CASO	472	22	502	39	612	792	1
CLÍNICO	504	22	549	39	612	792	1
TRASTORNO	195	52	254	67	612	792	1
DEL	257	52	276	67	612	792	1
DESARROLLO	278	52	344	67	612	792	1
SEXUAL	346	52	385	67	612	792	1
46,	387	52	400	67	612	792	1
Rev	398	52	411	66	612	792	1
XY	402	52	416	67	612	792	1
Obstet	415	52	436	66	612	792	1
Ginecol	440	52	465	66	612	792	1
Venez	469	52	489	66	612	792	1
2016;76(1):67-71	491	52	547	66	612	792	1
Trastorno	65	98	141	129	612	792	1
del	146	98	171	129	612	792	1
desarrollo	176	98	255	129	612	792	1
sexual	260	98	310	129	612	792	1
46,	315	98	340	129	612	792	1
XY	345	98	374	129	612	792	1
tipo	378	98	409	129	612	792	1
ovotesticular	414	98	516	129	612	792	1
por	521	98	547	129	612	792	1
síndrome	65	120	139	150	612	792	1
de	144	120	163	150	612	792	1
Frasier.	167	120	226	150	612	792	1
Caso	236	120	276	150	612	792	1
clínico	281	120	335	150	612	792	1
Dras.	68	180	95	198	612	792	1
Evelyn	98	180	131	198	612	792	1
Hernández	134	180	188	198	612	792	1
1*	188	182	195	192	612	792	1
,	195	180	198	198	612	792	1
Liliana	201	180	236	198	612	792	1
Fung	239	180	264	198	612	792	1
1	264	182	268	192	612	792	1
,	268	180	271	198	612	792	1
Rita	274	180	294	198	612	792	1
Pizzi	297	180	320	198	612	792	1
1	320	182	324	192	612	792	1
,	324	180	327	198	612	792	1
Marina	330	180	366	198	612	792	1
Núñez	369	180	400	198	612	792	1
1	400	182	403	192	612	792	1
RESUMEN	286	229	326	242	612	792	1
Palabras	122	392	154	405	612	792	1
clave:	156	392	177	405	612	792	1
Síndrome	179	392	212	405	612	792	1
de	214	392	222	405	612	792	1
Frasier.	224	392	251	405	612	792	1
Amenorrea	254	392	293	405	612	792	1
Primaria.	295	392	330	405	612	792	1
Trastorno	333	392	367	405	612	792	1
del	369	392	380	405	612	792	1
desarrollo	381	392	418	405	612	792	1
sexual	419	392	442	405	612	792	1
ovotesticular.	443	392	490	405	612	792	1
Gen	122	402	137	415	612	792	1
WT1.	139	402	158	415	612	792	1
SUMMARY	286	421	327	434	612	792	1
Key	122	575	136	588	612	792	1
words:	137	575	162	588	612	792	1
Frasier	164	575	190	588	612	792	1
Syndrome.	192	575	229	588	612	792	1
Primary	233	575	262	588	612	792	1
Amenorrhea.	264	575	310	588	612	792	1
Disorder	314	575	345	588	612	792	1
of	347	575	354	588	612	792	1
Sex	356	575	368	588	612	792	1
Development.	370	575	419	588	612	792	1
Ovotesticular,	423	575	472	588	612	792	1
WT1	474	575	490	588	612	792	1
Gene.	122	584	143	597	612	792	1
INTRODUCCIÓN	65	601	144	617	612	792	1
Los	79	636	96	653	612	792	1
trastornos	102	636	148	653	612	792	1
del	154	636	168	653	612	792	1
desarrollo	174	636	221	653	612	792	1
sexual	227	636	256	653	612	792	1
(TSD)	262	636	292	653	612	792	1
constituyen	65	648	115	665	612	792	1
alteraciones	118	648	171	665	612	792	1
del	174	648	188	665	612	792	1
desarrollo	191	648	235	665	612	792	1
gonadal	238	648	273	665	612	792	1
que	276	648	292	665	612	792	1
Servicio	67	687	97	701	612	792	1
de	99	687	107	701	612	792	1
Endocrinología	109	687	163	701	612	792	1
y	165	687	170	701	612	792	1
Metabolismo	172	687	218	701	612	792	1
del	220	687	231	701	612	792	1
Hospital	233	687	263	701	612	792	1
Univer-	265	687	292	701	612	792	1
sitario	79	697	101	711	612	792	1
de	103	697	111	711	612	792	1
Caracas.	114	697	144	711	612	792	1
Caracas	148	697	176	711	612	792	1
–	178	697	183	711	612	792	1
Venezuela.	185	697	223	711	612	792	1
1	65	689	67	697	612	792	1
conllevan	320	600	363	617	612	792	1
a	365	600	370	617	612	792	1
discordancia	372	600	427	617	612	792	1
entre	429	600	451	617	612	792	1
el	453	600	461	617	612	792	1
sexo	463	600	483	617	612	792	1
genético,	485	600	525	617	612	792	1
sexo	527	600	547	617	612	792	1
gonadal	320	612	355	629	612	792	1
y	357	612	362	629	612	792	1
fenotípico.	364	612	411	629	612	792	1
Representan	414	612	469	629	612	792	1
entidades	470	612	512	629	612	792	1
clínicas	514	612	547	629	612	792	1
poco	320	624	342	641	612	792	1
frecuentes,	343	624	391	641	612	792	1
teniendo	393	624	430	641	612	792	1
una	432	624	448	641	612	792	1
incidencia	449	624	495	641	612	792	1
estimada	496	624	535	641	612	792	1
de	537	624	547	641	612	792	1
1:	320	636	329	653	612	792	1
5	331	636	337	653	612	792	1
000	340	636	356	653	612	792	1
nacidos	359	636	393	653	612	792	1
vivos.	395	636	422	653	612	792	1
El	334	648	344	665	612	792	1
síndrome	346	648	387	665	612	792	1
de	389	648	399	665	612	792	1
Frasier	401	648	431	665	612	792	1
(SF),	433	648	455	665	612	792	1
se	457	648	466	665	612	792	1
define	468	648	496	665	612	792	1
como	498	648	522	665	612	792	1
TDS,	524	648	547	665	612	792	1
caracterizado	320	660	379	677	612	792	1
por	384	660	398	677	612	792	1
disgenesia	403	660	449	677	612	792	1
gonadal	454	660	489	677	612	792	1
completa,	494	660	537	677	612	792	1
y	542	660	547	677	612	792	1
nefropatía	320	672	365	689	612	792	1
cuya	368	672	389	689	612	792	1
enfermedad	393	672	444	689	612	792	1
renal	448	672	470	689	612	792	1
crónica	473	672	506	689	612	792	1
progresa	509	672	547	689	612	792	1
rápidamente	320	684	379	701	612	792	1
a	386	684	390	701	612	792	1
insuficiencia	397	684	459	701	612	792	1
renal	465	684	489	701	612	792	1
en	495	684	506	701	612	792	1
adultos	513	684	547	701	612	792	1
67	538	724	547	738	612	792	1
E.	255	52	263	67	612	792	2
HERNÁNDEZ,	266	52	329	67	612	792	2
ET	331	52	343	67	612	792	2
AL	345	52	358	67	612	792	2
jóvenes	65	84	99	101	612	792	2
&	99	86	103	96	612	792	2
(1)	103	86	115	101	612	792	2
.	115	84	118	101	612	792	2
Es	79	96	90	113	612	792	2
causada	93	96	128	113	612	792	2
por	131	96	145	113	612	792	2
mutaciones	148	96	198	113	612	792	2
específicas	201	96	249	113	612	792	2
en	252	96	262	113	612	792	2
el	265	96	273	113	612	792	2
gen	276	96	292	113	612	792	2
WT1	65	108	88	125	612	792	2
(Tumor	91	108	124	125	612	792	2
de	128	108	138	125	612	792	2
Wilms)	141	108	174	125	612	792	2
ubicado	177	108	212	125	612	792	2
en	215	108	226	125	612	792	2
el	229	108	237	125	612	792	2
cromosoma	241	108	292	125	612	792	2
11p23.	65	120	95	137	612	792	2
Este	102	120	121	137	612	792	2
Gen,	124	120	145	137	612	792	2
está	149	120	166	137	612	792	2
constituido	169	120	218	137	612	792	2
por	221	120	236	137	612	792	2
diez	240	120	258	137	612	792	2
exones	261	120	292	137	612	792	2
que	65	132	81	149	612	792	2
codifican	83	132	124	149	612	792	2
un	126	132	137	149	612	792	2
factor	140	132	165	149	612	792	2
de	168	132	178	149	612	792	2
transcripción	180	132	238	149	612	792	2
con	240	132	256	149	612	792	2
4	258	132	264	149	612	792	2
dedos	266	132	292	149	612	792	2
de	65	144	75	161	612	792	2
zinc,	78	144	99	161	612	792	2
que	101	144	117	161	612	792	2
participa	119	144	158	161	612	792	2
en	160	144	171	161	612	792	2
el	173	144	181	161	612	792	2
desarrollo	183	144	227	161	612	792	2
renal	230	144	252	161	612	792	2
y	254	144	260	161	612	792	2
genital	262	144	292	161	612	792	2
normal;	65	156	101	173	612	792	2
dos	107	156	122	173	612	792	2
principales	128	156	179	173	612	792	2
empalmes	185	156	232	173	612	792	2
alternativos	238	156	292	173	612	792	2
producen	65	168	106	185	612	792	2
cuatro	107	168	135	185	612	792	2
isoformas	136	168	179	185	612	792	2
WT1:	180	168	206	185	612	792	2
dos	207	168	223	185	612	792	2
de	224	168	234	185	612	792	2
ellos	236	168	256	185	612	792	2
difieren	258	168	292	185	612	792	2
el	65	180	73	197	612	792	2
uno	77	180	94	197	612	792	2
del	98	180	111	197	612	792	2
otro	116	180	133	197	612	792	2
por	137	180	152	197	612	792	2
la	156	180	164	197	612	792	2
presencia	169	180	210	197	612	792	2
o	214	180	220	197	612	792	2
ausencia	224	180	262	197	612	792	2
de	266	180	277	197	612	792	2
17	281	180	292	197	612	792	2
aminoácidos	65	192	121	209	612	792	2
codificados	124	192	175	209	612	792	2
por	178	192	193	209	612	792	2
el	196	192	204	209	612	792	2
exón	208	192	229	209	612	792	2
5;	233	192	241	209	612	792	2
y	245	192	250	209	612	792	2
los	254	192	266	209	612	792	2
otros	270	192	292	209	612	792	2
dos	65	204	80	221	612	792	2
se	83	204	92	221	612	792	2
distinguen	94	204	140	221	612	792	2
por	143	204	157	221	612	792	2
la	160	204	168	221	612	792	2
inclusión	170	204	211	221	612	792	2
o	213	204	219	221	612	792	2
exclusión	221	204	264	221	612	792	2
de	266	204	276	221	612	792	2
los	279	204	292	221	612	792	2
aminoácidos	65	216	121	233	612	792	2
lisina,	125	216	152	233	612	792	2
treonina	156	216	192	233	612	792	2
y	197	216	202	233	612	792	2
serina	207	216	233	233	612	792	2
(KTS)	237	216	265	233	612	792	2
entre	270	216	292	233	612	792	2
los	65	228	78	245	612	792	2
dedos	80	228	106	245	612	792	2
de	109	228	119	245	612	792	2
zinc	122	228	140	245	612	792	2
3	143	228	148	245	612	792	2
y	151	228	157	245	612	792	2
4	159	228	165	245	612	792	2
como	167	228	192	245	612	792	2
resultado	195	228	235	245	612	792	2
de	238	228	248	245	612	792	2
dos	251	228	266	245	612	792	2
sitios	269	228	292	245	612	792	2
catalíticamente	65	240	132	257	612	792	2
activos	135	240	166	257	612	792	2
entre	169	240	191	257	612	792	2
ellos	194	240	215	257	612	792	2
y	218	240	224	257	612	792	2
el	227	240	235	257	612	792	2
empalme	238	240	278	257	612	792	2
en	281	240	292	257	612	792	2
el	65	252	73	269	612	792	2
intrón	76	252	102	269	612	792	2
9	105	252	110	269	612	792	2
(2,3)	113	254	132	269	612	792	2
.	132	252	135	269	612	792	2
La	79	264	91	281	612	792	2
relación	94	264	129	281	612	792	2
de	133	264	143	281	612	792	2
isoformas	146	264	190	281	612	792	2
WT1	193	264	215	281	612	792	2
normal	219	264	250	281	612	792	2
es	253	264	262	281	612	792	2
2KTS	266	264	292	281	612	792	2
(+):	65	276	81	293	612	792	2
1KTS	86	276	112	293	612	792	2
(-).	116	276	130	293	612	792	2
Esta	138	276	157	293	612	792	2
relación	161	276	196	293	612	792	2
es	201	276	210	293	612	792	2
fundamental	214	276	269	293	612	792	2
para	273	276	292	293	612	792	2
el	65	288	73	305	612	792	2
desarrollo	78	288	122	305	612	792	2
urogenital,	127	288	174	305	612	792	2
y	179	288	184	305	612	792	2
garantiza	189	288	230	305	612	792	2
la	234	288	242	305	612	792	2
integridad	247	288	292	305	612	792	2
estructural	65	300	111	317	612	792	2
y	113	300	118	317	612	792	2
funcional	120	300	161	317	612	792	2
de	163	300	173	317	612	792	2
estos	175	300	197	317	612	792	2
tejidos	198	300	228	317	612	792	2
durante	229	300	262	317	612	792	2
toda	263	300	282	317	612	792	2
la	284	300	292	317	612	792	2
vida.	65	312	87	329	612	792	2
El	90	312	100	329	612	792	2
SF	101	312	113	329	612	792	2
ocurre	115	312	143	329	612	792	2
por	145	312	159	329	612	792	2
mutaciones	161	312	211	329	612	792	2
en	213	312	223	329	612	792	2
la	225	312	232	329	612	792	2
secuencia	234	312	277	329	612	792	2
del	278	312	292	329	612	792	2
gen	65	324	81	341	612	792	2
WT1,	83	324	108	341	612	792	2
que	110	324	126	341	612	792	2
afecta	129	324	155	341	612	792	2
la	157	324	165	341	612	792	2
relación	167	324	203	341	612	792	2
2:1	205	324	219	341	612	792	2
de	221	324	232	341	612	792	2
las	234	324	246	341	612	792	2
isoformas	248	324	292	341	612	792	2
KTS	65	336	86	353	612	792	2
del	88	336	102	353	612	792	2
intrón	105	336	131	353	612	792	2
9	134	336	139	353	612	792	2
(sitio	142	336	165	353	612	792	2
de	167	336	178	353	612	792	2
empalme)	180	336	224	353	612	792	2
(1,4).	227	338	249	353	612	792	2
La	79	348	91	365	612	792	2
nefropatía	92	348	137	365	612	792	2
en	139	348	149	365	612	792	2
SF,	151	348	165	365	612	792	2
se	167	348	176	365	612	792	2
caracteriza	178	348	225	365	612	792	2
por	227	348	242	365	612	792	2
proteinuria	244	348	292	365	612	792	2
de	65	360	76	377	612	792	2
instauración	82	360	142	377	612	792	2
rápidamente	148	360	208	377	612	792	2
progresiva,	214	360	268	377	612	792	2
que	275	360	292	377	612	792	2
comienza	65	372	107	389	612	792	2
alrededor	113	372	155	389	612	792	2
de	160	372	171	389	612	792	2
la	176	372	184	389	612	792	2
segunda	190	372	226	389	612	792	2
década	232	372	262	389	612	792	2
de	268	372	278	389	612	792	2
la	284	372	292	389	612	792	2
vida,	65	384	87	401	612	792	2
que	92	384	108	401	612	792	2
evoluciona	113	384	161	401	612	792	2
a	166	384	171	401	612	792	2
glomeruloesclerosis	177	384	265	401	612	792	2
focal	270	384	292	401	612	792	2
y	65	396	70	413	612	792	2
segmentaria	77	396	133	413	612	792	2
resistente	140	396	184	413	612	792	2
a	191	396	196	413	612	792	2
glucocorticoides	202	396	280	413	612	792	2
y	286	396	292	413	612	792	2
terapia	65	408	95	425	612	792	2
inmunosupresora,	98	408	177	425	612	792	2
instaurándose	181	408	241	425	612	792	2
finalmente	245	408	292	425	612	792	2
enfermedad	65	420	117	437	612	792	2
renal	120	420	142	437	612	792	2
crónica	144	420	177	437	612	792	2
(ERC)	179	420	208	437	612	792	2
(5,6)	211	422	230	437	612	792	2
.	230	420	233	437	612	792	2
Los	79	432	95	449	612	792	2
individuos	96	432	141	449	612	792	2
con	142	432	158	449	612	792	2
TDS	159	432	179	449	612	792	2
subyacente,	180	432	230	449	612	792	2
especialmente	231	432	292	449	612	792	2
aquellos	65	444	102	461	612	792	2
pacientes	106	444	146	461	612	792	2
portadores	150	444	197	461	612	792	2
de	201	444	211	461	612	792	2
cromosoma	215	444	266	461	612	792	2
Y	270	444	278	461	612	792	2
en	281	444	292	461	612	792	2
su	65	456	75	473	612	792	2
cariotipo,	78	456	120	473	612	792	2
tienen	124	456	151	473	612	792	2
un	154	456	165	473	612	792	2
mayor	169	456	197	473	612	792	2
riesgo	200	456	227	473	612	792	2
de	231	456	241	473	612	792	2
desarrollar	245	456	292	473	612	792	2
algún	65	468	89	485	612	792	2
tipo	94	468	111	485	612	792	2
de	116	468	127	485	612	792	2
tumor	132	468	158	485	612	792	2
de	163	468	174	485	612	792	2
células	179	468	209	485	612	792	2
germinales	214	468	262	485	612	792	2
como	267	468	292	485	612	792	2
seminomas,	65	480	117	497	612	792	2
disgerminomas	120	480	187	497	612	792	2
y	190	480	195	497	612	792	2
gonadoblastoma,	198	480	273	497	612	792	2
que	276	480	292	497	612	792	2
pueden	65	492	97	509	612	792	2
presentarse	99	492	149	509	612	792	2
hasta	152	492	174	509	612	792	2
un	177	492	188	509	612	792	2
60	191	492	202	509	612	792	2
%	205	492	214	509	612	792	2
de	216	492	227	509	612	792	2
los	230	492	242	509	612	792	2
casos	245	492	269	509	612	792	2
(1)	272	494	283	509	612	792	2
.	283	492	286	509	612	792	2
La	79	504	91	521	612	792	2
presentación	93	504	149	521	612	792	2
de	151	504	162	521	612	792	2
este	164	504	181	521	612	792	2
caso	184	504	203	521	612	792	2
clínico	206	504	236	521	612	792	2
se	238	504	247	521	612	792	2
considera	250	504	292	521	612	792	2
relevante,	65	516	108	533	612	792	2
siendo	111	516	140	533	612	792	2
este,	143	516	163	533	612	792	2
el	166	516	174	533	612	792	2
primer	177	516	206	533	612	792	2
caso	210	516	229	533	612	792	2
descrito	232	516	267	533	612	792	2
en	270	516	281	533	612	792	2
la	284	516	292	533	612	792	2
literatura	65	528	105	545	612	792	2
venezolana,	109	528	161	545	612	792	2
y	166	528	172	545	612	792	2
el	176	528	184	545	612	792	2
primer	189	528	218	545	612	792	2
caso	223	528	242	545	612	792	2
clínico	247	528	277	545	612	792	2
de	281	528	292	545	612	792	2
SF	65	540	77	557	612	792	2
que	81	540	97	557	612	792	2
cursa	101	540	124	557	612	792	2
con	128	540	143	557	612	792	2
TDS	147	540	168	557	612	792	2
de	172	540	182	557	612	792	2
tipo	186	540	203	557	612	792	2
ovotesticular	207	540	264	557	612	792	2
sin	267	540	280	557	612	792	2
la	284	540	292	557	612	792	2
presencia	65	552	106	569	612	792	2
de	109	552	120	569	612	792	2
gonadoblastoma.	122	552	197	569	612	792	2
El	79	564	89	581	612	792	2
conocimiento	96	564	160	581	612	792	2
de	166	564	177	581	612	792	2
los	183	564	197	581	612	792	2
factores	203	564	241	581	612	792	2
genéticos	247	564	292	581	612	792	2
involucrados	65	576	122	593	612	792	2
en	127	576	137	593	612	792	2
el	142	576	150	593	612	792	2
desarrollo	154	576	198	593	612	792	2
gonadal	203	576	238	593	612	792	2
y	243	576	248	593	612	792	2
renal,	253	576	278	593	612	792	2
es	283	576	292	593	612	792	2
fundamental	65	588	119	605	612	792	2
para	120	588	138	605	612	792	2
el	140	588	147	605	612	792	2
abordaje	149	588	186	605	612	792	2
diagnóstico	187	588	236	605	612	792	2
y	237	588	243	605	612	792	2
terapéutico	244	588	292	605	612	792	2
multidisciplinario	65	600	143	617	612	792	2
en	146	600	156	617	612	792	2
este	159	600	176	617	612	792	2
grupo	179	600	205	617	612	792	2
de	207	600	218	617	612	792	2
pacientes.	220	600	264	617	612	792	2
de	320	84	331	101	612	792	2
donante	334	84	369	101	612	792	2
vivo	372	84	392	101	612	792	2
no	395	84	406	101	612	792	2
relacionado	409	84	461	101	612	792	2
(septiembre	464	84	516	101	612	792	2
2011),	519	84	547	101	612	792	2
quien	320	96	345	113	612	792	2
es	349	96	358	113	612	792	2
referida	363	96	397	113	612	792	2
a	401	96	406	113	612	792	2
la	411	96	419	113	612	792	2
consulta	423	96	460	113	612	792	2
de	464	96	475	113	612	792	2
Endocrinología	479	96	547	113	612	792	2
por	320	108	335	125	612	792	2
presentar	340	108	381	125	612	792	2
amenorrea	386	108	432	125	612	792	2
primaria.	438	108	478	125	612	792	2
Antecedentes	488	108	547	125	612	792	2
personales:	320	120	370	137	612	792	2
Amenorrea	372	120	421	137	612	792	2
primaria.	424	120	464	137	612	792	2
Enfermedad	469	120	523	137	612	792	2
renal	525	120	547	137	612	792	2
crónica	320	132	353	149	612	792	2
estadio	355	132	386	149	612	792	2
V,	388	132	397	149	612	792	2
de	399	132	410	149	612	792	2
rápida	412	132	439	149	612	792	2
instauración	441	132	495	149	612	792	2
en	497	132	508	149	612	792	2
2008,	510	132	535	149	612	792	2
de	537	132	547	149	612	792	2
etiología	320	144	358	161	612	792	2
desconocida,	360	144	416	161	612	792	2
ameritando	418	144	467	161	612	792	2
hemodiálisis	468	144	523	161	612	792	2
hasta	525	144	547	161	612	792	2
2011,	320	156	345	173	612	792	2
cuando	348	156	379	173	612	792	2
se	383	156	392	173	612	792	2
realiza	395	156	424	173	612	792	2
trasplante	428	156	470	173	612	792	2
renal	474	156	496	173	612	792	2
de	499	156	509	173	612	792	2
donante	512	156	547	173	612	792	2
vivo	320	168	340	185	612	792	2
relacionado	345	168	397	185	612	792	2
(hermano),	402	168	451	185	612	792	2
hipertensión	456	168	510	185	612	792	2
arterial	516	168	547	185	612	792	2
controlada,	320	180	369	197	612	792	2
que	374	180	390	197	612	792	2
se	395	180	405	197	612	792	2
presentó	410	180	447	197	612	792	2
solo	452	180	470	197	612	792	2
durante	475	180	508	197	612	792	2
período	513	180	547	197	612	792	2
de	320	192	331	209	612	792	2
hemodiálisis	336	192	393	209	612	792	2
(2009),	399	192	432	209	612	792	2
crisis	437	192	461	209	612	792	2
parcial	467	192	497	209	612	792	2
compleja,	503	192	547	209	612	792	2
asociada	320	204	358	221	612	792	2
a	364	204	369	221	612	792	2
signos	374	204	403	221	612	792	2
de	408	204	419	221	612	792	2
irritación	424	204	465	221	612	792	2
cortical	470	204	504	221	612	792	2
focal	509	204	531	221	612	792	2
de	537	204	547	221	612	792	2
tipo	320	216	337	233	612	792	2
crítico	343	216	371	233	612	792	2
de	376	216	387	233	612	792	2
intensidad	392	216	437	233	612	792	2
moderada,	442	216	489	233	612	792	2
evidenciado	494	216	547	233	612	792	2
en	320	228	331	245	612	792	2
electroencefalograma,	338	228	445	245	612	792	2
en	451	228	462	245	612	792	2
tratamiento	469	228	524	245	612	792	2
con	530	228	547	245	612	792	2
difenilhidantoína.	320	240	398	257	612	792	2
Antecedentes	402	240	461	257	612	792	2
gineco-obstétricos:	463	240	547	257	612	792	2
Niega	320	252	346	269	612	792	2
telarquia,	352	252	393	269	612	792	2
pubarquia	399	252	443	269	612	792	2
a	448	252	453	269	612	792	2
los	459	252	471	269	612	792	2
17	477	252	488	269	612	792	2
años,	493	252	516	269	612	792	2
núbil.	522	252	547	269	612	792	2
Antecedentes	320	264	378	281	612	792	2
familiares:	379	264	425	281	612	792	2
padres	426	264	454	281	612	792	2
no	455	264	466	281	612	792	2
consanguíneos,	467	264	533	281	612	792	2
sin	535	264	547	281	612	792	2
otros	320	276	342	293	612	792	2
datos	345	276	368	293	612	792	2
contributorios.	371	276	435	293	612	792	2
Examen	441	276	477	293	612	792	2
físico:	480	276	507	293	612	792	2
Paciente	510	276	547	293	612	792	2
clínicamente	320	288	376	305	612	792	2
estable,	381	288	414	305	612	792	2
fenotipo	419	288	455	305	612	792	2
femenino	460	288	501	305	612	792	2
armónico	506	288	547	305	612	792	2
(Figura	320	300	353	317	612	792	2
1),	354	300	366	317	612	792	2
TA:	367	300	384	317	612	792	2
110/70	386	300	416	317	612	792	2
mmHg,	417	300	451	317	612	792	2
peso:	452	300	475	317	612	792	2
50	477	300	488	317	612	792	2
kg,	489	300	503	317	612	792	2
talla:	504	300	526	317	612	792	2
1,62	528	300	547	317	612	792	2
m,	320	312	331	329	612	792	2
IMC:	335	312	359	329	612	792	2
19	362	312	373	329	612	792	2
kg/m	377	312	400	329	612	792	2
2	400	314	403	324	612	792	2
,	405	312	408	329	612	792	2
vello	411	312	433	329	612	792	2
púbico	437	312	467	329	612	792	2
y	470	312	476	329	612	792	2
axilar	479	312	504	329	612	792	2
presente.	508	312	547	329	612	792	2
Tórax:	320	324	349	341	612	792	2
simétrico,	350	324	393	341	612	792	2
normoexpansible.	394	324	471	341	612	792	2
Mamas:	474	324	509	341	612	792	2
Tanner	510	324	539	341	612	792	2
I,	541	324	547	341	612	792	2
abdomen:	320	336	363	353	612	792	2
plano,	364	336	391	353	612	792	2
ruidos	392	336	419	353	612	792	2
hidroaéreos	420	336	470	353	612	792	2
presentes,	471	336	514	353	612	792	2
blando,	515	336	547	353	612	792	2
deprimible,	320	348	371	365	612	792	2
no	373	348	384	365	612	792	2
doloroso,	386	348	427	365	612	792	2
se	429	348	438	365	612	792	2
palpa	441	348	464	365	612	792	2
lesión	466	348	493	365	612	792	2
ocupante	495	348	535	365	612	792	2
de	537	348	547	365	612	792	2
espacio	320	360	353	377	612	792	2
(LOE)	357	360	385	377	612	792	2
en	389	360	399	377	612	792	2
fosa	402	360	421	377	612	792	2
ilíaca	424	360	448	377	612	792	2
derecha,	451	360	488	377	612	792	2
no	491	360	502	377	612	792	2
doloroso,	506	360	547	377	612	792	2
CASO	65	625	92	641	612	792	2
CLÍNICO	95	625	138	641	612	792	2
Se	79	648	90	665	612	792	2
trata	95	648	114	665	612	792	2
de	119	648	129	665	612	792	2
paciente	134	648	170	665	612	792	2
femenina	175	648	216	665	612	792	2
de	221	648	231	665	612	792	2
27	236	648	247	665	612	792	2
años	251	648	271	665	612	792	2
con	276	648	292	665	612	792	2
antecedente	65	660	117	677	612	792	2
de	120	660	130	677	612	792	2
enfermedad	134	660	186	677	612	792	2
renal	189	660	211	677	612	792	2
crónica	214	660	247	677	612	792	2
estadio	250	660	281	677	612	792	2
V	284	660	292	677	612	792	2
desde	65	672	90	689	612	792	2
los	92	672	105	689	612	792	2
19	106	672	117	689	612	792	2
años,	119	672	142	689	612	792	2
de	144	672	154	689	612	792	2
etiología	156	672	194	689	612	792	2
desconocida,	196	672	253	689	612	792	2
de	255	672	265	689	612	792	2
inicio	267	672	292	689	612	792	2
brusco	65	684	94	701	612	792	2
y	95	684	101	701	612	792	2
progresivo,	102	684	152	701	612	792	2
en	153	684	164	701	612	792	2
condición	165	684	208	701	612	792	2
pos	209	684	225	701	612	792	2
trasplante	226	684	269	701	612	792	2
renal	270	684	292	701	612	792	2
68	65	724	74	738	612	792	2
Figura	320	684	346	699	612	792	2
1.	348	684	356	699	612	792	2
Fenotipo	361	684	396	699	612	792	2
femenino	399	684	436	699	612	792	2
armónico.	438	684	478	699	612	792	2
Rev	454	723	468	737	612	792	2
Obstet	470	723	493	737	612	792	2
Ginecol	496	723	523	737	612	792	2
Venez	525	723	547	737	612	792	2
TRASTORNO	195	52	254	67	612	792	3
DEL	257	52	276	67	612	792	3
DESARROLLO	278	52	344	67	612	792	3
SEXUAL	346	52	385	67	612	792	3
46,	387	52	400	67	612	792	3
XY	402	52	416	67	612	792	3
compatible	65	84	114	101	612	792	3
con	117	84	133	101	612	792	3
riñón	137	84	160	101	612	792	3
intrapélvico	164	84	217	101	612	792	3
y	220	84	226	101	612	792	3
LOE	229	84	251	101	612	792	3
en	255	84	265	101	612	792	3
canal	269	84	292	101	612	792	3
inguinal	65	96	101	113	612	792	3
derecho	105	96	140	113	612	792	3
<1cm,	144	96	171	113	612	792	3
no	175	96	186	113	612	792	3
doloroso,	190	96	232	113	612	792	3
móvil,	235	96	264	113	612	792	3
no	268	96	279	113	612	792	3
se	283	96	292	113	612	792	3
palpan	65	108	94	125	612	792	3
hernias	99	108	131	125	612	792	3
inguinales	135	108	181	125	612	792	3
ni	185	108	194	125	612	792	3
LOE	198	108	220	125	612	792	3
en	225	108	235	125	612	792	3
hipogastrio.	240	108	292	125	612	792	3
Genitales	65	120	106	137	612	792	3
externos	108	120	145	137	612	792	3
(Figura	146	120	178	137	612	792	3
2):	180	120	192	137	612	792	3
vello	193	120	215	137	612	792	3
púbico	216	120	246	137	612	792	3
Tanner	247	120	278	137	612	792	3
IV,	279	120	292	137	612	792	3
labios	65	132	91	149	612	792	3
mayores	94	132	132	149	612	792	3
de	135	132	145	149	612	792	3
aspecto	149	132	182	149	612	792	3
y	185	132	190	149	612	792	3
configuración	194	132	255	149	612	792	3
normal,	258	132	292	149	612	792	3
no	65	144	76	161	612	792	3
se	80	144	89	161	612	792	3
palpan	94	144	123	161	612	792	3
tumoraciones,	127	144	189	161	612	792	3
hipertrofia	193	144	240	161	612	792	3
de	244	144	254	161	612	792	3
clítoris,	259	144	292	161	612	792	3
himen	65	156	92	173	612	792	3
presente,	94	156	134	173	612	792	3
profundidad	135	156	189	173	612	792	3
vaginal	191	156	223	173	612	792	3
6	225	156	231	173	612	792	3
cm	233	156	246	173	612	792	3
evaluados	248	156	292	173	612	792	3
con	65	168	81	185	612	792	3
hisopo	84	168	113	185	612	792	3
(Prader	117	168	149	185	612	792	3
I);	152	168	163	185	612	792	3
Se	166	168	177	185	612	792	3
realiza	180	168	210	185	612	792	3
FSH:	213	168	236	185	612	792	3
61mUI/mL,	240	168	292	185	612	792	3
LH:31mUI/mL,	65	180	134	197	612	792	3
estradiol:	135	180	176	197	612	792	3
6	177	180	182	197	612	792	3
pg/mL,	184	180	215	197	612	792	3
testosterona	217	180	268	197	612	792	3
total:	270	180	292	197	612	792	3
0,37	65	192	84	209	612	792	3
ng/mL,	85	192	117	209	612	792	3
SHBG:	118	192	151	209	612	792	3
86,1	152	192	171	209	612	792	3
nmol/L,	172	192	207	209	612	792	3
IAL:	209	192	230	209	612	792	3
0,014	231	192	256	209	612	792	3
nmol/L,	257	192	292	209	612	792	3
DHEA-S:	65	204	108	221	612	792	3
0,81	112	204	131	221	612	792	3
µg/dl/L,	135	204	171	221	612	792	3
17	175	204	186	221	612	792	3
OH	189	204	205	221	612	792	3
progesterona:	209	204	269	221	612	792	3
0,48	273	204	292	221	612	792	3
ng/mL,	65	216	97	233	612	792	3
prolactina:	99	216	146	233	612	792	3
8,1	148	216	162	233	612	792	3
ng/mL,	164	216	196	233	612	792	3
TSH:	198	216	222	233	612	792	3
1,9	224	216	238	233	612	792	3
mUI/mL	240	216	278	233	612	792	3
T4	280	216	292	233	612	792	3
Figura	65	478	90	493	612	792	3
2.	93	478	100	493	612	792	3
Genitales	105	478	143	493	612	792	3
externos	145	478	179	493	612	792	3
Prader	181	478	207	493	612	792	3
I.	210	478	215	493	612	792	3
libre:	320	84	343	101	612	792	3
0,90	344	84	363	101	612	792	3
ng/dl/L,	364	84	399	101	612	792	3
anti	400	84	416	101	612	792	3
TPO:	417	84	441	101	612	792	3
negativo,	442	84	482	101	612	792	3
Ecosonograma	483	84	547	101	612	792	3
inguinal	320	96	356	113	612	792	3
y	359	96	365	113	612	792	3
pélvico	368	96	400	113	612	792	3
(mayo	403	96	431	113	612	792	3
2012):	434	96	463	113	612	792	3
riñón	466	96	489	113	612	792	3
intrapélvico,	492	96	547	113	612	792	3
no	320	108	331	125	612	792	3
se	334	108	343	125	612	792	3
observó	346	108	381	125	612	792	3
útero	384	108	406	125	612	792	3
ni	409	108	417	125	612	792	3
gónadas.	420	108	459	125	612	792	3
Imagen	465	108	498	125	612	792	3
nodular	500	108	534	125	612	792	3
en	537	108	547	125	612	792	3
región	320	120	348	137	612	792	3
inguinal	350	120	387	137	612	792	3
izquierda	389	120	430	137	612	792	3
de	432	120	442	137	612	792	3
1	444	120	450	137	612	792	3
cm.	452	120	468	137	612	792	3
Cariotipo	473	120	514	137	612	792	3
(HUC-	517	120	547	137	612	792	3
2012):	320	132	349	149	612	792	3
46,	350	132	364	149	612	792	3
XY	366	132	381	149	612	792	3
normal.	382	132	416	149	612	792	3
Exámenes	419	132	464	149	612	792	3
Complementarios:	466	132	547	149	612	792	3
Densimetría	320	144	374	161	612	792	3
ósea	375	144	394	161	612	792	3
(abril	395	144	419	161	612	792	3
2012):	420	144	449	161	612	792	3
L1-L4:	450	144	481	161	612	792	3
ZS	482	144	495	161	612	792	3
-3.7	496	144	514	161	612	792	3
Cuello:	515	144	547	161	612	792	3
ZS	320	156	333	173	612	792	3
-2,6,	334	156	354	173	612	792	3
calcio	356	156	382	173	612	792	3
sérico:	383	156	413	173	612	792	3
10	414	156	425	173	612	792	3
mg/dL/L,	426	156	468	173	612	792	3
fósforo	470	156	501	173	612	792	3
sérico:	503	156	532	173	612	792	3
3,7	533	156	547	173	612	792	3
mg/dL/L,	320	168	362	185	612	792	3
PTH	365	168	385	185	612	792	3
intacta:	388	168	420	185	612	792	3
20	423	168	434	185	612	792	3
pg/mL,	436	168	468	185	612	792	3
niveles	471	168	502	185	612	792	3
de	505	168	515	185	612	792	3
25	518	168	529	185	612	792	3
OH	531	168	547	185	612	792	3
vitamina	320	180	359	197	612	792	3
D:	362	180	373	197	612	792	3
43	376	180	387	197	612	792	3
ng/mL.	390	180	422	197	612	792	3
Se	428	180	439	197	612	792	3
realizó	442	180	472	197	612	792	3
estudio	475	180	507	197	612	792	3
genético	510	180	547	197	612	792	3
(Massachusetts	320	192	387	209	612	792	3
General	388	192	422	209	612	792	3
Hospital,	424	192	463	209	612	792	3
2012)	465	192	490	209	612	792	3
que	491	192	507	209	612	792	3
consistió	508	192	547	209	612	792	3
en	320	204	331	221	612	792	3
secuenciación	334	204	396	221	612	792	3
del	400	204	413	221	612	792	3
ADN	416	204	440	221	612	792	3
del	444	204	457	221	612	792	3
gen	461	204	477	221	612	792	3
WT1	480	204	503	221	612	792	3
realizado	507	204	547	221	612	792	3
mediante	320	216	361	233	612	792	3
amplificación	366	216	426	233	612	792	3
por	431	216	446	233	612	792	3
PCR,	451	216	475	233	612	792	3
identificándose	480	216	547	233	612	792	3
sustitución	320	228	368	245	612	792	3
de	372	228	382	245	612	792	3
aminoácido	386	228	437	245	612	792	3
C>	441	228	454	245	612	792	3
T,	458	228	466	245	612	792	3
en	470	228	480	245	612	792	3
la	484	228	492	245	612	792	3
posición	496	228	533	245	612	792	3
de	537	228	547	245	612	792	3
nucleótido:	320	240	370	257	612	792	3
IVS9	374	240	397	257	612	792	3
+	402	240	408	257	612	792	3
4	412	240	418	257	612	792	3
(afectación	422	240	471	257	612	792	3
heterocigota	475	240	529	257	612	792	3
del	534	240	547	257	612	792	3
sitio	320	252	339	269	612	792	3
de	341	252	352	269	612	792	3
Empalme),	354	252	402	269	612	792	3
trastorno	404	252	443	269	612	792	3
autosómico	445	252	496	269	612	792	3
dominante,	498	252	547	269	612	792	3
siendo	320	264	349	281	612	792	3
esta	351	264	368	281	612	792	3
la	370	264	378	281	612	792	3
mutación	380	264	421	281	612	792	3
más	423	264	441	281	612	792	3
frecuente	443	264	484	281	612	792	3
encontrada	486	264	535	281	612	792	3
en	537	264	547	281	612	792	3
el	320	276	328	293	612	792	3
síndrome	331	276	372	293	612	792	3
de	375	276	385	293	612	792	3
Frasier	388	276	418	293	612	792	3
(SF).	421	276	443	293	612	792	3
Con	334	288	353	305	612	792	3
estos	354	288	376	305	612	792	3
hallazgos,	377	288	421	305	612	792	3
se	422	288	431	305	612	792	3
decide	432	288	461	305	612	792	3
realizar	462	288	495	305	612	792	3
exploración	496	288	547	305	612	792	3
quirúrgica	320	300	365	317	612	792	3
de	370	300	380	317	612	792	3
canal	385	300	408	317	612	792	3
inguinal	413	300	449	317	612	792	3
bilateral	454	300	490	317	612	792	3
(26	495	300	509	317	612	792	3
octubre	514	300	547	317	612	792	3
2012	320	312	342	329	612	792	3
HUC):	346	312	376	329	612	792	3
obteniéndose	381	312	439	329	612	792	3
tejido	443	312	468	329	612	792	3
que	473	312	488	329	612	792	3
impresionan	493	312	547	329	612	792	3
gónadas	320	324	356	341	612	792	3
de	361	324	372	341	612	792	3
aproximadamente	377	324	456	341	612	792	3
2	461	324	466	341	612	792	3
cm	471	324	485	341	612	792	3
de	490	324	500	341	612	792	3
diámetro.	505	324	547	341	612	792	3
Biopsia:	320	336	359	353	612	792	3
Tejido	365	336	395	353	612	792	3
adiposo	401	336	438	353	612	792	3
maduro	444	336	479	353	612	792	3
y	485	336	491	353	612	792	3
ganglionar	497	336	547	353	612	792	3
linfocítico	320	348	365	365	612	792	3
con	369	348	385	365	612	792	3
hiperplasia	388	348	436	365	612	792	3
sinusoidal	440	348	485	365	612	792	3
reactiva.	488	348	526	365	612	792	3
Sin	532	348	547	365	612	792	3
evidencia	320	360	362	377	612	792	3
de	366	360	376	377	612	792	3
tejido	380	360	405	377	612	792	3
gonadal,	409	360	446	377	612	792	3
por	450	360	464	377	612	792	3
lo	468	360	476	377	612	792	3
que	480	360	496	377	612	792	3
se	500	360	509	377	612	792	3
procede	512	360	547	377	612	792	3
a	320	372	325	389	612	792	3
efectuar	331	372	366	389	612	792	3
laparotomía	372	372	424	389	612	792	3
ginecológica	430	372	486	389	612	792	3
exploradora:	492	372	547	389	612	792	3
salpingectomía	320	384	387	401	612	792	3
y	390	384	396	401	612	792	3
gonadectomía	399	384	461	401	612	792	3
bilateral	465	384	501	401	612	792	3
(23	504	384	519	401	612	792	3
mayo	523	384	547	401	612	792	3
2013-HUC),	320	396	375	413	612	792	3
cuya	378	396	399	413	612	792	3
biopsia	401	396	433	413	612	792	3
reporta	435	396	466	413	612	792	3
(Figura	469	396	501	413	612	792	3
3):	504	396	516	413	612	792	3
Anexo	518	396	547	413	612	792	3
derecho:	320	408	358	425	612	792	3
Bandeleta	359	408	402	425	612	792	3
gonadal	404	408	438	425	612	792	3
compatible	439	408	487	425	612	792	3
con	489	408	504	425	612	792	3
ovotestis,	506	408	547	425	612	792	3
fragmentos	320	420	370	437	612	792	3
de	376	420	386	437	612	792	3
cordón	392	420	423	437	612	792	3
espermático	428	420	482	437	612	792	3
y	488	420	493	437	612	792	3
epidídimo,	499	420	547	437	612	792	3
fragmento	320	432	365	449	612	792	3
de	367	432	377	449	612	792	3
trompa	379	432	410	449	612	792	3
uterina	411	432	442	449	612	792	3
con	443	432	459	449	612	792	3
inflamación	461	432	513	449	612	792	3
crónica	515	432	547	449	612	792	3
reagudizada.	320	444	376	461	612	792	3
Anexo	383	444	412	461	612	792	3
izquierdo:	416	444	461	461	612	792	3
Bandeleta	465	444	509	461	612	792	3
gonadal	512	444	547	461	612	792	3
compatible	320	456	369	473	612	792	3
con	374	456	390	473	612	792	3
ovotestis	394	456	433	473	612	792	3
con	438	456	454	473	612	792	3
túbulos	459	456	491	473	612	792	3
seminíferos	496	456	547	473	612	792	3
hialinizados	320	468	373	485	612	792	3
y	376	468	382	485	612	792	3
calcificaciones,	384	468	452	485	612	792	3
fragmento	455	468	500	485	612	792	3
de	503	468	513	485	612	792	3
trompa	516	468	547	485	612	792	3
uterina	320	480	351	497	612	792	3
con	353	480	369	497	612	792	3
inflamación	372	480	425	497	612	792	3
crónica.	427	480	463	497	612	792	3
El	334	492	344	509	612	792	3
tratamiento	350	492	403	509	612	792	3
médico	410	492	443	509	612	792	3
actual	449	492	477	509	612	792	3
indicado	483	492	523	509	612	792	3
está	529	492	547	509	612	792	3
Figura	65	684	90	699	612	792	3
3.	93	684	100	699	612	792	3
Ovotestis	105	684	143	699	612	792	3
bilateral.	145	684	180	699	612	792	3
Vol.	65	723	79	737	612	792	3
76,	81	723	92	737	612	792	3
Nº	95	723	104	737	612	792	3
1,	106	723	112	737	612	792	3
marzo	115	723	137	737	612	792	3
2016	139	723	156	737	612	792	3
69	538	724	547	738	612	792	3
E.	255	52	263	67	612	792	4
HERNÁNDEZ,	266	52	329	67	612	792	4
ET	331	52	343	67	612	792	4
AL	345	52	358	67	612	792	4
constituido	65	84	116	101	612	792	4
por	121	84	136	101	612	792	4
17β	142	84	160	101	612	792	4
estradiol	166	84	205	101	612	792	4
vía	211	84	224	101	612	792	4
transdérmica,	230	84	292	101	612	792	4
risedronato	65	96	114	113	612	792	4
sódico	116	96	145	113	612	792	4
150	147	96	164	113	612	792	4
mg/mes,	166	96	203	113	612	792	4
vitamina	205	96	244	113	612	792	4
D3,	246	96	262	113	612	792	4
citrato	264	96	292	113	612	792	4
de	65	108	75	125	612	792	4
calcio	77	108	104	125	612	792	4
y	106	108	111	125	612	792	4
tratamiento	114	108	164	125	612	792	4
inmunosupresor	166	108	237	125	612	792	4
(tacrolimus,	239	108	292	125	612	792	4
sirolimus	65	120	106	137	612	792	4
y	109	120	114	137	612	792	4
micofenolato),	118	120	182	137	612	792	4
con	185	120	201	137	612	792	4
seguimiento	204	120	258	137	612	792	4
por	261	120	276	137	612	792	4
los	279	120	292	137	612	792	4
Servicios	65	132	106	149	612	792	4
de	108	132	119	149	612	792	4
Endocrinología	121	132	189	149	612	792	4
y	192	132	197	149	612	792	4
Nefrología	200	132	247	149	612	792	4
del	250	132	263	149	612	792	4
HUC.	266	132	292	149	612	792	4
DISCUSIÓN	65	157	120	173	612	792	4
Los	79	180	96	197	612	792	4
trastornos	102	180	149	197	612	792	4
de	155	180	165	197	612	792	4
la	172	180	180	197	612	792	4
diferenciación	186	180	253	197	612	792	4
sexual,	259	180	292	197	612	792	4
representan	65	192	116	209	612	792	4
entidades	120	192	162	209	612	792	4
con	166	192	182	209	612	792	4
baja	187	192	205	209	612	792	4
frecuencia	209	192	255	209	612	792	4
clínica,	260	192	292	209	612	792	4
teniendo	65	204	103	221	612	792	4
una	105	204	120	221	612	792	4
incidencia	122	204	167	221	612	792	4
de	169	204	179	221	612	792	4
1:5	181	204	195	221	612	792	4
000	197	204	213	221	612	792	4
casos	215	204	239	221	612	792	4
(1)	241	206	252	221	612	792	4
.	252	204	255	221	612	792	4
Estos	257	204	281	221	612	792	4
se	283	204	292	221	612	792	4
clasifican	65	216	106	233	612	792	4
de	108	216	118	233	612	792	4
acuerdo	119	216	153	233	612	792	4
al	155	216	162	233	612	792	4
Consenso	164	216	206	233	612	792	4
de	207	216	217	233	612	792	4
Chicago	219	216	255	233	612	792	4
2006,	256	216	280	233	612	792	4
en	282	216	292	233	612	792	4
TDS	65	228	86	245	612	792	4
cromosómicos,	88	228	155	245	612	792	4
TDS	157	228	177	245	612	792	4
46,	180	228	193	245	612	792	4
XY	196	228	211	245	612	792	4
y	213	228	219	245	612	792	4
TDS	221	228	241	245	612	792	4
46,	244	228	257	245	612	792	4
XX	259	228	275	245	612	792	4
(7)	278	230	289	245	612	792	4
.	289	228	292	245	612	792	4
El	79	240	89	257	612	792	4
SF,	93	240	107	257	612	792	4
es	111	240	120	257	612	792	4
un	124	240	135	257	612	792	4
trastorno	139	240	178	257	612	792	4
poco	182	240	203	257	612	792	4
frecuente,	207	240	251	257	612	792	4
que	255	240	271	257	612	792	4
está	275	240	292	257	612	792	4
incluido	65	252	101	269	612	792	4
en	103	252	114	269	612	792	4
el	116	252	124	269	612	792	4
grupo	126	252	152	269	612	792	4
de	154	252	164	269	612	792	4
TDS	166	252	187	269	612	792	4
46,	189	252	203	269	612	792	4
XY;	205	252	223	269	612	792	4
y	225	252	231	269	612	792	4
se	233	252	242	269	612	792	4
caracteriza	244	252	292	269	612	792	4
clínicamente	65	264	121	281	612	792	4
por	124	264	139	281	612	792	4
disgenesia	142	264	188	281	612	792	4
gonadal	191	264	226	281	612	792	4
completa,	230	264	273	281	612	792	4
que	276	264	292	281	612	792	4
se	65	276	74	293	612	792	4
manifiesta	77	276	123	293	612	792	4
por	126	276	141	293	612	792	4
pubertad	144	276	182	293	612	792	4
retrasada	185	276	225	293	612	792	4
y/o	228	276	242	293	612	792	4
amenorrea	245	276	292	293	612	792	4
primaria,	65	288	105	305	612	792	4
asociado	111	288	149	305	612	792	4
a	155	288	160	305	612	792	4
glomerulopatía	165	288	232	305	612	792	4
rápidamente	237	288	292	305	612	792	4
progresiva,	65	300	114	317	612	792	4
por	118	300	133	317	612	792	4
síndrome	137	300	178	317	612	792	4
nefrótico,	182	300	225	317	612	792	4
en	229	300	239	317	612	792	4
la	244	300	252	317	612	792	4
segunda	256	300	292	317	612	792	4
década	65	312	95	329	612	792	4
de	97	312	107	329	612	792	4
la	109	312	117	329	612	792	4
vida,	118	312	140	329	612	792	4
que	142	312	157	329	612	792	4
no	159	312	170	329	612	792	4
responde	172	312	211	329	612	792	4
a	213	312	218	329	612	792	4
glucocorticoides	219	312	292	329	612	792	4
y	65	324	70	341	612	792	4
terapia	77	324	109	341	612	792	4
inmunosupresora,	115	324	200	341	612	792	4
que	206	324	223	341	612	792	4
evoluciona	229	324	281	341	612	792	4
a	287	324	292	341	612	792	4
insuficiencia	65	336	121	353	612	792	4
renal	125	336	147	353	612	792	4
crónica	152	336	184	353	612	792	4
terminal.	188	336	228	353	612	792	4
Se	236	336	247	353	612	792	4
establece	252	336	292	353	612	792	4
que	65	348	81	365	612	792	4
este	84	348	101	365	612	792	4
grupo	105	348	131	365	612	792	4
de	134	348	144	365	612	792	4
pacientes	148	348	189	365	612	792	4
tienen	192	348	219	365	612	792	4
alto	223	348	239	365	612	792	4
riesgo	243	348	269	365	612	792	4
para	273	348	292	365	612	792	4
el	65	360	73	377	612	792	4
desarrollo	77	360	121	377	612	792	4
de	124	360	135	377	612	792	4
gonadoblastomas,	139	360	218	377	612	792	4
que	221	360	237	377	612	792	4
puede	241	360	267	377	612	792	4
estar	271	360	292	377	612	792	4
presente	65	372	102	389	612	792	4
en	104	372	115	389	612	792	4
el	117	372	125	389	612	792	4
60	128	372	139	389	612	792	4
%	142	372	151	389	612	792	4
de	154	372	164	389	612	792	4
los	167	372	180	389	612	792	4
casos	183	372	206	389	612	792	4
(1,3,5)	209	374	235	389	612	792	4
.	235	372	238	389	612	792	4
Fue	79	384	96	401	612	792	4
descrito	100	384	135	401	612	792	4
por	140	384	155	401	612	792	4
Frasier	160	384	190	401	612	792	4
en	195	384	205	401	612	792	4
1964,	210	384	235	401	612	792	4
en	240	384	250	401	612	792	4
gemelos	255	384	292	401	612	792	4
monocigotos,	65	396	124	413	612	792	4
con	127	396	143	413	612	792	4
incidencia	146	396	191	413	612	792	4
no	194	396	205	413	612	792	4
estimada	208	396	247	413	612	792	4
y	250	396	256	413	612	792	4
hasta	258	396	281	413	612	792	4
la	284	396	292	413	612	792	4
fecha	65	408	89	425	612	792	4
han	92	408	108	425	612	792	4
sido	111	408	130	425	612	792	4
reportados	133	408	179	425	612	792	4
88	183	408	194	425	612	792	4
casos	197	408	221	425	612	792	4
en	224	408	235	425	612	792	4
la	238	408	246	425	612	792	4
literatura,	249	408	292	425	612	792	4
sin	65	420	78	437	612	792	4
antecedentes	80	420	136	437	612	792	4
de	139	420	149	437	612	792	4
casos	152	420	176	437	612	792	4
descritos	178	420	217	437	612	792	4
en	220	420	230	437	612	792	4
Venezuela,	233	420	281	437	612	792	4
lo	283	420	292	437	612	792	4
cual	65	432	83	449	612	792	4
denota	86	432	116	449	612	792	4
la	119	432	127	449	612	792	4
importancia	130	432	183	449	612	792	4
del	186	432	199	449	612	792	4
aporte	202	432	230	449	612	792	4
a	233	432	238	449	612	792	4
la	241	432	249	449	612	792	4
literatura	252	432	292	449	612	792	4
nacional	65	444	102	461	612	792	4
e	103	444	108	461	612	792	4
internacional	109	444	165	461	612	792	4
del	167	444	180	461	612	792	4
reporte	181	444	212	461	612	792	4
de	213	444	223	461	612	792	4
este	225	444	242	461	612	792	4
caso	243	444	262	461	612	792	4
(3,8,9)	263	446	289	461	612	792	4
.	289	444	292	461	612	792	4
En	79	456	91	473	612	792	4
la	94	456	102	473	612	792	4
revisión	105	456	140	473	612	792	4
de	143	456	153	473	612	792	4
Ezaki	156	456	181	473	612	792	4
y	184	456	189	473	612	792	4
col.	192	456	208	473	612	792	4
(9),	210	458	224	473	612	792	4
el	227	456	235	473	612	792	4
síndrome	238	456	279	473	612	792	4
de	281	456	292	473	612	792	4
Frasier	65	468	95	485	612	792	4
lo	99	468	107	485	612	792	4
clasifica	111	468	147	485	612	792	4
en	151	468	161	485	612	792	4
tres	164	468	180	485	612	792	4
tipos	183	468	205	485	612	792	4
de	208	468	218	485	612	792	4
acuerdo	222	468	257	485	612	792	4
con	260	468	276	485	612	792	4
los	279	468	292	485	612	792	4
fenotipos	65	480	106	497	612	792	4
clínicos,	109	480	146	497	612	792	4
genitales	149	480	188	497	612	792	4
externos	191	480	228	497	612	792	4
y	231	480	236	497	612	792	4
el	239	480	247	497	612	792	4
cariotipo.	250	480	292	497	612	792	4
El	65	492	75	509	612	792	4
tipo	81	492	98	509	612	792	4
1	104	492	110	509	612	792	4
se	116	492	125	509	612	792	4
caracteriza	131	492	180	509	612	792	4
por	186	492	201	509	612	792	4
genitales	207	492	247	509	612	792	4
externos	253	492	292	509	612	792	4
femeninos	65	504	111	521	612	792	4
con	113	504	129	521	612	792	4
46,	131	504	145	521	612	792	4
XY;	147	504	165	521	612	792	4
tipo	168	504	185	521	612	792	4
2	187	504	193	521	612	792	4
con	195	504	211	521	612	792	4
genitales	213	504	252	521	612	792	4
externos	255	504	292	521	612	792	4
masculinos	65	516	114	533	612	792	4
con	115	516	131	533	612	792	4
46,	132	516	146	533	612	792	4
XY;	147	516	165	533	612	792	4
y	166	516	172	533	612	792	4
tipo	173	516	190	533	612	792	4
3	191	516	197	533	612	792	4
con	198	516	214	533	612	792	4
genitales	215	516	254	533	612	792	4
externos	255	516	292	533	612	792	4
femeninos	65	528	111	545	612	792	4
y	116	528	121	545	612	792	4
cariotipo	126	528	165	545	612	792	4
46,	171	528	184	545	612	792	4
XX.	189	528	208	545	612	792	4
El	218	528	228	545	612	792	4
curso	233	528	257	545	612	792	4
clínico	262	528	292	545	612	792	4
difiere	65	540	94	557	612	792	4
marcadamente	96	540	160	557	612	792	4
entre	162	540	184	557	612	792	4
los	186	540	199	557	612	792	4
tipos.	200	540	225	557	612	792	4
Aunque	228	540	263	557	612	792	4
el	265	540	273	557	612	792	4
tipo	275	540	292	557	612	792	4
1	65	552	70	569	612	792	4
se	74	552	83	569	612	792	4
presenta	86	552	123	569	612	792	4
a	126	552	131	569	612	792	4
la	134	552	142	569	612	792	4
edad	145	552	166	569	612	792	4
media	169	552	196	569	612	792	4
de	199	552	209	569	612	792	4
los	213	552	225	569	612	792	4
16	229	552	240	569	612	792	4
debido	243	552	273	569	612	792	4
a	276	552	281	569	612	792	4
la	284	552	292	569	612	792	4
amenorrea	65	564	111	581	612	792	4
primaria,	113	564	153	581	612	792	4
los	155	564	168	581	612	792	4
de	170	564	181	581	612	792	4
de	183	564	193	581	612	792	4
tipo	195	564	212	581	612	792	4
2	214	564	220	581	612	792	4
y	222	564	227	581	612	792	4
3	229	564	235	581	612	792	4
no	237	564	248	581	612	792	4
presentan	250	564	292	581	612	792	4
retraso	65	576	95	593	612	792	4
en	99	576	109	593	612	792	4
las	114	576	126	593	612	792	4
características	130	576	192	593	612	792	4
sexuales	196	576	234	593	612	792	4
secundarias,	238	576	292	593	612	792	4
lo	65	588	73	605	612	792	4
que	76	588	92	605	612	792	4
hace	94	588	114	605	612	792	4
difícil	117	588	143	605	612	792	4
el	146	588	153	605	612	792	4
diagnóstico.	156	588	209	605	612	792	4
La	214	588	226	605	612	792	4
prevalencia	228	588	279	605	612	792	4
de	281	588	292	605	612	792	4
tumor	65	600	91	617	612	792	4
gonadal	94	600	129	617	612	792	4
es	132	600	141	617	612	792	4
alta	144	600	160	617	612	792	4
en	162	600	173	617	612	792	4
el	176	600	184	617	612	792	4
tipo	187	600	204	617	612	792	4
1	206	600	212	617	612	792	4
(67	215	600	230	617	612	792	4
%)	232	600	245	617	612	792	4
y	248	600	254	617	612	792	4
también	256	600	292	617	612	792	4
se	65	612	74	629	612	792	4
encuentra	76	612	119	629	612	792	4
en	121	612	132	629	612	792	4
el	134	612	142	629	612	792	4
tipo	144	612	162	629	612	792	4
3,	164	612	172	629	612	792	4
pero	174	612	194	629	612	792	4
no	196	612	207	629	612	792	4
en	210	612	220	629	612	792	4
ningún	222	612	253	629	612	792	4
paciente	255	612	292	629	612	792	4
tipo	65	624	82	641	612	792	4
3.	85	624	93	641	612	792	4
Con	79	636	97	653	612	792	4
respecto	100	636	137	653	612	792	4
a	140	636	144	653	612	792	4
su	147	636	157	653	612	792	4
etiopatogenia,	160	636	222	653	612	792	4
se	225	636	234	653	612	792	4
ha	237	636	247	653	612	792	4
reportado	250	636	292	653	612	792	4
la	65	648	73	665	612	792	4
mutación	76	648	117	665	612	792	4
del	121	648	134	665	612	792	4
gen	138	648	154	665	612	792	4
WT1.	157	648	182	665	612	792	4
Este	189	648	208	665	612	792	4
gen	212	648	228	665	612	792	4
se	231	648	240	665	612	792	4
localiza	244	648	278	665	612	792	4
en	281	648	292	665	612	792	4
el	65	660	73	677	612	792	4
cromosoma	76	660	127	677	612	792	4
11p13	130	660	157	677	612	792	4
y	160	660	165	677	612	792	4
codifica	168	660	203	677	612	792	4
varias	206	660	232	677	612	792	4
isoformas	235	660	279	677	612	792	4
de	281	660	292	677	612	792	4
proteínas	65	672	105	689	612	792	4
implicadas	110	672	158	689	612	792	4
en	163	672	173	689	612	792	4
el	178	672	186	689	612	792	4
desarrollo	191	672	235	689	612	792	4
del	240	672	254	689	612	792	4
sistema	259	672	292	689	612	792	4
urogenital.	65	684	112	701	612	792	4
Mutaciones	120	684	172	701	612	792	4
en	176	684	186	701	612	792	4
este	190	684	207	701	612	792	4
gen	212	684	227	701	612	792	4
se	232	684	241	701	612	792	4
identifican	245	684	292	701	612	792	4
70	65	724	74	738	612	792	4
en	320	84	331	101	612	792	4
los	335	84	348	101	612	792	4
pacientes	353	84	394	101	612	792	4
con	399	84	415	101	612	792	4
síndrome	419	84	460	101	612	792	4
de	465	84	475	101	612	792	4
WAGR	480	84	512	101	612	792	4
(tumor	517	84	547	101	612	792	4
de	320	96	331	113	612	792	4
Wilms,	335	96	367	113	612	792	4
aniridia,	372	96	409	113	612	792	4
tracto	414	96	439	113	612	792	4
genitourinario	444	96	506	113	612	792	4
anormal	511	96	547	113	612	792	4
y	320	108	326	125	612	792	4
retraso	329	108	359	125	612	792	4
mental),	362	108	398	125	612	792	4
el	401	108	409	125	612	792	4
síndrome	412	108	453	125	612	792	4
de	456	108	466	125	612	792	4
Denys-Drash	470	108	528	125	612	792	4
y	531	108	536	125	612	792	4
el	539	108	547	125	612	792	4
síndrome	320	120	361	137	612	792	4
de	364	120	374	137	612	792	4
Frasier	377	120	408	137	612	792	4
(3)	409	122	421	137	612	792	4
.	421	120	423	137	612	792	4
Se	334	132	345	149	612	792	4
evidencia	346	132	388	149	612	792	4
inversión	389	132	429	149	612	792	4
de	430	132	440	149	612	792	4
la	441	132	449	149	612	792	4
relación	450	132	485	149	612	792	4
normal	486	132	516	149	612	792	4
KTS+/	518	132	547	149	612	792	4
KTS-	320	144	345	161	612	792	4
2:1	347	144	361	161	612	792	4
a	363	144	368	161	612	792	4
1:2	370	144	385	161	612	792	4
por	387	144	401	161	612	792	4
mutaciones	404	144	454	161	612	792	4
en	456	144	467	161	612	792	4
el	469	144	477	161	612	792	4
intrón	479	144	505	161	612	792	4
9	508	144	513	161	612	792	4
del	515	144	529	161	612	792	4
gen	531	144	547	161	612	792	4
WT1,	320	156	346	173	612	792	4
siendo	349	156	377	173	612	792	4
las	381	156	393	173	612	792	4
más	396	156	414	173	612	792	4
frecuentes	417	156	462	173	612	792	4
4C>T	466	156	491	173	612	792	4
y	494	156	500	173	612	792	4
5G>A,	503	156	533	173	612	792	4
en	537	156	547	173	612	792	4
el	320	168	328	185	612	792	4
52	331	168	342	185	612	792	4
%	345	168	354	185	612	792	4
y	357	168	362	185	612	792	4
26	365	168	376	185	612	792	4
%	379	168	388	185	612	792	4
respectivamente	390	168	462	185	612	792	4
(3)	465	170	476	185	612	792	4
.	476	168	479	185	612	792	4
El	334	180	344	197	612	792	4
diagnóstico	350	180	403	197	612	792	4
de	409	180	420	197	612	792	4
esta	425	180	443	197	612	792	4
enfermedad,	449	180	506	197	612	792	4
se	512	180	521	197	612	792	4
basa	527	180	547	197	612	792	4
en	320	192	331	209	612	792	4
las	336	192	349	209	612	792	4
manifestaciones	354	192	426	209	612	792	4
clínicas,	432	192	469	209	612	792	4
y	474	192	480	209	612	792	4
la	485	192	493	209	612	792	4
evaluación	499	192	547	209	612	792	4
complementaria	320	204	391	221	612	792	4
basada	396	204	426	221	612	792	4
en	430	204	441	221	612	792	4
ultrasonido	445	204	495	221	612	792	4
abdomino-	499	204	547	221	612	792	4
pélvico	320	216	354	233	612	792	4
para	360	216	380	233	612	792	4
identificar	386	216	435	233	612	792	4
alteraciones	441	216	496	233	612	792	4
renales	503	216	535	233	612	792	4
y	542	216	547	233	612	792	4
gonadales	320	228	365	245	612	792	4
que	370	228	386	245	612	792	4
pueden	392	228	424	245	612	792	4
estar	430	228	451	245	612	792	4
presente,	456	228	496	245	612	792	4
así	502	228	514	245	612	792	4
como,	520	228	547	245	612	792	4
cariotipo	320	240	361	257	612	792	4
de	367	240	378	257	612	792	4
alta	384	240	401	257	612	792	4
resolución	407	240	455	257	612	792	4
cromosómica.	461	240	525	257	612	792	4
El	537	240	547	257	612	792	4
estudio	320	252	352	269	612	792	4
genético	354	252	391	269	612	792	4
es	393	252	402	269	612	792	4
indispensable	404	252	464	269	612	792	4
para	466	252	485	269	612	792	4
el	487	252	495	269	612	792	4
diagnóstico	496	252	547	269	612	792	4
definitivo,	320	264	366	281	612	792	4
consiste	371	264	406	281	612	792	4
en	411	264	421	281	612	792	4
la	426	264	434	281	612	792	4
secuenciación	439	264	501	281	612	792	4
del	506	264	519	281	612	792	4
ADN	523	264	547	281	612	792	4
del	320	276	334	293	612	792	4
gen	337	276	353	293	612	792	4
WT1,	356	276	382	293	612	792	4
con	385	276	401	293	612	792	4
análisis	404	276	437	293	612	792	4
de	441	276	451	293	612	792	4
los	455	276	467	293	612	792	4
fragmentos	471	276	520	293	612	792	4
8	524	276	529	293	612	792	4
y	533	276	538	293	612	792	4
9	542	276	547	293	612	792	4
(intrones	320	288	359	305	612	792	4
y	360	288	366	305	612	792	4
exones),	367	288	403	305	612	792	4
realizado	405	288	445	305	612	792	4
mediante	446	288	486	305	612	792	4
amplificación	487	288	547	305	612	792	4
por	320	300	335	317	612	792	4
PCR	337	300	358	317	612	792	4
(3)	360	302	372	317	612	792	4
.	372	300	375	317	612	792	4
En	379	300	391	317	612	792	4
el	393	300	401	317	612	792	4
caso	404	300	423	317	612	792	4
que	426	300	441	317	612	792	4
nos	444	300	459	317	612	792	4
ocupa,	461	300	490	317	612	792	4
se	493	300	502	317	612	792	4
evidenció	504	300	547	317	612	792	4
fenotipo	320	312	357	329	612	792	4
femenino	362	312	404	329	612	792	4
armónico,	409	312	453	329	612	792	4
amenorrea	458	312	505	329	612	792	4
primaria	510	312	547	329	612	792	4
sin	320	324	333	341	612	792	4
desarrollo	336	324	380	341	612	792	4
mamario	383	324	422	341	612	792	4
y	424	324	430	341	612	792	4
sin	433	324	446	341	612	792	4
útero,	448	324	474	341	612	792	4
estando	476	324	510	341	612	792	4
ubicada	513	324	547	341	612	792	4
en	320	336	331	353	612	792	4
la	334	336	342	353	612	792	4
categoría	345	336	385	353	612	792	4
III	388	336	399	353	612	792	4
de	402	336	413	353	612	792	4
la	416	336	424	353	612	792	4
clasificación	427	336	482	353	612	792	4
del	485	336	499	353	612	792	4
estudio	502	336	534	353	612	792	4
de	537	336	547	353	612	792	4
amenorrea	320	348	367	365	612	792	4
primaria	368	348	406	365	612	792	4
de	408	348	418	365	612	792	4
Mashchak	420	348	465	365	612	792	4
(10)	467	350	483	365	612	792	4
,	483	348	486	365	612	792	4
con	488	348	504	365	612	792	4
Cariotipo	506	348	547	365	612	792	4
46,	320	360	334	377	612	792	4
XY	337	360	353	377	612	792	4
y	356	360	361	377	612	792	4
en	364	360	375	377	612	792	4
el	378	360	386	377	612	792	4
tipo	389	360	406	377	612	792	4
I	409	360	413	377	612	792	4
de	416	360	427	377	612	792	4
la	430	360	438	377	612	792	4
clasificación	441	360	497	377	612	792	4
de	500	360	510	377	612	792	4
Ezaki	513	360	538	377	612	792	4
y	542	360	547	377	612	792	4
col.	320	372	336	389	612	792	4
(9)	339	374	350	389	612	792	4
,	350	372	353	389	612	792	4
y	356	372	361	389	612	792	4
enfermedad	364	372	416	389	612	792	4
renal	418	372	440	389	612	792	4
crónica	443	372	475	389	612	792	4
manifiesta	478	372	524	389	612	792	4
en	526	372	537	389	612	792	4
la	539	372	547	389	612	792	4
segunda	320	384	356	401	612	792	4
década	358	384	388	401	612	792	4
de	389	384	400	401	612	792	4
la	401	384	409	401	612	792	4
vida,	410	384	432	401	612	792	4
con	433	384	449	401	612	792	4
mutación	451	384	491	401	612	792	4
heterocigota	493	384	547	401	612	792	4
IVS9+4	320	396	355	413	612	792	4
en	358	396	368	413	612	792	4
la	371	396	379	413	612	792	4
secuenciación	382	396	443	413	612	792	4
del	446	396	460	413	612	792	4
gen	462	396	478	413	612	792	4
WT1.	481	396	506	413	612	792	4
El	334	408	344	425	612	792	4
gen	348	408	364	425	612	792	4
WT1,	368	408	394	425	612	792	4
está	398	408	415	425	612	792	4
involucrado	419	408	472	425	612	792	4
en	476	408	487	425	612	792	4
el	491	408	499	425	612	792	4
desarrollo	503	408	547	425	612	792	4
gonadal	320	420	355	437	612	792	4
y	359	420	365	437	612	792	4
renal,	369	420	393	437	612	792	4
así	398	420	410	437	612	792	4
como	414	420	438	437	612	792	4
el	442	420	450	437	612	792	4
mantenimiento	455	420	521	437	612	792	4
de	525	420	535	437	612	792	4
la	539	420	547	437	612	792	4
integridad	320	432	365	449	612	792	4
funcional	369	432	410	449	612	792	4
y	414	432	420	449	612	792	4
estructural	424	432	470	449	612	792	4
de	475	432	485	449	612	792	4
estos	489	432	511	449	612	792	4
tejidos.	515	432	547	449	612	792	4
Las	320	444	337	461	612	792	4
mutaciones	343	444	395	461	612	792	4
que	401	444	418	461	612	792	4
comprometen	424	444	487	461	612	792	4
a	493	444	498	461	612	792	4
este	504	444	522	461	612	792	4
gen,	528	444	547	461	612	792	4
también	320	456	356	473	612	792	4
involucran	358	456	405	473	612	792	4
un	408	456	419	473	612	792	4
riesgo	421	456	448	473	612	792	4
elevado	450	456	485	473	612	792	4
de	487	456	498	473	612	792	4
desarrollar	500	456	547	473	612	792	4
tumores.	320	468	358	485	612	792	4
Es	363	468	374	485	612	792	4
importante	376	468	424	485	612	792	4
resaltar	426	468	459	485	612	792	4
que	461	468	477	485	612	792	4
el	479	468	487	485	612	792	4
44	490	468	501	485	612	792	4
%	503	468	512	485	612	792	4
al	514	468	522	485	612	792	4
60	525	468	536	485	612	792	4
%	538	468	547	485	612	792	4
de	320	480	331	497	612	792	4
los	333	480	346	497	612	792	4
pacientes	348	480	389	497	612	792	4
desarrollarán	392	480	449	497	612	792	4
tumores	451	480	487	497	612	792	4
de	489	480	500	497	612	792	4
las	502	480	514	497	612	792	4
células	517	480	547	497	612	792	4
germinales,	320	492	371	509	612	792	4
dentro	372	492	400	509	612	792	4
de	402	492	412	509	612	792	4
los	414	492	426	509	612	792	4
cuales	428	492	455	509	612	792	4
los	457	492	469	509	612	792	4
gonadoblastomas	471	492	547	509	612	792	4
se	320	504	329	521	612	792	4
presenta	335	504	372	521	612	792	4
en	378	504	388	521	612	792	4
el	394	504	402	521	612	792	4
60	407	504	418	521	612	792	4
%,	424	504	436	521	612	792	4
disgerminoma	441	504	505	521	612	792	4
25	510	504	521	521	612	792	4
%	527	504	536	521	612	792	4
y	542	504	547	521	612	792	4
carcinoma	320	516	366	533	612	792	4
in	371	517	379	533	612	792	4
situ	384	517	400	533	612	792	4
1	405	516	411	533	612	792	4
%.	416	516	428	533	612	792	4
Asimismo,	437	516	485	533	612	792	4
desarrollarán	490	516	547	533	612	792	4
con	320	528	336	545	612	792	4
menor	340	528	368	545	612	792	4
frecuencia	372	528	418	545	612	792	4
nefroblastoma	422	528	485	545	612	792	4
8	489	528	494	545	612	792	4
%	498	528	507	545	612	792	4
y	511	528	517	545	612	792	4
tumor	521	528	547	545	612	792	4
de	320	540	331	557	612	792	4
vejiga	333	540	360	557	612	792	4
6	363	540	368	557	612	792	4
%	371	540	380	557	612	792	4
(1,11,12)	383	542	419	557	612	792	4
.	419	540	422	557	612	792	4
CONCLUSIONES	320	565	399	581	612	792	4
El	334	588	344	605	612	792	4
síndrome	348	588	389	605	612	792	4
de	392	588	402	605	612	792	4
Frasier	406	588	436	605	612	792	4
es	440	588	449	605	612	792	4
una	453	588	468	605	612	792	4
enfermedad	472	588	524	605	612	792	4
rara,	527	588	547	605	612	792	4
caracterizada	320	600	379	617	612	792	4
por	384	600	399	617	612	792	4
trastorno	405	600	444	617	612	792	4
del	450	600	463	617	612	792	4
desarrollo	469	600	513	617	612	792	4
sexual	519	600	547	617	612	792	4
con	320	612	336	629	612	792	4
cariotipo	339	612	378	629	612	792	4
46,	381	612	395	629	612	792	4
XY,	398	612	415	629	612	792	4
disgenesia	418	612	463	629	612	792	4
gonadal	466	612	501	629	612	792	4
completa,	504	612	547	629	612	792	4
y	320	624	326	641	612	792	4
glomerulopatía	329	624	396	641	612	792	4
rápidamente	399	624	453	641	612	792	4
progresiva,	457	624	506	641	612	792	4
debido	509	624	539	641	612	792	4
a	542	624	547	641	612	792	4
mutación	320	636	361	653	612	792	4
en	364	636	374	653	612	792	4
el	377	636	385	653	612	792	4
gen	388	636	404	653	612	792	4
WT1	406	636	429	653	612	792	4
(1,3)	431	638	450	653	612	792	4
.	450	636	453	653	612	792	4
La	334	648	346	665	612	792	4
expresión	352	648	395	665	612	792	4
fenotípica	401	648	446	665	612	792	4
de	451	648	462	665	612	792	4
este	467	648	485	665	612	792	4
síndrome	491	648	532	665	612	792	4
es	538	648	547	665	612	792	4
variable,	320	660	358	677	612	792	4
en	364	660	374	677	612	792	4
pacientes	379	660	420	677	612	792	4
46,	425	660	439	677	612	792	4
XY	444	660	460	677	612	792	4
se	465	660	474	677	612	792	4
caracteriza	480	660	527	677	612	792	4
por	532	660	547	677	612	792	4
genitales	320	672	359	689	612	792	4
femeninos,	360	672	409	689	612	792	4
insuficiencia	410	672	466	689	612	792	4
renal	467	672	489	689	612	792	4
en	490	672	501	689	612	792	4
la	502	672	510	689	612	792	4
segunda	511	672	547	689	612	792	4
década	320	684	351	701	612	792	4
de	355	684	365	701	612	792	4
la	369	684	377	701	612	792	4
vida,	381	684	403	701	612	792	4
y	407	684	413	701	612	792	4
alto	417	684	433	701	612	792	4
riesgo	437	684	464	701	612	792	4
para	468	684	487	701	612	792	4
el	491	684	499	701	612	792	4
desarrollo	503	684	547	701	612	792	4
Rev	454	723	468	737	612	792	4
Obstet	470	723	493	737	612	792	4
Ginecol	496	723	523	737	612	792	4
Venez	525	723	547	737	612	792	4
TRASTORNO	195	52	254	67	612	792	5
DEL	257	52	276	67	612	792	5
DESARROLLO	278	52	344	67	612	792	5
SEXUAL	346	52	385	67	612	792	5
46,	387	52	400	67	612	792	5
XY	402	52	416	67	612	792	5
de	65	84	75	101	612	792	5
gonadoblastoma	79	84	151	101	612	792	5
en	155	84	165	101	612	792	5
más	169	84	186	101	612	792	5
del	190	84	204	101	612	792	5
60	207	84	218	101	612	792	5
%,	222	84	234	101	612	792	5
lo	237	84	246	101	612	792	5
cual	250	84	268	101	612	792	5
hace	272	84	292	101	612	792	5
necesario	65	96	106	113	612	792	5
el	109	96	117	113	612	792	5
diagnóstico	120	96	171	113	612	792	5
oportuno	173	96	213	113	612	792	5
(1,4)	216	98	235	113	612	792	5
.	235	96	238	113	612	792	5
El	79	108	89	125	612	792	5
diagnóstico	92	108	143	125	612	792	5
definitivo,	146	108	192	125	612	792	5
se	195	108	204	125	612	792	5
establece	208	108	248	125	612	792	5
mediante	252	108	292	125	612	792	5
estudio	65	120	97	137	612	792	5
genético,	101	120	141	137	612	792	5
que	145	120	161	137	612	792	5
consiste	164	120	200	137	612	792	5
en	204	120	214	137	612	792	5
la	218	120	226	137	612	792	5
secuenciación	230	120	292	137	612	792	5
del	65	132	78	149	612	792	5
gen	81	132	97	149	612	792	5
WT1	99	132	122	149	612	792	5
mediante	124	132	164	149	612	792	5
amplificación	167	132	227	149	612	792	5
por	230	132	244	149	612	792	5
PCR,	247	132	270	149	612	792	5
para	273	132	292	149	612	792	5
identificar	65	144	110	161	612	792	5
las	113	144	125	161	612	792	5
mutaciones	128	144	178	161	612	792	5
más	181	144	199	161	612	792	5
frecuentes	202	144	247	161	612	792	5
asociadas	250	144	292	161	612	792	5
a	65	156	70	173	612	792	5
este	73	156	90	173	612	792	5
síndrome.	92	156	136	173	612	792	5
El	79	168	89	185	612	792	5
tratamiento	93	168	143	185	612	792	5
quirúrgico,	147	168	196	185	612	792	5
es	200	168	209	185	612	792	5
imperante	213	168	257	185	612	792	5
ante	261	168	280	185	612	792	5
la	284	168	292	185	612	792	5
evidencia	65	180	107	197	612	792	5
del	111	180	124	197	612	792	5
alto	128	180	145	197	612	792	5
riesgo	149	180	176	197	612	792	5
de	180	180	190	197	612	792	5
desarrollo	194	180	238	197	612	792	5
de	242	180	252	197	612	792	5
tumores	256	180	292	197	612	792	5
de	65	192	75	209	612	792	5
células	78	192	109	209	612	792	5
germinales.	111	192	162	209	612	792	5
Asimismo,	167	192	215	209	612	792	5
se	218	192	227	209	612	792	5
debe	230	192	251	209	612	792	5
instaurar	253	192	292	209	612	792	5
tratamiento	65	204	115	221	612	792	5
médico	117	204	150	221	612	792	5
sustitutivo	152	204	198	221	612	792	5
del	200	204	214	221	612	792	5
hipogonadismo	216	204	284	221	612	792	5
y	286	204	292	221	612	792	5
prevenir	65	216	102	233	612	792	5
sus	104	216	118	233	612	792	5
posibles	121	216	157	233	612	792	5
complicaciones.	160	216	231	233	612	792	5
La	79	228	91	245	612	792	5
presencia	92	228	133	245	612	792	5
de	134	228	144	245	612	792	5
trastorno	145	228	184	245	612	792	5
del	185	228	198	245	612	792	5
desarrollo	199	228	242	245	612	792	5
sexual,	244	228	274	245	612	792	5
tipo	275	228	292	245	612	792	5
ovotesticular	65	240	121	257	612	792	5
bilateral	122	240	157	257	612	792	5
sin	159	240	171	257	612	792	5
gonadoblastoma,	172	240	246	257	612	792	5
constituye	247	240	292	257	612	792	5
una	65	252	81	269	612	792	5
manifestación	82	252	144	269	612	792	5
inusual,	146	252	180	269	612	792	5
no	182	252	193	269	612	792	5
descrita	195	252	229	269	612	792	5
en	231	252	241	269	612	792	5
la	243	252	250	269	612	792	5
literatura	252	252	292	269	612	792	5
mundial,	65	264	104	281	612	792	5
y	107	264	113	281	612	792	5
representa	116	264	161	281	612	792	5
el	165	264	173	281	612	792	5
primer	176	264	205	281	612	792	5
caso	209	264	228	281	612	792	5
descrito	232	264	267	281	612	792	5
en	270	264	280	281	612	792	5
la	284	264	292	281	612	792	5
literatura	65	276	105	293	612	792	5
venezolana.	107	276	160	293	612	792	5
*Correspondencia:	79	300	171	317	612	792	5
Evelyn	176	300	208	317	612	792	5
Hernández,	214	300	265	317	612	792	5
MD.	271	300	292	317	612	792	5
Servicio	65	312	103	329	612	792	5
de	109	312	119	329	612	792	5
Endocrinología	125	312	195	329	612	792	5
y	201	312	207	329	612	792	5
Metabolismo	212	312	272	329	612	792	5
del	278	312	292	329	612	792	5
Hospital	65	324	105	341	612	792	5
Universitario	112	324	175	341	612	792	5
de	181	324	192	341	612	792	5
Caracas.	198	324	239	341	612	792	5
Caracas,	251	324	292	341	612	792	5
Venezuela.	65	336	113	353	612	792	5
Email:	118	336	148	353	612	792	5
marchenaevelynn@gmail.com	150	336	273	353	612	792	5
4.	327	102	334	117	612	792	5
5.	327	156	334	171	612	792	5
6.	327	199	334	214	612	792	5
7.	327	253	334	268	612	792	5
8.	327	307	334	322	612	792	5
9.	327	340	334	355	612	792	5
REFERENCIAS	143	361	214	377	612	792	5
1.	72	386	79	401	612	792	5
Hersmus	86	386	121	401	612	792	5
R,	124	386	133	401	612	792	5
Van	135	386	151	401	612	792	5
der	153	386	166	401	612	792	5
Zwan	169	386	191	401	612	792	5
YG,	193	386	210	401	612	792	5
Stoop	213	386	236	401	612	792	5
H,	238	386	248	401	612	792	5
Bernard	250	386	282	401	612	792	5
P,	285	386	292	401	612	792	5
Sreenivasan	86	397	134	412	612	792	5
R,	135	397	144	412	612	792	5
Oosterhuis	146	397	189	412	612	792	5
JW,	190	397	205	412	612	792	5
et	206	397	214	412	612	792	5
al.	215	397	225	412	612	792	5
A	227	397	234	412	612	792	5
46,XY	235	397	262	412	612	792	5
Female	263	397	292	412	612	792	5
DSD	86	408	106	423	612	792	5
Patient	107	408	135	423	612	792	5
with	136	408	154	423	612	792	5
Bilateral	155	408	189	423	612	792	5
Gonadoblastoma,	191	408	260	423	612	792	5
a	262	408	266	423	612	792	5
Novel	268	408	292	423	612	792	5
SRY	86	418	105	434	612	792	5
Missense	106	418	143	434	612	792	5
Mutation	145	418	181	434	612	792	5
Combined	183	418	224	434	612	792	5
with	226	418	243	434	612	792	5
a	245	418	250	434	612	792	5
WT1	251	418	271	434	612	792	5
KTS	273	418	292	434	612	792	5
Splice-Site	86	429	130	445	612	792	5
Mutation.	132	429	171	445	612	792	5
Plos	176	429	193	445	612	792	5
One.	195	429	214	445	612	792	5
2012;7(7).	219	429	261	445	612	792	5
2.	72	440	79	455	612	792	5
Pagon	86	440	111	455	612	792	5
RA,	112	440	128	455	612	792	5
Adam	128	440	152	455	612	792	5
MP,	153	440	169	455	612	792	5
Bird	170	440	188	455	612	792	5
TD.	188	440	204	455	612	792	5
GeneReviews.	206	440	263	455	612	792	5
Seattle	265	440	292	455	612	792	5
(WA):	86	451	111	466	612	792	5
University	112	451	154	466	612	792	5
of	155	451	163	466	612	792	5
Washington,	164	451	214	466	612	792	5
Seattle;	215	451	245	466	612	792	5
2013.	246	451	268	466	612	792	5
Cited	270	451	292	466	612	792	5
in:	86	462	97	477	612	792	5
PubMed:	99	462	135	477	612	792	5
PMID	138	462	163	477	612	792	5
20301471.	165	462	207	477	612	792	5
3.	72	472	79	488	612	792	5
Sanches	86	472	119	488	612	792	5
M,	121	472	133	488	612	792	5
Gervásio	135	472	171	488	612	792	5
A,	173	472	183	488	612	792	5
Barros	185	472	212	488	612	792	5
V,	214	472	223	488	612	792	5
Santos	225	472	252	488	612	792	5
C,	254	472	263	488	612	792	5
Soardi	266	472	292	488	612	792	5
F,	86	483	93	499	612	792	5
Goncalves	96	483	138	499	612	792	5
L,	141	483	150	499	612	792	5
et	153	483	160	499	612	792	5
al.	163	483	172	499	612	792	5
Frasier	178	483	206	499	612	792	5
syndrome:	209	483	251	499	612	792	5
Four	254	483	272	499	612	792	5
new	275	483	292	499	612	792	5
Vol.	65	723	79	737	612	792	5
76,	81	723	92	737	612	792	5
Nº	95	723	104	737	612	792	5
1,	106	723	112	737	612	792	5
marzo	115	723	137	737	612	792	5
2016	139	723	156	737	612	792	5
10.	322	383	334	398	612	792	5
11.	322	426	334	441	612	792	5
12.	322	448	334	463	612	792	5
cases	341	80	362	96	612	792	5
with	363	80	380	96	612	792	5
unusual	382	80	412	96	612	792	5
presentations.	413	80	467	96	612	792	5
Arq	468	80	484	96	612	792	5
Bras	485	80	503	96	612	792	5
Endocrinol	504	80	547	96	612	792	5
Metab.	341	91	369	106	612	792	5
2012;56(8):525-532.	374	91	456	106	612	792	5
Klamt	341	102	366	117	612	792	5
B,	369	102	378	117	612	792	5
Koziell	380	102	409	117	612	792	5
A,	411	102	421	117	612	792	5
Paulat	424	102	448	117	612	792	5
F,	451	102	458	117	612	792	5
Wieacker	460	102	498	117	612	792	5
P,	500	102	507	117	612	792	5
Scambler	510	102	547	117	612	792	5
P,	341	113	348	128	612	792	5
Berta	353	113	374	128	612	792	5
P,	378	113	385	128	612	792	5
et	389	113	396	128	612	792	5
al.	401	113	410	128	612	792	5
Frasier	419	113	446	128	612	792	5
Syndrome	450	113	491	128	612	792	5
is	495	113	502	128	612	792	5
caused	506	113	533	128	612	792	5
by	537	113	547	128	612	792	5
defective	341	124	378	139	612	792	5
alternative	381	124	423	139	612	792	5
splicing	426	124	457	139	612	792	5
of	460	124	468	139	612	792	5
WT1	471	124	492	139	612	792	5
leading	495	124	524	139	612	792	5
to	527	124	535	139	612	792	5
an	538	124	547	139	612	792	5
altered	341	134	368	150	612	792	5
ratio	371	134	390	150	612	792	5
of	393	134	401	150	612	792	5
WT1	404	134	424	150	612	792	5
±	427	134	433	150	612	792	5
KTS	436	134	455	150	612	792	5
splice	458	134	481	150	612	792	5
isoforms.	484	134	521	150	612	792	5
Hum	527	134	547	150	612	792	5
Mol	341	145	358	160	612	792	5
Genet.	360	145	387	160	612	792	5
1998;7(4):709-714.	391	145	469	160	612	792	5
Yang	341	156	362	171	612	792	5
YH,	362	156	379	171	612	792	5
Zhao	380	156	400	171	612	792	5
F,	401	156	408	171	612	792	5
Feng	410	156	429	171	612	792	5
DN,	430	156	447	171	612	792	5
Wang	448	156	470	171	612	792	5
JJ,	472	156	482	171	612	792	5
Wang	483	156	505	171	612	792	5
CF,	506	156	520	171	612	792	5
Huang	521	156	547	171	612	792	5
J,	341	167	348	182	612	792	5
et	350	167	358	182	612	792	5
al.	360	167	370	182	612	792	5
Wilms'	375	167	403	182	612	792	5
tumor	405	167	429	182	612	792	5
suppressor	431	167	474	182	612	792	5
gene	476	167	495	182	612	792	5
mutations	498	167	537	182	612	792	5
in	539	167	547	182	612	792	5
girls	341	178	359	193	612	792	5
with	360	178	378	193	612	792	5
sporadic	379	178	412	193	612	792	5
isolated	414	178	444	193	612	792	5
steroid-resistant	446	178	509	193	612	792	5
nephrotic	510	178	547	193	612	792	5
syndrome.	341	188	383	204	612	792	5
Genet	385	188	409	204	612	792	5
Mol	410	188	427	204	612	792	5
Res.	428	188	445	204	612	792	5
2013;4;12(4):6184-6191.	448	188	547	204	612	792	5
Santín	341	199	367	214	612	792	5
S,	369	199	377	214	612	792	5
Bullich	379	199	408	214	612	792	5
G,	410	199	420	214	612	792	5
Tazón-Vega	422	199	469	214	612	792	5
B,	471	199	480	214	612	792	5
García-Maset	482	199	536	214	612	792	5
R,	538	199	547	214	612	792	5
Giménez	341	210	377	225	612	792	5
I,	380	210	386	225	612	792	5
Silva	389	210	409	225	612	792	5
I,	412	210	418	225	612	792	5
et	421	210	428	225	612	792	5
al.	431	210	441	225	612	792	5
Clinical	446	210	478	225	612	792	5
utility	481	210	504	225	612	792	5
of	507	210	516	225	612	792	5
genetic	519	210	547	225	612	792	5
testing	341	221	368	236	612	792	5
in	371	221	379	236	612	792	5
children	382	221	415	236	612	792	5
and	418	221	432	236	612	792	5
adults	436	221	460	236	612	792	5
with	463	221	481	236	612	792	5
steroid-resistant	484	221	547	236	612	792	5
nephrotic	341	232	380	247	612	792	5
syndrome.	385	232	428	247	612	792	5
Clin	439	232	456	247	612	792	5
J	462	232	465	247	612	792	5
Am	470	232	485	247	612	792	5
Soc	490	232	506	247	612	792	5
Nephrol.	511	232	547	247	612	792	5
2011;6(5):1139-1148.	341	242	428	258	612	792	5
Hughes	341	253	372	268	612	792	5
IA,	375	253	388	268	612	792	5
Houk	391	253	413	268	612	792	5
C,	417	253	426	268	612	792	5
Ahmed	428	253	457	268	612	792	5
SF,	461	253	473	268	612	792	5
Lee	477	253	492	268	612	792	5
PA.	495	253	509	268	612	792	5
Lawson	516	253	547	268	612	792	5
Wilkins	341	264	372	279	612	792	5
Pediatric	373	264	407	279	612	792	5
Endocrine	408	264	448	279	612	792	5
Society/European	449	264	517	279	612	792	5
Society	518	264	547	279	612	792	5
for	341	275	353	290	612	792	5
Pediatric	359	275	396	290	612	792	5
Endocrinology	401	275	463	290	612	792	5
Consensus	469	275	513	290	612	792	5
Group.	518	275	547	290	612	792	5
Consensus	341	286	384	301	612	792	5
statement	389	286	427	301	612	792	5
on	432	286	442	301	612	792	5
management	447	286	497	301	612	792	5
of	502	286	511	301	612	792	5
intersex	516	286	547	301	612	792	5
disorders.	341	296	380	312	612	792	5
Arch	385	296	404	312	612	792	5
Dis	407	296	421	312	612	792	5
Child.	423	296	448	312	612	792	5
2006;91(7):554-563.	453	296	535	312	612	792	5
Frasier	341	307	368	322	612	792	5
SD,	369	307	384	322	612	792	5
Bashore	385	307	417	322	612	792	5
RA,	418	307	434	322	612	792	5
Mosier	435	307	462	322	612	792	5
HD.	463	307	479	322	612	792	5
Gonadoblastoma	482	307	547	322	612	792	5
associated	341	318	387	333	612	792	5
with	393	318	413	333	612	792	5
pure	419	318	438	333	612	792	5
gonadal	444	318	479	333	612	792	5
dysgenesis	485	318	533	333	612	792	5
in	539	318	547	333	612	792	5
monozygous	341	329	392	344	612	792	5
twins.	394	329	418	344	612	792	5
J	423	329	427	344	612	792	5
Pediatr.	430	329	460	344	612	792	5
1964;64:740-745.	465	329	535	344	612	792	5
Ezaki	341	340	364	355	612	792	5
J,	366	340	373	355	612	792	5
Hashimoto	375	340	418	355	612	792	5
K,	421	340	430	355	612	792	5
Asano	432	340	457	355	612	792	5
T,	460	340	467	355	612	792	5
Kanda	470	340	496	355	612	792	5
S,	498	340	506	355	612	792	5
Akioka	508	340	537	355	612	792	5
Y,	539	340	547	355	612	792	5
Hattori	341	350	369	366	612	792	5
M,	371	350	382	366	612	792	5
et	384	350	391	366	612	792	5
al.	393	350	403	366	612	792	5
Gonadal	406	350	440	366	612	792	5
tumor	441	350	465	366	612	792	5
in	467	350	474	366	612	792	5
Frasier	476	350	504	366	612	792	5
syndrome:	505	350	547	366	612	792	5
A	341	361	349	376	612	792	5
review	350	361	377	376	612	792	5
and	378	361	392	376	612	792	5
classification.	394	361	449	376	612	792	5
Cancer	452	361	480	376	612	792	5
Prev	482	361	500	376	612	792	5
Res	501	361	516	376	612	792	5
(Phila).	518	361	547	376	612	792	5
2015;8(4):271-276.	341	372	419	387	612	792	5
Mashchak	341	383	382	398	612	792	5
AC,	384	383	400	398	612	792	5
Kletzhy	403	383	435	398	612	792	5
OA,	437	383	454	398	612	792	5
Davajan	457	383	490	398	612	792	5
V,	492	383	500	398	612	792	5
Mishel	503	383	531	398	612	792	5
DR	533	383	547	398	612	792	5
Jr.	341	394	351	409	612	792	5
Clinical	354	394	385	409	612	792	5
and	387	394	401	409	612	792	5
laboratory	402	394	443	409	612	792	5
evaluation	445	394	486	409	612	792	5
of	487	394	496	409	612	792	5
patients	497	394	528	409	612	792	5
with	530	394	547	409	612	792	5
primay	341	404	369	420	612	792	5
amenorrhea.	370	404	419	420	612	792	5
Obstet	422	404	447	420	612	792	5
Gynecol	448	404	482	420	612	792	5
1981;57(6):715-	483	404	547	420	612	792	5
721.	341	415	359	430	612	792	5
Royer-Pokora	341	426	397	441	612	792	5
B.	399	426	408	441	612	792	5
Genetics	412	426	446	441	612	792	5
of	448	426	457	441	612	792	5
pediatric	459	426	493	441	612	792	5
renal	495	426	515	441	612	792	5
tumors.	517	426	547	441	612	792	5
Pediatr	341	437	369	452	612	792	5
Nephrol.	372	437	407	452	612	792	5
2013;28(1):13-23.	412	437	484	452	612	792	5
Wettasinghe	341	448	390	463	612	792	5
K,	392	448	401	463	612	792	5
Sirisena	403	448	434	463	612	792	5
N,	436	448	445	463	612	792	5
Andraweera	446	448	495	463	612	792	5
P,	496	448	503	463	612	792	5
Jayasekara	504	448	547	463	612	792	5
R,	341	458	351	474	612	792	5
Dissanayake	352	458	402	474	612	792	5
VH.	404	458	421	474	612	792	5
A	424	458	432	474	612	792	5
case	433	458	450	474	612	792	5
series	452	458	474	474	612	792	5
of	476	458	485	474	612	792	5
five	487	458	502	474	612	792	5
Sri	504	458	515	474	612	792	5
Lankan	517	458	547	474	612	792	5
patients	341	469	371	484	612	792	5
with	372	469	389	484	612	792	5
ovotesticular	390	469	439	484	612	792	5
disorder	440	469	472	484	612	792	5
of	473	469	481	484	612	792	5
sex	481	469	494	484	612	792	5
development.	495	469	547	484	612	792	5
Clin	341	480	358	495	612	792	5
Pediatr	361	480	389	495	612	792	5
Endocrinol.2012;21(4):69-73.	391	480	510	495	612	792	5
71	538	724	547	738	612	792	5
