Invest	417	84	437	93	612	792	1
Clin	439	84	453	93	612	792	1
52(4):	455	84	477	93	612	792	1
334	479	84	492	93	612	792	1
-	494	84	497	93	612	792	1
343,	499	84	514	93	612	792	1
2011	516	84	533	93	612	792	1
Análisis	102	152	175	169	612	792	1
de	182	152	204	169	612	792	1
microdeleciones	210	152	363	169	612	792	1
en	369	152	391	169	612	792	1
22q11	398	152	456	169	612	792	1
en	102	174	125	191	612	792	1
pacientes	131	174	220	191	612	792	1
colombianos	227	174	344	191	612	792	1
con	350	174	384	191	612	792	1
cardiopatía	390	174	495	191	612	792	1
congénita	102	196	194	213	612	792	1
no	200	196	224	213	612	792	1
sindrómica.	230	196	340	213	612	792	1
Marleny	102	232	141	242	612	792	1
Salazar	144	232	182	242	612	792	1
1	181	232	185	238	612	792	1
,	185	232	188	242	612	792	1
Guiovanny	191	232	245	242	612	792	1
Villalba	248	232	284	242	612	792	1
2	284	232	287	238	612	792	1
,	287	232	290	242	612	792	1
Heidi	293	232	319	242	612	792	1
Mateus	322	232	357	242	612	792	1
3	357	232	360	238	612	792	1
,	360	232	364	242	612	792	1
Victoria	367	232	405	242	612	792	1
Villegas	408	232	444	242	612	792	1
3	444	232	448	238	612	792	1
,	448	232	451	242	612	792	1
Dora	453	232	477	242	612	792	1
Fonseca	479	232	518	242	612	792	1
3	518	232	522	238	612	792	1
,	522	232	525	242	612	792	1
Federico	102	245	142	256	612	792	1
Núñez	146	245	176	256	612	792	1
4	176	246	179	252	612	792	1
,	179	245	182	256	612	792	1
Víctor	186	245	214	256	612	792	1
Caicedo	218	245	257	256	612	792	1
4	257	246	260	252	612	792	1
,	260	245	264	256	612	792	1
Sonia	267	245	294	256	612	792	1
Pachón	297	245	333	256	612	792	1
4	332	246	336	252	612	792	1
y	338	245	344	256	612	792	1
Jaime	347	245	376	256	612	792	1
E.	379	245	389	256	612	792	1
Bernal	392	245	424	256	612	792	1
5	424	246	427	252	612	792	1
.	427	245	430	256	612	792	1
Programa	102	265	149	275	612	792	1
de	152	265	164	275	612	792	1
Licenciatura	167	265	228	275	612	792	1
en	231	265	243	275	612	792	1
Biología	246	265	286	275	612	792	1
y	290	265	294	275	612	792	1
Educación	298	265	349	275	612	792	1
Ambiental,	352	265	405	275	612	792	1
Universidad	408	265	466	275	612	792	1
del	469	265	483	275	612	792	1
Quindío.	487	265	530	275	612	792	1
Armenia,	102	278	146	289	612	792	1
Colombia.	149	278	199	289	612	792	1
2	98	292	102	298	612	792	1
Universidad	102	291	159	302	612	792	1
de	163	291	174	302	612	792	1
Los	177	291	195	302	612	792	1
Andes.	198	291	230	302	612	792	1
Bogotá,	233	291	271	302	612	792	1
Colombia.	274	291	324	302	612	792	1
3	98	305	102	311	612	792	1
Escuela	102	305	139	315	612	792	1
de	142	305	154	315	612	792	1
Medicina,	157	305	204	315	612	792	1
Facultad	207	305	249	315	612	792	1
de	252	305	264	315	612	792	1
Ciencias	267	305	308	315	612	792	1
de	311	305	323	315	612	792	1
la	326	305	334	315	612	792	1
Salud,	337	305	368	315	612	792	1
Universidad	371	305	428	315	612	792	1
del	431	305	446	315	612	792	1
Rosario.	449	305	489	315	612	792	1
Bogotá,	102	318	140	328	612	792	1
Colombia.	143	318	193	328	612	792	1
4	98	331	102	337	612	792	1
Fundación	102	331	153	341	612	792	1
Clínica	156	331	190	341	612	792	1
Shaio.	193	331	224	341	612	792	1
Bogotá,	227	331	265	341	612	792	1
Colombia.	268	331	318	341	612	792	1
5	98	344	102	351	612	792	1
Instituto	102	344	145	355	612	792	1
de	148	344	160	355	612	792	1
Genética	163	344	207	355	612	792	1
Humana,	210	344	254	355	612	792	1
Facultad	257	344	298	355	612	792	1
de	302	344	313	355	612	792	1
Ciencias	316	344	357	355	612	792	1
de	361	344	372	355	612	792	1
la	375	344	384	355	612	792	1
Salud,	387	344	417	355	612	792	1
Pontificia	102	357	148	368	612	792	1
Universidad	151	357	209	368	612	792	1
Javeriana.	212	357	261	368	612	792	1
Bogotá,	264	357	302	368	612	792	1
Colombia	305	357	352	368	612	792	1
1	98	265	102	271	612	792	1
Palabras	102	377	145	388	612	792	1
clave:	148	377	177	388	612	792	1
cardiopatías	183	377	243	388	612	792	1
congénitas,	250	377	306	388	612	792	1
microdeleción	314	377	383	388	612	792	1
22q11,	391	377	425	388	612	792	1
PCR	432	377	453	388	612	792	1
multiplex,	460	377	510	388	612	792	1
densitometría,	183	390	254	401	612	792	1
TUPLE	262	390	296	401	612	792	1
1,	304	390	313	401	612	792	1
Tetralogía	321	390	371	401	612	792	1
de	379	390	390	401	612	792	1
Fallot,	398	390	429	401	612	792	1
defecto	437	390	473	401	612	792	1
septal	481	390	510	401	612	792	1
atrial.	183	404	212	414	612	792	1
Resumen.	150	430	199	440	612	792	1
Autor	90	698	113	707	612	792	1
de	115	698	125	707	612	792	1
correspondencia:	128	698	196	707	612	792	1
Marleny	199	698	230	707	612	792	1
Salazar	233	698	262	707	612	792	1
Salazar.	264	698	296	707	612	792	1
Programa	298	698	337	707	612	792	1
Licenciatura	339	698	390	707	612	792	1
en	392	698	402	707	612	792	1
Biología	405	698	438	707	612	792	1
y	440	698	444	707	612	792	1
Educación	447	698	488	707	612	792	1
Ambiental,	491	698	535	707	612	792	1
Universidad	90	709	137	717	612	792	1
del	141	709	153	717	612	792	1
Quindío.	156	709	191	717	612	792	1
Avenida	195	709	226	717	612	792	1
Bolívar	229	709	257	717	612	792	1
calle	261	709	279	717	612	792	1
12N	283	709	299	717	612	792	1
carrera	303	709	332	717	612	792	1
15.	335	709	348	717	612	792	1
Armenia,	351	709	388	717	612	792	1
Quindío,	391	709	426	717	612	792	1
Colombia.	430	709	470	717	612	792	1
Teléfono	474	709	508	717	612	792	1
(576)	512	709	535	717	612	792	1
7460147.	90	720	128	728	612	792	1
Telefax	131	720	159	728	612	792	1
576-7460111.	162	720	217	728	612	792	1
Correo	220	720	248	728	612	792	1
electrónico:	250	720	298	728	612	792	1
masasa@uniquindio.edu.co	300	720	410	728	612	792	1
Microdeleción	78	78	136	89	612	792	2
22q11	139	78	164	89	612	792	2
y	167	78	171	89	612	792	2
cardiopatía	174	78	219	89	612	792	2
congénita	222	78	261	89	612	792	2
335	518	78	534	89	612	792	2
Analysis	102	114	154	125	612	792	2
of	158	114	170	125	612	792	2
microdeletions	174	114	268	125	612	792	2
in	272	114	284	125	612	792	2
22q11	288	114	328	125	612	792	2
in	332	114	344	125	612	792	2
Colombian	348	114	415	125	612	792	2
patients	419	114	470	125	612	792	2
with	102	128	130	139	612	792	2
congenital	134	128	199	139	612	792	2
heart	203	128	236	139	612	792	2
disease.	240	128	290	139	612	792	2
Invest	102	142	137	154	612	792	2
Clin	140	142	163	154	612	792	2
2011;	167	142	200	154	612	792	2
52(4):	204	142	237	154	612	792	2
334	241	142	263	154	612	792	2
-	267	142	270	154	612	792	2
343	274	142	296	154	612	792	2
Keywords:	102	171	154	181	612	792	2
congenital	160	171	211	181	612	792	2
heart	221	171	247	181	612	792	2
diseases,	256	171	299	181	612	792	2
microdeletion	308	171	377	181	612	792	2
22q11,	387	171	420	181	612	792	2
multiplex	430	171	476	181	612	792	2
PCR,	486	171	510	181	612	792	2
densitometry,	160	184	227	194	612	792	2
TUPLE	230	184	264	194	612	792	2
1,	267	184	277	194	612	792	2
Tetralogy	280	184	326	194	612	792	2
of	329	184	338	194	612	792	2
Fallot,	341	184	373	194	612	792	2
atrial	376	184	402	194	612	792	2
septal	405	184	434	194	612	792	2
defects.	437	184	475	194	612	792	2
Abstract.	150	210	196	221	612	792	2
Recibido:	102	421	142	431	612	792	2
10-10-2010.	145	421	198	431	612	792	2
Aceptado:	201	421	245	431	612	792	2
14-07-2011	248	421	298	431	612	792	2
INTRODUCCIÓN	143	458	230	469	612	792	2
Los	102	484	119	494	612	792	2
defectos	125	484	165	494	612	792	2
cardíacos	171	484	217	494	612	792	2
conforman	222	484	275	494	612	792	2
las	281	484	294	494	612	792	2
malformaciones	78	497	156	507	612	792	2
congénitas	159	497	213	507	612	792	2
más	216	497	236	507	612	792	2
frecuentes,	239	497	293	507	612	792	2
con	78	510	96	520	612	792	2
una	100	510	118	520	612	792	2
incidencia	123	510	173	520	612	792	2
que	177	510	195	520	612	792	2
se	200	510	210	520	612	792	2
ha	214	510	226	520	612	792	2
estimado	230	510	275	520	612	792	2
en-	279	510	294	520	612	792	2
tre	78	523	92	534	612	792	2
4	96	523	102	534	612	792	2
y	106	523	111	534	612	792	2
12	115	523	127	534	612	792	2
por	131	523	147	534	612	792	2
1000	151	523	176	534	612	792	2
en	180	523	192	534	612	792	2
recién	196	523	226	534	612	792	2
nacidos	230	523	267	534	612	792	2
vivos	271	523	294	534	612	792	2
(1,	78	536	92	547	612	792	2
2),	98	536	112	547	612	792	2
y	118	536	123	547	612	792	2
mucho	129	536	163	547	612	792	2
más	169	536	188	547	612	792	2
alta	194	536	213	547	612	792	2
en	219	536	231	547	612	792	2
los	237	536	251	547	612	792	2
nacidos	257	536	294	547	612	792	2
muertos	78	550	119	560	612	792	2
(3).	122	550	141	560	612	792	2
En	144	550	157	560	612	792	2
la	160	550	169	560	612	792	2
mayoría	173	550	211	560	612	792	2
de	215	550	226	560	612	792	2
las	230	550	243	560	612	792	2
ocasiones	247	550	294	560	612	792	2
se	78	563	88	573	612	792	2
desconoce	92	563	143	573	612	792	2
la	147	563	156	573	612	792	2
etiología	160	563	203	573	612	792	2
de	207	563	219	573	612	792	2
la	223	563	231	573	612	792	2
cardiopatía.	236	563	294	573	612	792	2
Alrededor	78	576	126	586	612	792	2
de	130	576	142	586	612	792	2
un	146	576	158	586	612	792	2
10%	162	576	182	586	612	792	2
de	186	576	198	586	612	792	2
los	202	576	216	586	612	792	2
casos	220	576	246	586	612	792	2
se	250	576	260	586	612	792	2
asocia	264	576	294	586	612	792	2
a	78	589	83	600	612	792	2
anomalías	87	589	136	600	612	792	2
cromosómicas	139	589	209	600	612	792	2
(numéricas	213	589	268	600	612	792	2
o	272	589	277	600	612	792	2
es-	281	589	294	600	612	792	2
tructurales)	78	602	137	613	612	792	2
(1).	141	602	160	613	612	792	2
Alrededor	165	602	213	613	612	792	2
del	217	602	232	613	612	792	2
2-3%	237	602	260	613	612	792	2
puede	264	602	294	613	612	792	2
ser	78	616	93	626	612	792	2
causada	96	616	135	626	612	792	2
por	138	616	154	626	612	792	2
factores	158	616	197	626	612	792	2
ambientales,	200	616	262	626	612	792	2
enfer-	266	616	294	626	612	792	2
medades	78	629	121	639	612	792	2
maternas	125	629	170	639	612	792	2
crónicas	174	629	215	639	612	792	2
o	219	629	225	639	612	792	2
esporádicas	228	629	285	639	612	792	2
y	289	629	294	639	612	792	2
por	78	642	94	652	612	792	2
teratógenos	101	642	159	652	612	792	2
(infecciones	166	642	225	652	612	792	2
o	231	642	237	652	612	792	2
sustancias	244	642	294	652	612	792	2
químicas)	78	655	126	666	612	792	2
(4).	130	655	148	666	612	792	2
La	152	655	164	666	612	792	2
mayor	167	655	197	666	612	792	2
parte	201	655	226	666	612	792	2
(80-85%)	230	655	275	666	612	792	2
tie-	278	655	294	666	612	792	2
ne	78	668	90	679	612	792	2
un	94	668	106	679	612	792	2
origen	110	668	141	679	612	792	2
genético,	145	668	190	679	612	792	2
mendeliano	194	668	251	679	612	792	2
o	255	668	261	679	612	792	2
multi-	264	668	294	679	612	792	2
factorial	78	682	119	692	612	792	2
(5).	122	682	140	692	612	792	2
La	102	695	114	705	612	792	2
prevalencia	117	695	173	705	612	792	2
de	176	695	188	705	612	792	2
la	191	695	200	705	612	792	2
deleción	203	695	244	705	612	792	2
22q11	248	695	279	705	612	792	2
en	282	695	294	705	612	792	2
nacidos	78	708	115	718	612	792	2
vivos	118	708	141	718	612	792	2
ha	145	708	156	718	612	792	2
sido	160	708	179	718	612	792	2
estimada	183	708	227	718	612	792	2
en	230	708	242	718	612	792	2
1	245	708	251	718	612	792	2
en	254	708	266	718	612	792	2
4000	269	708	294	718	612	792	2
Vol.	78	746	94	758	612	792	2
52(4):	96	746	120	758	612	792	2
334	122	746	137	758	612	792	2
-	140	746	142	758	612	792	2
343,	145	746	163	758	612	792	2
2011	165	746	186	758	612	792	2
(6).	318	458	336	469	612	792	2
En	340	458	353	469	612	792	2
la	357	458	366	469	612	792	2
mayoría	370	458	409	469	612	792	2
de	413	458	424	469	612	792	2
los	428	458	442	469	612	792	2
casos,	446	458	475	469	612	792	2
esta	479	458	498	469	612	792	2
micro-	502	458	534	469	612	792	2
deleción	318	472	359	482	612	792	2
se	364	472	374	482	612	792	2
debe	379	472	402	482	612	792	2
a	407	472	412	482	612	792	2
mutaciones	417	472	473	482	612	792	2
de	478	472	490	482	612	792	2
novo	495	472	517	482	612	792	2
en	522	472	534	482	612	792	2
una	318	485	336	495	612	792	2
menor	340	485	372	495	612	792	2
proporción,	376	485	433	495	612	792	2
puede	437	485	466	495	612	792	2
ser	471	485	485	495	612	792	2
heredada	489	485	534	495	612	792	2
de	318	498	330	508	612	792	2
uno	335	498	354	508	612	792	2
de	360	498	371	508	612	792	2
sus	377	498	392	508	612	792	2
padres,	398	498	433	508	612	792	2
con	439	498	457	508	612	792	2
características	463	498	534	508	612	792	2
como	318	511	345	522	612	792	2
penetrancia	351	511	409	522	612	792	2
incompleta	416	511	471	522	612	792	2
y	477	511	482	522	612	792	2
expresivi-	488	511	534	522	612	792	2
dad	318	524	336	535	612	792	2
variable,	344	524	385	535	612	792	2
que	393	524	411	535	612	792	2
deben	419	524	448	535	612	792	2
ser	456	524	471	535	612	792	2
tenidas	479	524	514	535	612	792	2
en	522	524	534	535	612	792	2
cuenta	318	538	351	548	612	792	2
para	355	538	376	548	612	792	2
el	379	538	388	548	612	792	2
asesoramiento	391	538	462	548	612	792	2
genético	465	538	507	548	612	792	2
de	511	538	522	548	612	792	2
la	525	538	534	548	612	792	2
familia	318	551	351	561	612	792	2
del	356	551	370	561	612	792	2
afectado	374	551	416	561	612	792	2
(4).	420	551	439	561	612	792	2
La	443	551	455	561	612	792	2
alta	459	551	477	561	612	792	2
tasa	481	551	501	561	612	792	2
de	505	551	517	561	612	792	2
re-	521	551	534	561	612	792	2
currencia	318	564	365	574	612	792	2
de	369	564	381	574	612	792	2
estas	385	564	409	574	612	792	2
mutaciones	414	564	470	574	612	792	2
se	475	564	485	574	612	792	2
relaciona	489	564	534	574	612	792	2
con	318	577	336	588	612	792	2
la	339	577	348	588	612	792	2
presencia	351	577	398	588	612	792	2
de	402	577	413	588	612	792	2
la	417	577	425	588	612	792	2
baja	429	577	449	588	612	792	2
copia	452	577	479	588	612	792	2
de	482	577	494	588	612	792	2
secuen-	497	577	534	588	612	792	2
cias	318	590	337	601	612	792	2
repetidas,	342	590	390	601	612	792	2
que	395	590	413	601	612	792	2
predisponen	418	590	478	601	612	792	2
a	483	590	488	601	612	792	2
un	493	590	506	601	612	792	2
reor-	511	590	534	601	612	792	2
denamiento	318	604	376	614	612	792	2
estructural	389	604	443	614	612	792	2
de	456	604	468	614	612	792	2
la	481	604	490	614	612	792	2
región	502	604	534	614	612	792	2
22q11.2	318	617	358	627	612	792	2
(7,	361	617	375	627	612	792	2
8).	378	617	392	627	612	792	2
Entre	342	630	369	640	612	792	2
el	374	630	383	640	612	792	2
70	387	630	399	640	612	792	2
y	404	630	409	640	612	792	2
el	413	630	422	640	612	792	2
95%	427	630	447	640	612	792	2
de	451	630	463	640	612	792	2
los	467	630	481	640	612	792	2
niños	485	630	512	640	612	792	2
con	516	630	534	640	612	792	2
deleción	318	643	359	654	612	792	2
22q11.2	363	643	403	654	612	792	2
(9-11)	406	643	437	654	612	792	2
presentan	441	643	489	654	612	792	2
defectos	493	643	534	654	612	792	2
cardíacos	318	656	364	667	612	792	2
y	368	656	373	667	612	792	2
usualmente	378	656	434	667	612	792	2
corresponden	439	656	505	667	612	792	2
a	510	656	515	667	612	792	2
de-	519	656	534	667	612	792	2
fectos	318	670	347	680	612	792	2
cardíacos	355	670	401	680	612	792	2
conotruncales,	409	670	481	680	612	792	2
producto	489	670	534	680	612	792	2
de	318	683	330	693	612	792	2
anormalidades	334	683	405	693	612	792	2
en	409	683	421	693	612	792	2
los	425	683	439	693	612	792	2
procesos	443	683	485	693	612	792	2
de	489	683	501	693	612	792	2
septa-	505	683	534	693	612	792	2
ción	318	696	339	706	612	792	2
aórtico-pulmonares,	344	696	442	706	612	792	2
y	447	696	451	706	612	792	2
representan	456	696	514	706	612	792	2
en-	519	696	534	706	612	792	2
tre	318	709	332	720	612	792	2
el	336	709	345	720	612	792	2
25	349	709	361	720	612	792	2
y	365	709	370	720	612	792	2
el	374	709	382	720	612	792	2
30%	386	709	406	720	612	792	2
de	410	709	422	720	612	792	2
los	426	709	439	720	612	792	2
defectos	443	709	484	720	612	792	2
cardiacos	488	709	534	720	612	792	2
336	78	78	94	89	612	792	3
congénitos	78	113	132	124	612	792	3
no	137	113	149	124	612	792	3
sindrómicos	154	113	213	124	612	792	3
(12).	218	113	243	124	612	792	3
Estos	248	113	274	124	612	792	3
de-	279	113	294	124	612	792	3
fectos	78	126	107	137	612	792	3
cardiacos	113	126	159	137	612	792	3
incluyen	165	126	206	137	612	792	3
la	212	126	221	137	612	792	3
Tetralogía	227	126	276	137	612	792	3
de	282	126	294	137	612	792	3
Fallot,	78	140	109	150	612	792	3
defectos	115	140	156	150	612	792	3
septales	162	140	201	150	612	792	3
ventriculares	207	140	270	150	612	792	3
con	276	140	294	150	612	792	3
atresia	78	153	111	163	612	792	3
pulmonar,	117	153	167	163	612	792	3
tronco	174	153	206	163	612	792	3
arterioso	212	153	256	163	612	792	3
persis-	262	153	294	163	612	792	3
tente	78	166	104	176	612	792	3
y	108	166	112	176	612	792	3
arco	116	166	138	176	612	792	3
aórtico	141	166	176	176	612	792	3
interrumpido.	180	166	248	176	612	792	3
Otros	252	166	280	176	612	792	3
ti-	283	166	294	176	612	792	3
pos	78	179	95	190	612	792	3
de	99	179	111	190	612	792	3
cardiopatías	115	179	175	190	612	792	3
como	180	179	207	190	612	792	3
los	211	179	225	190	612	792	3
defectos	229	179	270	190	612	792	3
sep-	275	179	294	190	612	792	3
tales	78	192	101	203	612	792	3
atriales,	104	192	144	203	612	792	3
la	147	192	156	203	612	792	3
coartación	159	192	211	203	612	792	3
aórtica,	215	192	252	203	612	792	3
el	256	192	264	203	612	792	3
canal	268	192	294	203	612	792	3
atrioventricular,	78	206	158	216	612	792	3
la	167	206	176	216	612	792	3
heterotaxia,	185	206	244	216	612	792	3
también	254	206	294	216	612	792	3
han	78	219	96	229	612	792	3
sido	101	219	121	229	612	792	3
asociadas	126	219	172	229	612	792	3
con	177	219	195	229	612	792	3
esta	199	219	219	229	612	792	3
microdeleción	224	219	294	229	612	792	3
(10-18).	78	232	118	242	612	792	3
Lo	123	232	135	242	612	792	3
anterior	139	232	179	242	612	792	3
denota	183	232	217	242	612	792	3
la	221	232	230	242	612	792	3
importancia	235	232	294	242	612	792	3
del	78	245	93	256	612	792	3
análisis	97	245	133	256	612	792	3
de	138	245	150	256	612	792	3
la	154	245	163	256	612	792	3
microdeleción	168	245	238	256	612	792	3
en	242	245	254	256	612	792	3
pacien-	259	245	294	256	612	792	3
tes	78	258	92	269	612	792	3
con	96	258	113	269	612	792	3
este	117	258	137	269	612	792	3
tipo	140	258	160	269	612	792	3
de	163	258	175	269	612	792	3
cardiopatías.	178	258	241	269	612	792	3
El	244	258	254	269	612	792	3
estudio	258	258	294	269	612	792	3
de	78	272	90	282	612	792	3
la	94	272	103	282	612	792	3
microdeleción	108	272	177	282	612	792	3
22q11	182	272	213	282	612	792	3
es	217	272	228	282	612	792	3
también	232	272	272	282	612	792	3
pri-	277	272	294	282	612	792	3
mordial	78	285	116	295	612	792	3
en	119	285	131	295	612	792	3
pacientes	135	285	181	295	612	792	3
adultos	185	285	221	295	612	792	3
con	224	285	242	295	612	792	3
tetralogía	246	285	293	295	612	792	3
de	78	298	90	308	612	792	3
Fallot.	94	298	126	308	612	792	3
Van	130	298	149	308	612	792	3
Engelen	154	298	193	308	612	792	3
y	198	298	203	308	612	792	3
cols	208	298	227	308	612	792	3
demostraron	231	298	294	308	612	792	3
que	78	311	96	322	612	792	3
en	101	311	112	322	612	792	3
un	117	311	130	322	612	792	3
grupo	135	311	163	322	612	792	3
de	168	311	180	322	612	792	3
pacientes	184	311	231	322	612	792	3
adultos	236	311	271	322	612	792	3
con	276	311	294	322	612	792	3
este	78	324	98	335	612	792	3
defecto,	106	324	145	335	612	792	3
la	153	324	162	335	612	792	3
microdeleción	170	324	239	335	612	792	3
afectó	247	324	277	335	612	792	3
al	285	324	294	335	612	792	3
6,5%	78	338	101	348	612	792	3
de	105	338	116	348	612	792	3
la	120	338	128	348	612	792	3
población.	132	338	182	348	612	792	3
Este	186	338	207	348	612	792	3
dato	210	338	232	348	612	792	3
es	235	338	245	348	612	792	3
relevante	249	338	294	348	612	792	3
e	78	351	84	361	612	792	3
indica	89	351	119	361	612	792	3
que	125	351	142	361	612	792	3
esta	148	351	168	361	612	792	3
determinación	173	351	245	361	612	792	3
debe	250	351	274	361	612	792	3
ha-	279	351	294	361	612	792	3
cerse	78	364	103	374	612	792	3
no	107	364	119	374	612	792	3
sólo	122	364	142	374	612	792	3
en	145	364	157	374	612	792	3
niños,	160	364	190	374	612	792	3
como	193	364	220	374	612	792	3
es	223	364	234	374	612	792	3
usualmente	237	364	294	374	612	792	3
realizado	78	377	122	388	612	792	3
(19).	125	377	150	388	612	792	3
Esta	102	390	123	401	612	792	3
microdeleción	130	390	200	401	612	792	3
también	208	390	248	401	612	792	3
ha	255	390	267	401	612	792	3
sido	274	390	294	401	612	792	3
asociada	78	404	120	414	612	792	3
con	123	404	141	414	612	792	3
una	144	404	162	414	612	792	3
gran	166	404	188	414	612	792	3
variabilidad	191	404	248	414	612	792	3
de	251	404	263	414	612	792	3
mani-	266	404	294	414	612	792	3
festaciones	78	417	132	427	612	792	3
fenotípicas	137	417	190	427	612	792	3
que	195	417	213	427	612	792	3
incluyen	218	417	259	427	612	792	3
el	263	417	272	427	612	792	3
sín-	277	417	294	427	612	792	3
drome	78	430	109	440	612	792	3
DiGeorge,	116	430	166	440	612	792	3
síndrome	173	430	219	440	612	792	3
velo-cardio-fa-	226	430	294	440	612	792	3
cial,	78	443	98	454	612	792	3
síndrome	104	443	149	454	612	792	3
cara	154	443	175	454	612	792	3
y	180	443	185	454	612	792	3
defecto	190	443	227	454	612	792	3
conotruncal,	232	443	294	454	612	792	3
así	78	456	91	467	612	792	3
como	100	456	127	467	612	792	3
a	136	456	142	467	612	792	3
defectos	151	456	191	467	612	792	3
cardíacos	200	456	246	467	612	792	3
aislados	255	456	294	467	612	792	3
(20-25).	78	470	118	480	612	792	3
Estos	123	470	149	480	612	792	3
síndromes	154	470	204	480	612	792	3
han	209	470	227	480	612	792	3
sido	232	470	252	480	612	792	3
agrupa-	257	470	294	480	612	792	3
dos	78	483	95	493	612	792	3
como	99	483	126	493	612	792	3
síndrome	131	483	176	493	612	792	3
de	181	483	193	493	612	792	3
deleción	197	483	238	493	612	792	3
en	243	483	255	493	612	792	3
cromo-	260	483	294	493	612	792	3
soma	78	496	103	506	612	792	3
22q11	107	496	138	506	612	792	3
o	142	496	148	506	612	792	3
síndrome	152	496	197	506	612	792	3
CATCH	201	496	237	506	612	792	3
22,	241	496	257	506	612	792	3
por	260	496	277	506	612	792	3
las	281	496	294	506	612	792	3
siglas	78	509	105	520	612	792	3
en	109	509	120	520	612	792	3
inglés	124	509	153	520	612	792	3
de	156	509	168	520	612	792	3
defectos	172	509	212	520	612	792	3
cardíacos,	216	509	265	520	612	792	3
anor-	269	509	294	520	612	792	3
malidades	78	522	127	533	612	792	3
en	132	522	144	533	612	792	3
cara,	149	522	172	533	612	792	3
hipoplasia	177	522	227	533	612	792	3
tímica,	232	522	266	533	612	792	3
pala-	271	522	294	533	612	792	3
dar	78	536	94	546	612	792	3
hendido	99	536	138	546	612	792	3
e	143	536	149	546	612	792	3
hipocalcemia	154	536	219	546	612	792	3
(25-20).	224	536	264	546	612	792	3
Estu-	269	536	294	546	612	792	3
dios	78	549	98	559	612	792	3
recientes	101	549	146	559	612	792	3
han	150	549	168	559	612	792	3
indicado	172	549	213	559	612	792	3
que	217	549	235	559	612	792	3
la	238	549	247	559	612	792	3
microde-	251	549	294	559	612	792	3
leción	78	562	108	572	612	792	3
22q11.2,	116	562	159	572	612	792	3
además,	167	562	207	572	612	792	3
de	215	562	226	572	612	792	3
relacionarse	234	562	294	572	612	792	3
con	78	575	96	586	612	792	3
el	104	575	112	586	612	792	3
desarrollo	120	575	169	586	612	792	3
de	177	575	188	586	612	792	3
defectos	196	575	237	586	612	792	3
cardíacos,	245	575	294	586	612	792	3
también	78	588	118	599	612	792	3
está	122	588	142	599	612	792	3
involucrada	146	588	203	599	612	792	3
en	207	588	219	599	612	792	3
la	223	588	231	599	612	792	3
etiología	235	588	278	599	612	792	3
de	282	588	294	599	612	792	3
daños	78	601	106	612	612	792	3
psicológicos	109	601	169	612	612	792	3
y	172	601	177	612	612	792	3
cognitivos	180	601	230	612	612	792	3
(26).	233	601	258	612	612	792	3
El	102	615	112	625	612	792	3
diagnóstico	121	615	177	625	612	792	3
de	186	615	198	625	612	792	3
la	207	615	215	625	612	792	3
microdeleción	224	615	294	625	612	792	3
usualmente	78	628	135	638	612	792	3
se	140	628	150	638	612	792	3
realiza	156	628	188	638	612	792	3
mediante	193	628	239	638	612	792	3
la	244	628	253	638	612	792	3
técnica	258	628	294	638	612	792	3
FISH,	78	641	105	652	612	792	3
la	110	641	119	652	612	792	3
cual	123	641	144	652	612	792	3
a	149	641	154	652	612	792	3
pesar	159	641	185	652	612	792	3
de	190	641	201	652	612	792	3
su	206	641	217	652	612	792	3
alta	222	641	240	652	612	792	3
especifici-	245	641	294	652	612	792	3
dad	78	654	96	665	612	792	3
y	100	654	105	665	612	792	3
sensibilidad,	109	654	170	665	612	792	3
puede	174	654	203	665	612	792	3
ser	208	654	222	665	612	792	3
relativamente	227	654	294	665	612	792	3
costosa	78	667	114	678	612	792	3
y	118	667	123	678	612	792	3
de	127	667	138	678	612	792	3
acceso	142	667	174	678	612	792	3
limitado,	178	667	222	678	612	792	3
principalmen-	226	667	294	678	612	792	3
te	78	681	88	691	612	792	3
por	91	681	107	691	612	792	3
la	111	681	119	691	612	792	3
conservación	123	681	186	691	612	792	3
óptima	189	681	224	691	612	792	3
de	227	681	239	691	612	792	3
la	242	681	251	691	612	792	3
muestra	254	681	294	691	612	792	3
para	78	694	99	704	612	792	3
este	103	694	123	704	612	792	3
análisis.	127	694	166	704	612	792	3
Dado	170	694	195	704	612	792	3
que	199	694	217	704	612	792	3
las	221	694	234	704	612	792	3
tecnologías	238	694	294	704	612	792	3
de	78	707	90	718	612	792	3
Biología	95	707	135	718	612	792	3
Molecular	140	707	189	718	612	792	3
son	194	707	211	718	612	792	3
accesibles,	216	707	269	718	612	792	3
eco-	274	707	294	718	612	792	3
Salazar	481	78	510	89	612	792	3
y	513	78	517	89	612	792	3
col.	520	78	534	89	612	792	3
nómicas,	318	113	362	124	612	792	3
altamente	366	113	416	124	612	792	3
sensibles	421	113	464	124	612	792	3
y	469	113	474	124	612	792	3
específicas,	478	113	534	124	612	792	3
este	318	126	338	137	612	792	3
estudio	342	126	377	137	612	792	3
pretendió	381	126	429	137	612	792	3
implementar	432	126	495	137	612	792	3
una	499	126	517	137	612	792	3
es-	521	126	534	137	612	792	3
trategia	318	140	357	150	612	792	3
alternativa,	364	140	419	150	612	792	3
específicamente	427	140	506	150	612	792	3
PCR	513	140	534	150	612	792	3
múltiplex	318	153	364	163	612	792	3
para	369	153	390	163	612	792	3
determinar	395	153	449	163	612	792	3
la	454	153	462	163	612	792	3
frecuencia	467	153	518	163	612	792	3
de	522	153	534	163	612	792	3
la	318	166	327	176	612	792	3
microdeleción	331	166	401	176	612	792	3
22q11.2	405	166	445	176	612	792	3
en	449	166	461	176	612	792	3
pacientes	466	166	512	176	612	792	3
con	516	166	534	176	612	792	3
Cardiopatía	318	179	375	190	612	792	3
congénita	381	179	429	190	612	792	3
y	435	179	440	190	612	792	3
constituye	446	179	497	190	612	792	3
el	503	179	511	190	612	792	3
pri-	517	179	534	190	612	792	3
mer	318	192	337	203	612	792	3
estudio	341	192	377	203	612	792	3
desarrollado	381	192	442	203	612	792	3
en	446	192	458	203	612	792	3
Colombia	462	192	509	203	612	792	3
para	513	192	534	203	612	792	3
este	318	206	338	216	612	792	3
tipo	341	206	360	216	612	792	3
de	364	206	375	216	612	792	3
defectos.	378	206	422	216	612	792	3
MATERIAL	364	233	420	243	612	792	3
Y	423	233	430	243	612	792	3
MÉTODOS	433	233	488	243	612	792	3
Se	342	258	354	268	612	792	3
analizaron	359	258	410	268	612	792	3
61	415	258	427	268	612	792	3
pacientes,	432	258	481	268	612	792	3
atendidos	487	258	534	268	612	792	3
durante	318	271	356	282	612	792	3
los	360	271	374	282	612	792	3
años	378	271	400	282	612	792	3
2008-2009,	404	271	460	282	612	792	3
con	464	271	482	282	612	792	3
diagnósti-	486	271	534	282	612	792	3
co	318	284	329	295	612	792	3
clínico	334	284	367	295	612	792	3
de	371	284	383	295	612	792	3
cardiopatía	387	284	442	295	612	792	3
congénita	447	284	495	295	612	792	3
no	500	284	512	295	612	792	3
sin-	517	284	534	295	612	792	3
drómica,	318	298	361	308	612	792	3
por	365	298	382	308	612	792	3
un	386	298	398	308	612	792	3
grupo	402	298	431	308	612	792	3
de	435	298	446	308	612	792	3
expertos	450	298	492	308	612	792	3
en	496	298	508	308	612	792	3
ciru-	511	298	534	308	612	792	3
gía	318	311	333	321	612	792	3
cardiovascular,	339	311	413	321	612	792	3
cardiología	419	311	474	321	612	792	3
y	481	311	485	321	612	792	3
genética	492	311	534	321	612	792	3
de	318	324	330	334	612	792	3
Bogotá-Colombia.	334	324	421	334	612	792	3
En	425	324	438	334	612	792	3
este	442	324	462	334	612	792	3
estudio	466	324	502	334	612	792	3
se	506	324	516	334	612	792	3
ex-	520	324	534	334	612	792	3
cluyeron	318	337	360	348	612	792	3
pacientes	365	337	411	348	612	792	3
con	415	337	433	348	612	792	3
síndrome	438	337	483	348	612	792	3
de	488	337	499	348	612	792	3
Down,	504	337	534	348	612	792	3
síndromes	318	350	368	361	612	792	3
genéticos	373	350	420	361	612	792	3
relacionados	426	350	487	361	612	792	3
con	493	350	510	361	612	792	3
car-	516	350	534	361	612	792	3
diopatías	318	364	362	374	612	792	3
y	367	364	372	374	612	792	3
antecedentes	377	364	441	374	612	792	3
familiares	446	364	494	374	612	792	3
de	499	364	511	374	612	792	3
car-	516	364	534	374	612	792	3
diopatía	318	377	358	387	612	792	3
congénita	363	377	411	387	612	792	3
y	417	377	422	387	612	792	3
se	427	377	437	387	612	792	3
incluyeron	442	377	494	387	612	792	3
pacien-	499	377	534	387	612	792	3
tes	318	390	332	400	612	792	3
con	337	390	354	400	612	792	3
cardiopatía	359	390	414	400	612	792	3
congénita	418	390	467	400	612	792	3
no	471	390	483	400	612	792	3
sindrómi-	488	390	534	400	612	792	3
ca,	318	403	332	414	612	792	3
con	338	403	356	414	612	792	3
fenotipo	362	403	403	414	612	792	3
normal.	409	403	447	414	612	792	3
El	454	403	464	414	612	792	3
proyecto	470	403	512	414	612	792	3
fue	519	403	534	414	612	792	3
aprobado	318	416	363	427	612	792	3
por	367	416	383	427	612	792	3
el	387	416	395	427	612	792	3
Comité	399	416	435	427	612	792	3
de	438	416	450	427	612	792	3
ética	453	416	477	427	612	792	3
de	480	416	492	427	612	792	3
la	495	416	504	427	612	792	3
Clíni-	507	416	534	427	612	792	3
ca	318	430	329	440	612	792	3
Shaio	332	430	359	440	612	792	3
y	362	430	367	440	612	792	3
Pontificia	370	430	417	440	612	792	3
Universidad	420	430	478	440	612	792	3
Javeriana.	481	430	530	440	612	792	3
Previo	342	443	372	453	612	792	3
diligenciamiento	380	443	461	453	612	792	3
de	470	443	481	453	612	792	3
consenti-	490	443	534	453	612	792	3
miento	318	456	352	466	612	792	3
informado,	356	456	408	466	612	792	3
se	412	456	422	466	612	792	3
realizó	426	456	458	466	612	792	3
a	462	456	467	466	612	792	3
los	471	456	485	466	612	792	3
pacientes	489	456	534	466	612	792	3
exámenes	318	469	365	480	612	792	3
médicos	368	469	408	480	612	792	3
de	411	469	423	480	612	792	3
rutina	426	469	456	480	612	792	3
como	459	469	486	480	612	792	3
cateteris-	489	469	534	480	612	792	3
mo,	318	482	336	493	612	792	3
electrocardiograma,	340	482	437	493	612	792	3
cateterismo	441	482	498	493	612	792	3
cardía-	501	482	534	493	612	792	3
co,	318	496	332	506	612	792	3
radiografía	337	496	389	506	612	792	3
de	394	496	405	506	612	792	3
tórax,	410	496	438	506	612	792	3
y	442	496	447	506	612	792	3
estudios	452	496	491	506	612	792	3
comple-	496	496	534	506	612	792	3
mentarios	318	509	366	519	612	792	3
para	373	509	394	519	612	792	3
descartar	400	509	445	519	612	792	3
anomalías	452	509	500	519	612	792	3
extra-	507	509	534	519	612	792	3
cardiacas.	318	522	366	532	612	792	3
Una	371	522	390	532	612	792	3
vez	395	522	410	532	612	792	3
efectuados	415	522	466	532	612	792	3
estos	471	522	495	532	612	792	3
exáme-	500	522	534	532	612	792	3
nes,	318	535	337	546	612	792	3
se	340	535	350	546	612	792	3
obtuvo	354	535	387	546	612	792	3
una	390	535	408	546	612	792	3
muestra	411	535	450	546	612	792	3
de	454	535	465	546	612	792	3
sangre	468	535	500	546	612	792	3
perifé-	503	535	534	546	612	792	3
rica	318	548	336	559	612	792	3
para	341	548	362	559	612	792	3
posterior	367	548	411	559	612	792	3
extracción	416	548	466	559	612	792	3
de	471	548	483	559	612	792	3
ADN,	488	548	513	559	612	792	3
por	518	548	534	559	612	792	3
medio	318	562	348	572	612	792	3
de	351	562	362	572	612	792	3
la	365	562	374	572	612	792	3
técnica	377	562	412	572	612	792	3
de	415	562	427	572	612	792	3
salting	430	562	461	572	612	792	3
out	464	562	479	572	612	792	3
(27).	482	562	506	572	612	792	3
Se	342	575	354	585	612	792	3
realizó	358	575	391	585	612	792	3
amplificación	395	575	461	585	612	792	3
a	466	575	471	585	612	792	3
través	476	575	505	585	612	792	3
de	509	575	521	585	612	792	3
la	525	575	534	585	612	792	3
reacción	318	588	360	598	612	792	3
en	364	588	376	598	612	792	3
cadena	380	588	414	598	612	792	3
de	418	588	430	598	612	792	3
la	434	588	442	598	612	792	3
polimerasa	446	588	500	598	612	792	3
(PCR)	504	588	534	598	612	792	3
múltiplex	318	601	364	612	612	792	3
del	370	601	385	612	612	792	3
gen	391	601	408	612	612	792	3
TUPLE1,	414	601	458	612	612	792	3
ubicado	464	601	502	612	612	792	3
en	508	601	520	612	612	792	3
la	525	601	534	612	612	792	3
región	318	614	349	625	612	792	3
crítica	359	614	390	625	612	792	3
del	400	614	415	625	612	792	3
CATCH22	424	614	473	625	612	792	3
y	482	614	487	625	612	792	3
el	496	614	505	625	612	792	3
STR	514	614	534	625	612	792	3
D10S2198,	318	628	372	638	612	792	3
localizado	376	628	425	638	612	792	3
en	429	628	441	638	612	792	3
el	445	628	454	638	612	792	3
cromosoma	458	628	514	638	612	792	3
10,	518	628	534	638	612	792	3
este	318	641	338	651	612	792	3
último	342	641	375	651	612	792	3
sirvió	379	641	406	651	612	792	3
como	410	641	437	651	612	792	3
control	442	641	477	651	612	792	3
interno	482	641	518	651	612	792	3
de	522	641	534	651	612	792	3
amplificación.	318	654	384	664	612	792	3
Utilizando	388	654	437	664	612	792	3
la	441	654	449	664	612	792	3
información	453	654	510	664	612	792	3
con-	514	654	534	664	612	792	3
signada	318	667	355	678	612	792	3
en	360	667	371	678	612	792	3
la	376	667	384	678	612	792	3
página	389	667	421	678	612	792	3
WEB	426	667	449	678	612	792	3
del	454	667	468	678	612	792	3
NCBI,	473	667	502	678	612	792	3
se	506	667	516	678	612	792	3
se-	521	667	534	678	612	792	3
leccionaron	318	680	375	691	612	792	3
los	379	680	393	691	612	792	3
primeros	396	680	440	691	612	792	3
específicos	443	680	496	691	612	792	3
para	500	680	521	691	612	792	3
la	525	680	534	691	612	792	3
amplificación	318	694	384	704	612	792	3
de	388	694	399	704	612	792	3
los	403	694	417	704	612	792	3
genes	421	694	449	704	612	792	3
TUPLE1	452	694	493	704	612	792	3
y	497	694	502	704	612	792	3
el	506	694	514	704	612	792	3
mi-	518	694	534	704	612	792	3
crosatélite	318	707	370	717	612	792	3
D10S2198.	374	707	428	717	612	792	3
La	433	707	445	717	612	792	3
secuencia	449	707	497	717	612	792	3
fue	501	707	517	717	612	792	3
re-	521	707	534	717	612	792	3
Investigación	408	746	457	758	612	792	3
Clínica	459	746	485	758	612	792	3
52(4):	488	746	511	758	612	792	3
2011	513	746	534	758	612	792	3
Microdeleción	78	78	136	89	612	792	4
22q11	139	78	164	89	612	792	4
y	167	78	171	89	612	792	4
cardiopatía	174	78	219	89	612	792	4
congénita	222	78	261	89	612	792	4
visada	78	113	107	124	612	792	4
en	111	113	123	124	612	792	4
el	127	113	135	124	612	792	4
programa	139	113	186	124	612	792	4
BLAST,	190	113	226	124	612	792	4
verificándose	230	113	293	124	612	792	4
la	78	126	87	137	612	792	4
amplificación	90	126	156	137	612	792	4
específica	159	126	207	137	612	792	4
de	210	126	222	137	612	792	4
los	225	126	239	137	612	792	4
segmentos	242	126	294	137	612	792	4
sobre	78	140	105	150	612	792	4
el	110	140	119	150	612	792	4
cromosoma	124	140	181	150	612	792	4
22	187	140	199	150	612	792	4
humano:	205	140	248	150	612	792	4
TUPLE1	253	140	294	150	612	792	4
F:	78	153	88	163	612	792	4
ACAAGTGACCAATGTCCAAGTG;	94	153	257	163	612	792	4
R:	263	153	274	163	612	792	4
AA	280	153	294	163	612	792	4
GGAAAGCTGTTCCAACACA),	78	166	224	176	612	792	4
y	229	166	233	176	612	792	4
para	238	166	260	176	612	792	4
el	265	166	273	176	612	792	4
mi-	278	166	294	176	612	792	4
crosatélite	78	179	130	190	612	792	4
D10S2198:	135	179	189	190	612	792	4
F:	194	179	204	190	612	792	4
TTAACAAGCACA	209	179	294	190	612	792	4
CGACTGGG,	78	192	143	203	612	792	4
y	150	192	154	203	612	792	4
R:	161	192	172	203	612	792	4
TTTAAGGAAAAGGCAA	179	192	294	203	612	792	4
AGTTCG.	78	206	125	216	612	792	4
Las	102	219	119	229	612	792	4
amplificaciones	125	219	201	229	612	792	4
fueron	207	219	239	229	612	792	4
estandari-	246	219	294	229	612	792	4
zadas	78	232	105	242	612	792	4
bajo	110	232	130	242	612	792	4
las	135	232	148	242	612	792	4
siguientes	153	232	203	242	612	792	4
condiciones:	208	232	269	242	612	792	4
Buf-	274	232	294	242	612	792	4
fer	78	245	91	256	612	792	4
1X,	97	245	113	256	612	792	4
primers	119	245	157	256	612	792	4
1.6	163	245	178	256	612	792	4
µM,	184	245	202	256	612	792	4
DNTP´s	208	245	246	256	612	792	4
0,2	251	245	267	256	612	792	4
mM,	272	245	294	256	612	792	4
MgCl	78	258	104	269	612	792	4
2	104	263	108	270	612	792	4
2,0	115	258	131	269	612	792	4
mM,	138	258	160	269	612	792	4
Taq	167	258	185	269	612	792	4
1	193	258	199	269	612	792	4
U/µL	206	258	232	269	612	792	4
y	240	258	244	269	612	792	4
ADN	252	258	274	269	612	792	4
40	282	258	294	269	612	792	4
ng/µL.	78	272	111	282	612	792	4
Las	115	272	132	282	612	792	4
reacciones	135	272	187	282	612	792	4
de	191	272	202	282	612	792	4
amplificación	206	272	272	282	612	792	4
fue-	276	272	294	282	612	792	4
ron:	78	285	98	295	612	792	4
94°C	102	285	125	295	612	792	4
por	129	285	146	295	612	792	4
7	150	285	156	295	612	792	4
minutos	160	285	200	295	612	792	4
para	204	285	225	295	612	792	4
denaturación	229	285	294	295	612	792	4
inicial,	78	298	111	308	612	792	4
35	117	298	129	308	612	792	4
ciclos	135	298	163	308	612	792	4
de	169	298	180	308	612	792	4
94°C	186	298	209	308	612	792	4
por	215	298	231	308	612	792	4
un	237	298	250	308	612	792	4
minuto,	255	298	294	308	612	792	4
anillado	78	311	117	322	612	792	4
por	122	311	138	322	612	792	4
1	143	311	149	322	612	792	4
minuto	154	311	190	322	612	792	4
a	195	311	200	322	612	792	4
55°C,	205	311	232	322	612	792	4
extensión	237	311	284	322	612	792	4
a	289	311	294	322	612	792	4
72°C	78	324	102	335	612	792	4
por	105	324	122	335	612	792	4
un	126	324	138	335	612	792	4
minuto	142	324	178	335	612	792	4
y	182	324	186	335	612	792	4
una	190	324	208	335	612	792	4
extensión	212	324	259	335	612	792	4
final	263	324	285	335	612	792	4
a	289	324	294	335	612	792	4
72°C	78	338	102	348	612	792	4
por	106	338	123	348	612	792	4
10	128	338	140	348	612	792	4
minutos.	145	338	188	348	612	792	4
El	193	338	203	348	612	792	4
producto	208	338	252	348	612	792	4
amplifi-	257	338	294	348	612	792	4
cado	78	351	101	361	612	792	4
esperado	106	351	149	361	612	792	4
correspondía	154	351	218	361	612	792	4
a	223	351	228	361	612	792	4
124pb	233	351	264	361	612	792	4
en	269	351	280	361	612	792	4
el	285	351	294	361	612	792	4
gen	78	364	96	374	612	792	4
TUPLE1	100	364	141	374	612	792	4
y	146	364	150	374	612	792	4
252pb	155	364	186	374	612	792	4
para	190	364	211	374	612	792	4
el	216	364	225	374	612	792	4
microsatélite	229	364	294	374	612	792	4
D10S198.	78	377	126	388	612	792	4
Los	102	390	119	401	612	792	4
productos	123	390	173	401	612	792	4
amplificados	177	390	239	401	612	792	4
fueron	243	390	276	401	612	792	4
co-	279	390	294	401	612	792	4
rridos	78	404	107	414	612	792	4
en	111	404	123	414	612	792	4
un	127	404	139	414	612	792	4
gel	143	404	158	414	612	792	4
de	162	404	173	414	612	792	4
agarosa	177	404	215	414	612	792	4
al	219	404	228	414	612	792	4
1.2%,	231	404	258	414	612	792	4
teñido	262	404	294	414	612	792	4
con	78	417	96	427	612	792	4
bromuro	101	417	144	427	612	792	4
de	150	417	161	427	612	792	4
etidio.	167	417	199	427	612	792	4
La	204	417	216	427	612	792	4
determinación	221	417	294	427	612	792	4
de	78	430	90	440	612	792	4
la	94	430	103	440	612	792	4
dosis	107	430	132	440	612	792	4
génica	136	430	168	440	612	792	4
se	172	430	182	440	612	792	4
realizó	187	430	220	440	612	792	4
mediante	224	430	271	440	612	792	4
eva-	275	430	294	440	612	792	4
luación	78	443	115	454	612	792	4
densitométrica.	119	443	197	454	612	792	4
Para	201	443	223	454	612	792	4
todas	227	443	254	454	612	792	4
las	258	443	272	454	612	792	4
am-	276	443	294	454	612	792	4
plificaciones	78	456	140	467	612	792	4
se	144	456	154	467	612	792	4
utilizó	158	456	189	467	612	792	4
como	193	456	220	467	612	792	4
control	223	456	260	467	612	792	4
positi-	263	456	294	467	612	792	4
337	518	78	534	89	612	792	4
vo	318	113	329	124	612	792	4
un	333	113	345	124	612	792	4
paciente	349	113	391	124	612	792	4
con	395	113	413	124	612	792	4
microdeleción	417	113	487	124	612	792	4
22q11.2,	491	113	534	124	612	792	4
detectada	318	126	366	137	612	792	4
por	369	126	386	137	612	792	4
FISH.	389	126	416	137	612	792	4
RESULTADOS	390	154	462	164	612	792	4
De	342	179	355	189	612	792	4
los	361	179	375	189	612	792	4
61	381	179	393	189	612	792	4
pacientes	399	179	445	189	612	792	4
no	451	179	463	189	612	792	4
relacionados,	469	179	534	189	612	792	4
con	318	192	336	202	612	792	4
cardiopatía	343	192	398	202	612	792	4
congénita	405	192	453	202	612	792	4
no	460	192	473	202	612	792	4
sindrómica	480	192	534	202	612	792	4
que	318	205	336	216	612	792	4
participaron	342	205	403	216	612	792	4
del	409	205	424	216	612	792	4
estudio,	430	205	469	216	612	792	4
31	476	205	488	216	612	792	4
eran	494	205	516	216	612	792	4
de	522	205	534	216	612	792	4
sexo	318	218	339	229	612	792	4
femenino	343	218	389	229	612	792	4
y	393	218	398	229	612	792	4
30	402	218	414	229	612	792	4
de	418	218	430	229	612	792	4
sexo	434	218	455	229	612	792	4
masculino,	459	218	512	229	612	792	4
con	516	218	534	229	612	792	4
un	318	232	331	242	612	792	4
rango	336	232	364	242	612	792	4
etario	369	232	398	242	612	792	4
de	403	232	415	242	612	792	4
1	420	232	426	242	612	792	4
día	431	232	446	242	612	792	4
a	451	232	456	242	612	792	4
29	461	232	474	242	612	792	4
años	479	232	501	242	612	792	4
y	506	232	511	242	612	792	4
con	516	232	534	242	612	792	4
una	318	245	336	255	612	792	4
mediana	343	245	385	255	612	792	4
de	392	245	403	255	612	792	4
2	410	245	416	255	612	792	4
años,	423	245	449	255	612	792	4
promedio	456	245	502	255	612	792	4
de	509	245	521	255	612	792	4
5	528	245	534	255	612	792	4
años;	318	258	343	268	612	792	4
además,	347	258	387	268	612	792	4
también	391	258	431	268	612	792	4
participó	435	258	479	268	612	792	4
un	483	258	495	268	612	792	4
pacien-	499	258	534	268	612	792	4
te	318	271	328	282	612	792	4
de	332	271	344	282	612	792	4
20	348	271	360	282	612	792	4
años.	364	271	390	282	612	792	4
En	394	271	407	282	612	792	4
los	411	271	425	282	612	792	4
pacientes	429	271	476	282	612	792	4
analizados,	480	271	534	282	612	792	4
3	318	284	324	295	612	792	4
presentaron	328	284	386	295	612	792	4
microdeleción	390	284	460	295	612	792	4
22q11.2,	463	284	506	295	612	792	4
en	510	284	522	295	612	792	4
el	525	284	534	295	612	792	4
44,3%	318	298	347	308	612	792	4
tenía	354	298	379	308	612	792	4
diagnóstico	385	298	442	308	612	792	4
de	448	298	460	308	612	792	4
Tetralogía	466	298	516	308	612	792	4
de	522	298	534	308	612	792	4
Fallot,	318	311	349	321	612	792	4
mientras	352	311	396	321	612	792	4
el	399	311	408	321	612	792	4
14,7%	411	311	440	321	612	792	4
correspondió	443	311	507	321	612	792	4
a	511	311	516	321	612	792	4
de-	519	311	534	321	612	792	4
fectos	318	324	347	334	612	792	4
septales	351	324	391	334	612	792	4
atriales	395	324	431	334	612	792	4
(Tabla	436	324	467	334	612	792	4
I).	471	324	482	334	612	792	4
En	487	324	500	334	612	792	4
el	504	324	513	334	612	792	4
pri-	517	324	534	334	612	792	4
mer	318	337	337	348	612	792	4
grupo,	343	337	375	348	612	792	4
se	381	337	391	348	612	792	4
evidencio	397	337	443	348	612	792	4
la	449	337	458	348	612	792	4
microdeleción	464	337	534	348	612	792	4
22q11.2	318	350	358	361	612	792	4
en	363	350	375	361	612	792	4
2	380	350	386	361	612	792	4
pacientes,	391	350	440	361	612	792	4
lo	445	350	455	361	612	792	4
que	459	350	477	361	612	792	4
correspon-	482	350	534	361	612	792	4
dió	318	364	333	374	612	792	4
al	339	364	347	374	612	792	4
7,4%	353	364	376	374	612	792	4
de	381	364	393	374	612	792	4
los	398	364	412	374	612	792	4
casos.	417	364	447	374	612	792	4
Para	452	364	474	374	612	792	4
el	479	364	488	374	612	792	4
segundo	493	364	534	374	612	792	4
grupo,	318	377	350	387	612	792	4
solo	354	377	374	387	612	792	4
1	378	377	384	387	612	792	4
paciente	388	377	430	387	612	792	4
presento	434	377	477	387	612	792	4
la	481	377	490	387	612	792	4
anorma-	494	377	534	387	612	792	4
lidad,	318	390	345	400	612	792	4
lo	350	390	359	400	612	792	4
que	364	390	382	400	612	792	4
determino	387	390	438	400	612	792	4
una	443	390	461	400	612	792	4
frecuencia	466	390	517	400	612	792	4
de	522	390	534	400	612	792	4
11,1%	318	403	347	414	612	792	4
(Fig.	351	403	374	414	612	792	4
1).	377	403	391	414	612	792	4
La	394	403	406	414	612	792	4
frecuencia	409	403	460	414	612	792	4
de	464	403	475	414	612	792	4
la	479	403	487	414	612	792	4
microde-	491	403	534	414	612	792	4
leción	318	416	348	427	612	792	4
dentro	351	416	383	427	612	792	4
de	387	416	398	427	612	792	4
las	401	416	415	427	612	792	4
cardiopatías	418	416	477	427	612	792	4
congénitas	481	416	534	427	612	792	4
analizadas	318	430	368	440	612	792	4
fue	371	430	386	440	612	792	4
del	390	430	404	440	612	792	4
4,9%.	407	430	434	440	612	792	4
El	342	443	352	453	612	792	4
análisis	357	443	393	453	612	792	4
de	398	443	410	453	612	792	4
la	415	443	423	453	612	792	4
presencia	429	443	475	453	612	792	4
de	480	443	492	453	612	792	4
la	497	443	506	453	612	792	4
dele-	511	443	534	453	612	792	4
ción	318	456	339	466	612	792	4
22q11.2	343	456	383	466	612	792	4
fue	387	456	402	466	612	792	4
realizado	405	456	450	466	612	792	4
en	454	456	465	466	612	792	4
los	469	456	483	466	612	792	4
padres	487	456	519	466	612	792	4
de	522	456	534	466	612	792	4
TABLA	286	482	319	492	612	792	4
I	322	482	325	492	612	792	4
DISTRIBUCIÓN	143	494	214	504	612	792	4
DE	216	494	230	504	612	792	4
LOS	232	494	251	504	612	792	4
PACIENTES	254	494	307	504	612	792	4
SEGÚN	310	494	344	504	612	792	4
EL	346	494	358	504	612	792	4
TIPO	361	494	384	504	612	792	4
DE	387	494	400	504	612	792	4
CARDIOPATÍA	403	494	468	504	612	792	4
Tipo	111	515	131	525	612	792	4
de	134	515	144	525	612	792	4
cardiopatía	147	515	197	525	612	792	4
n	256	515	262	525	612	792	4
(%)	309	515	325	525	612	792	4
Sexo	393	515	414	525	612	792	4
F	372	532	378	542	612	792	4
M	429	532	437	542	612	792	4
N	485	515	492	525	612	792	4
(%)	495	515	510	525	612	792	4
Microdeleción	466	527	529	537	612	792	4
Defecto	78	549	112	559	612	792	4
Septal	115	549	143	559	612	792	4
Ventricular	146	549	196	559	612	792	4
9	259	549	265	559	612	792	4
(14,75)	300	549	334	559	612	792	4
5	375	549	380	559	612	792	4
4	433	549	438	559	612	792	4
0	483	549	489	559	612	792	4
(0%)	491	549	512	559	612	792	4
Defecto	78	566	112	576	612	792	4
Septal	115	566	143	576	612	792	4
Atrial	146	566	171	576	612	792	4
9	259	566	265	576	612	792	4
(14,75)	300	566	334	576	612	792	4
7	375	566	380	576	612	792	4
2	433	566	438	576	612	792	4
1	476	566	482	576	612	792	4
(14,7%)	484	566	519	576	612	792	4
Comunicación	78	583	142	593	612	792	4
Atrioventricular	145	583	216	593	612	792	4
2	259	583	265	593	612	792	4
(3,28)	306	583	334	593	612	792	4
2	375	583	380	593	612	792	4
Transposición	78	600	140	610	612	792	4
de	143	600	153	610	612	792	4
Grandes	156	600	193	610	612	792	4
Vasos	196	600	221	610	612	792	4
1	259	600	265	610	612	792	4
(1,64)	306	600	334	610	612	792	4
1	433	600	438	610	612	792	4
0	483	600	489	610	612	792	4
(0%)	491	600	512	610	612	792	4
Interrupción	78	617	134	627	612	792	4
del	137	617	151	627	612	792	4
Arco	153	617	174	627	612	792	4
Aórtico	177	617	210	627	612	792	4
1	259	617	265	627	612	792	4
(1,64)	306	617	334	627	612	792	4
1	433	617	438	627	612	792	4
0	483	617	489	627	612	792	4
(0%)	491	617	512	627	612	792	4
Coartación	78	634	127	644	612	792	4
de	130	634	140	644	612	792	4
la	143	634	151	644	612	792	4
aorta	154	634	177	644	612	792	4
8	259	634	265	644	612	792	4
(13,11)	300	634	334	644	612	792	4
6	433	634	438	644	612	792	4
0	483	634	489	644	612	792	4
(0%)	491	634	512	644	612	792	4
Membrana	78	651	125	661	612	792	4
subaórtica	128	651	174	661	612	792	4
1	259	651	265	661	612	792	4
(1,64)	306	651	334	661	612	792	4
1	433	651	438	661	612	792	4
0	483	651	489	661	612	792	4
(0%)	491	651	512	661	612	792	4
Tetralogía	78	668	123	678	612	792	4
de	126	668	137	678	612	792	4
Fallot	139	668	165	678	612	792	4
27	253	668	265	678	612	792	4
(44,26)	300	668	334	678	612	792	4
12	369	668	380	678	612	792	4
15	427	668	438	678	612	792	4
2	476	668	482	678	612	792	4
(44,3%)	484	668	519	678	612	792	4
Insuficiencia	78	685	134	695	612	792	4
mitral	137	685	165	695	612	792	4
1	259	685	265	695	612	792	4
(1,64)	306	685	334	695	612	792	4
1	375	685	380	695	612	792	4
0	483	685	489	695	612	792	4
(0%)	491	685	512	695	612	792	4
Drenaje	78	702	112	712	612	792	4
venoso	115	702	145	712	612	792	4
anómalo	148	702	186	712	612	792	4
1	259	702	265	712	612	792	4
(1,64)	306	702	334	712	612	792	4
1	375	702	380	712	612	792	4
0	483	702	489	712	612	792	4
(0%)	491	702	512	712	612	792	4
Truncus	78	719	115	729	612	792	4
arterioso	117	719	157	729	612	792	4
1	259	719	265	729	612	792	4
(1,64)	306	719	334	729	612	792	4
1	375	719	380	729	612	792	4
0	483	719	489	729	612	792	4
(0%)	491	719	512	729	612	792	4
Vol.	78	746	94	758	612	792	4
52(4):	96	746	120	758	612	792	4
334	122	746	137	758	612	792	4
-	140	746	142	758	612	792	4
343,	145	746	163	758	612	792	4
2011	165	746	186	758	612	792	4
2	375	634	380	644	612	792	4
0	483	583	489	593	612	792	4
(0%)	491	583	512	593	612	792	4
338	78	78	94	89	612	792	5
Salazar	481	78	510	89	612	792	5
y	513	78	517	89	612	792	5
col.	520	78	534	89	612	792	5
Fig.	78	279	95	288	612	792	5
1.	98	279	106	288	612	792	5
PCR	114	279	133	288	612	792	5
Multiplex	136	279	178	288	612	792	5
del	181	279	195	288	612	792	5
gen	198	279	214	288	612	792	5
TUPLE	217	279	248	288	612	792	5
1	252	279	257	288	612	792	5
y	260	279	265	288	612	792	5
D10S2198	268	279	315	288	612	792	5
(A).	318	279	335	288	612	792	5
Análisis	338	279	372	288	612	792	5
densitométrico	376	279	443	288	612	792	5
del	447	279	460	288	612	792	5
gel	463	279	477	288	612	792	5
de	480	279	490	288	612	792	5
PCR	494	279	513	288	612	792	5
(B).	516	279	534	288	612	792	5
Carril	114	291	140	300	612	792	5
1	142	291	148	300	612	792	5
corresponde	151	291	206	300	612	792	5
a	209	291	213	300	612	792	5
un	216	291	228	300	612	792	5
Control	231	291	265	300	612	792	5
Normal.	268	291	303	300	612	792	5
Carril	306	291	332	300	612	792	5
2	334	291	340	300	612	792	5
Paciente	343	291	381	300	612	792	5
con	384	291	400	300	612	792	5
microdeleción	403	291	466	300	612	792	5
22q11.	469	291	500	300	612	792	5
uno	78	320	97	330	612	792	5
de	100	320	112	330	612	792	5
los	115	320	129	330	612	792	5
casos,	133	320	162	330	612	792	5
en	165	320	177	330	612	792	5
el	181	320	190	330	612	792	5
que	193	320	211	330	612	792	5
se	215	320	225	330	612	792	5
encontró	228	320	272	330	612	792	5
que	276	320	294	330	612	792	5
el	78	333	87	343	612	792	5
papá	90	333	113	343	612	792	5
era	117	333	132	343	612	792	5
el	135	333	144	343	612	792	5
portador	148	333	190	343	612	792	5
de	194	333	205	343	612	792	5
la	209	333	217	343	612	792	5
microdeleción.	221	333	294	343	612	792	5
En	78	346	91	356	612	792	5
los	95	346	109	356	612	792	5
casos	112	346	138	356	612	792	5
restantes,	142	346	190	356	612	792	5
no	194	346	206	356	612	792	5
fue	210	346	225	356	612	792	5
posible	229	346	263	356	612	792	5
anali-	267	346	294	356	612	792	5
zar	78	359	93	370	612	792	5
a	96	359	101	370	612	792	5
los	105	359	118	370	612	792	5
padres.	121	359	157	370	612	792	5
DISCUSIÓN	155	386	217	397	612	792	5
Los	102	412	119	422	612	792	5
defectos	122	412	163	422	612	792	5
congénitos	167	412	220	422	612	792	5
del	224	412	238	422	612	792	5
corazón	242	412	280	422	612	792	5
se	284	412	294	422	612	792	5
encuentran	78	425	134	435	612	792	5
dentro	140	425	172	435	612	792	5
de	178	425	190	435	612	792	5
las	196	425	209	435	612	792	5
manifestaciones	215	425	294	435	612	792	5
más	78	438	98	448	612	792	5
comunes	102	438	146	448	612	792	5
de	150	438	162	448	612	792	5
la	166	438	175	448	612	792	5
microdeleción	179	438	249	448	612	792	5
22q11.2	254	438	294	448	612	792	5
(28,	78	451	98	462	612	792	5
20);	102	451	122	462	612	792	5
se	126	451	136	462	612	792	5
presentan	140	451	189	462	612	792	5
en	193	451	205	462	612	792	5
la	209	451	218	462	612	792	5
mayoría	222	451	260	462	612	792	5
de	265	451	276	462	612	792	5
los	280	451	294	462	612	792	5
pacientes	78	464	124	475	612	792	5
con	130	464	148	475	612	792	5
síndrome	154	464	199	475	612	792	5
DiGeorge,	205	464	255	475	612	792	5
síndro-	260	464	294	475	612	792	5
me	78	478	93	488	612	792	5
Velo-cardio-facial,	99	478	186	488	612	792	5
síndrome	192	478	237	488	612	792	5
cara	243	478	263	488	612	792	5
y	269	478	274	488	612	792	5
de-	279	478	294	488	612	792	5
fecto	78	491	103	501	612	792	5
conotruncal,	106	491	168	501	612	792	5
lo	172	491	181	501	612	792	5
que	185	491	202	501	612	792	5
sugiere	206	491	241	501	612	792	5
tales	245	491	268	501	612	792	5
enti-	272	491	294	501	612	792	5
dades	78	504	106	514	612	792	5
representan	110	504	168	514	612	792	5
un	172	504	184	514	612	792	5
espectro	188	504	230	514	612	792	5
en	234	504	246	514	612	792	5
el	250	504	258	514	612	792	5
fenoti-	262	504	294	514	612	792	5
po	78	517	90	528	612	792	5
expresado	94	517	142	528	612	792	5
para	146	517	167	528	612	792	5
la	171	517	180	528	612	792	5
deleción	183	517	225	528	612	792	5
(14).	228	517	253	528	612	792	5
Sin	256	517	272	528	612	792	5
em-	276	517	294	528	612	792	5
bargo,	78	530	109	541	612	792	5
la	114	530	122	541	612	792	5
microdeleción	127	530	197	541	612	792	5
22q11	202	530	233	541	612	792	5
ha	238	530	250	541	612	792	5
sido	254	530	274	541	612	792	5
en-	279	530	294	541	612	792	5
contrada	78	544	121	554	612	792	5
incluso	125	544	160	554	612	792	5
en	164	544	176	554	612	792	5
personas	180	544	222	554	612	792	5
que	226	544	244	554	612	792	5
aparente-	248	544	294	554	612	792	5
mente,	78	557	112	567	612	792	5
no	116	557	128	567	612	792	5
cursan	132	557	164	567	612	792	5
con	168	557	186	567	612	792	5
alteraciones	189	557	249	567	612	792	5
del	253	557	267	567	612	792	5
nivel	271	557	294	567	612	792	5
cardíaco	78	570	119	580	612	792	5
(29),	125	570	150	580	612	792	5
como	155	570	182	580	612	792	5
en	188	570	199	580	612	792	5
el	205	570	214	580	612	792	5
caso	219	570	241	580	612	792	5
del	246	570	261	580	612	792	5
padre	266	570	294	580	612	792	5
analizado,	78	583	127	594	612	792	5
y	133	583	137	594	612	792	5
que	143	583	160	594	612	792	5
resalta	166	583	199	594	612	792	5
la	204	583	212	594	612	792	5
importancia	218	583	277	594	612	792	5
de	282	583	294	594	612	792	5
implementar	78	596	141	607	612	792	5
un	146	596	158	607	612	792	5
diagnóstico	163	596	220	607	612	792	5
para	224	596	246	607	612	792	5
una	250	596	268	607	612	792	5
con-	273	596	294	607	612	792	5
sejería	78	610	110	620	612	792	5
genética	113	610	155	620	612	792	5
oportuna.	158	610	205	620	612	792	5
Los	102	623	119	633	612	792	5
patrones	123	623	166	633	612	792	5
específicos	171	623	223	633	612	792	5
de	228	623	240	633	612	792	5
malforma-	244	623	294	633	612	792	5
ciones	78	636	109	646	612	792	5
cardiovasculares	115	636	195	646	612	792	5
observados	202	636	255	646	612	792	5
en	261	636	273	646	612	792	5
pa-	279	636	294	646	612	792	5
cientes	78	649	113	660	612	792	5
con	119	649	136	660	612	792	5
deleción	142	649	183	660	612	792	5
22q11,	189	649	223	660	612	792	5
incluyen:	229	649	273	660	612	792	5
Te-	279	649	294	660	612	792	5
tralogía	78	662	116	673	612	792	5
de	121	662	132	673	612	792	5
Fallot,	137	662	168	673	612	792	5
Tetralogía	173	662	223	673	612	792	5
de	227	662	239	673	612	792	5
Fallot	243	662	272	673	612	792	5
con	276	662	294	673	612	792	5
atresia	78	676	111	686	612	792	5
pulmonar,	116	676	167	686	612	792	5
truncus	172	676	209	686	612	792	5
arteriosus,	215	676	267	686	612	792	5
arco	273	676	294	686	612	792	5
aórtico	78	689	113	699	612	792	5
interrumpido,	118	689	187	699	612	792	5
defectos	192	689	233	699	612	792	5
del	239	689	253	699	612	792	5
septum	259	689	294	699	612	792	5
infundibular	78	702	137	712	612	792	5
y	142	702	146	712	612	792	5
malformaciones	151	702	229	712	612	792	5
de	233	702	245	712	612	792	5
las	249	702	262	712	612	792	5
válvu-	267	702	294	712	612	792	5
las	78	715	91	726	612	792	5
semilunares,	97	715	158	726	612	792	5
pero	164	715	186	726	612	792	5
prácticamente	191	715	262	726	612	792	5
todos	267	715	294	726	612	792	5
los	318	320	332	330	612	792	5
defectos	336	320	377	330	612	792	5
cardiacos	382	320	428	330	612	792	5
congénitos	433	320	486	330	612	792	5
han	491	320	509	330	612	792	5
sido	514	320	534	330	612	792	5
asociados,	318	333	368	343	612	792	5
en	372	333	384	343	612	792	5
mayor	388	333	418	343	612	792	5
o	422	333	428	343	612	792	5
menor	432	333	464	343	612	792	5
proporción,	468	333	524	343	612	792	5
a	529	333	534	343	612	792	5
deleciones	318	346	369	356	612	792	5
en	372	346	384	356	612	792	5
22q11.2	387	346	427	356	612	792	5
(30,	431	346	451	356	612	792	5
17).	454	346	474	356	612	792	5
La	342	359	354	370	612	792	5
frecuencia	359	359	410	370	612	792	5
de	414	359	426	370	612	792	5
la	430	359	439	370	612	792	5
deleción	444	359	485	370	612	792	5
entre	490	359	516	370	612	792	5
los	520	359	534	370	612	792	5
pacientes	318	372	364	383	612	792	5
con	370	372	387	383	612	792	5
cardiopatía	393	372	448	383	612	792	5
conotruncal	453	372	512	383	612	792	5
ais-	518	372	534	383	612	792	5
lada	318	386	338	396	612	792	5
es	344	386	354	396	612	792	5
en	359	386	371	396	612	792	5
promedio	376	386	423	396	612	792	5
de	428	386	440	396	612	792	5
un	445	386	458	396	612	792	5
10%	463	386	483	396	612	792	5
(31,	489	386	509	396	612	792	5
32),	514	386	534	396	612	792	5
mucho	318	399	351	409	612	792	5
menor	355	399	387	409	612	792	5
que	391	399	409	409	612	792	5
la	413	399	421	409	612	792	5
frecuencia	425	399	476	409	612	792	5
de	480	399	492	409	612	792	5
esta	495	399	515	409	612	792	5
en-	519	399	534	409	612	792	5
tre	318	412	332	422	612	792	5
los	336	412	349	422	612	792	5
pacientes	353	412	399	422	612	792	5
con	403	412	421	422	612	792	5
cardiopatía	424	412	479	422	612	792	5
asociada	483	412	525	422	612	792	5
a	528	412	534	422	612	792	5
otros	318	425	343	436	612	792	5
fenotipos	349	425	394	436	612	792	5
incluidos	400	425	444	436	612	792	5
en	450	425	462	436	612	792	5
el	468	425	476	436	612	792	5
CATCH22,	482	425	534	436	612	792	5
en	318	438	330	449	612	792	5
el	333	438	342	449	612	792	5
que	345	438	363	449	612	792	5
los	366	438	380	449	612	792	5
porcentajes	383	438	440	449	612	792	5
oscilan	443	438	477	449	612	792	5
entre	480	438	506	449	612	792	5
el	510	438	518	449	612	792	5
80	522	438	534	449	612	792	5
y	318	452	323	462	612	792	5
el	326	452	335	462	612	792	5
90%	338	452	359	462	612	792	5
de	362	452	374	462	612	792	5
los	377	452	391	462	612	792	5
casos	394	452	420	462	612	792	5
(33-35).	424	452	464	462	612	792	5
La	467	452	479	462	612	792	5
frecuencia	483	452	534	462	612	792	5
de	318	465	330	475	612	792	5
la	335	465	343	475	612	792	5
microdeleción	349	465	418	475	612	792	5
en	424	465	436	475	612	792	5
pacientes	441	465	487	475	612	792	5
con	493	465	510	475	612	792	5
car-	516	465	534	475	612	792	5
diopatía	318	478	358	488	612	792	5
congénita	364	478	412	488	612	792	5
encontrada	418	478	473	488	612	792	5
en	479	478	491	488	612	792	5
nuestro	497	478	534	488	612	792	5
estudio	318	491	354	502	612	792	5
fue	358	491	374	502	612	792	5
del	378	491	393	502	612	792	5
4,9%.	397	491	424	502	612	792	5
Esto	428	491	450	502	612	792	5
confirma	454	491	498	502	612	792	5
hallaz-	502	491	534	502	612	792	5
gos	318	504	335	515	612	792	5
previos	338	504	373	515	612	792	5
reportados	376	504	429	515	612	792	5
por	433	504	449	515	612	792	5
otros	453	504	478	515	612	792	5
grupos,	482	504	518	515	612	792	5
en	522	504	534	515	612	792	5
los	318	518	332	528	612	792	5
que	338	518	355	528	612	792	5
las	361	518	374	528	612	792	5
frecuencias	380	518	436	528	612	792	5
oscilaban	442	518	487	528	612	792	5
entre	493	518	519	528	612	792	5
el	525	518	534	528	612	792	5
4,2	318	531	334	541	612	792	5
y	337	531	342	541	612	792	5
el	346	531	355	541	612	792	5
13%	358	531	379	541	612	792	5
(36-39),	382	531	422	541	612	792	5
lo	426	531	435	541	612	792	5
que	439	531	457	541	612	792	5
demuestra	461	531	512	541	612	792	5
que	516	531	534	541	612	792	5
la	318	544	327	554	612	792	5
deleción	330	544	371	554	612	792	5
22q11	375	544	406	554	612	792	5
representa	409	544	461	554	612	792	5
la	464	544	473	554	612	792	5
causa	477	544	504	554	612	792	5
cono-	507	544	534	554	612	792	5
cida	318	557	338	568	612	792	5
más	343	557	363	568	612	792	5
común	368	557	402	568	612	792	5
de	407	557	418	568	612	792	5
Tetralogía	424	557	474	568	612	792	5
de	479	557	490	568	612	792	5
Fallot	496	557	524	568	612	792	5
y	529	557	534	568	612	792	5
supera,	318	570	353	581	612	792	5
incluso,	357	570	395	581	612	792	5
a	398	570	403	581	612	792	5
la	406	570	415	581	612	792	5
trisomía	418	570	459	581	612	792	5
21.	462	570	477	581	612	792	5
Particularmente,	342	584	425	594	612	792	5
en	430	584	442	594	612	792	5
los	446	584	460	594	612	792	5
pacientes	465	584	511	594	612	792	5
con	516	584	534	594	612	792	5
Tetralogía	318	597	368	607	612	792	5
de	372	597	384	607	612	792	5
Fallot	388	597	416	607	612	792	5
se	421	597	431	607	612	792	5
han	435	597	453	607	612	792	5
encontrado	458	597	513	607	612	792	5
fre-	518	597	534	607	612	792	5
cuencias	318	610	360	620	612	792	5
de	364	610	376	620	612	792	5
deleciones	380	610	431	620	612	792	5
que	435	610	453	620	612	792	5
oscilan	457	610	491	620	612	792	5
entre	495	610	521	620	612	792	5
el	525	610	534	620	612	792	5
3,1	318	623	334	634	612	792	5
y	337	623	342	634	612	792	5
el	346	623	355	634	612	792	5
82%,	359	623	382	634	612	792	5
siendo	386	623	418	634	612	792	5
ésta	422	623	441	634	612	792	5
una	445	623	463	634	612	792	5
de	467	623	479	634	612	792	5
las	483	623	496	634	612	792	5
patolo-	500	623	534	634	612	792	5
gías	318	636	337	647	612	792	5
cardíacas	344	636	390	647	612	792	5
habitualmente	397	636	468	647	612	792	5
asociadas	475	636	521	647	612	792	5
a	529	636	534	647	612	792	5
esta	318	650	338	660	612	792	5
microdeleción	341	650	411	660	612	792	5
(40-42).	414	650	454	660	612	792	5
En	342	663	355	673	612	792	5
el	360	663	368	673	612	792	5
presente	373	663	415	673	612	792	5
estudio	419	663	455	673	612	792	5
se	460	663	470	673	612	792	5
identificó	474	663	521	673	612	792	5
la	525	663	534	673	612	792	5
microdeleción	318	676	388	686	612	792	5
en	393	676	405	686	612	792	5
el	410	676	419	686	612	792	5
7,4%	424	676	447	686	612	792	5
de	452	676	464	686	612	792	5
los	469	676	482	686	612	792	5
pacientes	488	676	534	686	612	792	5
con	318	689	336	700	612	792	5
Tetralogía	339	689	389	700	612	792	5
de	392	689	404	700	612	792	5
Fallot.	407	689	438	700	612	792	5
Las	441	689	458	700	612	792	5
frecuencias	461	689	517	700	612	792	5
su-	520	689	534	700	612	792	5
periores	318	702	358	713	612	792	5
encontradas	362	702	422	713	612	792	5
por	426	702	442	713	612	792	5
otros	446	702	472	713	612	792	5
grupos	476	702	509	713	612	792	5
pue-	513	702	534	713	612	792	5
den	318	716	336	726	612	792	5
ser	340	716	355	726	612	792	5
secundarias	360	716	417	726	612	792	5
a	422	716	427	726	612	792	5
la	432	716	440	726	612	792	5
metodología	445	716	506	726	612	792	5
utili-	511	716	534	726	612	792	5
Investigación	408	746	457	758	612	792	5
Clínica	459	746	485	758	612	792	5
52(4):	488	746	511	758	612	792	5
2011	513	746	534	758	612	792	5
Microdeleción	78	78	136	89	612	792	6
22q11	139	78	164	89	612	792	6
y	167	78	171	89	612	792	6
cardiopatía	174	78	219	89	612	792	6
congénita	222	78	261	89	612	792	6
zada	78	113	100	124	612	792	6
en	105	113	117	124	612	792	6
algunos	123	113	160	124	612	792	6
de	166	113	177	124	612	792	6
ellos	183	113	205	124	612	792	6
(40),	211	113	235	124	612	792	6
donde	241	113	270	124	612	792	6
em-	276	113	294	124	612	792	6
plean	78	126	104	137	612	792	6
hasta	110	126	136	137	612	792	6
11	141	126	154	137	612	792	6
microsatélites	159	126	228	137	612	792	6
ubicados	234	126	277	137	612	792	6
en	282	126	294	137	612	792	6
la	78	140	87	150	612	792	6
región	91	140	122	150	612	792	6
22q11.	127	140	161	150	612	792	6
Esta	165	140	186	150	612	792	6
metodología	190	140	251	150	612	792	6
permite	255	140	294	150	612	792	6
reconocer	78	153	127	163	612	792	6
deleciones	131	153	182	163	612	792	6
más	187	153	206	163	612	792	6
pequeñas	210	153	256	163	612	792	6
que	260	153	278	163	612	792	6
no	282	153	294	163	612	792	6
pueden	78	166	114	176	612	792	6
ser	118	166	133	176	612	792	6
identificadas	137	166	199	176	612	792	6
con	203	166	221	176	612	792	6
FISH	225	166	249	176	612	792	6
o	253	166	259	176	612	792	6
con	263	166	281	176	612	792	6
el	285	166	294	176	612	792	6
empleo	78	179	114	190	612	792	6
de	117	179	128	190	612	792	6
pocos	131	179	159	190	612	792	6
marcadores.	163	179	222	190	612	792	6
Adicionalmente,	102	192	184	203	612	792	6
en	188	192	200	203	612	792	6
los	204	192	218	203	612	792	6
pacientes	222	192	269	203	612	792	6
ana-	273	192	294	203	612	792	6
lizados,	78	206	115	216	612	792	6
se	119	206	129	216	612	792	6
identificó	132	206	180	216	612	792	6
dentro	183	206	217	216	612	792	6
de	220	206	232	216	612	792	6
los	235	206	249	216	612	792	6
defectos	252	206	294	216	612	792	6
septales	78	219	118	229	612	792	6
atriales,	122	219	162	229	612	792	6
un	165	219	178	229	612	792	6
caso	182	219	203	229	612	792	6
de	207	219	219	229	612	792	6
microdeleción	222	219	294	229	612	792	6
(11,1%);	78	232	121	242	612	792	6
este	125	232	145	242	612	792	6
tipo	149	232	169	242	612	792	6
de	173	232	185	242	612	792	6
alteraciones	189	232	250	242	612	792	6
general-	254	232	294	242	612	792	6
mente	78	245	110	256	612	792	6
han	114	245	132	256	612	792	6
sido	136	245	157	256	612	792	6
asociadas,	161	245	211	256	612	792	6
en	216	245	228	256	612	792	6
un	232	245	245	256	612	792	6
bajo	249	245	270	256	612	792	6
por-	274	245	294	256	612	792	6
centaje	78	258	114	269	612	792	6
(0-0,8%),	119	258	165	269	612	792	6
a	170	258	176	269	612	792	6
la	181	258	189	269	612	792	6
presencia	195	258	242	269	612	792	6
de	247	258	259	269	612	792	6
la	264	258	273	269	612	792	6
mi-	278	258	294	269	612	792	6
crodeleción	78	272	136	282	612	792	6
(39,	141	272	161	282	612	792	6
43).	166	272	187	282	612	792	6
Sin	191	272	207	282	612	792	6
embargo,	212	272	259	282	612	792	6
la	264	272	272	282	612	792	6
fre-	277	272	294	282	612	792	6
cuencia	78	285	116	295	612	792	6
relativamente	122	285	191	295	612	792	6
alta	196	285	215	295	612	792	6
encontrada	220	285	276	295	612	792	6
en	282	285	294	295	612	792	6
el	78	298	87	308	612	792	6
presente	92	298	135	308	612	792	6
trabajo,	141	298	179	308	612	792	6
es	185	298	195	308	612	792	6
debido	200	298	234	308	612	792	6
a	239	298	245	308	612	792	6
que	250	298	268	308	612	792	6
solo	274	298	294	308	612	792	6
fueron	78	311	110	322	612	792	6
analizados	114	311	166	322	612	792	6
nueve	169	311	198	322	612	792	6
pacientes	201	311	249	322	612	792	6
con	252	311	270	322	612	792	6
este	273	311	294	322	612	792	6
tipo	78	324	98	335	612	792	6
de	102	324	114	335	612	792	6
defectos.	118	324	163	335	612	792	6
Otros	167	324	195	335	612	792	6
autores	200	324	237	335	612	792	6
han	241	324	260	335	612	792	6
repor-	264	324	294	335	612	792	6
tado	78	338	100	348	612	792	6
frecuencias	104	338	161	348	612	792	6
incluso	166	338	201	348	612	792	6
mayores	206	338	247	348	612	792	6
a	251	338	257	348	612	792	6
las	261	338	274	348	612	792	6
en-	279	338	294	348	612	792	6
contradas	78	351	127	361	612	792	6
en	131	351	143	361	612	792	6
este	148	351	168	361	612	792	6
estudio	172	351	209	361	612	792	6
(25%)	213	351	243	361	612	792	6
(44).	247	351	272	361	612	792	6
Los	277	351	294	361	612	792	6
hallazgos	78	364	124	374	612	792	6
en	127	364	139	374	612	792	6
este	143	364	163	374	612	792	6
estudio	167	364	203	374	612	792	6
justifican	207	364	253	374	612	792	6
la	256	364	265	374	612	792	6
reali-	269	364	294	374	612	792	6
zación	78	377	110	388	612	792	6
de	115	377	127	388	612	792	6
este	131	377	152	388	612	792	6
tipo	156	377	176	388	612	792	6
de	181	377	193	388	612	792	6
pruebas	198	377	237	388	612	792	6
en	241	377	253	388	612	792	6
pacien-	258	377	294	388	612	792	6
tes	78	390	93	401	612	792	6
con	97	390	115	401	612	792	6
defectos	119	390	161	401	612	792	6
cardíacos,	165	390	215	401	612	792	6
particularmen-	220	390	294	401	612	792	6
te	78	404	88	414	612	792	6
conotruncales,	92	404	166	414	612	792	6
como	169	404	197	414	612	792	6
parte	200	404	227	414	612	792	6
fundamental	230	404	293	414	612	792	6
del	78	417	93	427	612	792	6
establecimiento	99	417	179	427	612	792	6
de	185	417	196	427	612	792	6
la	203	417	211	427	612	792	6
etiología	217	417	261	427	612	792	6
de	267	417	279	427	612	792	6
la	285	417	294	427	612	792	6
enfermedad,	78	430	140	440	612	792	6
aún	143	430	162	440	612	792	6
en	165	430	177	440	612	792	6
aquellos	181	430	222	440	612	792	6
pacientes	225	430	272	440	612	792	6
que	276	430	294	440	612	792	6
sólo	78	443	98	454	612	792	6
tienen	104	443	136	454	612	792	6
defectos	142	443	184	454	612	792	6
cardiacos	190	443	237	454	612	792	6
aislados	243	443	283	454	612	792	6
y	289	443	294	454	612	792	6
que	78	456	96	467	612	792	6
no	100	456	112	467	612	792	6
presentan	116	456	166	467	612	792	6
un	170	456	183	467	612	792	6
fenotipo	187	456	228	467	612	792	6
sugestivo	232	456	278	467	612	792	6
de	282	456	294	467	612	792	6
CATCH22,	78	470	131	480	612	792	6
ya	135	470	145	480	612	792	6
que	150	470	168	480	612	792	6
la	172	470	181	480	612	792	6
ausencia	186	470	229	480	612	792	6
de	233	470	245	480	612	792	6
estos	249	470	275	480	612	792	6
ha-	279	470	294	480	612	792	6
llazgos	78	483	112	493	612	792	6
ha	117	483	129	493	612	792	6
llevado	134	483	169	493	612	792	6
al	174	483	183	493	612	792	6
subdiagnóstico	188	483	263	493	612	792	6
de	268	483	280	493	612	792	6
la	285	483	294	493	612	792	6
microdeleción,	78	496	152	506	612	792	6
incluso	158	496	194	506	612	792	6
en	199	496	211	506	612	792	6
pacientes	217	496	264	506	612	792	6
adul-	269	496	294	506	612	792	6
tos	78	509	93	520	612	792	6
(19,	96	509	117	520	612	792	6
45).	120	509	140	520	612	792	6
Adicionalmente,	102	522	182	533	612	792	6
se	190	522	200	533	612	792	6
ha	208	522	219	533	612	792	6
documentado	227	522	294	533	612	792	6
que	78	535	96	546	612	792	6
los	101	535	114	546	612	792	6
pacientes	119	535	166	546	612	792	6
que	171	535	188	546	612	792	6
cursan	193	535	226	546	612	792	6
con	231	535	248	546	612	792	6
defectos	253	535	294	546	612	792	6
septales	78	549	117	559	612	792	6
ventriculares	123	549	186	559	612	792	6
y	193	549	197	559	612	792	6
arco	203	549	225	559	612	792	6
aórtico	231	549	266	559	612	792	6
inte-	272	549	294	559	612	792	6
rrumpido,	78	562	127	572	612	792	6
asociados	130	562	177	572	612	792	6
con	180	562	198	572	612	792	6
la	201	562	210	572	612	792	6
presencia	213	562	260	572	612	792	6
de	263	562	275	572	612	792	6
mi-	278	562	294	572	612	792	6
crodeleciones	78	575	145	586	612	792	6
en	149	575	161	586	612	792	6
22q11.2,	165	575	208	586	612	792	6
tienen	212	575	243	586	612	792	6
un	248	575	260	586	612	792	6
riesgo	264	575	294	586	612	792	6
mayor	78	588	108	599	612	792	6
de	115	588	126	599	612	792	6
complicaciones	133	588	208	599	612	792	6
quirúrgicas	214	588	270	599	612	792	6
que	276	588	294	599	612	792	6
los	78	601	92	612	612	792	6
pacientes	95	601	142	612	612	792	6
con	145	601	163	612	612	792	6
Tetralogía	166	601	216	612	612	792	6
de	220	601	231	612	612	792	6
Fallot	235	601	263	612	612	792	6
con	267	601	284	612	612	792	6
o	288	601	294	612	612	792	6
sin	78	615	92	625	612	792	6
atresia	101	615	134	625	612	792	6
pulmonar	144	615	191	625	612	792	6
y	200	615	205	625	612	792	6
microdeleciones	214	615	294	625	612	792	6
22q11.2,	78	628	121	638	612	792	6
en	126	628	138	638	612	792	6
los	142	628	156	638	612	792	6
cuales	160	628	191	638	612	792	6
no	196	628	208	638	612	792	6
se	212	628	222	638	612	792	6
afecta	227	628	257	638	612	792	6
el	261	628	270	638	612	792	6
pro-	274	628	294	638	612	792	6
nóstico	78	641	114	652	612	792	6
quirúrgico.	117	641	172	652	612	792	6
La	175	641	187	652	612	792	6
identificación	191	641	258	652	612	792	6
de	262	641	273	652	612	792	6
fac-	277	641	294	652	612	792	6
tores	78	654	103	665	612	792	6
de	106	654	118	665	612	792	6
riesgo,	121	654	154	665	612	792	6
como	158	654	185	665	612	792	6
la	188	654	197	665	612	792	6
presencia	201	654	247	665	612	792	6
de	251	654	262	665	612	792	6
la	266	654	275	665	612	792	6
mi-	278	654	294	665	612	792	6
crodeleción,	78	667	138	678	612	792	6
se	142	667	152	678	612	792	6
considera	156	667	203	678	612	792	6
fundamental	207	667	268	678	612	792	6
para	272	667	293	678	612	792	6
proveer	78	681	115	691	612	792	6
un	120	681	132	691	612	792	6
apropiado	138	681	186	691	612	792	6
tratamiento	192	681	250	691	612	792	6
encami-	255	681	294	691	612	792	6
nado	78	694	102	704	612	792	6
a	107	694	112	704	612	792	6
reducir	117	694	152	704	612	792	6
la	157	694	166	704	612	792	6
mortalidad	171	694	224	704	612	792	6
peri	229	694	248	704	612	792	6
operato-	253	694	294	704	612	792	6
ria	78	707	91	718	612	792	6
de	94	707	106	718	612	792	6
estos	109	707	134	718	612	792	6
pacientes	137	707	183	718	612	792	6
(46).	186	707	211	718	612	792	6
Vol.	78	746	94	758	612	792	6
52(4):	96	746	120	758	612	792	6
334	122	746	137	758	612	792	6
-	140	746	142	758	612	792	6
343,	145	746	163	758	612	792	6
2011	165	746	186	758	612	792	6
339	518	78	534	89	612	792	6
Otro	342	113	365	124	612	792	6
punto	372	113	400	124	612	792	6
importante	407	113	462	124	612	792	6
para	469	113	490	124	612	792	6
resaltar	497	113	534	124	612	792	6
en	318	126	330	137	612	792	6
este	335	126	355	137	612	792	6
trabajo	360	126	395	137	612	792	6
es	400	126	410	137	612	792	6
el	415	126	424	137	612	792	6
origen	429	126	460	137	612	792	6
paterno	465	126	503	137	612	792	6
de	509	126	520	137	612	792	6
la	525	126	534	137	612	792	6
microdeleción	318	140	388	150	612	792	6
en	392	140	404	150	612	792	6
el	408	140	417	150	612	792	6
caso	421	140	442	150	612	792	6
positivo,	447	140	488	150	612	792	6
la	492	140	501	150	612	792	6
litera-	505	140	534	150	612	792	6
tura	318	153	338	163	612	792	6
reporta	344	153	380	163	612	792	6
un	385	153	398	163	612	792	6
origen	403	153	435	163	612	792	6
maternal	440	153	484	163	612	792	6
preferen-	490	153	534	163	612	792	6
cial	318	166	335	176	612	792	6
de	342	166	354	176	612	792	6
la	360	166	369	176	612	792	6
deleción	376	166	417	176	612	792	6
22q11.	423	166	457	176	612	792	6
Esta	464	166	485	176	612	792	6
herencia	492	166	534	176	612	792	6
materna	318	179	359	190	612	792	6
se	363	179	374	190	612	792	6
produce	378	179	418	190	612	792	6
en	422	179	434	190	612	792	6
dos	438	179	455	190	612	792	6
terceras	459	179	499	190	612	792	6
partes	504	179	534	190	612	792	6
de	318	192	330	203	612	792	6
los	335	192	349	203	612	792	6
casos	354	192	380	203	612	792	6
familiares,	386	192	437	203	612	792	6
lo	443	192	452	203	612	792	6
que	457	192	475	203	612	792	6
da	481	192	492	203	612	792	6
lugar	498	192	523	203	612	792	6
a	529	192	534	203	612	792	6
que	318	206	336	216	612	792	6
se	340	206	350	216	612	792	6
formulen	354	206	399	216	612	792	6
algunas	403	206	440	216	612	792	6
hipótesis:	444	206	491	216	612	792	6
1)	495	206	506	216	612	792	6
ferti-	510	206	534	216	612	792	6
lidad	318	219	342	229	612	792	6
disminuida	348	219	401	229	612	792	6
en	407	219	419	229	612	792	6
los	424	219	438	229	612	792	6
padres	444	219	476	229	612	792	6
portadores	481	219	534	229	612	792	6
de	318	232	330	242	612	792	6
la	335	232	343	242	612	792	6
deleción	348	232	389	242	612	792	6
22q11,	394	232	428	242	612	792	6
2)	433	232	444	242	612	792	6
mujeres	449	232	488	242	612	792	6
portado-	493	232	534	242	612	792	6
ras	318	245	332	256	612	792	6
tienen	337	245	368	256	612	792	6
una	373	245	391	256	612	792	6
mayor	396	245	427	256	612	792	6
posibilidad	431	245	485	256	612	792	6
de	489	245	501	256	612	792	6
trans-	506	245	534	256	612	792	6
mitir	318	258	343	269	612	792	6
el	348	258	357	269	612	792	6
alelo	362	258	385	269	612	792	6
mutado	391	258	428	269	612	792	6
a	434	258	439	269	612	792	6
sus	445	258	460	269	612	792	6
hijos	465	258	489	269	612	792	6
(13-21).	494	258	534	269	612	792	6
De	318	272	331	282	612	792	6
igual	335	272	359	282	612	792	6
manera,	362	272	402	282	612	792	6
se	406	272	416	282	612	792	6
han	419	272	437	282	612	792	6
reportado	441	272	489	282	612	792	6
casos	493	272	519	282	612	792	6
de	522	272	534	282	612	792	6
transmisión	318	285	376	295	612	792	6
paterna	383	285	421	295	612	792	6
de	429	285	440	295	612	792	6
la	448	285	456	295	612	792	6
microdeleción	464	285	534	295	612	792	6
(47).	318	298	343	308	612	792	6
Existen	342	311	378	322	612	792	6
pocos	383	311	411	322	612	792	6
reportes	417	311	457	322	612	792	6
que	463	311	481	322	612	792	6
hayan	486	311	515	322	612	792	6
ca-	520	311	534	322	612	792	6
racterizado	318	324	373	335	612	792	6
el	378	324	386	335	612	792	6
fenotipo	390	324	431	335	612	792	6
de	435	324	447	335	612	792	6
la	451	324	460	335	612	792	6
microdeleción	464	324	534	335	612	792	6
en	318	338	330	348	612	792	6
adultos.	333	338	372	348	612	792	6
Se	376	338	388	348	612	792	6
ha	391	338	403	348	612	792	6
documentado	407	338	473	348	612	792	6
que	477	338	495	348	612	792	6
presen-	498	338	534	348	612	792	6
tan	318	351	334	361	612	792	6
tasas	338	351	362	361	612	792	6
más	366	351	386	361	612	792	6
altas	390	351	413	361	612	792	6
de	417	351	429	361	612	792	6
problemas	433	351	483	361	612	792	6
de	487	351	499	361	612	792	6
apren-	503	351	534	361	612	792	6
dizaje,	318	364	349	374	612	792	6
trastornos	354	364	405	374	612	792	6
psiquiátricos	410	364	472	374	612	792	6
y	478	364	482	374	612	792	6
anormali-	487	364	534	374	612	792	6
dades	318	377	346	388	612	792	6
en	349	377	361	388	612	792	6
el	364	377	373	388	612	792	6
paladar,	376	377	416	388	612	792	6
pero	419	377	441	388	612	792	6
frecuencias	445	377	500	388	612	792	6
meno-	504	377	534	388	612	792	6
res	318	390	333	401	612	792	6
de	336	390	348	401	612	792	6
cardiopatía	352	390	407	401	612	792	6
cuando	411	390	446	401	612	792	6
se	450	390	460	401	612	792	6
comparan	464	390	512	401	612	792	6
con	516	390	534	401	612	792	6
los	318	404	332	414	612	792	6
niños	336	404	362	414	612	792	6
(9-46-48).	366	404	416	414	612	792	6
Sin	420	404	436	414	612	792	6
embargo,	440	404	486	414	612	792	6
estos	490	404	515	414	612	792	6
ha-	519	404	534	414	612	792	6
llazgos	318	417	351	427	612	792	6
resaltan	356	417	396	427	612	792	6
la	401	417	409	427	612	792	6
importancia	414	417	474	427	612	792	6
de	479	417	491	427	612	792	6
identifi-	496	417	534	427	612	792	6
car	318	430	333	440	612	792	6
los	338	430	352	440	612	792	6
pacientes	357	430	403	440	612	792	6
que	408	430	426	440	612	792	6
porten	431	430	464	440	612	792	6
la	468	430	477	440	612	792	6
microdele-	482	430	534	440	612	792	6
ción,	318	443	342	454	612	792	6
con	346	443	364	454	612	792	6
el	368	443	376	454	612	792	6
objeto	380	443	411	454	612	792	6
de	415	443	427	454	612	792	6
buscar	431	443	463	454	612	792	6
estos	467	443	492	454	612	792	6
cuadros	496	443	534	454	612	792	6
asociados	318	456	365	467	612	792	6
e	368	456	373	467	612	792	6
intervenirlos	376	456	438	467	612	792	6
oportunamente.	441	456	520	467	612	792	6
Sobre	342	470	370	480	612	792	6
la	376	470	384	480	612	792	6
metodología	389	470	451	480	612	792	6
empleada	456	470	503	480	612	792	6
en	508	470	520	480	612	792	6
el	525	470	534	480	612	792	6
presente	318	483	360	493	612	792	6
trabajo,	364	483	402	493	612	792	6
resulta	406	483	440	493	612	792	6
significativo	444	483	503	493	612	792	6
anali-	507	483	534	493	612	792	6
zar	318	496	333	506	612	792	6
las	339	496	352	506	612	792	6
ventajas	358	496	397	506	612	792	6
de	403	496	414	506	612	792	6
usar	420	496	441	506	612	792	6
PCR	447	496	468	506	612	792	6
en	474	496	485	506	612	792	6
lugar	491	496	517	506	612	792	6
de	522	496	534	506	612	792	6
FISH,	318	509	345	520	612	792	6
esta	350	509	370	520	612	792	6
última,	376	509	411	520	612	792	6
además	416	509	452	520	612	792	6
de	458	509	469	520	612	792	6
ser	475	509	489	520	612	792	6
relativa-	495	509	534	520	612	792	6
mente	318	522	349	533	612	792	6
costosa	355	522	391	533	612	792	6
y	396	522	401	533	612	792	6
requerir	407	522	446	533	612	792	6
equipos	452	522	490	533	612	792	6
especia-	495	522	534	533	612	792	6
les,	318	536	334	546	612	792	6
necesita	339	536	379	546	612	792	6
que	383	536	401	546	612	792	6
la	405	536	414	546	612	792	6
muestra	418	536	458	546	612	792	6
sea	462	536	478	546	612	792	6
mantenida	482	536	534	546	612	792	6
en	318	549	330	559	612	792	6
condiciones	335	549	393	559	612	792	6
especiales	398	549	447	559	612	792	6
que	452	549	470	559	612	792	6
permitan	475	549	520	559	612	792	6
la	525	549	534	559	612	792	6
viabilidad	318	562	365	572	612	792	6
celular	371	562	404	572	612	792	6
una	410	562	428	572	612	792	6
técnica	434	562	469	572	612	792	6
considerada	475	562	534	572	612	792	6
indispensable	318	575	384	586	612	792	6
para	390	575	411	586	612	792	6
mantener	417	575	464	586	612	792	6
las	470	575	484	586	612	792	6
muestras	489	575	534	586	612	792	6
frescas,	318	588	354	599	612	792	6
mientras	360	588	403	599	612	792	6
que	409	588	427	599	612	792	6
la	432	588	441	599	612	792	6
PCR	446	588	467	599	612	792	6
Múltiplex	473	588	518	599	612	792	6
es	524	588	534	599	612	792	6
más	318	602	338	612	612	792	6
flexible	344	602	379	612	612	792	6
al	385	602	394	612	612	792	6
manejo	400	602	436	612	612	792	6
y	442	602	447	612	612	792	6
almacenamiento	453	602	534	612	612	792	6
que	318	615	336	625	612	792	6
se	340	615	350	625	612	792	6
le	354	615	362	625	612	792	6
dé,	366	615	381	625	612	792	6
ya	385	615	395	625	612	792	6
que	399	615	417	625	612	792	6
un	421	615	434	625	612	792	6
ADN	437	615	459	625	612	792	6
de	463	615	475	625	612	792	6
alta	479	615	497	625	612	792	6
pureza	501	615	534	625	612	792	6
puede	318	628	347	638	612	792	6
ser	353	628	368	638	612	792	6
conservado	373	628	428	638	612	792	6
por	434	628	450	638	612	792	6
varios	456	628	484	638	612	792	6
años.	490	628	515	638	612	792	6
En	521	628	534	638	612	792	6
cuanto	318	641	352	652	612	792	6
al	356	641	365	652	612	792	6
tamaño	370	641	406	652	612	792	6
de	411	641	423	652	612	792	6
las	427	641	440	652	612	792	6
regiones	445	641	486	652	612	792	6
de	491	641	503	652	612	792	6
análi-	507	641	534	652	612	792	6
sis,	318	654	334	665	612	792	6
El	340	654	350	665	612	792	6
FISH	356	654	380	665	612	792	6
utiliza	387	654	417	665	612	792	6
sondas	424	654	457	665	612	792	6
marcadas	463	654	510	665	612	792	6
que	516	654	534	665	612	792	6
permiten	318	668	363	678	612	792	6
la	368	668	377	678	612	792	6
identificación	382	668	449	678	612	792	6
de	455	668	466	678	612	792	6
deleciones	471	668	523	678	612	792	6
o	528	668	534	678	612	792	6
duplicaciones	318	681	385	691	612	792	6
dependientes	390	681	455	691	612	792	6
del	460	681	475	691	612	792	6
tamaño	480	681	517	691	612	792	6
de	522	681	534	691	612	792	6
esta,	318	694	341	704	612	792	6
mientras	346	694	389	704	612	792	6
que	394	694	412	704	612	792	6
mediante	416	694	462	704	612	792	6
la	467	694	476	704	612	792	6
determina-	481	694	534	704	612	792	6
ción	318	707	339	718	612	792	6
de	345	707	357	718	612	792	6
varios	363	707	391	718	612	792	6
STRs	397	707	422	718	612	792	6
por	428	707	444	718	612	792	6
PCR	450	707	471	718	612	792	6
Múltiplex	477	707	523	718	612	792	6
y	529	707	534	718	612	792	6
340	78	78	94	89	612	792	7
Salazar	481	78	510	89	612	792	7
y	513	78	517	89	612	792	7
col.	520	78	534	89	612	792	7
análisis	78	113	115	124	612	792	7
densitométrico	119	113	195	124	612	792	7
se	199	113	210	124	612	792	7
pueden	214	113	250	124	612	792	7
identifi-	255	113	294	124	612	792	7
car	78	126	94	137	612	792	7
zonas	100	126	128	137	612	792	7
más	134	126	154	137	612	792	7
pequeñas.	160	126	210	137	612	792	7
Esta	216	126	237	137	612	792	7
metodolo-	244	126	294	137	612	792	7
gía,	78	140	96	150	612	792	7
al	102	140	111	150	612	792	7
igual	116	140	141	150	612	792	7
que	147	140	165	150	612	792	7
otras	171	140	196	150	612	792	7
de	201	140	213	150	612	792	7
reciente	219	140	260	150	612	792	7
apari-	266	140	294	150	612	792	7
ción	78	153	99	163	612	792	7
como	104	153	132	163	612	792	7
la	137	153	146	163	612	792	7
Hibridación	151	153	209	163	612	792	7
genómica	214	153	262	163	612	792	7
Com-	268	153	294	163	612	792	7
parativa	78	166	118	176	612	792	7
de	122	166	134	176	612	792	7
Alta	138	166	158	176	612	792	7
resolución	163	166	215	176	612	792	7
y	219	166	224	176	612	792	7
la	228	166	237	176	612	792	7
PCR	241	166	263	176	612	792	7
cuan-	267	166	294	176	612	792	7
titativa,	78	179	117	190	612	792	7
permiten	124	179	169	190	612	792	7
además	176	179	213	190	612	792	7
de	220	179	231	190	612	792	7
determinar	238	179	294	190	612	792	7
los	78	192	92	203	612	792	7
puntos	97	192	131	203	612	792	7
de	137	192	148	203	612	792	7
ruptura	154	192	192	203	612	792	7
realizar	197	192	235	203	612	792	7
análisis	240	192	277	203	612	792	7
de	282	192	294	203	612	792	7
segregación	78	206	138	216	612	792	7
(49).	141	206	166	216	612	792	7
De	102	219	115	229	612	792	7
otro	119	219	140	229	612	792	7
lado,	143	219	167	229	612	792	7
resulta	171	219	204	229	612	792	7
primordial	208	219	260	229	612	792	7
imple-	263	219	294	229	612	792	7
mentar	78	232	113	242	612	792	7
el	120	232	129	242	612	792	7
diagnóstico	135	232	191	242	612	792	7
de	198	232	209	242	612	792	7
esta	216	232	236	242	612	792	7
microdele-	242	232	294	242	612	792	7
ción	78	245	99	256	612	792	7
como	102	245	129	256	612	792	7
una	133	245	151	256	612	792	7
prueba	154	245	188	256	612	792	7
de	192	245	203	256	612	792	7
rutina,	207	245	240	256	612	792	7
incluso	243	245	278	256	612	792	7
en	282	245	294	256	612	792	7
ausencia	78	258	120	269	612	792	7
de	124	258	135	269	612	792	7
hallazgos	139	258	184	269	612	792	7
fenotípicos	187	258	241	269	612	792	7
sugestivos	244	258	294	269	612	792	7
de	78	272	90	282	612	792	7
la	95	272	104	282	612	792	7
patología,	109	272	158	282	612	792	7
para	164	272	185	282	612	792	7
ofrecer	191	272	225	282	612	792	7
una	231	272	249	282	612	792	7
asesoría	255	272	294	282	612	792	7
genética	78	285	120	295	612	792	7
adecuada,	124	285	172	295	612	792	7
porque	176	285	211	295	612	792	7
si	214	285	222	295	612	792	7
el	226	285	235	295	612	792	7
paciente	238	285	280	295	612	792	7
es	284	285	294	295	612	792	7
portador	78	298	121	308	612	792	7
de	124	298	136	308	612	792	7
la	140	298	148	308	612	792	7
microdeleción,	152	298	225	308	612	792	7
va	229	298	239	308	612	792	7
a	242	298	248	308	612	792	7
tener	252	298	278	308	612	792	7
un	281	298	294	308	612	792	7
riesgo	78	311	108	322	612	792	7
del	111	311	126	322	612	792	7
50%	129	311	149	322	612	792	7
de	152	311	164	322	612	792	7
heredarla	167	311	213	322	612	792	7
a	216	311	222	322	612	792	7
sus	225	311	240	322	612	792	7
hijos,	244	311	270	322	612	792	7
a	273	311	278	322	612	792	7
di-	282	311	294	322	612	792	7
ferencia	78	324	117	335	612	792	7
del	122	324	136	335	612	792	7
probable	141	324	183	335	612	792	7
5%	188	324	202	335	612	792	7
de	206	324	217	335	612	792	7
riesgo	222	324	251	335	612	792	7
que	256	324	274	335	612	792	7
tie-	278	324	294	335	612	792	7
nen	78	338	96	348	612	792	7
las	99	338	113	348	612	792	7
cardiopatías	116	338	176	348	612	792	7
congénitas	179	338	232	348	612	792	7
por	236	338	252	348	612	792	7
tratarse	255	338	294	348	612	792	7
de	78	351	90	361	612	792	7
enfermedades	93	351	160	361	612	792	7
multifactoriales.	164	351	244	361	612	792	7
En	102	364	115	374	612	792	7
conclusión,	119	364	175	374	612	792	7
la	179	364	188	374	612	792	7
frecuencia	192	364	243	374	612	792	7
de	247	364	258	374	612	792	7
micro-	262	364	294	374	612	792	7
deleción	78	377	119	388	612	792	7
22q11	124	377	155	388	612	792	7
en	159	377	171	388	612	792	7
pacientes	175	377	222	388	612	792	7
con	226	377	244	388	612	792	7
cardiopa-	249	377	294	388	612	792	7
tía	78	390	91	401	612	792	7
congénita	96	390	145	401	612	792	7
no	150	390	163	401	612	792	7
sindrómica	168	390	222	401	612	792	7
representa	228	390	280	401	612	792	7
el	285	390	294	401	612	792	7
4,9%.	78	404	104	414	612	792	7
Dentro	109	404	143	414	612	792	7
de	148	404	160	414	612	792	7
los	164	404	178	414	612	792	7
casos	183	404	209	414	612	792	7
de	213	404	225	414	612	792	7
tetralogía	230	404	278	414	612	792	7
de	282	404	294	414	612	792	7
Fallot,	78	417	109	427	612	792	7
la	116	417	125	427	612	792	7
frecuencia	132	417	183	427	612	792	7
de	190	417	202	427	612	792	7
la	208	417	217	427	612	792	7
microdeleción	224	417	294	427	612	792	7
constituye	78	430	129	440	612	792	7
el	133	430	142	440	612	792	7
7,4%	146	430	169	440	612	792	7
y,	173	430	181	440	612	792	7
en	185	430	197	440	612	792	7
relación	201	430	241	440	612	792	7
con	245	430	262	440	612	792	7
el	267	430	275	440	612	792	7
de-	279	430	294	440	612	792	7
fecto	78	443	103	454	612	792	7
septal	110	443	139	454	612	792	7
atrial	146	443	172	454	612	792	7
corresponde	179	443	239	454	612	792	7
al	246	443	255	454	612	792	7
11,1%.	261	443	294	454	612	792	7
Estas	78	456	104	467	612	792	7
frecuencias	107	456	163	467	612	792	7
requieren	167	456	214	467	612	792	7
la	218	456	226	467	612	792	7
necesidad	230	456	278	467	612	792	7
de	282	456	293	467	612	792	7
implementar	78	469	141	480	612	792	7
herramientas	155	469	220	480	612	792	7
diagnósticas	233	469	294	480	612	792	7
para	78	483	99	493	612	792	7
tratamientos	102	483	166	493	612	792	7
tempranos.	169	483	224	493	612	792	7
AGRADECIMIENTOS	132	516	240	526	612	792	7
A	102	541	109	552	612	792	7
la	114	541	123	552	612	792	7
Fundación	128	541	180	552	612	792	7
Clínica	185	541	219	552	612	792	7
Shaio,	225	541	255	552	612	792	7
Funda-	261	541	294	552	612	792	7
ción	78	554	99	565	612	792	7
Cardio-Infantil,	105	554	179	565	612	792	7
Laboratorio	185	554	243	565	612	792	7
de	248	554	260	565	612	792	7
Biolo-	265	554	294	565	612	792	7
gía	78	567	93	578	612	792	7
Molecular	98	567	147	578	612	792	7
y	153	567	158	578	612	792	7
Celular	163	567	199	578	612	792	7
de	205	567	216	578	612	792	7
la	222	567	231	578	612	792	7
Universidad	236	567	294	578	612	792	7
del	78	581	93	591	612	792	7
Rosario.	96	581	136	591	612	792	7
A	139	581	146	591	612	792	7
todos	149	581	176	591	612	792	7
los	180	581	193	591	612	792	7
pacientes	197	581	243	591	612	792	7
que	246	581	264	591	612	792	7
parti-	267	581	294	591	612	792	7
ciparon	78	594	115	604	612	792	7
del	121	594	136	604	612	792	7
estudio.	142	594	181	604	612	792	7
Este	187	594	208	604	612	792	7
proyecto	214	594	257	604	612	792	7
fue	263	594	278	604	612	792	7
fi-	284	594	294	604	612	792	7
nanciado	78	607	122	618	612	792	7
por	125	607	142	618	612	792	7
la	145	607	154	618	612	792	7
Universidad	157	607	214	618	612	792	7
del	217	607	232	618	612	792	7
Rosario.	235	607	275	618	612	792	7
REFERENCIAS	148	640	224	651	612	792	7
1.	78	665	86	675	612	792	7
Ferenz	102	665	133	675	612	792	7
C,	136	665	146	675	612	792	7
Neill	150	665	171	675	612	792	7
CA,	175	665	191	675	612	792	7
Boughman	195	665	245	675	612	792	7
JA,	248	665	263	675	612	792	7
Rubin	266	665	294	675	612	792	7
JD,	102	677	117	687	612	792	7
Brenner	121	677	158	687	612	792	7
JI,	161	677	173	687	612	792	7
Perry	176	677	201	687	612	792	7
LW.	204	677	222	687	612	792	7
Congenital	225	677	274	687	612	792	7
car-	277	677	294	687	612	792	7
diovascular	102	689	152	699	612	792	7
malformations	156	689	221	699	612	792	7
associated	225	689	271	699	612	792	7
with	275	689	294	699	612	792	7
cromosomal	102	701	157	711	612	792	7
abnormalities:	162	701	226	711	612	792	7
an	231	701	242	711	612	792	7
epidemiol-	247	701	294	711	612	792	7
ogic	102	713	121	723	612	792	7
study.	124	713	150	723	612	792	7
J	153	713	158	723	612	792	7
Pediatr	161	713	193	723	612	792	7
1998;	195	713	221	723	612	792	7
114:79-86.	224	713	272	723	612	792	7
2.	318	113	326	122	612	792	7
Díaz	342	113	362	122	612	792	7
Tomás	366	113	396	122	612	792	7
JJ,	400	113	413	122	612	792	7
Borreiro	417	113	456	122	612	792	7
J,	460	113	468	122	612	792	7
Ramos	472	113	503	122	612	792	7
A,	506	113	516	122	612	792	7
So-	519	113	534	122	612	792	7
lis	342	125	353	134	612	792	7
G,	357	125	368	134	612	792	7
Crespo	372	125	405	134	612	792	7
M.	409	125	420	134	612	792	7
Cardiopatías	425	125	481	134	612	792	7
congénitas	486	125	534	134	612	792	7
en	342	137	353	146	612	792	7
una	358	137	374	146	612	792	7
serie	380	137	401	146	612	792	7
de	406	137	416	146	612	792	7
53578	422	137	450	146	612	792	7
niños	455	137	479	146	612	792	7
nacidos	484	137	518	146	612	792	7
en	523	137	534	146	612	792	7
Oviedo	342	149	373	158	612	792	7
(1976-1985).	376	149	435	158	612	792	7
An	438	149	450	158	612	792	7
Esp	454	149	470	158	612	792	7
Pediatr	473	149	505	158	612	792	7
1989;	509	149	534	158	612	792	7
31:229-32.	342	161	390	170	612	792	7
3.	318	173	326	182	612	792	7
Hoffman	342	173	382	182	612	792	7
JI,	389	173	401	182	612	792	7
Kaplan	408	173	440	182	612	792	7
S,	447	173	456	182	612	792	7
Liberhson	464	173	510	182	612	792	7
RR.	517	173	534	182	612	792	7
Prevalence	342	185	390	194	612	792	7
of	393	185	401	194	612	792	7
congenital	404	185	451	194	612	792	7
heart	454	185	478	194	612	792	7
disease.	481	185	516	194	612	792	7
Am	519	185	534	194	612	792	7
Heart	342	197	367	206	612	792	7
J	370	197	375	206	612	792	7
2004;	377	197	403	206	612	792	7
147:	406	197	425	206	612	792	7
425-439.	428	197	468	206	612	792	7
4.	318	209	326	218	612	792	7
Botto,	342	209	371	218	612	792	7
Lorenzo	374	209	412	218	612	792	7
D,	415	209	425	218	612	792	7
May,	429	209	450	218	612	792	7
Kristin,	453	209	488	218	612	792	7
Fernhoff,	491	209	534	218	612	792	7
Paul	342	221	362	230	612	792	7
MA.	369	221	387	230	612	792	7
Population-based	393	221	469	230	612	792	7
study	475	221	499	230	612	792	7
of	505	221	513	230	612	792	7
the	519	221	534	230	612	792	7
22q11.2	342	233	379	242	612	792	7
deletion:	387	233	426	242	612	792	7
phenotype,	434	233	483	242	612	792	7
incidence	491	233	534	242	612	792	7
and	342	245	358	254	612	792	7
contribution	362	245	418	254	612	792	7
to	422	245	431	254	612	792	7
major	435	245	461	254	612	792	7
birth	464	245	486	254	612	792	7
defects	490	245	522	254	612	792	7
in	525	245	534	254	612	792	7
the	342	257	357	266	612	792	7
population.	361	257	412	266	612	792	7
Pediatrics	416	257	460	266	612	792	7
2003;	465	257	490	266	612	792	7
112:101-	495	257	534	266	612	792	7
107.	342	269	362	278	612	792	7
5.	318	281	326	290	612	792	7
Icardo	342	281	372	290	612	792	7
J.	376	281	384	290	612	792	7
Malformaciones	388	281	459	290	612	792	7
cardíacas,	463	281	507	290	612	792	7
hete-	512	281	534	290	612	792	7
rotaxia	342	293	373	302	612	792	7
y	381	293	386	302	612	792	7
lateralidad.	394	293	444	302	612	792	7
Rev	453	293	469	302	612	792	7
Esp	477	293	493	302	612	792	7
Cardiol	501	293	534	302	612	792	7
2002;	342	305	367	314	612	792	7
9:	370	305	379	314	612	792	7
962-974.	382	305	421	314	612	792	7
6.	318	317	326	326	612	792	7
Glover	342	317	372	326	612	792	7
TW.	376	317	394	326	612	792	7
CATCHing	398	317	445	326	612	792	7
a	448	317	453	326	612	792	7
break	457	317	482	326	612	792	7
on	486	317	497	326	612	792	7
22.	501	317	515	326	612	792	7
Nat	518	317	534	326	612	792	7
Genet	342	329	369	338	612	792	7
1995;	372	329	397	338	612	792	7
3:257-258.	400	329	448	338	612	792	7
7.	318	341	326	350	612	792	7
Edelmann	342	341	388	350	612	792	7
L,Pandita	396	341	441	350	612	792	7
RK,	449	341	466	350	612	792	7
Morrow	474	341	509	350	612	792	7
BE.	518	341	534	350	612	792	7
Low-copy	342	353	383	362	612	792	7
repeats	390	353	423	362	612	792	7
mediate	430	353	466	362	612	792	7
the	473	353	488	362	612	792	7
common	495	353	534	362	612	792	7
3-Mb	342	365	364	374	612	792	7
deletion	368	365	404	374	612	792	7
in	408	365	417	374	612	792	7
patients	420	365	456	374	612	792	7
with	460	365	479	374	612	792	7
velo-cardio-	483	365	534	374	612	792	7
facial	342	377	366	386	612	792	7
syndrome.	371	377	416	386	612	792	7
Am	421	377	436	386	612	792	7
J	441	377	446	386	612	792	7
Hum	450	377	472	386	612	792	7
Genet	477	377	504	386	612	792	7
1999;	509	377	534	386	612	792	7
64:	342	389	356	398	612	792	7
1076-1086.	359	389	410	398	612	792	7
8.	318	401	326	410	612	792	7
Shaikh	342	401	374	410	612	792	7
TH,	380	401	397	410	612	792	7
Kurahashi	403	401	450	410	612	792	7
H,	456	401	466	410	612	792	7
Emanuel	472	401	512	410	612	792	7
BS.	518	401	534	410	612	792	7
Evolutionarily	342	413	404	422	612	792	7
conserved	408	413	452	422	612	792	7
low	457	413	472	422	612	792	7
copy	476	413	497	422	612	792	7
repeats	501	413	534	422	612	792	7
(LCRs)	342	425	374	434	612	792	7
in	378	425	386	434	612	792	7
22q11	390	425	418	434	612	792	7
mediate	422	425	458	434	612	792	7
deletions,	461	425	505	434	612	792	7
dupli-	509	425	534	434	612	792	7
cations,	342	437	377	446	612	792	7
translocations,	380	437	446	446	612	792	7
and	449	437	465	446	612	792	7
genomic	468	437	506	446	612	792	7
insta-	509	437	534	446	612	792	7
bility:	342	449	367	458	612	792	7
an	375	449	385	458	612	792	7
update	392	449	423	458	612	792	7
and	430	449	447	458	612	792	7
literature	454	449	496	458	612	792	7
review.	503	449	534	458	612	792	7
Genet	342	461	369	470	612	792	7
Med	372	461	391	470	612	792	7
2001;	393	461	419	470	612	792	7
3:	422	461	430	470	612	792	7
6-13.	433	461	455	470	612	792	7
9.	318	473	326	482	612	792	7
Fokstuen	342	473	385	482	612	792	7
S,	388	473	397	482	612	792	7
Artan	401	473	426	482	612	792	7
S,	430	473	439	482	612	792	7
Dutly	442	473	467	482	612	792	7
F,	470	473	479	482	612	792	7
Brecevic	483	473	522	482	612	792	7
L,	525	473	534	482	612	792	7
Fasnacht	342	485	383	494	612	792	7
M,	387	485	398	494	612	792	7
Röthlisberger	402	485	465	494	612	792	7
B,	469	485	479	494	612	792	7
Schinzel	482	485	521	494	612	792	7
A.	525	485	534	494	612	792	7
22q11.2	342	497	379	506	612	792	7
deletions	384	497	424	506	612	792	7
in	429	497	438	506	612	792	7
a	443	497	448	506	612	792	7
series	454	497	479	506	612	792	7
of	484	497	493	506	612	792	7
patients	498	497	534	506	612	792	7
with	342	509	361	518	612	792	7
non-selective	369	509	427	518	612	792	7
congenital	435	509	481	518	612	792	7
heart	489	509	513	518	612	792	7
de-	521	509	534	518	612	792	7
fects:	342	521	366	530	612	792	7
incidence,	369	521	415	530	612	792	7
type	418	521	437	530	612	792	7
of	440	521	448	530	612	792	7
defects	452	521	483	530	612	792	7
and	487	521	503	530	612	792	7
paren-	506	521	534	530	612	792	7
tal	342	533	354	542	612	792	7
origin.	357	533	386	542	612	792	7
Clin	389	533	407	542	612	792	7
Genet	410	533	437	542	612	792	7
1998;	440	533	465	542	612	792	7
53:63-69.	468	533	510	542	612	792	7
10.	318	545	332	554	612	792	7
McDonald-McGinn	342	545	427	554	612	792	7
DM,	441	545	459	554	612	792	7
LaRossa	473	545	511	554	612	792	7
D,	524	545	534	554	612	792	7
Goldmuntz	342	557	393	566	612	792	7
E,	402	557	412	566	612	792	7
Sullivan	421	557	458	566	612	792	7
K,	467	557	477	566	612	792	7
Eicher	486	557	516	566	612	792	7
P,	525	557	534	566	612	792	7
Gerdes	342	569	374	578	612	792	7
M,	381	569	392	578	612	792	7
Moss	399	569	422	578	612	792	7
E,	429	569	438	578	612	792	7
Wang	445	569	470	578	612	792	7
P,	477	569	486	578	612	792	7
Solot	493	569	517	578	612	792	7
C,	524	569	534	578	612	792	7
Schultz	342	581	377	590	612	792	7
P,	381	581	390	590	612	792	7
Lynch	394	581	422	590	612	792	7
D,	426	581	437	590	612	792	7
Bingham	441	581	482	590	612	792	7
P,	487	581	496	590	612	792	7
Keenan	500	581	534	590	612	792	7
G,	342	593	353	602	612	792	7
Weinzimer	359	593	408	602	612	792	7
S,	415	593	424	602	612	792	7
Ming	430	593	453	602	612	792	7
JE,	460	593	475	602	612	792	7
Driscoll	481	593	517	602	612	792	7
D,	524	593	534	602	612	792	7
Clark	342	605	368	614	612	792	7
BJ	374	605	386	614	612	792	7
3rd,	392	605	411	614	612	792	7
Markowitz	418	605	466	614	612	792	7
R,	473	605	482	614	612	792	7
Cohen	489	605	518	614	612	792	7
A,	525	605	534	614	612	792	7
Moshang	342	617	383	626	612	792	7
T,	389	617	399	626	612	792	7
Pasquariello	405	617	462	626	612	792	7
P,	468	617	477	626	612	792	7
Randall	484	617	519	626	612	792	7
P,	525	617	534	626	612	792	7
Emanuel	342	629	382	638	612	792	7
BS,	386	629	402	638	612	792	7
Zackai	406	629	436	638	612	792	7
EH.	440	629	457	638	612	792	7
The	461	629	477	638	612	792	7
22q11.2	481	629	517	638	612	792	7
de-	521	629	534	638	612	792	7
letion:	342	641	371	650	612	792	7
screening,	376	641	421	650	612	792	7
diagnostic	426	641	472	650	612	792	7
workup,	477	641	513	650	612	792	7
and	518	641	534	650	612	792	7
outcome	342	653	381	662	612	792	7
of	388	653	397	662	612	792	7
results;	404	653	436	662	612	792	7
report	444	653	471	662	612	792	7
on	479	653	490	662	612	792	7
181	497	653	514	662	612	792	7
pa-	521	653	534	662	612	792	7
tients.	342	665	370	674	612	792	7
Genet	373	665	400	674	612	792	7
Test	403	665	422	674	612	792	7
1997;	425	665	450	674	612	792	7
1:99-108.	453	665	495	674	612	792	7
11.	318	677	332	686	612	792	7
Shprintzen	342	677	393	686	612	792	7
RJ,	398	677	413	686	612	792	7
Higgins	419	677	454	686	612	792	7
AM,	460	677	478	686	612	792	7
Antshel	484	677	519	686	612	792	7
K,	524	677	534	686	612	792	7
Fremont	342	689	382	698	612	792	7
W,	388	689	400	698	612	792	7
Roizen	407	689	438	698	612	792	7
N,	445	689	455	698	612	792	7
Kates	461	689	487	698	612	792	7
W.	493	689	505	698	612	792	7
Velo-	512	689	534	698	612	792	7
cardio-facial	342	701	396	710	612	792	7
syndrome.	401	701	446	710	612	792	7
Curr	451	701	471	710	612	792	7
Opin	476	701	497	710	612	792	7
Pediatr	502	701	534	710	612	792	7
2005;	342	713	367	722	612	792	7
17:725-730.	370	713	424	722	612	792	7
Investigación	408	746	457	758	612	792	7
Clínica	459	746	485	758	612	792	7
52(4):	488	746	511	758	612	792	7
2011	513	746	534	758	612	792	7
Microdeleción	78	78	136	89	612	792	8
22q11	139	78	164	89	612	792	8
y	167	78	171	89	612	792	8
cardiopatía	174	78	219	89	612	792	8
congénita	222	78	261	89	612	792	8
12.	78	113	92	122	612	792	8
Debrus	102	113	135	122	612	792	8
S,	139	113	148	122	612	792	8
Berger	153	113	184	122	612	792	8
G,	189	113	200	122	612	792	8
de	204	113	215	122	612	792	8
Meeus	220	113	249	122	612	792	8
A,	253	113	263	122	612	792	8
Sauer	268	113	294	122	612	792	8
U,	102	125	112	134	612	792	8
Guillaumont	119	125	177	134	612	792	8
S,	184	125	193	134	612	792	8
Voisin	199	125	228	134	612	792	8
M,	234	125	245	134	612	792	8
Bozio	252	125	278	134	612	792	8
A,	285	125	294	134	612	792	8
Demczuk	102	137	145	146	612	792	8
S,	150	137	159	146	612	792	8
Aurias	164	137	193	146	612	792	8
A,	198	137	208	146	612	792	8
Bouvagnet	213	137	262	146	612	792	8
P.	267	137	276	146	612	792	8
Fa-	281	137	294	146	612	792	8
milial	102	149	127	158	612	792	8
non-syndromic	132	149	198	158	612	792	8
conotruncal	203	149	257	158	612	792	8
defects	262	149	294	158	612	792	8
are	102	161	116	170	612	792	8
not	122	161	137	170	612	792	8
associated	143	161	189	170	612	792	8
with	195	161	214	170	612	792	8
a	220	161	225	170	612	792	8
22q11	231	161	259	170	612	792	8
micro-	265	161	294	170	612	792	8
deletion.	102	173	141	182	612	792	8
Hum	144	173	166	182	612	792	8
Genet	168	173	196	182	612	792	8
1996;	198	173	224	182	612	792	8
97:138-144.	227	173	280	182	612	792	8
13.	78	185	92	194	612	792	8
Ryan	102	185	125	194	612	792	8
AK.	128	185	145	194	612	792	8
Spectrum	148	185	191	194	612	792	8
of	195	185	203	194	612	792	8
clinical	207	185	239	194	612	792	8
features	243	185	279	194	612	792	8
as-	282	185	294	194	612	792	8
sociated	102	197	139	206	612	792	8
with	150	197	169	206	612	792	8
intesticial	181	197	225	206	612	792	8
chromosome	237	197	294	206	612	792	8
22q11	102	209	130	218	612	792	8
deletions:	134	209	177	218	612	792	8
a	181	209	186	218	612	792	8
European	190	209	233	218	612	792	8
collaborative	237	209	294	218	612	792	8
study.	102	221	128	230	612	792	8
J	131	221	136	230	612	792	8
Med	139	221	158	230	612	792	8
Genet	160	221	188	230	612	792	8
1997;	190	221	216	230	612	792	8
54:	219	221	233	230	612	792	8
798-801.	236	221	275	230	612	792	8
14.	78	233	92	242	612	792	8
Goldmuntz	102	233	153	242	612	792	8
E,	161	233	170	242	612	792	8
Clark	178	233	203	242	612	792	8
BJ,	211	233	226	242	612	792	8
Mitchell	233	233	271	242	612	792	8
LE,	278	233	294	242	612	792	8
Jawad	102	245	130	254	612	792	8
AE,	134	245	150	254	612	792	8
Cuneo	155	245	184	254	612	792	8
BF,	188	245	204	254	612	792	8
Reed	208	245	231	254	612	792	8
L.	235	245	244	254	612	792	8
Frequency	248	245	294	254	612	792	8
of	102	257	110	266	612	792	8
22q11	115	257	143	266	612	792	8
deletions	147	257	188	266	612	792	8
in	192	257	201	266	612	792	8
patients	206	257	242	266	612	792	8
with	246	257	265	266	612	792	8
cono-	270	257	294	266	612	792	8
truncal	102	269	134	278	612	792	8
defects.	139	269	174	278	612	792	8
J	179	269	183	278	612	792	8
Am	188	269	203	278	612	792	8
Coll	208	269	226	278	612	792	8
Cardiol	231	269	264	278	612	792	8
1998;	269	269	294	278	612	792	8
32:492-498.	102	281	156	290	612	792	8
15.	78	293	92	302	612	792	8
Anaclerio,	102	293	149	302	612	792	8
S.	155	293	163	302	612	792	8
Conotruncal	169	293	225	302	612	792	8
heart	230	293	254	302	612	792	8
defects:	260	293	294	302	612	792	8
impact	102	305	133	314	612	792	8
of	138	305	146	314	612	792	8
genetic	151	305	184	314	612	792	8
syndromes	189	305	236	314	612	792	8
on	241	305	253	314	612	792	8
immedi-	258	305	294	314	612	792	8
ate	102	317	116	326	612	792	8
operative	120	317	161	326	612	792	8
mortality.	165	317	208	326	612	792	8
Ital	212	317	227	326	612	792	8
Heart	231	317	256	326	612	792	8
J	260	317	265	326	612	792	8
2004:	269	317	294	326	612	792	8
5(8):	102	329	124	338	612	792	8
624-628.	127	329	167	338	612	792	8
16.	78	341	92	350	612	792	8
Braunw	102	341	137	350	612	792	8
AL.	140	341	156	350	612	792	8
Tratado	159	341	194	350	612	792	8
de	197	341	207	350	612	792	8
Cardiología.	210	341	264	350	612	792	8
Edito-	267	341	294	350	612	792	8
rial	102	353	117	362	612	792	8
Mc	122	353	135	362	612	792	8
Graw	141	353	164	362	612	792	8
Hill.	169	353	188	362	612	792	8
México.	193	353	227	362	612	792	8
2000,	233	353	258	362	612	792	8
Quinta	263	353	294	362	612	792	8
Ed.,	102	365	119	374	612	792	8
Vol.	122	365	139	374	612	792	8
I	142	365	146	374	612	792	8
y	148	365	153	374	612	792	8
II.	156	365	165	374	612	792	8
Capítulos	168	365	210	374	612	792	8
29-49.	213	365	241	374	612	792	8
17.	78	377	92	386	612	792	8
Iserin	102	377	129	386	612	792	8
L,	135	377	144	386	612	792	8
de	150	377	160	386	612	792	8
Lonlay	166	377	197	386	612	792	8
P,	203	377	212	386	612	792	8
Viot	218	377	237	386	612	792	8
G,	243	377	254	386	612	792	8
Sidi	260	377	278	386	612	792	8
D,	284	377	294	386	612	792	8
Kachaner	102	389	145	398	612	792	8
J,	154	389	162	398	612	792	8
Munnich	171	389	212	398	612	792	8
A,	220	389	230	398	612	792	8
Lyonnet	239	389	276	398	612	792	8
S,	285	389	294	398	612	792	8
Vekemans	102	401	149	410	612	792	8
M,	152	401	163	410	612	792	8
Bonnet	167	401	200	410	612	792	8
D.	203	401	213	410	612	792	8
Prevalence	217	401	264	410	612	792	8
of	267	401	276	410	612	792	8
the	279	401	294	410	612	792	8
microdeletion	102	413	164	422	612	792	8
22q11	171	413	199	422	612	792	8
in	205	413	213	422	612	792	8
newborn	219	413	257	422	612	792	8
infants	263	413	294	422	612	792	8
with	102	425	121	434	612	792	8
congenital	124	425	171	434	612	792	8
conotruncal	174	425	228	434	612	792	8
cardiac	231	425	263	434	612	792	8
anom-	266	425	294	434	612	792	8
alies.	102	437	125	446	612	792	8
Eur	128	437	144	446	612	792	8
J	146	437	151	446	612	792	8
Pediatr	154	437	186	446	612	792	8
1998;	189	437	214	446	612	792	8
157:881-884.	217	437	276	446	612	792	8
18.	78	449	92	458	612	792	8
Marino	102	449	135	458	612	792	8
B,	145	449	155	458	612	792	8
Digilio	165	449	197	458	612	792	8
MC,	207	449	226	458	612	792	8
Toscano	236	449	274	458	612	792	8
A,	285	449	294	458	612	792	8
Anaclerio	102	461	146	470	612	792	8
S,	152	461	161	470	612	792	8
Giannotti	168	461	212	470	612	792	8
A,	219	461	228	470	612	792	8
Feltri	235	461	260	470	612	792	8
C,	267	461	277	470	612	792	8
de	283	461	294	470	612	792	8
Ioris	102	473	123	482	612	792	8
MA,	127	473	145	482	612	792	8
Angioni	148	473	184	482	612	792	8
A,	188	473	197	482	612	792	8
Dallapiccola	201	473	258	482	612	792	8
B.	261	473	271	482	612	792	8
Ana-	274	473	294	482	612	792	8
tomic	102	485	128	494	612	792	8
patterns	132	485	170	494	612	792	8
of	174	485	183	494	612	792	8
conotruncal	187	485	241	494	612	792	8
defects	246	485	277	494	612	792	8
as-	282	485	294	494	612	792	8
sociated	102	497	139	506	612	792	8
with	145	497	164	506	612	792	8
deletion	169	497	206	506	612	792	8
22q11.Genet	212	497	270	506	612	792	8
Med	275	497	294	506	612	792	8
2001;	102	509	127	518	612	792	8
3(1):45-48.	130	509	181	518	612	792	8
19.	78	521	92	530	612	792	8
Kazuma	102	521	139	530	612	792	8
N,	148	521	158	530	612	792	8
Murakami	167	521	214	530	612	792	8
M,	223	521	235	530	612	792	8
Suzuki	244	521	276	530	612	792	8
Y,	285	521	294	530	612	792	8
Umezu	102	533	134	542	612	792	8
R,	138	533	148	542	612	792	8
Murata	152	533	185	542	612	792	8
M.	189	533	200	542	612	792	8
Cervical	204	533	240	542	612	792	8
aortic	244	533	270	542	612	792	8
arch	274	533	294	542	612	792	8
associated	102	545	148	554	612	792	8
with	153	545	172	554	612	792	8
22q11.2	177	545	213	554	612	792	8
deletion.	218	545	257	554	612	792	8
Pediatr	262	545	294	554	612	792	8
Cardiol	102	557	135	566	612	792	8
1997;	137	557	163	566	612	792	8
18:149-151.	166	557	219	566	612	792	8
20.	78	569	92	578	612	792	8
van	102	569	118	578	612	792	8
Engelen	125	569	162	578	612	792	8
K,	170	569	179	578	612	792	8
Topf	187	569	208	578	612	792	8
A,	215	569	225	578	612	792	8
Keavney	232	569	269	578	612	792	8
BD,	277	569	294	578	612	792	8
Goodship	102	581	146	590	612	792	8
JA,	152	581	166	590	612	792	8
van	172	581	188	590	612	792	8
der	194	581	209	590	612	792	8
Velde	215	581	240	590	612	792	8
ET,	246	581	262	590	612	792	8
Baars	268	581	294	590	612	792	8
MJ,	102	593	119	602	612	792	8
Snijder	123	593	156	602	612	792	8
S,	160	593	169	602	612	792	8
Moorman	173	593	217	602	612	792	8
AF,	221	593	236	602	612	792	8
Postma	240	593	274	602	612	792	8
AV,	278	593	294	602	612	792	8
Mulder	102	605	135	614	612	792	8
BJ.	138	605	153	614	612	792	8
22q11.2	157	605	194	614	612	792	8
Deletion	197	605	235	614	612	792	8
Syndrome	239	605	283	614	612	792	8
is	287	605	294	614	612	792	8
under-recognised	102	617	179	626	612	792	8
in	186	617	195	626	612	792	8
adult	202	617	225	626	612	792	8
patients	232	617	268	626	612	792	8
with	275	617	294	626	612	792	8
Tetralogy	102	629	144	638	612	792	8
of	148	629	156	638	612	792	8
Fallot	160	629	186	638	612	792	8
and	190	629	206	638	612	792	8
pulmonary	210	629	257	638	612	792	8
atresia.	261	629	294	638	612	792	8
Heart	102	641	127	650	612	792	8
2010;	130	641	155	650	612	792	8
96(8):621-624.	158	641	226	650	612	792	8
21.	78	653	92	662	612	792	8
Burn	102	653	125	662	612	792	8
J,	132	653	140	662	612	792	8
Takao	147	653	176	662	612	792	8
A,	183	653	192	662	612	792	8
Wilson	199	653	230	662	612	792	8
D,	237	653	247	662	612	792	8
Cross	255	653	280	662	612	792	8
I,	287	653	294	662	612	792	8
Momma	102	665	139	674	612	792	8
K,	150	665	159	674	612	792	8
Wadey	170	665	200	674	612	792	8
R,	210	665	220	674	612	792	8
Scambler	231	665	274	674	612	792	8
P,	285	665	294	674	612	792	8
Goodship	102	677	146	686	612	792	8
J.J.	153	677	169	686	612	792	8
Med	176	677	194	686	612	792	8
Genet.	201	677	231	686	612	792	8
Conotruncal	238	677	294	686	612	792	8
anomaly	102	689	139	698	612	792	8
face	143	689	161	698	612	792	8
syndrome	166	689	209	698	612	792	8
is	213	689	220	698	612	792	8
associated	224	689	270	698	612	792	8
with	275	689	294	698	612	792	8
a	102	701	107	710	612	792	8
deletion	113	701	149	710	612	792	8
within	155	701	183	710	612	792	8
chromosome	189	701	246	710	612	792	8
22q11.	252	701	283	710	612	792	8
J	289	701	294	710	612	792	8
Med	102	713	121	722	612	792	8
Genet	123	713	151	722	612	792	8
1993;	153	713	179	722	612	792	8
30:822-824.	182	713	235	722	612	792	8
Vol.	78	746	94	758	612	792	8
52(4):	96	746	120	758	612	792	8
334	122	746	137	758	612	792	8
-	140	746	142	758	612	792	8
343,	145	746	163	758	612	792	8
2011	165	746	186	758	612	792	8
341	518	78	534	89	612	792	8
22.	318	113	332	122	612	792	8
Driscoll	342	113	378	122	612	792	8
DA.	383	113	400	122	612	792	8
Prevalence	405	113	453	122	612	792	8
of	458	113	467	122	612	792	8
22q11	472	113	500	122	612	792	8
micro-	505	113	534	122	612	792	8
deletions	342	125	383	134	612	792	8
in	387	125	396	134	612	792	8
DGS	401	125	421	134	612	792	8
and	426	125	442	134	612	792	8
VCFS:	447	125	474	134	612	792	8
implications	479	125	534	134	612	792	8
for	342	137	355	146	612	792	8
genetic	359	137	392	146	612	792	8
counseling	397	137	445	146	612	792	8
and	450	137	466	146	612	792	8
prenatal	471	137	508	146	612	792	8
diag-	512	137	534	146	612	792	8
nosis.	342	149	367	158	612	792	8
J	370	149	375	158	612	792	8
Med	378	149	396	158	612	792	8
Genet	399	149	426	158	612	792	8
1993.	429	149	455	158	612	792	8
30:	457	149	471	158	612	792	8
813-817.	474	149	514	158	612	792	8
23.	318	161	332	170	612	792	8
Driscoll	342	161	378	170	612	792	8
DA,	382	161	398	170	612	792	8
Spinner	402	161	438	170	612	792	8
NB,	441	161	458	170	612	792	8
Budarf	462	161	493	170	612	792	8
ML,	496	161	514	170	612	792	8
Mc-	518	161	534	170	612	792	8
Donald-McGinn	342	173	414	182	612	792	8
DM,	421	173	440	182	612	792	8
Zackai	447	173	478	182	612	792	8
EH,	485	173	502	182	612	792	8
Gold-	509	173	534	182	612	792	8
berg	342	185	363	194	612	792	8
RB,	373	185	389	194	612	792	8
Shprintzen	400	185	450	194	612	792	8
RJ,	460	185	475	194	612	792	8
Saal	485	185	505	194	612	792	8
HM,	515	185	534	194	612	792	8
Zonana	342	197	376	206	612	792	8
J,	380	197	388	206	612	792	8
Jones	392	197	418	206	612	792	8
MC,	422	197	440	206	612	792	8
et	444	197	453	206	612	792	8
al.	457	197	468	206	612	792	8
Deletions	472	197	514	206	612	792	8
and	518	197	534	206	612	792	8
microdeletions	342	209	409	218	612	792	8
of	414	209	422	218	612	792	8
22q11.2	428	209	464	218	612	792	8
in	469	209	478	218	612	792	8
velo-cardio-	483	209	534	218	612	792	8
facial	342	221	366	230	612	792	8
syndrome.	371	221	417	230	612	792	8
Am	422	221	437	230	612	792	8
J	442	221	447	230	612	792	8
Med	452	221	471	230	612	792	8
Genet	476	221	503	230	612	792	8
1992;	509	221	534	230	612	792	8
44:261-268.	342	233	396	242	612	792	8
24.	318	245	332	254	612	792	8
Jedele	342	245	371	254	612	792	8
KB,	377	245	394	254	612	792	8
Michels	400	245	435	254	612	792	8
VV,	440	245	456	254	612	792	8
Puga	462	245	485	254	612	792	8
FJ,	490	245	504	254	612	792	8
Feldt	510	245	534	254	612	792	8
RH.	342	257	359	266	612	792	8
Velo-cardio-facial	362	257	439	266	612	792	8
syndrome	442	257	485	266	612	792	8
associated	488	257	534	266	612	792	8
with	342	269	361	278	612	792	8
ventricular	366	269	415	278	612	792	8
septal	420	269	446	278	612	792	8
defect,	451	269	482	278	612	792	8
pulmonary	487	269	534	278	612	792	8
atresia,	342	281	375	290	612	792	8
and	380	281	396	290	612	792	8
hypoplastic	401	281	452	290	612	792	8
pulmonary	457	281	504	290	612	792	8
arter-	509	281	534	290	612	792	8
ies.	342	293	357	302	612	792	8
Pediatrics	360	293	404	302	612	792	8
1992;	407	293	432	302	612	792	8
89:915-919.	435	293	489	302	612	792	8
25.	318	305	332	314	612	792	8
Johnson	342	305	381	314	612	792	8
MC,	387	305	405	314	612	792	8
Watson	411	305	445	314	612	792	8
MS,	452	305	469	314	612	792	8
Strauss	475	305	509	314	612	792	8
AW.	516	305	534	314	612	792	8
Chromosome	342	317	401	326	612	792	8
22q11	408	317	436	326	612	792	8
monosomy	442	317	490	326	612	792	8
and	497	317	513	326	612	792	8
the	519	317	534	326	612	792	8
genetic	342	329	375	338	612	792	8
basis	378	329	400	338	612	792	8
of	403	329	411	338	612	792	8
congenital	414	329	461	338	612	792	8
heart	465	329	488	338	612	792	8
disease.	491	329	526	338	612	792	8
J	529	329	534	338	612	792	8
Pediatr	342	341	374	350	612	792	8
1996;	377	341	402	350	612	792	8
129:	405	341	425	350	612	792	8
1-3.	428	341	445	350	612	792	8
26.	318	353	332	362	612	792	8
Wilson	342	353	373	362	612	792	8
DI,	377	353	391	362	612	792	8
Bum	394	353	416	362	612	792	8
J,	419	353	428	362	612	792	8
Scambler	431	353	474	362	612	792	8
P,	478	353	487	362	612	792	8
Goodship	490	353	534	362	612	792	8
J.	342	365	350	374	612	792	8
DiGeorge	354	365	396	374	612	792	8
sindrome:	400	365	445	374	612	792	8
part	448	365	467	374	612	792	8
of	471	365	479	374	612	792	8
CATCH	483	365	516	374	612	792	8
22.	520	365	534	374	612	792	8
J	342	377	347	386	612	792	8
Med	350	377	368	386	612	792	8
Genet	371	377	398	386	612	792	8
1993;	401	377	426	386	612	792	8
30:	429	377	443	386	612	792	8
852-856.	446	377	486	386	612	792	8
27.	318	389	332	398	612	792	8
Karayiorgou	342	389	398	398	612	792	8
M,	406	389	417	398	612	792	8
Simon	425	389	454	398	612	792	8
TJ,	461	389	476	398	612	792	8
Gogos	483	389	512	398	612	792	8
JA.	519	389	534	398	612	792	8
22q11.2	342	401	379	410	612	792	8
microdeletions:	390	401	459	410	612	792	8
linking	471	401	502	410	612	792	8
DNA	514	401	534	410	612	792	8
structural	342	413	386	422	612	792	8
variation	392	413	431	422	612	792	8
to	438	413	447	422	612	792	8
brain	453	413	476	422	612	792	8
dysfunction	482	413	534	422	612	792	8
and	342	425	358	434	612	792	8
schizophrenia.	361	425	426	434	612	792	8
Nat	429	425	444	434	612	792	8
Rev	447	425	463	434	612	792	8
Neurosci	466	425	505	434	612	792	8
2010;	508	425	534	434	612	792	8
11(6):402-416.	342	437	410	446	612	792	8
28.	318	449	332	458	612	792	8
Miller	342	449	369	458	612	792	8
CF,	375	449	391	458	612	792	8
Lurye	396	449	422	458	612	792	8
LE,	428	449	443	458	612	792	8
Zosuls	449	449	478	458	612	792	8
KM,	484	449	502	458	612	792	8
Ruble	507	449	534	458	612	792	8
DN.	342	461	359	470	612	792	8
Accessibility	363	461	418	470	612	792	8
of	422	461	431	470	612	792	8
gender	435	461	466	470	612	792	8
stereotype	470	461	516	470	612	792	8
do-	520	461	534	470	612	792	8
mains:	342	473	371	482	612	792	8
developmental	377	473	442	482	612	792	8
and	448	473	465	482	612	792	8
gender	471	473	501	482	612	792	8
differ-	508	473	534	482	612	792	8
ences	342	485	367	494	612	792	8
in	374	485	382	494	612	792	8
children.	389	485	429	494	612	792	8
Sex	435	485	451	494	612	792	8
Roles	457	485	481	494	612	792	8
2009;	488	485	513	494	612	792	8
60:	520	485	534	494	612	792	8
870-881.	342	497	382	506	612	792	8
29.	318	509	332	518	612	792	8
Amati	342	509	370	518	612	792	8
F,	374	509	383	518	612	792	8
Mari	388	509	409	518	612	792	8
A,	414	509	423	518	612	792	8
Digilio	428	509	459	518	612	792	8
MC,	464	509	482	518	612	792	8
Mingarelli	487	509	534	518	612	792	8
R,	342	521	352	530	612	792	8
Marino	359	521	392	530	612	792	8
B,	399	521	409	530	612	792	8
Giannotti	416	521	461	530	612	792	8
A,	468	521	477	530	612	792	8
Novelli	485	521	516	530	612	792	8
G,	523	521	534	530	612	792	8
Dallapiccola	342	533	399	542	612	792	8
B.	405	533	415	542	612	792	8
22q11	422	533	450	542	612	792	8
deletions	456	533	497	542	612	792	8
in	503	533	512	542	612	792	8
iso-	519	533	534	542	612	792	8
lated	342	545	364	554	612	792	8
and	377	545	394	554	612	792	8
syndromic	407	545	452	554	612	792	8
patients	466	545	502	554	612	792	8
with	515	545	534	554	612	792	8
tetralogy	342	557	382	566	612	792	8
of	386	557	395	566	612	792	8
Fallot.	399	557	428	566	612	792	8
Hum	432	557	454	566	612	792	8
Genet	458	557	486	566	612	792	8
1995;	490	557	516	566	612	792	8
95:	520	557	534	566	612	792	8
479-482.	342	569	382	578	612	792	8
30.	318	581	332	590	612	792	8
Motzkin	342	581	380	590	612	792	8
B,	390	581	400	590	612	792	8
Marion	410	581	442	590	612	792	8
R,	452	581	462	590	612	792	8
Goldberg	472	581	514	590	612	792	8
R,	524	581	534	590	612	792	8
Shprintzen	342	593	393	602	612	792	8
R,	397	593	406	602	612	792	8
Saenger	410	593	447	602	612	792	8
P.	451	593	460	602	612	792	8
Variable	464	593	500	602	612	792	8
pheno-	504	593	534	602	612	792	8
types	342	605	365	614	612	792	8
in	372	605	381	614	612	792	8
velocardiofacial	388	605	457	614	612	792	8
syndrome	465	605	508	614	612	792	8
with	515	605	534	614	612	792	8
chromosomal	342	617	402	626	612	792	8
deletion.	410	617	449	626	612	792	8
J	457	617	461	626	612	792	8
Pediatr	469	617	501	626	612	792	8
1993;	509	617	534	626	612	792	8
123:	342	629	362	638	612	792	8
406-410.	365	629	404	638	612	792	8
31.	318	641	332	650	612	792	8
Momma	342	641	379	650	612	792	8
K.	382	641	392	650	612	792	8
Cardiovascular	395	641	461	650	612	792	8
anomalies	464	641	509	650	612	792	8
asso-	512	641	534	650	612	792	8
ciated	342	653	369	662	612	792	8
with	373	653	392	662	612	792	8
chromosome	396	653	453	662	612	792	8
22q11.2	457	653	494	662	612	792	8
deletion	498	653	534	662	612	792	8
syndrome.	342	665	388	674	612	792	8
Am	398	665	412	674	612	792	8
J	422	665	427	674	612	792	8
Cardiol	437	665	469	674	612	792	8
2010;	479	665	505	674	612	792	8
105:	514	665	534	674	612	792	8
1617-1624.	342	677	393	686	612	792	8
32.	318	689	332	698	612	792	8
Lammer	342	689	380	698	612	792	8
EJ,	387	689	402	698	612	792	8
Chak	409	689	433	698	612	792	8
JS,	440	689	454	698	612	792	8
Iovannisci	462	689	508	698	612	792	8
DM,	515	689	534	698	612	792	8
Schultz	342	701	377	710	612	792	8
K,	388	701	398	710	612	792	8
Osoegawa	409	701	455	710	612	792	8
K,	467	701	476	710	612	792	8
Yang	488	701	511	710	612	792	8
W,	522	701	534	710	612	792	8
Carmichael	342	713	395	722	612	792	8
SL,	399	713	414	722	612	792	8
Shaw	419	713	443	722	612	792	8
GM.	448	713	467	722	612	792	8
Chromosomal	472	713	534	722	612	792	8
342	78	78	94	89	612	792	9
33.	78	149	92	158	612	792	9
34.	78	221	92	230	612	792	9
35.	78	317	92	326	612	792	9
36.	78	401	92	410	612	792	9
37.	78	485	92	494	612	792	9
38.	78	533	92	542	612	792	9
39.	78	605	92	614	612	792	9
Salazar	481	78	510	89	612	792	9
y	513	78	517	89	612	792	9
col.	520	78	534	89	612	792	9
abnormalities	102	113	163	122	612	792	9
among	169	113	199	122	612	792	9
children	205	113	242	122	612	792	9
born	248	113	269	122	612	792	9
with	275	113	294	122	612	792	9
conotruncal	102	125	156	134	612	792	9
cardiac	160	125	192	134	612	792	9
defects.	196	125	230	134	612	792	9
Birth	234	125	257	134	612	792	9
Defects	261	125	294	134	612	792	9
Res	102	137	118	146	612	792	9
A	120	137	127	146	612	792	9
Clin	130	137	148	146	612	792	9
Mol	151	137	167	146	612	792	9
Teratol	170	137	202	146	612	792	9
2009;	205	137	230	146	612	792	9
85:30-35.	233	137	275	146	612	792	9
McElhinney	102	149	156	158	612	792	9
DB,	161	149	178	158	612	792	9
Driscoll	184	149	220	158	612	792	9
DA,	225	149	242	158	612	792	9
Levin	247	149	272	158	612	792	9
ER,	278	149	294	158	612	792	9
Jawad	102	161	130	170	612	792	9
AF,	136	161	152	170	612	792	9
Emanuel	158	161	199	170	612	792	9
BS,	205	161	221	170	612	792	9
Goldmuntz	227	161	278	170	612	792	9
E.	285	161	294	170	612	792	9
Chromosome	102	173	161	182	612	792	9
22q11	167	173	195	182	612	792	9
deletion	201	173	237	182	612	792	9
in	243	173	252	182	612	792	9
patients	258	173	294	182	612	792	9
with	102	185	121	194	612	792	9
ventricular	127	185	176	194	612	792	9
septal	182	185	208	194	612	792	9
defect:	214	185	244	194	612	792	9
frequency	251	185	294	194	612	792	9
and	102	197	118	206	612	792	9
associated	124	197	170	206	612	792	9
cardiovascular	177	197	240	206	612	792	9
anomalies.	246	197	294	206	612	792	9
Pediatrics	102	209	146	218	612	792	9
2003;	149	209	174	218	612	792	9
112(6	177	209	204	218	612	792	9
Pt	207	209	216	218	612	792	9
1):e472.	219	209	257	218	612	792	9
Matsuoka	102	221	147	230	612	792	9
R,	154	221	164	230	612	792	9
Kimura	170	221	205	230	612	792	9
M,	212	221	223	230	612	792	9
Scambler	230	221	273	230	612	792	9
PJ,	280	221	294	230	612	792	9
Morrow	102	233	137	242	612	792	9
BE,	143	233	160	242	612	792	9
Imamura	166	233	208	242	612	792	9
S,	214	233	223	242	612	792	9
Minoshima	228	233	279	242	612	792	9
S,	285	233	294	242	612	792	9
Shimizu	102	245	140	254	612	792	9
N,	150	245	160	254	612	792	9
Yamagishi	170	245	218	254	612	792	9
H,	228	245	238	254	612	792	9
Joh-o	249	245	274	254	612	792	9
K,	284	245	294	254	612	792	9
Watanabe	102	257	147	266	612	792	9
S,	152	257	161	266	612	792	9
Oyama	166	257	197	266	612	792	9
K,	202	257	212	266	612	792	9
Saji	217	257	235	266	612	792	9
T,	240	257	249	266	612	792	9
Ando	254	257	278	266	612	792	9
M,	283	257	294	266	612	792	9
Takao	102	269	130	278	612	792	9
A,	135	269	144	278	612	792	9
Momma	148	269	185	278	612	792	9
K.	189	269	199	278	612	792	9
Molecular	203	269	247	278	612	792	9
and	251	269	268	278	612	792	9
clini-	272	269	294	278	612	792	9
cal	102	281	115	290	612	792	9
study	118	281	142	290	612	792	9
of	145	281	154	290	612	792	9
183	158	281	174	290	612	792	9
patients	178	281	214	290	612	792	9
with	218	281	237	290	612	792	9
conotruncal	240	281	294	290	612	792	9
anomaly	102	293	139	302	612	792	9
face	142	293	160	302	612	792	9
syndrome.	164	293	210	302	612	792	9
Hum	213	293	235	302	612	792	9
Genet	238	293	265	302	612	792	9
1998;	269	293	294	302	612	792	9
103:70-80.	102	305	150	314	612	792	9
Driscoll	102	317	138	326	612	792	9
DA,	142	317	158	326	612	792	9
Spinner	162	317	198	326	612	792	9
NB,	201	317	218	326	612	792	9
Budarf	222	317	253	326	612	792	9
ML,	256	317	274	326	612	792	9
Mc-	278	317	294	326	612	792	9
Donald-McGinn	102	329	174	338	612	792	9
DM,	192	329	211	338	612	792	9
Zackai	229	329	259	338	612	792	9
EH,	277	329	294	338	612	792	9
Goldberg	102	341	145	350	612	792	9
RB,	150	341	167	350	612	792	9
Shprintzen	173	341	224	350	612	792	9
RJ,	229	341	244	350	612	792	9
Saal	250	341	269	350	612	792	9
HM,	275	341	294	350	612	792	9
Zonana	102	353	136	362	612	792	9
J,	145	353	153	362	612	792	9
Jones	163	353	189	362	612	792	9
MC.	198	353	217	362	612	792	9
Deletions	226	353	268	362	612	792	9
and	278	353	294	362	612	792	9
microdeletions	102	365	169	374	612	792	9
of	174	365	182	374	612	792	9
22q11.2	188	365	224	374	612	792	9
in	229	365	238	374	612	792	9
velo-cardio-	243	365	294	374	612	792	9
facial	102	377	126	386	612	792	9
syndrome.	131	377	177	386	612	792	9
Am	182	377	197	386	612	792	9
J	202	377	207	386	612	792	9
Med	212	377	231	386	612	792	9
Genet	236	377	263	386	612	792	9
1992;	269	377	294	386	612	792	9
44:261-268.	102	389	156	398	612	792	9
Scambler	102	401	145	410	612	792	9
PJ,	148	401	162	410	612	792	9
Kelly	166	401	188	410	612	792	9
D,	191	401	202	410	612	792	9
Lindsay	205	401	240	410	612	792	9
E,	243	401	253	410	612	792	9
William-	256	401	294	410	612	792	9
son	102	413	118	422	612	792	9
R,	122	413	131	422	612	792	9
Goldberg	135	413	178	422	612	792	9
R,	181	413	191	422	612	792	9
Shprintzen	195	413	246	422	612	792	9
R,	249	413	259	422	612	792	9
Wilson	263	413	294	422	612	792	9
DI,	102	425	116	434	612	792	9
Goodship	124	425	168	434	612	792	9
JA,	176	425	191	434	612	792	9
Cross	199	425	225	434	612	792	9
IE,	233	425	246	434	612	792	9
Burn	255	425	278	434	612	792	9
J.	286	425	294	434	612	792	9
Velocardiofacial	102	437	173	446	612	792	9
syndrome	177	437	220	446	612	792	9
associated	225	437	270	446	612	792	9
with	275	437	294	446	612	792	9
chromosome	102	449	159	458	612	792	9
22	166	449	177	458	612	792	9
deletions	184	449	224	458	612	792	9
encompassing	231	449	294	458	612	792	9
the	102	461	117	470	612	792	9
DiGeorge	123	461	165	470	612	792	9
locus.	171	461	197	470	612	792	9
Lancet.	203	461	237	470	612	792	9
1992;	243	461	268	470	612	792	9
339:	274	461	294	470	612	792	9
1138-1139.	102	473	153	482	612	792	9
Shen	102	485	125	494	612	792	9
L,	131	485	140	494	612	792	9
Xu	147	485	160	494	612	792	9
YJ,	166	485	180	494	612	792	9
Zhao	187	485	209	494	612	792	9
PJ,	216	485	230	494	612	792	9
Sun	236	485	254	494	612	792	9
K.	261	485	270	494	612	792	9
Fre-	277	485	294	494	612	792	9
quency	102	497	133	506	612	792	9
of	136	497	145	506	612	792	9
22q11	148	497	176	506	612	792	9
deletions	179	497	220	506	612	792	9
in	223	497	232	506	612	792	9
children	235	497	271	506	612	792	9
with	275	497	294	506	612	792	9
isolated	102	509	137	518	612	792	9
conotruncal	145	509	199	518	612	792	9
defects.	207	509	241	518	612	792	9
Zhongguo	249	509	294	518	612	792	9
Dang	102	521	125	530	612	792	9
Dai	128	521	143	530	612	792	9
Er	146	521	156	530	612	792	9
Ke	159	521	170	530	612	792	9
Za	173	521	184	530	612	792	9
Zhi.	186	521	204	530	612	792	9
2009;	206	521	232	530	612	792	9
11:25-28.	235	521	277	530	612	792	9
Aglony	102	533	133	542	612	792	9
I	140	533	144	542	612	792	9
M,	151	533	163	542	612	792	9
Lizama	170	533	203	542	612	792	9
CM,	210	533	228	542	612	792	9
Méndez	235	533	270	542	612	792	9
RC,	277	533	294	542	612	792	9
Navarrete	102	545	146	554	612	792	9
SC,	153	545	170	554	612	792	9
Garay	177	545	203	554	612	792	9
GF,	210	545	227	554	612	792	9
Repetto	234	545	270	554	612	792	9
LG,	277	545	294	554	612	792	9
Pérez	102	557	127	566	612	792	9
LR,	131	557	147	566	612	792	9
Carrión	152	557	187	566	612	792	9
AF,	191	557	207	566	612	792	9
Talesnik	211	557	248	566	612	792	9
GE	252	557	266	566	612	792	9
Clini-	270	557	294	566	612	792	9
cal	102	569	115	578	612	792	9
findings	118	569	154	578	612	792	9
and	157	569	173	578	612	792	9
immunologic	176	569	235	578	612	792	9
variability	238	569	282	578	612	792	9
in	285	569	294	578	612	792	9
9	102	581	108	590	612	792	9
patients	113	581	149	590	612	792	9
with	155	581	174	590	612	792	9
DiGeorge	180	581	222	590	612	792	9
síndrome.	228	581	272	590	612	792	9
Rev	278	581	294	590	612	792	9
Méd	102	593	121	602	612	792	9
Chile	123	593	147	602	612	792	9
2004;	150	593	175	602	612	792	9
132:	178	593	198	602	612	792	9
26-32.	200	593	229	602	612	792	9
Ziolkowska	102	605	154	614	612	792	9
L,	159	605	168	614	612	792	9
Kawalec	172	605	210	614	612	792	9
W,	214	605	226	614	612	792	9
Turska-Kmiec	230	605	294	614	612	792	9
A,	102	617	111	626	612	792	9
Krajewska-Walasek	121	617	210	626	612	792	9
M,	219	617	231	626	612	792	9
Brzezinska-	241	617	294	626	612	792	9
Rajszys	102	629	135	638	612	792	9
G,	138	629	149	638	612	792	9
Daszkowska	152	629	208	638	612	792	9
J,	211	629	219	638	612	792	9
Maruszewski	222	629	281	638	612	792	9
B,	284	629	294	638	612	792	9
Burczynski	102	641	153	650	612	792	9
P.	165	641	174	650	612	792	9
Chromosome	186	641	246	650	612	792	9
22q11.2	258	641	294	650	612	792	9
microdeletion	102	653	164	662	612	792	9
in	175	653	183	662	612	792	9
children	193	653	230	662	612	792	9
with	240	653	259	662	612	792	9
cono-	270	653	294	662	612	792	9
truncal	102	665	134	674	612	792	9
heart	141	665	164	674	612	792	9
defects:	171	665	205	674	612	792	9
frequency,	212	665	258	674	612	792	9
associ-	265	665	294	674	612	792	9
ated	102	677	121	686	612	792	9
cardiovascular	128	677	192	686	612	792	9
anomalies,	199	677	246	686	612	792	9
and	253	677	269	686	612	792	9
out-	276	677	294	686	612	792	9
come	102	689	126	698	612	792	9
following	134	689	174	698	612	792	9
cardiac	182	689	214	698	612	792	9
surgery.	222	689	258	698	612	792	9
Eur	265	689	281	698	612	792	9
J	289	689	294	698	612	792	9
Pediatr	102	701	134	710	612	792	9
2008;	137	701	162	710	612	792	9
167:1135-1140.	165	701	236	710	612	792	9
40.	318	113	332	122	612	792	9
Rauch	342	113	371	122	612	792	9
R,	375	113	385	122	612	792	9
Hofbeck	389	113	428	122	612	792	9
M,	432	113	443	122	612	792	9
Zweier	448	113	478	122	612	792	9
C,	483	113	493	122	612	792	9
Koch	497	113	520	122	612	792	9
A,	525	113	534	122	612	792	9
Zink	342	125	363	134	612	792	9
S,	366	125	375	134	612	792	9
Trautmann	378	125	430	134	612	792	9
U,	433	125	443	134	612	792	9
Hoyer	446	125	473	134	612	792	9
J,	477	125	485	134	612	792	9
Kaulitz	488	125	521	134	612	792	9
R,	524	125	534	134	612	792	9
Singer	342	137	372	146	612	792	9
H,	376	137	387	146	612	792	9
Rauch	391	137	420	146	612	792	9
A.	424	137	433	146	612	792	9
Comprehensive	437	137	505	146	612	792	9
geno-	510	137	534	146	612	792	9
type-phenotype	342	149	410	158	612	792	9
analysis	417	149	451	158	612	792	9
in	458	149	467	158	612	792	9
230	474	149	491	158	612	792	9
patients	498	149	534	158	612	792	9
with	342	161	361	170	612	792	9
tetralogy	368	161	408	170	612	792	9
of	415	161	424	170	612	792	9
Fallot.	431	161	459	170	612	792	9
J	466	161	471	170	612	792	9
Med	478	161	497	170	612	792	9
Genet.	504	161	534	170	612	792	9
2010;	342	173	367	182	612	792	9
47(5):321-331.	370	173	438	182	612	792	9
41.	318	185	332	194	612	792	9
Khositseth	342	185	391	194	612	792	9
A,	403	185	412	194	612	792	9
Tocharoentanaphol	423	185	513	194	612	792	9
C,	524	185	534	194	612	792	9
Khowsathit	342	197	394	206	612	792	9
P,	399	197	408	206	612	792	9
Ruangdaraganon	412	197	490	206	612	792	9
N.	495	197	505	206	612	792	9
Chro-	509	197	534	206	612	792	9
mosome	342	209	379	218	612	792	9
22q11	384	209	412	218	612	792	9
deletions	416	209	457	218	612	792	9
in	461	209	470	218	612	792	9
patients	474	209	510	218	612	792	9
with	515	209	534	218	612	792	9
conotruncal	342	221	396	230	612	792	9
heart	400	221	423	230	612	792	9
defects.	427	221	461	230	612	792	9
Pediatr	465	221	497	230	612	792	9
Cardiol	501	221	534	230	612	792	9
2005;	342	233	367	242	612	792	9
26:570-573.	370	233	424	242	612	792	9
42.	318	245	332	254	612	792	9
Jiang	342	245	367	254	612	792	9
L,	370	245	379	254	612	792	9
Duan	382	245	407	254	612	792	9
C,	410	245	420	254	612	792	9
Chen	423	245	447	254	612	792	9
B,	450	245	460	254	612	792	9
Hou	463	245	482	254	612	792	9
Z,	486	245	495	254	612	792	9
Chen	498	245	522	254	612	792	9
Z,	525	245	534	254	612	792	9
Li	342	257	351	266	612	792	9
Y,	358	257	367	266	612	792	9
Huan	374	257	399	266	612	792	9
Y,	406	257	415	266	612	792	9
Wu	422	257	437	266	612	792	9
KK.	444	257	461	266	612	792	9
Association	468	257	518	266	612	792	9
of	525	257	534	266	612	792	9
22q11	342	269	370	278	612	792	9
deletion	377	269	413	278	612	792	9
with	420	269	439	278	612	792	9
isolated	445	269	480	278	612	792	9
congenital	487	269	534	278	612	792	9
heart	342	281	366	290	612	792	9
disease	374	281	405	290	612	792	9
in	414	281	422	290	612	792	9
three	430	281	454	290	612	792	9
Chinese	462	281	498	290	612	792	9
ethnic	506	281	534	290	612	792	9
groups.	342	293	375	302	612	792	9
Int	378	293	391	302	612	792	9
J	394	293	399	302	612	792	9
Cardiol	401	293	434	302	612	792	9
2005;	437	293	462	302	612	792	9
105:216-223.	465	293	524	302	612	792	9
43.	318	305	332	314	612	792	9
Momma	342	305	379	314	612	792	9
K,	389	305	399	314	612	792	9
Kondo	409	305	439	314	612	792	9
C,	449	305	459	314	612	792	9
Matsuoka	469	305	514	314	612	792	9
R.	524	305	534	314	612	792	9
Tetralogy	342	317	384	326	612	792	9
of	388	317	396	326	612	792	9
Fallot	400	317	426	326	612	792	9
with	430	317	449	326	612	792	9
pulmonary	453	317	500	326	612	792	9
atresia	504	317	534	326	612	792	9
associated	342	329	388	338	612	792	9
with	393	329	412	338	612	792	9
chromosome	417	329	475	338	612	792	9
22q11	480	329	508	338	612	792	9
dele-	513	329	534	338	612	792	9
tion.	342	341	363	350	612	792	9
J	366	341	370	350	612	792	9
Am	373	341	388	350	612	792	9
Coll	391	341	409	350	612	792	9
Cardiol	412	341	444	350	612	792	9
1996;	447	341	473	350	612	792	9
27:198-202.	475	341	529	350	612	792	9
44.	318	353	332	362	612	792	9
Hu	342	353	355	362	612	792	9
Y,	361	353	370	362	612	792	9
Zhu	375	353	393	362	612	792	9
X,	398	353	408	362	612	792	9
Yang	413	353	435	362	612	792	9
Y,	441	353	450	362	612	792	9
Mo	455	353	469	362	612	792	9
X,	474	353	484	362	612	792	9
Sheng	489	353	517	362	612	792	9
M,	523	353	534	362	612	792	9
Yao	342	365	359	374	612	792	9
J,	363	365	371	374	612	792	9
Wang	375	365	401	374	612	792	9
D.	405	365	416	374	612	792	9
Incidences	420	365	467	374	612	792	9
of	471	365	480	374	612	792	9
micro-dele-	484	365	534	374	612	792	9
tion/duplication	342	377	415	386	612	792	9
22q11.2	419	377	455	386	612	792	9
detected	459	377	497	386	612	792	9
by	501	377	511	386	612	792	9
mul-	514	377	534	386	612	792	9
tiplex	342	389	367	398	612	792	9
ligation-dependent	372	389	455	398	612	792	9
probe	460	389	486	398	612	792	9
amplifica-	490	389	534	398	612	792	9
tion	342	401	360	410	612	792	9
in	366	401	375	410	612	792	9
patients	381	401	417	410	612	792	9
with	423	401	442	410	612	792	9
congenital	448	401	495	410	612	792	9
cardiac	502	401	534	410	612	792	9
disease	342	413	374	422	612	792	9
who	378	413	395	422	612	792	9
are	399	413	413	422	612	792	9
scheduled	417	413	461	422	612	792	9
for	465	413	478	422	612	792	9
cardiac	481	413	514	422	612	792	9
sur-	517	413	534	422	612	792	9
gery.	342	425	364	434	612	792	9
Cardiol	367	425	399	434	612	792	9
Young	402	425	430	434	612	792	9
2009;	433	425	458	434	612	792	9
19:179-184.	461	425	514	434	612	792	9
45.	318	437	332	446	612	792	9
Gioli-Pereira	342	437	401	446	612	792	9
L,	404	437	413	446	612	792	9
Pereira	416	437	449	446	612	792	9
AC,	452	437	469	446	612	792	9
Mesquita	472	437	513	446	612	792	9
SM,	516	437	534	446	612	792	9
Xavier-Neto	342	449	396	458	612	792	9
J,	403	449	411	458	612	792	9
Lopes	419	449	446	458	612	792	9
AA,	454	449	470	458	612	792	9
Krieger	477	449	512	458	612	792	9
JE.	519	449	534	458	612	792	9
NKX2.5	342	461	376	470	612	792	9
mutations	382	461	427	470	612	792	9
in	433	461	442	470	612	792	9
patients	447	461	483	470	612	792	9
with	489	461	508	470	612	792	9
non-	514	461	534	470	612	792	9
syndromic	342	473	388	482	612	792	9
congenital	392	473	439	482	612	792	9
heart	444	473	468	482	612	792	9
disease.	472	473	507	482	612	792	9
Int	512	473	525	482	612	792	9
J	529	473	534	482	612	792	9
Cardiol	342	485	375	494	612	792	9
2010;	377	485	403	494	612	792	9
138:261-265.	406	485	465	494	612	792	9
46.	318	497	332	506	612	792	9
Beauchesne	342	497	396	506	612	792	9
LM,	403	497	421	506	612	792	9
Warnes	428	497	462	506	612	792	9
CA,	469	497	486	506	612	792	9
Connolly	493	497	534	506	612	792	9
HM,	342	509	361	518	612	792	9
Ammash	366	509	406	518	612	792	9
NM,	411	509	429	518	612	792	9
Grogan	434	509	468	518	612	792	9
M,	473	509	485	518	612	792	9
Jalal	490	509	512	518	612	792	9
SM,	517	509	534	518	612	792	9
Michels	342	521	377	530	612	792	9
VV.	381	521	397	530	612	792	9
Prevalence	401	521	448	530	612	792	9
and	452	521	469	530	612	792	9
clinical	473	521	505	530	612	792	9
mani-	509	521	534	530	612	792	9
festations	342	533	385	542	612	792	9
of	393	533	402	542	612	792	9
22q11.2	410	533	447	542	612	792	9
microdeletion	455	533	517	542	612	792	9
in	525	533	534	542	612	792	9
adults	342	545	369	554	612	792	9
with	375	545	394	554	612	792	9
selected	400	545	436	554	612	792	9
conotruncal	442	545	496	554	612	792	9
anoma-	501	545	534	554	612	792	9
lies.	342	557	360	566	612	792	9
J	363	557	367	566	612	792	9
Am	370	557	385	566	612	792	9
Coll	388	557	406	566	612	792	9
Cardiol	409	557	441	566	612	792	9
2005;	444	557	470	566	612	792	9
45:595-598	472	557	523	566	612	792	9
47.	318	569	332	578	612	792	9
Carotti	342	569	375	578	612	792	9
A,	384	569	393	578	612	792	9
Digilio	402	569	433	578	612	792	9
MC,	441	569	460	578	612	792	9
Piacentini	468	569	515	578	612	792	9
G,	523	569	534	578	612	792	9
Saffirio	342	581	376	590	612	792	9
C,	380	581	390	590	612	792	9
Di	393	581	404	590	612	792	9
Donato	407	581	441	590	612	792	9
RM,	444	581	463	590	612	792	9
Marino	466	581	499	590	612	792	9
B.	502	581	512	590	612	792	9
Car-	515	581	534	590	612	792	9
diac	342	593	360	602	612	792	9
defects	364	593	396	602	612	792	9
and	399	593	416	602	612	792	9
results	419	593	449	602	612	792	9
of	453	593	461	602	612	792	9
cardiac	465	593	497	602	612	792	9
surgery	501	593	534	602	612	792	9
in	342	605	351	614	612	792	9
22q11.2	354	605	391	614	612	792	9
deletion	394	605	431	614	612	792	9
syndrome.	434	605	480	614	612	792	9
Dev	484	605	500	614	612	792	9
Disabil	504	605	534	614	612	792	9
Res	342	617	358	626	612	792	9
Rev	360	617	376	626	612	792	9
2008;	379	617	404	626	612	792	9
14(1):35-42.	407	617	464	626	612	792	9
48.	318	629	332	638	612	792	9
Garcia-Miñaur	342	629	408	638	612	792	9
S,	414	629	423	638	612	792	9
Fantes	429	629	459	638	612	792	9
J,	465	629	473	638	612	792	9
Murray	479	629	512	638	612	792	9
RS,	518	629	534	638	612	792	9
Porteous	342	641	383	650	612	792	9
ME,	389	641	407	650	612	792	9
Strain	413	641	441	650	612	792	9
L,	447	641	456	650	612	792	9
Burns	462	641	490	650	612	792	9
JE,	496	641	510	650	612	792	9
Ste-	516	641	534	650	612	792	9
phen	342	653	365	662	612	792	9
J,	373	653	381	662	612	792	9
Warner	389	653	423	662	612	792	9
JP.	431	653	445	662	612	792	9
A	454	653	460	662	612	792	9
novel	468	653	491	662	612	792	9
atypical	500	653	534	662	612	792	9
22q11.2	342	665	379	674	612	792	9
distal	381	665	406	674	612	792	9
deletion	409	665	445	674	612	792	9
in	448	665	457	674	612	792	9
father	459	665	486	674	612	792	9
and	489	665	505	674	612	792	9
son.	508	665	526	674	612	792	9
J	529	665	534	674	612	792	9
Med	342	677	361	686	612	792	9
Genet	363	677	391	686	612	792	9
2002;	393	677	419	686	612	792	9
39:62.	422	677	450	686	612	792	9
49.	318	689	332	698	612	792	9
Cohen	342	689	372	698	612	792	9
E,	381	689	390	698	612	792	9
Chow	400	689	425	698	612	792	9
EWC,	435	689	460	698	612	792	9
Weksberg	470	689	515	698	612	792	9
R,	524	689	534	698	612	792	9
Basett	342	701	371	710	612	792	9
AS.	377	701	392	710	612	792	9
Phenotype	397	701	444	710	612	792	9
of	449	701	458	710	612	792	9
adults	463	701	490	710	612	792	9
with	495	701	514	710	612	792	9
the	519	701	534	710	612	792	9
Investigación	408	746	457	758	612	792	9
Clínica	459	746	485	758	612	792	9
52(4):	488	746	511	758	612	792	9
2011	513	746	534	758	612	792	9
Microdeleción	78	78	136	89	612	792	10
22q11	139	78	164	89	612	792	10
y	167	78	171	89	612	792	10
cardiopatía	174	78	219	89	612	792	10
congénita	222	78	261	89	612	792	10
22q11	102	113	130	122	612	792	10
deletion	134	113	171	122	612	792	10
syndrome:	175	113	221	122	612	792	10
a	225	113	230	122	612	792	10
review.	235	113	265	122	612	792	10
Am	270	113	285	122	612	792	10
J	289	113	294	122	612	792	10
Med	102	125	121	134	612	792	10
Genet.	123	125	153	134	612	792	10
1999;	156	125	182	134	612	792	10
86:359-365.	184	125	238	134	612	792	10
50.	78	137	92	146	612	792	10
Fernández	102	137	150	146	612	792	10
L,	157	137	166	146	612	792	10
Lapunzina	174	137	222	146	612	792	10
P,	229	137	238	146	612	792	10
Arjona	246	137	276	146	612	792	10
D,	284	137	294	146	612	792	10
López	102	149	129	158	612	792	10
Pajares	132	149	166	158	612	792	10
I,	169	149	175	158	612	792	10
García-Guereta	179	149	249	158	612	792	10
L,	252	149	261	158	612	792	10
Elorza	264	149	294	158	612	792	10
D,	102	161	112	170	612	792	10
Burgueros	116	161	163	170	612	792	10
M,	167	161	178	170	612	792	10
De	181	161	194	170	612	792	10
Torres	197	161	227	170	612	792	10
ML,	230	161	248	170	612	792	10
Mori	251	161	272	170	612	792	10
MA,	276	161	294	170	612	792	10
Vol.	78	746	94	758	612	792	10
52(4):	96	746	120	758	612	792	10
334	122	746	137	758	612	792	10
-	140	746	142	758	612	792	10
343,	145	746	163	758	612	792	10
2011	165	746	186	758	612	792	10
343	518	78	534	89	612	792	10
Palomares	342	113	390	122	612	792	10
M,	394	113	406	122	612	792	10
García-Alix	410	113	461	122	612	792	10
A,	466	113	475	122	612	792	10
Delicado	480	113	520	122	612	792	10
A.	525	113	534	122	612	792	10
Comparative	342	125	398	134	612	792	10
study	403	125	426	134	612	792	10
of	430	125	439	134	612	792	10
three	443	125	467	134	612	792	10
diagnostic	471	125	517	134	612	792	10
ap-	521	125	534	134	612	792	10
proaches	342	137	382	146	612	792	10
(FISH,	385	137	414	146	612	792	10
STRs	417	137	439	146	612	792	10
and	442	137	458	146	612	792	10
MLPA)	461	137	492	146	612	792	10
in	495	137	503	146	612	792	10
30	506	137	518	146	612	792	10
pa-	521	137	534	146	612	792	10
tients	342	149	368	158	612	792	10
with	375	149	394	158	612	792	10
22q11.2	401	149	438	158	612	792	10
deletion	445	149	481	158	612	792	10
syndrome.	488	149	534	158	612	792	10
Clin	342	161	360	170	612	792	10
Genet	363	161	390	170	612	792	10
2005;	393	161	419	170	612	792	10
68:373-378.	421	161	475	170	612	792	10
