Co	85	35	96	42	612	792	1
munidad	96	35	129	42	612	792	1
y	134	35	138	42	612	792	1
Salud	143	35	164	42	612	792	1
Año	85	45	99	52	612	792	1
2015;	103	45	122	52	612	792	1
13	126	45	134	52	612	792	1
(2),	137	45	150	52	612	792	1
Julio-Dic	153	45	185	52	612	792	1
Depósito	85	55	115	62	612	792	1
Legal:	118	55	139	62	612	792	1
pp200202AR1401	146	55	208	62	612	792	1
-	211	55	214	62	612	792	1
ISSN:	217	55	237	62	612	792	1
1690-3293	240	55	277	62	612	792	1
A	85	75	96	89	612	792	1
LTERACIONES	95	78	169	88	612	792	1
DE	174	78	189	88	612	792	1
LA	194	78	208	88	612	792	1
DIFERENCIACIÓN	213	78	302	88	612	792	1
SEXUAL	307	78	349	88	612	792	1
EN	354	78	369	88	612	792	1
C	85	93	96	107	612	792	1
APITAL	96	96	132	106	612	792	1
Y	135	96	142	106	612	792	1
C	145	93	156	107	612	792	1
ENTRO	156	96	192	106	612	792	1
O	195	93	206	107	612	792	1
CCIDENTAL	206	96	266	106	612	792	1
DE	269	96	283	106	612	792	1
V	286	93	296	107	612	792	1
ENEZUELA	296	96	352	106	612	792	1
.	352	93	356	107	612	792	1
D	85	122	92	132	612	792	1
ISORDERS	92	125	129	131	612	792	1
OF	131	125	141	131	612	792	1
S	144	122	151	132	612	792	1
EXUAL	151	125	174	131	612	792	1
D	176	122	184	132	612	792	1
IFFERENTIATION	184	125	241	131	612	792	1
IN	244	125	251	131	612	792	1
P	253	122	260	132	612	792	1
ATIENS	260	125	285	131	612	792	1
FROM	288	125	308	131	612	792	1
THE	311	125	325	131	612	792	1
PACIENTES	374	78	433	88	612	792	1
DE	438	78	452	88	612	792	1
LAS	457	78	478	88	612	792	1
REGIONES	483	78	538	88	612	792	1
C	328	122	335	132	612	792	1
APITAL	335	125	359	131	612	792	1
AND	362	125	377	131	612	792	1
W	379	122	389	132	612	792	1
EST	389	125	403	131	612	792	1
C	406	122	413	132	612	792	1
ENTER	413	125	437	131	612	792	1
R	440	122	447	132	612	792	1
EGIONS	447	125	474	131	612	792	1
OF	477	125	487	131	612	792	1
V	490	122	497	132	612	792	1
ENEZUELA	497	125	534	131	612	792	1
.	534	122	536	132	612	792	1
Narviz	85	144	112	153	612	792	1
Pulido	115	144	142	153	612	792	1
1	142	143	145	149	612	792	1
,	145	144	147	153	612	792	1
Leidys	150	144	176	153	612	792	1
Osorio	179	144	207	153	612	792	1
2	207	143	210	149	612	792	1
,	210	144	213	153	612	792	1
Manuel	215	144	246	153	612	792	1
Rolo	249	144	268	153	612	792	1
2	268	143	271	149	612	792	1
,	271	144	274	153	612	792	1
Nancy	276	144	302	153	612	792	1
Moreno	305	144	337	153	612	792	1
1	337	143	340	149	612	792	1
,	340	144	342	153	612	792	1
José	345	144	363	153	612	792	1
A.	365	144	374	153	612	792	1
Martínez	377	144	414	153	612	792	1
1	414	143	416	149	612	792	1
,	416	144	419	153	612	792	1
Mileidy	421	144	453	153	612	792	1
Linares	455	144	486	153	612	792	1
2	486	143	489	149	612	792	1
,	489	144	492	153	612	792	1
Yasmint	494	144	526	153	612	792	1
Díaz	85	156	104	165	612	792	1
2	104	155	107	161	612	792	1
,	107	156	110	165	612	792	1
Cecilia	112	156	142	165	612	792	1
Villegas	145	156	178	165	612	792	1
1	178	155	180	161	612	792	1
,	180	156	183	165	612	792	1
Yaniret	186	156	214	165	612	792	1
Bravo	217	156	242	165	612	792	1
2	242	155	245	161	612	792	1
,	245	156	247	165	612	792	1
Mirian	250	156	278	165	612	792	1
Hernández	281	156	325	165	612	792	1
2	325	155	328	161	612	792	1
A	85	183	93	192	612	792	1
BSTRACT	93	185	129	192	612	792	1
K	85	332	92	342	612	792	1
EY	92	335	101	341	612	792	1
W	104	332	113	342	612	792	1
ORDS	113	335	133	341	612	792	1
:	133	332	137	342	612	792	1
Disorders	141	333	180	342	612	792	1
of	182	333	190	342	612	792	1
sexual	192	333	218	342	612	792	1
differentiation,	220	333	280	342	612	792	1
genetic	282	333	311	342	612	792	1
counseling,	313	333	359	342	612	792	1
Y	362	333	369	342	612	792	1
chromosome	371	333	423	342	612	792	1
markers.	425	333	460	342	612	792	1
R	85	358	93	368	612	792	1
ESUMEN	93	361	126	367	612	792	1
P	85	533	92	543	612	792	1
ALABRAS	92	536	124	542	612	792	1
C	126	533	133	543	612	792	1
LAVE	133	536	151	542	612	792	1
:	150	533	154	543	612	792	1
Alteraciones	157	534	207	543	612	792	1
de	210	534	219	543	612	792	1
diferenciación	221	534	277	543	612	792	1
sexual,	279	534	307	543	612	792	1
asesoramiento	309	534	367	543	612	792	1
genético,	368	534	404	543	612	792	1
marcadores	406	534	453	543	612	792	1
cromosoma	454	534	500	543	612	792	1
Y.	502	534	510	543	612	792	1
aporta	318	564	343	573	612	792	1
un	344	564	354	573	612	792	1
cromosoma	357	564	403	573	612	792	1
X,	405	564	414	573	612	792	1
b)	420	564	428	573	612	792	1
Gonadal,	430	564	466	573	612	792	1
comienza	468	564	507	573	612	792	1
entre	509	564	529	573	612	792	1
la	531	564	538	573	612	792	1
sexta	318	576	338	585	612	792	1
a	341	576	345	585	612	792	1
séptima	348	576	379	585	612	792	1
semana	381	576	412	585	612	792	1
de	414	576	424	585	612	792	1
vida	426	576	443	585	612	792	1
intrauterina	446	576	494	585	612	792	1
cuando	496	576	525	585	612	792	1
un	528	576	538	585	612	792	1
primordio	318	588	364	597	612	792	1
idéntico	369	588	407	597	612	792	1
en	412	588	422	597	612	792	1
embriones	428	588	475	597	612	792	1
femeninos	480	588	528	597	612	792	1
y	533	588	538	597	612	792	1
masculinos,	318	600	366	609	612	792	1
se	368	600	376	609	612	792	1
transforma	378	600	422	609	612	792	1
en	424	600	433	609	612	792	1
testículos	436	600	474	609	612	792	1
por	475	600	489	609	612	792	1
acción	491	600	517	609	612	792	1
de	519	600	529	609	612	792	1
la	531	600	538	609	612	792	1
región	318	612	343	621	612	792	1
determinante	345	612	398	621	612	792	1
del	399	612	411	621	612	792	1
sexo	413	612	431	621	612	792	1
del	433	612	445	621	612	792	1
cromosoma	447	612	493	621	612	792	1
Y	494	612	501	621	612	792	1
(SRY	503	612	525	621	612	792	1
del	526	612	538	621	612	792	1
inglés:	318	624	345	633	612	792	1
Sex	347	624	361	633	612	792	1
determining	363	624	413	633	612	792	1
Region	415	624	443	633	612	792	1
on	446	624	455	633	612	792	1
Y	458	624	465	633	612	792	1
chromosome)	467	624	522	633	612	792	1
y	524	624	529	633	612	792	1
c)	530	624	538	633	612	792	1
Fenotípica	318	636	361	645	612	792	1
que	365	636	380	645	612	792	1
depende	383	636	417	645	612	792	1
de	421	636	431	645	612	792	1
la	435	636	442	645	612	792	1
secreción	447	636	485	645	612	792	1
y	489	636	494	645	612	792	1
acción	498	636	524	645	612	792	1
de	529	636	538	645	612	792	1
diversas	318	648	351	657	612	792	1
hormonas	355	648	396	657	612	792	1
entre	399	648	420	657	612	792	1
las	424	648	436	657	612	792	1
cuales	439	648	465	657	612	792	1
se	469	648	477	657	612	792	1
encuentran	481	648	526	657	612	792	1
la	531	648	538	657	612	792	1
hormona	318	660	354	669	612	792	1
antimülleriana	356	660	415	669	612	792	1
(AMH)	417	660	447	669	612	792	1
y	449	660	454	669	612	792	1
la	456	660	463	669	612	792	1
testosterona.	465	660	516	669	612	792	1
1	516	659	519	665	612	792	1
I	85	564	89	574	612	792	1
NTRODUCCIÓN	89	566	146	573	612	792	1
La	120	583	131	592	612	792	1
diferenciación	132	583	188	592	612	792	1
sexual	190	583	215	592	612	792	1
se	217	583	225	592	612	792	1
realiza	226	583	252	592	612	792	1
en	254	583	263	592	612	792	1
tres	266	583	280	592	612	792	1
etapas	281	583	306	592	612	792	1
sucesivas:	85	595	124	604	612	792	1
a)	126	595	133	604	612	792	1
Genética	135	595	169	604	612	792	1
o	171	595	176	604	612	792	1
cromosómica,	178	595	232	604	612	792	1
la	234	595	241	604	612	792	1
cual	243	595	259	604	612	792	1
se	261	595	269	604	612	792	1
establece	271	595	306	604	612	792	1
en	85	607	94	616	612	792	1
la	99	607	106	616	612	792	1
fecundación	110	607	159	616	612	792	1
y	163	607	168	616	612	792	1
depende	172	607	205	616	612	792	1
que	209	607	224	616	612	792	1
un	228	607	238	616	612	792	1
espermatozoide	242	607	306	616	612	792	1
con	85	619	99	628	612	792	1
un	101	619	111	628	612	792	1
cromosoma	113	619	158	628	612	792	1
X	160	619	167	628	612	792	1
o	169	619	174	628	612	792	1
Y	175	619	183	628	612	792	1
fecunde	185	619	215	628	612	792	1
a	217	619	221	628	612	792	1
un	223	619	233	628	612	792	1
óvulo	235	619	257	628	612	792	1
que	259	619	273	628	612	792	1
siempre	274	619	306	628	612	792	1
Recibido:	85	652	118	659	612	792	1
06/04/2015	121	652	161	659	612	792	1
Aprobado:	179	652	214	659	612	792	1
15/07/2015	217	652	256	659	612	792	1
1	85	671	87	675	612	792	1
Se	88	671	96	678	612	792	1
cción	96	671	116	678	612	792	1
de	122	671	130	678	612	792	1
Polimo	137	671	162	678	612	792	1
rfismo	163	671	186	678	612	792	1
s	187	671	190	678	612	792	1
Gen	196	671	210	678	612	792	1
ómicos	211	671	236	678	612	792	1
de	243	671	251	678	612	792	1
l	252	671	254	678	612	792	1
Institu	260	671	283	678	612	792	1
to	284	671	291	678	612	792	1
de	297	671	305	678	612	792	1
Investigaciones	85	681	138	688	612	792	1
Biomédicas	142	681	181	688	612	792	1
"Dr	184	681	197	688	612	792	1
Francisco	200	681	234	688	612	792	1
J.	238	681	244	688	612	792	1
Triana-Alonso"	247	681	299	688	612	792	1
2	85	691	87	695	612	792	1
Unidad	87	691	113	698	612	792	1
Proyecto	117	691	147	698	612	792	1
Aragua,	151	691	179	698	612	792	1
Facultad	182	691	213	698	612	792	1
de	217	691	225	698	612	792	1
Ciencias	228	691	258	698	612	792	1
de	262	691	270	698	612	792	1
la	273	691	280	698	612	792	1
Salud,	283	691	305	698	612	792	1
Universidad	85	701	127	708	612	792	1
de	131	701	139	708	612	792	1
Carabobo-Núcleo	142	701	204	708	612	792	1
Aragua.Venezuela.	210	701	275	708	612	792	1
Correspondencia:	85	711	148	718	612	792	1
leidysorio@hotmail.com	152	711	238	718	612	792	1
Las	353	684	367	693	612	792	1
alteraciones	372	684	420	693	612	792	1
de	424	684	434	693	612	792	1
la	438	684	445	693	612	792	1
diferenciación	449	684	507	693	612	792	1
sexual	512	684	538	693	612	792	1
(ADS),	318	696	348	705	612	792	1
se	352	696	361	705	612	792	1
definen	365	696	396	705	612	792	1
como	400	696	423	705	612	792	1
un	427	696	437	705	612	792	1
conjunto	442	696	478	705	612	792	1
de	482	696	492	705	612	792	1
trastornos	496	696	538	705	612	792	1
congénitos	318	708	361	717	612	792	1
o	363	708	368	717	612	792	1
adquiridos	370	708	413	717	612	792	1
que	414	708	429	717	612	792	1
provocan	431	708	468	717	612	792	1
una	470	708	485	717	612	792	1
discordancia	487	708	538	717	612	792	1
33	308	737	317	746	612	792	1
Alteraciones	136	50	178	57	612	792	2
de	181	50	189	57	612	792	2
la	192	50	199	57	612	792	2
diferenciación	202	50	251	57	612	792	2
sexual	254	50	275	57	612	792	2
en	278	50	286	57	612	792	2
pacientes	290	50	322	57	612	792	2
de	325	50	333	57	612	792	2
las	336	50	346	57	612	792	2
regiones	349	50	378	57	612	792	2
Capital	381	50	406	57	612	792	2
y	409	50	413	57	612	792	2
Centro	416	50	439	57	612	792	2
Occidental	442	50	479	57	612	792	2
de	482	50	490	57	612	792	2
Venezuela	494	50	527	57	612	792	2
en	74	75	83	84	612	792	2
la	85	75	93	84	612	792	2
diferenciación	95	75	153	84	612	792	2
del	155	75	167	84	612	792	2
sexo,	169	75	190	84	612	792	2
antes	192	75	213	84	612	792	2
denominadas	215	75	269	84	612	792	2
estados	271	75	300	84	612	792	2
intersexo	74	87	112	96	612	792	2
o	116	87	121	96	612	792	2
genitales	125	87	162	96	612	792	2
ambiguos.	167	87	209	96	612	792	2
En	213	87	225	96	612	792	2
el	229	87	236	96	612	792	2
año	241	87	256	96	612	792	2
2006	260	87	280	96	612	792	2
una	285	87	300	96	612	792	2
comisión	74	99	112	108	612	792	2
de	117	99	127	108	612	792	2
expertos	131	99	166	108	612	792	2
designada	171	99	213	108	612	792	2
por	217	99	231	108	612	792	2
la	236	99	243	108	612	792	2
Sociedad	247	99	286	108	612	792	2
de	290	99	300	108	612	792	2
Endocrinología	74	111	136	120	612	792	2
Pediátrica	138	111	178	120	612	792	2
Europea	180	111	214	120	612	792	2
(ESPE)	216	111	246	120	612	792	2
y	248	111	253	120	612	792	2
la	254	111	262	120	612	792	2
Sociedad	264	111	300	120	612	792	2
de	74	123	83	132	612	792	2
Endocrinología	85	123	147	132	612	792	2
Pediátrica	149	123	189	132	612	792	2
Lawson	191	123	222	132	612	792	2
Wilkins	224	123	255	132	612	792	2
(LWPES),	259	123	300	132	612	792	2
propusieron	74	135	121	144	612	792	2
un	123	135	133	144	612	792	2
nuevo	136	135	160	144	612	792	2
sistema	162	135	191	144	612	792	2
de	193	135	203	144	612	792	2
clasificación	204	135	254	144	612	792	2
de	256	135	266	144	612	792	2
las	268	135	279	144	612	792	2
ADS	280	135	300	144	612	792	2
basado	74	147	102	156	612	792	2
en	105	147	115	156	612	792	2
el	118	147	125	156	612	792	2
análisis	129	147	160	156	612	792	2
de	163	147	173	156	612	792	2
cariotipo	176	147	212	156	612	792	2
que	215	147	230	156	612	792	2
comprende	233	147	279	156	612	792	2
tres	285	147	300	156	612	792	2
grandes	74	159	106	168	612	792	2
grupos:	110	159	141	168	612	792	2
ADS	145	159	165	168	612	792	2
46XX,	169	159	197	168	612	792	2
ADS	201	159	221	168	612	792	2
46XY	225	159	250	168	612	792	2
y	254	159	259	168	612	792	2
ADS	262	159	282	168	612	792	2
por	286	159	300	168	612	792	2
alteraciones	74	171	125	180	612	792	2
cromosómicas.	129	171	192	180	612	792	2
Asimismo	197	171	240	180	612	792	2
indicaron	244	171	284	180	612	792	2
un	289	171	300	180	612	792	2
cambio	74	183	104	192	612	792	2
en	106	183	116	192	612	792	2
la	119	183	126	192	612	792	2
terminología	129	183	181	192	612	792	2
que	184	183	199	192	612	792	2
hasta	201	183	223	192	612	792	2
entonces	225	183	261	192	612	792	2
se	264	183	272	192	612	792	2
estaba	275	183	300	192	612	792	2
utilizando,	74	195	124	204	612	792	2
como	134	195	158	204	612	792	2
hermafroditismo	167	195	245	204	612	792	2
o	254	195	259	204	612	792	2
pseudo	268	195	300	204	612	792	2
hermafroditismo	74	207	148	216	612	792	2
por	153	207	167	216	612	792	2
considerarlos	172	207	231	216	612	792	2
inadecuados	236	207	290	216	612	792	2
y	295	207	300	216	612	792	2
peyorativos	74	219	121	228	612	792	2
para	123	219	141	228	612	792	2
el	144	219	151	228	612	792	2
paciente.	154	219	190	228	612	792	2
2,3	191	218	198	223	612	792	2
Existen	109	243	140	252	612	792	2
diferentes	143	243	183	252	612	792	2
causas	185	243	212	252	612	792	2
que	214	243	229	252	612	792	2
pueden	232	243	261	252	612	792	2
alterar	263	243	290	252	612	792	2
la	292	243	300	252	612	792	2
diferenciación	74	255	132	264	612	792	2
sexual,	134	255	162	264	612	792	2
entre	164	255	185	264	612	792	2
ellas	187	255	205	264	612	792	2
se	207	255	215	264	612	792	2
encuentran:	217	255	265	264	612	792	2
a)	267	255	275	264	612	792	2
las	277	255	289	264	612	792	2
de	291	255	300	264	612	792	2
origen	74	267	100	276	612	792	2
genético,	102	267	138	276	612	792	2
b)	140	267	148	276	612	792	2
la	150	267	158	276	612	792	2
acción	160	267	186	276	612	792	2
de	188	267	197	276	612	792	2
fármacos	199	267	236	276	612	792	2
que	238	267	252	276	612	792	2
bloquean	254	267	290	276	612	792	2
la	293	267	300	276	612	792	2
actividad	74	279	113	288	612	792	2
enzimática	118	279	165	288	612	792	2
necesaria	169	279	209	288	612	792	2
para	218	279	237	288	612	792	2
la	242	279	249	288	612	792	2
síntesis	254	279	285	288	612	792	2
de	290	279	300	288	612	792	2
andrógenos	74	291	121	300	612	792	2
y	124	291	129	300	612	792	2
c)	132	291	140	300	612	792	2
factores	143	291	175	300	612	792	2
ambientales	178	291	227	300	612	792	2
que	230	291	245	300	612	792	2
actúan	248	291	275	300	612	792	2
sobre	278	291	300	300	612	792	2
el	74	303	81	312	612	792	2
embrión	84	303	117	312	612	792	2
y	120	303	125	312	612	792	2
generan	127	303	160	312	612	792	2
genitales	162	303	199	312	612	792	2
externos	202	303	236	312	612	792	2
ambiguos	239	303	278	312	612	792	2
en	281	303	290	312	612	792	2
el	293	303	300	312	612	792	2
recién	74	315	99	324	612	792	2
nacido,	102	315	132	324	612	792	2
estado	136	315	162	324	612	792	2
que	166	315	180	324	612	792	2
implica	184	315	214	324	612	792	2
la	218	315	226	324	612	792	2
presencia	230	315	268	324	612	792	2
de	272	315	281	324	612	792	2
una	285	315	300	324	612	792	2
conformación	74	327	128	336	612	792	2
anormal	130	327	162	336	612	792	2
de	164	327	174	336	612	792	2
los	175	327	187	336	612	792	2
genitales	188	327	223	336	612	792	2
externos,	225	327	261	336	612	792	2
no	262	327	273	336	612	792	2
acorde	274	327	300	336	612	792	2
claramente	74	339	119	348	612	792	2
al	120	339	128	348	612	792	2
sexo	130	339	148	348	612	792	2
genético.	150	339	186	348	612	792	2
4	186	338	189	343	612	792	2
Entre	109	363	133	372	612	792	2
los	137	363	149	372	612	792	2
genes	153	363	176	372	612	792	2
y	181	363	186	372	612	792	2
secuencias	189	363	234	372	612	792	2
genéticas	238	363	277	372	612	792	2
que	285	363	300	372	612	792	2
participan	74	375	115	384	612	792	2
activamente	119	375	168	384	612	792	2
en	171	375	181	384	612	792	2
el	184	375	191	384	612	792	2
proceso	195	375	226	384	612	792	2
de	229	375	239	384	612	792	2
diferenciación	242	375	300	384	612	792	2
sexual,	74	387	102	396	612	792	2
destaca	103	387	132	396	612	792	2
el	134	387	142	396	612	792	2
gen	143	387	158	396	612	792	2
SRY	160	387	178	396	612	792	2
localizado	180	387	220	396	612	792	2
en	222	387	231	396	612	792	2
el	233	387	240	396	612	792	2
brazo	242	387	264	396	612	792	2
corto	266	387	286	396	612	792	2
del	288	387	300	396	612	792	2
cromosoma	74	399	120	408	612	792	2
Y,	122	399	130	408	612	792	2
próximo	132	399	167	408	612	792	2
a	169	399	173	408	612	792	2
la	175	399	182	408	612	792	2
zona	184	399	203	408	612	792	2
pseudoautosómica	205	399	279	408	612	792	2
en	281	399	290	408	612	792	2
la	293	399	300	408	612	792	2
región	74	411	100	420	612	792	2
Yp11.3	101	411	130	420	612	792	2
es	132	411	140	420	612	792	2
pequeño	142	411	176	420	612	792	2
y	178	411	183	420	612	792	2
sin	185	411	197	420	612	792	2
intrones,	199	411	234	420	612	792	2
contenido	236	411	276	420	612	792	2
en	278	411	287	420	612	792	2
un	290	411	300	420	612	792	2
segmento	74	423	113	432	612	792	2
de	116	423	125	432	612	792	2
2,1	128	423	141	432	612	792	2
kilobases	143	423	181	432	612	792	2
(Kb)	184	423	203	432	612	792	2
y	206	423	211	432	612	792	2
codifica	213	423	245	432	612	792	2
una	248	423	263	432	612	792	2
proteína	266	423	300	432	612	792	2
de	74	435	83	444	612	792	2
204	84	435	99	444	612	792	2
aminoácidos	101	435	150	444	612	792	2
llamada	151	435	183	444	612	792	2
producto	184	435	219	444	612	792	2
SRY1.	220	435	245	444	612	792	2
Esta	247	435	264	444	612	792	2
proteína,	266	435	300	444	612	792	2
factor	74	447	97	456	612	792	2
determinante	102	447	156	456	612	792	2
testicular,	160	447	200	456	612	792	2
activa	205	447	229	456	612	792	2
otros	233	447	254	456	612	792	2
genes	258	447	281	456	612	792	2
que	285	447	300	456	612	792	2
inducen	74	459	110	468	612	792	2
la	116	459	124	468	612	792	2
formación	130	459	177	468	612	792	2
de	183	459	194	468	612	792	2
los	200	459	213	468	612	792	2
órganos	219	459	255	468	612	792	2
sexuales	261	459	300	468	612	792	2
rudimentarios	74	471	131	480	612	792	2
y	135	471	140	480	612	792	2
hace	142	471	161	480	612	792	2
que	165	471	179	480	612	792	2
se	183	471	191	480	612	792	2
produzca	195	471	232	480	612	792	2
el	235	471	242	480	612	792	2
desarrollo	246	471	287	480	612	792	2
en	290	471	300	480	612	792	2
sentido	74	483	105	492	612	792	2
masculino;	109	483	155	492	612	792	2
mientras	160	483	197	492	612	792	2
que,	201	483	219	492	612	792	2
en	224	483	233	492	612	792	2
su	238	483	247	492	612	792	2
ausencia	251	483	288	492	612	792	2
el	292	483	300	492	612	792	2
desarrollo	74	495	115	504	612	792	2
se	117	495	125	504	612	792	2
da	127	495	137	504	612	792	2
en	140	495	149	504	612	792	2
sentido	151	495	181	504	612	792	2
femenino.	183	495	224	504	612	792	2
5	224	494	227	499	612	792	2
Una	109	519	126	528	612	792	2
de	128	519	137	528	612	792	2
las	139	519	151	528	612	792	2
alteraciones	152	519	200	528	612	792	2
genéticas	202	519	239	528	612	792	2
más	241	519	258	528	612	792	2
frecuentes	259	519	300	528	612	792	2
es	74	531	82	540	612	792	2
la	84	531	91	540	612	792	2
translocación	94	531	148	540	612	792	2
del	150	531	162	540	612	792	2
gen	164	531	178	540	612	792	2
SRY	180	531	199	540	612	792	2
a	201	531	205	540	612	792	2
un	207	531	217	540	612	792	2
cromosoma	220	531	266	540	612	792	2
X,	269	531	278	540	612	792	2
estos	280	531	300	540	612	792	2
individuos	74	543	117	552	612	792	2
presentan	119	543	159	552	612	792	2
un	162	543	172	552	612	792	2
fenotipo	175	543	209	552	612	792	2
masculino	212	543	254	552	612	792	2
y	256	543	261	552	612	792	2
cariotipo	264	543	300	552	612	792	2
46XX,	74	555	101	564	612	792	2
quienes	104	555	135	564	612	792	2
son	137	555	151	564	612	792	2
positivos	154	555	190	564	612	792	2
para	192	555	210	564	612	792	2
el	212	555	219	564	612	792	2
gen	222	555	236	564	612	792	2
SRY.	239	555	259	564	612	792	2
De	262	555	273	564	612	792	2
forma	276	555	300	564	612	792	2
similar,	74	567	103	576	612	792	2
ocurre	104	567	129	576	612	792	2
con	130	567	144	576	612	792	2
la	145	567	153	576	612	792	2
deleción	154	567	186	576	612	792	2
de	188	567	197	576	612	792	2
SRY	198	567	216	576	612	792	2
dando	217	567	241	576	612	792	2
lugar	242	567	262	576	612	792	2
a	264	567	269	576	612	792	2
mujeres	270	567	300	576	612	792	2
fenotípicamente	74	579	138	588	612	792	2
femeninas	140	579	181	588	612	792	2
con	183	579	197	588	612	792	2
cariotipo	199	579	234	588	612	792	2
46XY,	236	579	261	588	612	792	2
quienes	263	579	294	588	612	792	2
a	295	579	300	588	612	792	2
pesar	74	591	95	600	612	792	2
de	97	591	106	600	612	792	2
poseer	108	591	134	600	612	792	2
el	136	591	143	600	612	792	2
cromosoma	145	591	191	600	612	792	2
Y,	193	591	201	600	612	792	2
éste	204	591	219	600	612	792	2
ha	221	591	230	600	612	792	2
perdido	232	591	263	600	612	792	2
la	265	591	272	600	612	792	2
región	274	591	300	600	612	792	2
determinante	74	603	128	612	612	792	2
del	132	603	144	612	612	792	2
sexo	148	603	166	612	612	792	2
masculino.	171	603	215	612	612	792	2
6	215	602	218	607	612	792	2
Igualmente	222	603	268	612	612	792	2
se	272	603	281	612	612	792	2
han	285	603	300	612	612	792	2
descrito	74	615	107	624	612	792	2
numerosas	112	615	156	624	612	792	2
alteraciones	161	615	211	624	612	792	2
estructurales	216	615	270	624	612	792	2
de	274	615	283	624	612	792	2
los	288	615	300	624	612	792	2
cromosomas	74	627	125	636	612	792	2
y	127	627	132	636	612	792	2
mosaicismo,	135	627	185	636	612	792	2
así	188	627	200	636	612	792	2
como	202	627	225	636	612	792	2
mutaciones	227	627	273	636	612	792	2
en	276	627	285	636	612	792	2
los	288	627	300	636	612	792	2
genes	74	639	98	648	612	792	2
responsables	102	639	156	648	612	792	2
de	160	639	170	648	612	792	2
la	174	639	182	648	612	792	2
organogénesis	186	639	247	648	612	792	2
testicular	251	639	290	648	612	792	2
y	295	639	300	648	612	792	2
ovárica	74	651	104	660	612	792	2
que	108	651	122	660	612	792	2
pueden	126	651	155	660	612	792	2
originar	160	651	192	660	612	792	2
anomalías	197	651	239	660	612	792	2
del	242	651	255	660	612	792	2
desarrollo	259	651	300	660	612	792	2
gonadal	74	663	106	672	612	792	2
y	109	663	114	672	612	792	2
ser	116	663	128	672	612	792	2
la	131	663	138	672	612	792	2
causa	141	663	164	672	612	792	2
de	167	663	176	672	612	792	2
cuadros	181	663	213	672	612	792	2
de	215	663	225	672	612	792	2
disgenesia.	228	663	273	672	612	792	2
7	273	662	276	667	612	792	2
Desde	109	687	135	696	612	792	2
el	137	687	144	696	612	792	2
punto	146	687	170	696	612	792	2
de	172	687	181	696	612	792	2
vista	183	687	202	696	612	792	2
epidemiológico,	207	687	272	696	612	792	2
se	274	687	283	696	612	792	2
han	285	687	300	696	612	792	2
reportado	74	699	113	708	612	792	2
estas	115	699	135	708	612	792	2
alteraciones	138	699	187	708	612	792	2
de	189	699	198	708	612	792	2
la	201	699	208	708	612	792	2
diferenciación	210	699	269	708	612	792	2
sexual,	271	699	300	708	612	792	2
con	74	711	89	720	612	792	2
una	97	711	113	720	612	792	2
incidencia	120	711	168	720	612	792	2
de	175	711	185	720	612	792	2
1/4500	192	711	224	720	612	792	2
nacidos	230	711	266	720	612	792	2
vivos,	272	711	300	720	612	792	2
34	74	737	83	746	612	792	2
aproximadamente,	312	75	388	84	612	792	2
siendo	391	75	418	84	612	792	2
la	421	75	428	84	612	792	2
hiperplasia	432	75	477	84	612	792	2
suprarrenal	480	75	527	84	612	792	2
congénita	312	87	350	96	612	792	2
(HSC)	352	87	377	96	612	792	2
la	379	87	386	96	612	792	2
causa	388	87	410	96	612	792	2
más	412	87	428	96	612	792	2
frecuente.	430	87	468	96	612	792	2
3	468	86	471	91	612	792	2
Por	472	87	486	96	612	792	2
otra	488	87	503	96	612	792	2
parte,	505	87	527	96	612	792	2
el	312	99	320	108	612	792	2
Estudio	326	99	361	108	612	792	2
Colaborativo	367	99	427	108	612	792	2
Latinoamericano	432	99	511	108	612	792	2
de	517	99	527	108	612	792	2
Malformaciones	312	111	379	120	612	792	2
Congénitas	382	111	428	120	612	792	2
(ECLAMC)	432	111	481	120	612	792	2
durante	485	111	516	120	612	792	2
el	520	111	527	120	612	792	2
periodo	312	123	343	132	612	792	2
de	344	123	354	132	612	792	2
1967	356	123	376	132	612	792	2
a	378	123	382	132	612	792	2
1982	384	123	405	132	612	792	2
reportó	409	123	438	132	612	792	2
que	440	123	454	132	612	792	2
de	456	123	465	132	612	792	2
898.435	467	123	500	132	612	792	2
recién	502	123	527	132	612	792	2
nacidos	312	135	343	144	612	792	2
vivos,	347	135	371	144	612	792	2
1%	375	135	388	144	612	792	2
tenían	396	135	421	144	612	792	2
genitales	425	135	462	144	612	792	2
ambiguos	466	135	505	144	612	792	2
y	509	135	514	144	612	792	2
de	518	135	527	144	612	792	2
4549	312	147	332	156	612	792	2
mortinatos	335	147	379	156	612	792	2
30%	381	147	400	156	612	792	2
presentaban	402	147	451	156	612	792	2
esta	454	147	470	156	612	792	2
anomalía.	472	147	513	156	612	792	2
En	515	147	527	156	612	792	2
Buenos	312	159	342	168	612	792	2
Aires,	346	159	370	168	612	792	2
durante	374	159	405	168	612	792	2
los	410	159	421	168	612	792	2
años	425	159	444	168	612	792	2
de	448	159	458	168	612	792	2
1988	461	159	482	168	612	792	2
a	486	159	490	168	612	792	2
1996	494	159	514	168	612	792	2
se	519	159	527	168	612	792	2
atendieron	312	171	355	180	612	792	2
en	358	171	367	180	612	792	2
la	369	171	377	180	612	792	2
Maternidad	379	171	427	180	612	792	2
Sardá	429	171	452	180	612	792	2
un	454	171	465	180	612	792	2
total	467	171	485	180	612	792	2
de	487	171	497	180	612	792	2
60.440	499	171	527	180	612	792	2
partos	312	183	337	192	612	792	2
y	339	183	344	192	612	792	2
se	345	183	353	192	612	792	2
hallaron	355	183	389	192	612	792	2
14	391	183	401	192	612	792	2
recién	403	183	427	192	612	792	2
nacidos	430	183	460	192	612	792	2
que	462	183	477	192	612	792	2
presentaban	479	183	527	192	612	792	2
genitales	312	195	349	204	612	792	2
ambiguos,	351	195	392	204	612	792	2
de	395	195	404	204	612	792	2
los	407	195	418	204	612	792	2
cuales	421	195	446	204	612	792	2
10	448	195	458	204	612	792	2
nacieron	461	195	496	204	612	792	2
vivos	499	195	520	204	612	792	2
y	522	195	527	204	612	792	2
4	312	207	317	216	612	792	2
muertos.	319	207	354	216	612	792	2
8	354	206	357	211	612	792	2
En	347	231	359	240	612	792	2
Venezuela,	360	231	404	240	612	792	2
la	407	231	414	240	612	792	2
Unidad	416	231	446	240	612	792	2
de	448	231	457	240	612	792	2
Genética	459	231	495	240	612	792	2
Médica	497	231	527	240	612	792	2
de	312	243	321	252	612	792	2
la	324	243	331	252	612	792	2
Universidad	334	243	383	252	612	792	2
del	386	243	398	252	612	792	2
Zulia	401	243	422	252	612	792	2
realizo	425	243	453	252	612	792	2
un	455	243	465	252	612	792	2
análisis	468	243	499	252	612	792	2
de	501	243	511	252	612	792	2
los	515	243	527	252	612	792	2
aspectos	312	255	348	264	612	792	2
epidemiológicos,	352	255	425	264	612	792	2
clínicos,	430	255	466	264	612	792	2
endocrinos	471	255	518	264	612	792	2
y	522	255	527	264	612	792	2
genéticos	312	267	350	276	612	792	2
de	351	267	361	276	612	792	2
cuatrocientos	363	267	416	276	612	792	2
veintinueve	418	267	465	276	612	792	2
(429)	466	267	488	276	612	792	2
pacientes	490	267	527	276	612	792	2
de	312	279	321	288	612	792	2
391	324	279	340	288	612	792	2
familias	343	279	376	288	612	792	2
que	379	279	393	288	612	792	2
consultaron	396	279	444	288	612	792	2
a	447	279	452	288	612	792	2
esta	455	279	471	288	612	792	2
Unidad	474	279	504	288	612	792	2
en	507	279	516	288	612	792	2
el	520	279	527	288	612	792	2
periodo	312	291	342	300	612	792	2
1971	344	291	364	300	612	792	2
-	366	291	369	300	612	792	2
1996,	371	291	393	300	612	792	2
por	395	291	408	300	612	792	2
presentar	410	291	446	300	612	792	2
alguna	448	291	475	300	612	792	2
anormalidad	477	291	527	300	612	792	2
de	312	303	321	312	612	792	2
la	324	303	331	312	612	792	2
diferenciación	334	303	392	312	612	792	2
sexual.	395	303	423	312	612	792	2
Se	426	303	436	312	612	792	2
detectaron	439	303	481	312	612	792	2
214	484	303	499	312	612	792	2
(50%)	502	303	527	312	612	792	2
pacientes	312	315	349	324	612	792	2
con	351	315	365	324	612	792	2
diagnóstico	367	315	413	324	612	792	2
definitivo	414	315	453	324	612	792	2
de	454	315	464	324	612	792	2
ADS	465	315	485	324	612	792	2
al	487	315	494	324	612	792	2
cumplir	496	315	527	324	612	792	2
los	312	327	324	336	612	792	2
criterios	326	327	360	336	612	792	2
de	362	327	371	336	612	792	2
inclusión	373	327	411	336	612	792	2
establecidos,	413	327	465	336	612	792	2
distribuidos	467	327	515	336	612	792	2
de	518	327	527	336	612	792	2
la	312	339	319	348	612	792	2
siguiente	321	339	356	348	612	792	2
manera:	358	339	390	348	612	792	2
139	391	339	406	348	612	792	2
(65%)	408	339	432	348	612	792	2
pacientes	434	339	470	348	612	792	2
con	472	339	485	348	612	792	2
anomalías	487	339	527	348	612	792	2
de	312	351	321	360	612	792	2
los	323	351	335	360	612	792	2
cromosomas	337	351	387	360	612	792	2
sexuales,	389	351	425	360	612	792	2
36	427	351	437	360	612	792	2
(16,8%)	439	351	472	360	612	792	2
pacientes	474	351	511	360	612	792	2
con	513	351	527	360	612	792	2
hiperplasia	312	363	356	372	612	792	2
adrenal	358	363	388	372	612	792	2
congénita,	390	363	431	372	612	792	2
21	433	363	443	372	612	792	2
(9,8%)	445	363	472	372	612	792	2
pacientes	474	363	511	372	612	792	2
con	513	363	527	372	612	792	2
síndrome	312	375	350	384	612	792	2
de	352	375	362	384	612	792	2
insensibilidad	364	375	420	384	612	792	2
androgénica	423	375	473	384	612	792	2
completa,	475	375	515	384	612	792	2
14	517	375	527	384	612	792	2
(6,6%)	312	387	340	396	612	792	2
pacientes	344	387	382	396	612	792	2
con	386	387	400	396	612	792	2
disgenesia	404	387	446	396	612	792	2
gonadal	450	387	482	396	612	792	2
mixta	486	387	510	396	612	792	2
y	514	387	519	396	612	792	2
4	522	387	527	396	612	792	2
(1,8%)	312	399	340	408	612	792	2
pacientes	342	399	379	408	612	792	2
con	381	399	395	408	612	792	2
hermafroditismo	397	399	465	408	612	792	2
verdadero.	467	399	509	408	612	792	2
9	509	398	512	403	612	792	2
Sánchez	347	423	381	432	612	792	2
y	384	423	389	432	612	792	2
cols.	390	423	409	432	612	792	2
10	409	422	415	427	612	792	2
evaluaron	417	423	456	432	612	792	2
los	459	423	470	432	612	792	2
casos	473	423	494	432	612	792	2
de	496	423	506	432	612	792	2
ADS	507	423	527	432	612	792	2
atendidos	312	435	351	444	612	792	2
en	353	435	362	444	612	792	2
el	364	435	371	444	612	792	2
Hospital	374	435	407	444	612	792	2
de	409	435	419	444	612	792	2
Niños	421	435	445	444	612	792	2
"Dr.	447	435	464	444	612	792	2
José	466	435	483	444	612	792	2
Manuel	485	435	516	444	612	792	2
de	518	435	527	444	612	792	2
los	312	447	323	456	612	792	2
Ríos"	325	447	346	456	612	792	2
en	348	447	357	456	612	792	2
Caracas,Venezuela	359	447	432	456	612	792	2
en	434	447	443	456	612	792	2
el	445	447	452	456	612	792	2
periodo	454	447	483	456	612	792	2
2000-2004	485	447	527	456	612	792	2
y	312	459	317	468	612	792	2
describieron	318	459	366	468	612	792	2
una	368	459	382	468	612	792	2
variedad	384	459	418	468	612	792	2
de	420	459	429	468	612	792	2
exámenes	430	459	469	468	612	792	2
para	470	459	488	468	612	792	2
el	490	459	497	468	612	792	2
manejo	498	459	527	468	612	792	2
y	312	471	317	480	612	792	2
diagnóstico	320	471	368	480	612	792	2
clínico,	371	471	401	480	612	792	2
en	405	471	415	480	612	792	2
el	419	471	426	480	612	792	2
que	430	471	445	480	612	792	2
incluyeron	448	471	491	480	612	792	2
pruebas	496	471	527	480	612	792	2
hormonales,	312	483	362	492	612	792	2
ecografía,	366	483	407	492	612	792	2
entre	411	483	432	492	612	792	2
otros.	440	483	463	492	612	792	2
Los	467	483	481	492	612	792	2
resultados	486	483	527	492	612	792	2
arrojaron	312	495	352	504	612	792	2
que	357	495	373	504	612	792	2
de	377	495	387	504	612	792	2
73	392	495	402	504	612	792	2
pacientes	407	495	448	504	612	792	2
evaluados,	452	495	498	504	612	792	2
59	503	495	513	504	612	792	2
se	518	495	527	504	612	792	2
corresponden	312	507	364	516	612	792	2
a	366	507	371	516	612	792	2
ADS	372	507	392	516	612	792	2
46,XX	393	507	420	516	612	792	2
con	421	507	435	516	612	792	2
hiperplasia	437	507	481	516	612	792	2
suprarrenal	482	507	527	516	612	792	2
congénita;	312	519	361	528	612	792	2
4	371	519	376	528	612	792	2
(5,47%)	382	519	419	528	612	792	2
correspondían	424	519	490	528	612	792	2
a	496	519	500	528	612	792	2
ADS	505	519	527	528	612	792	2
ovotesticular,	312	531	369	540	612	792	2
6	374	531	379	540	612	792	2
ambigüedad	384	531	435	540	612	792	2
genital	440	531	469	540	612	792	2
de	474	531	484	540	612	792	2
causa	488	531	512	540	612	792	2
no	516	531	527	540	612	792	2
específica	312	543	351	552	612	792	2
y	353	543	358	552	612	792	2
4	359	543	364	552	612	792	2
ADS	366	543	385	552	612	792	2
46,XY.	387	543	415	552	612	792	2
De	417	543	429	552	612	792	2
igual	430	543	450	552	612	792	2
forma,	452	543	479	552	612	792	2
Velázquez	480	543	521	552	612	792	2
y	523	543	528	552	612	792	2
cols.	312	555	331	564	612	792	2
11	331	554	336	559	612	792	2
hacen	340	555	364	564	612	792	2
referencia	368	555	409	564	612	792	2
al	413	555	420	564	612	792	2
estudio	424	555	454	564	612	792	2
de	457	555	467	564	612	792	2
pacientes	471	555	509	564	612	792	2
con	513	555	527	564	612	792	2
alteración	312	567	352	576	612	792	2
de	354	567	363	576	612	792	2
la	365	567	372	576	612	792	2
diferenciación	374	567	432	576	612	792	2
sexual	433	567	459	576	612	792	2
45,X/46,XY	461	567	511	576	612	792	2
que	513	567	527	576	612	792	2
acudieron	312	579	350	588	612	792	2
al	352	579	359	588	612	792	2
hospital	361	579	392	588	612	792	2
"Dr.	394	579	410	588	612	792	2
J.M.	412	579	429	588	612	792	2
de	431	579	440	588	612	792	2
los	442	579	453	588	612	792	2
Ríos"	455	579	476	588	612	792	2
en	478	579	487	588	612	792	2
el	489	579	496	588	612	792	2
período	498	579	527	588	612	792	2
1983	312	591	333	600	612	792	2
a	337	591	341	600	612	792	2
2008.	346	591	369	600	612	792	2
Se	374	591	384	600	612	792	2
identificaron	388	591	441	600	612	792	2
doce	446	591	465	600	612	792	2
pacientes	469	591	508	600	612	792	2
con	512	591	527	600	612	792	2
mosaicismo	312	603	360	612	612	792	2
45,X/46,XY	361	603	411	612	612	792	2
con	413	603	427	612	612	792	2
una	430	603	444	612	612	792	2
amplia	446	603	474	612	612	792	2
expresividad	476	603	527	612	612	792	2
clínica,	312	615	341	624	612	792	2
de	343	615	353	624	612	792	2
ellos	355	615	373	624	612	792	2
50%	375	615	394	624	612	792	2
consultó	395	615	429	624	612	792	2
por	431	615	444	624	612	792	2
ambigüedad	446	615	495	624	612	792	2
genital,	497	615	527	624	612	792	2
41,6%	312	627	338	636	612	792	2
por	340	627	353	636	612	792	2
talla	355	627	373	636	612	792	2
baja	375	627	391	636	612	792	2
y	393	627	398	636	612	792	2
8,4%	399	627	420	636	612	792	2
por	422	627	435	636	612	792	2
criptorquídia.	437	627	492	636	612	792	2
Por	347	651	361	660	612	792	2
otra	364	651	380	660	612	792	2
parte,	383	651	406	660	612	792	2
Álvarez	409	651	441	660	612	792	2
y	443	651	449	660	612	792	2
cols.	451	651	470	660	612	792	2
12	470	651	475	656	612	792	2
describen	478	651	516	660	612	792	2
el	520	651	527	660	612	792	2
caso	312	663	330	672	612	792	2
de	334	663	344	672	612	792	2
un	348	663	358	672	612	792	2
recién	362	663	387	672	612	792	2
nacido	391	663	419	672	612	792	2
que	423	663	437	672	612	792	2
fue	441	663	454	672	612	792	2
evaluado	458	663	495	672	612	792	2
por	499	663	512	672	612	792	2
un	517	663	527	672	612	792	2
equipo	312	675	340	684	612	792	2
multidisciplinario	342	675	415	684	612	792	2
para	417	675	435	684	612	792	2
la	438	675	445	684	612	792	2
asignación	448	675	491	684	612	792	2
del	494	675	506	684	612	792	2
sexo	509	675	527	684	612	792	2
más	312	687	329	696	612	792	2
conveniente;	334	687	391	696	612	792	2
luego	395	687	420	696	612	792	2
de	424	687	434	696	612	792	2
numerosos	439	687	486	696	612	792	2
estudios	491	687	527	696	612	792	2
plantean	312	699	347	708	612	792	2
como	349	699	371	708	612	792	2
diagnóstico	372	699	419	708	612	792	2
disgenesia	421	699	463	708	612	792	2
gonadal	465	699	497	708	612	792	2
parcial	499	699	527	708	612	792	2
vs	312	711	321	720	612	792	2
síndrome	325	711	365	720	612	792	2
ovotesticular,	370	711	427	720	612	792	2
y	431	711	436	720	612	792	2
manifiestan	441	711	491	720	612	792	2
que	495	711	510	720	612	792	2
las	515	711	527	720	612	792	2
Narviz	90	50	112	57	612	792	3
Pulido,	115	50	138	57	612	792	3
Leidys	141	50	162	57	612	792	3
Osorio,	165	50	189	57	612	792	3
Manuel	192	50	217	57	612	792	3
Rolo,	220	50	237	57	612	792	3
Nancy	240	50	260	57	612	792	3
Moreno,	263	50	291	57	612	792	3
José	294	50	308	57	612	792	3
A.	311	50	317	57	612	792	3
Martínez,	320	50	351	57	612	792	3
Mileidy	354	50	379	57	612	792	3
Linares,	382	50	408	57	612	792	3
Yasmint	411	50	436	57	612	792	3
Díaz,	439	50	456	57	612	792	3
Cecilia	459	50	482	57	612	792	3
Villegas,	485	50	513	57	612	792	3
Yaniret	516	50	538	57	612	792	3
Bravo,	411	59	433	67	612	792	3
Mirian	436	59	458	67	612	792	3
Hernández	462	59	497	67	612	792	3
/	501	59	503	67	612	792	3
pp.	506	59	516	67	612	792	3
33-42	519	59	538	67	612	792	3
alteraciones	85	75	138	84	612	792	3
de	142	75	152	84	612	792	3
diferenciación	157	75	219	84	612	792	3
sexual	224	75	252	84	612	792	3
requiere	257	75	293	84	612	792	3
el	298	75	305	84	612	792	3
diagnóstico	85	87	135	96	612	792	3
temprano,	139	87	182	96	612	792	3
que	187	87	202	96	612	792	3
permite	207	87	239	96	612	792	3
el	244	87	251	96	612	792	3
tratamiento	256	87	306	96	612	792	3
oportuno	85	99	123	108	612	792	3
más	128	99	145	108	612	792	3
adecuado	149	99	189	108	612	792	3
de	193	99	203	108	612	792	3
acuerdo	207	99	241	108	612	792	3
a	245	99	250	108	612	792	3
la	254	99	262	108	612	792	3
situación	267	99	305	108	612	792	3
biológica	85	111	122	120	612	792	3
de	127	111	137	120	612	792	3
cada	139	111	158	120	612	792	3
paciente	161	111	195	120	612	792	3
lo	200	111	208	120	612	792	3
cual	210	111	227	120	612	792	3
influye	232	111	261	120	612	792	3
de	263	111	273	120	612	792	3
manera	275	111	305	120	612	792	3
decisiva	85	123	118	132	612	792	3
sobre	120	123	142	132	612	792	3
la	144	123	151	132	612	792	3
psiquis	153	123	182	132	612	792	3
del	185	123	197	132	612	792	3
individuo,	199	123	240	132	612	792	3
sus	243	123	256	132	612	792	3
familiares	258	123	299	132	612	792	3
y	301	123	306	132	612	792	3
su	85	135	94	144	612	792	3
entorno.	98	135	131	144	612	792	3
En	120	159	132	168	612	792	3
la	133	159	141	168	612	792	3
Unidad	143	159	171	168	612	792	3
Proyecto	173	159	207	168	612	792	3
Aragua	208	159	237	168	612	792	3
de	238	159	248	168	612	792	3
la	249	159	257	168	612	792	3
Universidad	258	159	306	168	612	792	3
de	85	171	95	180	612	792	3
Carabobo-Núcleo	100	171	177	180	612	792	3
Aragua,	182	171	217	180	612	792	3
donde	222	171	249	180	612	792	3
se	253	171	262	180	612	792	3
atienden	267	171	305	180	612	792	3
pacientes	85	183	127	192	612	792	3
con	132	183	147	192	612	792	3
enfermedades	152	183	214	192	612	792	3
de	219	183	229	192	612	792	3
origen	234	183	262	192	612	792	3
genético	268	183	306	192	612	792	3
referidos	85	195	121	204	612	792	3
de	125	195	134	204	612	792	3
centros	137	195	167	204	612	792	3
de	170	195	180	204	612	792	3
salud	183	195	205	204	612	792	3
públicos	208	195	243	204	612	792	3
y	246	195	251	204	612	792	3
privados,	254	195	292	204	612	792	3
ha	296	195	305	204	612	792	3
evidenciado	85	207	134	216	612	792	3
en	137	207	147	216	612	792	3
varios	150	207	175	216	612	792	3
de	179	207	188	216	612	792	3
estos	191	207	211	216	612	792	3
pacientes	215	207	253	216	612	792	3
la	256	207	263	216	612	792	3
presencia	267	207	305	216	612	792	3
de	85	219	94	228	612	792	3
ADS,	96	219	118	228	612	792	3
lo	120	219	128	228	612	792	3
cual	129	219	146	228	612	792	3
requiere	148	219	181	228	612	792	3
un	182	219	192	228	612	792	3
diagnóstico	194	219	240	228	612	792	3
y	242	219	247	228	612	792	3
asesoramiento	249	219	306	228	612	792	3
genético	85	231	119	240	612	792	3
para	122	231	140	240	612	792	3
determinar	143	231	187	240	612	792	3
su	190	231	199	240	612	792	3
sexo	202	231	221	240	612	792	3
en	223	231	232	240	612	792	3
algunos,	236	231	270	240	612	792	3
corregir	273	231	305	240	612	792	3
alteraciones	85	243	133	252	612	792	3
del	135	243	147	252	612	792	3
desarrollo	149	243	189	252	612	792	3
y	191	243	196	252	612	792	3
maduración	197	243	245	252	612	792	3
sexual	247	243	272	252	612	792	3
en	274	243	284	252	612	792	3
otros	286	243	306	252	612	792	3
y	85	255	90	264	612	792	3
en	92	255	102	264	612	792	3
todos	104	255	126	264	612	792	3
los	129	255	140	264	612	792	3
casos,	143	255	167	264	612	792	3
mejorar	173	255	204	264	612	792	3
la	207	255	214	264	612	792	3
calidad	217	255	247	264	612	792	3
de	250	255	259	264	612	792	3
vida	262	255	279	264	612	792	3
de	282	255	291	264	612	792	3
los	294	255	306	264	612	792	3
pacientes	85	267	123	276	612	792	3
y	125	267	130	276	612	792	3
sus	132	267	145	276	612	792	3
familias.	147	267	183	276	612	792	3
El	120	291	130	300	612	792	3
propósito	132	291	170	300	612	792	3
de	173	291	182	300	612	792	3
esta	184	291	200	300	612	792	3
investigación	203	291	257	300	612	792	3
es	259	291	267	300	612	792	3
describir	270	291	305	300	612	792	3
las	85	303	96	312	612	792	3
diversas	99	303	132	312	612	792	3
formas	134	303	163	312	612	792	3
de	165	303	174	312	612	792	3
presentación	177	303	228	312	612	792	3
de	231	303	240	312	612	792	3
los	242	303	254	312	612	792	3
ADS	256	303	276	312	612	792	3
en	278	303	288	312	612	792	3
una	291	303	305	312	612	792	3
muestra	85	315	117	324	612	792	3
de	121	315	130	324	612	792	3
pacientes	134	315	172	324	612	792	3
de	175	315	185	324	612	792	3
las	188	315	199	324	612	792	3
regiones	203	315	237	324	612	792	3
capital	241	315	268	324	612	792	3
y	272	315	277	324	612	792	3
centro	280	315	306	324	612	792	3
occidental	85	327	127	336	612	792	3
de	129	327	139	336	612	792	3
Venezuela	141	327	183	336	612	792	3
y	186	327	191	336	612	792	3
el	193	327	200	336	612	792	3
abordaje	203	327	238	336	612	792	3
para	241	327	259	336	612	792	3
efectuar	261	327	293	336	612	792	3
su	297	327	305	336	612	792	3
diagnóstico	85	339	132	348	612	792	3
y	134	339	139	348	612	792	3
asesoramiento	141	339	199	348	612	792	3
integral.	201	339	236	348	612	792	3
S	85	363	91	373	612	792	3
UJETOS	91	365	121	372	612	792	3
Y	125	365	130	372	612	792	3
M	134	363	144	373	612	792	3
ÉTODOS	144	365	176	372	612	792	3
La	120	388	131	397	612	792	3
investigación	135	388	189	397	612	792	3
se	193	388	201	397	612	792	3
realizó	205	388	233	397	612	792	3
con	236	388	251	397	612	792	3
un	255	388	265	397	612	792	3
grupo	268	388	292	397	612	792	3
de	296	388	306	397	612	792	3
diecisiete	85	400	124	409	612	792	3
(17)	129	400	146	409	612	792	3
pacientes	150	400	189	409	612	792	3
con	193	400	208	409	612	792	3
ADS,	212	400	235	409	612	792	3
atendidos	239	400	280	409	612	792	3
en	284	400	293	409	612	792	3
la	298	400	305	409	612	792	3
consulta	85	412	120	421	612	792	3
de	125	412	134	421	612	792	3
Asesoramiento	138	412	202	421	612	792	3
Genético	206	412	244	421	612	792	3
de	248	412	258	421	612	792	3
la	262	412	270	421	612	792	3
Unidad	274	412	305	421	612	792	3
Proyecto	85	424	120	433	612	792	3
Aragua	121	424	151	433	612	792	3
(UPA)	153	424	179	433	612	792	3
durante	181	424	212	433	612	792	3
el	214	424	221	433	612	792	3
período	223	424	253	433	612	792	3
2004	255	424	275	433	612	792	3
-	277	424	281	433	612	792	3
2010,	283	424	305	433	612	792	3
referidos	85	436	121	445	612	792	3
de	124	436	134	445	612	792	3
centros	137	436	166	445	612	792	3
de	170	436	179	445	612	792	3
salud	182	436	204	445	612	792	3
públicos	207	436	241	445	612	792	3
y	245	436	250	445	612	792	3
privados	253	436	287	445	612	792	3
con	291	436	305	445	612	792	3
impresión	85	448	126	457	612	792	3
diagnóstica	130	448	176	457	612	792	3
de	180	448	190	457	612	792	3
genitales	193	448	230	457	612	792	3
ambiguos	234	448	273	457	612	792	3
y	277	448	282	457	612	792	3
otras	286	448	305	457	612	792	3
alteraciones	85	460	134	469	612	792	3
de	137	460	146	469	612	792	3
diferenciación	149	460	207	469	612	792	3
sexual,	210	460	239	469	612	792	3
a	242	460	246	469	612	792	3
quienes	249	460	280	469	612	792	3
se	283	460	291	469	612	792	3
les	294	460	306	469	612	792	3
solicito	85	472	116	481	612	792	3
consentimiento	120	472	185	481	612	792	3
informado	189	472	233	481	612	792	3
y	237	472	242	481	612	792	3
firmado,	246	472	282	481	612	792	3
para	287	472	305	481	612	792	3
participar	85	484	123	493	612	792	3
en	124	484	134	493	612	792	3
la	136	484	143	493	612	792	3
investigación	144	484	196	493	612	792	3
previa	198	484	222	493	612	792	3
explicación	224	484	268	493	612	792	3
detallada	270	484	306	493	612	792	3
de	85	496	94	505	612	792	3
los	102	496	114	505	612	792	3
objetivos,	118	496	157	505	612	792	3
así	161	496	173	505	612	792	3
como	177	496	199	505	612	792	3
los	203	496	215	505	612	792	3
beneficios	219	496	260	505	612	792	3
y	264	496	269	505	612	792	3
posibles	273	496	306	505	612	792	3
riesgos	85	508	114	517	612	792	3
a	117	508	122	517	612	792	3
los	125	508	136	517	612	792	3
cuales	140	508	165	517	612	792	3
pudiera	168	508	199	517	612	792	3
estar	203	508	222	517	612	792	3
sometido,	225	508	265	517	612	792	3
todo	268	508	286	517	612	792	3
esto	289	508	306	517	612	792	3
siguiendo	85	520	124	529	612	792	3
las	126	520	137	529	612	792	3
pautas	139	520	165	529	612	792	3
bioéticas	167	520	202	529	612	792	3
que	204	520	218	529	612	792	3
rigen	220	520	240	529	612	792	3
la	243	520	250	529	612	792	3
investigación	252	520	305	529	612	792	3
en	85	532	94	541	612	792	3
humanos.	97	532	137	541	612	792	3
E	85	556	92	566	612	792	3
VALUACIÓN	92	559	139	565	612	792	3
CLÍNICA	141	559	174	565	612	792	3
En	120	581	132	590	612	792	3
primer	135	581	162	590	612	792	3
lugar	165	581	186	590	612	792	3
se	190	581	198	590	612	792	3
elaboró	201	581	231	590	612	792	3
la	234	581	241	590	612	792	3
historia	244	581	275	590	612	792	3
clínica	278	581	305	590	612	792	3
constituida	85	593	130	602	612	792	3
por:	132	593	148	602	612	792	3
a)	151	593	159	602	612	792	3
Evolución	161	593	203	602	612	792	3
de	205	593	214	602	612	792	3
la	217	593	224	602	612	792	3
gestación,	227	593	267	602	612	792	3
tomando	270	593	306	602	612	792	3
la	85	605	92	614	612	792	3
información	94	605	141	614	612	792	3
sobre	143	605	164	614	612	792	3
amenaza	165	605	200	614	612	792	3
de	202	605	211	614	612	792	3
aborto,	212	605	239	614	612	792	3
parto	241	605	261	614	612	792	3
prematuro,	263	605	306	614	612	792	3
enfermedades	85	617	140	626	612	792	3
concomitantes	142	617	199	626	612	792	3
y	201	617	206	626	612	792	3
uso	207	617	221	626	612	792	3
de	223	617	232	626	612	792	3
hormonas	234	617	273	626	612	792	3
b)	275	617	283	626	612	792	3
Edad	285	617	306	626	612	792	3
al	85	629	92	638	612	792	3
momento	95	629	133	638	612	792	3
de	136	629	145	638	612	792	3
la	148	629	155	638	612	792	3
consulta,	158	629	194	638	612	792	3
tomando	197	629	232	638	612	792	3
en	234	629	244	638	612	792	3
cuenta,	247	629	276	638	612	792	3
que	279	629	293	638	612	792	3
la	298	629	305	638	612	792	3
edad	85	641	104	650	612	792	3
del	109	641	121	650	612	792	3
paciente	125	641	160	650	612	792	3
determina	165	641	207	650	612	792	3
el	211	641	218	650	612	792	3
tipo	223	641	239	650	612	792	3
de	243	641	253	650	612	792	3
tratamiento	257	641	306	650	612	792	3
hormonal,	85	653	131	662	612	792	3
quirúrgico	136	653	183	662	612	792	3
o	187	653	192	662	612	792	3
ambos,	197	653	228	662	612	792	3
c)	233	653	241	662	612	792	3
Antecedentes	246	653	305	662	612	792	3
personales,	85	665	130	674	612	792	3
comprende	134	665	179	674	612	792	3
datos	182	665	203	674	612	792	3
del	206	665	218	674	612	792	3
paciente	221	665	255	674	612	792	3
desde	259	665	282	674	612	792	3
antes	284	665	306	674	612	792	3
de	85	677	94	686	612	792	3
su	97	677	106	686	612	792	3
nacimiento,	109	677	157	686	612	792	3
exposición	161	677	204	686	612	792	3
a	210	677	215	686	612	792	3
agentes	218	677	248	686	612	792	3
físicos	251	677	278	686	612	792	3
como	283	677	306	686	612	792	3
rayos	85	689	107	698	612	792	3
X;	108	689	118	698	612	792	3
químicos	121	689	158	698	612	792	3
por	160	689	173	698	612	792	3
ingesta	176	689	205	698	612	792	3
de	207	689	216	698	612	792	3
fármaco	218	689	252	698	612	792	3
de	254	689	263	698	612	792	3
los	265	689	277	698	612	792	3
padres	279	689	306	698	612	792	3
y	85	701	90	710	612	792	3
biológicos	92	701	133	710	612	792	3
como	136	701	158	710	612	792	3
toxoplasmosis	160	701	218	710	612	792	3
o	220	701	225	710	612	792	3
rubéola,	227	701	260	710	612	792	3
además,	262	701	295	710	612	792	3
se	297	701	306	710	612	792	3
indaga	85	713	112	722	612	792	3
si	114	713	120	722	612	792	3
el	123	713	130	722	612	792	3
paciente	132	713	165	722	612	792	3
presenta	167	713	200	722	612	792	3
alguna	202	713	229	722	612	792	3
patología	231	713	268	722	612	792	3
genética,	270	713	305	722	612	792	3
que	318	75	332	84	612	792	3
conduzca	335	75	373	84	612	792	3
a	376	75	380	84	612	792	3
trastornos	383	75	424	84	612	792	3
de	426	75	436	84	612	792	3
la	438	75	446	84	612	792	3
diferenciación	449	75	506	84	612	792	3
sexual,	509	75	538	84	612	792	3
d)	318	87	326	96	612	792	3
Antecedentes	328	87	382	96	612	792	3
familiares,	384	87	428	96	612	792	3
como	430	87	452	96	612	792	3
abuelos,	454	87	487	96	612	792	3
padres,	490	87	519	96	612	792	3
tíos,	521	87	538	96	612	792	3
hermanos	318	99	358	108	612	792	3
o	362	99	367	108	612	792	3
primo	371	99	396	108	612	792	3
hermanos	400	99	440	108	612	792	3
con	444	99	459	108	612	792	3
ADS	463	99	483	108	612	792	3
o	487	99	492	108	612	792	3
patologías	496	99	538	108	612	792	3
relacionadas	318	111	369	120	612	792	3
y	375	111	380	120	612	792	3
e)	383	111	390	120	612	792	3
Consanguinidad	394	111	460	120	612	792	3
remota,	464	111	495	120	612	792	3
entendida	498	111	538	120	612	792	3
como	318	123	339	132	612	792	3
el	341	123	348	132	612	792	3
emparejamiento	350	123	414	132	612	792	3
de	415	123	424	132	612	792	3
individuos	426	123	467	132	612	792	3
que	469	123	483	132	612	792	3
muestran	485	123	522	132	612	792	3
una	524	123	538	132	612	792	3
relación	318	135	350	144	612	792	3
genética	352	135	386	144	612	792	3
conocida	388	135	424	144	612	792	3
o	426	135	431	144	612	792	3
inferida	433	135	464	144	612	792	3
por	466	135	479	144	612	792	3
la	482	135	489	144	612	792	3
proximidad	491	135	538	144	612	792	3
geográfica	318	147	364	156	612	792	3
de	369	147	379	156	612	792	3
los	384	147	396	156	612	792	3
antepasados	401	147	455	156	612	792	3
por	460	147	474	156	612	792	3
ambas	479	147	506	156	612	792	3
ramas	511	147	538	156	612	792	3
parentales.	318	159	360	168	612	792	3
6	360	158	363	163	612	792	3
Posteriormente,	370	159	433	168	612	792	3
se	436	159	444	168	612	792	3
realizó	446	159	473	168	612	792	3
el	475	159	482	168	612	792	3
examen	484	159	515	168	612	792	3
físico	517	159	538	168	612	792	3
con	318	171	332	180	612	792	3
especial	334	171	366	180	612	792	3
énfasis	367	171	395	180	612	792	3
en	397	171	407	180	612	792	3
la	409	171	416	180	612	792	3
región	418	171	444	180	612	792	3
genital	446	171	473	180	612	792	3
y	475	171	480	180	612	792	3
además,	482	171	514	180	612	792	3
como	516	171	538	180	612	792	3
estudios	318	183	353	192	612	792	3
complementarios,	357	183	434	192	612	792	3
se	439	183	448	192	612	792	3
efectuaron	452	183	497	192	612	792	3
en	502	183	512	192	612	792	3
otras	517	183	538	192	612	792	3
instituciones	318	195	369	204	612	792	3
de	371	195	381	204	612	792	3
salud,	383	195	407	204	612	792	3
exámenes	410	195	450	204	612	792	3
paraclínicos,	452	195	504	204	612	792	3
como	506	195	528	204	612	792	3
la	531	195	538	204	612	792	3
imagenología	318	207	374	216	612	792	3
y	378	207	383	216	612	792	3
determinaciones	387	207	456	216	612	792	3
hormonales,	460	207	511	216	612	792	3
para	520	207	538	216	612	792	3
precisar	318	219	350	228	612	792	3
el	352	219	359	228	612	792	3
diagnóstico.	361	219	410	228	612	792	3
A	318	243	325	253	612	792	3
NÁLISIS	325	245	356	252	612	792	3
DE	359	245	369	252	612	792	3
L	373	243	380	253	612	792	3
ABORATORIO	380	245	433	252	612	792	3
Se	353	268	363	277	612	792	3
tomó	364	268	384	277	612	792	3
una	385	268	399	277	612	792	3
muestra	401	268	431	277	612	792	3
de	433	268	442	277	612	792	3
4	443	268	448	277	612	792	3
mL	449	268	463	277	612	792	3
de	465	268	474	277	612	792	3
sangre	475	268	501	277	612	792	3
periférica	502	268	538	277	612	792	3
(3	318	280	326	289	612	792	3
mL	330	280	345	289	612	792	3
se	349	280	357	289	612	792	3
colocaron	361	280	402	289	612	792	3
en	406	280	416	289	612	792	3
un	420	280	430	289	612	792	3
tubo	435	280	453	289	612	792	3
con	457	280	472	289	612	792	3
anticoagulante	476	280	538	289	612	792	3
heparina)	318	292	357	301	612	792	3
para	360	292	378	301	612	792	3
efectuar	381	292	413	301	612	792	3
los	417	292	428	301	612	792	3
análisis	432	292	463	301	612	792	3
citogenéticos,	466	292	522	301	612	792	3
y	525	292	530	301	612	792	3
1	533	292	538	301	612	792	3
mL	318	304	332	313	612	792	3
con	334	304	348	313	612	792	3
anticuoagulante	352	304	417	313	612	792	3
ácido	419	304	442	313	612	792	3
etildiaminotetraacético	444	304	538	313	612	792	3
(EDTA)	318	316	351	325	612	792	3
para	353	316	371	325	612	792	3
la	373	316	381	325	612	792	3
detección	383	316	421	325	612	792	3
de	424	316	434	325	612	792	3
secuencias	436	316	479	325	612	792	3
del	481	316	493	325	612	792	3
gen	496	316	510	325	612	792	3
SRY	513	316	532	325	612	792	3
y	533	316	539	325	612	792	3
marcadores	318	328	364	337	612	792	3
microsatélites	366	328	421	337	612	792	3
del	423	328	435	337	612	792	3
cromosoma	437	328	484	337	612	792	3
Y.	485	328	494	337	612	792	3
Determinación	353	352	411	361	612	792	3
de	413	352	422	361	612	792	3
cariotipo	423	352	458	361	612	792	3
y	459	352	464	361	612	792	3
cromatina	466	352	505	361	612	792	3
de	507	352	516	361	612	792	3
Barr:	518	352	538	361	612	792	3
Se	318	364	328	373	612	792	3
tomaron	332	364	367	373	612	792	3
2,5	372	364	385	373	612	792	3
mL	390	364	404	373	612	792	3
de	409	364	419	373	612	792	3
medio	423	364	449	373	612	792	3
de	453	364	463	373	612	792	3
cultivo	468	364	497	373	612	792	3
PBMAX	501	364	538	373	612	792	3
Karyotyping	318	376	367	385	612	792	3
(GIBCO)	369	376	407	385	612	792	3
y	409	376	414	385	612	792	3
se	415	376	424	385	612	792	3
agregaron10	425	376	476	385	612	792	3
gotas	477	376	499	385	612	792	3
de	500	376	510	385	612	792	3
sangre	512	376	538	385	612	792	3
con	318	388	332	397	612	792	3
heparina,	335	388	374	397	612	792	3
luego	377	388	400	397	612	792	3
se	403	388	411	397	612	792	3
incubó	417	388	445	397	612	792	3
durante	448	388	479	397	612	792	3
72	482	388	492	397	612	792	3
h	495	388	501	397	612	792	3
a	504	388	509	397	612	792	3
37º	512	388	525	397	612	792	3
C,	529	388	538	397	612	792	3
posteriormente	318	400	379	409	612	792	3
se	381	400	389	409	612	792	3
adicionó	391	400	426	409	612	792	3
Colcemid	428	400	467	409	612	792	3
(GIBCO)	470	400	508	409	612	792	3
0,2	510	400	523	409	612	792	3
ug/	525	400	538	409	612	792	3
mL,	318	412	334	421	612	792	3
se	337	412	345	421	612	792	3
resuspendió	348	412	396	421	612	792	3
en	398	412	408	421	612	792	3
KCl	411	412	427	421	612	792	3
y	430	412	435	421	612	792	3
se	437	412	445	421	612	792	3
agregó	448	412	476	421	612	792	3
metanol/ácido	480	412	538	421	612	792	3
acético	318	424	346	433	612	792	3
para	347	424	365	433	612	792	3
fijar	367	424	384	433	612	792	3
las	386	424	397	433	612	792	3
células,	399	424	429	433	612	792	3
se	431	424	439	433	612	792	3
coloreó	441	424	471	433	612	792	3
con	473	424	487	433	612	792	3
la	489	424	496	433	612	792	3
técnica	499	424	527	433	612	792	3
de	529	424	538	433	612	792	3
Giemsa	318	436	348	445	612	792	3
en	350	436	360	445	612	792	3
5	362	436	367	445	612	792	3
min	369	436	385	445	612	792	3
y	388	436	393	445	612	792	3
finalmente	394	436	438	445	612	792	3
se	440	436	448	445	612	792	3
realizó	450	436	478	445	612	792	3
la	480	436	488	445	612	792	3
observación	490	436	538	445	612	792	3
en	318	448	327	457	612	792	3
el	329	448	336	457	612	792	3
microscopio.	339	448	390	457	612	792	3
La	393	448	403	457	612	792	3
cromatina	405	448	445	457	612	792	3
de	447	448	456	457	612	792	3
Barr	458	448	475	457	612	792	3
se	477	448	485	457	612	792	3
determinó	487	448	527	457	612	792	3
en	529	448	538	457	612	792	3
células	318	460	345	469	612	792	3
de	347	460	356	469	612	792	3
la	358	460	365	469	612	792	3
mucosa	367	460	397	469	612	792	3
oral	398	460	414	469	612	792	3
a	416	460	420	469	612	792	3
partir	422	460	444	469	612	792	3
de	446	460	455	469	612	792	3
un	457	460	467	469	612	792	3
raspado	469	460	500	469	612	792	3
realizado	502	460	538	469	612	792	3
del	318	472	329	481	612	792	3
carrillo	331	472	360	481	612	792	3
interno,	362	472	393	481	612	792	3
la	395	472	402	481	612	792	3
muestra	404	472	435	481	612	792	3
se	437	472	445	481	612	792	3
extendió	447	472	481	481	612	792	3
en	483	472	492	481	612	792	3
una	494	472	509	481	612	792	3
lámina	510	472	538	481	612	792	3
portaobjeto,	318	484	366	493	612	792	3
se	369	484	377	493	612	792	3
fijó	379	484	393	493	612	792	3
con	396	484	410	493	612	792	3
alcohol	413	484	443	493	612	792	3
absoluto,	445	484	482	493	612	792	3
luego	485	484	507	493	612	792	3
se	510	484	518	493	612	792	3
lavó	521	484	538	493	612	792	3
con	318	496	332	505	612	792	3
HCl	337	496	355	505	612	792	3
y	359	496	364	505	612	792	3
se	369	496	377	505	612	792	3
coloreó	382	496	413	505	612	792	3
con	418	496	433	505	612	792	3
tionina,	438	496	471	505	612	792	3
al	476	496	484	505	612	792	3
observar	488	496	525	505	612	792	3
al	530	496	538	505	612	792	3
microscopio	318	508	367	517	612	792	3
se	371	508	379	517	612	792	3
tomaron	383	508	417	517	612	792	3
como	421	508	443	517	612	792	3
positivas	447	508	483	517	612	792	3
las	486	508	498	517	612	792	3
muestras	502	508	538	517	612	792	3
que	318	520	332	529	612	792	3
presentaron	335	520	383	529	612	792	3
el	385	520	393	529	612	792	3
corpúsculo	395	520	440	529	612	792	3
de	442	520	452	529	612	792	3
Barr	455	520	473	529	612	792	3
coloreado	476	520	516	529	612	792	3
en	518	520	527	529	612	792	3
la	531	520	538	529	612	792	3
periferia	318	532	351	541	612	792	3
del	353	532	365	541	612	792	3
núcleo.	367	532	396	541	612	792	3
Aislamiento	353	556	403	565	612	792	3
de	407	556	416	565	612	792	3
ADN:	419	556	444	565	612	792	3
El	448	556	457	565	612	792	3
ADN	461	556	482	565	612	792	3
genómico	486	556	526	565	612	792	3
se	530	556	538	565	612	792	3
obtuvo	318	568	345	577	612	792	3
a	349	568	353	577	612	792	3
partir	358	568	381	577	612	792	3
de	385	568	394	577	612	792	3
glóbulos	398	568	433	577	612	792	3
blancos	437	568	468	577	612	792	3
aislados	472	568	505	577	612	792	3
de	509	568	519	577	612	792	3
una	523	568	538	577	612	792	3
muestra	318	580	350	589	612	792	3
de	353	580	362	589	612	792	3
300	365	580	380	589	612	792	3
L	385	580	391	589	612	792	3
de	394	580	403	589	612	792	3
sangre	405	580	432	589	612	792	3
periférica,	435	580	476	589	612	792	3
utilizando	479	580	521	589	612	792	3
una	523	580	538	589	612	792	3
modificación	318	592	371	601	612	792	3
del	373	592	385	601	612	792	3
método	388	592	418	601	612	792	3
de	420	592	430	601	612	792	3
Miller	432	592	457	601	612	792	3
y	460	592	465	601	612	792	3
cols.13	467	592	496	601	612	792	3
basado	498	592	526	601	612	792	3
en	528	592	538	601	612	792	3
una	318	604	332	613	612	792	3
extracción	334	604	376	613	612	792	3
salina,	379	604	405	613	612	792	3
seguida	407	604	438	613	612	792	3
de	440	604	450	613	612	792	3
una	452	604	466	613	612	792	3
precipitación	469	604	521	613	612	792	3
con	524	604	538	613	612	792	3
isopropanol,	318	616	375	625	612	792	3
luego	382	616	407	625	612	792	3
se	413	616	422	625	612	792	3
determinó	428	616	475	625	612	792	3
la	481	616	490	625	612	792	3
pureza	496	616	527	625	612	792	3
y	533	616	538	625	612	792	3
concentración	318	628	374	637	612	792	3
del	376	628	389	637	612	792	3
ADN	390	628	412	637	612	792	3
mediante	414	628	452	637	612	792	3
la	453	628	461	637	612	792	3
espectrofotometría	463	628	538	637	612	792	3
y	318	640	323	649	612	792	3
la	324	640	332	649	612	792	3
calidad	334	640	364	649	612	792	3
se	366	640	375	649	612	792	3
verificó	379	640	410	649	612	792	3
a	412	640	417	649	612	792	3
través	419	640	443	649	612	792	3
de	445	640	455	649	612	792	3
electroforesis	457	640	512	649	612	792	3
en	514	640	523	649	612	792	3
gel	526	640	538	649	612	792	3
de	318	652	327	661	612	792	3
agarosa	329	652	360	661	612	792	3
al	363	652	370	661	612	792	3
1%	372	652	386	661	612	792	3
revelado	388	652	423	661	612	792	3
con	425	652	439	661	612	792	3
bromuro	442	652	477	661	612	792	3
de	479	652	488	661	612	792	3
etidio.	491	652	516	661	612	792	3
Detección	353	676	392	685	612	792	3
del	396	676	408	685	612	792	3
gen	412	676	426	685	612	792	3
SRY:	430	676	450	685	612	792	3
Para	452	676	470	685	612	792	3
llevar	474	676	496	685	612	792	3
a	500	676	505	685	612	792	3
cabo	509	676	527	685	612	792	3
la	530	676	538	685	612	792	3
reacción	318	688	351	697	612	792	3
de	355	688	364	697	612	792	3
PCR	367	688	386	697	612	792	3
e	390	688	394	697	612	792	3
identificar	398	688	438	697	612	792	3
la	442	688	449	697	612	792	3
secuencia	455	688	493	697	612	792	3
de	497	688	506	697	612	792	3
778	510	688	525	697	612	792	3
pb	528	688	538	697	612	792	3
del	318	700	331	709	612	792	3
gen	335	700	351	709	612	792	3
SRY,	356	700	377	709	612	792	3
se	382	700	391	709	612	792	3
emplearon	396	700	442	709	612	792	3
los	447	700	460	709	612	792	3
oligonucleótidos	465	700	538	709	612	792	3
cebadores	318	712	356	721	612	792	3
5'-GGTGTTGAGGGCGAGAAATG-3'	363	712	518	721	612	792	3
y	522	712	527	721	612	792	3
5'-	528	712	538	721	612	792	3
35	529	737	538	746	612	792	3
Alteraciones	136	50	178	57	612	792	4
de	181	50	189	57	612	792	4
la	192	50	199	57	612	792	4
diferenciación	202	50	251	57	612	792	4
sexual	254	50	275	57	612	792	4
en	278	50	286	57	612	792	4
pacientes	290	50	322	57	612	792	4
de	325	50	333	57	612	792	4
las	336	50	346	57	612	792	4
regiones	349	50	378	57	612	792	4
Capital	381	50	406	57	612	792	4
y	409	50	413	57	612	792	4
Centro	416	50	439	57	612	792	4
Occidental	442	50	479	57	612	792	4
de	482	50	490	57	612	792	4
Venezuela	494	50	527	57	612	792	4
GAATTCGTAGCCAATGTTACCCGATTG-3'.	74	75	272	84	612	792	4
14	273	74	278	79	612	792	4
El	285	75	294	84	612	792	4
volumen	74	87	108	96	612	792	4
total	110	87	128	96	612	792	4
de	130	87	139	96	612	792	4
reacción	141	87	175	96	612	792	4
fue	177	87	189	96	612	792	4
de	191	87	200	96	612	792	4
25	202	87	212	96	612	792	4
L	216	87	222	96	612	792	4
y	223	87	229	96	612	792	4
la	230	87	237	96	612	792	4
mezcla	239	87	267	96	612	792	4
estuvo	269	87	295	96	612	792	4
integrada	74	99	114	108	612	792	4
por:	118	99	135	108	612	792	4
oligonucléotidos	139	99	209	108	612	792	4
cebadores	213	99	254	108	612	792	4
0,35	259	99	277	108	612	792	4
M	285	99	294	108	612	792	4
dNTPs	74	111	102	120	612	792	4
100	104	111	119	120	612	792	4
M	123	111	132	120	612	792	4
tampón	136	111	166	120	612	792	4
PCR	169	111	188	120	612	792	4
1X	189	111	202	120	612	792	4
(pH	203	111	219	120	612	792	4
8,3),	221	111	240	120	612	792	4
MgCl2	242	111	271	120	612	792	4
1mM	273	111	294	120	612	792	4
Taq	74	123	89	132	612	792	4
ADN	90	123	111	132	612	792	4
polimerasa	113	123	156	132	612	792	4
0,75	158	123	175	132	612	792	4
U	177	123	184	132	612	792	4
y	185	123	190	132	612	792	4
ADN	191	123	213	132	612	792	4
15	214	123	224	132	612	792	4
ng.	226	123	239	132	612	792	4
Los	240	123	255	132	612	792	4
productos	256	123	295	132	612	792	4
de	74	135	84	144	612	792	4
la	89	135	97	144	612	792	4
amplificación	102	135	164	144	612	792	4
fueron	170	135	198	144	612	792	4
separados	204	135	248	144	612	792	4
mediante	253	135	294	144	612	792	4
electroforesis	74	147	126	156	612	792	4
en	128	147	137	156	612	792	4
geles	139	147	159	156	612	792	4
de	161	147	170	156	612	792	4
poliacrilamida	172	147	229	156	612	792	4
al	230	147	238	156	612	792	4
6%,	240	147	256	156	612	792	4
revelados	257	147	295	156	612	792	4
por	74	159	87	168	612	792	4
tinción	89	159	116	168	612	792	4
con	119	159	133	168	612	792	4
sales	135	159	154	168	612	792	4
de	156	159	165	168	612	792	4
plata	167	159	186	168	612	792	4
y	188	159	193	168	612	792	4
se	194	159	203	168	612	792	4
utilizó	204	159	230	168	612	792	4
como	232	159	253	168	612	792	4
referencia	255	159	294	168	612	792	4
el	74	171	81	180	612	792	4
marcador	83	171	120	180	612	792	4
100	122	171	137	180	612	792	4
pb	139	171	149	180	612	792	4
(Promega).	150	171	195	180	612	792	4
Detección	109	195	152	204	612	792	4
de	156	195	166	204	612	792	4
secuencias	171	195	216	204	612	792	4
de	220	195	230	204	612	792	4
microsatélites	235	195	294	204	612	792	4
(STRs)	74	207	103	216	612	792	4
del	105	207	117	216	612	792	4
cromosoma	119	207	166	216	612	792	4
Y:	168	207	177	216	612	792	4
Se	179	207	189	216	612	792	4
seleccionaron	191	207	246	216	612	792	4
cinco	249	207	270	216	612	792	4
STRs	272	207	295	216	612	792	4
que	74	219	88	228	612	792	4
están	92	219	113	228	612	792	4
ubicados	116	219	152	228	612	792	4
en	155	219	165	228	612	792	4
diferentes	168	219	209	228	612	792	4
zonas	212	219	235	228	612	792	4
a	238	219	243	228	612	792	4
lo	246	219	254	228	612	792	4
largo	257	219	279	228	612	792	4
del	282	219	294	228	612	792	4
cromosoma	74	231	119	240	612	792	4
Y,	120	231	129	240	612	792	4
dos	131	231	144	240	612	792	4
en	146	231	155	240	612	792	4
el	157	231	164	240	612	792	4
brazo	165	231	187	240	612	792	4
corto	189	231	209	240	612	792	4
(DYS19	210	231	243	240	612	792	4
y	245	231	250	240	612	792	4
DYS393)	251	231	288	240	612	792	4
y	290	231	295	240	612	792	4
tres	74	243	88	252	612	792	4
en	90	243	99	252	612	792	4
el	101	243	108	252	612	792	4
brazo	110	243	132	252	612	792	4
largo	133	243	153	252	612	792	4
(DYS390,	155	243	195	252	612	792	4
DYS391	196	243	231	252	612	792	4
y	232	243	237	252	612	792	4
DYS392).	239	243	279	252	612	792	4
Los	280	243	295	252	612	792	4
oligonucleótidos	74	255	141	264	612	792	4
Cebadores	144	255	186	264	612	792	4
15,16	186	254	199	259	612	792	4
utilizados	202	255	242	264	612	792	4
se	244	255	253	264	612	792	4
presentan	255	255	294	264	612	792	4
en	74	267	83	276	612	792	4
el	85	267	93	276	612	792	4
Cuadro	95	267	125	276	612	792	4
1.	126	267	134	276	612	792	4
Anomalías	306	75	352	84	612	792	4
del	356	75	368	84	612	792	4
desarrollo	373	75	414	84	612	792	4
gonadal	419	75	451	84	612	792	4
y	456	75	461	84	612	792	4
ovárico	465	75	496	84	612	792	4
que	500	75	514	84	612	792	4
se	518	75	527	84	612	792	4
presentan	306	87	345	96	612	792	4
bajo	347	87	363	96	612	792	4
la	365	87	372	96	612	792	4
forma	374	87	398	96	612	792	4
de	399	87	409	96	612	792	4
ADS	410	87	430	96	612	792	4
ovotesticular,	432	87	484	96	612	792	4
disgenesia	486	87	527	96	612	792	4
gonadal	306	99	339	108	612	792	4
46,	343	99	356	108	612	792	4
XX	359	99	374	108	612	792	4
y	378	99	383	108	612	792	4
ADS	386	99	406	108	612	792	4
testicular	410	99	448	108	612	792	4
(SRY,	452	99	475	108	612	792	4
duplicación	479	99	527	108	612	792	4
SOX9),	306	111	338	120	612	792	4
b)	340	111	348	120	612	792	4
Excesos	350	111	383	120	612	792	4
de	385	111	394	120	612	792	4
andrógenos	396	111	443	120	612	792	4
donde	445	111	470	120	612	792	4
la	472	111	480	120	612	792	4
hiperplasia	482	111	527	120	612	792	4
suprarenal	306	123	349	132	612	792	4
congénita	351	123	390	132	612	792	4
es	392	123	400	132	612	792	4
la	402	123	409	132	612	792	4
más	411	123	427	132	612	792	4
frecuente	429	123	466	132	612	792	4
y	468	123	473	132	612	792	4
c)	475	123	482	132	612	792	4
Síndromes	484	123	527	132	612	792	4
malformativos	306	135	364	144	612	792	4
con	366	135	379	144	612	792	4
anomalías	382	135	422	144	612	792	4
en	424	135	433	144	612	792	4
el	435	135	442	144	612	792	4
desarrollo	444	135	484	144	612	792	4
genital	485	135	512	144	612	792	4
.	514	135	517	144	612	792	4
3)	519	135	527	144	612	792	4
ADS	306	147	326	156	612	792	4
con	329	147	343	156	612	792	4
cariotipo	345	147	381	156	612	792	4
46,	383	147	396	156	612	792	4
XY	398	147	413	156	612	792	4
a)	416	147	424	156	612	792	4
Anomalías	426	147	470	156	612	792	4
del	472	147	484	156	612	792	4
desarrollo	486	147	527	156	612	792	4
gonadal	306	159	339	168	612	792	4
(testicular):	343	159	391	168	612	792	4
Disgenesia	395	159	440	168	612	792	4
gonadal	444	159	476	168	612	792	4
completa	481	159	518	168	612	792	4
o	522	159	527	168	612	792	4
parcial	306	171	334	180	612	792	4
(se	335	171	347	180	612	792	4
caracteriza	348	171	391	180	612	792	4
por	393	171	406	180	612	792	4
la	408	171	415	180	612	792	4
falta	417	171	434	180	612	792	4
del	436	171	448	180	612	792	4
desarrollo	450	171	490	180	612	792	4
testicular	491	171	527	180	612	792	4
que	306	183	321	192	612	792	4
conduce	325	183	360	192	612	792	4
a	364	183	368	192	612	792	4
la	372	183	380	192	612	792	4
aparición	384	183	423	192	612	792	4
de	428	183	437	192	612	792	4
genitales	442	183	479	192	612	792	4
externos	483	183	518	192	612	792	4
e	523	183	527	192	612	792	4
internos	306	195	340	204	612	792	4
femeninos);	343	195	392	204	612	792	4
Regresión	395	195	436	204	612	792	4
testicular	440	195	477	204	612	792	4
o	481	195	486	204	612	792	4
síndrome	489	195	527	204	612	792	4
de	306	207	316	216	612	792	4
ausencia	319	207	354	216	612	792	4
gonadal	358	207	390	216	612	792	4
(pacientes	394	207	435	216	612	792	4
con	439	207	453	216	612	792	4
cariotipo	457	207	493	216	612	792	4
46,	496	207	509	216	612	792	4
XY	512	207	527	216	612	792	4
que	306	219	321	228	612	792	4
crecen	324	219	350	228	612	792	4
como	352	219	375	228	612	792	4
niñas);	377	219	405	228	612	792	4
b)	408	219	416	228	612	792	4
Anomalías	418	219	463	228	612	792	4
de	467	219	477	228	612	792	4
la	480	219	487	228	612	792	4
síntesis	490	219	520	228	612	792	4
o	522	219	527	228	612	792	4
acción	306	231	333	240	612	792	4
de	338	231	347	240	612	792	4
los	352	231	364	240	612	792	4
andrógenos:	368	231	419	240	612	792	4
Déficit	423	231	452	240	612	792	4
en	456	231	465	240	612	792	4
la	470	231	478	240	612	792	4
síntesis	482	231	513	240	612	792	4
de	517	231	527	240	612	792	4
testosterona,	306	243	362	252	612	792	4
Insensibilidad	367	243	430	252	612	792	4
total	435	243	455	252	612	792	4
o	460	243	465	252	612	792	4
parcial	469	243	500	252	612	792	4
a	505	243	509	252	612	792	4
los	514	243	527	252	612	792	4
andrógenos,	306	255	356	264	612	792	4
c)	360	255	368	264	612	792	4
Anomalías	371	255	416	264	612	792	4
de	419	255	429	264	612	792	4
la	433	255	440	264	612	792	4
síntesis	444	255	474	264	612	792	4
o	478	255	483	264	612	792	4
acción	487	255	513	264	612	792	4
de	518	255	527	264	612	792	4
Cuadro	74	296	106	306	612	792	4
1.	107	296	115	306	612	792	4
Detección	116	296	157	306	612	792	4
de	159	296	169	306	612	792	4
secuencias	171	296	214	306	612	792	4
de	216	296	226	306	612	792	4
microsatélites	227	296	285	306	612	792	4
del	287	296	299	306	612	792	4
cromosomaY	301	296	356	306	612	792	4
DYS19:	80	338	110	348	612	792	4
DYS393:	80	350	115	359	612	792	4
DYS390:	80	362	115	371	612	792	4
DYS391:	80	373	115	382	612	792	4
DYS392:	80	385	115	394	612	792	4
(5'-CTACTGAGTTTCTGTTATAGT-3'	134	338	291	347	612	792	4
y	322	338	327	347	612	792	4
(5'-GTGGTCTTCTACTTGTGTCAATAC-3'	134	350	311	359	612	792	4
y	323	350	327	359	612	792	4
(5'-TATATTTTACACATTTTTGGGCC-3'	134	361	303	370	612	792	4
y	322	361	327	370	612	792	4
(5'-CTATTCATTCAATCATACACCCA-3'	134	373	306	382	612	792	4
y	322	373	327	382	612	792	4
(5'-TCATTAATCTAGCTTTTAAAAACAA-3'	134	384	319	393	612	792	4
y	322	384	327	393	612	792	4
La	109	446	120	455	612	792	4
amplificación	124	446	180	455	612	792	4
se	184	446	192	455	612	792	4
llevó	196	446	216	455	612	792	4
a	220	446	224	455	612	792	4
cabo	228	446	247	455	612	792	4
de	251	446	260	455	612	792	4
manera	264	446	294	455	612	792	4
individual	74	458	113	467	612	792	4
en	114	458	123	467	612	792	4
un	125	458	134	467	612	792	4
termociclador	136	458	188	467	612	792	4
Perkin	190	458	215	467	612	792	4
Elmer	216	458	240	467	612	792	4
modelo	244	458	272	467	612	792	4
2400,	273	458	295	467	612	792	4
el	74	470	81	479	612	792	4
volumen	85	470	120	479	612	792	4
final	124	470	143	479	612	792	4
de	150	470	159	479	612	792	4
reacción	163	470	197	479	612	792	4
fue	201	470	214	479	612	792	4
de	217	470	227	479	612	792	4
25	231	470	241	479	612	792	4
L	248	470	254	479	612	792	4
con	261	470	275	479	612	792	4
las	283	470	294	479	612	792	4
condiciones	74	482	122	491	612	792	4
siguientes:	124	482	168	491	612	792	4
oligonucleótidos	170	482	237	491	612	792	4
cebadores	239	482	279	491	612	792	4
0,2	282	482	294	491	612	792	4
-	74	494	77	503	612	792	4
0,3	79	494	92	503	612	792	4
M	96	494	105	503	612	792	4
dNTPs	109	494	137	503	612	792	4
180	139	494	154	503	612	792	4
-	156	494	159	503	612	792	4
200	161	494	176	503	612	792	4
M	180	494	189	503	612	792	4
MgCl2	193	494	222	503	612	792	4
1,5	224	494	237	503	612	792	4
-	239	494	242	503	612	792	4
3,0	244	494	257	503	612	792	4
mM	259	494	275	503	612	792	4
Taq	279	494	294	503	612	792	4
ADN	74	506	95	515	612	792	4
polimerasa	96	506	139	515	612	792	4
1	141	506	146	515	612	792	4
U,	147	506	157	515	612	792	4
tampón	158	506	188	515	612	792	4
PCR	189	506	208	515	612	792	4
1X	209	506	221	515	612	792	4
(pH	223	506	238	515	612	792	4
8,3)	239	506	255	515	612	792	4
y	256	506	261	515	612	792	4
ADN	262	506	283	515	612	792	4
20	285	506	295	515	612	792	4
-	74	518	77	527	612	792	4
50	79	518	90	527	612	792	4
ng.	92	518	104	527	612	792	4
Para	107	518	125	527	612	792	4
verificar	127	518	162	527	612	792	4
la	164	518	171	527	612	792	4
presencia	174	518	212	527	612	792	4
de	215	518	224	527	612	792	4
las	226	518	238	527	612	792	4
secuencias	239	518	283	527	612	792	4
de	285	518	295	527	612	792	4
ADN	74	530	95	539	612	792	4
amplificadas	97	530	148	539	612	792	4
se	150	530	158	539	612	792	4
realizó	160	530	187	539	612	792	4
una	189	530	203	539	612	792	4
electroforesis	205	530	258	539	612	792	4
en	260	530	269	539	612	792	4
gel	271	530	283	539	612	792	4
de	285	530	295	539	612	792	4
poliacrilamida	74	542	132	551	612	792	4
al	134	542	141	551	612	792	4
8%	144	542	157	551	612	792	4
y	159	542	164	551	612	792	4
las	165	542	177	551	612	792	4
bandas	179	542	206	551	612	792	4
de	208	542	218	551	612	792	4
ADN	219	542	241	551	612	792	4
se	243	542	251	551	612	792	4
detectaron	253	542	294	551	612	792	4
mediante	74	554	111	563	612	792	4
tinción	114	554	142	563	612	792	4
con	144	554	159	563	612	792	4
sales	161	554	181	563	612	792	4
de	183	554	192	563	612	792	4
plata.	194	554	217	563	612	792	4
D	74	578	82	588	612	792	4
IAGNÓSTICO	82	580	131	587	612	792	4
DE	135	580	145	587	612	792	4
LOS	148	580	164	587	612	792	4
PACIENTES	167	580	210	587	612	792	4
Los	109	603	124	612	612	792	4
pacientes	126	603	164	612	612	792	4
fueron	166	603	192	612	612	792	4
diagnosticados	195	603	255	612	612	792	4
según	257	603	281	612	612	792	4
los	283	603	295	612	612	792	4
criterios	74	615	108	624	612	792	4
planteados	112	615	156	624	612	792	4
por	160	615	173	624	612	792	4
la	177	615	185	624	612	792	4
ESPE	189	615	212	624	612	792	4
y	217	615	222	624	612	792	4
la	225	615	233	624	612	792	4
LWPES	237	615	269	624	612	792	4
en	273	615	283	624	612	792	4
el	287	615	294	624	612	792	4
consenso	74	627	111	636	612	792	4
publicado	113	627	153	636	612	792	4
en	155	627	165	636	612	792	4
el	167	627	175	636	612	792	4
año	177	627	192	636	612	792	4
2006,	194	627	217	636	612	792	4
2	217	627	220	632	612	792	4
cuya	222	627	241	636	612	792	4
clasificación	243	627	294	636	612	792	4
se	74	639	82	648	612	792	4
basa	85	639	102	648	612	792	4
en	105	639	115	648	612	792	4
tres	117	639	132	648	612	792	4
grandes	135	639	167	648	612	792	4
grupos:	169	639	200	648	612	792	4
1)	203	639	211	648	612	792	4
ADS	213	639	233	648	612	792	4
con	236	639	250	648	612	792	4
anomalías	253	639	295	648	612	792	4
de	74	651	83	660	612	792	4
los	86	651	98	660	612	792	4
cromosomas	101	651	152	660	612	792	4
sexuales	154	651	188	660	612	792	4
45,	194	651	207	660	612	792	4
X	209	651	217	660	612	792	4
y	219	651	224	660	612	792	4
mosaicismos	227	651	279	660	612	792	4
45,	282	651	294	660	612	792	4
XO/46,	74	663	104	672	612	792	4
XX	106	663	121	672	612	792	4
síndrome	123	663	161	672	612	792	4
de	163	663	173	672	612	792	4
Turner;	175	663	206	672	612	792	4
47,XXY	208	663	243	672	612	792	4
síndrome	245	663	283	672	612	792	4
de	285	663	295	672	612	792	4
Klinefelter;	74	675	122	684	612	792	4
45,X/46,	126	675	163	684	612	792	4
XY	167	675	181	684	612	792	4
disgenesia	186	675	229	684	612	792	4
gonadal	233	675	266	684	612	792	4
mixta	271	675	294	684	612	792	4
(desarrollo	74	687	118	696	612	792	4
gonadal	121	687	153	696	612	792	4
asimétrico);	157	687	205	696	612	792	4
46,	208	687	221	696	612	792	4
XX/46,	225	687	255	696	612	792	4
XY	258	687	272	696	612	792	4
ADS	274	687	294	696	612	792	4
ovotesticular	74	699	126	708	612	792	4
(presencia	130	699	172	708	612	792	4
de	175	699	185	708	612	792	4
tejido	188	699	211	708	612	792	4
ovárico	215	699	245	708	612	792	4
y	249	699	254	708	612	792	4
testicular	257	699	294	708	612	792	4
en	74	711	83	720	612	792	4
un	85	711	95	720	612	792	4
mismo	97	711	124	720	612	792	4
individuo),	126	711	169	720	612	792	4
2)	171	711	179	720	612	792	4
ADS	181	711	200	720	612	792	4
con	202	711	216	720	612	792	4
cariotipo	218	711	253	720	612	792	4
46,	255	711	267	720	612	792	4
XX	269	711	283	720	612	792	4
a)	287	711	295	720	612	792	4
36	74	737	83	746	612	792	4
5'-ATGGCATGTAGTGAGGACA-3')	342	338	493	347	612	792	4
5'-AACTCAAGTCCAAAAAATGAGG-3')	342	350	514	359	612	792	4
5'-TGACAGTAAAATGAACACATTGC-3')	342	361	519	370	612	792	4
5'-GATTCTTTGTGGTGGGTCTG-3')	342	373	495	382	612	792	4
5'-AGACCCAGTTGATGCAATGT-3')	342	384	498	393	612	792	4
factor	306	446	330	455	612	792	4
inhibidor	333	446	371	455	612	792	4
de	374	446	383	455	612	792	4
los	386	446	398	455	612	792	4
conductos	401	446	442	455	612	792	4
de	445	446	454	455	612	792	4
Müller	457	446	485	455	612	792	4
y	488	446	493	455	612	792	4
d)	496	446	504	455	612	792	4
otros	507	446	527	455	612	792	4
síndromes	306	458	348	467	612	792	4
polimalformativos.	349	458	425	467	612	792	4
R	306	482	314	492	612	792	4
ESULTADOS	314	484	360	491	612	792	4
En	342	508	354	517	612	792	4
relación	359	508	396	517	612	792	4
a	402	508	407	517	612	792	4
la	412	508	420	517	612	792	4
edad	426	508	447	517	612	792	4
al	452	508	460	517	612	792	4
momento	466	508	508	517	612	792	4
del	513	508	527	517	612	792	4
diagnóstico,	306	521	356	530	612	792	4
se	358	521	366	530	612	792	4
determinó	368	521	410	530	612	792	4
que	412	521	426	530	612	792	4
ésta	428	521	444	530	612	792	4
estuvo	446	521	472	530	612	792	4
comprendida	474	521	527	530	612	792	4
en	306	533	316	542	612	792	4
tres	320	533	335	542	612	792	4
grupos,	338	533	368	542	612	792	4
los	372	533	384	542	612	792	4
cuales	387	533	413	542	612	792	4
se	416	533	425	542	612	792	4
presentan	428	533	467	542	612	792	4
en	471	533	481	542	612	792	4
la	484	533	492	542	612	792	4
tabla	496	533	515	542	612	792	4
1,	519	533	527	542	612	792	4
donde	306	546	331	555	612	792	4
el	333	546	340	555	612	792	4
mayor	342	546	368	555	612	792	4
número	370	546	401	555	612	792	4
de	403	546	413	555	612	792	4
casos	414	546	436	555	612	792	4
fue	438	546	451	555	612	792	4
en	453	546	462	555	612	792	4
las	464	546	476	555	612	792	4
edades	478	546	505	555	612	792	4
de	507	546	517	555	612	792	4
0-	519	546	527	555	612	792	4
5	306	559	312	568	612	792	4
años	316	559	335	568	612	792	4
cuyos	339	559	363	568	612	792	4
motivos	367	559	400	568	612	792	4
de	404	559	414	568	612	792	4
consulta	418	559	453	568	612	792	4
son	457	559	471	568	612	792	4
ambigüedad	476	559	527	568	612	792	4
genital;	306	572	338	581	612	792	4
el	341	572	349	581	612	792	4
intervalo	353	572	389	581	612	792	4
de	393	572	403	581	612	792	4
12-17	407	572	430	581	612	792	4
años	435	572	453	581	612	792	4
representado	457	572	510	581	612	792	4
por	513	572	527	581	612	792	4
individuos	306	584	349	594	612	792	4
con	351	584	365	594	612	792	4
alteración	367	584	407	594	612	792	4
en	409	584	419	594	612	792	4
la	421	584	428	594	612	792	4
maduración	430	584	478	594	612	792	4
y	480	584	485	594	612	792	4
desarrollo	487	584	527	594	612	792	4
de	306	597	316	607	612	792	4
caracteres	318	597	358	607	612	792	4
sexuales	360	597	393	607	612	792	4
secundarios	395	597	443	607	612	792	4
y	444	597	450	607	612	792	4
el	451	597	458	607	612	792	4
grupo	460	597	484	607	612	792	4
de	486	597	495	607	612	792	4
18	497	597	507	607	612	792	4
años	509	597	527	607	612	792	4
o	306	610	312	619	612	792	4
más	316	610	333	619	612	792	4
por	337	610	351	619	612	792	4
trastornos	356	610	398	619	612	792	4
de	403	610	413	619	612	792	4
amenorrea	417	610	462	619	612	792	4
primaria	467	610	503	619	612	792	4
y	508	610	513	619	612	792	4
de	517	610	527	619	612	792	4
infertilidad.	306	623	352	632	612	792	4
(Tabla	354	623	379	632	612	792	4
1).	380	623	391	632	612	792	4
La	342	648	354	658	612	792	4
procedencia	356	648	407	658	612	792	4
geográfica	409	648	453	658	612	792	4
de	455	648	466	658	612	792	4
los	468	648	482	658	612	792	4
abuelos	483	648	515	658	612	792	4
de	518	648	529	658	612	792	4
los	306	660	320	670	612	792	4
pacientes	320	660	359	670	612	792	4
con	360	660	375	670	612	792	4
anomalías	377	660	420	670	612	792	4
de	420	660	431	670	612	792	4
la	432	660	441	670	612	792	4
diferenciación	441	660	500	670	612	792	4
sexual	501	660	527	670	612	792	4
se	306	672	316	682	612	792	4
presenta	317	672	352	682	612	792	4
en	352	672	362	682	612	792	4
la	364	672	373	682	612	792	4
tabla	373	672	394	682	612	792	4
2,	394	672	402	682	612	792	4
aquí	404	672	421	682	612	792	4
se	424	672	433	682	612	792	4
refleja	434	672	460	682	612	792	4
que	461	672	477	682	612	792	4
en	477	672	487	682	612	792	4
el	489	672	495	682	612	792	4
67%	498	672	517	682	612	792	4
de	518	672	529	682	612	792	4
los	306	684	320	694	612	792	4
casos	321	684	344	694	612	792	4
la	345	684	354	694	612	792	4
consanguinidad	355	684	420	694	612	792	4
remota	422	684	452	694	612	792	4
es	453	684	462	694	612	792	4
poco	463	684	484	694	612	792	4
probable	485	684	522	694	612	792	4
y	523	684	528	694	612	792	4
solo	306	696	324	706	612	792	4
en	325	696	335	706	612	792	4
el	337	696	343	706	612	792	4
17,6%	346	696	373	706	612	792	4
se	374	696	384	706	612	792	4
puede	384	696	410	706	612	792	4
inferir	410	696	436	706	612	792	4
la	438	696	447	706	612	792	4
probabilidad	448	696	500	706	612	792	4
alta	501	696	517	706	612	792	4
de	518	696	529	706	612	792	4
consanguinidad.	306	708	373	718	612	792	4
(Tabla	375	708	402	718	612	792	4
2).	403	708	414	718	612	792	4
Narviz	90	50	112	57	612	792	5
Pulido,	115	50	138	57	612	792	5
Leidys	141	50	162	57	612	792	5
Osorio,	165	50	189	57	612	792	5
Manuel	192	50	217	57	612	792	5
Rolo,	220	50	237	57	612	792	5
Nancy	240	50	260	57	612	792	5
Moreno,	263	50	291	57	612	792	5
José	294	50	308	57	612	792	5
A.	311	50	317	57	612	792	5
Martínez,	320	50	351	57	612	792	5
Mileidy	354	50	379	57	612	792	5
Linares,	382	50	408	57	612	792	5
Yasmint	411	50	436	57	612	792	5
Díaz,	439	50	456	57	612	792	5
Cecilia	459	50	482	57	612	792	5
Villegas,	485	50	513	57	612	792	5
Yaniret	516	50	538	57	612	792	5
Bravo,	411	59	433	67	612	792	5
Mirian	436	59	458	67	612	792	5
Hernández	462	59	497	67	612	792	5
/	501	59	503	67	612	792	5
pp.	506	59	516	67	612	792	5
33-42	519	59	538	67	612	792	5
Tabla	85	74	109	83	612	792	5
1.	111	74	118	83	612	792	5
Pacientes	121	74	161	83	612	792	5
con	162	74	177	83	612	792	5
alteraciones	179	74	229	83	612	792	5
de	230	74	240	83	612	792	5
la	242	74	250	83	612	792	5
diferenciación	251	74	311	83	612	792	5
sexual	312	74	338	83	612	792	5
distribuidos	339	74	389	83	612	792	5
por	390	74	405	83	612	792	5
edad	407	74	427	83	612	792	5
al	428	74	436	83	612	792	5
momento	438	74	477	83	612	792	5
de	478	74	488	83	612	792	5
la	490	74	498	83	612	792	5
consulta.	499	74	536	83	612	792	5
Edad	205	104	228	114	612	792	5
(en	230	104	244	114	612	792	5
años)	246	104	269	114	612	792	5
N	317	104	325	114	612	792	5
%	381	104	391	114	612	792	5
0	228	127	233	136	612	792	5
-	235	127	239	136	612	792	5
5	241	127	246	136	612	792	5
8	318	127	323	136	612	792	5
47,1	376	127	394	136	612	792	5
6	227	144	232	153	612	792	5
-11	234	144	248	153	612	792	5
2	318	144	323	153	612	792	5
11,8	376	144	394	153	612	792	5
12	224	170	234	179	612	792	5
-17	237	170	250	179	612	792	5
3	318	170	323	179	612	792	5
17,6	376	170	394	179	612	792	5
18-23	225	187	249	196	612	792	5
3	318	187	323	196	612	792	5
17,6	376	187	394	196	612	792	5
24-29	225	204	249	213	612	792	5
1	318	204	323	213	612	792	5
5,9	381	204	394	213	612	792	5
Total	226	222	248	231	612	792	5
17	315	222	325	231	612	792	5
100	378	222	393	231	612	792	5
Para	120	261	140	270	612	792	5
precisar	145	261	181	270	612	792	5
el	186	261	194	270	612	792	5
diagnóstico	199	261	250	270	612	792	5
se	255	261	264	270	612	792	5
requiere	269	261	305	270	612	792	5
evidenciar	85	273	127	283	612	792	5
las	129	273	140	283	612	792	5
características	143	273	200	283	612	792	5
clínicas	202	273	233	283	612	792	5
de	235	273	244	283	612	792	5
interés	246	273	273	283	612	792	5
en	276	273	285	283	612	792	5
cada	287	273	305	283	612	792	5
uno	85	286	100	295	612	792	5
de	102	286	111	295	612	792	5
los	113	286	124	295	612	792	5
pacientes,	126	286	165	295	612	792	5
estudios	167	286	199	295	612	792	5
hormonales,	203	286	252	295	612	792	5
citogenética,	255	286	305	295	612	792	5
cromatina	85	298	125	307	612	792	5
de	126	298	136	307	612	792	5
Barr,	138	298	158	307	612	792	5
y	159	298	164	307	612	792	5
Biología	166	298	199	307	612	792	5
Molecular	201	298	241	307	612	792	5
(marcadores	243	298	292	307	612	792	5
del	294	298	306	307	612	792	5
cromosoma	85	311	131	320	612	792	5
Y	133	311	140	320	612	792	5
y	141	311	146	320	612	792	5
del	148	311	160	320	612	792	5
gen	162	311	176	320	612	792	5
SRY),	178	311	203	320	612	792	5
en	205	311	214	320	612	792	5
la	217	311	224	320	612	792	5
Tabla	226	311	248	320	612	792	5
3	250	311	255	320	612	792	5
se	257	311	265	320	612	792	5
presentan	267	311	305	320	612	792	5
los	85	323	97	332	612	792	5
resultados	100	323	141	332	612	792	5
que	144	323	159	332	612	792	5
soportan	161	323	197	332	612	792	5
el	200	323	207	332	612	792	5
diagnóstico.	210	323	260	332	612	792	5
En	120	348	132	357	612	792	5
cuanto	136	348	164	357	612	792	5
a	168	348	172	357	612	792	5
los	176	348	188	357	612	792	5
antecedentes	192	348	245	357	612	792	5
familiares,	249	348	293	357	612	792	5
se	297	348	306	357	612	792	5
encontró	85	360	121	369	612	792	5
que	124	360	138	369	612	792	5
en	142	360	151	369	612	792	5
dos	155	360	169	369	612	792	5
pacientes	175	360	213	369	612	792	5
(N°	216	360	231	369	612	792	5
4	234	360	239	369	612	792	5
y	243	360	248	369	612	792	5
5)	254	360	262	369	612	792	5
hubo	266	360	286	369	612	792	5
otro	289	360	306	369	612	792	5
hermano	85	373	120	382	612	792	5
(referido	122	373	156	382	612	792	5
por	158	373	171	382	612	792	5
los	173	373	185	382	612	792	5
padres)	186	373	215	382	612	792	5
que	217	373	232	382	612	792	5
tenía	237	373	256	382	612	792	5
alteraciones	258	373	306	382	612	792	5
en	85	385	94	394	612	792	5
sus	99	385	112	394	612	792	5
genitales	116	385	153	394	612	792	5
semejantes	157	385	202	394	612	792	5
a	206	385	211	394	612	792	5
los	215	385	227	394	612	792	5
casos	231	385	253	394	612	792	5
índices;	257	385	289	394	612	792	5
sin	293	385	305	394	612	792	5
embargo,	85	398	123	407	612	792	5
no	126	398	136	407	612	792	5
pudieron	139	398	175	407	612	792	5
ser	179	398	190	407	612	792	5
estudiados	194	398	236	407	612	792	5
por	239	398	253	407	612	792	5
negación	256	398	293	407	612	792	5
de	296	398	306	407	612	792	5
los	85	410	97	419	612	792	5
afectados.	98	410	138	419	612	792	5
En	141	410	152	419	612	792	5
la	154	410	162	419	612	792	5
figura	164	410	188	419	612	792	5
1	190	410	195	419	612	792	5
se	197	410	206	419	612	792	5
muestra	207	410	239	419	612	792	5
la	241	410	249	419	612	792	5
genealogía	251	410	294	419	612	792	5
de	296	410	306	419	612	792	5
ambos	85	422	111	431	612	792	5
pacientes.	114	422	155	431	612	792	5
D	85	445	93	455	612	792	5
ISCUSIÓN	93	448	130	455	612	792	5
Las	120	470	135	479	612	792	5
alteraciones	137	470	186	479	612	792	5
de	188	470	198	479	612	792	5
los	200	470	212	479	612	792	5
genitales	214	470	250	479	612	792	5
externos,	252	470	289	479	612	792	5
son	292	470	305	479	612	792	5
condiciones	85	482	133	491	612	792	5
que	138	482	152	491	612	792	5
deben	156	482	180	491	612	792	5
considerarse	184	482	235	491	612	792	5
una	239	482	254	491	612	792	5
emergencia	258	482	305	491	612	792	5
médica	85	494	114	503	612	792	5
y	117	494	122	503	612	792	5
social	125	494	149	503	612	792	5
por	152	494	165	503	612	792	5
los	168	494	180	503	612	792	5
serios	183	494	207	503	612	792	5
problemas	210	494	252	503	612	792	5
psicológicos	256	494	306	503	612	792	5
que	85	506	99	515	612	792	5
puede	101	506	125	515	612	792	5
ocasionar	126	506	164	515	612	792	5
al	167	506	174	515	612	792	5
individuo	176	506	214	515	612	792	5
y	216	506	221	515	612	792	5
a	222	506	226	515	612	792	5
su	228	506	237	515	612	792	5
entorno	239	506	270	515	612	792	5
familiar,	271	506	305	515	612	792	5
dependiendo	85	518	137	527	612	792	5
del	139	518	152	527	612	792	5
sexo	154	518	173	527	612	792	5
que	175	518	190	527	612	792	5
se	192	518	200	527	612	792	5
le	203	518	210	527	612	792	5
asigne	213	518	239	527	612	792	5
se	242	518	250	527	612	792	5
condicionará	253	518	305	527	612	792	5
si	85	530	92	539	612	792	5
evoluciona	95	530	139	539	612	792	5
adecuadamente	143	530	206	539	612	792	5
desde	209	530	232	539	612	792	5
el	236	530	243	539	612	792	5
punto	246	530	270	539	612	792	5
de	273	530	283	539	612	792	5
vista	286	530	305	539	612	792	5
sexual,	85	542	113	551	612	792	5
psicológico	116	542	162	551	612	792	5
y	165	542	170	551	612	792	5
social.	172	542	198	551	612	792	5
17,18	198	542	211	547	612	792	5
Al	120	566	130	575	612	792	5
analizar	134	566	167	575	612	792	5
la	171	566	178	575	612	792	5
variable	182	566	215	575	612	792	5
edad	218	566	237	575	612	792	5
al	240	566	248	575	612	792	5
momento	251	566	290	575	612	792	5
del	293	566	305	575	612	792	5
diagnóstico	85	578	132	587	612	792	5
se	136	578	144	587	612	792	5
evidenció	148	578	187	587	612	792	5
la	191	578	199	587	612	792	5
presencia	203	578	241	587	612	792	5
de	245	578	255	587	612	792	5
tres	259	578	274	587	612	792	5
grupos	278	578	305	587	612	792	5
claramente	85	590	128	599	612	792	5
definidos:	129	590	168	599	612	792	5
el	169	590	177	599	612	792	5
de	178	590	187	599	612	792	5
mayor	189	590	213	599	612	792	5
frecuencia	215	590	255	599	612	792	5
corresponde	259	590	306	599	612	792	5
a	85	602	89	611	612	792	5
los	92	602	104	611	612	792	5
pacientes	107	602	145	611	612	792	5
atendidos	147	602	187	611	612	792	5
desde	189	602	212	611	612	792	5
los	215	602	227	611	612	792	5
primeros	230	602	266	611	612	792	5
meses	269	602	293	611	612	792	5
de	296	602	306	611	612	792	5
vida	85	614	102	623	612	792	5
hasta	104	614	125	623	612	792	5
los	130	614	141	623	612	792	5
5	143	614	148	623	612	792	5
años	150	614	169	623	612	792	5
de	171	614	180	623	612	792	5
edad	182	614	202	623	612	792	5
(47,1%),	203	614	239	623	612	792	5
en	241	614	250	623	612	792	5
estos	253	614	273	623	612	792	5
casos	275	614	296	623	612	792	5
el	298	614	305	623	612	792	5
motivo	85	626	114	635	612	792	5
de	116	626	126	635	612	792	5
consulta	128	626	162	635	612	792	5
en	168	626	177	635	612	792	5
recién	180	626	204	635	612	792	5
nacidos	207	626	238	635	612	792	5
y	241	626	246	635	612	792	5
lactantes	248	626	284	635	612	792	5
es	287	626	295	635	612	792	5
la	298	626	305	635	612	792	5
preocupación	85	638	139	647	612	792	5
por	143	638	156	647	612	792	5
ambigüedad	158	638	207	647	612	792	5
sexual	209	638	235	647	612	792	5
y	237	638	242	647	612	792	5
la	245	638	253	647	612	792	5
necesidad	255	638	294	647	612	792	5
de	296	638	306	647	612	792	5
establecer	85	650	125	659	612	792	5
la	127	650	135	659	612	792	5
identidad	139	650	177	659	612	792	5
legal	181	650	201	659	612	792	5
para	203	650	221	659	612	792	5
la	223	650	231	659	612	792	5
presentación	233	650	284	659	612	792	5
en	286	650	296	659	612	792	5
el	298	650	305	659	612	792	5
registro	85	662	116	671	612	792	5
civil;	119	662	140	671	612	792	5
en	142	662	152	671	612	792	5
este	155	662	170	671	612	792	5
sentido,	173	662	205	671	612	792	5
Youlton	207	662	239	671	612	792	5
4	239	662	242	667	612	792	5
expresa	244	662	275	671	612	792	5
que	278	662	293	671	612	792	5
un	295	662	305	671	612	792	5
neonato	85	674	117	683	612	792	5
a	121	674	125	683	612	792	5
quien	128	674	151	683	612	792	5
no	154	674	165	683	612	792	5
se	168	674	176	683	612	792	5
le	180	674	187	683	612	792	5
puede	190	674	214	683	612	792	5
asignar	218	674	248	683	612	792	5
el	251	674	258	683	612	792	5
sexo	262	674	280	683	612	792	5
es	283	674	292	683	612	792	5
un	295	674	305	683	612	792	5
drama	85	686	111	695	612	792	5
para	114	686	132	695	612	792	5
los	135	686	146	695	612	792	5
padres	149	686	176	695	612	792	5
y	179	686	184	695	612	792	5
familiares.	187	686	230	695	612	792	5
En	233	686	245	695	612	792	5
preescolares	248	686	298	695	612	792	5
y	301	686	306	695	612	792	5
escolares	85	698	122	707	612	792	5
el	126	698	134	707	612	792	5
motivo	136	698	165	707	612	792	5
de	167	698	177	707	612	792	5
consulta	179	698	213	707	612	792	5
fue	215	698	228	707	612	792	5
la	230	698	237	707	612	792	5
clarificación	240	698	291	707	612	792	5
del	293	698	305	707	612	792	5
sexo	85	710	104	719	612	792	5
biológico	108	710	148	719	612	792	5
y	152	710	157	719	612	792	5
de	161	710	171	719	612	792	5
crianza,	175	710	209	719	612	792	5
ya	214	710	223	719	612	792	5
que	228	710	243	719	612	792	5
además	248	710	279	719	612	792	5
de	283	710	293	719	612	792	5
la	298	710	305	719	612	792	5
presencia	318	261	358	270	612	792	5
de	364	261	373	270	612	792	5
alteraciones	382	261	435	270	612	792	5
anatómicas,	439	261	491	270	612	792	5
presentan	496	261	538	270	612	792	5
hábitos,	318	273	351	282	612	792	5
gustos	355	273	382	282	612	792	5
y	386	273	391	282	612	792	5
juegos	395	273	422	282	612	792	5
que	427	273	442	282	612	792	5
no	450	273	461	282	612	792	5
coinciden	465	273	506	282	612	792	5
con	511	273	525	282	612	792	5
lo	530	273	538	282	612	792	5
establecido	318	285	365	294	612	792	5
por	369	285	383	294	612	792	5
la	388	285	395	294	612	792	5
sociedad	400	285	437	294	612	792	5
para	441	285	459	294	612	792	5
cada	464	285	483	294	612	792	5
género,	488	285	519	294	612	792	5
por	524	285	538	294	612	792	5
ejemplo:	318	297	353	306	612	792	5
los	356	297	368	306	612	792	5
niños	371	297	394	306	612	792	5
muestran	397	297	435	306	612	792	5
preferencia	438	297	484	306	612	792	5
por	488	297	501	306	612	792	5
juguetes	504	297	538	306	612	792	5
como	318	309	339	318	612	792	5
muñecas,	341	309	378	318	612	792	5
que	383	309	397	318	612	792	5
culturalmente	399	309	454	318	612	792	5
son	456	309	469	318	612	792	5
utilizadas	471	309	510	318	612	792	5
por	512	309	525	318	612	792	5
las	527	309	538	318	612	792	5
niñas,	318	321	342	330	612	792	5
mientras	345	321	381	330	612	792	5
que	383	321	398	330	612	792	5
éstas	400	321	420	330	612	792	5
prefieren	423	321	459	330	612	792	5
la	462	321	470	330	612	792	5
vestimenta	472	321	516	330	612	792	5
y	519	321	524	330	612	792	5
los	526	321	538	330	612	792	5
juegos	318	333	344	343	612	792	5
de	346	333	356	343	612	792	5
orientación	358	333	403	343	612	792	5
masculina;	406	333	451	343	612	792	5
tales	456	333	474	343	612	792	5
situaciones	476	333	522	343	612	792	5
son	524	333	538	343	612	792	5
signos	318	346	344	355	612	792	5
de	349	346	358	355	612	792	5
alarma	363	346	392	355	612	792	5
para	397	346	415	355	612	792	5
los	420	346	432	355	612	792	5
padres.	436	346	466	355	612	792	5
Los	471	346	486	355	612	792	5
dos	491	346	505	355	612	792	5
grupos	509	346	538	355	612	792	5
siguientes	318	358	358	367	612	792	5
(comprendidos	360	358	420	367	612	792	5
entre	422	358	442	367	612	792	5
12	444	358	454	367	612	792	5
a	456	358	460	367	612	792	5
23	462	358	472	367	612	792	5
años)	475	358	496	367	612	792	5
acudieron	498	358	538	367	612	792	5
a	318	370	322	379	612	792	5
la	324	370	331	379	612	792	5
consulta	333	370	366	379	612	792	5
por	370	370	384	379	612	792	5
trastornos	388	370	427	379	612	792	5
en	429	370	439	379	612	792	5
la	441	370	448	379	612	792	5
aparición	450	370	487	379	612	792	5
o	489	370	494	379	612	792	5
desarrollo	498	370	538	379	612	792	5
de	318	382	327	391	612	792	5
los	329	382	340	391	612	792	5
caracteres	342	382	381	391	612	792	5
sexuales	383	382	416	391	612	792	5
secundarios	419	382	466	391	612	792	5
y	467	382	472	391	612	792	5
el	474	382	481	391	612	792	5
grupo	482	382	506	391	612	792	5
restante	507	382	538	391	612	792	5
es	318	394	326	403	612	792	5
decir,	329	394	351	403	612	792	5
5,9%	355	394	376	403	612	792	5
asistió	379	394	405	403	612	792	5
por	408	394	421	403	612	792	5
infertilidad,	425	394	474	403	612	792	5
ya	477	394	486	403	612	792	5
que	489	394	504	403	612	792	5
al	507	394	514	403	612	792	5
tener	517	394	538	403	612	792	5
pareja	318	407	342	416	612	792	5
quieren	346	407	376	416	612	792	5
reproducirse	380	407	431	416	612	792	5
y	434	407	439	416	612	792	5
es	442	407	450	416	612	792	5
cuando	453	407	483	416	612	792	5
comienzan	486	407	530	416	612	792	5
a	533	407	538	416	612	792	5
preocuparse	318	419	366	428	612	792	5
por	368	419	382	428	612	792	5
la	384	419	391	428	612	792	5
anormalidad	394	419	445	428	612	792	5
genital	447	419	475	428	612	792	5
que	477	419	492	428	612	792	5
presentan.	494	419	535	428	612	792	5
En	353	443	364	452	612	792	5
relación	366	443	398	452	612	792	5
a	400	443	404	452	612	792	5
la	407	443	414	452	612	792	5
procedencia	416	443	463	452	612	792	5
geográfica	465	443	507	452	612	792	5
de	508	443	518	452	612	792	5
los	520	443	531	452	612	792	5
4	533	443	538	452	612	792	5
abuelos	318	455	351	464	612	792	5
de	356	455	366	464	612	792	5
los	371	455	383	464	612	792	5
casos	388	455	412	464	612	792	5
índices,	417	455	451	464	612	792	5
se	456	455	465	464	612	792	5
obtuvo	470	455	500	464	612	792	5
que	505	455	520	464	612	792	5
los	525	455	538	464	612	792	5
pacientes	318	468	354	477	612	792	5
N°	356	468	367	477	612	792	5
7,	369	468	376	477	612	792	5
8,12	378	468	396	477	612	792	5
y	397	468	402	477	612	792	5
17	404	468	414	477	612	792	5
presentan	415	468	453	477	612	792	5
una	456	468	470	477	612	792	5
alta	472	468	487	477	612	792	5
probabilidad	488	468	538	477	612	792	5
de	318	480	327	489	612	792	5
consanguinidad	329	480	391	489	612	792	5
remota,	393	480	423	489	612	792	5
lo	425	480	432	489	612	792	5
que	434	480	448	489	612	792	5
indica	450	480	474	489	612	792	5
que	476	480	490	489	612	792	5
la	492	480	500	489	612	792	5
anomalía	501	480	538	489	612	792	5
de	318	492	327	501	612	792	5
la	329	492	336	501	612	792	5
diferenciación	338	492	394	501	612	792	5
sexual	396	492	422	501	612	792	5
que	423	492	438	501	612	792	5
presentan	439	492	478	501	612	792	5
estos	480	492	500	501	612	792	5
pacientes	501	492	538	501	612	792	5
puede	318	504	342	513	612	792	5
deberse	344	504	374	513	612	792	5
a	377	504	381	513	612	792	5
un	383	504	393	513	612	792	5
posible	396	504	425	513	612	792	5
patrón	429	504	455	513	612	792	5
genético	457	504	492	513	612	792	5
de	494	504	503	513	612	792	5
carácter	506	504	538	513	612	792	5
autosómico	318	517	364	526	612	792	5
recesivo,	366	517	402	526	612	792	5
con	404	517	419	526	612	792	5
la	421	517	428	526	612	792	5
excepción	431	517	471	526	612	792	5
del	474	517	486	526	612	792	5
paciente	488	517	522	526	612	792	5
N°	527	517	538	526	612	792	5
17	318	529	328	538	612	792	5
con	329	529	343	538	612	792	5
diagnóstico	345	529	391	538	612	792	5
de	393	529	402	538	612	792	5
síndrome	404	529	442	538	612	792	5
de	443	529	453	538	612	792	5
Klinefelter,	454	529	499	538	612	792	5
en	501	529	511	538	612	792	5
el	513	529	520	538	612	792	5
cual	522	529	538	538	612	792	5
no	318	541	328	550	612	792	5
se	330	541	339	550	612	792	5
ha	341	541	351	550	612	792	5
descrito	354	541	386	550	612	792	5
un	388	541	398	550	612	792	5
efecto	401	541	426	550	612	792	5
de	428	541	438	550	612	792	5
la	440	541	447	550	612	792	5
consanguinidad	450	541	515	550	612	792	5
entre	517	541	538	550	612	792	5
los	318	553	330	562	612	792	5
progenitores.	334	553	390	562	612	792	5
Nussbaum,	395	553	442	562	612	792	5
6	443	552	445	558	612	792	5
hace	450	553	469	562	612	792	5
referencia	474	553	517	562	612	792	5
a	521	553	525	562	612	792	5
la	530	553	538	562	612	792	5
necesidad	318	565	357	574	612	792	5
de	359	565	369	574	612	792	5
investigar	371	565	410	574	612	792	5
cuidadosamente	413	565	477	574	612	792	5
el	481	565	489	574	612	792	5
antecedente	491	565	538	574	612	792	5
de	318	577	327	586	612	792	5
la	329	577	336	586	612	792	5
consanguinidad	338	577	401	586	612	792	5
remota,	403	577	433	586	612	792	5
puesto	435	577	461	586	612	792	5
que	462	577	477	586	612	792	5
la	479	577	486	586	612	792	5
probabilidad	488	577	538	586	612	792	5
de	318	589	327	598	612	792	5
presentar	332	589	371	598	612	792	5
padecimientos	376	589	437	598	612	792	5
autosómicos	442	589	494	598	612	792	5
recesivos	499	589	538	598	612	792	5
aumenta	318	601	352	610	612	792	5
en	356	601	365	610	612	792	5
relación	369	601	402	610	612	792	5
con	405	601	420	610	612	792	5
el	423	601	430	610	612	792	5
grado	434	601	457	610	612	792	5
de	460	601	470	610	612	792	5
parentesco.	473	601	519	610	612	792	5
En	526	601	538	610	612	792	5
patologías	318	613	361	622	612	792	5
génicas	365	613	396	622	612	792	5
muy	400	613	419	622	612	792	5
infrecuentes	422	613	474	622	612	792	5
con	478	613	492	622	612	792	5
patrón	497	613	524	622	612	792	5
de	528	613	538	622	612	792	5
herencia	318	625	352	634	612	792	5
autosómico	354	625	401	634	612	792	5
recesivo,	403	625	438	634	612	792	5
como	441	625	463	634	612	792	5
presentan	465	625	504	634	612	792	5
algunos	506	625	538	634	612	792	5
de	318	637	327	646	612	792	5
los	330	637	341	646	612	792	5
pacientes	343	637	381	646	612	792	5
estudiados,	384	637	429	646	612	792	5
debe	431	637	450	646	612	792	5
indagarse	453	637	492	646	612	792	5
al	495	637	502	646	612	792	5
máximo	505	637	538	646	612	792	5
para	318	649	337	658	612	792	5
encontrar	341	649	383	658	612	792	5
indicios	388	649	424	658	612	792	5
de	428	649	438	658	612	792	5
identidad	443	649	485	658	612	792	5
alélica	489	649	518	658	612	792	5
por	523	649	538	658	612	792	5
ascendencia.	318	661	370	670	612	792	5
Desafortunadamente,	378	661	466	670	612	792	5
en	470	661	479	670	612	792	5
Venezuela	484	661	525	670	612	792	5
es	530	661	538	670	612	792	5
frecuente	318	673	356	682	612	792	5
encontrar	360	673	400	682	612	792	5
pacientes	405	673	443	682	612	792	5
que	447	673	462	682	612	792	5
tienen	466	673	492	682	612	792	5
muy	496	673	515	682	612	792	5
poca	519	673	538	682	612	792	5
información	318	685	367	694	612	792	5
sobre	371	685	393	694	612	792	5
sus	396	685	409	694	612	792	5
antepasados	413	685	462	694	612	792	5
próximos,	465	685	506	694	612	792	5
lo	510	685	518	694	612	792	5
cual	521	685	538	694	612	792	5
dificulta	318	697	352	706	612	792	5
el	356	697	364	706	612	792	5
diagnóstico	368	697	416	706	612	792	5
del	420	697	432	706	612	792	5
patrón	437	697	464	706	612	792	5
de	468	697	477	706	612	792	5
herencia	482	697	517	706	612	792	5
y	521	697	526	706	612	792	5
la	530	697	538	706	612	792	5
inferencia	318	709	358	718	612	792	5
de	360	709	369	718	612	792	5
la	371	709	378	718	612	792	5
homocigosidad	380	709	441	718	612	792	5
para	443	709	460	718	612	792	5
genes	462	709	485	718	612	792	5
infrecuentes.	487	709	538	718	612	792	5
37	529	737	538	746	612	792	5
Alteraciones	136	50	178	57	612	792	6
de	181	50	189	57	612	792	6
la	192	50	199	57	612	792	6
diferenciación	202	50	251	57	612	792	6
sexual	254	50	275	57	612	792	6
en	278	50	286	57	612	792	6
pacientes	290	50	322	57	612	792	6
de	325	50	333	57	612	792	6
las	336	50	346	57	612	792	6
regiones	349	50	378	57	612	792	6
Capital	381	50	406	57	612	792	6
y	409	50	413	57	612	792	6
Centro	416	50	439	57	612	792	6
Occidental	442	50	479	57	612	792	6
de	482	50	490	57	612	792	6
Venezuela	494	50	527	57	612	792	6
Tabla	83	74	107	83	612	792	6
2.	109	74	116	83	612	792	6
Procedencia	120	74	171	83	612	792	6
geográfica	173	74	216	83	612	792	6
de	218	74	228	83	612	792	6
los	230	74	242	83	612	792	6
abuelos	243	74	274	83	612	792	6
de	276	74	286	83	612	792	6
los	288	74	299	83	612	792	6
pacientes	301	74	340	83	612	792	6
con	342	74	357	83	612	792	6
alteraciones	358	74	409	83	612	792	6
de	410	74	420	83	612	792	6
la	422	74	430	83	612	792	6
diferenciación	432	74	491	83	612	792	6
sexual	493	74	519	83	612	792	6
Lugar	224	108	250	117	612	792	6
de	253	108	263	117	612	792	6
Nacimiento	266	108	315	117	612	792	6
de	317	108	327	117	612	792	6
los	330	108	341	117	612	792	6
Abuelos	344	108	378	117	612	792	6
Maternos	187	131	229	140	612	792	6
Paternos	356	131	394	140	612	792	6
Paciente	75	143	112	152	612	792	6
Nº	88	154	99	163	612	792	6
Abuela	145	149	175	158	612	792	6
Abuelo	225	149	256	158	612	792	6
Abuela	308	149	338	158	612	792	6
Abuelo	392	149	423	158	612	792	6
Consanguinidad	455	143	525	152	612	792	6
remota	475	154	505	163	612	792	6
1	91	171	96	180	612	792	6
Isla	136	165	150	175	612	792	6
de	153	165	162	175	612	792	6
Toas	165	165	184	175	612	792	6
(Zulia)	146	177	174	186	612	792	6
Isla	216	165	231	175	612	792	6
de	233	165	243	175	612	792	6
Toas	245	165	265	175	612	792	6
(Zulia)	227	177	255	186	612	792	6
Rubio	311	165	335	175	612	792	6
(Táchira)	304	177	342	186	612	792	6
Maracaibo	386	171	429	180	612	792	6
Baja	481	171	499	180	612	792	6
2	91	194	96	203	612	792	6
Palo	138	194	156	203	612	792	6
negro	159	194	182	203	612	792	6
Palo	218	194	236	203	612	792	6
Negro	238	194	264	203	612	792	6
San	302	194	317	203	612	792	6
Felipe	319	194	345	203	612	792	6
Píritu	396	188	419	198	612	792	6
(Portuguesa)	382	200	433	209	612	792	6
Baja	481	194	499	203	612	792	6
3	91	223	96	232	612	792	6
Valencia	142	223	178	232	612	792	6
Valencia	223	223	258	232	612	792	6
Birongo	306	212	340	221	612	792	6
(Miranda)	303	223	343	232	612	792	6
Caracas	392	223	424	232	612	792	6
Baja	481	223	499	232	612	792	6
4	91	257	96	266	612	792	6
El	138	252	147	261	612	792	6
Amparo	149	252	182	261	612	792	6
(Apure)	144	263	176	272	612	792	6
Guasdualito	216	252	265	261	612	792	6
(Apure)	225	263	256	272	612	792	6
Boquerón	303	246	343	255	612	792	6
(Carabobo)	300	257	346	266	612	792	6
-----------	389	257	426	266	612	792	6
Baja	481	257	499	266	612	792	6
5	91	286	96	295	612	792	6
Cerro	139	280	162	289	612	792	6
azul	164	280	181	289	612	792	6
(Yaracuy)	140	292	180	301	612	792	6
El	222	280	231	289	612	792	6
Bigote	233	280	260	289	612	792	6
(Yaracuy)	220	292	261	301	612	792	6
Caracas	307	286	339	295	612	792	6
Caracas	392	286	424	295	612	792	6
Baja	481	286	499	295	612	792	6
6	91	315	96	324	612	792	6
El	143	309	152	318	612	792	6
Tigre	155	309	177	318	612	792	6
(Anzoátegui)	133	321	186	330	612	792	6
Tucupido	221	309	260	318	612	792	6
(Guárico)	221	321	260	330	612	792	6
Barinas	308	315	338	324	612	792	6
Mantecal	389	303	426	313	612	792	6
(Apure)	392	315	423	324	612	792	6
Baja	481	315	499	324	612	792	6
7	91	350	96	359	612	792	6
Guasdualito	136	344	184	353	612	792	6
(Apure)	144	355	176	364	612	792	6
Guasdualito	216	344	265	353	612	792	6
(Apure)	225	355	256	364	612	792	6
Guasdualito	299	344	347	353	612	792	6
(Apure)	307	355	339	364	612	792	6
Guasdualito	383	338	432	347	612	792	6
(Apure)	392	350	423	359	612	792	6
Alta	481	350	499	359	612	792	6
8	91	384	96	393	612	792	6
Churuguara	136	378	184	387	612	792	6
(Falcón)	143	390	177	399	612	792	6
Taica	229	378	252	387	612	792	6
(Falcón)	224	390	258	399	612	792	6
Boca	289	378	309	387	612	792	6
del	312	378	324	387	612	792	6
Tocuyo	327	378	357	387	612	792	6
(Falcón)	306	390	340	399	612	792	6
San	379	372	394	381	612	792	6
José	397	372	414	381	612	792	6
de	416	372	426	381	612	792	6
la	428	372	436	381	612	792	6
Costa	378	384	401	393	612	792	6
(Falcón)	403	384	437	393	612	792	6
Alta	481	384	499	393	612	792	6
9	91	418	96	427	612	792	6
Guárico	144	418	176	427	612	792	6
Maracay	223	418	258	427	612	792	6
Caracas	307	418	339	427	612	792	6
Valle	386	407	408	416	612	792	6
de	410	407	419	416	612	792	6
la	422	407	429	416	612	792	6
Pascua	394	418	421	427	612	792	6
Baja	481	418	499	427	612	792	6
10	88	447	98	456	612	792	6
La	134	441	145	451	612	792	6
Asunción	147	441	186	451	612	792	6
(Nva.	131	453	153	462	612	792	6
Esparta)	156	453	189	462	612	792	6
Carache	224	441	257	451	612	792	6
(Trujillo)	222	453	259	462	612	792	6
El	308	441	317	451	612	792	6
Pilar	319	441	338	451	612	792	6
(Sucre)	308	453	338	462	612	792	6
La	382	441	392	451	612	792	6
Vecindad	395	441	433	451	612	792	6
(Nva.	378	453	401	462	612	792	6
Esparta)	403	453	437	462	612	792	6
Moderada	470	447	510	456	612	792	6
Manuare	142	476	178	485	612	792	6
(Carabobo)	137	488	182	497	612	792	6
El	224	476	233	485	612	792	6
Tigre	235	476	257	485	612	792	6
Guanare	306	476	340	485	612	792	6
Guanare	390	476	425	485	612	792	6
Baja	481	476	499	485	612	792	6
12	88	510	98	519	612	792	6
Estreito	123	505	154	514	612	792	6
de	157	505	166	514	612	792	6
Calleta	169	505	197	514	612	792	6
Portugal	143	516	177	525	612	792	6
Punta	211	505	234	514	612	792	6
Delgada	237	505	270	514	612	792	6
Portugal	224	516	258	525	612	792	6
Estreito	286	499	318	508	612	792	6
de	320	499	329	508	612	792	6
Calleta	332	499	360	508	612	792	6
Portugal	306	510	340	519	612	792	6
-------------	386	510	429	519	612	792	6
Alta	481	510	499	519	612	792	6
13	88	539	98	548	612	792	6
Los	137	533	152	542	612	792	6
Teques	154	533	183	542	612	792	6
Miranda	143	545	177	554	612	792	6
Mérida	226	539	255	548	612	792	6
Villa	296	539	316	548	612	792	6
de	319	539	328	548	612	792	6
Cura	331	539	350	548	612	792	6
Argentina	387	539	428	548	612	792	6
Baja	481	539	499	548	612	792	6
14	88	562	98	571	612	792	6
Cagua	147	562	173	571	612	792	6
San	213	562	228	571	612	792	6
Sebastián	230	562	269	571	612	792	6
Aragua	308	562	338	571	612	792	6
Santa	385	556	408	565	612	792	6
Cruz	410	556	430	565	612	792	6
(Aragua)	390	568	426	577	612	792	6
Baja	481	562	499	571	612	792	6
15	88	585	98	594	612	792	6
Tinaquillo	139	579	181	589	612	792	6
(Cojedes)	140	591	179	600	612	792	6
Tinaquillo	220	579	262	589	612	792	6
(Cojedes)	221	591	260	600	612	792	6
San	296	585	311	594	612	792	6
Casimiro	314	585	350	594	612	792	6
Villa	382	585	402	594	612	792	6
de	404	585	414	594	612	792	6
cura	416	585	433	594	612	792	6
Baja	481	585	499	594	612	792	6
16	88	614	98	623	612	792	6
Güigüe	145	614	175	623	612	792	6
Carabobo	140	625	179	634	612	792	6
Guiria	228	614	253	623	612	792	6
Sucre	229	625	252	634	612	792	6
Valencia	305	614	341	623	612	792	6
Caracas	392	614	424	623	612	792	6
Baja	481	614	499	623	612	792	6
17	88	648	98	657	612	792	6
Quebraón	140	648	180	657	612	792	6
Carabobo	140	660	179	669	612	792	6
Quebraón	221	648	260	657	612	792	6
Quebraoncito	296	648	350	657	612	792	6
Guárico	307	660	339	669	612	792	6
Quebraoncito	380	648	435	657	612	792	6
Alta	481	648	499	657	612	792	6
11	88	476	98	485	612	792	6
38	74	737	83	746	612	792	6
Narviz	90	50	112	57	612	792	7
Pulido,	115	50	138	57	612	792	7
Leidys	141	50	162	57	612	792	7
Osorio,	165	50	189	57	612	792	7
Manuel	192	50	217	57	612	792	7
Rolo,	220	50	237	57	612	792	7
Nancy	240	50	260	57	612	792	7
Moreno,	263	50	291	57	612	792	7
José	294	50	308	57	612	792	7
A.	311	50	317	57	612	792	7
Martínez,	320	50	351	57	612	792	7
Mileidy	354	50	379	57	612	792	7
Linares,	382	50	408	57	612	792	7
Yasmint	411	50	436	57	612	792	7
Díaz,	439	50	456	57	612	792	7
Cecilia	459	50	482	57	612	792	7
Villegas,	485	50	513	57	612	792	7
Yaniret	516	50	538	57	612	792	7
Bravo,	411	59	433	67	612	792	7
Mirian	436	59	458	67	612	792	7
Hernández	462	59	497	67	612	792	7
/	501	59	503	67	612	792	7
pp.	506	59	516	67	612	792	7
33-42	519	59	538	67	612	792	7
Tabla	87	74	111	83	612	792	7
3.	113	74	120	83	612	792	7
Características	124	74	188	83	612	792	7
clínicas,	189	74	223	83	612	792	7
citogenéticas	225	74	279	83	612	792	7
y	280	74	285	83	612	792	7
marcadores	287	74	336	83	612	792	7
del	338	74	350	83	612	792	7
cromosoma	352	74	400	83	612	792	7
Y	401	74	408	83	612	792	7
que	412	74	427	83	612	792	7
soportan	429	74	465	83	612	792	7
el	467	74	474	83	612	792	7
diagnóstico	476	74	523	83	612	792	7
de	527	74	536	83	612	792	7
ADS	229	84	249	93	612	792	7
en	251	84	261	93	612	792	7
el	263	84	270	93	612	792	7
grupo	271	84	296	93	612	792	7
de	298	84	308	93	612	792	7
pacientes	309	84	348	93	612	792	7
analizados	350	84	394	93	612	792	7
STRs	377	122	399	131	612	792	7
Cromatina	309	128	354	137	612	792	7
Gen	421	128	439	137	612	792	7
cromosoma	364	134	412	143	612	792	7
de	315	139	325	148	612	792	7
Barr	328	139	348	148	612	792	7
SRY	421	139	439	148	612	792	7
Y	384	145	391	154	612	792	7
N°	90	134	101	143	612	792	7
Examen	150	134	184	143	612	792	7
físico	187	134	208	143	612	792	7
Cariotipo	257	134	297	143	612	792	7
1	94	164	98	173	612	792	7
Testículos	110	156	147	164	612	792	7
pequeños	153	156	186	164	612	792	7
y	192	156	196	164	612	792	7
ginecomastia	202	156	248	164	612	792	7
bilateral.	110	166	141	175	612	792	7
46,XX	265	164	289	173	612	792	7
5,8%	322	164	341	173	612	792	7
*	386	164	390	173	612	792	7
+	427	164	432	173	612	792	7
ADS	465	164	482	173	612	792	7
testicular	484	164	517	173	612	792	7
2	94	192	98	200	612	792	7
Pene	110	183	128	191	612	792	7
y	133	183	138	191	612	792	7
uretra	140	183	161	191	612	792	7
bien	163	183	179	191	612	792	7
ubicada,	181	183	211	191	612	792	7
vulva	214	183	233	191	612	792	7
con	236	183	248	191	612	792	7
introito	110	193	136	202	612	792	7
vaginal	139	193	164	202	612	792	7
y	167	193	171	202	612	792	7
testículos.	173	193	208	202	612	792	7
46,XX	265	192	289	200	612	792	7
4,6%	322	192	341	200	612	792	7
No	382	192	393	200	612	792	7
-	429	192	432	200	612	792	7
ADS	458	192	476	200	612	792	7
ovotesticular	478	192	523	200	612	792	7
3	94	218	98	226	612	792	7
Labios	110	211	134	219	612	792	7
mayores,	137	211	169	219	612	792	7
micropene	172	211	208	219	612	792	7
y	211	211	216	219	612	792	7
ausencia	218	211	248	219	612	792	7
de	110	222	119	230	612	792	7
bolsas	121	222	143	230	612	792	7
escrotales.	145	222	181	230	612	792	7
46,XX	265	218	289	226	612	792	7
4,2%	322	218	341	226	612	792	7
No	382	218	393	226	612	792	7
-	429	218	432	226	612	792	7
ADS	457	213	474	221	612	792	7
por	476	213	488	221	612	792	7
exceso	490	213	514	221	612	792	7
de	516	213	525	221	612	792	7
andrógenos	470	223	511	232	612	792	7
4	94	246	98	254	612	792	7
Amaneramiento,	110	242	169	250	612	792	7
talla	172	242	188	250	612	792	7
baja,y	191	242	212	250	612	792	7
testículos	215	242	248	250	612	792	7
pequeños	110	252	143	260	612	792	7
46,XX	265	246	289	254	612	792	7
6,5%	322	246	341	254	612	792	7
No	382	246	393	254	612	792	7
-	429	246	432	254	612	792	7
ADS	462	243	479	251	612	792	7
46,XX	481	243	505	251	612	792	7
con	507	243	519	251	612	792	7
Disgenesia	456	253	495	261	612	792	7
gonadal	497	253	525	261	612	792	7
5	94	273	98	281	612	792	7
Labios	110	266	134	274	612	792	7
mayores	145	266	174	274	612	792	7
escrotalizados	185	266	234	274	612	792	7
hipertrofia	110	276	147	284	612	792	7
del	150	276	160	284	612	792	7
clítoris.	162	276	189	284	612	792	7
46,XX	265	273	289	281	612	792	7
4,7%.	322	273	342	281	612	792	7
No	382	273	393	281	612	792	7
-	429	273	432	281	612	792	7
6	94	296	98	304	612	792	7
Clítoris	110	297	137	305	612	792	7
hipertrofiado	139	297	185	305	612	792	7
46,XX	265	296	289	304	612	792	7
5,8%	322	296	341	304	612	792	7
No	382	296	393	304	612	792	7
-	429	296	432	304	612	792	7
46,XX	265	320	289	328	612	792	7
4,5%	322	320	341	328	612	792	7
No	382	320	393	328	612	792	7
-	429	320	432	328	612	792	7
46,XX	265	347	289	355	612	792	7
-----------	316	347	348	355	612	792	7
No	382	347	393	355	612	792	7
-	429	347	432	355	612	792	7
Síndrome	449	342	483	350	612	792	7
malformativo	485	342	533	350	612	792	7
con	461	352	473	361	612	792	7
ADS	475	352	493	361	612	792	7
46,	495	352	506	361	612	792	7
XX	508	352	521	361	612	792	7
e	245	266	248	274	612	792	7
Diagnóstico	467	134	515	143	612	792	7
ADS	457	268	474	276	612	792	7
por	476	268	488	276	612	792	7
exceso	490	268	514	276	612	792	7
de	516	268	525	276	612	792	7
andrógenos	470	278	511	286	612	792	7
ADS	457	291	474	299	612	792	7
por	476	291	488	299	612	792	7
exceso	490	291	514	299	612	792	7
de	516	291	525	299	612	792	7
andrógenos	470	301	511	309	612	792	7
ADS	457	315	474	323	612	792	7
por	476	315	488	323	612	792	7
exceso	490	315	514	323	612	792	7
de	516	315	525	323	612	792	7
andrógenos	470	325	511	333	612	792	7
8	94	347	98	355	612	792	7
Hipertrofia	110	315	149	323	612	792	7
de	158	315	167	323	612	792	7
labios	176	315	197	323	612	792	7
menores	206	315	235	323	612	792	7
y	244	315	249	323	612	792	7
ausencia	110	325	141	333	612	792	7
de	143	325	151	333	612	792	7
canal	153	325	172	333	612	792	7
vaginal.	174	325	202	333	612	792	7
Labios	110	339	134	347	612	792	7
mayores	137	339	166	347	612	792	7
hipertrofiados,	169	339	220	347	612	792	7
y	225	339	229	347	612	792	7
otras	231	339	248	347	612	792	7
malformaciones	110	349	167	357	612	792	7
extragenitales.	169	349	220	357	612	792	7
9	94	373	98	382	612	792	7
Labios	110	366	134	374	612	792	7
mayores	142	366	172	374	612	792	7
y	179	366	184	374	612	792	7
micropene,	191	366	230	374	612	792	7
sin	238	366	248	374	612	792	7
labios	110	376	131	385	612	792	7
menores	134	376	163	385	612	792	7
y	165	376	170	385	612	792	7
canal	172	376	190	385	612	792	7
vaginal.	193	376	220	385	612	792	7
46,XX	265	373	289	382	612	792	7
--------------	311	373	352	382	612	792	7
No	382	373	393	382	612	792	7
-	429	373	432	382	612	792	7
ADS	457	368	474	377	612	792	7
por	476	368	488	377	612	792	7
exceso	490	368	514	377	612	792	7
de	516	368	525	377	612	792	7
andrógenos	470	379	511	387	612	792	7
10	91	399	100	407	612	792	7
Labios	110	391	134	400	612	792	7
mayores	151	391	180	400	612	792	7
escrotalizados,	197	391	248	400	612	792	7
hipertrofia	110	402	147	410	612	792	7
del	150	402	160	410	612	792	7
clítoris	163	402	187	410	612	792	7
y	189	402	193	410	612	792	7
micropene.	195	402	235	410	612	792	7
46,XX	265	399	289	407	612	792	7
3,3%	322	399	341	407	612	792	7
No	382	399	393	407	612	792	7
-	429	399	432	407	612	792	7
ADS	456	394	473	402	612	792	7
por	478	394	489	402	612	792	7
exceso	492	394	515	402	612	792	7
de	517	394	526	402	612	792	7
andrógenos.	469	404	512	412	612	792	7
46,XX	265	424	289	432	612	792	7
-----------	316	424	348	432	612	792	7
No	382	424	393	432	612	792	7
-	429	424	432	432	612	792	7
ADS	456	419	473	427	612	792	7
por	478	419	489	427	612	792	7
exceso	492	419	515	427	612	792	7
de	517	419	526	427	612	792	7
andrógenos	470	429	511	438	612	792	7
46,XX	265	449	289	457	612	792	7
4,9%	322	449	341	457	612	792	7
No	382	449	393	457	612	792	7
-	429	449	432	457	612	792	7
Si	384	476	392	484	612	792	7
+	427	476	432	484	612	792	7
7	94	320	98	328	612	792	7
11	91	424	100	432	612	792	7
12	91	449	100	457	612	792	7
Labios	110	419	134	427	612	792	7
mayores	142	419	171	427	612	792	7
y	179	419	183	427	612	792	7
labios	190	419	212	427	612	792	7
menores	219	419	248	427	612	792	7
fusionados,	110	429	151	438	612	792	7
clítoris	153	429	177	438	612	792	7
hipertrofiado.	179	429	227	438	612	792	7
Poco	110	442	128	450	612	792	7
desarrollo	136	442	171	450	612	792	7
sexual	180	442	202	450	612	792	7
y	210	442	214	450	612	792	7
ovarios	222	442	248	450	612	792	7
pequeños.	110	452	146	461	612	792	7
-----------	316	466	348	474	612	792	7
13	91	476	100	484	612	792	7
Genitales	110	472	144	480	612	792	7
femeninos	147	472	184	480	612	792	7
de	188	472	196	480	612	792	7
configuración	200	472	249	480	612	792	7
normal,	110	482	138	490	612	792	7
microcefalia	140	482	183	490	612	792	7
y	186	482	190	490	612	792	7
labio	192	482	210	490	612	792	7
leporino	212	482	241	490	612	792	7
46,XY	265	476	289	484	612	792	7
14	91	504	100	512	612	792	7
Pies	110	497	125	505	612	792	7
en	133	497	142	505	612	792	7
mecedora,	150	497	186	505	612	792	7
labio,	195	497	214	505	612	792	7
paladar	223	497	248	505	612	792	7
hendido	110	507	139	515	612	792	7
y	141	507	145	515	612	792	7
genitales	147	507	179	515	612	792	7
ambiguos.	181	507	217	515	612	792	7
46,XY	265	504	289	512	612	792	7
-----------	316	504	348	512	612	792	7
Si	384	504	392	512	612	792	7
+	427	504	432	512	612	792	7
15	91	530	100	538	612	792	7
Atresia	110	522	136	530	612	792	7
del	144	522	154	530	612	792	7
meato	162	522	183	530	612	792	7
y	191	522	196	530	612	792	7
criptorquidia	203	522	249	530	612	792	7
derecha	110	533	138	541	612	792	7
46,XY	265	530	289	538	612	792	7
-----------	316	530	348	538	612	792	7
Si	384	530	392	538	612	792	7
+	427	530	432	538	612	792	7
16	91	558	100	567	612	792	7
Testículos	110	558	147	567	612	792	7
y	149	558	153	567	612	792	7
pene	155	558	172	567	612	792	7
pequeño	174	558	204	567	612	792	7
46,	264	558	276	567	612	792	7
XY	278	558	290	567	612	792	7
0%	326	558	338	567	612	792	7
Si	384	558	392	567	612	792	7
+	427	558	432	567	612	792	7
17	91	590	100	598	612	792	7
Testículos	110	590	147	598	612	792	7
y	149	590	153	598	612	792	7
pene	155	590	172	598	612	792	7
pequeño	174	590	204	598	612	792	7
47,XXY	262	590	292	598	612	792	7
1%	326	590	338	598	612	792	7
Si	384	590	392	598	612	792	7
+	427	590	432	598	612	792	7
-------:	85	680	104	687	612	792	7
No	107	680	117	687	612	792	7
se	120	680	126	687	612	792	7
realizó	129	680	150	687	612	792	7
la	153	680	158	687	612	792	7
prueba	162	680	183	687	612	792	7
*:	85	690	91	697	612	792	7
Sólo	94	690	109	697	612	792	7
se	112	690	119	697	612	792	7
detectaron	122	690	156	697	612	792	7
3	159	690	163	697	612	792	7
STR	166	690	181	697	612	792	7
Si:	221	680	229	687	612	792	7
Se	232	680	240	687	612	792	7
detectaron	243	680	275	687	612	792	7
todos	278	680	295	687	612	792	7
los	297	680	307	687	612	792	7
STRs	309	680	327	687	612	792	7
ADS	461	444	478	452	612	792	7
46,	480	444	491	452	612	792	7
XX	494	444	506	452	612	792	7
con	508	444	521	452	612	792	7
hipogonadismo	464	454	518	462	612	792	7
ADS	451	466	468	474	612	792	7
46,	470	466	481	474	612	792	7
XY	484	466	496	474	612	792	7
regresión	498	466	531	474	612	792	7
testicular	448	476	480	484	612	792	7
o	483	476	487	484	612	792	7
Síndrome	489	476	523	484	612	792	7
de	525	476	533	484	612	792	7
Smith	454	486	475	495	612	792	7
Lemli	477	486	498	495	612	792	7
Optiz	500	486	520	495	612	792	7
II	522	486	528	495	612	792	7
Síndrome	449	499	483	507	612	792	7
malformativo	485	499	533	507	612	792	7
con	461	510	473	518	612	792	7
ADS	475	510	493	518	612	792	7
46,	495	510	506	518	612	792	7
XY	508	510	521	518	612	792	7
ADS	475	525	492	533	612	792	7
con	494	525	507	533	612	792	7
hipogonadismo	464	535	518	543	612	792	7
ADS	475	548	492	556	612	792	7
con	494	548	507	556	612	792	7
hipogonadismo	464	558	518	567	612	792	7
primario	475	569	506	577	612	792	7
ADS	453	579	470	587	612	792	7
por	473	579	484	587	612	792	7
alteraciones	486	579	528	587	612	792	7
cromosómicas:	464	590	517	598	612	792	7
Síndrome	449	600	483	608	612	792	7
de	485	600	493	608	612	792	7
Klinefelter	495	600	533	608	612	792	7
No:	353	680	365	687	612	792	7
se	367	680	374	687	612	792	7
detectaron	377	680	409	687	612	792	7
39	529	737	538	746	612	792	7
Alteraciones	136	50	178	57	612	792	8
de	181	50	189	57	612	792	8
la	192	50	199	57	612	792	8
diferenciación	202	50	251	57	612	792	8
sexual	254	50	275	57	612	792	8
en	278	50	286	57	612	792	8
pacientes	290	50	322	57	612	792	8
de	325	50	333	57	612	792	8
las	336	50	346	57	612	792	8
regiones	349	50	378	57	612	792	8
Capital	381	50	406	57	612	792	8
y	409	50	413	57	612	792	8
Centro	416	50	439	57	612	792	8
Occidental	442	50	479	57	612	792	8
de	482	50	490	57	612	792	8
Venezuela	494	50	527	57	612	792	8
Figura	129	74	158	83	612	792	8
1.	160	74	167	83	612	792	8
Representación	169	74	235	83	612	792	8
genealógica	236	74	286	83	612	792	8
de	288	74	297	83	612	792	8
los	299	74	311	83	612	792	8
pacientes	313	74	352	83	612	792	8
con	354	74	368	83	612	792	8
antecedentes	370	74	424	83	612	792	8
familiares.	426	74	471	83	612	792	8
A	208	110	219	127	612	792	8
B	381	110	390	127	612	792	8
4	255	215	260	224	612	792	8
5	371	214	376	223	612	792	8
Madre	109	244	138	253	612	792	8
Padre	109	267	135	276	612	792	8
Hermanos	109	290	153	300	612	792	8
Hermanas	109	314	154	323	612	792	8
Individuos	123	337	169	346	612	792	8
afectados	171	337	211	346	612	792	8
A:	74	378	83	385	612	792	8
Paciente	86	378	118	385	612	792	8
Nº	121	378	130	385	612	792	8
4.	134	378	140	385	612	792	8
Tiene	144	378	165	385	612	792	8
un	168	378	178	385	612	792	8
hermano	181	378	214	385	612	792	8
con	218	378	231	385	612	792	8
las	234	378	244	385	612	792	8
mismas	248	378	275	385	612	792	8
características	279	378	334	385	612	792	8
fenotípicas	337	378	378	385	612	792	8
B.	74	388	82	395	612	792	8
Paciente	85	388	116	395	612	792	8
Nº	120	388	129	395	612	792	8
5.	132	388	139	395	612	792	8
Tiene	142	388	163	395	612	792	8
una	166	388	180	395	612	792	8
media	183	388	205	395	612	792	8
hermana	209	388	241	395	612	792	8
con	245	388	257	395	612	792	8
ADS	260	388	277	395	612	792	8
por	281	388	293	395	612	792	8
exceso	297	388	320	395	612	792	8
de	324	388	332	395	612	792	8
andrógenos	336	388	379	395	612	792	8
El	109	425	119	434	612	792	8
análisis	124	425	157	434	612	792	8
de	161	425	171	434	612	792	8
la	176	425	183	434	612	792	8
evaluación	188	425	234	434	612	792	8
clínica	239	425	268	434	612	792	8
y	273	425	278	434	612	792	8
los	282	425	294	434	612	792	8
resultados	74	437	115	446	612	792	8
de	118	437	128	446	612	792	8
exámenes	130	437	170	446	612	792	8
citogenéticos,	173	437	229	446	612	792	8
hormonales,	232	437	282	446	612	792	8
de	285	437	295	446	612	792	8
imagenología	74	449	132	458	612	792	8
y	137	449	142	458	612	792	8
moleculares	146	449	198	458	612	792	8
permitió	203	449	240	458	612	792	8
agrupar	244	449	277	458	612	792	8
los	282	449	294	458	612	792	8
diagnósticos	74	461	132	470	612	792	8
de	138	461	149	470	612	792	8
la	155	461	163	470	612	792	8
manera	170	461	203	470	612	792	8
siguiente:	210	461	256	470	612	792	8
a)Doce	262	461	294	470	612	792	8
corresponden	74	473	132	482	612	792	8
a	136	473	141	482	612	792	8
ADS	145	473	166	482	612	792	8
46,	171	473	184	482	612	792	8
XX	189	473	204	482	612	792	8
(de	208	473	222	482	612	792	8
los	226	473	239	482	612	792	8
cuales	243	473	270	482	612	792	8
siete	275	473	294	482	612	792	8
pacientes	74	485	112	494	612	792	8
tienen	116	485	141	494	612	792	8
ADS	145	485	165	494	612	792	8
por	168	485	182	494	612	792	8
exceso	186	485	213	494	612	792	8
de	217	485	226	494	612	792	8
andrógenos,	230	485	280	494	612	792	8
un	284	485	294	494	612	792	8
caso	74	497	92	506	612	792	8
con	96	497	110	506	612	792	8
reversión	114	497	151	506	612	792	8
sexual,	155	497	184	506	612	792	8
un	188	497	198	506	612	792	8
ADS	202	497	222	506	612	792	8
ovotesticular,	226	497	280	506	612	792	8
un	284	497	294	506	612	792	8
caso	74	509	92	518	612	792	8
con	95	509	109	518	612	792	8
síndrome	113	509	151	518	612	792	8
malformativo,	154	509	212	518	612	792	8
uno	216	509	231	518	612	792	8
con	234	509	248	518	612	792	8
disgenesia	252	509	294	518	612	792	8
gonadal	74	521	106	530	612	792	8
y	107	521	113	530	612	792	8
uno	114	521	129	530	612	792	8
con	131	521	145	530	612	792	8
hipogonadismo),	147	521	214	530	612	792	8
b)	216	521	225	530	612	792	8
Cuatro	227	521	254	530	612	792	8
presentan	256	521	294	530	612	792	8
ADS	74	533	94	542	612	792	8
46,	95	533	108	542	612	792	8
XY	109	533	124	542	612	792	8
(un	126	533	139	542	612	792	8
paciente	141	533	174	542	612	792	8
con	175	533	189	542	612	792	8
síndrome	191	533	228	542	612	792	8
de	230	533	239	542	612	792	8
Smith-Lemli-	241	533	294	542	612	792	8
Opitz	74	545	97	554	612	792	8
II,	100	545	109	554	612	792	8
uno	112	545	128	554	612	792	8
con	131	545	145	554	612	792	8
síndrome	149	545	187	554	612	792	8
malformativo	190	545	245	554	612	792	8
y	248	545	253	554	612	792	8
dos	256	545	270	554	612	792	8
casos	273	545	294	554	612	792	8
con	74	557	88	566	612	792	8
hipogonadísmo)	90	557	155	566	612	792	8
y	157	557	162	566	612	792	8
c)	164	557	171	566	612	792	8
Un	173	557	185	566	612	792	8
caso	187	557	205	566	612	792	8
de	207	557	216	566	612	792	8
ADS	218	557	238	566	612	792	8
por	239	557	252	566	612	792	8
alteración	255	557	294	566	612	792	8
cromosómica	74	569	126	578	612	792	8
46,	128	569	140	578	612	792	8
XXY	142	569	163	578	612	792	8
(síndrome	164	569	204	578	612	792	8
de	206	569	215	578	612	792	8
Klinefelter).	217	569	264	578	612	792	8
A	266	569	273	578	612	792	8
pesar	274	569	294	578	612	792	8
de	74	581	84	590	612	792	8
existir	90	581	119	590	612	792	8
múltiples	124	581	168	590	612	792	8
causas	173	581	203	590	612	792	8
que	208	581	224	590	612	792	8
generan	230	581	266	590	612	792	8
estos	272	581	294	590	612	792	8
trastornos,	74	593	117	602	612	792	8
19	117	592	123	598	612	792	8
a	125	593	130	602	612	792	8
gran	132	593	150	602	612	792	8
parte	153	593	173	602	612	792	8
de	175	593	185	602	612	792	8
los	187	593	199	602	612	792	8
pacientes	201	593	239	602	612	792	8
analizados	240	593	284	602	612	792	8
se	286	593	295	602	612	792	8
les	74	605	86	614	612	792	8
asignó	90	605	119	614	612	792	8
el	124	605	132	614	612	792	8
diagnóstico	136	605	187	614	612	792	8
de	192	605	202	614	612	792	8
ADS	206	605	227	614	612	792	8
por	232	605	246	614	612	792	8
exceso	251	605	280	614	612	792	8
de	284	605	294	614	612	792	8
andrógenos	74	617	121	626	612	792	8
con	124	617	139	626	612	792	8
cariotipo	142	617	179	626	612	792	8
46,	182	617	195	626	612	792	8
XX,	198	617	215	626	612	792	8
cromatina	219	617	259	626	612	792	8
de	263	617	273	626	612	792	8
Barr	276	617	294	626	612	792	8
positiva	74	629	106	638	612	792	8
y	108	629	114	638	612	792	8
sin	115	629	127	638	612	792	8
detección	130	629	169	638	612	792	8
de	171	629	181	638	612	792	8
la	183	629	191	638	612	792	8
presencia	193	629	232	638	612	792	8
del	234	629	247	638	612	792	8
gen	249	629	264	638	612	792	8
SRY	267	629	285	638	612	792	8
y	290	629	295	638	612	792	8
marcadores	74	641	122	650	612	792	8
microsatélites	127	641	185	650	612	792	8
del	190	641	202	650	612	792	8
cromosoma	207	641	255	650	612	792	8
Y.	259	641	267	650	612	792	8
Estos	272	641	294	650	612	792	8
resultados	74	653	121	662	612	792	8
indican	130	653	164	662	612	792	8
que	174	653	190	662	612	792	8
estas	198	653	221	662	612	792	8
personas	230	653	270	662	612	792	8
son	279	653	294	662	612	792	8
genéticamente	74	665	133	674	612	792	8
del	136	665	148	674	612	792	8
sexo	152	665	170	674	612	792	8
femenino	174	665	212	674	612	792	8
y	216	665	221	674	612	792	8
concuerda	224	665	265	674	612	792	8
con	269	665	283	674	612	792	8
lo	287	665	295	674	612	792	8
señalado	74	677	110	686	612	792	8
por	113	677	126	686	612	792	8
Öçal,	130	677	152	686	612	792	8
7	152	676	155	682	612	792	8
siendo	158	677	184	686	612	792	8
la	188	677	195	686	612	792	8
causa	198	677	221	686	612	792	8
más	224	677	241	686	612	792	8
frecuente	244	677	282	686	612	792	8
de	285	677	295	686	612	792	8
esta	74	689	90	698	612	792	8
anormalidad	92	689	144	698	612	792	8
la	147	689	154	698	612	792	8
hiperplasia	157	689	202	698	612	792	8
suprarrenal	205	689	252	698	612	792	8
congénita	254	689	294	698	612	792	8
(HSC),	74	701	103	710	612	792	8
la	105	701	113	710	612	792	8
cual	115	701	132	710	612	792	8
es	135	701	143	710	612	792	8
un	146	701	156	710	612	792	8
trastorno	159	701	195	710	612	792	8
mendeliano	198	701	246	710	612	792	8
autosómico	248	701	295	710	612	792	8
recesivo	74	713	107	722	612	792	8
originado	109	713	149	722	612	792	8
por	153	713	166	722	612	792	8
defectos	168	713	201	722	612	792	8
específicos	203	713	247	722	612	792	8
de	249	713	259	722	612	792	8
enzimas	261	713	295	722	612	792	8
40	74	737	83	746	612	792	8
de	306	425	316	434	612	792	8
la	318	425	325	434	612	792	8
corteza	327	425	356	434	612	792	8
suprarrenal,	358	425	406	434	612	792	8
que	408	425	422	434	612	792	8
conduce	424	425	457	434	612	792	8
a	459	425	463	434	612	792	8
una	466	425	480	434	612	792	8
producción	482	425	527	434	612	792	8
excesiva	306	437	341	446	612	792	8
de	344	437	354	446	612	792	8
andrógenos	357	437	404	446	612	792	8
causando	407	437	445	446	612	792	8
masculinización	448	437	514	446	612	792	8
de	518	437	527	446	612	792	8
los	306	449	318	458	612	792	8
genitales	320	449	356	458	612	792	8
externos.	358	449	395	458	612	792	8
20	395	448	401	454	612	792	8
En	405	449	416	458	612	792	8
este	419	449	434	458	612	792	8
grupo	436	449	460	458	612	792	8
la	461	449	469	458	612	792	8
realización	471	449	515	458	612	792	8
de	518	449	527	458	612	792	8
los	306	461	318	470	612	792	8
electrolitos	320	461	365	470	612	792	8
es	369	461	377	470	612	792	8
imperativo	379	461	424	470	612	792	8
para	425	461	443	470	612	792	8
identificar	445	461	487	470	612	792	8
si	489	461	496	470	612	792	8
se	498	461	507	470	612	792	8
trata	508	461	527	470	612	792	8
de	306	473	316	482	612	792	8
la	318	473	325	482	612	792	8
forma	328	473	352	482	612	792	8
clásica	354	473	382	482	612	792	8
virilizante	384	473	426	482	612	792	8
o	428	473	433	482	612	792	8
la	435	473	442	482	612	792	8
perdedora	444	473	485	482	612	792	8
de	487	473	497	482	612	792	8
sal	499	473	510	482	612	792	8
que	513	473	527	482	612	792	8
pone	306	485	326	494	612	792	8
en	329	485	338	494	612	792	8
riesgo	341	485	366	494	612	792	8
la	369	485	376	494	612	792	8
vida	379	485	396	494	612	792	8
del	399	485	411	494	612	792	8
recién	414	485	439	494	612	792	8
nacido	442	485	469	494	612	792	8
de	471	485	481	494	612	792	8
no	484	485	494	494	612	792	8
tratarse	496	485	527	494	612	792	8
como	306	497	329	506	612	792	8
una	330	497	345	506	612	792	8
emergencia	347	497	393	506	612	792	8
médica.	395	497	426	506	612	792	8
En	342	521	353	530	612	792	8
los	356	521	367	530	612	792	8
casos	369	521	391	530	612	792	8
identificados	393	521	446	530	612	792	8
con	448	521	462	530	612	792	8
los	464	521	476	530	612	792	8
números	478	521	513	530	612	792	8
4	515	521	520	530	612	792	8
y	522	521	528	530	612	792	8
5,	306	533	314	542	612	792	8
se	316	533	324	542	612	792	8
encontró	326	533	362	542	612	792	8
que	364	533	378	542	612	792	8
tienen	380	533	405	542	612	792	8
otro	407	533	423	542	612	792	8
hermano	425	533	461	542	612	792	8
con	462	533	477	542	612	792	8
alteraciones	479	533	527	542	612	792	8
en	306	545	316	554	612	792	8
los	320	545	331	554	612	792	8
genitales	334	545	371	554	612	792	8
semejantes	374	545	419	554	612	792	8
al	422	545	429	554	612	792	8
caso	433	545	451	554	612	792	8
índice,	454	545	481	554	612	792	8
pero	485	545	503	554	612	792	8
al	506	545	513	554	612	792	8
no	517	545	527	554	612	792	8
lograr	306	557	331	566	612	792	8
obtener	335	557	365	566	612	792	8
más	369	557	386	566	612	792	8
información	390	557	439	566	612	792	8
por	444	557	457	566	612	792	8
negación	461	557	498	566	612	792	8
de	502	557	511	566	612	792	8
los	515	557	527	566	612	792	8
afectados,	306	569	346	578	612	792	8
futuro,	348	569	375	578	612	792	8
para	377	569	395	578	612	792	8
indagar	397	569	427	578	612	792	8
más	429	569	446	578	612	792	8
sobre	447	569	469	578	612	792	8
estas	471	569	490	578	612	792	8
familias,	492	569	527	578	612	792	8
explicando	306	581	350	590	612	792	8
con	352	581	366	590	612	792	8
mayor	368	581	393	590	612	792	8
énfasis	395	581	423	590	612	792	8
la	424	581	432	590	612	792	8
importancia	433	581	481	590	612	792	8
de	484	581	493	590	612	792	8
analizar	495	581	527	590	612	792	8
estos	306	593	326	602	612	792	8
trastornos	330	593	370	602	612	792	8
en	374	593	383	602	612	792	8
caso	387	593	405	602	612	792	8
de	408	593	417	602	612	792	8
descendencia	420	593	474	602	612	792	8
y	478	593	483	602	612	792	8
brindarles	486	593	527	602	612	792	8
una	306	605	321	614	612	792	8
mejor	323	605	346	614	612	792	8
orientación.	348	605	396	614	612	792	8
El	342	629	351	638	612	792	8
asesoramiento	356	629	417	638	612	792	8
genético	421	629	456	638	612	792	8
ocupa	461	629	485	638	612	792	8
un	490	629	500	638	612	792	8
lugar	505	629	527	638	612	792	8
relevante	306	641	344	650	612	792	8
en	347	641	356	650	612	792	8
la	359	641	366	650	612	792	8
atención	369	641	403	650	612	792	8
de	406	641	416	650	612	792	8
los	418	641	430	650	612	792	8
ADS,	432	641	455	650	612	792	8
ya	457	641	466	650	612	792	8
que	469	641	484	650	612	792	8
implica	486	641	517	650	612	792	8
el	520	641	527	650	612	792	8
manejo	306	653	336	662	612	792	8
de	340	653	350	662	612	792	8
información	353	653	403	662	612	792	8
que	407	653	422	662	612	792	8
la	425	653	433	662	612	792	8
mayoría	437	653	470	662	612	792	8
de	474	653	483	662	612	792	8
las	487	653	499	662	612	792	8
veces,	502	653	527	662	612	792	8
resulta	306	665	334	674	612	792	8
muy	336	665	354	674	612	792	8
compleja,	355	665	395	674	612	792	8
por	397	665	410	674	612	792	8
lo	413	665	420	674	612	792	8
tanto	422	665	443	674	612	792	8
es	447	665	455	674	612	792	8
necesario	457	665	496	674	612	792	8
utilizar	498	665	527	674	612	792	8
un	306	677	317	686	612	792	8
lenguaje	319	677	353	686	612	792	8
adaptado	355	677	392	686	612	792	8
al	394	677	401	686	612	792	8
paciente	403	677	437	686	612	792	8
y	438	677	443	686	612	792	8
al	445	677	453	686	612	792	8
grupo	455	677	478	686	612	792	8
familiar,	480	677	515	686	612	792	8
es	519	677	527	686	612	792	8
recomendable	306	689	363	698	612	792	8
el	366	689	373	698	612	792	8
uso	376	689	390	698	612	792	8
de	392	689	402	698	612	792	8
diagramas	404	689	447	698	612	792	8
sencillos,	449	689	487	698	612	792	8
dibujos	490	689	520	698	612	792	8
y	522	689	527	698	612	792	8
ayudas	306	701	334	710	612	792	8
audiovisuales.	338	701	396	710	612	792	8
Para	399	701	417	710	612	792	8
todo	425	701	443	710	612	792	8
recién	449	701	474	710	612	792	8
nacido	478	701	506	710	612	792	8
con	513	701	527	710	612	792	8
ADS	306	713	326	722	612	792	8
la	328	713	335	722	612	792	8
evaluación	337	713	379	722	612	792	8
comienza	384	713	421	722	612	792	8
con	423	713	437	722	612	792	8
un	439	713	449	722	612	792	8
buen	451	713	470	722	612	792	8
interrogatorio	472	713	527	722	612	792	8
Narviz	90	50	112	57	612	792	9
Pulido,	115	50	138	57	612	792	9
Leidys	141	50	162	57	612	792	9
Osorio,	165	50	189	57	612	792	9
Manuel	192	50	217	57	612	792	9
Rolo,	220	50	237	57	612	792	9
Nancy	240	50	260	57	612	792	9
Moreno,	263	50	291	57	612	792	9
José	294	50	308	57	612	792	9
A.	311	50	317	57	612	792	9
Martínez,	320	50	351	57	612	792	9
Mileidy	354	50	379	57	612	792	9
Linares,	382	50	408	57	612	792	9
Yasmint	411	50	436	57	612	792	9
Díaz,	439	50	456	57	612	792	9
Cecilia	459	50	482	57	612	792	9
Villegas,	485	50	513	57	612	792	9
Yaniret	516	50	538	57	612	792	9
Bravo,	411	59	433	67	612	792	9
Mirian	436	59	458	67	612	792	9
Hernández	462	59	497	67	612	792	9
/	501	59	503	67	612	792	9
pp.	506	59	516	67	612	792	9
33-42	519	59	538	67	612	792	9
desde	85	75	109	84	612	792	9
la	114	75	122	84	612	792	9
historia	127	75	160	84	612	792	9
obstétrica,	165	75	211	84	612	792	9
que	215	75	231	84	612	792	9
debe	235	75	256	84	612	792	9
recoger	260	75	292	84	612	792	9
la	297	75	305	84	612	792	9
presencia	85	87	123	96	612	792	9
de	125	87	135	96	612	792	9
cualquier	137	87	174	96	612	792	9
evidencia	176	87	215	96	612	792	9
de	217	87	226	96	612	792	9
trastorno	228	87	265	96	612	792	9
hormonal	266	87	305	96	612	792	9
durante	85	99	116	108	612	792	9
la	118	99	125	108	612	792	9
gestación,	128	99	169	108	612	792	9
el	171	99	178	108	612	792	9
interrogatorio	182	99	239	108	612	792	9
sobre	241	99	263	108	612	792	9
la	265	99	272	108	612	792	9
historia	275	99	305	108	612	792	9
familiar	85	111	118	120	612	792	9
de	123	111	132	120	612	792	9
muertes	136	111	169	120	612	792	9
fetales	173	111	200	120	612	792	9
(hiperplasia	204	111	253	120	612	792	9
suprarrenal	258	111	305	120	612	792	9
congénita)	85	123	128	132	612	792	9
y	131	123	136	132	612	792	9
la	140	123	147	132	612	792	9
historia	150	123	181	132	612	792	9
de	183	123	193	132	612	792	9
consanguinidad.	195	123	262	132	612	792	9
19	262	122	268	127	612	792	9
En	120	147	132	156	612	792	9
los	133	147	145	156	612	792	9
niños,	148	147	172	156	612	792	9
la	174	147	181	156	612	792	9
inspección	182	147	224	156	612	792	9
de	225	147	235	156	612	792	9
genitales	236	147	271	156	612	792	9
externos	273	147	306	156	612	792	9
permite	85	159	116	168	612	792	9
determinar	118	159	161	168	612	792	9
el	163	159	171	168	612	792	9
grado	173	159	196	168	612	792	9
de	197	159	207	168	612	792	9
ambigüedad	211	159	260	168	612	792	9
sexual.	262	159	290	168	612	792	9
Por	292	159	305	168	612	792	9
otra	85	171	101	180	612	792	9
parte,	103	171	126	180	612	792	9
en	129	171	138	180	612	792	9
todos	141	171	163	180	612	792	9
los	165	171	177	180	612	792	9
casos	179	171	200	180	612	792	9
los	203	171	215	180	612	792	9
estudios	217	171	250	180	612	792	9
citogenéticos	252	171	306	180	612	792	9
tienen	85	183	109	192	612	792	9
un	111	183	121	192	612	792	9
gran	123	183	141	192	612	792	9
valor	143	183	163	192	612	792	9
en	165	183	175	192	612	792	9
la	177	183	184	192	612	792	9
identificación	186	183	240	192	612	792	9
sexual	242	183	267	192	612	792	9
y	269	183	274	192	612	792	9
permite	275	183	306	192	612	792	9
reconocer	85	195	123	204	612	792	9
o	126	195	131	204	612	792	9
clasificar	132	195	168	204	612	792	9
las	170	195	182	204	612	792	9
ADS	183	195	203	204	612	792	9
en	204	195	214	204	612	792	9
pacientes	216	195	252	204	612	792	9
con	254	195	268	204	612	792	9
cariotipo	271	195	306	204	612	792	9
46,XY	85	207	112	216	612	792	9
que	114	207	129	216	612	792	9
requieren	130	207	168	216	612	792	9
estudios	171	207	203	216	612	792	9
bioquímicos,	205	207	257	216	612	792	9
para	259	207	276	216	612	792	9
definir	278	207	305	216	612	792	9
si	85	219	92	228	612	792	9
se	95	219	104	228	612	792	9
trata	107	219	125	228	612	792	9
de	129	219	138	228	612	792	9
alteración	142	219	182	228	612	792	9
en	186	219	195	228	612	792	9
la	198	219	206	228	612	792	9
síntesis	209	219	240	228	612	792	9
o	243	219	248	228	612	792	9
acción	251	219	277	228	612	792	9
de	281	219	290	228	612	792	9
los	294	219	306	228	612	792	9
andrógenos	85	231	132	240	612	792	9
por	133	231	147	240	612	792	9
déficits	149	231	179	240	612	792	9
enzimáticos	180	231	229	240	612	792	9
en	231	231	240	240	612	792	9
la	242	231	249	240	612	792	9
biosíntesis	252	231	294	240	612	792	9
de	296	231	306	240	612	792	9
la	85	243	92	252	612	792	9
testosterona,	94	243	145	252	612	792	9
déficit	147	243	173	252	612	792	9
de	175	243	184	252	612	792	9
la	186	243	194	252	612	792	9
5-alfa	196	243	219	252	612	792	9
reductasa,	221	243	262	252	612	792	9
anomalías	264	243	306	252	612	792	9
en	85	255	94	264	612	792	9
la	97	255	105	264	612	792	9
recepción	107	255	146	264	612	792	9
de	149	255	159	264	612	792	9
andrógenos,	161	255	210	264	612	792	9
aplasia	213	255	242	264	612	792	9
o	244	255	249	264	612	792	9
hipoplasia	251	255	293	264	612	792	9
de	296	255	306	264	612	792	9
las	85	267	96	276	612	792	9
células	98	267	126	276	612	792	9
de	128	267	137	276	612	792	9
Leydig	139	267	167	276	612	792	9
o	169	267	174	276	612	792	9
anomalías	178	267	219	276	612	792	9
de	221	267	230	276	612	792	9
la	232	267	239	276	612	792	9
síntesis	241	267	271	276	612	792	9
o	273	267	278	276	612	792	9
acción	279	267	305	276	612	792	9
del	85	279	97	288	612	792	9
factor	100	279	123	288	612	792	9
inhibidor	126	279	164	288	612	792	9
de	167	279	176	288	612	792	9
los	179	279	190	288	612	792	9
conductos	193	279	234	288	612	792	9
de	236	279	246	288	612	792	9
Müller.	249	279	278	288	612	792	9
3	279	278	282	283	612	792	9
En	284	279	295	288	612	792	9
el	298	279	305	288	612	792	9
caso	85	291	103	300	612	792	9
del	105	291	117	300	612	792	9
recién	120	291	144	300	612	792	9
nacido	147	291	174	300	612	792	9
masculino	177	291	219	300	612	792	9
los	221	291	233	300	612	792	9
hallazgos	235	291	274	300	612	792	9
pueden	276	291	305	300	612	792	9
ser:	85	303	100	312	612	792	9
si	108	303	115	312	612	792	9
tiene	119	303	139	312	612	792	9
testículos	143	303	182	312	612	792	9
no	186	303	196	312	612	792	9
palpables	200	303	239	312	612	792	9
bilateralmente,	243	303	305	312	612	792	9
hipospadias	85	315	138	324	612	792	9
asociadas	143	315	185	324	612	792	9
con	190	315	205	324	612	792	9
separación	211	315	258	324	612	792	9
de	263	315	273	324	612	792	9
bolsas	278	315	305	324	612	792	9
escrotales	85	327	125	336	612	792	9
y	127	327	132	336	612	792	9
testículos	134	327	172	336	612	792	9
no	175	327	185	336	612	792	9
descendidos,	187	327	239	336	612	792	9
mientras	241	327	277	336	612	792	9
que	279	327	294	336	612	792	9
en	296	327	305	336	612	792	9
el	85	339	92	348	612	792	9
femenino	94	339	131	348	612	792	9
la	132	339	140	348	612	792	9
presencia	142	339	179	348	612	792	9
de	180	339	190	348	612	792	9
clítoris	192	339	219	348	612	792	9
hipertrofiado	220	339	272	348	612	792	9
o	274	339	279	348	612	792	9
hernia	280	339	305	348	612	792	9
inguinal,	85	351	124	360	612	792	9
se	129	351	138	360	612	792	9
piensa	142	351	170	360	612	792	9
en	175	351	184	360	612	792	9
la	189	351	197	360	612	792	9
hiperplasia	202	351	250	360	612	792	9
suprarrenal	255	351	305	360	612	792	9
congénita	85	363	128	372	612	792	9
ya	133	363	142	372	612	792	9
que	148	363	163	372	612	792	9
es	168	363	176	372	612	792	9
la	181	363	189	372	612	792	9
causa	194	363	218	372	612	792	9
más	223	363	240	372	612	792	9
frecuente.	245	363	289	372	612	792	9
La	294	363	305	372	612	792	9
clasificación	85	375	136	384	612	792	9
y	140	375	145	384	612	792	9
manejo	149	375	179	384	612	792	9
de	183	375	192	384	612	792	9
pacientes	196	375	234	384	612	792	9
con	238	375	252	384	612	792	9
este	257	375	272	384	612	792	9
tipo	276	375	292	384	612	792	9
de	296	375	306	384	612	792	9
patologías	85	387	127	396	612	792	9
continúa	129	387	165	396	612	792	9
siendo	167	387	194	396	612	792	9
un	196	387	206	396	612	792	9
reto	209	387	225	396	612	792	9
para	227	387	245	396	612	792	9
todo	248	387	266	396	612	792	9
el	268	387	276	396	612	792	9
equipo	278	387	306	396	612	792	9
de	85	399	94	408	612	792	9
salud	98	399	119	408	612	792	9
implicado.	122	399	166	408	612	792	9
Es	169	399	179	408	612	792	9
necesario	182	399	221	408	612	792	9
contar	224	399	249	408	612	792	9
con	252	399	267	408	612	792	9
registros	270	399	306	408	612	792	9
que	85	411	99	420	612	792	9
ayuden	101	411	129	420	612	792	9
a	132	411	136	420	612	792	9
proporcionar	138	411	190	420	612	792	9
una	192	411	207	420	612	792	9
mejor	208	411	231	420	612	792	9
comprensión	233	411	285	420	612	792	9
de	287	411	297	420	612	792	9
la	298	411	305	420	612	792	9
incidencia	85	423	127	432	612	792	9
y	130	423	135	432	612	792	9
la	137	423	144	432	612	792	9
evolución	146	423	186	432	612	792	9
clínica	188	423	216	432	612	792	9
de	218	423	228	432	612	792	9
estos	230	423	250	432	612	792	9
trastornos.	252	423	296	432	612	792	9
Los	120	447	135	456	612	792	9
estudios	137	447	169	456	612	792	9
de	171	447	181	456	612	792	9
Biología	183	447	217	456	612	792	9
Molecular	219	447	259	456	612	792	9
incluyendo	261	447	306	456	612	792	9
la	85	459	92	468	612	792	9
identificación	94	459	148	468	612	792	9
del	151	459	163	468	612	792	9
gen	165	459	179	468	612	792	9
SRY,	181	459	201	468	612	792	9
marcadores	203	459	249	468	612	792	9
microsatélites	251	459	306	468	612	792	9
del	85	471	97	480	612	792	9
cromosoma	102	471	148	480	612	792	9
Y	152	471	160	480	612	792	9
y	164	471	169	480	612	792	9
el	172	471	179	480	612	792	9
análisis	184	471	215	480	612	792	9
de	219	471	228	480	612	792	9
otros	232	471	253	480	612	792	9
genes	256	471	279	480	612	792	9
como	283	471	306	480	612	792	9
SOX9,	85	483	112	492	612	792	9
21,22	113	482	126	487	612	792	9
son	128	483	141	492	612	792	9
una	144	483	159	492	612	792	9
valiosa	160	483	189	492	612	792	9
herramienta	191	483	239	492	612	792	9
para	242	483	259	492	612	792	9
determinar	261	483	305	492	612	792	9
el	85	495	92	504	612	792	9
sexo	95	495	113	504	612	792	9
en	116	495	125	504	612	792	9
aquellos	128	495	162	504	612	792	9
pacientes	165	495	203	504	612	792	9
cuyos	205	495	228	504	612	792	9
estudios	231	495	264	504	612	792	9
clínicos	267	495	298	504	612	792	9
y	301	495	306	504	612	792	9
bioquímicos	85	507	135	516	612	792	9
por	140	507	153	516	612	792	9
sí	157	507	164	516	612	792	9
solo	168	507	185	516	612	792	9
no	189	507	199	516	612	792	9
lo	203	507	212	516	612	792	9
precisan	215	507	250	516	612	792	9
y	254	507	259	516	612	792	9
definen	263	507	294	516	612	792	9
el	298	507	305	516	612	792	9
diagnóstico	85	519	132	528	612	792	9
orientando	135	519	179	528	612	792	9
el	181	519	189	528	612	792	9
asesoramiento.	191	519	252	528	612	792	9
En	255	519	266	528	612	792	9
todos	269	519	291	528	612	792	9
los	294	519	306	528	612	792	9
casos,	85	531	111	540	612	792	9
se	115	531	124	540	612	792	9
requiere	129	531	164	540	612	792	9
del	169	531	182	540	612	792	9
apoyo	187	531	212	540	612	792	9
del	217	531	229	540	612	792	9
equipo	234	531	264	540	612	792	9
de	268	531	278	540	612	792	9
salud	283	531	305	540	612	792	9
multidisciplinario	85	543	154	552	612	792	9
para	155	543	172	552	612	792	9
la	174	543	181	552	612	792	9
corrección	182	543	223	552	612	792	9
hormonal,	224	543	264	552	612	792	9
quirúrgica	266	543	306	552	612	792	9
o	85	555	90	564	612	792	9
ambas	91	555	117	564	612	792	9
que	119	555	133	564	612	792	9
necesite	135	555	167	564	612	792	9
el	169	555	176	564	612	792	9
paciente,	177	555	213	564	612	792	9
así	215	555	226	564	612	792	9
como	228	555	250	564	612	792	9
la	252	555	259	564	612	792	9
orientación	261	555	305	564	612	792	9
sexual	85	567	111	576	612	792	9
y	113	567	118	576	612	792	9
el	119	567	126	576	612	792	9
riesgo	129	567	153	576	612	792	9
de	155	567	165	576	612	792	9
recurrencia	166	567	212	576	612	792	9
familiar	214	567	246	576	612	792	9
entre	249	567	270	576	612	792	9
otros.	271	567	294	576	612	792	9
23	294	566	300	571	612	792	9
El	353	75	363	84	612	792	9
conocimiento	368	75	430	84	612	792	9
obtenido	435	75	475	84	612	792	9
de	480	75	491	84	612	792	9
todas	496	75	519	84	612	792	9
las	525	75	538	84	612	792	9
evaluaciones	318	87	374	96	612	792	9
realizadas	379	87	424	96	612	792	9
a	428	87	433	96	612	792	9
los	438	87	450	96	612	792	9
pacientes	455	87	496	96	612	792	9
con	501	87	516	96	612	792	9
esta	521	87	538	96	612	792	9
situación,	318	99	359	108	612	792	9
permite	368	99	401	108	612	792	9
el	406	99	413	108	612	792	9
diagnóstico	418	99	467	108	612	792	9
más	471	99	489	108	612	792	9
certero,	493	99	525	108	612	792	9
la	530	99	538	108	612	792	9
orientación	318	111	362	120	612	792	9
y	365	111	370	120	612	792	9
el	373	111	380	120	612	792	9
apoyo	382	111	406	120	612	792	9
psicológico	408	111	453	120	612	792	9
a	455	111	459	120	612	792	9
sus	461	111	474	120	612	792	9
familiares,	476	111	519	120	612	792	9
para	520	111	538	120	612	792	9
quienes	318	123	349	132	612	792	9
esta	352	123	367	132	612	792	9
situación	370	123	407	132	612	792	9
es	410	123	418	132	612	792	9
de	421	123	431	132	612	792	9
alta	434	123	449	132	612	792	9
complejidad	452	123	502	132	612	792	9
y	505	123	510	132	612	792	9
estrés,	512	123	538	132	612	792	9
debido	318	135	346	144	612	792	9
a	349	135	354	144	612	792	9
los	359	135	371	144	612	792	9
aspectos	375	135	410	144	612	792	9
biopsicosociales	414	135	482	144	612	792	9
que	486	135	501	144	612	792	9
deberán	505	135	538	144	612	792	9
resolver	318	147	349	156	612	792	9
en	351	147	360	156	612	792	9
cada	363	147	381	156	612	792	9
etapa	383	147	404	156	612	792	9
de	406	147	415	156	612	792	9
la	417	147	424	156	612	792	9
vida	426	147	443	156	612	792	9
del	445	147	457	156	612	792	9
paciente,	459	147	494	156	612	792	9
tales	497	147	515	156	612	792	9
como	517	147	538	156	612	792	9
la	318	159	325	168	612	792	9
incertidumbre	327	159	383	168	612	792	9
del	385	159	397	168	612	792	9
sexo	399	159	417	168	612	792	9
del	418	159	430	168	612	792	9
recién	432	159	456	168	612	792	9
la	490	159	497	168	612	792	9
identidad	501	159	538	168	612	792	9
legal	318	171	337	180	612	792	9
que	341	171	356	180	612	792	9
debe	359	171	378	180	612	792	9
darse	381	171	403	180	612	792	9
del	409	171	422	180	612	792	9
paciente	425	171	459	180	612	792	9
ante	462	171	480	180	612	792	9
el	483	171	490	180	612	792	9
registro	494	171	525	180	612	792	9
de	529	171	538	180	612	792	9
nacimiento,	318	183	366	192	612	792	9
el	368	183	376	192	612	792	9
sexo	378	183	396	192	612	792	9
de	399	183	408	192	612	792	9
crianza,	410	183	443	192	612	792	9
que	446	183	460	192	612	792	9
debe	463	183	481	192	612	792	9
imponerse	484	183	526	192	612	792	9
de	529	183	538	192	612	792	9
acuerdo	318	195	350	204	612	792	9
a	351	195	356	204	612	792	9
lo	358	195	366	204	612	792	9
evidenciado	368	195	417	204	612	792	9
en	419	195	428	204	612	792	9
los	430	195	442	204	612	792	9
diagnósticos	444	195	494	204	612	792	9
obtenidos,	497	195	538	204	612	792	9
la	318	207	325	216	612	792	9
resolución	328	207	369	216	612	792	9
quirúrgica	372	207	415	216	612	792	9
o	417	207	422	216	612	792	9
no,	425	207	437	216	612	792	9
el	440	207	447	216	612	792	9
control	450	207	478	216	612	792	9
y	481	207	486	216	612	792	9
seguimiento	488	207	538	216	612	792	9
de	318	219	328	228	612	792	9
otros	347	219	369	228	612	792	9
especialistas	379	219	438	228	612	792	9
que	448	219	464	228	612	792	9
como	473	219	498	228	612	792	9
equipo	507	219	538	228	612	792	9
multidisciplinario	318	231	398	240	612	792	9
de	403	231	413	240	612	792	9
salud	418	231	441	240	612	792	9
tendrán	446	231	480	240	612	792	9
que	485	231	500	240	612	792	9
atender	505	231	538	240	612	792	9
situaciones	318	243	363	252	612	792	9
de	367	243	376	252	612	792	9
los	380	243	392	252	612	792	9
aspectos	396	243	430	252	612	792	9
biológicos	434	243	475	252	612	792	9
psicológicos	479	243	529	252	612	792	9
y	533	243	538	252	612	792	9
sociales,	318	255	352	264	612	792	9
según	355	255	379	264	612	792	9
las	382	255	394	264	612	792	9
restricciones	397	255	448	264	612	792	9
que	451	255	466	264	612	792	9
se	469	255	477	264	612	792	9
impongan;	480	255	524	264	612	792	9
el	531	255	538	264	612	792	9
asesoramiento	318	267	376	276	612	792	9
genético,	378	267	415	276	612	792	9
es	417	267	425	276	612	792	9
en	427	267	437	276	612	792	9
este	439	267	455	276	612	792	9
sentido	457	267	486	276	612	792	9
la	488	267	496	276	612	792	9
etapa	500	267	521	276	612	792	9
que	524	267	538	276	612	792	9
se	318	279	326	288	612	792	9
cumple	330	279	362	288	612	792	9
en	366	279	376	288	612	792	9
los	381	279	393	288	612	792	9
pacientes	398	279	438	288	612	792	9
atendidos	442	279	484	288	612	792	9
en	488	279	498	288	612	792	9
la	503	279	511	288	612	792	9
UPA,	516	279	538	288	612	792	9
definiéndose	318	291	369	300	612	792	9
finalmente	372	291	416	300	612	792	9
el	417	291	424	300	612	792	9
diagnóstico	429	291	476	300	612	792	9
sindromático	478	291	532	300	612	792	9
y	533	291	538	300	612	792	9
etiológico,	318	303	360	312	612	792	9
todo	363	303	380	312	612	792	9
esto	383	303	399	312	612	792	9
con	401	303	415	312	612	792	9
el	418	303	425	312	612	792	9
fin	427	303	439	312	612	792	9
de	441	303	451	312	612	792	9
mejorar	453	303	484	312	612	792	9
la	487	303	494	312	612	792	9
calidad	497	303	526	312	612	792	9
de	529	303	538	312	612	792	9
vida	318	315	335	324	612	792	9
de	336	315	346	324	612	792	9
los	348	315	359	324	612	792	9
pacientes	361	315	399	324	612	792	9
y	401	315	406	324	612	792	9
sus	407	315	420	324	612	792	9
familiares	421	315	462	324	612	792	9
y	464	315	469	324	612	792	9
dar	472	315	485	324	612	792	9
un	487	315	497	324	612	792	9
aporte	502	315	527	324	612	792	9
en	528	315	538	324	612	792	9
el	318	327	325	336	612	792	9
diagnóstico	327	327	374	336	612	792	9
de	376	327	385	336	612	792	9
las	387	327	399	336	612	792	9
ADS	400	327	420	336	612	792	9
en	422	327	432	336	612	792	9
Venezuela.	434	327	478	336	612	792	9
A	318	351	325	361	612	792	9
GRADECIMIENTO	325	353	393	360	612	792	9
Gracias	353	376	384	385	612	792	9
a	385	376	390	385	612	792	9
los	392	376	404	385	612	792	9
pacientes	405	376	442	385	612	792	9
que	444	376	459	385	612	792	9
participaron	460	376	509	385	612	792	9
en	511	376	521	385	612	792	9
este	523	376	538	385	612	792	9
estudio.	318	388	347	397	612	792	9
A	349	388	356	397	612	792	9
la	357	388	364	397	612	792	9
Prof.	366	388	385	397	612	792	9
María	386	388	410	397	612	792	9
Fátima	411	388	439	397	612	792	9
Baeta	440	388	462	397	612	792	9
por	464	388	477	397	612	792	9
su	479	388	487	397	612	792	9
colaboración	489	388	538	397	612	792	9
en	318	400	327	409	612	792	9
algunos	330	400	362	409	612	792	9
de	364	400	374	409	612	792	9
los	377	400	388	409	612	792	9
ensayos	391	400	422	409	612	792	9
para	425	400	443	409	612	792	9
evidenciar	446	400	488	409	612	792	9
marcadores	491	400	538	409	612	792	9
microsatélites	318	412	377	421	612	792	9
del	381	412	394	421	612	792	9
cromosoma	398	412	446	421	612	792	9
Y.	451	412	459	421	612	792	9
A	463	412	471	421	612	792	9
la	475	412	482	421	612	792	9
Lcda.	487	412	510	421	612	792	9
Luisa	515	412	538	421	612	792	9
Ambrosio	318	424	358	433	612	792	9
por	361	424	374	433	612	792	9
su	378	424	387	433	612	792	9
participación	390	424	443	433	612	792	9
en	446	424	456	433	612	792	9
el	459	424	466	433	612	792	9
desarrollo	470	424	511	433	612	792	9
de	514	424	523	433	612	792	9
los	526	424	538	433	612	792	9
exámenes	318	436	357	445	612	792	9
de	359	436	369	445	612	792	9
citogenética.	371	436	423	445	612	792	9
F	318	460	324	470	612	792	9
INANCIAMIENTO	324	463	389	469	612	792	9
Esta	353	485	370	494	612	792	9
investigación	373	485	427	494	612	792	9
recibió	430	485	458	494	612	792	9
financiamiento	461	485	523	494	612	792	9
del	526	485	538	494	612	792	9
Proyecto	318	497	353	506	612	792	9
LOCTI	357	497	387	506	612	792	9
a	391	497	396	506	612	792	9
través	400	497	425	506	612	792	9
de	429	497	439	506	612	792	9
la	443	497	450	506	612	792	9
empresa	454	497	489	506	612	792	9
INELEC	493	497	529	506	612	792	9
y	533	497	538	506	612	792	9
algunos	318	509	350	518	612	792	9
equipos	354	509	386	518	612	792	9
por	390	509	403	518	612	792	9
el	408	509	415	518	612	792	9
proyecto	419	509	454	518	612	792	9
Misión	458	509	487	518	612	792	9
Ciencia	492	509	523	518	612	792	9
Nº	528	509	538	518	612	792	9
200800911-1.	318	521	369	530	612	792	9
41	529	737	538	746	612	792	9
Alteraciones	136	50	178	57	612	792	10
de	181	50	189	57	612	792	10
la	192	50	199	57	612	792	10
diferenciación	202	50	251	57	612	792	10
sexual	254	50	275	57	612	792	10
en	278	50	286	57	612	792	10
pacientes	290	50	322	57	612	792	10
de	325	50	333	57	612	792	10
las	336	50	346	57	612	792	10
regiones	349	50	378	57	612	792	10
Capital	381	50	406	57	612	792	10
y	409	50	413	57	612	792	10
Centro	416	50	439	57	612	792	10
Occidental	442	50	479	57	612	792	10
de	482	50	490	57	612	792	10
Venezuela	494	50	527	57	612	792	10
R	236	75	244	85	612	792	10
EFERENCIAS	244	77	293	84	612	792	10
B	297	75	305	85	612	792	10
IBLIOGRÁFICAS	305	77	365	84	612	792	10
1)	74	126	81	133	612	792	10
Solari,	84	126	107	133	612	792	10
A.	110	126	118	133	612	792	10
Genética	121	126	151	133	612	792	10
Humana:	155	126	185	133	612	792	10
Fundamento	189	126	231	133	612	792	10
y	234	126	238	133	612	792	10
aplicaciones	242	126	283	133	612	792	10
en	287	126	294	133	612	792	10
medicina.	74	136	106	143	612	792	10
3a.	109	136	119	143	612	792	10
Ed.	123	136	133	143	612	792	10
Buenos	137	136	161	143	612	792	10
Aires.	164	136	184	143	612	792	10
Médica	187	136	211	143	612	792	10
Panamericana.	214	136	263	143	612	792	10
2011,	266	136	285	143	612	792	10
p.	288	136	294	143	612	792	10
2	74	146	78	153	612	792	10
01	79	146	87	153	612	792	10
-2	88	146	95	153	612	792	10
28	96	146	104	153	612	792	10
.	105	146	107	153	612	792	10
13)	306	126	318	133	612	792	10
Miller,	322	126	345	133	612	792	10
SA,	348	126	361	133	612	792	10
Dykes,	364	126	388	133	612	792	10
DD,	391	126	405	133	612	792	10
Polesky,	409	126	437	133	612	792	10
HF.	441	126	453	133	612	792	10
A	456	126	461	133	612	792	10
simple	464	126	486	133	612	792	10
salting	490	126	513	133	612	792	10
out	516	126	527	133	612	792	10
procedure	306	136	342	143	612	792	10
for	350	136	360	143	612	792	10
extracting	367	136	403	143	612	792	10
DNA	411	136	429	143	612	792	10
from	437	136	454	143	612	792	10
huma	461	136	480	143	612	792	10
n	481	136	485	143	612	792	10
nucleated	493	136	527	143	612	792	10
cells.Nucleic	306	146	350	153	612	792	10
Acids	353	146	372	153	612	792	10
Research.1988;	376	146	429	153	612	792	10
16(3):1215.	432	146	473	153	612	792	10
2)	74	166	81	173	612	792	10
Hughes	85	166	111	173	612	792	10
IA,	114	166	125	173	612	792	10
Houk	129	166	148	173	612	792	10
C,	151	166	159	173	612	792	10
Ahmed	162	166	186	173	612	792	10
SF,	190	166	201	173	612	792	10
Lee	205	166	217	173	612	792	10
PA,	220	166	232	173	612	792	10
LWPES1/ESPE2	236	166	294	173	612	792	10
Consensu	74	176	108	183	612	792	10
s	108	176	112	183	612	792	10
Grou	116	176	134	183	612	792	10
p.	134	176	141	183	612	792	10
Consensus	145	176	183	183	612	792	10
sta	187	176	197	183	612	792	10
tement	197	176	221	183	612	792	10
on	225	176	234	183	612	792	10
ma	238	176	248	183	612	792	10
nagement	249	176	283	183	612	792	10
of	288	176	295	183	612	792	10
intersex	74	186	100	193	612	792	10
disorders.	104	186	137	193	612	792	10
Arch	139	186	156	193	612	792	10
Dis	159	186	171	193	612	792	10
Child	174	186	192	193	612	792	10
2006;	196	186	216	193	612	792	10
91:554-562.	219	186	261	193	612	792	10
14)	306	166	318	173	612	792	10
Parigi	321	166	340	173	612	792	10
GB,	343	166	356	173	612	792	10
Bardoni	359	166	385	173	612	792	10
B,	388	166	395	173	612	792	10
Avoltini	398	166	424	173	612	792	10
V,	426	166	433	173	612	792	10
Caputo	436	166	459	173	612	792	10
MA,	462	166	477	173	612	792	10
Bragheri	480	166	508	173	612	792	10
R.	511	166	518	173	612	792	10
Is	521	166	527	173	612	792	10
bilateral	306	176	336	183	612	792	10
congenita	341	176	375	183	612	792	10
l	376	176	378	183	612	792	10
anorchia	382	176	412	183	612	792	10
genetically	416	176	456	183	612	792	10
determined?	459	176	503	183	612	792	10
Eur	507	176	520	183	612	792	10
J	524	176	527	183	612	792	10
Pediatr	306	186	331	193	612	792	10
Surg.1999	334	186	370	193	612	792	10
Oct;9(5):312-5.	374	186	429	193	612	792	10
3)	74	206	81	213	612	792	10
Pelayo	85	206	108	213	612	792	10
FJ,	112	206	122	213	612	792	10
Carabaño	126	206	159	213	612	792	10
I,	163	206	168	213	612	792	10
Sanz	172	206	188	213	612	792	10
FJ,	192	206	203	213	612	792	10
La	213	206	222	213	612	792	10
Orden	225	206	247	213	612	792	10
E.	250	206	258	213	612	792	10
Genitales	261	206	294	213	612	792	10
ambiguos.	74	216	109	223	612	792	10
Rev	112	216	126	223	612	792	10
Pediatr	129	216	153	223	612	792	10
Aten	156	216	172	223	612	792	10
Primaria.	176	216	207	223	612	792	10
2011;	211	216	231	223	612	792	10
13(51):419-433.	234	216	291	223	612	792	10
15)	306	206	318	213	612	792	10
Kayser	321	206	344	213	612	792	10
M,	351	206	360	213	612	792	10
Caglia	367	206	388	213	612	792	10
A,	392	206	399	213	612	792	10
Corach	406	206	430	213	612	792	10
D,	433	206	441	213	612	792	10
Fretwell	448	206	475	213	612	792	10
N,	479	206	487	213	612	792	10
Gehrig	493	206	516	213	612	792	10
C,	519	206	527	213	612	792	10
Graziosi	306	216	336	223	612	792	10
G,	343	216	350	223	612	792	10
Heidorn	354	216	382	223	612	792	10
F,	386	216	392	223	612	792	10
Herrmann	396	216	431	223	612	792	10
S.	435	216	441	223	612	792	10
et	445	216	451	223	612	792	10
al.	455	216	463	223	612	792	10
Evaluation	467	216	505	223	612	792	10
of	509	216	516	223	612	792	10
Y-	519	216	527	223	612	792	10
Chromosomal	306	226	356	233	612	792	10
ST	362	226	372	233	612	792	10
Rs:	373	226	384	233	612	792	10
a	390	226	394	233	612	792	10
multicenter	400	226	441	233	612	792	10
stu	447	226	457	233	612	792	10
dy.	458	226	468	233	612	792	10
Inter	474	226	491	233	612	792	10
J	498	226	501	233	612	792	10
Legal	507	226	527	233	612	792	10
Medic.1997;	306	236	351	243	612	792	10
110:125-133.	354	236	402	243	612	792	10
4)	74	236	81	243	612	792	10
Youlton	87	236	113	243	612	792	10
R.	116	236	123	243	612	792	10
El	126	236	134	243	612	792	10
recién	137	236	157	243	612	792	10
nacido	160	236	181	243	612	792	10
con	184	236	196	243	612	792	10
genitales	199	236	228	243	612	792	10
externos	231	236	258	243	612	792	10
ambiguos.	261	236	294	243	612	792	10
Rev	74	246	87	253	612	792	10
Med	90	246	105	253	612	792	10
Clin	109	246	123	253	612	792	10
Condes.	126	246	153	253	612	792	10
2007;	157	246	176	253	612	792	10
18(4):	180	246	201	253	612	792	10
357-362.	204	246	235	253	612	792	10
5)	74	266	81	273	612	792	10
Larney	90	266	115	273	612	792	10
C,	120	266	128	273	612	792	10
Bailey	132	266	156	273	612	792	10
TL,	160	266	173	273	612	792	10
Koopman	178	266	212	273	612	792	10
P.	216	266	222	273	612	792	10
Switching	227	266	263	273	612	792	10
on	267	266	276	273	612	792	10
sex:	280	266	294	273	612	792	10
transcriptional	74	276	125	283	612	792	10
regulation	129	276	165	283	612	792	10
of	169	276	176	283	612	792	10
the	180	276	190	283	612	792	10
testis-determining	194	276	257	283	612	792	10
gene	261	276	277	283	612	792	10
Sry.	281	276	294	283	612	792	10
Development.	74	286	122	293	612	792	10
2014;	126	286	147	293	612	792	10
141(11):2195-205.	150	286	219	293	612	792	10
16)	306	256	318	263	612	792	10
Rangel-Villalobos	322	256	379	263	612	792	10
H,	381	256	389	263	612	792	10
Jaloma	391	256	414	263	612	792	10
A,	415	256	423	263	612	792	10
Sandoval	425	256	455	263	612	792	10
L,	457	256	463	263	612	792	10
Velarde	466	256	490	263	612	792	10
J,	492	256	497	263	612	792	10
Gallegos	499	256	527	263	612	792	10
M,	306	266	316	273	612	792	10
Figueroa	319	266	348	273	612	792	10
L.	351	266	358	273	612	792	10
Y	361	266	366	273	612	792	10
Chromosome	370	266	413	273	612	792	10
Haplotypes	416	266	453	273	612	792	10
for	456	266	465	273	612	792	10
six	468	266	477	273	612	792	10
Short	480	266	498	273	612	792	10
Tandem	501	266	527	273	612	792	10
Repea	306	276	328	283	612	792	10
ts	329	276	334	283	612	792	10
(ST	342	276	355	283	612	792	10
Rs)	356	276	367	283	612	792	10
in	375	276	382	283	612	792	10
a	389	276	393	283	612	792	10
Mexican	400	276	431	283	612	792	10
Popula	439	276	463	283	612	792	10
tion.	464	276	480	283	612	792	10
Arch	487	276	504	283	612	792	10
Med	511	276	527	283	612	792	10
Res.2001;32(3):	306	286	364	293	612	792	10
232-237.	368	286	400	293	612	792	10
6)	74	306	81	313	612	792	10
Nu	85	306	96	313	612	792	10
ssbaum	96	306	123	313	612	792	10
RL,	127	306	140	313	612	792	10
Mclnnes	144	306	174	313	612	792	10
RR,	178	306	192	313	612	792	10
Willia	196	306	218	313	612	792	10
rd	219	306	226	313	612	792	10
HF.	230	306	243	313	612	792	10
Thompson	247	306	284	313	612	792	10
&	288	306	294	313	612	792	10
Thompson.	74	316	111	323	612	792	10
Genética	117	316	146	323	612	792	10
en	153	316	161	323	612	792	10
Medicina.	164	316	197	323	612	792	10
7a.	201	316	211	323	612	792	10
Ed.	214	316	225	323	612	792	10
Barcelona.	228	316	264	323	612	792	10
Elsevier	267	316	294	323	612	792	10
Masson.	74	326	102	333	612	792	10
2008,	106	326	126	333	612	792	10
p.	129	326	135	333	612	792	10
169-184.	139	326	171	333	612	792	10
17)	306	306	318	313	612	792	10
Sandberg	324	306	354	313	612	792	10
DE,	357	306	370	313	612	792	10
Gardner	373	306	399	313	612	792	10
M,	403	306	412	313	612	792	10
Cohen-Kettenis	415	306	465	313	612	792	10
PT.	468	306	479	313	612	792	10
Psychological	482	306	527	313	612	792	10
aspects	306	316	332	323	612	792	10
of	337	316	344	323	612	792	10
the	348	316	359	323	612	792	10
treatment	364	316	397	323	612	792	10
of	402	316	409	323	612	792	10
patients	414	316	442	323	612	792	10
with	446	316	462	323	612	792	10
disorders	467	316	499	323	612	792	10
of	504	316	511	323	612	792	10
sex	516	316	527	323	612	792	10
development.	306	326	352	333	612	792	10
Semin	356	326	377	333	612	792	10
Reprod	380	326	405	333	612	792	10
Med.	408	326	426	333	612	792	10
2012;	429	326	449	333	612	792	10
30(5):443-52.	453	326	501	333	612	792	10
7)	74	346	81	353	612	792	10
Öçal	84	346	99	353	612	792	10
G.	103	346	110	353	612	792	10
Current	113	346	138	353	612	792	10
concepts	144	346	172	353	612	792	10
in	175	346	181	353	612	792	10
disorders	184	346	214	353	612	792	10
of	217	346	224	353	612	792	10
sexual	227	346	248	353	612	792	10
development.	251	346	294	353	612	792	10
J	74	356	77	363	612	792	10
Clin	80	356	95	363	612	792	10
Res	98	356	111	363	612	792	10
Pediatr	114	356	137	363	612	792	10
Endocrinol.	144	356	183	363	612	792	10
2011;	187	356	206	363	612	792	10
3(3):105-14.	210	356	253	363	612	792	10
18)	306	346	318	353	612	792	10
Paris	324	346	340	353	612	792	10
F,	343	346	349	353	612	792	10
Gaspari	352	346	377	353	612	792	10
L,	380	346	387	353	612	792	10
Philibert	390	346	418	353	612	792	10
P,	421	346	427	353	612	792	10
Maïmoun	430	346	461	353	612	792	10
L,	464	346	471	353	612	792	10
Kalfa	474	346	492	353	612	792	10
N,	495	346	503	353	612	792	10
Sultan	506	346	527	353	612	792	10
C.	306	356	314	363	612	792	10
Disorders	319	356	354	363	612	792	10
of	359	356	366	363	612	792	10
sex	371	356	382	363	612	792	10
development:	387	356	435	363	612	792	10
neona	440	356	461	363	612	792	10
tal	462	356	470	363	612	792	10
diagnosis	476	356	510	363	612	792	10
a	514	356	518	363	612	792	10
nd	519	356	527	363	612	792	10
management.	306	366	351	373	612	792	10
Endocr	355	366	378	373	612	792	10
Dev.	382	366	397	373	612	792	10
2012;22:56-71.	401	366	454	373	612	792	10
Epub	458	366	475	373	612	792	10
2012	479	366	496	373	612	792	10
Jul	499	366	510	373	612	792	10
25.	513	366	524	373	612	792	10
8)	74	376	81	383	612	792	10
Enríquez	88	376	120	383	612	792	10
D,	124	376	132	383	612	792	10
Rittler	136	376	158	383	612	792	10
M,	162	376	172	383	612	792	10
Pomata	175	376	201	383	612	792	10
J,	205	376	211	383	612	792	10
Brunetto	215	376	245	383	612	792	10
O.	249	376	257	383	612	792	10
Genitales	261	376	294	383	612	792	10
ambiguos:	74	386	108	393	612	792	10
incidencia,	111	386	146	393	612	792	10
presentación	149	386	189	393	612	792	10
de	192	386	200	393	612	792	10
un	203	386	211	393	612	792	10
caso	214	386	228	393	612	792	10
clínico,	231	386	255	393	612	792	10
orientación	258	386	295	393	612	792	10
diagnóstica	74	396	114	403	612	792	10
y	118	396	121	403	612	792	10
recomendaciones.	125	396	187	403	612	792	10
Rev.	191	396	207	403	612	792	10
Hosp.	210	396	230	403	612	792	10
Mat.	234	396	250	403	612	792	10
Inf.	254	396	266	403	612	792	10
Ramón	270	396	294	403	612	792	10
Sardá.	74	406	95	413	612	792	10
1998,	98	406	117	413	612	792	10
XVII,	120	406	139	413	612	792	10
Nº1.	142	406	157	413	612	792	10
9)	74	426	81	433	612	792	10
Álvarez-Nava	84	426	132	433	612	792	10
F,	136	426	142	433	612	792	10
González-Ferrer	145	426	200	433	612	792	10
S,	204	426	211	433	612	792	10
Soto	214	426	230	433	612	792	10
M.	233	426	242	433	612	792	10
Diagnóstico	246	426	287	433	612	792	10
y	290	426	294	433	612	792	10
manejo	74	436	99	443	612	792	10
de	103	436	111	443	612	792	10
pacientes	115	436	147	443	612	792	10
con	151	436	163	443	612	792	10
anormalidades	167	436	218	443	612	792	10
de	222	436	230	443	612	792	10
la	234	436	240	443	612	792	10
diferenciación	244	436	294	443	612	792	10
sexual:	74	446	99	453	612	792	10
Experiencia	103	446	144	453	612	792	10
de	148	446	156	453	612	792	10
la	159	446	166	453	612	792	10
Unidad	170	446	195	453	612	792	10
de	198	446	206	453	612	792	10
Genética	210	446	241	453	612	792	10
Médica	245	446	270	453	612	792	10
de	274	446	282	453	612	792	10
La	285	446	294	453	612	792	10
Universidad	74	456	114	463	612	792	10
del	117	456	127	463	612	792	10
Zulia,	130	456	150	463	612	792	10
Maracaibo,	153	456	191	463	612	792	10
Venezuela.	194	456	229	463	612	792	10
Invest	232	456	252	463	612	792	10
Clín.	255	456	272	463	612	792	10
1998;	275	456	294	463	612	792	10
39(4):	74	466	96	473	612	792	10
273-292.	100	466	132	473	612	792	10
10)	74	486	85	493	612	792	10
Sánchez	88	486	114	493	612	792	10
de	117	486	125	493	612	792	10
La	127	486	136	493	612	792	10
Cruz,	139	486	157	493	612	792	10
Guzmán	160	486	187	493	612	792	10
J,	190	486	195	493	612	792	10
Carrero	198	486	223	493	612	792	10
F,	226	486	231	493	612	792	10
Nieto	234	486	252	493	612	792	10
A,	254	486	262	493	612	792	10
Pérez	265	486	283	493	612	792	10
M,	286	486	294	493	612	792	10
Caraballo	74	496	109	503	612	792	10
A,	112	496	120	503	612	792	10
et	124	496	130	503	612	792	10
al.	134	496	143	503	612	792	10
Hermafroditismo	146	496	207	503	612	792	10
Verdadero.	210	496	249	503	612	792	10
Rev.	252	496	268	503	612	792	10
Venez.	271	496	294	503	612	792	10
Endocrinol	74	506	112	513	612	792	10
Metab.	115	506	139	513	612	792	10
2005;	142	506	162	513	612	792	10
3(2):	166	506	183	513	612	792	10
25-29.	186	506	209	513	612	792	10
11)	74	526	85	533	612	792	10
Velásquez	88	526	120	533	612	792	10
Ma.	123	526	135	533	612	792	10
E,	138	526	145	533	612	792	10
Durán	148	526	169	533	612	792	10
I,	172	526	176	533	612	792	10
Meléndez	179	526	211	533	612	792	10
Y,	213	526	220	533	612	792	10
Farías	223	526	243	533	612	792	10
A,	246	526	253	533	612	792	10
Maulino	256	526	284	533	612	792	10
N,	287	526	294	533	612	792	10
Blanco	74	536	97	543	612	792	10
M,	100	536	109	543	612	792	10
Pérez	113	536	131	543	612	792	10
M.	134	536	143	543	612	792	10
Características	146	536	195	543	612	792	10
fenotípicas	199	536	235	543	612	792	10
e	238	536	241	543	612	792	10
histológicas	244	536	284	543	612	792	10
de	287	536	294	543	612	792	10
los	74	546	83	553	612	792	10
pacientes	86	546	116	553	612	792	10
con	119	546	130	553	612	792	10
desorden	133	546	162	553	612	792	10
de	165	546	172	553	612	792	10
la	175	546	181	553	612	792	10
diferenciación	184	546	230	553	612	792	10
sexual	233	546	254	553	612	792	10
45X/46XY:	257	546	294	553	612	792	10
Reporte	74	556	100	563	612	792	10
de	103	556	111	563	612	792	10
12	114	556	122	563	612	792	10
casos.XI	126	556	154	563	612	792	10
Congreso	157	556	188	563	612	792	10
Venezolano	191	556	229	563	612	792	10
de	233	556	240	563	612	792	10
Endocrinología	243	556	294	563	612	792	10
y	74	566	78	573	612	792	10
Metabolismo.	81	566	128	573	612	792	10
Rev	131	566	145	573	612	792	10
Venez	148	566	168	573	612	792	10
Endocrinol	171	566	208	573	612	792	10
Metab	212	566	233	573	612	792	10
2009;	237	566	257	573	612	792	10
7(2):34.	260	566	288	573	612	792	10
12)	74	586	85	593	612	792	10
Álvarez	92	586	117	593	612	792	10
G,	121	586	128	593	612	792	10
Parra	131	586	149	593	612	792	10
M,	152	586	161	593	612	792	10
Farías	165	586	185	593	612	792	10
A,Velásquez	188	586	229	593	612	792	10
Ma.	232	586	245	593	612	792	10
E.	248	586	255	593	612	792	10
Disgenesia	258	586	294	593	612	792	10
gonadal	74	596	101	603	612	792	10
parcial	105	596	128	603	612	792	10
46XY,	132	596	154	603	612	792	10
a	157	596	161	603	612	792	10
propósito	165	596	197	603	612	792	10
de	200	596	208	603	612	792	10
un	211	596	220	603	612	792	10
caso.	223	596	240	603	612	792	10
XIII	244	596	259	603	612	792	10
Congreso	262	596	294	603	612	792	10
Venezola	74	606	106	613	612	792	10
no	107	606	115	613	612	792	10
de	120	606	128	613	612	792	10
Endocrinología	133	606	187	613	612	792	10
y	192	606	196	613	612	792	10
Metabolismo.	201	606	250	613	612	792	10
Rev	255	606	269	613	612	792	10
Venez	274	606	294	613	612	792	10
Endocrinol	74	616	112	623	612	792	10
Metab.	115	616	139	623	612	792	10
2011;	143	616	163	623	612	792	10
10(2):111.	166	616	204	623	612	792	10
42	74	737	83	746	612	792	10
19)	306	386	318	393	612	792	10
Erdo?an	325	386	354	393	612	792	10
S1,	357	386	369	393	612	792	10
Kara	372	386	389	393	612	792	10
C,	393	386	400	393	612	792	10
Uçaktürk	404	386	436	393	612	792	10
A,	439	386	447	393	612	792	10
Ayd?n	450	386	472	393	612	792	10
M.	476	386	485	393	612	792	10
Etiological	489	386	527	393	612	792	10
classification	306	396	350	403	612	792	10
and	353	396	365	403	612	792	10
clinical	368	396	392	403	612	792	10
assessment	396	396	431	403	612	792	10
of	435	396	441	403	612	792	10
children	444	396	471	403	612	792	10
and	475	396	486	403	612	792	10
adolescents	489	396	527	403	612	792	10
with	306	406	321	413	612	792	10
disorders	324	406	353	413	612	792	10
of	356	406	363	413	612	792	10
sex	365	406	376	413	612	792	10
development.	379	406	422	413	612	792	10
J	425	406	428	413	612	792	10
Clin	431	406	445	413	612	792	10
Res	449	406	460	413	612	792	10
Pediatr	463	406	486	413	612	792	10
Endocrinol.	489	406	527	413	612	792	10
2011;3(2	306	416	339	423	612	792	10
):77-83.	340	416	369	423	612	792	10
20)	306	436	318	443	612	792	10
Mejía	320	436	339	443	612	792	10
Y,	342	436	349	443	612	792	10
Meza	352	436	369	443	612	792	10
M,	372	436	381	443	612	792	10
Briceño	384	436	409	443	612	792	10
Y,	412	436	419	443	612	792	10
Guillen	422	436	446	443	612	792	10
M,	449	436	458	443	612	792	10
Paoli	461	436	477	443	612	792	10
M.	480	436	489	443	612	792	10
Manejo	492	436	517	443	612	792	10
de	520	436	527	443	612	792	10
la	306	446	312	453	612	792	10
hiperplasia	316	446	351	453	612	792	10
suprarrenal	354	446	391	453	612	792	10
congénita.	394	446	427	453	612	792	10
Rev	430	446	443	453	612	792	10
Venez	446	446	465	453	612	792	10
Endocrinol	468	446	503	453	612	792	10
Metab	507	446	527	453	612	792	10
2014;	306	456	326	463	612	792	10
12(1):	330	456	352	463	612	792	10
41-51.	355	456	378	463	612	792	10
21)	306	476	318	483	612	792	10
Laino	323	476	342	483	612	792	10
L,	345	476	352	483	612	792	10
Majore	355	476	378	483	612	792	10
S,	381	476	387	483	612	792	10
Preziosi	390	476	415	483	612	792	10
N,	418	476	426	483	612	792	10
Grammatico	432	476	472	483	612	792	10
B,	475	476	482	483	612	792	10
De	485	476	494	483	612	792	10
Bernardo	497	476	527	483	612	792	10
C,	306	486	314	493	612	792	10
Scommegna	317	486	357	493	612	792	10
S.	360	486	367	493	612	792	10
et	370	486	376	493	612	792	10
al.	379	486	387	493	612	792	10
Disorders	391	486	423	493	612	792	10
of	426	486	432	493	612	792	10
sex	435	486	446	493	612	792	10
development:	449	486	493	493	612	792	10
a	497	486	500	493	612	792	10
genetic	504	486	527	493	612	792	10
study	306	496	326	503	612	792	10
of	331	496	338	503	612	792	10
pa	343	496	351	503	612	792	10
tients	351	496	371	503	612	792	10
in	376	496	382	503	612	792	10
a	387	496	391	503	612	792	10
multidisciplina	396	496	450	503	612	792	10
ry	451	496	458	503	612	792	10
clinic.	463	496	486	503	612	792	10
Endocrine	491	496	527	503	612	792	10
Connections	306	506	349	513	612	792	10
2014;	353	506	373	513	612	792	10
(3):180-192.	377	506	422	513	612	792	10
22)	306	526	318	533	612	792	10
Lee	323	526	335	533	612	792	10
GM,	337	526	352	533	612	792	10
Ko	355	526	365	533	612	792	10
J	367	526	370	533	612	792	10
M,	373	526	382	533	612	792	10
Shin	385	526	399	533	612	792	10
Ch	402	526	411	533	612	792	10
H,	414	526	422	533	612	792	10
Yang	427	526	444	533	612	792	10
SW.	447	526	460	533	612	792	10
A	465	526	470	533	612	792	10
Korean	472	526	496	533	612	792	10
boy	499	526	510	533	612	792	10
with	513	526	527	533	612	792	10
46,XX	306	536	329	543	612	792	10
testicular	332	536	364	543	612	792	10
disorder	367	536	394	543	612	792	10
of	398	536	405	543	612	792	10
sex	408	536	419	543	612	792	10
development	422	536	465	543	612	792	10
caused	469	536	491	543	612	792	10
by	495	536	503	543	612	792	10
SOX9	506	536	527	543	612	792	10
duplication.	306	546	347	553	612	792	10
Annals	350	546	374	553	612	792	10
of	377	546	384	553	612	792	10
Pediatric	388	546	418	553	612	792	10
Endocrinology	422	546	472	553	612	792	10
&	475	546	481	553	612	792	10
Metabolism.	485	546	527	553	612	792	10
2014;	306	556	326	563	612	792	10
(19):	330	556	347	563	612	792	10
108-112.	351	556	382	563	612	792	10
23)	306	576	318	583	612	792	10
Kim	324	576	339	583	612	792	10
KS,	341	576	354	583	612	792	10
Kim	360	576	374	583	612	792	10
J.	378	576	383	583	612	792	10
Disorders	389	576	421	583	612	792	10
of	424	576	431	583	612	792	10
Sex	434	576	446	583	612	792	10
Development	449	576	493	583	612	792	10
Korean	496	576	520	583	612	792	10
J	524	576	527	583	612	792	10
Urol	306	586	322	593	612	792	10
2012;	325	586	345	593	612	792	10
(53):1-8	349	586	378	593	612	792	10
