Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Виктория (королева Великобритании)
Младший сын Виктории Леопольд болел гемофилией B, и две из её пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями. Среди потомков Виктории, страдавших от гемофилии, её правнуки российский царевич Алексей, Альфонсо, принц Астурийский, и Гонсало, испанский инфант[209]. Тот факт, что потомки Виктории страдали от этого заболевания, а предки — нет, вызвал в современности идеи, что герцог Кентский не был отцом Виктории, а вот её настоящий отец был гемофиликом[210]. Нет никаких документальных доказательств того, что мать Виктории имела связь с гемофиликом, и, так как мужчины — носители гемофилии всегда болеют ею, то если бы этот мужчина существовал, он был бы серьёзно болен[211]. Более вероятно, что мутация прошла спонтанно, так как гемофилия часто возникает у детей отцов старшего возраста, а отцу Виктории на момент зачатия было больше 50 лет[212][213][214]. Около 30 % случаев заболевания возникли в результате случайной мутации[215].