CASO	225	57	282	82	612	808	1
CLÍNICO	289	57	381	82	612	808	1
SÍNDROME	80	87	179	111	612	808	1
DE	184	87	209	111	612	808	1
WILLIAMS-BEUREN:	213	87	396	111	612	808	1
A	399	87	412	111	612	808	1
PROPÓSITO	416	87	522	111	612	808	1
DE	80	107	105	131	612	808	1
UN	110	107	136	131	612	808	1
CASO.	140	107	195	131	612	808	1
Luisana	83	132	124	148	612	808	1
Ruíz-Morales	127	132	194	148	612	808	1
1	194	133	198	142	612	808	1
,	198	132	201	148	612	808	1
Marcos	203	132	241	148	612	808	1
M.	244	132	257	148	612	808	1
Lima-Martínez	260	132	335	148	612	808	1
2	335	133	339	142	612	808	1
,	339	132	342	148	612	808	1
Beatriz	345	132	380	148	612	808	1
Quijada	383	132	423	148	612	808	1
1	423	133	426	142	612	808	1
,	426	132	429	148	612	808	1
Miguel	432	132	468	148	612	808	1
A.	470	132	481	148	612	808	1
Aguirre-	484	132	526	148	612	808	1
Urdaneta	80	145	127	161	612	808	1
3,4	127	146	136	155	612	808	1
.	136	145	139	161	612	808	1
Facultad	82	164	113	176	612	808	1
de	115	164	123	176	612	808	1
Medicina,	125	164	162	176	612	808	1
Universidad	164	164	208	176	612	808	1
de	210	164	218	176	612	808	1
los	220	164	231	176	612	808	1
Andes,	232	164	257	176	612	808	1
Mérida	259	164	285	176	612	808	1
–	287	164	292	176	612	808	1
Venezuela.	294	164	333	176	612	808	1
2	335	164	337	171	612	808	1
Departamento	337	164	388	176	612	808	1
de	390	164	399	176	612	808	1
Ciencias	401	164	432	176	612	808	1
Fisiológicas,	434	164	480	176	612	808	1
Universidad	482	164	526	176	612	808	1
de	79	175	88	187	612	808	1
Oriente,	90	175	120	187	612	808	1
Núcleo	122	175	148	187	612	808	1
Bolívar,	151	175	180	187	612	808	1
Ciudad	182	175	208	187	612	808	1
Bolívar	211	175	238	187	612	808	1
–	240	175	245	187	612	808	1
Venezuela.	247	175	286	187	612	808	1
3	289	175	291	182	612	808	1
Unidad	291	175	318	187	612	808	1
de	320	175	329	187	612	808	1
Endocrinología,	331	175	389	187	612	808	1
Instituto	392	175	422	187	612	808	1
Autónomo	424	175	462	187	612	808	1
Hospital	465	175	495	187	612	808	1
Univer-	498	175	526	187	612	808	1
sitario	79	186	102	198	612	808	1
de	104	186	113	198	612	808	1
los	115	186	125	198	612	808	1
Andes,	127	186	153	198	612	808	1
Mérida	155	186	181	198	612	808	1
–	183	186	188	198	612	808	1
Venezuela.	190	186	229	198	612	808	1
4	231	186	234	193	612	808	1
Centro	234	186	258	198	612	808	1
de	261	186	269	198	612	808	1
Investigaciones	272	186	328	198	612	808	1
Endocrino-Metabólicas	330	186	414	198	612	808	1
Dr.	417	186	428	198	612	808	1
Félix	430	186	449	198	612	808	1
Gómez,	451	186	479	198	612	808	1
Universidad	482	186	526	198	612	808	1
del	79	197	90	209	612	808	1
Zulia,	93	197	114	209	612	808	1
Maracaibo	116	197	155	209	612	808	1
–	157	197	161	209	612	808	1
Venezuela.	163	197	203	209	612	808	1
1	79	164	82	171	612	808	1
Rev	79	212	94	224	612	808	1
Venez	96	212	119	224	612	808	1
Endocrinol	121	212	164	224	612	808	1
Metab	167	212	192	224	612	808	1
2013;	194	212	215	224	612	808	1
11(1):	217	212	239	224	612	808	1
26-30	241	212	262	224	612	808	1
R	79	229	87	243	612	808	1
ESUMEN	87	230	130	243	612	808	1
Palabras	79	446	117	459	612	808	1
Clave:	120	446	147	459	612	808	1
síndrome	150	446	187	459	612	808	1
de	190	446	199	459	612	808	1
Williams-Beuren.	201	446	272	459	612	808	1
Hipotiroidismo.	275	446	338	459	612	808	1
Estenosis	341	446	379	459	612	808	1
pulmonar.	381	446	421	459	612	808	1
ABSTRACT	79	467	134	480	612	808	1
Key	79	663	97	676	612	808	1
words:	99	663	129	676	612	808	1
Williams-Beuren	131	663	199	676	612	808	1
Syndrome.	202	663	245	676	612	808	1
Hypothyroidism.	248	663	316	676	612	808	1
Pulmonary	318	663	362	676	612	808	1
stenosis.	365	663	399	676	612	808	1
Articulo	79	706	108	717	612	808	1
recibido	110	706	138	717	612	808	1
en:	140	706	150	717	612	808	1
Noviembre	152	706	188	717	612	808	1
2012	190	706	206	717	612	808	1
.	208	706	210	717	612	808	1
Aceptado	212	706	245	717	612	808	1
para	247	706	263	717	612	808	1
publicación	265	706	304	717	612	808	1
en:	306	706	317	717	612	808	1
Enero	319	706	338	717	612	808	1
2013.	340	706	358	717	612	808	1
Dirigir	79	719	103	730	612	808	1
correspondencia	105	719	161	730	612	808	1
a:Dr.	163	719	180	730	612	808	1
Marcos	182	719	205	730	612	808	1
M.	207	719	216	730	612	808	1
Lima-Martínez	218	719	266	730	612	808	1
;	268	719	270	730	612	808	1
Email:	272	719	296	730	612	808	1
marcoslimamedical@hotmail.com	298	719	407	730	612	808	1
Revista	79	736	100	745	612	808	1
Venezolana	102	736	134	745	612	808	1
de	136	736	143	745	612	808	1
Endocrinología	144	736	187	745	612	808	1
y	189	736	193	745	612	808	1
Metabolismo	194	736	231	745	612	808	1
-	233	736	235	745	612	808	1
Volumen	237	736	262	745	612	808	1
11,	264	736	272	745	612	808	1
Número	274	736	297	745	612	808	1
1	299	736	302	745	612	808	1
(Febrero)	306	736	332	745	612	808	1
;	334	736	336	745	612	808	1
2013	338	736	352	745	612	808	1
49	519	734	528	746	612	808	1
Caso	85	63	101	73	612	808	2
Clínico	103	63	127	73	612	808	2
INTRODUCCIÓN	85	83	174	98	612	808	2
El	85	107	95	121	612	808	2
síndrome	100	107	141	121	612	808	2
de	146	107	156	121	612	808	2
Williams-Beuren	161	107	236	121	612	808	2
(SWB)	241	107	273	121	612	808	2
es	278	107	287	121	612	808	2
un	292	107	303	121	612	808	2
desorden	85	120	125	134	612	808	2
multisistémico	127	120	192	134	612	808	2
caracterizado	195	120	253	134	612	808	2
por	256	120	270	134	612	808	2
retraso	273	120	303	134	612	808	2
mental,	85	133	118	147	612	808	2
dismorfia	121	133	163	147	612	808	2
facial	166	133	191	147	612	808	2
(fascie	194	133	224	147	612	808	2
de	227	133	237	147	612	808	2
duende)	241	133	276	147	612	808	2
y	280	133	285	147	612	808	2
en-	289	133	303	147	612	808	2
fermedad	85	146	127	160	612	808	2
cardiovascular,	129	146	195	160	612	808	2
pudiendo	197	146	238	160	612	808	2
además	240	146	273	160	612	808	2
acom-	275	146	303	160	612	808	2
pañarse	85	159	119	173	612	808	2
de	124	159	134	173	612	808	2
alteraciones	140	159	192	173	612	808	2
endocrinológicas	198	159	273	173	612	808	2
como	278	159	303	173	612	808	2
hipercalcemia,	85	172	149	186	612	808	2
diabetes	152	172	188	186	612	808	2
mellitus	191	172	227	186	612	808	2
o	230	172	235	186	612	808	2
hipotiroidismo	238	172	303	186	612	808	2
subclínico	85	185	130	199	612	808	2
1	130	185	133	194	612	808	2
.	133	185	136	199	612	808	2
Esta	139	185	158	199	612	808	2
patología	161	185	204	199	612	808	2
fue	207	185	221	199	612	808	2
descrita	224	185	260	199	612	808	2
en	262	185	273	199	612	808	2
el	276	185	284	199	612	808	2
año	287	185	303	199	612	808	2
1961	85	198	108	212	612	808	2
por	112	198	127	212	612	808	2
Williams	131	198	172	212	612	808	2
y	176	198	182	212	612	808	2
cols.	186	198	207	212	612	808	2
2	208	198	211	207	612	808	2
quienes	215	198	250	212	612	808	2
publicaron	254	198	303	212	612	808	2
el	85	211	93	225	612	808	2
hallazgo	97	211	136	225	612	808	2
infrecuente	139	211	191	225	612	808	2
de	194	211	205	225	612	808	2
cuatro	208	211	237	225	612	808	2
pacientes	240	211	283	225	612	808	2
con	287	211	303	225	612	808	2
estenosis	85	224	127	238	612	808	2
supravalvular	131	224	193	238	612	808	2
aórtica,	198	224	232	238	612	808	2
retraso	236	224	267	238	612	808	2
mental	272	224	303	238	612	808	2
y	85	237	91	251	612	808	2
características	95	237	164	251	612	808	2
faciales	169	237	205	251	612	808	2
peculiares.	210	237	262	251	612	808	2
Un	267	237	281	251	612	808	2
año	286	237	303	251	612	808	2
después,	85	250	125	264	612	808	2
Beuren	131	250	164	264	612	808	2
y	169	250	175	264	612	808	2
cols.	181	250	201	264	612	808	2
3	201	250	205	259	612	808	2
describieron	210	250	264	264	612	808	2
un	270	250	281	264	612	808	2
sín-	286	250	303	264	612	808	2
drome	85	263	113	277	612	808	2
similar	118	263	148	277	612	808	2
pero	153	263	173	277	612	808	2
con	178	263	193	277	612	808	2
la	198	263	206	277	612	808	2
adición	211	263	243	277	612	808	2
de	248	263	258	277	612	808	2
estenosis	263	263	303	277	612	808	2
de	85	276	95	290	612	808	2
la	99	276	107	290	612	808	2
arteria	110	276	138	290	612	808	2
pulmonar	142	276	184	290	612	808	2
y	187	276	193	290	612	808	2
anormalidades	196	276	261	290	612	808	2
dentales.	264	276	303	290	612	808	2
Posteriormente,	85	289	154	303	612	808	2
en	157	289	168	303	612	808	2
el	171	289	178	303	612	808	2
año	181	289	197	303	612	808	2
1963	200	289	222	303	612	808	2
Black	225	289	251	303	612	808	2
y	254	289	259	303	612	808	2
Bonham-	262	289	303	303	612	808	2
Carter	85	302	113	316	612	808	2
4	113	302	116	311	612	808	2
concluyeron	121	302	176	316	612	808	2
que	181	302	197	316	612	808	2
los	203	302	216	316	612	808	2
casos	221	302	245	316	612	808	2
presentados	251	302	303	316	612	808	2
tanto	85	315	107	329	612	808	2
por	110	315	124	329	612	808	2
el	127	315	135	329	612	808	2
grupo	138	315	164	329	612	808	2
de	166	315	177	329	612	808	2
Williams	179	315	219	329	612	808	2
como	222	315	246	329	612	808	2
por	249	315	264	329	612	808	2
el	266	315	274	329	612	808	2
grupo	277	315	303	329	612	808	2
de	85	328	95	342	612	808	2
Beuren	99	328	131	342	612	808	2
correspondían	134	328	196	342	612	808	2
a	200	328	205	342	612	808	2
la	208	328	216	342	612	808	2
misma	220	328	249	342	612	808	2
entidad	252	328	285	342	612	808	2
no-	288	328	303	342	612	808	2
sológica	85	341	122	355	612	808	2
debido	127	341	157	355	612	808	2
a	163	341	168	355	612	808	2
las	174	341	186	355	612	808	2
similitudes	192	341	240	355	612	808	2
faciales	246	341	279	355	612	808	2
pre-	285	341	303	355	612	808	2
sentes	85	354	112	368	612	808	2
en	115	354	125	368	612	808	2
los	128	354	141	368	612	808	2
pacientes	143	354	184	368	612	808	2
reportados.	187	354	236	368	612	808	2
Se	85	377	96	391	612	808	2
estima	99	377	128	391	612	808	2
que	131	377	147	391	612	808	2
la	150	377	158	391	612	808	2
frecuencia	161	377	207	391	612	808	2
del	210	377	224	391	612	808	2
SWB	227	377	251	391	612	808	2
es	254	377	263	391	612	808	2
de	266	377	276	391	612	808	2
1	280	377	285	391	612	808	2
por	288	377	303	391	612	808	2
cada	85	390	105	404	612	808	2
7.500	109	390	134	404	612	808	2
nacidos	137	390	171	404	612	808	2
vivos	174	390	198	404	612	808	2
5	198	390	201	399	612	808	2
,	201	390	204	404	612	808	2
y	208	390	213	404	612	808	2
es	217	390	226	404	612	808	2
causado	230	390	265	404	612	808	2
por	269	390	283	404	612	808	2
una	287	390	303	404	612	808	2
deleción	85	403	122	417	612	808	2
hemicigota	125	403	174	417	612	808	2
en	176	403	187	417	612	808	2
el	190	403	197	417	612	808	2
cromosoma	200	403	251	417	612	808	2
7q11.23,	254	403	292	417	612	808	2
el	295	403	303	417	612	808	2
cual	85	416	103	430	612	808	2
contiene	108	416	145	430	612	808	2
aproximadamente	150	416	228	430	612	808	2
28	233	416	244	430	612	808	2
genes,	249	416	276	430	612	808	2
entre	281	416	303	430	612	808	2
ellos	85	429	106	443	612	808	2
el	109	429	116	443	612	808	2
gen	119	429	135	443	612	808	2
de	138	429	148	443	612	808	2
la	151	429	159	443	612	808	2
elastina	161	429	195	443	612	808	2
(ELN)	198	429	226	443	612	808	2
1	226	429	230	438	612	808	2
.	230	429	232	443	612	808	2
Se	235	429	246	443	612	808	2
transmite	249	429	290	443	612	808	2
de	292	429	303	443	612	808	2
forma	85	442	111	456	612	808	2
dominante,	115	442	164	456	612	808	2
siendo	167	442	196	456	612	808	2
la	199	442	207	456	612	808	2
mayoría	210	442	246	456	612	808	2
de	249	442	260	456	612	808	2
los	263	442	276	456	612	808	2
casos	279	442	303	456	612	808	2
esporádicos,	85	455	140	469	612	808	2
pero	143	455	163	469	612	808	2
ocasionalmente	166	455	235	469	612	808	2
se	238	455	247	469	612	808	2
ha	251	455	261	469	612	808	2
observa-	265	455	303	469	612	808	2
do	85	468	96	482	612	808	2
transmisión	99	468	151	482	612	808	2
de	154	468	165	482	612	808	2
la	168	468	176	482	612	808	2
enfermedad	179	468	231	482	612	808	2
por	235	468	249	482	612	808	2
parte	253	468	275	482	612	808	2
de	278	468	288	482	612	808	2
un	292	468	303	482	612	808	2
progenitor	85	481	131	495	612	808	2
afectado	134	481	171	495	612	808	2
1,6	171	481	179	490	612	808	2
.	179	481	182	495	612	808	2
Presentamos	85	504	141	518	612	808	2
el	145	504	153	518	612	808	2
caso	157	504	177	518	612	808	2
de	181	504	192	518	612	808	2
un	196	504	207	518	612	808	2
lactante	211	504	246	518	612	808	2
mayor	250	504	278	518	612	808	2
de	283	504	293	518	612	808	2
1	297	504	303	518	612	808	2
año	85	517	101	531	612	808	2
de	104	517	114	531	612	808	2
edad,	117	517	140	531	612	808	2
quien	143	517	167	531	612	808	2
cursa	170	517	193	531	612	808	2
con	196	517	212	531	612	808	2
SWB	214	517	238	531	612	808	2
e	241	517	246	531	612	808	2
hipotiroidis-	248	517	303	531	612	808	2
mo	85	530	99	544	612	808	2
subclínico.	102	530	150	544	612	808	2
Ruíz-Morales	464	63	508	73	612	808	2
y	512	63	516	73	612	808	2
cols.	518	63	533	73	612	808	2
ciones.	315	84	346	98	612	808	2
Obtenido	350	84	391	98	612	808	2
por	395	84	410	98	612	808	2
parto	414	84	437	98	612	808	2
eutócico	441	84	479	98	612	808	2
simple	483	84	512	98	612	808	2
con	517	84	533	98	612	808	2
un	315	97	326	111	612	808	2
peso	330	97	350	111	612	808	2
al	354	97	362	111	612	808	2
nacer	366	97	390	111	612	808	2
de	394	97	404	111	612	808	2
2,300	408	97	433	111	612	808	2
Kg	437	97	450	111	612	808	2
y	455	97	460	111	612	808	2
talla	464	97	483	111	612	808	2
de	487	97	497	111	612	808	2
46	501	97	512	111	612	808	2
cm.	516	97	533	111	612	808	2
Recibió	315	110	349	124	612	808	2
lactancia	353	110	392	124	612	808	2
materna	395	110	431	124	612	808	2
exclusiva	434	110	476	124	612	808	2
por	479	110	494	124	612	808	2
15	498	110	509	124	612	808	2
días,	512	110	533	124	612	808	2
luego	315	123	339	137	612	808	2
alimentación	343	123	400	137	612	808	2
mixta	404	123	429	137	612	808	2
con	432	123	448	137	612	808	2
fórmula	452	123	487	137	612	808	2
de	491	123	501	137	612	808	2
inicio.	505	123	533	137	612	808	2
Ablactación	315	136	368	150	612	808	2
a	373	136	378	150	612	808	2
los	383	136	396	150	612	808	2
6	400	136	406	150	612	808	2
meses	411	136	438	150	612	808	2
con	443	136	459	150	612	808	2
jugos	464	136	487	150	612	808	2
y	492	136	498	150	612	808	2
actual-	503	136	533	150	612	808	2
mente	315	149	342	163	612	808	2
incorporado	347	149	400	163	612	808	2
a	403	149	408	163	612	808	2
la	411	149	419	163	612	808	2
dieta	421	149	443	163	612	808	2
familiar.	446	149	483	163	612	808	2
En	315	172	327	186	612	808	2
cuanto	330	172	359	186	612	808	2
al	361	172	369	186	612	808	2
desarrollo	372	172	416	186	612	808	2
psicomotor	418	172	468	186	612	808	2
destaca	470	172	503	186	612	808	2
sostén	505	172	533	186	612	808	2
cefálico	315	185	350	199	612	808	2
a	354	185	359	199	612	808	2
los	363	185	375	199	612	808	2
8	380	185	385	199	612	808	2
meses	389	185	416	199	612	808	2
y	420	185	426	199	612	808	2
para	430	185	449	199	612	808	2
el	453	185	461	199	612	808	2
momento	465	185	506	199	612	808	2
de	510	185	521	199	612	808	2
la	525	185	533	199	612	808	2
evaluación	315	198	362	212	612	808	2
se	365	198	374	212	612	808	2
sentaba	377	198	410	212	612	808	2
con	413	198	429	212	612	808	2
ayuda	432	198	458	212	612	808	2
y	461	198	466	212	612	808	2
no	472	198	483	212	612	808	2
gateaba.	485	198	522	212	612	808	2
El	315	221	325	235	612	808	2
examen	328	221	362	235	612	808	2
físico	365	221	390	235	612	808	2
reveló	393	221	420	235	612	808	2
peso	424	221	444	235	612	808	2
de	447	221	458	235	612	808	2
8,300	461	221	485	235	612	808	2
Kg	489	221	502	235	612	808	2
(P10),	505	221	533	235	612	808	2
talla	315	234	334	248	612	808	2
de	338	234	348	248	612	808	2
75	352	234	363	248	612	808	2
cm	366	234	380	248	612	808	2
(P50),	384	234	411	248	612	808	2
potencial	415	234	455	248	612	808	2
genético	459	234	496	248	612	808	2
de	500	234	510	248	612	808	2
talla	514	234	533	248	612	808	2
de	315	247	325	261	612	808	2
176��������������������������������������	330	247	533	261	612	808	2
±�������������������������������������	346	247	533	261	612	808	2
10	352	247	363	261	612	808	2
cm.	368	247	384	261	612	808	2
Normocéfalo,	389	247	449	261	612	808	2
con	454	247	470	261	612	808	2
dismorfia	474	247	516	261	612	808	2
fa-	520	247	533	261	612	808	2
cial	315	260	331	274	612	808	2
caracterizada	335	260	393	274	612	808	2
por	398	260	412	274	612	808	2
frente	417	260	443	274	612	808	2
amplia,	447	260	480	274	612	808	2
nariz	484	260	506	274	612	808	2
corta	511	260	533	274	612	808	2
y	315	273	320	287	612	808	2
ancha,	325	273	353	287	612	808	2
leve	357	273	376	287	612	808	2
oblicuidad	380	273	426	287	612	808	2
palpebral	430	273	471	287	612	808	2
y	476	273	481	287	612	808	2
epicántica,	485	273	533	287	612	808	2
iris	315	286	329	300	612	808	2
marrón	333	286	365	300	612	808	2
estrellado,	369	286	415	300	612	808	2
estrabismo,	419	286	469	300	612	808	2
filtrum	473	286	503	300	612	808	2
largo,	507	286	533	300	612	808	2
micrognatia,	315	299	370	313	612	808	2
labios	375	299	401	313	612	808	2
prominentes	405	299	460	313	612	808	2
y	464	299	470	313	612	808	2
probable	474	299	513	313	612	808	2
mi-	517	299	533	313	612	808	2
crodoncia	315	312	358	326	612	808	2
(figura	362	312	392	326	612	808	2
1).	396	312	408	326	612	808	2
El	416	312	426	326	612	808	2
examen	430	312	464	326	612	808	2
cardiovascular	468	312	533	326	612	808	2
evidenció	315	325	358	339	612	808	2
ápex	360	325	381	339	612	808	2
palpable	384	325	421	339	612	808	2
en	424	325	434	339	612	808	2
IV	437	325	449	339	612	808	2
espacio	451	325	484	339	612	808	2
intercostal	487	325	533	339	612	808	2
con	315	338	331	352	612	808	2
línea	335	338	357	352	612	808	2
medioclavicular,	361	338	434	352	612	808	2
ruidos	439	338	466	352	612	808	2
cardíacos,	470	338	515	352	612	808	2
rít-	519	338	533	352	612	808	2
micos,	315	351	344	365	612	808	2
regulares	348	351	388	365	612	808	2
con	392	351	408	365	612	808	2
soplo	411	351	435	365	612	808	2
sistólico	439	351	476	365	612	808	2
de	479	351	490	365	612	808	2
eyección	494	351	533	365	612	808	2
en	315	364	325	378	612	808	2
foco	330	364	350	378	612	808	2
pulmonar,	354	364	399	378	612	808	2
y	404	364	409	378	612	808	2
al	414	364	422	378	612	808	2
examen	427	364	461	378	612	808	2
neurológico	466	364	519	378	612	808	2
se	523	364	533	378	612	808	2
corroboró	315	377	358	391	612	808	2
la	362	377	370	391	612	808	2
presencia	373	377	415	391	612	808	2
de	418	377	429	391	612	808	2
hipotonía	432	377	474	391	612	808	2
troncal,	477	377	511	391	612	808	2
leve	514	377	533	391	612	808	2
y	315	390	320	404	612	808	2
armónica,	324	390	368	404	612	808	2
así	372	390	384	404	612	808	2
como	388	390	412	404	612	808	2
déficit	416	390	444	404	612	808	2
de	448	390	458	404	612	808	2
atención.	462	390	502	404	612	808	2
No	506	390	520	404	612	808	2
se	523	390	533	404	612	808	2
encontraron	315	403	367	417	612	808	2
alteraciones	371	403	423	417	612	808	2
en	426	403	437	417	612	808	2
el	440	403	448	417	612	808	2
resto	451	403	472	417	612	808	2
de	476	403	486	417	612	808	2
órganos	489	403	524	417	612	808	2
y	527	403	533	417	612	808	2
sistemas.	315	416	355	430	612	808	2
Figura	473	482	499	494	612	808	2
1.	501	482	508	494	612	808	2
Vista	510	482	529	494	612	808	2
anterior	473	493	501	505	612	808	2
donde	503	493	525	505	612	808	2
se	473	504	481	516	612	808	2
observan	483	504	515	516	612	808	2
las	518	504	528	516	612	808	2
características	473	515	524	527	612	808	2
faciales	473	526	501	538	612	808	2
descri-	503	526	527	538	612	808	2
tas	473	537	483	549	612	808	2
en	485	537	494	549	612	808	2
el	496	537	503	549	612	808	2
texto	505	537	523	549	612	808	2
DESCRIPCIÓN	115	560	180	575	612	808	2
DEL	182	560	200	575	612	808	2
CASO	202	560	227	575	612	808	2
CLÍNICO	229	560	269	575	612	808	2
Se	85	592	96	606	612	808	2
trata	100	592	120	606	612	808	2
de	124	592	135	606	612	808	2
lactante	139	592	173	606	612	808	2
mayor,	178	592	208	606	612	808	2
masculino	213	592	258	606	612	808	2
de	262	592	273	606	612	808	2
1	277	592	283	606	612	808	2
año	287	592	303	606	612	808	2
de	85	605	95	619	612	808	2
edad,	100	605	123	619	612	808	2
natural	128	605	158	619	612	808	2
y	163	605	168	619	612	808	2
procedente	173	605	221	619	612	808	2
de	225	605	236	619	612	808	2
Tóvar,	240	605	268	619	612	808	2
Estado	273	605	303	619	612	808	2
Mérida,	85	618	120	632	612	808	2
quien	123	618	148	632	612	808	2
es	151	618	161	632	612	808	2
remitido	164	618	202	632	612	808	2
a	205	618	210	632	612	808	2
la	214	618	222	632	612	808	2
Unidad	226	618	258	632	612	808	2
de	262	618	272	632	612	808	2
Endo-	276	618	303	632	612	808	2
crinología	85	631	130	645	612	808	2
del	133	631	147	645	612	808	2
Instituto	151	631	187	645	612	808	2
Autónomo	191	631	238	645	612	808	2
Hospital	242	631	279	645	612	808	2
Uni-	283	631	303	645	612	808	2
versitario	85	644	127	658	612	808	2
de	130	644	140	658	612	808	2
los	144	644	157	658	612	808	2
Andes	159	644	187	658	612	808	2
por	191	644	205	658	612	808	2
presentar	209	644	249	658	612	808	2
hipotonía	252	644	294	658	612	808	2
y	297	644	303	658	612	808	2
retraso	85	657	115	671	612	808	2
en	118	657	128	671	612	808	2
el	131	657	139	671	612	808	2
desarrollo	142	657	186	671	612	808	2
psicomotor.	188	657	240	671	612	808	2
Es	85	680	96	694	612	808	2
producto	101	680	140	694	612	808	2
de	145	680	155	694	612	808	2
padres	160	680	189	694	612	808	2
no	194	680	205	694	612	808	2
consanguíneos	210	680	275	694	612	808	2
y	280	680	285	694	612	808	2
sin	290	680	303	694	612	808	2
antecedentes	85	693	141	707	612	808	2
patológicos	144	693	195	707	612	808	2
de	198	693	209	707	612	808	2
importancia;	212	693	267	707	612	808	2
I	271	693	274	707	612	808	2
gesta,	277	693	303	707	612	808	2
embarazo	85	706	128	720	612	808	2
a	133	706	138	720	612	808	2
término,	143	706	180	720	612	808	2
controlado,	186	706	235	720	612	808	2
sin	241	706	254	720	612	808	2
complica-	259	706	303	720	612	808	2
50	86	734	94	746	612	808	2
Los	315	613	331	627	612	808	2
exámenes	335	613	378	627	612	808	2
paraclínicos	382	613	435	627	612	808	2
de	438	613	449	627	612	808	2
hematología	452	613	507	627	612	808	2
com-	510	613	533	627	612	808	2
pleta	315	626	336	640	612	808	2
y	340	626	345	640	612	808	2
química	349	626	384	640	612	808	2
sanguínea	388	626	431	640	612	808	2
se	435	626	444	640	612	808	2
encontraban	448	626	501	640	612	808	2
sin	505	626	518	640	612	808	2
al-	521	626	533	640	612	808	2
teraciones.	315	639	362	653	612	808	2
Se	365	639	376	653	612	808	2
solicitó	379	639	412	653	612	808	2
ultrasonido	415	639	464	653	612	808	2
de	467	639	478	653	612	808	2
tiroides	481	639	514	653	612	808	2
que	517	639	533	653	612	808	2
reportó	315	652	347	666	612	808	2
leve	349	652	367	666	612	808	2
hipoplasia	369	652	415	666	612	808	2
de	417	652	427	666	612	808	2
la	429	652	437	666	612	808	2
glándula	439	652	477	666	612	808	2
y	480	652	485	666	612	808	2
el	487	652	495	666	612	808	2
perfil	497	652	521	666	612	808	2
ti-	523	652	533	666	612	808	2
roideo	315	665	343	679	612	808	2
demostró	346	665	387	679	612	808	2
una	389	665	405	679	612	808	2
concentración	408	665	470	679	612	808	2
plasmática	472	665	520	679	612	808	2
de	522	665	533	679	612	808	2
tirotropina	315	678	361	692	612	808	2
(TSH)	364	678	392	692	612	808	2
de	395	678	406	692	612	808	2
7,34	409	678	428	692	612	808	2
mUI/mL	431	678	470	692	612	808	2
(VN:	472	678	495	692	612	808	2
0,3-4,2)	498	678	533	692	612	808	2
con	315	691	331	705	612	808	2
una	334	691	350	705	612	808	2
tiroxina	353	691	387	705	612	808	2
libre	390	691	410	705	612	808	2
de	413	691	423	705	612	808	2
0,99	426	691	446	705	612	808	2
ng/dL	449	691	475	705	612	808	2
(VN:	478	691	500	705	612	808	2
0,8-2),	503	691	533	705	612	808	2
con	315	704	331	718	612	808	2
lo	335	704	344	718	612	808	2
cual	349	704	367	718	612	808	2
se	372	704	381	718	612	808	2
realizó	386	704	415	718	612	808	2
el	420	704	428	718	612	808	2
diagnóstico	433	704	484	718	612	808	2
de	488	704	499	718	612	808	2
hipoti-	503	704	533	718	612	808	2
Síndrome	382	736	409	745	612	808	2
de	411	736	417	745	612	808	2
williams-beuren:	419	736	467	745	612	808	2
a	468	736	471	745	612	808	2
propósito	473	736	500	745	612	808	2
de	501	736	508	745	612	808	2
un	510	736	517	745	612	808	2
caso.	518	736	533	745	612	808	2
Ruíz-Morales	80	63	124	74	612	808	3
y	128	63	132	74	612	808	3
cols.	134	63	149	74	612	808	3
roidismo	79	82	118	97	612	808	3
subclínico	123	82	168	97	612	808	3
y	172	82	178	97	612	808	3
se	182	82	191	97	612	808	3
indicó	195	82	223	97	612	808	3
tratamiento	227	82	277	97	612	808	3
con	281	82	297	97	612	808	3
25	79	95	90	110	612	808	3
mcg	93	95	112	110	612	808	3
de	115	95	125	110	612	808	3
levotiroxina	128	95	181	110	612	808	3
al	184	95	192	110	612	808	3
día.	195	95	211	110	612	808	3
En	79	118	92	133	612	808	3
base	94	118	114	133	612	808	3
a	117	118	122	133	612	808	3
los	124	118	137	133	612	808	3
hallazgos	140	118	181	133	612	808	3
auscultatorios,es	184	118	257	133	612	808	3
remitido	260	118	297	133	612	808	3
al	79	131	87	146	612	808	3
servicio	90	131	125	146	612	808	3
de	128	131	138	146	612	808	3
Cardiología,	141	131	196	146	612	808	3
donde	201	131	228	146	612	808	3
se	231	131	240	146	612	808	3
realizó	243	131	273	146	612	808	3
cate-	276	131	297	146	612	808	3
terismo	79	144	112	159	612	808	3
que	116	144	131	159	612	808	3
evidenció	135	144	177	159	612	808	3
estenosis	181	144	220	159	612	808	3
múltiple	224	144	260	159	612	808	3
de	263	144	274	159	612	808	3
arte-	277	144	297	159	612	808	3
rias	79	157	95	172	612	808	3
pulmonares	98	157	149	172	612	808	3
y	152	157	158	172	612	808	3
de	160	157	171	172	612	808	3
ramas	173	157	200	172	612	808	3
periféricas.	202	157	252	172	612	808	3
DISCUSIÓN	79	180	140	195	612	808	3
Las	79	203	95	218	612	808	3
características	100	203	162	218	612	808	3
principales	167	203	215	218	612	808	3
del	220	203	233	218	612	808	3
paciente	238	203	276	218	612	808	3
que	281	203	297	218	612	808	3
presentamos	79	216	137	231	612	808	3
son	144	216	159	231	612	808	3
dismorfia	166	216	209	231	612	808	3
facial	216	216	242	231	612	808	3
(fascie	249	216	280	231	612	808	3
de	287	216	297	231	612	808	3
duende)	79	229	116	244	612	808	3
y	122	229	127	244	612	808	3
estenosis	133	229	174	244	612	808	3
múltiple	180	229	218	244	612	808	3
de	223	229	234	244	612	808	3
arterias	239	229	273	244	612	808	3
pul-	279	229	297	244	612	808	3
monares	79	242	118	257	612	808	3
y	122	242	127	257	612	808	3
de	131	242	142	257	612	808	3
ramas	145	242	172	257	612	808	3
periféricas	176	242	225	257	612	808	3
lo	229	242	237	257	612	808	3
cual	241	242	260	257	612	808	3
ha	264	242	274	257	612	808	3
sido	278	242	297	257	612	808	3
descrito	79	255	116	270	612	808	3
previamente	122	255	178	270	612	808	3
y	184	255	189	270	612	808	3
es	195	255	205	270	612	808	3
compatible	210	255	261	270	612	808	3
con	267	255	283	270	612	808	3
el	289	255	297	270	612	808	3
SWB.	79	268	107	283	612	808	3
Este	116	268	136	283	612	808	3
trastorno	140	268	181	283	612	808	3
tiene	186	268	208	283	612	808	3
una	213	268	229	283	612	808	3
frecuencia	234	268	282	283	612	808	3
de	287	268	297	283	612	808	3
1	79	281	85	296	612	808	3
por	90	281	104	296	612	808	3
cada	109	281	129	296	612	808	3
7.500	134	281	158	296	612	808	3
nacidos	163	281	197	296	612	808	3
vivos	201	281	225	296	612	808	3
y	230	281	235	296	612	808	3
es	240	281	249	296	612	808	3
de	254	281	264	296	612	808	3
origen	269	281	297	296	612	808	3
genético	79	294	117	309	612	808	3
5	117	295	120	304	612	808	3
.	120	294	123	309	612	808	3
Al	126	294	137	309	612	808	3
respecto,	141	294	181	309	612	808	3
Wang	184	294	210	309	612	808	3
y	214	294	219	309	612	808	3
cols.	224	294	244	309	612	808	3
7	244	295	247	304	612	808	3
analizaron	251	294	297	309	612	808	3
85	79	307	90	322	612	808	3
casos	93	307	117	322	612	808	3
diagnosticados	119	307	184	322	612	808	3
clínicamente	187	307	243	322	612	808	3
de	245	307	256	322	612	808	3
SWB,	258	307	284	322	612	808	3
en	287	307	297	322	612	808	3
los	79	320	92	335	612	808	3
cuales	94	320	122	335	612	808	3
demostraron	124	320	179	335	612	808	3
que	181	320	197	335	612	808	3
la	200	320	207	335	612	808	3
deleción	210	320	247	335	612	808	3
en	249	320	260	335	612	808	3
7q11.23	262	320	297	335	612	808	3
es	79	333	89	348	612	808	3
la	92	333	100	348	612	808	3
responsable	103	333	155	348	612	808	3
del	158	333	171	348	612	808	3
95%	175	333	195	348	612	808	3
de	198	333	208	348	612	808	3
los	212	333	224	348	612	808	3
casos,	228	333	254	348	612	808	3
siendo	257	333	286	348	612	808	3
la	289	333	297	348	612	808	3
mayoría	79	346	115	361	612	808	3
de	118	346	129	361	612	808	3
ellos	132	346	153	361	612	808	3
esporádicos,	156	346	210	361	612	808	3
tal	213	346	224	361	612	808	3
como	228	346	252	361	612	808	3
se	255	346	264	361	612	808	3
encon-	267	346	297	361	612	808	3
tró	79	359	92	374	612	808	3
en	96	359	106	374	612	808	3
nuestro	111	359	143	374	612	808	3
paciente	148	359	184	374	612	808	3
debido	189	359	219	374	612	808	3
a	223	359	228	374	612	808	3
la	232	359	240	374	612	808	3
ausencia	245	359	282	374	612	808	3
de	287	359	297	374	612	808	3
antecedentes	79	372	136	387	612	808	3
familiares	138	372	182	387	612	808	3
patológicos.	185	372	239	387	612	808	3
Uno	79	399	98	414	612	808	3
de	102	399	113	414	612	808	3
los	117	399	129	414	612	808	3
genes	133	399	158	414	612	808	3
afectados	162	399	204	414	612	808	3
en	208	399	218	414	612	808	3
este	222	399	239	414	612	808	3
síndrome	243	399	284	414	612	808	3
es	288	399	297	414	612	808	3
el	79	412	87	427	612	808	3
gen	92	412	107	427	612	808	3
ELN.	112	412	136	427	612	808	3
En	140	412	152	427	612	808	3
modelos	156	412	194	427	612	808	3
animales,	198	412	240	427	612	808	3
la	244	412	252	427	612	808	3
mutación	256	412	297	427	612	808	3
hemicigota	79	425	128	440	612	808	3
de	132	425	142	440	612	808	3
este	146	425	163	440	612	808	3
gen	166	425	182	440	612	808	3
causa	186	425	210	440	612	808	3
una	214	425	230	440	612	808	3
reducción	233	425	277	440	612	808	3
cer-	280	425	297	440	612	808	3
cana	79	438	100	453	612	808	3
al	103	438	111	453	612	808	3
50%	115	438	135	453	612	808	3
en	138	438	149	453	612	808	3
la	152	438	160	453	612	808	3
expresión	164	438	207	453	612	808	3
de	210	438	220	453	612	808	3
elastina	224	438	258	453	612	808	3
pero	261	438	281	453	612	808	3
sin	284	438	297	453	612	808	3
provocar	79	451	118	466	612	808	3
alteraciones	127	451	179	466	612	808	3
vasculares	187	451	233	466	612	808	3
8	233	452	236	461	612	808	3
.	236	451	239	466	612	808	3
Paradójica-	247	451	297	466	612	808	3
mente,	79	464	109	479	612	808	3
los	113	464	126	479	612	808	3
humanos	128	464	168	479	612	808	3
son	169	464	185	479	612	808	3
altamente	187	464	229	479	612	808	3
sensibles	231	464	271	479	612	808	3
a	273	464	278	479	612	808	3
este	280	464	297	479	612	808	3
fenómeno,	79	477	126	492	612	808	3
de	129	477	139	492	612	808	3
tal	142	477	153	492	612	808	3
modo	155	477	180	492	612	808	3
que	183	477	199	492	612	808	3
la	201	477	209	492	612	808	3
misma	211	477	241	492	612	808	3
mutación	243	477	284	492	612	808	3
en	287	477	297	492	612	808	3
ELN	79	490	101	505	612	808	3
causa	104	490	128	505	612	808	3
un	131	490	142	505	612	808	3
incremento	145	490	194	505	612	808	3
de	197	490	208	505	612	808	3
2,5	211	490	224	505	612	808	3
veces	227	490	252	505	612	808	3
en	255	490	265	505	612	808	3
la	268	490	276	505	612	808	3
pro-	279	490	297	505	612	808	3
ducción	79	503	114	518	612	808	3
de	117	503	127	518	612	808	3
láminas	130	503	164	518	612	808	3
elásticas	167	503	204	518	612	808	3
y	206	503	212	518	612	808	3
células	215	503	245	518	612	808	3
musculares	248	503	297	518	612	808	3
lisas	79	516	99	531	612	808	3
que	102	516	118	531	612	808	3
conllevan	122	516	165	531	612	808	3
a	168	516	173	531	612	808	3
un	176	516	187	531	612	808	3
engrosamiento	191	516	256	531	612	808	3
marcado	259	516	297	531	612	808	3
de	79	529	90	544	612	808	3
la	93	529	101	544	612	808	3
pared	105	529	129	544	612	808	3
arterial	133	529	164	544	612	808	3
y	168	529	173	544	612	808	3
genera	177	529	206	544	612	808	3
un	210	529	221	544	612	808	3
mayor	225	529	253	544	612	808	3
riesgo	256	529	283	544	612	808	3
de	287	529	297	544	612	808	3
enfermedad	79	542	131	557	612	808	3
vascular	135	542	172	557	612	808	3
obstructiva	176	542	225	557	612	808	3
8	225	543	228	552	612	808	3
.	228	542	231	557	612	808	3
En	234	542	247	557	612	808	3
un	251	542	262	557	612	808	3
estudio	265	542	297	557	612	808	3
de	79	555	90	570	612	808	3
seguimiento	93	555	147	570	612	808	3
por	150	555	165	570	612	808	3
30	168	555	179	570	612	808	3
años	182	555	202	570	612	808	3
realizado	205	555	246	570	612	808	3
por	249	555	263	570	612	808	3
Wessel	266	555	297	570	612	808	3
y	79	568	85	583	612	808	3
cols.	88	568	108	583	612	808	3
9	108	569	111	578	612	808	3
en	114	568	125	583	612	808	3
59	128	568	139	583	612	808	3
pacientes	142	568	183	583	612	808	3
con	185	568	201	583	612	808	3
SWB,	204	568	231	583	612	808	3
encontraron	234	568	286	583	612	808	3
la	289	568	297	583	612	808	3
presencia	79	581	121	596	612	808	3
de	123	581	134	596	612	808	3
estenosis	136	581	176	596	612	808	3
supravalvular	179	581	238	596	612	808	3
aórtica	241	581	271	596	612	808	3
en	273	581	284	596	612	808	3
57	286	581	297	596	612	808	3
pacientes,	79	594	123	609	612	808	3
estenosis	127	594	167	609	612	808	3
de	171	594	181	609	612	808	3
la	185	594	193	609	612	808	3
arteria	197	594	225	609	612	808	3
pulmonar	229	594	271	609	612	808	3
y	275	594	281	609	612	808	3
ra-	285	594	297	609	612	808	3
mas	79	607	97	622	612	808	3
periféricas	101	607	148	622	612	808	3
en	152	607	162	622	612	808	3
49,	166	607	180	622	612	808	3
hipoplasia	184	607	230	622	612	808	3
de	234	607	244	622	612	808	3
la	248	607	256	622	612	808	3
aorta	261	607	283	622	612	808	3
en	287	607	297	622	612	808	3
24	79	620	90	635	612	808	3
y	93	620	99	635	612	808	3
coartación	102	620	148	635	612	808	3
de	150	620	161	635	612	808	3
la	164	620	172	635	612	808	3
aorta	175	620	197	635	612	808	3
en	200	620	210	635	612	808	3
4	213	620	218	635	612	808	3
sujetos,	221	620	255	635	612	808	3
siendo	258	620	286	635	612	808	3
la	289	620	297	635	612	808	3
corrección	79	633	126	648	612	808	3
de	129	633	139	648	612	808	3
estos	142	633	164	648	612	808	3
defectos	168	633	204	648	612	808	3
de	207	633	218	648	612	808	3
índole	221	633	248	648	612	808	3
quirúrgico	252	633	297	648	612	808	3
en	79	646	90	661	612	808	3
la	93	646	100	661	612	808	3
mayoría	103	646	139	661	612	808	3
de	142	646	152	661	612	808	3
los	155	646	168	661	612	808	3
casos.	171	646	197	661	612	808	3
Un	79	669	93	684	612	808	3
aspecto	99	669	132	684	612	808	3
patognomónico	139	669	207	684	612	808	3
del	213	669	227	684	612	808	3
SWB	233	669	257	684	612	808	3
son	263	669	279	684	612	808	3
las	285	669	297	684	612	808	3
características	79	682	142	697	612	808	3
faciales	144	682	178	697	612	808	3
de	180	682	191	697	612	808	3
los	193	682	206	697	612	808	3
pacientes,	209	682	252	697	612	808	3
las	255	682	267	697	612	808	3
cuales	270	682	297	697	612	808	3
configuran	79	695	126	710	612	808	3
la	129	695	137	710	612	808	3
denominada	140	695	193	710	612	808	3
“fascie	196	695	226	710	612	808	3
de	229	695	239	710	612	808	3
duende”;	242	695	282	710	612	808	3
sin	284	695	297	710	612	808	3
embargo,	79	708	120	723	612	808	3
Burn	125	708	147	723	612	808	3
10	147	709	154	718	612	808	3
en	158	708	169	723	612	808	3
el	174	708	181	723	612	808	3
año	186	708	202	723	612	808	3
1986	207	708	229	723	612	808	3
consideró	234	708	277	723	612	808	3
que	281	708	297	723	612	808	3
Caso	485	63	501	74	612	808	3
Clínico	503	63	527	74	612	808	3
este	309	82	326	97	612	808	3
término	330	82	364	97	612	808	3
debía	367	82	391	97	612	808	3
ser	394	82	407	97	612	808	3
desechado,	410	82	459	97	612	808	3
y	462	82	468	97	612	808	3
describió	471	82	511	97	612	808	3
las	515	82	527	97	612	808	3
características	309	95	371	110	612	808	3
faciales	379	95	413	110	612	808	3
comúnmente	421	95	478	110	612	808	3
encontra-	485	95	527	110	612	808	3
das	309	108	324	123	612	808	3
que	328	108	344	123	612	808	3
son	348	108	363	123	612	808	3
frente	367	108	392	123	612	808	3
amplia,	396	108	429	123	612	808	3
oblicuidad	433	108	479	123	612	808	3
palpebral,	483	108	527	123	612	808	3
estrabismo,	309	121	360	136	612	808	3
patrón	363	121	392	136	612	808	3
estrellado	395	121	438	136	612	808	3
del	442	121	455	136	612	808	3
iris,	459	121	476	136	612	808	3
puente	480	121	509	136	612	808	3
na-	513	121	527	136	612	808	3
sal	309	134	321	149	612	808	3
plano,	326	134	353	149	612	808	3
labios	357	134	383	149	612	808	3
y	387	134	393	149	612	808	3
mejillas	397	134	432	149	612	808	3
prominentes,	436	134	493	149	612	808	3
filtrum	497	134	527	149	612	808	3
largo,	309	147	334	162	612	808	3
barbilla	338	147	371	162	612	808	3
puntiaguda	375	147	424	162	612	808	3
y	427	147	433	162	612	808	3
boca	436	147	457	162	612	808	3
ancha.	460	147	489	162	612	808	3
Es	492	147	503	162	612	808	3
inte-	507	147	527	162	612	808	3
resante	309	160	340	175	612	808	3
destacar	344	160	380	175	612	808	3
que	384	160	400	175	612	808	3
el	404	160	412	175	612	808	3
patrón	416	160	445	175	612	808	3
estrellado	449	160	491	175	612	808	3
del	495	160	509	175	612	808	3
iris	513	160	527	175	612	808	3
se	309	173	318	188	612	808	3
ha	321	173	331	188	612	808	3
encontrado	334	173	383	188	612	808	3
en	386	173	396	188	612	808	3
estudios	399	173	435	188	612	808	3
oftalmológicos	437	173	503	188	612	808	3
en	506	173	516	188	612	808	3
el	519	173	527	188	612	808	3
74%	309	186	329	201	612	808	3
de	333	186	343	201	612	808	3
los	346	186	359	201	612	808	3
sujetos	362	186	393	201	612	808	3
con	396	186	412	201	612	808	3
SWB	416	186	439	201	612	808	3
11	439	187	446	196	612	808	3
.	446	186	448	201	612	808	3
El	452	186	461	201	612	808	3
origen	465	186	493	201	612	808	3
de	496	186	507	201	612	808	3
este	510	186	527	201	612	808	3
hallazgo	309	199	346	214	612	808	3
se	349	199	359	214	612	808	3
desconoce,	362	199	410	214	612	808	3
pero	413	199	433	214	612	808	3
el	436	199	444	214	612	808	3
mismo	446	199	476	214	612	808	3
también	479	199	515	214	612	808	3
se	518	199	527	214	612	808	3
evidenció	309	212	352	227	612	808	3
en	355	212	365	227	612	808	3
nuestro	368	212	400	227	612	808	3
paciente.	403	212	442	227	612	808	3
Los	309	235	326	250	612	808	3
niños	328	235	352	250	612	808	3
con	354	235	370	250	612	808	3
SWB	373	235	396	250	612	808	3
presentan	399	235	441	250	612	808	3
retraso	443	235	473	250	612	808	3
en	476	235	486	250	612	808	3
la	488	235	496	250	612	808	3
adqui-	499	235	527	250	612	808	3
sición	309	248	335	263	612	808	3
de	338	248	349	263	612	808	3
las	352	248	364	263	612	808	3
habilidades	367	248	417	263	612	808	3
motoras	420	248	455	263	612	808	3
y	458	248	464	263	612	808	3
su	467	248	476	263	612	808	3
coeficiente	479	248	527	263	612	808	3
intelectual	309	261	355	276	612	808	3
varía	358	261	380	276	612	808	3
en	383	261	393	276	612	808	3
un	396	261	407	276	612	808	3
rango	410	261	435	276	612	808	3
de	438	261	448	276	612	808	3
20	451	261	462	276	612	808	3
a	465	261	470	276	612	808	3
105	472	261	489	276	612	808	3
(en	492	261	506	276	612	808	3
pro-	509	261	527	276	612	808	3
medio	309	274	337	289	612	808	3
58)	339	274	354	289	612	808	3
1,12	354	275	365	284	612	808	3
.	365	274	368	289	612	808	3
Las	370	274	386	289	612	808	3
alteraciones	388	274	441	289	612	808	3
cognitivas	443	274	489	289	612	808	3
más	491	274	509	289	612	808	3
fre-	511	274	527	289	612	808	3
cuentes	309	287	342	302	612	808	3
incluyen	345	287	383	302	612	808	3
pobre	386	287	411	302	612	808	3
integración	414	287	463	302	612	808	3
visual-motora	466	287	527	302	612	808	3
y	309	300	315	315	612	808	3
déficit	317	300	345	315	612	808	3
de	347	300	357	315	612	808	3
atención	360	300	397	315	612	808	3
como	400	300	424	315	612	808	3
en	427	300	437	315	612	808	3
el	439	300	447	315	612	808	3
presente	450	300	487	315	612	808	3
caso;	489	300	512	315	612	808	3
sin	514	300	527	315	612	808	3
embargo,	309	313	350	328	612	808	3
se	355	313	364	328	612	808	3
ha	369	313	379	328	612	808	3
descrito	384	313	418	328	612	808	3
que	423	313	439	328	612	808	3
algunos	444	313	478	328	612	808	3
elementos	482	313	527	328	612	808	3
vinculados	309	326	357	341	612	808	3
con	359	326	375	341	612	808	3
el	378	326	386	341	612	808	3
lenguaje	388	326	426	341	612	808	3
pueden	428	326	460	341	612	808	3
estar	463	326	483	341	612	808	3
aumenta-	486	326	527	341	612	808	3
dos,	309	339	327	354	612	808	3
como	330	339	354	354	612	808	3
lo	356	339	365	354	612	808	3
son	367	339	383	354	612	808	3
el	385	339	393	354	612	808	3
vocabulario,	395	339	450	354	612	808	3
la	453	339	460	354	612	808	3
memoria	463	339	502	354	612	808	3
audi-	504	339	527	354	612	808	3
tiva	309	352	326	367	612	808	3
y	328	352	334	367	612	808	3
el	337	352	345	367	612	808	3
uso	347	352	363	367	612	808	3
social	365	352	391	367	612	808	3
del	394	352	407	367	612	808	3
lenguaje	410	352	447	367	612	808	3
1,12	447	353	458	362	612	808	3
.	458	352	461	367	612	808	3
En	309	375	321	390	612	808	3
un	327	375	338	390	612	808	3
estudio	343	375	375	390	612	808	3
realizado	381	375	421	390	612	808	3
por	426	375	441	390	612	808	3
Stagi	446	375	469	390	612	808	3
y	474	375	480	390	612	808	3
cols.	485	375	506	390	612	808	3
13	506	376	512	385	612	808	3
se	518	375	527	390	612	808	3
evaluó	309	388	338	403	612	808	3
la	344	388	352	403	612	808	3
morfología	357	388	406	403	612	808	3
y	411	388	417	403	612	808	3
función	422	388	456	403	612	808	3
tiroidea	461	388	495	403	612	808	3
en	500	388	511	403	612	808	3
20	516	388	527	403	612	808	3
sujetos	309	401	340	416	612	808	3
con	344	401	360	416	612	808	3
SWB,	364	401	391	416	612	808	3
con	395	401	411	416	612	808	3
un	415	401	426	416	612	808	3
rango	430	401	455	416	612	808	3
de	459	401	470	416	612	808	3
edad	474	401	494	416	612	808	3
de	499	401	509	416	612	808	3
1,7	513	401	527	416	612	808	3
a	309	414	314	429	612	808	3
34,9	318	414	337	429	612	808	3
años.	341	414	364	429	612	808	3
Se	368	414	379	429	612	808	3
encontró	383	414	422	429	612	808	3
que	426	414	442	429	612	808	3
25%	446	414	466	429	612	808	3
de	470	414	480	429	612	808	3
ellos	484	414	505	429	612	808	3
pre-	509	414	527	429	612	808	3
sentaron	309	427	346	442	612	808	3
una	352	427	368	442	612	808	3
elevación	373	427	415	442	612	808	3
de	421	427	431	442	612	808	3
la	437	427	445	442	612	808	3
TSH	450	427	471	442	612	808	3
relacionada	476	427	527	442	612	808	3
con	309	440	325	455	612	808	3
hipoplasia	329	440	374	455	612	808	3
de	378	440	388	455	612	808	3
la	392	440	400	455	612	808	3
glándula	403	440	441	455	612	808	3
tiroides,	445	440	481	455	612	808	3
la	484	440	492	455	612	808	3
cual	496	440	514	455	612	808	3
se	518	440	527	455	612	808	3
observó	309	453	344	468	612	808	3
en	348	453	358	468	612	808	3
el	362	453	370	468	612	808	3
70%	374	453	394	468	612	808	3
de	398	453	408	468	612	808	3
los	412	453	425	468	612	808	3
pacientes	428	453	469	468	612	808	3
(como	473	453	501	468	612	808	3
en	505	453	515	468	612	808	3
el	519	453	527	468	612	808	3
presente	309	466	346	481	612	808	3
caso).	349	466	375	481	612	808	3
De	377	466	390	481	612	808	3
igual	393	466	415	481	612	808	3
forma,	418	466	447	481	612	808	3
Selicorni	449	466	489	481	612	808	3
y	492	466	497	481	612	808	3
cols.	500	466	521	481	612	808	3
14	521	467	527	476	612	808	3
evaluaron	309	479	353	494	612	808	3
a	356	479	361	494	612	808	3
95	364	479	375	494	612	808	3
pacientes	378	479	419	494	612	808	3
con	422	479	438	494	612	808	3
SWB,	442	479	468	494	612	808	3
confirmando	471	479	527	494	612	808	3
el	309	492	317	507	612	808	3
hallazgo	321	492	358	507	612	808	3
tanto	362	492	384	507	612	808	3
de	387	492	398	507	612	808	3
TSH	401	492	422	507	612	808	3
elevada	426	492	459	507	612	808	3
(37,9%)	463	492	499	507	612	808	3
como	503	492	527	507	612	808	3
de	309	505	320	520	612	808	3
hipoplasia	325	505	371	520	612	808	3
de	376	505	387	520	612	808	3
la	392	505	400	520	612	808	3
glándula	406	505	444	520	612	808	3
tiroides	450	505	483	520	612	808	3
(74,7%).	488	505	527	520	612	808	3
Además,	309	518	348	533	612	808	3
este	352	518	369	533	612	808	3
estudio	373	518	405	533	612	808	3
demostró	408	518	449	533	612	808	3
que	453	518	469	533	612	808	3
la	473	518	481	533	612	808	3
elevación	485	518	527	533	612	808	3
de	309	531	320	546	612	808	3
la	322	531	330	546	612	808	3
TSH	332	531	353	546	612	808	3
declina	356	531	387	546	612	808	3
con	390	531	406	546	612	808	3
la	408	531	416	546	612	808	3
edad,	419	531	442	546	612	808	3
lo	445	531	453	546	612	808	3
cual	456	531	474	546	612	808	3
sugiere	477	531	509	546	612	808	3
que	511	531	527	546	612	808	3
el	309	544	317	559	612	808	3
tratamiento	320	544	370	559	612	808	3
con	373	544	389	559	612	808	3
levotiroxina	392	544	445	559	612	808	3
en	448	544	458	559	612	808	3
estos	461	544	483	559	612	808	3
pacientes	486	544	527	559	612	808	3
no	309	557	320	572	612	808	3
es	323	557	332	572	612	808	3
permanente.	335	557	389	572	612	808	3
Se	309	578	320	593	612	808	3
destaca	323	578	355	593	612	808	3
que	358	578	374	593	612	808	3
la	377	578	385	593	612	808	3
hipotonía	388	578	429	593	612	808	3
observada	432	578	477	593	612	808	3
en	480	578	490	593	612	808	3
algunos	493	578	527	593	612	808	3
pacientes	309	591	350	606	612	808	3
con	353	591	369	606	612	808	3
SWB	372	591	396	606	612	808	3
no	399	591	410	606	612	808	3
puede	413	591	439	606	612	808	3
atribuirse	442	591	484	606	612	808	3
al	487	591	495	606	612	808	3
hipoti-	498	591	527	606	612	808	3
roidismo	309	604	348	619	612	808	3
subclínico.	353	604	401	619	612	808	3
Al	406	604	417	619	612	808	3
respecto,	422	604	461	619	612	808	3
Voit	466	604	484	619	612	808	3
y	489	604	495	619	612	808	3
cols.	500	604	521	619	612	808	3
15	521	605	527	614	612	808	3
estudiaron	309	617	355	632	612	808	3
6	359	617	364	632	612	808	3
sujetos	368	617	399	632	612	808	3
con	403	617	419	632	612	808	3
SWB	423	617	447	632	612	808	3
con	451	617	466	632	612	808	3
edades	470	617	500	632	612	808	3
com-	504	617	527	632	612	808	3
prendidas	309	630	352	645	612	808	3
entre	356	630	378	645	612	808	3
3	382	630	388	645	612	808	3
–	392	630	397	645	612	808	3
25	401	630	412	645	612	808	3
años,	416	630	439	645	612	808	3
encontrando	443	630	497	645	612	808	3
que	502	630	517	645	612	808	3
5	521	630	527	645	612	808	3
de	309	643	320	658	612	808	3
ellos	322	643	343	658	612	808	3
tenían	346	643	372	658	612	808	3
evidencia	375	643	417	658	612	808	3
de	420	643	430	658	612	808	3
miopatía	433	643	471	658	612	808	3
manifestada	474	643	527	658	612	808	3
clínicamente	309	656	365	671	612	808	3
como	369	656	394	671	612	808	3
hipotonía.	397	656	442	671	612	808	3
Las	445	656	461	671	612	808	3
biopsias	465	656	501	671	612	808	3
mus-	505	656	527	671	612	808	3
culares	309	669	340	684	612	808	3
demostraron	345	669	400	684	612	808	3
el	404	669	412	684	612	808	3
depósito	416	669	453	684	612	808	3
de	458	669	468	684	612	808	3
lípidos	472	669	502	684	612	808	3
en	507	669	517	684	612	808	3
4	521	669	527	684	612	808	3
pacientes	309	682	350	697	612	808	3
y	355	682	360	697	612	808	3
cambios	365	682	401	697	612	808	3
en	406	682	416	697	612	808	3
el	421	682	429	697	612	808	3
tamaño	434	682	466	697	612	808	3
de	471	682	481	697	612	808	3
las	486	682	498	697	612	808	3
fibras	503	682	527	697	612	808	3
musculares	309	695	359	710	612	808	3
en	361	695	371	710	612	808	3
3	373	695	379	710	612	808	3
de	381	695	391	710	612	808	3
ellos.	393	695	417	710	612	808	3
Los	419	695	435	710	612	808	3
análisis	437	695	470	710	612	808	3
bioquímicos	473	695	527	710	612	808	3
objetivaron	309	708	359	723	612	808	3
deficiencia	363	708	410	723	612	808	3
de	414	708	424	723	612	808	3
carnitina	427	708	466	723	612	808	3
en	469	708	479	723	612	808	3
3	483	708	488	723	612	808	3
de	492	708	502	723	612	808	3
los	505	708	518	723	612	808	3
4	521	708	527	723	612	808	3
Revista	79	736	100	745	612	808	3
Venezolana	102	736	134	745	612	808	3
de	136	736	143	745	612	808	3
Endocrinología	144	736	187	745	612	808	3
y	189	736	193	745	612	808	3
Metabolismo	194	736	231	745	612	808	3
-	233	736	235	745	612	808	3
Volumen	237	736	262	745	612	808	3
11,	264	736	272	745	612	808	3
Número	274	736	297	745	612	808	3
1	299	736	302	745	612	808	3
(Febrero)	306	736	332	745	612	808	3
;	334	736	336	745	612	808	3
2013	338	736	352	745	612	808	3
51	519	734	528	746	612	808	3
Ruíz-Morales	464	63	508	73	612	808	4
y	512	63	516	73	612	808	4
cols.	518	63	532	73	612	808	4
Caso	85	63	101	74	612	808	4
Clínico	103	63	126	74	612	808	4
pacientes	86	85	127	100	612	808	4
con	129	85	145	100	612	808	4
evidencia	148	85	190	100	612	808	4
morfológica	192	85	246	100	612	808	4
de	249	85	259	100	612	808	4
depósitos	262	85	303	100	612	808	4
de	86	98	96	113	612	808	4
lípidos,	100	98	133	113	612	808	4
lo	138	98	146	113	612	808	4
cual	150	98	169	113	612	808	4
pareciera	173	98	213	113	612	808	4
justificar	218	98	256	113	612	808	4
el	261	98	269	113	612	808	4
uso	273	98	288	113	612	808	4
de	293	98	303	113	612	808	4
suplementos	86	111	141	126	612	808	4
con	143	111	159	126	612	808	4
carnitina	162	111	201	126	612	808	4
en	203	111	214	126	612	808	4
esta	216	111	234	126	612	808	4
población.	236	111	282	126	612	808	4
Por	86	134	101	149	612	808	4
su	106	134	115	149	612	808	4
parte,	120	134	145	149	612	808	4
la	149	134	157	149	612	808	4
hipercalcemia	162	134	224	149	612	808	4
encontrada	228	134	277	149	612	808	4
entre	281	134	303	149	612	808	4
el	86	147	94	162	612	808	4
5	98	147	103	162	612	808	4
–	107	147	113	162	612	808	4
50%	117	147	137	162	612	808	4
de	141	147	151	162	612	808	4
los	155	147	168	162	612	808	4
niños	172	147	196	162	612	808	4
con	200	147	216	162	612	808	4
SWB	220	147	243	162	612	808	4
no	247	147	258	162	612	808	4
fue	262	147	277	162	612	808	4
obje-	281	147	303	162	612	808	4
tivada	86	160	113	175	612	808	4
en	118	160	128	175	612	808	4
nuestro	133	160	166	175	612	808	4
paciente,	171	160	210	175	612	808	4
cuya	215	160	236	175	612	808	4
concentración	241	160	303	175	612	808	4
plasmática	86	173	133	188	612	808	4
de	135	173	146	188	612	808	4
calcio	148	173	175	188	612	808	4
al	177	173	185	188	612	808	4
momento	188	173	229	188	612	808	4
de	232	173	242	188	612	808	4
la	245	173	253	188	612	808	4
evaluación	255	173	303	188	612	808	4
fue	86	186	100	201	612	808	4
de	106	186	116	201	612	808	4
10,5	122	186	141	201	612	808	4
mg/dL.	147	186	179	201	612	808	4
La	185	186	196	201	612	808	4
hipercalcemia	202	186	264	201	612	808	4
común-	270	186	303	201	612	808	4
mente	86	199	113	214	612	808	4
encontrada	116	199	164	214	612	808	4
en	168	199	178	214	612	808	4
el	182	199	189	214	612	808	4
SWB	193	199	217	214	612	808	4
es	220	199	229	214	612	808	4
leve,	232	199	252	214	612	808	4
con	255	199	270	214	612	808	4
niveles	273	199	303	214	612	808	4
de	86	212	96	227	612	808	4
calcio	99	212	125	227	612	808	4
sérico	128	212	153	227	612	808	4
superiores	157	212	200	227	612	808	4
a	204	212	209	227	612	808	4
11,5	213	212	231	227	612	808	4
mg/dL,	234	212	265	227	612	808	4
sin	269	212	282	227	612	808	4
em-	286	212	303	227	612	808	4
bargo,	86	225	113	240	612	808	4
los	116	225	129	240	612	808	4
episodios	132	225	174	240	612	808	4
de	177	225	187	240	612	808	4
hipercalcemia	191	225	252	240	612	808	4
pueden	255	225	287	240	612	808	4
ser	290	225	303	240	612	808	4
asintomáticos	86	238	146	253	612	808	4
o	151	238	157	253	612	808	4
incluso	161	238	193	253	612	808	4
asociarse	198	238	238	253	612	808	4
con	243	238	259	253	612	808	4
síntomas	264	238	303	253	612	808	4
inespecíficos	86	251	142	266	612	808	4
como	147	251	171	266	612	808	4
cólicos,	176	251	210	266	612	808	4
irritabilidad,	214	251	269	266	612	808	4
consti-	273	251	303	266	612	808	4
pación	86	264	115	279	612	808	4
o	119	264	124	279	612	808	4
hipotonía	128	264	170	279	612	808	4
1	170	265	173	274	612	808	4
.	173	264	176	279	612	808	4
Varios	184	264	212	279	612	808	4
mecanismos	216	264	270	279	612	808	4
se	274	264	283	279	612	808	4
han	287	264	303	279	612	808	4
propuesto	86	277	129	292	612	808	4
para	136	277	155	292	612	808	4
explicar	162	277	197	292	612	808	4
este	204	277	221	292	612	808	4
fenómeno,	228	277	274	292	612	808	4
entre	281	277	303	292	612	808	4
ellos	86	290	107	305	612	808	4
el	111	290	120	305	612	808	4
incremento	124	290	175	305	612	808	4
en	179	290	190	305	612	808	4
los	194	290	208	305	612	808	4
niveles	212	290	244	305	612	808	4
de	248	290	259	305	612	808	4
vitamina	263	290	303	305	612	808	4
D	86	303	94	318	612	808	4
o	98	303	104	318	612	808	4
la	108	303	116	318	612	808	4
mayor	121	303	150	318	612	808	4
sensibilidad	154	303	209	318	612	808	4
a	214	303	219	318	612	808	4
la	223	303	231	318	612	808	4
acción	236	303	266	318	612	808	4
de	270	303	281	318	612	808	4
esta	285	303	303	318	612	808	4
hormona	86	316	126	331	612	808	4
16	126	317	133	326	612	808	4
,	133	316	136	331	612	808	4
así	139	316	152	331	612	808	4
como	155	316	180	331	612	808	4
un	183	316	195	331	612	808	4
defecto	198	316	232	331	612	808	4
en	235	316	246	331	612	808	4
la	249	316	257	331	612	808	4
síntesis	260	316	294	331	612	808	4
y	298	316	303	331	612	808	4
liberación	86	329	136	344	612	808	4
de	140	329	151	344	612	808	4
calcitonina	155	329	210	344	612	808	4
17	210	330	217	339	612	808	4
.	217	329	220	344	612	808	4
Otra	86	352	105	367	612	808	4
endocrinopatía	111	352	176	367	612	808	4
frecuentemente	182	352	249	367	612	808	4
encontrada	255	352	303	367	612	808	4
en	86	365	96	380	612	808	4
los	99	365	112	380	612	808	4
pacientes	114	365	155	380	612	808	4
con	158	365	174	380	612	808	4
SWB	177	365	201	380	612	808	4
es	203	365	213	380	612	808	4
la	215	365	223	380	612	808	4
diabetes	226	365	262	380	612	808	4
mellitus,	265	365	303	380	612	808	4
cuya	86	378	106	393	612	808	4
prevalencia	110	378	161	393	612	808	4
es	165	378	174	393	612	808	4
incluso	178	378	209	393	612	808	4
mayor	213	378	241	393	612	808	4
que	245	378	261	393	612	808	4
la	265	378	273	393	612	808	4
repor-	276	378	303	393	612	808	4
tada	86	391	104	406	612	808	4
en	106	391	117	406	612	808	4
los	119	391	132	406	612	808	4
indios	134	391	161	406	612	808	4
Pima	163	391	186	406	612	808	4
de	188	391	198	406	612	808	4
Arizona	200	391	235	406	612	808	4
1	235	392	239	401	612	808	4
.	239	391	241	406	612	808	4
En	244	391	256	406	612	808	4
un	258	391	269	406	612	808	4
estudio	271	391	303	406	612	808	4
multisistémico	86	404	150	419	612	808	4
de	153	404	163	419	612	808	4
20	166	404	177	419	612	808	4
adultos	179	404	211	419	612	808	4
con	214	404	230	419	612	808	4
SWB	232	404	256	419	612	808	4
sometidos	259	404	303	419	612	808	4
a	86	417	91	432	612	808	4
prueba	94	417	124	432	612	808	4
de	127	417	138	432	612	808	4
tolerancia	141	417	184	432	612	808	4
oral	188	417	205	432	612	808	4
a	208	417	213	432	612	808	4
la	216	417	224	432	612	808	4
glucosa	228	417	261	432	612	808	4
(PTOG),	265	417	303	432	612	808	4
se	86	430	95	445	612	808	4
encontró	99	430	137	445	612	808	4
que	142	430	157	445	612	808	4
7	162	430	167	445	612	808	4
de	171	430	182	445	612	808	4
ellos	186	430	206	445	612	808	4
presentaban	210	430	263	445	612	808	4
diabetes	267	430	303	445	612	808	4
mellitus,	86	443	124	458	612	808	4
9	127	443	132	458	612	808	4
tenían	135	443	162	458	612	808	4
intolerancia	164	443	216	458	612	808	4
a	219	443	224	458	612	808	4
la	227	443	235	458	612	808	4
glucosa	237	443	271	458	612	808	4
y	274	443	279	458	612	808	4
sola-	282	443	303	458	612	808	4
mente	86	456	113	471	612	808	4
2	115	456	120	471	612	808	4
tuvieron	123	456	160	471	612	808	4
una	162	456	178	471	612	808	4
tolerancia	180	456	224	471	612	808	4
glucídica	226	456	266	471	612	808	4
normal;	269	456	303	471	612	808	4
los	86	469	99	484	612	808	4
otros	102	469	124	484	612	808	4
2	127	469	133	484	612	808	4
pacientes	136	469	177	484	612	808	4
ya	181	469	191	484	612	808	4
habían	194	469	224	484	612	808	4
sido	227	469	245	484	612	808	4
previamente	249	469	303	484	612	808	4
diagnosticados	86	482	151	497	612	808	4
con	155	482	171	497	612	808	4
diabetes	175	482	211	497	612	808	4
mellitus	215	482	250	497	612	808	4
por	254	482	269	497	612	808	4
lo	272	482	281	497	612	808	4
cual	285	482	303	497	612	808	4
estaba	86	495	113	510	612	808	4
contraindicada	116	495	181	510	612	808	4
la	184	495	192	510	612	808	4
PTOG	194	495	223	510	612	808	4
18	223	496	229	505	612	808	4
.	229	495	232	510	612	808	4
La	235	495	247	510	612	808	4
glucemia	250	495	290	510	612	808	4
en	293	495	303	510	612	808	4
ayuna	86	508	112	523	612	808	4
de	116	508	126	523	612	808	4
nuestro	130	508	163	523	612	808	4
paciente	166	508	203	523	612	808	4
fue	207	508	221	523	612	808	4
de	225	508	235	523	612	808	4
92	239	508	250	523	612	808	4
mg/dL,	254	508	286	523	612	808	4
sin	290	508	303	523	612	808	4
embargo,	86	521	127	536	612	808	4
la	130	521	138	536	612	808	4
asociación	142	521	189	536	612	808	4
frecuente	192	521	233	536	612	808	4
entre	237	521	259	536	612	808	4
estas	263	521	284	536	612	808	4
dos	288	521	303	536	612	808	4
entidades	86	534	127	549	612	808	4
plantea	131	534	163	549	612	808	4
la	167	534	175	549	612	808	4
realización	179	534	227	549	612	808	4
de	231	534	241	549	612	808	4
exámenes	245	534	289	549	612	808	4
en	293	534	303	549	612	808	4
la	86	547	94	562	612	808	4
adultez	97	547	128	562	612	808	4
para	131	547	150	562	612	808	4
evaluar	153	547	186	562	612	808	4
la	189	547	197	562	612	808	4
tolerancia	199	547	243	562	612	808	4
glucosada	246	547	290	562	612	808	4
en	293	547	303	562	612	808	4
este	86	560	103	575	612	808	4
paciente.	106	560	145	575	612	808	4
AGRADECIMIENTO	86	583	191	598	612	808	4
Los	86	606	102	621	612	808	4
autores	106	606	138	621	612	808	4
agradecen	142	606	187	621	612	808	4
al	191	606	199	621	612	808	4
Prof.	203	606	224	621	612	808	4
Carlos	228	606	257	621	612	808	4
Mota	261	606	284	621	612	808	4
por	288	606	303	621	612	808	4
su	86	619	95	634	612	808	4
colaboración	98	619	155	634	612	808	4
en	158	619	168	634	612	808	4
la	171	619	179	634	612	808	4
lectura	182	619	212	634	612	808	4
y	215	619	221	634	612	808	4
edición	223	619	256	634	612	808	4
del	259	619	272	634	612	808	4
manu-	275	619	303	634	612	808	4
scrito.	86	632	113	647	612	808	4
52	86	734	94	746	612	808	4
REFERENCIAS	315	85	394	99	612	808	4
BIBLIOGRÁFICAS	397	85	493	99	612	808	4
1.	315	108	322	120	612	808	4
Pober	335	108	356	120	612	808	4
BR.	359	108	373	120	612	808	4
Williams-Beuren	376	108	437	120	612	808	4
syndrome.	440	108	478	120	612	808	4
N	481	108	487	120	612	808	4
Engl	490	108	507	120	612	808	4
J	510	108	513	120	612	808	4
Med	516	108	533	120	612	808	4
2010;	335	119	355	131	612	808	4
362:	358	119	374	131	612	808	4
239-252.	376	119	408	131	612	808	4
2.	315	140	322	152	612	808	4
Williams	335	140	368	152	612	808	4
JC,	371	140	383	152	612	808	4
Barratt-Boyes	386	140	437	152	612	808	4
BG,	440	140	455	152	612	808	4
Lowe	458	140	479	152	612	808	4
JB.	482	140	494	152	612	808	4
Supraval-	498	140	533	152	612	808	4
vular	335	151	353	163	612	808	4
aortic	356	151	376	163	612	808	4
stenosis.	378	151	409	163	612	808	4
Circulation	411	151	452	163	612	808	4
1961;	454	151	475	163	612	808	4
24:	477	151	488	163	612	808	4
1311-1318.	491	151	532	163	612	808	4
3.	315	172	322	184	612	808	4
Beuren	335	172	361	184	612	808	4
AJ,	364	172	376	184	612	808	4
Apitz	380	172	400	184	612	808	4
J,	403	172	409	184	612	808	4
Harmjanz	413	172	448	184	612	808	4
D.	452	172	461	184	612	808	4
aor-	518	172	533	184	612	808	4
tic	335	183	344	195	612	808	4
stenosis	347	183	375	195	612	808	4
in	378	183	385	195	612	808	4
association	388	183	428	195	612	808	4
with	431	183	447	195	612	808	4
mental	450	183	475	195	612	808	4
retardation	478	183	517	195	612	808	4
and	520	183	533	195	612	808	4
certain	335	194	359	206	612	808	4
facial	362	194	382	206	612	808	4
appearance.	385	194	428	206	612	808	4
Circulation	431	194	471	206	612	808	4
1962;	474	194	494	206	612	808	4
26:	497	194	509	206	612	808	4
1235-	512	194	533	206	612	808	4
1240.	335	205	355	217	612	808	4
4.	315	226	322	238	612	808	4
Black	335	226	356	238	612	808	4
JA,	361	226	373	238	612	808	4
Bonham-Carter	377	226	433	238	612	808	4
RE.	438	226	452	238	612	808	4
Association	456	226	498	238	612	808	4
between	503	226	533	238	612	808	4
aortic	335	237	355	249	612	808	4
stenosis	358	237	387	249	612	808	4
and	390	237	403	249	612	808	4
facies	406	237	427	249	612	808	4
of	430	237	437	249	612	808	4
severe	440	237	463	249	612	808	4
infantile	466	237	496	249	612	808	4
hypercal-	499	237	533	249	612	808	4
cemia.	335	248	359	260	612	808	4
Lancet	361	248	385	260	612	808	4
1963;	388	248	408	260	612	808	4
282:	410	248	426	260	612	808	4
745-749.	429	248	461	260	612	808	4
5.	315	269	322	281	612	808	4
Stromme	335	269	368	281	612	808	4
P,	371	269	377	281	612	808	4
Bjornstad	380	269	415	281	612	808	4
PG,	418	269	431	281	612	808	4
Ramstad	434	269	466	281	612	808	4
K.	468	269	477	281	612	808	4
Prevalence	480	269	519	281	612	808	4
es-	522	269	533	281	612	808	4
timation	335	280	365	292	612	808	4
of	368	280	375	292	612	808	4
Williams	378	280	411	292	612	808	4
syndrome.	414	280	452	292	612	808	4
J	455	280	458	292	612	808	4
Child	461	280	481	292	612	808	4
Neurol	484	280	509	292	612	808	4
2002;	512	280	533	292	612	808	4
17:	335	291	346	303	612	808	4
269-271.	349	291	381	303	612	808	4
6.	315	312	322	324	612	808	4
Martens	335	312	364	324	612	808	4
MA,	369	312	385	324	612	808	4
Wilson	389	312	415	324	612	808	4
SJ,	419	312	430	324	612	808	4
Reutens	434	312	463	324	612	808	4
DC.	467	312	482	324	612	808	4
Research	486	312	519	324	612	808	4
re-	523	312	533	324	612	808	4
view:	335	323	355	335	612	808	4
Williams	357	323	390	335	612	808	4
syndrome:	392	323	430	335	612	808	4
a	433	323	437	335	612	808	4
critical	439	323	464	335	612	808	4
review	466	323	491	335	612	808	4
of	493	323	501	335	612	808	4
the	503	323	514	335	612	808	4
cog-	517	323	533	335	612	808	4
nitive,	335	334	358	346	612	808	4
behavioral,	361	334	402	346	612	808	4
and	405	334	418	346	612	808	4
neuroanatomical	422	334	482	346	612	808	4
phenotype.	486	334	525	346	612	808	4
J	529	334	533	346	612	808	4
Child	335	345	355	357	612	808	4
Psychol	357	345	386	357	612	808	4
Psychiatry	388	345	426	357	612	808	4
2008;	428	345	449	357	612	808	4
49:	451	345	463	357	612	808	4
576-608.	465	345	497	357	612	808	4
7.	315	366	322	378	612	808	4
Wang	335	366	356	378	612	808	4
MS,	358	366	374	378	612	808	4
Schinzel	376	366	407	378	612	808	4
A,	409	366	418	378	612	808	4
Kotzot	421	366	445	378	612	808	4
D,	448	366	457	378	612	808	4
Balmer	459	366	486	378	612	808	4
D,	488	366	497	378	612	808	4
Casey	500	366	522	378	612	808	4
R,	524	366	533	378	612	808	4
Chodirker	335	377	371	389	612	808	4
BN,	376	377	390	389	612	808	4
Gyftodimou	394	377	438	389	612	808	4
J,	442	377	448	389	612	808	4
Petersen	452	377	483	389	612	808	4
MB,	487	377	503	389	612	808	4
Lopez-	507	377	533	389	612	808	4
Rangel	335	388	360	400	612	808	4
E,	362	388	370	400	612	808	4
Robinson	372	388	406	400	612	808	4
WP.Molecular	408	388	460	400	612	808	4
and	462	388	475	400	612	808	4
clinical	476	388	503	400	612	808	4
correla-	505	388	533	400	612	808	4
tion	335	399	349	411	612	808	4
study	352	399	371	411	612	808	4
of	374	399	381	411	612	808	4
Williams-Beuren	384	399	446	411	612	808	4
syndrome:	448	399	486	411	612	808	4
no	489	399	498	411	612	808	4
evidence	501	399	533	411	612	808	4
of	335	410	342	422	612	808	4
molecular	345	410	381	422	612	808	4
factors	384	410	409	422	612	808	4
in	411	410	418	422	612	808	4
the	421	410	432	422	612	808	4
deletion	435	410	464	422	612	808	4
region	467	410	490	422	612	808	4
or	493	410	500	422	612	808	4
imprint-	503	410	533	422	612	808	4
ing	335	421	346	433	612	808	4
affecting	349	421	381	433	612	808	4
clinical	383	421	410	433	612	808	4
outcome.	412	421	445	433	612	808	4
Am	447	421	461	433	612	808	4
J	463	421	467	433	612	808	4
Med	469	421	486	433	612	808	4
Genet	488	421	510	433	612	808	4
1999;	512	421	533	433	612	808	4
86:	335	432	346	444	612	808	4
34-43.	349	432	372	444	612	808	4
8.	315	453	322	465	612	808	4
Li	335	453	343	465	612	808	4
DY,	345	453	359	465	612	808	4
Faury	361	453	382	465	612	808	4
G,	384	453	393	465	612	808	4
Taylor	395	453	418	465	612	808	4
DG,	420	453	435	465	612	808	4
Davis	437	453	458	465	612	808	4
EC,	460	453	474	465	612	808	4
Boyle	476	453	498	465	612	808	4
WA,	499	453	516	465	612	808	4
Me-	518	453	533	465	612	808	4
cham	335	464	354	476	612	808	4
RP,	356	464	369	476	612	808	4
Stenzel	370	464	397	476	612	808	4
P,	399	464	405	476	612	808	4
Boak	407	464	426	476	612	808	4
B,	428	464	436	476	612	808	4
Keating	438	464	466	476	612	808	4
MT.Novel	468	464	505	476	612	808	4
arterial	507	464	533	476	612	808	4
pathology	335	475	371	487	612	808	4
in	373	475	380	487	612	808	4
mice	383	475	400	487	612	808	4
and	403	475	416	487	612	808	4
humans	418	475	446	487	612	808	4
hemizygous	448	475	492	487	612	808	4
for	494	475	505	487	612	808	4
elastin.	507	475	533	487	612	808	4
J	335	486	338	498	612	808	4
Clin	341	486	356	498	612	808	4
Invest	358	486	380	498	612	808	4
1998;	383	486	403	498	612	808	4
102:	405	486	421	498	612	808	4
1783-1787.	424	486	465	498	612	808	4
9.	315	507	322	519	612	808	4
Wessel	335	507	360	519	612	808	4
A,	364	507	372	519	612	808	4
Pankau	376	507	403	519	612	808	4
R,	406	507	415	519	612	808	4
Kececioglu	418	507	459	519	612	808	4
D,	463	507	472	519	612	808	4
Ruschewski	476	507	519	519	612	808	4
W,	523	507	533	519	612	808	4
Bursch	335	518	360	530	612	808	4
JH.Three	364	518	398	530	612	808	4
decades	401	518	430	530	612	808	4
of	434	518	441	530	612	808	4
follow-up	445	518	480	530	612	808	4
of	484	518	492	530	612	808	4
aortic	495	518	516	530	612	808	4
and	520	518	533	530	612	808	4
pulmonary	335	529	374	541	612	808	4
vascular	379	529	409	541	612	808	4
lesions	414	529	439	541	612	808	4
in	443	529	450	541	612	808	4
the	455	529	466	541	612	808	4
Williams-Beuren	471	529	533	541	612	808	4
syndrome.Am	335	540	386	552	612	808	4
J	388	540	392	552	612	808	4
Med	394	540	411	552	612	808	4
Genet	413	540	434	552	612	808	4
1994;	437	540	457	552	612	808	4
52:	459	540	471	552	612	808	4
297-301.	473	540	505	552	612	808	4
10.	315	561	326	573	612	808	4
Burn	338	561	356	573	612	808	4
J.	360	561	365	573	612	808	4
Williams	369	561	401	573	612	808	4
syndrome.	405	561	442	573	612	808	4
J	446	561	449	573	612	808	4
Med	453	561	469	573	612	808	4
Genet	472	561	494	573	612	808	4
1986;	497	561	518	573	612	808	4
23:	521	561	533	573	612	808	4
389-395.	335	572	367	584	612	808	4
11.	315	593	326	605	612	808	4
Winter	338	593	363	605	612	808	4
M,	366	593	376	605	612	808	4
Pankau	380	593	406	605	612	808	4
R,	410	593	418	605	612	808	4
Amm	421	593	441	605	612	808	4
M,	444	593	455	605	612	808	4
Gosch	458	593	481	605	612	808	4
A,	484	593	493	605	612	808	4
Wessel	496	593	521	605	612	808	4
A.	524	593	533	605	612	808	4
The	335	604	349	616	612	808	4
spectrum	351	604	384	616	612	808	4
of	386	604	393	616	612	808	4
ocular	395	604	417	616	612	808	4
features	419	604	448	616	612	808	4
in	450	604	457	616	612	808	4
the	458	604	469	616	612	808	4
Williams-Beuren	471	604	533	616	612	808	4
syndrome.	335	615	373	627	612	808	4
Clin	375	615	390	627	612	808	4
Genet	393	615	414	627	612	808	4
1996;	416	615	437	627	612	808	4
49:	439	615	451	627	612	808	4
28-31.	453	615	476	627	612	808	4
12.	315	636	326	648	612	808	4
Ewart	339	636	360	648	612	808	4
AK,	364	636	379	648	612	808	4
Morris	383	636	407	648	612	808	4
CA,	411	636	426	648	612	808	4
Atkinson	429	636	462	648	612	808	4
D,	466	636	474	648	612	808	4
Jin	478	636	489	648	612	808	4
W,	492	636	502	648	612	808	4
Sternes	506	636	533	648	612	808	4
K,	335	647	344	659	612	808	4
Spallone	351	647	382	659	612	808	4
P,	389	647	396	659	612	808	4
Stock	403	647	423	659	612	808	4
AD,	430	647	445	659	612	808	4
Leppert	452	647	480	659	612	808	4
M,	487	647	497	659	612	808	4
Keating	504	647	533	659	612	808	4
MT.Hemizygosity	335	658	401	670	612	808	4
at	403	658	409	670	612	808	4
the	411	658	422	670	612	808	4
elastin	424	658	448	670	612	808	4
locus	450	658	469	670	612	808	4
in	471	658	478	670	612	808	4
a	480	658	484	670	612	808	4
developmen-	486	658	533	670	612	808	4
tal	335	669	344	681	612	808	4
disorder,	347	669	379	681	612	808	4
Williams	382	669	415	681	612	808	4
syndrome.	418	669	456	681	612	808	4
Nature	459	669	484	681	612	808	4
Genet	487	669	509	681	612	808	4
1993;	512	669	533	681	612	808	4
5:	335	680	342	692	612	808	4
11-16.	344	680	367	692	612	808	4
13.	315	701	326	713	612	808	4
Stagi	338	701	356	713	612	808	4
S,	359	701	366	713	612	808	4
Bindi	369	701	389	713	612	808	4
G,	392	701	401	713	612	808	4
Neri	404	701	420	713	612	808	4
AS,	422	701	436	713	612	808	4
Lapi	438	701	455	713	612	808	4
E,	458	701	465	713	612	808	4
Losi	468	701	484	713	612	808	4
S,	487	701	494	713	612	808	4
Jenuso	497	701	522	713	612	808	4
R,	524	701	533	713	612	808	4
Síndrome	382	736	409	746	612	808	4
de	411	736	417	746	612	808	4
williams-beuren:	419	736	467	746	612	808	4
a	468	736	471	746	612	808	4
propósito	473	736	500	746	612	808	4
de	501	736	508	746	612	808	4
un	510	736	517	746	612	808	4
caso.	518	736	533	746	612	808	4
Ruíz-Morales	130	63	174	73	612	808	5
y	178	63	182	73	612	808	5
cols.	184	63	198	73	612	808	5
Caso	485	63	501	74	612	808	5
Clínico	503	63	526	74	612	808	5
Salti	99	86	116	98	612	808	5
R,	118	86	127	98	612	808	5
Chiarelli	129	86	161	98	612	808	5
F.	164	86	170	98	612	808	5
Thyroid	173	86	202	98	612	808	5
function	205	86	235	98	612	808	5
and	237	86	250	98	612	808	5
morphology	253	86	297	98	612	808	5
in	99	97	106	109	612	808	5
patients	109	97	137	109	612	808	5
affected	140	97	169	109	612	808	5
by	172	97	181	109	612	808	5
Williams	183	97	216	109	612	808	5
syndrome.	219	97	257	109	612	808	5
ClinEndo-	260	97	297	109	612	808	5
crinol	99	108	120	120	612	808	5
(Oxf)	122	108	142	120	612	808	5
2005;	145	108	165	120	612	808	5
63:	167	108	179	120	612	808	5
456-460.	181	108	213	120	612	808	5
14.	79	129	91	141	612	808	5
Selicorni	102	129	134	141	612	808	5
A,	136	129	145	141	612	808	5
Fratoni	147	129	173	141	612	808	5
A,	175	129	184	141	612	808	5
Pavesi	186	129	210	141	612	808	5
MA,	212	129	229	141	612	808	5
Bottigelli	232	129	266	141	612	808	5
M,	268	129	278	141	612	808	5
Arn-	280	129	297	141	612	808	5
aboldi	99	140	122	152	612	808	5
E,	124	140	131	152	612	808	5
Milani	133	140	157	152	612	808	5
D.	159	140	168	152	612	808	5
Thyroid	169	140	198	152	612	808	5
anomalies	200	140	237	152	612	808	5
in	239	140	246	152	612	808	5
Williams	247	140	280	152	612	808	5
syn-	282	140	297	152	612	808	5
drome:	99	151	125	163	612	808	5
investigation	127	151	173	163	612	808	5
of	175	151	183	163	612	808	5
95	185	151	194	163	612	808	5
patients.	196	151	226	163	612	808	5
Am	228	151	242	163	612	808	5
J	244	151	247	163	612	808	5
Med	249	151	266	163	612	808	5
Genet	268	151	290	163	612	808	5
A	291	151	298	163	612	808	5
2006;	99	162	120	174	612	808	5
140:	122	162	138	174	612	808	5
1098-1101.	140	162	181	174	612	808	5
15.	79	183	91	195	612	808	5
Voit	101	183	116	195	612	808	5
T,	118	183	125	195	612	808	5
Kramer	127	183	155	195	612	808	5
H,	157	183	166	195	612	808	5
Thomas	168	183	197	195	612	808	5
C,	199	183	207	195	612	808	5
Wechsler	209	183	242	195	612	808	5
W,	244	183	254	195	612	808	5
Reichmann	256	183	297	195	612	808	5
H,	99	194	108	206	612	808	5
Lenard	113	194	138	206	612	808	5
HG.	143	194	158	206	612	808	5
Myopathy	162	194	199	206	612	808	5
in	204	194	211	206	612	808	5
Williams-Beuren	215	194	277	206	612	808	5
syn-	282	194	297	206	612	808	5
drome.	99	205	124	217	612	808	5
Eur	127	205	140	217	612	808	5
J	142	205	145	217	612	808	5
Pediatr	148	205	173	217	612	808	5
1991;	175	205	196	217	612	808	5
150:	198	205	214	217	612	808	5
521-526.	216	205	249	217	612	808	5
16.	79	226	91	238	612	808	5
Garabedian	101	226	142	238	612	808	5
M,	144	226	155	238	612	808	5
Jacqz	156	226	176	238	612	808	5
E,	178	226	186	238	612	808	5
Guillozo	188	226	219	238	612	808	5
H,	221	226	230	238	612	808	5
Grimberg	231	226	266	238	612	808	5
R,	268	226	276	238	612	808	5
Guil-	278	226	297	238	612	808	5
lot	99	237	109	249	612	808	5
M,	111	237	121	249	612	808	5
Gagnadoux	124	237	165	249	612	808	5
M-F,	168	237	185	249	612	808	5
Broyer	188	237	213	249	612	808	5
M,	215	237	225	249	612	808	5
Lenoir	228	237	252	249	612	808	5
G,	254	237	263	249	612	808	5
BalsanS.	265	237	297	249	612	808	5
Elevated	329	86	360	98	612	808	5
plasma	364	86	389	98	612	808	5
1,25-dihydroxyvitamin	393	86	476	98	612	808	5
D	479	86	486	98	612	808	5
concentra-	489	86	527	98	612	808	5
tions	329	97	347	109	612	808	5
in	349	97	356	109	612	808	5
infants	358	97	383	109	612	808	5
with	385	97	401	109	612	808	5
hypercalcemia	404	97	456	109	612	808	5
and	459	97	472	109	612	808	5
an	474	97	483	109	612	808	5
elfin	485	97	501	109	612	808	5
facies.	504	97	527	109	612	808	5
N	329	108	336	120	612	808	5
Eng	338	108	352	120	612	808	5
J	355	108	358	120	612	808	5
Med	360	108	377	120	612	808	5
1985;	379	108	400	120	612	808	5
312:	402	108	418	120	612	808	5
948-952.	420	108	452	120	612	808	5
17.	309	129	320	141	612	808	5
Culler	332	129	355	141	612	808	5
FL,	358	129	371	141	612	808	5
Jones	374	129	394	141	612	808	5
KL,	397	129	411	141	612	808	5
Deftos	414	129	438	141	612	808	5
LJ.	441	129	453	141	612	808	5
Impaired	456	129	488	141	612	808	5
calcitonin	491	129	527	141	612	808	5
secretion	329	140	361	152	612	808	5
in	364	140	371	152	612	808	5
patients	373	140	401	152	612	808	5
with	403	140	419	152	612	808	5
Williams	421	140	454	152	612	808	5
syndrome.	456	140	494	152	612	808	5
J	496	140	499	152	612	808	5
Pediatr	501	140	527	152	612	808	5
1985;	329	151	350	163	612	808	5
107:	352	151	368	163	612	808	5
720-723.	370	151	402	163	612	808	5
18.	309	172	320	184	612	808	5
Cherniske	334	172	370	184	612	808	5
EM,	375	172	391	184	612	808	5
Carpenter	396	172	431	184	612	808	5
TO,	436	172	450	184	612	808	5
Klaiman	455	172	486	184	612	808	5
C,	491	172	499	184	612	808	5
Young	503	172	527	184	612	808	5
E,	329	183	337	195	612	808	5
Bregman	344	183	377	195	612	808	5
J,	385	183	391	195	612	808	5
Insogna	399	183	427	195	612	808	5
K,	435	183	443	195	612	808	5
Schultz	451	183	478	195	612	808	5
RT,	486	183	498	195	612	808	5
Pober	506	183	527	195	612	808	5
BR.Multisystem	329	194	388	206	612	808	5
study	390	194	410	206	612	808	5
of	412	194	419	206	612	808	5
20	421	194	430	206	612	808	5
older	432	194	451	206	612	808	5
adults	453	194	474	206	612	808	5
with	476	194	492	206	612	808	5
Williams	494	194	527	206	612	808	5
syndrome.Am	329	205	380	217	612	808	5
J	383	205	386	217	612	808	5
Med	388	205	405	217	612	808	5
Genet	407	205	428	217	612	808	5
A	430	205	437	217	612	808	5
2004;	438	205	459	217	612	808	5
131:	461	205	477	217	612	808	5
255-264.	479	205	512	217	612	808	5
Revista	79	736	100	745	612	808	5
Venezolana	102	736	134	745	612	808	5
de	136	736	142	745	612	808	5
Endocrinología	144	736	187	745	612	808	5
y	189	736	192	745	612	808	5
Metabolismo	194	736	231	745	612	808	5
-	233	736	235	745	612	808	5
Volumen	237	736	262	745	612	808	5
11,	264	736	272	745	612	808	5
Número	274	736	297	745	612	808	5
1	299	736	302	745	612	808	5
(Febrero)	306	736	332	745	612	808	5
;	334	736	336	745	612	808	5
2013	337	736	351	745	612	808	5
53	519	734	528	746	612	808	5
