CASO	58	29	84	56	612	799	1
CLÍNICO	87	29	128	56	612	799	1
s	122	49	131	93	612	799	1
Indrome	131	58	187	91	612	799	1
de	191	58	207	91	612	799	1
J	211	49	218	93	612	799	1
eune	218	58	250	91	612	799	1
:	250	49	254	93	612	799	1
PresentAcIón	259	58	348	91	612	799	1
de	352	58	368	91	612	799	1
un	372	58	390	91	612	799	1
c	394	49	405	93	612	799	1
Aso	405	58	429	91	612	799	1
c	433	49	444	93	612	799	1
línIco	444	58	485	91	612	799	1
.	485	49	489	93	612	799	1
holanda	87	97	117	122	612	799	1
Inagas	120	97	143	122	612	799	1
(1).	146	97	158	122	612	799	1
ysa	161	97	175	122	612	799	1
carrera	177	97	204	122	612	799	1
(2),	206	97	219	122	612	799	1
olga	222	97	239	122	612	799	1
núñez	242	97	265	122	612	799	1
(3),	268	97	280	122	612	799	1
ruth	283	97	300	122	612	799	1
salas	303	97	322	122	612	799	1
(4).	324	97	337	122	612	799	1
recibido:	454	98	485	120	612	799	1
29/10/2015	487	98	523	120	612	799	1
Aceptado:	452	107	485	129	612	799	1
15/11/2015	487	107	523	129	612	799	1
RESUMEN	87	138	127	161	612	799	1
PALABRAS	87	228	129	251	612	799	1
CLAVES:	131	228	166	251	612	799	1
displasia	168	229	197	251	612	799	1
torácica	200	229	227	251	612	799	1
Asfixiante;	229	229	264	251	612	799	1
displasia	266	229	294	251	612	799	1
esqueléticas,	297	229	337	251	612	799	1
hipoplasia	340	229	372	251	612	799	1
pulmonar.	375	229	407	251	612	799	1
JEUNE	236	264	262	287	612	799	1
SYNDROME:	265	264	314	287	612	799	1
CASE	316	264	337	287	612	799	1
REPORT.	340	264	374	287	612	799	1
SUMMARY	87	282	129	305	612	799	1
KEYWORDS:	87	363	137	386	612	799	1
Asphyxiating	139	364	182	386	612	799	1
thoracic	184	364	213	386	612	799	1
dysplasia;	215	364	247	386	612	799	1
skeletal	249	364	274	386	612	799	1
dysplasia,	276	364	308	386	612	799	1
pulmonary	310	364	344	386	612	799	1
hypoplasia.	347	364	383	386	612	799	1
INTRODUCCIÓN	71	404	151	432	612	799	1
el	71	428	80	456	612	799	1
síndrome	86	428	125	456	612	799	1
de	131	428	141	456	612	799	1
Jeune	147	428	170	456	612	799	1
es	176	428	184	456	612	799	1
conocido	190	428	227	456	612	799	1
como	233	428	256	456	612	799	1
displasia	262	428	299	456	612	799	1
torácica	57	440	91	468	612	799	1
Asﬁxiante	94	440	134	468	612	799	1
(dtA).	138	440	166	468	612	799	1
Fue	170	440	185	468	612	799	1
descrita	188	440	219	468	612	799	1
por	222	440	235	468	612	799	1
primera	238	440	269	468	612	799	1
vez	273	440	286	468	612	799	1
en	290	440	299	468	612	799	1
1955	57	452	77	480	612	799	1
por	81	452	94	480	612	799	1
Jeune	99	452	121	480	612	799	1
y	126	452	131	480	612	799	1
es	135	452	143	480	612	799	1
una	147	452	162	480	612	799	1
enfermedad	166	452	213	480	612	799	1
autosómica	217	452	262	480	612	799	1
recesiva	267	452	299	480	612	799	1
rara,	57	464	75	492	612	799	1
cuyo	77	464	96	492	612	799	1
trastorno	98	464	134	492	612	799	1
genético	136	464	169	492	612	799	1
está	171	464	187	492	612	799	1
localizado	189	464	230	492	612	799	1
en	232	464	241	492	612	799	1
el	243	464	251	492	612	799	1
cromosoma	253	464	299	492	612	799	1
15q13	57	476	82	504	612	799	1
y	85	476	90	504	612	799	1
cursa	93	476	114	504	612	799	1
con	117	476	131	504	612	799	1
compromiso	134	476	184	504	612	799	1
de	187	476	196	504	612	799	1
múltiples	203	476	239	504	612	799	1
órganos	243	476	274	504	612	799	1
(1-3).	277	476	299	504	612	799	1
estudios	57	488	91	516	612	799	1
recientes,	93	488	131	516	612	799	1
han	133	488	147	516	612	799	1
determinado	150	488	199	516	612	799	1
mutaciones	201	488	246	516	612	799	1
en	248	488	258	516	612	799	1
diferentes	260	488	299	516	612	799	1
genes,	57	500	82	528	612	799	1
entre	88	500	109	528	612	799	1
los	115	500	127	528	612	799	1
que	133	500	147	528	612	799	1
incluyen	153	500	188	528	612	799	1
IFt80,	194	500	222	528	612	799	1
ttc21B/IFt139,	228	500	299	528	612	799	1
IFt140,	57	512	89	540	612	799	1
Wdr19/IFt1448	91	512	162	540	612	799	1
y	164	512	169	540	612	799	1
dync2h1	172	512	217	540	612	799	1
(4-9).	220	512	242	540	612	799	1
muchos	244	512	276	540	612	799	1
auto-	279	512	299	540	612	799	1
res	57	524	68	552	612	799	1
describen	72	524	110	552	612	799	1
una	113	524	127	552	612	799	1
frecuencia	131	524	172	552	612	799	1
de	175	524	185	552	612	799	1
1	188	524	193	552	612	799	1
caso	196	524	214	552	612	799	1
para	217	524	234	552	612	799	1
cada	238	524	256	552	612	799	1
100.000	259	524	291	552	612	799	1
a	295	524	299	552	612	799	1
130.000	57	536	89	564	612	799	1
nacidos	95	536	125	564	612	799	1
vivos	131	536	153	564	612	799	1
en	159	536	168	564	612	799	1
los	174	536	186	564	612	799	1
estados	192	536	222	564	612	799	1
unidos	228	536	257	564	612	799	1
(10).	263	536	282	564	612	799	1
en	288	536	299	564	612	799	1
venezuela	57	548	98	576	612	799	1
el	101	548	108	576	612	799	1
primer	111	548	137	576	612	799	1
caso	140	548	158	576	612	799	1
fue	161	548	174	576	612	799	1
descrito	177	548	208	576	612	799	1
por	211	548	224	576	612	799	1
urdaneta	227	548	264	576	612	799	1
carruyo	267	548	299	576	612	799	1
(1)	57	585	66	607	612	799	1
Pediatra	71	585	98	607	612	799	1
y	100	585	104	607	612	799	1
Puericultor.	106	585	143	607	612	799	1
subespecialista:	145	585	197	607	612	799	1
neonatología.	199	585	244	607	612	799	1
Adjunto	246	585	272	607	612	799	1
al	274	585	280	607	612	799	1
ser-	282	585	294	607	612	799	1
vicio	71	594	87	616	612	799	1
de	90	594	97	616	612	799	1
Pediatría	99	594	128	616	612	799	1
y	130	594	134	616	612	799	1
unidad	136	594	160	616	612	799	1
de	162	594	169	616	612	799	1
terapia	172	594	195	616	612	799	1
Intensiva	198	594	227	616	612	799	1
neonatal.	229	594	260	616	612	799	1
(2)	57	603	66	625	612	799	1
Pediatra	71	603	98	625	612	799	1
y	100	603	104	625	612	799	1
Puericultor.	106	603	143	625	612	799	1
(3)	57	612	66	634	612	799	1
Pediatra	71	612	98	634	612	799	1
y	100	612	104	634	612	799	1
Puericultor.	106	612	143	634	612	799	1
Adjunto	145	612	171	634	612	799	1
al	173	612	179	634	612	799	1
servicio	181	612	208	634	612	799	1
de	210	612	218	634	612	799	1
Pediatría	220	612	248	634	612	799	1
y	250	612	254	634	612	799	1
oncología	257	612	290	634	612	799	1
Pediátrica.	71	621	105	643	612	799	1
(4)	57	630	66	652	612	799	1
Pediatra	71	630	98	652	612	799	1
y	100	630	104	652	612	799	1
Puericultor.	106	630	143	652	612	799	1
subespecialista:	145	630	197	652	612	799	1
endocrinología	199	630	248	652	612	799	1
y	251	630	255	652	612	799	1
metabolismo	257	630	299	652	612	799	1
Adjunto	71	639	98	661	612	799	1
al	100	639	106	661	612	799	1
servicio	108	639	134	661	612	799	1
de	137	639	144	661	612	799	1
Pediatría.docente	146	639	203	661	612	799	1
contratado	206	639	241	661	612	799	1
de	243	639	251	661	612	799	1
la	253	639	259	661	612	799	1
universidad	71	648	110	670	612	799	1
de	113	648	120	670	612	799	1
carabobo.	122	648	155	670	612	799	1
segundo	70	660	98	682	612	799	1
premio	100	660	123	682	612	799	1
a	125	660	128	682	612	799	1
mejor	131	660	149	682	612	799	1
caso	152	660	166	682	612	799	1
clinico	168	660	190	682	612	799	1
en	192	660	199	682	612	799	1
modalidad	202	660	235	682	612	799	1
de	238	660	245	682	612	799	1
poster.	247	660	269	682	612	799	1
lvII	271	660	286	682	612	799	1
congreso	88	668	118	690	612	799	1
de	121	668	128	690	612	799	1
Pediatria	130	668	159	690	612	799	1
“dra.	161	668	178	690	612	799	1
gloria	181	668	201	690	612	799	1
yamin	203	668	224	690	612	799	1
de	226	668	234	690	612	799	1
Barboza”.	236	668	268	690	612	799	1
maracaibo,	131	676	167	698	612	799	1
septiembre	170	676	205	698	612	799	1
2011.	207	676	225	698	612	799	1
correspondencia:	57	689	113	711	612	799	1
ruth	115	689	131	711	612	799	1
salas.	133	689	152	711	612	799	1
telf.:	57	698	74	720	612	799	1
0414	76	698	92	720	612	799	1
1155449.	94	698	124	720	612	799	1
0241	126	698	142	720	612	799	1
8684768.	144	698	174	720	612	799	1
correo:	177	698	201	720	612	799	1
ruthmsalas@hotmail.com	203	698	285	720	612	799	1
116	38	734	53	761	612	799	1
en	313	404	323	432	612	799	1
1986	325	404	345	432	612	799	1
(11).	347	404	365	432	612	799	1
desde	368	404	393	432	612	799	1
1955	395	404	415	432	612	799	1
hasta	417	404	437	432	612	799	1
la	439	404	447	432	612	799	1
fecha	449	404	470	432	612	799	1
se	472	404	481	432	612	799	1
han	483	404	497	432	612	799	1
reportado	499	404	537	432	612	799	1
más	540	404	556	432	612	799	1
de	313	416	323	444	612	799	1
100	325	416	340	444	612	799	1
casos,	343	416	367	444	612	799	1
predominantemente	370	416	448	444	612	799	1
en	451	416	460	444	612	799	1
publicaciones	463	416	518	444	612	799	1
europeas	520	416	556	444	612	799	1
especializadas	313	428	370	456	612	799	1
en	372	428	382	456	612	799	1
radiología	384	428	424	456	612	799	1
(12).	426	428	445	456	612	799	1
el	448	428	457	456	612	799	1
síndrome	459	428	496	456	612	799	1
de	498	428	508	456	612	799	1
Jeune	510	428	533	456	612	799	1
es	535	428	543	456	612	799	1
un	546	428	556	456	612	799	1
miembro	313	440	349	468	612	799	1
de	352	440	361	468	612	799	1
las	364	440	375	468	612	799	1
familias	378	440	410	468	612	799	1
de	413	440	422	468	612	799	1
ciliopatias	425	440	466	468	612	799	1
esqueléticas,	468	440	519	468	612	799	1
desorde-	521	440	556	468	612	799	1
nes	313	452	326	480	612	799	1
asociados	329	452	367	480	612	799	1
con	370	452	384	480	612	799	1
disfunción	387	452	429	480	612	799	1
primaria	431	452	465	480	612	799	1
de	467	452	477	480	612	799	1
los	479	452	491	480	612	799	1
cilios,	493	452	517	480	612	799	1
clasiﬁca-	520	452	556	480	612	799	1
do	313	464	323	492	612	799	1
como	326	464	348	492	612	799	1
1	351	464	356	492	612	799	1
de	359	464	369	492	612	799	1
6	372	464	377	492	612	799	1
síndromes	380	464	421	492	612	799	1
con	424	464	438	492	612	799	1
costillas	441	464	473	492	612	799	1
cortas	476	464	500	492	612	799	1
y	503	464	508	492	612	799	1
polidactilia	511	464	556	492	612	799	1
(srPs	313	476	340	504	612	799	1
siglas	343	476	365	504	612	799	1
en	368	476	378	504	612	799	1
ingles	381	476	404	504	612	799	1
short-rib	407	476	446	504	612	799	1
Polydactyly	449	476	497	504	612	799	1
síndrome).	500	476	544	504	612	799	1
el	547	476	556	504	612	799	1
síndrome	313	488	350	516	612	799	1
de	355	488	364	516	612	799	1
Jeune	368	488	391	516	612	799	1
junto	395	488	416	516	612	799	1
con	420	488	435	516	612	799	1
el	439	488	446	516	612	799	1
síndrome	451	488	488	516	612	799	1
de	492	488	502	516	612	799	1
de	506	488	515	516	612	799	1
ellis-van	520	488	556	516	612	799	1
creveld,	313	500	347	528	612	799	1
son	350	500	364	528	612	799	1
compatibles	367	500	415	528	612	799	1
con	418	500	432	528	612	799	1
la	436	500	443	528	612	799	1
vida.	446	500	465	528	612	799	1
el	469	500	477	528	612	799	1
síndrome	480	500	517	528	612	799	1
de	520	500	530	528	612	799	1
Jeune	533	500	556	528	612	799	1
es	313	512	322	540	612	799	1
1	324	512	329	540	612	799	1
de	332	512	341	540	612	799	1
4	344	512	349	540	612	799	1
subtipos	352	512	385	540	612	799	1
de	388	512	397	540	612	799	1
srPs	400	512	423	540	612	799	1
potencialmente	426	512	486	540	612	799	1
letales	489	512	514	540	612	799	1
(5,13,14).	517	512	556	540	612	799	1
su	313	524	324	552	612	799	1
patogenia	327	524	365	552	612	799	1
es	368	524	377	552	612	799	1
desconocida,	380	524	431	552	612	799	1
se	434	524	443	552	612	799	1
considera	446	524	484	552	612	799	1
que	487	524	501	552	612	799	1
el	504	524	511	552	612	799	1
hecho	514	524	538	552	612	799	1
pri-	541	524	556	552	612	799	1
mario	313	536	336	564	612	799	1
es	339	536	347	564	612	799	1
una	350	536	364	564	612	799	1
alteración	367	536	406	564	612	799	1
del	408	536	420	564	612	799	1
sistema	423	536	453	564	612	799	1
condrocitario	455	536	508	564	612	799	1
presente	511	536	544	564	612	799	1
en	546	536	556	564	612	799	1
el	313	548	320	576	612	799	1
cartílago	323	548	358	576	612	799	1
de	360	548	370	576	612	799	1
crecimiento	372	548	419	576	612	799	1
(11,15).	422	548	453	576	612	799	1
el	455	548	464	576	612	799	1
diagnostico	467	548	512	576	612	799	1
se	515	548	523	576	612	799	1
basa	526	548	544	576	612	799	1
en	546	548	556	576	612	799	1
hallazgos	313	560	351	588	612	799	1
clínicos	353	560	384	588	612	799	1
y	386	560	391	588	612	799	1
radiológicos.	393	560	444	588	612	799	1
se	447	560	457	588	612	799	1
caracteriza	459	560	502	588	612	799	1
por	504	560	517	588	612	799	1
presentar	519	560	556	588	612	799	1
tórax	313	572	334	600	612	799	1
estrecho,	337	572	372	600	612	799	1
extremidades	375	572	428	600	612	799	1
cortas,	431	572	457	600	612	799	1
displasia	460	572	494	600	612	799	1
pélvica	497	572	526	600	612	799	1
y	529	572	534	600	612	799	1
poli-	537	572	556	600	612	799	1
dactilia	313	584	342	612	612	799	1
a	346	584	350	612	612	799	1
predominio	354	584	399	612	612	799	1
de	403	584	412	612	612	799	1
segmentos	416	584	457	612	612	799	1
proximales	461	584	505	612	612	799	1
en	508	584	518	612	612	799	1
manos	521	584	547	612	612	799	1
y	551	584	556	612	612	799	1
pies	313	596	329	624	612	799	1
en	331	596	341	624	612	799	1
aproximadamente	343	596	414	624	612	799	1
20%	416	596	434	624	612	799	1
de	436	596	446	624	612	799	1
los	448	596	460	624	612	799	1
casos.	462	596	486	624	612	799	1
los	488	596	503	624	612	799	1
hallazgos	505	596	542	624	612	799	1
ra-	545	596	556	624	612	799	1
diológicos	313	608	354	636	612	799	1
típicos	358	608	384	636	612	799	1
incluyen	387	608	422	636	612	799	1
tórax	425	608	445	636	612	799	1
estrecho	449	608	481	636	612	799	1
y	485	608	490	636	612	799	1
corto,	493	608	516	636	612	799	1
en	519	608	529	636	612	799	1
forma	532	608	556	636	612	799	1
de	313	620	323	648	612	799	1
campana,	325	620	363	648	612	799	1
costillas	366	620	398	648	612	799	1
orientadas	401	620	442	648	612	799	1
horizontalmente	445	620	509	648	612	799	1
y	515	620	520	648	612	799	1
articula-	523	620	556	648	612	799	1
ciones	313	632	339	660	612	799	1
costocondrales	341	632	400	660	612	799	1
irregulares,	402	632	447	660	612	799	1
clavículas	449	632	489	660	612	799	1
elevadas	491	632	525	660	612	799	1
,	528	632	530	660	612	799	1
hueso	532	632	556	660	612	799	1
ilíaco	313	644	335	672	612	799	1
corto	338	644	358	672	612	799	1
con	361	644	375	672	612	799	1
forma	378	644	402	672	612	799	1
de	404	644	414	672	612	799	1
un	416	644	426	672	612	799	1
tridente,	429	644	461	672	612	799	1
huesos	464	644	491	672	612	799	1
largos	494	644	518	672	612	799	1
anchos	520	644	548	672	612	799	1
y	551	644	556	672	612	799	1
cortos,	313	656	340	684	612	799	1
falanges	345	656	378	684	612	799	1
proximales	382	656	426	684	612	799	1
de	431	656	441	684	612	799	1
manos	445	656	471	684	612	799	1
y	476	656	481	684	612	799	1
pies	486	656	502	684	612	799	1
hipoplasicas	507	656	556	684	612	799	1
(3,16).	313	668	340	696	612	799	1
los	342	668	357	696	612	799	1
casos	359	668	381	696	612	799	1
pueden	383	668	412	696	612	799	1
ser	415	668	426	696	612	799	1
clasiﬁcados	429	668	475	696	612	799	1
como:	477	668	502	696	612	799	1
letales,	504	668	532	696	612	799	1
seve-	535	668	556	696	612	799	1
ros,	313	680	328	708	612	799	1
moderados	330	680	374	708	612	799	1
y	377	680	382	708	612	799	1
formas	384	680	412	708	612	799	1
latentes.	414	680	447	708	612	799	1
(2,	450	680	460	708	612	799	1
3,16)	463	680	484	708	612	799	1
el	327	692	336	720	612	799	1
objetivo	339	692	372	720	612	799	1
de	375	692	384	720	612	799	1
este	388	692	403	720	612	799	1
artículo,	406	692	439	720	612	799	1
es	442	692	450	720	612	799	1
describir	454	692	488	720	612	799	1
un	495	692	505	720	612	799	1
caso	508	692	525	720	612	799	1
clínico	529	692	556	720	612	799	1
ARCHIVOS	59	735	97	757	612	799	1
VENEZOLANOS	99	735	154	757	612	799	1
DE	156	735	166	757	612	799	1
PUERICULTURA	169	735	227	757	612	799	1
Y	229	735	234	757	612	799	1
PEDIATRÍA	236	735	276	757	612	799	1
2015;	278	735	296	757	612	799	1
Vol	298	735	309	757	612	799	1
78	311	735	319	757	612	799	1
(4):	321	735	333	757	612	799	1
116	335	735	347	757	612	799	1
-	349	735	351	757	612	799	1
119	354	735	365	757	612	799	1
sindrome	383	33	414	55	612	799	2
de	416	33	423	55	612	799	2
Jeune:	426	33	446	55	612	799	2
presentación	448	33	489	55	612	799	2
de	491	33	498	55	612	799	2
un	501	33	509	55	612	799	2
caso	511	33	527	55	612	799	2
clínico.	529	33	555	55	612	799	2
de	57	57	66	84	612	799	2
una	69	57	83	84	612	799	2
paciente	87	57	119	84	612	799	2
portadora	123	57	160	84	612	799	2
del	163	57	176	84	612	799	2
síndrome	179	57	217	84	612	799	2
de	220	57	230	84	612	799	2
Jeune,	233	57	258	84	612	799	2
siendo	261	57	287	84	612	799	2
de	290	57	299	84	612	799	2
presentación	57	69	107	96	612	799	2
poco	109	69	129	96	612	799	2
frecuente	131	69	168	96	612	799	2
y	171	69	176	96	612	799	2
con	178	69	193	96	612	799	2
amplio	195	69	223	96	612	799	2
espectro	226	69	258	96	612	799	2
clínico.	261	69	290	96	612	799	2
CASO	71	92	99	121	612	799	2
CLÍNICO	101	92	145	121	612	799	2
escolar	71	117	101	144	612	799	2
femenina	105	117	142	144	612	799	2
de	146	117	155	144	612	799	2
11	160	117	169	144	612	799	2
años	173	117	192	144	612	799	2
de	196	117	205	144	612	799	2
edad,	210	117	231	144	612	799	2
producto	239	117	275	144	612	799	2
de	279	117	288	144	612	799	2
II	292	117	299	144	612	799	2
gesta,	57	129	79	156	612	799	2
embarazo	82	129	120	156	612	799	2
controlado,	123	129	167	156	612	799	2
sin	170	129	181	156	612	799	2
complicaciones.	184	129	248	156	612	799	2
Al	249	129	259	156	612	799	2
momento	262	129	299	156	612	799	2
de	57	141	66	168	612	799	2
su	68	141	77	168	612	799	2
nacimiento	80	141	124	168	612	799	2
se	126	141	134	168	612	799	2
observa	137	141	167	168	612	799	2
la	170	141	177	168	612	799	2
presencia	179	141	217	168	612	799	2
de	219	141	228	168	612	799	2
costillas	231	141	263	168	612	799	2
horizon-	265	141	299	168	612	799	2
talizadas,	57	153	94	180	612	799	2
braquimelia	97	153	144	180	612	799	2
(acortamiento	147	153	202	180	612	799	2
de	205	153	214	180	612	799	2
los	217	153	229	180	612	799	2
miembros),	232	153	277	180	612	799	2
rizo-	280	153	299	180	612	799	2
melia	57	165	79	192	612	799	2
(acortamiento	82	165	137	192	612	799	2
que	140	165	154	192	612	799	2
afecta	158	165	181	192	612	799	2
el	184	165	192	192	612	799	2
segmento	195	165	233	192	612	799	2
proximal	236	165	272	192	612	799	2
de	275	165	284	192	612	799	2
los	287	165	299	192	612	799	2
miembros).	57	177	102	204	612	799	2
Fue	105	177	120	204	612	799	2
evaluada	122	177	158	204	612	799	2
por	160	177	173	204	612	799	2
genetista	179	177	214	204	612	799	2
quien	217	177	239	204	612	799	2
realiza	241	177	268	204	612	799	2
estudio	270	177	299	204	612	799	2
conﬁrmando	57	189	107	216	612	799	2
el	109	189	117	216	612	799	2
diagnostico	119	189	165	216	612	799	2
de	168	189	177	216	612	799	2
síndrome	182	189	221	216	612	799	2
de	224	189	233	216	612	799	2
Jeune.	236	189	261	216	612	799	2
A	263	189	270	216	612	799	2
los	272	189	284	216	612	799	2
4	286	189	291	216	612	799	2
y	294	189	299	216	612	799	2
12	57	201	67	228	612	799	2
meses,	69	201	95	228	612	799	2
y	97	201	102	228	612	799	2
luego	105	201	127	228	612	799	2
a	129	201	133	228	612	799	2
los	135	201	147	228	612	799	2
2,	149	201	156	228	612	799	2
4	158	201	163	228	612	799	2
y	165	201	170	228	612	799	2
9	173	201	178	228	612	799	2
años	180	201	198	228	612	799	2
presenta	200	201	233	228	612	799	2
infecciones	237	201	282	228	612	799	2
res-	284	201	299	228	612	799	2
piratorias	57	213	94	240	612	799	2
que	97	213	112	240	612	799	2
ameritaron	115	213	158	240	612	799	2
hospitalizaciones	161	213	229	240	612	799	2
repetidas.	233	213	271	240	612	799	2
desde	274	213	299	240	612	799	2
los	57	225	68	252	612	799	2
primeros	70	225	106	252	612	799	2
meses	108	225	132	252	612	799	2
de	134	225	143	252	612	799	2
vida	145	225	162	252	612	799	2
comienza	164	225	202	252	612	799	2
a	204	225	209	252	612	799	2
presentar	211	225	247	252	612	799	2
signos	249	225	275	252	612	799	2
de	277	225	286	252	612	799	2
hi-	288	225	299	252	612	799	2
poplasia	57	237	90	264	612	799	2
pulmonar,	93	237	133	264	612	799	2
dados	137	237	160	264	612	799	2
por	164	237	177	264	612	799	2
insuﬁciencia	180	237	230	264	612	799	2
respiratoria	234	237	279	264	612	799	2
pro-	282	237	299	264	612	799	2
gresiva.	57	249	88	276	612	799	2
Fue	94	249	109	276	612	799	2
intervenida	112	249	156	276	612	799	2
quirúrgicamente	159	249	224	276	612	799	2
a	227	249	231	276	612	799	2
los	234	249	246	276	612	799	2
9	249	249	254	276	612	799	2
años	257	249	275	276	612	799	2
reali-	278	249	299	276	612	799	2
zándose	57	261	89	288	612	799	2
una	92	261	106	288	612	799	2
toracoplastia	109	261	160	288	612	799	2
izquierda	163	261	200	288	612	799	2
en	203	261	213	288	612	799	2
busca	216	261	239	288	612	799	2
de	242	261	251	288	612	799	2
una	254	261	269	288	612	799	2
expan-	272	261	299	288	612	799	2
sión	57	273	73	300	612	799	2
torácica	77	273	108	300	612	799	2
utilizando	111	273	151	300	612	799	2
prótesis	154	273	185	300	612	799	2
en	188	273	197	300	612	799	2
5	201	273	206	300	612	799	2
costillas.	209	273	244	300	612	799	2
requirió	247	273	282	300	612	799	2
dos	285	273	299	300	612	799	2
hospitalizaciones	57	285	125	312	612	799	2
posteriores	128	285	172	312	612	799	2
en	175	285	184	312	612	799	2
unidad	188	285	215	312	612	799	2
de	218	285	227	312	612	799	2
cuidados	231	285	266	312	612	799	2
intensi-	269	285	299	312	612	799	2
vos	57	297	70	324	612	799	2
pediátricos	73	297	117	324	612	799	2
por	120	297	133	324	612	799	2
insuﬁciencia	136	297	186	324	612	799	2
respiratoria	189	297	234	324	612	799	2
aguda.	237	297	263	324	612	799	2
su	269	297	280	324	612	799	2
des-	282	297	299	324	612	799	2
arrollo	57	309	83	336	612	799	2
cognitivo	86	309	123	336	612	799	2
era	126	309	138	336	612	799	2
normal	141	309	169	336	612	799	2
con	171	309	186	336	612	799	2
nivel	188	309	208	336	612	799	2
académico	211	309	253	336	612	799	2
acorde	256	309	282	336	612	799	2
a	285	309	289	336	612	799	2
la	292	309	299	336	612	799	2
población	57	321	96	348	612	799	2
infantil	98	321	126	348	612	799	2
de	129	321	138	348	612	799	2
su	140	321	149	348	612	799	2
edad.	151	321	172	348	612	799	2
Acude	174	321	200	348	612	799	2
al	202	321	209	348	612	799	2
hospital	211	321	245	348	612	799	2
universitario	247	321	299	348	612	799	2
“dr.	313	57	330	84	612	799	2
ángel	332	57	356	84	612	799	2
larralde”	359	57	396	84	612	799	2
en	399	57	408	84	612	799	2
el	410	57	417	84	612	799	2
mes	420	57	436	84	612	799	2
de	438	57	447	84	612	799	2
marzo	449	57	475	84	612	799	2
del	477	57	489	84	612	799	2
2011	492	57	511	84	612	799	2
referida	513	57	544	84	612	799	2
de	546	57	556	84	612	799	2
otro	313	69	329	96	612	799	2
centro	332	69	357	96	612	799	2
hospitalario	359	69	406	96	612	799	2
por	409	69	422	96	612	799	2
presentar	425	69	461	96	612	799	2
sepsis	464	69	487	96	612	799	2
de	490	69	499	96	612	799	2
punto	502	69	525	96	612	799	2
de	527	69	537	96	612	799	2
par-	540	69	556	96	612	799	2
tida	313	81	328	108	612	799	2
respiratorio	333	81	378	108	612	799	2
por	383	81	397	108	612	799	2
Acinetobacter	401	81	456	108	612	799	2
baumannii	461	81	503	108	612	799	2
y	508	81	513	108	612	799	2
klebsiella	518	81	556	108	612	799	2
pneumoniae.	313	93	364	120	612	799	2
Al	369	93	379	120	612	799	2
examen	381	93	412	120	612	799	2
físico:	415	93	439	120	612	799	2
Peso:	442	93	463	120	612	799	2
42	466	93	476	120	612	799	2
Kg	478	93	491	120	612	799	2
(P50-75).	493	93	531	120	612	799	2
talla:	533	93	556	120	612	799	2
122	313	105	328	132	612	799	2
(<P3).	330	105	356	132	612	799	2
tórax	358	105	381	132	612	799	2
asimétrico,	384	105	427	132	612	799	2
hipoelástico,	430	105	480	132	612	799	2
hipoexpansible,	482	105	544	132	612	799	2
ti-	547	105	556	132	612	799	2
raje	313	117	328	144	612	799	2
intercostal	330	117	372	144	612	799	2
con	374	117	388	144	612	799	2
cicatriz	391	117	420	144	612	799	2
en	422	117	432	144	612	799	2
tórax	434	117	454	144	612	799	2
posterior	457	117	492	144	612	799	2
post	494	117	511	144	612	799	2
operatoria,	513	117	556	144	612	799	2
ruidos	313	129	338	156	612	799	2
respiratorios	341	129	391	156	612	799	2
presentes	394	129	431	156	612	799	2
en	434	129	443	156	612	799	2
ambos	447	129	473	156	612	799	2
campos	476	129	506	156	612	799	2
pulmonares	509	129	556	156	612	799	2
con	313	141	328	168	612	799	2
crepitantes	331	141	374	168	612	799	2
ﬁnos	377	141	397	168	612	799	2
en	400	141	410	168	612	799	2
ambas	413	141	439	168	612	799	2
bases	442	141	464	168	612	799	2
pulmonares,	467	141	516	168	612	799	2
abdomen	519	141	556	168	612	799	2
globoso	313	153	345	180	612	799	2
blando	347	153	374	180	612	799	2
con	376	153	390	180	612	799	2
hepatomegalia	392	153	450	180	612	799	2
no	452	153	462	180	612	799	2
dolorosa.	464	153	500	180	612	799	2
sistema	502	153	534	180	612	799	2
mús-	536	153	556	180	612	799	2
culo	313	165	330	192	612	799	2
esquelético:	333	165	381	192	612	799	2
talla	384	165	401	192	612	799	2
baja,	404	165	423	192	612	799	2
extremidades	426	165	478	192	612	799	2
simétricas,	481	165	524	192	612	799	2
braqui-	527	165	556	192	612	799	2
melia,	313	177	338	204	612	799	2
rizomelia,	341	177	381	204	612	799	2
cociente	384	177	417	204	612	799	2
segmento	420	177	458	204	612	799	2
superior/segmento	461	177	534	204	612	799	2
infe-	537	177	556	204	612	799	2
rior:	313	189	330	216	612	799	2
1.3.	333	189	348	216	612	799	2
se	351	189	361	216	612	799	2
solicito	364	189	393	216	612	799	2
radiografía	396	189	439	216	612	799	2
de	442	189	451	216	612	799	2
tórax	454	189	475	216	612	799	2
posteroanterior	477	189	537	216	612	799	2
evi-	540	189	556	216	612	799	2
denciándose	313	201	362	228	612	799	2
tórax	364	201	385	228	612	799	2
en	389	201	398	228	612	799	2
campana	400	201	435	228	612	799	2
con	438	201	452	228	612	799	2
costillas	454	201	486	228	612	799	2
horizontalizadas,	488	201	556	228	612	799	2
prótesis	313	213	344	240	612	799	2
en	347	213	356	240	612	799	2
costillas	360	213	392	240	612	799	2
3,4,5,6	395	213	422	240	612	799	2
con	425	213	440	240	612	799	2
imagen	443	213	472	240	612	799	2
hipodensa	475	213	515	240	612	799	2
heterogé-	518	213	556	240	612	799	2
nea	313	225	327	252	612	799	2
en	333	225	343	252	612	799	2
ambas	349	225	374	252	612	799	2
bases	381	225	402	252	612	799	2
pulmonares	408	225	455	252	612	799	2
a	461	225	466	252	612	799	2
predominio	472	225	518	252	612	799	2
derecho	524	225	556	252	612	799	2
(Figura	313	237	342	264	612	799	2
1)	345	237	353	264	612	799	2
y	356	237	361	264	612	799	2
radiografía	363	237	406	264	612	799	2
de	409	237	418	264	612	799	2
mano	421	237	443	264	612	799	2
evidenciándose	445	237	506	264	612	799	2
polidactilia,	509	237	556	264	612	799	2
falanges	313	249	346	276	612	799	2
en	350	249	359	276	612	799	2
forma	363	249	386	276	612	799	2
de	390	249	399	276	612	799	2
cono	403	249	422	276	612	799	2
(Figura	425	249	454	276	612	799	2
2).	458	249	469	276	612	799	2
la	472	249	483	276	612	799	2
paciente	486	249	519	276	612	799	2
presenta	523	249	556	276	612	799	2
agravamiento	313	261	367	288	612	799	2
de	370	261	379	288	612	799	2
su	382	261	390	288	612	799	2
insuﬁciencia	393	261	443	288	612	799	2
respiratoria	446	261	491	288	612	799	2
con	493	261	507	288	612	799	2
un	510	261	520	288	612	799	2
desenla-	523	261	556	288	612	799	2
ce	313	273	322	300	612	799	2
fatal	324	273	342	300	612	799	2
consecuencia	344	273	397	300	612	799	2
del	399	273	411	300	612	799	2
proceso	413	273	444	300	612	799	2
infeccioso	446	273	487	300	612	799	2
asociado	489	273	524	300	612	799	2
a	526	273	531	300	612	799	2
la	533	273	540	300	612	799	2
hi-	545	273	556	300	612	799	2
poplasia	313	285	346	312	612	799	2
pulmonar.	349	285	389	312	612	799	2
durante	327	297	359	324	612	799	2
su	362	297	370	324	612	799	2
estancia	373	297	405	324	612	799	2
hospitalaria	407	297	453	324	612	799	2
fue	455	297	468	324	612	799	2
evaluada	470	297	505	324	612	799	2
por	507	297	521	324	612	799	2
un	523	297	533	324	612	799	2
equi-	535	297	556	324	612	799	2
po	313	309	323	336	612	799	2
multidisciplinario	327	309	397	336	612	799	2
dado	401	309	421	336	612	799	2
por	424	309	438	336	612	799	2
especialistas	442	309	491	336	612	799	2
del	495	309	507	336	612	799	2
servicio	511	309	542	336	612	799	2
de	546	309	556	336	612	799	2
endocrinología,	313	321	375	348	612	799	2
neumonología,	380	321	439	348	612	799	2
nutrición	443	321	479	348	612	799	2
y	484	321	489	348	612	799	2
nefrología.	493	321	537	348	612	799	2
las	541	321	556	348	612	799	2
pruebas	313	333	344	360	612	799	2
de	347	333	356	360	612	799	2
funcionalismo	359	333	416	360	612	799	2
tiroideo,	419	333	452	360	612	799	2
renal	455	333	475	360	612	799	2
y	478	333	483	360	612	799	2
suprarrenal	486	333	530	360	612	799	2
resul-	533	333	556	360	612	799	2
taron	313	345	334	372	612	799	2
normales.	336	345	375	372	612	799	2
DISCUSIÓN	327	368	383	397	612	799	2
Figura	90	524	116	549	612	799	2
1.	118	524	126	549	612	799	2
Radiología	129	524	172	549	612	799	2
de	174	524	184	549	612	799	2
tórax	187	524	207	549	612	799	2
en	210	524	220	549	612	799	2
proyección	223	524	266	549	612	799	2
posteroanterior.	147	534	209	559	612	799	2
Figura	117	696	142	721	612	799	2
2.	145	696	153	721	612	799	2
Radiografía	155	696	202	721	612	799	2
de	205	696	215	721	612	799	2
mano.	217	696	242	721	612	799	2
la	327	393	338	420	612	799	2
distroﬁa	341	393	376	420	612	799	2
torácica	378	393	412	420	612	799	2
Asﬁxiante	415	393	455	420	612	799	2
(sindrome	458	393	500	420	612	799	2
de	503	393	513	420	612	799	2
Jeune)	515	393	541	420	612	799	2
se	547	393	556	420	612	799	2
hereda	313	405	340	432	612	799	2
de	342	405	352	432	612	799	2
forma	354	405	378	432	612	799	2
autosómica	380	405	425	432	612	799	2
recesiva	428	405	460	432	612	799	2
y	463	405	468	432	612	799	2
presenta	470	405	503	432	612	799	2
una	506	405	520	432	612	799	2
gran	523	405	540	432	612	799	2
va-	543	405	556	432	612	799	2
riabilidad	313	417	351	444	612	799	2
en	353	417	363	444	612	799	2
el	365	417	372	444	612	799	2
cuadro	374	417	401	444	612	799	2
clínico.	403	417	432	444	612	799	2
sin	437	417	450	444	612	799	2
embargo,	452	417	489	444	612	799	2
se	491	417	499	444	612	799	2
caracteriza	501	417	544	444	612	799	2
de	546	417	556	444	612	799	2
manera	313	429	342	456	612	799	2
particular	348	429	386	456	612	799	2
por	389	429	402	456	612	799	2
la	405	429	413	456	612	799	2
presencia	415	429	453	456	612	799	2
de	456	429	465	456	612	799	2
tórax	468	429	488	456	612	799	2
estrecho	491	429	524	456	612	799	2
y	527	429	532	456	612	799	2
corto	535	429	556	456	612	799	2
(en	313	441	326	468	612	799	2
forma	330	441	353	468	612	799	2
de	357	441	366	468	612	799	2
campana)	370	441	408	468	612	799	2
asociado	412	441	447	468	612	799	2
al	450	441	457	468	612	799	2
acortamiento	461	441	513	468	612	799	2
en	520	441	529	468	612	799	2
grado	533	441	556	468	612	799	2
variable	313	453	345	480	612	799	2
de	347	453	357	480	612	799	2
los	359	453	370	480	612	799	2
miembros	372	453	412	480	612	799	2
(17-19).	414	453	446	480	612	799	2
la	448	453	459	480	612	799	2
paciente	461	453	494	480	612	799	2
estudiada	496	453	533	480	612	799	2
cum-	535	453	556	480	612	799	2
plía	313	465	328	492	612	799	2
con	331	465	345	492	612	799	2
los	348	465	359	492	612	799	2
criterios	362	465	394	492	612	799	2
diagnósticos	397	465	447	492	612	799	2
para	449	465	466	492	612	799	2
el	469	465	476	492	612	799	2
síndrome	479	465	516	492	612	799	2
de	518	465	528	492	612	799	2
Jeune,	531	465	556	492	612	799	2
siendo	313	477	339	504	612	799	2
conﬁrmado	342	477	388	504	612	799	2
por	391	477	404	504	612	799	2
estudio	407	477	436	504	612	799	2
genético.	439	477	475	504	612	799	2
entre	479	477	500	504	612	799	2
los	503	477	515	504	612	799	2
hallazgos	518	477	556	504	612	799	2
se	313	489	322	516	612	799	2
encuentran	324	489	367	516	612	799	2
tórax	370	489	390	516	612	799	2
estrecho	392	489	425	516	612	799	2
y	428	489	433	516	612	799	2
corto,	435	489	458	516	612	799	2
con	460	489	475	516	612	799	2
costillas	480	489	512	516	612	799	2
cortas,	514	489	540	516	612	799	2
an-	543	489	556	516	612	799	2
chas	313	501	331	528	612	799	2
y	334	501	339	528	612	799	2
horizontalizadas	343	501	407	528	612	799	2
y	411	501	416	528	612	799	2
las	419	501	430	528	612	799	2
uniones	434	501	464	528	612	799	2
costocondrales	468	501	527	528	612	799	2
no	530	501	540	528	612	799	2
so-	543	501	556	528	612	799	2
brepasan	313	513	348	540	612	799	2
la	352	513	359	540	612	799	2
línea	362	513	382	540	612	799	2
axilar	385	513	407	540	612	799	2
anterior,	411	513	444	540	612	799	2
talla	447	513	464	540	612	799	2
baja,	467	513	486	540	612	799	2
extremidades	490	513	542	540	612	799	2
si-	546	513	556	540	612	799	2
métricas,	313	525	349	552	612	799	2
cortas	352	525	376	552	612	799	2
y	379	525	384	552	612	799	2
rizomelia.	387	525	427	552	612	799	2
el	430	525	439	552	612	799	2
compromiso	443	525	492	552	612	799	2
óseo	495	525	513	552	612	799	2
en	517	525	526	552	612	799	2
la	529	525	536	552	612	799	2
caja	540	525	556	552	612	799	2
torácica	313	537	345	564	612	799	2
explica	347	537	375	564	612	799	2
las	378	537	389	564	612	799	2
complicaciones	391	537	453	564	612	799	2
en	455	537	464	564	612	799	2
la	467	537	474	564	612	799	2
esfera	476	537	500	564	612	799	2
cardiopulmo-	502	537	556	564	612	799	2
nar	313	549	326	576	612	799	2
de	329	549	338	576	612	799	2
estos	341	549	361	576	612	799	2
pacientes.	364	549	403	576	612	799	2
entre	406	549	427	576	612	799	2
las	430	549	441	576	612	799	2
formas	444	549	471	576	612	799	2
de	474	549	483	576	612	799	2
presentación	486	549	536	576	612	799	2
des-	539	549	556	576	612	799	2
critas	313	561	335	588	612	799	2
se	340	561	348	588	612	799	2
encuentran	351	561	394	588	612	799	2
la	397	561	404	588	612	799	2
neonatal,	407	561	443	588	612	799	2
considerada	445	561	493	588	612	799	2
potencialmente	495	561	556	588	612	799	2
letal	313	573	330	600	612	799	2
y	334	573	339	600	612	799	2
la	342	573	349	600	612	799	2
segunda	353	573	385	600	612	799	2
forma	389	573	413	600	612	799	2
(menos	416	573	445	600	612	799	2
fatal)	449	573	470	600	612	799	2
se	473	573	481	600	612	799	2
presenta	485	573	518	600	612	799	2
en	521	573	531	600	612	799	2
niños	534	573	556	600	612	799	2
que	313	585	328	612	612	799	2
sobreviven,	330	585	376	612	612	799	2
los	378	585	390	612	612	799	2
cuales	392	585	417	612	612	799	2
presentan	419	585	457	612	612	799	2
una	459	585	473	612	612	799	2
pared	476	585	498	612	612	799	2
torácica	500	585	531	612	612	799	2
estre-	534	585	556	612	612	799	2
cha;	313	597	330	624	612	799	2
sin	332	597	343	624	612	799	2
embargo,	345	597	382	624	612	799	2
muestran	384	597	421	624	612	799	2
sólo	423	597	439	624	612	799	2
síntomas	441	597	477	624	612	799	2
respiratorios	479	597	528	624	612	799	2
mode-	530	597	556	624	612	799	2
rados	313	609	335	636	612	799	2
al	337	609	344	636	612	799	2
nacer	347	609	368	636	612	799	2
y	371	609	376	636	612	799	2
pueden	378	609	407	636	612	799	2
no	410	609	420	636	612	799	2
necesitar	422	609	457	636	612	799	2
ventilación	460	609	504	636	612	799	2
mecánica	506	609	544	636	612	799	2
en	546	609	556	636	612	799	2
años.	313	621	334	648	612	799	2
(3,	336	621	347	648	612	799	2
12,15).	349	621	377	648	612	799	2
esta	380	621	397	648	612	799	2
última	399	621	425	648	612	799	2
forma	427	621	451	648	612	799	2
de	453	621	463	648	612	799	2
presentación	465	621	515	648	612	799	2
se	517	621	526	648	612	799	2
corres-	528	621	556	648	612	799	2
ponde	313	633	337	660	612	799	2
con	340	633	354	660	612	799	2
los	357	633	369	660	612	799	2
hallazgos	371	633	409	660	612	799	2
encontrados	411	633	459	660	612	799	2
en	462	633	471	660	612	799	2
la	474	633	481	660	612	799	2
paciente	484	633	517	660	612	799	2
presenta-	519	633	556	660	612	799	2
da,	313	645	325	672	612	799	2
aunque	328	645	356	672	612	799	2
tuvo	359	645	377	672	612	799	2
un	379	645	389	672	612	799	2
desenlace	392	645	430	672	612	799	2
fatal	433	645	451	672	612	799	2
a	453	645	458	672	612	799	2
la	460	645	467	672	612	799	2
edad	470	645	489	672	612	799	2
de	491	645	501	672	612	799	2
11	504	645	513	672	612	799	2
años,	516	645	536	672	612	799	2
pro-	539	645	556	672	612	799	2
ducto	313	657	335	684	612	799	2
del	338	657	350	684	612	799	2
proceso	352	657	383	684	612	799	2
infeccioso	385	657	426	684	612	799	2
asociado	428	657	463	684	612	799	2
a	465	657	470	684	612	799	2
la	472	657	479	684	612	799	2
hipoplasia	484	657	525	684	612	799	2
pulmo-	527	657	556	684	612	799	2
nar.	313	669	328	696	612	799	2
esta	330	669	347	696	612	799	2
evolución	350	669	389	696	612	799	2
fue	392	669	404	696	612	799	2
descrita	407	669	437	696	612	799	2
por	440	669	453	696	612	799	2
otros	456	669	476	696	612	799	2
autores,	478	669	509	696	612	799	2
quienes	512	669	542	696	612	799	2
re-	545	669	556	696	612	799	2
portan	313	681	339	708	612	799	2
que	343	681	358	708	612	799	2
más	363	681	379	708	612	799	2
del	384	681	396	708	612	799	2
80%	401	681	419	708	612	799	2
de	424	681	433	708	612	799	2
estos	438	681	458	708	612	799	2
niños	463	681	484	708	612	799	2
fallecen.	489	681	523	708	612	799	2
(3,	528	681	538	708	612	799	2
17,	543	681	556	708	612	799	2
20,21).	313	693	341	720	612	799	2
en	345	693	356	720	612	799	2
una	361	693	375	720	612	799	2
serie	379	693	398	720	612	799	2
publicada	402	693	440	720	612	799	2
recientemente,	444	693	502	720	612	799	2
se	506	693	515	720	612	799	2
demostró	519	693	556	720	612	799	2
ARCHIVOS	240	734	278	756	612	799	2
VENEZOLANOS	280	734	335	756	612	799	2
DE	337	734	348	756	612	799	2
PUERICULTURA	350	734	408	756	612	799	2
Y	410	734	415	756	612	799	2
PEDIATRÍA	417	734	457	756	612	799	2
2015;	459	734	477	756	612	799	2
Vol	480	734	490	756	612	799	2
78	492	734	500	756	612	799	2
(4):	502	734	514	756	612	799	2
116	516	734	528	756	612	799	2
-	530	734	533	756	612	799	2
119	535	734	546	756	612	799	2
117	557	733	571	761	612	799	2
sindrome	58	33	89	55	612	799	3
de	91	33	99	55	612	799	3
Jeune:	101	33	121	55	612	799	3
presentación	123	33	164	55	612	799	3
de	166	33	174	55	612	799	3
un	176	33	184	55	612	799	3
caso	186	33	202	55	612	799	3
clínico.	204	33	230	55	612	799	3
que	57	57	71	84	612	799	3
11	73	57	83	84	612	799	3
de	85	57	95	84	612	799	3
13	97	57	107	84	612	799	3
casos	109	57	130	84	612	799	3
presentaron	133	57	179	84	612	799	3
problemas	181	57	222	84	612	799	3
respiratorios	224	57	274	84	612	799	3
en	276	57	285	84	612	799	3
los	287	57	299	84	612	799	3
dos	57	69	71	96	612	799	3
primeros	75	69	110	96	612	799	3
años	115	69	133	96	612	799	3
de	137	69	147	96	612	799	3
vida	151	69	168	96	612	799	3
y	173	69	178	96	612	799	3
2	182	69	187	96	612	799	3
pacientes	192	69	228	96	612	799	3
fallecen	233	69	264	96	612	799	3
por	269	69	282	96	612	799	3
esa	286	69	299	96	612	799	3
misma	57	81	83	108	612	799	3
causa.	86	81	110	108	612	799	3
(3)	113	81	125	108	612	799	3
varias	71	93	96	120	612	799	3
complicaciones	98	93	160	120	612	799	3
de	163	93	172	120	612	799	3
la	175	93	182	120	612	799	3
dtA	185	93	204	120	612	799	3
han	206	93	221	120	612	799	3
sido	223	93	240	120	612	799	3
descritas	243	93	277	120	612	799	3
en	280	93	289	120	612	799	3
la	292	93	299	120	612	799	3
literatura.	57	105	95	132	612	799	3
la	99	105	110	132	612	799	3
paciente	114	105	147	132	612	799	3
reportada	152	105	189	132	612	799	3
presento	194	105	227	132	612	799	3
además	232	105	261	132	612	799	3
poliuria,	266	105	299	132	612	799	3
aunque	57	117	86	144	612	799	3
con	88	117	102	144	612	799	3
perﬁl	105	117	126	144	612	799	3
renal	128	117	148	144	612	799	3
normal,	151	117	181	144	612	799	3
a	184	117	188	144	612	799	3
diferencia	190	117	230	144	612	799	3
de	232	117	242	144	612	799	3
otros	244	117	264	144	612	799	3
estudios	267	117	299	144	612	799	3
que	57	129	71	156	612	799	3
reportan	73	129	106	156	612	799	3
trastornos	111	129	150	156	612	799	3
renales	152	129	180	156	612	799	3
como:	182	129	207	156	612	799	3
nefronoptisis,	209	129	263	156	612	799	3
nefropa-	265	129	299	156	612	799	3
tías	57	141	71	168	612	799	3
intersticiales,	74	141	127	168	612	799	3
poliuria,	131	141	164	168	612	799	3
polidipsia	167	141	206	168	612	799	3
e	210	141	215	168	612	799	3
hipertensión	218	141	267	168	612	799	3
arterial	271	141	299	168	612	799	3
(3,14).	57	153	83	180	612	799	3
los	86	153	101	180	612	799	3
hallazgos	103	153	141	180	612	799	3
histológicos	143	153	191	180	612	799	3
predominantes	194	153	252	180	612	799	3
son:	255	153	271	180	612	799	3
atroﬁa	274	153	299	180	612	799	3
y	57	165	62	192	612	799	3
dilatación	64	165	103	192	612	799	3
quística	105	165	136	192	612	799	3
de	138	165	148	192	612	799	3
los	150	165	161	192	612	799	3
túbulos,	163	165	195	192	612	799	3
ﬁbrosis	197	165	226	192	612	799	3
intersticial	229	165	270	192	612	799	3
difusa,	272	165	299	192	612	799	3
ﬁbrosis	57	177	86	204	612	799	3
periglomerular	89	177	147	204	612	799	3
y	150	177	155	204	612	799	3
esclerosis	158	177	196	204	612	799	3
glomerular.	199	177	244	204	612	799	3
(3,	247	177	258	204	612	799	3
22,23)	260	177	286	204	612	799	3
otras	71	189	93	216	612	799	3
alteraciones	95	189	142	216	612	799	3
reportadas	145	189	186	216	612	799	3
incluyen	189	189	223	216	612	799	3
retinopatía,	225	189	270	216	612	799	3
agene-	273	189	299	216	612	799	3
sia	57	201	68	228	612	799	3
del	70	201	82	228	612	799	3
cuerpo	84	201	111	228	612	799	3
calloso	113	201	141	228	612	799	3
y	143	201	148	228	612	799	3
síndrome	151	201	187	228	612	799	3
de	190	201	199	228	612	799	3
dandy-Walker,	201	201	261	228	612	799	3
y	263	201	268	228	612	799	3
ocasio-	270	201	299	228	612	799	3
nalmente	57	213	93	240	612	799	3
mala	96	213	115	240	612	799	3
absorción	117	213	156	240	612	799	3
intestinal	158	213	194	240	612	799	3
también	197	213	229	240	612	799	3
pueden	231	213	260	240	612	799	3
estar	262	213	281	240	612	799	3
pre-	283	213	299	240	612	799	3
sentes	57	225	81	252	612	799	3
(15).	84	225	103	252	612	799	3
sin	107	225	120	252	612	799	3
embargo	123	225	158	252	612	799	3
la	161	225	168	252	612	799	3
paciente	171	225	204	252	612	799	3
en	208	225	217	252	612	799	3
estudio	220	225	249	252	612	799	3
no	252	225	262	252	612	799	3
presento	266	225	299	252	612	799	3
estas	57	237	76	264	612	799	3
alteraciones.	79	237	129	264	612	799	3
ocasionalmente,	134	237	201	264	612	799	3
se	203	237	212	264	612	799	3
han	215	237	229	264	612	799	3
descrito	232	237	263	264	612	799	3
anorma-	266	237	299	264	612	799	3
lidades	57	249	85	276	612	799	3
oculares,	88	249	123	276	612	799	3
entre	126	249	145	276	612	799	3
las	148	249	159	276	612	799	3
cuales	162	249	186	276	612	799	3
está	189	249	204	276	612	799	3
la	207	249	214	276	612	799	3
retinitis	217	249	247	276	612	799	3
pigmentaria,	249	249	299	276	612	799	3
siendo	57	261	83	288	612	799	3
la	89	261	96	288	612	799	3
ceguera	99	261	130	288	612	799	3
nocturna	133	261	168	288	612	799	3
el	171	261	178	288	612	799	3
primer	181	261	207	288	612	799	3
síntoma	210	261	242	288	612	799	3
(3,	245	261	256	288	612	799	3
20,24).	259	261	287	288	612	799	3
A	292	261	300	288	612	799	3
nivel	57	273	77	300	612	799	3
cardíaco	79	273	112	300	612	799	3
se	114	273	123	300	612	799	3
han	125	273	139	300	612	799	3
reportado	141	273	179	300	612	799	3
falla	181	273	199	300	612	799	3
secundaria	201	273	243	300	612	799	3
al	245	273	252	300	612	799	3
incremento	255	273	299	300	612	799	3
de	57	285	66	312	612	799	3
la	70	285	77	312	612	799	3
resistencia	81	285	122	312	612	799	3
vascular	126	285	159	312	612	799	3
pulmonar	163	285	201	312	612	799	3
y	204	285	209	312	612	799	3
constricción	213	285	261	312	612	799	3
torácico.	265	285	299	312	612	799	3
(14)	57	297	73	324	612	799	3
en	80	297	91	324	612	799	3
el	95	297	102	324	612	799	3
presente	105	297	138	324	612	799	3
caso	141	297	159	324	612	799	3
clínico,	162	297	192	324	612	799	3
la	195	297	202	324	612	799	3
paciente	205	297	238	324	612	799	3
presentó	242	297	275	324	612	799	3
com-	279	297	299	324	612	799	3
promiso	57	309	89	336	612	799	3
cardio-respiratorio	92	309	165	336	612	799	3
en	167	309	177	336	612	799	3
varias	179	309	202	336	612	799	3
oportunidades	205	309	261	336	612	799	3
con	263	309	277	336	612	799	3
insu-	279	309	299	336	612	799	3
ﬁciencia	57	321	90	348	612	799	3
respiratoria	94	321	139	348	612	799	3
tipo	143	321	158	348	612	799	3
II,	162	321	171	348	612	799	3
asociada	175	321	209	348	612	799	3
a	212	321	217	348	612	799	3
las	221	321	232	348	612	799	3
malformaciones	235	321	299	348	612	799	3
torácicas	57	333	92	360	612	799	3
y	95	333	100	360	612	799	3
las	102	333	113	360	612	799	3
infecciones	116	333	161	360	612	799	3
respiratorias	164	333	212	360	612	799	3
bajas	215	333	235	360	612	799	3
a	238	333	243	360	612	799	3
repetición.	245	333	287	360	612	799	3
diaz	71	345	90	372	612	799	3
y	95	345	100	372	612	799	3
col.	105	345	120	372	612	799	3
han	125	345	139	372	612	799	3
observado	144	345	185	372	612	799	3
que	190	345	204	372	612	799	3
ocasionalmente	209	345	271	372	612	799	3
existe	276	345	299	372	612	799	3
compromiso	57	357	106	384	612	799	3
hepático	110	357	143	384	612	799	3
y	147	357	152	384	612	799	3
pancreático	155	357	201	384	612	799	3
(14).	204	357	223	384	612	799	3
las	227	357	241	384	612	799	3
primeras	244	357	279	384	612	799	3
des-	282	357	299	384	612	799	3
cripciones	57	369	98	396	612	799	3
de	101	369	111	396	612	799	3
las	114	369	125	396	612	799	3
anormalidades	129	369	187	396	612	799	3
hepáticas	190	369	227	396	612	799	3
fueran	231	369	256	396	612	799	3
realizadas	260	369	299	396	612	799	3
en	57	381	66	408	612	799	3
autopsias	69	381	106	408	612	799	3
y	109	381	114	408	612	799	3
en	116	381	126	408	612	799	3
especímenes	128	381	178	408	612	799	3
de	181	381	191	408	612	799	3
biopsia	193	381	222	408	612	799	3
hepáticas.	225	381	264	408	612	799	3
los	267	381	281	408	612	799	3
sín-	284	381	299	408	612	799	3
tomas	57	393	81	420	612	799	3
clínicos	84	393	115	420	612	799	3
de	119	393	129	420	612	799	3
disfunción	132	393	174	420	612	799	3
hepática	178	393	211	420	612	799	3
son	215	393	229	420	612	799	3
poco	233	393	252	420	612	799	3
frecuentes.	256	393	299	420	612	799	3
existiendo	57	405	99	432	612	799	3
hallazgos	103	405	141	432	612	799	3
histopatologicos	143	405	208	432	612	799	3
como	210	405	232	432	612	799	3
proliferación	234	405	285	432	612	799	3
del	287	405	299	432	612	799	3
conducto	57	417	93	444	612	799	3
biliar,	96	417	119	444	612	799	3
ﬁbrosis	121	417	151	444	612	799	3
portal	153	417	176	444	612	799	3
y	179	417	184	444	612	799	3
cirrosis.	187	417	218	444	612	799	3
(3,	221	417	231	444	612	799	3
25)	234	417	247	444	612	799	3
el	71	429	80	456	612	799	3
diagnostico	83	429	128	456	612	799	3
diferencial	131	429	173	456	612	799	3
del	176	429	188	456	612	799	3
síndrome	190	429	227	456	612	799	3
de	230	429	239	456	612	799	3
Jeune,	242	429	267	456	612	799	3
se	269	429	278	456	612	799	3
debe	280	429	299	456	612	799	3
realizar	57	441	87	468	612	799	3
con	89	441	103	468	612	799	3
otras	105	441	125	468	612	799	3
displasias	127	441	165	468	612	799	3
esqueléticas	167	441	215	468	612	799	3
que	217	441	232	468	612	799	3
cursan	234	441	260	468	612	799	3
con	262	441	276	468	612	799	3
tórax	279	441	299	468	612	799	3
pequeño	57	453	90	480	612	799	3
y	95	453	100	480	612	799	3
costillas	104	453	136	480	612	799	3
cortas	140	453	164	480	612	799	3
como	168	453	190	480	612	799	3
se	194	453	202	480	612	799	3
observa	206	453	237	480	612	799	3
en	241	453	251	480	612	799	3
la	255	453	262	480	612	799	3
tabla	266	453	288	480	612	799	3
1.	292	453	299	480	612	799	3
(3,12).	57	465	83	492	612	799	3
las	86	465	100	492	612	799	3
displasias	103	465	142	492	612	799	3
esqueléticas	144	465	192	492	612	799	3
se	195	465	203	492	612	799	3
han	206	465	220	492	612	799	3
clasiﬁcado	223	465	265	492	612	799	3
interna-	268	465	299	492	612	799	3
Clínica	56	525	84	550	612	799	3
Restricción	56	539	101	565	612	799	3
Torácica	103	539	137	565	612	799	3
Polidactilia	56	554	99	579	612	799	3
Cardiopatía	56	568	103	593	612	799	3
Otros	56	598	78	623	612	799	3
Radiología	56	628	99	654	612	799	3
Acortamiento	56	641	109	666	612	799	3
de	112	641	122	666	612	799	3
huesos	56	650	85	675	612	799	3
tubulares	88	650	125	675	612	799	3
Costillas	56	661	90	686	612	799	3
hipoplasicas	56	670	106	695	612	799	3
Osiﬁcación	56	681	100	707	612	799	3
defectuosa	103	681	147	707	612	799	3
de	150	681	160	707	612	799	3
los	56	690	68	716	612	799	3
cuerpos	70	690	102	716	612	799	3
vertebrales	105	690	150	716	612	799	3
118	38	733	53	761	612	799	3
cionalmente	313	57	362	84	612	799	3
en	365	57	374	84	612	799	3
distintos	377	57	411	84	612	799	3
grupos.	414	57	443	84	612	799	3
la	446	57	457	84	612	799	3
dtA	460	57	480	84	612	799	3
está	482	57	498	84	612	799	3
incluida	501	57	533	84	612	799	3
en	536	57	545	84	612	799	3
el	548	57	556	84	612	799	3
grupo	313	69	336	96	612	799	3
de	339	69	349	96	612	799	3
displasias/hipoplasias	352	69	437	96	612	799	3
costales	440	69	472	96	612	799	3
(con	475	69	492	96	612	799	3
o	495	69	500	96	612	799	3
sin	503	69	515	96	612	799	3
polidacti-	518	69	556	96	612	799	3
lia)	313	81	326	108	612	799	3
como	329	81	351	108	612	799	3
se	354	81	363	108	612	799	3
demuestra	365	81	406	108	612	799	3
en	409	81	418	108	612	799	3
la	421	81	428	108	612	799	3
tabla	431	81	453	108	612	799	3
2	456	81	461	108	612	799	3
(12).	464	81	483	108	612	799	3
especial	486	81	519	108	612	799	3
atención	522	81	556	108	612	799	3
merece	313	93	342	120	612	799	3
el	344	93	351	120	612	799	3
síndrome	353	93	390	120	612	799	3
de	392	93	402	120	612	799	3
ellis-van	404	93	440	120	612	799	3
creveld,	442	93	475	120	612	799	3
por	478	93	491	120	612	799	3
su	493	93	502	120	612	799	3
similitud	504	93	539	120	612	799	3
con	541	93	556	120	612	799	3
el	313	105	320	132	612	799	3
síndrome	326	105	363	132	612	799	3
de	365	105	375	132	612	799	3
Jeune.	377	105	402	132	612	799	3
(3)	405	105	417	132	612	799	3
no	327	117	340	144	612	799	3
existe	342	117	365	144	612	799	3
tratamiento	367	117	412	144	612	799	3
especíﬁco,	415	117	457	144	612	799	3
sin	459	117	471	144	612	799	3
embargo	473	117	507	144	612	799	3
muchos	510	117	541	144	612	799	3
au-	543	117	556	144	612	799	3
tores	313	129	332	156	612	799	3
consideran	336	129	379	156	612	799	3
que	382	129	396	156	612	799	3
la	399	129	407	156	612	799	3
supervivencia	410	129	465	156	612	799	3
depende	468	129	501	156	612	799	3
en	504	129	514	156	612	799	3
grado	517	129	540	156	612	799	3
va-	543	129	556	156	612	799	3
riable	313	141	336	168	612	799	3
del	338	141	350	168	612	799	3
soporte	353	141	382	168	612	799	3
medico.	384	141	416	168	612	799	3
en	419	141	430	168	612	799	3
una	432	141	446	168	612	799	3
serie	449	141	468	168	612	799	3
reportada	470	141	507	168	612	799	3
de	510	141	519	168	612	799	3
13	522	141	532	168	612	799	3
casos	534	141	556	168	612	799	3
con	313	153	328	180	612	799	3
dtA,	330	153	352	180	612	799	3
han	355	153	369	180	612	799	3
demostrado	372	153	418	180	612	799	3
que	421	153	435	180	612	799	3
pasados	438	153	470	180	612	799	3
los	472	153	484	180	612	799	3
dos	487	153	500	180	612	799	3
años	503	153	521	180	612	799	3
de	524	153	533	180	612	799	3
vida,	536	153	556	180	612	799	3
los	313	165	325	192	612	799	3
problemas	327	165	368	192	612	799	3
respiratorios	370	165	420	192	612	799	3
tienden	422	165	451	192	612	799	3
a	453	165	458	192	612	799	3
resolverse	460	165	500	192	612	799	3
en	502	165	512	192	612	799	3
la	514	165	521	192	612	799	3
mayoría	523	165	556	192	612	799	3
de	313	177	323	204	612	799	3
los	325	177	337	204	612	799	3
casos.	340	177	364	204	612	799	3
muchos	367	177	399	204	612	799	3
autores	401	177	430	204	612	799	3
consideran	433	177	476	204	612	799	3
necesario	478	177	516	204	612	799	3
la	519	177	526	204	612	799	3
aplica-	529	177	556	204	612	799	3
ción	313	189	330	216	612	799	3
de	332	189	342	216	612	799	3
normas	344	189	373	216	612	799	3
preventivas	375	189	421	216	612	799	3
(inmunizaciones),	423	189	494	216	612	799	3
tratar	496	189	517	216	612	799	3
las	519	189	530	216	612	799	3
infec-	532	189	556	216	612	799	3
ciones	313	201	339	228	612	799	3
respiratorias,	342	201	393	228	612	799	3
diálisis	396	201	424	228	612	799	3
peritoneal	428	201	467	228	612	799	3
hasta	470	201	491	228	612	799	3
trasplante	494	201	533	228	612	799	3
renal	536	201	556	228	612	799	3
en	313	213	323	240	612	799	3
caso	325	213	343	240	612	799	3
de	346	213	355	240	612	799	3
falla	358	213	375	240	612	799	3
renal	378	213	398	240	612	799	3
y	400	213	405	240	612	799	3
plastias	408	213	438	240	612	799	3
torácicas	440	213	475	240	612	799	3
(18,	478	213	494	240	612	799	3
19,26).	496	213	524	240	612	799	3
la	530	213	540	240	612	799	3
pa-	543	213	556	240	612	799	3
ciente	313	225	337	252	612	799	3
reportada	339	225	377	252	612	799	3
fue	379	225	392	252	612	799	3
intervenida	395	225	439	252	612	799	3
quirúrgicamente	442	225	506	252	612	799	3
a	509	225	513	252	612	799	3
los	516	225	527	252	612	799	3
9	530	225	535	252	612	799	3
años	537	225	556	252	612	799	3
realizándose	313	237	363	264	612	799	3
una	366	237	380	264	612	799	3
toracoplastia	383	237	433	264	612	799	3
izquierda	436	237	473	264	612	799	3
en	476	237	485	264	612	799	3
busca	488	237	511	264	612	799	3
de	513	237	523	264	612	799	3
una	526	237	540	264	612	799	3
ex-	543	237	556	264	612	799	3
pansión	313	249	344	276	612	799	3
torácica	348	249	379	276	612	799	3
utilizando	383	249	422	276	612	799	3
prótesis	426	249	457	276	612	799	3
en	460	249	470	276	612	799	3
5	473	249	478	276	612	799	3
costillas.	482	249	517	276	612	799	3
con	520	249	537	276	612	799	3
res-	541	249	556	276	612	799	3
pecto	313	261	335	288	612	799	3
a	337	261	342	288	612	799	3
las	344	261	355	288	612	799	3
cirugías	358	261	389	288	612	799	3
en	392	261	401	288	612	799	3
la	404	261	411	288	612	799	3
pared	413	261	435	288	612	799	3
torácica,	438	261	471	288	612	799	3
muchas	474	261	504	288	612	799	3
técnicas	507	261	539	288	612	799	3
han	541	261	556	288	612	799	3
sido	313	273	330	300	612	799	3
descritas	333	273	368	300	612	799	3
con	371	273	385	300	612	799	3
resultados	389	273	429	300	612	799	3
variables.	432	273	470	300	612	799	3
(27,28)	474	273	503	300	612	799	3
también	509	273	544	300	612	799	3
se	547	273	556	300	612	799	3
ha	313	285	323	312	612	799	3
utilizado	325	285	360	312	612	799	3
la	362	285	369	312	612	799	3
presión	372	285	401	312	612	799	3
positiva	403	285	435	312	612	799	3
continua	437	285	471	312	612	799	3
de	474	285	483	312	612	799	3
las	486	285	497	312	612	799	3
vías	499	285	515	312	612	799	3
respirato-	518	285	556	312	612	799	3
rias	313	297	328	324	612	799	3
de	330	297	340	324	612	799	3
forma	342	297	366	324	612	799	3
prolongada.	369	297	416	324	612	799	3
(18,	418	297	434	324	612	799	3
19,26)	436	297	462	324	612	799	3
debido	327	309	357	336	612	799	3
a	360	309	365	336	612	799	3
que	368	309	383	336	612	799	3
las	386	309	397	336	612	799	3
complicaciones	401	309	463	336	612	799	3
renales	466	309	494	336	612	799	3
tienden	498	309	527	336	612	799	3
a	531	309	535	336	612	799	3
des-	539	309	556	336	612	799	3
arrollarse	313	321	351	348	612	799	3
de	353	321	363	348	612	799	3
manera	366	321	395	348	612	799	3
insidiosa,	398	321	435	348	612	799	3
la	438	321	445	348	612	799	3
función	448	321	478	348	612	799	3
renal	481	321	501	348	612	799	3
debe	504	321	522	348	612	799	3
ser	525	321	537	348	612	799	3
mo-	540	321	556	348	612	799	3
nitoreada	313	333	350	360	612	799	3
regularmente	353	333	405	360	612	799	3
en	407	333	417	360	612	799	3
pacientes	419	333	456	360	612	799	3
con	459	333	473	360	612	799	3
dtA.	476	333	498	360	612	799	3
el	500	333	509	360	612	799	3
primer	512	333	538	360	612	799	3
sín-	541	333	556	360	612	799	3
toma	313	345	333	372	612	799	3
de	340	345	349	372	612	799	3
disfunción	355	345	398	372	612	799	3
renal	404	345	424	372	612	799	3
es	430	345	439	372	612	799	3
defecto	445	345	475	372	612	799	3
de	481	345	490	372	612	799	3
concentración.	497	345	556	372	612	799	3
Algunos	313	357	347	384	612	799	3
autores	351	357	379	384	612	799	3
el	438	357	445	384	612	799	3
monitoreo	449	357	490	384	612	799	3
de	493	357	503	384	612	799	3
osmolaridad	507	357	556	384	612	799	3
urinaria.	313	369	346	396	612	799	3
Adicionalmente,	349	369	415	396	612	799	3
se	418	369	426	396	612	799	3
ha	429	369	438	396	612	799	3
evidenciado	441	369	489	396	612	799	3
alteración	492	369	531	396	612	799	3
oftal-	534	369	556	396	612	799	3
mológica,	313	381	353	408	612	799	3
por	356	381	369	408	612	799	3
lo	372	381	380	408	612	799	3
tanto	383	381	403	408	612	799	3
se	406	381	415	408	612	799	3
recomienda	418	381	464	408	612	799	3
realizar	467	381	497	408	612	799	3
examen	500	381	531	408	612	799	3
oftal-	534	381	556	408	612	799	3
mológico	313	393	351	420	612	799	3
en	353	393	363	420	612	799	3
búsqueda	366	393	403	420	612	799	3
de	406	393	415	420	612	799	3
retinitis	418	393	448	420	612	799	3
pigmentaria.	451	393	500	420	612	799	3
de	503	393	515	420	612	799	3
igual	518	393	537	420	612	799	3
ma-	540	393	556	420	612	799	3
nera,	313	405	333	432	612	799	3
es	335	405	344	432	612	799	3
necesaria	346	405	383	432	612	799	3
la	386	405	393	432	612	799	3
realización	396	405	439	432	612	799	3
de	442	405	451	432	612	799	3
transaminasas	454	405	509	432	612	799	3
en	512	405	521	432	612	799	3
búsque-	524	405	556	432	612	799	3
da	313	417	323	444	612	799	3
de	327	417	336	444	612	799	3
compromiso	341	417	390	444	612	799	3
hepático	394	417	428	444	612	799	3
(3,29).	432	417	459	444	612	799	3
el	463	417	472	444	612	799	3
pronóstico	476	417	518	444	612	799	3
de	522	417	531	444	612	799	3
estos	536	417	556	444	612	799	3
niños	313	429	335	456	612	799	3
portadores	338	429	380	456	612	799	3
de	383	429	393	456	612	799	3
dtA,	396	429	418	456	612	799	3
es	422	429	430	456	612	799	3
variable.	433	429	468	456	612	799	3
existen	471	429	501	456	612	799	3
factores	504	429	536	456	612	799	3
aso-	539	429	556	456	612	799	3
ciados,	313	441	341	468	612	799	3
entre	343	441	363	468	612	799	3
los	366	441	377	468	612	799	3
cuales	380	441	405	468	612	799	3
se	410	441	418	468	612	799	3
encuentran	421	441	464	468	612	799	3
la	466	441	474	468	612	799	3
deformidad	476	441	522	468	612	799	3
torácica	524	441	556	468	612	799	3
lo	313	453	321	480	612	799	3
que	324	453	338	480	612	799	3
conlleva	341	453	374	480	612	799	3
a	377	453	381	480	612	799	3
la	384	453	391	480	612	799	3
hipoplasia	394	453	434	480	612	799	3
pulmonar.	437	453	477	480	612	799	3
(3,4)	479	453	498	480	612	799	3
en	327	465	338	492	612	799	3
conclusión,	341	465	387	492	612	799	3
el	389	465	396	492	612	799	3
síndrome	399	465	438	492	612	799	3
de	440	465	450	492	612	799	3
Jeune	453	465	475	492	612	799	3
es	478	465	486	492	612	799	3
una	489	465	503	492	612	799	3
entidad	506	465	535	492	612	799	3
rara,	538	465	556	492	612	799	3
Tabla	167	492	189	517	612	799	3
1.	191	492	199	517	612	799	3
Diagnostico	202	492	249	517	612	799	3
diferencial	251	492	292	517	612	799	3
de	295	492	305	517	612	799	3
pacientes	308	492	347	517	612	799	3
con	349	492	364	517	612	799	3
restricción	367	492	408	517	612	799	3
torácica.	410	492	444	517	612	799	3
Síndrome	171	504	210	529	612	799	3
Síndrome	239	504	278	529	612	799	3
Síndrome	318	504	357	529	612	799	3
Síndrome	384	504	423	529	612	799	3
Síndrome	435	504	474	529	612	799	3
de	172	513	182	538	612	799	3
Jeune	185	513	209	538	612	799	3
Ellis-van	225	513	259	538	612	799	3
Creveld	261	513	292	538	612	799	3
Saldino-Noonan	306	513	370	538	612	799	3
Majewski	385	513	422	538	612	799	3
Naumoff	437	513	471	538	612	799	3
+	184	539	189	565	612	799	3
+	192	539	197	565	612	799	3
+	256	539	261	565	612	799	3
+	327	539	333	565	612	799	3
+	335	539	341	565	612	799	3
+	343	539	349	565	612	799	3
+	393	539	398	565	612	799	3
+	401	539	406	565	612	799	3
+	409	539	414	565	612	799	3
+	444	539	449	565	612	799	3
+	452	539	457	565	612	799	3
+	460	539	465	565	612	799	3
+	256	568	261	593	612	799	3
+	327	568	333	593	612	799	3
+	335	568	341	593	612	799	3
+	343	568	349	593	612	799	3
+	401	568	406	593	612	799	3
+	448	568	453	593	612	799	3
+	456	568	461	593	612	799	3
+	188	554	193	579	612	799	3
+	252	554	257	579	612	799	3
+	260	554	265	579	612	799	3
Enfermedad	166	594	215	619	612	799	3
renal	181	603	201	628	612	799	3
Displasia	240	594	277	619	612	799	3
ectodérmica	234	603	283	628	612	799	3
Anomalía	319	589	357	614	612	799	3
genitourinaria	311	598	365	623	612	799	3
y	304	607	309	632	612	799	3
gastrointestinal	311	607	372	632	612	799	3
Fisura	384	589	409	614	612	799	3
de	412	589	422	614	612	799	3
labio	394	598	413	623	612	799	3
palatino	387	607	419	632	612	799	3
+	188	645	193	671	612	799	3
+	256	645	261	671	612	799	3
+	327	645	333	671	612	799	3
+	335	645	341	671	612	799	3
+	343	645	349	671	612	799	3
+	397	645	402	671	612	799	3
+	405	645	410	671	612	799	3
+	444	645	449	671	612	799	3
+	452	645	457	671	612	799	3
+	460	645	465	671	612	799	3
-	257	686	260	711	612	799	3
+	331	686	337	711	612	799	3
+	339	686	345	711	612	799	3
-	402	686	405	711	612	799	3
+	452	686	457	711	612	799	3
+	188	568	193	593	612	799	3
+	184	665	189	690	612	799	3
+	192	665	197	690	612	799	3
-	189	686	192	711	612	799	3
+	252	665	257	690	612	799	3
+	260	665	265	690	612	799	3
+	331	554	337	579	612	799	3
+	339	554	345	579	612	799	3
+	327	665	333	690	612	799	3
+	335	665	341	690	612	799	3
+	343	665	349	690	612	799	3
ARCHIVOS	59	734	97	756	612	799	3
VENEZOLANOS	99	734	154	756	612	799	3
DE	156	734	167	756	612	799	3
PUERICULTURA	169	734	227	756	612	799	3
Y	229	734	234	756	612	799	3
PEDIATRÍA	236	734	276	756	612	799	3
2015;	278	734	296	756	612	799	3
Vol	299	734	309	756	612	799	3
78	311	734	319	756	612	799	3
(4):	321	734	333	756	612	799	3
116	335	734	347	756	612	799	3
-	349	734	352	756	612	799	3
119	354	734	365	756	612	799	3
+	397	554	402	579	612	799	3
+	405	554	410	579	612	799	3
+	393	665	398	690	612	799	3
+	401	665	406	690	612	799	3
+	409	665	414	690	612	799	3
+	448	554	453	579	612	799	3
+	456	554	461	579	612	799	3
Síndrome	498	504	537	529	612	799	3
Langer	503	513	531	538	612	799	3
+	507	539	512	565	612	799	3
+	515	539	520	565	612	799	3
+	523	539	528	565	612	799	3
+	511	554	516	579	612	799	3
+	519	554	524	579	612	799	3
+	511	568	516	593	612	799	3
+	519	568	524	593	612	799	3
Fisura	494	580	519	605	612	799	3
labio	522	580	541	605	612	799	3
palatino,	500	589	534	614	612	799	3
Anomalías	433	594	475	619	612	799	3
alteración	498	598	537	623	612	799	3
renales	439	603	469	628	612	799	3
gastrointestinal	483	607	544	632	612	799	3
y	547	607	551	632	612	799	3
genitourinaria	490	616	544	641	612	799	3
+	444	665	449	690	612	799	3
+	452	665	457	690	612	799	3
+	460	665	465	690	612	799	3
+	511	645	516	671	612	799	3
+	519	645	524	671	612	799	3
+	507	665	512	690	612	799	3
+	515	665	520	690	612	799	3
+	523	665	528	690	612	799	3
+	511	686	516	711	612	799	3
+	519	686	524	711	612	799	3
sindrome	383	33	414	55	612	799	4
de	416	33	423	55	612	799	4
Jeune:	426	33	446	55	612	799	4
presentación	448	33	489	55	612	799	4
de	491	33	498	55	612	799	4
un	501	33	509	55	612	799	4
caso	511	33	527	55	612	799	4
clínico.	529	33	555	55	612	799	4
Tabla	88	58	110	83	612	799	4
2.	113	58	120	83	612	799	4
Grupo	123	58	148	83	612	799	4
de	151	58	161	83	612	799	4
displasia/hipoplasia	163	58	242	83	612	799	4
costal	244	58	268	83	612	799	4
con	137	67	152	92	612	799	4
o	155	67	160	92	612	799	4
sin	162	67	174	92	612	799	4
polidactilia	177	67	219	92	612	799	4
Tipo	57	78	74	103	612	799	4
I,	77	78	82	103	612	799	4
Saldino-Noonan	85	78	149	103	612	799	4
Tipo	57	91	74	116	612	799	4
II,	77	91	84	116	612	799	4
Mejewski	87	91	124	116	612	799	4
Tipo	57	104	74	129	612	799	4
III,	77	104	87	129	612	799	4
Verman-Naumoff	90	104	158	129	612	799	4
Tipo	57	116	74	142	612	799	4
IV,	77	116	87	142	612	799	4
Beemer-Langer	90	116	152	142	612	799	4
Displasia	57	129	94	154	612	799	4
torácica	96	129	128	154	612	799	4
asﬁxiante	131	129	169	154	612	799	4
(Jeune)	171	129	202	154	612	799	4
Displasia	57	142	94	167	612	799	4
condroectodermica	96	142	173	167	612	799	4
(Ellis	176	142	195	167	612	799	4
van	198	142	212	167	612	799	4
Creveld)	215	142	249	167	612	799	4
que	57	162	71	189	612	799	4
amerita	75	162	104	189	612	799	4
seguimiento	108	162	156	189	612	799	4
periódico,	160	162	200	189	612	799	4
en	203	162	213	189	612	799	4
vista	216	162	235	189	612	799	4
de	239	162	248	189	612	799	4
importancia	252	162	299	189	612	799	4
del	57	174	69	201	612	799	4
control	71	174	99	201	612	799	4
pediátrico	102	174	142	201	612	799	4
y	144	174	149	201	612	799	4
multidisciplinario	152	174	222	201	612	799	4
para	225	174	242	201	612	799	4
detectar	244	174	276	201	612	799	4
anor-	278	174	299	201	612	799	4
malidades	57	186	97	213	612	799	4
relacionadas	101	186	151	213	612	799	4
con	155	186	169	213	612	799	4
la	174	186	181	213	612	799	4
patología.	185	186	225	213	612	799	4
el	229	186	238	213	612	799	4
asesoramiento	242	186	299	213	612	799	4
genético	57	198	90	225	612	799	4
de	93	198	102	225	612	799	4
la	105	198	112	225	612	799	4
familia	114	198	142	225	612	799	4
con	145	198	159	225	612	799	4
una	162	198	176	225	612	799	4
información	178	198	227	225	612	799	4
detallada	229	198	265	225	612	799	4
y	267	198	272	225	612	799	4
actua-	275	198	299	225	612	799	4
lizada	57	210	80	237	612	799	4
del	83	210	95	237	612	799	4
pronóstico	97	210	139	237	612	799	4
del	141	210	154	237	612	799	4
cuadro	156	210	183	237	612	799	4
debe	185	210	204	237	612	799	4
ser	207	210	218	237	612	799	4
la	221	210	228	237	612	799	4
base	230	210	248	237	612	799	4
para	250	210	267	237	612	799	4
la	270	210	277	237	612	799	4
toma	279	210	299	237	612	799	4
de	57	222	66	249	612	799	4
decisiones	69	222	110	249	612	799	4
sobre	112	222	134	249	612	799	4
el	136	222	144	249	612	799	4
futuro	146	222	170	249	612	799	4
terapéutico	175	222	219	249	612	799	4
empleadas	222	222	264	249	612	799	4
en	269	222	278	249	612	799	4
cada	281	222	299	249	612	799	4
caso	57	234	74	261	612	799	4
en	78	234	88	261	612	799	4
particular,	91	234	131	261	612	799	4
para	135	234	152	261	612	799	4
conservar	156	234	195	261	612	799	4
la	198	234	206	261	612	799	4
vida	209	234	227	261	612	799	4
y	230	234	235	261	612	799	4
la	239	234	246	261	612	799	4
función.	250	234	283	261	612	799	4
no	287	234	299	261	612	799	4
existe	57	246	80	273	612	799	4
un	82	246	92	273	612	799	4
tratamiento	94	246	139	273	612	799	4
especíﬁco	141	246	180	273	612	799	4
médico	183	246	212	273	612	799	4
o	214	246	219	273	612	799	4
quirúrgico	221	246	262	273	612	799	4
probado;	264	246	299	273	612	799	4
sólo	57	258	73	285	612	799	4
se	76	258	85	285	612	799	4
encamina	88	258	126	285	612	799	4
a	129	258	133	285	612	799	4
preservar	137	258	173	285	612	799	4
la	177	258	184	285	612	799	4
función	187	258	217	285	612	799	4
y	220	258	225	285	612	799	4
a	228	258	233	285	612	799	4
la	236	258	243	285	612	799	4
investigación	246	258	299	285	612	799	4
de	57	270	66	297	612	799	4
otras	69	270	88	297	612	799	4
anomalías	91	270	131	297	612	799	4
(renales,	134	270	167	297	612	799	4
del	170	270	182	297	612	799	4
sistema	185	270	215	297	612	799	4
nervioso	217	270	252	297	612	799	4
central,	254	270	284	297	612	799	4
he-	286	270	299	297	612	799	4
pático,	57	282	83	309	612	799	4
pancreático	86	282	131	309	612	799	4
entre	133	282	153	309	612	799	4
otras)	156	282	178	309	612	799	4
para	180	282	197	309	612	799	4
anticipar	200	282	234	309	612	799	4
el	237	282	244	309	612	799	4
curso	246	282	267	309	612	799	4
clínico.	270	282	299	309	612	799	4
es	57	294	67	321	612	799	4
importante	69	294	112	321	612	799	4
que	115	294	129	321	612	799	4
el	132	294	139	321	612	799	4
pediatra	141	294	173	321	612	799	4
fomente	176	294	208	321	612	799	4
el	211	294	218	321	612	799	4
seguimiento	221	294	269	321	612	799	4
del	272	294	284	321	612	799	4
pa-	286	294	299	321	612	799	4
ciente	57	306	80	333	612	799	4
en	83	306	93	333	612	799	4
apoyo	96	306	120	333	612	799	4
con	123	306	137	333	612	799	4
otras	140	306	160	333	612	799	4
subespecialidades,	163	306	236	333	612	799	4
además	239	306	269	333	612	799	4
del	272	306	284	333	612	799	4
so-	287	306	299	333	612	799	4
porte	57	318	77	345	612	799	4
a	79	318	84	345	612	799	4
su	86	318	95	345	612	799	4
grupo	97	318	120	345	612	799	4
familiar	122	318	153	345	612	799	4
como	156	318	178	345	612	799	4
medio	180	318	205	345	612	799	4
para	207	318	224	345	612	799	4
su	226	318	235	345	612	799	4
establecimiento	237	318	299	345	612	799	4
como	57	330	79	357	612	799	4
individuo	81	330	119	357	612	799	4
en	122	330	131	357	612	799	4
la	134	330	141	357	612	799	4
sociedad.	144	330	181	357	612	799	4
1.-	57	388	67	412	612	799	4
2.-	57	418	67	442	612	799	4
3.-	57	448	67	472	612	799	4
4.-	57	468	67	492	612	799	4
5.-	57	498	67	522	612	799	4
6.-	57	518	67	542	612	799	4
7.-	57	538	67	562	612	799	4
8.-	57	568	67	592	612	799	4
9.-	57	598	67	622	612	799	4
REFERENCIAS	71	363	142	392	612	799	4
elcioglu	78	388	108	412	612	799	4
nh,	111	388	126	412	612	799	4
hall	129	388	145	412	612	799	4
cm.	147	388	163	412	612	799	4
diagnostic	166	388	205	412	612	799	4
dilemmas	208	388	242	412	612	799	4
in	245	388	252	412	612	799	4
the	255	388	266	412	612	799	4
short	269	388	286	412	612	799	4
rib	289	388	299	412	612	799	4
polydactyly	76	398	118	422	612	799	4
syndrome	120	398	155	422	612	799	4
group.	157	398	180	422	612	799	4
Am	181	398	195	422	612	799	4
J	197	398	200	422	612	799	4
med	202	398	218	422	612	799	4
genet	220	398	242	422	612	799	4
2002;	243	398	264	422	612	799	4
111:	266	398	281	422	612	799	4
392-	283	398	299	422	612	799	4
400.	76	408	92	432	612	799	4
saletti	76	418	99	442	612	799	4
m.	102	418	112	442	612	799	4
relato	115	418	139	442	612	799	4
de	142	418	150	442	612	799	4
caso:	154	418	172	442	612	799	4
Anestesia	175	418	209	442	612	799	4
en	213	418	221	442	612	799	4
paciente	224	418	254	442	612	799	4
portador	257	418	287	442	612	799	4
de	291	418	299	442	612	799	4
distrofia	76	428	108	452	612	799	4
torácica	110	428	141	452	612	799	4
Asfixiante:	144	428	183	452	612	799	4
síndrome	186	428	221	452	612	799	4
de	224	428	233	452	612	799	4
Jeune.	236	428	258	452	612	799	4
rev.	261	428	277	452	612	799	4
Bras.	280	428	299	452	612	799	4
Anestesiol	76	438	113	462	612	799	4
2012;	116	438	136	462	612	799	4
62:424-431.	139	438	182	462	612	799	4
de	76	448	87	472	612	799	4
vries	92	448	112	472	612	799	4
J.	118	448	124	472	612	799	4
Jeune	129	448	150	472	612	799	4
syndrome:	156	448	195	472	612	799	4
description	201	448	243	472	612	799	4
of	249	448	256	472	612	799	4
13	262	448	271	472	612	799	4
cases.	277	448	299	472	612	799	4
monitoring	76	458	116	482	612	799	4
Protocol	119	458	149	482	612	799	4
eur	151	458	164	482	612	799	4
J	167	458	170	482	612	799	4
Pediatr	173	458	198	482	612	799	4
2010;	200	458	221	482	612	799	4
169:77-88.	223	458	262	482	612	799	4
Beales	76	468	100	492	612	799	4
Pl.	102	468	115	492	612	799	4
IFt80,	118	468	142	492	612	799	4
el	145	468	152	492	612	799	4
cual	154	468	169	492	612	799	4
codifica	172	468	200	492	612	799	4
una	203	468	216	492	612	799	4
proteína	219	468	248	492	612	799	4
transporte	251	468	286	492	612	799	4
in-	289	468	299	492	612	799	4
traflagelar	76	478	112	502	612	799	4
conservada,	116	478	158	502	612	799	4
es	162	478	170	502	612	799	4
mutada	174	478	200	502	612	799	4
en	204	478	212	502	612	799	4
distrofia	216	478	247	502	612	799	4
torácica	251	478	279	502	612	799	4
asfi-	283	478	299	502	612	799	4
xiante.	76	488	100	512	612	799	4
nat	105	488	118	512	612	799	4
genet	120	488	141	512	612	799	4
2007;	146	488	166	512	612	799	4
39:727-729.	169	488	212	512	612	799	4
huber	76	498	98	522	612	799	4
c,	101	498	109	522	612	799	4
cormier-daire	112	498	164	522	612	799	4
v.	166	498	174	522	612	799	4
desorden	176	498	211	522	612	799	4
ciliar	213	498	232	522	612	799	4
del	234	498	245	522	612	799	4
esqueleto.	248	498	283	522	612	799	4
Am	286	498	299	522	612	799	4
J	76	508	79	532	612	799	4
med	82	508	98	532	612	799	4
genet	101	508	122	532	612	799	4
c	124	508	130	532	612	799	4
semin	133	508	155	532	612	799	4
med	158	508	174	532	612	799	4
genet	177	508	198	532	612	799	4
2012;	200	508	221	532	612	799	4
160c	223	508	242	532	612	799	4
(3):165-174.	245	508	290	532	612	799	4
Perrault	76	518	104	542	612	799	4
I.	107	518	112	542	612	799	4
ciliopaties	118	518	157	542	612	799	4
caused	160	518	184	542	612	799	4
by	187	518	196	542	612	799	4
mutations	199	518	234	542	612	799	4
of	237	518	244	542	612	799	4
IFt140	250	518	277	542	612	799	4
gene.	280	518	299	542	612	799	4
Am	76	528	89	552	612	799	4
J	92	528	95	552	612	799	4
hum	98	528	116	552	612	799	4
genet.	118	528	141	552	612	799	4
2012;	144	528	164	552	612	799	4
90(5):864-770.	167	528	220	552	612	799	4
davis	76	538	97	562	612	799	4
ee.	99	538	113	562	612	799	4
ttc21B	115	538	147	562	612	799	4
contribuye	149	538	188	562	612	799	4
a	190	538	194	562	612	799	4
la	197	538	203	562	612	799	4
causa	206	538	226	562	612	799	4
y	228	538	233	562	612	799	4
a	236	538	240	562	612	799	4
la	242	538	249	562	612	799	4
formación	251	538	288	562	612	799	4
de	291	538	299	562	612	799	4
alelos	76	548	97	572	612	799	4
modificados	105	548	149	572	612	799	4
en	153	548	161	572	612	799	4
el	165	548	172	572	612	799	4
espectro	176	548	205	572	612	799	4
de	209	548	218	572	612	799	4
ciliopatia.	222	548	257	572	612	799	4
nat	261	548	274	572	612	799	4
genet	278	548	299	572	612	799	4
2011;	76	558	96	582	612	799	4
43(3):189-196.	98	558	152	582	612	799	4
schmidts	76	568	109	592	612	799	4
m.	113	568	123	592	612	799	4
IFt140	127	568	153	592	612	799	4
gene	157	568	174	592	612	799	4
mutations	178	568	213	592	612	799	4
in	217	568	223	592	612	799	4
skeletal	227	568	254	592	612	799	4
ciliopathies	258	568	299	592	612	799	4
with	76	578	92	602	612	799	4
progressive	94	578	135	602	612	799	4
kidney	137	578	162	602	612	799	4
disease.	164	578	192	602	612	799	4
hum	194	578	212	602	612	799	4
mutat	215	578	236	602	612	799	4
2013;	238	578	259	602	612	799	4
34(5):714-	261	578	299	602	612	799	4
724.	76	588	91	612	612	799	4
dagoneau	76	598	112	622	612	799	4
n.	115	598	124	622	612	799	4
dync2h1	127	598	168	622	612	799	4
gene	172	598	188	622	612	799	4
mutations	192	598	227	622	612	799	4
cause	230	598	250	622	612	799	4
asphyxiating	254	598	299	622	612	799	4
thoracic	76	608	105	632	612	799	4
dystrophy	110	608	145	632	612	799	4
and	150	608	163	632	612	799	4
short	168	608	186	632	612	799	4
ribs	191	608	205	632	612	799	4
and	210	608	223	632	612	799	4
polydactyly	228	608	270	632	612	799	4
(srPs	275	608	299	632	612	799	4
acronym	332	58	364	83	612	799	4
in	367	58	374	83	612	799	4
english	377	58	404	83	612	799	4
)	407	58	410	83	612	799	4
type	414	58	429	83	612	799	4
III	432	58	441	83	612	799	4
syndrome.	444	58	482	83	612	799	4
.	485	58	487	83	612	799	4
Am	490	58	503	83	612	799	4
J	506	58	510	83	612	799	4
hum	513	58	531	83	612	799	4
genet	534	58	556	83	612	799	4
2009;	332	68	353	93	612	799	4
84(5):706-711.	355	68	408	93	612	799	4
10.-	314	78	328	103	612	799	4
Friedman	332	78	367	103	612	799	4
Jm,	371	78	384	103	612	799	4
Kaplan	389	78	414	103	612	799	4
hg,	419	78	434	103	612	799	4
hall	438	78	453	103	612	799	4
Jg.	458	78	470	103	612	799	4
Jeune	474	78	494	103	612	799	4
síndrome	499	78	532	103	612	799	4
in	536	78	543	103	612	799	4
an	547	78	556	103	612	799	4
adult.	332	88	352	113	612	799	4
Am	354	88	368	113	612	799	4
J	370	88	374	113	612	799	4
med	376	88	392	113	612	799	4
1975;	395	88	415	113	612	799	4
59:857-862.	418	88	461	113	612	799	4
11.-	314	98	328	123	612	799	4
carruyo	332	98	362	123	612	799	4
-	364	98	367	123	612	799	4
urdaneta	369	98	401	123	612	799	4
er.	403	98	417	123	612	799	4
distrofia	419	98	451	123	612	799	4
torácica	453	98	481	123	612	799	4
asfixiante	483	98	517	123	612	799	4
(síndrome	519	98	556	123	612	799	4
de	332	108	341	133	612	799	4
Jeune).	345	108	371	133	612	799	4
Aspectos	375	108	407	133	612	799	4
clínicos	412	108	439	133	612	799	4
y	444	108	448	133	612	799	4
radiológicos.	453	108	499	133	612	799	4
gac	503	108	517	133	612	799	4
méd	522	108	538	133	612	799	4
car	543	108	556	133	612	799	4
1986;	332	118	353	143	612	799	4
94:	355	118	367	143	612	799	4
489-493.	369	118	401	143	612	799	4
12.-	314	128	328	153	612	799	4
Jonguitud-Aguilar	332	128	399	153	612	799	4
A,	404	128	413	153	612	799	4
cano-muñiz	424	128	470	153	612	799	4
A,	476	128	484	153	612	799	4
Peña-villalba	490	128	540	153	612	799	4
m.	545	128	556	153	612	799	4
síndrome	332	138	367	163	612	799	4
de	370	138	378	163	612	799	4
Jeune.	381	138	403	163	612	799	4
Presentación	406	138	452	163	612	799	4
de	454	138	463	163	612	799	4
dos	465	138	478	163	612	799	4
casos	481	138	500	163	612	799	4
en	503	138	511	163	612	799	4
hermanos	514	138	548	163	612	799	4
y	551	138	556	163	612	799	4
revisión	332	148	362	173	612	799	4
de	368	148	377	173	612	799	4
la	383	148	390	173	612	799	4
literatura.	396	148	432	173	612	799	4
Perinatol	438	148	471	173	612	799	4
reprod	477	148	504	173	612	799	4
hum	510	148	529	173	612	799	4
2009;	535	148	556	173	612	799	4
23(3):156-159.	332	158	386	183	612	799	4
13.-	314	168	328	193	612	799	4
novarino	332	168	366	193	612	799	4
g,	370	168	379	193	612	799	4
Akizu	383	168	405	193	612	799	4
n,	409	168	417	193	612	799	4
gleeson	422	168	451	193	612	799	4
Jg.	455	168	467	193	612	799	4
ciliopaties.	472	168	512	193	612	799	4
cell	516	168	531	193	612	799	4
2011;	536	168	556	193	612	799	4
147(1):70-79.	332	178	382	203	612	799	4
14.-	314	188	328	213	612	799	4
díaz	332	188	349	213	612	799	4
s,	352	188	359	213	612	799	4
madrid	362	188	388	213	612	799	4
F,	390	188	397	213	612	799	4
león	402	188	420	213	612	799	4
J.	425	188	431	213	612	799	4
caso	434	188	451	213	612	799	4
clínico	454	188	478	213	612	799	4
displasia	481	188	512	213	612	799	4
torácica	514	188	543	213	612	799	4
as-	545	188	556	213	612	799	4
fixiante	332	198	360	223	612	799	4
o	364	198	368	223	612	799	4
síndrome	372	198	407	223	612	799	4
de	411	198	419	223	612	799	4
Jeune	423	198	444	223	612	799	4
.	448	198	450	223	612	799	4
rev.	454	198	470	223	612	799	4
chil.	474	198	492	223	612	799	4
obstet.	496	198	521	223	612	799	4
ginecol.	525	198	556	223	612	799	4
2003;	332	208	353	233	612	799	4
68(4):322-326.	355	208	409	233	612	799	4
15.-	314	218	328	243	612	799	4
Acastello	332	218	366	243	612	799	4
e,garrido	369	218	404	243	612	799	4
P.	407	218	413	243	612	799	4
Actualización	415	218	464	243	612	799	4
de	467	218	475	243	612	799	4
la	478	218	484	243	612	799	4
clasificación	487	218	532	243	612	799	4
de	535	218	543	243	612	799	4
las	546	218	556	243	612	799	4
malformaciones	332	228	390	253	612	799	4
congénitas	392	228	430	253	612	799	4
de	432	228	440	253	612	799	4
la	442	228	448	253	612	799	4
pared	450	228	470	253	612	799	4
torácica:	472	228	503	253	612	799	4
22	505	228	514	253	612	799	4
años	515	228	532	253	612	799	4
de	534	228	542	253	612	799	4
ex-	544	228	556	253	612	799	4
periencia	332	238	365	263	612	799	4
en	367	238	376	263	612	799	4
un	378	238	387	263	612	799	4
hospital	390	238	418	263	612	799	4
pediátrico.	420	238	458	263	612	799	4
rev.	460	238	476	263	612	799	4
med.	479	238	497	263	612	799	4
clin.	500	238	517	263	612	799	4
condes	520	238	556	263	612	799	4
-	332	248	335	273	612	799	4
2009;	338	248	358	273	612	799	4
20(6)	360	248	380	273	612	799	4
758	382	248	396	273	612	799	4
–	398	248	402	273	612	799	4
767	405	248	418	273	612	799	4
16.-	314	258	328	283	612	799	4
connor	332	258	359	283	612	799	4
mB,	364	258	380	283	612	799	4
gallagher	385	258	420	283	612	799	4
dP,	425	258	437	283	612	799	4
mulloy	442	258	468	283	612	799	4
e.	473	258	481	283	612	799	4
Jeune's	486	258	512	283	612	799	4
syndrome.	517	258	556	283	612	799	4
Postgrad	332	268	364	293	612	799	4
med	366	268	382	293	612	799	4
J	385	268	388	293	612	799	4
2008;	391	268	411	293	612	799	4
84:559.	413	268	440	293	612	799	4
17.-	314	278	328	303	612	799	4
guerrero	332	278	366	303	612	799	4
J.;	372	278	381	303	612	799	4
guiote	387	278	412	303	612	799	4
m.:	419	278	432	303	612	799	4
displasia	438	278	473	303	612	799	4
torácica	479	278	511	303	612	799	4
Asfixiante	517	278	556	303	612	799	4
(síndrome	332	288	370	313	612	799	4
de	372	288	381	313	612	799	4
Jeune).	383	288	409	313	612	799	4
revista	411	288	438	313	612	799	4
Pediátrica.	440	288	478	313	612	799	4
2001;	480	288	501	313	612	799	4
2:	503	288	510	313	612	799	4
1-3.	512	288	527	313	612	799	4
18.-	314	298	328	323	612	799	4
morales-Fochs	332	298	386	323	612	799	4
l,	389	298	397	323	612	799	4
ribo	400	298	418	323	612	799	4
Jm,	421	298	434	323	612	799	4
tardío-torío	438	298	483	323	612	799	4
e.	486	298	494	323	612	799	4
malformaciones	497	298	556	323	612	799	4
Broncopulmonares.	332	308	405	333	612	799	4
en	412	308	422	333	612	799	4
cruz-hernández	428	308	489	333	612	799	4
m,	496	308	506	333	612	799	4
tratado	512	308	541	333	612	799	4
de	547	308	556	333	612	799	4
Pediatría	332	318	364	343	612	799	4
2da	366	318	379	343	612	799	4
ed:	382	318	394	343	612	799	4
Barcelona	396	318	433	343	612	799	4
españa.oceano;p.1264-1265.	435	318	540	343	612	799	4
19.-	314	328	328	353	612	799	4
todd	332	328	351	353	612	799	4
dW,	355	328	371	353	612	799	4
tinguely	375	328	407	353	612	799	4
sJ,	411	328	421	353	612	799	4
norberg	426	328	455	353	612	799	4
WJ.	459	328	473	353	612	799	4
A	477	328	483	353	612	799	4
thoracic	487	328	515	353	612	799	4
expansion	519	328	556	353	612	799	4
technique	332	338	368	363	612	799	4
for	373	338	384	363	612	799	4
Jeune's	390	338	416	363	612	799	4
asphyxiating	421	338	468	363	612	799	4
thoracic	473	338	503	363	612	799	4
dystrophy.	508	338	546	363	612	799	4
J	552	338	556	363	612	799	4
Pediatr	332	348	358	373	612	799	4
surg	360	348	377	373	612	799	4
1986;	379	348	399	373	612	799	4
21(2):161-3.	402	348	447	373	612	799	4
20.-	314	358	328	383	612	799	4
Amirou	330	358	358	383	612	799	4
m,	361	358	371	383	612	799	4
Bourdat-michel	374	358	431	383	612	799	4
g,	434	358	443	383	612	799	4
Pinel	446	358	464	383	612	799	4
n.	467	358	476	383	612	799	4
Kidney	479	358	505	383	612	799	4
transplant	508	358	546	383	612	799	4
in	549	358	556	383	612	799	4
Jeune's	332	368	359	393	612	799	4
síndrome.	361	368	396	393	612	799	4
Pediatr	399	368	424	393	612	799	4
nephrol	429	368	458	393	612	799	4
1998;	460	368	481	393	612	799	4
12:293-294.	483	368	526	393	612	799	4
21.-	314	378	328	403	612	799	4
morgan	332	378	360	403	612	799	4
nv.	364	378	378	403	612	799	4
A	382	378	388	403	612	799	4
locus	396	378	415	403	612	799	4
for	419	378	429	403	612	799	4
suffocating	433	378	475	403	612	799	4
thoracic	482	378	514	403	612	799	4
dysplasia,	518	378	556	403	612	799	4
15q13.	332	388	357	413	612	799	4
J	359	388	363	413	612	799	4
med	365	388	382	413	612	799	4
genet	384	388	405	413	612	799	4
2003;	408	388	428	413	612	799	4
40:431-435.	430	388	474	413	612	799	4
22.-	314	398	328	423	612	799	4
Kajantie	332	398	363	423	612	799	4
e,	368	398	375	423	612	799	4
Andersson	380	398	418	423	612	799	4
s,	423	398	430	423	612	799	4
Kaitila	435	398	459	423	612	799	4
I.	464	398	469	423	612	799	4
Asphyxiating	474	398	522	423	612	799	4
thoracic	527	398	556	423	612	799	4
dysplasia:	332	408	368	433	612	799	4
clinical	371	408	397	433	612	799	4
variability	399	408	436	433	612	799	4
and	438	408	451	433	612	799	4
impact	454	408	478	433	612	799	4
of	481	408	488	433	612	799	4
neonatal	491	408	521	433	612	799	4
intensive	523	408	556	433	612	799	4
care.	332	418	349	443	612	799	4
J	354	418	358	443	612	799	4
Pediatr	360	418	385	443	612	799	4
2001;	388	418	408	443	612	799	4
139:130-133.	410	418	458	443	612	799	4
23.-	314	428	328	453	612	799	4
ozcay	332	428	355	453	612	799	4
F.	360	428	366	453	612	799	4
A	370	428	377	453	612	799	4
family	381	428	404	453	612	799	4
with	408	428	424	453	612	799	4
Jeune	429	428	449	453	612	799	4
syndrome.	453	428	492	453	612	799	4
Pediatr	497	428	522	453	612	799	4
nephrol	526	428	556	453	612	799	4
2001;	332	438	353	463	612	799	4
16:623-626.	355	438	398	463	612	799	4
24.-	314	448	328	473	612	799	4
casteels	332	448	362	473	612	799	4
I,	365	448	370	473	612	799	4
demandt	373	448	406	473	612	799	4
e,	409	448	417	473	612	799	4
legius	420	448	444	473	612	799	4
e.	447	448	455	473	612	799	4
visual	458	448	481	473	612	799	4
loss	484	448	498	473	612	799	4
as	501	448	508	473	612	799	4
a	511	448	515	473	612	799	4
presenting	518	448	556	473	612	799	4
sign	332	458	347	483	612	799	4
of	350	458	358	483	612	799	4
Jeune	361	458	381	483	612	799	4
syndrome.	384	458	421	483	612	799	4
eur	427	458	440	483	612	799	4
J	443	458	446	483	612	799	4
Paediatr	449	458	478	483	612	799	4
neurol	481	458	506	483	612	799	4
2000;	509	458	529	483	612	799	4
4:243-	532	458	556	483	612	799	4
247.	332	468	348	493	612	799	4
25.-	314	478	328	503	612	799	4
yerian	332	478	356	503	612	799	4
lm,	359	478	375	503	612	799	4
Brady	378	478	400	503	612	799	4
l,	403	478	411	503	612	799	4
hart	414	478	430	503	612	799	4
J.	433	478	439	503	612	799	4
Jeune	442	478	463	503	612	799	4
syndrome	466	478	501	503	612	799	4
liver	505	478	521	503	612	799	4
findings.	524	478	556	503	612	799	4
semin	332	488	355	513	612	799	4
liver	358	488	377	513	612	799	4
dis.	379	488	394	513	612	799	4
2003;	396	488	417	513	612	799	4
23:195-200.	419	488	462	513	612	799	4
26.-	314	498	328	523	612	799	4
orenstein	332	498	367	523	612	799	4
dm.	369	498	386	523	612	799	4
distrofia	388	498	420	523	612	799	4
torácica	422	498	453	523	612	799	4
asfixiante	455	498	490	523	612	799	4
en:	492	498	504	523	612	799	4
Behrman	507	498	540	523	612	799	4
re,	542	498	556	523	612	799	4
Kliegman	332	508	368	533	612	799	4
rm,	373	508	390	533	612	799	4
Jenson	395	508	420	533	612	799	4
hB,	425	508	440	533	612	799	4
nelson	445	508	471	533	612	799	4
editores.	476	508	509	533	612	799	4
tratado	514	508	541	533	612	799	4
de	547	508	556	533	612	799	4
Pediatría	332	518	364	543	612	799	4
16	368	518	377	543	612	799	4
A	380	518	386	543	612	799	4
ed.	389	518	401	543	612	799	4
madrid.	405	518	433	543	612	799	4
mac	437	518	453	543	612	799	4
graw	456	518	476	543	612	799	4
hill;	480	518	496	543	612	799	4
2000.pp:	500	518	531	543	612	799	4
1460-	535	518	556	543	612	799	4
1470.	332	528	352	553	612	799	4
27.-	314	538	328	563	612	799	4
davis	332	538	353	563	612	799	4
Jt.	356	538	366	563	612	799	4
lateral	369	538	394	563	612	799	4
expansion	396	538	432	563	612	799	4
Jeune	435	538	455	563	612	799	4
syndrome	458	538	493	563	612	799	4
:	495	538	498	563	612	799	4
evidence	500	538	532	563	612	799	4
of	534	538	542	563	612	799	4
he-	544	538	555	563	612	799	4
aled	332	548	347	573	612	799	4
ribs	351	548	365	573	612	799	4
and	368	548	381	573	612	799	4
new	385	548	400	573	612	799	4
bone	404	548	422	573	612	799	4
formation.	425	548	463	573	612	799	4
Ann	466	548	482	573	612	799	4
thorac	485	548	511	573	612	799	4
surg	515	548	531	573	612	799	4
2004;	535	548	556	573	612	799	4
77:445-448.	332	558	376	583	612	799	4
28.-	314	568	328	593	612	799	4
sharoni	332	568	361	593	612	799	4
e.	366	568	374	593	612	799	4
chest	380	568	400	593	612	799	4
reconstruction	406	568	458	593	612	799	4
in	463	568	470	593	612	799	4
suffocating	476	568	518	593	612	799	4
thoracic	523	568	556	593	612	799	4
dystrophy.	332	578	372	603	612	799	4
J	374	578	378	603	612	799	4
Pediatr	380	578	405	603	612	799	4
surg	408	578	424	603	612	799	4
1998;	427	578	447	603	612	799	4
33:1578-1581.	449	578	502	603	612	799	4
29.-	314	588	328	613	612	799	4
labrune	332	588	362	613	612	799	4
P.	365	588	371	613	612	799	4
Jeune	374	588	394	613	612	799	4
syndrome	397	588	432	613	612	799	4
and	435	588	448	613	612	799	4
liver	451	588	467	613	612	799	4
disease	470	588	495	613	612	799	4
:	498	588	501	613	612	799	4
report	503	588	525	613	612	799	4
of	528	588	535	613	612	799	4
three	538	588	556	613	612	799	4
cases	332	598	351	623	612	799	4
treated	355	598	380	623	612	799	4
with	384	598	400	623	612	799	4
ursodeoxycholic	404	598	463	623	612	799	4
acid.	467	598	484	623	612	799	4
Am	488	598	502	623	612	799	4
J	506	598	509	623	612	799	4
med	514	598	530	623	612	799	4
genet	534	598	556	623	612	799	4
1999;	332	608	353	633	612	799	4
87:324-328.	355	608	398	633	612	799	4
ARCHIVOS	240	734	278	756	612	799	4
VENEZOLANOS	280	734	335	756	612	799	4
DE	337	734	348	756	612	799	4
PUERICULTURA	350	734	408	756	612	799	4
Y	410	734	415	756	612	799	4
PEDIATRÍA	417	734	457	756	612	799	4
2015;	459	734	477	756	612	799	4
Vol	480	734	490	756	612	799	4
78	492	734	500	756	612	799	4
(4):	502	734	514	756	612	799	4
116	516	734	528	756	612	799	4
-	530	734	533	756	612	799	4
119	535	734	546	756	612	799	4
119	557	733	571	761	612	799	4
