Мутация
Мута́ция (Latin: mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Парамутация
Аллели, которые могут вызывать наследуемые изменения в других аллелях, называются парамутагенными, а изменяющеся аллели называются парамутабельными. Аллели, не принимающие участия в этих взаимодействиях, называют нейтральными. Когда парамутагенная и парамутабельная аллели имеются у одного и того же организма, парамутабельная аллель превращается в парамутагенную и сохраняет свою парамутагенность в нескольких поколениях. При описанной трансформации не происходит никаких изменений в ДНК, однако парамутагенные и парамутабельные аллели различаются по эпигенетическим признакам (в том числе по метилированию ДНК). Как правило, парамутабельная аллель активно транскрибируется, а парамутагенная аллель транскрибируется мало или не транскрибируется вовсе. Первым описанным и наиболее изученным примером парамутации является локус "r1" кукурузы. Ген, расположенный в этом локусе, когда транскрибируется, даёт начало транскрипционному фактору, стимулирующему образование антоциана, в результате чего зёрна приобретают пурпурную окраску. Одна аллель этого локуса, обозначаемая B', может вызывать метилирование другой аллели, B-I. Метилирование снижает транскрипцию и, соответственно, уровень синтеза антоциана. Эти аллели не отличаются по последовательностям ДНК, однако различаются по степени метилирования ДНК. Как и в случае других парамутаций, превращение аллели B-I в аллель B', стабильно и наследуемо. Другие похожие примеры парамутаций имеют место в случае некоторых других локусов кукурузы, а также у модельного растения "Arabidopsis thaliana" и трансгенных петуний. Парамутации также описаны у "Drosophila melanogaster", червя "Caenorhabditis elegans" и мыши.