CASO	464	16	495	33	612	792	1
CLÍNICO	498	16	546	33	612	792	1
A.	261	52	270	67	612	792	1
MORALES,	273	52	323	67	612	792	1
ET	325	52	337	67	612	792	1
AL	339	52	352	67	612	792	1
Rev	390	52	403	66	612	792	1
Obstet	407	52	428	66	612	792	1
Ginecol	432	52	457	66	612	792	1
Venez	461	52	481	66	612	792	1
2014;74(3):210-216	483	52	547	66	612	792	1
Enfermedad	65	110	162	141	612	792	1
de	167	110	186	141	612	792	1
Gaucher	191	110	258	141	612	792	1
Tipo	262	110	299	141	612	792	1
I	304	110	310	141	612	792	1
y	315	110	325	141	612	792	1
embarazo:	330	110	413	141	612	792	1
diagnóstico	418	110	509	141	612	792	1
molecular	65	132	144	162	612	792	1
Dra.	65	169	88	187	612	792	1
Alisandra	94	169	141	187	612	792	1
Morales	144	169	185	187	612	792	1
de	188	169	199	187	612	792	1
Machín,	202	169	242	187	612	792	1
Lic.	245	169	264	187	612	792	1
Karilé	270	169	301	187	612	792	1
Méndez,	304	169	344	187	612	792	1
Drs.	347	169	368	187	612	792	1
Ana	374	169	394	187	612	792	1
Bracho,	397	169	435	187	612	792	1
José	439	169	460	187	612	792	1
Chacín	463	169	498	187	612	792	1
Instituto	65	195	102	212	612	792	1
de	103	195	114	212	612	792	1
Investigaciones	115	195	183	212	612	792	1
Genéticas.	185	195	231	212	612	792	1
Facultad	234	195	274	212	612	792	1
de	275	195	286	212	612	792	1
Medicina.	287	195	331	212	612	792	1
La	334	195	346	212	612	792	1
Universidad	347	195	401	212	612	792	1
del	403	195	416	212	612	792	1
Zulia.	418	195	444	212	612	792	1
Maracaibo.	446	195	498	212	612	792	1
Venezuela.	501	195	547	212	612	792	1
RESUMEN	286	243	326	256	612	792	1
Palabras	122	339	154	352	612	792	1
clave:	156	339	178	352	612	792	1
Enfermedad	180	339	223	352	612	792	1
de	225	339	234	352	612	792	1
Gaucher.	236	339	268	352	612	792	1
Embarazo.	270	339	308	352	612	792	1
Diagnóstico	311	339	354	352	612	792	1
molecular.	356	339	393	352	612	792	1
SUMMARY	286	359	327	371	612	792	1
Key	122	455	136	467	612	792	1
words:	138	455	162	467	612	792	1
Gaucher	164	455	195	467	612	792	1
disease.	197	455	225	467	612	792	1
Pregnancy.	227	455	267	467	612	792	1
Molecular	269	455	306	467	612	792	1
diagnostic.	308	455	347	467	612	792	1
INTRODUCCIÓN	65	502	145	518	612	792	1
La	79	525	91	542	612	792	1
enfermedad	92	525	144	542	612	792	1
de	146	525	156	542	612	792	1
Gaucher	158	525	195	542	612	792	1
(EG)	196	525	218	542	612	792	1
es	220	525	229	542	612	792	1
la	230	525	238	542	612	792	1
enfermedad	240	525	292	542	612	792	1
hereditaria	65	537	111	554	612	792	1
autosómica	113	537	162	554	612	792	1
recesiva	164	537	199	554	612	792	1
de	200	537	211	554	612	792	1
depósito	212	537	249	554	612	792	1
lisosomal	250	537	292	554	612	792	1
más	65	549	83	566	612	792	1
frecuente,	86	549	130	566	612	792	1
con	134	549	150	566	612	792	1
una	154	549	170	566	612	792	1
incidencia	173	549	219	566	612	792	1
en	222	549	233	566	612	792	1
la	237	549	245	566	612	792	1
población	248	549	292	566	612	792	1
general	65	561	97	578	612	792	1
de	100	561	110	578	612	792	1
1/100	113	561	138	578	612	792	1
000	141	561	157	578	612	792	1
habitantes	160	561	205	578	612	792	1
(1)	208	563	219	578	612	792	1
.	219	561	222	578	612	792	1
Es	79	573	90	590	612	792	1
un	93	573	104	590	612	792	1
trastorno	107	573	146	590	612	792	1
crónico,	149	573	185	590	612	792	1
multisistémico.	188	573	256	590	612	792	1
Se	262	573	273	590	612	792	1
han	276	573	292	590	612	792	1
descrito	65	585	99	602	612	792	1
tres	101	585	116	602	612	792	1
fenotipos:	117	585	161	602	612	792	1
tipo	162	585	179	602	612	792	1
I,	180	585	187	602	612	792	1
forma	188	585	214	602	612	792	1
no	215	585	226	602	612	792	1
neuronopática;	227	585	292	602	612	792	1
tipo	65	597	82	614	612	792	1
II,	84	597	94	614	612	792	1
forma	96	597	123	614	612	792	1
neuronopática	125	597	187	614	612	792	1
aguda	189	597	215	614	612	792	1
infantil	217	597	249	614	612	792	1
y	251	597	257	614	612	792	1
tipo	259	597	276	614	612	792	1
III,	278	597	292	614	612	792	1
subaguda	65	609	106	626	612	792	1
juvenil.	110	609	143	626	612	792	1
La	150	609	161	626	612	792	1
EG	165	609	179	626	612	792	1
tipo	182	609	200	626	612	792	1
I,	203	609	209	626	612	792	1
es	213	609	222	626	612	792	1
la	225	609	233	626	612	792	1
presentación	236	609	292	626	612	792	1
más	65	621	83	638	612	792	1
común	85	621	115	638	612	792	1
en	118	621	128	638	612	792	1
95	131	621	142	638	612	792	1
%	145	621	154	638	612	792	1
de	157	621	167	638	612	792	1
los	170	621	183	638	612	792	1
casos,	186	621	212	638	612	792	1
se	215	621	224	638	612	792	1
caracteriza	227	621	274	638	612	792	1
por	277	621	292	638	612	792	1
compromiso	65	633	121	650	612	792	1
visceral	127	633	162	650	612	792	1
con	167	633	183	650	612	792	1
hepatoesplenomegalia,	189	633	292	650	612	792	1
hematológico	65	645	125	662	612	792	1
con	129	645	145	662	612	792	1
infiltración	149	645	197	662	612	792	1
de	201	645	212	662	612	792	1
médula	216	645	248	662	612	792	1
ósea	252	645	272	662	612	792	1
con	276	645	292	662	612	792	1
citopenias,	65	657	112	674	612	792	1
más	113	657	131	674	612	792	1
frecuente	132	657	173	674	612	792	1
anemia	174	657	205	674	612	792	1
y	207	657	212	674	612	792	1
trombocitopenia	214	657	285	674	612	792	1
y	286	657	292	674	612	792	1
óseo	65	669	85	686	612	792	1
con	86	669	102	686	612	792	1
osteoporosis	103	669	158	686	612	792	1
y	159	669	164	686	612	792	1
crisis	166	669	189	686	612	792	1
de	190	669	200	686	612	792	1
dolor	201	669	224	686	612	792	1
óseo,	226	669	248	686	612	792	1
el	250	669	257	686	612	792	1
colapso	259	669	292	686	612	792	1
de	65	681	75	698	612	792	1
los	78	681	91	698	612	792	1
cuerpos	94	681	128	698	612	792	1
vertebrales	131	681	180	698	612	792	1
ocasiona	183	681	221	698	612	792	1
compresión	224	681	275	698	612	792	1
del	278	681	292	698	612	792	1
cordón	65	693	95	710	612	792	1
espinal,	101	693	135	710	612	792	1
igualmente	140	693	189	710	612	792	1
fracturas	195	693	233	710	612	792	1
patológicas,	239	693	292	710	612	792	1
210	65	724	78	738	612	792	1
deformidad	320	502	371	519	612	792	1
en	376	502	386	519	612	792	1
frasco	391	502	417	519	612	792	1
de	422	502	432	519	612	792	1
Erlenmeyer	437	502	488	519	612	792	1
del	493	502	506	519	612	792	1
extremo	511	502	547	519	612	792	1
distal	320	514	344	531	612	792	1
del	349	514	362	531	612	792	1
fémur,	367	514	396	531	612	792	1
lesiones	401	514	436	531	612	792	1
de	441	514	451	531	612	792	1
la	456	514	464	531	612	792	1
articulación	469	514	521	531	612	792	1
coxo	526	514	547	531	612	792	1
femoral	320	526	354	543	612	792	1
tales	358	526	378	543	612	792	1
como	381	526	405	543	612	792	1
necrosis	409	526	445	543	612	792	1
avascular	448	526	489	543	612	792	1
de	493	526	503	543	612	792	1
la	506	526	514	543	612	792	1
cabeza	517	526	547	543	612	792	1
del	320	538	334	555	612	792	1
fémur,	336	538	365	555	612	792	1
pseudo-osteomielitis	368	538	459	555	612	792	1
(2-5).	461	539	484	555	612	792	1
Los	334	550	351	567	612	792	1
pacientes	353	550	394	567	612	792	1
con	396	550	412	567	612	792	1
EG	414	550	429	567	612	792	1
tipo	431	550	448	567	612	792	1
I	450	550	454	567	612	792	1
presentan	456	550	498	567	612	792	1
retardo	500	550	532	567	612	792	1
del	534	550	547	567	612	792	1
crecimiento	320	562	372	579	612	792	1
y	375	562	381	579	612	792	1
el	384	562	392	579	612	792	1
desarrollo	395	562	439	579	612	792	1
mental	443	562	473	579	612	792	1
es	476	562	485	579	612	792	1
normal.	488	562	522	579	612	792	1
Hay	529	562	547	579	612	792	1
ausencia	320	574	358	591	612	792	1
de	360	574	370	591	612	792	1
compromiso	372	574	427	591	612	792	1
neurológico	430	574	482	591	612	792	1
primario.	484	574	525	591	612	792	1
Aun	528	574	547	591	612	792	1
dentro	320	586	348	603	612	792	1
de	352	586	363	603	612	792	1
un	367	586	378	603	612	792	1
genotipo	382	586	420	603	612	792	1
dado	424	586	446	603	612	792	1
de	450	586	460	603	612	792	1
la	464	586	472	603	612	792	1
enfermedad,	476	586	531	603	612	792	1
las	535	586	547	603	612	792	1
manifestaciones	320	598	391	615	612	792	1
clínicas	393	598	427	615	612	792	1
pueden	429	598	461	615	612	792	1
ser	463	598	476	615	612	792	1
esqueléticas	478	598	531	615	612	792	1
y/o	533	598	547	615	612	792	1
viscerales	320	610	363	627	612	792	1
o	364	610	370	627	612	792	1
una	371	610	387	627	612	792	1
combinación	388	610	444	627	612	792	1
de	445	610	455	627	612	792	1
ambas	457	610	484	627	612	792	1
(2).	486	611	499	627	612	792	1
Los	502	610	518	627	612	792	1
signos	519	610	547	627	612	792	1
y	320	622	326	639	612	792	1
síntomas	330	622	369	639	612	792	1
preexistentes	373	622	430	639	612	792	1
anemia,	434	622	468	639	612	792	1
trombocitopenia,	472	622	547	639	612	792	1
hepatoesplenomegalia	320	634	418	651	612	792	1
y	420	634	425	651	612	792	1
el	427	634	435	651	612	792	1
compromiso	437	634	492	651	612	792	1
óseo	493	634	514	651	612	792	1
pueden	515	634	547	651	612	792	1
empeorar	320	646	362	663	612	792	1
durante	363	646	396	663	612	792	1
el	397	646	405	663	612	792	1
embarazo;	407	646	453	663	612	792	1
el	454	646	462	663	612	792	1
riesgo	463	646	490	663	612	792	1
de	492	646	502	663	612	792	1
infección,	503	646	547	663	612	792	1
de	320	658	331	675	612	792	1
aborto	334	658	362	675	612	792	1
espontáneo	366	658	415	675	612	792	1
y	419	658	424	675	612	792	1
el	428	658	436	675	612	792	1
sangrado	439	658	479	675	612	792	1
pre	483	658	497	675	612	792	1
y	500	658	506	675	612	792	1
posparto	509	658	547	675	612	792	1
están	320	670	343	687	612	792	1
incrementados	346	670	410	687	612	792	1
(2,6-8).	412	671	442	687	612	792	1
La	334	682	346	699	612	792	1
terapia	350	682	380	699	612	792	1
de	383	682	394	699	612	792	1
reemplazo	397	682	443	699	612	792	1
enzimático	447	682	495	699	612	792	1
(TRE),	499	682	529	699	612	792	1
fue	533	682	547	699	612	792	1
aprobada	320	694	361	711	612	792	1
por	367	694	382	711	612	792	1
la	387	694	395	711	612	792	1
Food	401	694	424	711	612	792	1
and	430	694	446	711	612	792	1
Drog	451	694	474	711	612	792	1
Administration	479	694	547	711	612	792	1
Rev	454	723	468	737	612	792	1
Obstet	470	723	493	737	612	792	1
Ginecol	496	723	523	737	612	792	1
Venez	525	723	547	737	612	792	1
ENFERMEDAD	224	52	291	67	612	792	2
DE	294	52	307	67	612	792	2
GAUCHER	310	52	357	67	612	792	2
TIPO	360	52	382	67	612	792	2
I	384	52	387	67	612	792	2
(FDA)	65	80	94	97	612	792	2
en	99	80	109	97	612	792	2
1991,	114	80	138	97	612	792	2
ha	143	80	153	97	612	792	2
modificado	158	80	207	97	612	792	2
satisfactoriamente	212	80	292	97	612	792	2
el	65	92	73	109	612	792	2
fenotipo	78	92	115	109	612	792	2
de	120	92	130	109	612	792	2
los	135	92	148	109	612	792	2
pacientes	153	92	194	109	612	792	2
con	199	92	215	109	612	792	2
EG,	220	92	237	109	612	792	2
por	243	92	257	109	612	792	2
lo	262	92	271	109	612	792	2
que	276	92	292	109	612	792	2
constituye	65	104	110	121	612	792	2
el	113	104	121	121	612	792	2
tratamiento	123	104	174	121	612	792	2
de	176	104	187	121	612	792	2
elección,	189	104	229	121	612	792	2
repercutiendo	231	104	292	121	612	792	2
de	65	116	75	133	612	792	2
forma	79	116	105	133	612	792	2
positiva	108	116	143	133	612	792	2
sobre	146	116	170	133	612	792	2
la	174	116	182	133	612	792	2
calidad	185	116	217	133	612	792	2
de	220	116	230	133	612	792	2
vida	234	116	253	133	612	792	2
de	256	116	266	133	612	792	2
estos	270	116	292	133	612	792	2
pacientes	65	128	106	145	612	792	2
(9,10)	109	129	132	144	612	792	2
.	132	128	135	145	612	792	2
La	79	140	91	157	612	792	2
TRE	93	140	114	157	612	792	2
con	117	140	133	157	612	792	2
glucocerebrosidasa	136	140	220	157	612	792	2
humana	223	140	258	157	612	792	2
recom-	261	140	292	157	612	792	2
binante	65	152	97	169	612	792	2
actúa	102	152	125	169	612	792	2
en	130	152	141	169	612	792	2
los	146	152	158	169	612	792	2
macrófagos.	163	152	217	169	612	792	2
El	227	152	237	169	612	792	2
tratamiento	242	152	292	169	612	792	2
produce	65	164	103	181	612	792	2
la	109	164	118	181	612	792	2
degradación	124	164	182	181	612	792	2
del	189	164	203	181	612	792	2
glucocerebrósido	209	164	292	181	612	792	2
almacenado,	65	176	123	193	612	792	2
reducción	129	176	175	193	612	792	2
del	181	176	195	193	612	792	2
tamaño	201	176	234	193	612	792	2
del	240	176	254	193	612	792	2
hígado	261	176	292	193	612	792	2
y	65	188	70	205	612	792	2
del	75	188	89	205	612	792	2
bazo,	94	188	117	205	612	792	2
mejoría	122	188	156	205	612	792	2
o	161	188	166	205	612	792	2
resolución	171	188	217	205	612	792	2
de	222	188	232	205	612	792	2
la	237	188	245	205	612	792	2
anemia	250	188	281	205	612	792	2
y	286	188	292	205	612	792	2
trombocitopenia,	65	200	140	217	612	792	2
disminución	143	200	198	217	612	792	2
del	201	200	215	217	612	792	2
dolor	218	200	242	217	612	792	2
óseo,	245	200	268	217	612	792	2
y	272	200	277	217	612	792	2
un	281	200	292	217	612	792	2
incremento	65	212	114	229	612	792	2
de	116	212	126	229	612	792	2
la	128	212	136	229	612	792	2
mineralización	137	212	202	229	612	792	2
y	204	212	209	229	612	792	2
remodelación	211	212	271	229	612	792	2
ósea	272	212	292	229	612	792	2
a	65	224	70	241	612	792	2
lo	72	224	81	241	612	792	2
largo	84	224	106	241	612	792	2
de	109	224	119	241	612	792	2
varios	122	224	149	241	612	792	2
años	151	224	171	241	612	792	2
(11,12)	174	225	202	240	612	792	2
.	202	224	205	241	612	792	2
La	211	224	222	241	612	792	2
TRE,	225	224	248	241	612	792	2
mejora	251	224	281	241	612	792	2
la	284	224	292	241	612	792	2
salud	65	236	88	253	612	792	2
de	91	236	101	253	612	792	2
la	104	236	112	253	612	792	2
madre	115	236	142	253	612	792	2
durante	145	236	178	253	612	792	2
el	181	236	189	253	612	792	2
embarazo	191	236	234	253	612	792	2
(13)	237	237	253	252	612	792	2
.	253	236	256	253	612	792	2
El	79	248	89	265	612	792	2
gen	91	248	107	265	612	792	2
responsable	110	248	161	265	612	792	2
de	164	248	174	265	612	792	2
la	177	248	185	265	612	792	2
EG	187	248	202	265	612	792	2
está	204	248	221	265	612	792	2
localizado	224	248	269	265	612	792	2
en	271	248	282	265	612	792	2
el	284	248	292	265	612	792	2
cromosoma	65	260	116	277	612	792	2
1,	119	260	127	277	612	792	2
región	130	260	158	277	612	792	2
q21-q31.	161	260	200	277	612	792	2
Mide	206	260	229	277	612	792	2
7,6	232	260	246	277	612	792	2
Kilobases	248	260	292	277	612	792	2
(Kb),	65	272	88	289	612	792	2
tiene	92	272	114	289	612	792	2
11	118	272	128	289	612	792	2
exones	132	272	163	289	612	792	2
y	167	272	172	289	612	792	2
10	176	272	187	289	612	792	2
intrones;	191	272	230	289	612	792	2
transcribe	234	272	277	289	612	792	2
un	281	272	292	289	612	792	2
ácido	65	284	89	301	612	792	2
ribonucleico	95	284	152	301	612	792	2
mensajero	158	284	204	301	612	792	2
(ARNm)	210	284	250	301	612	792	2
o	256	284	261	301	612	792	2
ácido	267	284	292	301	612	792	2
desoxirribonucleico	65	296	154	313	612	792	2
complementario	160	296	233	313	612	792	2
(ADNc)	239	296	276	313	612	792	2
de	281	296	292	313	612	792	2
aproximadamente	65	308	144	325	612	792	2
2	148	308	154	325	612	792	2
Kb	159	308	172	325	612	792	2
y	177	308	182	325	612	792	2
codifica	187	308	222	325	612	792	2
una	227	308	243	325	612	792	2
enzima	247	308	279	325	612	792	2
la	284	308	292	325	612	792	2
β-glucosidasa	65	320	126	337	612	792	2
ácida	131	320	154	337	612	792	2
o	159	320	164	337	612	792	2
glucocerebrosidasa	169	320	254	337	612	792	2
(GBA),	259	320	292	337	612	792	2
el	65	332	73	349	612	792	2
déficit	77	332	104	349	612	792	2
de	108	332	119	349	612	792	2
la	123	332	131	349	612	792	2
actividad	135	332	175	349	612	792	2
funcional	179	332	221	349	612	792	2
de	225	332	235	349	612	792	2
esta	239	332	256	349	612	792	2
enzima	260	332	292	349	612	792	2
lisosomal	65	344	107	361	612	792	2
produce	110	344	145	361	612	792	2
acúmulo	148	344	185	361	612	792	2
de	188	344	198	361	612	792	2
su	201	344	211	361	612	792	2
principal	213	344	252	361	612	792	2
sustrato,	255	344	292	361	612	792	2
la	65	356	73	373	612	792	2
glucosilceramida	77	356	152	373	612	792	2
o	157	356	162	373	612	792	2
glucocerebrósido,	166	356	245	373	612	792	2
dentro	249	356	277	373	612	792	2
de	281	356	292	373	612	792	2
los	65	368	78	385	612	792	2
lisosomas	81	368	124	385	612	792	2
en	128	368	138	385	612	792	2
las	142	368	154	385	612	792	2
células	157	368	188	385	612	792	2
fagocíticas	191	368	239	385	612	792	2
del	242	368	255	385	612	792	2
sistema	259	368	292	385	612	792	2
reticulo-endotelial	65	380	144	397	612	792	2
o	145	380	150	397	612	792	2
macrófagos	151	380	202	397	612	792	2
de	203	380	213	397	612	792	2
todo	214	380	234	397	612	792	2
el	235	380	243	397	612	792	2
organismo,	244	380	292	397	612	792	2
formando	65	392	107	409	612	792	2
las	109	392	121	409	612	792	2
células	122	392	152	409	612	792	2
de	154	392	164	409	612	792	2
Gaucher,	165	392	204	409	612	792	2
principalmente	206	392	271	409	612	792	2
en	272	392	283	409	612	792	2
el	284	392	292	409	612	792	2
bazo,	65	404	88	421	612	792	2
hígado,	90	404	123	421	612	792	2
médula	125	404	157	421	612	792	2
ósea	159	404	179	421	612	792	2
y	181	404	186	421	612	792	2
ganglios	188	404	226	421	612	792	2
linfáticos	228	404	268	421	612	792	2
(1,2).	270	405	292	420	612	792	2
Han	79	416	97	433	612	792	2
sido	101	416	119	433	612	792	2
reportadas	123	416	169	433	612	792	2
más	172	416	190	433	612	792	2
de	194	416	204	433	612	792	2
300	208	416	224	433	612	792	2
mutaciones	228	416	278	433	612	792	2
en	281	416	292	433	612	792	2
el	65	428	73	445	612	792	2
gen	76	428	91	445	612	792	2
de	94	428	104	445	612	792	2
la	107	428	115	445	612	792	2
GBA	118	428	141	445	612	792	2
(14,15)	143	429	172	444	612	792	2
.	172	428	175	445	612	792	2
Entre	180	428	204	445	612	792	2
las	206	428	219	445	612	792	2
mutaciones	221	428	271	445	612	792	2
más	274	428	292	445	612	792	2
frecuentes	65	440	110	457	612	792	2
detectadas	114	440	160	457	612	792	2
se	163	440	173	457	612	792	2
encuentran	176	440	225	457	612	792	2
la	229	440	236	457	612	792	2
N370S	240	440	271	457	612	792	2
y	275	440	280	457	612	792	2
la	284	440	292	457	612	792	2
84GG	65	452	92	469	612	792	2
(2,16)	95	453	118	468	612	792	2
.	118	452	121	469	612	792	2
La	79	464	91	481	612	792	2
N370S,	92	464	126	481	612	792	2
es	128	464	137	481	612	792	2
una	139	464	154	481	612	792	2
mutación	156	464	197	481	612	792	2
missense	199	464	239	481	612	792	2
o	241	464	246	481	612	792	2
de	248	464	258	481	612	792	2
sentido	260	464	292	481	612	792	2
errado,	65	476	96	493	612	792	2
la	101	476	109	493	612	792	2
cual	113	476	132	493	612	792	2
se	137	476	146	493	612	792	2
produce	151	476	186	493	612	792	2
por	191	476	206	493	612	792	2
el	211	476	219	493	612	792	2
cambio	223	476	256	493	612	792	2
de	261	476	271	493	612	792	2
una	276	476	292	493	612	792	2
adenina	65	488	99	505	612	792	2
(A)	103	488	118	505	612	792	2
a	122	488	127	505	612	792	2
una	130	488	146	505	612	792	2
guanina	150	488	185	505	612	792	2
(G),	188	488	206	505	612	792	2
es	210	488	219	505	612	792	2
decir,	223	488	247	505	612	792	2
mutación	251	488	292	505	612	792	2
puntual	65	500	98	517	612	792	2
por	103	500	118	517	612	792	2
transición	123	500	166	517	612	792	2
del	171	500	185	517	612	792	2
nucleótido	190	500	236	517	612	792	2
5841	241	500	263	517	612	792	2
en	268	500	279	517	612	792	2
el	284	500	292	517	612	792	2
exon	65	512	86	529	612	792	2
9	88	512	94	529	612	792	2
del	95	512	109	529	612	792	2
ADN	110	512	134	529	612	792	2
genómico	136	512	179	529	612	792	2
(A5841G	181	512	223	529	612	792	2
o	224	512	230	529	612	792	2
g.5841	232	512	262	529	612	792	2
A>G),	263	512	292	529	612	792	2
la	65	524	73	541	612	792	2
cual	77	524	95	541	612	792	2
corresponde	99	524	153	541	612	792	2
a	157	524	162	541	612	792	2
la	166	524	174	541	612	792	2
posición	179	524	216	541	612	792	2
1226	220	524	242	541	612	792	2
del	246	524	260	541	612	792	2
ADNc	263	524	292	541	612	792	2
(c.1226	65	536	98	553	612	792	2
A>G)	101	536	127	553	612	792	2
y	131	536	137	553	612	792	2
produce	140	536	176	553	612	792	2
un	180	536	191	553	612	792	2
cambio	194	536	227	553	612	792	2
de	231	536	241	553	612	792	2
asparagina	245	536	292	553	612	792	2
(N)	65	548	80	565	612	792	2
por	83	548	98	565	612	792	2
serina	101	548	127	565	612	792	2
(S)	130	548	143	565	612	792	2
en	146	548	157	565	612	792	2
la	159	548	167	565	612	792	2
posición	170	548	208	565	612	792	2
370	210	548	227	565	612	792	2
(N370S)	230	548	268	565	612	792	2
de	271	548	281	565	612	792	2
la	284	548	292	565	612	792	2
secuencia	65	560	108	577	612	792	2
de	110	560	120	577	612	792	2
aminoácidos	122	560	178	577	612	792	2
de	180	560	190	577	612	792	2
la	192	560	200	577	612	792	2
enzima	202	560	234	577	612	792	2
GBA	235	560	259	577	612	792	2
(14,17).	260	561	292	576	612	792	2
La	65	572	77	589	612	792	2
mutación	80	572	121	589	612	792	2
N370S	125	572	156	589	612	792	2
es	160	572	169	589	612	792	2
la	173	572	181	589	612	792	2
mutación	185	572	225	589	612	792	2
más	229	572	247	589	612	792	2
frecuente	251	572	292	589	612	792	2
entre	65	584	87	601	612	792	2
los	90	584	103	601	612	792	2
pacientes	105	584	146	601	612	792	2
con	149	584	165	601	612	792	2
EG	168	584	182	601	612	792	2
tipo	185	584	202	601	612	792	2
I,	205	584	211	601	612	792	2
con	214	584	230	601	612	792	2
frecuencia	233	584	279	601	612	792	2
de	281	584	292	601	612	792	2
70	65	596	76	613	612	792	2
%-75	80	596	104	613	612	792	2
%	107	596	116	613	612	792	2
entre	120	596	142	613	612	792	2
los	146	596	159	613	612	792	2
judíos	163	596	190	613	612	792	2
Ashkenazi	193	596	239	613	612	792	2
comparado	243	596	292	613	612	792	2
con	65	608	81	625	612	792	2
el	83	608	91	625	612	792	2
23	94	608	105	625	612	792	2
%	107	608	116	625	612	792	2
en	119	608	129	625	612	792	2
no	132	608	143	625	612	792	2
judíos	145	608	172	625	612	792	2
(18)	175	609	191	624	612	792	2
.	191	608	194	625	612	792	2
Representa	199	608	248	625	612	792	2
el	250	608	258	625	612	792	2
40,7	261	608	280	625	612	792	2
%	283	608	292	625	612	792	2
en	65	620	75	637	612	792	2
Hungría	78	620	114	637	612	792	2
(16)	117	621	134	636	612	792	2
,	134	620	137	637	612	792	2
63	140	620	151	637	612	792	2
%	154	620	163	637	612	792	2
en	166	620	176	637	612	792	2
los	179	620	192	637	612	792	2
pacientes	195	620	236	637	612	792	2
portugueses	239	620	292	637	612	792	2
(19)	65	633	81	648	612	792	2
,	81	632	84	649	612	792	2
52,2	87	632	106	649	612	792	2
%	109	632	118	649	612	792	2
en	121	632	131	649	612	792	2
Colombia	134	632	177	649	612	792	2
(20)	180	633	197	648	612	792	2
.	197	632	199	649	612	792	2
La	79	644	91	661	612	792	2
homocigocidad	94	644	162	661	612	792	2
para	166	644	185	661	612	792	2
la	189	644	197	661	612	792	2
mutación	201	644	242	661	612	792	2
N370S,	245	644	279	661	612	792	2
se	283	644	292	661	612	792	2
encuentra	65	656	108	673	612	792	2
por	113	656	128	673	612	792	2
lo	133	656	141	673	612	792	2
general	146	656	179	673	612	792	2
con	184	656	200	673	612	792	2
un	205	656	216	673	612	792	2
fenotipo	221	656	258	673	612	792	2
menos	263	656	292	673	612	792	2
severo,	65	668	96	685	612	792	2
aunque	99	668	131	685	612	792	2
con	134	668	150	685	612	792	2
una	153	668	169	685	612	792	2
amplia	171	668	201	685	612	792	2
variabilidad	204	668	257	685	612	792	2
clínica,	260	668	292	685	612	792	2
y	65	680	70	697	612	792	2
se	74	680	83	697	612	792	2
encuentra	86	680	129	697	612	792	2
por	132	680	147	697	612	792	2
lo	150	680	159	697	612	792	2
general	162	680	195	697	612	792	2
en	198	680	208	697	612	792	2
adultos	212	680	243	697	612	792	2
levemente	247	680	292	697	612	792	2
afectados	65	692	106	709	612	792	2
por	109	692	124	709	612	792	2
la	127	692	135	709	612	792	2
enfermedad	137	692	189	709	612	792	2
(15)	192	693	208	708	612	792	2
.	208	692	211	709	612	792	2
Vol.	65	723	79	737	612	792	2
74,	81	723	92	737	612	792	2
Nº	95	723	104	737	612	792	2
3,	106	723	112	737	612	792	2
septiembre	115	723	153	737	612	792	2
2014	155	723	173	737	612	792	2
La	334	80	346	97	612	792	2
mutación	349	80	390	97	612	792	2
84GG,	393	80	423	97	612	792	2
es	426	80	435	97	612	792	2
una	439	80	454	97	612	792	2
mutación	458	80	499	97	612	792	2
frameshift	502	80	547	97	612	792	2
que	320	92	336	109	612	792	2
cambia	338	92	370	109	612	792	2
la	371	92	379	109	612	792	2
pauta	381	92	405	109	612	792	2
de	406	92	417	109	612	792	2
lectura	419	92	448	109	612	792	2
como	450	92	475	109	612	792	2
consecuencia	476	92	535	109	612	792	2
de	537	92	547	109	612	792	2
una	320	104	336	121	612	792	2
inserción	339	104	379	121	612	792	2
de	382	104	392	121	612	792	2
una	395	104	411	121	612	792	2
G	414	104	422	121	612	792	2
en	425	104	435	121	612	792	2
la	438	104	446	121	612	792	2
posición	449	104	486	121	612	792	2
84	489	104	500	121	612	792	2
del	503	104	516	121	612	792	2
ADNc	518	104	547	121	612	792	2
(c.84dupG)	320	116	369	133	612	792	2
la	371	116	378	133	612	792	2
cual	380	116	398	133	612	792	2
corresponde	399	116	451	133	612	792	2
a	452	116	457	133	612	792	2
la	458	116	466	133	612	792	2
posición	467	116	504	133	612	792	2
1910	505	116	527	133	612	792	2
en	528	116	538	133	612	792	2
el	539	116	547	133	612	792	2
exon	320	128	341	145	612	792	2
2	342	128	348	145	612	792	2
del	349	128	362	145	612	792	2
ADN	363	128	386	145	612	792	2
genómico	388	128	430	145	612	792	2
(g.1910dupG)	431	128	492	145	612	792	2
ocasionando	493	128	547	145	612	792	2
un	320	140	331	157	612	792	2
corrimiento	335	140	386	157	612	792	2
del	390	140	403	157	612	792	2
marco	407	140	434	157	612	792	2
de	438	140	448	157	612	792	2
lectura	451	140	481	157	612	792	2
originando	485	140	533	157	612	792	2
un	536	140	547	157	612	792	2
codón	320	152	347	169	612	792	2
sin	353	152	366	169	612	792	2
sentido	371	152	403	169	612	792	2
que	409	152	424	169	612	792	2
resulta	430	152	459	169	612	792	2
en	465	152	475	169	612	792	2
la	481	152	489	169	612	792	2
terminación	494	152	547	169	612	792	2
prematura	320	164	365	181	612	792	2
de	368	164	378	181	612	792	2
la	381	164	389	181	612	792	2
traducción	391	164	438	181	612	792	2
del	441	164	454	181	612	792	2
ARNm	456	164	488	181	612	792	2
(14,17)	491	165	520	180	612	792	2
.	520	164	523	181	612	792	2
Esta	528	164	547	181	612	792	2
es	320	176	329	193	612	792	2
la	334	176	342	193	612	792	2
segunda	347	176	383	193	612	792	2
mutación	387	176	428	193	612	792	2
más	433	176	451	193	612	792	2
importante	455	176	503	193	612	792	2
entre	508	176	530	193	612	792	2
los	534	176	547	193	612	792	2
pacientes	320	188	361	205	612	792	2
judíos	363	188	390	205	612	792	2
Ashkenazi	391	188	438	205	612	792	2
representando	439	188	501	205	612	792	2
el	503	188	511	205	612	792	2
13	513	188	524	205	612	792	2
%	526	188	535	205	612	792	2
de	537	188	547	205	612	792	2
los	320	200	333	217	612	792	2
alelos	334	200	360	217	612	792	2
mutados;	361	200	401	217	612	792	2
no	402	200	413	217	612	792	2
se	415	200	424	217	612	792	2
ha	425	200	435	217	612	792	2
detectado	437	200	478	217	612	792	2
homocigocidad	480	200	547	217	612	792	2
para	320	212	339	229	612	792	2
esta	342	212	359	229	612	792	2
mutación	361	212	402	229	612	792	2
por	405	212	420	229	612	792	2
lo	422	212	431	229	612	792	2
cual	433	212	452	229	612	792	2
se	454	212	463	229	612	792	2
cree	466	212	484	229	612	792	2
que	487	212	503	229	612	792	2
es	505	212	514	229	612	792	2
letal	517	212	536	229	612	792	2
in	539	212	547	229	612	792	2
útero	320	224	343	241	612	792	2
(14,21)	346	225	374	240	612	792	2
.	374	224	377	241	612	792	2
En	383	224	395	241	612	792	2
Hungría	398	224	434	241	612	792	2
la	437	224	445	241	612	792	2
frecuencia	448	224	493	241	612	792	2
es	496	224	505	241	612	792	2
de	508	224	519	241	612	792	2
1,8	521	224	535	241	612	792	2
%	538	224	547	241	612	792	2
(14)	320	237	337	252	612	792	2
.	337	236	339	253	612	792	2
En	345	236	357	253	612	792	2
Colombia	359	236	403	253	612	792	2
en	405	236	416	253	612	792	2
25	418	236	429	253	612	792	2
pacientes	432	236	473	253	612	792	2
estudiados	475	236	522	253	612	792	2
no	524	236	535	253	612	792	2
se	538	236	547	253	612	792	2
encontró	320	248	359	265	612	792	2
el	361	248	369	265	612	792	2
alelo	372	248	393	265	612	792	2
84GG	396	248	423	265	612	792	2
(20).	426	249	445	264	612	792	2
El	334	260	344	277	612	792	2
objetivo	350	260	388	277	612	792	2
de	394	260	405	277	612	792	2
este	411	260	428	277	612	792	2
trabajo	434	260	466	277	612	792	2
fue	472	260	487	277	612	792	2
describir	493	260	533	277	612	792	2
el	539	260	547	277	612	792	2
curso	320	272	344	289	612	792	2
y	348	272	353	289	612	792	2
finalización	357	272	409	289	612	792	2
del	412	272	426	289	612	792	2
embarazo	430	272	473	289	612	792	2
en	476	272	487	289	612	792	2
paciente	491	272	527	289	612	792	2
con	531	272	547	289	612	792	2
enfermedad	320	284	371	301	612	792	2
de	372	284	383	301	612	792	2
Gaucher	384	284	421	301	612	792	2
tipo	422	284	439	301	612	792	2
I	440	284	443	301	612	792	2
tratada	445	284	474	301	612	792	2
con	475	284	491	301	612	792	2
imiglucerasa	492	284	547	301	612	792	2
antes	320	296	343	313	612	792	2
y	347	296	353	313	612	792	2
durante	357	296	390	313	612	792	2
el	394	296	402	313	612	792	2
primer	407	296	436	313	612	792	2
trimestre	440	296	479	313	612	792	2
del	484	296	497	313	612	792	2
embarazo,	502	296	547	313	612	792	2
posteriormente	320	308	386	325	612	792	2
con	389	308	405	325	612	792	2
velaglucerasa	408	308	468	325	612	792	2
alfa	471	308	487	325	612	792	2
y	490	308	496	325	612	792	2
realización	499	308	547	325	612	792	2
de	320	320	331	337	612	792	2
diagnóstico	333	320	384	337	612	792	2
molecular	386	320	430	337	612	792	2
y	432	320	438	337	612	792	2
adecuado	440	320	482	337	612	792	2
asesoramiento	484	320	547	337	612	792	2
genético.	320	332	360	349	612	792	2
Presentación	320	356	380	373	612	792	2
de	383	356	394	373	612	792	2
caso	397	356	417	373	612	792	2
Paciente	334	368	371	385	612	792	2
de	372	368	383	385	612	792	2
33	384	368	395	385	612	792	2
años,	396	368	419	385	612	792	2
con	420	368	436	385	612	792	2
historia	437	368	470	385	612	792	2
genética	471	368	507	385	612	792	2
desde	508	368	533	385	612	792	2
los	534	368	547	385	612	792	2
5	320	380	326	397	612	792	2
años	327	380	347	397	612	792	2
de	349	380	359	397	612	792	2
edad,	361	380	384	397	612	792	2
con	386	380	401	397	612	792	2
diagnóstico	403	380	454	397	612	792	2
de	455	380	466	397	612	792	2
EG	467	380	482	397	612	792	2
tipo	483	380	500	397	612	792	2
I	502	380	505	397	612	792	2
realizado	507	380	547	397	612	792	2
por	320	392	335	409	612	792	2
clínica	338	392	367	409	612	792	2
característica:	370	392	432	409	612	792	2
anemia,	435	392	469	409	612	792	2
trombocitopenia,	472	392	547	409	612	792	2
hepatoesplenomegalia,	320	404	421	421	612	792	2
osteólisis	424	404	465	421	612	792	2
del	469	404	482	421	612	792	2
tercio	486	404	511	421	612	792	2
inferior	514	404	547	421	612	792	2
de	320	416	331	433	612	792	2
húmero.	334	416	370	433	612	792	2
Con	377	416	396	433	612	792	2
biopsia	399	416	431	433	612	792	2
de	435	416	445	433	612	792	2
médula	449	416	481	433	612	792	2
ósea	484	416	504	433	612	792	2
donde	508	416	534	433	612	792	2
se	538	416	547	433	612	792	2
observan	320	428	360	445	612	792	2
células	365	428	396	445	612	792	2
de	401	428	411	445	612	792	2
Gaucher	417	428	454	445	612	792	2
y	459	428	465	445	612	792	2
con	470	428	486	445	612	792	2
actividad	491	428	531	445	612	792	2
de	537	428	547	445	612	792	2
enzima	320	440	352	457	612	792	2
GBA	355	440	378	457	612	792	2
deficiente.	380	440	426	457	612	792	2
Presentó	334	452	372	469	612	792	2
rubéola,	373	452	409	469	612	792	2
varicela,	410	452	448	469	612	792	2
parotiditis	449	452	493	469	612	792	2
y	495	452	500	469	612	792	2
sarampión	502	452	547	469	612	792	2
complicado	320	464	371	481	612	792	2
con	373	464	389	481	612	792	2
neumonía	390	464	433	481	612	792	2
en	435	464	445	481	612	792	2
la	446	464	454	481	612	792	2
infancia.	456	464	494	481	612	792	2
Menarquía:	496	464	547	481	612	792	2
17	320	476	331	493	612	792	2
años.	333	476	356	493	612	792	2
Ciclos:	360	476	391	493	612	792	2
5	393	476	399	493	612	792	2
cada	401	476	421	493	612	792	2
28	423	476	434	493	612	792	2
días.	436	476	456	493	612	792	2
II	460	476	468	493	612	792	2
gesta.	470	476	495	493	612	792	2
1	499	476	505	493	612	792	2
aborto	507	476	535	493	612	792	2
de	537	476	547	493	612	792	2
7	320	488	326	505	612	792	2
semanas	328	488	365	505	612	792	2
con	368	488	384	505	612	792	2
legrado	386	488	419	505	612	792	2
uterino	422	488	453	505	612	792	2
no	455	488	466	505	612	792	2
estudiado	469	488	511	505	612	792	2
a	513	488	518	505	612	792	2
los	521	488	534	505	612	792	2
19	536	488	547	505	612	792	2
años	320	500	340	517	612	792	2
y	343	500	349	517	612	792	2
un	351	500	362	517	612	792	2
embarazo	365	500	408	517	612	792	2
controlado	411	500	458	517	612	792	2
sin	460	500	473	517	612	792	2
complicaciones.	476	500	547	517	612	792	2
Peso:	320	512	344	529	612	792	2
48	346	512	357	529	612	792	2
kg,	359	512	372	529	612	792	2
talla:	374	512	396	529	612	792	2
1,50	398	512	417	529	612	792	2
cm.	419	512	435	529	612	792	2
Cesárea	439	512	474	529	612	792	2
por	476	512	490	529	612	792	2
osteoporosis	492	512	547	529	612	792	2
en	320	524	331	541	612	792	2
pelvis	336	524	362	541	612	792	2
realizada	367	524	407	541	612	792	2
a	412	524	417	541	612	792	2
las	422	524	434	541	612	792	2
38	439	524	450	541	612	792	2
semanas.	455	524	495	541	612	792	2
Anestesia	504	524	547	541	612	792	2
general.	320	536	355	553	612	792	2
Se	362	536	373	553	612	792	2
obtuvo	376	536	407	553	612	792	2
niña	410	536	429	553	612	792	2
con	433	536	448	553	612	792	2
Apgar	451	536	479	553	612	792	2
al	482	536	490	553	612	792	2
minuto	493	536	525	553	612	792	2
de	528	536	538	553	612	792	2
6	542	536	547	553	612	792	2
puntos	320	548	350	565	612	792	2
a	353	548	358	565	612	792	2
los	361	548	374	565	612	792	2
5	377	548	382	565	612	792	2
minutos	386	548	421	565	612	792	2
de	424	548	435	565	612	792	2
7	438	548	443	565	612	792	2
puntos.	447	548	479	565	612	792	2
Peso	485	548	506	565	612	792	2
al	509	548	517	565	612	792	2
nacer:	520	548	547	565	612	792	2
3	320	560	326	577	612	792	2
070	328	560	345	577	612	792	2
gramos.	347	560	382	577	612	792	2
Talla	386	560	408	577	612	792	2
al	410	560	418	577	612	792	2
nacer:	420	560	447	577	612	792	2
46	449	560	460	577	612	792	2
cm.	462	560	478	577	612	792	2
Circunferencia	482	560	547	577	612	792	2
cefálica:	320	572	357	589	612	792	2
34	359	572	370	589	612	792	2
cm.	372	572	388	589	612	792	2
Sin	392	572	407	589	612	792	2
defectos	409	572	446	589	612	792	2
congénitos.	448	572	498	589	612	792	2
Primer	502	572	532	589	612	792	2
día	534	572	547	589	612	792	2
del	320	584	334	601	612	792	2
puerperio	338	584	380	601	612	792	2
presentó	385	584	422	601	612	792	2
anemia	426	584	458	601	612	792	2
y	462	584	468	601	612	792	2
trombocitopenia.	472	584	547	601	612	792	2
Recibió	320	596	354	613	612	792	2
antes	357	596	379	613	612	792	2
y	382	596	387	613	612	792	2
durante	390	596	423	613	612	792	2
las	425	596	438	613	612	792	2
primeras	440	596	479	613	612	792	2
nueve	481	596	507	613	612	792	2
semanas	510	596	547	613	612	792	2
de	320	608	331	625	612	792	2
este	333	608	350	625	612	792	2
embarazo	353	608	396	625	612	792	2
TRE,	399	608	422	625	612	792	2
a	425	608	430	625	612	792	2
base	432	608	452	625	612	792	2
de	455	608	465	625	612	792	2
imiglucerasa	468	608	524	625	612	792	2
inter	527	608	547	625	612	792	2
semanal	320	620	356	637	612	792	2
y	359	620	365	637	612	792	2
durante	368	620	401	637	612	792	2
las	404	620	417	637	612	792	2
4	420	620	425	637	612	792	2
últimas	429	620	461	637	612	792	2
semanas	464	620	501	637	612	792	2
y	505	620	510	637	612	792	2
hasta	513	620	536	637	612	792	2
la	539	620	547	637	612	792	2
fecha	320	632	344	649	612	792	2
actual	346	632	373	649	612	792	2
tratamiento	375	632	425	649	612	792	2
con	428	632	443	649	612	792	2
velaglucerasa	446	632	506	649	612	792	2
alfa	508	632	525	649	612	792	2
inter	527	632	547	649	612	792	2
semanal.	320	644	359	661	612	792	2
Exámenes	334	656	382	673	612	792	2
realizados	388	656	436	673	612	792	2
durante	442	656	478	673	612	792	2
el	484	656	492	673	612	792	2
embarazo:	498	656	547	673	612	792	2
Albumina	320	668	365	685	612	792	2
4,1	371	668	385	685	612	792	2
g/dL	391	668	412	685	612	792	2
(3,500-4,800),	417	668	482	685	612	792	2
urea	488	668	507	685	612	792	2
23	513	668	524	685	612	792	2
mg/	530	668	547	685	612	792	2
dL	320	680	332	697	612	792	2
(10,00-50,00),	338	680	401	697	612	792	2
creatinina	407	680	450	697	612	792	2
0,37	456	680	475	697	612	792	2
mg/dL	480	680	510	697	612	792	2
(0,600-	515	680	547	697	612	792	2
1,400),	320	692	351	709	612	792	2
glicemia	356	692	394	709	612	792	2
81	399	692	410	709	612	792	2
mg/dL	415	692	445	709	612	792	2
(70,00-105,00),	449	692	518	709	612	792	2
ácido	523	692	547	709	612	792	2
211	534	724	547	738	612	792	2
A.	261	52	270	67	612	792	3
MORALES,	273	52	323	67	612	792	3
ET	325	52	337	67	612	792	3
AL	339	52	352	67	612	792	3
úrico	65	80	89	97	612	792	3
3,4	95	80	109	97	612	792	3
mg/dL	115	80	146	97	612	792	3
(2,00-5,00),	151	80	207	97	612	792	3
proteínas	213	80	255	97	612	792	3
totales	261	80	292	97	612	792	3
6,8	65	92	79	109	612	792	3
g/dL	83	92	104	109	612	792	3
(6,100-7,900),	108	92	171	109	612	792	3
bilirrubina	176	92	222	109	612	792	3
total	227	92	246	109	612	792	3
0,60	251	92	270	109	612	792	3
mg/	275	92	292	109	612	792	3
dL	65	104	77	121	612	792	3
(0,000-1,000),	82	104	145	121	612	792	3
bilirrubina	151	104	197	121	612	792	3
directa	203	104	233	121	612	792	3
0,20	238	104	257	121	612	792	3
mg/dL	263	104	292	121	612	792	3
(0,000-0,300),	65	116	129	133	612	792	3
bilirrubina	135	116	182	133	612	792	3
indirecta	188	116	227	133	612	792	3
(relación	232	116	272	133	612	792	3
0,4	278	116	292	133	612	792	3
mg/dL)	65	128	98	145	612	792	3
(0,000-0,700);	103	128	167	145	612	792	3
Hb	172	128	185	145	612	792	3
10,9	190	128	209	145	612	792	3
g/dL	215	128	235	145	612	792	3
(11,0-16,0),	240	128	292	145	612	792	3
Hcto	65	140	86	157	612	792	3
38,0	90	140	109	157	612	792	3
%	113	140	122	157	612	792	3
(37,0-50,0),	126	140	178	157	612	792	3
plaquetas	182	140	223	157	612	792	3
150	227	140	244	157	612	792	3
x	247	140	253	157	612	792	3
10	257	140	268	157	612	792	3
g/dL	271	140	292	157	612	792	3
(150-400),	65	152	112	169	612	792	3
VDRL	114	152	144	169	612	792	3
no	146	152	157	169	612	792	3
reactivo,	159	152	197	169	612	792	3
tipiaje	199	152	227	169	612	792	3
B	229	152	236	169	612	792	3
Rh	239	152	251	169	612	792	3
positivo.	254	152	292	169	612	792	3
Ecocardiograma	65	164	137	181	612	792	3
adulto.	138	164	168	181	612	792	3
Modo	171	164	197	181	612	792	3
M.	198	164	211	181	612	792	3
Modo	213	164	239	181	612	792	3
B	241	164	248	181	612	792	3
y	249	164	255	181	612	792	3
Doppler	256	164	292	181	612	792	3
color,	65	176	90	193	612	792	3
reportado	93	176	135	193	612	792	3
normal,	137	176	171	193	612	792	3
sin	174	176	187	193	612	792	3
señales	190	176	222	193	612	792	3
de	224	176	235	193	612	792	3
hipertensión	237	176	292	193	612	792	3
pulmonar,	65	188	109	205	612	792	3
sin	111	188	124	205	612	792	3
derrame	126	188	162	205	612	792	3
pericárdico;	164	188	216	205	612	792	3
ecograma	218	188	261	205	612	792	3
hepato	263	188	292	205	612	792	3
biliar	65	200	88	217	612	792	3
pancreático	90	200	141	217	612	792	3
discreta	143	200	177	217	612	792	3
hepatomegalia;	180	200	247	217	612	792	3
ecograma	249	200	292	217	612	792	3
y	65	212	70	229	612	792	3
ecocardiograma	73	212	143	229	612	792	3
fetal	146	212	166	229	612	792	3
normal.	168	212	202	229	612	792	3
Exámenes	79	224	124	241	612	792	3
realizados	125	224	170	241	612	792	3
posterior	171	224	210	241	612	792	3
a	211	224	216	241	612	792	3
la	218	224	226	241	612	792	3
cesárea:	227	224	262	241	612	792	3
Hb	263	224	277	241	612	792	3
9,9	278	224	292	241	612	792	3
g/dL	65	236	86	253	612	792	3
(11,0-16,0),	87	236	139	253	612	792	3
plaquetas	141	236	183	253	612	792	3
111	185	236	200	253	612	792	3
x	202	236	208	253	612	792	3
10	210	236	221	253	612	792	3
g/dL	223	236	244	253	612	792	3
(150-400).	245	236	292	253	612	792	3
Egresó	79	248	110	265	612	792	3
al	114	248	122	265	612	792	3
tercer	126	248	151	265	612	792	3
día,	155	248	171	265	612	792	3
con	175	248	191	265	612	792	3
tratamiento	195	248	245	265	612	792	3
a	249	248	254	265	612	792	3
base	258	248	277	265	612	792	3
de	281	248	292	265	612	792	3
antibióticos	65	260	116	277	612	792	3
y	119	260	125	277	612	792	3
analgésicos.	128	260	181	277	612	792	3
Recién	187	260	218	277	612	792	3
nacida,	221	260	252	277	612	792	3
egresó	255	260	284	277	612	792	3
a	287	260	292	277	612	792	3
los	65	272	78	289	612	792	3
17	79	272	90	289	612	792	3
días,	91	272	111	289	612	792	3
presentó	112	272	149	289	612	792	3
al	150	272	158	289	612	792	3
tercer	160	272	184	289	612	792	3
día	185	272	199	289	612	792	3
diarrea,	200	272	233	289	612	792	3
evacuaciones	234	272	292	289	612	792	3
fétidas,	65	284	97	301	612	792	3
amarillas	100	284	140	301	612	792	3
y	143	284	148	301	612	792	3
deshidratación.	151	284	218	301	612	792	3
Se	79	296	90	313	612	792	3
estudiaron	96	296	144	313	612	792	3
molecularmente	150	296	223	313	612	792	3
6	229	296	234	313	612	792	3
individuos:	240	296	292	313	612	792	3
afectada,	65	308	104	325	612	792	3
hija	107	308	123	325	612	792	3
y	125	308	131	325	612	792	3
madre	133	308	161	325	612	792	3
de	163	308	173	325	612	792	3
afectada,	176	308	215	325	612	792	3
(no	218	308	232	325	612	792	3
se	235	308	244	325	612	792	3
estudiaron	246	308	292	325	612	792	3
pareja	65	320	92	337	612	792	3
y	94	320	100	337	612	792	3
padre	102	320	126	337	612	792	3
de	129	320	139	337	612	792	3
afectada	141	320	178	337	612	792	3
por	180	320	195	337	612	792	3
problemas	197	320	243	337	612	792	3
personales	245	320	292	337	612	792	3
y	65	332	70	349	612	792	3
difícil	72	332	98	349	612	792	3
localización	100	332	153	349	612	792	3
el	155	332	163	349	612	792	3
primero	164	332	199	349	612	792	3
y	201	332	206	349	612	792	3
por	208	332	223	349	612	792	3
fallecimiento	224	332	282	349	612	792	3
el	284	332	292	349	612	792	3
segundo).	65	344	108	361	612	792	3
Se	110	344	121	361	612	792	3
utilizó	123	344	151	361	612	792	3
un	152	344	163	361	612	792	3
control	164	344	195	361	612	792	3
negativo	197	344	235	361	612	792	3
representado	236	344	292	361	612	792	3
por	65	356	80	373	612	792	3
un	83	356	94	373	612	792	3
individuo	98	356	140	373	612	792	3
sano,	144	356	167	373	612	792	3
sin	171	356	184	373	612	792	3
antecedentes	188	356	244	373	612	792	3
familiares	248	356	292	373	612	792	3
de	65	368	75	385	612	792	3
síndromes	80	368	125	385	612	792	3
hepato	130	368	159	385	612	792	3
esplénicos,	164	368	212	385	612	792	3
trastornos	217	368	260	385	612	792	3
óseos,	265	368	292	385	612	792	3
neurológicos	65	380	125	397	612	792	3
y	131	380	136	397	612	792	3
enfermedades	143	380	207	397	612	792	3
de	213	380	223	397	612	792	3
depósito;	230	380	272	397	612	792	3
sin	278	380	292	397	612	792	3
signos	65	392	93	409	612	792	3
clínicos	96	392	130	409	612	792	3
de	133	392	144	409	612	792	3
EG,	147	392	164	409	612	792	3
con	167	392	183	409	612	792	3
patrón	186	392	214	409	612	792	3
molecular	217	392	261	409	612	792	3
sin	264	392	277	409	612	792	3
las	280	392	292	409	612	792	3
mutaciones	65	404	115	421	612	792	3
N370S	119	404	150	421	612	792	3
y	154	404	160	421	612	792	3
84GG.	164	404	193	421	612	792	3
Además	201	404	237	421	612	792	3
2	242	404	247	421	612	792	3
controles	252	404	292	421	612	792	3
positivos,	65	416	108	433	612	792	3
uno	113	416	130	433	612	792	3
obtenido	136	416	174	433	612	792	3
de	180	416	190	433	612	792	3
un	196	416	207	433	612	792	3
afectado	213	416	250	433	612	792	3
con	256	416	272	433	612	792	3
EG	277	416	292	433	612	792	3
homocigoto	65	428	117	445	612	792	3
para	118	428	137	445	612	792	3
la	138	428	146	445	612	792	3
mutación	147	428	188	445	612	792	3
N370S	189	428	220	445	612	792	3
(N370S/N370S)	221	428	292	445	612	792	3
y	65	440	70	457	612	792	3
otro	73	440	91	457	612	792	3
obtenido	93	440	132	457	612	792	3
de	135	440	145	457	612	792	3
un	148	440	159	457	612	792	3
afectado	161	440	198	457	612	792	3
con	201	440	217	457	612	792	3
EG	220	440	234	457	612	792	3
heterocigoto	237	440	292	457	612	792	3
para	65	452	84	469	612	792	3
la	88	452	96	469	612	792	3
mutación	100	452	141	469	612	792	3
N370S	145	452	175	469	612	792	3
(N370S/X),	179	452	231	469	612	792	3
X	235	452	243	469	612	792	3
representa	247	452	292	469	612	792	3
otra	65	464	82	481	612	792	3
mutación	85	464	126	481	612	792	3
no	129	464	140	481	612	792	3
caracterizada.	143	464	204	481	612	792	3
También	209	464	248	481	612	792	3
se	250	464	260	481	612	792	3
usó	263	464	278	481	612	792	3
un	281	464	292	481	612	792	3
control	65	476	96	493	612	792	3
de	99	476	109	493	612	792	3
sistema	112	476	145	493	612	792	3
o	148	476	153	493	612	792	3
mezcla	156	476	187	493	612	792	3
de	190	476	200	493	612	792	3
reacción	203	476	240	493	612	792	3
sin	243	476	256	493	612	792	3
ADN.	258	476	285	493	612	792	3
Se	79	488	90	505	612	792	3
registró	94	488	127	505	612	792	3
el	131	488	139	505	612	792	3
lugar	142	488	165	505	612	792	3
de	168	488	178	505	612	792	3
nacimiento	182	488	231	505	612	792	3
de	234	488	245	505	612	792	3
los	248	488	261	505	612	792	3
cuatro	264	488	292	505	612	792	3
abuelos	65	500	99	517	612	792	3
de	101	500	111	517	612	792	3
la	113	500	121	517	612	792	3
afectada,	124	500	163	517	612	792	3
con	165	500	181	517	612	792	3
la	183	500	191	517	612	792	3
finalidad	193	500	232	517	612	792	3
de	234	500	245	517	612	792	3
conocer	247	500	282	517	612	792	3
el	284	500	292	517	612	792	3
probable	65	512	103	529	612	792	3
origen	106	512	134	529	612	792	3
geográfico	137	512	183	529	612	792	3
de	186	512	197	529	612	792	3
la	199	512	207	529	612	792	3
mutación.	210	512	254	529	612	792	3
Para	79	524	99	541	612	792	3
la	101	524	109	541	612	792	3
realización	111	524	159	541	612	792	3
de	161	524	171	541	612	792	3
este	174	524	191	541	612	792	3
trabajo,	193	524	226	541	612	792	3
se	228	524	237	541	612	792	3
contó	239	524	264	541	612	792	3
con	266	524	282	541	612	792	3
el	284	524	292	541	612	792	3
consentimiento	65	536	130	553	612	792	3
informado	132	536	176	553	612	792	3
de	177	536	188	553	612	792	3
las	189	536	201	553	612	792	3
personas	202	536	239	553	612	792	3
estudiadas	241	536	285	553	612	792	3
y	286	536	292	553	612	792	3
para	65	548	83	565	612	792	3
la	85	548	92	565	612	792	3
menor	93	548	121	565	612	792	3
de	122	548	132	565	612	792	3
edad	133	548	154	565	612	792	3
con	155	548	171	565	612	792	3
el	172	548	179	565	612	792	3
consentimiento	181	548	246	565	612	792	3
informado	247	548	292	565	612	792	3
de	65	560	75	577	612	792	3
su	78	560	88	577	612	792	3
madre	90	560	118	577	612	792	3
y	121	560	126	577	612	792	3
la	129	560	137	577	612	792	3
aprobación	139	560	188	577	612	792	3
del	191	560	204	577	612	792	3
Comité	207	560	239	577	612	792	3
de	242	560	252	577	612	792	3
Bioética	255	560	292	577	612	792	3
del	65	572	78	589	612	792	3
Instituto	81	572	118	589	612	792	3
de	121	572	131	589	612	792	3
Investigaciones	134	572	202	589	612	792	3
Genéticas	205	572	248	589	612	792	3
de	251	572	261	589	612	792	3
LUZ.	264	572	288	589	612	792	3
Para	79	584	99	601	612	792	3
el	103	584	111	601	612	792	3
análisis	115	584	148	601	612	792	3
molecular	153	584	197	601	612	792	3
se	201	584	210	601	612	792	3
le	215	584	223	601	612	792	3
extrajo	227	584	258	601	612	792	3
a	262	584	267	601	612	792	3
cada	272	584	292	601	612	792	3
individuo	65	596	107	613	612	792	3
5	110	596	116	613	612	792	3
cm	119	596	133	613	612	792	3
3	133	598	136	608	612	792	3
de	139	596	150	613	612	792	3
sangre	153	596	182	613	612	792	3
periférica	185	596	227	613	612	792	3
anticoagulada	231	596	292	613	612	792	3
con	65	608	81	625	612	792	3
etilen	84	608	108	625	612	792	3
diamino	111	608	147	625	612	792	3
tetraacético	151	608	201	625	612	792	3
(EDTA)	204	608	240	625	612	792	3
5	243	608	249	625	612	792	3
mM,	252	608	273	625	612	792	3
a	276	608	281	625	612	792	3
la	284	608	292	625	612	792	3
cual	65	620	83	637	612	792	3
se	86	620	95	637	612	792	3
le	98	620	106	637	612	792	3
extrajo	109	620	139	637	612	792	3
el	142	620	150	637	612	792	3
ADN	152	620	176	637	612	792	3
(22)	179	621	195	636	612	792	3
.	195	620	198	637	612	792	3
La	83	632	94	649	612	792	3
detección	98	632	140	649	612	792	3
de	144	632	154	649	612	792	3
la	158	632	166	649	612	792	3
mutación	170	632	211	649	612	792	3
N370S	215	632	245	649	612	792	3
se	249	632	258	649	612	792	3
realizó	262	632	292	649	612	792	3
a	65	644	70	661	612	792	3
través	75	644	101	661	612	792	3
de	106	644	117	661	612	792	3
la	122	644	130	661	612	792	3
amplificación	135	644	195	661	612	792	3
de	200	644	210	661	612	792	3
un	215	644	226	661	612	792	3
fragmento	231	644	276	661	612	792	3
de	281	644	292	661	612	792	3
105	65	656	81	673	612	792	3
pb	86	656	97	673	612	792	3
del	101	656	115	673	612	792	3
exón	119	656	141	673	612	792	3
9	145	656	151	673	612	792	3
del	155	656	169	673	612	792	3
gen	173	656	189	673	612	792	3
de	194	656	204	673	612	792	3
la	209	656	217	673	612	792	3
GBA,	221	656	247	673	612	792	3
mediante	252	656	292	673	612	792	3
la	65	668	73	685	612	792	3
reacción	76	668	114	685	612	792	3
en	117	668	128	685	612	792	3
cadena	131	668	162	685	612	792	3
de	165	668	176	685	612	792	3
la	179	668	187	685	612	792	3
polimerasa	191	668	239	685	612	792	3
(RCP).	243	668	274	685	612	792	3
Se	281	668	292	685	612	792	3
utilizaron	65	680	107	697	612	792	3
los	113	680	126	697	612	792	3
iniciadores	132	680	180	697	612	792	3
mal	186	680	202	697	612	792	3
apareados	208	680	252	697	612	792	3
X-1226	258	680	292	697	612	792	3
5´-gCCTTTgTCCTTACCCTCgA-3´	65	692	239	709	612	792	3
y	246	692	251	709	612	792	3
Y-1226	257	692	292	709	612	792	3
212	65	724	78	738	612	792	3
5´-TTAACCCACgCATTgAAAgCA-3´	320	80	512	97	612	792	3
según	519	80	547	97	612	792	3
protocolo	320	92	362	109	612	792	3
de	365	92	375	109	612	792	3
Beutler	377	92	410	109	612	792	3
y	412	92	418	109	612	792	3
col.	420	92	436	109	612	792	3
(18)	438	93	455	108	612	792	3
.	455	92	458	109	612	792	3
Debido	462	92	495	109	612	792	3
que	497	92	513	109	612	792	3
cuando	515	92	547	109	612	792	3
la	320	104	328	121	612	792	3
mutación	331	104	372	121	612	792	3
no	374	104	385	121	612	792	3
crea	388	104	406	121	612	792	3
un	409	104	420	121	612	792	3
sitio	423	104	442	121	612	792	3
de	444	104	455	121	612	792	3
restricción,	457	104	506	121	612	792	3
se	509	104	518	121	612	792	3
puede	521	104	547	121	612	792	3
crear	320	116	342	133	612	792	3
uno	345	116	361	133	612	792	3
artificialmente.	364	116	430	133	612	792	3
Los	435	116	451	133	612	792	3
iniciadores	454	116	502	133	612	792	3
utilizados	504	116	547	133	612	792	3
en	320	128	331	145	612	792	3
la	332	128	340	145	612	792	3
amplificación	342	128	402	145	612	792	3
fueron	404	128	433	145	612	792	3
diseñados	435	128	478	145	612	792	3
para	480	128	499	145	612	792	3
que	501	128	516	145	612	792	3
uno	518	128	535	145	612	792	3
de	537	128	547	145	612	792	3
los	320	140	333	157	612	792	3
2	336	140	341	157	612	792	3
iniciadores	344	140	393	157	612	792	3
tenga	395	140	419	157	612	792	3
un	422	140	433	157	612	792	3
nucleótido	436	140	482	157	612	792	3
mal	485	140	502	157	612	792	3
apareado.	505	140	547	157	612	792	3
Cuando	320	152	354	169	612	792	3
este	356	152	373	169	612	792	3
nucleótido	375	152	421	169	612	792	3
se	423	152	432	169	612	792	3
aparea	434	152	462	169	612	792	3
con	464	152	480	169	612	792	3
el	482	152	489	169	612	792	3
ADN	490	152	514	169	612	792	3
normal	516	152	547	169	612	792	3
y	320	164	326	181	612	792	3
mutado,	327	164	363	181	612	792	3
y	365	164	370	181	612	792	3
es	372	164	381	181	612	792	3
extendido	383	164	426	181	612	792	3
por	428	164	442	181	612	792	3
la	444	164	452	181	612	792	3
Taq	453	164	470	181	612	792	3
ADN	471	164	494	181	612	792	3
polimerasa,	496	164	547	181	612	792	3
el	320	176	328	193	612	792	3
nucleótido	332	176	378	193	612	792	3
mal	382	176	399	193	612	792	3
apareado	403	176	442	193	612	792	3
crea	446	176	464	193	612	792	3
un	468	176	479	193	612	792	3
nuevo	483	176	510	193	612	792	3
sitio	514	176	533	193	612	792	3
de	537	176	547	193	612	792	3
restricción	320	188	367	205	612	792	3
en	369	188	379	205	612	792	3
el	382	188	390	205	612	792	3
ADN	391	188	415	205	612	792	3
mutado,	418	188	453	205	612	792	3
lo	456	188	464	205	612	792	3
cual	467	188	485	205	612	792	3
no	487	188	498	205	612	792	3
ocurre	501	188	529	205	612	792	3
con	531	188	547	205	612	792	3
el	320	200	328	217	612	792	3
ADN	330	200	354	217	612	792	3
normal	357	200	388	217	612	792	3
(18)	391	201	407	216	612	792	3
.	407	200	410	217	612	792	3
El	334	212	344	229	612	792	3
producto	346	212	385	229	612	792	3
amplificado	387	212	439	229	612	792	3
se	441	212	451	229	612	792	3
sometió	453	212	488	229	612	792	3
a	490	212	495	229	612	792	3
la	497	212	505	229	612	792	3
digestión	507	212	547	229	612	792	3
con	320	224	336	241	612	792	3
la	338	224	346	241	612	792	3
enzima	347	224	379	241	612	792	3
Xho	381	224	398	241	612	792	3
I,	400	224	406	241	612	792	3
al	408	224	416	241	612	792	3
producto	418	224	457	241	612	792	3
digerido	458	224	495	241	612	792	3
se	497	224	506	241	612	792	3
le	508	224	516	241	612	792	3
realizó	517	224	547	241	612	792	3
electroforesis	320	236	379	253	612	792	3
a	380	236	385	253	612	792	3
100	386	236	402	253	612	792	3
voltios	404	236	433	253	612	792	3
en	434	236	445	253	612	792	3
un	446	236	457	253	612	792	3
gel	458	236	471	253	612	792	3
de	473	236	483	253	612	792	3
poliacrilamida	484	236	547	253	612	792	3
al	320	248	328	265	612	792	3
10	333	248	344	265	612	792	3
%	349	248	358	265	612	792	3
en	362	248	373	265	612	792	3
buffer	378	248	404	265	612	792	3
Tris	409	248	426	265	612	792	3
EDTA	431	248	459	265	612	792	3
Borato	463	248	493	265	612	792	3
(TBE)	498	248	526	265	612	792	3
1X,	531	248	547	265	612	792	3
utilizando	320	260	364	277	612	792	3
el	368	260	376	277	612	792	3
marcador	380	260	421	277	612	792	3
de	425	260	435	277	612	792	3
peso	439	260	459	277	612	792	3
molecular	463	260	507	277	612	792	3
Ø	511	260	519	277	612	792	3
174X	523	260	547	277	612	792	3
Hae	320	272	338	289	612	792	3
III,	341	272	354	289	612	792	3
posteriormente	357	272	423	289	612	792	3
el	426	272	434	289	612	792	3
gel	437	272	450	289	612	792	3
fue	453	272	467	289	612	792	3
teñido	470	272	497	289	612	792	3
con	500	272	516	289	612	792	3
nitrato	518	272	547	289	612	792	3
de	320	284	331	301	612	792	3
plata	333	284	355	301	612	792	3
por	357	284	372	301	612	792	3
5	375	284	380	301	612	792	3
minutos	383	284	419	301	612	792	3
(18)	421	285	438	300	612	792	3
.	438	284	440	301	612	792	3
La	334	296	346	313	612	792	3
secuencia	347	296	389	313	612	792	3
nucleotídica	390	296	442	313	612	792	3
no	443	296	454	313	612	792	3
mutada	455	296	487	313	612	792	3
o	488	296	493	313	612	792	3
que	495	296	510	313	612	792	3
presenta	511	296	547	313	612	792	3
una	320	308	336	325	612	792	3
mutación	337	308	378	325	612	792	3
diferente	379	308	417	325	612	792	3
a	419	308	424	325	612	792	3
la	425	308	433	325	612	792	3
mutación	434	308	474	325	612	792	3
N370S	476	308	506	325	612	792	3
mantiene	507	308	547	325	612	792	3
el	320	320	328	337	612	792	3
fragmento	331	320	376	337	612	792	3
de	379	320	390	337	612	792	3
105	392	320	409	337	612	792	3
pb,	412	320	426	337	612	792	3
y	428	320	434	337	612	792	3
la	437	320	445	337	612	792	3
secuencia	448	320	490	337	612	792	3
nucleotídica	493	320	547	337	612	792	3
con	320	332	336	349	612	792	3
la	341	332	349	349	612	792	3
mutación	354	332	395	349	612	792	3
N370S	400	332	431	349	612	792	3
generó	436	332	466	349	612	792	3
2	471	332	477	349	612	792	3
fragmentos	482	332	532	349	612	792	3
de	537	332	547	349	612	792	3
restricción	320	344	367	361	612	792	3
de	371	344	381	361	612	792	3
89	386	344	397	361	612	792	3
y	401	344	407	361	612	792	3
16	411	344	422	361	612	792	3
pb	426	344	437	361	612	792	3
cada	442	344	462	361	612	792	3
uno.	466	344	486	361	612	792	3
El	494	344	504	361	612	792	3
genotipo	509	344	547	361	612	792	3
homocigoto	320	356	375	373	612	792	3
N370S/N370S	381	356	448	373	612	792	3
se	454	356	463	373	612	792	3
definió	469	356	502	373	612	792	3
como	508	356	533	373	612	792	3
la	539	356	547	373	612	792	3
presencia	320	368	362	385	612	792	3
de	364	368	375	385	612	792	3
2	378	368	383	385	612	792	3
bandas	386	368	416	385	612	792	3
de	419	368	429	385	612	792	3
89	432	368	443	385	612	792	3
pb	446	368	457	385	612	792	3
y	460	368	465	385	612	792	3
16	468	368	479	385	612	792	3
pb,	481	368	495	385	612	792	3
el	498	368	506	385	612	792	3
genotipo	509	368	547	385	612	792	3
heterocigoto	320	380	375	397	612	792	3
compuesto	377	380	425	397	612	792	3
se	426	380	436	397	612	792	3
definió	437	380	468	397	612	792	3
como	470	380	494	397	612	792	3
la	496	380	504	397	612	792	3
presencia	506	380	547	397	612	792	3
de	320	392	331	409	612	792	3
3	334	392	339	409	612	792	3
bandas	342	392	373	409	612	792	3
de	376	392	386	409	612	792	3
89	389	392	400	409	612	792	3
pb,	403	392	417	409	612	792	3
16	420	392	431	409	612	792	3
pb	434	392	445	409	612	792	3
que	448	392	464	409	612	792	3
representa	467	392	512	409	612	792	3
el	515	392	523	409	612	792	3
alelo	526	392	547	409	612	792	3
con	320	404	336	421	612	792	3
la	339	404	347	421	612	792	3
mutación	350	404	391	421	612	792	3
N370S	394	404	425	421	612	792	3
y	428	404	433	421	612	792	3
una	436	404	452	421	612	792	3
banda	455	404	481	421	612	792	3
de	484	404	495	421	612	792	3
105	498	404	514	421	612	792	3
pb	517	404	528	421	612	792	3
que	531	404	547	421	612	792	3
representa	320	416	365	433	612	792	3
el	369	416	377	433	612	792	3
alelo	380	416	401	433	612	792	3
sin	405	416	417	433	612	792	3
la	421	416	429	433	612	792	3
mutación	432	416	473	433	612	792	3
N370S	476	416	507	433	612	792	3
(18).	510	417	529	432	612	792	3
La	536	416	547	433	612	792	3
banda	320	428	346	445	612	792	3
de	349	428	360	445	612	792	3
16	362	428	373	445	612	792	3
pb	376	428	387	445	612	792	3
se	390	428	399	445	612	792	3
sale	402	428	419	445	612	792	3
del	422	428	435	445	612	792	3
gel.	438	428	454	445	612	792	3
La	334	440	346	457	612	792	3
detección	350	440	392	457	612	792	3
de	395	440	406	457	612	792	3
la	409	440	417	457	612	792	3
mutación	421	440	462	457	612	792	3
84GG	465	440	492	457	612	792	3
se	496	440	505	457	612	792	3
realizó	509	440	539	457	612	792	3
a	542	440	547	457	612	792	3
través	320	452	346	469	612	792	3
de	349	452	359	469	612	792	3
la	362	452	370	469	612	792	3
amplificación	373	452	432	469	612	792	3
de	435	452	445	469	612	792	3
un	448	452	459	469	612	792	3
fragmento	462	452	507	469	612	792	3
de	509	452	520	469	612	792	3
75	522	452	533	469	612	792	3
pb	536	452	547	469	612	792	3
del	320	464	334	481	612	792	3
exón	336	464	358	481	612	792	3
2	360	464	366	481	612	792	3
del	368	464	382	481	612	792	3
gen	384	464	400	481	612	792	3
de	403	464	413	481	612	792	3
la	416	464	424	481	612	792	3
GBA,	426	464	452	481	612	792	3
mediante	455	464	495	481	612	792	3
la	498	464	506	481	612	792	3
RCP.	509	464	531	481	612	792	3
Se	536	464	547	481	612	792	3
utilizaron	320	476	362	493	612	792	3
los	367	476	380	493	612	792	3
iniciadores	385	476	433	493	612	792	3
mal	438	476	455	493	612	792	3
apareados	460	476	504	493	612	792	3
X-84GG	509	476	547	493	612	792	3
5´-gAATgTCCCAAgCCTTTgA-3´	320	488	489	505	612	792	3
y	496	488	501	505	612	792	3
Y-84GG	507	488	547	505	612	792	3
5´-CgTAgATgAAgTCCgTCAC-3´	320	500	475	517	612	792	3
(21)	477	501	494	516	612	792	3
.	494	500	504	517	612	792	3
Para	334	512	354	529	612	792	3
detectar	360	512	395	529	612	792	3
la	401	512	409	529	612	792	3
mutación	414	512	456	529	612	792	3
84GG	461	512	488	529	612	792	3
el	494	512	502	529	612	792	3
producto	508	512	547	529	612	792	3
amplificado	320	524	372	541	612	792	3
fue	375	524	389	541	612	792	3
digerido	392	524	428	541	612	792	3
con	431	524	447	541	612	792	3
la	450	524	457	541	612	792	3
enzima	460	524	492	541	612	792	3
BsaBI	495	524	522	541	612	792	3
por	524	524	539	541	612	792	3
2	542	524	547	541	612	792	3
horas	320	536	344	553	612	792	3
a	346	536	351	553	612	792	3
37	353	536	364	553	612	792	3
ºC	366	536	377	553	612	792	3
y	379	536	385	553	612	792	3
se	387	536	396	553	612	792	3
realizó	398	536	428	553	612	792	3
electroforesis	430	536	489	553	612	792	3
a	492	536	496	553	612	792	3
100	499	536	515	553	612	792	3
voltios	517	536	547	553	612	792	3
en	320	548	331	565	612	792	3
gel	334	548	347	565	612	792	3
de	351	548	361	565	612	792	3
poliacrilamida	364	548	428	565	612	792	3
al	431	548	439	565	612	792	3
10	442	548	453	565	612	792	3
%	457	548	466	565	612	792	3
en	469	548	480	565	612	792	3
buffer	483	548	510	565	612	792	3
de	513	548	523	565	612	792	3
TBE	526	548	547	565	612	792	3
1X,	320	560	336	577	612	792	3
con	339	560	355	577	612	792	3
el	357	560	365	577	612	792	3
marcador	367	560	409	577	612	792	3
de	411	560	421	577	612	792	3
peso	424	560	444	577	612	792	3
molecular	446	560	490	577	612	792	3
Ø	492	560	500	577	612	792	3
174X	503	560	527	577	612	792	3
Hae	529	560	547	577	612	792	3
III.	320	572	334	589	612	792	3
Posteriormente	340	572	407	589	612	792	3
el	410	572	418	589	612	792	3
gel	421	572	435	589	612	792	3
fue	438	572	452	589	612	792	3
teñido	455	572	483	589	612	792	3
con	486	572	502	589	612	792	3
nitrato	505	572	534	589	612	792	3
de	537	572	547	589	612	792	3
plata	320	584	342	601	612	792	3
por	344	584	359	601	612	792	3
5	362	584	367	601	612	792	3
minutos	370	584	405	601	612	792	3
(21).	408	585	427	600	612	792	3
La	334	596	346	613	612	792	3
secuencia	347	596	389	613	612	792	3
nucleotídica	390	596	442	613	612	792	3
no	443	596	454	613	612	792	3
mutada	455	596	487	613	612	792	3
o	488	596	493	613	612	792	3
que	495	596	510	613	612	792	3
presenta	511	596	547	613	612	792	3
una	320	608	336	625	612	792	3
mutación	338	608	378	625	612	792	3
diferente	380	608	419	625	612	792	3
a	420	608	425	625	612	792	3
la	427	608	435	625	612	792	3
mutación	436	608	477	625	612	792	3
84GG	478	608	505	625	612	792	3
mantiene	507	608	547	625	612	792	3
el	320	620	328	637	612	792	3
fragmento	330	620	375	637	612	792	3
de	376	620	387	637	612	792	3
75	388	620	399	637	612	792	3
pb,	400	620	414	637	612	792	3
y	416	620	421	637	612	792	3
la	423	620	430	637	612	792	3
secuencia	432	620	475	637	612	792	3
nucleotídica	476	620	530	637	612	792	3
con	531	620	547	637	612	792	3
la	320	632	328	649	612	792	3
mutación	329	632	370	649	612	792	3
84GG	372	632	399	649	612	792	3
generó	400	632	430	649	612	792	3
2	431	632	437	649	612	792	3
fragmentos	438	632	488	649	612	792	3
de	489	632	499	649	612	792	3
restricción	501	632	547	649	612	792	3
de	320	644	331	661	612	792	3
57	334	644	345	661	612	792	3
y	348	644	353	661	612	792	3
18	356	644	367	661	612	792	3
pb	370	644	381	661	612	792	3
cada	384	644	404	661	612	792	3
uno	408	644	424	661	612	792	3
(21)	427	645	444	660	612	792	3
.	444	644	446	661	612	792	3
La	452	644	464	661	612	792	3
banda	467	644	493	661	612	792	3
de	496	644	507	661	612	792	3
18	510	644	521	661	612	792	3
pb	524	644	535	661	612	792	3
se	538	644	547	661	612	792	3
sale	320	656	337	673	612	792	3
del	340	656	353	673	612	792	3
gel.	356	656	372	673	612	792	3
El	334	668	344	685	612	792	3
genotipo	347	668	385	685	612	792	3
homocigoto	388	668	440	685	612	792	3
84GG/84GG,	443	668	502	685	612	792	3
se	505	668	514	685	612	792	3
definió	517	668	547	685	612	792	3
como	320	680	345	697	612	792	3
la	348	680	356	697	612	792	3
presencia	359	680	400	697	612	792	3
de	403	680	413	697	612	792	3
2	416	680	422	697	612	792	3
bandas	425	680	456	697	612	792	3
de	459	680	469	697	612	792	3
57	472	680	483	697	612	792	3
pb	486	680	497	697	612	792	3
y	500	680	505	697	612	792	3
18	508	680	519	697	612	792	3
pb,	522	680	536	697	612	792	3
el	539	680	547	697	612	792	3
genotipo	320	692	359	709	612	792	3
heterocigoto	362	692	417	709	612	792	3
se	420	692	429	709	612	792	3
definió	433	692	463	709	612	792	3
como	467	692	491	709	612	792	3
la	494	692	502	709	612	792	3
presencia	506	692	547	709	612	792	3
Rev	454	723	468	737	612	792	3
Obstet	470	723	493	737	612	792	3
Ginecol	496	723	523	737	612	792	3
Venez	525	723	547	737	612	792	3
ENFERMEDAD	224	52	291	67	612	792	4
DE	294	52	307	67	612	792	4
GAUCHER	310	52	357	67	612	792	4
TIPO	360	52	382	67	612	792	4
I	384	52	387	67	612	792	4
de	65	80	75	97	612	792	4
3	78	80	83	97	612	792	4
bandas	86	80	116	97	612	792	4
de	119	80	129	97	612	792	4
57	132	80	143	97	612	792	4
pb	145	80	156	97	612	792	4
y	159	80	164	97	612	792	4
18	167	80	178	97	612	792	4
pb	180	80	191	97	612	792	4
que	194	80	210	97	612	792	4
representa	212	80	257	97	612	792	4
el	260	80	268	97	612	792	4
alelo	270	80	292	97	612	792	4
con	65	92	81	109	612	792	4
la	85	92	93	109	612	792	4
mutación	97	92	138	109	612	792	4
84GG	141	92	168	109	612	792	4
y	172	92	178	109	612	792	4
una	182	92	198	109	612	792	4
banda	202	92	228	109	612	792	4
de	232	92	242	109	612	792	4
75	246	92	257	109	612	792	4
pb	261	92	272	109	612	792	4
que	276	92	292	109	612	792	4
representa	65	104	110	121	612	792	4
el	113	104	121	121	612	792	4
alelo	124	104	145	121	612	792	4
sin	148	104	161	121	612	792	4
la	163	104	171	121	612	792	4
mutación	174	104	215	121	612	792	4
84GG	218	104	245	121	612	792	4
(21)	247	105	264	120	612	792	4
.	264	104	266	121	612	792	4
La	79	116	91	133	612	792	4
presencia	93	116	135	133	612	792	4
de	137	116	147	133	612	792	4
2	150	116	155	133	612	792	4
alelos	158	116	184	133	612	792	4
mutados	186	116	223	133	612	792	4
diferentes	226	116	269	133	612	792	4
es	272	116	281	133	612	792	4
lo	283	116	292	133	612	792	4
que	65	128	81	145	612	792	4
establece	82	128	121	145	612	792	4
la	123	128	130	145	612	792	4
condición	132	128	174	145	612	792	4
de	176	128	186	145	612	792	4
heterocigoto	187	128	241	145	612	792	4
compuesto.	242	128	292	145	612	792	4
nacieron	320	80	358	97	612	792	4
en	362	80	372	97	612	792	4
Maracaibo.	376	80	425	97	612	792	4
Estado	433	80	463	97	612	792	4
Zulia.	466	80	492	97	612	792	4
Venezuela.	499	80	547	97	612	792	4
Se	320	92	331	109	612	792	4
realizó	334	92	364	109	612	792	4
genealogía	366	92	414	109	612	792	4
de	416	92	426	109	612	792	4
cinco	429	92	453	109	612	792	4
generaciones	455	92	512	109	612	792	4
(Figura	515	92	547	109	612	792	4
1),	320	104	332	121	612	792	4
observándose	338	104	398	121	612	792	4
consanguinidad	403	104	473	121	612	792	4
parental	478	104	514	121	612	792	4
medio	519	104	547	121	612	792	4
primos	320	116	351	133	612	792	4
segundos	354	116	395	133	612	792	4
y	398	116	404	133	612	792	4
medio	407	116	434	133	612	792	4
entre	437	116	459	133	612	792	4
la	462	116	470	133	612	792	4
afectada	474	116	510	133	612	792	4
con	513	116	529	133	612	792	4
EG	532	116	547	133	612	792	4
y	320	128	326	145	612	792	4
su	328	128	338	145	612	792	4
pareja.	341	128	371	145	612	792	4
Los	334	140	351	157	612	792	4
genotipos	356	140	399	157	612	792	4
detectados	404	140	451	157	612	792	4
fueron:	456	140	488	157	612	792	4
La	493	140	505	157	612	792	4
afectada	510	140	547	157	612	792	4
resultó	320	152	350	169	612	792	4
heterocigota	356	152	411	169	612	792	4
compuesta	417	152	464	169	612	792	4
N370S/84GG,	470	152	534	169	612	792	4
la	539	152	547	169	612	792	4
hija	320	164	337	181	612	792	4
de	339	164	349	181	612	792	4
la	351	164	359	181	612	792	4
afectada	361	164	398	181	612	792	4
heterocigota	400	164	454	181	612	792	4
simple	456	164	486	181	612	792	4
N370S/N	488	164	529	181	612	792	4
y	532	164	537	181	612	792	4
la	539	164	547	181	612	792	4
madre	320	176	348	193	612	792	4
de	351	176	361	193	612	792	4
la	365	176	373	193	612	792	4
afectada	376	176	413	193	612	792	4
heterocigota	416	176	470	193	612	792	4
simple	474	176	503	193	612	792	4
84GG/N;	506	176	547	193	612	792	4
N	320	188	328	205	612	792	4
significa	331	188	368	205	612	792	4
alelo	371	188	392	205	612	792	4
normal	395	188	426	205	612	792	4
(Figura	429	188	461	205	612	792	4
2).	464	188	476	205	612	792	4
La	79	152	91	169	612	792	4
paciente	95	152	131	169	612	792	4
y	135	152	141	169	612	792	4
ambos	145	152	174	169	612	792	4
progenitores,	178	152	235	169	612	792	4
nacieron	240	152	277	169	612	792	4
en	281	152	292	169	612	792	4
Maracaibo.	65	164	115	181	612	792	4
Estado	120	164	150	181	612	792	4
Zulia.	153	164	179	181	612	792	4
Venezuela.	184	164	232	181	612	792	4
La	79	176	91	193	612	792	4
procedencia	92	176	145	193	612	792	4
probable	147	176	186	193	612	792	4
de	187	176	198	193	612	792	4
las	199	176	212	193	612	792	4
mutaciones	213	176	263	193	612	792	4
de	265	176	275	193	612	792	4
EG	277	176	292	193	612	792	4
detectadas	65	188	111	205	612	792	4
en	113	188	123	205	612	792	4
esta	125	188	142	205	612	792	4
paciente,	144	188	184	205	612	792	4
se	186	188	195	205	612	792	4
determinó	197	188	241	205	612	792	4
a	243	188	248	205	612	792	4
través	250	188	276	205	612	792	4
del	278	188	292	205	612	792	4
lugar	65	200	88	217	612	792	4
de	91	200	101	217	612	792	4
nacimiento	105	200	153	217	612	792	4
de	157	200	167	217	612	792	4
sus	170	200	184	217	612	792	4
cuatro	188	200	215	217	612	792	4
abuelos,	219	200	255	217	612	792	4
quienes	258	200	292	217	612	792	4
1	195	299	199	308	612	792	4
I	66	308	68	316	612	792	4
1	164	355	168	364	612	792	4
2	231	355	235	364	612	792	4
II	66	364	70	373	612	792	4
III	65	419	70	428	612	792	4
3	428	298	432	307	612	792	4
2	359	299	363	308	612	792	4
4	331	355	335	364	612	792	4
3	273	356	276	365	612	792	4
5	542	299	546	308	612	792	4
4	472	299	476	308	612	792	4
6	504	355	508	364	612	792	4
5	398	355	402	364	612	792	4
N370S/N	395	371	425	381	612	792	4
1	133	410	137	419	612	792	4
2	249	412	252	421	612	792	4
3	294	412	298	421	612	792	4
4	385	412	389	421	612	792	4
5	416	411	419	420	612	792	4
84GG/N	509	372	536	382	612	792	4
6	449	411	452	420	612	792	4
7	477	411	481	420	612	792	4
8	508	411	512	420	612	792	4
9	543	411	547	420	612	792	4
N370S/84GG	377	438	421	448	612	792	4
IV	66	475	72	484	612	792	4
1	133	467	136	476	612	792	4
2	177	467	180	476	612	792	4
3	211	468	215	476	612	792	4
4	280	467	283	476	612	792	4
1	295	522	299	531	612	792	4
V	65	531	69	539	612	792	4
2	361	522	365	531	612	792	4
N370S/N	363	538	393	548	612	792	4
N370S	69	621	89	630	612	792	4
84GG	70	628	87	637	612	792	4
N	70	636	75	644	612	792	4
Varón,	101	559	121	568	612	792	4
hembra;	122	559	148	568	612	792	4
sanos	149	559	167	568	612	792	4
Varón	100	570	119	578	612	792	4
sano,	120	570	136	578	612	792	4
hembra	138	570	162	578	612	792	4
afectada	163	570	190	578	612	792	4
de	191	570	199	578	612	792	4
enfermedad	201	570	238	578	612	792	4
de	240	570	248	578	612	792	4
Gaucher,	249	570	277	578	612	792	4
consanguíneos	278	570	325	578	612	792	4
(medio	327	570	348	578	612	792	4
primo	350	570	369	578	612	792	4
segundo	370	570	397	578	612	792	4
y	399	570	402	578	612	792	4
medio)	404	570	426	578	612	792	4
Varón	100	579	119	588	612	792	4
fallecido,	120	579	148	588	612	792	4
hembra;	149	579	175	588	612	792	4
portadores	177	579	211	588	612	792	4
de	212	579	220	588	612	792	4
enfermedad	222	579	259	588	612	792	4
de	261	579	268	588	612	792	4
Gaucher	270	579	296	588	612	792	4
Propósito	101	589	130	598	612	792	4
Aborto	101	599	123	608	612	792	4
espontáneo	125	599	162	608	612	792	4
Varón,	100	610	120	619	612	792	4
hembra;	122	610	147	619	612	792	4
fallecidos	148	610	177	619	612	792	4
Alelo	100	620	116	629	612	792	4
mutadoN370S	118	620	162	629	612	792	4
Alelo	100	628	116	636	612	792	4
mutado84GG	118	628	159	636	612	792	4
Alelo	100	635	116	644	612	792	4
normal	118	635	140	644	612	792	4
Figura	65	684	91	699	612	792	4
1.	94	684	101	699	612	792	4
Enfermedad	106	684	154	699	612	792	4
de	157	684	166	699	612	792	4
Gaucher.	169	684	204	699	612	792	4
Genealogía.	209	684	257	699	612	792	4
Vol.	65	723	79	737	612	792	4
74,	81	723	92	737	612	792	4
Nº	95	723	104	737	612	792	4
3,	106	723	112	737	612	792	4
septiembre	115	723	153	737	612	792	4
2014	155	723	173	737	612	792	4
213	534	724	547	738	612	792	4
A.	261	52	270	67	612	792	5
MORALES,	273	52	323	67	612	792	5
ET	325	52	337	67	612	792	5
AL	339	52	352	67	612	792	5
Figura	65	246	91	261	612	792	5
2.	94	246	101	261	612	792	5
Diagnóstico	104	246	152	261	612	792	5
molecular	154	246	194	261	612	792	5
de	196	246	205	261	612	792	5
enfermedad	208	246	255	261	612	792	5
de	257	246	266	261	612	792	5
Gaucher.	269	246	304	261	612	792	5
M:	65	257	77	272	612	792	5
Marcador	79	257	118	272	612	792	5
de	120	257	130	272	612	792	5
peso	132	257	150	272	612	792	5
molecular	153	257	192	272	612	792	5
ø174X	195	257	222	272	612	792	5
HaeIII	224	257	284	272	612	792	5
1:	65	268	73	283	612	792	5
Control	76	268	106	283	612	792	5
negativo	108	268	284	283	612	792	5
2:	65	279	73	294	612	792	5
Control	76	279	106	294	612	792	5
positivo	108	279	140	294	612	792	5
homocigoto	143	279	190	294	612	792	5
N3705	193	279	219	294	612	792	5
/	222	279	225	294	612	792	5
N3705	227	279	284	294	612	792	5
3:	65	289	73	305	612	792	5
Control	76	289	106	305	612	792	5
positivo	108	289	140	305	612	792	5
heterocigoto	143	289	192	305	612	792	5
N3705	195	289	222	305	612	792	5
/	224	289	227	305	612	792	5
No	229	289	241	305	612	792	5
N3705	244	289	284	305	612	792	5
4:	65	300	73	315	612	792	5
Afectada	75	300	111	315	612	792	5
heterocigota	113	300	162	315	612	792	5
compuesta	165	300	207	315	612	792	5
N3705	210	300	236	315	612	792	5
/	239	300	242	315	612	792	5
No	244	300	256	315	612	792	5
N3705	259	300	286	315	612	792	5
5:	65	311	73	326	612	792	5
Hija	76	311	93	326	612	792	5
de	95	311	104	326	612	792	5
afectada	107	311	140	326	612	792	5
heterocigota	142	311	191	326	612	792	5
simple	194	311	220	326	612	792	5
N3705	223	311	250	326	612	792	5
/	252	311	255	326	612	792	5
N	257	311	284	326	612	792	5
6:	317	257	325	272	612	792	5
Madre	328	257	353	272	612	792	5
de	356	257	365	272	612	792	5
afectada	368	257	401	272	612	792	5
heterocigota	403	257	452	272	612	792	5
simple	455	257	481	272	612	792	5
No	484	257	496	272	612	792	5
N3705	498	257	525	272	612	792	5
/	528	257	530	272	612	792	5
N	533	257	540	272	612	792	5
7:	317	268	325	283	612	792	5
Control	328	268	358	283	612	792	5
de	360	268	370	283	612	792	5
sistema	372	268	402	283	612	792	5
mezcla	404	268	432	283	612	792	5
de	435	268	444	283	612	792	5
reacción	447	268	480	283	612	792	5
sin	483	268	494	283	612	792	5
ADN	496	268	518	283	612	792	5
8:	317	279	325	294	612	792	5
Control	328	279	358	294	612	792	5
negativo	360	279	394	294	612	792	5
9:	317	289	325	305	612	792	5
Afectada	327	289	363	305	612	792	5
heterocigota	365	289	414	305	612	792	5
compuesta	417	289	459	305	612	792	5
84	462	289	471	305	612	792	5
gg	474	289	484	305	612	792	5
/	486	289	489	305	612	792	5
No	491	289	504	305	612	792	5
84GG	506	289	530	305	612	792	5
10.	317	300	330	315	612	792	5
Hija	332	300	349	315	612	792	5
de	352	300	361	315	612	792	5
afectada	364	300	397	315	612	792	5
heterocigota	399	300	448	315	612	792	5
simple	451	300	477	315	612	792	5
No	479	300	491	315	612	792	5
84GG	494	300	518	315	612	792	5
/	521	300	523	315	612	792	5
N	526	300	533	315	612	792	5
11.	317	311	329	326	612	792	5
Madre	332	311	358	326	612	792	5
afectada	360	311	393	326	612	792	5
heterocigota	396	311	445	326	612	792	5
simple	447	311	474	326	612	792	5
84GG	476	311	500	326	612	792	5
/	503	311	505	326	612	792	5
N	508	311	515	326	612	792	5
DISCUSIÓN	65	347	120	362	612	792	5
La	79	370	91	387	612	792	5
edad	94	370	114	387	612	792	5
de	117	370	128	387	612	792	5
aparición	131	370	172	387	612	792	5
y	174	370	180	387	612	792	5
progresión	183	370	230	387	612	792	5
de	233	370	243	387	612	792	5
la	246	370	254	387	612	792	5
EG	257	370	272	387	612	792	5
tipo	275	370	292	387	612	792	5
I	65	382	69	399	612	792	5
varían,	73	382	103	399	612	792	5
los	108	382	120	399	612	792	5
pacientes	125	382	166	399	612	792	5
inician	170	382	200	399	612	792	5
las	204	382	217	399	612	792	5
manifestaciones	221	382	292	399	612	792	5
clínicas	65	394	99	411	612	792	5
entre	102	394	124	411	612	792	5
los	127	394	140	411	612	792	5
2	144	394	149	411	612	792	5
y	156	394	162	411	612	792	5
76	165	394	176	411	612	792	5
años	180	394	200	411	612	792	5
de	203	394	214	411	612	792	5
edad.	217	394	241	411	612	792	5
Más	248	394	267	411	612	792	5
de	270	394	280	411	612	792	5
la	284	394	292	411	612	792	5
mitad	65	406	90	423	612	792	5
de	91	406	102	423	612	792	5
los	103	406	116	423	612	792	5
pacientes	117	406	158	423	612	792	5
son	160	406	175	423	612	792	5
diagnosticados	176	406	242	423	612	792	5
antes	243	406	266	423	612	792	5
de	267	406	278	423	612	792	5
los	279	406	292	423	612	792	5
10	65	418	76	435	612	792	5
años,	79	418	102	435	612	792	5
de	105	418	115	435	612	792	5
estos,	118	418	143	435	612	792	5
el	146	418	154	435	612	792	5
68	157	418	168	435	612	792	5
%	171	418	180	435	612	792	5
son	183	418	198	435	612	792	5
diagnosticados	201	418	266	435	612	792	5
antes	269	418	292	435	612	792	5
de	65	430	75	447	612	792	5
los	78	430	91	447	612	792	5
5	94	430	99	447	612	792	5
años	102	430	122	447	612	792	5
de	125	430	135	447	612	792	5
edad	138	430	159	447	612	792	5
(15).	161	431	180	447	612	792	5
En	79	442	91	459	612	792	5
esta	95	442	112	459	612	792	5
paciente	115	442	152	459	612	792	5
las	156	442	168	459	612	792	5
manifestaciones	171	442	242	459	612	792	5
clínicas	246	442	279	459	612	792	5
se	283	442	292	459	612	792	5
iniciaron	65	454	104	471	612	792	5
antes	106	454	128	471	612	792	5
de	130	454	141	471	612	792	5
los	143	454	155	471	612	792	5
5	157	454	163	471	612	792	5
años	165	454	185	471	612	792	5
y	187	454	192	471	612	792	5
fue	194	454	208	471	612	792	5
diagnosticada	210	454	270	471	612	792	5
a	272	454	277	471	612	792	5
los	279	454	292	471	612	792	5
5	65	466	70	483	612	792	5
años	72	466	92	483	612	792	5
de	94	466	105	483	612	792	5
edad.	106	466	130	483	612	792	5
Su	133	466	145	483	612	792	5
talla	147	466	166	483	612	792	5
y	168	466	173	483	612	792	5
peso	175	466	195	483	612	792	5
están	197	466	220	483	612	792	5
en	221	466	232	483	612	792	5
el	234	466	241	483	612	792	5
percentil	243	466	282	483	612	792	5
3,	284	466	292	483	612	792	5
desde	65	478	90	495	612	792	5
su	91	478	100	495	612	792	5
infancia	102	478	137	495	612	792	5
ha	138	478	148	495	612	792	5
presentado	149	478	196	495	612	792	5
déficit	197	478	224	495	612	792	5
pondoestatural.	226	478	292	495	612	792	5
Se	79	490	90	507	612	792	5
ha	92	490	103	507	612	792	5
reportado	105	490	147	507	612	792	5
sobre	150	490	174	507	612	792	5
los	176	490	189	507	612	792	5
aspectos	191	490	228	507	612	792	5
ginecológicos	231	490	292	507	612	792	5
y	65	502	70	519	612	792	5
obstétricos	76	502	123	519	612	792	5
de	129	502	139	519	612	792	5
la	144	502	152	519	612	792	5
EG,	157	502	175	519	612	792	5
sugiriendo	180	502	227	519	612	792	5
retardo	232	502	263	519	612	792	5
en	268	502	279	519	612	792	5
la	284	502	292	519	612	792	5
menarquía	65	514	111	531	612	792	5
y	115	514	120	531	612	792	5
en	123	514	134	531	612	792	5
el	137	514	145	531	612	792	5
desarrollo	148	514	192	531	612	792	5
sexual	196	514	224	531	612	792	5
secundario,	227	514	278	531	612	792	5
no	281	514	292	531	612	792	5
se	65	526	74	543	612	792	5
ha	78	526	88	543	612	792	5
encontrado	92	526	141	543	612	792	5
evidencia	144	526	186	543	612	792	5
de	190	526	200	543	612	792	5
infertilidad	204	526	253	543	612	792	5
en	256	526	267	543	612	792	5
estas	270	526	292	543	612	792	5
pacientes	65	538	106	555	612	792	5
(8).	109	539	123	555	612	792	5
Esta	79	550	98	567	612	792	5
paciente	100	550	137	567	612	792	5
presentó	139	550	176	567	612	792	5
la	178	550	186	567	612	792	5
menarquía	188	550	235	567	612	792	5
a	237	550	242	567	612	792	5
los	244	550	256	567	612	792	5
17	259	550	270	567	612	792	5
años	272	550	292	567	612	792	5
y	65	562	70	579	612	792	5
ha	73	562	84	579	612	792	5
tenido	86	562	114	579	612	792	5
2	117	562	122	579	612	792	5
embarazos.	125	562	175	579	612	792	5
En	79	574	91	591	612	792	5
cuanto	93	574	123	591	612	792	5
a	125	574	130	591	612	792	5
los	132	574	145	591	612	792	5
efectos	147	574	178	591	612	792	5
de	180	574	190	591	612	792	5
la	192	574	200	591	612	792	5
EG	202	574	217	591	612	792	5
en	219	574	229	591	612	792	5
el	231	574	239	591	612	792	5
embarazo	242	574	284	591	612	792	5
y	286	574	292	591	612	792	5
el	65	586	73	603	612	792	5
posparto,	74	586	114	603	612	792	5
las	116	586	128	603	612	792	5
complicaciones	129	586	197	603	612	792	5
obstétricas	198	586	245	603	612	792	5
tales	246	586	266	603	612	792	5
como	267	586	292	603	612	792	5
sangrado	65	598	105	615	612	792	5
del	108	598	122	615	612	792	5
primer	125	598	155	615	612	792	5
trimestre	158	598	197	615	612	792	5
más	201	598	218	615	612	792	5
frecuente,	222	598	266	615	612	792	5
y	269	598	275	615	612	792	5
del	278	598	292	615	612	792	5
segundo	65	610	102	627	612	792	5
y	105	610	110	627	612	792	5
tercer	114	610	139	627	612	792	5
trimestre	142	610	181	627	612	792	5
menos	185	610	213	627	612	792	5
frecuente,	217	610	260	627	612	792	5
aborto	264	610	292	627	612	792	5
espontáneo,	65	622	117	639	612	792	5
así	120	622	132	639	612	792	5
como	134	622	159	639	612	792	5
sangrado	161	622	201	639	612	792	5
e	203	622	208	639	612	792	5
infección	211	622	252	639	612	792	5
posparto	254	622	292	639	612	792	5
representan	65	634	116	651	612	792	5
una	121	634	137	651	612	792	5
carga	142	634	166	651	612	792	5
adicional	172	634	212	651	612	792	5
en	217	634	228	651	612	792	5
las	233	634	245	651	612	792	5
pacientes	251	634	292	651	612	792	5
con	65	646	81	663	612	792	5
EG.	84	646	101	663	612	792	5
El	107	646	117	663	612	792	5
peso	120	646	140	663	612	792	5
en	143	646	153	663	612	792	5
los	156	646	169	663	612	792	5
RN	172	646	188	663	612	792	5
de	191	646	201	663	612	792	5
término	204	646	238	663	612	792	5
oscila	241	646	267	663	612	792	5
entre	270	646	292	663	612	792	5
3.150	65	658	90	675	612	792	5
y	92	658	98	675	612	792	5
4	100	658	106	675	612	792	5
000	108	658	125	675	612	792	5
g.	127	658	136	675	612	792	5
Las	141	658	157	675	612	792	5
embarazadas	159	658	216	675	612	792	5
con	219	658	235	675	612	792	5
EG	237	658	252	675	612	792	5
tienen	254	658	281	675	612	792	5
el	284	658	292	675	612	792	5
potencial	65	670	105	687	612	792	5
de	108	670	118	687	612	792	5
exacerbar	121	670	164	687	612	792	5
las	167	670	179	687	612	792	5
manifestaciones	182	670	253	687	612	792	5
y	255	670	261	687	612	792	5
signos	264	670	292	687	612	792	5
de	65	682	75	699	612	792	5
EG,	80	682	97	699	612	792	5
tales	101	682	121	699	612	792	5
como	126	682	150	699	612	792	5
anemia,	155	682	189	699	612	792	5
trombocitopenia	193	682	265	699	612	792	5
y	270	682	275	699	612	792	5
las	280	682	292	699	612	792	5
manifestaciones	65	694	136	711	612	792	5
esqueléticas	139	694	192	711	612	792	5
(8)	194	695	206	711	612	792	5
.	206	694	209	711	612	792	5
214	65	724	78	738	612	792	5
La	334	375	346	392	612	792	5
TRE,	351	375	374	392	612	792	5
con	379	375	395	392	612	792	5
imiglucerasa,	400	375	459	392	612	792	5
antes	464	375	486	392	612	792	5
y	491	375	496	392	612	792	5
durante	501	375	534	392	612	792	5
el	539	375	547	392	612	792	5
embarazo,	320	387	366	404	612	792	5
ha	368	387	378	404	612	792	5
demostrado	381	387	432	404	612	792	5
beneficios	434	387	479	404	612	792	5
en	481	387	491	404	612	792	5
la	494	387	502	404	612	792	5
reducción	504	387	547	404	612	792	5
del	320	399	334	416	612	792	5
riesgo	336	399	363	416	612	792	5
de	366	399	376	416	612	792	5
abortos	379	399	411	416	612	792	5
espontáneos	414	399	468	416	612	792	5
y	471	399	476	416	612	792	5
complicaciones	479	399	547	416	612	792	5
relacionadas	320	411	374	428	612	792	5
con	376	411	391	428	612	792	5
EG,	393	411	410	428	612	792	5
especialmente	411	411	473	428	612	792	5
sangrado	474	411	513	428	612	792	5
durante	514	411	547	428	612	792	5
el	320	423	328	440	612	792	5
parto	329	423	351	440	612	792	5
y	353	423	358	440	612	792	5
posparto.	359	423	399	440	612	792	5
Además,	401	423	439	440	612	792	5
revierte	440	423	473	440	612	792	5
de	474	423	485	440	612	792	5
forma	486	423	512	440	612	792	5
efectiva	513	423	547	440	612	792	5
o	320	435	326	452	612	792	5
atenúa	327	435	356	452	612	792	5
muchas	358	435	391	452	612	792	5
de	393	435	404	452	612	792	5
las	405	435	418	452	612	792	5
manifestaciones	419	435	490	452	612	792	5
de	492	435	502	452	612	792	5
la	504	435	512	452	612	792	5
EG	514	435	528	452	612	792	5
tipo	530	435	547	452	612	792	5
I.	320	447	327	464	612	792	5
Se	334	447	345	464	612	792	5
ha	349	447	360	464	612	792	5
reportado	364	447	406	464	612	792	5
la	410	447	418	464	612	792	5
culminación	421	447	476	464	612	792	5
satisfactoria	480	447	533	464	612	792	5
de	537	447	547	464	612	792	5
embarazos	320	459	367	476	612	792	5
a	369	459	374	476	612	792	5
término,	376	459	413	476	612	792	5
sin	415	459	428	476	612	792	5
complicaciones	430	459	498	476	612	792	5
en	500	459	510	476	612	792	5
mujeres	512	459	547	476	612	792	5
tratadas	320	471	354	488	612	792	5
con	359	471	374	488	612	792	5
bajas	379	471	401	488	612	792	5
dosis	405	471	428	488	612	792	5
de	432	471	443	488	612	792	5
TRE	447	471	467	488	612	792	5
y	472	471	477	488	612	792	5
que	481	471	497	488	612	792	5
apoyan	501	471	533	488	612	792	5
su	537	471	547	488	612	792	5
eficacia	320	483	354	500	612	792	5
en	355	483	365	500	612	792	5
aminorar	367	483	406	500	612	792	5
los	408	483	421	500	612	792	5
signos	422	483	450	500	612	792	5
de	451	483	462	500	612	792	5
estas	463	483	484	500	612	792	5
pacientes	486	483	527	500	612	792	5
(23)	528	484	544	499	612	792	5
.	544	483	547	500	612	792	5
Con	320	495	339	512	612	792	5
la	343	495	351	512	612	792	5
utilización	355	495	401	512	612	792	5
de	405	495	416	512	612	792	5
TRE	420	495	441	512	612	792	5
las	445	495	457	512	612	792	5
pacientes	461	495	502	512	612	792	5
afectadas	506	495	547	512	612	792	5
podrían	320	507	354	524	612	792	5
no	357	507	368	524	612	792	5
diferir	371	507	399	524	612	792	5
de	402	507	412	524	612	792	5
las	415	507	427	524	612	792	5
mujeres	431	507	465	524	612	792	5
sanas,	468	507	495	524	612	792	5
en	498	507	509	524	612	792	5
relación	512	507	547	524	612	792	5
con	320	519	336	536	612	792	5
problemas	339	519	385	536	612	792	5
ginecológicos	387	519	448	536	612	792	5
y	451	519	457	536	612	792	5
obstétricos	459	519	507	536	612	792	5
(8).	510	520	524	535	612	792	5
Esta	334	531	353	548	612	792	5
paciente,	358	531	397	548	612	792	5
es	401	531	410	548	612	792	5
II	415	531	422	548	612	792	5
gesta,	426	531	452	548	612	792	5
sufrió	456	531	482	548	612	792	5
un	486	531	497	548	612	792	5
aborto	501	531	529	548	612	792	5
del	534	531	547	548	612	792	5
primer	320	543	350	560	612	792	5
trimestre	353	543	392	560	612	792	5
a	396	543	401	560	612	792	5
los	404	543	417	560	612	792	5
19	421	543	432	560	612	792	5
años,	436	543	459	560	612	792	5
en	462	543	473	560	612	792	5
esa	476	543	490	560	612	792	5
oportunidad	494	543	547	560	612	792	5
aún	320	555	336	572	612	792	5
no	339	555	350	572	612	792	5
recibía	353	555	383	572	612	792	5
TRE,	386	555	409	572	612	792	5
recibió	412	555	443	572	612	792	5
TRE	446	555	466	572	612	792	5
con	469	555	485	572	612	792	5
imiglucerasa,	488	555	547	572	612	792	5
antes	320	567	343	584	612	792	5
y	349	567	355	584	612	792	5
durante	361	567	395	584	612	792	5
las	400	567	413	584	612	792	5
primeras	419	567	458	584	612	792	5
9	464	567	470	584	612	792	5
semanas	476	567	514	584	612	792	5
y	520	567	525	584	612	792	5
con	531	567	547	584	612	792	5
velaglucerasa	320	579	380	596	612	792	5
alfa	383	579	399	596	612	792	5
durante	402	579	435	596	612	792	5
las	438	579	450	596	612	792	5
últimas	453	579	485	596	612	792	5
6	488	579	494	596	612	792	5
semanas	497	579	534	596	612	792	5
de	537	579	547	596	612	792	5
la	320	591	328	608	612	792	5
segunda	333	591	369	608	612	792	5
gestación,	373	591	417	608	612	792	5
no	422	591	433	608	612	792	5
presentó	437	591	474	608	612	792	5
complicaciones	479	591	547	608	612	792	5
durante	320	603	353	620	612	792	5
el	355	603	363	620	612	792	5
embarazo	364	603	407	620	612	792	5
y	408	603	414	620	612	792	5
parto,	415	603	441	620	612	792	5
culminando	442	603	494	620	612	792	5
el	496	603	504	620	612	792	5
mismo	505	603	535	620	612	792	5
en	537	603	547	620	612	792	5
forma	320	615	346	632	612	792	5
satisfactoria,	349	615	405	632	612	792	5
con	408	615	424	632	612	792	5
RN	426	615	442	632	612	792	5
sin	444	615	457	632	612	792	5
defectos	460	615	497	632	612	792	5
congénitos	499	615	547	632	612	792	5
evidentes.	320	627	365	644	612	792	5
Presentó	376	627	414	644	612	792	5
a	420	627	425	644	612	792	5
partir	430	627	455	644	612	792	5
del	460	627	474	644	612	792	5
primer	479	627	509	644	612	792	5
día	515	627	528	644	612	792	5
del	534	627	547	644	612	792	5
puerperio	320	639	362	656	612	792	5
anemia	365	639	397	656	612	792	5
y	400	639	405	656	612	792	5
trombocitopenia.	408	639	483	656	612	792	5
Van	334	651	351	668	612	792	5
Dussen	353	651	385	668	612	792	5
L	387	651	394	668	612	792	5
y	395	651	400	668	612	792	5
col.	402	651	418	668	612	792	5
(24)	420	652	436	667	612	792	5
reportan	438	651	474	668	612	792	5
que	476	651	492	668	612	792	5
el	493	651	501	668	612	792	5
cambio	503	651	535	668	612	792	5
de	537	651	547	668	612	792	5
imiglucerasa	320	663	376	680	612	792	5
a	377	663	382	680	612	792	5
velaglucerasa	383	663	443	680	612	792	5
alfa	444	663	460	680	612	792	5
es	462	663	471	680	612	792	5
seguro	472	663	501	680	612	792	5
y	502	663	508	680	612	792	5
efectivo.	509	663	547	680	612	792	5
El	334	675	344	692	612	792	5
estado	347	675	376	692	612	792	5
de	379	675	389	692	612	792	5
heterocigocidad	393	675	463	692	612	792	5
de	466	675	477	692	612	792	5
N370S	480	675	511	692	612	792	5
protege	514	675	547	692	612	792	5
contra	320	687	348	704	612	792	5
el	351	687	359	704	612	792	5
compromiso	362	687	417	704	612	792	5
del	420	687	434	704	612	792	5
sistema	437	687	470	704	612	792	5
nervioso	473	687	511	704	612	792	5
central,	514	687	547	704	612	792	5
Rev	454	723	468	737	612	792	5
Obstet	470	723	493	737	612	792	5
Ginecol	496	723	523	737	612	792	5
Venez	525	723	547	737	612	792	5
ENFERMEDAD	224	52	291	67	612	792	6
DE	294	52	307	67	612	792	6
GAUCHER	310	52	357	67	612	792	6
TIPO	360	52	382	67	612	792	6
I	384	52	387	67	612	792	6
los	65	80	78	97	612	792	6
genotipos	80	80	123	97	612	792	6
que	125	80	141	97	612	792	6
incluyen	143	80	180	97	612	792	6
el	183	80	190	97	612	792	6
alelo	193	80	214	97	612	792	6
84GG,	216	80	246	97	612	792	6
se	248	80	257	97	612	792	6
asocian	259	80	292	97	612	792	6
con	65	92	81	109	612	792	6
cuadros	84	92	119	109	612	792	6
más	122	92	140	109	612	792	6
severos,	143	92	179	109	612	792	6
son	182	92	198	109	612	792	6
más	201	92	219	109	612	792	6
comunes	223	92	262	109	612	792	6
en	265	92	276	109	612	792	6
los	279	92	292	109	612	792	6
pacientes	65	104	106	121	612	792	6
que	111	104	127	121	612	792	6
exhiben	132	104	167	121	612	792	6
señales	173	104	204	121	612	792	6
de	210	104	220	121	612	792	6
EG	226	104	240	121	612	792	6
durante	246	104	279	121	612	792	6
la	284	104	292	121	612	792	6
infancia	65	116	100	133	612	792	6
(15).	103	117	122	132	612	792	6
Granovsky	79	128	127	145	612	792	6
y	132	128	138	145	612	792	6
col.	142	128	159	145	612	792	6
(8)	163	129	175	144	612	792	6
en	179	128	189	145	612	792	6
el	194	128	202	145	612	792	6
año	207	128	223	145	612	792	6
95,	228	128	241	145	612	792	6
reportaron	246	128	292	145	612	792	6
la	65	140	73	157	612	792	6
mitad	77	140	102	157	612	792	6
de	106	140	117	157	612	792	6
los	121	140	134	157	612	792	6
pacientes	138	140	179	157	612	792	6
estudiados	183	140	229	157	612	792	6
con	233	140	249	157	612	792	6
genotipo	253	140	292	157	612	792	6
N370S/N370S,	65	152	132	169	612	792	6
el	137	152	145	169	612	792	6
cual	151	152	169	169	612	792	6
está	175	152	192	169	612	792	6
asociado	197	152	236	169	612	792	6
con	241	152	257	169	612	792	6
clínica	263	152	292	169	612	792	6
leve	65	164	83	181	612	792	6
a	87	164	92	181	612	792	6
moderada	96	164	139	181	612	792	6
en	143	164	154	181	612	792	6
el	158	164	166	181	612	792	6
curso	170	164	194	181	612	792	6
de	198	164	208	181	612	792	6
la	212	164	220	181	612	792	6
EG.	224	164	241	181	612	792	6
Los	249	164	266	181	612	792	6
otros	270	164	292	181	612	792	6
dos	65	176	80	193	612	792	6
genotipos	86	176	129	193	612	792	6
comunes	135	176	174	193	612	792	6
fueron	180	176	209	193	612	792	6
N370S/84GG,	214	176	278	193	612	792	6
el	284	176	292	193	612	792	6
cual	65	188	83	205	612	792	6
está	86	188	104	205	612	792	6
asociado	107	188	145	205	612	792	6
con	149	188	165	205	612	792	6
fenotipo	168	188	204	205	612	792	6
moderado	208	188	252	205	612	792	6
a	255	188	260	205	612	792	6
severo	263	188	292	205	612	792	6
y	65	200	70	217	612	792	6
el	73	200	81	217	612	792	6
N370S/X,	84	200	128	217	612	792	6
en	131	200	141	217	612	792	6
el	144	200	152	217	612	792	6
cual	155	200	173	217	612	792	6
la	176	200	184	217	612	792	6
severidad	186	200	229	217	612	792	6
depende	231	200	268	217	612	792	6
de	271	200	281	217	612	792	6
la	284	200	292	217	612	792	6
mutación	65	212	106	229	612	792	6
desconocida.	109	212	166	229	612	792	6
El	79	224	89	241	612	792	6
genotipo	91	224	129	241	612	792	6
de	131	224	141	241	612	792	6
nuestra	143	224	175	241	612	792	6
paciente	177	224	214	241	612	792	6
fue	215	224	229	241	612	792	6
N370S/84GG	231	224	292	241	612	792	6
presentando	65	236	118	253	612	792	6
EG	121	236	135	253	612	792	6
tipo	138	236	155	253	612	792	6
I	158	236	162	253	612	792	6
moderada.	164	236	211	253	612	792	6
En	79	248	91	265	612	792	6
relación	97	248	133	265	612	792	6
al	139	248	147	265	612	792	6
asesoramiento	152	248	216	265	612	792	6
genético	222	248	260	265	612	792	6
(AG),	266	248	292	265	612	792	6
realizado	65	260	105	277	612	792	6
a	109	260	114	277	612	792	6
la	119	260	126	277	612	792	6
paciente	131	260	167	277	612	792	6
y	172	260	177	277	612	792	6
su	181	260	191	277	612	792	6
familia,	195	260	229	277	612	792	6
se	233	260	242	277	612	792	6
les	247	260	259	277	612	792	6
brindó	263	260	292	277	612	792	6
información	65	272	125	289	612	792	6
médica	131	272	166	289	612	792	6
acerca	173	272	204	289	612	792	6
del	210	272	225	289	612	792	6
diagnóstico,	232	272	292	289	612	792	6
pronóstico,	65	284	114	301	612	792	6
riesgos	120	284	151	301	612	792	6
de	157	284	167	301	612	792	6
recurrencia,	173	284	225	301	612	792	6
tratamiento	231	284	281	301	612	792	6
y	286	284	292	301	612	792	6
opciones	65	296	104	313	612	792	6
reproductivas.	107	296	169	313	612	792	6
La	79	308	91	325	612	792	6
EG	94	308	109	325	612	792	6
es	112	308	121	325	612	792	6
una	125	308	141	325	612	792	6
enfermedad	144	308	196	325	612	792	6
que	200	308	215	325	612	792	6
se	219	308	228	325	612	792	6
transmite	232	308	273	325	612	792	6
con	276	308	292	325	612	792	6
un	65	320	76	337	612	792	6
patrón	78	320	106	337	612	792	6
de	109	320	119	337	612	792	6
herencia	121	320	159	337	612	792	6
autosómica	161	320	211	337	612	792	6
recesiva,	214	320	252	337	612	792	6
donde	255	320	282	337	612	792	6
la	284	320	292	337	612	792	6
unión	65	332	90	349	612	792	6
de	91	332	102	349	612	792	6
dos	103	332	118	349	612	792	6
individuos	120	332	166	349	612	792	6
heterocigotos	167	332	226	349	612	792	6
aparentemente	228	332	292	349	612	792	6
sanos,	65	344	92	361	612	792	6
cursan	95	344	124	361	612	792	6
con	126	344	142	361	612	792	6
riesgo	145	344	172	361	612	792	6
de	174	344	185	361	612	792	6
25	188	344	199	361	612	792	6
%	201	344	210	361	612	792	6
en	213	344	224	361	612	792	6
cada	226	344	246	361	612	792	6
embarazo	249	344	292	361	612	792	6
de	65	356	75	373	612	792	6
tener	79	356	101	373	612	792	6
descendientes	105	356	166	373	612	792	6
afectados.	171	356	215	373	612	792	6
Todos	223	356	249	373	612	792	6
los	254	356	266	373	612	792	6
hijos	270	356	292	373	612	792	6
de	65	368	75	385	612	792	6
un	78	368	89	385	612	792	6
progenitor	91	368	137	385	612	792	6
enfermo	140	368	177	385	612	792	6
y	179	368	185	385	612	792	6
el	187	368	195	385	612	792	6
otro	198	368	216	385	612	792	6
sano	218	368	238	385	612	792	6
no	241	368	252	385	612	792	6
portador	255	368	292	385	612	792	6
serán	65	380	88	397	612	792	6
portadores.	91	380	140	397	612	792	6
En	145	380	157	397	612	792	6
el	160	380	168	397	612	792	6
caso	171	380	190	397	612	792	6
de	193	380	203	397	612	792	6
un	206	380	217	397	612	792	6
enfermo	219	380	256	397	612	792	6
con	259	380	275	397	612	792	6
EG	277	380	292	397	612	792	6
unido	65	392	90	409	612	792	6
a	92	392	97	409	612	792	6
un	99	392	110	409	612	792	6
individuo	112	392	154	409	612	792	6
sano	157	392	177	409	612	792	6
portador	179	392	216	409	612	792	6
el	218	392	226	409	612	792	6
riesgo	228	392	255	409	612	792	6
de	257	392	268	409	612	792	6
tener	270	392	292	409	612	792	6
hijos	65	404	86	421	612	792	6
afectados	88	404	130	421	612	792	6
se	132	404	141	421	612	792	6
incrementa	143	404	192	421	612	792	6
a	195	404	199	421	612	792	6
50	202	404	213	421	612	792	6
%	215	404	224	421	612	792	6
y	226	404	232	421	612	792	6
de	234	404	244	421	612	792	6
tener	246	404	268	421	612	792	6
hijos	270	404	292	421	612	792	6
portadores	65	416	111	433	612	792	6
50	114	416	125	433	612	792	6
%	128	416	137	433	612	792	6
en	140	416	150	433	612	792	6
cada	153	416	173	433	612	792	6
embarazo.	176	416	222	433	612	792	6
Los	227	416	244	433	612	792	6
padres	247	416	276	433	612	792	6
del	278	416	292	433	612	792	6
paciente	65	428	102	445	612	792	6
no	103	428	114	445	612	792	6
necesariamente	116	428	183	445	612	792	6
deben	185	428	211	445	612	792	6
ser	213	428	226	445	612	792	6
consanguíneos	227	428	292	445	612	792	6
para	65	440	84	457	612	792	6
presentar	87	440	128	457	612	792	6
la	131	440	139	457	612	792	6
enfermedad	142	440	194	457	612	792	6
pero	198	440	217	457	612	792	6
en	221	440	231	457	612	792	6
caso	234	440	254	457	612	792	6
de	257	440	268	457	612	792	6
estar	271	440	292	457	612	792	6
presente	65	452	102	469	612	792	6
aumenta	105	452	143	469	612	792	6
la	146	452	154	469	612	792	6
probabilidad	158	452	213	469	612	792	6
de	217	452	228	469	612	792	6
que	231	452	247	469	612	792	6
la	251	452	259	469	612	792	6
misma	263	452	292	469	612	792	6
ocurra	65	464	93	481	612	792	6
(25).	96	465	115	480	612	792	6
En	79	476	91	493	612	792	6
esta	94	476	111	493	612	792	6
paciente,	113	476	153	493	612	792	6
se	155	476	164	493	612	792	6
sugirió	167	476	198	493	612	792	6
análisis	200	476	233	493	612	792	6
mutacional	236	476	284	493	612	792	6
a	287	476	292	493	612	792	6
su	65	488	75	505	612	792	6
pareja,	77	488	106	505	612	792	6
debido	109	488	139	505	612	792	6
a	141	488	146	505	612	792	6
que	148	488	164	505	612	792	6
resultaron	166	488	210	505	612	792	6
ser	212	488	225	505	612	792	6
consanguíneos	227	488	292	505	612	792	6
lo	65	500	73	517	612	792	6
que	78	500	94	517	612	792	6
supone	99	500	130	517	612	792	6
compartir	135	500	178	517	612	792	6
genes	183	500	208	517	612	792	6
incluyendo	213	500	262	517	612	792	6
genes	267	500	292	517	612	792	6
mutados	65	512	102	529	612	792	6
y	105	512	111	529	612	792	6
si	114	512	121	529	612	792	6
él	124	512	132	529	612	792	6
fuese	135	512	158	529	612	792	6
portador	162	512	199	529	612	792	6
de	202	512	212	529	612	792	6
alguna	215	512	245	529	612	792	6
de	248	512	258	529	612	792	6
las	261	512	273	529	612	792	6
dos	277	512	292	529	612	792	6
mutaciones	65	524	115	541	612	792	6
analizadas,	117	524	165	541	612	792	6
el	167	524	175	541	612	792	6
riesgo	177	524	204	541	612	792	6
de	206	524	216	541	612	792	6
feto	218	524	235	541	612	792	6
enfermo	237	524	274	541	612	792	6
con	276	524	292	541	612	792	6
EG	65	536	80	553	612	792	6
sería	81	536	101	553	612	792	6
de	103	536	113	553	612	792	6
50	114	536	125	553	612	792	6
%	126	536	136	553	612	792	6
y	137	536	142	553	612	792	6
de	144	536	154	553	612	792	6
feto	155	536	172	553	612	792	6
portador	173	536	210	553	612	792	6
50	212	536	222	553	612	792	6
%;	224	536	236	553	612	792	6
sin	237	536	250	553	612	792	6
embargo,	251	536	292	553	612	792	6
fue	65	548	79	565	612	792	6
imposible	83	548	126	565	612	792	6
contactarlo;	130	548	182	565	612	792	6
debido	185	548	215	565	612	792	6
a	219	548	224	565	612	792	6
esto	227	548	245	565	612	792	6
se	249	548	258	565	612	792	6
sugirió	261	548	292	565	612	792	6
diagnóstico	65	560	116	577	612	792	6
prenatal	118	560	153	577	612	792	6
ya	155	560	165	577	612	792	6
que	167	560	183	577	612	792	6
el	185	560	193	577	612	792	6
diagnóstico	195	560	246	577	612	792	6
molecular	248	560	292	577	612	792	6
prenatal	65	572	100	589	612	792	6
de	102	572	113	589	612	792	6
la	115	572	123	589	612	792	6
EG	125	572	140	589	612	792	6
se	142	572	151	589	612	792	6
puede	153	572	179	589	612	792	6
realizar	181	572	214	589	612	792	6
para	216	572	235	589	612	792	6
identificar	237	572	282	589	612	792	6
el	284	572	292	589	612	792	6
genotipo	65	584	103	601	612	792	6
del	106	584	120	601	612	792	6
feto	122	584	139	601	612	792	6
si	142	584	150	601	612	792	6
se	152	584	161	601	612	792	6
conoce	164	584	195	601	612	792	6
la	198	584	206	601	612	792	6
mutación.	209	584	252	601	612	792	6
Se	79	596	90	613	612	792	6
realizó	96	596	127	613	612	792	6
asesoría	133	596	170	613	612	792	6
genética	175	596	213	613	612	792	6
pre	219	596	234	613	612	792	6
diagnóstico	239	596	292	613	612	792	6
prenatal,	65	608	103	625	612	792	6
la	104	608	112	625	612	792	6
paciente	113	608	150	625	612	792	6
decidió	151	608	184	625	612	792	6
la	185	608	193	625	612	792	6
no	194	608	205	625	612	792	6
realización	206	608	254	625	612	792	6
de	256	608	266	625	612	792	6
dicho	268	608	292	625	612	792	6
procedimiento	65	620	128	637	612	792	6
y	131	620	137	637	612	792	6
aceptó	139	620	168	637	612	792	6
que	170	620	186	637	612	792	6
se	189	620	198	637	612	792	6
realizara	201	620	239	637	612	792	6
diagnóstico	241	620	292	637	612	792	6
molecular	65	632	109	649	612	792	6
posterior	113	632	152	649	612	792	6
al	156	632	164	649	612	792	6
nacimiento,	168	632	219	649	612	792	6
resultando	223	632	269	649	612	792	6
niña	273	632	292	649	612	792	6
portadora	65	644	107	661	612	792	6
sana.	111	644	133	661	612	792	6
Igualmente	141	644	190	661	612	792	6
se	194	644	203	661	612	792	6
sugirió	207	644	237	661	612	792	6
diagnóstico	241	644	292	661	612	792	6
de	65	656	75	673	612	792	6
portador	78	656	115	673	612	792	6
a	118	656	123	673	612	792	6
sus	126	656	140	673	612	792	6
hermanos,	142	656	188	673	612	792	6
hermanas,	191	656	236	673	612	792	6
tíos	238	656	254	673	612	792	6
y	257	656	263	673	612	792	6
tías.	265	656	283	673	612	792	6
Agradecimiento:	65	680	144	697	612	792	6
A	79	692	87	709	612	792	6
mi	88	692	100	709	612	792	6
hijo	102	692	119	709	612	792	6
Enrique	121	692	156	709	612	792	6
Alejandro	157	692	201	709	612	792	6
Machín	203	692	237	709	612	792	6
Morales	239	692	275	709	612	792	6
por	277	692	292	709	612	792	6
Vol.	65	723	79	737	612	792	6
74,	81	723	92	737	612	792	6
Nº	95	723	104	737	612	792	6
3,	106	723	112	737	612	792	6
septiembre	115	723	153	737	612	792	6
2014	155	723	173	737	612	792	6
toda	320	80	339	97	612	792	6
la	342	80	350	97	612	792	6
ayuda	353	80	379	97	612	792	6
prestada.	382	80	421	97	612	792	6
REFERENCIAS	398	104	469	119	612	792	6
1.	327	126	334	141	612	792	6
Beutler	341	126	370	141	612	792	6
E,	371	126	379	141	612	792	6
Grabowski	380	126	423	141	612	792	6
G.	424	126	434	141	612	792	6
Gaucher	436	126	469	141	612	792	6
Disease.	470	126	502	141	612	792	6
En:	505	126	518	141	612	792	6
Scriver	519	126	547	141	612	792	6
CR,	341	136	357	152	612	792	6
Beaudet	361	136	393	152	612	792	6
AL,	396	136	412	152	612	792	6
Sly	416	136	429	152	612	792	6
WS,	432	136	450	152	612	792	6
Valle	453	136	474	152	612	792	6
D,	477	136	487	152	612	792	6
editores.	491	136	525	152	612	792	6
The	532	136	547	152	612	792	6
metabolic	341	147	380	162	612	792	6
and	383	147	398	162	612	792	6
molecular	400	147	440	162	612	792	6
bases	443	147	464	162	612	792	6
of	467	147	475	162	612	792	6
inherited	478	147	513	162	612	792	6
disease.	516	147	547	162	612	792	6
7	341	158	346	173	612	792	6
a	346	160	349	169	612	792	6
edición.	351	158	382	173	612	792	6
Nueva	385	158	411	173	612	792	6
York:	412	158	435	173	612	792	6
Mc	436	158	449	173	612	792	6
Graw	451	158	473	173	612	792	6
Hill;	475	158	493	173	612	792	6
1995.p.2641-	494	158	547	173	612	792	6
2670.	341	169	364	184	612	792	6
2.	327	180	334	195	612	792	6
Villarrubia	341	180	384	195	612	792	6
J,	389	180	395	195	612	792	6
Pérez	400	180	422	195	612	792	6
J,	427	180	433	195	612	792	6
Torralba	438	180	471	195	612	792	6
M,	476	180	487	195	612	792	6
Fernández	492	180	533	195	612	792	6
R,	538	180	547	195	612	792	6
Baldellou	341	190	380	206	612	792	6
A.	380	190	390	206	612	792	6
En:	392	190	406	206	612	792	6
Sanjurjo	407	190	440	206	612	792	6
P,	441	190	448	206	612	792	6
Baldellou	449	190	487	206	612	792	6
A.	488	190	497	206	612	792	6
Diagnóstico	500	190	547	206	612	792	6
y	341	201	346	216	612	792	6
tratamiento	352	201	399	216	612	792	6
de	404	201	414	216	612	792	6
las	419	201	430	216	612	792	6
enfermedades	436	201	493	216	612	792	6
metabólicas	498	201	547	216	612	792	6
hereditarias.	341	212	390	227	612	792	6
3ª.	395	212	405	227	612	792	6
edición.	410	212	442	227	612	792	6
2010.p.831-	447	212	495	227	612	792	6
845.	497	212	514	227	612	792	6
3.	327	223	334	238	612	792	6
Campo	341	223	372	238	612	792	6
C,	378	223	387	238	612	792	6
Calabuig	393	223	432	238	612	792	6
J,	438	223	445	238	612	792	6
Aguilar	450	223	483	238	612	792	6
J,	489	223	496	238	612	792	6
Alonso	501	223	532	238	612	792	6
E.	538	223	547	238	612	792	6
Manifestaciones	341	234	414	249	612	792	6
óseas	420	234	444	249	612	792	6
de	450	234	460	249	612	792	6
la	466	234	473	249	612	792	6
enfermedad	480	234	531	249	612	792	6
de	537	234	547	249	612	792	6
Gaucher.	341	244	377	260	612	792	6
A	380	244	387	260	612	792	6
propósito	389	244	426	260	612	792	6
de	428	244	438	260	612	792	6
dos	439	244	453	260	612	792	6
casos.	455	244	479	260	612	792	6
An	482	244	495	260	612	792	6
Med	496	244	515	260	612	792	6
Interna.	517	244	547	260	612	792	6
2004;21(4):179-182.	341	255	424	270	612	792	6
4.	327	266	334	281	612	792	6
Lemes	341	266	370	281	612	792	6
A,	375	266	385	281	612	792	6
Murieda	391	266	428	281	612	792	6
B,	434	266	443	281	612	792	6
Gabus	449	266	477	281	612	792	6
R,	483	266	492	281	612	792	6
Roselli	498	266	529	281	612	792	6
M,	535	266	547	281	612	792	6
Larrandaburu	341	277	395	292	612	792	6
M,	397	277	408	292	612	792	6
Vaglio	409	277	435	292	612	792	6
A.	436	277	446	292	612	792	6
Tres	448	277	465	292	612	792	6
casos	467	277	488	292	612	792	6
de	490	277	499	292	612	792	6
enfermedad	500	277	547	292	612	792	6
de	341	288	351	303	612	792	6
Gaucher	355	288	389	303	612	792	6
tipo	393	288	408	303	612	792	6
I.	412	288	418	303	612	792	6
Clínica,	427	288	458	303	612	792	6
diagnóstico,	462	288	510	303	612	792	6
genética	514	288	547	303	612	792	6
molecular	341	298	381	314	612	792	6
y	384	298	389	314	612	792	6
tratamiento	392	298	437	314	612	792	6
actual.	439	298	465	314	612	792	6
Rev	471	298	487	314	612	792	6
Med	490	298	508	314	612	792	6
Uruguay.	511	298	547	314	612	792	6
2006;22:73-77.	341	309	402	324	612	792	6
5.	327	320	334	335	612	792	6
Mikosch	341	320	376	335	612	792	6
P.	378	320	385	335	612	792	6
Gaucher	389	320	422	335	612	792	6
disease	424	320	453	335	612	792	6
and	455	320	469	335	612	792	6
bone.	471	320	492	335	612	792	6
Best	496	320	514	335	612	792	6
practice	516	320	547	335	612	792	6
&	341	331	349	346	612	792	6
research	351	331	384	346	612	792	6
clinical	386	331	416	346	612	792	6
rheumatology.	418	331	475	346	612	792	6
2011.	479	331	501	346	612	792	6
[Citado	505	331	535	346	612	792	6
27	537	331	547	346	612	792	6
Mayo	341	342	365	357	612	792	6
2013].	366	342	392	357	612	792	6
Disponible	395	342	438	357	612	792	6
en:	440	342	452	357	612	792	6
http://www.Sciencedirect.	454	342	547	357	612	792	6
com/science/journal/15216942/25/5.pdf	341	352	485	368	612	792	6
6.	327	363	334	378	612	792	6
Elstein	341	363	371	378	612	792	6
Y,	376	363	385	378	612	792	6
Eisenberg	390	363	432	378	612	792	6
V,	438	363	446	378	612	792	6
Granovsky-Grisaru	452	363	533	378	612	792	6
S,	539	363	547	378	612	792	6
Rabinowitz	341	374	389	389	612	792	6
R,	395	374	404	389	612	792	6
Samueloff	410	374	453	389	612	792	6
A,	458	374	468	389	612	792	6
Zimran	473	374	504	389	612	792	6
A,	509	374	519	389	612	792	6
et	524	374	532	389	612	792	6
al.	537	374	547	389	612	792	6
Pregnancies	341	385	389	400	612	792	6
in	391	385	399	400	612	792	6
Gaucher	401	385	435	400	612	792	6
disease:	437	385	468	400	612	792	6
A	469	385	477	400	612	792	6
5-year	478	385	503	400	612	792	6
study.	505	385	529	400	612	792	6
Am	532	385	547	400	612	792	6
J	341	396	345	411	612	792	6
Obstet	348	396	374	411	612	792	6
Gynecol.	376	396	412	411	612	792	6
2004;190(2):435-441.	417	396	504	411	612	792	6
7.	327	406	334	422	612	792	6
Benítez	341	406	372	422	612	792	6
G,	373	406	382	422	612	792	6
Bermúdez	384	406	424	422	612	792	6
C,	425	406	435	422	612	792	6
Medina	436	406	466	422	612	792	6
N,	467	406	477	422	612	792	6
Paredes	478	406	509	422	612	792	6
O,	510	406	520	422	612	792	6
Peraza	521	406	547	422	612	792	6
M,	341	417	353	432	612	792	6
et	355	417	362	432	612	792	6
al.	365	417	374	432	612	792	6
Enfermedad	379	417	428	432	612	792	6
de	430	417	439	432	612	792	6
Gaucher	442	417	475	432	612	792	6
y	478	417	483	432	612	792	6
embarazo.	485	417	526	432	612	792	6
Rev	531	417	547	432	612	792	6
Obstet	341	428	367	443	612	792	6
Ginecol	370	428	401	443	612	792	6
Venez.	403	428	430	443	612	792	6
2000;60(3):189-191.	435	428	517	443	612	792	6
8.	327	439	334	454	612	792	6
Granosvsky	341	439	389	454	612	792	6
S,	391	439	399	454	612	792	6
Aboulafia	400	439	439	454	612	792	6
Y,	440	439	449	454	612	792	6
Diamant	451	439	485	454	612	792	6
Y,	486	439	495	454	612	792	6
Horowitz	497	439	534	454	612	792	6
M,	536	439	547	454	612	792	6
Abrahamov	341	450	388	465	612	792	6
A,	389	450	399	465	612	792	6
Zimran	401	450	430	465	612	792	6
A.	431	450	441	465	612	792	6
Gynecologic	445	450	495	465	612	792	6
and	497	450	511	465	612	792	6
obstetric	513	450	547	465	612	792	6
aspects	341	460	370	476	612	792	6
of	372	460	380	476	612	792	6
Gaucher's	382	460	422	476	612	792	6
disease:	424	460	455	476	612	792	6
A	456	460	463	476	612	792	6
survey	464	460	491	476	612	792	6
of	492	460	501	476	612	792	6
53	502	460	512	476	612	792	6
patients.	514	460	547	476	612	792	6
Am	341	471	356	486	612	792	6
J	359	471	363	486	612	792	6
Obstet	365	471	391	486	612	792	6
Gynecol.	393	471	429	486	612	792	6
1995;172:1284-1290.	434	471	520	486	612	792	6
9.	327	482	334	497	612	792	6
Pastores	341	482	374	497	612	792	6
G,	378	482	387	497	612	792	6
Weinreb	390	482	424	497	612	792	6
N,	427	482	436	497	612	792	6
Aerts	439	482	461	497	612	792	6
H,	464	482	473	497	612	792	6
Andria	476	482	504	497	612	792	6
G,	507	482	517	497	612	792	6
Cox	520	482	536	497	612	792	6
T,	539	482	547	497	612	792	6
Giralt	341	493	365	508	612	792	6
M,	367	493	378	508	612	792	6
et	380	493	387	508	612	792	6
al.	389	493	399	508	612	792	6
Therapeutic	403	493	450	508	612	792	6
goals	452	493	473	508	612	792	6
in	475	493	483	508	612	792	6
the	485	493	497	508	612	792	6
treatment	499	493	537	508	612	792	6
of	539	493	547	508	612	792	6
Gaucher	341	504	375	519	612	792	6
disease.	377	504	408	519	612	792	6
Semin	413	504	439	519	612	792	6
Hematol.	441	504	478	519	612	792	6
2004;41:4-14.	483	504	539	519	612	792	6
10.	322	514	334	530	612	792	6
Wenstrup	341	514	380	530	612	792	6
R,	386	514	395	530	612	792	6
Kacena	400	514	431	530	612	792	6
K,	436	514	446	530	612	792	6
Kaplan	451	514	480	530	612	792	6
P,	486	514	493	530	612	792	6
Pastores	498	514	532	530	612	792	6
G,	537	514	547	530	612	792	6
Prakash-Cheng	341	525	402	540	612	792	6
A,	403	525	413	540	612	792	6
Zimran	415	525	444	540	612	792	6
A,	446	525	455	540	612	792	6
et	457	525	464	540	612	792	6
al.	466	525	476	540	612	792	6
Effect	480	525	504	540	612	792	6
of	506	525	514	540	612	792	6
enzyme	516	525	547	540	612	792	6
replacement	341	536	389	551	612	792	6
therapy	389	536	418	551	612	792	6
with	419	536	437	551	612	792	6
imiglucerase	438	536	487	551	612	792	6
on	488	536	498	551	612	792	6
BMD	498	536	521	551	612	792	6
in	522	536	529	551	612	792	6
type	530	536	547	551	612	792	6
1	341	547	346	562	612	792	6
Gaucher	348	547	382	562	612	792	6
disease.	383	547	414	562	612	792	6
J	417	547	421	562	612	792	6
Bone	423	547	444	562	612	792	6
Miner	445	547	470	562	612	792	6
Res.	471	547	489	562	612	792	6
2007.	492	547	514	562	612	792	6
[Citado	517	547	547	562	612	792	6
10	341	558	351	573	612	792	6
Agosto	354	558	382	573	612	792	6
2012].	385	558	411	573	612	792	6
Disponible	416	558	460	573	612	792	6
en:	463	558	475	573	612	792	6
http://onlinelibrary.	477	558	547	573	612	792	6
wiley.com/doi/10.1359/jbmr.061004/pdf	341	568	487	584	612	792	6
.	490	568	492	584	612	792	6
11.	322	579	334	594	612	792	6
Weinreb	341	579	375	594	612	792	6
N,	378	579	388	594	612	792	6
Barranger	391	579	430	594	612	792	6
J,	434	579	440	594	612	792	6
Charrow	443	579	478	594	612	792	6
J,	481	579	488	594	612	792	6
Grabowski	491	579	534	594	612	792	6
G,	537	579	547	594	612	792	6
Mankin	341	590	372	605	612	792	6
H,	374	590	383	605	612	792	6
Mistry	385	590	411	605	612	792	6
P.	412	590	419	605	612	792	6
Guidance	422	590	460	605	612	792	6
on	461	590	471	605	612	792	6
the	473	590	485	605	612	792	6
use	486	590	499	605	612	792	6
of	501	590	509	605	612	792	6
miglustat	510	590	547	605	612	792	6
for	341	601	353	616	612	792	6
treating	355	601	385	616	612	792	6
patients	386	601	417	616	612	792	6
with	419	601	436	616	612	792	6
type	438	601	455	616	612	792	6
1	457	601	462	616	612	792	6
Gaucher	463	601	497	616	612	792	6
disease.	499	601	530	616	612	792	6
Am	532	601	547	616	612	792	6
J	341	612	345	627	612	792	6
Hematol.	348	612	384	627	612	792	6
2005;80:223-229.	389	612	460	627	612	792	6
12.	322	622	334	638	612	792	6
Goker-Alpan	341	622	393	638	612	792	6
O.	398	622	407	638	612	792	6
Therapeutic	416	622	463	638	612	792	6
approaches	467	622	512	638	612	792	6
to	516	622	524	638	612	792	6
bone	528	622	547	638	612	792	6
pathology	341	633	381	648	612	792	6
in	382	633	389	648	612	792	6
Gaucher	390	633	424	648	612	792	6
disease:	425	633	456	648	612	792	6
Past,	457	633	476	648	612	792	6
present	477	633	505	648	612	792	6
and	506	633	520	648	612	792	6
future.	521	633	547	648	612	792	6
Mol	341	644	358	659	612	792	6
Genet	362	644	385	659	612	792	6
Metab.	389	644	417	659	612	792	6
2011.	425	644	447	659	612	792	6
[Citado	455	644	484	659	612	792	6
25	488	644	498	659	612	792	6
Septiembre	502	644	547	659	612	792	6
2012].	341	655	367	670	612	792	6
Disponible	374	655	418	670	612	792	6
en:	421	655	434	670	612	792	6
http://www.sciencedirect.com/	437	655	547	670	612	792	6
science/journal/10967192/104	341	666	450	681	612	792	6
13.	322	676	334	692	612	792	6
EMEA	341	676	370	692	612	792	6
(European	374	676	416	692	612	792	6
Agency	420	676	451	692	612	792	6
for	456	676	468	692	612	792	6
the	473	676	485	692	612	792	6
Evaluation	490	676	534	692	612	792	6
of	539	676	547	692	612	792	6
Medicinal	341	687	381	702	612	792	6
Products)	382	687	419	702	612	792	6
2009.	420	687	442	702	612	792	6
Cerezyme	444	687	483	702	612	792	6
prescribing	484	687	528	702	612	792	6
data.	529	687	547	702	612	792	6
215	534	724	547	738	612	792	6
A.	261	52	270	67	612	792	7
MORALES,	273	52	323	67	612	792	7
ET	325	52	337	67	612	792	7
AL	339	52	352	67	612	792	7
14.	67	113	79	128	612	792	7
15.	67	167	79	182	612	792	7
16.	67	221	79	236	612	792	7
17.	67	264	79	279	612	792	7
18.	67	296	79	312	612	792	7
19.	67	340	79	355	612	792	7
[Citado	86	80	116	96	612	792	7
2	120	80	124	96	612	792	7
Junio	128	80	150	96	612	792	7
2012].	153	80	179	96	612	792	7
Disponible	186	80	230	96	612	792	7
en:	233	80	245	96	612	792	7
http://www.	249	80	292	96	612	792	7
emea.europa.eu/human-docs/PDFs/EPAR/Cerezyme/H-	86	91	292	106	612	792	7
157-en8b.pdf	86	102	134	117	612	792	7
Hruska	86	113	115	128	612	792	7
K,	116	113	125	128	612	792	7
LaMarca	126	113	162	128	612	792	7
M,	163	113	174	128	612	792	7
Scott	176	113	196	128	612	792	7
R,	197	113	206	128	612	792	7
Sidransky	207	113	246	128	612	792	7
E.	248	113	256	128	612	792	7
Gaucher	258	113	292	128	612	792	7
disease:	86	124	117	139	612	792	7
Mutation	119	124	155	139	612	792	7
and	157	124	171	139	612	792	7
polymorphism	173	124	231	139	612	792	7
spectrum	232	124	269	139	612	792	7
in	270	124	278	139	612	792	7
the	280	124	292	139	612	792	7
glucocerebrosidase	86	134	162	150	612	792	7
gene	164	134	183	150	612	792	7
(GBA).	184	134	214	150	612	792	7
Hum	218	134	238	150	612	792	7
Mutat.	240	134	266	150	612	792	7
2008.	270	134	292	150	612	792	7
[Citado	86	145	116	160	612	792	7
20	118	145	128	160	612	792	7
Septiembre	131	145	176	160	612	792	7
2012].	179	145	204	160	612	792	7
Disponible	210	145	253	160	612	792	7
en:	256	145	268	160	612	792	7
http://	270	145	292	160	612	792	7
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.20676/pdf	86	156	279	171	612	792	7
Charrow	86	167	121	182	612	792	7
J,	122	167	128	182	612	792	7
Andersson	129	167	171	182	612	792	7
H,	172	167	182	182	612	792	7
Kaplan	183	167	211	182	612	792	7
P,	212	167	219	182	612	792	7
Kolodny	220	167	255	182	612	792	7
E,	256	167	265	182	612	792	7
Mistry	266	167	292	182	612	792	7
P,	86	178	93	193	612	792	7
Pastores	97	178	130	193	612	792	7
G,	133	178	143	193	612	792	7
et	146	178	154	193	612	792	7
al.	157	178	167	193	612	792	7
Enzyme	174	178	207	193	612	792	7
replacement	210	178	259	193	612	792	7
therapy	262	178	292	193	612	792	7
and	86	188	100	204	612	792	7
monitoring	105	188	149	204	612	792	7
for	153	188	165	204	612	792	7
children	169	188	201	204	612	792	7
with	206	188	223	204	612	792	7
type	228	188	245	204	612	792	7
1	249	188	254	204	612	792	7
Gaucher	258	188	292	204	612	792	7
disease:	86	199	118	214	612	792	7
Consensus	123	199	165	214	612	792	7
recommendations.	170	199	243	214	612	792	7
J	253	199	257	214	612	792	7
Pediatr.	262	199	292	214	612	792	7
2004;144:112-120.	86	210	161	225	612	792	7
Erdös	86	221	109	236	612	792	7
M,	112	221	124	236	612	792	7
Hodanova	127	221	167	236	612	792	7
K,	170	221	180	236	612	792	7
Taskó	183	221	206	236	612	792	7
S,	209	221	217	236	612	792	7
Paliez	220	221	244	236	612	792	7
A,	247	221	256	236	612	792	7
Stolnaja	259	221	292	236	612	792	7
L,	86	232	95	247	612	792	7
Dvorakova	97	232	141	247	612	792	7
L,	144	232	152	247	612	792	7
et	155	232	162	247	612	792	7
al.	164	232	174	247	612	792	7
Genetic	179	232	210	247	612	792	7
and	212	232	226	247	612	792	7
clinical	229	232	258	247	612	792	7
features	261	232	292	247	612	792	7
of	86	242	94	258	612	792	7
patients	97	242	128	258	612	792	7
with	130	242	147	258	612	792	7
Gaucher	150	242	183	258	612	792	7
disease	186	242	214	258	612	792	7
in	217	242	224	258	612	792	7
Hungary.	227	242	263	258	612	792	7
Blood	268	242	292	258	612	792	7
Cells	86	253	107	268	612	792	7
Mol	109	253	125	268	612	792	7
Dis.	128	253	144	268	612	792	7
2007;39:119-123.	149	253	219	268	612	792	7
Beutler	86	264	115	279	612	792	7
E,	120	264	129	279	612	792	7
Gelbart	134	264	164	279	612	792	7
T,	168	264	176	279	612	792	7
Scott	181	264	202	279	612	792	7
R.	207	264	216	279	612	792	7
Hematologically	226	264	292	279	612	792	7
important	86	275	125	290	612	792	7
mutations:	127	275	169	290	612	792	7
Gaucher	172	275	205	290	612	792	7
disease.	208	275	239	290	612	792	7
Blood	245	275	269	290	612	792	7
Cells	271	275	292	290	612	792	7
Mol	86	286	103	301	612	792	7
Dis.	105	286	121	301	612	792	7
2005;35:355-364.	126	286	197	301	612	792	7
Beutler	86	296	115	312	612	792	7
E,	118	296	127	312	612	792	7
Gelbart	130	296	160	312	612	792	7
T,	163	296	171	312	612	792	7
West	174	296	193	312	612	792	7
C.	196	296	206	312	612	792	7
The	212	296	227	312	612	792	7
facile	230	296	252	312	612	792	7
detection	256	296	292	312	612	792	7
of	86	307	94	322	612	792	7
the	98	307	110	322	612	792	7
NT	113	307	126	322	612	792	7
1226	129	307	149	322	612	792	7
mutation	153	307	188	322	612	792	7
of	191	307	199	322	612	792	7
glucocerebrosidase	203	307	279	322	612	792	7
by	282	307	292	322	612	792	7
“mismatched”	86	318	143	333	612	792	7
PCR.	144	318	165	333	612	792	7
Clin	168	318	185	333	612	792	7
Chim	187	318	209	333	612	792	7
Acta.	210	318	231	333	612	792	7
1990;194:161-	234	318	292	333	612	792	7
166.	86	329	103	344	612	792	7
Lacerda	86	340	118	355	612	792	7
L,	121	340	129	355	612	792	7
Amaral	132	340	161	355	612	792	7
O,	164	340	174	355	612	792	7
Pinto	177	340	198	355	612	792	7
R,	201	340	210	355	612	792	7
Aerts	212	340	233	355	612	792	7
J,	236	340	243	355	612	792	7
Sa	246	340	255	355	612	792	7
Miranda	258	340	292	355	612	792	7
M.	86	350	97	366	612	792	7
The	103	350	119	366	612	792	7
N370S	122	350	149	366	612	792	7
mutation	152	350	187	366	612	792	7
in	190	350	198	366	612	792	7
the	201	350	213	366	612	792	7
glucocerebrosidase	216	350	292	366	612	792	7
gene	86	361	105	376	612	792	7
of	107	361	115	376	612	792	7
Portuguese	117	361	161	376	612	792	7
type	163	361	181	376	612	792	7
I	183	361	186	376	612	792	7
Gaucher	188	361	222	376	612	792	7
patients:	224	361	257	376	612	792	7
Linkage	259	361	292	376	612	792	7
to	86	372	94	387	612	792	7
the	98	372	110	387	612	792	7
PvuII	114	372	136	387	612	792	7
polymorphism.	140	372	200	387	612	792	7
J	208	372	212	387	612	792	7
Inherit	216	372	242	387	612	792	7
Metab	246	372	272	387	612	792	7
Dis.	276	372	292	387	612	792	7
1994;17(1):85-88.	86	383	158	398	612	792	7
20.	322	80	334	96	612	792	7
Pomponio	341	80	382	96	612	792	7
R,	387	80	396	96	612	792	7
Cabrera	400	80	431	96	612	792	7
M,	436	80	447	96	612	792	7
Echeverri	451	80	490	96	612	792	7
O,	494	80	504	96	612	792	7
Miller	508	80	533	96	612	792	7
G,	538	80	547	96	612	792	7
Barrera	341	91	371	106	612	792	7
L.	374	91	382	106	612	792	7
Gaucher	388	91	422	106	612	792	7
disease	424	91	453	106	612	792	7
in	456	91	463	106	612	792	7
Colombia:	466	91	508	106	612	792	7
Mutation	511	91	547	106	612	792	7
identification	341	102	396	117	612	792	7
and	401	102	415	117	612	792	7
comparison	421	102	468	117	612	792	7
to	474	102	481	117	612	792	7
other	487	102	508	117	612	792	7
hispanic	513	102	547	117	612	792	7
populations.	341	113	390	128	612	792	7
Mol	395	113	412	128	612	792	7
Genet	414	113	438	128	612	792	7
Metab.	440	113	468	128	612	792	7
2005;86:466-472.	473	113	544	128	612	792	7
21.	322	124	334	139	612	792	7
Beutler	341	124	371	139	612	792	7
E,	375	124	384	139	612	792	7
Gelbart	389	124	418	139	612	792	7
T,	423	124	431	139	612	792	7
Kuhl	435	124	455	139	612	792	7
W,	460	124	471	139	612	792	7
Sorge	475	124	498	139	612	792	7
J,	503	124	509	139	612	792	7
West	514	124	533	139	612	792	7
C.	538	124	547	139	612	792	7
Identification	341	134	394	150	612	792	7
of	396	134	404	150	612	792	7
the	406	134	418	150	612	792	7
second	420	134	447	150	612	792	7
common	449	134	483	150	612	792	7
Jewish	485	134	512	150	612	792	7
Gaucher	514	134	547	150	612	792	7
disease	341	145	370	160	612	792	7
mutation	374	145	409	160	612	792	7
makes	413	145	438	160	612	792	7
possible	442	145	475	160	612	792	7
population	478	145	521	160	612	792	7
based	525	145	547	160	612	792	7
screening	341	156	379	171	612	792	7
for	381	156	393	171	612	792	7
the	395	156	407	171	612	792	7
heterozygote	409	156	460	171	612	792	7
state.	463	156	483	171	612	792	7
Proc	487	156	505	171	612	792	7
Natl	508	156	525	171	612	792	7
Acad	526	156	547	171	612	792	7
Sci	341	167	354	182	612	792	7
USA.	357	167	379	182	612	792	7
1991;88:10544-10547.	384	167	474	182	612	792	7
22.	322	178	334	193	612	792	7
Gustincich	341	178	384	193	612	792	7
S,	388	178	396	193	612	792	7
Carminci	400	178	437	193	612	792	7
P,	441	178	448	193	612	792	7
Del	452	178	466	193	612	792	7
Sal	470	178	483	193	612	792	7
G,	487	178	496	193	612	792	7
Mamfiolelli	500	178	547	193	612	792	7
G,	341	188	351	204	612	792	7
Schneider	356	188	395	204	612	792	7
C.	400	188	409	204	612	792	7
A	418	188	425	204	612	792	7
fast	429	188	443	204	612	792	7
method	448	188	478	204	612	792	7
for	482	188	494	204	612	792	7
high-quality	499	188	547	204	612	792	7
genomic	341	199	376	214	612	792	7
DNA	378	199	400	214	612	792	7
extraction	402	199	441	214	612	792	7
from	444	199	463	214	612	792	7
whole	466	199	490	214	612	792	7
human	493	199	519	214	612	792	7
blood.	522	199	547	214	612	792	7
Biotechniques.	341	210	401	225	612	792	7
1991;11:300-302.	405	210	476	225	612	792	7
23.	322	221	334	236	612	792	7
Elstein	341	221	370	236	612	792	7
D,	375	221	384	236	612	792	7
Granovsky-Grisaru	390	221	468	236	612	792	7
S,	473	221	481	236	612	792	7
Rabinowitz	486	221	533	236	612	792	7
R,	538	221	547	236	612	792	7
Kanai	341	232	365	247	612	792	7
R,	368	232	377	247	612	792	7
Abrahamon	379	232	426	247	612	792	7
A,	428	232	438	247	612	792	7
Zimran	441	232	470	247	612	792	7
A.	472	232	482	247	612	792	7
Use	487	232	503	247	612	792	7
of	505	232	514	247	612	792	7
enzyme	516	232	547	247	612	792	7
replacement	341	242	391	258	612	792	7
therapy	396	242	426	258	612	792	7
for	431	242	443	258	612	792	7
Gaucher	448	242	482	258	612	792	7
disease	487	242	516	258	612	792	7
during	521	242	547	258	612	792	7
pregnancy.	341	253	384	268	612	792	7
Am	389	253	404	268	612	792	7
J	407	253	411	268	612	792	7
Obstet	414	253	440	268	612	792	7
Gynecol.	442	253	478	268	612	792	7
1997;177:1509-	484	253	547	268	612	792	7
1512.	341	264	364	279	612	792	7
24.	322	275	334	290	612	792	7
Van	341	275	357	290	612	792	7
Dussen	363	275	393	290	612	792	7
L,	398	275	407	290	612	792	7
Cox	412	275	429	290	612	792	7
T,	434	275	442	290	612	792	7
Hendriks	448	275	485	290	612	792	7
E,	491	275	500	290	612	792	7
Morris	505	275	533	290	612	792	7
E,	538	275	547	290	612	792	7
Akkerman	341	286	383	301	612	792	7
E,	387	286	395	301	612	792	7
Maas	399	286	420	301	612	792	7
M,	424	286	435	301	612	792	7
et	438	286	446	301	612	792	7
al.	449	286	459	301	612	792	7
Effects	466	286	493	301	612	792	7
of	497	286	505	301	612	792	7
switching	509	286	547	301	612	792	7
from	341	296	361	312	612	792	7
a	364	296	368	312	612	792	7
reduced	372	296	403	312	612	792	7
dose	407	296	425	312	612	792	7
imiglucerase	428	296	479	312	612	792	7
to	482	296	490	312	612	792	7
velaglucerase	493	296	547	312	612	792	7
in	341	307	349	322	612	792	7
type	352	307	369	322	612	792	7
1	371	307	376	322	612	792	7
Gaucher	378	307	412	322	612	792	7
disease:	414	307	446	322	612	792	7
Clinical	448	307	480	322	612	792	7
and	482	307	496	322	612	792	7
biochemical	499	307	547	322	612	792	7
outcomes.	341	318	382	333	612	792	7
Haematol.	385	318	426	333	612	792	7
2012.	429	318	451	333	612	792	7
[Citado	454	318	484	333	612	792	7
27	485	318	495	333	612	792	7
Mayo	497	318	520	333	612	792	7
2013].	522	318	547	333	612	792	7
Disponible	341	329	384	344	612	792	7
en:	385	329	397	344	612	792	7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/	398	329	547	344	612	792	7
PMC3590092/	341	340	394	355	612	792	7
25.	322	350	334	366	612	792	7
Nussbaum	341	350	383	366	612	792	7
RL,	384	350	399	366	612	792	7
Mclnnes	401	350	435	366	612	792	7
RR,	436	350	451	366	612	792	7
Williard	452	350	485	366	612	792	7
HF.	486	350	500	366	612	792	7
Patrones	503	350	537	366	612	792	7
de	538	350	547	366	612	792	7
herencia	341	361	375	376	612	792	7
monogénica.	377	361	428	376	612	792	7
En:	432	361	446	376	612	792	7
Thompson	448	361	490	376	612	792	7
&	493	361	500	376	612	792	7
Thompson,	502	361	547	376	612	792	7
editores.	341	372	375	387	612	792	7
Genética	379	372	414	387	612	792	7
en	416	372	425	387	612	792	7
Medicina.	427	372	467	387	612	792	7
7	471	372	476	387	612	792	7
a	476	374	478	383	612	792	7
edición.	480	372	512	387	612	792	7
España:	516	372	547	387	612	792	7
Editorial	341	383	376	398	612	792	7
Elsevier	379	383	411	398	612	792	7
Masson;	413	383	447	398	612	792	7
2008.p.115-149.	449	383	514	398	612	792	7
Viene	65	402	87	417	612	792	7
pág.	89	402	107	417	612	792	7
192	109	402	124	417	612	792	7
irregular	65	417	103	434	612	792	7
vaginal,	104	417	140	434	612	792	7
dolor	141	417	165	434	612	792	7
abdominal	166	417	213	434	612	792	7
y	214	417	220	434	612	792	7
náuseas.	222	417	259	434	612	792	7
Es	260	417	271	434	612	792	7
de	273	417	283	434	612	792	7
destacar	285	417	321	434	612	792	7
que	323	417	339	434	612	792	7
el	341	417	348	434	612	792	7
sangrado	350	417	390	434	612	792	7
irregular	392	417	430	434	612	792	7
fue	431	417	445	434	612	792	7
significativamente	447	417	528	434	612	792	7
más	529	417	547	434	612	792	7
frecuente	65	429	106	446	612	792	7
en	109	429	119	446	612	792	7
el	122	429	130	446	612	792	7
grupo	133	429	158	446	612	792	7
de	161	429	172	446	612	792	7
sistema	175	429	208	446	612	792	7
intrauterino	210	429	262	446	612	792	7
de	265	429	275	446	612	792	7
levonorgestrel	278	429	341	446	612	792	7
en	344	429	354	446	612	792	7
comparación	357	429	414	446	612	792	7
con	416	429	432	446	612	792	7
los	435	429	448	446	612	792	7
grupos	451	429	481	446	612	792	7
que	484	429	500	446	612	792	7
recibieron	503	429	547	446	612	792	7
progestágeno	65	441	124	458	612	792	7
oral.	126	441	146	458	612	792	7
Nivel	149	441	173	458	612	792	7
I	176	441	180	458	612	792	7
COMENTARIO:	79	465	154	482	612	792	7
Este	155	465	174	482	612	792	7
ensayo	175	465	206	482	612	792	7
controlado	207	465	253	482	612	792	7
aleatorio	255	465	293	482	612	792	7
bien	294	465	313	482	612	792	7
realizado	314	465	354	482	612	792	7
mostró	355	465	385	482	612	792	7
que	387	465	402	482	612	792	7
las	404	465	416	482	612	792	7
mujeres	417	465	452	482	612	792	7
tratadas	453	465	487	482	612	792	7
con	488	465	504	482	612	792	7
el	505	465	513	482	612	792	7
sistema	514	465	547	482	612	792	7
intrauterino	65	477	116	494	612	792	7
liberador	119	477	159	494	612	792	7
de	161	477	171	494	612	792	7
levonorgestrel	174	477	237	494	612	792	7
y	239	477	245	494	612	792	7
el	247	477	255	494	612	792	7
progestágeno	258	477	317	494	612	792	7
oral	319	477	336	494	612	792	7
continuo	339	477	377	494	612	792	7
tuvieron	380	477	417	494	612	792	7
resultados	419	477	464	494	612	792	7
significativamente	466	477	547	494	612	792	7
superiores	65	489	110	506	612	792	7
en	111	489	122	506	612	792	7
comparación	123	489	180	506	612	792	7
con	181	489	197	506	612	792	7
el	198	489	206	506	612	792	7
régimen	207	489	243	506	612	792	7
de	245	489	255	506	612	792	7
progestágenos	256	489	319	506	612	792	7
orales	320	489	346	506	612	792	7
cíclicos	348	489	381	506	612	792	7
para	382	489	401	506	612	792	7
revertir	403	489	435	506	612	792	7
la	436	489	444	506	612	792	7
hiperplasia	445	489	494	506	612	792	7
endometrial	495	489	547	506	612	792	7
a	65	501	70	518	612	792	7
endometrio	71	501	121	518	612	792	7
histológicamente	122	501	197	518	612	792	7
normal	199	501	230	518	612	792	7
(P	231	501	241	518	612	792	7
<0,001).	242	501	279	518	612	792	7
Debido	280	501	312	518	612	792	7
a	314	501	319	518	612	792	7
que	320	501	336	518	612	792	7
se	337	501	346	518	612	792	7
encontró	348	501	386	518	612	792	7
que	387	501	403	518	612	792	7
el	404	501	412	518	612	792	7
progestágeno	414	501	472	518	612	792	7
cíclico	473	501	503	518	612	792	7
era	504	501	517	518	612	792	7
menos	519	501	547	518	612	792	7
eficaz	65	513	91	530	612	792	7
después	93	513	128	530	612	792	7
de	130	513	141	530	612	792	7
6	143	513	149	530	612	792	7
meses	151	513	178	530	612	792	7
de	181	513	191	530	612	792	7
tratamiento,	193	513	246	530	612	792	7
los	249	513	262	530	612	792	7
autores	264	513	296	530	612	792	7
afirmaron	298	513	341	530	612	792	7
que	343	513	359	530	612	792	7
el	362	513	370	530	612	792	7
tratamiento	372	513	422	530	612	792	7
cíclico	425	513	454	530	612	792	7
no	457	513	468	530	612	792	7
debe	470	513	491	530	612	792	7
ser	493	513	506	530	612	792	7
utilizado	509	513	547	530	612	792	7
para	65	525	84	542	612	792	7
este	86	525	103	542	612	792	7
propósito.	106	525	150	542	612	792	7
Los	153	525	169	542	612	792	7
efectos	172	525	203	542	612	792	7
adversos	205	525	244	542	612	792	7
fueron	246	525	275	542	612	792	7
frecuentes	277	525	323	542	612	792	7
en	325	525	336	542	612	792	7
los	338	525	351	542	612	792	7
tres	353	525	369	542	612	792	7
grupos	372	525	402	542	612	792	7
independientemente	404	525	493	542	612	792	7
del	495	525	509	542	612	792	7
régimen	511	525	547	542	612	792	7
de	65	537	75	554	612	792	7
tratamiento;	79	537	132	554	612	792	7
sin	136	537	148	554	612	792	7
embargo,	152	537	193	554	612	792	7
el	197	537	204	554	612	792	7
sangrado	208	537	248	554	612	792	7
vaginal	251	537	284	554	612	792	7
fue	287	537	301	554	612	792	7
más	305	537	322	554	612	792	7
molesto	326	537	361	554	612	792	7
para	364	537	383	554	612	792	7
las	387	537	399	554	612	792	7
usuarias	403	537	439	554	612	792	7
del	442	537	456	554	612	792	7
sistema	459	537	492	554	612	792	7
intrauterino	496	537	547	554	612	792	7
liberador	65	549	105	566	612	792	7
de	107	549	118	566	612	792	7
levonorgestrel	120	549	183	566	612	792	7
en	186	549	196	566	612	792	7
comparación	199	549	256	566	612	792	7
con	258	549	274	566	612	792	7
las	277	549	289	566	612	792	7
que	292	549	308	566	612	792	7
utilizaron	310	549	353	566	612	792	7
la	355	549	363	566	612	792	7
terapia	366	549	396	566	612	792	7
con	399	549	414	566	612	792	7
progestágenos	417	549	480	566	612	792	7
orales.	483	549	512	566	612	792	7
A	514	549	522	566	612	792	7
pesar	524	549	547	566	612	792	7
del	65	561	78	578	612	792	7
carácter	82	561	116	578	612	792	7
aleatorio	120	561	158	578	612	792	7
de	161	561	172	578	612	792	7
este	175	561	192	578	612	792	7
estudio,	195	561	230	578	612	792	7
todavía	233	561	265	578	612	792	7
hay	268	561	284	578	612	792	7
debilidades	288	561	338	578	612	792	7
en	341	561	351	578	612	792	7
el	354	561	362	578	612	792	7
mismo.	366	561	398	578	612	792	7
Los	405	561	421	578	612	792	7
autores	424	561	456	578	612	792	7
tuvieron	459	561	496	578	612	792	7
un	499	561	510	578	612	792	7
período	514	561	547	578	612	792	7
largo	65	573	87	590	612	792	7
de	90	573	101	590	612	792	7
reclutamiento	104	573	164	590	612	792	7
y	167	573	173	590	612	792	7
estose	176	573	203	590	612	792	7
debió	206	573	230	590	612	792	7
a	234	573	238	590	612	792	7
menudo	242	573	277	590	612	792	7
a	280	573	285	590	612	792	7
la	288	573	296	590	612	792	7
mala	299	573	320	590	612	792	7
calidad	324	573	355	590	612	792	7
del	358	573	372	590	612	792	7
material	375	573	411	590	612	792	7
de	414	573	424	590	612	792	7
la	428	573	435	590	612	792	7
biopsia	439	573	470	590	612	792	7
endometrial.	473	573	529	590	612	792	7
Por	532	573	547	590	612	792	7
lo	65	585	73	602	612	792	7
tanto,	76	585	101	602	612	792	7
se	104	585	113	602	612	792	7
excluyeron	116	585	165	602	612	792	7
las	167	585	180	602	612	792	7
mujeres	182	585	217	602	612	792	7
con	220	585	236	602	612	792	7
biopsias	239	585	275	602	612	792	7
de	278	585	288	602	612	792	7
baja	291	585	309	602	612	792	7
calidad,	312	585	346	602	612	792	7
lo	349	585	358	602	612	792	7
que	361	585	376	602	612	792	7
reduce	379	585	409	602	612	792	7
la	411	585	419	602	612	792	7
capacidad	422	585	466	602	612	792	7
de	469	585	479	602	612	792	7
generalizar	482	585	531	602	612	792	7
del	534	585	547	602	612	792	7
estudio.	65	597	99	614	612	792	7
Al	103	597	114	614	612	792	7
excluir	115	597	146	614	612	792	7
a	148	597	153	614	612	792	7
las	155	597	167	614	612	792	7
mujeres	169	597	204	614	612	792	7
con	205	597	221	614	612	792	7
biopsias	223	597	259	614	612	792	7
de	261	597	271	614	612	792	7
mala	273	597	295	614	612	792	7
calidad,	297	597	331	614	612	792	7
que	333	597	349	614	612	792	7
pueden	351	597	382	614	612	792	7
haber	384	597	409	614	612	792	7
excluido	411	597	449	614	612	792	7
a	450	597	455	614	612	792	7
las	457	597	469	614	612	792	7
mujeres	471	597	506	614	612	792	7
en	508	597	518	614	612	792	7
riesgo	520	597	547	614	612	792	7
de	65	609	75	626	612	792	7
atipia	78	609	102	626	612	792	7
diagnosticada	104	609	165	626	612	792	7
con	167	609	183	626	612	792	7
hiperplasia	185	609	234	626	612	792	7
compleja,	236	609	279	626	612	792	7
lo	281	609	290	626	612	792	7
que	292	609	308	626	612	792	7
podría	311	609	339	626	612	792	7
haber	341	609	365	626	612	792	7
aumentado	368	609	416	626	612	792	7
la	418	609	426	626	612	792	7
tasa	429	609	446	626	612	792	7
de	448	609	458	626	612	792	7
éxito	461	609	483	626	612	792	7
documentado.	485	609	547	626	612	792	7
Reduciendo	65	621	117	638	612	792	7
aún	119	621	135	638	612	792	7
más	137	621	155	638	612	792	7
la	157	621	165	638	612	792	7
posibilidad	167	621	216	638	612	792	7
de	218	621	228	638	612	792	7
generalizar	231	621	279	638	612	792	7
el	281	621	289	638	612	792	7
estudio,	291	621	326	638	612	792	7
había	328	621	352	638	612	792	7
pocas	354	621	379	638	612	792	7
mujeres	381	621	416	638	612	792	7
mayores	418	621	455	638	612	792	7
de	457	621	467	638	612	792	7
52	469	621	480	638	612	792	7
años	483	621	503	638	612	792	7
o	505	621	510	638	612	792	7
después	512	621	547	638	612	792	7
de	65	633	75	650	612	792	7
la	78	633	86	650	612	792	7
menopausia	89	633	141	650	612	792	7
y	144	633	150	650	612	792	7
las	152	633	165	650	612	792	7
diferencias	167	633	216	650	612	792	7
en	218	633	229	650	612	792	7
la	231	633	239	650	612	792	7
respuesta	242	633	283	650	612	792	7
debido	286	633	316	650	612	792	7
a	319	633	323	650	612	792	7
la	326	633	334	650	612	792	7
condición	337	633	380	650	612	792	7
hormonal	383	633	425	650	612	792	7
no	428	633	439	650	612	792	7
fueron	442	633	470	650	612	792	7
considerados.	473	633	533	650	612	792	7
Se	536	633	547	650	612	792	7
utilizó	65	645	93	662	612	792	7
una	96	645	111	662	612	792	7
técnica	114	645	145	662	612	792	7
de	148	645	158	662	612	792	7
categorización	161	645	225	662	612	792	7
histológica	227	645	276	662	612	792	7
que	278	645	294	662	612	792	7
no	297	645	308	662	612	792	7
se	310	645	320	662	612	792	7
utiliza	322	645	350	662	612	792	7
de	352	645	363	662	612	792	7
manera	365	645	397	662	612	792	7
uniforme	400	645	440	662	612	792	7
y	443	645	448	662	612	792	7
biopsias	451	645	487	662	612	792	7
estratificadas	490	645	547	662	612	792	7
de	65	657	75	674	612	792	7
riesgo	78	657	105	674	612	792	7
bajo	108	657	127	674	612	792	7
y	131	657	136	674	612	792	7
moderado	139	657	183	674	612	792	7
para	186	657	205	674	612	792	7
la	208	657	216	674	612	792	7
inclusión	220	657	260	674	612	792	7
en	263	657	273	674	612	792	7
el	277	657	284	674	612	792	7
estudio.	288	657	322	674	612	792	7
Esto	325	657	345	674	612	792	7
parece	348	657	377	674	612	792	7
que	380	657	396	674	612	792	7
se	399	657	408	674	612	792	7
correlaciona	411	657	466	674	612	792	7
con	469	657	485	674	612	792	7
la	488	657	496	674	612	792	7
hiperplasia	499	657	547	674	612	792	7
simple	65	669	94	686	612	792	7
y	97	669	102	686	612	792	7
compleja	105	669	146	686	612	792	7
en	148	669	159	686	612	792	7
el	161	669	169	686	612	792	7
presente	172	669	209	686	612	792	7
estudio,	212	669	246	686	612	792	7
no	249	669	260	686	612	792	7
con	263	669	278	686	612	792	7
la	281	669	289	686	612	792	7
atipia.	292	669	319	686	612	792	7
Traducido	65	686	105	702	612	792	7
por.	108	686	123	702	612	792	7
Rogelio	126	686	157	702	612	792	7
Pérez	160	686	182	702	612	792	7
D'Gregorio	185	686	231	702	612	792	7
de:	234	686	246	702	612	792	7
ACOG	249	686	277	702	612	792	7
Clinical	279	686	311	702	612	792	7
Review.	314	686	346	702	612	792	7
May–June	349	686	390	702	612	792	7
2014.	393	686	415	702	612	792	7
Disponible	418	686	461	702	612	792	7
en:	464	686	476	702	612	792	7
http://www.acog.	479	686	547	702	612	792	7
org/~/media/Clinical%20Review/clinicalReviewv19n3.pdf?dmc=1&ts=20140813T1353287628	65	697	445	712	612	792	7
216	65	724	78	738	612	792	7
Rev	454	723	468	737	612	792	7
Obstet	470	723	493	737	612	792	7
Ginecol	496	723	523	737	612	792	7
Venez	525	723	547	737	612	792	7
