CASO	495	57	522	66	652	828	1
CLÍNICO	524	57	566	66	652	828	1
E	145	86	155	101	652	828	1
NCEFALOPATÍA	155	89	242	100	652	828	1
METABÓLICA	246	89	324	100	652	828	1
EN	327	89	343	100	652	828	1
ACIDEMIA	347	89	407	100	652	828	1
ISOVALÉRICA	411	89	489	100	652	828	1
:	489	86	494	101	652	828	1
INFORME	264	106	318	117	652	828	1
DE	322	106	338	117	652	828	1
CASO	343	106	375	117	652	828	1
Lorena	101	143	126	151	652	828	1
Esperanza	129	143	166	151	652	828	1
Barreto	168	143	195	151	652	828	1
Espinoza	198	143	231	151	652	828	1
(1),	233	143	246	151	652	828	1
Nahilse	248	143	276	151	652	828	1
Alejandra	278	143	313	151	652	828	1
Tineo	316	143	336	151	652	828	1
Ramos	339	143	364	151	652	828	1
(2),	366	143	379	151	652	828	1
José	101	156	116	164	652	828	1
Antonio	118	156	148	164	652	828	1
Romero	150	156	179	164	652	828	1
Toro	182	156	198	164	652	828	1
(3),	201	156	214	164	652	828	1
Pedro	216	156	237	164	652	828	1
Macuarisma	240	156	284	164	652	828	1
Lezama	287	156	315	164	652	828	1
(4)	318	156	328	164	652	828	1
Recibido:	467	143	498	150	652	828	1
13-09-2013	500	143	538	150	652	828	1
Aceptado:	466	152	498	159	652	828	1
29-11-2013	501	152	538	159	652	828	1
RESUMEN	101	178	141	185	652	828	1
Palabras	101	304	131	311	652	828	1
clave:	133	304	153	311	652	828	1
Error	155	304	172	311	652	828	1
innato	175	304	195	311	652	828	1
del	197	304	207	311	652	828	1
metabolismo,	209	304	252	311	652	828	1
acidemia	254	304	283	311	652	828	1
isovalérica,	285	304	322	311	652	828	1
hiperamonemia,	324	304	376	311	652	828	1
encefalopatía	378	304	421	311	652	828	1
metabólica	423	304	458	311	652	828	1
METABOLIC	170	331	219	338	652	828	1
ENCEPHALOPATHY	221	331	298	338	652	828	1
IN	300	331	309	338	652	828	1
ISOVALERIC	311	331	361	338	652	828	1
ACADEMIA:	363	331	410	338	652	828	1
CASE	413	331	434	338	652	828	1
REPORT	436	331	469	338	652	828	1
SUMMARY	101	349	143	356	652	828	1
Keywords:	101	466	138	473	652	828	1
Inborn	140	466	162	473	652	828	1
error	164	466	179	473	652	828	1
of	182	466	188	473	652	828	1
metabolism,	191	466	230	473	652	828	1
isovaleric	232	466	263	473	652	828	1
acidemia,	265	466	296	473	652	828	1
hyperammonemia,	298	466	358	473	652	828	1
metabolic	360	466	392	473	652	828	1
encephalopathy.	394	466	446	473	652	828	1
INTRODUCCIÓN	85	505	166	514	652	828	1
Los	85	517	100	526	652	828	1
errores	103	517	131	526	652	828	1
congénitos	134	517	178	526	652	828	1
del	181	517	193	526	652	828	1
metabolismo	196	517	248	526	652	828	1
son	251	517	265	526	652	828	1
enfermeda-	268	517	313	526	652	828	1
des	71	529	84	538	652	828	1
monogénicas	88	529	140	538	652	828	1
donde	144	529	168	538	652	828	1
la	171	529	178	538	652	828	1
alteración	182	529	221	538	652	828	1
de	224	529	234	538	652	828	1
un	237	529	247	538	652	828	1
gen	250	529	265	538	652	828	1
produce	268	529	300	538	652	828	1
un	303	529	313	538	652	828	1
defecto	71	541	100	550	652	828	1
enzimático	103	541	147	550	652	828	1
que	150	541	164	550	652	828	1
conduce	167	541	200	550	652	828	1
a	203	541	207	550	652	828	1
las	210	541	221	550	652	828	1
alteraciones	223	541	271	550	652	828	1
bioquími-	274	541	313	550	652	828	1
cas	71	553	84	562	652	828	1
características	86	553	143	562	652	828	1
de	145	553	155	562	652	828	1
cada	157	553	176	562	652	828	1
enfermedad	178	553	225	562	652	828	1
metabólica	228	553	272	562	652	828	1
y	274	553	279	562	652	828	1
son	282	553	296	562	652	828	1
res-	298	553	313	562	652	828	1
ponsables	71	565	111	574	652	828	1
de	117	565	127	574	652	828	1
los	133	565	145	574	652	828	1
fenotipos	151	565	189	574	652	828	1
propios	195	565	226	574	652	828	1
de	232	565	242	574	652	828	1
cada	248	565	267	574	652	828	1
patología.	273	565	313	574	652	828	1
(1)	72	603	81	610	652	828	1
Médico	88	603	113	610	652	828	1
residente	115	603	144	610	652	828	1
Postgrado	146	603	178	610	652	828	1
Puericultura	180	603	219	610	652	828	1
Pediatría.	221	603	252	610	652	828	1
Hospital	254	603	281	610	652	828	1
Universitario	88	612	130	619	652	828	1
Antonio	132	612	158	619	652	828	1
Patricio	160	612	185	619	652	828	1
de	188	612	195	619	652	828	1
Alcalá,	197	612	220	619	652	828	1
Cumaná.	222	612	251	619	652	828	1
(2)	72	621	81	628	652	828	1
Médico	88	621	113	628	652	828	1
residente	115	621	144	628	652	828	1
Terapia	146	621	170	628	652	828	1
Intensiva	172	621	201	628	652	828	1
Pediátrica.	203	621	237	628	652	828	1
Hospital	239	621	267	628	652	828	1
Universitario	269	621	311	628	652	828	1
Antonio	88	630	114	637	652	828	1
Patricio	116	630	141	637	652	828	1
de	144	630	151	637	652	828	1
Alcalá,	153	630	176	637	652	828	1
Cumaná.	178	630	207	637	652	828	1
(3)	74	639	83	646	652	828	1
Neurocirujano	88	639	134	646	652	828	1
infantil.	136	639	162	646	652	828	1
Hospital	164	639	191	646	652	828	1
Universitario	193	639	235	646	652	828	1
Antonio	237	639	263	646	652	828	1
Patricio	266	639	290	646	652	828	1
de	293	639	300	646	652	828	1
Alcalá,	88	648	111	655	652	828	1
Cumaná.	113	648	142	655	652	828	1
(4)	72	657	81	664	652	828	1
Pediatra	88	657	114	664	652	828	1
Nefrólogo.	116	657	151	664	652	828	1
Hospital	154	657	181	664	652	828	1
Universitario	183	657	225	664	652	828	1
Antonio	227	657	253	664	652	828	1
Patricio	255	657	280	664	652	828	1
de	282	657	290	664	652	828	1
Alcalá,	88	666	111	673	652	828	1
Cumaná.	113	666	142	673	652	828	1
Segundo	128	681	156	688	652	828	1
Premio	158	681	181	688	652	828	1
modalidad	183	681	217	688	652	828	1
poster	219	681	239	688	652	828	1
en	241	681	249	688	652	828	1
el	251	681	257	688	652	828	1
LIX	123	690	137	697	652	828	1
Congreso	139	690	169	697	652	828	1
Nacional	172	690	200	697	652	828	1
de	203	690	210	697	652	828	1
Pediatría,	212	690	243	697	652	828	1
2013	245	690	261	697	652	828	1
Autor	71	704	90	711	652	828	1
corresponsal:	92	704	135	711	652	828	1
Dra.	71	713	85	720	652	828	1
Lorena	87	713	110	720	652	828	1
Barreto	112	713	136	720	652	828	1
Telf:	138	713	153	720	652	828	1
(416)6846693	155	713	201	720	652	828	1
Correo:	71	722	96	729	652	828	1
lorenabarreto2003@hotmail.com	98	722	204	729	652	828	1
Especíﬁcamente,	327	505	395	514	652	828	1
las	399	505	410	514	652	828	1
deﬁciencias	414	505	462	514	652	828	1
enzimáticas	465	505	513	514	652	828	1
conocidas	516	505	556	514	652	828	1
en	560	505	570	514	652	828	1
los	327	517	339	526	652	828	1
distintos	341	517	375	526	652	828	1
pasos	378	517	400	526	652	828	1
del	402	517	415	526	652	828	1
catabolismo	417	517	465	526	652	828	1
de	468	517	477	526	652	828	1
los	479	517	491	526	652	828	1
aminoácidos	493	517	544	526	652	828	1
se	546	517	555	526	652	828	1
co-	557	517	570	526	652	828	1
nocen	327	529	351	538	652	828	1
con	354	529	368	538	652	828	1
el	370	529	377	538	652	828	1
nombre	380	529	410	538	652	828	1
genérico	413	529	447	538	652	828	1
de	449	529	459	538	652	828	1
acidurias	461	529	497	538	652	828	1
o	499	529	504	538	652	828	1
acidemias	507	529	547	538	652	828	1
orgá-	549	529	570	538	652	828	1
nicas	327	541	348	550	652	828	1
(1,2).	351	541	372	550	652	828	1
La	342	553	352	562	652	828	1
acidemia	357	553	393	562	652	828	1
isovalérica	398	553	442	562	652	828	1
(AIV,	447	553	469	562	652	828	1
OMIM	474	553	503	562	652	828	1
243500)	508	553	541	562	652	828	1
es	546	553	555	562	652	828	1
un	560	553	570	562	652	828	1
error	327	565	347	574	652	828	1
congénito	350	565	389	574	652	828	1
del	392	565	405	574	652	828	1
metabolismo,	408	565	462	574	652	828	1
en	465	565	474	574	652	828	1
la	478	565	485	574	652	828	1
vía	488	565	500	574	652	828	1
metabólica	503	565	547	574	652	828	1
de	550	565	560	574	652	828	1
la	563	565	570	574	652	828	1
leucina,	327	577	359	586	652	828	1
autosómico	361	577	407	586	652	828	1
recesivo,	410	577	446	586	652	828	1
raro	448	577	465	586	652	828	1
(3).	467	577	481	586	652	828	1
Es	484	577	494	586	652	828	1
causado	496	577	529	586	652	828	1
por	531	577	545	586	652	828	1
la	547	577	554	586	652	828	1
de-	557	577	570	586	652	828	1
ﬁciencia	327	589	361	598	652	828	1
selectiva	364	589	399	598	652	828	1
de	402	589	412	598	652	828	1
la	415	589	422	598	652	828	1
enzima	425	589	454	598	652	828	1
mitocondrial	457	589	508	598	652	828	1
isovaleril-CoA	511	589	570	598	652	828	1
deshidrogenasa,	327	601	392	610	652	828	1
que	394	601	408	610	652	828	1
cataliza	411	601	441	610	652	828	1
la	443	601	451	610	652	828	1
conversión	453	601	497	610	652	828	1
de	499	601	509	610	652	828	1
isovaleril-CoA	511	601	570	610	652	828	1
a	327	613	332	622	652	828	1
3-metilcrotonil-CoA1.	335	613	425	622	652	828	1
El	429	613	438	622	652	828	1
gen	441	613	455	622	652	828	1
de	459	613	468	622	652	828	1
la	472	613	479	622	652	828	1
isovaleril	483	613	520	622	652	828	1
CoA	523	613	542	622	652	828	1
deshi-	545	613	570	622	652	828	1
drogenasa	327	625	368	634	652	828	1
se	370	625	379	634	652	828	1
localiza	381	625	412	634	652	828	1
en	415	625	424	634	652	828	1
el	427	625	434	634	652	828	1
brazo	436	625	459	634	652	828	1
largo	461	625	482	634	652	828	1
del	484	625	496	634	652	828	1
cromosoma	499	625	545	634	652	828	1
15	548	625	558	634	652	828	1
en	560	625	570	634	652	828	1
la	327	637	335	646	652	828	1
región	337	637	363	646	652	828	1
q14-15	366	637	394	646	652	828	1
(1).	397	637	411	646	652	828	1
La	342	649	352	658	652	828	1
actividad	355	649	391	658	652	828	1
reducida	394	649	429	658	652	828	1
de	431	649	441	658	652	828	1
esta	444	649	459	658	652	828	1
enzima	462	649	491	658	652	828	1
lleva	493	649	513	658	652	828	1
a	516	649	520	658	652	828	1
la	523	649	530	658	652	828	1
acumula-	533	649	570	658	652	828	1
ción	327	661	345	670	652	828	1
tóxica	348	661	372	670	652	828	1
del	375	661	388	670	652	828	1
ácido	391	661	413	670	652	828	1
isovalérico	416	661	460	670	652	828	1
en	463	661	472	670	652	828	1
el	475	661	483	670	652	828	1
plasma	486	661	514	670	652	828	1
y	517	661	522	670	652	828	1
a	526	661	530	670	652	828	1
un	533	661	543	670	652	828	1
incre-	546	661	570	670	652	828	1
mento	327	673	352	682	652	828	1
en	359	673	368	682	652	828	1
la	374	673	381	682	652	828	1
concentración	388	673	444	682	652	828	1
urinaria	450	673	481	682	652	828	1
de	487	673	497	682	652	828	1
isovalerilglicina.	503	673	570	682	652	828	1
Inicialmente	327	685	377	694	652	828	1
se	381	685	389	694	652	828	1
describieron	392	685	442	694	652	828	1
dos	445	685	459	694	652	828	1
variantes	463	685	499	694	652	828	1
fenotípicas:	502	685	549	694	652	828	1
neo-	552	685	570	694	652	828	1
natal	327	697	347	706	652	828	1
aguda	350	697	374	706	652	828	1
y	376	697	381	706	652	828	1
crónica	384	697	414	706	652	828	1
intermitente	416	697	465	706	652	828	1
asociada	470	697	505	706	652	828	1
con	508	697	522	706	652	828	1
retraso	525	697	552	706	652	828	1
psi-	555	697	570	706	652	828	1
comotor	327	709	361	718	652	828	1
con	364	709	378	718	652	828	1
o	381	709	386	718	652	828	1
sin	389	709	401	718	652	828	1
episodios	404	709	442	718	652	828	1
recurrentes	445	709	489	718	652	828	1
de	492	709	502	718	652	828	1
acidosis	505	709	537	718	652	828	1
durante	540	709	570	718	652	828	1
estrés	327	721	350	730	652	828	1
catabólico;	353	721	397	730	652	828	1
recientemente	400	721	456	730	652	828	1
se	460	721	468	730	652	828	1
describe	471	721	504	730	652	828	1
un	507	721	517	730	652	828	1
tercer	521	721	543	730	652	828	1
grupo	546	721	570	730	652	828	1
ARCHIVOS	254	760	292	767	652	828	1
VENEZOLANOS	294	760	349	767	652	828	1
DE	351	760	362	767	652	828	1
PUERICULTURA	364	760	422	767	652	828	1
Y	425	760	429	767	652	828	1
PEDIATRÍA	431	760	471	767	652	828	1
2013;	473	760	492	767	652	828	1
Vol	494	760	504	767	652	828	1
76	506	760	514	767	652	828	1
(4):	516	760	528	767	652	828	1
159	530	760	542	767	652	828	1
-	545	760	547	767	652	828	1
161	550	760	562	767	652	828	1
159	571	762	586	771	652	828	1
Encefalopatía	72	58	116	66	652	828	2
metabólica	118	58	153	66	652	828	2
en	155	58	163	66	652	828	2
acidemia	165	58	194	66	652	828	2
isovalérica:	196	58	233	66	652	828	2
informe	235	58	261	66	652	828	2
de	263	58	270	66	652	828	2
caso	273	58	287	66	652	828	2
de	71	85	80	94	652	828	2
individuos	86	85	128	94	652	828	2
con	133	85	147	94	652	828	2
alteraciones	153	85	200	94	652	828	2
bioquímicas	206	85	255	94	652	828	2
menores	260	85	294	94	652	828	2
que	299	85	313	94	652	828	2
puede	71	97	95	106	652	828	2
ser	97	97	109	106	652	828	2
asintomática	112	97	162	106	652	828	2
(1,2,	165	97	184	106	652	828	2
4-6).	186	97	205	106	652	828	2
A	85	109	92	118	652	828	2
continuación	95	109	146	118	652	828	2
se	149	109	157	118	652	828	2
presenta	160	109	194	118	652	828	2
y	197	109	202	118	652	828	2
discute	204	109	233	118	652	828	2
el	236	109	243	118	652	828	2
caso	246	109	264	118	652	828	2
de	266	109	276	118	652	828	2
una	279	109	293	118	652	828	2
niña	296	109	313	118	652	828	2
con	71	121	85	130	652	828	2
la	88	121	95	130	652	828	2
forma	98	121	122	130	652	828	2
crónica	125	121	154	130	652	828	2
intermitente	157	121	205	130	652	828	2
de	208	121	217	130	652	828	2
la	220	121	227	130	652	828	2
enfermedad.	230	121	280	130	652	828	2
CASO	85	145	113	154	652	828	2
CLÍNICO	116	145	159	154	652	828	2
Preescolar	85	157	127	166	652	828	2
femenina	130	157	167	166	652	828	2
de	170	157	179	166	652	828	2
3,5	182	157	195	166	652	828	2
años	201	157	219	166	652	828	2
de	222	157	231	166	652	828	2
edad,	234	157	256	166	652	828	2
primera	259	157	290	166	652	828	2
hija,	296	157	313	166	652	828	2
padres	71	169	97	178	652	828	2
consanguíneos;	102	169	163	178	652	828	2
parto	168	169	189	178	652	828	2
a	194	169	198	178	652	828	2
las	203	169	214	178	652	828	2
39	219	169	229	178	652	828	2
semanas,	233	169	270	178	652	828	2
índice	275	169	299	178	652	828	2
de	304	169	313	178	652	828	2
Apgar	71	181	96	190	652	828	2
de	99	181	108	190	652	828	2
8	111	181	116	190	652	828	2
y	119	181	124	190	652	828	2
9	127	181	132	190	652	828	2
puntos;	135	181	165	190	652	828	2
peso	168	181	186	190	652	828	2
y	189	181	194	190	652	828	2
talla	197	181	215	190	652	828	2
adecuados	218	181	259	190	652	828	2
para	262	181	279	190	652	828	2
su	282	181	291	190	652	828	2
edad	294	181	313	190	652	828	2
gestacional.	71	193	118	202	652	828	2
Neonatal	122	193	158	202	652	828	2
complicado	161	193	208	202	652	828	2
por	211	193	224	202	652	828	2
infección	227	193	265	202	652	828	2
respiratoria	268	193	313	202	652	828	2
baja;	71	205	90	214	652	828	2
inmunizaciones	94	205	156	214	652	828	2
incluyen	160	205	194	214	652	828	2
trivalente	197	205	235	214	652	828	2
viral,	238	205	259	214	652	828	2
tres	262	205	277	214	652	828	2
dosis	280	205	301	214	652	828	2
de	304	205	313	214	652	828	2
vacuna	71	217	100	226	652	828	2
contra	106	217	131	226	652	828	2
Hib,	138	217	155	226	652	828	2
HBV,	162	217	184	226	652	828	2
difteria,	190	217	222	226	652	828	2
tosferina	229	217	264	226	652	828	2
y	271	217	276	226	652	828	2
tétanos.	282	217	313	226	652	828	2
Crecimiento	71	229	120	238	652	828	2
y	123	229	128	238	652	828	2
desarrollo	131	229	171	238	652	828	2
normales,	174	229	213	238	652	828	2
no	216	229	226	238	652	828	2
hay	229	229	244	238	652	828	2
historia	246	229	276	238	652	828	2
personal	279	229	313	238	652	828	2
de	71	241	80	250	652	828	2
eventos	84	241	114	250	652	828	2
traumáticos,	118	241	167	250	652	828	2
exposición	170	241	214	250	652	828	2
a	217	241	222	250	652	828	2
tóxicos	225	241	254	250	652	828	2
o	258	241	263	250	652	828	2
enfermedad	266	241	313	250	652	828	2
metabólica	71	253	115	262	652	828	2
deﬁnida.	117	253	152	262	652	828	2
Ingresa	85	265	114	274	652	828	2
a	117	265	122	274	652	828	2
urgencias	125	265	163	274	652	828	2
pediátricas	166	265	209	274	652	828	2
por	212	265	225	274	652	828	2
vómitos	228	265	260	274	652	828	2
y	263	265	268	274	652	828	2
somnolen-	271	265	313	274	652	828	2
cia.	71	277	85	286	652	828	2
Su	88	277	99	286	652	828	2
enfermedad	102	277	149	286	652	828	2
se	153	277	161	286	652	828	2
inicia	164	277	187	286	652	828	2
cinco	190	277	212	286	652	828	2
días	215	277	231	286	652	828	2
antes	234	277	255	286	652	828	2
con	258	277	273	286	652	828	2
infección	276	277	313	286	652	828	2
respiratoria	71	289	116	298	652	828	2
alta,	119	289	136	298	652	828	2
ﬁebre	139	289	162	298	652	828	2
de	165	289	175	298	652	828	2
grado	178	289	201	298	652	828	2
bajo;	204	289	224	298	652	828	2
tres	227	289	241	298	652	828	2
días	244	289	260	298	652	828	2
antes,	263	289	286	298	652	828	2
vómi-	289	289	313	298	652	828	2
tos	71	301	83	310	652	828	2
a	86	301	91	310	652	828	2
repetición;	94	301	137	310	652	828	2
un	140	301	150	310	652	828	2
día	154	301	166	310	652	828	2
antes	170	301	190	310	652	828	2
del	194	301	206	310	652	828	2
ingreso	210	301	239	310	652	828	2
somnolencia	243	301	293	310	652	828	2
pro-	297	301	313	310	652	828	2
gresiva.	71	313	102	322	652	828	2
Al	85	325	95	334	652	828	2
examen	97	325	128	334	652	828	2
físico	130	325	153	334	652	828	2
de	155	325	164	334	652	828	2
ingreso	166	325	196	334	652	828	2
se	198	325	206	334	652	828	2
encuentra	209	325	247	334	652	828	2
una	250	325	264	334	652	828	2
paciente	268	325	302	334	652	828	2
en	304	325	313	334	652	828	2
mal	71	337	86	346	652	828	2
estado	88	337	114	346	652	828	2
general,	116	337	148	346	652	828	2
con	150	337	165	346	652	828	2
“olor	167	337	188	346	652	828	2
particular”,	190	337	235	346	652	828	2
afebril,	238	337	266	346	652	828	2
deshidrata-	269	337	313	346	652	828	2
da,	71	349	83	358	652	828	2
respiración	85	349	130	358	652	828	2
profunda	132	349	168	358	652	828	2
y	171	349	176	358	652	828	2
rápida.	178	349	205	358	652	828	2
Estatura	208	349	241	358	652	828	2
102	243	349	258	358	652	828	2
cm	260	349	273	358	652	828	2
(percentil	275	349	313	358	652	828	2
71);	71	361	87	370	652	828	2
peso	90	361	108	370	652	828	2
16	111	361	121	370	652	828	2
kg	124	361	134	370	652	828	2
(percentil	136	361	175	370	652	828	2
60);	177	361	194	370	652	828	2
frecuencia	196	361	238	370	652	828	2
cardiaca.	241	361	277	370	652	828	2
128	279	361	294	370	652	828	2
lati-	297	361	313	370	652	828	2
dos/minuto;	71	373	119	382	652	828	2
frecuencia	122	373	164	382	652	828	2
respiratoria:	168	373	216	382	652	828	2
30	220	373	230	382	652	828	2
respiraciones/minu-	234	373	313	382	652	828	2
to;	71	385	81	394	652	828	2
presión	85	385	114	394	652	828	2
arterial:	117	385	149	394	652	828	2
125/94	152	385	180	394	652	828	2
mmHg	183	385	211	394	652	828	2
(>	214	385	223	394	652	828	2
percentil	226	385	261	394	652	828	2
99).	265	385	281	394	652	828	2
Palidez	284	385	313	394	652	828	2
mucocutánea	71	397	124	406	652	828	2
leve,	126	397	146	406	652	828	2
deshidratación	148	397	207	406	652	828	2
moderada,	209	397	251	406	652	828	2
depresión	254	397	293	406	652	828	2
neu-	295	397	313	406	652	828	2
rosensorial	71	409	115	418	652	828	2
con	117	409	131	418	652	828	2
7	134	409	139	418	652	828	2
puntos	141	409	168	418	652	828	2
en	170	409	179	418	652	828	2
la	182	409	189	418	652	828	2
escala	191	409	216	418	652	828	2
de	218	409	227	418	652	828	2
coma	230	409	251	418	652	828	2
de	254	409	263	418	652	828	2
Glasgow;	265	409	304	418	652	828	2
la	306	409	313	418	652	828	2
auscultación	71	421	121	430	652	828	2
cardiopulmonar	125	421	189	430	652	828	2
fue	193	421	206	430	652	828	2
normal.	210	421	241	430	652	828	2
Abdomen	245	421	284	430	652	828	2
plano,	289	421	313	430	652	828	2
blando,	71	433	101	442	652	828	2
borde	103	433	126	442	652	828	2
hepático	129	433	163	442	652	828	2
a	166	433	170	442	652	828	2
3	173	433	178	442	652	828	2
cm	181	433	193	442	652	828	2
por	196	433	209	442	652	828	2
debajo	212	433	239	442	652	828	2
del	242	433	254	442	652	828	2
reborde	257	433	287	442	652	828	2
costal	290	433	313	442	652	828	2
con	71	445	85	454	652	828	2
medio	88	445	113	454	652	828	2
clavicular,	116	445	158	454	652	828	2
sin	161	445	172	454	652	828	2
esplenomegalia.	175	445	240	454	652	828	2
Depresión	243	445	284	454	652	828	2
neuro-	287	445	313	454	652	828	2
sensorial	71	457	106	466	652	828	2
con	110	457	124	466	652	828	2
apertura	128	457	161	466	652	828	2
ocular	164	457	189	466	652	828	2
y	193	457	198	466	652	828	2
quejido	202	457	232	466	652	828	2
al	235	457	243	466	652	828	2
dolor,	246	457	269	466	652	828	2
sin	273	457	285	466	652	828	2
déﬁcit	288	457	313	466	652	828	2
motor	71	469	95	478	652	828	2
ni	98	469	106	478	652	828	2
signos	109	469	134	478	652	828	2
meníngeos.	138	469	183	478	652	828	2
Recuento	187	469	224	478	652	828	2
de	228	469	237	478	652	828	2
leucocitos	240	469	281	478	652	828	2
en	284	469	293	478	652	828	2
san-	297	469	313	478	652	828	2
gre	71	481	84	490	652	828	2
periférica	86	481	125	490	652	828	2
1.800/mm3	128	481	173	490	652	828	2
(Segmentados	176	481	233	490	652	828	2
67%),	236	481	260	490	652	828	2
plaquetas	263	481	300	490	652	828	2
97	303	481	313	490	652	828	2
x	71	493	76	502	652	828	2
103/mm3,	81	493	122	502	652	828	2
hemoglobina	128	493	180	502	652	828	2
10,3	185	493	203	502	652	828	2
g/dl;	208	493	226	502	652	828	2
hematocrito	232	493	280	502	652	828	2
37,4%.	285	493	313	502	652	828	2
Glicemia	71	505	108	514	652	828	2
31-48	110	505	133	514	652	828	2
mg/dl,	135	505	161	514	652	828	2
sodio	163	505	185	514	652	828	2
142	187	505	202	514	652	828	2
mEq/L,	205	505	235	514	652	828	2
potasio	237	505	266	514	652	828	2
3,0	268	505	281	514	652	828	2
mEq/L,	283	505	313	514	652	828	2
cloro	71	517	91	526	652	828	2
112	95	517	109	526	652	828	2
mEq/L,	112	517	143	526	652	828	2
urea	146	517	163	526	652	828	2
40	166	517	176	526	652	828	2
mg/dl,	179	517	205	526	652	828	2
creatinina	208	517	248	526	652	828	2
0,4	251	517	263	526	652	828	2
mg/dl;	266	517	292	526	652	828	2
ALT	295	517	313	526	652	828	2
99	71	529	81	538	652	828	2
U/L,	84	529	103	538	652	828	2
AST	106	529	125	538	652	828	2
120	128	529	143	538	652	828	2
U/L,	146	529	165	538	652	828	2
razón	168	529	190	538	652	828	2
de	194	529	203	538	652	828	2
protrombina	207	529	256	538	652	828	2
paciente/con-	259	529	313	538	652	828	2
trol	71	541	85	550	652	828	2
1,3;	89	541	104	550	652	828	2
razón	109	541	131	550	652	828	2
de	135	541	145	550	652	828	2
tromboplastina	149	541	209	550	652	828	2
paciente/control	213	541	277	550	652	828	2
1,9.	282	541	297	550	652	828	2
pH	301	541	313	550	652	828	2
sanguíneo	71	553	111	562	652	828	2
7,18;	114	553	134	562	652	828	2
p02	137	553	152	562	652	828	2
146	155	553	170	562	652	828	2
mm	173	553	188	562	652	828	2
Hg;	191	553	206	562	652	828	2
pC02	209	553	231	562	652	828	2
17,3	233	553	251	562	652	828	2
mm	254	553	269	562	652	828	2
Hg,	272	553	287	562	652	828	2
HC03	289	553	313	562	652	828	2
6,3	71	565	83	574	652	828	2
mEq/L,	86	565	116	574	652	828	2
EB-19,8	119	565	153	574	652	828	2
mEq/L.	155	565	185	574	652	828	2
Amonio	188	565	220	574	652	828	2
166	223	565	238	574	652	828	2
µg/dl	241	565	262	574	652	828	2
[<68	264	565	283	574	652	828	2
µg/dl].	286	565	313	574	652	828	2
Densidad	71	577	109	586	652	828	2
urinaria	111	577	142	586	652	828	2
1030,	145	577	167	586	652	828	2
pH	170	577	182	586	652	828	2
6,	185	577	192	586	652	828	2
cuerpos	195	577	226	586	652	828	2
cetónicos	229	577	266	586	652	828	2
+++,	269	577	288	586	652	828	2
nega-	291	577	313	586	652	828	2
tivo	71	589	86	598	652	828	2
para	89	589	106	598	652	828	2
leucocitos	109	589	150	598	652	828	2
o	152	589	157	598	652	828	2
bacterias.	160	589	198	598	652	828	2
Inicialmente	85	601	135	610	652	828	2
se	139	601	147	610	652	828	2
plantean	152	601	185	610	652	828	2
como	190	601	212	610	652	828	2
diagnósticos	216	601	266	610	652	828	2
diferencia-	270	601	313	610	652	828	2
les:	71	613	85	622	652	828	2
encefalopatía	88	613	141	622	652	828	2
desmielinizante	144	613	207	622	652	828	2
y	210	613	215	622	652	828	2
encefalopatía	218	613	272	622	652	828	2
metabóli-	275	613	313	622	652	828	2
ca.	71	625	82	634	652	828	2
Manejo	89	625	120	634	652	828	2
inicial	123	625	148	634	652	828	2
orientado	151	625	189	634	652	828	2
a	192	625	197	634	652	828	2
corrección	200	625	242	634	652	828	2
de	246	625	255	634	652	828	2
hipoglicemia,	259	625	313	634	652	828	2
déﬁcit	71	637	96	646	652	828	2
de	99	637	108	646	652	828	2
volumen,	111	637	148	646	652	828	2
electrolitos,	151	637	198	646	652	828	2
acidosis	201	637	233	646	652	828	2
metabólica;	236	637	283	646	652	828	2
cefota-	286	637	313	646	652	828	2
xima,	71	649	93	658	652	828	2
vancomicina,	96	649	150	658	652	828	2
aciclovir,	152	649	190	658	652	828	2
metilprednisolona.	192	649	267	658	652	828	2
Segundo	85	661	120	670	652	828	2
día	122	661	135	670	652	828	2
de	137	661	147	670	652	828	2
ingreso,	149	661	181	670	652	828	2
paciente	183	661	217	670	652	828	2
con	219	661	234	670	652	828	2
nivel	236	661	256	670	652	828	2
de	259	661	268	670	652	828	2
conciencia	271	661	313	670	652	828	2
alternante	71	673	110	682	652	828	2
Glasgow	114	673	150	682	652	828	2
10-12/15;	154	673	193	682	652	828	2
RMN	197	673	220	682	652	828	2
con	224	673	238	682	652	828	2
discreta	242	673	274	682	652	828	2
disminu-	278	673	313	682	652	828	2
ción	71	685	88	694	652	828	2
de	91	685	100	694	652	828	2
surcos	103	685	128	694	652	828	2
corticales,	131	685	171	694	652	828	2
sin	174	685	186	694	652	828	2
evidencia	188	685	226	694	652	828	2
de	229	685	238	694	652	828	2
otras	241	685	260	694	652	828	2
alteraciones;	263	685	313	694	652	828	2
punción	71	697	103	706	652	828	2
lumbar	107	697	135	706	652	828	2
(proteína	139	697	175	706	652	828	2
27,8	179	697	196	706	652	828	2
mg/dl;	200	697	226	706	652	828	2
glucosa	230	697	261	706	652	828	2
45	265	697	275	706	652	828	2
mg/dl;	278	697	304	706	652	828	2
0	308	697	313	706	652	828	2
células).	71	709	104	718	652	828	2
Tercer	107	709	132	718	652	828	2
día	135	709	147	718	652	828	2
de	150	709	159	718	652	828	2
ingreso,	162	709	194	718	652	828	2
reorientación	197	709	250	718	652	828	2
hacia	252	709	273	718	652	828	2
encefalo-	276	709	313	718	652	828	2
patía	71	721	90	730	652	828	2
metabólica	93	721	136	730	652	828	2
/	139	721	142	730	652	828	2
error	144	721	163	730	652	828	2
congénito	166	721	205	730	652	828	2
del	207	721	220	730	652	828	2
metabolismo.	222	721	276	730	652	828	2
Pesquisa	278	721	313	730	652	828	2
160	52	762	67	771	652	828	2
de	327	85	337	94	652	828	2
errores	339	85	367	94	652	828	2
congénitos	370	85	413	94	652	828	2
del	416	85	428	94	652	828	2
metabolismo,	431	85	485	94	652	828	2
Instituto	487	85	521	94	652	828	2
de	523	85	533	94	652	828	2
Estudios	535	85	570	94	652	828	2
Avanzados	327	97	371	106	652	828	2
(IDEA).	374	97	407	106	652	828	2
Isovalerilglicina	410	97	475	106	652	828	2
y	477	97	482	106	652	828	2
3	485	97	490	106	652	828	2
OH-Isobutírico	493	97	554	106	652	828	2
por	556	97	570	106	652	828	2
cromatografía	327	109	383	118	652	828	2
de	387	109	396	118	652	828	2
gases/espectrometría	400	109	483	118	652	828	2
de	487	109	496	118	652	828	2
masa	500	109	520	118	652	828	2
con	524	109	538	118	652	828	2
niveles	541	109	570	118	652	828	2
de	327	121	337	130	652	828	2
38.290	340	121	368	130	652	828	2
mmol/mol	371	121	412	130	652	828	2
creatinina	416	121	455	130	652	828	2
(VR	458	121	476	130	652	828	2
no	479	121	489	130	652	828	2
detectable)	492	121	536	130	652	828	2
y	539	121	544	130	652	828	2
3.530	547	121	570	130	652	828	2
mmol/mol	327	133	369	142	652	828	2
creatinina	372	133	411	142	652	828	2
(VR	414	133	431	142	652	828	2
0-11,	434	133	454	142	652	828	2
1)	457	133	466	142	652	828	2
respectivamente.	468	133	536	142	652	828	2
Aporte	342	145	369	154	652	828	2
de	372	145	382	154	652	828	2
carnitina	385	145	420	154	652	828	2
y	423	145	428	154	652	828	2
glicina	430	145	458	154	652	828	2
vía	461	145	473	154	652	828	2
oral,	476	145	494	154	652	828	2
fórmulas	497	145	532	154	652	828	2
libres	535	145	557	154	652	828	2
de	560	145	570	154	652	828	2
Leucina.	327	157	362	166	652	828	2
Evolucionó	366	157	412	166	652	828	2
satisfactoriamente,	416	157	491	166	652	828	2
con	494	157	509	166	652	828	2
normalización	513	157	570	166	652	828	2
progresiva	327	169	370	178	652	828	2
del	372	169	384	178	652	828	2
estado	387	169	413	178	652	828	2
metabólico	415	169	460	178	652	828	2
y	462	169	467	178	652	828	2
neurológico.	470	169	520	178	652	828	2
Permaneció	523	169	570	178	652	828	2
15	327	181	337	190	652	828	2
días	342	181	358	190	652	828	2
más	362	181	378	190	652	828	2
en	382	181	392	190	652	828	2
el	396	181	403	190	652	828	2
servicio	407	181	439	190	652	828	2
de	443	181	453	190	652	828	2
hospitalización,	457	181	520	190	652	828	2
durante	524	181	554	190	652	828	2
los	558	181	570	190	652	828	2
cuales	327	193	352	202	652	828	2
se	355	193	364	202	652	828	2
completó	366	193	404	202	652	828	2
el	407	193	414	202	652	828	2
estudio	417	193	445	202	652	828	2
y	448	193	453	202	652	828	2
se	456	193	465	202	652	828	2
suministró	467	193	510	202	652	828	2
asesoría	512	193	545	202	652	828	2
nutri-	548	193	570	202	652	828	2
cional.	327	205	354	214	652	828	2
En	357	205	369	214	652	828	2
forma	372	205	395	214	652	828	2
complementaria	399	205	463	214	652	828	2
se	466	205	474	214	652	828	2
orientó	477	205	506	214	652	828	2
a	509	205	513	214	652	828	2
los	516	205	528	214	652	828	2
padres	531	205	557	214	652	828	2
en	560	205	570	214	652	828	2
cuanto	327	217	354	226	652	828	2
a	357	217	362	226	652	828	2
las	365	217	376	226	652	828	2
características	379	217	435	226	652	828	2
de	438	217	448	226	652	828	2
la	451	217	458	226	652	828	2
enfermedad,	461	217	511	226	652	828	2
al	514	217	521	226	652	828	2
manejo	524	217	553	226	652	828	2
nu-	556	217	570	226	652	828	2
tricional	327	229	361	238	652	828	2
y	363	229	368	238	652	828	2
se	371	229	380	238	652	828	2
les	382	229	393	238	652	828	2
dió	396	229	409	238	652	828	2
consejería	412	229	452	238	652	828	2
genética.	455	229	491	238	652	828	2
DISCUSIÓN	342	253	397	262	652	828	2
Los	342	265	357	274	652	828	2
errores	360	265	388	274	652	828	2
congénitos	391	265	434	274	652	828	2
del	438	265	450	274	652	828	2
metabolismo	453	265	505	274	652	828	2
pueden	508	265	537	274	652	828	2
presen-	540	265	570	274	652	828	2
tarse	327	277	346	286	652	828	2
de	350	277	359	286	652	828	2
forma	362	277	386	286	652	828	2
aguda	389	277	413	286	652	828	2
con	416	277	431	286	652	828	2
progresión	434	277	477	286	652	828	2
rápida	480	277	505	286	652	828	2
o	508	277	513	286	652	828	2
encefalopatía	516	277	570	286	652	828	2
subaguda	327	289	365	298	652	828	2
después	368	289	400	298	652	828	2
de	402	289	412	298	652	828	2
períodos	415	289	449	298	652	828	2
variables	452	289	488	298	652	828	2
de	491	289	500	298	652	828	2
estrés	503	289	526	298	652	828	2
catabólico	529	289	570	298	652	828	2
asociado	327	301	362	310	652	828	2
con	366	301	380	310	652	828	2
infección	384	301	421	310	652	828	2
o	424	301	429	310	652	828	2
ayuno.	433	301	460	310	652	828	2
En	463	301	474	310	652	828	2
general	477	301	507	310	652	828	2
se	510	301	519	310	652	828	2
debe	522	301	541	310	652	828	2
sospe-	544	301	570	310	652	828	2
char	327	313	345	322	652	828	2
encefalopatía	347	313	400	322	652	828	2
tóxico/metabólica	403	313	474	322	652	828	2
cuando	477	313	506	322	652	828	2
la	508	313	515	322	652	828	2
historia,	518	313	550	322	652	828	2
exa-	553	313	570	322	652	828	2
men	327	325	345	334	652	828	2
clínico,	348	325	378	334	652	828	2
análisis	382	325	412	334	652	828	2
de	415	325	425	334	652	828	2
líquido	428	325	457	334	652	828	2
cefalorraquídeo	460	325	523	334	652	828	2
y	526	325	531	334	652	828	2
los	535	325	547	334	652	828	2
estu-	550	325	570	334	652	828	2
dios	327	337	344	346	652	828	2
de	346	337	356	346	652	828	2
imágenes	358	337	396	346	652	828	2
no	398	337	408	346	652	828	2
pueden	411	337	439	346	652	828	2
explicar	442	337	474	346	652	828	2
la	476	337	483	346	652	828	2
disfunción	486	337	528	346	652	828	2
cerebral	530	337	562	346	652	828	2
o	565	337	570	346	652	828	2
anomalías	327	349	368	358	652	828	2
estructurales	371	349	421	358	652	828	2
del	424	349	436	358	652	828	2
sistema	439	349	469	358	652	828	2
nervioso	472	349	506	358	652	828	2
central.	509	349	539	358	652	828	2
La	342	361	352	370	652	828	2
presencia	355	361	392	370	652	828	2
de	395	361	404	370	652	828	2
acidosis,	407	361	441	370	652	828	2
cetosis,	444	361	473	370	652	828	2
hipoglucemia,	476	361	533	370	652	828	2
bajos	535	361	556	370	652	828	2
ni-	559	361	570	370	652	828	2
veles	327	373	348	382	652	828	2
de	351	373	360	382	652	828	2
bicarbonato,	363	373	412	382	652	828	2
hiperamonemia	418	373	480	382	652	828	2
sugieren	482	373	516	382	652	828	2
como	519	373	541	382	652	828	2
causas	544	373	570	382	652	828	2
probables	327	385	366	394	652	828	2
una	368	385	383	394	652	828	2
acidemia	385	385	421	394	652	828	2
orgánica,	423	385	460	394	652	828	2
síndrome	462	385	499	394	652	828	2
de	502	385	511	394	652	828	2
Reye,	513	385	536	394	652	828	2
toxinas,	538	385	570	394	652	828	2
efecto	327	397	352	406	652	828	2
de	355	397	364	406	652	828	2
drogas,	367	397	396	406	652	828	2
o	399	397	404	406	652	828	2
enfermedad	406	397	454	406	652	828	2
hepática	456	397	490	406	652	828	2
(7-9).	492	397	515	406	652	828	2
En	342	409	353	418	652	828	2
general,	356	409	387	418	652	828	2
el	390	409	398	418	652	828	2
cuadro	400	409	428	418	652	828	2
clínico	430	409	458	418	652	828	2
se	461	409	469	418	652	828	2
puede	475	409	498	418	652	828	2
solapar	501	409	530	418	652	828	2
con	533	409	547	418	652	828	2
el	550	409	558	418	652	828	2
de	560	409	570	418	652	828	2
otras	327	421	347	430	652	828	2
acidemias	353	421	393	430	652	828	2
incluyendo	399	421	444	430	652	828	2
defectos	450	421	483	430	652	828	2
de	489	421	499	430	652	828	2
β-oxidación	505	421	553	430	652	828	2
así	559	421	570	430	652	828	2
como	327	433	350	442	652	828	2
también	352	433	384	442	652	828	2
defecto	386	433	416	442	652	828	2
del	418	433	430	442	652	828	2
ciclo	433	433	452	442	652	828	2
de	454	433	464	442	652	828	2
urea	466	433	483	442	652	828	2
y	486	433	491	442	652	828	2
otras	493	433	512	442	652	828	2
causas	515	433	541	442	652	828	2
prima-	543	433	570	442	652	828	2
rias	327	445	342	454	652	828	2
de	345	445	354	454	652	828	2
hiperamonemia,	357	445	421	454	652	828	2
todas	424	445	445	454	652	828	2
deben	448	445	472	454	652	828	2
considerarse	474	445	524	454	652	828	2
en	527	445	537	454	652	828	2
el	539	445	547	454	652	828	2
diag-	549	445	570	454	652	828	2
nóstico	327	457	356	466	652	828	2
diferencial	359	457	402	466	652	828	2
(10-12).	405	457	437	466	652	828	2
La	342	469	352	478	652	828	2
asociación	355	469	398	478	652	828	2
de	401	469	410	478	652	828	2
hiperamonemia	413	469	476	478	652	828	2
con	479	469	493	478	652	828	2
enzimas	497	469	529	478	652	828	2
hepáticas	533	469	570	478	652	828	2
relativamente	327	481	382	490	652	828	2
normales	385	481	422	490	652	828	2
hace	425	481	443	490	652	828	2
poco	446	481	466	490	652	828	2
probable	469	481	504	490	652	828	2
una	507	481	521	490	652	828	2
hepatotoxi-	524	481	570	490	652	828	2
cidad;	327	493	352	502	652	828	2
la	355	493	362	502	652	828	2
presencia	366	493	403	502	652	828	2
de	407	493	416	502	652	828	2
acidosis	419	493	452	502	652	828	2
metabólica	455	493	499	502	652	828	2
excluye	502	493	533	502	652	828	2
defectos	536	493	570	502	652	828	2
del	327	505	340	514	652	828	2
ciclo	343	505	363	514	652	828	2
de	366	505	376	514	652	828	2
urea;	379	505	399	514	652	828	2
anión	403	505	425	514	652	828	2
gap	429	505	443	514	652	828	2
elevado	447	505	478	514	652	828	2
sugiere	481	505	510	514	652	828	2
la	514	505	521	514	652	828	2
producción	525	505	570	514	652	828	2
endógena	327	517	366	526	652	828	2
de	369	517	379	526	652	828	2
un	382	517	392	526	652	828	2
ácido	396	517	417	526	652	828	2
orgánico	421	517	456	526	652	828	2
y	459	517	464	526	652	828	2
no	471	517	481	526	652	828	2
solo	485	517	502	526	652	828	2
excluye	505	517	536	526	652	828	2
perdida	540	517	570	526	652	828	2
renal	327	529	347	538	652	828	2
de	352	529	362	538	652	828	2
bicarbonato,	366	529	416	538	652	828	2
sino	421	529	437	538	652	828	2
que	442	529	456	538	652	828	2
sugiere	461	529	490	538	652	828	2
acidemia	495	529	531	538	652	828	2
orgánica	536	529	570	538	652	828	2
como	327	541	350	550	652	828	2
causa	352	541	375	550	652	828	2
probable.	377	541	415	550	652	828	2
No	418	541	430	550	652	828	2
hay	433	541	447	550	652	828	2
historia	450	541	480	550	652	828	2
de	483	541	492	550	652	828	2
exposición	495	541	538	550	652	828	2
a	541	541	545	550	652	828	2
ácido	548	541	570	550	652	828	2
acetilsalicílico,	327	553	388	562	652	828	2
ácido	390	553	412	562	652	828	2
valproico,	414	553	454	562	652	828	2
topiramato	457	553	500	562	652	828	2
o	502	553	507	562	652	828	2
carbamazepina	510	553	570	562	652	828	2
Las	342	565	356	574	652	828	2
acidemias	360	565	400	574	652	828	2
orgánicas	403	565	442	574	652	828	2
tienen	445	565	470	574	652	828	2
similitudes	473	565	517	574	652	828	2
bioquímicas	521	565	570	574	652	828	2
que	327	577	342	586	652	828	2
conducen	346	577	384	586	652	828	2
a	388	577	393	586	652	828	2
características	397	577	453	586	652	828	2
clínicas	458	577	488	586	652	828	2
comunes,	492	577	530	586	652	828	2
especial-	534	577	570	586	652	828	2
mente	327	589	352	598	652	828	2
la	356	589	363	598	652	828	2
forma	367	589	391	598	652	828	2
aguda,	394	589	421	598	652	828	2
con	425	589	439	598	652	828	2
acidosis,	443	589	478	598	652	828	2
cetosis,	482	589	511	598	652	828	2
hipoglicemia,	515	589	570	598	652	828	2
hiperamonemia,	327	601	395	610	652	828	2
vómitos,	408	601	444	610	652	828	2
convulsiones	458	601	513	610	652	828	2
y	526	601	531	610	652	828	2
coma.	545	601	570	610	652	828	2
Pancitopenia,	327	613	382	622	652	828	2
así	384	613	395	622	652	828	2
como	398	613	420	622	652	828	2
neutropenia	423	613	470	622	652	828	2
y	472	613	477	622	652	828	2
trombocitopenia	480	613	546	622	652	828	2
aisla-	548	613	570	622	652	828	2
da	327	625	337	634	652	828	2
pueden	339	625	368	634	652	828	2
ocurrir	370	625	397	634	652	828	2
debido	400	625	427	634	652	828	2
a	429	625	434	634	652	828	2
la	436	625	443	634	652	828	2
supresión	445	625	484	634	652	828	2
de	486	625	495	634	652	828	2
la	498	625	505	634	652	828	2
médula	507	625	537	634	652	828	2
ósea.	539	625	559	634	652	828	2
Si	561	625	570	634	652	828	2
no	327	637	337	646	652	828	2
se	340	637	348	646	652	828	2
trata,	351	637	371	646	652	828	2
los	373	637	385	646	652	828	2
pacientes	387	637	425	646	652	828	2
pueden	427	637	456	646	652	828	2
progresar	458	637	496	646	652	828	2
hasta	498	637	519	646	652	828	2
el	521	637	529	646	652	828	2
coma	531	637	553	646	652	828	2
y	555	637	560	646	652	828	2
la	563	637	570	646	652	828	2
muerte	327	649	355	658	652	828	2
a	358	649	362	658	652	828	2
menudo	365	649	397	658	652	828	2
debido	400	649	427	658	652	828	2
a	430	649	434	658	652	828	2
edema	437	649	463	658	652	828	2
cerebral	466	649	498	658	652	828	2
(1).	501	649	515	658	652	828	2
Aunque	342	661	373	670	652	828	2
la	376	661	383	670	652	828	2
AIV	385	661	403	670	652	828	2
se	405	661	414	670	652	828	2
reconoce	416	661	453	670	652	828	2
como	455	661	477	670	652	828	2
una	480	661	495	670	652	828	2
enfermedad	497	661	544	670	652	828	2
meta-	547	661	570	670	652	828	2
bólica	327	673	352	682	652	828	2
potencialmente	355	673	416	682	652	828	2
mortal	420	673	446	682	652	828	2
(1),	449	673	463	682	652	828	2
en	466	673	476	682	652	828	2
Venezuela	479	673	520	682	652	828	2
no	523	673	533	682	652	828	2
se	537	673	545	682	652	828	2
le	548	673	555	682	652	828	2
in-	559	673	570	682	652	828	2
cluye	327	685	349	694	652	828	2
en	351	685	361	694	652	828	2
el	363	685	370	694	652	828	2
programa	373	685	411	694	652	828	2
de	413	685	423	694	652	828	2
cribado	425	685	455	694	652	828	2
neonatal.	457	685	493	694	652	828	2
En	496	685	507	694	652	828	2
una	509	685	524	694	652	828	2
revisión	526	685	558	694	652	828	2
de	560	685	570	694	652	828	2
37	327	697	337	706	652	828	2
casos	341	697	363	706	652	828	2
de	367	697	376	706	652	828	2
diferentes	380	697	419	706	652	828	2
publicaciones,	423	697	480	706	652	828	2
28	484	697	494	706	652	828	2
se	498	697	506	706	652	828	2
presentaron	510	697	557	706	652	828	2
en	560	697	570	706	652	828	2
las	327	709	339	718	652	828	2
dos	341	709	355	718	652	828	2
primeras	357	709	392	718	652	828	2
semanas	395	709	429	718	652	828	2
de	431	709	440	718	652	828	2
vida,	443	709	463	718	652	828	2
7	465	709	470	718	652	828	2
entre	473	709	492	718	652	828	2
la	495	709	502	718	652	828	2
segunda	505	709	537	718	652	828	2
semana	540	709	570	718	652	828	2
y	327	721	332	730	652	828	2
un	335	721	345	730	652	828	2
año	348	721	362	730	652	828	2
de	365	721	374	730	652	828	2
edad	377	721	395	730	652	828	2
y	398	721	403	730	652	828	2
los	406	721	417	730	652	828	2
2	420	721	425	730	652	828	2
restantes	427	721	462	730	652	828	2
después	465	721	497	730	652	828	2
del	499	721	512	730	652	828	2
primer	514	721	541	730	652	828	2
año	543	721	558	730	652	828	2
de	560	721	570	730	652	828	2
ARCHIVOS	73	760	111	767	652	828	2
VENEZOLANOS	113	760	168	767	652	828	2
DE	170	760	181	767	652	828	2
PUERICULTURA	183	760	241	767	652	828	2
Y	243	760	248	767	652	828	2
PEDIATRÍA	250	760	290	767	652	828	2
2013;	292	760	311	767	652	828	2
Vol	313	760	323	767	652	828	2
76	325	760	333	767	652	828	2
(4):	335	760	347	767	652	828	2
159	349	760	361	767	652	828	2
-	364	760	366	767	652	828	2
161	369	760	381	767	652	828	2
Encefalopatía	351	59	395	66	652	828	3
metabólica	397	59	432	66	652	828	3
en	435	59	442	66	652	828	3
acidemia	444	59	473	66	652	828	3
isovalérica:	475	59	512	66	652	828	3
informe	514	59	540	66	652	828	3
de	542	59	550	66	652	828	3
caso	552	59	566	66	652	828	3
edad.	71	85	92	94	652	828	3
Letalidad	95	85	133	94	652	828	3
de	135	85	144	94	652	828	3
43%,	147	85	167	94	652	828	3
un	170	85	180	94	652	828	3
tercio	182	85	205	94	652	828	3
de	207	85	217	94	652	828	3
los	219	85	231	94	652	828	3
sobrevivientes	233	85	291	94	652	828	3
presentaba	293	85	336	94	652	828	3
retardo	71	97	99	106	652	828	3
mental	102	97	129	106	652	828	3
leve	132	97	149	106	652	828	3
a	152	97	156	106	652	828	3
moderado	159	97	199	106	652	828	3
(1).	201	97	216	106	652	828	3
El	85	109	94	118	652	828	3
ácido	96	109	118	118	652	828	3
isovalérico	120	109	164	118	652	828	3
se	166	109	175	118	652	828	3
conjuga	177	109	209	118	652	828	3
tanto	211	109	231	118	652	828	3
con	233	109	247	118	652	828	3
glicina	250	109	277	118	652	828	3
como	279	109	301	118	652	828	3
con	304	109	318	118	652	828	3
car-	320	109	336	118	652	828	3
nitina	71	121	94	130	652	828	3
para	97	121	114	130	652	828	3
ser	117	121	128	130	652	828	3
excretado	131	121	170	130	652	828	3
por	173	121	186	130	652	828	3
la	189	121	196	130	652	828	3
orina.	199	121	222	130	652	828	3
Esto	225	121	243	130	652	828	3
tiene	246	121	265	130	652	828	3
interés	268	121	295	130	652	828	3
terapéuti-	297	121	336	130	652	828	3
co,	71	133	83	142	652	828	3
puesto	86	133	112	142	652	828	3
que	116	133	130	142	652	828	3
tanto	133	133	153	142	652	828	3
la	156	133	164	142	652	828	3
prescripción	167	133	216	142	652	828	3
de	220	133	229	142	652	828	3
glicina	232	133	259	142	652	828	3
como	263	133	285	142	652	828	3
de	288	133	298	142	652	828	3
carnitina	301	133	336	142	652	828	3
transforman	71	145	119	154	652	828	3
el	122	145	130	154	652	828	3
ácido	133	145	154	154	652	828	3
isovalérico,	158	145	204	154	652	828	3
el	207	145	214	154	652	828	3
cual	217	145	234	154	652	828	3
es	240	145	249	154	652	828	3
neurotóxico	252	145	300	154	652	828	3
en	303	145	312	154	652	828	3
com-	315	145	336	154	652	828	3
puestos	71	157	101	166	652	828	3
que	107	157	121	166	652	828	3
no	127	157	137	166	652	828	3
lo	143	157	151	166	652	828	3
son	157	157	171	166	652	828	3
(isovalerilglicina	176	157	244	166	652	828	3
e	250	157	254	166	652	828	3
isovalerilcarnitina)	260	157	336	166	652	828	3
(Figura	71	169	101	178	652	828	3
1).	103	169	114	178	652	828	3
El	85	181	94	190	652	828	3
tratamiento	98	181	143	190	652	828	3
nutricional	147	181	190	190	652	828	3
crónico	194	181	224	190	652	828	3
se	227	181	236	190	652	828	3
comienza	239	181	278	190	652	828	3
una	281	181	296	190	652	828	3
vez	299	181	313	190	652	828	3
esta-	317	181	336	190	652	828	3
blecido	71	193	101	202	652	828	3
el	104	193	111	202	652	828	3
diagnóstico	114	193	161	202	652	828	3
deﬁnitivo.	164	193	205	202	652	828	3
Este	208	193	225	202	652	828	3
deberá	229	193	255	202	652	828	3
ser	259	193	270	202	652	828	3
individualizado	274	193	336	202	652	828	3
en	71	205	81	214	652	828	3
función	83	205	114	214	652	828	3
de	116	205	126	214	652	828	3
cada	128	205	147	214	652	828	3
paciente,	149	205	185	214	652	828	3
la	188	205	195	214	652	828	3
tolerancia,	197	205	239	214	652	828	3
respuesta	242	205	279	214	652	828	3
a	282	205	286	214	652	828	3
los	289	205	300	214	652	828	3
cofacto-	303	205	336	214	652	828	3
res,	71	217	85	226	652	828	3
estado	92	217	117	226	652	828	3
nutricional	123	217	167	226	652	828	3
y	173	217	178	226	652	828	3
las	184	217	195	226	652	828	3
descompensaciones.	202	217	283	226	652	828	3
Terapéutica	289	217	336	226	652	828	3
orientada	71	229	108	238	652	828	3
al	112	229	119	238	652	828	3
manejo	122	229	152	238	652	828	3
de	155	229	165	238	652	828	3
la	168	229	176	238	652	828	3
descompensación	179	229	250	238	652	828	3
metabólica,	253	229	299	238	652	828	3
infusión	303	229	336	238	652	828	3
de	71	241	81	250	652	828	3
glucosa,	83	241	116	250	652	828	3
rehidratación	118	241	171	250	652	828	3
y	173	241	178	250	652	828	3
corrección	181	241	223	250	652	828	3
de	225	241	235	250	652	828	3
acidosis	237	241	269	250	652	828	3
metabólica	272	241	316	250	652	828	3
y	318	241	323	250	652	828	3
al-	325	241	336	250	652	828	3
teraciones	71	253	112	262	652	828	3
electrolíticas	115	253	166	262	652	828	3
asociadas;	169	253	210	262	652	828	3
aporte	213	253	238	262	652	828	3
calórico	241	253	273	262	652	828	3
con	276	253	291	262	652	828	3
restricción	294	253	336	262	652	828	3
de	71	265	81	274	652	828	3
leucina	84	265	113	274	652	828	3
y	117	265	122	274	652	828	3
prevención	126	265	171	274	652	828	3
de	175	265	184	274	652	828	3
acumulación	188	265	239	274	652	828	3
de	243	265	252	274	652	828	3
metabolitos	256	265	303	274	652	828	3
tóxicos	307	265	336	274	652	828	3
mediante	71	277	108	286	652	828	3
el	110	277	118	286	652	828	3
aporte	120	277	145	286	652	828	3
de	148	277	158	286	652	828	3
carnitina	160	277	195	286	652	828	3
y	198	277	203	286	652	828	3
glicina	206	277	233	286	652	828	3
(1,2,5,13,14)	236	277	287	286	652	828	3
.	290	277	293	286	652	828	3
REFERENCIAS	385	85	456	94	652	828	3
1.	366	108	372	116	652	828	3
2.	366	148	372	156	652	828	3
3.	366	178	372	186	652	828	3
4.	366	218	372	226	652	828	3
5.	366	258	372	266	652	828	3
6.	366	318	372	326	652	828	3
7.	366	388	372	396	652	828	3
8.	366	408	372	416	652	828	3
9.	366	468	372	476	652	828	3
Figura	123	499	148	508	652	828	3
1.	151	499	158	508	652	828	3
Vía	161	499	175	508	652	828	3
catabólica	177	499	218	508	652	828	3
de	221	499	231	508	652	828	3
la	233	499	240	508	652	828	3
leucina	243	499	272	508	652	828	3
(2)	274	499	285	508	652	828	3
10.	366	498	377	506	652	828	3
Sin	87	517	101	526	652	828	3
diagnóstico	104	517	150	526	652	828	3
y	153	517	158	526	652	828	3
sin	164	517	176	526	652	828	3
tratamiento,	179	517	227	526	652	828	3
muchos	230	517	261	526	652	828	3
de	264	517	273	526	652	828	3
los	276	517	288	526	652	828	3
niños	291	517	313	526	652	828	3
afec-	316	517	336	526	652	828	3
tados	70	529	91	538	652	828	3
serán	94	529	115	538	652	828	3
hospitalizados	118	529	175	538	652	828	3
durante	177	529	207	538	652	828	3
largos	210	529	234	538	652	828	3
períodos,	237	529	274	538	652	828	3
requerirán	276	529	318	538	652	828	3
cui-	320	529	336	538	652	828	3
dados	70	541	94	550	652	828	3
intensivos	97	541	138	550	652	828	3
y	141	541	146	550	652	828	3
la	150	541	157	550	652	828	3
necesidad	161	541	200	550	652	828	3
de	204	541	213	550	652	828	3
atención	217	541	251	550	652	828	3
institucional	254	541	304	550	652	828	3
a	307	541	312	550	652	828	3
largo	315	541	336	550	652	828	3
plazo.	70	553	94	562	652	828	3
La	84	565	95	574	652	828	3
Espectometría	98	565	155	574	652	828	3
de	158	565	168	574	652	828	3
masa	171	565	191	574	652	828	3
en	194	565	204	574	652	828	3
el	207	565	214	574	652	828	3
diagnóstico	217	565	263	574	652	828	3
de	266	565	276	574	652	828	3
AIV	278	565	296	574	652	828	3
tiene	299	565	318	574	652	828	3
una	321	565	336	574	652	828	3
especiﬁcidad	70	577	122	586	652	828	3
del	125	577	137	586	652	828	3
99,98%;	139	577	173	586	652	828	3
sensibilidad	176	577	223	586	652	828	3
100%,	228	577	254	586	652	828	3
valor	256	577	277	586	652	828	3
predictivo	279	577	320	586	652	828	3
po-	322	577	336	586	652	828	3
sitivo	70	589	92	598	652	828	3
para	95	589	112	598	652	828	3
detectar	114	589	146	598	652	828	3
AIV	148	589	166	598	652	828	3
fue	168	589	180	598	652	828	3
del	183	589	195	598	652	828	3
7,0%.	197	589	221	598	652	828	3
La	223	589	234	598	652	828	3
tasa	236	589	251	598	652	828	3
de	254	589	263	598	652	828	3
recuperación	266	589	317	598	652	828	3
glo-	320	589	336	598	652	828	3
bal	70	601	82	610	652	828	3
para	88	601	106	610	652	828	3
C5	112	601	123	610	652	828	3
y	129	601	134	610	652	828	3
proporciones	140	601	192	610	652	828	3
de	198	601	208	610	652	828	3
metabolitos	214	601	260	610	652	828	3
relacionados	266	601	317	610	652	828	3
fue	323	601	336	610	652	828	3
0,024%,	70	613	104	622	652	828	3
incidencia	106	613	147	622	652	828	3
(1:67.000,	150	613	191	622	652	828	3
IC95%	194	613	222	622	652	828	3
1:45-1:107)	225	613	272	622	652	828	3
(6).	275	613	289	622	652	828	3
AIV	84	625	102	634	652	828	3
es	105	625	114	634	652	828	3
un	117	625	127	634	652	828	3
trastorno	131	625	166	634	652	828	3
clínico	170	625	197	634	652	828	3
y	200	625	205	634	652	828	3
bioquímico	209	625	254	634	652	828	3
bien	258	625	275	634	652	828	3
deﬁnido,	279	625	314	634	652	828	3
inci-	317	625	336	634	652	828	3
dencia	70	637	96	646	652	828	3
conocida,	99	637	137	646	652	828	3
asociada	140	637	174	646	652	828	3
con	177	637	191	646	652	828	3
morbilidad	193	637	237	646	652	828	3
y	240	637	245	646	652	828	3
mortalidad	247	637	291	646	652	828	3
signiﬁcati-	293	637	336	646	652	828	3
vas,	70	649	86	658	652	828	3
disponibilidad	89	649	146	658	652	828	3
de	149	649	158	658	652	828	3
tratamiento	161	649	206	658	652	828	3
efectivo,	209	649	244	658	652	828	3
periodo	246	649	277	658	652	828	3
preclínico	280	649	320	658	652	828	3
du-	322	649	336	658	652	828	3
rante	70	661	90	670	652	828	3
el	93	661	100	670	652	828	3
cual	103	661	119	670	652	828	3
la	122	661	129	670	652	828	3
intervención	132	661	182	670	652	828	3
mejora	184	661	212	670	652	828	3
el	215	661	222	670	652	828	3
resultado,	225	661	264	670	652	828	3
disponibilidad	266	661	324	670	652	828	3
de	326	661	336	670	652	828	3
una	70	673	85	682	652	828	3
prueba	87	673	114	682	652	828	3
efectiva.	116	673	151	682	652	828	3
La	153	673	163	682	652	828	3
posibilidad	166	673	210	682	652	828	3
de	213	673	222	682	652	828	3
evitar	224	673	247	682	652	828	3
la	249	673	257	682	652	828	3
mortalidad	259	673	302	682	652	828	3
tempra-	305	673	336	682	652	828	3
na	70	685	80	694	652	828	3
y	83	685	88	694	652	828	3
mejorar	92	685	123	694	652	828	3
el	126	685	133	694	652	828	3
resultado	137	685	173	694	652	828	3
neurocognitivo	177	685	238	694	652	828	3
mediante	241	685	278	694	652	828	3
diagnóstico	281	685	327	694	652	828	3
y	331	685	336	694	652	828	3
tratamiento	70	697	116	706	652	828	3
precoz,	118	697	147	706	652	828	3
favorece	152	697	187	706	652	828	3
el	189	697	196	706	652	828	3
diagnóstico	199	697	245	706	652	828	3
preclínico	247	697	287	706	652	828	3
y	290	697	295	706	652	828	3
sugiere	297	697	326	706	652	828	3
la	329	697	336	706	652	828	3
inclusión	70	709	108	718	652	828	3
de	115	709	124	718	652	828	3
AIV	130	709	148	718	652	828	3
en	155	709	164	718	652	828	3
el	171	709	178	718	652	828	3
programa	185	709	224	718	652	828	3
de	231	709	240	718	652	828	3
cribado	247	709	278	718	652	828	3
neonatal	284	709	320	718	652	828	3
en	326	709	336	718	652	828	3
Venezuela.	70	721	114	730	652	828	3
11.	366	518	376	526	652	828	3
12.	366	558	377	566	652	828	3
13.	366	578	377	586	652	828	3
14.	366	618	377	626	652	828	3
Vockley	384	108	413	116	652	828	3
J,	417	108	422	116	652	828	3
Ensenauer	426	108	463	116	652	828	3
R.	466	108	475	116	652	828	3
Isovaleric	478	108	513	116	652	828	3
acidemia:	517	108	552	116	652	828	3
new	555	108	570	116	652	828	3
aspects	384	118	410	126	652	828	3
of	415	118	422	126	652	828	3
genetic	427	118	453	126	652	828	3
and	457	118	470	126	652	828	3
phenotypic	475	118	515	126	652	828	3
heterogeneity.	519	118	570	126	652	828	3
Am	384	128	398	136	652	828	3
J	401	128	404	136	652	828	3
Med	408	128	424	136	652	828	3
Genet	427	128	449	136	652	828	3
C	452	128	458	136	652	828	3
Semin	462	128	485	136	652	828	3
Med	488	128	504	136	652	828	3
Genet	508	128	529	136	652	828	3
2006;	532	128	553	136	652	828	3
142	556	128	570	136	652	828	3
(2):95-103.	384	138	425	146	652	828	3
Martín	384	148	409	156	652	828	3
I.	412	148	418	156	652	828	3
Actualización	421	148	471	156	652	828	3
en	475	148	483	156	652	828	3
el	487	148	493	156	652	828	3
diagnóstico	497	148	539	156	652	828	3
y	543	148	547	156	652	828	3
trata-	551	148	570	156	652	828	3
miento	384	158	409	166	652	828	3
de	414	158	422	166	652	828	3
la	427	158	434	166	652	828	3
acidemia	439	158	471	166	652	828	3
isovalérica.	476	158	517	166	652	828	3
Rev	522	158	536	166	652	828	3
Biomed	541	158	570	166	652	828	3
2006;	384	168	405	176	652	828	3
17:	407	168	419	176	652	828	3
213-223.	421	168	453	176	652	828	3
Orphanet.	384	178	421	186	652	828	3
Informes	439	178	473	186	652	828	3
Periódicos,	491	178	533	186	652	828	3
Serie	551	178	570	186	652	828	3
Enfermedades	384	188	436	196	652	828	3
Raras	440	188	460	196	652	828	3
2012	465	188	483	196	652	828	3
(1):	487	188	500	196	652	828	3
8.	504	188	511	196	652	828	3
Disponible	515	188	555	196	652	828	3
en:	559	188	570	196	652	828	3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php	384	198	570	206	652	828	3
[Consultado	384	208	428	216	652	828	3
en:	431	208	442	216	652	828	3
febrero	444	208	470	216	652	828	3
de	473	208	481	216	652	828	3
2013]	483	208	504	216	652	828	3
Campistol	384	218	421	226	652	828	3
J,	427	218	433	226	652	828	3
Boveda	439	218	466	226	652	828	3
M,	472	218	482	226	652	828	3
Couce	488	218	511	226	652	828	3
M,	517	218	527	226	652	828	3
Lluch	533	218	554	226	652	828	3
M,	559	218	570	226	652	828	3
Merinero	384	228	418	236	652	828	3
B.	420	228	428	236	652	828	3
Protocolo	430	228	465	236	652	828	3
de	468	228	476	236	652	828	3
diagnóstico	478	228	520	236	652	828	3
y	522	228	527	236	652	828	3
tratamiento	529	228	570	236	652	828	3
de	384	238	393	246	652	828	3
la	395	238	402	246	652	828	3
acidemia	405	238	437	246	652	828	3
propiónica-metilmalónica-isovaléri-	440	238	570	246	652	828	3
ca.	384	248	394	256	652	828	3
An	396	248	407	256	652	828	3
Esp	410	248	423	256	652	828	3
Pediatr	426	248	451	256	652	828	3
1997;	454	248	474	256	652	828	3
89:	477	248	488	256	652	828	3
9-15.	491	248	509	256	652	828	3
Grünert	384	258	412	266	652	828	3
S,	415	258	422	266	652	828	3
Wendel	424	258	452	266	652	828	3
U,	454	258	463	266	652	828	3
Lindner	466	258	494	266	652	828	3
M,	497	258	507	266	652	828	3
Leichsenring	510	258	557	266	652	828	3
M,	560	258	570	266	652	828	3
Schwab	384	268	413	276	652	828	3
K,	415	268	424	276	652	828	3
Vockley	426	268	456	276	652	828	3
J,	458	268	464	276	652	828	3
et	466	268	473	276	652	828	3
al.	475	268	484	276	652	828	3
Clinical	487	268	515	276	652	828	3
and	518	268	531	276	652	828	3
neurocog-	533	268	570	276	652	828	3
nitive	384	278	405	286	652	828	3
outcome	409	278	440	286	652	828	3
in	444	278	451	286	652	828	3
symptomatic	456	278	502	286	652	828	3
isovaleric	507	278	542	286	652	828	3
acade-	546	278	570	286	652	828	3
mia.	384	288	400	296	652	828	3
Orphanet	402	288	436	296	652	828	3
J	438	288	441	296	652	828	3
Rare	444	288	461	296	652	828	3
Dis	463	288	475	296	652	828	3
2012;	478	288	498	296	652	828	3
25;7:	500	288	519	296	652	828	3
9.	521	288	528	296	652	828	3
Disponible	530	288	570	296	652	828	3
en:	384	298	395	306	652	828	3
http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-7-	400	298	570	306	652	828	3
9.pdf	384	308	403	316	652	828	3
[Consultado	405	308	449	316	652	828	3
en:	452	308	463	316	652	828	3
marzo	465	308	488	316	652	828	3
de	490	308	499	316	652	828	3
2013]	501	308	522	316	652	828	3
Ensenauer	384	318	422	326	652	828	3
R,	426	318	434	326	652	828	3
Fingerhut	438	318	473	326	652	828	3
R,	477	318	485	326	652	828	3
Maier	489	318	511	326	652	828	3
E,	515	318	522	326	652	828	3
Polanetz	527	318	558	326	652	828	3
R,	562	318	570	326	652	828	3
Olgemöller	384	328	425	336	652	828	3
B,	427	328	436	336	652	828	3
Röschinger	438	328	479	336	652	828	3
W,	481	328	491	336	652	828	3
et	493	328	499	336	652	828	3
al.	502	328	510	336	652	828	3
Newborn	513	328	546	336	652	828	3
scree-	548	328	570	336	652	828	3
ning	384	338	400	346	652	828	3
for	405	338	415	346	652	828	3
isovaleric	420	338	455	346	652	828	3
acidemia	459	338	492	346	652	828	3
using	497	338	516	346	652	828	3
tandem	521	338	547	346	652	828	3
mass	552	338	570	346	652	828	3
spectrometry:	384	348	434	356	652	828	3
data	436	348	451	356	652	828	3
from	453	348	471	356	652	828	3
1.6	473	348	484	356	652	828	3
million	486	348	512	356	652	828	3
newborns.	515	348	552	356	652	828	3
Clin	554	348	570	356	652	828	3
Chem	384	358	406	366	652	828	3
2011;	412	358	433	366	652	828	3
57	439	358	448	366	652	828	3
(4):	454	358	467	366	652	828	3
623–626.	473	358	508	366	652	828	3
Disponible	514	358	555	366	652	828	3
en	561	358	570	366	652	828	3
http://www.clinchem.org/content/57/4/623.long	384	368	570	376	652	828	3
[Consultado	384	378	428	386	652	828	3
en:	431	378	442	386	652	828	3
febrero	444	378	470	386	652	828	3
de	473	378	481	386	652	828	3
2013]	483	378	504	386	652	828	3
Ward	384	388	403	396	652	828	3
JC.	408	388	420	396	652	828	3
Inborn	425	388	449	396	652	828	3
errors	454	388	475	396	652	828	3
of	479	388	487	396	652	828	3
metabolism	492	388	534	396	652	828	3
of	538	388	546	396	652	828	3
acute	551	388	570	396	652	828	3
onset	384	398	403	406	652	828	3
in	406	398	413	406	652	828	3
infancy.	415	398	444	406	652	828	3
Pediatr	446	398	472	406	652	828	3
Rev	474	398	489	406	652	828	3
1990.	491	398	511	406	652	828	3
11:205-216.	514	398	557	406	652	828	3
Dionisi-Vici	384	408	429	416	652	828	3
C,	432	408	441	416	652	828	3
Deodato	444	408	475	416	652	828	3
F,	478	408	485	416	652	828	3
Röschinger	489	408	530	416	652	828	3
W,	533	408	543	416	652	828	3
Rhead	547	408	570	416	652	828	3
W,	384	418	394	426	652	828	3
Wilcken	397	418	427	426	652	828	3
B.	430	418	438	426	652	828	3
Classical	441	418	473	426	652	828	3
organic	476	418	503	426	652	828	3
acidurias,	506	418	540	426	652	828	3
propio-	543	418	570	426	652	828	3
nic	384	428	395	436	652	828	3
aciduria,	398	428	429	436	652	828	3
methylmalonic	431	428	485	436	652	828	3
aciduria	488	428	517	436	652	828	3
and	519	428	532	436	652	828	3
isovaleric	535	428	570	436	652	828	3
aciduria:	384	438	416	446	652	828	3
long-term	419	438	454	446	652	828	3
outcome	457	438	488	446	652	828	3
and	492	438	505	446	652	828	3
effects	508	438	532	446	652	828	3
of	535	438	542	446	652	828	3
expan-	545	438	570	446	652	828	3
ded	384	448	397	456	652	828	3
newborn	399	448	431	456	652	828	3
screening	433	448	468	456	652	828	3
using	470	448	489	456	652	828	3
tandem	492	448	518	456	652	828	3
mass	521	448	539	456	652	828	3
spectro-	541	448	570	456	652	828	3
metry.	384	458	407	466	652	828	3
J	409	458	413	466	652	828	3
Inherit	415	458	439	466	652	828	3
Metab	442	458	465	466	652	828	3
Dis	467	458	480	466	652	828	3
2006;	482	458	503	466	652	828	3
29:	505	458	517	466	652	828	3
383-389.	519	458	551	466	652	828	3
Shih	384	468	401	476	652	828	3
V.	411	468	419	476	652	828	3
Alternative-Pathway	429	468	507	476	652	828	3
Therapy	517	468	548	476	652	828	3
for	559	468	570	476	652	828	3
Hyperammonemia.	384	478	453	486	652	828	3
N	456	478	463	486	652	828	3
Engl	466	478	483	486	652	828	3
J	485	478	489	486	652	828	3
Med	492	478	508	486	652	828	3
2007;	511	478	532	486	652	828	3
22:	534	478	546	486	652	828	3
2321-	549	478	570	486	652	828	3
2322.	384	488	404	496	652	828	3
Crocker	384	498	413	506	652	828	3
J,	417	498	422	506	652	828	3
Bagnell	426	498	454	506	652	828	3
P.	457	498	464	506	652	828	3
Reye's	467	498	491	506	652	828	3
syndrome:	494	498	532	506	652	828	3
a	536	498	540	506	652	828	3
clinical	543	498	570	506	652	828	3
review.	384	508	410	516	652	828	3
CMAJ	413	508	437	516	652	828	3
1981;	439	508	460	516	652	828	3
124:	462	508	478	516	652	828	3
375-425.	481	508	513	516	652	828	3
Jiménez	384	518	414	526	652	828	3
P,	417	518	424	526	652	828	3
Montes	427	518	454	526	652	828	3
M,	458	518	469	526	652	828	3
Velázquez	472	518	509	526	652	828	3
J.	513	518	519	526	652	828	3
Síndrome	522	518	557	526	652	828	3
de	561	518	570	526	652	828	3
Reye.	384	528	405	536	652	828	3
Descripción	408	528	451	536	652	828	3
de	455	528	463	536	652	828	3
un	466	528	475	536	652	828	3
caso	478	528	494	536	652	828	3
con	498	528	511	536	652	828	3
especial	514	528	543	536	652	828	3
interés	546	528	570	536	652	828	3
en	384	538	393	546	652	828	3
sus	395	538	407	546	652	828	3
crisis	409	538	428	546	652	828	3
epilépticas.	431	538	471	546	652	828	3
Rev	474	538	488	546	652	828	3
Neurol	491	538	516	546	652	828	3
2008;	518	538	539	546	652	828	3
47	541	538	550	546	652	828	3
(11):	553	538	570	546	652	828	3
571-574.	384	548	416	556	652	828	3
Baldellou	384	558	419	566	652	828	3
A.	421	558	429	566	652	828	3
Síndrome	431	558	466	566	652	828	3
de	468	558	477	566	652	828	3
Reye.	479	558	500	566	652	828	3
Cuarenta	502	558	534	566	652	828	3
años	536	558	553	566	652	828	3
des-	555	558	570	566	652	828	3
pués.	384	568	403	576	652	828	3
An	405	568	416	576	652	828	3
Pediatr	418	568	444	576	652	828	3
(Barc)	446	568	469	576	652	828	3
2003;	472	568	492	576	652	828	3
59	495	568	504	576	652	828	3
(4):	506	568	519	576	652	828	3
319-322.	522	568	554	576	652	828	3
Seashore	384	578	417	586	652	828	3
M.	419	578	429	586	652	828	3
The	431	578	445	586	652	828	3
Organic	447	578	476	586	652	828	3
Acidemias:	477	578	518	586	652	828	3
An	520	578	531	586	652	828	3
Overview.	533	578	570	586	652	828	3
Gene	384	588	404	596	652	828	3
Reviews™	414	588	455	596	652	828	3
2001;	475	588	497	596	652	828	3
Disponible	507	588	548	596	652	828	3
en:	558	588	570	596	652	828	3
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/	384	598	570	606	652	828	3
[Consultado	384	608	428	616	652	828	3
en:	431	608	442	616	652	828	3
marzo	444	608	467	616	652	828	3
de	469	608	478	616	652	828	3
2013]	480	608	501	616	652	828	3
Rondón	384	618	413	626	652	828	3
R,	418	618	426	626	652	828	3
Indriago	431	618	461	626	652	828	3
L,	466	618	474	626	652	828	3
Tovar	479	618	500	626	652	828	3
V,	504	618	512	626	652	828	3
Betancourt	517	618	557	626	652	828	3
R.	562	618	570	626	652	828	3
Acidemia	384	628	419	636	652	828	3
isovalérica:	422	628	463	636	652	828	3
a	466	628	470	636	652	828	3
propósito	472	628	506	636	652	828	3
de	509	628	517	636	652	828	3
un	520	628	529	636	652	828	3
caso.	531	628	550	636	652	828	3
Arch	552	628	570	636	652	828	3
Venez	384	638	406	646	652	828	3
Pediatr	409	638	434	646	652	828	3
Puer	437	638	453	646	652	828	3
2012;	456	638	476	646	652	828	3
75(Supl.	478	638	509	646	652	828	3
1):	512	638	522	646	652	828	3
2.	524	638	531	646	652	828	3
ARCHIVOS	254	760	292	767	652	828	3
VENEZOLANOS	294	760	349	767	652	828	3
DE	351	760	362	767	652	828	3
PUERICULTURA	364	760	422	767	652	828	3
Y	425	760	429	767	652	828	3
PEDIATRÍA	431	760	471	767	652	828	3
2013;	473	760	492	767	652	828	3
Vol	494	760	504	767	652	828	3
76	506	760	514	767	652	828	3
(4):	516	760	528	767	652	828	3
159	530	760	542	767	652	828	3
-	545	760	547	767	652	828	3
161	550	760	562	767	652	828	3
161	571	762	586	771	652	828	3
