Транскриптом
Транскрипто́м (English: transcriptome) — совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток, включая мРНК и некодирующие РНК. Понятие «транскриптом» может обозначать полный набор транскриптов в данном организме или специфический набор транскриптов (молекул РНК), представленный в клетках определённого типа.
De novo сборка транскриптома
События альтернативного сплайсинга существенно усложняют процесс сборки, причем как "de novo", так и при наличии референсной последовательности. Процедура определения истинных изоформ осуществляется уже после сборки контигов. Как и в случае повторов парные чтения дают ключевую информацию о возможных изоформах. Эту информацию удобно представлять в виде сплайс-графов, в вершинах которых находятся экзоны, а ребра отображают возможные соединения между ними.