Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Альфа-фетопротеин
Отклонения концентраций АФП и ХГ в крови женщин недостаточно специфичны для хромосомных болезней и пороков развития плода. Так, хромосомная патология обнаруживается примерно у одной из пятидесяти беременных, имеющих характерные отклонения уровней АФП и ХГ. Дефекты заращения нервной трубки выявляются у одной из четырёхсот женщин с повышенным содержанием АФП в сыворотке крови, в то время как почти у 90 % таких беременных плоды не имеют пороков развития. По данным литературы, содержание маркерных белков в крови беременных зависит от их возраста, веса, данных соматического и гинекологического анамнеза. Наряду с этим, существуют данные о том, что при отсутствии хромосомной патологии и пороков развития у плода, отклонения уровней сывороточных белков (АФП и ХГ) у матери могут быть связаны с наличием акушерских осложнений, включая угрожающее прерывание беременности, преждевременные роды, гестоз, гипотрофию плода. Несмотря на то, что в литературе в течение длительного времени дискутируется взаимосвязь между изменениями (в большинстве случаев — повышением) уровней маркерных сывороточных белков (АФП и ХГ) в крови матери и патологией беременности, существующие данные крайне противоречивы, а предположения о вероятных патофизиологических механизмах такой зависимости практически не встречаются.