Comunidad	84	44	128	51	612	792	1
y	135	44	139	51	612	792	1
Salud	143	44	165	51	612	792	1
Año	84	54	98	61	612	792	1
2012,Vol.	101	54	134	61	612	792	1
10,	137	54	148	61	612	792	1
Nº	151	54	159	61	612	792	1
2,	163	54	169	61	612	792	1
Jun-Dic	172	54	199	61	612	792	1
Depósito	84	64	114	71	612	792	1
Legal:	117	64	139	71	612	792	1
pp200202AR1401	145	64	207	71	612	792	1
-	210	64	213	71	612	792	1
ISSN:	216	64	236	71	612	792	1
1690-3293	240	64	276	71	612	792	1
Artículo	162	104	225	120	612	792	1
F	319	110	328	123	612	792	1
IBROSIS	328	113	370	123	612	792	1
Q	372	110	384	123	612	792	1
UÍSTICA	384	113	425	123	612	792	1
EN	428	113	442	123	612	792	1
PACIENTES	445	113	503	123	612	792	1
DE	505	113	520	123	612	792	1
LA	523	113	536	123	612	792	1
R	319	128	329	141	612	792	1
EGIÓN	330	131	368	141	612	792	1
C	397	128	408	141	612	792	1
ENTRO	409	131	449	141	612	792	1
-O	450	128	468	141	612	792	1
CCIDENTAL	469	131	536	141	612	792	1
V	319	146	329	159	612	792	1
ENEZOLANA	329	149	402	159	612	792	1
:	402	146	407	159	612	792	1
I	415	146	420	159	612	792	1
DENTIFICACIÓN	420	149	513	159	612	792	1
DE	521	149	536	159	612	792	1
F	319	164	328	177	612	792	1
OCOS	328	167	358	177	612	792	1
G	363	164	375	177	612	792	1
EOGRÁFICOS	375	167	444	177	612	792	1
.	444	164	449	177	612	792	1
.........................................................................	83	118	304	129	612	792	1
C	319	188	326	197	612	792	1
YSTIC	326	190	346	196	612	792	1
FIBROSIS	348	190	380	196	612	792	1
IN	382	190	389	196	612	792	1
PATIENTS	390	190	423	196	612	792	1
OF	425	190	435	196	612	792	1
THE	436	190	450	196	612	792	1
WEST	452	190	472	196	612	792	1
-	472	188	475	197	612	792	1
CENTRAL	475	190	507	196	612	792	1
REGION	509	190	536	196	612	792	1
IN	319	202	326	208	612	792	1
V	329	200	336	209	612	792	1
ENEZUELA	336	202	373	208	612	792	1
:	373	200	376	209	612	792	1
IDENTIFICATION	379	202	435	208	612	792	1
OF	438	202	448	208	612	792	1
GEOGRAPHIC	451	202	499	208	612	792	1
FOCUS	503	202	527	208	612	792	1
.	527	200	530	209	612	792	1
Manuel	248	235	279	244	612	792	1
Rolo	282	235	301	244	612	792	1
1	302	235	304	240	612	792	1
María	239	247	264	256	612	792	1
F.	267	247	275	256	612	792	1
Baeta	278	247	301	256	612	792	1
2	302	247	304	252	612	792	1
José	232	259	250	268	612	792	1
A.	253	259	262	268	612	792	1
Martínez	265	259	302	268	612	792	1
3	302	259	304	264	612	792	1
Leidys	244	271	270	280	612	792	1
Osorio	273	271	302	280	612	792	1
1	302	271	304	276	612	792	1
Nancy	241	283	266	292	612	792	1
Moreno	270	283	301	292	612	792	1
3	302	283	304	288	612	792	1
R	86	329	94	339	612	792	1
ESUMEN	93	332	126	339	612	792	1
A	319	329	327	339	612	792	1
BSTRACT	327	332	363	339	612	792	1
P	86	644	92	653	612	792	1
ALABRAS	92	646	126	652	612	792	1
C	130	644	137	653	612	792	1
LAVE	137	646	155	652	612	792	1
:	155	644	158	653	612	792	1
Fibrosis	162	644	194	653	612	792	1
Quística,	198	644	233	653	612	792	1
Genotipo,	237	644	277	653	612	792	1
Focos	281	644	304	653	612	792	1
Geográficos.	86	656	136	665	612	792	1
K	319	644	326	653	612	792	1
EY	326	646	335	652	612	792	1
W	338	644	347	653	612	792	1
ORDS	347	646	367	652	612	792	1
:	367	644	371	653	612	792	1
Cystic	373	644	399	653	612	792	1
Fibrosis,	401	644	436	653	612	792	1
Genotype,	438	644	480	653	612	792	1
Geographical	482	644	536	653	612	792	1
Focus.	319	656	346	665	612	792	1
1	85	692	87	696	612	792	1
Unidad	87	692	112	699	612	792	1
Proyecto	113	692	142	699	612	792	1
Aragua	144	692	168	699	612	792	1
Universidad	170	692	210	699	612	792	1
de	212	692	219	699	612	792	1
Carabobo	221	692	254	699	612	792	1
Sede	255	692	271	699	612	792	1
Aragua.	272	692	299	699	612	792	1
2	300	692	303	696	612	792	1
Laboratorio	303	692	343	699	612	792	1
de	344	692	352	699	612	792	1
Biología	353	692	381	699	612	792	1
Molecular	383	692	417	699	612	792	1
CIADANA	419	692	453	699	612	792	1
Universidad	454	692	494	699	612	792	1
de	496	692	503	699	612	792	1
Carabobo	505	692	538	699	612	792	1
Sede	85	702	100	709	612	792	1
Aragua.	102	702	128	709	612	792	1
3	130	702	132	706	612	792	1
Instituto	132	702	159	709	612	792	1
de	163	702	170	709	612	792	1
Investigaciones	172	702	222	709	612	792	1
Biomédicas	224	702	262	709	612	792	1
(BIOMED)	264	702	300	709	612	792	1
"Dr.	302	702	315	709	612	792	1
Francisco	317	702	350	709	612	792	1
J.	351	702	357	709	612	792	1
Triana	359	702	380	709	612	792	1
Alonso"	382	702	408	709	612	792	1
Universidad	409	702	449	709	612	792	1
de	451	702	459	709	612	792	1
Carabobo	460	702	493	709	612	792	1
Sede	495	702	510	709	612	792	1
Aragua.	512	702	538	709	612	792	1
Venezuela.	85	712	120	719	612	792	1
Correspondencia:	122	712	181	719	612	792	1
nanmorja@hotmail.com	184	712	263	719	612	792	1
22	307	737	316	746	612	792	1
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	2
Quística	195	51	222	58	612	792	2
en	225	51	232	58	612	792	2
pacientes	234	51	265	58	612	792	2
de	267	51	275	58	612	792	2
la	277	51	284	58	612	792	2
Región	286	51	309	58	612	792	2
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	2
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	2
Identificación	416	51	461	58	612	792	2
de	464	51	471	58	612	792	2
Focos	474	51	493	58	612	792	2
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	2
I	85	75	89	85	612	792	2
NTRODUCCIÓN	89	78	148	84	612	792	2
La	120	94	131	103	612	792	2
Fibrosis	132	94	163	103	612	792	2
Quística	165	94	197	103	612	792	2
(FQ:	199	94	217	103	612	792	2
OMIN	219	94	245	103	612	792	2
219700)	247	94	279	103	612	792	2
es	280	94	289	103	612	792	2
una	290	94	304	103	612	792	2
enfermedad	85	106	138	115	612	792	2
hereditaria	143	106	192	115	612	792	2
con	197	106	212	115	612	792	2
patrón	217	106	246	115	612	792	2
de	251	106	261	115	612	792	2
herencia	266	106	304	115	612	792	2
autosómico	85	118	132	127	612	792	2
recesivo,	134	118	170	127	612	792	2
caracterizada	173	118	226	127	612	792	2
por:	228	118	245	127	612	792	2
íleo	247	118	262	127	612	792	2
meconial,	265	118	304	127	612	792	2
enfermedad	85	130	138	139	612	792	2
pulmonar	143	130	185	139	612	792	2
progresiva,	190	130	241	139	612	792	2
insuficiencia	246	130	304	139	612	792	2
pancreática	85	142	130	151	612	792	2
exocrina,	132	142	169	151	612	792	2
concentración	171	142	226	151	612	792	2
elevada	228	142	259	151	612	792	2
de	261	142	270	151	612	792	2
cloruros	272	142	304	151	612	792	2
en	85	154	94	163	612	792	2
sudor	98	154	121	163	612	792	2
y	125	154	130	163	612	792	2
retraso	134	154	162	163	612	792	2
en	166	154	175	163	612	792	2
el	179	154	186	163	612	792	2
crecimiento;	190	154	241	163	612	792	2
esto	245	154	261	163	612	792	2
último	265	154	292	163	612	792	2
se	296	154	304	163	612	792	2
produce	85	166	120	175	612	792	2
por	124	166	139	175	612	792	2
una	143	166	159	175	612	792	2
combinación	163	166	219	175	612	792	2
del	224	166	237	175	612	792	2
gasto	242	166	264	175	612	792	2
calórico	269	166	304	175	612	792	2
aumentado	85	178	129	187	612	792	2
por	132	178	145	187	612	792	2
las	148	178	159	187	612	792	2
infecciones	162	178	208	187	612	792	2
respiratorias	210	178	260	187	612	792	2
crónicas	263	178	297	187	612	792	2
y	299	178	304	187	612	792	2
la	85	190	92	199	612	792	2
malnutrición	96	190	148	199	612	792	2
debido	152	190	179	199	612	792	2
a	183	190	188	199	612	792	2
la	191	190	199	199	612	792	2
insuficiencia	203	190	254	199	612	792	2
pancreática	258	190	304	199	612	792	2
exocrina.	85	202	122	211	612	792	2
La	125	202	135	211	612	792	2
progresión	138	202	181	211	612	792	2
de	183	202	193	211	612	792	2
la	195	202	202	211	612	792	2
enfermedad	205	202	252	211	612	792	2
pulmonar	255	202	294	211	612	792	2
es	296	202	304	211	612	792	2
el	85	214	92	223	612	792	2
principal	96	214	133	223	612	792	2
determinante	137	214	190	223	612	792	2
de	194	214	203	223	612	792	2
la	207	214	215	223	612	792	2
morbimortalidad.	219	214	290	223	612	792	2
La	294	214	304	223	612	792	2
mayoría	85	226	119	235	612	792	2
de	123	226	133	235	612	792	2
los	137	226	149	235	612	792	2
pacientes	154	226	193	235	612	792	2
mueren	197	226	228	235	612	792	2
por	232	226	246	235	612	792	2
insuficiencia	250	226	304	235	612	792	2
respiratoria.	85	238	133	247	612	792	2
La	135	238	145	247	612	792	2
supervivencia	147	238	203	247	612	792	2
media	205	238	229	247	612	792	2
en	231	238	241	247	612	792	2
Estados	242	238	274	247	612	792	2
Unidos	275	238	304	247	612	792	2
es	85	250	94	259	612	792	2
de	98	250	108	259	612	792	2
37,4	113	250	131	259	612	792	2
años.	136	250	158	259	612	792	2
1	159	250	162	255	612	792	2
Una	166	250	183	259	612	792	2
de	188	250	198	259	612	792	2
las	202	250	214	259	612	792	2
explicaciones	219	250	278	259	612	792	2
de	282	250	292	259	612	792	2
la	297	250	304	259	612	792	2
expresividad	85	262	137	271	612	792	2
variable	140	262	173	271	612	792	2
en	180	262	190	271	612	792	2
los	193	262	205	271	612	792	2
pacientes	209	262	247	271	612	792	2
con	250	262	265	271	612	792	2
FQ	268	262	281	271	612	792	2
es	285	262	293	271	612	792	2
la	297	262	304	271	612	792	2
heterogeneidad	85	274	147	283	612	792	2
alélica,	149	274	178	283	612	792	2
dada	180	274	199	283	612	792	2
porque	202	274	230	283	612	792	2
un	232	274	242	283	612	792	2
paciente	244	274	278	283	612	792	2
puede	280	274	304	283	612	792	2
tener	85	286	106	295	612	792	2
dos	114	286	129	295	612	792	2
mutaciones	133	286	181	295	612	792	2
diferentes	185	286	226	295	612	792	2
del	231	286	243	295	612	792	2
gen.	248	286	265	295	612	792	2
Algunos	269	286	304	295	612	792	2
pacientes	85	298	123	307	612	792	2
sufren	127	298	152	307	612	792	2
las	156	298	168	307	612	792	2
formas	171	298	200	307	612	792	2
clásicas	204	298	235	307	612	792	2
de	239	298	249	307	612	792	2
presentación	253	298	304	307	612	792	2
de	85	310	95	319	612	792	2
la	100	310	107	319	612	792	2
enfermedad	112	310	164	319	612	792	2
con	169	310	184	319	612	792	2
insuficiencia	189	310	246	319	612	792	2
pancreática,	251	310	304	319	612	792	2
enfermedad	85	322	133	331	612	792	2
pulmonar	141	322	180	331	612	792	2
grave	184	322	207	331	612	792	2
y	211	322	216	331	612	792	2
progresiva,	219	322	265	331	612	792	2
ausencia	269	322	304	331	612	792	2
congénita	85	334	124	343	612	792	2
de	128	334	138	343	612	792	2
los	142	334	154	343	612	792	2
conductos	158	334	199	343	612	792	2
deferentes,	203	334	247	343	612	792	2
mientras	251	334	286	343	612	792	2
que	290	334	304	343	612	792	2
pacientes	85	346	123	355	612	792	2
portadores	124	346	167	355	612	792	2
de	169	346	179	355	612	792	2
otros	181	346	201	355	612	792	2
alelos,	203	346	229	355	612	792	2
pueden	231	346	260	355	612	792	2
manifestar	262	346	304	355	612	792	2
afectación	85	358	127	367	612	792	2
pulmonar	130	358	169	367	612	792	2
con	173	358	187	367	612	792	2
función	191	358	222	367	612	792	2
pancreática	226	358	272	367	612	792	2
normal	276	358	304	367	612	792	2
y	85	370	90	379	612	792	2
otros	96	370	118	379	612	792	2
sólo	124	370	143	379	612	792	2
presentan	148	370	192	379	612	792	2
alteraciones	198	370	253	379	612	792	2
del	259	370	272	379	612	792	2
tracto	278	370	304	379	612	792	2
reproductor	85	382	132	391	612	792	2
masculino.	136	382	180	391	612	792	2
2	180	382	183	387	612	792	2
Esta	120	406	138	415	612	792	2
patología	141	406	179	415	612	792	2
es	182	406	190	415	612	792	2
causada	194	406	226	415	612	792	2
por	229	406	242	415	612	792	2
mutaciones	246	406	292	415	612	792	2
en	295	406	304	415	612	792	2
el	85	418	93	427	612	792	2
gen	97	418	112	427	612	792	2
que	117	418	132	427	612	792	2
codifica	136	418	171	427	612	792	2
la	176	418	183	427	612	792	2
proteína	188	418	223	427	612	792	2
reguladora	232	418	278	427	612	792	2
de	282	418	292	427	612	792	2
la	297	418	304	427	612	792	2
conductancia	85	430	138	439	612	792	2
transmembrana	141	430	203	439	612	792	2
(CFTR,	205	430	236	439	612	792	2
por	239	430	252	439	612	792	2
sus	254	430	267	439	612	792	2
siglas	270	430	293	439	612	792	2
en	295	430	304	439	612	792	2
inglés),	85	442	116	451	612	792	2
en	120	442	130	451	612	792	2
la	134	442	141	451	612	792	2
actualidad	145	442	188	451	612	792	2
están	192	442	214	451	612	792	2
descritas	218	442	254	451	612	792	2
un	259	442	269	451	612	792	2
número	273	442	304	451	612	792	2
aproximado	85	454	133	463	612	792	2
de	135	454	145	463	612	792	2
1900	147	454	167	463	612	792	2
mutaciones,	174	454	223	463	612	792	2
3	223	454	226	459	612	792	2
la	228	454	235	463	612	792	2
más	238	454	254	463	612	792	2
frecuente	256	454	294	463	612	792	2
es	296	454	304	463	612	792	2
una	85	466	100	475	612	792	2
deleción	102	466	137	475	612	792	2
en	139	466	149	475	612	792	2
el	152	466	159	475	612	792	2
codón	162	466	186	475	612	792	2
que	189	466	204	475	612	792	2
codifica	206	466	239	475	612	792	2
fenilalanina	244	466	292	475	612	792	2
en	295	466	304	475	612	792	2
posición	85	478	119	487	612	792	2
508	125	478	140	487	612	792	2
en	142	478	152	487	612	792	2
el	155	478	162	487	612	792	2
exón	165	478	184	487	612	792	2
10	187	478	197	487	612	792	2
y	202	478	207	487	612	792	2
se	210	478	218	487	612	792	2
denomina	221	478	261	487	612	792	2
pF508del,	264	478	304	487	612	792	2
predominante	85	490	146	499	612	792	2
en	151	490	161	499	612	792	2
Europa.	165	490	200	499	612	792	2
3	201	490	204	495	612	792	2
En	208	490	220	499	612	792	2
Latinoamérica,	225	490	292	499	612	792	2
la	297	490	304	499	612	792	2
mutación	85	502	123	511	612	792	2
pF508del	126	502	164	511	612	792	2
se	168	502	176	511	612	792	2
muestra	180	502	212	511	612	792	2
con	219	502	233	511	612	792	2
frecuencias	237	502	283	511	612	792	2
muy	286	502	304	511	612	792	2
variables,	85	514	124	523	612	792	2
por	128	514	142	523	612	792	2
ejemplo	146	514	178	523	612	792	2
60,9%	182	514	208	523	612	792	2
y	212	514	217	523	612	792	2
58,6%	221	514	247	523	612	792	2
en	251	514	261	523	612	792	2
Argentina	264	514	304	523	612	792	2
(4,5),	85	526	106	535	612	792	2
45%	108	526	127	535	612	792	2
en	128	526	138	535	612	792	2
Chile	140	526	161	535	612	792	2
6	161	526	164	531	612	792	2
y	168	526	173	535	612	792	2
con	175	526	189	535	612	792	2
valores	191	526	219	535	612	792	2
menores	221	526	255	535	612	792	2
en	257	526	266	535	612	792	2
Uruguay	270	526	304	535	612	792	2
(40,4%),	85	538	118	547	612	792	2
7	118	538	121	543	612	792	2
41,8%	124	538	149	547	612	792	2
en	150	538	160	547	612	792	2
Colombia,	161	538	201	547	612	792	2
8	201	538	204	543	612	792	2
Ecuador	206	538	238	547	612	792	2
(37,1%)	239	538	270	547	612	792	2
9	270	538	273	543	612	792	2
y	275	538	280	547	612	792	2
Costa	283	538	304	547	612	792	2
Rica	85	550	103	559	612	792	2
(23,0%);	106	550	141	559	612	792	2
10	141	550	147	555	612	792	2
en	149	550	159	559	612	792	2
Venezuela	163	550	204	559	612	792	2
se	206	550	215	559	612	792	2
han	217	550	231	559	612	792	2
publicado	233	550	273	559	612	792	2
valores	275	550	304	559	612	792	2
diferentes	85	562	125	571	612	792	2
según	127	562	151	571	612	792	2
la	153	562	160	571	612	792	2
región,	163	562	191	571	612	792	2
así	194	562	205	571	612	792	2
en	207	562	217	571	612	792	2
la	219	562	226	571	612	792	2
ciudad	229	562	256	571	612	792	2
de	260	562	270	571	612	792	2
Caracas	272	562	304	571	612	792	2
se	85	574	93	583	612	792	2
obtuvo	96	574	124	583	612	792	2
50%	126	574	145	583	612	792	2
de	147	574	157	583	612	792	2
frecuencia	159	574	201	583	612	792	2
11	201	574	207	579	612	792	2
mientras	209	574	244	583	612	792	2
que	247	574	261	583	612	792	2
en	264	574	273	583	612	792	2
la	276	574	283	583	612	792	2
zona	285	574	304	583	612	792	2
Central	85	586	114	595	612	792	2
en	115	586	125	595	612	792	2
Valencia	126	586	160	595	612	792	2
41,9%	163	586	189	595	612	792	2
12	188	586	194	591	612	792	2
y	198	586	203	595	612	792	2
en	204	586	214	595	612	792	2
la	215	586	222	595	612	792	2
ciudad	224	586	250	595	612	792	2
de	252	586	261	595	612	792	2
Maracaibo	263	586	304	595	612	792	2
ubicada	85	598	119	607	612	792	2
en	124	598	134	607	612	792	2
el	138	598	146	607	612	792	2
Occidente	151	598	195	607	612	792	2
del	200	598	213	607	612	792	2
país	218	598	236	607	612	792	2
se	245	598	253	607	612	792	2
reportaron	258	598	304	607	612	792	2
frecuencias	85	610	130	619	612	792	2
de	132	610	141	619	612	792	2
29,6%	143	610	169	619	612	792	2
13	171	610	177	615	612	792	2
y	180	610	185	619	612	792	2
26,79%.	189	610	222	619	612	792	2
14	222	610	228	615	612	792	2
Dentro	230	610	257	619	612	792	2
de	259	610	269	619	612	792	2
las	270	610	281	619	612	792	2
otras	285	610	304	619	612	792	2
mutaciones	85	622	131	631	612	792	2
más	134	622	150	631	612	792	2
comunes	152	622	188	631	612	792	2
en	191	622	200	631	612	792	2
el	203	622	210	631	612	792	2
mundo	213	622	241	631	612	792	2
se	246	622	255	631	612	792	2
encuentran:	257	622	304	631	612	792	2
pG542X,	85	634	119	643	612	792	2
pG551D,	120	634	155	643	612	792	2
pN1303K,	156	634	194	643	612	792	2
pR1162X,	195	634	234	643	612	792	2
pR553X	235	634	266	643	612	792	2
y	267	634	272	643	612	792	2
pG85E,	273	634	302	643	612	792	2
3	302	634	304	639	612	792	2
todas	85	646	108	655	612	792	2
ellas	113	646	133	655	612	792	2
se	137	646	146	655	612	792	2
han	151	646	166	655	612	792	2
detectado	171	646	213	655	612	792	2
en	217	646	227	655	612	792	2
varios	232	646	258	655	612	792	2
países	263	646	290	655	612	792	2
de	294	646	304	655	612	792	2
Latinoamérica,	85	658	146	667	612	792	2
pero	148	658	166	667	612	792	2
con	168	658	183	667	612	792	2
variaciones	185	658	231	667	612	792	2
importantes	233	658	281	667	612	792	2
de	283	658	292	667	612	792	2
un	294	658	304	667	612	792	2
país	85	670	101	679	612	792	2
a	103	670	108	679	612	792	2
otro.	110	670	129	679	612	792	2
6-9,13-18	129	670	152	675	612	792	2
En	156	670	167	679	612	792	2
Venezuela	169	670	211	679	612	792	2
se	213	670	222	679	612	792	2
han	224	670	238	679	612	792	2
reportado	240	670	279	679	612	792	2
pocas	281	670	304	679	612	792	2
mutaciones:	85	682	131	691	612	792	2
pF508del,	133	682	171	691	612	792	2
pG542X,	173	682	208	691	612	792	2
pR553X,	210	682	245	691	612	792	2
3120+1G-'A,	246	682	297	691	612	792	2
12-	297	682	304	687	612	792	2
14,19-20	85	694	106	699	612	792	2
y	108	694	113	703	612	792	2
se	114	694	123	703	612	792	2
ha	125	694	134	703	612	792	2
señalado	136	694	171	703	612	792	2
la	173	694	180	703	612	792	2
existencia	182	694	221	703	612	792	2
de	223	694	233	703	612	792	2
focos	234	694	256	703	612	792	2
geográficos	258	694	304	703	612	792	2
de	85	706	95	715	612	792	2
FQ	99	706	111	715	612	792	2
en	115	706	125	715	612	792	2
función	133	706	164	715	612	792	2
de	168	706	178	715	612	792	2
criterios	182	706	215	715	612	792	2
clínicos,	219	706	254	715	612	792	2
siendo	262	706	288	715	612	792	2
los	292	706	304	715	612	792	2
23	85	737	94	746	612	792	2
estados	319	75	352	84	612	792	2
Sucre	357	75	383	84	612	792	2
y	388	75	393	84	612	792	2
Nueva	399	75	428	84	612	792	2
Esparta	433	75	467	84	612	792	2
los	472	75	485	84	612	792	2
focos	491	75	515	84	612	792	2
más	521	75	538	84	612	792	2
importantes,	319	87	369	96	612	792	2
seguido	371	87	402	96	612	792	2
de	405	87	414	96	612	792	2
ciudades	416	87	452	96	612	792	2
como:	454	87	479	96	612	792	2
Valencia	481	87	516	96	612	792	2
y	518	87	523	96	612	792	2
sus	525	87	538	96	612	792	2
alrededores	319	99	370	108	612	792	2
(Estado	374	99	408	108	612	792	2
Carabobo),	412	99	462	108	612	792	2
Boconó	466	99	500	108	612	792	2
(Estado	505	99	538	108	612	792	2
Trujillo),	319	111	353	120	612	792	2
Guachara,	354	111	394	120	612	792	2
El	395	111	404	120	612	792	2
Yagual	405	111	432	120	612	792	2
y	433	111	438	120	612	792	2
Atamaica	439	111	476	120	612	792	2
(Estado	478	111	507	120	612	792	2
Apure),	508	111	538	120	612	792	2
Duaca,	319	123	346	132	612	792	2
Cabudare	348	123	386	132	612	792	2
y	387	123	392	132	612	792	2
Barquisimeto	394	123	447	132	612	792	2
(Estado	449	123	479	132	612	792	2
Lara),	480	123	504	132	612	792	2
La	506	123	516	132	612	792	2
Grita	518	123	538	132	612	792	2
(Estado	319	135	349	144	612	792	2
Táchira),	350	135	386	144	612	792	2
Tumeremo	388	135	431	144	612	792	2
(Estado	433	135	463	144	612	792	2
Bolívar),	464	135	500	144	612	792	2
Urumaco	501	135	538	144	612	792	2
y	319	147	324	156	612	792	2
el	326	147	334	156	612	792	2
Pedregal	337	147	372	156	612	792	2
(Estado	375	147	406	156	612	792	2
Falcón)	409	147	439	156	612	792	2
y	442	147	447	156	612	792	2
Villa	450	147	469	156	612	792	2
de	472	147	482	156	612	792	2
Cura	485	147	504	156	612	792	2
(Estado	507	147	538	156	612	792	2
Aragua).	319	159	354	168	612	792	2
21	354	159	360	164	612	792	2
Por	364	159	378	168	612	792	2
otra	381	159	397	168	612	792	2
parte,	400	159	423	168	612	792	2
Torres	427	159	452	168	612	792	2
y	456	159	461	168	612	792	2
col	464	159	477	168	612	792	2
12	477	159	482	164	612	792	2
al	486	159	493	168	612	792	2
indagar	497	159	527	168	612	792	2
la	531	159	538	168	612	792	2
presencia	319	171	359	180	612	792	2
de	364	171	374	180	612	792	2
la	378	171	386	180	612	792	2
mutación	390	171	430	180	612	792	2
pF508	435	171	462	180	612	792	2
en	466	171	476	180	612	792	2
los	481	171	493	180	612	792	2
pacientes	498	171	538	180	612	792	2
atendidos	319	183	357	192	612	792	2
en	359	183	369	192	612	792	2
un	370	183	381	192	612	792	2
centro	382	183	408	192	612	792	2
de	410	183	419	192	612	792	2
salud	421	183	442	192	612	792	2
de	444	183	454	192	612	792	2
Valencia,	455	183	492	192	612	792	2
reportaron	496	183	538	192	612	792	2
la	319	195	326	204	612	792	2
existencia	328	195	368	204	612	792	2
de	370	195	379	204	612	792	2
focos	381	195	403	204	612	792	2
geográficos	404	195	451	204	612	792	2
en	453	195	462	204	612	792	2
varias	464	195	488	204	612	792	2
poblaciones	490	195	538	204	612	792	2
cercanas	319	207	354	216	612	792	2
de	357	207	367	216	612	792	2
la	371	207	378	216	612	792	2
región	382	207	408	216	612	792	2
Centro	412	207	440	216	612	792	2
Occidental:	444	207	490	216	612	792	2
Valencia	494	207	529	216	612	792	2
y	533	207	538	216	612	792	2
Tacarigua	319	219	358	228	612	792	2
(Estado	360	219	390	228	612	792	2
Carabobo),	392	219	437	228	612	792	2
Tinaco	438	219	466	228	612	792	2
(Estado	468	219	498	228	612	792	2
Cojedes),	500	219	538	228	612	792	2
Tucacas	319	231	351	240	612	792	2
(Estado	356	231	387	240	612	792	2
Falcón)	389	231	420	240	612	792	2
y	423	231	428	240	612	792	2
Aroa	429	231	450	240	612	792	2
(Estado	452	231	483	240	612	792	2
Yaracuy).	485	231	524	240	612	792	2
Desde	354	255	379	264	612	792	2
el	383	255	390	264	612	792	2
punto	394	255	417	264	612	792	2
de	420	255	430	264	612	792	2
vista	433	255	453	264	612	792	2
de	456	255	466	264	612	792	2
la	469	255	476	264	612	792	2
epidemiología	480	255	538	264	612	792	2
genética,	319	267	355	276	612	792	2
la	358	267	365	276	612	792	2
detección	368	267	406	276	612	792	2
de	409	267	419	276	612	792	2
las	424	267	435	276	612	792	2
mutaciones	438	267	484	276	612	792	2
causantes	487	267	526	276	612	792	2
de	528	267	538	276	612	792	2
esta	319	279	334	288	612	792	2
enfermedad	339	279	386	288	612	792	2
en	389	279	398	288	612	792	2
la	400	279	408	288	612	792	2
región	410	279	436	288	612	792	2
centrooccidental	438	279	505	288	612	792	2
del	507	279	519	288	612	792	2
país	522	279	538	288	612	792	2
y	319	291	324	300	612	792	2
la	326	291	333	300	612	792	2
identificación	335	291	390	300	612	792	2
de	392	291	402	300	612	792	2
focos	406	291	427	300	612	792	2
geográficos	429	291	476	300	612	792	2
de	478	291	488	300	612	792	2
distribución	490	291	538	300	612	792	2
de	319	303	328	312	612	792	2
genes	330	303	352	312	612	792	2
FQ,	354	303	369	312	612	792	2
es	370	303	379	312	612	792	2
una	380	303	395	312	612	792	2
información	396	303	444	312	612	792	2
importante	446	303	488	312	612	792	2
para	490	303	507	312	612	792	2
la	508	303	516	312	612	792	2
salud	517	303	538	312	612	792	2
pública,	319	315	351	324	612	792	2
el	353	315	360	324	612	792	2
control	363	315	391	324	612	792	2
de	394	315	403	324	612	792	2
la	405	315	413	324	612	792	2
enfermedad	415	315	463	324	612	792	2
y	465	315	470	324	612	792	2
el	472	315	480	324	612	792	2
mejoramiento	482	315	538	324	612	792	2
de	319	327	328	336	612	792	2
la	331	327	338	336	612	792	2
calidad	341	327	370	336	612	792	2
de	373	327	383	336	612	792	2
vida	386	327	403	336	612	792	2
de	406	327	415	336	612	792	2
los	418	327	430	336	612	792	2
pacientes.	433	327	473	336	612	792	2
Dentro	479	327	507	336	612	792	2
de	510	327	519	336	612	792	2
este	522	327	538	336	612	792	2
orden	319	339	342	348	612	792	2
de	345	339	354	348	612	792	2
ideas,	358	339	381	348	612	792	2
esta	384	339	400	348	612	792	2
investigación	403	339	457	348	612	792	2
estuvo	460	339	487	348	612	792	2
orientada	490	339	527	348	612	792	2
al	531	339	538	348	612	792	2
logro	319	351	340	360	612	792	2
de	341	351	351	360	612	792	2
los	353	351	364	360	612	792	2
objetivos	366	351	403	360	612	792	2
siguientes:	405	351	447	360	612	792	2
1)	449	351	457	360	612	792	2
Efectuar	459	351	493	360	612	792	2
la	495	351	502	360	612	792	2
pesquisa	504	351	538	360	612	792	2
de	319	363	328	372	612	792	2
las	329	363	340	372	612	792	2
mutaciones	341	363	384	372	612	792	2
pF508del,	386	363	424	372	612	792	2
pG542X,	425	363	460	372	612	792	2
pR553X,	462	363	497	372	612	792	2
pN1303K,	498	363	538	372	612	792	2
pG85E	319	375	347	384	612	792	2
y	349	375	354	384	612	792	2
pG551D,	356	375	393	384	612	792	2
en	394	375	404	384	612	792	2
sesenta	406	375	435	384	612	792	2
pacientes	437	375	474	384	612	792	2
con	476	375	490	384	612	792	2
diagnóstico	492	375	538	384	612	792	2
presuntivo	319	387	360	396	612	792	2
de	362	387	371	396	612	792	2
FQ	375	387	387	396	612	792	2
y	389	387	394	396	612	792	2
sesenta	396	387	424	396	612	792	2
familiares	426	387	465	396	612	792	2
de	467	387	476	396	612	792	2
estos	478	387	497	396	612	792	2
pacientes,	499	387	538	396	612	792	2
2)	319	399	327	408	612	792	2
Identificar	330	399	372	408	612	792	2
los	375	399	387	408	612	792	2
focos	390	399	412	408	612	792	2
geográficos	415	399	462	408	612	792	2
de	465	399	474	408	612	792	2
distribución	477	399	526	408	612	792	2
de	528	399	538	408	612	792	2
mutaciones	319	411	365	420	612	792	2
causantes	368	411	406	420	612	792	2
de	409	411	419	420	612	792	2
FQ.	422	411	437	420	612	792	2
S	319	436	325	445	612	792	2
UJETOS	325	438	355	445	612	792	2
Y	357	438	363	445	612	792	2
M	365	436	376	445	612	792	2
ÉTODOS	376	438	408	445	612	792	2
Esta	354	461	371	470	612	792	2
investigación	375	461	429	470	612	792	2
es	433	461	442	470	612	792	2
un	446	461	456	470	612	792	2
estudio	460	461	489	470	612	792	2
descriptivo	493	461	538	470	612	792	2
retrospectivo;	319	473	376	482	612	792	2
la	380	473	387	482	612	792	2
población	392	473	432	482	612	792	2
estuvo	437	473	464	482	612	792	2
representada	468	473	520	482	612	792	2
por	524	473	538	482	612	792	2
todos	319	485	341	494	612	792	2
los	345	485	357	494	612	792	2
pacientes	361	485	400	494	612	792	2
referidos	404	485	441	494	612	792	2
de	446	485	455	494	612	792	2
centros	459	485	489	494	612	792	2
públicos	494	485	529	494	612	792	2
y	533	485	538	494	612	792	2
privados,	319	497	356	506	612	792	2
con	360	497	375	506	612	792	2
impresión	379	497	420	506	612	792	2
diagnóstica	424	497	470	506	612	792	2
de	474	497	483	506	612	792	2
FQ,	487	497	503	506	612	792	2
quienes	507	497	538	506	612	792	2
fueron	319	509	345	518	612	792	2
atendidos	350	509	389	518	612	792	2
en	397	509	407	518	612	792	2
la	411	509	418	518	612	792	2
Consulta	422	509	459	518	612	792	2
de	463	509	473	518	612	792	2
Asesoramiento	476	509	538	518	612	792	2
Genético	319	521	355	530	612	792	2
de	359	521	368	530	612	792	2
la	372	521	379	530	612	792	2
Unidad	383	521	412	530	612	792	2
Proyecto	416	521	452	530	612	792	2
Aragua	455	521	484	530	612	792	2
(UPA)	488	521	514	530	612	792	2
de	518	521	527	530	612	792	2
la	531	521	538	530	612	792	2
Universidad	319	533	367	542	612	792	2
de	369	533	378	542	612	792	2
Carabobo	380	533	418	542	612	792	2
Núcleo	420	533	449	542	612	792	2
Aragua.	450	533	481	542	612	792	2
En	483	533	494	542	612	792	2
la	496	533	503	542	612	792	2
muestra	507	533	538	542	612	792	2
se	319	545	328	554	612	792	2
incluyeron	334	545	383	554	612	792	2
60casos	389	545	425	554	612	792	2
índice	431	545	459	554	612	792	2
sin	465	545	478	554	612	792	2
relación	485	545	522	554	612	792	2
de	528	545	538	554	612	792	2
consanguinidad	319	557	382	566	612	792	2
(35	384	557	398	566	612	792	2
pertenecen	400	557	444	566	612	792	2
al	446	557	454	566	612	792	2
sexo	456	557	474	566	612	792	2
masculino	477	557	518	566	612	792	2
y	521	557	526	566	612	792	2
25	528	557	538	566	612	792	2
al	319	569	326	578	612	792	2
sexo	328	569	346	578	612	792	2
femenino).	348	569	393	578	612	792	2
Los	395	569	410	578	612	792	2
criterios	412	569	445	578	612	792	2
de	447	569	457	578	612	792	2
inclusión	459	569	496	578	612	792	2
fueron	498	569	524	578	612	792	2
los	526	569	538	578	612	792	2
siguientes:	319	581	362	590	612	792	2
a)	365	581	372	590	612	792	2
tener	375	581	395	590	612	792	2
el	398	581	405	590	612	792	2
diagnóstico	408	581	455	590	612	792	2
clínico	457	581	485	590	612	792	2
sugestivo	488	581	526	590	612	792	2
de	529	581	538	590	612	792	2
FQ,	319	593	334	602	612	792	2
b)	336	593	344	602	612	792	2
poseer	346	593	372	602	612	792	2
dos	375	593	389	602	612	792	2
pruebas	393	593	424	602	612	792	2
de	426	593	435	602	612	792	2
concentración	437	593	492	602	612	792	2
de	494	593	504	602	612	792	2
cloruros	505	593	538	602	612	792	2
en	319	605	328	614	612	792	2
sudor	330	605	353	614	612	792	2
con	355	605	369	614	612	792	2
valores	371	605	400	614	612	792	2
>	402	605	408	614	612	792	2
a	410	605	414	614	612	792	2
37	416	605	426	614	612	792	2
mEq/L,	428	605	459	614	612	792	2
este	463	605	478	614	612	792	2
último	480	605	507	614	612	792	2
criterio	509	605	538	614	612	792	2
se	319	617	327	626	612	792	2
tomó	330	617	350	626	612	792	2
con	353	617	368	626	612	792	2
base	370	617	388	626	612	792	2
a	391	617	395	626	612	792	2
estudios	398	617	431	626	612	792	2
previos	434	617	463	626	612	792	2
en	466	617	475	626	612	792	2
pacientes	481	617	518	626	612	792	2
con	523	617	538	626	612	792	2
FQ	319	629	332	638	612	792	2
atendidos	339	629	383	638	612	792	2
en	390	629	400	638	612	792	2
el	407	629	415	638	612	792	2
Instituto	422	629	461	638	612	792	2
Venezolano	468	629	521	638	612	792	2
de	528	629	538	638	612	792	2
Investigaciones	319	641	382	650	612	792	2
Científicas,	385	641	431	650	612	792	2
19	431	640	437	645	612	792	2
donde	440	641	465	650	612	792	2
se	468	641	476	650	612	792	2
determinó	479	641	520	650	612	792	2
que	523	641	538	650	612	792	2
aproximadamente	319	653	391	662	612	792	2
40%	394	653	413	662	612	792	2
de	416	653	426	662	612	792	2
pacientes	429	653	467	662	612	792	2
venezolanos	470	653	520	662	612	792	2
con	523	653	538	662	612	792	2
FQ,	319	665	334	674	612	792	2
tiene	336	665	356	674	612	792	2
la	358	665	365	674	612	792	2
concentración	367	665	424	674	612	792	2
de	426	665	435	674	612	792	2
cloruros	437	665	470	674	612	792	2
con	472	665	487	674	612	792	2
valores	489	665	518	674	612	792	2
>	520	665	526	674	612	792	2
37	528	665	538	674	612	792	2
mEq/L;	319	677	349	686	612	792	2
c)	351	677	359	686	612	792	2
haber	360	677	382	686	612	792	2
dado	384	677	404	686	612	792	2
el	405	677	413	686	612	792	2
consentimiento	414	677	475	686	612	792	2
informado	477	677	518	686	612	792	2
y	522	677	527	686	612	792	2
en	529	677	538	686	612	792	2
el	319	689	326	698	612	792	2
caso	328	689	346	698	612	792	2
de	349	689	358	698	612	792	2
menores	361	689	395	698	612	792	2
de	398	689	407	698	612	792	2
edad	410	689	429	698	612	792	2
tener	431	689	452	698	612	792	2
el	454	689	462	698	612	792	2
consentimiento	464	689	526	698	612	792	2
de	529	689	538	698	612	792	2
padres	319	701	345	710	612	792	2
y/o	347	701	360	710	612	792	2
representantes	363	701	421	710	612	792	2
y	423	701	428	710	612	792	2
d)	431	701	439	710	612	792	2
haber	442	701	464	710	612	792	2
acudido	467	701	499	710	612	792	2
a	501	701	506	710	612	792	2
la	508	701	515	710	612	792	2
toma	518	701	538	710	612	792	2
de	319	713	328	722	612	792	2
muestra	330	713	362	722	612	792	2
sanguínea	363	713	403	722	612	792	2
para	405	713	423	722	612	792	2
análisis	424	713	454	722	612	792	2
de	456	713	466	722	612	792	2
ADN.	467	713	491	722	612	792	2
También	493	713	528	722	612	792	2
se	530	713	538	722	612	792	2
Manuel	219	51	244	58	612	792	3
Rolo;	247	51	266	58	612	792	3
María	269	51	290	58	612	792	3
F.	293	51	299	58	612	792	3
Baeta;	303	51	325	58	612	792	3
José	329	51	343	58	612	792	3
A.	346	51	354	58	612	792	3
Martínez;	357	51	390	58	612	792	3
Leidys	393	51	415	58	612	792	3
Osorio;	419	51	445	58	612	792	3
Nancy	448	51	469	58	612	792	3
Moreno/	473	51	501	58	612	792	3
pp.	505	51	515	58	612	792	3
22-34	519	51	538	58	612	792	3
incluyó	85	75	115	84	612	792	3
una	117	75	131	84	612	792	3
muestra	133	75	164	84	612	792	3
de	166	75	176	84	612	792	3
60	178	75	188	84	612	792	3
familiares	189	75	229	84	612	792	3
de	231	75	240	84	612	792	3
22	242	75	252	84	612	792	3
casos	254	75	276	84	612	792	3
índice,	278	75	304	84	612	792	3
con	85	87	100	96	612	792	3
el	102	87	109	96	612	792	3
fin	111	87	122	96	612	792	3
de	124	87	134	96	612	792	3
identificar	136	87	177	96	612	792	3
a	179	87	184	96	612	792	3
los	186	87	198	96	612	792	3
portadores	200	87	242	96	612	792	3
sanos;	244	87	270	96	612	792	3
es	272	87	280	96	612	792	3
decir,	282	87	304	96	612	792	3
aquellas	85	99	119	108	612	792	3
personas	123	99	159	108	612	792	3
que	163	99	177	108	612	792	3
tienen	181	99	206	108	612	792	3
una	210	99	225	108	612	792	3
sola	229	99	245	108	612	792	3
mutación,	249	99	290	108	612	792	3
no	294	99	304	108	612	792	3
sufren	85	111	110	120	612	792	3
la	113	111	120	120	612	792	3
enfermedad,	122	111	173	120	612	792	3
pero	175	111	193	120	612	792	3
al	195	111	203	120	612	792	3
constituir	205	111	243	120	612	792	3
una	246	111	260	120	612	792	3
pareja	263	111	287	120	612	792	3
con	290	111	304	120	612	792	3
otro	85	123	101	132	612	792	3
portador,	103	123	140	132	612	792	3
existe	142	123	166	132	612	792	3
una	170	123	185	132	612	792	3
probabilidad	187	123	238	132	612	792	3
de	240	123	250	132	612	792	3
25%	252	123	270	132	612	792	3
de	272	123	282	132	612	792	3
tener	284	123	304	132	612	792	3
descendientes	85	135	141	144	612	792	3
enfermos,	145	135	185	144	612	792	3
50%	188	135	207	144	612	792	3
de	210	135	220	144	612	792	3
portadores	224	135	266	144	612	792	3
sanos	273	135	296	144	612	792	3
y	299	135	304	144	612	792	3
25%	85	147	103	156	612	792	3
de	106	147	116	156	612	792	3
sanos.	118	147	143	156	612	792	3
Evaluación	85	171	133	180	612	792	3
clínica	136	171	164	180	612	792	3
A	120	195	128	204	612	792	3
todos	130	195	152	204	612	792	3
los	156	195	167	204	612	792	3
pacientes	169	195	207	204	612	792	3
se	209	195	218	204	612	792	3
les	220	195	231	204	612	792	3
realizó	233	195	261	204	612	792	3
la	265	195	272	204	612	792	3
historia	274	195	304	204	612	792	3
clínica	85	207	112	216	612	792	3
completa,	114	207	154	216	612	792	3
la	156	207	163	216	612	792	3
cual	165	207	182	216	612	792	3
incluyó	184	207	215	216	612	792	3
los	217	207	229	216	612	792	3
datos	231	207	252	216	612	792	3
generales,	254	207	295	216	612	792	3
el	297	207	304	216	612	792	3
árbol	85	219	105	228	612	792	3
genealógico,	107	219	158	228	612	792	3
antecedentes	160	219	210	228	612	792	3
familiares,	212	219	254	228	612	792	3
procedencia	256	219	304	228	612	792	3
geográfica	85	231	128	240	612	792	3
y	130	231	135	240	612	792	3
lugar	138	231	159	240	612	792	3
de	162	231	171	240	612	792	3
nacimiento	174	231	219	240	612	792	3
de	222	231	231	240	612	792	3
padres,	234	231	263	240	612	792	3
abuelos	266	231	297	240	612	792	3
y	299	231	304	240	612	792	3
bisabuelos,	85	243	135	252	612	792	3
con	139	243	155	252	612	792	3
el	160	243	167	252	612	792	3
fin	172	243	184	252	612	792	3
de	193	243	203	252	612	792	3
precisar	208	243	243	252	612	792	3
aspectos	248	243	285	252	612	792	3
de	294	243	304	252	612	792	3
endogamia	85	255	134	264	612	792	3
y	142	255	147	264	612	792	3
consanguinidad	155	255	226	264	612	792	3
ya	234	255	244	264	612	792	3
que	252	255	268	264	612	792	3
ambos	276	255	304	264	612	792	3
incrementan	85	267	136	276	612	792	3
la	140	267	147	276	612	792	3
posibilidad	151	267	197	276	612	792	3
que	204	267	219	276	612	792	3
los	223	267	235	276	612	792	3
individuos	239	267	282	276	612	792	3
sean	286	267	304	276	612	792	3
homocigotos	85	279	137	288	612	792	3
para	141	279	158	288	612	792	3
un	162	279	172	288	612	792	3
alelo	175	279	195	288	612	792	3
heredado	199	279	236	288	612	792	3
de	239	279	249	288	612	792	3
un	252	279	263	288	612	792	3
antecesor	266	279	304	288	612	792	3
común.	85	291	115	300	612	792	3
Posteriormente	120	315	183	324	612	792	3
se	187	315	195	324	612	792	3
efectuó	200	315	230	324	612	792	3
el	234	315	241	324	612	792	3
examen	245	315	277	324	612	792	3
físico	281	315	304	324	612	792	3
completo	85	327	123	336	612	792	3
y	125	327	130	336	612	792	3
la	133	327	140	336	612	792	3
revisión	143	327	175	336	612	792	3
de	178	327	188	336	612	792	3
los	190	327	202	336	612	792	3
otros	205	327	225	336	612	792	3
estudios	227	327	261	336	612	792	3
realizados	263	327	304	336	612	792	3
al	85	339	92	348	612	792	3
paciente,	95	339	131	348	612	792	3
con	134	339	149	348	612	792	3
énfasis	151	339	179	348	612	792	3
en	182	339	192	348	612	792	3
los	194	339	206	348	612	792	3
sistemas	209	339	243	348	612	792	3
respiratorios	246	339	297	348	612	792	3
y	299	339	304	348	612	792	3
digestivo.	85	351	125	360	612	792	3
Se	128	351	138	360	612	792	3
determinó	141	351	182	360	612	792	3
la	185	351	193	360	612	792	3
concentración	196	351	253	360	612	792	3
de	256	351	265	360	612	792	3
cloruros,	269	351	304	360	612	792	3
siguiendo	85	363	124	372	612	792	3
una	128	363	142	372	612	792	3
modificación	149	363	202	372	612	792	3
del	205	363	217	372	612	792	3
método	221	363	251	372	612	792	3
de	254	363	264	372	612	792	3
Gibson	267	363	296	372	612	792	3
y	299	363	304	372	612	792	3
Cooke	85	375	111	384	612	792	3
22	111	375	117	380	612	792	3
así	121	375	132	384	612	792	3
como	134	375	156	384	612	792	3
la	158	375	165	384	612	792	3
medición	167	375	205	384	612	792	3
cualitativa	207	375	249	384	612	792	3
y	250	375	256	384	612	792	3
cuantitativa	257	375	304	384	612	792	3
de	85	387	94	396	612	792	3
Esteatorrea	97	387	143	396	612	792	3
a	146	387	150	396	612	792	3
partir	153	387	175	396	612	792	3
de	178	387	187	396	612	792	3
las	190	387	201	396	612	792	3
muestras	204	387	240	396	612	792	3
de	243	387	252	396	612	792	3
heces	255	387	277	396	612	792	3
de	280	387	290	396	612	792	3
los	293	387	304	396	612	792	3
pacientes	85	399	122	408	612	792	3
con	126	399	141	408	612	792	3
las	143	399	154	408	612	792	3
pruebas	156	399	187	408	612	792	3
de	189	399	198	408	612	792	3
Sudán	202	399	227	408	612	792	3
III	229	399	239	408	612	792	3
y	241	399	246	408	612	792	3
Esteatocrito.	248	399	299	408	612	792	3
23	299	399	304	404	612	792	3
aatgttcacaagggactcca	319	75	405	84	612	792	3
y	409	75	414	84	612	792	3
R-cactccactgttcatagggattccag	418	75	538	84	612	792	3
para	319	87	336	96	612	792	3
pN1303K.	339	87	381	96	612	792	3
Para	384	87	402	96	612	792	3
la	407	87	414	96	612	792	3
mutación	417	87	454	96	612	792	3
pG85E	457	87	486	96	612	792	3
se	488	87	497	96	612	792	3
utilizaron	499	87	538	96	612	792	3
los	319	99	332	108	612	792	3
oligonucleótidos:	347	99	427	108	612	792	3
Sggagatttatgttctatgg,	442	99	538	108	612	792	3
Mggagatttatgttctatga	319	111	402	120	612	792	3
y	405	111	410	120	612	792	3
Rgtaaattgccacccgtgttccagg,	413	111	524	120	612	792	3
los	526	111	538	120	612	792	3
cuales	319	123	343	132	612	792	3
fueron	345	123	371	132	612	792	3
tomados	373	123	407	132	612	792	3
de	409	123	418	132	612	792	3
Perone	420	123	447	132	612	792	3
y	449	123	454	132	612	792	3
col.	456	123	471	132	612	792	3
17	472	123	478	128	612	792	3
Para	482	123	500	132	612	792	3
el	501	123	509	132	612	792	3
ensayo	510	123	538	132	612	792	3
de	319	135	328	144	612	792	3
Reacción	332	135	370	144	612	792	3
en	375	135	384	144	612	792	3
Cadena	388	135	419	144	612	792	3
de	423	135	433	144	612	792	3
la	437	135	444	144	612	792	3
Polimerasa	448	135	494	144	612	792	3
(PCR),	498	135	527	144	612	792	3
la	531	135	538	144	612	792	3
mezcla	319	147	348	156	612	792	3
de	353	147	362	156	612	792	3
incubación	367	147	413	156	612	792	3
contenía:	417	147	456	156	612	792	3
Tampón	460	147	494	156	612	792	3
PCR	499	147	518	156	612	792	3
1X;	523	147	538	156	612	792	3
dNTPs	319	159	348	168	612	792	3
180	353	159	369	168	612	792	3
M;	378	159	390	168	612	792	3
MgCl2	395	159	425	168	612	792	3
3	430	159	435	168	612	792	3
mM;	439	159	460	168	612	792	3
oligonucleótidos	464	159	538	168	612	792	3
cebadores	319	171	359	180	612	792	3
0,3	362	171	374	180	612	792	3
M;	380	171	392	180	612	792	3
enzima	395	171	424	180	612	792	3
Taq	426	171	441	180	612	792	3
ADN	444	171	465	180	612	792	3
polimerasa	468	171	512	180	612	792	3
1,5	515	171	528	180	612	792	3
U	531	171	538	180	612	792	3
(Promega	319	183	358	192	612	792	3
Nº	360	183	370	192	612	792	3
M8295);	372	183	407	192	612	792	3
y	409	183	414	192	612	792	3
40	418	183	428	192	612	792	3
ng	430	183	440	192	612	792	3
de	442	183	452	192	612	792	3
ADN,	453	183	477	192	612	792	3
en	479	183	489	192	612	792	3
un	491	183	501	192	612	792	3
volumen	503	183	538	192	612	792	3
final	319	195	338	204	612	792	3
de	342	195	352	204	612	792	3
50	356	195	366	204	612	792	3
L.	375	195	384	204	612	792	3
La	388	195	399	204	612	792	3
reacción	403	195	439	204	612	792	3
se	443	195	452	204	612	792	3
llevó	456	195	477	204	612	792	3
a	481	195	486	204	612	792	3
cabo	490	195	509	204	612	792	3
en	514	195	523	204	612	792	3
un	528	195	538	204	612	792	3
termociclador	319	207	375	216	612	792	3
Perkin	378	207	404	216	612	792	3
Elmer	407	207	432	216	612	792	3
modelo	435	207	465	216	612	792	3
2400,	469	207	491	216	612	792	3
durante	494	207	525	216	612	792	3
30	528	207	538	216	612	792	3
ciclos	319	219	342	228	612	792	3
y	346	219	351	228	612	792	3
en	354	219	363	228	612	792	3
cada	367	219	385	228	612	792	3
uno	388	219	403	228	612	792	3
se	407	219	415	228	612	792	3
realizó	418	219	446	228	612	792	3
una	449	219	464	228	612	792	3
desnaturalización	467	219	538	228	612	792	3
por	319	231	332	240	612	792	3
1	335	231	340	240	612	792	3
minuto	344	231	372	240	612	792	3
a	375	231	380	240	612	792	3
94º	383	231	396	240	612	792	3
C,	400	231	409	240	612	792	3
hibridación	412	231	458	240	612	792	3
de	461	231	471	240	612	792	3
los	474	231	486	240	612	792	3
cebadores	489	231	530	240	612	792	3
1	533	231	538	240	612	792	3
minuto	319	243	348	252	612	792	3
a	352	243	356	252	612	792	3
55	360	243	371	252	612	792	3
ºC,	375	243	387	252	612	792	3
extensión	391	243	431	252	612	792	3
1	435	243	440	252	612	792	3
minuto	444	243	473	252	612	792	3
a	477	243	482	252	612	792	3
72	486	243	496	252	612	792	3
ºC	500	243	510	252	612	792	3
y	514	243	519	252	612	792	3
una	523	243	538	252	612	792	3
extensión	319	255	357	264	612	792	3
final	360	255	378	264	612	792	3
a	380	255	385	264	612	792	3
72	387	255	397	264	612	792	3
ºC	399	255	409	264	612	792	3
por	411	255	425	264	612	792	3
1	429	255	434	264	612	792	3
minuto.	436	255	467	264	612	792	3
Para	470	255	488	264	612	792	3
la	490	255	497	264	612	792	3
detección	499	255	538	264	612	792	3
de	319	267	328	276	612	792	3
las	331	267	343	276	612	792	3
mutaciones	346	267	392	276	612	792	3
pF508del	395	267	433	276	612	792	3
y	437	267	442	276	612	792	3
pG551D	445	267	480	276	612	792	3
los	483	267	495	276	612	792	3
productos	498	267	538	276	612	792	3
PCR	319	279	338	288	612	792	3
fueron	344	279	371	288	612	792	3
digeridos	374	279	411	288	612	792	3
con	415	279	429	288	612	792	3
la	433	279	440	288	612	792	3
enzima	443	279	472	288	612	792	3
Mbo	476	279	495	288	612	792	3
I	498	279	501	288	612	792	3
a	505	279	509	288	612	792	3
37	512	279	522	288	612	792	3
ºC,	526	279	538	288	612	792	3
para	319	291	336	300	612	792	3
las	338	291	350	300	612	792	3
mutaciones	352	291	398	300	612	792	3
pG542X	401	291	435	300	612	792	3
y	438	291	443	300	612	792	3
pN1303K	445	291	485	300	612	792	3
se	488	291	496	300	612	792	3
empleó	499	291	528	300	612	792	3
la	531	291	538	300	612	792	3
enzima	319	303	348	312	612	792	3
Bst	351	303	365	312	612	792	3
0I	368	303	377	312	612	792	3
a	380	303	385	312	612	792	3
60ºC	388	303	408	312	612	792	3
y	412	303	417	312	612	792	3
para	420	303	438	312	612	792	3
la	441	303	448	312	612	792	3
mutación	452	303	489	312	612	792	3
pR553X	493	303	527	312	612	792	3
la	531	303	538	312	612	792	3
enzima	319	315	348	324	612	792	3
Hinc	350	315	370	324	612	792	3
II	372	315	379	324	612	792	3
a	381	315	385	324	612	792	3
37	388	315	398	324	612	792	3
ºC.	400	315	413	324	612	792	3
La	415	315	425	324	612	792	3
incubación	428	315	472	324	612	792	3
con	474	315	489	324	612	792	3
las	491	315	503	324	612	792	3
enzimas	505	315	538	324	612	792	3
de	319	327	328	336	612	792	3
restricción	331	327	374	336	612	792	3
se	381	327	389	336	612	792	3
llevó	393	327	413	336	612	792	3
a	416	327	421	336	612	792	3
cabo	424	327	443	336	612	792	3
durante	446	327	477	336	612	792	3
toda	480	327	497	336	612	792	3
la	501	327	508	336	612	792	3
noche.	511	327	538	336	612	792	3
Los	319	339	334	348	612	792	3
productos	338	339	380	348	612	792	3
de	384	339	394	348	612	792	3
digestión	398	339	437	348	612	792	3
se	441	339	450	348	612	792	3
separaron	454	339	495	348	612	792	3
mediante	499	339	538	348	612	792	3
electroforesis	319	351	373	360	612	792	3
en	377	351	386	360	612	792	3
geles	389	351	410	360	612	792	3
de	414	351	423	360	612	792	3
poliacrilamida	427	351	485	360	612	792	3
al	488	351	496	360	612	792	3
6%,	499	351	515	360	612	792	3
y	518	351	523	360	612	792	3
las	527	351	538	360	612	792	3
bandas	319	363	347	372	612	792	3
de	349	363	359	372	612	792	3
ADN	361	363	383	372	612	792	3
se	386	363	394	372	612	792	3
detectaron	397	363	439	372	612	792	3
por	442	363	455	372	612	792	3
tinción	458	363	486	372	612	792	3
con	489	363	503	372	612	792	3
sales	506	363	526	372	612	792	3
de	528	363	538	372	612	792	3
plata,	319	375	342	384	612	792	3
26	342	375	348	380	612	792	3
se	353	375	361	384	612	792	3
analizaron	366	375	410	384	612	792	3
los	414	375	427	384	612	792	3
patrones	431	375	467	384	612	792	3
electroforéticos	471	375	538	384	612	792	3
obtenidos	319	387	358	396	612	792	3
y	362	387	367	396	612	792	3
se	371	387	380	396	612	792	3
establecieron	384	387	438	396	612	792	3
los	442	387	454	396	612	792	3
genotipos	458	387	498	396	612	792	3
de	506	387	515	396	612	792	3
cada	519	387	538	396	612	792	3
paciente.	319	399	355	408	612	792	3
La	358	399	368	408	612	792	3
mutación	371	399	409	408	612	792	3
pG85E	412	399	440	408	612	792	3
se	443	399	451	408	612	792	3
analizó	454	399	484	408	612	792	3
de	486	399	496	408	612	792	3
acuerdo	499	399	531	408	612	792	3
a	534	399	538	408	612	792	3
lo	319	411	326	420	612	792	3
descrito	329	411	361	420	612	792	3
por	364	411	378	420	612	792	3
Perone.	380	411	411	420	612	792	3
17	414	411	420	416	612	792	3
Revisión	85	423	122	432	612	792	3
de	125	423	135	432	612	792	3
historias	138	423	175	432	612	792	3
clínicas	178	423	210	432	612	792	3
Se	120	447	130	456	612	792	3
efectuó	133	447	163	456	612	792	3
la	165	447	173	456	612	792	3
revisión	175	447	208	456	612	792	3
de	210	447	220	456	612	792	3
las	223	447	234	456	612	792	3
historias	236	447	271	456	612	792	3
clínicas	273	447	304	456	612	792	3
para	85	459	103	468	612	792	3
obtener	107	459	138	468	612	792	3
información	142	459	192	468	612	792	3
sobre	196	459	219	468	612	792	3
las	223	459	234	468	612	792	3
variables:	238	459	279	468	612	792	3
sexo,	283	459	304	468	612	792	3
concentración	85	471	142	480	612	792	3
de	145	471	154	480	612	792	3
cloruros	157	471	190	480	612	792	3
en	194	471	203	480	612	792	3
sudor,	206	471	231	480	612	792	3
edad	234	471	253	480	612	792	3
al	256	471	263	480	612	792	3
momento	266	471	304	480	612	792	3
del	85	483	97	492	612	792	3
diagnóstico,	100	483	149	492	612	792	3
lugar	152	483	173	492	612	792	3
de	176	483	185	492	612	792	3
nacimiento	188	483	233	492	612	792	3
del	236	483	248	492	612	792	3
paciente	251	483	284	492	612	792	3
y	287	483	292	492	612	792	3
de	295	483	304	492	612	792	3
los	85	495	97	504	612	792	3
abuelos	100	495	131	504	612	792	3
por	134	495	147	504	612	792	3
ambas	150	495	176	504	612	792	3
ramas	179	495	203	504	612	792	3
parentales.	206	495	249	504	612	792	3
Diagnóstico	85	519	136	528	612	792	3
Molecular	138	519	183	528	612	792	3
A	120	543	128	552	612	792	3
todos	131	543	153	552	612	792	3
los	156	543	168	552	612	792	3
pacientes	172	543	209	552	612	792	3
y	216	543	221	552	612	792	3
a	225	543	229	552	612	792	3
sus	233	543	246	552	612	792	3
familiares	249	543	290	552	612	792	3
les	293	543	304	552	612	792	3
fue	85	555	98	564	612	792	3
tomada	102	555	132	564	612	792	3
una	136	555	151	564	612	792	3
muestra	155	555	187	564	612	792	3
de	191	555	201	564	612	792	3
1	205	555	210	564	612	792	3
mL	214	555	228	564	612	792	3
de	232	555	242	564	612	792	3
sangre,	246	555	275	564	612	792	3
para	287	555	304	564	612	792	3
aislar	85	567	107	576	612	792	3
ADN	109	567	130	576	612	792	3
a	133	567	137	576	612	792	3
través	139	567	164	576	612	792	3
del	166	567	178	576	612	792	3
método	180	567	211	576	612	792	3
de	213	567	222	576	612	792	3
extracción	225	567	267	576	612	792	3
salina	269	567	293	576	612	792	3
de	295	567	304	576	612	792	3
acuerdo	85	579	117	588	612	792	3
a	119	579	124	588	612	792	3
los	126	579	138	588	612	792	3
lineamientos	140	579	192	588	612	792	3
de	195	579	204	588	612	792	3
Miller	207	579	232	588	612	792	3
y	234	579	239	588	612	792	3
col.;	242	579	259	588	612	792	3
24	260	579	265	584	612	792	3
la	268	579	275	588	612	792	3
pureza	278	579	304	588	612	792	3
y	85	591	90	600	612	792	3
concentración	100	591	164	600	612	792	3
se	174	591	183	600	612	792	3
determinaron	192	591	253	600	612	792	3
mediante	263	591	304	600	612	792	3
espectrofotometría	85	603	166	612	612	792	3
y	170	603	175	612	612	792	3
la	179	603	187	612	612	792	3
integridad	191	603	235	612	612	792	3
se	239	603	248	612	612	792	3
verificó	252	603	286	612	612	792	3
por	290	603	304	612	612	792	3
electroforesis	85	615	139	624	612	792	3
en	141	615	150	624	612	792	3
gel	152	615	164	624	612	792	3
de	166	615	176	624	612	792	3
agarosa	178	615	208	624	612	792	3
al	210	615	217	624	612	792	3
1%.	219	615	235	624	612	792	3
La	237	615	247	624	612	792	3
amplificación	249	615	304	624	612	792	3
de	85	627	95	636	612	792	3
las	99	627	110	636	612	792	3
secuencias	114	627	159	636	612	792	3
de	163	627	173	636	612	792	3
interés	177	627	205	636	612	792	3
se	209	627	217	636	612	792	3
realizó	222	627	250	636	612	792	3
a	254	627	259	636	612	792	3
través	263	627	288	636	612	792	3
del	292	627	304	636	612	792	3
método	85	639	118	648	612	792	3
de	127	639	137	648	612	792	3
Friedman	146	639	189	648	612	792	3
y	198	639	203	648	612	792	3
col.	212	639	229	648	612	792	3
25	230	639	236	644	612	792	3
con	245	639	261	648	612	792	3
algunas	270	639	304	648	612	792	3
modificaciones,	85	651	156	660	612	792	3
empleando	160	651	208	660	612	792	3
los	213	651	225	660	612	792	3
oligonucleótidos	230	651	304	660	612	792	3
cebadores	85	663	127	672	612	792	3
siguientes:	131	663	176	672	612	792	3
F-gcaccattaaagaaatatgat	180	663	281	672	612	792	3
y	285	663	290	672	612	792	3
R-	294	663	304	672	612	792	3
cattcacagtagcttaccca	85	675	170	684	612	792	3
para	174	675	192	684	612	792	3
la	196	675	203	684	612	792	3
mutación	207	675	246	684	612	792	3
pF508del,	250	675	291	684	612	792	3
F-	295	675	304	684	612	792	3
gcagagaaagacaatatagttcct	85	687	186	696	612	792	3
y	188	687	193	696	612	792	3
R-gaccagattctgagtaaccaatat	195	687	304	696	612	792	3
para	85	699	104	708	612	792	3
pG542X,	109	699	150	708	612	792	3
F-caactgtggttaaagcaatagtgt	155	699	279	708	612	792	3
y	284	699	289	708	612	792	3
R-	294	699	304	708	612	792	3
gcacagattctgagtaaccataat	85	711	185	720	612	792	3
para	188	711	206	720	612	792	3
pG551D	209	711	244	720	612	792	3
y	247	711	252	720	612	792	3
pR553X,	255	711	292	720	612	792	3
F-	295	711	304	720	612	792	3
Cuando	354	435	385	444	612	792	3
se	387	435	395	444	612	792	3
expresa	397	435	427	444	612	792	3
el	429	435	436	444	612	792	3
genotipo	438	435	472	444	612	792	3
de	474	435	484	444	612	792	3
los	485	435	497	444	612	792	3
pacientes,	499	435	538	444	612	792	3
el	319	447	326	456	612	792	3
término	329	447	360	456	612	792	3
OTRA	364	447	391	456	612	792	3
es	394	447	403	456	612	792	3
utilizado	406	447	441	456	612	792	3
para	444	447	462	456	612	792	3
hacer	465	447	487	456	612	792	3
referencia	490	447	530	456	612	792	3
a	534	447	538	456	612	792	3
una	319	459	333	468	612	792	3
mutación	337	459	374	468	612	792	3
diferente	378	459	414	468	612	792	3
a	417	459	421	468	612	792	3
las	425	459	436	468	612	792	3
seis	440	459	455	468	612	792	3
que	462	459	476	468	612	792	3
se	480	459	488	468	612	792	3
estudian	491	459	525	468	612	792	3
en	529	459	538	468	612	792	3
este	319	471	334	480	612	792	3
trabajo.	338	471	369	480	612	792	3
Una	372	471	389	480	612	792	3
vez	393	471	407	480	612	792	3
conocidos	410	471	451	480	612	792	3
los	455	471	467	480	612	792	3
genotipos	470	471	509	480	612	792	3
de	513	471	523	480	612	792	3
los	526	471	538	480	612	792	3
pacientes,	319	483	358	492	612	792	3
se	360	483	369	492	612	792	3
determinó	370	483	411	492	612	792	3
la	413	483	420	492	612	792	3
frecuencia	422	483	464	492	612	792	3
de	466	483	475	492	612	792	3
las	477	483	488	492	612	792	3
mutaciones.	490	483	538	492	612	792	3
En	319	495	330	504	612	792	3
el	332	495	339	504	612	792	3
caso	342	495	360	504	612	792	3
de	362	495	372	504	612	792	3
los	374	495	386	504	612	792	3
portadores	388	495	431	504	612	792	3
sanos,	433	495	458	504	612	792	3
se	461	495	469	504	612	792	3
realizó	471	495	499	504	612	792	3
el	501	495	509	504	612	792	3
conteo	511	495	538	504	612	792	3
de	319	507	328	516	612	792	3
las	331	507	342	516	612	792	3
mutaciones	345	507	391	516	612	792	3
conocidas	394	507	434	516	612	792	3
y	437	507	442	516	612	792	3
para	445	507	462	516	612	792	3
las	465	507	476	516	612	792	3
mutaciones	479	507	525	516	612	792	3
no	528	507	538	516	612	792	3
identificadas	319	519	370	528	612	792	3
(OTRA),	373	519	410	528	612	792	3
sólo	412	519	429	528	612	792	3
se	431	519	440	528	612	792	3
tomaron	442	519	476	528	612	792	3
en	478	519	488	528	612	792	3
cuenta	490	519	517	528	612	792	3
a	519	519	524	528	612	792	3
los	526	519	538	528	612	792	3
padres	319	531	346	540	612	792	3
de	350	531	360	540	612	792	3
los	364	531	376	540	612	792	3
casos	381	531	403	540	612	792	3
índice,	408	531	436	540	612	792	3
quienes	441	531	473	540	612	792	3
presentaron	477	531	526	540	612	792	3
la	530	531	538	540	612	792	3
mutación	319	543	356	552	612	792	3
OTRA.	360	543	389	552	612	792	3
Asesoramiento	319	567	383	576	612	792	3
genético	385	567	421	576	612	792	3
En	354	591	366	600	612	792	3
todos	371	591	395	600	612	792	3
los	400	591	413	600	612	792	3
casos	418	591	442	600	612	792	3
atendidos	447	591	490	600	612	792	3
se	495	591	504	600	612	792	3
brindó	509	591	538	600	612	792	3
asesoramiento	319	603	376	612	612	792	3
genético	379	603	414	612	612	792	3
en	416	603	426	612	612	792	3
la	429	603	436	612	612	792	3
Consulta	439	603	475	612	612	792	3
de	477	603	487	612	612	792	3
Genética	490	603	526	612	612	792	3
de	528	603	538	612	612	792	3
la	319	615	326	624	612	792	3
Unidad	328	615	357	624	612	792	3
Proyecto	359	615	395	624	612	792	3
Aragua.	396	615	428	624	612	792	3
Al	429	615	439	624	612	792	3
confirmar	443	615	482	624	612	792	3
la	484	615	492	624	612	792	3
positividad	493	615	538	624	612	792	3
de	319	627	328	636	612	792	3
FQ	330	627	343	636	612	792	3
se	345	627	353	636	612	792	3
explicó	355	627	384	636	612	792	3
al	388	627	395	636	612	792	3
paciente	397	627	431	636	612	792	3
y	433	627	438	636	612	792	3
sus	440	627	452	636	612	792	3
familiares,	454	627	497	636	612	792	3
la	499	627	506	636	612	792	3
historia	508	627	538	636	612	792	3
natural	319	639	347	648	612	792	3
de	351	639	361	648	612	792	3
la	365	639	372	648	612	792	3
enfermedad,	376	639	428	648	612	792	3
la	432	639	439	648	612	792	3
variabilidad	443	639	492	648	612	792	3
clínica,	496	639	527	648	612	792	3
la	531	639	538	648	612	792	3
mutación	319	651	356	660	612	792	3
presente,	359	651	395	660	612	792	3
las	401	651	412	660	612	792	3
complicaciones,	415	651	480	660	612	792	3
se	483	651	491	660	612	792	3
describe	494	651	528	660	612	792	3
la	531	651	538	660	612	792	3
condición	319	663	359	672	612	792	3
de	361	663	371	672	612	792	3
los	374	663	385	672	612	792	3
padres,	388	663	417	672	612	792	3
el	420	663	427	672	612	792	3
riesgo	430	663	455	672	612	792	3
de	458	663	467	672	612	792	3
recurrencia	470	663	516	672	612	792	3
en	518	663	528	672	612	792	3
la	531	663	538	672	612	792	3
pareja	319	675	343	684	612	792	3
y	345	675	350	684	612	792	3
como	352	675	374	684	612	792	3
pudiera	376	675	405	684	612	792	3
ser	407	675	419	684	612	792	3
la	421	675	428	684	612	792	3
descendencia	430	675	483	684	612	792	3
en	485	675	494	684	612	792	3
el	496	675	503	684	612	792	3
paciente	505	675	538	684	612	792	3
de	319	687	328	696	612	792	3
acuerdo	331	687	363	696	612	792	3
a	367	687	371	696	612	792	3
las	374	687	385	696	612	792	3
características	389	687	446	696	612	792	3
de	449	687	459	696	612	792	3
la	462	687	469	696	612	792	3
posible	473	687	502	696	612	792	3
pareja	505	687	530	696	612	792	3
y	533	687	538	696	612	792	3
se	319	699	327	708	612	792	3
plantean	332	699	370	708	612	792	3
las	379	699	391	708	612	792	3
consecuencias	396	699	460	708	612	792	3
de	469	699	479	708	612	792	3
los	484	699	497	708	612	792	3
tipos	502	699	523	708	612	792	3
de	528	699	538	708	612	792	3
emparejamiento	319	711	384	720	612	792	3
posibles.	386	711	422	720	612	792	3
El	424	711	433	720	612	792	3
paciente	436	711	470	720	612	792	3
y	472	711	477	720	612	792	3
sus	480	711	493	720	612	792	3
familiares	498	711	538	720	612	792	3
24	529	737	538	746	612	792	3
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	4
Quística	195	51	222	58	612	792	4
en	225	51	232	58	612	792	4
pacientes	234	51	265	58	612	792	4
de	267	51	275	58	612	792	4
la	277	51	284	58	612	792	4
Región	286	51	309	58	612	792	4
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	4
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	4
Identificación	416	51	461	58	612	792	4
de	464	51	471	58	612	792	4
Focos	474	51	493	58	612	792	4
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	4
son	85	75	99	84	612	792	4
referidos	102	75	138	84	612	792	4
de	141	75	150	84	612	792	4
acuerdo	153	75	185	84	612	792	4
a	188	75	193	84	612	792	4
su	196	75	205	84	612	792	4
procedencia	207	75	256	84	612	792	4
a	259	75	264	84	612	792	4
la	267	75	274	84	612	792	4
unidad	277	75	304	84	612	792	4
de	85	87	94	96	612	792	4
fibrosis	98	87	128	96	612	792	4
quística,	132	87	166	96	612	792	4
ubicada	169	87	201	96	612	792	4
en	204	87	214	96	612	792	4
el	217	87	224	96	612	792	4
centro	228	87	253	96	612	792	4
hospitalario	257	87	304	96	612	792	4
más	85	99	101	108	612	792	4
cercano	105	99	136	108	612	792	4
a	140	99	144	108	612	792	4
su	148	99	157	108	612	792	4
domicilio,	161	99	202	108	612	792	4
donde	206	99	231	108	612	792	4
se	234	99	243	108	612	792	4
le	246	99	254	108	612	792	4
cumplirá	257	99	293	108	612	792	4
el	297	99	304	108	612	792	4
tratamiento	85	111	137	120	612	792	4
médico	142	111	175	120	612	792	4
para	180	111	200	120	612	792	4
la	205	111	213	120	612	792	4
eliminación	218	111	272	120	612	792	4
de	277	111	287	120	612	792	4
las	292	111	304	120	612	792	4
secreciones	85	123	133	132	612	792	4
pulmonares,	137	123	189	132	612	792	4
control	193	123	223	132	612	792	4
de	227	123	237	132	612	792	4
las	241	123	252	132	612	792	4
infecciones	257	123	304	132	612	792	4
pulmonares,	85	135	135	144	612	792	4
sustitución	139	135	182	144	612	792	4
de	186	135	196	144	612	792	4
las	200	135	211	144	612	792	4
enzimas	215	135	248	144	612	792	4
pancreáticas,	252	135	304	144	612	792	4
y	85	147	90	156	612	792	4
nutrición	92	147	128	156	612	792	4
adecuada	129	147	166	156	612	792	4
y	168	147	173	156	612	792	4
se	175	147	183	156	612	792	4
hace	185	147	203	156	612	792	4
seguimiento	205	147	254	156	612	792	4
de	256	147	265	156	612	792	4
los	267	147	279	156	612	792	4
casos,	280	147	304	156	612	792	4
por	85	159	98	168	612	792	4
parte	102	159	123	168	612	792	4
del	127	159	139	168	612	792	4
equipo	143	159	171	168	612	792	4
multidisciplinario	174	159	247	168	612	792	4
de	251	159	260	168	612	792	4
salud	264	159	286	168	612	792	4
que	290	159	304	168	612	792	4
allí	85	171	98	180	612	792	4
labora.	101	171	129	180	612	792	4
Determinación	85	195	149	204	612	792	4
de	152	195	162	204	612	792	4
los	164	195	176	204	612	792	4
focos	179	195	201	204	612	792	4
geográficos	203	195	252	204	612	792	4
Para	120	219	138	228	612	792	4
la	140	219	148	228	612	792	4
identificación	150	219	206	228	612	792	4
de	208	219	217	228	612	792	4
los	219	219	231	228	612	792	4
focos	233	219	255	228	612	792	4
geográficos	257	219	304	228	612	792	4
de	85	231	94	240	612	792	4
distribución	98	231	146	240	612	792	4
de	150	231	159	240	612	792	4
genes	163	231	186	240	612	792	4
FQ,	190	231	205	240	612	792	4
se	209	231	217	240	612	792	4
parte	221	231	241	240	612	792	4
de	244	231	254	240	612	792	4
la	257	231	265	240	612	792	4
base	268	231	286	240	612	792	4
que	290	231	304	240	612	792	4
esta	85	243	100	252	612	792	4
enfermedad	102	243	149	252	612	792	4
tiene	151	243	171	252	612	792	4
un	172	243	182	252	612	792	4
patrón	184	243	210	252	612	792	4
de	212	243	221	252	612	792	4
herencia	223	243	257	252	612	792	4
autosómico	258	243	304	252	612	792	4
recesivo,	85	255	124	264	612	792	4
por	128	255	143	264	612	792	4
lo	147	255	155	264	612	792	4
tanto	160	255	181	264	612	792	4
la	186	255	194	264	612	792	4
variable	198	255	233	264	612	792	4
epidemiológica	238	255	304	264	612	792	4
referente	85	267	122	276	612	792	4
al	126	267	133	276	612	792	4
lugar	137	267	158	276	612	792	4
de	162	267	172	276	612	792	4
origen	176	267	202	276	612	792	4
de	206	267	216	276	612	792	4
los	220	267	232	276	612	792	4
abuelos,	236	267	270	276	612	792	4
es	274	267	282	276	612	792	4
muy	286	267	304	276	612	792	4
importante	85	279	129	288	612	792	4
para	132	279	149	288	612	792	4
establecer	153	279	193	288	612	792	4
dichos	200	279	226	288	612	792	4
focos	229	279	251	288	612	792	4
geográficos.	255	279	304	288	612	792	4
Para	85	291	103	300	612	792	4
asignar	107	291	136	300	612	792	4
la	140	291	147	300	612	792	4
procedencia	151	291	200	300	612	792	4
de	203	291	213	300	612	792	4
un	217	291	227	300	612	792	4
genotipo	230	291	266	300	612	792	4
FQ	269	291	282	300	612	792	4
a	286	291	291	300	612	792	4
un	294	291	304	300	612	792	4
área	85	303	103	312	612	792	4
determinada,	107	303	162	312	612	792	4
se	167	303	175	312	612	792	4
procedió	180	303	217	312	612	792	4
tomando	221	303	258	312	612	792	4
en	263	303	272	312	612	792	4
cuenta	277	303	304	312	612	792	4
cualquiera	85	315	127	324	612	792	4
de	130	315	139	324	612	792	4
las	142	315	154	324	612	792	4
alternativas	156	315	203	324	612	792	4
siguientes	206	315	246	324	612	792	4
en	249	315	259	324	612	792	4
relación	262	315	294	324	612	792	4
al	297	315	304	324	612	792	4
origen	85	327	111	336	612	792	4
de	113	327	122	336	612	792	4
los	124	327	136	336	612	792	4
abuelos:	138	327	172	336	612	792	4
a)	174	327	182	336	612	792	4
Todos	184	327	208	336	612	792	4
los	210	327	222	336	612	792	4
abuelos	224	327	255	336	612	792	4
son	257	327	271	336	612	792	4
nacidos	273	327	304	336	612	792	4
en	85	339	94	348	612	792	4
el	98	339	106	348	612	792	4
mismo	109	339	137	348	612	792	4
sitio,	141	339	161	348	612	792	4
b)	164	339	173	348	612	792	4
Dos	177	339	193	348	612	792	4
abuelos	197	339	227	348	612	792	4
de	231	339	241	348	612	792	4
diferente	244	339	280	348	612	792	4
rama	284	339	304	348	612	792	4
parental	85	351	117	360	612	792	4
proceden	119	351	155	360	612	792	4
del	157	351	169	360	612	792	4
mismo	171	351	198	360	612	792	4
sitio,	200	351	219	360	612	792	4
c)	221	351	229	360	612	792	4
Los	231	351	246	360	612	792	4
cuatro	247	351	272	360	612	792	4
abuelos	274	351	304	360	612	792	4
son	85	363	99	372	612	792	4
nacidos	103	363	135	372	612	792	4
en	140	363	149	372	612	792	4
lugares	153	363	184	372	612	792	4
diferentes,	188	363	232	372	612	792	4
pero	236	363	254	372	612	792	4
ubicados	259	363	296	372	612	792	4
a	300	363	304	372	612	792	4
distancias	85	375	125	384	612	792	4
muy	128	375	146	384	612	792	4
cercanas.	149	375	186	384	612	792	4
Para	190	375	208	384	612	792	4
la	211	375	218	384	612	792	4
identificación	221	375	277	384	612	792	4
de	280	375	289	384	612	792	4
los	293	375	304	384	612	792	4
mencionados	85	387	138	396	612	792	4
focos,	144	387	169	396	612	792	4
se	175	387	183	396	612	792	4
consideró	186	387	226	396	612	792	4
además,	229	387	262	396	612	792	4
el	265	387	272	396	612	792	4
criterio	275	387	304	396	612	792	4
utilizado	85	399	120	408	612	792	4
por	123	399	136	408	612	792	4
Gerder	139	399	167	408	612	792	4
y	170	399	175	408	612	792	4
Arias,	176	399	201	408	612	792	4
27	203	399	209	404	612	792	4
quienes	212	399	243	408	612	792	4
establecen	245	399	287	408	612	792	4
que	290	399	304	408	612	792	4
un	85	411	95	420	612	792	4
foco	97	411	115	420	612	792	4
geográfico	116	411	159	420	612	792	4
es	161	411	169	420	612	792	4
un	171	411	181	420	612	792	4
área	183	411	199	420	612	792	4
circunscrita	201	411	248	420	612	792	4
por	250	411	263	420	612	792	4
un	265	411	275	420	612	792	4
círculo	277	411	304	420	612	792	4
de	85	423	94	432	612	792	4
55	97	423	107	432	612	792	4
Km	110	423	125	432	612	792	4
de	128	423	137	432	612	792	4
diámetro,	140	423	178	432	612	792	4
donde	181	423	205	432	612	792	4
existen	208	423	237	432	612	792	4
dos	239	423	253	432	612	792	4
o	256	423	261	432	612	792	4
más	264	423	280	432	612	792	4
casos	282	423	304	432	612	792	4
de	85	435	94	444	612	792	4
la	98	435	105	444	612	792	4
enfermedad,	108	435	158	444	612	792	4
aunque	162	435	191	444	612	792	4
también	194	435	226	444	612	792	4
se	230	435	238	444	612	792	4
tomó	241	435	262	444	612	792	4
en	265	435	275	444	612	792	4
cuenta	278	435	304	444	612	792	4
aquellos	85	447	119	456	612	792	4
lugares	123	447	152	456	612	792	4
donde	156	447	181	456	612	792	4
sólo	185	447	202	456	612	792	4
había	206	447	228	456	612	792	4
un	232	447	242	456	612	792	4
caso,	246	447	267	456	612	792	4
pero	271	447	289	456	612	792	4
los	292	447	304	456	612	792	4
cuatro	85	459	110	468	612	792	4
abuelos	113	459	144	468	612	792	4
fueron	147	459	173	468	612	792	4
nacidos	176	459	207	468	612	792	4
en	210	459	219	468	612	792	4
el	222	459	229	468	612	792	4
mismo	232	459	260	468	612	792	4
sitio.	262	459	282	468	612	792	4
Una	120	483	137	492	612	792	4
vez	140	483	154	492	612	792	4
identificada	156	483	204	492	612	792	4
la	207	483	214	492	612	792	4
ubicación	217	483	256	492	612	792	4
regional	259	483	292	492	612	792	4
de	295	483	304	492	612	792	4
los	85	495	97	504	612	792	4
focos	100	495	122	504	612	792	4
geográficos,	125	495	175	504	612	792	4
se	178	495	186	504	612	792	4
determinaron	190	495	244	504	612	792	4
cuáles	247	495	272	504	612	792	4
son	275	495	289	504	612	792	4
los	293	495	304	504	612	792	4
genotipos	85	507	125	516	612	792	4
presentes	129	507	168	516	612	792	4
en	172	507	182	516	612	792	4
cada	186	507	205	516	612	792	4
uno	209	507	224	516	612	792	4
de	229	507	238	516	612	792	4
ellos,	242	507	265	516	612	792	4
luego	269	507	292	516	612	792	4
se	296	507	304	516	612	792	4
calculó	85	519	114	528	612	792	4
la	116	519	124	528	612	792	4
frecuencia	126	519	168	528	612	792	4
de	170	519	180	528	612	792	4
los	182	519	194	528	612	792	4
alelos	196	519	219	528	612	792	4
mutados	222	519	256	528	612	792	4
y	260	519	265	528	612	792	4
mediante	267	519	304	528	612	792	4
la	85	531	92	540	612	792	4
prueba	94	531	122	540	612	792	4
de	124	531	134	540	612	792	4
Ji-cuadrado	136	531	183	540	612	792	4
y	185	531	190	540	612	792	4
el	192	531	200	540	612	792	4
test	202	531	216	540	612	792	4
exacto	218	531	245	540	612	792	4
de	247	531	256	540	612	792	4
Fisher	258	531	284	540	612	792	4
28	286	531	292	536	612	792	4
se	296	531	304	540	612	792	4
analizó	85	543	114	552	612	792	4
la	118	543	125	552	612	792	4
existencia	129	543	169	552	612	792	4
de	173	543	182	552	612	792	4
diferencias	189	543	234	552	612	792	4
significativas	237	543	291	552	612	792	4
en	295	543	304	552	612	792	4
la	85	555	92	564	612	792	4
distribución	96	555	146	564	612	792	4
de	150	555	159	564	612	792	4
las	163	555	175	564	612	792	4
mutaciones,	179	555	228	564	612	792	4
en	240	555	250	564	612	792	4
las	254	555	265	564	612	792	4
regiones	269	555	304	564	612	792	4
donde	85	567	112	576	612	792	4
se	117	567	125	576	612	792	4
encuentra	130	567	174	576	612	792	4
el	179	567	186	576	612	792	4
mayor	191	567	219	576	612	792	4
número	224	567	258	576	612	792	4
de	262	567	272	576	612	792	4
casos,	277	567	304	576	612	792	4
concretamente	85	579	143	588	612	792	4
la	145	579	152	588	612	792	4
región	154	579	179	588	612	792	4
Centro-Occidental	181	579	254	588	612	792	4
y	256	579	261	588	612	792	4
la	263	579	270	588	612	792	4
Centro-	274	579	304	588	612	792	4
Norte-Costera,	85	591	145	600	612	792	4
y	147	591	152	600	612	792	4
en	154	591	164	600	612	792	4
las	166	591	177	600	612	792	4
poblaciones	179	591	228	600	612	792	4
de	230	591	239	600	612	792	4
esta	242	591	257	600	612	792	4
región	260	591	285	600	612	792	4
que	290	591	304	600	612	792	4
son	85	603	99	612	612	792	4
centros	101	603	131	612	612	792	4
de	133	603	143	612	612	792	4
focos	145	603	167	612	612	792	4
geográficos.	170	603	219	612	612	792	4
R	85	627	93	637	612	792	4
ESULTADOS	93	630	138	636	612	792	4
A	120	652	128	661	612	792	4
partir	130	652	151	661	612	792	4
de	153	652	163	661	612	792	4
la	165	652	172	661	612	792	4
revisión	176	652	209	661	612	792	4
de	211	652	220	661	612	792	4
las	224	652	235	661	612	792	4
historias	237	652	271	661	612	792	4
clínicas	273	652	304	661	612	792	4
se	85	664	93	673	612	792	4
encontró	96	664	132	673	612	792	4
que	135	664	149	673	612	792	4
90	152	664	162	673	612	792	4
%	165	664	173	673	612	792	4
de	176	664	186	673	612	792	4
los	189	664	201	673	612	792	4
pacientes	204	664	241	673	612	792	4
son	244	664	258	673	612	792	4
nacidos	261	664	292	673	612	792	4
en	295	664	304	673	612	792	4
poblaciones	85	676	140	685	612	792	4
de	147	676	157	685	612	792	4
la	165	676	173	685	612	792	4
región	180	676	209	685	612	792	4
Centro-Occidental,	216	676	304	685	612	792	4
principalmente	85	688	146	697	612	792	4
de	149	688	158	697	612	792	4
los	161	688	173	697	612	792	4
estados	176	688	205	697	612	792	4
Carabobo	208	688	247	697	612	792	4
y	250	688	255	697	612	792	4
Aragua.	258	688	290	697	612	792	4
De	85	700	97	709	612	792	4
las	100	700	111	709	612	792	4
seis	115	700	130	709	612	792	4
mutaciones	133	700	179	709	612	792	4
indagadas	183	700	223	709	612	792	4
sólo	230	700	247	709	612	792	4
se	250	700	259	709	612	792	4
detectaron	262	700	304	709	612	792	4
tres:	85	712	102	721	612	792	4
pF508del,	104	712	145	721	612	792	4
pG542X	147	712	182	721	612	792	4
y	184	712	189	721	612	792	4
pR553X,	191	712	228	721	612	792	4
se	232	712	240	721	612	792	4
definieron	242	712	284	721	612	792	4
siete	286	712	304	721	612	792	4
25	85	737	94	746	612	792	4
genotipos,	319	75	360	84	612	792	4
de	362	75	372	84	612	792	4
los	374	75	385	84	612	792	4
cuales	387	75	412	84	612	792	4
25%	414	75	433	84	612	792	4
son	435	75	449	84	612	792	4
completos	451	75	492	84	612	792	4
(pF508del/	494	75	538	84	612	792	4
pF508del,	319	87	360	96	612	792	4
pF508del/pG542X	364	87	442	96	612	792	4
y	446	87	451	96	612	792	4
pF508del/pR553X),	455	87	538	96	612	792	4
41,67%	319	99	350	108	612	792	4
son	353	99	367	108	612	792	4
incompletos	370	99	420	108	612	792	4
(pF508del/OTRA,	423	99	497	108	612	792	4
pG542X/	500	99	538	108	612	792	4
OTRA,	319	111	348	120	612	792	4
pR553X/OTRA)	351	111	418	120	612	792	4
y	420	111	425	120	612	792	4
33,33%	429	111	460	120	612	792	4
son	464	111	478	120	612	792	4
OTRA/OTRA	480	111	538	120	612	792	4
(Tabla	319	123	345	132	612	792	4
1).	349	123	360	132	612	792	4
La	364	123	374	132	612	792	4
mutación	378	123	416	132	612	792	4
más	420	123	437	132	612	792	4
frecuente	441	123	479	132	612	792	4
fue	483	123	496	132	612	792	4
pF508del	500	123	538	132	612	792	4
(39,16%)	319	135	356	144	612	792	4
y	358	135	363	144	612	792	4
las	364	135	375	144	612	792	4
desconocidas	377	135	430	144	612	792	4
identificadas	432	135	483	144	612	792	4
como	484	135	507	144	612	792	4
OTRA,	508	135	538	144	612	792	4
están	319	147	339	156	612	792	4
presentes	342	147	380	156	612	792	4
en	383	147	393	156	612	792	4
el	396	147	403	156	612	792	4
mayor	406	147	432	156	612	792	4
porcentaje	435	147	477	156	612	792	4
(54,17%).	480	147	520	156	612	792	4
Las	523	147	538	156	612	792	4
mutaciones	319	159	370	168	612	792	4
pG542X	377	159	415	168	612	792	4
y	422	159	427	168	612	792	4
pR553X	434	159	471	168	612	792	4
presentaron	485	159	538	168	612	792	4
frecuencias	319	171	365	180	612	792	4
de	367	171	377	180	612	792	4
4,17%	379	171	405	180	612	792	4
y	408	171	413	180	612	792	4
2,50%	415	171	441	180	612	792	4
respectivamente	444	171	510	180	612	792	4
(Tabla	512	171	538	180	612	792	4
2).	319	183	330	192	612	792	4
En	332	183	343	192	612	792	4
relación	346	183	379	192	612	792	4
a	382	183	386	192	612	792	4
los	389	183	401	192	612	792	4
portadores	403	183	446	192	612	792	4
sanos	449	183	471	192	612	792	4
se	474	183	482	192	612	792	4
encontró	485	183	521	192	612	792	4
que	523	183	538	192	612	792	4
de	319	195	328	204	612	792	4
sesenta	330	195	359	204	612	792	4
familiares,	361	195	404	204	612	792	4
cincuenta	406	195	445	204	612	792	4
y	447	195	452	204	612	792	4
tres	454	195	469	204	612	792	4
de	473	195	482	204	612	792	4
ellos	484	195	503	204	612	792	4
(88,3%)	505	195	538	204	612	792	4
son	319	207	333	216	612	792	4
portadores	341	207	386	216	612	792	4
de	390	207	400	216	612	792	4
una	404	207	419	216	612	792	4
mutación,	424	207	466	216	612	792	4
de	470	207	480	216	612	792	4
las	484	207	496	216	612	792	4
cuales	500	207	526	216	612	792	4
la	530	207	538	216	612	792	4
pF508del	319	219	357	228	612	792	4
fue	359	219	372	228	612	792	4
la	375	219	382	228	612	792	4
más	384	219	401	228	612	792	4
frecuente	403	219	441	228	612	792	4
(64,15%);	443	219	484	228	612	792	4
en	487	219	496	228	612	792	4
la	499	219	506	228	612	792	4
Tabla	508	219	530	228	612	792	4
3	533	219	538	228	612	792	4
se	319	231	327	240	612	792	4
muestra	329	231	361	240	612	792	4
la	363	231	371	240	612	792	4
frecuencia	373	231	415	240	612	792	4
de	417	231	427	240	612	792	4
las	431	231	443	240	612	792	4
mutaciones	445	231	491	240	612	792	4
en	493	231	503	240	612	792	4
el	505	231	512	240	612	792	4
grupo	514	231	538	240	612	792	4
de	319	243	328	252	612	792	4
portadores	332	243	375	252	612	792	4
sanos.	379	243	405	252	612	792	4
En	409	243	420	252	612	792	4
la	424	243	431	252	612	792	4
Tabla	435	243	457	252	612	792	4
4	461	243	466	252	612	792	4
se	470	243	479	252	612	792	4
presentan	483	243	522	252	612	792	4
los	526	243	538	252	612	792	4
valores	319	255	348	264	612	792	4
promedio	352	255	392	264	612	792	4
de	396	255	405	264	612	792	4
cloruros	410	255	443	264	612	792	4
(mEq/L)	447	255	483	264	612	792	4
y	487	255	492	264	612	792	4
la	496	255	503	264	612	792	4
edad	507	255	527	264	612	792	4
al	531	255	538	264	612	792	4
momento	319	267	357	276	612	792	4
del	360	267	372	276	612	792	4
diagnóstico	375	267	422	276	612	792	4
en	425	267	434	276	612	792	4
función	438	267	468	276	612	792	4
del	471	267	484	276	612	792	4
genotipo.	487	267	525	276	612	792	4
Se	528	267	538	276	612	792	4
observa	319	279	350	288	612	792	4
una	352	279	367	288	612	792	4
relación	369	279	402	288	612	792	4
inversa	404	279	433	288	612	792	4
entre	435	279	456	288	612	792	4
estos	458	279	478	288	612	792	4
dos	480	279	494	288	612	792	4
valores,	497	279	528	288	612	792	4
la	531	279	538	288	612	792	4
cual	319	291	335	300	612	792	4
resalta	337	291	363	300	612	792	4
más	365	291	381	300	612	792	4
en	383	291	392	300	612	792	4
el	394	291	401	300	612	792	4
caso	403	291	421	300	612	792	4
del	423	291	435	300	612	792	4
genotipo	437	291	472	300	612	792	4
pG542X/OTRA	474	291	538	300	612	792	4
(2,92	319	303	339	312	612	792	4
años	341	303	359	312	612	792	4
y	361	303	366	312	612	792	4
129,01	368	303	396	312	612	792	4
mEq/L)	397	303	428	312	612	792	4
mientras	430	303	465	312	612	792	4
que	467	303	481	312	612	792	4
en	483	303	492	312	612	792	4
el	494	303	501	312	612	792	4
genotipo	503	303	538	312	612	792	4
OTRA/OTRA	319	315	376	324	612	792	4
el	379	315	386	324	612	792	4
diagnóstico	389	315	436	324	612	792	4
se	439	315	447	324	612	792	4
hace	450	315	468	324	612	792	4
más	471	315	487	324	612	792	4
tardíamente	490	315	538	324	612	792	4
(8,93	319	327	340	336	612	792	4
años)	343	327	365	336	612	792	4
y	368	327	373	336	612	792	4
el	376	327	383	336	612	792	4
valor	386	327	407	336	612	792	4
de	410	327	419	336	612	792	4
la	422	327	429	336	612	792	4
concentración	433	327	489	336	612	792	4
de	492	327	502	336	612	792	4
cloruros	505	327	538	336	612	792	4
es	319	339	327	348	612	792	4
el	330	339	337	348	612	792	4
menor	340	339	366	348	612	792	4
(79,8	369	339	390	348	612	792	4
mEq/L).	393	339	427	348	612	792	4
En	354	363	365	372	612	792	4
relación	369	363	402	372	612	792	4
a	406	363	410	372	612	792	4
la	418	363	425	372	612	792	4
procedencia	429	363	478	372	612	792	4
geográfica	482	363	525	372	612	792	4
de	528	363	538	372	612	792	4
los	319	375	331	384	612	792	4
abuelos	335	375	368	384	612	792	4
por	372	375	386	384	612	792	4
ambas	391	375	418	384	612	792	4
ramas	422	375	447	384	612	792	4
parentales,	452	375	498	384	612	792	4
se	502	375	511	384	612	792	4
logró	516	375	538	384	612	792	4
conocer	319	387	352	396	612	792	4
el	357	387	364	396	612	792	4
lugar	368	387	390	396	612	792	4
de	395	387	404	396	612	792	4
nacimiento	409	387	456	396	612	792	4
de	461	387	470	396	612	792	4
los	475	387	487	396	612	792	4
abuelos	491	387	524	396	612	792	4
en	528	387	538	396	612	792	4
cincuenta	319	399	357	408	612	792	4
y	360	399	365	408	612	792	4
cuatro	368	399	393	408	612	792	4
pacientes,	395	399	436	408	612	792	4
de	438	399	448	408	612	792	4
los	450	399	462	408	612	792	4
cuales	465	399	490	408	612	792	4
sólo	493	399	509	408	612	792	4
treinta	512	399	538	408	612	792	4
y	319	411	324	420	612	792	4
cuatro	328	411	354	420	612	792	4
fueron	358	411	385	420	612	792	4
informativos	389	411	443	420	612	792	4
para	447	411	465	420	612	792	4
establecer	469	411	511	420	612	792	4
focos	515	411	538	420	612	792	4
geográficos	319	423	366	432	612	792	4
de	369	423	378	432	612	792	4
distribución	381	423	430	432	612	792	4
de	433	423	442	432	612	792	4
genes	445	423	468	432	612	792	4
FQ;	471	423	487	432	612	792	4
dos	489	423	503	432	612	792	4
de	506	423	516	432	612	792	4
ellos	519	423	538	432	612	792	4
pertenecen	319	435	364	444	612	792	4
a	368	435	372	444	612	792	4
poblaciones	376	435	426	444	612	792	4
colombianas.	430	435	486	444	612	792	4
Once	490	435	511	444	612	792	4
casos	516	435	538	444	612	792	4
índice	319	447	343	456	612	792	4
tienen	346	447	371	456	612	792	4
a	373	447	378	456	612	792	4
todos	380	447	402	456	612	792	4
los	405	447	416	456	612	792	4
abuelos	419	447	450	456	612	792	4
nacidos	452	447	483	456	612	792	4
en	486	447	495	456	612	792	4
un	498	447	508	456	612	792	4
mismo	511	447	538	456	612	792	4
lugar;	319	459	345	468	612	792	4
tales	350	459	371	468	612	792	4
casos	376	459	400	468	612	792	4
proceden	405	459	446	468	612	792	4
de	451	459	461	468	612	792	4
las	466	459	479	468	612	792	4
poblaciones	484	459	538	468	612	792	4
siguientes:	319	471	362	480	612	792	4
Canoabo	365	471	401	480	612	792	4
(Estado	403	471	434	480	612	792	4
Carabobo),	437	471	482	480	612	792	4
Aroa	484	471	504	480	612	792	4
(Estado	507	471	538	480	612	792	4
Yaracuy),	319	483	359	492	612	792	4
Quíbor	363	483	392	492	612	792	4
y	396	483	401	492	612	792	4
Humocaro	406	483	449	492	612	792	4
Bajo	453	483	473	492	612	792	4
(Estado	477	483	509	492	612	792	4
Lara),	513	483	538	492	612	792	4
Guasdualito	319	495	367	504	612	792	4
(Estado	370	495	401	504	612	792	4
Apure).	404	495	435	504	612	792	4
La	438	495	448	504	612	792	4
Victoria,	451	495	486	504	612	792	4
Las	489	495	504	504	612	792	4
Peonías	507	495	538	504	612	792	4
en	319	507	328	516	612	792	4
La	332	507	343	516	612	792	4
Colonia	347	507	379	516	612	792	4
Tovar	383	507	407	516	612	792	4
y	411	507	416	516	612	792	4
Barbacoas	420	507	463	516	612	792	4
(Estado	467	507	498	516	612	792	4
Aragua),	502	507	538	516	612	792	4
Maturín	319	519	351	528	612	792	4
(Estado	353	519	384	528	612	792	4
Monagas)	386	519	426	528	612	792	4
y	428	519	433	528	612	792	4
Caracas	435	519	467	528	612	792	4
(Distrito	469	519	503	528	612	792	4
capital).	505	519	538	528	612	792	4
En	319	531	330	540	612	792	4
dieciocho	333	531	372	540	612	792	4
casos	375	531	397	540	612	792	4
índice,	399	531	427	540	612	792	4
se	430	531	438	540	612	792	4
encontró	441	531	476	540	612	792	4
que	479	531	494	540	612	792	4
tres	496	531	511	540	612	792	4
de	514	531	523	540	612	792	4
los	526	531	538	540	612	792	4
abuelos	319	543	349	552	612	792	4
procedían	353	543	393	552	612	792	4
de	396	543	405	552	612	792	4
la	409	543	416	552	612	792	4
misma	419	543	446	552	612	792	4
localidad	449	543	486	552	612	792	4
y	490	543	495	552	612	792	4
sólo	498	543	515	552	612	792	4
hubo	518	543	538	552	612	792	4
tres	319	555	333	564	612	792	4
casos	337	555	359	564	612	792	4
donde	362	555	387	564	612	792	4
los	391	555	403	564	612	792	4
abuelos	406	555	437	564	612	792	4
nacieron	441	555	476	564	612	792	4
en	479	555	489	564	612	792	4
localidades	492	555	538	564	612	792	4
muy	319	567	336	576	612	792	4
cercanas	338	567	372	576	612	792	4
en	374	567	384	576	612	792	4
distancias	386	567	425	576	612	792	4
no	427	567	437	576	612	792	4
mayores	438	567	472	576	612	792	4
de	474	567	483	576	612	792	4
30	485	567	495	576	612	792	4
Km.	497	567	515	576	612	792	4
Estos	516	567	538	576	612	792	4
datos	319	579	340	588	612	792	4
permitieron	344	579	391	588	612	792	4
plantear	395	579	428	588	612	792	4
la	431	579	439	588	612	792	4
existencia	443	579	483	588	612	792	4
de	487	579	497	588	612	792	4
los	500	579	512	588	612	792	4
focos	516	579	538	588	612	792	4
geográficos	319	591	365	600	612	792	4
de	366	591	376	600	612	792	4
distribución	378	591	425	600	612	792	4
de	427	591	436	600	612	792	4
genes	438	591	460	600	612	792	4
FQ,	462	591	477	600	612	792	4
cuya	479	591	498	600	612	792	4
ubicación	500	591	538	600	612	792	4
por	319	603	332	612	612	792	4
regiones	335	603	369	612	612	792	4
se	372	603	381	612	612	792	4
indica	384	603	408	612	612	792	4
a	414	603	419	612	612	792	4
continuación:	422	603	477	612	612	792	4
1)	319	627	327	636	612	792	4
En	329	627	340	636	612	792	4
la	342	627	349	636	612	792	4
región	351	627	377	636	612	792	4
Centro-Occidental	378	627	452	636	612	792	4
se	454	627	463	636	612	792	4
encontraron	467	627	514	636	612	792	4
cinco	516	627	538	636	612	792	4
focos	319	639	340	648	612	792	4
geográficos	342	639	389	648	612	792	4
cuyos	391	639	414	648	612	792	4
centros	416	639	445	648	612	792	4
están	447	639	468	648	612	792	4
ubicados	469	639	505	648	612	792	4
en:	509	639	521	648	612	792	4
1.1.	523	639	538	648	612	792	4
Valencia,	319	651	361	660	612	792	4
el	368	651	376	660	612	792	4
cual	382	651	401	660	612	792	4
incluye	408	651	441	660	612	792	4
las	448	651	460	660	612	792	4
poblaciones	467	651	521	660	612	792	4
de	528	651	538	660	612	792	4
Naguanagua,	319	663	375	672	612	792	4
Guigue,	380	663	415	672	612	792	4
y	419	663	424	672	612	792	4
Tacarigua,	429	663	474	672	612	792	4
1.2.	479	663	495	672	612	792	4
Canoabo	500	663	538	672	612	792	4
(Estado	319	675	351	684	612	792	4
Carabobo),	355	675	402	684	612	792	4
1.3.	406	675	422	684	612	792	4
Aroa	426	675	446	684	612	792	4
(Edo.	451	675	474	684	612	792	4
Yaracuy),	477	675	518	684	612	792	4
1.4.	522	675	538	684	612	792	4
Barquisimeto,	319	687	376	696	612	792	4
donde	378	687	402	696	612	792	4
se	404	687	413	696	612	792	4
incluye	415	687	444	696	612	792	4
a	446	687	451	696	612	792	4
Quíbor	453	687	481	696	612	792	4
(Estado	483	687	514	696	612	792	4
Lara)	516	687	538	696	612	792	4
y	319	699	324	708	612	792	4
Yaritagua	326	699	365	708	612	792	4
(Estado	368	699	399	708	612	792	4
Yaracuy),	401	699	440	708	612	792	4
1.5.	446	699	461	708	612	792	4
Carache	464	699	497	708	612	792	4
integrado	500	699	538	708	612	792	4
por	319	711	332	720	612	792	4
Cuicas	338	711	366	720	612	792	4
(Estado	369	711	400	720	612	792	4
Trujillo)	403	711	437	720	612	792	4
y	440	711	445	720	612	792	4
Humocaro	448	711	490	720	612	792	4
Bajo	494	711	513	720	612	792	4
(Edo.	516	711	538	720	612	792	4
Manuel	219	51	244	58	612	792	5
Rolo;	247	51	266	58	612	792	5
María	269	51	290	58	612	792	5
F.	293	51	299	58	612	792	5
Baeta;	303	51	325	58	612	792	5
José	329	51	343	58	612	792	5
A.	346	51	354	58	612	792	5
Martínez;	357	51	390	58	612	792	5
Leidys	393	51	415	58	612	792	5
Osorio;	419	51	445	58	612	792	5
Nancy	448	51	469	58	612	792	5
Moreno/	473	51	501	58	612	792	5
pp.	505	51	515	58	612	792	5
22-34	519	51	538	58	612	792	5
Lara).	85	75	110	84	612	792	5
2)	85	99	93	108	612	792	5
Región	95	99	124	108	612	792	5
Centro-Norte-Costera	126	99	214	108	612	792	5
donde	216	99	241	108	612	792	5
se	243	99	251	108	612	792	5
identificaron	253	99	304	108	612	792	5
tres	85	111	100	120	612	792	5
focos	102	111	124	120	612	792	5
geográficos	126	111	174	120	612	792	5
con	176	111	191	120	612	792	5
centro	193	111	218	120	612	792	5
en:	221	111	233	120	612	792	5
2.1.	236	111	251	120	612	792	5
San	253	111	269	120	612	792	5
Mateo	271	111	297	120	612	792	5
y	299	111	304	120	612	792	5
alrededor	85	123	123	132	612	792	5
de	127	123	137	132	612	792	5
esta	140	123	156	132	612	792	5
población	160	123	200	132	612	792	5
se	204	123	212	132	612	792	5
encuentran:	216	123	263	132	612	792	5
Turmero,	267	123	304	132	612	792	5
Maracay,	85	135	122	144	612	792	5
Santa	130	135	153	144	612	792	5
Cruz,	157	135	179	144	612	792	5
El	183	135	192	144	612	792	5
Consejo,	196	135	232	144	612	792	5
La	236	135	247	144	612	792	5
Victoria,	250	135	286	144	612	792	5
Las	290	135	304	144	612	792	5
Peonías,	85	147	119	156	612	792	5
Colonia	121	147	153	156	612	792	5
Tovar	156	147	179	156	612	792	5
y	182	147	187	156	612	792	5
Villa	189	147	208	156	612	792	5
de	211	147	220	156	612	792	5
Cura	223	147	242	156	612	792	5
(Edo.	245	147	267	156	612	792	5
Aragua),	269	147	304	156	612	792	5
2.2.	85	159	100	168	612	792	5
Barbacoas	102	159	143	168	612	792	5
(Estado	145	159	176	168	612	792	5
Aragua)	177	159	210	168	612	792	5
y	212	159	217	168	612	792	5
2.3.	220	159	235	168	612	792	5
Caracas	237	159	269	168	612	792	5
(Distrito	271	159	304	168	612	792	5
Capital).	85	171	121	180	612	792	5
3)	85	195	93	204	612	792	5
Región	97	195	126	204	612	792	5
Central,	130	195	163	204	612	792	5
con	167	195	181	204	612	792	5
el	185	195	192	204	612	792	5
foco	196	195	214	204	612	792	5
de	218	195	227	204	612	792	5
Calabozo	231	195	270	204	612	792	5
(Estado	273	195	304	204	612	792	5
Guárico).	85	207	124	216	612	792	5
4)	85	231	93	240	612	792	5
Región	96	231	125	240	612	792	5
Sur-	127	231	144	240	612	792	5
Oeste,	147	231	172	240	612	792	5
(Estado	175	231	205	240	612	792	5
Apure)	207	231	236	240	612	792	5
se	238	231	246	240	612	792	5
presentan	249	231	288	240	612	792	5
tres	290	231	304	240	612	792	5
focos:	85	243	110	252	612	792	5
4.1.	116	243	131	252	612	792	5
San	134	243	149	252	612	792	5
Juan	153	243	171	252	612	792	5
de	174	243	184	252	612	792	5
Payara,	187	243	217	252	612	792	5
4.2.	220	243	235	252	612	792	5
Achaguas	238	243	278	252	612	792	5
y	281	243	286	252	612	792	5
4.3.	289	243	304	252	612	792	5
Guasdualito.	85	255	137	264	612	792	5
5)	85	279	93	288	612	792	5
Región	96	279	125	288	612	792	5
Sur-Este,	128	279	165	288	612	792	5
donde	167	279	192	288	612	792	5
se	194	279	203	288	612	792	5
encuentra	205	279	245	288	612	792	5
el	247	279	254	288	612	792	5
foco	257	279	275	288	612	792	5
de	277	279	287	288	612	792	5
San	289	279	304	288	612	792	5
Félix	85	291	106	300	612	792	5
(Estado	109	291	140	300	612	792	5
Bolívar).	143	291	179	300	612	792	5
6)	85	315	94	324	612	792	5
Región	98	315	130	324	612	792	5
Oriental,	134	315	174	324	612	792	5
allí	178	315	192	324	612	792	5
se	197	315	206	324	612	792	5
encuentran	211	315	259	324	612	792	5
los	263	315	276	324	612	792	5
focos	281	315	304	324	612	792	5
geográficos	85	327	137	336	612	792	5
con	142	327	157	336	612	792	5
centro	162	327	190	336	612	792	5
en:	195	327	208	336	612	792	5
6.1.	213	327	229	336	612	792	5
Maturín	234	327	270	336	612	792	5
Estado	274	327	304	336	612	792	5
Monagas	85	339	124	348	612	792	5
y	128	339	133	348	612	792	5
6.2.	138	339	154	348	612	792	5
Tunapuy,	158	339	198	348	612	792	5
con	203	339	218	348	612	792	5
las	222	339	234	348	612	792	5
poblaciones	239	339	290	348	612	792	5
de	295	339	304	348	612	792	5
Carúpano,	85	351	127	360	612	792	5
Rio	130	351	144	360	612	792	5
Caribe	147	351	174	360	612	792	5
y	177	351	182	360	612	792	5
Yaguaraparo	185	351	236	360	612	792	5
(Edo.	239	351	261	360	612	792	5
Sucre).	264	351	293	360	612	792	5
En	120	375	132	384	612	792	5
la	135	375	142	384	612	792	5
tabla	146	375	165	384	612	792	5
5	169	375	174	384	612	792	5
se	177	375	185	384	612	792	5
muestra	189	375	221	384	612	792	5
la	224	375	231	384	612	792	5
frecuencia	235	375	277	384	612	792	5
de	280	375	290	384	612	792	5
las	293	375	304	384	612	792	5
mutaciones	85	387	133	396	612	792	5
de	137	387	147	396	612	792	5
acuerdo	151	387	184	396	612	792	5
a	188	387	193	396	612	792	5
los	197	387	209	396	612	792	5
focos	214	387	236	396	612	792	5
geográficos;	240	387	293	396	612	792	5
la	297	387	304	396	612	792	5
mutación	85	399	123	408	612	792	5
pF508del	126	399	165	408	612	792	5
se	169	399	177	408	612	792	5
detectó	181	399	210	408	612	792	5
en	214	399	223	408	612	792	5
todas	227	399	249	408	612	792	5
las	252	399	264	408	612	792	5
regiones,	268	399	304	408	612	792	5
con	85	411	99	420	612	792	5
excepción	101	411	142	420	612	792	5
de	144	411	153	420	612	792	5
la	155	411	162	420	612	792	5
Oriental,	164	411	200	420	612	792	5
donde	201	411	226	420	612	792	5
sólo	228	411	244	420	612	792	5
se	246	411	255	420	612	792	5
encontraron	257	411	304	420	612	792	5
las	85	423	96	432	612	792	5
mutaciones	98	423	144	432	612	792	5
pG542X,	147	423	184	432	612	792	5
pR553X	186	423	220	432	612	792	5
y	222	423	227	432	612	792	5
OTRA.	229	423	259	432	612	792	5
La	266	423	276	432	612	792	5
mayor	279	423	304	432	612	792	5
parte	85	435	105	444	612	792	5
de	109	435	118	444	612	792	5
las	122	435	133	444	612	792	5
mutaciones	137	435	183	444	612	792	5
se	187	435	195	444	612	792	5
concentró	199	435	238	444	612	792	5
en	242	435	252	444	612	792	5
las	255	435	266	444	612	792	5
regiones	270	435	304	444	612	792	5
Centro-Occidental	85	447	160	456	612	792	5
y	163	447	168	456	612	792	5
Centro-Norte-Costera,	171	447	262	456	612	792	5
aunque	265	447	294	456	612	792	5
la	297	447	304	456	612	792	5
distribución	85	459	139	468	612	792	5
es	144	459	153	468	612	792	5
diferente,	158	459	201	468	612	792	5
ya	206	459	216	468	612	792	5
que	221	459	237	468	612	792	5
en	242	459	252	468	612	792	5
la	257	459	265	468	612	792	5
primera	270	459	304	468	612	792	5
predomina	85	471	128	480	612	792	5
pF508del	131	471	169	480	612	792	5
y	171	471	176	480	612	792	5
en	179	471	188	480	612	792	5
la	191	471	198	480	612	792	5
segunda,	200	471	236	480	612	792	5
la	238	471	246	480	612	792	5
mutación	248	471	286	480	612	792	5
más	288	471	304	480	612	792	5
frecuente	85	483	125	492	612	792	5
fue	130	483	143	492	612	792	5
la	148	483	155	492	612	792	5
denominada	160	483	212	492	612	792	5
OTRA	217	483	245	492	612	792	5
y	250	483	255	492	612	792	5
además	259	483	291	492	612	792	5
se	296	483	304	492	612	792	5
evidenciaron	85	495	139	504	612	792	5
todas	143	495	165	504	612	792	5
las	169	495	180	504	612	792	5
mutaciones	184	495	232	504	612	792	5
detectadas	236	495	279	504	612	792	5
en	283	495	293	504	612	792	5
el	297	495	304	504	612	792	5
estudio.	85	507	117	516	612	792	5
Las	119	507	134	516	612	792	5
diferencias	136	507	180	516	612	792	5
observadas	183	507	228	516	612	792	5
en	230	507	240	516	612	792	5
ambas	242	507	268	516	612	792	5
regiones	270	507	304	516	612	792	5
en	85	519	95	528	612	792	5
cuanto	100	519	130	528	612	792	5
a	135	519	140	528	612	792	5
las	145	519	157	528	612	792	5
mutaciones	162	519	214	528	612	792	5
pF508del	219	519	261	528	612	792	5
y	266	519	271	528	612	792	5
las	276	519	289	528	612	792	5
no	294	519	304	528	612	792	5
identificadas	85	531	144	540	612	792	5
(OTRA)	155	531	192	540	612	792	5
son	202	531	218	540	612	792	5
estadísticamente	228	531	304	540	612	792	5
significativas	85	543	142	552	612	792	5
sólo	146	543	164	552	612	792	5
cuando	168	543	198	552	612	792	5
se	203	543	211	552	612	792	5
compara	215	543	252	552	612	792	5
el	256	543	263	552	612	792	5
foco	268	543	286	552	612	792	5
de	295	543	304	552	612	792	5
Barquisimeto	85	555	139	564	612	792	5
en	143	555	153	564	612	792	5
la	156	555	164	564	612	792	5
región	167	555	193	564	612	792	5
Centro-Occidental	197	555	272	564	612	792	5
con	279	555	293	564	612	792	5
el	297	555	304	564	612	792	5
foco	85	567	103	576	612	792	5
de	107	567	117	576	612	792	5
Caracas	120	567	153	576	612	792	5
en	157	567	166	576	612	792	5
la	170	567	177	576	612	792	5
región	181	567	207	576	612	792	5
Centro-	211	567	243	576	612	792	5
Norte-Costera	246	567	304	576	612	792	5
(p=0,0014).	85	579	134	588	612	792	5
En	120	603	132	612	612	792	5
la	135	603	142	612	612	792	5
figura	145	603	169	612	612	792	5
1	173	603	178	612	612	792	5
se	181	603	189	612	612	792	5
observa	192	603	224	612	612	792	5
la	227	603	234	612	612	792	5
ubicación	237	603	277	612	612	792	5
de	280	603	289	612	612	792	5
los	293	603	304	612	612	792	5
focos	85	615	107	624	612	792	5
geográficos	111	615	158	624	612	792	5
de	162	615	171	624	612	792	5
distribución	175	615	223	624	612	792	5
de	227	615	237	624	612	792	5
genes	240	615	263	624	612	792	5
FQ	267	615	280	624	612	792	5
en	284	615	293	624	612	792	5
el	297	615	304	624	612	792	5
mapa	85	627	107	636	612	792	5
de	110	627	119	636	612	792	5
Venezuela.	122	627	166	636	612	792	5
D	85	651	93	661	612	792	5
ISCUSIÓN	93	654	130	660	612	792	5
Las	120	676	135	685	612	792	5
diferencias	138	676	183	685	612	792	5
observadas	186	676	231	685	612	792	5
en	234	676	244	685	612	792	5
el	247	676	254	685	612	792	5
espectro	258	676	291	685	612	792	5
de	295	676	304	685	612	792	5
mutaciones	85	688	131	697	612	792	5
causantes	134	688	173	697	612	792	5
de	177	688	186	697	612	792	5
FQ	190	688	202	697	612	792	5
en	206	688	215	697	612	792	5
distintas	219	688	253	697	612	792	5
poblaciones	256	688	304	697	612	792	5
está	85	700	101	709	612	792	5
relacionada	103	700	150	709	612	792	5
con	152	700	166	709	612	792	5
la	169	700	176	709	612	792	5
composición	178	700	230	709	612	792	5
étnica;	232	700	259	709	612	792	5
en	262	700	271	709	612	792	5
algunas	273	700	304	709	612	792	5
regiones	85	712	123	721	612	792	5
de	129	712	139	721	612	792	5
España	144	712	176	721	612	792	5
la	181	712	189	721	612	792	5
búsqueda	194	712	236	721	612	792	5
de	241	712	251	721	612	792	5
dos	256	712	272	721	612	792	5
de	277	712	287	721	612	792	5
las	292	712	304	721	612	792	5
mutaciones	319	75	364	84	612	792	5
más	366	75	382	84	612	792	5
frecuentes	384	75	425	84	612	792	5
en	427	75	436	84	612	792	5
el	438	75	445	84	612	792	5
gen	447	75	461	84	612	792	5
CFTR	463	75	488	84	612	792	5
(pF508del	490	75	531	84	612	792	5
y	533	75	538	84	612	792	5
pG542X)	319	87	357	96	612	792	5
permitió	359	87	394	96	612	792	5
detectar	396	87	428	96	612	792	5
entre	431	87	451	96	612	792	5
el	454	87	461	96	612	792	5
69%	464	87	482	96	612	792	5
y	485	87	490	96	612	792	5
78%	493	87	511	96	612	792	5
de	514	87	524	96	612	792	5
los	526	87	538	96	612	792	5
alelos	319	100	345	109	612	792	5
mutados,	355	100	396	109	612	792	5
en	414	100	424	109	612	792	5
Cataluña	434	100	474	109	612	792	5
y	484	100	489	109	612	792	5
Canarias	498	100	538	109	612	792	5
respectivamente,	319	112	387	121	612	792	5
29	387	111	393	117	612	792	5
en	398	112	408	121	612	792	5
contraste	411	112	447	121	612	792	5
con	451	112	465	121	612	792	5
los	469	112	481	121	612	792	5
resultados	484	112	525	121	612	792	5
de	528	112	538	121	612	792	5
este	319	124	334	133	612	792	5
trabajo,	338	124	369	133	612	792	5
donde	373	124	398	133	612	792	5
a	402	124	407	133	612	792	5
pesar	411	124	432	133	612	792	5
de	436	124	446	133	612	792	5
haber	450	124	472	133	612	792	5
detectado	476	124	515	133	612	792	5
tres	523	124	538	133	612	792	5
mutaciones:	319	136	367	145	612	792	5
(pF508del,	371	136	415	145	612	792	5
pG542X	419	136	453	145	612	792	5
y	457	136	462	145	612	792	5
R553X)	465	136	498	145	612	792	5
esto	501	136	518	145	612	792	5
sólo	521	136	538	145	612	792	5
representa	319	149	360	158	612	792	5
el	363	149	370	158	612	792	5
45,83%	375	149	406	158	612	792	5
y	408	149	413	158	612	792	5
el	415	149	423	158	612	792	5
porcentaje	427	149	470	158	612	792	5
mayor	472	149	498	158	612	792	5
(54,17%)	500	149	538	158	612	792	5
corresponde	319	161	368	170	612	792	5
a	372	161	377	170	612	792	5
OTRA/OTRA,	381	161	441	170	612	792	5
término	445	161	477	170	612	792	5
utilizado	481	161	517	170	612	792	5
para	520	161	538	170	612	792	5
indicar	319	173	349	182	612	792	5
que	354	173	369	182	612	792	5
son	374	173	389	182	612	792	5
mutaciones	393	173	443	182	612	792	5
diferentes	448	173	491	182	612	792	5
a	496	173	500	182	612	792	5
las	505	173	517	182	612	792	5
seis	522	173	538	182	612	792	5
investigadas;	319	185	371	194	612	792	5
una	375	185	390	194	612	792	5
situación	394	185	430	194	612	792	5
similar	434	185	462	194	612	792	5
fue	466	185	479	194	612	792	5
reportada	483	185	521	194	612	792	5
por	525	185	538	194	612	792	5
Restrepo	319	197	356	206	612	792	5
y	361	197	366	206	612	792	5
col.,	370	197	388	206	612	792	5
13	389	197	395	202	612	792	5
en	399	197	409	206	612	792	5
una	413	197	428	206	612	792	5
muestra	432	197	466	206	612	792	5
de	470	197	480	206	612	792	5
pacientes	484	197	524	206	612	792	5
de	528	197	538	206	612	792	5
Maracaibo,	319	210	366	219	612	792	5
donde	370	210	396	219	612	792	5
sólo	400	210	417	219	612	792	5
aparecieron	421	210	470	219	612	792	5
las	475	210	486	219	612	792	5
mutaciones	490	210	538	219	612	792	5
pF508del	319	222	357	231	612	792	5
y	361	222	366	231	612	792	5
pG542X,	370	222	408	231	612	792	5
aunque	416	222	446	231	612	792	5
utilizaron	450	222	489	231	612	792	5
un	493	222	503	231	612	792	5
estuche	507	222	538	231	612	792	5
comercial,	319	234	363	243	612	792	5
con	367	234	382	243	612	792	5
capacidad	391	234	433	243	612	792	5
para	437	234	455	243	612	792	5
detectar	460	234	493	243	612	792	5
16	498	234	508	243	612	792	5
de	512	234	522	243	612	792	5
las	526	234	538	243	612	792	5
mutaciones	319	246	365	255	612	792	5
más	367	246	383	255	612	792	5
frecuentes	385	246	426	255	612	792	5
en	428	246	438	255	612	792	5
el	440	246	447	255	612	792	5
mundo.	449	246	480	255	612	792	5
Por	482	246	496	255	612	792	5
otra	498	246	513	255	612	792	5
parte,	515	246	538	255	612	792	5
en	319	258	329	267	612	792	5
muestras	333	258	373	267	612	792	5
provenientes	378	258	435	267	612	792	5
de	439	258	449	267	612	792	5
varias	454	258	481	267	612	792	5
regiones	486	258	523	267	612	792	5
de	528	258	538	267	612	792	5
Venezuela,	319	270	363	279	612	792	5
analizadas	366	270	409	279	612	792	5
en	412	270	422	279	612	792	5
el	426	270	433	279	612	792	5
Instituto	437	270	470	279	612	792	5
Venezolano	478	270	525	279	612	792	5
de	529	270	538	279	612	792	5
Investigaciones	319	283	384	292	612	792	5
Científicas,	388	283	436	292	612	792	5
se	440	283	449	292	612	792	5
detectó	453	283	483	292	612	792	5
la	488	283	495	292	612	792	5
mutación	499	283	538	292	612	792	5
3120+1G'A	319	295	366	304	612	792	5
(19),	369	295	389	304	612	792	5
pero	395	295	413	304	612	792	5
66,6%	416	295	442	304	612	792	5
de	446	295	455	304	612	792	5
las	458	295	470	304	612	792	5
mutaciones	473	295	519	304	612	792	5
está	522	295	538	304	612	792	5
todavía	319	307	348	316	612	792	5
por	350	307	363	316	612	792	5
identificarse.	365	307	417	316	612	792	5
En	419	307	430	316	612	792	5
un	432	307	442	316	612	792	5
trabajo	444	307	472	316	612	792	5
realizado	474	307	510	316	612	792	5
en	512	307	522	316	612	792	5
una	524	307	538	316	612	792	5
muestra	319	319	352	328	612	792	5
de	357	319	367	328	612	792	5
pacientes	371	319	411	328	612	792	5
FQ	416	319	429	328	612	792	5
de	433	319	443	328	612	792	5
Ecuador,	448	319	486	328	612	792	5
los	490	319	502	328	612	792	5
autores	507	319	538	328	612	792	5
utilizaron	319	332	357	341	612	792	5
un	359	332	369	341	612	792	5
estuche	371	332	402	341	612	792	5
comercial	403	332	443	341	612	792	5
para	445	332	463	341	612	792	5
detección	464	332	503	341	612	792	5
de	505	332	515	341	612	792	5
29	517	332	527	341	612	792	5
de	529	332	538	341	612	792	5
las	319	344	330	353	612	792	5
mutaciones	333	344	379	353	612	792	5
más	383	344	399	353	612	792	5
frecuentes	403	344	444	353	612	792	5
y	448	344	453	353	612	792	5
detectaron	457	344	499	353	612	792	5
sólo	502	344	519	353	612	792	5
seis	523	344	538	353	612	792	5
de	319	356	328	365	612	792	5
ellas,	330	356	351	365	612	792	5
lo	353	356	361	365	612	792	5
cual	363	356	380	365	612	792	5
representó	382	356	424	365	612	792	5
el	426	356	433	365	612	792	5
53,22%	435	356	466	365	612	792	5
(9),	468	356	482	365	612	792	5
valor	484	356	505	365	612	792	5
cercano	507	356	538	365	612	792	5
al	319	368	326	377	612	792	5
obtenido	328	368	362	377	612	792	5
en	364	368	374	377	612	792	5
este	376	368	391	377	612	792	5
trabajo;	393	368	423	377	612	792	5
este	425	368	441	377	612	792	5
tipo	442	368	458	377	612	792	5
de	460	368	469	377	612	792	5
resultado	471	368	507	377	612	792	5
sugiere	509	368	538	377	612	792	5
la	319	380	326	389	612	792	5
presencia	330	380	368	389	612	792	5
de	372	380	382	389	612	792	5
mutaciones	386	380	432	389	612	792	5
autóctonas	436	380	480	389	612	792	5
y	484	380	489	389	612	792	5
se	492	380	501	389	612	792	5
pone	505	380	525	389	612	792	5
de	528	380	538	389	612	792	5
manifiesto	319	393	363	402	612	792	5
la	368	393	375	402	612	792	5
necesidad	379	393	421	402	612	792	5
de	425	393	435	402	612	792	5
identificarlas	439	393	495	402	612	792	5
mediante	499	393	538	402	612	792	5
secuenciación	319	405	374	414	612	792	5
de	375	405	385	414	612	792	5
ADN.	386	405	410	414	612	792	5
En	411	405	422	414	612	792	5
otros	424	405	444	414	612	792	5
países	445	405	469	414	612	792	5
latinoamericanos	471	405	538	414	612	792	5
como	319	417	342	426	612	792	5
México	346	417	379	426	612	792	5
15	379	416	385	422	612	792	5
y	390	417	395	426	612	792	5
Argentina	398	417	441	426	612	792	5
5	442	416	445	422	612	792	5
se	453	417	462	426	612	792	5
han	466	417	482	426	612	792	5
identificado	486	417	538	426	612	792	5
mutaciones	319	429	365	438	612	792	5
propias	368	429	397	438	612	792	5
de	400	429	410	438	612	792	5
esas	413	429	430	438	612	792	5
poblaciones.	433	429	484	438	612	792	5
La	354	453	365	462	612	792	5
mutación	368	453	406	462	612	792	5
más	408	453	424	462	612	792	5
frecuente	426	453	463	462	612	792	5
en	465	453	475	462	612	792	5
este	477	453	492	462	612	792	5
estudio	494	453	523	462	612	792	5
fue	525	453	538	462	612	792	5
pF508del,	319	466	359	475	612	792	5
detectada	361	466	400	475	612	792	5
en	402	466	411	475	612	792	5
39,16%	415	466	446	475	612	792	5
de	448	466	458	475	612	792	5
los	460	466	472	475	612	792	5
alelos	474	466	497	475	612	792	5
(Tabla	499	466	525	475	612	792	5
2),	527	466	538	475	612	792	5
es	319	478	327	487	612	792	5
un	330	478	340	487	612	792	5
resultado	343	478	380	487	612	792	5
muy	383	478	401	487	612	792	5
similar	404	478	432	487	612	792	5
al	435	478	442	487	612	792	5
publicado	445	478	485	487	612	792	5
por	488	478	502	487	612	792	5
Torres	504	478	530	487	612	792	5
y	533	478	538	487	612	792	5
col.	319	490	333	499	612	792	5
12	334	490	339	495	612	792	5
en	342	490	351	499	612	792	5
Valencia,	355	490	393	499	612	792	5
ciudad	395	490	422	499	612	792	5
ubicada	424	490	456	499	612	792	5
en	458	490	467	499	612	792	5
la	470	490	477	499	612	792	5
región	479	490	505	499	612	792	5
Centro-	507	490	538	499	612	792	5
Occidental	319	502	362	511	612	792	5
(41,6%),	364	502	398	511	612	792	5
este	400	502	416	511	612	792	5
valor	417	502	438	511	612	792	5
es	440	502	448	511	612	792	5
intermedio	450	502	493	511	612	792	5
en	495	502	504	511	612	792	5
relación	506	502	538	511	612	792	5
a	319	515	323	524	612	792	5
los	327	515	339	524	612	792	5
reportados	344	515	388	524	612	792	5
anteriormente	392	515	450	524	612	792	5
para	455	515	473	524	612	792	5
otras	477	515	497	524	612	792	5
ciudades	501	515	538	524	612	792	5
venezolanas,	319	527	372	536	612	792	5
por	381	527	394	536	612	792	5
ejemplo:	398	527	435	536	612	792	5
50%	439	527	458	536	612	792	5
en	462	527	472	536	612	792	5
Caracas	476	527	509	536	612	792	5
11	509	526	515	531	612	792	5
y	519	527	524	536	612	792	5
en	528	527	538	536	612	792	5
Maracaibo,	319	539	366	548	612	792	5
ubicado	370	539	402	548	612	792	5
hacia	407	539	428	548	612	792	5
el	433	539	440	548	612	792	5
occidente	444	539	484	548	612	792	5
del	488	539	501	548	612	792	5
país	505	539	521	548	612	792	5
se	529	539	538	548	612	792	5
encontraron	319	551	367	560	612	792	5
frecuencias	370	551	416	560	612	792	5
de	418	551	428	560	612	792	5
29,6%	430	551	456	560	612	792	5
13	459	551	465	556	612	792	5
y	470	551	475	560	612	792	5
26,79%;	477	551	511	560	612	792	5
14	514	551	520	556	612	792	5
este	522	551	538	560	612	792	5
resultado	319	563	357	572	612	792	5
encuentra	361	563	402	572	612	792	5
explicación	406	563	454	572	612	792	5
en	458	563	468	572	612	792	5
las	476	563	488	572	612	792	5
diferencias	492	563	538	572	612	792	5
regionales	319	576	360	585	612	792	5
debidas	362	576	393	585	612	792	5
al	395	576	403	585	612	792	5
proceso	405	576	436	585	612	792	5
de	438	576	448	585	612	792	5
mestizaje,	450	576	491	585	612	792	5
situaciones	493	576	538	585	612	792	5
muy	319	588	336	597	612	792	5
comunes	339	588	375	597	612	792	5
en	377	588	386	597	612	792	5
países	389	588	413	597	612	792	5
latinoamericanos,	416	588	487	597	612	792	5
por	490	588	503	597	612	792	5
ejemplo	505	588	538	597	612	792	5
México	319	600	349	609	612	792	5
15	349	599	355	605	612	792	5
y	358	600	363	609	612	792	5
Ecuador.	368	600	404	609	612	792	5
9	404	599	407	605	612	792	5
La	409	600	420	609	612	792	5
mutación	423	600	460	609	612	792	5
pG542X,	463	600	500	609	612	792	5
tuvo	503	600	521	609	612	792	5
una	523	600	538	609	612	792	5
frecuencia	319	612	360	621	612	792	5
de	362	612	372	621	612	792	5
4,17%,	373	612	402	621	612	792	5
valor	404	612	424	621	612	792	5
muy	426	612	444	621	612	792	5
similar	446	612	473	621	612	792	5
al	475	612	483	621	612	792	5
reportado	484	612	523	621	612	792	5
por	525	612	538	621	612	792	5
Restrepo	319	624	355	633	612	792	5
en	358	624	368	633	612	792	5
la	371	624	378	633	612	792	5
ciudad	382	624	409	633	612	792	5
de	413	624	422	633	612	792	5
Maracaibo;	426	624	472	633	612	792	5
13	472	624	477	629	612	792	5
esta	481	624	497	633	612	792	5
mutación	500	624	538	633	612	792	5
ocupa	319	636	343	645	612	792	5
el	346	636	353	645	612	792	5
segundo	357	636	390	645	612	792	5
lugar	394	636	415	645	612	792	5
de	418	636	428	645	612	792	5
frecuencia	431	636	473	645	612	792	5
en	476	636	486	645	612	792	5
España.	489	636	521	645	612	792	5
3	521	636	524	641	612	792	5
La	527	636	538	645	612	792	5
mutación	319	649	359	658	612	792	5
pR553X,	364	649	403	658	612	792	5
la	408	649	416	658	612	792	5
segunda	420	649	456	658	612	792	5
más	461	649	478	658	612	792	5
frecuente	482	649	523	658	612	792	5
en	528	649	538	658	612	792	5
Alemania,	319	661	360	670	612	792	5
3	360	660	363	666	612	792	5
fue	367	661	380	670	612	792	5
detectada	382	661	421	670	612	792	5
en	423	661	432	670	612	792	5
un	434	661	444	670	612	792	5
2,54%;	446	661	475	670	612	792	5
su	477	661	486	670	612	792	5
presencia	488	661	526	670	612	792	5
en	528	661	538	670	612	792	5
esta	319	673	334	682	612	792	5
muestra,	336	673	369	682	612	792	5
puede	371	673	394	682	612	792	5
explicarse	396	673	435	682	612	792	5
por	437	673	450	682	612	792	5
su	452	673	461	682	612	792	5
distribución	462	673	509	682	612	792	5
a	511	673	515	682	612	792	5
partir	517	673	538	682	612	792	5
de	319	685	328	694	612	792	5
la	330	685	337	694	612	792	5
Colonia	338	685	369	694	612	792	5
Tovar,	371	685	396	694	612	792	5
una	397	685	411	694	612	792	5
Colonia	413	685	444	694	612	792	5
de	446	685	455	694	612	792	5
alemanes	457	685	493	694	612	792	5
establecida	495	685	538	694	612	792	5
desde	319	698	342	707	612	792	5
1843	344	698	364	707	612	792	5
en	366	698	376	707	612	792	5
la	378	698	385	707	612	792	5
región	387	698	413	707	612	792	5
Centro	415	698	443	707	612	792	5
Norte	445	698	468	707	612	792	5
del	470	698	482	707	612	792	5
país	484	698	501	707	612	792	5
30	501	697	507	702	612	792	5
aunque	509	698	538	707	612	792	5
inicialmente	319	710	368	719	612	792	5
constituyó	370	710	412	719	612	792	5
un	414	710	424	719	612	792	5
grupo	426	710	449	719	612	792	5
muy	451	710	469	719	612	792	5
endogámico,	471	710	523	719	612	792	5
por	525	710	538	719	612	792	5
26	529	737	538	746	612	792	5
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	6
Quística	195	51	222	58	612	792	6
en	225	51	232	58	612	792	6
pacientes	234	51	265	58	612	792	6
de	267	51	275	58	612	792	6
la	277	51	284	58	612	792	6
Región	286	51	309	58	612	792	6
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	6
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	6
Identificación	416	51	461	58	612	792	6
de	464	51	471	58	612	792	6
Focos	474	51	493	58	612	792	6
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	6
Tabla1	297	75	326	84	612	792	6
Frecuencia	197	91	244	100	612	792	6
de	247	91	257	100	612	792	6
los	259	91	271	100	612	792	6
genotipos	274	91	314	100	612	792	6
en	317	91	327	100	612	792	6
los	330	91	341	100	612	792	6
casos	344	91	366	100	612	792	6
índice	369	91	394	100	612	792	6
con	397	91	412	100	612	792	6
FQ	415	91	429	100	612	792	6
Genotipos	136	113	179	122	612	792	6
Casos	254	113	279	122	612	792	6
Índice	281	113	308	122	612	792	6
(n)	273	124	285	133	612	792	6
Frecuencia	348	113	395	122	612	792	6
Genotípica	398	113	445	122	612	792	6
(%)	388	124	405	133	612	792	6
pF508del/pF508del	136	152	214	161	612	792	6
13	274	152	284	161	612	792	6
21,66	385	152	408	161	612	792	6
pF508del/pG542X	136	170	211	179	612	792	6
1	277	170	282	179	612	792	6
1,67	388	170	405	179	612	792	6
pF508del/pR553X	136	187	211	196	612	792	6
1	277	187	282	196	612	792	6
1,67	388	187	405	196	612	792	6
A)	136	136	146	145	612	792	6
Completos	149	136	195	145	612	792	6
Subtotal	338	204	374	213	612	792	6
25,00	384	204	407	213	612	792	6
B)	136	222	146	231	612	792	6
Incompletos	149	222	201	231	612	792	6
pF508del/OTRA	136	239	204	248	612	792	6
19	274	239	284	248	612	792	6
31,67	385	239	408	248	612	792	6
pG542X/OTRA	136	256	200	265	612	792	6
4	277	256	282	265	612	792	6
6,67	390	256	408	265	612	792	6
pR553X/OTRA	136	273	200	282	612	792	6
2	277	273	282	282	612	792	6
3,33	390	273	408	282	612	792	6
Subtotal	341	291	377	300	612	792	6
41,67	387	291	409	300	612	792	6
C)	136	308	146	317	612	792	6
Desconocidos	149	308	206	317	612	792	6
OTRA/OTRA	136	325	193	334	612	792	6
20	270	325	279	334	612	792	6
33,33	387	325	409	334	612	792	6
Subtotal	341	342	377	351	612	792	6
33,33	387	342	410	351	612	792	6
Total	138	359	161	368	612	792	6
60	269	359	279	368	612	792	6
100	391	359	406	368	612	792	6
Tabla2	298	467	325	476	612	792	6
Frecuencia	191	483	237	492	612	792	6
de	239	483	249	492	612	792	6
los	251	483	262	492	612	792	6
alelos	264	483	288	492	612	792	6
mutados	290	483	326	492	612	792	6
en	328	483	338	492	612	792	6
los	339	483	351	492	612	792	6
casos	353	483	375	492	612	792	6
índice	377	483	402	492	612	792	6
con	404	483	419	492	612	792	6
FQ	420	483	434	492	612	792	6
Mutación	139	512	180	521	612	792	6
Número	216	512	251	521	612	792	6
de	254	512	264	521	612	792	6
Cromosomas	266	512	322	521	612	792	6
Frecuencia	364	512	412	521	612	792	6
(%)	379	524	396	533	612	792	6
pF508del	141	547	178	556	612	792	6
47	264	547	274	556	612	792	6
39,16	374	547	397	556	612	792	6
pG542X	142	564	177	573	612	792	6
5	267	564	272	573	612	792	6
4,17	379	564	397	573	612	792	6
pR553X	143	581	176	590	612	792	6
3	267	581	272	590	612	792	6
2,50	379	581	397	590	612	792	6
OTRA	140	599	167	608	612	792	6
65	264	599	274	608	612	792	6
54,17	374	599	397	608	612	792	6
Total	138	633	160	642	612	792	6
27	86	737	95	746	612	792	6
120	258	633	273	642	612	792	6
100	377	633	392	642	612	792	6
Manuel	219	51	244	58	612	792	7
Rolo;	247	51	266	58	612	792	7
María	269	51	290	58	612	792	7
F.	293	51	299	58	612	792	7
Baeta;	303	51	325	58	612	792	7
José	329	51	343	58	612	792	7
A.	346	51	354	58	612	792	7
Martínez;	357	51	390	58	612	792	7
Leidys	393	51	415	58	612	792	7
Osorio;	419	51	445	58	612	792	7
Nancy	448	51	469	58	612	792	7
Moreno/	473	51	501	58	612	792	7
pp.	505	51	515	58	612	792	7
22-34	519	51	538	58	612	792	7
su	85	75	94	84	612	792	7
aislamiento	96	75	142	84	612	792	7
geográfico	144	75	186	84	612	792	7
y	188	75	193	84	612	792	7
cultural,	195	75	228	84	612	792	7
durante	230	75	260	84	612	792	7
las	262	75	273	84	612	792	7
últimas	275	75	304	84	612	792	7
décadas	85	87	117	96	612	792	7
se	119	87	128	96	612	792	7
ha	130	87	140	96	612	792	7
cruzado	142	87	174	96	612	792	7
con	179	87	194	96	612	792	7
población	197	87	236	96	612	792	7
mestiza.	239	87	272	96	612	792	7
En	120	111	131	120	612	792	7
este	133	111	149	120	612	792	7
trabajo	150	111	178	120	612	792	7
se	180	111	188	120	612	792	7
identificaron	190	111	240	120	612	792	7
siete	244	111	262	120	612	792	7
genotipos,	263	111	304	120	612	792	7
de	85	123	95	132	612	792	7
los	99	123	112	132	612	792	7
cuales	116	123	143	132	612	792	7
sólo	147	123	165	132	612	792	7
25%	173	123	192	132	612	792	7
corresponde	197	123	249	132	612	792	7
a	254	123	258	132	612	792	7
genotipos	263	123	304	132	612	792	7
completos	85	135	127	144	612	792	7
(Tabla	131	135	158	144	612	792	7
1).	162	135	173	144	612	792	7
Al	176	135	187	144	612	792	7
analizar	191	135	223	144	612	792	7
los	228	135	240	144	612	792	7
genotipos	244	135	284	144	612	792	7
más	288	135	304	144	612	792	7
frecuentes	85	147	128	156	612	792	7
(pF508del/pF508del,	132	147	220	156	612	792	7
pF508del/OTRA	225	147	295	156	612	792	7
y	299	147	304	156	612	792	7
OTRA/OTRA)	85	159	145	168	612	792	7
(Tabla	147	159	173	168	612	792	7
4)	174	159	183	168	612	792	7
en	185	159	194	168	612	792	7
función	196	159	226	168	612	792	7
de	228	159	238	168	612	792	7
la	239	159	247	168	612	792	7
concentración	249	159	304	168	612	792	7
de	85	171	95	180	612	792	7
cloruros	99	171	134	180	612	792	7
y	139	171	144	180	612	792	7
la	148	171	156	180	612	792	7
edad	160	171	180	180	612	792	7
del	185	171	198	180	612	792	7
diagnóstico	202	171	252	180	612	792	7
se	256	171	265	180	612	792	7
pone	270	171	290	180	612	792	7
de	295	171	304	180	612	792	7
manifiesto	85	183	128	192	612	792	7
la	131	183	138	192	612	792	7
existencia	141	183	182	192	612	792	7
de	185	183	194	192	612	792	7
una	197	183	212	192	612	792	7
relación	215	183	247	192	612	792	7
inversamente	250	183	304	192	612	792	7
proporcional	85	195	137	204	612	792	7
entre	141	195	162	204	612	792	7
ambas	170	195	196	204	612	792	7
variables,	200	195	239	204	612	792	7
siendo	243	195	270	204	612	792	7
la	274	195	281	204	612	792	7
edad	285	195	304	204	612	792	7
menor	85	207	111	216	612	792	7
en	113	207	122	216	612	792	7
el	124	207	132	216	612	792	7
genotipo	134	207	169	216	612	792	7
pF508del/pF508del	171	207	250	216	612	792	7
(3,26	252	207	273	216	612	792	7
años)	275	207	297	216	612	792	7
y	299	207	304	216	612	792	7
se	85	219	94	228	612	792	7
va	99	219	109	228	612	792	7
incrementando	113	219	179	228	612	792	7
a	184	219	189	228	612	792	7
medida	193	219	226	228	612	792	7
que	230	219	246	228	612	792	7
la	251	219	259	228	612	792	7
mutación	263	219	304	228	612	792	7
desconocida	85	231	135	240	612	792	7
identificada	138	231	186	240	612	792	7
como	188	231	211	240	612	792	7
OTRA,	214	231	244	240	612	792	7
entra	246	231	267	240	612	792	7
a	270	231	274	240	612	792	7
formar	277	231	304	240	612	792	7
parte	85	243	107	252	612	792	7
del	112	243	126	252	612	792	7
genotipo,	131	243	173	252	612	792	7
así	178	243	190	252	612	792	7
se	195	243	204	252	612	792	7
observa	209	243	243	252	612	792	7
una	248	243	264	252	612	792	7
edad	269	243	289	252	612	792	7
de	294	243	304	252	612	792	7
diagnóstico	85	255	132	264	612	792	7
de	136	255	145	264	612	792	7
6,20	149	255	167	264	612	792	7
y	171	255	176	264	612	792	7
8,93	180	255	197	264	612	792	7
años	201	255	220	264	612	792	7
para	224	255	241	264	612	792	7
los	245	255	257	264	612	792	7
genotipos	265	255	304	264	612	792	7
pF508del/OTRA	85	267	153	276	612	792	7
y	155	267	160	276	612	792	7
OTRA/OTRA,	163	267	223	276	612	792	7
respectivamente.	225	267	293	276	612	792	7
El	295	267	304	276	612	792	7
promedio	85	279	126	288	612	792	7
menor	131	279	158	288	612	792	7
de	162	279	172	288	612	792	7
concentración	177	279	237	288	612	792	7
de	242	279	252	288	612	792	7
cloruros	256	279	292	288	612	792	7
lo	296	279	304	288	612	792	7
presenta	85	291	119	300	612	792	7
el	121	291	129	300	612	792	7
genotipo	131	291	167	300	612	792	7
OTRA/OTRA	169	291	227	300	612	792	7
(79,80	230	291	256	300	612	792	7
mEq/L),	258	291	292	300	612	792	7
en	295	291	304	300	612	792	7
relación	85	303	118	312	612	792	7
a	121	303	125	312	612	792	7
este	128	303	144	312	612	792	7
aspecto	147	303	177	312	612	792	7
se	180	303	189	312	612	792	7
ha	192	303	201	312	612	792	7
observado	204	303	246	312	612	792	7
que	249	303	264	312	612	792	7
pacientes	267	303	304	312	612	792	7
venezolanos	85	315	135	324	612	792	7
con	139	315	153	324	612	792	7
mutaciones	157	315	203	324	612	792	7
no	207	315	217	324	612	792	7
identificadas,	221	315	276	324	612	792	7
tienen	280	315	304	324	612	792	7
concentraciones	85	327	159	336	612	792	7
de	165	327	175	336	612	792	7
cloruros>37	181	327	236	336	612	792	7
mEq/L,	242	327	276	336	612	792	7
19	277	327	283	332	612	792	7
una	289	327	304	336	612	792	7
explicación	85	339	135	348	612	792	7
a	140	339	144	348	612	792	7
esta	149	339	165	348	612	792	7
situación	170	339	209	348	612	792	7
puede	214	339	239	348	612	792	7
ser	244	339	256	348	612	792	7
el	261	339	269	348	612	792	7
tipo	273	339	290	348	612	792	7
de	295	339	304	348	612	792	7
mutación	85	351	124	360	612	792	7
presente	129	351	164	360	612	792	7
en	169	351	178	360	612	792	7
cada	183	351	202	360	612	792	7
paciente,	206	351	245	360	612	792	7
por	249	351	263	360	612	792	7
ejemplo,	267	351	304	360	612	792	7
pF508del	85	363	123	372	612	792	7
pertenece	127	363	166	372	612	792	7
a	169	363	174	372	612	792	7
la	178	363	185	372	612	792	7
clase	189	363	209	372	612	792	7
I,	213	363	218	372	612	792	7
es	222	363	231	372	612	792	7
decir	234	363	255	372	612	792	7
mutaciones	258	363	304	372	612	792	7
donde	85	375	110	384	612	792	7
la	112	375	119	384	612	792	7
proteína	121	375	154	384	612	792	7
se	156	375	165	384	612	792	7
sintetiza,	167	375	203	384	612	792	7
pero	205	375	223	384	612	792	7
la	225	375	232	384	612	792	7
deleción	234	375	269	384	612	792	7
ocurrida	271	375	304	384	612	792	7
en	85	387	94	396	612	792	7
la	97	387	105	396	612	792	7
posición	107	387	142	396	612	792	7
508	144	387	160	396	612	792	7
trae	162	387	178	396	612	792	7
como	180	387	203	396	612	792	7
consecuencia	206	387	259	396	612	792	7
problemas	262	387	304	396	612	792	7
en	85	399	94	408	612	792	7
el	97	399	105	408	612	792	7
plegamiento	108	399	158	408	612	792	7
y	161	399	166	408	612	792	7
la	169	399	176	408	612	792	7
proteína	179	399	212	408	612	792	7
no	215	399	225	408	612	792	7
alcanza	228	399	258	408	612	792	7
el	261	399	269	408	612	792	7
nivel	272	399	292	408	612	792	7
de	295	399	304	408	612	792	7
estructura	85	411	125	420	612	792	7
terciaria,	129	411	165	420	612	792	7
en	169	411	178	420	612	792	7
consecuencia	182	411	236	420	612	792	7
es	248	411	256	420	612	792	7
reconocida	260	411	304	420	612	792	7
por	85	423	99	432	612	792	7
el	104	423	112	432	612	792	7
sistema	117	423	149	432	612	792	7
de	154	423	164	432	612	792	7
la	169	423	177	432	612	792	7
ubiquitina	181	423	226	432	612	792	7
y	231	423	236	432	612	792	7
digerida	241	423	277	432	612	792	7
en	282	423	292	432	612	792	7
el	297	423	304	432	612	792	7
proteosoma,	85	435	141	444	612	792	7
por	146	435	161	444	612	792	7
lo	166	435	175	444	612	792	7
tanto	180	435	202	444	612	792	7
no	208	435	218	444	612	792	7
se	224	435	233	444	612	792	7
incorpora	238	435	282	444	612	792	7
a	287	435	291	444	612	792	7
la	296	435	304	444	612	792	7
membrana.	85	447	133	456	612	792	7
31	133	447	139	452	612	792	7
Las	143	447	159	456	612	792	7
mutaciones	167	447	216	456	612	792	7
identificadas	221	447	276	456	612	792	7
como	281	447	304	456	612	792	7
OTRA	85	459	112	468	612	792	7
pudiesen	116	459	152	468	612	792	7
ser	155	459	167	468	612	792	7
de	171	459	181	468	612	792	7
tipo	184	459	200	468	612	792	7
IV,	208	459	219	468	612	792	7
V,	223	459	232	468	612	792	7
o	235	459	240	468	612	792	7
VI,	244	459	257	468	612	792	7
donde	265	459	289	468	612	792	7
las	293	459	304	468	612	792	7
proteínas	85	471	124	480	612	792	7
sintetizadas,	129	471	182	480	612	792	7
aunque	187	471	217	480	612	792	7
son	222	471	237	480	612	792	7
defectuosas	241	471	291	480	612	792	7
se	296	471	304	480	612	792	7
pueden	85	483	117	492	612	792	7
integrar	124	483	160	492	612	792	7
a	167	483	172	492	612	792	7
la	179	483	187	492	612	792	7
membrana	194	483	241	492	612	792	7
y	248	483	253	492	612	792	7
funcionar	261	483	304	492	612	792	7
parcialmente.	85	495	141	504	612	792	7
32	141	495	147	500	612	792	7
El	120	519	129	528	612	792	7
conocimiento	132	519	187	528	612	792	7
del	190	519	203	528	612	792	7
genotipo	206	519	241	528	612	792	7
del	244	519	256	528	612	792	7
paciente	259	519	293	528	612	792	7
es	296	519	304	528	612	792	7
importante	85	531	129	540	612	792	7
para	131	531	149	540	612	792	7
el	151	531	158	540	612	792	7
paciente,	161	531	197	540	612	792	7
sus	199	531	212	540	612	792	7
familiares	215	531	255	540	612	792	7
y	257	531	262	540	612	792	7
el	265	531	272	540	612	792	7
equipo	277	531	304	540	612	792	7
de	85	543	94	552	612	792	7
salud,	97	543	121	552	612	792	7
se	123	543	131	552	612	792	7
facilita	136	543	164	552	612	792	7
el	169	543	176	552	612	792	7
asesoramiento	179	543	236	552	612	792	7
genético,	239	543	276	552	612	792	7
ya	278	543	287	552	612	792	7
que	290	543	304	552	612	792	7
en	85	555	95	564	612	792	7
el	99	555	107	564	612	792	7
grupo	111	555	136	564	612	792	7
familiar	140	555	174	564	612	792	7
de	179	555	188	564	612	792	7
un	193	555	203	564	612	792	7
paciente	207	555	243	564	612	792	7
con	248	555	263	564	612	792	7
genotipo	267	555	304	564	612	792	7
completo,	85	567	125	576	612	792	7
se	128	567	137	576	612	792	7
puede	140	567	164	576	612	792	7
identificar	168	567	209	576	612	792	7
inequívocamente	212	567	282	576	612	792	7
a	285	567	289	576	612	792	7
los	293	567	304	576	612	792	7
portadores	85	579	127	588	612	792	7
sanos.	129	579	154	588	612	792	7
En	156	579	167	588	612	792	7
la	169	579	176	588	612	792	7
Tabla	179	579	201	588	612	792	7
3	203	579	208	588	612	792	7
se	210	579	218	588	612	792	7
muestra	220	579	252	588	612	792	7
la	254	579	261	588	612	792	7
frecuencia	263	579	304	588	612	792	7
de	85	591	94	600	612	792	7
las	98	591	109	600	612	792	7
mutaciones	117	591	163	600	612	792	7
en	170	591	180	600	612	792	7
el	184	591	191	600	612	792	7
grupo	195	591	218	600	612	792	7
de	222	591	232	600	612	792	7
portadores	235	591	278	600	612	792	7
sanos	282	591	304	600	612	792	7
analizados,	85	603	130	612	612	792	7
llama	133	603	155	612	612	792	7
la	157	603	165	612	612	792	7
atención	167	603	201	612	612	792	7
que	204	603	218	612	612	792	7
de	220	603	230	612	612	792	7
sesenta	232	603	261	612	612	792	7
familiares	264	603	304	612	612	792	7
analizados,	85	615	130	624	612	792	7
cincuenta	134	615	173	624	612	792	7
y	176	615	181	624	612	792	7
tres	185	615	199	624	612	792	7
porten	206	615	232	624	612	792	7
una	236	615	250	624	612	792	7
mutación	254	615	291	624	612	792	7
de	295	615	304	624	612	792	7
FQ.	85	627	102	636	612	792	7
A	107	627	114	636	612	792	7
todo	119	627	139	636	612	792	7
el	144	627	152	636	612	792	7
grupo	158	627	184	636	612	792	7
familiar	189	627	225	636	612	792	7
le	231	627	239	636	612	792	7
fue	244	627	259	636	612	792	7
brindado	264	627	304	636	612	792	7
asesoramiento	85	639	145	648	612	792	7
genético	149	639	185	648	612	792	7
y	189	639	194	648	612	792	7
tomando	198	639	235	648	612	792	7
como	239	639	262	648	612	792	7
base	266	639	285	648	612	792	7
las	293	639	304	648	612	792	7
mutaciones	85	651	131	660	612	792	7
presentes	133	651	171	660	612	792	7
en	173	651	183	660	612	792	7
los	185	651	197	660	612	792	7
padres	199	651	226	660	612	792	7
se	228	651	236	660	612	792	7
analizó	239	651	268	660	612	792	7
el	270	651	277	660	612	792	7
riesgo	280	651	304	660	612	792	7
de	85	663	95	672	612	792	7
recurrencia	100	663	151	672	612	792	7
en	157	663	167	672	612	792	7
la	172	663	179	672	612	792	7
pareja.	185	663	215	672	612	792	7
Se	220	663	231	672	612	792	7
discutieron	236	663	287	672	612	792	7
las	292	663	304	672	612	792	7
posibilidades	85	675	138	684	612	792	7
de	139	675	149	684	612	792	7
la	151	675	158	684	612	792	7
descendencia	160	675	213	684	612	792	7
de	215	675	224	684	612	792	7
acuerdo	226	675	258	684	612	792	7
a	260	675	264	684	612	792	7
los	266	675	278	684	612	792	7
cuatro	279	675	304	684	612	792	7
tipos	85	687	105	696	612	792	7
de	108	687	118	696	612	792	7
emparejamiento	121	687	186	696	612	792	7
siguientes:	190	687	233	696	612	792	7
a)	236	687	244	696	612	792	7
Portador	248	687	282	696	612	792	7
sano	286	687	304	696	612	792	7
con	85	699	100	708	612	792	7
Homocigoto	102	699	153	708	612	792	7
normal,	156	699	187	708	612	792	7
existe	189	699	213	708	612	792	7
la	216	699	223	708	612	792	7
probabilidad	226	699	277	708	612	792	7
que	280	699	294	708	612	792	7
el	297	699	304	708	612	792	7
50%	85	711	103	720	612	792	7
de	106	711	115	720	612	792	7
la	118	711	125	720	612	792	7
descendencia	127	711	181	720	612	792	7
sea	184	711	197	720	612	792	7
sana	199	711	217	720	612	792	7
y	219	711	224	720	612	792	7
50%	229	711	247	720	612	792	7
de	250	711	259	720	612	792	7
portadores	262	711	304	720	612	792	7
sanos,	319	75	344	84	612	792	7
b)	347	75	355	84	612	792	7
Portador	359	75	393	84	612	792	7
sano	397	75	415	84	612	792	7
con	418	75	433	84	612	792	7
Portadora	436	75	476	84	612	792	7
sana,	479	75	499	84	612	792	7
el	503	75	510	84	612	792	7
riesgo	513	75	538	84	612	792	7
de	319	87	328	96	612	792	7
enfermedad	333	87	383	96	612	792	7
es	388	87	396	96	612	792	7
de	401	87	410	96	612	792	7
25%,	415	87	437	96	612	792	7
c)	441	87	449	96	612	792	7
Portador	454	87	491	96	612	792	7
sano	495	87	514	96	612	792	7
con	523	87	538	96	612	792	7
Afectada,	319	99	358	108	612	792	7
tendrán	362	99	392	108	612	792	7
un	394	99	404	108	612	792	7
riesgo	407	99	431	108	612	792	7
de	434	99	443	108	612	792	7
tener	445	99	465	108	612	792	7
50%	468	99	486	108	612	792	7
Afectados	490	99	531	108	612	792	7
y	533	99	538	108	612	792	7
50%	319	111	337	120	612	792	7
no	339	111	349	120	612	792	7
Afectados	352	111	393	120	612	792	7
de	395	111	405	120	612	792	7
FQ	407	111	420	120	612	792	7
y	422	111	427	120	612	792	7
d)	429	111	437	120	612	792	7
Afectados	439	111	480	120	612	792	7
con	482	111	496	120	612	792	7
Afectadas	498	111	538	120	612	792	7
todos	319	123	341	132	612	792	7
los	345	123	357	132	612	792	7
descendientes	361	123	419	132	612	792	7
serán	423	123	445	132	612	792	7
afectados,	449	123	490	132	612	792	7
en	495	123	504	132	612	792	7
el	508	123	516	132	612	792	7
caso	520	123	538	132	612	792	7
que	319	135	333	144	612	792	7
la	336	135	343	144	612	792	7
pareja	345	135	370	144	612	792	7
pueda	372	135	396	144	612	792	7
tener	399	135	419	144	612	792	7
hijos,	421	135	444	144	612	792	7
ya	446	135	456	144	612	792	7
que	458	135	472	144	612	792	7
la	475	135	482	144	612	792	7
gran	485	135	502	144	612	792	7
mayoría	505	135	538	144	612	792	7
de	319	147	328	156	612	792	7
los	332	147	344	156	612	792	7
hombres	348	147	384	156	612	792	7
con	388	147	403	156	612	792	7
FQ	407	147	420	156	612	792	7
son	424	147	438	156	612	792	7
infértiles.	442	147	482	156	612	792	7
La	486	147	497	156	612	792	7
finalidad	501	147	538	156	612	792	7
primordial	319	159	361	168	612	792	7
del	363	159	375	168	612	792	7
asesoramiento	377	159	435	168	612	792	7
genético	437	159	471	168	612	792	7
es	473	159	481	168	612	792	7
ofrecer	483	159	512	168	612	792	7
apoyo	513	159	538	168	612	792	7
al	319	171	326	180	612	792	7
paciente	328	171	361	180	612	792	7
y	363	171	368	180	612	792	7
su	370	171	379	180	612	792	7
familia	381	171	410	180	612	792	7
para	414	171	431	180	612	792	7
hacerle	433	171	462	180	612	792	7
frente	464	171	487	180	612	792	7
a	489	171	494	180	612	792	7
los	496	171	508	180	612	792	7
efectos	509	171	538	180	612	792	7
psicológicos	319	183	370	192	612	792	7
generados	377	183	419	192	612	792	7
por	422	183	436	192	612	792	7
el	440	183	447	192	612	792	7
padecimiento	451	183	506	192	612	792	7
de	510	183	519	192	612	792	7
una	523	183	538	192	612	792	7
enfermedad	319	195	366	204	612	792	7
sub	368	195	382	204	612	792	7
letal.	384	195	404	204	612	792	7
El	354	219	363	228	612	792	7
conocimiento	365	219	420	228	612	792	7
del	422	219	435	228	612	792	7
genotipo	437	219	472	228	612	792	7
también	475	219	507	228	612	792	7
es	509	219	518	228	612	792	7
muy	520	219	538	228	612	792	7
importante	319	231	362	240	612	792	7
para	365	231	383	240	612	792	7
el	386	231	393	240	612	792	7
tratamiento	396	231	442	240	612	792	7
de	445	231	455	240	612	792	7
la	458	231	465	240	612	792	7
enfermedad,	468	231	519	240	612	792	7
más	522	231	538	240	612	792	7
aún	319	243	333	252	612	792	7
si	336	243	342	252	612	792	7
se	345	243	353	252	612	792	7
toma	356	243	376	252	612	792	7
en	379	243	388	252	612	792	7
cuenta	391	243	417	252	612	792	7
que	420	243	434	252	612	792	7
durante	437	243	467	252	612	792	7
los	470	243	481	252	612	792	7
últimos	484	243	514	252	612	792	7
años,	517	243	538	252	612	792	7
además	319	255	349	264	612	792	7
de	351	255	360	264	612	792	7
los	365	255	377	264	612	792	7
esquemas	379	255	418	264	612	792	7
tradicionales,	420	255	474	264	612	792	7
hay	477	255	491	264	612	792	7
desafíos	493	255	526	264	612	792	7
en	528	255	538	264	612	792	7
el	319	267	326	276	612	792	7
diseño	328	267	355	276	612	792	7
de	357	267	367	276	612	792	7
nuevas	369	267	397	276	612	792	7
opciones	400	267	436	276	612	792	7
terapéuticas	438	267	487	276	612	792	7
para	489	267	506	276	612	792	7
FQ,	509	267	524	276	612	792	7
las	527	267	538	276	612	792	7
cuales	319	279	344	288	612	792	7
están	348	279	368	288	612	792	7
dirigidas	372	279	408	288	612	792	7
en	412	279	421	288	612	792	7
la	425	279	432	288	612	792	7
mayor	436	279	462	288	612	792	7
parte,	466	279	488	288	612	792	7
a	492	279	497	288	612	792	7
pacientes	500	279	538	288	612	792	7
que	319	291	333	300	612	792	7
presentan	335	291	373	300	612	792	7
la	375	291	382	300	612	792	7
mutación	384	291	421	300	612	792	7
pF508del,	423	291	464	300	612	792	7
como	466	291	488	300	612	792	7
es	490	291	498	300	612	792	7
el	500	291	507	300	612	792	7
caso	509	291	527	300	612	792	7
de	529	291	538	300	612	792	7
las	319	303	330	312	612	792	7
chaperonas	332	303	378	312	612	792	7
farmacológicas.	380	303	445	312	612	792	7
33	445	303	451	308	612	792	7
Al	354	327	364	336	612	792	7
analizar	366	327	398	336	612	792	7
la	400	327	407	336	612	792	7
frecuencia	409	327	451	336	612	792	7
de	453	327	463	336	612	792	7
mutaciones	465	327	511	336	612	792	7
en	515	327	524	336	612	792	7
los	526	327	538	336	612	792	7
focos	319	339	340	348	612	792	7
geográficos	343	339	390	348	612	792	7
identificados	393	339	445	348	612	792	7
en	448	339	457	348	612	792	7
varias	462	339	486	348	612	792	7
regiones	489	339	523	348	612	792	7
del	526	339	538	348	612	792	7
territorio	319	351	357	360	612	792	7
venezolano	361	351	409	360	612	792	7
(Tabla	414	351	441	360	612	792	7
5),	445	351	457	360	612	792	7
se	461	351	470	360	612	792	7
observa	474	351	507	360	612	792	7
que	511	351	526	360	612	792	7
la	531	351	538	360	612	792	7
mutación	319	363	358	372	612	792	7
pF508del	363	363	403	372	612	792	7
predomina	408	363	453	372	612	792	7
hacia	458	363	480	372	612	792	7
el	485	363	492	372	612	792	7
occidente	497	363	538	372	612	792	7
venezolano;	319	375	367	384	612	792	7
mientras	369	375	404	384	612	792	7
que	406	375	420	384	612	792	7
en	422	375	432	384	612	792	7
el	433	375	441	384	612	792	7
oriente	443	375	471	384	612	792	7
no	472	375	482	384	612	792	7
está	484	375	500	384	612	792	7
presente,	502	375	538	384	612	792	7
pero	319	387	336	396	612	792	7
aparecen	337	387	371	396	612	792	7
pG542X,	373	387	408	396	612	792	7
pR553X	410	387	442	396	612	792	7
y	444	387	449	396	612	792	7
OTRA;	450	387	479	396	612	792	7
por	481	387	494	396	612	792	7
el	495	387	502	396	612	792	7
contrario	504	387	538	396	612	792	7
en	319	399	328	408	612	792	7
la	330	399	337	408	612	792	7
región	339	399	365	408	612	792	7
Centro-Norte-Costera,	367	399	458	408	612	792	7
se	460	399	468	408	612	792	7
encuentran	470	399	515	408	612	792	7
todas	517	399	538	408	612	792	7
las	319	411	330	420	612	792	7
mutaciones	334	411	382	420	612	792	7
detectadas,	387	411	433	420	612	792	7
aunque	438	411	468	420	612	792	7
predominan	472	411	522	420	612	792	7
las	526	411	538	420	612	792	7
desconocidas,	319	423	377	432	612	792	7
identificadas	381	423	434	432	612	792	7
como	438	423	461	432	612	792	7
OTRA	465	423	493	432	612	792	7
(Tabla	496	423	523	432	612	792	7
5).	527	423	538	432	612	792	7
Existen	319	435	350	444	612	792	7
diferencias	354	435	399	444	612	792	7
significativas	403	435	459	444	612	792	7
(p=	463	435	477	444	612	792	7
0,0014)	481	435	513	444	612	792	7
en	517	435	527	444	612	792	7
la	531	435	538	444	612	792	7
distribución	319	447	365	456	612	792	7
de	367	447	376	456	612	792	7
mutaciones	378	447	423	456	612	792	7
entre	425	447	444	456	612	792	7
el	446	447	453	456	612	792	7
foco	455	447	472	456	612	792	7
de	474	447	483	456	612	792	7
Barquisimeto	485	447	538	456	612	792	7
en	319	459	328	468	612	792	7
la	330	459	338	468	612	792	7
región	340	459	366	468	612	792	7
Centro-Occidental	368	459	443	468	612	792	7
y	445	459	450	468	612	792	7
el	453	459	460	468	612	792	7
foco	462	459	480	468	612	792	7
de	482	459	492	468	612	792	7
Caracas	494	459	526	468	612	792	7
en	529	459	538	468	612	792	7
la	319	471	326	480	612	792	7
región	329	471	354	480	612	792	7
Centro-Norte-Costera,	360	471	451	480	612	792	7
este	456	471	472	480	612	792	7
resultado	474	471	511	480	612	792	7
puede	514	471	538	480	612	792	7
explicarse	319	483	360	492	612	792	7
porque	363	483	392	492	612	792	7
en	395	483	405	492	612	792	7
la	409	483	416	492	612	792	7
ciudad	420	483	447	492	612	792	7
de	450	483	460	492	612	792	7
Caracas	464	483	496	492	612	792	7
y	500	483	505	492	612	792	7
su	508	483	517	492	612	792	7
área	521	483	538	492	612	792	7
metropolitana	319	495	382	504	612	792	7
reside	387	495	414	504	612	792	7
una	419	495	435	504	612	792	7
población	440	495	484	504	612	792	7
con	489	495	505	504	612	792	7
mayor	510	495	538	504	612	792	7
diversidad	319	507	361	516	612	792	7
étnica,	363	507	389	516	612	792	7
en	391	507	401	516	612	792	7
relación	403	507	435	516	612	792	7
a	437	507	442	516	612	792	7
Barquisimeto.	444	507	501	516	612	792	7
Al	354	531	365	540	612	792	7
comparar	370	531	413	540	612	792	7
los	418	531	431	540	612	792	7
focos	437	531	461	540	612	792	7
de	467	531	477	540	612	792	7
distribución	483	531	538	540	612	792	7
geográfica	319	543	361	552	612	792	7
de	365	543	374	552	612	792	7
genes	377	543	400	552	612	792	7
FQ	404	543	417	552	612	792	7
identificados	420	543	472	552	612	792	7
en	475	543	485	552	612	792	7
este	488	543	504	552	612	792	7
trabajo,	507	543	538	552	612	792	7
con	319	555	333	564	612	792	7
otros	336	555	356	564	612	792	7
reportados	358	555	401	564	612	792	7
por	403	555	417	564	612	792	7
Rolo	419	555	439	564	612	792	7
21	439	555	445	560	612	792	7
y	447	555	452	564	612	792	7
Torres,	454	555	482	564	612	792	7
12	483	555	488	560	612	792	7
se	491	555	499	564	612	792	7
ponen	502	555	526	564	612	792	7
de	529	555	538	564	612	792	7
manifiesto	319	567	361	576	612	792	7
los	364	567	376	576	612	792	7
hechos	379	567	407	576	612	792	7
siguientes:	410	567	453	576	612	792	7
1)	319	591	327	600	612	792	7
Existe	329	591	354	600	612	792	7
coincidencia	355	591	406	600	612	792	7
en	408	591	417	600	612	792	7
cuanto	419	591	445	600	612	792	7
a	447	591	452	600	612	792	7
los	453	591	465	600	612	792	7
focos	467	591	488	600	612	792	7
de	490	591	500	600	612	792	7
Valencia,	501	591	538	600	612	792	7
Tacarigua	319	603	358	612	612	792	7
(estado	360	603	389	612	612	792	7
Carabobo),	391	603	436	612	612	792	7
Aroa	440	603	460	612	612	792	7
(estado	462	603	491	612	612	792	7
Yaracuy)	493	603	529	612	612	792	7
y	533	603	538	612	612	792	7
Villa	319	615	338	624	612	792	7
de	340	615	349	624	612	792	7
Cura	351	615	371	624	612	792	7
(estado	373	615	402	624	612	792	7
Aragua).	403	615	439	624	612	792	7
2)	319	639	327	648	612	792	7
Algunos	330	639	364	648	612	792	7
de	367	639	377	648	612	792	7
los	380	639	392	648	612	792	7
focos	395	639	417	648	612	792	7
identificados	421	639	473	648	612	792	7
previamente	476	639	526	648	612	792	7
se	530	639	538	648	612	792	7
ubican	319	651	346	660	612	792	7
dentro	348	651	374	660	612	792	7
del	376	651	388	660	612	792	7
área	390	651	407	660	612	792	7
geográfica	409	651	452	660	612	792	7
de	454	651	464	660	612	792	7
focos	466	651	488	660	612	792	7
descritos	490	651	526	660	612	792	7
en	528	651	538	660	612	792	7
este	319	663	334	672	612	792	7
trabajo,	338	663	369	672	612	792	7
como	373	663	395	672	612	792	7
son	399	663	413	672	612	792	7
los	417	663	429	672	612	792	7
casos	433	663	455	672	612	792	7
de:	458	663	471	672	612	792	7
Cabudare	475	663	513	672	612	792	7
en	517	663	527	672	612	792	7
el	531	663	538	672	612	792	7
foco	319	675	337	684	612	792	7
de	340	675	349	684	612	792	7
Barquisimeto	352	675	406	684	612	792	7
(estado	409	675	439	684	612	792	7
Lara),	442	675	466	684	612	792	7
El	472	675	481	684	612	792	7
Hatillo	484	675	512	684	612	792	7
y	515	675	520	684	612	792	7
Los	523	675	538	684	612	792	7
Teques	319	687	347	696	612	792	7
(estado	349	687	378	696	612	792	7
Miranda)	380	687	417	696	612	792	7
en	419	687	429	696	612	792	7
él	431	687	438	696	612	792	7
de	440	687	449	696	612	792	7
Caracas,	451	687	486	696	612	792	7
El	487	687	496	696	612	792	7
Sombrero	498	687	538	696	612	792	7
(estado	319	699	348	708	612	792	7
Guárico)	350	699	386	708	612	792	7
en	388	699	397	708	612	792	7
él	400	699	407	708	612	792	7
de	409	699	418	708	612	792	7
Barbacoas,	421	699	465	708	612	792	7
Atamaica	467	699	506	708	612	792	7
en	508	699	517	708	612	792	7
el	519	699	527	708	612	792	7
de	529	699	538	708	612	792	7
San	319	711	334	720	612	792	7
Juan	336	711	355	720	612	792	7
de	357	711	367	720	612	792	7
Payara	369	711	397	720	612	792	7
(estado	399	711	429	720	612	792	7
Apure).	431	711	462	720	612	792	7
28	529	737	538	746	612	792	7
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	8
Quística	195	51	222	58	612	792	8
en	225	51	232	58	612	792	8
pacientes	234	51	265	58	612	792	8
de	267	51	275	58	612	792	8
la	277	51	284	58	612	792	8
Región	286	51	309	58	612	792	8
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	8
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	8
Identificación	416	51	461	58	612	792	8
de	464	51	471	58	612	792	8
Focos	474	51	493	58	612	792	8
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	8
Tabla	296	75	320	84	612	792	8
3	322	75	327	84	612	792	8
Frecuencia	198	91	245	100	612	792	8
de	248	91	258	100	612	792	8
las	260	91	272	100	612	792	8
mutaciones	275	91	323	100	612	792	8
en	326	91	336	100	612	792	8
los	338	91	350	100	612	792	8
portadores	352	91	399	100	612	792	8
sanos	401	91	425	100	612	792	8
Mutación	117	119	159	128	612	792	8
Portadores	214	119	262	128	612	792	8
Sanos	264	119	289	128	612	792	8
(n)	244	131	257	140	612	792	8
Frecuencia	344	119	391	128	612	792	8
(%)	359	131	376	140	612	792	8
pF508del	119	154	157	163	612	792	8
34	246	154	256	163	612	792	8
64,15	356	154	379	163	612	792	8
pG542X	121	171	155	180	612	792	8
04	245	171	256	180	612	792	8
7,54	361	171	379	180	612	792	8
pR553X	121	188	155	197	612	792	8
01	245	188	256	197	612	792	8
1,89	361	188	379	197	612	792	8
OTRA	124	205	152	214	612	792	8
14	246	205	256	214	612	792	8
26,42	356	205	379	214	612	792	8
53	245	223	255	232	612	792	8
100	360	223	375	232	612	792	8
Total	115	223	137	232	612	792	8
Tabla	296	342	320	351	612	792	8
4	322	342	327	351	612	792	8
Valores	200	354	232	363	612	792	8
promedio	234	354	275	363	612	792	8
de	278	354	288	363	612	792	8
cloruros	290	354	326	363	612	792	8
y	328	354	333	363	612	792	8
edad	336	354	357	363	612	792	8
del	359	354	372	363	612	792	8
diagnóstico	375	354	423	363	612	792	8
de	263	366	273	375	612	792	8
acuerdo	276	366	310	375	612	792	8
al	313	366	321	375	612	792	8
genotipo	323	366	360	375	612	792	8
Genotipo	116	400	155	409	612	792	8
29	86	737	95	746	612	792	8
Edad	236	400	258	409	612	792	8
del	261	400	273	409	612	792	8
Diagnóstico	276	400	326	409	612	792	8
(años)	263	412	289	421	612	792	8
Cloruros	372	400	411	409	612	792	8
(mEq/L)	372	412	409	421	612	792	8
pF508del/F508del	116	435	189	444	612	792	8
3,26	265	435	282	444	612	792	8
108,29	376	435	404	444	612	792	8
pF508del/pG542X	116	452	191	461	612	792	8
1,08	265	452	282	461	612	792	8
115,90	376	452	404	461	612	792	8
pF508del/pR553X	116	469	190	478	612	792	8
1,25	265	469	282	478	612	792	8
101,60	376	469	404	478	612	792	8
pF508del/OTRA	116	487	184	495	612	792	8
6,20	265	487	282	495	612	792	8
95,23	381	487	404	495	612	792	8
pG542X/OTRA	116	504	180	513	612	792	8
2,92	265	504	282	513	612	792	8
129,01	376	504	404	513	612	792	8
pR553X/OTRA	116	521	180	530	612	792	8
4,12	265	521	282	530	612	792	8
119,70	376	521	404	530	612	792	8
OTRA/OTRA	116	538	173	547	612	792	8
8,93	265	538	282	547	612	792	8
79,80	381	538	404	547	612	792	8
Manuel	219	51	244	58	612	792	9
Rolo;	247	51	266	58	612	792	9
María	269	51	290	58	612	792	9
F.	293	51	299	58	612	792	9
Baeta;	303	51	325	58	612	792	9
José	329	51	343	58	612	792	9
A.	346	51	354	58	612	792	9
Martínez;	357	51	390	58	612	792	9
Leidys	393	51	415	58	612	792	9
Osorio;	419	51	445	58	612	792	9
Nancy	448	51	469	58	612	792	9
Moreno/	473	51	501	58	612	792	9
pp.	505	51	515	58	612	792	9
22-34	519	51	538	58	612	792	9
Tabla	295	75	320	84	612	792	9
4	323	75	328	84	612	792	9
Frecuencia	182	89	229	98	612	792	9
de	232	89	242	98	612	792	9
las	245	89	257	98	612	792	9
mutaciones	259	89	308	98	612	792	9
en	311	89	321	98	612	792	9
los	324	89	336	98	612	792	9
focos	338	89	360	98	612	792	9
geográficos	363	89	412	98	612	792	9
de	415	89	425	98	612	792	9
FQ	427	89	441	98	612	792	9
Mutaciones	326	118	376	127	612	792	9
Región/Centro	108	135	171	144	612	792	9
de	174	135	183	144	612	792	9
los	186	135	198	144	612	792	9
Focos	115	147	140	156	612	792	9
geográficos	142	147	191	156	612	792	9
Cromosomas	225	135	281	144	612	792	9
(n)	247	147	259	156	612	792	9
pF508del	305	135	344	144	612	792	9
(n)	318	147	330	156	612	792	9
pG542X	367	135	402	144	612	792	9
(n)	379	147	391	156	612	792	9
pR553X	420	135	455	144	612	792	9
(n)	431	147	443	156	612	792	9
OTRA	483	135	511	144	612	792	9
(n)	491	147	503	156	612	792	9
1.	98	170	106	179	612	792	9
Centro-Occidental	108	170	188	179	612	792	9
1.1.Valencia	107	190	158	199	612	792	9
10	244	190	254	199	612	792	9
3	318	190	323	199	612	792	9
7	495	190	500	199	612	792	9
1.2.Canoabo	107	207	158	216	612	792	9
4	247	207	252	216	612	792	9
3	318	207	323	216	612	792	9
1	495	207	500	216	612	792	9
1.3.Aroa	107	224	142	233	612	792	9
2	247	224	252	233	612	792	9
2	318	224	323	233	612	792	9
1.4.Barquisimeto	107	241	176	250	612	792	9
8	247	241	252	250	612	792	9
7	318	241	323	250	612	792	9
1.5.	107	259	122	268	612	792	9
Carache	124	259	157	268	612	792	9
2	247	259	252	268	612	792	9
2	318	259	323	268	612	792	9
26	244	276	254	285	612	792	9
17	316	276	326	285	612	792	9
2.1.	107	312	122	321	612	792	9
San	124	312	139	321	612	792	9
Mateo	142	312	168	321	612	792	9
10	244	312	254	321	612	792	9
6	318	312	323	321	612	792	9
2.2.Barbacoas	107	329	164	338	612	792	9
2	247	329	252	338	612	792	9
1	318	329	323	338	612	792	9
2.3.Caracas	107	347	154	356	612	792	9
10	244	347	254	356	612	792	9
Sub-Total	98	276	141	285	612	792	9
1	495	241	500	250	612	792	9
09	492	276	502	285	612	792	9
2.	98	295	106	304	612	792	9
Centro-Norte-Costera	108	295	203	304	612	792	9
1	382	312	387	321	612	792	9
3	495	312	500	321	612	792	9
1	495	329	500	338	612	792	9
1	382	347	387	356	612	792	9
1	435	347	440	356	612	792	9
8	495	347	500	356	612	792	9
2	382	364	387	373	612	792	9
1	435	364	440	373	612	792	9
12	492	364	502	373	612	792	9
Sub-Total	98	364	141	373	612	792	9
22	244	364	254	373	612	792	9
7	318	364	323	373	612	792	9
3.	98	386	106	395	612	792	9
Central	108	386	141	395	612	792	9
3.1Calabozo	98	397	149	406	612	792	9
2	247	397	252	406	612	792	9
1	318	397	323	406	612	792	9
1	495	397	499	406	612	792	9
Sub-Total	98	415	141	424	612	792	9
2	247	415	252	424	612	792	9
1	318	415	323	424	612	792	9
1	495	415	499	424	612	792	9
4.1.San	107	453	137	462	612	792	9
Juan	139	453	158	462	612	792	9
de	160	453	170	462	612	792	9
Payara	172	453	199	462	612	792	9
2	247	453	252	462	612	792	9
1	318	453	323	462	612	792	9
1	495	453	500	462	612	792	9
4.2.Achaguas	107	470	161	479	612	792	9
2	247	470	252	479	612	792	9
1	318	470	323	479	612	792	9
1	495	470	500	479	612	792	9
4.3.Guasdualito	107	487	170	496	612	792	9
2	247	487	252	496	612	792	9
1	318	487	323	496	612	792	9
1	495	487	499	496	612	792	9
Sub-Total	98	505	141	513	612	792	9
6	247	505	252	513	612	792	9
3	318	505	323	513	612	792	9
3	495	505	499	513	612	792	9
5.	98	526	106	535	612	792	9
Sur-Este	108	526	145	535	612	792	9
5.1.San	107	538	137	547	612	792	9
Félix	139	538	160	547	612	792	9
2	247	538	252	547	612	792	9
2	318	538	323	547	612	792	9
Sub-Total	98	556	141	565	612	792	9
2	247	556	252	565	612	792	9
2	318	556	323	565	612	792	9
4.	98	436	106	445	612	792	9
Sur-Oeste	108	436	151	445	612	792	9
6.	101	573	108	582	612	792	9
Oriental	111	573	147	582	612	792	9
6.1.	107	590	122	599	612	792	9
Maturín	124	590	157	599	612	792	9
2	247	590	252	599	612	792	9
1	435	590	440	599	612	792	9
6.2.	107	607	122	616	612	792	9
Tunapuy	124	607	160	616	612	792	9
4	247	607	252	616	612	792	9
1	382	607	387	616	612	792	9
Sub-Total	98	625	141	634	612	792	9
6	247	625	252	634	612	792	9
1	382	625	387	634	612	792	9
1	435	625	440	634	612	792	9
4	495	625	499	634	612	792	9
Total	98	645	121	654	612	792	9
64	244	645	254	654	612	792	9
3	382	645	387	654	612	792	9
2	435	645	440	654	612	792	9
29	492	645	502	654	612	792	9
30	316	645	326	654	612	792	9
1	495	590	500	599	612	792	9
3	495	607	499	616	612	792	9
30	529	737	538	746	612	792	9
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	10
Quística	195	51	222	58	612	792	10
en	225	51	232	58	612	792	10
pacientes	234	51	265	58	612	792	10
de	267	51	275	58	612	792	10
la	277	51	284	58	612	792	10
Región	286	51	309	58	612	792	10
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	10
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	10
Identificación	416	51	461	58	612	792	10
de	464	51	471	58	612	792	10
Focos	474	51	493	58	612	792	10
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	10
Figura	293	75	322	84	612	792	10
1	325	75	330	84	612	792	10
Ubicación	150	89	192	98	612	792	10
de	194	89	204	98	612	792	10
los	205	89	217	98	612	792	10
focos	219	89	240	98	612	792	10
geográficos	242	89	289	98	612	792	10
de	291	89	301	98	612	792	10
distribución	303	89	354	98	612	792	10
de	356	89	365	98	612	792	10
genes	367	89	390	98	612	792	10
FQ,	392	89	408	98	612	792	10
Venezuela	410	89	452	98	612	792	10
2011	454	89	473	98	612	792	10
Leyenda	129	440	158	447	612	792	10
Foco	145	453	161	460	612	792	10
Geografico	164	453	200	460	612	792	10
de	203	453	211	460	612	792	10
Genes	214	453	234	460	612	792	10
FQ	237	453	247	460	612	792	10
Fuente:	145	472	170	479	612	792	10
Elaboración	174	472	214	479	612	792	10
Propia	218	472	239	479	612	792	10
31	85	737	94	746	612	792	10
Manuel	219	51	244	58	612	792	11
Rolo;	247	51	266	58	612	792	11
María	269	51	290	58	612	792	11
F.	293	51	299	58	612	792	11
Baeta;	303	51	325	58	612	792	11
José	329	51	343	58	612	792	11
A.	346	51	354	58	612	792	11
Martínez;	357	51	390	58	612	792	11
Leidys	393	51	415	58	612	792	11
Osorio;	419	51	445	58	612	792	11
Nancy	448	51	469	58	612	792	11
Moreno/	473	51	501	58	612	792	11
pp.	505	51	515	58	612	792	11
22-34	519	51	538	58	612	792	11
3)	85	75	93	84	612	792	11
Hay	96	75	112	84	612	792	11
varias	115	75	139	84	612	792	11
poblaciones,	141	75	192	84	612	792	11
que	195	75	209	84	612	792	11
si	211	75	218	84	612	792	11
bien	221	75	238	84	612	792	11
no	240	75	250	84	612	792	11
forman	253	75	282	84	612	792	11
parte	284	75	304	84	612	792	11
de	85	87	94	96	612	792	11
los	96	87	108	96	612	792	11
focos	110	87	132	96	612	792	11
identificados	134	87	186	96	612	792	11
en	188	87	198	96	612	792	11
este	200	87	215	96	612	792	11
trabajo,	217	87	248	96	612	792	11
se	250	87	258	96	612	792	11
encuentran	260	87	304	96	612	792	11
ubicadas	85	99	120	108	612	792	11
a	123	99	128	108	612	792	11
distancias	133	99	173	108	612	792	11
entre	176	99	196	108	612	792	11
60	199	99	209	108	612	792	11
y	212	99	217	108	612	792	11
70	219	99	230	108	612	792	11
Km,	232	99	250	108	612	792	11
por	253	99	266	108	612	792	11
ejemplo:	269	99	304	108	612	792	11
Boconó	85	111	116	120	612	792	11
cercano	119	111	150	120	612	792	11
a	152	111	157	120	612	792	11
Carache	159	111	192	120	612	792	11
en	194	111	204	120	612	792	11
el	206	111	213	120	612	792	11
estado	215	111	241	120	612	792	11
Trujillo,	243	111	276	120	612	792	11
Duaca	279	111	304	120	612	792	11
aproximadamente	85	123	158	132	612	792	11
a	162	123	166	132	612	792	11
60	170	123	180	132	612	792	11
Km	184	123	199	132	612	792	11
de	203	123	212	132	612	792	11
Barquisimeto	216	123	271	132	612	792	11
(estado	275	123	304	132	612	792	11
Lara),	85	135	109	144	612	792	11
Yagual	111	135	139	144	612	792	11
y	142	135	147	144	612	792	11
Guáchara	149	135	188	144	612	792	11
en	190	135	199	144	612	792	11
forma	202	135	226	144	612	792	11
contigua	228	135	263	144	612	792	11
al	265	135	272	144	612	792	11
foco	275	135	293	144	612	792	11
de	295	135	304	144	612	792	11
Achaguas	85	147	125	156	612	792	11
en	128	147	137	156	612	792	11
el	140	147	147	156	612	792	11
estado	150	147	176	156	612	792	11
Apure.	179	147	206	156	612	792	11
La	120	171	131	180	612	792	11
identificación	134	171	190	180	612	792	11
de	193	171	202	180	612	792	11
focos	206	171	228	180	612	792	11
de	231	171	240	180	612	792	11
distribución	243	171	292	180	612	792	11
de	295	171	304	180	612	792	11
genes	85	183	110	192	612	792	11
FQ	115	183	129	192	612	792	11
en	134	183	144	192	612	792	11
regiones	149	183	187	192	612	792	11
diversas	192	183	229	192	612	792	11
de	234	183	244	192	612	792	11
la	249	183	257	192	612	792	11
geografía	262	183	304	192	612	792	11
venezolana,	85	195	133	204	612	792	11
aporta	137	195	162	204	612	792	11
información	165	195	215	204	612	792	11
muy	218	195	236	204	612	792	11
importante	240	195	283	204	612	792	11
para	287	195	304	204	612	792	11
el	85	207	92	216	612	792	11
Programa	95	207	134	216	612	792	11
Nacional	136	207	173	216	612	792	11
de	175	207	185	216	612	792	11
FQ,	187	207	202	216	612	792	11
del	207	207	219	216	612	792	11
Ministerio	222	207	264	216	612	792	11
del	266	207	278	216	612	792	11
Poder	281	207	304	216	612	792	11
Popular	85	219	119	228	612	792	11
para	124	219	143	228	612	792	11
la	148	219	156	228	612	792	11
Salud,	161	219	189	228	612	792	11
ya	198	219	208	228	612	792	11
que	213	219	229	228	612	792	11
constituye	233	219	280	228	612	792	11
una	289	219	304	228	612	792	11
orientación	85	231	131	240	612	792	11
a	134	231	138	240	612	792	11
las	141	231	153	240	612	792	11
autoridades	156	231	203	240	612	792	11
nacionales	206	231	249	240	612	792	11
y	252	231	257	240	612	792	11
regionales,	260	231	304	240	612	792	11
sobre	85	243	107	252	612	792	11
algunas	110	243	141	252	612	792	11
localidades	145	243	190	252	612	792	11
donde	194	243	218	252	612	792	11
existe	222	243	245	252	612	792	11
la	249	243	256	252	612	792	11
posibilidad	259	243	304	252	612	792	11
de	85	255	94	264	612	792	11
incrementar	96	255	144	264	612	792	11
los	146	255	157	264	612	792	11
casos	159	255	181	264	612	792	11
de	183	255	192	264	612	792	11
FQ,	194	255	209	264	612	792	11
y	211	255	216	264	612	792	11
aunque	218	255	246	264	612	792	11
debe	248	255	267	264	612	792	11
prestarse	269	255	304	264	612	792	11
atención	85	267	119	276	612	792	11
a	121	267	125	276	612	792	11
todas	127	267	148	276	612	792	11
las	150	267	161	276	612	792	11
poblaciones,	163	267	213	276	612	792	11
es	215	267	223	276	612	792	11
recomendable	225	267	281	276	612	792	11
hacer	283	267	304	276	612	792	11
mayor	85	279	111	288	612	792	11
énfasis	112	279	140	288	612	792	11
en	144	279	153	288	612	792	11
las	155	279	166	288	612	792	11
regiones	168	279	202	288	612	792	11
que	204	279	219	288	612	792	11
presentan	220	279	259	288	612	792	11
estos	261	279	281	288	612	792	11
focos	283	279	304	288	612	792	11
y	85	291	90	300	612	792	11
donde	93	291	118	300	612	792	11
aún	121	291	136	300	612	792	11
no	139	291	149	300	612	792	11
se	152	291	160	300	612	792	11
dispone	164	291	195	300	612	792	11
de	198	291	208	300	612	792	11
Unidades	214	291	252	300	612	792	11
de	255	291	265	300	612	792	11
Atención	267	291	304	300	612	792	11
para	85	303	102	312	612	792	11
FQ.	106	303	121	312	612	792	11
El	120	327	129	336	612	792	11
diagnóstico	133	327	180	336	612	792	11
integral	184	327	215	336	612	792	11
de	219	327	228	336	612	792	11
los	232	327	244	336	612	792	11
pacientes	248	327	286	336	612	792	11
con	290	327	304	336	612	792	11
impresión	85	339	125	348	612	792	11
clínica	128	339	155	348	612	792	11
de	157	339	167	348	612	792	11
FQ,	169	339	185	348	612	792	11
tal	187	339	197	348	612	792	11
como	200	339	222	348	612	792	11
se	225	339	233	348	612	792	11
evidencia	235	339	274	348	612	792	11
en	277	339	286	348	612	792	11
este	289	339	304	348	612	792	11
estudio,	85	351	117	360	612	792	11
permite	119	351	150	360	612	792	11
comprender	151	351	200	360	612	792	11
mejor	202	351	225	360	612	792	11
la	227	351	234	360	612	792	11
situación	236	351	273	360	612	792	11
clínica,	275	351	304	360	612	792	11
el	85	363	92	372	612	792	11
pronóstico	95	363	138	372	612	792	11
del	141	363	153	372	612	792	11
paciente,	156	363	192	372	612	792	11
realizar	195	363	226	372	612	792	11
una	231	363	246	372	612	792	11
aproximación	249	363	304	372	612	792	11
de	85	375	95	384	612	792	11
la	99	375	107	384	612	792	11
correlación	111	375	159	384	612	792	11
del	163	375	176	384	612	792	11
genotipo-fenotipo,	180	375	260	384	612	792	11
definir	264	375	292	384	612	792	11
el	297	375	304	384	612	792	11
tratamiento	85	387	131	396	612	792	11
oportuno	135	387	172	396	612	792	11
y	176	387	181	396	612	792	11
un	185	387	195	396	612	792	11
seguimiento	199	387	248	396	612	792	11
más	252	387	269	396	612	792	11
preciso,	272	387	304	396	612	792	11
con	85	399	99	408	612	792	11
el	101	399	108	408	612	792	11
fin	110	399	121	408	612	792	11
de	122	399	132	408	612	792	11
aminorar	134	399	169	408	612	792	11
las	171	399	182	408	612	792	11
recaídas	183	399	216	408	612	792	11
que	217	399	232	408	612	792	11
conllevan	233	399	272	408	612	792	11
siempre	273	399	304	408	612	792	11
a	85	411	89	420	612	792	11
la	91	411	99	420	612	792	11
hospitalización,	101	411	165	420	612	792	11
el	167	411	174	420	612	792	11
ausentismo	178	411	224	420	612	792	11
escolar	226	411	254	420	612	792	11
del	256	411	269	420	612	792	11
paciente	271	411	304	420	612	792	11
y	85	423	90	432	612	792	11
laboral	93	423	121	432	612	792	11
de	124	423	133	432	612	792	11
los	136	423	148	432	612	792	11
padres,	150	423	179	432	612	792	11
en	182	423	191	432	612	792	11
detrimento	194	423	238	432	612	792	11
de	241	423	250	432	612	792	11
la	253	423	260	432	612	792	11
calidad	263	423	292	432	612	792	11
de	295	423	304	432	612	792	11
vida	85	435	102	444	612	792	11
de	105	435	114	444	612	792	11
los	117	435	129	444	612	792	11
pacientes	131	435	169	444	612	792	11
y	172	435	177	444	612	792	11
sus	179	435	192	444	612	792	11
familias;	195	435	230	444	612	792	11
así	233	435	244	444	612	792	11
como	247	435	269	444	612	792	11
también	272	435	304	444	612	792	11
puede	85	447	109	456	612	792	11
contribuir	113	447	153	456	612	792	11
a	160	447	164	456	612	792	11
establecer	168	447	208	456	612	792	11
políticas	212	447	246	456	612	792	11
de	250	447	260	456	612	792	11
salud	263	447	285	456	612	792	11
más	288	447	304	456	612	792	11
dirigidas	85	459	119	468	612	792	11
al	120	459	127	468	612	792	11
conocimiento	129	459	182	468	612	792	11
y	183	459	188	468	612	792	11
el	190	459	197	468	612	792	11
manejo	198	459	227	468	612	792	11
de	229	459	238	468	612	792	11
esta	240	459	255	468	612	792	11
enfermedad,	256	459	304	468	612	792	11
en	85	471	94	480	612	792	11
el	98	471	106	480	612	792	11
personal	109	471	144	480	612	792	11
de	147	471	157	480	612	792	11
salud	161	471	182	480	612	792	11
en	186	471	195	480	612	792	11
los	203	471	215	480	612	792	11
diferentes	219	471	259	480	612	792	11
niveles	262	471	291	480	612	792	11
de	295	471	304	480	612	792	11
atención;	85	483	122	492	612	792	11
todo	126	483	144	492	612	792	11
enmarcado	148	483	192	492	612	792	11
en	196	483	205	492	612	792	11
la	209	483	216	492	612	792	11
realidad	220	483	253	492	612	792	11
del	257	483	269	492	612	792	11
proceso	273	483	304	492	612	792	11
salud-enfermedad	319	75	394	84	612	792	11
de	398	75	408	84	612	792	11
quienes	412	75	444	84	612	792	11
sufren	448	75	474	84	612	792	11
esta	478	75	495	84	612	792	11
patología	499	75	538	84	612	792	11
genética.	319	87	355	96	612	792	11
A	319	111	327	121	612	792	11
GRADECIMIENTO	327	114	394	120	612	792	11
Manifestamos	354	136	412	145	612	792	11
nuestro	416	136	446	145	612	792	11
agradecimiento	450	136	514	145	612	792	11
a	518	136	522	145	612	792	11
los	526	136	538	145	612	792	11
pacientes	319	148	356	157	612	792	11
y	360	148	365	157	612	792	11
los	369	148	381	157	612	792	11
grupos	385	148	413	157	612	792	11
familiares	417	148	457	157	612	792	11
participantes	461	148	513	157	612	792	11
en	517	148	527	157	612	792	11
el	531	148	538	157	612	792	11
estudio.	319	160	353	169	612	792	11
Agradecemos	358	160	418	169	612	792	11
la	422	160	430	169	612	792	11
colaboración	435	160	492	169	612	792	11
eficiente,	497	160	538	169	612	792	11
constante	319	172	360	181	612	792	11
y	364	172	369	181	612	792	11
oportuna	378	172	416	181	612	792	11
del	421	172	434	181	612	792	11
personal	439	172	475	181	612	792	11
de	480	172	490	181	612	792	11
la	494	172	502	181	612	792	11
Unidad	506	172	538	181	612	792	11
Proyecto	319	184	355	193	612	792	11
Aragua,	357	184	389	193	612	792	11
que	392	184	407	193	612	792	11
participó	410	184	446	193	612	792	11
en	448	184	458	193	612	792	11
el	461	184	468	193	612	792	11
desarrollo	471	184	511	193	612	792	11
de	514	184	524	193	612	792	11
las	527	184	538	193	612	792	11
actividades	319	196	364	205	612	792	11
siguientes:	367	196	410	205	612	792	11
la	413	196	420	205	612	792	11
toma	423	196	443	205	612	792	11
de	446	196	455	205	612	792	11
muestras	458	196	494	205	612	792	11
y	497	196	502	205	612	792	11
datos	504	196	526	205	612	792	11
de	529	196	538	205	612	792	11
los	319	208	332	217	612	792	11
pacientes,	337	208	383	217	612	792	11
determinación	389	208	454	217	612	792	11
de	460	208	470	217	612	792	11
electrolitos	475	208	527	217	612	792	11
y	533	208	538	217	612	792	11
preparación	319	220	373	229	612	792	11
de	378	220	388	229	612	792	11
la	394	220	402	229	612	792	11
base	407	220	427	229	612	792	11
de	433	220	443	229	612	792	11
datos:	448	220	476	229	612	792	11
Sra.	481	220	499	229	612	792	11
Miriam	505	220	538	229	612	792	11
Hernández,	319	232	365	241	612	792	11
TSU	369	232	388	241	612	792	11
Yaniret	392	232	421	241	612	792	11
Bravo,	425	232	453	241	612	792	11
Sr.	457	232	468	241	612	792	11
Richard	472	232	504	241	612	792	11
Clarck,	508	232	538	241	612	792	11
Lcda.	319	244	340	253	612	792	11
Sol	342	244	355	253	612	792	11
Sánchez,	356	244	391	253	612	792	11
Lcdo.	392	244	415	253	612	792	11
Boris	416	244	437	253	612	792	11
Araujo,	438	244	467	253	612	792	11
Prof.	469	244	488	253	612	792	11
Daniel	489	244	515	253	612	792	11
Vivas	516	244	538	253	612	792	11
e	319	256	323	265	612	792	11
Ing.	325	256	340	265	612	792	11
Indira	342	256	366	265	612	792	11
Brito.	368	256	390	265	612	792	11
Agradecemos	391	256	446	265	612	792	11
a	448	256	452	265	612	792	11
MSc.	454	256	475	265	612	792	11
Narviz	477	256	504	265	612	792	11
Pulido	505	256	531	265	612	792	11
y	533	256	538	265	612	792	11
la	319	268	326	277	612	792	11
Lcda.	329	268	352	277	612	792	11
Teresa	355	268	381	277	612	792	11
Oropeza	385	268	419	277	612	792	11
por	426	268	439	277	612	792	11
la	443	268	450	277	612	792	11
colaboración	454	268	506	277	612	792	11
valiosa	509	268	538	277	612	792	11
durante	319	280	349	289	612	792	11
el	353	280	361	289	612	792	11
trabajo	365	280	393	289	612	792	11
desarrollado	397	280	448	289	612	792	11
para	452	280	470	289	612	792	11
la	474	280	481	289	612	792	11
detección	485	280	524	289	612	792	11
de	528	280	538	289	612	792	11
mutaciones.	319	292	365	301	612	792	11
Nuestro	367	292	398	301	612	792	11
agradecimiento	400	292	460	301	612	792	11
al	461	292	468	301	612	792	11
Dr.	470	292	482	301	612	792	11
Carlos	484	292	509	301	612	792	11
Espino	511	292	538	301	612	792	11
del	319	304	332	313	612	792	11
Instituto	337	304	374	313	612	792	11
BIOMED,	379	304	424	313	612	792	11
por	429	304	443	313	612	792	11
algunas	448	304	481	313	612	792	11
sugerencias	486	304	538	313	612	792	11
importantes	319	316	372	325	612	792	11
y	377	316	382	325	612	792	11
a	387	316	392	325	612	792	11
la	397	316	405	325	612	792	11
Dra.	410	316	429	325	612	792	11
Leyla	434	316	459	325	612	792	11
Zambrano	464	316	510	325	612	792	11
de	515	316	525	325	612	792	11
la	530	316	538	325	612	792	11
Universidad	319	328	370	337	612	792	11
Central	374	328	405	337	612	792	11
de	409	328	419	337	612	792	11
Venezuela,	423	328	468	337	612	792	11
por	473	328	486	337	612	792	11
facilitarnos	491	328	538	337	612	792	11
algunas	319	340	349	349	612	792	11
referencias	351	340	396	349	612	792	11
bibliográficas.	398	340	456	349	612	792	11
Este	354	364	372	373	612	792	11
proyecto	376	364	412	373	612	792	11
recibio	417	364	446	373	612	792	11
financiamiento	450	364	513	373	612	792	11
de	517	364	526	373	612	792	11
la	531	364	538	373	612	792	11
empresa	319	376	351	385	612	792	11
INELEC	353	376	388	385	612	792	11
a	390	376	394	385	612	792	11
través	396	376	419	385	612	792	11
de	421	376	430	385	612	792	11
aportes	432	376	460	385	612	792	11
por	462	376	475	385	612	792	11
la	476	376	483	385	612	792	11
Ley	485	376	500	385	612	792	11
Orgánica	502	376	538	385	612	792	11
de	319	388	328	397	612	792	11
Ciencia,	332	388	367	397	612	792	11
Tecnología	370	388	416	397	612	792	11
e	420	388	425	397	612	792	11
Innovación	429	388	475	397	612	792	11
(LOCTI)	479	388	516	397	612	792	11
y	520	388	525	397	612	792	11
se	529	388	538	397	612	792	11
utilizaron	319	400	357	409	612	792	11
equipos	359	400	390	409	612	792	11
financiados	392	400	438	409	612	792	11
por	440	400	453	409	612	792	11
los	455	400	467	409	612	792	11
proyectos	469	400	508	409	612	792	11
Misión	510	400	538	409	612	792	11
Ciencia	319	412	349	421	612	792	11
Nº	352	412	363	421	612	792	11
2008000911-1;	365	412	427	421	612	792	11
BID-Conicit	430	412	480	421	612	792	11
BTS-067	483	412	520	421	612	792	11
y	523	412	528	421	612	792	11
el	531	412	538	421	612	792	11
Consejo	319	424	352	433	612	792	11
de	355	424	364	433	612	792	11
Desarrollo	367	424	410	433	612	792	11
Científico	413	424	453	433	612	792	11
y	456	424	461	433	612	792	11
Humanistico	464	424	515	433	612	792	11
de	518	424	528	433	612	792	11
la	531	424	538	433	612	792	11
Universidad	319	436	368	445	612	792	11
de	370	436	380	445	612	792	11
Carabobo.	382	436	424	445	612	792	11
32	529	737	538	746	612	792	11
Fibrosis	165	51	192	58	612	792	12
Quística	195	51	222	58	612	792	12
en	225	51	232	58	612	792	12
pacientes	234	51	265	58	612	792	12
de	267	51	275	58	612	792	12
la	277	51	284	58	612	792	12
Región	286	51	309	58	612	792	12
Centro-Occidental	311	51	372	58	612	792	12
Venezolana:	374	51	414	58	612	792	12
Identificación	416	51	461	58	612	792	12
de	464	51	471	58	612	792	12
Focos	474	51	493	58	612	792	12
Geográficos.	496	51	538	58	612	792	12
R	248	75	256	85	612	792	12
EFERENCIAS	256	77	305	84	612	792	12
B	307	75	315	85	612	792	12
IBLIOGRÁFICAS	315	77	375	84	612	792	12
1)	85	122	93	131	612	792	12
Cystic	97	122	122	131	612	792	12
Fibrosis	126	122	157	131	612	792	12
Fundation.	162	122	204	131	612	792	12
Patient	208	122	235	131	612	792	12
Registry	239	122	272	131	612	792	12
Report.	276	122	305	131	612	792	12
Disponible	85	132	130	141	612	792	12
en:	137	132	149	141	612	792	12
http://www.cff.org/	157	132	237	141	612	792	12
LivingwithCF/	244	132	305	141	612	792	12
CareCenterNetwork/PatientRegistry.	85	143	220	151	612	792	12
Acceso	222	143	248	151	612	792	12
27	251	143	260	151	612	792	12
de	262	143	271	151	612	792	12
Mayo	273	143	294	151	612	792	12
de	297	143	305	151	612	792	12
2012.	85	152	106	161	612	792	12
14)	319	124	331	132	612	792	12
Morales-Machin	332	124	392	132	612	792	12
A,	393	124	402	132	612	792	12
Borjas-Fajardo	404	124	458	132	612	792	12
L,	459	124	467	132	612	792	12
Pineda	469	124	493	132	612	792	12
L,	495	124	502	132	612	792	12
González	504	124	538	132	612	792	12
S,	319	134	326	142	612	792	12
Delgado	329	134	360	142	612	792	12
W,	363	134	373	142	612	792	12
Zabala	376	134	400	142	612	792	12
W,	403	134	413	142	612	792	12
Fernández	416	134	454	142	612	792	12
E.	457	134	465	142	612	792	12
Frequency	468	134	507	142	612	792	12
of	510	134	517	142	612	792	12
delta	520	134	538	142	612	792	12
F508	319	144	337	152	612	792	12
mutation	340	144	373	152	612	792	12
in	375	144	382	152	612	792	12
Venezuelan	385	144	427	152	612	792	12
patients	430	144	458	152	612	792	12
with	461	144	477	152	612	792	12
Cystic	480	144	503	152	612	792	12
Fibrosis.	506	144	538	152	612	792	12
Invest	319	154	341	162	612	792	12
Clin.	343	154	361	162	612	792	12
2004;45(2):121-30.	363	154	435	162	612	792	12
2)	85	173	93	181	612	792	12
Nussbaum	96	173	134	181	612	792	12
RL,	137	173	151	181	612	792	12
Mclnnes	154	173	186	181	612	792	12
RR,	189	173	203	181	612	792	12
Williard	207	173	237	181	612	792	12
HF.	240	173	253	181	612	792	12
Thompson	256	173	295	181	612	792	12
&	298	173	305	181	612	792	12
Thompson	85	182	124	191	612	792	12
Genética	126	182	158	191	612	792	12
en	161	182	169	191	612	792	12
Medicina.	171	182	208	191	612	792	12
5.a.ed.	210	182	234	191	612	792	12
Barcelona	236	182	273	191	612	792	12
Elsevier	275	182	305	191	612	792	12
Masson	85	192	113	201	612	792	12
2007.	116	192	137	201	612	792	12
Pp.	140	192	152	201	612	792	12
232-35.	155	192	183	201	612	792	12
15)	319	174	331	182	612	792	12
Orozco	334	174	361	182	612	792	12
L,	364	174	372	182	612	792	12
Velásquez	375	174	412	182	612	792	12
R,	415	174	423	182	612	792	12
Zielenski	426	174	460	182	612	792	12
J,	463	174	469	182	612	792	12
Tsui	472	174	488	182	612	792	12
L-C,	491	174	508	182	612	792	12
Chávez	511	174	538	182	612	792	12
M,	319	184	329	192	612	792	12
Lezana	331	184	357	192	612	792	12
J,	359	184	365	192	612	792	12
et	367	184	374	192	612	792	12
al.	376	184	385	192	612	792	12
Spectrum	387	184	422	192	612	792	12
of	424	184	432	192	612	792	12
CFTR	434	184	457	192	612	792	12
mutations	459	184	495	192	612	792	12
in	497	184	504	192	612	792	12
Mexican	506	184	538	192	612	792	12
cystic	319	194	340	202	612	792	12
fibrosis	342	194	369	202	612	792	12
patients:	371	194	402	202	612	792	12
Identification	404	194	453	202	612	792	12
of	455	194	462	202	612	792	12
five	464	194	478	202	612	792	12
novel	480	194	500	202	612	792	12
mutations	502	194	538	202	612	792	12
(W1098C,	319	204	357	212	612	792	12
846delT,	360	204	392	212	612	792	12
P750L,	395	204	422	212	612	792	12
4160insGGGG	425	204	480	212	612	792	12
and	483	204	496	212	612	792	12
297-1G'A.	500	204	538	212	612	792	12
Hum.	319	214	339	222	612	792	12
Genet.	341	214	366	222	612	792	12
2000;106:360-65.	368	214	433	222	612	792	12
3)	85	212	93	221	612	792	12
Cystic	95	212	119	221	612	792	12
Fibrosis	122	212	151	221	612	792	12
Mutation	154	212	187	221	612	792	12
Database.	190	212	226	221	612	792	12
Disponible	229	212	269	221	612	792	12
en:	272	212	283	221	612	792	12
http:/	286	212	305	221	612	792	12
/www.genet.sickkids.	85	222	163	231	612	792	12
on.ca.app	165	222	200	231	612	792	12
Acceso	203	222	230	231	612	792	12
01	232	222	241	231	612	792	12
de	243	222	251	231	612	792	12
Junio	253	222	273	231	612	792	12
de	275	222	283	231	612	792	12
2012.	285	222	305	231	612	792	12
4)	85	242	93	251	612	792	12
Luna	96	242	116	251	612	792	12
MC,	119	242	136	251	612	792	12
Granados	140	242	176	251	612	792	12
PA,	180	242	193	251	612	792	12
Olek	197	242	215	251	612	792	12
K,	219	242	228	251	612	792	12
Pivetta	232	242	258	251	612	792	12
OH.	262	242	277	251	612	792	12
Cystic	281	242	305	251	612	792	12
fibrosis	85	252	112	261	612	792	12
in	115	252	122	261	612	792	12
Argentina:	125	252	164	261	612	792	12
the	167	252	178	261	612	792	12
frequency	181	252	217	261	612	792	12
of	220	252	228	261	612	792	12
the	231	252	242	261	612	792	12
?F508	245	252	268	261	612	792	12
mutation.	270	252	305	261	612	792	12
Hum	85	263	103	271	612	792	12
Genet.1996;97:314.	106	263	179	271	612	792	12
5)	85	282	92	291	612	792	12
Visich	95	282	118	291	612	792	12
A,	120	282	129	291	612	792	12
Zielenski	132	282	166	291	612	792	12
J,	168	282	174	291	612	792	12
Castaños	177	282	210	291	612	792	12
C,	212	282	221	291	612	792	12
Diez	223	282	240	291	612	792	12
G,	243	282	251	291	612	792	12
Grenoville	253	282	292	291	612	792	12
M,	295	282	305	291	612	792	12
Segal	85	293	106	301	612	792	12
E,	109	293	117	301	612	792	12
et	121	293	128	301	612	792	12
al.	131	293	140	301	612	792	12
Complete	144	293	180	301	612	792	12
screening	184	293	220	301	612	792	12
of	224	293	231	301	612	792	12
the	235	293	246	301	612	792	12
CFTR	250	293	273	301	612	792	12
gene	277	293	294	301	612	792	12
in	298	293	305	301	612	792	12
Argentina	85	302	121	311	612	792	12
cystic	123	302	145	311	612	792	12
fibrosis	146	302	174	311	612	792	12
patients.	176	302	207	311	612	792	12
Clin.	209	302	227	311	612	792	12
Genet.	228	302	253	311	612	792	12
2002;	254	302	275	311	612	792	12
61:207-	277	302	305	311	612	792	12
13.	85	312	97	321	612	792	12
6)	85	332	93	341	612	792	12
Repetto	96	332	126	341	612	792	12
G,	130	332	137	341	612	792	12
Poggi	141	332	163	341	612	792	12
H,	167	332	176	341	612	792	12
Harris	180	332	203	341	612	792	12
P,	207	332	214	341	612	792	12
Navarro	217	332	248	341	612	792	12
H,	252	332	261	341	612	792	12
Sánchez	265	332	296	341	612	792	12
I,	300	332	305	341	612	792	12
Guiraldes	85	342	121	351	612	792	12
E,	124	342	132	351	612	792	12
et	135	342	142	351	612	792	12
al.	146	342	155	351	612	792	12
Identificación	158	342	209	351	612	792	12
de	213	342	221	351	612	792	12
mutaciones	225	342	266	351	612	792	12
en	270	342	279	351	612	792	12
el	282	342	289	351	612	792	12
gen	292	342	305	351	612	792	12
CFTR	85	353	108	361	612	792	12
en	109	353	118	361	612	792	12
pacientes	120	353	154	361	612	792	12
chilenos	155	353	186	361	612	792	12
con	188	353	201	361	612	792	12
Fibrosis	203	353	232	361	612	792	12
Quística.	234	353	266	361	612	792	12
Rev.	268	353	285	361	612	792	12
Med.	286	353	305	361	612	792	12
Chil.	85	362	103	371	612	792	12
2001;129:841-47.	106	362	172	371	612	792	12
7)	85	383	93	391	612	792	12
Luzardo	95	383	125	391	612	792	12
G,	127	383	135	391	612	792	12
Aznarez	137	383	167	391	612	792	12
I,	170	383	175	391	612	792	12
Crispino	177	383	209	391	612	792	12
B,	211	383	219	391	612	792	12
Mimbacas	222	383	260	391	612	792	12
A,	261	383	270	391	612	792	12
Martínez	272	383	305	391	612	792	12
L,	85	392	93	401	612	792	12
Poggio	96	392	122	401	612	792	12
R,	125	392	133	401	612	792	12
et	136	392	142	401	612	792	12
al.	145	392	154	401	612	792	12
Cystic	157	392	181	401	612	792	12
fibrosis	184	392	211	401	612	792	12
in	214	392	221	401	612	792	12
Uruguay.	224	392	258	401	612	792	12
Genet.	261	392	285	401	612	792	12
Mol.	288	392	305	401	612	792	12
Res.	85	402	101	411	612	792	12
2002;1:32-8.	104	402	151	411	612	792	12
8)	85	422	93	431	612	792	12
Keyeux	96	422	124	431	612	792	12
G,	127	422	135	431	612	792	12
Rodas	138	422	161	431	612	792	12
C,	164	422	172	431	612	792	12
Bienvenu	175	422	210	431	612	792	12
T,	213	422	220	431	612	792	12
Garavito	223	422	255	431	612	792	12
P,	258	422	264	431	612	792	12
Vidaud	267	422	293	431	612	792	12
D,	296	422	305	431	612	792	12
Sánchez	85	432	115	441	612	792	12
D	117	432	124	441	612	792	12
et	126	432	132	441	612	792	12
al.	134	432	143	441	612	792	12
CFTR	145	432	168	441	612	792	12
mutations	170	432	206	441	612	792	12
in	208	432	215	441	612	792	12
patients	217	432	245	441	612	792	12
from	247	432	265	441	612	792	12
Colombia:	267	432	305	441	612	792	12
Implications	85	443	133	451	612	792	12
for	137	443	148	451	612	792	12
local	152	443	170	451	612	792	12
and	174	443	188	451	612	792	12
regional	192	443	223	451	612	792	12
molecular	227	443	265	451	612	792	12
diagnosis	269	443	305	451	612	792	12
programs.	85	452	124	461	612	792	12
Hum	128	452	147	461	612	792	12
Mutat.	151	452	176	461	612	792	12
2003;22(3):259.	180	452	243	461	612	792	12
Disponible	247	452	290	461	612	792	12
en:	294	452	305	461	612	792	12
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.	85	462	244	471	612	792	12
Acceso	246	462	272	471	612	792	12
20	274	462	283	471	612	792	12
mayo	285	462	305	471	612	792	12
2012.	85	473	106	481	612	792	12
9)	85	492	93	501	612	792	12
Valle	96	492	115	501	612	792	12
EP,	118	492	130	501	612	792	12
Burgos	133	492	159	501	612	792	12
RI,	162	492	174	501	612	792	12
Valle	177	492	196	501	612	792	12
JR,	199	492	211	501	612	792	12
Béjar	214	492	234	501	612	792	12
DE,	237	492	251	501	612	792	12
Ruiz-Cabezas	254	492	305	501	612	792	12
JC.	85	503	97	511	612	792	12
Analysis	100	503	132	511	612	792	12
of	135	503	143	511	612	792	12
CFTR	146	503	169	511	612	792	12
gene	172	503	190	511	612	792	12
mutations	193	503	229	511	612	792	12
and	232	503	246	511	612	792	12
Cystic	249	503	272	511	612	792	12
Fibrosis	276	503	305	511	612	792	12
incidence	85	512	124	521	612	792	12
the	140	512	152	521	612	792	12
Ecuatorian	157	512	201	521	612	792	12
population.	205	512	252	521	612	792	12
Invest	256	512	281	521	612	792	12
Clin.	285	512	305	521	612	792	12
2007;48(1):91-8.	85	522	148	531	612	792	12
10)	85	542	97	551	612	792	12
Venegas	101	542	131	551	612	792	12
P,	134	542	141	551	612	792	12
Novak	144	542	168	551	612	792	12
J,	172	542	178	551	612	792	12
Oscar	181	542	203	551	612	792	12
C,	206	542	214	551	612	792	12
Sánchez	218	542	248	551	612	792	12
F,	252	542	259	551	612	792	12
Gutiérrez	262	542	297	551	612	792	12
I,	300	542	305	551	612	792	12
Rivera	85	552	109	561	612	792	12
J	112	552	115	561	612	792	12
et	117	552	124	561	612	792	12
al.	126	552	135	561	612	792	12
Cystic	137	552	161	561	612	792	12
fibrosis	163	552	190	561	612	792	12
mutations	193	552	229	561	612	792	12
in	231	552	238	561	612	792	12
Costa	240	552	261	561	612	792	12
Rica.	264	552	283	561	612	792	12
Hum.	285	552	305	561	612	792	12
Biol.	85	563	103	571	612	792	12
2003;75(2):179-88.	106	563	178	571	612	792	12
11)	85	582	97	591	612	792	12
Alvarado	100	582	134	591	612	792	12
J,	137	582	143	591	612	792	12
Acosta	146	582	172	591	612	792	12
L,	175	582	183	591	612	792	12
Carrasquel	187	582	226	591	612	792	12
B,	230	582	238	591	612	792	12
Lugo	242	582	261	591	612	792	12
Z.	264	582	272	591	612	792	12
Fibrosis	276	582	305	591	612	792	12
quística:	85	593	116	601	612	792	12
Estudio	118	593	146	601	612	792	12
de	149	593	157	601	612	792	12
41	160	593	169	601	612	792	12
pacientes.	171	593	207	601	612	792	12
Hospital	210	593	241	601	612	792	12
de	243	593	252	601	612	792	12
Niños	254	593	276	601	612	792	12
J.M.	278	593	294	601	612	792	12
de	297	593	305	601	612	792	12
los	85	602	96	611	612	792	12
Ríos.	98	602	117	611	612	792	12
Acta	120	602	137	611	612	792	12
Otorrinolaringológica.	140	602	222	611	612	792	12
2000;12(1):14-18	225	602	289	611	612	792	12
12)	85	623	97	631	612	792	12
Torres	99	623	122	631	612	792	12
E,	124	623	132	631	612	792	12
Martínez	134	623	167	631	612	792	12
J,	169	623	175	631	612	792	12
Rolo	177	623	194	631	612	792	12
M,	196	623	207	631	612	792	12
Baeta	208	623	229	631	612	792	12
M,	231	623	242	631	612	792	12
Sánchez	243	623	274	631	612	792	12
S,	276	623	283	631	612	792	12
Meza	285	623	305	631	612	792	12
J,	85	633	91	641	612	792	12
et	94	633	100	641	612	792	12
al.	103	633	112	641	612	792	12
Indagación	115	633	156	641	612	792	12
de	159	633	168	641	612	792	12
la	171	633	177	641	612	792	12
mutación	180	633	214	641	612	792	12
?F508	218	633	240	641	612	792	12
en	243	633	252	641	612	792	12
pacientes	255	633	289	641	612	792	12
con	292	633	305	641	612	792	12
Fibrosis	85	642	114	651	612	792	12
Quística,	117	642	149	651	612	792	12
atendidos	151	642	187	651	612	792	12
en	189	642	197	651	612	792	12
el	199	642	206	651	612	792	12
Servicio	208	642	238	651	612	792	12
de	240	642	249	651	612	792	12
Neumonología	251	642	305	651	612	792	12
Pediátrica	85	653	122	661	612	792	12
de	125	653	134	661	612	792	12
la	137	653	144	661	612	792	12
Ciudad	147	653	174	661	612	792	12
Hospitalaria	177	653	222	661	612	792	12
"Dr.	226	653	241	661	612	792	12
Enrique	244	653	273	661	612	792	12
Tejera".	277	653	305	661	612	792	12
Salus.	85	663	107	671	612	792	12
2004;8(3):10-16.	111	663	173	671	612	792	12
13)	85	683	97	691	612	792	12
Restrepo	100	683	133	691	612	792	12
CM,	136	683	152	691	612	792	12
Pineda	155	683	180	691	612	792	12
L.,	183	683	194	691	612	792	12
Rojas-Martínez	197	683	254	691	612	792	12
A.,	256	683	268	691	612	792	12
Gutiérrez	271	683	305	691	612	792	12
CA,	85	693	100	701	612	792	12
Morales	103	693	133	701	612	792	12
A.	136	693	145	701	612	792	12
CFTR	149	693	171	701	612	792	12
mutations	175	693	211	701	612	792	12
in	215	693	222	701	612	792	12
three	225	693	244	701	612	792	12
Latin	247	693	266	701	612	792	12
American	269	693	305	701	612	792	12
countries.	85	702	121	711	612	792	12
Am	123	702	137	711	612	792	12
J	140	702	143	711	612	792	12
Med	146	702	163	711	612	792	12
Genet.	165	702	189	711	612	792	12
2000;9:277-9.	192	702	244	711	612	792	12
33	85	737	94	746	612	792	12
16)	319	234	331	242	612	792	12
Faucz	334	234	356	242	612	792	12
FR,	359	234	373	242	612	792	12
Souza	376	234	399	242	612	792	12
DA,	402	234	417	242	612	792	12
Olandoski	421	234	458	242	612	792	12
M,	462	234	472	242	612	792	12
Raskin	476	234	501	242	612	792	12
S.	504	234	512	242	612	792	12
CFTR	515	234	538	242	612	792	12
allelic	319	244	341	252	612	792	12
heterogeneity	344	244	394	252	612	792	12
in	398	244	405	252	612	792	12
Brazil:	408	244	433	252	612	792	12
historical	437	244	471	252	612	792	12
and	474	244	487	252	612	792	12
geographical	491	244	538	252	612	792	12
perspectives	319	254	364	262	612	792	12
and	367	254	380	262	612	792	12
implications	383	254	428	262	612	792	12
for	431	254	442	262	612	792	12
screening	444	254	479	262	612	792	12
and	482	254	495	262	612	792	12
counseling	498	254	538	262	612	792	12
for	319	264	330	272	612	792	12
cystic	335	264	360	272	612	792	12
fibrosis	365	264	396	272	612	792	12
in	401	264	409	272	612	792	12
this	414	264	429	272	612	792	12
country.	434	264	467	272	612	792	12
J.	472	264	479	272	612	792	12
Hum.	484	264	506	272	612	792	12
Genet.	511	264	538	272	612	792	12
2010;55(2):71-6.	319	274	380	282	612	792	12
17)	319	294	331	302	612	792	12
Perone	332	294	357	302	612	792	12
C,	359	294	367	302	612	792	12
Medeiros	369	294	403	302	612	792	12
GS,	405	294	419	302	612	792	12
del	421	294	432	302	612	792	12
Castillo	433	294	461	302	612	792	12
DM,	463	294	480	302	612	792	12
de	482	294	490	302	612	792	12
Aguiar	491	294	517	302	612	792	12
MJB,	518	294	538	302	612	792	12
Januário	319	304	350	312	612	792	12
JN.	352	304	364	312	612	792	12
Frequency	367	304	405	312	612	792	12
of	408	304	415	312	612	792	12
8	417	304	422	312	612	792	12
CFTR	424	304	447	312	612	792	12
gene	449	304	466	312	612	792	12
mutations	469	304	505	312	612	792	12
in	507	304	514	312	612	792	12
cystic	517	304	538	312	612	792	12
fibrosis	319	314	345	322	612	792	12
patients	347	314	374	322	612	792	12
in	376	314	383	322	612	792	12
Minas	384	314	406	322	612	792	12
Gerais,	408	314	433	322	612	792	12
Brazil,	435	314	459	322	612	792	12
diagnosed	460	314	496	322	612	792	12
by	498	314	506	322	612	792	12
neonatal	508	314	538	322	612	792	12
screening.	319	324	356	332	612	792	12
Braz	358	324	375	332	612	792	12
J.	378	324	383	332	612	792	12
Med.	386	324	405	332	612	792	12
Biol.	407	324	425	332	612	792	12
Res.	427	324	443	332	612	792	12
2010;43(2):134-38.	445	324	517	332	612	792	12
18)	319	344	331	352	612	792	12
Oller	334	344	353	352	612	792	12
de	356	344	365	352	612	792	12
Ramírez	368	344	399	352	612	792	12
AM,	402	344	419	352	612	792	12
Ghio	423	344	441	352	612	792	12
A,	444	344	453	352	612	792	12
Melano	456	344	484	352	612	792	12
de	487	344	496	352	612	792	12
Botelli	499	344	524	352	612	792	12
M,	528	344	538	352	612	792	12
Dodelson	319	354	356	362	612	792	12
de	360	354	369	362	612	792	12
Kremer	373	354	402	362	612	792	12
R.	406	354	415	362	612	792	12
Fibrosis	419	354	451	362	612	792	12
quística:	455	354	489	362	612	792	12
diagnóstico	493	354	538	362	612	792	12
molecular	319	364	355	372	612	792	12
en	357	364	366	372	612	792	12
93	368	364	377	372	612	792	12
pacientes	379	364	413	372	612	792	12
argentinos	415	364	453	372	612	792	12
y	455	364	459	372	612	792	12
detección	461	364	496	372	612	792	12
familiar	498	364	527	372	612	792	12
de	529	364	538	372	612	792	12
portadores.	319	374	358	382	612	792	12
Impacto	360	374	389	382	612	792	12
asistencial	391	374	428	382	612	792	12
y	430	374	434	382	612	792	12
proyección	436	374	476	382	612	792	12
a	477	374	481	382	612	792	12
nuevos	483	374	508	382	612	792	12
avances	510	374	538	382	612	792	12
terapéuticos.	319	384	365	392	612	792	12
Arch.	367	384	387	392	612	792	12
Argent.	389	384	417	392	612	792	12
Pediatr.	419	384	447	392	612	792	12
2008;106(4):310-19.	449	384	525	392	612	792	12
19)	319	404	331	412	612	792	12
De	333	404	343	412	612	792	12
la	345	404	352	412	612	792	12
Cruz	353	404	371	412	612	792	12
H.	373	404	382	412	612	792	12
Identificación	384	404	435	412	612	792	12
de	437	404	445	412	612	792	12
mutaciones	447	404	489	412	612	792	12
en	490	404	499	412	612	792	12
el	501	404	507	412	612	792	12
exón	509	404	527	412	612	792	12
20	529	404	538	412	612	792	12
y	319	414	323	422	612	792	12
el	325	414	331	422	612	792	12
intrón	333	414	355	422	612	792	12
1	357	414	361	422	612	792	12
del	363	414	374	422	612	792	12
gen	376	414	389	422	612	792	12
CFTR	391	414	413	422	612	792	12
de	415	414	424	422	612	792	12
Fibrosis	426	414	455	422	612	792	12
Quística,	457	414	489	422	612	792	12
por	491	414	503	422	612	792	12
medio	505	414	528	422	612	792	12
de	529	414	538	422	612	792	12
heterodupleces.	319	424	378	432	612	792	12
Trabajo	381	424	411	432	612	792	12
Especial	414	424	446	432	612	792	12
de	450	424	459	432	612	792	12
Grado.	462	424	488	432	612	792	12
Universidad	492	424	538	432	612	792	12
Central	319	434	346	442	612	792	12
de	348	434	356	442	612	792	12
Venezuela.	358	434	398	442	612	792	12
octubre	400	434	428	442	612	792	12
de	430	434	438	442	612	792	12
2005.	441	434	461	442	612	792	12
20)	319	454	331	462	612	792	12
Osorio	334	454	359	462	612	792	12
L,	362	454	370	462	612	792	12
Gamboa	373	454	404	462	612	792	12
A,	407	454	415	462	612	792	12
Cortez	419	454	443	462	612	792	12
J,	446	454	452	462	612	792	12
Moreno	455	454	484	462	612	792	12
N,	487	454	496	462	612	792	12
Baeta	499	454	520	462	612	792	12
MF,	523	454	538	462	612	792	12
Martínez	319	464	353	472	612	792	12
JA,	357	464	369	472	612	792	12
et	373	464	380	472	612	792	12
al.	384	464	393	472	612	792	12
Fenotipo-Genotipo	397	464	469	472	612	792	12
de	473	464	481	472	612	792	12
pacientes	485	464	521	472	612	792	12
con	525	464	538	472	612	792	12
Fibrosis	319	474	350	482	612	792	12
Quística.	354	474	388	482	612	792	12
Unidad	392	474	420	482	612	792	12
Proyecto	424	474	459	482	612	792	12
Aragua	462	474	490	482	612	792	12
1997-2007.	494	474	538	482	612	792	12
Comunidad	319	484	361	492	612	792	12
y	363	484	368	492	612	792	12
Salud.	369	484	392	492	612	792	12
2008;6(2):1-12.	394	484	452	492	612	792	12
21)	319	504	331	512	612	792	12
Rolo	332	504	350	512	612	792	12
M.	351	504	361	512	612	792	12
Experiencia	363	504	406	512	612	792	12
diagnóstica	407	504	448	512	612	792	12
con	450	504	463	512	612	792	12
electrolitos	464	504	504	512	612	792	12
del	506	504	517	512	612	792	12
sudor	518	504	538	512	612	792	12
en	319	514	328	522	612	792	12
homocigotos	332	514	382	522	612	792	12
y	387	514	391	522	612	792	12
heterocigotos	395	514	449	522	612	792	12
de	453	514	462	522	612	792	12
Fibrosis	466	514	498	522	612	792	12
Quística,	502	514	538	522	612	792	12
frecuencia	319	524	357	532	612	792	12
y	359	524	364	532	612	792	12
distribución	366	524	410	532	612	792	12
de	413	524	421	532	612	792	12
la	424	524	431	532	612	792	12
enfermedad.	433	524	479	532	612	792	12
En:	481	524	494	532	612	792	12
Avances	496	524	527	532	612	792	12
en	529	524	538	532	612	792	12
Genética.	319	534	353	542	612	792	12
ISBN:980-303-202X.	356	534	436	542	612	792	12
editores:	438	534	470	542	612	792	12
León	472	534	491	542	612	792	12
de	494	534	502	542	612	792	12
Pérez	505	534	525	542	612	792	12
M,	528	534	538	542	612	792	12
Layrisse	319	544	350	552	612	792	12
A	352	544	358	552	612	792	12
y	361	544	365	552	612	792	12
Hammond	368	544	406	552	612	792	12
F.	409	544	416	552	612	792	12
1994.	418	544	439	552	612	792	12
Pp.109-113.	441	544	486	552	612	792	12
22)	319	564	331	572	612	792	12
Gibson	335	564	363	572	612	792	12
LE,	367	564	381	572	612	792	12
Cooke	385	564	409	572	612	792	12
RE.	413	564	428	572	612	792	12
A	431	564	438	572	612	792	12
test	441	564	454	572	612	792	12
for	458	564	470	572	612	792	12
concentration	474	564	526	572	612	792	12
of	530	564	538	572	612	792	12
electrolytes	319	574	360	582	612	792	12
in	362	574	369	582	612	792	12
sweat	371	574	391	582	612	792	12
in	393	574	400	582	612	792	12
cystic	401	574	422	582	612	792	12
fibrosis	424	574	451	582	612	792	12
of	453	574	460	582	612	792	12
the	462	574	473	582	612	792	12
pancreas	475	574	506	582	612	792	12
utilizing	508	574	538	582	612	792	12
pilocarpine	319	584	360	592	612	792	12
by	362	584	371	592	612	792	12
iontophoresis.	374	584	426	592	612	792	12
Pediatrics.	428	584	467	592	612	792	12
1959;23(3):545-9	469	584	534	592	612	792	12
23)Sugai	319	604	352	612	612	792	12
E,	354	604	362	612	612	792	12
Srur	364	604	380	612	612	792	12
G,	382	604	390	612	612	792	12
Vazquez	392	604	423	612	612	792	12
H,	425	604	434	612	612	792	12
Benito	436	604	460	612	612	792	12
F,	463	604	469	612	612	792	12
Mauriño	471	604	503	612	612	792	12
E,	505	604	513	612	612	792	12
Boerr	517	604	538	612	612	792	12
LA	319	614	331	622	612	792	12
et	334	614	340	622	612	792	12
al.	343	614	353	622	612	792	12
Steatocrit:	355	614	393	622	612	792	12
a	396	614	400	622	612	792	12
reliable	403	614	431	622	612	792	12
semiquantitative	434	614	494	622	612	792	12
method	497	614	525	622	612	792	12
for	527	614	538	622	612	792	12
detection	319	624	351	632	612	792	12
of	353	624	360	632	612	792	12
steatorrhea.	362	624	403	632	612	792	12
J	405	624	408	632	612	792	12
Clin	410	624	425	632	612	792	12
Gastroenterol.	427	624	478	632	612	792	12
1994;19(3):206-	479	624	538	632	612	792	12
9.	319	634	325	642	612	792	12
24)	319	654	331	662	612	792	12
Miller	333	654	356	662	612	792	12
SS,	359	654	371	662	612	792	12
Dykes	374	654	397	662	612	792	12
DD,	399	654	415	662	612	792	12
Polesky	417	654	446	662	612	792	12
HF.	449	654	462	662	612	792	12
A	464	654	470	662	612	792	12
simple	472	654	497	662	612	792	12
salting	499	654	524	662	612	792	12
out	526	654	538	662	612	792	12
procedure	319	664	355	672	612	792	12
for	358	664	369	672	612	792	12
extracting	371	664	408	672	612	792	12
DNA	411	664	430	672	612	792	12
from	433	664	451	672	612	792	12
human	454	664	478	672	612	792	12
nucleated	481	664	516	672	612	792	12
cells.	519	664	538	672	612	792	12
Nucleic.	319	674	349	682	612	792	12
Acids.	352	674	375	682	612	792	12
Res.	378	674	394	682	612	792	12
1988;16(3):1215.	397	674	461	682	612	792	12
25)	319	694	331	702	612	792	12
Friedman	335	694	371	702	612	792	12
KJ,	375	694	388	702	612	792	12
Highsmith	392	694	432	702	612	792	12
WE,	436	694	453	702	612	792	12
Prior	457	694	476	702	612	792	12
TW,	480	694	495	702	612	792	12
Perry	499	694	520	702	612	792	12
TR,	524	694	538	702	612	792	12
Silverman	319	704	356	712	612	792	12
LM.	360	704	376	712	612	792	12
Cystic	380	704	403	712	612	792	12
fibrosis	407	704	434	712	612	792	12
deletion	438	704	468	712	612	792	12
by	471	704	480	712	612	792	12
PCR-mediated	484	704	538	712	612	792	12
site-directed	319	714	364	722	612	792	12
mutagenesis.	366	714	413	722	612	792	12
Clin	415	714	431	722	612	792	12
Chem.	432	714	456	722	612	792	12
1990;36:695-96.	458	714	519	722	612	792	12
Manuel	219	51	244	58	612	792	13
Rolo;	247	51	266	58	612	792	13
María	269	51	290	58	612	792	13
F.	293	51	299	58	612	792	13
Baeta;	303	51	325	58	612	792	13
José	329	51	343	58	612	792	13
A.	346	51	354	58	612	792	13
Martínez;	357	51	390	58	612	792	13
Leidys	393	51	415	58	612	792	13
Osorio;	419	51	445	58	612	792	13
Nancy	448	51	469	58	612	792	13
Moreno/	473	51	501	58	612	792	13
pp.	505	51	515	58	612	792	13
22-34	519	51	538	58	612	792	13
26)	85	74	97	83	612	792	13
Santos	99	74	123	83	612	792	13
FR,	125	74	139	83	612	792	13
Pena	141	74	158	83	612	792	13
SDJ,	160	74	178	83	612	792	13
Epplen	179	74	205	83	612	792	13
JT.	207	74	218	83	612	792	13
Genetic	220	74	248	83	612	792	13
and	250	74	263	83	612	792	13
population	265	74	304	83	612	792	13
study	85	84	107	93	612	792	13
of	114	84	122	93	612	792	13
a	129	84	133	93	612	792	13
Y-linked	140	84	175	93	612	792	13
tetranucleotide	182	84	245	93	612	792	13
repeat	252	84	277	93	612	792	13
DNA	284	84	304	93	612	792	13
polymorphism	85	95	138	103	612	792	13
with	142	95	158	103	612	792	13
a	161	95	165	103	612	792	13
simple	168	95	193	103	612	792	13
non-isotopic	196	95	242	103	612	792	13
technique.	245	95	283	103	612	792	13
Hum	286	95	304	103	612	792	13
Genet.	85	104	109	113	612	792	13
1992;90:655-6.	112	104	168	113	612	792	13
G542X	319	74	345	83	612	792	13
in	347	74	354	83	612	792	13
the	356	74	367	83	612	792	13
Mediterranean	369	74	422	83	612	792	13
coastal	424	74	450	83	612	792	13
area.	451	74	469	83	612	792	13
Hum.	471	74	491	83	612	792	13
Genet.1993;	493	74	538	83	612	792	13
91:66-70.	319	84	354	93	612	792	13
30)	319	104	331	113	612	792	13
Página	333	104	358	113	612	792	13
oficial	360	104	384	113	612	792	13
de	386	104	395	113	612	792	13
la	397	104	404	113	612	792	13
Colonia	406	104	435	113	612	792	13
Tovar.	437	104	460	113	612	792	13
Disponible	463	104	503	113	612	792	13
en:	505	104	516	113	612	792	13
http:/	519	104	538	113	612	792	13
/www.coloniatovar.net	319	114	402	123	612	792	13
Acceso	406	114	433	123	612	792	13
28	436	114	445	123	612	792	13
de	447	114	456	123	612	792	13
Mayo	458	114	480	123	612	792	13
de	482	114	491	123	612	792	13
2012.	493	114	514	123	612	792	13
27)	85	125	98	133	612	792	13
Gerder	104	125	132	133	612	792	13
M,	137	125	148	133	612	792	13
Arias	153	125	175	133	612	792	13
S.	181	125	188	133	612	792	13
Los	194	125	209	133	612	792	13
focos	214	125	236	133	612	792	13
geográficos	242	125	290	133	612	792	13
de	295	125	304	133	612	792	13
retinoblastoma	85	134	142	143	612	792	13
en	146	134	154	143	612	792	13
Venezuela.	158	134	200	143	612	792	13
En:	203	134	216	143	612	792	13
Avances	220	134	252	143	612	792	13
en	256	134	264	143	612	792	13
Genética.	268	134	304	143	612	792	13
ISBN:980-07-1035-3.	85	144	174	153	612	792	13
editores:	179	144	214	153	612	792	13
Falcón	219	144	246	153	612	792	13
de	251	144	260	153	612	792	13
Vargas	264	144	291	153	612	792	13
A,	295	144	304	153	612	792	13
Rodríguez	85	155	123	163	612	792	13
Lemoine	126	155	158	163	612	792	13
V,	161	155	169	163	612	792	13
Arenas	171	155	197	163	612	792	13
O.	199	155	208	163	612	792	13
1992.	211	155	232	163	612	792	13
Pp.434.	234	155	262	163	612	792	13
31)	319	134	331	143	612	792	13
Ellgaard,	334	134	367	143	612	792	13
L.,	370	134	381	143	612	792	13
and	384	134	397	143	612	792	13
Helenius	406	134	439	143	612	792	13
A.	442	134	450	143	612	792	13
Quality	457	134	484	143	612	792	13
control	487	134	513	143	612	792	13
in	517	134	524	143	612	792	13
the	527	134	538	143	612	792	13
endoplasmic	319	144	370	153	612	792	13
reticulum.	376	144	418	153	612	792	13
Nat.	423	144	440	153	612	792	13
Rev.	445	144	463	153	612	792	13
Mol.	469	144	488	153	612	792	13
Cell.	493	144	513	153	612	792	13
Biol.	518	144	538	153	612	792	13
2003;4:181-91.	319	155	375	163	612	792	13
28)	85	174	97	183	612	792	13
Epi	101	174	113	183	612	792	13
InfoTM	117	174	146	183	612	792	13
(Computer	149	174	189	183	612	792	13
program)	193	174	227	183	612	792	13
Versión	230	174	258	183	612	792	13
3.4.3	262	174	280	183	612	792	13
2007.	284	174	304	183	612	792	13
Disponible	85	185	130	193	612	792	13
en:	136	185	148	193	612	792	13
http://	154	185	179	193	612	792	13
www.	185	185	208	193	612	792	13
cdc.gov/epiinfo/htlm/	214	185	304	193	612	792	13
downlands.htm.	85	194	144	203	612	792	13
32)	319	174	331	183	612	792	13
Mishra	333	174	359	183	612	792	13
A,	361	174	370	183	612	792	13
Greaves	373	174	403	183	612	792	13
R,	405	174	413	183	612	792	13
Massie	416	174	442	183	612	792	13
J.	444	174	450	183	612	792	13
The	453	174	467	183	612	792	13
relevance	469	174	504	183	612	792	13
of	507	174	515	183	612	792	13
sweat	517	174	538	183	612	792	13
testing	319	185	343	193	612	792	13
for	346	185	357	193	612	792	13
the	359	185	371	193	612	792	13
diagnosis	373	185	408	193	612	792	13
of	411	185	418	193	612	792	13
Cystic	421	185	445	193	612	792	13
Fibrosis	447	185	477	193	612	792	13
in	483	185	490	193	612	792	13
the	493	185	504	193	612	792	13
genomic	507	185	538	193	612	792	13
era.	319	194	332	203	612	792	13
Clin	335	194	351	203	612	792	13
Biochem	353	194	386	203	612	792	13
Rev.	389	194	405	203	612	792	13
2005;26:135-53.	408	194	469	203	612	792	13
29)	85	215	97	223	612	792	13
Casals	99	215	123	223	612	792	13
T,	124	215	131	223	612	792	13
Nunes	133	215	156	223	612	792	13
V,	158	215	166	223	612	792	13
Palacio	167	215	194	223	612	792	13
A,Giménez	195	215	237	223	612	792	13
J,Gaona	239	215	268	223	612	792	13
A,	270	215	278	223	612	792	13
Ibáñez	280	215	304	223	612	792	13
N	85	224	91	233	612	792	13
et	94	224	100	233	612	792	13
al.	102	224	111	233	612	792	13
Cystic	113	224	137	233	612	792	13
Fibrosis	139	224	168	233	612	792	13
in	170	224	177	233	612	792	13
Spain:	180	224	203	233	612	792	13
high	205	224	221	233	612	792	13
frequency	223	224	260	233	612	792	13
of	262	224	270	233	612	792	13
mutation	272	224	304	233	612	792	13
33)	319	215	331	223	612	792	13
Mendre	333	215	362	223	612	792	13
CH,	365	215	379	223	612	792	13
Mouillac	382	215	415	223	612	792	13
B.	418	215	426	223	612	792	13
Chaperons	429	215	468	223	612	792	13
pharmacologiques	471	215	538	223	612	792	13
Un	319	224	330	233	612	792	13
espoir	341	224	366	233	612	792	13
thérapeutique	377	224	433	233	612	792	13
pour	444	224	463	233	612	792	13
les	473	224	485	233	612	792	13
patologies	495	224	538	233	612	792	13
conformationnelles.	319	234	392	243	612	792	13
Medecine/Science.	395	234	464	243	612	792	13
2010;26:627-35.	468	234	529	243	612	792	13
Recibido:	429	449	462	456	612	792	13
Septiembre,	465	449	506	456	612	792	13
2012	509	449	526	456	612	792	13
Aprobado:	429	458	465	466	612	792	13
Octubre,	469	458	498	466	612	792	13
2012	502	458	519	466	612	792	13
34	529	737	538	746	612	792	13
