Invest	414	84	434	94	612	792	1
Clin	436	84	450	94	612	792	1
49(4):	452	84	475	94	612	792	1
553	477	84	491	94	612	792	1
-	493	84	496	94	612	792	1
560,	498	84	513	94	612	792	1
2008	516	84	533	94	612	792	1
Hiperoxaluria	102	152	229	169	612	792	1
primaria:	235	152	321	169	612	792	1
una	327	152	362	169	612	792	1
nueva	368	152	424	169	612	792	1
mutación	430	152	519	169	612	792	1
en	102	174	125	191	612	792	1
el	131	174	147	191	612	792	1
gen	153	174	187	191	612	792	1
AGXT	193	174	245	191	612	792	1
(r197q)	251	174	320	191	612	792	1
causante	326	174	409	191	612	792	1
de	102	196	124	213	612	792	1
convulsiones	130	196	252	213	612	792	1
neonatales.	258	196	365	213	612	792	1
José	102	232	123	242	612	792	1
Guevara-Campos	126	232	212	242	612	792	1
1	212	232	216	238	612	792	1
,	216	232	219	242	612	792	1
Débora	222	232	257	242	612	792	1
Riverol	260	232	294	242	612	792	1
2	294	232	298	238	612	792	1
,	298	232	301	242	612	792	1
Lucía	304	232	332	242	612	792	1
González-Guevara	335	232	425	242	612	792	1
3	425	232	429	238	612	792	1
y	432	232	438	242	612	792	1
Rubén	441	232	470	242	612	792	1
Tinedo	473	232	506	242	612	792	1
1	506	232	510	238	612	792	1
.	510	232	513	242	612	792	1
Servicio	102	252	141	262	612	792	1
de	144	252	156	262	612	792	1
Pediatría,	159	252	205	262	612	792	1
Hospital	209	252	249	262	612	792	1
Felipe	252	252	281	262	612	792	1
Guevara	285	252	325	262	612	792	1
Rojas,	328	252	357	262	612	792	1
Universidad	360	252	418	262	612	792	1
de	421	252	432	262	612	792	1
Oriente,	435	252	476	262	612	792	1
El	479	252	489	262	612	792	1
Tigre,	492	252	522	262	612	792	1
Venezuela,	102	265	154	275	612	792	1
2	157	265	161	271	612	792	1
Unidad	161	265	196	275	612	792	1
de	199	265	210	275	612	792	1
Investigación,	213	265	281	275	612	792	1
Hospital	284	265	325	275	612	792	1
Universitario	328	265	391	275	612	792	1
de	394	265	406	275	612	792	1
Canarias,	409	265	454	275	612	792	1
España	458	265	492	275	612	792	1
y	495	265	500	275	612	792	1
3	98	278	102	285	612	792	1
Unidad	102	278	137	289	612	792	1
de	140	278	152	289	612	792	1
Epilepsia	155	278	199	289	612	792	1
y	202	278	207	289	612	792	1
Electroencefalografía,	210	278	317	289	612	792	1
Centro	321	278	355	289	612	792	1
Clínico	358	278	393	289	612	792	1
“Esperanza	396	278	451	289	612	792	1
Paraco”,	454	278	495	289	612	792	1
El	102	291	112	302	612	792	1
Tigre,	115	291	144	302	612	792	1
Venezuela.	147	291	199	302	612	792	1
1	98	252	102	258	612	792	1
Palabras	102	311	145	322	612	792	1
clave:	148	311	177	322	612	792	1
Aciduria,	183	311	227	322	612	792	1
AGXT,	232	311	264	322	612	792	1
convulsiones,	269	311	334	322	612	792	1
Hiperoxaluria	339	311	406	322	612	792	1
primaria,	411	311	455	322	612	792	1
mutación,	460	311	510	322	612	792	1
piridoxina.	183	324	235	335	612	792	1
Resumen.	150	351	199	361	612	792	1
Autor	90	709	113	717	612	792	1
de	116	709	125	717	612	792	1
correspondencia:	128	709	197	717	612	792	1
José	200	709	217	717	612	792	1
Guevara-Campos.	220	709	290	717	612	792	1
Calle	293	709	313	717	612	792	1
26	316	709	326	717	612	792	1
Sur,	329	709	345	717	612	792	1
Qta	348	709	363	717	612	792	1
“Sinamaica”.	366	709	418	717	612	792	1
El	421	709	429	717	612	792	1
Tigre,	432	709	456	717	612	792	1
estado	458	709	484	717	612	792	1
Anzoátegui.	487	709	535	717	612	792	1
6034,	90	720	113	728	612	792	1
Venezuela.	115	720	158	728	612	792	1
Correo	161	720	189	728	612	792	1
electrónico:	191	720	239	728	612	792	1
joguevara90@hotmail.com.	241	720	352	728	612	792	1
Teléfono:	354	720	392	728	612	792	1
+58-02832411952.	394	720	473	728	612	792	1
554	78	78	94	89	612	792	2
Guevara-Campos	440	78	509	89	612	792	2
y	512	78	516	89	612	792	2
col.	519	78	534	89	612	792	2
Primary	102	114	152	125	612	792	2
hiperoxaluria:	156	114	243	125	612	792	2
a	247	114	254	125	612	792	2
new	258	114	283	125	612	792	2
mutation	287	114	345	125	612	792	2
in	349	114	361	125	612	792	2
gen	365	114	387	125	612	792	2
AGXT	391	114	427	125	612	792	2
(R197Q)	431	114	482	125	612	792	2
cause	102	128	137	139	612	792	2
of	141	128	153	139	612	792	2
neonatal	157	128	211	139	612	792	2
convulsions.	216	128	294	139	612	792	2
Invest	102	142	137	154	612	792	2
Clin	140	142	163	154	612	792	2
2008;	167	142	200	154	612	792	2
49(4):	204	142	236	154	612	792	2
553	240	142	262	154	612	792	2
-	266	142	270	154	612	792	2
560	273	142	296	154	612	792	2
Key	102	171	120	181	612	792	2
words:	123	171	157	181	612	792	2
Aciduria,	163	171	207	181	612	792	2
AGXT,	218	171	250	181	612	792	2
pyridoxine.	163	184	217	194	612	792	2
convulsions,	261	171	321	181	612	792	2
primary	332	171	370	181	612	792	2
hyperoxaluria,	381	171	450	181	612	792	2
mutation,	462	171	510	181	612	792	2
Abstract.	150	210	196	221	612	792	2
Recibido:	102	514	142	523	612	792	2
04-07-2007.	145	514	198	523	612	792	2
Aceptado:	201	514	245	523	612	792	2
13-03-2008.	248	514	301	523	612	792	2
INTRODUCCIÓN	143	551	230	561	612	792	2
La	102	576	114	586	612	792	2
hiperoxaluria	119	576	184	586	612	792	2
primaria	189	576	231	586	612	792	2
es	236	576	246	586	612	792	2
un	251	576	264	586	612	792	2
error	269	576	294	586	612	792	2
innato	78	589	110	600	612	792	2
congénito	116	589	165	600	612	792	2
del	171	589	186	600	612	792	2
metabolismo	192	589	255	600	612	792	2
de	261	589	273	600	612	792	2
he-	279	589	294	600	612	792	2
rencia	78	602	108	613	612	792	2
autosómica	114	602	171	613	612	792	2
recesiva,	177	602	219	613	612	792	2
con	225	602	243	613	612	792	2
una	249	602	267	613	612	792	2
inci-	273	602	294	613	612	792	2
dencia	78	616	110	626	612	792	2
aproximada	114	616	171	626	612	792	2
de	175	616	186	626	612	792	2
un	190	616	203	626	612	792	2
caso	206	616	228	626	612	792	2
por	232	616	248	626	612	792	2
cada	252	616	274	626	612	792	2
mi-	278	616	294	626	612	792	2
llón	78	629	97	639	612	792	2
de	100	629	111	639	612	792	2
recién	114	629	145	639	612	792	2
nacidos	148	629	185	639	612	792	2
vivos	188	629	211	639	612	792	2
(1,	214	629	228	639	612	792	2
2).	231	629	245	639	612	792	2
Se	102	642	114	652	612	792	2
debe	117	642	141	652	612	792	2
al	144	642	153	652	612	792	2
déficit	157	642	189	652	612	792	2
de	192	642	204	652	612	792	2
una	207	642	226	652	612	792	2
enzima	229	642	265	652	612	792	2
pero-	269	642	294	652	612	792	2
xisomal	78	655	116	666	612	792	2
hepática.	121	655	167	666	612	792	2
La	172	655	185	666	612	792	2
hiperoxaluria	190	655	256	666	612	792	2
prima-	262	655	294	666	612	792	2
ria	78	668	91	679	612	792	2
mas	96	668	116	679	612	792	2
frecuente	120	668	168	679	612	792	2
es	173	668	183	679	612	792	2
la	187	668	196	679	612	792	2
tipo	201	668	221	679	612	792	2
I,	225	668	232	679	612	792	2
debido	237	668	270	679	612	792	2
a	275	668	280	679	612	792	2
la	285	668	294	679	612	792	2
mutación	78	682	125	692	612	792	2
en	129	682	141	692	612	792	2
el	144	682	153	692	612	792	2
gen	156	682	174	692	612	792	2
AGXT	177	682	207	692	612	792	2
de	210	682	222	692	612	792	2
la	225	682	234	692	612	792	2
enzima	238	682	273	692	612	792	2
ala-	276	682	294	692	612	792	2
nina-glioxilato	78	695	150	705	612	792	2
aminotrasferasa,	163	695	245	705	612	792	2
enzima	258	695	294	705	612	792	2
que	78	708	96	718	612	792	2
metaboliza	101	708	156	718	612	792	2
glioxilato	161	708	207	718	612	792	2
para	213	708	234	718	612	792	2
convertirlo	239	708	294	718	612	792	2
en	318	551	330	561	612	792	2
glicina,	335	551	371	561	612	792	2
el	376	551	384	561	612	792	2
gen	389	551	407	561	612	792	2
está	412	551	431	561	612	792	2
localizado	436	551	485	561	612	792	2
en	490	551	502	561	612	792	2
el	507	551	515	561	612	792	2
ex-	520	551	534	561	612	792	2
tremo	318	564	348	574	612	792	2
del	357	564	372	574	612	792	2
brazo	382	564	409	574	612	792	2
largo	418	564	443	574	612	792	2
del	453	564	468	574	612	792	2
cromosoma	477	564	534	574	612	792	2
2-2q37)	318	577	357	588	612	792	2
(3-	360	577	373	588	612	792	2
5).	377	577	390	588	612	792	2
Las	342	590	359	601	612	792	2
mutaciones	363	590	420	601	612	792	2
más	424	590	444	601	612	792	2
frecuentes	448	590	499	601	612	792	2
son	504	590	521	601	612	792	2
la	525	590	534	601	612	792	2
G170R	318	604	352	614	612	792	2
Gly170	356	604	391	614	612	792	2
Arg,	394	604	415	614	612	792	2
producto	418	604	463	614	612	792	2
de	467	604	478	614	612	792	2
un	482	604	495	614	612	792	2
cambio	498	604	534	614	612	792	2
G>A	318	617	342	627	612	792	2
en	345	617	357	627	612	792	2
el	360	617	369	627	612	792	2
exón	372	617	395	627	612	792	2
4	398	617	405	627	612	792	2
responsable	408	617	465	627	612	792	2
de	468	617	480	627	612	792	2
una	483	617	501	627	612	792	2
locali-	504	617	534	627	612	792	2
zación	318	630	349	640	612	792	2
predominante	355	630	424	640	612	792	2
de	430	630	442	640	612	792	2
la	448	630	456	640	612	792	2
AGT	462	630	484	640	612	792	2
en	490	630	502	640	612	792	2
mito-	508	630	534	640	612	792	2
condria	318	643	355	654	612	792	2
en	359	643	371	654	612	792	2
vez	375	643	390	654	612	792	2
del	394	643	408	654	612	792	2
peroxisoma	412	643	468	654	612	792	2
(6),	472	643	491	654	612	792	2
detecta-	494	643	534	654	612	792	2
do	318	656	330	667	612	792	2
en	334	656	346	667	612	792	2
un	350	656	363	667	612	792	2
33%	367	656	387	667	612	792	2
de	391	656	403	667	612	792	2
la	407	656	416	667	612	792	2
población	420	656	468	667	612	792	2
mundial	472	656	512	667	612	792	2
y	516	656	521	667	612	792	2
la	525	656	534	667	612	792	2
mutación	318	670	364	680	612	792	2
I244T	369	670	397	680	612	792	2
Ile244Thr,	402	670	453	680	612	792	2
producto	457	670	501	680	612	792	2
de	506	670	517	680	612	792	2
un	521	670	534	680	612	792	2
cambio	318	683	354	693	612	792	2
T	357	683	363	693	612	792	2
>	366	683	376	693	612	792	2
C	379	683	386	693	612	792	2
en	389	683	401	693	612	792	2
el	404	683	413	693	612	792	2
exón	416	683	439	693	612	792	2
7	442	683	449	693	612	792	2
con	452	683	469	693	612	792	2
un	473	683	485	693	612	792	2
9%	488	683	502	693	612	792	2
de	505	683	517	693	612	792	2
los	520	683	534	693	612	792	2
alelos	318	696	346	706	612	792	2
patológicos	349	696	405	706	612	792	2
en	408	696	420	706	612	792	2
el	423	696	432	706	612	792	2
mundo.	435	696	472	706	612	792	2
Investigación	408	746	457	758	612	792	2
Clínica	459	746	485	758	612	792	2
49(4):	488	746	511	758	612	792	2
2008	513	746	534	758	612	792	2
Hiperoxaluria	78	78	135	89	612	792	3
primaria:	138	78	177	89	612	792	3
una	179	78	195	89	612	792	3
nueva	197	78	221	89	612	792	3
mutación	224	78	263	89	612	792	3
en	265	78	275	89	612	792	3
el	278	78	285	89	612	792	3
gen	288	78	303	89	612	792	3
AGXT	305	78	327	89	612	792	3
(r197q)	330	78	365	89	612	792	3
La	102	113	114	124	612	792	3
hiperoxaluria	117	113	182	124	612	792	3
tipo	185	113	205	124	612	792	3
II	208	113	215	124	612	792	3
(7)	219	113	234	124	612	792	3
es	237	113	247	124	612	792	3
la	250	113	259	124	612	792	3
menos	262	113	294	124	612	792	3
frecuente	78	126	125	137	612	792	3
debida	131	126	163	137	612	792	3
a	169	126	175	137	612	792	3
mutaciones	181	126	237	137	612	792	3
en	243	126	255	137	612	792	3
el	261	126	270	137	612	792	3
gen	276	126	294	137	612	792	3
GRHPR	78	140	115	150	612	792	3
(de	122	140	138	150	612	792	3
glioxilato	144	140	190	150	612	792	3
reductasa-hidroxipi-	196	140	294	150	612	792	3
ruvato	78	153	109	163	612	792	3
reductasa)	113	153	165	163	612	792	3
localizado	169	153	218	163	612	792	3
en	221	153	233	163	612	792	3
el	237	153	245	163	612	792	3
cromoso-	249	153	294	163	612	792	3
ma	78	166	93	176	612	792	3
9	96	166	102	176	612	792	3
(8,	105	166	119	176	612	792	3
9).	122	166	136	176	612	792	3
En	102	179	115	190	612	792	3
ambas	122	179	153	190	612	792	3
circunstancias	160	179	230	190	612	792	3
se	237	179	247	190	612	792	3
produce	254	179	294	190	612	792	3
un	78	192	91	203	612	792	3
exceso	94	192	126	203	612	792	3
de	130	192	142	203	612	792	3
oxalato,	145	192	184	203	612	792	3
el	187	192	196	203	612	792	3
cual	200	192	220	203	612	792	3
se	224	192	234	203	612	792	3
elimina	237	192	274	203	612	792	3
por	278	192	294	203	612	792	3
la	78	206	87	216	612	792	3
vía	90	206	103	216	612	792	3
renal,	107	206	135	216	612	792	3
formando	138	206	185	216	612	792	3
cristales	189	206	229	216	612	792	3
que	233	206	250	216	612	792	3
se	254	206	264	216	612	792	3
depo-	267	206	294	216	612	792	3
sitan	78	219	102	229	612	792	3
en	107	219	119	229	612	792	3
diversos	124	219	163	229	612	792	3
tejidos,	168	219	204	229	612	792	3
tales	209	219	232	229	612	792	3
como	238	219	264	229	612	792	3
cora-	270	219	294	229	612	792	3
zón,	78	232	98	242	612	792	3
paredes	104	232	141	242	612	792	3
de	147	232	159	242	612	792	3
vasos	164	232	189	242	612	792	3
sanguíneos,	195	232	252	242	612	792	3
huesos,	258	232	294	242	612	792	3
retina,	78	245	110	256	612	792	3
y	113	245	118	256	612	792	3
tracto	121	245	151	256	612	792	3
urogenital	154	245	205	256	612	792	3
(10).	208	245	233	256	612	792	3
Puede	102	258	131	269	612	792	3
presentarse	135	258	191	269	612	792	3
con	194	258	212	269	612	792	3
diferentes	215	258	263	269	612	792	3
mani-	267	258	294	269	612	792	3
festaciones	78	272	131	282	612	792	3
clínicas,	136	272	175	282	612	792	3
un	180	272	193	282	612	792	3
retraso	198	272	232	282	612	792	3
en	237	272	249	282	612	792	3
el	254	272	262	282	612	792	3
creci-	267	272	294	282	612	792	3
miento,	78	285	115	295	612	792	3
infecciones	119	285	173	295	612	792	3
del	177	285	192	295	612	792	3
tracto	196	285	225	295	612	792	3
urinario,	229	285	271	295	612	792	3
ure-	275	285	294	295	612	792	3
mia,	78	298	99	308	612	792	3
insuficiencia	107	298	167	308	612	792	3
renal,	175	298	202	308	612	792	3
radiológicamente	210	298	294	308	612	792	3
con	78	311	96	322	612	792	3
nefrocalcinosis	99	311	170	322	612	792	3
y	173	311	178	322	612	792	3
litiasis	181	311	212	322	612	792	3
renal	215	311	239	322	612	792	3
(11,	242	311	262	322	612	792	3
12).	265	311	285	322	612	792	3
La	102	324	114	335	612	792	3
gran	118	324	140	335	612	792	3
variabilidad	144	324	201	335	612	792	3
clínica	205	324	237	335	612	792	3
de	241	324	253	335	612	792	3
la	257	324	266	335	612	792	3
hipe-	270	324	294	335	612	792	3
roxaluria,	78	337	125	348	612	792	3
no	131	337	143	348	612	792	3
se	148	337	158	348	612	792	3
correlaciona	164	337	225	348	612	792	3
bien	231	337	252	348	612	792	3
con	257	337	275	348	612	792	3
las	281	337	294	348	612	792	3
mutaciones	78	351	135	361	612	792	3
del	138	351	153	361	612	792	3
gen	156	351	174	361	612	792	3
AGXT	177	351	206	361	612	792	3
o	209	351	215	361	612	792	3
con	218	351	236	361	612	792	3
el	239	351	248	361	612	792	3
grado	251	351	279	361	612	792	3
de	282	351	294	361	612	792	3
actividad	78	364	122	374	612	792	3
enzimática	128	364	181	374	612	792	3
residual	187	364	225	374	612	792	3
(13,	231	364	251	374	612	792	3
14).	256	364	277	374	612	792	3
La	282	364	294	374	612	792	3
severidad	78	377	124	388	612	792	3
de	127	377	139	388	612	792	3
la	142	377	151	388	612	792	3
enfermedad	154	377	212	388	612	792	3
es	215	377	225	388	612	792	3
muy	229	377	249	388	612	792	3
variable,	253	377	294	388	612	792	3
con	78	390	96	401	612	792	3
una	101	390	119	401	612	792	3
variante	123	390	163	401	612	792	3
maligna	168	390	207	401	612	792	3
infantil	212	390	247	401	612	792	3
que	252	390	270	401	612	792	3
pro-	274	390	294	401	612	792	3
gresa	78	403	104	414	612	792	3
a	107	403	113	414	612	792	3
insuficiencia	116	403	178	414	612	792	3
renal	182	403	206	414	612	792	3
en	210	403	222	414	612	792	3
un	225	403	238	414	612	792	3
periodo	241	403	279	414	612	792	3
de	282	403	294	414	612	792	3
meses	78	417	108	427	612	792	3
después	113	417	151	427	612	792	3
del	156	417	171	427	612	792	3
nacimiento	176	417	232	427	612	792	3
(12),	237	417	261	427	612	792	3
mien-	266	417	294	427	612	792	3
tras	78	430	97	440	612	792	3
que	101	430	119	440	612	792	3
se	124	430	134	440	612	792	3
han	139	430	157	440	612	792	3
descritos	162	430	206	440	612	792	3
casos	210	430	236	440	612	792	3
de	241	430	253	440	612	792	3
familia-	257	430	294	440	612	792	3
res	78	443	93	454	612	792	3
asintomáticos	96	443	164	454	612	792	3
a	168	443	173	454	612	792	3
pesar	177	443	203	454	612	792	3
de	206	443	218	454	612	792	3
poseer	221	443	253	454	612	792	3
las	257	443	270	454	612	792	3
mis-	274	443	294	454	612	792	3
mas	78	456	98	467	612	792	3
mutaciones	101	456	157	467	612	792	3
(5,	160	456	174	467	612	792	3
13).	177	456	197	467	612	792	3
Los	102	469	119	480	612	792	3
niveles	123	469	156	480	612	792	3
elevados	160	469	201	480	612	792	3
de	206	469	217	480	612	792	3
oxalato	222	469	257	480	612	792	3
en	261	469	273	480	612	792	3
ori-	277	469	294	480	612	792	3
na	78	483	90	493	612	792	3
es	95	483	105	493	612	792	3
la	110	483	119	493	612	792	3
base	124	483	146	493	612	792	3
del	151	483	166	493	612	792	3
diagnóstico	171	483	227	493	612	792	3
clínico,	233	483	269	493	612	792	3
ade-	274	483	294	493	612	792	3
más,	78	496	101	506	612	792	3
el	105	496	113	506	612	792	3
estudio	118	496	153	506	612	792	3
genético	158	496	200	506	612	792	3
molecular	204	496	253	506	612	792	3
del	257	496	272	506	612	792	3
gen	276	496	294	506	612	792	3
AGXT	78	509	107	520	612	792	3
para	111	509	132	520	612	792	3
localizar	135	509	177	520	612	792	3
el	180	509	189	520	612	792	3
defecto	192	509	228	520	612	792	3
enzimático	232	509	286	520	612	792	3
y	289	509	294	520	612	792	3
la	78	522	87	533	612	792	3
biopsia	90	522	125	533	612	792	3
hepática	129	522	171	533	612	792	3
para	175	522	196	533	612	792	3
el	200	522	208	533	612	792	3
estudio	212	522	248	533	612	792	3
de	252	522	264	533	612	792	3
la	268	522	276	533	612	792	3
ac-	280	522	294	533	612	792	3
tividad	78	535	111	546	612	792	3
de	114	535	126	546	612	792	3
la	129	535	137	546	612	792	3
enzima.	140	535	179	546	612	792	3
Los	102	549	119	559	612	792	3
tratamientos	122	549	185	559	612	792	3
disponibles	189	549	244	559	612	792	3
no	247	549	259	559	612	792	3
suelen	262	549	294	559	612	792	3
ser	78	562	93	572	612	792	3
satisfactorios.	96	562	164	572	612	792	3
Hace	167	562	192	572	612	792	3
años	195	562	217	572	612	792	3
se	221	562	231	572	612	792	3
propuso	234	562	274	572	612	792	3
por	277	562	294	572	612	792	3
primera	78	575	117	586	612	792	3
vez	121	575	136	586	612	792	3
la	141	575	150	586	612	792	3
administración	154	575	228	586	612	792	3
de	232	575	244	586	612	792	3
dosis	249	575	273	586	612	792	3
far-	278	575	294	586	612	792	3
macológicas	78	588	138	599	612	792	3
de	143	588	155	599	612	792	3
piridoxina	160	588	209	599	612	792	3
a	214	588	220	599	612	792	3
pacientes	225	588	271	599	612	792	3
con	276	588	294	599	612	792	3
hiperoxaluria	78	601	143	612	612	792	3
primaria	147	601	189	612	612	792	3
tipo	193	601	213	612	612	792	3
I	217	601	221	612	612	792	3
(15)	225	601	247	612	612	792	3
basándo-	251	601	294	612	612	792	3
se	78	615	88	625	612	792	3
en	93	615	105	625	612	792	3
que	111	615	128	625	612	792	3
la	134	615	142	625	612	792	3
enzima	148	615	183	625	612	792	3
AGT	188	615	210	625	612	792	3
utiliza	215	615	246	625	612	792	3
piridoxal	251	615	294	625	612	792	3
fosfato	78	628	111	638	612	792	3
como	114	628	141	638	612	792	3
cofactor.	144	628	187	638	612	792	3
El	102	641	112	652	612	792	3
efecto	116	641	146	652	612	792	3
beneficioso	150	641	206	652	612	792	3
de	210	641	221	652	612	792	3
la	226	641	234	652	612	792	3
administra-	238	641	294	652	612	792	3
ción	78	654	99	665	612	792	3
prolongada	104	654	159	665	612	792	3
de	163	654	175	665	612	792	3
piridoxina,	180	654	232	665	612	792	3
como	237	654	264	665	612	792	3
parte	268	654	294	665	612	792	3
de	78	667	90	678	612	792	3
un	94	667	107	678	612	792	3
tratamiento	112	667	171	678	612	792	3
no	176	667	188	678	612	792	3
quirúrgico	193	667	244	678	612	792	3
de	249	667	261	678	612	792	3
la	266	667	274	678	612	792	3
en-	279	667	294	678	612	792	3
fermedad	78	681	124	691	612	792	3
esta	128	681	147	691	612	792	3
bien	151	681	172	691	612	792	3
documentado	176	681	243	691	612	792	3
(16)	246	681	268	691	612	792	3
pero	271	681	293	691	612	792	3
se	78	694	88	704	612	792	3
muestra	94	694	134	704	612	792	3
eficaz	139	694	167	704	612	792	3
en	173	694	185	704	612	792	3
un	190	694	203	704	612	792	3
tercio	209	694	237	704	612	792	3
de	243	694	255	704	612	792	3
los	260	694	274	704	612	792	3
pa-	279	694	294	704	612	792	3
cientes	78	707	113	718	612	792	3
tratados,	117	707	161	718	612	792	3
se	165	707	175	718	612	792	3
piensa	180	707	211	718	612	792	3
que	215	707	233	718	612	792	3
el	238	707	246	718	612	792	3
mecanis-	251	707	294	718	612	792	3
Vol.	78	746	94	758	612	792	3
49(4):	96	746	120	758	612	792	3
553	122	746	137	758	612	792	3
-	140	746	142	758	612	792	3
560,	145	746	163	758	612	792	3
2008	165	746	186	758	612	792	3
555	518	78	534	89	612	792	3
mo	318	113	333	124	612	792	3
de	338	113	349	124	612	792	3
acción	354	113	386	124	612	792	3
de	390	113	402	124	612	792	3
la	406	113	415	124	612	792	3
piridoxina	420	113	469	124	612	792	3
esta	473	113	493	124	612	792	3
relacio-	498	113	534	124	612	792	3
nado	318	126	342	137	612	792	3
con	345	126	363	137	612	792	3
favorecer	367	126	411	137	612	792	3
el	415	126	424	137	612	792	3
plegamiento	427	126	488	137	612	792	3
correcto	492	126	533	137	612	792	3
de	318	140	330	150	612	792	3
algunas	333	140	370	150	612	792	3
formas	373	140	406	150	612	792	3
mutadas	409	140	451	150	612	792	3
del	454	140	469	150	612	792	3
gen	472	140	490	150	612	792	3
AGXT.	493	140	526	150	612	792	3
El	342	153	352	163	612	792	3
objetivo	356	153	395	163	612	792	3
de	400	153	411	163	612	792	3
este	416	153	435	163	612	792	3
trabajo	440	153	475	163	612	792	3
es	479	153	489	163	612	792	3
hacer	494	153	521	163	612	792	3
la	525	153	534	163	612	792	3
presentación	318	166	381	176	612	792	3
de	385	166	396	176	612	792	3
un	400	166	412	176	612	792	3
caso	416	166	437	176	612	792	3
raro	440	166	461	176	612	792	3
de	464	166	476	176	612	792	3
hiperoxalu-	479	166	534	176	612	792	3
ria	318	179	331	190	612	792	3
debido	335	179	368	190	612	792	3
a	372	179	378	190	612	792	3
una	382	179	400	190	612	792	3
nueva	404	179	432	190	612	792	3
mutación	437	179	483	190	612	792	3
en	487	179	499	190	612	792	3
el	503	179	512	190	612	792	3
gen	516	179	534	190	612	792	3
AGXT,	318	193	350	203	612	792	3
en	356	192	368	203	612	792	3
una	373	192	391	203	612	792	3
lactante	396	192	436	203	612	792	3
venezolana	442	192	495	203	612	792	3
que	501	192	518	203	612	792	3
se	524	192	534	203	612	792	3
acompañaba	318	206	379	216	612	792	3
de	382	206	394	216	612	792	3
convulsiones	397	206	459	216	612	792	3
neonatales.	462	206	518	216	612	792	3
CASO	386	233	416	243	612	792	3
CLÍNICO	419	233	466	243	612	792	3
Lactante	342	258	385	268	612	792	3
menor	391	258	423	268	612	792	3
femenino	428	258	474	268	612	792	3
de	479	258	491	268	612	792	3
32	497	258	509	268	612	792	3
días	515	258	534	268	612	792	3
de	318	271	330	282	612	792	3
edad,	333	271	359	282	612	792	3
que	363	271	381	282	612	792	3
inició	385	271	412	282	612	792	3
su	416	271	427	282	612	792	3
enfermedad	431	271	488	282	612	792	3
al	492	271	501	282	612	792	3
día	505	271	519	282	612	792	3
si-	523	271	534	282	612	792	3
guiente	318	284	355	295	612	792	3
de	359	284	371	295	612	792	3
su	375	284	385	295	612	792	3
nacimiento,	389	284	448	295	612	792	3
la	452	284	460	295	612	792	3
madre	464	284	495	295	612	792	3
le	499	284	508	295	612	792	3
notó	512	284	534	295	612	792	3
“sacudidas”,	318	298	379	308	612	792	3
tipo	384	298	404	308	612	792	3
mioclonías	409	298	462	308	612	792	3
en	468	298	480	308	612	792	3
miembros	485	298	534	308	612	792	3
superiores	318	311	369	321	612	792	3
e	376	311	381	321	612	792	3
inferiores,	388	311	438	321	612	792	3
de	445	311	456	321	612	792	3
carácter	463	311	503	321	612	792	3
cam-	510	311	534	321	612	792	3
biantes	318	324	353	334	612	792	3
en	359	324	370	334	612	792	3
forma	376	324	404	334	612	792	3
erráticas,	409	324	455	334	612	792	3
de	461	324	472	334	612	792	3
breve	477	324	503	334	612	792	3
dura-	509	324	534	334	612	792	3
ción.	318	337	342	348	612	792	3
Estos	345	337	372	348	612	792	3
episodios	375	337	420	348	612	792	3
se	424	337	434	348	612	792	3
repitieron	437	337	486	348	612	792	3
varias	489	337	517	348	612	792	3
ve-	521	337	534	348	612	792	3
ces	318	350	334	361	612	792	3
día	337	350	351	361	612	792	3
y	355	350	360	361	612	792	3
ocurrían	363	350	404	361	612	792	3
durante	408	350	446	361	612	792	3
el	449	350	458	361	612	792	3
sueño.	461	350	493	361	612	792	3
A	496	350	503	361	612	792	3
partir	506	350	534	361	612	792	3
de	318	364	330	374	612	792	3
los	334	364	348	374	612	792	3
22	352	364	365	374	612	792	3
días	369	364	389	374	612	792	3
de	393	364	405	374	612	792	3
edad,	410	364	436	374	612	792	3
las	440	364	454	374	612	792	3
mioclonías	458	364	511	374	612	792	3
fue-	516	364	534	374	612	792	3
ron	318	377	335	387	612	792	3
mas	339	377	359	387	612	792	3
frecuentes	363	377	415	387	612	792	3
y	419	377	424	387	612	792	3
de	429	377	440	387	612	792	3
mayor	445	377	475	387	612	792	3
intensidad,	480	377	534	387	612	792	3
manteniendo	318	390	382	400	612	792	3
su	388	390	399	400	612	792	3
carácter	404	390	444	400	612	792	3
errático	450	390	488	400	612	792	3
y	494	390	499	400	612	792	3
apare-	504	390	534	400	612	792	3
cieron	318	403	349	414	612	792	3
los	355	403	368	414	612	792	3
espasmos	374	403	420	414	612	792	3
tónicos	426	403	462	414	612	792	3
generalizados	467	403	534	414	612	792	3
de	318	416	330	427	612	792	3
breve	333	416	359	427	612	792	3
duración,	363	416	409	427	612	792	3
tanto	413	416	440	427	612	792	3
en	443	416	455	427	612	792	3
vigilia	459	416	488	427	612	792	3
como	492	416	518	427	612	792	3
en	522	416	534	427	612	792	3
sueño,	318	430	350	440	612	792	3
que	353	430	371	440	612	792	3
no	374	430	387	440	612	792	3
mejoraban	390	430	442	440	612	792	3
con	445	430	463	440	612	792	3
la	466	430	475	440	612	792	3
administra-	478	430	534	440	612	792	3
ción	318	443	339	453	612	792	3
de	345	443	356	453	612	792	3
ácido	362	443	388	453	612	792	3
valproico	394	443	438	453	612	792	3
a	444	443	450	453	612	792	3
las	455	443	468	453	612	792	3
dosis	474	443	499	453	612	792	3
de	504	443	516	453	612	792	3
15	522	443	534	453	612	792	3
mg/kg	318	456	351	466	612	792	3
/día,	354	456	378	466	612	792	3
administrado	381	456	446	466	612	792	3
en	449	456	461	466	612	792	3
dos	465	456	481	466	612	792	3
dosis,	485	456	512	466	612	792	3
con	516	456	534	466	612	792	3
intervalo	318	469	361	480	612	792	3
de	364	469	376	480	612	792	3
doce	379	469	402	480	612	792	3
horas.	405	469	435	480	612	792	3
Producto	342	482	387	493	612	792	3
de	396	482	408	493	612	792	3
segunda	417	482	457	493	612	792	3
gestación	466	482	513	493	612	792	3
de	522	482	534	493	612	792	3
unión	318	496	346	506	612	792	3
no	349	496	362	506	612	792	3
consanguínea.	365	496	435	506	612	792	3
Embarazo	438	496	487	506	612	792	3
controla-	490	496	534	506	612	792	3
do	318	509	330	519	612	792	3
sin	337	509	351	519	612	792	3
problemas,	357	509	411	519	612	792	3
la	418	509	426	519	612	792	3
madre	433	509	464	519	612	792	3
refirió	471	509	501	519	612	792	3
movi-	508	509	534	519	612	792	3
mientos	318	522	357	532	612	792	3
raros	361	522	385	532	612	792	3
durante	389	522	427	532	612	792	3
el	430	522	439	532	612	792	3
embarazo	442	522	490	532	612	792	3
tipo	493	522	512	532	612	792	3
“sa-	516	522	534	532	612	792	3
cudidas”.	318	535	364	546	612	792	3
Parto	367	535	394	546	612	792	3
por	398	535	414	546	612	792	3
cesárea.	418	535	458	546	612	792	3
Respiró	462	535	499	546	612	792	3
y	503	535	507	546	612	792	3
lloró	511	535	534	546	612	792	3
espontáneamente	318	548	404	559	612	792	3
al	412	548	421	559	612	792	3
nacer.	429	548	459	559	612	792	3
Peso	467	548	489	559	612	792	3
2.670g.	497	548	534	559	612	792	3
Adecuado	318	562	366	572	612	792	3
para	372	562	393	572	612	792	3
su	399	562	410	572	612	792	3
edad	416	562	439	572	612	792	3
gestacional.	445	562	504	572	612	792	3
(Per-	510	562	534	572	612	792	3
centil	318	575	346	585	612	792	3
25-50).	351	575	387	585	612	792	3
Talla	392	575	416	585	612	792	3
49	421	575	434	585	612	792	3
cm	439	575	454	585	612	792	3
(Percentil	460	575	508	585	612	792	3
75).	514	575	534	585	612	792	3
Su	318	588	331	598	612	792	3
alimentación	335	588	398	598	612	792	3
fue	403	588	418	598	612	792	3
exclusivamente	422	588	497	598	612	792	3
lactan-	501	588	534	598	612	792	3
cia	318	601	332	612	612	792	3
materna.	336	601	380	612	612	792	3
Sin	383	601	399	612	612	792	3
antecedentes	402	601	467	612	612	792	3
familiares	471	601	519	612	612	792	3
de	522	601	534	612	612	792	3
epilepsia,	318	614	364	625	612	792	3
migraña,	370	614	413	625	612	792	3
enfermedades	419	614	487	625	612	792	3
neuroló-	493	614	534	625	612	792	3
gicas,	318	627	346	638	612	792	3
ni	349	627	358	638	612	792	3
litiasis	362	627	393	638	612	792	3
renal.	396	627	424	638	612	792	3
Al	342	641	352	651	612	792	3
examen	355	641	393	651	612	792	3
físico:	396	641	425	651	612	792	3
Peso:	342	654	368	664	612	792	3
3.500	375	654	403	664	612	792	3
g	410	654	416	664	612	792	3
(percentil	424	654	472	664	612	792	3
25).	480	654	500	664	612	792	3
Talla:	507	654	534	664	612	792	3
49cm	318	667	345	678	612	792	3
(-2DE).	350	667	386	678	612	792	3
Circunferencia	390	667	463	678	612	792	3
cefálica:	467	667	508	678	612	792	3
34,5	512	667	534	678	612	792	3
cm	318	680	333	691	612	792	3
(percentil	336	680	385	691	612	792	3
25).	388	680	408	691	612	792	3
Aparentes	342	693	391	704	612	792	3
buenas	396	693	430	704	612	792	3
condiciones	435	693	493	704	612	792	3
genera-	498	693	534	704	612	792	3
les,	318	707	334	717	612	792	3
no	339	707	351	717	612	792	3
se	355	707	365	717	612	792	3
apreciaron	369	707	421	717	612	792	3
rasgos	426	707	457	717	612	792	3
dismórficos,	461	707	520	717	612	792	3
ni	524	707	534	717	612	792	3
556	78	78	94	89	612	792	4
estigmas	78	113	121	124	612	792	4
cutáneos.	125	113	172	124	612	792	4
Normocéfalo.	176	113	241	124	612	792	4
Pares	245	113	272	124	612	792	4
cra-	276	113	294	124	612	792	4
neales	78	126	109	137	612	792	4
normales.	113	126	161	137	612	792	4
Pupilas	166	126	201	137	612	792	4
isocóricas	206	126	254	137	612	792	4
normo-	259	126	294	137	612	792	4
reactivas.	78	140	124	150	612	792	4
Reflejos	130	140	168	150	612	792	4
osteotendinosos	174	140	253	150	612	792	4
norma-	259	140	294	150	612	792	4
les	78	153	91	163	612	792	4
en	94	153	106	163	612	792	4
miembros	109	153	158	163	612	792	4
superiores	161	153	212	163	612	792	4
e	215	153	221	163	612	792	4
inferiores.	224	153	274	163	612	792	4
Sis-	277	153	294	163	612	792	4
tema	78	166	103	176	612	792	4
cardiopulmonar	107	166	185	176	612	792	4
normal.	189	166	227	176	612	792	4
No	232	166	245	176	612	792	4
se	250	166	260	176	612	792	4
detec-	264	166	294	176	612	792	4
taron	78	179	104	190	612	792	4
visceromegalias.	108	179	187	190	612	792	4
Los	102	192	119	203	612	792	4
exámenes	123	192	170	203	612	792	4
de	174	192	185	203	612	792	4
laboratorio	189	192	242	203	612	792	4
realizados	246	192	294	203	612	792	4
arrojaron	78	206	123	216	612	792	4
los	127	206	141	216	612	792	4
siguientes	145	206	193	216	612	792	4
resultados:	198	206	250	216	612	792	4
Hb	255	206	268	216	612	792	4
11,4	273	206	294	216	612	792	4
g/dL;	78	219	105	229	612	792	4
Hto:	108	219	129	229	612	792	4
36%.	132	219	155	229	612	792	4
Leucocitos:	158	219	214	229	612	792	4
6.170/mm	217	219	269	229	612	792	4
3	269	219	273	225	612	792	4
con	276	219	294	229	612	792	4
64%	78	232	98	242	612	792	4
de	102	232	114	242	612	792	4
neutrófilos	118	232	171	242	612	792	4
y	175	232	180	242	612	792	4
35%	184	232	204	242	612	792	4
de	208	232	219	242	612	792	4
linfocitos.	223	232	272	242	612	792	4
Gli-	276	232	294	242	612	792	4
cemia:	78	245	110	256	612	792	4
75	116	245	128	256	612	792	4
mg/dL.	134	245	170	256	612	792	4
Pruebas	176	245	215	256	612	792	4
de	220	245	232	256	612	792	4
funcionalis-	237	245	294	256	612	792	4
mo	78	258	93	269	612	792	4
renal	99	258	124	269	612	792	4
y	129	258	134	269	612	792	4
hepático	139	258	181	269	612	792	4
dentro	187	258	219	269	612	792	4
de	225	258	236	269	612	792	4
los	241	258	255	269	612	792	4
límites	260	258	294	269	612	792	4
normales.	78	272	126	282	612	792	4
La	131	272	143	282	612	792	4
concentración	147	272	217	282	612	792	4
de	222	272	234	282	612	792	4
electrolitos	238	272	294	282	612	792	4
séricos	78	285	112	295	612	792	4
fue:	117	285	135	295	612	792	4
Sodio,	141	285	171	295	612	792	4
135	177	285	195	295	612	792	4
mEq/L;	201	285	238	295	612	792	4
Potasio	243	285	279	295	612	792	4
5,	285	285	294	295	612	792	4
mEq/L;	78	298	115	308	612	792	4
Cloro,	118	298	149	308	612	792	4
110	152	298	170	308	612	792	4
mEq/L.	174	298	211	308	612	792	4
El	214	298	224	308	612	792	4
pH	227	298	241	308	612	792	4
sanguineo	244	298	294	308	612	792	4
fue	78	311	93	322	612	792	4
7,32;	99	311	123	322	612	792	4
la	129	311	137	322	612	792	4
concentración	143	311	213	322	612	792	4
de	218	311	230	322	612	792	4
bicarbonato	235	311	294	322	612	792	4
(HCO	78	324	106	335	612	792	4
3	106	329	110	336	612	792	4
)	110	324	115	335	612	792	4
fue	121	324	136	335	612	792	4
de	142	324	154	335	612	792	4
13,9	160	324	182	335	612	792	4
mEq/L;	188	324	225	335	612	792	4
la	231	324	240	335	612	792	4
del	246	324	261	335	612	792	4
anión	267	324	294	335	612	792	4
Gap,	78	338	101	348	612	792	4
16,1	104	338	126	348	612	792	4
mEq/L.	129	338	166	348	612	792	4
La	102	351	114	361	612	792	4
radiografía	118	351	171	361	612	792	4
de	175	351	187	361	612	792	4
tórax	191	351	216	361	612	792	4
fue	221	351	236	361	612	792	4
normal.	240	351	278	361	612	792	4
La	282	351	294	361	612	792	4
resonancia	78	364	131	374	612	792	4
magnética	134	364	185	374	612	792	4
cerebral	189	364	229	374	612	792	4
(RNM)	233	364	266	374	612	792	4
reali-	269	364	294	374	612	792	4
zada	78	377	100	388	612	792	4
antes	104	377	130	388	612	792	4
de	134	377	146	388	612	792	4
administrar	150	377	207	388	612	792	4
piridoxina	211	377	260	388	612	792	4
no	265	377	277	388	612	792	4
re-	281	377	294	388	612	792	4
veló	78	390	97	401	612	792	4
alteraciones.	100	390	163	401	612	792	4
En	102	404	115	414	612	792	4
el	120	404	129	414	612	792	4
electroencefalograma	134	404	240	414	612	792	4
(EEG)	246	404	277	414	612	792	4
ic-	282	404	294	414	612	792	4
tal	78	417	91	427	612	792	4
se	94	417	104	427	612	792	4
apreció	108	417	144	427	612	792	4
una	147	417	165	427	612	792	4
actividad	169	417	213	427	612	792	4
intermitente	216	417	279	427	612	792	4
de	282	417	294	427	612	792	4
punta	78	430	106	440	612	792	4
y	112	430	117	440	612	792	4
punta	122	430	150	440	612	792	4
ondas	156	430	184	440	612	792	4
de	189	430	201	440	612	792	4
alto	206	430	225	440	612	792	4
voltaje	231	430	263	440	612	792	4
en	268	430	280	440	612	792	4
el	285	430	294	440	612	792	4
hemisferio	78	443	130	454	612	792	4
derecho,	134	443	177	454	612	792	4
se	181	443	191	454	612	792	4
procedió	196	443	239	454	612	792	4
a	243	443	249	454	612	792	4
la	253	443	262	454	612	792	4
admi-	267	443	294	454	612	792	4
nistración	78	456	127	467	612	792	4
endovenosa	131	456	187	467	612	792	4
de	191	456	202	467	612	792	4
150	206	456	224	467	612	792	4
mg	228	456	243	467	612	792	4
de	247	456	258	467	612	792	4
pirido-	262	456	294	467	612	792	4
xina	78	469	98	480	612	792	4
(Vitamina	102	469	150	480	612	792	4
B6),	154	469	175	480	612	792	4
a	178	469	184	480	612	792	4
los	187	469	201	480	612	792	4
ocho	204	469	228	480	612	792	4
minutos	231	469	271	480	612	792	4
pos-	274	469	294	480	612	792	4
teriores	78	483	116	493	612	792	4
a	120	483	126	493	612	792	4
esta	130	483	149	493	612	792	4
administración	154	483	227	493	612	792	4
disminuyó	231	483	281	493	612	792	4
la	285	483	294	493	612	792	4
actividad	78	496	122	506	612	792	4
convulsiva	129	496	178	506	612	792	4
mioclónica	185	496	239	506	612	792	4
y	245	496	250	506	612	792	4
se	257	496	267	506	612	792	4
hizo	273	496	294	506	612	792	4
menos	78	509	110	520	612	792	4
frecuente	115	509	161	520	612	792	4
la	167	509	175	520	612	792	4
actividad	180	509	224	520	612	792	4
epiléptica	229	509	277	520	612	792	4
en	282	509	294	520	612	792	4
el	78	522	87	533	612	792	4
encefalograma.	90	522	164	533	612	792	4
Se	102	535	114	546	612	792	4
instauró	117	535	158	546	612	792	4
tratamiento	162	535	220	546	612	792	4
a	224	535	230	546	612	792	4
base	233	535	255	546	612	792	4
de	259	535	270	546	612	792	4
piri-	274	535	294	546	612	792	4
doxina	78	549	110	559	612	792	4
a	116	549	121	559	612	792	4
una	127	549	145	559	612	792	4
dosis	151	549	175	559	612	792	4
de	181	549	193	559	612	792	4
50	198	549	211	559	612	792	4
mg/día.	217	549	255	559	612	792	4
Previa-	261	549	294	559	612	792	4
mente	78	562	109	572	612	792	4
se	113	562	123	572	612	792	4
tomaron	127	562	169	572	612	792	4
muestra	173	562	213	572	612	792	4
de	217	562	228	572	612	792	4
sangre	232	562	265	572	612	792	4
y	269	562	273	572	612	792	4
ori-	277	562	294	572	612	792	4
na	78	575	90	586	612	792	4
para	96	575	117	586	612	792	4
estudios	124	575	164	586	612	792	4
metabólicos,	171	575	233	586	612	792	4
con	239	575	257	586	612	792	4
los	263	575	277	586	612	792	4
si-	283	575	294	586	612	792	4
guientes	78	588	120	599	612	792	4
resultados:	123	588	177	599	612	792	4
Aminoácidos	180	588	243	599	612	792	4
en	246	588	258	599	612	792	4
sangre	261	588	294	599	612	792	4
y	78	601	83	612	612	792	4
orina	86	601	112	612	612	792	4
normales.	115	601	163	612	612	792	4
Test	166	601	187	612	612	792	4
de	190	601	202	612	612	792	4
Biotinidasa	205	601	260	612	612	792	4
positi-	264	601	294	612	612	792	4
vo.	78	615	92	625	612	792	4
Test	96	615	117	625	612	792	4
de	121	615	133	625	612	792	4
Cistina-Homocisteina:	137	615	245	625	612	792	4
negativo.	249	615	294	625	612	792	4
T3	78	628	91	638	612	792	4
y	95	628	100	638	612	792	4
T4	104	628	117	638	612	792	4
dentro	121	628	153	638	612	792	4
de	157	628	169	638	612	792	4
límites	173	628	207	638	612	792	4
normales.	211	628	259	638	612	792	4
La	263	628	275	638	612	792	4
de-	279	628	294	638	612	792	4
terminación	78	641	138	652	612	792	4
de	143	641	155	652	612	792	4
ácidos	160	641	191	652	612	792	4
orgánicos	196	641	243	652	612	792	4
en	248	641	260	652	612	792	4
orina,	265	641	294	652	612	792	4
mediante	78	654	124	665	612	792	4
cromatografía	128	654	196	665	612	792	4
de	200	654	212	665	612	792	4
gases	215	654	241	665	612	792	4
y	245	654	250	665	612	792	4
especto-	254	654	294	665	612	792	4
metría	78	667	110	678	612	792	4
de	115	667	127	678	612	792	4
masas,	131	667	164	678	612	792	4
detectó	168	667	205	678	612	792	4
una	210	667	228	678	612	792	4
elevación	232	667	278	678	612	792	4
de	282	667	294	678	612	792	4
ácido	78	681	104	691	612	792	4
oxálico:	109	681	146	691	612	792	4
3064	151	681	176	691	612	792	4
mmol/mol	180	681	232	691	612	792	4
de	237	681	248	691	612	792	4
creatini-	253	681	294	691	612	792	4
na	78	694	90	704	612	792	4
(VN:	94	694	116	704	612	792	4
menos	121	694	152	704	612	792	4
de	157	694	168	704	612	792	4
19	173	694	185	704	612	792	4
mmol/mol	190	694	242	704	612	792	4
de	246	694	258	704	612	792	4
creati-	262	694	294	704	612	792	4
nina).	78	707	107	718	612	792	4
Guevara-Campos	440	78	509	89	612	792	4
y	512	78	516	89	612	792	4
col.	519	78	534	89	612	792	4
El	342	113	352	124	612	792	4
estudio	355	113	391	124	612	792	4
de	395	113	406	124	612	792	4
ultrasonográfico	410	113	490	124	612	792	4
renal	493	113	518	124	612	792	4
no	522	113	534	124	612	792	4
mostró	318	126	353	137	612	792	4
calcificaciones,	359	126	434	137	612	792	4
ni	441	126	450	137	612	792	4
aumento	457	126	500	137	612	792	4
de	507	126	519	137	612	792	4
la	525	126	534	137	612	792	4
densidad	318	140	361	150	612	792	4
parenquimatosa.	364	140	446	150	612	792	4
Se	342	153	354	163	612	792	4
procedió	358	153	401	163	612	792	4
al	406	153	414	163	612	792	4
estudió	419	153	455	163	612	792	4
genético	460	153	502	163	612	792	4
mole-	507	153	534	163	612	792	4
cular	318	166	343	176	612	792	4
del	347	166	361	176	612	792	4
gen	365	166	383	176	612	792	4
AGXT	387	166	416	176	612	792	4
(alanina	420	166	460	176	612	792	4
glioxilato	463	166	509	176	612	792	4
ami-	513	166	534	176	612	792	4
notransferasa),	318	179	392	190	612	792	4
el	398	179	407	190	612	792	4
gen	413	179	431	190	612	792	4
de	437	179	448	190	612	792	4
la	454	179	463	190	612	792	4
hiperoxaluria	469	179	534	190	612	792	4
primaria	318	192	360	203	612	792	4
tipo	363	192	383	203	612	792	4
I,	386	192	393	203	612	792	4
localizado	396	192	445	203	612	792	4
en	448	192	460	203	612	792	4
el	463	192	472	203	612	792	4
extremo	475	192	516	203	612	792	4
del	519	192	534	203	612	792	4
brazo	318	206	345	216	612	792	4
largo	351	206	376	216	612	792	4
del	382	206	396	216	612	792	4
cromosoma	402	206	459	216	612	792	4
2-2q37,	465	206	502	216	612	792	4
en	508	206	519	216	612	792	4
la	525	206	534	216	612	792	4
paciente,	318	219	363	229	612	792	4
madre,	367	219	401	229	612	792	4
padre	405	219	432	229	612	792	4
y	436	219	441	229	612	792	4
hermano,	444	219	491	229	612	792	4
median-	495	219	534	229	612	792	4
te	318	232	328	242	612	792	4
el	334	232	343	242	612	792	4
procedimiento	349	232	421	242	612	792	4
de	427	232	439	242	612	792	4
amplificación	445	232	511	242	612	792	4
por	518	232	534	242	612	792	4
PCR	318	245	339	256	612	792	4
(Polimerase	343	245	402	256	612	792	4
Chain	406	245	435	256	612	792	4
Reaction)	439	245	487	256	612	792	4
de	492	245	503	256	612	792	4
la	508	245	517	256	612	792	4
re-	521	245	534	256	612	792	4
gión	318	258	339	269	612	792	4
de	343	258	354	269	612	792	4
interés.	357	258	394	269	612	792	4
El	342	272	352	282	612	792	4
rastreo	356	272	391	282	612	792	4
de	395	272	406	282	612	792	4
las	410	272	423	282	612	792	4
mutaciones	427	272	484	282	612	792	4
en	488	272	500	282	612	792	4
el	503	272	512	282	612	792	4
gen	516	272	534	282	612	792	4
AGXT	318	285	347	295	612	792	4
se	352	285	362	295	612	792	4
realizó	366	285	399	295	612	792	4
mediante	404	285	450	295	612	792	4
la	454	285	463	295	612	792	4
técnica	467	285	503	295	612	792	4
SSCP	508	285	534	295	612	792	4
(Single	318	298	353	308	612	792	4
Strand	360	298	393	308	612	792	4
Conformacional	400	298	478	308	612	792	4
Polymorp-	485	298	534	308	612	792	4
hims).	318	311	349	322	612	792	4
Los	354	311	371	322	612	792	4
cambios	375	311	416	322	612	792	4
encontrados	420	311	480	322	612	792	4
en	485	311	497	322	612	792	4
los	501	311	515	322	612	792	4
pa-	519	311	534	322	612	792	4
trones	318	324	349	335	612	792	4
de	352	324	364	335	612	792	4
migración	367	324	417	335	612	792	4
fueron	420	324	452	335	612	792	4
en	456	324	468	335	612	792	4
los	471	324	485	335	612	792	4
exones	488	324	521	335	612	792	4
5,	524	324	534	335	612	792	4
9,10	318	338	340	348	612	792	4
y	343	338	348	348	612	792	4
11.	351	338	366	348	612	792	4
Se	342	351	354	361	612	792	4
realizó	358	351	390	361	612	792	4
secuenciación	394	351	463	361	612	792	4
directa	467	351	501	361	612	792	4
de	505	351	517	361	612	792	4
es-	521	351	534	361	612	792	4
tos	318	364	333	374	612	792	4
exones	339	364	373	374	612	792	4
con	379	364	397	374	612	792	4
los	404	364	418	374	612	792	4
siguientes	424	364	474	374	612	792	4
resultados:	480	364	534	374	612	792	4
AGXT	318	377	347	388	612	792	4
e5F	351	377	368	388	612	792	4
m902	372	377	400	388	612	792	4
GCA	403	377	426	388	612	792	4
>	429	377	438	388	612	792	4
GTA	441	377	463	388	612	792	4
A186V,	466	377	502	388	612	792	4
AGXT	505	377	534	388	612	792	4
e	318	390	323	401	612	792	4
5F	328	390	340	401	612	792	4
m	344	390	353	401	612	792	4
902	357	390	376	401	612	792	4
CGG	380	390	404	401	612	792	4
>	408	390	417	401	612	792	4
CAG	421	390	444	401	612	792	4
R197Q,	448	390	485	401	612	792	4
AGXT	489	390	518	401	612	792	4
e9	522	390	534	401	612	792	4
F	318	404	324	414	612	792	4
m902	329	404	357	414	612	792	4
rs	362	404	371	414	612	792	4
13408961	376	404	425	414	612	792	4
T295A,	430	404	465	414	612	792	4
AGXT	470	404	499	414	612	792	4
e	504	404	510	414	612	792	4
10R	514	404	534	414	612	792	4
m	318	417	327	427	612	792	4
902	335	417	354	427	612	792	4
rs4426527	362	417	415	427	612	792	4
M340I,	422	417	457	427	612	792	4
AGXT	465	417	494	427	612	792	4
e	502	417	507	427	612	792	4
11F	515	417	534	427	612	792	4
m902	318	430	346	440	612	792	4
AGG	349	430	373	440	612	792	4
>	376	430	385	440	612	792	4
AAG	388	430	410	440	612	792	4
R381K.	413	430	449	440	612	792	4
No	342	443	355	454	612	792	4
se	359	443	369	454	612	792	4
encontraron	373	443	433	454	612	792	4
las	437	443	450	454	612	792	4
mutaciones	454	443	510	454	612	792	4
más	514	443	533	454	612	792	4
frecuentes	318	456	369	467	612	792	4
relacionadas	375	456	436	467	612	792	4
con	442	456	459	467	612	792	4
la	465	456	474	467	612	792	4
hiperoxalu-	479	456	534	467	612	792	4
ria	318	470	331	480	612	792	4
primaria	339	470	380	480	612	792	4
tipo	388	470	408	480	612	792	4
I	415	470	419	480	612	792	4
(I244T	426	470	460	480	612	792	4
y	467	470	472	480	612	792	4
la	479	470	488	480	612	792	4
G170R)	495	470	534	480	612	792	4
(Fig.	318	483	341	493	612	792	4
1).	344	483	358	493	612	792	4
Se	342	496	354	506	612	792	4
observaron	358	496	411	506	612	792	4
varios	415	496	444	506	612	792	4
cambios	448	496	488	506	612	792	4
en	492	496	504	506	612	792	4
la	508	496	517	506	612	792	4
se-	521	496	534	506	612	792	4
cuencia	318	509	356	520	612	792	4
de	360	509	372	520	612	792	4
la	376	509	385	520	612	792	4
paciente	389	509	431	520	612	792	4
compartidos	436	509	497	520	612	792	4
con	501	509	519	520	612	792	4
su	523	509	534	520	612	792	4
padre,	318	522	349	533	612	792	4
en	352	522	364	533	612	792	4
el	367	522	375	533	612	792	4
haplotipo	378	522	425	533	612	792	4
minor	428	522	457	533	612	792	4
(Tabla	460	522	492	533	612	792	4
I).	495	522	506	533	612	792	4
Los	342	536	359	546	612	792	4
cambios	363	536	403	546	612	792	4
encontrados	406	536	467	546	612	792	4
que	470	536	488	546	612	792	4
se	492	536	502	546	612	792	4
consi-	505	536	534	546	612	792	4
deraron	318	549	356	559	612	792	4
como	366	549	393	559	612	792	4
un	402	549	415	559	612	792	4
polimorfismo,	424	549	492	559	612	792	4
fueron	502	549	534	559	612	792	4
A186V,	318	562	353	572	612	792	4
rs13480961	360	562	418	572	612	792	4
y	425	562	429	572	612	792	4
rs4426527,	436	562	491	572	612	792	4
que	498	562	515	572	612	792	4
no	522	562	534	572	612	792	4
tienen	318	575	349	586	612	792	4
consecuencias	352	575	422	586	612	792	4
patológicas.	425	575	484	586	612	792	4
Otros	342	588	370	599	612	792	4
dos	373	588	390	599	612	792	4
cambios	393	588	433	599	612	792	4
R197Q	436	588	471	599	612	792	4
y	474	588	479	599	612	792	4
R381K,	482	588	518	599	612	792	4
no	521	588	534	599	612	792	4
están	318	601	344	612	612	792	4
descritos	348	601	392	612	612	792	4
como	395	601	422	612	612	792	4
polimorfismos	426	601	495	612	612	792	4
y	499	601	504	612	612	792	4
teóri-	507	601	534	612	612	792	4
camente	318	615	360	625	612	792	4
tendrían	370	615	411	625	612	792	4
potencial	421	615	467	625	612	792	4
patogénico.	477	615	534	625	612	792	4
Estos	318	628	344	638	612	792	4
dos	347	628	364	638	612	792	4
cambios	367	628	407	638	612	792	4
fueron	411	628	443	638	612	792	4
descartados	446	628	504	638	612	792	4
como	507	628	534	638	612	792	4
polimorfismos	318	641	388	652	612	792	4
frecuentes,	393	641	447	652	612	792	4
al	453	641	462	652	612	792	4
no	467	641	480	652	612	792	4
estar	485	641	509	652	612	792	4
pre-	515	641	534	652	612	792	4
sentes	318	654	349	665	612	792	4
en	353	654	365	665	612	792	4
120	370	654	389	665	612	792	4
muestras	393	654	438	665	612	792	4
de	442	654	454	665	612	792	4
ADN	459	654	481	665	612	792	4
del	485	654	500	665	612	792	4
banco	505	654	534	665	612	792	4
de	318	667	330	678	612	792	4
sangre.	333	667	368	678	612	792	4
En	342	681	355	691	612	792	4
las	359	681	372	691	612	792	4
Figs.	375	681	398	691	612	792	4
2	402	681	408	691	612	792	4
y	412	681	416	691	612	792	4
3	420	681	426	691	612	792	4
observamos	430	681	486	691	612	792	4
los	490	681	503	691	612	792	4
resul-	507	681	534	691	612	792	4
tados	318	694	344	704	612	792	4
de	349	694	360	704	612	792	4
secuenciación	365	694	433	704	612	792	4
del	438	694	453	704	612	792	4
AGXT	457	694	486	704	612	792	4
de	490	694	502	704	612	792	4
la	506	694	515	704	612	792	4
pa-	519	694	534	704	612	792	4
ciente.	318	707	351	718	612	792	4
Investigación	408	746	457	758	612	792	4
Clínica	459	746	485	758	612	792	4
49(4):	488	746	511	758	612	792	4
2008	513	746	534	758	612	792	4
Hiperoxaluria	78	78	135	89	612	792	5
primaria:	138	78	177	89	612	792	5
una	179	78	195	89	612	792	5
nueva	197	78	221	89	612	792	5
mutación	224	78	263	89	612	792	5
en	265	78	275	89	612	792	5
el	278	78	285	89	612	792	5
gen	288	78	303	89	612	792	5
AGXT	305	78	327	89	612	792	5
(r197q)	330	78	365	89	612	792	5
557	518	78	534	89	612	792	5
Fig.	79	310	95	319	612	792	5
1.	98	310	107	319	612	792	5
Las	109	310	124	319	612	792	5
muestras	127	310	168	319	612	792	5
estudiadas	171	310	217	319	612	792	5
no	220	310	231	319	612	792	5
presentaron	234	310	288	319	612	792	5
ninguna	290	310	327	319	612	792	5
de	330	310	340	319	612	792	5
las	343	310	355	319	612	792	5
mutaciones	358	310	409	319	612	792	5
mas	412	310	430	319	612	792	5
frecuentes.	433	310	482	319	612	792	5
TABLA	287	333	319	343	612	792	5
I	322	333	326	343	612	792	5
CAMBIOS	170	345	214	355	612	792	5
EN	217	345	230	355	612	792	5
LA	233	345	245	355	612	792	5
SECUENCIA	248	345	303	355	612	792	5
DE	306	345	319	355	612	792	5
LA	322	345	334	355	612	792	5
PACIENTE	337	345	384	355	612	792	5
Y	387	345	393	355	612	792	5
SU	396	345	408	355	612	792	5
PADRE	411	345	443	355	612	792	5
Muestra	95	368	131	377	612	792	5
Exón5	190	368	218	377	612	792	5
Exón9	292	368	320	377	612	792	5
Exón	379	368	401	377	612	792	5
10	404	368	415	377	612	792	5
Exón11	472	368	505	377	612	792	5
902	105	387	121	396	612	792	5
paciente	94	399	132	408	612	792	5
GCA>GTA	163	387	212	396	612	792	5
A186V	215	387	244	396	612	792	5
CGG>CAG	161	399	212	408	612	792	5
R197Q	215	399	246	408	612	792	5
rs13408961	279	387	333	396	612	792	5
T295A	292	399	321	408	612	792	5
rs4426527	374	387	421	396	612	792	5
M340I	383	399	412	408	612	792	5
AGG>AAG	464	387	514	396	612	792	5
R381K	474	399	504	408	612	792	5
904	105	418	121	427	612	792	5
padre	100	430	125	439	612	792	5
GCA>GTA	163	418	212	427	612	792	5
A186V	215	418	244	427	612	792	5
CGG>CAG	161	430	212	439	612	792	5
R197Q	215	430	246	439	612	792	5
rs13408961	279	418	333	427	612	792	5
T295A	292	430	321	439	612	792	5
rs4426527	374	418	421	427	612	792	5
M340I	383	430	412	439	612	792	5
AGG>AAG	464	418	514	427	612	792	5
R381K	474	430	504	439	612	792	5
Fig.	79	637	96	647	612	792	5
2.	99	637	107	647	612	792	5
Resultado	110	637	154	647	612	792	5
de	157	637	167	647	612	792	5
secuenciación	170	637	233	647	612	792	5
AGXT	235	637	262	647	612	792	5
e5F	264	637	281	647	612	792	5
m902	283	637	309	647	612	792	5
CGG>CAG	312	637	363	647	612	792	5
R197	366	637	389	647	612	792	5
Q.	392	637	402	647	612	792	5
Mediante	102	662	147	673	612	792	5
expresión	158	662	205	673	612	792	5
en	216	662	227	673	612	792	5
Escherichia	238	663	294	673	612	792	5
coli,	78	676	98	686	612	792	5
se	104	676	114	686	612	792	5
intentó	121	676	157	686	612	792	5
evaluar	163	676	198	686	612	792	5
las	204	676	217	686	612	792	5
consecuencias	224	676	294	686	612	792	5
funcionales	78	689	134	699	612	792	5
de	138	689	149	699	612	792	5
los	153	689	167	699	612	792	5
cambios	171	689	211	699	612	792	5
R197Q	215	689	249	699	612	792	5
y	252	689	257	699	612	792	5
R381K	261	689	294	699	612	792	5
que	78	702	96	713	612	792	5
no	100	702	112	713	612	792	5
afectaron	116	702	162	713	612	792	5
significativamente	166	702	256	713	612	792	5
la	260	702	269	713	612	792	5
acti-	272	702	294	713	612	792	5
vidad	78	715	103	726	612	792	5
enzimática	107	715	160	726	612	792	5
de	163	715	175	726	612	792	5
la	178	715	186	726	612	792	5
proteína.	189	715	234	726	612	792	5
Vol.	78	746	94	758	612	792	5
49(4):	96	746	120	758	612	792	5
553	122	746	137	758	612	792	5
-	140	746	142	758	612	792	5
560,	145	746	163	758	612	792	5
2008	165	746	186	758	612	792	5
Se	342	662	354	673	612	792	5
consideró	363	662	410	673	612	792	5
a	419	662	425	673	612	792	5
la	434	662	442	673	612	792	5
variante	452	662	491	673	612	792	5
R197Q	500	662	534	673	612	792	5
como	318	676	345	686	612	792	5
la	349	676	358	686	612	792	5
patológica,	362	676	416	686	612	792	5
responsable	421	676	478	686	612	792	5
de	483	676	494	686	612	792	5
las	498	676	512	686	612	792	5
ma-	516	676	534	686	612	792	5
nifestaciones	318	689	382	699	612	792	5
clínicas	385	689	422	699	612	792	5
de	425	689	436	699	612	792	5
la	440	689	448	699	612	792	5
paciente.	451	689	496	699	612	792	5
Actualmente	342	702	405	713	612	792	5
la	409	702	418	713	612	792	5
paciente	423	702	465	713	612	792	5
se	469	702	480	713	612	792	5
encuentra	484	702	534	713	612	792	5
asintomática	318	715	381	726	612	792	5
sin	387	715	401	726	612	792	5
convulsiones	407	715	469	726	612	792	5
y	475	715	479	726	612	792	5
desarrollo	485	715	534	726	612	792	5
558	78	78	94	89	612	792	6
Guevara-Campos	440	78	509	89	612	792	6
y	512	78	516	89	612	792	6
col.	519	78	534	89	612	792	6
Fig.	79	290	96	300	612	792	6
3.	99	290	107	300	612	792	6
Resultado	110	290	154	300	612	792	6
de	157	290	167	300	612	792	6
secuenciación	170	290	233	300	612	792	6
AGXT	235	290	262	300	612	792	6
e11F	264	290	286	300	612	792	6
m902	289	290	315	300	612	792	6
AGG>AAG	317	290	367	300	612	792	6
R381K.	370	290	403	300	612	792	6
psicomotor	78	318	134	329	612	792	6
adecuada	138	318	185	329	612	792	6
para	189	318	211	329	612	792	6
su	215	318	226	329	612	792	6
edad.	230	318	256	329	612	792	6
Recibe	260	318	294	329	612	792	6
100	78	331	97	342	612	792	6
mg	101	331	116	342	612	792	6
diarios	120	331	154	342	612	792	6
de	158	331	170	342	612	792	6
piridoxina.	174	331	227	342	612	792	6
Los	231	331	249	342	612	792	6
estudios	253	331	294	342	612	792	6
encefalográficos	78	345	159	355	612	792	6
realizados	163	345	213	355	612	792	6
posteriormente	216	345	293	355	612	792	6
revelaron	78	358	124	368	612	792	6
una	130	358	149	368	612	792	6
normalidad	154	358	211	368	612	792	6
de	217	358	229	368	612	792	6
la	234	358	243	368	612	792	6
actividad	249	358	294	368	612	792	6
eléctrica	78	371	121	381	612	792	6
cerebral.	125	371	169	381	612	792	6
La	173	371	185	381	612	792	6
cuantificación	189	371	260	381	612	792	6
de	264	371	276	381	612	792	6
los	280	371	294	381	612	792	6
niveles	78	384	112	395	612	792	6
de	117	384	129	395	612	792	6
ácido	135	384	161	395	612	792	6
oxálico	167	384	202	395	612	792	6
en	208	384	220	395	612	792	6
orina	225	384	251	395	612	792	6
descen-	257	384	294	395	612	792	6
dieron	78	397	110	408	612	792	6
a	115	397	120	408	612	792	6
los	125	397	139	408	612	792	6
niveles	143	397	177	408	612	792	6
dentro	181	397	214	408	612	792	6
de	219	397	231	408	612	792	6
limites	235	397	269	408	612	792	6
nor-	274	397	294	408	612	792	6
males.	78	411	110	421	612	792	6
DISCUSIÓN	155	438	217	448	612	792	6
La	102	463	114	473	612	792	6
hiperoxaluria	118	463	182	473	612	792	6
primaria	186	463	228	473	612	792	6
tipo	231	463	251	473	612	792	6
1,	254	463	264	473	612	792	6
es	267	463	277	473	612	792	6
un	281	463	294	473	612	792	6
trastorno	78	476	124	487	612	792	6
infrecuentemente	131	476	218	487	612	792	6
diagnosticado	226	476	294	487	612	792	6
en	78	489	90	500	612	792	6
la	93	489	102	500	612	792	6
infancia,	105	489	147	500	612	792	6
pero	150	489	172	500	612	792	6
más	176	489	195	500	612	792	6
raro	198	489	219	500	612	792	6
es	222	489	232	500	612	792	6
la	235	489	244	500	612	792	6
presencia	247	489	294	500	612	792	6
de	78	503	90	513	612	792	6
hiperoxaluria	94	503	159	513	612	792	6
con	163	503	181	513	612	792	6
crisis	185	503	210	513	612	792	6
convulsivas	215	503	269	513	612	792	6
neo-	273	503	294	513	612	792	6
natales.	78	516	116	526	612	792	6
En	119	516	133	526	612	792	6
nuestro	136	516	173	526	612	792	6
conocimiento	177	516	244	526	612	792	6
este	248	516	268	526	612	792	6
es	271	516	281	526	612	792	6
el	285	516	294	526	612	792	6
primer	78	529	111	539	612	792	6
caso	115	529	136	539	612	792	6
reportado	140	529	188	539	612	792	6
de	192	529	204	539	612	792	6
hiperoxaluria	208	529	272	539	612	792	6
con	276	529	294	539	612	792	6
crisis	78	542	104	553	612	792	6
convulsivas	107	542	161	553	612	792	6
neonatales.	164	542	220	553	612	792	6
Cochat	102	555	137	566	612	792	6
y	140	555	145	566	612	792	6
col	149	555	163	566	612	792	6
(2)	167	555	182	566	612	792	6
describieron	186	555	247	566	612	792	6
en	250	555	262	566	612	792	6
78	265	555	278	566	612	792	6
in-	281	555	294	566	612	792	6
fantes	78	569	107	579	612	792	6
como	111	569	138	579	612	792	6
sintomatología	142	569	215	579	612	792	6
inicial	219	569	249	579	612	792	6
de	253	569	265	579	612	792	6
la	269	569	277	579	612	792	6
hi-	281	569	294	579	612	792	6
peroxaluria,	78	582	136	592	612	792	6
fallas	140	582	165	592	612	792	6
para	169	582	191	592	612	792	6
el	194	582	203	592	612	792	6
crecimiento	207	582	266	592	612	792	6
en	270	582	281	592	612	792	6
el	285	582	294	592	612	792	6
22%	78	595	98	605	612	792	6
de	102	595	113	605	612	792	6
los	117	595	130	605	612	792	6
casos,	134	595	163	605	612	792	6
infecciones	167	595	222	605	612	792	6
del	225	595	240	605	612	792	6
tracto	244	595	273	605	612	792	6
uri-	277	595	294	605	612	792	6
nario	78	608	103	619	612	792	6
en	106	608	118	619	612	792	6
el	121	608	130	619	612	792	6
21%	133	608	153	619	612	792	6
y	156	608	161	619	612	792	6
uremia	164	608	199	619	612	792	6
en	202	608	214	619	612	792	6
el	217	608	225	619	612	792	6
14%.	229	608	252	619	612	792	6
Patwardhan	102	621	159	632	612	792	6
y	164	621	169	632	612	792	6
Higgins	174	621	211	632	612	792	6
describieron	216	621	277	632	612	792	6
un	281	621	294	632	612	792	6
recién	78	635	108	645	612	792	6
nacido	113	635	146	645	612	792	6
de	150	635	162	645	612	792	6
cinco	167	635	193	645	612	792	6
horas	198	635	224	645	612	792	6
de	229	635	241	645	612	792	6
edad,	245	635	272	645	612	792	6
con	276	635	294	645	612	792	6
hiperoxaluria,	78	648	146	658	612	792	6
hipotonía,	153	648	203	658	612	792	6
cianosis,	210	648	252	658	612	792	6
taquip-	260	648	294	658	612	792	6
nea	78	661	95	671	612	792	6
y	98	661	103	671	612	792	6
taquicardia	106	661	162	671	612	792	6
inexplicables	165	661	228	671	612	792	6
(11).	231	661	255	671	612	792	6
La	102	674	114	685	612	792	6
existencia	117	674	166	685	612	792	6
de	169	674	181	685	612	792	6
convulsiones	184	674	246	685	612	792	6
en	250	674	262	685	612	792	6
un	265	674	278	685	612	792	6
re-	281	674	294	685	612	792	6
cién	78	687	98	698	612	792	6
nacido,	103	687	138	698	612	792	6
obliga	143	687	173	698	612	792	6
a	177	687	182	698	612	792	6
descartar	187	687	232	698	612	792	6
una	237	687	255	698	612	792	6
encefa-	259	687	294	698	612	792	6
lopatía	78	701	112	711	612	792	6
hipóxica-isquémica.	115	701	211	711	612	792	6
En	215	701	228	711	612	792	6
nuestro	231	701	269	711	612	792	6
caso	272	701	294	711	612	792	6
no	78	714	90	724	612	792	6
existían	98	714	135	724	612	792	6
antecedentes	143	714	207	724	612	792	6
perinatales	215	714	269	724	612	792	6
que	276	714	294	724	612	792	6
permitieran	318	318	376	329	612	792	6
sospechar	380	318	428	329	612	792	6
de	433	318	444	329	612	792	6
su	448	318	459	329	612	792	6
existencia	463	318	512	329	612	792	6
y	516	318	521	329	612	792	6
la	525	318	534	329	612	792	6
RNM	318	331	342	342	612	792	6
cerebral	348	331	388	342	612	792	6
no	394	331	406	342	612	792	6
era	412	331	428	342	612	792	6
compatible	434	331	488	342	612	792	6
con	495	331	512	342	612	792	6
ese	518	331	534	342	612	792	6
diagnóstico,	318	345	378	355	612	792	6
al	382	345	390	355	612	792	6
no	394	345	406	355	612	792	6
mostrar	410	345	449	355	612	792	6
los	453	345	466	355	612	792	6
signos	470	345	501	355	612	792	6
carac-	505	345	534	355	612	792	6
terísticos	318	358	363	368	612	792	6
de	372	358	384	368	612	792	6
este	392	358	412	368	612	792	6
proceso.	421	358	462	368	612	792	6
Tampoco	470	358	515	368	612	792	6
se	524	358	534	368	612	792	6
pudo	318	371	342	381	612	792	6
demostrar	347	371	397	381	612	792	6
la	401	371	410	381	612	792	6
existencia	414	371	463	381	612	792	6
de	467	371	479	381	612	792	6
hipogluce-	483	371	534	381	612	792	6
mia,	318	384	339	395	612	792	6
ni	344	384	353	395	612	792	6
de	358	384	369	395	612	792	6
trastorno	374	384	420	395	612	792	6
electrolítico	424	384	484	395	612	792	6
al	488	384	497	395	612	792	6
encon-	501	384	534	395	612	792	6
trarse	318	397	347	408	612	792	6
dentro	350	397	383	408	612	792	6
de	386	397	398	408	612	792	6
los	401	397	415	408	612	792	6
límites	418	397	452	408	612	792	6
normales	455	397	500	408	612	792	6
los	504	397	517	408	612	792	6
va-	521	397	534	408	612	792	6
lores	318	411	342	421	612	792	6
de	347	411	359	421	612	792	6
glicemia,	365	411	409	421	612	792	6
sodio,	415	411	444	421	612	792	6
potasio,	450	411	489	421	612	792	6
calcio	495	411	523	421	612	792	6
y	529	411	534	421	612	792	6
magnesio.	318	424	368	434	612	792	6
La	342	437	354	447	612	792	6
paciente	357	437	399	447	612	792	6
presentó	403	437	445	447	612	792	6
al	449	437	458	447	612	792	6
inicio	461	437	488	447	612	792	6
de	492	437	504	447	612	792	6
la	507	437	516	447	612	792	6
en-	519	437	534	447	612	792	6
fermedad	318	450	364	461	612	792	6
crisis	375	450	400	461	612	792	6
convulsivas	411	450	465	461	612	792	6
mioclónicas	476	450	534	461	612	792	6
erráticas,	318	463	364	474	612	792	6
que	370	463	388	474	612	792	6
no	394	463	406	474	612	792	6
mejoraron	412	463	463	474	612	792	6
con	469	463	486	474	612	792	6
el	492	463	501	474	612	792	6
trata-	507	463	534	474	612	792	6
miento	318	477	353	487	612	792	6
anticonvulsivo,	357	477	429	487	612	792	6
lo	433	477	443	487	612	792	6
cual	447	477	467	487	612	792	6
obligó	471	477	501	487	612	792	6
a	505	477	511	487	612	792	6
des-	515	477	534	487	612	792	6
cartar	318	490	347	500	612	792	6
la	352	490	361	500	612	792	6
existencia	366	490	415	500	612	792	6
de	419	490	431	500	612	792	6
un	436	490	448	500	612	792	6
error	453	490	478	500	612	792	6
innato	483	490	514	500	612	792	6
del	519	490	534	500	612	792	6
metabolismo,	318	503	384	513	612	792	6
el	388	503	396	513	612	792	6
cual	400	503	420	513	612	792	6
se	424	503	434	513	612	792	6
puede	437	503	467	513	612	792	6
presentar	470	503	517	513	612	792	6
ex-	520	503	534	513	612	792	6
clusivamente	318	516	382	527	612	792	6
con	388	516	406	527	612	792	6
convulsiones	412	516	474	527	612	792	6
durante	481	516	519	527	612	792	6
el	525	516	534	527	612	792	6
período	318	529	355	540	612	792	6
neonatal.	359	529	404	540	612	792	6
La	408	529	420	540	612	792	6
actividad	423	529	467	540	612	792	6
epiléptica	470	529	518	540	612	792	6
en	522	529	534	540	612	792	6
el	318	543	327	553	612	792	6
encefalograma,	331	543	406	553	612	792	6
que	410	543	428	553	612	792	6
mejoró	433	543	467	553	612	792	6
con	471	543	489	553	612	792	6
la	494	543	502	553	612	792	6
admi-	507	543	534	553	612	792	6
nistración	318	556	367	566	612	792	6
de	372	556	384	566	612	792	6
vitamina	388	556	430	566	612	792	6
B6,	435	556	452	566	612	792	6
orientó	456	556	492	566	612	792	6
el	497	556	505	566	612	792	6
diag-	510	556	534	566	612	792	6
nóstico	318	569	354	579	612	792	6
hacia	358	569	384	579	612	792	6
una	389	569	407	579	612	792	6
dependencia	411	569	473	579	612	792	6
de	477	569	489	579	612	792	6
piridoxi-	493	569	534	579	612	792	6
na,	318	582	333	593	612	792	6
hacia	338	582	363	593	612	792	6
un	368	582	381	593	612	792	6
defecto	385	582	421	593	612	792	6
que	426	582	444	593	612	792	6
tendría	448	582	483	593	612	792	6
como	488	582	515	593	612	792	6
co-	520	582	534	593	612	792	6
factor	318	595	347	606	612	792	6
a	350	595	356	606	612	792	6
la	359	595	368	606	612	792	6
piridoxina	371	595	420	606	612	792	6
en	424	595	436	606	612	792	6
su	439	595	450	606	612	792	6
vía	453	595	467	606	612	792	6
metabólica	470	595	524	606	612	792	6
ó	528	595	534	606	612	792	6
algún	318	609	345	619	612	792	6
efecto	350	609	380	619	612	792	6
beneficioso	385	609	440	619	612	792	6
en	444	609	456	619	612	792	6
la	461	609	469	619	612	792	6
epilepsia	474	609	517	619	612	792	6
in-	521	609	534	619	612	792	6
tratable	318	622	357	632	612	792	6
como	361	622	388	632	612	792	6
ha	393	622	405	632	612	792	6
sido	410	622	430	632	612	792	6
reportado	434	622	483	632	612	792	6
por	488	622	504	632	612	792	6
otros	509	622	534	632	612	792	6
autores	318	635	354	645	612	792	6
(17).	358	635	382	645	612	792	6
Las	342	648	359	659	612	792	6
convulsiones	364	648	426	659	612	792	6
en	431	648	443	659	612	792	6
la	448	648	457	659	612	792	6
dependencia	462	648	523	659	612	792	6
a	529	648	534	659	612	792	6
piridoxina	318	661	367	672	612	792	6
son	372	661	389	672	612	792	6
debido	394	661	427	672	612	792	6
probablemente	432	661	506	672	612	792	6
a	511	661	516	672	612	792	6
un	521	661	534	672	612	792	6
defecto	318	675	354	685	612	792	6
en	358	675	369	685	612	792	6
la	373	675	382	685	612	792	6
síntesis	385	675	421	685	612	792	6
del	425	675	440	685	612	792	6
neurotrasmisor,	443	675	521	685	612	792	6
el	525	675	534	685	612	792	6
ácido	318	688	344	698	612	792	6
gammaaminobutírico	351	688	456	698	612	792	6
(GABA)	462	688	501	698	612	792	6
resul-	507	688	534	698	612	792	6
tante	318	701	344	711	612	792	6
de	352	701	363	711	612	792	6
una	371	701	389	711	612	792	6
anormalidad	397	701	458	711	612	792	6
innata	467	701	498	711	612	792	6
en	506	701	517	711	612	792	6
la	525	701	534	711	612	792	6
unión	318	714	346	725	612	792	6
del	351	714	366	725	612	792	6
fosfato	371	714	404	725	612	792	6
de	409	714	421	725	612	792	6
piridoxal	426	714	469	725	612	792	6
a	474	714	480	725	612	792	6
la	485	714	494	725	612	792	6
enzima	499	714	534	725	612	792	6
Investigación	408	746	457	758	612	792	6
Clínica	459	746	485	758	612	792	6
49(4):	488	746	511	758	612	792	6
2008	513	746	534	758	612	792	6
Hiperoxaluria	78	78	135	89	612	792	7
primaria:	138	78	177	89	612	792	7
una	179	78	195	89	612	792	7
nueva	197	78	221	89	612	792	7
mutación	224	78	263	89	612	792	7
en	265	78	275	89	612	792	7
el	278	78	285	89	612	792	7
gen	288	78	303	89	612	792	7
AGXT	305	78	327	89	612	792	7
(r197q)	330	78	365	89	612	792	7
descarboxilasa	78	113	149	124	612	792	7
del	167	113	182	124	612	792	7
ácido	200	113	226	124	612	792	7
glutámico	245	113	294	124	612	792	7
(GAD-65)	78	126	126	137	612	792	7
(18).	129	126	153	137	612	792	7
Los	102	140	119	150	612	792	7
trastornos	125	140	175	150	612	792	7
innatos	181	140	217	150	612	792	7
del	223	140	237	150	612	792	7
metabolis-	243	140	294	150	612	792	7
mo	78	153	93	163	612	792	7
de	97	153	109	163	612	792	7
los	112	153	126	163	612	792	7
aminoácidos	129	153	190	163	612	792	7
y	194	153	199	163	612	792	7
de	202	153	214	163	612	792	7
los	218	153	231	163	612	792	7
ácidos	235	153	265	163	612	792	7
orgá-	269	153	294	163	612	792	7
nicos	78	166	104	176	612	792	7
en	107	166	119	176	612	792	7
orina	122	166	147	176	612	792	7
fueron	151	166	183	176	612	792	7
descartados,	186	166	247	176	612	792	7
salvo	250	166	274	176	612	792	7
por	277	166	294	176	612	792	7
la	78	179	87	190	612	792	7
elevación	92	179	137	190	612	792	7
del	142	179	157	190	612	792	7
ácido	162	179	188	190	612	792	7
oxálico	194	179	228	190	612	792	7
a	234	179	239	190	612	792	7
niveles	244	179	277	190	612	792	7
de	282	179	294	190	612	792	7
3064	78	192	103	203	612	792	7
mmol/mol	107	192	160	203	612	792	7
creatinina,	164	192	217	203	612	792	7
que,	222	192	243	203	612	792	7
sin	248	192	262	203	612	792	7
eleva-	267	192	294	203	612	792	7
ción	78	206	99	216	612	792	7
del	104	206	119	216	612	792	7
ácido	124	206	150	216	612	792	7
glicérico,	155	206	200	216	612	792	7
nos	205	206	222	216	612	792	7
permitió	227	206	269	216	612	792	7
afir-	274	206	294	216	612	792	7
mar	78	219	97	229	612	792	7
que	104	219	122	229	612	792	7
se	128	219	138	229	612	792	7
trataba	145	219	180	229	612	792	7
de	187	219	198	229	612	792	7
una	205	219	223	229	612	792	7
hiperoxaluria	229	219	294	229	612	792	7
primaria	78	232	120	242	612	792	7
1,	123	232	133	242	612	792	7
en	136	232	148	242	612	792	7
la	152	232	161	242	612	792	7
cual	164	232	184	242	612	792	7
la	188	232	197	242	612	792	7
enzima	200	232	235	242	612	792	7
alanin	239	232	269	242	612	792	7
glio-	273	232	294	242	612	792	7
xalato	78	245	108	256	612	792	7
aminotransferasa,	111	245	198	256	612	792	7
utiliza	201	245	232	256	612	792	7
como	235	245	262	256	612	792	7
cofac-	265	245	294	256	612	792	7
tor	78	258	93	269	612	792	7
a	98	258	104	269	612	792	7
la	110	258	118	269	612	792	7
vitamina	124	258	166	269	612	792	7
B6,	172	258	188	269	612	792	7
para	194	258	215	269	612	792	7
transformar	221	258	279	269	612	792	7
el	285	258	294	269	612	792	7
glioxalato	78	272	126	282	612	792	7
en	132	272	144	282	612	792	7
glicina,	151	272	187	282	612	792	7
evitando	193	272	235	282	612	792	7
la	241	272	250	282	612	792	7
produc-	257	272	294	282	612	792	7
ción	78	285	99	295	612	792	7
aumentada	104	285	158	295	612	792	7
de	163	285	175	295	612	792	7
oxalato.	180	285	218	295	612	792	7
El	224	285	234	295	612	792	7
mecanismo	238	285	294	295	612	792	7
de	78	298	90	308	612	792	7
acción	94	298	125	308	612	792	7
de	129	298	141	308	612	792	7
la	145	298	154	308	612	792	7
piridoxina	158	298	207	308	612	792	7
en	211	298	223	308	612	792	7
la	227	298	235	308	612	792	7
hiperoxalu-	239	298	294	308	612	792	7
ria	78	311	91	322	612	792	7
probablemente	96	311	169	322	612	792	7
esté	174	311	194	322	612	792	7
relacionado	198	311	255	322	612	792	7
con	260	311	278	322	612	792	7
fa-	282	311	294	322	612	792	7
vorecer	78	324	114	335	612	792	7
el	118	324	127	335	612	792	7
plegamiento	131	324	192	335	612	792	7
correcto	196	324	237	335	612	792	7
de	241	324	253	335	612	792	7
algunas	257	324	294	335	612	792	7
formas	78	338	111	348	612	792	7
mutadas	114	338	156	348	612	792	7
de	159	338	171	348	612	792	7
AGXT	174	338	203	348	612	792	7
(3).	206	338	225	348	612	792	7
El	102	351	112	361	612	792	7
análisis	115	351	151	361	612	792	7
molecular	155	351	204	361	612	792	7
del	207	351	222	361	612	792	7
gen	225	351	243	361	612	792	7
AGXT,	246	351	279	361	612	792	7
ha	282	351	294	361	612	792	7
logrado	78	364	115	374	612	792	7
identificar	121	364	172	374	612	792	7
numerosas	178	364	231	374	612	792	7
mutaciones	237	364	294	374	612	792	7
responsables	78	377	140	388	612	792	7
de	143	377	155	388	612	792	7
la	158	377	167	388	612	792	7
enfermedad,	170	377	231	388	612	792	7
así	234	377	248	388	612	792	7
como	251	377	278	388	612	792	7
va-	281	377	294	388	612	792	7
rios	78	390	96	401	612	792	7
marcadores	103	390	160	401	612	792	7
polimórficos,	167	390	231	401	612	792	7
de	238	390	249	401	612	792	7
utilidad	256	390	294	401	612	792	7
en	78	404	90	414	612	792	7
el	93	404	102	414	612	792	7
diagnóstico	106	404	162	414	612	792	7
de	166	404	178	414	612	792	7
la	181	404	190	414	612	792	7
hiperoxaluria	194	404	258	414	612	792	7
prima-	262	404	294	414	612	792	7
ria	78	417	91	427	612	792	7
(19).	94	417	119	427	612	792	7
El	102	430	112	440	612	792	7
resultado	118	430	164	440	612	792	7
que	169	430	187	440	612	792	7
la	193	430	202	440	612	792	7
mutación	208	430	254	440	612	792	7
R197Q	260	430	294	440	612	792	7
no	78	443	90	454	612	792	7
haya	94	443	116	454	612	792	7
afectado	120	443	162	454	612	792	7
significativamente	166	443	256	454	612	792	7
la	260	443	268	454	612	792	7
acti-	272	443	294	454	612	792	7
vidad	78	456	103	467	612	792	7
enzimática	107	456	160	467	612	792	7
mediante	164	456	210	467	612	792	7
expresión	213	456	260	467	612	792	7
E.	264	456	274	467	612	792	7
coli	277	456	294	467	612	792	7
no	78	470	90	480	612	792	7
descarta	94	470	135	480	612	792	7
que	139	470	157	480	612	792	7
la	160	470	169	480	612	792	7
mutación	172	470	219	480	612	792	7
no	223	470	235	480	612	792	7
sea	238	470	254	480	612	792	7
patogé-	258	470	294	480	612	792	7
nica,	78	483	102	493	612	792	7
ya	105	483	115	493	612	792	7
que	119	483	136	493	612	792	7
hay	140	483	156	493	612	792	7
precedentes	160	483	219	493	612	792	7
de	222	483	234	493	612	792	7
mutaciones	237	483	294	493	612	792	7
patogénicas	78	496	136	506	612	792	7
en	142	496	154	506	612	792	7
este	159	496	179	506	612	792	7
gen	184	496	202	506	612	792	7
(ej.	207	496	224	506	612	792	7
G170R),	229	496	271	506	612	792	7
que	276	496	294	506	612	792	7
expresadas	78	509	131	520	612	792	7
en	135	509	147	520	612	792	7
Escherichia	151	509	207	520	612	792	7
coli	211	509	228	520	612	792	7
no	232	509	244	520	612	792	7
dan	248	509	266	520	612	792	7
cam-	270	509	294	520	612	792	7
bios	78	522	98	533	612	792	7
muy	101	522	122	533	612	792	7
importantes,	126	522	188	533	612	792	7
pero	192	522	214	533	612	792	7
si	218	522	226	533	612	792	7
en	229	522	241	533	612	792	7
células	245	522	279	533	612	792	7
de	282	522	294	533	612	792	7
mamífero	78	536	125	546	612	792	7
(efecto	129	536	164	546	612	792	7
el	198	536	207	546	612	792	7
tráfico	211	536	243	546	612	792	7
intracelu-	247	536	294	546	612	792	7
lar,	78	549	94	559	612	792	7
distribución	97	549	156	559	612	792	7
subcelular)	159	549	214	559	612	792	7
(3).	218	549	236	559	612	792	7
Diecisiete	102	562	150	572	612	792	7
mutaciones	154	562	211	572	612	792	7
en	215	562	227	572	612	792	7
el	230	562	239	572	612	792	7
gen	243	562	261	572	612	792	7
AGXT	265	562	294	572	612	792	7
y	78	575	83	586	612	792	7
cinco	87	575	113	586	612	792	7
sitios	117	575	143	586	612	792	7
polimórficos	147	575	207	586	612	792	7
intragénicos	211	575	272	586	612	792	7
han	276	575	294	586	612	792	7
sido	78	588	98	599	612	792	7
identificadas	103	588	165	599	612	792	7
(20),	170	588	195	599	612	792	7
ninguno	200	588	241	599	612	792	7
relaciona-	246	588	294	599	612	792	7
do	78	601	90	612	612	792	7
con	93	601	111	612	612	792	7
convulsiones	114	601	176	612	612	792	7
neonatales.	179	601	235	612	612	792	7
La	102	615	114	625	612	792	7
falta	118	615	139	625	612	792	7
de	143	615	155	625	612	792	7
correlación	159	615	213	625	612	792	7
genotipo-fenoti-	217	615	294	625	612	792	7
po	78	628	90	638	612	792	7
probablemente	93	628	166	638	612	792	7
es	169	628	179	638	612	792	7
indicativa	182	628	229	638	612	792	7
del	232	628	246	638	612	792	7
efecto	250	628	279	638	612	792	7
de	282	628	294	638	612	792	7
genes	78	641	105	652	612	792	7
modificadores	109	641	177	652	612	792	7
y	180	641	185	652	612	792	7
/o	189	641	200	652	612	792	7
factores	204	641	242	652	612	792	7
ambienta-	246	641	294	652	612	792	7
les	78	654	91	665	612	792	7
en	94	654	106	665	612	792	7
el	109	654	117	665	612	792	7
desarrollo	120	654	168	665	612	792	7
de	171	654	183	665	612	792	7
la	186	654	194	665	612	792	7
enfermedad	197	654	254	665	612	792	7
(3).	257	654	275	665	612	792	7
Aunque	102	667	139	678	612	792	7
no	145	667	157	678	612	792	7
se	163	667	173	678	612	792	7
pudo	179	667	203	678	612	792	7
demostrar	209	667	259	678	612	792	7
muta-	265	667	294	678	612	792	7
ciones	78	681	109	691	612	792	7
en	116	681	127	691	612	792	7
el	134	681	143	691	612	792	7
alelo	149	681	173	691	612	792	7
materno,	179	681	224	691	612	792	7
sin	230	681	245	691	612	792	7
embargo	251	681	294	691	612	792	7
esto	78	694	98	704	612	792	7
podría	102	694	133	704	612	792	7
explicarse	137	694	186	704	612	792	7
debido	190	694	223	704	612	792	7
probablemen-	227	694	294	704	612	792	7
te	78	707	88	718	612	792	7
a	92	707	98	718	612	792	7
las	102	707	116	718	612	792	7
mutaciones	120	707	177	718	612	792	7
en	181	707	193	718	612	792	7
zonas	198	707	225	718	612	792	7
no	230	707	242	718	612	792	7
codifican-	246	707	294	718	612	792	7
Vol.	78	746	94	758	612	792	7
49(4):	96	746	120	758	612	792	7
553	122	746	137	758	612	792	7
-	140	746	142	758	612	792	7
560,	145	746	163	758	612	792	7
2008	165	746	186	758	612	792	7
559	518	78	534	89	612	792	7
tes,	318	113	335	124	612	792	7
como	341	113	368	124	612	792	7
el	374	113	383	124	612	792	7
promotor	389	113	436	124	612	792	7
del	442	113	456	124	612	792	7
gen,	462	113	483	124	612	792	7
como	489	113	516	124	612	792	7
ha	522	113	534	124	612	792	7
sido	318	126	338	137	612	792	7
reportado	343	126	391	137	612	792	7
en	397	126	408	137	612	792	7
casos	414	126	440	137	612	792	7
publicados	445	126	497	137	612	792	7
de	503	126	514	137	612	792	7
pa-	519	126	534	137	612	792	7
cientes	318	140	353	150	612	792	7
afectados	361	140	407	150	612	792	7
por	415	140	432	150	612	792	7
una	440	140	458	150	612	792	7
hiperoxaluria,	466	140	534	150	612	792	7
donde	318	153	348	163	612	792	7
no	352	153	364	163	612	792	7
se	368	153	378	163	612	792	7
ha	382	153	393	163	612	792	7
podido	397	153	430	163	612	792	7
identificar	434	153	485	163	612	792	7
los	489	153	502	163	612	792	7
alelos	506	153	534	163	612	792	7
patológicos	318	166	374	176	612	792	7
por	379	166	395	176	612	792	7
medio	400	166	430	176	612	792	7
de	435	166	447	176	612	792	7
la	452	166	460	176	612	792	7
secuenciación	465	166	534	176	612	792	7
de	318	179	330	190	612	792	7
los	333	179	346	190	612	792	7
exones	349	179	383	190	612	792	7
del	386	179	400	190	612	792	7
gen	404	179	421	190	612	792	7
AGXT	425	179	454	190	612	792	7
(3).	457	179	476	190	612	792	7
El	342	192	352	203	612	792	7
mecanismo	357	192	412	203	612	792	7
por	417	192	434	203	612	792	7
el	438	192	447	203	612	792	7
cual	452	192	472	203	612	792	7
se	477	192	487	203	612	792	7
desenca-	492	192	534	203	612	792	7
denan	318	206	348	216	612	792	7
las	354	206	367	216	612	792	7
convulsiones	374	206	436	216	612	792	7
neonatales,	442	206	498	216	612	792	7
puede	504	206	534	216	612	792	7
explicarse	318	219	367	229	612	792	7
por	370	219	387	229	612	792	7
el	390	219	399	229	612	792	7
efecto	403	219	433	229	612	792	7
neurotóxico	436	219	495	229	612	792	7
del	498	219	513	229	612	792	7
áci-	517	219	534	229	612	792	7
do	318	232	330	242	612	792	7
glicólico	334	232	376	242	612	792	7
en	380	232	392	242	612	792	7
el	397	232	405	242	612	792	7
sistema	410	232	447	242	612	792	7
nervioso	451	232	492	242	612	792	7
central.	496	232	534	242	612	792	7
La	318	245	330	256	612	792	7
glicina	335	245	368	256	612	792	7
es	373	245	383	256	612	792	7
un	388	245	401	256	612	792	7
neurotransmisor	406	245	487	256	612	792	7
inhibito-	492	245	534	256	612	792	7
rio,	318	258	335	269	612	792	7
mientras	338	258	381	269	612	792	7
que	385	258	403	269	612	792	7
el	406	258	415	269	612	792	7
ácido	418	258	445	269	612	792	7
glioxílico	448	258	493	269	612	792	7
y	496	258	501	269	612	792	7
el	505	258	513	269	612	792	7
áci-	517	258	534	269	612	792	7
do	318	272	330	282	612	792	7
glicólico	335	272	376	282	612	792	7
son	381	272	398	282	612	792	7
considerados	402	272	466	282	612	792	7
neurotóxicos	471	272	534	282	612	792	7
(21,	318	285	338	295	612	792	7
22).	341	285	361	295	612	792	7
La	342	298	354	308	612	792	7
hiperoxaluria	359	298	423	308	612	792	7
debe	428	298	451	308	612	792	7
ser	456	298	471	308	612	792	7
considerada	475	298	534	308	612	792	7
como	318	311	345	322	612	792	7
una	348	311	366	322	612	792	7
causa	370	311	397	322	612	792	7
de	401	311	412	322	612	792	7
convulsiones	416	311	478	322	612	792	7
en	482	311	493	322	612	792	7
un	497	311	510	322	612	792	7
neo-	513	311	534	322	612	792	7
nato	318	324	340	335	612	792	7
afectado	345	324	387	335	612	792	7
de	392	324	403	335	612	792	7
las	408	324	421	335	612	792	7
mismas	426	324	463	335	612	792	7
y	468	324	473	335	612	792	7
que	478	324	496	335	612	792	7
nuevas	501	324	534	335	612	792	7
mutaciones,	318	338	378	348	612	792	7
aunque	384	338	420	348	612	792	7
raras,	427	338	455	348	612	792	7
pueden	461	338	497	348	612	792	7
ser	504	338	519	348	612	792	7
la	525	338	534	348	612	792	7
causa	318	351	345	361	612	792	7
de	348	351	360	361	612	792	7
la	363	351	372	361	612	792	7
hiperoxaluria	375	351	439	361	612	792	7
primaria	443	351	484	361	612	792	7
(23).	487	351	512	361	612	792	7
AGRADECIMIENTO	375	378	477	388	612	792	7
Nuestro	342	403	381	414	612	792	7
agradecimiento	385	403	462	414	612	792	7
Al	467	403	477	414	612	792	7
Dr.	482	403	497	414	612	792	7
Eduar-	502	403	534	414	612	792	7
do	318	416	330	427	612	792	7
Salido,	333	416	367	427	612	792	7
de	370	416	382	427	612	792	7
la	385	416	394	427	612	792	7
Unidad	397	416	432	427	612	792	7
de	436	416	447	427	612	792	7
Investigación	451	416	515	427	612	792	7
del	519	416	534	427	612	792	7
HUC,	318	430	344	440	612	792	7
Canarias-España,	348	430	432	440	612	792	7
por	436	430	452	440	612	792	7
el	456	430	465	440	612	792	7
procesamien-	469	430	534	440	612	792	7
to	318	443	328	453	612	792	7
de	332	443	343	453	612	792	7
las	347	443	360	453	612	792	7
muestras	364	443	409	453	612	792	7
y	412	443	417	453	612	792	7
por	421	443	437	453	612	792	7
el	441	443	450	453	612	792	7
apoyo	453	443	482	453	612	792	7
en	485	443	497	453	612	792	7
la	501	443	509	453	612	792	7
revi-	513	443	534	453	612	792	7
sión	318	456	338	466	612	792	7
del	344	456	359	466	612	792	7
texto,	366	456	394	466	612	792	7
sin	400	456	415	466	612	792	7
los	421	456	435	466	612	792	7
cuales	441	456	472	466	612	792	7
no	478	456	490	466	612	792	7
hubiera	497	456	534	466	612	792	7
sido	318	469	338	480	612	792	7
posible	341	469	376	480	612	792	7
este	379	469	398	480	612	792	7
trabajo.	402	469	439	480	612	792	7
REFERENCIAS	388	496	464	507	612	792	7
1.	318	521	326	531	612	792	7
2.	318	569	326	579	612	792	7
3.	318	617	326	627	612	792	7
4.	318	653	326	663	612	792	7
Danpure	342	521	381	531	612	792	7
CJ.	391	521	406	531	612	792	7
Primary	416	521	451	531	612	792	7
hiperoxaluria.In:	460	521	534	531	612	792	7
Metabolic	342	533	386	543	612	792	7
and	389	533	405	543	612	792	7
Molecular	408	533	452	543	612	792	7
bases	455	533	479	543	612	792	7
of	482	533	490	543	612	792	7
inherited	493	533	534	543	612	792	7
disease.	342	545	377	555	612	792	7
Scriver	380	545	410	555	612	792	7
CR	413	545	427	555	612	792	7
y	430	545	434	555	612	792	7
cols.	437	545	457	555	612	792	7
(eds).	460	545	486	555	612	792	7
New	489	545	507	555	612	792	7
York:	510	545	534	555	612	792	7
Mac	342	557	360	567	612	792	7
Graw-Hill;	363	557	407	567	612	792	7
2001.p.3323-3367.	410	557	495	567	612	792	7
Cochat	342	569	375	579	612	792	7
P,	378	569	387	579	612	792	7
Deloraine	391	569	436	579	612	792	7
A,	439	569	449	579	612	792	7
Rotily	452	569	480	579	612	792	7
M,	483	569	495	579	612	792	7
Olive	498	569	522	579	612	792	7
F,	525	569	534	579	612	792	7
Liponski	342	581	382	591	612	792	7
I,	386	581	393	591	612	792	7
Deries	396	581	426	591	612	792	7
N.	429	581	439	591	612	792	7
Epidemiology	443	581	503	591	612	792	7
of	507	581	515	591	612	792	7
pri-	519	581	534	591	612	792	7
mary	342	593	364	603	612	792	7
hyperoxaluria	372	593	432	603	612	792	7
type	440	593	459	603	612	792	7
I.Nephrol	467	593	508	603	612	792	7
Dial	516	593	534	603	612	792	7
Trasplant	342	605	384	615	612	792	7
1995;	387	605	412	615	612	792	7
10:3-7.	415	605	446	615	612	792	7
Santana	342	617	379	627	612	792	7
A,	384	617	393	627	612	792	7
Torres	397	617	427	627	612	792	7
A,	432	617	441	627	612	792	7
Salido	445	617	474	627	612	792	7
E.	478	617	488	627	612	792	7
Patología	492	617	534	627	612	792	7
molecular	342	629	386	639	612	792	7
de	389	629	400	639	612	792	7
la	403	629	411	639	612	792	7
hiperoxaluria	414	629	473	639	612	792	7
primaria.	476	629	516	639	612	792	7
Ne-	519	629	534	639	612	792	7
frologia	342	641	376	651	612	792	7
2003;	379	641	404	651	612	792	7
23:90-97.	407	641	450	651	612	792	7
Purdue	342	653	375	663	612	792	7
PE,	379	653	395	663	612	792	7
Lumb	399	653	426	663	612	792	7
MJ,	430	653	447	663	612	792	7
Fox	451	653	468	663	612	792	7
MN,	472	653	491	663	612	792	7
Grifo	495	653	519	663	612	792	7
G,	523	653	534	663	612	792	7
Hamon-Benais	342	665	409	675	612	792	7
C,	414	665	424	675	612	792	7
Povey	429	665	455	675	612	792	7
S,	460	665	469	675	612	792	7
Danpure	474	665	514	675	612	792	7
CJ.	519	665	534	675	612	792	7
Characterization	342	677	417	687	612	792	7
and	423	677	439	687	612	792	7
chromosomal	446	677	506	687	612	792	7
map-	512	677	534	687	612	792	7
ping	342	689	362	699	612	792	7
of	366	689	374	699	612	792	7
a	378	689	383	699	612	792	7
genomic	388	689	426	699	612	792	7
clone	430	689	454	699	612	792	7
encoding	458	689	499	699	612	792	7
human	503	689	534	699	612	792	7
alanine:	342	701	377	711	612	792	7
glyoxylate	394	701	438	711	612	792	7
aminotransferase.	454	701	534	711	612	792	7
Genomics	342	713	386	723	612	792	7
1991;	389	713	415	723	612	792	7
10:34-42.	417	713	460	723	612	792	7
560	78	78	94	89	612	792	8
5.	78	113	86	122	612	792	8
6.	78	185	86	194	612	792	8
7.	78	281	86	290	612	792	8
8.	78	317	86	326	612	792	8
9.	78	377	86	386	612	792	8
10.	78	425	92	434	612	792	8
11.	78	473	92	482	612	792	8
12.	78	521	92	530	612	792	8
13.	78	581	92	590	612	792	8
Guevara-Campos	440	78	509	89	612	792	8
y	512	78	516	89	612	792	8
col.	519	78	534	89	612	792	8
Tarn	102	113	124	122	612	792	8
AC,	129	113	145	122	612	792	8
von	150	113	166	122	612	792	8
Schnakenburg	171	113	238	122	612	792	8
C,	243	113	253	122	612	792	8
Rumsby	258	113	294	122	612	792	8
G.	102	125	113	134	612	792	8
Primary	116	125	151	134	612	792	8
hiperoxaluria	155	125	214	134	612	792	8
type	218	125	236	134	612	792	8
I:Diagnostic	240	125	294	134	612	792	8
relevance	102	137	144	146	612	792	8
of	147	137	156	146	612	792	8
mutations	159	137	205	146	612	792	8
and	208	137	225	146	612	792	8
polimorfism	228	137	282	146	612	792	8
in	285	137	294	146	612	792	8
the	102	149	117	158	612	792	8
alanine,	124	149	159	158	612	792	8
glyoxylate	166	149	210	158	612	792	8
aminotransferase	217	149	294	158	612	792	8
gene	102	161	123	170	612	792	8
(AGTX).	127	161	164	170	612	792	8
J	167	161	172	170	612	792	8
Inher	176	161	199	170	612	792	8
Metab	203	161	230	170	612	792	8
Dis	234	161	248	170	612	792	8
1997;	251	161	277	170	612	792	8
20:	280	161	294	170	612	792	8
689-696.	102	173	141	182	612	792	8
Purdue	102	185	135	194	612	792	8
PE,	138	185	154	194	612	792	8
Allsop	157	185	186	194	612	792	8
J,	189	185	197	194	612	792	8
Isaya	200	185	223	194	612	792	8
G,	226	185	237	194	612	792	8
Rosaenberg	240	185	294	194	612	792	8
LE,	102	197	118	206	612	792	8
Danpure	132	197	171	206	612	792	8
CJ.	185	197	201	206	612	792	8
Mistargeting	215	197	271	206	612	792	8
of	285	197	294	206	612	792	8
peroxisomal	102	209	156	218	612	792	8
L-alanin:	164	209	203	218	612	792	8
glyoxylate	211	209	255	218	612	792	8
amino-	264	209	294	218	612	792	8
transferase	102	221	151	230	612	792	8
to	158	221	167	230	612	792	8
mitochondrial	174	221	237	230	612	792	8
in	244	221	253	230	612	792	8
primary	260	221	294	230	612	792	8
hyperoxaluria	102	233	162	242	612	792	8
patients	167	233	203	242	612	792	8
depends	207	233	243	242	612	792	8
upon	248	233	270	242	612	792	8
acti-	274	233	294	242	612	792	8
vation	102	245	129	254	612	792	8
of	132	245	141	254	612	792	8
a	144	245	149	254	612	792	8
cryptic	152	245	183	254	612	792	8
mitochondrial	186	245	249	254	612	792	8
targeting	252	245	294	254	612	792	8
sequence	102	257	143	266	612	792	8
by	150	257	160	266	612	792	8
point	167	257	190	266	612	792	8
mutation.	197	257	241	266	612	792	8
Proc	248	257	268	266	612	792	8
Natl	275	257	294	266	612	792	8
Acad	102	269	124	278	612	792	8
Sci	126	269	140	278	612	792	8
USA	143	269	162	278	612	792	8
1991;	165	269	190	278	612	792	8
8:10900-10904.	193	269	264	278	612	792	8
Leumann	102	281	145	290	612	792	8
E,	149	281	158	290	612	792	8
Hoppe	162	281	192	290	612	792	8
B.	196	281	206	290	612	792	8
The	209	281	226	290	612	792	8
primary	230	281	264	290	612	792	8
hiper-	268	281	294	290	612	792	8
oxalurias.	102	293	145	302	612	792	8
J	151	293	156	302	612	792	8
Am	162	293	177	302	612	792	8
Soc	184	293	200	302	612	792	8
Nephrol	206	293	242	302	612	792	8
2001;	248	293	274	302	612	792	8
12:	280	293	294	302	612	792	8
1986-1993.	102	305	153	314	612	792	8
Cramer	102	317	137	326	612	792	8
SD,	140	317	156	326	612	792	8
Ferree	159	317	189	326	612	792	8
PM,	192	317	209	326	612	792	8
Lin	213	317	228	326	612	792	8
K,	231	317	241	326	612	792	8
Milliner	244	317	280	326	612	792	8
D,	283	317	294	326	612	792	8
Holmes	102	329	136	338	612	792	8
RP.	144	329	159	338	612	792	8
The	167	329	183	338	612	792	8
gene	190	329	211	338	612	792	8
encoding	218	329	259	338	612	792	8
hydro-	266	329	294	338	612	792	8
spyruvate	102	341	144	350	612	792	8
reductase	149	341	192	350	612	792	8
(GRHPR)	197	341	239	350	612	792	8
is	244	341	251	350	612	792	8
mutated	256	341	294	350	612	792	8
in	102	353	111	362	612	792	8
patients	114	353	150	362	612	792	8
with	153	353	172	362	612	792	8
primary	175	353	209	362	612	792	8
hyperoxaluria	212	353	272	362	612	792	8
type	275	353	294	362	612	792	8
II.	102	365	112	374	612	792	8
Hum	114	365	136	374	612	792	8
Mol	139	365	155	374	612	792	8
Genet	158	365	185	374	612	792	8
1999;	188	365	213	374	612	792	8
8:2063-2069.	216	365	276	374	612	792	8
Rumsby	102	377	138	386	612	792	8
G,	146	377	156	386	612	792	8
Cregeen	164	377	202	386	612	792	8
DP.	209	377	226	386	612	792	8
Identification	234	377	294	386	612	792	8
and	102	389	118	398	612	792	8
expression	126	389	173	398	612	792	8
of	181	389	189	398	612	792	8
a	197	389	202	398	612	792	8
cDNA	210	389	235	398	612	792	8
for	243	389	255	398	612	792	8
human	263	389	294	398	612	792	8
hydroxypyruvate/glyoxylate	102	401	223	410	612	792	8
reductase.	227	401	273	410	612	792	8
Bio-	276	401	294	410	612	792	8
chim	102	413	124	422	612	792	8
Biophys	127	413	162	422	612	792	8
Acta	165	413	185	422	612	792	8
1999;	187	413	213	422	612	792	8
1446:383-388.	216	413	281	422	612	792	8
Neuhaus	102	425	141	434	612	792	8
TS,	145	425	160	434	612	792	8
Belzer	164	425	193	434	612	792	8
T,	197	425	206	434	612	792	8
Blau	210	425	232	434	612	792	8
M,	235	425	247	434	612	792	8
Hoppe	251	425	280	434	612	792	8
B,	284	425	294	434	612	792	8
Sidhu	102	437	128	446	612	792	8
H,	133	437	143	446	612	792	8
Leumann	148	437	190	446	612	792	8
E.	195	437	204	446	612	792	8
Urinary	209	437	241	446	612	792	8
oxalate	246	437	277	446	612	792	8
ex-	282	437	294	446	612	792	8
cretion	102	449	133	458	612	792	8
in	136	449	145	458	612	792	8
urolithiasis	148	449	196	458	612	792	8
and	199	449	215	458	612	792	8
nephrocalcinosis.	218	449	294	458	612	792	8
Arch	102	461	123	470	612	792	8
Dis	125	461	139	470	612	792	8
Child	142	461	165	470	612	792	8
2000;	168	461	193	470	612	792	8
82:322-326.	196	461	248	470	612	792	8
Patwardhan	102	473	157	482	612	792	8
A,	169	473	178	482	612	792	8
Higgins	190	473	225	482	612	792	8
C.	237	473	247	482	612	792	8
Primary	259	473	294	482	612	792	8
hiperoxaluria	102	485	161	494	612	792	8
type	168	485	187	494	612	792	8
I:	194	485	200	494	612	792	8
An	207	485	219	494	612	792	8
Unprecedented	226	485	294	494	612	792	8
presentation	102	497	158	506	612	792	8
at	166	497	175	506	612	792	8
birth.	182	497	207	506	612	792	8
Indian	214	497	242	506	612	792	8
Pediatrics	250	497	294	506	612	792	8
2005;	102	509	127	518	612	792	8
42:173-174.	130	509	184	518	612	792	8
Cochat	102	521	135	530	612	792	8
P,	142	521	151	530	612	792	8
Noriega	158	521	194	530	612	792	8
PC,	200	521	217	530	612	792	8
Mahmoud	224	521	269	530	612	792	8
MA,	276	521	294	530	612	792	8
Jamieson	102	533	145	542	612	792	8
NV,	150	533	167	542	612	792	8
Scheinman	172	533	223	542	612	792	8
JI,	228	533	240	542	612	792	8
Rolland	245	533	280	542	612	792	8
M	285	533	294	542	612	792	8
O.	102	545	113	554	612	792	8
Primary	118	545	152	554	612	792	8
hyperoxaluria	157	545	218	554	612	792	8
in	222	545	231	554	612	792	8
infants:medi-	236	545	294	554	612	792	8
cal,ethical,and	102	557	167	566	612	792	8
economic	174	557	217	566	612	792	8
issues.	225	557	254	566	612	792	8
JPediat	261	557	294	566	612	792	8
1999;	102	569	127	578	612	792	8
135:746-750.	130	569	190	578	612	792	8
Hoppe	102	581	132	590	612	792	8
B,	136	581	146	590	612	792	8
Danpure	150	581	190	590	612	792	8
CJ,	194	581	210	590	612	792	8
Rumsby	214	581	250	590	612	792	8
G,	255	581	265	590	612	792	8
Fryer	270	581	294	590	612	792	8
P,	102	593	111	602	612	792	8
Jennings	117	593	158	602	612	792	8
PR,	165	593	181	602	612	792	8
Blau	187	593	208	602	612	792	8
N,	214	593	224	602	612	792	8
Schubiger	231	593	277	602	612	792	8
G,	283	593	294	602	612	792	8
Neuhaust	102	605	145	614	612	792	8
T,	155	605	164	614	612	792	8
Leumann	174	605	217	614	612	792	8
E.	226	605	236	614	612	792	8
A	245	605	252	614	612	792	8
vertical	261	605	294	614	612	792	8
(pseudo-dominat)	102	617	182	626	612	792	8
pattern	188	617	221	626	612	792	8
of	228	617	236	626	612	792	8
inheritance	243	617	294	626	612	792	8
in	102	629	111	638	612	792	8
the	114	629	129	638	612	792	8
autosomal	132	629	178	638	612	792	8
recessive	181	629	221	638	612	792	8
disease	224	629	256	638	612	792	8
primary	259	629	294	638	612	792	8
hyperoxaluria	102	641	162	650	612	792	8
type	168	641	186	650	612	792	8
I:	192	641	198	650	612	792	8
lack	203	641	222	650	612	792	8
of	227	641	235	650	612	792	8
relationship	241	641	294	650	612	792	8
between	102	653	139	662	612	792	8
genotype,	142	653	185	662	612	792	8
enzymic	189	653	225	662	612	792	8
phenotype	228	653	274	662	612	792	8
and	277	653	294	662	612	792	8
14.	318	137	332	146	612	792	8
15.	318	197	332	206	612	792	8
16.	318	233	332	242	612	792	8
17.	318	305	332	314	612	792	8
18.	318	341	332	350	612	792	8
19.	318	377	332	386	612	792	8
20.	318	413	332	422	612	792	8
21.	318	485	332	494	612	792	8
22.	318	545	332	554	612	792	8
23.	318	617	332	626	612	792	8
disease	342	113	374	122	612	792	8
severity.	380	113	416	122	612	792	8
Am	422	113	437	122	612	792	8
J	442	113	447	122	612	792	8
Kidney	453	113	483	122	612	792	8
Dis	489	113	503	122	612	792	8
1997;	509	113	534	122	612	792	8
29:36-44.	342	125	384	134	612	792	8
Danpure	342	137	381	146	612	792	8
CJ,	391	137	406	146	612	792	8
Jennings	415	137	456	146	612	792	8
PR,	466	137	482	146	612	792	8
Fryer	491	137	515	146	612	792	8
P,	525	137	534	146	612	792	8
Purdue	342	149	375	158	612	792	8
PE,	384	149	400	158	612	792	8
Allsop	409	149	437	158	612	792	8
J.	446	149	454	158	612	792	8
Primary	463	149	498	158	612	792	8
hyper-	507	149	534	158	612	792	8
oxaluria	342	161	378	170	612	792	8
type	382	161	401	170	612	792	8
I:	405	161	411	170	612	792	8
Genotypic	415	161	460	170	612	792	8
and	465	161	481	170	612	792	8
phenotypic	485	161	534	170	612	792	8
heterogeneity.	342	173	406	182	612	792	8
J	411	173	416	182	612	792	8
Inherit	421	173	452	182	612	792	8
Metab	457	173	484	182	612	792	8
Dis	489	173	504	182	612	792	8
1994;	509	173	534	182	612	792	8
17:487-499.	342	185	396	194	612	792	8
Gibbs	342	197	369	206	612	792	8
DA,	377	197	394	206	612	792	8
Watts	402	197	429	206	612	792	8
RW.	437	197	456	206	612	792	8
The	464	197	481	206	612	792	8
action	489	197	517	206	612	792	8
of	525	197	534	206	612	792	8
pyridoxine	342	209	388	218	612	792	8
in	394	209	402	218	612	792	8
primary	408	209	442	218	612	792	8
hyperoxaluria.	447	209	510	218	612	792	8
Clin	516	209	534	218	612	792	8
Sci	342	221	356	230	612	792	8
1970;	358	221	384	230	612	792	8
38:277-286.	387	221	440	230	612	792	8
Miliner	342	233	375	242	612	792	8
DS,	380	233	397	242	612	792	8
Eickholt	402	233	441	242	612	792	8
JT,	446	233	461	242	612	792	8
Bergstralh	466	233	514	242	612	792	8
EJ,	519	233	534	242	612	792	8
Wilson	342	245	373	254	612	792	8
DM,	379	245	398	254	612	792	8
Smith	404	245	431	254	612	792	8
LH.	437	245	454	254	612	792	8
Results	459	245	492	254	612	792	8
of	498	245	506	254	612	792	8
long-	512	245	534	254	612	792	8
term	342	257	364	266	612	792	8
treatment	368	257	413	266	612	792	8
with	418	257	438	266	612	792	8
orthophosphate	442	257	513	266	612	792	8
and	518	257	534	266	612	792	8
pyridoxine	342	269	388	278	612	792	8
in	400	269	409	278	612	792	8
patients	421	269	457	278	612	792	8
with	469	269	488	278	612	792	8
primary	500	269	534	278	612	792	8
hyperoxaluria.	342	281	405	290	612	792	8
N	411	281	417	290	612	792	8
Engl	423	281	443	290	612	792	8
J	449	281	454	290	612	792	8
Med	459	281	478	290	612	792	8
1994;	483	281	509	290	612	792	8
331:	514	281	534	290	612	792	8
1553-1558.	342	293	393	302	612	792	8
Clayton	342	305	378	314	612	792	8
P	382	305	388	314	612	792	8
T.	392	305	402	314	612	792	8
B(6)-responsive	406	305	475	314	612	792	8
disorders:	480	305	523	314	612	792	8
A	528	305	534	314	612	792	8
model	342	317	369	326	612	792	8
of	376	317	384	326	612	792	8
vitamin	391	317	424	326	612	792	8
dependency.	430	317	486	326	612	792	8
J	492	317	497	326	612	792	8
Inherit	503	317	534	326	612	792	8
Metab	342	329	369	338	612	792	8
Dis	372	329	386	338	612	792	8
2006;	389	329	415	338	612	792	8
29:317-326.	417	329	471	338	612	792	8
Rajesh	342	341	372	350	612	792	8
R,	376	341	386	350	612	792	8
Girija	389	341	415	350	612	792	8
AS.	419	341	434	350	612	792	8
Pyridoxine-dependent	437	341	534	350	612	792	8
Seizures:	342	353	382	362	612	792	8
A	387	353	394	362	612	792	8
Review.	399	353	432	362	612	792	8
Indian	437	353	466	362	612	792	8
Pediatr	471	353	503	362	612	792	8
2003;	509	353	534	362	612	792	8
40:633-638.	342	365	396	374	612	792	8
Lorenzo	342	377	379	386	612	792	8
V,	389	377	398	386	612	792	8
Torres	408	377	438	386	612	792	8
A.	448	377	457	386	612	792	8
Diagnóstico	467	377	520	386	612	792	8
y	530	377	534	386	612	792	8
tratamiento	342	389	395	398	612	792	8
de	401	389	411	398	612	792	8
la	416	389	424	398	612	792	8
hiperoxaluria	429	389	488	398	612	792	8
primaria.	493	389	534	398	612	792	8
Nefrologia	342	401	388	410	612	792	8
1996;	391	401	416	410	612	792	8
16:119-127.	419	401	473	410	612	792	8
Rinat	342	413	367	422	612	792	8
CH,	372	413	389	422	612	792	8
Wanders	394	413	433	422	612	792	8
R,	438	413	448	422	612	792	8
Drukker	452	413	491	422	612	792	8
A,	496	413	505	422	612	792	8
Halle	510	413	534	422	612	792	8
D,	342	425	352	434	612	792	8
Frishberg	355	425	399	434	612	792	8
Y.	402	425	412	434	612	792	8
Primary	414	425	449	434	612	792	8
hyperoxaluria	452	425	512	434	612	792	8
type	515	425	534	434	612	792	8
I.A	342	437	354	446	612	792	8
model	362	437	389	446	612	792	8
for	396	437	409	446	612	792	8
multiple	416	437	453	446	612	792	8
mutations	461	437	506	446	612	792	8
in	513	437	522	446	612	792	8
a	529	437	534	446	612	792	8
monogenic	342	449	391	458	612	792	8
disease	394	449	426	458	612	792	8
within	429	449	457	458	612	792	8
a	460	449	465	458	612	792	8
distinct	468	449	502	458	612	792	8
ethnic	505	449	534	458	612	792	8
group.	342	461	371	470	612	792	8
J	375	461	380	470	612	792	8
Am	385	461	400	470	612	792	8
Soc	404	461	420	470	612	792	8
Nephrol	425	461	460	470	612	792	8
1999;	465	461	490	470	612	792	8
10:2352-	495	461	534	470	612	792	8
2358.	342	473	367	482	612	792	8
Mahul	342	485	371	494	612	792	8
P,	375	485	384	494	612	792	8
Molliex	389	485	423	494	612	792	8
S,	428	485	437	494	612	792	8
Auboyer	441	485	479	494	612	792	8
C,	484	485	494	494	612	792	8
Levigne	499	485	534	494	612	792	8
F,	342	497	351	506	612	792	8
Jospe	356	497	382	506	612	792	8
R,	386	497	396	506	612	792	8
Dumont	401	497	439	506	612	792	8
A,	443	497	453	506	612	792	8
Gilloz	458	497	485	506	612	792	8
A.	490	497	499	506	612	792	8
Neuro-	504	497	534	506	612	792	8
toxic	342	509	364	518	612	792	8
role	369	509	386	518	612	792	8
of	391	509	399	518	612	792	8
glycocolle	404	509	448	518	612	792	8
and	453	509	469	518	612	792	8
derivatives	474	509	521	518	612	792	8
in	525	509	534	518	612	792	8
transurethral	342	521	401	530	612	792	8
resection	408	521	449	530	612	792	8
of	457	521	465	530	612	792	8
the	472	521	487	530	612	792	8
prostate.	494	521	534	530	612	792	8
Ann	342	533	360	542	612	792	8
Fr	363	533	372	542	612	792	8
Anesth	375	533	406	542	612	792	8
Reanim	409	533	442	542	612	792	8
1993;	445	533	471	542	612	792	8
12:512-514.	473	533	527	542	612	792	8
Perler	342	545	370	554	612	792	8
C,	373	545	383	554	612	792	8
Frey	386	545	406	554	612	792	8
J,	410	545	418	554	612	792	8
Autoboyer	421	545	468	554	612	792	8
C,	472	545	482	554	612	792	8
Richard	485	545	521	554	612	792	8
A,	524	545	534	554	612	792	8
Autagnier	342	557	388	566	612	792	8
G,	392	557	403	566	612	792	8
Heritier	408	557	444	566	612	792	8
P,	449	557	458	566	612	792	8
Gilloz	463	557	490	566	612	792	8
A.	495	557	505	566	612	792	8
Accu-	509	557	534	566	612	792	8
mulation	342	569	382	578	612	792	8
of	385	569	394	578	612	792	8
glycolic	396	569	430	578	612	792	8
Acid	433	569	453	578	612	792	8
and	456	569	472	578	612	792	8
glyoxylic	475	569	513	578	612	792	8
acid	516	569	534	578	612	792	8
in	342	581	351	590	612	792	8
serum	359	581	386	590	612	792	8
in	394	581	403	590	612	792	8
cases	411	581	434	590	612	792	8
of	442	581	450	590	612	792	8
transient	458	581	499	590	612	792	8
hyper-	507	581	534	590	612	792	8
glycinemia	342	593	390	602	612	792	8
after	399	593	420	602	612	792	8
transurethral	430	593	489	602	612	792	8
surgery.	498	593	534	602	612	792	8
Clin	342	605	360	614	612	792	8
Chem	363	605	389	614	612	792	8
1988;	392	605	418	614	612	792	8
34:1471-1473.	420	605	485	614	612	792	8
Williams	342	617	382	626	612	792	8
EL,	385	617	400	626	612	792	8
Kemper	403	617	439	626	612	792	8
MJ,	442	617	459	626	612	792	8
Rumsby	462	617	498	626	612	792	8
G.	501	617	511	626	612	792	8
A	514	617	521	626	612	792	8
de	523	617	534	626	612	792	8
novo	342	629	363	638	612	792	8
mutation	367	629	408	638	612	792	8
in	413	629	421	638	612	792	8
the	425	629	440	638	612	792	8
AGXT	444	629	470	638	612	792	8
gene	475	629	496	638	612	792	8
causing	500	629	534	638	612	792	8
primary	342	641	376	650	612	792	8
hyperoxaluria	380	641	440	650	612	792	8
type	443	641	462	650	612	792	8
1.	466	641	474	650	612	792	8
Am	477	641	492	650	612	792	8
J	496	641	501	650	612	792	8
Kidney	504	641	534	650	612	792	8
Dis	342	653	356	662	612	792	8
2006;	359	653	384	662	612	792	8
48:481-483.	387	653	441	662	612	792	8
Investigación	408	746	457	758	612	792	8
Clínica	459	746	485	758	612	792	8
49(4):	488	746	511	758	612	792	8
2008	513	746	534	758	612	792	8
