27	543	19	553	31	609	794	1
Salus	448	31	553	103	609	794	1
ARTICULO	70	44	119	58	609	794	1
Síndrome	63	83	118	100	609	794	1
de	122	83	136	100	609	794	1
Dravet	139	83	176	100	609	794	1
Ana	63	132	79	144	609	794	1
Beatríz	82	132	110	144	609	794	1
Pérez	113	132	136	144	609	794	1
1	136	133	139	140	609	794	1
,	139	132	142	144	609	794	1
Nigeria	144	132	173	144	609	794	1
Moreno	175	132	206	144	609	794	1
2	206	133	209	140	609	794	1
RESUMEN	159	163	204	176	609	794	1
INTRODUCCION	399	163	469	176	609	794	1
Síndrome	315	187	354	199	609	794	1
de	359	187	369	199	609	794	1
Dravet	375	187	401	199	609	794	1
(SD)	407	187	425	199	609	794	1
es	431	187	440	199	609	794	1
una	446	187	461	199	609	794	1
encefalopatía	466	187	520	199	609	794	1
severa	526	187	553	199	609	794	1
epiléptica	315	199	353	211	609	794	1
que	357	199	372	211	609	794	1
comienza	376	199	414	211	609	794	1
en	419	199	429	211	609	794	1
el	433	199	440	211	609	794	1
primer	444	199	469	211	609	794	1
año	473	199	488	211	609	794	1
de	492	199	502	211	609	794	1
la	507	199	514	211	609	794	1
vida	518	199	534	211	609	794	1
con	538	199	553	211	609	794	1
crisis	315	211	335	223	609	794	1
habitualmente	337	211	394	223	609	794	1
desencadenadas	396	211	465	223	609	794	1
por	467	211	480	223	609	794	1
fiebre	482	211	505	223	609	794	1
a	507	211	512	223	609	794	1
las	515	211	526	223	609	794	1
que	528	211	543	223	609	794	1
le	546	211	553	223	609	794	1
sigue	315	223	336	235	609	794	1
una	338	223	353	235	609	794	1
epilepsia	356	223	391	235	609	794	1
farmacorresistente	394	223	468	235	609	794	1
(1,	470	223	481	235	609	794	1
2,3).	483	223	501	235	609	794	1
Es	506	223	516	235	609	794	1
también	521	223	553	235	609	794	1
conocido	315	235	351	247	609	794	1
como	354	235	376	247	609	794	1
epilepsia	380	235	416	247	609	794	1
o	419	235	424	247	609	794	1
enfermedad	428	235	476	247	609	794	1
mioclónica	480	235	522	247	609	794	1
severa	526	235	553	247	609	794	1
de	315	247	325	259	609	794	1
la	330	247	337	259	609	794	1
infancia	342	247	373	259	609	794	1
(SMEI)	378	247	406	259	609	794	1
o	411	247	416	259	609	794	1
epilepsia	421	247	457	259	609	794	1
polimorfa.	462	247	502	259	609	794	1
Identificado	507	247	553	259	609	794	1
por	315	259	328	271	609	794	1
primera	332	259	362	271	609	794	1
vez	366	259	380	271	609	794	1
por	385	259	398	271	609	794	1
Charlotte	402	259	438	271	609	794	1
Dravet	443	259	469	271	609	794	1
en	473	259	483	271	609	794	1
1978	487	259	507	271	609	794	1
como	512	259	534	271	609	794	1
una	538	259	553	271	609	794	1
condición	315	271	353	283	609	794	1
bien	360	271	377	283	609	794	1
caracterizada,	385	271	441	283	609	794	1
donde	448	271	473	283	609	794	1
la	481	271	488	283	609	794	1
existencia	495	271	535	283	609	794	1
de	543	271	553	283	609	794	1
formas	315	283	342	295	609	794	1
limite	345	283	366	295	609	794	1
con	369	283	384	295	609	794	1
características	387	283	445	295	609	794	1
clínicas	448	283	478	295	609	794	1
similares	481	283	517	295	609	794	1
pero	520	283	538	295	609	794	1
sin	541	283	553	295	609	794	1
mioclonias	315	295	357	307	609	794	1
marcadas,	362	295	404	307	609	794	1
causó	408	295	432	307	609	794	1
la	436	295	443	307	609	794	1
condición	448	295	486	307	609	794	1
de	490	295	500	307	609	794	1
ser	504	295	517	307	609	794	1
llamado	521	295	553	307	609	794	1
Síndrome	315	307	354	319	609	794	1
de	358	307	368	319	609	794	1
Dravet	373	307	399	319	609	794	1
(3).	404	307	417	319	609	794	1
Reconocido	422	307	469	319	609	794	1
como	474	307	496	319	609	794	1
un	501	307	511	319	609	794	1
síndrome	515	307	553	319	609	794	1
epiléptico	315	319	353	331	609	794	1
por	355	319	368	331	609	794	1
la	370	319	377	331	609	794	1
Liga	378	319	395	331	609	794	1
Internacional	397	319	449	331	609	794	1
Contra	451	319	478	331	609	794	1
la	480	319	487	331	609	794	1
Epilepsia	489	319	525	331	609	794	1
(ILAE)	527	319	553	331	609	794	1
en	315	331	325	343	609	794	1
1985,	329	331	352	343	609	794	1
lo	356	331	363	343	609	794	1
incluye	367	331	395	343	609	794	1
dentro	400	331	425	343	609	794	1
del	429	331	441	343	609	794	1
apartado	446	331	481	343	609	794	1
de	486	331	496	343	609	794	1
“Epilepsias	500	331	544	343	609	794	1
y	548	331	553	343	609	794	1
Síndromes	315	343	358	355	609	794	1
Indeterminados	362	343	424	355	609	794	1
respecto	429	343	463	355	609	794	1
a	467	343	472	355	609	794	1
la	476	343	483	355	609	794	1
localización	488	343	534	355	609	794	1
con	538	343	553	355	609	794	1
crisis	315	355	335	367	609	794	1
generalizadas	338	355	394	367	609	794	1
y	396	355	401	367	609	794	1
focales”	403	355	435	367	609	794	1
(4).	437	355	451	367	609	794	1
Palabras	62	354	100	366	609	794	1
clave:	108	354	134	366	609	794	1
Convulsiones,	142	354	199	366	609	794	1
síndrome	207	354	245	366	609	794	1
de	253	354	263	366	609	794	1
Dravet,	271	354	300	366	609	794	1
epilepsia	62	366	98	378	609	794	1
ABSTRACT	157	386	206	399	609	794	1
Dravet	62	404	90	417	609	794	1
Syndrome	93	404	137	417	609	794	1
Key	62	556	79	568	609	794	1
words:	81	556	111	568	609	794	1
Seizures,	113	556	151	568	609	794	1
Dravet	153	556	180	568	609	794	1
syndrome,	182	556	224	568	609	794	1
epilepsy.	227	556	262	568	609	794	1
1	74	611	77	618	609	794	1
Universidad	83	610	130	622	609	794	1
de	133	610	143	622	609	794	1
Carabobo.	145	610	187	622	609	794	1
Venezuela	190	610	232	622	609	794	1
2	74	627	77	634	609	794	1
Centro	83	626	110	638	609	794	1
Policlínico	112	626	153	638	609	794	1
Valencia,	155	626	192	638	609	794	1
Venezuela.	194	626	239	638	609	794	1
Autor	74	643	98	656	609	794	1
de	101	643	111	656	609	794	1
Correspondencia:	114	643	191	656	609	794	1
Ana	195	643	211	655	609	794	1
Beatríz	214	643	242	655	609	794	1
Pérez	245	643	268	655	609	794	1
E	74	660	80	672	609	794	1
mail:	83	660	104	672	609	794	1
anabes77@hotmail.com	106	660	209	672	609	794	1
Recibido:	74	676	115	689	609	794	1
27-04-2015	118	676	164	688	609	794	1
Aprobado:	191	676	236	689	609	794	1
09-11-2015	239	676	284	688	609	794	1
Paralelamente,	315	378	375	390	609	794	1
Scheffer	380	378	413	390	609	794	1
y	417	378	422	390	609	794	1
Berkovic	426	378	461	390	609	794	1
describieron	465	378	514	390	609	794	1
en	518	378	528	390	609	794	1
1975	533	378	553	390	609	794	1
un	315	390	325	402	609	794	1
nuevo	329	390	354	402	609	794	1
síndrome	358	390	396	402	609	794	1
epiléptico	400	390	438	402	609	794	1
genético	442	390	476	402	609	794	1
que	481	390	496	402	609	794	1
denominaron	500	390	553	402	609	794	1
“epilepsia	315	402	353	414	609	794	1
generalizada	360	402	411	414	609	794	1
con	418	402	432	414	609	794	1
convulsiones	439	402	491	414	609	794	1
febriles	498	402	527	414	609	794	1
plus”	533	402	553	414	609	794	1
(GEFS+),	315	414	353	426	609	794	1
siendo	357	414	384	426	609	794	1
el	388	414	395	426	609	794	1
Síndrome	399	414	438	426	609	794	1
de	443	414	453	426	609	794	1
Dravet	457	414	484	426	609	794	1
el	488	414	495	426	609	794	1
fenotipo	499	414	531	426	609	794	1
más	536	414	553	426	609	794	1
grave	315	426	337	438	609	794	1
del	340	426	352	438	609	794	1
espectro	354	426	389	438	609	794	1
GEFS+	391	426	421	438	609	794	1
(5)	423	426	434	438	609	794	1
El	315	449	323	461	609	794	1
SD,	326	449	341	461	609	794	1
es	349	449	359	461	609	794	1
un	366	449	376	461	609	794	1
desorden	380	449	418	461	609	794	1
raro	421	449	437	461	609	794	1
que	441	449	456	461	609	794	1
se	460	449	469	461	609	794	1
encuentra	473	449	513	461	609	794	1
en	517	449	527	461	609	794	1
1	531	449	536	461	609	794	1
por	540	449	553	461	609	794	1
cada	315	461	334	473	609	794	1
20.000	338	461	365	473	609	794	1
a	369	461	374	473	609	794	1
1	377	461	382	473	609	794	1
por	386	461	399	473	609	794	1
40.000	402	461	430	473	609	794	1
miembros	433	461	473	473	609	794	1
de	476	461	486	473	609	794	1
la	490	461	497	473	609	794	1
población	500	461	539	473	609	794	1
(6,	542	461	553	473	609	794	1
7,	315	473	322	485	609	794	1
8),	326	473	337	485	609	794	1
con	341	473	356	485	609	794	1
una	360	473	375	485	609	794	1
relación	379	473	411	485	609	794	1
de	415	473	425	485	609	794	1
masculino	429	473	470	485	609	794	1
a	474	473	479	485	609	794	1
femenino	483	473	520	485	609	794	1
de	524	473	534	485	609	794	1
2	539	473	544	485	609	794	1
a	548	473	553	485	609	794	1
1	315	485	320	497	609	794	1
(7,	323	485	334	497	609	794	1
9,10).	337	485	360	497	609	794	1
Del	364	485	378	497	609	794	1
3%	385	485	398	497	609	794	1
al	401	485	408	497	609	794	1
8%	412	485	425	497	609	794	1
de	429	485	439	497	609	794	1
los	442	485	454	497	609	794	1
pacientes	457	485	496	497	609	794	1
presentan	500	485	540	497	609	794	1
su	543	485	553	497	609	794	1
primera	315	497	345	509	609	794	1
convulsión	349	497	391	509	609	794	1
antes	395	497	417	509	609	794	1
de	420	497	430	509	609	794	1
1	434	497	439	509	609	794	1
año	442	497	457	509	609	794	1
de	461	497	471	509	609	794	1
edad	475	497	495	509	609	794	1
(9)	498	497	509	509	609	794	1
y	513	497	517	509	609	794	1
7%	521	497	534	509	609	794	1
a	537	497	542	509	609	794	1
la	546	497	553	509	609	794	1
edad	315	509	335	521	609	794	1
de	338	509	348	521	609	794	1
3	350	509	355	521	609	794	1
años	358	509	378	521	609	794	1
(7).	381	509	394	521	609	794	1
En	397	509	408	521	609	794	1
familias	414	509	444	521	609	794	1
con	447	509	462	521	609	794	1
historia	465	509	494	521	609	794	1
de	496	509	506	521	609	794	1
epilepsia	509	509	545	521	609	794	1
o	548	509	553	521	609	794	1
convulsiones	315	521	367	533	609	794	1
febriles	369	521	398	533	609	794	1
está	401	521	418	533	609	794	1
presente	421	521	456	533	609	794	1
en	458	521	468	533	609	794	1
aproximadamente	471	521	543	533	609	794	1
el	546	521	553	533	609	794	1
25%	315	533	333	545	609	794	1
de	335	533	345	545	609	794	1
los	348	533	359	545	609	794	1
casos	362	533	385	545	609	794	1
(11).	388	533	406	545	609	794	1
Es	315	557	325	569	609	794	1
una	331	557	346	569	609	794	1
enfermedad	351	557	399	569	609	794	1
de	404	557	414	569	609	794	1
origen	420	557	445	569	609	794	1
genético	450	557	484	569	609	794	1
que	489	557	504	569	609	794	1
abarca	510	557	537	569	609	794	1
un	543	557	553	569	609	794	1
espectro	315	569	349	581	609	794	1
de	353	569	363	581	609	794	1
mutaciones	366	569	412	581	609	794	1
del	415	569	427	581	609	794	1
gen	431	569	446	581	609	794	1
de	449	569	459	581	609	794	1
la	463	569	470	581	609	794	1
subunidad	473	569	514	581	609	794	1
alfa1	518	569	537	581	609	794	1
del	541	569	553	581	609	794	1
canal	315	581	336	593	609	794	1
de	340	581	350	593	609	794	1
sodio	353	581	374	593	609	794	1
dependiente	378	581	427	593	609	794	1
de	431	581	441	593	609	794	1
voltaje	444	581	470	593	609	794	1
(SCN1A)	473	581	509	593	609	794	1
(12).	513	581	531	593	609	794	1
Este	535	581	553	593	609	794	1
es	315	593	324	605	609	794	1
considerado	330	593	379	605	609	794	1
el	385	593	392	605	609	794	1
gen	398	593	413	605	609	794	1
patógeno	419	593	456	605	609	794	1
más	462	593	479	605	609	794	1
importante	485	593	528	605	609	794	1
cuya	534	593	553	605	609	794	1
mutación	315	605	351	617	609	794	1
puede	356	605	381	617	609	794	1
causar	385	605	412	617	609	794	1
diferentes	416	605	456	617	609	794	1
tipos	460	605	479	617	609	794	1
de	483	605	494	617	609	794	1
epilepsia	498	605	533	617	609	794	1
que	538	605	553	617	609	794	1
afecta	315	617	339	629	609	794	1
aproximadamente	342	617	414	629	609	794	1
el	416	617	423	629	609	794	1
75%	426	617	444	629	609	794	1
de	446	617	456	629	609	794	1
los	459	617	471	629	609	794	1
pacientes	473	617	512	629	609	794	1
(4-3).	514	617	536	629	609	794	1
Las	538	617	553	629	609	794	1
mutaciones	315	629	361	641	609	794	1
de	363	629	373	641	609	794	1
SCN1A	375	629	405	641	609	794	1
han	406	629	421	641	609	794	1
sido	424	629	440	641	609	794	1
principalmente	442	629	501	641	609	794	1
identificadas	503	629	553	641	609	794	1
en	315	641	325	653	609	794	1
epilepsia	327	641	362	653	609	794	1
generalizada	364	641	415	653	609	794	1
con	417	641	432	653	609	794	1
ataques	434	641	466	653	609	794	1
febriles	468	641	497	653	609	794	1
plus	499	641	515	653	609	794	1
(GEFS+)	517	641	553	653	609	794	1
y	315	653	319	665	609	794	1
en	323	653	333	665	609	794	1
la	337	653	344	665	609	794	1
epilepsia	348	653	384	665	609	794	1
mioclónica	387	653	430	665	609	794	1
severa	434	653	461	665	609	794	1
de	465	653	475	665	609	794	1
la	479	653	486	665	609	794	1
infancia	490	653	521	665	609	794	1
(SMEI)	525	653	553	665	609	794	1
con	315	665	329	677	609	794	1
hallazgos	333	665	371	677	609	794	1
ocasionales	375	665	423	677	609	794	1
en	427	665	437	677	609	794	1
otros	441	665	461	677	609	794	1
tipos	465	665	484	677	609	794	1
de	488	665	498	677	609	794	1
epilepsia	502	665	538	677	609	794	1
(4)	542	665	553	677	609	794	1
Siendo,	315	677	345	689	609	794	1
por	350	677	363	689	609	794	1
tanto,	368	677	390	689	609	794	1
el	395	677	402	689	609	794	1
sustrato	407	677	439	689	609	794	1
de	444	677	454	689	609	794	1
la	459	677	466	689	609	794	1
enfermedad	471	677	519	689	609	794	1
es	523	677	533	689	609	794	1
una	538	677	553	689	609	794	1
canalopatía	315	689	361	701	609	794	1
(2).	364	689	377	701	609	794	1
El	315	712	323	724	609	794	1
descubrimiento	331	712	392	724	609	794	1
que	401	712	416	724	609	794	1
define	424	712	449	724	609	794	1
su	457	712	467	724	609	794	1
carácter	475	712	508	724	609	794	1
genético,	516	712	553	724	609	794	1
entrelazándose	315	724	376	736	609	794	1
cada	379	724	398	736	609	794	1
vez	401	724	415	736	609	794	1
más	418	724	435	736	609	794	1
con	438	724	452	736	609	794	1
diferentes	455	724	494	736	609	794	1
afecciones	497	724	540	736	609	794	1
de	543	724	553	736	609	794	1
Salus	62	749	104	777	609	794	1
Revista	112	756	145	773	609	794	1
de	147	756	158	773	609	794	1
la	159	756	168	773	609	794	1
Facultad	170	756	208	773	609	794	1
de	210	756	221	773	609	794	1
Ciencias	223	756	262	773	609	794	1
de	264	756	275	773	609	794	1
la	277	756	285	773	609	794	1
Salud.	287	756	314	773	609	794	1
Universidad	316	756	370	773	609	794	1
de	372	756	383	773	609	794	1
Carabobo.	385	756	430	773	609	794	1
Diciembre	432	756	478	773	609	794	1
2015	480	756	501	773	609	794	1
Vol.	505	756	521	773	609	794	1
19	523	756	533	773	609	794	1
N°	536	756	545	773	609	794	1
3	547	756	553	773	609	794	1
28	56	20	66	32	609	794	2
Ana	439	20	451	30	609	794	2
Beatríz	453	20	475	30	609	794	2
Pérez,	477	20	497	30	609	794	2
Nigeria	499	20	521	30	609	794	2
Moreno	523	20	547	30	609	794	2
tipo	57	41	71	53	609	794	2
epiléptico	74	41	112	53	609	794	2
que	115	41	130	53	609	794	2
nos	132	41	147	53	609	794	2
obliga	150	41	174	53	609	794	2
a	176	41	181	53	609	794	2
un	184	41	194	53	609	794	2
seguimiento	197	41	246	53	609	794	2
neurológico	248	41	295	53	609	794	2
más	57	53	74	65	609	794	2
estrecho	77	53	111	65	609	794	2
de	115	53	125	65	609	794	2
muchos	128	53	159	65	609	794	2
de	162	53	172	65	609	794	2
estos	176	53	197	65	609	794	2
niños	200	53	222	65	609	794	2
con	225	53	240	65	609	794	2
convulsiones	243	53	295	65	609	794	2
febriles	57	65	86	77	609	794	2
(9,13).	88	65	114	77	609	794	2
Caso	57	89	79	101	609	794	2
Clínico.	83	89	116	101	609	794	2
Preescolar	120	89	163	101	609	794	2
femenina	168	89	205	101	609	794	2
de	209	89	219	101	609	794	2
4	224	89	229	101	609	794	2
años	234	89	253	101	609	794	2
de	258	89	268	101	609	794	2
edad,	272	89	295	101	609	794	2
producto	57	101	92	113	609	794	2
de	95	101	105	113	609	794	2
primer	107	101	133	113	609	794	2
embarazo	136	101	176	113	609	794	2
sin	178	101	190	113	609	794	2
ninguna	193	101	225	113	609	794	2
complicación,	227	101	282	113	609	794	2
de	285	101	295	113	609	794	2
38	57	113	67	125	609	794	2
semanas	69	113	105	125	609	794	2
de	107	113	117	125	609	794	2
gestación	119	113	158	125	609	794	2
por	161	113	174	125	609	794	2
fecha	176	113	198	125	609	794	2
de	200	113	210	125	609	794	2
ultima	212	113	236	125	609	794	2
menstruación,	238	113	295	125	609	794	2
con	57	125	71	137	609	794	2
apgar	74	125	97	137	609	794	2
de	100	125	110	137	609	794	2
8-9	114	125	127	137	609	794	2
puntos	130	125	157	137	609	794	2
al	160	125	167	137	609	794	2
nacer.	170	125	194	137	609	794	2
Padres	197	125	226	137	609	794	2
sanos.	229	125	256	137	609	794	2
Examen	262	125	295	137	609	794	2
físico	57	137	78	149	609	794	2
y	83	137	87	149	609	794	2
neurológico	92	137	139	149	609	794	2
sin	144	137	155	149	609	794	2
alteraciones	160	137	209	149	609	794	2
al	214	137	221	149	609	794	2
nacer,	226	137	250	149	609	794	2
desarrollo	255	137	295	149	609	794	2
psico-motor	57	149	104	161	609	794	2
adecuado	109	149	148	161	609	794	2
hasta	153	149	175	161	609	794	2
el	180	149	187	161	609	794	2
año	192	149	207	161	609	794	2
de	212	149	222	161	609	794	2
edad.	227	149	249	161	609	794	2
Comienza	254	149	295	161	609	794	2
a	57	161	62	173	609	794	2
presentar	71	161	109	173	609	794	2
convulsiones	117	161	169	173	609	794	2
recurrentes	178	161	224	173	609	794	2
tónico-clónicas,	233	161	295	173	609	794	2
mioclonicas	57	173	104	185	609	794	2
y	108	173	112	185	609	794	2
hemiclonicas,	116	173	170	185	609	794	2
desencadenadas	174	173	243	185	609	794	2
por	247	173	260	185	609	794	2
fiebre	263	173	286	185	609	794	2
a	290	173	295	185	609	794	2
partir	57	185	77	197	609	794	2
de	80	185	90	197	609	794	2
los	92	185	103	197	609	794	2
6	106	185	111	197	609	794	2
meses	113	185	140	197	609	794	2
de	142	185	152	197	609	794	2
edad,	154	185	177	197	609	794	2
crisis	182	185	202	197	609	794	2
gelásticas	205	185	245	197	609	794	2
en	247	185	257	197	609	794	2
múltiples	259	185	295	197	609	794	2
ocasiones,	57	197	100	209	609	794	2
hospitalizada	105	197	157	209	609	794	2
en	162	197	172	209	609	794	2
más	177	197	194	209	609	794	2
de	199	197	209	209	609	794	2
siete	214	197	233	209	609	794	2
oportunidades	238	197	295	209	609	794	2
por	57	209	70	221	609	794	2
convulsiones	75	209	127	221	609	794	2
de	133	209	143	221	609	794	2
difícil	148	209	169	221	609	794	2
manejo	175	209	204	221	609	794	2
terapéutico	210	209	254	221	609	794	2
con	260	209	274	221	609	794	2
una	280	209	295	221	609	794	2
recurrencia	57	221	102	233	609	794	2
de	105	221	115	233	609	794	2
episodios	119	221	157	233	609	794	2
convulsivos	160	221	207	233	609	794	2
5-6	210	221	223	233	609	794	2
veces	227	221	250	233	609	794	2
al	254	221	261	233	609	794	2
mes.	264	221	284	233	609	794	2
Al	287	221	295	233	609	794	2
cumplir	57	233	86	245	609	794	2
1	90	233	95	245	609	794	2
año	99	233	114	245	609	794	2
de	118	233	128	245	609	794	2
edad	133	233	153	245	609	794	2
presenta	157	233	192	245	609	794	2
status	196	233	220	245	609	794	2
convulsivo	224	233	266	245	609	794	2
de	271	233	281	245	609	794	2
50	285	233	295	245	609	794	2
minutos	57	245	88	257	609	794	2
de	91	245	101	257	609	794	2
duración	105	245	139	257	609	794	2
con	142	245	157	257	609	794	2
secuela	160	245	191	257	609	794	2
de	194	245	204	257	609	794	2
hemiparesia	208	245	257	257	609	794	2
derecha.	260	245	295	257	609	794	2
Repitiéndose	57	257	109	269	609	794	2
a	112	257	117	269	609	794	2
los	120	257	131	269	609	794	2
2	134	257	139	269	609	794	2
y	142	257	147	269	609	794	2
3	150	257	155	269	609	794	2
años	157	257	177	269	609	794	2
status	180	257	204	269	609	794	2
convulsivo	207	257	249	269	609	794	2
de	252	257	262	269	609	794	2
40	265	257	275	269	609	794	2
y	277	257	282	269	609	794	2
20	285	257	295	269	609	794	2
minutos	57	269	88	281	609	794	2
respectivamente.	93	269	162	281	609	794	2
Comienza	167	269	208	281	609	794	2
a	213	269	218	281	609	794	2
presentar	223	269	261	281	609	794	2
retardo	266	269	295	281	609	794	2
en	57	281	67	293	609	794	2
el	71	281	78	293	609	794	2
desarrollo	81	281	121	293	609	794	2
posterior	125	281	160	293	609	794	2
al	164	281	171	293	609	794	2
primer	175	281	200	293	609	794	2
status	204	281	228	293	609	794	2
convulsivo,	232	281	276	293	609	794	2
con	280	281	295	293	609	794	2
disminución	57	293	104	305	609	794	2
de	108	293	118	305	609	794	2
la	121	293	128	305	609	794	2
fuerza	132	293	157	305	609	794	2
muscular	161	293	197	305	609	794	2
de	201	293	211	305	609	794	2
forma	214	293	237	305	609	794	2
generalizada,	241	293	295	305	609	794	2
con	57	305	71	317	609	794	2
alteraciones	76	305	125	317	609	794	2
en	127	305	137	317	609	794	2
la	140	305	147	317	609	794	2
postura	149	305	179	317	609	794	2
y	181	305	186	317	609	794	2
marcha	188	305	218	317	609	794	2
con	221	305	235	317	609	794	2
aumento	238	305	273	317	609	794	2
de	275	305	285	317	609	794	2
la	288	305	295	317	609	794	2
base	57	317	76	329	609	794	2
de	80	317	90	329	609	794	2
sustentación,	93	317	146	329	609	794	2
alteraciones	150	317	198	329	609	794	2
del	202	317	214	329	609	794	2
habla	217	317	239	329	609	794	2
por	243	317	256	329	609	794	2
dificultad	259	317	295	329	609	794	2
articulatoria,	57	329	106	341	609	794	2
lo	109	329	116	341	609	794	2
que	120	329	135	341	609	794	2
genera	138	329	166	341	609	794	2
habla	169	329	192	341	609	794	2
ininteligible.	195	329	242	341	609	794	2
Es	245	329	256	341	609	794	2
una	259	329	274	341	609	794	2
niña	278	329	295	341	609	794	2
sociable,	57	341	92	353	609	794	2
comprende	96	341	141	353	609	794	2
y	144	341	149	353	609	794	2
sigue	152	341	174	353	609	794	2
órdenes.	177	341	212	353	609	794	2
No	216	341	227	353	609	794	2
realiza	231	341	257	353	609	794	2
contacto	261	341	295	353	609	794	2
visual	57	353	80	365	609	794	2
por	86	353	99	365	609	794	2
largos	106	353	131	365	609	794	2
periodos,	137	353	174	365	609	794	2
no	181	353	191	365	609	794	2
muestra	197	353	230	365	609	794	2
reacción	237	353	271	365	609	794	2
ante	277	353	295	365	609	794	2
estímulos	57	365	95	377	609	794	2
dolorosos,	98	365	139	377	609	794	2
con	142	365	156	377	609	794	2
períodos	159	365	194	377	609	794	2
cortos	197	365	221	377	609	794	2
de	224	365	234	377	609	794	2
concentración.	236	365	295	377	609	794	2
Electroencefalogramas	57	377	149	389	609	794	2
realizados	155	377	196	389	609	794	2
desde	203	377	227	389	609	794	2
su	233	377	243	389	609	794	2
diagnóstico	249	377	295	389	609	794	2
reportan	57	389	90	401	609	794	2
patrón	91	389	117	401	609	794	2
paroxístico	118	389	161	401	609	794	2
de	162	389	172	401	609	794	2
origen	174	389	199	401	609	794	2
centro	200	389	225	401	609	794	2
encefálico,	226	389	269	401	609	794	2
frontal	270	389	295	401	609	794	2
izquierdo,	57	401	96	413	609	794	2
temporal	97	401	132	413	609	794	2
izquierdo	134	401	171	413	609	794	2
medio-	172	401	200	413	609	794	2
posterior	201	401	236	413	609	794	2
con	240	401	254	413	609	794	2
tendencia	256	401	295	413	609	794	2
a	57	413	62	425	609	794	2
la	64	413	71	425	609	794	2
generalización.	74	413	134	425	609	794	2
La	137	413	147	425	609	794	2
RMN	150	413	170	425	609	794	2
cerebral	173	413	205	425	609	794	2
muestra	208	413	240	425	609	794	2
atrofia	243	413	268	425	609	794	2
media	270	413	295	425	609	794	2
inespecífica.	57	425	107	437	609	794	2
Correspondiendo	110	425	179	437	609	794	2
las	182	425	194	437	609	794	2
manifestaciones	197	425	262	437	609	794	2
clínicas	265	425	295	437	609	794	2
descritas	57	437	93	449	609	794	2
al	98	437	105	449	609	794	2
Síndrome	110	437	149	449	609	794	2
de	155	437	165	449	609	794	2
Dravet	170	437	196	449	609	794	2
por	202	437	215	449	609	794	2
lo	220	437	227	449	609	794	2
que	232	437	247	449	609	794	2
se	253	437	262	449	609	794	2
solicitó	267	437	295	449	609	794	2
estudio	57	449	86	461	609	794	2
genético	89	449	123	461	609	794	2
para	126	449	144	461	609	794	2
determinar	147	449	190	461	609	794	2
mutación	193	449	230	461	609	794	2
del	233	449	245	461	609	794	2
SCN1A.	248	449	281	461	609	794	2
Se	284	449	295	461	609	794	2
extrae	57	461	82	473	609	794	2
muestra	86	461	118	473	609	794	2
de	123	461	133	473	609	794	2
sangre	137	461	165	473	609	794	2
que	169	461	184	473	609	794	2
es	188	461	198	473	609	794	2
enviada	202	461	233	473	609	794	2
al	238	461	245	473	609	794	2
Instituto	249	461	281	473	609	794	2
de	285	461	295	473	609	794	2
Genética	57	473	93	485	609	794	2
Médica	97	473	126	485	609	794	2
y	130	473	135	485	609	794	2
Molecular	139	473	178	485	609	794	2
en	182	473	192	485	609	794	2
Madrid,	196	473	226	485	609	794	2
evidenciando	231	473	284	485	609	794	2
la	288	473	295	485	609	794	2
mutación	57	485	93	497	609	794	2
tipo	96	485	111	497	609	794	2
Frameshift	114	485	156	497	609	794	2
p.Leu369PhefsX45	159	485	235	497	609	794	2
(c.2607	238	485	268	497	609	794	2
dupT)	271	485	295	497	609	794	2
en	57	497	67	509	609	794	2
heterocigosis,	69	497	125	509	609	794	2
localizada	127	497	167	509	609	794	2
en	170	497	180	509	609	794	2
el	182	497	189	509	609	794	2
axón	192	497	211	509	609	794	2
15	214	497	224	509	609	794	2
del	226	497	238	509	609	794	2
gen	241	497	256	509	609	794	2
SCN1A.	258	497	291	509	609	794	2
Acude	57	520	82	532	609	794	2
a	85	520	90	532	609	794	2
terapia	92	520	119	532	609	794	2
de	122	520	132	532	609	794	2
rehabilitación	134	520	187	532	609	794	2
física	189	520	210	532	609	794	2
con	213	520	227	532	609	794	2
buena	229	520	254	532	609	794	2
evolución	257	520	295	532	609	794	2
mejorando	57	532	99	544	609	794	2
fuerza	104	532	129	544	609	794	2
muscular	135	532	171	544	609	794	2
en	176	532	186	544	609	794	2
hemicuerpo	191	532	238	544	609	794	2
derecho.	244	532	279	544	609	794	2
En	284	532	295	544	609	794	2
neuro-rehabilitación	57	544	136	556	609	794	2
acude	138	544	163	556	609	794	2
3	165	544	170	556	609	794	2
veces	172	544	196	556	609	794	2
por	198	544	211	556	609	794	2
semana	214	544	246	556	609	794	2
con	248	544	262	556	609	794	2
mejoría	265	544	295	556	609	794	2
en	57	556	67	568	609	794	2
el	69	556	76	568	609	794	2
discurso	78	556	111	568	609	794	2
oral.	113	556	131	568	609	794	2
Recibe	132	556	160	568	609	794	2
tratamiento	162	556	207	568	609	794	2
anticonvulsivante	209	556	278	568	609	794	2
con	280	556	295	568	609	794	2
Ácido	57	568	79	580	609	794	2
valproico,	84	568	123	580	609	794	2
Leviteracetam,	127	568	186	580	609	794	2
Fenobarbital,	191	568	244	580	609	794	2
Nitrazepam	249	568	295	580	609	794	2
a	57	580	62	592	609	794	2
dosis	67	580	88	592	609	794	2
máximas	93	580	129	592	609	794	2
y	135	580	139	592	609	794	2
Diazepan	145	580	183	592	609	794	2
(Stesolid)	188	580	226	592	609	794	2
rectal	232	580	254	592	609	794	2
en	259	580	269	592	609	794	2
crisis	274	580	295	592	609	794	2
convulsivas.	57	592	106	604	609	794	2
DISCUSIÓN	151	615	201	628	609	794	2
Para	57	639	76	651	609	794	2
el	84	639	91	651	609	794	2
Síndrome	99	639	138	651	609	794	2
de	146	639	156	651	609	794	2
Dravet	165	639	191	651	609	794	2
existen	199	639	228	651	609	794	2
dos	236	639	251	651	609	794	2
aspectos	259	639	295	651	609	794	2
fundamentales	57	651	116	663	609	794	2
a	118	651	123	663	609	794	2
tomar	124	651	147	663	609	794	2
en	149	651	159	663	609	794	2
cuenta:	161	651	191	663	609	794	2
en	192	651	202	663	609	794	2
primer	204	651	230	663	609	794	2
lugar	231	651	251	663	609	794	2
sospechar	253	651	295	663	609	794	2
el	57	663	64	675	609	794	2
diagnóstico	68	663	114	675	609	794	2
de	119	663	129	675	609	794	2
manera	133	663	164	675	609	794	2
temprana	169	663	207	675	609	794	2
y	212	663	216	675	609	794	2
en	221	663	231	675	609	794	2
segundo	236	663	270	675	609	794	2
lugar	275	663	295	675	609	794	2
aplicar	57	675	83	687	609	794	2
el	85	675	92	687	609	794	2
tratamiento	94	675	139	687	609	794	2
correcto.	141	675	176	687	609	794	2
La	178	675	188	687	609	794	2
enfermedad	190	675	238	687	609	794	2
se	239	675	249	687	609	794	2
caracteriza	251	675	295	687	609	794	2
por	57	687	70	699	609	794	2
convulsiones	79	687	131	699	609	794	2
tónicas,	140	687	171	699	609	794	2
clónicas	180	687	212	699	609	794	2
o	221	687	226	699	609	794	2
tónico-clónicas	235	687	295	699	609	794	2
generalizadas	57	699	113	711	609	794	2
que,	117	699	135	711	609	794	2
inicialmente,	139	699	189	711	609	794	2
son	194	699	208	711	609	794	2
inducidas	212	699	250	711	609	794	2
por	255	699	268	711	609	794	2
fiebre	272	699	295	711	609	794	2
con	57	711	71	723	609	794	2
un	74	711	84	723	609	794	2
comienzo	87	711	126	723	609	794	2
en	129	711	139	723	609	794	2
el	142	711	149	723	609	794	2
primer	152	711	178	723	609	794	2
año	181	711	196	723	609	794	2
de	199	711	209	723	609	794	2
vida.	212	711	231	723	609	794	2
Posteriormente	234	711	295	723	609	794	2
los	57	723	68	735	609	794	2
pacientes	75	723	114	735	609	794	2
tienen	121	723	145	735	609	794	2
otro	152	723	168	735	609	794	2
tipo	175	723	190	735	609	794	2
de	197	723	207	735	609	794	2
convulsiones	214	723	266	735	609	794	2
como	273	723	295	735	609	794	2
Salus	56	749	99	777	609	794	2
ausencias,	309	41	352	53	609	794	2
mioclonías	358	41	401	53	609	794	2
y	407	41	411	53	609	794	2
convulsiones	417	41	469	53	609	794	2
parciales	475	41	511	53	609	794	2
simples	517	41	547	53	609	794	2
o	309	53	314	65	609	794	2
complejas	319	53	359	65	609	794	2
que	364	53	379	65	609	794	2
inician	384	53	409	65	609	794	2
en	414	53	424	65	609	794	2
la	429	53	436	65	609	794	2
cabeza	440	53	469	65	609	794	2
y	474	53	478	65	609	794	2
cara	483	53	501	65	609	794	2
que	505	53	520	65	609	794	2
luego	525	53	547	65	609	794	2
involucran	309	65	350	77	609	794	2
otros	355	65	375	77	609	794	2
grupos	380	65	407	77	609	794	2
musculares	412	65	458	77	609	794	2
de	463	65	473	77	609	794	2
forma	478	65	501	77	609	794	2
bilateral	506	65	538	77	609	794	2
y	543	65	547	77	609	794	2
posterior	309	77	344	89	609	794	2
y	347	77	351	89	609	794	2
perdida	354	77	384	89	609	794	2
de	387	77	397	89	609	794	2
la	400	77	407	89	609	794	2
conciencia	409	77	452	89	609	794	2
(11)	455	77	470	89	609	794	2
que	473	77	488	89	609	794	2
pueden	491	77	521	89	609	794	2
incidir	524	77	547	89	609	794	2
en	309	89	319	101	609	794	2
el	323	89	330	101	609	794	2
desarrollo	334	89	374	101	609	794	2
cognitivo	378	89	413	101	609	794	2
del	417	89	429	101	609	794	2
niño.	433	89	453	101	609	794	2
Mutaciones	457	89	503	101	609	794	2
en	507	89	517	101	609	794	2
el	521	89	528	101	609	794	2
gen	532	89	547	101	609	794	2
que	309	101	324	113	609	794	2
codifica	327	101	358	113	609	794	2
la	361	101	368	113	609	794	2
subunidad	371	101	413	113	609	794	2
alfa	416	101	430	113	609	794	2
del	433	101	445	113	609	794	2
canal	449	101	470	113	609	794	2
de	473	101	483	113	609	794	2
sodio	486	101	508	113	609	794	2
(SCN1A)	511	101	547	113	609	794	2
fueron	309	113	334	125	609	794	2
identificadas	338	113	388	125	609	794	2
en	391	113	401	125	609	794	2
familias	405	113	435	125	609	794	2
con	439	113	453	125	609	794	2
epilepsia	457	113	492	125	609	794	2
generalizada	496	113	547	125	609	794	2
con	309	125	323	137	609	794	2
convulsiones	326	125	378	137	609	794	2
febriles	381	125	410	137	609	794	2
plus	412	125	429	137	609	794	2
(15).	431	125	450	137	609	794	2
El	309	149	317	161	609	794	2
espectro	323	149	357	161	609	794	2
de	363	149	373	161	609	794	2
mutaciones	379	149	425	161	609	794	2
de	430	149	440	161	609	794	2
SCN1A	446	149	476	161	609	794	2
comprende	481	149	526	161	609	794	2
una	532	149	547	161	609	794	2
amplia	309	161	335	173	609	794	2
variedad	338	161	373	173	609	794	2
de	376	161	386	173	609	794	2
síndromes	389	161	431	173	609	794	2
epilépticos,	434	161	479	173	609	794	2
la	482	161	489	173	609	794	2
relación	492	161	524	173	609	794	2
entre	527	161	547	173	609	794	2
síndrome	309	173	346	185	609	794	2
clínico	351	173	377	185	609	794	2
y	381	173	386	185	609	794	2
fenotipo	390	173	422	185	609	794	2
es	427	173	437	185	609	794	2
compleja,	441	173	480	185	609	794	2
se	484	173	494	185	609	794	2
postula	498	173	527	185	609	794	2
que	532	173	547	185	609	794	2
diversos	309	185	342	197	609	794	2
factores	346	185	378	197	609	794	2
medioambientales,	382	185	457	197	609	794	2
del	461	185	473	197	609	794	2
desarrollo	476	185	516	197	609	794	2
y	519	185	524	197	609	794	2
otros	527	185	547	197	609	794	2
genéticos	309	197	347	209	609	794	2
podrían	351	197	381	209	609	794	2
influir	385	197	406	209	609	794	2
en	409	197	419	209	609	794	2
la	423	197	430	209	609	794	2
expresión	433	197	472	209	609	794	2
clínica	475	197	501	209	609	794	2
variada	504	197	534	209	609	794	2
de	537	197	547	209	609	794	2
mutaciones	309	209	355	221	609	794	2
de	359	209	369	221	609	794	2
SCN1A	372	209	402	221	609	794	2
y	405	209	410	221	609	794	2
a	413	209	418	221	609	794	2
futuro	422	209	445	221	609	794	2
un	448	209	458	221	609	794	2
mayor	462	209	487	221	609	794	2
entendimiento	491	209	547	221	609	794	2
de	309	221	319	233	609	794	2
las	322	221	334	233	609	794	2
bases	337	221	361	233	609	794	2
fisiopatológicas	364	221	426	233	609	794	2
de	429	221	439	233	609	794	2
la	443	221	450	233	609	794	2
disfunción	453	221	494	233	609	794	2
del	497	221	509	233	609	794	2
canal	512	221	534	233	609	794	2
de	537	221	547	233	609	794	2
sodio,	309	233	333	245	609	794	2
podrían	336	233	367	245	609	794	2
ayudar	370	233	398	245	609	794	2
a	401	233	406	245	609	794	2
diseñar	410	233	439	245	609	794	2
terapias	443	233	475	245	609	794	2
en	478	233	488	245	609	794	2
forma	492	233	515	245	609	794	2
dirigida	518	233	547	245	609	794	2
(16).	309	245	327	257	609	794	2
El	309	268	317	280	609	794	2
síndrome	321	268	359	280	609	794	2
de	363	268	373	280	609	794	2
Dravet	377	268	403	280	609	794	2
es	408	268	417	280	609	794	2
causado	421	268	455	280	609	794	2
en	459	268	469	280	609	794	2
la	474	268	481	280	609	794	2
mayoría	485	268	517	280	609	794	2
de	521	268	531	280	609	794	2
los	536	268	547	280	609	794	2
pacientes	309	280	347	292	609	794	2
por	351	280	364	292	609	794	2
alteraciones	367	280	416	292	609	794	2
en	419	280	429	292	609	794	2
el	432	280	439	292	609	794	2
gen	443	280	458	292	609	794	2
SCN1A,	461	280	494	292	609	794	2
encontrando	497	280	547	292	609	794	2
una	309	292	324	304	609	794	2
mutación	326	292	363	304	609	794	2
de	365	292	375	304	609	794	2
novo	378	292	397	304	609	794	2
en	400	292	410	304	609	794	2
la	412	292	419	304	609	794	2
subunidad	422	292	463	304	609	794	2
alfa	466	292	480	304	609	794	2
1	483	292	488	304	609	794	2
(17),	490	292	509	304	609	794	2
siendo	511	292	538	304	609	794	2
el	540	292	547	304	609	794	2
canal	309	304	330	316	609	794	2
más	333	304	350	316	609	794	2
relevante	353	304	390	316	609	794	2
y	393	304	397	316	609	794	2
con	400	304	415	316	609	794	2
el	417	304	424	316	609	794	2
mayor	427	304	452	316	609	794	2
número	455	304	485	316	609	794	2
de	488	304	498	316	609	794	2
mutaciones	501	304	547	316	609	794	2
relacionadas	309	316	360	328	609	794	2
con	364	316	378	328	609	794	2
epilepsia.	382	316	420	328	609	794	2
Más	423	316	440	328	609	794	2
del	444	316	456	328	609	794	2
70%	460	316	478	328	609	794	2
de	481	316	491	328	609	794	2
los	495	316	506	328	609	794	2
casos	510	316	533	328	609	794	2
de	537	316	547	328	609	794	2
Síndrome	309	328	348	340	609	794	2
de	351	328	361	340	609	794	2
Dravet	364	328	391	340	609	794	2
(SD)	394	328	412	340	609	794	2
o	415	328	420	340	609	794	2
epilepsia	423	328	459	340	609	794	2
mioclónica	462	328	504	340	609	794	2
severa	507	328	534	340	609	794	2
de	537	328	547	340	609	794	2
la	309	340	316	352	609	794	2
infancia	319	340	350	352	609	794	2
está	355	340	372	352	609	794	2
asociada	375	340	411	352	609	794	2
a	413	340	418	352	609	794	2
una	421	340	436	352	609	794	2
mutación	439	340	475	352	609	794	2
del	478	340	490	352	609	794	2
gen	493	340	508	352	609	794	2
SCN1A	510	340	540	352	609	794	2
y	543	340	547	352	609	794	2
si	309	352	315	364	609	794	2
adicionamos	319	352	370	364	609	794	2
el	373	352	380	364	609	794	2
“SD	384	352	399	364	609	794	2
borderline”	403	352	446	364	609	794	2
y	449	352	454	364	609	794	2
“la	457	352	467	364	609	794	2
epilepsia	471	352	506	364	609	794	2
intratable	510	352	547	364	609	794	2
de	309	364	319	376	609	794	2
la	322	364	329	376	609	794	2
infancia	332	364	363	376	609	794	2
con	365	364	380	376	609	794	2
crisis	383	364	403	376	609	794	2
tónico	406	364	430	376	609	794	2
clónicas	433	364	465	376	609	794	2
generalizadas”	468	364	527	376	609	794	2
este	530	364	547	376	609	794	2
porcentaje	309	376	351	388	609	794	2
es	355	376	365	388	609	794	2
alrededor	369	376	407	388	609	794	2
del	412	376	424	388	609	794	2
90%	428	376	446	388	609	794	2
(18),	451	376	469	388	609	794	2
mientras	474	376	508	388	609	794	2
que	513	376	528	388	609	794	2
una	532	376	547	388	609	794	2
mutación	309	388	345	400	609	794	2
homocigota	349	388	395	400	609	794	2
del	398	388	410	400	609	794	2
gen	414	388	429	400	609	794	2
SCN1B	432	388	462	400	609	794	2
codificado	465	388	505	400	609	794	2
en	509	388	519	400	609	794	2
el	522	388	529	400	609	794	2
gen	532	388	547	400	609	794	2
VGSC	309	400	334	412	609	794	2
de	339	400	349	412	609	794	2
la	353	400	360	412	609	794	2
subunidad	365	400	406	412	609	794	2
βI	411	400	418	412	609	794	2
fue	423	400	435	412	609	794	2
descrita	440	400	471	412	609	794	2
recientemente	476	400	533	412	609	794	2
en	537	400	547	412	609	794	2
pacientes	309	412	347	424	609	794	2
con	350	412	365	424	609	794	2
SD	367	412	380	424	609	794	2
(19).	382	412	401	424	609	794	2
El	309	435	317	447	609	794	2
SCN1A	321	435	351	447	609	794	2
posee	354	435	379	447	609	794	2
4	383	435	388	447	609	794	2
dominios	392	435	428	447	609	794	2
homólogos	431	435	475	447	609	794	2
(D1	479	435	494	447	609	794	2
a	498	435	503	447	609	794	2
D4),	507	435	524	447	609	794	2
cada	528	435	547	447	609	794	2
uno	309	447	324	459	609	794	2
de	326	447	336	459	609	794	2
los	339	447	351	459	609	794	2
cuales	353	447	379	459	609	794	2
contiene	382	447	416	459	609	794	2
6	418	447	423	459	609	794	2
segmentos	426	447	470	459	609	794	2
transmembrana,	472	447	538	459	609	794	2
la	540	447	547	459	609	794	2
región	309	459	334	471	609	794	2
S5-S6	336	459	362	471	609	794	2
controla	364	459	396	471	609	794	2
la	399	459	406	471	609	794	2
permeabilidad	408	459	465	471	609	794	2
y	467	459	472	471	609	794	2
selectividad	474	459	521	471	609	794	2
iónica	524	459	547	471	609	794	2
(20,21).	309	471	340	483	609	794	2
Se	309	495	320	507	609	794	2
encuentra	325	495	365	507	609	794	2
con	370	495	385	507	609	794	2
mutaciones	390	495	436	507	609	794	2
hasta	441	495	463	507	609	794	2
en	468	495	478	507	609	794	2
un	483	495	493	507	609	794	2
80%	498	495	516	507	609	794	2
de	521	495	531	507	609	794	2
los	536	495	547	507	609	794	2
pacientes	309	507	347	519	609	794	2
con	350	507	364	519	609	794	2
epilepsia	367	507	402	519	609	794	2
mioclónica	405	507	447	519	609	794	2
grave	450	507	472	519	609	794	2
de	475	507	485	519	609	794	2
la	487	507	494	519	609	794	2
infancia	497	507	528	519	609	794	2
y	530	507	535	519	609	794	2
un	537	507	547	519	609	794	2
5%	309	519	322	531	609	794	2
de	325	519	335	531	609	794	2
niñas	338	519	359	531	609	794	2
tienen	362	519	386	531	609	794	2
una	389	519	404	531	609	794	2
mutación	407	519	444	531	609	794	2
en	446	519	456	531	609	794	2
el	459	519	466	531	609	794	2
GEN	469	519	488	531	609	794	2
PCDH19,	491	519	529	531	609	794	2
que	532	519	547	531	609	794	2
se	309	531	318	543	609	794	2
ha	321	531	331	543	609	794	2
establecido	334	531	380	543	609	794	2
como	383	531	405	543	609	794	2
el	407	531	414	543	609	794	2
más	417	531	434	543	609	794	2
importante	437	531	480	543	609	794	2
de	482	531	493	543	609	794	2
los	495	531	507	543	609	794	2
genes	510	531	534	543	609	794	2
de	537	531	547	543	609	794	2
la	309	543	316	555	609	794	2
epilepsia	318	543	354	555	609	794	2
que	356	543	372	555	609	794	2
se	374	543	384	555	609	794	2
conocen	386	543	420	555	609	794	2
en	423	543	433	555	609	794	2
la	435	543	442	555	609	794	2
actualidad	445	543	486	555	609	794	2
(6).	488	543	502	555	609	794	2
El	309	566	317	578	609	794	2
inicio	321	566	341	578	609	794	2
de	345	566	355	578	609	794	2
las	358	566	370	578	609	794	2
convulsiones	373	566	425	578	609	794	2
ocurre	429	566	455	578	609	794	2
durante	458	566	489	578	609	794	2
el	492	566	499	578	609	794	2
primer	503	566	528	578	609	794	2
año	532	566	547	578	609	794	2
de	309	578	319	590	609	794	2
vida	323	578	340	590	609	794	2
y	344	578	348	590	609	794	2
entre	352	578	373	590	609	794	2
los	377	578	388	590	609	794	2
5	392	578	397	590	609	794	2
y	401	578	406	590	609	794	2
8	410	578	415	590	609	794	2
meses	419	578	445	590	609	794	2
de	449	578	459	590	609	794	2
edad.	463	578	486	590	609	794	2
Los	490	578	505	590	609	794	2
pacientes	509	578	547	590	609	794	2
generalmente	309	590	364	602	609	794	2
no	370	590	380	602	609	794	2
tienen	385	590	410	602	609	794	2
historia	415	590	444	602	609	794	2
previa	450	590	474	602	609	794	2
de	480	590	490	602	609	794	2
patologías	495	590	537	602	609	794	2
y	543	590	547	602	609	794	2
no	309	602	319	614	609	794	2
hay	323	602	338	614	609	794	2
alteraciones	342	602	391	614	609	794	2
del	395	602	407	614	609	794	2
desarrollo	412	602	451	614	609	794	2
antes	455	602	477	614	609	794	2
de	482	602	492	614	609	794	2
las	496	602	508	614	609	794	2
primeras	512	602	547	614	609	794	2
convulsiones.	309	614	363	626	609	794	2
La	366	614	376	626	609	794	2
primera	378	614	408	626	609	794	2
convulsión	410	614	452	626	609	794	2
es	454	614	463	626	609	794	2
clónica	466	614	494	626	609	794	2
generalizada	496	614	547	626	609	794	2
o	309	626	314	638	609	794	2
unilateral,	318	626	357	638	609	794	2
(22)	362	626	378	638	609	794	2
habitualmente	382	626	438	638	609	794	2
prolongadas	443	626	492	638	609	794	2
de	496	626	506	638	609	794	2
hasta	511	626	533	638	609	794	2
20	537	626	547	638	609	794	2
minutos.	309	638	343	650	609	794	2
Pueden	347	638	379	650	609	794	2
presentarse	383	638	431	650	609	794	2
varias	435	638	459	650	609	794	2
en	464	638	474	650	609	794	2
el	478	638	485	650	609	794	2
día	490	638	502	650	609	794	2
o	507	638	512	650	609	794	2
generar	516	638	547	650	609	794	2
un	309	650	319	662	609	794	2
estado	322	650	349	662	609	794	2
epiléptico,	353	650	393	662	609	794	2
en	397	650	407	662	609	794	2
la	410	650	417	662	609	794	2
mayoría	420	650	453	662	609	794	2
de	456	650	466	662	609	794	2
los	469	650	481	662	609	794	2
casos	484	650	508	662	609	794	2
asociado	511	650	547	662	609	794	2
a	309	662	314	674	609	794	2
fiebre,	318	662	343	674	609	794	2
con	347	662	362	674	609	794	2
temperaturas	366	662	419	674	609	794	2
no	423	662	433	674	609	794	2
muy	437	662	454	674	609	794	2
altas	458	662	477	674	609	794	2
y	481	662	485	674	609	794	2
que	489	662	504	674	609	794	2
tienden	509	662	538	674	609	794	2
a	542	662	547	674	609	794	2
recurrir	309	674	337	686	609	794	2
en	339	674	349	686	609	794	2
los	351	674	363	686	609	794	2
dos	365	674	379	686	609	794	2
primeros	381	674	416	686	609	794	2
años,	418	674	440	686	609	794	2
cada	442	674	462	686	609	794	2
4-6	464	674	477	686	609	794	2
semanas.	479	674	518	686	609	794	2
A	519	674	525	686	609	794	2
partir	527	674	547	686	609	794	2
de	309	686	319	698	609	794	2
los	321	686	333	698	609	794	2
18	335	686	345	698	609	794	2
-24	347	686	360	698	609	794	2
meses	362	686	388	698	609	794	2
aparece	390	686	423	698	609	794	2
las	425	686	436	698	609	794	2
crisis	438	686	459	698	609	794	2
afebriles,	461	686	497	698	609	794	2
inicialmente	500	686	547	698	609	794	2
tónico-clónicas	309	698	368	710	609	794	2
y	372	698	377	710	609	794	2
luego	380	698	402	710	609	794	2
con	406	698	420	710	609	794	2
crisis	424	698	444	710	609	794	2
mioclónicas	448	698	495	710	609	794	2
y	498	698	503	710	609	794	2
ausencias	507	698	547	710	609	794	2
atípicas	309	710	340	722	609	794	2
y	344	710	349	722	609	794	2
estatus	353	710	382	722	609	794	2
epiléptico	386	710	424	722	609	794	2
no	428	710	438	722	609	794	2
convulsivo.	442	710	487	722	609	794	2
En	491	710	502	722	609	794	2
un	506	710	516	722	609	794	2
mismo	521	710	547	722	609	794	2
paciente	309	722	343	734	609	794	2
pueden	346	722	376	734	609	794	2
coexistir	379	722	412	734	609	794	2
más	415	722	432	734	609	794	2
de	436	722	446	734	609	794	2
un	449	722	459	734	609	794	2
tipo	462	722	476	734	609	794	2
de	479	722	489	734	609	794	2
convulsiones.	493	722	547	734	609	794	2
Revista	106	756	139	774	609	794	2
de	141	756	152	774	609	794	2
la	154	756	162	774	609	794	2
Facultad	164	756	202	774	609	794	2
de	204	756	215	774	609	794	2
Ciencias	217	756	256	774	609	794	2
de	258	756	269	774	609	794	2
la	271	756	279	774	609	794	2
Salud.	281	756	309	774	609	794	2
Universidad	310	756	364	774	609	794	2
de	366	756	377	774	609	794	2
Carabobo.	379	756	424	774	609	794	2
Diciembre	426	756	473	774	609	794	2
2015	474	756	496	774	609	794	2
Vol.	499	756	515	774	609	794	2
19	517	756	527	774	609	794	2
N°	530	756	540	774	609	794	2
3	542	756	547	774	609	794	2
29	543	19	553	31	609	794	3
Síndrome	62	20	93	30	609	794	3
de	95	20	102	30	609	794	3
Dravet	104	20	125	30	609	794	3
La	62	41	72	53	609	794	3
fiebre	75	41	98	53	609	794	3
posterior	101	41	136	53	609	794	3
a	139	41	144	53	609	794	3
la	147	41	154	53	609	794	3
vacunación	158	41	203	53	609	794	3
y	206	41	211	53	609	794	3
enfermedades	214	41	271	53	609	794	3
virales	274	41	300	53	609	794	3
banales	62	53	94	65	609	794	3
pueden	96	53	126	65	609	794	3
ser	129	53	141	65	609	794	3
factores	144	53	176	65	609	794	3
desencadenantes	178	53	249	65	609	794	3
(23).	252	53	270	65	609	794	3
En	62	77	73	89	609	794	3
la	76	77	83	89	609	794	3
mayoría	85	77	118	89	609	794	3
de	120	77	130	89	609	794	3
los	133	77	144	89	609	794	3
pacientes	147	77	185	89	609	794	3
se	188	77	197	89	609	794	3
puede	200	77	225	89	609	794	3
observar	227	77	262	89	609	794	3
deterioro	265	77	300	89	609	794	3
del	62	89	74	101	609	794	3
desarrollo	80	89	120	101	609	794	3
psicomotor	126	89	170	101	609	794	3
en	176	89	186	101	609	794	3
diferentes	192	89	231	101	609	794	3
grados.	237	89	267	101	609	794	3
Se	273	89	284	101	609	794	3
ha	290	89	300	101	609	794	3
estudiado	62	101	101	113	609	794	3
la	105	101	112	113	609	794	3
correlación	115	101	159	113	609	794	3
entre	162	101	182	113	609	794	3
el	189	101	196	113	609	794	3
curso	199	101	221	113	609	794	3
de	224	101	234	113	609	794	3
la	237	101	244	113	609	794	3
epilepsia	247	101	283	113	609	794	3
y	286	101	290	113	609	794	3
el	293	101	300	113	609	794	3
desarrollo	62	113	102	125	609	794	3
cognitivo,	104	113	142	125	609	794	3
demostrando	144	113	196	125	609	794	3
que	198	113	213	125	609	794	3
la	215	113	222	125	609	794	3
aparición	224	113	261	125	609	794	3
temprana	262	113	300	125	609	794	3
de	62	125	72	137	609	794	3
mioclonias	78	125	120	137	609	794	3
y	126	125	130	137	609	794	3
ausencias	135	125	176	137	609	794	3
está	181	125	198	137	609	794	3
relacionado	204	125	250	137	609	794	3
con	256	125	270	137	609	794	3
mayor	275	125	300	137	609	794	3
deterioro	62	137	98	149	609	794	3
cognitivo	103	137	138	149	609	794	3
(24).	143	137	161	149	609	794	3
Con	166	137	182	149	609	794	3
el	187	137	194	149	609	794	3
tiempo	199	137	226	149	609	794	3
pueden	230	137	260	149	609	794	3
aparecer	265	137	300	149	609	794	3
otros	62	149	82	161	609	794	3
síntomas	85	149	121	161	609	794	3
neurológicos	124	149	175	161	609	794	3
como	177	149	199	161	609	794	3
ataxia	202	149	226	161	609	794	3
o	228	149	233	161	609	794	3
temblores	236	149	275	161	609	794	3
(17).	278	149	296	161	609	794	3
Algunos	62	172	95	184	609	794	3
factores	98	172	130	184	609	794	3
se	133	172	142	184	609	794	3
han	145	172	160	184	609	794	3
asociado	163	172	199	184	609	794	3
con	202	172	217	184	609	794	3
la	220	172	227	184	609	794	3
mayor	230	172	255	184	609	794	3
posibilidad	258	172	300	184	609	794	3
de	62	184	72	196	609	794	3
que	75	184	90	196	609	794	3
el	92	184	99	196	609	794	3
paciente	102	184	136	196	609	794	3
tenga	138	184	161	196	609	794	3
síndrome	163	184	201	196	609	794	3
de	203	184	213	196	609	794	3
Dravet:	216	184	245	196	609	794	3
•	62	207	66	219	609	794	3
Inicio	68	207	89	219	609	794	3
de	91	207	101	219	609	794	3
crisis	103	207	124	219	609	794	3
convulsivas	126	207	173	219	609	794	3
febriles	175	207	204	219	609	794	3
antes	206	207	228	219	609	794	3
de	230	207	240	219	609	794	3
los	242	207	254	219	609	794	3
seis	256	207	272	219	609	794	3
meses	274	207	300	219	609	794	3
de	68	219	78	231	609	794	3
vida.	81	219	100	231	609	794	3
•	62	243	66	255	609	794	3
Más	68	243	85	255	609	794	3
de	88	243	98	255	609	794	3
cinco	100	243	121	255	609	794	3
episodios	124	243	162	255	609	794	3
de	164	243	174	255	609	794	3
crisis	177	243	197	255	609	794	3
convulsivas.	200	243	249	255	609	794	3
•	62	266	66	278	609	794	3
Crisis	68	266	91	278	609	794	3
convulsivas	96	266	142	278	609	794	3
prolongadas	147	266	197	278	609	794	3
(que	202	266	220	278	609	794	3
duran	225	266	248	278	609	794	3
más	253	266	270	278	609	794	3
de	275	266	285	278	609	794	3
10	290	266	300	278	609	794	3
minutos).	68	278	105	290	609	794	3
Otros	62	301	84	313	609	794	3
factores	89	301	121	313	609	794	3
altamente	126	301	166	313	609	794	3
asociados	171	301	211	313	609	794	3
con	216	301	231	313	609	794	3
esta	236	301	253	313	609	794	3
posibilidad	258	301	300	313	609	794	3
son:	62	313	79	325	609	794	3
a)	86	313	94	325	609	794	3
convulsiones	101	313	153	325	609	794	3
focalizadas	159	313	204	325	609	794	3
a	211	313	216	325	609	794	3
un	222	313	232	325	609	794	3
hemicuerpo	239	313	286	325	609	794	3
b)	292	313	300	325	609	794	3
convulsiones	62	325	114	337	609	794	3
parciales	121	325	158	337	609	794	3
c)	165	325	172	337	609	794	3
convulsiones	179	325	231	337	609	794	3
mioclónicas	238	325	285	337	609	794	3
d)	292	325	300	337	609	794	3
convulsiones	62	337	114	349	609	794	3
inducidas	117	337	155	349	609	794	3
por	157	337	170	349	609	794	3
agua	173	337	193	349	609	794	3
caliente	195	337	226	349	609	794	3
(17).	229	337	247	349	609	794	3
El	62	364	70	376	609	794	3
electroencefalograma	75	364	161	376	609	794	3
(EEG)	166	364	191	376	609	794	3
en	195	364	205	376	609	794	3
un	210	364	220	376	609	794	3
principio	224	364	258	376	609	794	3
suele	262	364	284	376	609	794	3
ser	288	364	300	376	609	794	3
normal,	62	376	92	388	609	794	3
pero	97	376	115	388	609	794	3
posteriormente	120	376	180	388	609	794	3
muestra	185	376	218	388	609	794	3
enlentecimiento	223	376	286	388	609	794	3
de	290	376	300	388	609	794	3
la	62	388	69	400	609	794	3
actividad	74	388	110	400	609	794	3
de	115	388	125	400	609	794	3
fondo	130	388	152	400	609	794	3
(4-5	157	388	173	400	609	794	3
HZ),	178	388	195	400	609	794	3
complejos	200	388	241	400	609	794	3
punta-onda	246	388	291	400	609	794	3
y	296	388	300	400	609	794	3
polipunta-onda	62	400	122	412	609	794	3
aisladas	127	400	160	412	609	794	3
o	165	400	170	412	609	794	3
en	174	400	185	412	609	794	3
salvas	189	400	215	412	609	794	3
repetidas	220	400	257	412	609	794	3
y	262	400	266	412	609	794	3
breves,	271	400	300	412	609	794	3
generalizadas	62	412	118	424	609	794	3
o	125	412	130	424	609	794	3
con	136	412	150	424	609	794	3
cierta	156	412	178	424	609	794	3
asincronía	184	412	226	424	609	794	3
(17)	232	412	248	424	609	794	3
en	254	412	264	424	609	794	3
general	270	412	300	424	609	794	3
con	62	424	77	436	609	794	3
fotoestimulación.	85	424	153	436	609	794	3
Además	160	424	193	436	609	794	3
muestra	202	424	234	436	609	794	3
contaminación	242	424	300	436	609	794	3
por	62	436	75	448	609	794	3
ritmos	81	436	105	448	609	794	3
de	111	436	121	448	609	794	3
baja	126	436	143	448	609	794	3
amplitud	149	436	183	448	609	794	3
de	188	436	198	448	609	794	3
origen	204	436	229	448	609	794	3
medicamentoso,	234	436	300	448	609	794	3
escasa	62	448	91	460	609	794	3
reactividad	95	448	138	460	609	794	3
a	142	448	147	460	609	794	3
la	151	448	158	460	609	794	3
apertura	162	448	195	460	609	794	3
palpebral,	199	448	238	460	609	794	3
predominio	242	448	287	460	609	794	3
de	290	448	300	460	609	794	3
actividad	62	460	98	472	609	794	3
lenta	100	460	120	472	609	794	3
en	122	460	132	472	609	794	3
áreas	135	460	157	472	609	794	3
centro-parietales	159	460	226	472	609	794	3
y	229	460	233	472	609	794	3
vértex	236	460	260	472	609	794	3
ó	263	460	268	472	609	794	3
en	270	460	280	472	609	794	3
área	282	460	300	472	609	794	3
frontocentral.	62	472	115	484	609	794	3
Los	119	472	134	484	609	794	3
complejos	138	472	178	484	609	794	3
punta-onda	182	472	228	484	609	794	3
y	232	472	237	484	609	794	3
polipunta-onda	241	472	300	484	609	794	3
se	62	484	72	496	609	794	3
correlacionan	77	484	131	496	609	794	3
invariablemente	137	484	200	496	609	794	3
con	205	484	220	496	609	794	3
crisis	225	484	246	496	609	794	3
mioclónicas.	251	484	300	496	609	794	3
La	62	496	72	508	609	794	3
actividad	76	496	112	508	609	794	3
paroxística	116	496	159	508	609	794	3
del	163	496	175	508	609	794	3
EEG	179	496	198	508	609	794	3
tiende	202	496	226	508	609	794	3
a	230	496	235	508	609	794	3
ser	239	496	252	508	609	794	3
prominente	255	496	300	508	609	794	3
durante	62	508	93	520	609	794	3
el	95	508	102	520	609	794	3
sueño	105	508	129	520	609	794	3
(26).	132	508	150	520	609	794	3
Los	62	531	77	543	609	794	3
estudios	80	531	114	543	609	794	3
de	118	531	128	543	609	794	3
imagen	131	531	161	543	609	794	3
no	164	531	174	543	609	794	3
suelen	178	531	204	543	609	794	3
presentar	208	531	246	543	609	794	3
alteraciones.	249	531	300	543	609	794	3
Sin	62	543	75	555	609	794	3
embargo	78	543	113	555	609	794	3
pudieran	116	543	151	555	609	794	3
mostrar	153	543	184	555	609	794	3
atrofia	189	543	214	555	609	794	3
difusa	216	543	240	555	609	794	3
(11).	243	543	261	555	609	794	3
El	62	569	70	581	609	794	3
tratamiento	79	569	124	581	609	794	3
debe	132	569	152	581	609	794	3
ser	161	569	173	581	609	794	3
multidisciplinario,	182	569	250	581	609	794	3
no	259	569	269	581	609	794	3
existe	277	569	300	581	609	794	3
un	62	581	72	593	609	794	3
tratamiento	78	581	123	593	609	794	3
curativo	128	581	160	593	609	794	3
pues	165	581	185	593	609	794	3
se	190	581	200	593	609	794	3
trata	205	581	223	593	609	794	3
de	229	581	239	593	609	794	3
una	244	581	259	593	609	794	3
epilepsia	265	581	300	593	609	794	3
fármaco-resistente,	62	593	139	605	609	794	3
pero	143	593	161	605	609	794	3
es	165	593	175	605	609	794	3
posible	179	593	207	605	609	794	3
disminuir	211	593	247	605	609	794	3
el	251	593	258	605	609	794	3
riesgo	262	593	287	605	609	794	3
de	290	593	300	605	609	794	3
aparición	62	605	99	617	609	794	3
del	103	605	115	617	609	794	3
status	119	605	143	617	609	794	3
epiléptico,	148	605	188	617	609	794	3
frenando	193	605	228	617	609	794	3
la	232	605	239	617	609	794	3
progresión	244	605	286	617	609	794	3
de	290	605	300	617	609	794	3
la	62	617	69	629	609	794	3
enfermedad,	73	617	124	629	609	794	3
con	128	617	143	629	609	794	3
la	147	617	154	629	609	794	3
combinación	158	617	208	629	609	794	3
de	212	617	222	629	609	794	3
fármacos	226	617	263	629	609	794	3
como	267	617	289	629	609	794	3
el	293	617	300	629	609	794	3
valproato,	62	629	102	641	609	794	3
clobazam	106	629	144	641	609	794	3
y	148	629	152	641	609	794	3
stiripentol,	156	629	197	641	609	794	3
fármacos	201	629	238	641	609	794	3
no	242	629	252	641	609	794	3
exentos	255	629	287	641	609	794	3
de	290	629	300	641	609	794	3
efectos	62	641	91	653	609	794	3
adversos	94	641	130	653	609	794	3
importantes.	133	641	182	653	609	794	3
Se	62	667	73	679	609	794	3
conoce	76	667	105	679	609	794	3
con	108	667	123	679	609	794	3
seguridad	126	667	165	679	609	794	3
que	168	667	183	679	609	794	3
una	186	667	201	679	609	794	3
serie	204	667	224	679	609	794	3
de	226	667	237	679	609	794	3
medicamentos,	239	667	300	679	609	794	3
a	62	679	67	691	609	794	3
pesar	72	679	94	691	609	794	3
de	99	679	109	691	609	794	3
ser	114	679	126	691	609	794	3
anticonvulsivantes,	131	679	207	691	609	794	3
pueden	211	679	241	691	609	794	3
empeorar	246	679	284	691	609	794	3
las	289	679	300	691	609	794	3
crisis,	62	691	85	703	609	794	3
demostrando	88	691	141	703	609	794	3
así	144	691	156	703	609	794	3
que	159	691	174	703	609	794	3
no	177	691	187	703	609	794	3
se	191	691	200	703	609	794	3
han	203	691	218	703	609	794	3
obtenido	221	691	256	703	609	794	3
resultados	259	691	300	703	609	794	3
favorables	62	703	104	715	609	794	3
con	111	703	125	715	609	794	3
fenobarbital,	132	703	182	715	609	794	3
primidona	189	703	228	715	609	794	3
y	235	703	240	715	609	794	3
fenitoína.	247	703	284	715	609	794	3
La	290	703	300	715	609	794	3
carbamacepina	62	715	124	727	609	794	3
incrementa	130	715	175	727	609	794	3
las	181	715	192	727	609	794	3
crisis	198	715	219	727	609	794	3
mioclónicas	225	715	272	727	609	794	3
y	278	715	283	727	609	794	3
las	289	715	300	727	609	794	3
ausencias	62	727	103	739	609	794	3
atípicas	109	727	140	739	609	794	3
(23).	147	727	165	739	609	794	3
La	171	727	181	739	609	794	3
vigabatrina	188	727	232	739	609	794	3
incrementa	238	727	283	739	609	794	3
las	289	727	300	739	609	794	3
Salus	62	749	104	777	609	794	3
crisis	315	41	335	53	609	794	3
mioclónicas	338	41	385	53	609	794	3
y	388	41	393	53	609	794	3
disminuye	396	41	436	53	609	794	3
las	439	41	451	53	609	794	3
parciales.	454	41	493	53	609	794	3
La	496	41	506	53	609	794	3
lamotrigina	509	41	553	53	609	794	3
incrementa	315	53	359	65	609	794	3
las	363	53	375	65	609	794	3
crisis	379	53	399	65	609	794	3
convulsivas	403	53	450	65	609	794	3
y	454	53	458	65	609	794	3
las	462	53	474	65	609	794	3
mioclónicas	478	53	525	65	609	794	3
en	529	53	539	65	609	794	3
un	543	53	553	65	609	794	3
alto	315	65	329	77	609	794	3
porcentaje	332	65	374	77	609	794	3
de	376	65	386	77	609	794	3
pacientes	389	65	427	77	609	794	3
(27).	430	65	448	77	609	794	3
Los	315	89	329	101	609	794	3
bloqueantes	331	89	380	101	609	794	3
del	381	89	393	101	609	794	3
calcio	395	89	418	101	609	794	3
como	419	89	441	101	609	794	3
el	442	89	449	101	609	794	3
verapamilo	451	89	495	101	609	794	3
y	496	89	501	101	609	794	3
su	502	89	512	101	609	794	3
utilización	513	89	553	101	609	794	3
como	315	101	337	113	609	794	3
moduladores	339	101	391	113	609	794	3
los	405	101	416	113	609	794	3
efectos	418	101	447	113	609	794	3
en	450	101	460	113	609	794	3
dichos	462	101	488	113	609	794	3
canales	490	101	521	113	609	794	3
pueden	523	101	553	113	609	794	3
contribuir	315	113	352	125	609	794	3
en	354	113	364	125	609	794	3
el	366	113	373	125	609	794	3
futuro	375	113	398	125	609	794	3
a	403	113	408	125	609	794	3
la	410	113	417	125	609	794	3
terapéutica	419	113	463	125	609	794	3
molecular	466	113	505	125	609	794	3
en	509	113	519	125	609	794	3
relación	521	113	553	125	609	794	3
a	315	125	320	137	609	794	3
la	322	125	329	137	609	794	3
multirresistencia	332	125	397	137	609	794	3
de	399	125	409	137	609	794	3
las	412	125	423	137	609	794	3
canalopatias	426	125	476	137	609	794	3
epilépticas	479	125	521	137	609	794	3
(28).	524	125	542	137	609	794	3
Los	315	148	329	160	609	794	3
fármacos	336	148	373	160	609	794	3
que	379	148	394	160	609	794	3
han	401	148	416	160	609	794	3
mostrado	422	148	460	160	609	794	3
una	467	148	482	160	609	794	3
mayor	488	148	513	160	609	794	3
eficacia,	520	148	553	160	609	794	3
siempre	315	160	347	172	609	794	3
relativa,	350	160	381	172	609	794	3
han	384	160	400	172	609	794	3
sido	403	160	419	172	609	794	3
los	422	160	434	172	609	794	3
siguientes:	437	160	480	172	609	794	3
Valproato	483	160	521	172	609	794	3
sódico.	524	160	553	172	609	794	3
Usado	315	172	341	184	609	794	3
en	344	172	354	184	609	794	3
dosis	357	172	378	184	609	794	3
‘agresivas'	381	172	423	184	609	794	3
(50-100	426	172	457	184	609	794	3
mg/día)	460	172	491	184	609	794	3
ha	494	172	504	184	609	794	3
conseguido	507	172	553	184	609	794	3
la	315	184	322	196	609	794	3
remisión.	330	184	366	196	609	794	3
Las	374	184	389	196	609	794	3
benzodiacepinas	397	184	464	196	609	794	3
mejoran	473	184	505	196	609	794	3
parcial	513	184	540	196	609	794	3
o	548	184	553	196	609	794	3
transitoriamente	315	196	379	208	609	794	3
algún	382	196	404	208	609	794	3
los	406	196	417	208	609	794	3
tipos	420	196	439	208	609	794	3
de	441	196	451	208	609	794	3
crisis	454	196	474	208	609	794	3
y	477	196	481	208	609	794	3
son	483	196	498	208	609	794	3
más	500	196	517	208	609	794	3
eficaces	520	196	553	208	609	794	3
asociadas	315	208	355	220	609	794	3
al	358	208	365	220	609	794	3
valproato.	368	208	408	220	609	794	3
Topiramato	411	208	455	220	609	794	3
(TPM)	458	208	483	220	609	794	3
ha	487	208	497	220	609	794	3
mostrado	500	208	537	220	609	794	3
ser	540	208	553	220	609	794	3
eficaz	315	220	338	232	609	794	3
en	340	220	350	232	609	794	3
varias	352	220	376	232	609	794	3
series.	379	220	405	232	609	794	3
Estiripentol	407	220	452	232	609	794	3
(STP)	454	220	477	232	609	794	3
es	479	220	489	232	609	794	3
un	491	220	501	232	609	794	3
fármaco	503	220	536	232	609	794	3
que	538	220	553	232	609	794	3
ha	315	232	325	244	609	794	3
mostrado	327	232	365	244	609	794	3
su	367	232	377	244	609	794	3
eficacia	379	232	410	244	609	794	3
en	412	232	422	244	609	794	3
ensayos	425	232	458	244	609	794	3
clínicos	461	232	491	244	609	794	3
(21,29).	493	232	524	244	609	794	3
Para	315	255	334	267	609	794	3
favorecer	339	255	377	267	609	794	3
el	382	255	389	267	609	794	3
desarrollo	395	255	434	267	609	794	3
de	440	255	450	267	609	794	3
la	455	255	462	267	609	794	3
capacidad	468	255	509	267	609	794	3
motora	514	255	542	267	609	794	3
e	548	255	553	267	609	794	3
intelectual	315	267	355	279	609	794	3
existen	362	267	390	279	609	794	3
diferentes	397	267	436	279	609	794	3
métodos	443	267	477	279	609	794	3
de	484	267	494	279	609	794	3
estimulación.	500	267	553	279	609	794	3
Se	315	279	326	291	609	794	3
aconseja	332	279	368	291	609	794	3
evitar	375	279	397	291	609	794	3
la	403	279	410	291	609	794	3
exposición	417	279	459	291	609	794	3
del	466	279	478	291	609	794	3
niño	485	279	502	291	609	794	3
a	508	279	513	291	609	794	3
posibles	520	279	553	291	609	794	3
desencadenantes	315	291	386	303	609	794	3
de	392	291	402	303	609	794	3
las	409	291	420	303	609	794	3
crisis.	427	291	450	303	609	794	3
La	456	291	467	303	609	794	3
familia	473	291	499	303	609	794	3
necesita	506	291	539	303	609	794	3
la	546	291	553	303	609	794	3
intervención	315	303	363	315	609	794	3
de	369	303	379	315	609	794	3
un	384	303	394	315	609	794	3
psicólogo	399	303	437	315	609	794	3
para	443	303	461	315	609	794	3
sobrellevar	466	303	510	315	609	794	3
el	516	303	523	315	609	794	3
estrés	528	303	553	315	609	794	3
y	315	315	319	327	609	794	3
el	325	315	332	327	609	794	3
cuidado	338	315	370	327	609	794	3
del	376	315	388	327	609	794	3
niño.	394	315	413	327	609	794	3
El	419	315	427	327	609	794	3
seguimiento	433	315	482	327	609	794	3
requiere	488	315	521	327	609	794	3
de	527	315	537	327	609	794	3
un	543	315	553	327	609	794	3
neuropediatra	315	327	370	339	609	794	3
en	373	327	383	339	609	794	3
un	386	327	396	339	609	794	3
servicio	399	327	430	339	609	794	3
de	433	327	443	339	609	794	3
epilepsia	446	327	481	339	609	794	3
y	484	327	489	339	609	794	3
la	492	327	499	339	609	794	3
colaboración	502	327	553	339	609	794	3
del	315	339	327	351	609	794	3
médico	329	339	358	351	609	794	3
de	361	339	371	351	609	794	3
familia	373	339	399	351	609	794	3
(22).	402	339	420	351	609	794	3
El	315	363	323	375	609	794	3
SD	325	363	337	375	609	794	3
es	340	363	349	375	609	794	3
una	351	363	366	375	609	794	3
de	369	363	379	375	609	794	3
las	381	363	392	375	609	794	3
formas	395	363	422	375	609	794	3
más	424	363	441	375	609	794	3
graves	444	363	471	375	609	794	3
de	473	363	483	375	609	794	3
las	485	363	496	375	609	794	3
denominadas	499	363	553	375	609	794	3
epilepsias	315	375	355	387	609	794	3
catastróficas	359	375	409	387	609	794	3
de	413	375	423	387	609	794	3
la	427	375	434	387	609	794	3
infancia	438	375	469	387	609	794	3
(7,	473	375	484	387	609	794	3
23,	488	375	501	387	609	794	3
25),	505	375	520	387	609	794	3
que	524	375	539	387	609	794	3
se	543	375	553	387	609	794	3
caracterizan	315	387	364	399	609	794	3
porque	365	387	393	399	609	794	3
prácticamente	395	387	452	399	609	794	3
todos	453	387	475	399	609	794	3
los	477	387	489	399	609	794	3
niños	490	387	512	399	609	794	3
afectados	514	387	553	399	609	794	3
se	315	399	324	411	609	794	3
deterioran	327	399	367	411	609	794	3
psiconeurológicamente	370	399	462	411	609	794	3
(18,25).	465	399	496	411	609	794	3
REFERENCIAS	369	426	427	437	609	794	3
BIBLIOGRAFICAS	429	426	498	437	609	794	3
1.	315	449	321	460	609	794	3
Yu	333	449	342	460	609	794	3
MJ,	345	449	358	460	609	794	3
Shi	362	449	373	460	609	794	3
YW,	376	449	391	460	609	794	3
Gao	394	449	410	460	609	794	3
MM,	413	449	428	460	609	794	3
Deng	432	449	451	460	609	794	3
WY,	454	449	468	460	609	794	3
Liu	472	449	482	460	609	794	3
XR,	486	449	499	460	609	794	3
Chen	502	449	522	460	609	794	3
L,	525	449	532	460	609	794	3
Long	535	449	553	460	609	794	3
YS,	333	461	346	472	609	794	3
Yi	348	461	355	472	609	794	3
YH,	357	461	371	472	609	794	3
Liao	373	461	388	472	609	794	3
WP.	391	461	405	472	609	794	3
Milder	408	461	429	472	609	794	3
phenotype	432	461	469	472	609	794	3
with	472	461	486	472	609	794	3
SCN1A	489	461	515	472	609	794	3
truncation	518	461	553	472	609	794	3
mutation	333	473	363	484	609	794	3
other	366	473	384	484	609	794	3
than	386	473	402	484	609	794	3
SMEI.	404	473	426	484	609	794	3
Seizure.	428	473	457	484	609	794	3
2010;	459	473	479	484	609	794	3
19(7):443-445.	482	473	534	484	609	794	3
2.	315	494	321	504	609	794	3
Sanchez-Carpintero	333	494	404	504	609	794	3
R	406	494	412	504	609	794	3
.	414	494	416	504	609	794	3
Early	420	494	438	504	609	794	3
diagnosis	440	494	474	504	609	794	3
of	476	494	482	504	609	794	3
Dravet's	484	494	513	504	609	794	3
syndrome:	515	494	553	504	609	794	3
contributions	333	506	378	516	609	794	3
from	381	506	397	516	609	794	3
clinical	399	506	423	516	609	794	3
practice	426	506	454	516	609	794	3
and	456	506	469	516	609	794	3
molecular	472	506	507	516	609	794	3
biology.	509	506	536	516	609	794	3
Rev	539	506	553	516	609	794	3
Neurol.	333	518	358	528	609	794	3
2011	361	518	378	528	609	794	3
Jun	380	518	393	528	609	794	3
1;52(11):681-688.	395	518	458	528	609	794	3
3.	315	538	321	549	609	794	3
Genton	333	538	359	549	609	794	3
P,	361	538	368	549	609	794	3
Velizarova,	370	538	409	549	609	794	3
R,	411	538	419	549	609	794	3
Dravet	421	538	445	549	609	794	3
C.	447	538	455	549	609	794	3
Dravet:	457	538	483	549	609	794	3
el	485	538	491	549	609	794	3
resultado	493	538	526	549	609	794	3
a	528	538	533	549	609	794	3
largo	535	538	553	549	609	794	3
plazo.	333	550	354	561	609	794	3
Epilepsia,	356	550	391	561	609	794	3
2011;	393	550	413	561	609	794	3
52	417	550	426	561	609	794	3
(Suppl.	428	550	453	561	609	794	3
2):44-49	456	550	485	561	609	794	3
4.	315	571	321	581	609	794	3
Herranz	333	571	361	581	609	794	3
J.	363	571	369	581	609	794	3
Epilepsia	371	571	404	581	609	794	3
mioclónica	406	571	444	581	609	794	3
grave	446	571	466	581	609	794	3
de	468	571	477	581	609	794	3
la	479	571	485	581	609	794	3
infancia	487	571	515	581	609	794	3
(síndrome	517	571	553	581	609	794	3
de	333	583	342	593	609	794	3
Dravet).	344	583	373	593	609	794	3
Aspectos	375	583	408	593	609	794	3
genéticos.	411	583	448	593	609	794	3
REV	451	583	467	593	609	794	3
NEUROL	470	583	503	593	609	794	3
2003;	506	583	526	593	609	794	3
37	529	583	538	593	609	794	3
(1):	541	583	553	593	609	794	3
60-63.	333	595	355	605	609	794	3
5.	315	615	321	626	609	794	3
Gayoso	333	615	360	626	609	794	3
C.	363	615	371	626	609	794	3
Revisión	374	615	405	626	609	794	3
en	408	615	417	626	609	794	3
síndrome	420	615	454	626	609	794	3
de	457	615	466	626	609	794	3
dravet:	469	615	493	626	609	794	3
breve	496	615	516	626	609	794	3
resumen.	519	615	553	626	609	794	3
Revista	333	627	359	638	609	794	3
Chilena	362	627	389	638	609	794	3
de	391	627	400	638	609	794	3
Epilepsia.	402	627	437	638	609	794	3
2010;	439	627	459	638	609	794	3
1:	463	627	470	638	609	794	3
37-40	472	627	493	638	609	794	3
6.	315	645	321	656	609	794	3
Millichap	333	645	364	656	609	794	3
J,	366	645	372	656	609	794	3
Koh	375	645	390	656	609	794	3
S,	391	645	399	656	609	794	3
Laux	402	645	420	656	609	794	3
L,.	422	645	430	656	609	794	3
Nordli	432	645	453	656	609	794	3
D.	455	645	463	656	609	794	3
Dravet	465	645	488	656	609	794	3
síndrome	490	645	523	656	609	794	3
when	525	645	544	656	609	794	3
to	546	645	553	656	609	794	3
suspect	333	657	360	668	609	794	3
the	362	657	374	668	609	794	3
diagnosis	376	657	410	668	609	794	3
Neurology	412	657	448	668	609	794	3
2009;	450	657	470	668	609	794	3
73:59	473	657	493	668	609	794	3
–62.	495	657	511	668	609	794	3
7.	315	675	321	685	609	794	3
Incorpora	333	675	366	685	609	794	3
G.	370	675	378	685	609	794	3
Dravet	382	675	405	685	609	794	3
syndrome.	409	675	446	685	609	794	3
Italian	453	675	474	685	609	794	3
Journal	478	675	504	685	609	794	3
of	508	675	514	685	609	794	3
Pediatrics	518	675	553	685	609	794	3
2009;35:27.	333	687	375	697	609	794	3
8.	315	704	321	715	609	794	3
Sánchez-Carpintero	333	704	404	715	609	794	3
R.	406	704	414	715	609	794	3
Desarrollo	416	704	453	715	609	794	3
cognitivo	455	704	486	715	609	794	3
en	489	704	498	715	609	794	3
el	500	704	506	715	609	794	3
síndrome	508	704	542	715	609	794	3
de	544	704	553	715	609	794	3
Dravet	333	716	356	727	609	794	3
como	359	716	379	727	609	794	3
modelo	381	716	408	727	609	794	3
de	411	716	419	727	609	794	3
encefalopatía	422	716	470	727	609	794	3
epiléptica.	473	716	509	727	609	794	3
Rev	512	716	526	727	609	794	3
Neurol	529	716	553	727	609	794	3
2013;	333	728	353	739	609	794	3
56	355	728	364	739	609	794	3
(Supl	366	728	385	739	609	794	3
1):	387	728	396	739	609	794	3
S147-151.	398	728	435	739	609	794	3
Revista	112	756	145	773	609	794	3
de	147	756	158	773	609	794	3
la	159	756	168	773	609	794	3
Facultad	170	756	208	773	609	794	3
de	210	756	221	773	609	794	3
Ciencias	223	756	262	773	609	794	3
de	264	756	275	773	609	794	3
la	277	756	285	773	609	794	3
Salud.	287	756	314	773	609	794	3
Universidad	316	756	370	773	609	794	3
de	372	756	383	773	609	794	3
Carabobo.	385	756	430	773	609	794	3
Diciembre	432	756	478	773	609	794	3
2015	480	756	501	773	609	794	3
Vol.	505	756	521	773	609	794	3
19	523	756	533	773	609	794	3
N°	536	756	545	773	609	794	3
3	547	756	553	773	609	794	3
30	56	20	66	32	609	794	4
9.	57	42	63	52	609	794	4
Ana	439	20	451	30	609	794	4
Beatríz	453	20	475	30	609	794	4
Pérez,	477	20	497	30	609	794	4
Nigeria	499	20	521	30	609	794	4
Moreno	523	20	547	30	609	794	4
Moreno	75	42	102	52	609	794	4
N.	107	42	115	52	609	794	4
Crisis	121	42	141	52	609	794	4
febriles	146	42	172	52	609	794	4
simples	177	42	205	52	609	794	4
y	210	42	214	52	609	794	4
complejas,	220	42	258	52	609	794	4
epilepsia	263	42	295	52	609	794	4
generalizada	75	54	120	64	609	794	4
con	127	54	140	64	609	794	4
crisis	147	54	165	64	609	794	4
febriles	172	54	198	64	609	794	4
plus,	204	54	221	64	609	794	4
FIRES	228	54	252	64	609	794	4
y	258	54	262	64	609	794	4
nuevos	269	54	295	64	609	794	4
síndromes.Medicina.	75	66	148	76	609	794	4
2013	151	66	169	76	609	794	4
vol.73	171	66	192	76	609	794	4
supl.1.	194	66	218	76	609	794	4
10.	57	83	68	94	609	794	4
Mingarro	75	83	106	94	609	794	4
M,	109	83	118	94	609	794	4
Carmona	120	83	153	94	609	794	4
J,	155	83	161	94	609	794	4
Latre	164	83	182	94	609	794	4
P,	184	83	191	94	609	794	4
Aras	193	83	209	94	609	794	4
L.	212	83	218	94	609	794	4
Síndrome	221	83	255	94	609	794	4
de	258	83	267	94	609	794	4
Dravet.	269	83	295	94	609	794	4
REV	75	95	91	106	609	794	4
CLÍN	93	95	112	106	609	794	4
MED	114	95	132	106	609	794	4
FAM	134	95	150	106	609	794	4
2014;	152	95	172	106	609	794	4
7(2):	175	95	191	106	609	794	4
134-136.	193	95	225	106	609	794	4
11.	57	113	67	124	609	794	4
Bureau	75	113	100	124	609	794	4
M,	104	113	113	124	609	794	4
Genton	116	113	143	124	609	794	4
P,	146	113	153	124	609	794	4
Dravet	156	113	180	124	609	794	4
C.	183	113	191	124	609	794	4
Dravet	198	113	222	124	609	794	4
Syndrome:	225	113	264	124	609	794	4
Atlas	267	113	285	124	609	794	4
of	288	113	295	124	609	794	4
Epilepsies	75	125	111	136	609	794	4
2010;	113	125	133	136	609	794	4
pp	136	125	145	136	609	794	4
891-897.	147	125	178	136	609	794	4
12.	57	143	68	153	609	794	4
Mak	75	143	90	153	609	794	4
C	92	143	98	153	609	794	4
,	100	143	102	153	609	794	4
Chan	104	143	123	153	609	794	4
KY,	125	143	137	153	609	794	4
Yau	141	143	154	153	609	794	4
E,	156	143	164	153	609	794	4
Chen	166	143	185	153	609	794	4
S,	187	143	195	153	609	794	4
Siu	197	143	208	153	609	794	4
WK,	210	143	225	153	609	794	4
Law	229	143	244	153	609	794	4
CY,	246	143	258	153	609	794	4
Lam	262	143	278	153	609	794	4
CW,	280	143	295	153	609	794	4
Chan	75	155	94	165	609	794	4
A.	96	155	104	165	609	794	4
Genetic	113	155	141	165	609	794	4
diagnosis	144	155	177	165	609	794	4
of	180	155	187	165	609	794	4
severe	190	155	214	165	609	794	4
myoclonic	217	155	253	165	609	794	4
epilepsy	256	155	285	165	609	794	4
of	288	155	295	165	609	794	4
infancy	75	167	100	177	609	794	4
(Dravet	102	167	129	177	609	794	4
syndrome)	131	167	169	177	609	794	4
with	171	167	185	177	609	794	4
SCN1A	188	167	215	177	609	794	4
mutations	216	167	251	177	609	794	4
in	254	167	260	177	609	794	4
the	262	167	273	177	609	794	4
Hong	276	167	295	177	609	794	4
Kong	75	179	93	189	609	794	4
Chinese	97	179	126	189	609	794	4
patients	129	179	157	189	609	794	4
.	160	179	162	189	609	794	4
Hong	166	179	185	189	609	794	4
Kong	188	179	207	189	609	794	4
Med	210	179	225	189	609	794	4
J	228	179	232	189	609	794	4
2011;	236	179	255	189	609	794	4
Vol	258	179	269	189	609	794	4
17	273	179	281	189	609	794	4
No	285	179	295	189	609	794	4
6:500-2	75	191	102	201	609	794	4
13.	57	208	68	219	609	794	4
Wolff	75	208	93	219	609	794	4
M,	101	208	110	219	609	794	4
Cassè-Perrot,	119	208	168	219	609	794	4
Dravet	177	208	200	219	609	794	4
C:	209	208	217	219	609	794	4
Severe	225	208	251	219	609	794	4
myoclonic	259	208	295	219	609	794	4
epilepsy	75	220	104	231	609	794	4
of	108	220	115	231	609	794	4
infants	119	220	143	231	609	794	4
(Dravet	147	220	173	231	609	794	4
Syndrome):	177	220	219	231	609	794	4
natural	223	220	247	231	609	794	4
hystory	251	220	277	231	609	794	4
and	281	220	295	231	609	794	4
neuropsychological	75	232	143	243	609	794	4
Findings.	146	232	178	243	609	794	4
Epilepsia	183	232	216	243	609	794	4
2006,	218	232	238	243	609	794	4
47(suppl	241	232	271	243	609	794	4
2):45-	274	232	295	243	609	794	4
48.	75	244	86	255	609	794	4
14.	57	262	68	273	609	794	4
M.	75	262	84	273	609	794	4
Nieto-Barrera	87	262	135	273	609	794	4
M,	138	262	147	273	609	794	4
Candau	150	262	178	273	609	794	4
R,	181	262	189	273	609	794	4
Nieto-Jiménez	193	262	244	273	609	794	4
M.	247	262	256	273	609	794	4
Epilepsia	262	262	295	273	609	794	4
mioclónica	75	274	112	285	609	794	4
grave	119	274	139	285	609	794	4
de	146	274	155	285	609	794	4
la	161	274	167	285	609	794	4
infancia	174	274	202	285	609	794	4
(síndrome	208	274	244	285	609	794	4
de	251	274	260	285	609	794	4
Dravet).	266	274	295	285	609	794	4
Ubicación	75	286	110	297	609	794	4
nosológica	112	286	151	297	609	794	4
y	153	286	157	297	609	794	4
aspectos	160	286	192	297	609	794	4
terapéuticos.	194	286	240	297	609	794	4
REV	243	286	259	297	609	794	4
NEUROL	262	286	295	297	609	794	4
2003;	75	298	95	309	609	794	4
37	97	298	106	309	609	794	4
(1):	108	298	120	309	609	794	4
64-68	122	298	143	309	609	794	4
15.	57	316	68	326	609	794	4
Claes	75	316	95	326	609	794	4
L,	100	316	106	326	609	794	4
Del-Favero	111	316	150	326	609	794	4
J,	159	316	165	326	609	794	4
Ceulemans	174	316	214	326	609	794	4
B,	223	316	230	326	609	794	4
Lagae	239	316	261	326	609	794	4
L,	266	316	272	326	609	794	4
Van	281	316	295	326	609	794	4
Broeckhoven	75	328	121	338	609	794	4
C,	129	328	137	338	609	794	4
De	144	328	155	338	609	794	4
Jonghe	158	328	185	338	609	794	4
P.	192	328	199	338	609	794	4
DeNovo	203	328	231	338	609	794	4
Mutations	235	328	270	338	609	794	4
in	274	328	280	338	609	794	4
the	284	328	295	338	609	794	4
Sodium-Channel	75	340	134	350	609	794	4
Gene	140	340	160	350	609	794	4
SCN1A	166	340	193	350	609	794	4
Cause	198	340	222	350	609	794	4
Severe	228	340	253	350	609	794	4
Myoclonic	259	340	295	350	609	794	4
Epilepsy	75	352	105	362	609	794	4
of	107	352	114	362	609	794	4
Infancy.AJHG	116	352	165	362	609	794	4
2001,	167	352	187	362	609	794	4
68;	191	352	203	362	609	794	4
6:1327–1332.	205	352	254	362	609	794	4
16.	57	369	68	380	609	794	4
Gambardella	75	369	120	380	609	794	4
A,	127	369	134	380	609	794	4
Marini	141	369	162	380	609	794	4
C.	169	369	177	380	609	794	4
Clinical	184	369	209	380	609	794	4
spectrum	216	369	249	380	609	794	4
of	255	369	262	380	609	794	4
SCN1A	269	369	295	380	609	794	4
mutations.	75	381	112	392	609	794	4
Epilepsia	114	381	146	392	609	794	4
2009;	149	381	169	392	609	794	4
50:20-23.	171	381	205	392	609	794	4
17.	57	399	68	410	609	794	4
Siegler	75	399	100	410	609	794	4
Z,	102	399	109	410	609	794	4
Neuwirth	111	399	143	410	609	794	4
M,	145	399	154	410	609	794	4
Hegyi	156	399	177	410	609	794	4
M,	179	399	188	410	609	794	4
Paraicz	190	399	217	410	609	794	4
E,	219	399	226	410	609	794	4
Pálmafy	229	399	258	410	609	794	4
B,	260	399	267	410	609	794	4
Tegzes	269	399	295	410	609	794	4
A,	75	411	82	422	609	794	4
Barsi	85	411	103	422	609	794	4
P,	106	411	113	422	609	794	4
Karcagi	116	411	143	422	609	794	4
V,	146	411	153	422	609	794	4
Claes	156	411	176	422	609	794	4
L,	179	411	186	422	609	794	4
De	189	411	199	422	609	794	4
Jonghe	202	411	228	422	609	794	4
P,	231	411	238	422	609	794	4
Herczegfalvi	241	411	285	422	609	794	4
A,	287	411	295	422	609	794	4
Fogarasi	75	423	106	434	609	794	4
A.	107	423	115	434	609	794	4
Clinical	117	423	143	434	609	794	4
and	145	423	158	434	609	794	4
genetic	160	423	186	434	609	794	4
diagnosis	188	423	221	434	609	794	4
of	223	423	230	434	609	794	4
Dravet	232	423	256	434	609	794	4
syndrome:	257	423	295	434	609	794	4
report	75	435	96	446	609	794	4
of	98	435	104	446	609	794	4
20	107	435	116	446	609	794	4
cases.	118	435	141	446	609	794	4
Ideggyogy	143	435	180	446	609	794	4
C.	182	435	190	446	609	794	4
2008.	193	435	213	446	609	794	4
30;61(11-12):402-408.	215	435	294	446	609	794	4
18.	57	453	68	463	609	794	4
Hernandez	75	453	114	463	609	794	4
M,	117	453	126	463	609	794	4
Mesa	129	453	148	463	609	794	4
T,	151	453	157	463	609	794	4
Pedraza	160	453	190	463	609	794	4
M,	193	453	202	463	609	794	4
Troncoso	205	453	238	463	609	794	4
¿Crisis	241	453	266	463	609	794	4
febriles	269	453	295	463	609	794	4
complejas	75	465	111	475	609	794	4
o	114	465	119	475	609	794	4
síndrome	122	465	156	475	609	794	4
de	159	465	168	475	609	794	4
Dravet?	172	465	200	475	609	794	4
Rev.	210	465	226	475	609	794	4
Chil	230	465	244	475	609	794	4
pediatr.	247	465	273	475	609	794	4
2014	277	465	295	475	609	794	4
vol.85	75	477	96	487	609	794	4
no.5	98	477	114	487	609	794	4
Salus	56	749	99	777	609	794	4
19.	309	42	320	52	609	794	4
Ogiwara,	327	42	359	52	609	794	4
I	362	42	364	52	609	794	4
,	373	42	375	52	609	794	4
Nakayama	378	42	416	52	609	794	4
T,	419	42	425	52	609	794	4
Yamagata	428	42	464	52	609	794	4
T,	467	42	473	52	609	794	4
Ohtani	479	42	502	52	609	794	4
H,	505	42	513	52	609	794	4
Tsuchiya	516	42	547	52	609	794	4
S,	327	54	335	64	609	794	4
Inoue	338	54	358	64	609	794	4
Y,Yamakawa	360	54	406	64	609	794	4
K.	409	54	416	64	609	794	4
A	419	54	424	64	609	794	4
homozygous	427	54	472	64	609	794	4
mutation	475	54	506	64	609	794	4
of	509	54	516	64	609	794	4
voltage-	519	54	547	64	609	794	4
gated	327	66	347	76	609	794	4
sodium	349	66	375	76	609	794	4
channel	378	66	406	76	609	794	4
βI	408	66	415	76	609	794	4
gene	418	66	435	76	609	794	4
SCN1Bin	438	66	471	76	609	794	4
a	473	66	478	76	609	794	4
patient	480	66	504	76	609	794	4
with	507	66	521	76	609	794	4
Dravet	524	66	547	76	609	794	4
syndrome.	327	78	364	88	609	794	4
Epilepsia.	367	78	401	88	609	794	4
2012	403	78	421	88	609	794	4
(12)	423	78	438	88	609	794	4
Nov.52:	440	78	467	88	609	794	4
200-203.	469	78	501	88	609	794	4
20.	309	95	320	106	609	794	4
Depienne	327	95	361	106	609	794	4
C	364	95	370	106	609	794	4
.	372	95	374	106	609	794	4
Spectrum	377	95	411	106	609	794	4
of	413	95	420	106	609	794	4
SCN1A	423	95	449	106	609	794	4
gene	451	95	469	106	609	794	4
mutations	472	95	506	106	609	794	4
associated	509	95	547	106	609	794	4
with	327	107	341	118	609	794	4
dravet	344	107	367	118	609	794	4
syndrome:analysis	370	107	436	118	609	794	4
of	439	107	446	118	609	794	4
333	449	107	463	118	609	794	4
patients.	466	107	496	118	609	794	4
J	499	107	503	118	609	794	4
Med	507	107	522	118	609	794	4
Genet	525	107	547	118	609	794	4
2009;	327	119	347	130	609	794	4
46:	349	119	360	130	609	794	4
183-191.	363	119	394	130	609	794	4
21.	309	137	320	148	609	794	4
Mulley	327	137	350	148	609	794	4
J.	352	137	358	148	609	794	4
SCN1A	360	137	387	148	609	794	4
mutations	388	137	423	148	609	794	4
and	425	137	438	148	609	794	4
epilepsy.	440	137	471	148	609	794	4
Hum	473	137	490	148	609	794	4
Mutat	492	137	512	148	609	794	4
2005;	514	137	534	148	609	794	4
25:	536	137	547	148	609	794	4
535-542.	327	149	359	160	609	794	4
22.	309	167	320	177	609	794	4
Arikayama	327	167	365	177	609	794	4
M,	368	167	377	177	609	794	4
Kobayashi	380	167	417	177	609	794	4
K,	420	167	427	177	609	794	4
Ohtsuka	430	167	460	177	609	794	4
Y.	463	167	469	177	609	794	4
Sindrome	472	167	507	177	609	794	4
de	509	167	518	177	609	794	4
Dravet:	521	167	547	177	609	794	4
un	327	179	336	189	609	794	4
desorden	339	179	373	189	609	794	4
genético.	376	179	409	189	609	794	4
Acta	412	179	428	189	609	794	4
medica	431	179	457	189	609	794	4
Okayama	460	179	494	189	609	794	4
2012.	498	179	518	189	609	794	4
Vol	521	179	533	189	609	794	4
66.	536	179	547	189	609	794	4
Nro	327	191	340	201	609	794	4
5.	342	191	349	201	609	794	4
Pp	351	191	361	201	609	794	4
369-376.	365	191	397	201	609	794	4
23.	309	208	320	219	609	794	4
Horn	327	208	344	219	609	794	4
CS,	349	208	362	219	609	794	4
Ater	366	208	381	219	609	794	4
SB,	386	208	399	219	609	794	4
Hurst	403	208	422	219	609	794	4
DL.	427	208	439	219	609	794	4
Carbamazepine-exacerbated	444	208	547	219	609	794	4
epilepsy	327	220	356	231	609	794	4
in	360	220	366	231	609	794	4
children	370	220	398	231	609	794	4
and	402	220	415	231	609	794	4
adolescents.	419	220	463	231	609	794	4
Pediatr	471	220	496	231	609	794	4
Neurol.	500	220	526	231	609	794	4
1986	529	220	547	231	609	794	4
Nov-Dec;	327	232	360	243	609	794	4
2(6):340-345.	363	232	411	243	609	794	4
24.	309	250	320	261	609	794	4
Ragona	327	250	355	261	609	794	4
F.	359	250	366	261	609	794	4
Cognitive	374	250	408	261	609	794	4
development	412	250	458	261	609	794	4
in	462	250	469	261	609	794	4
Dravet	473	250	497	261	609	794	4
syndrome:	501	250	538	261	609	794	4
A	542	250	548	261	609	794	4
retrospective,	327	262	375	273	609	794	4
multicenter	377	262	416	273	609	794	4
study	418	262	437	273	609	794	4
of	439	262	446	273	609	794	4
26	448	262	456	273	609	794	4
patients.	458	262	489	273	609	794	4
Epilepsy.	491	262	522	273	609	794	4
52	524	262	533	273	609	794	4
(2):	535	262	547	273	609	794	4
386-392	327	274	356	285	609	794	4
25.	309	292	320	302	609	794	4
Utilidad	327	292	354	302	609	794	4
de	360	292	369	302	609	794	4
la	375	292	382	302	609	794	4
electroencefalografía	388	292	463	302	609	794	4
en	469	292	478	302	609	794	4
las	484	292	495	302	609	794	4
epilepsias	501	292	537	302	609	794	4
y	543	292	547	302	609	794	4
síndromes	327	304	364	314	609	794	4
epilépticos	367	304	405	314	609	794	4
de	408	304	417	314	609	794	4
la	420	304	426	314	609	794	4
infancia.	429	304	459	314	609	794	4
González	462	304	496	314	609	794	4
L,	499	304	505	314	609	794	4
Campos	508	304	538	314	609	794	4
J.	541	304	547	314	609	794	4
Arch	327	316	343	326	609	794	4
Venez	346	316	368	326	609	794	4
Puer	370	316	387	326	609	794	4
Ped	389	316	403	326	609	794	4
2007;	406	316	426	326	609	794	4
70	428	316	437	326	609	794	4
n.2.	439	316	452	326	609	794	4
26.	309	333	320	344	609	794	4
Guerrini	327	333	355	344	609	794	4
R,	358	333	366	344	609	794	4
Striano	371	333	396	344	609	794	4
P,	399	333	406	344	609	794	4
Catarino	408	333	438	344	609	794	4
C,	441	333	449	344	609	794	4
Sisodiya	451	333	482	344	609	794	4
S.	484	333	492	344	609	794	4
Special	497	333	523	344	609	794	4
Issue:	526	333	547	344	609	794	4
Severe	327	345	352	356	609	794	4
Myoclonic	356	345	391	356	609	794	4
Epilepsy	395	345	425	356	609	794	4
Dravet	435	345	458	356	609	794	4
Syndrome:	462	345	500	356	609	794	4
Thirty	504	345	524	356	609	794	4
Years	527	345	547	356	609	794	4
Later.	327	357	347	368	609	794	4
Epi:	349	357	363	368	609	794	4
2011:30–34.	365	357	409	368	609	794	4
27.	309	375	320	386	609	794	4
Guerrini	327	375	355	386	609	794	4
R,	359	375	367	386	609	794	4
Dravet	371	375	395	386	609	794	4
C,	399	375	407	386	609	794	4
Genton	411	375	437	386	609	794	4
P,	441	375	448	386	609	794	4
Belmonte	452	375	486	386	609	794	4
A,	489	375	497	386	609	794	4
Kaminska	501	375	536	386	609	794	4
A,	540	375	547	386	609	794	4
Dulac	327	387	347	398	609	794	4
O.	350	387	359	398	609	794	4
Lamotrigine	362	387	403	398	609	794	4
in	406	387	413	398	609	794	4
severe	415	387	439	398	609	794	4
myoclonic	442	387	478	398	609	794	4
epilepsy.	481	387	512	398	609	794	4
Epilepsia	515	387	547	398	609	794	4
1998;	327	399	347	410	609	794	4
39:	349	399	360	410	609	794	4
508-512	363	399	392	410	609	794	4
28.	309	417	320	427	609	794	4
Iannetti	327	417	353	427	609	794	4
P1,	357	417	369	427	609	794	4
Parisi	372	417	392	427	609	794	4
P,	395	417	402	427	609	794	4
Spalice	405	417	431	427	609	794	4
A,	434	417	442	427	609	794	4
Ruggieri	445	417	475	427	609	794	4
M,	478	417	487	427	609	794	4
Zara	491	417	507	427	609	794	4
F	510	417	515	427	609	794	4
Addition	518	417	547	427	609	794	4
of	327	429	334	439	609	794	4
verapamil	337	429	371	439	609	794	4
in	374	429	380	439	609	794	4
the	383	429	394	439	609	794	4
treatment	397	429	431	439	609	794	4
of	434	429	440	439	609	794	4
severe	443	429	467	439	609	794	4
myoclonic	470	429	506	439	609	794	4
epilepsy	509	429	538	439	609	794	4
in	541	429	547	439	609	794	4
infancy.	327	441	354	451	609	794	4
Epilepsy	356	441	386	451	609	794	4
Res.	389	441	405	451	609	794	4
2009	407	441	425	451	609	794	4
Jul;	427	441	440	451	609	794	4
85(1):89-95.	442	441	486	451	609	794	4
29.	309	458	320	469	609	794	4
Pozo	327	458	345	469	609	794	4
A,	346	458	354	469	609	794	4
Pozo	355	458	374	469	609	794	4
D.	375	458	383	469	609	794	4
Tratamiento	385	458	427	469	609	794	4
con	428	458	441	469	609	794	4
medicamentos	443	458	495	469	609	794	4
antiepilépticos	496	458	547	469	609	794	4
en	327	470	336	481	609	794	4
el	338	470	344	481	609	794	4
niño	347	470	362	481	609	794	4
Rev	364	470	378	481	609	794	4
Cubana	380	470	408	481	609	794	4
Pediatr	411	470	436	481	609	794	4
2013.	438	470	458	481	609	794	4
vol.85	460	470	482	481	609	794	4
no.4.	484	470	502	481	609	794	4
Revista	106	756	139	774	609	794	4
de	141	756	152	774	609	794	4
la	154	756	162	774	609	794	4
Facultad	164	756	202	774	609	794	4
de	204	756	215	774	609	794	4
Ciencias	217	756	256	774	609	794	4
de	258	756	269	774	609	794	4
la	271	756	279	774	609	794	4
Salud.	281	756	309	774	609	794	4
Universidad	310	756	364	774	609	794	4
de	366	756	377	774	609	794	4
Carabobo.	379	756	424	774	609	794	4
Diciembre	426	756	473	774	609	794	4
2015	474	756	496	774	609	794	4
Vol.	499	756	515	774	609	794	4
19	517	756	527	774	609	794	4
N°	530	756	540	774	609	794	4
3	542	756	547	774	609	794	4
