Транскриптом
Транскрипто́м (English: transcriptome) — совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток, включая мРНК и некодирующие РНК. Понятие «транскриптом» может обозначать полный набор транскриптов в данном организме или специфический набор транскриптов (молекул РНК), представленный в клетках определённого типа.
Количественный анализ альтернативного сплайсинга
Методы анализа альтернативного сплайсинга включают в себя экспериментальные процедуры применяемые для анализа транскриптома, а также биоинформатические методы предназначенные для обработки результатов экспериментов. Альтернативный сплайсинг в одном гене можно изучать при помощи секвенирования кДНК или ПЦР с обратной транскрипцией. Однако, вследствие развития методов массовой транскриптомики альтернативный сплайсинг все чаще изучается в масштабе всего транскриптома. Первоначально использовались методы основанные на анализе и ДНК-микрочипов с пробами специфичными к отдельным экзонам и/или экзон-экзонным границам. На данный момент основным методом анализа альтернативного сплайсинга является массовое секвенирование РНК. Количественные методы анализа альтернативного сплайсинга используют выравнивания прочтений полученных в результате массового секвенирования РНК на геном соответствующего организма. Так как транскриптомные прочтения могут проходить через границы экзонов, для их выравнивания используются специальные программы такие как STAR, histat2, gsnap и другие. Данные программы могут предсказывать границы экзонов и интронов исходя из самих прочтений, или использовать информацию из сторонних источников (например базы данных Ensembl). В некоторых случаях анализ альтернативного сплайсинга может включать создание новой или улучшение существующей геномной аннотации, то есть таблицы координат экзонов, интронов, транскриптов и генов. Для этой цели могут использоваться такие программы как cufflinks, stringtie, scripture и другие.