Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Гемофильная инфекция
При распознавании необходимо учитывать возраст больного, наличие факторов, способствющих инфицированию гемофильной палочкой, характерные клинические проявления (целлюлиты, эпиглоттит и др.). Подтверждением диагноза служит выделение гемофильной палочки в гное, мокроте, ликворе, материале, взятом со слизистых оболочек. Средами выбора для культивирования являются агары, обогащенные кровью (20 %)(желательно наличие эритроцитарных кофакторов X и V). Окраска по Граму также является диагностически важной.
Серологическими тестами выбора являются латекс-агглютинация и реакция преципитации. Ценность этих методов особенно велика для диагностики в тех случаях, когда антимикробная терапия была начата до посева культуры. В спинномозговой жидкости (иногда в моче) можно обнаружить капсульный антиген гемофильной палочки с помощью реакции встречного иммунофореза или иммуноферментного метода. Однако факт обнаружение не может однозначно свидетельствовать в пользу диагноза гемофильной инфекции, так как антиген может выявляться при носительстве, при недавней вакцинации полисахаридной вакциной или загрязнении анализа перекрестно-реагирующими фекальными микроорганизмами.