Invest	417	84	437	93	612	792	1
Clin	439	84	453	93	612	792	1
52(3):	455	84	477	93	612	792	1
261	479	84	492	93	612	792	1
-	494	84	497	93	612	792	1
267,	499	84	514	93	612	792	1
2011	516	84	533	93	612	792	1
Síndrome	102	152	192	169	612	792	1
de	198	152	220	169	612	792	1
Pearson.	226	152	306	169	612	792	1
Reporte	312	152	386	169	612	792	1
de	393	152	414	169	612	792	1
un	421	152	445	169	612	792	1
caso.	451	152	498	169	612	792	1
Francisco	102	189	150	199	612	792	1
Cammarata-Scalisi	153	189	246	199	612	792	1
1	246	189	250	195	612	792	1
,	250	189	253	199	612	792	1
Ester	255	189	280	199	612	792	1
López-Gallardo	283	189	357	199	612	792	1
2	359	189	363	195	612	792	1
,	363	189	366	199	612	792	1
Sonia	369	189	397	199	612	792	1
Emperador	400	189	454	199	612	792	1
2	454	189	458	195	612	792	1
,	458	189	461	199	612	792	1
Eduardo	102	202	144	212	612	792	1
Ruiz-Pesini	147	202	200	212	612	792	1
3	200	202	203	208	612	792	1
,	204	202	207	212	612	792	1
Gloria	210	202	241	212	612	792	1
Da	244	202	258	212	612	792	1
Silva	261	202	285	212	612	792	1
1	285	202	288	208	612	792	1
,	288	202	292	212	612	792	1
Nolis	295	202	319	212	612	792	1
Camacho	322	202	368	212	612	792	1
4	368	202	371	208	612	792	1
,	372	202	375	212	612	792	1
Julio	378	202	401	212	612	792	1
Montoya	404	202	446	212	612	792	1
2	446	202	450	208	612	792	1
.	450	202	453	212	612	792	1
Unidad	102	222	137	232	612	792	1
de	140	222	152	232	612	792	1
Genética	155	222	199	232	612	792	1
Médica.	202	222	240	232	612	792	1
Departamento	243	222	313	232	612	792	1
de	316	222	328	232	612	792	1
Puericultura	331	222	392	232	612	792	1
y	396	222	400	232	612	792	1
Pediatría,	403	222	450	232	612	792	1
Universidad	102	235	159	245	612	792	1
de	163	235	174	245	612	792	1
Los	177	235	195	245	612	792	1
Andes.	198	235	230	245	612	792	1
2	98	248	102	255	612	792	1
Departamento	102	248	172	259	612	792	1
de	175	248	187	259	612	792	1
Bioquímica	190	248	246	259	612	792	1
y	249	248	254	259	612	792	1
Biología	257	248	297	259	612	792	1
Molecular	300	248	348	259	612	792	1
y	351	248	356	259	612	792	1
Celular,	359	248	398	259	612	792	1
Universidad	401	248	459	259	612	792	1
de	462	248	473	259	612	792	1
Zaragoza.	476	248	523	259	612	792	1
Centro	102	261	136	272	612	792	1
de	139	261	151	272	612	792	1
Investigación	154	261	218	272	612	792	1
Biomédica	221	261	273	272	612	792	1
En	276	261	289	272	612	792	1
Red	292	261	311	272	612	792	1
de	314	261	326	272	612	792	1
Enfermedades	329	261	398	272	612	792	1
Raras	401	261	428	272	612	792	1
(CIBERER).	431	261	490	272	612	792	1
Zaragoza,	102	275	149	285	612	792	1
España.	152	275	190	285	612	792	1
3	98	288	102	294	612	792	1
Fundación	102	288	153	298	612	792	1
Agencia	156	288	194	298	612	792	1
Aragonesa	198	288	248	298	612	792	1
para	251	288	273	298	612	792	1
la	276	288	284	298	612	792	1
Investigación	287	288	352	298	612	792	1
y	355	288	360	298	612	792	1
Desarrollo	363	288	414	298	612	792	1
(ARAID).	417	288	461	298	612	792	1
Zaragoza,	102	301	149	311	612	792	1
España.	152	301	190	311	612	792	1
4	98	314	102	321	612	792	1
Unidad	102	314	137	325	612	792	1
de	140	314	152	325	612	792	1
Crecimiento	155	314	216	325	612	792	1
y	219	314	224	325	612	792	1
Nutrición,	227	314	276	325	612	792	1
Departamento	280	314	350	325	612	792	1
de	353	314	365	325	612	792	1
Puericultura	368	314	429	325	612	792	1
y	432	314	437	325	612	792	1
Pediatría,	440	314	487	325	612	792	1
Universidad	102	327	159	338	612	792	1
de	163	327	174	338	612	792	1
Los	177	327	195	338	612	792	1
Andes.	198	327	230	338	612	792	1
Instituto	233	327	276	338	612	792	1
Autónomo	279	327	330	338	612	792	1
Hospital	333	327	374	338	612	792	1
Universitario	377	327	440	338	612	792	1
de	443	327	455	338	612	792	1
Los	458	327	475	338	612	792	1
Andes.	478	327	511	338	612	792	1
Mérida,	102	341	139	351	612	792	1
Venezuela.	142	341	193	351	612	792	1
1	98	222	102	228	612	792	1
Palabras	102	360	145	371	612	792	1
clave:	148	360	177	371	612	792	1
síndrome	183	360	229	371	612	792	1
de	239	360	250	371	612	792	1
Pearson,	260	360	302	371	612	792	1
anemia	312	360	347	371	612	792	1
sideroblástica,	357	360	428	371	612	792	1
disfunción	438	360	488	371	612	792	1
de	498	360	510	371	612	792	1
páncreas	183	374	226	384	612	792	1
exocrino,	229	374	275	384	612	792	1
deleción,	278	374	322	384	612	792	1
ADN	325	374	347	384	612	792	1
mitocondrial.	350	374	416	384	612	792	1
Resumen.	150	400	199	410	612	792	1
Autor	90	686	113	694	612	792	1
de	116	686	125	694	612	792	1
correspondencia:	128	686	197	694	612	792	1
Francisco	200	686	238	694	612	792	1
Cammarata-Scalisi.	241	686	318	694	612	792	1
Unidad	321	686	350	694	612	792	1
de	353	686	362	694	612	792	1
Genética	365	686	401	694	612	792	1
Médica,	404	686	435	694	612	792	1
Departamento	438	686	496	694	612	792	1
de	499	686	508	694	612	792	1
Pueri-	511	686	535	694	612	792	1
cultura	90	696	119	705	612	792	1
y	122	696	126	705	612	792	1
Pediatría,	129	696	168	705	612	792	1
Facultad	171	696	205	705	612	792	1
de	208	696	218	705	612	792	1
Medicina,	221	696	260	705	612	792	1
Universidad	263	696	310	705	612	792	1
de	313	696	322	705	612	792	1
Los	325	696	339	705	612	792	1
Andes.	343	696	369	705	612	792	1
Instituto	372	696	407	705	612	792	1
Autónomo	410	696	452	705	612	792	1
Hospital	455	696	489	705	612	792	1
Universita-	492	696	535	705	612	792	1
rio	90	707	101	716	612	792	1
de	105	707	114	716	612	792	1
Los	117	707	131	716	612	792	1
Andes,	135	707	161	716	612	792	1
Nivel	165	707	184	716	612	792	1
Mezzanina.	188	707	232	716	612	792	1
Mérida	235	707	263	716	612	792	1
5101,	266	707	289	716	612	792	1
Venezuela.	293	707	336	716	612	792	1
Correo	339	707	367	716	612	792	1
electrónico:	370	707	418	716	612	792	1
francocammarata19@gmail.	421	707	535	716	612	792	1
com.	90	718	110	727	612	792	1
Telf:	112	718	130	727	612	792	1
0058	132	718	153	727	612	792	1
0274	155	718	176	727	612	792	1
2403208.	178	718	216	727	612	792	1
0058	219	718	239	727	612	792	1
0424	242	718	262	727	612	792	1
7296843	265	718	300	727	612	792	1
262	78	78	94	89	612	792	2
Cammarata-Scalisi	434	78	511	89	612	792	2
y	513	78	517	89	612	792	2
col.	520	78	534	89	612	792	2
Pearson	102	114	151	125	612	792	2
syndrome.	155	114	221	125	612	792	2
Case	225	114	254	125	612	792	2
report.	258	114	301	125	612	792	2
Invest	102	128	137	139	612	792	2
Clin	140	128	163	139	612	792	2
2011;	167	128	200	139	612	792	2
52(3):261	204	128	259	139	612	792	2
-	262	128	266	139	612	792	2
267	270	128	292	139	612	792	2
Key	102	156	120	167	612	792	2
words:	123	156	157	167	612	792	2
Pearson	163	156	201	167	612	792	2
syndrome,	205	156	256	167	612	792	2
sideroblastic	260	156	322	167	612	792	2
anemia,	326	156	364	167	612	792	2
exocrine	368	156	410	167	612	792	2
pancreatic	414	156	466	167	612	792	2
dysfunc-	470	156	510	167	612	792	2
tion,	163	170	186	180	612	792	2
deletion,	189	170	232	180	612	792	2
mitochondrial	235	170	304	180	612	792	2
DNA.	307	170	333	180	612	792	2
Abstract.	150	196	196	206	612	792	2
Recibido:	102	341	142	350	612	792	2
03-01-2011.	145	341	198	350	612	792	2
Aceptado:	201	341	245	350	612	792	2
05-05-2011	248	341	298	350	612	792	2
INTRODUCCIÓN	143	378	230	388	612	792	2
El	102	403	112	414	612	792	2
síndrome	119	403	165	414	612	792	2
de	172	403	184	414	612	792	2
Pearson	190	403	230	414	612	792	2
(SP,	236	403	257	414	612	792	2
OMIM	264	403	294	414	612	792	2
557000),	78	416	124	427	612	792	2
es	132	416	142	427	612	792	2
una	151	416	169	427	612	792	2
citopatía	177	416	221	427	612	792	2
mitocondrial	230	416	294	427	612	792	2
multiorgánica	78	430	148	440	612	792	2
infrecuente,	156	430	216	440	612	792	2
resultante	224	430	275	440	612	792	2
de	282	430	294	440	612	792	2
un	78	443	91	453	612	792	2
defecto	95	443	132	453	612	792	2
en	136	443	148	453	612	792	2
la	152	443	160	453	612	792	2
fosforilación	165	443	226	453	612	792	2
oxidativa	231	443	275	453	612	792	2
de-	279	443	294	453	612	792	2
bido	78	456	100	466	612	792	2
a	105	456	111	466	612	792	2
deleción	116	456	158	466	612	792	2
(1,	164	456	178	466	612	792	2
2),	184	456	198	466	612	792	2
o	204	456	210	466	612	792	2
duplicación	215	456	273	466	612	792	2
del	279	456	294	466	612	792	2
ADN	78	469	100	480	612	792	2
mitocondrial	106	469	170	480	612	792	2
(ADNmt)	175	469	221	480	612	792	2
(2).	226	469	245	480	612	792	2
Presenta	251	469	294	480	612	792	2
mal	78	482	96	493	612	792	2
pronóstico	100	482	154	493	612	792	2
y	157	482	162	493	612	792	2
la	166	482	175	493	612	792	2
muerte	179	482	215	493	612	792	2
ocurre	219	482	252	493	612	792	2
con	255	482	273	493	612	792	2
fre-	277	482	294	493	612	792	2
cuencia	78	496	116	506	612	792	2
en	122	496	134	506	612	792	2
la	139	496	147	506	612	792	2
infancia	153	496	192	506	612	792	2
(3).	197	496	216	506	612	792	2
Se	222	496	233	506	612	792	2
caracteriza	239	496	294	506	612	792	2
por	78	509	95	519	612	792	2
anemia	101	509	137	519	612	792	2
sideroblástica,	143	509	216	519	612	792	2
deficiencia	222	509	276	519	612	792	2
de	282	509	294	519	612	792	2
páncreas	78	522	122	532	612	792	2
exocrino,	127	522	173	532	612	792	2
enfermedad	178	522	237	532	612	792	2
hepática	242	522	284	532	612	792	2
y	289	522	294	532	612	792	2
tubolopatía	78	535	135	546	612	792	2
renal	140	535	166	546	612	792	2
(4).	171	535	190	546	612	792	2
Además,	195	535	236	546	612	792	2
fallo	241	535	263	546	612	792	2
en	268	535	280	546	612	792	2
el	285	535	294	546	612	792	2
crecimiento,	78	548	141	559	612	792	2
pancitopenia,	146	548	214	559	612	792	2
marcado	218	548	261	559	612	792	2
incre-	265	548	294	559	612	792	2
mento	78	562	110	572	612	792	2
de	113	562	125	572	612	792	2
lactato	128	562	163	572	612	792	2
sérico	167	562	196	572	612	792	2
y	200	562	205	572	612	792	2
en	208	562	220	572	612	792	2
líquido	223	562	258	572	612	792	2
cefalo-	261	562	294	572	612	792	2
rraquídeo,	78	575	130	585	612	792	2
oftalmoplejía	135	575	201	585	612	792	2
externa	207	575	244	585	612	792	2
progresi-	250	575	294	585	612	792	2
va,	78	588	91	598	612	792	2
miopatía	96	588	139	598	612	792	2
proximal	144	588	187	598	612	792	2
con	191	588	209	598	612	792	2
debilidad	213	588	259	598	612	792	2
y	263	588	268	598	612	792	2
alte-	272	588	294	598	612	792	2
raciones	78	601	120	612	612	792	2
neurológicas	123	601	187	612	612	792	2
(5).	190	601	209	612	612	792	2
Fue	212	601	231	612	612	792	2
descrito	234	601	274	612	612	792	2
ini-	278	601	294	612	612	792	2
cialmente	78	614	127	625	612	792	2
por	131	614	148	625	612	792	2
Pearson	152	614	191	625	612	792	2
y	195	614	200	625	612	792	2
col.	204	614	222	625	612	792	2
(6),	227	614	245	625	612	792	2
en	249	614	261	625	612	792	2
1979,	265	614	294	625	612	792	2
y	78	628	83	638	612	792	2
veinte	87	628	118	638	612	792	2
años	122	628	145	638	612	792	2
después	150	628	189	638	612	792	2
Rötig	193	628	220	638	612	792	2
y	225	628	230	638	612	792	2
col.	235	628	253	638	612	792	2
(7),	257	628	276	638	612	792	2
re-	281	628	294	638	612	792	2
portan	78	641	111	651	612	792	2
una	118	641	136	651	612	792	2
deleción	144	641	186	651	612	792	2
de	193	641	204	651	612	792	2
4.977	211	641	240	651	612	792	2
pb	247	641	259	651	612	792	2
en	266	641	278	651	612	792	2
el	285	641	294	651	612	792	2
ADNmt	78	654	114	664	612	792	2
como	119	654	146	664	612	792	2
causa	163	654	191	664	612	792	2
más	195	654	215	664	612	792	2
común	219	654	253	664	612	792	2
de	258	654	269	664	612	792	2
esta	274	654	294	664	612	792	2
entidad.	78	667	119	678	612	792	2
Hasta	124	667	152	678	612	792	2
el	158	667	167	678	612	792	2
momento	172	667	220	678	612	792	2
menos	226	667	258	678	612	792	2
de	263	667	275	678	612	792	2
se-	281	667	294	678	612	792	2
tenta	78	680	104	691	612	792	2
casos	108	680	134	691	612	792	2
se	138	680	148	691	612	792	2
han	152	680	170	691	612	792	2
publicado	173	680	222	691	612	792	2
en	226	680	238	691	612	792	2
la	241	680	250	691	612	792	2
literatu-	253	680	294	691	612	792	2
ra	78	694	88	704	612	792	2
internacional.	94	694	164	704	612	792	2
En	169	694	183	704	612	792	2
el	188	694	197	704	612	792	2
siguiente	203	694	249	704	612	792	2
informe	255	694	294	704	612	792	2
presentamos	78	707	141	717	612	792	2
un	145	707	158	717	612	792	2
caso	162	707	183	717	612	792	2
de	187	707	199	717	612	792	2
lactante	203	707	244	717	612	792	2
mayor	247	707	278	717	612	792	2
fe-	282	707	294	717	612	792	2
menina	318	378	354	388	612	792	2
quien	359	378	386	388	612	792	2
fue	391	378	406	388	612	792	2
valorada	410	378	451	388	612	792	2
de	455	378	467	388	612	792	2
forma	471	378	500	388	612	792	2
multi-	504	378	534	388	612	792	2
disciplinaria	318	391	378	402	612	792	2
y	382	391	386	402	612	792	2
multicéntrica	390	391	456	402	612	792	2
con	460	391	478	402	612	792	2
el	481	391	490	402	612	792	2
diagnós-	493	391	534	402	612	792	2
tico	318	404	337	415	612	792	2
clínico	340	404	373	415	612	792	2
y	376	404	381	415	612	792	2
molecular	384	404	433	415	612	792	2
de	436	404	447	415	612	792	2
SP.	451	404	466	415	612	792	2
CASO	386	432	416	442	612	792	2
CLÍNICO	419	432	466	442	612	792	2
Lactante	342	457	385	467	612	792	2
mayor	389	457	419	467	612	792	2
femenina	423	457	469	467	612	792	2
de	472	457	484	467	612	792	2
14	488	457	500	467	612	792	2
meses	504	457	534	467	612	792	2
de	318	470	330	480	612	792	2
edad	335	470	358	480	612	792	2
referida	364	470	402	480	612	792	2
a	407	470	413	480	612	792	2
la	418	470	427	480	612	792	2
Unidad	432	470	467	480	612	792	2
de	473	470	484	480	612	792	2
Genética	490	470	534	480	612	792	2
Médica-Universidad	318	483	413	494	612	792	2
de	418	483	429	494	612	792	2
Los	434	483	451	494	612	792	2
Andes,	456	483	488	494	612	792	2
por	493	483	509	494	612	792	2
ane-	514	483	534	494	612	792	2
mia	318	496	336	507	612	792	2
sideroblástica	341	496	409	507	612	792	2
recurrente	414	496	466	507	612	792	2
y	471	496	476	507	612	792	2
malaabsor-	481	496	534	507	612	792	2
ción	318	510	339	520	612	792	2
intestinal.	342	510	391	520	612	792	2
Antecedentes	318	536	386	546	612	792	2
familiares	389	536	439	546	612	792	2
Producto	342	549	387	560	612	792	2
de	393	549	405	560	612	792	2
unión	411	549	439	560	612	792	2
no	445	549	458	560	612	792	2
consanguínea,	464	549	534	560	612	792	2
presentó	318	562	361	573	612	792	2
isonimia.	365	562	410	573	612	792	2
Padre	415	562	443	573	612	792	2
53	447	562	460	573	612	792	2
años	464	562	487	573	612	792	2
de	491	562	503	573	612	792	2
edad,	508	562	534	573	612	792	2
con	318	576	336	586	612	792	2
espondilitis	344	576	400	586	612	792	2
anquilosante;	408	576	474	586	612	792	2
madre	482	576	513	586	612	792	2
44	522	576	534	586	612	792	2
años	318	589	340	599	612	792	2
de	345	589	356	599	612	792	2
edad,	361	589	387	599	612	792	2
sana.	391	589	416	599	612	792	2
La	421	589	433	599	612	792	2
propósito	437	589	484	599	612	792	2
es	488	589	498	599	612	792	2
la	503	589	511	599	612	792	2
me-	516	589	534	599	612	792	2
nor	318	602	335	612	612	792	2
de	340	602	352	612	612	792	2
una	357	602	375	612	612	792	2
prole	381	602	406	612	612	792	2
de	411	602	423	612	612	792	2
cuatro	428	602	460	612	612	792	2
hermanos.	466	602	517	612	612	792	2
Se	522	602	534	612	612	792	2
niega	318	615	344	626	612	792	2
clínica	348	615	380	626	612	792	2
similar	383	615	417	626	612	792	2
en	420	615	431	626	612	792	2
ambas	435	615	466	626	612	792	2
familias.	469	615	510	626	612	792	2
Antecedentes	318	642	386	652	612	792	2
perinatales	389	642	445	652	612	792	2
Producto	342	655	387	665	612	792	2
de	391	655	403	665	612	792	2
VI	407	655	418	665	612	792	2
gesta	422	655	448	665	612	792	2
(III	452	655	468	665	612	792	2
Para,	472	655	497	665	612	792	2
I	502	655	506	665	612	792	2
cesá-	510	655	534	665	612	792	2
rea,	318	668	336	678	612	792	2
I	341	668	345	678	612	792	2
aborto,	350	668	385	678	612	792	2
I	390	668	393	678	612	792	2
embarazo	398	668	445	678	612	792	2
ectópico),	450	668	500	678	612	792	2
emba-	504	668	534	678	612	792	2
razo	318	681	339	692	612	792	2
simple	343	681	375	692	612	792	2
controlado,	380	681	436	692	612	792	2
sin	440	681	454	692	612	792	2
complicaciones	459	681	534	692	612	792	2
aparentes.	318	694	369	705	612	792	2
Obtenida	373	694	418	705	612	792	2
por	422	694	439	705	612	792	2
cesárea	443	694	479	705	612	792	2
segmenta-	484	694	534	705	612	792	2
ria	318	708	331	718	612	792	2
a	338	708	343	718	612	792	2
término	350	708	389	718	612	792	2
por	396	708	412	718	612	792	2
distocia	419	708	457	718	612	792	2
de	464	708	475	718	612	792	2
dilatación.	482	708	534	718	612	792	2
Investigación	408	746	457	758	612	792	2
Clínica	459	746	485	758	612	792	2
52(3):	488	746	511	758	612	792	2
2011	513	746	534	758	612	792	2
Síndrome	78	78	118	89	612	792	3
de	121	78	131	89	612	792	3
Pearson	133	78	166	89	612	792	3
Peso	78	113	100	124	612	792	3
al	104	113	113	124	612	792	3
nacer:	117	113	147	124	612	792	3
3.450	151	113	179	124	612	792	3
gramos,	183	113	222	124	612	792	3
talla	226	113	247	124	612	792	3
al	251	113	260	124	612	792	3
nacer:	264	113	294	124	612	792	3
49	78	126	90	137	612	792	3
centímetros.	94	126	156	137	612	792	3
No	160	126	174	137	612	792	3
ameritó	178	126	216	137	612	792	3
hospitalización	220	126	294	137	612	792	3
durante	78	140	116	150	612	792	3
período	119	140	157	150	612	792	3
neonatal.	160	140	205	150	612	792	3
Antecedentes	78	166	146	176	612	792	3
personales	149	166	203	176	612	792	3
Piel	102	179	120	190	612	792	3
marmórea	125	179	175	190	612	792	3
a	180	179	185	190	612	792	3
los	190	179	203	190	612	792	3
15	208	179	220	190	612	792	3
días	225	179	244	190	612	792	3
de	248	179	260	190	612	792	3
vida	265	179	284	190	612	792	3
e	288	179	294	190	612	792	3
irritabilidad.	78	192	139	203	612	792	3
Sostén	145	192	178	203	612	792	3
cefálico	183	192	221	203	612	792	3
y	227	192	231	203	612	792	3
sedestación	237	192	294	203	612	792	3
sin	78	206	92	216	612	792	3
apoyo	99	206	127	216	612	792	3
adecuados,	134	206	188	216	612	792	3
no	195	206	208	216	612	792	3
realizó	214	206	247	216	612	792	3
marcha.	254	206	294	216	612	792	3
Inició	78	219	106	229	612	792	3
de	111	219	122	229	612	792	3
enfermedad	127	219	185	229	612	792	3
actual	190	219	220	229	612	792	3
a	225	219	230	229	612	792	3
los	235	219	249	229	612	792	3
4	253	219	260	229	612	792	3
meses	264	219	294	229	612	792	3
de	78	232	90	242	612	792	3
edad,	94	232	120	242	612	792	3
caracterizado	125	232	191	242	612	792	3
por	196	232	213	242	612	792	3
fiebre	217	232	245	242	612	792	3
y	250	232	255	242	612	792	3
palidez	259	232	294	242	612	792	3
cutánea	78	245	117	256	612	792	3
mucosa	122	245	159	256	612	792	3
presentando	165	245	225	256	612	792	3
anemia	231	245	266	256	612	792	3
side-	272	245	294	256	612	792	3
roblástica	78	258	126	269	612	792	3
severa,	137	258	170	269	612	792	3
requiriendo	181	258	237	269	612	792	3
múltiples	248	258	294	269	612	792	3
hospitalizaciones.	78	272	165	282	612	792	3
Estudios	78	298	122	308	612	792	3
realizados	125	298	176	308	612	792	3
Hematología	102	311	163	322	612	792	3
completa:	172	311	219	322	612	792	3
a	227	311	233	322	612	792	3
los	241	311	255	322	612	792	3
cuatro	263	311	294	322	612	792	3
meses	78	324	107	335	612	792	3
de	111	324	123	335	612	792	3
edad	127	324	150	335	612	792	3
se	154	324	164	335	612	792	3
encontró	168	324	212	335	612	792	3
hemoglobina	216	324	278	335	612	792	3
de	283	324	294	335	612	792	3
5	78	338	84	348	612	792	3
g/dL;	88	338	115	348	612	792	3
leucocitos:	119	338	171	348	612	792	3
6.000	176	338	203	348	612	792	3
×	207	338	217	348	612	792	3
mm	221	338	240	348	612	792	3
3	240	337	244	344	612	792	3
,	244	338	247	348	612	792	3
recuento	251	338	294	348	612	792	3
diferencial:	78	351	132	361	612	792	3
linfocitos	136	351	180	361	612	792	3
92%,	184	351	207	361	612	792	3
segmentados	211	351	273	361	612	792	3
4%,	277	351	294	361	612	792	3
monocitos	78	364	128	374	612	792	3
1%,	136	364	153	374	612	792	3
mielocitos	161	364	211	374	612	792	3
1%,	219	364	235	374	612	792	3
eosinófilos	243	364	294	374	612	792	3
2%;	78	377	95	388	612	792	3
plaquetas	99	377	145	388	612	792	3
150.000	149	377	189	388	612	792	3
×	194	377	203	388	612	792	3
mm	207	377	226	388	612	792	3
3	226	377	230	384	612	792	3
.	230	377	233	388	612	792	3
Estudios	237	377	278	388	612	792	3
de	283	377	294	388	612	792	3
hematología	78	390	138	401	612	792	3
posteriores	143	390	197	401	612	792	3
reportaron	202	390	254	401	612	792	3
anemia	259	390	294	401	612	792	3
sideroblástica	78	404	144	414	612	792	3
severa	149	404	179	414	612	792	3
recurrente	184	404	236	414	612	792	3
a	241	404	246	414	612	792	3
pesar	252	404	277	414	612	792	3
de	283	404	294	414	612	792	3
transfusiones	78	417	142	427	612	792	3
de	148	417	159	427	612	792	3
concentrado	165	417	225	427	612	792	3
globular	231	417	271	427	612	792	3
con	277	417	294	427	612	792	3
tendencia	78	430	125	440	612	792	3
a	130	430	135	440	612	792	3
la	140	430	148	440	612	792	3
pancitopenia.	152	430	218	440	612	792	3
A	222	430	229	440	612	792	3
pesar	234	430	259	440	612	792	3
que	264	430	281	440	612	792	3
le	286	430	294	440	612	792	3
se	78	443	88	454	612	792	3
realizó	92	443	124	454	612	792	3
biopsia	128	443	162	454	612	792	3
de	166	443	177	454	612	792	3
médula	181	443	216	454	612	792	3
ósea	220	443	241	454	612	792	3
no	245	443	258	454	612	792	3
se	261	443	271	454	612	792	3
pre-	275	443	294	454	612	792	3
sentó	78	456	104	467	612	792	3
resultado	108	456	153	467	612	792	3
por	157	456	173	467	612	792	3
coagulación	177	456	234	467	612	792	3
de	238	456	249	467	612	792	3
la	253	456	262	467	612	792	3
mues-	265	456	294	467	612	792	3
tra.	78	469	95	480	612	792	3
Electrolitos	98	469	154	480	612	792	3
en	157	469	168	480	612	792	3
sudor	171	469	198	480	612	792	3
sin	201	469	215	480	612	792	3
alteración.	218	469	270	480	612	792	3
Prueba	102	483	136	493	612	792	3
de	139	483	150	493	612	792	3
absorción	153	483	200	493	612	792	3
intestinal	203	483	248	493	612	792	3
realizada	251	483	294	493	612	792	3
a	78	496	83	506	612	792	3
los	87	496	100	506	612	792	3
cuatros	103	496	139	506	612	792	3
meses	142	496	171	506	612	792	3
de	174	496	186	506	612	792	3
edad	189	496	211	506	612	792	3
mostró:	215	496	252	506	612	792	3
heces	255	496	282	506	612	792	3
li-	285	496	294	506	612	792	3
quidas,	78	509	112	520	612	792	3
moco	119	509	146	520	612	792	3
positivo,	152	509	193	520	612	792	3
heterogéneo,	199	509	263	520	612	792	3
color	269	509	294	520	612	792	3
mostaza,	78	522	121	533	612	792	3
pH	124	522	138	533	612	792	3
5.5,	141	522	159	533	612	792	3
se	163	522	173	533	612	792	3
observaron	176	522	228	533	612	792	3
levaduras	232	522	276	533	612	792	3
ge-	280	522	294	533	612	792	3
mantes	78	535	113	546	612	792	3
y	117	535	121	546	612	792	3
sin	125	535	139	546	612	792	3
gemar	142	535	173	546	612	792	3
1-3	176	535	192	546	612	792	3
por	195	535	211	546	612	792	3
campo,	215	535	250	546	612	792	3
gotas	253	535	279	546	612	792	3
de	283	535	294	546	612	792	3
grasas	78	549	108	559	612	792	3
pequeñas	114	549	159	559	612	792	3
7-9	165	549	181	559	612	792	3
por	187	549	203	559	612	792	3
campo,	209	549	244	559	612	792	3
gotas	251	549	276	559	612	792	3
de	283	549	294	559	612	792	3
grasas	78	562	108	572	612	792	3
diminutas	112	562	160	572	612	792	3
mayores	164	562	203	572	612	792	3
de	207	562	219	572	612	792	3
20	223	562	235	572	612	792	3
por	239	562	255	572	612	792	3
campo.	259	562	294	572	612	792	3
Azúcares	78	575	121	586	612	792	3
reductores	126	575	177	586	612	792	3
negativo,	182	575	226	586	612	792	3
test	231	575	249	586	612	792	3
de	254	575	266	586	612	792	3
saca-	270	575	294	586	612	792	3
rosa	78	588	98	599	612	792	3
125.	102	588	123	599	612	792	3
Estudio	127	588	164	599	612	792	3
repetido	168	588	208	599	612	792	3
a	212	588	217	599	612	792	3
los	221	588	235	599	612	792	3
siete	238	588	261	599	612	792	3
meses	265	588	294	599	612	792	3
de	78	601	89	612	612	792	3
edad	93	601	116	612	612	792	3
reportó:	119	601	158	612	612	792	3
heces	161	601	188	612	612	792	3
líquidas,	191	601	232	612	612	792	3
homogénea,	235	601	294	612	612	792	3
color	78	615	103	625	612	792	3
marrón,	107	615	145	625	612	792	3
pH	149	615	163	625	612	792	3
5.	167	615	176	625	612	792	3
Gotas	180	615	208	625	612	792	3
de	212	615	224	625	612	792	3
grasas	228	615	258	625	612	792	3
media-	262	615	294	625	612	792	3
nas	78	628	94	638	612	792	3
2-3	97	628	112	638	612	792	3
por	115	628	132	638	612	792	3
campo,	135	628	170	638	612	792	3
gotas	173	628	199	638	612	792	3
de	202	628	213	638	612	792	3
grasas	216	628	246	638	612	792	3
pequeñas	249	628	294	638	612	792	3
mayores	78	641	118	652	612	792	3
de	122	641	134	652	612	792	3
20	139	641	151	652	612	792	3
por	155	641	172	652	612	792	3
campo.	176	641	211	652	612	792	3
Azúcares	216	641	259	652	612	792	3
reduc-	264	641	294	652	612	792	3
tores	78	654	102	665	612	792	3
750,	105	654	127	665	612	792	3
test	130	654	148	665	612	792	3
de	151	654	162	665	612	792	3
sacarosa	166	654	206	665	612	792	3
1500.	209	654	237	665	612	792	3
Hospitalizada	102	667	168	678	612	792	3
al	173	667	182	678	612	792	3
año	187	667	205	678	612	792	3
de	210	667	222	678	612	792	3
edad	227	667	250	678	612	792	3
con	255	667	273	678	612	792	3
im-	278	667	294	678	612	792	3
presión	78	681	114	691	612	792	3
diagnóstica	118	681	174	691	612	792	3
de	179	681	190	691	612	792	3
anemia	195	681	230	691	612	792	3
sideroblásti-	234	681	294	691	612	792	3
ca	78	694	89	704	612	792	3
severa	93	694	124	704	612	792	3
recurrente	128	694	180	704	612	792	3
dependiente	185	694	245	704	612	792	3
de	250	694	261	704	612	792	3
trans-	266	694	294	704	612	792	3
fusiones	78	707	118	718	612	792	3
con	123	707	140	718	612	792	3
componentes	145	707	211	718	612	792	3
en	216	707	228	718	612	792	3
falla	232	707	253	718	612	792	3
de	258	707	270	718	612	792	3
pro-	274	707	294	718	612	792	3
Vol.	78	746	94	758	612	792	3
52(3):	96	746	120	758	612	792	3
261	122	746	137	758	612	792	3
-	140	746	142	758	612	792	3
267,	145	746	163	758	612	792	3
2011	165	746	186	758	612	792	3
263	518	78	534	89	612	792	3
ducción.	318	113	360	124	612	792	3
Se	366	113	377	124	612	792	3
descartó	383	113	425	124	612	792	3
anemia	430	113	466	124	612	792	3
hemolítica	471	113	523	124	612	792	3
y	529	113	534	124	612	792	3
enfermedad	318	126	376	137	612	792	3
celíaca.	381	126	418	137	612	792	3
Los	423	126	440	137	612	792	3
perfiles	446	126	481	137	612	792	3
de	487	126	498	137	612	792	3
hemo-	504	126	534	137	612	792	3
globinopatías	318	140	384	150	612	792	3
y	387	140	392	150	612	792	3
talasemias	395	140	446	150	612	792	3
fueron	450	140	481	150	612	792	3
negativos.	485	140	534	150	612	792	3
Se	318	153	330	163	612	792	3
descartaron	335	153	393	163	612	792	3
bacterias	399	153	443	163	612	792	3
y	449	153	454	163	612	792	3
parásitos,	460	153	507	163	612	792	3
ante	512	153	534	163	612	792	3
síndrome	318	166	364	176	612	792	3
diarreico	367	166	411	176	612	792	3
crónico.	414	166	454	176	612	792	3
Ecografía	458	166	504	176	612	792	3
abdo-	507	166	534	176	612	792	3
minal,	318	179	349	190	612	792	3
videogastroscopia	357	179	444	190	612	792	3
y	453	179	458	190	612	792	3
videorectosig-	466	179	534	190	612	792	3
moidoscopia	318	192	379	203	612	792	3
normales.	383	192	431	203	612	792	3
Fue	434	192	452	203	612	792	3
valorada	456	192	497	203	612	792	3
por	500	192	517	203	612	792	3
los	520	192	534	203	612	792	3
Servicios	318	206	361	216	612	792	3
de	365	206	376	216	612	792	3
Endocrinología	380	206	454	216	612	792	3
presentando	457	206	518	216	612	792	3
hi-	521	206	534	216	612	792	3
potiroidismo,	318	219	384	229	612	792	3
a	389	219	394	229	612	792	3
su	400	219	411	229	612	792	3
vez	416	219	431	229	612	792	3
fue	437	219	452	229	612	792	3
valorada	457	219	498	229	612	792	3
por	503	219	520	229	612	792	3
el	525	219	534	229	612	792	3
Servicio	318	232	357	242	612	792	3
de	362	232	373	242	612	792	3
Nefrología	378	232	429	242	612	792	3
Pediátrica	434	232	483	242	612	792	3
por	488	232	504	242	612	792	3
hipo-	509	232	534	242	612	792	3
potasemia	318	245	368	256	612	792	3
recurrente	372	245	424	256	612	792	3
y	428	245	433	256	612	792	3
acidosis	437	245	476	256	612	792	3
metabólica	480	245	534	256	612	792	3
severa.	318	258	351	269	612	792	3
A	357	258	364	269	612	792	3
pesar	370	258	396	269	612	792	3
de	402	258	414	269	612	792	3
recibir	419	258	452	269	612	792	3
tratamiento	458	258	516	269	612	792	3
de	522	258	534	269	612	792	3
sostén	318	272	349	282	612	792	3
multidisciplinario,	357	272	447	282	612	792	3
presentó	455	272	497	282	612	792	3
evolu-	505	272	534	282	612	792	3
ción	318	285	339	295	612	792	3
clínica	345	285	377	295	612	792	3
desfavorable	383	285	444	295	612	792	3
falleciendo	450	285	503	295	612	792	3
a	509	285	514	295	612	792	3
los	520	285	534	295	612	792	3
21	318	298	330	308	612	792	3
meses	334	298	364	308	612	792	3
de	367	298	379	308	612	792	3
edad.	382	298	408	308	612	792	3
La	412	298	424	308	612	792	3
anemia	427	298	463	308	612	792	3
sideroblástica	466	298	534	308	612	792	3
severa	318	311	348	322	612	792	3
recurrente,	351	311	407	322	612	792	3
acidosis	410	311	449	322	612	792	3
metabólica	452	311	506	322	612	792	3
y	509	311	514	322	612	792	3
sig-	517	311	534	322	612	792	3
nos	318	324	335	335	612	792	3
sugestivos	339	324	388	335	612	792	3
de	392	324	404	335	612	792	3
insuficiencia	408	324	470	335	612	792	3
pancreática,	474	324	534	335	612	792	3
llevó	318	338	341	348	612	792	3
a	346	338	351	348	612	792	3
la	356	338	365	348	612	792	3
sospecha	370	338	414	348	612	792	3
de	419	338	430	348	612	792	3
SP,	436	338	451	348	612	792	3
solicitándose	456	338	520	348	612	792	3
el	525	338	534	348	612	792	3
estudio	318	351	354	361	612	792	3
molecular.	357	351	409	361	612	792	3
Análisis	318	377	358	388	612	792	3
genético-molecular	361	377	458	388	612	792	3
del	461	377	476	388	612	792	3
ADN	480	377	502	388	612	792	3
mitocondrial	318	390	384	401	612	792	3
Se	342	404	354	414	612	792	3
realizó	359	404	392	414	612	792	3
sobre	397	404	423	414	612	792	3
ADN	428	404	450	414	612	792	3
total	455	404	478	414	612	792	3
aislado	483	404	517	414	612	792	3
de	522	404	534	414	612	792	3
células	318	417	352	427	612	792	3
sanguíneas	356	417	410	427	612	792	3
de	414	417	425	427	612	792	3
la	429	417	438	427	612	792	3
paciente	442	417	484	427	612	792	3
mediante	488	417	534	427	612	792	3
los	318	430	332	440	612	792	3
métodos	338	430	380	440	612	792	3
convencionales.	386	430	463	440	612	792	3
Para	470	430	492	440	612	792	3
ello,	498	430	519	440	612	792	3
la	525	430	534	440	612	792	3
sangre	318	443	350	454	612	792	3
periférica	353	443	400	454	612	792	3
(5	403	443	414	454	612	792	3
mL)	417	443	438	454	612	792	3
se	441	443	451	454	612	792	3
diluyó	454	443	484	454	612	792	3
en	487	443	499	454	612	792	3
cuatro	502	443	534	454	612	792	3
volúmenes	318	456	370	467	612	792	3
de	373	456	385	467	612	792	3
tampón	389	456	426	467	612	792	3
TE	430	456	444	467	612	792	3
(20	447	456	464	467	612	792	3
mM	468	456	487	467	612	792	3
Tris-HCl,	491	456	534	467	612	792	3
5	318	470	324	480	612	792	3
mM	328	470	346	480	612	792	3
EDTA	349	470	377	480	612	792	3
pH	380	470	394	480	612	792	3
8).	398	470	412	480	612	792	3
Se	415	470	427	480	612	792	3
mezcló	430	470	465	480	612	792	3
suavemente	468	470	525	480	612	792	3
y	529	470	534	480	612	792	3
los	318	483	332	493	612	792	3
tubos	336	483	364	493	612	792	3
se	368	483	378	493	612	792	3
mantuvieron	383	483	445	493	612	792	3
en	450	483	462	493	612	792	3
hielo	467	483	491	493	612	792	3
durante	496	483	534	493	612	792	3
15	318	496	330	506	612	792	3
min.	335	496	357	506	612	792	3
A	362	496	369	506	612	792	3
continuación	373	496	437	506	612	792	3
se	442	496	452	506	612	792	3
centrifugaron	457	496	524	506	612	792	3
a	529	496	534	506	612	792	3
6.000×g	318	509	361	520	612	792	3
a	366	509	372	520	612	792	3
4°C	377	509	395	520	612	792	3
por	400	509	417	520	612	792	3
15	422	509	435	520	612	792	3
min.	440	509	462	520	612	792	3
El	468	509	478	520	612	792	3
sedimento	483	509	534	520	612	792	3
celular	318	522	351	533	612	792	3
obtenido	355	522	399	533	612	792	3
se	402	522	412	533	612	792	3
lavó	416	522	435	533	612	792	3
con	439	522	457	533	612	792	3
20	461	522	473	533	612	792	3
mL	477	522	493	533	612	792	3
de	496	522	508	533	612	792	3
tam-	512	522	534	533	612	792	3
pón	318	536	336	546	612	792	3
TE	340	536	354	546	612	792	3
y,	358	536	366	546	612	792	3
finalmente,	370	536	426	546	612	792	3
se	430	536	440	546	612	792	3
volvieron	444	536	488	546	612	792	3
a	492	536	498	546	612	792	3
centri-	502	536	534	546	612	792	3
fugar	318	549	344	559	612	792	3
a	348	549	354	559	612	792	3
6.000×g.	359	549	405	559	612	792	3
El	410	549	420	559	612	792	3
sedimento	425	549	476	559	612	792	3
final,	480	549	505	559	612	792	3
com-	510	549	534	559	612	792	3
puesto	318	562	351	572	612	792	3
fundamentalmente	355	562	447	572	612	792	3
por	452	562	468	572	612	792	3
células	472	562	506	572	612	792	3
blan-	510	562	534	572	612	792	3
cas,	318	575	337	586	612	792	3
se	340	575	351	586	612	792	3
resuspendió	354	575	413	586	612	792	3
en	417	575	429	586	612	792	3
1,5	432	575	448	586	612	792	3
ml	452	575	464	586	612	792	3
de	468	575	480	586	612	792	3
0,4%	484	575	507	586	612	792	3
SDS,	511	575	534	586	612	792	3
se	318	588	328	599	612	792	3
le	331	588	340	599	612	792	3
añadió	343	588	376	599	612	792	3
200	379	588	397	599	612	792	3
µg/mL	401	588	434	599	612	792	3
proteinasa	437	588	488	599	612	792	3
K	492	588	499	599	612	792	3
disuel-	502	588	534	599	612	792	3
ta	318	602	328	612	612	792	3
en	332	602	343	612	612	792	3
tampón	347	602	385	612	612	792	3
TE	389	602	402	612	612	792	3
y	406	602	411	612	612	792	3
se	415	602	425	612	612	792	3
incubó	428	602	462	612	612	792	3
a	466	602	471	612	612	792	3
37°C	475	602	499	612	612	792	3
duran-	502	602	534	612	612	792	3
te	318	615	328	625	612	792	3
toda	332	615	353	625	612	792	3
la	357	615	366	625	612	792	3
noche.	369	615	402	625	612	792	3
Transcurrido	406	615	469	625	612	792	3
este	473	615	493	625	612	792	3
tiempo,	496	615	534	625	612	792	3
se	318	628	328	638	612	792	3
realizaron	335	628	384	638	612	792	3
dos	392	628	408	638	612	792	3
extracciones	416	628	477	638	612	792	3
con	485	628	502	638	612	792	3
igual	510	628	534	638	612	792	3
cantidad	318	641	360	652	612	792	3
de	364	641	376	652	612	792	3
fenol.	379	641	407	652	612	792	3
alcohol	410	641	446	652	612	792	3
isoamílico.	449	641	502	652	612	792	3
cloro-	506	641	534	652	612	792	3
formo	318	654	347	665	612	792	3
(25:25:1),	351	654	400	665	612	792	3
se	404	654	414	665	612	792	3
recogió	417	654	454	665	612	792	3
la	457	654	466	665	612	792	3
fase	470	654	488	665	612	792	3
acuosa	492	654	525	665	612	792	3
y	529	654	534	665	612	792	3
el	318	667	327	678	612	792	3
ADN	331	667	353	678	612	792	3
se	357	667	367	678	612	792	3
precipitó	371	667	415	678	612	792	3
mediante	420	667	465	678	612	792	3
la	470	667	478	678	612	792	3
adición	483	667	518	678	612	792	3
de	522	667	534	678	612	792	3
2	318	681	324	691	612	792	3
volúmenes	329	681	380	691	612	792	3
de	385	681	396	691	612	792	3
etanol	400	681	431	691	612	792	3
frío	436	681	453	691	612	792	3
al	457	681	466	691	612	792	3
99%.	470	681	493	691	612	792	3
El	498	681	508	691	612	792	3
ADN	512	681	534	691	612	792	3
total	318	694	341	704	612	792	3
así	347	694	360	704	612	792	3
obtenido	365	694	409	704	612	792	3
se	414	694	424	704	612	792	3
resuspendió	429	694	488	704	612	792	3
en	493	694	505	704	612	792	3
agua	511	694	534	704	612	792	3
estéril.	318	707	352	718	612	792	3
264	78	78	94	89	612	792	4
El	102	113	112	124	612	792	4
estudio	116	113	151	124	612	792	4
de	155	113	167	124	612	792	4
deleciones	170	113	221	124	612	792	4
en	225	113	237	124	612	792	4
el	240	113	249	124	612	792	4
ADN	253	113	275	124	612	792	4
mi-	278	113	294	124	612	792	4
tocondrial	78	126	128	137	612	792	4
(ADNmt)	136	126	181	137	612	792	4
se	189	126	199	137	612	792	4
realizó	207	126	240	137	612	792	4
mediante	248	126	294	137	612	792	4
amplificación	78	140	144	150	612	792	4
de	150	140	162	150	612	792	4
este	168	140	188	150	612	792	4
ADN	194	140	216	150	612	792	4
por	222	140	239	150	612	792	4
PCR-largo	245	140	294	150	612	792	4
utilizando	78	153	127	163	612	792	4
los	135	153	148	163	612	792	4
siguientes	156	153	205	163	612	792	4
oligonucleótidos	213	153	294	163	612	792	4
cebadores	78	166	127	176	612	792	4
específicos:	137	166	193	176	612	792	4
Directo	202	166	239	176	612	792	4
(posición	249	166	294	176	612	792	4
4471	78	179	103	190	612	792	4
a	107	179	113	190	612	792	4
4502)	117	179	146	190	612	792	4
5'	151	179	160	190	612	792	4
TTAATCCCCTGGCCCAAC	164	179	294	190	612	792	4
CCGTCATCTACTC-3',	78	192	186	203	612	792	4
e	194	192	199	203	612	792	4
inverso	207	192	241	203	612	792	4
(posición	249	192	294	203	612	792	4
16496	78	206	109	216	612	792	4
a	114	206	119	216	612	792	4
16464)	124	206	159	216	612	792	4
5'CGGATACAGTTCACTTT	164	206	294	216	612	792	4
AGCTACCCCCAAGTG-3',	78	219	204	229	612	792	4
que	207	219	225	229	612	792	4
amplificarían	229	219	293	229	612	792	4
un	78	232	91	242	612	792	4
fragmento	94	232	145	242	612	792	4
de	148	232	160	242	612	792	4
12.026	163	232	197	242	612	792	4
pb	201	232	213	242	612	792	4
con	216	232	234	242	612	792	4
la	237	232	246	242	612	792	4
molécula	249	232	294	242	612	792	4
normal	78	245	113	256	612	792	4
de	116	245	128	256	612	792	4
ADNmt.	131	245	170	256	612	792	4
De	173	245	186	256	612	792	4
este	190	245	209	256	612	792	4
modo	213	245	240	256	612	792	4
se	243	245	254	256	612	792	4
detectó	257	245	294	256	612	792	4
una	78	258	96	269	612	792	4
deleción	104	258	145	269	612	792	4
de	153	258	164	269	612	792	4
aproximadamente	172	258	260	269	612	792	4
5	268	258	274	269	612	792	4
kb	282	258	294	269	612	792	4
(fragmento	78	272	133	282	612	792	4
de	138	272	150	282	612	792	4
7	155	272	161	282	612	792	4
kb,	166	272	181	282	612	792	4
Fig.	186	272	204	282	612	792	4
1A).	209	272	230	282	612	792	4
Ésta	235	272	256	282	612	792	4
se	261	272	271	282	612	792	4
ma-	276	272	294	282	612	792	4
peó	78	285	96	295	612	792	4
mediante	101	285	147	295	612	792	4
la	153	285	162	295	612	792	4
comparación	168	285	231	295	612	792	4
de	237	285	249	295	612	792	4
los	255	285	269	295	612	792	4
pro-	274	285	294	295	612	792	4
ductos	78	298	111	308	612	792	4
de	114	298	126	308	612	792	4
digestión	130	298	175	308	612	792	4
obtenidos	179	298	226	308	612	792	4
al	230	298	239	308	612	792	4
cortar	243	298	272	308	612	792	4
con	276	298	294	308	612	792	4
diferentes	78	311	127	322	612	792	4
enzimas	130	311	170	322	612	792	4
de	174	311	185	322	612	792	4
restricción	189	311	242	322	612	792	4
el	245	311	254	322	612	792	4
ADNmt	258	311	294	322	612	792	4
normal	78	324	113	335	612	792	4
y	120	324	125	335	612	792	4
el	133	324	141	335	612	792	4
delecionado.	149	324	211	335	612	792	4
Este	218	324	239	335	612	792	4
mapeado,	247	324	294	335	612	792	4
permitió	78	338	120	348	612	792	4
poder	124	338	152	348	612	792	4
escoger	155	338	192	348	612	792	4
los	196	338	209	348	612	792	4
oligonucleótidos	213	338	294	348	612	792	4
cebadores	78	351	127	361	612	792	4
correctos:	139	351	188	361	612	792	4
Directo	200	351	237	361	612	792	4
(posición	249	351	294	361	612	792	4
8278	78	364	103	374	612	792	4
a	107	364	113	374	612	792	4
8297)	117	364	146	374	612	792	4
5´CTACCCCCTCTAGAGCCC	151	364	294	374	612	792	4
Cammarata-Scalisi	434	78	511	89	612	792	4
y	513	78	517	89	612	792	4
col.	520	78	534	89	612	792	4
AC-3',	318	113	348	124	612	792	4
e	353	113	358	124	612	792	4
inverso	363	113	398	124	612	792	4
(posición	402	113	448	124	612	792	4
13582	453	113	484	124	612	792	4
a	488	113	494	124	612	792	4
13560)	498	113	534	124	612	792	4
5´TAGCGATGAGAGTAATAGATAGG-3',	318	126	513	137	612	792	4
pa-	519	126	534	137	612	792	4
ra	318	140	328	150	612	792	4
amplificar	332	140	381	150	612	792	4
el	385	140	394	150	612	792	4
área	398	140	419	150	612	792	4
del	423	140	438	150	612	792	4
ADNmt	442	140	478	150	612	792	4
que	482	140	499	150	612	792	4
conte-	503	140	534	150	612	792	4
nía	318	153	333	163	612	792	4
las	338	153	351	163	612	792	4
secuencias	357	153	409	163	612	792	4
donde	414	153	444	163	612	792	4
se	450	153	460	163	612	792	4
encontraba	465	153	520	163	612	792	4
la	525	153	534	163	612	792	4
deleción	318	166	359	176	612	792	4
y	365	166	370	176	612	792	4
obtener	376	166	414	176	612	792	4
de	419	166	431	176	612	792	4
este	437	166	457	176	612	792	4
modo,	462	166	493	176	612	792	4
por	499	166	515	176	612	792	4
se-	521	166	534	176	612	792	4
cuenciación	318	179	377	190	612	792	4
automática,	380	179	439	190	612	792	4
los	443	179	456	190	612	792	4
límites	460	179	493	190	612	792	4
exactos	497	179	533	190	612	792	4
de	318	192	330	203	612	792	4
la	336	192	344	203	612	792	4
deleción,	350	192	394	203	612	792	4
Fig.	401	192	419	203	612	792	4
1B.	425	192	442	203	612	792	4
Así,	447	192	465	203	612	792	4
se	471	192	481	203	612	792	4
identificó	487	192	534	203	612	792	4
una	318	206	336	216	612	792	4
deleción	341	206	383	216	612	792	4
del	388	206	403	216	612	792	4
ADNmt	408	206	444	216	612	792	4
de	449	206	460	216	612	792	4
4.977	466	206	494	216	612	792	4
pb	499	206	511	216	612	792	4
que	516	206	534	216	612	792	4
está	318	219	338	229	612	792	4
localizada	342	219	390	229	612	792	4
entre	394	219	420	229	612	792	4
las	424	219	438	229	612	792	4
posiciones	442	219	493	229	612	792	4
8.482	497	219	525	229	612	792	4
a	529	219	534	229	612	792	4
13.460,	318	232	355	242	612	792	4
que	361	232	379	242	612	792	4
corresponde	385	232	445	242	612	792	4
a	451	232	456	242	612	792	4
la	462	232	471	242	612	792	4
así	477	232	490	242	612	792	4
llamada	496	232	534	242	612	792	4
“deleción	318	245	364	256	612	792	4
común”,	368	245	409	256	612	792	4
Figs.	413	245	436	256	612	792	4
1C	439	245	452	256	612	792	4
y	456	245	460	256	612	792	4
D.	463	245	474	256	612	792	4
DISCUSIÓN	395	272	457	283	612	792	4
El	342	298	352	308	612	792	4
síndrome	356	298	401	308	612	792	4
medula/páncreas	405	298	490	308	612	792	4
de	494	298	505	308	612	792	4
Pear-	509	298	534	308	612	792	4
son	318	311	335	321	612	792	4
se	339	311	349	321	612	792	4
encuentra	352	311	402	321	612	792	4
asociado	406	311	448	321	612	792	4
con	452	311	470	321	612	792	4
deleciones	473	311	525	321	612	792	4
a	529	311	534	321	612	792	4
gran	318	324	340	334	612	792	4
escala	345	324	374	334	612	792	4
del	379	324	394	334	612	792	4
ADNmt,	398	324	437	334	612	792	4
rearreglos	442	324	491	334	612	792	4
o	496	324	502	334	612	792	4
dupli-	506	324	534	334	612	792	4
caciones.	318	337	363	348	612	792	4
La	370	337	382	348	612	792	4
presentación	389	337	452	348	612	792	4
clínica	460	337	492	348	612	792	4
incluye	499	337	534	348	612	792	4
anemia	318	350	353	361	612	792	4
sideroblástica,	359	350	430	361	612	792	4
acidosis	436	350	474	361	612	792	4
metabólica	480	350	534	361	612	792	4
e	318	364	323	374	612	792	4
insuficiencia	328	364	390	374	612	792	4
pancreática	395	364	452	374	612	792	4
exocrina	457	364	499	374	612	792	4
en	504	364	515	374	612	792	4
los	520	364	534	374	612	792	4
Fig.	79	657	96	666	612	792	4
1.	99	657	108	666	612	792	4
Análisis	115	657	150	666	612	792	4
de	152	657	163	666	612	792	4
deleciones	166	657	212	666	612	792	4
en	215	657	226	666	612	792	4
el	229	657	237	666	612	792	4
ADNmt.	240	657	275	666	612	792	4
(A)	278	657	293	666	612	792	4
Amplificación	295	657	357	666	612	792	4
por	360	657	375	666	612	792	4
PCR	377	657	396	666	612	792	4
largo	399	657	422	666	612	792	4
del	425	657	438	666	612	792	4
ADNmt	441	657	474	666	612	792	4
del	477	657	490	666	612	792	4
paciente.	493	657	534	666	612	792	4
(B)	115	669	130	678	612	792	4
Determinación	134	669	200	678	612	792	4
de	203	669	214	678	612	792	4
los	217	669	229	678	612	792	4
límites	232	669	263	678	612	792	4
de	266	669	277	678	612	792	4
la	280	669	288	678	612	792	4
deleción	291	669	328	678	612	792	4
mediante	331	669	373	678	612	792	4
secuenciación	376	669	439	678	612	792	4
automática.	442	669	495	678	612	792	4
(C).	498	669	516	678	612	792	4
Re-	520	669	534	678	612	792	4
presentación	115	681	173	690	612	792	4
esquemática	176	681	231	690	612	792	4
de	234	681	245	690	612	792	4
la	248	681	256	690	612	792	4
zona	259	681	279	690	612	792	4
delecionada	282	681	335	690	612	792	4
en	338	681	349	690	612	792	4
la	352	681	359	690	612	792	4
molecula	362	681	403	690	612	792	4
de	406	681	416	690	612	792	4
ADNmt.	419	681	454	690	612	792	4
(D)	457	681	473	690	612	792	4
Análisis	476	681	510	690	612	792	4
de	513	681	523	690	612	792	4
la	526	681	534	690	612	792	4
secuencia	115	693	159	702	612	792	4
del	163	693	176	702	612	792	4
ADNmt	180	693	212	702	612	792	4
que	216	693	232	702	612	792	4
flanquea	235	693	273	702	612	792	4
los	277	693	289	702	612	792	4
puntos	293	693	323	702	612	792	4
de	327	693	337	702	612	792	4
corte	341	693	364	702	612	792	4
de	368	693	378	702	612	792	4
la	382	693	390	702	612	792	4
deleción.	393	693	434	702	612	792	4
C:	437	693	447	702	612	792	4
ADNmt	450	693	483	702	612	792	4
control,	487	693	522	702	612	792	4
P:	525	693	534	702	612	792	4
ADNmt	115	705	148	714	612	792	4
del	152	705	165	714	612	792	4
paciente,	169	705	210	714	612	792	4
M:	214	705	225	714	612	792	4
MK	229	705	243	714	612	792	4
marcador	247	705	290	714	612	792	4
de	294	705	304	714	612	792	4
peso	308	705	328	714	612	792	4
molecular	332	705	377	714	612	792	4
(DNA	380	705	405	714	612	792	4
Molecular	409	705	452	714	612	792	4
Weight	456	705	488	714	612	792	4
Marker	492	705	524	714	612	792	4
X	527	705	534	714	612	792	4
(0.07-12.2	115	717	162	726	612	792	4
kbp))	165	717	190	726	612	792	4
de	192	717	203	726	612	792	4
Roche.	206	717	236	726	612	792	4
Investigación	408	746	457	758	612	792	4
Clínica	459	746	485	758	612	792	4
52(3):	488	746	511	758	612	792	4
2011	513	746	534	758	612	792	4
Síndrome	78	78	118	89	612	792	5
de	121	78	131	89	612	792	5
Pearson	133	78	166	89	612	792	5
primeros	78	113	122	124	612	792	5
seis	128	113	146	124	612	792	5
meses	152	113	183	124	612	792	5
de	189	113	200	124	612	792	5
edad.	207	113	233	124	612	792	5
La	240	113	252	124	612	792	5
anemia	258	113	294	124	612	792	5
con	78	126	96	137	612	792	5
frecuencia	101	126	154	137	612	792	5
es	159	126	169	137	612	792	5
el	175	126	184	137	612	792	5
hallazgo	189	126	230	137	612	792	5
más	236	126	256	137	612	792	5
promi-	261	126	294	137	612	792	5
nente,	78	140	110	150	612	792	5
la	115	140	124	150	612	792	5
medula	130	140	167	150	612	792	5
ósea	172	140	194	150	612	792	5
se	200	140	210	150	612	792	5
caracteriza	216	140	271	150	612	792	5
por	277	140	294	150	612	792	5
maduración	78	153	137	163	612	792	5
no	141	153	153	163	612	792	5
megaloblástica	156	153	231	163	612	792	5
con	234	153	252	163	612	792	5
vacuoli-	256	153	294	163	612	792	5
zación	78	166	110	176	612	792	5
de	114	166	125	176	612	792	5
precursores	129	166	187	176	612	792	5
eritroides,	191	166	242	176	612	792	5
mieloides	246	166	294	176	612	792	5
y	78	179	83	190	612	792	5
anillos	88	179	121	190	612	792	5
sideroblásticos	126	179	200	190	612	792	5
(8).	206	179	225	190	612	792	5
La	230	179	242	190	612	792	5
presenta-	248	179	294	190	612	792	5
ción	78	192	99	203	612	792	5
clínica	103	192	136	203	612	792	5
es	140	192	150	203	612	792	5
variable,	153	192	195	203	612	792	5
Por	199	192	216	203	612	792	5
lo	219	192	229	203	612	792	5
que	232	192	250	203	612	792	5
es	254	192	264	203	612	792	5
nece-	268	192	294	203	612	792	5
sario	78	206	102	216	612	792	5
un	106	206	118	216	612	792	5
adecuado	122	206	169	216	612	792	5
seguimiento	172	206	234	216	612	792	5
de	237	206	249	216	612	792	5
la	252	206	261	216	612	792	5
evolu-	265	206	294	216	612	792	5
ción	78	219	99	229	612	792	5
del	105	219	120	229	612	792	5
paciente	127	219	169	229	612	792	5
y	175	219	180	229	612	792	5
un	186	219	199	229	612	792	5
detallado	205	219	251	229	612	792	5
estudio	257	219	294	229	612	792	5
bioquímico-molecular	78	232	187	242	612	792	5
para	196	232	217	242	612	792	5
establecer	226	232	277	242	612	792	5
el	285	232	294	242	612	792	5
diagnóstico	78	245	136	256	612	792	5
(9).	141	245	160	256	612	792	5
La	166	245	178	256	612	792	5
mayor	184	245	215	256	612	792	5
serie	220	245	244	256	612	792	5
de	250	245	262	256	612	792	5
casos	267	245	294	256	612	792	5
estudiados	78	258	131	269	612	792	5
del	135	258	150	269	612	792	5
SP,	154	258	170	269	612	792	5
se	174	258	184	269	612	792	5
realizó	188	258	221	269	612	792	5
en	225	258	237	269	612	792	5
Francia,	241	258	281	269	612	792	5
el	285	258	294	269	612	792	5
cual,	78	272	102	282	612	792	5
abarcó	108	272	141	282	612	792	5
a	147	272	153	282	612	792	5
30	159	272	171	282	612	792	5
pacientes.	177	272	228	282	612	792	5
Los	233	272	251	282	612	792	5
autores	257	272	294	282	612	792	5
resaltan	78	285	118	295	612	792	5
en	122	285	134	295	612	792	5
dos	138	285	155	295	612	792	5
de	159	285	170	295	612	792	5
ellos	174	285	197	295	612	792	5
la	201	285	210	295	612	792	5
ausencia	214	285	257	295	612	792	5
de	261	285	273	295	612	792	5
dis-	277	285	294	295	612	792	5
función	78	298	116	308	612	792	5
del	120	298	135	308	612	792	5
páncreas	139	298	183	308	612	792	5
exocrino;	188	298	234	308	612	792	5
lo	238	298	247	308	612	792	5
que	252	298	270	308	612	792	5
pro-	274	298	294	308	612	792	5
duce	78	311	102	322	612	792	5
retardo	105	311	142	322	612	792	5
del	145	311	160	322	612	792	5
diagnóstico	163	311	221	322	612	792	5
(10),	224	311	249	322	612	792	5
por	253	311	269	322	612	792	5
ello,	272	311	294	322	612	792	5
las	78	324	91	335	612	792	5
mitocondriopatías	95	324	187	335	612	792	5
deben	191	324	220	335	612	792	5
ser	224	324	239	335	612	792	5
considera-	243	324	294	335	612	792	5
das	78	338	94	348	612	792	5
en	98	338	110	348	612	792	5
niños	114	338	141	348	612	792	5
con	145	338	163	348	612	792	5
anemia	167	338	203	348	612	792	5
refractaria	207	338	260	348	612	792	5
no	264	338	276	348	612	792	5
ex-	280	338	294	348	612	792	5
plicable,	78	351	120	361	612	792	5
sin	130	351	144	361	612	792	5
síntomas	154	351	199	361	612	792	5
neuromusculares	208	351	294	361	612	792	5
(11).	78	364	103	374	612	792	5
Aunque	102	377	139	388	612	792	5
no	149	377	161	388	612	792	5
es	170	377	180	388	612	792	5
frecuente	190	377	236	388	612	792	5
encontrar	246	377	294	388	612	792	5
anormalidades	78	390	149	401	612	792	5
cardíacas,	154	390	202	401	612	792	5
se	207	390	217	401	612	792	5
ha	222	390	234	401	612	792	5
encontrado	238	390	294	401	612	792	5
empeoramiento	78	404	155	414	612	792	5
de	163	404	175	414	612	792	5
su	183	404	193	414	612	792	5
función	201	404	238	414	612	792	5
afectando	246	404	294	414	612	792	5
principalmente	78	417	152	427	612	792	5
el	156	417	165	427	612	792	5
ventrículo	168	417	217	427	612	792	5
izquierdo,	221	417	269	427	612	792	5
aun-	273	417	294	427	612	792	5
que	78	430	96	440	612	792	5
sea	99	430	115	440	612	792	5
un	118	430	131	440	612	792	5
hallazgo	134	430	175	440	612	792	5
final	178	430	200	440	612	792	5
y	203	430	208	440	612	792	5
no	212	430	224	440	612	792	5
principal,	227	430	274	440	612	792	5
por	277	430	294	440	612	792	5
ende,	78	443	104	454	612	792	5
el	109	443	117	454	612	792	5
SP	121	443	134	454	612	792	5
puede	138	443	167	454	612	792	5
ser	172	443	186	454	612	792	5
considerado	190	443	249	454	612	792	5
diagnós-	253	443	294	454	612	792	5
tico	78	456	97	467	612	792	5
diferencial	102	456	153	467	612	792	5
en	158	456	170	467	612	792	5
paciente	174	456	216	467	612	792	5
con	221	456	239	467	612	792	5
disfunción	243	456	294	467	612	792	5
ventricular	78	469	131	480	612	792	5
izquierda	135	469	180	480	612	792	5
de	184	469	195	480	612	792	5
origen	199	469	230	480	612	792	5
incierto	234	469	272	480	612	792	5
con	276	469	294	480	612	792	5
otros	78	483	103	493	612	792	5
hallazgos	107	483	152	493	612	792	5
clínicos	156	483	193	493	612	792	5
sugestivos	197	483	247	493	612	792	5
de	250	483	262	493	612	792	5
enfer-	266	483	294	493	612	792	5
medad	78	496	111	506	612	792	5
mitocondrial	116	496	179	506	612	792	5
(12).	185	496	210	506	612	792	5
El	215	496	225	506	612	792	5
bloqueo	231	496	270	506	612	792	5
car-	276	496	294	506	612	792	5
díaco	78	509	104	520	612	792	5
completo	114	509	160	520	612	792	5
de	170	509	181	520	612	792	5
aparición	191	509	237	520	612	792	5
temprana	247	509	294	520	612	792	5
igualmente,	78	522	136	533	612	792	5
ha	143	522	155	533	612	792	5
sido	161	522	181	533	612	792	5
reportado	187	522	236	533	612	792	5
en	242	522	254	533	612	792	5
un	260	522	273	533	612	792	5
pa-	279	522	294	533	612	792	5
ciente	78	535	108	546	612	792	5
con	114	535	132	546	612	792	5
SP	138	535	151	546	612	792	5
(13).	157	535	181	546	612	792	5
Además,	187	535	228	546	612	792	5
a	234	535	240	546	612	792	5
nivel	246	535	269	546	612	792	5
gas-	275	535	294	546	612	792	5
trointestinal	78	549	139	559	612	792	5
se	145	549	155	559	612	792	5
ha	161	549	173	559	612	792	5
asociado	179	549	221	559	612	792	5
con	227	549	245	559	612	792	5
enferme-	251	549	294	559	612	792	5
dad	78	562	96	572	612	792	5
celíaca	99	562	132	572	612	792	5
(14).	135	562	160	572	612	792	5
La	102	575	114	586	612	792	5
encefalopatía	119	575	184	586	612	792	5
mitocondrial	189	575	252	586	612	792	5
ha	257	575	269	586	612	792	5
sido	274	575	294	586	612	792	5
descrita	78	588	117	599	612	792	5
desde	121	588	149	599	612	792	5
el	153	588	162	599	612	792	5
período	166	588	203	599	612	792	5
neonatal	207	588	250	599	612	792	5
(2).	254	588	272	599	612	792	5
Lee	276	588	294	599	612	792	5
y	78	601	83	612	612	792	5
col.	88	601	106	612	612	792	5
(15),	111	601	136	612	612	792	5
revisaron	141	601	186	612	612	792	5
el	191	601	200	612	612	792	5
total	205	601	228	612	612	792	5
de	233	601	245	612	612	792	5
55	250	601	263	612	612	792	5
casos	268	601	294	612	612	792	5
publicados	78	615	130	625	612	792	5
hasta	137	615	163	625	612	792	5
el	170	615	178	625	612	792	5
2007,	185	615	213	625	612	792	5
reportando	219	615	274	625	612	792	5
los	280	615	294	625	612	792	5
hallazgos	78	628	123	638	612	792	5
neurológicos	128	628	191	638	612	792	5
de	195	628	207	638	612	792	5
11	211	628	224	638	612	792	5
pacientes,	228	628	278	638	612	792	5
de	282	628	294	638	612	792	5
los	78	641	92	652	612	792	5
cuales	96	641	126	652	612	792	5
se	130	641	140	652	612	792	5
disponía	144	641	185	652	612	792	5
descripción	189	641	245	652	612	792	5
detallada	249	641	294	652	612	792	5
y	78	654	83	665	612	792	5
se	86	654	96	665	612	792	5
destacó:	100	654	140	665	612	792	5
hipotonía,	143	654	193	665	612	792	5
retardo	197	654	233	665	612	792	5
del	236	654	251	665	612	792	5
desarro-	254	654	294	665	612	792	5
llo	78	667	90	678	612	792	5
y	95	667	100	678	612	792	5
ataxia.	105	667	137	678	612	792	5
Los	142	667	159	678	612	792	5
hallazgos	163	667	208	678	612	792	5
de	213	667	225	678	612	792	5
neuroimagen	229	667	294	678	612	792	5
en	78	681	90	691	612	792	5
el	96	681	105	691	612	792	5
SP	112	681	124	691	612	792	5
fueron	131	681	163	691	612	792	5
diversos	169	681	208	691	612	792	5
en	215	681	227	691	612	792	5
la	233	681	242	691	612	792	5
sustancia	248	681	294	691	612	792	5
blanca	78	694	110	704	612	792	5
cerebral,	113	694	156	704	612	792	5
cerebelo,	159	694	204	704	612	792	5
ganglios	207	694	248	704	612	792	5
basales	251	694	286	704	612	792	5
y	289	694	294	704	612	792	5
médula	78	707	114	718	612	792	5
espinal.	118	707	156	718	612	792	5
Los	160	707	177	718	612	792	5
hallazgos	182	707	227	718	612	792	5
neurológicos	231	707	294	718	612	792	5
Vol.	78	746	94	758	612	792	5
52(3):	96	746	120	758	612	792	5
261	122	746	137	758	612	792	5
-	140	746	142	758	612	792	5
267,	145	746	163	758	612	792	5
2011	165	746	186	758	612	792	5
265	518	78	534	89	612	792	5
en	318	113	330	124	612	792	5
el	333	113	342	124	612	792	5
SP,	345	113	361	124	612	792	5
presentan	365	113	413	124	612	792	5
una	417	113	435	124	612	792	5
evolución	438	113	485	124	612	792	5
potencial	488	113	534	124	612	792	5
de	318	126	330	137	612	792	5
cambios	334	126	374	137	612	792	5
de	379	126	390	137	612	792	5
normal	395	126	430	137	612	792	5
a	434	126	440	137	612	792	5
leve	444	126	463	137	612	792	5
déficits	468	126	503	137	612	792	5
hasta	508	126	534	137	612	792	5
síndromes	318	140	368	150	612	792	5
mitocondriales	372	140	445	150	612	792	5
como	449	140	476	150	612	792	5
los	479	140	493	150	612	792	5
Kearns-	497	140	533	150	612	792	5
Sayre	318	153	344	163	612	792	5
y	350	153	354	163	612	792	5
Leigh.	359	153	390	163	612	792	5
A	395	153	402	163	612	792	5
nivel	407	153	430	163	612	792	5
oftalmológico	435	153	502	163	612	792	5
se	507	153	517	163	612	792	5
ha	522	153	534	163	612	792	5
observado	318	166	367	176	612	792	5
la	370	166	379	176	612	792	5
presencia	383	166	429	176	612	792	5
de	433	166	445	176	612	792	5
cataratas	449	166	493	176	612	792	5
zonular	497	166	534	176	612	792	5
bilateral	318	179	359	190	612	792	5
y	364	179	369	190	612	792	5
posterior	373	179	418	190	612	792	5
desarrollo	423	179	471	190	612	792	5
de	476	179	488	190	612	792	5
estrabis-	493	179	534	190	612	792	5
mo,	318	192	337	203	612	792	5
por	342	192	358	203	612	792	5
lo	364	192	373	203	612	792	5
que	378	192	396	203	612	792	5
su	401	192	412	203	612	792	5
valoración	417	192	467	203	612	792	5
es	473	192	483	203	612	792	5
necesaria	488	192	534	203	612	792	5
ante	318	206	340	216	612	792	5
posible	343	206	378	216	612	792	5
ambliopía.	381	206	433	216	612	792	5
Las	436	206	453	216	612	792	5
citopatías	456	206	504	216	612	792	5
mito-	508	206	534	216	612	792	5
condriales	318	219	368	229	612	792	5
deben	373	219	402	229	612	792	5
incluirse	407	219	449	229	612	792	5
como	454	219	481	229	612	792	5
diagnósti-	486	219	534	229	612	792	5
co	318	232	329	242	612	792	5
diferencial	334	232	385	242	612	792	5
de	390	232	401	242	612	792	5
la	406	232	414	242	612	792	5
catarata	419	232	459	242	612	792	5
congénita	463	232	512	242	612	792	5
y	516	232	521	242	612	792	5
la	525	232	534	242	612	792	5
de	318	245	330	256	612	792	5
aparición	333	245	378	256	612	792	5
juvenil	381	245	414	256	612	792	5
(16).	417	245	441	256	612	792	5
La	342	258	354	269	612	792	5
mayoría	358	258	397	269	612	792	5
de	402	258	413	269	612	792	5
los	418	258	432	269	612	792	5
pacientes	436	258	482	269	612	792	5
con	487	258	505	269	612	792	5
pato-	509	258	534	269	612	792	5
logías	318	272	346	282	612	792	5
mitocondriales	355	272	428	282	612	792	5
son	436	272	453	282	612	792	5
diagnosticados	461	272	534	282	612	792	5
por	318	285	334	295	612	792	5
defectos	340	285	381	295	612	792	5
en	387	285	398	295	612	792	5
las	404	285	417	295	612	792	5
enzimas	423	285	462	295	612	792	5
de	468	285	480	295	612	792	5
la	485	285	494	295	612	792	5
cadena	500	285	534	295	612	792	5
respiratoria	318	298	375	308	612	792	5
o	381	298	387	308	612	792	5
mutación	393	298	440	308	612	792	5
en	446	298	458	308	612	792	5
el	464	298	473	308	612	792	5
ADNmt.	479	298	518	308	612	792	5
El	524	298	534	308	612	792	5
adecuado	318	311	364	322	612	792	5
consejo	370	311	407	322	612	792	5
genético	413	311	455	322	612	792	5
y	461	311	466	322	612	792	5
opciones	472	311	515	322	612	792	5
re-	521	311	534	322	612	792	5
productivas	318	324	374	335	612	792	5
a	378	324	383	335	612	792	5
estas	387	324	411	335	612	792	5
familias	415	324	453	335	612	792	5
es	456	324	466	335	612	792	5
compleja	470	324	514	335	612	792	5
por	517	324	534	335	612	792	5
las	318	338	331	348	612	792	5
características	338	338	409	348	612	792	5
genéticas	416	338	462	348	612	792	5
únicas	469	338	500	348	612	792	5
de	507	338	519	348	612	792	5
la	525	338	534	348	612	792	5
herencia	318	351	360	361	612	792	5
mitocondrial,	365	351	431	361	612	792	5
que	436	351	454	361	612	792	5
la	459	351	467	361	612	792	5
distingue	472	351	518	361	612	792	5
de	522	351	534	361	612	792	5
los	318	364	332	374	612	792	5
patrones	336	364	378	374	612	792	5
clásicos	383	364	420	374	612	792	5
de	425	364	436	374	612	792	5
herencia	440	364	482	374	612	792	5
Mendelia-	487	364	534	374	612	792	5
na.	318	377	333	388	612	792	5
Estos	337	377	363	388	612	792	5
incluyen:	367	377	411	388	612	792	5
herencia	415	377	457	388	612	792	5
materna,	461	377	505	388	612	792	5
hete-	509	377	534	388	612	792	5
roplasmia,	318	390	369	401	612	792	5
efecto	373	390	404	401	612	792	5
umbral,	408	390	446	401	612	792	5
embotellamiento	451	390	534	401	612	792	5
mitocondrial,	318	404	384	414	612	792	5
variación	389	404	433	414	612	792	5
y	438	404	443	414	612	792	5
selección	448	404	493	414	612	792	5
de	498	404	510	414	612	792	5
teji-	515	404	534	414	612	792	5
dos.	318	417	338	427	612	792	5
Aunque	343	417	380	427	612	792	5
aún	385	417	403	427	612	792	5
hay	408	417	424	427	612	792	5
mucho	429	417	463	427	612	792	5
que	467	417	485	427	612	792	5
aprender	490	417	534	427	612	792	5
sobre	318	430	345	440	612	792	5
la	349	430	358	440	612	792	5
genética	362	430	404	440	612	792	5
mitocondrial,	409	430	475	440	612	792	5
actualmen-	479	430	534	440	612	792	5
te	318	443	328	454	612	792	5
es	332	443	342	454	612	792	5
posible	346	443	381	454	612	792	5
proveer	385	443	422	454	612	792	5
una	426	443	444	454	612	792	5
guía	448	443	469	454	612	792	5
útil	474	443	491	454	612	792	5
a	495	443	500	454	612	792	5
las	505	443	518	454	612	792	5
fa-	522	443	534	454	612	792	5
milias	318	456	347	467	612	792	5
con	351	456	369	467	612	792	5
estos	372	456	397	467	612	792	5
tipos	401	456	425	467	612	792	5
de	429	456	441	467	612	792	5
alteraciones	444	456	504	467	612	792	5
gené-	508	456	534	467	612	792	5
ticas	318	470	341	480	612	792	5
(17).	344	470	369	480	612	792	5
En	372	470	385	480	612	792	5
una	389	470	407	480	612	792	5
serie	410	470	433	480	612	792	5
de	437	470	448	480	612	792	5
21	452	470	464	480	612	792	5
casos	468	470	494	480	612	792	5
con	497	470	515	480	612	792	5
SP,	518	470	534	480	612	792	5
nueve	318	483	346	493	612	792	5
pacientes	351	483	397	493	612	792	5
presentaron	401	483	460	493	612	792	5
la	464	483	473	493	612	792	5
deleción	477	483	518	493	612	792	5
de	522	483	534	493	612	792	5
4.9	318	496	334	506	612	792	5
kilobases,	340	496	388	506	612	792	5
mientras	394	496	437	506	612	792	5
que	444	496	461	506	612	792	5
los	468	496	482	506	612	792	5
otros	488	496	513	506	612	792	5
pa-	519	496	534	506	612	792	5
cientes	318	509	353	520	612	792	5
presentaron	360	509	419	520	612	792	5
deleciones	426	509	478	520	612	792	5
diferentes	485	509	534	520	612	792	5
con	318	522	336	533	612	792	5
un	339	522	352	533	612	792	5
rango	356	522	384	533	612	792	5
de	387	522	399	533	612	792	5
tamaño	403	522	440	533	612	792	5
de	443	522	455	533	612	792	5
9	459	522	465	533	612	792	5
a	468	522	474	533	612	792	5
14	478	522	490	533	612	792	5
kb	494	522	506	533	612	792	5
(18).	509	522	534	533	612	792	5
La	318	536	330	546	612	792	5
mutación	336	536	382	546	612	792	5
común	388	536	422	546	612	792	5
de	427	536	439	546	612	792	5
deleción	445	536	486	546	612	792	5
de	492	536	503	546	612	792	5
4977	509	536	534	546	612	792	5
pares	318	549	344	559	612	792	5
de	349	549	360	559	612	792	5
bases	365	549	391	559	612	792	5
del	395	549	410	559	612	792	5
ADNmt	415	549	450	559	612	792	5
ha	455	549	467	559	612	792	5
sido	471	549	491	559	612	792	5
identifi-	496	549	534	559	612	792	5
cado	318	562	341	572	612	792	5
en	345	562	357	572	612	792	5
asociación	361	562	412	572	612	792	5
con	416	562	433	572	612	792	5
un	437	562	450	572	612	792	5
número	454	562	492	572	612	792	5
distinti-	496	562	534	572	612	792	5
vo	318	575	329	586	612	792	5
de	334	575	346	586	612	792	5
fenotipos	352	575	397	586	612	792	5
clínicos,	403	575	443	586	612	792	5
entre	449	575	475	586	612	792	5
los	481	575	495	586	612	792	5
cuales,	500	575	534	586	612	792	5
incluyen	318	588	359	599	612	792	5
el	363	588	371	599	612	792	5
síndrome	375	588	420	599	612	792	5
de	424	588	435	599	612	792	5
Kearns-Sayre,	439	588	505	599	612	792	5
oftal-	509	588	534	599	612	792	5
moplegía	318	602	363	612	612	792	5
externa	366	602	403	612	612	792	5
progresiva	407	602	457	612	612	792	5
crónica	461	602	497	612	612	792	5
y	500	602	505	612	612	792	5
el	509	602	517	612	612	792	5
es-	521	602	534	612	612	792	5
tudiado	318	615	355	625	612	792	5
en	360	615	372	625	612	792	5
este	377	615	396	625	612	792	5
informe.	401	615	443	625	612	792	5
Los	447	615	464	625	612	792	5
hallazgos	469	615	514	625	612	792	5
clí-	519	615	534	625	612	792	5
nicos	318	628	344	638	612	792	5
y	349	628	354	638	612	792	5
patológicos	360	628	416	638	612	792	5
en	422	628	434	638	612	792	5
dos	440	628	456	638	612	792	5
hermanos	462	628	510	638	612	792	5
con	516	628	534	638	612	792	5
este	318	641	338	652	612	792	5
tipo	341	641	361	652	612	792	5
de	364	641	376	652	612	792	5
mutación	379	641	426	652	612	792	5
fue	429	641	444	652	612	792	5
neuropatía	448	641	501	652	612	792	5
senso-	504	641	534	652	612	792	5
riomotor	318	654	362	665	612	792	5
periférica	365	654	412	665	612	792	5
prominente	415	654	472	665	612	792	5
y	475	654	480	665	612	792	5
fallo	483	654	504	665	612	792	5
hepá-	508	654	534	665	612	792	5
tico	318	668	337	678	612	792	5
y	342	668	347	678	612	792	5
renal	352	668	377	678	612	792	5
de	382	668	394	678	612	792	5
aparición	399	668	444	678	612	792	5
temprana.	449	668	499	678	612	792	5
La	505	668	517	678	612	792	5
no	522	668	534	678	612	792	5
asociación	318	681	369	691	612	792	5
previa	374	681	403	691	612	792	5
de	408	681	420	691	612	792	5
estos	425	681	450	691	612	792	5
hallazgos	455	681	500	691	612	792	5
y	505	681	510	691	612	792	5
tipo	514	681	534	691	612	792	5
de	318	694	330	704	612	792	5
alteración,	335	694	388	704	612	792	5
expanden	394	694	440	704	612	792	5
el	446	694	455	704	612	792	5
espectro	460	694	502	704	612	792	5
de	508	694	520	704	612	792	5
la	525	694	534	704	612	792	5
enfermedad	318	707	376	718	612	792	5
mitocondrial	379	707	442	718	612	792	5
(19).	445	707	470	718	612	792	5
266	78	78	94	89	612	792	6
En	102	113	115	124	612	792	6
el	121	113	130	124	612	792	6
análisis	136	113	172	124	612	792	6
genético-molecular	179	113	273	124	612	792	6
del	279	113	294	124	612	792	6
ADNmt	78	126	114	137	612	792	6
se	118	126	129	137	612	792	6
identificó	133	126	180	137	612	792	6
una	184	126	202	137	612	792	6
deleción	207	126	248	137	612	792	6
de	253	126	265	137	612	792	6
4977	269	126	294	137	612	792	6
pares	78	140	104	150	612	792	6
de	109	140	121	150	612	792	6
bases,	126	140	155	150	612	792	6
que	161	140	178	150	612	792	6
elimina	184	140	220	150	612	792	6
un	225	140	238	150	612	792	6
fragmento	243	140	294	150	612	792	6
de	78	153	90	163	612	792	6
ADN	95	153	117	163	612	792	6
que	122	153	140	163	612	792	6
va	146	153	156	163	612	792	6
desde	161	153	189	163	612	792	6
el	194	153	203	163	612	792	6
nucleótido	208	153	261	163	612	792	6
8.482	266	153	294	163	612	792	6
hasta	78	166	104	176	612	792	6
13.460.	111	166	148	176	612	792	6
No	155	166	168	176	612	792	6
se	175	166	185	176	612	792	6
pudo	192	166	217	176	612	792	6
determinar	224	166	278	176	612	792	6
el	285	166	294	176	612	792	6
porcentaje	78	179	130	190	612	792	6
de	136	179	147	190	612	792	6
heteroplasmia	153	179	223	190	612	792	6
en	228	179	240	190	612	792	6
la	246	179	255	190	612	792	6
que	260	179	278	190	612	792	6
se	284	179	294	190	612	792	6
encuentra	78	192	127	203	612	792	6
esta	132	192	152	203	612	792	6
deleción,	156	192	200	203	612	792	6
por	205	192	221	203	612	792	6
no	226	192	238	203	612	792	6
haber	242	192	270	203	612	792	6
sido	274	192	294	203	612	792	6
posible	78	206	113	216	612	792	6
estudiarla	116	206	164	216	612	792	6
por	168	206	184	216	612	792	6
Southern	188	206	233	216	612	792	6
Blot.	237	206	260	216	612	792	6
La	264	206	276	216	612	792	6
de-	279	206	294	216	612	792	6
leción	78	219	108	229	612	792	6
elimina	113	219	149	229	612	792	6
parcial	154	219	187	229	612	792	6
o	192	219	198	229	612	792	6
totalmente	203	219	257	229	612	792	6
cuatro	262	219	294	229	612	792	6
polipéptidos	78	232	138	242	612	792	6
del	145	232	160	242	612	792	6
complejo	167	232	211	242	612	792	6
I	218	232	222	242	612	792	6
(subunidades	229	232	294	242	612	792	6
ND3,	78	245	102	256	612	792	6
ND4,	109	245	133	256	612	792	6
ND4L	139	245	167	256	612	792	6
y	173	245	178	256	612	792	6
ND5),	184	245	213	256	612	792	6
una	219	245	237	256	612	792	6
subunidad	244	245	294	256	612	792	6
del	78	258	93	269	612	792	6
complejo	98	258	142	269	612	792	6
IV	147	258	158	269	612	792	6
(COIII),	163	258	202	269	612	792	6
dos	207	258	224	269	612	792	6
de	229	258	240	269	612	792	6
la	245	258	254	269	612	792	6
ATPasa	259	258	294	269	612	792	6
(subunidades	78	272	143	282	612	792	6
6	149	272	155	282	612	792	6
y	160	272	165	282	612	792	6
8)	171	272	182	282	612	792	6
y	187	272	192	282	612	792	6
cinco	198	272	224	282	612	792	6
genes	230	272	257	282	612	792	6
de	263	272	275	282	612	792	6
los	280	272	294	282	612	792	6
ARN	78	285	100	295	612	792	6
de	105	285	116	295	612	792	6
transferencia	122	285	186	295	612	792	6
(ARNt)	191	285	226	295	612	792	6
para	231	285	253	295	612	792	6
glicina,	258	285	294	295	612	792	6
arginina,	78	298	122	308	612	792	6
histidina,	125	298	171	308	612	792	6
serina	175	298	204	308	612	792	6
y	208	298	213	308	612	792	6
leucina.	217	298	255	308	612	792	6
La	259	298	271	308	612	792	6
pre-	275	298	294	308	612	792	6
sencia	78	311	109	322	612	792	6
de	112	311	124	322	612	792	6
esta	127	311	147	322	612	792	6
deleción	151	311	192	322	612	792	6
del	196	311	210	322	612	792	6
ADNmt	214	311	250	322	612	792	6
produci-	253	311	294	322	612	792	6
rá	78	324	88	335	612	792	6
cantidades	92	324	145	335	612	792	6
menores	149	324	191	335	612	792	6
de	195	324	207	335	612	792	6
los	211	324	225	335	612	792	6
productos	229	324	278	335	612	792	6
de	282	324	294	335	612	792	6
transcripción	78	338	143	348	612	792	6
de	148	338	160	348	612	792	6
los	165	338	179	348	612	792	6
genes	184	338	212	348	612	792	6
que	217	338	235	348	612	792	6
se	240	338	250	348	612	792	6
encuen-	255	338	294	348	612	792	6
tran	78	351	98	361	612	792	6
en	103	351	114	361	612	792	6
el	119	351	127	361	612	792	6
fragmento	131	351	182	361	612	792	6
delecionado,	186	351	248	361	612	792	6
una	252	351	270	361	612	792	6
pro-	274	351	294	361	612	792	6
teína	78	364	103	374	612	792	6
de	108	364	119	374	612	792	6
fusión	124	364	154	374	612	792	6
y	159	364	164	374	612	792	6
un	169	364	181	374	612	792	6
defecto	186	364	222	374	612	792	6
general	227	364	264	374	612	792	6
en	269	364	280	374	612	792	6
la	285	364	294	374	612	792	6
síntesis	78	377	114	388	612	792	6
de	118	377	129	388	612	792	6
proteínas	133	377	179	388	612	792	6
causado	182	377	221	388	612	792	6
por	225	377	241	388	612	792	6
la	245	377	253	388	612	792	6
falta	257	377	279	388	612	792	6
de	282	377	294	388	612	792	6
varios	78	390	106	401	612	792	6
ARNt.	112	390	141	401	612	792	6
La	146	390	158	401	612	792	6
deleción	163	390	204	401	612	792	6
común	210	390	243	401	612	792	6
conserva,	248	390	294	401	612	792	6
sin	78	404	92	414	612	792	6
embargo,	97	404	143	414	612	792	6
los	148	404	162	414	612	792	6
orígenes	167	404	208	414	612	792	6
de	213	404	225	414	612	792	6
replicación	230	404	284	414	612	792	6
y	289	404	294	414	612	792	6
promotores	78	417	135	427	612	792	6
de	141	417	152	427	612	792	6
la	159	417	167	427	612	792	6
transcripción	174	417	239	427	612	792	6
de	245	417	257	427	612	792	6
ambas	263	417	294	427	612	792	6
cadenas	78	430	117	440	612	792	6
del	121	430	135	440	612	792	6
ADNmt,	139	430	178	440	612	792	6
como	182	430	208	440	612	792	6
es	212	430	222	440	612	792	6
habitual	226	430	266	440	612	792	6
en	270	430	282	440	612	792	6
la	285	430	294	440	612	792	6
mayor	78	443	108	454	612	792	6
parte	111	443	137	454	612	792	6
de	140	443	152	454	612	792	6
las	155	443	168	454	612	792	6
deleciones	171	443	222	454	612	792	6
descritas.	225	443	272	454	612	792	6
Se	102	456	114	467	612	792	6
han	118	456	136	467	612	792	6
descrito	141	456	181	467	612	792	6
numerosas	185	456	238	467	612	792	6
deleciones	243	456	294	467	612	792	6
diferentes	78	470	127	480	612	792	6
en	130	470	142	480	612	792	6
el	145	470	154	480	612	792	6
ADNmt	157	470	193	480	612	792	6
en	196	470	208	480	612	792	6
pacientes	211	470	257	480	612	792	6
con	261	470	278	480	612	792	6
di-	282	470	294	480	612	792	6
versas	78	483	107	493	612	792	6
enfermedades	115	483	183	493	612	792	6
mitocondriales,	191	483	267	493	612	792	6
mu-	275	483	294	493	612	792	6
chas	78	496	100	506	612	792	6
de	103	496	115	506	612	792	6
estas	118	496	142	506	612	792	6
se	146	496	156	506	612	792	6
han	159	496	177	506	612	792	6
mapeado	180	496	224	506	612	792	6
y	228	496	233	506	612	792	6
se	236	496	246	506	612	792	6
ha	249	496	261	506	612	792	6
obser-	264	496	294	506	612	792	6
vado	78	509	100	520	612	792	6
que	106	509	124	520	612	792	6
están	130	509	156	520	612	792	6
flanqueadas	161	509	219	520	612	792	6
por	225	509	241	520	612	792	6
repeticio-	247	509	294	520	612	792	6
nes	78	522	94	533	612	792	6
directas,	98	522	140	533	612	792	6
indirectas	143	522	192	533	612	792	6
o	195	522	201	533	612	792	6
por	204	522	220	533	612	792	6
secuencias	224	522	276	533	612	792	6
pa-	279	522	294	533	612	792	6
lindrómicas.	78	535	138	546	612	792	6
La	144	535	156	546	612	792	6
deleción	161	535	202	546	612	792	6
común	207	535	241	546	612	792	6
detectada	246	535	294	546	612	792	6
en	78	549	90	559	612	792	6
nuestra	95	549	132	559	612	792	6
paciente	137	549	179	559	612	792	6
está	185	549	204	559	612	792	6
rodeada	210	549	249	559	612	792	6
por	254	549	271	559	612	792	6
una	276	549	294	559	612	792	6
repetición	78	562	128	572	612	792	6
directa	133	562	167	572	612	792	6
perfecta	172	562	212	572	612	792	6
de	218	562	229	572	612	792	6
13	234	562	246	572	612	792	6
pares	251	562	277	572	612	792	6
de	282	562	294	572	612	792	6
bases.	78	575	107	586	612	792	6
Estos	111	575	138	586	612	792	6
datos	142	575	168	586	612	792	6
sugieren	172	575	214	586	612	792	6
que	218	575	236	586	612	792	6
la	240	575	249	586	612	792	6
deleción	253	575	294	586	612	792	6
puede	78	588	107	599	612	792	6
haberse	114	588	152	599	612	792	6
originado	158	588	205	599	612	792	6
por	211	588	228	599	612	792	6
mecanismos	234	588	294	599	612	792	6
de	78	601	90	612	612	792	6
recombinación	95	601	168	612	612	792	6
homóloga	174	601	222	612	612	792	6
o	228	601	234	612	612	792	6
de	240	601	252	612	612	792	6
replica-	258	601	294	612	612	792	6
ción	78	615	99	625	612	792	6
errónea.	102	615	143	625	612	792	6
El	102	628	112	638	612	792	6
SP	115	628	128	638	612	792	6
es	131	628	141	638	612	792	6
una	145	628	163	638	612	792	6
entidad	166	628	203	638	612	792	6
infrecuente	206	628	262	638	612	792	6
y	266	628	271	638	612	792	6
este	274	628	294	638	612	792	6
representa	78	641	130	652	612	792	6
el	134	641	143	652	612	792	6
primer	147	641	180	652	612	792	6
caso	185	641	206	652	612	792	6
reportado	210	641	258	652	612	792	6
en	263	641	274	652	612	792	6
Ve-	279	641	294	652	612	792	6
nezuela.	78	654	118	665	612	792	6
Precisar	122	654	162	665	612	792	6
la	166	654	174	665	612	792	6
molecular	231	654	280	665	612	792	6
es	284	654	294	665	612	792	6
necesario	78	667	124	678	612	792	6
para	130	667	151	678	612	792	6
el	156	667	165	678	612	792	6
diagnóstico	170	667	226	678	612	792	6
y	232	667	236	678	612	792	6
ofrecer	242	667	276	678	612	792	6
un	281	667	294	678	612	792	6
oportuno	78	681	123	691	612	792	6
consejo	130	681	167	691	612	792	6
genético.	175	681	220	691	612	792	6
Este	227	681	248	691	612	792	6
informe	256	681	294	691	612	792	6
destaca	78	694	115	704	612	792	6
la	119	694	128	704	612	792	6
no	132	694	144	704	612	792	6
correlación	148	694	203	704	612	792	6
de	208	694	219	704	612	792	6
genotipo-feno-	223	694	294	704	612	792	6
tipo,	78	707	101	718	612	792	6
en	104	707	116	718	612	792	6
la	120	707	128	718	612	792	6
deleción	132	707	173	718	612	792	6
de	177	707	188	718	612	792	6
4.977	192	707	220	718	612	792	6
pares	223	707	249	718	612	792	6
de	253	707	264	718	612	792	6
bases	268	707	294	718	612	792	6
Cammarata-Scalisi	434	78	511	89	612	792	6
y	513	78	517	89	612	792	6
col.	520	78	534	89	612	792	6
del	318	113	333	124	612	792	6
ADNmt,	336	113	375	124	612	792	6
Otros	378	113	406	124	612	792	6
factores	409	113	448	124	612	792	6
genéticos	451	113	498	124	612	792	6
y	502	113	506	124	612	792	6
fenó-	510	113	534	124	612	792	6
menos	318	126	350	137	612	792	6
epigenéticos	357	126	418	137	612	792	6
pueden	425	126	461	137	612	792	6
intervenir	467	126	515	137	612	792	6
en	522	126	534	137	612	792	6
esta	318	140	338	150	612	792	6
diversidad	341	140	390	150	612	792	6
fenotípica.	393	140	445	150	612	792	6
AGRADECIMIENTOS	372	170	480	180	612	792	6
Este	342	195	363	205	612	792	6
trabajo	366	195	401	205	612	792	6
ha	404	195	416	205	612	792	6
sido	419	195	439	205	612	792	6
subvencionado	442	195	514	205	612	792	6
por	517	195	534	205	612	792	6
el	318	208	327	219	612	792	6
Instituto	343	208	386	219	612	792	6
de	403	208	414	219	612	792	6
Salud	431	208	458	219	612	792	6
Carlos	475	208	506	219	612	792	6
III	523	208	534	219	612	792	6
(FIS-PI10/00662;	318	221	404	232	612	792	6
PI08-0264),	413	221	471	232	612	792	6
Diputación	480	221	534	232	612	792	6
General	318	235	357	245	612	792	6
de	365	235	377	245	612	792	6
Aragón	386	235	421	245	612	792	6
(Grupo	429	235	465	245	612	792	6
Consolidado	474	235	534	245	612	792	6
B33).	318	248	345	258	612	792	6
CIBERER	348	248	395	258	612	792	6
es	398	248	408	258	612	792	6
una	411	248	429	258	612	792	6
iniciativa	432	248	477	258	612	792	6
del	480	248	495	258	612	792	6
Institu-	498	248	534	258	612	792	6
to	318	261	328	271	612	792	6
de	331	261	343	271	612	792	6
Salud	346	261	373	271	612	792	6
Carlos	376	261	407	271	612	792	6
III.	411	261	425	271	612	792	6
REFERENCIAS	388	291	464	302	612	792	6
1.	318	316	326	325	612	792	6
2.	318	388	326	397	612	792	6
3.	318	460	326	469	612	792	6
4.	318	508	326	517	612	792	6
5.	318	580	326	589	612	792	6
6.	318	640	326	649	612	792	6
Manea	342	316	372	325	612	792	6
EM,	380	316	398	325	612	792	6
Leverger	406	316	446	325	612	792	6
G,	454	316	465	325	612	792	6
Bellmann	473	316	517	325	612	792	6
F,	525	316	534	325	612	792	6
Stanescu	342	328	383	337	612	792	6
PA,	388	328	404	337	612	792	6
Mircea	408	328	439	337	612	792	6
A,	444	328	453	337	612	792	6
Lèbre	458	328	484	337	612	792	6
AS,	489	328	504	337	612	792	6
Rötig	509	328	534	337	612	792	6
A,	342	340	351	349	612	792	6
Munnich	357	340	397	349	612	792	6
A.	402	340	412	349	612	792	6
Pearson	417	340	452	349	612	792	6
syndrome	457	340	500	349	612	792	6
in	506	340	514	349	612	792	6
the	519	340	534	349	612	792	6
neonatal	342	352	381	361	612	792	6
period:	385	352	416	361	612	792	6
two	421	352	437	361	612	792	6
case	441	352	460	361	612	792	6
reports	465	352	497	361	612	792	6
and	501	352	518	361	612	792	6
re-	522	352	534	361	612	792	6
view	342	364	361	373	612	792	6
of	366	364	374	373	612	792	6
the	379	364	394	373	612	792	6
literature.	399	364	444	373	612	792	6
J	449	364	454	373	612	792	6
Pediatr	459	364	491	373	612	792	6
Hematol	496	364	534	373	612	792	6
Oncol	342	376	369	385	612	792	6
2009;	371	376	397	385	612	792	6
31:947-951.	400	376	453	385	612	792	6
Morel	342	388	369	397	612	792	6
AS,	373	388	388	397	612	792	6
Joris	393	388	415	397	612	792	6
N,	419	388	429	397	612	792	6
Meuli	434	388	459	397	612	792	6
R,	464	388	473	397	612	792	6
Jacquemont	478	388	534	397	612	792	6
S,	342	400	351	409	612	792	6
Ballhausen	358	400	409	409	612	792	6
D,	416	400	427	409	612	792	6
Bonafé	434	400	466	409	612	792	6
L,	473	400	482	409	612	792	6
Fattet	490	400	518	409	612	792	6
S,	525	400	534	409	612	792	6
Tolsa	342	412	367	421	612	792	6
JF.	372	412	386	421	612	792	6
Early	392	412	415	421	612	792	6
neurological	420	412	476	421	612	792	6
impairment	482	412	534	421	612	792	6
and	342	424	358	433	612	792	6
severe	366	424	393	433	612	792	6
anemia	401	424	433	433	612	792	6
in	441	424	449	433	612	792	6
a	457	424	462	433	612	792	6
newborn	469	424	507	433	612	792	6
with	515	424	534	433	612	792	6
Pearson	342	436	377	445	612	792	6
syndrome.	384	436	429	445	612	792	6
Eur	436	436	452	445	612	792	6
J	459	436	463	445	612	792	6
Pediatr	470	436	502	445	612	792	6
2009;	509	436	534	445	612	792	6
168:311-315.	342	448	401	457	612	792	6
Lohi	342	460	363	469	612	792	6
O,	367	460	377	469	612	792	6
Kuusela	381	460	418	469	612	792	6
AL,	421	460	437	469	612	792	6
Arola	440	460	465	469	612	792	6
M.	469	460	480	469	612	792	6
A	484	460	490	469	612	792	6
novel	494	460	517	469	612	792	6
de-	521	460	534	469	612	792	6
letion	342	472	368	481	612	792	6
in	373	472	381	481	612	792	6
a	386	472	391	481	612	792	6
Pearson	396	472	431	481	612	792	6
syndrome	436	472	479	481	612	792	6
infant	484	472	510	481	612	792	6
with	515	472	534	481	612	792	6
hypospadias	342	484	395	493	612	792	6
and	399	484	416	493	612	792	6
cleft	420	484	439	493	612	792	6
lip	443	484	455	493	612	792	6
and	459	484	475	493	612	792	6
palate.	479	484	509	493	612	792	6
J	513	484	518	493	612	792	6
In-	522	484	534	493	612	792	6
herit	342	496	364	505	612	792	6
Metab	366	496	394	505	612	792	6
Dis	397	496	411	505	612	792	6
2005;	414	496	439	505	612	792	6
28:1165-1166.	442	496	507	505	612	792	6
Kefala-Agoropoulou	342	508	433	517	612	792	6
K,	448	508	458	517	612	792	6
Roilides	473	508	510	517	612	792	6
E,	525	508	534	517	612	792	6
Lazaridou	342	520	388	529	612	792	6
A,	397	520	406	529	612	792	6
Karatza	415	520	450	529	612	792	6
E,	459	520	469	529	612	792	6
Farmaki	477	520	516	529	612	792	6
E,	525	520	534	529	612	792	6
Tsantali	342	532	379	541	612	792	6
H,	385	532	396	541	612	792	6
Augoustides-Savvopoulou	402	532	519	541	612	792	6
P,	525	532	534	541	612	792	6
Tsiouris	342	544	379	553	612	792	6
J.	383	544	391	553	612	792	6
Pearson	395	544	430	553	612	792	6
syndrome	434	544	477	553	612	792	6
in	481	544	489	553	612	792	6
an	493	544	504	553	612	792	6
infant	508	544	534	553	612	792	6
heterozygous	342	556	401	565	612	792	6
for	409	556	421	565	612	792	6
C282Y	429	556	459	565	612	792	6
allele	467	556	490	565	612	792	6
of	498	556	507	565	612	792	6
HFE	515	556	534	565	612	792	6
gene.	342	568	366	577	612	792	6
Hematology	369	568	422	577	612	792	6
2007;	425	568	450	577	612	792	6
12:549-553.	453	568	507	577	612	792	6
Taghi	342	580	368	589	612	792	6
M,	378	580	390	589	612	792	6
Eghbali	400	580	435	589	612	792	6
A,	446	580	455	589	612	792	6
Karimzade	466	580	515	589	612	792	6
P,	525	580	534	589	612	792	6
Ahmadi	342	592	377	601	612	792	6
M,	385	592	396	601	612	792	6
Houshmand	404	592	459	601	612	792	6
M,	467	592	478	601	612	792	6
Rezaei	486	592	516	601	612	792	6
N.	524	592	534	601	612	792	6
mtDNA	342	604	375	613	612	792	6
Deletion	379	604	417	613	612	792	6
in	421	604	430	613	612	792	6
an	434	604	445	613	612	792	6
iranian	449	604	480	613	612	792	6
infant	484	604	511	613	612	792	6
with	515	604	534	613	612	792	6
Pearson	342	616	377	625	612	792	6
marrow	382	616	415	625	612	792	6
syndrome.	420	616	465	625	612	792	6
Iran	470	616	488	625	612	792	6
J	493	616	497	625	612	792	6
Pediatr	502	616	534	625	612	792	6
2010;	342	628	367	637	612	792	6
20:107-112.	370	628	424	637	612	792	6
Pearson	342	640	379	649	612	792	6
HA,	387	640	404	649	612	792	6
Lobel	413	640	438	649	612	792	6
JS,	447	640	461	649	612	792	6
Kocoshis	469	640	510	649	612	792	6
SA,	519	640	534	649	612	792	6
Naiman	342	652	377	661	612	792	6
JL,	384	652	398	661	612	792	6
Windmiller	406	652	457	661	612	792	6
J,	464	652	472	661	612	792	6
Lammi	479	652	511	661	612	792	6
AT,	518	652	534	661	612	792	6
Hoffman	342	664	382	673	612	792	6
R,	385	664	395	673	612	792	6
Marsh	398	664	427	673	612	792	6
JC.	430	664	445	673	612	792	6
A	449	664	455	673	612	792	6
new	458	664	476	673	612	792	6
syndrome	479	664	522	673	612	792	6
of	525	664	534	673	612	792	6
refractory	342	676	386	685	612	792	6
sideroblastic	390	676	447	685	612	792	6
anemia	451	676	483	685	612	792	6
with	488	676	507	685	612	792	6
vacu-	511	676	534	685	612	792	6
olization	342	688	381	697	612	792	6
of	393	688	401	697	612	792	6
marrow	413	688	447	697	612	792	6
precursors	459	688	506	697	612	792	6
and	518	688	534	697	612	792	6
exocrine	342	700	380	709	612	792	6
pancreatic	384	700	431	709	612	792	6
dysfunction.	435	700	489	709	612	792	6
J	493	700	498	709	612	792	6
Pediatr	502	700	534	709	612	792	6
1979;	342	712	367	721	612	792	6
95:976-984.	370	712	424	721	612	792	6
Investigación	408	746	457	758	612	792	6
Clínica	459	746	485	758	612	792	6
52(3):	488	746	511	758	612	792	6
2011	513	746	534	758	612	792	6
Síndrome	78	78	118	89	612	792	7
de	121	78	131	89	612	792	7
Pearson	133	78	166	89	612	792	7
Rötig	102	113	127	122	612	792	7
A,	136	113	145	122	612	792	7
Collonna	153	113	195	122	612	792	7
M,	203	113	215	122	612	792	7
Bonnefont	223	113	271	122	612	792	7
JP,	280	113	294	122	612	792	7
Blanche	102	125	139	134	612	792	7
S,	147	125	156	134	612	792	7
Fischer	163	125	197	134	612	792	7
A,	204	125	214	134	612	792	7
Saudubray	221	125	270	134	612	792	7
JM,	277	125	294	134	612	792	7
Munnich	102	137	142	146	612	792	7
A.	145	137	155	146	612	792	7
Mitochondrial	158	137	220	146	612	792	7
DNA	223	137	243	146	612	792	7
deletion	246	137	282	146	612	792	7
in	285	137	294	146	612	792	7
Pearson's	102	149	144	158	612	792	7
marrow/pancreas	157	149	235	158	612	792	7
syndrome.	248	149	294	158	612	792	7
Lancet	102	161	132	170	612	792	7
1989;	135	161	161	170	612	792	7
22:902-903.	163	161	217	170	612	792	7
8.	78	173	86	182	612	792	7
Bergmann	102	173	150	182	612	792	7
AK,	170	173	187	182	612	792	7
Campagna	208	173	256	182	612	792	7
DR,	277	173	294	182	612	792	7
McLoughlin	102	185	157	194	612	792	7
EM,	160	185	178	194	612	792	7
Agarwal	182	185	218	194	612	792	7
S,	222	185	231	194	612	792	7
Fleming	234	185	271	194	612	792	7
MD,	275	185	294	194	612	792	7
Bottomley	102	197	150	206	612	792	7
SS,	157	197	172	206	612	792	7
Neufeld	180	197	215	206	612	792	7
EJ.	223	197	238	206	612	792	7
Systematic	245	197	294	206	612	792	7
molecular	102	209	146	218	612	792	7
genetic	153	209	186	218	612	792	7
analysis	192	209	226	218	612	792	7
of	232	209	241	218	612	792	7
congenital	247	209	294	218	612	792	7
sideroblastic	102	221	158	230	612	792	7
anemia:	163	221	198	230	612	792	7
evidence	202	221	240	230	612	792	7
for	244	221	257	230	612	792	7
genetic	261	221	294	230	612	792	7
heterogeneity	102	233	163	242	612	792	7
and	169	233	185	242	612	792	7
identification	191	233	251	242	612	792	7
of	257	233	265	242	612	792	7
novel	271	233	294	242	612	792	7
mutations.	102	245	150	254	612	792	7
Pediatr	157	245	190	254	612	792	7
Blood	197	245	223	254	612	792	7
Cancer	230	245	261	254	612	792	7
2010;	269	245	294	254	612	792	7
54:273-278.	102	257	156	266	612	792	7
9.	78	269	86	278	612	792	7
Topalolu	102	269	148	278	612	792	7
R,	155	269	165	278	612	792	7
Lebre	172	269	198	278	612	792	7
AS,	205	269	221	278	612	792	7
Demirkaya	228	269	277	278	612	792	7
E,	285	269	294	278	612	792	7
KuÕkonmaz	102	281	155	290	612	792	7
B,	164	281	174	290	612	792	7
CoÕkun	183	281	218	290	612	792	7
T,	227	281	236	290	612	792	7
Orhan	245	281	274	290	612	792	7
D,	284	281	294	290	612	792	7
Gürgey	102	293	135	302	612	792	7
A,	139	293	148	302	612	792	7
Gümrük	152	293	190	302	612	792	7
F.	194	293	203	302	612	792	7
Two	206	293	224	302	612	792	7
new	227	293	245	302	612	792	7
cases	248	293	271	302	612	792	7
with	275	293	294	302	612	792	7
Pearson	102	305	137	314	612	792	7
syndrome	140	305	183	314	612	792	7
and	186	305	203	314	612	792	7
review	206	305	233	314	612	792	7
of	237	305	245	314	612	792	7
Hacettepe	248	305	294	314	612	792	7
experience.	102	317	153	326	612	792	7
Turk	158	317	179	326	612	792	7
J	184	317	188	326	612	792	7
Pediatr	193	317	225	326	612	792	7
2008;	230	317	256	326	612	792	7
50:572-	260	317	294	326	612	792	7
576.	102	329	122	338	612	792	7
10.	78	341	92	350	612	792	7
Atale	102	341	126	350	612	792	7
A,	135	341	144	350	612	792	7
Bonneau-Amati	153	341	224	350	612	792	7
P,	233	341	242	350	612	792	7
Rötig	250	341	276	350	612	792	7
A,	285	341	294	350	612	792	7
Fischer	102	353	136	362	612	792	7
A,	141	353	150	362	612	792	7
Perez-Martin	155	353	214	362	612	792	7
S,	220	353	228	362	612	792	7
de	233	353	244	362	612	792	7
Lonlay	249	353	280	362	612	792	7
P,	285	353	294	362	612	792	7
Niaudet	102	365	138	374	612	792	7
P,	144	365	154	374	612	792	7
De	160	365	172	374	612	792	7
Parscau	179	365	215	374	612	792	7
L,	222	365	231	374	612	792	7
Mousson	237	365	277	374	612	792	7
C,	284	365	294	374	612	792	7
Thauvin-Robinet	102	377	178	386	612	792	7
C,	183	377	193	386	612	792	7
Munnich	198	377	238	386	612	792	7
A,	243	377	253	386	612	792	7
Huet	258	377	280	386	612	792	7
F,	285	377	294	386	612	792	7
Faivre	102	389	130	398	612	792	7
L.	135	389	144	398	612	792	7
Tubulopathy	149	389	204	398	612	792	7
and	209	389	225	398	612	792	7
pancytopaenia	230	389	294	398	612	792	7
with	102	401	121	410	612	792	7
normal	125	401	156	410	612	792	7
pancreatic	160	401	207	410	612	792	7
function:	211	401	251	410	612	792	7
a	255	401	260	410	612	792	7
variant	263	401	294	410	612	792	7
of	102	413	110	422	612	792	7
Pearson	116	413	152	422	612	792	7
syndrome.	158	413	203	422	612	792	7
Eur	209	413	225	422	612	792	7
J	231	413	236	422	612	792	7
Med	242	413	261	422	612	792	7
Genet	267	413	294	422	612	792	7
2009;	102	425	127	434	612	792	7
52:23-26.	130	425	173	434	612	792	7
11.	78	437	92	446	612	792	7
Knerr	102	437	128	446	612	792	7
I,	132	437	139	446	612	792	7
Metzler	142	437	177	446	612	792	7
M,	181	437	192	446	612	792	7
Niemeyer	196	437	239	446	612	792	7
CM,	242	437	261	446	612	792	7
Holter	264	437	294	446	612	792	7
W,	102	449	114	458	612	792	7
Gerecke	118	449	156	458	612	792	7
A,	160	449	169	458	612	792	7
Baumann	174	449	217	458	612	792	7
I,	221	449	228	458	612	792	7
Trollmann	232	449	280	458	612	792	7
R,	284	449	294	458	612	792	7
Repp	102	461	125	470	612	792	7
R.	129	461	139	470	612	792	7
Hematologic	142	461	199	470	612	792	7
features	203	461	238	470	612	792	7
and	242	461	258	470	612	792	7
clinical	262	461	294	470	612	792	7
course	102	473	131	482	612	792	7
of	135	473	143	482	612	792	7
an	146	473	157	482	612	792	7
infant	160	473	187	482	612	792	7
with	190	473	209	482	612	792	7
Pearson	213	473	248	482	612	792	7
syndrome	251	473	294	482	612	792	7
caused	102	485	132	494	612	792	7
by	138	485	148	494	612	792	7
a	153	485	158	494	612	792	7
novel	164	485	187	494	612	792	7
deletion	193	485	229	494	612	792	7
of	234	485	243	494	612	792	7
mitochon-	248	485	294	494	612	792	7
drial	102	497	122	506	612	792	7
DNA.	126	497	149	506	612	792	7
J	152	497	157	506	612	792	7
Pediatr	161	497	193	506	612	792	7
Hematol	197	497	235	506	612	792	7
Oncol	238	497	265	506	612	792	7
2003;	269	497	294	506	612	792	7
25:948-951.	102	509	156	518	612	792	7
12.	78	521	92	530	612	792	7
Krauch	102	521	135	530	612	792	7
G,	141	521	151	530	612	792	7
Wilichowski	157	521	212	530	612	792	7
E,	218	521	227	530	612	792	7
Schmidt	233	521	271	530	612	792	7
KG,	277	521	294	530	612	792	7
Mayatepek	102	533	151	542	612	792	7
E.	159	533	168	542	612	792	7
Pearson	176	533	211	542	612	792	7
marrow-pancreas	218	533	294	542	612	792	7
267	518	78	534	89	612	792	7
7.	78	113	86	122	612	792	7
Vol.	78	746	94	758	612	792	7
52(3):	96	746	120	758	612	792	7
261	122	746	137	758	612	792	7
-	140	746	142	758	612	792	7
267,	145	746	163	758	612	792	7
2011	165	746	186	758	612	792	7
13.	318	161	332	170	612	792	7
14.	318	209	332	218	612	792	7
15.	318	257	332	266	612	792	7
16.	318	317	332	326	612	792	7
17.	318	377	332	386	612	792	7
18.	318	425	332	434	612	792	7
19.	318	485	332	494	612	792	7
syndrome	342	113	385	122	612	792	7
with	389	113	408	122	612	792	7
worsening	412	113	457	122	612	792	7
cardiac	460	113	493	122	612	792	7
function	497	113	534	122	612	792	7
caused	342	125	372	134	612	792	7
by	379	125	389	134	612	792	7
pleiotropic	396	125	445	134	612	792	7
rearrangement	452	125	518	134	612	792	7
of	525	125	534	134	612	792	7
mitochondrial	342	137	405	146	612	792	7
DNA.	413	137	436	146	612	792	7
Am	444	137	459	146	612	792	7
J	467	137	472	146	612	792	7
Med	480	137	499	146	612	792	7
Genet	507	137	534	146	612	792	7
2002;	342	149	367	158	612	792	7
110:57-61.	370	149	418	158	612	792	7
Rahman	342	161	380	170	612	792	7
S,	386	161	395	170	612	792	7
Leonard	401	161	439	170	612	792	7
JV.	446	161	460	170	612	792	7
Early	466	161	489	170	612	792	7
onset	495	161	519	170	612	792	7
of	525	161	534	170	612	792	7
complete	342	173	383	182	612	792	7
heart	392	173	415	182	612	792	7
block	424	173	448	182	612	792	7
in	456	173	465	182	612	792	7
Pearson	473	173	508	182	612	792	7
syn-	517	173	534	182	612	792	7
drome.	342	185	373	194	612	792	7
J	385	185	390	194	612	792	7
Inherit	401	185	432	194	612	792	7
Metab	444	185	471	194	612	792	7
Dis	483	185	497	194	612	792	7
2000;	509	185	534	194	612	792	7
23:753-754.	342	197	396	206	612	792	7
Köklü	342	209	370	218	612	792	7
S,	373	209	382	218	612	792	7
Aliolu	385	209	417	218	612	792	7
B,	420	209	430	218	612	792	7
Akbal	433	209	460	218	612	792	7
E,	463	209	472	218	612	792	7
Koçak	475	209	504	218	612	792	7
E.	507	209	516	218	612	792	7
Ce-	519	209	534	218	612	792	7
liac	342	221	358	230	612	792	7
disease	367	221	399	230	612	792	7
in	409	221	417	230	612	792	7
siblings	427	221	461	230	612	792	7
with	470	221	489	230	612	792	7
Pearson	499	221	534	230	612	792	7
síndrome.	342	233	386	242	612	792	7
Am	392	233	406	242	612	792	7
J	412	233	416	242	612	792	7
Med	422	233	440	242	612	792	7
Sci	445	233	459	242	612	792	7
2010;	464	233	490	242	612	792	7
339:392-	495	233	534	242	612	792	7
394.	342	245	362	254	612	792	7
Lee	342	257	358	266	612	792	7
HF,	362	257	378	266	612	792	7
Lee	382	257	398	266	612	792	7
HJ,	402	257	418	266	612	792	7
Chi	421	257	438	266	612	792	7
CS,	441	257	457	266	612	792	7
Tsai	461	257	480	266	612	792	7
CR,	484	257	501	266	612	792	7
Chang	504	257	534	266	612	792	7
TK,	342	269	358	278	612	792	7
Wang	363	269	388	278	612	792	7
CJ.	393	269	408	278	612	792	7
The	412	269	429	278	612	792	7
neurological	433	269	488	278	612	792	7
evolution	493	269	534	278	612	792	7
of	342	281	350	290	612	792	7
Pearson	353	281	389	290	612	792	7
syndrome:	392	281	437	290	612	792	7
case	440	281	459	290	612	792	7
report	462	281	490	290	612	792	7
and	493	281	510	290	612	792	7
liter-	512	281	534	290	612	792	7
ature	342	293	366	302	612	792	7
review.	370	293	400	302	612	792	7
Eur	404	293	420	302	612	792	7
J	425	293	429	302	612	792	7
Paediatr	433	293	470	302	612	792	7
Neurol	475	293	505	302	612	792	7
2007;	509	293	534	302	612	792	7
11:208-214.	342	305	396	314	612	792	7
Cursiefen	342	317	386	326	612	792	7
C,	393	317	404	326	612	792	7
Küchle	411	317	443	326	612	792	7
M,	450	317	461	326	612	792	7
Scheurlen	469	317	515	326	612	792	7
W,	522	317	534	326	612	792	7
Naumann	342	329	386	338	612	792	7
GO.	391	329	410	338	612	792	7
Bilateral	415	329	453	338	612	792	7
zonular	459	329	492	338	612	792	7
cataract	497	329	534	338	612	792	7
associated	342	341	388	350	612	792	7
with	404	341	424	350	612	792	7
the	440	341	455	350	612	792	7
mitochondrial	471	341	534	350	612	792	7
cytopathy	342	353	385	362	612	792	7
of	393	353	402	362	612	792	7
Pearson	410	353	445	362	612	792	7
syndrome.	453	353	498	362	612	792	7
Am	506	353	521	362	612	792	7
J	529	353	534	362	612	792	7
Ophthalmol	342	365	395	374	612	792	7
1998;	398	365	423	374	612	792	7
125:260-261.	426	365	485	374	612	792	7
Thorburn	342	377	386	386	612	792	7
DR,	393	377	410	386	612	792	7
Dahl	418	377	439	386	612	792	7
HH.	446	377	464	386	612	792	7
Mitochondrial	471	377	534	386	612	792	7
disorders:	342	389	386	398	612	792	7
genetics,	392	389	432	398	612	792	7
counseling,	439	389	490	398	612	792	7
prenatal	497	389	534	398	612	792	7
diagnosis	342	401	383	410	612	792	7
and	388	401	404	410	612	792	7
reproductive	409	401	465	410	612	792	7
options.	469	401	505	410	612	792	7
Am	510	401	525	410	612	792	7
J	529	401	534	410	612	792	7
Med	342	413	361	422	612	792	7
Genet	363	413	391	422	612	792	7
2001;	393	413	419	422	612	792	7
106:102-114.	422	413	481	422	612	792	7
Rötig	342	425	367	434	612	792	7
A,	370	425	380	434	612	792	7
Bourgeron	383	425	432	434	612	792	7
T,	435	425	444	434	612	792	7
Chretien	447	425	487	434	612	792	7
D,	490	425	501	434	612	792	7
Rustin	504	425	534	434	612	792	7
P,	342	437	351	446	612	792	7
Munnich	355	437	395	446	612	792	7
A.	399	437	408	446	612	792	7
Spectrum	412	437	455	446	612	792	7
of	459	437	467	446	612	792	7
mitochondrial	471	437	534	446	612	792	7
DNA	342	449	362	458	612	792	7
rearrangements	367	449	437	458	612	792	7
in	442	449	450	458	612	792	7
the	455	449	469	458	612	792	7
Pearson	474	449	509	458	612	792	7
mar-	514	449	534	458	612	792	7
row-pancreas	342	461	400	470	612	792	7
syndrome.	406	461	452	470	612	792	7
Hum	457	461	479	470	612	792	7
Mol	485	461	501	470	612	792	7
Genet	507	461	534	470	612	792	7
1995;	342	473	367	482	612	792	7
4:1327-1330.	370	473	430	482	612	792	7
McDonald	342	485	388	494	612	792	7
DG,	395	485	413	494	612	792	7
McMenamin	419	485	475	494	612	792	7
JB,	482	485	497	494	612	792	7
Farrell	503	485	534	494	612	792	7
MA,	342	497	360	506	612	792	7
Droogan	363	497	403	506	612	792	7
O,	407	497	417	506	612	792	7
Green	421	497	449	506	612	792	7
AJ.	452	497	467	506	612	792	7
Familial	470	497	506	506	612	792	7
child-	509	497	534	506	612	792	7
hood	342	509	364	518	612	792	7
onset	368	509	393	518	612	792	7
neuropathy	397	509	447	518	612	792	7
and	452	509	468	518	612	792	7
cirrhosis	472	509	511	518	612	792	7
with	515	509	534	518	612	792	7
the	342	521	357	530	612	792	7
4977bp	362	521	396	530	612	792	7
mitochondrial	401	521	464	530	612	792	7
DNA	469	521	489	530	612	792	7
deletion.	495	521	534	530	612	792	7
Am	342	533	357	542	612	792	7
J	360	533	365	542	612	792	7
Med	367	533	386	542	612	792	7
Genet	389	533	416	542	612	792	7
2002;	419	533	444	542	612	792	7
111:191-194.	447	533	506	542	612	792	7
