Mitocondri
Amb el lloc central que ocupen en el metabolisme cel·lular, els danys – i posterior disfunció – dels mitocondris són factors importants en una ampla gamma de malalties humanes. Els trastorns mitocondrials se solen presentar com a trastorns neurològics, però poden manifestar-se com a miopatia, diabetis, endocrinopatia múltiple o una varietat d'altres manifestacions sistèmiques. Les malalties causades per mutacions en l'ADN mitocondrial són: la síndrome de Kearns-Sayre, la síndrome MELAS i la neuropatia òptica hereditària de Leber. En la immensa majoria dels casos, aquestes malalties es trameten hereditàriament per part de la mare, ja que el zigot deriva els seus mitocondris i, per tant, l'ADN mitocondrial, de l'òvul. Es creu que malalties com la síndrome de Kearns-Sayre, la síndrome de Pearson i l'oftalmoplegia externa progressiva tenen l'origen en rearranjaments a gran escala d'ADN mitocondrial, mentre que altres malalties com la síndrome MELAS, la neuropatia òptica hereditària de Leber, l'epilèpsia mioclònica de fibres vermelles estripades, i altres, es deuen a mutacions puntuals de l'ADN mitocondrial.
Com es solen presentar els trastorns mitocondrials?
com a trastorns neurològics