ARTÍCULO	437	73	486	81	595	842	1
ORIGINAL	489	73	536	81	595	842	1
V	91	101	103	117	595	842	1
ALORES	101	104	147	116	595	842	1
DE	151	104	166	116	595	842	1
REFERENCIA	171	104	243	116	595	842	1
DE	246	104	262	116	595	842	1
Β	266	104	274	116	595	842	1
-	274	101	279	117	595	842	1
GLUCOSIDASA	279	104	361	116	595	842	1
Y	364	104	373	116	595	842	1
QUITOTRIOSIDASA	377	104	482	116	595	842	1
EN	486	104	501	116	595	842	1
GOTAS	133	120	171	133	595	842	1
DE	175	120	191	133	595	842	1
SANGRE	195	120	242	133	595	842	1
SECA	246	120	276	133	595	842	1
DE	279	120	295	133	595	842	1
LACTANTES	299	120	366	133	595	842	1
VENEZOLANOS	370	120	456	133	595	842	1
.	456	117	460	133	595	842	1
Luís	84	141	100	150	595	842	1
E.	102	141	110	150	595	842	1
Miranda	112	141	142	150	595	842	1
(1),	144	141	157	150	595	842	1
José	159	141	174	150	595	842	1
A.	176	141	184	150	595	842	1
Chacín	187	141	212	150	595	842	1
(2),	214	141	226	150	595	842	1
Carlos	229	141	252	150	595	842	1
J.	254	141	260	150	595	842	1
Chávez	262	141	288	150	595	842	1
(3),	291	141	303	150	595	842	1
Karile	84	152	106	162	595	842	1
Méndez	109	152	137	162	595	842	1
(4),	139	152	151	162	595	842	1
Ana	153	152	168	162	595	842	1
Bracho	170	152	196	162	595	842	1
(2),	198	152	210	162	595	842	1
Ernesto	213	152	240	162	595	842	1
Solís	242	152	259	162	595	842	1
Añez	261	152	280	162	595	842	1
(5),	282	152	295	162	595	842	1
Fernanda	84	164	117	173	595	842	1
Bender	119	164	144	173	595	842	1
(6),	147	164	159	173	595	842	1
Maira	162	164	183	173	595	842	1
Graeft	185	164	207	173	595	842	1
Burin	210	164	230	173	595	842	1
(7),	232	164	244	173	595	842	1
Roberto	247	164	275	173	595	842	1
Giugliani	277	164	310	173	595	842	1
(8)	313	164	323	173	595	842	1
Recibido:	449	141	479	149	595	842	1
6/6/2016	481	141	509	149	595	842	1
Aceptado:	443	150	475	158	595	842	1
2/11/2016	477	150	509	158	595	842	1
RESUMEN	84	182	123	190	595	842	1
Palabras	84	298	113	307	595	842	1
claves:	116	298	138	307	595	842	1
Enfermedad	141	299	179	307	595	842	1
de	181	299	189	307	595	842	1
Gaucher,	191	299	219	307	595	842	1
β-glucosidasa,	222	299	266	307	595	842	1
quitotriosidasa,	269	299	317	307	595	842	1
gotas	319	299	335	307	595	842	1
de	338	299	345	307	595	842	1
sangre	348	299	368	307	595	842	1
seca	371	299	384	307	595	842	1
(DBS),	386	299	409	307	595	842	1
valores	411	299	434	307	595	842	1
de	436	299	443	307	595	842	1
referencia,	446	299	479	307	595	842	1
lactantes	481	299	509	307	595	842	1
venezolanos.	84	307	124	315	595	842	1
Reference	130	324	163	333	595	842	1
Values	165	324	187	333	595	842	1
for	189	324	199	333	595	842	1
β-glucosidase	201	324	245	333	595	842	1
and	247	324	260	333	595	842	1
chitotriosidase	262	324	310	333	595	842	1
using	312	324	330	333	595	842	1
dried	332	324	350	333	595	842	1
blood	352	324	371	333	595	842	1
spots	373	324	390	333	595	842	1
in	392	324	398	333	595	842	1
Venezuelan	400	324	438	333	595	842	1
infants	440	324	463	333	595	842	1
SUMMARY.	84	342	128	350	595	842	1
Keywords:	84	441	120	450	595	842	1
Gaucher	122	441	149	450	595	842	1
disease,	151	441	175	450	595	842	1
β-glucosidase,	177	441	222	450	595	842	1
chitotriosidase,	224	441	272	450	595	842	1
dried	274	441	290	450	595	842	1
blood	292	441	310	450	595	842	1
spots	312	441	328	450	595	842	1
(DBS),	330	441	352	450	595	842	1
reference	354	441	383	450	595	842	1
values,	385	441	407	450	595	842	1
Venezuelan	409	441	445	450	595	842	1
infants.	447	441	470	450	595	842	1
(1)	57	474	66	482	595	842	1
Instituto	68	474	94	482	595	842	1
de	96	474	103	482	595	842	1
Investigaciones	105	474	154	482	595	842	1
Genéticas.	156	474	188	482	595	842	1
Facultad	190	474	217	482	595	842	1
de	219	474	227	482	595	842	1
Medicina.	229	474	260	482	595	842	1
Universidad	67	484	105	492	595	842	1
del	107	484	116	492	595	842	1
Zulia.	119	484	137	492	595	842	1
MgSc.	139	484	160	492	595	842	1
en	162	484	169	492	595	842	1
Genética	171	484	199	492	595	842	1
Humana.	201	484	229	492	595	842	1
Licenciado	231	484	266	492	595	842	1
en	268	484	275	492	595	842	1
Química	67	493	94	502	595	842	1
y	96	493	100	502	595	842	1
Biología.	102	493	130	502	595	842	1
(2)	57	503	66	511	595	842	1
Instituto	68	503	94	511	595	842	1
de	96	503	103	511	595	842	1
Investigaciones	105	503	154	511	595	842	1
Genéticas.	156	503	188	511	595	842	1
Facultad	190	503	217	511	595	842	1
de	219	503	227	511	595	842	1
Medicina.	229	503	260	511	595	842	1
Universidad	67	513	105	521	595	842	1
del	107	513	116	521	595	842	1
Zulia.	119	513	137	521	595	842	1
Doctor	139	513	161	521	595	842	1
en	163	513	170	521	595	842	1
Ciencias	172	513	199	521	595	842	1
Médicas.	201	513	229	521	595	842	1
MgSc.	232	513	252	521	595	842	1
en	254	513	262	521	595	842	1
Genética	264	513	291	521	595	842	1
Médica.	67	523	92	531	595	842	1
Especialista	94	523	131	531	595	842	1
en	133	523	141	531	595	842	1
Puericultura	143	523	181	531	595	842	1
y	183	523	187	531	595	842	1
Pediatría.	189	523	219	531	595	842	1
Médico	221	523	245	531	595	842	1
Cirujano.	247	523	276	531	595	842	1
(3)	57	532	66	540	595	842	1
Instituto	68	532	94	540	595	842	1
de	96	532	103	540	595	842	1
Investigaciones	105	532	154	540	595	842	1
Biológicas.	156	532	191	540	595	842	1
Facultad	193	532	220	540	595	842	1
de	222	532	229	540	595	842	1
Medicina.	231	532	263	540	595	842	1
Universidad	67	542	105	550	595	842	1
del	107	542	116	550	595	842	1
Zulia.	119	542	137	550	595	842	1
Doctor	139	542	161	550	595	842	1
en	163	542	170	550	595	842	1
Ciencias	172	542	199	550	595	842	1
Médicas.	201	542	229	550	595	842	1
MgSc.	232	542	252	550	595	842	1
en	254	542	262	550	595	842	1
Genética	264	542	291	550	595	842	1
Médica.	67	552	92	560	595	842	1
Especialista	94	552	131	560	595	842	1
en	133	552	141	560	595	842	1
Neurología.	143	552	180	560	595	842	1
Médico	182	552	206	560	595	842	1
Cirujano.	208	552	237	560	595	842	1
(4)	57	561	66	570	595	842	1
Instituto	68	561	94	570	595	842	1
de	96	561	103	570	595	842	1
Investigaciones	105	561	154	570	595	842	1
Genéticas.	156	561	188	570	595	842	1
Facultad	190	561	217	570	595	842	1
de	219	561	227	570	595	842	1
Medicina.	229	561	260	570	595	842	1
Universidad	67	571	105	579	595	842	1
del	107	571	116	579	595	842	1
Zulia.	119	571	137	579	595	842	1
MgSc.	139	571	160	579	595	842	1
en	162	571	169	579	595	842	1
Genética	171	571	199	579	595	842	1
Humana.	201	571	229	579	595	842	1
Licenciada	231	571	265	579	595	842	1
en	268	571	275	579	595	842	1
Bioanalisis.	67	581	103	589	595	842	1
(5)	57	591	66	599	595	842	1
Instituto	68	591	94	599	595	842	1
de	96	591	103	599	595	842	1
Investigaciones	105	591	154	599	595	842	1
Genéticas.	156	591	188	599	595	842	1
Facultad	190	591	217	599	595	842	1
de	219	591	227	599	595	842	1
Medicina.	229	591	260	599	595	842	1
Universidad	67	600	105	608	595	842	1
del	107	600	116	608	595	842	1
Zulia.	118	600	137	608	595	842	1
Doctor	139	600	161	608	595	842	1
en	163	600	170	608	595	842	1
Ciencias	172	600	199	608	595	842	1
Médicas.	201	600	229	608	595	842	1
MgSc.	232	600	252	608	595	842	1
en	254	600	262	608	595	842	1
Genética	264	600	291	608	595	842	1
Médica.	67	610	92	618	595	842	1
Médico	94	610	118	618	595	842	1
Cirujano.	120	610	149	618	595	842	1
(6)	57	620	66	628	595	842	1
Hospital	68	620	94	628	595	842	1
de	96	620	104	628	595	842	1
Clínicas	106	620	131	628	595	842	1
Porto	133	620	150	628	595	842	1
Alegre.	152	620	175	628	595	842	1
Servicio	177	620	203	628	595	842	1
de	205	620	212	628	595	842	1
Genética	215	620	242	628	595	842	1
Médica.	244	620	270	628	595	842	1
Universidade	67	629	108	638	595	842	1
Federal	110	629	134	638	595	842	1
do	136	629	144	638	595	842	1
Rio	146	629	157	638	595	842	1
Grande	159	629	182	638	595	842	1
do	184	629	192	638	595	842	1
Sul.	194	629	206	638	595	842	1
Licenciada	208	629	243	638	595	842	1
en	245	629	252	638	595	842	1
Biología	254	629	281	638	595	842	1
(7)	56	639	66	647	595	842	1
Hospital	68	639	94	647	595	842	1
de	96	639	104	647	595	842	1
Clínicas	106	639	131	647	595	842	1
Porto	133	639	150	647	595	842	1
Alegre.	152	639	175	647	595	842	1
Servicio	177	639	203	647	595	842	1
de	205	639	212	647	595	842	1
Genética	215	639	242	647	595	842	1
Médica.	244	639	270	647	595	842	1
Universidade	67	649	108	657	595	842	1
Federal	110	649	134	657	595	842	1
do	136	649	144	657	595	842	1
Rio	146	649	157	657	595	842	1
Grande	159	649	182	657	595	842	1
do	184	649	192	657	595	842	1
Sul.	194	649	206	657	595	842	1
Doctora	208	649	233	657	595	842	1
en	236	649	243	657	595	842	1
Ciencias	245	649	272	657	595	842	1
Médicas.	67	659	95	667	595	842	1
Licenciada	97	659	131	667	595	842	1
en	133	659	141	667	595	842	1
Bioquímica	143	659	179	667	595	842	1
Farmacéutica.	181	659	225	667	595	842	1
(8)	56	668	66	676	595	842	1
Hospital	68	668	94	676	595	842	1
de	96	668	104	676	595	842	1
Clínicas	106	668	131	676	595	842	1
Porto	133	668	150	676	595	842	1
Alegre.	152	668	175	676	595	842	1
Servicio	177	668	203	676	595	842	1
de	205	668	212	676	595	842	1
Genética	215	668	242	676	595	842	1
Médica.	244	668	270	676	595	842	1
Universidade	67	678	108	686	595	842	1
Federal	110	678	134	686	595	842	1
do	136	678	143	686	595	842	1
Rio	146	678	157	686	595	842	1
Grande	159	678	182	686	595	842	1
do	184	678	192	686	595	842	1
Sul.	194	678	206	686	595	842	1
Doctor	208	678	230	686	595	842	1
en	232	678	239	686	595	842	1
Ciencias	242	678	268	686	595	842	1
Médicas.	67	688	95	696	595	842	1
MgSc.	97	688	118	696	595	842	1
en	120	688	127	696	595	842	1
Genética	129	688	157	696	595	842	1
Médica.	159	688	184	696	595	842	1
Médico	186	688	210	696	595	842	1
Cirujano.	212	688	241	696	595	842	1
Autor	56	701	75	709	595	842	1
corresponsal:	77	701	118	709	595	842	1
Luís	120	701	134	709	595	842	1
E.	136	701	143	709	595	842	1
Miranda.	145	701	173	709	595	842	1
Teléfonos	56	711	87	719	595	842	1
+58	89	711	101	719	595	842	1
261-7535267,	103	711	147	719	595	842	1
+58	151	711	163	719	595	842	1
261	165	711	177	719	595	842	1
7597250.	179	711	208	719	595	842	1
Fax:	213	711	226	719	595	842	1
+58	229	711	241	719	595	842	1
261	243	711	255	719	595	842	1
7597249.	259	711	288	719	595	842	1
Correo	56	721	78	729	595	842	1
electrónico:	80	721	117	729	595	842	1
lmiranda@fmed.luz.edu.ve	119	721	204	729	595	842	1
INTRODUCCIÓN	318	473	396	484	595	842	1
La	318	497	328	507	595	842	1
enfermedad	332	497	378	507	595	842	1
de	381	497	390	507	595	842	1
Gaucher	394	497	426	507	595	842	1
(EG)	430	497	449	507	595	842	1
es	453	497	461	507	595	842	1
una	464	497	478	507	595	842	1
enfermedad	481	497	527	507	595	842	1
de	531	497	540	507	595	842	1
depósito	304	509	337	519	595	842	1
lisosomal	341	509	378	519	595	842	1
(EDL)	381	509	406	519	595	842	1
de	410	509	419	519	595	842	1
herencia	422	509	455	519	595	842	1
autosómica	458	509	502	519	595	842	1
recesiva,	506	509	540	519	595	842	1
consecuencia	304	520	356	531	595	842	1
de	358	520	368	531	595	842	1
mutaciones	370	520	414	531	595	842	1
del	416	520	428	531	595	842	1
gen	430	520	444	531	595	842	1
GBA	446	520	467	531	595	842	1
que	469	520	483	531	595	842	1
codifica	485	520	516	531	595	842	1
la	518	520	525	531	595	842	1
en-	527	520	540	531	595	842	1
zima	304	532	323	542	595	842	1
glucocerebrosidasa	326	532	400	542	595	842	1
(β-glucosidasa	402	532	459	542	595	842	1
ácida),	462	532	488	542	595	842	1
gen	490	532	504	542	595	842	1
localiza-	506	532	540	542	595	842	1
do	304	544	314	554	595	842	1
en	317	544	326	554	595	842	1
el	328	544	335	554	595	842	1
locus	338	544	359	554	595	842	1
1q21.31	361	544	393	554	595	842	1
(1).	395	544	409	554	595	842	1
La	412	544	422	554	595	842	1
ausencia	425	544	458	554	595	842	1
o	461	544	466	554	595	842	1
actividad	468	544	504	554	595	842	1
reducida	506	544	540	554	595	842	1
de	304	555	314	566	595	842	1
la	316	555	323	566	595	842	1
enzima	326	555	354	566	595	842	1
provoca	356	555	387	566	595	842	1
acumulación	390	555	440	566	595	842	1
progresiva	442	555	483	566	595	842	1
de	486	555	495	566	595	842	1
glucosilce-	497	555	540	566	595	842	1
ramida	304	567	331	577	595	842	1
en	335	567	344	577	595	842	1
los	347	567	358	577	595	842	1
lisosomas,	362	567	402	577	595	842	1
causando	406	567	442	577	595	842	1
almacenamiento	445	567	509	577	595	842	1
de	512	567	521	577	595	842	1
sus-	524	567	540	577	595	842	1
trato	304	579	322	589	595	842	1
en	324	579	334	589	595	842	1
macrófagos	336	579	381	589	595	842	1
de	384	579	393	589	595	842	1
bazo,	395	579	416	589	595	842	1
hígado,	418	579	447	589	595	842	1
medula	449	579	478	589	595	842	1
ósea	480	579	498	589	595	842	1
y	500	579	505	589	595	842	1
otros	507	579	526	589	595	842	1
ór-	529	579	540	589	595	842	1
ganos	304	590	327	601	595	842	1
(2).	330	590	343	601	595	842	1
La	349	590	359	601	595	842	1
prevalencia	361	590	406	601	595	842	1
mundial	409	590	441	601	595	842	1
de	443	590	452	601	595	842	1
EG	455	590	468	601	595	842	1
se	471	590	479	601	595	842	1
ha	481	590	490	601	595	842	1
estimado	493	590	528	601	595	842	1
en	531	590	540	601	595	842	1
1:	304	602	312	612	595	842	1
50000-10000;	315	602	369	612	595	842	1
no	372	602	382	612	595	842	1
obstante,	385	602	420	612	595	842	1
en	423	602	432	612	595	842	1
población	435	602	473	612	595	842	1
Judía	476	602	496	612	595	842	1
Ashkenazi	499	602	540	612	595	842	1
es	304	614	312	624	595	842	1
de	315	614	324	624	595	842	1
1:850	327	614	349	624	595	842	1
individuos	351	614	392	624	595	842	1
(3).	395	614	408	624	595	842	1
En	411	614	422	624	595	842	1
Venezuela	424	614	464	624	595	842	1
se	466	614	474	624	595	842	1
desconoce	477	614	517	624	595	842	1
la	520	614	527	624	595	842	1
in-	529	614	540	624	595	842	1
cidencia	304	625	337	636	595	842	1
de	339	625	348	636	595	842	1
esta	351	625	366	636	595	842	1
enfermedad;	369	625	417	636	595	842	1
sin	420	625	431	636	595	842	1
embargo,	434	625	470	636	595	842	1
existe	473	625	495	636	595	842	1
un	498	625	508	636	595	842	1
registro	510	625	540	636	595	842	1
de	304	637	314	647	595	842	1
enfermedades	319	637	373	647	595	842	1
lisosomales	379	637	424	647	595	842	1
dirigido	430	637	460	647	595	842	1
por	466	637	479	647	595	842	1
el	485	637	492	647	595	842	1
laboratorio	497	637	540	647	595	842	1
Genzyme,	304	649	344	659	595	842	1
el	347	649	354	659	595	842	1
cual	356	649	372	659	595	842	1
documenta	375	649	418	659	595	842	1
81	420	649	430	659	595	842	1
afectados	432	649	469	659	595	842	1
para	472	649	488	659	595	842	1
la	491	649	498	659	595	842	1
EG	501	649	514	659	595	842	1
(datos	516	649	540	659	595	842	1
tomados	304	660	337	671	595	842	1
de	340	660	349	671	595	842	1
base	352	660	369	671	595	842	1
de	372	660	381	671	595	842	1
datos	384	660	404	671	595	842	1
del	407	660	419	671	595	842	1
IVSS).	421	660	448	671	595	842	1
Clínicamente	318	672	370	682	595	842	1
la	375	672	382	682	595	842	1
EG	387	672	400	682	595	842	1
se	404	672	413	682	595	842	1
clasifica	417	672	450	682	595	842	1
en	455	672	464	682	595	842	1
tres	469	672	483	682	595	842	1
tipos:	488	672	509	682	595	842	1
Tipo	514	672	532	682	595	842	1
I	537	672	540	682	595	842	1
(OMIM	304	684	335	694	595	842	1
#230800),	338	684	378	694	595	842	1
conocida	381	684	416	694	595	842	1
como	419	684	441	694	595	842	1
no	444	684	454	694	595	842	1
neuropática,	457	684	504	694	595	842	1
presente	508	684	540	694	595	842	1
desde	304	695	326	705	595	842	1
la	330	695	337	705	595	842	1
niñez,	340	695	364	705	595	842	1
asociada	367	695	400	705	595	842	1
con	404	695	418	705	595	842	1
disfunción	421	695	462	705	595	842	1
hepática,	465	695	500	705	595	842	1
alteracio-	503	695	540	705	595	842	1
nes	304	707	317	717	595	842	1
hematológicas	319	707	376	717	595	842	1
y	378	707	383	717	595	842	1
afectación	385	707	425	717	595	842	1
ósea	427	707	444	717	595	842	1
en	446	707	455	717	595	842	1
pacientes	457	707	494	717	595	842	1
que	496	707	510	717	595	842	1
pueden	512	707	540	717	595	842	1
permanecer	304	719	350	729	595	842	1
asintomáticos	355	719	408	729	595	842	1
o	413	719	418	729	595	842	1
sin	423	719	434	729	595	842	1
diagnóstico	439	719	484	729	595	842	1
durante	489	719	518	729	595	842	1
gran	523	719	540	729	595	842	1
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	1
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	1
DE	327	756	338	764	595	842	1
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	1
Y	399	756	403	764	595	842	1
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	1
2016;	446	756	464	764	595	842	1
Vol	466	756	476	764	595	842	1
79	478	756	486	764	595	842	1
(4):	488	756	500	764	595	842	1
127-131	502	756	528	764	595	842	1
127	541	758	555	768	595	842	1
Valores	56	75	79	83	595	842	2
de	82	75	89	83	595	842	2
referencia	91	75	122	83	595	842	2
de	124	75	132	83	595	842	2
β-glucosidasa	134	75	176	83	595	842	2
y	179	75	183	83	595	842	2
quitotriosidasa	185	75	230	83	595	842	2
en	233	75	240	83	595	842	2
gotas	242	75	258	83	595	842	2
de	261	75	268	83	595	842	2
sangre	270	75	290	83	595	842	2
seca	292	75	306	83	595	842	2
parte	55	100	75	110	595	842	2
de	77	100	86	110	595	842	2
su	88	100	97	110	595	842	2
vida	99	100	116	110	595	842	2
(4,	118	100	129	110	595	842	2
5).	131	100	142	110	595	842	2
Tipo	146	100	164	110	595	842	2
II	166	100	173	110	595	842	2
(OMIM	175	100	206	110	595	842	2
#230900)	208	100	245	110	595	842	2
es	248	100	256	110	595	842	2
la	258	100	265	110	595	842	2
forma	267	100	291	110	595	842	2
neuropática	55	112	101	122	595	842	2
aguda	103	112	127	122	595	842	2
o	130	112	134	122	595	842	2
infantil;	137	112	168	122	595	842	2
es	171	112	179	122	595	842	2
una	182	112	196	122	595	842	2
variante	199	112	230	122	595	842	2
grave	233	112	255	122	595	842	2
de	258	112	267	122	595	842	2
curso	270	112	291	122	595	842	2
rápido	55	123	80	134	595	842	2
y	86	123	90	134	595	842	2
progresivo,	96	123	140	134	595	842	2
cuyas	145	123	167	134	595	842	2
manifestaciones	173	123	236	134	595	842	2
neurológicas	241	123	291	134	595	842	2
aparecen	55	135	90	145	595	842	2
en	93	135	102	145	595	842	2
los	106	135	117	145	595	842	2
primeros	121	135	155	145	595	842	2
meses	159	135	183	145	595	842	2
de	186	135	195	145	595	842	2
vida	199	135	216	145	595	842	2
caracterizadas	219	135	274	145	595	842	2
por	278	135	291	145	595	842	2
convulsiones,	55	147	108	157	595	842	2
trastornos	112	147	151	157	595	842	2
deglutorios	155	147	198	157	595	842	2
y	202	147	207	157	595	842	2
oculomotores,	211	147	266	157	595	842	2
falle-	270	147	291	157	595	842	2
ciendo	55	158	81	169	595	842	2
prematuramente	84	158	147	169	595	842	2
a	150	158	155	169	595	842	2
los	158	158	169	169	595	842	2
2	172	158	177	169	595	842	2
años	180	158	198	169	595	842	2
de	201	158	210	169	595	842	2
vida	213	158	230	169	595	842	2
(6,	233	158	243	169	595	842	2
7).	246	158	257	169	595	842	2
Tipo	260	158	278	169	595	842	2
III	281	158	291	169	595	842	2
(OMIM	55	170	86	180	595	842	2
#	91	170	95	180	595	842	2
231000)	98	170	130	180	595	842	2
es	132	170	140	180	595	842	2
una	143	170	157	180	595	842	2
variante	159	170	190	180	595	842	2
intermedia	195	170	236	180	595	842	2
entre	239	170	258	180	595	842	2
EG	260	170	273	180	595	842	2
tipo	275	170	291	180	595	842	2
I	55	182	59	192	595	842	2
y	61	182	66	192	595	842	2
tipo	68	182	83	192	595	842	2
II,	85	182	94	192	595	842	2
los	99	182	110	192	595	842	2
síntomas	112	182	147	192	595	842	2
neurológicos	149	182	199	192	595	842	2
y	201	182	206	192	595	842	2
la	211	182	218	192	595	842	2
hepatoesplenome-	220	182	291	192	595	842	2
galia	55	193	74	204	595	842	2
generalmente	77	193	129	204	595	842	2
se	132	193	140	204	595	842	2
presentan	142	193	180	204	595	842	2
en	182	193	191	204	595	842	2
la	194	193	201	204	595	842	2
primera	204	193	234	204	595	842	2
o	236	193	241	204	595	842	2
segunda	244	193	276	204	595	842	2
dé-	278	193	291	204	595	842	2
cada	55	205	73	215	595	842	2
de	76	205	85	215	595	842	2
vida	88	205	104	215	595	842	2
(8,	107	205	118	215	595	842	2
9).	120	205	131	215	595	842	2
Existe	69	217	93	227	595	842	2
también	96	217	127	227	595	842	2
una	129	217	143	227	595	842	2
forma	146	217	169	227	595	842	2
variante	171	217	202	227	595	842	2
de	205	217	214	227	595	842	2
la	216	217	223	227	595	842	2
EG	225	217	238	227	595	842	2
debida	241	217	267	227	595	842	2
al	269	217	276	227	595	842	2
dé-	278	217	291	227	595	842	2
ficit	55	228	71	239	595	842	2
de	73	228	82	239	595	842	2
la	85	228	92	239	595	842	2
proteína	94	228	126	239	595	842	2
activadora	128	228	169	239	595	842	2
de	171	228	180	239	595	842	2
la	183	228	190	239	595	842	2
enzima	192	228	220	239	595	842	2
β-glucosidasa	222	228	276	239	595	842	2
de-	278	228	291	239	595	842	2
nominada	55	240	94	250	595	842	2
saposina	96	240	129	250	595	842	2
C,	131	240	140	250	595	842	2
la	142	240	149	250	595	842	2
cual	151	240	168	250	595	842	2
está	170	240	185	250	595	842	2
codificada	187	240	227	250	595	842	2
en	230	240	239	250	595	842	2
el	241	240	248	250	595	842	2
gen	250	240	264	250	595	842	2
PSAP,	266	240	291	250	595	842	2
situado	55	252	83	262	595	842	2
en	86	252	96	262	595	842	2
el	99	252	106	262	595	842	2
cromosoma	109	252	154	262	595	842	2
10q22.1.	157	252	191	262	595	842	2
Sin	194	252	207	262	595	842	2
embargo,	210	252	247	262	595	842	2
esta	250	252	265	262	595	842	2
varie-	268	252	291	262	595	842	2
dad	55	263	69	274	595	842	2
es	72	263	80	274	595	842	2
muy	82	263	99	274	595	842	2
poco	101	263	120	274	595	842	2
frecuente	123	263	159	274	595	842	2
y	161	263	166	274	595	842	2
la	168	263	175	274	595	842	2
mayoría	177	263	209	274	595	842	2
de	212	263	221	274	595	842	2
pacientes	223	263	259	274	595	842	2
con	261	263	275	274	595	842	2
EG	278	263	291	274	595	842	2
presentan	55	275	93	285	595	842	2
exclusivamente	95	275	156	285	595	842	2
déficit	158	275	183	285	595	842	2
de	186	275	195	285	595	842	2
la	197	275	204	285	595	842	2
enzima	207	275	235	285	595	842	2
β	238	275	243	285	595	842	2
–glucosida-	245	275	291	285	595	842	2
sa	55	287	63	297	595	842	2
(10).	66	287	85	297	595	842	2
El	69	298	78	308	595	842	2
diagnóstico	80	298	125	308	595	842	2
de	127	298	136	308	595	842	2
EG	139	298	152	308	595	842	2
está	154	298	169	308	595	842	2
basado	172	298	199	308	595	842	2
en	201	298	210	308	595	842	2
el	212	298	219	308	595	842	2
estudio	222	298	250	308	595	842	2
bioquími-	252	298	291	308	595	842	2
co	55	310	64	320	595	842	2
a	67	310	72	320	595	842	2
través	74	310	98	320	595	842	2
de	101	310	110	320	595	842	2
la	113	310	120	320	595	842	2
cuantificación	122	310	177	320	595	842	2
de	180	310	189	320	595	842	2
la	192	310	199	320	595	842	2
actividad	202	310	238	320	595	842	2
de	241	310	250	320	595	842	2
la	253	310	260	320	595	842	2
enzima	263	310	291	320	595	842	2
β-glucosidasa	55	322	109	332	595	842	2
y	111	322	116	332	595	842	2
quitotriosidasa	119	322	176	332	595	842	2
en	179	322	188	332	595	842	2
leucocitos	191	322	230	332	595	842	2
en	233	322	242	332	595	842	2
sangre	244	322	270	332	595	842	2
peri-	272	322	291	332	595	842	2
férica,	55	333	80	343	595	842	2
fibroblastos,	84	333	132	343	595	842	2
vellosidades	136	333	184	343	595	842	2
coriales,	188	333	221	343	595	842	2
amniocitos	224	333	267	343	595	842	2
y	271	333	276	343	595	842	2
re-	280	333	291	343	595	842	2
cientemente,	55	345	105	355	595	842	2
en	108	345	117	355	595	842	2
gotas	120	345	140	355	595	842	2
de	143	345	153	355	595	842	2
sangre	156	345	181	355	595	842	2
seca	184	345	201	355	595	842	2
(DBS,	204	345	228	355	595	842	2
siglas	231	345	253	355	595	842	2
de	256	345	265	355	595	842	2
Dried	268	345	291	355	595	842	2
Blood	55	357	79	367	595	842	2
Spots)	83	357	108	367	595	842	2
impregnada	112	357	158	367	595	842	2
sobre	162	357	183	367	595	842	2
papel	187	357	208	367	595	842	2
de	212	357	222	367	595	842	2
filtro,	226	357	248	367	595	842	2
utilizando	252	357	291	367	595	842	2
análisis	55	368	84	378	595	842	2
de	87	368	96	378	595	842	2
fluorometria,	99	368	150	378	595	842	2
inmunocaptura	153	368	211	378	595	842	2
y	214	368	219	378	595	842	2
espectrometría	222	368	279	378	595	842	2
de	281	368	291	378	595	842	2
masa	55	380	75	390	595	842	2
en	78	380	87	390	595	842	2
tándem	90	380	118	390	595	842	2
(11-13).	121	380	152	390	595	842	2
Recientemente	69	392	127	402	595	842	2
algunos	129	392	159	402	595	842	2
estudios	162	392	194	402	595	842	2
han	196	392	210	402	595	842	2
descrito	212	392	243	402	595	842	2
las	246	392	256	402	595	842	2
ventajas	259	392	291	402	595	842	2
que	55	403	69	413	595	842	2
tiene	72	403	91	413	595	842	2
la	94	403	101	413	595	842	2
determinación	104	403	160	413	595	842	2
de	162	403	172	413	595	842	2
enzimática	213	403	255	413	595	842	2
en	258	403	267	413	595	842	2
gotas	270	403	291	413	595	842	2
de	55	415	64	425	595	842	2
sangre	67	415	93	425	595	842	2
seca	96	415	113	425	595	842	2
impregnada	116	415	162	425	595	842	2
en	165	415	174	425	595	842	2
papel	177	415	198	425	595	842	2
de	201	415	210	425	595	842	2
filtro	213	415	232	425	595	842	2
(14-16).	235	415	267	425	595	842	2
Estas	270	415	291	425	595	842	2
muestras	55	427	90	437	595	842	2
pueden	94	427	122	437	595	842	2
ser	125	427	137	437	595	842	2
fácilmente	141	427	182	437	595	842	2
transportadas	185	427	237	437	595	842	2
por	241	427	254	437	595	842	2
correo	258	427	283	437	595	842	2
a	286	427	291	437	595	842	2
temperatura	55	438	102	448	595	842	2
ambiente	104	438	140	448	595	842	2
sin	142	438	153	448	595	842	2
alterar	156	438	180	448	595	842	2
la	183	438	190	448	595	842	2
actividad	192	438	228	448	595	842	2
enzimática	230	438	272	448	595	842	2
(17-	274	438	291	448	595	842	2
18);	55	450	71	460	595	842	2
adicionalmente,	73	450	135	460	595	842	2
las	138	450	148	460	595	842	2
DBS	151	450	170	460	595	842	2
minimizan	172	450	214	460	595	842	2
el	216	450	223	460	595	842	2
riesgo	225	450	249	460	595	842	2
biológico,	251	450	291	460	595	842	2
puesto	55	462	81	472	595	842	2
que	83	462	97	472	595	842	2
la	100	462	107	472	595	842	2
sangre	110	462	135	472	595	842	2
se	138	462	146	472	595	842	2
impregna	148	462	185	472	595	842	2
en	188	462	197	472	595	842	2
el	200	462	207	472	595	842	2
papel	209	462	230	472	595	842	2
de	233	462	242	472	595	842	2
filtro	245	462	264	472	595	842	2
y	267	462	272	472	595	842	2
solo	274	462	291	472	595	842	2
una	55	473	69	483	595	842	2
pequeña	73	473	105	483	595	842	2
cantidad	108	473	141	483	595	842	2
es	145	473	153	483	595	842	2
requerida	156	473	193	483	595	842	2
para	196	473	213	483	595	842	2
realizar	216	473	245	483	595	842	2
el	249	473	256	483	595	842	2
análisis.	259	473	291	483	595	842	2
Por	55	485	69	495	595	842	2
otra	72	485	88	495	595	842	2
parte,	91	485	113	495	595	842	2
estas	117	485	136	495	595	842	2
muestras	139	485	174	495	595	842	2
no	178	485	187	495	595	842	2
requieren	191	485	228	495	595	842	2
de	231	485	241	495	595	842	2
condiciones	244	485	291	495	595	842	2
especiales	55	497	95	507	595	842	2
de	97	497	106	507	595	842	2
almacenamiento	108	497	172	507	595	842	2
durante	174	497	204	507	595	842	2
su	206	497	215	507	595	842	2
transporte	217	497	256	507	595	842	2
y	258	497	263	507	595	842	2
el	265	497	272	507	595	842	2
pro-	274	497	291	507	595	842	2
ceso	55	508	73	518	595	842	2
en	75	508	84	518	595	842	2
microplacas	87	508	134	518	595	842	2
y	137	508	141	518	595	842	2
tubos	144	508	165	518	595	842	2
Eppendorf	168	508	209	518	595	842	2
es	211	508	220	518	595	842	2
fácil	222	508	240	518	595	842	2
de	242	508	251	518	595	842	2
realizar	254	508	283	518	595	842	2
y	286	508	291	518	595	842	2
menos	55	520	81	530	595	842	2
costoso	83	520	112	530	595	842	2
que	115	520	129	530	595	842	2
otras	131	520	150	530	595	842	2
técnicas	152	520	184	530	595	842	2
diagnósticas.	186	520	236	530	595	842	2
El	239	520	247	530	595	842	2
análisis	250	520	279	530	595	842	2
en	281	520	291	530	595	842	2
DBS	55	532	74	542	595	842	2
es	78	532	86	542	595	842	2
una	89	532	103	542	595	842	2
metodología	107	532	155	542	595	842	2
que	159	532	173	542	595	842	2
facilita	176	532	203	542	595	842	2
el	207	532	214	542	595	842	2
acceso	217	532	243	542	595	842	2
a	247	532	251	542	595	842	2
pacientes	254	532	291	542	595	842	2
que	55	543	69	553	595	842	2
requieran	72	543	109	553	595	842	2
estudios	112	543	144	553	595	842	2
para	147	543	164	553	595	842	2
el	167	543	174	553	595	842	2
diagnóstico	177	543	221	553	595	842	2
de	224	543	234	553	595	842	2
enfermedades	237	543	291	553	595	842	2
de	55	555	64	565	595	842	2
depósito	67	555	100	565	595	842	2
lisosomal,	102	555	141	565	595	842	2
desarrollada	143	555	191	565	595	842	2
en	193	555	202	565	595	842	2
Latinoamérica	204	555	260	565	595	842	2
y	263	555	267	565	595	842	2
pues-	270	555	291	565	595	842	2
ta	55	566	62	577	595	842	2
en	66	566	75	577	595	842	2
práctica	78	566	109	577	595	842	2
en	112	566	122	577	595	842	2
todo	125	566	142	577	595	842	2
el	146	566	153	577	595	842	2
mundo.	156	566	185	577	595	842	2
Esta	189	566	206	577	595	842	2
metodología	209	566	258	577	595	842	2
permite	261	566	291	577	595	842	2
traslados	55	578	90	588	595	842	2
de	93	578	102	588	595	842	2
muestras	105	578	139	588	595	842	2
de	142	578	151	588	595	842	2
sitios	154	578	174	588	595	842	2
lejanos	177	578	205	588	595	842	2
hasta	207	578	227	588	595	842	2
el	230	578	237	588	595	842	2
lugar	240	578	260	588	595	842	2
de	262	578	272	588	595	842	2
pro-	274	578	291	588	595	842	2
cesamiento	55	590	99	600	595	842	2
sin	102	590	113	600	595	842	2
que	117	590	131	600	595	842	2
la	134	590	141	600	595	842	2
actividad	144	590	180	600	595	842	2
enzimática	183	590	225	600	595	842	2
se	228	590	236	600	595	842	2
vea	239	590	253	600	595	842	2
afectada,	256	590	291	600	595	842	2
lo	55	601	63	612	595	842	2
que	66	601	80	612	595	842	2
permite	84	601	113	612	595	842	2
el	117	601	124	612	595	842	2
estudio	127	601	155	612	595	842	2
de	159	601	168	612	595	842	2
poblaciones	172	601	218	612	595	842	2
de	221	601	231	612	595	842	2
alto	234	601	249	612	595	842	2
riesgo	252	601	276	612	595	842	2
sin	279	601	291	612	595	842	2
hacer	55	613	76	623	595	842	2
discriminación	79	613	137	623	595	842	2
por	139	613	152	623	595	842	2
ubicación	155	613	193	623	595	842	2
geográfica.	195	613	239	623	595	842	2
En	69	625	80	635	595	842	2
consecuencia,	84	625	139	635	595	842	2
diversos	143	625	175	635	595	842	2
trabajos	180	625	211	635	595	842	2
han	215	625	229	635	595	842	2
demostrado	234	625	279	635	595	842	2
la	284	625	291	635	595	842	2
viabilidad	55	636	94	647	595	842	2
para	97	636	114	647	595	842	2
el	117	636	124	647	595	842	2
diagnóstico	128	636	172	647	595	842	2
de	176	636	185	647	595	842	2
enfermedades	188	636	242	647	595	842	2
de	245	636	254	647	595	842	2
depósito	258	636	291	647	595	842	2
lisosomal	55	648	93	658	595	842	2
empleando	96	648	139	658	595	842	2
DBS	143	648	161	658	595	842	2
(19-21);	165	648	197	658	595	842	2
no	201	648	210	658	595	842	2
obstante,	214	648	249	658	595	842	2
es	252	648	261	658	595	842	2
impor-	264	648	291	658	595	842	2
tante	55	660	74	670	595	842	2
establecer	78	660	116	670	595	842	2
valores	120	660	148	670	595	842	2
de	151	660	160	670	595	842	2
referencia	164	660	203	670	595	842	2
específicos	206	660	249	670	595	842	2
para	253	660	269	670	595	842	2
cada	273	660	291	670	595	842	2
centro,	55	671	82	682	595	842	2
considerando	84	671	136	682	595	842	2
que	138	671	152	682	595	842	2
la	155	671	162	682	595	842	2
actividad	164	671	200	682	595	842	2
de	202	671	211	682	595	842	2
la	213	671	220	682	595	842	2
enzima	222	671	251	682	595	842	2
puede	253	671	276	682	595	842	2
va-	278	671	291	682	595	842	2
riar	55	683	69	693	595	842	2
debido	72	683	98	693	595	842	2
a	101	683	105	693	595	842	2
características	108	683	163	693	595	842	2
específicas	166	683	209	693	595	842	2
de	212	683	221	693	595	842	2
cada	224	683	242	693	595	842	2
población	245	683	283	693	595	842	2
y	286	683	291	693	595	842	2
principalmente	55	695	114	705	595	842	2
a	116	695	120	705	595	842	2
diferentes	123	695	161	705	595	842	2
condiciones	164	695	210	705	595	842	2
ambientales	213	695	259	705	595	842	2
durante	262	695	291	705	595	842	2
los	55	706	67	717	595	842	2
análisis	69	706	99	717	595	842	2
(22).	101	706	120	717	595	842	2
El	123	706	132	717	595	842	2
objeto	134	706	159	717	595	842	2
de	162	706	171	717	595	842	2
la	174	706	181	717	595	842	2
presente	183	706	216	717	595	842	2
investigación	219	706	271	717	595	842	2
con-	273	706	291	717	595	842	2
siste	55	718	73	728	595	842	2
en	75	718	85	728	595	842	2
determinar	88	718	130	728	595	842	2
y	133	718	137	728	595	842	2
establecer	140	718	179	728	595	842	2
valores	182	718	210	728	595	842	2
de	213	718	222	728	595	842	2
referencia	225	718	264	728	595	842	2
de	267	718	276	728	595	842	2
ac-	279	718	291	728	595	842	2
tividad	304	100	331	110	595	842	2
enzimática	334	100	377	110	595	842	2
lisosomal	380	100	417	110	595	842	2
de	420	100	429	110	595	842	2
β-glucosidasa	432	100	486	110	595	842	2
y	489	100	494	110	595	842	2
quitotriosi-	497	100	540	110	595	842	2
dasa	304	112	322	122	595	842	2
en	324	112	334	122	595	842	2
lactantes	336	112	370	122	595	842	2
sanos	373	112	394	122	595	842	2
de	397	112	406	122	595	842	2
la	409	112	416	122	595	842	2
población	419	112	457	122	595	842	2
Venezolana.	459	112	507	122	595	842	2
METODOS	318	135	368	145	595	842	2
Se	318	158	328	169	595	842	2
realizó	330	158	357	169	595	842	2
un	359	158	369	169	595	842	2
estudio	371	158	399	169	595	842	2
prospectivo	402	158	447	169	595	842	2
y	450	158	455	169	595	842	2
transversal	457	158	499	169	595	842	2
en	502	158	511	169	595	842	2
98	513	158	523	169	595	842	2
lac-	525	158	540	169	595	842	2
tantes	304	170	327	180	595	842	2
sanos	332	170	353	180	595	842	2
con	358	170	372	180	595	842	2
edades	377	170	403	180	595	842	2
comprendidas	408	170	462	180	595	842	2
entre	467	170	486	180	595	842	2
1	491	170	496	180	595	842	2
mes	500	170	516	180	595	842	2
y	521	170	526	180	595	842	2
24	530	170	540	180	595	842	2
meses,	304	182	331	192	595	842	2
de	333	182	343	192	595	842	2
ambos	345	182	371	192	595	842	2
sexos	374	182	395	192	595	842	2
(48	398	182	411	192	595	842	2
femeninos	414	182	454	192	595	842	2
y	457	182	462	192	595	842	2
50	465	182	475	192	595	842	2
masculinos).	477	182	527	192	595	842	2
La	530	182	540	192	595	842	2
investigación	304	193	356	204	595	842	2
cumplió	359	193	390	204	595	842	2
con	393	193	407	204	595	842	2
todos	409	193	430	204	595	842	2
los	433	193	444	204	595	842	2
principios	446	193	485	204	595	842	2
éticos	487	193	510	204	595	842	2
citados	512	193	540	204	595	842	2
en	304	205	314	215	595	842	2
la	317	205	324	215	595	842	2
declaración	327	205	372	215	595	842	2
de	376	205	385	215	595	842	2
Helsinski	388	205	425	215	595	842	2
(2004)	428	205	454	215	595	842	2
para	458	205	474	215	595	842	2
la	478	205	485	215	595	842	2
investigación	488	205	540	215	595	842	2
médica	304	217	332	227	595	842	2
en	336	217	346	227	595	842	2
seres	350	217	369	227	595	842	2
humanos.	373	217	411	227	595	842	2
Asimismo,	414	217	457	227	595	842	2
la	461	217	468	227	595	842	2
investigación	472	217	523	227	595	842	2
fue	528	217	540	227	595	842	2
aprobada	304	228	341	239	595	842	2
por	350	228	363	239	595	842	2
el	371	228	379	239	595	842	2
comité	387	228	414	239	595	842	2
de	423	228	432	239	595	842	2
ética	440	228	459	239	595	842	2
del	468	228	480	239	595	842	2
Instituto	488	228	522	239	595	842	2
de	531	228	540	239	595	842	2
Investigaciones	304	240	365	250	595	842	2
Genéticas	368	240	406	250	595	842	2
de	409	240	419	250	595	842	2
la	422	240	429	250	595	842	2
Facultad	432	240	465	250	595	842	2
de	468	240	478	250	595	842	2
Medicina	481	240	517	250	595	842	2
de	521	240	530	250	595	842	2
la	533	240	540	250	595	842	2
Universidad	304	252	352	262	595	842	2
del	354	252	366	262	595	842	2
Zulia.	368	252	391	262	595	842	2
Se	394	252	403	262	595	842	2
obtuvo	406	252	433	262	595	842	2
el	435	252	442	262	595	842	2
consentimiento	444	252	504	262	595	842	2
informa-	506	252	540	262	595	842	2
do	304	263	314	274	595	842	2
por	317	263	330	274	595	842	2
escrito	332	263	358	274	595	842	2
de	361	263	370	274	595	842	2
padres	373	263	398	274	595	842	2
y/o	401	263	413	274	595	842	2
representantes	416	263	472	274	595	842	2
legales.	474	263	504	274	595	842	2
Los	318	275	333	285	595	842	2
criterios	337	275	368	285	595	842	2
principales	372	275	415	285	595	842	2
de	419	275	428	285	595	842	2
inclusión	432	275	468	285	595	842	2
fueron:	472	275	500	285	595	842	2
lactantes,	503	275	540	285	595	842	2
padres	304	287	330	297	595	842	2
y	333	287	338	297	595	842	2
abuelos	341	287	371	297	595	842	2
nacidos	374	287	403	297	595	842	2
en	407	287	416	297	595	842	2
Venezuela	419	287	459	297	595	842	2
sin	462	287	473	297	595	842	2
antecedentes	476	287	526	297	595	842	2
fa-	529	287	540	297	595	842	2
miliares	304	298	336	309	595	842	2
de	339	298	348	309	595	842	2
enfermedades	351	298	405	309	595	842	2
metabólicas	409	298	455	309	595	842	2
o	458	298	463	309	595	842	2
degenerativas.	466	298	522	309	595	842	2
Los	525	298	540	309	595	842	2
criterios	304	310	336	320	595	842	2
de	340	310	349	320	595	842	2
exclusión	353	310	391	320	595	842	2
fueron:	395	310	423	320	595	842	2
desarrollo	427	310	466	320	595	842	2
psicomotriz	470	310	515	320	595	842	2
anor-	519	310	540	320	595	842	2
mal,	304	322	321	332	595	842	2
padres	324	322	350	332	595	842	2
consanguíneos,	353	322	413	332	595	842	2
enfermedades	416	322	470	332	595	842	2
crónicas	473	322	505	332	595	842	2
de	508	322	517	332	595	842	2
base,	520	322	540	332	595	842	2
visceromegalias,	304	333	369	343	595	842	2
convulsiones	374	333	425	343	595	842	2
y	430	333	434	343	595	842	2
desarrollo	439	333	478	343	595	842	2
pondoestatural	483	333	540	343	595	842	2
anormal.	304	345	339	355	595	842	2
Se	318	357	328	367	595	842	2
tomaron	330	357	363	367	595	842	2
98	365	357	375	367	595	842	2
muestras	377	357	411	367	595	842	2
de	414	357	423	367	595	842	2
sangre	425	357	450	367	595	842	2
por	453	357	466	367	595	842	2
punción	468	357	499	367	595	842	2
venosa	501	357	528	367	595	842	2
en	531	357	540	367	595	842	2
la	304	368	311	378	595	842	2
consulta	317	368	349	378	595	842	2
de	354	368	363	378	595	842	2
niños	368	368	389	378	595	842	2
sanos	395	368	416	378	595	842	2
de	421	368	431	378	595	842	2
los	436	368	447	378	595	842	2
hospitales:	452	368	494	378	595	842	2
Fundación	499	368	540	378	595	842	2
Hospital	304	380	337	390	595	842	2
de	343	380	352	390	595	842	2
Especialidades	358	380	416	390	595	842	2
Pediátricas,	422	380	467	390	595	842	2
Materno	473	380	506	390	595	842	2
Infantil	511	380	540	390	595	842	2
Cuatricentenario	304	392	369	402	595	842	2
y	372	392	377	402	595	842	2
Hospital	380	392	413	402	595	842	2
Chiquinquirá.	415	392	469	402	595	842	2
De	475	392	486	402	595	842	2
cada	489	392	507	402	595	842	2
lactante	510	392	540	402	595	842	2
se	304	403	312	413	595	842	2
aplicaron	316	403	352	413	595	842	2
directamente	355	403	405	413	595	842	2
4	409	403	414	413	595	842	2
gotas	417	403	438	413	595	842	2
de	441	403	450	413	595	842	2
sangre	453	403	479	413	595	842	2
sobre	482	403	503	413	595	842	2
papel	506	403	527	413	595	842	2
de	531	403	540	413	595	842	2
filtro	304	415	324	425	595	842	2
grado	327	415	350	425	595	842	2
903	353	415	368	425	595	842	2
(Schleicher	371	415	416	425	595	842	2
and	419	415	433	425	595	842	2
Schuell,	437	415	468	425	595	842	2
Whatman®)	472	415	520	425	595	842	2
pro-	524	415	540	425	595	842	2
porcionado	304	427	348	437	595	842	2
por	352	427	364	437	595	842	2
Genzyme	368	427	405	437	595	842	2
a	408	427	413	437	595	842	2
Sanofi	416	427	442	437	595	842	2
Company.	445	427	485	437	595	842	2
Las	488	427	502	437	595	842	2
muestras	505	427	540	437	595	842	2
fueron	304	438	330	448	595	842	2
secadas	332	438	362	448	595	842	2
a	364	438	369	448	595	842	2
temperatura	371	438	418	448	595	842	2
ambiente	420	438	456	448	595	842	2
durante	458	438	487	448	595	842	2
8	490	438	495	448	595	842	2
horas,	497	438	521	448	595	842	2
pos-	523	438	540	448	595	842	2
teriormente	304	450	349	460	595	842	2
se	352	450	360	460	595	842	2
almacenaron	363	450	413	460	595	842	2
a	416	450	420	460	595	842	2
4°C	423	450	438	460	595	842	2
en	441	450	451	460	595	842	2
bolsas	454	450	478	460	595	842	2
plásticas	481	450	514	460	595	842	2
cerra-	517	450	540	460	595	842	2
das	304	462	317	472	595	842	2
provistas	320	462	355	472	595	842	2
de	357	462	366	472	595	842	2
desecante	368	462	406	472	595	842	2
para	408	462	425	472	595	842	2
prevenir	427	462	460	472	595	842	2
la	462	462	469	472	595	842	2
humedad	471	462	507	472	595	842	2
hasta	509	462	529	472	595	842	2
su	531	462	540	472	595	842	2
análisis.	304	473	336	483	595	842	2
Para	318	485	335	495	595	842	2
el	338	485	345	495	595	842	2
análisis	348	485	377	495	595	842	2
de	380	485	389	495	595	842	2
la	392	485	399	495	595	842	2
actividad	402	485	437	495	595	842	2
de	440	485	449	495	595	842	2
las	452	485	463	495	595	842	2
enzimas	466	485	498	495	595	842	2
β-glucosi-	500	485	540	495	595	842	2
dasa	304	497	322	507	595	842	2
y	325	497	330	507	595	842	2
quitotriosidasa	333	497	390	507	595	842	2
se	393	497	401	507	595	842	2
utilizaron	404	497	442	507	595	842	2
los	445	497	456	507	595	842	2
sustratos	459	497	493	507	595	842	2
4-metilum-	496	497	540	507	595	842	2
beliferil	304	508	335	518	595	842	2
β-glicosideo	338	508	386	518	595	842	2
y	388	508	393	518	595	842	2
4-metilumbeliferil	395	508	467	518	595	842	2
β-D-NN´N´´-	469	508	521	518	595	842	2
tria-	524	508	540	518	595	842	2
cetilquitotrioside	304	520	370	530	595	842	2
(Sigma-Aldrich®),	373	520	447	530	595	842	2
así	450	520	461	530	595	842	2
como,	464	520	488	530	595	842	2
los	491	520	502	530	595	842	2
reactivos	505	520	540	530	595	842	2
taurodeoxicolato	304	532	370	542	595	842	2
de	372	532	381	542	595	842	2
sodio,	384	532	407	542	595	842	2
ácido	410	532	431	542	595	842	2
cítrico	434	532	458	542	595	842	2
monohidratado,	461	532	522	542	595	842	2
fos-	525	532	540	542	595	842	2
fato	304	543	320	553	595	842	2
de	322	543	331	553	595	842	2
sodio	333	543	354	553	595	842	2
dibásico,	356	543	391	553	595	842	2
hidróxido	393	543	431	553	595	842	2
de	433	543	442	553	595	842	2
sodio,	444	543	468	553	595	842	2
glicina,	470	543	499	553	595	842	2
acetato	501	543	529	553	595	842	2
de	531	543	540	553	595	842	2
sodio	304	555	325	565	595	842	2
anhidro,	328	555	360	565	595	842	2
ácido	362	555	383	565	595	842	2
acético	385	555	412	565	595	842	2
y	415	555	419	565	595	842	2
etilenodiamina	422	555	479	565	595	842	2
dihidrocloruro,	481	555	540	565	595	842	2
todos	304	567	325	577	595	842	2
de	328	567	337	577	595	842	2
grado	340	567	362	577	595	842	2
de	365	567	374	577	595	842	2
alta	376	567	390	577	595	842	2
pureza.	393	567	421	577	595	842	2
La	424	567	434	577	595	842	2
actividad	437	567	473	577	595	842	2
enzimática	475	567	517	577	595	842	2
de	520	567	529	577	595	842	2
β-	532	567	540	577	595	842	2
glucosidasa	304	578	350	588	595	842	2
y	354	578	359	588	595	842	2
quitotriosidasa	363	578	420	588	595	842	2
fue	425	578	437	588	595	842	2
determinada	441	578	489	588	595	842	2
en	494	578	503	588	595	842	2
DBS	507	578	526	588	595	842	2
si-	530	578	540	588	595	842	2
guiendo	304	590	336	600	595	842	2
el	338	590	345	600	595	842	2
protocolo	348	590	385	600	595	842	2
propuesto	388	590	426	600	595	842	2
por	429	590	442	600	595	842	2
Chamoles	445	590	483	600	595	842	2
y	486	590	491	600	595	842	2
col.	494	590	508	600	595	842	2
(23).	511	590	529	600	595	842	2
En	318	601	329	612	595	842	2
tubos	332	601	353	612	595	842	2
Eppendorf	355	601	396	612	595	842	2
de	399	601	408	612	595	842	2
2	411	601	416	612	595	842	2
mL	418	601	432	612	595	842	2
por	434	601	447	612	595	842	2
duplicado	450	601	488	612	595	842	2
se	491	601	499	612	595	842	2
colocó	502	601	528	612	595	842	2
un	530	601	540	612	595	842	2
disco	304	613	325	623	595	842	2
de	327	613	337	623	595	842	2
3mm	339	613	359	623	595	842	2
de	361	613	371	623	595	842	2
diámetro	373	613	408	623	595	842	2
de	410	613	419	623	595	842	2
papel	422	613	443	623	595	842	2
de	445	613	454	623	595	842	2
filtro	457	613	476	623	595	842	2
con	479	613	493	623	595	842	2
sangre	495	613	521	623	595	842	2
seca	523	613	540	623	595	842	2
(aproximadamente	304	625	377	635	595	842	2
3,6	381	625	393	635	595	842	2
µl	396	625	404	635	595	842	2
de	408	625	417	635	595	842	2
sangre),	420	625	451	635	595	842	2
se	455	625	463	635	595	842	2
incubó	466	625	493	635	595	842	2
en	496	625	505	635	595	842	2
baño	508	625	527	635	595	842	2
de	531	625	540	635	595	842	2
maría	304	636	327	647	595	842	2
con	329	636	343	647	595	842	2
agitación	345	636	381	647	595	842	2
a	383	636	387	647	595	842	2
37	390	636	399	647	595	842	2
º	402	636	405	647	595	842	2
C	407	636	414	647	595	842	2
con	416	636	430	647	595	842	2
el	432	636	439	647	595	842	2
sustrato	441	636	472	647	595	842	2
artificial	474	636	507	647	595	842	2
y	509	636	514	647	595	842	2
buffer	516	636	540	647	595	842	2
dilución	304	648	336	658	595	842	2
señalado	339	648	373	658	595	842	2
en	375	648	384	658	595	842	2
la	387	648	394	658	595	842	2
Tabla	396	648	417	658	595	842	2
1.	420	648	427	658	595	842	2
Se	429	648	439	658	595	842	2
añadió	441	648	467	658	595	842	2
buffer	470	648	493	658	595	842	2
de	496	648	505	658	595	842	2
parada	507	648	533	658	595	842	2
a	536	648	540	658	595	842	2
los	304	660	316	670	595	842	2
tubos	322	660	343	670	595	842	2
identificados	348	660	399	670	595	842	2
como	405	660	426	670	595	842	2
blanco	432	660	458	670	595	842	2
antes	464	660	484	670	595	842	2
del	490	660	501	670	595	842	2
sustrato.	507	660	540	670	595	842	2
Después	304	671	337	682	595	842	2
de	340	671	349	682	595	842	2
la	352	671	359	682	595	842	2
incubación,	361	671	406	682	595	842	2
las	409	671	420	682	595	842	2
muestras	422	671	457	682	595	842	2
fueron	460	671	485	682	595	842	2
centrifugadas	488	671	540	682	595	842	2
a	304	683	309	693	595	842	2
6000	311	683	331	693	595	842	2
rpm	334	683	349	693	595	842	2
por	352	683	365	693	595	842	2
10	368	683	378	693	595	842	2
minutos	380	683	412	693	595	842	2
a	414	683	419	693	595	842	2
4°C.	422	683	439	693	595	842	2
La	442	683	452	693	595	842	2
fluorescencia	455	683	507	693	595	842	2
fue	510	683	522	693	595	842	2
me-	525	683	540	693	595	842	2
dida	304	695	321	705	595	842	2
en	323	695	333	705	595	842	2
el	335	695	342	705	595	842	2
sobrenadante	344	695	395	705	595	842	2
a	398	695	402	705	595	842	2
una	404	695	418	705	595	842	2
longitud	421	695	453	705	595	842	2
de	455	695	464	705	595	842	2
onda	467	695	486	705	595	842	2
de	488	695	497	705	595	842	2
365	499	695	514	705	595	842	2
nm	516	695	528	705	595	842	2
de	531	695	540	705	595	842	2
excitación	304	706	344	717	595	842	2
y	348	706	352	717	595	842	2
450	356	706	370	717	595	842	2
nm	374	706	386	717	595	842	2
de	389	706	398	717	595	842	2
emisión	402	706	432	717	595	842	2
en	436	706	445	717	595	842	2
un	448	706	458	717	595	842	2
fluorometro	461	706	508	717	595	842	2
Spectra	511	706	540	717	595	842	2
Max	304	718	322	728	595	842	2
M2	325	718	338	728	595	842	2
(molecular	341	718	383	728	595	842	2
Devices).	385	718	422	728	595	842	2
La	424	718	435	728	595	842	2
fluorescencia	437	718	489	728	595	842	2
leída	491	718	510	728	595	842	2
fue	513	718	525	728	595	842	2
co-	528	718	540	728	595	842	2
128	37	758	51	768	595	842	2
ARCHIVOS	57	756	94	764	595	842	2
VENEZOLANOS	96	756	149	764	595	842	2
DE	151	756	162	764	595	842	2
PUERICULTURA	164	756	221	764	595	842	2
Y	223	756	227	764	595	842	2
PEDIATRÍA	229	756	268	764	595	842	2
2016;	270	756	288	764	595	842	2
Vol	290	756	300	764	595	842	2
79	302	756	310	764	595	842	2
(4):	312	756	324	764	595	842	2
127-131	326	756	352	764	595	842	2
Valores	289	75	312	83	595	842	3
de	315	75	322	83	595	842	3
referencia	324	75	355	83	595	842	3
de	357	75	365	83	595	842	3
β-glucosidasa	367	75	410	83	595	842	3
y	412	75	416	83	595	842	3
quitotriosidasa	418	75	463	83	595	842	3
en	466	75	473	83	595	842	3
gotas	475	75	492	83	595	842	3
de	494	75	501	83	595	842	3
sangre	503	75	523	83	595	842	3
seca	526	75	539	83	595	842	3
rregida	55	100	83	110	595	842	3
con	86	100	100	110	595	842	3
los	103	100	115	110	595	842	3
blancos	118	100	147	110	595	842	3
y	151	100	156	110	595	842	3
los	159	100	170	110	595	842	3
resultados	173	100	213	110	595	842	3
comparados	216	100	263	110	595	842	3
con	266	100	280	110	595	842	3
la	284	100	291	110	595	842	3
curva	55	112	77	122	595	842	3
de	79	112	88	122	595	842	3
calibración	91	112	134	122	595	842	3
de	136	112	145	122	595	842	3
4-methylumbelliferone.	148	112	240	122	595	842	3
La	242	112	253	122	595	842	3
actividad	255	112	291	122	595	842	3
enzimática	55	123	97	134	595	842	3
fue	100	123	112	134	595	842	3
calculada	115	123	151	134	595	842	3
como	154	123	175	134	595	842	3
nanomoles	178	123	220	134	595	842	3
de	222	123	232	134	595	842	3
sustrato	234	123	264	134	595	842	3
hidro-	267	123	291	134	595	842	3
lizado	55	135	79	145	595	842	3
por	82	135	94	145	595	842	3
hora	97	135	114	145	595	842	3
por	117	135	130	145	595	842	3
mililitro	133	135	165	145	595	842	3
de	167	135	176	145	595	842	3
sangre	179	135	204	145	595	842	3
(nmoles/h/mL).	207	135	268	145	595	842	3
El	69	147	78	157	595	842	3
análisis	81	147	110	157	595	842	3
estadístico	113	147	154	157	595	842	3
de	157	147	166	157	595	842	3
los	169	147	180	157	595	842	3
datos,	183	147	206	157	595	842	3
se	209	147	217	157	595	842	3
realizó	221	147	247	157	595	842	3
con	250	147	264	157	595	842	3
el	267	147	274	157	595	842	3
uso	277	147	291	157	595	842	3
del	55	158	67	169	595	842	3
programa	75	158	113	169	595	842	3
estadístico	121	158	164	169	595	842	3
(SPSS	171	158	197	169	595	842	3
Statistics	204	158	241	169	595	842	3
17.0	248	158	266	169	595	842	3
para	273	158	291	169	595	842	3
Windows),	55	170	98	180	595	842	3
la	100	170	107	180	595	842	3
organización	110	170	160	180	595	842	3
de	163	170	172	180	595	842	3
los	175	170	186	180	595	842	3
datos	189	170	210	180	595	842	3
se	213	170	221	180	595	842	3
efectuó	224	170	252	180	595	842	3
mediante	255	170	291	180	595	842	3
el	55	182	62	192	595	842	3
uso	65	182	78	192	595	842	3
de	81	182	90	192	595	842	3
tablas	93	182	115	192	595	842	3
de	118	182	127	192	595	842	3
contingencia,	130	182	182	192	595	842	3
tabla	185	182	203	192	595	842	3
de	206	182	215	192	595	842	3
percentiles	218	182	260	192	595	842	3
y	263	182	267	192	595	842	3
prue-	270	182	291	192	595	842	3
ba	55	193	64	204	595	842	3
de	66	193	76	204	595	842	3
Mann-Whitney	78	193	137	204	595	842	3
para	140	193	156	204	595	842	3
el	158	193	165	204	595	842	3
cálculo	168	193	196	204	595	842	3
de	198	193	207	204	595	842	3
la	209	193	216	204	595	842	3
media	219	193	242	204	595	842	3
de	245	193	254	204	595	842	3
muestras	256	193	291	204	595	842	3
independientes,	55	205	116	215	595	842	3
tomando	119	205	153	215	595	842	3
95%	156	205	173	215	595	842	3
como	176	205	198	215	595	842	3
índice	201	205	224	215	595	842	3
de	227	205	236	215	595	842	3
confiabilidad	239	205	291	215	595	842	3
estadística	55	217	96	227	595	842	3
y	100	217	104	227	595	842	3
considerando	108	217	160	227	595	842	3
significancia	164	217	214	227	595	842	3
estadística	218	217	258	227	595	842	3
una	262	217	276	227	595	842	3
p<	280	217	291	227	595	842	3
0,05	55	228	72	239	595	842	3
(	74	228	78	239	595	842	3
los	80	228	91	239	595	842	3
datos	93	228	114	239	595	842	3
cuantitativos	116	228	166	239	595	842	3
se	168	228	176	239	595	842	3
mostraron	179	228	218	239	595	842	3
como	220	228	242	239	595	842	3
valores	244	228	272	239	595	842	3
pro-	274	228	291	239	595	842	3
medio	55	240	79	250	595	842	3
±	82	240	87	250	595	842	3
desviación	90	240	132	250	595	842	3
estándar	134	240	167	250	595	842	3
(DS)	169	240	188	250	595	842	3
y	191	240	196	250	595	842	3
porcentaje)	198	240	242	250	595	842	3
RESULTADOS	69	263	133	274	595	842	3
La	69	287	79	297	595	842	3
tabla	83	287	102	297	595	842	3
2	106	287	111	297	595	842	3
muestra	115	287	146	297	595	842	3
los	150	287	161	297	595	842	3
valores	165	287	193	297	595	842	3
de	197	287	206	297	595	842	3
referencia	210	287	249	297	595	842	3
obtenidos	253	287	291	297	595	842	3
para	55	298	72	308	595	842	3
la	75	298	82	308	595	842	3
actividad	84	298	120	308	595	842	3
enzimática	123	298	165	308	595	842	3
de	167	298	177	308	595	842	3
B-	179	298	189	308	595	842	3
glucosidasa	192	298	237	308	595	842	3
y	240	298	245	308	595	842	3
quitotriosi-	247	298	291	308	595	842	3
dasa	55	310	72	320	595	842	3
en	75	310	84	320	595	842	3
gotas	87	310	107	320	595	842	3
de	110	310	119	320	595	842	3
sangre	122	310	147	320	595	842	3
seca	150	310	167	320	595	842	3
en	169	310	179	320	595	842	3
los	181	310	193	320	595	842	3
98	195	310	205	320	595	842	3
lactantes	208	310	242	320	595	842	3
estudiados.	244	310	288	320	595	842	3
La	69	322	79	332	595	842	3
tabla	82	322	101	332	595	842	3
3	104	322	109	332	595	842	3
muestra	112	322	142	332	595	842	3
la	145	322	152	332	595	842	3
actividad	155	322	191	332	595	842	3
enzimática	194	322	236	332	595	842	3
de	239	322	248	332	595	842	3
β-glucosi-	251	322	291	332	595	842	3
dasa	55	333	72	343	595	842	3
y	76	333	81	343	595	842	3
quitotriosidasa	84	333	142	343	595	842	3
en	145	333	154	343	595	842	3
gotas	158	333	178	343	595	842	3
de	182	333	191	343	595	842	3
sangre	195	333	220	343	595	842	3
seca	224	333	240	343	595	842	3
en	244	333	253	343	595	842	3
lactantes	257	333	291	343	595	842	3
sanos	55	345	77	355	595	842	3
según	79	345	102	355	595	842	3
el	105	345	112	355	595	842	3
sexo.	115	345	135	355	595	842	3
Obsérvese	138	345	178	355	595	842	3
que	181	345	195	355	595	842	3
en	198	345	207	355	595	842	3
ambos	210	345	235	355	595	842	3
sexos,	238	345	262	355	595	842	3
el	265	345	272	355	595	842	3
pro-	274	345	291	355	595	842	3
medio	55	357	79	367	595	842	3
de	82	357	91	367	595	842	3
valores	93	357	122	367	595	842	3
de	124	357	133	367	595	842	3
actividad	136	357	171	367	595	842	3
enzimática	174	357	216	367	595	842	3
de	218	357	227	367	595	842	3
β-glucosidasa	230	357	283	367	595	842	3
y	286	357	291	367	595	842	3
quitotriosidasa	55	368	112	378	595	842	3
expresada	117	368	156	378	595	842	3
en	161	368	170	378	595	842	3
nmol/h/ml	176	368	216	378	595	842	3
para	221	368	238	378	595	842	3
las	243	368	254	378	595	842	3
enzimas	259	368	291	378	595	842	3
analizadas	55	380	96	390	595	842	3
no	98	380	108	390	595	842	3
presentaron	111	380	156	390	595	842	3
diferencias	159	380	201	390	595	842	3
significativas.	204	380	258	390	595	842	3
La	69	392	79	402	595	842	3
tabla	81	392	100	402	595	842	3
4	102	392	107	402	595	842	3
muestra	109	392	140	402	595	842	3
los	142	392	153	402	595	842	3
percentiles	155	392	197	402	595	842	3
de	200	392	209	402	595	842	3
actividad	211	392	246	402	595	842	3
enzimática	249	392	291	402	595	842	3
de	55	403	64	413	595	842	3
β-	68	403	76	413	595	842	3
glucosidasa	79	403	124	413	595	842	3
y	128	403	133	413	595	842	3
quitotriosidasa	136	403	193	413	595	842	3
en	196	403	206	413	595	842	3
gotas	209	403	229	413	595	842	3
de	233	403	242	413	595	842	3
sangre	245	403	271	413	595	842	3
seca	274	403	291	413	595	842	3
en	55	415	64	425	595	842	3
lactantes	67	415	101	425	595	842	3
sanos	104	415	125	425	595	842	3
según	128	415	151	425	595	842	3
el	154	415	161	425	595	842	3
sexo.	164	415	184	425	595	842	3
La	187	415	197	425	595	842	3
concentración	200	415	254	425	595	842	3
de	257	415	266	425	595	842	3
la	269	415	276	425	595	842	3
ac-	279	415	291	425	595	842	3
tividad	55	427	82	437	595	842	3
enzimática	85	427	127	437	595	842	3
de	130	427	139	437	595	842	3
β-	143	427	151	437	595	842	3
glucosidasa	154	427	199	437	595	842	3
en	202	427	211	437	595	842	3
ambos	214	427	240	437	595	842	3
sexos	243	427	264	437	595	842	3
osciló	267	427	291	437	595	842	3
entre	304	100	324	110	595	842	3
4	327	100	331	110	595	842	3
-	334	100	337	110	595	842	3
9	340	100	345	110	595	842	3
nmol/h/ml,	348	100	391	110	595	842	3
distribuidas	393	100	439	110	595	842	3
entre	441	100	461	110	595	842	3
el	464	100	471	110	595	842	3
percentil	473	100	507	110	595	842	3
25	510	100	520	110	595	842	3
y	523	100	527	110	595	842	3
75	530	100	540	110	595	842	3
del	304	112	316	122	595	842	3
grupo	319	112	341	122	595	842	3
estudiado.	344	112	384	122	595	842	3
Asimismo,	386	112	428	122	595	842	3
los	431	112	442	122	595	842	3
valores	445	112	473	122	595	842	3
de	475	112	484	122	595	842	3
concentracio-	487	112	540	122	595	842	3
nes	304	123	317	134	595	842	3
de	320	123	329	134	595	842	3
quitotriosidasa	332	123	389	134	595	842	3
fluctuaron	392	123	432	134	595	842	3
entre	434	123	454	134	595	842	3
10-28	457	123	479	134	595	842	3
nmol/h/ml,	482	123	525	134	595	842	3
co-	527	123	540	134	595	842	3
rrespondiendo	304	135	360	145	595	842	3
con	363	135	377	145	595	842	3
la	379	135	386	145	595	842	3
distribución	389	135	435	145	595	842	3
de	438	135	447	145	595	842	3
los	449	135	461	145	595	842	3
percentiles	463	135	505	145	595	842	3
25	508	135	518	145	595	842	3
y	520	135	525	145	595	842	3
75.	528	135	540	145	595	842	3
DISCUSIÓN	318	158	372	168	595	842	3
En	318	182	329	192	595	842	3
la	332	182	339	192	595	842	3
presente	342	182	374	192	595	842	3
investigación	377	182	429	192	595	842	3
se	432	182	440	192	595	842	3
establecieron	443	182	494	192	595	842	3
los	497	182	509	192	595	842	3
valores	512	182	540	192	595	842	3
de	304	193	314	204	595	842	3
referencia	316	193	355	204	595	842	3
para	357	193	374	204	595	842	3
las	377	193	387	204	595	842	3
enzimas	390	193	422	204	595	842	3
β-glucosidasa	424	193	478	204	595	842	3
y	480	193	485	204	595	842	3
quitotriosida-	488	193	540	204	595	842	3
sa	304	205	312	215	595	842	3
en	317	205	326	215	595	842	3
gotas	330	205	350	215	595	842	3
de	354	205	363	215	595	842	3
sangre	367	205	393	215	595	842	3
seca	397	205	414	215	595	842	3
en	418	205	427	215	595	842	3
papel	431	205	452	215	595	842	3
de	456	205	465	215	595	842	3
filtro	469	205	489	215	595	842	3
en	493	205	502	215	595	842	3
lactantes	506	205	540	215	595	842	3
sanos	304	217	326	227	595	842	3
venezolanos	328	217	376	227	595	842	3
de	378	217	387	227	595	842	3
ambos	389	217	415	227	595	842	3
sexos.	417	217	441	227	595	842	3
Los	443	217	458	227	595	842	3
valores	460	217	488	227	595	842	3
de	490	217	499	227	595	842	3
referencia	501	217	540	227	595	842	3
de	304	228	314	239	595	842	3
β-glucosidasa	316	228	369	239	595	842	3
y	372	228	376	239	595	842	3
quitotriosidasa	379	228	436	239	595	842	3
reportados	438	228	479	239	595	842	3
por	481	228	494	239	595	842	3
Ciballero	497	228	533	239	595	842	3
y	535	228	540	239	595	842	3
col	304	240	316	250	595	842	3
(24)	319	240	335	250	595	842	3
para	339	240	355	250	595	842	3
la	358	240	365	250	595	842	3
población	368	240	407	250	595	842	3
adulta	410	240	434	250	595	842	3
son	437	240	450	250	595	842	3
similares	453	240	488	250	595	842	3
a	491	240	496	250	595	842	3
los	499	240	510	250	595	842	3
de	513	240	522	250	595	842	3
lac-	525	240	540	250	595	842	3
tantes	304	252	327	262	595	842	3
venezolanos,	330	252	381	262	595	842	3
aunque	384	252	412	262	595	842	3
resultaron	416	252	455	262	595	842	3
diferentes	458	252	496	262	595	842	3
en	500	252	509	262	595	842	3
el	512	252	519	262	595	842	3
caso	523	252	540	262	595	842	3
de	304	263	314	274	595	842	3
los	316	263	327	274	595	842	3
recién	329	263	353	274	595	842	3
nacidos.	355	263	387	274	595	842	3
Por	389	263	403	274	595	842	3
otra	405	263	420	274	595	842	3
parte,	422	263	444	274	595	842	3
los	446	263	457	274	595	842	3
valores	460	263	488	274	595	842	3
de	490	263	499	274	595	842	3
referencia	501	263	540	274	595	842	3
establecidos	304	275	352	285	595	842	3
por	354	275	367	285	595	842	3
Chamoles	370	275	409	285	595	842	3
y	411	275	416	285	595	842	3
col	418	275	430	285	595	842	3
(25)	433	275	449	285	595	842	3
en	451	275	461	285	595	842	3
población	463	275	501	285	595	842	3
argentina	504	275	540	285	595	842	3
adulta	304	287	328	297	595	842	3
y	330	287	335	297	595	842	3
recién	337	287	361	297	595	842	3
nacidos	363	287	393	297	595	842	3
sanos	395	287	416	297	595	842	3
presentan	419	287	456	297	595	842	3
una	458	287	472	297	595	842	3
marcada	474	287	507	297	595	842	3
diferen-	509	287	540	297	595	842	3
cia	304	298	316	309	595	842	3
en	318	298	327	309	595	842	3
la	330	298	337	309	595	842	3
actividad	339	298	375	309	595	842	3
enzimática	377	298	419	309	595	842	3
para	422	298	438	309	595	842	3
la	441	298	448	309	595	842	3
β-Glucosidasa	450	298	506	309	595	842	3
en	508	298	518	309	595	842	3
com-	520	298	540	309	595	842	3
paración	304	310	338	320	595	842	3
a	341	310	345	320	595	842	3
los	348	310	359	320	595	842	3
lactantes	362	310	396	320	595	842	3
Venezolanos.	399	310	450	320	595	842	3
Estos	453	310	474	320	595	842	3
hallazgos	477	310	514	320	595	842	3
desta-	517	310	540	320	595	842	3
can	304	322	318	332	595	842	3
la	321	322	328	332	595	842	3
importancia	330	322	377	332	595	842	3
de	379	322	389	332	595	842	3
establecer	391	322	430	332	595	842	3
valores	433	322	461	332	595	842	3
de	464	322	473	332	595	842	3
referencia	476	322	514	332	595	842	3
en	517	322	526	332	595	842	3
di-	529	322	540	332	595	842	3
ferentes	304	333	335	343	595	842	3
poblaciones	338	333	384	343	595	842	3
y	387	333	392	343	595	842	3
grupos	394	333	421	343	595	842	3
etarios	424	333	449	343	595	842	3
autóctonos.	452	333	497	343	595	842	3
Asimismo,	318	345	361	355	595	842	3
se	363	345	371	355	595	842	3
debe	373	345	391	355	595	842	3
considerar	394	345	434	355	595	842	3
que	436	345	451	355	595	842	3
existe	453	345	475	355	595	842	3
una	478	345	492	355	595	842	3
“idiosincra-	494	345	540	355	595	842	3
sia	304	357	315	367	595	842	3
genética”	318	357	354	367	595	842	3
determinada	357	357	405	367	595	842	3
por	407	357	420	367	595	842	3
la	423	357	430	367	595	842	3
presencia	432	357	469	367	595	842	3
de	472	357	481	367	595	842	3
polimorfismos	483	357	540	367	595	842	3
que	304	368	318	378	595	842	3
modifican	321	368	361	378	595	842	3
la	363	368	370	378	595	842	3
expresión	373	368	411	378	595	842	3
génica	414	368	439	378	595	842	3
y	442	368	447	378	595	842	3
la	450	368	457	378	595	842	3
actividad	459	368	495	378	595	842	3
enzimática	498	368	540	378	595	842	3
en	304	380	314	390	595	842	3
diferentes	317	380	355	390	595	842	3
poblaciones,	359	380	407	390	595	842	3
denotando	411	380	451	390	595	842	3
la	455	380	462	390	595	842	3
importancia	465	380	512	390	595	842	3
de	515	380	524	390	595	842	3
de-	527	380	540	390	595	842	3
terminar	304	392	337	402	595	842	3
por	340	392	353	402	595	842	3
grupos	356	392	382	402	595	842	3
étnicos	385	392	412	402	595	842	3
el	415	392	422	402	595	842	3
comportamiento	425	392	489	402	595	842	3
biológico	491	392	528	402	595	842	3
de	531	392	540	402	595	842	3
las	304	403	315	413	595	842	3
enzimas	317	403	349	413	595	842	3
lisosomales.	352	403	399	413	595	842	3
Este	402	403	418	413	595	842	3
argumento	421	403	462	413	595	842	3
apunta	464	403	490	413	595	842	3
con	492	403	506	413	595	842	3
especial	509	403	540	413	595	842	3
énfasis	304	415	331	425	595	842	3
a	335	415	339	425	595	842	3
la	343	415	350	425	595	842	3
población	354	415	392	425	595	842	3
venezolana	396	415	440	425	595	842	3
caracterizada	444	415	495	425	595	842	3
por	499	415	512	425	595	842	3
ser	516	415	527	425	595	842	3
de	531	415	540	425	595	842	3
origen	304	427	329	437	595	842	3
poli-étnico.	332	427	376	437	595	842	3
TABLA	113	445	142	453	595	842	3
1.	144	445	151	453	595	842	3
Condiciones	154	445	206	453	595	842	3
de	209	445	219	453	595	842	3
Incubación	222	445	268	453	595	842	3
para	271	445	289	453	595	842	3
el	292	445	299	453	595	842	3
análisis	302	445	334	453	595	842	3
de	337	445	347	453	595	842	3
β-glucosidasa	350	445	408	453	595	842	3
y	411	445	416	453	595	842	3
quitotriosidasa	419	445	481	453	595	842	3
SOLVENTE	169	454	215	464	595	842	3
DE	217	454	230	464	595	842	3
TIEMPO	363	454	397	464	595	842	3
DE	399	454	411	464	595	842	3
BUFFER	432	454	467	464	595	842	3
DE	470	454	482	464	595	842	3
ENZIMA	97	459	130	468	595	842	3
SUSTRATO	273	459	320	468	595	842	3
ELUSIÓN	180	464	218	473	595	842	3
INCUBACIÓN	360	464	415	473	595	842	3
PARADA	439	464	475	473	595	842	3
50	176	475	185	484	595	842	3
µL	188	475	198	484	595	842	3
buffer	200	475	223	484	595	842	3
1200µL	443	475	472	484	595	842	3
100	245	479	259	489	595	842	3
µL	262	479	272	489	595	842	3
4-	274	479	282	489	595	842	3
metilumbeliferilo	285	479	348	489	595	842	3
Β-Glucosidasa	97	484	154	494	595	842	3
5	380	484	385	494	595	842	3
H	388	484	394	494	595	842	3
citrato-fosfato	173	484	226	494	595	842	3
buffer	430	484	452	494	595	842	3
Glicina-	455	484	484	494	595	842	3
-β-D-Glucosida	246	489	305	499	595	842	3
50mmol/L	308	489	346	499	595	842	3
pH:	185	494	199	504	595	842	3
5,5	201	494	213	504	595	842	3
NaOH	434	494	458	504	595	842	3
0,5M	461	494	480	504	595	842	3
40	176	506	185	515	595	842	3
µL	188	506	198	515	595	842	3
buffer	200	506	223	515	595	842	3
40	247	506	257	515	595	842	3
µL	259	506	269	515	595	842	3
4-	272	506	279	515	595	842	3
metilumbeliferilo	282	506	345	515	595	842	3
600µL	445	506	469	515	595	842	3
Etilendiamina	431	515	483	525	595	842	3
Quitotriosidasa	97	515	155	525	595	842	3
acetato	167	515	196	525	595	842	3
de	198	515	208	525	595	842	3
sodio	211	515	231	525	595	842	3
-β-DN-N´N”-	240	515	287	525	595	842	3
triacetilcitotriosa	290	515	353	525	595	842	3
30	366	515	375	525	595	842	3
minutos	378	515	409	525	595	842	3
0,25	176	525	193	535	595	842	3
pH:5,5	196	525	222	535	595	842	3
en	261	525	271	535	595	842	3
agua	274	525	293	535	595	842	3
destilada	296	525	331	535	595	842	3
0,13M	445	525	469	535	595	842	3
TABLA	65	547	94	555	595	842	3
2.	96	547	103	555	595	842	3
Valores	106	547	136	555	595	842	3
de	139	547	149	555	595	842	3
referencia	151	547	192	555	595	842	3
para	195	547	213	555	595	842	3
la	215	547	223	555	595	842	3
actividad	60	556	98	565	595	842	3
enzimática	100	556	144	565	595	842	3
de	146	556	156	565	595	842	3
B-	159	556	168	565	595	842	3
glucosidasa	171	556	220	565	595	842	3
y	223	556	227	565	595	842	3
quitotriosidasa	61	566	122	574	595	842	3
en	124	566	135	574	595	842	3
gotas	137	566	160	574	595	842	3
de	162	566	173	574	595	842	3
sangre	175	566	203	574	595	842	3
seca.	206	566	227	574	595	842	3
Enzima	54	575	84	585	595	842	3
Valores	136	575	165	585	595	842	3
de	168	575	177	585	595	842	3
referencia	180	575	219	585	595	842	3
6,7	130	585	142	595	595	842	3
±	145	585	150	595	595	842	3
2,5	153	585	165	595	595	842	3
(media	167	585	194	595	595	842	3
±	200	585	204	595	595	842	3
D.S)	207	585	225	595	595	842	3
B-	54	590	63	600	595	842	3
glucosidasa	66	590	112	600	595	842	3
(rango:2,3-	127	595	169	605	595	842	3
12	172	595	182	605	595	842	3
nmol/h/mL)	184	595	228	605	595	842	3
18,4	125	605	142	615	595	842	3
±	145	605	150	615	595	842	3
10,4	153	605	170	615	595	842	3
(media	172	605	199	615	595	842	3
±	204	605	209	615	595	842	3
D.S)	212	605	229	615	595	842	3
Quitotrosidasa	54	610	111	620	595	842	3
(rango:0-	127	615	162	625	595	842	3
44,2	165	615	182	625	595	842	3
nmol/h/mL)	184	615	228	625	595	842	3
TABLA	251	547	280	555	595	842	3
3.	283	547	290	555	595	842	3
Actividad	292	547	332	555	595	842	3
enzimática	334	547	379	555	595	842	3
de	382	547	392	555	595	842	3
B-	394	547	404	555	595	842	3
Glucosidasa	406	547	458	555	595	842	3
y	461	547	466	555	595	842	3
Quitotriosidasa	469	547	533	555	595	842	3
en	268	556	278	565	595	842	3
gotas	281	556	304	565	595	842	3
de	307	556	317	565	595	842	3
sangre	320	556	348	565	595	842	3
seca	351	556	371	565	595	842	3
en	373	556	383	565	595	842	3
lactantes	386	556	424	565	595	842	3
sanos	427	556	452	565	595	842	3
según	455	556	480	565	595	842	3
el	483	556	490	565	595	842	3
sexo.	493	556	515	565	595	842	3
Lactantes	343	565	381	575	595	842	3
Lactantes	446	565	484	575	595	842	3
Actividad	245	566	281	575	595	842	3
p	525	570	530	580	595	842	3
enzimática	245	574	287	584	595	842	3
Femeninos	326	575	369	585	595	842	3
(n=48)	372	575	397	585	595	842	3
Masculinos	429	575	472	585	595	842	3
(n=50)	475	575	501	585	595	842	3
B-	245	585	254	595	595	842	3
Glucosidasa	257	585	305	595	595	842	3
6,9	315	585	327	595	595	842	3
±	329	585	334	595	595	842	3
2,4	337	585	349	595	595	842	3
(media	352	585	378	595	595	842	3
±	384	585	389	595	595	842	3
D.S)	391	585	409	595	595	842	3
6,5	417	585	430	595	595	842	3
±	432	585	437	595	595	842	3
2,6	440	585	452	595	595	842	3
(media	455	585	481	595	595	842	3
±	487	585	491	595	595	842	3
D.S)	494	585	512	595	595	842	3
0,42	519	590	536	600	595	842	3
(nmol/h/ml)	245	595	289	604	595	842	3
(rango:3-	333	595	368	604	595	842	3
11,9)	371	595	390	604	595	842	3
(rango:2,3-	436	595	478	604	595	842	3
12)	481	595	494	604	595	842	3
Quitotrosidasa	245	605	302	615	595	842	3
17,2	312	605	329	615	595	842	3
±	332	605	337	615	595	842	3
9,5	339	605	352	615	595	842	3
(media	354	605	381	615	595	842	3
±	386	605	391	615	595	842	3
D.S)	394	605	411	615	595	842	3
19,5	423	605	440	615	595	842	3
±	443	605	448	615	595	842	3
11,1	450	605	467	615	595	842	3
(media	469	605	496	615	595	842	3
±	501	605	506	615	595	842	3
0,39	519	610	536	619	595	842	3
(nmol/h/mL)	245	615	292	624	595	842	3
(rango:4-	333	615	368	624	595	842	3
44,2)	371	615	391	624	595	842	3
D.S)	425	615	443	624	595	842	3
(rango:0-	446	615	481	624	595	842	3
43,5)	484	615	504	624	595	842	3
TABLA	128	634	157	642	595	842	3
4.	159	634	166	642	595	842	3
Percentiles	169	634	216	642	595	842	3
de	218	634	229	642	595	842	3
actividad	231	634	269	642	595	842	3
enzimática	272	634	316	642	595	842	3
de	319	634	329	642	595	842	3
β-	332	634	340	642	595	842	3
glucosidasa	343	634	394	642	595	842	3
y	396	634	401	642	595	842	3
quitotriosidasa	404	634	466	642	595	842	3
en	175	644	185	652	595	842	3
gotas	187	644	211	652	595	842	3
de	213	644	224	652	595	842	3
sangre	226	644	255	652	595	842	3
seca	258	644	277	652	595	842	3
en	280	644	290	652	595	842	3
lactantes	293	644	331	652	595	842	3
sanos	333	644	359	652	595	842	3
según	361	644	387	652	595	842	3
el	390	644	397	652	595	842	3
sexo	400	644	420	652	595	842	3
Percentiles	391	654	434	663	595	842	3
Actividad	71	659	106	669	595	842	3
enzimática	109	659	151	669	595	842	3
Sexo	265	659	285	669	595	842	3
p10	317	665	332	675	595	842	3
p25	361	665	376	675	595	842	3
p50	405	665	420	675	595	842	3
p75	449	665	464	675	595	842	3
B-	71	677	80	687	595	842	3
Glucosidasa	82	677	130	687	595	842	3
(rango:2,3-	133	677	176	687	595	842	3
12	179	677	188	687	595	842	3
nmol/h/mL)	191	677	235	687	595	842	3
Femenino	255	677	294	687	595	842	3
3,980	313	677	335	687	595	842	3
4,800	357	677	379	687	595	842	3
6,800	402	677	423	687	595	842	3
8,900	446	677	467	687	595	842	3
Quitotriosidasa	71	704	129	714	595	842	3
44,2	170	704	187	714	595	842	3
nmol/h/mL)	190	704	233	714	595	842	3
p90	493	665	508	675	595	842	3
10,920	487	677	514	687	595	842	3
Masculino	255	691	294	701	595	842	3
3,540	313	691	335	701	595	842	3
4,600	357	691	379	701	595	842	3
5,900	402	691	423	701	595	842	3
8,600	446	691	467	701	595	842	3
11,100	488	691	514	701	595	842	3
Femenino	255	704	294	714	595	842	3
7,358	313	704	335	714	595	842	3
10,000	355	704	382	714	595	842	3
15,800	399	704	426	714	595	842	3
20,500	443	704	470	714	595	842	3
31,718	487	704	514	714	595	842	3
Masculino	255	718	294	728	595	842	3
6,194	313	718	335	728	595	842	3
10,150	355	718	382	728	595	842	3
17,750	399	718	426	728	595	842	3
28,030	443	718	470	728	595	842	3
36,028	487	718	514	728	595	842	3
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	3
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	3
DE	327	756	338	764	595	842	3
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	3
Y	399	756	403	764	595	842	3
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	3
2016;	446	756	464	764	595	842	3
Vol	466	756	476	764	595	842	3
79	478	756	486	764	595	842	3
(4):	488	756	500	764	595	842	3
127-131	502	756	528	764	595	842	3
129	541	758	555	768	595	842	3
Valores	56	75	79	83	595	842	4
de	82	75	89	83	595	842	4
referencia	91	75	122	83	595	842	4
de	124	75	132	83	595	842	4
β-glucosidasa	134	75	176	83	595	842	4
y	179	75	183	83	595	842	4
quitotriosidasa	185	75	230	83	595	842	4
en	233	75	240	83	595	842	4
gotas	242	75	258	83	595	842	4
de	261	75	268	83	595	842	4
sangre	270	75	290	83	595	842	4
seca	292	75	306	83	595	842	4
Las	69	100	83	110	595	842	4
concentraciones	86	100	148	110	595	842	4
de	151	100	160	110	595	842	4
actividad	163	100	198	110	595	842	4
enzimática	201	100	243	110	595	842	4
de	246	100	255	110	595	842	4
β-gluco-	258	100	291	110	595	842	4
sidasa	55	112	79	122	595	842	4
y	84	112	88	122	595	842	4
quitotriosidasa	93	112	150	122	595	842	4
han	155	112	169	122	595	842	4
mostrado	173	112	209	122	595	842	4
fluctuaciones	214	112	265	122	595	842	4
en	270	112	279	122	595	842	4
la	284	112	291	122	595	842	4
transición	55	123	94	134	595	842	4
que	96	123	110	134	595	842	4
ocurre	113	123	137	134	595	842	4
entre	140	123	159	134	595	842	4
el	162	123	169	134	595	842	4
recién	171	123	195	134	595	842	4
nacido	197	123	223	134	595	842	4
y	226	123	231	134	595	842	4
el	233	123	240	134	595	842	4
lactante,	243	123	275	134	595	842	4
por	278	123	291	134	595	842	4
lo	55	135	63	145	595	842	4
que	66	135	80	145	595	842	4
un	82	135	92	145	595	842	4
valioso	95	135	123	145	595	842	4
aporte	126	135	150	145	595	842	4
de	153	135	162	145	595	842	4
esta	165	135	180	145	595	842	4
investigación	183	135	235	145	595	842	4
consiste	238	135	269	145	595	842	4
en	272	135	281	145	595	842	4
el	284	135	291	145	595	842	4
análisis	55	147	84	157	595	842	4
exclusivo	88	147	125	157	595	842	4
de	129	147	138	157	595	842	4
lactantes.	142	147	178	157	595	842	4
Esto	182	147	199	157	595	842	4
en	203	147	212	157	595	842	4
contraposición	216	147	273	157	595	842	4
con	277	147	291	157	595	842	4
Uribe	55	158	77	169	595	842	4
y	80	158	85	169	595	842	4
col	88	158	100	169	595	842	4
(26),	103	158	121	169	595	842	4
quienes	124	158	154	169	595	842	4
realizaron	157	158	196	169	595	842	4
y	199	158	204	169	595	842	4
reportaron	207	158	247	169	595	842	4
un	250	158	260	169	595	842	4
estudio	263	158	291	169	595	842	4
en	55	170	64	180	595	842	4
un	67	170	77	180	595	842	4
grupo	80	170	102	180	595	842	4
de	105	170	114	180	595	842	4
715	117	170	131	180	595	842	4
individuos	134	170	175	180	595	842	4
colombianos	178	170	228	180	595	842	4
sanos,	230	170	254	180	595	842	4
con	257	170	271	180	595	842	4
eda-	274	170	291	180	595	842	4
des	55	182	68	192	595	842	4
comprendidas	71	182	125	192	595	842	4
entre	128	182	147	192	595	842	4
6	150	182	154	192	595	842	4
meses	157	182	181	192	595	842	4
y	183	182	188	192	595	842	4
63	191	182	200	192	595	842	4
años	203	182	221	192	595	842	4
estableciendo	223	182	276	192	595	842	4
un	281	182	291	192	595	842	4
rango	55	193	77	204	595	842	4
único	80	193	101	204	595	842	4
de	104	193	113	204	595	842	4
actividad	115	193	151	204	595	842	4
enzimática	153	193	196	204	595	842	4
de	198	193	207	204	595	842	4
β-glucosidasa	212	193	266	204	595	842	4
(5,9	268	193	283	204	595	842	4
–	286	193	291	204	595	842	4
16,8	55	205	72	215	595	842	4
nmol/ml/h).	75	205	121	215	595	842	4
Es	69	217	79	227	595	842	4
conveniente	83	217	130	227	595	842	4
considerar	135	217	176	227	595	842	4
la	180	217	187	227	595	842	4
existencia	192	217	231	227	595	842	4
de	236	217	245	227	595	842	4
individuos	250	217	291	227	595	842	4
portadores	55	228	96	239	595	842	4
heterocigotos	99	228	151	239	595	842	4
compuestos,	153	228	202	239	595	842	4
hecho	204	228	227	239	595	842	4
particularmente	230	228	291	239	595	842	4
relevante	55	240	91	250	595	842	4
para	94	240	111	250	595	842	4
quienes	113	240	143	250	595	842	4
presentan	146	240	183	250	595	842	4
aproximadamente	186	240	256	250	595	842	4
la	259	240	266	250	595	842	4
mitad	268	240	291	250	595	842	4
de	55	252	64	262	595	842	4
la	69	252	76	262	595	842	4
actividad	81	252	116	262	595	842	4
enzimática	121	252	163	262	595	842	4
de	168	252	177	262	595	842	4
individuos	182	252	223	262	595	842	4
sanos	228	252	249	262	595	842	4
(27).	254	252	272	262	595	842	4
Por	277	252	291	262	595	842	4
ende,	55	263	76	274	595	842	4
el	78	263	85	274	595	842	4
discernimiento	87	263	145	274	595	842	4
entre	147	263	167	274	595	842	4
heterocigotos	169	263	221	274	595	842	4
que	224	263	238	274	595	842	4
tienen	240	263	264	274	595	842	4
activi-	266	263	291	274	595	842	4
dades	55	275	77	285	595	842	4
enzimáticas	81	275	126	285	595	842	4
bajas	130	275	149	285	595	842	4
y	153	275	157	285	595	842	4
pacientes	161	275	197	285	595	842	4
afectados	200	275	237	285	595	842	4
en	240	275	249	285	595	842	4
base	252	275	269	285	595	842	4
a	272	275	277	285	595	842	4
las	280	275	291	285	595	842	4
actividades	55	287	99	297	595	842	4
de	103	287	112	297	595	842	4
las	116	287	127	297	595	842	4
enzimas	131	287	163	297	595	842	4
β-glucosidasa	167	287	220	297	595	842	4
y	225	287	229	297	595	842	4
quitotriosidasa	233	287	291	297	595	842	4
puede	55	298	78	308	595	842	4
resultar	82	298	111	308	595	842	4
desafiante.	114	298	156	308	595	842	4
Sin	159	298	172	308	595	842	4
embargo,	175	298	212	308	595	842	4
en	215	298	224	308	595	842	4
estos	227	298	247	308	595	842	4
casos,	250	298	273	308	595	842	4
una	277	298	291	308	595	842	4
combinación	55	310	105	320	595	842	4
de	108	310	117	320	595	842	4
ensayos	119	310	150	320	595	842	4
bioquímicos	152	310	200	320	595	842	4
estándares	202	310	243	320	595	842	4
y	245	310	250	320	595	842	4
molecula-	252	310	291	320	595	842	4
res	55	322	67	332	595	842	4
en	69	322	79	332	595	842	4
conjunto	81	322	115	332	595	842	4
con	118	322	132	332	595	842	4
los	135	322	146	332	595	842	4
datos	149	322	170	332	595	842	4
clínicos	173	322	203	332	595	842	4
debe	206	322	224	332	595	842	4
proporcionar	227	322	277	332	595	842	4
in-	280	322	291	332	595	842	4
formación	55	333	95	343	595	842	4
suficiente	98	333	136	343	595	842	4
para	138	333	155	343	595	842	4
permitir	158	333	189	343	595	842	4
un	192	333	201	343	595	842	4
diagnóstico	204	333	249	343	595	842	4
preciso.	252	333	282	343	595	842	4
La	69	345	79	355	595	842	4
determinación	81	345	137	355	595	842	4
del	139	345	151	355	595	842	4
rango	153	345	175	355	595	842	4
de	177	345	186	355	595	842	4
referencia	188	345	227	355	595	842	4
de	229	345	238	355	595	842	4
actividad	241	345	276	355	595	842	4
en-	278	345	291	355	595	842	4
zimática	55	357	88	367	595	842	4
de	90	357	99	367	595	842	4
β-glucosidasa	102	357	155	367	595	842	4
y	157	357	162	367	595	842	4
quitotriosidasa	164	357	221	367	595	842	4
facilitan	223	357	255	367	595	842	4
en	257	357	266	367	595	842	4
la	269	357	276	367	595	842	4
po-	278	357	291	367	595	842	4
blación	55	368	84	378	595	842	4
Venezolana	86	368	131	378	595	842	4
el	133	368	140	378	595	842	4
análisis	142	368	171	378	595	842	4
enzimático	173	368	216	378	595	842	4
para	218	368	235	378	595	842	4
el	237	368	244	378	595	842	4
diagnóstico	246	368	291	378	595	842	4
de	55	380	64	390	595	842	4
la	67	380	74	390	595	842	4
EG,	76	380	91	390	595	842	4
constituyendo	93	380	148	390	595	842	4
un	150	380	160	390	595	842	4
valioso	162	380	190	390	595	842	4
recurso	192	380	221	390	595	842	4
en	223	380	232	390	595	842	4
la	234	380	241	390	595	842	4
selección	243	380	279	390	595	842	4
de	281	380	291	390	595	842	4
pacientes	55	392	91	402	595	842	4
que	94	392	108	402	595	842	4
serán	110	392	131	402	595	842	4
favorecidos	133	392	179	402	595	842	4
con	181	392	195	402	595	842	4
tratamiento	198	392	242	402	595	842	4
de	244	392	254	402	595	842	4
reempla-	256	392	291	402	595	842	4
zo	55	403	64	413	595	842	4
enzimático	67	403	110	413	595	842	4
disponible	112	403	153	413	595	842	4
en	156	403	165	413	595	842	4
Venezuela.	167	403	210	413	595	842	4
Por	69	415	83	425	595	842	4
otra	85	415	100	425	595	842	4
parte,	102	415	124	425	595	842	4
se	126	415	134	425	595	842	4
establecieron	136	415	187	425	595	842	4
por	189	415	202	425	595	842	4
vez	204	415	218	425	595	842	4
primera	220	415	250	425	595	842	4
en	252	415	262	425	595	842	4
una	264	415	278	425	595	842	4
in-	280	415	291	425	595	842	4
vestigación	55	427	100	437	595	842	4
de	104	427	113	437	595	842	4
esta	118	427	133	437	595	842	4
naturaleza	137	427	177	437	595	842	4
percentiles	181	427	223	437	595	842	4
de	228	427	237	437	595	842	4
actividad	241	427	277	437	595	842	4
en	281	427	291	437	595	842	4
sangre	55	438	81	448	595	842	4
seca	83	438	100	448	595	842	4
para	102	438	119	448	595	842	4
la	121	438	128	448	595	842	4
β-glucosidasa	131	438	184	448	595	842	4
y	187	438	192	448	595	842	4
quitotriosidasa,	194	438	254	448	595	842	4
mostran-	256	438	291	448	595	842	4
do	55	450	65	460	595	842	4
valores	68	450	96	460	595	842	4
de	99	450	108	460	595	842	4
actividad	111	450	146	460	595	842	4
enzimática	149	450	191	460	595	842	4
distribuidos	194	450	240	460	595	842	4
entre	243	450	262	460	595	842	4
el	265	450	272	460	595	842	4
per-	275	450	290	460	595	842	4
centil	55	462	77	472	595	842	4
25	79	462	89	472	595	842	4
y	92	462	97	472	595	842	4
75	99	462	109	472	595	842	4
con	111	462	125	472	595	842	4
valores	128	462	156	472	595	842	4
de	158	462	168	472	595	842	4
concentraciones	170	462	233	472	595	842	4
similares	235	462	270	472	595	842	4
e	273	462	277	472	595	842	4
in-	280	462	291	472	595	842	4
dependientes	55	473	106	483	595	842	4
del	109	473	121	483	595	842	4
género.	123	473	152	483	595	842	4
En	69	485	80	495	595	842	4
consecuencia,	85	485	139	495	595	842	4
existe	144	485	167	495	595	842	4
la	172	485	179	495	595	842	4
necesidad	184	485	222	495	595	842	4
en	227	485	236	495	595	842	4
Venezuela	241	485	281	495	595	842	4
y	286	485	291	495	595	842	4
Latinoamérica	55	497	111	507	595	842	4
de	114	497	124	507	595	842	4
que	127	497	141	507	595	842	4
cada	144	497	161	507	595	842	4
centro	164	497	189	507	595	842	4
de	192	497	201	507	595	842	4
investigación	204	497	256	507	595	842	4
especia-	259	497	291	507	595	842	4
lizado	55	508	79	518	595	842	4
en	83	508	92	518	595	842	4
enfermedades	96	508	150	518	595	842	4
metabólicas	155	508	201	518	595	842	4
establezca	205	508	245	518	595	842	4
valores	249	508	277	518	595	842	4
de	281	508	291	518	595	842	4
referencia	55	520	94	530	595	842	4
en	98	520	107	530	595	842	4
población	112	520	150	530	595	842	4
sana	154	520	171	530	595	842	4
según	175	520	198	530	595	842	4
grupos	202	520	229	530	595	842	4
etarios	233	520	259	530	595	842	4
para	263	520	279	530	595	842	4
el	284	520	291	530	595	842	4
análisis	55	532	84	542	595	842	4
de	88	532	97	542	595	842	4
muestras	101	532	135	542	595	842	4
en	139	532	148	542	595	842	4
individuos	151	532	192	542	595	842	4
con	196	532	210	542	595	842	4
sospecha	213	532	249	542	595	842	4
clínica	252	532	278	542	595	842	4
de	281	532	291	542	595	842	4
enfermedades	55	543	109	553	595	842	4
de	112	543	121	553	595	842	4
depósito	124	543	157	553	595	842	4
lisosomal	159	543	197	553	595	842	4
como	199	543	221	553	595	842	4
la	224	543	231	553	595	842	4
EG.	233	543	249	553	595	842	4
AGRADECIMIENTOS	69	566	173	577	595	842	4
Hospital	69	590	102	600	595	842	4
de	104	590	113	600	595	842	4
Especialidades	115	590	173	600	595	842	4
Pediátricas,	175	590	220	600	595	842	4
Hospital	223	590	256	600	595	842	4
Materno	258	590	291	600	595	842	4
Infantil	55	601	84	612	595	842	4
Cuatricentenario	88	601	153	612	595	842	4
Hospital	157	601	190	612	595	842	4
Chiquinquirá.	194	601	247	612	595	842	4
Padres	251	601	277	612	595	842	4
de	281	601	291	612	595	842	4
lactantes.	55	613	92	623	595	842	4
Sociedad	95	613	131	623	595	842	4
Latinoamericana	134	613	199	623	595	842	4
de	202	613	212	623	595	842	4
Errores	215	613	244	623	595	842	4
Innatos	247	613	275	623	595	842	4
del	279	613	291	623	595	842	4
Metabolismo	55	625	107	635	595	842	4
Y	110	625	117	635	595	842	4
Pesquisa	120	625	154	635	595	842	4
Neonatal.	158	625	196	635	595	842	4
Laboratorio	199	625	245	635	595	842	4
de	249	625	258	635	595	842	4
Errores	262	625	291	635	595	842	4
Innatos	55	636	84	647	595	842	4
del	89	636	101	647	595	842	4
Metabolismo	106	636	158	647	595	842	4
del	163	636	175	647	595	842	4
Hospital	180	636	213	647	595	842	4
de	218	636	227	647	595	842	4
Clínicas	232	636	264	647	595	842	4
Porto	270	636	291	647	595	842	4
Alegre	55	648	82	658	595	842	4
Brasil.	84	648	110	658	595	842	4
NetMedical.	113	648	161	658	595	842	4
Genzyme	164	648	201	658	595	842	4
a	204	648	208	658	595	842	4
Sanofi	211	648	236	658	595	842	4
REFERENCIAS	69	671	139	682	595	842	4
1.	56	682	62	691	595	842	4
2.	56	711	62	720	595	842	4
Pastores	74	682	103	691	595	842	4
G,	105	682	114	691	595	842	4
Weinreb	116	682	145	691	595	842	4
N,	147	682	156	691	595	842	4
Aerts	158	682	177	691	595	842	4
H,	179	682	187	691	595	842	4
Andria	189	682	213	691	595	842	4
G,	215	682	224	691	595	842	4
Cox	226	682	241	691	595	842	4
T,	243	682	250	691	595	842	4
Giralt	252	682	272	691	595	842	4
M	274	682	282	691	595	842	4
et	284	682	291	691	595	842	4
al.	74	692	82	701	595	842	4
Therapeutic	86	692	127	701	595	842	4
goals	131	692	149	701	595	842	4
in	153	692	159	701	595	842	4
the	163	692	174	701	595	842	4
treatment	177	692	210	701	595	842	4
of	213	692	221	701	595	842	4
Gaucher's	224	692	260	701	595	842	4
disease.	263	692	291	701	595	842	4
Semin	74	701	96	711	595	842	4
Hematol	99	701	129	711	595	842	4
2004;	134	701	154	711	595	842	4
41	156	701	165	711	595	842	4
(5):	167	701	180	711	595	842	4
4-14	182	701	198	711	595	842	4
Sidransky	74	711	109	720	595	842	4
E.	111	711	118	720	595	842	4
Gaucher	120	711	150	720	595	842	4
disease:	152	711	179	720	595	842	4
complexity	181	711	221	720	595	842	4
in	223	711	229	720	595	842	4
a	231	711	235	720	595	842	4
“simple”	237	711	268	720	595	842	4
disor-	270	711	290	720	595	842	4
der.	74	721	87	730	595	842	4
Mol	89	721	104	730	595	842	4
Genet	106	721	127	730	595	842	4
Metab.	129	721	154	730	595	842	4
2004;	156	721	176	730	595	842	4
83:6–15.	179	721	210	730	595	842	4
3.	305	100	311	109	595	842	4
4.	305	139	311	148	595	842	4
5.	305	188	311	197	595	842	4
6.	305	227	311	236	595	842	4
7.	305	256	311	265	595	842	4
8.	305	275	311	284	595	842	4
9.	305	314	311	323	595	842	4
10.	305	353	316	362	595	842	4
11.	305	382	316	391	595	842	4
12.	305	411	316	420	595	842	4
13.	305	450	316	459	595	842	4
14.	305	489	316	498	595	842	4
15.	305	528	316	537	595	842	4
16.	305	567	316	576	595	842	4
17.	305	606	316	615	595	842	4
18.	305	635	316	644	595	842	4
19.	305	674	316	683	595	842	4
20.	305	722	316	731	595	842	4
Mistry	323	100	346	109	595	842	4
P,	352	100	358	109	595	842	4
Cappelini	363	100	397	109	595	842	4
M,	402	100	412	109	595	842	4
Lukina	417	100	442	109	595	842	4
E,	447	100	455	109	595	842	4
Özsan	460	100	482	109	595	842	4
H,	487	100	496	109	595	842	4
Pascual	501	100	528	109	595	842	4
S,	533	100	540	109	595	842	4
Rosembaum	323	110	367	119	595	842	4
H,	369	110	378	119	595	842	4
et	380	110	386	119	595	842	4
al.	389	110	397	119	595	842	4
Consensus	399	110	437	119	595	842	4
Conference:	439	110	482	119	595	842	4
A	484	110	490	119	595	842	4
reappraisal	492	110	530	119	595	842	4
of	533	110	540	119	595	842	4
Gaucher	323	120	353	129	595	842	4
disease	356	120	381	129	595	842	4
–	385	120	389	129	595	842	4
diagnosis	393	120	426	129	595	842	4
and	429	120	442	129	595	842	4
disease	445	120	470	129	595	842	4
management	474	120	518	129	595	842	4
algo-	522	120	540	129	595	842	4
rithms.	323	129	348	139	595	842	4
Am	349	129	363	139	595	842	4
J	365	129	368	139	595	842	4
Hematol	371	129	401	139	595	842	4
2011;	403	129	423	139	595	842	4
86	425	129	434	139	595	842	4
(1):	436	129	449	139	595	842	4
110-115	451	129	480	139	595	842	4
Lukina	323	139	348	148	595	842	4
E,	350	139	357	148	595	842	4
Watman	360	139	388	148	595	842	4
N,	391	139	399	148	595	842	4
Arreguin	401	139	432	148	595	842	4
E,	435	139	442	148	595	842	4
Dragosky	444	139	478	148	595	842	4
M,	481	139	491	148	595	842	4
Iastrebner	493	139	528	148	595	842	4
M.	530	139	540	148	595	842	4
Improvement	323	149	370	158	595	842	4
in	372	149	379	158	595	842	4
hematological,	381	149	433	158	595	842	4
visceral,	435	149	464	158	595	842	4
and	466	149	479	158	595	842	4
skeletal	481	149	507	158	595	842	4
manifes-	509	149	540	158	595	842	4
tations	323	159	346	168	595	842	4
of	349	159	356	168	595	842	4
Gaucher's	358	159	394	168	595	842	4
disease	396	159	421	168	595	842	4
type	423	159	439	168	595	842	4
1	441	159	445	168	595	842	4
with	447	159	463	168	595	842	4
oral	465	159	479	168	595	842	4
eliglustat	481	159	513	168	595	842	4
tartrate	515	159	540	168	595	842	4
(Genz-112638)	323	168	376	177	595	842	4
treatment:	379	168	415	177	595	842	4
2-year	418	168	441	177	595	842	4
results	444	168	467	177	595	842	4
of	470	168	478	177	595	842	4
a	481	168	485	177	595	842	4
phase	488	168	508	177	595	842	4
2	512	168	516	177	595	842	4
study.	519	168	540	177	595	842	4
Blood	323	178	344	187	595	842	4
2010;	347	178	367	187	595	842	4
116:	369	178	384	187	595	842	4
4095–4098.	387	178	428	187	595	842	4
Beutler,	323	188	352	197	595	842	4
E.;	357	188	368	197	595	842	4
Grabowski,	373	188	415	197	595	842	4
G.	421	188	430	197	595	842	4
Gaucher	435	188	466	197	595	842	4
Disease.	472	188	502	197	595	842	4
En:	508	188	520	197	595	842	4
The	526	188	540	197	595	842	4
Metabolic	323	197	358	207	595	842	4
and	361	197	374	207	595	842	4
Molecular	377	197	413	207	595	842	4
Bases	415	197	436	207	595	842	4
of	439	197	446	207	595	842	4
inherited	449	197	480	207	595	842	4
Disease.	482	197	512	207	595	842	4
Scriver	515	197	540	207	595	842	4
S,	323	207	330	216	595	842	4
Beaudet	335	207	363	216	595	842	4
A,	365	207	373	216	595	842	4
Sly	376	207	387	216	595	842	4
W,	390	207	399	216	595	842	4
Valle	401	207	419	216	595	842	4
D.	421	207	430	216	595	842	4
Eds.	432	207	448	216	595	842	4
McGraw-Hill;	450	207	500	216	595	842	4
New	502	207	519	216	595	842	4
York,	521	207	540	216	595	842	4
NY:	323	217	337	226	595	842	4
2001.	340	217	359	226	595	842	4
pp:	362	217	373	226	595	842	4
3635-3688.	375	217	415	226	595	842	4
Eblan	323	227	343	236	595	842	4
M,	349	227	359	236	595	842	4
Goker-Alpan	364	227	411	236	595	842	4
O,	416	227	425	236	595	842	4
Sidransky	430	227	465	236	595	842	4
E.	471	227	478	236	595	842	4
Perinatal	484	227	515	236	595	842	4
lethal	520	227	540	236	595	842	4
Gaucher	323	236	353	245	595	842	4
disease:	355	236	382	245	595	842	4
a	384	236	388	245	595	842	4
distinct	390	236	416	245	595	842	4
phenotype	418	236	454	245	595	842	4
along	456	236	475	245	595	842	4
the	477	236	488	245	595	842	4
neuronopathic	490	236	540	245	595	842	4
continuum.	323	246	363	255	595	842	4
Fetal	365	246	382	255	595	842	4
Pediatr	385	246	410	255	595	842	4
Pathol	412	246	434	255	595	842	4
2005;	437	246	457	255	595	842	4
24:205–222.	459	246	503	255	595	842	4
Stone	325	256	345	265	595	842	4
D,	348	256	356	265	595	842	4
Sidransky	359	256	394	265	595	842	4
E.	396	256	404	265	595	842	4
Hydrops	406	256	436	265	595	842	4
fetalis:	438	256	462	265	595	842	4
lysosomal	465	256	500	265	595	842	4
storage	502	256	528	265	595	842	4
di-	530	256	540	265	595	842	4
sorders	323	265	348	275	595	842	4
in	351	265	357	275	595	842	4
extremis.	360	265	392	275	595	842	4
Adv	394	265	409	275	595	842	4
Pediatr.	412	265	438	275	595	842	4
1999;	440	265	460	275	595	842	4
46:409–440.	463	265	507	275	595	842	4
Hruska	323	275	348	284	595	842	4
K,	350	275	359	284	595	842	4
LaMarca	361	275	392	284	595	842	4
E,	394	275	402	284	595	842	4
Scott	404	275	422	284	595	842	4
R,	424	275	432	284	595	842	4
Sidransky	434	275	469	284	595	842	4
E.	471	275	479	284	595	842	4
Gaucher	481	275	510	284	595	842	4
disease:	512	275	540	284	595	842	4
Mutation	323	285	356	294	595	842	4
and	370	285	383	294	595	842	4
polymorphism	396	285	449	294	595	842	4
spectrum	462	285	495	294	595	842	4
in	509	285	516	294	595	842	4
the	529	285	540	294	595	842	4
Glucocerebrosidase	323	295	392	304	595	842	4
gene	395	295	411	304	595	842	4
(GBA)	414	295	438	304	595	842	4
2008.	441	295	461	304	595	842	4
Hum	464	295	481	304	595	842	4
Mutat;	484	295	507	304	595	842	4
29:	510	295	521	304	595	842	4
567-	524	295	540	304	595	842	4
583.	323	304	338	313	595	842	4
Alfonso	325	314	353	323	595	842	4
P,	356	314	362	323	595	842	4
Aznarez	364	314	394	323	595	842	4
S,	396	314	403	323	595	842	4
Giral	406	314	424	323	595	842	4
M,	427	314	437	323	595	842	4
Pocovi	439	314	464	323	595	842	4
M,	466	314	476	323	595	842	4
Giraldo	479	314	506	323	595	842	4
P.	508	314	515	323	595	842	4
on	517	314	526	323	595	842	4
be-	529	314	540	323	595	842	4
half	323	324	337	333	595	842	4
of	339	324	346	333	595	842	4
Spanish	348	324	376	333	595	842	4
Gaucher's	378	324	414	333	595	842	4
disease	416	324	442	333	595	842	4
Registry.	444	324	475	333	595	842	4
Mutation	477	324	509	333	595	842	4
analysis	512	324	540	333	595	842	4
and	323	333	336	343	595	842	4
genotype/phenotype	338	333	409	343	595	842	4
relationships	412	333	456	343	595	842	4
of	459	333	466	343	595	842	4
Gaucher	469	333	498	343	595	842	4
disease	501	333	526	343	595	842	4
pa-	529	333	540	343	595	842	4
tients	323	343	342	352	595	842	4
in	344	343	351	352	595	842	4
Spain	354	343	373	352	595	842	4
2007.	376	343	396	352	595	842	4
J	398	343	401	352	595	842	4
Hum	406	343	424	352	595	842	4
Genet;	426	343	449	352	595	842	4
52:	452	343	463	352	595	842	4
391-396.	465	343	497	352	595	842	4
Gort	323	353	339	362	595	842	4
L	345	353	350	362	595	842	4
y	353	353	357	362	595	842	4
Coll	360	353	375	362	595	842	4
J.	378	353	383	362	595	842	4
Diagnóstico,	389	353	434	362	595	842	4
biomarcadores	436	353	488	362	595	842	4
y	491	353	495	362	595	842	4
alteraciones	498	353	540	362	595	842	4
bioquímicas	323	363	366	372	595	842	4
de	369	363	378	372	595	842	4
la	381	363	387	372	595	842	4
enfermedad	391	363	432	372	595	842	4
de	436	363	444	372	595	842	4
Gaucher.	447	363	479	372	595	842	4
Med	482	363	498	372	595	842	4
Clin	502	363	517	372	595	842	4
2011;	520	363	540	372	595	842	4
137(supl	323	372	354	381	595	842	4
1):	356	372	366	381	595	842	4
12-16	368	372	389	381	595	842	4
Omura	323	382	347	391	595	842	4
K,	350	382	358	391	595	842	4
Higami	361	382	387	391	595	842	4
S,	389	382	396	391	595	842	4
Tada	399	382	416	391	595	842	4
K.	418	382	427	391	595	842	4
Alpha-L-iduronidase	429	382	502	391	595	842	4
activity	504	382	531	391	595	842	4
in	533	382	540	391	595	842	4
leukocytes:	323	392	363	401	595	842	4
diagnosis	366	392	399	401	595	842	4
of	403	392	410	401	595	842	4
homozygotes	414	392	461	401	595	842	4
and	464	392	477	401	595	842	4
heterozygotes	480	392	529	401	595	842	4
of	533	392	540	401	595	842	4
the	323	401	334	411	595	842	4
Hurler	336	401	359	411	595	842	4
syndrome.	361	401	398	411	595	842	4
Eur	400	401	413	411	595	842	4
J	415	401	419	411	595	842	4
Pediatr	421	401	446	411	595	842	4
1976;	448	401	468	411	595	842	4
122:	471	401	486	411	595	842	4
103-105.	489	401	520	411	595	842	4
Gelb	323	411	340	420	595	842	4
M,	343	411	353	420	595	842	4
Turecek	357	411	385	420	595	842	4
F,	388	411	395	420	595	842	4
Scott	398	411	416	420	595	842	4
C,	419	411	427	420	595	842	4
Chamoles	431	411	466	420	595	842	4
N.	469	411	478	420	595	842	4
Direct	481	411	503	420	595	842	4
multiplex	506	411	540	420	595	842	4
assay	323	421	342	430	595	842	4
of	345	421	352	430	595	842	4
enzymes	355	421	385	430	595	842	4
in	388	421	395	430	595	842	4
dried	397	421	415	430	595	842	4
blood	418	421	438	430	595	842	4
spots	441	421	459	430	595	842	4
by	461	421	470	430	595	842	4
tandem	473	421	499	430	595	842	4
mass	501	421	519	430	595	842	4
spec-	521	421	540	430	595	842	4
trometry	323	431	353	440	595	842	4
for	356	431	366	440	595	842	4
the	369	431	380	440	595	842	4
newborn	383	431	414	440	595	842	4
screening	417	431	450	440	595	842	4
of	453	431	460	440	595	842	4
lysosomal	463	431	499	440	595	842	4
storage	502	431	527	440	595	842	4
di-	530	431	540	440	595	842	4
sorders.	323	440	350	449	595	842	4
J	353	440	356	449	595	842	4
Inherit	359	440	382	449	595	842	4
Metab	384	440	407	449	595	842	4
Dis	409	440	421	449	595	842	4
2006;	424	440	444	449	595	842	4
29:397-404.	446	440	489	449	595	842	4
Fuller	323	450	344	459	595	842	4
M,	348	450	358	459	595	842	4
Lovejoy	362	450	392	459	595	842	4
M,	396	450	406	459	595	842	4
Brooks	410	450	435	459	595	842	4
D,	440	450	448	459	595	842	4
Harkin	453	450	477	459	595	842	4
M,	481	450	491	459	595	842	4
Hopwood	495	450	530	459	595	842	4
J,	534	450	540	459	595	842	4
Meikle	323	460	348	469	595	842	4
P.	350	460	356	469	595	842	4
of	438	460	446	469	595	842	4
alpha	448	460	467	469	595	842	4
–galactosidase:	469	460	523	469	595	842	4
eva-	525	460	540	469	595	842	4
luation	323	469	347	479	595	842	4
for	350	469	361	479	595	842	4
the	364	469	374	479	595	842	4
diagnosis	377	469	410	479	595	842	4
of	413	469	421	479	595	842	4
Fabry	424	469	444	479	595	842	4
disease.	447	469	475	479	595	842	4
Clin	478	469	493	479	595	842	4
Chem	496	469	517	479	595	842	4
2004;	520	469	540	479	595	842	4
50:1979-1985.	323	479	374	488	595	842	4
Chamoles	323	489	358	498	595	842	4
N,	362	489	370	498	595	842	4
Blanco	374	489	398	498	595	842	4
M,	402	489	412	498	595	842	4
Gaggioli	416	489	446	498	595	842	4
D,	450	489	458	498	595	842	4
Casentini	462	489	495	498	595	842	4
C.	499	489	507	498	595	842	4
Gaucher	510	489	540	498	595	842	4
and	323	499	336	508	595	842	4
Niemann-Pick	339	499	390	508	595	842	4
diseases	393	499	422	508	595	842	4
–	426	499	430	508	595	842	4
Enzymatic	434	499	471	508	595	842	4
diagnosis	475	499	508	508	595	842	4
in	511	499	518	508	595	842	4
dried	522	499	540	508	595	842	4
blood	323	508	343	518	595	842	4
spots	346	508	364	518	595	842	4
on	368	508	376	518	595	842	4
filter	380	508	397	518	595	842	4
paper:	400	508	422	518	595	842	4
retrospective	426	508	471	518	595	842	4
diagnoses	474	508	509	518	595	842	4
in	512	508	519	518	595	842	4
new-	522	508	540	518	595	842	4
bornscreening	323	518	373	527	595	842	4
cards.	375	518	396	527	595	842	4
Clin	398	518	413	527	595	842	4
Chim	415	518	435	527	595	842	4
Acta.	437	518	456	527	595	842	4
2002,	458	518	478	527	595	842	4
317:191–197	480	518	526	527	595	842	4
Olivova	323	528	351	537	595	842	4
P,	353	528	359	537	595	842	4
Van	361	528	375	537	595	842	4
der	377	528	388	537	595	842	4
Veen	390	528	408	537	595	842	4
K,	410	528	418	537	595	842	4
Cullen	420	528	444	537	595	842	4
E,	446	528	453	537	595	842	4
Rose	456	528	473	537	595	842	4
M,	475	528	485	537	595	842	4
Zhang	487	528	510	537	595	842	4
X,	512	528	520	537	595	842	4
Sims	522	528	540	537	595	842	4
K	323	537	329	547	595	842	4
et	332	537	338	547	595	842	4
al:	341	537	350	547	595	842	4
Effect	353	537	374	547	595	842	4
of	377	537	384	547	595	842	4
sample	387	537	412	547	595	842	4
collection	414	537	449	547	595	842	4
on	452	537	460	547	595	842	4
alpha-galactosidase	463	537	532	547	595	842	4
A	534	537	540	547	595	842	4
enzyme	323	547	350	556	595	842	4
activity	353	547	380	556	595	842	4
measurements	383	547	433	556	595	842	4
in	436	547	443	556	595	842	4
dried	446	547	464	556	595	842	4
blood	467	547	487	556	595	842	4
spots	490	547	508	556	595	842	4
on	511	547	520	556	595	842	4
filter	523	547	540	556	595	842	4
paper.	323	557	344	566	595	842	4
Clin	347	557	362	566	595	842	4
Chim	364	557	383	566	595	842	4
Acta	385	557	402	566	595	842	4
2009;	404	557	424	566	595	842	4
403:159-162.	427	557	473	566	595	842	4
De	323	567	333	576	595	842	4
Jesus	336	567	354	576	595	842	4
V,	356	567	364	576	595	842	4
Zhang	366	567	389	576	595	842	4
X,	391	567	400	576	595	842	4
Keutzer	402	567	430	576	595	842	4
J,	432	567	438	576	595	842	4
Bodamer	440	567	473	576	595	842	4
O,	475	567	484	576	595	842	4
Muhl	486	567	505	576	595	842	4
A,	507	567	515	576	595	842	4
Orsini	518	567	540	576	595	842	4
J,	323	576	329	586	595	842	4
Et	331	576	339	586	595	842	4
al.	342	576	350	586	595	842	4
Development	353	576	400	586	595	842	4
and	403	576	415	586	595	842	4
evaluation	418	576	455	586	595	842	4
of	457	576	465	586	595	842	4
quality	467	576	492	586	595	842	4
control	494	576	519	586	595	842	4
dried	522	576	540	586	595	842	4
blood	323	586	343	595	595	842	4
spot	345	586	360	595	595	842	4
materials	363	586	395	595	595	842	4
in	397	586	404	595	595	842	4
newborn	407	586	437	595	595	842	4
screening	440	586	473	595	595	842	4
for	476	586	486	595	595	842	4
lysosomal	489	586	524	595	595	842	4
sto-	527	586	540	595	595	842	4
rage	323	596	338	605	595	842	4
disorders.	340	596	375	605	595	842	4
Clin	377	596	392	605	595	842	4
Chem	395	596	415	605	595	842	4
2009;	418	596	438	605	595	842	4
55:158-164.	440	596	483	605	595	842	4
Chamoles	323	606	358	615	595	842	4
N,	360	606	369	615	595	842	4
Blanco	371	606	396	615	595	842	4
M,	399	606	408	615	595	842	4
Iorcansky	411	606	445	615	595	842	4
S,	448	606	455	615	595	842	4
Gaggioli	457	606	488	615	595	842	4
D,	490	606	499	615	595	842	4
Specola	501	606	529	615	595	842	4
N,	531	606	540	615	595	842	4
Casentini	323	615	356	624	595	842	4
C.	359	615	367	624	595	842	4
Retrospective	370	615	418	624	595	842	4
diagnosis	422	615	455	624	595	842	4
of	458	615	465	624	595	842	4
GM1	468	615	487	624	595	842	4
gangliosidosis	490	615	540	624	595	842	4
by	323	625	332	634	595	842	4
use	334	625	345	634	595	842	4
of	347	625	355	634	595	842	4
a	357	625	360	634	595	842	4
newborn-creening	362	625	426	634	595	842	4
card.	428	625	445	634	595	842	4
Clin	447	625	462	634	595	842	4
Chem	464	625	485	634	595	842	4
2001;	487	625	507	634	595	842	4
47:2068.	509	625	540	634	595	842	4
Miranda	323	635	353	644	595	842	4
Contreras	356	635	390	644	595	842	4
L,	393	635	401	644	595	842	4
Delgado	404	635	434	644	595	842	4
Luengo	437	635	464	644	595	842	4
W,	467	635	476	644	595	842	4
Zerpa	480	635	500	644	595	842	4
N,	503	635	512	644	595	842	4
Chacín	515	635	540	644	595	842	4
Hernández	323	644	361	654	595	842	4
J,	367	644	372	654	595	842	4
Chávez	378	644	404	654	595	842	4
C,	410	644	418	654	595	842	4
González	424	644	457	654	595	842	4
Ferrer	463	644	484	654	595	842	4
S.	490	644	497	654	595	842	4
Tripeptidil	502	644	540	654	595	842	4
Peptidasa	323	654	357	663	595	842	4
1	360	654	364	663	595	842	4
en	368	654	376	663	595	842	4
pacientes	379	654	412	663	595	842	4
con	415	654	428	663	595	842	4
ceroidolipofuscinosis	431	654	506	663	595	842	4
neuronal	509	654	540	663	595	842	4
infantil	323	664	348	673	595	842	4
tardía.	351	664	373	673	595	842	4
An	375	664	385	673	595	842	4
Pediatr	388	664	413	673	595	842	4
2012;	415	664	435	673	595	842	4
76(3):148-152.	437	664	490	673	595	842	4
Gasparotto	323	674	361	683	595	842	4
N,	365	674	373	683	595	842	4
Tomanin	376	674	407	683	595	842	4
R,	410	674	418	683	595	842	4
Frigo	422	674	440	683	595	842	4
A,	443	674	452	683	595	842	4
Niizawa	455	674	484	683	595	842	4
G,	487	674	496	683	595	842	4
Pasquini	499	674	529	683	595	842	4
E,	532	674	540	683	595	842	4
Blanco	323	683	348	692	595	842	4
M.	350	683	360	692	595	842	4
et	362	683	369	692	595	842	4
al.	371	683	380	692	595	842	4
Rapid	382	683	403	692	595	842	4
diagnostic	405	683	441	692	595	842	4
testing	443	683	467	692	595	842	4
procedures	469	683	507	692	595	842	4
for	510	683	520	692	595	842	4
lyso-	522	683	540	692	595	842	4
somal	323	693	344	702	595	842	4
storage	346	693	372	702	595	842	4
disorders:	374	693	409	702	595	842	4
alpha-glucosidase	411	693	474	702	595	842	4
and	476	693	489	702	595	842	4
betagalactosi-	491	693	540	702	595	842	4
dase	323	703	339	712	595	842	4
assays	343	703	365	712	595	842	4
on	370	703	379	712	595	842	4
dried	384	703	401	712	595	842	4
blood	406	703	426	712	595	842	4
spots.	431	703	451	712	595	842	4
Clin	455	703	471	712	595	842	4
Chim	475	703	495	712	595	842	4
Acta	499	703	515	712	595	842	4
2009;	520	703	540	712	595	842	4
402(1-2):38-41.	323	712	379	722	595	842	4
Kallwass	323	722	355	731	595	842	4
H,	358	722	366	731	595	842	4
Carr	369	722	385	731	595	842	4
C,	388	722	396	731	595	842	4
Gerrein	399	722	425	731	595	842	4
J,	428	722	434	731	595	842	4
Titlow	437	722	460	731	595	842	4
M,	463	722	473	731	595	842	4
Pomponio	475	722	511	731	595	842	4
R,	514	722	522	731	595	842	4
Bali	525	722	540	731	595	842	4
130	37	758	51	768	595	842	4
ARCHIVOS	57	756	94	764	595	842	4
VENEZOLANOS	96	756	149	764	595	842	4
DE	151	756	162	764	595	842	4
PUERICULTURA	164	756	221	764	595	842	4
Y	223	756	227	764	595	842	4
PEDIATRÍA	229	756	268	764	595	842	4
2016;	270	756	288	764	595	842	4
Vol	290	756	300	764	595	842	4
79	302	756	310	764	595	842	4
(4):	312	756	324	764	595	842	4
127-131	326	756	352	764	595	842	4
Valores	289	75	312	83	595	842	5
de	315	75	322	83	595	842	5
referencia	324	75	355	83	595	842	5
de	357	75	365	83	595	842	5
β-glucosidasa	367	75	410	83	595	842	5
y	412	75	416	83	595	842	5
quitotriosidasa	418	75	463	83	595	842	5
en	466	75	473	83	595	842	5
gotas	475	75	492	83	595	842	5
de	494	75	501	83	595	842	5
sangre	503	75	523	83	595	842	5
seca	526	75	539	83	595	842	5
D.	74	100	82	109	595	842	5
et	85	100	91	109	595	842	5
al.	93	100	102	109	595	842	5
Rapid	104	100	125	109	595	842	5
diagnosis	127	100	160	109	595	842	5
of	163	100	170	109	595	842	5
late-onset	172	100	206	109	595	842	5
Pompe	208	100	233	109	595	842	5
disease	235	100	260	109	595	842	5
by	263	100	271	109	595	842	5
fluo-	274	100	291	109	595	842	5
rometric	74	110	103	119	595	842	5
assay	107	110	125	119	595	842	5
of	129	110	136	119	595	842	5
alpha-glucosidase	139	110	202	119	595	842	5
activities	205	110	236	119	595	842	5
in	240	110	246	119	595	842	5
dried	250	110	268	119	595	842	5
blood	271	110	291	119	595	842	5
spots.	74	120	94	129	595	842	5
Mol	96	120	111	129	595	842	5
Genet	113	120	134	129	595	842	5
Metab	137	120	159	129	595	842	5
2007;	161	120	181	129	595	842	5
90:449-452.	184	120	226	129	595	842	5
21.	56	129	67	139	595	842	5
Li	74	129	82	139	595	842	5
Y,	83	129	91	139	595	842	5
Scott	93	129	111	139	595	842	5
C,	113	129	121	139	595	842	5
Chamoles	123	129	158	139	595	842	5
N,	160	129	169	139	595	842	5
Ghavami	171	129	203	139	595	842	5
A,	204	129	213	139	595	842	5
Pinto	215	129	233	139	595	842	5
B,	235	129	243	139	595	842	5
Turecek	245	129	274	139	595	842	5
F.	276	129	282	139	595	842	5
et	284	129	291	139	595	842	5
al.	74	139	82	148	595	842	5
Direct	87	139	109	148	595	842	5
multiplex	113	139	147	148	595	842	5
assay	151	139	170	148	595	842	5
of	175	139	182	148	595	842	5
lysosomal	186	139	222	148	595	842	5
enzymes	226	139	257	148	595	842	5
in	261	139	268	148	595	842	5
dried	273	139	291	148	595	842	5
blood	74	149	94	158	595	842	5
spots	96	149	114	158	595	842	5
for	115	149	126	158	595	842	5
newborn	127	149	158	158	595	842	5
screening.	160	149	196	158	595	842	5
Clin	198	149	213	158	595	842	5
Chem	214	149	235	158	595	842	5
2004;	237	149	257	158	595	842	5
50:1785-	259	149	291	158	595	842	5
1796.	74	159	93	168	595	842	5
22.	56	168	67	177	595	842	5
Fuentes	74	168	101	177	595	842	5
X,	103	168	111	177	595	842	5
Arderiu,	113	168	142	177	595	842	5
Mas-Serra	146	168	183	177	595	842	5
R,	185	168	193	177	595	842	5
Aluma`	196	168	223	177	595	842	5
-Trulla`	225	168	251	177	595	842	5
A,	253	168	261	177	595	842	5
Martı´-	265	168	291	177	595	842	5
Marcet	74	178	99	187	595	842	5
M,	101	178	111	187	595	842	5
Dot-Bach	114	178	148	187	595	842	5
B.	150	178	158	187	595	842	5
Guideline	161	178	195	187	595	842	5
for	198	178	208	187	595	842	5
the	211	178	221	187	595	842	5
production	224	178	262	187	595	842	5
of	264	178	272	187	595	842	5
mul-	274	178	291	187	595	842	5
ticentre	74	188	100	197	595	842	5
physiological	102	188	149	197	595	842	5
reference	152	188	184	197	595	842	5
values	186	188	209	197	595	842	5
using	211	188	230	197	595	842	5
the	232	188	243	197	595	842	5
same	245	188	263	197	595	842	5
measu-	265	188	291	197	595	842	5
rement	74	197	98	207	595	842	5
system.	102	197	129	207	595	842	5
A	133	197	139	207	595	842	5
proposal	143	197	173	207	595	842	5
of	177	197	185	207	595	842	5
the	189	197	200	207	595	842	5
Catalan	204	197	231	207	595	842	5
Association	235	197	276	207	595	842	5
for	280	197	291	207	595	842	5
Clinical	74	207	101	216	595	842	5
Laboratory	104	207	143	216	595	842	5
Sciences.	146	207	179	216	595	842	5
Clin	182	207	197	216	595	842	5
Chem	200	207	221	216	595	842	5
Lab	224	207	237	216	595	842	5
Med	240	207	256	216	595	842	5
2004;	259	207	279	216	595	842	5
42	282	207	291	216	595	842	5
(7):778-782.	74	217	118	226	595	842	5
23.	56	227	67	236	595	842	5
Chamoles	74	227	109	236	595	842	5
N,	111	227	119	236	595	842	5
Blanco	121	227	146	236	595	842	5
M,	148	227	158	236	595	842	5
Gaggioli	160	227	190	236	595	842	5
D.	192	227	201	236	595	842	5
Fabry	203	227	223	236	595	842	5
disease:	225	227	253	236	595	842	5
enzymatic	255	227	291	236	595	842	5
diagnosis	74	236	107	245	595	842	5
in	109	236	116	245	595	842	5
dried	118	236	136	245	595	842	5
blood	138	236	158	245	595	842	5
spots	160	236	178	245	595	842	5
on	180	236	189	245	595	842	5
filter	191	236	208	245	595	842	5
paper.	210	236	231	245	595	842	5
Clin	234	236	249	245	595	842	5
Chim	251	236	270	245	595	842	5
Acta.	272	236	291	245	595	842	5
2001;	74	246	94	255	595	842	5
308:195–196.	96	246	144	255	595	842	5
24.	305	100	316	109	595	842	5
Civallero	323	100	356	109	595	842	5
G,	359	100	367	109	595	842	5
Michelin	371	100	402	109	595	842	5
K,	405	100	414	109	595	842	5
De	417	100	427	109	595	842	5
Mari	430	100	447	109	595	842	5
J,	451	100	456	109	595	842	5
Viapiana	459	100	490	109	595	842	5
M,	494	100	504	109	595	842	5
Burin	507	100	527	109	595	842	5
M,	530	100	540	109	595	842	5
Coelho	323	110	348	119	595	842	5
J	350	110	354	119	595	842	5
et	356	110	362	119	595	842	5
al:	364	110	373	119	595	842	5
Twelve	375	110	400	119	595	842	5
different	403	110	433	119	595	842	5
enzyme	435	110	462	119	595	842	5
assays	464	110	486	119	595	842	5
on	488	110	497	119	595	842	5
dried-blood	499	110	540	119	595	842	5
filter	323	120	340	129	595	842	5
paper	342	120	362	129	595	842	5
samples	364	120	393	129	595	842	5
for	395	120	405	129	595	842	5
detection	408	120	440	129	595	842	5
of	442	120	449	129	595	842	5
patients	452	120	479	129	595	842	5
with	482	120	497	129	595	842	5
selected	500	120	528	129	595	842	5
in-	530	120	540	129	595	842	5
herited	323	129	347	139	595	842	5
lysosomal	352	129	387	139	595	842	5
storage	392	129	417	139	595	842	5
diseases.	421	129	452	139	595	842	5
Clin	456	129	471	139	595	842	5
Chim	476	129	495	139	595	842	5
Acta	499	129	516	139	595	842	5
2006;	520	129	540	139	595	842	5
372:98-102.	323	139	366	148	595	842	5
25.	305	149	316	158	595	842	5
Chamoles	323	149	358	158	595	842	5
N,	360	149	369	158	595	842	5
Blanco	371	149	396	158	595	842	5
M,	399	149	409	158	595	842	5
Gaggioli	411	149	442	158	595	842	5
D,	444	149	453	158	595	842	5
Casentini	455	149	488	158	595	842	5
C:	490	149	499	158	595	842	5
Hurler-like	501	149	540	158	595	842	5
phenotype:	323	159	362	168	595	842	5
enzymatic	364	159	400	168	595	842	5
diagnosis	403	159	436	168	595	842	5
in	439	159	445	168	595	842	5
dried	448	159	466	168	595	842	5
blood	469	159	488	168	595	842	5
spots	491	159	509	168	595	842	5
on	512	159	520	168	595	842	5
filter	523	159	540	168	595	842	5
paper.	323	168	344	177	595	842	5
Clin	347	168	362	177	595	842	5
Chem	364	168	385	177	595	842	5
2001;	387	168	407	177	595	842	5
47:2098-2102.	410	168	461	177	595	842	5
26.	305	178	316	187	595	842	5
Uribe	323	178	343	187	595	842	5
A,	347	178	356	187	595	842	5
Giugliani	360	178	393	187	595	842	5
R.	398	178	406	187	595	842	5
Selective	411	178	443	187	595	842	5
Screening	447	178	482	187	595	842	5
for	487	178	497	187	595	842	5
Lysosomal	502	178	540	187	595	842	5
Storage	323	188	350	197	595	842	5
Diseases	352	188	383	197	595	842	5
with	386	188	401	197	595	842	5
Dried	404	188	424	197	595	842	5
Blood	427	188	448	197	595	842	5
Spots	451	188	470	197	595	842	5
Collected	473	188	507	197	595	842	5
on	509	188	518	197	595	842	5
Filter	521	188	540	197	595	842	5
Paper	323	197	343	207	595	842	5
in	346	197	353	207	595	842	5
4,700	356	197	376	207	595	842	5
High-Risk	379	197	416	207	595	842	5
Colombian	419	197	458	207	595	842	5
Subjects.	461	197	493	207	595	842	5
JIMD	496	197	517	207	595	842	5
2013;	520	197	540	207	595	842	5
11:	323	207	334	216	595	842	5
107-116.	336	207	367	216	595	842	5
27.	305	217	316	226	595	842	5
Brand	323	217	344	226	595	842	5
GD,	348	217	363	226	595	842	5
Matos	366	217	388	226	595	842	5
HC,	392	217	406	226	595	842	5
Cruz	410	217	427	226	595	842	5
GC,	431	217	445	226	595	842	5
Fontes	449	217	472	226	595	842	5
Ndo	476	217	491	226	595	842	5
C,	494	217	502	226	595	842	5
Buzzi	506	217	526	226	595	842	5
M,	530	217	540	226	595	842	5
Brum	323	227	343	236	595	842	5
JM.	349	227	362	236	595	842	5
Diagnosing	368	227	409	236	595	842	5
lysosomal	415	227	451	236	595	842	5
storage	457	227	483	236	595	842	5
diseases	488	227	518	236	595	842	5
in	523	227	530	236	595	842	5
a	536	227	540	236	595	842	5
Brazilian	323	236	355	245	595	842	5
non-newborn	359	236	405	245	595	842	5
population	409	236	446	245	595	842	5
by	449	236	458	245	595	842	5
tandem	462	236	487	245	595	842	5
mass	491	236	508	245	595	842	5
spectro-	512	236	540	245	595	842	5
metry.	323	246	345	255	595	842	5
Clinics	347	246	372	255	595	842	5
(Sao	375	246	391	255	595	842	5
Paulo)	393	246	416	255	595	842	5
2013;	418	246	438	255	595	842	5
68(11):1469-1473.	441	246	506	255	595	842	5
ARCHIVOS	233	756	270	764	595	842	5
VENEZOLANOS	272	756	325	764	595	842	5
DE	327	756	338	764	595	842	5
PUERICULTURA	340	756	397	764	595	842	5
Y	399	756	403	764	595	842	5
PEDIATRÍA	405	756	444	764	595	842	5
2016;	446	756	464	764	595	842	5
Vol	466	756	476	764	595	842	5
79	478	756	486	764	595	842	5
(4):	488	756	500	764	595	842	5
127-131	502	756	528	764	595	842	5
131	541	758	555	768	595	842	5
