বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
জাইগোসিটি
একটি জিনের ডিএনএস সিকুয়েন্স প্রায়ই একই প্রজাতির বিভিন্ন প্রাণীর ক্ষেত্রে বিভিন্ন হয়। এই ভিন্নতাকে বলা হয় অ্যালিল। কিছু কিছু জিনের বেলায় মাত্র একটি অ্যালিল থাকে, কারণ জিনটির ভিন্নতা বা ভেরিয়েশন খুব কম, জিনের একটি মাত্র অ্যালিল থাকার আরও একটি কারণ হচ্ছে জিনটির সেই অ্যালিল ছাড়া অন্য কোন অ্যালিল তৈরি হওয়াটা প্রাণীটির ক্ষেত্রে ক্ষতিকর বা মারাত্মক হয়। কিন্তু বেশিরভাগ জিনেরই দুই বা ততোধিক অ্যালিল থাকে। বিভিন্ন অ্যালিলের ফ্রিকুয়েন্সি প্রজাতির সমগ্র পপুলেশন জুড়েই বিভিন্ন হয়, অর্থাৎ একটি জিনের বিভিন্ন অ্যালিল প্রজাতির জীবগুলোতে বিভিন্ন মাত্রায় বণ্টিত থাকতে পারে। কিছু জিনের ক্ষেত্রে এর দুটো অ্যালিল প্রজাতির জীবগুলোতে সমানভাবে বণ্টিত থাকে। অন্যান্য জিনের ক্ষেত্রে, একটি অ্যালিল অন্যগুলোর তুলনায় অনেক বেশি দেখা যায়, আর বাদ বাকি অ্যালিলগুলো বিরল হয়ে থাকে। কখনও কখনও একটি অ্যালিল রোগের কারণ হতে পারে, যেখানে অন্য অ্যালিলটি স্বাস্ত্যকর হয়। কখনও কখনও জীবটিতে একই জিনের ভিন্ন ভিন্ন অ্যালিল থাকা সত্ত্বেও তাদের কার্যকারিতায় কোন ভিন্নতা দেখা যায় না।