জিন
জিন জীবন্ত প্রাণের বংশগতির আণবিক একক। এটি বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় কর্তৃক ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয় মূলত ডাইঅক্সিরাইবোনিউক্লিক এসিড (ডিএনএ) এবং রাইবোনিউক্লিক এসিড (আরএনএ) এর প্রসারিত অর্থে যা পলিপেপটাইড বা একটি আরএনএ শৃঙ্খলকে গঠন করে। জীবন্ত প্রাণী জিনের ওপর নির্ভর করে, কারণ তারা সকল প্রোটিন এবং গঠনমূলক আরএনএ শৃঙ্খলকে স্বতন্ত্রিত করে। জিন প্রজাতির তথ্যধারণ করে এবং প্রাণীর কোষকে নিয়ন্ত্রণ করে। এর মাধ্যমেই প্রজাতির গুণ অব্যাহত থাকে। সমস্ত জৈবিক বৈশিষ্ট্যধারণকারী প্রাণীর জিন আছে। জিন শব্দটি এসেছে গ্রীক শব্দ জেনেসিস থেকে যার অর্থ "জন্ম" বা জিনোস থেকে যার অর্থ "অঙ্গ"।
মানুষ
২০০৩ সালে এক মানব জিনোমের পূর্ণতা লাভ করা হয়েছিল, এবং বর্তমানে প্রজাতির জেনেটিক বৈচিত্র্যের একটি নমুনা অর্জনের জন্য প্রচেষ্টা করা হচ্ছে (আন্তর্জাতিক হ্যাপম্যাপ প্রকল্প দেখুন)। বর্তমান অনুমান অনুসারে মানুষের প্রায় ২২,০০০ জিন রয়েছে।[78] অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় মানুষের ডিএনএ ভিন্নতা খুব কম, সম্ভবত লেইথ প্লাইস্টোসিনের (প্রায় ১০০,০০০ বছর আগে) জনসংখ্যার প্রবাহের কথা উল্লেখ করে, যার মধ্যে মানব জনসংখ্যার একটি অল্প সংখ্যক প্রজননকারী জোড়া হ্রাস পেয়েছিল।[79][80] নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি একক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ঘটে যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিসমস (এসএনপিএস) নামে পরিচিত। মানুষের মধ্যে নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি প্রায় ০.১%, যেমন ১০০০ বেস জোড়া প্রতি ১টি পার্থক্য লক্ষ্য করা যায়। এক হাজার নিউক্লিওটাইডের মধ্যে একটির পার্থক্যের কারণে দুটি মানুষের জিনোমের মধ্যে প্রায় ৩ মিলিয়ন নিউক্লিওটাইডের পার্থক্য হয়।[81][82] যদিও মানুষের জিনোমে প্রায় ৩ বিলিয়ন নিউক্লিওটাইড রয়েছে। এই একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম(বেশিরভাগ সিএনপিএস) নিরপেক্ষ কিন্তু কিছু (প্রায় ৩ থেকে ৫%) কার্যকরী এবং আলেলেস এর মাধ্যমে মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।