ক্রোমোজোম
বিজ্ঞানী Strasburger (১৮৭৫) সর্বপ্রথম ক্রোমোজোম আবিষ্কার করেন। ১৮৮৮ সালে বিজ্ঞানী ওয়ালডেয়ার (Waldeyer) কোষ বিভাজনের প্রোফেজ দশায় প্রাপ্ত দণ্ডাকার গঠনের ক্রোমাটিনের নাম দেন ক্রোমোজোম। ১৯৩৩ সালে বিজ্ঞানী বোভেরি (Bovery) প্রমাণ করেন যে ক্রোমোজোমই বংশগতির ধারক ও বাহক। ১৯৩৫ সালে বিজ্ঞানী হেইজ (Heitz) সর্বপ্রথম ক্রোমোজোমের গঠনের বিস্তারিত বর্ণনা দেন। ১৯৬৬ সালে বিজ্ঞানী ডুপ্রো (Dupraw) ক্রোমোজোমের সূক্ষ্ম গঠন বর্ণনা করেন।
এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম
১৯৫৬ সালের এপ্রিলে সুইডেনের লুন্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের কোষজিনতত্ত্ববিদ জো হিন তিজো এবং এলবার্ট লেভান সর্বপ্রথম ডিপ্লয়েড মানব কোষে ৪৬টির বদলে ৪৮টি ক্রোমোজোমের অস্তিত্ব আবিষ্কার করেন।