Invest	417	82	437	95	612	792	1
Clin	439	82	453	95	612	792	1
55(3):	455	82	477	95	612	792	1
260	479	82	492	95	612	792	1
-	494	82	497	95	612	792	1
265,	499	82	514	95	612	792	1
2014	516	82	533	95	612	792	1
Síndrome	102	152	192	169	612	792	1
de	198	152	220	169	612	792	1
Smith-Lemli-Opitz	226	152	399	169	612	792	1
e	405	152	416	169	612	792	1
hipotiroidismo:	102	174	247	191	612	792	1
el	253	174	269	191	612	792	1
primer	276	174	339	191	612	792	1
caso	345	174	386	191	612	792	1
venezolano.	392	174	503	191	612	792	1
Marcos	102	211	138	221	612	792	1
M.	141	211	153	221	612	792	1
Lima-Martínez	156	211	227	221	612	792	1
1,2	227	211	236	217	612	792	1
,	236	211	239	221	612	792	1
José	242	211	264	221	612	792	1
Zerpa	267	211	295	221	612	792	1
3	295	211	299	217	612	792	1
y	302	211	307	221	612	792	1
Victor	310	211	339	221	612	792	1
Gil	343	211	357	221	612	792	1
3	357	211	360	217	612	792	1
.	360	211	363	221	612	792	1
Departamento	102	230	172	241	612	792	1
de	175	230	187	241	612	792	1
Ciencias	190	230	231	241	612	792	1
Fisiológicas,	234	230	295	241	612	792	1
Escuela	298	230	335	241	612	792	1
de	338	230	350	241	612	792	1
Ciencias	353	230	394	241	612	792	1
de	397	230	409	241	612	792	1
la	412	230	420	241	612	792	1
Salud,	423	230	454	241	612	792	1
Universidad	102	243	159	254	612	792	1
de	163	243	174	254	612	792	1
Oriente,	177	243	218	254	612	792	1
Núcleo	221	243	255	254	612	792	1
Bolívar.	258	243	295	254	612	792	1
2	98	257	102	263	612	792	1
Unidad	102	257	137	267	612	792	1
de	140	257	152	267	612	792	1
Endocrinología,	155	257	232	267	612	792	1
Diabetes,	235	257	281	267	612	792	1
Metabolismo	284	257	346	267	612	792	1
y	349	257	354	267	612	792	1
Nutrición.	357	257	407	267	612	792	1
Anexo	102	270	132	280	612	792	1
del	135	270	150	280	612	792	1
Centro	153	270	187	280	612	792	1
Médico	190	270	225	280	612	792	1
Orinoco.	228	270	271	280	612	792	1
Ciudad	274	270	308	280	612	792	1
Bolívar,	312	270	348	280	612	792	1
Venezuela.	351	270	403	280	612	792	1
3	98	283	102	289	612	792	1
Servicio	102	283	141	293	612	792	1
de	144	283	156	293	612	792	1
Endocrinología,	159	283	236	293	612	792	1
Hospital	240	283	280	293	612	792	1
I	283	283	287	293	612	792	1
Lagunillas.	290	283	344	293	612	792	1
Mérida,	347	283	384	293	612	792	1
Venezuela.	387	283	439	293	612	792	1
1	98	230	102	237	612	792	1
Palabras	102	303	145	313	612	792	1
clave:	148	303	177	313	612	792	1
Smith-Lemli-Opitz,	183	303	277	313	612	792	1
hipotiroidismo,	287	303	363	313	612	792	1
colesterol,	373	303	424	313	612	792	1
7-dehidrocoles-	435	303	510	313	612	792	1
terol.	183	316	210	326	612	792	1
Resumen.	150	342	199	353	612	792	1
Autor	90	696	113	704	612	792	1
de	116	696	125	704	612	792	1
correspondencia:	128	696	197	704	612	792	1
Marcos	199	696	228	704	612	792	1
Lima.	231	696	254	704	612	792	1
Departamento	256	696	314	704	612	792	1
de	317	696	326	704	612	792	1
Ciencias	329	696	363	704	612	792	1
Fisiológicas,	366	696	415	704	612	792	1
Escuela	418	696	448	704	612	792	1
de	451	696	461	704	612	792	1
Ciencias	464	696	498	704	612	792	1
de	500	696	510	704	612	792	1
la	513	696	520	704	612	792	1
Sa-	523	696	535	704	612	792	1
lud,	90	707	105	715	612	792	1
Universidad	116	707	163	715	612	792	1
de	173	707	183	715	612	792	1
Oriente,	193	707	227	715	612	792	1
Núcleo	237	707	265	715	612	792	1
Bolívar.	275	707	306	715	612	792	1
Ciudad	316	707	344	715	612	792	1
Bolívar,	355	707	385	715	612	792	1
Venezuela.	396	707	439	715	612	792	1
Correo	449	707	477	715	612	792	1
electrónico:	487	707	535	715	612	792	1
marcoslimamedical@hotmail.com	90	717	227	726	612	792	1
Síndrome	78	78	118	89	612	792	2
de	121	78	131	89	612	792	2
Smith-Lemli-Opitz	133	78	209	89	612	792	2
e	212	78	216	89	612	792	2
hipotiroidismo	219	78	280	89	612	792	2
261	518	78	534	89	612	792	2
Smith-Lemli-Opitz	102	114	217	125	612	792	2
syndrome	222	114	283	125	612	792	2
and	287	114	310	125	612	792	2
hypothyroidism:	314	114	417	125	612	792	2
the	102	128	123	139	612	792	2
first	127	128	153	139	612	792	2
Venezuelan	157	128	228	139	612	792	2
case.	233	128	264	139	612	792	2
Invest	102	142	137	154	612	792	2
Clin	140	142	163	154	612	792	2
2014;	167	142	200	154	612	792	2
55(3):	204	142	236	154	612	792	2
260	240	142	262	154	612	792	2
-	266	142	270	154	612	792	2
265	273	142	296	154	612	792	2
Keywords:	102	171	154	181	612	792	2
Smith-Lemli-Opitz,	160	171	253	181	612	792	2
hypothyroidism,	256	171	335	181	612	792	2
cholesterol,	338	171	395	181	612	792	2
7-dehydrocholesterol.	398	171	504	181	612	792	2
Abstract.	150	197	196	208	612	792	2
Recibido:	102	369	142	378	612	792	2
17-11-2013	145	369	195	378	612	792	2
Aceptado:	198	369	242	378	612	792	2
8-05-2014	245	369	290	378	612	792	2
INTRODUCCIÓN	143	406	230	416	612	792	2
El	102	431	112	441	612	792	2
Síndrome	123	431	170	441	612	792	2
de	181	431	193	441	612	792	2
Smith-Lemli-Opitz	203	431	294	441	612	792	2
(SSLO)	78	444	114	454	612	792	2
fue	121	444	136	454	612	792	2
descrito	143	444	182	454	612	792	2
en	189	444	200	454	612	792	2
el	207	444	216	454	612	792	2
año	222	444	240	454	612	792	2
1964	246	444	271	454	612	792	2
por	278	444	294	454	612	792	2
Smith,	78	457	111	468	612	792	2
Lemli	114	457	142	468	612	792	2
y	145	457	150	468	612	792	2
Opitz	153	457	180	468	612	792	2
quienes	183	457	221	468	612	792	2
describieron	224	457	285	468	612	792	2
a	288	457	294	468	612	792	2
3	78	470	84	481	612	792	2
pacientes	89	470	135	481	612	792	2
de	140	470	152	481	612	792	2
sexo	156	470	178	481	612	792	2
masculino	182	470	232	481	612	792	2
con	237	470	255	481	612	792	2
retraso	259	470	294	481	612	792	2
mental,	78	484	115	494	612	792	2
microcefalia,	121	484	184	494	612	792	2
hipospadia	190	484	243	494	612	792	2
y	249	484	254	494	612	792	2
retraso	259	484	294	494	612	792	2
del	78	497	93	507	612	792	2
desarrollo	98	497	146	507	612	792	2
(1).	151	497	170	507	612	792	2
En	174	497	187	507	612	792	2
1994	192	497	217	507	612	792	2
Tint	222	497	242	507	612	792	2
y	247	497	251	507	612	792	2
col.	256	497	274	507	612	792	2
(2)	279	497	294	507	612	792	2
demostraron	78	510	140	520	612	792	2
que	146	510	163	520	612	792	2
la	169	510	177	520	612	792	2
deficiencia	182	510	235	520	612	792	2
de	240	510	252	520	612	792	2
la	257	510	266	520	612	792	2
enzi-	271	510	294	520	612	792	2
ma	78	523	93	534	612	792	2
7-dehidrocolesterol	96	523	191	534	612	792	2
reductasa	194	523	242	534	612	792	2
(7-DHCR)	245	523	294	534	612	792	2
es	78	536	88	547	612	792	2
el	93	536	101	547	612	792	2
factor	106	536	135	547	612	792	2
causal	139	536	169	547	612	792	2
del	174	536	189	547	612	792	2
síndrome,	193	536	242	547	612	792	2
lo	246	536	256	547	612	792	2
cual	260	536	280	547	612	792	2
lo	285	536	294	547	612	792	2
convierte	78	550	123	560	612	792	2
en	128	550	140	560	612	792	2
el	144	550	152	560	612	792	2
tercer	157	550	186	560	612	792	2
síndrome	191	550	236	560	612	792	2
polimalfor-	241	550	294	560	612	792	2
mativo	78	563	111	573	612	792	2
humano	115	563	155	573	612	792	2
atribuido	160	563	205	573	612	792	2
a	209	563	214	573	612	792	2
errores	219	563	253	573	612	792	2
innatos	258	563	294	573	612	792	2
en	78	576	90	586	612	792	2
el	93	576	102	586	612	792	2
metabolismo.	105	576	171	586	612	792	2
La	102	589	114	600	612	792	2
asociación	121	589	172	600	612	792	2
de	179	589	190	600	612	792	2
hipotiroidismo	197	589	269	600	612	792	2
con	276	589	294	600	612	792	2
SSLO	78	602	105	613	612	792	2
es	111	602	121	613	612	792	2
muy	126	602	146	613	612	792	2
inusual.	152	602	190	613	612	792	2
Presentamos	195	602	258	613	612	792	2
el	263	602	272	613	612	792	2
pri-	277	602	294	613	612	792	2
mer	78	616	97	626	612	792	2
caso	103	616	124	626	612	792	2
Venezolano	130	616	186	626	612	792	2
en	191	616	203	626	612	792	2
el	209	616	217	626	612	792	2
que	223	616	241	626	612	792	2
coinciden	246	616	294	626	612	792	2
ambas	78	629	109	639	612	792	2
patologías.	112	629	165	639	612	792	2
DESCRIPCIÓN	118	656	195	666	612	792	2
DEL	198	656	220	666	612	792	2
CASO	223	656	254	666	612	792	2
Se	102	681	114	692	612	792	2
trata	117	681	141	692	612	792	2
de	144	681	156	692	612	792	2
un	159	681	171	692	612	792	2
paciente	175	681	216	692	612	792	2
masculino	220	681	270	692	612	792	2
de	273	681	285	692	612	792	2
5	288	681	294	692	612	792	2
años	78	694	100	705	612	792	2
de	104	694	115	705	612	792	2
edad,	118	694	145	705	612	792	2
natural	148	694	183	705	612	792	2
y	187	694	191	705	612	792	2
procedente	195	694	250	705	612	792	2
del	253	694	268	705	612	792	2
esta-	271	694	294	705	612	792	2
do	78	708	90	718	612	792	2
Mérida	95	708	128	718	612	792	2
(Venezuela),	133	708	194	718	612	792	2
sin	199	708	213	718	612	792	2
antecedente	218	708	278	718	612	792	2
de	282	708	294	718	612	792	2
Vol.	78	746	94	758	612	792	2
55(3):	96	746	120	758	612	792	2
260	122	746	137	758	612	792	2
-	140	746	142	758	612	792	2
265,	145	746	163	758	612	792	2
2014	165	746	186	758	612	792	2
consanguinidad	318	406	395	416	612	792	2
parental	399	406	440	416	612	792	2
cercana,	444	406	485	416	612	792	2
pero	490	406	512	416	612	792	2
con	516	406	534	416	612	792	2
isonimia	318	419	360	429	612	792	2
en	363	419	375	429	612	792	2
el	378	419	387	429	612	792	2
apellido	390	419	429	429	612	792	2
de	433	419	444	429	612	792	2
los	448	419	461	429	612	792	2
abuelos	465	419	502	429	612	792	2
pater-	505	419	534	429	612	792	2
no	318	432	330	442	612	792	2
y	335	432	340	442	612	792	2
materno,	345	432	389	442	612	792	2
quien	394	432	421	442	612	792	2
fue	426	432	442	442	612	792	2
referido	446	432	485	442	612	792	2
a	490	432	495	442	612	792	2
la	500	432	509	442	612	792	2
Uni-	513	432	534	442	612	792	2
dad	318	445	336	456	612	792	2
de	340	445	352	456	612	792	2
Endocrinología	356	445	430	456	612	792	2
por	435	445	451	456	612	792	2
presentar	456	445	502	456	612	792	2
ambi-	507	445	534	456	612	792	2
güedad	318	458	353	469	612	792	2
genital.	356	458	393	469	612	792	2
En	342	472	355	482	612	792	2
cuanto	360	472	394	482	612	792	2
a	399	472	404	482	612	792	2
sus	409	472	425	482	612	792	2
antecedentes	430	472	495	482	612	792	2
perina-	500	472	534	482	612	792	2
tales	318	485	341	495	612	792	2
destaca	348	485	384	495	612	792	2
que	391	485	409	495	612	792	2
es	416	485	426	495	612	792	2
producto	433	485	477	495	612	792	2
de	484	485	496	495	612	792	2
quinta	502	485	534	495	612	792	2
gesta,	318	498	347	508	612	792	2
embarazo	352	498	399	508	612	792	2
simple,	405	498	440	508	612	792	2
controlado,	445	498	501	508	612	792	2
a	506	498	512	508	612	792	2
tér-	517	498	534	508	612	792	2
mino,	318	511	346	522	612	792	2
complicado	353	511	409	522	612	792	2
con	416	511	434	522	612	792	2
amenaza	440	511	483	522	612	792	2
de	490	511	501	522	612	792	2
parto	508	511	534	522	612	792	2
pretérmino	318	524	373	535	612	792	2
debido	377	524	410	535	612	792	2
a	413	524	419	535	612	792	2
infección	422	524	467	535	612	792	2
urinaria	471	524	510	535	612	792	2
y	513	524	518	535	612	792	2
en	522	524	534	535	612	792	2
las	318	538	331	548	612	792	2
últimas	336	538	372	548	612	792	2
6	377	538	383	548	612	792	2
semanas	388	538	429	548	612	792	2
a	434	538	440	548	612	792	2
pre-eclampsia	444	538	512	548	612	792	2
tra-	517	538	534	548	612	792	2
tada	318	551	339	561	612	792	2
con	344	551	362	561	612	792	2
alfa-metildopa.	367	551	440	561	612	792	2
Se	445	551	456	561	612	792	2
obtuvo	461	551	494	561	612	792	2
por	499	551	516	561	612	792	2
vía	521	551	534	561	612	792	2
vaginal	318	564	352	574	612	792	2
a	356	564	362	574	612	792	2
las	365	564	378	574	612	792	2
38	382	564	395	574	612	792	2
semanas	398	564	440	574	612	792	2
con	443	564	461	574	612	792	2
un	465	564	477	574	612	792	2
peso	481	564	503	574	612	792	2
al	507	564	515	574	612	792	2
na-	519	564	534	574	612	792	2
cer	318	577	333	588	612	792	2
de	337	577	349	588	612	792	2
2400	352	577	377	588	612	792	2
g	381	577	387	588	612	792	2
y	390	577	395	588	612	792	2
talla	399	577	420	588	612	792	2
de	424	577	435	588	612	792	2
46	439	577	451	588	612	792	2
cm.	455	577	473	588	612	792	2
Durante	477	577	517	588	612	792	2
los	520	577	534	588	612	792	2
primeros	318	590	362	601	612	792	2
años	367	590	389	601	612	792	2
de	395	590	406	601	612	792	2
vida	411	590	431	601	612	792	2
presentó,	436	590	482	601	612	792	2
en	487	590	499	601	612	792	2
múlti-	504	590	534	601	612	792	2
ples	318	604	337	614	612	792	2
ocasiones,	341	604	391	614	612	792	2
infecciones	394	604	449	614	612	792	2
respiratorias,	452	604	517	614	612	792	2
las	521	604	534	614	612	792	2
cuales	318	617	348	627	612	792	2
fueron	353	617	385	627	612	792	2
tratadas	390	617	430	627	612	792	2
a	435	617	440	627	612	792	2
nivel	445	617	468	627	612	792	2
hospitalario,	473	617	534	627	612	792	2
sin	318	630	332	640	612	792	2
complicaciones.	335	630	414	640	612	792	2
El	342	643	352	654	612	792	2
examen	358	643	396	654	612	792	2
físico	403	643	428	654	612	792	2
del	435	643	450	654	612	792	2
paciente	456	643	498	654	612	792	2
reveló	505	643	534	654	612	792	2
peso	318	656	340	667	612	792	2
de	346	656	357	667	612	792	2
13	363	656	375	667	612	792	2
Kg	381	656	394	667	612	792	2
(percentil	400	656	448	667	612	792	2
3),	454	656	468	667	612	792	2
talla	474	656	495	667	612	792	2
98	501	656	513	667	612	792	2
cm	519	656	534	667	612	792	2
(percentil	318	670	367	680	612	792	2
3),	371	670	385	680	612	792	2
leve	389	670	407	680	612	792	2
palidez	412	670	446	680	612	792	2
cutáneo	450	670	489	680	612	792	2
mucosa,	494	670	534	680	612	792	2
facies	318	683	346	693	612	792	2
de	354	683	365	693	612	792	2
aspecto	374	683	411	693	612	792	2
peculiar,	419	683	462	693	612	792	2
microcefalia,	471	683	534	693	612	792	2
prominencia	318	696	379	706	612	792	2
frontal,	386	696	422	706	612	792	2
nariz	428	696	453	706	612	792	2
de	459	696	471	706	612	792	2
raíz	477	696	495	706	612	792	2
ancha,	502	696	534	706	612	792	2
narinas	318	709	354	720	612	792	2
antevertidas	361	709	420	720	612	792	2
y	427	709	432	720	612	792	2
punta	439	709	467	720	612	792	2
bulbosa,	474	709	514	720	612	792	2
fil-	521	709	534	720	612	792	2
262	78	78	94	89	612	792	3
trum	78	113	102	124	612	792	3
plano	108	113	135	124	612	792	3
(Fig.	140	113	163	124	612	792	3
1A).	168	113	189	124	612	792	3
Pabellones	194	113	246	124	612	792	3
auricula-	251	113	294	124	612	792	3
res	78	126	93	137	612	792	3
rotados	97	126	134	137	612	792	3
posteriormente,	138	126	217	137	612	792	3
en	221	126	233	137	612	792	3
asa,	237	126	256	137	612	792	3
con	260	126	278	137	612	792	3
al-	282	126	294	137	612	792	3
teración	78	140	119	150	612	792	3
estructural	123	140	178	150	612	792	3
a	182	140	188	150	612	792	3
nivel	193	140	215	150	612	792	3
de	220	140	232	150	612	792	3
hélix	237	140	260	150	612	792	3
a	265	140	270	150	612	792	3
pre-	275	140	294	150	612	792	3
dominio	78	153	118	163	612	792	3
izquierdo.	127	153	176	163	612	792	3
Boca:	185	153	212	163	612	792	3
labio	221	153	245	163	612	792	3
superior	253	153	294	163	612	792	3
fino,	78	166	100	176	612	792	3
paladar	104	166	140	176	612	792	3
ojival,	145	166	173	176	612	792	3
micrognatia.	178	166	240	176	612	792	3
Genitales:	244	166	294	176	612	792	3
Criptorquidia	78	179	144	190	612	792	3
bilateral,	150	179	194	190	612	792	3
surco	199	179	226	190	612	792	3
interescrotal	231	179	294	190	612	792	3
e	78	192	84	203	612	792	3
hipospadia	90	192	142	203	612	792	3
penoescrotal	148	192	211	203	612	792	3
(Fig.	217	192	240	203	612	792	3
1B).	246	192	267	203	612	792	3
Exa-	273	192	294	203	612	792	3
men	78	206	99	216	612	792	3
neurológico:	103	206	164	216	612	792	3
retraso	168	206	203	216	612	792	3
mental	206	206	240	216	612	792	3
severo,	244	206	278	216	612	792	3
hi-	281	206	294	216	612	792	3
potonía,	78	219	118	229	612	792	3
movimientos	125	219	188	229	612	792	3
motores	195	219	235	229	612	792	3
repetitivos	242	219	294	229	612	792	3
con	78	232	96	242	612	792	3
tendencia	101	232	149	242	612	792	3
a	154	232	159	242	612	792	3
la	164	232	172	242	612	792	3
autolesión,	177	232	231	242	612	792	3
agresividad.	236	232	294	242	612	792	3
No	78	245	91	256	612	792	3
se	95	245	105	256	612	792	3
encontraron	108	245	169	256	612	792	3
alteraciones	172	245	231	256	612	792	3
oftalmológi-	235	245	294	256	612	792	3
cas,	78	258	97	269	612	792	3
cardiovasculares	100	258	180	269	612	792	3
ni	183	258	193	269	612	792	3
respiratorias.	196	258	260	269	612	792	3
En	102	272	115	282	612	792	3
la	119	272	128	282	612	792	3
analítica	132	272	174	282	612	792	3
se	178	272	189	282	612	792	3
obtuvo:	193	272	229	282	612	792	3
glucemia	233	272	278	282	612	792	3
en	282	272	294	282	612	792	3
ayuno	78	285	107	295	612	792	3
de	114	285	126	295	612	792	3
84	133	285	145	295	612	792	3
mg/dL,	152	285	189	295	612	792	3
colesterol	196	285	244	295	612	792	3
total	251	285	274	295	612	792	3
46	282	285	294	295	612	792	3
mg/dL	78	298	111	308	612	792	3
y	115	298	119	308	612	792	3
triglicéridos	123	298	182	308	612	792	3
de	185	298	197	308	612	792	3
78	200	298	213	308	612	792	3
mg/dL.	216	298	252	308	612	792	3
En	255	298	269	308	612	792	3
vista	272	298	294	308	612	792	3
de	78	311	90	322	612	792	3
presentar	96	311	143	322	612	792	3
concentraciones	150	311	230	322	612	792	3
plasmáticas	237	311	294	322	612	792	3
bajas	78	324	103	335	612	792	3
de	107	324	118	335	612	792	3
colesterol	123	324	171	335	612	792	3
total	175	324	198	335	612	792	3
y	202	324	207	335	612	792	3
ante	211	324	233	335	612	792	3
la	237	324	246	335	612	792	3
sospecha	250	324	294	335	612	792	3
de	78	338	90	348	612	792	3
SSLO	94	338	121	348	612	792	3
se	125	338	135	348	612	792	3
determinó	139	338	190	348	612	792	3
colesterol	195	338	243	348	612	792	3
total	247	338	270	348	612	792	3
y	274	338	279	348	612	792	3
su	283	338	294	348	612	792	3
precursor	78	351	125	361	612	792	3
7-dehidrocolesterol	131	351	225	361	612	792	3
(7-DHC)	231	351	272	361	612	792	3
por	278	351	294	361	612	792	3
cromatografía	78	364	147	374	612	792	3
de	153	364	165	374	612	792	3
gases,	171	364	200	374	612	792	3
evidenciando	206	364	270	374	612	792	3
una	276	364	294	374	612	792	3
concentración	78	377	148	388	612	792	3
plasmática	153	377	206	388	612	792	3
de	211	377	223	388	612	792	3
colesterol	228	377	276	388	612	792	3
to-	281	377	294	388	612	792	3
tal	78	390	91	401	612	792	3
de	99	390	110	401	612	792	3
15,3	118	390	140	401	612	792	3
mg/dL	148	390	181	401	612	792	3
(valor	189	390	217	401	612	792	3
normal	225	390	260	401	612	792	3
(VN):	267	390	294	401	612	792	3
Lima-Martínez	450	78	510	89	612	792	3
y	513	78	517	89	612	792	3
col.	520	78	534	89	612	792	3
100-200	318	113	358	124	612	792	3
mg/dL)	363	113	401	124	612	792	3
y	405	113	410	124	612	792	3
de	415	113	426	124	612	792	3
7-DHC	431	113	463	124	612	792	3
de	468	113	479	124	612	792	3
34	484	113	496	124	612	792	3
mg/dL	501	113	534	124	612	792	3
(VN:	318	126	340	137	612	792	3
0-0,2	348	126	372	137	612	792	3
mg/dL),	380	126	421	137	612	792	3
lo	429	126	438	137	612	792	3
cual	445	126	466	137	612	792	3
confirmó	473	126	518	137	612	792	3
el	525	126	534	137	612	792	3
diagnóstico	318	140	374	150	612	792	3
de	380	140	392	150	612	792	3
SSLO.	397	140	428	150	612	792	3
Además,	433	140	474	150	612	792	3
se	480	140	490	150	612	792	3
solicita-	496	140	534	150	612	792	3
ron	318	153	335	163	612	792	3
estudios	340	153	380	163	612	792	3
hormonales	385	153	443	163	612	792	3
de	448	153	459	163	612	792	3
hormona	464	153	508	163	612	792	3
esti-	513	153	534	163	612	792	3
mulante	318	166	358	176	612	792	3
de	362	166	374	176	612	792	3
tiroides	377	166	414	176	612	792	3
(TSH)	418	166	447	176	612	792	3
que	451	166	469	176	612	792	3
reportó	472	166	509	176	612	792	3
7,64	512	166	534	176	612	792	3
µUI/mL	318	179	357	190	612	792	3
(VN:	361	179	383	190	612	792	3
0,3-4,2),	387	179	429	190	612	792	3
tiroxina	434	179	472	190	612	792	3
libre	476	179	498	190	612	792	3
(T4L):	503	179	534	190	612	792	3
0,6	318	192	334	203	612	792	3
ng/dL	337	192	368	203	612	792	3
(VN:	372	192	394	203	612	792	3
0,8-2),	398	192	430	203	612	792	3
cortisol	434	192	471	203	612	792	3
(8am):	475	192	508	203	612	792	3
12,7	512	192	534	203	612	792	3
µg/dL	318	206	348	216	612	792	3
(VN:	357	206	379	216	612	792	3
5-25)	388	206	414	216	612	792	3
y	423	206	428	216	612	792	3
testosterona	437	206	499	216	612	792	3
total:	508	206	534	216	612	792	3
294,8	318	219	346	229	612	792	3
ng/dL	353	219	383	229	612	792	3
(VN:	389	219	411	229	612	792	3
286-1511).	418	219	472	229	612	792	3
Se	479	219	490	229	612	792	3
destaca	497	219	534	229	612	792	3
que	318	232	336	242	612	792	3
el	339	232	348	242	612	792	3
perfil	351	232	377	242	612	792	3
tiroideo	381	232	419	242	612	792	3
fue	423	232	438	242	612	792	3
realizado	441	232	486	242	612	792	3
en	489	232	501	242	612	792	3
2	504	232	511	242	612	792	3
oca-	514	232	534	242	612	792	3
siones	318	245	348	256	612	792	3
encontrando	357	245	419	256	612	792	3
resultados	428	245	478	256	612	792	3
similares.	487	245	534	256	612	792	3
Los	318	258	335	269	612	792	3
anticuerpos	340	258	397	269	612	792	3
contra	402	258	434	269	612	792	3
la	439	258	448	269	612	792	3
peroxidasa	453	258	505	269	612	792	3
tiroi-	510	258	534	269	612	792	3
dea	318	272	335	282	612	792	3
(TPO)	339	272	370	282	612	792	3
y	374	272	379	282	612	792	3
la	383	272	392	282	612	792	3
tiroglobulina	396	272	460	282	612	792	3
resultaron	464	272	515	282	612	792	3
ne-	519	272	534	282	612	792	3
gativos.	318	285	355	295	612	792	3
El	360	285	370	295	612	792	3
ultrasonido	375	285	431	295	612	792	3
de	436	285	447	295	612	792	3
tiroides	452	285	490	295	612	792	3
solo	495	285	514	295	612	792	3
de-	519	285	534	295	612	792	3
mostró	318	298	353	308	612	792	3
hipoplasia	357	298	407	308	612	792	3
de	411	298	423	308	612	792	3
la	427	298	436	308	612	792	3
glándula,	440	298	485	308	612	792	3
sin	490	298	504	308	612	792	3
lesio-	508	298	534	308	612	792	3
nes	318	311	334	322	612	792	3
nodulares.	338	311	389	322	612	792	3
Con	392	311	412	322	612	792	3
el	415	311	424	322	612	792	3
diagnóstico	427	311	484	322	612	792	3
de	487	311	498	322	612	792	3
hipoti-	502	311	534	322	612	792	3
roidismo	318	324	361	335	612	792	3
primario,	364	324	410	335	612	792	3
se	413	324	423	335	612	792	3
indicó	426	324	456	335	612	792	3
levotiroxina	460	324	517	335	612	792	3
só-	520	324	534	335	612	792	3
dica	318	338	338	348	612	792	3
a	342	338	347	348	612	792	3
dosis	351	338	375	348	612	792	3
de	379	338	390	348	612	792	3
50	394	338	406	348	612	792	3
µg	409	338	421	348	612	792	3
(4	425	338	436	348	612	792	3
µg/Kg/día)	439	338	495	348	612	792	3
vía	498	338	511	348	612	792	3
oral	515	338	534	348	612	792	3
en	318	351	330	361	612	792	3
ayuno.	333	351	365	361	612	792	3
En	342	364	355	374	612	792	3
64	360	364	372	374	612	792	3
metafases	377	364	425	374	612	792	3
analizadas	430	364	480	374	612	792	3
el	485	364	494	374	612	792	3
carioti-	499	364	534	374	612	792	3
po	318	377	330	388	612	792	3
fue	334	377	349	388	612	792	3
46,	353	377	368	388	612	792	3
XY.	372	377	389	388	612	792	3
Se	393	377	404	388	612	792	3
realizó	408	377	441	388	612	792	3
ultrasonido	445	377	501	388	612	792	3
de	505	377	516	388	612	792	3
ca-	520	377	534	388	612	792	3
nal	318	390	333	401	612	792	3
inguinal	340	390	380	401	612	792	3
observando	387	390	442	401	612	792	3
ambos	448	390	480	401	612	792	3
testículos	487	390	534	401	612	792	3
Fig.	79	668	96	677	612	792	3
1.	98	668	107	677	612	792	3
Vista	115	668	137	677	612	792	3
frontal	140	668	170	677	612	792	3
del	173	668	186	677	612	792	3
paciente	190	668	227	677	612	792	3
con	231	668	247	677	612	792	3
Síndrome	250	668	293	677	612	792	3
de	296	668	306	677	612	792	3
Smith-Lemli-Opitz.	310	668	395	677	612	792	3
1A:	398	668	412	677	612	792	3
Se	415	668	426	677	612	792	3
observa	429	668	462	677	612	792	3
facies	466	668	491	677	612	792	3
de	494	668	504	677	612	792	3
aspec-	507	668	535	677	612	792	3
to	115	680	124	689	612	792	3
peculiar,	127	680	166	689	612	792	3
microcefalia,	169	680	227	689	612	792	3
prominencia	230	680	285	689	612	792	3
frontal,	289	680	321	689	612	792	3
nariz	324	680	347	689	612	792	3
de	350	680	360	689	612	792	3
raíz	363	680	380	689	612	792	3
ancha,	383	680	412	689	612	792	3
narinas	415	680	447	689	612	792	3
antevertidas	450	680	505	689	612	792	3
y	508	680	512	689	612	792	3
pun-	515	680	535	689	612	792	3
ta	115	692	124	701	612	792	3
bulbosa,	127	692	164	701	612	792	3
filtrum	167	692	199	701	612	792	3
plano.	202	692	229	701	612	792	3
1B:	233	692	248	701	612	792	3
Imagen	251	692	284	701	612	792	3
de	288	692	298	701	612	792	3
los	302	692	314	701	612	792	3
genitales	318	692	358	701	612	792	3
donde	361	692	388	701	612	792	3
se	392	692	401	701	612	792	3
muestra	404	692	441	701	612	792	3
la	444	692	452	701	612	792	3
ambigüedad	455	692	509	701	612	792	3
geni-	513	692	535	701	612	792	3
tal	115	704	127	713	612	792	3
que	130	704	147	713	612	792	3
motivó	150	704	181	713	612	792	3
la	185	704	192	713	612	792	3
referencia	196	704	241	713	612	792	3
a	245	704	250	713	612	792	3
la	254	704	261	713	612	792	3
Unidad	265	704	297	713	612	792	3
de	301	704	311	713	612	792	3
Endocrinología.	315	704	386	713	612	792	3
Nota:	389	704	413	713	612	792	3
La	417	704	428	713	612	792	3
representante	432	704	494	713	612	792	3
del	498	704	511	713	612	792	3
niño	515	704	535	713	612	792	3
ha	115	716	125	725	612	792	3
dado	128	716	150	725	612	792	3
su	153	716	162	725	612	792	3
consentimiento	165	716	235	725	612	792	3
para	237	716	257	725	612	792	3
la	260	716	268	725	612	792	3
publicación	270	716	322	725	612	792	3
de	325	716	335	725	612	792	3
estas	338	716	360	725	612	792	3
fotos.	363	716	388	725	612	792	3
Investigación	408	746	457	758	612	792	3
Clínica	459	746	485	758	612	792	3
55(3):	488	746	511	758	612	792	3
2014	513	746	534	758	612	792	3
Síndrome	78	78	118	89	612	792	4
de	121	78	131	89	612	792	4
Smith-Lemli-Opitz	133	78	209	89	612	792	4
e	212	78	216	89	612	792	4
hipotiroidismo	219	78	280	89	612	792	4
(derecho	78	113	122	124	612	792	4
de	128	113	140	124	612	792	4
1,3	146	113	162	124	612	792	4
mL	168	113	184	124	612	792	4
e	190	113	196	124	612	792	4
izquierdo	202	113	248	124	612	792	4
de	254	113	266	124	612	792	4
1,21	272	113	294	124	612	792	4
mL)	78	126	99	137	612	792	4
en	103	126	115	137	612	792	4
el	120	126	128	137	612	792	4
1/3	133	126	151	137	612	792	4
superior	156	126	196	137	612	792	4
del	201	126	216	137	612	792	4
canal	220	126	246	137	612	792	4
inguinal.	251	126	294	137	612	792	4
La	78	140	90	150	612	792	4
genitografía	96	140	155	150	612	792	4
demostró	162	140	208	150	612	792	4
la	214	140	223	150	612	792	4
presencia	229	140	276	150	612	792	4
de	282	140	294	150	612	792	4
uretra	78	153	108	163	612	792	4
de	113	153	124	163	612	792	4
tipo	129	153	148	163	612	792	4
masculino.	153	153	206	163	612	792	4
En	211	153	224	163	612	792	4
la	228	153	237	163	612	792	4
resonancia	241	153	294	163	612	792	4
magnética	78	166	129	176	612	792	4
cerebral	134	166	174	176	612	792	4
(RMN)	179	166	211	176	612	792	4
se	216	166	226	176	612	792	4
evidenció	231	166	277	176	612	792	4
hi-	281	166	294	176	612	792	4
poplasia	78	179	118	190	612	792	4
de	122	179	133	190	612	792	4
cuerpo	137	179	171	190	612	792	4
calloso	174	179	208	190	612	792	4
y	212	179	217	190	612	792	4
asimetría	220	179	266	190	612	792	4
en	270	179	282	190	612	792	4
el	285	179	294	190	612	792	4
grosor	78	192	109	203	612	792	4
de	113	192	125	203	612	792	4
la	129	192	137	203	612	792	4
cortical	141	192	179	203	612	792	4
en	183	192	194	203	612	792	4
la	198	192	207	203	612	792	4
región	211	192	242	203	612	792	4
fronto-pa-	246	192	294	203	612	792	4
rietal	78	206	104	216	612	792	4
derecha	108	206	147	216	612	792	4
sin	151	206	165	216	612	792	4
otras	169	206	194	216	612	792	4
alteraciones	198	206	257	216	612	792	4
morfo-	262	206	294	216	612	792	4
lógicas.	78	219	115	229	612	792	4
No	123	219	137	229	612	792	4
se	145	219	155	229	612	792	4
evidenciaron	164	219	226	229	612	792	4
alteraciones	235	219	294	229	612	792	4
cardiovasculares	78	232	158	242	612	792	4
ni	163	232	173	242	612	792	4
renales	178	232	213	242	612	792	4
en	218	232	230	242	612	792	4
los	235	232	249	242	612	792	4
estudios	253	232	294	242	612	792	4
imagenológicos.	78	245	157	256	612	792	4
DISCUSIÓN	155	272	217	283	612	792	4
El	102	298	112	308	612	792	4
SSLO	116	298	144	308	612	792	4
es	148	298	158	308	612	792	4
un	162	298	175	308	612	792	4
síndrome	179	298	225	308	612	792	4
malformativo	229	298	294	308	612	792	4
múltiple	78	311	119	321	612	792	4
con	124	311	142	321	612	792	4
transmisión	146	311	204	321	612	792	4
autosómica	209	311	265	321	612	792	4
rece-	270	311	294	321	612	792	4
siva,	78	324	99	334	612	792	4
ocasionado	103	324	157	334	612	792	4
por	160	324	177	334	612	792	4
déficit	180	324	211	334	612	792	4
en	215	324	227	334	612	792	4
la	230	324	239	334	612	792	4
síntesis	242	324	279	334	612	792	4
de	282	324	294	334	612	792	4
colesterol	78	337	126	348	612	792	4
debido	130	337	163	348	612	792	4
a	167	337	172	348	612	792	4
una	176	337	194	348	612	792	4
baja	198	337	218	348	612	792	4
actividad	222	337	266	348	612	792	4
de	270	337	281	348	612	792	4
la	285	337	294	348	612	792	4
enzima	78	350	113	361	612	792	4
7-DHCR,	117	350	160	361	612	792	4
y	164	350	169	361	612	792	4
es	173	350	184	361	612	792	4
considerado	188	350	247	361	612	792	4
el	251	350	260	361	612	792	4
tercer	264	350	294	361	612	792	4
síndrome	78	364	124	374	612	792	4
polimalformativo	128	364	211	374	612	792	4
atribuido	215	364	260	374	612	792	4
a	264	364	270	374	612	792	4
cau-	274	364	294	374	612	792	4
sas	78	377	93	387	612	792	4
metabólicas	96	377	154	387	612	792	4
(3).	157	377	176	387	612	792	4
El	102	390	112	400	612	792	4
gen	116	390	134	400	612	792	4
de	139	390	150	400	612	792	4
la	154	390	163	400	612	792	4
7-DHCR	168	390	207	400	612	792	4
(DHCR7),	211	390	260	400	612	792	4
se	265	390	275	400	612	792	4
en-	279	390	294	400	612	792	4
cuentra	78	403	116	414	612	792	4
localizado	129	403	178	414	612	792	4
en	191	403	203	414	612	792	4
el	216	403	224	414	612	792	4
cromosoma	237	403	294	414	612	792	4
11q12-13	78	416	124	427	612	792	4
(4).	130	416	148	427	612	792	4
Esta	154	416	175	427	612	792	4
enzima	180	416	215	427	612	792	4
es	221	416	231	427	612	792	4
responsable	236	416	294	427	612	792	4
de	78	430	90	440	612	792	4
la	93	430	102	440	612	792	4
conversión	106	430	158	440	612	792	4
de	162	430	174	440	612	792	4
7-DHC	177	430	210	440	612	792	4
a	213	430	219	440	612	792	4
colesterol,	223	430	274	440	612	792	4
por	278	430	294	440	612	792	4
lo	78	443	87	453	612	792	4
cual	94	443	114	453	612	792	4
su	121	443	132	453	612	792	4
deficiencia	139	443	192	453	612	792	4
se	199	443	209	453	612	792	4
caracteriza	216	443	270	453	612	792	4
por	278	443	294	453	612	792	4
concentraciones	78	456	158	466	612	792	4
bajas	163	456	188	466	612	792	4
de	192	456	204	466	612	792	4
colesterol	209	456	257	466	612	792	4
total	261	456	284	466	612	792	4
y	289	456	294	466	612	792	4
el	78	469	87	480	612	792	4
acúmulo	91	469	133	480	612	792	4
del	138	469	153	480	612	792	4
precursor	158	469	205	480	612	792	4
7-DHC,	209	469	245	480	612	792	4
tal	250	469	262	480	612	792	4
como	267	469	294	480	612	792	4
fue	78	482	93	493	612	792	4
encontrado	96	482	152	493	612	792	4
en	155	482	167	493	612	792	4
el	170	482	179	493	612	792	4
paciente;	182	482	227	493	612	792	4
sin	231	482	245	493	612	792	4
embargo,	248	482	294	493	612	792	4
los	78	496	92	506	612	792	4
niveles	95	496	128	506	612	792	4
normales	131	496	176	506	612	792	4
de	180	496	191	506	612	792	4
colesterol	195	496	243	506	612	792	4
en	246	496	258	506	612	792	4
sangre	261	496	294	506	612	792	4
no	78	509	90	519	612	792	4
excluyen	94	509	136	519	612	792	4
el	139	509	148	519	612	792	4
diagnóstico,	151	509	211	519	612	792	4
ya	214	509	224	519	612	792	4
que	228	509	245	519	612	792	4
los	249	509	262	519	612	792	4
méto-	266	509	294	519	612	792	4
dos	78	522	95	532	612	792	4
de	100	522	112	532	612	792	4
determinación	118	522	189	532	612	792	4
(colesterol	195	522	248	532	612	792	4
oxidasa)	253	522	294	532	612	792	4
usados	78	535	111	546	612	792	4
en	115	535	127	546	612	792	4
la	131	535	139	546	612	792	4
mayoría	143	535	182	546	612	792	4
de	186	535	197	546	612	792	4
los	201	535	215	546	612	792	4
laboratorios	219	535	278	546	612	792	4
no	282	535	294	546	612	792	4
discriminan	78	548	136	559	612	792	4
entre	142	548	168	559	612	792	4
éste	175	548	194	559	612	792	4
y	201	548	206	559	612	792	4
sus	212	548	227	559	612	792	4
precursores,	234	548	294	559	612	792	4
por	78	561	94	572	612	792	4
lo	98	561	108	572	612	792	4
cual	112	561	132	572	612	792	4
pueden	136	561	172	572	612	792	4
originarse	176	561	225	572	612	792	4
falsos	229	561	256	572	612	792	4
negati-	260	561	294	572	612	792	4
vos	78	575	93	585	612	792	4
que	96	575	114	585	612	792	4
obligan	118	575	154	585	612	792	4
al	157	575	166	585	612	792	4
uso	169	575	186	585	612	792	4
de	189	575	200	585	612	792	4
técnicas	204	575	244	585	612	792	4
más	247	575	267	585	612	792	4
com-	270	575	294	585	612	792	4
plejas	78	588	106	598	612	792	4
como	112	588	139	598	612	792	4
cromatografía	145	588	213	598	612	792	4
de	219	588	231	598	612	792	4
gases	237	588	263	598	612	792	4
o	269	588	275	598	612	792	4
es-	281	588	294	598	612	792	4
pectrofotometría	78	601	162	612	612	792	4
de	165	601	176	612	612	792	4
masas	179	601	209	612	612	792	4
(4).	212	601	231	612	612	792	4
La	102	614	114	625	612	792	4
incidencia	117	614	168	625	612	792	4
de	171	614	183	625	612	792	4
SSLO	186	614	214	625	612	792	4
es	217	614	227	625	612	792	4
de	231	614	242	625	612	792	4
aproxima-	246	614	294	625	612	792	4
damente	78	627	121	638	612	792	4
1	126	627	132	638	612	792	4
por	137	627	154	638	612	792	4
cada	159	627	181	638	612	792	4
20.000	186	627	220	638	612	792	4
nacidos	226	627	263	638	612	792	4
vivos,	268	627	294	638	612	792	4
pero	78	641	100	651	612	792	4
se	103	641	113	651	612	792	4
estima	117	641	149	651	612	792	4
que	153	641	171	651	612	792	4
puede	174	641	204	651	612	792	4
ser	207	641	222	651	612	792	4
incluso	225	641	260	651	612	792	4
mayor	263	641	294	651	612	792	4
debido	78	654	111	664	612	792	4
a	115	654	121	664	612	792	4
que	125	654	143	664	612	792	4
la	147	654	156	664	612	792	4
mayoría	160	654	199	664	612	792	4
de	203	654	215	664	612	792	4
los	219	654	233	664	612	792	4
estudios	237	654	277	664	612	792	4
no	282	654	294	664	612	792	4
toma	78	667	103	678	612	792	4
en	108	667	120	678	612	792	4
cuenta	124	667	158	678	612	792	4
las	163	667	176	678	612	792	4
formas	181	667	214	678	612	792	4
más	219	667	238	678	612	792	4
severas	243	667	278	678	612	792	4
de	282	667	294	678	612	792	4
SSLO,	78	680	108	691	612	792	4
los	112	680	126	691	612	792	4
cuales	130	680	161	691	612	792	4
habitualmente	165	680	236	691	612	792	4
fallecen	240	680	278	691	612	792	4
en	282	680	294	691	612	792	4
el	78	693	87	704	612	792	4
período	91	693	128	704	612	792	4
intrauterino	132	693	191	704	612	792	4
y	195	693	200	704	612	792	4
se	204	693	214	704	612	792	4
asocia	218	693	248	704	612	792	4
a	252	693	257	704	612	792	4
niveles	261	693	294	704	612	792	4
extremadamente	78	707	160	717	612	792	4
bajos	167	707	192	717	612	792	4
de	198	707	210	717	612	792	4
colesterol	216	707	264	717	612	792	4
total	271	707	294	717	612	792	4
Vol.	78	746	94	758	612	792	4
55(3):	96	746	120	758	612	792	4
260	122	746	137	758	612	792	4
-	140	746	142	758	612	792	4
265,	145	746	163	758	612	792	4
2014	165	746	186	758	612	792	4
263	518	78	534	89	612	792	4
(menor	318	113	354	124	612	792	4
de	359	113	370	124	612	792	4
7	374	113	381	124	612	792	4
mg/dL)	385	113	423	124	612	792	4
(4,5).	427	113	455	124	612	792	4
Se	459	113	471	124	612	792	4
destaca	475	113	512	124	612	792	4
que	516	113	534	124	612	792	4
el	318	126	327	137	612	792	4
SSLO	331	126	358	137	612	792	4
ha	362	126	374	137	612	792	4
sido	378	126	398	137	612	792	4
dividido	402	126	441	137	612	792	4
en	445	126	457	137	612	792	4
dos	461	126	478	137	612	792	4
grupos	482	126	515	137	612	792	4
ba-	519	126	534	137	612	792	4
sado	318	140	340	150	612	792	4
en	344	140	356	150	612	792	4
la	361	140	369	150	612	792	4
severidad	374	140	419	150	612	792	4
clínica,	424	140	459	150	612	792	4
de	464	140	475	150	612	792	4
manera	480	140	517	150	612	792	4
tal	521	140	534	150	612	792	4
que	318	153	336	163	612	792	4
se	340	153	350	163	612	792	4
distingue	354	153	400	163	612	792	4
el	404	153	412	163	612	792	4
SSLO	417	153	444	163	612	792	4
tipo	448	153	467	163	612	792	4
I	472	153	475	163	612	792	4
(forma	479	153	513	163	612	792	4
clá-	517	153	534	163	612	792	4
sica)	318	166	341	176	612	792	4
y	346	166	351	176	612	792	4
SSLO	356	166	383	176	612	792	4
tipo	388	166	407	176	612	792	4
II	412	166	419	176	612	792	4
(forma	424	166	457	176	612	792	4
severa)	462	166	497	176	612	792	4
(4,	502	166	515	176	612	792	4
5).	520	166	534	176	612	792	4
La	318	179	330	190	612	792	4
severidad	335	179	380	190	612	792	4
fenotípica	385	179	434	190	612	792	4
puede	439	179	469	190	612	792	4
ser	474	179	488	190	612	792	4
cuantifi-	493	179	534	190	612	792	4
cada	318	192	340	203	612	792	4
usando	344	192	379	203	612	792	4
una	383	192	401	203	612	792	4
escala	405	192	435	203	612	792	4
que	439	192	456	203	612	792	4
evalúa	460	192	491	203	612	792	4
diversos	495	192	534	203	612	792	4
órganos	318	206	357	216	612	792	4
como	361	206	388	216	612	792	4
cerebro,	392	206	433	216	612	792	4
ojos,	437	206	460	216	612	792	4
corazón,	464	206	506	216	612	792	4
geni-	510	206	534	216	612	792	4
tales,	318	219	344	229	612	792	4
entre	348	219	374	229	612	792	4
otros.	378	219	406	229	612	792	4
Con	410	219	430	229	612	792	4
base	434	219	455	229	612	792	4
a	459	219	464	229	612	792	4
esta	468	219	488	229	612	792	4
escala	492	219	521	229	612	792	4
el	525	219	534	229	612	792	4
paciente	318	232	360	242	612	792	4
descrito	364	232	403	242	612	792	4
en	407	232	419	242	612	792	4
este	423	232	443	242	612	792	4
artículo	446	232	485	242	612	792	4
se	488	232	499	242	612	792	4
clasifi-	502	232	534	242	612	792	4
ca	318	245	329	256	612	792	4
como	332	245	359	256	612	792	4
SSLO	362	245	389	256	612	792	4
tipo	392	245	412	256	612	792	4
I.	415	245	422	256	612	792	4
Las	342	258	359	269	612	792	4
manifestaciones	365	258	444	269	612	792	4
clínicas	451	258	488	269	612	792	4
observa-	494	258	534	269	612	792	4
das	318	272	334	282	612	792	4
en	338	272	350	282	612	792	4
esta	354	272	373	282	612	792	4
patología	377	272	423	282	612	792	4
son	427	272	444	282	612	792	4
el	448	272	456	282	612	792	4
resultado	460	272	506	282	612	792	4
de	510	272	521	282	612	792	4
la	525	272	534	282	612	792	4
deficiencia	318	285	371	295	612	792	4
de	375	285	386	295	612	792	4
colesterol	390	285	438	295	612	792	4
y	442	285	447	295	612	792	4
del	451	285	466	295	612	792	4
efecto	470	285	500	295	612	792	4
tóxico	504	285	534	295	612	792	4
del	318	298	333	308	612	792	4
7-DHC	339	298	371	308	612	792	4
y	377	298	381	308	612	792	4
otros	387	298	412	308	612	792	4
esteroles	418	298	462	308	612	792	4
derivados	467	298	513	308	612	792	4
del	519	298	534	308	612	792	4
mismo.	318	311	354	322	612	792	4
El	357	311	367	322	612	792	4
colesterol	370	311	418	322	612	792	4
es	422	311	432	322	612	792	4
el	435	311	444	322	612	792	4
componente	447	311	508	322	612	792	4
prin-	511	311	534	322	612	792	4
cipal	318	324	341	335	612	792	4
de	345	324	357	335	612	792	4
las	360	324	374	335	612	792	4
membranas	377	324	434	335	612	792	4
celulares	438	324	481	335	612	792	4
y	485	324	490	335	612	792	4
un	494	324	506	335	612	792	4
com-	510	324	534	335	612	792	4
ponente	318	338	358	348	612	792	4
estructural	363	338	417	348	612	792	4
de	422	338	433	348	612	792	4
las	438	338	451	348	612	792	4
balsas	456	338	486	348	612	792	4
lipídicas,	490	338	534	348	612	792	4
por	318	351	334	361	612	792	4
tanto	340	351	366	361	612	792	4
la	372	351	381	361	612	792	4
sustitución	386	351	441	361	612	792	4
de	447	351	458	361	612	792	4
colesterol	464	351	512	361	612	792	4
por	518	351	534	361	612	792	4
7-DHC	318	364	350	374	612	792	4
puede	357	364	386	374	612	792	4
alterar	392	364	425	374	612	792	4
las	432	364	445	374	612	792	4
propiedades	451	364	510	374	612	792	4
físi-	517	364	534	374	612	792	4
co-químicas	318	377	376	388	612	792	4
y	381	377	385	388	612	792	4
la	390	377	398	388	612	792	4
función	403	377	440	388	612	792	4
de	444	377	455	388	612	792	4
las	460	377	473	388	612	792	4
membranas	477	377	534	388	612	792	4
celulares.	318	390	365	401	612	792	4
Además,	370	390	411	401	612	792	4
en	416	390	428	401	612	792	4
presencia	433	390	480	401	612	792	4
de	485	390	496	401	612	792	4
7-DHC	502	390	534	401	612	792	4
se	318	404	328	414	612	792	4
produce	332	404	372	414	612	792	4
un	377	404	389	414	612	792	4
defecto	394	404	430	414	612	792	4
en	434	404	446	414	612	792	4
el	450	404	459	414	612	792	4
clivaje	463	404	494	414	612	792	4
de	498	404	510	414	612	792	4
pro-	514	404	534	414	612	792	4
teínas	318	417	347	427	612	792	4
morfogénicas	353	417	418	427	612	792	4
como	424	417	451	427	612	792	4
Sonic	456	417	483	427	612	792	4
Hedgehog	488	417	534	427	612	792	4
(SHH),	318	430	352	440	612	792	4
lo	357	430	366	440	612	792	4
cual	371	430	391	440	612	792	4
en	396	430	408	440	612	792	4
conjunto	412	430	456	440	612	792	4
provoca	461	430	499	440	612	792	4
nume-	503	430	534	440	612	792	4
rosas	318	443	343	454	612	792	4
alteraciones	347	443	407	454	612	792	4
estructurales	411	443	475	454	612	792	4
y	479	443	484	454	612	792	4
funciona-	489	443	534	454	612	792	4
les	318	456	331	467	612	792	4
(6).	334	456	353	467	612	792	4
El	342	470	352	480	612	792	4
motivo	358	470	392	480	612	792	4
de	398	470	409	480	612	792	4
referencia	416	470	465	480	612	792	4
del	471	470	486	480	612	792	4
paciente	492	470	534	480	612	792	4
fue	318	483	333	493	612	792	4
la	337	483	346	493	612	792	4
ambigüedad	349	483	409	493	612	792	4
genital,	413	483	450	493	612	792	4
la	454	483	462	493	612	792	4
cual	466	483	487	493	612	792	4
se	491	483	501	493	612	792	4
obser-	504	483	534	493	612	792	4
va	318	496	328	506	612	792	4
aproximadamente	332	496	420	506	612	792	4
en	424	496	436	506	612	792	4
el	440	496	449	506	612	792	4
25%	453	496	473	506	612	792	4
de	477	496	489	506	612	792	4
los	493	496	506	506	612	792	4
varo-	510	496	534	506	612	792	4
nes	318	509	334	520	612	792	4
con	339	509	356	520	612	792	4
SSLO	360	509	388	520	612	792	4
(4).	392	509	410	520	612	792	4
Además,	414	509	456	520	612	792	4
la	460	509	468	520	612	792	4
hipospadia	473	509	525	520	612	792	4
y	529	509	534	520	612	792	4
criptorquidia	318	522	382	533	612	792	4
bilateral	387	522	427	533	612	792	4
presente	432	522	474	533	612	792	4
en	479	522	491	533	612	792	4
este	495	522	515	533	612	792	4
pa-	519	522	534	533	612	792	4
ciente,	318	536	351	546	612	792	4
suele	356	536	381	546	612	792	4
encontrarse	386	536	444	546	612	792	4
en	449	536	461	546	612	792	4
el	466	536	474	546	612	792	4
50%	479	536	499	546	612	792	4
de	504	536	516	546	612	792	4
los	520	536	534	546	612	792	4
casos	318	549	344	559	612	792	4
con	348	549	366	559	612	792	4
cariotipo	371	549	415	559	612	792	4
46,	419	549	435	559	612	792	4
XY	439	549	452	559	612	792	4
(4).	457	549	475	559	612	792	4
Lachman	480	549	525	559	612	792	4
y	529	549	534	559	612	792	4
col.	318	562	336	572	612	792	4
(7)	339	562	355	572	612	792	4
describieron	358	562	419	572	612	792	4
el	423	562	432	572	612	792	4
caso	435	562	457	572	612	792	4
de	460	562	472	572	612	792	4
un	476	562	488	572	612	792	4
paciente	492	562	534	572	612	792	4
con	318	575	336	586	612	792	4
SSLO	340	575	367	586	612	792	4
quien	372	575	399	586	612	792	4
presentaba	404	575	457	586	612	792	4
fenotipo	462	575	503	586	612	792	4
feme-	507	575	534	586	612	792	4
nino	318	588	340	599	612	792	4
a	343	588	349	599	612	792	4
pesar	352	588	378	599	612	792	4
de	382	588	393	599	612	792	4
un	397	588	410	599	612	792	4
cariotipo	413	588	457	599	612	792	4
46,	461	588	476	599	612	792	4
XY.	480	588	496	599	612	792	4
Ese	500	588	517	599	612	792	4
su-	520	588	534	599	612	792	4
jeto	318	602	337	612	612	792	4
presentaba	343	602	397	612	612	792	4
concentraciones	403	602	483	612	612	792	4
plasmáti-	489	602	534	612	612	792	4
cas	318	615	333	625	612	792	4
de	338	615	349	625	612	792	4
testosterona	354	615	415	625	612	792	4
inusualmente	419	615	486	625	612	792	4
elevadas,	490	615	534	625	612	792	4
al	318	628	327	638	612	792	4
igual	330	628	354	638	612	792	4
que	358	628	376	638	612	792	4
el	379	628	388	638	612	792	4
paciente	392	628	434	638	612	792	4
objeto	437	628	468	638	612	792	4
de	472	628	483	638	612	792	4
este	487	628	507	638	612	792	4
estu-	510	628	534	638	612	792	4
dio,	318	641	336	652	612	792	4
cuyos	343	641	370	652	612	792	4
valores	377	641	411	652	612	792	4
son	418	641	435	652	612	792	4
normales	441	641	486	652	612	792	4
para	493	641	515	652	612	792	4
un	521	641	534	652	612	792	4
adulto	318	654	349	665	612	792	4
pero	353	654	375	665	612	792	4
resultan	379	654	419	665	612	792	4
elevados	423	654	464	665	612	792	4
para	468	654	489	665	612	792	4
su	493	654	504	665	612	792	4
edad,	508	654	534	665	612	792	4
aunque	318	668	354	678	612	792	4
se	359	668	369	678	612	792	4
destaca	374	668	411	678	612	792	4
que	416	668	433	678	612	792	4
en	438	668	450	678	612	792	4
nuestro	455	668	493	678	612	792	4
país	497	668	517	678	612	792	4
no	522	668	534	678	612	792	4
contamos	318	681	365	691	612	792	4
con	370	681	388	691	612	792	4
estudios	392	681	433	691	612	792	4
que	438	681	455	691	612	792	4
definan	460	681	496	691	612	792	4
niveles	501	681	534	691	612	792	4
plasmáticos	318	694	376	704	612	792	4
de	379	694	391	704	612	792	4
testosterona	395	694	456	704	612	792	4
para	459	694	481	704	612	792	4
diferentes	485	694	533	704	612	792	4
grupos	318	707	351	718	612	792	4
etarios.	356	707	393	718	612	792	4
Este	397	707	418	718	612	792	4
hallazgo	423	707	464	718	612	792	4
posiblemente	468	707	534	718	612	792	4
264	78	78	94	89	612	792	5
sugiere	78	113	114	124	612	792	5
un	118	113	130	124	612	792	5
defecto	135	113	171	124	612	792	5
en	175	113	187	124	612	792	5
la	191	113	200	124	612	792	5
conversión	204	113	256	124	612	792	5
de	261	113	272	124	612	792	5
tes-	277	113	294	124	612	792	5
tosterona	78	126	125	137	612	792	5
a	132	126	138	137	612	792	5
dihidrotestosterona	145	126	242	137	612	792	5
(DHT)	249	126	281	137	612	792	5
o	288	126	294	137	612	792	5
una	78	140	96	150	612	792	5
deficiencia	99	140	152	150	612	792	5
a	156	140	161	150	612	792	5
nivel	164	140	187	150	612	792	5
del	191	140	205	150	612	792	5
receptor	209	140	250	150	612	792	5
de	254	140	265	150	612	792	5
DHT.	269	140	294	150	612	792	5
Es	78	153	89	163	612	792	5
interesante	94	153	150	163	612	792	5
acotar	155	153	186	163	612	792	5
que	191	153	209	163	612	792	5
Fukazawa	214	153	261	163	612	792	5
y	266	153	271	163	612	792	5
col.	276	153	294	163	612	792	5
(8),	78	166	96	176	612	792	5
en	100	166	112	176	612	792	5
un	116	166	128	176	612	792	5
infante	132	166	166	176	612	792	5
similar	170	166	204	176	612	792	5
con	208	166	225	176	612	792	5
SSLO,	229	166	259	176	612	792	5
no	263	166	275	176	612	792	5
en-	279	166	294	176	612	792	5
contraron	78	179	127	190	612	792	5
alteraciones	131	179	190	190	612	792	5
en	195	179	206	190	612	792	5
el	211	179	219	190	612	792	5
cromosoma	224	179	280	190	612	792	5
Y,	285	179	294	190	612	792	5
incluso	78	192	113	203	612	792	5
en	116	192	128	203	612	792	5
el	131	192	140	203	612	792	5
gen	143	192	161	203	612	792	5
SRY.	164	192	186	203	612	792	5
La	102	206	114	216	612	792	5
asociación	119	206	170	216	612	792	5
entre	175	206	201	216	612	792	5
SSLO	206	206	233	216	612	792	5
e	238	206	243	216	612	792	5
hipotiroi-	248	206	294	216	612	792	5
dismo	78	219	107	229	612	792	5
es	111	219	121	229	612	792	5
muy	124	219	145	229	612	792	5
infrecuente,	148	219	207	229	612	792	5
y	211	219	215	229	612	792	5
hasta	219	219	245	229	612	792	5
donde	248	219	278	229	612	792	5
te-	281	219	294	229	612	792	5
nemos	78	232	110	242	612	792	5
conocimiento,	114	232	184	242	612	792	5
solo	188	232	208	242	612	792	5
un	212	232	225	242	612	792	5
caso	229	232	250	242	612	792	5
descrito	254	232	294	242	612	792	5
recientemente	78	245	149	256	612	792	5
ha	153	245	165	256	612	792	5
reportado	169	245	217	256	612	792	5
la	221	245	229	256	612	792	5
coexistencia	233	245	293	256	612	792	5
de	78	258	90	269	612	792	5
ambas	93	258	124	269	612	792	5
patologías	127	258	177	269	612	792	5
(9).	181	258	199	269	612	792	5
En	202	258	216	269	612	792	5
el	219	258	227	269	612	792	5
paciente	231	258	273	269	612	792	5
que	276	258	294	269	612	792	5
se	78	272	88	282	612	792	5
describe,	92	272	136	282	612	792	5
el	139	272	148	282	612	792	5
hipotiroidismo	151	272	223	282	612	792	5
primario	227	272	269	282	612	792	5
pue-	273	272	294	282	612	792	5
de	78	285	90	295	612	792	5
ser	94	285	109	295	612	792	5
atribuido	113	285	158	295	612	792	5
a	163	285	168	295	612	792	5
la	173	285	182	295	612	792	5
hipoplasia	186	285	236	295	612	792	5
de	240	285	252	295	612	792	5
la	257	285	265	295	612	792	5
glán-	270	285	294	295	612	792	5
dula	78	298	99	308	612	792	5
tiroides,	104	298	144	308	612	792	5
la	149	298	158	308	612	792	5
cual	163	298	183	308	612	792	5
constituye	188	298	239	308	612	792	5
una	244	298	262	308	612	792	5
causa	267	298	294	308	612	792	5
común	78	311	112	322	612	792	5
de	116	311	128	322	612	792	5
hipotiroidismo	133	311	205	322	612	792	5
durante	210	311	248	322	612	792	5
la	253	311	261	322	612	792	5
infan-	266	311	294	322	612	792	5
cia.	78	324	95	335	612	792	5
No	98	324	112	335	612	792	5
hay	115	324	132	335	612	792	5
evidencia	135	324	180	335	612	792	5
de	184	324	195	335	612	792	5
que	198	324	216	335	612	792	5
exista	220	324	248	335	612	792	5
una	251	324	269	335	612	792	5
rela-	272	324	294	335	612	792	5
ción	78	337	99	348	612	792	5
de	105	337	116	348	612	792	5
causalidad	122	337	173	348	612	792	5
entre	179	337	205	348	612	792	5
estas	211	337	235	348	612	792	5
patologías,	241	337	294	348	612	792	5
ya	78	351	88	361	612	792	5
que	93	351	111	361	612	792	5
el	116	351	125	361	612	792	5
colesterol	129	351	177	361	612	792	5
no	182	351	195	361	612	792	5
es	199	351	210	361	612	792	5
sustrato	214	351	254	361	612	792	5
para	259	351	280	361	612	792	5
la	285	351	294	361	612	792	5
síntesis	78	364	114	374	612	792	5
de	120	364	131	374	612	792	5
las	137	364	150	374	612	792	5
hormonas	156	364	204	374	612	792	5
tiroideas,	210	364	256	374	612	792	5
a	262	364	267	374	612	792	5
dife-	273	364	294	374	612	792	5
rencia	78	377	108	388	612	792	5
de	116	377	128	388	612	792	5
las	135	377	149	388	612	792	5
hormonas	156	377	205	388	612	792	5
adrenocorticales	213	377	294	388	612	792	5
cuya	78	390	100	401	612	792	5
deficiencia	104	390	156	401	612	792	5
es	160	390	170	401	612	792	5
relativamente	174	390	241	401	612	792	5
común	245	390	278	401	612	792	5
en	282	390	294	401	612	792	5
pacientes	78	403	124	414	612	792	5
afectos	130	403	165	414	612	792	5
de	171	403	183	414	612	792	5
SSLO.	189	403	219	414	612	792	5
Posiblemente,	225	403	294	414	612	792	5
la	78	417	87	427	612	792	5
presencia	93	417	140	427	612	792	5
de	146	417	158	427	612	792	5
hipotiroidismo	164	417	236	427	612	792	5
en	242	417	254	427	612	792	5
un	260	417	273	427	612	792	5
pa-	279	417	294	427	612	792	5
ciente	78	430	108	440	612	792	5
son	114	430	131	440	612	792	5
SSLO	137	430	164	440	612	792	5
puede	170	430	199	440	612	792	5
acentuar	205	430	248	440	612	792	5
las	254	430	267	440	612	792	5
defi-	273	430	294	440	612	792	5
ciencias	78	443	117	454	612	792	5
neurológicas	123	443	186	454	612	792	5
propias	192	443	227	454	612	792	5
de	233	443	245	454	612	792	5
este	251	443	271	454	612	792	5
sín-	277	443	294	454	612	792	5
drome,	78	456	113	467	612	792	5
pero	117	456	139	467	612	792	5
por	143	456	160	467	612	792	5
otro	164	456	185	467	612	792	5
lado	189	456	210	467	612	792	5
se	214	456	224	467	612	792	5
podría	228	456	259	467	612	792	5
postu-	264	456	294	467	612	792	5
lar	78	469	91	480	612	792	5
que	95	469	113	480	612	792	5
la	117	469	126	480	612	792	5
disminución	130	469	190	480	612	792	5
en	194	469	206	480	612	792	5
las	210	469	223	480	612	792	5
concentracio-	227	469	294	480	612	792	5
nes	78	483	94	493	612	792	5
plasmáticas	98	483	155	493	612	792	5
de	159	483	170	493	612	792	5
tiroxina	174	483	212	493	612	792	5
(T4)	215	483	237	493	612	792	5
y	240	483	245	493	612	792	5
triyodoti-	249	483	294	493	612	792	5
ronina	78	496	110	506	612	792	5
(T3)	113	496	135	506	612	792	5
puede	138	496	168	506	612	792	5
constituir	171	496	219	506	612	792	5
un	222	496	235	506	612	792	5
mecanismo	238	496	294	506	612	792	5
compensatorio,	78	509	154	520	612	792	5
ya	159	509	169	520	612	792	5
que	175	509	192	520	612	792	5
estas	198	509	222	520	612	792	5
hormonas	227	509	276	520	612	792	5
re-	281	509	294	520	612	792	5
ducen	78	522	108	533	612	792	5
las	114	522	127	533	612	792	5
concentraciones	133	522	213	533	612	792	5
plasmáticas	219	522	276	533	612	792	5
de	282	522	294	533	612	792	5
colesterol	78	535	126	546	612	792	5
por	131	535	148	546	612	792	5
múltiples	153	535	198	546	612	792	5
vías	204	535	222	546	612	792	5
que	227	535	245	546	612	792	5
incluyen:	250	535	294	546	612	792	5
aumento	78	549	121	559	612	792	5
en	125	549	137	559	612	792	5
la	141	549	150	559	612	792	5
expresión	154	549	201	559	612	792	5
del	205	549	219	559	612	792	5
receptor	223	549	265	559	612	792	5
de	269	549	281	559	612	792	5
li-	284	549	294	559	612	792	5
poproteínas	78	562	136	572	612	792	5
de	140	562	152	572	612	792	5
baja	156	562	176	572	612	792	5
densidad	181	562	224	572	612	792	5
(LDL),	229	562	261	572	612	792	5
incre-	266	562	294	572	612	792	5
mento	78	575	110	586	612	792	5
en	113	575	125	586	612	792	5
la	128	575	137	586	612	792	5
síntesis	140	575	176	586	612	792	5
de	180	575	191	586	612	792	5
ácidos	195	575	225	586	612	792	5
biliares	229	575	265	586	612	792	5
a	268	575	273	586	612	792	5
tra-	277	575	294	586	612	792	5
vés	78	588	93	599	612	792	5
de	98	588	110	599	612	792	5
la	115	588	123	599	612	792	5
inducción	129	588	177	599	612	792	5
de	182	588	194	599	612	792	5
Cyp7a1	199	588	235	599	612	792	5
y	241	588	245	599	612	792	5
aumento	251	588	294	599	612	792	5
en	78	601	90	612	612	792	5
el	95	601	103	612	612	792	5
transporte	108	601	160	612	612	792	5
reverso	165	601	200	612	612	792	5
del	205	601	220	612	612	792	5
colesterol	225	601	273	612	612	792	5
por	278	601	294	612	612	792	5
incremento	78	615	134	625	612	792	5
en	142	615	153	625	612	792	5
la	161	615	169	625	612	792	5
expresión	176	615	223	625	612	792	5
del	230	615	245	625	612	792	5
receptor	252	615	294	625	612	792	5
scavenger	78	628	127	638	612	792	5
tipo	130	628	150	638	612	792	5
B	154	628	161	638	612	792	5
clase	165	628	189	638	612	792	5
I	193	628	196	638	612	792	5
(SR-BI)	200	628	237	638	612	792	5
(10).	240	628	265	638	612	792	5
A	269	628	276	638	612	792	5
pe-	279	628	294	638	612	792	5
sar	78	641	92	652	612	792	5
de	96	641	107	652	612	792	5
ello,	111	641	132	652	612	792	5
no	135	641	147	652	612	792	5
existen	150	641	185	652	612	792	5
estudios	188	641	229	652	612	792	5
que	232	641	250	652	612	792	5
demues-	253	641	294	652	612	792	5
tren	78	654	99	665	612	792	5
esta	102	654	121	665	612	792	5
hipótesis.	124	654	171	665	612	792	5
La	102	667	114	678	612	792	5
expectativa	118	667	173	678	612	792	5
de	177	667	188	678	612	792	5
vida	192	667	211	678	612	792	5
de	215	667	226	678	612	792	5
los	230	667	244	678	612	792	5
pacientes	248	667	294	678	612	792	5
con	78	681	96	691	612	792	5
SSLO	101	681	129	691	612	792	5
está	134	681	154	691	612	792	5
por	227	681	243	691	612	792	5
la	249	681	257	691	612	792	5
severi-	263	681	294	691	612	792	5
dad	78	694	96	704	612	792	5
del	101	694	116	704	612	792	5
fenotipo	122	694	162	704	612	792	5
(5).	168	694	186	704	612	792	5
Con	192	694	212	704	612	792	5
frecuencia,	217	694	271	704	612	792	5
son	277	694	294	704	612	792	5
útiles	78	707	105	718	612	792	5
las	110	707	123	718	612	792	5
intervenciones	128	707	199	718	612	792	5
quirúrgicas	204	707	260	718	612	792	5
dirigi-	265	707	294	718	612	792	5
Lima-Martínez	450	78	510	89	612	792	5
y	513	78	517	89	612	792	5
col.	520	78	534	89	612	792	5
das	318	113	334	124	612	792	5
a	340	113	345	124	612	792	5
resolver	351	113	389	124	612	792	5
algunas	395	113	432	124	612	792	5
anomalías	437	113	486	124	612	792	5
congéni-	492	113	534	124	612	792	5
tas.	318	126	335	137	612	792	5
De	341	126	354	137	612	792	5
igual	359	126	383	137	612	792	5
forma,	388	126	420	137	612	792	5
existen	426	126	460	137	612	792	5
protocolos	465	126	517	137	612	792	5
de	522	126	534	137	612	792	5
intervención	318	140	379	150	612	792	5
basados	383	140	421	150	612	792	5
en	425	140	437	150	612	792	5
el	441	140	450	150	612	792	5
uso	454	140	471	150	612	792	5
de	475	140	486	150	612	792	5
dietas	490	140	519	150	612	792	5
ri-	523	140	534	150	612	792	5
cas	318	153	333	163	612	792	5
en	337	153	349	163	612	792	5
colesterol	352	153	400	163	612	792	5
(dosis	404	153	433	163	612	792	5
en	436	153	448	163	612	792	5
la	451	153	460	163	612	792	5
infancia	464	153	502	163	612	792	5
30-40	506	153	534	163	612	792	5
mg/Kg/día)	318	166	377	176	612	792	5
cuyos	383	166	410	176	612	792	5
resultados	416	166	466	176	612	792	5
no	472	166	484	176	612	792	5
han	490	166	508	176	612	792	5
sido	514	166	534	176	612	792	5
totalmente	318	179	372	190	612	792	5
satisfactorios.	376	179	444	190	612	792	5
Las	447	179	464	190	612	792	5
estatinas	467	179	511	190	612	792	5
usa-	515	179	534	190	612	792	5
das	318	192	334	203	612	792	5
frecuentemente	338	192	416	203	612	792	5
en	419	192	431	203	612	792	5
el	435	192	444	203	612	792	5
tratamiento	448	192	506	203	612	792	5
de	510	192	522	203	612	792	5
la	525	192	534	203	612	792	5
hipercolesterolemia,	318	206	418	216	612	792	5
también	423	206	464	216	612	792	5
han	468	206	486	216	612	792	5
sido	491	206	511	216	612	792	5
em-	516	206	534	216	612	792	5
pleadas	318	219	354	229	612	792	5
en	360	219	372	229	612	792	5
los	377	219	391	229	612	792	5
pacientes	397	219	443	229	612	792	5
con	449	219	466	229	612	792	5
SSLO.	472	219	502	229	612	792	5
Estos	508	219	534	229	612	792	5
fármacos	318	232	362	242	612	792	5
inhiben	372	232	409	242	612	792	5
la	419	232	428	242	612	792	5
hidroximetilglutaril	438	232	534	242	612	792	5
coenzima	318	245	364	256	612	792	5
A	368	245	375	256	612	792	5
(HMG-CoA)	379	245	437	256	612	792	5
reductasa	441	245	488	256	612	792	5
y	492	245	497	256	612	792	5
debido	501	245	534	256	612	792	5
a	318	258	323	269	612	792	5
que	329	258	346	269	612	792	5
algunos	351	258	389	269	612	792	5
son	394	258	411	269	612	792	5
capaces	416	258	454	269	612	792	5
de	459	258	471	269	612	792	5
atravesar	476	258	520	269	612	792	5
la	525	258	534	269	612	792	5
barrera	318	272	354	282	612	792	5
hematoencefálica	357	272	443	282	612	792	5
pueden	447	272	483	282	612	792	5
reducir	486	272	521	282	612	792	5
la	525	272	534	282	612	792	5
concentración	318	285	388	295	612	792	5
de	395	285	406	295	612	792	5
7-DHC	413	285	446	295	612	792	5
a	452	285	458	295	612	792	5
nivel	464	285	487	295	612	792	5
cerebral	494	285	534	295	612	792	5
(11).	318	298	343	308	612	792	5
Haas	347	298	371	308	612	792	5
y	376	298	381	308	612	792	5
col.	385	298	403	308	612	792	5
(12)	408	298	430	308	612	792	5
demostraron,	434	298	500	308	612	792	5
en	505	298	517	308	612	792	5
un	521	298	534	308	612	792	5
estudio	318	311	354	322	612	792	5
retrospectivo	360	311	425	322	612	792	5
realizado	431	311	476	322	612	792	5
en	482	311	494	322	612	792	5
39	501	311	513	322	612	792	5
pa-	519	311	534	322	612	792	5
cientes	318	324	353	335	612	792	5
con	359	324	376	335	612	792	5
SSLO,	382	324	413	335	612	792	5
que	418	324	436	335	612	792	5
la	442	324	451	335	612	792	5
suplementación	456	324	534	335	612	792	5
de	318	338	330	348	612	792	5
colesterol	335	338	383	348	612	792	5
combinado	389	338	443	348	612	792	5
con	449	338	467	348	612	792	5
simvastatina	473	338	534	348	612	792	5
disminuyó	318	351	368	361	612	792	5
en	371	351	383	361	612	792	5
plasma	387	351	421	361	612	792	5
el	424	351	433	361	612	792	5
cociente	437	351	478	361	612	792	5
7-DHC/co-	482	351	534	361	612	792	5
lesterol,	318	364	358	374	612	792	5
el	361	364	370	374	612	792	5
cual	373	364	394	374	612	792	5
es	397	364	407	374	612	792	5
considerado	410	364	469	374	612	792	5
un	473	364	486	374	612	792	5
índice	489	364	519	374	612	792	5
de	522	364	534	374	612	792	5
severidad	318	377	364	388	612	792	5
de	368	377	379	388	612	792	5
la	384	377	392	388	612	792	5
enfermedad.	397	377	457	388	612	792	5
En	462	377	475	388	612	792	5
el	479	377	488	388	612	792	5
paciente	492	377	534	388	612	792	5
que	318	390	336	401	612	792	5
describimos	341	390	399	401	612	792	5
se	404	390	414	401	612	792	5
indicó	419	390	449	401	612	792	5
inicialmente	454	390	515	401	612	792	5
ro-	521	390	534	401	612	792	5
suvastatina	318	404	373	414	612	792	5
a	376	404	382	414	612	792	5
dosis	386	404	410	414	612	792	5
de	414	404	426	414	612	792	5
10	430	404	442	414	612	792	5
mg	446	404	461	414	612	792	5
diarios,	465	404	501	414	612	792	5
y	505	404	510	414	612	792	5
ade-	514	404	534	414	612	792	5
más	318	417	338	427	612	792	5
se	342	417	352	427	612	792	5
procedió	356	417	399	427	612	792	5
a	403	417	409	427	612	792	5
la	413	417	422	427	612	792	5
corrección	426	417	479	427	612	792	5
quirúrgica	483	417	534	427	612	792	5
de	318	430	330	440	612	792	5
la	333	430	342	440	612	792	5
criptorquidia	346	430	410	440	612	792	5
y	414	430	419	440	612	792	5
la	423	430	431	440	612	792	5
hipospadia.	435	430	491	440	612	792	5
En	495	430	508	440	612	792	5
vista	512	430	534	440	612	792	5
de	318	443	330	454	612	792	5
que	334	443	352	454	612	792	5
la	357	443	366	454	612	792	5
rosuvastatina	371	443	436	454	612	792	5
no	441	443	453	454	612	792	5
atraviesa	458	443	501	454	612	792	5
la	506	443	515	454	612	792	5
ba-	519	443	534	454	612	792	5
rrera	318	456	342	467	612	792	5
hematoencefálica	350	456	436	467	612	792	5
se	444	456	454	467	612	792	5
cambió	461	456	497	467	612	792	5
poste-	505	456	534	467	612	792	5
riormente	318	470	367	480	612	792	5
a	372	470	377	480	612	792	5
simvastatina	382	470	442	480	612	792	5
a	447	470	452	480	612	792	5
dosis	457	470	481	480	612	792	5
de	486	470	497	480	612	792	5
40	502	470	514	480	612	792	5
mg	518	470	534	480	612	792	5
diarios.	318	483	354	493	612	792	5
Se	342	496	354	506	612	792	5
destaca	358	496	395	506	612	792	5
que	399	496	417	506	612	792	5
los	421	496	435	506	612	792	5
resultados	439	496	489	506	612	792	5
terapéu-	493	496	534	506	612	792	5
ticos	318	509	341	520	612	792	5
observados	346	509	399	520	612	792	5
con	403	509	421	520	612	792	5
la	425	509	433	520	612	792	5
combinación	437	509	500	520	612	792	5
de	504	509	516	520	612	792	5
su-	520	509	534	520	612	792	5
plementos	318	522	369	533	612	792	5
de	374	522	386	533	612	792	5
colesterol	391	522	439	533	612	792	5
más	444	522	463	533	612	792	5
estatinas	468	522	512	533	612	792	5
son	517	522	534	533	612	792	5
variables	318	536	361	546	612	792	5
y	365	536	369	546	612	792	5
no	373	536	386	546	612	792	5
siempre	390	536	428	546	612	792	5
satisfactorios,	432	536	500	546	612	792	5
por	504	536	521	546	612	792	5
lo	525	536	534	546	612	792	5
que	318	549	336	559	612	792	5
en	340	549	352	559	612	792	5
los	356	549	370	559	612	792	5
últimos	374	549	411	559	612	792	5
años	415	549	437	559	612	792	5
el	441	549	450	559	612	792	5
interés	454	549	488	559	612	792	5
clínico	492	549	525	559	612	792	5
y	529	549	534	559	612	792	5
científico	318	562	364	572	612	792	5
se	367	562	378	572	612	792	5
ha	381	562	393	572	612	792	5
centrado	396	562	440	572	612	792	5
en	443	562	455	572	612	792	5
el	458	562	467	572	612	792	5
uso	470	562	487	572	612	792	5
de	491	562	502	572	612	792	5
antio-	506	562	534	572	612	792	5
xidantes	318	575	359	586	612	792	5
que	363	575	381	586	612	792	5
permitan	385	575	430	586	612	792	5
neutralizar	435	575	488	586	612	792	5
los	493	575	507	586	612	792	5
efec-	511	575	534	586	612	792	5
tos	318	588	333	599	612	792	5
citotóxicos	338	588	392	599	612	792	5
producidos	397	588	451	599	612	792	5
por	456	588	473	599	612	792	5
los	478	588	491	599	612	792	5
oxieste-	497	588	534	599	612	792	5
roles	318	601	342	612	612	792	5
derivados	347	601	393	612	612	792	5
del	399	601	414	612	612	792	5
7-DHC.	420	601	455	612	612	792	5
Los	461	601	478	612	612	792	5
resultados	484	601	534	612	612	792	5
preliminares	318	615	379	625	612	792	5
de	383	615	394	625	612	792	5
un	398	615	410	625	612	792	5
estudio	414	615	450	625	612	792	5
clínico	453	615	486	625	612	792	5
realizado	489	615	534	625	612	792	5
en	318	628	330	638	612	792	5
el	333	628	342	638	612	792	5
Hospital	345	628	386	638	612	792	5
de	389	628	401	638	612	792	5
Niños	404	628	432	638	612	792	5
de	435	628	447	638	612	792	5
Colorado	450	628	495	638	612	792	5
han	498	628	516	638	612	792	5
de-	519	628	534	638	612	792	5
mostrado	318	641	364	652	612	792	5
una	371	641	389	652	612	792	5
mejoría	396	641	434	652	612	792	5
significativa	441	641	499	652	612	792	5
en	506	641	518	652	612	792	5
la	525	641	534	652	612	792	5
función	318	654	355	665	612	792	5
de	359	654	370	665	612	792	5
la	374	654	383	665	612	792	5
retina	387	654	416	665	612	792	5
de	420	654	431	665	612	792	5
pacientes	435	654	481	665	612	792	5
con	485	654	503	665	612	792	5
SSLO	507	654	534	665	612	792	5
tratados	318	667	358	678	612	792	5
con	365	667	383	678	612	792	5
suplementos	389	667	451	678	612	792	5
de	457	667	468	678	612	792	5
colesterol	475	667	523	678	612	792	5
y	529	667	534	678	612	792	5
una	318	681	336	691	612	792	5
formulación	342	681	401	691	612	792	5
de	406	681	418	691	612	792	5
vitaminas	424	681	470	691	612	792	5
y	476	681	481	691	612	792	5
minerales	486	681	534	691	612	792	5
que	318	694	336	704	612	792	5
incluye	342	694	377	704	612	792	5
varios	383	694	411	704	612	792	5
antioxidantes	417	694	483	704	612	792	5
(13);	489	694	514	704	612	792	5
sin	520	694	534	704	612	792	5
embargo,	318	707	364	718	612	792	5
ésta	367	707	387	718	612	792	5
tampoco	391	707	433	718	612	792	5
constituye	437	707	487	718	612	792	5
una	491	707	509	718	612	792	5
cura	512	707	534	718	612	792	5
Investigación	408	746	457	758	612	792	5
Clínica	459	746	485	758	612	792	5
55(3):	488	746	511	758	612	792	5
2014	513	746	534	758	612	792	5
Síndrome	78	78	118	89	612	792	6
de	121	78	131	89	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	133	78	209	89	612	792	6
e	212	78	216	89	612	792	6
hipotiroidismo	219	78	280	89	612	792	6
para	78	113	99	124	612	792	6
la	104	113	112	124	612	792	6
enfermedad,	117	113	177	124	612	792	6
sino	182	113	202	124	612	792	6
un	206	113	219	124	612	792	6
abordaje	223	113	265	124	612	792	6
prác-	269	113	294	124	612	792	6
tico	78	126	97	137	612	792	6
dirigido	100	126	138	137	612	792	6
a	142	126	147	137	612	792	6
minimizar	151	126	201	137	612	792	6
algunas	204	126	241	137	612	792	6
de	245	126	256	137	612	792	6
las	259	126	273	137	612	792	6
ma-	276	126	294	137	612	792	6
nifestaciones	78	140	142	150	612	792	6
postnatales	145	140	200	150	612	792	6
de	204	140	215	150	612	792	6
la	218	140	227	150	612	792	6
enfermedad.	230	140	291	150	612	792	6
265	518	78	534	89	612	792	6
7.	318	113	326	122	612	792	6
AGRADECIMIENTO	135	167	237	177	612	792	6
8.	318	173	326	182	612	792	6
Los	102	192	119	202	612	792	6
autores	131	192	167	202	612	792	6
agradecen	179	192	230	202	612	792	6
a	242	192	247	202	612	792	6
Vicmar	259	192	294	202	612	792	6
Andrade	78	205	119	216	612	792	6
de	122	205	134	216	612	792	6
Laboratorios	137	205	199	216	612	792	6
Novartis	202	205	242	216	612	792	6
por	246	205	262	216	612	792	6
su	265	205	276	216	612	792	6
co-	280	205	294	216	612	792	6
laboración	78	218	129	229	612	792	6
en	134	218	146	229	612	792	6
la	151	218	160	229	612	792	6
obtención	165	218	214	229	612	792	6
de	219	218	231	229	612	792	6
material	236	218	277	229	612	792	6
bi-	282	218	294	229	612	792	6
bliográfico	78	232	130	242	612	792	6
útil	137	232	153	242	612	792	6
para	160	232	181	242	612	792	6
la	187	232	196	242	612	792	6
redacción	202	232	250	242	612	792	6
de	256	232	268	242	612	792	6
este	274	232	294	242	612	792	6
caso.	78	245	103	255	612	792	6
9.	318	245	326	254	612	792	6
REFERENCIAS	148	272	224	282	612	792	6
1.	78	297	86	306	612	792	6
2.	78	333	86	342	612	792	6
3.	78	393	86	402	612	792	6
4.	78	441	86	450	612	792	6
5.	78	501	86	510	612	792	6
6.	78	573	86	582	612	792	6
Smith	102	297	130	306	612	792	6
DW,	135	297	154	306	612	792	6
Lemli	160	297	186	306	612	792	6
L,	191	297	200	306	612	792	6
Opitz	206	297	231	306	612	792	6
JM.	236	297	253	306	612	792	6
A	258	297	264	306	612	792	6
newly	269	297	294	306	612	792	6
recognized	102	309	151	318	612	792	6
syndrome	155	309	198	318	612	792	6
of	202	309	210	318	612	792	6
multiple	214	309	252	318	612	792	6
congeni-	256	309	294	318	612	792	6
tal	102	321	114	330	612	792	6
anomalies.	117	321	164	330	612	792	6
J	167	321	172	330	612	792	6
Pediatr	174	321	207	330	612	792	6
1964;	209	321	235	330	612	792	6
64:	238	321	252	330	612	792	6
210-217.	255	321	294	330	612	792	6
Tint	102	333	121	342	612	792	6
GS,	127	333	144	342	612	792	6
Irons	149	333	173	342	612	792	6
M,	179	333	191	342	612	792	6
Elias	196	333	219	342	612	792	6
ER,	225	333	241	342	612	792	6
Batta	247	333	272	342	612	792	6
AK,	278	333	294	342	612	792	6
Frieden	102	345	137	354	612	792	6
R,	142	345	152	354	612	792	6
Chen	157	345	181	354	612	792	6
TS,	186	345	202	354	612	792	6
Salen	207	345	232	354	612	792	6
G.	237	345	248	354	612	792	6
Defective	253	345	294	354	612	792	6
cholesterol	102	357	151	366	612	792	6
biosynthesis	159	357	213	366	612	792	6
associated	221	357	267	366	612	792	6
with	275	357	294	366	612	792	6
the	102	369	117	378	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	120	369	202	378	612	792	6
syndrome.	206	369	252	378	612	792	6
N	255	369	262	378	612	792	6
Engl	265	369	286	378	612	792	6
J	289	369	294	378	612	792	6
Med	102	381	121	390	612	792	6
1994;	123	381	149	390	612	792	6
330:	152	381	171	390	612	792	6
107-113.	174	381	214	390	612	792	6
Opitz	102	393	127	402	612	792	6
JM,	132	393	149	402	612	792	6
Furtado	153	393	190	402	612	792	6
LV.	194	393	210	402	612	792	6
The	214	393	231	402	612	792	6
RSH/”Smith-	235	393	294	402	612	792	6
Lemli-Opitz”	102	405	159	414	612	792	6
syndrome:	167	405	213	414	612	792	6
Historical	220	405	263	414	612	792	6
Foot-	271	405	294	414	612	792	6
note.	102	417	125	426	612	792	6
Am	129	417	144	426	612	792	6
J	148	417	152	426	612	792	6
Med	156	417	175	426	612	792	6
Genet	179	417	206	426	612	792	6
Part	210	417	229	426	612	792	6
C	233	417	240	426	612	792	6
Semin	243	417	271	426	612	792	6
Med	275	417	294	426	612	792	6
Genet	102	429	129	438	612	792	6
2012;	132	429	157	438	612	792	6
160C:	160	429	187	438	612	792	6
242-249.	190	429	229	438	612	792	6
Nowaczyk	102	441	147	450	612	792	6
MJM,	153	441	178	450	612	792	6
Irons	183	441	207	450	612	792	6
MB.	213	441	231	450	612	792	6
Smith-Lemli-	236	441	294	450	612	792	6
Opitz	102	453	126	462	612	792	6
syndrome:	133	453	178	462	612	792	6
phenotype,	185	453	234	462	612	792	6
natural	240	453	272	462	612	792	6
his-	278	453	294	462	612	792	6
tory,	102	465	123	474	612	792	6
and	127	465	143	474	612	792	6
epidemiology.	148	465	210	474	612	792	6
Am	215	465	229	474	612	792	6
J	234	465	239	474	612	792	6
Med	243	465	262	474	612	792	6
Genet	267	465	294	474	612	792	6
Part	102	477	121	486	612	792	6
C	127	477	134	486	612	792	6
Semin	141	477	169	486	612	792	6
Med	176	477	195	486	612	792	6
Genet	201	477	228	486	612	792	6
2012;	235	477	261	486	612	792	6
160C:	267	477	294	486	612	792	6
250-262.	102	489	141	498	612	792	6
Cunniff	102	501	137	510	612	792	6
C,	141	501	151	510	612	792	6
Kratz	156	501	181	510	612	792	6
LE,	186	501	201	510	612	792	6
Moser	206	501	234	510	612	792	6
A,	238	501	248	510	612	792	6
Natowicz	252	501	294	510	612	792	6
MR,	102	513	120	522	612	792	6
Kelley	126	513	154	522	612	792	6
RI.	159	513	173	522	612	792	6
Clinical	179	513	213	522	612	792	6
and	218	513	234	522	612	792	6
biochemical	240	513	294	522	612	792	6
spectrum	102	525	144	534	612	792	6
of	152	525	161	534	612	792	6
patients	169	525	205	534	612	792	6
with	213	525	232	534	612	792	6
RSH/Smith-	240	525	294	534	612	792	6
Lemli-Opitz	102	537	155	546	612	792	6
syndrome	159	537	202	546	612	792	6
and	207	537	223	546	612	792	6
abnormal	228	537	270	546	612	792	6
cho-	275	537	294	546	612	792	6
lesterol	102	549	135	558	612	792	6
metabolism.	143	549	198	558	612	792	6
Am	206	549	220	558	612	792	6
J	228	549	233	558	612	792	6
Med	240	549	259	558	612	792	6
Genet	267	549	294	558	612	792	6
1997;	102	561	127	570	612	792	6
68:	130	561	144	570	612	792	6
263-269.	147	561	187	570	612	792	6
Korade	102	573	135	582	612	792	6
Z,	138	573	147	582	612	792	6
Kenworthy	150	573	200	582	612	792	6
AK.	203	573	220	582	612	792	6
Lipid	223	573	246	582	612	792	6
rafts,	249	573	272	582	612	792	6
cho-	275	573	294	582	612	792	6
lesterol,	102	585	138	594	612	792	6
and	147	585	163	594	612	792	6
the	172	585	187	594	612	792	6
brain.	196	585	222	594	612	792	6
Neuropharma-	230	585	294	594	612	792	6
cology	102	597	131	606	612	792	6
2008;	133	597	159	606	612	792	6
55:	162	597	176	606	612	792	6
1265-1273.	179	597	229	606	612	792	6
Vol.	78	746	94	758	612	792	6
55(3):	96	746	120	758	612	792	6
260	122	746	137	758	612	792	6
-	140	746	142	758	612	792	6
265,	145	746	163	758	612	792	6
2014	165	746	186	758	612	792	6
10.	318	293	332	302	612	792	6
11.	318	377	332	386	612	792	6
12.	318	437	332	446	612	792	6
13.	318	521	332	530	612	792	6
Lachman	342	113	384	122	612	792	6
MF,	388	113	405	122	612	792	6
Wright	409	113	441	122	612	792	6
Y,	446	113	455	122	612	792	6
Whiteman	459	113	506	122	612	792	6
DAH,	510	113	534	122	612	792	6
Herson	342	125	375	134	612	792	6
V,	380	125	390	134	612	792	6
Greenstein	395	125	446	134	612	792	6
RM.	451	125	469	134	612	792	6
Brief	475	125	496	134	612	792	6
clinical	502	125	534	134	612	792	6
report:	342	137	373	146	612	792	6
a	379	137	384	146	612	792	6
46,XY	391	137	417	146	612	792	6
phenotypic	423	137	472	146	612	792	6
female	479	137	508	146	612	792	6
with	515	137	534	146	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	342	149	424	158	612	792	6
syndrome.	430	149	476	158	612	792	6
Clin	482	149	501	158	612	792	6
Genet	507	149	534	158	612	792	6
1991;	342	161	367	170	612	792	6
39:	370	161	384	170	612	792	6
136-141.	387	161	427	170	612	792	6
Fukazawa	342	173	387	182	612	792	6
R,	398	173	407	182	612	792	6
Nakahori	418	173	460	182	612	792	6
Y,	471	173	480	182	612	792	6
Kogo	491	173	514	182	612	792	6
T,	525	173	534	182	612	792	6
Kawakami	342	185	390	194	612	792	6
T,	393	185	402	194	612	792	6
Akamatsu	406	185	452	194	612	792	6
H,	456	185	466	194	612	792	6
Tanae	470	185	498	194	612	792	6
A,	501	185	511	194	612	792	6
Hibi	514	185	534	194	612	792	6
I,	342	197	349	206	612	792	6
Nagafuchi	352	197	398	206	612	792	6
S,	401	197	410	206	612	792	6
Nakagome	414	197	462	206	612	792	6
Y,	465	197	474	206	612	792	6
Hirayama	478	197	522	206	612	792	6
T.	525	197	534	206	612	792	6
Normal	342	209	375	218	612	792	6
Y	379	209	385	218	612	792	6
sequences	389	209	434	218	612	792	6
in	439	209	447	218	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	452	209	534	218	612	792	6
syndrome	342	221	385	230	612	792	6
with	391	221	410	230	612	792	6
total	416	221	437	230	612	792	6
failure	443	221	471	230	612	792	6
of	477	221	485	230	612	792	6
masculin-	491	221	534	230	612	792	6
ization.	342	233	375	242	612	792	6
Acta	378	233	398	242	612	792	6
Paediat	401	233	434	242	612	792	6
1992;	437	233	462	242	612	792	6
81:	465	233	479	242	612	792	6
570-572.	482	233	521	242	612	792	6
Kumar	342	245	373	254	612	792	6
S,	385	245	394	254	612	792	6
Suthar	406	245	437	254	612	792	6
R,	449	245	459	254	612	792	6
Panigrahi	471	245	515	254	612	792	6
I.	527	245	534	254	612	792	6
Hypercortisolism	342	257	418	266	612	792	6
and	421	257	437	266	612	792	6
hypothyroidism	440	257	509	266	612	792	6
in	511	257	520	266	612	792	6
an	523	257	534	266	612	792	6
infant	342	269	368	278	612	792	6
with	372	269	391	278	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	394	269	476	278	612	792	6
syndrome.	480	269	525	278	612	792	6
J	529	269	533	278	612	792	6
Pediatr	342	281	374	290	612	792	6
Endocr	377	281	409	290	612	792	6
Met	412	281	429	290	612	792	6
2012;	431	281	457	290	612	792	6
25:	460	281	474	290	612	792	6
1001-1005.	477	281	527	290	612	792	6
Johansson	342	293	390	302	612	792	6
L,	397	293	406	302	612	792	6
Rudling	413	293	450	302	612	792	6
M,	457	293	468	302	612	792	6
Scanlan	475	293	512	302	612	792	6
TS,	519	293	534	302	612	792	6
Lundåsen	342	305	386	314	612	792	6
T,	391	305	400	314	612	792	6
Webb	405	305	431	314	612	792	6
P,	436	305	445	314	612	792	6
Baxter	450	305	481	314	612	792	6
J,	486	305	494	314	612	792	6
Angelin	499	305	534	314	612	792	6
B,	342	317	352	326	612	792	6
Parini	359	317	387	326	612	792	6
P.	394	317	403	326	612	792	6
Selective	410	317	450	326	612	792	6
thyroid	457	317	489	326	612	792	6
receptor	496	317	534	326	612	792	6
modulation	342	329	393	338	612	792	6
by	398	329	407	338	612	792	6
GC-1	412	329	435	338	612	792	6
reduces	439	329	474	338	612	792	6
serum	478	329	506	338	612	792	6
lipids	510	329	534	338	612	792	6
and	342	341	358	350	612	792	6
stimulates	362	341	408	350	612	792	6
steps	411	341	434	350	612	792	6
of	438	341	446	350	612	792	6
reverse	450	341	481	350	612	792	6
cholesterol	485	341	534	350	612	792	6
transport	342	353	384	362	612	792	6
in	391	353	400	362	612	792	6
euthyroid	407	353	449	362	612	792	6
mice.	456	353	481	362	612	792	6
Proc	488	353	508	362	612	792	6
Natl	515	353	534	362	612	792	6
Acad	342	365	364	374	612	792	6
Sci	366	365	380	374	612	792	6
USA	383	365	402	374	612	792	6
2005;	405	365	430	374	612	792	6
102:	433	365	453	374	612	792	6
10297-10302.	456	365	518	374	612	792	6
DeBarber	342	377	386	386	612	792	6
AE,	393	377	409	386	612	792	6
Eroglu	417	377	448	386	612	792	6
Y,	455	377	465	386	612	792	6
Merkens	472	377	511	386	612	792	6
LS,	519	377	534	386	612	792	6
Pappu	342	389	371	398	612	792	6
AS,	374	389	390	398	612	792	6
Steiner	394	389	427	398	612	792	6
RD.	431	389	448	398	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	452	389	534	398	612	792	6
syndrome.	342	401	388	410	612	792	6
Expert	396	401	425	410	612	792	6
Rev	433	401	449	410	612	792	6
Mol	457	401	474	410	612	792	6
Med	482	401	501	410	612	792	6
2011;	509	401	534	410	612	792	6
13:e24.	342	413	375	422	612	792	6
doi:	386	413	403	422	612	792	6
10.1017/S1462399411001	414	413	534	422	612	792	6
89X.	342	425	363	434	612	792	6
Haas	342	437	364	446	612	792	6
D,	374	437	384	446	612	792	6
Garbade	394	437	432	446	612	792	6
SF,	442	437	457	446	612	792	6
Vohwinkel	466	437	514	446	612	792	6
C,	524	437	534	446	612	792	6
Muschol	342	449	380	458	612	792	6
N,	391	449	401	458	612	792	6
Trefz	411	449	435	458	612	792	6
FK,	445	449	461	458	612	792	6
Penzien	471	449	507	458	612	792	6
JM,	517	449	534	458	612	792	6
Zschocke	342	461	385	470	612	792	6
J,	389	461	397	470	612	792	6
HoffmannGF,	401	461	463	470	612	792	6
Burgard	467	461	505	470	612	792	6
P.	509	461	518	470	612	792	6
Ef-	522	461	534	470	612	792	6
fects	342	473	363	482	612	792	6
of	367	473	376	482	612	792	6
cholesterol	380	473	430	482	612	792	6
and	434	473	450	482	612	792	6
simvastatin	455	473	505	482	612	792	6
treat-	509	473	534	482	612	792	6
ment	342	485	365	494	612	792	6
in	371	485	380	494	612	792	6
patients	385	485	421	494	612	792	6
with	427	485	446	494	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	452	485	534	494	612	792	6
syndrome	342	497	385	506	612	792	6
(SLOS).	392	497	428	506	612	792	6
J	435	497	440	506	612	792	6
Inherit	447	497	478	506	612	792	6
Metab	485	497	513	506	612	792	6
Dis	520	497	534	506	612	792	6
2007;	342	509	367	518	612	792	6
30:	370	509	384	518	612	792	6
375-387.	387	509	427	518	612	792	6
Elias	342	521	364	530	612	792	6
E,	370	521	380	530	612	792	6
Braverman	386	521	436	530	612	792	6
R,	442	521	451	530	612	792	6
Tong	457	521	481	530	612	792	6
S.	487	521	496	530	612	792	6
Beyond	501	521	534	530	612	792	6
cholesterol:	342	533	394	542	612	792	6
antioxidant	399	533	449	542	612	792	6
treatment	454	533	499	542	612	792	6
for	504	533	516	542	612	792	6
pa-	521	533	534	542	612	792	6
tients	342	545	368	554	612	792	6
with	374	545	393	554	612	792	6
Smith-Lemli-Opitz	400	545	482	554	612	792	6
syndrome.	488	545	534	554	612	792	6
Abstract,	342	557	382	566	612	792	6
Annual	387	557	418	566	612	792	6
Meeting,	422	557	461	566	612	792	6
American	465	557	508	566	612	792	6
Soci-	512	557	534	566	612	792	6
ety	342	569	355	578	612	792	6
for	361	569	374	578	612	792	6
Human	380	569	412	578	612	792	6
Genetics.	418	569	460	578	612	792	6
San	466	569	482	578	612	792	6
Francisco,	488	569	534	578	612	792	6
CA.	342	581	358	590	612	792	6
2012.	361	581	386	590	612	792	6
