ক্রোমোজোম
কাজের উপর ভিত্তিকরে ক্রোমোজোম দুই প্রকার, দেহজ বৈশিষ্ট্য নিয়ন্ত্রণকারী ক্রোমোজোমকে অটোজম (Autosome) এবং যৌন বৈশিষ্ট্য নিয়ন্ত্রণকারী ক্রোমোজোমকে যৌন বা লিঙ্গ নির্ধারক ক্রোমোজোম (Sex chromosome) বলে। মানুষের দেহকোষে অটোজমের সংখ্যা ৪৪টি (২২ জোড়া) এবং যৌন বা লিঙ্গ নির্ধারক ক্রোমোজোমের সংখ্যা ২টি (১ জোড়া) এবং জনন কোষে (শুক্রাণু বা ডিম্বাণু) অটোজমের সংখ্যা ২২টি এবং যৌন বা লিঙ্গ নির্ধারক ক্রোমোজোমের সংখ্যা ১টি।[2]
ডাউন সিন্ড্রোম
ডাউন সিন্ড্রোম ()( সংক্ষেপে DS বা DNS), এটা ট্রাইসোমি ২১ নামেও পরিচিত। এটি একটি জেনেটিক রোগ যেখানে ২১ নং ক্রোমোজোমে আরেকটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বিদ্যমান। এই রোগে শিশুর শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হয় ও বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিকের তুলনায় কম থাকে। ডাউন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্ক তরুণের গড় আইকিউ (IQ) ৫০ যা ৮-৯ বছরের সুস্থ শিশুর সমান।
আক্রান্ত শিশুর পিতামাতা জেনেটিকভাবে স্বাভাবিক থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ঘটনা দৈবক্রমে ঘটে থাকে এরকম সন্তান জন্মদানের সম্ভাবনা ২০ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে ০.১% এরও কম এবং ৪৫ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে তা ৩% পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়। এই সম্ভাবনার উপর প্রভাব ফেলতে পারে এরকম আচরণগত কার্যক্রম বা পরিবেশগত বিষয়াবলী সম্পর্কে জানা যায় নি। বাচ্চা গর্ভে থাকা অবস্থায় স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে অথবা জন্মের পর সরাসরি পর্যবেক্ষণ ও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগ শনাক্ত করা যায়। গর্ভাবস্থায় ভ্রুণটি ডাউন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বলে নিশ্চিত হলে গর্ভপাতের পরামর্শ দেয়া হয়। ডাউন সিন্ড্রোমের রোগীকে সারাজীবন কিছু রোগের স্ক্রিনিং পরীক্ষা করাতে হয়।
এই রোগের কোনো প্রতিকার নেই। শিক্ষা, যথাযথ যত্ন ও ভালোবাসা রোগীর জীবনমান উন্নয়নে ভূমিকা রাখে। কিছু কিছু ডাউন সিন্ড্রোমের শিশুকে স্বাভাবিক বিদ্যালয়ের শ্রেনীকক্ষে শিক্ষা দেওয়া গেলেও অন্যের ক্ষেত্রে বিশেষায়িত প্রতিষ্ঠানে শিক্ষা দিতে হয়। কেউ কেউ মাধ্যমিক বিদ্যালয় শেষ করতে পারে, খুব অল্পসংখ্যক উচ্চমাধ্যমিক পর্যন্ত যেতে পারে। 
উন্নত বিশ্বে এই রোগীরা ৫০-৬০ বছর পর্যন্ত বাঁচে
ক্রোমোজোম সংক্রান্ত রোগের মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম প্রথম সারির একটি রোগ। প্রতিবছর জন্মগ্রহণকারী ১০০০ হাজার শিশুর মধ্যে ১ জন ডাউন সিন্ড্রোম নিয়ে জন্মায় 
২০১৩ সালে ডাউন সিন্ড্রোমের রোগী ছিল প্রায় ৮.৫ মিলিয়ন এবং মৃত্যুবরণ করে ৩৬০০০ জন যেখানে ১৯৯০ সালে মারা গিয়েছিলো ৪৩০০০ জন।
জন ল্যাংডন ডাউন (John Langdon Down) নামে একজন ব্রিটিশ ডাক্তার ১৮৬৬ সালে প্রথমবার এই রোগের পূর্ণাঙ্গ বর্ণনা দেন তাই তাঁর নামে এই রোগের নামকরণ করা হয়।
১৮৩৮ সালে Jean-Étienne Dominique Esquirol ও ১৮৪৪ সালে Édouard Séguin এই রোগ সম্পর্কে অল্পবিস্তর বর্ণনা করেন। Jérôme Lejeune নামে ফ্রান্সের গবেষক ১৯৫৯ সালে আবিষ্কার করেন যে ২১ নং ক্রোমোজোমে দুটির স্থলে তিনটি ক্রোমোজোম বিদ্যমান।