s	186	49	195	93	612	799	1
índroMe	195	58	251	91	612	799	1
de	256	58	272	91	612	799	1
delecIÓn	276	58	336	91	612	799	1
7	341	49	349	93	612	799	1
q	349	58	357	91	612	799	1
terMInAl	361	58	423	91	612	799	1
Jairo	87	88	104	112	612	799	1
Alonso	106	88	132	112	612	799	1
sierra	135	88	156	112	612	799	1
Avendaño	158	88	194	112	612	799	1
(1),	199	88	212	112	612	799	1
Maria	215	88	236	112	612	799	1
luisa	239	88	259	112	612	799	1
Beltrán	261	88	288	112	612	799	1
quintero	290	88	322	112	612	799	1
(2),	327	88	340	112	612	799	1
Gustavo	87	101	117	125	612	799	1
Adolfo	119	101	144	125	612	799	1
contreras	147	101	182	125	612	799	1
García	184	101	208	125	612	799	1
(3),	211	101	223	125	612	799	1
daniella	228	101	259	125	612	799	1
chacón	261	101	289	125	612	799	1
valenzuela	291	101	330	125	612	799	1
(4)	335	101	346	125	612	799	1
CASO	481	29	507	56	612	799	1
CLÍNICO	510	29	552	56	612	799	1
recibido:	458	89	489	111	612	799	1
28/7/2014	491	89	523	111	612	799	1
Aceptado:	452	98	485	120	612	799	1
20/12/2014	487	98	523	120	612	799	1
Resumen	86	129	118	152	612	799	1
Palabras	87	219	117	242	612	799	1
clave:	119	219	139	242	612	799	1
aberración	141	219	175	241	612	799	1
cromosómica;	177	219	222	241	612	799	1
anomalías	225	219	257	241	612	799	1
congénitas;	259	219	296	241	612	799	1
cromosoma	298	219	335	241	612	799	1
7;	337	219	344	241	612	799	1
deleción	346	219	373	241	612	799	1
cromosómica;	375	219	420	241	612	799	1
trastornos	423	219	454	241	612	799	1
cognitivos.	456	219	492	241	612	799	1
Summary	87	264	120	287	612	799	1
7q35	248	246	265	269	612	799	1
terminal	267	246	296	269	612	799	1
deletion	299	246	326	269	612	799	1
syndrome	328	246	362	269	612	799	1
Key	87	363	100	386	612	799	1
words:	102	363	126	386	612	799	1
chromosomal	128	363	172	385	612	799	1
aberrations;	174	363	212	385	612	799	1
congenital	214	363	247	385	612	799	1
abnormalities;	249	363	295	385	612	799	1
chromosome	297	363	339	385	612	799	1
7;	341	363	347	385	612	799	1
chromosome	349	363	391	385	612	799	1
deletion;	393	363	421	385	612	799	1
cognition	423	363	453	385	612	799	1
disorders.	456	363	487	385	612	799	1
INTRODUCCIÓN	71	392	155	420	612	799	1
el	71	416	80	444	612	799	1
síndrome	82	416	119	444	612	799	1
de	122	416	131	444	612	799	1
deleción	133	416	167	444	612	799	1
7q	169	416	179	444	612	799	1
es	182	416	190	444	612	799	1
una	192	416	207	444	612	799	1
alteración	209	416	248	444	612	799	1
cromosómi-	251	416	299	444	612	799	1
ca	57	428	66	456	612	799	1
que	69	428	83	456	612	799	1
compromete	87	428	137	456	612	799	1
la	140	428	148	456	612	799	1
porción	151	428	182	456	612	799	1
terminal	185	428	218	456	612	799	1
del	222	428	234	456	612	799	1
brazo	237	428	260	456	612	799	1
largo	263	428	283	456	612	799	1
del	287	428	299	456	612	799	1
cromosoma	57	440	103	468	612	799	1
7	106	440	111	468	612	799	1
(1).	113	440	127	468	612	799	1
los	130	440	145	468	612	799	1
casos	147	440	169	468	612	799	1
con	171	440	186	468	612	799	1
deleciones	188	440	231	468	612	799	1
terminales	233	440	275	468	612	799	1
en	277	440	287	468	612	799	1
7q	289	440	299	468	612	799	1
varían	57	452	82	480	612	799	1
en	84	452	93	480	612	799	1
su	96	452	105	480	612	799	1
punto	107	452	130	480	612	799	1
de	132	452	141	480	612	799	1
corte,	144	452	166	480	612	799	1
encontrándose	168	452	226	480	612	799	1
desde	228	452	251	480	612	799	1
7q32→qter	254	452	299	480	612	799	1
hasta	57	464	77	492	612	799	1
7q36→qter	80	464	126	492	612	799	1
(2).	129	464	143	492	612	799	1
el	146	464	154	492	612	799	1
primer	157	464	184	492	612	799	1
caso	187	464	205	492	612	799	1
se	208	464	216	492	612	799	1
reportó	219	464	248	492	612	799	1
en	251	464	260	492	612	799	1
1968	263	464	283	492	612	799	1
por	286	464	299	492	612	799	1
de	57	476	66	504	612	799	1
Grouchy	70	476	105	504	612	799	1
(2)	108	476	120	504	612	799	1
cuya	124	476	142	504	612	799	1
alteración	146	476	186	504	612	799	1
estructural	189	476	231	504	612	799	1
estaba	235	476	260	504	612	799	1
en	264	476	273	504	612	799	1
7q32.	277	476	299	504	612	799	1
hasta	57	488	79	516	612	799	1
la	82	488	89	516	612	799	1
fecha,	91	488	115	516	612	799	1
la	117	488	124	516	612	799	1
literatura	127	488	163	516	612	799	1
cuenta	165	488	191	516	612	799	1
con	193	488	207	516	612	799	1
77	210	488	220	516	612	799	1
casos,	222	488	246	516	612	799	1
predominan-	248	488	299	516	612	799	1
temente	57	500	88	528	612	799	1
en	91	500	101	528	612	799	1
ese	103	500	116	528	612	799	1
punto	119	500	142	528	612	799	1
de	144	500	154	528	612	799	1
corte	157	500	177	528	612	799	1
(1,	179	500	190	528	612	799	1
3).	193	500	204	528	612	799	1
se	71	512	81	540	612	799	1
han	83	512	98	540	612	799	1
reportado	100	512	138	540	612	799	1
alteraciones	141	512	188	540	612	799	1
craneofaciales	191	512	248	540	612	799	1
con	250	512	265	540	612	799	1
relación	267	512	299	540	612	799	1
al	57	524	64	552	612	799	1
desarrollo	66	524	106	552	612	799	1
de	108	524	118	552	612	799	1
la	120	524	127	552	612	799	1
línea	129	524	149	552	612	799	1
media	151	524	175	552	612	799	1
tales	177	524	196	552	612	799	1
como:	198	524	223	552	612	799	1
el	225	524	232	552	612	799	1
síndrome	234	524	271	552	612	799	1
del	274	524	286	552	612	799	1
in-	288	524	299	552	612	799	1
1	57	562	61	584	612	799	1
Médico	67	562	92	584	612	799	1
y	94	562	98	584	612	799	1
cirujano,	100	562	128	584	612	799	1
Grupo	130	562	151	584	612	799	1
de	153	562	161	584	612	799	1
Patología	163	562	193	584	612	799	1
estructural,	195	562	232	584	612	799	1
Funcional	235	562	267	584	612	799	1
y	269	562	273	584	612	799	1
clínica	275	562	298	584	612	799	1
de	67	571	75	593	612	799	1
la	77	571	83	593	612	799	1
universidad	85	571	124	593	612	799	1
Industrial	126	571	157	593	612	799	1
de	159	571	167	593	612	799	1
santander.	169	571	202	593	612	799	1
sociedad	205	571	234	593	612	799	1
estudiantil	236	571	271	593	612	799	1
de	273	571	281	593	612	799	1
Investigación	67	580	110	602	612	799	1
Médica	112	580	136	602	612	799	1
(seIMed-uIs).	139	580	191	602	612	799	1
teléfono:	193	580	224	602	612	799	1
(+057)	226	580	248	602	612	799	1
318	250	580	262	602	612	799	1
518	264	580	276	602	612	799	1
3631.	279	580	297	602	612	799	1
correo	67	589	89	611	612	799	1
electrónico:	92	589	129	611	612	799	1
jairosierramd@gmail.com.	132	589	218	611	612	799	1
2	57	598	61	620	612	799	1
Médica	67	598	91	620	612	799	1
y	93	598	97	620	612	799	1
cirujana,	100	598	127	620	612	799	1
Grupo	130	598	150	620	612	799	1
de	152	598	160	620	612	799	1
Genética	162	598	190	620	612	799	1
humana	193	598	220	620	612	799	1
de	222	598	229	620	612	799	1
la	232	598	237	620	612	799	1
universidad	240	598	279	620	612	799	1
Industrial	67	607	98	629	612	799	1
de	100	607	108	629	612	799	1
santander.	110	607	143	629	612	799	1
sociedad	146	607	175	629	612	799	1
estudiantil	177	607	212	629	612	799	1
de	214	607	221	629	612	799	1
Investigación	224	607	267	629	612	799	1
Médica	269	607	293	629	612	799	1
(seIMed-uIs).	67	616	120	638	612	799	1
3	57	625	61	647	612	799	1
Médico	67	625	92	647	612	799	1
especialista	94	625	131	647	612	799	1
en	133	625	140	647	612	799	1
Genética	143	625	171	647	612	799	1
Médica,	173	625	199	647	612	799	1
docente,	201	625	230	647	612	799	1
departamento	232	625	278	647	612	799	1
de	280	625	287	647	612	799	1
Pediatría,	67	634	98	656	612	799	1
universidad	100	634	139	656	612	799	1
Industrial	141	634	172	656	612	799	1
de	174	634	181	656	612	799	1
santander,	184	634	217	656	612	799	1
Grupo	220	634	240	656	612	799	1
de	242	634	250	656	612	799	1
Genética	252	634	280	656	612	799	1
humana	67	643	94	665	612	799	1
de	96	643	104	665	612	799	1
la	106	643	112	665	612	799	1
universidad	114	643	153	665	612	799	1
Industrial	155	643	186	665	612	799	1
de	188	643	196	665	612	799	1
santander.	198	643	232	665	612	799	1
4	57	652	61	674	612	799	1
Médica	67	652	91	674	612	799	1
y	93	652	97	674	612	799	1
cirujana,	100	652	127	674	612	799	1
residente	129	652	158	674	612	799	1
de	161	652	168	674	612	799	1
cirugía	170	652	193	674	612	799	1
pediátrica,	195	652	228	674	612	799	1
hospital	230	652	258	674	612	799	1
Militar	260	652	282	674	612	799	1
central,	67	661	93	683	612	799	1
Bogotá,	95	661	120	683	612	799	1
colombia.	122	661	156	683	612	799	1
Grupo	158	661	178	683	612	799	1
de	181	661	188	683	612	799	1
Genética	190	661	219	683	612	799	1
humana	221	661	248	683	612	799	1
de	250	661	258	683	612	799	1
la	260	661	266	683	612	799	1
universidad	67	670	106	692	612	799	1
Industrial	108	670	139	692	612	799	1
de	141	670	149	692	612	799	1
santander.	151	670	185	692	612	799	1
correspondencia:	57	688	113	710	612	799	1
teléfono:	57	697	87	719	612	799	1
(+057)	89	697	111	719	612	799	1
634	113	697	125	719	612	799	1
5496.	128	697	146	719	612	799	1
correo	148	697	170	719	612	799	1
electrónico:	172	697	210	719	612	799	1
jairosierramd@gmail.com.	212	697	298	719	612	799	1
cisivo	313	392	337	420	612	799	1
central	341	392	368	420	612	799	1
único,	372	392	396	420	612	799	1
causado	400	392	432	420	612	799	1
por	436	392	449	420	612	799	1
una	453	392	467	420	612	799	1
mutación	471	392	508	420	612	799	1
sin	511	392	523	420	612	799	1
sentido	527	392	556	420	612	799	1
del	313	404	325	432	612	799	1
gen	328	404	343	432	612	799	1
shh	346	404	366	432	612	799	1
localizado	369	404	410	432	612	799	1
en	413	404	422	432	612	799	1
la	426	404	433	432	612	799	1
región	436	404	461	432	612	799	1
7q36	464	404	484	432	612	799	1
(4);	490	404	505	432	612	799	1
holoprosen-	508	404	556	432	612	799	1
cefalia	313	416	340	444	612	799	1
(hPe)	344	416	370	444	612	799	1
de	374	416	384	444	612	799	1
severidad	388	416	427	444	612	799	1
variable,	431	416	466	444	612	799	1
(5)	470	416	482	444	612	799	1
involucrando	487	416	539	444	612	799	1
los	544	416	556	444	612	799	1
genes	313	428	336	456	612	799	1
shh,	340	428	362	456	612	799	1
en2,	366	428	385	456	612	799	1
sIx3	389	428	410	456	612	799	1
y	414	428	419	456	612	799	1
htr5A	423	428	455	456	612	799	1
igualmente	458	428	503	456	612	799	1
ubicados	507	428	542	456	612	799	1
en	546	428	556	456	612	799	1
7q36;	313	440	336	468	612	799	1
el	338	440	345	468	612	799	1
síndrome	347	440	385	468	612	799	1
de	387	440	396	468	612	799	1
currarino,	398	440	440	468	612	799	1
(6)	442	440	454	468	612	799	1
en	456	440	465	468	612	799	1
el	467	440	474	468	612	799	1
cual	477	440	493	468	612	799	1
se	495	440	504	468	612	799	1
afecta	506	440	530	468	612	799	1
el	532	440	539	468	612	799	1
gen	541	440	556	468	612	799	1
hlxB9	313	452	345	480	612	799	1
ubicado	348	452	379	480	612	799	1
también	382	452	414	480	612	799	1
en	416	452	425	480	612	799	1
7q36.	428	452	450	480	612	799	1
este	452	452	470	480	612	799	1
último	472	452	498	480	612	799	1
puede	500	452	524	480	612	799	1
presen-	526	452	556	480	612	799	1
tarse	313	464	332	492	612	799	1
con	335	464	349	492	612	799	1
deleción	352	464	386	492	612	799	1
7q35→qter	388	464	434	492	612	799	1
(7).	436	464	451	492	612	799	1
las	453	464	468	492	612	799	1
características	470	464	527	492	612	799	1
neuro-	529	464	556	492	612	799	1
lógicas	313	476	342	504	612	799	1
que	345	476	359	504	612	799	1
se	362	476	371	504	612	799	1
reportan	374	476	407	504	612	799	1
en	411	476	420	504	612	799	1
los	423	476	435	504	612	799	1
pacientes	438	476	475	504	612	799	1
son	479	476	492	504	612	799	1
principalmente	496	476	556	504	612	799	1
retardo	313	488	342	516	612	799	1
del	345	488	357	516	612	799	1
neurodesarrollo,	360	488	425	516	612	799	1
déﬁcit	428	488	453	516	612	799	1
de	456	488	465	516	612	799	1
atención	469	488	502	516	612	799	1
con	505	488	520	516	612	799	1
hiperac-	523	488	556	516	612	799	1
tividad,	313	500	344	528	612	799	1
convulsiones,	346	500	401	528	612	799	1
trastorno	404	500	439	528	612	799	1
cognitivo	442	500	480	528	612	799	1
(8).	483	500	497	528	612	799	1
la	327	512	338	540	612	799	1
deleción	341	512	375	540	612	799	1
terminal	378	512	411	540	612	799	1
desde	414	512	437	540	612	799	1
7q35→qter	440	512	486	540	612	799	1
es	489	512	497	540	612	799	1
la	500	512	507	540	612	799	1
que	511	512	525	540	612	799	1
se	528	512	536	540	612	799	1
pre-	539	512	556	540	612	799	1
senta	313	524	334	552	612	799	1
en	336	524	345	552	612	799	1
este	348	524	363	552	612	799	1
reporte.	365	524	396	552	612	799	1
el	398	524	407	552	612	799	1
caso	410	524	427	552	612	799	1
reviste	430	524	456	552	612	799	1
especial	458	524	491	552	612	799	1
importancia	493	524	541	552	612	799	1
de-	543	524	556	552	612	799	1
bido	313	536	331	564	612	799	1
a	334	536	338	564	612	799	1
que	340	536	355	564	612	799	1
sus	357	536	370	564	612	799	1
características	373	536	429	564	612	799	1
fenotípicas	432	536	476	564	612	799	1
presentan	478	536	516	564	612	799	1
variabili-	519	536	556	564	612	799	1
dad	313	548	328	576	612	799	1
al	332	548	339	576	612	799	1
compararlo	344	548	390	576	612	799	1
con	394	548	409	576	612	799	1
los	413	548	425	576	612	799	1
casos	429	548	451	576	612	799	1
previamente	456	548	505	576	612	799	1
publicados.	510	548	556	576	612	799	1
Adicionalmente,	313	560	380	588	612	799	1
hasta	382	560	403	588	612	799	1
la	406	560	413	588	612	799	1
fecha	415	560	437	588	612	799	1
en	440	560	449	588	612	799	1
latinoamerica	452	560	510	588	612	799	1
no	512	560	522	588	612	799	1
se	525	560	533	588	612	799	1
tiene	536	560	556	588	612	799	1
un	313	572	323	600	612	799	1
caso	327	572	345	600	612	799	1
publicado	348	572	388	600	612	799	1
con	392	572	406	600	612	799	1
este	410	572	425	600	612	799	1
tipo	429	572	445	600	612	799	1
de	448	572	458	600	612	799	1
alteración	462	572	501	600	612	799	1
citogenética.	505	572	556	600	612	799	1
hasta	313	584	336	612	612	799	1
los	340	584	352	612	612	799	1
momentos	356	584	398	612	612	799	1
actuales,	402	584	437	612	612	799	1
no	441	584	451	612	612	799	1
se	455	584	463	612	612	799	1
ha	467	584	477	612	612	799	1
logrado	481	584	511	612	612	799	1
establecer	516	584	556	612	612	799	1
una	313	596	328	624	612	799	1
correlación	332	596	377	624	612	799	1
cariotipo-fenotipo	381	596	453	624	612	799	1
debido	457	596	484	624	612	799	1
a	488	596	493	624	612	799	1
la	497	596	504	624	612	799	1
variabilidad	508	596	556	624	612	799	1
de	313	608	323	636	612	799	1
expresión	325	608	364	636	612	799	1
del	367	608	379	636	612	799	1
síndrome.	382	608	422	636	612	799	1
REPORTE	328	632	378	660	612	799	1
DE	381	632	395	660	612	799	1
CASO	398	632	427	660	612	799	1
Paciente	327	656	361	684	612	799	1
de	365	656	375	684	612	799	1
8	379	656	384	684	612	799	1
años,	387	656	408	684	612	799	1
adoptada	412	656	448	684	612	799	1
desde	452	656	475	684	612	799	1
el	479	656	486	684	612	799	1
año	490	656	504	684	612	799	1
y	508	656	513	684	612	799	1
medio	517	656	542	684	612	799	1
de	546	656	556	684	612	799	1
edad,	313	668	335	696	612	799	1
con	338	668	352	696	612	799	1
antecedentes	355	668	406	696	612	799	1
familiares	409	668	449	696	612	799	1
de	452	668	462	696	612	799	1
importancia	465	668	513	696	612	799	1
dados	516	668	539	696	612	799	1
por	542	668	556	696	612	799	1
madre	313	680	338	708	612	799	1
y	341	680	346	708	612	799	1
tío	349	680	360	708	612	799	1
materno	362	680	395	708	612	799	1
con	398	680	412	708	612	799	1
patología	415	680	453	708	612	799	1
psiquiátrica	455	680	502	708	612	799	1
no	505	680	515	708	612	799	1
precisada	518	680	556	708	612	799	1
por	313	692	327	720	612	799	1
la	329	692	336	720	612	799	1
madre	338	692	363	720	612	799	1
que	366	692	380	720	612	799	1
la	382	692	390	720	612	799	1
adopto.	392	692	422	720	612	799	1
del	424	692	438	720	612	799	1
padre	441	692	463	720	612	799	1
no	465	692	475	720	612	799	1
se	478	692	486	720	612	799	1
tiene	488	692	508	720	612	799	1
ninguna	510	692	542	720	612	799	1
in-	544	692	556	720	612	799	1
ARCHIVOS	240	735	278	756	612	799	1
VENEZOLANOS	280	735	335	756	612	799	1
DE	337	735	348	756	612	799	1
PUERICULTURA	350	735	408	756	612	799	1
Y	410	735	415	756	612	799	1
PEDIATRÍA	417	735	457	756	612	799	1
2014;	459	735	477	756	612	799	1
Vol	480	735	490	756	612	799	1
77	492	735	500	756	612	799	1
(4):185-189	502	735	541	756	612	799	1
185	557	733	572	761	612	799	1
síndrome	58	33	89	55	612	799	2
de	91	33	99	55	612	799	2
deleción	101	33	128	55	612	799	2
7q	130	33	138	55	612	799	2
terminal	140	33	167	55	612	799	2
formación,	57	57	102	84	612	799	2
aparentemente	109	57	169	84	612	799	2
sin	176	57	188	84	612	799	2
consanguinidad	194	57	259	84	612	799	2
parental	266	57	299	84	612	799	2
(Figura	57	69	86	96	612	799	2
1).	91	69	102	96	612	799	2
es	107	69	117	96	612	799	2
producto	122	69	157	96	612	799	2
de	162	69	171	96	612	799	2
cuarta	176	69	201	96	612	799	2
gestación,	205	69	246	96	612	799	2
embarazo	250	69	289	96	612	799	2
y	294	69	299	96	612	799	2
parto	57	81	77	108	612	799	2
aparentemente	80	81	138	108	612	799	2
sin	141	81	153	108	612	799	2
complicaciones.	156	81	220	108	612	799	2
Figura	322	210	347	236	612	799	2
2.	350	210	358	236	612	799	2
A	360	210	366	236	612	799	2
la	368	210	375	236	612	799	2
izquierda	378	210	414	236	612	799	2
se	417	210	427	236	612	799	2
observa	429	210	461	236	612	799	2
el	464	210	471	236	612	799	2
sobre-plegamiento	474	210	548	236	612	799	2
del	331	220	343	246	612	799	2
hélix.	345	220	366	246	612	799	2
en	369	220	380	246	612	799	2
el	383	220	390	246	612	799	2
lado	393	220	410	246	612	799	2
derecho	412	220	445	246	612	799	2
se	448	220	457	246	612	799	2
muestra	460	220	492	246	612	799	2
el	495	220	502	246	612	799	2
pabellón	505	220	539	246	612	799	2
auricular	349	230	383	256	612	799	2
en	386	230	396	256	612	799	2
copa	399	230	418	256	612	799	2
con	421	230	435	256	612	799	2
implantación	438	230	489	256	612	799	2
normal.	491	230	521	256	612	799	2
Figura.	91	299	119	324	612	799	2
1.	122	299	129	324	612	799	2
Árbol	132	299	153	324	612	799	2
genealógico	156	299	204	324	612	799	2
de	207	299	217	324	612	799	2
la	220	299	227	324	612	799	2
paciente.	229	299	266	324	612	799	2
La	59	309	69	334	612	799	2
madre	72	309	98	334	612	799	2
(ii:2)	100	309	119	334	612	799	2
falleció	122	309	150	334	612	799	2
por	152	309	165	334	612	799	2
causas	168	309	197	334	612	799	2
desconocidas,	199	309	257	334	612	799	2
tenía	260	309	280	334	612	799	2
una	282	309	297	334	612	799	2
patología	61	319	98	344	612	799	2
psiquiátrica	101	319	147	344	612	799	2
que	149	319	164	344	612	799	2
no	167	319	177	344	612	799	2
fue	180	319	192	344	612	799	2
precisada	195	319	234	344	612	799	2
por	237	319	250	344	612	799	2
la	253	319	260	344	612	799	2
persona	262	319	295	344	612	799	2
que	62	329	77	354	612	799	2
la	80	329	87	354	612	799	2
adopto	89	329	117	354	612	799	2
(ii:4),	120	329	141	354	612	799	2
así	143	329	156	354	612	799	2
como	158	329	180	354	612	799	2
un	183	329	193	354	612	799	2
tío	196	329	206	354	612	799	2
materno	209	329	242	354	612	799	2
(ii:3)	244	329	263	354	612	799	2
con	266	329	280	354	612	799	2
las	283	329	294	354	612	799	2
mismas	59	339	90	364	612	799	2
características.	93	339	154	364	612	799	2
Los	156	339	171	364	612	799	2
tres	174	339	189	364	612	799	2
hermanos	191	339	232	364	612	799	2
no	234	339	244	364	612	799	2
presentan	247	339	287	364	612	799	2
la	290	339	297	364	612	799	2
enfermedad	63	349	111	374	612	799	2
que,	114	349	131	374	612	799	2
al	134	349	141	374	612	799	2
parecer,	144	349	176	374	612	799	2
surge	179	349	202	374	612	799	2
como	204	349	226	374	612	799	2
una	229	349	244	374	612	799	2
deleción	247	349	280	374	612	799	2
de	283	349	293	374	612	799	2
novo.	117	359	139	384	612	799	2
No	142	359	154	384	612	799	2
hay	156	359	171	384	612	799	2
datos	174	359	196	384	612	799	2
del	199	359	211	384	612	799	2
padre.	213	359	239	384	612	799	2
desde	70	380	95	407	612	799	2
su	98	380	107	407	612	799	2
adopción	110	380	146	407	612	799	2
evidencian	149	380	192	407	612	799	2
retardo	195	380	223	407	612	799	2
del	226	380	238	407	612	799	2
desarrollo	241	380	281	407	612	799	2
psi-	284	380	299	407	612	799	2
comotor,	56	392	91	419	612	799	2
con	94	392	109	419	612	799	2
sostén	112	392	137	419	612	799	2
cefálico,	140	392	174	419	612	799	2
rolado	177	392	203	419	612	799	2
y	206	392	211	419	612	799	2
gateo	214	392	236	419	612	799	2
a	239	392	243	419	612	799	2
los	246	392	258	419	612	799	2
dos	261	392	275	419	612	799	2
años;	278	392	299	419	612	799	2
sedestación	56	404	102	431	612	799	2
a	105	404	109	431	612	799	2
los	112	404	124	431	612	799	2
3	127	404	132	431	612	799	2
años;	134	404	156	431	612	799	2
bipedestación	158	404	213	431	612	799	2
a	216	404	221	431	612	799	2
los	223	404	235	431	612	799	2
5	238	404	243	431	612	799	2
años;	246	404	267	431	612	799	2
marcha	270	404	299	431	612	799	2
a	56	416	60	443	612	799	2
los	63	416	74	443	612	799	2
5	76	416	81	443	612	799	2
años	84	416	102	443	612	799	2
y	104	416	109	443	612	799	2
control	111	416	140	443	612	799	2
de	142	416	151	443	612	799	2
esfínteres	153	416	192	443	612	799	2
a	194	416	198	443	612	799	2
los	201	416	212	443	612	799	2
7	214	416	219	443	612	799	2
años.	222	416	242	443	612	799	2
no	245	416	257	443	612	799	2
desarrolló	259	416	299	443	612	799	2
lenguaje	56	428	90	455	612	799	2
verbal.	93	428	120	455	612	799	2
tiene	123	428	145	455	612	799	2
antecedentes	148	428	199	455	612	799	2
personales	202	428	244	455	612	799	2
de	247	428	257	455	612	799	2
importan-	260	428	299	455	612	799	2
cia	56	440	68	467	612	799	2
dados	70	440	93	467	612	799	2
por	96	440	109	467	612	799	2
corrección	111	440	154	467	612	799	2
quirúrgica	156	440	197	467	612	799	2
de	199	440	209	467	612	799	2
pie	211	440	223	467	612	799	2
equinovaro	226	440	271	467	612	799	2
a	273	440	278	467	612	799	2
los	280	440	292	467	612	799	2
5	294	440	299	467	612	799	2
años	56	452	74	479	612	799	2
y	77	452	82	479	612	799	2
neumonía	85	452	124	479	612	799	2
en	127	452	136	479	612	799	2
dos	139	452	153	479	612	799	2
oportunidades.	156	452	215	479	612	799	2
en	70	464	81	491	612	799	2
un	84	464	94	491	612	799	2
control	97	464	126	491	612	799	2
en	129	464	139	491	612	799	2
la	141	464	149	491	612	799	2
consulta	152	464	186	491	612	799	2
de	188	464	198	491	612	799	2
neuropediatría,	201	464	264	491	612	799	2
en	267	464	277	491	612	799	2
vista	280	464	299	491	612	799	2
de	56	476	66	503	612	799	2
la	69	476	76	503	612	799	2
evolución	79	476	119	503	612	799	2
y	122	476	127	503	612	799	2
al	130	476	138	503	612	799	2
apreciar	141	476	174	503	612	799	2
anomalías	177	476	218	503	612	799	2
menores,	221	476	258	503	612	799	2
se	261	476	269	503	612	799	2
decide	273	476	299	503	612	799	2
remitir	56	488	84	515	612	799	2
para	86	488	104	515	612	799	2
valoración	106	488	149	515	612	799	2
por	151	488	165	515	612	799	2
Genética.	167	488	206	515	612	799	2
Al	208	488	218	515	612	799	2
examen	221	488	252	515	612	799	2
físico	255	488	277	515	612	799	2
en	280	488	289	515	612	799	2
la	292	488	299	515	612	799	2
primera	56	500	88	527	612	799	2
consulta	90	500	124	527	612	799	2
de	126	500	136	527	612	799	2
genética	138	500	172	527	612	799	2
presenta:	175	500	211	527	612	799	2
peso:	214	500	235	527	612	799	2
23	238	500	248	527	612	799	2
Kg	250	500	263	527	612	799	2
(percen-	265	500	299	527	612	799	2
til	56	512	64	539	612	799	2
25-50),	67	512	97	539	612	799	2
talla:	99	512	120	539	612	799	2
119,5	123	512	145	539	612	799	2
cm	148	512	160	539	612	799	2
(percentil	163	512	202	539	612	799	2
10-25),	204	512	234	539	612	799	2
perímetro	237	512	276	539	612	799	2
cefá-	279	512	299	539	612	799	2
lico	56	524	71	551	612	799	2
(Pc)	74	524	93	551	612	799	2
49,5	95	524	113	551	612	799	2
cm	115	524	128	551	612	799	2
(percentil	130	524	169	551	612	799	2
25-50),	172	524	201	551	612	799	2
distancia	204	524	240	551	612	799	2
intercantal	242	524	285	551	612	799	2
in-	288	524	299	551	612	799	2
terna	56	536	76	563	612	799	2
(dIcI)	79	536	106	563	612	799	2
2,9	109	536	122	563	612	799	2
cm	124	536	137	563	612	799	2
(percentil	139	536	178	563	612	799	2
25-50),	181	536	210	563	612	799	2
distancia	213	536	249	563	612	799	2
interpupilar	252	536	299	563	612	799	2
(dIP)	56	548	79	575	612	799	2
5	85	548	90	575	612	799	2
cm	95	548	107	575	612	799	2
(percentil	113	548	152	575	612	799	2
25),	157	548	173	575	612	799	2
distancia	179	548	215	575	612	799	2
intercantal	221	548	264	575	612	799	2
externa	269	548	299	575	612	799	2
(dIce)	56	560	86	587	612	799	2
7,5	92	560	105	587	612	799	2
cm	111	560	123	587	612	799	2
(percentil	129	560	168	587	612	799	2
3-25),	174	560	199	587	612	799	2
distancia	204	560	241	587	612	799	2
intermamilar	247	560	299	587	612	799	2
(dIM)	56	572	82	599	612	799	2
12,5	87	572	104	599	612	799	2
(percentil	108	572	147	599	612	799	2
3-25)	151	572	173	599	612	799	2
(9).	177	572	192	599	612	799	2
normocéfala,	196	572	251	599	612	799	2
pabellones	256	572	299	599	612	799	2
auriculares	56	584	101	611	612	799	2
normoimplantados	105	584	181	611	612	799	2
en	185	584	194	611	612	799	2
copa	198	584	217	611	612	799	2
y	221	584	226	611	612	799	2
con	230	584	244	611	612	799	2
sobre-plega-	248	584	299	611	612	799	2
miento	56	596	84	623	612	799	2
del	87	596	99	623	612	799	2
hélix	102	596	122	623	612	799	2
(Figuras	124	596	158	623	612	799	2
2	161	596	166	623	612	799	2
y	168	596	173	623	612	799	2
3).	176	596	187	623	612	799	2
ojos	189	596	208	623	612	799	2
sin	211	596	223	623	612	799	2
alteraciones,	225	596	276	623	612	799	2
nariz	279	596	299	623	612	799	2
bulbosa.	56	608	90	635	612	799	2
Boca:	95	608	119	635	612	799	2
micro/retrognatia,	124	608	197	635	612	799	2
macrostomia,	203	608	258	635	612	799	2
incisivos	263	608	299	635	612	799	2
prominentes	56	620	106	647	612	799	2
con	110	620	125	647	612	799	2
hiperplasia	129	620	173	647	612	799	2
gingival,	177	620	213	647	612	799	2
mal	217	620	232	647	612	799	2
oclusión	236	620	270	647	612	799	2
dental	274	620	299	647	612	799	2
(Figura	56	632	86	659	612	799	2
3).	89	632	100	659	612	799	2
Abdomen	103	632	143	659	612	799	2
con	147	632	161	659	612	799	2
hernia	165	632	190	659	612	799	2
umbilical.	194	632	235	659	612	799	2
cicatriz	238	632	270	659	612	799	2
en	274	632	283	659	612	799	2
pie	287	632	299	659	612	799	2
derecho	56	644	88	671	612	799	2
debida	92	644	119	671	612	799	2
a	122	644	127	671	612	799	2
corrección	130	644	173	671	612	799	2
quirúrgica	177	644	218	671	612	799	2
de	222	644	231	671	612	799	2
pie	235	644	247	671	612	799	2
equinovaro.	251	644	299	671	612	799	2
neurológico:	56	656	110	683	612	799	2
establece	112	656	149	683	612	799	2
contacto	152	656	186	683	612	799	2
visual,	189	656	216	683	612	799	2
obedece	218	656	251	683	612	799	2
algunas	254	656	285	683	612	799	2
ór-	287	656	299	683	612	799	2
denes,	56	668	82	695	612	799	2
pares	86	668	108	695	612	799	2
craneales	112	668	150	695	612	799	2
normales,	155	668	194	695	612	799	2
reflejos	199	668	229	695	612	799	2
osteotendinosos	234	668	299	695	612	799	2
++/++++,	56	680	96	707	612	799	2
fuerza	99	680	125	707	612	799	2
muscular	128	680	165	707	612	799	2
5/5,	169	680	185	707	612	799	2
marcha	188	680	218	707	612	799	2
sin	222	680	233	707	612	799	2
alteración,	237	680	280	707	612	799	2
dia-	283	680	299	707	612	799	2
dococinesia.	56	692	107	719	612	799	2
186	38	733	53	761	612	799	2
Figura	337	441	363	466	612	799	2
3.	366	441	373	466	612	799	2
Se	376	441	387	466	612	799	2
aprecia	390	441	419	466	612	799	2
nariz	422	441	441	466	612	799	2
bulbosa,	444	441	478	466	612	799	2
presencia	481	441	520	466	612	799	2
de	523	441	533	466	612	799	2
macrostomía,	323	451	378	476	612	799	2
incisivos	380	451	414	476	612	799	2
maxilares	417	451	456	476	612	799	2
centrales	458	451	495	476	612	799	2
prominentes	498	451	547	476	612	799	2
e	392	461	397	486	612	799	2
hiperplasia	399	461	443	486	612	799	2
gingival.	446	461	479	486	612	799	2
se	327	476	337	504	612	799	2
establece	340	476	376	504	612	799	2
diagnóstico	379	476	424	504	612	799	2
de	427	476	437	504	612	799	2
trabajo:	439	476	469	504	612	799	2
1)	472	476	480	504	612	799	2
trastorno	493	476	532	504	612	799	2
cog-	538	476	556	504	612	799	2
nitivo.	313	488	339	516	612	799	2
2)	342	488	351	516	612	799	2
Anomalías	354	488	397	516	612	799	2
menores	401	488	434	516	612	799	2
asociadas:	438	488	478	516	612	799	2
Pabellón	482	488	517	516	612	799	2
auricular	520	488	556	516	612	799	2
en	313	500	323	528	612	799	2
copa	325	500	344	528	612	799	2
con	346	500	361	528	612	799	2
sobreplegamiento,	363	500	436	528	612	799	2
nariz	441	500	461	528	612	799	2
bulbosa,	463	500	496	528	612	799	2
incisivos	501	500	537	528	612	799	2
pro-	539	500	556	528	612	799	2
minentes,	313	512	351	540	612	799	2
pie	354	512	366	540	612	799	2
equinovaro	368	512	412	540	612	799	2
derecho.	414	512	448	540	612	799	2
se	450	512	460	540	612	799	2
decide	462	512	488	540	612	799	2
iniciar	490	512	516	540	612	799	2
protocolo	518	512	556	540	612	799	2
de	313	524	323	552	612	799	2
estudio,	325	524	357	552	612	799	2
por	359	524	373	552	612	799	2
lo	375	524	383	552	612	799	2
que	386	524	400	552	612	799	2
se	403	524	412	552	612	799	2
solicita	414	524	443	552	612	799	2
estudio	446	524	474	552	612	799	2
citogenético	477	524	526	552	612	799	2
y	528	524	533	552	612	799	2
estu-	536	524	556	552	612	799	2
dios	313	536	330	564	612	799	2
de	332	536	342	564	612	799	2
extensión.	345	536	385	564	612	799	2
el	388	536	397	564	612	799	2
cariotipo	399	536	437	564	612	799	2
bandeo	439	536	468	564	612	799	2
G	471	536	478	564	612	799	2
(25	481	536	494	564	612	799	2
metafases	497	536	536	564	612	799	2
ana-	538	536	556	564	612	799	2
lizadas,	313	548	343	576	612	799	2
550-600	346	548	379	576	612	799	2
bandas)	381	548	412	576	612	799	2
reportó:	415	548	446	576	612	799	2
“46,	449	548	465	576	612	799	2
xx,	468	548	485	576	612	799	2
del	488	548	500	576	612	799	2
(7)	502	548	514	576	612	799	2
(q35);	516	548	541	576	612	799	2
46,	543	548	556	576	612	799	2
xx,	313	560	330	588	612	799	2
del	333	560	345	588	612	799	2
(7)	348	560	360	588	612	799	2
(pter→	363	560	392	588	612	799	2
q35:)”.	395	560	422	588	612	799	2
se	426	560	435	588	612	799	2
decide	439	560	464	588	612	799	2
solicitar	467	560	499	588	612	799	2
estudio	502	560	531	588	612	799	2
FIsh	534	560	556	588	612	799	2
para	313	572	330	600	612	799	2
cromosoma	336	572	383	600	612	799	2
7	389	572	394	600	612	799	2
y	400	572	405	600	612	799	2
estudio	411	572	440	600	612	799	2
de	446	572	455	600	612	799	2
hibridación	461	572	509	600	612	799	2
Genómica	515	572	556	600	612	799	2
comparativa	313	584	364	612	612	799	2
array	369	584	389	612	612	799	2
(acGh)	393	584	425	612	612	799	2
para	430	584	447	612	612	799	2
poder	451	584	473	612	612	799	2
establecer	478	584	517	612	612	799	2
el	522	584	529	612	612	799	2
punto	533	584	556	612	612	799	2
exacto	313	596	339	624	612	799	2
de	342	596	351	624	612	799	2
la	354	596	361	624	612	799	2
deleción	364	596	398	624	612	799	2
pero	401	596	418	624	612	799	2
no	421	596	431	624	612	799	2
fue	434	596	447	624	612	799	2
autorizado	450	596	491	624	612	799	2
por	494	596	507	624	612	799	2
su	510	596	519	624	612	799	2
asegura-	522	596	556	624	612	799	2
dora	313	608	331	636	612	799	2
de	334	608	343	636	612	799	2
salud.	346	608	370	636	612	799	2
no	373	608	385	636	612	799	2
fue	388	608	401	636	612	799	2
posible	404	608	432	636	612	799	2
realizar	435	608	465	636	612	799	2
estudio	468	608	497	636	612	799	2
citogenético	500	608	548	636	612	799	2
a	551	608	556	636	612	799	2
los	313	620	325	648	612	799	2
padres	327	620	353	648	612	799	2
ya	355	620	365	648	612	799	2
que	367	620	381	648	612	799	2
la	384	620	391	648	612	799	2
paciente	393	620	426	648	612	799	2
es	428	620	437	648	612	799	2
adoptada.	439	620	477	648	612	799	2
los	479	620	494	648	612	799	2
estudios	496	620	529	648	612	799	2
de	531	620	541	648	612	799	2
ex-	543	620	556	648	612	799	2
tensión	313	632	342	660	612	799	2
que	345	632	359	660	612	799	2
incluyeron	362	632	404	660	612	799	2
valoración	407	632	449	660	612	799	2
por	452	632	465	660	612	799	2
oftalmología,	468	632	523	660	612	799	2
ecocar-	526	632	555	660	612	799	2
diograma,	313	644	353	672	612	799	2
ecografía	357	644	393	672	612	799	2
renal	397	644	417	672	612	799	2
y	420	644	425	672	612	799	2
vías	429	644	445	672	612	799	2
urinarias,	449	644	486	672	612	799	2
tomografía	489	644	533	672	612	799	2
axial	536	644	556	672	612	799	2
computarizada	313	656	371	684	612	799	2
de	375	656	385	684	612	799	2
cráneo,	389	656	417	684	612	799	2
potenciales	421	656	466	684	612	799	2
evocados	470	656	507	684	612	799	2
auditivos	510	656	547	684	612	799	2
y	551	656	556	684	612	799	2
radiografía	313	668	357	696	612	799	2
de	359	668	369	696	612	799	2
columna	371	668	406	696	612	799	2
fueron	408	668	434	696	612	799	2
normales	437	668	473	696	612	799	2
descartando	476	668	523	696	612	799	2
anoma-	526	668	556	696	612	799	2
lías	313	680	327	708	612	799	2
en	329	680	339	708	612	799	2
otros	341	680	361	708	612	799	2
sistemas.	363	680	399	708	612	799	2
se	401	680	411	708	612	799	2
ﬁrma	413	680	434	708	612	799	2
consentimiento	436	680	497	708	612	799	2
informado	499	680	540	708	612	799	2
por	542	680	556	708	612	799	2
parte	313	692	333	720	612	799	2
de	336	692	345	720	612	799	2
la	348	692	355	720	612	799	2
representante	358	692	410	720	612	799	2
legal	413	692	432	720	612	799	2
para	435	692	452	720	612	799	2
reportar	454	692	486	720	612	799	2
el	488	692	496	720	612	799	2
caso.	498	692	518	720	612	799	2
ARCHIVOS	59	734	97	756	612	799	2
VENEZOLANOS	99	734	154	756	612	799	2
DE	156	734	167	756	612	799	2
PUERICULTURA	169	734	227	756	612	799	2
Y	229	734	234	756	612	799	2
PEDIATRÍA	236	734	276	756	612	799	2
2014;	278	734	296	756	612	799	2
Vol	299	734	309	756	612	799	2
77	311	734	319	756	612	799	2
(4):185-189	321	734	360	756	612	799	2
síndrome	445	33	476	55	612	799	3
de	479	33	486	55	612	799	3
deleción	488	33	516	55	612	799	3
7q	518	33	526	55	612	799	3
terminal	528	33	555	55	612	799	3
DISCUSIÓN	71	56	129	84	612	799	3
el	71	81	80	108	612	799	3
síndrome	82	81	119	108	612	799	3
de	122	81	131	108	612	799	3
deleción	133	81	167	108	612	799	3
7q	169	81	179	108	612	799	3
constituye	182	81	223	108	612	799	3
un	225	81	235	108	612	799	3
conjunto	237	81	272	108	612	799	3
de	275	81	284	108	612	799	3
ha-	286	81	299	108	612	799	3
llazgos	57	93	85	120	612	799	3
fenotípicos	88	93	132	120	612	799	3
asociados	135	93	174	120	612	799	3
a	177	93	182	120	612	799	3
la	185	93	192	120	612	799	3
deleción	195	93	229	120	612	799	3
terminal	232	93	265	120	612	799	3
del	268	93	280	120	612	799	3
cro-	283	93	299	120	612	799	3
mosoma	57	105	91	132	612	799	3
7	94	105	99	132	612	799	3
en	102	105	111	132	612	799	3
su	114	105	123	132	612	799	3
brazo	126	105	148	132	612	799	3
largo.	151	105	174	132	612	799	3
Muchos	177	105	209	132	612	799	3
de	212	105	222	132	612	799	3
los	225	105	236	132	612	799	3
casos	239	105	261	132	612	799	3
concuer-	264	105	299	132	612	799	3
dan	57	117	71	144	612	799	3
con	74	117	89	144	612	799	3
un	92	117	102	144	612	799	3
evento	105	117	131	144	612	799	3
de	135	117	144	144	612	799	3
novo	147	117	167	144	612	799	3
(1,	170	117	181	144	612	799	3
10),	184	117	200	144	612	799	3
generando	203	117	245	144	612	799	3
una	248	117	262	144	612	799	3
deleción	265	117	299	144	612	799	3
terminal,	57	129	93	156	612	799	3
o	95	129	100	156	612	799	3
puede	103	129	126	156	612	799	3
producirse	129	129	171	156	612	799	3
mediante	174	129	210	156	612	799	3
una	213	129	227	156	612	799	3
translocación	230	129	283	156	612	799	3
(no	286	129	299	156	612	799	3
balanceada)	57	141	104	168	612	799	3
en	107	141	117	168	612	799	3
los	120	141	132	168	612	799	3
progenitores.	135	141	187	168	612	799	3
en	190	141	201	168	612	799	3
este	204	141	220	168	612	799	3
caso,	223	141	243	168	612	799	3
no	246	141	256	168	612	799	3
es	259	141	267	168	612	799	3
posible	270	141	299	168	612	799	3
determinar	57	153	100	180	612	799	3
el	103	153	110	180	612	799	3
origen	113	153	139	180	612	799	3
de	142	153	151	180	612	799	3
la	154	153	161	180	612	799	3
deleción	164	153	198	180	612	799	3
ya	201	153	211	180	612	799	3
que	214	153	228	180	612	799	3
no	231	153	241	180	612	799	3
se	244	153	253	180	612	799	3
cuenta	256	153	282	180	612	799	3
con	285	153	299	180	612	799	3
estudio	57	165	86	192	612	799	3
citogenético	88	165	137	192	612	799	3
de	140	165	149	192	612	799	3
los	152	165	164	192	612	799	3
padres.	167	165	195	192	612	799	3
las	71	177	85	204	612	799	3
alteraciones	89	177	137	204	612	799	3
fenotípicas	141	177	185	204	612	799	3
reportadas	189	177	231	204	612	799	3
varían	235	177	260	204	612	799	3
según	264	177	288	204	612	799	3
el	292	177	299	204	612	799	3
punto	57	189	79	216	612	799	3
de	82	189	91	216	612	799	3
corte	94	189	114	216	612	799	3
en	116	189	125	216	612	799	3
los	128	189	139	216	612	799	3
diferentes	142	189	181	216	612	799	3
casos	183	189	205	216	612	799	3
descritos.	207	189	246	216	612	799	3
la	248	189	258	216	612	799	3
european	261	189	299	216	612	799	3
cytogeneticists	57	201	121	228	612	799	3
Association	130	201	179	228	612	799	3
register	188	201	223	228	612	799	3
of	232	201	240	228	612	799	3
unbalanced	250	201	299	228	612	799	3
Aberrations	57	213	104	240	612	799	3
(ecArucA)	107	213	161	240	612	799	3
(11),	164	213	183	240	612	799	3
reﬁere	186	213	211	240	612	799	3
los	214	213	226	240	612	799	3
siguientes	229	213	269	240	612	799	3
hallaz-	272	213	299	240	612	799	3
gos	57	225	71	252	612	799	3
más	74	225	90	252	612	799	3
frecuentes	93	225	134	252	612	799	3
para	137	225	154	252	612	799	3
el	157	225	164	252	612	799	3
síndrome:	167	225	207	252	612	799	3
bajo	210	225	227	252	612	799	3
peso	230	225	248	252	612	799	3
al	251	225	258	252	612	799	3
nacer,	261	225	285	252	612	799	3
re-	288	225	299	252	612	799	3
tardo	313	57	334	84	612	799	3
en	337	57	346	84	612	799	3
el	350	57	357	84	612	799	3
crecimiento,	360	57	410	84	612	799	3
retardo	413	57	441	84	612	799	3
en	444	57	454	84	612	799	3
el	457	57	464	84	612	799	3
desarrollo	467	57	507	84	612	799	3
psicomotor	511	57	556	84	612	799	3
y	313	69	318	96	612	799	3
microcefalia	321	69	371	96	612	799	3
(tabla	374	69	399	96	612	799	3
1)	402	69	410	96	612	799	3
(1,	413	69	424	96	612	799	3
3,	427	69	434	96	612	799	3
10-12),	437	69	466	96	612	799	3
signos	469	69	495	96	612	799	3
que	498	69	512	96	612	799	3
se	515	69	523	96	612	799	3
presen-	526	69	556	96	612	799	3
tan	313	81	325	108	612	799	3
una	328	81	343	108	612	799	3
gran	345	81	363	108	612	799	3
cantidad	366	81	400	108	612	799	3
de	403	81	412	108	612	799	3
trastornos	415	81	454	108	612	799	3
genéticos	457	81	495	108	612	799	3
diferentes,	498	81	539	108	612	799	3
por	542	81	556	108	612	799	3
lo	313	93	321	120	612	799	3
que	324	93	338	120	612	799	3
no	342	93	352	120	612	799	3
sería	355	93	373	120	612	799	3
exclusivo	376	93	415	120	612	799	3
de	418	93	427	120	612	799	3
esta	430	93	446	120	612	799	3
patología.	449	93	489	120	612	799	3
sin	492	93	505	120	612	799	3
embargo,	508	93	545	120	612	799	3
la	548	93	556	120	612	799	3
microcefalia	313	105	363	132	612	799	3
se	368	105	376	132	612	799	3
describe	380	105	414	132	612	799	3
como	418	105	440	132	612	799	3
el	445	105	452	132	612	799	3
hallazgo	456	105	490	132	612	799	3
fenotípico	495	105	535	132	612	799	3
más	539	105	556	132	612	799	3
prevalente	313	117	355	144	612	799	3
en	358	117	367	144	612	799	3
todos	370	117	392	144	612	799	3
los	395	117	407	144	612	799	3
puntos	410	117	437	144	612	799	3
de	440	117	449	144	612	799	3
corte	452	117	472	144	612	799	3
(1,	475	117	486	144	612	799	3
3,	489	117	497	144	612	799	3
11),	500	117	515	144	612	799	3
rasgo	518	117	540	144	612	799	3
au-	543	117	556	144	612	799	3
sente	313	129	334	156	612	799	3
en	339	129	348	156	612	799	3
esta	353	129	369	156	612	799	3
paciente,	374	129	410	156	612	799	3
condición	415	129	454	156	612	799	3
que	459	129	474	156	612	799	3
es	479	129	487	156	612	799	3
compartida	492	129	537	156	612	799	3
por	542	129	556	156	612	799	3
pocos	313	141	337	168	612	799	3
casos	339	141	361	168	612	799	3
reportados	364	141	406	168	612	799	3
(3).	409	141	423	168	612	799	3
desde	327	153	352	180	612	799	3
el	355	153	362	180	612	799	3
punto	365	153	388	180	612	799	3
de	391	153	400	180	612	799	3
vista	403	153	422	180	612	799	3
neurológico	425	153	473	180	612	799	3
se	475	153	484	180	612	799	3
ha	487	153	496	180	612	799	3
relacionado	499	153	546	180	612	799	3
la	548	153	556	180	612	799	3
deﬁciencia	313	165	357	192	612	799	3
en	360	165	369	192	612	799	3
el	373	165	380	192	612	799	3
desarrollo	383	165	423	192	612	799	3
caudal	427	165	453	192	612	799	3
hPe.	456	165	478	192	612	799	3
el	481	165	490	192	612	799	3
gen	493	165	508	192	612	799	3
shh	511	165	531	192	612	799	3
se	534	165	543	192	612	799	3
ha	546	165	556	192	612	799	3
identiﬁcado	313	177	360	204	612	799	3
como	363	177	386	204	612	799	3
uno	389	177	404	204	612	799	3
de	407	177	416	204	612	799	3
los	419	177	431	204	612	799	3
principales	434	177	478	204	612	799	3
causantes	480	177	519	204	612	799	3
de	522	177	531	204	612	799	3
hPe,	534	177	556	204	612	799	3
ubicándose	313	189	358	216	612	799	3
en	361	189	371	216	612	799	3
la	374	189	381	216	612	799	3
región	384	189	410	216	612	799	3
7q36	413	189	433	216	612	799	3
(10)	436	189	452	216	612	799	3
asociado	456	189	491	216	612	799	3
a	494	189	498	216	612	799	3
manifestacio-	501	189	556	216	612	799	3
nes	313	201	327	228	612	799	3
como	329	201	351	228	612	799	3
retardo	354	201	382	228	612	799	3
en	384	201	394	228	612	799	3
el	396	201	403	228	612	799	3
desarrollo	406	201	446	228	612	799	3
psicomotor	448	201	493	228	612	799	3
y	496	201	501	228	612	799	3
anomalías	503	201	544	228	612	799	3
de	546	201	556	228	612	799	3
línea	313	213	333	240	612	799	3
media	336	213	360	240	612	799	3
que	363	213	377	240	612	799	3
no	380	213	390	240	612	799	3
se	393	213	401	240	612	799	3
maniﬁestan	404	213	450	240	612	799	3
claramente	453	213	497	240	612	799	3
en	500	213	509	240	612	799	3
el	512	213	519	240	612	799	3
fenotipo	522	213	556	240	612	799	3
de	313	225	323	252	612	799	3
la	325	225	333	252	612	799	3
población	335	225	375	252	612	799	3
afectada,	377	225	413	252	612	799	3
razón	416	225	438	252	612	799	3
por	441	225	454	252	612	799	3
la	457	225	464	252	612	799	3
cual	467	225	484	252	612	799	3
son	486	225	500	252	612	799	3
denominadas	503	225	556	252	612	799	3
TABLA	98	247	125	272	612	799	3
1.	128	247	135	272	612	799	3
Revisión	138	247	172	272	612	799	3
de	175	247	185	272	612	799	3
las	188	247	199	272	612	799	3
características	202	247	260	272	612	799	3
clínicas	263	247	293	272	612	799	3
encontradas	296	247	345	272	612	799	3
en	348	247	358	272	612	799	3
pacientes	361	247	399	272	612	799	3
con	402	247	417	272	612	799	3
deleción	419	247	453	272	612	799	3
terminal	456	247	488	272	612	799	3
de	490	247	500	272	612	799	3
7q.	503	247	516	272	612	799	3
Paciente	400	260	435	285	612	799	3
reportada	398	269	436	294	612	799	3
Punto	57	270	81	295	612	799	3
de	84	270	94	295	612	799	3
corte	96	270	116	295	612	799	3
7q32	250	270	271	295	612	799	3
7q33	287	270	307	295	612	799	3
7q34	324	270	344	295	612	799	3
7q35	361	270	381	295	612	799	3
7q36	453	270	473	295	612	799	3
TOTAL	486	270	514	295	612	799	3
%	521	270	529	295	612	799	3
total*	532	270	552	295	612	799	3
7q35→qter	395	279	439	304	612	799	3
Número	57	295	89	320	612	799	3
de	92	295	102	320	612	799	3
casos	105	295	128	320	612	799	3
reportados	131	295	174	320	612	799	3
(N=28)	247	295	274	320	612	799	3
(N=1)	286	295	309	320	612	799	3
(N=13)	320	295	348	320	612	799	3
(N=10)	357	295	385	320	612	799	3
(N=1)	406	295	428	320	612	799	3
(N=25)	449	295	477	320	612	799	3
(N=78)	486	295	514	320	612	799	3
100%	525	295	548	320	612	799	3
Holoprosencefalia	57	323	129	349	612	799	3
12	255	323	266	349	612	799	3
-	296	323	299	349	612	799	3
-	333	323	336	349	612	799	3
6	369	323	374	349	612	799	3
-	416	323	419	349	612	799	3
8	460	323	465	349	612	799	3
26	495	323	505	349	612	799	3
34%	528	323	546	349	612	799	3
Hipoplasia	57	352	99	377	612	799	3
medio-facial	102	352	151	377	612	799	3
9	258	352	263	377	612	799	3
+	295	352	300	377	612	799	3
1	369	352	374	377	612	799	3
-	416	352	419	377	612	799	3
7	460	352	465	377	612	799	3
19	495	352	505	377	612	799	3
25%	528	352	546	377	612	799	3
8	258	380	263	405	612	799	3
+	295	380	300	405	612	799	3
10	329	380	339	405	612	799	3
3	258	408	263	433	612	799	3
-	296	408	299	433	612	799	3
1	332	408	337	433	612	799	3
Signos	57	309	85	335	612	799	3
clínicos	88	309	118	335	612	799	3
Microcefalia	57	338	105	363	612	799	3
22	255	338	266	363	612	799	3
Frente	57	366	83	391	612	799	3
prominente	86	366	131	391	612	799	3
13	255	366	266	391	612	799	3
Hipertelorismo	57	394	115	419	612	799	3
8	258	394	263	419	612	799	3
Anomalías	57	380	100	405	612	799	3
de	103	380	113	405	612	799	3
pabellón	115	380	149	405	612	799	3
auricular	152	380	187	405	612	799	3
Hipotelorismo	57	408	112	433	612	799	3
Anomalías	57	422	100	447	612	799	3
oculares	103	422	137	447	612	799	3
12	255	422	266	447	612	799	3
Punta	57	451	81	476	612	799	3
nasal	84	451	105	476	612	799	3
bulbosa	108	451	139	476	612	799	3
13	255	451	266	476	612	799	3
Puente	57	436	86	462	612	799	3
nasal	89	436	110	462	612	799	3
ancho	113	436	137	462	612	799	3
y	140	436	145	462	612	799	3
deprimido	147	436	187	462	612	799	3
Labio	57	465	79	490	612	799	3
ﬁsurado/paladar	82	465	147	490	612	799	3
hendido	149	465	181	490	612	799	3
Microstomía	57	479	106	504	612	799	3
Macrostomía	57	493	109	518	612	799	3
Micro/retrognatia	57	507	125	532	612	799	3
13	255	436	266	462	612	799	3
12	255	465	266	490	612	799	3
2	258	479	263	504	612	799	3
7	258	493	263	518	612	799	3
-	296	338	299	363	612	799	3
-	296	366	299	391	612	799	3
-	296	394	299	419	612	799	3
-	296	422	299	447	612	799	3
-	296	436	299	462	612	799	3
-	296	451	299	476	612	799	3
+	295	465	300	490	612	799	3
-	296	479	299	504	612	799	3
-	296	493	299	518	612	799	3
9	258	507	263	532	612	799	3
+	295	507	300	532	612	799	3
4	258	535	263	560	612	799	3
-	296	535	299	560	612	799	3
Anormalidades	57	521	117	546	612	799	3
en	120	521	130	546	612	799	3
extremidades	133	521	187	546	612	799	3
16	255	521	266	546	612	799	3
Hernias/Onfalocele	57	549	134	575	612	799	3
8	258	549	263	575	612	799	3
+	295	549	300	575	612	799	3
5	258	578	263	603	612	799	3
-	296	578	299	603	612	799	3
Cardiopatía	57	535	104	560	612	799	3
Anomalías	57	564	100	589	612	799	3
genitourinarias	103	564	162	589	612	799	3
Deﬁciencia	57	578	101	603	612	799	3
caudal	104	578	131	603	612	799	3
5	258	564	263	589	612	799	3
Diﬁcultades	57	592	104	617	612	799	3
para	107	592	125	617	612	799	3
alimentarse	127	592	174	617	612	799	3
12	255	592	266	617	612	799	3
Retardo	57	620	89	645	612	799	3
mental	92	620	119	645	612	799	3
14	255	620	266	645	612	799	3
Retardo	57	606	89	631	612	799	3
en	92	606	102	631	612	799	3
el	105	606	112	631	612	799	3
crecimiento	115	606	161	631	612	799	3
pre	163	606	176	631	612	799	3
y	179	606	184	631	612	799	3
post	186	606	203	631	612	799	3
natal	206	606	226	631	612	799	3
Hipotonía/hipertonía	57	634	138	659	612	799	3
+	295	521	300	546	612	799	3
-	296	564	299	589	612	799	3
-	296	592	299	617	612	799	3
11	330	338	339	363	612	799	3
10	366	338	376	363	612	799	3
2	332	366	337	391	612	799	3
5	369	366	374	391	612	799	3
1	332	352	337	377	612	799	3
5	332	394	337	419	612	799	3
6	332	422	337	447	612	799	3
6	332	436	337	462	612	799	3
6	332	451	337	476	612	799	3
6	332	465	337	490	612	799	3
4	332	479	337	504	612	799	3
-	416	366	419	391	612	799	3
11	458	380	468	405	612	799	3
1	369	408	374	433	612	799	3
-	416	408	419	433	612	799	3
9	460	408	465	433	612	799	3
3	369	394	374	419	612	799	3
4	369	422	374	447	612	799	3
-	416	394	419	419	612	799	3
11	458	422	468	447	612	799	3
5	369	451	374	476	612	799	3
+	414	451	420	476	612	799	3
10	458	451	468	476	612	799	3
-	370	479	373	504	612	799	3
-	416	479	419	504	612	799	3
5	460	479	465	504	612	799	3
2	369	465	374	490	612	799	3
-	416	436	419	462	612	799	3
-	416	465	419	490	612	799	3
7	332	521	337	546	612	799	3
6	369	521	374	546	612	799	3
1	332	549	337	575	612	799	3
8	258	634	263	659	612	799	3
-	296	634	299	659	612	799	3
1	332	634	337	659	612	799	3
22	495	394	505	419	612	799	3
14	495	408	505	433	612	799	3
33	495	422	505	447	612	799	3
37	495	436	505	462	612	799	3
35	495	451	505	476	612	799	3
30	495	465	505	490	612	799	3
11	495	479	504	504	612	799	3
10	458	521	468	546	612	799	3
41	495	521	505	546	612	799	3
-	370	549	373	575	612	799	3
+	414	549	420	575	612	799	3
2	460	549	465	575	612	799	3
4	369	578	374	603	612	799	3
-	416	578	419	603	612	799	3
13	458	578	468	603	612	799	3
9	369	606	374	631	612	799	3
+	414	606	420	631	612	799	3
16	458	606	468	631	612	799	3
5	369	634	374	659	612	799	3
-	416	634	419	659	612	799	3
4	460	634	465	659	612	799	3
2	369	592	374	617	612	799	3
5	332	620	337	645	612	799	3
39	495	380	505	405	612	799	3
+	414	521	420	546	612	799	3
2	369	535	374	560	612	799	3
2	332	592	337	617	612	799	3
12	329	606	339	631	612	799	3
9	460	465	465	490	612	799	3
22	495	366	505	391	612	799	3
13	495	493	505	518	612	799	3
1	369	564	374	589	612	799	3
+	295	606	300	631	612	799	3
11	458	436	468	462	612	799	3
65	495	338	505	363	612	799	3
2	460	493	465	518	612	799	3
5	369	507	374	532	612	799	3
3	332	564	337	589	612	799	3
4	332	578	337	603	612	799	3
6	460	394	465	419	612	799	3
-	416	422	419	447	612	799	3
7	369	436	374	462	612	799	3
+	414	493	420	518	612	799	3
5	332	535	337	560	612	799	3
2	460	366	465	391	612	799	3
+	414	380	420	405	612	799	3
1	369	493	374	518	612	799	3
5	332	507	337	532	612	799	3
22	458	338	468	363	612	799	3
8	369	380	374	405	612	799	3
2	332	493	337	518	612	799	3
24	255	606	266	631	612	799	3
-	296	620	299	645	612	799	3
-	416	338	419	363	612	799	3
10	366	620	376	645	612	799	3
+	414	507	420	532	612	799	3
-	416	535	419	560	612	799	3
-	416	564	419	589	612	799	3
-	416	592	419	617	612	799	3
+	414	620	420	645	612	799	3
8	460	507	465	532	612	799	3
4	460	535	465	560	612	799	3
9	460	564	465	589	612	799	3
9	460	592	465	617	612	799	3
16	458	620	468	645	612	799	3
29	495	507	505	532	612	799	3
15	495	535	505	560	612	799	3
13	495	549	505	575	612	799	3
18	495	564	505	589	612	799	3
26	495	578	505	603	612	799	3
25	495	592	505	617	612	799	3
63	495	606	505	631	612	799	3
46	495	620	505	645	612	799	3
18	495	634	505	659	612	799	3
83%	528	338	546	363	612	799	3
29%	528	366	546	391	612	799	3
51%	528	380	546	405	612	799	3
29%	528	394	546	419	612	799	3
18%	528	408	546	433	612	799	3
43%	528	422	546	447	612	799	3
48%	528	436	546	462	612	799	3
45%	528	451	546	476	612	799	3
39%	528	465	546	490	612	799	3
14%	528	479	546	504	612	799	3
17%	528	493	546	518	612	799	3
38%	528	507	546	532	612	799	3
53%	528	521	546	546	612	799	3
19%	528	535	546	560	612	799	3
17%	528	549	546	575	612	799	3
23%	528	564	546	589	612	799	3
34%	528	578	546	603	612	799	3
32%	528	592	546	617	612	799	3
81%	528	606	546	631	612	799	3
59%	528	620	546	645	612	799	3
23%	528	634	546	659	612	799	3
en	63	647	73	670	612	799	3
la	75	647	81	670	612	799	3
tabla	84	647	101	670	612	799	3
se	104	647	112	670	612	799	3
realiza	115	647	138	670	612	799	3
una	141	647	154	670	612	799	3
comparación	156	647	202	670	612	799	3
con	205	647	218	670	612	799	3
los	220	647	230	670	612	799	3
hallazgos	233	647	266	670	612	799	3
encontrados	269	647	313	670	612	799	3
en	315	647	324	670	612	799	3
la	327	647	333	670	612	799	3
paciente.	335	647	368	670	612	799	3
Nótese	370	647	396	670	612	799	3
que	398	647	411	670	612	799	3
la	414	647	420	670	612	799	3
microcefalia	423	647	465	670	612	799	3
es	468	647	476	670	612	799	3
el	479	647	485	670	612	799	3
hallazgo	487	647	517	670	612	799	3
más	519	647	535	670	612	799	3
prevalente	63	656	100	679	612	799	3
en	103	656	112	679	612	799	3
todos	114	656	134	679	612	799	3
los	136	656	146	679	612	799	3
puntos	149	656	173	679	612	799	3
de	175	656	184	679	612	799	3
corte,	187	656	207	679	612	799	3
seguido	209	656	237	679	612	799	3
del	240	656	250	679	612	799	3
retardo	253	656	278	679	612	799	3
en	280	656	289	679	612	799	3
el	292	656	298	679	612	799	3
crecimiento.	300	656	344	679	612	799	3
*	63	667	66	689	612	799	3
Los	69	667	81	689	612	799	3
porcentajes	84	667	125	689	612	799	3
se	128	667	136	689	612	799	3
obtuvieron	139	667	176	689	612	799	3
a	178	667	183	689	612	799	3
partir	185	667	204	689	612	799	3
del	206	667	217	689	612	799	3
total	219	667	234	689	612	799	3
de	237	667	246	689	612	799	3
casos	248	667	269	689	612	799	3
de	271	667	280	689	612	799	3
pacientes	283	667	317	689	612	799	3
con	319	667	332	689	612	799	3
deleción	335	667	365	689	612	799	3
terminal	367	667	395	689	612	799	3
del	398	667	409	689	612	799	3
cromosoma	411	667	453	689	612	799	3
7	455	667	460	689	612	799	3
encontrados	462	667	506	689	612	799	3
(N=78)	509	667	533	689	612	799	3
y	63	676	67	698	612	799	3
el	69	676	76	698	612	799	3
total	78	676	93	698	612	799	3
de	96	676	105	698	612	799	3
casos	107	676	128	698	612	799	3
que	130	676	144	698	612	799	3
se	146	676	155	698	612	799	3
presentan	157	676	193	698	612	799	3
con	195	676	208	698	612	799	3
cada	210	676	228	698	612	799	3
uno	230	676	244	698	612	799	3
de	246	676	255	698	612	799	3
los	257	676	268	698	612	799	3
hallazgos	270	676	304	698	612	799	3
clínicos	306	676	333	698	612	799	3
enunciados.	335	676	379	698	612	799	3
N,	63	687	71	709	612	799	3
número	73	687	101	709	612	799	3
de	103	687	112	709	612	799	3
casos	114	687	135	709	612	799	3
-,	138	687	143	709	612	799	3
no	145	687	154	709	612	799	3
reportado.	156	687	193	709	612	799	3
Adaptado	195	687	229	709	612	799	3
y	232	687	236	709	612	799	3
modiﬁcado	238	687	277	709	612	799	3
a	279	687	284	709	612	799	3
partir	286	687	304	709	612	799	3
de	307	687	316	709	612	799	3
los	318	687	328	709	612	799	3
reportes	331	687	360	709	612	799	3
y	362	687	366	709	612	799	3
series	369	687	390	709	612	799	3
de	393	687	402	709	612	799	3
casos	404	687	425	709	612	799	3
de	427	687	436	709	612	799	3
pacientes	439	687	473	709	612	799	3
con	475	687	488	709	612	799	3
deleciones	491	687	529	709	612	799	3
terminales	63	696	100	718	612	799	3
del	102	696	113	718	612	799	3
cromosoma	115	696	157	718	612	799	3
7	160	696	164	718	612	799	3
en	167	696	175	718	612	799	3
la	178	696	184	718	612	799	3
literatura.	187	696	220	718	612	799	3
ARCHIVOS	240	734	278	756	612	799	3
VENEZOLANOS	280	734	335	756	612	799	3
DE	337	734	348	756	612	799	3
PUERICULTURA	350	734	408	756	612	799	3
Y	410	734	415	756	612	799	3
PEDIATRÍA	417	734	457	756	612	799	3
2014;	459	734	477	756	612	799	3
Vol	480	734	490	756	612	799	3
77	492	734	500	756	612	799	3
(4):185-189	502	734	541	756	612	799	3
187	557	733	572	761	612	799	3
síndrome	58	33	89	55	612	799	4
de	91	33	99	55	612	799	4
deleción	101	33	128	55	612	799	4
7q	130	33	138	55	612	799	4
terminal	140	33	167	55	612	799	4
microformas	57	57	108	84	612	799	4
del	111	57	123	84	612	799	4
espectro	125	57	159	84	612	799	4
holoprosencefálico	161	57	237	84	612	799	4
(6).	240	57	254	84	612	799	4
la	257	57	267	84	612	799	4
pacien-	270	57	299	84	612	799	4
te	57	69	64	96	612	799	4
reportada	67	69	105	96	612	799	4
no	107	69	117	96	612	799	4
tiene	120	69	139	96	612	799	4
signos	142	69	167	96	612	799	4
clínicos	170	69	201	96	612	799	4
ni	204	69	212	96	612	799	4
antropométricos	214	69	279	96	612	799	4
para	282	69	299	96	612	799	4
hPe	57	81	76	108	612	799	4
y	79	81	84	108	612	799	4
tiene	86	81	106	108	612	799	4
un	108	81	118	108	612	799	4
estudio	121	81	150	108	612	799	4
de	153	81	162	108	612	799	4
imagen	165	81	194	108	612	799	4
cerebral	197	81	229	108	612	799	4
normal.	232	81	263	108	612	799	4
se	71	93	81	120	612	799	4
han	85	93	99	120	612	799	4
descrito	103	93	134	120	612	799	4
anormalidades	138	93	196	120	612	799	4
faciales	200	93	231	120	612	799	4
como	234	93	257	120	612	799	4
hipertelo-	260	93	299	120	612	799	4
rismo,	57	105	82	132	612	799	4
pliegues	84	105	118	132	612	799	4
epicánticos,	120	105	168	132	612	799	4
ﬁsuras	170	105	196	132	612	799	4
palpebrales	198	105	244	132	612	799	4
oblicuas	246	105	280	132	612	799	4
diri-	282	105	299	132	612	799	4
gidas	57	117	78	144	612	799	4
hacia	82	117	103	144	612	799	4
arriba	107	117	130	144	612	799	4
(2,	134	117	144	144	612	799	4
3)	148	117	156	144	612	799	4
y	160	117	165	144	612	799	4
otras	169	117	188	144	612	799	4
como	192	117	214	144	612	799	4
puente	218	117	245	144	612	799	4
nasal	248	117	269	144	612	799	4
ancho,	273	117	299	144	612	799	4
nariz	57	129	77	156	612	799	4
bulbosa,	80	129	114	156	612	799	4
macrotia	117	129	152	156	612	799	4
de	155	129	164	156	612	799	4
implantación	167	129	220	156	612	799	4
baja,	223	129	242	156	612	799	4
macrostomia,	245	129	299	156	612	799	4
micrognatia,	57	141	107	168	612	799	4
labio	109	141	129	168	612	799	4
ﬁsurado	131	141	164	168	612	799	4
y	166	141	171	168	612	799	4
paladar	173	141	202	168	612	799	4
hendido,	204	141	239	168	612	799	4
frecuentemen-	241	141	299	168	612	799	4
te	57	153	64	180	612	799	4
encontradas	66	153	114	180	612	799	4
en	117	153	126	180	612	799	4
deleciones	128	153	171	180	612	799	4
7q32→qter	173	153	219	180	612	799	4
y	221	153	226	180	612	799	4
7q34→qter	228	153	274	180	612	799	4
y	276	153	281	180	612	799	4
rara	284	153	299	180	612	799	4
vez	57	165	71	192	612	799	4
en	75	165	85	192	612	799	4
7q36→qter	90	165	135	192	612	799	4
de	140	165	149	192	612	799	4
acuerdo	154	165	186	192	612	799	4
a	190	165	195	192	612	799	4
los	199	165	211	192	612	799	4
trabajos	216	165	247	192	612	799	4
de	252	165	261	192	612	799	4
Frints	266	165	289	192	612	799	4
y	294	165	299	192	612	799	4
lukusa	57	177	86	204	612	799	4
(1,	89	177	100	204	612	799	4
3).	103	177	114	204	612	799	4
las	116	177	131	204	612	799	4
hernias	134	177	162	204	612	799	4
umbilicales	165	177	211	204	612	799	4
se	214	177	222	204	612	799	4
han	225	177	240	204	612	799	4
encontrado	242	177	287	204	612	799	4
en	290	177	299	204	612	799	4
pacientes	57	189	94	216	612	799	4
con	98	189	113	216	612	799	4
deleción	117	189	150	216	612	799	4
7q32→qter	154	189	200	216	612	799	4
(2,	204	189	215	216	612	799	4
3).	219	189	230	216	612	799	4
Malformaciones	234	189	299	216	612	799	4
en	57	201	66	228	612	799	4
el	70	201	77	228	612	799	4
sistema	80	201	110	228	612	799	4
genitourinario	113	201	170	228	612	799	4
se	173	201	182	228	612	799	4
presentan	185	201	223	228	612	799	4
principalmente	226	201	286	228	612	799	4
en	290	201	299	228	612	799	4
varones	57	213	88	240	612	799	4
(8).	91	213	105	240	612	799	4
los	71	225	86	252	612	799	4
hallazgos	89	225	126	252	612	799	4
que	129	225	143	252	612	799	4
presenta	146	225	179	252	612	799	4
la	182	225	189	252	612	799	4
paciente,	192	225	228	252	612	799	4
similares	230	225	266	252	612	799	4
a	269	225	273	252	612	799	4
lo	276	225	284	252	612	799	4
an-	286	225	299	252	612	799	4
teriormente	57	237	103	264	612	799	4
descrito	105	237	137	264	612	799	4
son:	139	237	156	264	612	799	4
retardo	158	237	186	264	612	799	4
en	189	237	198	264	612	799	4
el	200	237	207	264	612	799	4
desarrollo	210	237	250	264	612	799	4
psicomotor,	252	237	299	264	612	799	4
nariz	57	249	77	276	612	799	4
bulbosa,	80	249	113	276	612	799	4
macrostomia,	116	249	170	276	612	799	4
malformaciones	173	249	237	276	612	799	4
en	240	249	249	276	612	799	4
los	252	249	264	276	612	799	4
pabello-	266	249	299	276	612	799	4
nes	57	261	70	288	612	799	4
auriculares	74	261	118	288	612	799	4
en	123	261	132	288	612	799	4
copa	136	261	155	288	612	799	4
con	159	261	174	288	612	799	4
sobreplegamiento	178	261	249	288	612	799	4
del	253	261	266	288	612	799	4
hélix	270	261	290	288	612	799	4
y	294	261	299	288	612	799	4
hernia	57	273	82	300	612	799	4
umbilical	84	273	122	300	612	799	4
(tabla	125	273	150	300	612	799	4
1).	153	273	164	300	612	799	4
los	166	273	181	300	612	799	4
incisivos	184	273	219	300	612	799	4
maxilares	222	273	261	300	612	799	4
centrales	264	273	299	300	612	799	4
prominentes	57	285	106	312	612	799	4
asociados	109	285	148	312	612	799	4
a	151	285	155	312	612	799	4
hiperplasia	158	285	202	312	612	799	4
gingival	204	285	237	312	612	799	4
y	240	285	245	312	612	799	4
mal	247	285	262	312	612	799	4
oclusión	265	285	299	312	612	799	4
dental,	57	297	84	324	612	799	4
también	87	297	119	324	612	799	4
han	122	297	136	324	612	799	4
sido	139	297	156	324	612	799	4
reportados	158	297	201	324	612	799	4
previamente	203	297	253	324	612	799	4
vinculados	256	297	299	324	612	799	4
a	57	309	61	336	612	799	4
otros	64	309	84	336	612	799	4
defectos	87	309	120	336	612	799	4
de	123	309	132	336	612	799	4
línea	135	309	155	336	612	799	4
media	158	309	182	336	612	799	4
(13).	185	309	204	336	612	799	4
sin	207	309	220	336	612	799	4
embargo,	223	309	260	336	612	799	4
los	263	309	275	336	612	799	4
casos	277	309	299	336	612	799	4
con	57	321	71	348	612	799	4
alteraciones	74	321	121	348	612	799	4
de	124	321	133	348	612	799	4
incisivos	136	321	171	348	612	799	4
están	174	321	194	348	612	799	4
principalmente	197	321	257	348	612	799	4
relaciona-	259	321	299	348	612	799	4
dos	57	333	71	360	612	799	4
con	74	333	89	360	612	799	4
incisivo	92	333	124	360	612	799	4
central	127	333	154	360	612	799	4
único,	158	333	182	360	612	799	4
presente	186	333	219	360	612	799	4
en	222	333	232	360	612	799	4
microformas	235	333	286	360	612	799	4
de	290	333	299	360	612	799	4
hPe	57	345	76	372	612	799	4
(14,	79	345	94	372	612	799	4
15).	97	345	113	372	612	799	4
las	71	357	85	384	612	799	4
anomalías	90	357	131	384	612	799	4
de	136	357	145	384	612	799	4
las	150	357	161	384	612	799	4
extremidades	166	357	219	384	612	799	4
están	224	357	244	384	612	799	4
relacionadas	249	357	299	384	612	799	4
con	57	369	71	396	612	799	4
deleción	74	369	108	396	612	799	4
7q36→qter	111	369	157	396	612	799	4
(2,	160	369	171	396	612	799	4
3,	174	369	181	396	612	799	4
7);	184	369	195	396	612	799	4
se	198	369	207	396	612	799	4
ha	210	369	219	396	612	799	4
reportado	222	369	260	396	612	799	4
pie	263	369	276	396	612	799	4
equi-	279	369	299	396	612	799	4
novaro	57	381	85	408	612	799	4
izquierdo	89	381	127	408	612	799	4
en	131	381	140	408	612	799	4
un	144	381	154	408	612	799	4
caso	159	381	176	408	612	799	4
letal	180	381	198	408	612	799	4
de	202	381	211	408	612	799	4
deleción	215	381	249	408	612	799	4
7q32→qter	254	381	299	408	612	799	4
(16);	57	393	76	420	612	799	4
en	81	393	90	420	612	799	4
otro	94	393	111	420	612	799	4
reporte	115	393	143	420	612	799	4
con	147	393	162	420	612	799	4
esa	166	393	179	420	612	799	4
misma	183	393	210	420	612	799	4
deleción	214	393	248	420	612	799	4
se	253	393	261	420	612	799	4
presentó	265	393	299	420	612	799	4
talón	57	405	77	432	612	799	4
prominente	80	405	125	432	612	799	4
(2).	128	405	143	432	612	799	4
Algunos	145	405	179	432	612	799	4
casos	182	405	203	432	612	799	4
han	206	405	221	432	612	799	4
reportado	224	405	262	432	612	799	4
deleción	265	405	299	432	612	799	4
terminal	57	417	90	444	612	799	4
7q	95	417	105	444	612	799	4
describiendo	109	417	160	444	612	799	4
oligodactilia,	165	417	217	444	612	799	4
acortamiento	222	417	274	444	612	799	4
ulnar	279	417	299	444	612	799	4
distal	57	429	79	456	612	799	4
y	81	429	86	456	612	799	4
pie	89	429	101	456	612	799	4
equino	104	429	131	456	612	799	4
varo	134	429	152	456	612	799	4
(8).	155	429	169	456	612	799	4
otro	71	441	89	468	612	799	4
aspecto	93	441	123	468	612	799	4
fundamental	126	441	176	468	612	799	4
que	179	441	193	468	612	799	4
se	197	441	205	468	612	799	4
debe	208	441	227	468	612	799	4
aclarar	230	441	257	468	612	799	4
es	260	441	269	468	612	799	4
que	272	441	286	468	612	799	4
en	290	441	299	468	612	799	4
la	57	453	64	480	612	799	4
literatura	67	453	103	480	612	799	4
existen	105	453	133	480	612	799	4
varios	136	453	160	480	612	799	4
casos	163	453	184	480	612	799	4
relacionados	187	453	237	480	612	799	4
con	240	453	254	480	612	799	4
re	257	453	264	480	612	799	4
arreglos	267	453	299	480	612	799	4
que	57	465	71	492	612	799	4
incluyen	74	465	108	492	612	799	4
otros	111	465	131	492	612	799	4
cromosomas	133	465	184	492	612	799	4
y	186	465	191	492	612	799	4
alteraciones	194	465	241	492	612	799	4
como	244	465	266	492	612	799	4
translo-	269	465	299	492	612	799	4
caciones,	57	477	94	504	612	799	4
duplicaciones	97	477	152	504	612	799	4
e	155	477	159	504	612	799	4
inserciones.	162	477	210	504	612	799	4
éstas	213	477	234	504	612	799	4
pueden	237	477	266	504	612	799	4
generar	269	477	299	504	612	799	4
un	57	489	67	516	612	799	4
fenotipo	71	489	104	516	612	799	4
diferente	108	489	143	516	612	799	4
al	147	489	154	516	612	799	4
involucrar	158	489	199	516	612	799	4
material	202	489	235	516	612	799	4
de	239	489	248	516	612	799	4
otras	252	489	271	516	612	799	4
partes	275	489	299	516	612	799	4
del	57	501	69	528	612	799	4
genoma	72	501	103	528	612	799	4
(17).	106	501	125	528	612	799	4
otros	127	501	149	528	612	799	4
trabajos	152	501	183	528	612	799	4
que	186	501	200	528	612	799	4
describen	203	501	241	528	612	799	4
deleciones	243	501	286	528	612	799	4
in-	288	501	299	528	612	799	4
tersticiales	57	513	100	540	612	799	4
diﬁeren	102	513	132	540	612	799	4
del	135	513	147	540	612	799	4
presente	149	513	183	540	612	799	4
reporte	185	513	213	540	612	799	4
en	216	513	225	540	612	799	4
la	227	513	234	540	612	799	4
conservación	237	513	290	540	612	799	4
la	292	513	299	540	612	799	4
porción	57	525	87	552	612	799	4
distal	90	525	112	552	612	799	4
del	114	525	127	552	612	799	4
brazo	129	525	152	552	612	799	4
largo	154	525	175	552	612	799	4
del	177	525	190	552	612	799	4
cromosoma	192	525	239	552	612	799	4
7	242	525	247	552	612	799	4
y	249	525	254	552	612	799	4
la	257	525	264	552	612	799	4
relación	267	525	299	552	612	799	4
con	57	537	71	564	612	799	4
el	76	537	83	564	612	799	4
fenotipo,	88	537	124	564	612	799	4
pues	128	537	147	564	612	799	4
dicha	151	537	173	564	612	799	4
relación	177	537	210	564	612	799	4
se	214	537	222	564	612	799	4
establece	227	537	264	564	612	799	4
con	268	537	283	564	612	799	4
los	287	537	299	564	612	799	4
genes	57	549	80	576	612	799	4
involucrados	83	549	134	576	612	799	4
con	137	549	152	576	612	799	4
la	154	549	162	576	612	799	4
región	165	549	190	576	612	799	4
deletada,	193	549	229	576	612	799	4
pudiendo	232	549	269	576	612	799	4
ser	272	549	283	576	612	799	4
va-	286	549	299	576	612	799	4
lorado	57	561	82	588	612	799	4
sólo	86	561	102	588	612	799	4
con	105	561	120	588	612	799	4
técnicas	123	561	155	588	612	799	4
más	158	561	174	588	612	799	4
avanzadas	178	561	219	588	612	799	4
como	222	561	244	588	612	799	4
el	247	561	254	588	612	799	4
estudio	258	561	286	588	612	799	4
de	290	561	299	588	612	799	4
hibridación	57	573	105	600	612	799	4
Genómica	107	573	149	600	612	799	4
comparativa	151	573	203	600	612	799	4
array	206	573	226	600	612	799	4
(acGh)	229	573	261	600	612	799	4
(18,	264	573	280	600	612	799	4
19).	282	573	298	600	612	799	4
una	71	585	88	612	612	799	4
limitación	92	585	132	612	612	799	4
que	136	585	151	612	612	799	4
tiene	155	585	174	612	612	799	4
el	178	585	185	612	612	799	4
reporte	190	585	218	612	612	799	4
de	222	585	231	612	612	799	4
este	235	585	251	612	612	799	4
caso	255	585	273	612	612	799	4
es	277	585	285	612	612	799	4
no	289	585	299	612	612	799	4
haber	57	597	79	624	612	799	4
podido	82	597	110	624	612	799	4
realizar	113	597	143	624	612	799	4
un	146	597	156	624	612	799	4
estudio	158	597	187	624	612	799	4
con	190	597	205	624	612	799	4
mayor	208	597	233	624	612	799	4
detalle	236	597	263	624	612	799	4
de	266	597	275	624	612	799	4
la	278	597	285	624	612	799	4
re-	288	597	299	624	612	799	4
gión	57	609	75	636	612	799	4
deletada,	77	609	113	636	612	799	4
en	115	609	125	636	612	799	4
vista	127	609	146	636	612	799	4
que	149	609	163	636	612	799	4
los	166	609	177	636	612	799	4
estudios	180	609	213	636	612	799	4
solicitados	215	609	258	636	612	799	4
no	260	609	270	636	612	799	4
fueron	273	609	299	636	612	799	4
autorizados	57	621	103	648	612	799	4
por	107	621	121	648	612	799	4
su	125	621	134	648	612	799	4
aseguradora.	138	621	189	648	612	799	4
esta	194	621	211	648	612	799	4
es	215	621	224	648	612	799	4
una	228	621	242	648	612	799	4
problemática	247	621	299	648	612	799	4
que	57	633	71	660	612	799	4
se	75	633	83	660	612	799	4
debe	87	633	105	660	612	799	4
tener	109	633	129	660	612	799	4
en	132	633	142	660	612	799	4
cuenta	145	633	171	660	612	799	4
en	175	633	184	660	612	799	4
America	187	633	222	660	612	799	4
latina,	225	633	253	660	612	799	4
ya	257	633	266	660	612	799	4
que	270	633	284	660	612	799	4
los	287	633	299	660	612	799	4
costos	57	645	82	672	612	799	4
para	85	645	102	672	612	799	4
este	105	645	121	672	612	799	4
tipo	124	645	140	672	612	799	4
de	143	645	152	672	612	799	4
estudios	155	645	188	672	612	799	4
son	191	645	205	672	612	799	4
elevados.	208	645	246	672	612	799	4
los	249	645	264	672	612	799	4
reportes	267	645	299	672	612	799	4
de	57	657	66	684	612	799	4
estos	69	657	89	684	612	799	4
casos	91	657	113	684	612	799	4
generan	115	657	147	684	612	799	4
información	149	657	198	684	612	799	4
para	200	657	217	684	612	799	4
poder	220	657	243	684	612	799	4
apoyar	245	657	272	684	612	799	4
la	275	657	282	684	612	799	4
jus-	284	657	299	684	612	799	4
tiﬁcación	57	669	94	696	612	799	4
de	97	669	106	696	612	799	4
realizar	109	669	139	696	612	799	4
estos	142	669	162	696	612	799	4
estudios,	165	669	200	696	612	799	4
ya	203	669	213	696	612	799	4
que	215	669	230	696	612	799	4
se	233	669	241	696	612	799	4
da	244	669	253	696	612	799	4
una	256	669	271	696	612	799	4
mayor	274	669	299	696	612	799	4
comprensión	57	681	109	708	612	799	4
a	111	681	116	708	612	799	4
estas	118	681	138	708	612	799	4
patologías	140	681	181	708	612	799	4
y	184	681	189	708	612	799	4
con	191	681	206	708	612	799	4
esto	208	681	224	708	612	799	4
se	227	681	235	708	612	799	4
pueden	238	681	267	708	612	799	4
comen-	269	681	299	708	612	799	4
zar	57	693	69	720	612	799	4
a	72	693	76	720	612	799	4
diseñar	79	693	108	720	612	799	4
guías	111	693	132	720	612	799	4
de	135	693	144	720	612	799	4
manejo	147	693	176	720	612	799	4
preventivo.	179	693	224	720	612	799	4
188	38	733	53	761	612	799	4
Actualmente	327	57	379	84	612	799	4
no	381	57	391	84	612	799	4
existen	394	57	422	84	612	799	4
guías	425	57	446	84	612	799	4
especíﬁcas	448	57	492	84	612	799	4
para	494	57	511	84	612	799	4
el	514	57	521	84	612	799	4
manejo,	524	57	556	84	612	799	4
por	313	69	327	96	612	799	4
lo	332	69	339	96	612	799	4
cual	344	69	361	96	612	799	4
se	366	69	374	96	612	799	4
debe	379	69	398	96	612	799	4
intervenir	403	69	442	96	612	799	4
integralmente	447	69	502	96	612	799	4
teniendo	507	69	541	96	612	799	4
en	546	69	556	96	612	799	4
cuenta	313	81	339	108	612	799	4
cada	342	81	361	108	612	799	4
una	364	81	378	108	612	799	4
de	381	81	391	108	612	799	4
las	394	81	405	108	612	799	4
comorbilidades.	408	81	472	108	612	799	4
la	475	81	485	108	612	799	4
solicitud	488	81	523	108	612	799	4
de	526	81	535	108	612	799	4
exá-	538	81	556	108	612	799	4
menes	313	93	339	120	612	799	4
como	342	93	364	120	612	799	4
resonancia	367	93	410	120	612	799	4
magnética	413	93	454	120	612	799	4
cerebral,	457	93	491	120	612	799	4
se	494	93	502	120	612	799	4
hará	505	93	523	120	612	799	4
sí	525	93	532	120	612	799	4
cum-	535	93	556	120	612	799	4
ple	313	105	325	132	612	799	4
con	330	105	345	132	612	799	4
los	349	105	361	132	612	799	4
criterios	366	105	398	132	612	799	4
de	403	105	412	132	612	799	4
sospecha	417	105	453	132	612	799	4
(hipotelorismo,	458	105	519	132	612	799	4
incisivo	524	105	556	132	612	799	4
central	313	117	340	144	612	799	4
único,	343	117	367	144	612	799	4
paladar	369	117	399	144	612	799	4
hendido	401	117	433	144	612	799	4
o	435	117	440	144	612	799	4
labio	443	117	463	144	612	799	4
ﬁsurado)	465	117	500	144	612	799	4
(5,	502	117	513	144	612	799	4
14).	515	117	531	144	612	799	4
otros	533	117	556	144	612	799	4
estudios	313	129	346	156	612	799	4
que	350	129	364	156	612	799	4
se	367	129	376	156	612	799	4
pueden	379	129	408	156	612	799	4
requerir	412	129	443	156	612	799	4
son:	447	129	464	156	612	799	4
electroencefalograma,	467	129	556	156	612	799	4
potenciales	313	141	358	168	612	799	4
evocados,	361	141	400	168	612	799	4
ecocardiograma,	403	141	469	168	612	799	4
ecografía	471	141	509	168	612	799	4
abdominal.	511	141	556	168	612	799	4
en	327	153	339	180	612	799	4
conclusión,	342	153	388	180	612	799	4
el	391	153	398	180	612	799	4
síndrome	401	153	439	180	612	799	4
de	442	153	451	180	612	799	4
deleción	455	153	489	180	612	799	4
7q	492	153	502	180	612	799	4
no	505	153	515	180	612	799	4
tiene	518	153	538	180	612	799	4
aún	541	153	556	180	612	799	4
criterios	313	165	346	192	612	799	4
mayores	350	165	383	192	612	799	4
deﬁnidos	387	165	424	192	612	799	4
que	427	165	442	192	612	799	4
permitan	445	165	481	192	612	799	4
facilitar	485	165	516	192	612	799	4
la	519	165	526	192	612	799	4
sospe-	530	165	556	192	612	799	4
cha	313	177	327	204	612	799	4
clínica.	329	177	359	204	612	799	4
nuevos	361	177	392	204	612	799	4
hallazgos	394	177	432	204	612	799	4
como	434	177	456	204	612	799	4
la	459	177	466	204	612	799	4
presencia	468	177	506	204	612	799	4
de	508	177	518	204	612	799	4
incisivos	520	177	556	204	612	799	4
maxilares	313	189	352	216	612	799	4
centrales	357	189	392	216	612	799	4
prominentes,	396	189	448	216	612	799	4
hernias	453	189	482	216	612	799	4
abdominales,	486	189	539	216	612	799	4
pie	543	189	556	216	612	799	4
equinovaro,	313	201	361	228	612	799	4
pabellones	364	201	407	228	612	799	4
auriculares	410	201	454	228	612	799	4
en	457	201	467	228	612	799	4
copa	470	201	489	228	612	799	4
y	492	201	497	228	612	799	4
con	501	201	515	228	612	799	4
sobreple-	518	201	556	228	612	799	4
gamiento	313	213	350	240	612	799	4
del	354	213	366	240	612	799	4
hélix	369	213	389	240	612	799	4
y	392	213	397	240	612	799	4
la	401	213	408	240	612	799	4
ausencia	411	213	445	240	612	799	4
de	449	213	458	240	612	799	4
microcefalia,	461	213	514	240	612	799	4
deben	517	213	541	240	612	799	4
ser	544	213	556	240	612	799	4
evaluados	313	225	353	252	612	799	4
por	358	225	371	252	612	799	4
más	375	225	391	252	612	799	4
autores	395	225	424	252	612	799	4
para	429	225	446	252	612	799	4
así	450	225	461	252	612	799	4
poder	465	225	488	252	612	799	4
delimitar	492	225	529	252	612	799	4
clara-	533	225	556	252	612	799	4
mente	313	237	338	264	612	799	4
el	340	237	348	264	612	799	4
espectro	350	237	384	264	612	799	4
tan	386	237	399	264	612	799	4
variable	401	237	434	264	612	799	4
de	436	237	446	264	612	799	4
esta	449	237	464	264	612	799	4
patología.	467	237	507	264	612	799	4
el	327	249	336	276	612	799	4
diagnóstico	340	249	386	276	612	799	4
diferencial	389	249	432	276	612	799	4
en	436	249	445	276	612	799	4
este	449	249	464	276	612	799	4
caso	468	249	486	276	612	799	4
se	489	249	497	276	612	799	4
debe	501	249	520	276	612	799	4
plantear	523	249	556	276	612	799	4
con	313	261	328	288	612	799	4
todas	331	261	352	288	612	799	4
aquellas	355	261	388	288	612	799	4
patologías	391	261	432	288	612	799	4
que	435	261	450	288	612	799	4
generen	453	261	485	288	612	799	4
retardo	488	261	516	288	612	799	4
del	519	261	531	288	612	799	4
desa-	535	261	556	288	612	799	4
rrollo	313	273	335	300	612	799	4
psicomotor,	338	273	385	300	612	799	4
trastorno	388	273	423	300	612	799	4
del	426	273	438	300	612	799	4
lenguaje,	441	273	477	300	612	799	4
trastorno	480	273	515	300	612	799	4
cognitivo	518	273	556	300	612	799	4
asociado	313	285	348	312	612	799	4
a	353	285	357	312	612	799	4
anomalías	362	285	402	312	612	799	4
menores	407	285	441	312	612	799	4
y	445	285	450	312	612	799	4
mayores,	455	285	491	312	612	799	4
por	496	285	509	312	612	799	4
esta	513	285	529	312	612	799	4
razón	533	285	556	312	612	799	4
todo	313	297	331	324	612	799	4
paciente	334	297	367	324	612	799	4
con	370	297	385	324	612	799	4
estos	388	297	408	324	612	799	4
hallazgos	411	297	448	324	612	799	4
debe	451	297	470	324	612	799	4
tener	473	297	493	324	612	799	4
estudio	496	297	525	324	612	799	4
citoge-	528	297	556	324	612	799	4
nético.	313	309	340	336	612	799	4
1.	314	355	321	379	612	799	4
REFERENCIAS	330	332	406	361	612	799	4
Frints	332	355	353	379	612	799	4
sG,	356	355	370	379	612	799	4
schoenmakers	373	355	425	379	612	799	4
eF,	428	355	440	379	612	799	4
smeets	442	355	468	379	612	799	4
e,	471	355	479	379	612	799	4
Petit	481	355	498	379	612	799	4
P,	501	355	507	379	612	799	4
Fryns	510	355	530	379	612	799	4
JP.	533	355	542	379	612	799	4
de	545	355	556	379	612	799	4
novo	332	365	350	389	612	799	4
7q36	353	365	371	389	612	799	4
deletion:	373	365	404	389	612	799	4
breakpoint	407	365	445	389	612	799	4
analysis	447	365	476	389	612	799	4
and	478	365	491	389	612	799	4
types	494	365	513	389	612	799	4
of	515	365	522	389	612	799	4
holopro-	525	365	556	389	612	799	4
sencephaly.	332	375	374	399	612	799	4
Am	376	375	390	399	612	799	4
J	392	375	396	399	612	799	4
Med	398	375	415	399	612	799	4
Genet	417	375	438	399	612	799	4
1998;	441	375	461	399	612	799	4
75	464	375	473	399	612	799	4
(2):	475	375	488	399	612	799	4
153-158.	491	375	523	399	612	799	4
2.	314	385	321	409	612	799	4
harris	332	385	355	409	612	799	4
el,	360	385	373	409	612	799	4
wappner	378	385	411	409	612	799	4
rs,	416	385	429	409	612	799	4
Palmer	434	385	460	409	612	799	4
cG,	465	385	480	409	612	799	4
hall	485	385	500	409	612	799	4
B,	506	385	514	409	612	799	4
dinno	519	385	542	409	612	799	4
n,	547	385	556	409	612	799	4
seashore	332	395	365	419	612	799	4
Mr,	369	395	386	419	612	799	4
et	390	395	396	419	612	799	4
al.	401	395	409	419	612	799	4
7q	414	395	423	419	612	799	4
deletion	427	395	456	419	612	799	4
syndrome	461	395	496	419	612	799	4
(7q32	500	395	521	419	612	799	4
leads	526	395	544	419	612	799	4
to	549	395	556	419	612	799	4
7qter).	332	405	356	429	612	799	4
clin	359	405	374	429	612	799	4
Genet	377	405	398	429	612	799	4
1977;	401	405	421	429	612	799	4
12	424	405	433	429	612	799	4
(4):	435	405	448	429	612	799	4
233-238.	451	405	483	429	612	799	4
3.	314	415	321	439	612	799	4
lukusa	332	415	359	439	612	799	4
t,	361	415	368	439	612	799	4
vermeesch	370	415	410	439	612	799	4
Jr,	412	415	424	439	612	799	4
Fryns	426	415	447	439	612	799	4
JP.	449	415	459	439	612	799	4
de	461	415	471	439	612	799	4
novo	474	415	492	439	612	799	4
deletion	494	415	523	439	612	799	4
7q36	525	415	543	439	612	799	4
re-	546	415	556	439	612	799	4
sulting	332	425	357	449	612	799	4
from	360	425	378	449	612	799	4
a	381	425	385	449	612	799	4
distal	388	425	407	449	612	799	4
7q/8q	410	425	431	449	612	799	4
translocation:	434	425	483	449	612	799	4
phenotypic	486	425	526	449	612	799	4
expres-	529	425	556	449	612	799	4
sion	332	435	347	459	612	799	4
and	350	435	363	459	612	799	4
comparison	366	435	408	459	612	799	4
to	411	435	418	459	612	799	4
the	421	435	432	459	612	799	4
literature.	435	435	470	459	612	799	4
Genet	473	435	494	459	612	799	4
couns	497	435	520	459	612	799	4
2005;	523	435	544	459	612	799	4
16	547	435	556	459	612	799	4
(1):	332	445	345	469	612	799	4
1-15.	348	445	367	469	612	799	4
4.	314	455	321	479	612	799	4
hall	332	455	348	479	612	799	4
rK.	351	455	365	479	612	799	4
solitary	368	455	396	479	612	799	4
median	399	455	426	479	612	799	4
maxillary	428	455	463	479	612	799	4
central	465	455	490	479	612	799	4
incisor	492	455	517	479	612	799	4
(sMMcI)	520	455	556	479	612	799	4
syndrome.	332	465	370	489	612	799	4
orphanet	372	465	406	489	612	799	4
J	408	465	411	489	612	799	4
rare	414	465	431	489	612	799	4
dis	433	465	445	489	612	799	4
2006;	447	465	468	489	612	799	4
1:	470	465	477	489	612	799	4
12	479	465	488	489	612	799	4
[serie	490	465	510	489	612	799	4
en	512	465	521	489	612	799	4
internet].	523	465	556	489	612	799	4
disponible	332	475	372	499	612	799	4
en:	375	475	386	499	612	799	4
http://www.ojrd.com/content/1/1/12.	388	475	520	499	612	799	4
Fecha	523	475	544	499	612	799	4
de	547	475	556	499	612	799	4
consulta:	332	485	365	509	612	799	4
17/8/2014	367	485	404	509	612	799	4
5.	314	495	321	519	612	799	4
Gurrieri	332	495	361	519	612	799	4
F,	364	495	371	519	612	799	4
trask	374	495	394	519	612	799	4
BJ,	397	495	408	519	612	799	4
van	411	495	425	519	612	799	4
den	428	495	441	519	612	799	4
engh	444	495	463	519	612	799	4
G,	466	495	475	519	612	799	4
Krauss	478	495	503	519	612	799	4
cM,	505	495	522	519	612	799	4
schinzel	525	495	556	519	612	799	4
A,	332	505	341	529	612	799	4
Pettenati	344	505	375	529	612	799	4
MJ,	378	505	391	529	612	799	4
et	394	505	400	529	612	799	4
al.	403	505	412	529	612	799	4
Physical	414	505	445	529	612	799	4
mapping	447	505	479	529	612	799	4
of	481	505	489	529	612	799	4
the	491	505	502	529	612	799	4
holoprosence-	505	505	556	529	612	799	4
phaly	332	515	352	539	612	799	4
critical	355	515	380	539	612	799	4
region	382	515	405	539	612	799	4
on	407	515	416	539	612	799	4
chromosome	418	515	465	539	612	799	4
7q36.	467	515	487	539	612	799	4
nat	489	515	502	539	612	799	4
Genet	505	515	526	539	612	799	4
1993;	528	515	549	539	612	799	4
3	551	515	556	539	612	799	4
(3):	332	525	345	549	612	799	4
247-251.	348	525	380	549	612	799	4
6.	314	535	321	559	612	799	4
horn	332	535	351	559	612	799	4
d,	355	535	364	559	612	799	4
tonnies	368	535	397	559	612	799	4
h,	401	535	410	559	612	799	4
neitzel	414	535	440	559	612	799	4
h,	444	535	453	559	612	799	4
wahl	457	535	476	559	612	799	4
d,	481	535	489	559	612	799	4
hinkel	494	535	518	559	612	799	4
GK,	522	535	538	559	612	799	4
von	542	535	556	559	612	799	4
Moers	332	545	355	569	612	799	4
A,	357	545	366	569	612	799	4
et	368	545	374	569	612	799	4
al.	377	545	385	569	612	799	4
Minimal	387	545	418	569	612	799	4
clinical	421	545	447	569	612	799	4
expression	449	545	488	569	612	799	4
of	490	545	497	569	612	799	4
the	499	545	510	569	612	799	4
holoprosen-	513	545	556	569	612	799	4
cephaly	332	555	360	579	612	799	4
spectrum	363	555	396	579	612	799	4
and	398	555	411	579	612	799	4
of	414	555	422	579	612	799	4
currarino	424	555	459	579	612	799	4
syndrome	462	555	497	579	612	799	4
due	500	555	513	579	612	799	4
to	515	555	522	579	612	799	4
different	525	555	556	579	612	799	4
cytogenetic	332	565	374	589	612	799	4
rearrangements	376	565	431	589	612	799	4
deleting	433	565	462	589	612	799	4
the	464	565	475	589	612	799	4
sonic	477	565	498	589	612	799	4
hedgehog	500	565	537	589	612	799	4
gene	539	565	556	589	612	799	4
and	332	575	345	599	612	799	4
the	349	575	360	599	612	799	4
hlxB9	364	575	393	599	612	799	4
gene	396	575	413	599	612	799	4
at	417	575	423	599	612	799	4
7q36.3.	427	575	454	599	612	799	4
Am	457	575	470	599	612	799	4
J	474	575	477	599	612	799	4
Med	481	575	497	599	612	799	4
Genet	501	575	522	599	612	799	4
A	526	575	532	599	612	799	4
2004;	535	575	556	599	612	799	4
128A	332	585	352	609	612	799	4
(1):	354	585	367	609	612	799	4
85-92.	370	585	393	609	612	799	4
7.	314	595	321	619	612	799	4
Masuno	332	595	361	619	612	799	4
M,	367	595	377	619	612	799	4
Imaizumi	382	595	417	619	612	799	4
K,	422	595	431	619	612	799	4
Aida	436	595	453	619	612	799	4
n,	459	595	467	619	612	799	4
tanaka	473	595	499	619	612	799	4
y,	504	595	511	619	612	799	4
sekido	516	595	541	619	612	799	4
K,	547	595	556	619	612	799	4
ohhama	332	605	363	629	612	799	4
y,	367	605	375	629	612	799	4
et	379	605	385	629	612	799	4
al.	390	605	399	629	612	799	4
currarino	403	605	438	629	612	799	4
triad	442	605	459	629	612	799	4
with	463	605	479	629	612	799	4
a	484	605	488	629	612	799	4
terminal	492	605	522	629	612	799	4
deletion	527	605	556	629	612	799	4
7q35-->qter.	332	615	377	639	612	799	4
J	380	615	383	639	612	799	4
Med	386	615	402	639	612	799	4
Genet	405	615	426	639	612	799	4
1996;	429	615	449	639	612	799	4
33	452	615	461	639	612	799	4
(10):	463	615	481	639	612	799	4
877-878.	483	615	515	639	612	799	4
8.	314	625	321	649	612	799	4
Bernstein	332	625	367	649	612	799	4
r,	369	625	377	649	612	799	4
dawson	379	625	409	649	612	799	4
B,	411	625	419	649	612	799	4
Morcom	421	625	452	649	612	799	4
G,	454	625	463	649	612	799	4
wagner	464	625	492	649	612	799	4
J,	494	625	500	649	612	799	4
Jenkins	502	625	529	649	612	799	4
t.	531	625	538	649	612	799	4
two	540	625	556	649	612	799	4
unrelated	332	635	366	659	612	799	4
children	368	635	398	659	612	799	4
with	400	635	416	659	612	799	4
distal	419	635	438	659	612	799	4
long	441	635	457	659	612	799	4
arm	459	635	473	659	612	799	4
deletion	476	635	505	659	612	799	4
of	507	635	515	659	612	799	4
chromoso-	517	635	556	659	612	799	4
me	332	645	343	669	612	799	4
7:	346	645	353	669	612	799	4
clinical	356	645	383	669	612	799	4
features,	386	645	417	669	612	799	4
cytogenetic	420	645	461	669	612	799	4
and	464	645	477	669	612	799	4
gene	480	645	497	669	612	799	4
marker	500	645	525	669	612	799	4
studies.	528	645	556	669	612	799	4
clin	332	655	348	679	612	799	4
Genet	350	655	372	679	612	799	4
1980;	374	655	395	679	612	799	4
17	397	655	406	679	612	799	4
(3):	409	655	422	679	612	799	4
228-237.	424	655	457	679	612	799	4
9.	314	665	321	689	612	799	4
hall	332	665	348	689	612	799	4
JG,	351	665	363	689	612	799	4
Allanson	365	665	398	689	612	799	4
Je,	401	665	412	689	612	799	4
Gripp	415	665	436	689	612	799	4
Kw,	438	665	455	689	612	799	4
slavotinek	458	665	496	689	612	799	4
AM.	499	665	515	689	612	799	4
handbook	518	665	556	689	612	799	4
of	332	675	340	699	612	799	4
Physical	345	675	375	699	612	799	4
Measurements.	380	675	435	699	612	799	4
oxford	439	675	465	699	612	799	4
university	470	675	508	699	612	799	4
Press.	513	675	534	699	612	799	4
new	539	675	556	699	612	799	4
york	332	685	350	709	612	799	4
2007.	352	685	373	709	612	799	4
p	375	685	380	709	612	799	4
82.	382	685	393	709	612	799	4
10.	314	695	325	719	612	799	4
su	332	695	342	719	612	799	4
Ph,	344	695	358	719	612	799	4
chen	360	695	379	719	612	799	4
Jy,	382	695	393	719	612	799	4
chen	395	695	414	719	612	799	4
sJ,	417	695	427	719	612	799	4
tsao	430	695	446	719	612	799	4
tF,	449	695	461	719	612	799	4
lai	463	695	475	719	612	799	4
yJ.	477	695	489	719	612	799	4
sacral	492	695	514	719	612	799	4
dysgenesis	517	695	556	719	612	799	4
ARCHIVOS	59	734	97	756	612	799	4
VENEZOLANOS	99	734	154	756	612	799	4
DE	156	734	167	756	612	799	4
PUERICULTURA	169	734	227	756	612	799	4
Y	229	734	234	756	612	799	4
PEDIATRÍA	236	734	276	756	612	799	4
2014;	278	734	296	756	612	799	4
Vol	299	734	309	756	612	799	4
77	311	734	319	756	612	799	4
(4):185-189	321	734	360	756	612	799	4
síndrome	445	33	476	55	612	799	5
de	479	33	486	55	612	799	5
deleción	488	33	516	55	612	799	5
7q	518	33	526	55	612	799	5
terminal	528	33	555	55	612	799	5
11.	57	78	68	103	612	799	5
12.	57	128	69	153	612	799	5
13.	57	158	69	183	612	799	5
14.	57	198	69	223	612	799	5
associated	76	58	113	83	612	799	5
with	115	58	131	83	612	799	5
terminal	133	58	163	83	612	799	5
deletion	165	58	194	83	612	799	5
of	196	58	203	83	612	799	5
chromosome	205	58	252	83	612	799	5
7	254	58	258	83	612	799	5
(q36-qter).	260	58	299	83	612	799	5
Pediatr	76	68	101	93	612	799	5
neonatol	104	68	137	93	612	799	5
2008;	139	68	160	93	612	799	5
49	162	68	171	93	612	799	5
(5):	174	68	187	93	612	799	5
189-192.	189	68	221	93	612	799	5
Feenstra	76	78	106	103	612	799	5
I,	110	78	115	103	612	799	5
Fang	119	78	137	103	612	799	5
J,	140	78	146	103	612	799	5
Koolen	149	78	176	103	612	799	5
dA,	179	78	195	103	612	799	5
siezen	198	78	222	103	612	799	5
A,	225	78	234	103	612	799	5
evans	237	78	259	103	612	799	5
c,	263	78	271	103	612	799	5
winter	274	78	299	103	612	799	5
rM,	76	88	92	113	612	799	5
et	95	88	102	113	612	799	5
al.	105	88	114	113	612	799	5
european	117	88	151	113	612	799	5
cytogeneticists	155	88	210	113	612	799	5
Association	213	88	255	113	612	799	5
register	258	88	288	113	612	799	5
of	292	88	299	113	612	799	5
unbalanced	76	98	119	123	612	799	5
chromosome	121	98	170	123	612	799	5
Aberrations	172	98	214	123	612	799	5
(ecArucA);	217	98	268	123	612	799	5
an	271	98	280	123	612	799	5
onli-	282	98	299	123	612	799	5
ne	76	108	84	133	612	799	5
database	88	108	119	133	612	799	5
for	122	108	133	133	612	799	5
rare	137	108	151	133	612	799	5
chromosome	154	108	201	133	612	799	5
abnormalities.	204	108	255	133	612	799	5
eur	259	108	272	133	612	799	5
J	275	108	279	133	612	799	5
Med	283	108	299	133	612	799	5
Genet	76	118	97	143	612	799	5
2006;	100	118	120	143	612	799	5
49	123	118	132	143	612	799	5
(4):	134	118	147	143	612	799	5
279-291.	150	118	182	143	612	799	5
zen	76	128	90	153	612	799	5
Pr,	92	128	105	153	612	799	5
riegel	108	128	131	153	612	799	5
M,	133	128	144	153	612	799	5
rosa	146	128	164	153	612	799	5
rF,	166	128	179	153	612	799	5
Pinto	181	128	200	153	612	799	5
ll,	202	128	215	153	612	799	5
Graziadio	217	128	253	153	612	799	5
c,	255	128	263	153	612	799	5
schwartz	266	128	299	153	612	799	5
Iv,	76	138	86	163	612	799	5
et	89	138	96	163	612	799	5
al.	98	138	107	163	612	799	5
esophageal	110	138	151	163	612	799	5
stenosis	154	138	183	163	612	799	5
in	186	138	193	163	612	799	5
a	195	138	199	163	612	799	5
child	202	138	220	163	612	799	5
presenting	223	138	260	163	612	799	5
a	263	138	267	163	612	799	5
de	270	138	278	163	612	799	5
novo	281	138	299	163	612	799	5
7q	76	148	85	173	612	799	5
terminal	87	148	117	173	612	799	5
deletion.	120	148	151	173	612	799	5
eur	153	148	166	173	612	799	5
J	169	148	172	173	612	799	5
Med	174	148	191	173	612	799	5
Genet	193	148	215	173	612	799	5
2010;	217	148	238	173	612	799	5
53	240	148	249	173	612	799	5
(5):	251	148	264	173	612	799	5
333-336.	267	148	299	173	612	799	5
Pavone	76	158	102	183	612	799	5
P,	107	158	113	183	612	799	5
ruggieri	118	158	149	183	612	799	5
M,	154	158	164	183	612	799	5
lombardo	168	158	206	183	612	799	5
I,	210	158	216	183	612	799	5
sudi	220	158	237	183	612	799	5
J,	241	158	247	183	612	799	5
Biancheri	251	158	286	183	612	799	5
r,	291	158	299	183	612	799	5
castellano-chiodo	76	168	143	193	612	799	5
d,	146	168	154	193	612	799	5
et	157	168	163	193	612	799	5
al.	165	168	174	193	612	799	5
Microcephaly,	176	168	228	193	612	799	5
sensorineural	230	168	278	193	612	799	5
deaf-	281	168	299	193	612	799	5
ness	76	178	91	203	612	799	5
and	93	178	106	203	612	799	5
currarino	108	178	143	203	612	799	5
triad	146	178	162	203	612	799	5
with	164	178	180	203	612	799	5
duplication-deletion	182	178	255	203	612	799	5
of	257	178	264	203	612	799	5
distal	266	178	286	203	612	799	5
7q.	288	178	299	203	612	799	5
eur	76	188	89	213	612	799	5
J	91	188	95	213	612	799	5
Pediatr	97	188	123	213	612	799	5
2010;	125	188	146	213	612	799	5
169	148	188	162	213	612	799	5
(4):	164	188	177	213	612	799	5
475-481.	180	188	212	213	612	799	5
rosenfeld	76	198	112	223	612	799	5
JA,	115	198	127	223	612	799	5
Ballif	130	198	151	223	612	799	5
Bc,	154	198	168	223	612	799	5
Martin	171	198	195	223	612	799	5
dM,	198	198	215	223	612	799	5
Aylsworth	217	198	254	223	612	799	5
As,	256	198	270	223	612	799	5
Bejjani	273	198	299	223	612	799	5
BA,	76	208	91	233	612	799	5
torchia	93	208	120	233	612	799	5
Bs,	123	208	136	233	612	799	5
et	138	208	145	233	612	799	5
al.	147	208	156	233	612	799	5
clinical	158	208	187	233	612	799	5
characterization	189	208	247	233	612	799	5
of	249	208	257	233	612	799	5
individuals	259	208	299	233	612	799	5
with	76	218	92	243	612	799	5
deletions	96	218	128	243	612	799	5
of	133	218	140	243	612	799	5
genes	144	218	165	243	612	799	5
in	169	218	176	243	612	799	5
holoprosencephaly	180	218	248	243	612	799	5
pathways	252	218	286	243	612	799	5
by	290	218	299	243	612	799	5
acGh	76	228	99	253	612	799	5
refines	102	228	127	253	612	799	5
the	130	228	141	253	612	799	5
phenotypic	144	228	184	253	612	799	5
spectrum	187	228	220	253	612	799	5
of	223	228	231	253	612	799	5
hPe.	234	228	253	253	612	799	5
hum	256	228	274	253	612	799	5
Genet	278	228	299	253	612	799	5
2010;	76	238	96	263	612	799	5
127	99	238	112	263	612	799	5
(4):	115	238	128	263	612	799	5
421-440	130	238	160	263	612	799	5
15.	314	58	325	83	612	799	5
Masuno	332	58	361	83	612	799	5
M,	364	58	375	83	612	799	5
Fukushima	378	58	418	83	612	799	5
y,	420	58	428	83	612	799	5
sugio	431	58	452	83	612	799	5
y,	454	58	462	83	612	799	5
Ikeda	465	58	485	83	612	799	5
M,	488	58	498	83	612	799	5
Kuroki	501	58	527	83	612	799	5
y.	529	58	537	83	612	799	5
two	540	58	556	83	612	799	5
unrelated	332	68	366	93	612	799	5
cases	368	68	387	93	612	799	5
of	390	68	397	93	612	799	5
single	399	68	421	93	612	799	5
maxillary	423	68	458	93	612	799	5
central	460	68	484	93	612	799	5
incisor	487	68	511	93	612	799	5
with	513	68	529	93	612	799	5
7q	532	68	541	93	612	799	5
ter-	543	68	555	93	612	799	5
minal	332	78	353	103	612	799	5
deletion.	355	78	387	103	612	799	5
Jinrui	389	78	410	103	612	799	5
Idengaku	412	78	445	103	612	799	5
zasshi	448	78	471	103	612	799	5
1990;	474	78	494	103	612	799	5
35	497	78	506	103	612	799	5
(4):	508	78	521	103	612	799	5
311-317.	524	78	556	103	612	799	5
16.	314	88	325	113	612	799	5
McMorrow	332	88	374	113	612	799	5
le,	376	88	390	113	612	799	5
toth	392	88	408	113	612	799	5
Ir,	410	88	422	113	612	799	5
Gluckson	424	88	459	113	612	799	5
MM,	461	88	479	113	612	799	5
leff	482	88	497	113	612	799	5
A,	499	88	507	113	612	799	5
wolman	510	88	540	113	612	799	5
sr.	542	88	556	113	612	799	5
A	332	98	339	123	612	799	5
lethal	342	98	362	123	612	799	5
presentation	366	98	410	123	612	799	5
of	414	98	421	123	612	799	5
de	425	98	433	123	612	799	5
novo	437	98	455	123	612	799	5
deletion	459	98	488	123	612	799	5
7q.	492	98	503	123	612	799	5
J	507	98	510	123	612	799	5
Med	514	98	530	123	612	799	5
Genet	534	98	556	123	612	799	5
1987;	332	108	353	133	612	799	5
24	355	108	364	133	612	799	5
(10):	367	108	384	133	612	799	5
629-631.	387	108	419	133	612	799	5
17.	314	118	325	143	612	799	5
Pelegrino	332	118	367	143	612	799	5
K	370	118	377	143	612	799	5
de	380	118	389	143	612	799	5
o,	392	118	401	143	612	799	5
sugayama	404	118	442	143	612	799	5
s,	445	118	452	143	612	799	5
catelani	456	118	486	143	612	799	5
Al,	489	118	503	143	612	799	5
lezirovitz	506	118	543	143	612	799	5
K,	547	118	556	143	612	799	5
Kok	332	128	348	153	612	799	5
F,	351	128	358	153	612	799	5
chauffaille	361	128	401	153	612	799	5
Mde	404	128	421	153	612	799	5
l.	424	128	432	153	612	799	5
7q36	435	128	453	153	612	799	5
deletion	456	128	485	153	612	799	5
and	489	128	502	153	612	799	5
9p22	505	128	523	153	612	799	5
duplica-	526	128	556	153	612	799	5
tion:	332	138	349	163	612	799	5
effects	352	138	376	163	612	799	5
of	380	138	387	163	612	799	5
a	390	138	394	163	612	799	5
double	398	138	422	163	612	799	5
imbalance.	426	138	465	163	612	799	5
Mol	468	138	483	163	612	799	5
cytogenet	487	138	524	163	612	799	5
2013;	527	138	548	163	612	799	5
6	551	138	556	163	612	799	5
(1):	332	148	345	173	612	799	5
1-7.	348	148	362	173	612	799	5
18.	314	158	325	183	612	799	5
rush	332	158	351	183	612	799	5
et,	353	158	366	183	612	799	5
stevens	368	158	396	183	612	799	5
JM,	398	158	412	183	612	799	5
sanger	414	158	439	183	612	799	5
wG,	441	158	458	183	612	799	5
olney	460	158	482	183	612	799	5
Ah.	484	158	499	183	612	799	5
report	502	158	526	183	612	799	5
of	528	158	536	183	612	799	5
a	538	158	542	183	612	799	5
pa-	544	158	556	183	612	799	5
tient	332	168	348	193	612	799	5
with	351	168	367	193	612	799	5
developmental	370	168	423	193	612	799	5
delay,	426	168	447	193	612	799	5
hearing	450	168	477	193	612	799	5
loss,	480	168	496	193	612	799	5
growth	499	168	525	193	612	799	5
retarda-	528	168	556	193	612	799	5
tion,	332	178	349	203	612	799	5
and	352	178	365	203	612	799	5
cleft	367	178	383	203	612	799	5
lip	386	178	396	203	612	799	5
and	399	178	412	203	612	799	5
palate	414	178	436	203	612	799	5
and	439	178	452	203	612	799	5
a	455	178	458	203	612	799	5
deletion	461	178	490	203	612	799	5
of	493	178	501	203	612	799	5
7q34-36.1:	504	178	543	203	612	799	5
re-	546	178	556	203	612	799	5
view	332	188	350	213	612	799	5
of	352	188	359	213	612	799	5
distal	362	188	381	213	612	799	5
7q	383	188	392	213	612	799	5
deletions.	394	188	429	213	612	799	5
Am	430	188	444	213	612	799	5
l	446	188	452	213	612	799	5
Med	453	188	470	213	612	799	5
Genet	472	188	493	213	612	799	5
Part	495	188	510	213	612	799	5
A	511	188	518	213	612	799	5
2013;	520	188	540	213	612	799	5
161	542	188	556	213	612	799	5
A	332	198	339	223	612	799	5
(7):	341	198	354	223	612	799	5
1726-1732	356	198	395	223	612	799	5
19.	314	208	325	233	612	799	5
Palka	328	208	348	233	612	799	5
c,	352	208	360	233	612	799	5
Alfonsi	363	208	390	233	612	799	5
M,	393	208	403	233	612	799	5
Mohn	407	208	428	233	612	799	5
A,	431	208	440	233	612	799	5
cerbo	443	208	465	233	612	799	5
r,	469	208	477	233	612	799	5
Guanciali	480	208	515	233	612	799	5
Franchi	518	208	546	233	612	799	5
P,	549	208	556	233	612	799	5
Fantasia	332	218	362	243	612	799	5
d,	367	218	375	243	612	799	5
et	380	218	386	243	612	799	5
al.	390	218	399	243	612	799	5
Mosaic	403	218	430	243	612	799	5
7q31	434	218	452	243	612	799	5
deletion	456	218	485	243	612	799	5
involving	489	218	524	243	612	799	5
FoxP2	528	218	556	243	612	799	5
gene	332	228	349	253	612	799	5
associated	353	228	390	253	612	799	5
with	393	228	409	253	612	799	5
language	413	228	445	253	612	799	5
impairment.	449	228	493	253	612	799	5
Pediatrics	496	228	532	253	612	799	5
2012;	535	228	556	253	612	799	5
129	332	238	346	263	612	799	5
(1):	348	238	361	263	612	799	5
e183-e188.	364	238	404	263	612	799	5
ARCHIVOS	240	734	278	756	612	799	5
VENEZOLANOS	280	734	335	756	612	799	5
DE	337	734	348	756	612	799	5
PUERICULTURA	350	734	408	756	612	799	5
Y	410	734	415	756	612	799	5
PEDIATRÍA	417	734	457	756	612	799	5
2014;	459	734	477	756	612	799	5
Vol	480	734	490	756	612	799	5
77	492	734	500	756	612	799	5
(4):185-189	502	734	541	756	612	799	5
189	557	733	572	761	612	799	5
