Arch	79	123	94	132	595	842	1
Pediatr	96	123	118	132	595	842	1
Urug	120	123	135	132	595	842	1
2006;	137	123	154	132	595	842	1
77(2):	156	123	174	132	595	842	1
154-158	177	123	203	132	595	842	1
CASO	412	123	447	139	595	842	1
CLÍNICO	450	123	500	139	595	842	1
Ataxia-telangiectasia	70	165	282	196	595	842	1
(síndrome	70	188	174	219	595	842	1
de	180	188	206	219	595	842	1
Louis-Bar)	212	188	318	219	595	842	1
Dres.	70	228	89	240	595	842	1
Marcos	92	228	119	240	595	842	1
Delfino	121	228	148	240	595	842	1
1	150	227	153	235	595	842	1
,	153	228	155	240	595	842	1
Rina	158	228	175	240	595	842	1
Bruzzone	177	228	211	240	595	842	1
2	214	227	217	235	595	842	1
,	217	228	219	240	595	842	1
Andrea	222	228	248	240	595	842	1
Rey	250	228	265	240	595	842	1
3	267	227	270	235	595	842	1
,	270	228	272	240	595	842	1
Aurora	275	228	300	240	595	842	1
Delfino	302	228	330	240	595	842	1
4	332	227	335	235	595	842	1
,	335	228	337	240	595	842	1
Ma.	340	228	354	240	595	842	1
Catalina	356	228	386	240	595	842	1
Pírez	388	228	407	240	595	842	1
5	409	227	412	235	595	842	1
Resumen	70	260	120	276	595	842	1
Introducción	304	260	369	276	595	842	1
clave:	112	426	139	438	595	842	1
ATAXIA	146	428	170	437	595	842	1
TELANGIECTASIA	172	428	231	437	595	842	1
ENFERMEDADES	146	440	204	449	595	842	1
RESPIRATORIAS	206	440	262	449	595	842	1
PROGRESIÓN	146	452	194	461	595	842	1
DE	196	452	205	461	595	842	1
ENFERMEDAD	207	452	256	461	595	842	1
Key	70	640	87	652	595	842	1
words:	90	640	121	652	595	842	1
ATAXIA	146	642	170	651	595	842	1
TELANGIECTASIA	172	642	231	651	595	842	1
RESPIRATORY	146	654	195	663	595	842	1
TRACT	197	654	219	663	595	842	1
DISEASES	221	654	256	663	595	842	1
DISEASE	146	666	176	675	595	842	1
PROGRESSION	178	666	230	675	595	842	1
La	304	279	315	292	595	842	1
ataxia-telangiectasia	317	279	397	292	595	842	1
es	399	279	407	292	595	842	1
un	410	279	420	292	595	842	1
síndrome	422	279	459	292	595	842	1
que	461	279	475	292	595	842	1
fue	478	279	490	292	595	842	1
descrito	493	279	524	292	595	842	1
por	304	291	317	304	595	842	1
primera	319	291	349	304	595	842	1
vez	351	291	365	304	595	842	1
en	367	291	376	304	595	842	1
1926	378	291	397	304	595	842	1
por	399	291	412	304	595	842	1
Syllaba	414	291	443	304	595	842	1
y	445	291	450	304	595	842	1
Henner	451	291	480	304	595	842	1
(1)	482	290	490	298	595	842	1
.	489	291	492	304	595	842	1
Sin	493	291	506	304	595	842	1
em-	508	291	524	304	595	842	1
bargo,	304	303	329	316	595	842	1
fue	332	303	344	316	595	842	1
la	347	303	354	316	595	842	1
publicación	357	303	402	316	595	842	1
de	405	303	414	316	595	842	1
la	417	303	424	316	595	842	1
neuróloga	427	303	466	316	595	842	1
Denise	468	303	496	316	595	842	1
Louis-	498	303	524	316	595	842	1
Bar	304	315	318	328	595	842	1
en	320	315	329	328	595	842	1
1941	331	315	351	328	595	842	1
(2)	352	314	360	322	595	842	1
la	361	315	368	328	595	842	1
que	370	315	384	328	595	842	1
tuvo	386	315	403	328	595	842	1
mayor	405	315	430	328	595	842	1
repercusión	432	315	477	328	595	842	1
en	479	315	488	328	595	842	1
el	490	315	497	328	595	842	1
medio	499	315	523	328	595	842	1
médico	304	327	333	340	595	842	1
y	335	327	340	340	595	842	1
generó	342	327	368	340	595	842	1
la	370	327	377	340	595	842	1
asociación	379	327	420	340	595	842	1
del	422	327	434	340	595	842	1
síndrome	436	327	473	340	595	842	1
a	474	327	479	340	595	842	1
su	481	327	489	340	595	842	1
nombre.	491	327	524	340	595	842	1
La	304	339	315	352	595	842	1
denominación	317	339	373	352	595	842	1
ataxia-telangiectasia	376	339	455	352	595	842	1
llegó	458	339	478	352	595	842	1
por	480	339	493	352	595	842	1
fin	496	339	507	352	595	842	1
con	510	339	524	352	595	842	1
la	304	351	311	364	595	842	1
detallada	314	351	349	364	595	842	1
descripción	352	351	397	364	595	842	1
por	400	351	413	364	595	842	1
parte	416	351	436	364	595	842	1
de	438	351	448	364	595	842	1
Boder	451	351	475	364	595	842	1
y	477	351	482	364	595	842	1
Sedgwick	485	351	524	364	595	842	1
en	304	363	314	376	595	842	1
1959	316	363	335	376	595	842	1
(3)	337	362	345	370	595	842	1
.	345	363	348	376	595	842	1
Desde	350	363	375	376	595	842	1
entonces	377	363	411	376	595	842	1
otros	413	363	433	376	595	842	1
autores,	435	363	466	376	595	842	1
e	468	363	472	376	595	842	1
incluso	475	363	503	376	595	842	1
múl-	505	363	524	376	595	842	1
tiples	304	375	325	388	595	842	1
talleres	329	375	357	388	595	842	1
internacionales,	360	375	422	388	595	842	1
han	425	375	439	388	595	842	1
investigado	442	375	487	388	595	842	1
este	491	375	506	388	595	842	1
sín-	509	375	524	388	595	842	1
drome,	304	387	332	400	595	842	1
cuyo	334	387	353	400	595	842	1
interés	355	387	381	400	595	842	1
ha	383	387	392	400	595	842	1
aumentado	394	387	437	400	595	842	1
en	439	387	448	400	595	842	1
la	450	387	457	400	595	842	1
medida	459	387	488	400	595	842	1
de	490	387	499	400	595	842	1
cono-	501	387	524	400	595	842	1
cerse	304	399	324	412	595	842	1
su	327	399	335	412	595	842	1
sustrato	338	399	368	412	595	842	1
molecular.	371	399	412	412	595	842	1
En	415	399	426	412	595	842	1
Uruguay,	428	399	465	412	595	842	1
existen	467	399	495	412	595	842	1
las	497	399	508	412	595	842	1
pu-	511	399	524	412	595	842	1
blicaciones	304	411	348	424	595	842	1
de	350	411	360	424	595	842	1
la	362	411	369	424	595	842	1
doctora	371	411	401	424	595	842	1
Rebollo	403	411	434	424	595	842	1
en	436	411	446	424	595	842	1
1961	448	411	468	424	595	842	1
(4)	467	410	475	418	595	842	1
y	478	411	483	424	595	842	1
del	485	411	497	424	595	842	1
doctor	499	411	524	424	595	842	1
Julio	304	423	323	436	595	842	1
Marcos	326	423	355	436	595	842	1
y	358	423	363	436	595	842	1
colaboradores	365	423	420	436	595	842	1
1962	422	423	442	436	595	842	1
(5)	444	422	452	430	595	842	1
.	451	423	454	436	595	842	1
Se	318	435	328	448	595	842	1
trata	331	435	349	448	595	842	1
de	352	435	361	448	595	842	1
una	364	435	379	448	595	842	1
enfermedad	382	435	429	448	595	842	1
poco	432	435	451	448	595	842	1
frecuente	454	435	492	448	595	842	1
(1	495	435	503	448	595	842	1
caso	506	435	524	448	595	842	1
cada	304	447	323	460	595	842	1
40	325	447	335	460	595	842	1
a	337	447	341	460	595	842	1
100	344	447	359	460	595	842	1
mil	361	447	374	460	595	842	1
nacimientos)	377	447	428	460	595	842	1
de	430	447	440	460	595	842	1
herencia	442	447	476	460	595	842	1
autosómica	478	447	524	460	595	842	1
recesiva	304	459	337	472	595	842	1
que	340	459	355	472	595	842	1
se	358	459	366	472	595	842	1
transmite	370	459	407	472	595	842	1
a	410	459	415	472	595	842	1
través	418	459	442	472	595	842	1
del	446	459	458	472	595	842	1
cromosoma	461	459	508	472	595	842	1
11,	511	459	524	472	595	842	1
siendo	304	471	330	484	595	842	1
los	332	471	344	484	595	842	1
portadores	346	471	388	484	595	842	1
(heterocigotos)	390	471	450	484	595	842	1
aparentemente	452	471	510	484	595	842	1
sa-	512	471	524	484	595	842	1
nos.	304	483	321	496	595	842	1
Un	323	483	335	496	595	842	1
1	338	483	343	496	595	842	1
a	345	483	350	496	595	842	1
2%	352	483	366	496	595	842	1
de	368	483	378	496	595	842	1
la	380	483	387	496	595	842	1
población	390	483	429	496	595	842	1
es	432	483	440	496	595	842	1
portadora	442	483	481	496	595	842	1
(6,7)	483	482	496	490	595	842	1
.	495	483	498	496	595	842	1
Clínicamente	318	495	372	508	595	842	1
se	376	495	384	508	595	842	1
manifiesta	389	495	431	508	595	842	1
por	435	495	448	508	595	842	1
ataxia	453	495	477	508	595	842	1
cerebelosa	481	495	524	508	595	842	1
progresiva,	304	507	349	520	595	842	1
distonía,	352	507	386	520	595	842	1
telangiectasias	389	507	447	520	595	842	1
oculocutáneas,	450	507	510	520	595	842	1
re-	513	507	524	520	595	842	1
traso	304	519	324	532	595	842	1
en	327	519	336	532	595	842	1
el	339	519	346	532	595	842	1
crecimiento,	349	519	399	532	595	842	1
envejecimiento	402	519	463	532	595	842	1
prematuro,	466	519	510	532	595	842	1
in-	513	519	524	532	595	842	1
fecciones	304	531	342	544	595	842	1
sinopulmonares	343	531	407	544	595	842	1
recidivantes,	408	531	459	544	595	842	1
riesgo	461	531	485	544	595	842	1
aumenta-	487	531	524	544	595	842	1
do	304	543	314	556	595	842	1
de	316	543	326	556	595	842	1
cáncer	328	543	354	556	595	842	1
(en	356	543	369	556	595	842	1
particular	371	543	410	556	595	842	1
linfoide)	412	543	446	556	595	842	1
e	449	543	453	556	595	842	1
hipersensibilidad	455	543	524	556	595	842	1
a	304	555	309	568	595	842	1
las	311	555	322	568	595	842	1
radiaciones	325	555	371	568	595	842	1
ionizantes.	373	555	416	568	595	842	1
Otras	419	555	441	568	595	842	1
manifestaciones	443	555	508	568	595	842	1
clí-	510	555	524	568	595	842	1
nicas	304	567	325	580	595	842	1
pueden	328	567	357	580	595	842	1
ser	360	567	372	580	595	842	1
hipogonadismo	375	567	437	580	595	842	1
y	440	567	445	580	595	842	1
retraso	448	567	475	580	595	842	1
del	478	567	491	580	595	842	1
adveni-	494	567	524	580	595	842	1
miento	304	579	332	592	595	842	1
de	334	579	344	592	595	842	1
la	346	579	353	592	595	842	1
pubertad,	355	579	393	592	595	842	1
y	395	579	400	592	595	842	1
diabetes	402	579	435	592	595	842	1
sacarina	437	579	470	592	595	842	1
no	472	579	482	592	595	842	1
cetósica	484	579	517	592	595	842	1
y	519	579	524	592	595	842	1
resistente	304	591	342	604	595	842	1
a	344	591	348	604	595	842	1
la	350	591	357	604	595	842	1
insulina.	359	591	393	604	595	842	1
En	395	591	406	604	595	842	1
1988	408	591	428	604	595	842	1
Gatti	430	591	450	604	595	842	1
y	451	591	456	604	595	842	1
colaboradores	458	591	514	604	595	842	1
(8)	516	590	524	598	595	842	1
identificaron	304	603	355	616	595	842	1
la	358	603	365	616	595	842	1
región	367	603	393	616	595	842	1
cromosómica	395	603	449	616	595	842	1
11q22-23	451	603	490	616	595	842	1
como	492	603	514	616	595	842	1
la	517	603	524	616	595	842	1
implicada	304	615	344	628	595	842	1
en	346	615	356	628	595	842	1
este	358	615	374	628	595	842	1
síndrome.	376	615	416	628	595	842	1
En	318	627	329	640	595	842	1
1995	331	627	351	640	595	842	1
el	352	627	360	640	595	842	1
grupo	361	627	385	640	595	842	1
de	386	627	396	640	595	842	1
Silo	397	627	413	640	595	842	1
(9)	415	626	423	634	595	842	1
identificó	424	627	462	640	595	842	1
en	464	627	473	640	595	842	1
esa	475	627	487	640	595	842	1
región	489	627	515	640	595	842	1
el	516	627	523	640	595	842	1
gen	304	639	319	652	595	842	1
mutado	321	639	351	652	595	842	1
de	354	639	364	652	595	842	1
la	367	639	374	652	595	842	1
ataxia-telangiectasia	377	639	458	652	595	842	1
(ATM).	461	639	493	652	595	842	1
El	495	639	504	652	595	842	1
pro-	507	639	524	652	595	842	1
ducto	304	651	326	664	595	842	1
de	328	651	338	664	595	842	1
ese	340	651	352	664	595	842	1
gen	354	651	369	664	595	842	1
resultó	371	651	398	664	595	842	1
ser	400	651	412	664	595	842	1
una	414	651	428	664	595	842	1
proteinquinasa	430	651	489	664	595	842	1
con	491	651	505	664	595	842	1
fun-	507	651	524	664	595	842	1
ciones	304	663	330	676	595	842	1
de	332	663	342	676	595	842	1
“señal”	345	663	374	676	595	842	1
que	377	663	391	676	595	842	1
interviene	394	663	434	676	595	842	1
en	436	663	446	676	595	842	1
el	449	663	456	676	595	842	1
control	458	663	487	676	595	842	1
del	489	663	502	676	595	842	1
ciclo	504	663	524	676	595	842	1
1.	70	688	76	697	595	842	1
Pediatra.	78	688	106	697	595	842	1
Ex	108	688	116	697	595	842	1
Residente	118	688	150	697	595	842	1
de	151	688	159	697	595	842	1
Pediatría.	161	688	191	697	595	842	1
2.	70	696	76	705	595	842	1
Postgrado	78	696	110	705	595	842	1
de	112	696	120	705	595	842	1
Neuropediatría.	122	696	170	705	595	842	1
3.	70	705	76	714	595	842	1
Neuropediatra.	78	705	124	714	595	842	1
Ex	126	705	134	714	595	842	1
Asistente	136	705	165	714	595	842	1
de	167	705	175	714	595	842	1
Neuropediatría.	177	705	225	714	595	842	1
4.	70	713	76	722	595	842	1
Ex	78	713	86	722	595	842	1
Profesora	88	713	118	722	595	842	1
de	120	713	128	722	595	842	1
Neuropediatría.	130	713	178	722	595	842	1
5.	70	721	76	730	595	842	1
Profesora	78	721	108	730	595	842	1
Clínica	110	721	132	730	595	842	1
Pediátrica	134	721	165	730	595	842	1
del	167	721	176	730	595	842	1
CHPR.	178	721	200	730	595	842	1
Clínica	70	730	92	739	595	842	1
Pediátrica.	94	730	127	739	595	842	1
Cátedra	129	730	153	739	595	842	1
de	155	730	163	739	595	842	1
Neuropediatría.	165	730	213	739	595	842	1
Centro	215	730	236	739	595	842	1
Hospitalario	238	730	275	739	595	842	1
Pereira	277	730	300	739	595	842	1
Rossell	302	730	325	739	595	842	1
(CHPR).	327	730	353	739	595	842	1
Fecha	70	738	90	747	595	842	1
recibido:	92	738	118	747	595	842	1
28	120	738	128	747	595	842	1
de	130	738	137	747	595	842	1
abril	139	738	153	747	595	842	1
de	155	738	162	747	595	842	1
2006	164	738	180	747	595	842	1
Fecha	70	746	90	755	595	842	1
aprobado:	92	746	123	755	595	842	1
26	125	746	133	755	595	842	1
de	135	746	143	755	595	842	1
junio	145	746	159	755	595	842	1
de	161	746	169	755	595	842	1
2006	171	746	187	755	595	842	1
PRIMERA	266	779	298	788	595	842	1
VERSIÓN	300	779	332	788	595	842	1
17/7/2006	284	787	315	796	595	842	1
Dres.	264	77	283	88	595	842	2
Marcos	286	77	312	88	595	842	2
Delfino,	314	77	341	88	595	842	2
Rina	343	77	360	88	595	842	2
Bruzzone,	362	77	398	88	595	842	2
Andrea	400	77	426	88	595	842	2
Rey	428	77	442	88	595	842	2
y	445	77	449	88	595	842	2
colaboradores	451	77	502	88	595	842	2
•	503	77	506	88	595	842	2
155	509	76	524	88	595	842	2
celular,	70	119	100	132	595	842	2
la	102	119	110	132	595	842	2
recombinación	112	119	172	132	595	842	2
de	174	119	184	132	595	842	2
ADN,	186	119	210	132	595	842	2
la	213	119	220	132	595	842	2
apoptosis	223	119	260	132	595	842	2
y	263	119	268	132	595	842	2
otras	270	119	290	132	595	842	2
respuestas	70	131	111	144	595	842	2
celulares	114	131	150	144	595	842	2
al	153	131	160	144	595	842	2
daño	163	131	182	144	595	842	2
de	185	131	194	144	595	842	2
ADN.	197	131	221	144	595	842	2
Las	224	131	239	144	595	842	2
anormalida-	242	131	290	144	595	842	2
des	70	143	84	156	595	842	2
en	87	143	96	156	595	842	2
este	99	143	115	156	595	842	2
control	118	143	146	156	595	842	2
mediado	149	143	183	156	595	842	2
por	186	143	200	156	595	842	2
ATM	203	143	225	156	595	842	2
producen	228	143	265	156	595	842	2
ADN	268	143	290	156	595	842	2
dañado,	70	155	102	168	595	842	2
con	103	155	118	168	595	842	2
lo	120	155	128	168	595	842	2
cual	129	155	146	168	595	842	2
se	148	155	156	168	595	842	2
acumulan	158	155	197	168	595	842	2
las	199	155	210	168	595	842	2
roturas	212	155	240	168	595	842	2
cromosómi-	242	155	290	168	595	842	2
cas	70	167	83	180	595	842	2
con	85	167	99	180	595	842	2
el	101	167	108	180	595	842	2
paso	110	167	129	180	595	842	2
del	130	167	143	180	595	842	2
tiempo	145	167	172	180	595	842	2
y	174	167	179	180	595	842	2
la	181	167	188	180	595	842	2
célula	190	167	214	180	595	842	2
muere.	216	167	243	180	595	842	2
Estos	245	167	267	180	595	842	2
fenó-	269	167	290	180	595	842	2
menos	70	179	96	192	595	842	2
afectarían	98	179	138	192	595	842	2
especialmente	140	179	196	192	595	842	2
los	198	179	210	192	595	842	2
timocitos,	212	179	252	192	595	842	2
los	254	179	266	192	595	842	2
linfo-	268	179	290	192	595	842	2
citos	70	191	89	204	595	842	2
B	92	191	99	204	595	842	2
inmaduros,	102	191	147	204	595	842	2
las	150	191	161	204	595	842	2
células	164	191	192	204	595	842	2
de	195	191	204	204	595	842	2
Purkinje	208	191	241	204	595	842	2
del	245	191	257	204	595	842	2
sistema	260	191	290	204	595	842	2
nervioso	70	203	105	216	595	842	2
central	107	203	134	216	595	842	2
y	137	203	142	216	595	842	2
el	144	203	152	216	595	842	2
endotelio	154	203	191	216	595	842	2
vascular	194	203	227	216	595	842	2
(10)	229	202	240	210	595	842	2
.	240	203	243	216	595	842	2
La	84	215	95	228	595	842	2
marcha	97	215	126	228	595	842	2
atáxica	129	215	157	228	595	842	2
puede	159	215	183	228	595	842	2
estar	185	215	204	228	595	842	2
presente	206	215	240	228	595	842	2
en	242	215	251	228	595	842	2
el	254	215	261	228	595	842	2
segun	263	215	286	228	595	842	2
-	287	216	290	229	595	842	2
do	70	227	80	240	595	842	2
año	82	227	97	240	595	842	2
de	99	227	108	240	595	842	2
vida;	110	227	130	240	595	842	2
a	132	227	137	240	595	842	2
los	139	227	150	240	595	842	2
cuatro	152	227	177	240	595	842	2
años	179	227	198	240	595	842	2
de	200	227	209	240	595	842	2
vida	211	227	228	240	595	842	2
la	230	227	238	240	595	842	2
presentará	240	227	281	240	595	842	2
el	283	227	290	240	595	842	2
85%	70	239	89	252	595	842	2
de	91	239	100	252	595	842	2
los	102	239	114	252	595	842	2
afectados.	116	239	156	252	595	842	2
La	158	239	169	252	595	842	2
ataxia	171	239	195	252	595	842	2
afecta	197	239	221	252	595	842	2
progresivamente	223	239	290	252	595	842	2
la	70	251	77	264	595	842	2
musculatura	81	251	130	264	595	842	2
axial,	133	251	155	264	595	842	2
de	158	251	168	264	595	842	2
las	171	251	182	264	595	842	2
extremidades,	186	251	241	264	595	842	2
del	245	251	257	264	595	842	2
paladar	260	251	290	264	595	842	2
surgiendo	70	263	110	276	595	842	2
así	112	263	123	276	595	842	2
disartria,	125	263	160	276	595	842	2
babeo,	163	263	189	276	595	842	2
apraxia	191	263	221	276	595	842	2
ocular,	223	263	250	276	595	842	2
coreoate-	253	263	290	277	595	842	2
tosis.	70	275	91	288	595	842	2
A	93	275	101	288	595	842	2
los	103	275	115	288	595	842	2
10	117	275	127	288	595	842	2
años	129	275	148	288	595	842	2
de	150	275	160	288	595	842	2
vida	162	275	179	288	595	842	2
la	182	275	189	288	595	842	2
marcha	191	275	221	288	595	842	2
independiente	223	275	279	288	595	842	2
es	282	275	290	288	595	842	2
imposible.	70	287	112	300	595	842	2
Las	84	300	99	313	595	842	2
telangiectasias	101	300	159	313	595	842	2
surgen	162	300	188	313	595	842	2
posteriormente,	191	300	253	313	595	842	2
entre	256	300	276	313	595	842	2
los	278	300	290	313	595	842	2
4	70	312	75	325	595	842	2
y	77	312	82	325	595	842	2
los	83	312	95	325	595	842	2
8	97	312	102	325	595	842	2
años	103	312	122	325	595	842	2
de	123	312	133	325	595	842	2
edad	134	312	153	325	595	842	2
en	155	312	164	325	595	842	2
escleróticas	166	312	213	325	595	842	2
y	214	312	219	325	595	842	2
piel	221	312	236	325	595	842	2
(orejas,	237	312	267	325	595	842	2
meji-	269	312	290	325	595	842	2
llas,	70	324	87	337	595	842	2
pliegues	90	324	123	337	595	842	2
de	126	324	136	337	595	842	2
codos,	139	324	165	337	595	842	2
etcétera).	168	324	205	337	595	842	2
La	208	324	218	337	595	842	2
hipersensibilidad	222	324	290	337	595	842	2
cutánea	70	336	101	349	595	842	2
a	102	336	107	349	595	842	2
la	109	336	116	349	595	842	2
luz	118	336	130	349	595	842	2
se	132	336	140	349	595	842	2
evidencia	142	336	180	349	595	842	2
por	182	336	195	349	595	842	2
un	197	336	207	349	595	842	2
envejecimiento	209	336	270	349	595	842	2
tem-	272	336	290	349	595	842	2
prano	70	348	93	361	595	842	2
de	96	348	106	361	595	842	2
la	109	348	116	361	595	842	2
piel	120	348	135	361	595	842	2
(10,11)	138	347	157	355	595	842	2
.	157	348	160	361	595	842	2
La	163	348	174	361	595	842	2
inmunodeficiencia	177	348	251	361	595	842	2
celular	255	348	282	361	595	842	2
y	285	348	290	361	595	842	2
humoral	70	360	104	373	595	842	2
es	105	360	113	373	595	842	2
responsable	115	360	162	373	595	842	2
de	164	360	173	373	595	842	2
la	175	360	182	373	595	842	2
recurrencia	184	360	229	373	595	842	2
de	231	360	240	373	595	842	2
las	242	360	253	373	595	842	2
infeccio-	254	360	290	373	595	842	2
nes	70	372	84	385	595	842	2
respiratorias	86	372	135	385	595	842	2
altas	138	372	156	385	595	842	2
y	158	372	163	385	595	842	2
bajas,	166	372	189	385	595	842	2
estas	191	372	211	385	595	842	2
últimas	213	372	242	385	595	842	2
conducen	245	372	283	385	595	842	2
a	285	372	290	385	595	842	2
enfermedad	70	384	117	397	595	842	2
pulmonar	119	384	157	397	595	842	2
crónica.	159	384	191	397	595	842	2
Las	193	384	207	397	595	842	2
neumonías	209	384	253	397	595	842	2
infeccio-	254	384	290	397	595	842	2
sas	70	396	82	409	595	842	2
(virales	85	396	115	409	595	842	2
o	117	396	122	409	595	842	2
bacterianas)	124	396	172	409	595	842	2
o	174	396	179	409	595	842	2
por	182	396	195	409	595	842	2
broncoaspiración	197	396	266	409	595	842	2
cons-	268	396	290	409	595	842	2
tituyen	70	408	98	421	595	842	2
la	99	408	107	421	595	842	2
primera	108	408	139	421	595	842	2
causa	141	408	163	421	595	842	2
de	164	408	174	421	595	842	2
muerte	175	408	203	421	595	842	2
en	205	408	214	421	595	842	2
estos	216	408	236	421	595	842	2
enfermos	237	408	274	421	595	842	2
(10)	276	407	287	415	595	842	2
.	286	408	289	421	595	842	2
La	84	420	95	433	595	842	2
segunda	99	420	131	433	595	842	2
causa	135	420	158	433	595	842	2
de	161	420	171	433	595	842	2
muerte	175	420	203	433	595	842	2
son	207	420	220	433	595	842	2
los	224	420	236	433	595	842	2
cánceres.	240	420	277	433	595	842	2
El	281	420	290	433	595	842	2
38%	70	432	89	445	595	842	2
de	92	432	101	445	595	842	2
los	104	432	116	445	595	842	2
pacientes	119	432	156	445	595	842	2
con	159	432	174	445	595	842	2
esta	177	432	192	445	595	842	2
enfermedad	195	432	242	445	595	842	2
desarrollan	245	432	290	445	595	842	2
un	70	444	80	457	595	842	2
neoplasma	83	444	126	457	595	842	2
en	130	444	139	457	595	842	2
su	142	444	151	457	595	842	2
vida.	154	444	174	457	595	842	2
Esto	177	444	195	457	595	842	2
puede	198	444	222	457	595	842	2
ser	226	444	237	457	595	842	2
debido	241	444	268	457	595	842	2
a	271	444	275	457	595	842	2
las	279	444	290	457	595	842	2
translocaciones	70	456	132	469	595	842	2
cromosómicas	135	456	193	469	595	842	2
y	196	456	201	469	595	842	2
roturas	205	456	233	469	595	842	2
excesivas	236	456	274	469	595	842	2
del	278	456	290	469	595	842	2
ADN	70	468	92	481	595	842	2
que	95	468	109	481	595	842	2
caracterizan	112	468	160	481	595	842	2
la	163	468	170	481	595	842	2
inestabilidad	172	468	224	481	595	842	2
genética	226	468	260	481	595	842	2
de	262	468	272	481	595	842	2
esta	274	468	290	481	595	842	2
enfermedad.	70	480	120	493	595	842	2
Un	122	480	134	493	595	842	2
85%	136	480	154	493	595	842	2
de	156	480	165	493	595	842	2
estos	167	480	187	493	595	842	2
neoplasmas	189	480	236	493	595	842	2
son	237	480	251	493	595	842	2
de	253	480	263	493	595	842	2
origen	264	480	290	493	595	842	2
hematológico.	70	492	127	505	595	842	2
La	131	492	141	505	595	842	2
mayoría	145	492	178	505	595	842	2
son	181	492	195	505	595	842	2
tumores	199	492	231	505	595	842	2
linforreticula-	234	492	290	505	595	842	2
res,	70	504	84	517	595	842	2
desarrollando	87	504	141	517	595	842	2
uno	143	504	158	517	595	842	2
de	160	504	170	517	595	842	2
cada	172	504	190	517	595	842	2
100	192	504	207	517	595	842	2
afectos	210	504	238	517	595	842	2
un	240	504	250	517	595	842	2
nuevo	252	504	277	517	595	842	2
tu-	279	504	290	517	595	842	2
mor	70	516	86	529	595	842	2
anual	88	516	110	529	595	842	2
a	112	516	117	529	595	842	2
partir	119	516	141	529	595	842	2
de	143	516	152	529	595	842	2
los	154	516	166	529	595	842	2
10	168	516	178	529	595	842	2
años.	180	516	201	529	595	842	2
Generalmente	203	516	259	529	595	842	2
se	262	516	270	529	595	842	2
trata	272	516	290	529	595	842	2
de	70	528	80	541	595	842	2
linfomas	83	528	118	541	595	842	2
(60%)	121	528	146	541	595	842	2
y	149	528	154	541	595	842	2
leucemias	157	528	197	541	595	842	2
agudas	200	528	227	541	595	842	2
(27%),	230	528	258	541	595	842	2
aunque	261	528	290	541	595	842	2
después	70	540	102	553	595	842	2
de	105	540	114	553	595	842	2
los	117	540	129	553	595	842	2
20	132	540	142	553	595	842	2
años	144	540	163	553	595	842	2
la	166	540	173	553	595	842	2
frecuencia	176	540	217	553	595	842	2
de	220	540	230	553	595	842	2
estos	233	540	253	553	595	842	2
cánceres	255	540	290	553	595	842	2
cae	70	552	84	565	595	842	2
un	86	552	96	565	595	842	2
50%,	99	552	120	565	595	842	2
siendo	122	552	149	565	595	842	2
más	151	552	167	565	595	842	2
frecuentes	170	552	211	565	595	842	2
los	214	552	226	565	595	842	2
tumores	228	552	261	565	595	842	2
de	263	552	273	565	595	842	2
ori-	275	552	290	565	595	842	2
gen	70	564	85	577	595	842	2
epitelial.	88	564	123	577	595	842	2
La	126	564	137	577	595	842	2
hipersensibilidad	140	564	208	577	595	842	2
a	212	564	216	577	595	842	2
la	220	564	227	577	595	842	2
radiación	230	564	268	577	595	842	2
ioni-	271	564	290	577	595	842	2
zante	70	576	91	589	595	842	2
debida	93	576	120	589	595	842	2
a	122	576	127	589	595	842	2
la	129	576	136	589	595	842	2
inestabilidad	138	576	189	589	595	842	2
genética	192	576	225	589	595	842	2
hace	227	576	246	589	595	842	2
que	248	576	262	589	595	842	2
los	264	576	276	589	595	842	2
es-	278	576	290	589	595	842	2
tudios	70	588	95	601	595	842	2
imagenológicos	97	588	160	601	595	842	2
en	162	588	172	601	595	842	2
estos	174	588	194	601	595	842	2
pacientes	196	588	233	601	595	842	2
deban	235	588	259	601	595	842	2
ser	261	588	273	601	595	842	2
res-	275	588	290	601	595	842	2
tringidos	70	600	106	613	595	842	2
y	107	600	112	613	595	842	2
que	114	600	129	613	595	842	2
las	130	600	141	613	595	842	2
dosis	143	600	164	613	595	842	2
de	165	600	175	613	595	842	2
radiación	176	600	214	613	595	842	2
para	215	600	233	613	595	842	2
tratar	234	600	255	613	595	842	2
estos	257	600	277	613	595	842	2
tu-	279	600	290	613	595	842	2
mores	70	612	95	625	595	842	2
sean	97	612	115	625	595	842	2
menores	117	612	151	625	595	842	2
a	154	612	158	625	595	842	2
las	161	612	172	625	595	842	2
usuales.	174	612	206	625	595	842	2
El	84	624	93	637	595	842	2
riesgo	96	624	120	637	595	842	2
de	123	624	133	637	595	842	2
cáncer	135	624	161	637	595	842	2
(especialmente	164	624	224	637	595	842	2
de	227	624	236	637	595	842	2
mama)	239	624	267	637	595	842	2
entre	270	624	290	637	595	842	2
portadores	70	636	112	649	595	842	2
no	115	636	125	649	595	842	2
está	127	636	143	649	595	842	2
aún	145	636	159	649	595	842	2
confirmado.	162	636	210	649	595	842	2
Estudios	213	636	247	649	595	842	2
realizados	249	636	290	649	595	842	2
por	70	648	84	661	595	842	2
Swift	86	648	107	661	595	842	2
et	109	648	116	661	595	842	2
al	119	648	126	661	595	842	2
(12)	128	648	139	656	595	842	2
sugieren	140	648	174	661	595	842	2
que	176	648	191	661	595	842	2
hasta	193	648	213	661	595	842	2
un	215	648	225	661	595	842	2
5%	227	648	241	661	595	842	2
de	243	648	252	661	595	842	2
todos	254	648	276	661	595	842	2
los	278	648	289	661	595	842	2
pacientes	70	660	107	673	595	842	2
que	109	660	124	673	595	842	2
mueren	126	660	156	673	595	842	2
de	158	660	167	673	595	842	2
cáncer	169	660	195	673	595	842	2
menores	197	660	231	673	595	842	2
de	233	660	242	673	595	842	2
45	244	660	254	673	595	842	2
años	256	660	275	673	595	842	2
po-	277	660	290	674	595	842	2
drían	70	672	91	685	595	842	2
ser	93	672	105	685	595	842	2
portadores	108	672	150	685	595	842	2
del	153	672	165	685	595	842	2
gen	168	672	182	685	595	842	2
ATM	185	672	207	685	595	842	2
(heterocigotos).	210	672	273	685	595	842	2
Las	275	672	290	685	595	842	2
madres	70	684	99	697	595	842	2
de	103	684	113	697	595	842	2
los	117	684	128	697	595	842	2
pacientes	132	684	170	697	595	842	2
con	174	684	188	697	595	842	2
síndrome	192	684	229	697	595	842	2
de	233	684	243	697	595	842	2
Louis-Bar,	247	684	290	697	595	842	2
portadoras	70	696	112	709	595	842	2
del	114	696	126	709	595	842	2
gen	128	696	142	709	595	842	2
ATM,	144	696	169	709	595	842	2
tendrían	170	696	203	709	595	842	2
un	204	696	214	709	595	842	2
riesgo	216	696	241	709	595	842	2
incrementa-	242	696	290	710	595	842	2
do	70	708	80	721	595	842	2
para	83	708	100	721	595	842	2
cáncer	102	708	128	721	595	842	2
de	131	708	140	721	595	842	2
mama	143	708	167	721	595	842	2
(10,11)	170	708	189	716	595	842	2
.	189	708	192	721	595	842	2
El	84	721	93	734	595	842	2
timo	96	721	114	734	595	842	2
puede	117	721	141	734	595	842	2
ser	144	721	155	734	595	842	2
indetectable	158	721	206	734	595	842	2
desde	209	721	232	734	595	842	2
la	235	721	242	734	595	842	2
primera	245	721	276	734	595	842	2
in-	279	721	290	734	595	842	2
fancia	70	733	95	746	595	842	2
y	97	733	102	746	595	842	2
si	104	733	110	746	595	842	2
está	113	733	128	746	595	842	2
presente	130	733	164	746	595	842	2
es	166	733	174	746	595	842	2
pequeño	176	733	210	746	595	842	2
y	212	733	217	746	595	842	2
carece	219	733	245	746	595	842	2
de	247	733	256	746	595	842	2
diferen-	258	733	290	746	595	842	2
ciación	70	745	99	758	595	842	2
córticomedular;	101	745	164	758	595	842	2
las	166	745	177	758	595	842	2
amígdalas	179	745	220	758	595	842	2
son	222	745	236	758	595	842	2
hipoplásicas,	238	745	290	758	595	842	2
así	304	119	315	132	595	842	2
como	318	119	340	132	595	842	2
el	343	119	350	132	595	842	2
tejido	353	119	376	132	595	842	2
linfoide	379	119	410	132	595	842	2
periférico.	413	119	454	132	595	842	2
En	457	119	468	132	595	842	2
la	471	119	478	132	595	842	2
sangre	481	119	507	132	595	842	2
hay	509	119	524	132	595	842	2
linfopenia	304	131	345	144	595	842	2
progresiva	346	131	388	144	595	842	2
tanto	390	131	410	144	595	842	2
para	412	131	429	144	595	842	2
los	430	131	442	144	595	842	2
linfocitos	444	131	481	144	595	842	2
T	483	131	489	144	595	842	2
como	491	131	513	144	595	842	2
B;	514	131	524	144	595	842	2
los	304	143	316	156	595	842	2
linfocitos	317	143	355	156	595	842	2
T	357	143	363	156	595	842	2
CD4+	364	143	389	156	595	842	2
(timodependientes)	390	143	468	156	595	842	2
mueren	469	143	499	156	595	842	2
selec-	501	143	524	156	595	842	2
tivamente,	304	155	346	168	595	842	2
lo	348	155	356	168	595	842	2
que	357	155	372	168	595	842	2
finalmente	374	155	416	168	595	842	2
conduce	418	155	451	168	595	842	2
a	453	155	458	168	595	842	2
una	459	155	474	168	595	842	2
inversión	475	155	513	168	595	842	2
de	514	155	524	168	595	842	2
la	304	167	311	180	595	842	2
normal	315	167	343	180	595	842	2
relación	346	167	378	180	595	842	2
CD4-CD8.	382	167	425	180	595	842	2
Las	428	167	443	180	595	842	2
funciones	446	167	485	180	595	842	2
de	488	167	497	180	595	842	2
uno	501	167	516	180	595	842	2
y	519	167	524	180	595	842	2
otro	304	179	320	192	595	842	2
disminuyen	323	179	369	192	595	842	2
gradualmente,	372	179	429	192	595	842	2
lo	431	179	439	192	595	842	2
que	441	179	456	192	595	842	2
sería	458	179	477	192	595	842	2
también	479	179	511	192	595	842	2
un	514	179	524	192	595	842	2
efecto	304	191	329	204	595	842	2
de	331	191	340	204	595	842	2
la	342	191	349	204	595	842	2
excesiva	351	191	386	204	595	842	2
rotura	388	191	412	204	595	842	2
de	414	191	423	204	595	842	2
ADN.	425	191	449	204	595	842	2
Los	451	191	466	204	595	842	2
defectos	468	191	502	204	595	842	2
de	504	191	513	204	595	842	2
ti-	515	191	524	204	595	842	2
po	304	203	314	216	595	842	2
humoral	317	203	350	216	595	842	2
incluyen	353	203	388	216	595	842	2
deficiencia	390	203	434	216	595	842	2
de	437	203	446	216	595	842	2
inmunoglobulinas.	449	203	524	216	595	842	2
Existe	304	215	329	228	595	842	2
un	332	215	342	228	595	842	2
déficit	344	215	370	228	595	842	2
de	372	215	382	228	595	842	2
IgA	384	215	400	228	595	842	2
tanto	402	215	422	228	595	842	2
a	424	215	429	228	595	842	2
nivel	431	215	451	228	595	842	2
sérico	454	215	478	228	595	842	2
como	480	215	502	228	595	842	2
de	505	215	514	228	595	842	2
la	517	215	524	228	595	842	2
IgA	304	227	320	240	595	842	2
secretoria	322	227	360	240	595	842	2
(por	362	227	379	240	595	842	2
ejemplo,	381	227	416	240	595	842	2
saliva)	418	227	444	240	595	842	2
en	446	227	456	240	595	842	2
el	457	227	465	240	595	842	2
60%	467	227	485	240	595	842	2
de	487	227	496	240	595	842	2
los	498	227	510	240	595	842	2
ca-	512	227	524	240	595	842	2
sos.	304	239	319	252	595	842	2
La	322	239	332	252	595	842	2
IgG	334	239	350	252	595	842	2
2	350	244	353	252	595	842	2
disminuye	355	239	397	252	595	842	2
en	399	239	409	252	595	842	2
el	411	239	418	252	595	842	2
80%;	420	239	441	252	595	842	2
también	443	239	476	252	595	842	2
pueden	478	239	507	252	595	842	2
dis-	509	239	524	252	595	842	2
minuir	304	251	331	264	595	842	2
la	333	251	340	264	595	842	2
IgE,	343	251	360	264	595	842	2
las	362	251	373	264	595	842	2
isohemaglutininas	375	251	448	264	595	842	2
y	450	251	455	264	595	842	2
las	458	251	469	264	595	842	2
respuestas	471	251	512	264	595	842	2
de	514	251	524	264	595	842	2
anticuerpos	304	263	350	276	595	842	2
específicos	353	263	397	276	595	842	2
(10,11)	399	262	418	270	595	842	2
.	418	263	421	276	595	842	2
La	318	276	329	289	595	842	2
edad	331	276	350	289	595	842	2
de	352	276	362	289	595	842	2
fallecimiento	364	276	417	289	595	842	2
es	419	276	427	289	595	842	2
generalmente	430	276	484	289	595	842	2
alrededor	486	276	524	289	595	842	2
de	304	288	314	301	595	842	2
los	316	288	327	301	595	842	2
20	330	288	340	301	595	842	2
años;	342	288	363	301	595	842	2
casi	365	288	381	301	595	842	2
todos	383	288	404	301	595	842	2
los	406	288	418	301	595	842	2
pacientes	420	288	457	301	595	842	2
mueren	460	288	490	301	595	842	2
antes	492	288	512	301	595	842	2
de	514	288	524	301	595	842	2
los	304	300	316	313	595	842	2
39	318	300	328	313	595	842	2
años	331	300	349	313	595	842	2
(10,11,13)	351	300	378	308	595	842	2
.	378	300	381	313	595	842	2
La	318	314	329	327	595	842	2
dificultad	331	314	370	327	595	842	2
que	372	314	387	327	595	842	2
generó	389	314	417	327	595	842	2
el	419	314	426	327	595	842	2
diagnóstico	429	314	475	327	595	842	2
debido	478	314	505	327	595	842	2
a	508	314	512	327	595	842	2
su	515	314	524	327	595	842	2
rara	304	326	320	339	595	842	2
ocurrencia	323	326	365	339	595	842	2
y	368	326	373	339	595	842	2
sus	376	326	389	339	595	842	2
manifestaciones	392	326	456	339	595	842	2
multisistémicas,	459	326	524	339	595	842	2
así	304	338	315	351	595	842	2
como	318	338	340	351	595	842	2
las	343	338	354	351	595	842	2
posibilidades	357	338	410	351	595	842	2
terapéuticas	413	338	461	351	595	842	2
limitadas	464	338	500	351	595	842	2
hasta	503	338	524	351	595	842	2
el	304	350	311	363	595	842	2
momento	313	350	351	363	595	842	2
a	353	350	357	363	595	842	2
medidas	359	350	392	363	595	842	2
paliativas,	394	350	435	363	595	842	2
otorgan	436	350	467	363	595	842	2
gran	469	350	487	363	595	842	2
interés	488	350	515	363	595	842	2
al	517	350	524	363	595	842	2
presente	304	362	337	375	595	842	2
caso	340	362	358	375	595	842	2
clínico.	360	362	390	375	595	842	2
Caso	304	390	332	406	595	842	2
clínico	335	390	368	406	595	842	2
M.	304	413	316	426	595	842	2
M.,	319	413	333	426	595	842	2
7	336	413	341	426	595	842	2
años,	344	413	365	426	595	842	2
sexo	368	413	386	426	595	842	2
femenino,	389	413	429	426	595	842	2
procedente	432	413	476	426	595	842	2
de	479	413	489	426	595	842	2
Artigas,	492	413	524	426	595	842	2
medio	304	425	329	438	595	842	2
socioeconómico	331	425	396	438	595	842	2
y	398	425	403	438	595	842	2
jurídico	404	425	436	438	595	842	2
deficitario.	437	425	481	438	595	842	2
Padre	483	425	505	438	595	842	2
des-	507	425	524	438	595	842	2
conocido,	304	437	343	450	595	842	2
sin	347	437	358	450	595	842	2
antecedentes	362	437	413	450	595	842	2
familiares	417	437	457	450	595	842	2
a	460	437	464	450	595	842	2
destacar.	468	437	503	450	595	842	2
Pro-	507	437	524	450	595	842	2
ducto	304	449	326	462	595	842	2
de	329	449	338	462	595	842	2
primer	341	449	368	462	595	842	2
embarazo	370	449	409	462	595	842	2
y	412	449	417	462	595	842	2
parto	419	449	440	462	595	842	2
normales,	442	449	482	462	595	842	2
recién	484	449	509	462	595	842	2
na-	511	449	524	462	595	842	2
cido	304	461	321	474	595	842	2
sin	323	461	335	474	595	842	2
patología.	337	461	377	474	595	842	2
Enlentecimiento	378	461	444	474	595	842	2
de	446	461	455	474	595	842	2
la	457	461	464	474	595	842	2
adquisición	466	461	512	474	595	842	2
de	514	461	524	474	595	842	2
conductas	304	473	344	486	595	842	2
motoras.	348	473	382	486	595	842	2
La	386	473	396	486	595	842	2
madre	400	473	425	486	595	842	2
nota	428	473	446	486	595	842	2
inestabilidad	449	473	500	486	595	842	2
en	504	473	513	486	595	842	2
la	517	473	524	486	595	842	2
sedestación	304	485	350	498	595	842	2
aproximadamente	353	485	425	498	595	842	2
un	427	485	437	498	595	842	2
año	440	485	454	498	595	842	2
antes	457	485	478	498	595	842	2
de	480	485	490	498	595	842	2
la	492	485	500	498	595	842	2
inter-	502	485	524	498	595	842	2
nación,	304	497	333	510	595	842	2
en	336	497	345	510	595	842	2
forma	347	497	371	510	595	842	2
progresiva	373	497	415	510	595	842	2
inestabilidad	418	497	469	510	595	842	2
en	471	497	480	510	595	842	2
la	483	497	490	510	595	842	2
marcha,	492	497	524	510	595	842	2
actualmente	304	509	352	522	595	842	2
marcha	356	509	385	522	595	842	2
inestable	389	509	424	522	595	842	2
con	427	509	442	522	595	842	2
aumento	445	509	480	522	595	842	2
de	483	509	492	522	595	842	2
la	496	509	503	522	595	842	2
base	506	509	524	522	595	842	2
de	304	521	314	534	595	842	2
sustentación.	316	521	368	534	595	842	2
No	318	535	330	548	595	842	2
concurre	334	535	369	548	595	842	2
a	372	535	377	548	595	842	2
la	380	535	387	548	595	842	2
escuela.	391	535	422	548	595	842	2
Certificado	426	535	471	548	595	842	2
Esquema	474	535	511	548	595	842	2
de	514	535	524	548	595	842	2
Vacunación:	304	547	355	560	595	842	2
vigente.	357	547	389	560	595	842	2
Desde	318	561	343	574	595	842	2
noviembre	347	561	390	574	595	842	2
de	394	561	403	574	595	842	2
2001	407	561	427	574	595	842	2
síntomas	431	561	467	574	595	842	2
respiratorios:	471	561	524	574	595	842	2
tos,	304	573	318	586	595	842	2
expectoración	321	573	377	586	595	842	2
y	379	573	384	586	595	842	2
fatiga.	387	573	412	586	595	842	2
Múltiples	318	586	357	599	595	842	2
episodios	360	586	398	599	595	842	2
de	402	586	411	599	595	842	2
aumento	415	586	449	599	595	842	2
de	453	586	462	599	595	842	2
la	466	586	473	599	595	842	2
tos	477	586	489	599	595	842	2
y	492	586	497	599	595	842	2
fatiga	501	586	524	599	595	842	2
acompañados	304	598	359	611	595	842	2
de	361	598	370	611	595	842	2
fiebre	372	598	395	611	595	842	2
que	397	598	412	611	595	842	2
se	414	598	422	611	595	842	2
interpretan	424	598	467	611	595	842	2
como	469	598	491	611	595	842	2
neumo-	493	598	524	611	595	842	2
nías.	304	610	323	623	595	842	2
Concomitantemente	325	610	405	623	595	842	2
repercusión	407	610	454	623	595	842	2
nutricional,	456	610	502	623	595	842	2
adel-	504	610	524	623	595	842	2
gazamiento	304	622	350	635	595	842	2
de	353	622	362	635	595	842	2
4	365	622	370	635	595	842	2
kg	372	622	382	635	595	842	2
en	385	622	394	635	595	842	2
4	397	622	402	635	595	842	2
meses.	404	622	431	635	595	842	2
Consulta	318	635	354	648	595	842	2
el	356	635	363	648	595	842	2
26	366	635	376	648	595	842	2
de	378	635	387	648	595	842	2
febrero	390	635	419	648	595	842	2
de	421	635	431	648	595	842	2
2002	433	635	453	648	595	842	2
por	455	635	469	648	595	842	2
exacerbación	471	635	524	648	595	842	2
de	304	647	314	660	595	842	2
su	316	647	324	660	595	842	2
sintomatología	326	647	386	660	595	842	2
respiratoria	388	647	433	660	595	842	2
con	435	647	450	660	595	842	2
fiebre.	452	647	478	660	595	842	2
Examen	480	647	512	660	595	842	2
fí-	514	647	524	661	595	842	2
sico:	304	659	323	672	595	842	2
peso:	325	659	346	672	595	842	2
13,5	348	659	366	672	595	842	2
kg	367	659	377	672	595	842	2
(P<3),	379	659	405	672	595	842	2
talla:	407	659	427	672	595	842	2
1,07	429	659	446	672	595	842	2
m	448	659	456	672	595	842	2
(P<3),	458	659	483	672	595	842	2
perímetro	485	659	524	672	595	842	2
craneano:	304	671	343	684	595	842	2
51	346	671	356	684	595	842	2
cm	360	671	372	684	595	842	2
(P	375	671	384	684	595	842	2
50).	388	671	403	684	595	842	2
Lúcida,	407	671	437	684	595	842	2
mal	440	671	455	684	595	842	2
aspecto	459	671	489	684	595	842	2
general,	492	671	524	684	595	842	2
fascies	304	683	331	696	595	842	2
inexpresiva,	336	683	385	696	595	842	2
disminución	389	683	439	696	595	842	2
global	443	683	468	696	595	842	2
del	473	683	485	696	595	842	2
panículo	489	683	524	696	595	842	2
adiposo,	304	695	338	708	595	842	2
disminución	342	695	392	708	595	842	2
de	396	695	406	708	595	842	2
masas	410	695	434	708	595	842	2
musculares,	439	695	486	708	595	842	2
decaída,	491	695	524	708	595	842	2
frecuencia	304	707	346	720	595	842	2
respiratoria	348	707	394	720	595	842	2
28	396	707	406	720	595	842	2
rpm	409	707	425	720	595	842	2
sin	427	707	439	720	595	842	2
tiraje.	442	707	465	720	595	842	2
Hipocratismo	318	721	373	734	595	842	2
digital.	374	721	403	734	595	842	2
Piel	404	721	420	734	595	842	2
y	422	721	427	734	595	842	2
mucosas	429	721	463	734	595	842	2
normocolorea-	465	721	524	734	595	842	2
das,	304	733	320	746	595	842	2
teleangiectasias	322	733	385	746	595	842	2
a	387	733	391	746	595	842	2
nivel	393	733	413	746	595	842	2
conjuntival	415	733	460	746	595	842	2
bilateral	462	733	495	746	595	842	2
(figura	497	733	524	746	595	842	2
1).	304	745	315	758	595	842	2
No	317	745	329	758	595	842	2
se	331	745	340	758	595	842	2
observan	342	745	378	758	595	842	2
estas	380	745	399	758	595	842	2
lesiones	401	745	433	758	595	842	2
en	435	745	445	758	595	842	2
la	447	745	454	758	595	842	2
piel.	456	745	474	758	595	842	2
Tórax	476	745	500	758	595	842	2
simé-	502	745	524	758	595	842	2
PRIMERA	266	775	298	784	595	842	2
VERSIÓN	300	775	332	784	595	842	2
17/7/2006	283	783	314	792	595	842	2
156	70	77	84	88	595	842	3
•	85	77	88	88	595	842	3
Ataxia-telangiectasia	93	77	167	88	595	842	3
(síndrome	169	77	205	88	595	842	3
de	207	77	216	88	595	842	3
Louis-Bar)	219	77	255	88	595	842	3
Estudio	318	119	349	132	595	842	3
oftalmológico:	351	119	410	132	595	842	3
telangiectasias	413	119	471	132	595	842	3
en	474	119	484	132	595	842	3
escleróti-	486	119	524	132	595	842	3
cas,	304	131	319	144	595	842	3
resto	322	131	341	144	595	842	3
normal	344	131	372	144	595	842	3
(figura	375	131	402	144	595	842	3
1).	404	131	415	144	595	842	3
Proteinograma	318	143	377	156	595	842	3
electroforético:	380	143	441	156	595	842	3
n	304	164	309	173	595	842	3
n	304	177	309	186	595	842	3
n	304	189	309	198	595	842	3
n	304	201	309	210	595	842	3
n	304	213	309	222	595	842	3
Albúmina:	318	161	361	174	595	842	3
3,39	363	161	381	174	595	842	3
g/dl	383	161	399	174	595	842	3
(normal:	401	161	436	174	595	842	3
3,14-4,70	438	161	477	174	595	842	3
g/dl).	479	161	501	174	595	842	3
Alfa	318	173	336	186	595	842	3
1:	338	173	346	186	595	842	3
0,32	349	173	366	186	595	842	3
g/dl	369	173	384	186	595	842	3
(normal:	387	173	421	186	595	842	3
0,14-0,38	424	173	462	186	595	842	3
g/dl).	464	173	486	186	595	842	3
Alfa	318	185	336	198	595	842	3
2:	338	185	346	198	595	842	3
0,74	349	185	366	198	595	842	3
g/dl	369	185	384	198	595	842	3
(normal:	387	185	421	198	595	842	3
0,59-1,01	424	185	462	198	595	842	3
g/dl).	464	185	486	198	595	842	3
Beta:	318	198	339	211	595	842	3
0,70	342	198	359	211	595	842	3
g/dl	362	198	377	211	595	842	3
(normal:	380	198	414	211	595	842	3
0,61-0,95	417	198	455	211	595	842	3
g/dl).	457	198	479	211	595	842	3
Gamma:	318	210	353	223	595	842	3
0,35	355	210	373	223	595	842	3
g/dl	375	210	391	223	595	842	3
(normal:	393	210	428	223	595	842	3
0,95-1,65	430	210	468	223	595	842	3
g/dl).	471	210	492	223	595	842	3
Dosificación	318	228	369	241	595	842	3
de	372	228	381	241	595	842	3
inmunoglobulinas	384	228	456	241	595	842	3
(Ig):	458	228	476	241	595	842	3
n	304	248	309	258	595	842	3
n	304	261	309	270	595	842	3
n	304	273	309	282	595	842	3
Figura	70	284	99	296	595	842	3
1.	101	284	109	296	595	842	3
Telangiectasias	112	284	173	296	595	842	3
en	175	284	185	296	595	842	3
la	187	284	194	296	595	842	3
esclerótica.	196	284	240	296	595	842	3
n	304	285	309	294	595	842	3
trico	70	319	89	332	595	842	3
sin	92	319	103	332	595	842	3
remodelación,	106	319	163	332	595	842	3
sonoridad	167	319	206	332	595	842	3
conservada,	209	319	257	332	595	842	3
esterto-	260	319	290	332	595	842	3
res	70	331	82	344	595	842	3
subcrepitantes	84	331	142	344	595	842	3
difusos	144	331	173	344	595	842	3
bilaterales.	175	331	219	344	595	842	3
Cardiovascular:	84	343	147	356	595	842	3
ritmo	152	343	174	356	595	842	3
regular	178	343	206	356	595	842	3
de	211	343	220	356	595	842	3
136	224	343	239	356	595	842	3
cpm,	244	343	264	356	595	842	3
tonos	268	343	290	356	595	842	3
bien	70	355	87	368	595	842	3
golpeados,	91	355	134	368	595	842	3
no	137	355	147	368	595	842	3
soplos.	150	355	178	368	595	842	3
Presión	181	355	211	368	595	842	3
arterial:	214	355	245	368	595	842	3
90/60	248	355	271	368	595	842	3
mm	274	355	290	368	595	842	3
Hg.	70	367	85	380	595	842	3
Del	84	380	99	393	595	842	3
examen	101	380	132	393	595	842	3
psiconeuromuscular	135	380	215	393	595	842	3
destacamos:	218	380	267	393	595	842	3
n	70	402	76	411	595	842	3
n	70	427	76	436	595	842	3
n	70	464	76	473	595	842	3
n	70	513	76	522	595	842	3
n	70	526	76	535	595	842	3
n	70	538	76	547	595	842	3
Apraxia	84	399	116	412	595	842	3
oculocefálica:	118	399	174	412	595	842	3
imposibilidad	176	399	231	412	595	842	3
de	233	399	243	412	595	842	3
mirar	245	399	266	412	595	842	3
hacia	268	399	289	412	595	842	3
un	84	411	94	424	595	842	3
objeto	97	411	122	424	595	842	3
sin	124	411	136	424	595	842	3
desplazar	138	411	176	424	595	842	3
la	179	411	186	424	595	842	3
cabeza.	188	411	218	424	595	842	3
Pares	84	424	106	437	595	842	3
craneanos:	108	424	151	437	595	842	3
hipomimia	152	424	196	437	595	842	3
facial	198	424	220	437	595	842	3
sin	222	424	234	437	595	842	3
otros	235	424	255	437	595	842	3
elemen-	257	424	290	437	595	842	3
tos	84	436	96	449	595	842	3
patológicos	99	436	145	449	595	842	3
en	149	436	158	449	595	842	3
el	161	436	168	449	595	842	3
resto	172	436	191	449	595	842	3
de	194	436	204	449	595	842	3
pares	207	436	228	449	595	842	3
craneanos.	232	436	274	449	595	842	3
No	277	436	290	449	595	842	3
disartria	84	448	117	461	595	842	3
ni	119	448	127	461	595	842	3
babeo.	130	448	156	461	595	842	3
Sector	84	460	110	473	595	842	3
espinal:	113	460	144	473	595	842	3
fuerzas	147	460	176	473	595	842	3
conservadas,	179	460	230	473	595	842	3
extensibilidad	233	460	290	473	595	842	3
y	84	472	89	485	595	842	3
pasividad	91	472	130	485	595	842	3
aumentadas	132	472	179	485	595	842	3
en	181	472	191	485	595	842	3
los	193	472	204	485	595	842	3
cuatro	207	472	232	485	595	842	3
miembros,	234	472	276	485	595	842	3
re	278	472	286	485	595	842	3
-	287	473	290	486	595	842	3
flejos	84	484	106	497	595	842	3
osteotendinosos	112	484	175	497	595	842	3
disminuidos,	181	484	232	497	595	842	3
temblor	237	484	268	497	595	842	3
fino	273	484	290	497	595	842	3
distal.	84	496	108	509	595	842	3
Coordinación:	84	509	141	522	595	842	3
discronometría	144	509	204	522	595	842	3
bilateral.	206	509	242	522	595	842	3
Sensibilidad:	84	522	136	535	595	842	3
conservada.	139	522	186	535	595	842	3
Estática:	84	535	119	548	595	842	3
aumento	121	535	156	548	595	842	3
de	158	535	168	548	595	842	3
la	170	535	178	548	595	842	3
base	180	535	198	548	595	842	3
de	201	535	210	548	595	842	3
sustentación,	213	535	265	548	595	842	3
retro-	267	535	290	548	595	842	3
pulsión	84	547	114	560	595	842	3
danza	117	547	140	560	595	842	3
tendinosa	143	547	181	560	595	842	3
del	185	547	197	560	595	842	3
tibial	200	547	220	560	595	842	3
anterior.	223	547	257	560	595	842	3
Manio-	260	547	290	560	595	842	3
bra	84	559	97	572	595	842	3
de	99	559	108	572	595	842	3
Romberg	110	559	148	572	595	842	3
negativa.	150	559	186	572	595	842	3
Marcha	188	559	218	572	595	842	3
inestable,	220	559	258	572	595	842	3
con	260	559	275	572	595	842	3
au-	277	559	290	572	595	842	3
mento	84	571	109	584	595	842	3
de	112	571	121	584	595	842	3
la	124	571	131	584	595	842	3
base	133	571	151	584	595	842	3
de	154	571	163	584	595	842	3
sustentación.	165	571	217	584	595	842	3
Ig	318	245	327	258	595	842	3
A:	329	245	339	258	595	842	3
<23,1	341	245	365	258	595	842	3
g/dl	367	245	383	258	595	842	3
(normal:	385	245	420	258	595	842	3
30-240	422	245	450	258	595	842	3
g/dl).	453	245	474	258	595	842	3
Ig	318	257	327	270	595	842	3
E:	329	257	338	270	595	842	3
<17,8	340	257	363	270	595	842	3
g/dl	366	257	382	270	595	842	3
(normal:	384	257	418	270	595	842	3
hasta	421	257	441	270	595	842	3
90	444	257	454	270	595	842	3
g/dl).	456	257	478	270	595	842	3
Ig	318	269	327	282	595	842	3
G:	329	269	339	282	595	842	3
<146	341	269	362	282	595	842	3
g/dl	365	269	380	282	595	842	3
(normal:	383	269	417	282	595	842	3
610-1.380	420	269	460	282	595	842	3
g/dl).	463	269	484	282	595	842	3
Ig	318	282	327	295	595	842	3
M:	329	282	341	295	595	842	3
427,1	343	282	366	295	595	842	3
g/dl	368	282	384	295	595	842	3
(normal:	386	282	421	295	595	842	3
20-134	423	282	451	295	595	842	3
g/dl).	454	282	475	295	595	842	3
Subclases	318	300	358	313	595	842	3
de	360	300	370	313	595	842	3
Ig	372	300	380	313	595	842	3
G:	383	300	393	313	595	842	3
Ig	318	312	327	325	595	842	3
G	329	312	336	325	595	842	3
1	336	317	339	325	595	842	3
:	339	312	342	325	595	842	3
<94	344	312	360	325	595	842	3
g/dl	363	312	378	325	595	842	3
(normal:	381	312	415	325	595	842	3
400-1.080	418	312	458	325	595	842	3
g/dl).	461	312	482	325	595	842	3
Ig	318	324	327	337	595	842	3
G	329	324	336	337	595	842	3
2	336	329	339	337	595	842	3
:	339	324	342	337	595	842	3
17	344	324	354	337	595	842	3
g/dl	357	324	373	337	595	842	3
(normal:	375	324	409	337	595	842	3
85-410	412	324	440	337	595	842	3
g/dl).	443	324	464	337	595	842	3
Ig	318	336	327	349	595	842	3
G	329	336	336	349	595	842	3
3	336	341	339	349	595	842	3
:	339	336	342	349	595	842	3
9	344	336	349	349	595	842	3
g/dl	352	336	368	349	595	842	3
(normal:	370	336	404	349	595	842	3
15-149	407	336	435	349	595	842	3
g/dl).	438	336	459	349	595	842	3
Estudio	318	348	349	361	595	842	3
inmunofenotípico	351	348	422	361	595	842	3
en	425	348	434	361	595	842	3
sangre:	437	348	466	361	595	842	3
se	468	348	476	361	595	842	3
analizó	479	348	508	361	595	842	3
por	510	348	524	361	595	842	3
citometría	304	360	345	373	595	842	3
de	347	360	356	373	595	842	3
flujo	358	360	377	373	595	842	3
muestra	379	360	411	373	595	842	3
de	412	360	422	373	595	842	3
sangre	424	360	450	373	595	842	3
anticoagulada	452	360	507	373	595	842	3
con	509	360	524	373	595	842	3
EDTA,	304	372	333	385	595	842	3
utilizándose	337	372	385	385	595	842	3
para	389	372	406	385	595	842	3
el	409	372	417	385	595	842	3
estudio	420	372	449	385	595	842	3
inmunofenotípico	453	372	524	385	595	842	3
los	304	384	316	397	595	842	3
siguientes	319	384	359	397	595	842	3
anticuerpos	361	384	407	397	595	842	3
monoclonales:	410	384	468	397	595	842	3
kit	471	384	482	397	595	842	3
comercial	484	384	524	397	595	842	3
lymphogram	304	396	355	409	595	842	3
R	355	395	360	403	595	842	3
(que	363	396	381	409	595	842	3
incluye:	385	396	417	409	595	842	3
CD4,	421	396	443	409	595	842	3
CD3,	447	396	468	409	595	842	3
CD56,	472	396	498	409	595	842	3
CD8,	502	396	524	409	595	842	3
CD19)	304	408	331	421	595	842	3
e,	334	408	341	421	595	842	3
independientemente,	343	408	426	421	595	842	3
CD45,	428	408	455	421	595	842	3
CD14,	457	408	484	421	595	842	3
CD45RA	486	408	524	421	595	842	3
y	304	420	309	433	595	842	3
CD62L.	312	420	344	433	595	842	3
Resultados:	318	432	365	445	595	842	3
las	367	432	379	445	595	842	3
poblaciones	381	432	429	445	595	842	3
linfocitarias	432	432	479	445	595	842	3
analizadas	482	432	524	445	595	842	3
se	304	444	313	457	595	842	3
encontraron	314	444	362	457	595	842	3
dentro	363	444	389	457	595	842	3
de	391	444	400	457	595	842	3
los	402	444	413	457	595	842	3
valores	415	444	444	457	595	842	3
de	445	444	455	457	595	842	3
referencia	456	444	496	457	595	842	3
para	498	444	515	457	595	842	3
la	516	444	524	457	595	842	3
edad	304	456	323	469	595	842	3
(VR),	327	456	350	469	595	842	3
salvo	353	456	374	469	595	842	3
dos	378	456	392	469	595	842	3
subpoblaciones:	395	456	460	469	595	842	3
a)	463	456	471	469	595	842	3
aquellas	475	456	507	469	595	842	3
co-	511	456	524	469	595	842	3
rrespondientes	304	468	362	481	595	842	3
a	365	468	369	481	595	842	3
células	372	468	400	481	595	842	3
natural	402	468	430	481	595	842	3
killer	432	468	453	481	595	842	3
(NK)	456	468	477	481	595	842	3
CD56+	479	468	509	481	595	842	3
cu-	511	468	524	481	595	842	3
yo	304	480	314	493	595	842	3
valor	316	480	337	493	595	842	3
porcentual	339	480	381	493	595	842	3
(22,6%)	383	480	416	493	595	842	3
se	418	480	426	493	595	842	3
encontró	428	480	463	493	595	842	3
por	465	480	479	493	595	842	3
encima	481	480	509	493	595	842	3
del	512	480	524	493	595	842	3
valor	304	492	325	505	595	842	3
utilizado	328	492	363	505	595	842	3
(VR	366	492	383	505	595	842	3
mediana:	387	492	423	505	595	842	3
9,82%,	427	492	455	505	595	842	3
desvío	458	492	484	505	595	842	3
estándar:	488	492	524	505	595	842	3
5,01%)	304	504	333	517	595	842	3
(14)	333	503	344	511	595	842	3
;	344	504	347	517	595	842	3
b)	349	504	357	517	595	842	3
más	359	504	375	517	595	842	3
significativo	376	504	426	517	595	842	3
aún	428	504	443	517	595	842	3
fue	444	504	457	517	595	842	3
el	459	504	466	517	595	842	3
porcentaje	468	504	509	517	595	842	3
ha-	511	504	524	517	595	842	3
llado	304	516	324	529	595	842	3
(0,17%)	329	516	362	529	595	842	3
de	367	516	376	529	595	842	3
linfocitos	381	516	419	529	595	842	3
T	424	516	430	529	595	842	3
cooperadores	435	516	488	529	595	842	3
“naive”	493	516	524	529	595	842	3
(CD4+/CD45RA+/CD62L+)	304	528	420	541	595	842	3
el	423	528	430	541	595	842	3
cual	433	528	450	541	595	842	3
se	453	528	461	541	595	842	3
encuentra	464	528	503	541	595	842	3
muy	506	528	524	541	595	842	3
por	304	540	318	553	595	842	3
debajo	322	540	349	553	595	842	3
de	353	540	363	553	595	842	3
los	367	540	379	553	595	842	3
valores	383	540	412	553	595	842	3
esperados	417	540	456	553	595	842	3
(VR_	460	540	483	553	595	842	3
mediana:	487	540	524	553	595	842	3
26%,	304	552	325	565	595	842	3
percentiles	328	552	371	565	595	842	3
5-95:	374	552	396	565	595	842	3
17-40%),	399	552	436	565	595	842	3
tanto	439	552	459	565	595	842	3
para	462	552	479	565	595	842	3
valores	482	552	511	565	595	842	3
de	514	552	524	565	595	842	3
referencia	304	564	344	577	595	842	3
en	347	564	356	577	595	842	3
adultos	359	564	387	577	595	842	3
como	390	564	412	577	595	842	3
en	415	564	424	577	595	842	3
niños	427	564	448	577	595	842	3
(15)	450	563	461	571	595	842	3
.	461	564	464	577	595	842	3
Tratamiento	304	585	360	600	595	842	3
Estudios	70	594	111	609	595	842	3
complementarios	114	594	197	609	595	842	3
Saturación	70	610	113	623	595	842	3
de	116	610	126	623	595	842	3
oxígeno	129	610	161	623	595	842	3
ventilando	165	610	207	623	595	842	3
espontáneamente	210	610	279	623	595	842	3
al	283	610	290	623	595	842	3
aire:	70	622	88	635	595	842	3
91%.	90	622	111	635	595	842	3
Hemograma	84	635	134	648	595	842	3
26/2/02:	142	635	176	648	595	842	3
glóbulos	184	635	219	648	595	842	3
blancos	227	635	258	648	595	842	3
(GB):	266	635	290	648	595	842	3
16.200	70	647	98	660	595	842	3
elementos/mm	102	647	161	660	595	842	3
3	160	647	163	655	595	842	3
(segmentados	168	647	223	660	595	842	3
60%,	227	647	248	660	595	842	3
linfocitos	252	647	290	660	595	842	3
20%);	70	659	95	672	595	842	3
hemoglobina	97	659	149	672	595	842	3
(Hb):	151	659	173	672	595	842	3
12,1	175	659	193	672	595	842	3
g/dl,	195	659	213	672	595	842	3
hematocrito	215	659	263	672	595	842	3
(Hto):	265	659	290	672	595	842	3
36,3;	70	671	90	684	595	842	3
plaquetas:	93	671	134	684	595	842	3
690.000	136	671	169	684	595	842	3
elementos/mm	171	671	230	684	595	842	3
3	230	671	233	679	595	842	3
.	233	671	236	684	595	842	3
Velocidad	84	684	125	697	595	842	3
de	128	684	137	697	595	842	3
eritrosedimentación:	140	684	222	697	595	842	3
37	224	684	234	697	595	842	3
mm/h.	237	684	263	697	595	842	3
Radiografía	84	696	131	709	595	842	3
de	134	696	143	709	595	842	3
tórax:	146	696	169	709	595	842	3
hiperinsuflación,	172	696	239	709	595	842	3
con	242	696	256	709	595	842	3
infiltra-	259	696	290	709	595	842	3
do	70	708	80	721	595	842	3
intersticial	83	708	125	721	595	842	3
difuso.	127	708	155	721	595	842	3
Tomografía	84	720	131	733	595	842	3
Axial	133	720	155	733	595	842	3
Computarizada	157	720	218	733	595	842	3
de	219	720	229	733	595	842	3
tórax:	230	720	253	733	595	842	3
normal.	255	720	286	733	595	842	3
Alfafetoproteína	84	733	150	746	595	842	3
(AFP):	153	733	180	746	595	842	3
319,7	183	733	205	746	595	842	3
ng/ml	207	733	231	746	595	842	3
(valor	233	733	257	746	595	842	3
de	259	733	268	746	595	842	3
refe-	271	733	290	746	595	842	3
rencia:	70	745	97	758	595	842	3
hasta	100	745	120	758	595	842	3
10	123	745	133	758	595	842	3
ng/mL).	135	745	168	758	595	842	3
Sintomático.	304	601	355	614	595	842	3
M.	358	601	369	614	595	842	3
M.	372	601	383	614	595	842	3
requirió	386	601	417	614	595	842	3
O	420	601	427	614	595	842	3
2	427	606	430	614	595	842	3
entre	432	601	452	614	595	842	3
0,5	455	601	467	614	595	842	3
y	470	601	475	614	595	842	3
1,5	478	601	490	614	595	842	3
l/min.	493	601	516	614	595	842	3
a	519	601	523	614	595	842	3
permanencia.	304	613	358	626	595	842	3
La	361	613	371	626	595	842	3
saturación	374	613	415	626	595	842	3
de	418	613	427	626	595	842	3
O	430	613	437	626	595	842	3
2	437	618	440	626	595	842	3
pasó	442	613	461	626	595	842	3
a	463	613	468	626	595	842	3
93-94%,	470	613	505	626	595	842	3
per-	507	613	524	626	595	842	3
maneciendo	304	625	352	638	595	842	3
O	355	625	362	638	595	842	3
2	362	630	365	638	595	842	3
dependiente	367	625	416	638	595	842	3
hasta	418	625	438	638	595	842	3
su	441	625	450	638	595	842	3
muerte.	452	625	482	638	595	842	3
Se	484	625	494	638	595	842	3
realizó	497	625	524	638	595	842	3
apoyo	304	637	329	650	595	842	3
nutricional	333	637	377	650	595	842	3
con	381	637	396	650	595	842	3
complementos	400	637	459	650	595	842	3
alimenticios,	463	637	515	650	595	842	3
a	519	637	524	650	595	842	3
pesar	304	649	325	662	595	842	3
de	327	649	337	662	595	842	3
lo	339	649	347	662	595	842	3
cual	349	649	365	662	595	842	3
no	368	649	378	662	595	842	3
se	380	649	388	662	595	842	3
logró	390	649	411	662	595	842	3
mejorar	413	649	444	662	595	842	3
su	447	649	455	662	595	842	3
crecimiento.	458	649	507	662	595	842	3
Las	509	649	524	662	595	842	3
infecciones	304	661	350	674	595	842	3
respiratorias	356	661	406	674	595	842	3
sucesivas	413	661	450	674	595	842	3
se	457	661	465	674	595	842	3
interpretaron	472	661	524	674	595	842	3
siempre	304	673	336	686	595	842	3
como	338	673	360	686	595	842	3
bacterianas	362	673	407	686	595	842	3
y	409	673	414	686	595	842	3
se	416	673	424	686	595	842	3
trataron	426	673	458	686	595	842	3
con	460	673	474	686	595	842	3
cefalospori-	476	673	524	686	595	842	3
nas	304	685	318	698	595	842	3
de	320	685	329	698	595	842	3
tercera	331	685	358	698	595	842	3
generación	360	685	404	698	595	842	3
y/o	406	685	419	698	595	842	3
ciprofloxacina.	421	685	481	698	595	842	3
Se	483	685	493	698	595	842	3
reduje-	495	685	524	698	595	842	3
ron	304	697	318	710	595	842	3
los	320	697	332	710	595	842	3
estudios	335	697	368	710	595	842	3
imagenológicos	371	697	434	710	595	842	3
al	437	697	444	710	595	842	3
mínimo	447	697	478	710	595	842	3
imprescin-	481	697	524	710	595	842	3
dible	304	709	324	722	595	842	3
y	327	709	332	722	595	842	3
las	335	709	346	722	595	842	3
internaciones	349	709	403	722	595	842	3
se	406	709	414	722	595	842	3
abreviaron	417	709	460	722	595	842	3
lo	463	709	470	722	595	842	3
más	473	709	489	722	595	842	3
posible.	492	709	524	722	595	842	3
Recibió	304	721	335	734	595	842	3
gammaglobulina	338	721	405	734	595	842	3
intravenosa	407	721	453	734	595	842	3
profiláctica	456	721	501	734	595	842	3
a	504	721	508	734	595	842	3
do-	510	721	524	734	595	842	3
sis	304	733	315	746	595	842	3
de	317	733	327	746	595	842	3
400	330	733	345	746	595	842	3
mg/k	347	733	368	746	595	842	3
una	370	733	385	746	595	842	3
vez	388	733	401	746	595	842	3
al	404	733	411	746	595	842	3
mes,	414	733	433	746	595	842	3
lo	435	733	443	746	595	842	3
que	446	733	460	746	595	842	3
no	463	733	473	746	595	842	3
impidió	476	733	507	746	595	842	3
que	509	733	524	746	595	842	3
las	304	745	315	758	595	842	3
infecciones	319	745	364	758	595	842	3
respiratorias	368	745	417	758	595	842	3
recidivaran	420	745	465	758	595	842	3
con	469	745	483	758	595	842	3
la	487	745	494	758	595	842	3
misma	497	745	524	758	595	842	3
PRIMERA	266	779	298	788	595	842	3
VERSIÓN	300	779	332	788	595	842	3
17/7/2006	284	787	315	796	595	842	3
Dres.	264	77	283	88	595	842	4
Marcos	286	77	312	88	595	842	4
Delfino,	314	77	341	88	595	842	4
Rina	343	77	360	88	595	842	4
Bruzzone,	362	77	398	88	595	842	4
Andrea	400	77	426	88	595	842	4
Rey	428	77	442	88	595	842	4
y	445	77	449	88	595	842	4
colaboradores	451	77	502	88	595	842	4
•	503	77	506	88	595	842	4
157	509	76	524	88	595	842	4
frecuencia.	70	119	114	132	595	842	4
El	117	119	126	132	595	842	4
20/4/04	129	119	160	132	595	842	4
fallece	163	119	189	132	595	842	4
en	192	119	202	132	595	842	4
su	205	119	214	132	595	842	4
domicilio	217	119	255	132	595	842	4
en	258	119	267	132	595	842	4
Arti-	270	119	290	132	595	842	4
gas	70	131	84	144	595	842	4
a	86	131	90	144	595	842	4
los	93	131	105	144	595	842	4
9	107	131	112	144	595	842	4
años	115	131	133	144	595	842	4
de	135	131	145	144	595	842	4
edad.	147	131	169	144	595	842	4
No	171	131	183	144	595	842	4
se	186	131	194	144	595	842	4
realizó	197	131	224	144	595	842	4
necropsia.	227	131	267	144	595	842	4
Discusión	70	156	121	172	595	842	4
El	70	177	79	190	595	842	4
diagnóstico	81	177	127	190	595	842	4
de	129	177	139	190	595	842	4
ataxia-telangiectasia	141	177	223	190	595	842	4
en	225	177	234	190	595	842	4
esta	236	177	252	190	595	842	4
niña	254	177	271	190	595	842	4
de	273	177	283	190	595	842	4
7	285	177	290	190	595	842	4
años	70	189	89	202	595	842	4
se	90	189	99	202	595	842	4
fundamenta	101	189	148	202	595	842	4
en	150	189	159	202	595	842	4
el	161	189	169	202	595	842	4
florido	171	189	198	202	595	842	4
cuadro	200	189	227	202	595	842	4
clínico	229	189	256	202	595	842	4
y	258	189	263	202	595	842	4
los	265	189	277	202	595	842	4
re-	279	189	290	202	595	842	4
sultados	70	201	103	214	595	842	4
de	105	201	115	214	595	842	4
laboratorio.	117	201	164	214	595	842	4
El	84	214	93	227	595	842	4
grupo	95	214	118	227	595	842	4
de	120	214	130	227	595	842	4
Lederman	131	214	172	227	595	842	4
del	174	214	186	227	595	842	4
Ataxia-telangiectasia	188	214	272	227	595	842	4
Cli-	274	214	290	227	595	842	4
nical	70	226	90	239	595	842	4
Center	92	226	119	239	595	842	4
propone	121	226	154	239	595	842	4
como	157	226	179	239	595	842	4
criterios	182	226	214	239	595	842	4
diagnósticos	217	226	267	239	595	842	4
(16)	267	225	278	233	595	842	4
:	278	226	281	239	595	842	4
I)	284	226	290	239	595	842	4
hallazgos	70	238	108	251	595	842	4
neurológicos	110	238	162	251	595	842	4
característicos:	164	238	224	251	595	842	4
a)	226	238	234	251	595	842	4
marcha	236	238	265	251	595	842	4
atáxi-	267	238	290	251	595	842	4
ca	70	250	79	263	595	842	4
en	82	250	91	263	595	842	4
los	94	250	105	263	595	842	4
primeros	108	250	143	263	595	842	4
2	146	250	151	263	595	842	4
o	153	250	158	263	595	842	4
3	161	250	166	263	595	842	4
años	168	250	187	263	595	842	4
de	189	250	199	263	595	842	4
edad;	201	250	223	263	595	842	4
b)	225	250	234	263	595	842	4
signos	236	250	262	263	595	842	4
oculo-	264	250	290	263	595	842	4
motores	70	262	102	275	595	842	4
y	106	262	111	275	595	842	4
disartria;	114	262	150	275	595	842	4
c)	154	262	161	275	595	842	4
trastornos	165	262	204	275	595	842	4
asociados	208	262	247	275	595	842	4
del	250	262	262	275	595	842	4
movi-	266	262	290	275	595	842	4
miento,	70	274	100	287	595	842	4
ataxia	104	274	127	287	595	842	4
progresiva,	131	274	175	287	595	842	4
hipomimia,	178	274	224	287	595	842	4
trastornos	227	274	267	287	595	842	4
de	270	274	280	287	595	842	4
la	283	274	290	287	595	842	4
deglución	70	286	110	299	595	842	4
y	113	286	118	299	595	842	4
neuropatía	121	286	163	299	595	842	4
periférica.	166	286	207	299	595	842	4
II)	210	286	220	299	595	842	4
al	223	286	230	299	595	842	4
menos	233	286	259	299	595	842	4
uno	262	286	277	299	595	842	4
de	280	286	290	299	595	842	4
los	70	298	82	311	595	842	4
siguientes:	84	298	127	311	595	842	4
a)	129	298	137	311	595	842	4
telangiectasia	139	298	194	311	595	842	4
ocular;	196	298	224	311	595	842	4
b)	226	298	234	311	595	842	4
nivel	237	298	257	311	595	842	4
elevado	259	298	290	311	595	842	4
en	70	310	80	323	595	842	4
sangre	82	310	108	323	595	842	4
de	111	310	120	323	595	842	4
alfa	123	310	138	323	595	842	4
fetoproteína;	140	310	192	323	595	842	4
c)	194	310	202	323	595	842	4
ruptura	205	310	233	323	595	842	4
cromosómica	236	310	290	323	595	842	4
espontánea	70	322	115	335	595	842	4
o	117	322	122	335	595	842	4
inducida	125	322	159	335	595	842	4
por	162	322	175	335	595	842	4
rayos	177	322	199	335	595	842	4
X.	202	322	211	335	595	842	4
El	84	334	93	347	595	842	4
error	96	334	116	347	595	842	4
diagnóstico	119	334	165	347	595	842	4
más	168	334	184	347	595	842	4
frecuente	188	334	225	347	595	842	4
es	228	334	237	347	595	842	4
la	240	334	247	347	595	842	4
confusión	250	334	290	347	595	842	4
con	70	346	85	359	595	842	4
la	88	346	95	359	595	842	4
parálisis	98	346	131	359	595	842	4
cerebral	134	346	166	359	595	842	4
(16)	166	346	177	354	595	842	4
.	177	346	180	359	595	842	4
La	183	346	193	359	595	842	4
única	196	346	218	359	595	842	4
ataxia	221	346	245	359	595	842	4
asociada	248	346	282	359	595	842	4
a	285	346	290	359	595	842	4
elevación	70	358	108	371	595	842	4
de	116	358	125	371	595	842	4
alfa	132	358	147	371	595	842	4
fetoproteína	154	358	203	371	595	842	4
es	210	358	218	371	595	842	4
la	225	358	233	371	595	842	4
ataxia-telan-	240	358	290	372	595	842	4
giectasia,	70	370	108	383	595	842	4
hecho	110	370	134	383	595	842	4
conocido	137	370	173	383	595	842	4
hace	176	370	194	383	595	842	4
más	197	370	213	383	595	842	4
de	215	370	225	383	595	842	4
treinta	227	370	253	383	595	842	4
años	255	370	273	383	595	842	4
(17)	273	370	284	378	595	842	4
.	284	370	287	383	595	842	4
Como	84	383	109	396	595	842	4
puede	111	383	135	396	595	842	4
observarse,	136	383	182	396	595	842	4
la	184	383	191	396	595	842	4
inmunodeficiencia	193	383	267	396	595	842	4
no	269	383	279	396	595	842	4
se	281	383	290	396	595	842	4
incluye	70	395	100	408	595	842	4
entre	102	395	122	408	595	842	4
los	124	395	135	408	595	842	4
criterios	137	395	170	408	595	842	4
diagnósticos	172	395	222	408	595	842	4
dada	224	395	243	408	595	842	4
su	245	395	253	408	595	842	4
ausencia	255	395	290	408	595	842	4
en	70	407	80	420	595	842	4
hasta	82	407	103	420	595	842	4
un	105	407	115	420	595	842	4
tercio	118	407	140	420	595	842	4
de	143	407	152	420	595	842	4
los	155	407	167	420	595	842	4
casos.	169	407	193	420	595	842	4
Vista	84	420	105	433	595	842	4
la	107	420	114	433	595	842	4
importancia	116	420	164	433	595	842	4
de	166	420	175	433	595	842	4
un	177	420	187	433	595	842	4
diagnóstico	189	420	235	433	595	842	4
temprano	237	420	275	433	595	842	4
(en	277	420	290	433	595	842	4
particular	70	432	108	445	595	842	4
para	112	432	129	445	595	842	4
el	132	432	139	445	595	842	4
consejo	142	432	173	445	595	842	4
genético)	176	432	213	445	595	842	4
y	216	432	221	445	595	842	4
para	224	432	241	445	595	842	4
evitar	245	432	267	445	595	842	4
estu-	270	432	290	445	595	842	4
dios	70	444	87	457	595	842	4
radiológicos	89	444	139	457	595	842	4
en	141	444	151	457	595	842	4
el	153	444	160	457	595	842	4
paciente	163	444	196	457	595	842	4
afectado,	199	444	235	457	595	842	4
el	238	444	245	457	595	842	4
mismo	247	444	275	457	595	842	4
de-	277	444	290	457	595	842	4
bería	70	456	90	469	595	842	4
basarse	92	456	121	469	595	842	4
en	123	456	132	469	595	842	4
la	134	456	141	469	595	842	4
presencia	143	456	180	469	595	842	4
de	182	456	191	469	595	842	4
alfa	193	456	208	469	595	842	4
fetoproteína	209	456	258	469	595	842	4
elevada	259	456	290	469	595	842	4
en	70	468	80	481	595	842	4
un	81	468	91	481	595	842	4
paciente	93	468	126	481	595	842	4
con	128	468	143	481	595	842	4
ataxia	144	468	168	481	595	842	4
cerebelosa	170	468	212	481	595	842	4
de	214	468	223	481	595	842	4
inicio	225	468	248	481	595	842	4
temprano,	250	468	290	481	595	842	4
sin	70	480	82	493	595	842	4
esperar	85	480	114	493	595	842	4
la	117	480	124	493	595	842	4
aparición	127	480	164	493	595	842	4
de	167	480	176	493	595	842	4
la	179	480	187	493	595	842	4
telangiectasia	190	480	244	493	595	842	4
a	247	480	251	493	595	842	4
los	254	480	266	493	595	842	4
3	269	480	274	493	595	842	4
o	277	480	282	493	595	842	4
6	285	480	290	493	595	842	4
años	70	492	89	505	595	842	4
(16)	91	491	102	499	595	842	4
.	102	492	105	505	595	842	4
Nuestra	84	504	115	517	595	842	4
paciente	117	504	150	517	595	842	4
presentaba:	152	504	198	517	595	842	4
historia	199	504	229	517	595	842	4
de	231	504	241	517	595	842	4
enfermedad	242	504	289	517	595	842	4
neurológica	70	516	117	529	595	842	4
progresiva	119	516	162	529	595	842	4
e	164	516	168	529	595	842	4
infecciones	170	516	216	529	595	842	4
respiratorias	218	516	267	529	595	842	4
recu-	269	516	290	529	595	842	4
rrentes;	70	528	100	541	595	842	4
retraso	103	528	131	541	595	842	4
en	134	528	143	541	595	842	4
el	146	528	153	541	595	842	4
crecimiento	157	528	204	541	595	842	4
con	207	528	221	541	595	842	4
importantes	225	528	272	541	595	842	4
ele-	275	528	290	541	595	842	4
mentos	70	540	99	553	595	842	4
de	102	540	112	553	595	842	4
desnutrición;	115	540	167	553	595	842	4
apraxia	170	540	200	553	595	842	4
óculocefálica,	203	540	258	553	595	842	4
síndro-	262	540	290	553	595	842	4
me	70	552	82	565	595	842	4
cerebeloso	85	552	128	565	595	842	4
(vermiano	131	552	172	565	595	842	4
y	174	552	179	565	595	842	4
hemisférico)	182	552	233	565	595	842	4
y	235	552	240	565	595	842	4
telangiecta-	243	552	290	565	595	842	4
sias	70	564	85	577	595	842	4
oculares.	89	564	124	577	595	842	4
Presentó,	128	564	165	577	595	842	4
por	168	564	182	577	595	842	4
otra	185	564	200	577	595	842	4
parte,	204	564	226	577	595	842	4
una	230	564	244	577	595	842	4
concentra-	248	564	290	577	595	842	4
ción	70	576	87	589	595	842	4
de	90	576	99	589	595	842	4
alfa	102	576	116	589	595	842	4
fetoproteína	119	576	167	589	595	842	4
sérica	169	576	193	589	595	842	4
treinta	195	576	221	589	595	842	4
veces	223	576	245	589	595	842	4
superior	248	576	280	589	595	842	4
al	283	576	290	589	595	842	4
valor	70	588	91	601	595	842	4
de	92	588	102	601	595	842	4
corte.	103	588	126	601	595	842	4
La	127	588	138	601	595	842	4
paciente	140	588	173	601	595	842	4
reúne	175	588	197	601	595	842	4
por	198	588	212	601	595	842	4
tanto,	213	588	236	601	595	842	4
y	237	588	242	601	595	842	4
con	244	588	258	601	595	842	4
exceso,	260	588	290	601	595	842	4
los	70	600	82	613	595	842	4
criterios	84	600	117	613	595	842	4
diagnósticos	120	600	170	613	595	842	4
antes	172	600	193	613	595	842	4
mencionados.	195	600	250	613	595	842	4
Dawson	84	613	117	626	595	842	4
et	119	613	126	626	595	842	4
al	128	613	135	626	595	842	4
(18)	137	612	148	620	595	842	4
realizaron	149	613	189	626	595	842	4
un	191	613	201	626	595	842	4
estudio	202	613	231	626	595	842	4
en	233	613	243	626	595	842	4
Portugal	244	613	278	626	595	842	4
de	280	613	289	626	595	842	4
ataxias	70	625	98	638	595	842	4
hereditarias	102	625	148	638	595	842	4
que	152	625	166	638	595	842	4
tuvieran	170	625	203	638	595	842	4
apraxia	206	625	236	638	595	842	4
óculomotora	239	625	290	638	595	842	4
entre	70	637	90	650	595	842	4
sus	92	637	105	650	595	842	4
manifestaciones	107	637	171	650	595	842	4
clínicas.	173	637	206	650	595	842	4
La	208	637	218	650	595	842	4
apraxia	220	637	250	650	595	842	4
óculomo-	252	637	290	650	595	842	4
triz	70	649	84	662	595	842	4
que	85	649	100	662	595	842	4
presentaba	101	649	144	662	595	842	4
nuestra	146	649	175	662	595	842	4
paciente	176	649	210	662	595	842	4
es	211	649	220	662	595	842	4
la	221	649	229	662	595	842	4
que	230	649	245	662	595	842	4
se	247	649	255	662	595	842	4
describe	257	649	290	662	595	842	4
en	70	661	80	674	595	842	4
ese	84	661	96	674	595	842	4
trabajo	100	661	128	674	595	842	4
como	132	661	154	674	595	842	4
característica	158	661	211	674	595	842	4
de	215	661	225	674	595	842	4
la	229	661	236	674	595	842	4
ataxia-telan-	240	661	290	674	595	842	4
giectasia,	70	673	108	686	595	842	4
presentando,	109	673	160	686	595	842	4
además,	162	673	194	686	595	842	4
otras	196	673	215	686	595	842	4
dos	217	673	231	686	595	842	4
ataxias	232	673	260	686	595	842	4
heredi-	262	673	290	686	595	842	4
tarias:	70	685	95	698	595	842	4
la	97	685	104	698	595	842	4
ataxia	106	685	130	698	595	842	4
espinocerebelar	132	685	195	698	595	842	4
tipo	197	685	212	698	595	842	4
2	214	685	219	698	595	842	4
y	221	685	226	698	595	842	4
la	228	685	235	698	595	842	4
ataxia	237	685	261	698	595	842	4
recesi-	263	685	290	698	595	842	4
va	70	697	80	710	595	842	4
con	81	697	96	710	595	842	4
apraxia	98	697	127	710	595	842	4
óculomotora	129	697	180	710	595	842	4
descrita	181	697	212	710	595	842	4
por	214	697	228	710	595	842	4
Barbot	229	697	257	710	595	842	4
et	258	697	266	710	595	842	4
al	267	697	275	710	595	842	4
(19)	276	696	287	704	595	842	4
.	287	697	290	710	595	842	4
La	70	709	81	722	595	842	4
disminución	83	709	133	722	595	842	4
del	136	709	148	722	595	842	4
tono	151	709	168	722	595	842	4
muscular	171	709	208	722	595	842	4
y	211	709	216	722	595	842	4
de	218	709	228	722	595	842	4
los	230	709	242	722	595	842	4
reflejos	245	709	275	722	595	842	4
os-	278	709	290	722	595	842	4
teotendinosos	70	721	125	734	595	842	4
es	127	721	136	734	595	842	4
consecuencia	138	721	191	734	595	842	4
de	194	721	203	734	595	842	4
la	205	721	213	734	595	842	4
instalación	215	721	258	734	595	842	4
progre-	260	721	290	734	595	842	4
siva	70	733	86	746	595	842	4
de	88	733	98	746	595	842	4
una	100	733	114	746	595	842	4
neuropatía	116	733	158	746	595	842	4
periférica,	160	733	201	746	595	842	4
si	203	733	210	746	595	842	4
bien	212	733	229	746	595	842	4
en	231	733	240	746	595	842	4
una	242	733	257	746	595	842	4
edad	258	733	277	746	595	842	4
al-	279	733	290	746	595	842	4
(11,13)	221	744	240	752	595	842	4
.	240	745	243	758	595	842	4
go	70	745	80	758	595	842	4
menor	83	745	108	758	595	842	4
a	111	745	115	758	595	842	4
la	118	745	125	758	595	842	4
descrita	127	745	158	758	595	842	4
en	161	745	170	758	595	842	4
la	173	745	180	758	595	842	4
literatura	183	745	219	758	595	842	4
Las	318	119	333	132	595	842	4
infecciones	336	119	381	132	595	842	4
respiratorias	384	119	434	132	595	842	4
recidivantes	437	119	485	132	595	842	4
causaron	488	119	524	132	595	842	4
una	304	131	319	144	595	842	4
alteración	322	131	362	144	595	842	4
permanente	365	131	412	144	595	842	4
del	415	131	428	144	595	842	4
V/Q	431	131	448	144	595	842	4
por	452	131	465	144	595	842	4
daño	469	131	488	144	595	842	4
alveolar	492	131	524	144	595	842	4
que	304	143	319	156	595	842	4
se	321	143	329	156	595	842	4
tradujo	332	143	360	156	595	842	4
en	362	143	372	156	595	842	4
hipoxemia	374	143	417	156	595	842	4
crónica	419	143	448	156	595	842	4
evidenciada	451	143	499	156	595	842	4
por	501	143	514	156	595	842	4
el	517	143	524	156	595	842	4
hipocratismo	304	155	356	168	595	842	4
digital	360	155	385	168	595	842	4
y	388	155	393	168	595	842	4
la	397	155	404	168	595	842	4
O	407	155	414	168	595	842	4
2	414	160	417	168	595	842	4
dependencia.	420	155	473	168	595	842	4
Estas	476	155	497	168	595	842	4
infec-	500	155	524	168	595	842	4
ciones	304	167	330	180	595	842	4
ocurren	332	167	362	180	595	842	4
por	365	167	378	180	595	842	4
la	380	167	387	180	595	842	4
alteración	389	167	429	180	595	842	4
de	431	167	440	180	595	842	4
la	442	167	450	180	595	842	4
inmunidad	452	167	495	180	595	842	4
celular	497	167	524	180	595	842	4
y	304	179	309	192	595	842	4
humoral	311	179	345	192	595	842	4
que	347	179	361	192	595	842	4
sufren	364	179	389	192	595	842	4
estos	391	179	411	192	595	842	4
enfermos	413	179	450	192	595	842	4
y	452	179	457	192	595	842	4
que	459	179	474	192	595	842	4
se	476	179	484	192	595	842	4
demostró	487	179	524	192	595	842	4
en	304	191	314	204	595	842	4
los	316	191	328	204	595	842	4
resultados	330	191	371	204	595	842	4
de	373	191	383	204	595	842	4
laboratorio.	385	191	432	204	595	842	4
Sadighi	318	203	349	216	595	842	4
et	352	203	359	216	595	842	4
al	362	203	369	216	595	842	4
(20)	369	203	380	211	595	842	4
investigaron	383	203	433	216	595	842	4
la	436	203	443	216	595	842	4
presencia	446	203	484	216	595	842	4
de	487	203	497	216	595	842	4
hiper	500	203	520	216	595	842	4
-	521	204	524	217	595	842	4
gammaglobulinemia	304	215	386	228	595	842	4
y	389	215	394	228	595	842	4
gammopatías	397	215	451	228	595	842	4
oligo	454	215	474	228	595	842	4
y	477	215	482	228	595	842	4
monoclo-	486	215	524	229	595	842	4
nales	304	227	325	240	595	842	4
en	327	227	337	240	595	842	4
90	340	227	350	240	595	842	4
pacientes	352	227	389	240	595	842	4
con	392	227	407	240	595	842	4
ataxia-telangiectasia.	409	227	493	240	595	842	4
Un	496	227	508	240	595	842	4
au-	511	227	524	241	595	842	4
mento	304	239	329	252	595	842	4
aislado	334	239	363	252	595	842	4
en	368	239	378	252	595	842	4
IgM	383	239	400	252	595	842	4
fue	405	239	418	252	595	842	4
el	424	239	431	252	595	842	4
hallazgo	436	239	470	252	595	842	4
más	475	239	491	252	595	842	4
común	497	239	524	252	595	842	4
(23,3%),	304	251	339	264	595	842	4
tal	343	251	353	264	595	842	4
como	356	251	378	264	595	842	4
se	382	251	390	264	595	842	4
observó	393	251	425	264	595	842	4
en	428	251	438	264	595	842	4
la	441	251	448	264	595	842	4
paciente.	452	251	488	264	595	842	4
Por	491	251	505	264	595	842	4
otra	508	251	524	264	595	842	4
parte	304	263	324	276	595	842	4
la	327	263	334	276	595	842	4
disminución	337	263	386	276	595	842	4
marcada	389	263	423	276	595	842	4
de	426	263	435	276	595	842	4
las	438	263	449	276	595	842	4
otras	452	263	471	276	595	842	4
clases	474	263	498	276	595	842	4
de	501	263	510	276	595	842	4
in-	513	263	524	277	595	842	4
munoglobulinas	304	275	369	288	595	842	4
es	372	275	380	288	595	842	4
un	384	275	394	288	595	842	4
hallazgo	397	275	431	288	595	842	4
frecuente	434	275	472	288	595	842	4
en	475	275	484	288	595	842	4
estos	488	275	508	288	595	842	4
pa-	511	275	524	289	595	842	4
cientes	304	287	332	300	595	842	4
y	333	287	338	300	595	842	4
se	340	287	348	300	595	842	4
encontraba	350	287	394	300	595	842	4
también	395	287	427	300	595	842	4
en	429	287	438	300	595	842	4
el	440	287	447	300	595	842	4
presente	449	287	482	300	595	842	4
caso	483	287	501	300	595	842	4
(11)	502	287	513	295	595	842	4
.	513	287	516	300	595	842	4
En	318	300	329	313	595	842	4
el	333	300	340	313	595	842	4
estudio	344	300	372	313	595	842	4
inmunofenotípico	376	300	447	313	595	842	4
no	451	300	461	313	595	842	4
se	464	300	472	313	595	842	4
encontraron	476	300	524	313	595	842	4
linfopenia,	304	312	347	325	595	842	4
inversión	350	312	387	325	595	842	4
de	390	312	400	325	595	842	4
la	403	312	410	325	595	842	4
relación	413	312	445	325	595	842	4
CD4/CD8,	448	312	491	325	595	842	4
ni	494	312	502	325	595	842	4
otras	504	312	524	325	595	842	4
alteraciones	304	324	352	337	595	842	4
descritas	355	324	390	337	595	842	4
en	392	324	402	337	595	842	4
la	404	324	412	337	595	842	4
bibliografía,	414	324	464	337	595	842	4
siendo	466	324	492	337	595	842	4
norma-	495	324	524	337	595	842	4
les	304	336	315	349	595	842	4
todas	317	336	338	349	595	842	4
las	340	336	351	349	595	842	4
subpoblaciones	352	336	414	349	595	842	4
estudiadas	415	336	457	349	595	842	4
excepto	459	336	490	349	595	842	4
en	491	336	501	349	595	842	4
el	502	336	510	349	595	842	4
au-	511	336	524	349	595	842	4
mento	304	348	329	361	595	842	4
de	331	348	340	361	595	842	4
los	342	348	353	361	595	842	4
NK	355	348	369	361	595	842	4
para	371	348	388	361	595	842	4
los	390	348	401	361	595	842	4
rangos	403	348	429	361	595	842	4
referidos	431	348	466	361	595	842	4
por	468	348	481	361	595	842	4
Katevas	483	348	515	361	595	842	4
et	517	348	524	361	595	842	4
al	304	360	311	373	595	842	4
(14)	311	359	322	367	595	842	4
,	322	360	325	373	595	842	4
esto	327	360	343	373	595	842	4
es	346	360	354	373	595	842	4
ligeramente	357	360	404	373	595	842	4
por	407	360	420	373	595	842	4
encima	423	360	452	373	595	842	4
de	454	360	464	373	595	842	4
dos	466	360	480	373	595	842	4
DS,	483	360	498	373	595	842	4
mien-	500	360	524	373	595	842	4
tras	304	372	319	385	595	842	4
se	322	372	330	385	595	842	4
encuentra	333	372	372	385	595	842	4
por	376	372	389	385	595	842	4
debajo	392	372	419	385	595	842	4
del	422	372	434	385	595	842	4
percentil	437	372	472	385	595	842	4
95	476	372	486	385	595	842	4
utilizado	489	372	524	385	595	842	4
por	304	384	318	397	595	842	4
Ikinciogullari	320	384	375	397	595	842	4
et	377	384	385	397	595	842	4
al	387	384	395	397	595	842	4
(15)	397	383	408	391	595	842	4
aunque	410	384	439	397	595	842	4
la	442	384	449	397	595	842	4
distribución	452	384	500	397	595	842	4
es	502	384	511	397	595	842	4
no	513	384	523	397	595	842	4
normal;	304	396	335	409	595	842	4
y	338	396	343	409	595	842	4
en	345	396	355	409	595	842	4
la	357	396	365	409	595	842	4
notable	367	396	397	409	595	842	4
disminución	399	396	449	409	595	842	4
de	451	396	461	409	595	842	4
los	463	396	475	409	595	842	4
linfocitos	477	396	515	409	595	842	4
T	518	396	524	409	595	842	4
cooperadores	304	408	357	421	595	842	4
“naive”	362	408	393	421	595	842	4
(CD4+/CD45RA+),	397	408	477	421	595	842	4
tanto	482	408	502	421	595	842	4
para	507	408	524	421	595	842	4
valores	304	420	333	433	595	842	4
de	336	420	345	433	595	842	4
referencia	347	420	387	433	595	842	4
en	390	420	399	433	595	842	4
adultos	402	420	431	433	595	842	4
como	433	420	456	433	595	842	4
en	458	420	467	433	595	842	4
niños.	470	420	494	433	595	842	4
Schubert	318	432	354	445	595	842	4
et	357	432	364	445	595	842	4
al	368	432	375	445	595	842	4
(21)	375	431	386	439	595	842	4
estudiaron	388	432	430	445	595	842	4
las	433	432	445	445	595	842	4
deficiencias	448	432	496	445	595	842	4
en	499	432	508	445	595	842	4
los	512	432	523	445	595	842	4
subtipos	304	444	338	457	595	842	4
de	344	444	353	457	595	842	4
células	360	444	388	457	595	842	4
T	394	444	400	457	595	842	4
CD4+	407	444	432	457	595	842	4
y	438	444	443	457	595	842	4
CD8+	450	444	474	457	595	842	4
en	481	444	490	457	595	842	4
ataxia-	497	444	524	457	595	842	4
telangiectasia.	304	456	361	469	595	842	4
Encontraron	373	456	423	469	595	842	4
que	435	456	450	469	595	842	4
los	462	456	474	469	595	842	4
linfocitos	486	456	524	469	595	842	4
CD45RA+	304	468	348	481	595	842	4
(“naive”	352	468	386	481	595	842	4
o	390	468	395	481	595	842	4
vírgenes	399	468	433	481	595	842	4
–	437	468	442	481	595	842	4
emigrantes	446	468	490	481	595	842	4
tímicos	494	468	524	481	595	842	4
tempranos)	304	480	349	493	595	842	4
se	355	480	363	493	595	842	4
encuentran	369	480	413	493	595	842	4
fuertemente	419	480	467	493	595	842	4
disminuidos,	472	480	524	493	595	842	4
mientras	304	492	339	505	595	842	4
que	341	492	355	505	595	842	4
los	358	492	369	505	595	842	4
NK	372	492	386	505	595	842	4
(CD56+)	389	492	425	505	595	842	4
están	427	492	448	505	595	842	4
significativamente	450	492	524	505	595	842	4
elevados	304	504	339	517	595	842	4
en	341	504	350	517	595	842	4
estos	352	504	372	517	595	842	4
enfermos.	374	504	414	517	595	842	4
Utilizando	416	504	458	517	595	842	4
varios	460	504	484	517	595	842	4
rangos	486	504	513	517	595	842	4
de	514	504	524	517	595	842	4
referencia	304	516	344	529	595	842	4
pediátricos	347	516	391	529	595	842	4
(14,15,22)	391	515	418	523	595	842	4
quedan	420	516	449	529	595	842	4
únicamente	452	516	498	529	595	842	4
como	501	516	523	529	595	842	4
claramente	304	528	348	541	595	842	4
anómalos	351	528	389	541	595	842	4
en	392	528	401	541	595	842	4
esta	404	528	419	541	595	842	4
paciente	422	528	455	541	595	842	4
los	458	528	469	541	595	842	4
bajos	472	528	493	541	595	842	4
niveles	496	528	524	541	595	842	4
de	304	540	314	553	595	842	4
la	316	540	323	553	595	842	4
población	326	540	365	553	595	842	4
CD45RA+.	368	540	414	553	595	842	4
El	318	552	327	565	595	842	4
análisis	330	552	360	565	595	842	4
citogenético	363	552	413	565	595	842	4
mostrará	415	552	451	565	595	842	4
en	453	552	463	565	595	842	4
los	465	552	477	565	595	842	4
homocigo-	480	552	524	565	595	842	4
tos	304	564	316	577	595	842	4
y	320	564	325	577	595	842	4
portadores	328	564	371	577	595	842	4
alteraciones	375	564	423	577	595	842	4
cromosómicas	427	564	486	577	595	842	4
espontá-	489	564	524	577	595	842	4
neas	304	576	322	589	595	842	4
con	325	576	340	589	595	842	4
una	343	576	358	589	595	842	4
elevada	361	576	392	589	595	842	4
frecuencia	395	576	437	589	595	842	4
(23)	437	576	448	584	595	842	4
.	448	576	451	589	595	842	4
Dichas	454	576	482	589	595	842	4
alteracio-	485	576	524	589	595	842	4
nes	304	588	318	601	595	842	4
serán	320	588	342	601	595	842	4
de	344	588	354	601	595	842	4
utilidad	356	588	388	601	595	842	4
como	390	588	413	601	595	842	4
un	415	588	425	601	595	842	4
elemento	428	588	465	601	595	842	4
confirmatorio	468	588	524	601	595	842	4
más,	304	600	323	613	595	842	4
o	325	600	330	613	595	842	4
diagnósticas,	332	600	385	613	595	842	4
en	386	600	396	613	595	842	4
aquellos	398	600	432	613	595	842	4
raros	434	600	454	613	595	842	4
casos	456	600	478	613	595	842	4
(menos	480	600	509	613	595	842	4
del	511	600	524	613	595	842	4
5%),	304	612	324	625	595	842	4
donde	327	612	352	625	595	842	4
los	355	612	367	625	595	842	4
niveles	370	612	399	625	595	842	4
de	402	612	412	625	595	842	4
alfa	415	612	430	625	595	842	4
fetoproteína	433	612	483	625	595	842	4
no	486	612	496	625	595	842	4
se	499	612	508	625	595	842	4
en-	511	612	524	625	595	842	4
cuentran	304	624	339	637	595	842	4
elevados.	343	624	381	637	595	842	4
En	385	624	396	637	595	842	4
nuestro	399	624	429	637	595	842	4
caso	433	624	451	637	595	842	4
dicho	455	624	477	637	595	842	4
estudio	481	624	510	637	595	842	4
no	514	624	524	637	595	842	4
fue	304	636	317	649	595	842	4
realizado.	320	636	360	649	595	842	4
La	318	648	329	661	595	842	4
identificación	332	648	387	661	595	842	4
de	390	648	399	661	595	842	4
fragmentación	403	648	460	661	595	842	4
del	464	648	476	661	595	842	4
ADN	479	648	501	661	595	842	4
post-	504	648	524	661	595	842	4
irradiación	304	660	348	673	595	842	4
ha	349	660	359	673	595	842	4
permitido	360	660	399	673	595	842	4
el	401	660	408	673	595	842	4
diseño	410	660	436	673	595	842	4
de	438	660	447	673	595	842	4
técnicas	449	660	481	673	595	842	4
de	483	660	492	673	595	842	4
cribado	494	660	524	673	595	842	4
para	304	672	321	685	595	842	4
los	324	672	336	685	595	842	4
heterocigotos	339	672	393	685	595	842	4
de	395	672	405	685	595	842	4
relativa	408	672	438	685	595	842	4
sencillez	440	672	475	685	595	842	4
(24)	475	672	486	680	595	842	4
.	486	672	489	685	595	842	4
Por	492	672	505	685	595	842	4
otra	508	672	524	685	595	842	4
parte,	304	684	327	697	595	842	4
la	329	684	336	697	595	842	4
detección	338	684	377	697	595	842	4
precisa	379	684	407	697	595	842	4
de	409	684	419	697	595	842	4
la	421	684	428	697	595	842	4
alteración	430	684	470	697	595	842	4
repre-	500	684	524	698	595	842	4
senta	304	696	325	709	595	842	4
un	326	696	336	709	595	842	4
gran	338	696	356	709	595	842	4
desafío,	357	696	389	709	595	842	4
derivado	390	696	425	709	595	842	4
del	427	696	439	709	595	842	4
alto	440	696	455	709	595	842	4
número	457	696	487	709	595	842	4
de	489	696	498	709	595	842	4
modi-	500	696	524	710	595	842	4
ficaciones	304	708	345	721	595	842	4
(mayores	347	708	384	721	595	842	4
a	387	708	391	721	595	842	4
400	393	708	408	721	595	842	4
descritas)	411	708	449	721	595	842	4
distribuidas	451	708	498	721	595	842	4
en	500	708	510	721	595	842	4
los	512	708	524	721	595	842	4
66	304	720	314	733	595	842	4
exones	316	720	343	733	595	842	4
del	345	720	357	733	595	842	4
gen	359	720	373	733	595	842	4
ATM.	375	720	399	733	595	842	4
Son,	401	720	419	733	595	842	4
por	420	720	434	733	595	842	4
tanto,	435	720	458	733	595	842	4
atribución	459	720	500	733	595	842	4
de	501	720	511	733	595	842	4
es-	512	720	524	734	595	842	4
casos	304	732	326	745	595	842	4
laboratorios	328	732	376	745	595	842	4
en	379	732	388	745	595	842	4
el	391	732	398	745	595	842	4
mundo	400	732	428	745	595	842	4
(25)	430	732	441	740	595	842	4
.	441	732	444	745	595	842	4
El	318	745	327	758	595	842	4
interés	329	745	354	758	595	842	4
creciente	356	745	391	758	595	842	4
en	393	745	402	758	595	842	4
detectar	404	745	434	758	595	842	4
el	437	745	444	758	595	842	4
estado	446	745	470	758	595	842	4
de	472	745	481	758	595	842	4
portadores	483	745	524	758	595	842	4
PRIMERA	266	775	298	784	595	842	4
VERSIÓN	300	775	332	784	595	842	4
17/7/2006	283	783	314	792	595	842	4
Dres.	264	77	283	88	595	842	5
Marcos	286	77	312	88	595	842	5
Delfino,	314	77	341	88	595	842	5
Rina	343	77	360	88	595	842	5
Bruzzone,	362	77	398	88	595	842	5
Andrea	400	77	426	88	595	842	5
Rey	428	77	442	88	595	842	5
y	445	77	449	88	595	842	5
colaboradores	451	77	502	88	595	842	5
•	503	77	506	88	595	842	5
158	509	76	524	88	595	842	5
(heterocigotos)	70	119	128	132	595	842	5
va	130	119	139	132	595	842	5
más	140	119	156	132	595	842	5
allá	158	119	171	132	595	842	5
del	173	119	185	132	595	842	5
posible	186	119	214	132	595	842	5
consejo	216	119	245	132	595	842	5
genético	247	119	279	132	595	842	5
en	281	119	290	132	595	842	5
una	70	131	84	144	595	842	5
enfermedad	86	131	131	144	595	842	5
de	133	131	143	144	595	842	5
muy	144	131	162	144	595	842	5
baja	164	131	180	144	595	842	5
frecuencia,	181	131	224	144	595	842	5
para	225	131	242	144	595	842	5
relacionarse	244	131	290	144	595	842	5
con	70	143	84	156	595	842	5
el	87	143	94	156	595	842	5
riesgo	96	143	119	156	595	842	5
aumentado	122	143	164	156	595	842	5
a	166	143	171	156	595	842	5
neoplasia	173	143	209	156	595	842	5
en	211	143	221	156	595	842	5
los	223	143	234	156	595	842	5
portadores.	236	143	279	156	595	842	5
La	84	155	95	168	595	842	5
ataxia-telangiectasia	97	155	179	168	595	842	5
pertenece	181	155	219	168	595	842	5
a	221	155	226	168	595	842	5
un	228	155	238	168	595	842	5
grupo	240	155	263	168	595	842	5
de	265	155	275	168	595	842	5
en-	277	155	290	168	595	842	5
fermedades	70	167	116	180	595	842	5
colectivamente	121	167	182	180	595	842	5
denominadas	187	167	239	180	595	842	5
“síndromes	244	167	290	180	595	842	5
de	70	179	80	192	595	842	5
inestabilidad	82	179	133	192	595	842	5
genómica”	135	179	178	192	595	842	5
dentro	180	179	205	192	595	842	5
de	207	179	217	192	595	842	5
las	219	179	230	192	595	842	5
cuales	232	179	257	192	595	842	5
y	258	179	263	192	595	842	5
aparte	265	179	290	192	595	842	5
de	70	191	80	204	595	842	5
la	81	191	89	204	595	842	5
ataxia-telangiectasia,	91	191	175	204	595	842	5
encontramos:	176	191	230	204	595	842	5
el	232	191	239	204	595	842	5
síndrome	241	191	278	204	595	842	5
de	280	191	290	204	595	842	5
Nijmegen,	70	203	112	216	595	842	5
la	114	203	121	216	595	842	5
anemia	123	203	152	216	595	842	5
de	154	203	164	216	595	842	5
Fanconi,	166	203	200	216	595	842	5
el	202	203	210	216	595	842	5
xeroderma	212	203	254	216	595	842	5
pigmen-	256	203	290	216	595	842	5
toso,	70	215	89	228	595	842	5
el	92	215	100	228	595	842	5
síndrome	103	215	140	228	595	842	5
de	143	215	152	228	595	842	5
Bloom	155	215	183	228	595	842	5
y	186	215	191	228	595	842	5
otras	194	215	213	228	595	842	5
cinco	216	215	238	228	595	842	5
infrecuentes	241	215	290	228	595	842	5
enfermedades.	70	227	128	240	595	842	5
Siendo	84	239	111	252	595	842	5
los	113	239	125	252	595	842	5
mecanismos	126	239	175	252	595	842	5
diferentes	177	239	215	252	595	842	5
en	217	239	226	252	595	842	5
cada	228	239	246	252	595	842	5
caso,	247	239	267	252	595	842	5
todas	269	239	290	252	595	842	5
ellas	70	251	88	264	595	842	5
conllevan	91	251	130	264	595	842	5
la	133	251	140	264	595	842	5
incapacidad	143	251	190	264	595	842	5
de	194	251	203	264	595	842	5
detectar	206	251	237	264	595	842	5
la	241	251	248	264	595	842	5
lesión	251	251	274	264	595	842	5
del	278	251	290	264	595	842	5
ADN,	70	263	94	276	595	842	5
transmitir	96	263	134	276	595	842	5
el	136	263	143	276	595	842	5
mensaje	145	263	177	276	595	842	5
o	179	263	184	276	595	842	5
finalmente,	186	263	230	276	595	842	5
reparar	232	263	260	276	595	842	5
el	262	263	269	276	595	842	5
daño	271	263	290	276	595	842	5
sufrido	70	275	98	288	595	842	5
en	100	275	109	288	595	842	5
el	112	275	119	288	595	842	5
mismo	121	275	148	288	595	842	5
(26)	150	274	161	282	595	842	5
.	160	275	163	288	595	842	5
El	165	275	174	288	595	842	5
presente	176	275	208	288	595	842	5
caso	211	275	228	288	595	842	5
puede	230	275	254	288	595	842	5
servir	256	275	278	288	595	842	5
de	280	275	290	288	595	842	5
alerta	70	287	92	300	595	842	5
y	94	287	99	300	595	842	5
motivo	102	287	130	300	595	842	5
de	132	287	141	300	595	842	5
atención	144	287	177	300	595	842	5
para	179	287	196	300	595	842	5
estas	199	287	218	300	595	842	5
enfermedades.	220	287	277	300	595	842	5
Agradecimientos	70	307	150	322	595	842	5
A	70	323	77	336	595	842	5
la	79	323	86	336	595	842	5
Dra.	88	323	106	336	595	842	5
Cecilia	107	323	136	336	595	842	5
Canessa	138	323	170	336	595	842	5
por	172	323	185	336	595	842	5
la	187	323	194	336	595	842	5
realización	196	323	240	336	595	842	5
del	242	323	254	336	595	842	5
inmuno-	256	323	290	336	595	842	5
fenotipado.	70	335	115	348	595	842	5
Al	117	335	127	348	595	842	5
Prof.	129	335	149	348	595	842	5
Agdo.	151	335	176	348	595	842	5
Dr.	177	335	190	348	595	842	5
Luis	192	335	210	348	595	842	5
Borche	212	335	241	348	595	842	5
por	243	335	256	348	595	842	5
la	258	335	265	348	595	842	5
lectu-	267	335	290	348	595	842	5
ra	70	347	78	360	595	842	5
crítica	80	347	105	360	595	842	5
del	108	347	120	360	595	842	5
manuscrito.	123	347	170	360	595	842	5
11.	304	119	315	130	595	842	5
Regueiro	318	119	351	130	595	842	5
J,	357	119	364	130	595	842	5
Porras	370	119	394	130	595	842	5
O,	400	119	409	130	595	842	5
Lavin	415	119	436	130	595	842	5
M,	443	119	453	130	595	842	5
Gatti	459	119	478	130	595	842	5
R.	484	119	492	130	595	842	5
Ataxia-	498	119	524	130	595	842	5
telangiectasia:	318	129	367	140	595	842	5
A	370	129	376	140	595	842	5
primary	379	129	405	140	595	842	5
immunodeficiency	408	129	472	140	595	842	5
revisited.	475	129	506	140	595	842	5
Clin	509	129	524	140	595	842	5
Inmunol	318	140	347	151	595	842	5
Alerg	349	140	368	151	595	842	5
Norteam	371	140	400	151	595	842	5
2000;	402	140	422	151	595	842	5
20:	424	140	435	151	595	842	5
177-205.	437	140	467	151	595	842	5
12.	304	153	315	164	595	842	5
Swift	318	153	337	164	595	842	5
A,	340	153	348	164	595	842	5
Morrell	351	153	379	164	595	842	5
D,	382	153	390	164	595	842	5
Massey	393	153	420	164	595	842	5
RB,	422	153	436	164	595	842	5
Chase	439	153	461	164	595	842	5
CL.	464	153	478	164	595	842	5
Incidence	481	153	514	164	595	842	5
of	517	153	524	164	595	842	5
cancer	318	163	340	174	595	842	5
in	344	163	350	174	595	842	5
161	354	163	366	174	595	842	5
families	370	163	397	174	595	842	5
affected	400	163	428	174	595	842	5
by	431	163	439	174	595	842	5
ataxia-telangiectasia.	443	163	514	174	595	842	5
N	517	163	524	174	595	842	5
Engl	318	173	334	184	595	842	5
J	336	173	340	184	595	842	5
Med	342	173	357	184	595	842	5
1991;	359	173	379	184	595	842	5
325:	381	173	396	184	595	842	5
1831-6.	398	173	424	184	595	842	5
13.	304	186	315	197	595	842	5
Prats	318	186	338	197	595	842	5
Viñas	340	186	361	197	595	842	5
JM.	364	186	378	197	595	842	5
Ataxias	380	186	406	197	595	842	5
y	409	186	413	197	595	842	5
síndrome	416	186	447	197	595	842	5
cerebeloso.	450	186	488	197	595	842	5
In:	491	186	500	197	595	842	5
Fejer-	503	186	524	197	595	842	5
man	318	196	333	207	595	842	5
N.	335	196	344	207	595	842	5
Neurología	346	196	384	207	595	842	5
pediátrica.	387	196	423	207	595	842	5
2ª	425	196	432	207	595	842	5
ed.	434	196	444	207	595	842	5
Buenos	447	196	472	207	595	842	5
Aires:	475	196	496	207	595	842	5
Médica	498	196	524	207	595	842	5
Panamericana,	318	206	368	217	595	842	5
1997:	370	206	389	217	595	842	5
434-46.	392	206	418	217	595	842	5
14.	304	219	315	230	595	842	5
Katevas	318	219	347	230	595	842	5
P,	349	219	356	230	595	842	5
Lembesopoulos	358	219	414	230	595	842	5
C,	416	219	424	230	595	842	5
Kamitaki	426	219	460	230	595	842	5
C,	462	219	470	230	595	842	5
Sakellariou	472	219	514	230	595	842	5
D,	515	219	523	230	595	842	5
Douna	318	230	342	241	595	842	5
V.	346	230	354	241	595	842	5
Establishment	358	230	406	241	595	842	5
of	410	230	417	241	595	842	5
normal	421	230	445	241	595	842	5
ranges	449	230	471	241	595	842	5
of	475	230	482	241	595	842	5
lymphocite	486	230	524	241	595	842	5
subpopulations	318	240	370	251	595	842	5
in	371	240	378	251	595	842	5
cord	379	240	395	251	595	842	5
blood	396	240	415	251	595	842	5
and	417	240	429	251	595	842	5
inperpheral	431	240	470	251	595	842	5
blood	471	240	491	251	595	842	5
in	492	240	499	251	595	842	5
infants	500	240	524	251	595	842	5
and	318	250	330	261	595	842	5
children.	333	250	363	261	595	842	5
Haema	365	250	389	261	595	842	5
1999;	391	250	410	261	595	842	5
2:	412	250	419	261	595	842	5
145-151.	421	250	452	261	595	842	5
15.	304	263	315	274	595	842	5
Ikinciogullari	318	263	368	274	595	842	5
A,	370	263	378	274	595	842	5
Kendirli	380	263	410	274	595	842	5
T,	412	263	420	274	595	842	5
Dogu	422	263	441	274	595	842	5
F,	443	263	450	274	595	842	5
Egin	452	263	469	274	595	842	5
Y,	471	263	479	274	595	842	5
Reisli	481	263	501	274	595	842	5
I,	503	263	509	274	595	842	5
Cin	510	263	524	274	595	842	5
S,	318	273	325	284	595	842	5
et	327	273	334	284	595	842	5
al.	336	273	344	284	595	842	5
Peripheral	346	273	381	284	595	842	5
blood	383	273	402	284	595	842	5
lymphocyte	404	273	444	284	595	842	5
subsets	446	273	471	284	595	842	5
in	473	273	480	284	595	842	5
healthy	481	273	506	284	595	842	5
Tur-	508	273	524	284	595	842	5
kish	318	283	332	294	595	842	5
children.	334	283	364	294	595	842	5
Turk	367	283	383	294	595	842	5
J	385	283	389	294	595	842	5
Pediatr	391	283	415	294	595	842	5
2004;	417	283	436	294	595	842	5
46:	438	283	449	294	595	842	5
125-30.	451	283	478	294	595	842	5
16.	304	296	315	307	595	842	5
Cabana	318	296	347	307	595	842	5
MD,	348	296	365	307	595	842	5
Crawford	367	296	402	307	595	842	5
TO,	404	296	419	307	595	842	5
Winkelstein	420	296	464	307	595	842	5
JA,	466	296	478	307	595	842	5
Christensen	480	296	524	307	595	842	5
JR,	318	306	331	317	595	842	5
Lederman	332	306	370	317	595	842	5
HM.	372	306	389	317	595	842	5
Consequences	390	306	439	317	595	842	5
of	440	306	448	317	595	842	5
a	449	306	453	317	595	842	5
delayed	455	306	481	317	595	842	5
diagnosis	483	306	515	317	595	842	5
of	516	306	523	317	595	842	5
ataxia-telangiectasia.	318	317	390	328	595	842	5
Pediatrics	392	317	425	328	595	842	5
1998;	427	317	447	328	595	842	5
102:	449	317	464	328	595	842	5
98-100.	466	317	492	328	595	842	5
17.	304	330	315	341	595	842	5
Waldman	318	330	354	341	595	842	5
TA,	357	330	371	341	595	842	5
McIntyre	374	330	408	341	595	842	5
KR.	411	330	426	341	595	842	5
Serum	428	330	450	341	595	842	5
alpha-fetoprotein	453	330	511	341	595	842	5
le-	514	330	524	341	595	842	5
vels	318	340	332	351	595	842	5
in	335	340	342	351	595	842	5
patients	345	340	371	351	595	842	5
with	375	340	390	351	595	842	5
ataxia-telangiectasia.	393	340	465	351	595	842	5
Lancet	468	340	491	351	595	842	5
1972;	494	340	514	351	595	842	5
2:	517	340	524	351	595	842	5
112.	318	350	333	361	595	842	5
18.	304	363	315	374	595	842	5
Dawson	318	363	347	374	595	842	5
D.	349	363	357	374	595	842	5
Recessive	358	363	392	374	595	842	5
ataxia	394	363	414	374	595	842	5
with	416	363	431	374	595	842	5
ocular	433	363	454	374	595	842	5
motor	455	363	476	374	595	842	5
apraxia.	477	363	504	374	595	842	5
Arch	506	363	523	374	595	842	5
Neurol	318	373	342	384	595	842	5
2001;	344	373	363	384	595	842	5
58	365	373	374	384	595	842	5
(2):	376	373	388	384	595	842	5
173-4.	390	373	412	384	595	842	5
Referencias	70	369	131	385	595	842	5
bibliográficas	135	369	204	385	595	842	5
1.	70	388	77	399	595	842	5
Syllaba	84	388	111	399	595	842	5
L,	115	388	123	399	595	842	5
Henner	127	388	154	399	595	842	5
K.	158	388	167	399	595	842	5
Contribution	171	388	215	399	595	842	5
a	218	388	222	399	595	842	5
l'independence	226	388	278	399	595	842	5
de	282	388	290	399	595	842	5
l'athetose	84	398	117	409	595	842	5
double	121	398	144	409	595	842	5
idiopathique	148	398	190	409	595	842	5
et	194	398	200	409	595	842	5
congenitale.	204	398	245	409	595	842	5
Rev	249	398	262	409	595	842	5
Neurol	266	398	290	409	595	842	5
1926;	84	408	104	419	595	842	5
1:	106	408	112	419	595	842	5
541-62.	114	408	141	419	595	842	5
2.	70	420	77	431	595	842	5
Louis-Bar	84	420	121	431	595	842	5
D.	123	420	131	431	595	842	5
Sur	132	420	144	431	595	842	5
un	146	420	154	431	595	842	5
syndrome	156	420	189	431	595	842	5
progresiff	191	420	224	431	595	842	5
comprenant	226	420	266	431	595	842	5
des	267	420	279	431	595	842	5
té	280	420	287	431	595	842	5
-	287	420	290	431	595	842	5
langiectasies	84	431	128	442	595	842	5
capillaries	131	431	166	442	595	842	5
cutanées	170	431	199	442	595	842	5
et	203	431	209	442	595	842	5
conjontivales	212	431	258	442	595	842	5
symétri-	261	431	290	442	595	842	5
ques	84	441	100	452	595	842	5
à	102	441	105	452	595	842	5
disposition	107	441	145	452	595	842	5
naevoîde	146	441	177	452	595	842	5
et	179	441	185	452	595	842	5
des	187	441	198	452	595	842	5
troubles	200	441	228	452	595	842	5
cérébelleux.	229	441	271	452	595	842	5
Con-	273	441	290	452	595	842	5
fin	84	451	94	462	595	842	5
Neurol.	96	451	121	462	595	842	5
1941;	124	451	143	462	595	842	5
4:	145	451	152	462	595	842	5
33-42.	154	451	176	462	595	842	5
3.	70	463	77	474	595	842	5
Boder	84	463	106	474	595	842	5
E,	110	463	118	474	595	842	5
Sedgwick	121	463	156	474	595	842	5
RO.	160	463	174	474	595	842	5
Ataxia-telangiectasia:	178	463	252	474	595	842	5
a	256	463	259	474	595	842	5
familial	263	463	289	474	595	842	5
syndrome	84	473	118	484	595	842	5
of	121	473	128	484	595	842	5
progressive	132	473	171	484	595	842	5
cerebellar	174	473	208	484	595	842	5
ataxia,	211	473	233	484	595	842	5
oculocutaneous	237	473	290	484	595	842	5
telangiectasia,	84	484	133	495	595	842	5
and	134	484	147	495	595	842	5
frequent	149	484	177	495	595	842	5
pulmonary	179	484	216	495	595	842	5
infection.	218	484	250	495	595	842	5
Univ	252	484	269	495	595	842	5
S	271	484	275	495	595	842	5
Ca-	277	484	290	495	595	842	5
lif	84	494	92	505	595	842	5
Med	94	494	109	505	595	842	5
Bull	112	494	126	505	595	842	5
1959;	128	494	148	505	595	842	5
9:	150	494	156	505	595	842	5
15-27.	159	494	181	505	595	842	5
4.	70	506	77	517	595	842	5
Rebollo	84	506	112	517	595	842	5
MA.	114	506	130	517	595	842	5
Ataxia-telangiectasia.	132	506	206	517	595	842	5
Acta	208	506	224	517	595	842	5
Neurol	225	506	249	517	595	842	5
Latinoamer	251	506	290	517	595	842	5
1961;	84	516	104	527	595	842	5
7:	106	516	112	527	595	842	5
331-336.	114	516	145	527	595	842	5
19.	304	386	315	397	595	842	5
Barbot	318	386	343	397	595	842	5
C,	345	386	353	397	595	842	5
Coutinho	355	386	388	397	595	842	5
P,	390	386	397	397	595	842	5
Chorao	399	386	426	397	595	842	5
R,	428	386	436	397	595	842	5
Ferreira	437	386	468	397	595	842	5
C,	469	386	477	397	595	842	5
Barros	479	386	504	397	595	842	5
J,	505	386	512	397	595	842	5
Fi-	513	386	524	397	595	842	5
neza	318	396	334	407	595	842	5
I,	337	396	342	407	595	842	5
et	344	396	351	407	595	842	5
al.	353	396	362	407	595	842	5
Recessive	365	396	398	407	595	842	5
ataxia	400	396	420	407	595	842	5
with	422	396	437	407	595	842	5
ocular	440	396	461	407	595	842	5
apraxia:	463	396	490	407	595	842	5
review	492	396	515	407	595	842	5
of	517	396	524	407	595	842	5
22	318	407	327	418	595	842	5
Portuguese	329	407	366	418	595	842	5
patients.	368	407	396	418	595	842	5
Arch	398	407	414	418	595	842	5
Neurol.	416	407	442	418	595	842	5
2001;	444	407	463	418	595	842	5
58(2):	465	407	485	418	595	842	5
201-205.	487	407	517	418	595	842	5
5.	70	529	77	540	595	842	5
Marcos	84	529	112	540	595	842	5
J,	114	529	120	540	595	842	5
García-Güelfi	122	529	173	540	595	842	5
A,	175	529	183	540	595	842	5
Maggi	186	529	209	540	595	842	5
R,	211	529	219	540	595	842	5
Sande	222	529	244	540	595	842	5
MT.	246	529	262	540	595	842	5
Ataxia-	264	529	290	540	595	842	5
telangiectasia	84	539	130	550	595	842	5
(enfermedad	134	539	177	550	595	842	5
de	181	539	189	550	595	842	5
Louis-Bar).	192	539	232	550	595	842	5
Arch	235	539	252	550	595	842	5
Ped	256	539	269	550	595	842	5
Urug	272	539	290	550	595	842	5
1962;	84	549	104	560	595	842	5
33:	106	549	117	560	595	842	5
530-6.	119	549	141	560	595	842	5
6.	70	561	77	572	595	842	5
Gatti	84	561	103	572	595	842	5
RA.	107	561	121	572	595	842	5
Ataxia-telangiectasia.	125	561	199	572	595	842	5
In:	203	561	212	572	595	842	5
Scriver	216	561	241	572	595	842	5
CR,	245	561	258	572	595	842	5
Beaudat	262	561	290	572	595	842	5
AL,	84	571	98	582	595	842	5
Sly	99	571	111	582	595	842	5
WS.	113	571	128	582	595	842	5
Metabolic	129	571	164	582	595	842	5
and	166	571	178	582	595	842	5
Molecular	180	571	215	582	595	842	5
Basis	217	571	235	582	595	842	5
of	237	571	244	582	595	842	5
Inherited	246	571	276	582	595	842	5
Di	278	571	287	582	595	842	5
-	287	571	290	582	595	842	5
seases.	84	582	108	593	595	842	5
8ª	110	582	116	593	595	842	5
ed.	118	582	129	593	595	842	5
New	131	582	147	593	595	842	5
York:	149	582	169	593	595	842	5
McGraw-Hill,	171	582	219	593	595	842	5
2001:	221	582	241	593	595	842	5
705-32.	243	582	269	593	595	842	5
7.	70	594	77	605	595	842	5
Sanal	84	594	104	605	595	842	5
O,	107	594	116	605	595	842	5
Lange	118	594	141	605	595	842	5
E,	143	594	151	605	595	842	5
Telatar	153	594	180	605	595	842	5
M,	182	594	192	605	595	842	5
Sobel	195	594	215	605	595	842	5
E,	217	594	225	605	595	842	5
Salazar-Novak	227	594	281	605	595	842	5
J,	283	594	290	605	595	842	5
Ersoy	84	604	105	615	595	842	5
F,	109	604	116	615	595	842	5
et	120	604	126	615	595	842	5
al.	130	604	139	615	595	842	5
Ataxia-telangiectasia	142	604	214	615	595	842	5
:	217	604	220	615	595	842	5
linkage	223	604	248	615	595	842	5
analysis	252	604	279	615	595	842	5
of	283	604	290	615	595	842	5
chromosome	84	614	128	625	595	842	5
11q22-23	130	614	163	625	595	842	5
markers	165	614	192	625	595	842	5
in	194	614	201	625	595	842	5
Turkish	203	614	229	625	595	842	5
families.	231	614	261	625	595	842	5
(OMIM	263	614	290	625	595	842	5
208900)	84	625	113	636	595	842	5
FASEB	117	625	144	636	595	842	5
J	149	625	152	636	595	842	5
1992;	157	625	176	636	595	842	5
6:	181	625	188	636	595	842	5
2848-52.	193	625	223	636	595	842	5
<http://www.pub-	228	625	290	636	595	842	5
med.com>	84	635	120	646	595	842	5
[consulta:	122	635	156	646	595	842	5
20	158	635	167	646	595	842	5
mar	169	635	182	646	595	842	5
2005]	184	635	204	646	595	842	5
8.	70	647	77	658	595	842	5
Gatti	84	647	103	658	595	842	5
RA,	106	647	120	658	595	842	5
Berkel	123	647	147	658	595	842	5
I,	150	647	156	658	595	842	5
Border	159	647	185	658	595	842	5
E.	188	647	195	658	595	842	5
Localisation	198	647	240	658	595	842	5
of	243	647	250	658	595	842	5
the	253	647	264	658	595	842	5
ataxia-	266	647	290	658	595	842	5
telangiectasia	84	657	130	668	595	842	5
gene	133	657	149	668	595	842	5
to	152	657	158	668	595	842	5
chromosome	161	657	205	668	595	842	5
11q22-23.	207	657	242	668	595	842	5
Nature	245	657	268	668	595	842	5
1988;	270	657	290	668	595	842	5
336:	84	667	99	678	595	842	5
577-80.	101	667	128	678	595	842	5
23.	304	530	315	541	595	842	5
Aurias	318	530	343	541	595	842	5
A,	345	530	353	541	595	842	5
Dutrillaux	355	530	393	541	595	842	5
B,	395	530	403	541	595	842	5
Burit	405	530	424	541	595	842	5
D,	426	530	434	541	595	842	5
Lejeune	436	530	465	541	595	842	5
J.	467	530	474	541	595	842	5
High	476	530	493	541	595	842	5
frequen-	495	530	524	541	595	842	5
cies	318	540	331	551	595	842	5
of	334	540	341	551	595	842	5
inversions	343	540	378	551	595	842	5
and	381	540	393	551	595	842	5
translocations	396	540	443	551	595	842	5
of	445	540	452	551	595	842	5
chromosomes	455	540	502	551	595	842	5
7	505	540	509	551	595	842	5
and	511	540	524	551	595	842	5
14	318	550	327	561	595	842	5
in	329	550	335	561	595	842	5
ataxia-telangiectasia.	338	550	409	561	595	842	5
Mutat	411	550	431	561	595	842	5
Res	434	550	446	561	595	842	5
1980;	448	550	468	561	595	842	5
69:	470	550	481	561	595	842	5
369-74.	483	550	509	561	595	842	5
9.	70	680	77	691	595	842	5
Savitsky	84	680	115	691	595	842	5
K,	117	680	126	691	595	842	5
Bar-Shira	128	680	164	691	595	842	5
A,	167	680	175	691	595	842	5
Gilad	177	680	198	691	595	842	5
S,	200	680	207	691	595	842	5
Rotman	209	680	238	691	595	842	5
G,	240	680	249	691	595	842	5
Ziv	251	680	264	691	595	842	5
Y,	266	680	274	691	595	842	5
Va-	276	680	290	691	595	842	5
nagaite	84	690	111	701	595	842	5
L,	113	690	121	701	595	842	5
et	124	690	131	701	595	842	5
al.	133	690	142	701	595	842	5
A	145	690	151	701	595	842	5
single	154	690	174	701	595	842	5
ataxia-telangiectasia	177	690	247	701	595	842	5
gene	249	690	265	701	595	842	5
with	268	690	283	701	595	842	5
a	286	690	290	701	595	842	5
product	84	700	110	711	595	842	5
similar	112	700	136	711	595	842	5
to	138	700	145	711	595	842	5
PI-3	147	700	161	711	595	842	5
Kinase.	164	700	189	711	595	842	5
Science	191	700	218	711	595	842	5
1995;	220	700	239	711	595	842	5
268:	241	700	257	711	595	842	5
1749-53.	259	700	289	711	595	842	5
10.	70	712	81	723	595	842	5
Elder	84	712	104	723	595	842	5
M.	106	712	116	723	595	842	5
Inmunodeficiencias	118	712	185	723	595	842	5
de	187	712	195	723	595	842	5
células	197	712	220	723	595	842	5
T.	222	712	229	723	595	842	5
Clin	231	712	246	723	595	842	5
Pediatr	247	712	272	723	595	842	5
Nor	273	712	287	723	595	842	5
-	287	712	290	723	595	842	5
te	84	723	90	734	595	842	5
Am	92	723	105	734	595	842	5
2001;	107	723	127	734	595	842	5
6:	129	723	135	734	595	842	5
1299-300.	138	723	172	734	595	842	5
20.	304	420	315	431	595	842	5
Sadighi	318	420	346	431	595	842	5
A,	348	420	356	431	595	842	5
Amir	359	420	378	431	595	842	5
A,	380	420	389	431	595	842	5
Phil	391	420	406	431	595	842	5
D,	408	420	416	431	595	842	5
Humphrey	419	420	458	431	595	842	5
R,	461	420	469	431	595	842	5
Winkelstein	471	420	515	431	595	842	5
J,	517	420	524	431	595	842	5
Loeb	318	430	337	441	595	842	5
D,	340	430	348	441	595	842	5
et	351	430	358	441	595	842	5
al.	361	430	370	441	595	842	5
Oligo-monoclonal	373	430	436	441	595	842	5
gammophaty	439	430	483	441	595	842	5
and	486	430	499	441	595	842	5
hyper-	502	430	524	441	595	842	5
gammaglobulinemia	318	440	388	451	595	842	5
in	391	440	398	451	595	842	5
ataxia-telangiectasia:	401	440	473	451	595	842	5
a	476	440	480	451	595	842	5
study	483	440	502	451	595	842	5
of	505	440	512	451	595	842	5
90	515	440	524	451	595	842	5
patients.	318	450	347	461	595	842	5
Medicine	349	450	381	461	595	842	5
(Baltimore)	383	450	423	461	595	842	5
1999;	425	450	444	461	595	842	5
78	446	450	455	461	595	842	5
(6):	457	450	469	461	595	842	5
370-81.	471	450	498	461	595	842	5
21.	304	463	315	474	595	842	5
Schubert	318	463	351	474	595	842	5
R,	356	463	364	474	595	842	5
Reichenbach	369	463	415	474	595	842	5
J,	420	463	426	474	595	842	5
Zielen	431	463	454	474	595	842	5
S.	458	463	465	474	595	842	5
Deficiencies	470	463	513	474	595	842	5
in	517	463	524	474	595	842	5
CD4+	318	473	339	484	595	842	5
and	342	473	354	484	595	842	5
CD8	357	473	373	484	595	842	5
T	375	473	381	484	595	842	5
cell	383	473	396	484	595	842	5
subsets	398	473	423	484	595	842	5
in	426	473	432	484	595	842	5
ataxia	435	473	455	484	595	842	5
telangiectasia.	458	473	506	484	595	842	5
Clin	509	473	524	484	595	842	5
Exp	318	484	332	495	595	842	5
Immunol	334	484	365	495	595	842	5
2002;	367	484	387	495	595	842	5
129	389	484	402	495	595	842	5
(1):	404	484	416	495	595	842	5
125-32.	418	484	444	495	595	842	5
22.	304	497	315	508	595	842	5
Comans-Bitter	318	497	372	508	595	842	5
WM,	374	497	393	508	595	842	5
Groot	395	497	417	508	595	842	5
R,	419	497	428	508	595	842	5
Beemd	430	497	455	508	595	842	5
R,	457	497	465	508	595	842	5
Neijens	468	497	495	508	595	842	5
H,	497	497	506	508	595	842	5
Hop	508	497	524	508	595	842	5
W,	318	507	329	518	595	842	5
Groeneveld	333	507	375	518	595	842	5
K,	380	507	388	518	595	842	5
et	393	507	399	518	595	842	5
al.	404	507	413	518	595	842	5
Immunophenotyping	417	507	488	518	595	842	5
of	493	507	500	518	595	842	5
blood	504	507	524	518	595	842	5
lymphocytes	318	517	362	528	595	842	5
in	364	517	370	528	595	842	5
chilhood.	372	517	404	528	595	842	5
J	406	517	410	528	595	842	5
Pediatr	412	517	436	528	595	842	5
1997;	438	517	457	528	595	842	5
130:	460	517	475	528	595	842	5
388-93.	477	517	503	528	595	842	5
24.	304	563	315	574	595	842	5
Djuzonova	318	563	357	574	595	842	5
CS,	359	563	372	574	595	842	5
Schinder	374	563	406	574	595	842	5
D,	409	563	417	574	595	842	5
Stopper	420	563	448	574	595	842	5
H,	450	563	459	574	595	842	5
Hoehn	461	563	485	574	595	842	5
H,	488	563	496	574	595	842	5
Flentje	499	563	524	574	595	842	5
M,	318	574	328	585	595	842	5
Oppitz	330	574	355	585	595	842	5
U.	357	574	365	585	595	842	5
Identification	367	574	412	585	595	842	5
of	414	574	421	585	595	842	5
ataxia-telangiectasia	423	574	490	585	595	842	5
heterozy-	492	574	524	585	595	842	5
gotes,	318	584	338	595	595	842	5
a	339	584	343	595	595	842	5
cancer	345	584	367	595	595	842	5
prone	368	584	387	595	595	842	5
population	389	584	425	595	595	842	5
using	426	584	444	595	595	842	5
the	446	584	456	595	595	842	5
single-cell	458	584	492	595	595	842	5
electrop-	494	584	524	595	595	842	5
horesis	318	594	342	605	595	842	5
(Commet)	344	594	378	605	595	842	5
assay.	380	594	400	605	595	842	5
Lab	402	594	415	605	595	842	5
Invest	417	594	438	605	595	842	5
1999;	440	594	459	605	595	842	5
79:	461	594	472	605	595	842	5
699-705.	474	594	503	605	595	842	5
25.	304	607	315	618	595	842	5
Castellvi-Bel	318	607	364	618	595	842	5
S,	369	607	375	618	595	842	5
Sheikhavandi	380	607	429	618	595	842	5
S,	433	607	440	618	595	842	5
Telatar	444	607	471	618	595	842	5
M,	476	607	486	618	595	842	5
Tai	490	607	502	618	595	842	5
L-Q,	506	607	524	618	595	842	5
Hwang	318	617	344	628	595	842	5
M,	346	617	357	628	595	842	5
Wang	359	617	380	628	595	842	5
Z,	383	617	390	628	595	842	5
et	393	617	399	628	595	842	5
al.	401	617	410	628	595	842	5
New	412	617	428	628	595	842	5
mutations,	430	617	466	628	595	842	5
polymorphisms,	468	617	523	628	595	842	5
and	318	627	330	638	595	842	5
rare	333	627	346	638	595	842	5
variants	348	627	375	638	595	842	5
in	377	627	384	638	595	842	5
the	386	627	396	638	595	842	5
ATM	398	627	417	638	595	842	5
gene	419	627	436	638	595	842	5
by	438	627	446	638	595	842	5
a	448	627	452	638	595	842	5
novel	454	627	473	638	595	842	5
strategy.	475	627	504	638	595	842	5
Hum	507	627	524	638	595	842	5
Mutat	318	638	338	649	595	842	5
1999;	341	638	360	649	595	842	5
14:	362	638	373	649	595	842	5
156-62.	375	638	401	649	595	842	5
26.	304	651	315	662	595	842	5
Shiloh	318	651	341	662	595	842	5
Y.	343	651	351	662	595	842	5
ATM	353	651	372	662	595	842	5
and	373	651	386	662	595	842	5
related	387	651	411	662	595	842	5
protein	412	651	436	662	595	842	5
kinases:	438	651	465	662	595	842	5
safeguarding	467	651	511	662	595	842	5
ge-	513	651	524	662	595	842	5
nome	318	661	337	672	595	842	5
integrity.	339	661	370	672	595	842	5
Nature	372	661	395	672	595	842	5
Rev	397	661	411	672	595	842	5
Cancer.	413	661	440	672	595	842	5
2003;	442	661	461	672	595	842	5
3:	463	661	470	672	595	842	5
155-68.	472	661	498	672	595	842	5
Correspondencia	304	697	378	710	595	842	5
:	380	697	383	710	595	842	5
Dr.	384	697	397	710	595	842	5
Marcos	399	697	429	710	595	842	5
Delfino	431	697	462	710	595	842	5
Mateo	304	709	330	722	595	842	5
Cortés	332	709	358	722	595	842	5
4970	360	709	380	722	595	842	5
C.	382	709	391	722	595	842	5
Montevideo,	393	709	444	722	595	842	5
Uruguay	446	709	481	722	595	842	5
E-mail:	304	721	334	734	595	842	5
melidelfino@adinet.com.uy	336	721	448	734	595	842	5
PRIMERA	266	779	298	788	595	842	5
VERSIÓN	300	779	332	788	595	842	5
17/7/2006	284	787	315	796	595	842	5
