উদাহরণস্বরূপ, সিকেল-সেল অ্যানিমিয়া হল একটি মানব জেনেটিক রোগ যা হিমোগ্লোবিনের β-গ্লোবিন বিভাগের কোডিং অঞ্চলের মধ্যে একটি একক মূল পাথের্ক্যর ফলে হয়, যার ফলে একটি একক অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবতর্ন হয় যা হিমোগ্লোবিনের শারীরিক বৈশিষ্ট্য পরিবতর্ন করে।