Invest	385	82	412	97	612	792	1
Clin	415	82	434	97	612	792	1
58(3):	436	82	463	97	612	792	1
274	466	82	483	97	612	792	1
-	485	82	489	97	612	792	1
283,	492	82	511	97	612	792	1
2017	514	82	536	97	612	792	1
Fenilcetonuria	71	142	226	165	612	792	1
de	234	142	258	165	612	792	1
diagnóstico	266	142	388	165	612	792	1
tardío	396	142	460	165	612	792	1
y	468	142	481	165	612	792	1
mutaciones	71	164	193	187	612	792	1
asociadas	201	164	302	187	612	792	1
en	310	164	335	187	612	792	1
una	343	164	383	187	612	792	1
familia	390	164	464	187	612	792	1
ecuatoriana.	71	186	202	209	612	792	1
Marisel	71	218	108	234	612	792	1
De	111	218	125	234	612	792	1
Lucca	128	218	157	234	612	792	1
1	157	219	160	229	612	792	1
,	160	218	163	234	612	792	1
Carmen	166	218	204	234	612	792	1
Barba-Guzmán	207	218	281	234	612	792	1
1	281	219	284	229	612	792	1
,	284	218	287	234	612	792	1
Verónica	290	218	333	234	612	792	1
Cobo-Sevilla	336	218	399	234	612	792	1
2	399	219	402	229	612	792	1
y	405	218	411	234	612	792	1
María	414	218	443	234	612	792	1
Augusta	445	218	485	234	612	792	1
Latta	488	218	513	234	612	792	1
2	513	219	516	229	612	792	1
.	516	218	519	234	612	792	1
Laboratorio	74	245	131	260	612	792	1
de	134	245	146	260	612	792	1
Biología	149	245	190	260	612	792	1
Molecular	194	245	243	260	612	792	1
y	246	245	252	260	612	792	1
Celular,	256	245	293	260	612	792	1
y	297	245	303	260	612	792	1
2	306	246	309	255	612	792	1
Aula	312	245	335	260	612	792	1
de	339	245	350	260	612	792	1
Simulación	353	245	408	260	612	792	1
de	411	245	423	260	612	792	1
Terapia	426	245	462	260	612	792	1
Física.	465	245	497	260	612	792	1
Facultad	500	245	541	260	612	792	1
de	71	258	82	273	612	792	1
Ciencias	85	258	127	273	612	792	1
de	130	258	141	273	612	792	1
la	144	258	153	273	612	792	1
Salud	156	258	183	273	612	792	1
de	186	258	197	273	612	792	1
la	200	258	209	273	612	792	1
Universidad	212	258	270	273	612	792	1
Técnica	273	258	311	273	612	792	1
de	314	258	326	273	612	792	1
Ambato	328	258	367	273	612	792	1
(UTA).	370	258	404	273	612	792	1
Ambato,	407	258	448	273	612	792	1
Ecuador.	451	258	494	273	612	792	1
1	71	246	74	255	612	792	1
Palabras	71	283	123	300	612	792	1
clave:	127	283	163	300	612	792	1
fenilcetonuria;	167	284	237	299	612	792	1
fenilalanina	240	284	297	299	612	792	1
hidroxilasa;	300	284	356	299	612	792	1
mutación	359	284	404	299	612	792	1
R252W;	407	284	447	299	612	792	1
fisioterapia.	450	284	507	299	612	792	1
Resumen.	117	309	179	326	612	792	1
Autor	71	638	93	651	612	792	1
de	95	638	105	651	612	792	1
correspondencia:	107	638	171	651	612	792	1
Marisel	174	638	204	651	612	792	1
De	207	638	219	651	612	792	1
Lucca.	221	638	248	651	612	792	1
Laboratorio	250	638	298	651	612	792	1
de	300	638	310	651	612	792	1
Biología	313	638	347	651	612	792	1
Molecular	350	638	391	651	612	792	1
y	394	638	399	651	612	792	1
Celular,	401	638	433	651	612	792	1
Facultad	435	638	470	651	612	792	1
de	472	638	482	651	612	792	1
Ciencias	485	638	519	651	612	792	1
de	522	638	531	651	612	792	1
la	534	638	541	651	612	792	1
Salud	71	651	94	664	612	792	1
de	96	651	106	664	612	792	1
la	108	651	115	664	612	792	1
Universidad	118	651	167	664	612	792	1
Técnica	169	651	201	664	612	792	1
de	203	651	213	664	612	792	1
Ambato	215	651	247	664	612	792	1
(UTA).	249	651	278	664	612	792	1
Ambato,	280	651	315	664	612	792	1
Ecuador.	317	651	353	664	612	792	1
Correo	355	651	383	664	612	792	1
electronico:	385	651	433	664	612	792	1
ma.delucca@uta.edu.es	435	651	530	664	612	792	1
Fisioterapia	71	86	128	101	612	792	2
en	131	86	142	101	612	792	2
fenilcetonuria	145	86	211	101	612	792	2
275	523	86	541	102	612	792	2
Phenylketonuria	71	119	218	138	612	792	2
of	224	119	241	138	612	792	2
late	248	119	281	138	612	792	2
diagnosis	288	119	370	138	612	792	2
and	377	119	409	138	612	792	2
associated	416	119	508	138	612	792	2
mutations	71	135	162	154	612	792	2
in	168	135	185	154	612	792	2
an	192	135	214	154	612	792	2
Ecuadorian	220	135	321	154	612	792	2
family.	327	135	388	154	612	792	2
Invest	71	165	100	181	612	792	2
Clin	103	165	124	181	612	792	2
2017;	127	165	154	181	612	792	2
58(3):	157	165	187	181	612	792	2
274	190	166	206	181	612	792	2
-	209	166	212	181	612	792	2
283	215	166	232	181	612	792	2
Keywords:	71	191	135	208	612	792	2
phenylketonuria;	140	191	221	207	612	792	2
phenylalanine	224	191	291	207	612	792	2
hydroxylase;	294	191	356	207	612	792	2
mutation	359	191	402	207	612	792	2
R252W;	405	191	445	207	612	792	2
physical	448	191	488	207	612	792	2
therapy.	491	191	529	207	612	792	2
Abstract.	112	217	169	234	612	792	2
Recibido:	71	359	118	377	612	792	2
21-10-2016	121	359	177	377	612	792	2
Aceptado:	182	359	231	377	612	792	2
22-06-2017	234	359	290	377	612	792	2
INTRODUCCIÓN	137	397	234	413	612	792	2
La	89	424	102	439	612	792	2
fenilcetonuria	106	424	172	439	612	792	2
(PKU)	176	424	208	439	612	792	2
es	212	424	222	439	612	792	2
un	227	424	239	439	612	792	2
error	243	424	266	439	612	792	2
innato	270	424	300	439	612	792	2
del	71	437	86	452	612	792	2
metabolismo	88	437	150	452	612	792	2
de	152	437	164	452	612	792	2
la	166	437	175	452	612	792	2
fenilalanina	177	437	234	452	612	792	2
(Phe),	236	437	265	452	612	792	2
clasifi-	267	437	300	452	612	792	2
cado	71	450	94	465	612	792	2
dentro	96	450	127	465	612	792	2
de	129	450	141	465	612	792	2
las	143	450	157	465	612	792	2
hiperfenilalaninemias	159	450	263	465	612	792	2
(HFA),	266	450	300	465	612	792	2
caracterizadas	71	463	139	478	612	792	2
por	142	463	158	478	612	792	2
presentar	161	463	205	478	612	792	2
concentraciones	208	463	286	478	612	792	2
de	289	463	300	478	612	792	2
Phe	71	476	89	491	612	792	2
en	91	476	103	491	612	792	2
plasma	105	476	139	491	612	792	2
mayores	142	476	182	491	612	792	2
a	185	476	190	491	612	792	2
2	193	476	199	491	612	792	2
mg/dL.	201	476	236	491	612	792	2
Las	239	476	256	491	612	792	2
HFA	258	476	281	491	612	792	2
son	283	476	300	491	612	792	2
diversos	71	489	111	504	612	792	2
trastornos	115	489	163	504	612	792	2
producidos	167	489	220	504	612	792	2
por	225	489	241	504	612	792	2
la	245	489	254	504	612	792	2
deficien-	258	489	300	504	612	792	2
cia	71	502	85	517	612	792	2
de	89	502	101	517	612	792	2
la	105	502	114	517	612	792	2
fenilalanina	118	502	175	517	612	792	2
hidroxilasa	179	502	232	517	612	792	2
(PAH)	237	502	268	517	612	792	2
(PKU	272	502	300	517	612	792	2
clásica,	71	515	107	530	612	792	2
moderada	110	515	157	530	612	792	2
y	161	515	167	530	612	792	2
leve)	171	515	195	530	612	792	2
o	198	515	204	530	612	792	2
por	208	515	224	530	612	792	2
alteraciones	228	515	285	530	612	792	2
en	289	515	300	530	612	792	2
la	71	528	80	543	612	792	2
síntesis	84	528	120	543	612	792	2
o	124	528	130	543	612	792	2
regeneración	135	528	197	543	612	792	2
del	202	528	217	543	612	792	2
cofactor	221	528	261	543	612	792	2
tetrahi-	265	528	300	543	612	792	2
drobiopterina	71	541	136	556	612	792	2
(BH4)	140	541	171	556	612	792	2
(1-3).	175	541	202	556	612	792	2
La	206	541	219	556	612	792	2
PAH	223	541	246	556	612	792	2
cataliza	250	541	287	556	612	792	2
la	291	541	300	556	612	792	2
conversión	71	554	124	569	612	792	2
de	128	554	139	569	612	792	2
Phe	144	554	162	569	612	792	2
en	166	554	177	569	612	792	2
tirosina,	182	554	221	569	612	792	2
precursor	225	554	270	569	612	792	2
esen-	275	554	300	569	612	792	2
cial	71	567	88	582	612	792	2
para	91	567	111	582	612	792	2
la	114	567	123	582	612	792	2
producción	125	567	179	582	612	792	2
de	182	567	193	582	612	792	2
los	195	567	209	582	612	792	2
neurotransmisores	212	567	300	582	612	792	2
dopamina,	71	580	121	595	612	792	2
norepinefrina	124	580	189	595	612	792	2
y	192	580	198	595	612	792	2
de	201	580	212	595	612	792	2
la	215	580	224	595	612	792	2
melanina.	227	580	274	595	612	792	2
La	89	593	102	608	612	792	2
PKU	104	593	128	608	612	792	2
es	131	593	141	608	612	792	2
causada	144	593	182	608	612	792	2
por	185	593	201	608	612	792	2
una	204	593	221	608	612	792	2
deficiencia	224	593	276	608	612	792	2
total	279	593	300	608	612	792	2
o	71	606	77	621	612	792	2
parcial	80	606	112	621	612	792	2
de	115	606	126	621	612	792	2
la	129	606	138	621	612	792	2
enzima	140	606	175	621	612	792	2
PAH	178	606	201	621	612	792	2
(OMIM	203	606	241	621	612	792	2
261600);	244	606	287	621	612	792	2
es	290	606	300	621	612	792	2
la	71	619	80	634	612	792	2
forma	83	619	111	634	612	792	2
más	115	619	134	634	612	792	2
grave	137	619	164	634	612	792	2
de	167	619	178	634	612	792	2
HFA	181	619	205	634	612	792	2
con	207	619	224	634	612	792	2
niveles	228	619	262	634	612	792	2
sanguí-	265	619	300	634	612	792	2
neos	71	632	93	647	612	792	2
de	97	632	108	647	612	792	2
Phe	112	632	130	647	612	792	2
mayores	134	632	174	647	612	792	2
de	178	632	190	647	612	792	2
20	193	632	205	647	612	792	2
mg/dL,	209	632	244	647	612	792	2
deficiencia	248	632	300	647	612	792	2
de	71	645	82	660	612	792	2
tirosina	86	645	122	660	612	792	2
y	125	645	131	660	612	792	2
fenilcetona	135	645	188	660	612	792	2
en	191	645	203	660	612	792	2
orina(2).	206	645	248	660	612	792	2
Esta	251	645	272	660	612	792	2
pato-	275	645	300	660	612	792	2
logía	71	658	95	673	612	792	2
se	98	658	108	673	612	792	2
caracteriza	111	658	163	673	612	792	2
por	166	658	182	673	612	792	2
retraso	185	658	218	673	612	792	2
mental	221	658	254	673	612	792	2
progresi-	257	658	300	673	612	792	2
vo	71	670	83	686	612	792	2
cuando	86	670	120	686	612	792	2
no	123	670	135	686	612	792	2
es	138	670	148	686	612	792	2
diagnosticada	151	670	217	686	612	792	2
y	220	670	226	686	612	792	2
tratada	229	670	261	686	612	792	2
precoz-	264	670	300	686	612	792	2
Vol.	71	706	89	720	612	792	2
58(3):	91	706	118	720	612	792	2
274	121	706	137	720	612	792	2
-	140	706	144	720	612	792	2
283,	147	706	166	720	612	792	2
2017	168	706	190	720	612	792	2
mente.	312	398	344	413	612	792	2
Asimismo,	346	398	398	413	612	792	2
se	400	398	410	413	612	792	2
describe	412	398	452	413	612	792	2
hipopigmentación	454	398	541	413	612	792	2
en	312	411	323	426	612	792	2
piel,	327	411	348	426	612	792	2
cabellos	351	411	390	426	612	792	2
y	394	411	400	426	612	792	2
ojos,	403	411	426	426	612	792	2
incongruente	429	411	492	426	612	792	2
con	495	411	513	426	612	792	2
el	516	411	525	426	612	792	2
fe-	528	411	541	426	612	792	2
notipo	312	424	343	439	612	792	2
de	345	424	357	439	612	792	2
los	359	424	373	439	612	792	2
padres;	376	424	411	439	612	792	2
eccema	413	424	449	439	612	792	2
que	452	424	469	439	612	792	2
no	472	424	484	439	612	792	2
responde	487	424	530	439	612	792	2
al	532	424	541	439	612	792	2
tratamiento	312	437	367	452	612	792	2
y/u	370	437	385	452	612	792	2
olor	389	437	408	452	612	792	2
corporal	411	437	451	452	612	792	2
a	455	437	460	452	612	792	2
humedad	463	437	507	452	612	792	2
(1-	511	437	525	452	612	792	2
4).	528	437	541	452	612	792	2
Durante	312	450	351	465	612	792	2
los	354	450	368	465	612	792	2
primeros	371	450	413	465	612	792	2
meses	416	450	446	465	612	792	2
de	449	450	460	465	612	792	2
vida,	463	450	487	465	612	792	2
el	490	450	498	465	612	792	2
paciente	501	450	541	465	612	792	2
presenta	312	463	352	478	612	792	2
retraso	355	463	388	478	612	792	2
psicomotor,	391	463	448	478	612	792	2
falta	451	463	472	478	612	792	2
de	475	463	487	478	612	792	2
interés	490	463	522	478	612	792	2
por	525	463	541	478	612	792	2
el	312	476	321	491	612	792	2
medio,	324	476	357	491	612	792	2
microcefalia,	360	476	423	491	612	792	2
trastornos	426	476	473	491	612	792	2
de	476	476	488	491	612	792	2
la	491	476	499	491	612	792	2
conduc-	502	476	541	491	612	792	2
ta,	312	489	324	504	612	792	2
automutilaciones	328	489	410	504	612	792	2
y	415	489	421	504	612	792	2
autismo	426	489	464	504	612	792	2
(4).	469	489	486	504	612	792	2
La	490	489	503	504	612	792	2
epilep-	508	489	541	504	612	792	2
sia	312	502	325	517	612	792	2
generalizada	329	502	390	517	612	792	2
se	393	502	403	517	612	792	2
presenta	407	502	447	517	612	792	2
sólo	450	502	470	517	612	792	2
en	474	502	485	517	612	792	2
un	489	502	501	517	612	792	2
25%	504	502	526	517	612	792	2
de	530	502	541	517	612	792	2
los	312	515	326	530	612	792	2
pacientes;	329	515	377	530	612	792	2
sin	380	515	394	530	612	792	2
embargo,	397	515	441	530	612	792	2
el	444	515	453	530	612	792	2
síndrome	456	515	501	530	612	792	2
de	503	515	515	530	612	792	2
West	517	515	541	530	612	792	2
(espasmos	312	528	362	543	612	792	2
infantiles,	367	528	415	543	612	792	2
alteración	420	528	468	543	612	792	2
del	473	528	488	543	612	792	2
desarrollo	493	528	541	543	612	792	2
psicomotor	312	541	366	556	612	792	2
y	370	541	376	556	612	792	2
E.E.G.	381	541	413	556	612	792	2
hipsarrítmico)	417	541	485	556	612	792	2
se	490	541	500	556	612	792	2
observa	504	541	541	556	612	792	2
en	312	554	323	569	612	792	2
el	326	554	335	569	612	792	2
70	338	554	350	569	612	792	2
al	353	554	362	569	612	792	2
95%	365	554	387	569	612	792	2
de	390	554	401	569	612	792	2
los	404	554	418	569	612	792	2
casos	421	554	447	569	612	792	2
(5).	450	554	467	569	612	792	2
El	330	567	341	582	612	792	2
gen	345	567	362	582	612	792	2
que	366	567	383	582	612	792	2
codifica	387	567	425	582	612	792	2
para	429	567	449	582	612	792	2
la	453	567	462	582	612	792	2
enzima	466	567	500	582	612	792	2
PAH	504	567	527	582	612	792	2
se	531	567	541	582	612	792	2
ubica	312	580	338	595	612	792	2
en	342	580	354	595	612	792	2
cromosoma	358	580	414	595	612	792	2
12	419	580	431	595	612	792	2
en	435	580	446	595	612	792	2
la	451	580	460	595	612	792	2
región	464	580	495	595	612	792	2
12q23.2.	499	580	541	595	612	792	2
La	312	593	325	608	612	792	2
PKU	329	593	353	608	612	792	2
se	358	593	368	608	612	792	2
hereda	372	593	404	608	612	792	2
de	409	593	420	608	612	792	2
forma	425	593	453	608	612	792	2
autosómica	458	593	513	608	612	792	2
rece-	517	593	541	608	612	792	2
siva,	312	606	334	621	612	792	2
se	338	606	348	621	612	792	2
han	352	606	370	621	612	792	2
descrito	373	606	411	621	612	792	2
en	415	606	427	621	612	792	2
el	431	606	439	621	612	792	2
mundo	443	606	477	621	612	792	2
alrededor	481	606	526	621	612	792	2
de	530	606	541	621	612	792	2
970	312	619	330	634	612	792	2
mutaciones	342	619	397	634	612	792	2
(http://www.biopku.org).La	408	619	541	634	612	792	2
mayoría	312	632	351	647	612	792	2
de	354	632	366	647	612	792	2
estas	368	632	392	647	612	792	2
alteraciones	395	632	452	647	612	792	2
están	455	632	479	647	612	792	2
presentes	482	632	527	647	612	792	2
en	530	632	541	647	612	792	2
el	312	645	321	660	612	792	2
exón	324	645	347	660	612	792	2
7	351	645	357	660	612	792	2
del	360	645	375	660	612	792	2
gen	378	645	395	660	612	792	2
que	399	645	416	660	612	792	2
codifica	419	645	457	660	612	792	2
para	461	645	481	660	612	792	2
la	485	645	493	660	612	792	2
PAH	497	645	520	660	612	792	2
y	523	645	529	660	612	792	2
el	532	645	541	660	612	792	2
60%	312	658	334	673	612	792	2
de	337	658	348	673	612	792	2
las	351	658	364	673	612	792	2
mutaciones	367	658	421	673	612	792	2
son	424	658	441	673	612	792	2
missense	443	657	487	674	612	792	2
producien-	489	658	541	674	612	792	2
do	312	671	324	687	612	792	2
el	327	671	335	687	612	792	2
cambio	338	671	373	687	612	792	2
de	376	671	387	687	612	792	2
un	390	671	402	687	612	792	2
aminoácido	404	671	460	687	612	792	2
por	463	671	479	687	612	792	2
otro.	482	671	504	687	612	792	2
La	507	671	519	687	612	792	2
pre-	522	671	541	687	612	792	2
276	71	85	89	101	612	792	3
valencia	71	115	111	131	612	792	3
de	114	115	125	131	612	792	3
la	128	115	137	131	612	792	3
PKU	140	115	164	131	612	792	3
es	167	115	177	131	612	792	3
variable	180	115	219	131	612	792	3
a	222	115	227	131	612	792	3
nivel	231	115	255	131	612	792	3
mundial,	258	115	300	131	612	792	3
desde	71	128	98	144	612	792	3
1/90.000	103	128	145	144	612	792	3
en	150	128	161	144	612	792	3
poblaciones	166	128	223	144	612	792	3
africanas	227	128	271	144	612	792	3
hasta	275	128	300	144	612	792	3
1/10.000	71	141	113	157	612	792	3
en	116	141	128	157	612	792	3
caucásicos	131	141	182	157	612	792	3
(6,7).	185	141	211	157	612	792	3
Actualmente,	89	154	153	170	612	792	3
en	156	154	168	170	612	792	3
muchos	171	154	208	170	612	792	3
países	211	154	240	170	612	792	3
se	243	154	253	170	612	792	3
realiza	256	154	288	170	612	792	3
la	291	154	300	170	612	792	3
detección	71	167	117	183	612	792	3
neonatal	120	167	160	183	612	792	3
de	163	167	175	183	612	792	3
la	177	167	186	183	612	792	3
PKU,	189	167	216	183	612	792	3
debido	219	167	251	183	612	792	3
a	254	167	260	183	612	792	3
las	262	167	276	183	612	792	3
ven-	279	167	300	183	612	792	3
tajas	71	180	93	196	612	792	3
que	97	180	114	196	612	792	3
ofrece	118	180	148	196	612	792	3
el	152	180	161	196	612	792	3
tratamiento	165	180	220	196	612	792	3
precoz	224	180	256	196	612	792	3
al	260	180	269	196	612	792	3
evitar	273	180	300	196	612	792	3
las	71	193	84	209	612	792	3
secuelas	88	193	128	209	612	792	3
graves	132	193	163	209	612	792	3
como	167	193	193	209	612	792	3
la	197	193	206	209	612	792	3
discapacidad	210	193	272	209	612	792	3
men-	275	193	300	209	612	792	3
tal.	71	206	86	222	612	792	3
Este	90	206	111	222	612	792	3
tratamiento	115	206	169	222	612	792	3
consiste	173	206	212	222	612	792	3
en	216	206	227	222	612	792	3
una	231	206	249	222	612	792	3
dieta	253	206	276	222	612	792	3
baja	280	206	300	222	612	792	3
en	71	219	82	235	612	792	3
el	86	219	95	235	612	792	3
aminoácido	98	219	154	235	612	792	3
esencial	158	219	197	235	612	792	3
Phe	201	219	219	235	612	792	3
de	222	219	234	235	612	792	3
por	237	219	253	235	612	792	3
vida,	257	219	281	235	612	792	3
cu-	285	219	300	235	612	792	3
yos	71	232	88	248	612	792	3
niveles	91	232	125	248	612	792	3
variarán	128	232	168	248	612	792	3
dependiendo	171	232	232	248	612	792	3
de	236	232	247	248	612	792	3
la	251	232	259	248	612	792	3
toleran-	263	232	300	248	612	792	3
cia	71	245	85	261	612	792	3
del	89	245	104	261	612	792	3
paciente	108	245	148	261	612	792	3
al	153	245	161	261	612	792	3
aminoácido.	166	245	225	261	612	792	3
Por	229	245	246	261	612	792	3
otra	250	245	269	261	612	792	3
parte,	273	245	300	261	612	792	3
basados	71	258	109	274	612	792	3
en	112	258	123	274	612	792	3
el	126	258	135	274	612	792	3
conocimiento	138	258	203	274	612	792	3
de	206	258	218	274	612	792	3
que	221	258	238	274	612	792	3
las	241	258	254	274	612	792	3
mutacio-	257	258	300	274	612	792	3
nes	71	271	87	287	612	792	3
missense	90	271	133	287	612	792	3
inducen	136	271	174	287	612	792	3
el	177	271	186	287	612	792	3
mal	189	271	207	287	612	792	3
plegamiento	210	271	269	287	612	792	3
de	272	271	284	287	612	792	3
las	287	271	300	287	612	792	3
proteínas	71	284	115	300	612	792	3
mutantes	118	284	162	300	612	792	3
y	165	284	171	300	612	792	3
conllevan	175	284	221	300	612	792	3
la	225	284	234	300	612	792	3
pérdida	237	284	273	300	612	792	3
de	277	284	288	300	612	792	3
la	291	284	300	300	612	792	3
actividad	71	297	115	313	612	792	3
enzimática	118	297	170	313	612	792	3
por	172	297	188	313	612	792	3
degradación	191	297	250	313	612	792	3
temprana,	252	297	300	313	612	792	3
aunado	71	310	106	326	612	792	3
a	108	310	114	326	612	792	3
la	117	310	125	326	612	792	3
creciente	131	310	175	326	612	792	3
asociación	178	310	228	326	612	792	3
de	231	310	242	326	612	792	3
este	245	310	264	326	612	792	3
tipo	267	310	286	326	612	792	3
de	289	310	300	326	612	792	3
mecanismo	71	323	126	339	612	792	3
molecular	130	323	178	339	612	792	3
a	182	323	187	339	612	792	3
los	191	323	205	339	612	792	3
errores	209	323	243	339	612	792	3
innatos	247	323	281	339	612	792	3
del	285	323	300	339	612	792	3
metabolismo	71	336	133	352	612	792	3
(8),	137	336	154	352	612	792	3
se	158	336	168	352	612	792	3
han	172	336	189	352	612	792	3
desarrollado	193	336	252	352	612	792	3
una	256	336	273	352	612	792	3
serie	277	336	300	352	612	792	3
de	71	349	82	365	612	792	3
tratamientos	87	349	147	365	612	792	3
alternativos	152	349	208	365	612	792	3
como	213	349	239	365	612	792	3
la	244	349	253	365	612	792	3
chapero-	258	349	300	365	612	792	3
na	71	362	82	378	612	792	3
farmacológica	88	362	157	378	612	792	3
sapropterina,	163	362	225	378	612	792	3
que	231	362	249	378	612	792	3
estabiliza	255	362	300	378	612	792	3
o	71	375	77	391	612	792	3
promueve	80	375	128	391	612	792	3
el	131	375	140	391	612	792	3
correcto	143	375	183	391	612	792	3
plegamiento	186	375	245	391	612	792	3
de	249	375	260	391	612	792	3
las	263	375	277	391	612	792	3
pro-	280	375	300	391	612	792	3
teínas	71	388	99	404	612	792	3
PKU	103	388	127	404	612	792	3
mutantes,	131	388	178	404	612	792	3
con	182	388	199	404	612	792	3
un	204	388	216	404	612	792	3
efecto	220	388	249	404	612	792	3
similar	254	388	287	404	612	792	3
al	291	388	300	404	612	792	3
cofactor	71	401	110	417	612	792	3
natural	114	401	147	417	612	792	3
de	150	401	162	417	612	792	3
la	165	401	174	417	612	792	3
enzima	177	401	212	417	612	792	3
(tetrahidrobiopte-	215	401	300	417	612	792	3
rina	71	414	90	430	612	792	3
o	93	414	99	430	612	792	3
BH4)	102	414	128	430	612	792	3
(9).	132	414	149	430	612	792	3
La	152	414	164	430	612	792	3
sapropterina	167	414	227	430	612	792	3
estimula	230	414	270	430	612	792	3
la	274	414	282	430	612	792	3
ac-	285	414	300	430	612	792	3
tividad	71	427	104	443	612	792	3
residual	107	427	145	443	612	792	3
de	148	427	159	443	612	792	3
la	162	427	171	443	612	792	3
PAH,	174	427	200	443	612	792	3
logrando	203	427	245	443	612	792	3
en	248	427	260	443	612	792	3
algunos	263	427	300	443	612	792	3
pacientes	71	440	116	456	612	792	3
con	119	440	137	456	612	792	3
fenotipos	140	440	185	456	612	792	3
leves	189	440	213	456	612	792	3
o	217	440	223	456	612	792	3
moderados,	227	440	282	456	612	792	3
es-	286	440	300	456	612	792	3
pecialmente	71	453	129	469	612	792	3
cuando	131	453	166	469	612	792	3
la	169	453	177	469	612	792	3
proteína	180	453	219	469	612	792	3
mutada	222	453	257	469	612	792	3
presenta	260	453	300	469	612	792	3
actividad	71	466	115	482	612	792	3
residual	117	466	155	482	612	792	3
moderada,	158	466	208	482	612	792	3
disminuir	210	466	256	482	612	792	3
los	259	466	273	482	612	792	3
nive-	275	466	300	482	612	792	3
les	71	479	84	495	612	792	3
de	87	479	98	495	612	792	3
Phe	101	479	119	495	612	792	3
en	121	479	133	495	612	792	3
sangre	135	479	167	495	612	792	3
y	169	479	175	495	612	792	3
aumentar	178	479	223	495	612	792	3
su	225	479	236	495	612	792	3
tolerancia	239	479	286	495	612	792	3
en	289	479	300	495	612	792	3
la	71	492	80	508	612	792	3
dieta	83	492	106	508	612	792	3
(7).	110	492	127	508	612	792	3
En	130	492	144	508	612	792	3
el	147	492	156	508	612	792	3
Ecuador	159	492	199	508	612	792	3
se	203	492	213	508	612	792	3
inició	216	492	244	508	612	792	3
el	247	492	256	508	612	792	3
tamizaje	259	492	300	508	612	792	3
neonatal	71	505	112	521	612	792	3
a	114	505	119	521	612	792	3
partir	121	505	147	521	612	792	3
de	150	505	161	521	612	792	3
2011,	163	505	190	521	612	792	3
el	192	505	201	521	612	792	3
cual	203	505	223	521	612	792	3
incluye	226	505	261	521	612	792	3
4	263	505	269	521	612	792	3
enfer-	272	505	300	521	612	792	3
medades:	71	518	116	534	612	792	3
hipotiroidismo	121	518	192	534	612	792	3
congénito,	197	518	247	534	612	792	3
PKU,	253	518	280	534	612	792	3
ga-	285	518	300	534	612	792	3
lactosemia	71	531	122	547	612	792	3
e	126	531	132	547	612	792	3
hiperplasia	136	531	188	547	612	792	3
suprarrenal	192	531	246	547	612	792	3
congénita,	250	531	300	547	612	792	3
con	71	544	88	560	612	792	3
el	92	544	101	560	612	792	3
fin	105	544	117	560	612	792	3
de	121	544	133	560	612	792	3
aplicar	137	544	169	560	612	792	3
tratamiento	173	544	228	560	612	792	3
oportuno	232	544	275	560	612	792	3
para	279	544	300	560	612	792	3
evitar	71	557	98	573	612	792	3
las	102	557	115	573	612	792	3
secuelas	118	557	158	573	612	792	3
de	162	557	173	573	612	792	3
la	177	557	185	573	612	792	3
enfermedad,	189	557	249	573	612	792	3
establecer	252	557	300	573	612	792	3
la	71	570	80	586	612	792	3
incidencia	84	570	133	586	612	792	3
de	137	570	149	586	612	792	3
estas	153	570	176	586	612	792	3
patologías,	180	570	233	586	612	792	3
y	237	570	243	586	612	792	3
en	247	570	258	586	612	792	3
algunos	263	570	300	586	612	792	3
casos	71	583	97	599	612	792	3
implementar	100	583	161	599	612	792	3
otras	164	583	187	599	612	792	3
formas	190	583	223	599	612	792	3
de	226	583	237	599	612	792	3
terapia.	240	583	276	599	612	792	3
Hasta	89	596	116	612	612	792	3
la	120	596	129	612	612	792	3
fecha	132	596	158	612	612	792	3
muchos	162	596	199	612	612	792	3
estudios	203	596	242	612	612	792	3
han	246	596	263	612	612	792	3
tratado	267	596	300	612	612	792	3
de	71	609	82	625	612	792	3
buscar	86	609	118	625	612	792	3
una	122	609	139	625	612	792	3
correlación	144	609	198	625	612	792	3
entre	202	609	226	625	612	792	3
la	230	609	239	625	612	792	3
tolerancia	243	609	290	625	612	792	3
a	295	609	300	625	612	792	3
la	71	622	80	638	612	792	3
Phe,	84	622	105	638	612	792	3
la	110	622	118	638	612	792	3
respuesta	123	622	167	638	612	792	3
al	172	622	181	638	612	792	3
cofactor	185	622	224	638	612	792	3
y	229	622	235	638	612	792	3
las	239	622	253	638	612	792	3
mutacio-	257	622	300	638	612	792	3
nes	71	635	87	651	612	792	3
presentes	89	635	134	651	612	792	3
en	137	635	148	651	612	792	3
el	151	635	159	651	612	792	3
gen	162	635	179	651	612	792	3
que	182	635	199	651	612	792	3
codifica	202	635	240	651	612	792	3
para	243	635	263	651	612	792	3
la	266	635	274	651	612	792	3
PAH	277	635	300	651	612	792	3
(10,11).	71	648	108	664	612	792	3
Sin	111	648	127	664	612	792	3
embargo,	130	648	174	664	612	792	3
no	177	648	189	664	612	792	3
ha	192	648	203	664	612	792	3
sido	206	648	226	664	612	792	3
fácil	228	648	249	664	612	792	3
establecer	252	648	300	664	612	792	3
una	71	661	88	677	612	792	3
relación	91	661	129	677	612	792	3
directa	132	661	164	677	612	792	3
entre	167	661	191	677	612	792	3
el	193	661	202	677	612	792	3
genotipo	204	661	246	677	612	792	3
y	249	661	255	677	612	792	3
el	257	661	266	677	612	792	3
fenoti-	268	661	300	677	612	792	3
De	465	86	479	101	612	792	3
Lucca	482	86	511	101	612	792	3
y	514	86	520	101	612	792	3
col.	523	86	541	101	612	792	3
po,	312	115	327	131	612	792	3
en	330	115	341	131	612	792	3
gran	344	115	365	131	612	792	3
medida	368	115	403	131	612	792	3
debido	406	115	439	131	612	792	3
a	442	115	447	131	612	792	3
la	450	115	458	131	612	792	3
alta	461	115	478	131	612	792	3
heterogenei-	481	115	541	131	612	792	3
dad	312	128	329	144	612	792	3
alélica	332	128	364	144	612	792	3
que	367	128	384	144	612	792	3
presenta	387	128	427	144	612	792	3
este	430	128	449	144	612	792	3
gen,	452	128	472	144	612	792	3
con	475	128	493	144	612	792	3
alrededor	496	128	541	144	612	792	3
de	312	141	323	157	612	792	3
970	327	141	345	157	612	792	3
variantes	348	141	392	157	612	792	3
reportadas	395	141	445	157	612	792	3
en	449	141	460	157	612	792	3
la	464	141	472	157	612	792	3
base	476	141	497	157	612	792	3
de	501	141	512	157	612	792	3
datos	516	141	541	157	612	792	3
BIOPKU	312	154	357	170	612	792	3
(12).	360	154	383	170	612	792	3
En	330	167	343	183	612	792	3
la	347	167	355	183	612	792	3
literatura	359	167	402	183	612	792	3
existen	406	167	440	183	612	792	3
pocos	443	167	471	183	612	792	3
datos	474	167	500	183	612	792	3
sobre	503	167	529	183	612	792	3
la	532	167	541	183	612	792	3
intervención	312	180	372	196	612	792	3
fisioterapéutica	377	180	450	196	612	792	3
en	455	180	466	196	612	792	3
PKU	471	180	495	196	612	792	3
de	500	180	512	196	612	792	3
diag-	516	180	541	196	612	792	3
nóstico	312	193	347	209	612	792	3
tardío,	353	193	384	209	612	792	3
sin	390	193	404	209	612	792	3
embargo,	410	193	454	209	612	792	3
Soyupek	460	193	502	209	612	792	3
y	508	193	514	209	612	792	3
col.,	520	193	541	209	612	792	3
en	312	206	323	222	612	792	3
el	328	206	337	222	612	792	3
año	341	206	359	222	612	792	3
2009	363	206	387	222	612	792	3
(13),	392	206	415	222	612	792	3
reportaron	419	206	469	222	612	792	3
el	474	206	483	222	612	792	3
caso	487	206	509	222	612	792	3
de	513	206	525	222	612	792	3
un	529	206	541	222	612	792	3
hombre	312	219	349	235	612	792	3
de	351	219	363	235	612	792	3
19	365	219	377	235	612	792	3
años	380	219	402	235	612	792	3
con	405	219	422	235	612	792	3
PKU,	425	219	452	235	612	792	3
quien	454	219	481	235	612	792	3
presentó	484	219	524	235	612	792	3
es-	527	219	541	235	612	792	3
pasticidad	312	232	361	248	612	792	3
grado	364	232	391	248	612	792	3
4	394	232	400	248	612	792	3
al	403	232	411	248	612	792	3
abandonar	414	232	464	248	612	792	3
la	467	232	476	248	612	792	3
dieta,	479	232	505	248	612	792	3
pero	508	232	530	248	612	792	3
al	532	232	541	248	612	792	3
retomarla	312	245	358	261	612	792	3
junto	361	245	386	261	612	792	3
a	389	245	394	261	612	792	3
un	397	245	409	261	612	792	3
programa	412	245	458	261	612	792	3
de	461	245	472	261	612	792	3
rehabilitación	475	245	541	261	612	792	3
física,	312	258	341	274	612	792	3
disminuyó	345	258	396	274	612	792	3
a	400	258	405	274	612	792	3
grado	409	258	436	274	612	792	3
1.	440	258	449	274	612	792	3
Se	453	258	465	274	612	792	3
observó	469	258	507	274	612	792	3
que	511	258	529	274	612	792	3
la	532	258	541	274	612	792	3
combinación	312	271	374	287	612	792	3
de	377	271	388	287	612	792	3
dieta,	391	271	417	287	612	792	3
medicamentos	420	271	489	287	612	792	3
y	492	271	498	287	612	792	3
rehabili-	500	271	541	287	612	792	3
tación	312	284	341	300	612	792	3
física	343	284	369	300	612	792	3
resultó	371	284	404	300	612	792	3
ser	406	284	420	300	612	792	3
efectiva	422	284	460	300	612	792	3
en	462	284	474	300	612	792	3
el	476	284	484	300	612	792	3
tratamiento	486	284	541	300	612	792	3
de	312	297	323	313	612	792	3
adultos	326	297	361	313	612	792	3
con	364	297	381	313	612	792	3
PKU.	384	297	411	313	612	792	3
Asimismo,	413	297	465	313	612	792	3
se	468	297	478	313	612	792	3
ha	481	297	492	313	612	792	3
reportado	495	297	541	313	612	792	3
que	312	310	329	326	612	792	3
estas	332	310	355	326	612	792	3
terapias	357	310	394	326	612	792	3
combinadas,	397	310	457	326	612	792	3
ayudan	459	310	494	326	612	792	3
a	496	310	502	326	612	792	3
mejorar	504	310	541	326	612	792	3
la	312	323	321	339	612	792	3
calidad	324	323	358	339	612	792	3
de	361	323	372	339	612	792	3
vida	375	323	396	339	612	792	3
de	399	323	410	339	612	792	3
individuos	413	323	464	339	612	792	3
con	466	323	484	339	612	792	3
otras	487	323	510	339	612	792	3
enfer-	513	323	541	339	612	792	3
medades	312	336	354	352	612	792	3
genéticas,	358	336	406	352	612	792	3
como	410	336	437	352	612	792	3
la	441	336	449	352	612	792	3
distrofia	454	336	493	352	612	792	3
muscular	497	336	541	352	612	792	3
congénita,	312	349	362	365	612	792	3
caracterizada	368	349	431	365	612	792	3
por	437	349	453	365	612	792	3
presentar	460	349	504	365	612	792	3
debili-	510	349	541	365	612	792	3
dad	312	362	329	378	612	792	3
e	333	362	338	378	612	792	3
hipotonía	342	362	387	378	612	792	3
muscular	390	362	434	378	612	792	3
(14).	438	362	461	378	612	792	3
En	464	362	478	378	612	792	3
este	481	362	500	378	612	792	3
sentido,	503	362	541	378	612	792	3
Kang	312	375	338	391	612	792	3
y	341	375	347	391	612	792	3
col.,	350	375	371	391	612	792	3
en	374	375	385	391	612	792	3
el	388	375	397	391	612	792	3
año	400	375	417	391	612	792	3
2015	420	375	444	391	612	792	3
(14),	447	375	470	391	612	792	3
realizaron	473	375	521	391	612	792	3
una	524	375	541	391	612	792	3
revisión	312	388	351	404	612	792	3
sistemática	353	388	407	404	612	792	3
en	409	388	421	404	612	792	3
bases	423	388	449	404	612	792	3
de	452	388	463	404	612	792	3
datos,	466	388	494	404	612	792	3
y	497	388	503	404	612	792	3
conclu-	505	388	541	404	612	792	3
yeron	312	401	339	417	612	792	3
que	343	401	361	417	612	792	3
estas	365	401	388	417	612	792	3
poblaciones	392	401	449	417	612	792	3
deben	453	401	482	417	612	792	3
ser	486	401	500	417	612	792	3
tratadas	504	401	541	417	612	792	3
por	312	414	328	430	612	792	3
un	333	414	345	430	612	792	3
equipo	350	414	382	430	612	792	3
multidisciplinario	387	414	472	430	612	792	3
(especialistas	477	414	541	430	612	792	3
en	312	427	323	443	612	792	3
nutrición,	329	427	375	443	612	792	3
respiración,	381	427	437	443	612	792	3
crecimiento,	443	427	503	443	612	792	3
terapia	508	427	541	443	612	792	3
ocupacional	312	440	370	456	612	792	3
y	374	440	380	456	612	792	3
fisioterapia),	384	440	445	456	612	792	3
con	449	440	466	456	612	792	3
experiencia	470	440	526	456	612	792	3
en	530	440	541	456	612	792	3
alteraciones	312	453	369	469	612	792	3
neuromusculares.	372	453	457	469	612	792	3
En	330	466	343	482	612	792	3
el	348	466	356	482	612	792	3
presente	360	466	400	482	612	792	3
trabajo,	405	466	441	482	612	792	3
se	445	466	455	482	612	792	3
describe	459	466	499	482	612	792	3
un	504	466	516	482	612	792	3
caso	520	466	541	482	612	792	3
de	312	479	323	495	612	792	3
un	327	479	339	495	612	792	3
paciente	343	479	383	495	612	792	3
con	387	479	404	495	612	792	3
PKU	408	479	432	495	612	792	3
de	436	479	447	495	612	792	3
diagnóstico	451	479	506	495	612	792	3
tardío,	510	479	541	495	612	792	3
con	312	492	329	508	612	792	3
retardo	333	492	367	508	612	792	3
mental	370	492	403	508	612	792	3
severo,	406	492	441	508	612	792	3
a	444	492	449	508	612	792	3
quien	453	492	480	508	612	792	3
se	483	492	493	508	612	792	3
le	496	492	505	508	612	792	3
realizó	508	492	541	508	612	792	3
diagnóstico	312	505	367	521	612	792	3
molecular,	372	505	423	521	612	792	3
con	427	505	445	521	612	792	3
la	449	505	458	521	612	792	3
finalidad	463	505	505	521	612	792	3
de	510	505	521	521	612	792	3
de-	526	505	541	521	612	792	3
tectar	312	518	339	534	612	792	3
las	342	518	355	534	612	792	3
mutaciones	358	518	413	534	612	792	3
causantes	416	518	462	534	612	792	3
del	465	518	480	534	612	792	3
fenotipo	483	518	523	534	612	792	3
del	526	518	541	534	612	792	3
paciente	312	531	352	547	612	792	3
y	355	531	361	547	612	792	3
establecer	364	531	412	547	612	792	3
su	414	531	425	547	612	792	3
posible	428	531	463	547	612	792	3
respuesta	465	531	510	547	612	792	3
al	513	531	522	547	612	792	3
tra-	524	531	541	547	612	792	3
tamiento	312	544	354	560	612	792	3
con	358	544	376	560	612	792	3
el	380	544	389	560	612	792	3
cofactor,	393	544	435	560	612	792	3
así	439	544	452	560	612	792	3
como	457	544	483	560	612	792	3
evaluar	488	544	523	560	612	792	3
los	527	544	541	560	612	792	3
beneficios	312	557	361	573	612	792	3
de	364	557	376	573	612	792	3
la	379	557	388	573	612	792	3
aplicación	392	557	441	573	612	792	3
de	445	557	456	573	612	792	3
una	460	557	477	573	612	792	3
intervención	481	557	541	573	612	792	3
fisioterapéutica	312	570	385	586	612	792	3
personalizada.	388	570	457	586	612	792	3
CASO	382	596	415	612	612	792	3
CLÍNICO	418	596	471	612	612	792	3
Adolescente	330	622	389	638	612	792	3
femenina	397	622	442	638	612	792	3
de	450	622	461	638	612	792	3
15	469	622	481	638	612	792	3
años	489	622	511	638	612	792	3
(FN:	518	622	541	638	612	792	3
13/12/1999)	312	635	371	651	612	792	3
con	373	635	391	651	612	792	3
diagnóstico	393	635	449	651	612	792	3
tardío	451	635	479	651	612	792	3
de	482	635	493	651	612	792	3
PKU	496	635	520	651	612	792	3
rea-	522	635	541	651	612	792	3
lizado	312	648	341	664	612	792	3
a	344	648	350	664	612	792	3
los	353	648	367	664	612	792	3
3	370	648	376	664	612	792	3
años	379	648	401	664	612	792	3
y	404	648	410	664	612	792	3
11	413	648	425	664	612	792	3
meses,	428	648	460	664	612	792	3
presentó	463	648	504	664	612	792	3
retardo	507	648	541	664	612	792	3
mental	312	661	345	677	612	792	3
severo,	348	661	383	677	612	792	3
convulsiones,	386	661	452	677	612	792	3
olor	456	661	475	677	612	792	3
a	479	661	484	677	612	792	3
moho	488	661	515	677	612	792	3
e	519	661	524	677	612	792	3
hi-	528	661	541	677	612	792	3
Investigación	393	706	452	720	612	792	3
Clínica	455	706	487	720	612	792	3
58(3):	490	706	516	720	612	792	3
2017	519	706	541	720	612	792	3
Fisioterapia	71	86	128	101	612	792	4
en	131	86	142	101	612	792	4
fenilcetonuria	145	86	211	101	612	792	4
popigmentación	71	115	148	131	612	792	4
del	151	115	166	131	612	792	4
cabello.	169	115	207	131	612	792	4
Padres	210	115	242	131	612	792	4
sanos	245	115	272	131	612	792	4
quie-	275	115	300	131	612	792	4
nes	71	128	87	144	612	792	4
expresaron	90	128	143	144	612	792	4
no	147	128	159	144	612	792	4
poseer	162	128	194	144	612	792	4
consanguinidad.	197	128	276	144	612	792	4
Em-	279	128	300	144	612	792	4
barazo	71	141	103	157	612	792	4
a	106	141	112	157	612	792	4
término	115	141	153	157	612	792	4
(41	156	141	172	157	612	792	4
semanas)	176	141	221	157	612	792	4
por	224	141	240	157	612	792	4
cesárea,	244	141	282	157	612	792	4
sin	286	141	300	157	612	792	4
complicaciones.	71	154	149	170	612	792	4
Diagnosticada	154	154	223	170	612	792	4
con	228	154	246	170	612	792	4
autismo	251	154	289	170	612	792	4
a	295	154	300	170	612	792	4
los	71	167	85	183	612	792	4
22	88	167	100	183	612	792	4
meses	103	167	133	183	612	792	4
por	136	167	152	183	612	792	4
neuropediatría,	155	167	228	183	612	792	4
hasta	231	167	255	183	612	792	4
diagnos-	259	167	300	183	612	792	4
ticarse	71	180	102	196	612	792	4
PKU	105	180	129	196	612	792	4
en	132	180	143	196	612	792	4
hermana	146	180	188	196	612	792	4
fallecida.	191	180	235	196	612	792	4
Al	237	180	249	196	612	792	4
diagnósti-	252	180	300	196	612	792	4
co	71	193	82	209	612	792	4
se	85	193	95	209	612	792	4
detectaron	97	193	147	209	612	792	4
niveles	150	193	184	209	612	792	4
elevados	187	193	229	209	612	792	4
de	231	193	243	209	612	792	4
Phe	245	193	263	209	612	792	4
en	266	193	277	209	612	792	4
san-	280	193	300	209	612	792	4
gre	71	206	86	222	612	792	4
de	89	206	100	222	612	792	4
17,9	103	206	124	222	612	792	4
mg/dL	127	206	159	222	612	792	4
(VN:	161	206	186	222	612	792	4
4,1	189	206	204	222	612	792	4
mg/dL);	206	206	246	222	612	792	4
en	248	206	260	222	612	792	4
orina	263	206	287	222	612	792	4
se	290	206	300	222	612	792	4
evidenció	71	219	118	235	612	792	4
la	120	219	129	235	612	792	4
presencia	131	219	176	235	612	792	4
de	179	219	190	235	612	792	4
alfacetoácidos	192	219	261	235	612	792	4
(+++)	263	219	292	235	612	792	4
y	294	219	300	235	612	792	4
alfacetoácidos	71	232	140	248	612	792	4
aromáticos	143	232	196	248	612	792	4
(++).	200	232	224	248	612	792	4
En	228	232	242	248	612	792	4
estudios	245	232	285	248	612	792	4
de	289	232	300	248	612	792	4
resonancia	71	245	122	261	612	792	4
magnética	125	245	174	261	612	792	4
realizados	177	245	225	261	612	792	4
en	228	245	239	261	612	792	4
el	242	245	250	261	612	792	4
año	253	245	270	261	612	792	4
2001,	273	245	300	261	612	792	4
se	71	258	81	274	612	792	4
encontró	84	258	126	274	612	792	4
discreto	130	258	168	274	612	792	4
retraso	171	258	204	274	612	792	4
en	208	258	219	274	612	792	4
la	223	258	231	274	612	792	4
mielinización	235	258	300	274	612	792	4
de	71	271	82	287	612	792	4
las	88	271	102	287	612	792	4
circunvoluciones	107	271	189	287	612	792	4
paracentral	195	271	249	287	612	792	4
y	255	271	261	287	612	792	4
occipi-	267	271	300	287	612	792	4
tal,	71	284	86	300	612	792	4
con	90	284	107	300	612	792	4
el	111	284	120	300	612	792	4
resto	124	284	147	300	612	792	4
de	151	284	163	300	612	792	4
la	167	284	175	300	612	792	4
mielinización	179	284	245	300	612	792	4
de	249	284	260	300	612	792	4
aspecto	264	284	300	300	612	792	4
normal.	71	297	108	313	612	792	4
En	113	297	126	313	612	792	4
el	131	297	140	313	612	792	4
año	144	297	162	313	612	792	4
2014,	167	297	194	313	612	792	4
mediante	199	297	242	313	612	792	4
tomografía	247	297	300	313	612	792	4
axial	71	310	94	326	612	792	4
computarizada	98	310	169	326	612	792	4
y	172	310	178	326	612	792	4
electroencefalografía,	182	310	286	326	612	792	4
se	290	310	300	326	612	792	4
observó	71	323	109	339	612	792	4
adelgazamiento	113	323	188	339	612	792	4
de	192	323	203	339	612	792	4
la	207	323	216	339	612	792	4
corteza	220	323	254	339	612	792	4
cerebral,	258	323	300	339	612	792	4
leucodistrofia	71	336	136	352	612	792	4
y	139	336	145	352	612	792	4
pobre	147	336	174	352	612	792	4
actividad	177	336	221	352	612	792	4
cortical.	223	336	262	352	612	792	4
Actual-	264	336	300	352	612	792	4
mente	71	349	100	365	612	792	4
se	103	349	113	365	612	792	4
encuentra	116	349	163	365	612	792	4
en	166	349	177	365	612	792	4
tratamiento	181	349	235	365	612	792	4
con:	238	349	259	365	612	792	4
fórmula	262	349	300	365	612	792	4
para	71	362	92	378	612	792	4
PKU:	95	362	122	378	612	792	4
72g	126	362	144	378	612	792	4
exentos	148	362	184	378	612	792	4
de	188	362	199	378	612	792	4
Phe/día,	203	362	242	378	612	792	4
divalproato	245	362	300	378	612	792	4
sódico	71	375	102	391	612	792	4
1000	105	375	129	391	612	792	4
mg/día,	131	375	168	391	612	792	4
sertralina	170	375	215	391	612	792	4
25	218	375	230	391	612	792	4
mg/día,	232	375	269	391	612	792	4
fuma-	271	375	300	391	612	792	4
rato	71	388	90	404	612	792	4
de	93	388	104	404	612	792	4
quetiapina	107	388	157	404	612	792	4
50	160	388	172	404	612	792	4
mg/día,	176	388	212	404	612	792	4
gluconato	215	388	262	404	612	792	4
de	266	388	277	404	612	792	4
zinc	280	388	300	404	612	792	4
25	71	401	83	417	612	792	4
mg/día	85	401	119	417	612	792	4
y	121	401	127	417	612	792	4
dieta	130	401	153	417	612	792	4
baja	156	401	176	417	612	792	4
en	178	401	190	417	612	792	4
proteínas.	192	401	239	417	612	792	4
En	242	401	255	417	612	792	4
el	257	401	266	417	612	792	4
último	269	401	300	417	612	792	4
control	71	414	105	430	612	792	4
realizado	109	414	153	430	612	792	4
en	157	414	168	430	612	792	4
el	172	414	180	430	612	792	4
año	184	414	202	430	612	792	4
2014,	205	414	232	430	612	792	4
se	236	414	246	430	612	792	4
detectaron	250	414	300	430	612	792	4
niveles	71	427	105	443	612	792	4
muy	109	427	130	443	612	792	4
elevados	134	427	176	443	612	792	4
de	180	427	191	443	612	792	4
Phe	195	427	213	443	612	792	4
sérica	217	427	245	443	612	792	4
de	249	427	260	443	612	792	4
1.134,9	264	427	300	443	612	792	4
µM(VN:	71	440	113	456	612	792	4
20-139µM),	117	440	176	456	612	792	4
con	180	440	197	456	612	792	4
lo	202	440	211	456	612	792	4
cual	215	440	235	456	612	792	4
se	239	440	249	456	612	792	4
evidenció	253	440	300	456	612	792	4
la	71	453	80	469	612	792	4
falta	83	453	104	469	612	792	4
de	107	453	118	469	612	792	4
cumplimiento	121	453	188	469	612	792	4
de	191	453	202	469	612	792	4
la	205	453	214	469	612	792	4
dieta.	217	453	243	469	612	792	4
Para	89	466	110	482	612	792	4
realizar	113	466	149	482	612	792	4
el	151	466	160	482	612	792	4
análisis	162	466	198	482	612	792	4
molecular,	201	466	252	482	612	792	4
se	254	466	264	482	612	792	4
obtuvo	267	466	300	482	612	792	4
el	71	479	80	495	612	792	4
ADN	82	479	108	495	612	792	4
genómico	111	479	158	495	612	792	4
del	162	479	176	495	612	792	4
paciente	179	479	219	495	612	792	4
y	222	479	228	495	612	792	4
sus	232	479	247	495	612	792	4
progenito-	250	479	300	495	612	792	4
res,	71	492	88	508	612	792	4
a	91	492	96	508	612	792	4
partir	100	492	126	508	612	792	4
de	129	492	140	508	612	792	4
5	143	492	149	508	612	792	4
mL	152	492	169	508	612	792	4
de	172	492	183	508	612	792	4
sangre	186	492	218	508	612	792	4
total	221	492	242	508	612	792	4
con	245	492	263	508	612	792	4
EDTA,	266	492	300	508	612	792	4
previa	71	505	101	521	612	792	4
firma	108	505	134	521	612	792	4
de	141	505	152	521	612	792	4
consentimientos	160	505	238	521	612	792	4
informados	245	505	300	521	612	792	4
aprobados	71	518	120	534	612	792	4
por	124	518	140	534	612	792	4
un	144	518	156	534	612	792	4
comité	160	518	192	534	612	792	4
acreditado	196	518	246	534	612	792	4
por	250	518	266	534	612	792	4
el	270	518	278	534	612	792	4
Mi-	282	518	300	534	612	792	4
nisterio	71	531	107	547	612	792	4
de	109	531	120	547	612	792	4
Salud	123	531	150	547	612	792	4
Pública	152	531	188	547	612	792	4
del	190	531	205	547	612	792	4
Ecuador,	207	531	250	547	612	792	4
utilizando	252	531	300	547	612	792	4
el	71	544	80	560	612	792	4
estuche	83	544	119	560	612	792	4
PureLinkGenomic	122	544	211	560	612	792	4
DNA	215	544	241	560	612	792	4
de	243	544	255	560	612	792	4
Thermo-	258	544	300	560	612	792	4
FisherScientificInc.,	71	557	168	573	612	792	4
(MA,	172	557	198	573	612	792	4
USA).	202	557	233	573	612	792	4
La	238	557	250	573	612	792	4
búsqueda	255	557	300	573	612	792	4
de	71	570	82	586	612	792	4
las	85	570	98	586	612	792	4
mutaciones	101	570	156	586	612	792	4
causantes	159	570	205	586	612	792	4
del	208	570	223	586	612	792	4
fenotipo	226	570	266	586	612	792	4
se	268	570	278	586	612	792	4
rea-	281	570	300	586	612	792	4
lizó	71	583	89	599	612	792	4
mediante	93	583	137	599	612	792	4
las	140	583	154	599	612	792	4
técnicas	157	583	196	599	612	792	4
de	200	583	211	599	612	792	4
PCR,	215	583	240	599	612	792	4
electrofore-	244	583	300	599	612	792	4
sis	71	596	84	612	612	792	4
en	87	596	99	612	612	792	4
geles	103	596	127	612	612	792	4
con	131	596	148	612	612	792	4
gradiente	152	596	197	612	612	792	4
de	201	596	212	612	612	792	4
desnaturalización	216	596	300	612	612	792	4
(DGGE)	71	609	112	625	612	792	4
(15)	116	609	136	625	612	792	4
y	139	609	145	625	612	792	4
secuenciación	148	609	216	625	612	792	4
directa,	219	609	255	625	612	792	4
esta	258	609	277	625	612	792	4
últi-	280	609	300	625	612	792	4
ma	71	622	86	638	612	792	4
realizada	89	622	132	638	612	792	4
en	135	622	147	638	612	792	4
la	150	622	158	638	612	792	4
empresa	162	622	202	638	612	792	4
Macrogen,	205	622	256	638	612	792	4
Inc.(Co-	260	622	300	638	612	792	4
rea	71	635	86	651	612	792	4
del	89	635	104	651	612	792	4
Sur).	108	635	132	651	612	792	4
Se	136	635	148	651	612	792	4
analizaron	152	635	202	651	612	792	4
los	206	635	220	651	612	792	4
13	224	635	236	651	612	792	4
exones	239	635	273	651	612	792	4
y	277	635	283	651	612	792	4
las	287	635	300	651	612	792	4
regiones	71	648	112	664	612	792	4
intrónicas	116	648	164	664	612	792	4
próximas	169	648	213	664	612	792	4
a	218	648	223	664	612	792	4
los	228	648	242	664	612	792	4
exones	247	648	280	664	612	792	4
del	285	648	300	664	612	792	4
gen	71	661	88	677	612	792	4
PAH,	91	661	117	677	612	792	4
en	120	661	131	677	612	792	4
el	134	661	143	677	612	792	4
paciente	145	661	185	677	612	792	4
y	188	661	194	677	612	792	4
posteriormente	197	661	269	677	612	792	4
en	272	661	283	677	612	792	4
los	286	661	300	677	612	792	4
Vol.	71	706	89	720	612	792	4
58(3):	91	706	118	720	612	792	4
274	121	706	137	720	612	792	4
-	140	706	144	720	612	792	4
283,	147	706	166	720	612	792	4
2017	168	706	190	720	612	792	4
277	523	86	541	102	612	792	4
progenitores,	312	115	375	131	612	792	4
mediante	379	115	423	131	612	792	4
el	427	115	435	131	612	792	4
uso	439	115	456	131	612	792	4
de	460	115	471	131	612	792	4
los	475	115	489	131	612	792	4
cebadores	493	115	541	131	612	792	4
descritos	312	128	355	144	612	792	4
por	358	128	374	144	612	792	4
Guldberg	377	128	422	144	612	792	4
y	425	128	431	144	612	792	4
col.	434	128	451	144	612	792	4
(16).	454	128	477	144	612	792	4
En	330	141	343	157	612	792	4
la	347	141	356	157	612	792	4
paciente	360	141	400	157	612	792	4
se	403	141	413	157	612	792	4
detectó	417	141	452	157	612	792	4
la	456	141	464	157	612	792	4
presencia	468	141	514	157	612	792	4
de	517	141	529	157	612	792	4
la	532	141	541	157	612	792	4
mutación	312	154	357	170	612	792	4
p.R252W	359	154	405	170	612	792	4
(c.754C>T)	408	154	464	170	612	792	4
en	467	154	478	170	612	792	4
homocigosis	480	154	541	170	612	792	4
en	312	167	323	183	612	792	4
el	328	167	337	183	612	792	4
exón	341	167	365	183	612	792	4
7,	369	167	378	183	612	792	4
para	383	167	404	183	612	792	4
lo	408	167	418	183	612	792	4
cual	422	167	442	183	612	792	4
fue	447	167	462	183	612	792	4
necesario	467	167	512	183	612	792	4
crear	517	167	541	183	612	792	4
heteroduplex	312	180	375	196	612	792	4
mediante	379	180	423	196	612	792	4
la	428	180	437	196	612	792	4
mezcla	442	180	476	196	612	792	4
de	480	180	492	196	612	792	4
cada	496	180	518	196	612	792	4
uno	523	180	541	196	612	792	4
de	312	193	323	209	612	792	4
los	327	193	341	209	612	792	4
13	345	193	357	209	612	792	4
amplicones	361	193	416	209	612	792	4
del	420	193	435	209	612	792	4
gen	439	193	456	209	612	792	4
de	460	193	471	209	612	792	4
la	475	193	484	209	612	792	4
muestra	488	193	526	209	612	792	4
de	530	193	541	209	612	792	4
la	312	206	321	222	612	792	4
paciente,	325	206	368	222	612	792	4
con	373	206	390	222	612	792	4
un	394	206	406	222	612	792	4
control	411	206	445	222	612	792	4
normal	449	206	483	222	612	792	4
y	488	206	494	222	612	792	4
posterior	498	206	541	222	612	792	4
análisis	312	219	348	235	612	792	4
mediante	354	219	398	235	612	792	4
DGGE.	404	219	440	235	612	792	4
Como	446	219	475	235	612	792	4
resultado	481	219	525	235	612	792	4
se	531	219	541	235	612	792	4
obtuvo	312	232	345	248	612	792	4
una	349	232	366	248	612	792	4
migración	369	232	418	248	612	792	4
aberrante	421	232	466	248	612	792	4
en	469	232	481	248	612	792	4
el	484	232	493	248	612	792	4
exón	496	232	519	248	612	792	4
7,	523	232	532	248	612	792	4
y	535	232	541	248	612	792	4
se	312	245	322	261	612	792	4
procedió	325	245	367	261	612	792	4
a	370	245	376	261	612	792	4
la	379	245	387	261	612	792	4
secuenciación	390	245	458	261	612	792	4
de	461	245	472	261	612	792	4
este	475	245	494	261	612	792	4
fragmen-	497	245	541	261	612	792	4
to	312	258	321	274	612	792	4
(Fig.	324	258	347	274	612	792	4
1).	350	258	363	274	612	792	4
Posteriormente,	330	271	406	287	612	792	4
se	409	271	419	287	612	792	4
analizaron	421	271	471	287	612	792	4
los	474	271	488	287	612	792	4
progenito-	491	271	541	287	612	792	4
res	312	284	326	300	612	792	4
quienes	328	284	365	300	612	792	4
presentaron	367	284	423	300	612	792	4
la	424	284	433	300	612	792	4
mutación	435	284	480	300	612	792	4
p.R252W	482	284	528	300	612	792	4
en	530	284	541	300	612	792	4
heterocigosis	312	297	375	313	612	792	4
(Fig.	378	297	401	313	612	792	4
2),	403	297	416	313	612	792	4
lo	419	297	428	313	612	792	4
cual	430	297	450	313	612	792	4
descartó	453	297	493	313	612	792	4
la	495	297	504	313	612	792	4
posible	506	297	541	313	612	792	4
existencia	312	310	360	326	612	792	4
de	362	310	374	326	612	792	4
una	376	310	393	326	612	792	4
deleción	395	310	436	326	612	792	4
grande	438	310	471	326	612	792	4
en	473	310	484	326	612	792	4
esta	487	310	505	326	612	792	4
región.	507	310	541	326	612	792	4
Por	312	323	329	339	612	792	4
otra	332	323	351	339	612	792	4
parte,	354	323	381	339	612	792	4
se	385	323	395	339	612	792	4
detectó	398	323	433	339	612	792	4
en	436	323	448	339	612	792	4
el	451	323	460	339	612	792	4
padre	463	323	490	339	612	792	4
la	494	323	502	339	612	792	4
presen-	506	323	541	339	612	792	4
cia	312	336	326	352	612	792	4
de	329	336	340	352	612	792	4
dos	343	336	360	352	612	792	4
polimorfismos	363	336	432	352	612	792	4
p.Q232Q	435	336	480	352	612	792	4
(c.696A>G)	483	336	541	352	612	792	4
en	312	349	323	365	612	792	4
el	326	349	335	365	612	792	4
exón	338	349	361	365	612	792	4
6	364	349	370	365	612	792	4
y	373	349	379	365	612	792	4
p.L385L	382	349	423	365	612	792	4
(c.1155G>C)	426	349	489	365	612	792	4
en	492	349	503	365	612	792	4
el	506	349	515	365	612	792	4
exón	518	349	541	365	612	792	4
11	312	362	324	378	612	792	4
ambos	329	362	360	378	612	792	4
en	366	362	377	378	612	792	4
heterocigosis,	382	362	449	378	612	792	4
y	454	362	460	378	612	792	4
en	465	362	476	378	612	792	4
la	482	362	490	378	612	792	4
madre	496	362	526	378	612	792	4
se	531	362	541	378	612	792	4
detectaron	312	375	362	391	612	792	4
en	366	375	378	391	612	792	4
heterocigosis	382	375	446	391	612	792	4
tres	450	375	467	391	612	792	4
polimorfismos	472	375	541	391	612	792	4
IVS3-22C>T	312	388	375	404	612	792	4
(c.353-22C>T)	380	388	452	404	612	792	4
en	457	388	468	404	612	792	4
el	472	388	481	404	612	792	4
intrón	486	388	514	404	612	792	4
3,	519	388	528	404	612	792	4
p.	532	388	541	404	612	792	4
V245V	312	401	347	417	612	792	4
(c.735G>A)	350	401	409	417	612	792	4
en	412	401	424	417	612	792	4
el	427	401	436	417	612	792	4
exón	439	401	462	417	612	792	4
7	466	401	472	417	612	792	4
y	475	401	481	417	612	792	4
p.L385L	484	401	526	417	612	792	4
(c.	529	401	541	417	612	792	4
1155G>C)	312	414	363	430	612	792	4
en	367	414	379	430	612	792	4
el	383	414	391	430	612	792	4
exón	396	414	419	430	612	792	4
11	423	414	435	430	612	792	4
(Fig.	439	414	462	430	612	792	4
2).	466	414	479	430	612	792	4
Ninguno	484	414	526	430	612	792	4
de	530	414	541	430	612	792	4
estos	312	427	336	443	612	792	4
polimorfismos	341	427	411	443	612	792	4
fueron	416	427	447	443	612	792	4
encontrados	453	427	511	443	612	792	4
en	516	427	527	443	612	792	4
el	532	427	541	443	612	792	4
paciente.	312	440	355	456	612	792	4
Según	330	453	360	469	612	792	4
los	368	453	382	469	612	792	4
datos	390	453	415	469	612	792	4
genealógicos	423	453	485	469	612	792	4
recabados	493	453	541	469	612	792	4
hasta	312	466	337	482	612	792	4
la	339	466	348	482	612	792	4
tercera	351	466	383	482	612	792	4
generación,	386	466	442	482	612	792	4
se	444	466	454	482	612	792	4
evidenció	457	466	504	482	612	792	4
la	506	466	515	482	612	792	4
exis-	518	466	541	482	612	792	4
tencia	312	479	341	495	612	792	4
de	344	479	355	495	612	792	4
3	358	479	364	495	612	792	4
tías	367	479	383	495	612	792	4
maternas	386	479	429	495	612	792	4
del	432	479	447	495	612	792	4
paciente,	450	479	493	495	612	792	4
que	496	479	513	495	612	792	4
falle-	516	479	541	495	612	792	4
cieron	312	492	342	508	612	792	4
a	346	492	351	508	612	792	4
edades	355	492	387	508	612	792	4
tempranas	391	492	440	508	612	792	4
por	444	492	460	508	612	792	4
causas	464	492	495	508	612	792	4
diversas:	498	492	541	508	612	792	4
problemas	312	505	362	521	612	792	4
cardiacos	366	505	411	521	612	792	4
(22	415	505	431	521	612	792	4
años),	435	505	464	521	612	792	4
cáncer	468	505	499	521	612	792	4
gástrico	503	505	541	521	612	792	4
(30	312	518	328	534	612	792	4
años)	332	518	358	534	612	792	4
y	362	518	368	534	612	792	4
sin	371	518	385	534	612	792	4
diagnóstico	389	518	444	534	612	792	4
(2	448	518	458	534	612	792	4
días).	462	518	488	534	612	792	4
Al	491	518	503	534	612	792	4
contra-	507	518	541	534	612	792	4
rio,	312	531	328	547	612	792	4
por	331	531	347	547	612	792	4
el	350	531	359	547	612	792	4
lado	362	531	382	547	612	792	4
paterno	385	531	421	547	612	792	4
no	424	531	436	547	612	792	4
se	439	531	449	547	612	792	4
reportó	452	531	486	547	612	792	4
nada	489	531	512	547	612	792	4
resal-	514	531	541	547	612	792	4
tante.	312	544	338	560	612	792	4
Se	342	544	354	560	612	792	4
halló	358	544	382	560	612	792	4
que	386	544	404	560	612	792	4
la	408	544	416	560	612	792	4
línea	420	544	444	560	612	792	4
materna	448	544	486	560	612	792	4
es	490	544	500	560	612	792	4
oriunda	504	544	541	560	612	792	4
del	312	557	327	573	612	792	4
cantón	331	557	363	573	612	792	4
Quero	368	557	398	573	612	792	4
(provincia	402	557	452	573	612	792	4
Tungurahua)	456	557	517	573	612	792	4
y	522	557	528	573	612	792	4
la	532	557	541	573	612	792	4
paterna	312	570	347	586	612	792	4
del	350	570	365	586	612	792	4
cantón	368	570	400	586	612	792	4
Ambato	403	570	441	586	612	792	4
(provincia	445	570	494	586	612	792	4
Tungura-	497	570	541	586	612	792	4
hua),	312	583	336	599	612	792	4
excepto	340	583	377	599	612	792	4
la	380	583	389	599	612	792	4
abuela	392	583	424	599	612	792	4
quien	427	583	454	599	612	792	4
proviene	457	583	499	599	612	792	4
de	502	583	514	599	612	792	4
Gua-	517	583	541	599	612	792	4
yaquil	312	596	342	612	612	792	4
(provincia	345	596	394	612	612	792	4
Guayas).	397	596	440	612	612	792	4
Adicionalmente,	330	609	410	625	612	792	4
la	414	609	422	625	612	792	4
paciente	426	609	466	625	612	792	4
fue	470	609	485	625	612	792	4
evaluada	489	609	532	625	612	792	4
e	536	609	541	625	612	792	4
intervenida	312	622	366	638	612	792	4
mediante	371	622	415	638	612	792	4
fisioterapia.	419	622	475	638	612	792	4
En	480	622	493	638	612	792	4
la	498	622	507	638	612	792	4
anam-	511	622	541	638	612	792	4
nesis	312	635	336	651	612	792	4
inicial	340	635	370	651	612	792	4
se	373	635	383	651	612	792	4
observaron	387	635	440	651	612	792	4
las	443	635	457	651	612	792	4
siguientes	460	635	508	651	612	792	4
carac-	512	635	541	651	612	792	4
terísticas:	312	648	358	664	612	792	4
paciente	363	648	403	664	612	792	4
de	408	648	419	664	612	792	4
contextura	424	648	475	664	612	792	4
ancha,	480	648	511	664	612	792	4
hom-	516	648	541	664	612	792	4
bros	312	661	333	677	612	792	4
redondeados,	337	661	401	677	612	792	4
hipercifosis	405	661	461	677	612	792	4
dorsal	466	661	495	677	612	792	4
postural,	499	661	541	677	612	792	4
278	71	86	89	101	612	792	5
De	465	86	479	102	612	792	5
Lucca	482	86	511	102	612	792	5
y	514	86	520	102	612	792	5
col.	523	86	541	102	612	792	5
Fig.1.	71	339	101	353	612	792	5
Electroferograma	104	340	174	353	612	792	5
de	177	340	186	353	612	792	5
un	188	340	198	353	612	792	5
fragmento	201	340	242	353	612	792	5
del	244	340	256	353	612	792	5
exón	259	340	278	353	612	792	5
7	281	340	286	353	612	792	5
del	288	340	300	353	612	792	5
gen	303	340	317	353	612	792	5
PAH	319	340	338	353	612	792	5
del	341	340	353	353	612	792	5
ADN	355	340	376	353	612	792	5
en	379	340	388	353	612	792	5
la	391	340	398	353	612	792	5
paciente.	400	340	436	353	612	792	5
Arriba:	438	340	467	353	612	792	5
en	469	340	478	353	612	792	5
negrita	481	340	509	353	612	792	5
secuen-	511	340	541	353	612	792	5
cia	104	353	116	366	612	792	5
normal	118	353	147	366	612	792	5
del	149	353	161	366	612	792	5
exón	164	353	183	366	612	792	5
7	186	353	191	366	612	792	5
(NCBI	193	353	220	366	612	792	5
Reference	223	353	263	366	612	792	5
Sequence:	266	353	307	366	612	792	5
NG_008690.1),	309	353	372	366	612	792	5
dentro	375	353	400	366	612	792	5
del	402	353	415	366	612	792	5
cuadro	417	353	444	366	612	792	5
el	447	353	454	366	612	792	5
triplete	456	353	485	366	612	792	5
donde	487	353	512	366	612	792	5
se	514	353	522	366	612	792	5
pro-	525	353	541	366	612	792	5
duce	104	366	123	379	612	792	5
la	126	366	133	379	612	792	5
mutación	135	366	172	379	612	792	5
(CGG).	175	366	205	379	612	792	5
Abajo:	207	366	234	379	612	792	5
mutación	236	366	274	379	612	792	5
p.R252W	276	366	315	379	612	792	5
(c.754C>T)	317	366	364	379	612	792	5
en	366	366	376	379	612	792	5
HM,	378	366	397	379	612	792	5
producida	399	366	439	379	612	792	5
por	441	366	455	379	612	792	5
el	457	366	464	379	612	792	5
cambio	467	366	496	379	612	792	5
del	499	366	511	379	612	792	5
triplete	513	366	541	379	612	792	5
CGG>TGG,	104	379	154	392	612	792	5
lo	157	379	164	392	612	792	5
cual	167	379	184	392	612	792	5
se	186	379	194	392	612	792	5
traduce	197	379	226	392	612	792	5
en	229	379	238	392	612	792	5
la	241	379	248	392	612	792	5
sustitución	251	379	294	392	612	792	5
de	296	379	306	392	612	792	5
arginina	308	379	341	392	612	792	5
por	343	379	357	392	612	792	5
triptófano	359	379	399	392	612	792	5
en	401	379	411	392	612	792	5
la	413	379	420	392	612	792	5
proteína.	423	379	458	392	612	792	5
Fig.2.	71	599	100	614	612	792	5
Gel	104	601	118	614	612	792	5
de	121	601	130	614	612	792	5
DGGE	133	601	161	614	612	792	5
con	163	601	178	614	612	792	5
los	180	601	192	614	612	792	5
exones	194	601	222	614	612	792	5
analizados	225	601	267	614	612	792	5
del	269	601	282	614	612	792	5
gen	284	601	299	614	612	792	5
PAH	301	601	320	614	612	792	5
en	323	601	332	614	612	792	5
la	335	601	342	614	612	792	5
paciente	344	601	378	614	612	792	5
(carriles:	380	601	416	614	612	792	5
2,	418	601	426	614	612	792	5
5,	428	601	436	614	612	792	5
8	438	601	443	614	612	792	5
y	446	601	451	614	612	792	5
11),	453	601	469	614	612	792	5
el	471	601	478	614	612	792	5
padre	481	601	503	614	612	792	5
(carriles:	506	601	541	614	612	792	5
1,	104	614	112	627	612	792	5
4,	114	614	122	627	612	792	5
7	124	614	129	627	612	792	5
y	132	614	137	627	612	792	5
10)	140	614	153	627	612	792	5
y	155	614	160	627	612	792	5
la	163	614	170	627	612	792	5
madre	173	614	198	627	612	792	5
(carriles:	201	614	236	627	612	792	5
3,	239	614	246	627	612	792	5
6,	249	614	256	627	612	792	5
9	259	614	264	627	612	792	5
y	267	614	272	627	612	792	5
12).	274	614	290	627	612	792	5
Se	293	614	303	627	612	792	5
observan	305	614	341	627	612	792	5
patrones	344	614	378	627	612	792	5
de	380	614	390	627	612	792	5
migración	393	614	433	627	612	792	5
aberrante	436	614	473	627	612	792	5
en	475	614	485	627	612	792	5
la	488	614	495	627	612	792	5
muestra	497	614	529	627	612	792	5
de	532	614	541	627	612	792	5
la	104	627	111	640	612	792	5
madre	114	627	139	640	612	792	5
exón	142	627	161	640	612	792	5
4,	164	627	171	640	612	792	5
7	174	627	179	640	612	792	5
(dos	182	627	199	640	612	792	5
cambios	201	627	235	640	612	792	5
en	237	627	247	640	612	792	5
el	250	627	257	640	612	792	5
mismo	259	627	287	640	612	792	5
fragmento)	289	627	334	640	612	792	5
y	336	627	341	640	612	792	5
11,	344	627	356	640	612	792	5
en	359	627	368	640	612	792	5
el	371	627	378	640	612	792	5
padre	381	627	403	640	612	792	5
exón	406	627	425	640	612	792	5
6,	428	627	436	640	612	792	5
7	438	627	443	640	612	792	5
y	446	627	451	640	612	792	5
11.	454	627	466	640	612	792	5
En	468	627	479	640	612	792	5
el	482	627	489	640	612	792	5
exón	492	627	511	640	612	792	5
7	514	627	519	640	612	792	5
de	522	627	531	640	612	792	5
la	534	627	541	640	612	792	5
paciente	104	640	137	653	612	792	5
se	140	640	149	653	612	792	5
observa	152	640	183	653	612	792	5
una	186	640	200	653	612	792	5
banda	203	640	227	653	612	792	5
que	230	640	244	653	612	792	5
migra	247	640	271	653	612	792	5
más	274	640	290	653	612	792	5
arriba	293	640	316	653	612	792	5
que	319	640	334	653	612	792	5
la	337	640	344	653	612	792	5
correspondiente	347	640	411	653	612	792	5
en	414	640	423	653	612	792	5
los	426	640	438	653	612	792	5
progenitores,	441	640	493	653	612	792	5
debido	496	640	523	653	612	792	5
a	526	640	531	653	612	792	5
la	534	640	541	653	612	792	5
presencia	104	653	142	666	612	792	5
de	144	653	153	666	612	792	5
la	156	653	163	666	612	792	5
mutación	165	653	202	666	612	792	5
R252W	205	653	236	666	612	792	5
en	238	653	247	666	612	792	5
homocigosis	250	653	300	666	612	792	5
(en	302	653	315	666	612	792	5
rojo).	317	653	339	666	612	792	5
En	342	653	353	666	612	792	5
color	355	653	375	666	612	792	5
rojo	378	653	394	666	612	792	5
se	396	653	404	666	612	792	5
indican	407	653	436	666	612	792	5
las	438	653	449	666	612	792	5
mutaciones	452	653	497	666	612	792	5
detectadas	499	653	541	666	612	792	5
en	104	666	113	679	612	792	5
la	116	666	123	679	612	792	5
familia	126	666	154	679	612	792	5
y	157	666	162	679	612	792	5
en	164	666	173	679	612	792	5
blanco	176	666	203	679	612	792	5
los	205	666	217	679	612	792	5
polimorfismos.N:	219	666	290	679	612	792	5
alelo	292	666	312	679	612	792	5
normal.	314	666	345	679	612	792	5
Investigación	393	706	452	720	612	792	5
Clínica	455	706	487	720	612	792	5
58(3):	490	706	516	720	612	792	5
2017	519	706	541	720	612	792	5
Fisioterapia	71	86	128	101	612	792	6
en	131	86	142	101	612	792	6
fenilcetonuria	145	86	211	101	612	792	6
con	71	114	88	130	612	792	6
hiperflexión	93	114	151	130	612	792	6
cervical	155	114	193	130	612	792	6
que	198	114	215	130	612	792	6
ocasiona	220	114	262	130	612	792	6
mirada	267	114	300	130	612	792	6
dirigida	71	127	108	143	612	792	6
al	113	127	122	143	612	792	6
suelo.	126	127	154	143	612	792	6
Se	159	127	171	143	612	792	6
muestra	176	127	214	143	612	792	6
inquieta,	218	127	260	143	612	792	6
con	265	127	282	143	612	792	6
las	287	127	300	143	612	792	6
manos	71	140	102	156	612	792	6
recogidas	108	140	154	156	612	792	6
sobre	161	140	187	156	612	792	6
el	193	140	201	156	612	792	6
pecho	208	140	236	156	612	792	6
y	242	140	248	156	612	792	6
dedos	255	140	282	156	612	792	6
en	289	140	300	156	612	792	6
constante	71	153	116	169	612	792	6
movimiento,	121	153	182	169	612	792	6
provocándose	187	153	254	169	612	792	6
lesiones.	258	153	300	169	612	792	6
Presenta	71	166	112	182	612	792	6
ligera	115	166	143	182	612	792	6
flexión	147	166	180	182	612	792	6
de	184	166	195	182	612	792	6
rodillas,	199	166	238	182	612	792	6
hiperlaxitud	242	166	300	182	612	792	6
con	71	179	88	195	612	792	6
hiperextensión	92	179	163	195	612	792	6
en	167	179	178	195	612	792	6
las	182	179	195	195	612	792	6
falanges	199	179	239	195	612	792	6
de	243	179	255	195	612	792	6
manos	259	179	290	195	612	792	6
y	294	179	300	195	612	792	6
pies,	71	192	93	208	612	792	6
durante	96	192	132	208	612	792	6
la	135	192	144	208	612	792	6
marcha	147	192	182	208	612	792	6
no	185	192	197	208	612	792	6
cumple	200	192	235	208	612	792	6
con	238	192	255	208	612	792	6
todas	258	192	284	208	612	792	6
las	287	192	300	208	612	792	6
fases,	71	205	98	221	612	792	6
existiendo	103	205	153	221	612	792	6
un	158	205	170	221	612	792	6
desbalance	175	205	228	221	612	792	6
en	233	205	245	221	612	792	6
la	250	205	259	221	612	792	6
fase	264	205	283	221	612	792	6
de	289	205	300	221	612	792	6
despegue,	71	218	119	234	612	792	6
lo	122	218	131	234	612	792	6
que	134	218	151	234	612	792	6
refleja	155	218	185	234	612	792	6
una	188	218	205	234	612	792	6
debilidad	208	218	253	234	612	792	6
muscular	256	218	300	234	612	792	6
en	71	231	82	247	612	792	6
los	86	231	100	247	612	792	6
miotomas	104	231	152	247	612	792	6
L3-L4,	156	231	189	247	612	792	6
que	193	231	211	247	612	792	6
se	215	231	225	247	612	792	6
relacionan	229	231	279	247	612	792	6
con	283	231	300	247	612	792	6
la	71	244	80	260	612	792	6
extensión	82	244	128	260	612	792	6
de	131	244	142	260	612	792	6
rodilla	145	244	176	260	612	792	6
y	179	244	185	260	612	792	6
tobillo;	187	244	222	260	612	792	6
y	225	244	231	260	612	792	6
miotomas	233	244	281	260	612	792	6
S1-	283	244	300	260	612	792	6
S2	71	257	84	273	612	792	6
con	86	257	103	273	612	792	6
la	106	257	115	273	612	792	6
flexión	117	257	151	273	612	792	6
plantar	153	257	187	273	612	792	6
del	189	257	204	273	612	792	6
pie.	207	257	224	273	612	792	6
Según	227	257	257	273	612	792	6
la	259	257	268	273	612	792	6
escala	271	257	300	273	612	792	6
de	71	270	82	286	612	792	6
valoración	86	270	137	286	612	792	6
muscular	141	270	185	286	612	792	6
manual	189	270	224	286	612	792	6
presenta	229	270	269	286	612	792	6
grado	273	270	300	286	612	792	6
3+	71	283	84	299	612	792	6
del	88	283	103	299	612	792	6
lado	108	283	128	299	612	792	6
derecho	133	283	171	299	612	792	6
y	176	283	182	299	612	792	6
4	187	283	193	299	612	792	6
en	197	283	209	299	612	792	6
el	214	283	222	299	612	792	6
izquierdo	227	283	272	299	612	792	6
(17).	277	283	300	299	612	792	6
Además,	71	296	113	312	612	792	6
se	117	296	127	312	612	792	6
aprecian	131	296	172	312	612	792	6
cicatrices	176	296	222	312	612	792	6
y	226	296	232	312	612	792	6
equimosis	236	296	285	312	612	792	6
en	289	296	300	312	612	792	6
manos,	71	309	105	325	612	792	6
signo	108	309	134	325	612	792	6
de	137	309	148	325	612	792	6
auto	151	309	171	325	612	792	6
agresividad.	174	309	233	325	612	792	6
La	235	309	248	325	612	792	6
aplicación	251	309	300	325	612	792	6
de	71	322	82	338	612	792	6
las	87	322	100	338	612	792	6
pruebas	105	322	142	338	612	792	6
de	147	322	158	338	612	792	6
Hoffman,	163	322	209	338	612	792	6
Babinski	213	322	256	338	612	792	6
(18,	260	322	279	338	612	792	6
19)	284	322	300	338	612	792	6
y	71	335	77	351	612	792	6
clonus	81	335	112	351	612	792	6
de	116	335	127	351	612	792	6
tobillo,	131	335	165	351	612	792	6
permitieron	169	335	225	351	612	792	6
descartar	228	335	272	351	612	792	6
com-	275	335	300	351	612	792	6
promiso	71	348	110	364	612	792	6
de	116	348	127	364	612	792	6
la	133	348	142	364	612	792	6
neurona	148	348	186	364	612	792	6
motora	192	348	226	364	612	792	6
superior	232	348	271	364	612	792	6
(20).	277	348	300	364	612	792	6
Por	71	361	88	377	612	792	6
otra	91	361	110	377	612	792	6
parte,	113	361	140	377	612	792	6
basándonos	144	361	200	377	612	792	6
en	204	361	215	377	612	792	6
el	219	361	227	377	612	792	6
Functional	231	361	282	377	612	792	6
In-	286	361	300	377	612	792	6
dependence	71	374	128	390	612	792	6
Measure	132	374	173	390	612	792	6
(FIM)	177	374	206	390	612	792	6
se	210	374	220	390	612	792	6
evidenció	225	374	271	390	612	792	6
inde-	275	374	300	390	612	792	6
pendencia	71	387	120	403	612	792	6
en	122	387	133	403	612	792	6
la	136	387	145	403	612	792	6
realización	147	387	200	403	612	792	6
de	202	387	214	403	612	792	6
funciones	216	387	263	403	612	792	6
básicas	265	387	300	403	612	792	6
como	71	400	98	416	612	792	6
vestirse,	102	400	142	416	612	792	6
alimentarse	146	400	201	416	612	792	6
y	206	400	212	416	612	792	6
controlar	216	400	260	416	612	792	6
esfínte-	264	400	300	416	612	792	6
res,	71	413	88	429	612	792	6
sin	91	413	105	429	612	792	6
embargo,	107	413	152	429	612	792	6
en	155	413	166	429	612	792	6
el	169	413	178	429	612	792	6
componente	180	413	239	429	612	792	6
cognitivo	242	413	287	429	612	792	6
es	290	413	300	429	612	792	6
dependiente	71	426	129	442	612	792	6
(21),	134	426	157	442	612	792	6
presentando	163	426	221	442	612	792	6
alteraciones	226	426	283	442	612	792	6
en	289	426	300	442	612	792	6
la	71	439	80	455	612	792	6
interacción	83	439	137	455	612	792	6
con	140	439	158	455	612	792	6
el	161	439	170	455	612	792	6
entorno	174	439	210	455	612	792	6
y	214	439	220	455	612	792	6
actitud	224	439	256	455	612	792	6
agresiva	260	439	300	455	612	792	6
realizando	71	452	121	468	612	792	6
movimientos	125	452	187	468	612	792	6
bruscos	191	452	228	468	612	792	6
y	231	452	237	468	612	792	6
amplios	241	452	279	468	612	792	6
con	283	452	300	468	612	792	6
los	71	465	85	481	612	792	6
brazos	88	465	119	481	612	792	6
al	122	465	131	481	612	792	6
acercarse	134	465	178	481	612	792	6
personas	181	465	223	481	612	792	6
desconocidas.	226	465	293	481	612	792	6
Tomando	89	478	134	494	612	792	6
en	139	478	150	494	612	792	6
cuenta	156	478	187	494	612	792	6
la	192	478	201	494	612	792	6
Clasificación	206	478	268	494	612	792	6
Inter-	274	478	300	494	612	792	6
nacional	71	491	112	507	612	792	6
del	116	491	131	507	612	792	6
Funcionamiento,	136	491	217	507	612	792	6
la	222	491	230	507	612	792	6
Discapacidad	235	491	300	507	612	792	6
y	71	504	77	520	612	792	6
la	81	504	90	520	612	792	6
Salud	95	504	122	520	612	792	6
(CIF)	127	504	153	520	612	792	6
(22),	158	504	181	520	612	792	6
se	186	504	196	520	612	792	6
aplicó	200	504	229	520	612	792	6
un	234	504	246	520	612	792	6
tratamien-	251	504	300	520	612	792	6
to	71	517	80	533	612	792	6
individualizado	84	517	158	533	612	792	6
e	162	517	167	533	612	792	6
integral	170	517	207	533	612	792	6
con	210	517	228	533	612	792	6
la	231	517	240	533	612	792	6
finalidad	243	517	285	533	612	792	6
de	289	517	300	533	612	792	6
mejorar	71	530	108	546	612	792	6
su	111	530	122	546	612	792	6
condición	125	530	173	546	612	792	6
como	176	530	202	546	612	792	6
individuo	206	530	252	546	612	792	6
y	255	530	261	546	612	792	6
su	264	530	275	546	612	792	6
rela-	278	530	300	546	612	792	6
ción	71	543	92	559	612	792	6
con	96	543	113	559	612	792	6
la	117	543	126	559	612	792	6
sociedad,	130	543	175	559	612	792	6
iniciando	179	543	224	559	612	792	6
por	228	543	244	559	612	792	6
su	248	543	259	559	612	792	6
entorno	263	543	300	559	612	792	6
familiar	71	556	109	572	612	792	6
(23).	112	556	135	572	612	792	6
Esta	139	556	160	572	612	792	6
intervención	163	556	223	572	612	792	6
fisioterapéutica	227	556	300	572	612	792	6
permitió	71	569	112	585	612	792	6
complementar	116	569	185	585	612	792	6
la	189	569	198	585	612	792	6
atención	203	569	243	585	612	792	6
multidisci-	248	569	300	585	612	792	6
plinaria	71	582	108	598	612	792	6
que	113	582	130	598	612	792	6
estaba	136	582	166	598	612	792	6
recibiendo	171	582	222	598	612	792	6
la	227	582	236	598	612	792	6
adolescente,	241	582	300	598	612	792	6
la	71	595	80	611	612	792	6
cual	84	595	104	611	612	792	6
consistía	108	595	150	611	612	792	6
en	154	595	165	611	612	792	6
tratamiento	169	595	224	611	612	792	6
farmacológico,	228	595	300	611	612	792	6
seguimiento	71	608	130	624	612	792	6
psicológico,	134	608	193	624	612	792	6
soporte	197	608	233	624	612	792	6
nutricional	237	608	289	624	612	792	6
y	294	608	300	624	612	792	6
monitoreo	71	621	120	637	612	792	6
neuropediátrico.	123	621	202	637	612	792	6
La	89	634	102	650	612	792	6
intervención	105	634	165	650	612	792	6
a	169	634	175	650	612	792	6
corto	178	634	203	650	612	792	6
plazo	207	634	233	650	612	792	6
fue	237	634	252	650	612	792	6
de	256	634	267	650	612	792	6
forma	271	634	300	650	612	792	6
lúdica,	71	647	103	663	612	792	6
con	109	647	126	663	612	792	6
el	132	647	140	663	612	792	6
fin	146	647	158	663	612	792	6
de	164	647	175	663	612	792	6
potenciar	181	647	225	663	612	792	6
y	231	647	237	663	612	792	6
corregir	242	647	280	663	612	792	6
los	286	647	300	663	612	792	6
trastornos	71	660	118	676	612	792	6
motores,	124	660	166	676	612	792	6
se	171	660	181	676	612	792	6
estableció	187	660	235	676	612	792	6
tomando	241	660	283	676	612	792	6
en	289	660	300	676	612	792	6
Vol.	71	706	89	720	612	792	6
58(3):	91	706	118	720	612	792	6
274	121	706	137	720	612	792	6
-	140	706	144	720	612	792	6
283,	147	706	166	720	612	792	6
2017	168	706	190	720	612	792	6
279	523	86	541	102	612	792	6
cuenta	312	114	343	130	612	792	6
las	350	114	363	130	612	792	6
siguientes	369	114	417	130	612	792	6
fortalezas:	424	114	474	130	612	792	6
cumplimien-	480	114	541	130	612	792	6
to	312	127	321	143	612	792	6
de	325	127	337	143	612	792	6
comandos	341	127	390	143	612	792	6
básicos	394	127	429	143	612	792	6
e	433	127	438	143	612	792	6
imitación,	443	127	491	143	612	792	6
gusto	495	127	521	143	612	792	6
por	525	127	541	143	612	792	6
la	312	140	321	156	612	792	6
música,	325	140	362	156	612	792	6
los	366	140	380	156	612	792	6
olores,	384	140	416	156	612	792	6
los	420	140	434	156	612	792	6
colores	439	140	473	156	612	792	6
y	477	140	483	156	612	792	6
las	487	140	501	156	612	792	6
formas,	505	140	541	156	612	792	6
con	312	153	329	169	612	792	6
una	334	153	351	169	612	792	6
duración	355	153	397	169	612	792	6
de	402	153	413	169	612	792	6
un	418	153	430	169	612	792	6
mes	434	153	453	169	612	792	6
con	458	153	475	169	612	792	6
tres	479	153	497	169	612	792	6
sesiones	501	153	541	169	612	792	6
de	312	166	323	182	612	792	6
60-90	326	166	354	182	612	792	6
minutos	357	166	396	182	612	792	6
por	399	166	415	182	612	792	6
semana,	418	166	457	182	612	792	6
con	460	166	477	182	612	792	6
apoyo	480	166	510	182	612	792	6
de	513	166	524	182	612	792	6
los	527	166	541	182	612	792	6
padres	312	179	343	195	612	792	6
a	346	179	351	195	612	792	6
fin	354	179	367	195	612	792	6
de	370	179	381	195	612	792	6
darle	384	179	408	195	612	792	6
continuidad	410	179	467	195	612	792	6
en	470	179	481	195	612	792	6
el	484	179	493	195	612	792	6
hogar.	495	179	525	195	612	792	6
En	528	179	541	195	612	792	6
la	312	192	321	208	612	792	6
Tabla	324	192	351	208	612	792	6
I	354	192	358	208	612	792	6
se	362	192	372	208	612	792	6
muestran	376	192	420	208	612	792	6
los	423	192	437	208	612	792	6
resultados	441	192	490	208	612	792	6
de	493	192	505	208	612	792	6
la	508	192	517	208	612	792	6
eva-	521	192	541	208	612	792	6
luación	312	205	347	221	612	792	6
inicial	352	205	382	221	612	792	6
y	386	205	392	221	612	792	6
los	397	205	411	221	612	792	6
logros	415	205	445	221	612	792	6
alcanzados	450	205	502	221	612	792	6
a	507	205	512	221	612	792	6
corto	516	205	541	221	612	792	6
plazo;	312	218	341	234	612	792	6
merece	345	218	380	234	612	792	6
destacar	384	218	424	234	612	792	6
el	428	218	436	234	612	792	6
cambio	441	218	476	234	612	792	6
en	480	218	491	234	612	792	6
la	496	218	504	234	612	792	6
actitud	508	218	541	234	612	792	6
de	312	231	323	247	612	792	6
la	327	231	335	247	612	792	6
paciente	339	231	379	247	612	792	6
quien	382	231	409	247	612	792	6
presentó	412	231	453	247	612	792	6
al	456	231	465	247	612	792	6
inicio	468	231	495	247	612	792	6
desgano,	499	231	541	247	612	792	6
aburrimiento	312	244	374	260	612	792	6
y	377	244	383	260	612	792	6
poca	386	244	409	260	612	792	6
colaboración,	411	244	476	260	612	792	6
sin	479	244	493	260	612	792	6
embargo,	496	244	541	260	612	792	6
su	312	257	323	273	612	792	6
actitud	327	257	360	273	612	792	6
cambió	365	257	400	273	612	792	6
a	405	257	410	273	612	792	6
la	415	257	424	273	612	792	6
tercera	428	257	461	273	612	792	6
semana	466	257	502	273	612	792	6
cuando	506	257	541	273	612	792	6
mostró	312	270	345	286	612	792	6
cooperación,	350	270	412	286	612	792	6
gusto	416	270	442	286	612	792	6
al	447	270	456	286	612	792	6
realizar	460	270	496	286	612	792	6
los	501	270	515	286	612	792	6
ejer-	519	270	541	286	612	792	6
cicios	312	283	340	299	612	792	6
y	343	283	349	299	612	792	6
empatía	352	283	390	299	612	792	6
por	394	283	410	299	612	792	6
las	413	283	426	299	612	792	6
actividades	430	283	484	299	612	792	6
propuestas,	487	283	541	299	612	792	6
asimismo,	312	296	361	312	612	792	6
mejoró	367	296	401	312	612	792	6
en	407	296	419	312	612	792	6
la	425	296	433	312	612	792	6
motricidad	440	296	492	312	612	792	6
gruesa	498	296	529	312	612	792	6
y	535	296	541	312	612	792	6
fina;	312	309	333	325	612	792	6
se	337	309	347	325	612	792	6
apreció	351	309	386	325	612	792	6
cuello,	390	309	423	325	612	792	6
postura	426	309	462	325	612	792	6
estática	466	309	502	325	612	792	6
erguida	505	309	541	325	612	792	6
y	312	322	318	338	612	792	6
ausencia	323	322	364	338	612	792	6
de	369	322	380	338	612	792	6
marcas	385	322	419	338	612	792	6
de	423	322	435	338	612	792	6
auto	439	322	460	338	612	792	6
agresividad.	465	322	523	338	612	792	6
En	528	322	541	338	612	792	6
la	312	335	321	351	612	792	6
parte	325	335	349	351	612	792	6
cognitiva,	353	335	400	351	612	792	6
mejoró	405	335	439	351	612	792	6
en	443	335	454	351	612	792	6
la	458	335	467	351	612	792	6
concentración,	471	335	541	351	612	792	6
atención	312	348	353	364	612	792	6
y	355	348	361	364	612	792	6
cumplimiento	364	348	430	364	612	792	6
de	433	348	444	364	612	792	6
comandos	447	348	496	364	612	792	6
verbales.	498	348	541	364	612	792	6
En	312	361	325	377	612	792	6
el	329	361	337	377	612	792	6
trofismo	340	361	381	377	612	792	6
avanzó	384	361	418	377	612	792	6
limitadamente,	421	361	493	377	612	792	6
al	496	361	505	377	612	792	6
mante-	508	361	541	377	612	792	6
ner	312	374	327	390	612	792	6
el	330	374	339	390	612	792	6
patrón	342	374	373	390	612	792	6
de	376	374	387	390	612	792	6
marcha	390	374	426	390	612	792	6
con	429	374	446	390	612	792	6
debilidad	449	374	494	390	612	792	6
muscular	497	374	541	390	612	792	6
en	312	387	323	403	612	792	6
miotomas	327	387	374	403	612	792	6
L4-L5,	378	387	411	403	612	792	6
S1-S2	415	387	444	403	612	792	6
y	448	387	454	403	612	792	6
durante	457	387	493	403	612	792	6
el	497	387	506	403	612	792	6
reposo	509	387	541	403	612	792	6
no	312	400	324	416	612	792	6
se	326	400	336	416	612	792	6
observaron	339	400	392	416	612	792	6
signos	394	400	425	416	612	792	6
visibles	427	400	464	416	612	792	6
de	466	400	478	416	612	792	6
tensión	480	400	515	416	612	792	6
mus-	517	400	541	416	612	792	6
cular	312	413	336	429	612	792	6
residual.	339	413	380	429	612	792	6
Lamentablemente,	383	413	472	429	612	792	6
la	475	413	483	429	612	792	6
paciente	486	413	526	429	612	792	6
no	529	413	541	429	612	792	6
continuó	312	426	354	442	612	792	6
con	357	426	374	442	612	792	6
el	377	426	386	442	612	792	6
tratamiento,	388	426	446	442	612	792	6
ya	449	426	460	442	612	792	6
que	463	426	480	442	612	792	6
ingresó	483	426	518	442	612	792	6
a	521	426	526	442	612	792	6
un	529	426	541	442	612	792	6
centro	312	439	342	455	612	792	6
de	345	439	356	455	612	792	6
cuidado	359	439	397	455	612	792	6
infantil	401	439	435	455	612	792	6
en	438	439	450	455	612	792	6
donde	453	439	482	455	612	792	6
permaneció	485	439	541	455	612	792	6
sin	312	452	326	468	612	792	6
atención	330	452	370	468	612	792	6
adecuada	374	452	419	468	612	792	6
y	423	452	429	468	612	792	6
en	433	452	444	468	612	792	6
aislamiento,	448	452	506	468	612	792	6
desco-	510	452	541	468	612	792	6
nociéndose	312	465	366	481	612	792	6
su	369	465	380	481	612	792	6
estado	383	465	413	481	612	792	6
actual.	416	465	448	481	612	792	6
DISCUSIÓN	393	491	460	507	612	792	6
La	330	517	343	533	612	792	6
PKU	346	517	370	533	612	792	6
es	373	517	383	533	612	792	6
una	386	517	403	533	612	792	6
enfermedad	406	517	463	533	612	792	6
que	466	517	484	533	612	792	6
se	487	517	497	533	612	792	6
diagnos-	500	517	541	533	612	792	6
tica	312	530	329	546	612	792	6
y	332	530	338	546	612	792	6
trata	340	530	362	546	612	792	6
precozmente	364	530	425	546	612	792	6
a	428	530	433	546	612	792	6
partir	436	530	462	546	612	792	6
de	464	530	476	546	612	792	6
la	478	530	487	546	612	792	6
implemen-	489	530	541	546	612	792	6
tación	312	543	341	559	612	792	6
de	346	543	357	559	612	792	6
los	362	543	376	559	612	792	6
programas	381	543	431	559	612	792	6
de	436	543	447	559	612	792	6
tamizaje	452	543	493	559	612	792	6
neonatal.	497	543	541	559	612	792	6
En	312	556	325	572	612	792	6
el	328	556	337	572	612	792	6
Ecuador	340	556	380	572	612	792	6
este	383	556	402	572	612	792	6
programa	405	556	451	572	612	792	6
se	454	556	464	572	612	792	6
inició	467	556	495	572	612	792	6
en	498	556	509	572	612	792	6
el	512	556	521	572	612	792	6
año	524	556	541	572	612	792	6
2011,	312	569	339	585	612	792	6
por	342	569	358	585	612	792	6
lo	361	569	370	585	612	792	6
cual,	374	569	397	585	612	792	6
la	400	569	408	585	612	792	6
paciente	412	569	452	585	612	792	6
descrita	455	569	492	585	612	792	6
en	495	569	507	585	612	792	6
el	510	569	519	585	612	792	6
pre-	522	569	541	585	612	792	6
sente	312	582	337	598	612	792	6
trabajo	341	582	374	598	612	792	6
(FN:	378	582	401	598	612	792	6
1999)	405	582	433	598	612	792	6
presentó	437	582	478	598	612	792	6
los	482	582	496	598	612	792	6
signos	500	582	531	598	612	792	6
y	535	582	541	598	612	792	6
síntomas	312	595	355	611	612	792	6
característicos	360	595	429	611	612	792	6
de	435	595	446	611	612	792	6
esta	452	595	471	611	612	792	6
patología,	476	595	524	611	612	792	6
ya	530	595	541	611	612	792	6
que	312	608	329	624	612	792	6
fue	332	608	348	624	612	792	6
diagnosticada	351	608	417	624	612	792	6
tardíamente.	420	608	479	624	612	792	6
Del	330	621	347	637	612	792	6
estudio	350	621	385	637	612	792	6
molecular	387	621	435	637	612	792	6
se	438	621	448	637	612	792	6
puede	451	621	479	637	612	792	6
concluir	482	621	521	637	612	792	6
que	524	621	541	637	612	792	6
la	312	634	321	650	612	792	6
paciente,	325	634	368	650	612	792	6
al	372	634	381	650	612	792	6
presentar	385	634	429	650	612	792	6
la	433	634	442	650	612	792	6
mutación	446	634	491	650	612	792	6
p.R252W	495	634	541	650	612	792	6
en	312	647	323	663	612	792	6
homocigosis,	326	647	390	663	612	792	6
es	393	647	403	663	612	792	6
muy	406	647	428	663	612	792	6
poco	431	647	454	663	612	792	6
probable	457	647	499	663	612	792	6
que	503	647	520	663	612	792	6
res-	523	647	541	663	612	792	6
ponda	312	660	341	676	612	792	6
a	345	660	350	676	612	792	6
la	353	660	362	676	612	792	6
terapia	365	660	398	676	612	792	6
con	401	660	418	676	612	792	6
sapropterina,	422	660	484	676	612	792	6
ya	487	660	499	676	612	792	6
que	502	660	519	676	612	792	6
esta	522	660	541	676	612	792	6
280	71	86	89	101	612	792	7
De	465	86	479	102	612	792	7
Lucca	482	86	511	102	612	792	7
y	514	86	520	102	612	792	7
col.	523	86	541	102	612	792	7
TABLA	282	117	323	133	612	792	7
I	325	117	330	133	612	792	7
Intervención	124	130	213	146	612	792	7
fisioterapéutica	216	130	328	146	612	792	7
y	330	130	338	146	612	792	7
resultados	341	130	417	146	612	792	7
obtenidos	420	130	488	146	612	792	7
a	260	143	268	159	612	792	7
corto	271	143	311	159	612	792	7
plazo	314	143	352	159	612	792	7
Objetivos	105	173	155	189	612	792	7
Intervención	235	173	301	189	612	792	7
Evaluación	367	168	424	184	612	792	7
Inicial	379	179	412	195	612	792	7
Evaluación	459	168	516	184	612	792	7
a	519	168	525	184	612	792	7
corto	463	179	490	195	612	792	7
plazo	493	179	520	195	612	792	7
Mejorar	86	233	129	249	612	792	7
trofismo	132	233	174	249	612	792	7
muscular	106	244	154	260	612	792	7
Movilización	193	195	257	211	612	792	7
activa-asistida	260	195	329	211	612	792	7
de	332	195	343	211	612	792	7
miembros	193	206	241	222	612	792	7
superiores	245	206	294	222	612	792	7
e	298	206	303	222	612	792	7
inferio-	307	206	343	222	612	792	7
res	193	217	207	233	612	792	7
Perfetti	210	217	245	233	612	792	7
(20).	248	217	271	233	612	792	7
Facilitación	193	228	249	244	612	792	7
neuromuscular	272	228	343	244	612	792	7
propioceptiva	193	239	258	255	612	792	7
en	271	239	283	255	612	792	7
miembros	295	239	343	255	612	792	7
superiores	193	250	242	266	612	792	7
e	247	250	253	266	612	792	7
inferiores	258	250	304	266	612	792	7
combi-	309	250	343	266	612	792	7
nados	193	261	221	277	612	792	7
con	223	261	241	277	612	792	7
rotación,	244	261	286	277	612	792	7
flexión,	289	261	325	277	612	792	7
ex-	328	261	343	277	612	792	7
tensión	193	272	227	288	612	792	7
en	230	272	242	288	612	792	7
rodilla	245	272	276	288	612	792	7
y	279	272	285	288	612	792	7
codo.	288	272	314	288	612	792	7
40%	384	239	406	255	612	792	7
80%	481	239	503	255	612	792	7
40%	384	310	406	326	612	792	7
80%	481	310	503	326	612	792	7
Postura	359	354	395	370	612	792	7
flexora	398	354	431	370	612	792	7
y	369	365	375	381	612	792	7
cuello	378	365	407	381	612	792	7
de	410	365	422	381	612	792	7
“tortuga”	373	376	418	392	612	792	7
Postura	455	365	491	381	612	792	7
erguida	494	365	529	381	612	792	7
Agresiva	374	415	417	430	612	792	7
Ansiosa	376	426	415	441	612	792	7
Impaciente	369	437	422	452	612	792	7
Apática	377	448	414	463	612	792	7
No	373	459	388	474	612	792	7
habla	391	459	417	474	612	792	7
No	369	470	384	485	612	792	7
ejecuta	387	470	421	485	612	792	7
órdenes	377	481	414	496	612	792	7
Disminución	447	409	509	425	612	792	7
de	513	409	524	425	612	792	7
la	528	409	537	425	612	792	7
agresividad	447	420	503	436	612	792	7
en	508	420	519	436	612	792	7
un	525	420	537	436	612	792	7
80%	481	431	503	447	612	792	7
Disminución	447	442	509	458	612	792	7
de	513	442	524	458	612	792	7
la	528	442	537	458	612	792	7
ansiedad	447	453	489	469	612	792	7
e	496	453	502	469	612	792	7
impa-	509	453	537	469	612	792	7
ciencia	448	464	482	480	612	792	7
en	485	464	496	480	612	792	7
un	499	464	511	480	612	792	7
60%	514	464	536	480	612	792	7
Se	447	475	459	491	612	792	7
relaciona	462	475	506	491	612	792	7
y	509	475	515	491	612	792	7
eje-	519	475	537	491	612	792	7
cuta	447	486	467	502	612	792	7
órdenes	470	486	507	502	612	792	7
en	510	486	522	502	612	792	7
un	525	486	537	502	612	792	7
65%	481	497	503	513	612	792	7
60%	384	524	406	540	612	792	7
75%	481	524	503	540	612	792	7
Corregir	108	299	153	315	612	792	7
coordinación	92	310	159	326	612	792	7
y	162	310	168	326	612	792	7
motricidad	102	321	158	337	612	792	7
Corregir	88	359	133	375	612	792	7
actitud	136	359	172	375	612	792	7
postural	109	370	151	386	612	792	7
Diadococinesia:	193	299	270	315	612	792	7
prono-supina-	276	299	343	315	612	792	7
ción;	193	310	217	326	612	792	7
talón–rodilla;	222	310	286	326	612	792	7
óculo–mo-	291	310	343	326	612	792	7
triz;	193	321	212	337	612	792	7
get	215	321	229	337	612	792	7
up	232	321	244	337	612	792	7
and	247	321	265	337	612	792	7
go.	268	321	283	337	612	792	7
Bobath:	193	338	231	354	612	792	7
posicionamientos	233	338	317	354	612	792	7
(19).	320	338	343	354	612	792	7
Imitación.	193	349	242	365	612	792	7
Técnica	193	360	230	376	612	792	7
de	233	360	245	376	612	792	7
Alexander	247	360	297	376	612	792	7
para	300	360	321	376	612	792	7
control	193	371	227	387	612	792	7
de	230	371	241	387	612	792	7
cuello.	244	371	276	387	612	792	7
Re-educación	193	382	258	398	612	792	7
de	261	382	273	398	612	792	7
patrones	276	382	316	398	612	792	7
posturales.	193	393	244	409	612	792	7
del	270	442	284	458	612	792	7
lenguaje	291	442	331	458	612	792	7
a	338	442	343	458	612	792	7
Estimular	79	447	130	463	612	792	7
cognición	133	447	181	463	612	792	7
Entrenamiento	193	442	263	458	612	792	7
través	193	453	221	469	612	792	7
de	225	453	236	469	612	792	7
identificación	240	453	305	469	612	792	7
de	309	453	320	469	612	792	7
olo-	324	453	343	469	612	792	7
y	86	458	92	474	612	792	7
motricidad	95	458	152	474	612	792	7
fina	155	458	174	474	612	792	7
res,	193	464	210	480	612	792	7
colores	213	464	247	480	612	792	7
y	250	464	256	480	612	792	7
formas.	259	464	295	480	612	792	7
Mantener	105	519	155	535	612	792	7
actividades	81	530	139	546	612	792	7
básicas	142	530	178	546	612	792	7
Entrenamiento	193	513	263	529	612	792	7
para	273	513	294	529	612	792	7
vestirse,	304	513	343	529	612	792	7
comer	193	524	222	540	612	792	7
y	227	524	233	540	612	792	7
asearse	237	524	271	540	612	792	7
de	275	524	287	540	612	792	7
manera	291	524	326	540	612	792	7
in-	330	524	343	540	612	792	7
dependiente.	193	535	253	551	612	792	7
variante	71	569	110	585	612	792	7
se	115	569	125	585	612	792	7
ha	130	569	142	585	612	792	7
descrito	147	569	185	585	612	792	7
que	191	569	208	585	612	792	7
presenta	213	569	253	585	612	792	7
ausencia	259	569	300	585	612	792	7
total	71	582	92	598	612	792	7
de	97	582	108	598	612	792	7
actividad	112	582	156	598	612	792	7
enzimática	160	582	212	598	612	792	7
residual,	217	582	258	598	612	792	7
reporta-	262	582	300	598	612	792	7
da	71	595	82	611	612	792	7
tanto	86	595	110	611	612	792	7
en	113	595	125	611	612	792	7
estudios	128	595	168	611	612	792	7
de	171	595	183	611	612	792	7
expresión	186	595	233	611	612	792	7
realizados	236	595	285	611	612	792	7
en	289	595	300	611	612	792	7
procariotas,	71	608	127	624	612	792	7
como	130	608	157	624	612	792	7
en	160	608	171	624	612	792	7
eucariotas	174	608	223	624	612	792	7
(8,	226	608	239	624	612	792	7
24).	242	608	261	624	612	792	7
Adicio-	263	608	300	624	612	792	7
nalmente,	71	621	118	637	612	792	7
en	122	621	133	637	612	792	7
la	137	621	146	637	612	792	7
base	150	621	171	637	612	792	7
de	175	621	186	637	612	792	7
datos	190	621	215	637	612	792	7
BIOPKU	219	621	264	637	612	792	7
(www.	268	621	300	637	612	792	7
biopku.org),	71	634	130	650	612	792	7
se	133	634	143	650	612	792	7
reportó	146	634	180	650	612	792	7
el	183	634	192	650	612	792	7
desarrollo	195	634	243	650	612	792	7
de	246	634	257	650	612	792	7
un	260	634	272	650	612	792	7
feno-	275	634	300	650	612	792	7
tipo	71	647	90	663	612	792	7
severo	94	647	125	663	612	792	7
correspondiente	129	647	206	663	612	792	7
a	210	647	216	663	612	792	7
PKU	220	647	244	663	612	792	7
clásico,	248	647	284	663	612	792	7
en	289	647	300	663	612	792	7
32	71	660	83	676	612	792	7
casos	87	660	113	676	612	792	7
estudiados	118	660	168	676	612	792	7
con	173	660	190	676	612	792	7
dicha	195	660	221	676	612	792	7
variante	225	660	264	676	612	792	7
en	268	660	280	676	612	792	7
ho-	284	660	300	676	612	792	7
mocigosis	312	569	361	585	612	792	7
y	364	569	370	585	612	792	7
solamente	374	569	422	585	612	792	7
en	426	569	437	585	612	792	7
2	441	569	447	585	612	792	7
casos	450	569	476	585	612	792	7
con	480	569	497	585	612	792	7
un	500	569	512	585	612	792	7
feno-	516	569	541	585	612	792	7
tipo	312	582	331	598	612	792	7
leve;	334	582	357	598	612	792	7
por	360	582	376	598	612	792	7
otra	379	582	398	598	612	792	7
parte,	401	582	428	598	612	792	7
se	431	582	441	598	612	792	7
observó	444	582	482	598	612	792	7
ausencia	485	582	527	598	612	792	7
de	530	582	541	598	612	792	7
respuesta	312	595	357	611	612	792	7
al	360	595	369	611	612	792	7
tratamiento	372	595	426	611	612	792	7
con	430	595	447	611	612	792	7
sapropterina	450	595	509	611	612	792	7
en	513	595	524	611	612	792	7
los	527	595	541	611	612	792	7
4	312	608	318	624	612	792	7
casos	321	608	347	624	612	792	7
reportados.	350	608	404	624	612	792	7
En	330	621	343	637	612	792	7
cuanto	348	621	380	637	612	792	7
al	385	621	393	637	612	792	7
origen	398	621	429	637	612	792	7
de	433	621	445	637	612	792	7
la	449	621	458	637	612	792	7
mutación	463	621	507	637	612	792	7
detec-	512	621	541	637	612	792	7
tada	312	634	332	650	612	792	7
se	336	634	346	650	612	792	7
presume	351	634	391	650	612	792	7
la	396	634	404	650	612	792	7
existencia	409	634	457	650	612	792	7
de	461	634	472	650	612	792	7
ancestros	477	634	521	650	612	792	7
eu-	526	634	541	650	612	792	7
ropeos	312	647	344	663	612	792	7
previos	348	647	383	663	612	792	7
a	387	647	392	663	612	792	7
la	395	647	404	663	612	792	7
tercera	408	647	440	663	612	792	7
generación,	444	647	500	663	612	792	7
basados	503	647	541	663	612	792	7
en	312	660	323	676	612	792	7
los	326	660	340	676	612	792	7
apellidos	343	660	387	676	612	792	7
originarios	390	660	442	676	612	792	7
de	445	660	456	676	612	792	7
España	459	660	494	676	612	792	7
presentes	496	660	541	676	612	792	7
Investigación	393	706	452	720	612	792	7
Clínica	455	706	487	720	612	792	7
58(3):	490	706	516	720	612	792	7
2017	519	706	541	720	612	792	7
Fisioterapia	71	86	128	101	612	792	8
en	131	86	142	101	612	792	8
fenilcetonuria	145	86	211	101	612	792	8
en	71	115	82	131	612	792	8
ambas	87	115	118	131	612	792	8
líneas	123	115	151	131	612	792	8
materna	156	115	195	131	612	792	8
y	200	115	206	131	612	792	8
paterna,	211	115	250	131	612	792	8
así	255	115	268	131	612	792	8
como	273	115	300	131	612	792	8
el	71	128	80	144	612	792	8
hecho	83	128	112	144	612	792	8
de	116	128	127	144	612	792	8
que	131	128	148	144	612	792	8
esta	152	128	170	144	612	792	8
mutación	174	128	219	144	612	792	8
está	223	128	241	144	612	792	8
presente	245	128	285	144	612	792	8
en	289	128	300	144	612	792	8
poblaciones	71	141	128	157	612	792	8
europeas.	132	141	177	157	612	792	8
Esta	181	141	202	157	612	792	8
alteración	205	141	253	157	612	792	8
se	256	141	266	157	612	792	8
ha	270	141	281	157	612	792	8
de-	285	141	300	157	612	792	8
tectado	71	154	106	170	612	792	8
en	109	154	120	170	612	792	8
poblaciones	123	154	180	170	612	792	8
del	184	154	198	170	612	792	8
este	201	154	220	170	612	792	8
de	223	154	234	170	612	792	8
Europa	238	154	272	170	612	792	8
hasta	275	154	300	170	612	792	8
en	71	167	82	183	612	792	8
un	87	167	99	183	612	792	8
60%	103	167	125	183	612	792	8
de	130	167	141	183	612	792	8
los	146	167	160	183	612	792	8
PKU,	165	167	192	183	612	792	8
en	196	167	208	183	612	792	8
el	212	167	221	183	612	792	8
norte	225	167	250	183	612	792	8
y	255	167	261	183	612	792	8
Europa	265	167	300	183	612	792	8
central	71	180	104	196	612	792	8
alrededor	108	180	153	196	612	792	8
del	157	180	172	196	612	792	8
3%,	176	180	195	196	612	792	8
y	200	180	206	196	612	792	8
en	210	180	221	196	612	792	8
el	226	180	234	196	612	792	8
sur	238	180	253	196	612	792	8
16%.	257	180	282	196	612	792	8
En	287	180	300	196	612	792	8
Latinoamérica	71	193	140	209	612	792	8
sólo	143	193	163	209	612	792	8
está	166	193	185	209	612	792	8
reportado	188	193	234	209	612	792	8
un	237	193	249	209	612	792	8
caso	252	193	273	209	612	792	8
(3%)	276	193	300	209	612	792	8
en	71	206	82	222	612	792	8
la	85	206	94	222	612	792	8
base	97	206	119	222	612	792	8
de	122	206	133	222	612	792	8
datos	137	206	162	222	612	792	8
BIOPKU	165	206	210	222	612	792	8
(12,	213	206	232	222	612	792	8
www.biopku.	235	206	300	222	612	792	8
org),	71	219	94	235	612	792	8
3	98	219	104	235	612	792	8
alelos	108	219	136	235	612	792	8
en	140	219	151	235	612	792	8
Chile	156	219	182	235	612	792	8
posiblemente	186	219	250	235	612	792	8
de	254	219	265	235	612	792	8
origen	269	219	300	235	612	792	8
alemán	71	232	106	248	612	792	8
(25)	109	232	129	248	612	792	8
y	132	232	138	248	612	792	8
15	141	232	153	248	612	792	8
alelos	156	232	184	248	612	792	8
en	187	232	198	248	612	792	8
el	201	232	210	248	612	792	8
sur	213	232	228	248	612	792	8
de	231	232	242	248	612	792	8
Brasil	245	232	274	248	612	792	8
(26),	277	232	300	248	612	792	8
lo	71	245	80	261	612	792	8
cual	83	245	103	261	612	792	8
puede	106	245	134	261	612	792	8
deberse	137	245	174	261	612	792	8
a	176	245	182	261	612	792	8
que	184	245	202	261	612	792	8
pocos	204	245	232	261	612	792	8
países	235	245	265	261	612	792	8
de	267	245	279	261	612	792	8
esta	281	245	300	261	612	792	8
región	71	258	102	274	612	792	8
realizan	106	258	143	274	612	792	8
la	147	258	156	274	612	792	8
caracterización	160	258	233	274	612	792	8
molecular	237	258	285	274	612	792	8
de	289	258	300	274	612	792	8
este	71	271	90	287	612	792	8
gen,	92	271	113	287	612	792	8
así	115	271	128	287	612	792	8
como,	131	271	161	287	612	792	8
la	163	271	172	287	612	792	8
ausencia	175	271	216	287	612	792	8
de	219	271	230	287	612	792	8
reportes	233	271	271	287	612	792	8
sobre	274	271	300	287	612	792	8
las	71	284	84	300	612	792	8
alteraciones	87	284	145	300	612	792	8
detectadas	148	284	197	300	612	792	8
en	200	284	212	300	612	792	8
Latinoamérica.	215	284	287	300	612	792	8
Los	89	297	107	313	612	792	8
hallazgos	110	297	155	313	612	792	8
iniciales	158	297	198	313	612	792	8
en	202	297	213	313	612	792	8
cuanto	216	297	248	313	612	792	8
a	251	297	257	313	612	792	8
la	260	297	268	313	612	792	8
hiper-	272	297	300	313	612	792	8
flexión	71	310	104	326	612	792	8
cervical	109	310	147	326	612	792	8
y	153	310	159	326	612	792	8
retraso	164	310	197	326	612	792	8
motriz,	202	310	236	326	612	792	8
en	241	310	253	326	612	792	8
conjunto	258	310	300	326	612	792	8
con	71	323	88	339	612	792	8
el	92	323	101	339	612	792	8
comportamiento	105	323	183	339	612	792	8
agresivo,	187	323	231	339	612	792	8
se	235	323	245	339	612	792	8
correspon-	249	323	300	339	612	792	8
den	71	336	88	352	612	792	8
con	92	336	110	352	612	792	8
el	114	336	123	352	612	792	8
discreto	127	336	165	352	612	792	8
retraso	169	336	202	352	612	792	8
en	206	336	218	352	612	792	8
la	222	336	230	352	612	792	8
mielinización	235	336	300	352	612	792	8
observado	71	349	120	365	612	792	8
en	123	349	134	365	612	792	8
las	137	349	150	365	612	792	8
circunvoluciones	153	349	235	365	612	792	8
paracentral	238	349	291	365	612	792	8
y	294	349	300	365	612	792	8
occipital	71	362	112	378	612	792	8
presentes	115	362	159	378	612	792	8
en	162	362	173	378	612	792	8
la	176	362	185	378	612	792	8
RMN.	187	362	218	378	612	792	8
En	220	362	233	378	612	792	8
concordancia	236	362	300	378	612	792	8
con	71	375	88	391	612	792	8
lo	91	375	100	391	612	792	8
reportado	103	375	149	391	612	792	8
por	151	375	167	391	612	792	8
Lotan	170	375	198	391	612	792	8
y	201	375	207	391	612	792	8
Hanks	209	375	240	391	612	792	8
(27),	242	375	265	391	612	792	8
para	268	375	289	391	612	792	8
el	291	375	300	391	612	792	8
Síndrome	71	388	118	404	612	792	8
de	122	388	133	404	612	792	8
Rett	137	388	157	404	612	792	8
(enfermedad	162	388	222	404	612	792	8
genética	226	388	266	404	612	792	8
carac-	271	388	300	404	612	792	8
terizada	71	401	109	417	612	792	8
por	112	401	128	417	612	792	8
presencia	132	401	177	417	612	792	8
de	181	401	192	417	612	792	8
disfunciones	196	401	257	417	612	792	8
físicas	260	401	291	417	612	792	8
e	295	401	300	417	612	792	8
hipotonía	71	414	116	430	612	792	8
muscular),	119	414	170	430	612	792	8
la	173	414	181	430	612	792	8
fisioterapia	184	414	238	430	612	792	8
se	240	414	250	430	612	792	8
enfocó	253	414	286	430	612	792	8
en	289	414	300	430	612	792	8
mantener	71	427	116	443	612	792	8
las	119	427	132	443	612	792	8
habilidades	135	427	190	443	612	792	8
motoras	193	427	231	443	612	792	8
y	235	427	241	443	612	792	8
transitorias,	244	427	300	443	612	792	8
prevenir	71	440	111	456	612	792	8
deformidades,	118	440	186	456	612	792	8
aliviar	193	440	224	456	612	792	8
irritabilidad	230	440	287	456	612	792	8
y	294	440	300	456	612	792	8
mejorar	71	453	108	469	612	792	8
la	111	453	120	469	612	792	8
independencia,	123	453	195	469	612	792	8
valiéndose	198	453	249	469	612	792	8
de	252	453	263	469	612	792	8
las	266	453	279	469	612	792	8
for-	282	453	300	469	612	792	8
talezas	71	466	104	482	612	792	8
del	107	466	122	482	612	792	8
paciente	125	466	165	482	612	792	8
y	169	466	175	482	612	792	8
la	179	466	187	482	612	792	8
capacitación	191	466	251	482	612	792	8
en	254	466	266	482	612	792	8
dichas	269	466	300	482	612	792	8
terapias	71	479	108	495	612	792	8
a	112	479	117	495	612	792	8
la	121	479	130	495	612	792	8
familia,	134	479	171	495	612	792	8
lo	175	479	184	495	612	792	8
que	188	479	206	495	612	792	8
contribuyó	209	479	261	495	612	792	8
con	265	479	283	495	612	792	8
las	287	479	300	495	612	792	8
mejoras	71	492	109	508	612	792	8
a	114	492	119	508	612	792	8
corto	124	492	148	508	612	792	8
plazo.	153	492	182	508	612	792	8
El	187	492	198	508	612	792	8
abordaje	202	492	244	508	612	792	8
de	249	492	260	508	612	792	8
manera	265	492	300	508	612	792	8
lúdica	71	505	100	521	612	792	8
fortaleció	103	505	149	521	612	792	8
los	152	505	166	521	612	792	8
lazos	169	505	193	521	612	792	8
fisioterapeuta-pacien-	196	505	300	521	612	792	8
te	71	518	80	534	612	792	8
facilitando	83	518	135	534	612	792	8
el	138	518	147	534	612	792	8
avance,	151	518	187	534	612	792	8
como	191	518	217	534	612	792	8
se	221	518	231	534	612	792	8
observó	235	518	273	534	612	792	8
en	276	518	288	534	612	792	8
el	291	518	300	534	612	792	8
fortalecimiento	71	531	144	547	612	792	8
muscular	148	531	192	547	612	792	8
y	196	531	202	547	612	792	8
en	206	531	217	547	612	792	8
el	221	531	230	547	612	792	8
cumplimiento	233	531	300	547	612	792	8
de	71	544	82	560	612	792	8
comandos	85	544	134	560	612	792	8
verbales.	137	544	180	560	612	792	8
Se	89	557	101	573	612	792	8
concluye,	106	557	152	573	612	792	8
que	158	557	175	573	612	792	8
la	180	557	189	573	612	792	8
fisioterapia	194	557	248	573	612	792	8
puede	253	557	281	573	612	792	8
in-	287	557	300	573	612	792	8
cluirse	71	570	103	586	612	792	8
como	108	570	135	586	612	792	8
parte	140	570	164	586	612	792	8
de	170	570	181	586	612	792	8
la	186	570	195	586	612	792	8
atención	201	570	241	586	612	792	8
integral	247	570	283	586	612	792	8
de	289	570	300	586	612	792	8
pacientes	71	583	116	599	612	792	8
con	119	583	136	599	612	792	8
PKU,	139	583	166	599	612	792	8
basándonos	169	583	225	599	612	792	8
en	228	583	239	599	612	792	8
las	242	583	256	599	612	792	8
mejorías	259	583	300	599	612	792	8
observadas	71	596	124	612	612	792	8
en	128	596	139	612	612	792	8
las	143	596	157	612	612	792	8
alteraciones	161	596	218	612	612	792	8
motoras	222	596	261	612	612	792	8
presen-	265	596	300	612	612	792	8
tes	71	609	84	625	612	792	8
en	89	609	100	625	612	792	8
algunos	104	609	142	625	612	792	8
trastornos	146	609	193	625	612	792	8
genéticos.	198	609	246	625	612	792	8
La	250	609	263	625	612	792	8
aplica-	267	609	300	625	612	792	8
ción	71	622	92	638	612	792	8
de	96	622	107	638	612	792	8
intervenciones	111	622	181	638	612	792	8
individualizadas	185	622	263	638	612	792	8
y	267	622	273	638	612	792	8
mul-	277	622	300	638	612	792	8
tidisciplinarias	71	635	142	651	612	792	8
permitirán	145	635	195	651	612	792	8
mejorar	198	635	235	651	612	792	8
la	239	635	247	651	612	792	8
calidad	251	635	285	651	612	792	8
de	289	635	300	651	612	792	8
vida	71	648	92	664	612	792	8
de	95	648	107	664	612	792	8
estos	111	648	135	664	612	792	8
pacientes,	138	648	186	664	612	792	8
sobre	190	648	216	664	612	792	8
todo	220	648	241	664	612	792	8
en	245	648	256	664	612	792	8
aquellos	260	648	300	664	612	792	8
casos,	71	661	100	677	612	792	8
como	104	661	131	677	612	792	8
el	135	661	144	677	612	792	8
presentado	148	661	200	677	612	792	8
en	204	661	215	677	612	792	8
este	219	661	238	677	612	792	8
trabajo,	242	661	279	677	612	792	8
con	283	661	300	677	612	792	8
Vol.	71	706	89	720	612	792	8
58(3):	91	706	118	720	612	792	8
274	121	706	137	720	612	792	8
-	140	706	144	720	612	792	8
283,	147	706	166	720	612	792	8
2017	168	706	190	720	612	792	8
281	523	86	541	102	612	792	8
mutaciones	312	115	367	131	612	792	8
que	371	115	389	131	612	792	8
no	393	115	405	131	612	792	8
responden	410	115	459	131	612	792	8
a	464	115	469	131	612	792	8
la	473	115	482	131	612	792	8
terapia	487	115	519	131	612	792	8
con	524	115	541	131	612	792	8
sapropterina	312	128	371	144	612	792	8
y	375	128	381	144	612	792	8
que	384	128	401	144	612	792	8
no	405	128	417	144	612	792	8
han	420	128	438	144	612	792	8
sido	441	128	461	144	612	792	8
tratados	464	128	502	144	612	792	8
oportu-	506	128	541	144	612	792	8
namente.	312	141	356	157	612	792	8
AGRADECIMIENTOS	366	167	487	183	612	792	8
A	330	193	339	209	612	792	8
los	340	193	354	209	612	792	8
padres,	357	193	391	209	612	792	8
a	394	193	399	209	612	792	8
la	402	193	410	209	612	792	8
paciente	413	193	453	209	612	792	8
y	455	193	461	209	612	792	8
a	464	193	469	209	612	792	8
los	471	193	485	209	612	792	8
estudiantes	488	193	541	209	612	792	8
de	312	206	323	222	612	792	8
Terapia	328	206	363	222	612	792	8
Física	368	206	397	222	612	792	8
de	401	206	413	222	612	792	8
la	417	206	426	222	612	792	8
UTA:	430	206	457	222	612	792	8
Italo	462	206	484	222	612	792	8
De	489	206	503	222	612	792	8
Olivei-	507	206	541	222	612	792	8
ra,	312	219	324	235	612	792	8
Grace	328	219	356	235	612	792	8
Chilig	359	219	389	235	612	792	8
y	393	219	399	235	612	792	8
Joshua	402	219	434	235	612	792	8
Ramos	438	219	471	235	612	792	8
por	474	219	490	235	612	792	8
su	493	219	504	235	612	792	8
valiosa	507	219	541	235	612	792	8
ayuda	312	232	341	248	612	792	8
técnica.	345	232	382	248	612	792	8
Este	387	232	408	248	612	792	8
trabajo	412	232	446	248	612	792	8
fue	450	232	466	248	612	792	8
financiado	470	232	520	248	612	792	8
por	525	232	541	248	612	792	8
la	312	245	321	261	612	792	8
Dirección	326	245	373	261	612	792	8
de	378	245	389	261	612	792	8
Investigación	394	245	459	261	612	792	8
y	463	245	469	261	612	792	8
Desarrollo	474	245	525	261	612	792	8
de	530	245	541	261	612	792	8
la	312	258	321	274	612	792	8
UTA,	325	258	352	274	612	792	8
a	357	258	362	274	612	792	8
través	367	258	396	274	612	792	8
de	400	258	412	274	612	792	8
los	416	258	430	274	612	792	8
proyectos	435	258	482	274	612	792	8
#0805-CU-	486	258	541	274	612	792	8
P-2015	312	271	347	287	612	792	8
y	350	271	356	287	612	792	8
0932-CU-P-2016;	360	271	446	287	612	792	8
y	450	271	456	287	612	792	8
la	459	271	468	287	612	792	8
Secretaria	472	271	520	287	612	792	8
Na-	523	271	541	287	612	792	8
cional	312	284	341	300	612	792	8
de	346	284	358	300	612	792	8
Educación	363	284	413	300	612	792	8
Superior,	418	284	462	300	612	792	8
Ciencia	467	284	504	300	612	792	8
y	509	284	515	300	612	792	8
Tec-	520	284	541	300	612	792	8
nología	312	297	348	313	612	792	8
(SENESCYT),	353	297	425	313	612	792	8
a	430	297	436	313	612	792	8
través	441	297	470	313	612	792	8
del	475	297	490	313	612	792	8
programa	495	297	541	313	612	792	8
PROMETEO.	312	310	380	326	612	792	8
Referencias	384	336	470	352	612	792	8
1.	313	362	322	378	612	792	8
2.	313	401	322	417	612	792	8
3.	313	440	322	456	612	792	8
4.	313	518	322	534	612	792	8
5.	313	596	322	612	612	792	8
Scriver	335	362	372	378	612	792	8
CR.	378	362	399	378	612	792	8
The	405	362	423	378	612	792	8
PAH,	429	362	455	378	612	792	8
gene,	461	362	487	378	612	792	8
phenylke-	493	362	541	378	612	792	8
tonuria,	335	375	372	391	612	792	8
and	376	375	393	391	612	792	8
a	397	375	403	391	612	792	8
paradigm	407	375	452	391	612	792	8
shift.	456	375	480	391	612	792	8
Hum	484	375	508	391	612	792	8
Mutat	512	375	541	391	612	792	8
2007;	335	388	362	404	612	792	8
28(9):831-845.	365	388	438	404	612	792	8
Colombo	335	401	382	417	612	792	8
M,	389	401	403	417	612	792	8
Cornejo	410	401	452	417	612	792	8
V,	459	401	469	417	612	792	8
Raimann	476	401	523	417	612	792	8
E.	530	401	541	417	612	792	8
Errores	335	414	370	430	612	792	8
innatos	373	414	408	430	612	792	8
en	410	414	421	430	612	792	8
el	424	414	433	430	612	792	8
metabolismo	435	414	497	430	612	792	8
del	500	414	514	430	612	792	8
niño.	517	414	541	430	612	792	8
Santiago:	335	427	380	443	612	792	8
Universitaria	383	427	446	443	612	792	8
2003;	449	427	476	443	612	792	8
p.	479	427	488	443	612	792	8
71-138.	491	427	528	443	612	792	8
Fernández-Carvajal	335	440	439	456	612	792	8
I,	442	440	450	456	612	792	8
Tellería	453	440	492	456	612	792	8
JJ,	495	440	510	456	612	792	8
Alon-	512	440	541	456	612	792	8
so	335	453	346	469	612	792	8
M,	353	453	368	469	612	792	8
Palencia-Luaces	375	453	459	469	612	792	8
R,	466	453	478	469	612	792	8
Durán	486	453	519	469	612	792	8
M,	527	453	541	469	612	792	8
López	335	466	366	482	612	792	8
B,	373	466	384	482	612	792	8
Navarro	391	466	434	482	612	792	8
N,	441	466	452	482	612	792	8
de	459	466	471	482	612	792	8
Diego-Otero	478	466	541	482	612	792	8
Y,	335	479	346	495	612	792	8
Blanco	351	479	386	495	612	792	8
A.	391	479	403	495	612	792	8
Enfermedades	408	479	476	495	612	792	8
autosómicas	482	479	541	495	612	792	8
recesivas	335	492	379	508	612	792	8
con	384	492	401	508	612	792	8
retraso	406	492	438	508	612	792	8
mental.	443	492	479	508	612	792	8
Rev	484	492	503	508	612	792	8
Neurol	508	492	541	508	612	792	8
2006;	335	505	362	521	612	792	8
42(Supl	365	505	403	521	612	792	8
1):	406	505	420	521	612	792	8
S39-S43.	423	505	467	521	612	792	8
Ormazábal	335	518	393	534	612	792	8
A,	396	518	408	534	612	792	8
Vilaseca	411	518	453	534	612	792	8
MA,	457	518	480	534	612	792	8
García-Ca-	483	518	541	534	612	792	8
zorla	335	531	361	547	612	792	8
A,	364	531	376	547	612	792	8
Campistol	380	531	433	547	612	792	8
J.	437	531	446	547	612	792	8
Mecanismo	450	531	506	547	612	792	8
de	510	531	522	547	612	792	8
pa-	526	531	541	547	612	792	8
togenia	335	544	370	560	612	792	8
de	375	544	386	560	612	792	8
fenilcetonuria:	390	544	460	560	612	792	8
alteraciones	465	544	522	560	612	792	8
del	526	544	541	560	612	792	8
metabolismo	335	557	397	573	612	792	8
de	403	557	415	573	612	792	8
los	421	557	435	573	612	792	8
neurotransmisores	441	557	529	573	612	792	8
y	535	557	541	573	612	792	8
del	335	570	350	586	612	792	8
sistema	352	570	388	586	612	792	8
antioxidante.	391	570	453	586	612	792	8
Rev	456	570	475	586	612	792	8
Neurol	478	570	511	586	612	792	8
2004;	514	570	541	586	612	792	8
39:	335	583	350	599	612	792	8
956-961.	353	583	396	599	612	792	8
Mahfoud	335	596	382	612	612	792	8
A,	388	596	399	612	612	792	8
De	405	596	419	612	612	792	8
Lucca	425	596	457	612	612	792	8
M,	463	596	477	612	612	792	8
Domínguez	483	596	541	612	612	792	8
CL,	335	609	355	625	612	792	8
Arias	359	609	387	625	612	792	8
I,	391	609	399	625	612	792	8
Casique	403	609	445	625	612	792	8
L,	449	609	460	625	612	792	8
Araujo	464	609	501	625	612	792	8
K,	506	609	518	625	612	792	8
Ro-	522	609	541	625	612	792	8
dríguez	335	622	374	638	612	792	8
T,	378	622	388	638	612	792	8
Bottaro	393	622	432	638	612	792	8
M,	437	622	451	638	612	792	8
Colmenares	456	622	517	638	612	792	8
AR,	521	622	541	638	612	792	8
López	335	635	366	651	612	792	8
ME,	372	635	395	651	612	792	8
Giamporcaro	401	635	470	651	612	792	8
R.	475	635	487	651	612	792	8
Hallazgos	493	635	541	651	612	792	8
clínicos	335	648	372	664	612	792	8
y	375	648	381	664	612	792	8
espectro	384	648	424	664	612	792	8
mutacional	426	648	480	664	612	792	8
en	482	648	494	664	612	792	8
pacientes	496	648	541	664	612	792	8
venezolanos	335	661	394	677	612	792	8
con	399	661	416	677	612	792	8
diagnóstico	420	661	476	677	612	792	8
tardío	480	661	508	677	612	792	8
de	512	661	523	677	612	792	8
fe-	528	661	541	677	612	792	8
282	71	86	89	101	612	792	9
nilcetonuria.	94	115	154	131	612	792	9
Rev	157	115	176	131	612	792	9
Neurol	179	115	213	131	612	792	9
2008;	215	115	243	131	612	792	9
47(1):5-10.	246	115	300	131	612	792	9
6.	72	128	81	144	612	792	9
Hardelid	94	128	140	144	612	792	9
P,	147	128	156	144	612	792	9
Cortina-Borja	163	128	236	144	612	792	9
M,	243	128	257	144	612	792	9
Munro	264	128	300	144	612	792	9
A,	94	141	106	157	612	792	9
Jones	111	141	139	157	612	792	9
H,	144	141	157	157	612	792	9
Cleary	161	141	196	157	612	792	9
M,	201	141	215	157	612	792	9
Champion	220	141	274	157	612	792	9
MP,	279	141	300	157	612	792	9
Foo	94	154	113	170	612	792	9
Y,	115	154	126	170	612	792	9
Scriver	129	154	166	170	612	792	9
CR,	169	154	189	170	612	792	9
Dezateux	192	154	239	170	612	792	9
C.	242	154	253	170	612	792	9
The	256	154	275	170	612	792	9
birth	277	154	300	170	612	792	9
prevalence	94	167	146	183	612	792	9
of	149	167	159	183	612	792	9
PKU	162	167	186	183	612	792	9
in	189	167	198	183	612	792	9
populations	201	167	257	183	612	792	9
of	260	167	270	183	612	792	9
Euro-	273	167	300	183	612	792	9
pean,	94	180	120	196	612	792	9
South	122	180	150	196	612	792	9
Asian	152	180	180	196	612	792	9
and	182	180	200	196	612	792	9
sub-Saharan	202	180	262	196	612	792	9
African	263	180	300	196	612	792	9
ancestry	94	193	134	209	612	792	9
living	137	193	165	209	612	792	9
in	168	193	177	209	612	792	9
South	180	193	208	209	612	792	9
East	211	193	231	209	612	792	9
England.	234	193	277	209	612	792	9
Ann	279	193	300	209	612	792	9
Hum	94	206	118	222	612	792	9
Genet	121	206	150	222	612	792	9
2008;	153	206	180	222	612	792	9
72(1):65-71.	183	206	243	222	612	792	9
7.	72	219	81	235	612	792	9
Levy	94	219	119	235	612	792	9
HL,	122	219	143	235	612	792	9
Milanowski	146	219	206	235	612	792	9
A,	209	219	220	235	612	792	9
Chakrapani	224	219	286	235	612	792	9
A,	288	219	300	235	612	792	9
Cleary	94	232	129	248	612	792	9
M,	132	232	147	248	612	792	9
Lee	150	232	169	248	612	792	9
P,	173	232	182	248	612	792	9
Trefz	186	232	212	248	612	792	9
FK,Whitley	216	232	277	248	612	792	9
CB,	280	232	300	248	612	792	9
Feillet	94	245	126	261	612	792	9
F,	130	245	139	261	612	792	9
Feigenbaum	143	245	207	261	612	792	9
AS,	210	245	229	261	612	792	9
Bebchuk	233	245	278	261	612	792	9
JD,	282	245	300	261	612	792	9
Christ-Schmidt	94	258	173	274	612	792	9
H,	178	258	191	274	612	792	9
Dorenbaum	196	258	257	274	612	792	9
A.	261	258	273	274	612	792	9
Effi-	278	258	300	274	612	792	9
cacy	94	271	116	287	612	792	9
of	123	271	133	287	612	792	9
sapropterin	139	271	193	287	612	792	9
dihydrochloride	200	271	277	287	612	792	9
(te-	283	271	300	287	612	792	9
trahydrobiopterin,	94	284	181	300	612	792	9
6R-BH4)	186	284	231	300	612	792	9
for	236	284	250	300	612	792	9
reduction	255	284	300	300	612	792	9
of	94	297	104	313	612	792	9
phenylalanine	108	297	175	313	612	792	9
concentration	180	297	245	313	612	792	9
in	249	297	258	313	612	792	9
patients	263	297	300	313	612	792	9
with	94	310	115	326	612	792	9
phenylketonuria:	118	310	199	326	612	792	9
a	202	310	208	326	612	792	9
phase	211	310	238	326	612	792	9
III	241	310	253	326	612	792	9
randomi-	256	310	300	326	612	792	9
sed	94	323	110	339	612	792	9
placebo-controlled	113	323	203	339	612	792	9
study.	206	323	234	339	612	792	9
Lancet	237	323	270	339	612	792	9
2007;	273	323	300	339	612	792	9
370(9586):504-510.	94	336	190	352	612	792	9
8.	72	349	81	365	612	792	9
Pey	94	349	113	365	612	792	9
AL,	118	349	137	365	612	792	9
Desviat	143	349	181	365	612	792	9
LR,	187	349	206	365	612	792	9
Gamez	212	349	248	365	612	792	9
A,	253	349	265	365	612	792	9
Ugar-	270	349	300	365	612	792	9
te	94	362	103	378	612	792	9
M,	110	362	124	378	612	792	9
Perez	131	362	159	378	612	792	9
B.	166	362	177	378	612	792	9
Phenylketonuria:	184	362	266	378	612	792	9
geno-	273	362	300	378	612	792	9
type-phenotype	94	375	169	391	612	792	9
correlations	180	375	237	391	612	792	9
based	249	375	276	391	612	792	9
on	288	375	300	391	612	792	9
expression	94	388	145	404	612	792	9
analysis	149	388	187	404	612	792	9
of	191	388	201	404	612	792	9
structural	205	388	250	404	612	792	9
and	254	388	271	404	612	792	9
func-	275	388	300	404	612	792	9
tional	94	401	121	417	612	792	9
mutations	124	401	171	417	612	792	9
in	174	401	183	417	612	792	9
PAH.	186	401	212	417	612	792	9
Hum	215	401	239	417	612	792	9
Mutat	241	401	270	417	612	792	9
2003;	273	401	300	417	612	792	9
21(4):370-378.	94	414	166	430	612	792	9
9.	72	427	81	443	612	792	9
Muntau,	94	427	138	443	612	792	9
AC,	143	427	163	443	612	792	9
Leandro,	168	427	215	443	612	792	9
J,	220	427	229	443	612	792	9
Staudigl,	235	427	280	443	612	792	9
M,	286	427	300	443	612	792	9
Mayer	94	440	128	456	612	792	9
F,	133	440	142	456	612	792	9
Gersting	147	440	192	456	612	792	9
SW.	197	440	217	456	612	792	9
Innovative	222	440	274	456	612	792	9
stra-	279	440	300	456	612	792	9
tegies	94	453	122	469	612	792	9
to	125	453	135	469	612	792	9
treat	138	453	159	469	612	792	9
protein	163	453	197	469	612	792	9
misfolding	200	453	252	469	612	792	9
in	256	453	265	469	612	792	9
inborn	269	453	300	469	612	792	9
errors	94	466	122	482	612	792	9
of	131	466	141	482	612	792	9
metabolism:	151	466	210	482	612	792	9
pharmacological	220	466	300	482	612	792	9
chaperones	94	479	148	495	612	792	9
and	153	479	171	495	612	792	9
proteostasis	176	479	233	495	612	792	9
regulators.	239	479	290	495	612	792	9
J	295	479	300	495	612	792	9
Inherit	94	492	126	508	612	792	9
Metab	129	492	160	508	612	792	9
Dis	163	492	179	508	612	792	9
2014;	182	492	210	508	612	792	9
37(4):505-523.	213	492	285	508	612	792	9
10.	72	505	87	521	612	792	9
Jeannesson-Thivisol	94	505	197	521	612	792	9
E,	202	505	213	521	612	792	9
Feillet	218	505	249	521	612	792	9
F,	254	505	263	521	612	792	9
Chéry	268	505	300	521	612	792	9
C,	94	518	106	534	612	792	9
Perrin	110	518	143	534	612	792	9
P,	148	518	157	534	612	792	9
Battaglia-Hsu	161	518	233	534	612	792	9
SF,	237	518	253	534	612	792	9
Herbeth	257	518	300	534	612	792	9
B,	94	531	105	547	612	792	9
Cano	108	531	135	547	612	792	9
A,	138	531	150	547	612	792	9
Barth	153	531	183	547	612	792	9
M,	186	531	200	547	612	792	9
Fouilhoux	203	531	255	547	612	792	9
A,	258	531	269	547	612	792	9
Men-	273	531	300	547	612	792	9
tion	94	544	114	560	612	792	9
K,	118	544	130	560	612	792	9
Labarthe	134	544	182	560	612	792	9
F,	186	544	195	560	612	792	9
Arnoux	198	544	238	560	612	792	9
JB,	242	544	259	560	612	792	9
Maillot	263	544	300	560	612	792	9
F,	94	557	103	573	612	792	9
Lenaerts	108	557	153	573	612	792	9
C,	157	557	169	573	612	792	9
Dumesnil	174	557	222	573	612	792	9
C,	227	557	238	573	612	792	9
Wagner	243	557	283	573	612	792	9
K,	288	557	300	573	612	792	9
Terral	94	570	126	586	612	792	9
D,	131	570	143	586	612	792	9
Broué	148	570	179	586	612	792	9
P,	184	570	194	586	612	792	9
de	199	570	211	586	612	792	9
Parscau	216	570	257	586	612	792	9
L,	262	570	273	586	612	792	9
Gay	279	570	300	586	612	792	9
C,	94	583	106	599	612	792	9
Kuster	110	583	145	599	612	792	9
A,	149	583	161	599	612	792	9
Bédu	165	583	192	599	612	792	9
A,	196	583	207	599	612	792	9
Besson	212	583	247	599	612	792	9
G,	252	583	264	599	612	792	9
Lami-	269	583	300	599	612	792	9
reau	94	596	117	612	612	792	9
D,	120	596	132	612	612	792	9
Odent	135	596	167	612	612	792	9
S,	170	596	179	612	612	792	9
Masurel	182	596	225	612	612	792	9
A,	227	596	239	612	612	792	9
Guéant	242	596	280	612	612	792	9
JL,	283	596	300	612	612	792	9
Namour	94	609	137	625	612	792	9
F.	140	609	149	625	612	792	9
6R-tetrahydrobiopterin	153	609	264	625	612	792	9
treated	267	609	300	625	612	792	9
PKU	94	622	118	638	612	792	9
patients	121	622	159	638	612	792	9
below	162	622	191	638	612	792	9
4	195	622	201	638	612	792	9
years	204	622	229	638	612	792	9
of	233	622	243	638	612	792	9
age:	246	622	266	638	612	792	9
Physi-	269	622	300	638	612	792	9
cal	94	635	108	651	612	792	9
outcomes,	111	635	160	651	612	792	9
nutrition	164	635	205	651	612	792	9
and	209	635	226	651	612	792	9
genotype.	230	635	276	651	612	792	9
Mol	280	635	300	651	612	792	9
Genet	94	648	123	664	612	792	9
Metab	126	648	156	664	612	792	9
2015;	159	648	187	664	612	792	9
115(1):10-16.	190	648	255	664	612	792	9
11.	72	661	86	677	612	792	9
Aldámiz-Echevarría	94	661	199	677	612	792	9
L,	201	661	212	677	612	792	9
Llarena	215	661	256	677	612	792	9
M,	259	661	273	677	612	792	9
Bue-	276	661	300	677	612	792	9
De	465	86	479	102	612	792	9
Lucca	482	86	511	102	612	792	9
y	514	86	520	102	612	792	9
col.	523	86	541	102	612	792	9
12.	313	258	328	274	612	792	9
13.	313	284	328	300	612	792	9
14.	313	349	328	365	612	792	9
15.	313	531	328	547	612	792	9
16.	313	596	328	612	612	792	9
no	335	115	348	131	612	792	9
MA,	354	115	377	131	612	792	9
Dalmau	383	115	423	131	612	792	9
J,	429	115	438	131	612	792	9
Vitoria	444	115	480	131	612	792	9
I,	486	115	494	131	612	792	9
Fernán-	500	115	541	131	612	792	9
dez-Marmiesse	335	128	412	144	612	792	9
A,	419	128	431	144	612	792	9
Andrade	438	128	483	144	612	792	9
F,	491	128	500	144	612	792	9
Blasco	508	128	541	144	612	792	9
J,	335	141	344	157	612	792	9
Alcalde	348	141	387	157	612	792	9
C,	392	141	404	157	612	792	9
Gil	409	141	425	157	612	792	9
D,	430	141	442	157	612	792	9
García	447	141	482	157	612	792	9
MC,	487	141	510	157	612	792	9
Gon-	515	141	541	157	612	792	9
zález-Lamuño	335	154	408	170	612	792	9
D,	415	154	427	170	612	792	9
Ruiz	434	154	458	170	612	792	9
M,	465	154	480	170	612	792	9
Ruiz	487	154	511	170	612	792	9
MA,	518	154	541	170	612	792	9
Peña-Quintana	335	167	413	183	612	792	9
L,	422	167	433	183	612	792	9
González	441	167	489	183	612	792	9
D,	497	167	509	183	612	792	9
Sán-	518	167	541	183	612	792	9
chez-Valverde	335	180	407	196	612	792	9
F,	413	180	422	196	612	792	9
Desviat	427	180	465	196	612	792	9
LR,	471	180	491	196	612	792	9
Pérez	496	180	525	196	612	792	9
B,	530	180	541	196	612	792	9
Couce	335	193	367	209	612	792	9
ML.	372	193	394	209	612	792	9
Molecular	399	193	448	209	612	792	9
epidemiology,	453	193	521	209	612	792	9
ge-	526	193	541	209	612	792	9
notype-phenotype	335	206	422	222	612	792	9
correlation	431	206	483	222	612	792	9
and	492	206	509	222	612	792	9
BH4	518	206	541	222	612	792	9
responsiveness	335	219	407	235	612	792	9
in	414	219	423	235	612	792	9
Spanish	430	219	468	235	612	792	9
patients	475	219	513	235	612	792	9
with	520	219	541	235	612	792	9
phenylketonuria.	335	232	416	248	612	792	9
J	426	232	431	248	612	792	9
Hum	441	232	465	248	612	792	9
Genet	475	232	504	248	612	792	9
2016;	514	232	541	248	612	792	9
61(8):731-744.	335	245	407	261	612	792	9
Blau	335	258	359	274	612	792	9
N,	363	258	374	274	612	792	9
Yue	378	258	397	274	612	792	9
W,	401	258	414	274	612	792	9
Perez	418	258	447	274	612	792	9
B.	450	258	461	274	612	792	9
PAHvdb.	465	258	509	274	612	792	9
http://	512	258	541	274	612	792	9
www.biopku.org/pah/.	335	271	442	287	612	792	9
[12/05/2016].	445	271	511	287	612	792	9
Soyupek	335	284	379	300	612	792	9
F,	384	284	393	300	612	792	9
Koyuncuoglu	398	284	467	300	612	792	9
H,	472	284	484	300	612	792	9
Cindas	489	284	525	300	612	792	9
A,	529	284	541	300	612	792	9
Ilgun	335	297	362	313	612	792	9
E,Tak	369	297	400	313	612	792	9
R.	406	297	418	313	612	792	9
The	425	297	444	313	612	792	9
rehabilitation	450	297	514	313	612	792	9
pro-	521	297	541	313	612	792	9
gramme	335	310	374	326	612	792	9
of	379	310	389	326	612	792	9
an	393	310	405	326	612	792	9
adult	409	310	433	326	612	792	9
phenylketonuria	437	310	515	326	612	792	9
with	520	310	541	326	612	792	9
upper	335	323	362	339	612	792	9
motor	367	323	396	339	612	792	9
neuron	401	323	434	339	612	792	9
involvement.	439	323	502	339	612	792	9
J	507	323	512	339	612	792	9
Back	516	323	541	339	612	792	9
Musculoskelet	335	336	405	352	612	792	9
Rehabil	408	336	445	352	612	792	9
2009;	448	336	476	352	612	792	9
22(1):49-53.	479	336	539	352	612	792	9
Kang	335	349	363	365	612	792	9
PB,	368	349	386	365	612	792	9
Morrison	391	349	440	365	612	792	9
L,	445	349	456	365	612	792	9
Iannaccone	461	349	519	365	612	792	9
ST,	524	349	541	365	612	792	9
Graham	335	362	378	378	612	792	9
RJ,	382	362	399	378	612	792	9
Bönnemann	402	362	464	378	612	792	9
CG,	468	362	489	378	612	792	9
Rutkows-	492	362	541	378	612	792	9
ki	335	375	345	391	612	792	9
A,	350	375	362	391	612	792	9
Hornyak	367	375	413	391	612	792	9
J,	419	375	428	391	612	792	9
Wang	433	375	463	391	612	792	9
CH,	469	375	490	391	612	792	9
North	495	375	526	391	612	792	9
k,	531	375	541	391	612	792	9
Oskoui	335	388	372	404	612	792	9
M,	376	388	390	404	612	792	9
Getchius	395	388	440	404	612	792	9
TSD,	444	388	470	404	612	792	9
Cox	475	388	495	404	612	792	9
JA,	500	388	517	404	612	792	9
Ha-	522	388	541	404	612	792	9
gen	335	401	353	417	612	792	9
EE,	356	401	375	417	612	792	9
Gronseth	377	401	425	417	612	792	9
G,	428	401	440	417	612	792	9
Griggs	443	401	477	417	612	792	9
RC.	480	401	500	417	612	792	9
Eviden-	503	401	541	417	612	792	9
ce-based	335	414	377	430	612	792	9
guideline	383	414	428	430	612	792	9
summary:	434	414	482	430	612	792	9
evaluation,	488	414	541	430	612	792	9
diagnosis,	335	427	383	443	612	792	9
and	388	427	405	443	612	792	9
management	410	427	472	443	612	792	9
of	476	427	486	443	612	792	9
congenital	491	427	541	443	612	792	9
muscular	335	440	379	456	612	792	9
dystrophy:	385	440	437	456	612	792	9
Report	443	440	476	456	612	792	9
of	482	440	492	456	612	792	9
the	498	440	513	456	612	792	9
Gui-	519	440	541	456	612	792	9
deline	335	453	364	469	612	792	9
Development	369	453	434	469	612	792	9
Subcommittee	438	453	507	469	612	792	9
of	512	453	522	469	612	792	9
the	526	453	541	469	612	792	9
American	335	466	382	482	612	792	9
Academy	386	466	432	482	612	792	9
of	436	466	446	482	612	792	9
Neurology	450	466	501	482	612	792	9
and	505	466	522	482	612	792	9
the	526	466	541	482	612	792	9
Practice	335	479	374	495	612	792	9
Issues	376	479	406	495	612	792	9
Review	408	479	445	495	612	792	9
Panel	448	479	474	495	612	792	9
of	477	479	487	495	612	792	9
the	490	479	504	495	612	792	9
Ameri-	506	479	541	495	612	792	9
can	335	492	352	508	612	792	9
Association	354	492	411	508	612	792	9
of	414	492	424	508	612	792	9
Neuromuscular	427	492	501	508	612	792	9
&	504	492	513	508	612	792	9
Elec-	516	492	541	508	612	792	9
trodiagnostic	335	505	398	521	612	792	9
Medicine.	403	505	451	521	612	792	9
Neurology	457	505	508	521	612	792	9
2015;	514	505	541	521	612	792	9
84(13):1369-1378.	335	518	425	534	612	792	9
Guldberg	335	531	384	547	612	792	9
P,	394	531	403	547	612	792	9
Güttler	412	531	450	547	612	792	9
F.	459	531	469	547	612	792	9
Broad-range'	478	531	542	547	612	792	9
DGGE	335	544	368	560	612	792	9
for	374	544	388	560	612	792	9
single-step	393	544	445	560	612	792	9
mutation	450	544	493	560	612	792	9
scanning	498	544	541	560	612	792	9
of	335	557	345	573	612	792	9
entire	348	557	375	573	612	792	9
genes:	377	557	408	573	612	792	9
application	411	557	464	573	612	792	9
to	467	557	476	573	612	792	9
human	479	557	511	573	612	792	9
phen-	514	557	541	573	612	792	9
ylalanine	335	570	379	586	612	792	9
hydroxylase	382	570	441	586	612	792	9
gene.	444	570	470	586	612	792	9
Nucleic	473	570	510	586	612	792	9
Acids	513	570	541	586	612	792	9
Res	335	583	353	599	612	792	9
1994;	356	583	383	599	612	792	9
22(5):880-881.	386	583	459	599	612	792	9
Guldberg	335	596	384	612	612	792	9
P,	388	596	397	612	612	792	9
Romano	400	596	444	612	612	792	9
V,	447	596	457	612	612	792	9
Ceratto	461	596	500	612	612	792	9
N,	503	596	515	612	612	792	9
Bos-	518	596	541	612	612	792	9
co	335	609	346	625	612	792	9
P,	351	609	360	625	612	792	9
Ciuna	364	609	395	625	612	792	9
M,	400	609	414	625	612	792	9
Indelicato	418	609	469	625	612	792	9
A,	473	609	485	625	612	792	9
Mollica	489	609	528	625	612	792	9
F,	532	609	541	625	612	792	9
Mell	335	622	358	638	612	792	9
C,	362	622	374	638	612	792	9
Giovannini	377	622	435	638	612	792	9
M,	438	622	453	638	612	792	9
Riva	456	622	480	638	612	792	9
E,	484	622	495	638	612	792	9
Biasucci	498	622	541	638	612	792	9
G,	335	635	347	651	612	792	9
Henriksen	352	635	405	651	612	792	9
KF,	410	635	428	651	612	792	9
Güttler	433	635	471	651	612	792	9
F.	475	635	484	651	612	792	9
Mutational	488	635	541	651	612	792	9
spectrum	335	648	379	664	612	792	9
of	382	648	392	664	612	792	9
phenylalanine	394	648	462	664	612	792	9
hydroxylase	464	648	523	664	612	792	9
de-	526	648	541	664	612	792	9
ficiency	335	661	373	677	612	792	9
in	376	661	386	677	612	792	9
Sicily:	389	661	421	677	612	792	9
implications	424	661	483	677	612	792	9
for	487	661	501	677	612	792	9
diagno-	504	661	541	677	612	792	9
Investigación	393	706	452	720	612	792	9
Clínica	455	706	487	720	612	792	9
58(3):	490	706	516	720	612	792	9
2017	519	706	541	720	612	792	9
Fisioterapia	71	86	128	101	612	792	10
en	131	86	142	101	612	792	10
fenilcetonuria	145	86	211	101	612	792	10
17.	72	153	87	169	612	792	10
18.	72	205	87	221	612	792	10
19.	72	244	87	260	612	792	10
20.	72	309	87	325	612	792	10
21.	72	348	87	364	612	792	10
22.	72	439	87	455	612	792	10
sis	94	114	107	130	612	792	10
of	112	114	122	130	612	792	10
hyperphenylalaninemia	127	114	239	130	612	792	10
in	244	114	254	130	612	792	10
southern	259	114	300	130	612	792	10
Europe.	94	127	132	143	612	792	10
Hum	134	127	158	143	612	792	10
Mol	160	127	180	143	612	792	10
Genet	182	127	211	143	612	792	10
1993;	213	127	240	143	612	792	10
2(10):1703-	243	127	300	143	612	792	10
1707.	94	140	121	156	612	792	10
Medical	94	153	135	169	612	792	10
Research	141	153	188	169	612	792	10
Council	195	153	235	169	612	792	10
of	241	153	251	169	612	792	10
the	257	153	273	169	612	792	10
UK.	279	153	300	169	612	792	10
Aids	94	166	117	182	612	792	10
to	119	166	129	182	612	792	10
the	131	166	146	182	612	792	10
investigation	149	166	211	182	612	792	10
of	213	166	223	182	612	792	10
Peripheral	226	166	276	182	612	792	10
Ner-	278	166	300	182	612	792	10
ve	94	179	105	195	612	792	10
Injuries,	111	179	151	195	612	792	10
Memorando	157	179	215	195	612	792	10
No.45.	221	179	254	195	612	792	10
London,	260	179	300	195	612	792	10
Pendragon	94	192	145	208	612	792	10
House	148	192	179	208	612	792	10
1976;	182	192	209	208	612	792	10
6-7.	212	192	231	208	612	792	10
Houten	94	205	132	221	612	792	10
J,	135	205	144	221	612	792	10
Noce	147	205	172	221	612	792	10
L.	175	205	186	221	612	792	10
Clinical	189	205	227	221	612	792	10
correlations	230	205	287	221	612	792	10
of	290	205	300	221	612	792	10
cervical	94	218	132	234	612	792	10
myelopathy	135	218	191	234	612	792	10
and	194	218	211	234	612	792	10
the	214	218	229	234	612	792	10
Hoffman	231	218	274	234	612	792	10
sign.	277	218	300	234	612	792	10
J	94	231	99	247	612	792	10
Neurosurg	102	231	152	247	612	792	10
Spine	155	231	182	247	612	792	10
2008;	185	231	213	247	612	792	10
9(3):	216	231	239	247	612	792	10
237-242.	242	231	285	247	612	792	10
Cochet	94	244	130	260	612	792	10
H,	134	244	147	260	612	792	10
Allamargot	151	244	209	260	612	792	10
T,	213	244	224	260	612	792	10
Bertin	228	244	261	260	612	792	10
A,	265	244	276	260	612	792	10
Jai-	281	244	300	260	612	792	10
llard	94	257	119	273	612	792	10
P,	126	257	135	273	612	792	10
Laplerre	142	257	187	273	612	792	10
S,	194	257	204	273	612	792	10
Lassalle	211	257	252	273	612	792	10
T.	259	257	269	273	612	792	10
Con-	276	257	300	273	612	792	10
cepto	94	270	120	286	612	792	10
Bobath	127	270	162	286	612	792	10
y	170	270	176	286	612	792	10
rehabilitación	183	270	249	286	612	792	10
en	257	270	268	286	612	792	10
Neu-	276	270	300	286	612	792	10
rología.	94	283	131	299	612	792	10
EMC	139	283	165	299	612	792	10
Kinesiterapia-Med	173	283	263	299	612	792	10
Física	271	283	300	299	612	792	10
2000;21(2):1-15.	94	296	176	312	612	792	10
García	94	309	129	325	612	792	10
Díez	132	309	154	325	612	792	10
E.	157	309	168	325	612	792	10
Fisioterapia	170	309	227	325	612	792	10
de	230	309	241	325	612	792	10
la	243	309	252	325	612	792	10
espastici-	255	309	300	325	612	792	10
dad:	94	322	115	338	612	792	10
técnicas	117	322	156	338	612	792	10
y	158	322	164	338	612	792	10
métodos.	167	322	211	338	612	792	10
Fisioterapia	213	322	270	338	612	792	10
2004;	273	322	300	338	612	792	10
26(1):	94	335	123	351	612	792	10
25-35.	126	335	157	351	612	792	10
PaolinelliC,	94	348	154	364	612	792	10
González	162	348	209	364	612	792	10
P,	217	348	226	364	612	792	10
Doniez	234	348	270	364	612	792	10
ME,	278	348	300	364	612	792	10
Donoso	94	361	132	377	612	792	10
T,	135	361	145	377	612	792	10
Salinas	149	361	186	377	612	792	10
V.	189	361	199	377	612	792	10
Instrumento	203	361	261	377	612	792	10
de	264	361	276	377	612	792	10
eva-	279	361	300	377	612	792	10
luación	94	374	129	390	612	792	10
funcional	136	374	181	390	612	792	10
de	187	374	199	390	612	792	10
la	205	374	214	390	612	792	10
discapacidad	220	374	282	390	612	792	10
en	289	374	300	390	612	792	10
rehabilitación.:	94	387	166	403	612	792	10
Estudio	170	387	207	403	612	792	10
de	211	387	223	403	612	792	10
confiabilidad	227	387	290	403	612	792	10
y	294	387	300	403	612	792	10
experiencia	94	400	149	416	612	792	10
clínica	153	400	185	416	612	792	10
con	188	400	205	416	612	792	10
el	209	400	218	416	612	792	10
uso	221	400	238	416	612	792	10
del	241	400	256	416	612	792	10
Functio-	259	400	300	416	612	792	10
nal	94	413	109	429	612	792	10
Independence	111	413	178	429	612	792	10
Measure.	180	413	225	429	612	792	10
Rev	227	413	247	429	612	792	10
Méd	249	413	271	429	612	792	10
Chile	274	413	300	429	612	792	10
2001;129(1):23-31.	94	426	188	442	612	792	10
Ayuso-Mateos	94	439	166	455	612	792	10
JL,	177	439	194	455	612	792	10
Nieto-Moreno	204	439	275	455	612	792	10
M,	286	439	300	455	612	792	10
Sánchez-Moreno	94	452	180	468	612	792	10
J,	187	452	196	468	612	792	10
Vázquez-Barquero	203	452	300	468	612	792	10
JL.	94	465	111	481	612	792	10
Clasificación	114	465	176	481	612	792	10
Internacional	179	465	242	481	612	792	10
del	245	465	260	481	612	792	10
Funcio-	263	465	300	481	612	792	10
namiento,	94	478	142	494	612	792	10
la	144	478	152	494	612	792	10
Discapacidad	155	478	219	494	612	792	10
y	221	478	227	494	612	792	10
la	230	478	238	494	612	792	10
Salud	240	478	268	494	612	792	10
(CIF):	270	478	300	494	612	792	10
aplicabilidad	94	491	156	507	612	792	10
y	159	491	165	507	612	792	10
utilidad	168	491	205	507	612	792	10
en	208	491	219	507	612	792	10
la	222	491	231	507	612	792	10
práctica	234	491	272	507	612	792	10
clíni-	275	491	300	507	612	792	10
ca.	94	504	108	520	612	792	10
Medicina	113	504	158	520	612	792	10
Clínica	164	504	198	520	612	792	10
2006;	204	504	231	520	612	792	10
126(12):461-	237	504	300	520	612	792	10
466.	94	517	115	533	612	792	10
Vol.	71	706	89	720	612	792	10
58(3):	91	706	118	720	612	792	10
274	121	706	137	720	612	792	10
-	140	706	144	720	612	792	10
283,	147	706	166	720	612	792	10
2017	168	706	190	720	612	792	10
283	523	86	541	102	612	792	10
23.	313	113	328	129	612	792	10
Céspedes	335	113	382	129	612	792	10
GM.	386	113	409	129	612	792	10
La	412	114	425	129	612	792	10
nueva	428	114	457	129	612	792	10
cultura	460	114	493	129	612	792	10
de	497	114	508	129	612	792	10
la	511	114	520	129	612	792	10
dis-	523	114	541	129	612	792	10
capacidad	335	127	383	142	612	792	10
y	386	127	392	142	612	792	10
los	396	127	410	142	612	792	10
modelos	413	127	454	142	612	792	10
de	457	127	469	142	612	792	10
rehabilitación.	472	127	541	142	612	792	10
Aquichán	335	140	382	155	612	792	10
2005;	385	140	412	155	612	792	10
5(1):108-113.	415	140	481	155	612	792	10
24.	313	152	328	168	612	792	10
Gjetting	335	152	378	168	612	792	10
T,	380	152	390	168	612	792	10
Petersen	393	152	437	168	612	792	10
M,	440	152	454	168	612	792	10
Guldberg	457	152	506	168	612	792	10
P,	509	152	518	168	612	792	10
Gü-	521	152	541	168	612	792	10
ttler	335	165	357	181	612	792	10
F.	361	165	370	181	612	792	10
In	374	166	384	181	612	792	10
vitro	387	166	410	181	612	792	10
expression	414	166	465	181	612	792	10
of	469	166	479	181	612	792	10
34	483	166	495	181	612	792	10
naturally	499	166	541	181	612	792	10
occurring	335	179	381	194	612	792	10
mutant	386	179	419	194	612	792	10
variants	424	179	462	194	612	792	10
of	466	179	476	194	612	792	10
phenylalani-	481	179	541	194	612	792	10
ne	335	192	346	207	612	792	10
hydroxylase:	349	192	411	207	612	792	10
correlation	414	192	466	207	612	792	10
with	469	192	491	207	612	792	10
metabolic	494	192	541	207	612	792	10
phenotypes	335	205	390	220	612	792	10
and	394	205	411	220	612	792	10
susceptibility	415	205	479	220	612	792	10
toward	484	205	517	220	612	792	10
pro-	521	205	541	220	612	792	10
tein	335	218	353	233	612	792	10
aggregation.	357	218	417	233	612	792	10
Mol	421	218	441	233	612	792	10
Genet	446	218	474	233	612	792	10
Metab	479	218	509	233	612	792	10
2001;	514	218	541	233	612	792	10
72(2):132-143.	335	231	407	246	612	792	10
25.	313	243	328	259	612	792	10
Pérez,	335	243	366	259	612	792	10
B,	373	243	384	259	612	792	10
Desviat,	391	243	432	259	612	792	10
LR,	439	243	458	259	612	792	10
De	465	243	479	259	612	792	10
Lucca,	486	243	520	259	612	792	10
M,	527	243	541	259	612	792	10
Cornejo,	335	256	380	272	612	792	10
V,	383	256	393	272	612	792	10
Raimann,	395	256	446	272	612	792	10
E,	449	256	460	272	612	792	10
Ugarte,	462	256	501	272	612	792	10
M.	503	256	518	272	612	792	10
Mo-	520	257	541	272	612	792	10
lecular	335	270	368	285	612	792	10
characterization	374	270	451	285	612	792	10
of	457	270	467	285	612	792	10
phenylalanine	474	270	541	285	612	792	10
hydroxylase	335	283	394	298	612	792	10
deficiency	397	283	446	298	612	792	10
in	449	283	458	298	612	792	10
Chile.	461	283	490	298	612	792	10
Hum	493	283	517	298	612	792	10
Mu-	520	283	541	298	612	792	10
tat	335	296	347	311	612	792	10
1999;	350	296	377	311	612	792	10
13:503.	380	296	417	311	612	792	10
26.	313	308	328	324	612	792	10
Acosta,	335	308	373	324	612	792	10
AX,	377	308	397	324	612	792	10
Silva,	402	308	431	324	612	792	10
WA,	436	308	458	324	612	792	10
Carvalho,	463	308	514	324	612	792	10
TM,	519	308	541	324	612	792	10
Gomes,	335	321	373	337	612	792	10
M,	378	321	392	337	612	792	10
Zago,	397	321	426	337	612	792	10
MA.	431	321	454	337	612	792	10
Mutations	458	322	507	337	612	792	10
of	512	322	522	337	612	792	10
the	526	322	541	337	612	792	10
phenylalanine	335	335	402	350	612	792	10
hydroxylase	407	335	465	350	612	792	10
(PAH)	470	335	500	350	612	792	10
gene	505	335	527	350	612	792	10
in	532	335	541	350	612	792	10
Brazilian	335	348	379	363	612	792	10
patients	386	348	424	363	612	792	10
with	431	348	453	363	612	792	10
phenylketonuria.	460	348	541	363	612	792	10
Hum	335	361	359	376	612	792	10
Mutat	362	361	391	376	612	792	10
2001;	394	361	421	376	612	792	10
17:122-130.	424	361	482	376	612	792	10
27.	313	373	328	389	612	792	10
Lotan	335	373	366	389	612	792	10
M,Hanks	369	373	416	389	612	792	10
S.	420	373	429	389	612	792	10
Physical	432	374	473	389	612	792	10
therapy	476	374	512	389	612	792	10
inter-	515	374	541	389	612	792	10
vention	335	387	371	402	612	792	10
for	373	387	387	402	612	792	10
individuals	389	387	443	402	612	792	10
with	445	387	466	402	612	792	10
Rett	469	387	489	402	612	792	10
syndrome.	491	387	541	402	612	792	10
Scientific	335	400	380	415	612	792	10
World	383	400	413	415	612	792	10
Journal	415	400	451	415	612	792	10
2006;	454	400	481	415	612	792	10
10(6):1314-	484	400	541	415	612	792	10
1338.	335	413	362	428	612	792	10
