Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Романовы
Проведенный в 2009 году анализ ДНК внучки родной сестры принца Филиппа и правнучки принцессы Беатрис, дочери королевы Виктории и родной тети Александры Федоровны, показали полное совпадение мтДНК их и Александры Федоровны с детьми.[12][14] Помимо этого, была найдена мутация гемофилииB у Алексея, а также у Александры Федоровны и Анастасии (у женщин — гетерозиготное носительство)[12][16].