SÍNDROME	86	70	177	85	612	808	1
DE	180	70	204	85	612	808	1
PENDRED.	207	70	291	85	612	808	1
A	298	70	310	85	612	808	1
PROPÓSITO	313	70	410	85	612	808	1
DE	413	70	437	85	612	808	1
UN	440	70	465	85	612	808	1
CASO.	468	70	518	85	612	808	1
Yubriangel	86	93	140	104	612	808	1
Reyes,	143	93	175	104	612	808	1
Mariela	178	93	217	104	612	808	1
Paoli,	220	93	249	104	612	808	1
Yajaira	252	93	287	104	612	808	1
Briceño,	290	93	333	104	612	808	1
Yajaira	335	93	371	104	612	808	1
Zerpa.	374	93	406	104	612	808	1
Unidad	85	116	112	124	612	808	1
de	114	116	123	124	612	808	1
Endocrinología,	125	116	183	124	612	808	1
Instituto	186	116	216	124	612	808	1
Autónomo	218	116	256	124	612	808	1
Hospital	259	116	289	124	612	808	1
Universitario	292	116	340	124	612	808	1
de	342	116	351	124	612	808	1
Los	353	116	367	124	612	808	1
Andes	369	116	392	124	612	808	1
–	395	116	399	124	612	808	1
Universidad	402	116	446	124	612	808	1
de	448	116	457	124	612	808	1
Los	459	116	473	124	612	808	1
Andes,	475	116	500	124	612	808	1
Mérida,	503	116	531	124	612	808	1
Venezuela.	85	127	124	135	612	808	1
Rev	85	155	100	163	612	808	1
Venez	102	155	125	163	612	808	1
Endocrinol	127	155	170	163	612	808	1
Metab	172	155	197	163	612	808	1
2014;	200	155	221	163	612	808	1
12(2):	223	155	245	163	612	808	1
200-203	248	155	278	163	612	808	1
RESUMEN	85	182	135	191	612	808	1
Palabras	85	413	123	422	612	808	1
clave:	125	413	150	422	612	808	1
Bocio,	152	413	179	422	612	808	1
Sordera	181	413	212	422	612	808	1
Congénita,	215	413	258	422	612	808	1
Síndrome	261	413	300	422	612	808	1
de	302	413	312	422	612	808	1
Pendred.	314	413	349	422	612	808	1
ABSTRACT	85	449	139	458	612	808	1
Key	85	675	102	684	612	808	1
words:	105	675	134	684	612	808	1
Goiter,	137	675	164	684	612	808	1
Congenital	167	675	211	684	612	808	1
Deafness,	213	675	252	684	612	808	1
Pendred	255	675	288	684	612	808	1
syndrome.	290	675	332	684	612	808	1
Articulo	85	711	113	718	612	808	1
recibido	115	711	143	718	612	808	1
en:	145	711	156	718	612	808	1
Marzo	158	708	179	719	612	808	1
2014.	181	708	199	719	612	808	1
Aceptado	201	711	233	718	612	808	1
para	235	711	251	718	612	808	1
publicación	253	711	293	718	612	808	1
en:	295	711	306	718	612	808	1
Junio	308	708	325	719	612	808	1
2014.	327	708	345	719	612	808	1
Dirigir	85	722	109	729	612	808	1
correspondencia	110	722	167	729	612	808	1
a:Yubriangel	169	722	210	729	612	808	1
Reyes;	212	722	234	729	612	808	1
Email:yubrireyes@hotmail.com	236	722	341	729	612	808	1
Revista	85	736	106	745	612	808	1
Venezolana	107	736	139	745	612	808	1
de	141	736	148	745	612	808	1
Endocrinología	149	736	193	745	612	808	1
y	194	736	198	745	612	808	1
Metabolismo	200	736	237	745	612	808	1
-	238	736	241	745	612	808	1
Volumen	242	736	267	745	612	808	1
12,	269	736	278	745	612	808	1
Número	280	736	303	745	612	808	1
3	304	736	308	745	612	808	1
(Octubre);	311	736	340	745	612	808	1
2014	342	736	356	745	612	808	1
200	520	734	533	746	612	808	1
Caso	79	66	95	73	612	808	2
Clínico	97	66	121	73	612	808	2
INTRODUCCIÓN	79	84	168	93	612	808	2
El	79	107	89	116	612	808	2
síndrome	92	107	132	116	612	808	2
de	135	107	145	116	612	808	2
Pendred,	148	107	187	116	612	808	2
descrito	189	107	224	116	612	808	2
por	227	107	241	116	612	808	2
primera	244	107	278	116	612	808	2
vez	281	107	296	116	612	808	2
en	79	116	90	130	612	808	2
1896	94	116	116	130	612	808	2
por	120	116	135	130	612	808	2
Vaughan	139	116	177	130	612	808	2
Pendred	181	116	217	130	612	808	2
1	217	119	221	125	612	808	2
,	221	120	223	129	612	808	2
es	228	120	237	129	612	808	2
un	241	120	252	129	612	808	2
desorden	256	120	296	129	612	808	2
autosómico	79	133	130	142	612	808	2
recesivo	134	133	171	142	612	808	2
cuyo	174	133	196	142	612	808	2
gen	200	133	216	142	612	808	2
es	220	133	229	142	612	808	2
referido	233	133	268	142	612	808	2
como	272	133	296	142	612	808	2
PDS	79	142	99	156	612	808	2
o	105	142	111	156	612	808	2
SLC26A4,	117	142	164	156	612	808	2
cromosoma	170	142	221	156	612	808	2
7q	227	142	238	156	612	808	2
319,10	244	142	274	156	612	808	2
que	280	142	296	156	612	808	2
codifica	79	155	114	169	612	808	2
la	120	155	128	169	612	808	2
proteína	134	155	170	169	612	808	2
pendrina	176	155	215	169	612	808	2
2	215	156	218	164	612	808	2
,	218	159	221	168	612	808	2
la	227	159	235	168	612	808	2
cual	241	159	259	168	612	808	2
es	265	159	274	168	612	808	2
una	280	159	296	168	612	808	2
proteína	79	172	115	181	612	808	2
transportadora	117	172	181	181	612	808	2
transmembrana	182	172	250	181	612	808	2
expresada	252	172	296	181	612	808	2
en	79	185	90	194	612	808	2
el	95	185	103	194	612	808	2
oído	108	185	128	194	612	808	2
interno,	133	185	167	194	612	808	2
en	173	185	183	194	612	808	2
la	189	185	197	194	612	808	2
membrana	202	185	248	194	612	808	2
apical	254	185	280	194	612	808	2
de	286	185	296	194	612	808	2
la	79	198	87	207	612	808	2
célula	93	198	119	207	612	808	2
tiroidea	125	198	159	207	612	808	2
y	165	198	170	207	612	808	2
el	176	198	184	207	612	808	2
riñón	190	198	213	207	612	808	2
3	213	195	216	203	612	808	2
.	216	198	219	207	612	808	2
La	225	198	237	207	612	808	2
pendrina	242	198	281	207	612	808	2
se	287	198	296	207	612	808	2
localiza	79	211	113	220	612	808	2
en	117	211	127	220	612	808	2
la	131	211	139	220	612	808	2
membrana	142	211	189	220	612	808	2
apical,	192	211	221	220	612	808	2
facilita	225	211	255	220	612	808	2
la	259	211	267	220	612	808	2
salida	270	211	296	220	612	808	2
del	79	224	93	233	612	808	2
yodo	96	224	118	233	612	808	2
al	122	224	130	233	612	808	2
folículo	134	224	168	233	612	808	2
tiroideo.	172	224	209	233	612	808	2
Hasta	216	224	241	233	612	808	2
la	245	224	253	233	612	808	2
fecha,	257	224	283	233	612	808	2
se	287	224	296	233	612	808	2
han	79	237	95	246	612	808	2
demostrado	98	237	150	246	612	808	2
más	156	237	174	246	612	808	2
de	177	237	187	246	612	808	2
100	190	237	207	246	612	808	2
mutaciones	210	237	260	246	612	808	2
del	263	237	277	246	612	808	2
gen	280	237	296	246	612	808	2
PDS	79	250	99	259	612	808	2
2	99	247	103	255	612	808	2
,	103	250	105	259	612	808	2
y	112	250	118	259	612	808	2
la	121	250	129	259	612	808	2
alteración	132	250	176	259	612	808	2
tiroidea	179	250	213	259	612	808	2
en	216	250	226	259	612	808	2
estos	230	250	252	259	612	808	2
enfermos	255	250	296	259	612	808	2
es	79	263	88	272	612	808	2
variable,	91	263	129	272	612	808	2
generando	131	263	177	272	612	808	2
bocio	179	263	203	272	612	808	2
en	206	263	216	272	612	808	2
un	218	263	229	272	612	808	2
alto	231	263	248	272	612	808	2
porcentaje	250	263	296	272	612	808	2
(70-80%)	79	272	121	286	612	808	2
y	126	272	131	286	612	808	2
aproximadamente	136	272	214	286	612	808	2
la	219	272	227	286	612	808	2
mitad	231	272	256	286	612	808	2
de	260	272	271	286	612	808	2
ellos	275	272	296	286	612	808	2
cursa	79	289	102	298	612	808	2
con	104	289	120	298	612	808	2
hipotiroidismo	122	289	187	298	612	808	2
4,5	187	288	195	294	612	808	2
.	195	289	197	298	612	808	2
Por	199	289	215	298	612	808	2
otra	216	289	233	298	612	808	2
parte,	235	289	260	298	612	808	2
algunos	262	289	296	298	612	808	2
informes	79	302	118	311	612	808	2
de	122	302	133	311	612	808	2
casos	137	302	161	311	612	808	2
han	165	302	181	311	612	808	2
mostrado	185	302	226	311	612	808	2
una	230	302	246	311	612	808	2
asociación	250	302	296	311	612	808	2
entre	79	315	101	324	612	808	2
bocio,	106	315	133	324	612	808	2
hipotiroidismo	137	315	202	324	612	808	2
congénito	206	315	250	324	612	808	2
y	254	315	259	324	612	808	2
sordera	264	315	296	324	612	808	2
neurosensorial	79	328	143	337	612	808	2
con	148	328	164	337	612	808	2
mutaciones	169	328	219	337	612	808	2
en	224	328	234	337	612	808	2
el	239	328	247	337	612	808	2
gen	252	328	268	337	612	808	2
de	273	328	283	337	612	808	2
la	288	328	296	337	612	808	2
peroxidasa	79	341	127	350	612	808	2
tiroidea	130	341	163	350	612	808	2
6,7	163	338	171	346	612	808	2
.	171	341	174	350	612	808	2
En	79	364	91	373	612	808	2
este	98	364	115	373	612	808	2
sentido	122	364	154	373	612	808	2
presentamos	160	364	215	373	612	808	2
el	222	364	230	373	612	808	2
caso	237	364	256	373	612	808	2
de	263	364	273	373	612	808	2
una	280	364	296	373	612	808	2
preescolar	79	377	124	386	612	808	2
que	129	377	144	386	612	808	2
cursa	149	377	172	386	612	808	2
con	176	377	192	386	612	808	2
Síndrome	196	377	239	386	612	808	2
de	243	377	253	386	612	808	2
Pendred,	257	377	296	386	612	808	2
patología	79	390	120	399	612	808	2
poco	125	390	147	399	612	808	2
frecuente	152	390	193	399	612	808	2
en	198	390	208	399	612	808	2
la	214	390	222	399	612	808	2
edad	227	390	247	399	612	808	2
pediátrica	253	390	296	399	612	808	2
que	79	403	95	412	612	808	2
engloba	98	403	133	412	612	808	2
sordera	135	403	168	412	612	808	2
congénita	171	403	213	412	612	808	2
y	216	403	222	412	612	808	2
bocio.	224	403	252	412	612	808	2
DESCRIPCIÓN	79	426	156	435	612	808	2
DEL	159	426	182	435	612	808	2
CASO	184	426	214	435	612	808	2
CLÍNICO	217	426	265	435	612	808	2
Se	79	449	90	458	612	808	2
trata	96	449	116	458	612	808	2
de	122	449	132	458	612	808	2
preescolar	138	449	183	458	612	808	2
femenina	189	449	230	458	612	808	2
de	236	449	247	458	612	808	2
5	253	449	258	458	612	808	2
años	264	449	284	458	612	808	2
y	291	449	296	458	612	808	2
4	79	462	85	471	612	808	2
meses,	93	462	122	471	612	808	2
natural	130	462	161	471	612	808	2
de	169	462	179	471	612	808	2
Mérida,	187	462	222	471	612	808	2
procedente	229	462	278	471	612	808	2
de	286	462	296	471	612	808	2
Chiguará,	79	471	122	485	612	808	2
cuya	125	471	146	485	612	808	2
madre	149	471	177	485	612	808	2
refiere	180	471	208	485	612	808	2
enfermedad	215	471	267	485	612	808	2
actual	270	471	296	485	612	808	2
de	79	484	90	498	612	808	2
3	98	484	103	498	612	808	2
meses	111	484	138	498	612	808	2
de	146	484	156	498	612	808	2
evolución	164	484	207	498	612	808	2
caracterizada	215	488	273	497	612	808	2
por	281	488	296	497	612	808	2
presentar	79	501	120	510	612	808	2
aumento	122	501	160	510	612	808	2
progresivo	162	501	209	510	612	808	2
de	211	501	222	510	612	808	2
volumen	224	501	263	510	612	808	2
en	265	501	275	510	612	808	2
cara	278	501	296	510	612	808	2
anterior	79	514	113	523	612	808	2
de	117	514	127	523	612	808	2
cuello,	131	514	161	523	612	808	2
sin	164	514	177	523	612	808	2
cambios	181	514	217	523	612	808	2
de	221	514	231	523	612	808	2
coloración,	235	514	284	523	612	808	2
ni	287	514	296	523	612	808	2
temperatura,	79	527	135	536	612	808	2
no	142	527	153	536	612	808	2
doloroso,	161	527	202	536	612	808	2
concomitantemente	210	527	296	536	612	808	2
somnolencia,	79	540	138	549	612	808	2
estreñimiento	141	540	201	549	612	808	2
e	205	540	210	549	612	808	2
hipoactividad,	214	540	276	549	612	808	2
con	280	540	296	549	612	808	2
poca	79	553	100	562	612	808	2
comunicación	103	553	164	562	612	808	2
con	167	553	183	562	612	808	2
el	186	553	194	562	612	808	2
medio	196	553	224	562	612	808	2
externo,	226	553	262	562	612	808	2
motivo	265	553	296	562	612	808	2
por	79	566	94	575	612	808	2
el	96	566	104	575	612	808	2
cual	106	566	124	575	612	808	2
consulta	126	566	163	575	612	808	2
a	165	566	170	575	612	808	2
la	172	566	180	575	612	808	2
Unidad	181	566	214	575	612	808	2
de	216	566	226	575	612	808	2
Endocrinología	228	566	296	575	612	808	2
del	79	579	93	588	612	808	2
Instituto	96	579	132	588	612	808	2
Autónomo	135	579	182	588	612	808	2
Hospital	185	579	222	588	612	808	2
Universitario	225	579	283	588	612	808	2
de	286	579	296	588	612	808	2
los	79	592	92	601	612	808	2
Andes.	94	592	125	601	612	808	2
Es	79	611	90	625	612	808	2
producto	96	611	135	625	612	808	2
de	141	611	152	625	612	808	2
madre	158	611	185	625	612	808	2
de	191	611	201	625	612	808	2
37	207	611	218	625	612	808	2
años,	224	611	247	625	612	808	2
IX	253	611	265	625	612	808	2
gesta,	271	611	296	625	612	808	2
embarazo	79	628	122	637	612	808	2
a	183	628	188	637	612	808	2
término,	191	628	228	637	612	808	2
parto	231	628	253	637	612	808	2
distócico	256	628	296	637	612	808	2
por	79	641	94	650	612	808	2
distocia	98	641	132	650	612	808	2
de	136	641	147	650	612	808	2
dilatación,	151	641	197	650	612	808	2
con	201	641	217	650	612	808	2
un	221	641	232	650	612	808	2
peso	236	641	256	650	612	808	2
al	260	641	268	650	612	808	2
nacer	272	641	296	650	612	808	2
de	79	650	90	664	612	808	2
3300	94	650	116	664	612	808	2
g	121	650	127	664	612	808	2
y	132	650	137	664	612	808	2
talla	142	650	161	664	612	808	2
de	166	650	176	664	612	808	2
43	181	650	192	664	612	808	2
cm.	197	650	213	664	612	808	2
Recibió	218	654	252	663	612	808	2
lactancia	257	654	296	663	612	808	2
materna	79	667	115	676	612	808	2
exclusiva	117	667	159	676	612	808	2
hasta	161	667	184	676	612	808	2
los	186	667	199	676	612	808	2
4	201	667	207	676	612	808	2
meses,	209	667	239	676	612	808	2
luego	241	667	266	676	612	808	2
mixta,	268	667	296	676	612	808	2
ablactación	79	680	129	690	612	808	2
a	133	680	137	690	612	808	2
los	141	680	154	690	612	808	2
5	157	680	162	690	612	808	2
meses,	166	680	195	690	612	808	2
actualmente	199	680	252	690	612	808	2
integrada	255	680	296	690	612	808	2
a	79	693	84	703	612	808	2
la	87	693	95	703	612	808	2
dieta	98	693	119	703	612	808	2
familiar.	122	693	159	703	612	808	2
En	79	716	91	726	612	808	2
cuanto	100	716	129	726	612	808	2
al	137	716	145	726	612	808	2
desarrollo	154	716	198	726	612	808	2
psicomotor	206	716	255	726	612	808	2
destaca	264	716	296	726	612	808	2
201	79	734	93	746	612	808	2
Reyes	486	66	506	73	612	808	2
y	508	66	512	73	612	808	2
cols	514	66	527	73	612	808	2
retardo	310	84	341	94	612	808	2
en	348	84	359	94	612	808	2
el	366	84	373	94	612	808	2
mismo,	380	84	413	94	612	808	2
dado	420	84	441	94	612	808	2
por	448	84	463	94	612	808	2
inicio	470	84	495	94	612	808	2
de	502	84	512	94	612	808	2
la	519	84	527	94	612	808	2
deambulación	310	93	372	108	612	808	2
a	375	93	380	108	612	808	2
los	383	93	395	108	612	808	2
3	398	93	404	108	612	808	2
años,	407	93	430	108	612	808	2
y	433	93	438	108	612	808	2
primeras	441	93	480	108	612	808	2
palabras	482	93	519	108	612	808	2
a	522	93	527	108	612	808	2
los	310	110	323	120	612	808	2
4	327	110	332	120	612	808	2
años.	336	110	359	120	612	808	2
Esquema	362	110	402	120	612	808	2
de	406	110	416	120	612	808	2
inmunización	420	110	480	120	612	808	2
completo.	483	110	527	120	612	808	2
Niega	310	119	336	134	612	808	2
antecedentes	342	119	398	134	612	808	2
perinatales	403	119	451	134	612	808	2
y	456	119	462	134	612	808	2
familiares	467	119	511	134	612	808	2
de	517	119	527	134	612	808	2
importancia	310	136	363	146	612	808	2
El	310	159	320	169	612	808	2
examen	324	159	358	169	612	808	2
físico	362	159	386	169	612	808	2
reporta	390	159	421	169	612	808	2
Fc:	425	159	439	169	612	808	2
100	447	159	464	169	612	808	2
x´,	468	159	480	169	612	808	2
Fr:	483	155	496	170	612	808	2
20	500	155	511	170	612	808	2
x´,	515	155	527	170	612	808	2
Peso:	310	172	334	182	612	808	2
14,700	338	172	368	182	612	808	2
kg,	375	168	389	183	612	808	2
Talla:	400	168	425	183	612	808	2
99,2	428	168	448	183	612	808	2
cm.	451	168	467	183	612	808	2
Talla	471	168	493	183	612	808	2
madre:	496	168	527	183	612	808	2
1,56	310	181	329	196	612	808	2
m,	333	181	344	196	612	808	2
Talla	351	181	373	196	612	808	2
padre:	377	181	404	196	612	808	2
1,72	408	181	427	196	612	808	2
m,	431	181	442	196	612	808	2
potencial	446	185	486	195	612	808	2
genético	490	185	527	195	612	808	2
de	310	194	321	209	612	808	2
talla:	326	194	348	209	612	808	2
1,58±9	353	194	384	209	612	808	2
cm.	389	194	405	209	612	808	2
Percentil	411	194	450	209	612	808	2
peso/edad:	455	194	502	209	612	808	2
<	507	194	513	209	612	808	2
3,	519	194	527	209	612	808	2
Percentil	310	207	349	222	612	808	2
talla/edad:	356	207	402	222	612	808	2
3.	408	207	416	222	612	808	2
Edad	423	207	445	222	612	808	2
cronológica:	452	207	507	222	612	808	2
5,3	513	207	527	222	612	808	2
años.	310	224	333	234	612	808	2
Paciente	338	224	375	234	612	808	2
en	379	224	390	234	612	808	2
condiciones	394	224	447	234	612	808	2
clínicas	451	224	485	234	612	808	2
estables,	489	224	527	234	612	808	2
eupneica,	310	237	352	247	612	808	2
hidratada,	358	237	402	247	612	808	2
normocéfala,	408	237	465	247	612	808	2
piel	471	237	488	247	612	808	2
morena	494	237	527	247	612	808	2
clara,	310	250	334	260	612	808	2
escasa	341	250	369	260	612	808	2
lubricación,	375	250	427	260	612	808	2
levemente	433	250	479	260	612	808	2
áspera	485	250	513	260	612	808	2
al	519	250	527	260	612	808	2
tacto,	310	263	334	273	612	808	2
normotérmica,	339	263	403	273	612	808	2
con	407	263	423	273	612	808	2
lesiones	427	263	463	273	612	808	2
tipo	467	263	484	273	612	808	2
manchas	489	263	527	273	612	808	2
hipercrómicas	310	276	373	286	612	808	2
a	379	276	384	286	612	808	2
predominio	387	276	438	286	612	808	2
de	441	276	452	286	612	808	2
región	455	276	483	286	612	808	2
dorsal	486	276	513	286	612	808	2
de	517	276	527	286	612	808	2
ambas	310	289	338	299	612	808	2
manos,	339	289	371	299	612	808	2
varias	373	289	400	299	612	808	2
aisladas	401	289	435	299	612	808	2
de	437	289	447	299	612	808	2
aproximadamente	448	289	527	299	612	808	2
0,3	310	298	324	313	612	808	2
mm,	327	298	347	313	612	808	2
de	353	298	363	313	612	808	2
bordes	366	298	395	313	612	808	2
definidos,	398	298	442	313	612	808	2
sin	445	298	457	313	612	808	2
modificaciones	460	298	527	313	612	808	2
a	310	315	315	325	612	808	2
la	319	315	327	325	612	808	2
digitopresión.	332	315	393	325	612	808	2
Conjuntiva	397	315	446	325	612	808	2
palpebral	450	315	491	325	612	808	2
rosada,	496	315	527	325	612	808	2
mucosa	310	324	344	339	612	808	2
oral	348	324	365	339	612	808	2
húmeda,	370	324	407	339	612	808	2
lengua	412	324	441	339	612	808	2
central	445	324	475	339	612	808	2
de	480	324	490	339	612	808	2
tamaño	495	324	527	339	612	808	2
adecuado	310	341	352	351	612	808	2
a	358	341	363	351	612	808	2
cavidad	368	341	403	351	612	808	2
oral,	409	341	429	351	612	808	2
cuello	434	341	461	351	612	808	2
móvil,	467	341	496	351	612	808	2
corto,	502	341	527	351	612	808	2
tiroides	310	354	343	364	612	808	2
visible	347	354	376	364	612	808	2
y	380	354	386	364	612	808	2
palpable,	389	354	430	364	612	808	2
bocio	433	354	458	364	612	808	2
grado	462	354	487	364	612	808	2
II,	490	354	501	364	612	808	2
tórax	504	354	527	364	612	808	2
simétrico	310	367	351	377	612	808	2
normoexpansible,	356	367	435	377	612	808	2
ruidos	440	367	467	377	612	808	2
respiratorios	472	367	527	377	612	808	2
presentes	310	380	351	390	612	808	2
en	358	380	368	390	612	808	2
ambos	374	380	403	390	612	808	2
hemitorax	409	380	454	390	612	808	2
sin	460	380	473	390	612	808	2
agregados,	480	380	527	390	612	808	2
RsCsRs	310	393	345	403	612	808	2
normofonéticos	351	393	420	403	612	808	2
S/S,	425	393	443	403	612	808	2
abdomen	449	393	489	403	612	808	2
blando,	494	393	527	403	612	808	2
no	310	406	321	416	612	808	2
doloroso	325	406	364	416	612	808	2
a	368	406	373	416	612	808	2
la	377	406	385	416	612	808	2
palpación,	389	406	434	416	612	808	2
no	438	406	449	416	612	808	2
visceromegalias,	453	406	527	416	612	808	2
RsHsAs	310	419	346	429	612	808	2
presentes,	355	419	399	429	612	808	2
genitales	407	419	446	429	612	808	2
acorde	455	419	484	429	612	808	2
a	493	419	498	429	612	808	2
edad	506	419	527	429	612	808	2
y	310	432	316	442	612	808	2
sexo	323	432	343	442	612	808	2
tanner	350	432	377	442	612	808	2
I,	384	432	390	442	612	808	2
extremidades	397	432	456	442	612	808	2
simétricas	463	432	507	442	612	808	2
sin	514	432	527	442	612	808	2
edema.	310	441	342	456	612	808	2
Neurológico,	346	441	404	456	612	808	2
poca	408	445	429	455	612	808	2
comunicación	433	445	495	455	612	808	2
con	499	445	515	455	612	808	2
el	519	445	527	455	612	808	2
examinador,	310	458	364	468	612	808	2
no	368	458	379	468	612	808	2
obedece	382	458	418	468	612	808	2
a	421	458	426	468	612	808	2
órdenes	429	458	463	468	612	808	2
verbales,	466	458	506	468	612	808	2
solo	509	458	527	468	612	808	2
al	310	471	318	481	612	808	2
emplear	320	471	356	481	612	808	2
lenguaje	358	471	395	481	612	808	2
mímico	397	471	431	481	612	808	2
por	433	471	447	481	612	808	2
lo	450	471	458	481	612	808	2
que	460	471	476	481	612	808	2
impresiona	478	471	527	481	612	808	2
hipoacusia,	310	480	360	495	612	808	2
sin	363	480	376	495	612	808	2
déficit	378	480	406	495	612	808	2
motor.	409	480	437	495	612	808	2
Fig.	318	627	333	635	612	808	2
1:Vista	335	627	361	635	612	808	2
anterior	363	627	391	635	612	808	2
donde	393	627	415	635	612	808	2
se	418	627	425	635	612	808	2
observa	427	627	455	635	612	808	2
el	458	627	464	635	612	808	2
bocio.	466	627	489	635	612	808	2
El	310	659	320	674	612	808	2
laboratorio	329	659	377	674	612	808	2
refleja	386	659	413	674	612	808	2
TSH:	422	659	446	674	612	808	2
24,20	454	659	479	674	612	808	2
µIU/mL,	488	663	526	673	612	808	2
T4L:	310	672	332	687	612	808	2
0,426	336	672	361	687	612	808	2
ng/dL.	365	672	394	687	612	808	2
Anticuerpos	398	676	451	686	612	808	2
anti	456	672	472	687	612	808	2
TPO	476	672	497	687	612	808	2
y	501	672	506	687	612	808	2
anti	510	672	527	687	612	808	2
tiroglobulínicos	310	689	380	699	612	808	2
negativos.	384	689	429	699	612	808	2
Colesterol	434	689	479	699	612	808	2
total:	483	685	506	700	612	808	2
234	510	685	527	700	612	808	2
mg/dL.	310	698	342	713	612	808	2
Edad	348	698	371	713	612	808	2
ósea	377	698	396	713	612	808	2
Greulich	402	698	441	713	612	808	2
y	447	698	452	713	612	808	2
Pyle:	458	698	481	713	612	808	2
2,5	487	698	501	713	612	808	2
años	507	698	527	713	612	808	2
para	310	711	329	726	612	808	2
edad	334	711	354	726	612	808	2
cronológica	359	711	411	726	612	808	2
de	415	711	425	726	612	808	2
5,3	430	711	443	726	612	808	2
años.	448	711	471	726	612	808	2
Ultrasonido	475	711	527	726	612	808	2
Síndrome	465	738	493	745	612	808	2
de	494	738	501	745	612	808	2
Pendred	503	738	526	745	612	808	2
Reyes	85	62	105	69	612	808	3
y	107	62	111	69	612	808	3
cols	113	62	126	69	612	808	3
tiroideo:	85	84	122	94	612	808	3
glándula	128	84	166	94	612	808	3
tiroides	171	84	204	94	612	808	3
de	210	84	220	94	612	808	3
aspecto	226	84	259	94	612	808	3
globoso,	264	84	302	94	612	808	3
parénquima	85	97	137	107	612	808	3
difuso	144	97	171	107	612	808	3
con	178	97	194	107	612	808	3
hipervascularización,	208	97	302	107	612	808	3
lóbulo	85	106	113	121	612	808	3
derecho	116	106	151	121	612	808	3
de	154	106	164	121	612	808	3
4,35	167	106	186	121	612	808	3
cc,	189	106	201	121	612	808	3
lóbulo	207	106	235	121	612	808	3
izquierdo	238	106	280	121	612	808	3
4,50	282	106	302	121	612	808	3
cc.	85	119	98	134	612	808	3
Test	101	119	119	134	612	808	3
de	122	119	133	134	612	808	3
perclorato:	136	119	184	134	612	808	3
38%	187	119	207	134	612	808	3
de	211	119	221	134	612	808	3
descarga	224	119	263	134	612	808	3
de	266	119	276	134	612	808	3
yodo	280	119	302	134	612	808	3
radioactivo	85	132	135	147	612	808	3
(Positivo).	137	132	183	147	612	808	3
Ante	85	159	106	169	612	808	3
los	114	159	127	169	612	808	3
hallazgos	134	159	176	169	612	808	3
de	183	159	194	169	612	808	3
preescolar	201	159	246	169	612	808	3
con	254	159	270	169	612	808	3
bocio	277	159	302	169	612	808	3
grado	85	172	110	182	612	808	3
II,	118	172	128	182	612	808	3
poca	136	172	157	182	612	808	3
comunicación	165	172	227	182	612	808	3
con	234	172	250	182	612	808	3
el	258	172	266	182	612	808	3
medio	274	172	302	182	612	808	3
externo,	85	185	121	195	612	808	3
piel	128	185	145	195	612	808	3
seca,	152	185	174	195	612	808	3
estreñimiento,	182	185	244	195	612	808	3
hipoacusia,	252	185	302	195	612	808	3
hipercolesterolemia	85	194	172	209	612	808	3
y	177	194	182	209	612	808	3
TSH	187	194	207	209	612	808	3
elevada	212	194	246	209	612	808	3
con	251	194	267	209	612	808	3
test	271	194	287	209	612	808	3
de	291	194	302	209	612	808	3
perclorato	85	211	130	221	612	808	3
positivo	137	211	173	221	612	808	3
se	181	211	190	221	612	808	3
plantea	197	211	229	221	612	808	3
hipotiroidismo	237	211	302	221	612	808	3
primario	85	224	123	234	612	808	3
congénito	134	224	177	234	612	808	3
secundario	189	224	236	234	612	808	3
a	247	224	252	234	612	808	3
probable	263	224	302	234	612	808	3
dishormonogénesis,	85	237	173	247	612	808	3
decidiéndose	177	237	235	247	612	808	3
iniciar	239	237	267	247	612	808	3
terapia	272	237	302	247	612	808	3
con	85	246	101	261	612	808	3
levotiroxina	108	246	161	261	612	808	3
25	169	246	180	261	612	808	3
µg/día.	187	246	218	261	612	808	3
Al	224	246	235	261	612	808	3
ser	243	246	255	261	612	808	3
evaluada	263	246	302	261	612	808	3
por	85	263	100	273	612	808	3
ORL	110	263	132	273	612	808	3
y	141	263	147	273	612	808	3
neurología	157	263	204	273	612	808	3
reportaron	214	263	259	273	612	808	3
sordera	269	263	302	273	612	808	3
neurosensorial.	85	276	152	286	612	808	3
DISCUSIÓN	85	305	146	315	612	808	3
Dentro	85	326	116	336	612	808	3
de	127	326	138	336	612	808	3
las	150	326	162	336	612	808	3
principales	174	326	222	336	612	808	3
etiologías	234	326	276	336	612	808	3
del	288	326	302	336	612	808	3
hipotiroidismo	85	339	150	349	612	808	3
primario	155	339	193	349	612	808	3
congénito	197	339	241	349	612	808	3
se	246	339	255	349	612	808	3
describen	260	339	302	349	612	808	3
agenesia,	85	352	126	362	612	808	3
hipoplasia	130	352	176	362	612	808	3
o	180	352	186	362	612	808	3
ectopia	200	352	232	362	612	808	3
de	236	352	247	362	612	808	3
la	251	352	259	362	612	808	3
glándula	264	352	302	362	612	808	3
tiroides	85	365	118	375	612	808	3
y	121	365	126	375	612	808	3
dishormonogénesis	129	365	214	375	612	808	3
8	214	362	217	371	612	808	3
.	217	365	220	375	612	808	3
Dentro	85	386	116	396	612	808	3
de	123	386	133	396	612	808	3
las	141	386	153	396	612	808	3
dishormonogénesis	160	386	245	396	612	808	3
están	253	386	275	396	612	808	3
bien	283	386	302	396	612	808	3
estudiadas	85	399	131	409	612	808	3
las	135	399	148	409	612	808	3
mutaciones	152	399	202	409	612	808	3
de	206	399	217	409	612	808	3
la	221	399	229	409	612	808	3
mayoría	234	399	270	409	612	808	3
de	274	399	284	409	612	808	3
los	289	399	302	409	612	808	3
trastornos	85	412	128	422	612	808	3
enzimáticos	134	412	186	422	612	808	3
que	191	412	207	422	612	808	3
ocurren	212	412	246	422	612	808	3
tanto	251	412	273	422	612	808	3
en	278	412	289	422	612	808	3
el	294	412	302	422	612	808	3
borde	85	425	110	435	612	808	3
basocelular	114	425	164	435	612	808	3
como	167	425	192	435	612	808	3
en	195	425	206	435	612	808	3
el	209	425	217	435	612	808	3
apical	220	425	247	435	612	808	3
del	250	425	264	435	612	808	3
tirocito,	267	425	302	435	612	808	3
y	85	438	91	448	612	808	3
que	93	438	109	448	612	808	3
ocasionan	112	438	156	448	612	808	3
un	159	438	170	448	612	808	3
hipotiroidismo	172	438	237	448	612	808	3
congénito	240	438	283	448	612	808	3
con	286	438	302	448	612	808	3
glándula	85	451	123	461	612	808	3
normosituada.	128	451	190	461	612	808	3
En	195	451	207	461	612	808	3
el	212	451	220	461	612	808	3
borde	224	451	249	461	612	808	3
basolateral	254	451	302	461	612	808	3
se	85	464	94	474	612	808	3
pueden	98	464	130	474	612	808	3
encontrar	133	464	175	474	612	808	3
mutaciones	178	464	229	474	612	808	3
inactivantes	232	464	285	474	612	808	3
del	288	464	302	474	612	808	3
receptor	85	473	121	488	612	808	3
de	125	473	135	488	612	808	3
la	139	473	147	488	612	808	3
TSH,	151	473	174	488	612	808	3
mutaciones	178	473	228	488	612	808	3
inactivantes	232	473	284	488	612	808	3
del	288	473	302	488	612	808	3
symporter	85	490	130	500	612	808	3
Na+/I+	134	486	166	501	612	808	3
9	170	487	173	496	612	808	3
;	173	486	176	501	612	808	3
a	180	486	185	501	612	808	3
nivel	189	486	211	501	612	808	3
del	215	486	229	501	612	808	3
borde	233	486	258	501	612	808	3
apical	262	486	288	501	612	808	3
se	293	486	302	501	612	808	3
describen	85	499	127	514	612	808	3
defectos	129	499	166	514	612	808	3
de	168	499	179	514	612	808	3
organificación	181	499	244	514	612	808	3
del	246	499	259	514	612	808	3
yoduro	261	499	293	514	612	808	3
10	293	502	299	508	612	808	3
,	299	503	302	513	612	808	3
mutaciones	85	516	135	526	612	808	3
del	145	516	158	526	612	808	3
gen	167	516	183	526	612	808	3
de	193	516	203	526	612	808	3
la	213	516	220	526	612	808	3
tiroperoxidasa	230	516	293	526	612	808	3
11	293	515	299	521	612	808	3
,	299	516	302	526	612	808	3
deficiencia	85	525	133	540	612	808	3
de	139	525	149	540	612	808	3
oxidasa,	155	525	191	540	612	808	3
defectos	197	525	234	540	612	808	3
en	239	525	250	540	612	808	3
la	256	525	264	540	612	808	3
síntesis	269	525	302	540	612	808	3
de	85	538	95	553	612	808	3
tiroglobulina,	103	538	163	553	612	808	3
deficiencia	170	538	218	553	612	808	3
de	226	538	236	553	612	808	3
desyodación/	244	538	302	553	612	808	3
desyodasas	85	555	135	565	612	808	3
y	141	555	146	565	612	808	3
alteraciones	152	555	205	565	612	808	3
de	211	555	222	565	612	808	3
la	228	555	236	565	612	808	3
pendrina.	242	555	283	565	612	808	3
En	290	555	302	565	612	808	3
el	85	564	93	579	612	808	3
Síndrome	100	564	143	579	612	808	3
de	150	564	160	579	612	808	3
Pendred	167	564	203	579	612	808	3
(7,5-10/10.000	210	564	276	579	612	808	3
RN)	283	564	302	579	612	808	3
se	85	581	94	591	612	808	3
describe	100	581	137	591	612	808	3
alteración	142	581	186	591	612	808	3
de	192	581	202	591	612	808	3
la	208	581	216	591	612	808	3
proteína	221	581	257	591	612	808	3
pendrina	263	581	302	591	612	808	3
que	85	594	101	604	612	808	3
es	105	594	114	604	612	808	3
el	123	594	131	604	612	808	3
producto	135	594	174	604	612	808	3
del	178	594	191	604	612	808	3
gen	196	594	211	604	612	808	3
ubicado	216	594	250	604	612	808	3
en	255	594	265	604	612	808	3
7q3,	269	594	288	604	612	808	3
es	293	594	302	604	612	808	3
un	85	607	96	617	612	808	3
cotransportador	103	607	172	617	612	808	3
de	179	607	189	617	612	808	3
Cl–/I–	196	607	224	617	612	808	3
a	231	607	236	617	612	808	3
través	243	607	270	617	612	808	3
de	276	607	287	617	612	808	3
la	294	607	302	617	612	808	3
membrana	85	620	131	630	612	808	3
apical,	134	620	163	630	612	808	3
el	166	620	174	630	612	808	3
proceso	177	620	211	630	612	808	3
es	214	620	223	630	612	808	3
por	226	620	241	630	612	808	3
difusión	243	620	279	630	612	808	3
pero	282	620	302	630	612	808	3
contra	85	633	113	643	612	808	3
gradiente	115	633	156	643	612	808	3
electroquímico	159	633	225	643	612	808	3
como	231	633	255	643	612	808	3
en	258	633	269	643	612	808	3
el	271	633	279	643	612	808	3
caso	282	633	302	643	612	808	3
del	85	642	98	657	612	808	3
intercambiador	101	642	167	657	612	808	3
Na+/I-	170	642	199	657	612	808	3
9	202	643	205	652	612	808	3
.	205	646	207	656	612	808	3
El	210	646	220	656	612	808	3
gen	222	646	238	656	612	808	3
de	240	646	251	656	612	808	3
la	253	646	261	656	612	808	3
pendrina	263	646	302	656	612	808	3
se	85	659	94	669	612	808	3
expresa	97	659	131	669	612	808	3
en	134	659	144	669	612	808	3
la	147	659	155	669	612	808	3
tiroides	158	659	191	669	612	808	3
y	194	659	200	669	612	808	3
a	203	659	208	669	612	808	3
nivel	211	659	233	669	612	808	3
del	236	659	249	669	612	808	3
oído,	255	659	277	669	612	808	3
en	280	659	291	669	612	808	3
la	294	659	302	669	612	808	3
cóclea	85	672	113	682	612	808	3
y	116	672	121	682	612	808	3
conductos	124	672	169	682	612	808	3
endolinfáticos	171	672	233	682	612	808	3
3	233	669	237	678	612	808	3
.	237	672	239	682	612	808	3
Debido	242	672	274	682	612	808	3
a	277	672	282	682	612	808	3
esta	285	672	302	682	612	808	3
expresión	85	685	128	695	612	808	3
en	130	685	141	695	612	808	3
diversos	143	685	180	695	612	808	3
órganos,	183	685	220	695	612	808	3
sus	223	685	237	695	612	808	3
características	239	685	302	695	612	808	3
son:	85	698	103	708	612	808	3
Caso	491	62	507	69	612	808	3
Clínico	509	62	532	69	612	808	3
-Hipotiroidismo	316	84	387	94	612	808	3
por	397	84	412	94	612	808	3
dishormonogénesis	422	84	507	94	612	808	3
con	517	84	533	94	612	808	3
test	316	97	331	107	612	808	3
de	336	97	347	107	612	808	3
descarga	351	97	390	107	612	808	3
de	395	97	405	107	612	808	3
perclorato	410	97	455	107	612	808	3
positivo,	460	97	498	107	612	808	3
debido	503	97	533	107	612	808	3
a	316	106	321	121	612	808	3
que	325	106	341	121	612	808	3
el	346	106	354	121	612	808	3
proceso	358	106	393	121	612	808	3
de	397	106	408	121	612	808	3
organificación	412	106	475	121	612	808	3
se	479	106	489	121	612	808	3
retrasa	493	106	523	121	612	808	3
y	527	106	533	121	612	808	3
durante	316	119	349	134	612	808	3
las	352	119	364	134	612	808	3
primeras	367	119	405	134	612	808	3
2	408	119	413	134	612	808	3
horas	416	119	440	134	612	808	3
se	443	119	452	134	612	808	3
observa	455	119	489	134	612	808	3
descarga,	492	119	533	134	612	808	3
de	316	136	326	146	612	808	3
un	332	136	343	146	612	808	3
15	348	136	359	146	612	808	3
a	365	136	370	146	612	808	3
un	375	136	386	146	612	808	3
80%	392	132	412	147	612	808	3
del	418	132	431	147	612	808	3
yodo	437	136	459	146	612	808	3
radiactivo,	464	136	511	146	612	808	3
tras	517	136	533	146	612	808	3
administración	316	149	381	159	612	808	3
de	388	149	398	159	612	808	3
perclorato,	404	149	452	159	612	808	3
sin	458	149	471	159	612	808	3
embargo,	477	149	518	159	612	808	3
el	525	149	533	159	612	808	3
test	316	162	331	172	612	808	3
puede	336	162	362	172	612	808	3
ser	366	162	379	172	612	808	3
positivo	384	162	419	172	612	808	3
en	423	162	434	172	612	808	3
otras	438	162	460	172	612	808	3
patologías	464	162	509	172	612	808	3
12	509	159	516	168	612	808	3
.	516	162	518	172	612	808	3
El	523	162	533	172	612	808	3
fundamento	316	175	368	185	612	808	3
del	372	175	386	185	612	808	3
test	390	175	405	185	612	808	3
radica	409	175	436	185	612	808	3
en	440	175	450	185	612	808	3
que	454	175	470	185	612	808	3
en	474	175	484	185	612	808	3
la	488	175	496	185	612	808	3
tiroides	500	175	533	185	612	808	3
normal	316	184	347	199	612	808	3
el	355	184	363	199	612	808	3
yoduro	371	184	402	199	612	808	3
incorporado	410	184	464	199	612	808	3
se	472	184	481	199	612	808	3
organifica	489	184	533	199	612	808	3
rápidamente	316	201	370	211	612	808	3
incorporándose	375	201	443	211	612	808	3
a	447	201	452	211	612	808	3
las	457	201	469	211	612	808	3
yodotirosinas	473	201	533	211	612	808	3
(MIT	316	210	340	225	612	808	3
y	344	210	350	225	612	808	3
DIT),	355	210	379	225	612	808	3
existiendo	384	210	430	225	612	808	3
una	434	210	450	225	612	808	3
fracción	455	210	491	225	612	808	3
pequeña	496	210	533	225	612	808	3
de	316	227	326	237	612	808	3
yoduros	346	227	381	237	612	808	3
inorgánicos	401	227	452	237	612	808	3
intratiroideos.	471	227	533	237	612	808	3
La	316	240	328	250	612	808	3
administración	334	240	399	250	612	808	3
de	405	240	416	250	612	808	3
perclorato	422	240	466	250	612	808	3
por	472	240	487	250	612	808	3
vía	493	240	507	250	612	808	3
oral,	513	240	533	250	612	808	3
por	316	253	331	263	612	808	3
acción	337	253	366	263	612	808	3
competitiva,	373	253	427	263	612	808	3
bloquea	434	253	469	263	612	808	3
la	476	253	484	263	612	808	3
captación	490	253	533	263	612	808	3
de	316	266	326	276	612	808	3
radioyodo	332	266	377	276	612	808	3
por	382	266	397	276	612	808	3
la	403	266	411	276	612	808	3
tiroides	416	266	449	276	612	808	3
y	455	266	461	276	612	808	3
libera	466	266	491	276	612	808	3
el	497	266	505	276	612	808	3
yodo	511	266	533	276	612	808	3
inorgánico	316	275	363	290	612	808	3
intratiroideo,	366	275	423	290	612	808	3
pero	427	275	446	290	612	808	3
no	449	275	460	290	612	808	3
el	464	275	472	290	612	808	3
organificado.	475	275	533	290	612	808	3
Para	316	292	335	302	612	808	3
la	342	292	350	302	612	808	3
realización	357	292	406	302	612	808	3
del	413	292	426	302	612	808	3
mismo	433	292	463	302	612	808	3
se	470	292	479	302	612	808	3
procede	486	292	521	302	612	808	3
a	528	292	533	302	612	808	3
determinar	316	305	364	315	612	808	3
una	372	305	387	315	612	808	3
captación	396	305	438	315	612	808	3
de	446	305	456	315	612	808	3
radioyodo	464	305	509	315	612	808	3
con	517	305	533	315	612	808	3
dosis	316	318	339	328	612	808	3
estándar	343	318	380	328	612	808	3
de	384	318	394	328	612	808	3
123	397	315	406	324	612	808	3
I	406	314	410	329	612	808	3
con	415	314	430	329	612	808	3
control	435	314	466	329	612	808	3
a	470	314	475	329	612	808	3
las	480	314	492	329	612	808	3
2	496	314	502	329	612	808	3
horas,	506	314	533	329	612	808	3
posteriormente	316	331	382	341	612	808	3
se	384	331	393	341	612	808	3
administra	394	331	441	341	612	808	3
por	442	331	457	341	612	808	3
vía	459	331	472	341	612	808	3
oral	474	331	491	341	612	808	3
una	492	331	508	341	612	808	3
dosis	510	331	533	341	612	808	3
de	316	344	326	354	612	808	3
perclorato	329	344	373	354	612	808	3
de	376	344	386	354	612	808	3
potasio	389	344	421	354	612	808	3
que	423	344	439	354	612	808	3
varía	441	344	463	354	612	808	3
de	466	344	476	354	612	808	3
10	479	344	490	354	612	808	3
a	492	344	497	354	612	808	3
500	500	344	516	354	612	808	3
mg	519	344	533	354	612	808	3
de	316	357	326	367	612	808	3
acuerdo	330	357	365	367	612	808	3
a	369	357	374	367	612	808	3
la	378	357	386	367	612	808	3
edad	390	357	411	367	612	808	3
del	415	357	429	367	612	808	3
paciente	433	357	470	367	612	808	3
y	474	357	479	367	612	808	3
se	483	357	492	367	612	808	3
controla	497	357	533	367	612	808	3
la	316	366	324	381	612	808	3
captación	327	366	369	381	612	808	3
2	372	366	378	381	612	808	3
horas	381	366	405	381	612	808	3
después.	408	366	446	381	612	808	3
Se	449	366	460	381	612	808	3
interpreta	463	366	505	381	612	808	3
como	508	366	533	381	612	808	3
normal	316	383	347	393	612	808	3
cuando	350	383	382	393	612	808	3
la	385	379	393	394	612	808	3
descarga	396	379	434	394	612	808	3
es	437	379	446	394	612	808	3
inferior	449	379	482	394	612	808	3
al	485	379	493	394	612	808	3
10%,	496	379	519	394	612	808	3
de	522	383	533	393	612	808	3
tal	316	396	327	406	612	808	3
manera	330	396	363	406	612	808	3
que	366	396	382	406	612	808	3
un	385	396	396	406	612	808	3
porcentaje	400	396	446	406	612	808	3
mayor	449	396	477	406	612	808	3
de	481	396	491	406	612	808	3
descarga	494	396	533	406	612	808	3
es	316	409	325	419	612	808	3
interpretado	328	409	381	419	612	808	3
como	384	409	408	419	612	808	3
un	411	409	422	419	612	808	3
test	425	409	440	419	612	808	3
positivo	443	409	478	419	612	808	3
13	478	406	485	415	612	808	3
.	485	409	487	419	612	808	3
En	316	441	328	451	612	808	3
nuestro	330	441	362	451	612	808	3
caso,	364	441	386	451	612	808	3
fueron	388	441	417	451	612	808	3
evidentes	418	441	460	451	612	808	3
manifestaciones	462	441	533	451	612	808	3
de	316	454	326	464	612	808	3
hipofunción	340	454	393	464	612	808	3
dadas	407	454	432	464	612	808	3
por	446	454	460	464	612	808	3
somnolencia,	474	454	533	464	612	808	3
estreñimiento,	316	467	379	477	612	808	3
hipoactividad	390	467	449	477	612	808	3
y	460	467	466	477	612	808	3
retardo	477	467	508	477	612	808	3
del	519	467	533	477	612	808	3
desarrollo	316	480	360	490	612	808	3
psicomotor,	372	480	423	490	612	808	3
con	435	480	451	490	612	808	3
paraclínica	462	480	511	490	612	808	3
de	522	480	533	490	612	808	3
hipofunción	316	489	369	504	612	808	3
dado	372	489	394	504	612	808	3
por	397	489	411	504	612	808	3
TSH:	414	489	438	504	612	808	3
24,20	441	489	466	504	612	808	3
µIU/mL,	469	489	508	504	612	808	3
T4L:	511	489	533	504	612	808	3
0,426	316	502	341	517	612	808	3
ng/dL	343	502	369	517	612	808	3
y	371	502	376	517	612	808	3
con	378	502	394	517	612	808	3
la	396	502	404	517	612	808	3
prueba	407	502	436	517	612	808	3
positiva	439	502	473	517	612	808	3
de	476	502	486	517	612	808	3
perclorato	488	502	533	517	612	808	3
(descarga	316	515	358	530	612	808	3
de	364	515	375	530	612	808	3
38%),	381	515	408	530	612	808	3
que	414	515	430	530	612	808	3
sugiere	436	515	468	530	612	808	3
presencia	474	515	516	530	612	808	3
de	522	515	533	530	612	808	3
dishormonogénesis.	316	532	404	542	612	808	3
-Bocio,	316	555	349	565	612	808	3
aunque	351	555	383	565	612	808	3
no	385	555	396	565	612	808	3
es	398	555	408	565	612	808	3
esencial	410	555	445	565	612	808	3
para	448	555	467	565	612	808	3
el	469	555	477	565	612	808	3
diagnóstico,	479	555	533	565	612	808	3
ya	316	564	326	579	612	808	3
que	332	564	348	579	612	808	3
sólo	353	564	372	579	612	808	3
se	377	564	386	579	612	808	3
halla	392	564	413	579	612	808	3
en	419	564	429	579	612	808	3
el	435	564	443	579	612	808	3
50%	449	564	469	579	612	808	3
de	474	564	485	579	612	808	3
los	490	564	503	579	612	808	3
casos	509	564	533	579	612	808	3
descritos	316	581	355	591	612	808	3
y	357	581	363	591	612	808	3
ocurre	365	581	393	591	612	808	3
cuando	395	581	427	591	612	808	3
el	429	581	437	591	612	808	3
diagnóstico	439	581	490	591	612	808	3
se	492	581	501	591	612	808	3
realiza	503	581	533	591	612	808	3
tardíamente	316	594	368	604	612	808	3
en	373	594	383	604	612	808	3
la	389	594	397	604	612	808	3
infancia	402	594	437	604	612	808	3
o	442	594	448	604	612	808	3
adolescencia	453	594	509	604	612	808	3
3	509	591	512	600	612	808	3
.	512	594	515	604	612	808	3
En	520	594	533	604	612	808	3
nuestro	316	607	348	617	612	808	3
caso	352	607	371	617	612	808	3
se	375	607	384	617	612	808	3
evidenció	388	607	430	617	612	808	3
un	434	607	445	617	612	808	3
bocio	449	607	473	617	612	808	3
difuso	477	607	504	617	612	808	3
grado	508	607	533	617	612	808	3
II	316	620	323	630	612	808	3
en	327	620	338	630	612	808	3
una	342	620	358	630	612	808	3
paciente	362	620	399	630	612	808	3
perteneciente	403	620	461	630	612	808	3
al	466	620	474	630	612	808	3
grupo	478	620	503	630	612	808	3
etario	508	620	533	630	612	808	3
donde	316	633	343	643	612	808	3
es	346	633	355	643	612	808	3
más	357	633	375	643	612	808	3
frecuente	378	633	419	643	612	808	3
el	422	633	430	643	612	808	3
hallazgo	432	633	470	643	612	808	3
de	472	633	483	643	612	808	3
bocio.	485	633	513	643	612	808	3
-Sordera	316	656	352	666	612	808	3
neurosensorial	361	656	422	666	612	808	3
14	422	655	428	661	612	808	3
.	428	656	431	666	612	808	3
La	439	656	450	666	612	808	3
primera	459	656	492	666	612	808	3
malfor-	500	656	533	666	612	808	3
mación	316	669	348	679	612	808	3
asociada	355	669	392	679	612	808	3
en	399	669	409	679	612	808	3
la	416	669	423	679	612	808	3
sordera	430	669	462	679	612	808	3
neurosensorial	468	669	533	679	612	808	3
fue	316	682	330	692	612	808	3
la	336	682	344	692	612	808	3
cóclea	351	682	379	692	612	808	3
tipo	386	682	403	692	612	808	3
Maldini,	409	682	447	692	612	808	3
en	453	682	464	692	612	808	3
la	470	682	478	692	612	808	3
que	485	682	500	692	612	808	3
existe	507	682	533	692	612	808	3
una	316	691	332	706	612	808	3
cóclea	337	691	365	706	612	808	3
rudimentaria	370	691	426	706	612	808	3
con	431	691	447	706	612	808	3
una	452	691	468	706	612	808	3
sola	473	691	490	706	612	808	3
cavidad;	495	691	533	706	612	808	3
sin	316	704	329	719	612	808	3
embargo,	335	704	376	719	612	808	3
las	382	704	395	719	612	808	3
anomalías	401	704	445	719	612	808	3
más	452	704	469	719	612	808	3
comúnmente	476	704	533	719	612	808	3
Revista	85	736	106	745	612	808	3
Venezolana	108	736	140	745	612	808	3
de	142	736	149	745	612	808	3
Endocrinología	150	736	193	745	612	808	3
y	195	736	199	745	612	808	3
Metabolismo	200	736	237	745	612	808	3
-	239	736	241	745	612	808	3
Volumen	243	736	268	745	612	808	3
12,	270	736	279	745	612	808	3
Número	280	736	303	745	612	808	3
3	305	736	309	745	612	808	3
(Octubre);	312	736	341	745	612	808	3
2014	343	736	357	745	612	808	3
202	520	734	534	745	612	808	3
Reyes	486	66	506	73	612	808	4
y	508	66	512	73	612	808	4
cols	514	66	527	73	612	808	4
Caso	79	66	95	73	612	808	4
Clínico	97	66	121	73	612	808	4
halladas	79	85	115	95	612	808	4
posteriormente	122	85	188	95	612	808	4
y	195	85	201	95	612	808	4
consideradas	208	85	265	95	612	808	4
como	272	85	296	95	612	808	4
diagnósticas	79	98	134	108	612	808	4
son:	135	98	153	108	612	808	4
el	155	98	163	108	612	808	4
ensanchamiento	164	98	235	108	612	808	4
del	237	98	250	108	612	808	4
acueducto	251	98	296	108	612	808	4
vestibular	79	107	123	122	612	808	4
(esencial)	129	107	172	122	612	808	4
y	178	107	184	122	612	808	4
las	190	107	202	122	612	808	4
malformaciones	208	107	279	122	612	808	4
en	286	107	296	122	612	808	4
el	79	124	87	134	612	808	4
saco	93	124	112	134	612	808	4
endolinfático	118	124	176	134	612	808	4
y	181	124	187	134	612	808	4
conducto	192	124	233	134	612	808	4
endolinfático	238	124	296	134	612	808	4
caracterizadas	79	137	142	147	612	808	4
gracias	152	137	184	147	612	808	4
a	194	137	199	147	612	808	4
los	210	137	223	147	612	808	4
estudios	233	137	269	147	612	808	4
con	280	137	296	147	612	808	4
resonancia	79	146	126	161	612	808	4
magnética	130	146	175	161	612	808	4
nuclear	178	146	211	161	612	808	4
(RMN)	214	146	246	161	612	808	4
15,16	246	147	261	155	612	808	4
.	261	150	263	160	612	808	4
Parece	267	150	296	160	612	808	4
representar	79	159	128	174	612	808	4
el	131	159	139	174	612	808	4
10%	143	159	163	174	612	808	4
de	166	159	176	174	612	808	4
todos	180	159	204	174	612	808	4
los	207	159	220	174	612	808	4
casos	223	159	247	174	612	808	4
de	250	159	260	174	612	808	4
sordera	264	159	296	174	612	808	4
neurosensorial	79	176	144	186	612	808	4
hereditaria	147	176	194	186	612	808	4
congénita	197	176	239	186	612	808	4
3	239	173	243	181	612	808	4
.	243	176	245	186	612	808	4
En	248	176	261	186	612	808	4
nuestro	264	176	296	186	612	808	4
caso	79	189	99	199	612	808	4
al	103	189	111	199	612	808	4
ser	116	189	128	199	612	808	4
evaluada	133	189	172	199	612	808	4
la	176	189	184	199	612	808	4
paciente	189	189	225	199	612	808	4
por	230	189	244	199	612	808	4
el	249	189	257	199	612	808	4
servicio	261	189	296	199	612	808	4
de	79	202	90	212	612	808	4
otorrinolaringología	98	202	186	212	612	808	4
y	194	202	200	212	612	808	4
tras	208	202	224	212	612	808	4
realizar	232	202	265	212	612	808	4
test	281	202	296	212	612	808	4
audiométricos,	79	215	144	225	612	808	4
se	147	215	156	225	612	808	4
plantea	159	215	191	225	612	808	4
sordera	194	215	226	225	612	808	4
neurosensorial,	229	215	296	225	612	808	4
no	79	224	90	239	612	808	4
se	96	224	105	239	612	808	4
realiza	111	224	140	239	612	808	4
RMN	146	224	171	239	612	808	4
por	177	224	191	239	612	808	4
no	197	224	208	239	612	808	4
disponibilidad	214	224	277	239	612	808	4
del	283	224	296	239	612	808	4
recurso.	79	241	114	251	612	808	4
Se	79	264	90	274	612	808	4
han	99	264	115	274	612	808	4
descrito	124	264	159	274	612	808	4
numerosas	168	264	215	274	612	808	4
mutaciones	224	264	274	274	612	808	4
del	283	264	296	274	612	808	4
gen	79	277	95	287	612	808	4
que	101	277	116	287	612	808	4
ocasionan	122	277	166	287	612	808	4
el	171	277	179	287	612	808	4
síndrome	184	277	225	287	612	808	4
de	231	277	241	287	612	808	4
Pendred,	246	277	285	287	612	808	4
y	290	277	296	287	612	808	4
existen	79	290	111	300	612	808	4
muchas	119	290	153	300	612	808	4
variedades	161	290	208	300	612	808	4
fenotípicas,	217	290	268	300	612	808	4
pero	276	290	296	300	612	808	4
el	79	303	87	313	612	808	4
mecanismo	92	303	142	313	612	808	4
íntimo	147	303	176	313	612	808	4
por	181	303	195	313	612	808	4
el	200	303	208	313	612	808	4
que	213	303	229	313	612	808	4
se	234	303	243	313	612	808	4
produce	248	303	283	313	612	808	4
la	288	303	296	313	612	808	4
dishormonogénesis	79	316	164	326	612	808	4
no	167	316	178	326	612	808	4
está	181	316	198	326	612	808	4
bien	201	316	220	326	612	808	4
establecido	222	316	272	326	612	808	4
2	272	313	275	321	612	808	4
.	275	316	278	326	612	808	4
En	79	339	92	349	612	808	4
conclusión,	98	339	148	349	612	808	4
a	155	339	160	349	612	808	4
pesar	166	339	189	349	612	808	4
de	195	339	206	349	612	808	4
que	212	339	228	349	612	808	4
no	234	339	245	349	612	808	4
se	252	339	261	349	612	808	4
cuenta	267	339	296	349	612	808	4
con	79	352	95	362	612	808	4
el	102	352	110	362	612	808	4
análisis	117	352	150	362	612	808	4
molecular,	157	352	203	362	612	808	4
ante	210	352	228	362	612	808	4
los	235	352	248	362	612	808	4
hallazgos	254	352	296	362	612	808	4
clínicos	79	365	114	375	612	808	4
presentados	118	365	170	375	612	808	4
de	174	365	185	375	612	808	4
hipotiroidismo	189	365	254	375	612	808	4
primario	258	365	296	375	612	808	4
congénito	79	378	123	388	612	808	4
por	126	378	141	388	612	808	4
probable	144	378	183	388	612	808	4
dishormonogénesis	186	374	271	389	612	808	4
(Test	274	374	296	389	612	808	4
de	79	387	90	402	612	808	4
perclorato	92	387	137	402	612	808	4
positivo),	139	387	181	402	612	808	4
bocio	183	387	208	402	612	808	4
y	210	387	216	402	612	808	4
sordera	218	387	250	402	612	808	4
se	253	387	262	402	612	808	4
plantea	264	387	296	402	612	808	4
que	79	404	95	414	612	808	4
la	97	404	105	414	612	808	4
paciente	107	404	143	414	612	808	4
cursa	145	404	168	414	612	808	4
con	170	404	186	414	612	808	4
un	188	404	199	414	612	808	4
Síndrome	200	404	243	414	612	808	4
de	245	404	255	414	612	808	4
Pendred,	257	404	296	414	612	808	4
del	79	417	93	427	612	808	4
cual	98	417	117	427	612	808	4
existe	122	417	148	427	612	808	4
un	153	417	164	427	612	808	4
probable	170	417	208	427	612	808	4
subdiagnóstico,	214	417	283	427	612	808	4
el	288	417	296	427	612	808	4
cual	79	430	98	440	612	808	4
debe	104	430	125	440	612	808	4
evitarse,	131	430	168	440	612	808	4
considerando	174	430	233	440	612	808	4
que	239	430	255	440	612	808	4
se	261	430	270	440	612	808	4
trata	276	430	296	440	612	808	4
de	79	443	90	453	612	808	4
una	98	443	114	453	612	808	4
patología	130	443	171	453	612	808	4
con	179	443	194	453	612	808	4
carácter	202	443	237	453	612	808	4
autosómico	245	443	296	453	612	808	4
recesivo	79	456	116	466	612	808	4
que	124	456	140	466	612	808	4
amerita	149	456	182	466	612	808	4
tratamiento	190	456	240	466	612	808	4
y	249	456	254	466	612	808	4
consejo	262	456	296	466	612	808	4
genético	79	469	117	479	612	808	4
oportuno	119	469	159	479	612	808	4
dadas	165	469	190	479	612	808	4
las	196	469	208	479	612	808	4
implicaciones	211	469	272	479	612	808	4
en	275	469	285	479	612	808	4
el	288	469	296	479	612	808	4
desarrollo	79	482	123	492	612	808	4
psicomotor	127	482	177	492	612	808	4
y	181	482	186	492	612	808	4
el	190	482	198	492	612	808	4
riesgo	202	482	228	492	612	808	4
de	232	482	243	492	612	808	4
recurrencia	247	482	296	492	612	808	4
en	79	495	90	505	612	808	4
la	92	495	100	505	612	808	4
descendencia	103	495	162	505	612	808	4
REFERENCIAS	79	527	158	537	612	808	4
BIBLIOGRÁFICAS	161	527	258	537	612	808	4
Hum	330	82	347	94	612	808	4
Mol	349	82	364	94	612	808	4
Genet	366	82	386	94	612	808	4
2000;9:1709-1715.	388	82	453	94	612	808	4
5.	310	105	317	113	612	808	4
Reardon	330	105	359	113	612	808	4
W,	361	105	370	113	612	808	4
Coffey	372	105	396	113	612	808	4
R,	398	105	406	113	612	808	4
Chowdhury	408	102	448	114	612	808	4
T,	450	102	457	114	612	808	4
Grossman	458	105	493	113	612	808	4
A,	495	105	503	113	612	808	4
Jan	505	105	516	113	612	808	4
H,	518	105	527	113	612	808	4
Britton	330	116	354	124	612	808	4
K,	356	116	365	124	612	808	4
Kendall-Taylor	367	113	419	125	612	808	4
P,	421	113	427	125	612	808	4
Trembath	428	113	461	125	612	808	4
R.	463	113	471	125	612	808	4
Prevalence,	473	116	513	124	612	808	4
age	515	116	527	124	612	808	4
of	330	126	337	134	612	808	4
onset,	339	126	359	134	612	808	4
and	361	126	374	134	612	808	4
natural	376	126	400	134	612	808	4
history	402	126	425	134	612	808	4
of	427	126	435	134	612	808	4
thyroid	437	126	461	134	612	808	4
disease	463	126	488	134	612	808	4
in	490	126	497	134	612	808	4
Pendred	499	126	527	134	612	808	4
syndrome.	330	134	366	146	612	808	4
J	368	134	371	146	612	808	4
Med	373	134	389	146	612	808	4
Genet	391	134	412	146	612	808	4
1999;36:595-8.	413	134	466	146	612	808	4
6.	310	154	317	166	612	808	4
Ishikawa	330	154	361	166	612	808	4
N,	363	154	372	166	612	808	4
Eguchi	374	157	398	165	612	808	4
K,	400	157	409	165	612	808	4
Ohmori	411	154	438	166	612	808	4
T,	440	154	447	166	612	808	4
Momotani	449	154	485	166	612	808	4
N,	487	154	495	166	612	808	4
Nagaya-	498	154	527	166	612	808	4
ma	330	168	341	176	612	808	4
Y,	342	168	349	176	612	808	4
Hosoya	351	165	378	177	612	808	4
T,	379	165	386	177	612	808	4
Oguchi	388	168	413	176	612	808	4
H,	415	168	423	176	612	808	4
Mimura	425	165	453	177	612	808	4
T,	454	165	461	177	612	808	4
Kimura	463	168	489	176	612	808	4
S,	491	168	498	176	612	808	4
Nagata-	500	165	527	177	612	808	4
ki	330	178	337	186	612	808	4
S,	338	178	345	186	612	808	4
Ito	347	178	357	186	612	808	4
K.	358	178	367	186	612	808	4
Defective	368	175	401	187	612	808	4
organification	403	175	450	187	612	808	4
of	452	175	459	187	612	808	4
iodide	461	175	482	187	612	808	4
causing	484	175	510	187	612	808	4
con-	511	175	527	187	612	808	4
genital	330	189	353	197	612	808	4
goitrous	355	189	383	197	612	808	4
hypothyroidism.	385	189	441	197	612	808	4
J	443	189	446	197	612	808	4
Clin	448	189	463	197	612	808	4
Endocrinol	465	189	503	197	612	808	4
Metab	505	189	527	197	612	808	4
1996;81:376-383.	330	196	391	208	612	808	4
7.	310	220	317	228	612	808	4
Pfarr	330	217	347	229	612	808	4
N,	351	217	359	229	612	808	4
Borck	363	220	384	228	612	808	4
G,	387	220	396	228	612	808	4
Turk	399	217	415	229	612	808	4
A,	418	217	427	229	612	808	4
Napiontek	430	217	466	229	612	808	4
U,	469	217	478	229	612	808	4
Keilmann	481	220	515	228	612	808	4
A,	518	220	527	228	612	808	4
Müller-Forell	330	230	376	238	612	808	4
W,	378	230	388	238	612	808	4
Kopp	391	230	410	238	612	808	4
P,	412	230	418	238	612	808	4
Pohlenz	421	230	448	238	612	808	4
J.	451	230	456	238	612	808	4
Goitrous	459	230	489	238	612	808	4
congenital	491	230	527	238	612	808	4
hypothyroidism	330	241	384	249	612	808	4
and	387	241	400	249	612	808	4
hearing	403	241	428	249	612	808	4
impairment	431	241	471	249	612	808	4
associated	474	241	509	249	612	808	4
with	511	241	527	249	612	808	4
mutations	330	248	364	260	612	808	4
in	367	248	373	260	612	808	4
the	376	248	387	260	612	808	4
TPO	390	248	406	260	612	808	4
and	409	248	422	260	612	808	4
SLC26A4/PDS	425	248	478	260	612	808	4
genes.	481	248	503	260	612	808	4
J	506	248	509	260	612	808	4
Clin	512	248	527	260	612	808	4
Endocrinol	330	259	368	271	612	808	4
Metab	370	259	392	271	612	808	4
2006;91:2678-2681.	394	259	463	271	612	808	4
8.	310	279	317	291	612	808	4
Ferenc	330	279	353	291	612	808	4
P,	356	279	362	291	612	808	4
Ágota	364	279	385	291	612	808	4
M.	387	279	397	291	612	808	4
Congenital	399	279	437	291	612	808	4
Disorders	439	279	472	291	612	808	4
of	475	279	482	291	612	808	4
the	484	279	495	291	612	808	4
Thyroid:	497	279	527	291	612	808	4
Hipo/Hiper.	330	290	371	302	612	808	4
Endocrinol	373	290	411	302	612	808	4
Metab	413	290	435	302	612	808	4
Clin	437	290	452	302	612	808	4
N	454	290	460	302	612	808	4
Am	462	290	475	302	612	808	4
2009;38:	477	290	507	302	612	808	4
491–	510	290	527	302	612	808	4
507.	330	303	345	311	612	808	4
9.	310	321	317	333	612	808	4
Vicens	330	324	353	332	612	808	4
C,	357	324	365	332	612	808	4
Clemente	369	324	402	332	612	808	4
M,	406	324	416	332	612	808	4
Carreño	420	324	448	332	612	808	4
A.	451	324	460	332	612	808	4
Fisiopatología	464	324	512	332	612	808	4
del	516	324	527	332	612	808	4
hipotiroidismo	330	331	380	343	612	808	4
congénito	387	331	421	343	612	808	4
primario.	428	331	459	343	612	808	4
Endocrinol	466	331	504	343	612	808	4
Nutr	511	331	527	343	612	808	4
2005;52:431-445.	330	342	391	354	612	808	4
10.	310	365	321	373	612	808	4
Rodriguez	330	365	366	373	612	808	4
AM,	368	365	384	373	612	808	4
Perron	386	365	409	373	612	808	4
B,	412	365	420	373	612	808	4
Lacroix	422	365	449	373	612	808	4
L,	451	365	459	373	612	808	4
Caillou	461	365	486	373	612	808	4
B,	489	365	497	373	612	808	4
Leblanc	499	365	527	373	612	808	4
G,	330	376	338	384	612	808	4
Schlumberger	340	376	388	384	612	808	4
M,	390	376	400	384	612	808	4
Bidart	402	376	423	384	612	808	4
JM,	425	376	438	384	612	808	4
Pourcher	440	373	471	385	612	808	4
T.	473	373	480	385	612	808	4
Identification	481	373	527	385	612	808	4
and	330	386	343	394	612	808	4
characterization	345	386	399	394	612	808	4
of	401	386	409	394	612	808	4
a	411	386	415	394	612	808	4
putative	417	386	445	394	612	808	4
human	447	386	471	394	612	808	4
iodide	473	386	494	394	612	808	4
transport	497	386	527	394	612	808	4
located	330	397	355	405	612	808	4
at	357	397	363	405	612	808	4
the	365	397	376	405	612	808	4
apical	378	397	398	405	612	808	4
membraneof	400	397	444	405	612	808	4
thyrocites.	446	397	481	405	612	808	4
J	483	397	487	405	612	808	4
Clin	489	397	504	405	612	808	4
Endo-	506	397	527	405	612	808	4
crinol	330	404	350	416	612	808	4
Metab	352	404	374	416	612	808	4
2002;87:3500-3503.	376	404	445	416	612	808	4
11.	310	428	321	436	612	808	4
Abramowicz	330	428	374	436	612	808	4
MJ,	378	428	391	436	612	808	4
Targovnik	394	425	429	437	612	808	4
HM,	432	425	448	437	612	808	4
Varela	451	428	473	436	612	808	4
V,	476	428	484	436	612	808	4
Cochaux	487	428	518	436	612	808	4
P,	521	428	527	436	612	808	4
Krawiec	330	438	359	446	612	808	4
L,	362	438	369	446	612	808	4
Pisarev	371	438	397	446	612	808	4
MA,	399	438	415	446	612	808	4
Propato	418	438	444	446	612	808	4
FV,	447	438	459	446	612	808	4
Juvenal	461	438	487	446	612	808	4
G,	490	438	498	446	612	808	4
Chester	501	438	527	446	612	808	4
HA,	330	449	345	457	612	808	4
Vassart	347	449	372	457	612	808	4
G.	374	449	382	457	612	808	4
Identification	385	446	430	458	612	808	4
of	433	446	440	458	612	808	4
a	442	446	446	458	612	808	4
mutation	449	446	479	458	612	808	4
in	481	446	488	458	612	808	4
the	491	446	501	458	612	808	4
coding	503	446	527	458	612	808	4
sequence	330	459	361	467	612	808	4
of	364	459	372	467	612	808	4
the	374	459	385	467	612	808	4
human	388	459	411	467	612	808	4
thyroid	414	459	439	467	612	808	4
peroxidase	442	459	479	467	612	808	4
gene	481	459	498	467	612	808	4
causing	501	459	527	467	612	808	4
congenital	330	467	366	479	612	808	4
goiter.	367	467	389	479	612	808	4
J	391	467	394	479	612	808	4
Clin	396	467	411	479	612	808	4
Invest	413	467	434	479	612	808	4
1992;90:1200-4.	435	467	492	479	612	808	4
12.	310	487	321	499	612	808	4
Kopp	330	490	349	498	612	808	4
P,	352	490	358	498	612	808	4
Pesce	361	490	381	498	612	808	4
L,	384	490	391	498	612	808	4
Solis	394	490	412	498	612	808	4
SJC.	415	490	431	498	612	808	4
Pendred	434	490	462	498	612	808	4
syndrome	465	490	499	498	612	808	4
and	502	490	514	498	612	808	4
io-	517	490	527	498	612	808	4
dide	330	501	345	509	612	808	4
trans-port	348	501	381	509	612	808	4
in	384	501	391	509	612	808	4
the	394	501	404	509	612	808	4
thyroid.	407	501	434	509	612	808	4
Trends	437	498	461	510	612	808	4
Endocrinol	464	498	502	510	612	808	4
Metab	505	498	527	510	612	808	4
2008;19:260-268.	330	508	391	520	612	808	4
1.	79	549	86	557	612	808	4
Pendred	99	546	127	557	612	808	4
V.	129	546	136	557	612	808	4
Deaf	138	546	155	557	612	808	4
mutism	157	546	183	557	612	808	4
and	185	546	197	557	612	808	4
goitre.	199	546	221	557	612	808	4
Lancet	223	546	246	557	612	808	4
1896;	248	546	268	557	612	808	4
2:532.	270	546	291	557	612	808	4
13.	310	531	321	543	612	808	4
Pombo	330	534	355	542	612	808	4
M.	358	534	368	542	612	808	4
Pruebas	372	534	399	542	612	808	4
diagnósticas	403	534	445	542	612	808	4
especiales.	448	534	485	542	612	808	4
Manual	489	534	515	542	612	808	4
de	519	534	527	542	612	808	4
pediatría	330	541	360	553	612	808	4
práctica,	362	541	391	553	612	808	4
4ta	393	541	403	553	612	808	4
edición.	405	541	432	553	612	808	4
1992.	434	541	453	553	612	808	4
Pág	455	541	468	553	612	808	4
33.	470	541	481	553	612	808	4
2.	79	566	86	578	612	808	4
Cengiz	99	569	124	577	612	808	4
K,	125	569	134	577	612	808	4
Mehtap	135	569	161	577	612	808	4
K,	163	569	171	577	612	808	4
Ahmet	172	569	196	577	612	808	4
U,	197	569	206	577	612	808	4
Murat	209	569	230	577	612	808	4
A.	231	569	240	577	612	808	4
Congenital	241	569	279	577	612	808	4
Goi-	280	569	296	577	612	808	4
trous	99	577	116	588	612	808	4
Hypothyroidism,	120	577	178	588	612	808	4
Deafness	181	577	213	588	612	808	4
and	216	577	229	588	612	808	4
Iodide	232	577	254	588	612	808	4
Organifica-	257	577	296	588	612	808	4
tion	99	590	113	598	612	808	4
Defect	115	590	138	598	612	808	4
in	140	590	147	598	612	808	4
Four	149	590	165	598	612	808	4
Siblings:	168	590	198	598	612	808	4
Pendred	200	590	229	598	612	808	4
or	231	590	238	598	612	808	4
Pseudo-Pendred	240	590	296	598	612	808	4
Syndrome?	99	598	138	609	612	808	4
J	140	598	144	609	612	808	4
Clin	146	598	160	609	612	808	4
Res	162	598	175	609	612	808	4
Pediatr	177	598	201	609	612	808	4
Endocrinol	203	598	241	609	612	808	4
2010;2:81-84.	243	598	291	609	612	808	4
14.	310	567	321	575	612	808	4
Yong	330	567	348	575	612	808	4
AM,	350	567	366	575	612	808	4
Goh	369	567	384	575	612	808	4
SS,	386	567	398	575	612	808	4
Zhao	400	567	418	575	612	808	4
Y,	420	567	427	575	612	808	4
Eng	430	567	444	575	612	808	4
PHK,	446	567	466	575	612	808	4
Koh	468	567	483	575	612	808	4
LKH,	485	567	505	575	612	808	4
Khoo	508	567	527	575	612	808	4
DHC.	330	574	351	586	612	808	4
Two	352	574	368	586	612	808	4
Chinese	369	574	397	586	612	808	4
families	399	574	426	586	612	808	4
with	428	574	443	586	612	808	4
Pendred's	445	574	479	586	612	808	4
syndrome-ra-	481	574	527	586	612	808	4
diological	330	588	364	596	612	808	4
imaging	366	588	394	596	612	808	4
of	395	588	403	596	612	808	4
the	404	588	415	596	612	808	4
ear	416	588	427	596	612	808	4
and	428	588	441	596	612	808	4
molecular	443	588	477	596	612	808	4
analysis	478	588	506	596	612	808	4
of	507	588	515	596	612	808	4
the	516	588	527	596	612	808	4
Pendrin	330	595	357	607	612	808	4
gen.	359	595	373	607	612	808	4
J	375	595	378	607	612	808	4
Clin	380	595	395	607	612	808	4
Endocrinol	397	595	435	607	612	808	4
Metab	437	595	459	607	612	808	4
2001;86:3907-11	461	595	519	607	612	808	4
3.	79	618	86	630	612	808	4
García	99	621	122	629	612	808	4
Á,	127	621	135	629	612	808	4
Montesinos	140	621	180	629	612	808	4
I,	185	621	190	629	612	808	4
Muñoz	195	621	219	629	612	808	4
A,	224	621	232	629	612	808	4
Rubio	237	621	258	629	612	808	4
J,	263	621	268	629	612	808	4
García	273	621	296	629	612	808	4
J,	99	632	105	640	612	808	4
Álvarez	109	632	136	640	612	808	4
J.	141	632	146	640	612	808	4
Síndrome	151	632	184	640	612	808	4
Pendred:	189	632	219	640	612	808	4
una	224	632	236	640	612	808	4
causa	241	632	260	640	612	808	4
de	264	632	272	640	612	808	4
bocio	277	632	296	640	612	808	4
relacionada	99	639	138	651	612	808	4
con	141	639	153	651	612	808	4
sordera.	156	639	183	651	612	808	4
Endocrinol	185	639	223	651	612	808	4
Nutr	227	639	243	651	612	808	4
2009;	247	639	267	651	612	808	4
56:428-	269	639	296	651	612	808	4
30.	99	650	110	661	612	808	4
4.	79	673	86	681	612	808	4
Scott	99	673	117	681	612	808	4
DA,	120	673	135	681	612	808	4
Wang	137	673	157	681	612	808	4
R,	160	673	168	681	612	808	4
Kreman	171	670	199	682	612	808	4
TM,	202	670	217	682	612	808	4
Andrews	220	673	251	681	612	808	4
M,	254	673	264	681	612	808	4
McDon-	267	673	296	681	612	808	4
ald	99	684	110	692	612	808	4
JM,	112	684	125	692	612	808	4
Bishop	127	684	152	692	612	808	4
JR,	154	684	165	692	612	808	4
Smith	167	684	188	692	612	808	4
RJ,	190	684	201	692	612	808	4
Karniski	204	684	233	692	612	808	4
LP,	235	684	247	692	612	808	4
Sheffield	249	681	280	692	612	808	4
VC.	282	681	296	692	612	808	4
Functional	99	694	136	702	612	808	4
differences	139	694	176	702	612	808	4
of	179	694	186	702	612	808	4
the	189	694	200	702	612	808	4
PDS	203	694	219	702	612	808	4
gene	222	694	238	702	612	808	4
pro-duct	241	694	270	702	612	808	4
are	273	694	283	702	612	808	4
as-	286	694	296	702	612	808	4
sociated	99	705	127	713	612	808	4
with	130	705	145	713	612	808	4
phenotypic	148	705	186	713	612	808	4
variation	189	705	220	713	612	808	4
in	223	705	229	713	612	808	4
patients	232	705	259	713	612	808	4
with	262	705	277	713	612	808	4
Pen-	280	705	296	713	612	808	4
dred	99	712	115	724	612	808	4
syndrome	116	712	150	724	612	808	4
and	151	712	164	724	612	808	4
non-syndromic	165	712	217	724	612	808	4
hearing	219	712	244	724	612	808	4
loss	246	712	259	724	612	808	4
(DFNB4).	261	712	296	724	612	808	4
203	81	734	94	746	612	808	4
15.	310	619	321	627	612	808	4
Johnsen	330	616	358	628	612	808	4
T,	361	616	367	628	612	808	4
Videabek	370	616	403	628	612	808	4
H,	406	616	414	628	612	808	4
Olesen	417	616	441	628	612	808	4
KP.	444	616	456	628	612	808	4
CT-scanning	459	616	503	628	612	808	4
of	506	616	513	628	612	808	4
the	516	616	527	628	612	808	4
cochlea	330	626	356	638	612	808	4
in	359	626	366	638	612	808	4
Pendred's	369	626	402	638	612	808	4
Syndrome.	405	626	443	638	612	808	4
Clin	445	626	460	638	612	808	4
Otolaryngol	463	626	504	638	612	808	4
1989;	507	626	527	638	612	808	4
14:389-393.	330	637	372	649	612	808	4
16.	310	657	321	669	612	808	4
Fugazzola	330	660	365	668	612	808	4
L,	368	660	376	668	612	808	4
Mannavola	378	660	417	668	612	808	4
D,	420	660	428	668	612	808	4
Cerutti	431	657	455	669	612	808	4
N,	458	657	466	669	612	808	4
Maghnie	469	660	500	668	612	808	4
M,	502	660	512	668	612	808	4
Pa-	515	660	527	668	612	808	4
gella	330	671	347	679	612	808	4
F,	350	671	356	679	612	808	4
Bianchi	359	671	386	679	612	808	4
P,	389	671	395	679	612	808	4
Weber	397	671	420	679	612	808	4
G,	423	671	431	679	612	808	4
Persani	434	671	460	679	612	808	4
L,	463	671	470	679	612	808	4
Beck-Peccoz	473	671	518	679	612	808	4
P.	521	671	527	679	612	808	4
Molecular	330	678	365	690	612	808	4
analysis	368	678	396	690	612	808	4
of	398	678	406	690	612	808	4
the	408	678	419	690	612	808	4
Pendred's	422	678	456	690	612	808	4
syndrome	458	678	492	690	612	808	4
gene	495	678	511	690	612	808	4
and	514	678	527	690	612	808	4
magnetic	330	692	361	700	612	808	4
resonance	364	692	398	700	612	808	4
imaging	401	692	430	700	612	808	4
studies	432	692	456	700	612	808	4
of	459	692	466	700	612	808	4
the	469	692	480	700	612	808	4
inner	482	692	500	700	612	808	4
ear	503	692	513	700	612	808	4
are	516	692	527	700	612	808	4
essential	330	699	359	711	612	808	4
forthe	361	699	382	711	612	808	4
diagnosis	384	699	416	711	612	808	4
of	418	699	425	711	612	808	4
the	427	699	438	711	612	808	4
true	440	699	453	711	612	808	4
Pendred's	455	699	489	711	612	808	4
syndrome.	491	699	527	711	612	808	4
J	330	710	333	722	612	808	4
Clin	335	710	350	722	612	808	4
Endocrinol	352	710	390	722	612	808	4
Metab	392	710	414	722	612	808	4
2000;85:2469-2475.	416	710	485	722	612	808	4
Síndrome	466	739	493	745	612	808	4
de	495	739	502	745	612	808	4
Pendred	504	739	527	745	612	808	4
