Saber,	171	37	191	45	595	842	1
Universidad	193	37	232	45	595	842	1
de	234	37	242	45	595	842	1
Oriente,	244	37	270	45	595	842	1
Venezuela.	272	37	308	45	595	842	1
Vol.	310	37	324	45	595	842	1
28	326	37	334	45	595	842	1
Nº	336	37	344	45	595	842	1
4:	346	37	352	45	595	842	1
726-735.	354	37	383	45	595	842	1
(2016)	385	37	406	45	595	842	1
ISSN:	89	47	108	54	595	842	1
2343-6468	110	47	145	54	595	842	1
Digital	147	47	169	54	595	842	1
/	171	47	173	54	595	842	1
Depósito	175	47	204	54	595	842	1
Legal	206	47	224	54	595	842	1
ppi	226	47	237	54	595	842	1
198702SU4231	239	47	289	54	595	842	1
ISSN:	291	47	310	54	595	842	1
1315-0162	312	47	347	54	595	842	1
Impreso	349	47	375	54	595	842	1
/	377	47	379	54	595	842	1
Depósito	381	47	410	54	595	842	1
Legal	412	47	431	54	595	842	1
pp	432	47	441	54	595	842	1
198702SU187	443	47	489	54	595	842	1
ASPECTOS	150	75	213	86	595	842	1
CLÍNICOS	216	75	275	86	595	842	1
DEL	278	75	303	86	595	842	1
SÍNDROME	306	75	372	86	595	842	1
DE	375	75	392	86	595	842	1
RETT	395	75	427	86	595	842	1
EN	197	89	214	100	595	842	1
PACIENTES	217	89	285	100	595	842	1
VENEZOLANOS	288	89	380	100	595	842	1
CLINICAL	126	114	176	123	595	842	1
ASPECTS	178	114	223	123	595	842	1
RETT	226	114	253	123	595	842	1
SYNDROME	255	114	314	123	595	842	1
IN	316	114	327	123	595	842	1
VENEZUELAN	330	114	399	123	595	842	1
PATIENTS	402	114	452	123	595	842	1
F	137	136	141	143	595	842	1
ERNANDA	141	137	173	143	595	842	1
R	174	136	180	143	595	842	1
ODRÍGUEZ	180	137	213	143	595	842	1
R	215	136	220	143	595	842	1
AMOS	220	137	239	143	595	842	1
1,2	239	135	245	140	595	842	1
,	245	136	247	143	595	842	1
W	249	136	256	143	595	842	1
ILMER	256	137	276	143	595	842	1
D	278	136	284	143	595	842	1
ELGADO	284	137	311	143	595	842	1
L	312	136	317	143	595	842	1
UENGO	317	137	340	143	595	842	1
2	340	135	342	140	595	842	1
,	342	136	344	143	595	842	1
S	346	136	351	143	595	842	1
ANDRA	351	137	374	143	595	842	1
G	375	136	381	143	595	842	1
ONZÁLEZ	381	137	411	143	595	842	1
F	413	136	417	143	595	842	1
ERRER	417	137	438	143	595	842	1
2	438	135	440	140	595	842	1
1	86	154	88	158	595	842	1
Universidad	88	154	128	162	595	842	1
del	130	154	140	162	595	842	1
Zulia,	142	154	161	162	595	842	1
Facultad	163	154	192	162	595	842	1
de	193	154	201	162	595	842	1
Medicina,	203	154	235	162	595	842	1
Instituto	237	154	264	162	595	842	1
de	266	154	273	162	595	842	1
Investigaciones	275	154	325	162	595	842	1
Genéticas,	327	154	361	162	595	842	1
Maracaibo,	363	154	401	162	595	842	1
Venezuela,	403	154	437	162	595	842	1
2	440	154	442	158	595	842	1
Universidad	442	154	482	162	595	842	1
de	484	154	491	162	595	842	1
Oriente,	78	164	105	171	595	842	1
Núcleo	107	164	130	171	595	842	1
de	132	164	139	171	595	842	1
Anzoátegui,	141	164	179	171	595	842	1
Escuela	181	164	206	171	595	842	1
de	208	164	216	171	595	842	1
Ciencias	218	164	246	171	595	842	1
de	248	164	255	171	595	842	1
la	257	164	264	171	595	842	1
Salud,	266	164	286	171	595	842	1
Departamento	288	164	334	171	595	842	1
de	336	164	344	171	595	842	1
Medicina	346	164	376	171	595	842	1
Interna,	378	164	403	171	595	842	1
Sección	405	164	430	171	595	842	1
de	432	164	440	171	595	842	1
Genética	442	164	471	171	595	842	1
Médica,	473	164	499	171	595	842	1
Barcelona,	178	173	213	180	595	842	1
Venezuela.	215	173	250	180	595	842	1
E-mail:	252	173	277	180	595	842	1
fernandarodriguezramos@gmail.com	279	173	399	180	595	842	1
RESUMEN	266	194	311	202	595	842	1
P	86	370	92	378	595	842	1
ALABRAS	92	371	125	378	595	842	1
CLAVE	127	371	151	378	595	842	1
:	151	370	154	378	595	842	1
Fenotipo	156	370	188	378	595	842	1
clínico,	190	370	217	378	595	842	1
escala	219	370	241	378	595	842	1
de	244	370	252	378	595	842	1
severidad	254	370	289	378	595	842	1
de	291	370	300	378	595	842	1
Kerr,	302	370	320	378	595	842	1
criterios	323	370	352	378	595	842	1
diagnósticos.	355	370	402	378	595	842	1
ABSTRACT	264	391	313	399	595	842	1
K	86	556	93	564	595	842	1
EY	93	558	103	564	595	842	1
WORDS	105	558	131	564	595	842	1
:	131	556	134	564	595	842	1
Clinical	136	556	164	564	595	842	1
phenotype,	167	556	206	564	595	842	1
Kerr	208	556	225	564	595	842	1
severity	227	556	256	564	595	842	1
scale,	258	556	278	564	595	842	1
diagnostic	280	556	317	564	595	842	1
INTRODUCCIÓN	131	577	212	586	595	842	1
(Diagnostic	306	577	354	586	595	842	1
and	360	577	375	586	595	842	1
Statistical	380	577	420	586	595	842	1
Manual	426	577	457	586	595	842	1
of	463	577	471	586	595	842	1
Mental	477	577	505	586	595	842	1
Disorders).	306	589	352	598	595	842	1
El	86	600	95	609	595	842	1
síndrome	98	600	135	609	595	842	1
de	139	600	148	609	595	842	1
Rett	152	600	168	609	595	842	1
(SR)	172	600	191	609	595	842	1
es	194	600	202	609	595	842	1
una	206	600	220	609	595	842	1
enfermedad	223	600	271	609	595	842	1
caracterizada	72	612	125	621	595	842	1
por	139	612	153	621	595	842	1
regresión	167	612	204	621	595	842	1
psicomotora,	219	612	271	621	595	842	1
comportamiento	72	623	137	632	595	842	1
autista,	149	623	177	632	595	842	1
desaceleración	188	623	247	632	595	842	1
del	259	623	271	632	595	842	1
crecimiento	72	635	119	644	595	842	1
de	122	635	131	644	595	842	1
la	134	635	141	644	595	842	1
cabeza	143	635	171	644	595	842	1
(microcefalia	173	635	226	644	595	842	1
postnatal),	229	635	271	644	595	842	1
convulsiones,	72	646	127	655	595	842	1
pérdida	140	646	170	655	595	842	1
de	184	646	193	655	595	842	1
las	207	646	218	655	595	842	1
funciones	232	646	271	655	595	842	1
propositivas	72	658	121	667	595	842	1
manuales	124	658	162	667	595	842	1
y	165	658	170	667	595	842	1
movimientos	173	658	225	667	595	842	1
repetitivos	229	658	271	667	595	842	1
estereotipados	72	669	129	678	595	842	1
de	131	669	141	678	595	842	1
las	143	669	154	678	595	842	1
manos	156	669	182	678	595	842	1
(Hagberg	184	669	222	678	595	842	1
et	224	669	231	678	595	842	1
al.	233	669	243	678	595	842	1
1983).	245	669	271	678	595	842	1
Afecta	72	681	99	690	595	842	1
a	101	681	106	690	595	842	1
todos	109	681	130	690	595	842	1
los	133	681	145	690	595	842	1
grupos	148	681	175	690	595	842	1
étnicos	178	681	206	690	595	842	1
y	209	681	214	690	595	842	1
es	217	681	225	690	595	842	1
la	228	681	235	690	595	842	1
segunda	238	681	271	690	595	842	1
causa	72	692	94	701	595	842	1
más	98	692	114	701	595	842	1
común	119	692	146	701	595	842	1
de	150	692	159	701	595	842	1
retardo	164	692	192	701	595	842	1
mental	196	692	223	701	595	842	1
en	227	692	237	701	595	842	1
el	241	692	248	701	595	842	1
sexo	252	692	271	701	595	842	1
femenino,	72	704	112	713	595	842	1
después	114	704	146	713	595	842	1
del	148	704	160	713	595	842	1
síndrome	162	704	199	713	595	842	1
de	201	704	210	713	595	842	1
Down	212	704	237	713	595	842	1
(Petazzi	238	704	271	713	595	842	1
et	72	715	79	724	595	842	1
al.	84	715	94	724	595	842	1
2013).	99	715	125	724	595	842	1
El	129	715	138	724	595	842	1
SR	143	715	155	724	595	842	1
pertenecía	160	715	201	724	595	842	1
al	205	715	213	724	595	842	1
grupo	217	715	240	724	595	842	1
de	245	715	255	724	595	842	1
los	259	715	271	724	595	842	1
Trastornos	72	727	115	736	595	842	1
Generalizados	117	727	174	736	595	842	1
del	177	727	189	736	595	842	1
Desarrollo	192	727	234	736	595	842	1
(TGD)	236	727	263	736	595	842	1
o	266	727	271	736	595	842	1
trastornos	72	738	111	747	595	842	1
del	116	738	128	747	595	842	1
espectro	133	738	166	747	595	842	1
autista,	171	738	199	747	595	842	1
sin	204	738	216	747	595	842	1
embargo,	220	738	258	747	595	842	1
se	262	738	271	747	595	842	1
excluye	72	750	103	759	595	842	1
de	112	750	121	759	595	842	1
esta	130	750	145	759	595	842	1
categoría	154	750	191	759	595	842	1
en	199	750	209	759	595	842	1
el	217	750	224	759	595	842	1
DSM	233	750	255	759	595	842	1
V	264	750	271	759	595	842	1
Recibido:	73	790	104	797	595	842	1
enero	106	790	124	797	595	842	1
2016.	126	790	144	797	595	842	1
Aprobado:	146	790	180	797	595	842	1
julio	182	790	196	797	595	842	1
2016.	198	790	217	797	595	842	1
Versión	73	799	98	807	595	842	1
final:	100	799	117	807	595	842	1
septiembre	119	799	154	807	595	842	1
2016.	156	799	174	807	595	842	1
La	321	612	331	621	595	842	1
prevalencia	334	612	380	621	595	842	1
mundial	382	612	415	621	595	842	1
del	417	612	430	621	595	842	1
SR	432	612	444	621	595	842	1
es	447	612	455	621	595	842	1
de	458	612	467	621	595	842	1
1:10.000	470	612	505	621	595	842	1
a	306	623	311	632	595	842	1
1:15.000	313	623	348	632	595	842	1
para	350	623	367	632	595	842	1
el	369	623	377	632	595	842	1
sexo	379	623	397	632	595	842	1
femenino	399	623	437	632	595	842	1
y	439	623	444	632	595	842	1
1:100.000	446	623	486	632	595	842	1
para	488	623	505	632	595	842	1
el	306	635	314	644	595	842	1
masculino	318	635	359	644	595	842	1
(Archer	364	635	395	644	595	842	1
et	399	635	407	644	595	842	1
al.	411	635	421	644	595	842	1
2006),	426	635	452	644	595	842	1
aunque	456	635	485	644	595	842	1
esta	490	635	505	644	595	842	1
prevalencia	306	646	352	655	595	842	1
puede	360	646	383	655	595	842	1
variar	391	646	414	655	595	842	1
según	421	646	444	655	595	842	1
la	451	646	459	655	595	842	1
población	466	646	505	655	595	842	1
estudiada	306	658	344	667	595	842	1
y	348	658	353	667	595	842	1
la	356	658	363	667	595	842	1
edad	366	658	385	667	595	842	1
de	389	658	398	667	595	842	1
los	401	658	413	667	595	842	1
pacientes.	416	658	456	667	595	842	1
En	459	658	471	667	595	842	1
Estados	474	658	505	667	595	842	1
Unidos:	306	669	338	678	595	842	1
0,51/10.000	341	669	389	678	595	842	1
entre	392	669	412	678	595	842	1
0	415	669	420	678	595	842	1
y	424	669	429	678	595	842	1
18	432	669	442	678	595	842	1
años;	445	669	466	678	595	842	1
en	469	669	479	678	595	842	1
Japón	482	669	505	678	595	842	1
0,22	306	681	324	690	595	842	1
-	327	681	330	690	595	842	1
0,50/10.000	333	681	381	690	595	842	1
en	383	681	393	690	595	842	1
población	395	681	435	690	595	842	1
femenina	438	681	475	690	595	842	1
entre	477	681	497	690	595	842	1
6	500	681	505	690	595	842	1
a	306	692	311	701	595	842	1
14	314	692	324	701	595	842	1
años;	328	692	349	701	595	842	1
en	352	692	361	701	595	842	1
Noruega,	365	692	401	701	595	842	1
2,17/10.000	405	692	453	701	595	842	1
entre	456	692	476	701	595	842	1
3	479	692	484	701	595	842	1
a	487	692	492	701	595	842	1
19	495	692	505	701	595	842	1
años;	306	704	327	713	595	842	1
en	330	704	339	713	595	842	1
Australia	342	704	378	713	595	842	1
0,88/10.000	381	704	428	713	595	842	1
entre	431	704	451	713	595	842	1
5	453	704	458	713	595	842	1
a	460	704	465	713	595	842	1
18	467	704	477	713	595	842	1
años	480	704	498	713	595	842	1
y	500	704	505	713	595	842	1
0,96/10.000	306	715	354	724	595	842	1
a	357	715	361	724	595	842	1
los	364	715	376	724	595	842	1
12	379	715	389	724	595	842	1
años;	391	715	412	724	595	842	1
en	415	715	424	724	595	842	1
Toscana	427	715	461	724	595	842	1
(Italia),	463	715	493	724	595	842	1
de	496	715	505	724	595	842	1
2,1/1.000	306	727	344	736	595	842	1
entre	348	727	367	736	595	842	1
6	371	727	376	736	595	842	1
a	379	727	384	736	595	842	1
18	387	727	397	736	595	842	1
años.	400	727	421	736	595	842	1
En	425	727	436	736	595	842	1
Latinoamérica	439	727	497	736	595	842	1
y	500	727	505	736	595	842	1
en	306	738	316	747	595	842	1
Venezuela	319	738	361	747	595	842	1
en	364	738	373	747	595	842	1
apariencia	376	738	417	747	595	842	1
no	420	738	430	747	595	842	1
hay	433	738	448	747	595	842	1
reportes	450	738	483	747	595	842	1
de	486	738	495	747	595	842	1
la	498	738	505	747	595	842	1
prevalencia	306	750	352	759	595	842	1
del	355	750	367	759	595	842	1
SR	369	750	381	759	595	842	1
(Suzuki	384	750	414	759	595	842	1
et	417	750	424	759	595	842	1
al.	426	750	437	759	595	842	1
1989,	439	750	461	759	595	842	1
Burd	463	750	483	759	595	842	1
et	486	750	493	759	595	842	1
al.	495	750	506	759	595	842	1
726	283	799	295	807	595	842	1
R	266	37	271	45	595	842	2
ODRÍGUEZ	271	39	304	44	595	842	2
R	306	37	311	45	595	842	2
AMOS	311	39	330	44	595	842	2
et	332	37	337	45	595	842	2
al.	340	37	348	45	595	842	2
1991,	90	75	113	84	595	842	2
Terai	115	75	136	84	595	842	2
et	139	75	147	84	595	842	2
al.	150	75	160	84	595	842	2
1995,	163	75	185	84	595	842	2
Pini	188	75	204	84	595	842	2
et	207	75	214	84	595	842	2
al.	217	75	227	84	595	842	2
1996,	230	75	253	84	595	842	2
Leonard	256	75	289	84	595	842	2
et	90	86	97	95	595	842	2
al.	101	86	111	95	595	842	2
1997,	115	86	137	95	595	842	2
Skjeldal	141	86	174	95	595	842	2
et	177	86	185	95	595	842	2
al.	188	86	198	95	595	842	2
1997,	202	86	225	95	595	842	2
Laurvick	228	86	264	95	595	842	2
et	268	86	275	95	595	842	2
al.	279	86	289	95	595	842	2
2006).	90	97	116	106	595	842	2
El	104	121	113	130	595	842	2
99%	119	121	137	130	595	842	2
de	143	121	152	130	595	842	2
los	158	121	169	130	595	842	2
casos	175	121	197	130	595	842	2
son	202	121	216	130	595	842	2
esporádicos	222	121	269	130	595	842	2
con	274	121	289	130	595	842	2
recurrencia	90	132	135	141	595	842	2
de	137	132	147	141	595	842	2
1%	149	132	163	141	595	842	2
y,	165	132	173	141	595	842	2
es	175	132	184	141	595	842	2
causado,	186	132	221	141	595	842	2
entre	223	132	243	141	595	842	2
90	246	132	256	141	595	842	2
a	258	132	263	141	595	842	2
95	265	132	275	141	595	842	2
%,	278	132	289	141	595	842	2
por	90	144	103	153	595	842	2
mutaciones	108	144	153	153	595	842	2
en	158	144	168	153	595	842	2
el	172	144	180	153	595	842	2
gen	184	144	199	153	595	842	2
que	204	144	218	153	595	842	2
codifica	223	144	255	153	595	842	2
para	260	144	277	153	595	842	2
la	282	144	289	153	595	842	2
proteína	90	155	123	164	595	842	2
2	130	155	135	164	595	842	2
de	142	155	151	164	595	842	2
unión	158	155	181	164	595	842	2
a	188	155	193	164	595	842	2
islas	200	155	217	164	595	842	2
CpG	225	155	243	164	595	842	2
metiladas	251	155	289	164	595	842	2
(MeCP2),	90	166	130	175	595	842	2
localizado	134	166	175	175	595	842	2
en	179	166	189	175	595	842	2
el	193	166	200	175	595	842	2
locus	204	166	225	175	595	842	2
Xq28.	229	166	254	175	595	842	2
Más	258	166	275	175	595	842	2
de	279	166	289	175	595	842	2
1.000	90	178	113	187	595	842	2
mutaciones	116	178	161	187	595	842	2
diferentes	165	178	204	187	595	842	2
han	207	178	222	187	595	842	2
sido	225	178	242	187	595	842	2
verificadas	245	178	289	187	595	842	2
en	90	190	99	199	595	842	2
el	103	190	110	199	595	842	2
gen	113	190	127	199	595	842	2
MECP2	131	190	163	199	595	842	2
y	166	190	171	199	595	842	2
se	174	190	183	199	595	842	2
encuentran	186	190	230	199	595	842	2
registradas	233	190	276	199	595	842	2
en	279	190	289	199	595	842	2
bases	90	201	112	210	595	842	2
de	117	201	126	210	595	842	2
datos	131	201	153	210	595	842	2
(The	158	201	176	210	595	842	2
Human	181	201	211	210	595	842	2
Gene	216	201	237	210	595	842	2
Mutation	242	201	279	210	595	842	2
y	284	201	289	210	595	842	2
RettBASE).	90	213	135	222	595	842	2
Estas	138	213	159	222	595	842	2
mutaciones	161	213	206	222	595	842	2
están	208	213	229	222	595	842	2
presentes	231	213	268	222	595	842	2
en	270	213	279	222	595	842	2
el	282	213	289	222	595	842	2
95	90	224	100	233	595	842	2
a	102	224	107	233	595	842	2
97%	109	224	127	233	595	842	2
de	130	224	139	233	595	842	2
los	141	224	153	233	595	842	2
pacientes	155	224	192	233	595	842	2
con	194	224	209	233	595	842	2
SR	211	224	223	233	595	842	2
típico	226	224	248	233	595	842	2
y	251	224	256	233	595	842	2
en	258	224	267	233	595	842	2
el	269	224	277	233	595	842	2
50	279	224	289	233	595	842	2
a	90	235	94	244	595	842	2
70%	100	235	118	244	595	842	2
de	124	235	133	244	595	842	2
los	139	235	151	244	595	842	2
atípicos	156	235	187	244	595	842	2
(Sampieri	193	235	232	244	595	842	2
et	238	235	245	244	595	842	2
al.	251	235	261	244	595	842	2
2007,	267	235	289	244	595	842	2
OMIM	90	247	118	256	595	842	2
2011,	121	247	144	256	595	842	2
Zahorakova	147	247	194	256	595	842	2
et	197	247	204	256	595	842	2
al.	207	247	217	256	595	842	2
2016).	220	247	246	256	595	842	2
Dentro	249	247	277	256	595	842	2
de	280	247	289	256	595	842	2
las	90	259	101	268	595	842	2
mutaciones	104	259	149	268	595	842	2
registradas,	151	259	197	268	595	842	2
las	200	259	211	268	595	842	2
más	213	259	229	268	595	842	2
frecuentes	232	259	272	268	595	842	2
son	275	259	289	268	595	842	2
R106W,	90	270	124	279	595	842	2
R133C,	134	270	164	279	595	842	2
T158M,	174	270	206	279	595	842	2
R168X,	216	270	248	279	595	842	2
R255X,	258	270	289	279	595	842	2
R270X,	90	282	121	291	595	842	2
R294X,	124	282	156	291	595	842	2
V288X	158	282	188	291	595	842	2
y	190	282	195	291	595	842	2
se	198	282	206	291	595	842	2
manifiestan	209	282	256	291	595	842	2
en	258	282	268	291	595	842	2
65%	270	282	289	291	595	842	2
de	90	293	99	302	595	842	2
los	102	293	114	302	595	842	2
pacientes	117	293	154	302	595	842	2
con	157	293	172	302	595	842	2
SR.	175	293	189	302	595	842	2
Las	192	293	207	302	595	842	2
deleciones	210	293	252	302	595	842	2
extensas	255	293	289	302	595	842	2
que	90	305	104	313	595	842	2
involucran	107	305	150	313	595	842	2
uno	152	305	167	313	595	842	2
o	169	305	174	313	595	842	2
más	177	305	193	313	595	842	2
exones,	195	305	225	313	595	842	2
se	228	305	236	313	595	842	2
presentan	239	305	277	313	595	842	2
en	279	305	289	313	595	842	2
37,8%	90	316	116	325	595	842	2
de	119	316	129	325	595	842	2
los	132	316	144	325	595	842	2
pacientes	147	316	184	325	595	842	2
con	187	316	202	325	595	842	2
SR	205	316	217	325	595	842	2
típico	221	316	243	325	595	842	2
y	247	316	252	325	595	842	2
7,5%	255	316	276	325	595	842	2
de	280	316	289	325	595	842	2
los	90	328	102	337	595	842	2
atípicos;	105	328	139	337	595	842	2
especialmente	142	328	199	337	595	842	2
en	202	328	212	337	595	842	2
aquellos	215	328	248	337	595	842	2
pacientes	252	328	289	337	595	842	2
en	90	339	99	348	595	842	2
quienes	104	339	134	348	595	842	2
previamente	139	339	188	348	595	842	2
no	192	339	202	348	595	842	2
se	207	339	215	348	595	842	2
habían	220	339	246	348	595	842	2
detectado	251	339	289	348	595	842	2
mutaciones	90	351	136	360	595	842	2
luego	142	351	164	360	595	842	2
de	171	351	180	360	595	842	2
secuenciación	187	351	243	360	595	842	2
de	249	351	259	360	595	842	2
los	265	351	277	360	595	842	2
4	284	351	289	360	595	842	2
exones	90	362	118	371	595	842	2
del	120	362	132	371	595	842	2
gen	135	362	149	371	595	842	2
MECP2	152	362	184	371	595	842	2
(Archer	186	362	218	371	595	842	2
et	220	362	227	371	595	842	2
al.	230	362	240	371	595	842	2
2006,	242	362	265	371	595	842	2
Calfa	268	362	289	371	595	842	2
et	90	374	97	382	595	842	2
al.	100	374	110	382	595	842	2
2011).	113	374	138	382	595	842	2
El	104	397	113	406	595	842	2
modo	116	397	139	406	595	842	2
de	142	397	151	406	595	842	2
herencia	154	397	188	406	595	842	2
del	191	397	203	406	595	842	2
SR	206	397	218	406	595	842	2
varía	221	397	241	406	595	842	2
debido	244	397	271	406	595	842	2
a	274	397	279	406	595	842	2
la	282	397	289	406	595	842	2
heterogeneidad	90	408	151	417	595	842	2
genética,	153	408	189	417	595	842	2
siendo	191	408	218	417	595	842	2
dominante	220	408	262	417	595	842	2
ligada	264	408	289	417	595	842	2
al	90	420	97	429	595	842	2
X	100	420	107	429	595	842	2
cuando	110	420	139	429	595	842	2
hay	141	420	156	429	595	842	2
afectación	158	420	199	429	595	842	2
del	202	420	214	429	595	842	2
gen	217	420	232	429	595	842	2
MECP2	234	420	266	429	595	842	2
o	269	420	274	429	595	842	2
del	277	420	289	429	595	842	2
CDKL5,	90	431	124	440	595	842	2
mientras	126	431	160	440	595	842	2
que	162	431	176	440	595	842	2
los	178	431	190	440	595	842	2
casos	192	431	214	440	595	842	2
con	216	431	230	440	595	842	2
mutaciones	232	431	277	440	595	842	2
en	279	431	289	440	595	842	2
el	90	443	97	452	595	842	2
gen	100	443	115	452	595	842	2
FOXG1	118	443	150	452	595	842	2
son	153	443	167	452	595	842	2
esporádicos	170	443	217	452	595	842	2
(Roche-Martínez	221	443	289	452	595	842	2
et	90	454	97	463	595	842	2
al.	102	454	112	463	595	842	2
2011,	117	454	140	463	595	842	2
Christianto	144	454	189	463	595	842	2
et	194	454	201	463	595	842	2
al.	206	454	216	463	595	842	2
2016).	221	454	247	463	595	842	2
Otro	251	454	270	463	595	842	2
gen	275	454	289	463	595	842	2
probablemente	90	466	149	475	595	842	2
involucrado	152	466	200	475	595	842	2
en	202	466	212	475	595	842	2
la	214	466	222	475	595	842	2
etiología	224	466	259	475	595	842	2
del	262	466	274	475	595	842	2
SR	277	466	289	475	595	842	2
es	90	477	98	486	595	842	2
el	101	477	108	486	595	842	2
Netrin	110	477	136	486	595	842	2
G,	138	477	148	486	595	842	2
aunque	150	477	179	486	595	842	2
algunos	181	477	212	486	595	842	2
autores	215	477	244	486	595	842	2
difieren	246	477	277	486	595	842	2
de	280	477	289	486	595	842	2
su	90	489	99	498	595	842	2
relevancia	101	489	142	498	595	842	2
clínica	144	489	171	498	595	842	2
(Borg	173	489	197	498	595	842	2
et	199	489	206	498	595	842	2
al.	208	489	219	498	595	842	2
2005,	221	489	243	498	595	842	2
Nectoux	246	489	279	498	595	842	2
et	282	489	289	498	595	842	2
al.	90	500	100	509	595	842	2
2007).	103	500	129	509	595	842	2
La	104	523	115	532	595	842	2
mayoría	117	523	150	532	595	842	2
de	152	523	162	532	595	842	2
los	164	523	176	532	595	842	2
autores	179	523	208	532	595	842	2
están	210	523	231	532	595	842	2
de	233	523	242	532	595	842	2
acuerdo	245	523	277	532	595	842	2
en	279	523	289	532	595	842	2
considerar	90	535	132	544	595	842	2
que	135	535	150	544	595	842	2
el	154	535	161	544	595	842	2
diagnóstico	165	535	211	544	595	842	2
del	215	535	227	544	595	842	2
SR	231	535	243	544	595	842	2
es	247	535	255	544	595	842	2
clínico,	259	535	289	544	595	842	2
debido	90	546	117	555	595	842	2
a	120	546	124	555	595	842	2
su	127	546	135	555	595	842	2
heterogeneidad	138	546	199	555	595	842	2
fenotípica;	201	546	244	555	595	842	2
por	246	546	260	555	595	842	2
lo	262	546	270	555	595	842	2
cual	272	546	289	555	595	842	2
en	90	558	99	566	595	842	2
el	105	558	113	566	595	842	2
año	119	558	133	566	595	842	2
1988	139	558	159	566	595	842	2
se	165	558	174	566	595	842	2
establecieron	180	558	232	566	595	842	2
los	238	558	250	566	595	842	2
criterios	256	558	289	566	595	842	2
diagnósticos	90	569	140	578	595	842	2
de	148	569	157	578	595	842	2
consenso	165	569	201	578	595	842	2
(RSDCWG	209	569	255	578	595	842	2
1988).	263	569	289	578	595	842	2
Posteriormente,	90	581	153	590	595	842	2
considerando	161	581	214	590	595	842	2
que	223	581	237	590	595	842	2
existía	245	581	271	590	595	842	2
un	279	581	289	590	595	842	2
amplio	90	592	118	601	595	842	2
patrón	130	592	155	601	595	842	2
de	167	592	176	601	595	842	2
presentaciones	188	592	247	601	595	842	2
clínicas	258	592	289	601	595	842	2
asociadas	90	604	128	613	595	842	2
a	134	604	138	613	595	842	2
mutaciones	144	604	189	613	595	842	2
en	195	604	204	613	595	842	2
el	210	604	217	613	595	842	2
MECP2,	223	604	257	613	595	842	2
fueron	263	604	289	613	595	842	2
revisados	90	615	128	624	595	842	2
los	133	615	145	624	595	842	2
criterios,	150	615	186	624	595	842	2
en	191	615	200	624	595	842	2
el	206	615	213	624	595	842	2
año	219	615	233	624	595	842	2
2001,	239	615	261	624	595	842	2
en	267	615	276	624	595	842	2
el	282	615	289	624	595	842	2
Congreso	90	627	128	636	595	842	2
de	140	627	149	636	595	842	2
la	160	627	167	636	595	842	2
Asociación	179	627	224	636	595	842	2
Europea	235	627	268	636	595	842	2
de	279	627	289	636	595	842	2
Neurología	90	638	135	647	595	842	2
Pediátrica	145	638	185	647	595	842	2
realizado	195	638	231	647	595	842	2
en	241	638	251	647	595	842	2
Baden,	261	638	289	647	595	842	2
Alemania	90	650	129	659	595	842	2
(Hagberg	138	650	176	659	595	842	2
et	186	650	193	659	595	842	2
al.	203	650	213	659	595	842	2
2002)	223	650	246	659	595	842	2
y,	256	650	263	659	595	842	2
más	273	650	289	659	595	842	2
recientemente,	90	661	148	670	595	842	2
en	153	661	162	670	595	842	2
el	167	661	174	670	595	842	2
año	179	661	193	670	595	842	2
2010,	197	661	220	670	595	842	2
el	224	661	232	670	595	842	2
consorcio	236	661	275	670	595	842	2
de	279	661	289	670	595	842	2
investigadores	90	673	148	682	595	842	2
clínicos	150	673	181	682	595	842	2
en	183	673	192	682	595	842	2
SR	194	673	206	682	595	842	2
(Rett	208	673	228	682	595	842	2
Search),	230	673	263	682	595	842	2
revisa	265	673	289	682	595	842	2
y	90	684	95	693	595	842	2
amplia	99	684	126	693	595	842	2
nuevamente	130	684	178	693	595	842	2
los	182	684	194	693	595	842	2
criterios	198	684	231	693	595	842	2
y	235	684	240	693	595	842	2
sugieren	244	684	277	693	595	842	2
la	281	684	289	693	595	842	2
nomenclatura	90	696	144	705	595	842	2
que	150	696	164	705	595	842	2
debe	170	696	189	705	595	842	2
utilizarse	195	696	231	705	595	842	2
(Neul	237	696	260	705	595	842	2
et	266	696	273	705	595	842	2
al.	279	696	289	705	595	842	2
2010).	90	707	116	716	595	842	2
Neul	104	719	124	728	595	842	2
et	126	719	134	728	595	842	2
al.	137	719	147	728	595	842	2
(2010)	150	719	177	728	595	842	2
clasifican	179	719	218	728	595	842	2
el	220	719	228	728	595	842	2
SR	231	719	243	728	595	842	2
en	246	719	255	728	595	842	2
típico	258	719	281	728	595	842	2
y	284	719	289	728	595	842	2
atípico,	90	730	120	739	595	842	2
este	122	730	138	739	595	842	2
último	140	730	166	739	595	842	2
puede	168	730	192	739	595	842	2
presentarse	194	730	239	739	595	842	2
con	241	730	256	739	595	842	2
algunas	258	730	289	739	595	842	2
de	90	742	99	751	595	842	2
sus	110	742	123	751	595	842	2
variantes	134	742	170	751	595	842	2
congénitas,	181	742	226	751	595	842	2
convulsiones	237	742	289	751	595	842	2
tempranas	90	753	131	762	595	842	2
o	135	753	140	762	595	842	2
preservación	145	753	196	762	595	842	2
del	200	753	212	762	595	842	2
habla.	217	753	241	762	595	842	2
Concluyen	245	753	289	762	595	842	2
que	324	75	339	84	595	842	2
para	345	75	363	84	595	842	2
el	369	75	376	84	595	842	2
diagnóstico	383	75	429	84	595	842	2
de	435	75	445	84	595	842	2
SR	451	75	464	84	595	842	2
típico	470	75	493	84	595	842	2
deben	499	75	523	84	595	842	2
cumplirse:	324	86	367	95	595	842	2
a.	369	86	376	95	595	842	2
Un	379	86	391	95	595	842	2
período	393	86	424	95	595	842	2
de	426	86	436	95	595	842	2
regresión,	438	86	478	95	595	842	2
seguido	480	86	511	95	595	842	2
de	514	86	523	95	595	842	2
la	324	97	332	106	595	842	2
recuperación	336	97	388	106	595	842	2
o	392	97	397	106	595	842	2
estabilización	402	97	456	106	595	842	2
y	461	97	466	106	595	842	2
b.	470	97	478	106	595	842	2
Todos	482	97	507	106	595	842	2
los	512	97	523	106	595	842	2
criterios	324	109	357	118	595	842	2
principales	361	109	404	118	595	842	2
(1.	408	109	419	118	595	842	2
Pérdida	422	109	453	118	595	842	2
parcial	456	109	483	118	595	842	2
completa	487	109	523	118	595	842	2
de	324	121	334	130	595	842	2
habilidades	336	121	382	130	595	842	2
manuales	384	121	422	130	595	842	2
intencionales	424	121	477	130	595	842	2
adquiridas,	479	121	523	130	595	842	2
2.	324	132	332	141	595	842	2
Pérdida	339	132	370	141	595	842	2
parcial	377	132	404	141	595	842	2
o	411	132	416	141	595	842	2
total	423	132	441	141	595	842	2
del	448	132	460	141	595	842	2
lenguaje	467	132	501	141	595	842	2
oral	508	132	523	141	595	842	2
adquirido,	324	144	365	153	595	842	2
3.	368	144	376	153	595	842	2
Alteraciones	378	144	429	153	595	842	2
de	432	144	441	153	595	842	2
la	444	144	451	153	595	842	2
marcha:	454	144	486	153	595	842	2
ausencia	489	144	523	153	595	842	2
de	324	155	334	164	595	842	2
la	341	155	348	164	595	842	2
capacidad	355	155	395	164	595	842	2
para	401	155	419	164	595	842	2
la	425	155	433	164	595	842	2
marcha	439	155	469	164	595	842	2
o	475	155	480	164	595	842	2
deterioro	487	155	523	164	595	842	2
(dispraxia),	324	166	370	175	595	842	2
4.	373	166	381	175	595	842	2
Movimientos	384	166	437	175	595	842	2
estereotipados	440	166	497	175	595	842	2
de	500	166	509	175	595	842	2
las	512	166	523	175	595	842	2
manos	324	178	350	187	595	842	2
como	357	178	379	187	595	842	2
torsión	385	178	413	187	595	842	2
de	419	178	429	187	595	842	2
la	435	178	442	187	595	842	2
mano,	449	178	473	187	595	842	2
exprimido,	480	178	523	187	595	842	2
palmoteo,	324	190	364	199	595	842	2
aplausos,	368	190	405	199	595	842	2
lavado,	409	190	438	199	595	842	2
frotado)	442	190	474	199	595	842	2
y	478	190	482	199	595	842	2
todos	486	190	508	199	595	842	2
los	512	190	523	199	595	842	2
criterios	324	201	357	210	595	842	2
de	360	201	369	210	595	842	2
exclusión).	372	201	416	210	595	842	2
Dentro	339	224	366	233	595	842	2
de	369	224	378	233	595	842	2
los	381	224	392	233	595	842	2
criterios	395	224	427	233	595	842	2
de	430	224	439	233	595	842	2
exclusión	441	224	480	233	595	842	2
para	482	224	499	233	595	842	2
el	502	224	509	233	595	842	2
SR	511	224	523	233	595	842	2
típico	324	235	347	244	595	842	2
se	351	235	360	244	595	842	2
destaca	364	235	393	244	595	842	2
que	397	235	411	244	595	842	2
no	416	235	425	244	595	842	2
debe	430	235	448	244	595	842	2
coexistir	453	235	487	244	595	842	2
ninguna	491	235	523	244	595	842	2
otra	324	247	340	256	595	842	2
causa	350	247	372	256	595	842	2
de	381	247	391	256	595	842	2
disfunción	400	247	442	256	595	842	2
neurológica	452	247	499	256	595	842	2
que	509	247	523	256	595	842	2
justifique	324	259	362	268	595	842	2
los	370	259	382	268	595	842	2
síntomas	390	259	425	268	595	842	2
como	433	259	455	268	595	842	2
daño	464	259	483	268	595	842	2
cerebral	491	259	523	268	595	842	2
secundario	324	270	368	279	595	842	2
a	377	270	381	279	595	842	2
trauma	390	270	418	279	595	842	2
perinatal	427	270	462	279	595	842	2
o	471	270	476	279	595	842	2
postnatal,	485	270	523	279	595	842	2
enfermedad	324	282	371	291	595	842	2
neurometabólica,	376	282	445	291	595	842	2
infección,	450	282	490	291	595	842	2
retardo	495	282	523	291	595	842	2
del	324	293	337	302	595	842	2
crecimiento	345	293	392	302	595	842	2
intrauterino,	400	293	449	302	595	842	2
organomegalias,	457	293	523	302	595	842	2
enfermedades	324	305	380	313	595	842	2
de	383	305	393	313	595	842	2
depósito,	396	305	432	313	595	842	2
microcefalia	435	305	485	313	595	842	2
prenatal,	488	305	523	313	595	842	2
atrofia	324	316	350	325	595	842	2
óptica	356	316	380	325	595	842	2
o	385	316	390	325	595	842	2
retinopatía,	395	316	441	325	595	842	2
evidencia	446	316	484	325	595	842	2
de	489	316	498	325	595	842	2
daño	504	316	523	325	595	842	2
cerebral	324	328	357	337	595	842	2
adquirido	361	328	400	337	595	842	2
perinatalmente,	404	328	466	337	595	842	2
evidencia	471	328	509	337	595	842	2
de	514	328	523	337	595	842	2
error	324	339	344	348	595	842	2
neurometabólico,	350	339	420	348	595	842	2
trastornos	426	339	465	348	595	842	2
neurológicos	471	339	523	348	595	842	2
adquiridos	324	351	367	360	595	842	2
por	373	351	387	360	595	842	2
infecciones	393	351	439	360	595	842	2
o	446	351	451	360	595	842	2
trauma	457	351	485	360	595	842	2
craneal,	492	351	523	360	595	842	2
cualquier	324	362	361	371	595	842	2
otra	363	362	379	371	595	842	2
causa	381	362	403	371	595	842	2
de	405	362	414	371	595	842	2
disfunción	416	362	459	371	595	842	2
neurológica.	461	362	510	371	595	842	2
En	512	362	523	371	595	842	2
caso	324	374	342	382	595	842	2
de	344	374	354	382	595	842	2
estar	356	374	375	382	595	842	2
presente	377	374	411	382	595	842	2
otra	413	374	428	382	595	842	2
causa	431	374	453	382	595	842	2
neurológica	455	374	502	382	595	842	2
debe	504	374	523	382	595	842	2
catalogarse	324	385	369	394	595	842	2
como	373	385	396	394	595	842	2
SR	400	385	412	394	595	842	2
atípico;	416	385	446	394	595	842	2
esto	450	385	466	394	595	842	2
basado	471	385	498	394	595	842	2
en	502	385	512	394	595	842	2
el	516	385	523	394	595	842	2
hecho	324	397	348	406	595	842	2
que	351	397	365	406	595	842	2
hay	368	397	382	406	595	842	2
reportes	384	397	417	406	595	842	2
de	419	397	429	406	595	842	2
pacientes	431	397	468	406	595	842	2
con	470	397	485	406	595	842	2
todos	487	397	509	406	595	842	2
los	512	397	523	406	595	842	2
criterios	324	408	357	417	595	842	2
diagnósticos	359	408	409	417	595	842	2
para	412	408	429	417	595	842	2
SR	431	408	443	417	595	842	2
típico	446	408	468	417	595	842	2
y	471	408	476	417	595	842	2
mutaciones	478	408	523	417	595	842	2
en	324	420	334	429	595	842	2
MECP2	336	420	368	429	595	842	2
que	371	420	385	429	595	842	2
coexisten	388	420	426	429	595	842	2
con	428	420	442	429	595	842	2
síndrome	445	420	482	429	595	842	2
de	484	420	494	429	595	842	2
Down.	496	420	523	429	595	842	2
El	324	431	333	440	595	842	2
otro	337	431	353	440	595	842	2
criterio	356	431	385	440	595	842	2
de	388	431	398	440	595	842	2
exclusión	401	431	439	440	595	842	2
para	443	431	460	440	595	842	2
la	463	431	471	440	595	842	2
forma	474	431	497	440	595	842	2
típica	501	431	523	440	595	842	2
que	324	443	339	452	595	842	2
exponen	344	443	378	452	595	842	2
Neul	383	443	403	452	595	842	2
et	408	443	415	452	595	842	2
al.	421	443	431	452	595	842	2
(2010),	436	443	466	452	595	842	2
se	471	443	479	452	595	842	2
refiere	485	443	511	452	595	842	2
al	516	443	523	452	595	842	2
desarrollo	324	454	364	463	595	842	2
psicomotor	367	454	411	463	595	842	2
francamente	414	454	463	463	595	842	2
anormal	465	454	498	463	595	842	2
en	500	454	509	463	595	842	2
los	511	454	523	463	595	842	2
primeros	324	466	360	475	595	842	2
seis	365	466	380	475	595	842	2
meses,	384	466	411	475	595	842	2
haciendo	416	466	452	475	595	842	2
la	457	466	464	475	595	842	2
salvedad	469	466	504	475	595	842	2
que	509	466	523	475	595	842	2
dicho	324	475	347	486	595	842	2
criterio	349	475	377	486	595	842	2
no	379	475	389	486	595	842	2
aplica	391	475	415	486	595	842	2
a	417	475	421	486	595	842	2
la	423	475	431	486	595	842	2
forma	432	475	456	486	595	842	2
atípica	458	475	485	486	595	842	2
“variante	487	475	523	486	595	842	2
congénita”.	324	489	370	498	595	842	2
El	339	512	347	521	595	842	2
diagnóstico	350	512	396	521	595	842	2
de	398	512	407	521	595	842	2
SR	410	512	422	521	595	842	2
atípico,	424	512	454	521	595	842	2
según	456	512	479	521	595	842	2
Neul	482	512	501	521	595	842	2
et	504	512	511	521	595	842	2
al.	513	512	523	521	595	842	2
(2010),	324	523	354	532	595	842	2
debe	356	523	375	532	595	842	2
cumplir:	377	523	411	532	595	842	2
a.	414	523	421	532	595	842	2
Un	424	523	436	532	595	842	2
período	439	523	469	532	595	842	2
de	472	523	481	532	595	842	2
regresión,	484	523	523	532	595	842	2
seguido	324	535	355	544	595	842	2
de	358	535	368	544	595	842	2
la	370	535	378	544	595	842	2
recuperación	380	535	432	544	595	842	2
o	435	535	440	544	595	842	2
estabilización,	443	535	500	544	595	842	2
b.	503	535	511	544	595	842	2
Al	513	535	523	544	595	842	2
menos	324	546	350	555	595	842	2
dos	355	546	369	555	595	842	2
de	373	546	383	555	595	842	2
los	387	546	399	555	595	842	2
cuatro	403	546	428	555	595	842	2
criterios	433	546	465	555	595	842	2
principales	470	546	514	555	595	842	2
y	518	546	523	555	595	842	2
cinco	324	558	346	566	595	842	2
de	349	558	358	566	595	842	2
los	361	558	373	566	595	842	2
11	375	558	385	566	595	842	2
criterios	388	558	421	566	595	842	2
de	424	558	433	566	595	842	2
soporte	436	558	465	566	595	842	2
(trastornos	468	558	511	566	595	842	2
de	514	558	523	566	595	842	2
la	324	569	332	578	595	842	2
respiración,	340	569	387	578	595	842	2
bruxismo	395	569	433	578	595	842	2
durante	441	569	471	578	595	842	2
la	480	569	487	578	595	842	2
vigilia,	495	569	523	578	595	842	2
alteración	324	581	364	590	595	842	2
del	366	581	378	590	595	842	2
patrón	381	581	406	590	595	842	2
de	409	581	418	590	595	842	2
sueño,	421	581	446	590	595	842	2
alteración	449	581	488	590	595	842	2
del	491	581	503	590	595	842	2
tono	506	581	523	590	595	842	2
muscular,	324	592	363	601	595	842	2
alteraciones	369	592	417	601	595	842	2
vasomotoras	422	592	473	601	595	842	2
periféricas,	478	592	523	601	595	842	2
escoliosis	324	604	363	613	595	842	2
o	370	604	375	613	595	842	2
cifosis,	383	604	411	613	595	842	2
retardo	419	604	447	613	595	842	2
del	454	604	466	613	595	842	2
crecimiento,	474	604	523	613	595	842	2
manos	324	615	350	624	595	842	2
y	354	615	359	624	595	842	2
pies	361	615	377	624	595	842	2
pequeños	380	615	418	624	595	842	2
y	421	615	426	624	595	842	2
fríos,	429	615	450	624	595	842	2
lenguaje,	453	615	489	624	595	842	2
gritos	492	615	515	624	595	842	2
o	518	615	523	624	595	842	2
risas	324	627	343	636	595	842	2
inapropiadas,	345	627	399	636	595	842	2
disminución	402	627	451	636	595	842	2
de	454	627	463	636	595	842	2
la	466	627	473	636	595	842	2
respuesta	476	627	513	636	595	842	2
al	516	627	523	636	595	842	2
dolor	324	638	346	647	595	842	2
y	348	638	353	647	595	842	2
contacto	355	638	389	647	595	842	2
visual	392	638	416	647	595	842	2
intenso).	418	638	453	647	595	842	2
Asimismo,	339	661	382	670	595	842	2
hay	387	661	401	670	595	842	2
investigaciones	406	661	467	670	595	842	2
que	472	661	486	670	595	842	2
intentan	491	661	523	670	595	842	2
demostrar	324	673	364	682	595	842	2
la	369	673	376	682	595	842	2
relación	380	673	413	682	595	842	2
entre	417	673	437	682	595	842	2
las	441	673	453	682	595	842	2
mutaciones	457	673	502	682	595	842	2
y	507	673	512	682	595	842	2
la	516	673	523	682	595	842	2
mayor	324	684	350	693	595	842	2
o	357	684	362	693	595	842	2
menor	370	684	396	693	595	842	2
severidad	403	684	441	693	595	842	2
del	449	684	461	693	595	842	2
síndrome,	469	684	508	693	595	842	2
la	516	684	523	693	595	842	2
presencia	324	696	362	705	595	842	2
de	366	696	376	705	595	842	2
signos	380	696	405	705	595	842	2
específicos	409	696	453	705	595	842	2
y	457	696	462	705	595	842	2
los	466	696	478	705	595	842	2
problemas	482	696	523	705	595	842	2
clínicos	324	707	355	716	595	842	2
asociados	358	707	397	716	595	842	2
(Kerr	399	707	421	716	595	842	2
et	423	707	430	716	595	842	2
al.	433	707	443	716	595	842	2
2001,	445	707	468	716	595	842	2
Monrós	470	707	501	716	595	842	2
et	504	707	511	716	595	842	2
al.	513	707	524	716	595	842	2
2001,	324	719	347	728	595	842	2
Archer	353	719	381	728	595	842	2
et	386	719	394	728	595	842	2
al.	400	719	410	728	595	842	2
2006,	416	719	438	728	595	842	2
Scala	444	719	466	728	595	842	2
et	472	719	479	728	595	842	2
al.	485	719	495	728	595	842	2
2007,	501	719	524	728	595	842	2
Stachon	324	730	357	739	595	842	2
et	360	730	367	739	595	842	2
al.	371	730	381	739	595	842	2
2007,	384	730	407	739	595	842	2
Bao	410	730	426	739	595	842	2
et	430	730	437	739	595	842	2
al.	440	730	450	739	595	842	2
2008,	454	730	476	739	595	842	2
Neul	480	730	499	739	595	842	2
et	503	730	510	739	595	842	2
al.	513	730	523	739	595	842	2
2008,	324	742	347	751	595	842	2
De	351	742	363	751	595	842	2
Lima	366	742	387	751	595	842	2
et	391	742	398	751	595	842	2
al.	402	742	413	751	595	842	2
2009).	416	742	442	751	595	842	2
Además	446	742	479	751	595	842	2
se	483	742	491	751	595	842	2
reporta	495	742	523	751	595	842	2
que	324	753	339	762	595	842	2
la	341	753	348	762	595	842	2
tasa	351	753	366	762	595	842	2
de	368	753	378	762	595	842	2
detección	380	753	419	762	595	842	2
de	421	753	430	762	595	842	2
mutaciones	433	753	478	762	595	842	2
MECP2	481	753	513	762	595	842	2
es	515	753	523	762	595	842	2
Saber,	189	790	210	797	595	842	2
Universidad	212	790	251	797	595	842	2
de	253	790	261	797	595	842	2
Oriente,	263	790	288	797	595	842	2
Venezuela.	291	790	326	797	595	842	2
Vol.	328	790	342	797	595	842	2
28	344	790	352	797	595	842	2
Nº	354	790	362	797	595	842	2
4:	364	790	371	797	595	842	2
726-735.	373	790	401	797	595	842	2
(2016)	403	790	425	797	595	842	2
727	301	799	313	807	595	842	2
Aspectos	222	37	252	45	595	842	3
clínicos	254	36	279	45	595	842	3
del	281	36	290	45	595	842	3
síndrome	292	36	322	45	595	842	3
de	324	36	332	45	595	842	3
Rett…	334	36	355	45	595	842	3
mucho	72	75	99	84	595	842	3
mayor	102	75	127	84	595	842	3
(20%	129	75	151	84	595	842	3
vs	153	75	162	84	595	842	3
72%)	165	75	186	84	595	842	3
cuando	189	75	217	84	595	842	3
los	220	75	231	84	595	842	3
pacientes	234	75	271	84	595	842	3
se	72	86	80	95	595	842	3
diagnostican,	89	86	142	95	595	842	3
siguiendo	150	86	189	95	595	842	3
estrictamente	198	86	251	95	595	842	3
los	259	86	271	95	595	842	3
criterios	72	97	105	106	595	842	3
establecidos	107	97	156	106	595	842	3
(Gauthier	159	97	197	106	595	842	3
et	200	97	207	106	595	842	3
al.	209	97	220	106	595	842	3
2005).	222	97	248	106	595	842	3
En	86	121	97	130	595	842	3
Venezuela,	101	121	145	130	595	842	3
Rojas	149	121	171	130	595	842	3
et	175	121	182	130	595	842	3
al.	185	121	196	130	595	842	3
(2002)	199	121	226	130	595	842	3
reportaron	229	121	271	130	595	842	3
una	72	132	86	141	595	842	3
paciente	90	132	124	141	595	842	3
de	128	132	137	141	595	842	3
5	142	132	147	141	595	842	3
años	151	132	169	141	595	842	3
de	173	132	183	141	595	842	3
edad	187	132	206	141	595	842	3
quien	210	132	232	141	595	842	3
a	236	132	241	141	595	842	3
los	245	132	257	141	595	842	3
18	261	132	271	141	595	842	3
meses	72	144	96	153	595	842	3
de	101	144	111	153	595	842	3
edad	116	144	135	153	595	842	3
fue	140	144	152	153	595	842	3
valorada	157	144	192	153	595	842	3
en	197	144	206	153	595	842	3
el	211	144	218	153	595	842	3
Servicio	223	144	257	153	595	842	3
de	262	144	271	153	595	842	3
Neuropediatría	72	155	132	164	595	842	3
del	136	155	148	164	595	842	3
Instituto	153	155	186	164	595	842	3
Autónomo	190	155	233	164	595	842	3
Hospital	237	155	271	164	595	842	3
de	72	166	81	175	595	842	3
Los	85	166	100	175	595	842	3
Andes	103	166	128	175	595	842	3
(Mérida)	131	166	167	175	595	842	3
por	170	166	184	175	595	842	3
iniciar	187	166	212	175	595	842	3
a	216	166	220	175	595	842	3
los	223	166	235	175	595	842	3
8	238	166	243	175	595	842	3
meses	246	166	271	175	595	842	3
de	72	178	81	187	595	842	3
vida	90	178	107	187	595	842	3
hipotonía	115	178	153	187	595	842	3
muscular,	161	178	200	187	595	842	3
pérdida	208	178	238	187	595	842	3
de	246	178	256	187	595	842	3
la	264	178	271	187	595	842	3
capacidad	72	190	112	199	595	842	3
de	125	190	134	199	595	842	3
voltearse	147	190	183	199	595	842	3
y	196	190	201	199	595	842	3
de	214	190	223	199	595	842	3
sentarse,	236	190	271	199	595	842	3
posteriormente	72	201	132	210	595	842	3
el	136	201	143	210	595	842	3
habla	148	201	169	210	595	842	3
y,	174	201	181	210	595	842	3
además,	185	201	218	210	595	842	3
interrupción	222	201	271	210	595	842	3
(desde	72	213	98	222	595	842	3
los	101	213	113	222	595	842	3
11	116	213	126	222	595	842	3
meses	129	213	153	222	595	842	3
de	157	213	166	222	595	842	3
vida)	169	213	190	222	595	842	3
del	193	213	205	222	595	842	3
crecimiento	208	213	256	222	595	842	3
del	259	213	271	222	595	842	3
perímetro	72	224	111	233	595	842	3
cefálico	119	224	150	233	595	842	3
y	158	224	163	233	595	842	3
retraso	171	224	198	233	595	842	3
psicomotor.	206	224	253	233	595	842	3
Al	261	224	271	233	595	842	3
examen	72	235	103	244	595	842	3
físico	109	235	131	244	595	842	3
a	136	235	141	244	595	842	3
los	146	235	158	244	595	842	3
4	163	235	168	244	595	842	3
años	174	235	192	244	595	842	3
de	198	235	207	244	595	842	3
edad	213	235	232	244	595	842	3
presentó	237	235	271	244	595	842	3
microcefalia,	72	247	124	256	595	842	3
atenta,	131	247	157	256	595	842	3
mirada	164	247	191	256	595	842	3
expresiva,	198	247	239	256	595	842	3
seguía	245	247	271	256	595	842	3
objetos	72	259	101	268	595	842	3
con	103	259	117	268	595	842	3
la	119	259	127	268	595	842	3
mirada	129	259	156	268	595	842	3
y	158	259	163	268	595	842	3
los	165	259	177	268	595	842	3
agarra,	179	259	206	268	595	842	3
con	208	259	223	268	595	842	3
estereotipia	225	259	271	268	595	842	3
bucomanual	72	270	121	279	595	842	3
y	124	270	129	279	595	842	3
movimientos	133	270	185	279	595	842	3
lavatorios	189	270	228	279	595	842	3
de	232	270	241	279	595	842	3
manos	245	270	271	279	595	842	3
pocos	72	282	95	291	595	842	3
frecuentes,	98	282	141	291	595	842	3
se	143	282	151	291	595	842	3
sienta	154	282	177	291	595	842	3
sola,	179	282	198	291	595	842	3
con	200	282	214	291	595	842	3
tendencia	217	282	255	291	595	842	3
a	257	282	261	291	595	842	3
la	264	282	271	291	595	842	3
cifosis,	72	293	101	302	595	842	3
hipotonía	105	293	143	302	595	842	3
axial,	147	293	169	302	595	842	3
extremidades	173	293	226	302	595	842	3
miembros	231	293	271	302	595	842	3
superiores	72	305	113	313	595	842	3
con	122	305	137	313	595	842	3
discreto	146	305	178	313	595	842	3
aumento	187	305	222	313	595	842	3
del	231	305	243	313	595	842	3
tono	253	305	271	313	595	842	3
muscular	72	316	109	325	595	842	3
grado	112	316	135	325	595	842	3
I	138	316	142	325	595	842	3
según	145	316	168	325	595	842	3
escala	172	316	196	325	595	842	3
de	200	316	209	325	595	842	3
Aswhort,	213	316	249	325	595	842	3
y	253	316	258	325	595	842	3
en	261	316	271	325	595	842	3
miembros	72	328	112	337	595	842	3
inferiores	114	328	152	337	595	842	3
espasticidad	154	328	203	337	595	842	3
grado	205	328	228	337	595	842	3
II,	230	328	239	337	595	842	3
reflejos	241	328	271	337	595	842	3
osteotendinosos	72	339	136	348	595	842	3
exaltados	145	339	183	348	595	842	3
Babinsky	192	339	230	348	595	842	3
(+)	239	339	251	348	595	842	3
no	261	339	271	348	595	842	3
clonus.	72	351	101	360	595	842	3
Se	103	351	113	360	595	842	3
para	115	351	132	360	595	842	3
con	134	351	149	360	595	842	3
ayuda,	151	351	177	360	595	842	3
con	179	351	194	360	595	842	3
aumento	196	351	230	360	595	842	3
de	232	351	242	360	595	842	3
la	244	351	251	360	595	842	3
base	253	351	271	360	595	842	3
de	72	362	81	371	595	842	3
sustentación	83	362	133	371	595	842	3
y	135	362	140	371	595	842	3
ligera	141	362	164	371	595	842	3
flexión	166	362	194	371	595	842	3
de	196	362	206	371	595	842	3
rodillas,	208	362	240	371	595	842	3
camina	242	362	271	371	595	842	3
con	72	374	86	382	595	842	3
ayuda,	89	374	115	382	595	842	3
mantiene	117	374	154	382	595	842	3
la	156	374	163	382	595	842	3
posición	166	374	199	382	595	842	3
de	202	374	211	382	595	842	3
pie	213	374	226	382	595	842	3
con	228	374	242	382	595	842	3
ayuda.	245	374	271	382	595	842	3
Se	72	385	82	394	595	842	3
reportó	85	385	114	394	595	842	3
hipoacusia	116	385	159	394	595	842	3
periférica	161	385	200	394	595	842	3
leve	202	385	219	394	595	842	3
en	222	385	231	394	595	842	3
medición	234	385	271	394	595	842	3
bilateral.	72	397	107	406	595	842	3
Potenciales	110	397	155	406	595	842	3
evocados	158	397	195	406	595	842	3
visuales	197	397	229	406	595	842	3
normales.	232	397	271	406	595	842	3
Electroencefalograma	72	408	160	417	595	842	3
y	165	408	170	417	595	842	3
mapeo,	176	408	205	417	595	842	3
focal	210	408	230	417	595	842	3
irritativo	236	408	271	417	595	842	3
fronto-centro	72	420	125	429	595	842	3
temporal	132	420	167	429	595	842	3
hemicerebral	174	420	227	429	595	842	3
izquierda	234	420	271	429	595	842	3
con	72	431	86	440	595	842	3
propagación	104	431	153	440	595	842	3
parietal	171	431	201	440	595	842	3
contralateral.	218	431	271	440	595	842	3
Tomografía	72	443	119	452	595	842	3
axial	123	443	142	452	595	842	3
normal.	146	443	176	452	595	842	3
Resonancia	180	443	226	452	595	842	3
magnética	230	443	271	452	595	842	3
normal.	72	454	103	463	595	842	3
El	105	454	114	463	595	842	3
diagnóstico	117	454	162	463	595	842	3
de	165	454	174	463	595	842	3
SR	177	454	189	463	595	842	3
se	192	454	200	463	595	842	3
realizó	202	454	229	463	595	842	3
aplicando	232	454	271	463	595	842	3
los	72	466	84	475	595	842	3
criterios	87	466	119	475	595	842	3
de	122	466	132	475	595	842	3
consenso	134	466	171	475	595	842	3
aprobados	174	466	215	475	595	842	3
en	218	466	227	475	595	842	3
la	230	466	237	475	595	842	3
reunión	240	466	271	475	595	842	3
de	72	477	81	486	595	842	3
Baden	87	477	112	486	595	842	3
del	117	477	129	486	595	842	3
2001	134	477	154	486	595	842	3
a	159	477	164	486	595	842	3
los	169	477	180	486	595	842	3
5	185	477	190	486	595	842	3
años	195	477	213	486	595	842	3
de	218	477	228	486	595	842	3
edad,	233	477	254	486	595	842	3
sin	259	477	271	486	595	842	3
embargo,	72	489	109	498	595	842	3
no	113	489	123	498	595	842	3
reportaron	128	489	169	498	595	842	3
estudio	173	489	202	498	595	842	3
molecular	206	489	246	498	595	842	3
de	250	489	259	498	595	842	3
la	264	489	271	498	595	842	3
paciente.	72	500	108	509	595	842	3
La	86	523	97	532	595	842	3
aplicación	106	523	147	532	595	842	3
de	157	523	166	532	595	842	3
criterios	176	523	209	532	595	842	3
diagnósticos,	218	523	271	532	595	842	3
permite	72	535	102	544	595	842	3
clasificar	110	535	147	544	595	842	3
los	154	535	166	544	595	842	3
tipos	173	535	193	544	595	842	3
clínicos	200	535	231	544	595	842	3
de	239	535	248	544	595	842	3
SR,	256	535	271	544	595	842	3
establecer	72	546	112	555	595	842	3
la	119	546	126	555	595	842	3
relación	133	546	165	555	595	842	3
entre	172	546	191	555	595	842	3
el	198	546	205	555	595	842	3
fenotipo	212	546	245	555	595	842	3
y	252	546	257	555	595	842	3
el	264	546	271	555	595	842	3
genotipo	72	558	107	566	595	842	3
orientando	117	558	159	566	595	842	3
qué	169	558	183	566	595	842	3
genes	193	558	216	566	595	842	3
deben	226	558	250	566	595	842	3
ser	259	558	271	566	595	842	3
estudiados,	72	569	117	578	595	842	3
aumentando	119	569	168	578	595	842	3
así	170	569	181	578	595	842	3
la	183	569	190	578	595	842	3
tasa	192	569	208	578	595	842	3
de	210	569	219	578	595	842	3
detección	221	569	259	578	595	842	3
de	261	569	271	578	595	842	3
mutaciones,	72	581	120	590	595	842	3
orienta	125	581	152	590	595	842	3
al	157	581	164	590	595	842	3
genetista	169	581	205	590	595	842	3
y	209	581	214	590	595	842	3
a	219	581	223	590	595	842	3
la	228	581	235	590	595	842	3
familia,	240	581	271	590	595	842	3
hacia	72	592	93	601	595	842	3
la	96	592	103	601	595	842	3
evolución	106	592	145	601	595	842	3
clínica	148	592	175	601	595	842	3
de	178	592	187	601	595	842	3
los	190	592	202	601	595	842	3
pacientes.	204	592	244	601	595	842	3
En	247	592	258	601	595	842	3
tal	261	592	271	601	595	842	3
sentido,	72	604	103	613	595	842	3
el	106	604	113	613	595	842	3
SR	115	604	127	613	595	842	3
típico	129	604	152	613	595	842	3
y	155	604	160	613	595	842	3
la	162	604	169	613	595	842	3
variante	171	604	203	613	595	842	3
preservación	205	604	257	613	595	842	3
del	259	604	271	613	595	842	3
habla	72	615	94	624	595	842	3
se	99	615	107	624	595	842	3
ha	113	615	122	624	595	842	3
asociado	128	615	163	624	595	842	3
a	168	615	172	624	595	842	3
mutaciones	178	615	223	624	595	842	3
en	229	615	238	624	595	842	3
el	244	615	251	624	595	842	3
gen	256	615	271	624	595	842	3
MECP2,	72	627	107	636	595	842	3
la	109	627	117	636	595	842	3
variante	119	627	152	636	595	842	3
congénita	154	627	193	636	595	842	3
a	196	627	200	636	595	842	3
mutaciones	203	627	249	636	595	842	3
en	251	627	261	636	595	842	3
el	264	627	271	636	595	842	3
gen	72	638	86	647	595	842	3
FOXG1	89	638	121	647	595	842	3
y	123	638	128	647	595	842	3
la	131	638	138	647	595	842	3
variante	140	638	172	647	595	842	3
convulsiones	175	638	227	647	595	842	3
tempranas	230	638	271	647	595	842	3
a	72	650	76	659	595	842	3
mutaciones	79	650	125	659	595	842	3
en	127	650	137	659	595	842	3
el	139	650	146	659	595	842	3
gen	149	650	164	659	595	842	3
CDKL5	166	650	197	659	595	842	3
(Neul	200	650	223	659	595	842	3
et	226	650	233	659	595	842	3
al.	235	650	246	659	595	842	3
2010,	248	650	271	659	595	842	3
Pantaleón	72	661	111	670	595	842	3
y	117	661	122	670	595	842	3
Juvier	126	661	151	670	595	842	3
2015).	156	661	182	670	595	842	3
Actualmente	187	661	238	670	595	842	3
existen	243	661	271	670	595	842	3
numerosas	72	673	115	682	595	842	3
publicaciones	131	673	186	682	595	842	3
que	202	673	217	682	595	842	3
proponen	233	673	271	682	595	842	3
estrategias	72	684	114	693	595	842	3
terapéuticas	125	684	172	693	595	842	3
a	183	684	187	693	595	842	3
nivel	198	684	218	693	595	842	3
génico	229	684	255	693	595	842	3
y	266	684	271	693	595	842	3
farmacológico	72	696	130	705	595	842	3
para	135	696	152	705	595	842	3
mejorar	157	696	188	705	595	842	3
la	193	696	200	705	595	842	3
expresión	205	696	244	705	595	842	3
de	249	696	258	705	595	842	3
la	263	696	271	705	595	842	3
proteína	72	707	105	716	595	842	3
MeCP2	107	707	137	716	595	842	3
o	139	707	144	716	595	842	3
las	146	707	157	716	595	842	3
complicaciones	159	707	221	716	595	842	3
asociadas	223	707	262	716	595	842	3
al	264	707	271	716	595	842	3
SR,	72	719	87	728	595	842	3
de	95	719	104	728	595	842	3
las	112	719	123	728	595	842	3
cuales	131	719	156	728	595	842	3
podrían	164	719	195	728	595	842	3
beneficiarse	203	719	251	728	595	842	3
los	259	719	271	728	595	842	3
pacientes	72	730	109	739	595	842	3
en	116	730	125	739	595	842	3
quienes	132	730	163	739	595	842	3
se	169	730	178	739	595	842	3
haya	185	730	203	739	595	842	3
demostrado	210	730	257	739	595	842	3
la	264	730	271	739	595	842	3
mutación	72	742	109	751	595	842	3
en	112	742	121	751	595	842	3
este	123	742	139	751	595	842	3
gen.	141	742	158	751	595	842	3
Sin	161	742	174	751	595	842	3
embargo,	177	742	214	751	595	842	3
la	217	742	224	751	595	842	3
mayoría	226	742	259	751	595	842	3
de	261	742	271	751	595	842	3
estas	72	753	91	762	595	842	3
herramientas	98	753	149	762	595	842	3
terapéuticas	156	753	204	762	595	842	3
solo	210	753	227	762	595	842	3
han	233	753	248	762	595	842	3
sido	254	753	271	762	595	842	3
probadas	306	75	342	84	595	842	3
en	348	75	357	84	595	842	3
modelos	363	75	397	84	595	842	3
animales,	402	75	440	84	595	842	3
por	446	75	459	84	595	842	3
lo	465	75	472	84	595	842	3
que	478	75	492	84	595	842	3
la	498	75	505	84	595	842	3
disponibilidad	306	86	364	95	595	842	3
inmediata	367	86	407	95	595	842	3
de	410	86	420	95	595	842	3
las	424	86	435	95	595	842	3
mismas	438	86	469	95	595	842	3
para	472	86	490	95	595	842	3
ser	493	86	505	95	595	842	3
aplicadas	306	97	344	106	595	842	3
en	347	97	356	106	595	842	3
pacientes	359	97	396	106	595	842	3
con	399	97	413	106	595	842	3
SR	416	97	429	106	595	842	3
no	432	97	441	106	595	842	3
es	445	97	453	106	595	842	3
una	456	97	470	106	595	842	3
realidad	473	97	505	106	595	842	3
sino	306	109	323	118	595	842	3
un	325	109	335	118	595	842	3
desafío	338	109	367	118	595	842	3
(Gadalla	369	109	404	118	595	842	3
et	406	109	414	118	595	842	3
al.	416	109	426	118	595	842	3
2011).	429	109	455	118	595	842	3
El	321	132	329	141	595	842	3
objetivo	331	132	364	141	595	842	3
de	366	132	376	141	595	842	3
este	378	132	393	141	595	842	3
estudio	395	132	424	141	595	842	3
fue	426	132	439	141	595	842	3
clasificar,	441	132	480	141	595	842	3
según	482	132	505	141	595	842	3
el	306	144	314	153	595	842	3
fenotipo	316	144	349	153	595	842	3
clínico,	351	144	381	153	595	842	3
a	383	144	387	153	595	842	3
los	390	144	401	153	595	842	3
pacientes	403	144	440	153	595	842	3
con	443	144	457	153	595	842	3
diagnóstico	459	144	505	153	595	842	3
de	306	155	316	164	595	842	3
SR	321	155	333	164	595	842	3
referidos	338	155	373	164	595	842	3
al	378	155	385	164	595	842	3
Instituto	390	155	424	164	595	842	3
de	429	155	438	164	595	842	3
Investigaciones	443	155	505	164	595	842	3
Genéticas	306	166	346	175	595	842	3
(IIG-LUZ)	349	166	392	175	595	842	3
de	395	166	405	175	595	842	3
la	408	166	415	175	595	842	3
Facultad	418	166	452	175	595	842	3
de	455	166	464	175	595	842	3
Medicina	467	166	505	175	595	842	3
de	306	178	316	187	595	842	3
la	318	178	326	187	595	842	3
Universidad	328	178	377	187	595	842	3
del	379	178	392	187	595	842	3
Zulia.	394	178	418	187	595	842	3
MATERIALES	341	201	408	210	595	842	3
Y	410	201	417	210	595	842	3
MÉTODOS	420	201	471	210	595	842	3
Se	321	224	331	233	595	842	3
incluyeron	338	224	380	233	595	842	3
en	387	224	397	233	595	842	3
el	403	224	411	233	595	842	3
estudio	418	224	447	233	595	842	3
a	454	224	458	233	595	842	3
todos	465	224	487	233	595	842	3
los	494	224	505	233	595	842	3
pacientes	306	235	344	244	595	842	3
referidos	346	235	382	244	595	842	3
con	385	235	399	244	595	842	3
diagnóstico	402	235	448	244	595	842	3
presuntivo	451	235	493	244	595	842	3
de	496	235	505	244	595	842	3
SR	306	247	319	256	595	842	3
al	322	247	329	256	595	842	3
IIG-LUZ,	333	247	372	256	595	842	3
entre	376	247	396	256	595	842	3
enero	400	247	422	256	595	842	3
de	426	247	435	256	595	842	3
2008	439	247	459	256	595	842	3
y	463	247	468	256	595	842	3
junio	471	247	492	256	595	842	3
de	496	247	505	256	595	842	3
2012.	306	259	329	268	595	842	3
En	335	259	346	268	595	842	3
cada	351	259	369	268	595	842	3
paciente	375	259	408	268	595	842	3
se	414	259	422	268	595	842	3
elaboró	427	259	457	268	595	842	3
la	463	259	470	268	595	842	3
historia	475	259	505	268	595	842	3
clínica	306	270	333	279	595	842	3
genética	336	270	369	279	595	842	3
y	372	270	377	279	595	842	3
se	379	270	388	279	595	842	3
aplicó	391	270	415	279	595	842	3
la	418	270	425	279	595	842	3
escala	428	270	452	279	595	842	3
de	455	270	464	279	595	842	3
severidad	467	270	505	279	595	842	3
de	306	282	316	291	595	842	3
Kerr	319	282	337	291	595	842	3
(Kerr	339	282	361	291	595	842	3
et	364	282	371	291	595	842	3
al.	374	282	384	291	595	842	3
2001)	386	282	410	291	595	842	3
y	412	282	417	291	595	842	3
criterios	420	282	453	291	595	842	3
diagnósticos	455	282	505	291	595	842	3
publicados	306	293	350	302	595	842	3
por	352	293	366	302	595	842	3
Neul	368	293	388	302	595	842	3
et	390	293	398	302	595	842	3
al.	400	293	410	302	595	842	3
(2010),	413	293	442	302	595	842	3
de	445	293	454	302	595	842	3
acuerdo	457	293	488	302	595	842	3
con	491	293	505	302	595	842	3
estos,	306	305	329	313	595	842	3
se	334	305	342	313	595	842	3
clasificaron	347	305	394	313	595	842	3
en	399	305	408	313	595	842	3
SR	413	305	425	313	595	842	3
típico,	430	305	456	313	595	842	3
SR	461	305	473	313	595	842	3
atípico	478	305	505	313	595	842	3
(variantes	306	316	346	325	595	842	3
preservación	348	316	399	325	595	842	3
del	401	316	413	325	595	842	3
lenguaje,	415	316	451	325	595	842	3
convulsiones	453	316	505	325	595	842	3
tempranas	306	328	347	337	595	842	3
o	350	328	355	337	595	842	3
congénita)	357	328	400	337	595	842	3
o	402	328	407	337	595	842	3
sus	410	328	422	337	595	842	3
variantes.	425	328	463	337	595	842	3
La	321	351	331	360	595	842	3
escala	338	351	362	360	595	842	3
evalúa	370	351	396	360	595	842	3
20	403	351	413	360	595	842	3
parámetros	420	351	464	360	595	842	3
clínicos:	471	351	505	360	595	842	3
circunferencia	306	362	363	371	595	842	3
cefálica	367	362	398	371	595	842	3
durante	402	362	432	371	595	842	3
el	436	362	443	371	595	842	3
primer	447	362	473	371	595	842	3
año	477	362	492	371	595	842	3
de	496	362	505	371	595	842	3
vida,	306	374	326	382	595	842	3
progreso	336	374	370	382	595	842	3
en	380	374	389	382	595	842	3
el	399	374	406	382	595	842	3
desarrollo	416	374	455	382	595	842	3
temprano,	465	374	505	382	595	842	3
circunferencia	306	385	363	394	595	842	3
cefálica	369	385	400	394	595	842	3
actual,	405	385	431	394	595	842	3
peso,	437	385	457	394	595	842	3
talla,	463	385	482	394	595	842	3
tono	488	385	505	394	595	842	3
muscular,	306	397	345	406	595	842	3
postura	351	397	380	406	595	842	3
de	386	397	396	406	595	842	3
la	401	397	408	406	595	842	3
columna,	414	397	451	406	595	842	3
contracturas	456	397	505	406	595	842	3
articulares,	306	408	350	417	595	842	3
función	355	408	385	417	595	842	3
motora	390	408	418	417	595	842	3
gruesa,	422	408	451	417	595	842	3
estereotipias	455	408	505	417	595	842	3
manuales,	306	420	347	429	595	842	3
otros	351	420	371	429	595	842	3
movimientos	375	420	427	429	595	842	3
involuntarios,	432	420	487	429	595	842	3
uso	491	420	505	429	595	842	3
voluntario	306	431	347	440	595	842	3
de	352	431	361	440	595	842	3
las	366	431	377	440	595	842	3
manos,	382	431	410	440	595	842	3
dificultad	415	431	453	440	595	842	3
oro-motora,	458	431	505	440	595	842	3
discapacidad	306	443	358	452	595	842	3
intelectual,	368	443	412	452	595	842	3
lenguaje,	421	443	458	452	595	842	3
epilepsia,	467	443	505	452	595	842	3
alteración	306	454	346	463	595	842	3
del	350	454	362	463	595	842	3
ritmo	366	454	387	463	595	842	3
de	391	454	401	463	595	842	3
la	404	454	412	463	595	842	3
respiración	415	454	460	463	595	842	3
en	464	454	473	463	595	842	3
vigilia,	477	454	505	463	595	842	3
circulación	306	466	351	475	595	842	3
periférica	361	466	399	475	595	842	3
de	409	466	418	475	595	842	3
las	428	466	439	475	595	842	3
extremidades,	449	466	505	475	595	842	3
trastornos	306	477	346	486	595	842	3
en	349	477	358	486	595	842	3
el	361	477	368	486	595	842	3
humor	371	477	397	486	595	842	3
y	400	477	405	486	595	842	3
trastornos	408	477	448	486	595	842	3
del	451	477	463	486	595	842	3
sueño.	466	477	492	486	595	842	3
La	495	477	505	486	595	842	3
puntuación	306	489	351	498	595	842	3
para	353	489	370	498	595	842	3
cada	372	489	390	498	595	842	3
parámetro	392	489	433	498	595	842	3
de	435	489	444	498	595	842	3
la	446	489	454	498	595	842	3
escala	456	489	480	498	595	842	3
según	482	489	505	498	595	842	3
el	306	500	314	509	595	842	3
grado	316	500	338	509	595	842	3
de	340	500	350	509	595	842	3
afectación	352	500	393	509	595	842	3
puede	395	500	419	509	595	842	3
ser	421	500	433	509	595	842	3
de	435	500	444	509	595	842	3
2	446	500	451	509	595	842	3
puntos	453	500	480	509	595	842	3
(alta),	482	500	505	509	595	842	3
1	306	512	311	521	595	842	3
punto	314	512	337	521	595	842	3
(media)	340	512	371	521	595	842	3
o	374	512	379	521	595	842	3
0	382	512	387	521	595	842	3
puntos	390	512	417	521	595	842	3
(baja),	420	512	446	521	595	842	3
por	449	512	463	521	595	842	3
lo	466	512	473	521	595	842	3
que	476	512	491	521	595	842	3
los	494	512	505	521	595	842	3
pacientes	306	523	344	532	595	842	3
podrían	346	523	376	532	595	842	3
obtener	379	523	409	532	595	842	3
puntuación	411	523	456	532	595	842	3
total	458	523	476	532	595	842	3
entre	478	523	498	532	595	842	3
0	500	523	505	532	595	842	3
y	306	535	311	544	595	842	3
40	314	535	324	544	595	842	3
puntos.	326	535	355	544	595	842	3
Para	321	558	338	566	595	842	3
el	346	558	353	566	595	842	3
análisis	361	558	391	566	595	842	3
estadístico	399	558	441	566	595	842	3
se	449	558	457	566	595	842	3
utilizó	465	558	490	566	595	842	3
el	498	558	505	566	595	842	3
software	306	569	341	578	595	842	3
SPSS	344	569	366	578	595	842	3
versión	370	569	399	578	595	842	3
20.0.	402	569	422	578	595	842	3
La	426	569	436	578	595	842	3
puntuación	440	569	484	578	595	842	3
total	487	569	505	578	595	842	3
de	306	581	316	590	595	842	3
severidad	318	581	357	590	595	842	3
clínica	359	581	386	590	595	842	3
entre	388	581	408	590	595	842	3
pacientes	411	581	448	590	595	842	3
con	451	581	465	590	595	842	3
SR	468	581	480	590	595	842	3
típico	482	581	505	590	595	842	3
y	306	592	311	601	595	842	3
atípico	317	592	344	601	595	842	3
se	350	592	358	601	595	842	3
comparó	364	592	399	601	595	842	3
utilizando	404	592	444	601	595	842	3
la	450	592	457	601	595	842	3
prueba	462	592	490	601	595	842	3
no	495	592	505	601	595	842	3
paramétrica	306	604	353	613	595	842	3
para	361	604	378	613	595	842	3
muestras	386	604	421	613	595	842	3
independientes	428	604	488	613	595	842	3
de	496	604	505	613	595	842	3
Mann	306	615	330	624	595	842	3
Whitney	332	615	367	624	595	842	3
U,	369	615	379	624	595	842	3
la	381	615	389	624	595	842	3
comparación	391	615	443	624	595	842	3
de	445	615	455	624	595	842	3
cada	457	615	476	624	595	842	3
uno	478	615	493	624	595	842	3
de	496	615	505	624	595	842	3
los	306	627	318	636	595	842	3
parámetros	323	627	367	636	595	842	3
de	372	627	382	636	595	842	3
la	386	627	394	636	595	842	3
escala	399	627	423	636	595	842	3
de	428	627	437	636	595	842	3
severidad	442	627	480	636	595	842	3
entre	485	627	505	636	595	842	3
pacientes	306	638	344	647	595	842	3
SR	347	638	359	647	595	842	3
típico	362	638	385	647	595	842	3
y	388	638	393	647	595	842	3
atípico	396	638	423	647	595	842	3
se	427	638	435	647	595	842	3
realizó	438	638	465	647	595	842	3
mediante	469	638	505	647	595	842	3
la	306	650	314	659	595	842	3
prueba	322	650	349	659	595	842	3
T	357	650	362	659	595	842	3
pareada.	370	650	404	659	595	842	3
Finalmente	412	650	457	659	595	842	3
se	465	650	473	659	595	842	3
aplicó	481	650	505	659	595	842	3
ANOVA	306	661	343	670	595	842	3
a	348	661	352	670	595	842	3
la	358	661	365	670	595	842	3
severidad	370	661	409	670	595	842	3
clínica	414	661	441	670	595	842	3
de	446	661	456	670	595	842	3
acuerdo	461	661	493	670	595	842	3
al	498	661	505	670	595	842	3
grupo	306	673	330	682	595	842	3
etario.	332	673	358	682	595	842	3
Para	360	673	378	682	595	842	3
todos	381	673	402	682	595	842	3
los	405	673	416	682	595	842	3
métodos	419	673	453	682	595	842	3
se	455	673	464	682	595	842	3
consideró	466	673	505	682	595	842	3
significancia	306	684	357	693	595	842	3
estadística	360	684	402	693	595	842	3
p	404	684	409	693	595	842	3
<	412	684	417	693	595	842	3
0,05.	420	684	440	693	595	842	3
RESULTADOS	338	707	406	716	595	842	3
Y	408	707	415	716	595	842	3
DISCUSIÓN	418	707	474	716	595	842	3
Se	321	730	331	739	595	842	3
refirieron	337	730	375	739	595	842	3
al	381	730	389	739	595	842	3
IIG-LUZ	395	730	432	739	595	842	3
un	438	730	448	739	595	842	3
total	455	730	473	739	595	842	3
de	479	730	489	739	595	842	3
30	495	730	505	739	595	842	3
pacientes	306	742	344	751	595	842	3
de	349	742	358	751	595	842	3
género	364	742	391	751	595	842	3
femenino	396	742	434	751	595	842	3
con	439	742	454	751	595	842	3
diagnóstico	459	742	505	751	595	842	3
presuntivo	306	753	348	762	595	842	3
de	351	753	360	762	595	842	3
SR	362	753	374	762	595	842	3
de	377	753	386	762	595	842	3
los	388	753	400	762	595	842	3
cuales	402	753	427	762	595	842	3
solo	429	753	445	762	595	842	3
24	448	753	458	762	595	842	3
cumplieron	460	753	505	762	595	842	3
Saber,	171	790	192	797	595	842	3
Universidad	194	790	233	797	595	842	3
de	235	790	243	797	595	842	3
Oriente,	245	790	270	797	595	842	3
Venezuela.	273	790	308	797	595	842	3
Vol.	310	790	324	797	595	842	3
28	326	790	334	797	595	842	3
Nº	336	790	344	797	595	842	3
4:	346	790	353	797	595	842	3
726-735.	355	790	383	797	595	842	3
(2016)	385	790	407	797	595	842	3
728	283	799	295	807	595	842	3
R	266	37	271	45	595	842	4
ODRÍGUEZ	271	39	304	44	595	842	4
R	306	37	311	45	595	842	4
AMOS	311	39	330	44	595	842	4
et	332	37	337	45	595	842	4
al.	340	37	348	45	595	842	4
los	90	75	102	84	595	842	4
criterios	105	75	138	84	595	842	4
diagnósticos	142	75	191	84	595	842	4
publicados	195	75	238	84	595	842	4
por	242	75	255	84	595	842	4
Neul	259	75	278	84	595	842	4
et	282	75	289	84	595	842	4
al.	90	86	100	95	595	842	4
(2010).	102	86	132	95	595	842	4
Posterior	134	86	170	95	595	842	4
a	172	86	176	95	595	842	4
la	179	86	186	95	595	842	4
aplicación	188	86	229	95	595	842	4
de	231	86	240	95	595	842	4
los	242	86	254	95	595	842	4
criterios	256	86	289	95	595	842	4
diagnósticos	90	97	140	106	595	842	4
se	145	97	153	106	595	842	4
pudo	159	97	179	106	595	842	4
establecer	184	97	224	106	595	842	4
que	229	97	243	106	595	842	4
11	249	97	259	106	595	842	4
(42%)	264	97	289	106	595	842	4
presentaban	90	109	138	118	595	842	4
SR	141	109	153	118	595	842	4
típico	156	109	179	118	595	842	4
mientras	182	109	216	118	595	842	4
que	219	109	233	118	595	842	4
los	236	109	248	118	595	842	4
13	251	109	261	118	595	842	4
(48%)	264	109	289	118	595	842	4
restantes	90	121	125	130	595	842	4
cursaban	129	121	164	130	595	842	4
con	168	121	182	130	595	842	4
SR	186	121	198	130	595	842	4
atípico.	202	121	232	130	595	842	4
Se	236	121	246	130	595	842	4
excluye	250	121	281	130	595	842	4
a	284	121	289	130	595	842	4
una	90	132	104	141	595	842	4
paciente	109	132	142	141	595	842	4
con	147	132	161	141	595	842	4
SR	166	132	178	141	595	842	4
típico	183	132	206	141	595	842	4
del	210	132	222	141	595	842	4
análisis	227	132	257	141	595	842	4
clínico	262	132	289	141	595	842	4
(relacionado	90	144	140	153	595	842	4
con	146	144	160	153	595	842	4
la	165	144	173	153	595	842	4
edad	178	144	197	153	595	842	4
y	203	144	208	153	595	842	4
severidad)	213	144	255	153	595	842	4
por	260	144	274	153	595	842	4
no	279	144	289	153	595	842	4
aportar	90	155	118	164	595	842	4
información	123	155	172	164	595	842	4
completa	176	155	213	164	595	842	4
para	217	155	234	164	595	842	4
la	239	155	246	164	595	842	4
escala	250	155	275	164	595	842	4
de	279	155	289	164	595	842	4
Kerr	90	166	108	175	595	842	4
(circunferencia	113	166	174	175	595	842	4
cefálica	179	166	210	175	595	842	4
durante	215	166	245	175	595	842	4
el	250	166	257	175	595	842	4
primer	262	166	289	175	595	842	4
año	90	178	104	187	595	842	4
de	107	178	116	187	595	842	4
vida	118	178	136	187	595	842	4
y	138	178	143	187	595	842	4
progreso	145	178	180	187	595	842	4
en	182	178	192	187	595	842	4
el	194	178	201	187	595	842	4
desarrollo	203	178	243	187	595	842	4
temprano).	245	178	289	187	595	842	4
La	90	190	100	199	595	842	4
media	107	190	131	199	595	842	4
de	137	190	146	199	595	842	4
las	153	190	164	199	595	842	4
edades	170	190	197	199	595	842	4
de	203	190	213	199	595	842	4
las	219	190	230	199	595	842	4
23	236	190	246	199	595	842	4
pacientes	252	190	289	199	595	842	4
incluidas	90	201	126	210	595	842	4
por	129	201	143	210	595	842	4
el	146	201	153	210	595	842	4
análisis	157	201	187	210	595	842	4
clínico	190	201	217	210	595	842	4
fue	221	201	233	210	595	842	4
de	237	201	246	210	595	842	4
8,29	249	201	267	210	595	842	4
años	270	201	289	210	595	842	4
(desviación	90	213	136	222	595	842	4
típica	140	213	162	222	595	842	4
5,36	165	213	183	222	595	842	4
años).	186	213	211	222	595	842	4
La	214	213	224	222	595	842	4
edad	228	213	247	222	595	842	4
promedio	251	213	289	222	595	842	4
de	90	224	99	233	595	842	4
las	104	224	115	233	595	842	4
pacientes	119	224	156	233	595	842	4
con	161	224	175	233	595	842	4
SR	179	224	191	233	595	842	4
típico	196	224	219	233	595	842	4
fue	223	224	236	233	595	842	4
8,67	240	224	257	233	595	842	4
±	262	224	267	233	595	842	4
6,45	272	224	289	233	595	842	4
años,	90	235	111	244	595	842	4
mientras	114	235	148	244	595	842	4
que	151	235	165	244	595	842	4
en	168	235	177	244	595	842	4
el	180	235	187	244	595	842	4
SR	190	235	202	244	595	842	4
atípico	205	235	232	244	595	842	4
fue	235	235	248	244	595	842	4
de	251	235	260	244	595	842	4
7,99	263	235	281	244	595	842	4
±	283	235	289	244	595	842	4
4,6	90	247	103	256	595	842	4
años.	105	247	126	256	595	842	4
En	104	270	115	279	595	842	4
la	117	270	124	279	595	842	4
Tabla	126	270	149	279	595	842	4
1,	151	270	159	279	595	842	4
todas	161	270	182	279	595	842	4
las	183	270	195	279	595	842	4
pacientes	196	270	234	279	595	842	4
con	236	270	250	279	595	842	4
SR	252	270	264	279	595	842	4
típico	266	270	289	279	595	842	4
cumplieron	90	282	136	291	595	842	4
con	141	282	155	291	595	842	4
los	160	282	172	291	595	842	4
cuatro	177	282	202	291	595	842	4
criterios	207	282	240	291	595	842	4
principales	245	282	289	291	595	842	4
mientras	90	293	124	302	595	842	4
que	130	293	145	302	595	842	4
en	151	293	160	302	595	842	4
los	166	293	178	302	595	842	4
atípicos	184	293	215	302	595	842	4
cuatro	221	293	246	302	595	842	4
pacientes	252	293	289	302	595	842	4
(31%)	90	305	115	313	595	842	4
cumplieron	119	305	164	313	595	842	4
el	168	305	175	313	595	842	4
criterio	179	305	208	313	595	842	4
de	212	305	221	313	595	842	4
pérdida	225	305	255	313	595	842	4
del	259	305	271	313	595	842	4
uso	275	305	289	313	595	842	4
voluntario	90	316	131	325	595	842	4
de	134	316	143	325	595	842	4
las	146	316	157	325	595	842	4
manos	159	316	185	325	595	842	4
acompañado	188	316	238	325	595	842	4
de	241	316	250	325	595	842	4
deterioro	253	316	289	325	595	842	4
de	90	328	99	337	595	842	4
la	102	328	109	337	595	842	4
comunicación:	111	328	169	337	595	842	4
La	171	328	182	337	595	842	4
totalidad	184	328	219	337	595	842	4
pacientes	221	328	258	337	595	842	4
con	260	328	275	337	595	842	4
SR	277	328	289	337	595	842	4
atípico	324	75	352	84	595	842	4
(n	355	75	364	84	595	842	4
=	367	75	373	84	595	842	4
13;	376	75	389	84	595	842	4
100%)	393	75	419	84	595	842	4
presentaron	423	75	470	84	595	842	4
ausencia	473	75	508	84	595	842	4
del	511	75	523	84	595	842	4
desarrollo	324	86	364	95	595	842	4
de	376	86	386	95	595	842	4
lenguaje	398	86	431	95	595	842	4
o	443	86	448	95	595	842	4
lenguaje	460	86	494	95	595	842	4
muy	506	86	523	95	595	842	4
rudimentario,	324	97	378	106	595	842	4
11	382	97	392	106	595	842	4
(85%)	395	97	420	106	595	842	4
presentaron	423	97	470	106	595	842	4
estereotipias	473	97	523	106	595	842	4
manuales	324	109	362	118	595	842	4
y	364	109	369	118	595	842	4
12	372	109	382	118	595	842	4
(92%)	384	109	409	118	595	842	4
alteración	411	109	451	118	595	842	4
de	453	109	462	118	595	842	4
la	465	109	472	118	595	842	4
marcha	474	109	504	118	595	842	4
o	506	109	511	118	595	842	4
no	513	109	523	118	595	842	4
adquisición	324	121	370	130	595	842	4
de	373	121	383	130	595	842	4
la	386	121	393	130	595	842	4
misma.	396	121	425	130	595	842	4
Este	428	121	445	130	595	842	4
resultado	448	121	484	130	595	842	4
contrasta	487	121	523	130	595	842	4
con	324	132	339	141	595	842	4
un	343	132	353	141	595	842	4
estudio	356	132	385	141	595	842	4
en	389	132	398	141	595	842	4
población	402	132	442	141	595	842	4
británica	445	132	480	141	595	842	4
donde	484	132	509	141	595	842	4
la	516	132	523	141	595	842	4
pérdida	324	144	354	153	595	842	4
del	358	144	370	153	595	842	4
uso	374	144	387	153	595	842	4
de	391	144	400	153	595	842	4
las	404	144	415	153	595	842	4
manos	418	144	444	153	595	842	4
estuvo	448	144	474	153	595	842	4
presente	477	144	510	153	595	842	4
en	514	144	523	153	595	842	4
casi	324	155	340	164	595	842	4
el	344	155	351	164	595	842	4
100%	354	155	378	164	595	842	4
de	381	155	391	164	595	842	4
las	394	155	405	164	595	842	4
pacientes	409	155	446	164	595	842	4
con	450	155	464	164	595	842	4
SR	468	155	480	164	595	842	4
evaluadas	484	155	523	164	595	842	4
(Cianfaglione	324	166	379	175	595	842	4
et	382	166	389	175	595	842	4
al.	391	166	402	175	595	842	4
2015).	404	166	430	175	595	842	4
Así	432	166	446	175	595	842	4
también,	448	166	483	175	595	842	4
Downs	485	166	514	175	595	842	4
et	516	166	523	175	595	842	4
al.	324	178	335	187	595	842	4
(2010),	337	178	367	187	595	842	4
en	369	178	379	187	595	842	4
pacientes	381	178	419	187	595	842	4
australianas,	421	178	471	187	595	842	4
concluyeron	474	178	523	187	595	842	4
que	324	190	339	199	595	842	4
aproximadamente	343	190	414	199	595	842	4
un	418	190	428	199	595	842	4
tercio	431	190	454	199	595	842	4
de	458	190	468	199	595	842	4
las	471	190	482	199	595	842	4
pacientes	486	190	523	199	595	842	4
no	324	201	334	210	595	842	4
presentó	338	201	371	210	595	842	4
uso	375	201	389	210	595	842	4
intencional	392	201	437	210	595	842	4
de	440	201	450	210	595	842	4
las	453	201	464	210	595	842	4
manos.	467	201	496	210	595	842	4
Dicha	499	201	523	210	595	842	4
habilidad	324	213	362	222	595	842	4
está	364	213	379	222	595	842	4
relacionada	382	213	428	222	595	842	4
con	430	213	445	222	595	842	4
el	447	213	454	222	595	842	4
tipo	456	213	472	222	595	842	4
de	474	213	484	222	595	842	4
mutación	486	213	523	222	595	842	4
y	324	224	329	233	595	842	4
la	331	224	338	233	595	842	4
edad	341	224	359	233	595	842	4
de	362	224	371	233	595	842	4
las	373	224	384	233	595	842	4
pacientes,	386	224	426	233	595	842	4
estando	428	224	458	233	595	842	4
más	460	224	476	233	595	842	4
deteriorada	478	224	523	233	595	842	4
a	324	235	329	244	595	842	4
mayor	334	235	360	244	595	842	4
edad	365	235	384	244	595	842	4
y	390	235	395	244	595	842	4
en	400	235	410	244	595	842	4
presencia	415	235	453	244	595	842	4
de	458	235	468	244	595	842	4
la	473	235	480	244	595	842	4
mutación	486	235	523	244	595	842	4
p.R168X	324	247	359	256	595	842	4
o	365	247	370	256	595	842	4
aquellas	375	247	408	256	595	842	4
que	413	247	428	256	595	842	4
generen	433	247	465	256	595	842	4
una	471	247	485	256	595	842	4
proteína	490	247	523	256	595	842	4
MeCP2	324	259	355	268	595	842	4
truncada	359	259	393	268	595	842	4
tempranamente.	397	259	461	268	595	842	4
En	464	259	475	268	595	842	4
el	479	259	486	268	595	842	4
presente	490	259	523	268	595	842	4
estudio	324	270	353	279	595	842	4
el	358	270	365	279	595	842	4
uso	370	270	384	279	595	842	4
voluntario	389	270	430	279	595	842	4
de	435	270	445	279	595	842	4
las	450	270	461	279	595	842	4
manos	466	270	492	279	595	842	4
estuvo	497	270	523	279	595	842	4
comprometido	324	282	383	291	595	842	4
en	389	282	398	291	595	842	4
más	405	282	421	291	595	842	4
de	427	282	437	291	595	842	4
dos	443	282	457	291	595	842	4
tercios	463	282	490	291	595	842	4
de	496	282	506	291	595	842	4
las	512	282	523	291	595	842	4
pacientes,	324	293	364	302	595	842	4
lo	371	293	379	302	595	842	4
que	386	293	400	302	595	842	4
conlleva	407	293	441	302	595	842	4
a	448	293	452	302	595	842	4
inferir	459	293	484	302	595	842	4
que	491	293	505	302	595	842	4
las	512	293	523	302	595	842	4
pacientes	324	305	362	313	595	842	4
venezolanas	373	305	422	313	595	842	4
probablemente	434	305	493	313	595	842	4
sean	505	305	523	313	595	842	4
portadoras	324	316	367	325	595	842	4
de	369	316	379	325	595	842	4
mutaciones	381	316	426	325	595	842	4
más	429	316	445	325	595	842	4
severas.	448	316	479	325	595	842	4
Tabla	111	350	132	358	595	842	4
1.	134	350	141	358	595	842	4
Criterios	143	350	175	358	595	842	4
principales	177	350	216	358	595	842	4
y	218	350	223	358	595	842	4
secundarios	225	350	268	358	595	842	4
que	270	350	283	358	595	842	4
cumplieron	285	350	326	358	595	842	4
los	328	350	339	358	595	842	4
pacientes	341	350	374	358	595	842	4
con	377	350	390	358	595	842	4
SR	392	350	403	358	595	842	4
típico	405	350	426	358	595	842	4
y	428	350	433	358	595	842	4
atípico	435	350	459	358	595	842	4
estudiados.	461	350	502	358	595	842	4
Número	397	371	425	378	595	842	4
de	427	371	435	378	595	842	4
pacientes	437	371	469	378	595	842	4
con	471	371	483	378	595	842	4
SR	485	371	495	378	595	842	4
(a)	497	371	506	378	595	842	4
Típico	397	381	419	388	595	842	4
(b)	421	381	431	388	595	842	4
Atípico	458	381	483	388	595	842	4
(c)	485	381	494	388	595	842	4
Criterios	229	376	260	383	595	842	4
Principales	105	391	144	398	595	842	4
Pérdida	119	400	144	407	595	842	4
del	146	400	156	407	595	842	4
uso	158	400	169	407	595	842	4
voluntario	171	400	204	407	595	842	4
de	206	400	214	407	595	842	4
las	216	400	225	407	595	842	4
manos	227	400	248	407	595	842	4
entre	250	400	267	407	595	842	4
6	269	400	273	407	595	842	4
meses	275	400	294	407	595	842	4
y	297	400	301	407	595	842	4
5	303	400	307	407	595	842	4
años	309	400	324	407	595	842	4
de	326	400	334	407	595	842	4
edad,	336	400	353	407	595	842	4
deterioro	355	400	384	407	595	842	4
de	119	409	127	416	595	842	4
comunicación	129	409	174	416	595	842	4
y	176	409	180	416	595	842	4
comportamiento	182	409	234	416	595	842	4
social	236	409	255	416	595	842	4
Ausencia	119	418	149	426	595	842	4
de	151	418	159	426	595	842	4
desarrollo	161	418	193	426	595	842	4
del	195	418	204	426	595	842	4
lenguaje	206	418	234	426	595	842	4
o	236	418	240	426	595	842	4
lenguaje	242	418	269	426	595	842	4
muy	271	418	285	426	595	842	4
rudimentario	287	418	328	426	595	842	4
junto	330	418	347	426	595	842	4
con	349	418	360	426	595	842	4
retraso	362	418	384	426	595	842	4
psicomotor	119	427	155	435	595	842	4
severo	157	427	178	435	595	842	4
Estereotipias	119	437	161	444	595	842	4
manuales	163	437	193	444	595	842	4
Alteración	119	446	153	453	595	842	4
de	155	446	163	453	595	842	4
la	165	446	170	453	595	842	4
marcha	173	446	196	453	595	842	4
o	198	446	202	453	595	842	4
no	204	446	212	453	595	842	4
adquisición	214	446	251	453	595	842	4
de	253	446	261	453	595	842	4
la	262	446	268	453	595	842	4
deambulación	270	446	315	453	595	842	4
Secundarios	105	456	147	463	595	842	4
Trastorno	119	465	151	472	595	842	4
de	153	465	160	472	595	842	4
la	162	465	168	472	595	842	4
respiración	170	465	205	472	595	842	4
Bruxismo	119	474	151	481	595	842	4
al	153	474	159	481	595	842	4
estar	161	474	176	481	595	842	4
despierto	178	474	207	481	595	842	4
Alteración	119	483	153	490	595	842	4
del	155	483	165	490	595	842	4
patrón	167	483	187	490	595	842	4
del	189	483	199	490	595	842	4
sueño	201	483	220	490	595	842	4
Alteración	119	492	153	500	595	842	4
del	155	492	165	500	595	842	4
tono	167	492	181	500	595	842	4
muscular	183	492	213	500	595	842	4
Alteraciones	119	502	160	509	595	842	4
vasomotoras	162	502	202	509	595	842	4
periféricas	204	502	238	509	595	842	4
Escolisis/cifosis	119	511	171	518	595	842	4
Retardo	119	520	145	527	595	842	4
del	147	520	157	527	595	842	4
Crecimiento	159	520	198	527	595	842	4
Manos	119	529	141	536	595	842	4
y	143	529	147	536	595	842	4
pies	149	529	162	536	595	842	4
pequeños	164	529	194	536	595	842	4
y	196	529	200	536	595	842	4
fríos	202	529	217	536	595	842	4
Lenguaje/	119	538	151	546	595	842	4
risas	153	538	168	546	595	842	4
y	170	538	174	546	595	842	4
gritos	176	538	194	546	595	842	4
inapropiados	196	538	238	546	595	842	4
Disminución	119	548	161	555	595	842	4
de	163	548	170	555	595	842	4
la	172	548	178	555	595	842	4
respuesta	180	548	210	555	595	842	4
al	212	548	218	555	595	842	4
dolor	220	548	236	555	595	842	4
Contacto	119	557	148	564	595	842	4
visual	150	557	170	564	595	842	4
intenso	171	557	195	564	595	842	4
(a)	108	566	116	572	595	842	4
(b)	108	574	116	580	595	842	4
(c)	108	582	116	589	595	842	4
11	410	404	418	412	595	842	4
4	474	404	478	412	595	842	4
11	410	423	418	430	595	842	4
13	472	423	480	430	595	842	4
11	410	437	418	444	595	842	4
11	410	446	418	453	595	842	4
11	472	437	480	444	595	842	4
12	472	446	480	453	595	842	4
4	412	465	416	472	595	842	4
9	412	474	416	481	595	842	4
3	412	483	416	490	595	842	4
7	412	492	416	500	595	842	4
5	412	502	416	509	595	842	4
3	412	511	416	518	595	842	4
3	412	520	416	527	595	842	4
6	412	529	416	536	595	842	4
9	412	538	416	546	595	842	4
6	412	548	416	555	595	842	4
5	412	557	416	564	595	842	4
5	474	465	478	472	595	842	4
12	472	474	480	481	595	842	4
9	474	483	478	490	595	842	4
6	474	492	478	500	595	842	4
7	474	502	478	509	595	842	4
7	474	511	478	518	595	842	4
8	474	520	478	527	595	842	4
8	474	529	478	536	595	842	4
12	472	538	480	546	595	842	4
7	474	548	478	555	595	842	4
9	474	557	478	564	595	842	4
24	126	566	133	572	595	842	4
pacientes	135	566	161	572	595	842	4
con	162	566	173	572	595	842	4
SR	174	566	183	572	595	842	4
11	126	574	133	580	595	842	4
pacientes	135	574	161	580	595	842	4
con	162	574	173	580	595	842	4
SR	174	574	183	580	595	842	4
típico	185	574	200	580	595	842	4
13	126	582	133	589	595	842	4
pacientes	135	582	161	589	595	842	4
con	162	582	173	589	595	842	4
SR	174	582	183	589	595	842	4
atípico	185	582	204	589	595	842	4
Con	104	603	121	612	595	842	4
relación	123	603	155	612	595	842	4
a	157	603	162	612	595	842	4
los	164	603	176	612	595	842	4
criterios	178	603	211	612	595	842	4
secundarios	213	603	260	612	595	842	4
(Tabla	263	603	289	612	595	842	4
1),	90	614	101	623	595	842	4
los	103	614	115	623	595	842	4
criterios	117	614	150	623	595	842	4
observados	152	614	197	623	595	842	4
con	200	614	214	623	595	842	4
mayor	217	614	242	623	595	842	4
frecuencia,	245	614	289	623	595	842	4
tanto	90	626	110	635	595	842	4
en	113	626	123	635	595	842	4
pacientes	126	626	163	635	595	842	4
con	166	626	181	635	595	842	4
SR	184	626	196	635	595	842	4
típico	199	626	222	635	595	842	4
(82%)	225	626	250	635	595	842	4
y	253	626	258	635	595	842	4
atípico	261	626	289	635	595	842	4
(92%),	90	637	118	646	595	842	4
fueron	124	637	150	646	595	842	4
bruxismo	157	637	194	646	595	842	4
al	201	637	208	646	595	842	4
estar	215	637	234	646	595	842	4
despierto	240	637	277	646	595	842	4
y	284	637	289	646	595	842	4
lenguaje,	90	649	126	658	595	842	4
risas	129	649	147	658	595	842	4
o	149	649	154	658	595	842	4
gritos	157	649	180	658	595	842	4
inapropiados.	182	649	236	658	595	842	4
Los	239	649	254	658	595	842	4
criterios	256	649	289	658	595	842	4
menos	90	660	116	669	595	842	4
frecuentes	122	660	163	669	595	842	4
en	169	660	178	669	595	842	4
pacientes	184	660	222	669	595	842	4
con	228	660	242	669	595	842	4
SR	248	660	260	669	595	842	4
típico	266	660	289	669	595	842	4
(27%)	90	672	115	681	595	842	4
fueron	117	672	143	681	595	842	4
las	145	672	156	681	595	842	4
alteraciones	158	672	205	681	595	842	4
del	207	672	220	681	595	842	4
patrón	222	672	247	681	595	842	4
del	249	672	261	681	595	842	4
sueño,	263	672	289	681	595	842	4
escoliosis/cifosis	90	683	158	692	595	842	4
y	167	683	172	692	595	842	4
retardo	181	683	209	692	595	842	4
del	218	683	230	692	595	842	4
crecimiento,	239	683	289	692	595	842	4
mientras	90	695	124	704	595	842	4
que	127	695	141	704	595	842	4
los	143	695	155	704	595	842	4
trastornos	157	695	197	704	595	842	4
de	199	695	208	704	595	842	4
la	211	695	218	704	595	842	4
respiración	220	695	264	704	595	842	4
fue	267	695	279	704	595	842	4
el	282	695	289	704	595	842	4
criterio	90	706	119	715	595	842	4
secundario	121	706	164	715	595	842	4
menos	166	706	192	715	595	842	4
frecuente	194	706	231	715	595	842	4
en	233	706	243	715	595	842	4
el	245	706	252	715	595	842	4
grupo	254	706	277	715	595	842	4
de	279	706	289	715	595	842	4
SR	90	718	102	727	595	842	4
atípico	105	718	132	727	595	842	4
(38%).	134	718	162	727	595	842	4
Los	104	741	119	750	595	842	4
resultados	122	741	163	750	595	842	4
de	166	741	175	750	595	842	4
puntuación	178	741	223	750	595	842	4
total	226	741	243	750	595	842	4
y	247	741	252	750	595	842	4
por	254	741	268	750	595	842	4
ítem	271	741	289	750	595	842	4
de	90	752	99	761	595	842	4
cada	106	752	124	761	595	842	4
paciente	131	752	164	761	595	842	4
con	214	752	228	761	595	842	4
la	235	752	242	761	595	842	4
escala	248	752	273	761	595	842	4
de	279	752	289	761	595	842	4
severidad	324	603	363	612	595	842	4
clínica	366	603	392	612	595	842	4
de	395	603	405	612	595	842	4
Kerr	407	603	426	612	595	842	4
et	429	603	436	612	595	842	4
al.	439	603	449	612	595	842	4
(2001)	452	603	479	612	595	842	4
se	482	603	490	612	595	842	4
reflejan	493	603	523	612	595	842	4
en	324	614	334	623	595	842	4
las	337	614	348	623	595	842	4
figuras	350	614	378	623	595	842	4
1	381	614	386	623	595	842	4
y	389	614	394	623	595	842	4
2.	396	614	404	623	595	842	4
Los	406	614	421	623	595	842	4
pacientes	424	614	461	623	595	842	4
con	464	614	478	623	595	842	4
SR	481	614	493	623	595	842	4
atípico	496	614	523	623	595	842	4
presentaron	324	626	371	635	595	842	4
una	375	626	390	635	595	842	4
puntuación	394	626	438	635	595	842	4
global	442	626	467	635	595	842	4
de	472	626	481	635	595	842	4
severidad	485	626	523	635	595	842	4
superior	324	637	357	646	595	842	4
al	360	637	367	646	595	842	4
de	370	637	379	646	595	842	4
los	382	637	393	646	595	842	4
pacientes	396	637	433	646	595	842	4
con	436	637	450	646	595	842	4
SR	456	637	468	646	595	842	4
típico	471	637	493	646	595	842	4
con	496	637	510	646	595	842	4
un	513	637	523	646	595	842	4
promedio	324	649	363	658	595	842	4
de	370	649	380	658	595	842	4
19	387	649	397	658	595	842	4
(±	404	649	413	658	595	842	4
5,66)	421	649	441	658	595	842	4
y	449	649	454	658	595	842	4
15,8	461	649	479	658	595	842	4
(±	486	649	495	658	595	842	4
5,83)	502	649	523	658	595	842	4
respectivamente.	324	660	392	669	595	842	4
El	397	660	406	669	595	842	4
resultado	412	660	448	669	595	842	4
de	454	660	463	669	595	842	4
la	469	660	476	669	595	842	4
prueba	481	660	508	669	595	842	4
de	514	660	523	669	595	842	4
Mann	324	672	348	681	595	842	4
Whitney	350	672	384	681	595	842	4
U	386	672	393	681	595	842	4
de	395	672	405	681	595	842	4
los	407	672	418	681	595	842	4
promedios	420	672	462	681	595	842	4
de	464	672	474	681	595	842	4
la	476	672	483	681	595	842	4
severidad	485	672	523	681	595	842	4
total	324	683	342	692	595	842	4
fue	344	683	357	692	595	842	4
significativamente	359	683	433	692	595	842	4
mayor	435	683	461	692	595	842	4
en	463	683	472	692	595	842	4
el	474	683	481	692	595	842	4
grupo	484	683	507	692	595	842	4
con	509	683	523	692	595	842	4
SR	324	695	337	704	595	842	4
atípico	340	695	367	704	595	842	4
(0,95)	371	695	395	704	595	842	4
que	398	695	413	704	595	842	4
en	416	695	426	704	595	842	4
el	429	695	436	704	595	842	4
grupo	440	695	463	704	595	842	4
con	467	695	481	704	595	842	4
SR	485	695	497	704	595	842	4
típico	500	695	523	704	595	842	4
(0,79)	324	706	349	715	595	842	4
con	351	706	365	715	595	842	4
p	368	706	373	715	595	842	4
=	375	706	381	715	595	842	4
0,012	383	706	405	715	595	842	4
(p	408	706	416	715	595	842	4
<	419	706	424	715	595	842	4
0,05).	426	706	450	715	595	842	4
Con	452	706	469	715	595	842	4
relación	471	706	503	715	595	842	4
a	505	706	510	715	595	842	4
las	512	706	523	715	595	842	4
puntuaciones	324	718	377	727	595	842	4
por	380	718	393	727	595	842	4
cada	396	718	414	727	595	842	4
parámetro	417	718	457	727	595	842	4
de	460	718	469	727	595	842	4
pacientes	472	718	509	727	595	842	4
los	511	718	523	727	595	842	4
pacientes	324	729	362	738	595	842	4
con	370	729	385	738	595	842	4
SR	394	729	406	738	595	842	4
típico	415	729	437	738	595	842	4
y	446	729	451	738	595	842	4
atípico	460	729	487	738	595	842	4
no	496	729	506	738	595	842	4
se	515	729	523	738	595	842	4
evidenciaron	324	741	376	750	595	842	4
diferencias	386	741	430	750	595	842	4
significativas	440	741	493	750	595	842	4
entre	503	741	523	750	595	842	4
ambos	324	752	350	761	595	842	4
grupos,	357	752	386	761	595	842	4
excepto	393	752	424	761	595	842	4
para	430	752	447	761	595	842	4
el	454	752	461	761	595	842	4
parámetro	467	752	508	761	595	842	4
de	514	752	523	761	595	842	4
Saber,	189	790	210	797	595	842	4
Universidad	212	790	251	797	595	842	4
de	253	790	261	797	595	842	4
Oriente,	263	790	288	797	595	842	4
Venezuela.	291	790	326	797	595	842	4
Vol.	328	790	342	797	595	842	4
28	344	790	352	797	595	842	4
Nº	354	790	362	797	595	842	4
4:	364	790	371	797	595	842	4
726-735.	373	790	401	797	595	842	4
(2016)	403	790	425	797	595	842	4
729	301	799	313	807	595	842	4
Aspectos	222	37	252	45	595	842	5
clínicos	254	36	279	45	595	842	5
del	281	36	290	45	595	842	5
síndrome	292	36	322	45	595	842	5
de	324	36	332	45	595	842	5
Rett…	334	36	355	45	595	842	5
trastornos	72	75	111	84	595	842	5
del	118	75	130	84	595	842	5
humor	136	75	162	84	595	842	5
el	169	75	176	84	595	842	5
cual	182	75	199	84	595	842	5
presentó	205	75	239	84	595	842	5
mayor	245	75	271	84	595	842	5
severidad	72	86	110	95	595	842	5
en	117	86	126	95	595	842	5
pacientes	133	86	170	95	595	842	5
con	177	86	192	95	595	842	5
SR	198	86	210	95	595	842	5
atípico.	217	86	247	95	595	842	5
Este	254	86	271	95	595	842	5
hallazgo	72	97	106	106	595	842	5
coincide	111	97	144	106	595	842	5
con	149	97	163	106	595	842	5
el	168	97	175	106	595	842	5
estudio	180	97	209	106	595	842	5
publicado	214	97	253	106	595	842	5
por	258	97	271	106	595	842	5
Cianfaglione	72	109	123	118	595	842	5
et	126	109	133	118	595	842	5
al.	136	109	146	118	595	842	5
(2015)	148	109	175	118	595	842	5
en	177	109	187	118	595	842	5
el	189	109	196	118	595	842	5
cual	199	109	215	118	595	842	5
los	218	109	229	118	595	842	5
trastornos	232	109	271	118	595	842	5
del	306	75	319	84	595	842	5
humor	322	75	348	84	595	842	5
fue	350	75	363	84	595	842	5
un	366	75	376	84	595	842	5
problema	379	75	417	84	595	842	5
frecuente	420	75	457	84	595	842	5
presente	459	75	493	84	595	842	5
en	496	75	505	84	595	842	5
77	306	86	316	95	595	842	5
de	321	86	330	95	595	842	5
las	334	86	345	95	595	842	5
91	349	86	359	95	595	842	5
pacientes	363	86	400	95	595	842	5
británicas	404	86	443	95	595	842	5
evaluadas	447	86	487	95	595	842	5
con	491	86	505	95	595	842	5
SR.	306	97	321	106	595	842	5
Figura	72	297	93	304	595	842	5
1.	96	297	101	304	595	842	5
Puntuación	104	297	140	304	595	842	5
total	143	297	157	304	595	842	5
en	159	297	167	304	595	842	5
la	169	297	175	304	595	842	5
escala	178	297	197	304	595	842	5
de	200	297	207	304	595	842	5
Kerr	210	297	224	304	595	842	5
obtenida	227	297	255	304	595	842	5
por	257	297	268	304	595	842	5
los	270	297	280	304	595	842	5
pacientes	282	297	312	304	595	842	5
con	314	297	326	304	595	842	5
SR	329	297	338	304	595	842	5
típico	341	297	359	304	595	842	5
y	362	297	366	304	595	842	5
atípico	368	297	390	304	595	842	5
(se	393	297	402	304	595	842	5
excluye	404	297	429	304	595	842	5
a	432	297	435	304	595	842	5
una	438	297	449	304	595	842	5
paciente	452	297	479	304	595	842	5
con	482	297	493	304	595	842	5
SR	496	297	505	304	595	842	5
típico	72	306	90	313	595	842	5
por	92	306	103	313	595	842	5
no	105	306	113	313	595	842	5
aportar	115	306	138	313	595	842	5
la	140	306	145	313	595	842	5
información	147	306	186	313	595	842	5
necesaria	188	306	218	313	595	842	5
para	220	306	234	313	595	842	5
completar	236	306	268	313	595	842	5
los	270	306	279	313	595	842	5
datos).	281	306	303	313	595	842	5
Figura	72	708	93	716	595	842	5
2.	95	708	101	716	595	842	5
Superior:	103	708	133	716	595	842	5
puntuaciones	135	708	177	716	595	842	5
bajas,	180	708	198	716	595	842	5
medias	200	708	223	716	595	842	5
y	225	708	229	716	595	842	5
altas	231	708	246	716	595	842	5
de	248	708	256	716	595	842	5
los	258	708	267	716	595	842	5
parámetros	269	708	305	716	595	842	5
1	307	708	311	716	595	842	5
al	313	708	319	716	595	842	5
10	321	708	329	716	595	842	5
en	331	708	339	716	595	842	5
la	341	708	347	716	595	842	5
escala	349	708	369	716	595	842	5
de	371	708	378	716	595	842	5
severidad	381	708	411	716	595	842	5
de	413	708	421	716	595	842	5
Kerr	423	708	438	716	595	842	5
de	440	708	448	716	595	842	5
pacientes	450	708	480	716	595	842	5
con	482	708	493	716	595	842	5
SR	496	708	505	716	595	842	5
típico	72	718	90	725	595	842	5
y	93	718	97	725	595	842	5
atípico.	99	718	123	725	595	842	5
Inferior:	125	718	152	725	595	842	5
puntuaciones	154	718	196	725	595	842	5
bajas,	199	718	217	725	595	842	5
medias	219	718	242	725	595	842	5
y	244	718	248	725	595	842	5
altas	251	718	265	725	595	842	5
de	268	718	275	725	595	842	5
los	278	718	287	725	595	842	5
parámetros	289	718	325	725	595	842	5
11	327	718	335	725	595	842	5
al	337	718	343	725	595	842	5
20	346	718	354	725	595	842	5
en	356	718	364	725	595	842	5
la	366	718	372	725	595	842	5
escala	374	718	394	725	595	842	5
de	396	718	404	725	595	842	5
severidad	406	718	436	725	595	842	5
de	439	718	446	725	595	842	5
Kerr	449	718	463	725	595	842	5
de	465	718	473	725	595	842	5
pacientes	475	718	505	725	595	842	5
con	72	727	84	734	595	842	5
SR	86	727	95	734	595	842	5
típico	97	727	116	734	595	842	5
y	118	727	122	734	595	842	5
atípico.	124	727	147	734	595	842	5
Se	149	727	157	734	595	842	5
excluye	159	727	184	734	595	842	5
a	186	727	190	734	595	842	5
una	192	727	203	734	595	842	5
paciente	205	727	232	734	595	842	5
con	234	727	245	734	595	842	5
SR	248	727	257	734	595	842	5
típico	259	727	277	734	595	842	5
por	279	727	290	734	595	842	5
no	292	727	300	734	595	842	5
aportar	302	727	325	734	595	842	5
la	327	727	332	734	595	842	5
información	334	727	374	734	595	842	5
necesaria	375	727	405	734	595	842	5
para	407	727	421	734	595	842	5
completar	423	727	455	734	595	842	5
los	457	727	466	734	595	842	5
datos.	468	727	488	734	595	842	5
Saber,	171	790	192	797	595	842	5
Universidad	194	790	233	797	595	842	5
de	235	790	243	797	595	842	5
Oriente,	245	790	270	797	595	842	5
Venezuela.	273	790	308	797	595	842	5
Vol.	310	790	324	797	595	842	5
28	326	790	334	797	595	842	5
Nº	336	790	344	797	595	842	5
4:	346	790	353	797	595	842	5
726-735.	355	790	383	797	595	842	5
(2016)	385	790	407	797	595	842	5
730	283	799	295	807	595	842	5
R	266	37	271	45	595	842	6
ODRÍGUEZ	271	39	304	44	595	842	6
R	306	37	311	45	595	842	6
AMOS	311	39	330	44	595	842	6
et	332	37	337	45	595	842	6
al.	340	37	348	45	595	842	6
La	104	84	115	93	595	842	6
Epilepsia	117	84	155	93	595	842	6
estuvo	157	84	183	93	595	842	6
presente	186	84	219	93	595	842	6
en	222	84	231	93	595	842	6
el	234	84	241	93	595	842	6
50%	244	84	262	93	595	842	6
de	265	84	274	93	595	842	6
los	277	84	289	93	595	842	6
pacientes	90	95	127	104	595	842	6
estudiados,	129	95	174	104	595	842	6
sin	176	95	188	104	595	842	6
diferencias	190	95	233	104	595	842	6
significativas	236	95	289	104	595	842	6
entre	90	107	110	116	595	842	6
pacientes	114	107	151	116	595	842	6
típicos	154	107	181	116	595	842	6
y	185	107	190	116	595	842	6
atípicos.	193	107	227	116	595	842	6
Cardoza	231	107	264	116	595	842	6
et	268	107	275	116	595	842	6
al.	279	107	289	116	595	842	6
(2011)	90	118	117	127	595	842	6
empleando	119	118	163	127	595	842	6
la	166	118	173	127	595	842	6
encuesta	176	118	210	127	595	842	6
de	213	118	222	127	595	842	6
Rett	225	118	242	127	595	842	6
de	245	118	254	127	595	842	6
las	257	118	268	127	595	842	6
Islas	271	118	289	127	595	842	6
Británicas	90	130	130	139	595	842	6
(British	135	130	166	139	595	842	6
Isles	170	130	189	139	595	842	6
Rett	193	130	209	139	595	842	6
Syndrome	214	130	254	139	595	842	6
Survey)	258	130	289	139	595	842	6
reportaron	90	141	132	150	595	842	6
prevalencia	134	141	180	150	595	842	6
de	183	141	192	150	595	842	6
epilepsia	195	141	230	150	595	842	6
de	233	141	242	150	595	842	6
67%	245	141	263	150	595	842	6
en	266	141	275	150	595	842	6
las	278	141	289	150	595	842	6
pacientes	90	153	127	162	595	842	6
británicas	135	153	174	162	595	842	6
con	181	153	196	162	595	842	6
SR,	203	153	218	162	595	842	6
sin	226	153	237	162	595	842	6
diferencias	245	153	289	162	595	842	6
significativas	90	164	143	173	595	842	6
entre	149	164	169	173	595	842	6
el	174	164	181	173	595	842	6
tipo	187	164	202	173	595	842	6
de	207	164	217	173	595	842	6
convulsión	222	164	266	173	595	842	6
y	271	164	276	173	595	842	6
el	281	164	289	173	595	842	6
genotipo	324	84	359	93	595	842	6
asociado.	362	84	399	93	595	842	6
En	339	107	350	116	595	842	6
este	356	107	371	116	595	842	6
trabajo,	378	107	408	116	595	842	6
el	415	107	422	116	595	842	6
48%	428	107	446	116	595	842	6
de	453	107	462	116	595	842	6
las	469	107	480	116	595	842	6
pacientes	486	107	523	116	595	842	6
evaluadas	324	118	364	127	595	842	6
tenían	367	118	391	127	595	842	6
edades	394	118	421	127	595	842	6
inferiores	424	118	463	127	595	842	6
a	466	118	470	127	595	842	6
7	473	118	478	127	595	842	6
años,	481	118	502	127	595	842	6
22%	505	118	523	127	595	842	6
entre	324	130	344	139	595	842	6
7	347	130	352	139	595	842	6
y	355	130	360	139	595	842	6
12	363	130	373	139	595	842	6
años,	376	130	397	139	595	842	6
22%	400	130	418	139	595	842	6
entre	421	130	441	139	595	842	6
13	444	130	454	139	595	842	6
y	457	130	462	139	595	842	6
17	464	130	474	139	595	842	6
años	477	130	496	139	595	842	6
y	499	130	503	139	595	842	6
solo	506	130	523	139	595	842	6
dos	324	141	338	150	595	842	6
pacientes	342	141	379	150	595	842	6
(8%)	383	141	403	150	595	842	6
con	406	141	421	150	595	842	6
edad	424	141	443	150	595	842	6
superior	447	141	480	150	595	842	6
a	483	141	488	150	595	842	6
17	491	141	501	150	595	842	6
años	505	141	523	150	595	842	6
(Tabla	324	153	351	162	595	842	6
2).	353	153	364	162	595	842	6
Tabla	103	187	124	195	595	842	6
2.	126	187	133	195	595	842	6
Rango	135	187	159	195	595	842	6
de	161	187	170	195	595	842	6
edades	172	187	196	195	595	842	6
y	198	187	203	195	595	842	6
severidad	205	187	240	195	595	842	6
clínica	242	187	266	195	595	842	6
total	268	187	284	195	595	842	6
en	286	187	295	195	595	842	6
pacientes	297	187	331	195	595	842	6
con	333	187	346	195	595	842	6
Síndrome	348	187	383	195	595	842	6
de	385	187	394	195	595	842	6
Rett	396	187	411	195	595	842	6
típico	413	187	434	195	595	842	6
y	436	187	440	195	595	842	6
atípico	442	187	467	195	595	842	6
estudiados.	469	187	509	195	595	842	6
Edad	97	213	117	221	595	842	6
(años)	95	224	119	232	595	842	6
Número	137	213	168	221	595	842	6
de	170	213	179	221	595	842	6
pacientes	134	224	169	232	595	842	6
(a)	171	224	182	232	595	842	6
<	101	240	106	248	595	842	6
7	108	240	113	248	595	842	6
7-12	99	250	115	258	595	842	6
13-17	97	260	118	268	595	842	6
>	99	271	104	279	595	842	6
17	106	271	115	279	595	842	6
11	154	240	163	248	595	842	6
5	156	250	160	258	595	842	6
5	156	260	160	268	595	842	6
2	156	271	160	279	595	842	6
Puntuación	200	208	244	216	595	842	6
total	246	208	263	216	595	842	6
de	208	219	216	227	595	842	6
severidad	219	219	256	227	595	842	6
mínima	217	229	246	237	595	842	6
9	229	240	234	248	595	842	6
14	227	250	236	258	595	842	6
12	227	260	236	268	595	842	6
11	227	271	236	279	595	842	6
Puntuación	278	213	322	221	595	842	6
total	324	213	342	221	595	842	6
de	344	213	353	221	595	842	6
severidad	281	224	318	232	595	842	6
máxima	320	224	351	232	595	842	6
23	311	240	320	248	595	842	6
25	311	250	320	258	595	842	6
26	311	260	320	268	595	842	6
13	311	271	320	279	595	842	6
Media	380	208	404	216	595	842	6
de	406	208	415	216	595	842	6
puntación	368	219	407	227	595	842	6
total	409	219	427	227	595	842	6
severidad	379	229	416	237	595	842	6
15,45	387	240	408	248	595	842	6
19,8	390	250	405	258	595	842	6
18,6	390	260	405	268	595	842	6
12	393	271	402	279	595	842	6
Desviación	441	213	483	221	595	842	6
típica	485	213	506	221	595	842	6
de	508	213	518	221	595	842	6
la	446	224	453	232	595	842	6
severidad	455	224	492	232	595	842	6
total	495	224	512	232	595	842	6
4,68	471	240	487	248	595	842	6
4,65	471	250	487	258	595	842	6
6,11	471	260	487	268	595	842	6
1,41	471	271	487	279	595	842	6
(a)	90	292	99	299	595	842	6
23	101	292	109	299	595	842	6
pacientes	111	292	141	299	595	842	6
con	143	292	154	299	595	842	6
SR	156	292	166	299	595	842	6
De	104	312	116	321	595	842	6
los	118	312	130	321	595	842	6
24	132	312	142	321	595	842	6
pacientes	145	312	182	321	595	842	6
incluidos	184	312	221	321	595	842	6
en	223	312	233	321	595	842	6
el	235	312	242	321	595	842	6
estudio,	245	312	276	321	595	842	6
11	279	312	289	321	595	842	6
se	90	323	98	332	595	842	6
consideraron	100	323	152	332	595	842	6
con	154	323	168	332	595	842	6
SR	170	323	183	332	595	842	6
típico	185	323	207	332	595	842	6
y	209	323	214	332	595	842	6
13	216	323	226	332	595	842	6
con	228	323	243	332	595	842	6
SR	245	323	257	332	595	842	6
atípico,	259	323	289	332	595	842	6
por	90	335	103	344	595	842	6
lo	108	335	116	344	595	842	6
que	120	335	135	344	595	842	6
existe	140	335	163	344	595	842	6
una	167	335	182	344	595	842	6
mayor	187	335	212	344	595	842	6
incidencia	217	335	258	344	595	842	6
de	262	335	272	344	595	842	6
SR	276	335	289	344	595	842	6
atípicos	90	346	121	355	595	842	6
en	125	346	135	355	595	842	6
comparación	139	346	191	355	595	842	6
con	195	346	210	355	595	842	6
SR	214	346	226	355	595	842	6
típico,	230	346	256	355	595	842	6
lo	260	346	268	355	595	842	6
cual	272	346	289	355	595	842	6
concuerda	90	358	131	367	595	842	6
con	137	358	151	367	595	842	6
estudios	157	358	189	367	595	842	6
realizados	195	358	235	367	595	842	6
en	241	358	250	367	595	842	6
Israel	256	358	278	367	595	842	6
y	284	358	289	367	595	842	6
Malasia	90	369	122	378	595	842	6
(Yaron	126	369	154	378	595	842	6
et	159	369	166	378	595	842	6
al.	170	369	181	378	595	842	6
2002,	185	369	208	378	595	842	6
Fong	212	369	232	378	595	842	6
et	237	369	244	378	595	842	6
al.	248	369	259	378	595	842	6
2009).	263	369	289	378	595	842	6
Pero	90	381	108	390	595	842	6
contrasta	114	381	150	390	595	842	6
con	155	381	170	390	595	842	6
la	175	381	182	390	595	842	6
tendencia	187	381	226	390	595	842	6
mundial	231	381	264	390	595	842	6
a	269	381	273	390	595	842	6
un	279	381	289	390	595	842	6
predominio	90	392	136	401	595	842	6
de	139	392	148	401	595	842	6
los	151	392	163	401	595	842	6
casos	165	392	187	401	595	842	6
típicos	190	392	216	401	595	842	6
sobre	219	392	241	401	595	842	6
los	243	392	255	401	595	842	6
atípicos	258	392	289	401	595	842	6
descritos	90	404	126	413	595	842	6
en	129	404	138	413	595	842	6
los	141	404	153	413	595	842	6
estudios	156	404	189	413	595	842	6
de	192	404	201	413	595	842	6
Monrós	204	404	235	413	595	842	6
et	239	404	246	413	595	842	6
al.	249	404	259	413	595	842	6
(2001)	262	404	289	413	595	842	6
en	90	415	99	424	595	842	6
población	103	415	142	424	595	842	6
española,	145	415	183	424	595	842	6
Charman	186	415	222	424	595	842	6
et	226	415	233	424	595	842	6
al.	236	415	246	424	595	842	6
(2005)	250	415	276	424	595	842	6
en	280	415	289	424	595	842	6
el	90	427	97	436	595	842	6
Reino	102	427	126	436	595	842	6
Unido,	130	427	158	436	595	842	6
Bao	163	427	179	436	595	842	6
et	183	427	191	436	595	842	6
al.	195	427	206	436	595	842	6
(2008)	210	427	237	436	595	842	6
en	241	427	251	436	595	842	6
China	256	427	279	436	595	842	6
y	284	427	289	436	595	842	6
Santander	90	438	130	447	595	842	6
et	136	438	143	447	595	842	6
al.	150	438	160	447	595	842	6
(2010)	166	438	193	447	595	842	6
en	199	438	208	447	595	842	6
Chile.	215	438	239	447	595	842	6
El	245	438	254	447	595	842	6
estudio	260	438	289	447	595	842	6
realizado	90	450	127	459	595	842	6
en	135	450	144	459	595	842	6
Israel	152	450	174	459	595	842	6
consistió	182	450	218	459	595	842	6
en	226	450	235	459	595	842	6
el	243	450	251	459	595	842	6
análisis	259	450	289	459	595	842	6
molecular	90	461	130	470	595	842	6
del	134	461	146	470	595	842	6
gen	150	461	165	470	595	842	6
MECP2	169	461	201	470	595	842	6
en	205	461	215	470	595	842	6
37	219	461	229	470	595	842	6
pacientes	233	461	270	470	595	842	6
con	275	461	289	470	595	842	6
sospecha	90	473	126	482	595	842	6
de	134	473	144	482	595	842	6
SR,	152	473	167	482	595	842	6
de	175	473	184	482	595	842	6
ellos	193	473	212	482	595	842	6
solo	220	473	236	482	595	842	6
17	245	473	255	482	595	842	6
fueron	263	473	289	482	595	842	6
clasificados	90	484	137	493	595	842	6
como	141	484	163	493	595	842	6
SR	166	484	178	493	595	842	6
clásico	182	484	210	493	595	842	6
(cabe	213	484	235	493	595	842	6
destacar	238	484	271	493	595	842	6
que	274	484	289	493	595	842	6
este	90	496	106	505	595	842	6
estudio	110	496	139	505	595	842	6
se	144	496	152	505	595	842	6
publicó	157	496	187	505	595	842	6
en	191	496	201	505	595	842	6
el	205	496	213	505	595	842	6
2002	217	496	238	505	595	842	6
previo	242	496	268	505	595	842	6
a	272	496	277	505	595	842	6
la	282	496	289	505	595	842	6
propuesta	90	507	129	516	595	842	6
de	131	507	141	516	595	842	6
los	143	507	155	516	595	842	6
criterios	157	507	190	516	595	842	6
diagnósticos	192	507	242	516	595	842	6
por	244	507	257	516	595	842	6
Neul	260	507	279	516	595	842	6
et	282	507	289	516	595	842	6
al.	90	519	100	528	595	842	6
(2010)	104	519	130	528	595	842	6
empleados	134	519	177	528	595	842	6
en	180	519	190	528	595	842	6
esta	193	519	209	528	595	842	6
investigación).	212	519	271	528	595	842	6
Así	275	519	289	528	595	842	6
también,	90	530	125	539	595	842	6
el	131	530	138	539	595	842	6
estudio	144	530	173	539	595	842	6
de	179	530	188	539	595	842	6
mutaciones	194	530	240	539	595	842	6
en	246	530	255	539	595	842	6
el	261	530	268	539	595	842	6
gen	274	530	289	539	595	842	6
MECP2	90	542	122	551	595	842	6
realizado	125	542	161	551	595	842	6
en	164	542	173	551	595	842	6
Malasia	176	542	207	551	595	842	6
en	210	542	220	551	595	842	6
20	222	542	232	551	595	842	6
pacientes	235	542	272	551	595	842	6
con	274	542	289	551	595	842	6
SR,	90	553	105	562	595	842	6
clasifican	107	553	145	562	595	842	6
a	147	553	151	562	595	842	6
13	153	553	163	562	595	842	6
de	165	553	175	562	595	842	6
ellos	177	553	196	562	595	842	6
como	198	553	220	562	595	842	6
variantes	222	553	258	562	595	842	6
del	260	553	272	562	595	842	6
SR.	274	553	289	562	595	842	6
En	104	576	115	585	595	842	6
23	126	576	136	585	595	842	6
pacientes	148	576	185	585	595	842	6
no	196	576	206	585	595	842	6
se	217	576	226	585	595	842	6
evidenciaron	237	576	289	585	595	842	6
antecedentes	90	588	141	597	595	842	6
de	147	588	156	597	595	842	6
otros	161	588	182	597	595	842	6
familiares	187	588	227	597	595	842	6
con	232	588	247	597	595	842	6
SR,	252	588	267	597	595	842	6
esto	273	588	289	597	595	842	6
concuerda	90	599	131	608	595	842	6
con	133	599	148	608	595	842	6
la	150	599	157	608	595	842	6
literatura	159	599	195	608	595	842	6
que	197	599	212	608	595	842	6
describe	214	599	247	608	595	842	6
que	250	599	264	608	595	842	6
el	266	599	273	608	595	842	6
90-	276	599	289	608	595	842	6
95%	90	611	108	620	595	842	6
de	111	611	121	620	595	842	6
los	123	611	135	620	595	842	6
casos	138	611	159	620	595	842	6
son	162	611	176	620	595	842	6
esporádicos	179	611	226	620	595	842	6
(OMIM	229	611	260	620	595	842	6
2011).	263	611	289	620	595	842	6
En	90	622	101	631	595	842	6
Israel	106	622	128	631	595	842	6
de	133	622	142	631	595	842	6
37	147	622	157	631	595	842	6
pacientes	161	622	199	631	595	842	6
estudiados,	203	622	248	631	595	842	6
solo	252	622	269	631	595	842	6
uno	274	622	289	631	595	842	6
presentó	90	634	124	643	595	842	6
antecedente	127	634	174	643	595	842	6
familiar	177	634	208	643	595	842	6
de	211	634	221	643	595	842	6
un	224	634	234	643	595	842	6
hermano	237	634	271	643	595	842	6
con	274	634	289	643	595	842	6
encefalopatía	90	645	143	654	595	842	6
neonatal	153	645	187	654	595	842	6
severa.	197	645	225	654	595	842	6
Los	235	645	250	654	595	842	6
autores	260	645	289	654	595	842	6
concluyeron	90	657	139	666	595	842	6
que	146	657	160	666	595	842	6
la	167	657	174	666	595	842	6
causa	180	657	202	666	595	842	6
era	209	657	221	666	595	842	6
el	228	657	235	666	595	842	6
mosaicismo	241	657	289	666	595	842	6
gonadal	90	668	122	677	595	842	6
en	124	668	133	677	595	842	6
vista	135	668	154	677	595	842	6
que	156	668	171	677	595	842	6
los	173	668	184	677	595	842	6
hermanos	187	668	225	677	595	842	6
eran	227	668	245	677	595	842	6
portadores	247	668	289	677	595	842	6
de	90	680	99	689	595	842	6
la	104	680	111	689	595	842	6
misma	116	680	143	689	595	842	6
mutación	147	680	185	689	595	842	6
pero	189	680	207	689	595	842	6
ésta	212	680	227	689	595	842	6
se	232	680	240	689	595	842	6
encontraba	245	680	289	689	595	842	6
ausente	90	691	120	700	595	842	6
en	122	691	131	700	595	842	6
la	134	691	141	700	595	842	6
madre	143	691	168	700	595	842	6
con	170	691	185	700	595	842	6
un	187	691	197	700	595	842	6
fenotipo	199	691	232	700	595	842	6
normal.	234	691	265	700	595	842	6
Otras	267	691	289	700	595	842	6
causas	90	703	116	712	595	842	6
de	119	703	128	712	595	842	6
recurrencia	132	703	176	712	595	842	6
que	179	703	194	712	595	842	6
se	197	703	205	712	595	842	6
consideraron	208	703	260	712	595	842	6
fueron	263	703	289	712	595	842	6
la	90	714	97	723	595	842	6
inactivación	103	714	152	723	595	842	6
preferencial	158	714	205	723	595	842	6
del	211	714	223	723	595	842	6
cromosoma	229	714	276	723	595	842	6
X	281	714	289	723	595	842	6
materno	90	726	123	735	595	842	6
mutado	126	726	156	735	595	842	6
o	160	726	165	735	595	842	6
una	169	726	183	735	595	842	6
mutación	187	726	224	735	595	842	6
con	228	726	243	735	595	842	6
cambio	246	726	276	735	595	842	6
de	279	726	289	735	595	842	6
sentido	90	737	119	746	595	842	6
o	130	737	135	746	595	842	6
que	147	737	161	746	595	842	6
genere	172	737	199	746	595	842	6
proteína	210	737	243	746	595	842	6
truncada	254	737	289	746	595	842	6
tardíamente	90	749	137	758	595	842	6
la	140	749	147	758	595	842	6
cual	150	749	167	758	595	842	6
se	170	749	178	758	595	842	6
manifiesta	181	749	222	758	595	842	6
con	225	749	240	758	595	842	6
un	243	749	253	758	595	842	6
fenotipo	255	749	289	758	595	842	6
severo	90	760	116	769	595	842	6
en	119	760	128	769	595	842	6
el	131	760	138	769	595	842	6
sexo	141	760	159	769	595	842	6
masculino	162	760	203	769	595	842	6
pero	206	760	224	769	595	842	6
no	227	760	237	769	595	842	6
en	239	760	249	769	595	842	6
pacientes	251	760	289	769	595	842	6
femenino	324	312	362	321	595	842	6
con	372	312	387	321	595	842	6
inactivación	397	312	446	321	595	842	6
balanceada	456	312	501	321	595	842	6
cromosoma	324	323	371	332	595	842	6
X	373	323	381	332	595	842	6
(Yaron	383	323	412	332	595	842	6
et	417	323	424	332	595	842	6
al.	426	323	437	332	595	842	6
2002).	439	323	465	332	595	842	6
del	511	312	523	321	595	842	6
En	339	346	350	355	595	842	6
nuestro	352	346	381	355	595	842	6
estudio,	383	346	414	355	595	842	6
la	416	346	423	355	595	842	6
paciente	425	346	459	355	595	842	6
#39	461	346	476	355	595	842	6
presentó	478	346	511	355	595	842	6
un	513	346	523	355	595	842	6
hermano	324	358	359	367	595	842	6
con	364	358	378	367	595	842	6
diagnóstico	383	358	429	367	595	842	6
de	433	358	443	367	595	842	6
síndrome	447	358	484	367	595	842	6
de	489	358	498	367	595	842	6
West	503	358	523	367	595	842	6
[epilepsia,	324	369	366	378	595	842	6
espasmos	370	369	408	378	595	842	6
infantiles,	412	369	451	378	595	842	6
trazado	455	369	485	378	595	842	6
eléctrico	489	369	523	378	595	842	6
hipsarritmico	324	381	378	390	595	842	6
y	381	381	386	390	595	842	6
retraso	388	381	415	390	595	842	6
o	418	381	423	390	595	842	6
detención	426	381	465	390	595	842	6
del	468	381	480	390	595	842	6
desarrollo	483	381	523	390	595	842	6
psicomotor	324	392	369	401	595	842	6
(Arce	375	392	398	401	595	842	6
et	404	392	412	401	595	842	6
al.	418	392	428	401	595	842	6
2011)],	434	392	463	401	595	842	6
fenotipo	470	392	503	401	595	842	6
que	509	392	523	401	595	842	6
pudiese	324	404	355	413	595	842	6
confundirse	359	404	406	413	595	842	6
con	410	404	425	413	595	842	6
la	429	404	436	413	595	842	6
clínica	440	404	467	413	595	842	6
exhibida	471	404	506	413	595	842	6
por	510	404	523	413	595	842	6
pacientes	324	415	362	424	595	842	6
masculinos	365	415	410	424	595	842	6
con	413	415	428	424	595	842	6
SR,	431	415	446	424	595	842	6
en	449	415	459	424	595	842	6
el	462	415	469	424	595	842	6
cual	473	415	489	424	595	842	6
pudiese	493	415	523	424	595	842	6
sospecharse	324	427	372	436	595	842	6
de	378	427	387	436	595	842	6
recurrencia	393	427	438	436	595	842	6
de	444	427	454	436	595	842	6
mutaciones	460	427	505	436	595	842	6
del	511	427	523	436	595	842	6
MECP2	324	438	357	447	595	842	6
heredada	360	438	396	447	595	842	6
de	399	438	408	447	595	842	6
uno	411	438	426	447	595	842	6
de	429	438	439	447	595	842	6
los	442	438	454	447	595	842	6
progenitores.	457	438	509	447	595	842	6
En	512	438	523	447	595	842	6
este	324	450	340	459	595	842	6
caso	346	450	364	459	595	842	6
se	370	450	378	459	595	842	6
trataría	384	450	412	459	595	842	6
de	418	450	428	459	595	842	6
una	434	450	448	459	595	842	6
madre	454	450	479	459	595	842	6
portadora	485	450	523	459	595	842	6
obligada	324	461	359	470	595	842	6
con	364	461	379	470	595	842	6
una	384	461	398	470	595	842	6
inactivación	404	461	453	470	595	842	6
preferencial	458	461	506	470	595	842	6
del	511	461	523	470	595	842	6
cromosoma	324	473	371	482	595	842	6
X	376	473	383	482	595	842	6
mutado	388	473	418	482	595	842	6
y	422	473	427	482	595	842	6
fenotipo	432	473	465	482	595	842	6
normal,	470	473	501	482	595	842	6
pero	505	473	523	482	595	842	6
capaz	324	484	347	493	595	842	6
de	350	484	359	493	595	842	6
heredar	361	484	391	493	595	842	6
a	394	484	398	493	595	842	6
su	400	484	409	493	595	842	6
descendencia	412	484	465	493	595	842	6
el	467	484	474	493	595	842	6
cromosoma	477	484	523	493	595	842	6
X	324	496	332	505	595	842	6
mutado,	335	496	367	505	595	842	6
tal	371	496	381	505	595	842	6
y	384	496	389	505	595	842	6
como	392	496	414	505	595	842	6
se	417	496	425	505	595	842	6
ha	429	496	438	505	595	842	6
descrito	441	496	473	505	595	842	6
en	476	496	486	505	595	842	6
casos	489	496	510	505	595	842	6
de	514	496	523	505	595	842	6
recurrencia	324	507	369	516	595	842	6
(Ravn	373	507	398	516	595	842	6
et	402	507	409	516	595	842	6
al.	413	507	423	516	595	842	6
2011),	427	507	453	516	595	842	6
también	457	507	489	516	595	842	6
pudiese	493	507	523	516	595	842	6
tratarse	324	519	354	528	595	842	6
de	357	519	366	528	595	842	6
mosaicismo	369	519	416	528	595	842	6
germinal	419	519	455	528	595	842	6
en	457	519	467	528	595	842	6
alguno	469	519	497	528	595	842	6
de	499	519	509	528	595	842	6
los	512	519	523	528	595	842	6
padres.	324	530	353	539	595	842	6
Otra	356	530	373	539	595	842	6
hipótesis	376	530	412	539	595	842	6
podría	414	530	440	539	595	842	6
ser	442	530	454	539	595	842	6
una	457	530	471	539	595	842	6
mutación	474	530	511	539	595	842	6
en	514	530	523	539	595	842	6
el	324	542	332	551	595	842	6
Gen	334	542	350	551	595	842	6
FOXG1,	352	542	386	551	595	842	6
con	389	542	403	551	595	842	6
herencia	405	542	439	551	595	842	6
autosómica	441	542	486	551	595	842	6
recesiva,	488	542	523	551	595	842	6
que	324	553	339	562	595	842	6
se	343	553	351	562	595	842	6
ha	355	553	364	562	595	842	6
asociado	368	553	403	562	595	842	6
tanto	406	553	426	562	595	842	6
a	430	553	434	562	595	842	6
epilepsia	438	553	473	562	595	842	6
como	477	553	499	562	595	842	6
a	503	553	507	562	595	842	6
SR	511	553	523	562	595	842	6
(Ariani	324	565	353	574	595	842	6
et	355	565	362	574	595	842	6
al.	365	565	375	574	595	842	6
2008,	377	565	399	574	595	842	6
Dominique	402	565	446	574	595	842	6
et	449	565	456	574	595	842	6
al.	458	565	468	574	595	842	6
2009,	470	565	493	574	595	842	6
Roche-	495	565	523	574	595	842	6
Martínez	324	576	360	585	595	842	6
et	363	576	370	585	595	842	6
al.	373	576	383	585	595	842	6
2011,	385	576	408	585	595	842	6
Pontrelli	411	576	445	585	595	842	6
et	448	576	455	585	595	842	6
al.	457	576	468	585	595	842	6
2014).	470	576	496	585	595	842	6
Así	339	599	352	608	595	842	6
también,	355	599	390	608	595	842	6
Saitsu	392	599	417	608	595	842	6
et	420	599	427	608	595	842	6
al.	429	599	440	608	595	842	6
(2014)	442	599	469	608	595	842	6
reportaron	472	599	513	608	595	842	6
el	516	599	523	608	595	842	6
caso	324	611	342	620	595	842	6
de	349	611	359	620	595	842	6
una	366	611	380	620	595	842	6
niña	388	611	405	620	595	842	6
de	412	611	421	620	595	842	6
5	429	611	433	620	595	842	6
años	441	611	459	620	595	842	6
de	466	611	476	620	595	842	6
edad	483	611	502	620	595	842	6
con	509	611	523	620	595	842	6
características	324	622	381	631	595	842	6
similares	386	622	422	631	595	842	6
al	428	622	435	631	595	842	6
SR	441	622	453	631	595	842	6
cuyo	458	622	478	631	595	842	6
desarrollo	483	622	523	631	595	842	6
inicial	324	634	349	643	595	842	6
fue	351	634	364	643	595	842	6
normal	366	634	394	643	595	842	6
hasta	397	634	417	643	595	842	6
que	419	634	433	643	595	842	6
se	436	634	444	643	595	842	6
desarrolló	446	634	486	643	595	842	6
una	488	634	502	643	595	842	6
serie	504	634	523	643	595	842	6
de	324	645	334	654	595	842	6
espasmos	342	645	380	654	595	842	6
a	389	645	393	654	595	842	6
los	401	645	413	654	595	842	6
5	421	645	426	654	595	842	6
meses	434	645	459	654	595	842	6
de	467	645	476	654	595	842	6
edad.	485	645	506	654	595	842	6
El	514	645	523	654	595	842	6
electroencefalograma	324	657	410	666	595	842	6
a	415	657	420	666	595	842	6
los	425	657	436	666	595	842	6
7	441	657	446	666	595	842	6
meses	451	657	476	666	595	842	6
mostró	481	657	508	666	595	842	6
un	513	657	523	666	595	842	6
patrón	324	668	350	677	595	842	6
de	357	668	367	677	595	842	6
hipsarritmico,	374	668	430	677	595	842	6
lo	437	668	445	677	595	842	6
que	452	668	467	677	595	842	6
llevó	474	668	494	677	595	842	6
a	502	668	506	677	595	842	6
un	513	668	523	677	595	842	6
diagnóstico	324	680	370	689	595	842	6
de	375	680	384	689	595	842	6
síndrome	389	680	426	689	595	842	6
de	430	680	439	689	595	842	6
West,	444	680	467	689	595	842	6
movimientos	471	680	523	689	595	842	6
estereotipados	324	691	382	700	595	842	6
de	384	691	394	700	595	842	6
las	397	691	408	700	595	842	6
manos	410	691	436	700	595	842	6
desde	439	691	462	700	595	842	6
los	465	691	476	700	595	842	6
8	479	691	484	700	595	842	6
meses	487	691	511	700	595	842	6
de	514	691	523	700	595	842	6
edad	324	703	343	712	595	842	6
y	346	703	351	712	595	842	6
posteriormente	354	703	414	712	595	842	6
(a	417	703	424	712	595	842	6
los	427	703	439	712	595	842	6
4	442	703	447	712	595	842	6
años	450	703	468	712	595	842	6
y	471	703	476	712	595	842	6
9	479	703	484	712	595	842	6
meses	487	703	511	712	595	842	6
de	514	703	523	712	595	842	6
edad)	324	714	347	723	595	842	6
se	350	714	358	723	595	842	6
observaron	361	714	405	723	595	842	6
rasgos	408	714	433	723	595	842	6
autistas	436	714	466	723	595	842	6
(como	469	714	495	723	595	842	6
déficit	498	714	523	723	595	842	6
en	324	726	334	735	595	842	6
la	342	726	349	735	595	842	6
comunicación,	357	726	415	735	595	842	6
la	423	726	430	735	595	842	6
hiperactividad	438	726	495	735	595	842	6
y	503	726	508	735	595	842	6
la	516	726	523	735	595	842	6
excitabilidad).	324	737	382	746	595	842	6
La	387	737	397	746	595	842	6
secuenciación	402	737	458	746	595	842	6
del	463	737	475	746	595	842	6
exoma	480	737	506	746	595	842	6
del	511	737	523	746	595	842	6
paciente	324	749	358	758	595	842	6
y	360	749	365	758	595	842	6
sus	367	749	380	758	595	842	6
padres	382	749	408	758	595	842	6
reveló	410	749	435	758	595	842	6
una	437	749	451	758	595	842	6
mutación	453	749	490	758	595	842	6
de	492	749	502	758	595	842	6
novo	504	749	523	758	595	842	6
en	324	760	334	769	595	842	6
el	339	760	346	769	595	842	6
gen	351	760	366	769	595	842	6
TBL1XR;	371	760	408	769	595	842	6
por	413	760	427	769	595	842	6
lo	432	760	440	769	595	842	6
anterior	445	760	476	769	595	842	6
¿podría	481	760	511	769	595	842	6
la	516	760	523	769	595	842	6
Saber,	189	790	210	797	595	842	6
Universidad	212	790	251	797	595	842	6
de	253	790	261	797	595	842	6
Oriente,	263	790	288	797	595	842	6
Venezuela.	291	790	326	797	595	842	6
Vol.	328	790	342	797	595	842	6
28	344	790	352	797	595	842	6
Nº	354	790	362	797	595	842	6
4:	364	790	371	797	595	842	6
726-735.	373	790	401	797	595	842	6
(2016)	403	790	425	797	595	842	6
731	301	799	313	807	595	842	6
Aspectos	222	37	252	45	595	842	7
clínicos	254	36	279	45	595	842	7
del	281	36	290	45	595	842	7
síndrome	292	36	322	45	595	842	7
de	324	36	332	45	595	842	7
Rett…	334	36	355	45	595	842	7
paciente	72	75	105	84	595	842	7
#39	109	75	124	84	595	842	7
del	127	75	140	84	595	842	7
presente	143	75	176	84	595	842	7
estudio	180	75	209	84	595	842	7
y	212	75	217	84	595	842	7
su	221	75	230	84	595	842	7
hermano,	233	75	271	84	595	842	7
presentar	72	86	109	95	595	842	7
una	111	86	125	95	595	842	7
mutación	128	86	165	95	595	842	7
en	168	86	177	95	595	842	7
el	180	86	187	95	595	842	7
gen	189	86	204	95	595	842	7
TBL1XR?	206	86	245	95	595	842	7
Con	86	109	103	118	595	842	7
relación	105	109	138	118	595	842	7
a	140	109	145	118	595	842	7
la	147	109	154	118	595	842	7
severidad	157	109	195	118	595	842	7
clínica	198	109	225	118	595	842	7
global,	227	109	255	118	595	842	7
por	257	109	271	118	595	842	7
grupo	72	121	95	130	595	842	7
etario,	102	121	127	130	595	842	7
se	134	121	143	130	595	842	7
evidenció	150	121	188	130	595	842	7
incremento	195	121	240	130	595	842	7
en	247	121	257	130	595	842	7
la	264	121	271	130	595	842	7
severidad	72	132	110	141	595	842	7
clínica	114	132	141	141	595	842	7
global	145	132	170	141	595	842	7
(escala	174	132	202	141	595	842	7
de	206	132	216	141	595	842	7
Kerr)	220	132	242	141	595	842	7
en	246	132	255	141	595	842	7
los	259	132	271	141	595	842	7
grupos	72	144	99	153	595	842	7
7	105	144	110	153	595	842	7
a	116	144	121	153	595	842	7
12	127	144	137	153	595	842	7
años	143	144	161	153	595	842	7
y	168	144	173	153	595	842	7
de	178	144	188	153	595	842	7
13	194	144	204	153	595	842	7
a	210	144	215	153	595	842	7
17	221	144	231	153	595	842	7
años	237	144	255	153	595	842	7
en	261	144	271	153	595	842	7
comparación	72	155	124	164	595	842	7
con	126	155	140	164	595	842	7
las	142	155	153	164	595	842	7
pacientes	155	155	193	164	595	842	7
en	195	155	204	164	595	842	7
el	206	155	213	164	595	842	7
rango	216	155	238	164	595	842	7
de	240	155	250	164	595	842	7
edad	252	155	271	164	595	842	7
inferior	72	166	102	175	595	842	7
a	104	166	109	175	595	842	7
los	111	166	123	175	595	842	7
7	125	166	130	175	595	842	7
años.	132	166	153	175	595	842	7
Este	155	166	172	175	595	842	7
hallazgo	175	166	208	175	595	842	7
coincide	210	166	244	175	595	842	7
con	247	166	261	175	595	842	7
lo	263	166	271	175	595	842	7
publicado	72	178	111	187	595	842	7
por	114	178	127	187	595	842	7
Colvin	130	178	157	187	595	842	7
et	159	178	166	187	595	842	7
al.	169	178	179	187	595	842	7
(2003)	181	178	208	187	595	842	7
en	210	178	220	187	595	842	7
la	222	178	229	187	595	842	7
población	232	178	271	187	595	842	7
australiana.	72	190	118	199	595	842	7
También	126	190	162	199	595	842	7
se	170	190	179	199	595	842	7
ha	187	190	197	199	595	842	7
descrito	205	190	237	199	595	842	7
mayor	245	190	271	199	595	842	7
incidencia	72	201	113	210	595	842	7
de	117	201	127	210	595	842	7
epilepsia	131	201	166	210	595	842	7
entre	171	201	190	210	595	842	7
los	195	201	206	210	595	842	7
7	211	201	216	210	595	842	7
y	220	201	225	210	595	842	7
12	229	201	239	210	595	842	7
años	243	201	261	210	595	842	7
y	266	201	271	210	595	842	7
menos	72	213	98	222	595	842	7
edad	108	213	127	222	595	842	7
(Cardoza	136	213	173	222	595	842	7
et	183	213	190	222	595	842	7
al.	200	213	210	222	595	842	7
2011),	220	213	246	222	595	842	7
esta	255	213	271	222	595	842	7
observación	72	224	120	233	595	842	7
también	122	224	155	233	595	842	7
pudo	157	224	177	233	595	842	7
hacerse	179	224	209	233	595	842	7
en	211	224	220	233	595	842	7
este	223	224	238	233	595	842	7
trabajo;	240	224	271	233	595	842	7
sin	72	235	84	244	595	842	7
embargo,	87	235	124	244	595	842	7
la	128	235	135	244	595	842	7
diferencia	138	235	178	244	595	842	7
en	181	235	191	244	595	842	7
severidad	194	235	232	244	595	842	7
entre	236	235	256	244	595	842	7
los	259	235	271	244	595	842	7
distintos	72	247	106	256	595	842	7
grupos	108	247	135	256	595	842	7
etarios	138	247	165	256	595	842	7
no	167	247	177	256	595	842	7
fue	180	247	192	256	595	842	7
significativa.	195	247	247	256	595	842	7
CONCLUSIONES	131	270	211	279	595	842	7
Existe	86	293	111	302	595	842	7
una	114	293	128	302	595	842	7
mayor	132	293	157	302	595	842	7
incidencia	160	293	201	302	595	842	7
de	204	293	213	302	595	842	7
pacientes	216	293	253	302	595	842	7
con	256	293	271	302	595	842	7
SR	72	305	84	313	595	842	7
atípicos	86	305	118	313	595	842	7
en	120	305	129	313	595	842	7
comparación	132	305	183	313	595	842	7
con	185	305	200	313	595	842	7
SR	202	305	214	313	595	842	7
típico,	217	305	242	313	595	842	7
lo	244	305	252	313	595	842	7
cual	254	305	271	313	595	842	7
concuerda	72	316	113	325	595	842	7
con	119	316	133	325	595	842	7
estudios	139	316	171	325	595	842	7
realizados	177	316	217	325	595	842	7
en	223	316	232	325	595	842	7
Israel	238	316	260	325	595	842	7
y	266	316	271	325	595	842	7
Malasia,	72	328	106	337	595	842	7
pero	109	328	127	337	595	842	7
contrasta	130	328	166	337	595	842	7
con	169	328	183	337	595	842	7
la	186	328	194	337	595	842	7
tendencia	197	328	235	337	595	842	7
mundial	238	328	271	337	595	842	7
a	72	339	76	348	595	842	7
un	81	339	91	348	595	842	7
predominio	95	339	141	348	595	842	7
de	146	339	155	348	595	842	7
los	160	339	171	348	595	842	7
casos	176	339	197	348	595	842	7
típicos	202	339	228	348	595	842	7
sobre	233	339	255	348	595	842	7
los	259	339	271	348	595	842	7
atípicos.	72	351	106	360	595	842	7
Ninguno	113	351	148	360	595	842	7
de	156	351	165	360	595	842	7
los	173	351	184	360	595	842	7
pacientes	192	351	229	360	595	842	7
con	237	351	251	360	595	842	7
SR	259	351	271	360	595	842	7
presentaron	72	362	119	371	595	842	7
antecedentes	121	362	172	371	595	842	7
de	175	362	184	371	595	842	7
otros	187	362	207	371	595	842	7
miembros	209	362	249	371	595	842	7
de	251	362	261	371	595	842	7
la	263	362	271	371	595	842	7
familia	72	374	100	382	595	842	7
afectados	108	374	146	382	595	842	7
clínicamente	153	374	205	382	595	842	7
por	212	374	226	382	595	842	7
SR.	234	374	248	382	595	842	7
Los	256	374	271	382	595	842	7
criterios	72	385	105	394	595	842	7
diagnóstico	110	385	156	394	595	842	7
más	161	385	177	394	595	842	7
característicos	182	385	240	394	595	842	7
de	245	385	254	394	595	842	7
los	259	385	271	394	595	842	7
pacientes	72	397	109	406	595	842	7
con	113	397	128	406	595	842	7
SR	132	397	144	406	595	842	7
estudiados	148	397	191	406	595	842	7
fueron	195	397	221	406	595	842	7
la	225	397	232	406	595	842	7
ausencia	236	397	271	406	595	842	7
del	72	408	84	417	595	842	7
desarrollo	96	408	136	417	595	842	7
del	147	408	160	417	595	842	7
lenguaje/lenguaje	171	408	241	417	595	842	7
muy	253	408	271	417	595	842	7
rudimentario,	72	420	126	429	595	842	7
bruxismo	133	420	171	429	595	842	7
y	178	420	183	429	595	842	7
lenguaje/gritos/risas	190	420	271	429	595	842	7
inapropiadas.	72	431	126	440	595	842	7
Los	134	431	148	440	595	842	7
pacientes	156	431	193	440	595	842	7
con	201	431	216	440	595	842	7
SR	224	431	236	440	595	842	7
atípico	244	431	271	440	595	842	7
presentaron	72	443	119	452	595	842	7
mayor	123	443	148	452	595	842	7
severidad	153	443	191	452	595	842	7
clínica	196	443	222	452	595	842	7
global	227	443	252	452	595	842	7
que	256	443	271	452	595	842	7
los	72	454	84	463	595	842	7
pacientes	86	454	124	463	595	842	7
con	126	454	141	463	595	842	7
SR	143	454	156	463	595	842	7
típico	158	454	181	463	595	842	7
siendo	184	454	210	463	595	842	7
esta	213	454	228	463	595	842	7
diferencia	231	454	271	463	595	842	7
significativa.	72	466	124	475	595	842	7
Dentro	132	466	159	475	595	842	7
de	167	466	177	475	595	842	7
los	185	466	196	475	595	842	7
parámteros	204	466	248	475	595	842	7
que	256	466	271	475	595	842	7
conforman	72	477	115	486	595	842	7
la	123	477	131	486	595	842	7
escala	139	477	163	486	595	842	7
de	171	477	181	486	595	842	7
Kerr	189	477	207	486	595	842	7
se	216	477	224	486	595	842	7
evidenció	232	477	271	486	595	842	7
diferencia	72	489	112	498	595	842	7
significativa	115	489	164	498	595	842	7
en	167	489	176	498	595	842	7
el	179	489	186	498	595	842	7
trastorno	189	489	224	498	595	842	7
del	227	489	239	498	595	842	7
humor,	242	489	271	498	595	842	7
siendo	72	500	98	509	595	842	7
más	100	500	116	509	595	842	7
severo	118	500	144	509	595	842	7
en	146	500	156	509	595	842	7
los	158	500	169	509	595	842	7
pacientes	171	500	208	509	595	842	7
con	210	500	225	509	595	842	7
SR	227	500	239	509	595	842	7
atípico.	241	500	271	509	595	842	7
Existe	72	512	97	521	595	842	7
incremento	101	512	146	521	595	842	7
en	151	512	160	521	595	842	7
la	164	512	172	521	595	842	7
severidad	176	512	214	521	595	842	7
clínica	219	512	245	521	595	842	7
en	250	512	259	521	595	842	7
el	264	512	271	521	595	842	7
grupo	72	523	95	532	595	842	7
etario	98	523	121	532	595	842	7
de	125	523	134	532	595	842	7
7	137	523	142	532	595	842	7
a	145	523	150	532	595	842	7
12	153	523	163	532	595	842	7
años	166	523	185	532	595	842	7
y	188	523	193	532	595	842	7
de	196	523	206	532	595	842	7
13	209	523	219	532	595	842	7
a17	222	523	237	532	595	842	7
años	240	523	258	532	595	842	7
en	261	523	271	532	595	842	7
comparación	72	535	124	544	595	842	7
con	127	535	141	544	595	842	7
el	145	535	152	544	595	842	7
grupo	155	535	178	544	595	842	7
de	182	535	191	544	595	842	7
menores	194	535	228	544	595	842	7
de	231	535	241	544	595	842	7
7	244	535	249	544	595	842	7
años	253	535	271	544	595	842	7
de	72	546	81	555	595	842	7
edad.	84	546	105	555	595	842	7
AGRADECIMIENTOS	121	569	222	578	595	842	7
Al	86	592	96	601	595	842	7
Dr.	99	592	112	601	595	842	7
Joaquín	115	592	146	601	595	842	7
Peña,	149	592	171	601	595	842	7
MgSc.	174	592	199	601	595	842	7
Luis	202	592	220	601	595	842	7
E.	223	592	231	601	595	842	7
Miranda,	234	592	271	601	595	842	7
Lic.	72	604	88	613	595	842	7
Doris	90	604	112	613	595	842	7
Acosta,	114	604	144	613	595	842	7
Dr.	147	604	160	613	595	842	7
José	162	604	179	613	595	842	7
A.	181	604	191	613	595	842	7
Chacín,	193	604	223	613	595	842	7
Dr.	226	604	239	613	595	842	7
Marcos	241	604	271	613	595	842	7
Gudiño,	72	615	104	624	595	842	7
Dra.	108	615	125	624	595	842	7
Maribel	128	615	160	624	595	842	7
Alfonzo	163	615	196	624	595	842	7
y	199	615	204	624	595	842	7
Dr.	207	615	220	624	595	842	7
Ángel	223	615	247	624	595	842	7
Brito	250	615	271	624	595	842	7
por	72	627	85	636	595	842	7
su	89	627	98	636	595	842	7
valiosa	102	627	130	636	595	842	7
colaboración	134	627	186	636	595	842	7
en	189	627	199	636	595	842	7
la	203	627	210	636	595	842	7
realización	214	627	257	636	595	842	7
de	261	627	271	636	595	842	7
este	72	638	88	647	595	842	7
trabajo	90	638	118	647	595	842	7
de	120	638	130	647	595	842	7
investigación.	132	638	188	647	595	842	7
REFERENCIAS	91	661	162	670	595	842	7
BIBLIOGRÁFICAS	165	661	252	670	595	842	7
A	72	684	79	693	595	842	7
RCE	79	685	95	693	595	842	7
E,	102	684	111	693	595	842	7
R	118	684	124	693	595	842	7
UFO	124	685	140	693	595	842	7
M,	147	684	159	693	595	842	7
M	166	684	175	693	595	842	7
UÑOZ	175	685	197	693	595	842	7
B,	204	684	213	693	595	842	7
B	220	684	227	693	595	842	7
LANCO	227	685	255	693	595	842	7
B,	262	684	271	693	595	842	7
M	95	696	104	705	595	842	7
ADRUGA	104	697	138	704	595	842	7
M,	142	696	153	705	595	842	7
R	157	696	164	705	595	842	7
UIZ	163	697	177	704	595	842	7
L,	181	696	189	705	595	842	7
C	193	696	200	705	595	842	7
ANDAU	200	697	229	704	595	842	7
M.	232	696	244	705	595	842	7
2011.	248	696	271	705	595	842	7
West	95	707	115	716	595	842	7
syndrome:	125	707	167	716	595	842	7
aetiology,	177	707	216	716	595	842	7
therapeutic	226	707	271	716	595	842	7
options,	95	719	127	728	595	842	7
clinical	135	719	164	728	595	842	7
course	172	719	198	728	595	842	7
and	206	719	221	728	595	842	7
prognostic	229	719	271	728	595	842	7
factors.	95	730	124	739	595	842	7
Rev.	127	730	145	739	595	842	7
Neurol.	148	730	178	739	595	842	7
52(2):81-89.	181	730	231	739	595	842	7
A	72	753	79	762	595	842	7
RCHER	79	754	106	762	595	842	7
HL,	109	753	125	762	595	842	7
W	128	753	138	762	595	842	7
HATLEY	138	754	170	762	595	842	7
SD,	173	753	188	762	595	842	7
E	192	753	198	762	595	842	7
VANS	198	754	220	762	595	842	7
JC,	223	753	236	762	595	842	7
R	239	753	246	762	595	842	7
AVINE	246	754	271	762	595	842	7
D,	329	75	339	84	595	842	7
H	341	75	348	84	595	842	7
UPPKE	348	76	373	83	595	842	7
P,	375	75	384	84	595	842	7
K	386	75	393	84	595	842	7
ERR	393	76	408	83	595	842	7
A,	410	75	420	84	595	842	7
B	422	75	429	84	595	842	7
UNYAN	429	76	458	83	595	842	7
D,	460	75	469	84	595	842	7
K	471	75	479	84	595	842	7
ERR	479	76	494	83	595	842	7
B,	496	75	506	84	595	842	7
S	329	86	335	95	595	842	7
WEENEY	335	87	368	95	595	842	7
E,	370	86	379	95	595	842	7
D	380	86	388	95	595	842	7
AVIES	388	87	411	95	595	842	7
SJ,	413	86	424	95	595	842	7
R	426	86	433	95	595	842	7
EARDON	433	87	466	95	595	842	7
W,	468	86	480	95	595	842	7
H	481	86	488	95	595	842	7
ORN	488	87	505	95	595	842	7
J,	329	97	336	106	595	842	7
M	338	97	347	106	595	842	7
AC	347	99	358	106	595	842	7
D	358	97	365	106	595	842	7
ERMOT	365	99	393	106	595	842	7
KD,	396	97	413	106	595	842	7
S	416	97	421	106	595	842	7
MITH	421	99	441	106	595	842	7
RA,	444	97	460	106	595	842	7
M	463	97	472	106	595	842	7
AGEE	472	99	493	106	595	842	7
A,	496	97	505	106	595	842	7
D	329	109	336	118	595	842	7
ONALDSON	336	110	380	118	595	842	7
A,	387	109	397	118	595	842	7
C	404	109	410	118	595	842	7
ROW	410	110	429	118	595	842	7
Y,	436	109	446	118	595	842	7
H	453	109	460	118	595	842	7
ERMON	460	110	489	118	595	842	7
G,	496	109	506	118	595	842	7
M	329	121	338	130	595	842	7
IEDZYBRODZKA	338	122	401	129	595	842	7
Z,	402	121	411	130	595	842	7
C	413	121	419	130	595	842	7
OOPER	419	122	445	129	595	842	7
DN,	447	121	464	130	595	842	7
L	466	121	472	130	595	842	7
AZAROU	472	122	505	129	595	842	7
L,	329	132	338	141	595	842	7
B	345	132	352	141	595	842	7
UTLER	352	133	378	141	595	842	7
R,	386	132	395	141	595	842	7
S	403	132	408	141	595	842	7
AMPSON	408	133	442	141	595	842	7
J,	450	132	456	141	595	842	7
P	464	132	469	141	595	842	7
ILZ	469	133	482	141	595	842	7
DT,	489	132	505	141	595	842	7
L	329	144	335	153	595	842	7
ACCONE	335	145	368	152	595	842	7
F,	375	144	383	153	595	842	7
C	391	144	397	153	595	842	7
LARKE	397	145	424	152	595	842	7
AJ.	431	144	444	153	595	842	7
2006.	452	144	474	153	595	842	7
Gross	482	144	505	153	595	842	7
rearrangements	329	155	391	164	595	842	7
of	397	155	405	164	595	842	7
the	411	155	423	164	595	842	7
MECP2	430	155	462	164	595	842	7
gene	468	155	487	164	595	842	7
are	493	155	505	164	595	842	7
found	329	166	352	175	595	842	7
in	358	166	365	175	595	842	7
both	370	166	388	175	595	842	7
classical	393	166	427	175	595	842	7
and	432	166	447	175	595	842	7
atypical	452	166	483	175	595	842	7
Rett	489	166	505	175	595	842	7
syndrome	329	178	368	187	595	842	7
patients.	381	178	414	187	595	842	7
J.	427	178	433	187	595	842	7
Med.	446	178	466	187	595	842	7
Genet.	479	178	505	187	595	842	7
43(5):451-456.	329	190	389	199	595	842	7
A	306	213	314	222	595	842	7
RIANI	313	214	336	221	595	842	7
F,	338	213	346	222	595	842	7
H	349	213	356	222	595	842	7
AYEK	356	214	378	221	595	842	7
G,	381	213	390	222	595	842	7
R	393	213	400	222	595	842	7
ONDINELLA	400	214	446	221	595	842	7
D,	448	213	458	222	595	842	7
A	460	213	468	222	595	842	7
RTUSO	468	214	494	221	595	842	7
R,	496	213	505	222	595	842	7
M	329	224	338	233	595	842	7
ENCARELLI	338	225	382	233	595	842	7
MA,	384	224	403	233	595	842	7
S	405	224	411	233	595	842	7
PANHOL	411	225	443	233	595	842	7
A,	445	224	455	233	595	842	7
P	457	224	463	233	595	842	7
OLLAZZON	463	225	505	233	595	842	7
M,	329	235	340	244	595	842	7
B	342	235	349	244	595	842	7
UONI	349	237	369	244	595	842	7
S,	371	235	379	244	595	842	7
S	381	235	386	244	595	842	7
PIGA	386	237	405	244	595	842	7
O,	407	235	416	244	595	842	7
R	418	235	425	244	595	842	7
ICCIARDI	425	237	461	244	595	842	7
S,	463	235	471	244	595	842	7
M	473	235	481	244	595	842	7
ELONI	481	237	505	244	595	842	7
I,	329	247	335	256	595	842	7
L	337	247	343	256	595	842	7
ONGO	343	248	366	256	595	842	7
I,	368	247	373	256	595	842	7
M	375	247	384	256	595	842	7
ARI	384	248	398	256	595	842	7
F,	399	247	407	256	595	842	7
B	409	247	416	256	595	842	7
ROCCOLI	416	248	451	256	595	842	7
V,	453	247	463	256	595	842	7
Z	464	247	470	256	595	842	7
APPELLA	470	248	505	256	595	842	7
M,	329	259	340	268	595	842	7
R	343	259	349	268	595	842	7
ENIERI	349	260	376	267	595	842	7
A.	378	259	388	268	595	842	7
2008.	390	259	413	268	595	842	7
FOXG1	416	259	447	268	595	842	7
is	450	259	457	268	595	842	7
responsible	460	259	505	268	595	842	7
for	329	270	341	279	595	842	7
the	343	270	355	279	595	842	7
congenital	358	270	400	279	595	842	7
variant	403	270	430	279	595	842	7
of	433	270	441	279	595	842	7
Rett	444	270	461	279	595	842	7
syndrome.	463	270	505	279	595	842	7
Am.	329	282	346	291	595	842	7
J.	349	282	355	291	595	842	7
Hum.	358	282	380	291	595	842	7
Genet.	383	282	409	291	595	842	7
83(1):89-93.	412	282	462	291	595	842	7
B	306	305	313	313	595	842	7
AO	313	306	325	313	595	842	7
X,	327	305	337	313	595	842	7
J	340	305	344	313	595	842	7
IANG	344	306	364	313	595	842	7
S,	366	305	374	313	595	842	7
S	377	305	383	313	595	842	7
ONG	383	306	400	313	595	842	7
F,	403	305	411	313	595	842	7
P	413	305	419	313	595	842	7
AN	419	306	431	313	595	842	7
H,	433	305	443	313	595	842	7
L	446	305	452	313	595	842	7
I	452	306	455	313	595	842	7
M,	457	305	468	313	595	842	7
W	471	305	481	313	595	842	7
U	481	306	487	313	595	842	7
XR.	489	305	506	313	595	842	7
2008.	329	316	352	325	595	842	7
X	356	316	363	325	595	842	7
chromosome	368	316	420	325	595	842	7
inactivation	424	316	471	325	595	842	7
in	476	316	484	325	595	842	7
Rett	488	316	505	325	595	842	7
Syndrome	329	328	370	337	595	842	7
and	373	328	387	337	595	842	7
its	390	328	400	337	595	842	7
correlations	403	328	450	337	595	842	7
with	453	328	470	337	595	842	7
MECP2	473	328	505	337	595	842	7
mutations	329	339	368	348	595	842	7
and	372	339	386	348	595	842	7
phenotype.	390	339	434	348	595	842	7
J.	437	339	443	348	595	842	7
Child.	447	339	471	348	595	842	7
Neurol.	475	339	505	348	595	842	7
23(1):22-25.	329	351	379	360	595	842	7
B	306	374	313	382	595	842	7
ORG	313	375	330	382	595	842	7
I,	334	374	340	382	595	842	7
F	344	374	350	382	595	842	7
REUDE	350	375	376	382	595	842	7
K,	381	374	390	382	595	842	7
K	395	374	402	382	595	842	7
ÜBART	402	375	429	382	595	842	7
S,	433	374	441	382	595	842	7
H	445	374	452	382	595	842	7
OFFMANN	452	375	492	382	595	842	7
K,	496	374	505	382	595	842	7
M	329	385	338	394	595	842	7
ENZEL	338	386	363	394	595	842	7
C,	374	385	383	394	595	842	7
L	393	385	399	394	595	842	7
ACCONE	399	386	432	394	595	842	7
F,	443	385	451	394	595	842	7
F	461	385	467	394	595	842	7
IRTH	467	386	485	394	595	842	7
H,	496	385	505	394	595	842	7
F	329	397	335	406	595	842	7
ERGUSON	335	398	372	405	595	842	7
-S	372	397	381	406	595	842	7
MITH	381	398	402	405	595	842	7
MA,	411	397	430	406	595	842	7
T	440	397	446	406	595	842	7
OMMERUP	446	398	486	405	595	842	7
N,	496	397	506	406	595	842	7
R	329	408	336	417	595	842	7
OPERS	336	409	361	417	595	842	7
HH,	363	408	380	417	595	842	7
S	382	408	388	417	595	842	7
ARGAN	388	409	416	417	595	842	7
D,	418	408	428	417	595	842	7
K	430	408	437	417	595	842	7
ALSCHEUER	437	409	485	417	595	842	7
VM.	487	408	505	417	595	842	7
2005.	329	420	352	429	595	842	7
Disruption	354	420	396	429	595	842	7
of	399	420	407	429	595	842	7
Netrin	409	420	435	429	595	842	7
G1	437	420	449	429	595	842	7
by	451	420	461	429	595	842	7
a	463	420	468	429	595	842	7
balanced	470	420	505	429	595	842	7
chromosome	329	431	381	440	595	842	7
translocation	383	431	434	440	595	842	7
in	436	431	444	440	595	842	7
a	446	431	451	440	595	842	7
girl	453	431	467	440	595	842	7
with	469	431	486	440	595	842	7
Rett	488	431	505	440	595	842	7
syndrome.	329	443	371	452	595	842	7
Eur.	373	443	390	452	595	842	7
J.	392	443	399	452	595	842	7
Hum.	401	443	424	452	595	842	7
Genet.	426	443	453	452	595	842	7
13(8):921-7.	455	443	506	452	595	842	7
B	306	462	313	471	595	842	7
URD	313	463	330	471	595	842	7
L,	333	462	341	471	595	842	7
V	344	462	351	471	595	842	7
ESLEY	351	463	376	471	595	842	7
B,	379	462	388	471	595	842	7
M	391	462	400	471	595	842	7
ARTSOLF	400	463	435	471	595	842	7
JT,	438	462	451	471	595	842	7
K	453	462	461	471	595	842	7
ERBESHIAN	461	463	505	471	595	842	7
J.	329	474	336	483	595	842	7
1991.	338	474	361	483	595	842	7
Prevalence	364	474	407	483	595	842	7
study	410	474	432	483	595	842	7
of	435	474	443	483	595	842	7
Rett	446	474	463	483	595	842	7
syndrome	466	474	505	483	595	842	7
in	329	485	337	494	595	842	7
North	343	485	366	494	595	842	7
Dakota	372	485	401	494	595	842	7
children.	407	485	442	494	595	842	7
Am.	448	485	466	494	595	842	7
J.	472	485	478	494	595	842	7
Med.	484	485	505	494	595	842	7
Genet.	329	497	355	506	595	842	7
38(4):565-568.	358	497	418	506	595	842	7
C	306	520	313	529	595	842	7
ALFA	313	521	334	528	595	842	7
G,	344	520	353	529	595	842	7
P	363	520	369	529	595	842	7
ERCY	369	521	390	528	595	842	7
AK,	400	520	417	529	595	842	7
P	427	520	432	529	595	842	7
OZZO	433	521	454	528	595	842	7
L.	464	520	472	529	595	842	7
2011.	483	520	505	529	595	842	7
Experimental	329	531	383	540	595	842	7
models	390	531	419	540	595	842	7
of	426	531	435	540	595	842	7
Rett	442	531	458	540	595	842	7
syndrome	466	531	505	540	595	842	7
based	329	543	352	551	595	842	7
on	357	543	367	551	595	842	7
MECP2	371	543	403	551	595	842	7
dysfunction.	408	543	458	551	595	842	7
Exp.	462	543	481	551	595	842	7
Biol.	485	543	505	551	595	842	7
Med.	329	554	350	563	595	842	7
(Maywood).	352	554	402	563	595	842	7
236(1):3-19.	405	554	455	563	595	842	7
C	306	577	313	586	595	842	7
ARDOZA	313	578	346	586	595	842	7
B,	350	577	359	586	595	842	7
C	363	577	370	586	595	842	7
LARKE	370	578	396	586	595	842	7
A,	400	577	410	586	595	842	7
W	414	577	423	586	595	842	7
ILCOX	423	578	447	586	595	842	7
J,	451	577	458	586	595	842	7
G	462	577	469	586	595	842	7
IBBON	469	578	494	586	595	842	7
F,	498	577	506	586	595	842	7
S	329	589	335	598	595	842	7
MITH	335	590	355	597	595	842	7
PE,	359	589	373	598	595	842	7
A	377	589	384	598	595	842	7
RCHER	384	590	411	597	595	842	7
H,	415	589	424	598	595	842	7
H	428	589	436	598	595	842	7
RYNIEWIECKA	435	590	492	597	595	842	7
A,	496	589	505	598	595	842	7
K	329	600	336	609	595	842	7
ERR	336	601	352	609	595	842	7
M.	354	600	366	609	595	842	7
2011.	369	600	391	609	595	842	7
Epilepsy	394	600	429	609	595	842	7
in	432	600	440	609	595	842	7
Rett	443	600	460	609	595	842	7
syndrome:	463	600	505	609	595	842	7
association	329	612	373	620	595	842	7
between	388	612	421	620	595	842	7
phenotype	435	612	477	620	595	842	7
and	491	612	505	620	595	842	7
genotype,	329	623	368	632	595	842	7
and	375	623	389	632	595	842	7
implications	396	623	446	632	595	842	7
for	453	623	464	632	595	842	7
practice.	471	623	505	632	595	842	7
Seizure.	329	635	361	644	595	842	7
20(8):646-649.	364	635	424	644	595	842	7
C	306	658	313	667	595	842	7
HARMAN	313	659	349	666	595	842	7
T,	351	658	360	667	595	842	7
N	363	658	370	667	595	842	7
EILSON	370	659	398	666	595	842	7
TC,	401	658	416	667	595	842	7
M	419	658	428	667	595	842	7
ASH	428	659	444	666	595	842	7
V,	447	658	456	667	595	842	7
A	459	658	466	667	595	842	7
RCHER	466	659	493	666	595	842	7
H,	496	658	506	667	595	842	7
G	329	669	336	678	595	842	7
ARDINER	336	670	372	678	595	842	7
MT,	374	669	391	678	595	842	7
K	393	669	401	678	595	842	7
NUDSEN	401	670	433	678	595	842	7
GP,	435	669	450	678	595	842	7
M	452	669	461	678	595	842	7
C	461	670	466	678	595	842	7
D	466	669	473	678	595	842	7
ONNELL	473	670	506	678	595	842	7
A,	329	681	339	690	595	842	7
P	343	681	349	690	595	842	7
ERRY	349	682	370	689	595	842	7
J,	375	681	381	690	595	842	7
W	386	681	395	690	595	842	7
HATLEY	395	682	427	689	595	842	7
SD,	432	681	447	690	595	842	7
B	452	681	458	690	595	842	7
UNYAN	458	682	487	689	595	842	7
DJ,	492	681	505	690	595	842	7
R	329	692	336	701	595	842	7
AVN	336	693	353	701	595	842	7
K,	361	692	371	701	595	842	7
M	379	692	387	701	595	842	7
OUNT	387	693	410	701	595	842	7
RH,	417	692	434	701	595	842	7
H	442	692	449	701	595	842	7
ASTINGS	449	693	483	701	595	842	7
RP,	491	692	505	701	595	842	7
H	329	704	336	713	595	842	7
ULTEN	336	705	362	712	595	842	7
M,	365	704	376	713	595	842	7
O	378	704	386	713	595	842	7
RSTAVIK	386	705	420	712	595	842	7
KH,	422	704	439	713	595	842	7
R	442	704	448	713	595	842	7
EILLY	448	705	471	712	595	842	7
S,	474	704	482	713	595	842	7
C	484	704	491	713	595	842	7
ASS	491	705	505	712	595	842	7
H,	329	715	339	724	595	842	7
C	340	715	347	724	595	842	7
LARKE	347	716	374	724	595	842	7
A,	375	715	385	724	595	842	7
K	386	715	394	724	595	842	7
ERR	394	716	409	724	595	842	7
AM,	411	715	429	724	595	842	7
B	431	715	438	724	595	842	7
AILEY	438	716	462	724	595	842	7
ME.	463	715	481	724	595	842	7
2005.	483	715	505	724	595	842	7
Dimensional	329	727	380	736	595	842	7
phenotypic	391	727	436	736	595	842	7
analysis	447	727	479	736	595	842	7
and	491	727	505	736	595	842	7
functional	329	738	370	747	595	842	7
categorisation	380	738	436	747	595	842	7
of	447	738	455	747	595	842	7
mutations	466	738	505	747	595	842	7
reveal	329	750	353	758	595	842	7
novel	377	750	400	758	595	842	7
genotype-phenotype	424	750	505	758	595	842	7
Saber,	171	790	192	797	595	842	7
Universidad	194	790	233	797	595	842	7
de	235	790	243	797	595	842	7
Oriente,	245	790	270	797	595	842	7
Venezuela.	273	790	308	797	595	842	7
Vol.	310	790	324	797	595	842	7
28	326	790	334	797	595	842	7
Nº	336	790	344	797	595	842	7
4:	346	790	353	797	595	842	7
726-735.	355	790	383	797	595	842	7
(2016)	385	790	407	797	595	842	7
732	283	799	295	807	595	842	7
R	266	37	271	45	595	842	8
ODRÍGUEZ	271	39	304	44	595	842	8
R	306	37	311	45	595	842	8
AMOS	311	39	330	44	595	842	8
et	332	37	337	45	595	842	8
al.	340	37	348	45	595	842	8
associations	113	75	161	84	595	842	8
in	164	75	171	84	595	842	8
Rett	174	75	191	84	595	842	8
syndrome.	193	75	235	84	595	842	8
Eur.	238	75	255	84	595	842	8
J.	257	75	264	84	595	842	8
Hum.	266	75	289	84	595	842	8
Genet.	113	86	139	95	595	842	8
13(10):1121-1130.	141	86	217	95	595	842	8
C	90	109	97	118	595	842	8
HRISTIANTO	97	110	145	118	595	842	8
A,	150	109	159	118	595	842	8
K	164	109	171	118	595	842	8
ATAYAMA	171	110	212	118	595	842	8
S,	217	109	225	118	595	842	8
K	230	109	237	118	595	842	8
AMESHITA	237	110	278	118	595	842	8
I,	283	109	289	118	595	842	8
I	113	121	116	130	595	842	8
NAZU	116	122	138	129	595	842	8
T.	140	121	149	130	595	842	8
2016.	151	121	174	130	595	842	8
A	176	121	183	130	595	842	8
novel	185	121	207	130	595	842	8
CDKL5	210	121	241	130	595	842	8
mutation	243	121	279	130	595	842	8
in	281	121	289	130	595	842	8
a	113	132	117	141	595	842	8
Japanese	126	132	161	141	595	842	8
patient	170	132	197	141	595	842	8
with	206	132	223	141	595	842	8
atypical	232	132	264	141	595	842	8
Rett	272	132	289	141	595	842	8
syndrome.	113	144	154	153	595	842	8
Clin.	160	144	179	153	595	842	8
Chim.	185	144	209	153	595	842	8
Acta.	214	144	236	153	595	842	8
459(2):132-	241	144	289	153	595	842	8
136.	113	155	130	164	595	842	8
C	90	178	97	187	595	842	8
IANFAGLIONE	97	179	151	187	595	842	8
R,	153	178	162	187	595	842	8
C	164	178	170	187	595	842	8
LARKE	170	179	197	187	595	842	8
A,	199	178	208	187	595	842	8
K	210	178	217	187	595	842	8
ERR	217	179	233	187	595	842	8
M,	235	178	246	187	595	842	8
H	248	178	255	187	595	842	8
ASTINGS	255	179	289	187	595	842	8
R,	113	190	122	199	595	842	8
O	125	190	132	199	595	842	8
LIVER	132	191	155	198	595	842	8
C,	158	190	167	199	595	842	8
M	170	190	179	199	595	842	8
OSS	179	191	193	198	595	842	8
J,	196	190	203	199	595	842	8
H	205	190	213	199	595	842	8
EALD	213	191	234	198	595	842	8
M,	237	190	248	199	595	842	8
F	251	190	257	199	595	842	8
ELCE	256	191	276	198	595	842	8
D.	279	190	289	199	595	842	8
2015.	113	201	135	210	595	842	8
A	139	201	146	210	595	842	8
national	149	201	181	210	595	842	8
survey	185	201	211	210	595	842	8
of	215	201	223	210	595	842	8
Rett	226	201	243	210	595	842	8
syndrome:	247	201	289	210	595	842	8
behavioural	113	213	160	222	595	842	8
characteristics.	167	213	226	222	595	842	8
J.	234	213	240	222	595	842	8
Neurodev.	247	213	289	222	595	842	8
Disord.	113	224	142	233	595	842	8
7(1):11.	145	224	177	233	595	842	8
C	90	247	97	256	595	842	8
OLVIN	97	248	121	256	595	842	8
L,	125	247	133	256	595	842	8
F	137	247	142	256	595	842	8
YFE	142	248	157	256	595	842	8
S,	160	247	168	256	595	842	8
L	172	247	178	256	595	842	8
EONARD	178	248	211	256	595	842	8
S,	215	247	223	256	595	842	8
S	226	247	231	256	595	842	8
CHIAVELLO	231	248	277	256	595	842	8
T,	280	247	289	256	595	842	8
E	113	259	119	268	595	842	8
LLAWAY	119	260	153	267	595	842	8
C,	172	259	182	268	595	842	8
D	201	259	208	268	595	842	8
E	208	260	213	267	595	842	8
K	232	259	239	268	595	842	8
LERK	239	260	260	267	595	842	8
N,	279	259	289	268	595	842	8
C	113	270	119	279	595	842	8
HRISTODOULOU	119	271	182	279	595	842	8
J,	184	270	191	279	595	842	8
M	193	270	202	279	595	842	8
SALL	202	271	222	279	595	842	8
M,	224	270	235	279	595	842	8
L	238	270	244	279	595	842	8
EONARD	244	271	277	279	595	842	8
H.	279	270	289	279	595	842	8
2003.	113	282	135	291	595	842	8
Describing	142	282	185	291	595	842	8
the	192	282	204	291	595	842	8
phenotype	210	282	252	291	595	842	8
in	258	282	266	291	595	842	8
Rett	272	282	289	291	595	842	8
syndrome	113	293	152	302	595	842	8
using	160	293	181	302	595	842	8
a	189	293	194	302	595	842	8
population	201	293	244	302	595	842	8
database.	252	293	289	302	595	842	8
Arch.	113	305	135	313	595	842	8
Dis.	138	305	154	313	595	842	8
Child.	156	305	181	313	595	842	8
88(1):38-43.	184	305	234	313	595	842	8
D	90	328	97	337	595	842	8
E	97	329	102	336	595	842	8
L	107	328	113	337	595	842	8
IMA	113	329	128	336	595	842	8
FT,	133	328	147	337	595	842	8
B	152	328	159	337	595	842	8
RUNONI	159	329	190	336	595	842	8
D,	194	328	204	337	595	842	8
S	209	328	214	337	595	842	8
CHWARTZMAN	214	329	272	336	595	842	8
JS,	277	328	289	337	595	842	8
P	113	339	118	348	595	842	8
OZZI	118	340	136	348	595	842	8
MC,	139	339	157	348	595	842	8
K	160	339	167	348	595	842	8
OK	167	340	179	348	595	842	8
F,	181	339	189	348	595	842	8
J	192	339	196	348	595	842	8
ULIANO	196	340	227	348	595	842	8
Y,	230	339	239	348	595	842	8
P	242	339	248	348	595	842	8
EREIRA	248	340	277	348	595	842	8
V.	279	339	289	348	595	842	8
2009.	113	351	135	360	595	842	8
Genotype-phenotype	142	351	225	360	595	842	8
correlation	232	351	275	360	595	842	8
in	281	351	289	360	595	842	8
Brazillian	113	362	152	371	595	842	8
Rett	159	362	175	371	595	842	8
Syndrome	182	362	223	371	595	842	8
Patients.	230	362	264	371	595	842	8
Arq.	271	362	289	371	595	842	8
Neuropsiquiatr.	113	374	175	382	595	842	8
67(3-A):577-584	178	374	246	382	595	842	8
D	90	397	97	406	595	842	8
OMINIQUE	97	398	138	405	595	842	8
F,	144	397	152	406	595	842	8
R	158	397	164	406	595	842	8
AMASEAMY	164	398	211	405	595	842	8
V,	217	397	227	406	595	842	8
A	233	397	240	406	595	842	8
NDERSEN	240	398	277	405	595	842	8
J.	283	397	289	406	595	842	8
2009.	113	408	135	417	595	842	8
Atypical	146	408	180	417	595	842	8
Rett	191	408	208	417	595	842	8
Syndrome	219	408	260	417	595	842	8
with	271	408	289	417	595	842	8
selective	113	420	148	429	595	842	8
FOXG1	156	420	188	429	595	842	8
deletion	196	420	229	429	595	842	8
detected	237	420	270	429	595	842	8
by	279	420	289	429	595	842	8
comparative	113	431	162	440	595	842	8
genomic	168	431	203	440	595	842	8
hibridadation:	209	431	265	440	595	842	8
case	272	431	289	440	595	842	8
report	113	443	137	452	595	842	8
and	139	443	154	452	595	842	8
review	156	443	183	452	595	842	8
of	186	443	194	452	595	842	8
literature.	197	443	235	452	595	842	8
Eur.	238	443	255	452	595	842	8
J.	257	443	264	452	595	842	8
Hum.	266	443	289	452	595	842	8
Gentet.	113	454	142	463	595	842	8
17(12):1577-1581.	144	454	220	463	595	842	8
D	90	477	97	486	595	842	8
OWNS	97	478	121	486	595	842	8
J,	124	477	130	486	595	842	8
B	133	477	140	486	595	842	8
EBBINGTON	140	478	186	486	595	842	8
A,	189	477	198	486	595	842	8
J	201	477	205	486	595	842	8
ACOBY	205	478	233	486	595	842	8
P,	236	477	244	486	595	842	8
W	247	477	257	486	595	842	8
ILLIAMS	257	478	289	486	595	842	8
AM,	113	489	131	498	595	842	8
G	134	489	141	498	595	842	8
HOSH	142	490	163	497	595	842	8
S,	166	489	174	498	595	842	8
K	178	489	185	498	595	842	8
AUFMANN	185	490	225	497	595	842	8
WE,	228	489	246	498	595	842	8
L	250	489	256	498	595	842	8
EONARD	256	490	289	497	595	842	8
H.	113	500	122	509	595	842	8
2010.	125	500	148	509	595	842	8
Level	151	500	173	509	595	842	8
of	176	500	185	509	595	842	8
purposeful	187	500	230	509	595	842	8
hand	233	500	252	509	595	842	8
function	255	500	289	509	595	842	8
as	113	512	121	521	595	842	8
a	127	512	131	521	595	842	8
marker	137	512	165	521	595	842	8
of	171	512	180	521	595	842	8
clinical	186	512	215	521	595	842	8
severity	221	512	253	521	595	842	8
in	258	512	266	521	595	842	8
Rett	272	512	289	521	595	842	8
syndrome.	113	523	154	532	595	842	8
Dev.	164	523	183	532	595	842	8
Med.	193	523	214	532	595	842	8
Child.	224	523	249	532	595	842	8
Neurol.	259	523	289	532	595	842	8
52(9):817-823.	113	535	173	544	595	842	8
F	90	558	96	566	595	842	8
ONG	96	559	113	566	595	842	8
C,	119	558	128	566	595	842	8
T	135	558	141	566	595	842	8
HONG	141	559	164	566	595	842	8
M,	170	558	182	566	595	842	8
S	188	558	193	566	595	842	8
AM	194	559	206	566	595	842	8
K,	213	558	223	566	595	842	8
M	229	558	238	566	595	842	8
OHAMED	238	559	273	566	595	842	8
N,	279	558	289	566	595	842	8
A	113	569	120	578	595	842	8
RIFFIN	120	570	145	578	595	842	8
R.	151	569	160	578	595	842	8
2009.	167	569	189	578	595	842	8
MECP2	196	569	228	578	595	842	8
mutations	235	569	274	578	595	842	8
in	281	569	289	578	595	842	8
Malasyan	113	581	151	590	595	842	8
Rett	167	581	184	590	595	842	8
syndrome	200	581	239	590	595	842	8
patients.	255	581	289	590	595	842	8
Singapore	113	592	153	601	595	842	8
Med.	156	592	177	601	595	842	8
J.	179	592	185	601	595	842	8
50(5):529-533.	188	592	248	601	595	842	8
G	90	615	97	624	595	842	8
ADALLA	97	616	130	624	595	842	8
KK,	136	615	152	624	595	842	8
B	158	615	165	624	595	842	8
AILEY	165	616	189	624	595	842	8
ME,	194	615	212	624	595	842	8
C	217	615	224	624	595	842	8
OBB	224	616	240	624	595	842	8
SR.	246	615	260	624	595	842	8
2011.	267	615	289	624	595	842	8
MeCP2	113	627	143	636	595	842	8
and	145	627	159	636	595	842	8
Rett	162	627	178	636	595	842	8
syndrome:	180	627	222	636	595	842	8
reversibility	224	627	273	636	595	842	8
and	274	627	289	636	595	842	8
potential	113	638	148	647	595	842	8
avenues	152	638	184	647	595	842	8
for	189	638	200	647	595	842	8
therapy.	205	638	237	647	595	842	8
Biochem	242	638	278	647	595	842	8
J.	282	638	289	647	595	842	8
439(1):1-14.	113	650	163	659	595	842	8
G	90	673	97	682	595	842	8
AUTHIER	97	674	132	681	595	842	8
J,	137	673	144	682	595	842	8
D	149	673	156	682	595	842	8
E	156	674	161	681	595	842	8
A	166	673	174	682	595	842	8
MORIM	173	674	201	681	595	842	8
G,	207	673	216	682	595	842	8
M	221	673	230	682	595	842	8
NATZAKANIAN	230	674	289	681	595	842	8
GN,	113	684	130	693	595	842	8
S	133	684	138	693	595	842	8
AUNDERS	138	685	176	693	595	842	8
C,	179	684	188	693	595	842	8
V	191	684	199	693	595	842	8
INCENT	199	685	228	693	595	842	8
JB,	231	684	244	693	595	842	8
T	247	684	253	693	595	842	8
OUPIN	253	685	278	693	595	842	8
S,	281	684	289	693	595	842	8
K	113	696	120	705	595	842	8
AUFFMAN	120	697	159	704	595	842	8
D,	165	696	175	705	595	842	8
S	181	696	186	705	595	842	8
T	186	697	191	704	595	842	8
-O	191	696	202	705	595	842	8
NGE	202	697	218	704	595	842	8
J,	224	696	231	705	595	842	8
L	236	696	243	705	595	842	8
AURENT	243	697	275	704	595	842	8
S,	281	696	289	705	595	842	8
M	113	707	122	716	595	842	8
ACLEOD	122	708	154	716	595	842	8
PM,	158	707	175	716	595	842	8
M	179	707	188	716	595	842	8
INASSIAN	188	708	225	716	595	842	8
BA,	229	707	245	716	595	842	8
R	249	707	256	716	595	842	8
OULEAU	256	708	289	716	595	842	8
GA.	113	719	129	728	595	842	8
2005.	138	719	160	728	595	842	8
Clinical	168	719	199	728	595	842	8
Stringency	208	719	251	728	595	842	8
Greatly	259	719	289	728	595	842	8
Improves	113	730	150	739	595	842	8
Mutation	160	730	197	739	595	842	8
Detection	206	730	245	739	595	842	8
in	255	730	262	739	595	842	8
Rett	272	730	289	739	595	842	8
Syndrome.	113	742	156	751	595	842	8
Can.	160	742	179	751	595	842	8
J.	182	742	189	751	595	842	8
Neurol.	193	742	223	751	595	842	8
Sci.	227	742	242	751	595	842	8
32(3):321-	246	742	289	751	595	842	8
326.	113	753	130	762	595	842	8
H	324	75	332	84	595	842	8
AGBERG	332	76	365	83	595	842	8
B,	366	75	376	84	595	842	8
A	378	75	385	84	595	842	8
ICARDI	385	76	413	83	595	842	8
J,	414	75	421	84	595	842	8
D	423	75	430	84	595	842	8
IAS	430	76	443	83	595	842	8
K,	445	75	455	84	595	842	8
R	457	75	464	84	595	842	8
AMOS	464	76	487	83	595	842	8
O.	489	75	498	84	595	842	8
1983.	501	75	523	84	595	842	8
A	347	86	354	95	595	842	8
progressive	366	86	412	95	595	842	8
syndrome	423	86	463	95	595	842	8
of	474	86	483	95	595	842	8
autism,	494	86	523	95	595	842	8
dementia,	347	97	386	106	595	842	8
ataxia,	392	97	418	106	595	842	8
and	424	97	439	106	595	842	8
loss	445	97	460	106	595	842	8
of	466	97	475	106	595	842	8
purposeful	481	97	523	106	595	842	8
hand	347	109	366	118	595	842	8
use	369	109	382	118	595	842	8
in	385	109	393	118	595	842	8
girls:	395	109	416	118	595	842	8
Rett's	419	109	441	118	595	842	8
syndrome:	443	109	486	118	595	842	8
report	488	109	512	118	595	842	8
of	515	109	523	118	595	842	8
35	347	121	357	130	595	842	8
cases.	360	121	383	130	595	842	8
Ann.	386	121	405	130	595	842	8
Neurol.	408	121	438	130	595	842	8
14(4):471-479.	441	121	501	130	595	842	8
H	324	144	332	153	595	842	8
AGBERG	332	145	365	152	595	842	8
B,	366	144	375	153	595	842	8
H	377	144	384	153	595	842	8
ANEFELD	384	145	420	152	595	842	8
F,	422	144	430	153	595	842	8
P	432	144	437	153	595	842	8
ERCY	437	145	459	152	595	842	8
A,	460	144	470	153	595	842	8
S	471	144	477	153	595	842	8
KJELDAL	477	145	512	152	595	842	8
O.	514	144	523	153	595	842	8
2002.	347	155	370	164	595	842	8
An	375	155	387	164	595	842	8
update	392	155	419	164	595	842	8
on	424	155	434	164	595	842	8
clinically	440	155	477	164	595	842	8
applicable	482	155	523	164	595	842	8
diagnostic	347	166	388	175	595	842	8
criteria	398	166	426	175	595	842	8
in	437	166	444	175	595	842	8
Rett	455	166	471	175	595	842	8
syndrome.	481	166	523	175	595	842	8
Comments	347	178	390	187	595	842	8
to	399	178	407	187	595	842	8
Rett	416	178	433	187	595	842	8
Syndrome	442	178	482	187	595	842	8
Clinical	491	178	523	187	595	842	8
Criteria	347	190	378	199	595	842	8
Consensus	384	190	427	199	595	842	8
European	434	190	472	199	595	842	8
Journal	479	190	508	199	595	842	8
of	515	190	523	199	595	842	8
Human	347	201	376	210	595	842	8
Genetics	385	201	420	210	595	842	8
Satellite	428	201	461	210	595	842	8
to	469	201	477	210	595	842	8
European	485	201	523	210	595	842	8
Paediatric	347	213	387	222	595	842	8
Neurology	396	213	439	222	595	842	8
Society	448	213	478	222	595	842	8
Meeting,	487	213	523	222	595	842	8
Baden	347	224	373	233	595	842	8
Baden,	380	224	408	233	595	842	8
Germany,	416	224	455	233	595	842	8
11	463	224	473	233	595	842	8
September	481	224	523	233	595	842	8
2001.	347	235	370	244	595	842	8
Eur.	372	235	388	244	595	842	8
J.	390	235	397	244	595	842	8
Paediatr.	399	235	434	244	595	842	8
Neurol.	436	235	466	244	595	842	8
6(5):293-297.	468	235	524	244	595	842	8
K	324	259	332	268	595	842	8
ERR	332	260	347	267	595	842	8
AM,	350	259	368	268	595	842	8
N	371	259	378	268	595	842	8
OMURA	378	260	408	267	595	842	8
Y,	411	259	420	268	595	842	8
A	423	259	430	268	595	842	8
RMSTRONG	430	260	475	267	595	842	8
D,	477	259	487	268	595	842	8
A	490	259	497	268	595	842	8
NVRET	497	260	523	267	595	842	8
M,	347	270	358	279	595	842	8
B	362	270	369	279	595	842	8
ELICHENKO	369	271	415	279	595	842	8
PV,	419	270	434	279	595	842	8
B	438	270	445	279	595	842	8
UDDEN	445	271	473	279	595	842	8
S,	476	270	485	279	595	842	8
C	488	270	495	279	595	842	8
ASS	495	271	510	279	595	842	8
H,	514	270	523	279	595	842	8
C	347	282	354	291	595	842	8
HRISTODOULOU	354	283	416	290	595	842	8
J,	418	282	424	291	595	842	8
C	426	282	433	291	595	842	8
LARKE	433	283	459	290	595	842	8
A,	461	282	470	291	595	842	8
E	472	282	478	291	595	842	8
LLAWAY	478	283	513	290	595	842	8
C,	514	282	523	291	595	842	8
D´E	347	293	364	302	595	842	8
SPOSITO	364	294	396	302	595	842	8
M,	401	293	412	302	595	842	8
F	417	293	422	302	595	842	8
RANCKE	422	294	455	302	595	842	8
U,	460	293	469	302	595	842	8
H	474	293	481	302	595	842	8
ULTEN	481	294	507	302	595	842	8
M,	512	293	523	302	595	842	8
J	347	305	351	313	595	842	8
ULU	351	306	367	313	595	842	8
P,	370	305	378	313	595	842	8
L	380	305	386	313	595	842	8
EONARD	386	306	419	313	595	842	8
H,	422	305	431	313	595	842	8
N	434	305	441	313	595	842	8
AIDU	441	306	461	313	595	842	8
S,	463	305	471	313	595	842	8
S	473	305	479	313	595	842	8
CHANEN	479	306	512	313	595	842	8
C,	514	305	523	313	595	842	8
W	347	316	357	325	595	842	8
EBB	357	317	372	325	595	842	8
T,	375	316	383	325	595	842	8
E	386	316	392	325	595	842	8
NGERSTROM	392	317	441	325	595	842	8
IW,	444	316	459	325	595	842	8
Y	462	316	469	325	595	842	8
AMASHITA	469	317	511	325	595	842	8
Y,	514	316	523	325	595	842	8
S	347	328	353	337	595	842	8
EGAWA	353	329	382	336	595	842	8
M.	385	328	396	337	595	842	8
2001.	400	328	422	337	595	842	8
Guidelines	425	328	468	337	595	842	8
for	472	328	483	337	595	842	8
reporting	487	328	523	337	595	842	8
clinical	347	339	376	348	595	842	8
features	384	339	415	348	595	842	8
in	423	339	430	348	595	842	8
cases	438	339	459	348	595	842	8
with	466	339	484	348	595	842	8
MECP2	491	339	523	348	595	842	8
mutations.	347	351	389	360	595	842	8
Brain	391	351	414	360	595	842	8
Dev.	416	351	435	360	595	842	8
23(4):208-211.	438	351	498	360	595	842	8
L	324	374	331	382	595	842	8
AURVICK	331	375	367	382	595	842	8
CL,	376	374	391	382	595	842	8
DE	400	375	411	382	595	842	8
K	419	374	427	382	595	842	8
LERK	427	375	448	382	595	842	8
N,	456	374	466	382	595	842	8
B	475	374	482	382	595	842	8
OWER	482	375	505	382	595	842	8
C,	514	374	523	382	595	842	8
C	347	385	354	394	595	842	8
HRISTODOULOU	354	386	416	394	595	842	8
J,	418	385	425	394	595	842	8
R	427	385	433	394	595	842	8
AVINE	433	386	458	394	595	842	8
D,	460	385	470	394	595	842	8
E	472	385	478	394	595	842	8
LLAWAY	478	386	512	394	595	842	8
C,	514	385	523	394	595	842	8
W	347	397	357	406	595	842	8
ILLIAMSON	357	398	400	405	595	842	8
S,	405	397	413	406	595	842	8
L	419	397	425	406	595	842	8
EONARD	425	398	458	405	595	842	8
H.	463	397	473	406	595	842	8
2006.	479	397	501	406	595	842	8
Rett	507	397	523	406	595	842	8
syndrome	347	408	386	417	595	842	8
in	393	408	400	417	595	842	8
Australia:	407	408	446	417	595	842	8
a	452	408	457	417	595	842	8
review	463	408	490	417	595	842	8
of	496	408	505	417	595	842	8
the	511	408	523	417	595	842	8
epidemiology.	347	420	404	429	595	842	8
J.	407	420	413	429	595	842	8
Pediatr.	416	420	447	429	595	842	8
148(3):347-352.	449	420	515	429	595	842	8
L	324	443	331	452	595	842	8
EONARD	330	444	364	451	595	842	8
H,	368	443	378	452	595	842	8
B	382	443	389	452	595	842	8
OWER	389	444	413	451	595	842	8
C,	417	443	426	452	595	842	8
E	431	443	437	452	595	842	8
NGLISH	437	444	466	451	595	842	8
D.	470	443	480	452	595	842	8
1997.The	485	443	523	452	595	842	8
prevalence	347	454	390	463	595	842	8
and	393	454	408	463	595	842	8
incidence	411	454	449	463	595	842	8
of	452	454	461	463	595	842	8
Rett	464	454	481	463	595	842	8
syndrome	484	454	523	463	595	842	8
in	347	466	355	475	595	842	8
Australia.	357	466	396	475	595	842	8
Eur.	398	466	415	475	595	842	8
Child	417	466	439	475	595	842	8
Adolesc.	441	466	476	475	595	842	8
Psychiatry.	479	466	523	475	595	842	8
6(Suppl	347	477	379	486	595	842	8
1):8-10.	381	477	413	486	595	842	8
M	324	500	333	509	595	842	8
ONRÓS	333	501	360	509	595	842	8
E,	366	500	374	509	595	842	8
A	379	500	387	509	595	842	8
RMSTRONG	386	501	431	509	595	842	8
J,	436	500	443	509	595	842	8
A	448	500	455	509	595	842	8
IBAR	455	501	474	509	595	842	8
E,	479	500	488	509	595	842	8
P	493	500	499	509	595	842	8
OO	499	501	510	509	595	842	8
P,	515	500	524	509	595	842	8
C	347	512	354	521	595	842	8
ANÓS	354	513	375	520	595	842	8
I,	377	512	383	521	595	842	8
P	385	512	390	521	595	842	8
INEDA	391	513	415	520	595	842	8
M.	417	512	428	521	595	842	8
2001.	431	512	453	521	595	842	8
Rett	455	512	472	521	595	842	8
syndrome	474	512	513	521	595	842	8
in	515	512	523	521	595	842	8
Spain:	347	523	373	532	595	842	8
mutation	382	523	418	532	595	842	8
analysis	428	523	460	532	595	842	8
and	470	523	484	532	595	842	8
clinical	494	523	523	532	595	842	8
correlations.	347	535	397	544	595	842	8
Brain	400	535	422	544	595	842	8
Dev.	426	535	445	544	595	842	8
23(Suppl	448	535	485	544	595	842	8
1):S251-	488	535	523	544	595	842	8
253.	347	546	365	555	595	842	8
N	324	569	332	578	595	842	8
ECTOUX	332	570	364	578	595	842	8
J,	370	569	377	578	595	842	8
G	383	569	390	578	595	842	8
IRARD	390	570	415	578	595	842	8
B,	421	569	430	578	595	842	8
B	437	569	443	578	595	842	8
AHI	443	570	457	578	595	842	8
N,	464	569	473	578	595	842	8
P	480	569	485	578	595	842	8
RIEUR	485	570	509	578	595	842	8
F,	515	569	523	578	595	842	8
A	347	581	354	590	595	842	8
FENJAR	354	582	384	589	595	842	8
A,	386	581	395	590	595	842	8
R	397	581	404	590	595	842	8
OSAS	404	582	424	589	595	842	8
H,	426	581	436	590	595	842	8
C	438	581	445	590	595	842	8
HELLY	445	582	471	589	595	842	8
J,	473	581	479	590	595	842	8
B	481	581	488	590	595	842	8
IENVENU	488	582	523	589	595	842	8
T.	347	592	356	601	595	842	8
2007.	364	592	386	601	595	842	8
Netrin	394	592	419	601	595	842	8
G1	427	592	439	601	595	842	8
mutations	447	592	486	601	595	842	8
are	494	592	506	601	595	842	8
an	514	592	523	601	595	842	8
uncommon	347	604	392	613	595	842	8
cause	395	604	417	613	595	842	8
of	419	604	428	613	595	842	8
atypical	430	604	462	613	595	842	8
Rett	465	604	481	613	595	842	8
syndrome	484	604	523	613	595	842	8
with	347	615	365	624	595	842	8
or	369	615	378	624	595	842	8
without	382	615	413	624	595	842	8
epilepsy.	417	615	453	624	595	842	8
Pediatr.	458	615	488	624	595	842	8
Neurol.	493	615	523	624	595	842	8
37(4):270-274.	347	627	407	636	595	842	8
N	324	650	332	659	595	842	8
EUL	332	651	347	658	595	842	8
JL,	350	650	362	659	595	842	8
F	365	650	370	659	595	842	8
ANG	370	651	388	658	595	842	8
P,	390	650	398	659	595	842	8
B	401	650	408	659	595	842	8
ARRISH	408	651	437	658	595	842	8
J,	439	650	446	659	595	842	8
L	449	650	455	659	595	842	8
ANE	455	651	471	658	595	842	8
J,	474	650	480	659	595	842	8
C	483	650	489	659	595	842	8
AEG	489	651	506	658	595	842	8
EB,	508	650	524	659	595	842	8
S	347	661	353	670	595	842	8
MITH	353	662	373	670	595	842	8
EO,	375	661	391	670	595	842	8
Z	392	661	399	670	595	842	8
OGHBI	398	662	424	670	595	842	8
H,	425	661	435	670	595	842	8
P	437	661	443	670	595	842	8
ERCY	443	662	464	670	595	842	8
A,	466	661	475	670	595	842	8
G	477	661	484	670	595	842	8
LAZE	484	662	505	670	595	842	8
DG.	506	661	523	670	595	842	8
2008.	347	673	370	682	595	842	8
Specific	375	673	407	682	595	842	8
mutations	412	673	451	682	595	842	8
in	456	673	464	682	595	842	8
Methyl-CpG-	469	673	523	682	595	842	8
Binding	347	684	379	693	595	842	8
Protein	383	684	412	693	595	842	8
2	416	684	421	693	595	842	8
confer	424	684	450	693	595	842	8
different	453	684	488	693	595	842	8
severity	492	684	523	693	595	842	8
in	347	696	355	705	595	842	8
Rett	358	696	374	705	595	842	8
syndrome.	377	696	419	705	595	842	8
Neurology.	422	696	467	705	595	842	8
70(16):1313-	471	696	523	705	595	842	8
1321.	347	707	370	716	595	842	8
N	324	730	332	739	595	842	8
EUL	332	731	347	739	595	842	8
JL,	358	730	370	739	595	842	8
K	381	730	388	739	595	842	8
AUFMANN	388	731	429	739	595	842	8
WE,	439	730	458	739	595	842	8
G	468	730	475	739	595	842	8
LAZE	475	731	496	739	595	842	8
DG,	506	730	523	739	595	842	8
C	347	742	354	751	595	842	8
HRISTODOULOU	354	743	416	750	595	842	8
J,	424	742	430	751	595	842	8
C	438	742	444	751	595	842	8
LARKE	444	743	471	750	595	842	8
AJ,	478	742	492	751	595	842	8
B	499	742	506	751	595	842	8
AHI	506	743	520	750	595	842	8
-	520	742	523	751	595	842	8
B	347	753	354	762	595	842	8
UISSON	354	754	383	762	595	842	8
N,	389	753	399	762	595	842	8
L	406	753	412	762	595	842	8
EONARD	412	754	445	762	595	842	8
H,	452	753	462	762	595	842	8
B	468	753	475	762	595	842	8
AILEY	475	754	499	762	595	842	8
ME,	506	753	523	762	595	842	8
Saber,	189	790	210	797	595	842	8
Universidad	212	790	251	797	595	842	8
de	253	790	261	797	595	842	8
Oriente,	263	790	288	797	595	842	8
Venezuela.	291	790	326	797	595	842	8
Vol.	328	790	342	797	595	842	8
28	344	790	352	797	595	842	8
Nº	354	790	362	797	595	842	8
4:	364	790	371	797	595	842	8
726-735.	373	790	401	797	595	842	8
(2016)	403	790	425	797	595	842	8
733	301	799	313	807	595	842	8
Aspectos	222	37	252	45	595	842	9
clínicos	254	36	279	45	595	842	9
del	281	36	290	45	595	842	9
síndrome	292	36	322	45	595	842	9
de	324	36	332	45	595	842	9
Rett…	334	36	355	45	595	842	9
S	95	75	100	84	595	842	9
CHANEN	100	76	133	83	595	842	9
NC,	139	75	155	84	595	842	9
Z	160	75	166	84	595	842	9
APPELLA	166	76	201	83	595	842	9
M,	207	75	218	84	595	842	9
R	223	75	230	84	595	842	9
ENIERI	230	76	256	83	595	842	9
A,	261	75	271	84	595	842	9
H	95	86	102	95	595	842	9
UPPKE	102	87	127	95	595	842	9
P,	137	86	145	95	595	842	9
P	154	86	160	95	595	842	9
ERCY	160	87	181	95	595	842	9
AK;	190	86	208	95	595	842	9
R	217	86	224	95	595	842	9
ETT	224	87	238	95	595	842	9
S	238	86	244	95	595	842	9
EARCH	244	87	271	95	595	842	9
C	95	97	101	106	595	842	9
ONSORTIUM	101	99	149	106	595	842	9
.	149	97	151	106	595	842	9
2010.	154	97	176	106	595	842	9
Rett	179	97	195	106	595	842	9
syndrome:	198	97	240	106	595	842	9
revised	242	97	271	106	595	842	9
diagnostic	95	109	136	118	595	842	9
criteria	140	109	168	118	595	842	9
and	172	109	186	118	595	842	9
nomenclature.	190	109	247	118	595	842	9
Ann.	251	109	271	118	595	842	9
Neurol.	95	121	125	130	595	842	9
68(6):944-950.	127	121	188	130	595	842	9
P	72	144	78	153	595	842	9
ANTALEÓN	78	145	121	152	595	842	9
G,	124	144	134	153	595	842	9
J	137	144	141	153	595	842	9
UVIER	141	145	165	152	595	842	9
T.	168	144	177	153	595	842	9
2015.	180	144	203	153	595	842	9
Molecular	206	144	247	153	595	842	9
basis	251	144	271	153	595	842	9
of	95	155	103	164	595	842	9
Rett	105	155	122	164	595	842	9
syndrome:	124	155	166	164	595	842	9
A	168	155	176	164	595	842	9
current	178	155	206	164	595	842	9
look.	208	155	228	164	595	842	9
Rev.	231	155	249	164	595	842	9
Chil.	251	155	271	164	595	842	9
Pediatr.	95	166	126	175	595	842	9
86(3):142-151.	128	166	188	175	595	842	9
P	72	190	78	199	595	842	9
ETAZZI	78	191	106	198	595	842	9
P,	107	190	115	199	595	842	9
S	117	190	123	199	595	842	9
ANDOVAL	123	191	162	198	595	842	9
J,	164	190	170	199	595	842	9
S	172	190	178	199	595	842	9
ZCZESNA	178	191	214	198	595	842	9
K,	216	190	225	199	595	842	9
J	227	190	231	199	595	842	9
ORGE	231	191	253	198	595	842	9
OC,	255	190	271	199	595	842	9
R	95	201	101	210	595	842	9
OA	101	202	113	210	595	842	9
L,	116	201	124	210	595	842	9
S	128	201	133	210	595	842	9
AYOLS	133	202	160	210	595	842	9
S,	163	201	171	210	595	842	9
G	174	201	181	210	595	842	9
OMEZ	181	202	204	210	595	842	9
A,	207	201	217	210	595	842	9
H	220	201	227	210	595	842	9
UERTAS	227	202	258	210	595	842	9
D,	261	201	271	210	595	842	9
E	95	213	101	222	595	842	9
STELLER	101	214	135	221	595	842	9
M.	139	213	151	222	595	842	9
2013.	156	213	179	222	595	842	9
Dysregulation	184	213	240	222	595	842	9
of	245	213	254	222	595	842	9
the	259	213	271	222	595	842	9
long	95	224	112	233	595	842	9
non-coding	117	224	163	233	595	842	9
RNA	168	224	189	233	595	842	9
transcriptome	194	224	249	233	595	842	9
in	254	224	261	233	595	842	9
a	266	224	271	233	595	842	9
Rett	95	235	111	244	595	842	9
syndrome	116	235	156	244	595	842	9
mouse	161	235	187	244	595	842	9
model.	192	235	220	244	595	842	9
RNA	225	235	246	244	595	842	9
Biol.	251	235	271	244	595	842	9
10(7):1197-1203.	95	247	165	256	595	842	9
P	72	270	78	279	595	842	9
INI	78	271	89	279	595	842	9
G,	94	270	104	279	595	842	9
M	110	270	119	279	595	842	9
ILAN	119	271	138	279	595	842	9
M,	143	270	155	279	595	842	9
Z	161	270	167	279	595	842	9
APPELLA	167	271	202	279	595	842	9
M.	207	270	219	279	595	842	9
1996.	225	270	248	279	595	842	9
Rett	254	270	271	279	595	842	9
syndrome	95	282	134	291	595	842	9
in	142	282	150	291	595	842	9
northern	159	282	192	291	595	842	9
Tuscany	201	282	235	291	595	842	9
(Italy):	243	282	271	291	595	842	9
family	95	293	121	302	595	842	9
tree	124	293	139	302	595	842	9
studies.	142	293	172	302	595	842	9
Clin.	176	293	195	302	595	842	9
Genet.	198	293	225	302	595	842	9
50(6):486-	228	293	271	302	595	842	9
490.	95	305	112	313	595	842	9
P	72	328	78	337	595	842	9
ONTRELLI	78	329	117	336	595	842	9
G,	119	328	129	337	595	842	9
C	131	328	137	337	595	842	9
APPELLETTI	138	329	184	336	595	842	9
S,	186	328	194	337	595	842	9
C	197	328	203	337	595	842	9
LAPS	203	329	223	336	595	842	9
D,	225	328	235	337	595	842	9
S	237	328	243	337	595	842	9
IRLETO	243	329	271	336	595	842	9
P,	95	339	103	348	595	842	9
C	106	339	113	348	595	842	9
IOCCA	113	340	138	348	595	842	9
L,	141	339	149	348	595	842	9
P	153	339	158	348	595	842	9
ETROCCHI	158	340	198	348	595	842	9
S,	202	339	210	348	595	842	9
T	213	339	219	348	595	842	9
ERRACCIANO	219	340	271	348	595	842	9
A,	95	351	104	360	595	842	9
S	111	351	116	360	595	842	9
ERINO	116	352	141	359	595	842	9
D,	148	351	157	360	595	842	9
F	164	351	169	360	595	842	9
USCO	169	352	191	359	595	842	9
L,	197	351	206	360	595	842	9
V	213	351	220	360	595	842	9
IGEVANO	220	352	256	359	595	842	9
F,	263	351	271	360	595	842	9
S	95	362	100	371	595	842	9
PECCHIO	100	363	134	371	595	842	9
N.	136	362	146	371	595	842	9
2014.	148	362	171	371	595	842	9
Epilepsy	173	362	208	371	595	842	9
in	210	362	218	371	595	842	9
patients	220	362	251	371	595	842	9
with	253	362	271	371	595	842	9
duplications	95	374	143	382	595	842	9
of	148	374	156	382	595	842	9
chromosome	161	374	213	382	595	842	9
14	217	374	227	382	595	842	9
harboring	232	374	271	382	595	842	9
FOXG1.	95	385	129	394	595	842	9
Pediatr.	131	385	162	394	595	842	9
Neurol.	165	385	195	394	595	842	9
50(5):530-535.	197	385	258	394	595	842	9
OMIM	72	408	100	417	595	842	9
(O	106	408	117	417	595	842	9
NLINE	117	409	141	417	595	842	9
M	147	408	156	417	595	842	9
ENDELIAN	156	409	196	417	595	842	9
I	202	408	205	417	595	842	9
NHERITANCE	205	409	256	417	595	842	9
IN	263	409	271	417	595	842	9
M	95	420	104	429	595	842	9
AN	104	421	115	428	595	842	9
).	115	420	121	429	595	842	9
2011.	127	420	150	429	595	842	9
Johns	156	420	178	429	595	842	9
Hopkins	185	420	219	429	595	842	9
University,	226	420	271	429	595	842	9
Baltimore,	95	431	137	440	595	842	9
MD.	141	431	160	440	595	842	9
MIM	164	431	185	440	595	842	9
Number:	189	431	224	440	595	842	9
{300005}:	228	431	271	440	595	842	9
{2011}:	95	443	127	452	595	842	9
World	141	443	166	452	595	842	9
Wide	180	443	202	452	595	842	9
Web	215	443	234	452	595	842	9
URL:	248	443	271	452	595	842	9
http://omim.org/	95	454	160	463	595	842	9
R	72	477	79	486	595	842	9
AVN	79	478	96	486	595	842	9
K,	101	477	110	486	595	842	9
R	115	477	122	486	595	842	9
OENDE	122	478	149	486	595	842	9
G,	153	477	163	486	595	842	9
D	168	477	175	486	595	842	9
UNO	175	478	192	486	595	842	9
M,	197	477	208	486	595	842	9
F	213	477	219	486	595	842	9
UGLSANG	219	478	257	486	595	842	9
K,	261	477	271	486	595	842	9
E	95	489	101	498	595	842	9
IKLID	101	490	122	497	595	842	9
KL,	132	489	148	498	595	842	9
T	157	489	163	498	595	842	9
ÜMER	163	490	186	497	595	842	9
Z,	196	489	204	498	595	842	9
N	214	489	221	498	595	842	9
IELSEN	221	490	248	497	595	842	9
JB,	258	489	271	498	595	842	9
S	95	500	100	509	595	842	9
KJELDAL	100	501	135	509	595	842	9
OH.	144	500	161	509	595	842	9
2011.	169	500	192	509	595	842	9
Two	201	500	219	509	595	842	9
new	229	500	245	509	595	842	9
Rett	254	500	271	509	595	842	9
syndrome	95	512	134	521	595	842	9
families	145	512	177	521	595	842	9
and	187	512	202	521	595	842	9
review	213	512	240	521	595	842	9
ofthe	250	512	271	521	595	842	9
literature:	95	523	133	532	595	842	9
expanding	141	523	183	532	595	842	9
the	191	523	203	532	595	842	9
knowledge	211	523	255	532	595	842	9
of	262	523	271	532	595	842	9
MECP2	95	535	127	544	595	842	9
frameshift	131	535	172	544	595	842	9
mutations.	177	535	219	544	595	842	9
Orphanet	223	535	260	544	595	842	9
J.	264	535	271	544	595	842	9
Rare	95	546	114	555	595	842	9
Dis.	116	546	132	555	595	842	9
30(6):58.	135	546	172	555	595	842	9
R	72	569	79	578	595	842	9
OCHE	79	570	100	578	595	842	9
-M	100	569	113	578	595	842	9
ARTÍNEZ	113	570	147	578	595	842	9
A,	149	569	159	578	595	842	9
G	161	569	168	578	595	842	9
EROTINA	168	570	203	578	595	842	9
E,	205	569	214	578	595	842	9
A	216	569	223	578	595	842	9
RMSTRONG	223	570	268	578	595	842	9
-	268	569	271	578	595	842	9
M	95	581	104	590	595	842	9
ORON	104	582	126	589	595	842	9
J,	129	581	136	590	595	842	9
S	139	581	144	590	595	842	9
ANS	144	582	160	589	595	842	9
-C	160	581	170	590	595	842	9
APDEVILA	170	582	210	589	595	842	9
O,	213	581	223	590	595	842	9
P	226	581	232	590	595	842	9
INEDA	232	582	257	589	595	842	9
M.	260	581	271	590	595	842	9
2011.	95	592	117	601	595	842	9
FOXG1,	121	592	155	601	595	842	9
a	159	592	163	601	595	842	9
new	167	592	184	601	595	842	9
gene	187	592	206	601	595	842	9
responsible	210	592	255	601	595	842	9
for	259	592	271	601	595	842	9
the	95	604	107	613	595	842	9
congenital	110	604	151	613	595	842	9
form	154	604	174	613	595	842	9
of	176	604	185	613	595	842	9
Rett	188	604	204	613	595	842	9
syndrome.	207	604	249	613	595	842	9
Rev.	252	604	271	613	595	842	9
Neurol.	95	615	125	624	595	842	9
52(10):597-602.	127	615	193	624	595	842	9
R	72	638	79	647	595	842	9
OJAS	79	639	98	647	595	842	9
D,	100	638	109	647	595	842	9
O	111	638	118	647	595	842	9
MAÑA	118	639	143	647	595	842	9
A,	144	638	154	647	595	842	9
S	156	638	161	647	595	842	9
ALINAS	161	639	191	647	595	842	9
P.	192	638	201	647	595	842	9
2002.	203	638	225	647	595	842	9
Un	227	638	239	647	595	842	9
caso	242	638	259	647	595	842	9
de	261	638	271	647	595	842	9
síndrome	95	650	132	659	595	842	9
de	134	650	144	659	595	842	9
Rett.	146	650	165	659	595	842	9
Médula.	168	650	201	659	595	842	9
9(1-4):37-40.	203	650	257	659	595	842	9
S	72	673	78	682	595	842	9
AITSU	78	674	101	681	595	842	9
H,	106	673	116	682	595	842	9
T	122	673	128	682	595	842	9
OHYAMA	128	674	164	681	595	842	9
J,	169	673	175	682	595	842	9
W	181	673	190	682	595	842	9
ALSH	190	674	211	681	595	842	9
T,	217	673	225	682	595	842	9
K	231	673	238	682	595	842	9
ATO	238	674	254	681	595	842	9
M,	260	673	271	682	595	842	9
K	95	684	102	693	595	842	9
OBAYASHI	102	685	143	693	595	842	9
Y,	150	684	160	693	595	842	9
L	167	684	173	693	595	842	9
EE	173	685	183	693	595	842	9
M,	190	684	201	693	595	842	9
T	208	684	214	693	595	842	9
SURUSAKI	214	685	254	693	595	842	9
Y,	261	684	271	693	595	842	9
M	95	696	104	705	595	842	9
IYAKE	104	697	128	704	595	842	9
N,	131	696	140	705	595	842	9
G	142	696	150	705	595	842	9
OTO	150	697	166	704	595	842	9
Y,	168	696	178	705	595	842	9
N	180	696	187	705	595	842	9
ISHINO	187	697	214	704	595	842	9
I,	217	696	223	705	595	842	9
O	225	696	232	705	595	842	9
HTAKE	232	697	259	704	595	842	9
A,	261	696	271	705	595	842	9
K	95	707	102	716	595	842	9
ING	102	708	116	716	595	842	9
MC,	118	707	136	716	595	842	9
M	137	707	146	716	595	842	9
ATSUMOTO	146	708	191	716	595	842	9
N.	192	707	202	716	595	842	9
2014.	204	707	226	716	595	842	9
A	228	707	235	716	595	842	9
girl	237	707	251	716	595	842	9
with	253	707	271	716	595	842	9
West	95	719	115	728	595	842	9
syndrome	126	719	165	728	595	842	9
and	175	719	190	728	595	842	9
autistic	200	719	229	728	595	842	9
features	239	719	271	728	595	842	9
harboring	95	730	133	739	595	842	9
a	137	730	141	739	595	842	9
de	144	730	154	739	595	842	9
novo	157	730	177	739	595	842	9
TBL1XR1	180	730	220	739	595	842	9
mutation.	223	730	261	739	595	842	9
J.	264	730	271	739	595	842	9
Hum.	95	742	117	751	595	842	9
Genet.	120	742	146	751	595	842	9
59(10):581-583.	148	742	214	751	595	842	9
S	306	75	312	84	595	842	9
AMPIERI	312	76	345	83	595	842	9
K,	350	75	360	84	595	842	9
M	366	75	374	84	595	842	9
ELONI	374	76	398	83	595	842	9
I,	404	75	410	84	595	842	9
S	415	75	421	84	595	842	9
CALA	421	76	443	83	595	842	9
E,	448	75	457	84	595	842	9
A	462	75	470	84	595	842	9
RIANI	470	76	492	83	595	842	9
F,	497	75	505	84	595	842	9
C	329	86	336	95	595	842	9
ASELLI	336	87	363	95	595	842	9
R,	366	86	375	95	595	842	9
P	378	86	383	95	595	842	9
ESCUCCI	383	87	417	95	595	842	9
C,	420	86	429	95	595	842	9
L	432	86	438	95	595	842	9
ONGO	438	87	461	95	595	842	9
I,	463	86	469	95	595	842	9
A	472	86	479	95	595	842	9
RTUSO	479	87	505	95	595	842	9
R,	329	97	338	106	595	842	9
B	350	97	356	106	595	842	9
RUTTINI	356	99	388	106	595	842	9
M,	399	97	411	106	595	842	9
M	422	97	431	106	595	842	9
ENCARELLI	431	99	476	106	595	842	9
MA,	487	97	505	106	595	842	9
S	329	109	335	118	595	842	9
PECIALE	335	110	367	118	595	842	9
C,	373	109	382	118	595	842	9
C	388	109	395	118	595	842	9
AUSARANO	395	110	439	118	595	842	9
V,	445	109	455	118	595	842	9
H	461	109	468	118	595	842	9
AYEK	468	110	490	118	595	842	9
G,	496	109	505	118	595	842	9
Z	329	121	335	130	595	842	9
APPELLA	335	122	370	129	595	842	9
M,	375	121	386	130	595	842	9
R	391	121	397	130	595	842	9
ENIERI	397	122	424	129	595	842	9
A,	428	121	438	130	595	842	9
M	442	121	451	130	595	842	9
ARI	451	122	465	129	595	842	9
F.	470	121	478	130	595	842	9
2007.	483	121	505	130	595	842	9
Italian	329	132	355	141	595	842	9
Rett	360	132	377	141	595	842	9
database	382	132	417	141	595	842	9
and	422	132	437	141	595	842	9
biobank.	442	132	477	141	595	842	9
Hum.	483	132	505	141	595	842	9
Mutat.	329	144	355	153	595	842	9
28(24):328.	358	144	405	153	595	842	9
S	306	166	312	175	595	842	9
ANTANDER	312	168	356	175	595	842	9
P,	364	166	372	175	595	842	9
T	380	166	386	175	595	842	9
RONCOSO	386	168	424	175	595	842	9
M,	432	166	444	175	595	842	9
B	452	166	458	175	595	842	9
ARRIOS	458	168	488	175	595	842	9
A,	496	166	505	175	595	842	9
T	329	178	335	187	595	842	9
RONCOSO	335	179	374	187	595	842	9
A,	378	178	387	187	595	842	9
P	391	178	397	187	595	842	9
ARRA	397	179	419	187	595	842	9
P,	423	178	431	187	595	842	9
S	436	178	441	187	595	842	9
IEBER	441	179	464	187	595	842	9
A.	468	178	478	187	595	842	9
2010.	483	178	505	187	595	842	9
Síndrome	329	190	368	199	595	842	9
de	373	190	382	199	595	842	9
Rett.	387	190	406	199	595	842	9
Variabilidad	411	190	461	199	595	842	9
fenotípica	465	190	505	199	595	842	9
asociada	329	201	364	210	595	842	9
a	368	201	372	210	595	842	9
mutaciones	377	201	422	210	595	842	9
en	426	201	436	210	595	842	9
el	440	201	447	210	595	842	9
gen	452	201	466	210	595	842	9
MECP2.	471	201	505	210	595	842	9
[Internet]	329	213	367	222	595	842	9
Actas	379	213	401	222	595	842	9
del	413	213	425	222	595	842	9
XIV	437	213	455	222	595	842	9
Congreso	467	213	505	222	595	842	9
Latinoamericano	329	224	397	233	595	842	9
de	399	224	409	233	595	842	9
Genética	411	224	446	233	595	842	9
(ALAG).	449	224	486	233	595	842	9
VIII	488	224	505	233	595	842	9
Congreso	329	235	367	244	595	842	9
de	370	235	379	244	595	842	9
la	381	235	389	244	595	842	9
Asociación	391	235	436	244	595	842	9
Latinoamericana	438	235	505	244	595	842	9
de	329	247	339	256	595	842	9
Mutagénesis,	355	247	407	256	595	842	9
Carcinogénesis	423	247	484	256	595	842	9
y	500	247	505	256	595	842	9
Teratogénesis	329	259	385	268	595	842	9
Ambiental	396	259	438	268	595	842	9
(ALAMCTA)	449	259	505	268	595	842	9
XLIII	329	270	352	279	595	842	9
Congreso	355	270	393	279	595	842	9
de	396	270	406	279	595	842	9
la	408	270	415	279	595	842	9
Sociedad	418	270	455	279	595	842	9
de	458	270	467	279	595	842	9
Genética	470	270	505	279	595	842	9
de	329	282	339	291	595	842	9
Chile	342	282	364	291	595	842	9
(SOCHIGEN);	367	282	427	291	595	842	9
XXXIX	431	282	463	291	595	842	9
Congreso	467	282	505	291	595	842	9
de	329	293	339	302	595	842	9
la	346	293	353	302	595	842	9
Sociedad	361	293	398	302	595	842	9
Argentina	405	293	445	302	595	842	9
de	453	293	462	302	595	842	9
Genética	470	293	505	302	595	842	9
(SAG);	329	305	358	313	595	842	9
2010	364	305	384	313	595	842	9
Oct	389	305	403	313	595	842	9
01-05;	408	305	434	313	595	842	9
Chile,	439	305	463	313	595	842	9
Viña	468	305	488	313	595	842	9
del	493	305	505	313	595	842	9
Mar.	329	316	348	325	595	842	9
Disponible	366	316	410	325	595	842	9
en	428	316	438	325	595	842	9
línea	456	316	475	325	595	842	9
en:	493	316	505	325	595	842	9
http://www.sag.org.ar/resumenesalag2010c	329	328	503	337	595	842	9
hile.pdf.	329	339	362	348	595	842	9
(Acceso	365	339	398	348	595	842	9
09.04.2011).	400	339	451	348	595	842	9
S	306	362	312	371	595	842	9
CALA	312	363	334	371	595	842	9
E,	339	362	348	371	595	842	9
L	354	362	360	371	595	842	9
ONGO	360	363	383	371	595	842	9
I,	389	362	394	371	595	842	9
O	400	362	407	371	595	842	9
TTIMO	407	363	433	371	595	842	9
F,	438	362	446	371	595	842	9
S	452	362	458	371	595	842	9
PECIALE	458	363	490	371	595	842	9
C,	496	362	505	371	595	842	9
S	329	374	335	382	595	842	9
AMPIERI	335	375	368	382	595	842	9
K,	375	374	385	382	595	842	9
K	393	374	400	382	595	842	9
ATZAKI	401	375	430	382	595	842	9
E,	438	374	447	382	595	842	9
A	455	374	462	382	595	842	9
RTUSO	462	375	488	382	595	842	9
R,	496	374	505	382	595	842	9
M	329	385	338	394	595	842	9
ENCARELLI	338	386	382	394	595	842	9
MA,	396	385	415	394	595	842	9
D'A	429	385	445	394	595	842	9
MBROGIO	445	386	483	394	595	842	9
T,	497	385	505	394	595	842	9
V	329	397	336	406	595	842	9
ONELLA	336	398	368	405	595	842	9
G,	375	397	385	406	595	842	9
Z	392	397	398	406	595	842	9
APPELLA	398	398	433	405	595	842	9
M,	440	397	452	406	595	842	9
H	459	397	466	406	595	842	9
AYEK	466	398	489	405	595	842	9
G,	496	397	505	406	595	842	9
B	329	408	336	417	595	842	9
ATTAGLIA	336	409	376	417	595	842	9
A,	379	408	389	417	595	842	9
M	391	408	400	417	595	842	9
ARI	400	409	414	417	595	842	9
F,	417	408	425	417	595	842	9
R	428	408	434	417	595	842	9
ENIERI	434	409	461	417	595	842	9
A,	464	408	473	417	595	842	9
A	476	408	483	417	595	842	9
RIANI	483	409	505	417	595	842	9
F.	329	420	337	429	595	842	9
2007.	342	420	364	429	595	842	9
MECP2	369	420	401	429	595	842	9
deletions	406	420	442	429	595	842	9
and	446	420	461	429	595	842	9
genotype-	465	420	505	429	595	842	9
phenotype	329	431	371	440	595	842	9
correlation	377	431	420	440	595	842	9
in	426	431	434	440	595	842	9
Rett	440	431	457	440	595	842	9
syndrome.	463	431	505	440	595	842	9
Am.	329	443	346	452	595	842	9
J.	349	443	355	452	595	842	9
Med.	357	443	378	452	595	842	9
Genet	380	443	404	452	595	842	9
A.	406	443	416	452	595	842	9
143A(23):2775-2784.	418	443	506	452	595	842	9
S	306	466	312	475	595	842	9
KJELDAL	312	467	347	474	595	842	9
OH,	350	466	367	475	595	842	9
VON	370	467	387	474	595	842	9
T	390	466	396	475	595	842	9
ETZCHNER	396	467	438	474	595	842	9
S,	440	466	448	475	595	842	9
A	451	466	459	475	595	842	9
SPELUND	458	467	494	474	595	842	9
F,	497	466	505	475	595	842	9
H	329	477	336	486	595	842	9
ERDER	336	478	363	486	595	842	9
GA,	369	477	386	486	595	842	9
L	393	477	399	486	595	842	9
OFTERŁD	399	477	435	486	595	842	9
B.	442	477	451	486	595	842	9
1997.	459	477	481	486	595	842	9
Rett	489	477	505	486	595	842	9
syndrome:	329	489	371	498	595	842	9
geographic	387	489	431	498	595	842	9
variation	446	489	482	498	595	842	9
in	497	489	505	498	595	842	9
prevalence	329	500	372	509	595	842	9
in	385	500	392	509	595	842	9
Norway.	405	500	439	509	595	842	9
Brain	452	500	474	509	595	842	9
Dev.	486	500	505	509	595	842	9
19(4):258-261.	329	512	389	521	595	842	9
S	306	535	312	544	595	842	9
UZUKI	312	536	337	543	595	842	9
H,	344	535	353	544	595	842	9
H	360	535	367	544	595	842	9
IRAYAMA	368	536	406	543	595	842	9
Y,	412	535	422	544	595	842	9
A	429	535	436	544	595	842	9
RIMA	436	536	457	543	595	842	9
M.	464	535	475	544	595	842	9
1989.	483	535	505	544	595	842	9
Prevalence	329	546	373	555	595	842	9
of	376	546	384	555	595	842	9
Rett	388	546	404	555	595	842	9
syndrome	408	546	447	555	595	842	9
in	450	546	458	555	595	842	9
Tokyo.	461	546	490	555	595	842	9
No	493	546	505	555	595	842	9
To	329	558	340	566	595	842	9
Hattatsu.	343	558	378	566	595	842	9
21(5):430-433.	381	558	441	566	595	842	9
S	306	581	312	590	595	842	9
TACHON	312	582	345	589	595	842	9
A,	347	581	357	590	595	842	9
A	359	581	366	590	595	842	9
SSUMPÇÃO	366	582	409	589	595	842	9
F,	411	581	419	590	595	842	9
R	421	581	427	590	595	842	9
ASKIN	427	582	452	589	595	842	9
S.	454	581	462	590	595	842	9
2007.	464	581	486	590	595	842	9
Rett	489	581	505	590	595	842	9
syndrome:	329	592	371	601	595	842	9
clinical	388	592	417	601	595	842	9
and	434	592	449	601	595	842	9
molecular	465	592	505	601	595	842	9
characterization	329	604	393	613	595	842	9
of	397	604	406	613	595	842	9
two	411	604	425	613	595	842	9
Brazilian	430	604	467	613	595	842	9
patients.	471	604	505	613	595	842	9
Arq.	329	615	347	624	595	842	9
Neuro-Psiquiatr.	350	615	416	624	595	842	9
65(1):36-40.	419	615	469	624	595	842	9
T	306	638	312	647	595	842	9
ERAI	313	639	331	647	595	842	9
K,	335	638	344	647	595	842	9
M	348	638	357	647	595	842	9
UNESUE	357	639	388	647	595	842	9
T,	392	638	400	647	595	842	9
H	404	638	411	647	595	842	9
IRATANI	411	639	444	647	595	842	9
M,	447	638	459	647	595	842	9
J	462	638	466	647	595	842	9
IANG	466	639	486	647	595	842	9
ZY,	490	638	505	647	595	842	9
J	329	650	333	659	595	842	9
IBIKI	333	651	352	658	595	842	9
I,	362	650	367	659	595	842	9
Y	377	650	384	659	595	842	9
AMAGUCHI	384	651	428	658	595	842	9
N.	438	650	447	659	595	842	9
1995.	457	650	480	659	595	842	9
The	490	650	505	659	595	842	9
prevalence	329	661	372	670	595	842	9
of	380	661	388	670	595	842	9
Rett	396	661	412	670	595	842	9
syndrome	420	661	459	670	595	842	9
in	467	661	474	670	595	842	9
Fukui	482	661	505	670	595	842	9
prefecture.	329	673	372	682	595	842	9
Brain	375	673	397	682	595	842	9
Dev.	399	673	418	682	595	842	9
17(2):153-154.	421	673	481	682	595	842	9
RSDCWG	306	696	349	705	595	842	9
(R	361	696	371	705	595	842	9
ETT	371	697	386	704	595	842	9
S	397	696	403	705	595	842	9
YNDROME	403	697	443	704	595	842	9
D	455	696	462	705	595	842	9
IAGNOSTIC	462	697	505	704	595	842	9
C	329	707	336	716	595	842	9
RITERIA	336	708	367	716	595	842	9
W	370	707	379	716	595	842	9
ORK	379	708	396	716	595	842	9
G	399	707	406	716	595	842	9
ROUP	406	708	427	716	595	842	9
).	427	707	433	716	595	842	9
1988.	436	707	459	716	595	842	9
Diagnostic	462	707	505	716	595	842	9
criteria	329	719	357	728	595	842	9
for	363	719	374	728	595	842	9
Rett	380	719	397	728	595	842	9
syndrome.	402	719	444	728	595	842	9
Ann.	450	719	469	728	595	842	9
Neurol.	475	719	505	728	595	842	9
23(4):425-428.	329	730	389	739	595	842	9
Saber,	171	790	192	797	595	842	9
Universidad	194	790	233	797	595	842	9
de	235	790	243	797	595	842	9
Oriente,	245	790	270	797	595	842	9
Venezuela.	273	790	308	797	595	842	9
Vol.	310	790	324	797	595	842	9
28	326	790	334	797	595	842	9
Nº	336	790	344	797	595	842	9
4:	346	790	353	797	595	842	9
726-735.	355	790	383	797	595	842	9
(2016)	385	790	407	797	595	842	9
734	283	799	295	807	595	842	9
R	266	37	271	45	595	842	10
ODRÍGUEZ	271	39	304	44	595	842	10
R	306	37	311	45	595	842	10
AMOS	311	39	330	44	595	842	10
et	332	37	337	45	595	842	10
al.	340	37	348	45	595	842	10
Y	90	75	97	84	595	842	10
ARON	97	76	120	83	595	842	10
Y,	122	75	132	84	595	842	10
B	134	75	140	84	595	842	10
EN	140	76	151	83	595	842	10
Z	153	75	159	84	595	842	10
EEV	159	76	175	83	595	842	10
B,	177	75	186	84	595	842	10
S	188	75	193	84	595	842	10
HOMRAT	193	76	228	83	595	842	10
R,	230	75	239	84	595	842	10
B	241	75	248	84	595	842	10
ERCOVICH	248	76	289	83	595	842	10
D,	113	86	122	95	595	842	10
N	129	86	136	95	595	842	10
AIMAN	136	87	163	95	595	842	10
T,	170	86	179	95	595	842	10
O	185	86	193	95	595	842	10
RR	193	87	203	95	595	842	10
A.	210	86	220	95	595	842	10
2002.	227	86	249	95	595	842	10
MECP2	257	86	289	95	595	842	10
mutations	113	97	152	106	595	842	10
in	163	97	171	106	595	842	10
Israel:	181	97	206	106	595	842	10
implications	217	97	266	106	595	842	10
for	277	97	289	106	595	842	10
molecular	113	109	152	118	595	842	10
analysis,	156	109	190	118	595	842	10
genetic	194	109	222	118	595	842	10
counseling,	225	109	271	118	595	842	10
and	274	109	289	118	595	842	10
prenatal	113	121	145	130	595	842	10
diagnosis	148	121	186	130	595	842	10
in	189	121	197	130	595	842	10
Rett	201	121	217	130	595	842	10
syndrome.	221	121	263	130	595	842	10
Hum.	266	121	289	130	595	842	10
Mutat.	113	132	139	141	595	842	10
20(4):323-324.	141	132	202	141	595	842	10
MECP2	347	75	379	84	595	842	10
mutations	384	75	423	84	595	842	10
in	428	75	436	84	595	842	10
Czech	440	75	465	84	595	842	10
patients	470	75	501	84	595	842	10
with	506	75	523	84	595	842	10
Rett	347	86	364	95	595	842	10
syndrome	369	86	408	95	595	842	10
and	413	86	428	95	595	842	10
Rett	433	86	450	95	595	842	10
like	455	86	470	95	595	842	10
phenotypes:	475	86	523	95	595	842	10
novel	347	97	369	106	595	842	10
mutations,	385	97	426	106	595	842	10
genotype-phenotype	442	97	523	106	595	842	10
correlations	347	109	394	118	595	842	10
and	406	109	420	118	595	842	10
validation	431	109	471	118	595	842	10
of	483	109	491	118	595	842	10
high-	502	109	523	118	595	842	10
resolution	347	121	387	130	595	842	10
melting	394	121	424	130	595	842	10
analysis	431	121	463	130	595	842	10
for	470	121	481	130	595	842	10
mutation	488	121	523	130	595	842	10
scanning.	347	132	385	141	595	842	10
J.	413	132	419	141	595	842	10
Hum.	447	132	469	141	595	842	10
Genet.	497	132	523	141	595	842	10
doi:10.1038/jhg.2016.19.	347	144	448	153	595	842	10
Z	90	155	96	164	595	842	10
AHORAKOVA	96	156	148	164	595	842	10
D,	156	155	165	164	595	842	10
L	174	155	180	164	595	842	10
ELKOVA	180	156	213	164	595	842	10
P,	221	155	229	164	595	842	10
G	237	155	244	164	595	842	10
REGOR	244	156	271	164	595	842	10
V,	279	155	289	164	595	842	10
M	113	166	122	175	595	842	10
AGNER	122	168	149	175	595	842	10
M,	152	166	163	175	595	842	10
Z	166	166	172	175	595	842	10
EMAN	172	168	195	175	595	842	10
J,	198	166	204	175	595	842	10
M	207	166	216	175	595	842	10
ARTASEK	216	168	253	175	595	842	10
P.	255	166	263	175	595	842	10
2016.	267	166	289	175	595	842	10
Saber,	189	790	210	797	595	842	10
Universidad	212	790	251	797	595	842	10
de	253	790	261	797	595	842	10
Oriente,	263	790	288	797	595	842	10
Venezuela.	291	790	326	797	595	842	10
Vol.	328	790	342	797	595	842	10
28	344	790	352	797	595	842	10
Nº	354	790	362	797	595	842	10
4:	364	790	371	797	595	842	10
726-735.	373	790	401	797	595	842	10
(2016)	403	790	425	797	595	842	10
735	301	799	313	807	595	842	10
