ARTÍCULO	422	73	471	83	595	842	1
DE	474	73	487	83	595	842	1
REVISIÓN	490	73	536	83	595	842	1
A	183	100	194	117	595	842	1
SPECTOS	194	103	244	116	595	842	1
CLÍNICOS	248	103	302	116	595	842	1
Y	306	103	314	116	595	842	1
GENÉTICOS	318	103	383	116	595	842	1
DEL	387	103	410	116	595	842	1
C	196	116	206	133	595	842	1
OMPLEJO	206	120	258	133	595	842	1
ESCLEROSIS	263	120	331	133	595	842	1
TUBEROSA	335	120	397	133	595	842	1
Francisco	84	148	118	158	595	842	1
Cammarata-Scalisi	121	148	187	158	595	842	1
(1),	190	148	202	158	595	842	1
María	204	148	225	158	595	842	1
Angelina	227	148	259	158	595	842	1
Lacruz-Rengel	262	148	314	158	595	842	1
(2),	316	148	328	158	595	842	1
Frances	84	161	111	170	595	842	1
Stock	114	161	134	170	595	842	1
(3),	136	161	149	170	595	842	1
Concha	151	161	178	170	595	842	1
Vidales	180	161	206	170	595	842	1
(4),	209	161	221	170	595	842	1
Michele	223	161	252	170	595	842	1
Callea	254	161	277	170	595	842	1
(5)	279	161	289	170	595	842	1
Recibido:	449	148	479	157	595	842	1
1/2/2017	481	148	509	157	595	842	1
Aceptado:	443	157	475	166	595	842	1
18/3/2017	477	157	509	166	595	842	1
RESUMEN	84	185	123	193	595	842	1
Palabras	84	272	110	281	595	842	1
Clave:	113	272	133	281	595	842	1
complejo	135	272	164	281	595	842	1
esclerosis	166	272	196	281	595	842	1
tuberosa,	198	272	227	281	595	842	1
clínica,	229	272	251	281	595	842	1
genética,	254	272	281	281	595	842	1
tratamiento.	284	272	321	281	595	842	1
Clinical	199	289	225	298	595	842	1
and	227	289	239	298	595	842	1
genetic	242	289	265	298	595	842	1
aspects	267	289	291	298	595	842	1
of	293	289	299	298	595	842	1
Tuberous	301	289	332	298	595	842	1
sclerosis	335	289	362	298	595	842	1
complex.	364	289	394	298	595	842	1
SUMMARY	84	307	125	316	595	842	1
Keywords:tuberous	84	386	145	394	595	842	1
sclerosis	147	386	174	394	595	842	1
complex,	176	386	205	394	595	842	1
clinical,	207	386	232	394	595	842	1
genetic,	234	386	258	394	595	842	1
treatment.	260	386	292	394	595	842	1
INTRODUCCIÓN	69	415	147	426	595	842	1
El	69	439	77	449	595	842	1
complejo	80	439	116	449	595	842	1
esclerosis	119	439	156	449	595	842	1
tuberosa	159	439	191	449	595	842	1
(CET,	194	439	217	449	595	842	1
OMIM	220	439	247	449	595	842	1
#191100	250	439	283	449	595	842	1
y	286	439	291	449	595	842	1
#613254)	55	450	92	461	595	842	1
es	95	450	103	461	595	842	1
un	106	450	115	461	595	842	1
trastorno	118	450	152	461	595	842	1
multisistémico	155	450	212	461	595	842	1
que	214	450	228	461	595	842	1
presenta	231	450	263	461	595	842	1
un	266	450	275	461	595	842	1
pa-	278	450	291	461	595	842	1
trón	55	462	71	473	595	842	1
de	75	462	84	473	595	842	1
herencia	88	462	120	473	595	842	1
autosómico	124	462	169	473	595	842	1
dominante	173	462	214	473	595	842	1
(1).	218	462	231	473	595	842	1
Se	235	462	245	473	595	842	1
caracteriza	249	462	291	473	595	842	1
por	55	474	68	484	595	842	1
la	71	474	78	484	595	842	1
presencia	82	474	118	484	595	842	1
de	122	474	131	484	595	842	1
crecimiento	135	474	180	484	595	842	1
de	183	474	193	484	595	842	1
hamartomas	196	474	243	484	595	842	1
en	247	474	256	484	595	842	1
cerebro,	259	474	291	484	595	842	1
ojos,	55	485	74	496	595	842	1
piel,	76	485	92	496	595	842	1
riñones,	94	485	125	496	595	842	1
corazón,	127	485	160	496	595	842	1
pulmón	162	485	192	496	595	842	1
e	194	485	198	496	595	842	1
infrecuentemente	200	485	267	496	595	842	1
en	269	485	278	496	595	842	1
hí-	280	485	291	496	595	842	1
gado	55	497	74	508	595	842	1
(1-3).	76	497	97	508	595	842	1
Presenta	99	497	132	508	595	842	1
una	134	497	148	508	595	842	1
penetrancia	150	497	194	508	595	842	1
casi	196	497	211	508	595	842	1
completa	213	497	248	508	595	842	1
y	250	497	255	508	595	842	1
la	257	497	264	508	595	842	1
expre-	266	497	291	508	595	842	1
sividad	55	509	83	519	595	842	1
es	87	509	95	519	595	842	1
variable	99	509	130	519	595	842	1
(2),	134	509	148	519	595	842	1
incluso	152	509	180	519	595	842	1
en	184	509	193	519	595	842	1
gemelos	198	509	230	519	595	842	1
monocigóticos	234	509	291	519	595	842	1
afectados	55	520	91	531	595	842	1
(4).	94	520	107	531	595	842	1
Se	110	520	119	531	595	842	1
debe	122	520	140	531	595	842	1
a	142	520	147	531	595	842	1
la	149	520	156	531	595	842	1
mutación	158	520	194	531	595	842	1
heterocigótica	196	520	251	531	595	842	1
en	253	520	262	531	595	842	1
uno	265	520	279	531	595	842	1
de	281	520	291	531	595	842	1
los	55	532	66	543	595	842	1
dos	69	532	83	543	595	842	1
genes	86	532	108	543	595	842	1
supresores	111	532	151	543	595	842	1
de	154	532	163	543	595	842	1
tumor	166	532	189	543	595	842	1
identificados	192	532	242	543	595	842	1
como	245	532	266	543	595	842	1
causa	269	532	291	543	595	842	1
de	55	544	64	554	595	842	1
la	67	544	74	554	595	842	1
entidad,	76	544	107	554	595	842	1
el	109	544	116	554	595	842	1
TSC1	118	544	141	554	595	842	1
(OMIM	143	544	174	554	595	842	1
#605284)	176	544	213	554	595	842	1
localizado	215	544	255	554	595	842	1
en	257	544	267	554	595	842	1
9q34,	269	544	291	554	595	842	1
que	55	555	69	566	595	842	1
codifica	72	555	103	566	595	842	1
a	106	555	110	566	595	842	1
la	113	555	120	566	595	842	1
hamartina	123	555	161	566	595	842	1
y	164	555	169	566	595	842	1
el	172	555	179	566	595	842	1
TSC2	181	555	204	566	595	842	1
(OMIM	207	555	237	566	595	842	1
#191092)	240	555	277	566	595	842	1
lo-	280	555	291	566	595	842	1
calizado	55	567	87	578	595	842	1
en	90	567	99	578	595	842	1
16p13,	101	567	128	578	595	842	1
que	130	567	144	578	595	842	1
codifica	147	567	177	578	595	842	1
a	180	567	184	578	595	842	1
la	187	567	194	578	595	842	1
tuberina	196	567	228	578	595	842	1
(1-3).Estas	230	567	272	578	595	842	1
pro-	274	567	291	578	595	842	1
teínas	55	579	77	589	595	842	1
forman	79	579	107	589	595	842	1
un	109	579	119	589	595	842	1
complejo	121	579	157	589	595	842	1
que	159	579	173	589	595	842	1
controla	175	579	206	589	595	842	1
el	208	579	215	589	595	842	1
crecimiento	217	579	262	589	595	842	1
celular	264	579	291	589	595	842	1
a	304	415	309	426	595	842	1
través	312	415	335	426	595	842	1
de	338	415	347	426	595	842	1
mecanismos	350	415	398	426	595	842	1
que	401	415	415	426	595	842	1
incluyen	418	415	451	426	595	842	1
la	454	415	461	426	595	842	1
inhibición	464	415	503	426	595	842	1
de	506	415	515	426	595	842	1
la	518	415	525	426	595	842	1
vía	528	415	540	426	595	842	1
de	304	427	313	438	595	842	1
señalización	317	427	364	438	595	842	1
de	368	427	377	438	595	842	1
la	380	427	387	438	595	842	1
diana	391	427	412	438	595	842	1
de	415	427	424	438	595	842	1
rapamicina	428	427	470	438	595	842	1
en	474	427	483	438	595	842	1
las	486	427	497	438	595	842	1
células	501	427	527	438	595	842	1
de	531	427	540	438	595	842	1
mamífero	304	439	342	449	595	842	1
(mTOR,	344	439	376	449	595	842	1
por	379	439	392	449	595	842	1
sus	394	439	406	449	595	842	1
siglas	409	439	431	449	595	842	1
en	433	439	442	449	595	842	1
inglés)	445	439	471	449	595	842	1
(1,4).	473	439	494	449	595	842	1
Esta	496	439	513	449	595	842	1
última	515	439	540	449	595	842	1
es	304	450	312	461	595	842	1
una	315	450	329	461	595	842	1
serina-treoninaquinasa	332	450	419	461	595	842	1
que	422	450	436	461	595	842	1
regula	439	450	463	461	595	842	1
diferentes	466	450	504	461	595	842	1
e	506	450	511	461	595	842	1
impor-	514	450	540	461	595	842	1
tantes	304	462	327	473	595	842	1
aspectos	329	462	362	473	595	842	1
de	364	462	373	473	595	842	1
la	376	462	383	473	595	842	1
función	385	462	415	473	595	842	1
de	417	462	426	473	595	842	1
las	429	462	439	473	595	842	1
células	442	462	469	473	595	842	1
de	471	462	480	473	595	842	1
mamíferos	483	462	524	473	595	842	1
(5),	526	462	540	473	595	842	1
entre	304	474	324	484	595	842	1
ellos	326	474	344	484	595	842	1
el	347	474	354	484	595	842	1
crecimiento	357	474	402	484	595	842	1
celular,	405	474	433	484	595	842	1
así	436	474	446	484	595	842	1
como	449	474	470	484	595	842	1
los	473	474	484	484	595	842	1
procesos	487	474	521	484	595	842	1
ana-	523	474	540	484	595	842	1
bólicos	304	485	332	496	595	842	1
en	335	485	344	496	595	842	1
respuesta	346	485	382	496	595	842	1
a	384	485	389	496	595	842	1
factores	391	485	422	496	595	842	1
de	424	485	433	496	595	842	1
estimulación	436	485	485	496	595	842	1
de	487	485	496	496	595	842	1
crecimien-	499	485	540	496	595	842	1
to	304	497	312	508	595	842	1
y	314	497	319	508	595	842	1
nutrientes	322	497	360	508	595	842	1
(4).	362	497	376	508	595	842	1
La	318	509	328	519	595	842	1
pérdida	331	509	360	519	595	842	1
de	363	509	372	519	595	842	1
función	375	509	405	519	595	842	1
de	408	509	417	519	595	842	1
los	420	509	431	519	595	842	1
genes	434	509	456	519	595	842	1
tuberina	459	509	491	519	595	842	1
y	494	509	498	519	595	842	1
hamartina	501	509	540	519	595	842	1
se	304	520	312	531	595	842	1
presenta	318	520	351	531	595	842	1
como	357	520	378	531	595	842	1
disregulación	384	520	436	531	595	842	1
del	442	520	454	531	595	842	1
crecimiento	460	520	506	531	595	842	1
celular.	512	520	540	531	595	842	1
Afecta	304	532	330	543	595	842	1
a	332	532	337	543	595	842	1
las	339	532	350	543	595	842	1
diferentes	352	532	390	543	595	842	1
capas	392	532	414	543	595	842	1
germinales	416	532	458	543	595	842	1
causando	461	532	497	543	595	842	1
los	499	532	510	543	595	842	1
hamar-	512	532	540	543	595	842	1
tomas	304	544	327	554	595	842	1
en	330	544	339	554	595	842	1
diferentes	341	544	379	554	595	842	1
órganos	382	544	412	554	595	842	1
(2).	414	544	428	554	595	842	1
Es	430	544	440	554	595	842	1
por	443	544	455	554	595	842	1
ello,	458	544	475	554	595	842	1
que	477	544	491	554	595	842	1
la	493	544	500	554	595	842	1
compren-	503	544	540	554	595	842	1
sión	304	555	320	566	595	842	1
de	323	555	332	566	595	842	1
la	335	555	342	566	595	842	1
fisiopatología	345	555	398	566	595	842	1
del	401	555	413	566	595	842	1
CET	415	555	434	566	595	842	1
ha	436	555	446	566	595	842	1
llevado	448	555	477	566	595	842	1
al	480	555	487	566	595	842	1
desarrollo	489	555	528	566	595	842	1
de	531	555	540	566	595	842	1
los	304	567	316	578	595	842	1
medicamentos	318	567	373	578	595	842	1
dirigidos	376	567	410	578	595	842	1
a	412	567	416	578	595	842	1
inhibir	418	567	444	578	595	842	1
la	446	567	453	578	595	842	1
vía	456	567	467	578	595	842	1
de	470	567	479	578	595	842	1
mTOR	481	567	508	578	595	842	1
que	510	567	524	578	595	842	1
han	526	567	540	578	595	842	1
sido	304	579	320	589	595	842	1
aprobados	323	579	362	589	595	842	1
para	365	579	382	589	595	842	1
tratar	384	579	404	589	595	842	1
sus	407	579	419	589	595	842	1
diversas	422	579	453	589	595	842	1
manifestaciones	456	579	518	589	595	842	1
(1).	520	579	534	589	595	842	1
GENÉTICA	318	602	370	612	595	842	1
1	57	617	60	625	595	842	1
Unidad	67	617	90	625	595	842	1
de	92	617	99	625	595	842	1
Genética	101	617	129	625	595	842	1
Médica.	131	617	156	625	595	842	1
Departamento	158	617	202	625	595	842	1
de	205	617	212	625	595	842	1
Puericultura	214	617	252	625	595	842	1
y	254	617	258	625	595	842	1
Pediatría.	260	617	290	625	595	842	1
Facultad	67	626	94	635	595	842	1
de	96	626	103	635	595	842	1
Medicina.	105	626	136	635	595	842	1
Universidad	139	626	177	635	595	842	1
de	179	626	186	635	595	842	1
Los	188	626	200	635	595	842	1
Andes.	202	626	223	635	595	842	1
Mérida,	225	626	250	635	595	842	1
Venezuela.	252	626	286	635	595	842	1
2	57	636	60	645	595	842	1
Servicio	67	636	93	645	595	842	1
de	95	636	102	645	595	842	1
Neuropediatría.	104	636	153	645	595	842	1
Departamento	155	636	199	645	595	842	1
de	201	636	208	645	595	842	1
Puericultura	211	636	249	645	595	842	1
y	251	636	255	645	595	842	1
Pediatría.	257	636	286	645	595	842	1
Facultad	67	646	94	654	595	842	1
de	96	646	103	654	595	842	1
Medicina.	105	646	136	654	595	842	1
Universidad	139	646	177	654	595	842	1
de	179	646	186	654	595	842	1
Los	188	646	200	654	595	842	1
Andes.	202	646	223	654	595	842	1
Mérida,	225	646	250	654	595	842	1
Venezuela.	252	646	286	654	595	842	1
3	57	656	60	664	595	842	1
Unidad	67	656	90	664	595	842	1
de	92	656	99	664	595	842	1
Oncología	101	656	134	664	595	842	1
Pediátrica.	136	656	169	664	595	842	1
Instituto	171	656	197	664	595	842	1
Autónomo	199	656	232	664	595	842	1
Hospital	234	656	260	664	595	842	1
Universitario	67	665	108	674	595	842	1
de	110	665	117	674	595	842	1
Los	119	665	131	674	595	842	1
Andes.	133	665	155	674	595	842	1
Mérida,	157	665	181	674	595	842	1
Venezuela.	183	665	217	674	595	842	1
4	56	675	60	684	595	842	1
Área	67	675	82	684	595	842	1
Diagnóstica.	84	675	123	684	595	842	1
DNA	125	675	142	684	595	842	1
Data.	144	675	160	684	595	842	1
Donostia.	162	675	192	684	595	842	1
San	195	675	206	684	595	842	1
Sebastián,	208	675	240	684	595	842	1
España.	242	675	267	684	595	842	1
5	56	685	60	693	595	842	1
Unit	67	685	81	693	595	842	1
of	83	685	89	693	595	842	1
Dentistry,	91	685	122	693	595	842	1
Bambino	124	685	152	693	595	842	1
Gesù	154	685	170	693	595	842	1
Children's	173	685	204	693	595	842	1
Hospital,	206	685	235	693	595	842	1
IRCCS.	237	685	261	693	595	842	1
Rome,	263	685	284	693	595	842	1
Italy.	67	694	82	703	595	842	1
Autor	56	710	75	719	595	842	1
corresponsal:	77	710	118	719	595	842	1
Francisco	120	710	151	719	595	842	1
Cammarata-Scalisi.	153	710	214	719	595	842	1
E-mail:	56	720	80	728	595	842	1
francocammarata19@gmail.com	82	720	184	728	595	842	1
La	318	625	328	636	595	842	1
realización	331	625	373	636	595	842	1
del	376	625	388	636	595	842	1
estudio	390	625	418	636	595	842	1
molecular	421	625	459	636	595	842	1
no	462	625	472	636	595	842	1
es	474	625	482	636	595	842	1
necesaria	485	625	521	636	595	842	1
para	523	625	540	636	595	842	1
el	304	637	311	648	595	842	1
diagnóstico	314	637	358	648	595	842	1
del	360	637	372	648	595	842	1
CET.	374	637	394	648	595	842	1
Sin	397	637	409	648	595	842	1
embargo,	412	637	448	648	595	842	1
en	450	637	459	648	595	842	1
los	461	637	473	648	595	842	1
casos	475	637	496	648	595	842	1
que	498	637	512	648	595	842	1
no	514	637	524	648	595	842	1
son	526	637	540	648	595	842	1
claros	304	649	327	659	595	842	1
por	332	649	345	659	595	842	1
criterios	349	649	381	659	595	842	1
clínicos,	385	649	418	659	595	842	1
las	422	649	433	659	595	842	1
pruebas	437	649	467	659	595	842	1
genéticas	472	649	508	659	595	842	1
pueden	512	649	540	659	595	842	1
ayudar	304	660	331	671	595	842	1
a	333	660	337	671	595	842	1
establecerlo.	340	660	388	671	595	842	1
Según	391	660	415	671	595	842	1
los	417	660	428	671	595	842	1
criterios	431	660	462	671	595	842	1
actuales,	465	660	498	671	595	842	1
incluso	500	660	528	671	595	842	1
en	531	660	540	671	595	842	1
ausencia	304	672	337	683	595	842	1
de	341	672	350	683	595	842	1
cualquier	353	672	389	683	595	842	1
signo	392	672	413	683	595	842	1
o	416	672	420	683	595	842	1
síntoma	424	672	454	683	595	842	1
de	457	672	466	683	595	842	1
la	469	672	476	683	595	842	1
entidad,	479	672	510	683	595	842	1
los	513	672	524	683	595	842	1
pa-	527	672	540	683	595	842	1
cientes	304	684	331	694	595	842	1
con	334	684	348	694	595	842	1
pruebas	351	684	381	694	595	842	1
genéticas	384	684	420	694	595	842	1
que	423	684	437	694	595	842	1
confirman	440	684	480	694	595	842	1
el	483	684	490	694	595	842	1
diagnóstico,	493	684	540	694	595	842	1
deben	304	695	327	706	595	842	1
ser	330	695	341	706	595	842	1
referidos	344	695	378	706	595	842	1
el	381	695	388	706	595	842	1
manejo	390	695	419	706	595	842	1
clínico	421	695	447	706	595	842	1
y	450	695	455	706	595	842	1
control	457	695	485	706	595	842	1
apropiado,	487	695	528	706	595	842	1
ya	531	695	540	706	595	842	1
que	304	707	318	718	595	842	1
algunos	320	707	350	718	595	842	1
de	352	707	362	718	595	842	1
los	364	707	375	718	595	842	1
hallazgos	377	707	413	718	595	842	1
del	415	707	427	718	595	842	1
CET	429	707	448	718	595	842	1
aparecen	450	707	484	718	595	842	1
posteriormen-	486	707	540	718	595	842	1
te	304	719	311	729	595	842	1
(6).	314	719	327	729	595	842	1
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	1
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	1
DE	327	756	338	764	595	842	1
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	1
Y	399	756	403	764	595	842	1
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	1
2017;	446	756	464	764	595	842	1
Vol	466	756	476	764	595	842	1
80	478	756	486	764	595	842	1
(1):27	488	756	507	764	595	842	1
-	509	756	512	764	595	842	1
33	514	756	522	764	595	842	1
27	543	757	553	768	595	842	1
Aspectos	56	74	85	83	595	842	2
clínicos	87	74	111	83	595	842	2
y	113	74	117	83	595	842	2
genéticos	119	74	148	83	595	842	2
del	151	74	160	83	595	842	2
Complejo	162	74	193	83	595	842	2
esclerosis	195	74	225	83	595	842	2
tuberosa.	227	74	256	83	595	842	2
Las	69	100	83	110	595	842	2
mutaciones	85	100	129	110	595	842	2
en	131	100	140	110	595	842	2
el	142	100	149	110	595	842	2
gen	151	100	165	110	595	842	2
TCS2	167	100	190	110	595	842	2
se	192	100	200	110	595	842	2
presentan	202	100	239	110	595	842	2
en	241	100	250	110	595	842	2
75	252	100	262	110	595	842	2
a	264	100	268	110	595	842	2
80%,	270	100	291	110	595	842	2
mientras	55	111	88	122	595	842	2
que	91	111	105	122	595	842	2
las	108	111	119	122	595	842	2
de	122	111	131	122	595	842	2
TSC1	134	111	157	122	595	842	2
en	160	111	169	122	595	842	2
10	172	111	182	122	595	842	2
a	185	111	189	122	595	842	2
30%	192	111	210	122	595	842	2
(2).	213	111	227	122	595	842	2
Las	230	111	244	122	595	842	2
mutaciones	247	111	291	122	595	842	2
en	55	123	64	134	595	842	2
TCS2	66	123	89	134	595	842	2
producen	91	123	127	134	595	842	2
un	129	123	139	134	595	842	2
fenotipo	141	123	173	134	595	842	2
más	175	123	191	134	595	842	2
severo	193	123	218	134	595	842	2
que	220	123	234	134	595	842	2
en	236	123	245	134	595	842	2
TSC1(2,6).	247	123	291	134	595	842	2
Los	55	135	70	145	595	842	2
pacientes	72	135	108	145	595	842	2
con	111	135	125	145	595	842	2
mutaciones	127	135	171	145	595	842	2
TCS2	174	135	196	145	595	842	2
presentan	199	135	236	145	595	842	2
un	238	135	248	145	595	842	2
inicio	251	135	272	145	595	842	2
más	275	135	291	145	595	842	2
temprano	55	146	92	157	595	842	2
de	94	146	103	157	595	842	2
las	105	146	116	157	595	842	2
mayor	172	146	197	157	595	842	2
retardo	199	146	226	157	595	842	2
cognitivo,	228	146	267	157	595	842	2
lesio-	269	146	291	157	595	842	2
nes	55	158	68	169	595	842	2
tipo	72	158	87	169	595	842	2
túberes,	90	158	121	169	595	842	2
frecuencia	124	158	164	169	595	842	2
de	168	158	177	169	595	842	2
astrocitoma	181	158	226	169	595	842	2
subependimario	229	158	291	169	595	842	2
de	55	170	64	180	595	842	2
células	68	170	94	180	595	842	2
gigantes,	98	170	132	180	595	842	2
alteraciones	136	170	182	180	595	842	2
cutáneas,	185	170	220	180	595	842	2
angiomiolipomas	224	170	291	180	595	842	2
renales	55	181	82	192	595	842	2
y	85	181	90	192	595	842	2
hepáticos	92	181	129	192	595	842	2
(6).	131	181	145	192	595	842	2
El	69	193	78	204	595	842	2
gen	80	193	94	204	595	842	2
TSC1	97	193	119	204	595	842	2
está	122	193	137	204	595	842	2
compuesto	139	193	181	204	595	842	2
de	184	193	193	204	595	842	2
23	195	193	205	204	595	842	2
exones,	208	193	237	204	595	842	2
y	239	193	244	204	595	842	2
los	247	193	258	204	595	842	2
dos	261	193	274	204	595	842	2
pri-	277	193	291	204	595	842	2
meros	55	205	79	215	595	842	2
no	81	205	91	215	595	842	2
son	93	205	107	215	595	842	2
codificantes.	109	205	158	215	595	842	2
La	160	205	170	215	595	842	2
mayoría	173	205	204	215	595	842	2
de	207	205	216	215	595	842	2
las	218	205	229	215	595	842	2
mutaciones	231	205	275	215	595	842	2
son	277	205	291	215	595	842	2
puntuales	55	216	92	227	595	842	2
y	94	216	99	227	595	842	2
las	101	216	112	227	595	842	2
deleciones	114	216	155	227	595	842	2
de	157	216	166	227	595	842	2
uno	168	216	183	227	595	842	2
o	185	216	190	227	595	842	2
más	192	216	208	227	595	842	2
exones	210	216	237	227	595	842	2
corresponden	239	216	291	227	595	842	2
sólo	55	228	71	239	595	842	2
3%.	74	228	89	239	595	842	2
Las	91	228	105	239	595	842	2
deleciones	108	228	148	239	595	842	2
que	150	228	164	239	595	842	2
comprenden	167	228	214	239	595	842	2
el	217	228	224	239	595	842	2
exón	226	228	245	239	595	842	2
1,	247	228	254	239	595	842	2
se	257	228	265	239	595	842	2
mues-	267	228	291	239	595	842	2
tran	55	240	70	250	595	842	2
como	73	240	95	250	595	842	2
alelos	98	240	120	250	595	842	2
nulos	123	240	144	250	595	842	2
y	147	240	152	250	595	842	2
muestran	155	240	190	250	595	842	2
un	193	240	203	250	595	842	2
fenotipo	206	240	238	250	595	842	2
menos	241	240	266	250	595	842	2
grave	269	240	291	250	595	842	2
(7).	55	251	69	262	595	842	2
Por	71	251	85	262	595	842	2
su	87	251	96	262	595	842	2
parte,	99	251	120	262	595	842	2
en	123	251	132	262	595	842	2
el	134	251	141	262	595	842	2
gen	144	251	158	262	595	842	2
TSC2,	160	251	185	262	595	842	2
está	188	251	203	262	595	842	2
compuesto	205	251	247	262	595	842	2
de	249	251	259	262	595	842	2
42	261	251	271	262	595	842	2
exo-	273	251	291	262	595	842	2
nes	55	263	68	274	595	842	2
y	71	263	76	274	595	842	2
las	78	263	89	274	595	842	2
mutaciones	92	263	136	274	595	842	2
encontradas	138	263	184	274	595	842	2
en	187	263	196	274	595	842	2
este	199	263	214	274	595	842	2
gen	216	263	230	274	595	842	2
son	233	263	246	274	595	842	2
sin	249	263	260	274	595	842	2
sentido	263	263	291	274	595	842	2
en	55	275	64	285	595	842	2
30%y	67	275	90	285	595	842	2
grandes	92	275	122	285	595	842	2
deleciones	125	275	166	285	595	842	2
como	168	275	190	285	595	842	2
otros	193	275	212	285	595	842	2
reordenamientos	215	275	279	285	595	842	2
en	281	275	291	285	595	842	2
5-6%	55	286	76	297	595	842	2
(8,9).	79	286	100	297	595	842	2
Los	69	298	83	309	595	842	2
distintos	86	298	118	309	595	842	2
pacientes	120	298	156	309	595	842	2
dentro	158	298	183	309	595	842	2
de	185	298	194	309	595	842	2
un	196	298	206	309	595	842	2
grupo	208	298	231	309	595	842	2
familiar,	233	298	265	309	595	842	2
con	267	298	281	309	595	842	2
la	284	298	291	309	595	842	2
misma	55	310	81	320	595	842	2
mutación	83	310	119	320	595	842	2
pueden	121	310	149	320	595	842	2
tener	152	310	171	320	595	842	2
diferentes	173	310	211	320	595	842	2
manifestaciones	213	310	275	320	595	842	2
clí-	278	310	291	320	595	842	2
nicas,	55	321	77	332	595	842	2
por	80	321	93	332	595	842	2
lo	96	321	103	332	595	842	2
tanto,	106	321	127	332	595	842	2
predecir	130	321	162	332	595	842	2
la	164	321	171	332	595	842	2
gravedad	174	321	209	332	595	842	2
de	212	321	221	332	595	842	2
la	224	321	231	332	595	842	2
enfermedad	233	321	279	332	595	842	2
en	281	321	291	332	595	842	2
un	55	333	65	344	595	842	2
paciente	68	333	100	344	595	842	2
basado	104	333	130	344	595	842	2
solo	134	333	150	344	595	842	2
en	153	333	162	344	595	842	2
su	166	333	174	344	595	842	2
genotipo	178	333	211	344	595	842	2
no	215	333	224	344	595	842	2
es	228	333	236	344	595	842	2
factible	239	333	268	344	595	842	2
en	271	333	280	344	595	842	2
la	284	333	291	344	595	842	2
práctica	55	345	86	355	595	842	2
clínica	88	345	114	355	595	842	2
(6).	116	345	129	355	595	842	2
Por	132	345	145	355	595	842	2
otra	147	345	162	355	595	842	2
parte,	164	345	186	355	595	842	2
dos	188	345	202	355	595	842	2
tercios	204	345	230	355	595	842	2
de	232	345	241	355	595	842	2
los	243	345	254	355	595	842	2
casos	257	345	278	355	595	842	2
re-	280	345	290	355	595	842	2
presentan	55	356	92	367	595	842	2
eventos	95	356	125	367	595	842	2
de	128	356	137	367	595	842	2
novo(2-4,10),	140	356	193	367	595	842	2
sin	196	356	207	367	595	842	2
historia	210	356	239	367	595	842	2
familiar,	242	356	275	367	595	842	2
por	278	356	291	367	595	842	2
lo	55	368	63	378	595	842	2
que	65	368	79	378	595	842	2
un	81	368	91	378	595	842	2
estudio	93	368	121	378	595	842	2
de	123	368	132	378	595	842	2
rutina	134	368	156	378	595	842	2
a	159	368	163	378	595	842	2
los	165	368	176	378	595	842	2
integrantes	178	368	220	378	595	842	2
de	223	368	232	378	595	842	2
la	234	368	241	378	595	842	2
familia	243	368	270	378	595	842	2
debe	272	368	291	378	595	842	2
realizarse	55	380	92	390	595	842	2
para	95	380	111	390	595	842	2
descartar	114	380	148	390	595	842	2
otros	151	380	170	390	595	842	2
afectados	173	380	209	390	595	842	2
(10).	212	380	230	390	595	842	2
Puede	69	391	93	402	595	842	2
resultar	95	391	124	402	595	842	2
del	127	391	138	402	595	842	2
mosaicismo	141	391	187	402	595	842	2
genético	190	391	222	402	595	842	2
somático,	225	391	262	402	595	842	2
el	265	391	272	402	595	842	2
cual	274	391	291	402	595	842	2
la	55	403	62	413	595	842	2
mutación	64	403	100	413	595	842	2
de	103	403	112	413	595	842	2
TSC1	114	403	136	413	595	842	2
o	139	403	144	413	595	842	2
TSC2	146	403	168	413	595	842	2
se	170	403	179	413	595	842	2
produce	181	403	212	413	595	842	2
en	214	403	223	413	595	842	2
el	226	403	232	413	595	842	2
desarrollo	235	403	273	413	595	842	2
em-	275	403	290	413	595	842	2
brionario	55	415	90	425	595	842	2
temprano.	93	415	132	425	595	842	2
La	135	415	145	425	595	842	2
heterogeneidad	148	415	207	425	595	842	2
clínica	210	415	236	425	595	842	2
puede,	239	415	264	425	595	842	2
por	267	415	280	425	595	842	2
lo	283	415	291	425	595	842	2
tanto	55	426	74	437	595	842	2
surgir	77	426	99	437	595	842	2
del	101	426	113	437	595	842	2
tipo	115	426	130	437	595	842	2
de	132	426	141	437	595	842	2
mutación,	143	426	181	437	595	842	2
gen	183	426	197	437	595	842	2
implicado,	199	426	240	437	595	842	2
mosaicismo,	242	426	291	437	595	842	2
factores	55	438	86	448	595	842	2
ambientales	88	438	134	448	595	842	2
y	136	438	141	448	595	842	2
estocásticos.	143	438	191	448	595	842	2
Con	193	438	209	448	595	842	2
esto	211	438	227	448	595	842	2
son	229	438	242	448	595	842	2
mayores	245	438	277	448	595	842	2
los	279	438	291	448	595	842	2
retos	55	449	74	460	595	842	2
a	77	449	81	460	595	842	2
identificar	84	449	123	460	595	842	2
para	126	449	142	460	595	842	2
el	145	449	152	460	595	842	2
control	154	449	182	460	595	842	2
y	184	449	189	460	595	842	2
tratamiento	192	449	236	460	595	842	2
efectivo	238	449	269	460	595	842	2
de	272	449	281	460	595	842	2
la	284	449	291	460	595	842	2
entidad	55	461	84	472	595	842	2
(4).	86	461	100	472	595	842	2
ASESORAMIENTO	69	484	145	495	595	842	2
GENÉTICO	147	484	195	495	595	842	2
Ante	69	496	88	507	595	842	2
un	90	496	100	507	595	842	2
progenitor	102	496	142	507	595	842	2
afectado	144	496	177	507	595	842	2
con	179	496	193	507	595	842	2
mutación	196	496	231	507	595	842	2
patógena	234	496	268	507	595	842	2
iden-	271	496	290	507	595	842	2
tificada,	55	508	86	518	595	842	2
el	89	508	96	518	595	842	2
riesgo	99	508	122	518	595	842	2
de	125	508	134	518	595	842	2
recurrencia	136	508	180	518	595	842	2
es	182	508	190	518	595	842	2
de	193	508	202	518	595	842	2
50%,	205	508	225	518	595	842	2
sin	227	508	239	518	595	842	2
poder	241	508	263	518	595	842	2
prede-	266	508	290	518	595	842	2
cir	55	519	65	530	595	842	2
el	70	519	77	530	595	842	2
grado	82	519	104	530	595	842	2
de	108	519	117	530	595	842	2
afectación	122	519	162	530	595	842	2
de	166	519	176	530	595	842	2
los	180	519	191	530	595	842	2
descendientes	196	519	250	530	595	842	2
afectados	254	519	291	530	595	842	2
(11,12).	55	531	85	542	595	842	2
Se	90	531	100	542	595	842	2
puede	103	531	126	542	595	842	2
realizar	128	531	157	542	595	842	2
el	159	531	166	542	595	842	2
diagnóstico	169	531	213	542	595	842	2
prenatal	216	531	247	542	595	842	2
a	249	531	253	542	595	842	2
través	256	531	279	542	595	842	2
de	281	531	291	542	595	842	2
biopsia	55	543	83	553	595	842	2
de	87	543	96	553	595	842	2
vellosidad	99	543	139	553	595	842	2
corial	143	543	164	553	595	842	2
y	168	543	173	553	595	842	2
estudios	177	543	208	553	595	842	2
de	212	543	221	553	595	842	2
imagen	225	543	253	553	595	842	2
fetal.	257	543	276	553	595	842	2
En	280	543	291	553	595	842	2
cambio,	55	554	86	565	595	842	2
en	88	554	97	565	595	842	2
progenitores	100	554	148	565	595	842	2
no	150	554	160	565	595	842	2
afectados	162	554	199	565	595	842	2
y	201	554	206	565	595	842	2
no	208	554	218	565	595	842	2
portadores	220	554	261	565	595	842	2
de	263	554	272	565	595	842	2
mu-	275	554	290	565	595	842	2
tación	55	566	79	577	595	842	2
con	81	566	95	577	595	842	2
un	98	566	108	577	595	842	2
hijo	110	566	125	577	595	842	2
afectado,	128	566	163	577	595	842	2
el	166	566	173	577	595	842	2
riesgo	175	566	199	577	595	842	2
de	202	566	211	577	595	842	2
recurrencia	213	566	257	577	595	842	2
por	259	566	272	577	595	842	2
mo-	275	566	290	577	595	842	2
saicismo	55	578	89	588	595	842	2
gonadal	91	578	122	588	595	842	2
es	124	578	132	588	595	842	2
de	134	578	143	588	595	842	2
2-3%	146	578	167	588	595	842	2
y	169	578	174	588	595	842	2
se	176	578	184	588	595	842	2
encuentra	186	578	224	588	595	842	2
indicado	226	578	259	588	595	842	2
el	261	578	268	588	595	842	2
diag-	271	578	290	588	595	842	2
nóstico	55	589	83	600	595	842	2
prenatal	86	589	117	600	595	842	2
convencional	119	589	170	600	595	842	2
(11).	173	589	191	600	595	842	2
ANTECEDENTES	69	613	140	623	595	842	2
El	69	624	78	635	595	842	2
CET	86	624	104	635	595	842	2
fue	112	624	125	635	595	842	2
descrito	132	624	164	635	595	842	2
por	172	624	185	635	595	842	2
primera	193	624	224	635	595	842	2
vez	232	624	246	635	595	842	2
por	254	624	267	635	595	842	2
Von	275	624	291	635	595	842	2
Recklinghausen	55	636	117	647	595	842	2
en	120	636	129	647	595	842	2
1862,	133	636	154	647	595	842	2
en	158	636	167	647	595	842	2
un	170	636	180	647	595	842	2
recién	183	636	207	647	595	842	2
nacido	210	636	236	647	595	842	2
fallecido	240	636	273	647	595	842	2
con	277	636	291	647	595	842	2
múltiples	55	648	91	658	595	842	2
lesiones	93	648	124	658	595	842	2
cardíacas	126	648	162	658	595	842	2
y	164	648	169	658	595	842	2
áreas	171	648	190	658	595	842	2
escleróticas	192	648	237	658	595	842	2
en	239	648	248	658	595	842	2
el	250	648	257	658	595	842	2
cerebro.	259	648	291	658	595	842	2
Sin	55	659	68	670	595	842	2
embargo,	71	659	107	670	595	842	2
este	109	659	124	670	595	842	2
caso	127	659	144	670	595	842	2
no	146	659	156	670	595	842	2
fue	159	659	171	670	595	842	2
presentado	174	659	215	670	595	842	2
de	218	659	227	670	595	842	2
forma	230	659	253	670	595	842	2
exhausti-	255	659	290	670	595	842	2
va	55	671	64	682	595	842	2
(13).	68	671	86	682	595	842	2
En	90	671	100	682	595	842	2
1880,	104	671	126	682	595	842	2
Desire-Magloire	129	671	193	682	595	842	2
Bourneville	196	671	241	682	595	842	2
presentó	245	671	277	682	595	842	2
un	281	671	291	682	595	842	2
caso	55	683	72	693	595	842	2
de	76	683	86	693	595	842	2
paciente	90	683	122	693	595	842	2
femenina	126	683	161	693	595	842	2
con	166	683	179	693	595	842	2
retardo	184	683	211	693	595	842	2
mental,	215	683	243	693	595	842	2
epilepsia	247	683	282	693	595	842	2
y	286	683	291	693	595	842	2
adenomas	55	694	94	705	595	842	2
sebáceos	98	694	132	705	595	842	2
(ahora	136	694	161	705	595	842	2
denominado	165	694	212	705	595	842	2
angiofibromas),	216	694	277	705	595	842	2
en	281	694	291	705	595	842	2
cuyos	55	706	78	717	595	842	2
hallazgos	80	706	117	717	595	842	2
de	119	706	129	717	595	842	2
necropsia	131	706	168	717	595	842	2
se	171	706	179	717	595	842	2
encontró	182	706	215	717	595	842	2
lesiones	218	706	249	717	595	842	2
cerebrales	252	706	291	717	595	842	2
tipo	55	718	70	728	595	842	2
túberes	74	718	102	728	595	842	2
corticales	105	718	142	728	595	842	2
(3,10,13).	146	718	183	728	595	842	2
Sin	187	718	200	728	595	842	2
embargo,	203	718	239	728	595	842	2
la	243	718	250	728	595	842	2
compren-	254	718	290	728	595	842	2
28	39	757	49	768	595	842	2
sión	304	100	320	110	595	842	2
de	323	100	332	110	595	842	2
la	335	100	342	110	595	842	2
entidad	344	100	373	110	595	842	2
era	375	100	387	110	595	842	2
aún	389	100	403	110	595	842	2
limitada	406	100	437	110	595	842	2
y	440	100	445	110	595	842	2
concluyó	448	100	483	110	595	842	2
que	485	100	499	110	595	842	2
la	502	100	509	110	595	842	2
presen-	511	100	540	110	595	842	2
cia	304	111	316	122	595	842	2
de	319	111	328	122	595	842	2
angiofibromas	332	111	388	122	595	842	2
era	391	111	403	122	595	842	2
una	407	111	421	122	595	842	2
coincidencia.	425	111	476	122	595	842	2
Posteriormente,	479	111	540	122	595	842	2
Bourneville	304	123	350	134	595	842	2
y	353	123	357	134	595	842	2
Brissaud	360	123	394	134	595	842	2
relacionaron	397	123	445	134	595	842	2
la	448	123	455	134	595	842	2
presencia	458	123	494	134	595	842	2
de	497	123	506	134	595	842	2
tumores	509	123	540	134	595	842	2
renales	304	135	332	145	595	842	2
y	334	135	339	145	595	842	2
la	342	135	349	145	595	842	2
naturaleza	352	135	392	145	595	842	2
genética	395	135	427	145	595	842	2
fue	430	135	442	145	595	842	2
reconocida	445	135	487	145	595	842	2
en	490	135	499	145	595	842	2
1885,	502	135	524	145	595	842	2
por	527	135	540	145	595	842	2
Bourneville,	304	146	352	157	595	842	2
Balzer	355	146	380	157	595	842	2
y	382	146	387	157	595	842	2
Menetrieral	390	146	434	157	595	842	2
al	439	146	446	157	595	842	2
describir	449	146	483	157	595	842	2
a	485	146	489	157	595	842	2
una	492	146	506	157	595	842	2
madre	508	146	532	157	595	842	2
y	535	146	540	157	595	842	2
su	304	158	313	169	595	842	2
hija	315	158	330	169	595	842	2
afectada	332	158	364	169	595	842	2
(10).	367	158	385	169	595	842	2
En	318	170	329	180	595	842	2
1908,	331	170	353	180	595	842	2
Heinrich	356	170	389	180	595	842	2
Vogt	392	170	410	180	595	842	2
propuso	412	170	443	180	595	842	2
el	446	170	453	180	595	842	2
diagnóstico	456	170	500	180	595	842	2
de	502	170	512	180	595	842	2
la	514	170	521	180	595	842	2
tria-	524	170	540	180	595	842	2
da	304	181	313	192	595	842	2
compuesta	317	181	358	192	595	842	2
por	361	181	374	192	595	842	2
retardo	377	181	404	192	595	842	2
mental,	407	181	436	192	595	842	2
epilepsia	439	181	473	192	595	842	2
y	476	181	481	192	595	842	2
angiofibromas	484	181	540	192	595	842	2
(2,13).	304	193	330	204	595	842	2
En	333	193	344	204	595	842	2
1921,	347	193	369	204	595	842	2
Van	372	193	387	204	595	842	2
der	390	193	403	204	595	842	2
Hoeve	406	193	431	204	595	842	2
fue	434	193	447	204	595	842	2
el	450	193	457	204	595	842	2
primero	460	193	491	204	595	842	2
en	494	193	503	204	595	842	2
describir	506	193	540	204	595	842	2
los	304	205	316	215	595	842	2
hamartomas	319	205	366	215	595	842	2
en	369	205	378	215	595	842	2
retina	381	205	403	215	595	842	2
y	407	205	411	215	595	842	2
también	415	205	446	215	595	842	2
se	449	205	457	215	595	842	2
le	460	205	467	215	595	842	2
acredita	470	205	501	215	595	842	2
acuñar	504	205	530	215	595	842	2
el	533	205	540	215	595	842	2
término	304	216	334	227	595	842	2
facomatosis	337	216	383	227	595	842	2
(del	387	216	402	227	595	842	2
griego:phako	405	216	456	227	595	842	2
lentes,	459	216	484	227	595	842	2
oma	487	216	503	227	595	842	2
tumor,	507	216	532	227	595	842	2
y	535	216	540	227	595	842	2
osis	304	228	319	239	595	842	2
condición)	321	228	362	239	595	842	2
para	365	228	381	239	595	842	2
síndromes	383	228	423	239	595	842	2
neuro-óculo-cutáneos,	425	228	510	239	595	842	2
especí-	513	228	540	239	595	842	2
ficamente	304	240	342	250	595	842	2
para	345	240	361	250	595	842	2
el	363	240	370	250	595	842	2
CET	373	240	391	250	595	842	2
y	393	240	398	250	595	842	2
la	400	240	407	250	595	842	2
neurofibromatosis	409	240	479	250	595	842	2
(2).	482	240	495	250	595	842	2
La	500	240	510	250	595	842	2
asocia-	513	240	540	250	595	842	2
ción	304	251	321	262	595	842	2
de	323	251	332	262	595	842	2
las	335	251	346	262	595	842	2
máculas	348	251	380	262	595	842	2
hipocrómicas	382	251	434	262	595	842	2
(en	436	251	449	262	595	842	2
hoja	451	251	468	262	595	842	2
de	470	251	479	262	595	842	2
fresno)	482	251	509	262	595	842	2
presen-	511	251	540	262	595	842	2
tes	304	263	315	274	595	842	2
en	318	263	327	274	595	842	2
más	330	263	345	274	595	842	2
de	348	263	357	274	595	842	2
90%	360	263	378	274	595	842	2
de	380	263	389	274	595	842	2
los	392	263	403	274	595	842	2
afectados,	406	263	445	274	595	842	2
no	448	263	457	274	595	842	2
fue	460	263	472	274	595	842	2
reconocida	475	263	517	274	595	842	2
hasta	520	263	540	274	595	842	2
1932,	304	275	326	285	595	842	2
por	328	275	341	285	595	842	2
Critchley	343	275	379	285	595	842	2
y	382	275	386	285	595	842	2
Earl.	389	275	407	285	595	842	2
Luego,	410	275	437	285	595	842	2
Gold	439	275	458	285	595	842	2
y	460	275	465	285	595	842	2
Freeman	468	275	501	285	595	842	2
junto	504	275	523	285	595	842	2
con	526	275	540	285	595	842	2
Fitzpatrick	304	286	346	297	595	842	2
y	349	286	354	297	595	842	2
colaboradores	358	286	412	297	595	842	2
establecieron	415	286	466	297	595	842	2
que	469	286	483	297	595	842	2
estas	487	286	505	297	595	842	2
lesiones	509	286	540	297	595	842	2
hipocrómicas	304	298	356	309	595	842	2
son	360	298	373	309	595	842	2
un	376	298	386	309	595	842	2
signo	389	298	410	309	595	842	2
temprano	414	298	450	309	595	842	2
e	454	298	458	309	595	842	2
importante	461	298	503	309	595	842	2
del	506	298	518	309	595	842	2
CET	522	298	540	309	595	842	2
(13).	304	310	323	320	595	842	2
El	326	310	334	320	595	842	2
nombre	338	310	367	320	595	842	2
de	370	310	379	320	595	842	2
CET	383	310	401	320	595	842	2
se	404	310	412	320	595	842	2
compone	415	310	451	320	595	842	2
la	454	310	461	320	595	842	2
palabra	464	310	492	320	595	842	2
latina	495	310	517	320	595	842	2
tuber	520	310	540	320	595	842	2
(crecimiento	304	321	353	332	595	842	2
en	357	321	366	332	595	842	2
forma	370	321	393	332	595	842	2
de	397	321	406	332	595	842	2
raíz)	410	321	428	332	595	842	2
y	432	321	437	332	595	842	2
la	441	321	448	332	595	842	2
palabra	452	321	480	332	595	842	2
griega	484	321	508	332	595	842	2
skleros	513	321	540	332	595	842	2
(duro),	304	333	331	344	595	842	2
para	333	333	350	344	595	842	2
referirse	352	333	384	344	595	842	2
a	387	333	391	344	595	842	2
las	393	333	404	344	595	842	2
lesiones	406	333	437	344	595	842	2
gruesas	440	333	469	344	595	842	2
y	471	333	476	344	595	842	2
firmes	479	333	503	344	595	842	2
llamadas	506	333	540	344	595	842	2
túberes,	304	345	334	355	595	842	2
como	337	345	358	355	595	842	2
ya	361	345	370	355	595	842	2
se	373	345	381	355	595	842	2
hizo	383	345	400	355	595	842	2
referencia	402	345	441	355	595	842	2
(8,14).	443	345	469	355	595	842	2
CLÍNICA	318	368	355	378	595	842	2
Y	357	368	363	378	595	842	2
EPIDEMIOLOGÍA	365	368	440	378	595	842	2
Puede	318	380	342	390	595	842	2
ocurrir	344	380	370	390	595	842	2
en	372	380	381	390	595	842	2
cualquier	383	380	419	390	595	842	2
grupo	421	380	444	390	595	842	2
étnico	446	380	470	390	595	842	2
y	472	380	477	390	595	842	2
la	479	380	486	390	595	842	2
frecuencia	488	380	528	390	595	842	2
no	530	380	540	390	595	842	2
varía	304	391	323	402	595	842	2
de	325	391	335	402	595	842	2
acuerdo	337	391	367	402	595	842	2
al	369	391	376	402	595	842	2
sexo	378	391	396	402	595	842	2
(8).	398	391	411	402	595	842	2
Presenta	413	391	446	402	595	842	2
una	448	391	462	402	595	842	2
incidencia	464	391	504	402	595	842	2
estimada	506	391	540	402	595	842	2
de	304	403	313	413	595	842	2
1	316	403	320	413	595	842	2
en	323	403	332	413	595	842	2
6.000	334	403	356	413	595	842	2
nacidos	358	403	388	413	595	842	2
vivos	390	403	411	413	595	842	2
(1),	413	403	427	413	595	842	2
y	429	403	434	413	595	842	2
casi	436	403	451	413	595	842	2
dos	453	403	467	413	595	842	2
millones	469	403	502	413	595	842	2
de	504	403	513	413	595	842	2
perso-	516	403	540	413	595	842	2
nas	304	415	317	425	595	842	2
en	320	415	329	425	595	842	2
el	331	415	338	425	595	842	2
mundo	341	415	368	425	595	842	2
presentan	370	415	407	425	595	842	2
esta	410	415	425	425	595	842	2
entidad	427	415	456	425	595	842	2
(8).	458	415	472	425	595	842	2
Las	318	426	332	437	595	842	2
manifestaciones	335	426	397	437	595	842	2
clínicas	400	426	429	437	595	842	2
de	432	426	441	437	595	842	2
la	444	426	451	437	595	842	2
enfermedad	454	426	499	437	595	842	2
continúan	502	426	540	437	595	842	2
desarrollándose	304	438	365	448	595	842	2
durante	368	438	397	448	595	842	2
la	400	438	407	448	595	842	2
vida	410	438	427	448	595	842	2
del	430	438	442	448	595	842	2
individuo	445	438	482	448	595	842	2
afectado	485	438	518	448	595	842	2
(15).	521	438	540	448	595	842	2
Estas	304	449	325	460	595	842	2
son	327	449	340	460	595	842	2
distintivas	343	449	382	460	595	842	2
e	385	449	389	460	595	842	2
incluyen	391	449	424	460	595	842	2
malformaciones	427	449	489	460	595	842	2
en	491	449	500	460	595	842	2
la	503	449	510	460	595	842	2
corteza	512	449	540	460	595	842	2
cerebral	304	461	335	472	595	842	2
(túberes),	338	461	374	472	595	842	2
rabdomiomas	377	461	430	472	595	842	2
cardiacos	432	461	469	472	595	842	2
los	471	461	482	472	595	842	2
cuales	485	461	509	472	595	842	2
pueden	512	461	540	472	595	842	2
formarse	304	473	338	483	595	842	2
en	340	473	350	483	595	842	2
vida	352	473	368	483	595	842	2
fetal	370	473	387	483	595	842	2
y	389	473	394	483	595	842	2
usualmente	396	473	440	483	595	842	2
regresan	442	473	475	483	595	842	2
durante	477	473	506	483	595	842	2
la	508	473	515	483	595	842	2
infan-	517	473	540	483	595	842	2
cia	304	484	315	495	595	842	2
temprana,	319	484	357	495	595	842	2
angiomiolipoma	360	484	423	495	595	842	2
renal	427	484	446	495	595	842	2
(tumor	449	484	476	495	595	842	2
derivado	479	484	513	495	595	842	2
de	516	484	525	495	595	842	2
es-	528	484	540	495	595	842	2
tructura	304	496	335	507	595	842	2
vascular	341	496	374	507	595	842	2
aneurismática),	380	496	440	507	595	842	2
angiofibromas	447	496	504	507	595	842	2
faciales	510	496	540	507	595	842	2
(tumor	304	508	330	518	595	842	2
benigno	333	508	364	518	595	842	2
lleno	366	508	385	518	595	842	2
de	388	508	397	518	595	842	2
vasos	399	508	420	518	595	842	2
sanguíneos),	423	508	471	518	595	842	2
máculas	473	508	505	518	595	842	2
hipocró-	507	508	540	518	595	842	2
micas	304	519	327	530	595	842	2
y	329	519	334	530	595	842	2
linfangioleiomiomatosis	337	519	430	530	595	842	2
pulmonar	433	519	470	530	595	842	2
(enfermedad	472	519	521	530	595	842	2
des-	524	519	540	530	595	842	2
tructiva	304	531	334	542	595	842	2
en	336	531	345	542	595	842	2
los	347	531	358	542	595	842	2
pulmones).	361	531	404	542	595	842	2
Las	406	531	420	542	595	842	2
principales	422	531	464	542	595	842	2
alteraciones	466	531	512	542	595	842	2
neuro-	515	531	540	542	595	842	2
lógicas	304	543	331	553	595	842	2
son	334	543	347	553	595	842	2
los	349	543	360	553	595	842	2
convulsiones	362	543	413	553	595	842	2
tipo	415	543	430	553	595	842	2
espasmos	432	543	469	553	595	842	2
masivos	471	543	502	553	595	842	2
(9),	504	543	518	553	595	842	2
el	520	543	527	553	595	842	2
re-	529	543	540	553	595	842	2
tardo	304	554	324	565	595	842	2
mental,	328	554	357	565	595	842	2
el	362	554	369	565	595	842	2
autismo	373	554	404	565	595	842	2
y	408	554	413	565	595	842	2
la	417	554	424	565	595	842	2
dificultad	429	554	466	565	595	842	2
en	470	554	479	565	595	842	2
el	484	554	491	565	595	842	2
aprendizaje	495	554	540	565	595	842	2
(8,16).	304	566	330	577	595	842	2
A	332	566	339	577	595	842	2
su	342	566	351	577	595	842	2
vez,	354	566	369	577	595	842	2
las	372	566	383	577	595	842	2
convulsiones	386	566	436	577	595	842	2
y	440	566	444	577	595	842	2
el	448	566	454	577	595	842	2
autismo	458	566	488	577	595	842	2
producen	491	566	527	577	595	842	2
un	530	566	540	577	595	842	2
fuerte	304	578	327	588	595	842	2
impacto	329	578	360	588	595	842	2
en	362	578	371	588	595	842	2
la	373	578	380	588	595	842	2
calidad	382	578	410	588	595	842	2
de	412	578	421	588	595	842	2
vida	423	578	440	588	595	842	2
(4),	442	578	455	588	595	842	2
del	458	578	469	588	595	842	2
paciente	471	578	503	588	595	842	2
e	506	578	510	588	595	842	2
incluso	512	578	540	588	595	842	2
de	304	589	313	600	595	842	2
sus	316	589	328	600	595	842	2
familiares.	331	589	372	600	595	842	2
El	318	601	327	612	595	842	2
diagnóstico	329	601	373	612	595	842	2
genético	375	601	408	612	595	842	2
al	410	601	417	612	595	842	2
momento	419	601	456	612	595	842	2
de	458	601	467	612	595	842	2
nacimiento	469	601	512	612	595	842	2
permi-	514	601	540	612	595	842	2
te	304	613	311	623	595	842	2
una	314	613	328	623	595	842	2
pesquisa	331	613	364	623	595	842	2
temprana	367	613	403	623	595	842	2
y	406	613	411	623	595	842	2
control	414	613	441	623	595	842	2
de	444	613	453	623	595	842	2
las	456	613	467	623	595	842	2
convulsiones	470	613	520	623	595	842	2
para	523	613	540	623	595	842	2
obtener	304	624	333	635	595	842	2
un	336	624	346	635	595	842	2
mejor	349	624	372	635	595	842	2
aprendizaje	375	624	419	635	595	842	2
y	423	624	428	635	595	842	2
coeficiente	431	624	473	635	595	842	2
intelectual	476	624	516	635	595	842	2
final.	520	624	540	635	595	842	2
Un	304	636	316	647	595	842	2
diagnóstico	320	636	364	647	595	842	2
preciso	367	636	395	647	595	842	2
es	399	636	407	647	595	842	2
fundamental	410	636	458	647	595	842	2
para	462	636	479	647	595	842	2
el	482	636	489	647	595	842	2
seguimiento	493	636	540	647	595	842	2
médico	304	648	333	658	595	842	2
apropiado,	335	648	376	658	595	842	2
el	378	648	385	658	595	842	2
descarte	387	648	419	658	595	842	2
temprano	421	648	458	658	595	842	2
de	460	648	469	658	595	842	2
astrocitoma	472	648	516	658	595	842	2
sube-	519	648	540	658	595	842	2
pendimario	304	659	348	670	595	842	2
de	352	659	361	670	595	842	2
células	364	659	391	670	595	842	2
gigantes	395	659	427	670	595	842	2
o	430	659	435	670	595	842	2
de	439	659	448	670	595	842	2
angiomiolipoma	451	659	515	670	595	842	2
renal,	518	659	540	670	595	842	2
cuyas	304	671	326	682	595	842	2
complicaciones	329	671	389	682	595	842	2
pueden	392	671	420	682	595	842	2
causar	423	671	447	682	595	842	2
importante	450	671	492	682	595	842	2
morbi-mor-	495	671	540	682	595	842	2
talidad	304	683	330	693	595	842	2
(10).	332	683	351	693	595	842	2
Aunque	352	683	383	693	595	842	2
en	385	683	394	693	595	842	2
los	396	683	408	693	595	842	2
últimos	410	683	439	693	595	842	2
años	441	683	458	693	595	842	2
se	461	683	469	693	595	842	2
han	471	683	485	693	595	842	2
logrado	487	683	516	693	595	842	2
avan-	518	683	540	693	595	842	2
ces	304	694	316	705	595	842	2
significativos,	320	694	374	705	595	842	2
los	378	694	390	705	595	842	2
criterios	394	694	425	705	595	842	2
diagnósticos	429	694	477	705	595	842	2
clínicos	481	694	511	705	595	842	2
fueron	515	694	540	705	595	842	2
actualizados	304	706	352	717	595	842	2
en	355	706	364	717	595	842	2
el	367	706	373	717	595	842	2
2012	376	706	396	717	595	842	2
por	399	706	411	717	595	842	2
el	414	706	421	717	595	842	2
Grupo	424	706	449	717	595	842	2
Internacional	452	706	502	717	595	842	2
del	505	706	517	717	595	842	2
CET,	520	706	540	717	595	842	2
posterior	304	718	338	728	595	842	2
a	340	718	345	728	595	842	2
la	347	718	354	728	595	842	2
conferencia	356	718	400	728	595	842	2
del	402	718	414	728	595	842	2
consenso	416	718	451	728	595	842	2
clínico	453	718	480	728	595	842	2
en	482	718	491	728	595	842	2
1998	493	718	512	728	595	842	2
(9,15).	514	718	540	728	595	842	2
ARCHIVOS	57	756	94	764	595	842	2
VENEZOLANOS	96	756	149	764	595	842	2
DE	151	756	162	764	595	842	2
PUERICULTURA	164	756	221	764	595	842	2
Y	223	756	227	764	595	842	2
PEDIATRÍA	229	756	268	764	595	842	2
2017;	270	756	288	764	595	842	2
Vol	290	756	300	764	595	842	2
80	302	756	310	764	595	842	2
(1):27	312	756	331	764	595	842	2
-	334	756	336	764	595	842	2
33	338	756	346	764	595	842	2
Aspectos	339	74	368	83	595	842	3
clínicos	370	74	394	83	595	842	3
y	396	74	400	83	595	842	3
genéticos	402	74	432	83	595	842	3
del	434	74	443	83	595	842	3
Complejo	445	74	476	83	595	842	3
esclerosis	478	74	508	83	595	842	3
tuberosa.	511	74	539	83	595	842	3
En	55	100	66	110	595	842	3
este	69	100	84	110	595	842	3
se	88	100	96	110	595	842	3
describen	99	100	136	110	595	842	3
once	139	100	158	110	595	842	3
criterios	161	100	192	110	595	842	3
mayores	196	100	228	110	595	842	3
y	232	100	237	110	595	842	3
seis	240	100	255	110	595	842	3
menores	258	100	291	110	595	842	3
que	55	111	69	122	595	842	3
permiten	73	111	107	122	595	842	3
un	112	111	121	122	595	842	3
diagnóstico	125	111	170	122	595	842	3
posible	174	111	202	122	595	842	3
o	206	111	211	122	595	842	3
definitivo	215	111	252	122	595	842	3
(tabla	256	111	278	122	595	842	3
1)	283	111	291	122	595	842	3
(1,11,15).	55	123	92	134	595	842	3
Un	95	123	107	134	595	842	3
diagnóstico	110	123	155	134	595	842	3
definitivo	158	123	195	134	595	842	3
se	198	123	206	134	595	842	3
puede	209	123	232	134	595	842	3
establecer	235	123	274	134	595	842	3
con	277	123	291	134	595	842	3
la	55	135	62	145	595	842	3
identificación	65	135	118	145	595	842	3
de	122	135	131	145	595	842	3
una	134	135	148	145	595	842	3
mutación	152	135	187	145	595	842	3
patogénica	191	135	232	145	595	842	3
encontrada	236	135	278	145	595	842	3
en	281	135	291	145	595	842	3
TSC1	55	146	78	157	595	842	3
o	80	146	85	157	595	842	3
TSC2	88	146	110	157	595	842	3
detectado	113	146	150	157	595	842	3
entre	152	146	172	157	595	842	3
85	174	146	184	157	595	842	3
a	187	146	191	157	595	842	3
90%	193	146	211	157	595	842	3
de	214	146	223	157	595	842	3
los	226	146	237	157	595	842	3
casos,	240	146	263	157	595	842	3
la	265	146	272	157	595	842	3
pre-	275	146	291	157	595	842	3
sencia	55	158	79	169	595	842	3
de	82	158	91	169	595	842	3
dos	94	158	108	169	595	842	3
criterios	111	158	142	169	595	842	3
mayores	145	158	178	169	595	842	3
o	181	158	186	169	595	842	3
uno	189	158	203	169	595	842	3
mayor	206	158	231	169	595	842	3
y	234	158	239	169	595	842	3
dos	242	158	255	169	595	842	3
menores	258	158	291	169	595	842	3
(15,17).	55	170	85	180	595	842	3
MANIFESTACIONES	69	193	153	204	595	842	3
CUTÁNEAS	156	193	204	204	595	842	3
Corresponden	69	205	123	215	595	842	3
los	125	205	137	215	595	842	3
principales	139	205	181	215	595	842	3
e	184	205	188	215	595	842	3
importantes	191	205	236	215	595	842	3
hallazgos	239	205	275	215	595	842	3
clí-	278	205	291	215	595	842	3
nicos	55	216	75	227	595	842	3
en	78	216	87	227	595	842	3
el	89	216	96	227	595	842	3
CET	98	216	116	227	595	842	3
al	119	216	126	227	595	842	3
momento	128	216	164	227	595	842	3
de	166	216	176	227	595	842	3
establecer	178	216	216	227	595	842	3
el	219	216	225	227	595	842	3
diagnóstico.	228	216	274	227	595	842	3
Las	277	216	291	227	595	842	3
más	55	228	71	239	595	842	3
frecuentes	75	228	114	239	595	842	3
son	118	228	131	239	595	842	3
las	135	228	146	239	595	842	3
ya	150	228	159	239	595	842	3
comentadas	163	228	208	239	595	842	3
máculas	212	228	244	239	595	842	3
hipocrómi-	248	228	291	239	595	842	3
cas/acrómicas	55	240	109	250	595	842	3
entre	112	240	131	250	595	842	3
90	134	240	144	250	595	842	3
a	146	240	151	250	595	842	3
98%,	154	240	174	250	595	842	3
la	176	240	183	250	595	842	3
placa	186	240	207	250	595	842	3
chagrín	209	240	238	250	595	842	3
20	241	240	251	250	595	842	3
a	254	240	258	250	595	842	3
54%,	261	240	281	250	595	842	3
el	284	240	291	250	595	842	3
fibroma	55	251	86	262	595	842	3
periungueal	90	251	135	262	595	842	3
15	139	251	149	262	595	842	3
a	153	251	158	262	595	842	3
20%,	162	251	182	262	595	842	3
la	186	251	193	262	595	842	3
placa	197	251	218	262	595	842	3
fibrosa	222	251	248	262	595	842	3
en	253	251	262	262	595	842	3
región	266	251	291	262	595	842	3
frontal	55	263	81	274	595	842	3
alrededor	83	263	120	274	595	842	3
de	122	263	131	274	595	842	3
25%	134	263	152	274	595	842	3
y	154	263	159	274	595	842	3
el	162	263	168	274	595	842	3
angiofibroma	171	263	223	274	595	842	3
facial,	225	263	249	274	595	842	3
una	252	263	266	274	595	842	3
de	268	263	277	274	595	842	3
las	280	263	291	274	595	842	3
más	55	275	71	285	595	842	3
prevalentes	73	275	117	285	595	842	3
que	120	275	134	285	595	842	3
aparecen	137	275	171	285	595	842	3
entre	174	275	193	285	595	842	3
80	196	275	206	285	595	842	3
a	208	275	213	285	595	842	3
90%	216	275	233	285	595	842	3
de	236	275	245	285	595	842	3
los	248	275	259	285	595	842	3
pacien-	262	275	291	285	595	842	3
tes.	55	286	68	297	595	842	3
Por	71	286	84	297	595	842	3
lo	87	286	94	297	595	842	3
tanto,	97	286	119	297	595	842	3
cerca	121	286	142	297	595	842	3
de	144	286	153	297	595	842	3
100%	156	286	178	297	595	842	3
de	181	286	190	297	595	842	3
individuos	193	286	233	297	595	842	3
afectados	236	286	272	297	595	842	3
pre-	275	286	291	297	595	842	3
sentan	55	298	80	309	595	842	3
alguna	83	298	108	309	595	842	3
de	111	298	121	309	595	842	3
estas	124	298	142	309	595	842	3
manifestaciones	145	298	207	309	595	842	3
cutáneas	210	298	243	309	595	842	3
que	246	298	260	309	595	842	3
son	263	298	277	309	595	842	3
fá-	280	298	291	309	595	842	3
cilmente	55	310	88	320	595	842	3
detectables	91	310	133	320	595	842	3
al	136	310	143	320	595	842	3
examen	145	310	175	320	595	842	3
físico	178	310	199	320	595	842	3
y	201	310	206	320	595	842	3
pueden	209	310	236	320	595	842	3
ser	239	310	250	320	595	842	3
de	252	310	262	320	595	842	3
leves	264	310	284	320	595	842	3
a	286	310	291	320	595	842	3
severas	55	321	83	332	595	842	3
(18).	86	321	104	332	595	842	3
Las	69	333	83	343	595	842	3
máculas	86	333	118	343	595	842	3
hipocrómicas/acrómicas	122	333	215	343	595	842	3
son	219	333	232	343	595	842	3
lesiones	236	333	267	343	595	842	3
blan-	271	333	291	343	595	842	3
quecinas	55	345	89	355	595	842	3
clásicamente	91	345	140	355	595	842	3
redondeadas	142	345	190	355	595	842	3
en	193	345	202	355	595	842	3
un	204	345	213	355	595	842	3
extremo	215	345	247	355	595	842	3
y	249	345	254	355	595	842	3
ahusadas	256	345	291	355	595	842	3
en	55	356	64	367	595	842	3
el	67	356	74	367	595	842	3
otro	76	356	91	367	595	842	3
o	94	356	99	367	595	842	3
de	101	356	110	367	595	842	3
forma	113	356	136	367	595	842	3
poligonal	138	356	174	367	595	842	3
y	177	356	182	367	595	842	3
se	184	356	192	367	595	842	3
observan	194	356	229	367	595	842	3
mejor	232	356	254	367	595	842	3
con	256	356	270	367	595	842	3
lám-	273	356	291	367	595	842	3
para	55	368	72	378	595	842	3
de	74	368	83	378	595	842	3
Wood.	85	368	110	378	595	842	3
Estas	112	368	132	378	595	842	3
maculas	135	368	166	378	595	842	3
se	168	368	176	378	595	842	3
presentan	178	368	215	378	595	842	3
en	217	368	226	378	595	842	3
el	229	368	236	378	595	842	3
primer	238	368	263	378	595	842	3
año	265	368	279	378	595	842	3
de	281	368	291	378	595	842	3
vida,	55	380	74	390	595	842	3
con	77	380	91	390	595	842	3
tendencia	94	380	130	390	595	842	3
a	133	380	137	390	595	842	3
crecer	140	380	164	390	595	842	3
en	166	380	176	390	595	842	3
número	178	380	208	390	595	842	3
y	211	380	215	390	595	842	3
tamaño,	218	380	249	390	595	842	3
pero	252	380	269	390	595	842	3
en	272	380	281	390	595	842	3
el	284	380	291	390	595	842	3
adulto	55	391	79	402	595	842	3
pueden	83	391	111	402	595	842	3
volverse	114	391	147	402	595	842	3
pigmentadas	151	391	199	402	595	842	3
e	203	391	208	402	595	842	3
incluso	211	391	239	402	595	842	3
pueden	243	391	271	402	595	842	3
des-	274	391	290	402	595	842	3
aparecer.	55	403	89	413	595	842	3
La	92	403	102	413	595	842	3
placa	104	403	125	413	595	842	3
chagrín	127	403	156	413	595	842	3
es	158	403	166	413	595	842	3
una	168	403	182	413	595	842	3
lesión	187	403	210	413	595	842	3
fibrótica	212	403	245	413	595	842	3
con	247	403	261	413	595	842	3
márge-	263	403	290	413	595	842	3
Figura	64	565	90	573	595	842	3
1.	93	565	100	573	595	842	3
A:	105	565	114	573	595	842	3
lesiones	117	565	151	573	595	842	3
tipo	154	565	170	573	595	842	3
angiofibroma	172	565	227	573	595	842	3
en	230	565	240	573	595	842	3
mejillas	243	565	274	573	595	842	3
y	277	565	282	573	595	842	3
nariz,	95	574	117	583	595	842	3
placa	120	574	142	583	595	842	3
esclerodérmica	145	574	208	583	595	842	3
en	211	574	221	583	595	842	3
frente.	224	574	250	583	595	842	3
B:	62	584	71	592	595	842	3
lesiones	73	584	108	592	595	842	3
hipocrómicas	111	584	167	592	595	842	3
en	170	584	180	592	595	842	3
forma	182	584	206	592	595	842	3
de	209	584	219	592	595	842	3
hoja	222	584	240	592	595	842	3
de	242	584	252	592	595	842	3
fresno.	255	584	284	592	595	842	3
nes	304	100	317	110	595	842	3
irregulares	320	100	361	110	595	842	3
y	364	100	369	110	595	842	3
elevados,	372	100	408	110	595	842	3
de	410	100	420	110	595	842	3
color	422	100	442	110	595	842	3
verde-grisáceo	445	100	502	110	595	842	3
o	504	100	509	110	595	842	3
marrón	512	100	540	110	595	842	3
claro,	304	111	326	122	595	842	3
de	329	111	338	122	595	842	3
superficie	342	111	380	122	595	842	3
áspera,	383	111	410	122	595	842	3
generalmente	413	111	465	122	595	842	3
aparece	468	111	498	122	595	842	3
en	501	111	510	122	595	842	3
el	513	111	520	122	595	842	3
área	524	111	540	122	595	842	3
lumbosacra,	304	123	351	134	595	842	3
son	353	123	367	134	595	842	3
infrecuentes	369	123	416	134	595	842	3
durante	418	123	447	134	595	842	3
la	449	123	456	134	595	842	3
infancia,	458	123	491	134	595	842	3
presentando	493	123	540	134	595	842	3
un	304	135	314	145	595	842	3
aumento	316	135	350	145	595	842	3
en	352	135	361	145	595	842	3
el	363	135	370	145	595	842	3
tamaño	373	135	401	145	595	842	3
y	404	135	408	145	595	842	3
número	411	135	440	145	595	842	3
con	443	135	457	145	595	842	3
la	459	135	466	145	595	842	3
edad.	468	135	489	145	595	842	3
Por	491	135	505	145	595	842	3
su	507	135	516	145	595	842	3
parte,	518	135	540	145	595	842	3
el	304	146	311	157	595	842	3
fibroma	314	146	344	157	595	842	3
periungueales	346	146	400	157	595	842	3
un	402	146	412	157	595	842	3
nódulo	414	146	441	157	595	842	3
de	443	146	452	157	595	842	3
color	455	146	474	157	595	842	3
rojizo	477	146	499	157	595	842	3
o	501	146	506	157	595	842	3
de	509	146	518	157	595	842	3
color	520	146	540	157	595	842	3
piel,	304	158	321	169	595	842	3
adyacente	324	158	362	169	595	842	3
o	365	158	370	169	595	842	3
debajo	372	158	398	169	595	842	3
de	400	158	410	169	595	842	3
las	412	158	423	169	595	842	3
uñas.	425	158	445	169	595	842	3
En	448	158	459	169	595	842	3
algunos	461	158	491	169	595	842	3
casos	494	158	515	169	595	842	3
existe	517	158	540	169	595	842	3
sólo	304	170	320	180	595	842	3
una	323	170	337	180	595	842	3
depresión	340	170	377	180	595	842	3
longitudinal	380	170	426	180	595	842	3
en	429	170	438	180	595	842	3
la	440	170	447	180	595	842	3
uña	450	170	464	180	595	842	3
que	467	170	481	180	595	842	3
corresponde	483	170	530	180	595	842	3
al	533	170	540	180	595	842	3
fibroma	304	181	335	192	595	842	3
aún	337	181	351	192	595	842	3
en	353	181	363	192	595	842	3
la	365	181	372	192	595	842	3
matriz	374	181	399	192	595	842	3
ungueal	401	181	432	192	595	842	3
o	434	181	439	192	595	842	3
el	441	181	448	192	595	842	3
remanente	451	181	491	192	595	842	3
luego	493	181	515	192	595	842	3
de	517	181	526	192	595	842	3
ser	529	181	540	192	595	842	3
extirpado.	304	193	343	204	595	842	3
Las	345	193	359	204	595	842	3
placas	361	193	385	204	595	842	3
fibrosas	387	193	418	204	595	842	3
son	420	193	433	204	595	842	3
lesiones	435	193	466	204	595	842	3
de	468	193	477	204	595	842	3
color	479	193	499	204	595	842	3
piel	501	193	516	204	595	842	3
o	518	193	523	204	595	842	3
ma-	525	193	540	204	595	842	3
rrones	304	205	328	215	595	842	3
que	331	205	345	215	595	842	3
se	347	205	355	215	595	842	3
pueden	357	205	385	215	595	842	3
presentar	387	205	422	215	595	842	3
en	425	205	434	215	595	842	3
región	436	205	461	215	595	842	3
frontal,	463	205	491	215	595	842	3
cara	493	205	509	215	595	842	3
o	511	205	516	215	595	842	3
cuero	518	205	540	215	595	842	3
cabelludo.	304	216	344	227	595	842	3
Finalmente,	346	216	392	227	595	842	3
el	394	216	401	227	595	842	3
angiofibroma	404	216	456	227	595	842	3
facial	458	216	479	227	595	842	3
es	482	216	490	227	595	842	3
un	492	216	502	227	595	842	3
signo	504	216	525	227	595	842	3
pa-	527	216	540	227	595	842	3
tognomónico	304	228	355	239	595	842	3
del	358	228	369	239	595	842	3
CET	372	228	390	239	595	842	3
afecta	393	228	416	239	595	842	3
principalmente	418	228	476	239	595	842	3
el	478	228	485	239	595	842	3
pliegue	488	228	516	239	595	842	3
naso-	519	228	540	239	595	842	3
labial,	304	240	328	250	595	842	3
mejillas	331	240	362	250	595	842	3
y	365	240	370	250	595	842	3
mentón,	373	240	404	250	595	842	3
se	407	240	415	250	595	842	3
presenta	418	240	450	250	595	842	3
bilateral	453	240	485	250	595	842	3
y	488	240	493	250	595	842	3
simétrico	496	240	532	250	595	842	3
o	535	240	540	250	595	842	3
unilateral	304	251	341	262	595	842	3
en	343	251	352	262	595	842	3
mosaico	354	251	386	262	595	842	3
(18)	388	251	405	262	595	842	3
Fig	407	251	420	262	595	842	3
1.	422	251	429	262	595	842	3
Este	431	251	448	262	595	842	3
tipo	450	251	465	262	595	842	3
de	467	251	477	262	595	842	3
lesiones	479	251	510	262	595	842	3
pueden	512	251	540	262	595	842	3
causar	304	263	329	274	595	842	3
estrés	331	263	353	274	595	842	3
psicológico,	355	263	401	274	595	842	3
ansiedad	403	263	437	274	595	842	3
y	439	263	444	274	595	842	3
vergüenza	446	263	485	274	595	842	3
en	487	263	496	274	595	842	3
los	498	263	509	274	595	842	3
pacien-	511	263	540	274	595	842	3
tes	304	275	315	285	595	842	3
(8).	319	275	333	285	595	842	3
Sin	337	275	350	285	595	842	3
embargo,	354	275	390	285	595	842	3
el	394	275	401	285	595	842	3
uso	405	275	419	285	595	842	3
tópico	423	275	447	285	595	842	3
de	451	275	460	285	595	842	3
inhibidor	464	275	499	285	595	842	3
de	504	275	513	285	595	842	3
la	517	275	524	285	595	842	3
vía	528	275	540	285	595	842	3
mTOR	304	286	331	297	595	842	3
en	333	286	342	297	595	842	3
angiofibromas	345	286	400	297	595	842	3
faciales	403	286	432	297	595	842	3
ha	434	286	443	297	595	842	3
presentado	446	286	487	297	595	842	3
mejoría	490	286	519	297	595	842	3
(19).	521	286	540	297	595	842	3
ALTERACIONES	318	310	386	320	595	842	3
NEUROLÓGICAS	388	310	460	320	595	842	3
Entre	318	321	339	332	595	842	3
las	342	321	353	332	595	842	3
manifestaciones	356	321	418	332	595	842	3
en	421	321	430	332	595	842	3
sistema	434	321	463	332	595	842	3
nervioso	466	321	499	332	595	842	3
central	502	321	528	332	595	842	3
se	532	321	540	332	595	842	3
incluyen	304	333	337	344	595	842	3
los	341	333	353	344	595	842	3
tubéres	357	333	384	344	595	842	3
corticales,	388	333	427	344	595	842	3
nódulos	431	333	462	344	595	842	3
subependimarios	466	333	531	344	595	842	3
y	535	333	540	344	595	842	3
astrocitoma	304	345	349	355	595	842	3
subependimario	352	345	414	355	595	842	3
de	417	345	426	355	595	842	3
células	429	345	456	355	595	842	3
gigantes	459	345	491	355	595	842	3
(1)	494	345	505	355	595	842	3
Fig.	509	345	524	355	595	842	3
2	527	345	532	355	595	842	3
y	535	345	540	355	595	842	3
3.	304	356	311	367	595	842	3
La	314	356	324	367	595	842	3
epilepsia	327	356	361	367	595	842	3
es	364	356	372	367	595	842	3
el	375	356	382	367	595	842	3
síntoma	385	356	415	367	595	842	3
más	418	356	433	367	595	842	3
común	436	356	462	367	595	842	3
en	465	356	474	367	595	842	3
la	477	356	484	367	595	842	3
infancia	487	356	518	367	595	842	3
entre	521	356	540	367	595	842	3
80	304	368	314	378	595	842	3
a	316	368	321	378	595	842	3
90%,	323	368	343	378	595	842	3
siendo	345	368	370	378	595	842	3
en	373	368	382	378	595	842	3
un	384	368	394	378	595	842	3
tercio	396	368	418	378	595	842	3
de	420	368	429	378	595	842	3
los	432	368	443	378	595	842	3
casos	445	368	466	378	595	842	3
refractaria	468	368	508	378	595	842	3
al	510	368	517	378	595	842	3
trata-	519	368	540	378	595	842	3
miento	304	380	331	390	595	842	3
médico,	334	380	365	390	595	842	3
por	368	380	381	390	595	842	3
lo	384	380	391	390	595	842	3
que	395	380	408	390	595	842	3
surge	412	380	432	390	595	842	3
la	435	380	442	390	595	842	3
necesidad	445	380	483	390	595	842	3
de	486	380	496	390	595	842	3
desarrollar	499	380	540	390	595	842	3
tratamientos	304	391	352	402	595	842	3
efectivos	357	391	391	402	595	842	3
(1,19-21).	396	391	435	402	595	842	3
Las	440	391	454	402	595	842	3
convulsiones	458	391	509	402	595	842	3
inician	514	391	540	402	595	842	3
por	304	403	317	413	595	842	3
lo	320	403	327	413	595	842	3
general	330	403	359	413	595	842	3
en	361	403	370	413	595	842	3
los	373	403	384	413	595	842	3
dos	387	403	401	413	595	842	3
primeros	403	403	438	413	595	842	3
años	440	403	458	413	595	842	3
de	461	403	470	413	595	842	3
vida	473	403	489	413	595	842	3
y	492	403	497	413	595	842	3
más	500	403	515	413	595	842	3
de	518	403	527	413	595	842	3
un	530	403	540	413	595	842	3
tercio	304	415	326	425	595	842	3
de	329	415	338	425	595	842	3
los	341	415	353	425	595	842	3
casos	356	415	376	425	595	842	3
pueden	380	415	407	425	595	842	3
desarrollar	410	415	451	425	595	842	3
espasmos	454	415	491	425	595	842	3
masivos	494	415	526	425	595	842	3
in-	529	415	540	425	595	842	3
fantiles	304	426	333	437	595	842	3
(1).	336	426	350	437	595	842	3
En	353	426	364	437	595	842	3
niños	367	426	388	437	595	842	3
mayores	392	426	424	437	595	842	3
se	428	426	436	437	595	842	3
desarrollan	439	426	482	437	595	842	3
habitualmente	485	426	540	437	595	842	3
Figura	338	565	365	573	595	842	3
2.	367	565	375	573	595	842	3
Resonancia	377	565	426	573	595	842	3
magnética	428	565	471	573	595	842	3
nuclear.	474	565	507	573	595	842	3
Corte	312	574	335	582	595	842	3
sagital:	338	574	368	582	595	842	3
Túberes	370	574	404	582	595	842	3
corticales	407	574	447	582	595	842	3
parieto-	450	574	481	582	595	842	3
temporales.	484	574	533	582	595	842	3
Corte	342	584	365	592	595	842	3
axial:	368	584	390	592	595	842	3
nódulos	392	584	426	592	595	842	3
subependimarios.	429	584	503	592	595	842	3
Figura	442	623	468	632	595	842	3
3.	471	623	478	632	595	842	3
Resonancia	481	623	529	632	595	842	3
magnética	446	633	489	641	595	842	3
nuclear.	492	633	524	641	595	842	3
A:	456	643	465	651	595	842	3
Corte	468	643	490	651	595	842	3
axial:	493	643	515	651	595	842	3
Astrocitoma	460	652	510	661	595	842	3
subependimario	452	662	519	670	595	842	3
parieto	439	672	468	680	595	842	3
–	471	672	476	680	595	842	3
temporal	478	672	515	680	595	842	3
izq.	517	672	532	680	595	842	3
B	439	682	446	690	595	842	3
y	448	682	453	690	595	842	3
C:	456	682	465	690	595	842	3
Corte	468	682	490	690	595	842	3
coronal	493	682	524	690	595	842	3
y	527	682	532	690	595	842	3
sagital:	444	691	474	700	595	842	3
Astrocitoma	476	691	527	700	595	842	3
subependimario	435	701	502	709	595	842	3
gigante	505	701	536	709	595	842	3
intraventricular.	453	711	518	719	595	842	3
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	3
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	3
DE	327	756	338	764	595	842	3
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	3
Y	399	756	403	764	595	842	3
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	3
2017;	446	756	464	764	595	842	3
Vol	466	756	476	764	595	842	3
80	478	756	486	764	595	842	3
(1):27	488	756	507	764	595	842	3
-	509	756	512	764	595	842	3
33	514	756	522	764	595	842	3
29	543	757	553	768	595	842	3
Aspectos	56	74	85	83	595	842	4
clínicos	87	74	111	83	595	842	4
y	113	74	117	83	595	842	4
genéticos	119	74	148	83	595	842	4
del	151	74	160	83	595	842	4
Complejo	162	74	193	83	595	842	4
esclerosis	195	74	225	83	595	842	4
tuberosa.	227	74	256	83	595	842	4
crisis	55	100	76	110	595	842	4
focales	79	100	106	110	595	842	4
simples	110	100	139	110	595	842	4
y/o	143	100	155	110	595	842	4
complejas,	159	100	201	110	595	842	4
con	204	100	218	110	595	842	4
menos	222	100	247	110	595	842	4
frecuencia	251	100	291	110	595	842	4
crisis	55	111	76	122	595	842	4
tónico-clónicas	80	111	138	122	595	842	4
generalizadas,	142	111	197	122	595	842	4
atónicas,	201	111	235	122	595	842	4
tónicas,	239	111	268	122	595	842	4
mio-	272	111	291	122	595	842	4
clónicas	55	123	87	134	595	842	4
o	90	123	95	134	595	842	4
ausencias	98	123	135	134	595	842	4
atípicas.	138	123	170	134	595	842	4
Es	173	123	183	134	595	842	4
común,	186	123	215	134	595	842	4
la	218	123	225	134	595	842	4
combinación	228	123	278	134	595	842	4
de	281	123	291	134	595	842	4
dos	55	135	69	145	595	842	4
o	72	135	77	145	595	842	4
más	80	135	95	145	595	842	4
tipos	99	135	117	145	595	842	4
de	120	135	130	145	595	842	4
crisis	133	135	153	145	595	842	4
dando	156	135	180	145	595	842	4
origen	183	135	207	145	595	842	4
a	211	135	215	145	595	842	4
una	218	135	232	145	595	842	4
epilepsia	238	135	272	145	595	842	4
tipo	276	135	291	145	595	842	4
Lennox-Gastaut	55	146	117	157	595	842	4
(12,21).	121	146	151	157	595	842	4
Además,	154	146	188	157	595	842	4
pueden	191	146	219	157	595	842	4
cursar	222	146	246	157	595	842	4
con	249	146	263	157	595	842	4
altera-	266	146	291	157	595	842	4
ciones	55	158	80	169	595	842	4
neuropsiquiátricas,	83	158	155	169	595	842	4
como	158	158	180	169	595	842	4
el	182	158	189	169	595	842	4
trastorno	192	158	226	169	595	842	4
del	229	158	241	169	595	842	4
espectro	243	158	275	169	595	842	4
au-	278	158	291	169	595	842	4
tista	55	170	71	180	595	842	4
(1).	74	170	87	180	595	842	4
El	69	181	78	192	595	842	4
inicio	80	181	102	192	595	842	4
temprano	104	181	141	192	595	842	4
del	143	181	155	192	595	842	4
cuadro	157	181	183	192	595	842	4
convulsivo	186	181	228	192	595	842	4
y	230	181	235	192	595	842	4
la	238	181	245	192	595	842	4
tendencia	247	181	284	192	595	842	4
a	286	181	291	192	595	842	4
la	55	193	62	204	595	842	4
refractariedad	64	193	118	204	595	842	4
de	120	193	129	204	595	842	4
las	131	193	141	204	595	842	4
mismas,	143	193	175	204	595	842	4
bien	177	193	194	204	595	842	4
por	196	193	209	204	595	842	4
la	211	193	218	204	595	842	4
frecuencia	220	193	260	204	595	842	4
e	262	193	266	204	595	842	4
inten-	268	193	291	204	595	842	4
sidad	55	205	76	215	595	842	4
de	78	205	87	215	595	842	4
las	90	205	100	215	595	842	4
crisis	103	205	123	215	595	842	4
como	125	205	147	215	595	842	4
por	149	205	162	215	595	842	4
la	164	205	171	215	595	842	4
necesidad	174	205	212	215	595	842	4
de	214	205	223	215	595	842	4
manejo	226	205	254	215	595	842	4
multifar-	256	205	290	215	595	842	4
macológico,	55	216	103	227	595	842	4
se	106	216	114	227	595	842	4
asocian	118	216	147	227	595	842	4
con	151	216	165	227	595	842	4
déficit	169	216	193	227	595	842	4
cognitivo.	197	216	236	227	595	842	4
Ante	239	216	258	227	595	842	4
esto,	262	216	280	227	595	842	4
el	284	216	291	227	595	842	4
diagnostico	55	228	100	239	595	842	4
precoz	102	228	128	239	595	842	4
de	130	228	139	239	595	842	4
CET,	142	228	162	239	595	842	4
bien	164	228	181	239	595	842	4
sea	183	228	196	239	595	842	4
por	198	228	211	239	595	842	4
historia	213	228	242	239	595	842	4
familiar	245	228	275	239	595	842	4
po-	278	228	291	239	595	842	4
sitiva,	55	240	78	250	595	842	4
presencia	81	240	118	250	595	842	4
de	120	240	130	250	595	842	4
mutación	132	240	168	250	595	842	4
o	171	240	176	250	595	842	4
de	179	240	188	250	595	842	4
otras	191	240	210	250	595	842	4
manifestaciones	212	240	274	250	595	842	4
sis-	277	240	291	250	595	842	4
témicas	55	251	85	262	595	842	4
de	87	251	96	262	595	842	4
la	99	251	106	262	595	842	4
enfermedad,	108	251	156	262	595	842	4
antes	158	251	178	262	595	842	4
del	180	251	192	262	595	842	4
desarrollo	195	251	233	262	595	842	4
de	235	251	245	262	595	842	4
la	247	251	254	262	595	842	4
epilepsia	256	251	291	262	595	842	4
o	55	263	60	274	595	842	4
signos	64	263	88	274	595	842	4
del	92	263	104	274	595	842	4
autismo,	108	263	141	274	595	842	4
cobra	144	263	166	274	595	842	4
importancia	169	263	215	274	595	842	4
para	219	263	236	274	595	842	4
el	239	263	246	274	595	842	4
pronóstico	250	263	291	274	595	842	4
funcional	55	275	92	285	595	842	4
del	94	275	106	285	595	842	4
niño,	109	275	128	285	595	842	4
y	131	275	136	285	595	842	4
propone	138	275	170	285	595	842	4
al	173	275	180	285	595	842	4
CET	182	275	201	285	595	842	4
como	203	275	225	285	595	842	4
una	227	275	241	285	595	842	4
entidad	244	275	272	285	595	842	4
mo-	275	275	291	285	595	842	4
delo	55	286	72	297	595	842	4
para	75	286	91	297	595	842	4
el	94	286	101	297	595	842	4
estudio	104	286	132	297	595	842	4
del	134	286	146	297	595	842	4
enfoque	149	286	180	297	595	842	4
y	183	286	188	297	595	842	4
tratamiento	190	286	234	297	595	842	4
potencial	237	286	272	297	595	842	4
pre-	275	286	291	297	595	842	4
ventivo	55	298	84	309	595	842	4
de	87	298	96	309	595	842	4
estas	98	298	117	309	595	842	4
alteraciones	120	298	166	309	595	842	4
neurológicas	168	298	217	309	595	842	4
(20).	220	298	238	309	595	842	4
En	69	310	80	320	595	842	4
un	83	310	93	320	595	842	4
estudio	97	310	124	320	595	842	4
prospectivo	128	310	173	320	595	842	4
se	176	310	184	320	595	842	4
analizó	188	310	216	320	595	842	4
los	219	310	230	320	595	842	4
biomarcadores	234	310	291	320	595	842	4
del	55	321	67	332	595	842	4
electroencefalograma	72	321	154	332	595	842	4
en	159	321	168	332	595	842	4
lactantes	173	321	207	332	595	842	4
y	211	321	216	332	595	842	4
demostró	221	321	257	332	595	842	4
que	261	321	275	332	595	842	4
las	280	321	291	332	595	842	4
anomalías	55	333	94	344	595	842	4
en	97	333	106	344	595	842	4
el	108	333	115	344	595	842	4
estudio	118	333	146	344	595	842	4
presentaron	148	333	193	344	595	842	4
un	195	333	205	344	595	842	4
valor	208	333	227	344	595	842	4
predictivo	230	333	269	344	595	842	4
posi-	271	333	290	344	595	842	4
tivo	55	345	70	355	595	842	4
de	73	345	82	355	595	842	4
100%	84	345	107	355	595	842	4
en	109	345	118	355	595	842	4
el	121	345	128	355	595	842	4
desarrollo	130	345	169	355	595	842	4
de	171	345	180	355	595	842	4
la	183	345	190	355	595	842	4
epilepsia.	192	345	229	355	595	842	4
Esto	231	345	248	355	595	842	4
puede	251	345	274	355	595	842	4
ser-	276	345	290	355	595	842	4
vir	55	356	66	367	595	842	4
como	68	356	89	367	595	842	4
paso	91	356	109	367	595	842	4
inicial	111	356	135	367	595	842	4
en	137	356	146	367	595	842	4
la	148	356	155	367	595	842	4
identificación	157	356	210	367	595	842	4
de	212	356	221	367	595	842	4
los	223	356	234	367	595	842	4
pacientes	236	356	272	367	595	842	4
can-	274	356	290	367	595	842	4
didatos,	55	368	85	378	595	842	4
que	89	368	103	378	595	842	4
pueden	106	368	134	378	595	842	4
beneficiarse	137	368	183	378	595	842	4
de	186	368	195	378	595	842	4
un	199	368	208	378	595	842	4
tratamiento	211	368	255	378	595	842	4
modula-	258	368	290	378	595	842	4
dor	55	380	68	390	595	842	4
temprano	71	380	107	390	595	842	4
y	110	380	114	390	595	842	4
posiblemente	117	380	168	390	595	842	4
pre-sintomático	171	380	231	390	595	842	4
(22).	234	380	252	390	595	842	4
Otro	69	391	87	402	595	842	4
estudio	91	391	118	402	595	842	4
presentado	122	391	164	402	595	842	4
previamente	168	391	216	402	595	842	4
en	220	391	229	402	595	842	4
doce	233	391	251	402	595	842	4
pacientes	255	391	291	402	595	842	4
venezolanos	55	403	103	413	595	842	4
con	105	403	119	413	595	842	4
diagnóstico	122	403	166	413	595	842	4
de	169	403	178	413	595	842	4
CET	181	403	199	413	595	842	4
reportó	202	403	229	413	595	842	4
que	232	403	246	413	595	842	4
el	249	403	256	413	595	842	4
83%	261	403	279	413	595	842	4
de	281	403	291	413	595	842	4
los	55	415	66	425	595	842	4
casos	69	415	90	425	595	842	4
identificados	93	415	143	425	595	842	4
presentaron	146	415	190	425	595	842	4
epilepsia,	193	415	230	425	595	842	4
principal	233	415	267	425	595	842	4
moti-	270	415	290	425	595	842	4
vo	55	426	65	437	595	842	4
de	68	426	77	437	595	842	4
consulta,	80	426	115	437	595	842	4
de	118	426	127	437	595	842	4
éstos	130	426	150	437	595	842	4
50%	153	426	170	437	595	842	4
cursó	174	426	194	437	595	842	4
epilepsia	198	426	232	437	595	842	4
de	235	426	244	437	595	842	4
difícil	247	426	270	437	595	842	4
con-	273	426	290	437	595	842	4
trol.	55	438	71	448	595	842	4
Mostraron	75	438	115	448	595	842	4
alteraciones	120	438	165	448	595	842	4
en	170	438	179	448	595	842	4
el	183	438	190	448	595	842	4
electroencefalograma	194	438	277	448	595	842	4
en	281	438	291	448	595	842	4
100%	55	449	78	460	595	842	4
y	81	449	85	460	595	842	4
tenían	88	449	112	460	595	842	4
alteraciones	114	449	160	460	595	842	4
estructurales	163	449	212	460	595	842	4
50%:20%	214	449	252	460	595	842	4
presenta-	255	449	290	460	595	842	4
ron	55	461	68	472	595	842	4
túberes	70	461	98	472	595	842	4
corticales,	100	461	140	472	595	842	4
10%	142	461	160	472	595	842	4
con	162	461	176	472	595	842	4
lesiones	178	461	209	472	595	842	4
cerebelosas	212	461	256	472	595	842	4
no	258	461	268	472	595	842	4
espe-	270	461	290	472	595	842	4
cíficas	55	473	80	483	595	842	4
y	83	473	88	483	595	842	4
túberes	90	473	118	483	595	842	4
corticales,	120	473	159	483	595	842	4
10%	162	473	179	483	595	842	4
astrocitoma	182	473	227	483	595	842	4
subependimario	229	473	291	483	595	842	4
de	55	484	64	495	595	842	4
células	67	484	94	495	595	842	4
gigantes	96	484	128	495	595	842	4
y	131	484	136	495	595	842	4
túberes	138	484	166	495	595	842	4
corticales	169	484	206	495	595	842	4
y	208	484	213	495	595	842	4
10%	216	484	233	495	595	842	4
con	236	484	250	495	595	842	4
trastornos	253	484	291	495	595	842	4
de	55	496	64	507	595	842	4
migración	67	496	106	507	595	842	4
cortical	108	496	137	507	595	842	4
(12).	140	496	158	507	595	842	4
Como	69	508	93	518	595	842	4
ya	96	508	105	518	595	842	4
se	108	508	116	518	595	842	4
ha	119	508	128	518	595	842	4
hecho	132	508	155	518	595	842	4
referencia,	158	508	199	518	595	842	4
existe	202	508	224	518	595	842	4
asociación	228	508	268	518	595	842	4
entre	271	508	291	518	595	842	4
epilepsia	55	519	89	530	595	842	4
con	92	519	106	530	595	842	4
el	109	519	116	530	595	842	4
riesgo	119	519	143	530	595	842	4
de	146	519	155	530	595	842	4
déficit	158	519	183	530	595	842	4
cognitivo	186	519	222	530	595	842	4
y	225	519	230	530	595	842	4
el	233	519	240	530	595	842	4
autismo.	243	519	276	530	595	842	4
No	279	519	291	530	595	842	4
obstante,	55	531	90	542	595	842	4
poco	93	531	112	542	595	842	4
se	115	531	123	542	595	842	4
sabe	127	531	144	542	595	842	4
sobre	147	531	168	542	595	842	4
la	171	531	178	542	595	842	4
asociación	182	531	222	542	595	842	4
entre	226	531	245	542	595	842	4
epilepsia	248	531	282	542	595	842	4
y	286	531	291	542	595	842	4
otras	55	543	74	553	595	842	4
manifestaciones	76	543	138	553	595	842	4
sistémicas.	141	543	183	553	595	842	4
Para	185	543	202	553	595	842	4
ello,	205	543	222	553	595	842	4
un	224	543	234	553	595	842	4
estudio	237	543	264	553	595	842	4
multi-	267	543	290	553	595	842	4
céntrico	55	554	86	565	595	842	4
incluyo	89	554	118	565	595	842	4
1.615	120	554	142	565	595	842	4
pacientes	145	554	180	565	595	842	4
mayores	183	554	216	565	595	842	4
de	218	554	228	565	595	842	4
3	230	554	235	565	595	842	4
años,	238	554	258	565	595	842	4
de	261	554	270	565	595	842	4
ellos	272	554	290	565	595	842	4
88%	55	566	73	577	595	842	4
presentaron	75	566	120	577	595	842	4
antecedentes	122	566	171	577	595	842	4
de	174	566	183	577	595	842	4
epilepsia.	185	566	222	577	595	842	4
Los	224	566	238	577	595	842	4
espasmos	241	566	277	577	595	842	4
in-	280	566	290	577	595	842	4
fantiles	55	578	83	588	595	842	4
se	86	578	94	588	595	842	4
presentaron	96	578	141	588	595	842	4
en	143	578	152	588	595	842	4
49,2%	154	578	179	588	595	842	4
(569/1.156),	182	578	229	588	595	842	4
con	231	578	245	588	595	842	4
edad	247	578	266	588	595	842	4
al	268	578	275	588	595	842	4
ini-	277	578	290	588	595	842	4
cio	55	589	67	600	595	842	4
en	69	589	78	600	595	842	4
266	80	589	95	600	595	842	4
pacientes	97	589	133	600	595	842	4
de	135	589	144	600	595	842	4
0,7	146	589	158	600	595	842	4
meses,	161	589	187	600	595	842	4
con	189	589	203	600	595	842	4
rango	205	589	227	600	595	842	4
de	229	589	238	600	595	842	4
0	240	589	245	600	595	842	4
a	247	589	252	600	595	842	4
16,9	254	589	271	600	595	842	4
años	273	589	290	600	595	842	4
y	55	601	60	612	595	842	4
desviación	63	601	104	612	595	842	4
estándar	106	601	139	612	595	842	4
de	141	601	150	612	595	842	4
18	153	601	163	612	595	842	4
meses.	165	601	191	612	595	842	4
Las	194	601	208	612	595	842	4
convulsiones	210	601	261	612	595	842	4
focales	263	601	291	612	595	842	4
fueron	55	613	80	623	595	842	4
las	83	613	94	623	595	842	4
más	97	613	112	623	595	842	4
frecuentes	115	613	155	623	595	842	4
en	158	613	167	623	595	842	4
81,8%	170	613	195	623	595	842	4
(1.055/1.289),	198	613	252	623	595	842	4
con	255	613	269	623	595	842	4
edad	272	613	291	623	595	842	4
de	55	624	64	635	595	842	4
inicio	68	624	89	635	595	842	4
en	93	624	102	635	595	842	4
479	105	624	119	635	595	842	4
sujetos	123	624	149	635	595	842	4
de	153	624	162	635	595	842	4
2,9	165	624	177	635	595	842	4
años,	180	624	200	635	595	842	4
con	203	624	217	635	595	842	4
rango	221	624	243	635	595	842	4
de	246	624	255	635	595	842	4
0	258	624	263	635	595	842	4
a	266	624	270	635	595	842	4
51,2	274	624	291	635	595	842	4
años	55	636	73	647	595	842	4
y	75	636	80	647	595	842	4
desviación	82	636	123	647	595	842	4
estándar	125	636	157	647	595	842	4
de	159	636	168	647	595	842	4
4,7	170	636	182	647	595	842	4
años.	184	636	204	647	595	842	4
Otros	206	636	227	647	595	842	4
tipos	229	636	248	647	595	842	4
de	250	636	259	647	595	842	4
convul-	261	636	290	647	595	842	4
siones	55	648	79	658	595	842	4
también	81	648	112	658	595	842	4
fueron	114	648	139	658	595	842	4
descritos	142	648	176	658	595	842	4
en	178	648	187	658	595	842	4
38,9%	189	648	214	658	595	842	4
(453/1.164),	216	648	263	658	595	842	4
siendo	265	648	291	658	595	842	4
las	55	659	66	670	595	842	4
convulsiones	68	659	118	670	595	842	4
tónico-clónicas	121	659	179	670	595	842	4
y	181	659	186	670	595	842	4
tónicas	189	659	216	670	595	842	4
las	218	659	229	670	595	842	4
más	231	659	246	670	595	842	4
frecuentes.	249	659	291	670	595	842	4
Posterior	55	671	90	682	595	842	4
al	92	671	99	682	595	842	4
ajuste	102	671	124	682	595	842	4
de	126	671	135	682	595	842	4
la	138	671	145	682	595	842	4
edad,	147	671	168	682	595	842	4
el	170	671	177	682	595	842	4
sexo	179	671	197	682	595	842	4
y	199	671	204	682	595	842	4
la	207	671	214	682	595	842	4
mutación	216	671	252	682	595	842	4
encontra-	254	671	290	682	595	842	4
da,	55	683	67	693	595	842	4
las	70	683	81	693	595	842	4
manifestaciones	84	683	146	693	595	842	4
sistémicas	149	683	189	693	595	842	4
de	192	683	201	693	595	842	4
la	204	683	211	693	595	842	4
enfermedad	215	683	260	693	595	842	4
asocia-	263	683	290	693	595	842	4
das	55	694	68	705	595	842	4
con	71	694	85	705	595	842	4
mayor	87	694	112	705	595	842	4
probabilidad	115	694	163	705	595	842	4
a	166	694	171	705	595	842	4
la	173	694	180	705	595	842	4
epilepsia	183	694	217	705	595	842	4
fueron:	220	694	248	705	595	842	4
rabdomio-	250	694	290	705	595	842	4
mas	55	706	71	717	595	842	4
cardiacos,	74	706	112	717	595	842	4
hamartomas	115	706	162	717	595	842	4
en	165	706	174	717	595	842	4
retina,	177	706	201	717	595	842	4
quistes	204	706	231	717	595	842	4
renales,	233	706	263	717	595	842	4
angio-	266	706	290	717	595	842	4
miolipoma	55	718	97	728	595	842	4
renal,	100	718	121	728	595	842	4
la	124	718	131	728	595	842	4
placa	134	718	154	728	595	842	4
chagrín	157	718	186	728	595	842	4
y	189	718	193	728	595	842	4
los	196	718	207	728	595	842	4
angiofibromas	210	718	266	728	595	842	4
facia-	269	718	290	728	595	842	4
30	39	757	49	768	595	842	4
les.	304	100	317	110	595	842	4
Ante	321	100	339	110	595	842	4
el	343	100	350	110	595	842	4
modelo	354	100	383	110	595	842	4
de	387	100	396	110	595	842	4
regresión	400	100	435	110	595	842	4
logística	439	100	472	110	595	842	4
multivariable,	475	100	529	110	595	842	4
el	533	100	540	110	595	842	4
rabdomioma	304	111	353	122	595	842	4
cardiaco	356	111	388	122	595	842	4
permaneció	391	111	436	122	595	842	4
significativamente	439	111	510	122	595	842	4
asocia-	513	111	540	122	595	842	4
do	304	123	314	134	595	842	4
con	317	123	330	134	595	842	4
la	333	123	340	134	595	842	4
presencia	343	123	379	134	595	842	4
de	381	123	391	134	595	842	4
epilepsia	393	123	427	134	595	842	4
(23).	430	123	448	134	595	842	4
El	318	135	327	145	595	842	4
tratamiento	329	135	373	145	595	842	4
con	375	135	389	145	595	842	4
inhibidores	391	135	434	145	595	842	4
de	436	135	445	145	595	842	4
la	448	135	455	145	595	842	4
vía	457	135	469	145	595	842	4
de	471	135	480	145	595	842	4
mTOR	482	135	509	145	595	842	4
durante	511	135	540	145	595	842	4
12	304	146	314	157	595	842	4
semanas	316	146	349	157	595	842	4
fue	351	146	363	157	595	842	4
bien	365	146	382	157	595	842	4
tolerado,	384	146	418	157	595	842	4
redujo	420	146	445	157	595	842	4
la	447	146	454	157	595	842	4
frecuencia	456	146	496	157	595	842	4
de	498	146	508	157	595	842	4
las	510	146	520	157	595	842	4
con-	523	146	540	157	595	842	4
vulsiones	304	158	341	169	595	842	4
y	344	158	349	169	595	842	4
epilepsia	352	158	387	169	595	842	4
refractaria	390	158	429	169	595	842	4
a	433	158	437	169	595	842	4
medicamentos,	441	158	499	169	595	842	4
mejoro	502	158	529	169	595	842	4
el	533	158	540	169	595	842	4
comportamiento	304	170	367	180	595	842	4
y	370	170	375	180	595	842	4
calidad	378	170	405	180	595	842	4
de	408	170	417	180	595	842	4
vida	420	170	436	180	595	842	4
de	439	170	448	180	595	842	4
los	451	170	462	180	595	842	4
pacientes	465	170	501	180	595	842	4
con	503	170	517	180	595	842	4
CET.	520	170	540	180	595	842	4
Estudios	304	181	337	192	595	842	4
posteriores	341	181	383	192	595	842	4
mostraron	387	181	426	192	595	842	4
resultados	430	181	469	192	595	842	4
similares	473	181	508	192	595	842	4
a	512	181	516	192	595	842	4
largo	520	181	540	192	595	842	4
plazo	304	193	325	204	595	842	4
(4	327	193	335	204	595	842	4
años),	337	193	361	204	595	842	4
por	363	193	376	204	595	842	4
lo	378	193	385	204	595	842	4
que	387	193	401	204	595	842	4
puede	403	193	426	204	595	842	4
ser	429	193	440	204	595	842	4
una	442	193	456	204	595	842	4
opción	458	193	484	204	595	842	4
terapéutica	486	193	529	204	595	842	4
en	531	193	540	204	595	842	4
la	304	205	311	215	595	842	4
epilepsia	314	205	348	215	595	842	4
refractaria.	351	205	393	215	595	842	4
Además,	396	205	430	215	595	842	4
se	433	205	441	215	595	842	4
ha	444	205	453	215	595	842	4
usado	456	205	478	215	595	842	4
con	481	205	495	215	595	842	4
éxito	498	205	518	215	595	842	4
en	521	205	530	215	595	842	4
el	533	205	540	215	595	842	4
astrocitoma	304	216	349	227	595	842	4
subependimario	351	216	413	227	595	842	4
de	415	216	424	227	595	842	4
células	426	216	453	227	595	842	4
gigantes	455	216	487	227	595	842	4
evitando	489	216	522	227	595	842	4
a	525	216	529	227	595	842	4
su	531	216	540	227	595	842	4
vez	304	228	318	239	595	842	4
el	320	228	327	239	595	842	4
riesgo	330	228	353	239	595	842	4
de	356	228	365	239	595	842	4
cirugía	368	228	394	239	595	842	4
(19,24).	397	228	427	239	595	842	4
ALTERACIONES	318	251	386	262	595	842	4
OCULARES	388	251	437	262	595	842	4
Las	318	263	332	274	595	842	4
lesiones	334	263	365	274	595	842	4
comunes	367	263	402	274	595	842	4
en	404	263	413	274	595	842	4
retina	415	263	437	274	595	842	4
son	439	263	453	274	595	842	4
los	455	263	466	274	595	842	4
hamartomas	469	263	516	274	595	842	4
astro-	518	263	540	274	595	842	4
cíticos	304	275	329	285	595	842	4
entre	332	275	351	285	595	842	4
44	354	275	364	285	595	842	4
a	366	275	371	285	595	842	4
48%,	373	275	393	285	595	842	4
el	396	275	403	285	595	842	4
cual	406	275	422	285	595	842	4
puede	424	275	447	285	595	842	4
ser	450	275	461	285	595	842	4
la	464	275	471	285	595	842	4
primera	473	275	503	285	595	842	4
manifes-	506	275	540	285	595	842	4
tación	304	286	328	297	595	842	4
de	331	286	340	297	595	842	4
la	343	286	349	297	595	842	4
entidad,	352	286	383	297	595	842	4
por	386	286	399	297	595	842	4
lo	401	286	409	297	595	842	4
que	412	286	426	297	595	842	4
suele	429	286	448	297	595	842	4
estar	451	286	469	297	595	842	4
presente	472	286	504	297	595	842	4
en	507	286	516	297	595	842	4
niños	519	286	540	297	595	842	4
y	304	298	309	309	595	842	4
corresponde	311	298	358	309	595	842	4
un	361	298	370	309	595	842	4
criterio	372	298	400	309	595	842	4
diagnóstico	402	298	447	309	595	842	4
mayor	449	298	474	309	595	842	4
(3,25).	476	298	502	309	595	842	4
Otros	504	298	525	309	595	842	4
ha-	527	298	540	309	595	842	4
llazgos	304	310	331	320	595	842	4
a	334	310	338	320	595	842	4
nivel	340	310	359	320	595	842	4
de	362	310	371	320	595	842	4
retina	373	310	395	320	595	842	4
incluyen	397	310	430	320	595	842	4
áreas	432	310	452	320	595	842	4
de	454	310	463	320	595	842	4
hiperpigmentación,	465	310	540	320	595	842	4
posiblemente	304	321	356	332	595	842	4
debido	358	321	384	332	595	842	4
a	387	321	391	332	595	842	4
la	394	321	401	332	595	842	4
hipertrofia	403	321	444	332	595	842	4
congénita	446	321	484	332	595	842	4
de	486	321	495	332	595	842	4
epitelio	498	321	526	332	595	842	4
re-	529	321	540	332	595	842	4
tinal	304	333	321	344	595	842	4
pigmentado	323	333	369	344	595	842	4
y	371	333	376	344	595	842	4
áreas	378	333	397	344	595	842	4
de	400	333	409	344	595	842	4
hipopigmentación	411	333	480	344	595	842	4
de	482	333	491	344	595	842	4
aspecto	493	333	522	344	595	842	4
per-	524	333	539	344	595	842	4
forado	304	345	329	355	595	842	4
que	332	345	346	355	595	842	4
se	348	345	356	355	595	842	4
puede	359	345	382	355	595	842	4
encontrar	384	345	420	355	595	842	4
en	423	345	432	355	595	842	4
el	434	345	441	355	595	842	4
polo	444	345	461	355	595	842	4
posterior	463	345	498	355	595	842	4
y	500	345	505	355	595	842	4
periferia	507	345	540	355	595	842	4
media	304	356	328	367	595	842	4
(3).	332	356	345	367	595	842	4
Los	350	356	364	367	595	842	4
pacientes	368	356	404	367	595	842	4
con	408	356	422	367	595	842	4
hamartomas	426	356	473	367	595	842	4
en	477	356	486	367	595	842	4
retina	490	356	512	367	595	842	4
tienen	516	356	540	367	595	842	4
más	304	368	320	378	595	842	4
probabilidades	324	368	381	378	595	842	4
de	385	368	394	378	595	842	4
tener	398	368	417	378	595	842	4
deterioro	421	368	456	378	595	842	4
cognitivo,	460	368	499	378	595	842	4
epilepsia,	503	368	540	378	595	842	4
angiomiolipoma	304	380	367	390	595	842	4
renal	370	380	389	390	595	842	4
y	391	380	396	390	595	842	4
astrocitoma	398	380	443	390	595	842	4
subependimario	445	380	507	390	595	842	4
de	509	380	518	390	595	842	4
célu-	520	380	540	390	595	842	4
las	304	391	315	402	595	842	4
gigantes	318	391	350	402	595	842	4
(3,25).	353	391	378	402	595	842	4
Por	381	391	395	402	595	842	4
otra	398	391	413	402	595	842	4
parte,	416	391	437	402	595	842	4
los	440	391	451	402	595	842	4
astrocitomas	454	391	503	402	595	842	4
en	506	391	515	402	595	842	4
retina	518	391	540	402	595	842	4
presentan	304	403	341	413	595	842	4
un	344	403	353	413	595	842	4
comportamiento	356	403	419	413	595	842	4
más	422	403	437	413	595	842	4
agresivo	440	403	472	413	595	842	4
(25).	475	403	493	413	595	842	4
Entre	318	415	339	425	595	842	4
otros	341	415	361	425	595	842	4
hallazgos	363	415	399	425	595	842	4
oculares	402	415	434	425	595	842	4
se	436	415	445	425	595	842	4
incluyen	447	415	480	425	595	842	4
los	483	415	494	425	595	842	4
angiofibro-	496	415	540	425	595	842	4
mas	304	426	320	437	595	842	4
palpebrales	322	426	366	437	595	842	4
en	368	426	377	437	595	842	4
39%,	380	426	400	437	595	842	4
estrabismo	402	426	444	437	595	842	4
no	446	426	456	437	595	842	4
paralítico	458	426	495	437	595	842	4
5%	497	426	510	437	595	842	4
(4	512	426	520	437	595	842	4
exo-	523	426	540	437	595	842	4
tropia	304	438	327	448	595	842	4
y	329	438	334	448	595	842	4
1	337	438	342	448	595	842	4
esotropia),	345	438	385	448	595	842	4
coloboma	388	438	426	448	595	842	4
en	429	438	438	448	595	842	4
iris	441	438	453	448	595	842	4
y	456	438	461	448	595	842	4
coroides	463	438	496	448	595	842	4
en	499	438	508	448	595	842	4
3%	510	438	523	448	595	842	4
(3),	526	438	540	448	595	842	4
hamartomas	304	449	351	460	595	842	4
en	353	449	363	460	595	842	4
iris	365	449	377	460	595	842	4
o	379	449	384	460	595	842	4
cuerpo	386	449	413	460	595	842	4
ciliar	415	449	434	460	595	842	4
(25).	437	449	455	460	595	842	4
Además,	457	449	491	460	595	842	4
se	493	449	501	460	595	842	4
debe	503	449	521	460	595	842	4
des-	524	449	540	460	595	842	4
cartar	304	461	326	472	595	842	4
la	330	461	337	472	595	842	4
presencia	341	461	377	472	595	842	4
de	381	461	390	472	595	842	4
linfangioma	394	461	440	472	595	842	4
(hamartoma	444	461	491	472	595	842	4
vascular	495	461	527	472	595	842	4
de	531	461	540	472	595	842	4
origen	304	473	329	483	595	842	4
linfático)	331	473	367	483	595	842	4
a	369	473	373	483	595	842	4
nivel	376	473	395	483	595	842	4
de	398	473	407	483	595	842	4
conjuntiva	410	473	450	483	595	842	4
(7).	453	473	466	483	595	842	4
Los	318	484	332	495	595	842	4
errores	336	484	362	495	595	842	4
de	366	484	375	495	595	842	4
refracción	378	484	417	495	595	842	4
pueden	420	484	448	495	595	842	4
presentar	451	484	487	495	595	842	4
una	490	484	504	495	595	842	4
distribu-	507	484	540	495	595	842	4
ción	304	496	321	507	595	842	4
similar	323	496	350	507	595	842	4
que	352	496	366	507	595	842	4
a	368	496	372	507	595	842	4
los	374	496	385	507	595	842	4
individuos	388	496	428	507	595	842	4
sin	430	496	442	507	595	842	4
la	444	496	451	507	595	842	4
entidad.	453	496	483	507	595	842	4
Por	486	496	499	507	595	842	4
otra	501	496	516	507	595	842	4
parte,	518	496	540	507	595	842	4
se	304	508	312	518	595	842	4
han	314	508	328	518	595	842	4
documentado	330	508	382	518	595	842	4
casos	384	508	405	518	595	842	4
de	407	508	416	518	595	842	4
cataratas	419	508	452	518	595	842	4
y	454	508	459	518	595	842	4
entre	461	508	480	518	595	842	4
los	483	508	494	518	595	842	4
signos	496	508	520	518	595	842	4
ocu-	523	508	540	518	595	842	4
lares	304	519	322	530	595	842	4
descritos	325	519	359	530	595	842	4
con	361	519	375	530	595	842	4
poca	378	519	396	530	595	842	4
frecuencia	398	519	438	530	595	842	4
se	441	519	449	530	595	842	4
incluyen:	451	519	487	530	595	842	4
leucoma	489	519	522	530	595	842	4
cor-	524	519	539	530	595	842	4
neal,	304	531	323	542	595	842	4
megalocórnea,	325	531	382	542	595	842	4
glaucoma	384	531	422	542	595	842	4
primario	425	531	458	542	595	842	4
y	460	531	465	542	595	842	4
secundario,	468	531	512	542	595	842	4
atrofia	515	531	540	542	595	842	4
de	304	543	313	553	595	842	4
nervio	316	543	340	553	595	842	4
óptico,	343	543	369	553	595	842	4
papiledema	372	543	416	553	595	842	4
y	419	543	424	553	595	842	4
parálisis	426	543	458	553	595	842	4
facial	461	543	482	553	595	842	4
del	484	543	496	553	595	842	4
VI	499	543	509	553	595	842	4
par	511	543	524	553	595	842	4
(3).	526	543	540	553	595	842	4
MANIFESTACIONES	318	566	402	577	595	842	4
ORALES	405	566	440	577	595	842	4
Los	318	578	332	588	595	842	4
más	335	578	350	588	595	842	4
frecuentes	352	578	392	588	595	842	4
son	394	578	407	588	595	842	4
los	410	578	421	588	595	842	4
fibromas	423	578	457	588	595	842	4
intraorales	459	578	500	588	595	842	4
entre	502	578	521	588	595	842	4
20	523	578	533	588	595	842	4
a	535	578	540	588	595	842	4
70%,	304	589	324	600	595	842	4
localizados	327	589	370	600	595	842	4
más	372	589	388	600	595	842	4
frecuentemente	390	589	449	600	595	842	4
a	452	589	456	600	595	842	4
nivel	458	589	478	600	595	842	4
de	480	589	489	600	595	842	4
encía,	492	589	514	600	595	842	4
hiper-	517	589	539	600	595	842	4
plasia	304	601	326	612	595	842	4
gingival	329	601	360	612	595	842	4
e	362	601	367	612	595	842	4
hipoplasia	369	601	408	612	595	842	4
en	410	601	419	612	595	842	4
el	422	601	429	612	595	842	4
esmalte	431	601	460	612	595	842	4
que	462	601	476	612	595	842	4
se	478	601	486	612	595	842	4
manifiesta	489	601	528	612	595	842	4
en	531	601	540	612	595	842	4
forma	304	613	327	623	595	842	4
de	330	613	339	623	595	842	4
hoyuelos	342	613	376	623	595	842	4
(16,26-28).	379	613	422	623	595	842	4
Puede	425	613	448	623	595	842	4
además	451	613	480	623	595	842	4
presentar	483	613	518	623	595	842	4
pala-	520	613	540	623	595	842	4
dar	304	624	316	635	595	842	4
ojival,	320	624	344	635	595	842	4
retardo	347	624	374	635	595	842	4
en	377	624	386	635	595	842	4
la	390	624	397	635	595	842	4
erupción	400	624	433	635	595	842	4
dentaria,	437	624	470	635	595	842	4
diastema,	473	624	509	635	595	842	4
macro-	512	624	540	635	595	842	4
glosia	304	636	327	647	595	842	4
y	329	636	334	647	595	842	4
úvula	336	636	357	647	595	842	4
bífida	360	636	382	647	595	842	4
(27).	384	636	402	647	595	842	4
Un	404	636	416	647	595	842	4
caso	418	636	435	647	595	842	4
de	437	636	447	647	595	842	4
mixofibroma	449	636	499	647	595	842	4
odontogé-	501	636	540	647	595	842	4
nico	304	648	321	658	595	842	4
en	323	648	332	658	595	842	4
encía	335	648	355	658	595	842	4
ha	357	648	366	658	595	842	4
sido	369	648	385	658	595	842	4
descrito	387	648	417	658	595	842	4
en	419	648	429	658	595	842	4
una	431	648	445	658	595	842	4
paciente	447	648	479	658	595	842	4
pediátrica	481	648	519	658	595	842	4
(16).	521	648	540	658	595	842	4
ALTERACIONES	318	671	386	682	595	842	4
RENALES	388	671	429	682	595	842	4
Corresponden	318	683	372	693	595	842	4
la	374	683	381	693	595	842	4
segunda	384	683	415	693	595	842	4
causa	418	683	439	693	595	842	4
de	441	683	450	693	595	842	4
morbi-mortalidad	453	683	521	693	595	842	4
pos-	523	683	540	693	595	842	4
terior	304	694	325	705	595	842	4
a	329	694	333	705	595	842	4
las	337	694	347	705	595	842	4
neurológicas	351	694	400	705	595	842	4
(29,30).	404	694	434	705	595	842	4
Los	438	694	452	705	595	842	4
angiomiolipomas	456	694	523	705	595	842	4
son	526	694	540	705	595	842	4
usualmente	304	706	348	717	595	842	4
asintomáticos,	351	706	406	717	595	842	4
pueden	409	706	437	717	595	842	4
estar	440	706	458	717	595	842	4
presentes	461	706	497	717	595	842	4
en	500	706	509	717	595	842	4
aproxi-	512	706	540	717	595	842	4
madamente	304	718	349	728	595	842	4
80%,	351	718	371	728	595	842	4
el	373	718	380	728	595	842	4
riesgo	383	718	406	728	595	842	4
de	409	718	418	728	595	842	4
hemorragia	420	718	464	728	595	842	4
es	467	718	475	728	595	842	4
de	477	718	486	728	595	842	4
25%	489	718	506	728	595	842	4
(cuando	509	718	540	728	595	842	4
ARCHIVOS	57	756	94	764	595	842	4
VENEZOLANOS	96	756	149	764	595	842	4
DE	151	756	162	764	595	842	4
PUERICULTURA	164	756	221	764	595	842	4
Y	223	756	227	764	595	842	4
PEDIATRÍA	229	756	268	764	595	842	4
2017;	270	756	288	764	595	842	4
Vol	290	756	300	764	595	842	4
80	302	756	310	764	595	842	4
(1):27	312	756	331	764	595	842	4
-	334	756	336	764	595	842	4
33	338	756	346	764	595	842	4
Aspectos	339	74	368	83	595	842	5
clínicos	370	74	394	83	595	842	5
y	396	74	400	83	595	842	5
genéticos	402	74	432	83	595	842	5
del	434	74	443	83	595	842	5
Complejo	445	74	476	83	595	842	5
esclerosis	478	74	508	83	595	842	5
tuberosa.	511	74	539	83	595	842	5
alcanzan	55	100	89	110	595	842	5
>	92	100	97	110	595	842	5
4	100	100	105	110	595	842	5
cm	108	100	120	110	595	842	5
o	123	100	128	110	595	842	5
la	131	100	138	110	595	842	5
presencia	141	100	177	110	595	842	5
de	180	100	189	110	595	842	5
un	192	100	202	110	595	842	5
aneurisma	205	100	244	110	595	842	5
>0,5	247	100	265	110	595	842	5
cm)	268	100	283	110	595	842	5
y	286	100	291	110	595	842	5
puede	55	111	78	122	595	842	5
estar	81	111	99	122	595	842	5
asociado	102	111	135	122	595	842	5
a	138	111	142	122	595	842	5
fallo	145	111	163	122	595	842	5
renal	165	111	184	122	595	842	5
(30-33).	187	111	218	122	595	842	5
Estos	221	111	242	122	595	842	5
tumores	245	111	276	122	595	842	5
be-	278	111	291	122	595	842	5
nignos	55	123	81	134	595	842	5
se	84	123	92	134	595	842	5
encuentran	94	123	136	134	595	842	5
compuestos	139	123	185	134	595	842	5
de	187	123	197	134	595	842	5
vasos	199	123	221	134	595	842	5
sanguíneos,	223	123	269	134	595	842	5
célu-	271	123	291	134	595	842	5
las	55	135	66	145	595	842	5
similares	69	135	104	145	595	842	5
a	107	135	112	145	595	842	5
músculo	115	135	148	145	595	842	5
liso	151	135	165	145	595	842	5
y	169	135	173	145	595	842	5
tejido	177	135	199	145	595	842	5
adiposo	202	135	232	145	595	842	5
(30,33).	236	135	266	145	595	842	5
En	269	135	280	145	595	842	5
la	284	135	291	145	595	842	5
mayoría	55	146	87	157	595	842	5
de	89	146	99	157	595	842	5
los	101	146	113	157	595	842	5
pacientes	115	146	151	157	595	842	5
estas	154	146	172	157	595	842	5
lesiones	175	146	206	157	595	842	5
son	209	146	222	157	595	842	5
múltiples,	225	146	263	157	595	842	5
bilate-	266	146	291	157	595	842	5
rales	55	158	73	169	595	842	5
y	78	158	83	169	595	842	5
progresivas,	88	158	134	169	595	842	5
en	139	158	148	169	595	842	5
contraste,	153	158	190	169	595	842	5
con	195	158	208	169	595	842	5
un	213	158	223	169	595	842	5
angiomiolipoma	228	158	291	169	595	842	5
renal	55	170	74	180	595	842	5
esporádico,	78	170	122	180	595	842	5
el	126	170	133	180	595	842	5
cual,	136	170	155	180	595	842	5
es	158	170	167	180	595	842	5
dos	170	170	184	180	595	842	5
veces	187	170	209	180	595	842	5
más	212	170	228	180	595	842	5
frecuente,	232	170	270	180	595	842	5
pero	273	170	291	180	595	842	5
ocurre	55	181	80	192	595	842	5
usualmente	82	181	126	192	595	842	5
en	129	181	138	192	595	842	5
personas	141	181	174	192	595	842	5
de	177	181	186	192	595	842	5
mayor	189	181	214	192	595	842	5
edad,	216	181	237	192	595	842	5
como	240	181	261	192	595	842	5
una	264	181	278	192	595	842	5
le-	280	181	291	192	595	842	5
sión	55	193	71	204	595	842	5
única,	74	193	97	204	595	842	5
pequeña	100	193	132	204	595	842	5
y	134	193	139	204	595	842	5
que	142	193	156	204	595	842	5
infrecuentemente	158	193	225	204	595	842	5
progresa	227	193	261	204	595	842	5
(31).	263	193	281	204	595	842	5
Existe	69	205	93	215	595	842	5
una	96	205	110	215	595	842	5
fuerte	113	205	135	215	595	842	5
asociación	138	205	179	215	595	842	5
entre	182	205	201	215	595	842	5
la	204	205	211	215	595	842	5
edad,	214	205	235	215	595	842	5
el	238	205	244	215	595	842	5
tamaño	247	205	276	215	595	842	5
del	279	205	291	215	595	842	5
angiomiolipoma	55	216	118	227	595	842	5
y	120	216	125	227	595	842	5
la	127	216	134	227	595	842	5
enfermedad	136	216	181	227	595	842	5
renal	183	216	203	227	595	842	5
crónica.	205	216	235	227	595	842	5
Esta	237	216	254	227	595	842	5
última	256	216	281	227	595	842	5
se	283	216	291	227	595	842	5
puede	55	228	78	239	595	842	5
desarrollar	81	228	122	239	595	842	5
como	125	228	146	239	595	842	5
resultado	149	228	184	239	595	842	5
de	187	228	196	239	595	842	5
pérdida	199	228	228	239	595	842	5
del	231	228	242	239	595	842	5
parénquima	245	228	291	239	595	842	5
renal	55	240	74	250	595	842	5
por	77	240	90	250	595	842	5
el	93	240	100	250	595	842	5
crecimiento	103	240	149	250	595	842	5
de	152	240	161	250	595	842	5
los	164	240	175	250	595	842	5
quistes	178	240	205	250	595	842	5
o	208	240	213	250	595	842	5
angiomiolipomas	216	240	283	250	595	842	5
o	286	240	291	250	595	842	5
como	55	251	77	262	595	842	5
una	80	251	94	262	595	842	5
complicación	97	251	149	262	595	842	5
de	152	251	161	262	595	842	5
cirugía	165	251	191	262	595	842	5
o	195	251	200	262	595	842	5
embolización.	203	251	257	262	595	842	5
Los	260	251	275	262	595	842	5
an-	278	251	291	262	595	842	5
giomiolipomas	55	263	113	274	595	842	5
de	115	263	124	274	595	842	5
escaso	127	263	152	274	595	842	5
tejido	154	263	176	274	595	842	5
adiposo	178	263	208	274	595	842	5
(variante	210	263	245	274	595	842	5
epitelioide)	247	263	291	274	595	842	5
son	55	275	68	285	595	842	5
comúnmente	72	275	122	285	595	842	5
observados	125	275	168	285	595	842	5
en	171	275	181	285	595	842	5
el	184	275	191	285	595	842	5
CET,	194	275	214	285	595	842	5
mientras	217	275	251	285	595	842	5
que	254	275	268	285	595	842	5
en	271	275	280	285	595	842	5
la	284	275	291	285	595	842	5
población	55	286	93	297	595	842	5
general	95	286	124	297	595	842	5
ocurre	126	286	151	297	595	842	5
en	153	286	162	297	595	842	5
menos	165	286	190	297	595	842	5
de	192	286	201	297	595	842	5
0,1%.	204	286	226	297	595	842	5
Por	228	286	242	297	595	842	5
esto,	244	286	262	297	595	842	5
los	265	286	276	297	595	842	5
an-	278	286	291	297	595	842	5
giomiolipomas	55	298	113	309	595	842	5
renales	116	298	143	309	595	842	5
corresponden	146	298	197	309	595	842	5
la	200	298	207	309	595	842	5
causa	210	298	231	309	595	842	5
más	234	298	250	309	595	842	5
común	252	298	279	309	595	842	5
de	281	298	291	309	595	842	5
enfermedad	55	310	100	320	595	842	5
renal	103	310	122	320	595	842	5
relacionada	125	310	169	320	595	842	5
a	172	310	176	320	595	842	5
muerte	179	310	205	320	595	842	5
(33).	208	310	226	320	595	842	5
El	69	321	77	332	595	842	5
carcinoma	80	321	120	332	595	842	5
de	122	321	132	332	595	842	5
células	134	321	161	332	595	842	5
renales	163	321	190	332	595	842	5
puede	193	321	216	332	595	842	5
presentarse	218	321	262	332	595	842	5
entre	264	321	283	332	595	842	5
1	286	321	291	332	595	842	5
a	55	333	59	344	595	842	5
3%	62	333	75	344	595	842	5
(31)	77	333	93	344	595	842	5
y	95	333	100	344	595	842	5
ser	102	333	114	344	595	842	5
confundido	116	333	160	344	595	842	5
su	162	333	171	344	595	842	5
diagnóstico	173	333	217	344	595	842	5
con	220	333	234	344	595	842	5
angiomiolipo-	236	333	290	344	595	842	5
ma	55	345	67	355	595	842	5
de	70	345	79	355	595	842	5
escaso	81	345	107	355	595	842	5
tejido	109	345	131	355	595	842	5
adiposo.	134	345	166	355	595	842	5
La	169	345	179	355	595	842	5
tomografía	182	345	224	355	595	842	5
axial	227	345	246	355	595	842	5
computari-	248	345	290	355	595	842	5
zada	55	356	73	367	595	842	5
o	77	356	82	367	595	842	5
resonancia	87	356	128	367	595	842	5
magnética	133	356	172	367	595	842	5
nuclear	177	356	205	367	595	842	5
con	210	356	224	367	595	842	5
contraste	228	356	263	367	595	842	5
puede	268	356	291	367	595	842	5
ayudar	55	368	81	378	595	842	5
a	84	368	88	378	595	842	5
realizar	91	368	120	378	595	842	5
la	123	368	130	378	595	842	5
diferenciación,	133	368	190	378	595	842	5
así	193	368	204	378	595	842	5
como	207	368	228	378	595	842	5
la	231	368	238	378	595	842	5
biopsia	241	368	269	378	595	842	5
de	272	368	281	378	595	842	5
la	284	368	291	378	595	842	5
lesión.	55	380	80	390	595	842	5
Una	84	380	100	390	595	842	5
tasa	104	380	119	390	595	842	5
de	123	380	132	390	595	842	5
crecimiento	136	380	182	390	595	842	5
más	186	380	201	390	595	842	5
lento	205	380	224	390	595	842	5
se	228	380	236	390	595	842	5
ha	240	380	249	390	595	842	5
postulado	253	380	291	390	595	842	5
como	55	391	76	402	595	842	5
otra	79	391	94	402	595	842	5
manera	97	391	125	402	595	842	5
de	128	391	137	402	595	842	5
distinguir	140	391	177	402	595	842	5
al	180	391	187	402	595	842	5
angiolipoma	190	391	238	402	595	842	5
de	240	391	250	402	595	842	5
escaso	252	391	278	402	595	842	5
te-	280	391	290	402	595	842	5
jido	55	403	70	413	595	842	5
adiposo	73	403	103	413	595	842	5
y	105	403	110	413	595	842	5
el	113	403	119	413	595	842	5
carcinoma	122	403	162	413	595	842	5
de	165	403	174	413	595	842	5
células	176	403	203	413	595	842	5
renales	206	403	233	413	595	842	5
(33).	235	403	254	413	595	842	5
Pueden	69	415	97	425	595	842	5
ser	100	415	111	425	595	842	5
manejado	113	415	151	425	595	842	5
con	153	415	167	425	595	842	5
intervenciones	169	415	225	425	595	842	5
ahorro	228	415	253	425	595	842	5
de	255	415	265	425	595	842	5
nefro-	267	415	290	425	595	842	5
nas	55	426	68	437	595	842	5
incluyendo	70	426	113	437	595	842	5
la	116	426	123	437	595	842	5
angioembolización	125	426	198	437	595	842	5
super-selectiva,	201	426	261	437	595	842	5
nefrec-	263	426	290	437	595	842	5
tomía	55	438	77	448	595	842	5
parcial	80	438	106	448	595	842	5
o	109	438	114	448	595	842	5
inhibidor	117	438	152	448	595	842	5
de	155	438	165	448	595	842	5
la	168	438	175	448	595	842	5
vía	178	438	189	448	595	842	5
mTOR.	193	438	222	448	595	842	5
Se	225	438	234	448	595	842	5
debe	237	438	256	448	595	842	5
evitar	259	438	280	448	595	842	5
la	284	438	291	448	595	842	5
nefrectomía	55	449	101	460	595	842	5
total	104	449	121	460	595	842	5
con	124	449	138	460	595	842	5
el	141	449	148	460	595	842	5
objeto	151	449	175	460	595	842	5
de	178	449	187	460	595	842	5
preservar	190	449	226	460	595	842	5
la	229	449	236	460	595	842	5
función	239	449	268	460	595	842	5
renal	271	449	291	460	595	842	5
ante	55	461	71	472	595	842	5
el	73	461	80	472	595	842	5
riesgo	83	461	106	472	595	842	5
de	108	461	117	472	595	842	5
múltiples	120	461	155	472	595	842	5
lesiones	158	461	189	472	595	842	5
bilaterales	191	461	230	472	595	842	5
y	233	461	238	472	595	842	5
metacrónicas	240	461	291	472	595	842	5
(30).	55	473	73	483	595	842	5
La	77	473	88	483	595	842	5
naturaleza	92	473	131	483	595	842	5
del	135	473	147	483	595	842	5
angiomiolipoma	151	473	214	483	595	842	5
renal	218	473	238	483	595	842	5
en	242	473	251	483	595	842	5
pacientes	255	473	291	483	595	842	5
con	55	484	69	495	595	842	5
esta	73	484	88	495	595	842	5
entidad	91	484	120	495	595	842	5
genética	123	484	155	495	595	842	5
justifica	159	484	190	495	595	842	5
la	194	484	201	495	595	842	5
recomendación	204	484	263	495	595	842	5
de	267	484	276	495	595	842	5
las	280	484	291	495	595	842	5
guías	55	496	75	507	595	842	5
internacionales	77	496	136	507	595	842	5
que	138	496	151	507	595	842	5
proponen	154	496	190	507	595	842	5
un	192	496	202	507	595	842	5
tratamiento	204	496	247	507	595	842	5
preventivo	249	496	291	507	595	842	5
con	55	508	69	518	595	842	5
un	71	508	81	518	595	842	5
inhibidor	84	508	119	518	595	842	5
de	121	508	130	518	595	842	5
la	133	508	140	518	595	842	5
vía	142	508	154	518	595	842	5
mTOR	157	508	183	518	595	842	5
como	186	508	207	518	595	842	5
primera	210	508	240	518	595	842	5
opción.	242	508	271	518	595	842	5
Esto	273	508	291	518	595	842	5
no	55	519	65	530	595	842	5
sólo	68	519	84	530	595	842	5
evitará	87	519	113	530	595	842	5
la	117	519	124	530	595	842	5
alta	127	519	141	530	595	842	5
morbi-mortalidad	144	519	212	530	595	842	5
debida	215	519	241	530	595	842	5
a	244	519	249	530	595	842	5
complica-	252	519	290	530	595	842	5
ciones	55	531	80	542	595	842	5
renales,	82	531	112	542	595	842	5
sino	114	531	130	542	595	842	5
que	133	531	147	542	595	842	5
también	149	531	180	542	595	842	5
puede	183	531	206	542	595	842	5
conferir	208	531	239	542	595	842	5
otros	241	531	261	542	595	842	5
benefi-	263	531	290	542	595	842	5
cios	55	543	71	553	595	842	5
significativos	73	543	125	553	595	842	5
(31).	127	543	146	553	595	842	5
Los	69	554	83	565	595	842	5
quistes	86	554	113	565	595	842	5
renales	116	554	143	565	595	842	5
ocurren	147	554	176	565	595	842	5
aproximadamente	179	554	248	565	595	842	5
entre	251	554	270	565	595	842	5
30	273	554	283	565	595	842	5
a	286	554	290	565	595	842	5
45%	55	566	73	577	595	842	5
y	77	566	82	577	595	842	5
pueden	86	566	114	577	595	842	5
estar	118	566	136	577	595	842	5
asociados	140	566	177	577	595	842	5
a	181	566	186	577	595	842	5
fallo	190	566	207	577	595	842	5
renal	211	566	231	577	595	842	5
e	235	566	239	577	595	842	5
hipertensión	243	566	290	577	595	842	5
(33).	55	578	73	588	595	842	5
Por	76	578	90	588	595	842	5
otra	93	578	108	588	595	842	5
parte,	111	578	132	588	595	842	5
el	135	578	142	588	595	842	5
síndrome	145	578	181	588	595	842	5
de	184	578	193	588	595	842	5
deleción	196	578	228	588	595	842	5
de	231	578	240	588	595	842	5
genes	243	578	265	588	595	842	5
conti-	268	578	290	588	595	842	5
guos	55	589	73	600	595	842	5
TSC2/PKD1(OMIM	75	589	155	600	595	842	5
#600273)	157	589	194	600	595	842	5
afecta	196	589	219	600	595	842	5
aproximadamente	222	589	290	600	595	842	5
a	55	601	59	612	595	842	5
1	62	601	67	612	595	842	5
de	70	601	79	612	595	842	5
20	82	601	92	612	595	842	5
pacientes	94	601	130	612	595	842	5
con	133	601	147	612	595	842	5
el	150	601	157	612	595	842	5
CET.	160	601	180	612	595	842	5
Estos	182	601	203	612	595	842	5
presentan	206	601	243	612	595	842	5
deleción	246	601	279	612	595	842	5
de	281	601	290	612	595	842	5
ambos	55	613	80	623	595	842	5
genes	82	613	104	623	595	842	5
el	107	613	114	623	595	842	5
TCS2	116	613	138	623	595	842	5
y	140	613	145	623	595	842	5
PKD1	148	613	172	623	595	842	5
(OMIM	174	613	205	623	595	842	5
#601313)	207	613	244	623	595	842	5
causante	246	613	279	623	595	842	5
de	281	613	290	623	595	842	5
la	55	624	62	635	595	842	5
mayoría	64	624	96	635	595	842	5
de	98	624	108	635	595	842	5
los	110	624	121	635	595	842	5
casos	124	624	145	635	595	842	5
de	147	624	156	635	595	842	5
poliquistosis	159	624	207	635	595	842	5
renal	210	624	229	635	595	842	5
autosómica	231	624	275	635	595	842	5
do-	278	624	290	635	595	842	5
minante,	55	636	88	647	595	842	5
con	92	636	106	647	595	842	5
presentación	110	636	158	647	595	842	5
más	162	636	178	647	595	842	5
severa	181	636	206	647	595	842	5
y	210	636	215	647	595	842	5
asociado	218	636	252	647	595	842	5
con	256	636	270	647	595	842	5
falla	273	636	291	647	595	842	5
renal	55	648	74	658	595	842	5
precoz	77	648	102	658	595	842	5
(33,34).	105	648	135	658	595	842	5
Además,	69	659	103	670	595	842	5
se	106	659	114	670	595	842	5
ha	117	659	126	670	595	842	5
documentado	129	659	180	670	595	842	5
un	183	659	193	670	595	842	5
caso	196	659	213	670	595	842	5
de	216	659	225	670	595	842	5
glomeruloquiste	228	659	290	670	595	842	5
renal	55	671	74	682	595	842	5
(dilatación	76	671	117	682	595	842	5
2-3	120	671	132	682	595	842	5
veces	135	671	156	682	595	842	5
del	158	671	170	682	595	842	5
espacio	172	671	201	682	595	842	5
Bowman)	203	671	241	682	595	842	5
unilateral	243	671	279	682	595	842	5
en	281	671	291	682	595	842	5
un	55	683	65	693	595	842	5
recién	67	683	91	693	595	842	5
nacido	93	683	119	693	595	842	5
masculino	122	683	161	693	595	842	5
con	164	683	178	693	595	842	5
caso	180	683	197	693	595	842	5
familiar	200	683	230	693	595	842	5
de	233	683	242	693	595	842	5
CET	245	683	263	693	595	842	5
(35).	265	683	284	693	595	842	5
ALTERACIONES	69	706	137	717	595	842	5
PULMONARES	139	706	201	717	595	842	5
La	69	718	79	728	595	842	5
linfagioleiomiomatosis	82	718	172	728	595	842	5
se	175	718	183	728	595	842	5
presenta	186	718	218	728	595	842	5
aproximadamente	221	718	291	728	595	842	5
entre	304	100	324	110	595	842	5
30	327	100	337	110	595	842	5
a	341	100	345	110	595	842	5
80%,	349	100	369	110	595	842	5
afecta	373	100	396	110	595	842	5
exclusivamente	400	100	460	110	595	842	5
a	464	100	468	110	595	842	5
pacientes	472	100	508	110	595	842	5
adultos	512	100	540	110	595	842	5
del	304	111	316	122	595	842	5
sexo	319	111	336	122	595	842	5
femenino.	339	111	378	122	595	842	5
Se	380	111	390	122	595	842	5
caracteriza	392	111	434	122	595	842	5
por	437	111	450	122	595	842	5
la	452	111	459	122	595	842	5
destrucción	462	111	506	122	595	842	5
de	509	111	518	122	595	842	5
quis-	520	111	540	122	595	842	5
tes	304	123	315	134	595	842	5
en	318	123	327	134	595	842	5
el	330	123	337	134	595	842	5
pulmón	339	123	369	134	595	842	5
con	372	123	386	134	595	842	5
compromiso	388	123	437	134	595	842	5
linfático	440	123	472	134	595	842	5
y	475	123	479	134	595	842	5
es	482	123	490	134	595	842	5
causado	493	123	524	134	595	842	5
por	527	123	540	134	595	842	5
la	304	135	311	145	595	842	5
proliferación	314	135	364	145	595	842	5
anormal	366	135	398	145	595	842	5
de	400	135	410	145	595	842	5
células	412	135	439	145	595	842	5
similares	441	135	476	145	595	842	5
al	479	135	486	145	595	842	5
músculo	488	135	521	145	595	842	5
liso.	523	135	540	145	595	842	5
Puede	304	146	328	157	595	842	5
ocurrir	334	146	360	157	595	842	5
esporádicamente	366	146	431	157	595	842	5
o	437	146	442	157	595	842	5
en	447	146	457	157	595	842	5
asociación	462	146	503	157	595	842	5
al	509	146	516	157	595	842	5
CET	522	146	540	157	595	842	5
(36,37).	304	158	335	169	595	842	5
Se	339	158	349	169	595	842	5
presenta	354	158	386	169	595	842	5
con	390	158	404	169	595	842	5
disnea,	409	158	436	169	595	842	5
neumotórax	440	158	487	169	595	842	5
recurrente	491	158	531	169	595	842	5
o	535	158	540	169	595	842	5
quilotórax.	304	170	347	180	595	842	5
La	349	170	359	180	595	842	5
severidad	362	170	399	180	595	842	5
y	401	170	406	180	595	842	5
la	409	170	416	180	595	842	5
progresión	418	170	460	180	595	842	5
de	462	170	471	180	595	842	5
la	474	170	481	180	595	842	5
enfermedad	483	170	529	180	595	842	5
se	532	170	540	180	595	842	5
pueden	304	181	332	192	595	842	5
evaluar	335	181	364	192	595	842	5
mediante	366	181	402	192	595	842	5
estudios	405	181	436	192	595	842	5
de	439	181	448	192	595	842	5
prueba	451	181	477	192	595	842	5
de	480	181	489	192	595	842	5
función	492	181	521	192	595	842	5
pul-	524	181	540	192	595	842	5
monar,	304	193	331	204	595	842	5
prueba	334	193	361	204	595	842	5
de	364	193	373	204	595	842	5
esfuerzo	376	193	409	204	595	842	5
y	413	193	417	204	595	842	5
tomografía	421	193	463	204	595	842	5
axial	466	193	485	204	595	842	5
computariza-	489	193	540	204	595	842	5
da.	304	205	316	215	595	842	5
Los	319	205	333	215	595	842	5
inhibidores	336	205	380	215	595	842	5
de	383	205	392	215	595	842	5
la	395	205	402	215	595	842	5
víamTOR,	405	205	446	215	595	842	5
son	449	205	462	215	595	842	5
eficaces	465	205	497	215	595	842	5
en	499	205	509	215	595	842	5
la	512	205	519	215	595	842	5
esta-	521	205	540	215	595	842	5
bilización	304	216	343	227	595	842	5
de	345	216	354	227	595	842	5
la	356	216	363	227	595	842	5
función	365	216	395	227	595	842	5
pulmonar,	397	216	437	227	595	842	5
reducción	439	216	477	227	595	842	5
de	479	216	488	227	595	842	5
los	491	216	502	227	595	842	5
derrames	504	216	540	227	595	842	5
y	304	228	309	239	595	842	5
linfangioleiomiomas	312	228	392	239	595	842	5
(36).	395	228	414	239	595	842	5
MANIFESTACIONES	318	251	402	262	595	842	5
CARDIOVASCULARES	405	251	498	262	595	842	5
Alrededor	318	263	357	274	595	842	5
de	360	263	369	274	595	842	5
50%	371	263	389	274	595	842	5
de	391	263	400	274	595	842	5
los	403	263	414	274	595	842	5
pacientes	417	263	452	274	595	842	5
con	455	263	469	274	595	842	5
CET	471	263	490	274	595	842	5
tienen	492	263	515	274	595	842	5
uno	518	263	532	274	595	842	5
o	535	263	540	274	595	842	5
más	304	275	320	285	595	842	5
rabdomiomas	322	275	375	285	595	842	5
cardiacos,	377	275	416	285	595	842	5
se	418	275	426	285	595	842	5
localizan	429	275	464	285	595	842	5
en	466	275	475	285	595	842	5
las	478	275	488	285	595	842	5
paredes	491	275	520	285	595	842	5
ven-	523	275	540	285	595	842	5
triculares	304	286	340	297	595	842	5
y/o	345	286	357	297	595	842	5
septo	362	286	383	297	595	842	5
interventricular	387	286	447	297	595	842	5
y	452	286	456	297	595	842	5
son	461	286	475	297	595	842	5
más	480	286	495	297	595	842	5
frecuentes	500	286	540	297	595	842	5
cuando	304	298	332	309	595	842	5
se	335	298	343	309	595	842	5
presentan	346	298	382	309	595	842	5
mutaciones	385	298	429	309	595	842	5
en	432	298	441	309	595	842	5
el	444	298	451	309	595	842	5
gen	453	298	467	309	595	842	5
TSC2.	470	298	495	309	595	842	5
Pueden	497	298	526	309	595	842	5
ser	529	298	540	309	595	842	5
sintomáticos	304	310	353	320	595	842	5
cuando	357	310	385	320	595	842	5
su	389	310	397	320	595	842	5
tamaño	401	310	430	320	595	842	5
o	434	310	439	320	595	842	5
localización	443	310	489	320	595	842	5
causan	493	310	519	320	595	842	5
obs-	523	310	540	320	595	842	5
trucción	304	321	336	332	595	842	5
intracardíaca,	339	321	391	332	595	842	5
arritmias	395	321	429	332	595	842	5
supraventriculares	432	321	502	332	595	842	5
o	506	321	511	332	595	842	5
ventri-	514	321	540	332	595	842	5
culares	304	333	331	344	595	842	5
y	334	333	338	344	595	842	5
raramente,	341	333	381	344	595	842	5
bloqueo	383	333	414	344	595	842	5
aurículo-ventrícular	417	333	493	344	595	842	5
(11).	495	333	513	344	595	842	5
Se	515	333	525	344	595	842	5
ob-	527	333	540	344	595	842	5
servan	304	345	329	355	595	842	5
fácilmente	332	345	372	355	595	842	5
por	374	345	387	355	595	842	5
estudios	390	345	421	355	595	842	5
de	423	345	432	355	595	842	5
ecocardiografía,	435	345	497	355	595	842	5
sin	499	345	510	355	595	842	5
embar-	513	345	540	355	595	842	5
go,	304	356	316	367	595	842	5
en	320	356	329	367	595	842	5
algunos	332	356	362	367	595	842	5
casos	366	356	386	367	595	842	5
son	390	356	403	367	595	842	5
necesarios	407	356	447	367	595	842	5
estudios	450	356	482	367	595	842	5
de	485	356	494	367	595	842	5
tomografía	498	356	540	367	595	842	5
axial	304	368	323	378	595	842	5
computarizada	326	368	382	378	595	842	5
o	385	368	390	378	595	842	5
resonancia	393	368	434	378	595	842	5
magnética	436	368	476	378	595	842	5
nuclear	479	368	507	378	595	842	5
(11,38).	510	368	540	378	595	842	5
Pueden	304	380	333	390	595	842	5
diagnosticarse	335	380	390	390	595	842	5
en	392	380	401	390	595	842	5
vida	403	380	420	390	595	842	5
prenatal	422	380	453	390	595	842	5
y	456	380	460	390	595	842	5
en	463	380	472	390	595	842	5
la	474	380	481	390	595	842	5
mayoría	483	380	515	390	595	842	5
de	517	380	526	390	595	842	5
los	528	380	540	390	595	842	5
casos	304	391	325	402	595	842	5
presentan	328	391	365	402	595	842	5
buen	368	391	386	402	595	842	5
pronóstico	389	391	430	402	595	842	5
porque	433	391	459	402	595	842	5
como	462	391	484	402	595	842	5
ya	487	391	496	402	595	842	5
se	499	391	507	402	595	842	5
hizo	510	391	526	402	595	842	5
re-	529	391	540	402	595	842	5
ferencia	304	403	335	413	595	842	5
tienden	339	403	367	413	595	842	5
a	371	403	376	413	595	842	5
involucionar	380	403	428	413	595	842	5
espontáneamente.	432	403	501	413	595	842	5
Es	505	403	514	413	595	842	5
infre-	518	403	540	413	595	842	5
cuente	304	415	329	425	595	842	5
su	332	415	340	425	595	842	5
aparición	342	415	378	425	595	842	5
o	380	415	385	425	595	842	5
crecimiento	388	415	433	425	595	842	5
durante	435	415	464	425	595	842	5
la	466	415	473	425	595	842	5
adolescencia	476	415	525	425	595	842	5
por	527	415	540	425	595	842	5
lo	304	426	312	437	595	842	5
que	314	426	328	437	595	842	5
se	330	426	339	437	595	842	5
justifica	341	426	372	437	595	842	5
su	374	426	383	437	595	842	5
seguimiento	385	426	432	437	595	842	5
(11,39).	435	426	465	437	595	842	5
El	467	426	476	437	595	842	5
tratamiento	478	426	522	437	595	842	5
qui-	524	426	540	437	595	842	5
rúrgico	304	438	332	448	595	842	5
está	334	438	349	448	595	842	5
indicado	352	438	385	448	595	842	5
ante	388	438	404	448	595	842	5
obstrucción	407	438	451	448	595	842	5
intraventricular	454	438	513	448	595	842	5
grave.	516	438	540	448	595	842	5
Por	304	449	318	460	595	842	5
su	321	449	329	460	595	842	5
parte,	332	449	354	460	595	842	5
las	357	449	368	460	595	842	5
arritmias	371	449	405	460	595	842	5
cardiacas	408	449	444	460	595	842	5
son	447	449	460	460	595	842	5
casi	463	449	478	460	595	842	5
siempre	482	449	512	460	595	842	5
benig-	515	449	540	460	595	842	5
nas,	304	461	319	472	595	842	5
pero	324	461	341	472	595	842	5
pueden	346	461	374	472	595	842	5
de	414	461	423	472	595	842	5
fármacos	428	461	464	472	595	842	5
antiarrítmicos.	468	461	524	472	595	842	5
En	529	461	540	472	595	842	5
casos	304	473	325	483	595	842	5
graves	328	473	353	483	595	842	5
puede	355	473	378	483	595	842	5
recurrirse	381	473	418	483	595	842	5
a	420	473	424	483	595	842	5
la	427	473	434	483	595	842	5
ablación	436	473	469	483	595	842	5
con	471	473	485	483	595	842	5
radiofrecuen-	488	473	540	483	595	842	5
cia	304	484	315	495	595	842	5
o	318	484	323	495	595	842	5
la	325	484	332	495	595	842	5
inserción	335	484	370	495	595	842	5
de	373	484	382	495	595	842	5
marcapasos	385	484	429	495	595	842	5
(11).	432	484	450	495	595	842	5
OTROS	318	508	348	518	595	842	5
Aunque	318	519	349	530	595	842	5
los	352	519	363	530	595	842	5
tumores	366	519	397	530	595	842	5
neuroendocrinos	400	519	464	530	595	842	5
pancreáticos	468	519	516	530	595	842	5
no	519	519	528	530	595	842	5
se	532	519	540	530	595	842	5
encuentran	304	531	346	542	595	842	5
incluidos	349	531	384	542	595	842	5
en	386	531	395	542	595	842	5
los	397	531	409	542	595	842	5
criterios	411	531	442	542	595	842	5
diagnósticos	445	531	493	542	595	842	5
del	495	531	507	542	595	842	5
CET,	509	531	529	542	595	842	5
su	531	531	540	542	595	842	5
asociación	304	543	345	553	595	842	5
ha	347	543	356	553	595	842	5
sido	358	543	374	553	595	842	5
descrita.	376	543	408	553	595	842	5
Un	410	543	422	553	595	842	5
estudio	424	543	452	553	595	842	5
retrospectivo	454	543	504	553	595	842	5
encontró	506	543	540	553	595	842	5
5/55	304	554	321	565	595	842	5
pacientes,	324	554	362	565	595	842	5
4	365	554	370	565	595	842	5
masculinos,	373	554	419	565	595	842	5
con	421	554	435	565	595	842	5
promedio	438	554	475	565	595	842	5
de	478	554	487	565	595	842	5
edad	490	554	508	565	595	842	5
de	511	554	520	565	595	842	5
12,6	523	554	540	565	595	842	5
años.	304	566	324	577	595	842	5
Dos	328	566	344	577	595	842	5
de	348	566	357	577	595	842	5
los	361	566	373	577	595	842	5
pacientes	377	566	413	577	595	842	5
quienes	417	566	446	577	595	842	5
no	450	566	460	577	595	842	5
presentaron	464	566	509	577	595	842	5
cirugía	513	566	540	577	595	842	5
fueron	304	578	329	588	595	842	5
tratados	332	578	363	588	595	842	5
con	365	578	379	588	595	842	5
inhibidor	382	578	417	588	595	842	5
de	420	578	429	588	595	842	5
la	432	578	439	588	595	842	5
vía	442	578	454	588	595	842	5
mTOR,	457	578	486	588	595	842	5
con	489	578	503	588	595	842	5
disminu-	505	578	540	588	595	842	5
ción	304	589	321	600	595	842	5
de	324	589	333	600	595	842	5
tamaño	336	589	364	600	595	842	5
en	367	589	376	600	595	842	5
intervalos	379	589	417	600	595	842	5
de	420	589	429	600	595	842	5
tiempo	432	589	459	600	595	842	5
en	462	589	471	600	595	842	5
un	474	589	483	600	595	842	5
caso	486	589	504	600	595	842	5
y	507	589	511	600	595	842	5
el	514	589	521	600	595	842	5
otro	524	589	540	600	595	842	5
permaneció	304	601	349	612	595	842	5
estable	352	601	378	612	595	842	5
(40).	381	601	399	612	595	842	5
INHIBIDOR	318	624	367	635	595	842	5
DE	369	624	382	635	595	842	5
LA	385	624	396	635	595	842	5
VÍA	398	624	413	635	595	842	5
mTOR	416	624	441	635	595	842	5
La	318	636	328	647	595	842	5
historia	334	636	363	647	595	842	5
de	368	636	378	647	595	842	5
la	383	636	390	647	595	842	5
rapamicina	396	636	439	647	595	842	5
proviene	444	636	478	647	595	842	5
de	484	636	493	647	595	842	5
la	498	636	505	647	595	842	5
Isla	511	636	525	647	595	842	5
de	531	636	540	647	595	842	5
Pascua,	304	648	335	658	595	842	5
encontrada	341	648	385	658	595	842	5
por	392	648	405	658	595	842	5
el	411	648	418	658	595	842	5
explorador	425	648	468	658	595	842	5
holandés	475	648	511	658	595	842	5
Jacob	517	648	540	658	595	842	5
Roggeveen	304	659	348	670	595	842	5
en	351	659	361	670	595	842	5
una	364	659	378	670	595	842	5
expedición	382	659	424	670	595	842	5
que	428	659	442	670	595	842	5
dirigió	445	659	471	670	595	842	5
desde	475	659	497	670	595	842	5
los	501	659	512	670	595	842	5
Países	515	659	540	670	595	842	5
Bajos	304	671	326	682	595	842	5
hasta	331	671	351	682	595	842	5
regiones	355	671	388	682	595	842	5
desconocidas	392	671	444	682	595	842	5
del	448	671	460	682	595	842	5
Océano	465	671	494	682	595	842	5
Pacífico	499	671	531	682	595	842	5
y	535	671	540	682	595	842	5
desembarcó	304	683	351	693	595	842	5
en	353	683	362	693	595	842	5
esa	365	683	377	693	595	842	5
isla	380	683	393	693	595	842	5
un	396	683	406	693	595	842	5
domingo	408	683	443	693	595	842	5
de	445	683	455	693	595	842	5
Pascua	457	683	484	693	595	842	5
de	487	683	496	693	595	842	5
1722.	499	683	520	693	595	842	5
Esta	523	683	540	693	595	842	5
se	304	694	312	705	595	842	5
encontraba	315	694	357	705	595	842	5
habitada	359	694	392	705	595	842	5
por	394	694	407	705	595	842	5
personas	410	694	444	705	595	842	5
llamadas	446	694	480	705	595	842	5
Rapa	483	694	503	705	595	842	5
Nui,	505	694	522	705	595	842	5
mu-	524	694	540	705	595	842	5
chos	304	706	322	717	595	842	5
siglos	325	706	348	717	595	842	5
antes	350	706	370	717	595	842	5
de	373	706	382	717	595	842	5
la	385	706	392	717	595	842	5
llegada	395	706	423	717	595	842	5
de	426	706	435	717	595	842	5
Roggeveen.	438	706	484	717	595	842	5
En	487	706	498	717	595	842	5
1972,	501	706	523	717	595	842	5
una	526	706	540	717	595	842	5
bacteria	304	718	335	728	595	842	5
aislada	338	718	365	728	595	842	5
en	367	718	377	728	595	842	5
una	379	718	393	728	595	842	5
muestra	396	718	427	728	595	842	5
de	429	718	439	728	595	842	5
suelo	441	718	462	728	595	842	5
de	465	718	474	728	595	842	5
esta	477	718	492	728	595	842	5
región	494	718	519	728	595	842	5
se	522	718	530	728	595	842	5
le	533	718	540	728	595	842	5
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	5
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	5
DE	327	756	338	764	595	842	5
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	5
Y	399	756	403	764	595	842	5
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	5
2017;	446	756	464	764	595	842	5
Vol	466	756	476	764	595	842	5
80	478	756	486	764	595	842	5
(1):27	488	756	507	764	595	842	5
-	509	756	512	764	595	842	5
33	514	756	522	764	595	842	5
31	543	757	553	768	595	842	5
Aspectos	56	74	85	83	595	842	6
clínicos	87	74	111	83	595	842	6
y	113	74	117	83	595	842	6
genéticos	119	74	148	83	595	842	6
del	151	74	160	83	595	842	6
Complejo	162	74	193	83	595	842	6
esclerosis	195	74	225	83	595	842	6
tuberosa.	227	74	256	83	595	842	6
encontró	55	100	89	110	595	842	6
fortuitamente	93	100	145	110	595	842	6
que	149	100	163	110	595	842	6
tenía	167	100	186	110	595	842	6
propiedades	190	100	237	110	595	842	6
antifúngicas,	241	100	291	110	595	842	6
específicamente	55	111	118	122	595	842	6
contra	122	111	146	122	595	842	6
la	150	111	157	122	595	842	6
Candida	161	111	194	122	595	842	6
albicans.	198	111	232	122	595	842	6
El	236	111	245	122	595	842	6
compuesto	249	111	291	122	595	842	6
fue	55	123	68	134	595	842	6
denominado	71	123	119	134	595	842	6
rapamicina,	122	123	167	134	595	842	6
por	170	123	183	134	595	842	6
su	186	123	195	134	595	842	6
origen	197	123	222	134	595	842	6
(rapa)	225	123	248	134	595	842	6
y	251	123	256	134	595	842	6
sus	259	123	272	134	595	842	6
pro-	274	123	291	134	595	842	6
piedades	55	135	89	145	595	842	6
antimicrobianas	92	135	154	145	595	842	6
(micina).	156	135	192	145	595	842	6
Estudios	194	135	228	145	595	842	6
posteriores	230	135	273	145	595	842	6
a	275	135	280	145	595	842	6
su	282	135	291	145	595	842	6
descubrimiento	55	146	115	157	595	842	6
demostraron	119	146	168	157	595	842	6
que	172	146	186	157	595	842	6
tiene	189	146	208	157	595	842	6
potentes	212	146	245	157	595	842	6
efectos	248	146	276	157	595	842	6
in-	280	146	291	157	595	842	6
munosupresores	55	158	118	169	595	842	6
y	121	158	125	169	595	842	6
antitumorales.	127	158	183	169	595	842	6
Además,	184	158	219	169	595	842	6
a	221	158	225	169	595	842	6
principios	227	158	266	169	595	842	6
de	268	158	277	169	595	842	6
los	279	158	291	169	595	842	6
años	55	170	73	180	595	842	6
noventa,	77	170	110	180	595	842	6
estudios	114	170	145	180	595	842	6
de	149	170	158	180	595	842	6
genética	162	170	194	180	595	842	6
molecular	198	170	237	180	595	842	6
en	241	170	250	180	595	842	6
levaduras	253	170	291	180	595	842	6
identificaron	55	181	105	192	595	842	6
que	107	181	121	192	595	842	6
los	126	181	137	192	595	842	6
objetivos	140	181	175	192	595	842	6
de	177	181	187	192	595	842	6
la	189	181	196	192	595	842	6
rapamicina	198	181	241	192	595	842	6
son	244	181	257	192	595	842	6
TOR1	259	181	283	192	595	842	6
y	286	181	291	192	595	842	6
TOR2,	55	193	82	204	595	842	6
con	84	193	98	204	595	842	6
posterior	101	193	135	204	595	842	6
descubrimiento	137	193	197	204	595	842	6
de	200	193	209	204	595	842	6
su	211	193	220	204	595	842	6
homólogo	222	193	262	204	595	842	6
en	264	193	273	204	595	842	6
ma-	275	193	291	204	595	842	6
míferos	55	205	85	215	595	842	6
de	88	205	97	215	595	842	6
las	100	205	111	215	595	842	6
proteínas	114	205	150	215	595	842	6
TOR.	153	205	175	215	595	842	6
La	178	205	188	215	595	842	6
rapamicina	191	205	234	215	595	842	6
fue	237	205	250	215	595	842	6
empleado	253	205	291	215	595	842	6
por	55	216	68	227	595	842	6
primera	73	216	103	227	595	842	6
vez	108	216	122	227	595	842	6
en	126	216	136	227	595	842	6
1999,	140	216	162	227	595	842	6
con	167	216	181	227	595	842	6
la	210	216	217	227	595	842	6
aprobación	222	216	265	227	595	842	6
de	270	216	279	227	595	842	6
la	284	216	291	227	595	842	6
Administración	55	228	116	239	595	842	6
de	118	228	127	239	595	842	6
Alimentos	129	228	170	239	595	842	6
y	172	228	177	239	595	842	6
Medicamentos	179	228	237	239	595	842	6
(FDA,	239	228	264	239	595	842	6
en	267	228	276	239	595	842	6
sus	278	228	291	239	595	842	6
siglas	55	240	77	250	595	842	6
en	80	240	90	250	595	842	6
inglés),	93	240	121	250	595	842	6
como	124	240	146	250	595	842	6
inmunosupresor	149	240	212	250	595	842	6
para	215	240	231	250	595	842	6
prevenir	234	240	267	250	595	842	6
el	270	240	277	250	595	842	6
re-	280	240	291	250	595	842	6
chazo	55	251	78	262	595	842	6
de	80	251	90	262	595	842	6
aloinjerto	92	251	129	262	595	842	6
en	132	251	141	262	595	842	6
el	143	251	150	262	595	842	6
trasplante	152	251	190	262	595	842	6
de	193	251	202	262	595	842	6
órganos	204	251	235	262	595	842	6
sólidos	237	251	265	262	595	842	6
(41),y	267	251	291	262	595	842	6
posteriormente	55	263	114	274	595	842	6
se	117	263	125	274	595	842	6
ha	128	263	137	274	595	842	6
usado	140	263	163	274	595	842	6
a	166	263	170	274	595	842	6
un	173	263	183	274	595	842	6
amplio	186	263	213	274	595	842	6
espectro	216	263	248	274	595	842	6
de	251	263	261	274	595	842	6
entida-	264	263	291	274	595	842	6
des	55	275	68	285	595	842	6
incluidas	72	275	107	285	595	842	6
el	110	275	117	285	595	842	6
CET,	121	275	141	285	595	842	6
neurofibromatosis,	144	275	217	285	595	842	6
síndrome	221	275	257	285	595	842	6
tumoral	260	275	291	285	595	842	6
hamartomatoso	55	286	115	297	595	842	6
asociados	118	286	155	297	595	842	6
a	158	286	162	297	595	842	6
PTEN,	165	286	191	297	595	842	6
síndrome	194	286	230	297	595	842	6
de	232	286	241	297	595	842	6
X	244	286	251	297	595	842	6
frágil	253	286	274	297	595	842	6
(5),	277	286	291	297	595	842	6
trastorno	55	298	90	309	595	842	6
del	93	298	105	309	595	842	6
espectro	109	298	141	309	595	842	6
autista	145	298	170	309	595	842	6
(41),tumores	173	298	223	309	595	842	6
cerebrales	227	298	266	309	595	842	6
y	270	298	275	309	595	842	6
en-	278	298	291	309	595	842	6
fermedades	55	310	100	320	595	842	6
neurodegenerativas	103	310	178	320	595	842	6
(5).	181	310	195	320	595	842	6
Posterior	69	321	104	332	595	842	6
a	108	321	112	332	595	842	6
la	116	321	123	332	595	842	6
identificación	127	321	180	332	595	842	6
de	184	321	193	332	595	842	6
los	197	321	208	332	595	842	6
genes	212	321	234	332	595	842	6
causantes	238	321	275	332	595	842	6
del	279	321	291	332	595	842	6
CET	55	333	74	344	595	842	6
y	77	333	82	344	595	842	6
la	86	333	93	344	595	842	6
evidencia	98	333	134	344	595	842	6
que	138	333	152	344	595	842	6
mutaciones	157	333	200	344	595	842	6
o	204	333	209	344	595	842	6
deleciones	213	333	254	344	595	842	6
de	258	333	267	344	595	842	6
estos	271	333	291	344	595	842	6
genes	55	345	77	355	595	842	6
permiten	80	345	114	355	595	842	6
la	116	345	123	355	595	842	6
activación	126	345	165	355	595	842	6
sin	168	345	179	355	595	842	6
control	182	345	209	355	595	842	6
de	211	345	220	355	595	842	6
la	223	345	230	355	595	842	6
vía	232	345	244	355	595	842	6
mTOR,	247	345	276	355	595	842	6
en-	278	345	291	355	595	842	6
sayos	55	356	77	367	595	842	6
clínicos	79	356	109	367	595	842	6
aprobaron	111	356	150	367	595	842	6
su	153	356	161	367	595	842	6
uso	164	356	177	367	595	842	6
en	180	356	189	367	595	842	6
pacientes	191	356	227	367	595	842	6
con	229	356	243	367	595	842	6
astrocitoma	246	356	291	367	595	842	6
subependimario	55	368	117	378	595	842	6
de	120	368	129	378	595	842	6
células	132	368	159	378	595	842	6
gigantes	162	368	194	378	595	842	6
y	197	368	202	378	595	842	6
se	205	368	213	378	595	842	6
convirtió	216	368	251	378	595	842	6
en	254	368	263	378	595	842	6
la	267	368	273	378	595	842	6
pri-	277	368	291	378	595	842	6
mera	55	380	75	390	595	842	6
terapia	77	380	103	390	595	842	6
aprobada	105	380	140	390	595	842	6
para	142	380	159	390	595	842	6
los	161	380	172	390	595	842	6
pacientes	174	380	210	390	595	842	6
con	212	380	226	390	595	842	6
CET	228	380	247	390	595	842	6
en	249	380	258	390	595	842	6
el	260	380	267	390	595	842	6
2010.	269	380	291	390	595	842	6
Dos	55	391	71	402	595	842	6
años	73	391	91	402	595	842	6
más	93	391	109	402	595	842	6
tarde	111	391	131	402	595	842	6
se	133	391	141	402	595	842	6
aprobó	144	391	170	402	595	842	6
su	173	391	181	402	595	842	6
uso	184	391	197	402	595	842	6
en	200	391	209	402	595	842	6
pacientes	211	391	247	402	595	842	6
con	250	391	263	402	595	842	6
angio-	266	391	291	402	595	842	6
miolipomas.	55	403	103	413	595	842	6
Su	105	403	116	413	595	842	6
utilización	118	403	159	413	595	842	6
ha	161	403	170	413	595	842	6
demostrado	172	403	217	413	595	842	6
ser	220	403	231	413	595	842	6
igualmente	233	403	276	413	595	842	6
be-	278	403	291	413	595	842	6
neficioso	55	415	90	425	595	842	6
para	94	415	111	425	595	842	6
la	114	415	121	425	595	842	6
epilepsia,	124	415	161	425	595	842	6
angiofibromas	164	415	220	425	595	842	6
facial,	223	415	247	425	595	842	6
rabdomio-	250	415	291	425	595	842	6
mas	55	426	71	437	595	842	6
cardiacos	73	426	110	437	595	842	6
y	112	426	117	437	595	842	6
linfagioleiomiomatosis	120	426	208	437	595	842	6
(42).	211	426	229	437	595	842	6
El	69	438	78	448	595	842	6
inhibidor	80	438	115	448	595	842	6
de	118	438	127	448	595	842	6
la	130	438	137	448	595	842	6
vía	139	438	151	448	595	842	6
mTOR	153	438	180	448	595	842	6
mejora	183	438	209	448	595	842	6
la	212	438	219	448	595	842	6
mielinización	221	438	274	448	595	842	6
y	276	438	281	448	595	842	6
la	284	438	291	448	595	842	6
arquitectura	55	449	101	460	595	842	6
citopatológica,	105	449	161	460	595	842	6
reestablece	165	449	207	460	595	842	6
la	211	449	218	460	595	842	6
función	221	449	251	460	595	842	6
sináptica,	254	449	291	460	595	842	6
previene	55	461	88	472	595	842	6
por	91	461	103	472	595	842	6
lo	106	461	113	472	595	842	6
tanto	115	461	135	472	595	842	6
la	137	461	144	472	595	842	6
epilepsia,	146	461	182	472	595	842	6
el	185	461	192	472	595	842	6
trastorno	194	461	228	472	595	842	6
del	230	461	242	472	595	842	6
espectro	244	461	276	472	595	842	6
au-	278	461	291	472	595	842	6
tista	55	473	71	483	595	842	6
y	73	473	78	483	595	842	6
déficit	80	473	105	483	595	842	6
en	107	473	116	483	595	842	6
el	118	473	125	483	595	842	6
aprendizaje,	127	473	174	483	595	842	6
en	176	473	185	483	595	842	6
modelos	187	473	220	483	595	842	6
de	222	473	231	483	595	842	6
ratón	233	473	253	483	595	842	6
con	255	473	269	483	595	842	6
CET.	271	473	291	483	595	842	6
En	55	484	66	495	595	842	6
estudios	69	484	101	495	595	842	6
de	104	484	113	495	595	842	6
ensayos	116	484	147	495	595	842	6
abiertos	150	484	180	495	595	842	6
mostró	183	484	210	495	595	842	6
reducción	213	484	251	495	595	842	6
en	254	484	263	495	595	842	6
la	267	484	273	495	595	842	6
fre-	277	484	291	495	595	842	6
cuencia	55	496	85	507	595	842	6
y	87	496	92	507	595	842	6
duración	94	496	128	507	595	842	6
de	130	496	139	507	595	842	6
las	142	496	152	507	595	842	6
convulsiones,	155	496	207	507	595	842	6
mejoría	210	496	239	507	595	842	6
de	241	496	251	507	595	842	6
la	253	496	260	507	595	842	6
integri-	262	496	291	507	595	842	6
dad	55	508	69	518	595	842	6
de	71	508	80	518	595	842	6
la	83	508	90	518	595	842	6
sustancia	92	508	127	518	595	842	6
blanca,	129	508	157	518	595	842	6
así	159	508	170	518	595	842	6
como	172	508	193	518	595	842	6
un	195	508	205	518	595	842	6
mejor	207	508	230	518	595	842	6
comportamien-	232	508	291	518	595	842	6
to	55	519	63	530	595	842	6
y	65	519	70	530	595	842	6
calidad	73	519	101	530	595	842	6
de	103	519	112	530	595	842	6
vida	115	519	131	530	595	842	6
(43).	134	519	152	530	595	842	6
CONCLUSIONES	69	543	146	553	595	842	6
El	69	566	78	577	595	842	6
CET	81	566	99	577	595	842	6
requiere	102	566	133	577	595	842	6
una	137	566	150	577	595	842	6
evaluación	154	566	195	577	595	842	6
diagnóstica	198	566	242	577	595	842	6
que	245	566	259	577	595	842	6
incluye	262	566	291	577	595	842	6
historia	55	578	85	588	595	842	6
familiar,	95	578	129	588	595	842	6
valoración	139	578	181	588	595	842	6
por	190	578	204	588	595	842	6
los	213	578	225	588	595	842	6
Servicios	234	578	272	588	595	842	6
de	281	578	291	588	595	842	6
Neuropediatría,	55	589	115	600	595	842	6
Dermatología,	121	589	176	600	595	842	6
Oftalmología,	181	589	235	600	595	842	6
Odontología,	240	589	291	600	595	842	6
Cardiología,	55	601	105	612	595	842	6
Neumonología,	113	601	175	612	595	842	6
Nefrología,	183	601	229	612	595	842	6
Oncología	236	601	278	612	595	842	6
y	286	601	291	612	595	842	6
Genética	55	613	89	623	595	842	6
Médica,	93	613	124	623	595	842	6
que	127	613	141	623	595	842	6
incluya	144	613	173	623	595	842	6
estudios	176	613	207	623	595	842	6
de	210	613	219	623	595	842	6
imagen	223	613	251	623	595	842	6
y	254	613	259	623	595	842	6
de	262	613	271	623	595	842	6
fun-	274	613	291	623	595	842	6
cionalismo	55	624	97	635	595	842	6
de	101	624	110	635	595	842	6
órganos	113	624	144	635	595	842	6
internos	147	624	178	635	595	842	6
dependiendo	182	624	231	635	595	842	6
de	234	624	243	635	595	842	6
la	247	624	254	635	595	842	6
edad	257	624	275	635	595	842	6
del	279	624	291	635	595	842	6
paciente	55	636	87	647	595	842	6
(44).	89	636	108	647	595	842	6
Por	110	636	123	647	595	842	6
lo	125	636	133	647	595	842	6
tanto,	135	636	156	647	595	842	6
la	159	636	166	647	595	842	6
atención	168	636	200	647	595	842	6
médica	202	636	230	647	595	842	6
en	232	636	241	647	595	842	6
el	243	636	250	647	595	842	6
CET	252	636	271	647	595	842	6
debe	272	636	291	647	595	842	6
ser	55	648	67	658	595	842	6
multidisciplinaria	69	648	137	658	595	842	6
e	140	648	144	658	595	842	6
individualizada.	147	648	208	658	595	842	6
Dada	211	648	231	658	595	842	6
la	237	648	244	658	595	842	6
experiencia	246	648	291	658	595	842	6
limitada	55	659	87	670	595	842	6
que	89	659	103	670	595	842	6
los	105	659	116	670	595	842	6
facultativos	119	659	163	670	595	842	6
pueden	166	659	193	670	595	842	6
tener	196	659	215	670	595	842	6
sobre	217	659	238	670	595	842	6
el	240	659	247	670	595	842	6
CET,	249	659	269	670	595	842	6
se	271	659	279	670	595	842	6
ha	281	659	291	670	595	842	6
puntualizado	55	671	105	682	595	842	6
el	109	671	116	682	595	842	6
espectro	118	671	150	682	595	842	6
clínico	152	671	178	682	595	842	6
de	180	671	189	682	595	842	6
la	191	671	198	682	595	842	6
enfermedad	200	671	246	682	595	842	6
lo	248	671	255	682	595	842	6
cual	257	671	273	682	595	842	6
per-	275	671	290	682	595	842	6
mitirá	55	683	78	693	595	842	6
optimizar	84	683	121	693	595	842	6
y	123	683	128	693	595	842	6
estandarizar	131	683	177	693	595	842	6
los	180	683	191	693	595	842	6
sistemas	194	683	226	693	595	842	6
de	229	683	238	693	595	842	6
vigilancia	241	683	279	693	595	842	6
en	281	683	291	693	595	842	6
estos	55	694	75	705	595	842	6
pacientes	78	694	114	705	595	842	6
con	118	694	132	705	595	842	6
el	136	694	143	705	595	842	6
objeto	146	694	171	705	595	842	6
de	174	694	183	705	595	842	6
garantizar	191	694	230	705	595	842	6
un	233	694	243	705	595	842	6
tratamiento	247	694	291	705	595	842	6
oportuno,	55	706	92	717	595	842	6
una	95	706	108	717	595	842	6
mejor	115	706	138	717	595	842	6
calidad	140	706	167	717	595	842	6
de	170	706	179	717	595	842	6
vida	181	706	197	717	595	842	6
y	200	706	204	717	595	842	6
poder	207	706	229	717	595	842	6
brindar	231	706	258	717	595	842	6
adecua-	261	706	291	717	595	842	6
do	55	718	65	728	595	842	6
asesoramiento	68	718	123	728	595	842	6
genético	125	718	158	728	595	842	6
familiar.	160	718	193	728	595	842	6
32	39	757	49	768	595	842	6
REFERENCIAS	318	100	387	110	595	842	6
1.	305	126	312	135	595	842	6
2.	305	165	312	174	595	842	6
3.	305	194	312	203	595	842	6
4.	305	233	312	242	595	842	6
5.	305	272	312	281	595	842	6
6.	305	301	311	310	595	842	6
7.	305	330	311	339	595	842	6
8.	305	369	311	378	595	842	6
9.	305	388	311	398	595	842	6
10.	305	417	316	427	595	842	6
11.	305	437	316	446	595	842	6
12.	305	485	316	495	595	842	6
13.	305	524	316	534	595	842	6
14.	305	553	316	563	595	842	6
15.	305	602	316	611	595	842	6
16.	305	651	316	660	595	842	6
17.	305	680	316	689	595	842	6
Wilbur	323	126	348	135	595	842	6
C,	353	126	361	135	595	842	6
Sanguansermsri	367	126	424	135	595	842	6
C,	429	126	437	135	595	842	6
Chable	443	126	468	135	595	842	6
H,	474	126	482	135	595	842	6
Anghelina	487	126	524	135	595	842	6
M,	530	126	540	135	595	842	6
Peinhof	323	136	350	145	595	842	6
S,	352	136	359	145	595	842	6
Anderson	361	136	395	145	595	842	6
K,	397	136	406	145	595	842	6
et	408	136	414	145	595	842	6
al.	417	136	425	145	595	842	6
Manifestations	427	136	479	145	595	842	6
of	482	136	489	145	595	842	6
tuberous	491	136	521	145	595	842	6
scle-	523	136	540	145	595	842	6
rosis	323	145	340	155	595	842	6
complex:	344	145	376	155	595	842	6
the	380	145	391	155	595	842	6
experience	395	145	433	155	595	842	6
of	437	145	445	155	595	842	6
a	449	145	453	155	595	842	6
provincial	457	145	492	155	595	842	6
clinic.Can	497	145	532	155	595	842	6
J	536	145	540	155	595	842	6
Neurol	323	155	347	164	595	842	6
Sci	350	155	361	164	595	842	6
2017;44(1):35-43.	363	155	427	164	595	842	6
Hodgson	323	165	356	174	595	842	6
N,	362	165	371	174	595	842	6
Kinori	377	165	401	174	595	842	6
M,	407	165	417	174	595	842	6
Goldbaum	423	165	461	174	595	842	6
MH,	468	165	484	174	595	842	6
Robbins	491	165	521	174	595	842	6
SL.	527	165	540	174	595	842	6
Ophthalmic	323	174	364	184	595	842	6
manifestations	369	174	420	184	595	842	6
of	424	174	431	184	595	842	6
tuberous	435	174	465	184	595	842	6
sclerosis:	470	174	502	184	595	842	6
a	506	174	510	184	595	842	6
review.	514	174	540	184	595	842	6
Clin	323	184	338	194	595	842	6
Exp	340	184	355	194	595	842	6
Ophthalmol	357	184	399	194	595	842	6
2017;45(1):81-86	401	184	463	194	595	842	6
Abdolrahimzadeh	323	194	386	203	595	842	6
S,	389	194	396	203	595	842	6
Plateroti	399	194	429	203	595	842	6
AM,	432	194	448	203	595	842	6
Recupero	451	194	485	203	595	842	6
SM,	488	194	503	203	595	842	6
Lambiase	506	194	540	203	595	842	6
A.	323	204	332	213	595	842	6
An	333	204	344	213	595	842	6
update	346	204	370	213	595	842	6
on	372	204	381	213	595	842	6
the	383	204	394	213	595	842	6
ophthalmologic	396	204	451	213	595	842	6
features	453	204	481	213	595	842	6
in	483	204	490	213	595	842	6
the	492	204	503	213	595	842	6
phakoma-	505	204	540	213	595	842	6
toses.	323	213	343	223	595	842	6
j	347	213	350	223	595	842	6
ophthalmol	354	213	394	223	595	842	6
2016;2016:3043026.	399	213	471	223	595	842	6
doi:10.1155/2016/	476	213	540	223	595	842	6
3043026.	323	223	356	233	595	842	6
Sahin	323	233	343	242	595	842	6
M,	345	233	355	242	595	842	6
Henske	357	233	384	242	595	842	6
EP,	386	233	397	242	595	842	6
Manning	399	233	431	242	595	842	6
BD,	433	233	448	242	595	842	6
Ess	450	233	462	242	595	842	6
KC,	464	233	479	242	595	842	6
Bissler	481	233	505	242	595	842	6
JJ,	507	233	516	242	595	842	6
Klann	518	233	540	242	595	842	6
E,	323	242	331	252	595	842	6
et	333	242	339	252	595	842	6
al.	342	242	350	252	595	842	6
Advances	352	242	387	252	595	842	6
and	389	242	402	252	595	842	6
future	404	242	425	252	595	842	6
directions	428	242	462	252	595	842	6
for	465	242	475	252	595	842	6
tuberous	477	242	507	252	595	842	6
sclerosis	510	242	540	252	595	842	6
complex	323	252	353	262	595	842	6
research:	356	252	387	262	595	842	6
recommendations	390	252	452	262	595	842	6
from	455	252	472	262	595	842	6
the	475	252	486	262	595	842	6
2015	489	252	506	262	595	842	6
Strategic	509	252	540	262	595	842	6
Planning	323	262	354	271	595	842	6
Conference.Pediatr	357	262	424	271	595	842	6
Neurol	426	262	450	271	595	842	6
2016;60:1-12.	453	262	502	271	595	842	6
Switon	323	272	348	281	595	842	6
K,	351	272	360	281	595	842	6
Kotulska	363	272	395	281	595	842	6
K,	398	272	407	281	595	842	6
Janusz-Kaminska	410	272	472	281	595	842	6
A,	475	272	484	281	595	842	6
Zmorzynska	487	272	531	281	595	842	6
J,	534	272	540	281	595	842	6
Jaworski	323	281	354	291	595	842	6
J.	357	281	362	291	595	842	6
Molecular	365	281	401	291	595	842	6
neurobiology	404	281	450	291	595	842	6
of	453	281	460	291	595	842	6
mTOR.	463	281	490	291	595	842	6
Neuroscience	492	281	540	291	595	842	6
2017;341:112-153.	323	291	389	301	595	842	6
Caban	323	301	345	310	595	842	6
C,	348	301	356	310	595	842	6
Khan	359	301	378	310	595	842	6
N,	381	301	389	310	595	842	6
Hasbani	392	301	421	310	595	842	6
DM,	424	301	440	310	595	842	6
Crino	443	301	463	310	595	842	6
PB.Genetics	465	301	509	310	595	842	6
of	512	301	519	310	595	842	6
tube-	522	301	540	310	595	842	6
rous	323	310	338	320	595	842	6
sclerosis	340	310	370	320	595	842	6
complex:	372	310	405	320	595	842	6
implications	407	310	450	320	595	842	6
for	452	310	463	320	595	842	6
clinical	465	310	490	320	595	842	6
practice.Appl	493	310	540	320	595	842	6
Clin	323	320	338	330	595	842	6
Genet	340	320	361	330	595	842	6
2016;10:1-8.	364	320	409	330	595	842	6
Freiberg	323	330	352	339	595	842	6
FJ,	356	330	366	339	595	842	6
Kunstmann	370	330	410	339	595	842	6
E,	413	330	421	339	595	842	6
König	424	330	446	339	595	842	6
T,	449	330	456	339	595	842	6
Matlach	459	330	488	339	595	842	6
J,	491	330	497	339	595	842	6
Kampik	500	330	528	339	595	842	6
D.	531	330	540	339	595	842	6
Conjunctival	323	340	368	349	595	842	6
lymphangioma	371	340	424	349	595	842	6
in	427	340	433	349	595	842	6
a	436	340	440	349	595	842	6
4-year-old	443	340	479	349	595	842	6
girl	482	340	495	349	595	842	6
revealed	498	340	527	349	595	842	6
tu-	530	340	540	349	595	842	6
berous	323	349	346	359	595	842	6
sclerosis	351	349	381	359	595	842	6
complex.	386	349	419	359	595	842	6
GMS	424	349	443	359	595	842	6
Ophthalmol	448	349	490	359	595	842	6
Cases	495	349	515	359	595	842	6
2016;	520	349	540	359	595	842	6
6:Doc09.doi:10.3205/oc000046.	323	359	436	369	595	842	6
Morrison	323	369	356	378	595	842	6
PJ,	358	369	369	378	595	842	6
Donnelly	371	369	404	378	595	842	6
DE.	406	369	420	378	595	842	6
How	422	369	439	378	595	842	6
common	442	369	473	378	595	842	6
is	475	369	481	378	595	842	6
tuberous	483	369	514	378	595	842	6
sclero-	516	369	540	378	595	842	6
sis	323	378	332	388	595	842	6
complex?	335	378	369	388	595	842	6
Br	371	378	380	388	595	842	6
J	382	378	386	388	595	842	6
Dermatol	388	378	421	388	595	842	6
2016;174(6):1184-1185.	423	378	509	388	595	842	6
Curatolo	323	388	355	398	595	842	6
P,	364	388	370	398	595	842	6
Moavero	379	388	411	398	595	842	6
R,	420	388	429	398	595	842	6
Roberto	437	388	467	398	595	842	6
D,	476	388	484	398	595	842	6
Graziola	493	388	524	398	595	842	6
F.	533	388	540	398	595	842	6
Genotype/Phenotype	323	398	396	407	595	842	6
correlations	400	398	441	407	595	842	6
in	445	398	451	407	595	842	6
tuberous	455	398	485	407	595	842	6
sclerosis	488	398	518	407	595	842	6
com-	522	398	540	407	595	842	6
plex.	323	408	340	417	595	842	6
Semin	343	408	365	417	595	842	6
Pediatr	367	408	392	417	595	842	6
Neurol	395	408	419	417	595	842	6
2015;22(4):259-273.	421	408	494	417	595	842	6
Roach	323	417	345	427	595	842	6
ES.	349	417	362	427	595	842	6
Applying	365	417	398	427	595	842	6
the	402	417	412	427	595	842	6
lessons	416	417	441	427	595	842	6
of	445	417	452	427	595	842	6
tuberous	456	417	486	427	595	842	6
sclerosis:	490	417	523	427	595	842	6
The	526	417	540	427	595	842	6
2015	323	427	340	437	595	842	6
Hower	343	427	367	437	595	842	6
Award	369	427	392	437	595	842	6
Lecture.	394	427	423	437	595	842	6
Pediatr	425	427	450	437	595	842	6
Neurol	452	427	477	437	595	842	6
2016;63:6-22.	479	427	529	437	595	842	6
MacayaA,	323	437	359	446	595	842	6
Torra	364	437	383	446	595	842	6
R,	387	437	395	446	595	842	6
en	400	437	408	446	595	842	6
representación	413	437	464	446	595	842	6
del	469	437	480	446	595	842	6
Grupo	485	437	507	446	595	842	6
Español	512	437	540	446	595	842	6
Multidisciplinar	323	446	379	456	595	842	6
de	381	446	390	456	595	842	6
expertos	392	446	421	456	595	842	6
en	423	446	432	456	595	842	6
Complejo	434	446	468	456	595	842	6
Esclerosis	470	446	506	456	595	842	6
Tuberosa	508	446	540	456	595	842	6
(GEM-CET).	323	456	370	466	595	842	6
Recommendations	372	456	437	466	595	842	6
for	439	456	449	466	595	842	6
the	452	456	462	466	595	842	6
multidisciplinary	464	456	524	466	595	842	6
ma-	526	456	540	466	595	842	6
nagement	323	466	358	475	595	842	6
of	366	466	373	475	595	842	6
tuberous	381	466	412	475	595	842	6
sclerosis	420	466	451	475	595	842	6
complex.	459	466	493	475	595	842	6
Med	500	466	517	475	595	842	6
Clin	524	466	540	475	595	842	6
(Barc)2016;147(5):211-216.	323	476	422	485	595	842	6
La	323	485	332	495	595	842	6
cruz-Rengel	338	485	380	495	595	842	6
MA,	385	485	401	495	595	842	6
Jiménez	407	485	435	495	595	842	6
MG,	441	485	457	495	595	842	6
Cammarata-Scalisi	462	485	528	495	595	842	6
F.	534	485	540	495	595	842	6
Epilepsia	323	495	355	505	595	842	6
en	359	495	367	505	595	842	6
niños	370	495	389	505	595	842	6
con	393	495	405	505	595	842	6
esclerosis	409	495	442	505	595	842	6
tuberosa	446	495	475	505	595	842	6
experiencia	479	495	518	505	595	842	6
en	522	495	530	505	595	842	6
el	534	495	540	505	595	842	6
Instituto	323	505	352	514	595	842	6
Autónomo	357	505	394	514	595	842	6
Hospital	399	505	428	514	595	842	6
Universitario	433	505	479	514	595	842	6
de	484	505	493	514	595	842	6
Los	498	505	511	514	595	842	6
Andes,	516	505	540	514	595	842	6
Mérida	323	514	348	524	595	842	6
2005-2011.	350	514	390	524	595	842	6
Arch	391	514	408	524	595	842	6
Venez	410	514	432	524	595	842	6
Puer	434	514	450	524	595	842	6
Ped	452	514	465	524	595	842	6
2011;	467	514	486	524	595	842	6
74(3):112-117.	488	514	540	524	595	842	6
Henske	323	524	349	534	595	842	6
EP,	352	524	364	534	595	842	6
Jóźwiak	367	524	396	534	595	842	6
S,	399	524	406	534	595	842	6
Kingswood	409	524	450	534	595	842	6
JC,	453	524	464	534	595	842	6
Sampson	468	524	500	534	595	842	6
JR,	503	524	514	534	595	842	6
Thiele	518	524	540	534	595	842	6
EA.	323	534	337	543	595	842	6
Tuberous	342	534	376	543	595	842	6
sclerosis	381	534	412	543	595	842	6
complex.	418	534	451	543	595	842	6
Nat	456	534	469	543	595	842	6
Rev	474	534	489	543	595	842	6
Dis	494	534	507	543	595	842	6
Primers	512	534	540	543	595	842	6
2016;2:16035.doi:	323	544	387	553	595	842	6
10.1038/nrdp.2016.35.	390	544	469	553	595	842	6
Lacruz-Rengel	323	553	375	563	595	842	6
MA,	377	553	393	563	595	842	6
Jiménez-Méndez	395	553	455	563	595	842	6
MG,	457	553	473	563	595	842	6
Jaimes	475	553	499	563	595	842	6
E,	501	553	509	563	595	842	6
Girad	511	553	531	563	595	842	6
Y,	532	553	540	563	595	842	6
Cammarata-Scalisi	323	563	390	573	595	842	6
F.	393	563	399	573	595	842	6
Serie	402	563	420	573	595	842	6
de	424	563	432	573	595	842	6
casos	435	563	454	573	595	842	6
de	458	563	466	573	595	842	6
Esclerosis	469	563	505	573	595	842	6
Tuberosa	508	563	540	573	595	842	6
en	323	573	331	582	595	842	6
la	336	573	343	582	595	842	6
población	348	573	382	582	595	842	6
infantil	388	573	413	582	595	842	6
del	418	573	429	582	595	842	6
Instituto	434	573	463	582	595	842	6
Autónomo	468	573	505	582	595	842	6
Hospital	510	573	540	582	595	842	6
Universitario	323	583	369	592	595	842	6
de	374	583	382	592	595	842	6
Los	387	583	400	592	595	842	6
Andes,	404	583	429	592	595	842	6
Mérida	433	583	459	592	595	842	6
–	463	583	468	592	595	842	6
Venezuela.	472	583	510	592	595	842	6
Pediátr	515	583	540	592	595	842	6
Panamá	323	592	351	602	595	842	6
2011;40(2):20-24.	353	592	417	602	595	842	6
Northrup	323	602	355	611	595	842	6
H,	359	602	368	611	595	842	6
Krueger	371	602	400	611	595	842	6
DA;	404	602	419	611	595	842	6
International	423	602	468	611	595	842	6
Tuberous	472	602	504	611	595	842	6
Sclerosis	508	602	540	611	595	842	6
Complex	323	612	355	621	595	842	6
Consensus	357	612	395	621	595	842	6
Group.Tuberous	397	612	454	621	595	842	6
sclerosis	457	612	487	621	595	842	6
complex	489	612	519	621	595	842	6
diag-	522	612	540	621	595	842	6
nostic	323	621	345	631	595	842	6
criteria	352	621	378	631	595	842	6
update:	384	621	411	631	595	842	6
recommendations	418	621	483	631	595	842	6
of	490	621	497	631	595	842	6
the	504	621	515	631	595	842	6
2012	522	621	540	631	595	842	6
Iinternational	323	631	372	641	595	842	6
Tuberous	379	631	413	641	595	842	6
Sclerosis	421	631	454	641	595	842	6
Complex	461	631	494	641	595	842	6
Consensus	501	631	540	641	595	842	6
Conference.Pediatr	323	641	390	650	595	842	6
Neurol	393	641	417	650	595	842	6
2013;49(4):243-254.	419	641	492	650	595	842	6
Bhoyar	323	651	349	660	595	842	6
N,	352	651	360	660	595	842	6
Gupta	363	651	385	660	595	842	6
S,	388	651	395	660	595	842	6
Ghosh	398	651	421	660	595	842	6
S.	424	651	431	660	595	842	6
Odontogenic	434	651	479	660	595	842	6
myxofibroma	482	651	530	660	595	842	6
of	533	651	540	660	595	842	6
gingiva	323	660	349	670	595	842	6
in	352	660	359	670	595	842	6
a	362	660	366	670	595	842	6
pediatric	369	660	400	670	595	842	6
patient	403	660	427	670	595	842	6
with	430	660	446	670	595	842	6
tuberous	449	660	479	670	595	842	6
sclerosis:	482	660	515	670	595	842	6
A	517	660	524	670	595	842	6
rare	526	660	540	670	595	842	6
case	323	670	338	680	595	842	6
report.	340	670	364	680	595	842	6
Contemp	366	670	398	680	595	842	6
Clin	400	670	415	680	595	842	6
Dent	418	670	435	680	595	842	6
2016;7(4):558-561.	437	670	506	680	595	842	6
Kingswood	323	680	364	689	595	842	6
JC,	369	680	381	689	595	842	6
Crawford	386	680	420	689	595	842	6
P,	426	680	432	689	595	842	6
Johnson	437	680	466	689	595	842	6
SR,	472	680	485	689	595	842	6
Sampson	490	680	523	689	595	842	6
JR,	528	680	540	689	595	842	6
Shepherd	323	689	356	699	595	842	6
C,	359	689	367	699	595	842	6
Demuth	370	689	398	699	595	842	6
D,	400	689	409	699	595	842	6
et	412	689	418	699	595	842	6
al.	421	689	429	699	595	842	6
The	432	689	445	699	595	842	6
economic	448	689	482	699	595	842	6
burden	485	689	509	699	595	842	6
of	512	689	519	699	595	842	6
tube-	522	689	540	699	595	842	6
rous	323	699	338	709	595	842	6
sclerosis	340	699	370	709	595	842	6
complex	372	699	402	709	595	842	6
in	404	699	411	709	595	842	6
the	413	699	423	709	595	842	6
UK:	425	699	440	709	595	842	6
A	442	699	448	709	595	842	6
retrospective	450	699	495	709	595	842	6
cohort	497	699	519	709	595	842	6
study	521	699	540	709	595	842	6
in	323	709	330	718	595	842	6
the	335	709	346	718	595	842	6
Clinical	351	709	379	718	595	842	6
Practice	384	709	412	718	595	842	6
Research	417	709	449	718	595	842	6
Datalink.	455	709	487	718	595	842	6
J	492	709	495	718	595	842	6
Med	501	709	517	718	595	842	6
Econ	522	709	540	718	595	842	6
2016;19(11):1087-1098.	323	719	408	728	595	842	6
ARCHIVOS	57	756	94	764	595	842	6
VENEZOLANOS	96	756	149	764	595	842	6
DE	151	756	162	764	595	842	6
PUERICULTURA	164	756	221	764	595	842	6
Y	223	756	227	764	595	842	6
PEDIATRÍA	229	756	268	764	595	842	6
2017;	270	756	288	764	595	842	6
Vol	290	756	300	764	595	842	6
80	302	756	310	764	595	842	6
(1):27	312	756	331	764	595	842	6
-	334	756	336	764	595	842	6
33	338	756	346	764	595	842	6
Aspectos	339	74	368	83	595	842	7
clínicos	370	74	394	83	595	842	7
y	396	74	400	83	595	842	7
genéticos	402	74	432	83	595	842	7
del	434	74	443	83	595	842	7
Complejo	445	74	476	83	595	842	7
esclerosis	478	74	508	83	595	842	7
tuberosa.	511	74	539	83	595	842	7
18.	56	100	67	109	595	842	7
Garcia	74	100	97	109	595	842	7
NG,	101	100	116	109	595	842	7
de	119	100	128	109	595	842	7
Carli	131	100	149	109	595	842	7
ML,	153	100	168	109	595	842	7
Oliveira	172	100	200	109	595	842	7
DT,	204	100	217	109	595	842	7
Soares	221	100	244	109	595	842	7
CT,	248	100	261	109	595	842	7
Ribeiro	264	100	291	109	595	842	7
Júnior	74	110	96	119	595	842	7
NV,	98	110	111	119	595	842	7
Sperandio	114	110	149	119	595	842	7
FF,	151	110	162	119	595	842	7
et	165	110	171	119	595	842	7
al.	173	110	181	119	595	842	7
Tuberous	183	110	216	119	595	842	7
sclerosis	218	110	248	119	595	842	7
with	251	110	266	119	595	842	7
severe	268	110	291	119	595	842	7
cutaneous	74	119	109	129	595	842	7
manifestation	112	119	160	129	595	842	7
and	163	119	176	129	595	842	7
multiples	179	119	212	129	595	842	7
facial	215	119	235	129	595	842	7
angiofibromas.	238	119	291	129	595	842	7
Head	74	129	92	139	595	842	7
Neck	95	129	113	139	595	842	7
Pathol	115	129	138	139	595	842	7
2016;10(4):542-546.	140	129	213	139	595	842	7
19.	56	139	67	148	595	842	7
Krueger	74	139	102	148	595	842	7
DA,	105	139	120	148	595	842	7
Wilfong	123	139	151	148	595	842	7
AA,	154	139	169	148	595	842	7
Mays	171	139	191	148	595	842	7
M,	194	139	203	148	595	842	7
Talley	206	139	228	148	595	842	7
CM,	231	139	246	148	595	842	7
Agricola	249	139	279	148	595	842	7
K,	282	139	291	148	595	842	7
Tudor	74	148	95	158	595	842	7
C,	101	148	109	158	595	842	7
et	115	148	121	158	595	842	7
al.	127	148	136	158	595	842	7
Long-term	141	148	180	158	595	842	7
treatment	186	148	220	158	595	842	7
of	226	148	233	158	595	842	7
epilepsy	239	148	269	158	595	842	7
with	275	148	291	158	595	842	7
Everolimus	74	158	114	168	595	842	7
in	119	158	126	168	595	842	7
tuberous	131	158	161	168	595	842	7
sclerosis.	166	158	198	168	595	842	7
Neurology	203	158	240	168	595	842	7
2016;87(23):	245	158	291	168	595	842	7
2408-2415.	74	168	114	177	595	842	7
20.	56	178	67	187	595	842	7
Jeong	74	178	94	187	595	842	7
A.	97	178	105	187	595	842	7
Tuberous	109	178	141	187	595	842	7
sclerosis	145	178	175	187	595	842	7
complex:	178	178	210	187	595	842	7
A	213	178	220	187	595	842	7
roadmap	222	178	253	187	595	842	7
for	256	178	266	187	595	842	7
future	270	178	291	187	595	842	7
research.	74	187	105	197	595	842	7
Pediatr	107	187	132	197	595	842	7
Neurol	135	187	159	197	595	842	7
Briefs	161	187	183	197	595	842	7
2016;30(7):32.	185	187	237	197	595	842	7
21.	56	197	67	207	595	842	7
Jiménez	74	197	102	207	595	842	7
MG,	105	197	121	207	595	842	7
Hernández	124	197	162	207	595	842	7
F,	164	197	170	207	595	842	7
Calzadilla	173	197	208	207	595	842	7
LS,	211	197	223	207	595	842	7
Ríos	226	197	242	207	595	842	7
G,	244	197	253	207	595	842	7
Correia	255	197	282	207	595	842	7
F.	284	197	291	207	595	842	7
Epilepsia	74	207	108	216	595	842	7
y	114	207	118	216	595	842	7
enfermedades	125	207	175	216	595	842	7
neurocutáneas.	182	207	236	216	595	842	7
Abordaje	242	207	276	216	595	842	7
en	282	207	291	216	595	842	7
Neuropediatría.	74	216	128	226	595	842	7
Arch	130	216	148	226	595	842	7
Venez	150	216	171	226	595	842	7
Puer	174	216	190	226	595	842	7
Ped	192	216	205	226	595	842	7
2013;76(4):144-150.	208	216	280	226	595	842	7
22.	56	226	67	236	595	842	7
Wu	74	226	86	236	595	842	7
JY,	89	226	100	236	595	842	7
Peters	103	226	124	236	595	842	7
JM,	127	226	140	236	595	842	7
Goyal	143	226	164	236	595	842	7
M,	167	226	177	236	595	842	7
Krueger	180	226	209	236	595	842	7
D,	212	226	220	236	595	842	7
Sahin	223	226	243	236	595	842	7
M,	246	226	256	236	595	842	7
Northrup	259	226	291	236	595	842	7
H,	74	236	82	245	595	842	7
et	85	236	92	245	595	842	7
al.	95	236	103	245	595	842	7
Clinical	107	236	134	245	595	842	7
electroencephalographic	137	236	223	245	595	842	7
biomarker	226	236	262	245	595	842	7
for	265	236	275	245	595	842	7
im-	278	236	291	245	595	842	7
pending	74	246	102	255	595	842	7
epilepsy	104	246	133	255	595	842	7
in	136	246	142	255	595	842	7
asymptomatic	145	246	194	255	595	842	7
tuberous	196	246	226	255	595	842	7
sclerosis	228	246	258	255	595	842	7
complex	260	246	291	255	595	842	7
infants.	74	255	100	265	595	842	7
Pediatr	102	255	127	265	595	842	7
Neurol	129	255	154	265	595	842	7
2016;54:29-34.	156	255	210	265	595	842	7
23.	56	265	67	275	595	842	7
Jeong	74	265	94	275	595	842	7
A,	96	265	104	275	595	842	7
Wong	106	265	127	275	595	842	7
M.	129	265	138	275	595	842	7
Systemic	140	265	173	275	595	842	7
disease	174	265	200	275	595	842	7
manifestations	202	265	253	275	595	842	7
associated	255	265	291	275	595	842	7
with	74	275	90	284	595	842	7
epilepsy	95	275	126	284	595	842	7
in	131	275	138	284	595	842	7
tuberous	144	275	175	284	595	842	7
sclerosis	181	275	212	284	595	842	7
complex.	218	275	251	284	595	842	7
Epilepsia	257	275	291	284	595	842	7
2016;57(9):1443-1449.	74	284	155	294	595	842	7
24.	56	294	67	304	595	842	7
Curatolo	74	294	104	304	595	842	7
P,	108	294	114	304	595	842	7
Bjørnvold	118	294	154	304	595	842	7
M,	158	294	168	304	595	842	7
Dill	172	294	185	304	595	842	7
PE,	189	294	202	304	595	842	7
Ferreira	206	294	233	304	595	842	7
JC,	237	294	249	304	595	842	7
Feucht	253	294	277	304	595	842	7
M,	281	294	291	304	595	842	7
Hertzberg	74	304	109	313	595	842	7
C,	111	304	119	313	595	842	7
et	122	304	129	313	595	842	7
al.	131	304	140	313	595	842	7
The	143	304	156	313	595	842	7
role	159	304	173	313	595	842	7
of	175	304	183	313	595	842	7
mTOR	186	304	210	313	595	842	7
inhibitors	213	304	246	313	595	842	7
in	249	304	256	313	595	842	7
the	259	304	269	313	595	842	7
treat-	272	304	291	313	595	842	7
ment	74	314	91	323	595	842	7
of	94	314	102	323	595	842	7
patients	105	314	132	323	595	842	7
with	135	314	150	323	595	842	7
tuberous	153	314	183	323	595	842	7
sclerosis	186	314	217	323	595	842	7
complex:	220	314	252	323	595	842	7
Evidence-	255	314	291	323	595	842	7
based	74	323	94	333	595	842	7
and	96	323	109	333	595	842	7
expert	111	323	133	333	595	842	7
opinions.	135	323	168	333	595	842	7
Drugs	170	323	191	333	595	842	7
2016;76(5):551-565.	194	323	266	333	595	842	7
25.	56	333	67	343	595	842	7
Chernoff	74	333	105	343	595	842	7
KA,	109	333	124	343	595	842	7
Schaffer	127	333	157	343	595	842	7
JV.Cutaneous	160	333	208	343	595	842	7
and	212	333	224	343	595	842	7
ocular	228	333	250	343	595	842	7
manifesta-	254	333	291	343	595	842	7
tions	74	343	91	352	595	842	7
of	100	343	108	352	595	842	7
neurocutaneous	116	343	173	352	595	842	7
syndromes.	182	343	224	352	595	842	7
Clin	232	343	248	352	595	842	7
Dermatol	256	343	291	352	595	842	7
2016;34(2):183-204.	74	353	146	362	595	842	7
26.	56	362	67	372	595	842	7
Sarkar	74	362	97	372	595	842	7
S,	100	362	107	372	595	842	7
Khaitan	110	362	138	372	595	842	7
T,	141	362	148	372	595	842	7
Sinha	152	362	172	372	595	842	7
R,	175	362	183	372	595	842	7
Kabiraj	187	362	213	372	595	842	7
A.Tuberous	216	362	257	372	595	842	7
sclerosis	260	362	291	372	595	842	7
complex:	74	372	106	381	595	842	7
A	109	372	116	381	595	842	7
case	118	372	133	381	595	842	7
report.	137	372	160	381	595	842	7
Contemp	163	372	195	381	595	842	7
Clin	199	372	214	381	595	842	7
Dent	217	372	234	381	595	842	7
2016;7(2):236-	238	372	291	381	595	842	7
239.	74	382	89	391	595	842	7
27.	56	391	67	401	595	842	7
Sodhi	74	391	94	401	595	842	7
S,	96	391	103	401	595	842	7
Dang	105	391	124	401	595	842	7
RS,	127	391	139	401	595	842	7
Brar	142	391	157	401	595	842	7
G.	159	391	168	401	595	842	7
Tuberous	170	391	202	401	595	842	7
sclerosis	205	391	235	401	595	842	7
with	237	391	252	401	595	842	7
oral	254	391	268	401	595	842	7
mani-	270	391	291	401	595	842	7
festations:	74	401	111	411	595	842	7
A	117	401	123	411	595	842	7
rare	128	401	143	411	595	842	7
case	148	401	164	411	595	842	7
report.	170	401	194	411	595	842	7
Int	200	401	210	411	595	842	7
J	216	401	219	411	595	842	7
Appl	224	401	242	411	595	842	7
Basic	248	401	268	411	595	842	7
Med	274	401	291	411	595	842	7
Res2016;6(1):60-62.	74	411	146	420	595	842	7
28.	56	421	67	430	595	842	7
Purwar	74	421	99	430	595	842	7
P,	102	421	108	430	595	842	7
Sareen	111	421	134	430	595	842	7
S,	137	421	144	430	595	842	7
Sheel	147	421	166	430	595	842	7
V,	169	421	176	430	595	842	7
Gupta	179	421	200	430	595	842	7
A,	203	421	211	430	595	842	7
Ansari	213	421	237	430	595	842	7
U,	239	421	248	430	595	842	7
Becharbhai	251	421	291	430	595	842	7
PU,	74	430	87	440	595	842	7
et	90	430	96	440	595	842	7
al.	98	430	107	440	595	842	7
Gingival	109	430	140	440	595	842	7
overgrowth	142	430	183	440	595	842	7
leading	185	430	211	440	595	842	7
to	213	430	220	440	595	842	7
the	222	430	233	440	595	842	7
diagnosis	236	430	269	440	595	842	7
of	271	430	278	440	595	842	7
fa-	281	430	291	440	595	842	7
milial	74	440	95	450	595	842	7
tuberous	103	440	135	450	595	842	7
sclerosis	143	440	174	450	595	842	7
complex.	183	440	216	450	595	842	7
Case	225	440	242	450	595	842	7
Rep	250	440	265	450	595	842	7
Dent	273	440	291	450	595	842	7
2016;2016:8195321.	74	450	146	459	595	842	7
doi:	149	450	162	459	595	842	7
10.1155/2016/8195321.	165	450	248	459	595	842	7
29.	56	459	67	469	595	842	7
Moreno	74	459	101	469	595	842	7
NB,	105	459	119	469	595	842	7
Campos	122	459	151	469	595	842	7
JT,	154	459	164	469	595	842	7
Moreno	168	459	195	469	595	842	7
N,	199	459	207	469	595	842	7
Materán	210	459	240	469	595	842	7
M.	243	459	253	469	595	842	7
Complejo	256	459	291	469	595	842	7
esclerosis	74	469	108	479	595	842	7
tuberosa.	110	469	142	479	595	842	7
A	144	469	151	479	595	842	7
propósito	153	469	186	479	595	842	7
de	188	469	197	479	595	842	7
un	199	469	208	479	595	842	7
caso.	211	469	228	479	595	842	7
Arch	231	469	248	479	595	842	7
Venez	251	469	272	479	595	842	7
Puer	275	469	291	479	595	842	7
Ped	74	479	87	488	595	842	7
2012;	89	479	109	488	595	842	7
75(4):	112	479	133	488	595	842	7
121-125.	135	479	167	488	595	842	7
30.	56	489	67	498	595	842	7
Warncke	74	489	105	498	595	842	7
JC,	109	489	120	498	595	842	7
Brodie	125	489	149	498	595	842	7
KE,	153	489	167	498	595	842	7
Grantham	171	489	206	498	595	842	7
EC,	211	489	224	498	595	842	7
Catarinicchia	229	489	275	498	595	842	7
SP,	280	489	291	498	595	842	7
Tong	74	498	92	508	595	842	7
S,	94	498	101	508	595	842	7
Kondo	103	498	127	508	595	842	7
KL,	130	498	143	508	595	842	7
et	146	498	152	508	595	842	7
al.	155	498	163	508	595	842	7
Pediatric	165	498	196	508	595	842	7
renal	199	498	216	508	595	842	7
angiomyolipomas	219	498	281	508	595	842	7
in	284	498	291	508	595	842	7
tuberous	74	508	104	518	595	842	7
sclerosis	106	508	136	518	595	842	7
complex.	139	508	171	518	595	842	7
J	173	508	177	518	595	842	7
Urol	179	508	195	518	595	842	7
2017;197(2):500-506.	198	508	275	518	595	842	7
31.	56	518	67	527	595	842	7
Bissler	74	518	98	527	595	842	7
JJ,	100	518	109	527	595	842	7
Kingswood	111	518	151	527	595	842	7
JC.	153	518	165	527	595	842	7
Optimal	167	518	196	527	595	842	7
treatment	198	518	231	527	595	842	7
of	233	518	240	527	595	842	7
tuberous	242	518	272	527	595	842	7
scle-	274	518	291	527	595	842	7
rosis	74	527	90	537	595	842	7
complex	93	527	123	537	595	842	7
associated	125	527	161	537	595	842	7
renal	163	527	181	537	595	842	7
angiomyolipomata:	183	527	251	537	595	842	7
a	253	527	257	537	595	842	7
systema-	260	527	291	537	595	842	7
tic	74	537	82	547	595	842	7
review.	85	537	110	547	595	842	7
Ther	113	537	129	547	595	842	7
Adv	131	537	146	547	595	842	7
Urol	148	537	164	547	595	842	7
2016;8(4):279-290.	167	537	235	547	595	842	7
32.	305	100	316	109	595	842	7
Jo-Hoy	323	100	349	109	595	842	7
F,	351	100	357	109	595	842	7
Tolaymat	360	100	392	109	595	842	7
O,	395	100	403	109	595	842	7
Kunjal	405	100	429	109	595	842	7
R,	432	100	440	109	595	842	7
James	442	100	463	109	595	842	7
LR.	466	100	479	109	595	842	7
Tuberous	481	100	514	109	595	842	7
sclero-	516	100	540	109	595	842	7
sis	323	110	332	119	595	842	7
and	335	110	347	119	595	842	7
bilateral	350	110	378	119	595	842	7
renal	381	110	398	119	595	842	7
angiomyolipomas:	401	110	466	119	595	842	7
A	468	110	474	119	595	842	7
case	476	110	491	119	595	842	7
report	494	110	515	119	595	842	7
and	517	110	530	119	595	842	7
li-	532	110	540	119	595	842	7
terature	323	119	350	129	595	842	7
review	354	119	377	129	595	842	7
of	381	119	388	129	595	842	7
emerging	392	119	425	129	595	842	7
treatment	429	119	462	129	595	842	7
strategies.	466	119	501	129	595	842	7
Case	505	119	522	129	595	842	7
Rep	526	119	540	129	595	842	7
Nephrol	323	129	352	139	595	842	7
2016;2016:4595014.	354	129	427	139	595	842	7
doi:	429	129	443	139	595	842	7
10.1155/2016/4595014.	445	129	528	139	595	842	7
33.	305	139	316	148	595	842	7
Kingswood	323	139	364	148	595	842	7
JC,	369	139	381	148	595	842	7
Bissler	386	139	411	148	595	842	7
JJ,	417	139	426	148	595	842	7
Budde	431	139	454	148	595	842	7
K,	460	139	468	148	595	842	7
Hulbert	474	139	501	148	595	842	7
J,	507	139	512	148	595	842	7
Guay-	518	139	540	148	595	842	7
Woodford	323	148	358	158	595	842	7
L,	361	148	368	158	595	842	7
Sampson	371	148	403	158	595	842	7
JR,	405	148	417	158	595	842	7
et	419	148	425	158	595	842	7
al.	428	148	436	158	595	842	7
Review	439	148	465	158	595	842	7
of	468	148	475	158	595	842	7
the	478	148	488	158	595	842	7
tuberous	491	148	521	158	595	842	7
scle-	523	148	540	158	595	842	7
rosis	323	158	340	168	595	842	7
renal	343	158	361	168	595	842	7
guidelines	364	158	400	168	595	842	7
from	404	158	421	168	595	842	7
the	425	158	435	168	595	842	7
2012	439	158	456	168	595	842	7
consensus	460	158	495	168	595	842	7
conference:	499	158	540	168	595	842	7
Current	323	168	350	177	595	842	7
data	352	168	367	177	595	842	7
and	369	168	382	177	595	842	7
future	384	168	405	177	595	842	7
study.	407	168	428	177	595	842	7
Nephron	430	168	461	177	595	842	7
2016;134(2):51-58.	463	168	532	177	595	842	7
34.	305	178	316	187	595	842	7
Llamas	323	178	349	187	595	842	7
Velasco	353	178	380	187	595	842	7
S,	385	178	392	187	595	842	7
Camacho	396	178	429	187	595	842	7
Salas	434	178	452	187	595	842	7
A,	456	178	465	187	595	842	7
Vidales	469	178	495	187	595	842	7
Moreno	500	178	527	187	595	842	7
C,	532	178	540	187	595	842	7
Ceballos	323	187	354	197	595	842	7
Rodríguez	356	187	392	197	595	842	7
RM,	394	187	410	197	595	842	7
Murcia	412	187	437	197	595	842	7
García	439	187	462	197	595	842	7
FJ,	464	187	474	197	595	842	7
Simón	476	187	499	197	595	842	7
de	501	187	509	197	595	842	7
la	511	187	518	197	595	842	7
Heras	519	187	540	197	595	842	7
R.	323	197	331	207	595	842	7
TSC2/PKD1contiguous	337	197	423	207	595	842	7
gene	428	197	445	207	595	842	7
deletion	451	197	480	207	595	842	7
syndrome.	486	197	524	207	595	842	7
An	529	197	540	207	595	842	7
Pediatr	323	207	348	216	595	842	7
(Barc)	350	207	373	216	595	842	7
2013;	375	207	395	216	595	842	7
79(1):42-45.	397	207	441	216	595	842	7
35.	305	216	316	226	595	842	7
Rito	323	216	338	226	595	842	7
M,	341	216	351	226	595	842	7
Cabrera	353	216	381	226	595	842	7
RA.	383	216	398	226	595	842	7
Glomerulocystic	400	216	458	226	595	842	7
kidney	461	216	485	226	595	842	7
presenting	487	216	524	226	595	842	7
as	526	216	533	226	595	842	7
a	536	216	540	226	595	842	7
unilateral	323	226	356	236	595	842	7
kidney	359	226	383	236	595	842	7
mass	386	226	403	236	595	842	7
in	406	226	413	236	595	842	7
a	416	226	420	236	595	842	7
newborn	422	226	453	236	595	842	7
with	456	226	471	236	595	842	7
tuberous	474	226	504	236	595	842	7
sclerosis:	507	226	540	236	595	842	7
Report	323	236	347	245	595	842	7
of	349	236	356	245	595	842	7
a	359	236	363	245	595	842	7
case	365	236	380	245	595	842	7
and	382	236	395	245	595	842	7
review	397	236	421	245	595	842	7
of	423	236	430	245	595	842	7
the	433	236	443	245	595	842	7
literature.	446	236	480	245	595	842	7
Pathol	482	236	504	245	595	842	7
Res	506	236	520	245	595	842	7
Pract	522	236	540	245	595	842	7
2017;213(3):286-291.	323	246	400	255	595	842	7
36.	305	255	316	265	595	842	7
Taveira-DaSilva	323	255	380	265	595	842	7
AM,	384	255	401	265	595	842	7
Moss	405	255	424	265	595	842	7
J.	429	255	434	265	595	842	7
Epidemiology,	439	255	490	265	595	842	7
pathogenesis	495	255	540	265	595	842	7
and	323	265	336	275	595	842	7
diagnosis	340	265	373	275	595	842	7
of	378	265	385	275	595	842	7
lymphangioleiomyomatosis.	390	265	490	275	595	842	7
Expert	494	265	518	275	595	842	7
Opin	522	265	540	275	595	842	7
Orphan	323	275	349	284	595	842	7
Drugs	352	275	373	284	595	842	7
2016;4(4):369-378.	375	275	444	284	595	842	7
37.	305	284	316	294	595	842	7
Johnson	323	284	353	294	595	842	7
SR,	367	284	381	294	595	842	7
Taveira-DaSilva	395	284	455	294	595	842	7
AM,	469	284	485	294	595	842	7
Moss	500	284	519	294	595	842	7
J.	534	284	540	294	595	842	7
Lymphangioleiomyomatosis.	323	294	425	304	595	842	7
Clin	429	294	444	304	595	842	7
Chest	449	294	469	304	595	842	7
Med	473	294	489	304	595	842	7
2016;	494	294	514	304	595	842	7
37(3):	518	294	540	304	595	842	7
389-403.	323	304	354	313	595	842	7
38.	305	314	316	323	595	842	7
Hood	323	314	343	323	595	842	7
HW,	348	314	364	323	595	842	7
Dodge-Khatami	370	314	427	323	595	842	7
A,	432	314	441	323	595	842	7
Parnell	446	314	472	323	595	842	7
AS,	477	314	490	323	595	842	7
Salazar	496	314	522	323	595	842	7
JD.	528	314	540	323	595	842	7
Biventricular	323	323	369	333	595	842	7
repair	372	323	392	333	595	842	7
in	395	323	402	333	595	842	7
a	404	323	408	333	595	842	7
neonate	411	323	438	333	595	842	7
with	441	323	456	333	595	842	7
obstructive	459	323	498	333	595	842	7
inflow	501	323	524	333	595	842	7
car-	526	323	540	333	595	842	7
diac	323	333	338	343	595	842	7
rhabdomyoma	342	333	393	343	595	842	7
and	397	333	410	343	595	842	7
tuberous	414	333	444	343	595	842	7
sclerosis.World	449	333	503	343	595	842	7
J	507	333	511	343	595	842	7
Pediatr	515	333	540	343	595	842	7
Congenit	323	343	355	352	595	842	7
Heart	357	343	377	352	595	842	7
Surg	379	343	396	352	595	842	7
2015;6(2):307-310.	398	343	466	352	595	842	7
39.	305	353	316	362	595	842	7
Thatte	323	353	345	362	595	842	7
NM,	347	353	364	362	595	842	7
Guleserian	366	353	404	362	595	842	7
KJ,	406	353	418	362	595	842	7
Veeram	420	353	446	362	595	842	7
Reddy	448	353	471	362	595	842	7
SR.New-onset	473	353	524	362	595	842	7
car-	526	353	540	362	595	842	7
diac	323	362	338	372	595	842	7
rhabdomyoma	340	362	391	372	595	842	7
beyond	393	362	419	372	595	842	7
infancy	421	362	447	372	595	842	7
in	450	362	457	372	595	842	7
a	459	362	463	372	595	842	7
patient	465	362	489	372	595	842	7
with	492	362	507	372	595	842	7
tuberous	510	362	540	372	595	842	7
sclerosis	323	372	353	381	595	842	7
complex.Cardiol	356	372	414	381	595	842	7
Young	416	372	439	381	595	842	7
2016;26(2):396-399.	441	372	514	381	595	842	7
40.	305	382	316	391	595	842	7
Koc	323	382	338	391	595	842	7
G,	340	382	349	391	595	842	7
Sugimoto	351	382	385	391	595	842	7
S,	388	382	395	391	595	842	7
Kuperman	398	382	435	391	595	842	7
R,	437	382	445	391	595	842	7
Kammen	448	382	480	391	595	842	7
BF,	483	382	495	391	595	842	7
Karakas	498	382	526	391	595	842	7
SP.	529	382	540	391	595	842	7
Pancreatic	323	391	359	401	595	842	7
tumors	362	391	386	401	595	842	7
in	389	391	395	401	595	842	7
children	398	391	427	401	595	842	7
and	429	391	442	401	595	842	7
young	444	391	466	401	595	842	7
adults	468	391	489	401	595	842	7
with	492	391	507	401	595	842	7
tuberous	510	391	540	401	595	842	7
sclerosis	323	401	353	411	595	842	7
complex.	356	401	388	411	595	842	7
Pediatr	390	401	415	411	595	842	7
Radiol	417	401	441	411	595	842	7
2017;47(1):39-45.	443	401	507	411	595	842	7
41.	305	411	316	420	595	842	7
Jeong	323	411	343	420	595	842	7
A,	345	411	354	420	595	842	7
Wong	356	411	377	420	595	842	7
M.	379	411	389	420	595	842	7
mTOR	391	411	415	420	595	842	7
inhibitors	418	411	451	420	595	842	7
in	454	411	460	420	595	842	7
children:	463	411	494	420	595	842	7
current	496	411	521	420	595	842	7
indi-	523	411	540	420	595	842	7
cations	323	421	348	430	595	842	7
and	353	421	366	430	595	842	7
future	372	421	393	430	595	842	7
directions	398	421	433	430	595	842	7
in	439	421	445	430	595	842	7
neurology.	451	421	488	430	595	842	7
Curr	494	421	510	430	595	842	7
Neurol	515	421	540	430	595	842	7
Neurosci	323	430	355	440	595	842	7
Rep	357	430	371	440	595	842	7
2016;16(12):102.	373	430	434	440	595	842	7
42.	305	440	316	450	595	842	7
Capal	323	440	343	450	595	842	7
JK,	345	440	357	450	595	842	7
Franz	359	440	379	450	595	842	7
DN.	381	440	396	450	595	842	7
Profile	398	440	422	450	595	842	7
of	424	440	431	450	595	842	7
Everolimus	433	440	474	450	595	842	7
in	476	440	483	450	595	842	7
the	485	440	495	450	595	842	7
treatment	497	440	530	450	595	842	7
of	533	440	540	450	595	842	7
tuberous	323	450	353	459	595	842	7
sclerosis	356	450	386	459	595	842	7
complex:	390	450	422	459	595	842	7
an	425	450	434	459	595	842	7
evidence-based	437	450	491	459	595	842	7
review	494	450	518	459	595	842	7
of	521	450	528	459	595	842	7
its	532	450	540	459	595	842	7
place	323	459	341	469	595	842	7
in	346	459	353	469	595	842	7
therapy.	358	459	385	469	595	842	7
Neuropsychiatr	390	459	444	469	595	842	7
Dis	449	459	461	469	595	842	7
Treat	465	459	484	469	595	842	7
2016;12:2165-	488	459	540	469	595	842	7
2172.	323	469	343	479	595	842	7
43.	305	479	316	488	595	842	7
Van	323	479	337	488	595	842	7
Karnebeek	339	479	377	488	595	842	7
CD,	379	479	393	488	595	842	7
Bowden	395	479	424	488	595	842	7
K,	426	479	435	488	595	842	7
Berry-Kravis	437	479	483	488	595	842	7
E.	485	479	493	488	595	842	7
Treatment	495	479	530	488	595	842	7
of	533	479	540	488	595	842	7
neurogenetic	323	489	368	498	595	842	7
developmental	372	489	423	498	595	842	7
conditions:	427	489	466	498	595	842	7
from	470	489	487	498	595	842	7
2016	491	489	508	498	595	842	7
into	512	489	525	498	595	842	7
the	529	489	540	498	595	842	7
future.	323	498	346	508	595	842	7
Pediatr	348	498	373	508	595	842	7
Neurol	376	498	400	508	595	842	7
2016;65:1-13.	402	498	452	508	595	842	7
44.	305	508	316	518	595	842	7
Nathan	323	508	348	518	595	842	7
N,	350	508	359	518	595	842	7
Burke	361	508	382	518	595	842	7
K,	384	508	392	518	595	842	7
Moss	394	508	413	518	595	842	7
J,	415	508	421	518	595	842	7
Darling	422	508	449	518	595	842	7
TN.	451	508	465	518	595	842	7
A	466	508	472	518	595	842	7
diagnostic	474	508	510	518	595	842	7
and	512	508	524	518	595	842	7
ma-	526	508	540	518	595	842	7
nagement	323	518	357	527	595	842	7
algorithm	360	518	394	527	595	842	7
for	396	518	407	527	595	842	7
individuals	409	518	448	527	595	842	7
with	451	518	466	527	595	842	7
an	469	518	477	527	595	842	7
isolated	480	518	507	527	595	842	7
skin	510	518	525	527	595	842	7
fin-	527	518	540	527	595	842	7
ding	323	527	339	537	595	842	7
suggestive	341	527	378	537	595	842	7
of	380	527	388	537	595	842	7
tuberous	390	527	420	537	595	842	7
sclerosis	423	527	453	537	595	842	7
complex.	455	527	487	537	595	842	7
Br	490	527	499	537	595	842	7
J	501	527	504	537	595	842	7
Dermatol	507	527	540	537	595	842	7
2016.doi:	323	537	356	547	595	842	7
10.1111/bjd.14724.	359	537	426	547	595	842	7
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	7
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	7
DE	327	756	338	764	595	842	7
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	7
Y	399	756	403	764	595	842	7
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	7
2017;	446	756	464	764	595	842	7
Vol	466	756	476	764	595	842	7
80	478	756	486	764	595	842	7
(1):27	488	756	507	764	595	842	7
-	509	756	512	764	595	842	7
33	514	756	522	764	595	842	7
33	543	757	553	768	595	842	7
