	595	842	4
Sly	381	728	392	735	595	842	4
WS,	395	728	410	735	595	842	4
Valle	412	728	431	735	595	842	4
D,	433	728	442	735	595	842	4
eds.	444	728	458	735	595	842	4
The	460	728	473	735	595	842	4
metabolic	476	728	509	735	595	842	4
and	512	728	524	735	595	842	4
molecular	319	738	353	746	595	842	4
bases	358	738	376	746	595	842	4
of	381	738	388	746	595	842	4
inherited	393	738	423	746	595	842	4
disease.	428	738	455	746	595	842	4
8	459	738	464	746	595	842	4
ed.	469	738	479	746	595	842	4
New	484	738	500	746	595	842	4
York:	504	738	524	746	595	842	4
McGraw-Hill;	319	748	367	756	595	842	4
2001:	370	748	389	756	595	842	4
2079-105.	391	748	426	756	595	842	4
372	71	78	86	86	595	842	5
•	88	78	91	86	595	842	5
Déficit	93	78	115	86	595	842	5
de	117	78	126	86	595	842	5
succínico	129	78	162	86	595	842	5
semialdehído	164	78	212	86	595	842	5
deshidrogenasa	214	78	271	86	595	842	5
3.	71	121	77	128	595	842	5
Sanjurjo	85	121	117	128	595	842	5
P,	118	121	126	128	595	842	5
Balldelou	127	121	162	128	595	842	5
A,	163	121	172	128	595	842	5
Fernandez	173	121	212	128	595	842	5
L.	213	121	221	128	595	842	5
Enfermedades	223	121	271	128	595	842	5
here-	273	121	290	128	595	842	5
ditarias	85	131	110	138	595	842	5
del	112	131	122	138	595	842	5
metabolismo	124	131	168	138	595	842	5
de	170	131	178	138	595	842	5
los	179	131	189	138	595	842	5
neurotransmisores.	191	131	256	138	595	842	5
En:	257	131	269	138	595	842	5
Diag-	271	131	290	138	595	842	5
nóstico	85	141	109	149	595	842	5
y	112	141	116	149	595	842	5
tratamiento	118	141	157	149	595	842	5
de	159	141	167	149	595	842	5
las	169	141	179	149	595	842	5
enfermedades	181	141	228	149	595	842	5
metabólicas	230	141	271	149	595	842	5
here-	273	141	290	149	595	842	5
ditarias.	85	151	112	159	595	842	5
Barcelona:	114	151	151	159	595	842	5
Ergon,	153	151	176	159	595	842	5
2001:	178	151	197	159	595	842	5
547-58.	200	151	226	159	595	842	5
4.	71	165	77	173	595	842	5
Pearl	85	165	104	173	595	842	5
P,	107	165	115	173	595	842	5
Novotny	118	165	149	173	595	842	5
E,	152	165	160	173	595	842	5
Acosta	163	165	187	173	595	842	5
M,	191	165	201	173	595	842	5
Jakobs	204	165	230	173	595	842	5
C,	233	165	241	173	595	842	5
Gibson	244	165	270	173	595	842	5
KM.	274	165	290	173	595	842	5
Succinic	85	175	114	183	595	842	5
semialdehyde	116	175	163	183	595	842	5
dehydrogenase	164	175	215	183	595	842	5
deficiency	217	175	252	183	595	842	5
in	254	175	261	183	595	842	5
children	262	175	290	183	595	842	5
and	85	185	97	193	595	842	5
adults.	99	185	122	193	595	842	5
Ann	124	185	138	193	595	842	5
Neurol	141	185	164	193	595	842	5
2003;	166	185	186	193	595	842	5
54(6):	188	185	209	193	595	842	5
S73-S80.	211	185	242	193	595	842	5
5.	71	199	77	207	595	842	5
Gibson	85	199	111	207	595	842	5
KM,	113	199	130	207	595	842	5
Christensen	132	199	176	207	595	842	5
E,	178	199	186	207	595	842	5
Jakobs	189	199	214	207	595	842	5
C,	216	199	225	207	595	842	5
Fowler	227	199	253	207	595	842	5
B,	255	199	263	207	595	842	5
Clarke	265	199	290	207	595	842	5
M,	85	209	95	217	595	842	5
Hammersen	97	209	141	217	595	842	5
G,	143	209	152	217	595	842	5
et	154	209	161	217	595	842	5
al.	163	209	172	217	595	842	5
The	174	209	187	217	595	842	5
clinical	189	209	214	217	595	842	5
phenotype	216	209	251	217	595	842	5
of	253	209	260	217	595	842	5
succinic	262	209	290	217	595	842	5
semialdehyde	85	219	132	227	595	842	5
dehydrogenase	136	219	187	227	595	842	5
deficiency	190	219	226	227	595	842	5
(4-hidroxybutyric	230	219	290	227	595	842	5
aciduria):	85	230	117	237	595	842	5
case	120	230	135	237	595	842	5
reports	138	230	162	237	595	842	5
of	164	230	172	237	595	842	5
23	174	230	183	237	595	842	5
new	186	230	200	237	595	842	5
patients.	203	230	232	237	595	842	5
Pediatrics	234	230	268	237	595	842	5
1997;	271	230	290	237	595	842	5
99(4):	85	240	106	248	595	842	5
567-74.	108	240	134	248	595	842	5
6.	71	253	77	261	595	842	5
Bluvstein	85	254	119	261	595	842	5
J,	122	254	128	261	595	842	5
Szlago	131	254	155	261	595	842	5
M,	158	254	168	261	595	842	5
Jorge	171	254	191	261	595	842	5
L,	194	254	202	261	595	842	5
Rugilo	205	254	229	261	595	842	5
C,	232	254	240	261	595	842	5
Chamoles	243	254	279	261	595	842	5
N.	282	254	290	261	595	842	5
Succinic	85	264	114	271	595	842	5
semialdehyde	117	264	164	271	595	842	5
dehydrogenase	168	264	218	271	595	842	5
deficiency:	222	264	260	271	595	842	5
case	263	264	278	271	595	842	5
re-	281	264	290	271	595	842	5
th	227	271	232	277	595	842	5
port	85	274	99	282	595	842	5
(Abstract).	102	274	138	282	595	842	5
Paper	142	274	161	282	595	842	5
presented	164	274	197	282	595	842	5
at	200	274	206	282	595	842	5
the	209	274	220	282	595	842	5
4	223	274	227	282	595	842	5
Latin	236	274	254	282	595	842	5
American	257	274	290	282	595	842	5
Congress	85	284	116	292	595	842	5
of	121	284	128	292	595	842	5
Inborn	133	284	155	292	595	842	5
Metabolism	160	284	200	292	595	842	5
Errors;	205	284	229	292	595	842	5
2003;	233	284	252	292	595	842	5
Misiones,	257	284	290	292	595	842	5
Argentina.	85	294	121	302	595	842	5
7.	71	308	77	316	595	842	5
Phillippe	85	308	117	316	595	842	5
A,	119	308	127	316	595	842	5
Deron	129	308	151	316	595	842	5
J,	153	308	159	316	595	842	5
Geneviéve	161	308	198	316	595	842	5
D,	200	308	208	316	595	842	5
Gibson	210	308	236	316	595	842	5
KM,	237	308	254	316	595	842	5
Rabier	255	308	280	316	595	842	5
D,	282	308	290	316	595	842	5
Munnich	85	319	118	326	595	842	5
A.	119	319	128	326	595	842	5
Neurodevelopmental	129	318	201	326	595	842	5
pattern	202	318	226	326	595	842	5
of	227	318	234	326	595	842	5
succinic	236	318	264	326	595	842	5
semial-	265	318	290	326	595	842	5
dehyde	85	328	109	336	595	842	5
dehydrogenase.	113	328	166	336	595	842	5
Dev	170	328	184	336	595	842	5
Med	188	328	203	336	595	842	5
Child	207	328	226	336	595	842	5
Neurol	229	328	253	336	595	842	5
2004;	256	328	276	336	595	842	5
46:	279	328	290	336	595	842	5
564-8.	85	339	107	346	595	842	5
8.	71	352	77	360	595	842	5
Gibson	85	353	111	360	595	842	5
KM,	112	353	129	360	595	842	5
Grupta	131	353	158	360	595	842	5
M,	159	353	169	360	595	842	5
Pearl	171	353	190	360	595	842	5
LP,	192	353	205	360	595	842	5
Tuchman	207	353	241	360	595	842	5
M,	243	353	253	360	595	842	5
Vezina	255	353	280	360	595	842	5
G,	281	353	290	360	595	842	5
Carter	85	363	109	370	595	842	5
Snead	112	363	134	370	595	842	5
III	136	363	146	370	595	842	5
O,	148	363	157	370	595	842	5
et	159	363	165	370	595	842	5
al.	168	363	176	370	595	842	5
Significant	178	363	216	370	595	842	5
behavioral	218	363	254	370	595	842	5
disturban-	256	363	290	370	595	842	5
ces	85	373	96	381	595	842	5
in	98	373	104	381	595	842	5
succinic	107	373	134	381	595	842	5
semialdehyde	137	373	183	381	595	842	5
dehydrogenase	185	373	236	381	595	842	5
(SSADH)	239	373	272	381	595	842	5
defi-	274	373	290	381	595	842	5
ciency	85	383	107	391	595	842	5
(Gamma-hydroxibutyric	111	383	194	391	595	842	5
aciduria).	199	383	231	391	595	842	5
Biol	235	383	250	391	595	842	5
Psychiatry	254	383	290	391	595	842	5
2003;	85	393	104	401	595	842	5
54:	106	393	117	401	595	842	5
763-8.	119	393	141	401	595	842	5
9.	71	407	77	415	595	842	5
Wolf	85	407	103	415	595	842	5
NI,	105	407	116	415	595	842	5
Hass	118	407	136	415	595	842	5
D,	137	407	146	415	595	842	5
Hoffmann	148	407	185	415	595	842	5
GF,	187	407	201	415	595	842	5
Jakobs	203	407	228	415	595	842	5
C,	230	407	238	415	595	842	5
Salomons	240	407	275	415	595	842	5
GS,	277	407	290	415	595	842	5
Wevers	85	417	112	425	595	842	5
RA,	115	417	129	425	595	842	5
et	132	417	139	425	595	842	5
al.	141	417	150	425	595	842	5
Sedation	153	417	182	425	595	842	5
with	185	417	200	425	595	842	5
4-hydroxybutyric	203	417	262	425	595	842	5
acid:	265	417	281	425	595	842	5
A	284	417	290	425	595	842	5
potential	85	427	115	435	595	842	5
pitfall	118	427	139	435	595	842	5
in	143	427	149	435	595	842	5
the	153	427	163	435	595	842	5
diagnosis	167	427	199	435	595	842	5
of	203	427	210	435	595	842	5
SSADH	214	427	242	435	595	842	5
deficiency.	246	427	283	435	595	842	5
J	287	427	290	435	595	842	5
Inherit	85	438	108	445	595	842	5
Metab	110	438	131	445	595	842	5
Dis	133	438	145	445	595	842	5
2004;	147	438	167	445	595	842	5
27:	169	438	180	445	595	842	5
291-3.	182	438	204	445	595	842	5
10.	304	121	315	128	595	842	5
Gibson	319	121	345	128	595	842	5
KM,	347	121	363	128	595	842	5
Sweetman	365	121	402	128	595	842	5
L,	404	121	412	128	595	842	5
Kozich	414	121	440	128	595	842	5
V,	441	121	450	128	595	842	5
Pijackova	452	121	487	128	595	842	5
A,	489	121	498	128	595	842	5
Tscha-	500	121	524	128	595	842	5
rre	319	131	330	138	595	842	5
a,	332	131	339	138	595	842	5
Cortez	341	131	366	138	595	842	5
A,	368	131	376	138	595	842	5
et	379	131	385	138	595	842	5
al.	388	131	396	138	595	842	5
Unusual	399	131	427	138	595	842	5
enzyme	430	131	456	138	595	842	5
findings	458	131	486	138	595	842	5
in	489	131	495	138	595	842	5
five	498	131	511	138	595	842	5
pa-	513	131	524	138	595	842	5
tients	319	141	337	149	595	842	5
with	339	141	355	149	595	842	5
metabolic	357	141	390	149	595	842	5
profiles	393	141	419	149	595	842	5
suggestive	421	141	457	149	595	842	5
of	459	141	466	149	595	842	5
succinic	469	141	497	149	595	842	5
semial-	499	141	524	149	595	842	5
dehyde	319	151	343	159	595	842	5
dehydrogenase	346	151	397	159	595	842	5
deficiency	401	151	436	159	595	842	5
(4-hydroxibutyric	439	151	500	159	595	842	5
acidu-	503	151	524	159	595	842	5
ria).	319	161	333	169	595	842	5
J	335	161	338	169	595	842	5
Inherit	340	161	363	169	595	842	5
Metab	365	161	387	169	595	842	5
Dis	389	161	401	169	595	842	5
1998;	403	161	422	169	595	842	5
21:	424	161	435	169	595	842	5
255-61.	437	161	463	169	595	842	5
11.	304	174	315	181	595	842	5
Gordon	319	174	347	181	595	842	5
N.	352	174	360	181	595	842	5
Succinic	366	174	395	181	595	842	5
semaildehyde	400	174	447	181	595	842	5
dehydrogenase	452	174	503	181	595	842	5
defi-	508	174	524	181	595	842	5
ciency	319	184	341	192	595	842	5
(SSADH)	343	184	377	192	595	842	5
(4-hydroxibutyric	379	184	439	192	595	842	5
aciduria).	442	184	474	192	595	842	5
Eur	476	184	488	192	595	842	5
J	491	184	494	192	595	842	5
Paediatr	496	184	524	192	595	842	5
Neurol	319	194	342	202	595	842	5
2004;	344	194	364	202	595	842	5
8:	366	194	372	202	595	842	5
261-5.	375	194	397	202	595	842	5
12.	304	206	315	214	595	842	5
Hogema	319	207	349	214	595	842	5
BM,	352	207	368	214	595	842	5
Akaboshi	371	207	405	214	595	842	5
S,	408	207	415	214	595	842	5
Taylor	418	207	442	214	595	842	5
M,	445	207	455	214	595	842	5
Salomons	458	207	493	214	595	842	5
GS,	496	207	510	214	595	842	5
Ja-	513	207	524	214	595	842	5
kobs	319	217	336	224	595	842	5
C,	338	217	346	224	595	842	5
Schutgens	348	217	385	224	595	842	5
RB,	387	217	401	224	595	842	5
et	403	217	410	224	595	842	5
al.	412	217	421	224	595	842	5
Prenatal	423	216	451	224	595	842	5
diagnosis	453	216	485	224	595	842	5
of	487	216	494	224	595	842	5
succinic	496	216	524	224	595	842	5
semialdehyde	319	227	365	234	595	842	5
dehydrogenase	367	227	418	234	595	842	5
deficiency:	420	227	458	234	595	842	5
increased	460	227	492	234	595	842	5
accuracy	494	227	524	234	595	842	5
employing	319	237	355	245	595	842	5
DNA,	357	237	378	245	595	842	5
enzyme,	380	237	408	245	595	842	5
and	410	237	422	245	595	842	5
metabolite	424	237	460	245	595	842	5
analyses.	462	237	493	245	595	842	5
Mol	495	237	509	245	595	842	5
Ge-	511	237	524	245	595	842	5
net	319	247	329	255	595	842	5
Metab	331	247	353	255	595	842	5
2001;	355	247	374	255	595	842	5
72(3):	376	247	397	255	595	842	5
218-22.	399	247	426	255	595	842	5
13.	304	259	315	267	595	842	5
Matern	319	260	346	267	595	842	5
D,	350	260	358	267	595	842	5
Lehnert	361	260	391	267	595	842	5
W,	394	260	405	267	595	842	5
Gibson	408	260	434	267	595	842	5
KM,	438	260	454	267	595	842	5
Korinthenberg	458	260	512	267	595	842	5
R.	516	260	524	267	595	842	5
Seizures	319	270	347	277	595	842	5
in	349	270	356	277	595	842	5
a	358	270	361	277	595	842	5
boy	363	270	376	277	595	842	5
with	378	270	393	277	595	842	5
succinic	395	270	423	277	595	842	5
semialdehyde	425	270	471	277	595	842	5
dehydrogenase	473	270	524	277	595	842	5
deficiency	319	280	354	288	595	842	5
treated	356	280	380	288	595	842	5
with	382	280	397	288	595	842	5
Vigabatrin	400	280	436	288	595	842	5
(gamma-vinyl-GABA).	438	280	518	288	595	842	5
J	521	280	524	288	595	842	5
Inher	319	290	337	298	595	842	5
Metab	339	290	360	298	595	842	5
Dis	363	290	374	298	595	842	5
1996;	376	290	396	298	595	842	5
19:	398	290	409	298	595	842	5
313-28.	411	290	437	298	595	842	5
14.	304	302	315	310	595	842	5
Gropman	319	303	354	310	595	842	5
A.	356	303	364	310	595	842	5
Vigabatrin	366	302	403	310	595	842	5
and	404	302	417	310	595	842	5
newer	419	302	439	310	595	842	5
interventions	441	302	486	310	595	842	5
in	488	302	494	310	595	842	5
succinic	496	302	524	310	595	842	5
semialdehyde	319	312	365	320	595	842	5
dehydrogenase	368	312	419	320	595	842	5
deficiency.	421	312	459	320	595	842	5
Ann	461	312	476	320	595	842	5
Neurol	479	312	502	320	595	842	5
2003;	505	312	524	320	595	842	5
54(6):	319	323	339	330	595	842	5
S66-S72.	342	323	373	330	595	842	5
15.	304	335	315	343	595	842	5
Pearl	319	335	338	343	595	842	5
PL,	340	335	353	343	595	842	5
Gibson	355	335	381	343	595	842	5
KM,	383	335	400	343	595	842	5
Acosta	402	335	426	343	595	842	5
MT,	428	335	444	343	595	842	5
Vezina	446	335	471	343	595	842	5
LG,	473	335	487	343	595	842	5
Theodore	489	335	524	343	595	842	5
WH,	319	345	336	353	595	842	5
Rogawski	338	345	373	353	595	842	5
MA,	375	345	392	353	595	842	5
et	394	345	400	353	595	842	5
al.	402	345	411	353	595	842	5
Clinical	413	345	440	353	595	842	5
spectrum	442	345	473	353	595	842	5
of	475	345	482	353	595	842	5
succinic	484	345	512	353	595	842	5
se-	514	345	524	353	595	842	5
mialdehyde	319	355	358	363	595	842	5
dehydrogenase	360	355	411	363	595	842	5
deficiency.	414	355	451	363	595	842	5
Neurology	453	355	490	363	595	842	5
2003;	492	355	511	363	595	842	5
60:	513	355	524	363	595	842	5
1413-7.	319	366	345	373	595	842	5
Correspondencia:	304	401	381	410	595	842	5
Dra.	383	401	401	410	595	842	5
María	403	401	427	410	595	842	5
Eugenia	429	401	461	410	595	842	5
Russi.	463	401	488	410	595	842	5
Departamento	304	413	361	422	595	842	5
de	363	413	373	422	595	842	5
Pediatría,	375	413	413	422	595	842	5
Hospital	415	413	449	422	595	842	5
Pereira	451	413	479	422	595	842	5
Rossell.	481	413	513	422	595	842	5
República	304	425	345	434	595	842	5
Argentina	347	425	387	434	595	842	5
1815,	389	425	412	434	595	842	5
Montevideo,	414	425	464	434	595	842	5
Uruguay.	466	425	504	434	595	842	5
E-mail:	304	437	334	446	595	842	5
russidel@chasque.apc.org	336	437	441	446	595	842	5
CON	124	689	146	698	595	842	5
EL	149	689	160	698	595	842	5
INTENTO	163	689	203	698	595	842	5
DE	206	689	219	698	595	842	5
AGILITAR	222	689	263	698	595	842	5
Y	266	689	271	698	595	842	5
MEJORAR	274	689	320	698	595	842	5
LOS	322	689	341	698	595	842	5
TIEMPOS	344	689	385	698	595	842	5
DE	388	689	401	698	595	842	5
PUBLICACIÓN	404	689	468	698	595	842	5
DE	176	703	189	713	595	842	5
LOS	192	703	210	713	595	842	5
ARTÍCULOS	213	703	266	713	595	842	5
ORIGINALES	269	703	326	713	595	842	5
Y	328	703	334	713	595	842	5
CASOS	336	703	369	713	595	842	5
CLÍNICOS	372	703	416	713	595	842	5
LOS	78	715	99	727	595	842	5
ÁRBITROS	102	715	155	727	595	842	5
REALIZARÁN	158	715	224	727	595	842	5
HASTA	227	715	262	727	595	842	5
DOS	265	715	287	727	595	842	5
CORRECCIONES	290	715	375	727	595	842	5
Y	378	715	384	727	595	842	5
EL	387	715	400	727	595	842	5
PLAZO	403	715	438	727	595	842	5
DE	441	715	455	727	595	842	5
ENTREGA	458	715	507	727	595	842	5
A	510	715	517	727	595	842	5
LOS	104	730	125	741	595	842	5
AUTORES	128	730	177	741	595	842	5
Y	180	730	187	741	595	842	5
SU	190	730	204	741	595	842	5
DEVOLUCIÓN	207	730	275	741	595	842	5
SERÁ	278	730	306	741	595	842	5
DE	309	730	324	741	595	842	5
CUATRO	326	730	370	741	595	842	5
MESES	373	730	409	741	595	842	5
COMO	412	730	445	741	595	842	5
MÁXIMO	448	730	491	741	595	842	5
