TRABAJOS	422	22	477	39	612	792	1
ORIGINALES	483	22	549	39	612	792	1
Rev	398	52	411	66	612	792	1
Obstet	415	52	436	66	612	792	1
Ginecol	440	52	465	66	612	792	1
Venez	469	52	489	66	612	792	1
2016;76(1):53-59	491	52	547	66	612	792	1
IDENTIFICACIÓN	208	52	288	67	612	792	1
DE	291	52	304	67	612	792	1
LA	306	52	319	67	612	792	1
MUTACIÓN	321	52	374	67	612	792	1
∆F508	376	52	403	67	612	792	1
Identificación	65	98	175	129	612	792	1
de	180	98	199	129	612	792	1
la	204	98	218	129	612	792	1
mutación	223	98	297	129	612	792	1
∆F508	302	98	354	129	612	792	1
en	359	98	378	129	612	792	1
afectados	383	98	458	129	612	792	1
con	463	98	491	129	612	792	1
íleo	496	98	526	129	612	792	1
meconial	65	120	138	150	612	792	1
Drs.	65	168	86	186	612	792	1
Alisandra	91	168	139	186	612	792	1
Morales	144	168	184	186	612	792	1
de	189	168	200	186	612	792	1
Machín,	205	168	245	186	612	792	1
Jesús	250	168	276	186	612	792	1
Fernández,	281	168	336	186	612	792	1
Wilmer	340	168	375	186	612	792	1
Delgado,	380	168	425	186	612	792	1
Francisco	430	168	479	186	612	792	1
Álvarez,	484	168	523	186	612	792	1
Ana	528	168	547	186	612	792	1
Bracho,	65	181	104	199	612	792	1
María	107	181	137	199	612	792	1
Luisa	140	181	167	199	612	792	1
Hernández,	170	181	226	199	612	792	1
Ernesto	229	181	267	199	612	792	1
Solís,	270	181	296	199	612	792	1
Lic.	299	181	318	199	612	792	1
Karile	321	181	352	199	612	792	1
Méndez,	355	181	396	199	612	792	1
Lic.	399	181	417	199	612	792	1
Lisbeth	423	181	459	199	612	792	1
Borjas	462	181	494	199	612	792	1
Instituto	65	217	102	233	612	792	1
de	103	217	114	233	612	792	1
Investigaciones	115	217	183	233	612	792	1
Genéticas.	185	217	231	233	612	792	1
Facultad	234	217	274	233	612	792	1
de	275	217	286	233	612	792	1
Medicina.	287	217	331	233	612	792	1
La	334	217	346	233	612	792	1
Universidad	347	217	401	233	612	792	1
del	403	217	416	233	612	792	1
Zulia.	418	217	444	233	612	792	1
Maracaibo.	446	217	498	233	612	792	1
Venezuela.	501	217	547	233	612	792	1
RESUMEN	286	265	326	278	612	792	1
Palabras	122	399	154	412	612	792	1
clave:	156	399	178	412	612	792	1
Íleo	180	399	194	412	612	792	1
meconial.	196	399	230	412	612	792	1
Fibrosis	235	399	264	412	612	792	1
quística.	266	399	296	412	612	792	1
Mutación	300	399	334	412	612	792	1
∆F508.	336	399	363	412	612	792	1
Asesoramiento	367	399	419	412	612	792	1
genético.	421	399	453	412	612	792	1
SUMMARY	286	419	327	432	612	792	1
Key	122	543	136	556	612	792	1
words:	138	543	162	556	612	792	1
Meconium	164	543	201	556	612	792	1
ileus.	203	543	222	556	612	792	1
Cystic	227	543	249	556	612	792	1
fibrosis.	251	543	279	556	612	792	1
∆F508	284	543	307	556	612	792	1
mutation.	310	543	343	556	612	792	1
Genetic	348	543	375	556	612	792	1
counseling.	377	543	417	556	612	792	1
INTRODUCCIÓN	320	613	400	629	612	792	1
*Especialistas	65	637	115	651	612	792	1
en	118	637	126	651	612	792	1
Obstetricia	130	637	168	651	612	792	1
y	172	637	176	651	612	792	1
Ginecología	179	637	222	651	612	792	1
y	226	637	230	651	612	792	1
en	233	637	242	651	612	792	1
Disfunción	245	637	284	651	612	792	1
y	287	637	292	651	612	792	1
Cirugía	79	647	105	660	612	792	1
Reconstructiva	107	647	160	660	612	792	1
del	161	647	172	660	612	792	1
Piso	173	647	188	660	612	792	1
Pélvico.	190	647	218	660	612	792	1
Universidad	221	647	264	660	612	792	1
Central	266	647	292	660	612	792	1
de	79	656	87	670	612	792	1
Venezuela.	89	656	128	670	612	792	1
**Especialista	65	666	116	679	612	792	1
en	119	666	127	679	612	792	1
Cirugía	130	666	156	679	612	792	1
General	159	666	187	679	612	792	1
y	190	666	195	679	612	792	1
Ginecología.	198	666	243	679	612	792	1
Universidad	249	666	292	679	612	792	1
Central	79	675	105	689	612	792	1
de	107	675	115	689	612	792	1
Venezuela.	117	675	155	689	612	792	1
Jefe	159	675	173	689	612	792	1
de	175	675	183	689	612	792	1
Departamento	185	675	235	689	612	792	1
de	237	675	245	689	612	792	1
Obstetricia	247	675	286	689	612	792	1
y	287	675	292	689	612	792	1
Ginecología	79	685	122	699	612	792	1
del	124	685	135	699	612	792	1
Hospital	137	685	167	699	612	792	1
Universitario	169	685	216	699	612	792	1
de	218	685	226	699	612	792	1
Caracas.	228	685	258	699	612	792	1
La	334	648	346	665	612	792	1
fibrosis	352	648	387	665	612	792	1
quística	393	648	429	665	612	792	1
(CF)	435	648	457	665	612	792	1
es	463	648	473	665	612	792	1
la	479	648	487	665	612	792	1
enfermedad	493	648	547	665	612	792	1
autosómica	320	660	370	677	612	792	1
recesiva	374	660	410	677	612	792	1
(AR)	413	660	436	677	612	792	1
severa	439	660	468	677	612	792	1
más	471	660	489	677	612	792	1
frecuente	492	660	533	677	612	792	1
en	537	660	547	677	612	792	1
la	320	672	328	689	612	792	1
población	331	672	375	689	612	792	1
caucásica.	378	672	422	689	612	792	1
Con	429	672	447	689	612	792	1
una	450	672	466	689	612	792	1
incidencia	469	672	514	689	612	792	1
de	517	672	528	689	612	792	1
uno	531	672	547	689	612	792	1
en	320	684	331	701	612	792	1
cada	334	684	354	701	612	792	1
2	357	684	362	701	612	792	1
000	366	684	382	701	612	792	1
–	385	684	391	701	612	792	1
3	394	684	399	701	612	792	1
500	403	684	419	701	612	792	1
recién	422	684	449	701	612	792	1
nacidos	452	684	486	701	612	792	1
(RN)	489	684	512	701	612	792	1
vivos	515	684	538	701	612	792	1
y	542	684	547	701	612	792	1
53	538	724	547	738	612	792	1
A.	264	52	274	67	612	792	2
MADAIL,	277	52	319	67	612	792	2
ET	321	52	333	67	612	792	2
AL	335	52	348	67	612	792	2
una	65	84	81	101	612	792	2
frecuencia	84	84	129	101	612	792	2
de	132	84	142	101	612	792	2
portador	145	84	182	101	612	792	2
de	185	84	196	101	612	792	2
uno	198	84	215	101	612	792	2
en	218	84	228	101	612	792	2
25	231	84	242	101	612	792	2
(1)	244	86	256	101	612	792	2
.	256	84	259	101	612	792	2
La	79	96	91	113	612	792	2
CF,	95	96	111	113	612	792	2
se	116	96	125	113	612	792	2
caracteriza	130	96	177	113	612	792	2
por	182	96	197	113	612	792	2
ser	202	96	214	113	612	792	2
una	219	96	235	113	612	792	2
enfermedad	240	96	292	113	612	792	2
generalizada	65	108	121	125	612	792	2
de	127	108	137	125	612	792	2
las	143	108	155	125	612	792	2
glándulas	161	108	203	125	612	792	2
exocrinas	209	108	252	125	612	792	2
y	257	108	263	125	612	792	2
cursa	268	108	292	125	612	792	2
acompañada	65	120	120	137	612	792	2
de	123	120	134	137	612	792	2
un	137	120	148	137	612	792	2
incremento	151	120	201	137	612	792	2
de	204	120	214	137	612	792	2
la	217	120	225	137	612	792	2
viscosidad	229	120	275	137	612	792	2
del	278	120	292	137	612	792	2
moco	65	132	89	149	612	792	2
en	92	132	102	149	612	792	2
distintos	105	132	142	149	612	792	2
órganos,	144	132	182	149	612	792	2
con	184	132	200	149	612	792	2
síntomas	203	132	242	149	612	792	2
de	244	132	255	149	612	792	2
carácter	257	132	292	149	612	792	2
predominantemente	65	144	158	161	612	792	2
gastrointestinal,	165	144	241	161	612	792	2
pulmonar	247	144	292	161	612	792	2
obstructivo	65	156	114	173	612	792	2
crónico	116	156	149	173	612	792	2
y	150	156	156	173	612	792	2
genitourinario,	157	156	222	173	612	792	2
manifestándose	223	156	292	173	612	792	2
en	65	168	75	185	612	792	2
la	77	168	85	185	612	792	2
piel	87	168	104	185	612	792	2
por	106	168	121	185	612	792	2
sudor	123	168	147	185	612	792	2
con	149	168	165	185	612	792	2
alto	167	168	184	185	612	792	2
contenido	186	168	229	185	612	792	2
en	231	168	242	185	612	792	2
sal.	244	168	259	185	612	792	2
Es	263	168	274	185	612	792	2
una	276	168	292	185	612	792	2
enfermedad	65	180	117	197	612	792	2
con	120	180	135	197	612	792	2
variabilidad	138	180	191	197	612	792	2
fenotípica	194	180	237	197	612	792	2
(2).	240	182	254	197	612	792	2
El	79	192	89	209	612	792	2
íleo	92	192	109	209	612	792	2
meconial	112	192	152	209	612	792	2
(MI),	155	192	179	209	612	792	2
es	182	192	191	209	612	792	2
el	195	192	202	209	612	792	2
signo	206	192	230	209	612	792	2
más	233	192	251	209	612	792	2
precoz	254	192	283	209	612	792	2
y	286	192	292	209	612	792	2
severo	65	204	94	221	612	792	2
en	95	204	105	221	612	792	2
aproximadamente	107	204	185	221	612	792	2
10	187	204	198	221	612	792	2
%	199	204	208	221	612	792	2
a	210	204	214	221	612	792	2
20	216	204	227	221	612	792	2
%	228	204	237	221	612	792	2
de	239	204	249	221	612	792	2
afectados	250	204	292	221	612	792	2
con	65	216	81	233	612	792	2
CF	84	216	98	233	612	792	2
en	101	216	112	233	612	792	2
el	115	216	123	233	612	792	2
período	127	216	160	233	612	792	2
pre	164	216	178	233	612	792	2
y	181	216	187	233	612	792	2
posnatal	190	216	227	233	612	792	2
inmediato	230	216	274	233	612	792	2
(1),	278	218	292	233	612	792	2
en	65	228	75	245	612	792	2
Venezuela	78	228	123	245	612	792	2
se	127	228	136	245	612	792	2
ha	139	228	149	245	612	792	2
reportado	152	228	194	245	612	792	2
en	198	228	208	245	612	792	2
10	211	228	222	245	612	792	2
%	225	228	234	245	612	792	2
de	237	228	248	245	612	792	2
pacientes	251	228	292	245	612	792	2
CF	84	240	98	257	612	792	2
(3)	101	242	112	257	612	792	2
.	112	240	115	257	612	792	2
Se	122	240	133	257	612	792	2
caracteriza	136	240	184	257	612	792	2
por	187	240	202	257	612	792	2
contenido	205	240	248	257	612	792	2
intestinal	251	240	292	257	612	792	2
muy	65	252	84	269	612	792	2
espeso,	87	252	119	269	612	792	2
meconio	121	252	159	269	612	792	2
de	161	252	171	269	612	792	2
alta	173	252	189	269	612	792	2
viscosidad	191	252	238	269	612	792	2
causado	240	252	275	269	612	792	2
por	277	252	292	269	612	792	2
escasez	65	264	98	281	612	792	2
de	102	264	112	281	612	792	2
enzimas	117	264	153	281	612	792	2
pancreáticas	157	264	211	281	612	792	2
y	215	264	221	281	612	792	2
deshidratación,	225	264	292	281	612	792	2
de	65	276	75	293	612	792	2
difícil	79	276	105	293	612	792	2
propulsión	109	276	156	293	612	792	2
y	160	276	165	293	612	792	2
ocluye	169	276	199	293	612	792	2
la	202	276	210	293	612	792	2
luz	214	276	227	293	612	792	2
causando	231	276	272	293	612	792	2
una	276	276	292	293	612	792	2
obstrucción	65	288	116	305	612	792	2
que	118	288	134	305	612	792	2
empieza	136	288	173	305	612	792	2
de	175	288	185	305	612	792	2
manera	187	288	219	305	612	792	2
típica	221	288	246	305	612	792	2
en	248	288	258	305	612	792	2
el	260	288	268	305	612	792	2
ileon	270	288	292	305	612	792	2
terminal.	65	300	104	317	612	792	2
La	110	300	122	317	612	792	2
impactación	125	300	179	317	612	792	2
de	182	300	192	317	612	792	2
meconio	195	300	233	317	612	792	2
se	236	300	245	317	612	792	2
produce	248	300	284	317	612	792	2
a	287	300	292	317	612	792	2
nivel	65	312	87	329	612	792	2
de	89	312	99	329	612	792	2
los	102	312	114	329	612	792	2
últimos	117	312	150	329	612	792	2
10	152	312	163	329	612	792	2
a	165	312	170	329	612	792	2
30	172	312	183	329	612	792	2
cm	185	312	198	329	612	792	2
de	201	312	211	329	612	792	2
ileon.	213	312	238	329	612	792	2
El	242	312	252	329	612	792	2
intestino	254	312	292	329	612	792	2
proximal	65	324	105	341	612	792	2
a	109	324	113	341	612	792	2
la	117	324	125	341	612	792	2
obstrucción	129	324	181	341	612	792	2
suele	185	324	207	341	612	792	2
estar	211	324	232	341	612	792	2
dilatado.	236	324	274	341	612	792	2
El	282	324	292	341	612	792	2
intestino	65	336	103	353	612	792	2
distal	104	336	128	353	612	792	2
a	130	336	135	353	612	792	2
la	136	336	144	353	612	792	2
obstrucción	146	336	197	353	612	792	2
es	199	336	208	353	612	792	2
estrecho	209	336	246	353	612	792	2
y	248	336	253	353	612	792	2
contiene	255	336	292	353	612	792	2
meconio	65	348	103	365	612	792	2
de	105	348	115	365	612	792	2
color	117	348	140	365	612	792	2
grisáceo	142	348	179	365	612	792	2
que	181	348	197	365	612	792	2
forma	199	348	225	365	612	792	2
esferas	227	348	258	365	612	792	2
a	260	348	265	365	612	792	2
modo	267	348	292	365	612	792	2
de	65	360	75	377	612	792	2
cuentas	77	360	110	377	612	792	2
de	112	360	122	377	612	792	2
rosario	124	360	154	377	612	792	2
y	156	360	162	377	612	792	2
existe	163	360	189	377	612	792	2
microcolon	191	360	241	377	612	792	2
por	243	360	257	377	612	792	2
desuso,	259	360	292	377	612	792	2
con	65	372	81	389	612	792	2
escaso	84	372	112	389	612	792	2
meconio	115	372	153	389	612	792	2
en	156	372	166	389	612	792	2
su	169	372	179	389	612	792	2
interior	181	372	214	389	612	792	2
(1)	216	374	228	389	612	792	2
.	228	372	231	389	612	792	2
El	79	384	89	401	612	792	2
MI	95	384	109	401	612	792	2
puede	114	384	141	401	612	792	2
conducir	147	384	187	401	612	792	2
a	193	384	198	401	612	792	2
un	204	384	215	401	612	792	2
área	221	384	240	401	612	792	2
localizada	246	384	292	401	612	792	2
de	65	396	75	413	612	792	2
isquemia	80	396	120	413	612	792	2
resultando	125	396	171	413	612	792	2
en	176	396	187	413	612	792	2
estenosis	192	396	232	413	612	792	2
o	237	396	242	413	612	792	2
atresia,	247	396	279	413	612	792	2
la	284	396	292	413	612	792	2
hiperperistalsis	65	408	132	425	612	792	2
puede	138	408	164	425	612	792	2
conducir	170	408	209	425	612	792	2
a	214	408	219	425	612	792	2
un	225	408	236	425	612	792	2
vólvulo,	242	408	278	425	612	792	2
la	284	408	292	425	612	792	2
necrosis	65	420	101	437	612	792	2
isquémica	105	420	150	437	612	792	2
del	154	420	167	437	612	792	2
vólvulo	171	420	205	437	612	792	2
puede	209	420	235	437	612	792	2
producir	239	420	277	437	612	792	2
un	281	420	292	437	612	792	2
pseudoquiste,	65	432	125	449	612	792	2
el	129	432	137	449	612	792	2
cual	140	432	158	449	612	792	2
puede	162	432	188	449	612	792	2
finalmente	192	432	239	449	612	792	2
formar	242	432	272	449	612	792	2
una	276	432	292	449	612	792	2
atresia	65	444	94	461	612	792	2
con	96	444	112	461	612	792	2
calcificaciones	115	444	180	461	612	792	2
(4).	183	446	197	461	612	792	2
El	79	456	89	473	612	792	2
MI	91	456	104	473	612	792	2
puede	106	456	133	473	612	792	2
sospecharse	135	456	187	473	612	792	2
in	189	456	198	473	612	792	2
útero	200	456	222	473	612	792	2
por	225	456	239	473	612	792	2
ecografía,	241	456	285	473	612	792	2
a	287	456	292	473	612	792	2
partir	65	468	88	485	612	792	2
de	89	468	99	485	612	792	2
la	100	468	108	485	612	792	2
semana	109	468	141	485	612	792	2
18	142	468	153	485	612	792	2
de	154	468	164	485	612	792	2
gestación,	165	468	208	485	612	792	2
a	209	468	214	485	612	792	2
través	215	468	241	485	612	792	2
del	242	468	255	485	612	792	2
hallazgo	256	468	292	485	612	792	2
ultrasonográfico	65	480	136	497	612	792	2
de	137	480	147	497	612	792	2
intestino	148	480	185	497	612	792	2
hiperecogénico	186	480	252	497	612	792	2
&	252	482	257	492	612	792	2
(5,6)	257	482	276	497	612	792	2
.	276	480	278	497	612	792	2
Se	281	480	292	497	612	792	2
presenta	65	492	102	509	612	792	2
al	106	492	114	509	612	792	2
nacimiento,	119	492	171	509	612	792	2
con	175	492	191	509	612	792	2
distensión	196	492	241	509	612	792	2
abdominal	245	492	292	509	612	792	2
progresiva,	65	504	114	521	612	792	2
vómitos	118	504	153	521	612	792	2
biliosos	157	504	191	521	612	792	2
y	194	504	200	521	612	792	2
falta	203	504	223	521	612	792	2
o	226	504	232	521	612	792	2
retardo	235	504	266	521	612	792	2
en	270	504	280	521	612	792	2
la	284	504	292	521	612	792	2
eliminación	65	516	117	533	612	792	2
de	119	516	129	533	612	792	2
meconio.	131	516	172	533	612	792	2
La	176	516	187	533	612	792	2
radiografía	189	516	237	533	612	792	2
de	239	516	250	533	612	792	2
abdomen	252	516	292	533	612	792	2
suele	65	528	88	545	612	792	2
evidenciar	94	528	140	545	612	792	2
asas	146	528	165	545	612	792	2
intestinales	171	528	221	545	612	792	2
dilatadas,	227	528	270	545	612	792	2
con	276	528	292	545	612	792	2
áreas	65	540	87	557	612	792	2
de	91	540	101	557	612	792	2
aire	104	540	121	557	612	792	2
mezcladas	124	540	170	557	612	792	2
con	173	540	189	557	612	792	2
meconio	192	540	230	557	612	792	2
deshidratado,	233	540	292	557	612	792	2
habitualmente	65	552	127	569	612	792	2
en	130	552	141	569	612	792	2
el	144	552	151	569	612	792	2
cuadrante	154	552	197	569	612	792	2
inferior	200	552	233	569	612	792	2
derecho.	236	552	274	569	612	792	2
En	280	552	292	569	612	792	2
ocasiones	65	564	107	581	612	792	2
pueden	109	564	140	581	612	792	2
verse	142	564	165	581	612	792	2
imágenes	166	564	207	581	612	792	2
de	209	564	219	581	612	792	2
calcificación	220	564	276	581	612	792	2
(6)	278	566	289	581	612	792	2
.	289	564	292	581	612	792	2
El	79	576	89	593	612	792	2
gen	92	576	108	593	612	792	2
de	110	576	121	593	612	792	2
la	123	576	131	593	612	792	2
CF	134	576	148	593	612	792	2
esta	150	576	168	593	612	792	2
localizado	170	576	216	593	612	792	2
en	218	576	229	593	612	792	2
el	231	576	239	593	612	792	2
brazo	242	576	267	593	612	792	2
largo	269	576	292	593	612	792	2
del	65	588	78	605	612	792	2
cromosoma	81	588	132	605	612	792	2
7,	135	588	143	605	612	792	2
banda	146	588	172	605	612	792	2
31	175	588	186	605	612	792	2
(7q31)	189	588	218	605	612	792	2
(7-10)	221	590	246	605	612	792	2
.	246	588	248	605	612	792	2
Codifica	254	588	292	605	612	792	2
para	65	600	84	617	612	792	2
una	86	600	102	617	612	792	2
glicoproteína	104	600	162	617	612	792	2
transmembrana,	164	600	235	617	612	792	2
esta	237	600	254	617	612	792	2
proteína	256	600	292	617	612	792	2
funciona	65	612	103	629	612	792	2
como	108	612	133	629	612	792	2
un	138	612	149	629	612	792	2
canal	153	612	177	629	612	792	2
de	181	612	192	629	612	792	2
cloro	197	612	219	629	612	792	2
y	224	612	230	629	612	792	2
se	234	612	244	629	612	792	2
denomina	248	612	292	629	612	792	2
regulador	65	624	107	641	612	792	2
de	110	624	120	641	612	792	2
la	123	624	131	641	612	792	2
conductancia	134	624	192	641	612	792	2
transmembrana	195	624	262	641	612	792	2
de	265	624	276	641	612	792	2
CF	278	624	292	641	612	792	2
(CFTR)	65	636	100	653	612	792	2
(11-13)	102	638	132	653	612	792	2
.	132	636	135	653	612	792	2
Esta	79	648	98	665	612	792	2
enfermedad	102	648	154	665	612	792	2
es	159	648	168	665	612	792	2
debida	172	648	201	665	612	792	2
a	206	648	211	665	612	792	2
mutaciones	215	648	265	665	612	792	2
en	269	648	280	665	612	792	2
el	284	648	292	665	612	792	2
gen	65	660	81	677	612	792	2
de	84	660	95	677	612	792	2
CF.	98	660	114	677	612	792	2
Se	121	660	132	677	612	792	2
han	135	660	151	677	612	792	2
identificado	155	660	207	677	612	792	2
alrededor	211	660	252	677	612	792	2
de	256	660	266	677	612	792	2
2007	270	660	292	677	612	792	2
mutaciones	65	672	115	689	612	792	2
(14)	119	674	135	689	612	792	2
.	135	672	138	689	612	792	2
Estas	146	672	169	689	612	792	2
mutaciones	173	672	223	689	612	792	2
condicionan	226	672	280	689	612	792	2
la	284	672	292	689	612	792	2
pérdida	65	684	98	701	612	792	2
total	101	684	120	701	612	792	2
o	123	684	128	701	612	792	2
parcial	131	684	161	701	612	792	2
de	164	684	174	701	612	792	2
la	177	684	185	701	612	792	2
función	187	684	221	701	612	792	2
de	224	684	234	701	612	792	2
la	237	684	245	701	612	792	2
proteína	248	684	284	701	612	792	2
y	286	684	292	701	612	792	2
54	65	724	74	738	612	792	2
causan	320	84	350	101	612	792	2
un	352	84	363	101	612	792	2
defecto	364	84	397	101	612	792	2
en	398	84	408	101	612	792	2
el	410	84	418	101	612	792	2
transporte	419	84	463	101	612	792	2
de	465	84	475	101	612	792	2
electrólitos	477	84	526	101	612	792	2
en	527	84	538	101	612	792	2
la	539	84	547	101	612	792	2
membrana	320	96	366	113	612	792	2
apical	368	96	394	113	612	792	2
de	395	96	405	113	612	792	2
las	407	96	419	113	612	792	2
células	420	96	450	113	612	792	2
epiteliales	452	96	496	113	612	792	2
alterando	497	96	538	113	612	792	2
la	539	96	547	113	612	792	2
función	320	108	354	125	612	792	2
secretoria	356	108	398	125	612	792	2
en	400	108	411	125	612	792	2
diferentes	413	108	456	125	612	792	2
órganos	458	108	492	125	612	792	2
y	494	108	500	125	612	792	2
tejidos	502	108	531	125	612	792	2
(1)	533	110	544	125	612	792	2
.	544	108	547	125	612	792	2
La	334	120	346	137	612	792	2
mutación	351	120	392	137	612	792	2
más	397	120	415	137	612	792	2
frecuente	420	120	461	137	612	792	2
es	466	120	476	137	612	792	2
la	481	120	489	137	612	792	2
∆F508,	494	120	526	137	612	792	2
que	531	120	547	137	612	792	2
consiste	320	132	356	149	612	792	2
en	359	132	370	149	612	792	2
la	374	132	381	149	612	792	2
deleción	385	132	423	149	612	792	2
de	426	132	437	149	612	792	2
tres	440	132	456	149	612	792	2
pares	460	132	483	149	612	792	2
de	487	132	497	149	612	792	2
bases	501	132	525	149	612	792	2
(pb)	529	132	547	149	612	792	2
en	320	144	331	161	612	792	2
el	334	144	341	161	612	792	2
gen,	344	144	363	161	612	792	2
resultando	366	144	412	161	612	792	2
en	415	144	425	161	612	792	2
la	428	144	436	161	612	792	2
deleción	439	144	476	161	612	792	2
del	479	144	493	161	612	792	2
aminoácido	496	144	547	161	612	792	2
fenilalanina	320	156	372	173	612	792	2
en	374	156	384	173	612	792	2
la	386	156	394	173	612	792	2
posición	396	156	433	173	612	792	2
508	435	156	452	173	612	792	2
de	454	156	464	173	612	792	2
la	466	156	474	173	612	792	2
proteína.	476	156	515	173	612	792	2
Es	518	156	529	173	612	792	2
una	531	156	547	173	612	792	2
mutación	320	168	360	185	612	792	2
que	361	168	377	185	612	792	2
afecta	378	168	403	185	612	792	2
el	404	168	412	185	612	792	2
procesamiento	413	168	476	185	612	792	2
postraduccional,	477	168	547	185	612	792	2
es	320	180	329	197	612	792	2
decir,	333	180	357	197	612	792	2
defecto	361	180	393	197	612	792	2
en	397	180	407	197	612	792	2
el	411	180	419	197	612	792	2
plegamiento	423	180	477	197	612	792	2
y	481	180	486	197	612	792	2
movilización	490	180	547	197	612	792	2
de	320	192	331	209	612	792	2
la	333	192	341	209	612	792	2
proteína,	344	192	383	209	612	792	2
resultando	385	192	431	209	612	792	2
en	434	192	444	209	612	792	2
acúmulo	447	192	485	209	612	792	2
de	487	192	498	209	612	792	2
la	500	192	508	209	612	792	2
proteína	511	192	547	209	612	792	2
mutada	320	204	353	221	612	792	2
en	356	204	366	221	612	792	2
el	369	204	377	221	612	792	2
retículo	380	204	413	221	612	792	2
endoplasmático,	416	204	488	221	612	792	2
sobre	491	204	515	221	612	792	2
el	518	204	526	221	612	792	2
cual	529	204	547	221	612	792	2
la	320	216	328	233	612	792	2
proteína	333	216	369	233	612	792	2
es	373	216	382	233	612	792	2
degradada	387	216	432	233	612	792	2
(15)	437	218	453	233	612	792	2
.	453	216	456	233	612	792	2
Esta	465	216	484	233	612	792	2
asociada	489	216	527	233	612	792	2
con	531	216	547	233	612	792	2
fenotipo	320	228	357	245	612	792	2
severo,	360	228	392	245	612	792	2
con	395	228	411	245	612	792	2
insuficiencia	414	228	470	245	612	792	2
pancreática	474	228	524	245	612	792	2
(PI).	527	228	547	245	612	792	2
Su	320	240	332	257	612	792	2
frecuencia	335	240	381	257	612	792	2
a	384	240	389	257	612	792	2
nivel	392	240	414	257	612	792	2
mundial	417	240	453	257	612	792	2
es	457	240	466	257	612	792	2
de	469	240	479	257	612	792	2
70	483	240	494	257	612	792	2
%	497	240	506	257	612	792	2
(10)	509	242	526	257	612	792	2
.	526	240	528	257	612	792	2
En	535	240	547	257	612	792	2
Venezuela,	320	252	368	269	612	792	2
la	370	252	378	269	612	792	2
frecuencia	380	252	426	269	612	792	2
de	428	252	439	269	612	792	2
la	441	252	449	269	612	792	2
mutación	451	252	492	269	612	792	2
∆F508	494	252	523	269	612	792	2
es	525	252	535	269	612	792	2
de	537	252	547	269	612	792	2
26,76	320	264	345	281	612	792	2
%	348	264	357	281	612	792	2
a	360	264	364	281	612	792	2
54	367	264	378	281	612	792	2
%	381	264	390	281	612	792	2
(16-20)	393	266	423	281	612	792	2
.	423	264	425	281	612	792	2
Orozco	334	276	367	293	612	792	2
y	370	276	376	293	612	792	2
col.	380	276	396	293	612	792	2
(21)	399	278	416	293	612	792	2
citan	420	276	441	293	612	792	2
que	445	276	460	293	612	792	2
la	464	276	472	293	612	792	2
presencia	476	276	517	293	612	792	2
de	521	276	531	293	612	792	2
las	535	276	547	293	612	792	2
diferentes	320	288	364	305	612	792	2
mutaciones	367	288	417	305	612	792	2
en	420	288	430	305	612	792	2
el	434	288	442	305	612	792	2
gen	445	288	461	305	612	792	2
CFTR	464	289	491	305	612	792	2
explica	494	288	526	305	612	792	2
solo	529	288	547	305	612	792	2
parcialmente	320	300	377	317	612	792	2
la	382	300	390	317	612	792	2
heterogeneidad	396	300	463	317	612	792	2
clínica	468	300	497	317	612	792	2
de	503	300	513	317	612	792	2
la	518	300	526	317	612	792	2
CF,	532	300	547	317	612	792	2
por	320	312	335	329	612	792	2
tanto	338	312	360	329	612	792	2
se	363	312	373	329	612	792	2
ha	376	312	386	329	612	792	2
propuesto	390	312	433	329	612	792	2
la	436	312	444	329	612	792	2
participación	448	312	505	329	612	792	2
de	508	312	519	329	612	792	2
genes	522	312	547	329	612	792	2
modificadores,	320	324	387	341	612	792	2
por	392	324	407	341	612	792	2
lo	413	324	421	341	612	792	2
que	427	324	443	341	612	792	2
aunque	448	324	480	341	612	792	2
no	486	324	497	341	612	792	2
participen	503	324	547	341	612	792	2
en	320	336	331	353	612	792	2
la	336	336	343	353	612	792	2
etiología	348	336	387	353	612	792	2
de	392	336	402	353	612	792	2
la	407	336	415	353	612	792	2
enfermedad,	420	336	475	353	612	792	2
tienen	480	336	507	353	612	792	2
un	512	336	523	353	612	792	2
gran	528	336	547	353	612	792	2
impacto	320	348	356	365	612	792	2
en	362	348	373	365	612	792	2
la	379	348	387	365	612	792	2
gravedad	392	348	434	365	612	792	2
de	440	348	450	365	612	792	2
las	456	348	468	365	612	792	2
manifestaciones	474	348	547	365	612	792	2
clínicas.	320	360	357	377	612	792	2
Existen	367	360	400	377	612	792	2
evidencias	406	360	452	377	612	792	2
de	458	360	468	377	612	792	2
que	473	360	489	377	612	792	2
estos	495	360	517	377	612	792	2
genes	522	360	547	377	612	792	2
contienen	320	372	363	389	612	792	2
polimorfismos,	364	372	430	389	612	792	2
cuyas	431	372	456	389	612	792	2
variantes	457	372	497	389	612	792	2
alélicas	498	372	531	389	612	792	2
son	532	372	547	389	612	792	2
responsables	320	384	376	401	612	792	2
de	378	384	389	401	612	792	2
la	391	384	399	401	612	792	2
diferencia	401	384	445	401	612	792	2
en	446	384	457	401	612	792	2
la	459	384	467	401	612	792	2
expresividad	469	384	525	401	612	792	2
de	527	384	537	401	612	792	2
la	539	384	547	401	612	792	2
gravedad	320	396	360	413	612	792	2
entre	362	396	384	413	612	792	2
pacientes	385	396	426	413	612	792	2
con	427	396	443	413	612	792	2
un	444	396	455	413	612	792	2
mismo	457	396	487	413	612	792	2
genotipo	488	396	527	413	612	792	2
(21)	528	398	544	413	612	792	2
.	544	396	547	413	612	792	2
Existen	334	408	367	425	612	792	2
estudios	372	408	408	425	612	792	2
que	412	408	428	425	612	792	2
asocian	432	408	465	425	612	792	2
el	469	408	477	425	612	792	2
MI	482	408	495	425	612	792	2
a	499	408	504	425	612	792	2
un	509	408	520	425	612	792	2
locus	524	408	547	425	612	792	2
del	320	420	334	437	612	792	2
cromosoma	339	420	390	437	612	792	2
19	395	420	406	437	612	792	2
(19q13.2)	411	420	454	437	612	792	2
(22,23).	459	422	490	437	612	792	2
El	501	420	510	437	612	792	2
estudio	515	420	547	437	612	792	2
de	320	432	331	449	612	792	2
análisis	334	432	367	449	612	792	2
de	371	432	381	449	612	792	2
ligamiento	385	432	432	449	612	792	2
de	436	432	446	449	612	792	2
Blackman	450	432	495	449	612	792	2
y	499	432	504	449	612	792	2
col.	508	432	524	449	612	792	2
(24)	528	434	544	449	612	792	2
,	544	432	547	449	612	792	2
reportó	320	444	352	461	612	792	2
loci	355	444	371	461	612	792	2
modificadores	374	444	437	461	612	792	2
sugestivos,	439	444	488	461	612	792	2
ya	490	444	501	461	612	792	2
sea,	503	444	520	461	612	792	2
como	523	444	547	461	612	792	2
predisponentes	320	456	386	473	612	792	2
para	388	456	407	473	612	792	2
MI	409	456	423	473	612	792	2
en	425	456	435	473	612	792	2
4q35.1,	437	456	470	473	612	792	2
8p23.1	472	456	503	473	612	792	2
y	505	456	510	473	612	792	2
11q25	512	456	539	473	612	792	2
o	542	456	547	473	612	792	2
como	320	468	345	485	612	792	2
protectores	348	468	396	485	612	792	2
para	399	468	418	485	612	792	2
MI	421	468	435	485	612	792	2
en	437	468	448	485	612	792	2
20p11.22	451	468	492	485	612	792	2
y	495	468	500	485	612	792	2
21q22.3	503	468	539	485	612	792	2
y	542	468	547	485	612	792	2
ellos	320	480	341	497	612	792	2
concluyeron	343	480	398	497	612	792	2
de	400	480	411	497	612	792	2
estos	413	480	435	497	612	792	2
resultados,	438	480	485	497	612	792	2
que	488	480	504	497	612	792	2
múltiples	506	480	547	497	612	792	2
loci	320	492	337	509	612	792	2
con	340	492	356	509	612	792	2
pequeños	359	492	400	509	612	792	2
efectos	403	492	435	509	612	792	2
son	438	492	453	509	612	792	2
los	456	492	469	509	612	792	2
determinantes	472	492	534	509	612	792	2
de	537	492	547	509	612	792	2
MI	320	504	334	521	612	792	2
(24)	336	506	353	521	612	792	2
.	353	504	356	521	612	792	2
Otro	334	516	355	533	612	792	2
estudio,	358	516	393	533	612	792	2
a	396	516	401	533	612	792	2
través	405	516	431	533	612	792	2
de	435	516	445	533	612	792	2
análisis	449	516	482	533	612	792	2
de	486	516	496	533	612	792	2
ligamiento	500	516	547	533	612	792	2
generó	320	528	350	545	612	792	2
evidencia	353	528	395	545	612	792	2
de	397	528	408	545	612	792	2
un	410	528	421	545	612	792	2
locus	424	528	447	545	612	792	2
de	449	528	460	545	612	792	2
MI	462	528	476	545	612	792	2
en	478	528	488	545	612	792	2
(12p13.3),	491	528	537	545	612	792	2
el	539	528	547	545	612	792	2
cual	320	540	339	557	612	792	2
fue	341	540	355	557	612	792	2
segregado	358	540	402	557	612	792	2
en	405	540	415	557	612	792	2
80	418	540	429	557	612	792	2
%	431	540	441	557	612	792	2
de	443	540	453	557	612	792	2
familias	456	540	491	557	612	792	2
con	494	540	510	557	612	792	2
MI,	512	540	529	557	612	792	2
con	531	540	547	557	612	792	2
al	320	552	328	569	612	792	2
menos	330	552	359	569	612	792	2
un	361	552	372	569	612	792	2
afectado,	374	552	414	569	612	792	2
en	416	552	426	569	612	792	2
este	428	552	445	569	612	792	2
locus	447	552	470	569	612	792	2
se	472	552	481	569	612	792	2
ha	483	552	494	569	612	792	2
relacionado	496	552	547	569	612	792	2
al	320	564	328	581	612	792	2
gen	331	564	347	581	612	792	2
ADIPOR2	349	565	394	581	612	792	2
con	397	564	413	581	612	792	2
MI.	415	564	432	581	612	792	2
Este	437	564	456	581	612	792	2
gen,	458	564	477	581	612	792	2
codifica	480	564	515	581	612	792	2
uno	518	564	534	581	612	792	2
de	537	564	547	581	612	792	2
2	320	576	326	593	612	792	2
receptores	328	576	373	593	612	792	2
de	375	576	385	593	612	792	2
adiponectina,	387	576	446	593	612	792	2
la	448	576	456	593	612	792	2
cual	458	576	476	593	612	792	2
esta	478	576	496	593	612	792	2
envuelta	497	576	535	593	612	792	2
en	537	576	547	593	612	792	2
un	320	588	331	605	612	792	2
amplio	333	588	363	605	612	792	2
rango	365	588	390	605	612	792	2
de	392	588	402	605	612	792	2
procesos	403	588	442	605	612	792	2
metabólicos	444	588	497	605	612	792	2
incluyendo	498	588	547	605	612	792	2
el	320	600	328	617	612	792	2
metabolismo	333	600	390	617	612	792	2
de	395	600	405	617	612	792	2
lípidos	410	600	440	617	612	792	2
y	444	600	450	617	612	792	2
glucosa,	455	600	491	617	612	792	2
jugando	496	600	531	617	612	792	2
un	536	600	547	617	612	792	2
factor	320	612	346	629	612	792	2
antiinflamatorio,	348	612	421	629	612	792	2
debido	424	612	453	629	612	792	2
a	455	612	460	629	612	792	2
la	462	612	470	629	612	792	2
amplia	472	612	502	629	612	792	2
expresión	504	612	547	629	612	792	2
del	320	624	334	641	612	792	2
gen	337	624	353	641	612	792	2
ADIPOR2	357	625	402	641	612	792	2
en	406	624	417	641	612	792	2
varios	421	624	447	641	612	792	2
tejidos	451	624	481	641	612	792	2
y	484	624	490	641	612	792	2
la	494	624	502	641	612	792	2
presencia	506	624	547	641	612	792	2
de	320	636	331	653	612	792	2
adiponectina	334	636	390	653	612	792	2
circulando	393	636	439	653	612	792	2
en	443	636	453	653	612	792	2
sangre,	456	636	488	653	612	792	2
no	491	636	502	653	612	792	2
está	505	636	522	653	612	792	2
claro	525	636	547	653	612	792	2
como	320	648	345	665	612	792	2
la	348	648	356	665	612	792	2
vía	359	648	372	665	612	792	2
de	375	648	386	665	612	792	2
señalización	389	648	443	665	612	792	2
de	446	648	457	665	612	792	2
adiponectina	460	648	516	665	612	792	2
podría	519	648	547	665	612	792	2
afectar	320	660	350	677	612	792	2
MI.	353	660	369	677	612	792	2
Una	374	660	393	677	612	792	2
posibilidad	395	660	444	677	612	792	2
es	447	660	456	677	612	792	2
que	459	660	474	677	612	792	2
la	477	660	485	677	612	792	2
disrupción	488	660	534	677	612	792	2
de	537	660	547	677	612	792	2
la	320	672	328	689	612	792	2
actividad	331	672	371	689	612	792	2
antiinflamatoria	374	672	444	689	612	792	2
de	447	672	457	689	612	792	2
adiponectina	460	672	516	689	612	792	2
podría	519	672	547	689	612	792	2
contribuir	320	684	364	701	612	792	2
a	366	684	371	701	612	792	2
un	374	684	385	701	612	792	2
riesgo	388	684	415	701	612	792	2
incrementado	417	684	477	701	612	792	2
de	480	684	490	701	612	792	2
MI	493	684	507	701	612	792	2
(25)	509	686	526	701	612	792	2
.	526	684	528	701	612	792	2
Rev	454	723	468	737	612	792	2
Obstet	470	723	493	737	612	792	2
Ginecol	496	723	523	737	612	792	2
Venez	525	723	547	737	612	792	2
IDENTIFICACIÓN	208	52	288	67	612	792	3
DE	291	52	304	67	612	792	3
LA	306	52	319	67	612	792	3
MUTACIÓN	321	52	374	67	612	792	3
∆F508	376	52	403	67	612	792	3
El	79	84	89	101	612	792	3
objetivo	95	84	131	101	612	792	3
de	137	84	147	101	612	792	3
este	153	84	170	101	612	792	3
trabajo	176	84	207	101	612	792	3
fue	212	84	227	101	612	792	3
identificar	232	84	278	101	612	792	3
la	284	84	292	101	612	792	3
mutación	65	96	106	113	612	792	3
∆F508	109	96	138	113	612	792	3
en	141	96	151	113	612	792	3
pacientes	154	96	195	113	612	792	3
con	198	96	213	113	612	792	3
íleo	216	96	233	113	612	792	3
meconial.	235	96	278	113	612	792	3
MÉTODOS	65	145	115	161	612	792	3
Desde	79	180	107	197	612	792	3
el	112	180	120	197	612	792	3
año	126	180	142	197	612	792	3
1996	147	180	169	197	612	792	3
al	175	180	183	197	612	792	3
2014,	188	180	213	197	612	792	3
fueron	218	180	247	197	612	792	3
referidos	253	180	292	197	612	792	3
desde	65	192	90	209	612	792	3
la	94	192	102	209	612	792	3
unidad	105	192	135	209	612	792	3
de	139	192	149	209	612	792	3
cuidados	153	192	192	209	612	792	3
intensivos	195	192	240	209	612	792	3
pediátricos	244	192	292	209	612	792	3
del	65	204	78	221	612	792	3
Hospital	81	204	118	221	612	792	3
Universitario	121	204	179	221	612	792	3
de	182	204	192	221	612	792	3
Maracaibo	195	204	242	221	612	792	3
al	245	204	252	221	612	792	3
Instituto	255	204	292	221	612	792	3
de	65	216	75	233	612	792	3
Investigaciones	78	216	147	233	612	792	3
Genéticas	150	216	193	233	612	792	3
de	197	216	207	233	612	792	3
la	210	216	218	233	612	792	3
Universidad	221	216	275	233	612	792	3
del	278	216	292	233	612	792	3
Zulia	65	228	88	245	612	792	3
(IIG-LUZ),	92	228	142	245	612	792	3
diez	146	228	165	245	612	792	3
pacientes	168	228	209	245	612	792	3
afectados	213	228	255	245	612	792	3
con	259	228	275	245	612	792	3
MI	278	228	292	245	612	792	3
complicado.	65	240	119	257	612	792	3
Se	79	252	90	269	612	792	3
contó	93	252	117	269	612	792	3
con	119	252	135	269	612	792	3
el	138	252	146	269	612	792	3
consentimiento	148	252	215	269	612	792	3
informado	218	252	264	269	612	792	3
de	266	252	277	269	612	792	3
los	279	252	292	269	612	792	3
padres	65	264	94	281	612	792	3
de	97	264	108	281	612	792	3
los	111	264	124	281	612	792	3
afectados	127	264	169	281	612	792	3
estudiados	172	264	219	281	612	792	3
y	222	264	228	281	612	792	3
la	231	264	239	281	612	792	3
aprobación	243	264	292	281	612	792	3
del	65	276	78	293	612	792	3
Comité	81	276	113	293	612	792	3
de	116	276	127	293	612	792	3
Bioética	129	276	166	293	612	792	3
del	169	276	182	293	612	792	3
IIG-LUZ.	185	276	228	293	612	792	3
El	79	288	89	305	612	792	3
MI	93	288	107	305	612	792	3
fue	111	288	125	305	612	792	3
definido	129	288	166	305	612	792	3
como	170	288	194	305	612	792	3
la	199	288	206	305	612	792	3
falta	211	288	230	305	612	792	3
de	234	288	245	305	612	792	3
excreción	249	288	292	305	612	792	3
de	65	300	75	317	612	792	3
meconio	79	300	117	317	612	792	3
durante	120	300	153	317	612	792	3
las	157	300	169	317	612	792	3
primeras	172	300	211	317	612	792	3
48	214	300	225	317	612	792	3
horas	229	300	253	317	612	792	3
de	256	300	267	317	612	792	3
vida,	270	300	292	317	612	792	3
asociado	65	312	103	329	612	792	3
con	105	312	121	329	612	792	3
signos	122	312	150	329	612	792	3
clínicos	152	312	186	329	612	792	3
de	187	312	197	329	612	792	3
obstrucción	199	312	250	329	612	792	3
intestinal	252	312	292	329	612	792	3
y	65	324	70	341	612	792	3
hallazgos	73	324	115	341	612	792	3
radiológicos	117	324	172	341	612	792	3
característicos	175	324	238	341	612	792	3
(26).	240	326	259	341	612	792	3
Para	79	336	99	353	612	792	3
el	101	336	109	353	612	792	3
análisis	112	336	145	353	612	792	3
molecular	148	336	192	353	612	792	3
de	195	336	205	353	612	792	3
la	208	336	216	353	612	792	3
mutación	219	336	260	353	612	792	3
DF508	262	341	292	352	612	792	3
se	65	348	74	365	612	792	3
extrajo	76	348	107	365	612	792	3
a	109	348	113	365	612	792	3
13	115	348	126	365	612	792	3
individuos,	128	348	178	365	612	792	3
3	180	348	185	365	612	792	3
mL	187	348	202	365	612	792	3
de	204	348	214	365	612	792	3
sangre	216	348	245	365	612	792	3
periférica,	247	348	292	365	612	792	3
anticoagulada	65	360	126	377	612	792	3
con	128	360	144	377	612	792	3
EDTA	145	360	174	377	612	792	3
5	175	360	180	377	612	792	3
mM,	182	360	203	377	612	792	3
a	205	360	210	377	612	792	3
la	211	360	219	377	612	792	3
cual	221	360	239	377	612	792	3
se	241	360	250	377	612	792	3
le	252	360	260	377	612	792	3
extrajo	261	360	292	377	612	792	3
el	65	372	73	389	612	792	3
ácido	74	372	98	389	612	792	3
desoxirribonucleico	100	372	187	389	612	792	3
(DNA)	189	372	220	389	612	792	3
genómico	221	372	265	389	612	792	3
según	266	372	292	389	612	792	3
la	65	384	73	401	612	792	3
técnica	78	384	109	401	612	792	3
Fenol	113	384	138	401	612	792	3
Sevag	143	384	170	401	612	792	3
(27)	175	386	191	401	612	792	3
;	191	384	194	401	612	792	3
distribuidos	199	384	251	401	612	792	3
en:	255	384	269	401	612	792	3
diez	274	384	292	401	612	792	3
afectados,	65	396	109	413	612	792	3
un	112	396	123	413	612	792	3
control	126	396	157	413	612	792	3
negativo	160	396	198	413	612	792	3
(C-)	201	396	219	413	612	792	3
sin	222	396	235	413	612	792	3
patología	238	396	279	413	612	792	3
de	281	396	292	413	612	792	3
CF,	65	408	80	425	612	792	3
con	83	408	99	425	612	792	3
dos	102	408	117	425	612	792	3
cloruros	120	408	156	425	612	792	3
en	159	408	169	425	612	792	3
sudor	172	408	196	425	612	792	3
normales,	199	408	242	425	612	792	3
con	245	408	261	425	612	792	3
patrón	264	408	292	425	612	792	3
molecular	65	420	109	437	612	792	3
sin	110	420	123	437	612	792	3
la	125	420	133	437	612	792	3
mutación	134	420	175	437	612	792	3
DF508;	177	425	209	436	612	792	3
un	211	420	222	437	612	792	3
control	224	420	255	437	612	792	3
positivo	256	420	292	437	612	792	3
(C1+),	65	432	94	449	612	792	3
obtenido	97	432	135	449	612	792	3
de	138	432	148	449	612	792	3
un	151	432	162	449	612	792	3
afectado	165	432	202	449	612	792	3
con	205	432	220	449	612	792	3
CF	223	432	237	449	612	792	3
homocigoto	239	432	292	449	612	792	3
para	65	444	84	461	612	792	3
la	90	444	98	461	612	792	3
mutación	104	444	147	461	612	792	3
DF508	152	449	183	460	612	792	3
y	188	444	194	461	612	792	3
un	200	444	211	461	612	792	3
control	217	444	249	461	612	792	3
positivo	255	444	292	461	612	792	3
(C2+),	65	456	94	473	612	792	3
obtenido	96	456	135	473	612	792	3
de	137	456	148	473	612	792	3
un	150	456	161	473	612	792	3
afectado	163	456	200	473	612	792	3
con	203	456	219	473	612	792	3
CF	221	456	235	473	612	792	3
heterocigoto	237	456	292	473	612	792	3
compuesto	65	468	112	485	612	792	3
para	113	468	132	485	612	792	3
la	133	468	141	485	612	792	3
mutación	143	468	183	485	612	792	3
DF508,	184	473	216	484	612	792	3
también	217	468	252	485	612	792	3
se	254	468	263	485	612	792	3
utilizó	264	468	292	485	612	792	3
un	65	480	76	497	612	792	3
control	79	480	110	497	612	792	3
de	112	480	123	497	612	792	3
sistema	125	480	158	497	612	792	3
(CS)	161	480	182	497	612	792	3
o	184	480	190	497	612	792	3
mezcla	192	480	224	497	612	792	3
de	226	480	237	497	612	792	3
reacción	239	480	276	497	612	792	3
sin	279	480	292	497	612	792	3
DNA.	65	492	91	509	612	792	3
La	79	504	91	521	612	792	3
detección	94	504	136	521	612	792	3
de	139	504	149	521	612	792	3
la	152	504	160	521	612	792	3
mutación	163	504	204	521	612	792	3
DF508,	207	509	239	520	612	792	3
se	242	504	251	521	612	792	3
realizó	254	504	284	521	612	792	3
a	287	504	292	521	612	792	3
través	65	516	91	533	612	792	3
de	93	516	103	533	612	792	3
la	104	516	112	533	612	792	3
amplificación	114	516	174	533	612	792	3
de	176	516	186	533	612	792	3
parte	188	516	209	533	612	792	3
del	211	516	224	533	612	792	3
exón	226	516	247	533	612	792	3
10	249	516	260	533	612	792	3
del	261	516	274	533	612	792	3
gen	276	516	292	533	612	792	3
de	65	528	75	545	612	792	3
CF	78	528	91	545	612	792	3
mediante	93	528	134	545	612	792	3
reacción	136	528	173	545	612	792	3
en	175	528	186	545	612	792	3
cadena	188	528	218	545	612	792	3
de	221	528	231	545	612	792	3
la	233	528	241	545	612	792	3
polimerasa	244	528	292	545	612	792	3
(PCR).	65	540	96	557	612	792	3
Se	103	540	114	557	612	792	3
utilizaron	118	540	160	557	612	792	3
los	163	540	176	557	612	792	3
iniciadores	180	540	228	557	612	792	3
CF1	232	540	251	557	612	792	3
5'-	254	540	267	557	612	792	3
GTT	271	540	292	557	612	792	3
TTC	65	552	86	569	612	792	3
CTG	90	552	112	569	612	792	3
GAT	117	552	138	569	612	792	3
TAT	142	552	161	569	612	792	3
GCC	166	552	188	569	612	792	3
TGG	192	552	215	569	612	792	3
CAC-	219	552	246	569	612	792	3
3'	250	552	259	569	612	792	3
y	263	552	268	569	612	792	3
CF2	273	552	292	569	612	792	3
5'-	65	564	78	581	612	792	3
GTT	81	564	102	581	612	792	3
GGC	105	564	128	581	612	792	3
ATG	130	564	151	581	612	792	3
GTT	154	564	176	581	612	792	3
TGA	178	564	201	581	612	792	3
TGA	203	564	225	581	612	792	3
CGC	227	564	250	581	612	792	3
TTC-	253	564	277	581	612	792	3
3'.	280	564	292	581	612	792	3
Estos	65	576	89	593	612	792	3
iniciadores	92	576	140	593	612	792	3
limitan	143	576	174	593	612	792	3
un	178	576	189	593	612	792	3
segmento	192	576	234	593	612	792	3
de	237	576	247	593	612	792	3
98	250	576	261	593	612	792	3
pb,	265	576	278	593	612	792	3
en	281	576	292	593	612	792	3
cuyo	65	588	86	605	612	792	3
interior	89	588	122	605	612	792	3
se	125	588	134	605	612	792	3
localiza	137	588	171	605	612	792	3
el	174	588	182	605	612	792	3
codón	185	588	212	605	612	792	3
que	215	588	231	605	612	792	3
codifica	234	588	270	605	612	792	3
para	273	588	292	605	612	792	3
la	65	600	73	617	612	792	3
fenilalanina	76	600	128	617	612	792	3
en	130	600	141	617	612	792	3
la	144	600	151	617	612	792	3
posición	154	600	192	617	612	792	3
508	194	600	211	617	612	792	3
de	214	600	224	617	612	792	3
la	227	600	235	617	612	792	3
proteína.	238	600	276	617	612	792	3
El	282	600	292	617	612	792	3
montaje	65	612	100	629	612	792	3
del	104	612	118	629	612	792	3
PCR	122	612	143	629	612	792	3
se	147	612	156	629	612	792	3
realizó	160	612	190	629	612	792	3
de	194	612	204	629	612	792	3
acuerdo	208	612	243	629	612	792	3
al	247	612	255	629	612	792	3
método	259	612	292	629	612	792	3
descrito	65	624	100	641	612	792	3
previamente	102	624	157	641	612	792	3
(28)	160	626	176	641	612	792	3
.	176	624	179	641	612	792	3
Los	79	636	95	653	612	792	3
productos	97	636	140	653	612	792	3
de	141	636	151	653	612	792	3
la	153	636	161	653	612	792	3
amplificación	162	636	222	653	612	792	3
se	223	636	232	653	612	792	3
separaron	234	636	276	653	612	792	3
por	277	636	292	653	612	792	3
electroforesis	65	648	123	665	612	792	3
vertical	125	648	157	665	612	792	3
en	158	648	169	665	612	792	3
gel	170	648	183	665	612	792	3
de	184	648	195	665	612	792	3
poliacrilamida	196	648	259	665	612	792	3
al	260	648	268	665	612	792	3
12.%	269	648	292	665	612	792	3
en	65	660	75	677	612	792	3
buffer	79	660	106	677	612	792	3
Tris-EDTA-Borato	109	660	192	677	612	792	3
1	196	660	201	677	612	792	3
x.	205	660	213	677	612	792	3
Se	221	660	232	677	612	792	3
utilizó	236	660	264	677	612	792	3
como	267	660	292	677	612	792	3
marcador	65	672	106	689	612	792	3
de	109	672	120	689	612	792	3
peso	123	672	143	689	612	792	3
molecular	146	672	190	689	612	792	3
el	192	672	200	689	612	792	3
Puc	203	672	220	689	612	792	3
19	223	672	234	689	612	792	3
digerido	236	672	273	689	612	792	3
con	276	672	292	689	612	792	3
AluI.	65	685	87	701	612	792	3
El	91	684	101	701	612	792	3
gel	103	684	116	701	612	792	3
se	118	684	127	701	612	792	3
coloreó	129	684	162	701	612	792	3
con	164	684	180	701	612	792	3
una	182	684	198	701	612	792	3
solución	200	684	238	701	612	792	3
de	240	684	250	701	612	792	3
5	252	684	258	701	612	792	3
mg/mL	260	684	292	701	612	792	3
Vol.	65	723	79	737	612	792	3
76,	81	723	92	737	612	792	3
Nº	95	723	104	737	612	792	3
1,	106	723	112	737	612	792	3
marzo	115	723	137	737	612	792	3
2016	139	723	156	737	612	792	3
de	320	84	331	101	612	792	3
bromuro	333	84	371	101	612	792	3
de	373	84	383	101	612	792	3
etidio,	386	84	413	101	612	792	3
se	416	84	425	101	612	792	3
observó	427	84	462	101	612	792	3
un	464	84	475	101	612	792	3
transiluminador	477	84	547	101	612	792	3
de	320	96	331	113	612	792	3
luz	333	96	347	113	612	792	3
ultravioleta	350	96	400	113	612	792	3
(Hoefer	402	96	437	113	612	792	3
Mod.	439	96	463	113	612	792	3
UVTM-25).	468	96	522	113	612	792	3
El	334	108	344	125	612	792	3
alelo	346	108	367	125	612	792	3
normal	368	108	400	125	612	792	3
se	401	108	410	125	612	792	3
evidenció	412	108	454	125	612	792	3
por	456	108	470	125	612	792	3
la	472	108	480	125	612	792	3
presencia	481	108	523	125	612	792	3
de	524	108	535	125	612	792	3
un	536	108	547	125	612	792	3
fragmento	320	120	365	137	612	792	3
de	366	120	377	137	612	792	3
98	378	120	389	137	612	792	3
pb	390	120	401	137	612	792	3
y	402	120	408	137	612	792	3
el	409	120	417	137	612	792	3
alelo	418	120	439	137	612	792	3
mutado	440	120	473	137	612	792	3
por	474	120	489	137	612	792	3
un	490	120	501	137	612	792	3
fragmento	502	120	547	137	612	792	3
de	320	132	331	149	612	792	3
95	332	132	343	149	612	792	3
pb.	344	132	358	149	612	792	3
En	361	132	373	149	612	792	3
los	374	132	387	149	612	792	3
heterocigotos	388	132	448	149	612	792	3
se	449	132	458	149	612	792	3
observaron	459	132	508	149	612	792	3
2	510	132	515	149	612	792	3
bandas	516	132	547	149	612	792	3
correspondientes	320	144	395	161	612	792	3
a	397	144	402	161	612	792	3
ambos	404	144	433	161	612	792	3
fragmentos	435	144	485	161	612	792	3
(95	487	144	501	161	612	792	3
y	504	144	509	161	612	792	3
98	511	144	522	161	612	792	3
pb)	525	144	539	161	612	792	3
y	542	144	547	161	612	792	3
dos	320	156	335	173	612	792	3
bandas	338	156	368	173	612	792	3
de	370	156	381	173	612	792	3
mayor	383	156	411	173	612	792	3
tamaño,	413	156	448	173	612	792	3
correspondientes	451	156	525	173	612	792	3
a	527	156	532	173	612	792	3
los	534	156	547	173	612	792	3
llamados	320	168	360	185	612	792	3
heteroduplex,	361	168	421	185	612	792	3
los	423	168	436	185	612	792	3
cuales	437	168	465	185	612	792	3
son	466	168	481	185	612	792	3
el	483	168	491	185	612	792	3
resultado	492	168	532	185	612	792	3
del	534	168	547	185	612	792	3
apareamiento	320	180	379	197	612	792	3
de	382	180	393	197	612	792	3
los	395	180	408	197	612	792	3
dos	411	180	426	197	612	792	3
alelos.	429	180	457	197	612	792	3
En	334	192	347	209	612	792	3
los	348	192	361	209	612	792	3
casos	362	192	386	209	612	792	3
heterocigotos	387	192	447	209	612	792	3
compuestos	448	192	500	209	612	792	3
∆F508/No	501	192	547	209	612	792	3
∆F508	320	204	350	221	612	792	3
y	352	204	358	221	612	792	3
en	361	204	371	221	612	792	3
los	374	204	387	221	612	792	3
casos	390	204	413	221	612	792	3
que	416	204	432	221	612	792	3
no	435	204	446	221	612	792	3
se	449	204	458	221	612	792	3
detectó	461	204	493	221	612	792	3
la	495	204	503	221	612	792	3
mutación	506	204	547	221	612	792	3
en	320	216	331	233	612	792	3
su	332	216	342	233	612	792	3
patrón	344	216	372	233	612	792	3
molecular,	374	216	420	233	612	792	3
se	422	216	431	233	612	792	3
sugirió	433	216	464	233	612	792	3
realizar	465	216	498	233	612	792	3
después	500	216	535	233	612	792	3
de	537	216	547	233	612	792	3
iniciar	320	228	348	245	612	792	3
la	351	228	359	245	612	792	3
alimentación	362	228	419	245	612	792	3
enteral,	422	228	455	245	612	792	3
electrólitos	458	228	506	245	612	792	3
en	509	228	520	245	612	792	3
sudor	523	228	547	245	612	792	3
por	320	240	335	257	612	792	3
la	337	240	345	257	612	792	3
técnica	348	240	379	257	612	792	3
de	381	240	392	257	612	792	3
iontoforesis	394	240	446	257	612	792	3
con	449	240	465	257	612	792	3
pilocarpina	467	240	517	257	612	792	3
en	519	240	529	257	612	792	3
dos	532	240	547	257	612	792	3
oportunidades.	320	252	385	269	612	792	3
RESULTADOS	320	301	386	317	612	792	3
Todos	334	336	361	353	612	792	3
los	364	336	377	353	612	792	3
niños	381	336	404	353	612	792	3
nacieron	408	336	446	353	612	792	3
en	449	336	459	353	612	792	3
el	463	336	471	353	612	792	3
Estado	474	336	504	353	612	792	3
Zulia,	507	336	533	353	612	792	3
en	537	336	547	353	612	792	3
un	320	348	331	365	612	792	3
caso,	334	348	356	365	612	792	3
se	358	348	367	365	612	792	3
detectó	370	348	401	365	612	792	3
consanguinidad	404	348	473	365	612	792	3
parental	475	348	511	365	612	792	3
(primos	513	348	547	365	612	792	3
segundos),	320	360	368	377	612	792	3
en	370	360	381	377	612	792	3
dos	383	360	399	377	612	792	3
recurrencia	401	360	451	377	612	792	3
familiar	454	360	488	377	612	792	3
de	491	360	502	377	612	792	3
MI.	504	360	521	377	612	792	3
Siete	334	372	356	389	612	792	3
fueron	362	372	390	389	612	792	3
productos	395	372	439	389	612	792	3
de	444	372	454	389	612	792	3
embarazo	460	372	502	389	612	792	3
simple	508	372	537	389	612	792	3
a	542	372	547	389	612	792	3
término	320	384	354	401	612	792	3
y	356	384	362	401	612	792	3
tres	364	384	380	401	612	792	3
de	382	384	392	401	612	792	3
embarazo	394	384	437	401	612	792	3
pretérmino,	439	384	490	401	612	792	3
siete	492	384	512	401	612	792	3
de	514	384	525	401	612	792	3
sexo	527	384	547	401	612	792	3
masculino	320	396	365	413	612	792	3
y	369	396	374	413	612	792	3
tres	377	396	393	413	612	792	3
femenino,	397	396	441	413	612	792	3
con	444	396	460	413	612	792	3
peso	463	396	484	413	612	792	3
al	487	396	495	413	612	792	3
nacer	498	396	522	413	612	792	3
entre	525	396	547	413	612	792	3
2	320	408	326	425	612	792	3
200	328	408	345	425	612	792	3
a	347	408	352	425	612	792	3
3	355	408	361	425	612	792	3
400	363	408	380	425	612	792	3
g	382	408	388	425	612	792	3
y	391	408	396	425	612	792	3
talla	399	408	418	425	612	792	3
entre	420	408	442	425	612	792	3
43	445	408	456	425	612	792	3
y	459	408	464	425	612	792	3
54	467	408	478	425	612	792	3
cm	480	408	494	425	612	792	3
(Cuadro	496	408	533	425	612	792	3
1).	535	408	547	425	612	792	3
Todos	334	420	361	437	612	792	3
los	363	420	375	437	612	792	3
RN,	377	420	395	437	612	792	3
tuvieron	396	420	433	437	612	792	3
diagnóstico	434	420	485	437	612	792	3
posoperatorio	487	420	547	437	612	792	3
de	320	432	331	449	612	792	3
MI	337	432	351	449	612	792	3
y	357	432	363	449	612	792	3
microcolon,	369	432	426	449	612	792	3
cinco	432	432	457	449	612	792	3
de	464	432	474	449	612	792	3
ellos,	481	432	506	449	612	792	3
además	512	432	547	449	612	792	3
presentaron:	320	444	378	461	612	792	3
uno	384	444	401	461	612	792	3
atresia	407	444	438	461	612	792	3
ileal	444	444	464	461	612	792	3
y	470	444	475	461	612	792	3
cuatro	482	444	510	461	612	792	3
atresia	517	444	547	461	612	792	3
yeyunal,	320	456	358	473	612	792	3
uno	364	456	380	473	612	792	3
de	386	456	396	473	612	792	3
ellos	402	456	423	473	612	792	3
además	428	456	462	473	612	792	3
presentó	467	456	505	473	612	792	3
vólvulo.	510	456	547	473	612	792	3
Tres	320	468	340	485	612	792	3
resultaron	345	468	390	485	612	792	3
homocigotos	395	468	453	485	612	792	3
∆F508/∆F508	459	468	521	485	612	792	3
y	527	468	532	485	612	792	3
se	538	468	547	485	612	792	3
confirmó	320	480	361	497	612	792	3
el	363	480	371	497	612	792	3
diagnóstico	374	480	425	497	612	792	3
de	428	480	439	497	612	792	3
CF;	442	480	458	497	612	792	3
cinco	461	480	485	497	612	792	3
heterocigotos	488	480	547	497	612	792	3
compuestos	320	492	372	509	612	792	3
∆F508/No	374	492	420	509	612	792	3
∆F508	422	492	451	509	612	792	3
y	454	492	459	509	612	792	3
en	461	492	472	509	612	792	3
dos	474	492	489	509	612	792	3
no	491	492	502	509	612	792	3
se	504	492	513	509	612	792	3
detectó	515	492	547	509	612	792	3
la	320	504	328	521	612	792	3
mutación	332	504	372	521	612	792	3
∆F508	376	504	405	521	612	792	3
(Cuadro	409	504	445	521	612	792	3
2)	448	504	457	521	612	792	3
y	461	504	466	521	612	792	3
(Figura	469	504	502	521	612	792	3
1),	505	504	517	521	612	792	3
por	520	504	535	521	612	792	3
lo	539	504	547	521	612	792	3
que	320	516	336	533	612	792	3
fue	338	516	352	533	612	792	3
necesario	354	516	396	533	612	792	3
realizar	398	516	431	533	612	792	3
electrólitos	433	516	482	533	612	792	3
en	484	516	494	533	612	792	3
sudor	496	516	520	533	612	792	3
por	522	516	537	533	612	792	3
la	539	516	547	533	612	792	3
técnica	320	528	351	545	612	792	3
de	352	528	363	545	612	792	3
iontoforesis	364	528	416	545	612	792	3
con	417	528	433	545	612	792	3
pilocarpina,	434	528	486	545	612	792	3
se	487	528	496	545	612	792	3
confirmó	498	528	538	545	612	792	3
el	539	528	547	545	612	792	3
diagnóstico	320	540	371	557	612	792	3
de	372	540	383	557	612	792	3
CF	384	540	398	557	612	792	3
en	399	540	409	557	612	792	3
cuatro,	411	540	441	557	612	792	3
debido	442	540	472	557	612	792	3
a	474	540	479	557	612	792	3
que	480	540	496	557	612	792	3
el	497	540	505	557	612	792	3
resultado	507	540	547	557	612	792	3
fue	320	552	334	569	612	792	3
mayor	336	552	364	569	612	792	3
de	365	552	375	569	612	792	3
60	377	552	388	569	612	792	3
mEq/L;	389	552	423	569	612	792	3
en	424	552	434	569	612	792	3
un	436	552	447	569	612	792	3
caso	448	552	468	569	612	792	3
se	469	552	478	569	612	792	3
descartó	479	552	516	569	612	792	3
debido	517	552	547	569	612	792	3
a	320	564	325	581	612	792	3
que	327	564	343	581	612	792	3
fue	345	564	359	581	612	792	3
menor	361	564	389	581	612	792	3
de	391	564	401	581	612	792	3
30	403	564	414	581	612	792	3
mEq/L	416	564	447	581	612	792	3
y	448	564	454	581	612	792	3
en	456	564	466	581	612	792	3
dos	468	564	483	581	612	792	3
ni	485	564	494	581	612	792	3
se	496	564	505	581	612	792	3
confirmó	507	564	547	581	612	792	3
ni	320	576	329	593	612	792	3
se	333	576	342	593	612	792	3
descartó	346	576	382	593	612	792	3
porque	386	576	417	593	612	792	3
no	420	576	431	593	612	792	3
se	435	576	444	593	612	792	3
realizó	448	576	478	593	612	792	3
dicho	482	576	506	593	612	792	3
examen,	510	576	547	593	612	792	3
debido	320	588	350	605	612	792	3
a	353	588	358	605	612	792	3
que	361	588	376	605	612	792	3
fallecieron.	379	588	429	605	612	792	3
La	334	600	346	617	612	792	3
frecuencia	350	600	396	617	612	792	3
del	399	600	413	617	612	792	3
alelo	417	600	438	617	612	792	3
∆F508	442	600	471	617	612	792	3
en	475	600	486	617	612	792	3
los	489	600	502	617	612	792	3
pacientes	506	600	547	617	612	792	3
con	320	612	336	629	612	792	3
MI	339	612	352	629	612	792	3
y	355	612	361	629	612	792	3
CF	363	612	377	629	612	792	3
fue	379	612	394	629	612	792	3
de	396	612	407	629	612	792	3
71,4%	409	612	438	629	612	792	3
(Cuadro	441	612	477	629	612	792	3
3).	479	612	491	629	612	792	3
55	538	724	547	738	612	792	3
A.	264	52	274	67	612	792	4
MADAIL,	277	52	319	67	612	792	4
ET	321	52	333	67	612	792	4
AL	335	52	348	67	612	792	4
Cuadro	288	80	317	96	612	792	4
1	319	80	324	96	612	792	4
Características	197	96	255	111	612	792	4
clínicas	258	96	288	111	612	792	4
de	293	96	302	111	612	792	4
afectados	305	96	342	111	612	792	4
con	345	96	359	111	612	792	4
íleo	362	96	376	111	612	792	4
meconial	379	96	415	111	612	792	4
Caso	112	118	132	133	612	792	4
Sexo	170	118	190	133	612	792	4
1	120	161	125	176	612	792	4
M	176	161	185	176	612	792	4
2	121	172	126	187	612	792	4
F	178	172	183	187	612	792	4
3	120	182	125	198	612	792	4
M	176	182	185	198	612	792	4
4	120	193	125	208	612	792	4
M	176	193	185	208	612	792	4
5	120	204	125	219	612	792	4
M	176	204	185	219	612	792	4
6	120	215	125	230	612	792	4
M	176	215	185	230	612	792	4
7	120	226	125	241	612	792	4
M	176	226	185	241	612	792	4
8	120	236	125	252	612	792	4
M	176	236	185	252	612	792	4
9	120	247	125	262	612	792	4
F	178	247	183	262	612	792	4
10	117	258	127	273	612	792	4
F	178	258	183	273	612	792	4
Peso	242	118	261	133	612	792	4
al	236	128	243	144	612	792	4
nacer	245	128	267	144	612	792	4
(g)	245	139	257	154	612	792	4
Talla	312	118	332	133	612	792	4
al	307	128	314	144	612	792	4
nacer	316	128	338	144	612	792	4
(cm)	313	139	332	154	612	792	4
Edad	371	118	391	133	612	792	4
Fallecido	426	118	463	133	612	792	4
gestacional	359	128	447	144	612	792	4
(Semanas)	360	139	402	154	612	792	4
(Días)	432	139	457	154	612	792	4
Edad	488	118	508	133	612	792	4
de	511	118	520	133	612	792	4
intervención	479	128	529	144	612	792	4
(Días)	492	139	517	154	612	792	4
2.200	240	161	262	176	612	792	4
3.300	240	172	262	187	612	792	4
3.340	240	182	262	198	612	792	4
3.000	240	193	262	208	612	792	4
2.500	240	204	262	219	612	792	4
3.100	240	215	262	230	612	792	4
3.300	240	226	263	241	612	792	4
2.200	240	236	263	252	612	792	4
2.500	240	247	263	262	612	792	4
3.400	240	258	263	273	612	792	4
48	317	161	327	176	612	792	4
51	317	172	327	187	612	792	4
51	317	182	327	198	612	792	4
49	317	193	327	208	612	792	4
48	317	204	327	219	612	792	4
48	317	215	327	230	612	792	4
54	317	226	327	241	612	792	4
43	317	236	327	252	612	792	4
44	317	247	327	262	612	792	4
49	317	258	327	273	612	792	4
36	376	161	386	176	612	792	4
45	439	161	449	176	612	792	4
38	376	172	447	187	612	792	4
38	376	182	386	198	612	792	4
18	439	182	449	198	612	792	4
38	376	193	386	208	612	792	4
70	439	193	449	208	612	792	4
38	376	204	386	219	612	792	4
10	439	204	449	219	612	792	4
38	376	215	447	230	612	792	4
38	376	226	386	241	612	792	4
26	439	226	449	241	612	792	4
34	376	236	386	252	612	792	4
16	439	236	449	252	612	792	4
37	376	247	386	262	612	792	4
11	440	247	449	262	612	792	4
38	376	258	386	273	612	792	4
2	442	258	447	273	612	792	4
3	502	161	507	176	612	792	4
10	499	172	509	187	612	792	4
4	502	182	507	198	612	792	4
5	502	193	507	208	612	792	4
5	502	204	507	219	612	792	4
5	502	215	507	230	612	792	4
4	502	226	507	241	612	792	4
11	500	236	509	252	612	792	4
6	502	247	507	262	612	792	4
g:	65	280	73	295	612	792	4
gramos	76	280	105	295	612	792	4
cm:	65	290	80	306	612	792	4
centimetros	83	290	129	306	612	792	4
Cuadro	288	342	317	357	612	792	4
2	319	342	324	357	612	792	4
Diagnóstico	167	357	214	373	612	792	4
posoperatorio	217	357	271	373	612	792	4
y	274	357	279	373	612	792	4
molecular	281	357	321	373	612	792	4
de	323	357	333	373	612	792	4
afectados	335	357	373	373	612	792	4
con	375	357	389	373	612	792	4
íleo	392	357	407	373	612	792	4
meconial	409	357	445	373	612	792	4
Caso	112	379	132	394	612	792	4
Diagnóstico	180	379	228	394	612	792	4
posoperatorio	230	379	285	394	612	792	4
Genotipo	348	379	385	394	612	792	4
1	119	400	124	416	612	792	4
MI.	180	400	194	416	612	792	4
Microcolon	197	400	243	416	612	792	4
2	119	411	124	427	612	792	4
MI.	180	411	195	427	612	792	4
Microcolon	197	411	243	427	612	792	4
3	119	422	124	437	612	792	4
MI.	180	422	195	437	612	792	4
Microcolon.	197	422	246	437	612	792	4
Atresia	248	422	276	437	612	792	4
Ileal	279	422	296	437	612	792	4
4	119	433	124	448	612	792	4
MI.	180	433	195	448	612	792	4
Microcolon	197	433	243	448	612	792	4
5	119	444	124	459	612	792	4
MI.	180	444	195	459	612	792	4
Microcolon	197	444	243	459	612	792	4
6	119	454	124	470	612	792	4
MI.	180	454	195	470	612	792	4
Microcolon.	197	454	246	470	612	792	4
Atresia	248	454	276	470	612	792	4
yeyunal.	279	454	313	470	612	792	4
Vólvulo	180	465	212	481	612	792	4
7	120	476	124	491	612	792	4
MI.	180	476	195	491	612	792	4
Microcolon	197	476	243	491	612	792	4
8	120	487	124	502	612	792	4
MI.	180	487	195	502	612	792	4
Microcolon.	197	487	246	502	612	792	4
Atresia	248	487	276	502	612	792	4
yeyunal	279	487	310	502	612	792	4
9	120	498	124	513	612	792	4
MI.	180	498	195	513	612	792	4
Microcolon.	197	498	246	513	612	792	4
Atresia	248	498	276	513	612	792	4
yeyunal	279	498	310	513	612	792	4
10	117	508	127	524	612	792	4
MI.	180	508	195	524	612	792	4
Microcolon.	197	508	246	524	612	792	4
Atresia	248	508	276	524	612	792	4
yeyunal	279	508	310	524	612	792	4
Fibrosis	454	379	486	394	612	792	4
quística	489	379	520	394	612	792	4
∆F508/∆F508	348	400	404	416	612	792	4
∆F508/∆F508	348	411	404	427	612	792	4
∆F508/∆F508	348	422	404	437	612	792	4
∆F508/No∆F508	348	433	416	448	612	792	4
∆F508/No∆F508	348	444	416	459	612	792	4
∆F508/No∆F508	348	454	416	470	612	792	4
SI	483	400	491	416	612	792	4
SI	483	411	491	427	612	792	4
SI	483	422	491	437	612	792	4
SI	483	433	491	448	612	792	4
SI	483	444	491	459	612	792	4
SI	483	454	491	470	612	792	4
∆F508/No∆F508	348	476	416	491	612	792	4
∆F508/No∆F508	348	487	416	502	612	792	4
No∆F508/No∆F508	348	498	428	513	612	792	4
No∆F508/No∆F508	348	508	428	524	612	792	4
¿	485	476	489	491	612	792	4
SI	483	487	491	502	612	792	4
NO	480	498	494	513	612	792	4
¿	486	508	490	524	612	792	4
MI:	65	530	80	545	612	792	4
ileo	82	530	97	545	612	792	4
meconial	100	530	136	545	612	792	4
¿:	65	541	72	556	612	792	4
Falleció	75	541	107	556	612	792	4
sin	109	541	121	556	612	792	4
confirmar	123	541	162	556	612	792	4
o	165	541	169	556	612	792	4
descartar	172	541	208	556	612	792	4
fibrosis	210	541	240	556	612	792	4
quística	242	541	273	556	612	792	4
Cuadro	287	592	316	607	612	792	4
3	319	592	324	607	612	792	4
Diagnóstico	162	607	210	623	612	792	4
molecular	212	607	252	623	612	792	4
de	254	607	264	623	612	792	4
afectados	266	607	304	623	612	792	4
con	306	607	320	623	612	792	4
íleo	323	607	338	623	612	792	4
meconial	340	607	376	623	612	792	4
y	379	607	384	623	612	792	4
fibrosis	386	607	416	623	612	792	4
quística	418	607	449	623	612	792	4
GenotiposPacientes	65	630	277	645	612	792	4
n%	232	641	279	656	612	792	4
Homocigoto	65	663	114	678	612	792	4
∆F508/∆F508	119	663	175	678	612	792	4
Heterocigoto	65	673	116	689	612	792	4
∆F508/No	119	673	160	689	612	792	4
∆F508	163	673	189	689	612	792	4
Total	65	684	85	699	612	792	4
56	65	724	74	738	612	792	4
3	232	663	258	678	612	792	4
42,9	266	663	283	678	612	792	4
4	233	673	238	689	612	792	4
57,1	266	673	283	689	612	792	4
7	232	684	258	699	612	792	4
100	267	684	282	699	612	792	4
AlelosAlelos	303	630	389	645	612	792	4
∆F508Alelos	391	630	481	645	612	792	4
No	483	630	495	645	612	792	4
∆F508	498	630	524	645	612	792	4
n	313	641	318	656	612	792	4
n	360	641	365	656	612	792	4
%	368	641	412	656	612	792	4
n	452	641	494	656	612	792	4
%	504	641	512	656	612	792	4
6	313	663	318	678	612	792	4
8	314	673	319	689	612	792	4
14	311	684	321	699	612	792	4
6	360	663	391	678	612	792	4
42,9	399	663	416	678	612	792	4
4	360	673	391	689	612	792	4
28,5	399	673	416	689	612	792	4
10	358	684	391	699	612	792	4
71,4	399	684	416	699	612	792	4
0	452	663	481	678	612	792	4
4	452	673	481	689	612	792	4
4	452	684	481	699	612	792	4
0	506	663	511	678	612	792	4
28,5	499	673	516	689	612	792	4
28,5	499	684	516	699	612	792	4
Rev	454	723	468	737	612	792	4
Obstet	470	723	493	737	612	792	4
Ginecol	496	723	523	737	612	792	4
Venez	525	723	547	737	612	792	4
IDENTIFICACIÓN	208	52	288	67	612	792	5
DE	291	52	304	67	612	792	5
LA	306	52	319	67	612	792	5
MUTACIÓN	321	52	374	67	612	792	5
∆F508	376	52	403	67	612	792	5
Figura	65	363	90	378	612	792	5
1.	93	363	101	378	612	792	5
Diagnóstico	106	363	154	378	612	792	5
molecular	156	363	196	378	612	792	5
de	198	363	208	378	612	792	5
la	210	363	217	378	612	792	5
mutación	220	363	257	378	612	792	5
∆F508	260	363	286	378	612	792	5
en	289	363	298	378	612	792	5
afectados	301	363	338	378	612	792	5
con	340	363	355	378	612	792	5
íleo	357	363	372	378	612	792	5
meconial.	375	363	414	378	612	792	5
M:	419	363	430	378	612	792	5
Marcador	433	363	471	378	612	792	5
de	474	363	483	378	612	792	5
peso	486	363	504	378	612	792	5
molecular	507	363	546	378	612	792	5
(pac	65	373	82	389	612	792	5
19	87	373	97	389	612	792	5
agenda	100	373	128	389	612	792	5
AV).	130	373	148	389	612	792	5
Cs:	154	373	167	389	612	792	5
Control	170	373	200	389	612	792	5
de	202	373	212	389	612	792	5
sistema	214	373	244	389	612	792	5
(mezcla	247	373	278	389	612	792	5
de	281	373	290	389	612	792	5
reacción	293	373	326	389	612	792	5
sin	329	373	340	389	612	792	5
DNA)	343	373	368	389	612	792	5
C+1:	373	373	393	389	612	792	5
Control	396	373	426	389	612	792	5
positivo	429	373	460	389	612	792	5
1	463	373	468	389	612	792	5
afectado	471	373	504	389	612	792	5
con	507	373	521	389	612	792	5
fibro-	524	373	546	389	612	792	5
sis	65	384	75	399	612	792	5
quística,	78	384	111	399	612	792	5
homocigoto	114	384	161	399	612	792	5
∆F508/∆F508.	164	384	222	399	612	792	5
C+2:	228	384	248	399	612	792	5
Control	250	384	281	399	612	792	5
positivo	283	384	315	399	612	792	5
2	318	384	323	399	612	792	5
(afectado	326	384	363	399	612	792	5
con	366	384	380	399	612	792	5
fibrosis	383	384	412	399	612	792	5
quística,	415	384	448	399	612	792	5
heterocigoto	451	384	501	399	612	792	5
compuesto	503	384	546	399	612	792	5
∆F508/No	65	395	110	412	612	792	5
∆F508.	114	395	146	412	612	792	5
C-:	153	395	167	412	612	792	5
Control	170	395	204	412	612	792	5
negativo	207	395	245	412	612	792	5
(individuo	248	395	294	412	612	792	5
sin	297	395	310	412	612	792	5
fibrosis	313	395	346	412	612	792	5
quística).	350	395	390	412	612	792	5
A1:	396	395	413	412	612	792	5
Patrón	416	395	445	412	612	792	5
molecular	448	395	492	412	612	792	5
de	495	395	506	412	612	792	5
afectado	509	395	546	412	612	792	5
con	65	407	81	424	612	792	5
fibrosis	83	407	116	424	612	792	5
quística,	119	407	156	424	612	792	5
hemocigoto	159	407	211	424	612	792	5
∆F508/∆F508.	214	408	272	423	612	792	5
A2:	276	408	291	423	612	792	5
Patrón	294	408	320	423	612	792	5
molecular	322	408	362	423	612	792	5
de	364	408	374	423	612	792	5
heterocigoto	376	408	426	423	612	792	5
∆F508/No∆F508.	428	408	498	423	612	792	5
A3:	503	408	518	423	612	792	5
Patrón	520	408	546	423	612	792	5
molecular	65	419	104	434	612	792	5
sin	107	419	119	434	612	792	5
la	121	419	129	434	612	792	5
mutación	131	419	168	434	612	792	5
∆F508	171	419	197	434	612	792	5
(No∆F508/No∆F508).	200	419	289	434	612	792	5
Heterocigoto	295	419	346	434	612	792	5
dos	349	419	363	434	612	792	5
barras	366	419	390	434	612	792	5
de	393	419	402	434	612	792	5
mayor	405	419	430	434	612	792	5
tamaño,	433	419	465	434	612	792	5
las	467	419	478	434	612	792	5
cuales	481	419	506	434	612	792	5
son	509	419	523	434	612	792	5
el	525	419	533	434	612	792	5
re-	535	419	546	434	612	792	5
sultado	65	430	93	445	612	792	5
del	96	430	108	445	612	792	5
apareamiento	110	430	164	445	612	792	5
de	166	430	175	445	612	792	5
95	178	430	188	445	612	792	5
y	190	430	195	445	612	792	5
de	198	430	207	445	612	792	5
98	210	430	219	445	612	792	5
pb.	222	430	234	445	612	792	5
DISCUSIÓN	65	481	120	497	612	792	5
El	79	516	89	533	612	792	5
trabajo	91	516	122	533	612	792	5
en	124	516	135	533	612	792	5
equipo	137	516	167	533	612	792	5
y	170	516	175	533	612	792	5
el	178	516	186	533	612	792	5
avance	189	516	219	533	612	792	5
tecnológico	222	516	273	533	612	792	5
han	276	516	292	533	612	792	5
permitido	65	528	107	545	612	792	5
en	110	528	121	545	612	792	5
nuestro	123	528	156	545	612	792	5
medio	159	528	186	545	612	792	5
el	189	528	197	545	612	792	5
diagnóstico	200	528	251	545	612	792	5
cada	253	528	273	545	612	792	5
vez	276	528	292	545	612	792	5
más	65	540	82	557	612	792	5
precoz	85	540	114	557	612	792	5
de	117	540	128	557	612	792	5
enfermedades	130	540	191	557	612	792	5
génicas.	194	540	230	557	612	792	5
Según	79	552	106	569	612	792	5
nuestro	109	552	141	569	612	792	5
código	144	552	174	569	612	792	5
genético,	176	552	216	569	612	792	5
las	219	552	231	569	612	792	5
instrucciones	234	552	292	569	612	792	5
del	65	564	78	581	612	792	5
DNA	82	564	106	581	612	792	5
son	110	564	125	581	612	792	5
traducidas	129	564	174	581	612	792	5
a	178	564	183	581	612	792	5
proteínas	187	564	228	581	612	792	5
que	232	564	248	581	612	792	5
serán	252	564	275	581	612	792	5
las	279	564	292	581	612	792	5
encargadas	65	576	112	593	612	792	5
de	113	576	124	593	612	792	5
ejecutarlas,	125	576	173	593	612	792	5
las	175	576	187	593	612	792	5
mutaciones	188	576	237	593	612	792	5
en	238	576	248	593	612	792	5
el	249	576	257	593	612	792	5
DNA	258	576	282	593	612	792	5
se	283	576	292	593	612	792	5
traducen	65	588	102	605	612	792	5
proteínas	114	588	154	605	612	792	5
anómalas	155	588	196	605	612	792	5
con	197	588	213	605	612	792	5
la	214	588	222	605	612	792	5
correspondiente	223	588	291	605	612	792	5
pérdida	65	600	98	617	612	792	5
o	102	600	107	617	612	792	5
alteración	111	600	155	617	612	792	5
de	159	600	169	617	612	792	5
funciones.	173	600	219	617	612	792	5
Las	227	600	243	617	612	792	5
complejas	247	600	292	617	612	792	5
reacciones	65	612	111	629	612	792	5
de	116	612	127	629	612	792	5
estas	132	612	153	629	612	792	5
proteínas	158	612	198	629	612	792	5
en	204	612	214	629	612	792	5
el	219	612	227	629	612	792	5
metabolismo,	232	612	292	629	612	792	5
inducen	65	624	99	641	612	792	5
las	102	624	114	641	612	792	5
manifestaciones	117	624	188	641	612	792	5
clínicas	191	624	224	641	612	792	5
(29)	227	626	244	641	612	792	5
.	244	624	246	641	612	792	5
La	79	636	90	653	612	792	5
presencia	92	636	134	653	612	792	5
de	135	636	146	653	612	792	5
MI	147	636	161	653	612	792	5
es	162	636	171	653	612	792	5
un	173	636	184	653	612	792	5
indicador	186	636	227	653	612	792	5
de	229	636	239	653	612	792	5
diagnóstico	241	636	292	653	612	792	5
presuntivo	65	648	111	665	612	792	5
de	114	648	125	665	612	792	5
CF	128	648	141	665	612	792	5
y	144	648	150	665	612	792	5
se	153	648	162	665	612	792	5
correlaciona	165	648	219	665	612	792	5
con	223	648	238	665	612	792	5
mutaciones	241	648	292	665	612	792	5
que	65	660	81	677	612	792	5
se	84	660	93	677	612	792	5
caracterizan	97	660	150	677	612	792	5
por	154	660	169	677	612	792	5
determinar	172	660	220	677	612	792	5
PI	224	660	233	677	612	792	5
y	237	660	243	677	612	792	5
afectación	246	660	292	677	612	792	5
severa	65	672	93	689	612	792	5
(10,26).	95	674	127	689	612	792	5
En	132	672	145	689	612	792	5
general,	147	672	183	689	612	792	5
los	185	672	198	689	612	792	5
pacientes	201	672	242	689	612	792	5
con	245	672	261	689	612	792	5
PI	264	672	273	689	612	792	5
son	276	672	292	689	612	792	5
homocigotos	65	684	121	701	612	792	5
o	125	684	131	701	612	792	5
heterocigotos	135	684	194	701	612	792	5
compuestos	198	684	250	701	612	792	5
para	254	684	272	701	612	792	5
dos	276	684	292	701	612	792	5
Vol.	65	723	79	737	612	792	5
76,	81	723	92	737	612	792	5
Nº	95	723	104	737	612	792	5
1,	106	723	112	737	612	792	5
marzo	115	723	137	737	612	792	5
2016	139	723	156	737	612	792	5
mutaciones	320	480	370	497	612	792	5
graves,	372	480	404	497	612	792	5
las	406	480	418	497	612	792	5
mutaciones	420	480	471	497	612	792	5
∆F508,	473	480	505	497	612	792	5
G542X	507	480	539	497	612	792	5
y	542	480	547	497	612	792	5
621+1G>T,	320	492	371	509	612	792	5
están	372	492	395	509	612	792	5
asociadas	396	492	438	509	612	792	5
a	440	492	445	509	612	792	5
una	446	492	462	509	612	792	5
expresión	463	492	506	509	612	792	5
severa	507	492	535	509	612	792	5
de	537	492	547	509	612	792	5
la	320	504	328	521	612	792	5
enfermedad,	330	504	385	521	612	792	5
ellas	387	504	407	521	612	792	5
conducen	410	504	452	521	612	792	5
a	454	504	459	521	612	792	5
la	461	504	469	521	612	792	5
pérdida	472	504	505	521	612	792	5
completa	507	504	547	521	612	792	5
de	320	516	331	533	612	792	5
la	333	516	341	533	612	792	5
función	344	516	377	533	612	792	5
de	380	516	390	533	612	792	5
la	393	516	401	533	612	792	5
proteína	404	516	440	533	612	792	5
y	442	516	448	533	612	792	5
se	450	516	460	533	612	792	5
les	462	516	474	533	612	792	5
ha	477	516	487	533	612	792	5
asociado	490	516	529	533	612	792	5
con	531	516	547	533	612	792	5
MI	320	528	334	545	612	792	5
(30,31).	336	530	368	545	612	792	5
Debido	334	540	367	557	612	792	5
a	370	540	374	557	612	792	5
que	377	540	393	557	612	792	5
el	396	540	404	557	612	792	5
MI,	407	540	423	557	612	792	5
se	426	540	435	557	612	792	5
asocia	438	540	465	557	612	792	5
aproximadamente	468	540	547	557	612	792	5
a	320	552	325	569	612	792	5
30	328	552	339	569	612	792	5
%	342	552	351	569	612	792	5
de	354	552	365	569	612	792	5
resultados	368	552	413	569	612	792	5
falsos	416	552	441	569	612	792	5
negativos	444	552	487	569	612	792	5
en	490	552	500	569	612	792	5
el	503	552	511	569	612	792	5
análisis	514	552	547	569	612	792	5
de	320	564	331	581	612	792	5
tripsina	334	564	367	581	612	792	5
inmunorreactiva	370	564	442	581	612	792	5
(IRT),	445	564	473	581	612	792	5
situación	476	564	516	581	612	792	5
que	519	564	535	581	612	792	5
es	538	564	547	581	612	792	5
más	320	576	338	593	612	792	5
crítica	341	576	368	593	612	792	5
después	371	576	406	593	612	792	5
de	409	576	419	593	612	792	5
la	422	576	430	593	612	792	5
cirugía,	432	576	466	593	612	792	5
observándose	469	576	528	593	612	792	5
que	531	576	547	593	612	792	5
los	320	588	333	605	612	792	5
niveles	337	588	369	605	612	792	5
de	373	588	383	605	612	792	5
IRT	388	588	405	605	612	792	5
aumentan	409	588	452	605	612	792	5
gradualmente	456	588	516	605	612	792	5
varios	520	588	547	605	612	792	5
días	320	600	338	617	612	792	5
después	342	600	377	617	612	792	5
de	381	600	391	617	612	792	5
haber	395	600	419	617	612	792	5
retornado	423	600	466	617	612	792	5
a	470	600	474	617	612	792	5
la	478	600	486	617	612	792	5
alimentación	490	600	547	617	612	792	5
enteral	320	612	350	629	612	792	5
y	352	612	358	629	612	792	5
además	360	612	393	629	612	792	5
recolectar	396	612	439	629	612	792	5
sudor	441	612	466	629	612	792	5
a	468	612	473	629	612	792	5
esta	475	612	493	629	612	792	5
edad	495	612	516	629	612	792	5
puede,	518	612	547	629	612	792	5
en	320	624	331	641	612	792	5
ocasiones,	333	624	378	641	612	792	5
resultar	380	624	413	641	612	792	5
difícil	416	624	442	641	612	792	5
(32).	444	626	463	641	612	792	5
A	467	624	475	641	612	792	5
todo	476	624	496	641	612	792	5
RN	498	624	513	641	612	792	5
con	516	624	531	641	612	792	5
MI	534	624	547	641	612	792	5
se	320	636	329	653	612	792	5
le	331	636	339	653	612	792	5
debe	341	636	362	653	612	792	5
realizar	363	636	396	653	612	792	5
análisis	398	636	431	653	612	792	5
molecular	433	636	477	653	612	792	5
(33)	478	638	495	653	612	792	5
de	497	636	507	653	612	792	5
al	509	636	517	653	612	792	5
menos	518	636	547	653	612	792	5
la	320	648	328	665	612	792	5
mutación	330	648	371	665	612	792	5
∆F508	373	648	402	665	612	792	5
y	404	648	410	665	612	792	5
confirmar	412	648	455	665	612	792	5
el	457	648	465	665	612	792	5
diagnóstico	467	648	518	665	612	792	5
de	519	648	530	665	612	792	5
CF.	532	648	547	665	612	792	5
En	334	660	347	677	612	792	5
RN	352	660	368	677	612	792	5
con	373	660	389	677	612	792	5
MI,	395	660	411	677	612	792	5
la	417	660	425	677	612	792	5
CF	430	660	444	677	612	792	5
se	449	660	458	677	612	792	5
ha	464	660	474	677	612	792	5
confirmado	480	660	531	677	612	792	5
en	537	660	547	677	612	792	5
aproximadamente	320	672	400	689	612	792	5
90	406	672	417	689	612	792	5
%	423	672	432	689	612	792	5
de	437	672	448	689	612	792	5
los	454	672	467	689	612	792	5
casos	472	672	497	689	612	792	5
(5,6).	502	674	524	689	612	792	5
La	535	672	547	689	612	792	5
frecuencia	320	684	366	701	612	792	5
de	370	684	380	701	612	792	5
CF	384	684	397	701	612	792	5
en	401	684	411	701	612	792	5
los	415	684	428	701	612	792	5
pacientes	432	684	473	701	612	792	5
con	476	684	492	701	612	792	5
MI,	496	684	512	701	612	792	5
en	516	684	526	701	612	792	5
este	530	684	547	701	612	792	5
57	538	724	547	738	612	792	5
A.	264	52	274	67	612	792	6
MADAIL,	277	52	319	67	612	792	6
ET	321	52	333	67	612	792	6
AL	335	52	348	67	612	792	6
estudio	65	84	97	101	612	792	6
fue	99	84	113	101	612	792	6
de	116	84	127	101	612	792	6
87,5	129	84	149	101	612	792	6
%	151	84	161	101	612	792	6
(7/8).	163	84	187	101	612	792	6
Los	79	96	95	113	612	792	6
resultados	97	96	141	113	612	792	6
de	142	96	152	113	612	792	6
este	153	96	170	113	612	792	6
estudio	171	96	203	113	612	792	6
tienen	204	96	230	113	612	792	6
implicaciones	232	96	292	113	612	792	6
para	65	108	84	125	612	792	6
el	87	108	95	125	612	792	6
manejo	97	108	130	125	612	792	6
de	132	108	143	125	612	792	6
estos	146	108	168	125	612	792	6
RN	170	108	186	125	612	792	6
y	188	108	194	125	612	792	6
para	197	108	215	125	612	792	6
el	218	108	226	125	612	792	6
asesoramiento	229	108	292	125	612	792	6
genético	65	120	102	137	612	792	6
de	107	120	117	137	612	792	6
sus	122	120	136	137	612	792	6
familiares.	141	120	188	137	612	792	6
En	198	120	210	137	612	792	6
los	215	120	227	137	612	792	6
casos,	232	120	259	137	612	792	6
en	264	120	274	137	612	792	6
los	279	120	292	137	612	792	6
cuales	65	132	92	149	612	792	6
se	94	132	103	149	612	792	6
detecta	105	132	136	149	612	792	6
la	138	132	146	149	612	792	6
mutación	147	132	188	149	612	792	6
∆F508	190	132	219	149	612	792	6
en	221	132	231	149	612	792	6
ambos	233	132	262	149	612	792	6
alelos,	263	132	292	149	612	792	6
se	65	144	74	161	612	792	6
confirma	77	144	117	161	612	792	6
la	120	144	128	161	612	792	6
CF;	131	144	148	161	612	792	6
en	151	144	161	161	612	792	6
los	164	144	177	161	612	792	6
casos	180	144	204	161	612	792	6
donde	207	144	234	161	612	792	6
se	237	144	246	161	612	792	6
detecta	250	144	281	161	612	792	6
la	284	144	292	161	612	792	6
mutación	65	156	106	173	612	792	6
en	109	156	120	173	612	792	6
un	123	156	134	173	612	792	6
solo	138	156	156	173	612	792	6
alelo	159	156	181	173	612	792	6
o	184	156	190	173	612	792	6
no	193	156	204	173	612	792	6
esta	208	156	225	173	612	792	6
presente	228	156	265	173	612	792	6
en	268	156	279	173	612	792	6
su	282	156	292	173	612	792	6
patrón	65	168	93	185	612	792	6
molecular,	95	168	142	185	612	792	6
no	144	168	155	185	612	792	6
es	158	168	167	185	612	792	6
posible	169	168	201	185	612	792	6
confirmar	203	168	247	185	612	792	6
o	249	168	255	185	612	792	6
negar	257	168	281	185	612	792	6
la	284	168	292	185	612	792	6
enfermedad	65	180	117	197	612	792	6
por	119	180	134	197	612	792	6
lo	136	180	145	197	612	792	6
que	147	180	163	197	612	792	6
se	165	180	174	197	612	792	6
sugiere,	176	180	211	197	612	792	6
cuando	213	180	245	197	612	792	6
se	247	180	256	197	612	792	6
retira	258	180	282	197	612	792	6
la	284	180	292	197	612	792	6
alimentación	65	192	122	209	612	792	6
parenteral	125	192	169	209	612	792	6
se	171	192	181	209	612	792	6
debe	183	192	204	209	612	792	6
realizar	207	192	240	209	612	792	6
electrólitos	243	192	292	209	612	792	6
en	65	204	75	221	612	792	6
sudor,	78	204	105	221	612	792	6
utilizando	108	204	152	221	612	792	6
para	156	204	175	221	612	792	6
la	178	204	186	221	612	792	6
recolección	189	204	240	221	612	792	6
de	243	204	253	221	612	792	6
sudor	256	204	281	221	612	792	6
la	284	204	292	221	612	792	6
técnica	65	216	96	233	612	792	6
de	98	216	108	233	612	792	6
iontoforesis	110	216	162	233	612	792	6
con	164	216	180	233	612	792	6
pilocarpina	181	216	231	233	612	792	6
y	233	216	238	233	612	792	6
si	240	216	247	233	612	792	6
es	249	216	258	233	612	792	6
posible	260	216	292	233	612	792	6
análisis	65	228	98	245	612	792	6
de	102	228	112	245	612	792	6
otras	116	228	138	245	612	792	6
mutaciones	142	228	192	245	612	792	6
consideradas	196	228	253	245	612	792	6
severas,	257	228	292	245	612	792	6
tales	65	240	85	257	612	792	6
como	87	240	111	257	612	792	6
las	112	240	125	257	612	792	6
mutaciones	126	240	176	257	612	792	6
G542X	178	240	210	257	612	792	6
y	211	240	217	257	612	792	6
621+1G>T.	218	240	269	257	612	792	6
Esto	272	240	292	257	612	792	6
va	65	252	75	269	612	792	6
a	79	252	84	269	612	792	6
permitir	88	252	124	269	612	792	6
asesoramiento	128	252	191	269	612	792	6
genético	195	252	232	269	612	792	6
adecuado	236	252	277	269	612	792	6
en	281	252	292	269	612	792	6
estas	65	264	86	281	612	792	6
familias,	88	264	126	281	612	792	6
a	127	264	132	281	612	792	6
través	133	264	159	281	612	792	6
del	161	264	174	281	612	792	6
cual	175	264	194	281	612	792	6
se	195	264	204	281	612	792	6
maneja	205	264	237	281	612	792	6
información	238	264	292	281	612	792	6
médica	65	276	97	293	612	792	6
a	102	276	107	293	612	792	6
los	113	276	125	293	612	792	6
padres	131	276	160	293	612	792	6
tal	165	276	176	293	612	792	6
como	182	276	206	293	612	792	6
el	212	276	220	293	612	792	6
diagnóstico	225	276	276	293	612	792	6
de	281	276	292	293	612	792	6
CF	65	288	78	305	612	792	6
en	82	288	92	305	612	792	6
estos	96	288	118	305	612	792	6
pacientes,	122	288	165	305	612	792	6
se	169	288	178	305	612	792	6
asesora	182	288	214	305	612	792	6
acerca	218	288	246	305	612	792	6
de	249	288	260	305	612	792	6
que	263	288	279	305	612	792	6
es	283	288	292	305	612	792	6
una	65	300	81	317	612	792	6
enfermedad	86	300	138	317	612	792	6
hereditaria	144	300	191	317	612	792	6
autosómica	197	300	247	317	612	792	6
recesiva,	253	300	292	317	612	792	6
en	65	312	75	329	612	792	6
donde	81	312	107	329	612	792	6
los	113	312	125	329	612	792	6
padres	131	312	159	329	612	792	6
son	165	312	180	329	612	792	6
portadores	185	312	232	329	612	792	6
sanos	237	312	261	329	612	792	6
y	266	312	272	329	612	792	6
por	277	312	292	329	612	792	6
ello	65	324	81	341	612	792	6
el	86	324	94	341	612	792	6
riesgo	98	324	125	341	612	792	6
de	129	324	139	341	612	792	6
recurrencia	143	324	193	341	612	792	6
en	197	324	207	341	612	792	6
cada	211	324	232	341	612	792	6
embarazo	236	324	279	341	612	792	6
es	283	324	292	341	612	792	6
de	65	336	75	353	612	792	6
25	79	336	90	353	612	792	6
%,	94	336	106	353	612	792	6
se	110	336	119	353	612	792	6
informa	123	336	158	353	612	792	6
del	162	336	175	353	612	792	6
pronóstico,	179	336	228	353	612	792	6
tratamiento	232	336	282	353	612	792	6
y	286	336	292	353	612	792	6
de	65	348	75	365	612	792	6
esta	79	348	97	365	612	792	6
manera	101	348	133	365	612	792	6
se	137	348	146	365	612	792	6
realiza	151	348	180	365	612	792	6
prevención	184	348	233	365	612	792	6
primaria,	237	348	277	365	612	792	6
ya	281	348	292	365	612	792	6
que	65	360	81	377	612	792	6
evitar	84	360	109	377	612	792	6
la	113	360	121	377	612	792	6
patología	124	360	165	377	612	792	6
va	168	360	179	377	612	792	6
a	182	360	187	377	612	792	6
depender	191	360	231	377	612	792	6
que	234	360	250	377	612	792	6
la	254	360	262	377	612	792	6
pareja	265	360	292	377	612	792	6
decida	65	372	94	389	612	792	6
no	96	372	107	389	612	792	6
tener	109	372	131	389	612	792	6
más	133	372	151	389	612	792	6
hijos,	153	372	178	389	612	792	6
adoptar	180	372	213	389	612	792	6
o	215	372	221	389	612	792	6
utilizar	223	372	254	389	612	792	6
técnicas	256	372	292	389	612	792	6
de	65	384	75	401	612	792	6
reproducción	80	384	138	401	612	792	6
asistida	142	384	175	401	612	792	6
a	179	384	184	401	612	792	6
través	188	384	214	401	612	792	6
de	219	384	229	401	612	792	6
inseminación	233	384	292	401	612	792	6
artificial	65	396	102	413	612	792	6
heteróloga,	103	396	152	413	612	792	6
fertilización	153	396	206	413	612	792	6
in	207	397	216	413	612	792	6
vitro,	217	397	240	413	612	792	6
diagnóstico	241	396	292	413	612	792	6
genético	65	408	102	425	612	792	6
preimplantacional.	105	408	187	425	612	792	6
Ante	79	420	102	437	612	792	6
nuevo	108	420	137	437	612	792	6
embarazo	144	420	190	437	612	792	6
sugerir	196	420	230	437	612	792	6
diagnóstico	236	420	292	437	612	792	6
prenatal	65	432	100	449	612	792	6
(34)	104	434	121	449	612	792	6
y	125	432	130	449	612	792	6
según	134	432	160	449	612	792	6
el	164	432	172	449	612	792	6
resultado,	176	432	219	449	612	792	6
si	223	432	231	449	612	792	6
es	235	432	244	449	612	792	6
feto	248	432	265	449	612	792	6
sano,	269	432	292	449	612	792	6
permite	65	444	98	461	612	792	6
disminuir	102	444	144	461	612	792	6
la	148	444	155	461	612	792	6
ansiedad	159	444	197	461	612	792	6
en	201	444	211	461	612	792	6
la	215	444	223	461	612	792	6
pareja	226	444	253	461	612	792	6
y	256	444	262	461	612	792	6
en	265	444	276	461	612	792	6
los	279	444	292	461	612	792	6
casos	65	456	89	473	612	792	6
reportados	92	456	139	473	612	792	6
con	142	456	158	473	612	792	6
CF,	161	456	177	473	612	792	6
permite	180	456	214	473	612	792	6
tomar	217	456	243	473	612	792	6
decisiones	246	456	292	473	612	792	6
informadas,	65	468	122	485	612	792	6
conducta	128	468	171	485	612	792	6
obstétrica	177	468	224	485	612	792	6
adecuada	231	468	275	485	612	792	6
en	281	468	292	485	612	792	6
institución	65	480	111	497	612	792	6
con	113	480	129	497	612	792	6
equipo	131	480	160	497	612	792	6
multidisciplinario	162	480	240	497	612	792	6
que	242	480	258	497	612	792	6
ofrezca	259	480	292	497	612	792	6
atención	65	492	101	509	612	792	6
adecuada	103	492	143	509	612	792	6
a	144	492	149	509	612	792	6
la	150	492	158	509	612	792	6
madre	159	492	186	509	612	792	6
y	187	492	193	509	612	792	6
al	194	492	202	509	612	792	6
niño,	203	492	225	509	612	792	6
mejorar	226	492	260	509	612	792	6
calidad	261	492	292	509	612	792	6
de	65	504	75	521	612	792	6
vida	78	504	97	521	612	792	6
o	99	504	105	521	612	792	6
interrupción	107	504	161	521	612	792	6
del	163	504	177	521	612	792	6
embarazo	179	504	222	521	612	792	6
en	224	504	234	521	612	792	6
los	237	504	250	521	612	792	6
países	252	504	279	521	612	792	6
en	281	504	292	521	612	792	6
los	65	516	78	533	612	792	6
cuales	80	516	108	533	612	792	6
este	111	516	128	533	612	792	6
permitido.	131	516	176	533	612	792	6
La	79	528	91	545	612	792	6
frecuencia	92	528	138	545	612	792	6
del	139	528	152	545	612	792	6
alelo	154	528	175	545	612	792	6
∆F508	177	528	206	545	612	792	6
en	207	528	218	545	612	792	6
pacientes	219	528	260	545	612	792	6
con	261	528	277	545	612	792	6
MI	278	528	292	545	612	792	6
y	65	540	70	557	612	792	6
CF	72	540	85	557	612	792	6
ha	87	540	97	557	612	792	6
sido	99	540	117	557	612	792	6
reportada	119	540	160	557	612	792	6
en	162	540	172	557	612	792	6
55	174	540	185	557	612	792	6
%	186	540	195	557	612	792	6
a	197	540	202	557	612	792	6
91,7%	203	540	232	557	612	792	6
(10,26,35)	233	542	274	557	612	792	6
.	274	540	277	557	612	792	6
La	280	540	292	557	612	792	6
frecuencia	65	552	110	569	612	792	6
en	112	552	122	569	612	792	6
este	123	552	140	569	612	792	6
trabajo	142	552	172	569	612	792	6
fue	173	552	187	569	612	792	6
de	189	552	199	569	612	792	6
71,4	200	552	219	569	612	792	6
%.	221	552	233	569	612	792	6
La	235	552	247	569	612	792	6
diferencia	248	552	292	569	612	792	6
en	65	564	75	581	612	792	6
los	79	564	92	581	612	792	6
resultados	95	564	140	581	612	792	6
es	143	564	152	581	612	792	6
probablemente	156	564	221	581	612	792	6
secundaria	225	564	272	581	612	792	6
a	275	564	280	581	612	792	6
la	284	564	292	581	612	792	6
heterogeneidad	65	576	131	593	612	792	6
poblacional	132	576	182	593	612	792	6
y	183	576	188	593	612	792	6
de	190	576	200	593	612	792	6
diseño	201	576	229	593	612	792	6
metodológico.	230	576	292	593	612	792	6
Se	79	588	90	605	612	792	6
ha	93	588	104	605	612	792	6
reportado	107	588	149	605	612	792	6
frecuencia	153	588	199	605	612	792	6
incrementada	202	588	261	605	612	792	6
de	265	588	275	605	612	792	6
CF	278	588	292	605	612	792	6
en	65	600	75	617	612	792	6
RN	78	600	94	617	612	792	6
con	97	600	113	617	612	792	6
atresia	116	600	144	617	612	792	6
Jejuno-ileal,	148	600	202	617	612	792	6
en	205	600	215	617	612	792	6
un	218	600	229	617	612	792	6
rango	232	600	257	617	612	792	6
de	261	600	271	617	612	792	6
9	274	600	280	617	612	792	6
%	283	600	292	617	612	792	6
a	65	612	70	629	612	792	6
14	74	612	85	629	612	792	6
%	89	612	98	629	612	792	6
(4)	103	614	114	629	612	792	6
.	114	612	117	629	612	792	6
La	125	612	137	629	612	792	6
frecuencia	141	612	187	629	612	792	6
en	191	612	202	629	612	792	6
este	206	612	223	629	612	792	6
estudio	227	612	259	629	612	792	6
fue	263	612	277	629	612	792	6
de	281	612	292	629	612	792	6
45,8.%	65	624	96	641	612	792	6
(3/7).	99	624	123	641	612	792	6
Algunos	79	636	116	653	612	792	6
autores	117	636	149	653	612	792	6
asocian	150	636	183	653	612	792	6
la	184	636	192	653	612	792	6
presentación	193	636	248	653	612	792	6
de	250	636	260	653	612	792	6
MI	261	636	275	653	612	792	6
con	276	636	292	653	612	792	6
un	65	648	76	665	612	792	6
fenotipo	79	648	116	665	612	792	6
más	120	648	137	665	612	792	6
severo	141	648	170	665	612	792	6
y	173	648	179	665	612	792	6
un	182	648	193	665	612	792	6
peor	197	648	216	665	612	792	6
pronóstico	220	648	266	665	612	792	6
de	270	648	280	665	612	792	6
la	284	648	292	665	612	792	6
enfermedad	65	660	117	677	612	792	6
(30,35-37).	119	660	169	677	612	792	6
En	174	660	186	677	612	792	6
este	188	660	205	677	612	792	6
estudio,	208	660	242	677	612	792	6
fallecieron	245	660	292	677	612	792	6
entre	65	672	87	689	612	792	6
diez	88	672	106	689	612	792	6
y	108	672	113	689	612	792	6
70	114	672	125	689	612	792	6
días,	127	672	147	689	612	792	6
cinco	148	672	172	689	612	792	6
(5/7)	173	672	195	689	612	792	6
pacientes	196	672	237	689	612	792	6
con	238	672	254	689	612	792	6
MI	255	672	268	689	612	792	6
y	270	672	275	689	612	792	6
CF.	277	672	292	689	612	792	6
58	65	724	74	738	612	792	6
Agradecimiento:	320	84	401	101	612	792	6
A	407	84	415	101	612	792	6
Enrique	420	84	456	101	612	792	6
Alejandro	461	84	507	101	612	792	6
Machín	513	84	547	101	612	792	6
Morales	320	96	356	113	612	792	6
por	359	96	374	113	612	792	6
toda	376	96	395	113	612	792	6
la	398	96	406	113	612	792	6
ayuda	409	96	435	113	612	792	6
prestada.	438	96	477	113	612	792	6
REFERENCIAS	398	145	469	161	612	792	6
1.	327	180	334	196	612	792	6
Welsh	341	180	366	196	612	792	6
M,	369	180	380	196	612	792	6
Ramsey	383	180	415	196	612	792	6
B,	418	180	428	196	612	792	6
Accuso	430	180	460	196	612	792	6
F,	463	180	470	196	612	792	6
Cutting	473	180	503	196	612	792	6
G.	506	180	516	196	612	792	6
Cystic	522	180	547	196	612	792	6
fibrosis.	341	191	374	206	612	792	6
En:	382	191	395	206	612	792	6
Scriver	400	191	428	206	612	792	6
C,	432	191	441	206	612	792	6
Beaudet	445	191	478	206	612	792	6
A,	481	191	491	206	612	792	6
Sly	495	191	508	206	612	792	6
W,	512	191	523	206	612	792	6
Valle	527	191	547	206	612	792	6
D,	341	202	351	217	612	792	6
editores.	354	202	388	217	612	792	6
The	394	202	409	217	612	792	6
metabolic	412	202	451	217	612	792	6
and	454	202	469	217	612	792	6
molecular	472	202	511	217	612	792	6
bases	514	202	536	217	612	792	6
of	539	202	547	217	612	792	6
inherited	341	213	377	228	612	792	6
disease.	379	213	410	228	612	792	6
8	416	213	421	228	612	792	6
ª	421	215	423	223	612	792	6
edición.	425	213	457	228	612	792	6
New	463	213	481	228	612	792	6
York:	484	213	506	228	612	792	6
McGraw-	509	213	547	228	612	792	6
Hill	341	224	357	239	612	792	6
Co;	359	224	374	239	612	792	6
2001.p.5121-5188.	376	224	451	239	612	792	6
2.	327	234	334	250	612	792	6
Dean	341	234	362	250	612	792	6
M,	365	234	376	250	612	792	6
Santis	379	234	403	250	612	792	6
G.	406	234	415	250	612	792	6
Heterogeneity	421	234	477	250	612	792	6
in	480	234	487	250	612	792	6
the	490	234	502	250	612	792	6
severity	505	234	536	250	612	792	6
of	539	234	547	250	612	792	6
cystic	341	245	365	260	612	792	6
fibrosis	367	245	396	260	612	792	6
and	399	245	413	260	612	792	6
the	415	245	427	260	612	792	6
role	430	245	445	260	612	792	6
of	447	245	455	260	612	792	6
CFTR	458	245	482	260	612	792	6
gene	485	245	503	260	612	792	6
mutations.	506	245	547	260	612	792	6
Hum	341	256	361	271	612	792	6
Genet.	364	256	390	271	612	792	6
1994;93:364-368.	395	256	465	271	612	792	6
3.	327	267	334	282	612	792	6
Morales	341	267	374	282	612	792	6
de	377	267	386	282	612	792	6
Machín	389	267	419	282	612	792	6
A.	422	267	431	282	612	792	6
Identificación	437	267	492	282	612	792	6
molecular	495	267	535	282	612	792	6
de	538	267	547	282	612	792	6
las	341	278	352	293	612	792	6
mutaciones	355	278	400	293	612	792	6
más	403	278	419	293	612	792	6
frecuentes	421	278	462	293	612	792	6
causantes	465	278	503	293	612	792	6
de	505	278	515	293	612	792	6
fibrosis	517	278	547	293	612	792	6
quística.	341	288	375	304	612	792	6
[Tesis	380	288	403	304	612	792	6
Doctoral]	406	288	444	304	612	792	6
Maracaibo:	446	288	491	304	612	792	6
LUZ;	494	288	516	304	612	792	6
1999.	518	288	540	304	612	792	6
4.	327	299	334	314	612	792	6
Roberts	341	299	372	314	612	792	6
H,	375	299	384	314	612	792	6
Cragan	387	299	416	314	612	792	6
J,	418	299	425	314	612	792	6
Cono	427	299	449	314	612	792	6
J,	451	299	458	314	612	792	6
Khoury	460	299	490	314	612	792	6
M,	493	299	504	314	612	792	6
Weatherly	507	299	547	314	612	792	6
M,	341	310	353	325	612	792	6
Moore	355	310	382	325	612	792	6
C.	384	310	393	325	612	792	6
Increased	398	310	436	325	612	792	6
frequency	439	310	478	325	612	792	6
of	481	310	489	325	612	792	6
cystic	492	310	515	325	612	792	6
fibrosis	517	310	547	325	612	792	6
among	341	321	368	336	612	792	6
infants	372	321	399	336	612	792	6
with	402	321	420	336	612	792	6
jejunoileal	423	321	465	336	612	792	6
atresia.	469	321	497	336	612	792	6
Am	503	321	518	336	612	792	6
J	522	321	526	336	612	792	6
Med	529	321	547	336	612	792	6
Genet.	341	332	368	347	612	792	6
1998;78:446-449.	372	332	443	347	612	792	6
5.	327	342	334	358	612	792	6
Rodríguez	341	342	383	358	612	792	6
C,	387	342	396	358	612	792	6
Alencar	400	342	431	358	612	792	6
A,	435	342	445	358	612	792	6
Halpern	449	342	481	358	612	792	6
L.	485	342	494	358	612	792	6
Evaluación	503	342	547	358	612	792	6
ultrasonográfica	341	353	405	368	612	792	6
del	407	353	419	368	612	792	6
aparato	420	353	449	368	612	792	6
digestivo	450	353	486	368	612	792	6
fetal.	487	353	507	368	612	792	6
En:	510	353	524	368	612	792	6
Califi	525	353	547	368	612	792	6
D,	341	364	351	379	612	792	6
Mejides	352	364	384	379	612	792	6
A,	385	364	394	379	612	792	6
Sepúlveda	395	364	436	379	612	792	6
W,	437	364	448	379	612	792	6
editores.	449	364	483	379	612	792	6
Ultrasonografía	485	364	547	379	612	792	6
en	341	375	351	390	612	792	6
obstetricia	356	375	397	390	612	792	6
y	402	375	406	390	612	792	6
diagnóstico	411	375	457	390	612	792	6
prenatal.	462	375	496	390	612	792	6
Argentina:	505	375	547	390	612	792	6
Ediciones	341	386	380	401	612	792	6
Journal;	383	386	415	401	612	792	6
2003.p.295-319.	417	386	482	401	612	792	6
6.	327	396	334	412	612	792	6
Davidson	341	396	379	412	612	792	6
A.	381	396	391	412	612	792	6
Gastrointestinal	395	396	457	412	612	792	6
and	459	396	474	412	612	792	6
pancreatic	476	396	516	412	612	792	6
disease	519	396	547	412	612	792	6
in	341	407	349	422	612	792	6
cystic	351	407	374	422	612	792	6
fibrosis.	375	407	407	422	612	792	6
En:	411	407	424	422	612	792	6
Hodson	426	407	457	422	612	792	6
M,	458	407	469	422	612	792	6
Geddes	471	407	501	422	612	792	6
D,	502	407	512	422	612	792	6
editores.	513	407	547	422	612	792	6
Cystic	341	418	367	433	612	792	6
Fibrosis.	371	418	405	433	612	792	6
Great	413	418	435	433	612	792	6
Britain:	439	418	470	433	612	792	6
Chapman	474	418	512	433	612	792	6
&	516	418	523	433	612	792	6
Hall;	527	418	547	433	612	792	6
1995.p.259-280.	341	429	407	444	612	792	6
7.	327	440	334	455	612	792	6
Tsui	341	440	358	455	612	792	6
L,	362	440	370	455	612	792	6
Buetow	373	440	404	455	612	792	6
K,	407	440	417	455	612	792	6
Buchwald	420	440	460	455	612	792	6
M.	464	440	475	455	612	792	6
Genetic	481	440	512	455	612	792	6
analysis	515	440	547	455	612	792	6
of	341	450	350	466	612	792	6
cystic	352	450	376	466	612	792	6
fibrosis	378	450	408	466	612	792	6
using	411	450	432	466	612	792	6
linked	435	450	460	466	612	792	6
DNA	463	450	484	466	612	792	6
markers.	486	450	521	466	612	792	6
Am	526	450	540	466	612	792	6
J	543	450	547	466	612	792	6
Hum	341	461	361	476	612	792	6
Genet.	364	461	390	476	612	792	6
1986;39:720-728.	395	461	465	476	612	792	6
8.	327	472	334	487	612	792	6
Rommens	341	472	382	487	612	792	6
J,	387	472	393	487	612	792	6
Zengerling	398	472	442	487	612	792	6
S,	447	472	455	487	612	792	6
Burns	460	472	484	487	612	792	6
J,	489	472	496	487	612	792	6
Melmer	501	472	532	487	612	792	6
G,	537	472	547	487	612	792	6
Kerem	341	483	368	498	612	792	6
B,	370	483	379	498	612	792	6
Plavsic	381	483	409	498	612	792	6
N,	411	483	421	498	612	792	6
et	422	483	429	498	612	792	6
al.	431	483	441	498	612	792	6
Identification	444	483	497	498	612	792	6
and	499	483	513	498	612	792	6
regional	515	483	547	498	612	792	6
localization	341	494	388	509	612	792	6
of	391	494	399	509	612	792	6
DNA	402	494	423	509	612	792	6
markers	426	494	458	509	612	792	6
on	461	494	471	509	612	792	6
chromosome	474	494	525	509	612	792	6
7	528	494	533	509	612	792	6
for	536	494	547	509	612	792	6
the	341	504	354	520	612	792	6
cloning	357	504	386	520	612	792	6
of	390	504	398	520	612	792	6
the	401	504	413	520	612	792	6
cystic	416	504	439	520	612	792	6
fibrosis	442	504	472	520	612	792	6
gene.	475	504	497	520	612	792	6
Am	502	504	517	520	612	792	6
J	520	504	524	520	612	792	6
Hum	527	504	547	520	612	792	6
Genet.	341	515	368	530	612	792	6
1988;43:645-663.	372	515	443	530	612	792	6
9.	327	526	334	541	612	792	6
Rommens	341	526	381	541	612	792	6
J,	383	526	389	541	612	792	6
Iannuzi	390	526	420	541	612	792	6
M,	421	526	432	541	612	792	6
Kerem	433	526	460	541	612	792	6
B,	461	526	470	541	612	792	6
Drumm	472	526	502	541	612	792	6
M,	503	526	515	541	612	792	6
Melmer	516	526	547	541	612	792	6
G,	341	537	351	552	612	792	6
Dean	353	537	374	552	612	792	6
M,	376	537	387	552	612	792	6
et	389	537	397	552	612	792	6
al.	399	537	408	552	612	792	6
Identification	412	537	466	552	612	792	6
of	468	537	476	552	612	792	6
the	478	537	490	552	612	792	6
cystic	492	537	515	552	612	792	6
fibrosis	517	537	547	552	612	792	6
gene:	341	548	363	563	612	792	6
Chromosome	365	548	418	563	612	792	6
walking	421	548	452	563	612	792	6
and	455	548	469	563	612	792	6
jumping.	471	548	507	563	612	792	6
Research	511	548	547	563	612	792	6
Articles.	341	558	375	574	612	792	6
1989:1059-1065.	380	558	448	574	612	792	6
10.	322	569	334	584	612	792	6
Kerem	341	569	368	584	612	792	6
B,	373	569	382	584	612	792	6
Rommens	387	569	428	584	612	792	6
J,	433	569	439	584	612	792	6
Buchanan	444	569	484	584	612	792	6
J,	489	569	495	584	612	792	6
Markiewicz	500	569	547	584	612	792	6
D,	341	580	351	595	612	792	6
Cox	355	580	372	595	612	792	6
T,	376	580	384	595	612	792	6
Chakravarti	388	580	435	595	612	792	6
A,	438	580	448	595	612	792	6
et	452	580	459	595	612	792	6
al.	463	580	473	595	612	792	6
Identification	481	580	535	595	612	792	6
of	539	580	547	595	612	792	6
the	341	591	354	606	612	792	6
cystic	357	591	380	606	612	792	6
fibrosis	383	591	412	606	612	792	6
gene:	415	591	437	606	612	792	6
Genetic	440	591	471	606	612	792	6
analysis.	474	591	508	606	612	792	6
Science.	514	591	547	606	612	792	6
1989;245:1073-1080.	341	602	427	617	612	792	6
11.	322	612	334	628	612	792	6
Riordan	341	612	373	628	612	792	6
J,	374	612	380	628	612	792	6
Rommens	381	612	421	628	612	792	6
J,	422	612	428	628	612	792	6
Kerem	429	612	456	628	612	792	6
B,	457	612	466	628	612	792	6
Alon	466	612	486	628	612	792	6
N,	487	612	496	628	612	792	6
Rozmahel	497	612	537	628	612	792	6
R,	538	612	547	628	612	792	6
Grzelczak	341	623	382	638	612	792	6
Z,	383	623	392	638	612	792	6
et	393	623	400	638	612	792	6
al.	402	623	411	638	612	792	6
Identification	415	623	468	638	612	792	6
of	469	623	478	638	612	792	6
the	479	623	491	638	612	792	6
cystic	493	623	516	638	612	792	6
fibrosis	517	623	547	638	612	792	6
gene:	341	634	363	649	612	792	6
Cloning	364	634	396	649	612	792	6
and	397	634	411	649	612	792	6
characterization	412	634	475	649	612	792	6
of	476	634	485	649	612	792	6
complementary	486	634	547	649	612	792	6
DNA.	341	645	365	660	612	792	6
Science.	370	645	404	660	612	792	6
1989;245:1066-1080.	408	645	494	660	612	792	6
12.	322	656	334	671	612	792	6
Riordan	341	656	373	671	612	792	6
J,	377	656	383	671	612	792	6
Alon	387	656	407	671	612	792	6
N,	410	656	420	671	612	792	6
Grzelczak	424	656	464	671	612	792	6
Z,	468	656	476	671	612	792	6
Dubel	480	656	504	671	612	792	6
S,	508	656	516	671	612	792	6
Sun	520	656	535	671	612	792	6
S.	539	656	547	671	612	792	6
The	341	666	357	682	612	792	6
CF	360	666	372	682	612	792	6
gene	376	666	394	682	612	792	6
product	398	666	428	682	612	792	6
as	431	666	439	682	612	792	6
a	443	666	447	682	612	792	6
member	450	666	483	682	612	792	6
of	486	666	494	682	612	792	6
a	498	666	502	682	612	792	6
membrane	505	666	547	682	612	792	6
transporter	341	677	384	692	612	792	6
(TM6-NBF)	387	677	436	692	612	792	6
superfamily.	438	677	487	692	612	792	6
Adv	491	677	508	692	612	792	6
Exp	511	677	527	692	612	792	6
Med	529	677	547	692	612	792	6
Biol.	341	688	361	703	612	792	6
1991;290:19-29.	366	688	432	703	612	792	6
Rev	454	723	468	737	612	792	6
Obstet	470	723	493	737	612	792	6
Ginecol	496	723	523	737	612	792	6
Venez	525	723	547	737	612	792	6
IDENTIFICACIÓN	208	52	288	67	612	792	7
DE	291	52	304	67	612	792	7
LA	306	52	319	67	612	792	7
MUTACIÓN	321	52	374	67	612	792	7
∆F508	376	52	403	67	612	792	7
13.	67	80	79	96	612	792	7
Anderson	86	80	125	96	612	792	7
M,	126	80	137	96	612	792	7
Gregory	139	80	172	96	612	792	7
R,	174	80	183	96	612	792	7
Thompson	184	80	226	96	612	792	7
S,	228	80	236	96	612	792	7
Souza	237	80	262	96	612	792	7
D,	263	80	273	96	612	792	7
Paul	274	80	292	96	612	792	7
S,	86	91	94	106	612	792	7
Mulligan	97	91	133	106	612	792	7
R,	136	91	145	106	612	792	7
et	147	91	154	106	612	792	7
al.	157	91	167	106	612	792	7
Demonstration	172	91	231	106	612	792	7
that	233	91	248	106	612	792	7
CFTR	251	91	276	106	612	792	7
is	278	91	285	106	612	792	7
a	287	91	292	106	612	792	7
chloride	86	102	119	117	612	792	7
channel	120	102	151	117	612	792	7
by	153	102	163	117	612	792	7
alteration	165	102	202	117	612	792	7
of	204	102	212	117	612	792	7
its	214	102	224	117	612	792	7
anion	225	102	247	117	612	792	7
selectivity.	249	102	292	117	612	792	7
Science.	86	113	119	128	612	792	7
1991;253:202-205.	124	113	200	128	612	792	7
14.	67	124	79	139	612	792	7
Cystic	86	124	113	139	612	792	7
Fibrosis	119	124	154	139	612	792	7
genetic	159	124	190	139	612	792	7
Analysis	195	124	233	139	612	792	7
Consortium;	239	124	292	139	612	792	7
2016.	86	134	108	150	612	792	7
Disponible	113	134	157	150	612	792	7
en:	159	134	171	150	612	792	7
http://www.genet.sickkids.on.ca/	174	134	292	150	612	792	7
StatisticsPage.html	86	145	155	160	612	792	7
15.	67	156	79	171	612	792	7
Cheng	86	156	112	171	612	792	7
S,	115	156	123	171	612	792	7
Gregory	126	156	159	171	612	792	7
R,	163	156	172	171	612	792	7
Marshall	175	156	210	171	612	792	7
J,	213	156	220	171	612	792	7
Paul	223	156	240	171	612	792	7
S,	244	156	252	171	612	792	7
Souza	255	156	279	171	612	792	7
D,	282	156	292	171	612	792	7
White	86	167	110	182	612	792	7
G,	113	167	122	182	612	792	7
et	125	167	132	182	612	792	7
al.	134	167	144	182	612	792	7
Defective	149	167	187	182	612	792	7
intracellular	190	167	238	182	612	792	7
transport	240	167	275	182	612	792	7
and	278	167	292	182	612	792	7
processing	86	178	128	193	612	792	7
of	132	178	140	193	612	792	7
CFTR	143	178	168	193	612	792	7
is	171	178	177	193	612	792	7
the	180	178	193	193	612	792	7
molecular	196	178	235	193	612	792	7
basis	238	178	258	193	612	792	7
of	261	178	269	193	612	792	7
most	273	178	292	193	612	792	7
cystic	86	188	109	204	612	792	7
fibrosis.	112	188	144	204	612	792	7
Cell	149	188	165	204	612	792	7
1990;63:827-834.	168	188	239	204	612	792	7
16.	67	199	79	214	612	792	7
Morales-Machín	86	199	152	214	612	792	7
A,	154	199	163	214	612	792	7
Borjas	166	199	191	214	612	792	7
L,	194	199	202	214	612	792	7
Pineda	204	199	231	214	612	792	7
L,	234	199	242	214	612	792	7
González	244	199	282	214	612	792	7
S,	284	199	292	214	612	792	7
Delgado	86	210	119	225	612	792	7
W,	120	210	131	225	612	792	7
Zabala	132	210	159	225	612	792	7
W,	160	210	171	225	612	792	7
et	172	210	179	225	612	792	7
al.	180	210	190	225	612	792	7
Frecuencia	192	210	235	225	612	792	7
de	237	210	246	225	612	792	7
la	247	210	254	225	612	792	7
mutación	255	210	292	225	612	792	7
∆F508	86	221	112	236	612	792	7
en	113	221	123	236	612	792	7
pacientes	124	221	160	236	612	792	7
venezolanos	161	221	209	236	612	792	7
afectados	210	221	247	236	612	792	7
con	248	221	262	236	612	792	7
fibrosis	263	221	292	236	612	792	7
quística.	86	232	119	247	612	792	7
Invest	124	232	149	247	612	792	7
Clin.	151	232	171	247	612	792	7
2004;45(2):121-130.	176	232	258	247	612	792	7
17.	67	242	79	258	612	792	7
Restrepo	86	242	121	258	612	792	7
C,	123	242	132	258	612	792	7
Pineda	134	242	161	258	612	792	7
L,	163	242	172	258	612	792	7
Rojas	174	242	196	258	612	792	7
A,	198	242	207	258	612	792	7
Gutierrez	209	242	246	258	612	792	7
C,	248	242	257	258	612	792	7
Morales	259	242	292	258	612	792	7
A,	86	253	96	268	612	792	7
Gómez	99	253	128	268	612	792	7
Y,	131	253	139	268	612	792	7
et	142	253	150	268	612	792	7
al.	153	253	163	268	612	792	7
CFTR	169	253	194	268	612	792	7
mutations	198	253	237	268	612	792	7
in	240	253	248	268	612	792	7
three	251	253	271	268	612	792	7
latin	274	253	292	268	612	792	7
american	86	264	122	279	612	792	7
countries.	124	264	163	279	612	792	7
Am	166	264	181	279	612	792	7
J	183	264	187	279	612	792	7
Med	189	264	207	279	612	792	7
Genet.	209	264	235	279	612	792	7
2000;91:277-	238	264	292	279	612	792	7
279.	86	275	103	290	612	792	7
18.	67	286	79	301	612	792	7
Rolo	86	286	105	301	612	792	7
Baeta	122	286	144	301	612	792	7
M,	147	286	158	301	612	792	7
Martínez	161	286	196	301	612	792	7
J,	199	286	205	301	612	792	7
Osorio	208	286	235	301	612	792	7
L,	237	286	246	301	612	792	7
Moreno	248	286	280	301	612	792	7
N.	282	286	292	301	612	792	7
Fibrosis	86	296	118	312	612	792	7
quística	122	296	152	312	612	792	7
en	156	296	165	312	612	792	7
pacientes	169	296	206	312	612	792	7
de	209	296	219	312	612	792	7
la	222	296	229	312	612	792	7
región	233	296	258	312	612	792	7
Centro-	262	296	292	312	612	792	7
Occidental	86	307	131	322	612	792	7
venezolana:	136	307	186	322	612	792	7
Identificación	191	307	249	322	612	792	7
de	254	307	264	322	612	792	7
focos	269	307	292	322	612	792	7
geográficos.	86	318	135	333	612	792	7
Comunidad	138	318	184	333	612	792	7
y	185	318	190	333	612	792	7
Salud.	192	318	217	333	612	792	7
2012;10(2):22-34.	220	318	292	333	612	792	7
19.	67	329	79	344	612	792	7
Torres	86	329	111	344	612	792	7
E,	114	329	123	344	612	792	7
Martínez	125	329	161	344	612	792	7
J,	164	329	170	344	612	792	7
Rolo	173	329	192	344	612	792	7
M,	195	329	206	344	612	792	7
Baeta	209	329	231	344	612	792	7
M,	234	329	245	344	612	792	7
Sánchez	248	329	281	344	612	792	7
S,	284	329	292	344	612	792	7
Meza	86	340	108	355	612	792	7
J,	111	340	117	355	612	792	7
et	120	340	127	355	612	792	7
al.	130	340	139	355	612	792	7
Indagación	145	340	189	355	612	792	7
de	192	340	201	355	612	792	7
la	204	340	211	355	612	792	7
mutación	214	340	251	355	612	792	7
∆F508	253	340	280	355	612	792	7
en	283	340	292	355	612	792	7
pacientes	86	350	122	366	612	792	7
con	123	350	138	366	612	792	7
fibrosis	139	350	168	366	612	792	7
quística,	169	350	202	366	612	792	7
atendidos	203	350	240	366	612	792	7
en	241	350	250	366	612	792	7
el	251	350	258	366	612	792	7
Servicio	259	350	292	366	612	792	7
de	86	361	95	376	612	792	7
Neumonología	97	361	155	376	612	792	7
Pediátrica	156	361	195	376	612	792	7
de	196	361	205	376	612	792	7
la	206	361	214	376	612	792	7
Ciudad	215	361	243	376	612	792	7
Hospitalaria	244	361	292	376	612	792	7
“Dr.	86	372	103	387	612	792	7
Enrique	105	372	137	387	612	792	7
Tejera”.	139	372	171	387	612	792	7
Salus.	175	372	199	387	612	792	7
2004;	204	372	227	387	612	792	7
8(3):10-16.	229	372	274	387	612	792	7
20.	67	383	79	398	612	792	7
Arias	86	383	108	398	612	792	7
S,	112	383	120	398	612	792	7
Rolo	124	383	143	398	612	792	7
M,	147	383	158	398	612	792	7
González	163	383	200	398	612	792	7
N,	204	383	214	398	612	792	7
Navas	218	383	243	398	612	792	7
A,	246	383	256	398	612	792	7
Ruggeri	260	383	292	398	612	792	7
G.	86	394	96	409	612	792	7
La	104	394	114	409	612	792	7
mutación	118	394	155	409	612	792	7
DF508	159	398	185	408	612	792	7
constituye	189	394	230	409	612	792	7
el	234	394	241	409	612	792	7
54%	245	394	263	409	612	792	7
de	267	394	276	409	612	792	7
los	280	394	292	409	612	792	7
alelos	86	404	109	420	612	792	7
patogénicos	111	404	158	420	612	792	7
de	160	404	170	420	612	792	7
CF	172	404	184	420	612	792	7
en	186	404	195	420	612	792	7
49	197	404	207	420	612	792	7
familias	209	404	241	420	612	792	7
Venezolanas	242	404	292	420	612	792	7
estudiadas	86	415	127	430	612	792	7
desde	131	415	154	430	612	792	7
1978	158	415	178	430	612	792	7
(Resumen).	182	415	228	430	612	792	7
Memorias	236	415	276	430	612	792	7
del	280	415	292	430	612	792	7
VI	86	426	97	441	612	792	7
Congreso	101	426	139	441	612	792	7
Venezolano	144	426	190	441	612	792	7
de	195	426	204	441	612	792	7
Genética.	209	426	246	441	612	792	7
Sociedad	256	426	292	441	612	792	7
Venezolana	86	437	132	452	612	792	7
de	134	437	143	452	612	792	7
Genética.	145	437	182	452	612	792	7
1995.	186	437	208	452	612	792	7
Caracas.	212	437	245	452	612	792	7
Venezuela.	249	437	292	452	612	792	7
21.	67	448	79	463	612	792	7
Orozco	86	448	116	463	612	792	7
L,	121	448	129	463	612	792	7
Chávez	135	448	165	463	612	792	7
M,	170	448	181	463	612	792	7
Saldaña	186	448	218	463	612	792	7
Y,	223	448	231	463	612	792	7
Velázquez	236	448	277	463	612	792	7
R,	283	448	292	463	612	792	7
Carnevale	86	458	126	474	612	792	7
A,	129	458	138	474	612	792	7
González	141	458	178	474	612	792	7
del	181	458	193	474	612	792	7
Ángel	196	458	220	474	612	792	7
A,	222	458	232	474	612	792	7
et	235	458	242	474	612	792	7
al.	245	458	254	474	612	792	7
Fibrosis	260	458	292	474	612	792	7
quística:	86	469	120	484	612	792	7
la	125	469	133	484	612	792	7
frontera	138	469	169	484	612	792	7
del	175	469	187	484	612	792	7
conocimiento	192	469	247	484	612	792	7
molecular	252	469	292	484	612	792	7
y	86	480	91	495	612	792	7
sus	97	480	110	495	612	792	7
aplicaciones	115	480	167	495	612	792	7
clínicas.	173	480	207	495	612	792	7
Rev	218	480	235	495	612	792	7
Invest	240	480	266	495	612	792	7
Clin.	271	480	292	495	612	792	7
2006;58(2):139-152.	86	491	168	506	612	792	7
22.	67	502	79	517	612	792	7
Zielenski	86	502	123	517	612	792	7
J,	128	502	134	517	612	792	7
Corey	139	502	164	517	612	792	7
M,	169	502	180	517	612	792	7
Rozmahel	185	502	225	517	612	792	7
R,	230	502	239	517	612	792	7
Markiewicz	244	502	292	517	612	792	7
D,	86	512	96	528	612	792	7
Aznarez	98	512	131	528	612	792	7
I,	134	512	140	528	612	792	7
Casals	143	512	169	528	612	792	7
T,	172	512	180	528	612	792	7
et	183	512	190	528	612	792	7
al.	193	512	202	528	612	792	7
Detection	209	512	247	528	612	792	7
of	250	512	258	528	612	792	7
a	261	512	266	528	612	792	7
cystic	269	512	292	528	612	792	7
fibrosis	86	523	116	538	612	792	7
modifier	118	523	152	538	612	792	7
locus	153	523	174	538	612	792	7
for	176	523	188	538	612	792	7
meconium	189	523	231	538	612	792	7
ileus	233	523	252	538	612	792	7
on	253	523	263	538	612	792	7
human	265	523	292	538	612	792	7
chromosome	86	534	137	549	612	792	7
19q13.	138	534	164	549	612	792	7
Nature	167	534	193	549	612	792	7
Genet.	194	534	220	549	612	792	7
1999;22:128-129.	222	534	292	549	612	792	7
23.	67	545	79	560	612	792	7
Salvatore	86	545	124	560	612	792	7
F,	128	545	135	560	612	792	7
Scudiero	139	545	175	560	612	792	7
O,	179	545	189	560	612	792	7
Castaldo	193	545	227	560	612	792	7
G.	232	545	241	560	612	792	7
Genotype-	250	545	292	560	612	792	7
Phenotype	86	556	128	571	612	792	7
correlation	131	556	174	571	612	792	7
in	176	556	184	571	612	792	7
cystic	187	556	210	571	612	792	7
fibrosis:	212	556	245	571	612	792	7
The	247	556	263	571	612	792	7
role	266	556	281	571	612	792	7
of	284	556	292	571	612	792	7
modifier	86	566	120	582	612	792	7
genes.	123	566	148	582	612	792	7
Am	152	566	167	582	612	792	7
J	169	566	173	582	612	792	7
Med	175	566	194	582	612	792	7
Genet.	196	566	222	582	612	792	7
2002;111:88-95.	227	566	292	582	612	792	7
24.	67	577	79	592	612	792	7
Blackman	86	577	128	592	612	792	7
S,	133	577	141	592	612	792	7
Deering-Brose	146	577	207	592	612	792	7
R,	212	577	221	592	612	792	7
McWilliams	227	577	277	592	612	792	7
R,	283	577	292	592	612	792	7
Naughton	86	588	125	603	612	792	7
K,	130	588	139	603	612	792	7
Coleman	144	588	180	603	612	792	7
B,	184	588	194	603	612	792	7
Lai	198	588	211	603	612	792	7
T,	216	588	224	603	612	792	7
et	228	588	235	603	612	792	7
al.	240	588	250	603	612	792	7
Relative	259	588	292	603	612	792	7
contribution	86	599	135	614	612	792	7
of	139	599	147	614	612	792	7
genetic	151	599	180	614	612	792	7
and	184	599	198	614	612	792	7
non	202	599	217	614	612	792	7
genetic	221	599	250	614	612	792	7
modifiers	254	599	292	614	612	792	7
to	86	610	95	625	612	792	7
intestinal	101	610	143	625	612	792	7
obstruction	149	610	201	625	612	792	7
in	207	610	215	625	612	792	7
cystic	222	610	248	625	612	792	7
fibrosis.	254	610	292	625	612	792	7
Gastroenterology.	86	620	157	636	612	792	7
2006;131:1030-1039.	162	620	247	636	612	792	7
Vol.	65	723	79	737	612	792	7
76,	81	723	92	737	612	792	7
Nº	95	723	104	737	612	792	7
1,	106	723	112	737	612	792	7
marzo	115	723	137	737	612	792	7
2016	139	723	156	737	612	792	7
25.	322	80	334	96	612	792	7
Dorfman	341	80	377	96	612	792	7
R,	380	80	389	96	612	792	7
Li	392	80	401	96	612	792	7
W,	404	80	415	96	612	792	7
Sun	418	80	433	96	612	792	7
L,	436	80	444	96	612	792	7
Lin	447	80	461	96	612	792	7
F,	464	80	471	96	612	792	7
Wang	474	80	497	96	612	792	7
Y,	500	80	508	96	612	792	7
Sandford	511	80	547	96	612	792	7
A,	341	91	351	106	612	792	7
et	354	91	361	106	612	792	7
al.	364	91	373	106	612	792	7
Modifier	379	91	414	106	612	792	7
gene	417	91	435	106	612	792	7
study	438	91	460	106	612	792	7
of	462	91	471	106	612	792	7
meconium	473	91	515	106	612	792	7
ileus	518	91	537	106	612	792	7
in	539	91	547	106	612	792	7
cystic	341	102	365	117	612	792	7
fibrosis:	369	102	401	117	612	792	7
Statistical	405	102	444	117	612	792	7
considerations	449	102	506	117	612	792	7
and	510	102	524	117	612	792	7
gene	528	102	547	117	612	792	7
mapping	341	113	376	128	612	792	7
results.	379	113	407	128	612	792	7
Hum	412	113	432	128	612	792	7
Genet.	434	113	460	128	612	792	7
2009;126:763-778.	465	113	541	128	612	792	7
26.	322	124	334	139	612	792	7
Oliveira	341	124	374	139	612	792	7
M,	377	124	388	139	612	792	7
Reis	391	124	408	139	612	792	7
F,	411	124	418	139	612	792	7
Monteiro	421	124	458	139	612	792	7
A,	460	124	470	139	612	792	7
Penna	472	124	497	139	612	792	7
F.	499	124	507	139	612	792	7
Effect	512	124	536	139	612	792	7
of	539	124	547	139	612	792	7
meconium	341	134	383	150	612	792	7
ileus	386	134	404	150	612	792	7
on	407	134	417	150	612	792	7
the	419	134	431	150	612	792	7
clinical	433	134	462	150	612	792	7
prognosis	465	134	503	150	612	792	7
of	506	134	514	150	612	792	7
patients	516	134	547	150	612	792	7
with	341	145	359	160	612	792	7
cystic	360	145	383	160	612	792	7
fibrosis.	384	145	416	160	612	792	7
Braz	418	145	436	160	612	792	7
J	438	145	441	160	612	792	7
Med	443	145	461	160	612	792	7
Biol	462	145	479	160	612	792	7
Res.	480	145	497	160	612	792	7
2002;35:31-	499	145	547	160	612	792	7
38.	341	156	354	171	612	792	7
27.	322	167	334	182	612	792	7
Barrera	341	167	371	182	612	792	7
H.	374	167	384	182	612	792	7
Aislamiento	390	167	438	182	612	792	7
del	442	167	454	182	612	792	7
ADN	456	167	478	182	612	792	7
genómico	481	167	520	182	612	792	7
por	524	167	537	182	612	792	7
la	540	167	547	182	612	792	7
técnica	341	178	369	193	612	792	7
de	371	178	380	193	612	792	7
la	381	178	388	193	612	792	7
Proteinasa	390	178	431	193	612	792	7
K-Fenol	432	178	465	193	612	792	7
Sevag.	466	178	493	193	612	792	7
En:	495	178	509	193	612	792	7
Reacción	510	178	547	193	612	792	7
en	341	188	351	204	612	792	7
cadena	354	188	381	204	612	792	7
de	384	188	393	204	612	792	7
la	396	188	404	204	612	792	7
polimerasa	407	188	450	204	612	792	7
en	453	188	462	204	612	792	7
el	465	188	472	204	612	792	7
diagnóstico	475	188	521	204	612	792	7
de	524	188	533	204	612	792	7
las	536	188	547	204	612	792	7
enfermedades	341	199	396	214	612	792	7
hereditarias.	398	199	447	214	612	792	7
Manual	450	199	481	214	612	792	7
del	482	199	495	214	612	792	7
curso	496	199	518	214	612	792	7
teórico	520	199	547	214	612	792	7
práctico.	341	210	376	225	612	792	7
Universidad	383	210	432	225	612	792	7
Autónoma	435	210	477	225	612	792	7
de	481	210	490	225	612	792	7
Nuevo	494	210	520	225	612	792	7
León.	524	210	547	225	612	792	7
1993.p.10-12.	341	221	397	236	612	792	7
28.	322	232	334	247	612	792	7
Rojas	341	232	364	247	612	792	7
A,	365	232	375	247	612	792	7
Martínez	376	232	412	247	612	792	7
R,	413	232	422	247	612	792	7
Vásquez	424	232	458	247	612	792	7
R,	459	232	468	247	612	792	7
Gustincich	470	232	513	247	612	792	7
S,	514	232	522	247	612	792	7
Cantú	523	232	547	247	612	792	7
J,	341	242	348	258	612	792	7
Barrera	349	242	378	258	612	792	7
H.	379	242	388	258	612	792	7
Genética	391	242	425	258	612	792	7
molecular	426	242	465	258	612	792	7
de	466	242	475	258	612	792	7
la	476	242	483	258	612	792	7
fibrosis	484	242	513	258	612	792	7
quística:	514	242	547	258	612	792	7
el	341	253	349	268	612	792	7
alelo	350	253	369	268	612	792	7
DF508	371	257	397	267	612	792	7
en	399	253	408	268	612	792	7
familias	410	253	442	268	612	792	7
mexicanas.	443	253	488	268	612	792	7
Bol	491	253	505	268	612	792	7
Méd	507	253	525	268	612	792	7
Hosp	526	253	547	268	612	792	7
Infant	341	264	365	279	612	792	7
Méx.	368	264	388	279	612	792	7
1992;49:335-343.	393	264	464	279	612	792	7
29.	322	275	334	290	612	792	7
Pámpols	341	275	376	290	612	792	7
T.	377	275	384	290	612	792	7
Diagnóstico	387	275	435	290	612	792	7
prenatal	436	275	468	290	612	792	7
de	469	275	479	290	612	792	7
las	480	275	491	290	612	792	7
enfermedades	492	275	547	290	612	792	7
metabólicas	341	286	389	301	612	792	7
hereditarias.	392	286	440	301	612	792	7
En:	446	286	460	301	612	792	7
Sanjurjo	463	286	496	301	612	792	7
P,	499	286	506	301	612	792	7
Baldellou	509	286	547	301	612	792	7
A,	341	296	351	312	612	792	7
editores.	357	296	392	312	612	792	7
Diagnóstico	403	296	453	312	612	792	7
y	458	296	463	312	612	792	7
tratamiento	468	296	515	312	612	792	7
de	521	296	530	312	612	792	7
las	536	296	547	312	612	792	7
enfermedades	341	307	396	322	612	792	7
metabólicas	400	307	447	322	612	792	7
hereditarias.	450	307	499	322	612	792	7
3	505	307	510	322	612	792	7
a	510	309	512	318	612	792	7
edición.	515	307	547	322	612	792	7
Madrid:	341	318	373	333	612	792	7
Editorial	376	318	410	333	612	792	7
Ergon;	413	318	440	333	612	792	7
2010.p.25-42.	442	318	497	333	612	792	7
30.	322	329	334	344	612	792	7
De	341	329	353	344	612	792	7
Braekeleer	356	329	399	344	612	792	7
M,	402	329	413	344	612	792	7
Allard	416	329	441	344	612	792	7
CH,	444	329	461	344	612	792	7
Leblanc	464	329	496	344	612	792	7
J,	499	329	505	344	612	792	7
Simard	508	329	537	344	612	792	7
F,	540	329	547	344	612	792	7
Aubin	341	340	366	355	612	792	7
G.	370	340	380	355	612	792	7
Genotype-phenotype	387	340	470	355	612	792	7
correlation	474	340	517	355	612	792	7
in	520	340	528	355	612	792	7
five	532	340	547	355	612	792	7
cystic	341	350	364	366	612	792	7
fibrosis	365	350	394	366	612	792	7
patients	395	350	425	366	612	792	7
homozygous	426	350	476	366	612	792	7
for	477	350	488	366	612	792	7
the	489	350	501	366	612	792	7
621+1G→T	502	350	547	366	612	792	7
mutation.	341	361	379	376	612	792	7
J	384	361	388	376	612	792	7
Med	390	361	409	376	612	792	7
Genet.	411	361	437	376	612	792	7
1997;34:788-792.	442	361	513	376	612	792	7
31.	322	372	334	387	612	792	7
Doull	341	372	364	387	612	792	7
I.	366	372	372	387	612	792	7
Recent	375	372	403	387	612	792	7
advances	404	372	441	387	612	792	7
in	442	372	450	387	612	792	7
cystic	452	372	475	387	612	792	7
fibrosis.	477	372	509	387	612	792	7
Arch	512	372	532	387	612	792	7
Dis	533	372	547	387	612	792	7
Child.	341	383	366	398	612	792	7
2001;85:62-66.	371	383	432	398	612	792	7
32.	322	394	334	409	612	792	7
Goodchild	341	394	383	409	612	792	7
M,	387	394	398	409	612	792	7
Watson	401	394	431	409	612	792	7
E.	434	394	443	409	612	792	7
Diagnostic	449	394	492	409	612	792	7
methods	496	394	529	409	612	792	7
and	533	394	547	409	612	792	7
screening.	341	404	382	420	612	792	7
En:	390	404	403	420	612	792	7
Cystic	407	404	433	420	612	792	7
Fibrosis,	436	404	471	420	612	792	7
editores.	475	404	509	420	612	792	7
Hodson	516	404	547	420	612	792	7
M,	341	415	353	430	612	792	7
Geddes	357	415	387	430	612	792	7
D.	392	415	401	430	612	792	7
Great	411	415	433	430	612	792	7
Britain:	437	415	468	430	612	792	7
Chapman	472	415	510	430	612	792	7
&	515	415	523	430	612	792	7
Hall;	527	415	547	430	612	792	7
1995.p.179-211.	341	426	406	441	612	792	7
33.	322	437	334	452	612	792	7
Boczar	341	437	369	452	612	792	7
M,	372	437	383	452	612	792	7
Sawicka	385	437	418	452	612	792	7
E,	421	437	429	452	612	792	7
Zybert	431	437	458	452	612	792	7
K.	460	437	469	452	612	792	7
Meconium	474	437	516	452	612	792	7
ileus	519	437	537	452	612	792	7
in	539	437	547	452	612	792	7
newborns	341	448	380	463	612	792	7
with	381	448	399	463	612	792	7
cystic	400	448	424	463	612	792	7
fibrosis.	425	448	457	463	612	792	7
Results	460	448	489	463	612	792	7
of	491	448	499	463	612	792	7
treatment	501	448	538	463	612	792	7
in	539	448	547	463	612	792	7
the	341	458	353	474	612	792	7
years	355	458	375	474	612	792	7
2000-2014.	377	458	422	474	612	792	7
Dev	424	458	441	474	612	792	7
Period	442	458	467	474	612	792	7
Med.	469	458	489	474	612	792	7
2015;1:32-40.	492	458	547	474	612	792	7
34.	322	469	334	484	612	792	7
Morales-Machín	341	469	407	484	612	792	7
A,	411	469	420	484	612	792	7
Borjas	424	469	450	484	612	792	7
L,	453	469	462	484	612	792	7
Pineda	466	469	493	484	612	792	7
L,	496	469	505	484	612	792	7
Prieto	508	469	532	484	612	792	7
M,	536	469	547	484	612	792	7
González	341	480	378	495	612	792	7
S,	380	480	388	495	612	792	7
Gutiérrez	389	480	426	495	612	792	7
M,	427	480	438	495	612	792	7
et	439	480	446	495	612	792	7
al.	447	480	457	495	612	792	7
Diagnóstico	459	480	507	495	612	792	7
molecular	508	480	547	495	612	792	7
prenatal	341	491	373	506	612	792	7
de	376	491	385	506	612	792	7
Fibrosis	387	491	419	506	612	792	7
Quística.	421	491	457	506	612	792	7
Reporte	461	491	493	506	612	792	7
de	495	491	504	506	612	792	7
tres	507	491	521	506	612	792	7
casos.	523	491	547	506	612	792	7
Invest	341	502	366	517	612	792	7
Clin.	368	502	388	517	612	792	7
1997;38(3):145-153.	393	502	475	517	612	792	7
35.	322	512	334	528	612	792	7
De	341	512	353	528	612	792	7
Braekeleer	356	512	399	528	612	792	7
M,	403	512	414	528	612	792	7
Allard	417	512	442	528	612	792	7
CH,	445	512	462	528	612	792	7
Leblanc	465	512	497	528	612	792	7
J,	500	512	507	528	612	792	7
Aubin	509	512	534	528	612	792	7
G,	537	512	547	528	612	792	7
Simard	341	523	370	538	612	792	7
F.	372	523	379	538	612	792	7
Is	383	523	390	538	612	792	7
meconium	393	523	434	538	612	792	7
ileus	436	523	455	538	612	792	7
genetically	457	523	501	538	612	792	7
determined	503	523	547	538	612	792	7
or	341	534	350	549	612	792	7
associated	352	534	393	549	612	792	7
with	395	534	413	549	612	792	7
a	416	534	420	549	612	792	7
more	423	534	443	549	612	792	7
severe	445	534	471	549	612	792	7
evolution	473	534	511	549	612	792	7
of	513	534	521	549	612	792	7
cystic	524	534	547	549	612	792	7
fibrosis?	341	545	376	560	612	792	7
J	378	545	382	560	612	792	7
Med	384	545	402	560	612	792	7
Genet.	405	545	431	560	612	792	7
1998;35:262-264.	436	545	507	560	612	792	7
36.	322	556	334	571	612	792	7
Lai	341	556	355	571	612	792	7
H,	360	556	369	571	612	792	7
Cheng	374	556	400	571	612	792	7
Y,	404	556	413	571	612	792	7
Cho	418	556	434	571	612	792	7
H,	439	556	449	571	612	792	7
Kosorok	454	556	488	571	612	792	7
M,	493	556	504	571	612	792	7
Farrell	509	556	535	571	612	792	7
P.	540	556	547	571	612	792	7
Association	341	566	388	582	612	792	7
between	389	566	422	582	612	792	7
initial	423	566	446	582	612	792	7
disease	448	566	476	582	612	792	7
presentation,	477	566	528	582	612	792	7
lung	529	566	547	582	612	792	7
disease	341	577	370	592	612	792	7
outcomes,	372	577	412	592	612	792	7
and	414	577	428	592	612	792	7
survival	430	577	461	592	612	792	7
in	463	577	471	592	612	792	7
patients	472	577	503	592	612	792	7
with	505	577	522	592	612	792	7
cystic	524	577	547	592	612	792	7
fibrosis.	341	588	374	603	612	792	7
Am	378	588	393	603	612	792	7
J	395	588	399	603	612	792	7
Epidemiol.	402	588	445	603	612	792	7
2004;159:537-546.	450	588	526	603	612	792	7
37.	322	599	334	614	612	792	7
Evans	341	599	366	614	612	792	7
A,	369	599	379	614	612	792	7
Fitzgerald	383	599	423	614	612	792	7
D,	427	599	436	614	612	792	7
Mckay	440	599	468	614	612	792	7
K.	471	599	481	614	612	792	7
The	489	599	504	614	612	792	7
impact	508	599	535	614	612	792	7
of	539	599	547	614	612	792	7
meconium	341	610	383	625	612	792	7
ileus	384	610	403	625	612	792	7
on	404	610	414	625	612	792	7
the	416	610	428	625	612	792	7
clinical	429	610	458	625	612	792	7
course	459	610	485	625	612	792	7
of	486	610	495	625	612	792	7
children	496	610	528	625	612	792	7
with	530	610	547	625	612	792	7
cystic	341	620	365	636	612	792	7
fibrosis.	367	620	399	636	612	792	7
Eur	404	620	418	636	612	792	7
Respir	421	620	447	636	612	792	7
J.	449	620	456	636	612	792	7
2001;18(5):784-789.	460	620	543	636	612	792	7
59	538	724	547	738	612	792	7
