বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম
এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম বা ৪৭,এক্সওয়াইওয়াই একটি জিনগত অবস্থা। এতে পুরুষের অতিরিক্ত একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে।  খুব অল্প কিছু লক্ষণ এই সিনড্রোমের দরুণ দেখা যায়। এর লক্ষণের মধ্যে রয়েছে গড়পড়তার চেয়ে বেশি উচ্চতা, ব্রণ ও বুদ্ধিবৃদ্ধিজনিত সমস্যা।  অবশ্য এই সিনড্রোম ব্যক্তির বংশধারণ ক্ষমতায় কোন প্রভাব ফেলে না। 